| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.68032291_68033113del | CA2573105838 | NDUFS8 | c.64_202del n.181_319del c.56-632_148del c.64_*257del c.-67+1558_-67+2380del (n.-67+1558_-67+2380del) c.55_380del c.119_*44del n.85_907del c.-244_82del | |
| 11 | g.68032296_68033116del | CA2244865976 | NDUFS8 | c.69_205del n.186_322del c.56-627_151del c.69_*260del c.-67+1563_-67+2383del (n.-67+1563_-67+2383del) c.60_383del c.124_*47del n.90_910del c.-239_85del | |
| 11 | g.68032292_68033140del | CA2573102907 | NDUFS8 | c.65_229del n.182_346del c.56-631_175del c.65_*284del c.-67+1559_-67+2407del (n.-67+1559_-67+2407del) c.56_407del c.120_*71del n.86_934del c.-243_109del | |
| 11 | g.68032291_68033212del | CA2573130432 | NDUFS8 | c.64_301del n.181_418del c.56-632_247del c.64_*356del c.-67+1558_-67+2479del (n.-67+1558_-67+2479del) c.55_479del c.119_*143del n.85_1006del c.-244_181del | |
| 11 | g.68032292_68036281del | CA2573102972 | NDUFS8 | c.65_401del c.56-631_347del c.65_*456del c.-67+1559_-38del c.-243_281del | |
| 11 | g.68032993G>A | CA475514038 | NDUFS8 | c.180G>A (p.Leu60=) n.297G>A c.126G>A (p.Leu42=) c.*235G>A (n.*235G>A) c.-67+2260G>A (n.-67+2260G>A) c.358G>A (n.358G>A) c.*22G>A (n.*22G>A) n.787G>A c.60G>A (p.Leu20=) | |
| 11 | g.68032993G>C | CA475514041 | NDUFS8 | c.180G>C (p.Leu60=) n.297G>C c.126G>C (p.Leu42=) c.*235G>C (n.*235G>C) c.-67+2260G>C (n.-67+2260G>C) c.358G>C (n.358G>C) c.*22G>C (n.*22G>C) n.787G>C c.60G>C (p.Leu20=) | |
| 11 | g.68032993G>T | CA475514043 | NDUFS8 | c.180G>T (p.Leu60=) n.297G>T c.126G>T (p.Leu42=) c.*235G>T (n.*235G>T) c.-67+2260G>T (n.-67+2260G>T) c.358G>T (n.358G>T) c.*22G>T (n.*22G>T) n.787G>T c.60G>T (p.Leu20=) | COSMIC |
| 11 | g.68032994T>A | CA381599261 | NDUFS8 | c.181T>A (p.Trp61Arg) n.298T>A c.127T>A (p.Trp43Arg) c.*236T>A (n.*236T>A) c.-67+2261T>A (n.-67+2261T>A) c.359T>A (n.359T>A) c.*23T>A (n.*23T>A) n.788T>A c.61T>A (p.Trp21Arg) | |
| 11 | g.68032994T>C | CA381599262 | NDUFS8 | c.181T>C (p.Trp61Arg) n.298T>C c.127T>C (p.Trp43Arg) c.*236T>C (n.*236T>C) c.-67+2261T>C (n.-67+2261T>C) c.359T>C (n.359T>C) c.*23T>C (n.*23T>C) n.788T>C c.61T>C (p.Trp21Arg) | |
| 11 | g.68032994T>G | CA381599263 | NDUFS8 | c.181T>G (p.Trp61Gly) n.298T>G c.127T>G (p.Trp43Gly) c.*236T>G (n.*236T>G) c.-67+2261T>G (n.-67+2261T>G) c.359T>G (n.359T>G) c.*23T>G (n.*23T>G) n.788T>G c.61T>G (p.Trp21Gly) | |
| 11 | g.68032995G>A | CA381599264 | NDUFS8 | c.182G>A (p.Trp61Ter) n.299G>A c.128G>A (p.Trp43Ter) c.*237G>A (n.*237G>A) c.-67+2262G>A (n.-67+2262G>A) c.360G>A (n.360G>A) c.*24G>A (n.*24G>A) n.789G>A c.62G>A (p.Trp21Ter) | |
| 11 | g.68032995G>C | CA381599266 | NDUFS8 | c.182G>C (p.Trp61Ser) n.299G>C c.128G>C (p.Trp43Ser) c.*237G>C (n.*237G>C) c.-67+2262G>C (n.-67+2262G>C) c.360G>C (n.360G>C) c.*24G>C (n.*24G>C) n.789G>C c.62G>C (p.Trp21Ser) | |
| 11 | g.68032995G>T | CA381599269 | NDUFS8 | c.182G>T (p.Trp61Leu) n.299G>T c.128G>T (p.Trp43Leu) c.*237G>T (n.*237G>T) c.-67+2262G>T (n.-67+2262G>T) c.360G>T (n.360G>T) c.*24G>T (n.*24G>T) n.789G>T c.62G>T (p.Trp21Leu) | |
| 11 | g.68032996G>A | CA6146395 | NDUFS8 | c.183G>A (p.Trp61Ter) n.300G>A c.129G>A (p.Trp43Ter) c.*238G>A (n.*238G>A) c.-67+2263G>A (n.-67+2263G>A) c.361G>A (n.361G>A) c.*25G>A (n.*25G>A) n.790G>A c.63G>A (p.Trp21Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68032996G>C | CA381599273 | NDUFS8 | c.183G>C (p.Trp61Cys) n.300G>C c.129G>C (p.Trp43Cys) c.*238G>C (n.*238G>C) c.-67+2263G>C (n.-67+2263G>C) c.361G>C (n.361G>C) c.*25G>C (n.*25G>C) n.790G>C c.63G>C (p.Trp21Cys) | |
| 11 | g.68032996G= | CA1980446490 | NDUFS8 | c.183G= (p.Trp61=) n.300G= c.129G= (p.Trp43=) c.*238G= (n.*238G=) c.-67+2263G= (n.-67+2263G=) c.361G= (n.361G=) c.*25G= (n.*25G=) n.790G= c.63G= (p.Trp21=) | |
| 11 | g.68032996G>T | CA381599274 | NDUFS8 | c.183G>T (p.Trp61Cys) n.300G>T c.129G>T (p.Trp43Cys) c.*238G>T (n.*238G>T) c.-67+2263G>T (n.-67+2263G>T) c.361G>T (n.361G>T) c.*25G>T (n.*25G>T) n.790G>T c.63G>T (p.Trp21Cys) | dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
| 11 | g.68032997A>C | CA381599278 | NDUFS8 | c.184A>C (p.Thr62Pro) n.301A>C c.130A>C (p.Thr44Pro) c.*239A>C (n.*239A>C) c.-67+2264A>C (n.-67+2264A>C) c.362A>C (n.362A>C) c.*26A>C (n.*26A>C) n.791A>C c.64A>C (p.Thr22Pro) | |
| 11 | g.68032997A>G | CA381599279 | NDUFS8 | c.184A>G (p.Thr62Ala) n.301A>G c.130A>G (p.Thr44Ala) c.*239A>G (n.*239A>G) c.-67+2264A>G (n.-67+2264A>G) c.362A>G (n.362A>G) c.*26A>G (n.*26A>G) n.791A>G c.64A>G (p.Thr22Ala) | |
| 11 | g.68032997A>T | CA381599275 | NDUFS8 | c.184A>T (p.Thr62Ser) n.301A>T c.130A>T (p.Thr44Ser) c.*239A>T (n.*239A>T) c.-67+2264A>T (n.-67+2264A>T) c.362A>T (n.362A>T) c.*26A>T (n.*26A>T) n.791A>T c.64A>T (p.Thr22Ser) | |
| 11 | g.68032998C>A | CA381599281 | NDUFS8 | c.185C>A (p.Thr62Asn) n.302C>A c.131C>A (p.Thr44Asn) c.*240C>A (n.*240C>A) c.-67+2265C>A (n.-67+2265C>A) c.363C>A (n.363C>A) c.*27C>A (n.*27C>A) n.792C>A c.65C>A (p.Thr22Asn) | |
| 11 | g.68032998C= | CA1980446495 | NDUFS8 | c.185C= (p.Thr62=) n.302C= c.131C= (p.Thr44=) c.*240C= (n.*240C=) c.-67+2265C= (n.-67+2265C=) c.363C= (n.363C=) c.*27C= (n.*27C=) n.792C= c.65C= (p.Thr22=) | |
| 11 | g.68032998C>G | CA381599283 | NDUFS8 | c.185C>G (p.Thr62Ser) n.302C>G c.131C>G (p.Thr44Ser) c.*240C>G (n.*240C>G) c.-67+2265C>G (n.-67+2265C>G) c.363C>G (n.363C>G) c.*27C>G (n.*27C>G) n.792C>G c.65C>G (p.Thr22Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68032998C>T | CA381599285 | NDUFS8 | c.185C>T (p.Thr62Ile) n.302C>T c.131C>T (p.Thr44Ile) c.*240C>T (n.*240C>T) c.-67+2265C>T (n.-67+2265C>T) c.363C>T (n.363C>T) c.*27C>T (n.*27C>T) n.792C>T c.65C>T (p.Thr22Ile) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68032999T>A | CA475514053 | NDUFS8 | c.186T>A (p.Thr62=) n.303T>A c.132T>A (p.Thr44=) c.*241T>A (n.*241T>A) c.-67+2266T>A (n.-67+2266T>A) c.364T>A (n.364T>A) c.*28T>A (n.*28T>A) n.793T>A c.66T>A (p.Thr22=) | |
| 11 | g.68032999T>C | CA475514054 | NDUFS8 | c.186T>C (p.Thr62=) n.303T>C c.132T>C (p.Thr44=) c.*241T>C (n.*241T>C) c.-67+2266T>C (n.-67+2266T>C) c.364T>C (n.364T>C) c.*28T>C (n.*28T>C) n.793T>C c.66T>C (p.Thr22=) | |
| 11 | g.68032999T>G | CA475514052 | NDUFS8 | c.186T>G (p.Thr62=) n.303T>G c.132T>G (p.Thr44=) c.*241T>G (n.*241T>G) c.-67+2266T>G (n.-67+2266T>G) c.364T>G (n.364T>G) c.*28T>G (n.*28T>G) n.793T>G c.66T>G (p.Thr22=) | |
| 11 | g.68032999_68033000del | CA2614684099 | NDUFS8 | c.186_187del (p.Glu63AlafsTer?) n.303_304del c.132_133del (p.Glu45AlafsTer?) c.*241_*242del (n.*241_*242del) c.-67+2266_-67+2267del (n.-67+2266_-67+2267del) c.364_365del (n.364_365del) c.*28_*29del (n.*28_*29del) n.793_794del c.66_67del (p.Glu23AlafsTer?) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68033000G>A | CA381599288 | NDUFS8 | c.187G>A (p.Glu63Lys) n.304G>A c.133G>A (p.Glu45Lys) c.*242G>A (n.*242G>A) c.-67+2267G>A (n.-67+2267G>A) c.365G>A (n.365G>A) c.*29G>A (n.*29G>A) n.794G>A c.67G>A (p.Glu23Lys) | |
| 11 | g.68033000G>C | CA130615 | NDUFS8 | c.187G>C (p.Glu63Gln) n.304G>C c.133G>C (p.Glu45Gln) c.*242G>C (n.*242G>C) c.-67+2267G>C (n.-67+2267G>C) c.365G>C (n.365G>C) c.*29G>C (n.*29G>C) n.794G>C c.67G>C (p.Glu23Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68033000G= | CA1980446500 | NDUFS8 | c.187G= (p.Glu63=) n.304G= c.133G= (p.Glu45=) c.*242G= (n.*242G=) c.-67+2267G= (n.-67+2267G=) c.365G= (n.365G=) c.*29G= (n.*29G=) n.794G= c.67G= (p.Glu23=) | |
| 11 | g.68033000G>T | CA381599290 | NDUFS8 | c.187G>T (p.Glu63Ter) n.304G>T c.133G>T (p.Glu45Ter) c.*242G>T (n.*242G>T) c.-67+2267G>T (n.-67+2267G>T) c.365G>T (n.365G>T) c.*29G>T (n.*29G>T) n.794G>T c.67G>T (p.Glu23Ter) | |
| 11 | g.68033001A= | CA1980446518 | NDUFS8 | c.188A= (p.Glu63=) n.305A= c.134A= (p.Glu45=) c.*243A= (n.*243A=) c.-67+2268A= (n.-67+2268A=) c.366A= (n.366A=) c.*30A= (n.*30A=) n.795A= c.68A= (p.Glu23=) | |
| 11 | g.68033001A>C | CA381599297 | NDUFS8 | c.188A>C (p.Glu63Ala) n.305A>C c.134A>C (p.Glu45Ala) c.*243A>C (n.*243A>C) c.-67+2268A>C (n.-67+2268A>C) c.366A>C (n.366A>C) c.*30A>C (n.*30A>C) n.795A>C c.68A>C (p.Glu23Ala) | dbSNP |
| 11 | g.68033001A>G | CA381599292 | NDUFS8 | c.188A>G (p.Glu63Gly) n.305A>G c.134A>G (p.Glu45Gly) c.*243A>G (n.*243A>G) c.-67+2268A>G (n.-67+2268A>G) c.366A>G (n.366A>G) c.*30A>G (n.*30A>G) n.795A>G c.68A>G (p.Glu23Gly) | |
| 11 | g.68033001A>T | CA381599295 | NDUFS8 | c.188A>T (p.Glu63Val) n.305A>T c.134A>T (p.Glu45Val) c.*243A>T (n.*243A>T) c.-67+2268A>T (n.-67+2268A>T) c.366A>T (n.366A>T) c.*30A>T (n.*30A>T) n.795A>T c.68A>T (p.Glu23Val) | dbSNP |
| 11 | g.68033002G>A | CA475513412 | NDUFS8 | c.189G>A (p.Glu63=) n.306G>A c.135G>A (p.Glu45=) c.*244G>A (n.*244G>A) c.-67+2269G>A (n.-67+2269G>A) c.367G>A (n.367G>A) c.*31G>A (n.*31G>A) n.796G>A c.69G>A (p.Glu23=) | |
| 11 | g.68033002G>C | CA381599299 | NDUFS8 | c.189G>C (p.Glu63Asp) n.306G>C c.135G>C (p.Glu45Asp) c.*244G>C (n.*244G>C) c.-67+2269G>C (n.-67+2269G>C) c.367G>C (n.367G>C) c.*31G>C (n.*31G>C) n.796G>C c.69G>C (p.Glu23Asp) | |
| 11 | g.68033002G>T | CA381599302 | NDUFS8 | c.189G>T (p.Glu63Asp) n.306G>T c.135G>T (p.Glu45Asp) c.*244G>T (n.*244G>T) c.-67+2269G>T (n.-67+2269G>T) c.367G>T (n.367G>T) c.*31G>T (n.*31G>T) n.796G>T c.69G>T (p.Glu23Asp) | |
| 11 | g.68033003C>A | CA381599304 | NDUFS8 | c.190C>A (p.Leu64Ile) n.307C>A c.136C>A (p.Leu46Ile) c.*245C>A (n.*245C>A) c.-67+2270C>A (n.-67+2270C>A) c.368C>A (n.368C>A) c.*32C>A (n.*32C>A) n.797C>A c.70C>A (p.Leu24Ile) | |
| 11 | g.68033003C= | CA1980446527 | NDUFS8 | c.190C= (p.Leu64=) n.307C= c.136C= (p.Leu46=) c.*245C= (n.*245C=) c.-67+2270C= (n.-67+2270C=) c.368C= (n.368C=) c.*32C= (n.*32C=) n.797C= c.70C= (p.Leu24=) | |
| 11 | g.68033003C>G | CA381599306 | NDUFS8 | c.190C>G (p.Leu64Val) n.307C>G c.136C>G (p.Leu46Val) c.*245C>G (n.*245C>G) c.-67+2270C>G (n.-67+2270C>G) c.368C>G (n.368C>G) c.*32C>G (n.*32C>G) n.797C>G c.70C>G (p.Leu24Val) | dbSNP |
| 11 | g.68033003C>T | CA381599309 | NDUFS8 | c.190C>T (p.Leu64Phe) n.307C>T c.136C>T (p.Leu46Phe) c.*245C>T (n.*245C>T) c.-67+2270C>T (n.-67+2270C>T) c.368C>T (n.368C>T) c.*32C>T (n.*32C>T) n.797C>T c.70C>T (p.Leu24Phe) | |
| 11 | g.68033004T>A | CA381599313 | NDUFS8 | c.191T>A (p.Leu64His) n.308T>A c.137T>A (p.Leu46His) c.*246T>A (n.*246T>A) c.-67+2271T>A (n.-67+2271T>A) c.369T>A (n.369T>A) c.*33T>A (n.*33T>A) n.798T>A c.71T>A (p.Leu24His) | |
| 11 | g.68033004T>C | CA381599317 | NDUFS8 | c.191T>C (p.Leu64Pro) n.308T>C c.137T>C (p.Leu46Pro) c.*246T>C (n.*246T>C) c.-67+2271T>C (n.-67+2271T>C) c.369T>C (n.369T>C) c.*33T>C (n.*33T>C) n.798T>C c.71T>C (p.Leu24Pro) | |
| 11 | g.68033004T>G | CA381599314 | NDUFS8 | c.191T>G (p.Leu64Arg) n.308T>G c.137T>G (p.Leu46Arg) c.*246T>G (n.*246T>G) c.-67+2271T>G (n.-67+2271T>G) c.369T>G (n.369T>G) c.*33T>G (n.*33T>G) n.798T>G c.71T>G (p.Leu24Arg) | |
| 11 | g.68033005C>A | CA475513416 | NDUFS8 | c.192C>A (p.Leu64=) n.309C>A c.138C>A (p.Leu46=) c.*247C>A (n.*247C>A) c.-67+2272C>A (n.-67+2272C>A) c.370C>A (n.370C>A) c.*34C>A (n.*34C>A) n.799C>A c.72C>A (p.Leu24=) | |
| 11 | g.68033005C= | CA1980446537 | NDUFS8 | c.192C= (p.Leu64=) n.309C= c.138C= (p.Leu46=) c.*247C= (n.*247C=) c.-67+2272C= (n.-67+2272C=) c.370C= (n.370C=) c.*34C= (n.*34C=) n.799C= c.72C= (p.Leu24=) | |
| 11 | g.68033005C>G | CA475513417 | NDUFS8 | c.192C>G (p.Leu64=) n.309C>G c.138C>G (p.Leu46=) c.*247C>G (n.*247C>G) c.-67+2272C>G (n.-67+2272C>G) c.370C>G (n.370C>G) c.*34C>G (n.*34C>G) n.799C>G c.72C>G (p.Leu24=) | |
| 11 | g.68033005C>T | CA224241366 | NDUFS8 | c.192C>T (p.Leu64=) n.309C>T c.138C>T (p.Leu46=) c.*247C>T (n.*247C>T) c.-67+2272C>T (n.-67+2272C>T) c.370C>T (n.370C>T) c.*34C>T (n.*34C>T) n.799C>T c.72C>T (p.Leu24=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68033005_68033006insCC | CA2614684104 | NDUFS8 | c.192_193insCC (p.Phe65ProfsTer7) n.309_310insCC c.138_139insCC (p.Phe47ProfsTer7) c.*247_*248insCC (n.*247_*248insCC) c.-67+2272_-67+2273insCC (n.-67+2272_-67+2273insCC) c.370_371insCC (n.370_371insCC) c.*34_*35insCC (n.*34_*35insCC) n.799_800insCC c.72_73insCC (p.Phe25ProfsTer7) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68033006T>A | CA381599321 | NDUFS8 | c.193T>A (p.Phe65Ile) n.310T>A c.139T>A (p.Phe47Ile) c.*248T>A (n.*248T>A) c.-67+2273T>A (n.-67+2273T>A) c.371T>A (n.371T>A) c.*35T>A (n.*35T>A) n.800T>A c.73T>A (p.Phe25Ile) | |
| 11 | g.68033006T>C | CA381599323 | NDUFS8 | c.193T>C (p.Phe65Leu) n.310T>C c.139T>C (p.Phe47Leu) c.*248T>C (n.*248T>C) c.-67+2273T>C (n.-67+2273T>C) c.371T>C (n.371T>C) c.*35T>C (n.*35T>C) n.800T>C c.73T>C (p.Phe25Leu) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68033006T>G | CA381599324 | NDUFS8 | c.193T>G (p.Phe65Val) n.310T>G c.139T>G (p.Phe47Val) c.*248T>G (n.*248T>G) c.-67+2273T>G (n.-67+2273T>G) c.371T>G (n.371T>G) c.*35T>G (n.*35T>G) n.800T>G c.73T>G (p.Phe25Val) | |
| 11 | g.68033007T>A | CA381599327 | NDUFS8 | c.194T>A (p.Phe65Tyr) n.311T>A c.140T>A (p.Phe47Tyr) c.*249T>A (n.*249T>A) c.-67+2274T>A (n.-67+2274T>A) c.372T>A (n.372T>A) c.*36T>A (n.*36T>A) n.801T>A c.74T>A (p.Phe25Tyr) | |
| 11 | g.68033007T>C | CA381599329 | NDUFS8 | c.194T>C (p.Phe65Ser) n.311T>C c.140T>C (p.Phe47Ser) c.*249T>C (n.*249T>C) c.-67+2274T>C (n.-67+2274T>C) c.372T>C (n.372T>C) c.*36T>C (n.*36T>C) n.801T>C c.74T>C (p.Phe25Ser) | |
| 11 | g.68033007T>G | CA381599331 | NDUFS8 | c.194T>G (p.Phe65Cys) n.311T>G c.140T>G (p.Phe47Cys) c.*249T>G (n.*249T>G) c.-67+2274T>G (n.-67+2274T>G) c.372T>G (n.372T>G) c.*36T>G (n.*36T>G) n.801T>G c.74T>G (p.Phe25Cys) | |
| 11 | g.68033008C>A | CA381599332 | NDUFS8 | c.195C>A (p.Phe65Leu) n.312C>A c.141C>A (p.Phe47Leu) c.*250C>A (n.*250C>A) c.-67+2275C>A (n.-67+2275C>A) c.373C>A (n.373C>A) c.*37C>A (n.*37C>A) n.802C>A c.75C>A (p.Phe25Leu) | |
| 11 | g.68033008C>G | CA381599333 | NDUFS8 | c.195C>G (p.Phe65Leu) n.312C>G c.141C>G (p.Phe47Leu) c.*250C>G (n.*250C>G) c.-67+2275C>G (n.-67+2275C>G) c.373C>G (n.373C>G) c.*37C>G (n.*37C>G) n.802C>G c.75C>G (p.Phe25Leu) | |
| 11 | g.68033008C>T | CA475513420 | NDUFS8 | c.195C>T (p.Phe65=) n.312C>T c.141C>T (p.Phe47=) c.*250C>T (n.*250C>T) c.-67+2275C>T (n.-67+2275C>T) c.373C>T (n.373C>T) c.*37C>T (n.*37C>T) n.802C>T c.75C>T (p.Phe25=) | |
| 11 | g.68033009C>A | CA475513421 | NDUFS8 | c.196C>A (p.Arg66=) n.313C>A c.142C>A (p.Arg48=) c.*251C>A (n.*251C>A) c.-67+2276C>A (n.-67+2276C>A) c.374C>A (n.374C>A) c.*38C>A (n.*38C>A) n.803C>A c.76C>A (p.Arg26=) | |
| 11 | g.68033009C= | CA1980446543 | NDUFS8 | c.196C= (p.Arg66=) n.313C= c.142C= (p.Arg48=) c.*251C= (n.*251C=) c.-67+2276C= (n.-67+2276C=) c.374C= (n.374C=) c.*38C= (n.*38C=) n.803C= c.76C= (p.Arg26=) | |
| 11 | g.68033009C>G | CA381599335 | NDUFS8 | c.196C>G (p.Arg66Gly) n.313C>G c.142C>G (p.Arg48Gly) c.*251C>G (n.*251C>G) c.-67+2276C>G (n.-67+2276C>G) c.374C>G (n.374C>G) c.*38C>G (n.*38C>G) n.803C>G c.76C>G (p.Arg26Gly) | |
| 11 | g.68033009C>T | CA381599336 | NDUFS8 | c.196C>T (p.Arg66Ter) n.313C>T c.142C>T (p.Arg48Ter) c.*251C>T (n.*251C>T) c.-67+2276C>T (n.-67+2276C>T) c.374C>T (n.374C>T) c.*38C>T (n.*38C>T) n.803C>T c.76C>T (p.Arg26Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.68033010G>A | CA224241374 | NDUFS8 | c.197G>A (p.Arg66Gln) n.314G>A c.143G>A (p.Arg48Gln) c.*252G>A (n.*252G>A) c.-67+2277G>A (n.-67+2277G>A) c.375G>A (n.375G>A) c.*39G>A (n.*39G>A) n.804G>A c.77G>A (p.Arg26Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68033010G>C | CA381599340 | NDUFS8 | c.197G>C (p.Arg66Pro) n.314G>C c.143G>C (p.Arg48Pro) c.*252G>C (n.*252G>C) c.-67+2277G>C (n.-67+2277G>C) c.375G>C (n.375G>C) c.*39G>C (n.*39G>C) n.804G>C c.77G>C (p.Arg26Pro) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68033010G= | CA1980446552 | NDUFS8 | c.197G= (p.Arg66=) n.314G= c.143G= (p.Arg48=) c.*252G= (n.*252G=) c.-67+2277G= (n.-67+2277G=) c.375G= (n.375G=) c.*39G= (n.*39G=) n.804G= c.77G= (p.Arg26=) | |
| 11 | g.68033010G>T | CA381599343 | NDUFS8 | c.197G>T (p.Arg66Leu) n.314G>T c.143G>T (p.Arg48Leu) c.*252G>T (n.*252G>T) c.-67+2277G>T (n.-67+2277G>T) c.375G>T (n.375G>T) c.*39G>T (n.*39G>T) n.804G>T c.77G>T (p.Arg26Leu) | dbSNP |
| 11 | g.68033011A>C | CA475513423 | NDUFS8 | c.198A>C (p.Arg66=) n.315A>C c.144A>C (p.Arg48=) c.*253A>C (n.*253A>C) c.-67+2278A>C (n.-67+2278A>C) c.376A>C (n.376A>C) c.*40A>C (n.*40A>C) n.805A>C c.78A>C (p.Arg26=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68033011A>G | CA475513424 | NDUFS8 | c.198A>G (p.Arg66=) n.315A>G c.144A>G (p.Arg48=) c.*253A>G (n.*253A>G) c.-67+2278A>G (n.-67+2278A>G) c.376A>G (n.376A>G) c.*40A>G (n.*40A>G) n.805A>G c.78A>G (p.Arg26=) | |
| 11 | g.68033011A>T | CA475513425 | NDUFS8 | c.198A>T (p.Arg66=) n.315A>T c.144A>T (p.Arg48=) c.*253A>T (n.*253A>T) c.-67+2278A>T (n.-67+2278A>T) c.376A>T (n.376A>T) c.*40A>T (n.*40A>T) n.805A>T c.78A>T (p.Arg26=) | |
| 11 | g.68033012G>A | CA381599345 | NDUFS8 | c.199G>A (p.Gly67Ser) n.316G>A c.145G>A (p.Gly49Ser) c.*254G>A (n.*254G>A) c.-67+2279G>A (n.-67+2279G>A) c.377G>A (n.377G>A) c.*41G>A (n.*41G>A) n.806G>A c.79G>A (p.Gly27Ser) | |
| 11 | g.68033012G>C | CA381599350 | NDUFS8 | c.199G>C (p.Gly67Arg) n.316G>C c.145G>C (p.Gly49Arg) c.*254G>C (n.*254G>C) c.-67+2279G>C (n.-67+2279G>C) c.377G>C (n.377G>C) c.*41G>C (n.*41G>C) n.806G>C c.79G>C (p.Gly27Arg) | |
| 11 | g.68033012G>T | CA381599346 | NDUFS8 | c.199G>T (p.Gly67Cys) n.316G>T c.145G>T (p.Gly49Cys) c.*254G>T (n.*254G>T) c.-67+2279G>T (n.-67+2279G>T) c.377G>T (n.377G>T) c.*41G>T (n.*41G>T) n.806G>T c.79G>T (p.Gly27Cys) | |
| 11 | g.68033013G>A | CA381599352 | NDUFS8 | c.199+1G>A (n.199+1G>A) n.316+1G>A c.145+1G>A (n.145+1G>A) c.*254+1G>A (n.*254+1G>A) c.-67+2280G>A (n.-67+2280G>A) c.377+1G>A (n.377+1G>A) c.*41+1G>A (n.*41+1G>A) n.807G>A c.79+1G>A (n.79+1G>A) | |
| 11 | g.68033013G>C | CA6146396 | NDUFS8 | c.199+1G>C (n.199+1G>C) n.316+1G>C c.145+1G>C (n.145+1G>C) c.*254+1G>C (n.*254+1G>C) c.-67+2280G>C (n.-67+2280G>C) c.377+1G>C (n.377+1G>C) c.*41+1G>C (n.*41+1G>C) n.807G>C c.79+1G>C (n.79+1G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68033013G= | CA1980446562 | NDUFS8 | c.199+1G= (n.199+1G=) n.316+1G= c.145+1G= (n.145+1G=) c.*254+1G= (n.*254+1G=) c.-67+2280G= (n.-67+2280G=) c.377+1G= (n.377+1G=) c.*41+1G= (n.*41+1G=) n.807G= c.79+1G= (n.79+1G=) | |
| 11 | g.68033013G>T | CA381599354 | NDUFS8 | c.199+1G>T (n.199+1G>T) n.316+1G>T c.145+1G>T (n.145+1G>T) c.*254+1G>T (n.*254+1G>T) c.-67+2280G>T (n.-67+2280G>T) c.377+1G>T (n.377+1G>T) c.*41+1G>T (n.*41+1G>T) n.807G>T c.79+1G>T (n.79+1G>T) | |
| 11 | g.68033013_68033019del | CA2614684117 | NDUFS8 | c.199+1_199+7del (n.199+1_199+7del) n.316+1_316+7del c.145+1_145+7del (n.145+1_145+7del) c.*254+1_*254+7del (n.*254+1_*254+7del) c.-67+2280_-67+2286del (n.-67+2280_-67+2286del) c.377+1_377+7del (n.377+1_377+7del) c.*41+1_*41+7del (n.*41+1_*41+7del) n.807_813del c.79+1_79+7del (n.79+1_79+7del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68033014T>A | CA381599357 | NDUFS8 | c.199+2T>A (n.199+2T>A) n.316+2T>A c.145+2T>A (n.145+2T>A) c.*254+2T>A (n.*254+2T>A) c.-67+2281T>A (n.-67+2281T>A) c.377+2T>A (n.377+2T>A) c.*41+2T>A (n.*41+2T>A) n.808T>A c.79+2T>A (n.79+2T>A) | |
| 11 | g.68033014T>C | CA381599360 | NDUFS8 | c.199+2T>C (n.199+2T>C) n.316+2T>C c.145+2T>C (n.145+2T>C) c.*254+2T>C (n.*254+2T>C) c.-67+2281T>C (n.-67+2281T>C) c.377+2T>C (n.377+2T>C) c.*41+2T>C (n.*41+2T>C) n.808T>C c.79+2T>C (n.79+2T>C) | |
| 11 | g.68033014T>G | CA381599362 | NDUFS8 | c.199+2T>G (n.199+2T>G) n.316+2T>G c.145+2T>G (n.145+2T>G) c.*254+2T>G (n.*254+2T>G) c.-67+2281T>G (n.-67+2281T>G) c.377+2T>G (n.377+2T>G) c.*41+2T>G (n.*41+2T>G) n.808T>G c.79+2T>G (n.79+2T>G) | |
| 11 | g.68033016C= | CA1980446570 | NDUFS8 | c.199+4C= (n.199+4C=) n.316+4C= c.145+4C= (n.145+4C=) c.*254+4C= (n.*254+4C=) c.-67+2283C= (n.-67+2283C=) c.377+4C= (n.377+4C=) c.*41+4C= (n.*41+4C=) n.810C= c.79+4C= (n.79+4C=) | |
| 11 | g.68033016C>G | CA6146397 | NDUFS8 | c.199+4C>G (n.199+4C>G) n.316+4C>G c.145+4C>G (n.145+4C>G) c.*254+4C>G (n.*254+4C>G) c.-67+2283C>G (n.-67+2283C>G) c.377+4C>G (n.377+4C>G) c.*41+4C>G (n.*41+4C>G) n.810C>G c.79+4C>G (n.79+4C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68033016C>T | CA6146398 | NDUFS8 | c.199+4C>T (n.199+4C>T) n.316+4C>T c.145+4C>T (n.145+4C>T) c.*254+4C>T (n.*254+4C>T) c.-67+2283C>T (n.-67+2283C>T) c.377+4C>T (n.377+4C>T) c.*41+4C>T (n.*41+4C>T) n.810C>T c.79+4C>T (n.79+4C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68033017G>A | CA6146399 | NDUFS8 | c.199+5G>A (n.199+5G>A) n.316+5G>A c.145+5G>A (n.145+5G>A) c.*254+5G>A (n.*254+5G>A) c.-67+2284G>A (n.-67+2284G>A) c.377+5G>A (n.377+5G>A) c.*41+5G>A (n.*41+5G>A) n.811G>A c.79+5G>A (n.79+5G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68033017G= | CA1980446576 | NDUFS8 | c.199+5G= (n.199+5G=) n.316+5G= c.145+5G= (n.145+5G=) c.*254+5G= (n.*254+5G=) c.-67+2284G= (n.-67+2284G=) c.377+5G= (n.377+5G=) c.*41+5G= (n.*41+5G=) n.811G= c.79+5G= (n.79+5G=) | |
| 11 | g.68033019C>A | CA2614684126 | NDUFS8 | c.199+7C>A (n.199+7C>A) n.316+7C>A c.145+7C>A (n.145+7C>A) c.*254+7C>A (n.*254+7C>A) c.-67+2286C>A (n.-67+2286C>A) c.377+7C>A (n.377+7C>A) c.*41+7C>A (n.*41+7C>A) n.813C>A c.79+7C>A (n.79+7C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68033019C>G | CA2724396598 | NDUFS8 | c.199+7C>G (n.199+7C>G) n.316+7C>G c.145+7C>G (n.145+7C>G) c.*254+7C>G (n.*254+7C>G) c.-67+2286C>G (n.-67+2286C>G) c.377+7C>G (n.377+7C>G) c.*41+7C>G (n.*41+7C>G) n.813C>G c.79+7C>G (n.79+7C>G) | dbSNP |
| 11 | g.68033020C>A | CA679525463 | NDUFS8 | c.199+8C>A (n.199+8C>A) n.316+8C>A c.145+8C>A (n.145+8C>A) c.*254+8C>A (n.*254+8C>A) c.-67+2287C>A (n.-67+2287C>A) c.377+8C>A (n.377+8C>A) c.*41+8C>A (n.*41+8C>A) n.814C>A c.79+8C>A (n.79+8C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68033020C= | CA1980446577 | NDUFS8 | c.199+8C= (n.199+8C=) n.316+8C= c.145+8C= (n.145+8C=) c.*254+8C= (n.*254+8C=) c.-67+2287C= (n.-67+2287C=) c.377+8C= (n.377+8C=) c.*41+8C= (n.*41+8C=) n.814C= c.79+8C= (n.79+8C=) | |
| 11 | g.68033021T>C | CA2614684127 | NDUFS8 | c.199+9T>C (n.199+9T>C) n.316+9T>C c.145+9T>C (n.145+9T>C) c.*254+9T>C (n.*254+9T>C) c.-67+2288T>C (n.-67+2288T>C) c.377+9T>C (n.377+9T>C) c.*41+9T>C (n.*41+9T>C) n.815T>C c.79+9T>C (n.79+9T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68033022G>A | CA2614684130 | NDUFS8 | c.199+10G>A (n.199+10G>A) n.316+10G>A c.145+10G>A (n.145+10G>A) c.*254+10G>A (n.*254+10G>A) c.-67+2289G>A (n.-67+2289G>A) c.377+10G>A (n.377+10G>A) c.*41+10G>A (n.*41+10G>A) n.816G>A c.79+10G>A (n.79+10G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68033024G>A | CA654321804 | NDUFS8 | c.199+12G>A (n.199+12G>A) n.316+12G>A c.145+12G>A (n.145+12G>A) c.*254+12G>A (n.*254+12G>A) c.-67+2291G>A (n.-67+2291G>A) c.377+12G>A (n.377+12G>A) c.*41+12G>A (n.*41+12G>A) n.818G>A c.79+12G>A (n.79+12G>A) | COSMIC |
| 11 | g.68033025C= | CA1980446578 | NDUFS8 | c.199+13C= (n.199+13C=) n.316+13C= c.145+13C= (n.145+13C=) c.*254+13C= (n.*254+13C=) c.-67+2292C= (n.-67+2292C=) c.377+13C= (n.377+13C=) c.*41+13C= (n.*41+13C=) n.819C= c.79+13C= (n.79+13C=) | |
| 11 | g.68033025C>T | CA600238263 | NDUFS8 | c.199+13C>T (n.199+13C>T) n.316+13C>T c.145+13C>T (n.145+13C>T) c.*254+13C>T (n.*254+13C>T) c.-67+2292C>T (n.-67+2292C>T) c.377+13C>T (n.377+13C>T) c.*41+13C>T (n.*41+13C>T) n.819C>T c.79+13C>T (n.79+13C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68033026A= | CA1980446581 | NDUFS8 | c.199+14A= (n.199+14A=) n.316+14A= c.145+14A= (n.145+14A=) c.*254+14A= (n.*254+14A=) c.-67+2293A= (n.-67+2293A=) c.377+14A= (n.377+14A=) c.*41+14A= (n.*41+14A=) n.820A= c.79+14A= (n.79+14A=) | |
| 11 | g.68033026A>C | CA2574899164 | NDUFS8 | c.199+14A>C (n.199+14A>C) n.316+14A>C c.145+14A>C (n.145+14A>C) c.*254+14A>C (n.*254+14A>C) c.-67+2293A>C (n.-67+2293A>C) c.377+14A>C (n.377+14A>C) c.*41+14A>C (n.*41+14A>C) n.820A>C c.79+14A>C (n.79+14A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68033026A>T | CA1980446579 | NDUFS8 | c.199+14A>T (n.199+14A>T) n.316+14A>T c.145+14A>T (n.145+14A>T) c.*254+14A>T (n.*254+14A>T) c.-67+2293A>T (n.-67+2293A>T) c.377+14A>T (n.377+14A>T) c.*41+14A>T (n.*41+14A>T) n.820A>T c.79+14A>T (n.79+14A>T) | dbSNP |
| 11 | g.68033027T>A | CA6146401 | NDUFS8 | c.199+15T>A (n.199+15T>A) n.316+15T>A c.145+15T>A (n.145+15T>A) c.*254+15T>A (n.*254+15T>A) c.-67+2294T>A (n.-67+2294T>A) c.377+15T>A (n.377+15T>A) c.*41+15T>A (n.*41+15T>A) n.821T>A c.79+15T>A (n.79+15T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68033027T>C | CA1980446590 | NDUFS8 | c.199+15T>C (n.199+15T>C) n.316+15T>C c.145+15T>C (n.145+15T>C) c.*254+15T>C (n.*254+15T>C) c.-67+2294T>C (n.-67+2294T>C) c.377+15T>C (n.377+15T>C) c.*41+15T>C (n.*41+15T>C) n.821T>C c.79+15T>C (n.79+15T>C) | dbSNP |
| 11 | g.68033027T>G | CA6146400 | NDUFS8 | c.199+15T>G (n.199+15T>G) n.316+15T>G c.145+15T>G (n.145+15T>G) c.*254+15T>G (n.*254+15T>G) c.-67+2294T>G (n.-67+2294T>G) c.377+15T>G (n.377+15T>G) c.*41+15T>G (n.*41+15T>G) n.821T>G c.79+15T>G (n.79+15T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68033027T= | CA1980446586 | NDUFS8 | c.199+15T= (n.199+15T=) n.316+15T= c.145+15T= (n.145+15T=) c.*254+15T= (n.*254+15T=) c.-67+2294T= (n.-67+2294T=) c.377+15T= (n.377+15T=) c.*41+15T= (n.*41+15T=) n.821T= c.79+15T= (n.79+15T=) | |
| 11 | g.68033028G>A | CA939089159 | NDUFS8 | c.199+16G>A (n.199+16G>A) n.316+16G>A c.145+16G>A (n.145+16G>A) c.*254+16G>A (n.*254+16G>A) c.-67+2295G>A (n.-67+2295G>A) c.377+16G>A (n.377+16G>A) c.*41+16G>A (n.*41+16G>A) n.822G>A c.79+16G>A (n.79+16G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68033028G= | CA1980446593 | NDUFS8 | c.199+16G= (n.199+16G=) n.316+16G= c.145+16G= (n.145+16G=) c.*254+16G= (n.*254+16G=) c.-67+2295G= (n.-67+2295G=) c.377+16G= (n.377+16G=) c.*41+16G= (n.*41+16G=) n.822G= c.79+16G= (n.79+16G=) | |
| 11 | g.68033028_68033029insCGGGCTGAGCTCTTCCGAGGTGCGTCCTGGGCAGG | CA2614684145 | NDUFS8 | c.199+16_199+17insCGGGCTGAGCTCTTCCGAGGTGCGTCCTGGGCAGG (n.199+16_199+17insCGGGCTGAGCTCTTCCGAGGTGCGTCCTGGGCAGG) n.316+16_316+17insCGGGCTGAGCTCTTCCGAGGTGCGTCCTGGGCAGG c.145+16_145+17insCGGGCTGAGCTCTTCCGAGGTGCGTCCTGGGCAGG (n.145+16_145+17insCGGGCTGAGCTCTTCCGAGGTGCGTCCTGGGCAGG) c.*254+16_*254+17insCGGGCTGAGCTCTTCCGAGGTGCGTCCTGGGCAGG (n.*254+16_*254+17insCGGGCTGAGCTCTTCCGAGGTGCGTCCTGGGCAGG) c.-67+2295_-67+2296insCGGGCTGAGCTCTTCCGAGGTGCGTCCTGGGCAGG (n.-67+2295_-67+2296insCGGGCTGAGCTCTTCCGAGGTGCGTCCTGGGCAGG) c.377+16_377+17insCGGGCTGAGCTCTTCCGAGGTGCGTCCTGGGCAGG (n.377+16_377+17insCGGGCTGAGCTCTTCCGAGGTGCGTCCTGGGCAGG) c.*41+16_*41+17insCGGGCTGAGCTCTTCCGAGGTGCGTCCTGGGCAGG (n.*41+16_*41+17insCGGGCTGAGCTCTTCCGAGGTGCGTCCTGGGCAGG) n.822_823insCGGGCTGAGCTCTTCCGAGGTGCGTCCTGGGCAGG c.79+16_79+17insCGGGCTGAGCTCTTCCGAGGTGCGTCCTGGGCAGG (n.79+16_79+17insCGGGCTGAGCTCTTCCGAGGTGCGTCCTGGGCAGG) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68033028_68033039dup | CA2574899165 | NDUFS8 | c.199+16_199+27dup (n.199+16_199+27dup) n.316+16_316+27dup c.145+16_145+27dup (n.145+16_145+27dup) c.*254+16_*254+27dup (n.*254+16_*254+27dup) c.-67+2295_-67+2306dup (n.-67+2295_-67+2306dup) c.377+16_377+27dup (n.377+16_377+27dup) c.*41+16_*41+27dup (n.*41+16_*41+27dup) n.822_833dup c.79+16_79+27dup (n.79+16_79+27dup) | |
| 11 | g.68033030G>A | CA2574899166 | NDUFS8 | c.199+18G>A (n.199+18G>A) n.316+18G>A c.145+18G>A (n.145+18G>A) c.*254+18G>A (n.*254+18G>A) c.-67+2297G>A (n.-67+2297G>A) c.377+18G>A (n.377+18G>A) c.*41+18G>A (n.*41+18G>A) n.824G>A c.79+18G>A (n.79+18G>A) | |
| 11 | g.68033030G>C | CA2614684149 | NDUFS8 | c.199+18G>C (n.199+18G>C) n.316+18G>C c.145+18G>C (n.145+18G>C) c.*254+18G>C (n.*254+18G>C) c.-67+2297G>C (n.-67+2297G>C) c.377+18G>C (n.377+18G>C) c.*41+18G>C (n.*41+18G>C) n.824G>C c.79+18G>C (n.79+18G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68033031G>T | CA2792521917 | NDUFS8 | c.199+19G>T (n.199+19G>T) n.316+19G>T c.145+19G>T (n.145+19G>T) c.*254+19G>T (n.*254+19G>T) c.-67+2298G>T (n.-67+2298G>T) c.377+19G>T (n.377+19G>T) c.*41+19G>T (n.*41+19G>T) n.825G>T c.79+19G>T (n.79+19G>T) | |
| 11 | g.68033032G>T | CA2614684150 | NDUFS8 | c.199+20G>T (n.199+20G>T) n.316+20G>T c.145+20G>T (n.145+20G>T) c.*254+20G>T (n.*254+20G>T) c.-67+2299G>T (n.-67+2299G>T) c.377+20G>T (n.377+20G>T) c.*41+20G>T (n.*41+20G>T) n.826G>T c.79+20G>T (n.79+20G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68033034A= | CA1980446601 | NDUFS8 | c.199+22A= (n.199+22A=) n.316+22A= c.145+22A= (n.145+22A=) c.*254+22A= (n.*254+22A=) c.-67+2301A= (n.-67+2301A=) c.377+22A= (n.377+22A=) c.*41+22A= (n.*41+22A=) n.828A= c.79+22A= (n.79+22A=) | |
| 11 | g.68033034A>C | CA679525475 | NDUFS8 | c.199+22A>C (n.199+22A>C) n.316+22A>C c.145+22A>C (n.145+22A>C) c.*254+22A>C (n.*254+22A>C) c.-67+2301A>C (n.-67+2301A>C) c.377+22A>C (n.377+22A>C) c.*41+22A>C (n.*41+22A>C) n.828A>C c.79+22A>C (n.79+22A>C) | dbSNP |
| 11 | g.68033035C>T | CA2614684153 | NDUFS8 | c.199+23C>T (n.199+23C>T) n.316+23C>T c.145+23C>T (n.145+23C>T) c.*254+23C>T (n.*254+23C>T) c.-67+2302C>T (n.-67+2302C>T) c.377+23C>T (n.377+23C>T) c.*41+23C>T (n.*41+23C>T) n.829C>T c.79+23C>T (n.79+23C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68033037G>C | CA6146402 | NDUFS8 | c.199+25G>C (n.199+25G>C) n.316+25G>C c.145+25G>C (n.145+25G>C) c.*254+25G>C (n.*254+25G>C) c.-67+2304G>C (n.-67+2304G>C) c.377+25G>C (n.377+25G>C) c.*41+25G>C (n.*41+25G>C) n.831G>C c.79+25G>C (n.79+25G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68033037G= | CA1980446609 | NDUFS8 | c.199+25G= (n.199+25G=) n.316+25G= c.145+25G= (n.145+25G=) c.*254+25G= (n.*254+25G=) c.-67+2304G= (n.-67+2304G=) c.377+25G= (n.377+25G=) c.*41+25G= (n.*41+25G=) n.831G= c.79+25G= (n.79+25G=) | |
| 11 | g.68033038G>A | CA6146403 | NDUFS8 | c.199+26G>A (n.199+26G>A) n.316+26G>A c.145+26G>A (n.145+26G>A) c.*254+26G>A (n.*254+26G>A) c.-67+2305G>A (n.-67+2305G>A) c.377+26G>A (n.377+26G>A) c.*41+26G>A (n.*41+26G>A) n.832G>A c.79+26G>A (n.79+26G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68033038G= | CA1980446613 | NDUFS8 | c.199+26G= (n.199+26G=) n.316+26G= c.145+26G= (n.145+26G=) c.*254+26G= (n.*254+26G=) c.-67+2305G= (n.-67+2305G=) c.377+26G= (n.377+26G=) c.*41+26G= (n.*41+26G=) n.832G= c.79+26G= (n.79+26G=) | |
| 11 | g.68033040A>C | CA2724396604 | NDUFS8 | c.199+28A>C (n.199+28A>C) n.316+28A>C c.145+28A>C (n.145+28A>C) c.*254+28A>C (n.*254+28A>C) c.-67+2307A>C (n.-67+2307A>C) c.377+28A>C (n.377+28A>C) c.*41+28A>C (n.*41+28A>C) n.834A>C c.79+28A>C (n.79+28A>C) | dbSNP |
| 11 | g.68033041A= | CA1980446617 | NDUFS8 | c.199+29A= (n.199+29A=) n.316+29A= c.145+29A= (n.145+29A=) c.*254+29A= (n.*254+29A=) c.-67+2308A= (n.-67+2308A=) c.377+29A= (n.377+29A=) c.*41+29A= (n.*41+29A=) n.835A= c.79+29A= (n.79+29A=) | |
| 11 | g.68033041A>G | CA1980446621 | NDUFS8 | c.199+29A>G (n.199+29A>G) n.316+29A>G c.145+29A>G (n.145+29A>G) c.*254+29A>G (n.*254+29A>G) c.-67+2308A>G (n.-67+2308A>G) c.377+29A>G (n.377+29A>G) c.*41+29A>G (n.*41+29A>G) n.835A>G c.79+29A>G (n.79+29A>G) | dbSNP |
| 11 | g.68033042G>A | CA2614684159 | NDUFS8 | c.199+30G>A (n.199+30G>A) n.316+30G>A c.145+30G>A (n.145+30G>A) c.*254+30G>A (n.*254+30G>A) c.-67+2309G>A (n.-67+2309G>A) c.377+30G>A (n.377+30G>A) c.*41+30G>A (n.*41+30G>A) n.836G>A c.79+30G>A (n.79+30G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68033042G>C | CA6146404 | NDUFS8 | c.199+30G>C (n.199+30G>C) n.316+30G>C c.145+30G>C (n.145+30G>C) c.*254+30G>C (n.*254+30G>C) c.-67+2309G>C (n.-67+2309G>C) c.377+30G>C (n.377+30G>C) c.*41+30G>C (n.*41+30G>C) n.836G>C c.79+30G>C (n.79+30G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68033042G= | CA1980446626 | NDUFS8 | c.199+30G= (n.199+30G=) n.316+30G= c.145+30G= (n.145+30G=) c.*254+30G= (n.*254+30G=) c.-67+2309G= (n.-67+2309G=) c.377+30G= (n.377+30G=) c.*41+30G= (n.*41+30G=) n.836G= c.79+30G= (n.79+30G=) | |
| 11 | g.68033044T>C | CA2614684160 | NDUFS8 | c.199+32T>C (n.199+32T>C) n.316+32T>C c.145+32T>C (n.145+32T>C) c.*254+32T>C (n.*254+32T>C) c.-67+2311T>C (n.-67+2311T>C) c.377+32T>C (n.377+32T>C) c.*41+32T>C (n.*41+32T>C) n.838T>C c.79+32T>C (n.79+32T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68033046C>T | CA475513430 | NDUFS8 | c.199+34C>T (n.199+34C>T) n.316+34C>T c.145+34C>T (n.145+34C>T) c.*254+34C>T (n.*254+34C>T) c.-67+2313C>T (n.-67+2313C>T) c.377+34C>T (n.377+34C>T) c.*41+34C>T (n.*41+34C>T) n.840C>T c.79+34C>T (n.79+34C>T) | |
| 11 | g.68033047C>A | CA2614684161 | NDUFS8 | c.199+35C>A (n.199+35C>A) n.316+35C>A c.145+35C>A (n.145+35C>A) c.*254+35C>A (n.*254+35C>A) c.-67+2314C>A (n.-67+2314C>A) c.377+35C>A (n.377+35C>A) c.*41+35C>A (n.*41+35C>A) n.841C>A c.79+35C>A (n.79+35C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68033047C= | CA1980446628 | NDUFS8 | c.199+35C= (n.199+35C=) n.316+35C= c.145+35C= (n.145+35C=) c.*254+35C= (n.*254+35C=) c.-67+2314C= (n.-67+2314C=) c.377+35C= (n.377+35C=) c.*41+35C= (n.*41+35C=) n.841C= c.79+35C= (n.79+35C=) | |
| 11 | g.68033047C>T | CA6146405 | NDUFS8 | c.199+35C>T (n.199+35C>T) n.316+35C>T c.145+35C>T (n.145+35C>T) c.*254+35C>T (n.*254+35C>T) c.-67+2314C>T (n.-67+2314C>T) c.377+35C>T (n.377+35C>T) c.*41+35C>T (n.*41+35C>T) n.841C>T c.79+35C>T (n.79+35C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68033048G>A | CA6146406 | NDUFS8 | c.199+36G>A (n.199+36G>A) n.316+36G>A c.145+36G>A (n.145+36G>A) c.*254+36G>A (n.*254+36G>A) c.-67+2315G>A (n.-67+2315G>A) c.377+36G>A (n.377+36G>A) c.*41+36G>A (n.*41+36G>A) n.842G>A c.79+36G>A (n.79+36G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68033048G= | CA1980446641 | NDUFS8 | c.199+36G= (n.199+36G=) n.316+36G= c.145+36G= (n.145+36G=) c.*254+36G= (n.*254+36G=) c.-67+2315G= (n.-67+2315G=) c.377+36G= (n.377+36G=) c.*41+36G= (n.*41+36G=) n.842G= c.79+36G= (n.79+36G=) | |
| 11 | g.68033048G>T | CA2614684164 | NDUFS8 | c.199+36G>T (n.199+36G>T) n.316+36G>T c.145+36G>T (n.145+36G>T) c.*254+36G>T (n.*254+36G>T) c.-67+2315G>T (n.-67+2315G>T) c.377+36G>T (n.377+36G>T) c.*41+36G>T (n.*41+36G>T) n.842G>T c.79+36G>T (n.79+36G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68033050G>C | CA600238264 | NDUFS8 | c.199+38G>C (n.199+38G>C) n.316+38G>C c.145+38G>C (n.145+38G>C) c.*254+38G>C (n.*254+38G>C) c.-67+2317G>C (n.-67+2317G>C) c.377+38G>C (n.377+38G>C) c.*41+38G>C (n.*41+38G>C) n.844G>C c.79+38G>C (n.79+38G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68033050G= | CA1980446650 | NDUFS8 | c.199+38G= (n.199+38G=) n.316+38G= c.145+38G= (n.145+38G=) c.*254+38G= (n.*254+38G=) c.-67+2317G= (n.-67+2317G=) c.377+38G= (n.377+38G=) c.*41+38G= (n.*41+38G=) n.844G= c.79+38G= (n.79+38G=) | |
| 11 | g.68033050_68033051delinsGT | CA1980446653 | NDUFS8 | c.199+38_199+39delinsGT (n.199+38_199+39delinsGT) n.316+38_316+39delinsGT c.145+38_145+39delinsGT (n.145+38_145+39delinsGT) c.*254+38_*254+39delinsGT (n.*254+38_*254+39delinsGT) c.-67+2317_-67+2318delinsGT (n.-67+2317_-67+2318delinsGT) c.377+38_377+39delinsGT (n.377+38_377+39delinsGT) c.*41+38_*41+39delinsGT (n.*41+38_*41+39delinsGT) n.844_845delinsGT c.79+38_79+39delinsGT (n.79+38_79+39delinsGT) | |
| 11 | g.68033051del | CA939089163 | NDUFS8 | c.199+39del (n.199+39del) n.316+39del c.145+39del (n.145+39del) c.*254+39del (n.*254+39del) c.-67+2318del (n.-67+2318del) c.377+39del (n.377+39del) c.*41+39del (n.*41+39del) n.845del c.79+39del (n.79+39del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68033051T>A | CA6146407 | NDUFS8 | c.199+39T>A (n.199+39T>A) n.316+39T>A c.145+39T>A (n.145+39T>A) c.*254+39T>A (n.*254+39T>A) c.-67+2318T>A (n.-67+2318T>A) c.377+39T>A (n.377+39T>A) c.*41+39T>A (n.*41+39T>A) n.845T>A c.79+39T>A (n.79+39T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68033051T= | CA1980446660 | NDUFS8 | c.199+39T= (n.199+39T=) n.316+39T= c.145+39T= (n.145+39T=) c.*254+39T= (n.*254+39T=) c.-67+2318T= (n.-67+2318T=) c.377+39T= (n.377+39T=) c.*41+39T= (n.*41+39T=) n.845T= c.79+39T= (n.79+39T=) | |
| 11 | g.68033053G>A | CA2614684169 | NDUFS8 | c.199+41G>A (n.199+41G>A) n.316+41G>A c.145+41G>A (n.145+41G>A) c.*254+41G>A (n.*254+41G>A) c.-67+2320G>A (n.-67+2320G>A) c.377+41G>A (n.377+41G>A) c.*41+41G>A (n.*41+41G>A) n.847G>A c.79+41G>A (n.79+41G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68033054G>A | CA6146408 | NDUFS8 | c.199+42G>A (n.199+42G>A) n.316+42G>A c.145+42G>A (n.145+42G>A) c.*254+42G>A (n.*254+42G>A) c.-67+2321G>A (n.-67+2321G>A) c.377+42G>A (n.377+42G>A) c.*41+42G>A (n.*41+42G>A) n.848G>A c.79+42G>A (n.79+42G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68033054G= | CA1980446668 | NDUFS8 | c.199+42G= (n.199+42G=) n.316+42G= c.145+42G= (n.145+42G=) c.*254+42G= (n.*254+42G=) c.-67+2321G= (n.-67+2321G=) c.377+42G= (n.377+42G=) c.*41+42G= (n.*41+42G=) n.848G= c.79+42G= (n.79+42G=) | |
| 11 | g.68033054G>T | CA6146409 | NDUFS8 | c.199+42G>T (n.199+42G>T) n.316+42G>T c.145+42G>T (n.145+42G>T) c.*254+42G>T (n.*254+42G>T) c.-67+2321G>T (n.-67+2321G>T) c.377+42G>T (n.377+42G>T) c.*41+42G>T (n.*41+42G>T) n.848G>T c.79+42G>T (n.79+42G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68033055C= | CA1980446674 | NDUFS8 | c.199+43C= (n.199+43C=) n.316+43C= c.145+43C= (n.145+43C=) c.*254+43C= (n.*254+43C=) c.-67+2322C= (n.-67+2322C=) c.377+43C= (n.377+43C=) c.*41+43C= (n.*41+43C=) n.849C= c.79+43C= (n.79+43C=) | |
| 11 | g.68033055C>T | CA6146410 | NDUFS8 | c.199+43C>T (n.199+43C>T) n.316+43C>T c.145+43C>T (n.145+43C>T) c.*254+43C>T (n.*254+43C>T) c.-67+2322C>T (n.-67+2322C>T) c.377+43C>T (n.377+43C>T) c.*41+43C>T (n.*41+43C>T) n.849C>T c.79+43C>T (n.79+43C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68033057C= | CA1980446676 | NDUFS8 | c.199+45C= (n.199+45C=) n.316+45C= c.145+45C= (n.145+45C=) c.*254+45C= (n.*254+45C=) c.-67+2324C= (n.-67+2324C=) c.377+45C= (n.377+45C=) c.*41+45C= (n.*41+45C=) n.851C= c.79+45C= (n.79+45C=) | |
| 11 | g.68033057C>T | CA6146411 | NDUFS8 | c.199+45C>T (n.199+45C>T) n.316+45C>T c.145+45C>T (n.145+45C>T) c.*254+45C>T (n.*254+45C>T) c.-67+2324C>T (n.-67+2324C>T) c.377+45C>T (n.377+45C>T) c.*41+45C>T (n.*41+45C>T) n.851C>T c.79+45C>T (n.79+45C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68033058G>A | CA6146412 | NDUFS8 | c.199+46G>A (n.199+46G>A) n.316+46G>A c.145+46G>A (n.145+46G>A) c.*254+46G>A (n.*254+46G>A) c.-67+2325G>A (n.-67+2325G>A) c.377+46G>A (n.377+46G>A) c.*41+46G>A (n.*41+46G>A) n.852G>A c.79+46G>A (n.79+46G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68033058G= | CA1980446683 | NDUFS8 | c.199+46G= (n.199+46G=) n.316+46G= c.145+46G= (n.145+46G=) c.*254+46G= (n.*254+46G=) c.-67+2325G= (n.-67+2325G=) c.377+46G= (n.377+46G=) c.*41+46G= (n.*41+46G=) n.852G= c.79+46G= (n.79+46G=) | |
| 11 | g.68033060A= | CA1980446685 | NDUFS8 | c.199+48A= (n.199+48A=) n.316+48A= c.145+48A= (n.145+48A=) c.*254+48A= (n.*254+48A=) c.-67+2327A= (n.-67+2327A=) c.377+48A= (n.377+48A=) c.*41+48A= (n.*41+48A=) n.854A= c.79+48A= (n.79+48A=) | |
| 11 | g.68033060A>C | CA1980446687 | NDUFS8 | c.199+48A>C (n.199+48A>C) n.316+48A>C c.145+48A>C (n.145+48A>C) c.*254+48A>C (n.*254+48A>C) c.-67+2327A>C (n.-67+2327A>C) c.377+48A>C (n.377+48A>C) c.*41+48A>C (n.*41+48A>C) n.854A>C c.79+48A>C (n.79+48A>C) | dbSNP |
| 11 | g.68033060A>G | CA2614684173 | NDUFS8 | c.199+48A>G (n.199+48A>G) n.316+48A>G c.145+48A>G (n.145+48A>G) c.*254+48A>G (n.*254+48A>G) c.-67+2327A>G (n.-67+2327A>G) c.377+48A>G (n.377+48A>G) c.*41+48A>G (n.*41+48A>G) n.854A>G c.79+48A>G (n.79+48A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68033062G>C | CA2614684174 | NDUFS8 | c.200-49G>C (n.200-49G>C) n.317-49G>C c.146-49G>C (n.146-49G>C) c.*255-49G>C (n.*255-49G>C) c.-67+2329G>C (n.-67+2329G>C) c.378-49G>C (n.378-49G>C) c.*42-49G>C (n.*42-49G>C) n.856G>C c.80-49G>C (n.80-49G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68033064A= | CA1980446688 | NDUFS8 | c.200-47A= (n.200-47A=) n.317-47A= c.146-47A= (n.146-47A=) c.*255-47A= (n.*255-47A=) c.-67+2331A= (n.-67+2331A=) c.378-47A= (n.378-47A=) c.*42-47A= (n.*42-47A=) n.858A= c.80-47A= (n.80-47A=) | |
| 11 | g.68033064A>G | CA6146413 | NDUFS8 | c.200-47A>G (n.200-47A>G) n.317-47A>G c.146-47A>G (n.146-47A>G) c.*255-47A>G (n.*255-47A>G) c.-67+2331A>G (n.-67+2331A>G) c.378-47A>G (n.378-47A>G) c.*42-47A>G (n.*42-47A>G) n.858A>G c.80-47A>G (n.80-47A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68033065T>C | CA2614684179 | NDUFS8 | c.200-46T>C (n.200-46T>C) n.317-46T>C c.146-46T>C (n.146-46T>C) c.*255-46T>C (n.*255-46T>C) c.-67+2332T>C (n.-67+2332T>C) c.378-46T>C (n.378-46T>C) c.*42-46T>C (n.*42-46T>C) n.859T>C c.80-46T>C (n.80-46T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68033065_68033066delinsTG | CA1980446691 | NDUFS8 | c.200-46_200-45delinsTG (n.200-46_200-45delinsTG) n.317-46_317-45delinsTG c.146-46_146-45delinsTG (n.146-46_146-45delinsTG) c.*255-46_*255-45delinsTG (n.*255-46_*255-45delinsTG) c.-67+2332_-67+2333delinsTG (n.-67+2332_-67+2333delinsTG) c.378-46_378-45delinsTG (n.378-46_378-45delinsTG) c.*42-46_*42-45delinsTG (n.*42-46_*42-45delinsTG) n.859_860delinsTG c.80-46_80-45delinsTG (n.80-46_80-45delinsTG) | |
| 11 | g.68033070dup | CA679525505 | NDUFS8 | c.200-41dup (n.200-41dup) n.317-41dup c.146-41dup (n.146-41dup) c.*255-41dup (n.*255-41dup) c.-67+2337dup (n.-67+2337dup) c.378-41dup (n.378-41dup) c.*42-41dup (n.*42-41dup) n.864dup c.80-41dup (n.80-41dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68033070del | CA600238265 | NDUFS8 | c.200-41del (n.200-41del) n.317-41del c.146-41del (n.146-41del) c.*255-41del (n.*255-41del) c.-67+2337del (n.-67+2337del) c.378-41del (n.378-41del) c.*42-41del (n.*42-41del) n.864del c.80-41del (n.80-41del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68033068_68033070del | CA2614684184 | NDUFS8 | c.200-43_200-41del (n.200-43_200-41del) n.317-43_317-41del c.146-43_146-41del (n.146-43_146-41del) c.*255-43_*255-41del (n.*255-43_*255-41del) c.-67+2335_-67+2337del (n.-67+2335_-67+2337del) c.378-43_378-41del (n.378-43_378-41del) c.*42-43_*42-41del (n.*42-43_*42-41del) n.862_864del c.80-43_80-41del (n.80-43_80-41del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68033067G>A | CA600238266 | NDUFS8 | c.200-44G>A (n.200-44G>A) n.317-44G>A c.146-44G>A (n.146-44G>A) c.*255-44G>A (n.*255-44G>A) c.-67+2334G>A (n.-67+2334G>A) c.378-44G>A (n.378-44G>A) c.*42-44G>A (n.*42-44G>A) n.861G>A c.80-44G>A (n.80-44G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68033067G>C | CA2614684190 | NDUFS8 | c.200-44G>C (n.200-44G>C) n.317-44G>C c.146-44G>C (n.146-44G>C) c.*255-44G>C (n.*255-44G>C) c.-67+2334G>C (n.-67+2334G>C) c.378-44G>C (n.378-44G>C) c.*42-44G>C (n.*42-44G>C) n.861G>C c.80-44G>C (n.80-44G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68033067G= | CA1980446699 | NDUFS8 | c.200-44G= (n.200-44G=) n.317-44G= c.146-44G= (n.146-44G=) c.*255-44G= (n.*255-44G=) c.-67+2334G= (n.-67+2334G=) c.378-44G= (n.378-44G=) c.*42-44G= (n.*42-44G=) n.861G= c.80-44G= (n.80-44G=) | |
| 11 | g.68033067G>T | CA2792521923 | NDUFS8 | c.200-44G>T (n.200-44G>T) n.317-44G>T c.146-44G>T (n.146-44G>T) c.*255-44G>T (n.*255-44G>T) c.-67+2334G>T (n.-67+2334G>T) c.378-44G>T (n.378-44G>T) c.*42-44G>T (n.*42-44G>T) n.861G>T c.80-44G>T (n.80-44G>T) | |
| 11 | g.68033068G>A | CA600238267 | NDUFS8 | c.200-43G>A (n.200-43G>A) n.317-43G>A c.146-43G>A (n.146-43G>A) c.*255-43G>A (n.*255-43G>A) c.-67+2335G>A (n.-67+2335G>A) c.378-43G>A (n.378-43G>A) c.*42-43G>A (n.*42-43G>A) n.862G>A c.80-43G>A (n.80-43G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68033068G= | CA1980446704 | NDUFS8 | c.200-43G= (n.200-43G=) n.317-43G= c.146-43G= (n.146-43G=) c.*255-43G= (n.*255-43G=) c.-67+2335G= (n.-67+2335G=) c.378-43G= (n.378-43G=) c.*42-43G= (n.*42-43G=) n.862G= c.80-43G= (n.80-43G=) | |
| 11 | g.68033068G>T | CA2538090936 | NDUFS8 | c.200-43G>T (n.200-43G>T) n.317-43G>T c.146-43G>T (n.146-43G>T) c.*255-43G>T (n.*255-43G>T) c.-67+2335G>T (n.-67+2335G>T) c.378-43G>T (n.378-43G>T) c.*42-43G>T (n.*42-43G>T) n.862G>T c.80-43G>T (n.80-43G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68033069G>A | CA600238268 | NDUFS8 | c.200-42G>A (n.200-42G>A) n.317-42G>A c.146-42G>A (n.146-42G>A) c.*255-42G>A (n.*255-42G>A) c.-67+2336G>A (n.-67+2336G>A) c.378-42G>A (n.378-42G>A) c.*42-42G>A (n.*42-42G>A) n.863G>A c.80-42G>A (n.80-42G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68033069G>C | CA224241480 | NDUFS8 | c.200-42G>C (n.200-42G>C) n.317-42G>C c.146-42G>C (n.146-42G>C) c.*255-42G>C (n.*255-42G>C) c.-67+2336G>C (n.-67+2336G>C) c.378-42G>C (n.378-42G>C) c.*42-42G>C (n.*42-42G>C) n.863G>C c.80-42G>C (n.80-42G>C) | dbSNP |
| 11 | g.68033069G= | CA1980446707 | NDUFS8 | c.200-42G= (n.200-42G=) n.317-42G= c.146-42G= (n.146-42G=) c.*255-42G= (n.*255-42G=) c.-67+2336G= (n.-67+2336G=) c.378-42G= (n.378-42G=) c.*42-42G= (n.*42-42G=) n.863G= c.80-42G= (n.80-42G=) | |
| 11 | g.68033070G= | CA1980446733 | NDUFS8 | c.200-41G= (n.200-41G=) n.317-41G= c.146-41G= (n.146-41G=) c.*255-41G= (n.*255-41G=) c.-67+2337G= (n.-67+2337G=) c.378-41G= (n.378-41G=) c.*42-41G= (n.*42-41G=) n.864G= c.80-41G= (n.80-41G=) | |
| 11 | g.68033070G>T | CA1980446737 | NDUFS8 | c.200-41G>T (n.200-41G>T) n.317-41G>T c.146-41G>T (n.146-41G>T) c.*255-41G>T (n.*255-41G>T) c.-67+2337G>T (n.-67+2337G>T) c.378-41G>T (n.378-41G>T) c.*42-41G>T (n.*42-41G>T) n.864G>T c.80-41G>T (n.80-41G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.68033072G>A | CA600238270 | NDUFS8 | c.200-39G>A (n.200-39G>A) n.317-39G>A c.146-39G>A (n.146-39G>A) c.*255-39G>A (n.*255-39G>A) c.-67+2339G>A (n.-67+2339G>A) c.378-39G>A (n.378-39G>A) c.*42-39G>A (n.*42-39G>A) n.866G>A c.80-39G>A (n.80-39G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.68033072G= | CA1980446739 | NDUFS8 | c.200-39G= (n.200-39G=) n.317-39G= c.146-39G= (n.146-39G=) c.*255-39G= (n.*255-39G=) c.-67+2339G= (n.-67+2339G=) c.378-39G= (n.378-39G=) c.*42-39G= (n.*42-39G=) n.866G= c.80-39G= (n.80-39G=) | |
| 11 | g.68033072G>T | CA600238269 | NDUFS8 | c.200-39G>T (n.200-39G>T) n.317-39G>T c.146-39G>T (n.146-39G>T) c.*255-39G>T (n.*255-39G>T) c.-67+2339G>T (n.-67+2339G>T) c.378-39G>T (n.378-39G>T) c.*42-39G>T (n.*42-39G>T) n.866G>T c.80-39G>T (n.80-39G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68033074A>C | CA2614684197 | NDUFS8 | c.200-37A>C (n.200-37A>C) n.317-37A>C c.146-37A>C (n.146-37A>C) c.*255-37A>C (n.*255-37A>C) c.-67+2341A>C (n.-67+2341A>C) c.378-37A>C (n.378-37A>C) c.*42-37A>C (n.*42-37A>C) n.868A>C c.80-37A>C (n.80-37A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68033075G>C | CA6146414 | NDUFS8 | c.200-36G>C (n.200-36G>C) n.317-36G>C c.146-36G>C (n.146-36G>C) c.*255-36G>C (n.*255-36G>C) c.-67+2342G>C (n.-67+2342G>C) c.378-36G>C (n.378-36G>C) c.*42-36G>C (n.*42-36G>C) n.869G>C c.80-36G>C (n.80-36G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68033075G= | CA1980446743 | NDUFS8 | c.200-36G= (n.200-36G=) n.317-36G= c.146-36G= (n.146-36G=) c.*255-36G= (n.*255-36G=) c.-67+2342G= (n.-67+2342G=) c.378-36G= (n.378-36G=) c.*42-36G= (n.*42-36G=) n.869G= c.80-36G= (n.80-36G=) | |
| 11 | g.68033075G>T | CA2614684199 | NDUFS8 | c.200-36G>T (n.200-36G>T) n.317-36G>T c.146-36G>T (n.146-36G>T) c.*255-36G>T (n.*255-36G>T) c.-67+2342G>T (n.-67+2342G>T) c.378-36G>T (n.378-36G>T) c.*42-36G>T (n.*42-36G>T) n.869G>T c.80-36G>T (n.80-36G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68033076G>A | CA6146415 | NDUFS8 | c.200-35G>A (n.200-35G>A) n.317-35G>A c.146-35G>A (n.146-35G>A) c.*255-35G>A (n.*255-35G>A) c.-67+2343G>A (n.-67+2343G>A) c.378-35G>A (n.378-35G>A) c.*42-35G>A (n.*42-35G>A) n.870G>A c.80-35G>A (n.80-35G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68033076G= | CA1980446753 | NDUFS8 | c.200-35G= (n.200-35G=) n.317-35G= c.146-35G= (n.146-35G=) c.*255-35G= (n.*255-35G=) c.-67+2343G= (n.-67+2343G=) c.378-35G= (n.378-35G=) c.*42-35G= (n.*42-35G=) n.870G= c.80-35G= (n.80-35G=) | |
| 11 | g.68033077G>A | CA224241501 | NDUFS8 | c.200-34G>A (n.200-34G>A) n.317-34G>A c.146-34G>A (n.146-34G>A) c.*255-34G>A (n.*255-34G>A) c.-67+2344G>A (n.-67+2344G>A) c.378-34G>A (n.378-34G>A) c.*42-34G>A (n.*42-34G>A) n.871G>A c.80-34G>A (n.80-34G>A) | dbSNP |
| 11 | g.68033077G>C | CA2614684204 | NDUFS8 | c.200-34G>C (n.200-34G>C) n.317-34G>C c.146-34G>C (n.146-34G>C) c.*255-34G>C (n.*255-34G>C) c.-67+2344G>C (n.-67+2344G>C) c.378-34G>C (n.378-34G>C) c.*42-34G>C (n.*42-34G>C) n.871G>C c.80-34G>C (n.80-34G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68033077G= | CA1980446757 | NDUFS8 | c.200-34G= (n.200-34G=) n.317-34G= c.146-34G= (n.146-34G=) c.*255-34G= (n.*255-34G=) c.-67+2344G= (n.-67+2344G=) c.378-34G= (n.378-34G=) c.*42-34G= (n.*42-34G=) n.871G= c.80-34G= (n.80-34G=) | |
| 11 | g.68033077G>T | CA679525517 | NDUFS8 | c.200-34G>T (n.200-34G>T) n.317-34G>T c.146-34G>T (n.146-34G>T) c.*255-34G>T (n.*255-34G>T) c.-67+2344G>T (n.-67+2344G>T) c.378-34G>T (n.378-34G>T) c.*42-34G>T (n.*42-34G>T) n.871G>T c.80-34G>T (n.80-34G>T) | dbSNP |
| 11 | g.68033079G>A | CA6146416 | NDUFS8 | c.200-32G>A (n.200-32G>A) n.317-32G>A c.146-32G>A (n.146-32G>A) c.*255-32G>A (n.*255-32G>A) c.-67+2346G>A (n.-67+2346G>A) c.378-32G>A (n.378-32G>A) c.*42-32G>A (n.*42-32G>A) n.873G>A c.80-32G>A (n.80-32G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68033079G= | CA1980446760 | NDUFS8 | c.200-32G= (n.200-32G=) n.317-32G= c.146-32G= (n.146-32G=) c.*255-32G= (n.*255-32G=) c.-67+2346G= (n.-67+2346G=) c.378-32G= (n.378-32G=) c.*42-32G= (n.*42-32G=) n.873G= c.80-32G= (n.80-32G=) | |
| 11 | g.68033079G>T | CA1980446762 | NDUFS8 | c.200-32G>T (n.200-32G>T) n.317-32G>T c.146-32G>T (n.146-32G>T) c.*255-32G>T (n.*255-32G>T) c.-67+2346G>T (n.-67+2346G>T) c.378-32G>T (n.378-32G>T) c.*42-32G>T (n.*42-32G>T) n.873G>T c.80-32G>T (n.80-32G>T) | dbSNP |
| 11 | g.68033080C= | CA1980446765 | NDUFS8 | c.200-31C= (n.200-31C=) n.317-31C= c.146-31C= (n.146-31C=) c.*255-31C= (n.*255-31C=) c.-67+2347C= (n.-67+2347C=) c.378-31C= (n.378-31C=) c.*42-31C= (n.*42-31C=) n.874C= c.80-31C= (n.80-31C=) | |
| 11 | g.68033080C>G | CA2574899167 | NDUFS8 | c.200-31C>G (n.200-31C>G) n.317-31C>G c.146-31C>G (n.146-31C>G) c.*255-31C>G (n.*255-31C>G) c.-67+2347C>G (n.-67+2347C>G) c.378-31C>G (n.378-31C>G) c.*42-31C>G (n.*42-31C>G) n.874C>G c.80-31C>G (n.80-31C>G) | |
| 11 | g.68033080C>T | CA6146417 | NDUFS8 | c.200-31C>T (n.200-31C>T) n.317-31C>T c.146-31C>T (n.146-31C>T) c.*255-31C>T (n.*255-31C>T) c.-67+2347C>T (n.-67+2347C>T) c.378-31C>T (n.378-31C>T) c.*42-31C>T (n.*42-31C>T) n.874C>T c.80-31C>T (n.80-31C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68033082C>A | CA6146418 | NDUFS8 | c.200-29C>A (n.200-29C>A) n.317-29C>A c.146-29C>A (n.146-29C>A) c.*255-29C>A (n.*255-29C>A) c.-67+2349C>A (n.-67+2349C>A) c.378-29C>A (n.378-29C>A) c.*42-29C>A (n.*42-29C>A) n.876C>A c.80-29C>A (n.80-29C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68033082C= | CA1980446768 | NDUFS8 | c.200-29C= (n.200-29C=) n.317-29C= c.146-29C= (n.146-29C=) c.*255-29C= (n.*255-29C=) c.-67+2349C= (n.-67+2349C=) c.378-29C= (n.378-29C=) c.*42-29C= (n.*42-29C=) n.876C= c.80-29C= (n.80-29C=) | |
| 11 | g.68033083C>T | CA2614684213 | NDUFS8 | c.200-28C>T (n.200-28C>T) n.317-28C>T c.146-28C>T (n.146-28C>T) c.*255-28C>T (n.*255-28C>T) c.-67+2350C>T (n.-67+2350C>T) c.378-28C>T (n.378-28C>T) c.*42-28C>T (n.*42-28C>T) n.877C>T c.80-28C>T (n.80-28C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68033083_68033084delinsCT | CA1980446770 | NDUFS8 | c.200-28_200-27delinsCT (n.200-28_200-27delinsCT) n.317-28_317-27delinsCT c.146-28_146-27delinsCT (n.146-28_146-27delinsCT) c.*255-28_*255-27delinsCT (n.*255-28_*255-27delinsCT) c.-67+2350_-67+2351delinsCT (n.-67+2350_-67+2351delinsCT) c.378-28_378-27delinsCT (n.378-28_378-27delinsCT) c.*42-28_*42-27delinsCT (n.*42-28_*42-27delinsCT) n.877_878delinsCT c.80-28_80-27delinsCT (n.80-28_80-27delinsCT) | |
| 11 | g.68033084del | CA1980446771 | NDUFS8 | c.200-27del (n.200-27del) n.317-27del c.146-27del (n.146-27del) c.*255-27del (n.*255-27del) c.-67+2351del (n.-67+2351del) c.378-27del (n.378-27del) c.*42-27del (n.*42-27del) n.878del c.80-27del (n.80-27del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.68033085G>A | CA600238271 | NDUFS8 | c.200-26G>A (n.200-26G>A) n.317-26G>A c.146-26G>A (n.146-26G>A) c.*255-26G>A (n.*255-26G>A) c.-67+2352G>A (n.-67+2352G>A) c.378-26G>A (n.378-26G>A) c.*42-26G>A (n.*42-26G>A) n.879G>A c.80-26G>A (n.80-26G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68033085G= | CA1980446772 | NDUFS8 | c.200-26G= (n.200-26G=) n.317-26G= c.146-26G= (n.146-26G=) c.*255-26G= (n.*255-26G=) c.-67+2352G= (n.-67+2352G=) c.378-26G= (n.378-26G=) c.*42-26G= (n.*42-26G=) n.879G= c.80-26G= (n.80-26G=) | |
| 11 | g.68033085G>T | CA2792521925 | NDUFS8 | c.200-26G>T (n.200-26G>T) n.317-26G>T c.146-26G>T (n.146-26G>T) c.*255-26G>T (n.*255-26G>T) c.-67+2352G>T (n.-67+2352G>T) c.378-26G>T (n.378-26G>T) c.*42-26G>T (n.*42-26G>T) n.879G>T c.80-26G>T (n.80-26G>T) | |
| 11 | g.68033086C= | CA1980446777 | NDUFS8 | c.200-25C= (n.200-25C=) n.317-25C= c.146-25C= (n.146-25C=) c.*255-25C= (n.*255-25C=) c.-67+2353C= (n.-67+2353C=) c.378-25C= (n.378-25C=) c.*42-25C= (n.*42-25C=) n.880C= c.80-25C= (n.80-25C=) | |
| 11 | g.68033086C>T | CA224241511 | NDUFS8 | c.200-25C>T (n.200-25C>T) n.317-25C>T c.146-25C>T (n.146-25C>T) c.*255-25C>T (n.*255-25C>T) c.-67+2353C>T (n.-67+2353C>T) c.378-25C>T (n.378-25C>T) c.*42-25C>T (n.*42-25C>T) n.880C>T c.80-25C>T (n.80-25C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68033087C>G | CA2574899168 | NDUFS8 | c.200-24C>G (n.200-24C>G) n.317-24C>G c.146-24C>G (n.146-24C>G) c.*255-24C>G (n.*255-24C>G) c.-67+2354C>G (n.-67+2354C>G) c.378-24C>G (n.378-24C>G) c.*42-24C>G (n.*42-24C>G) n.881C>G c.80-24C>G (n.80-24C>G) | |
| 11 | g.68033088C= | CA1980446781 | NDUFS8 | c.200-23C= (n.200-23C=) n.317-23C= c.146-23C= (n.146-23C=) c.*255-23C= (n.*255-23C=) c.-67+2355C= (n.-67+2355C=) c.378-23C= (n.378-23C=) c.*42-23C= (n.*42-23C=) n.882C= c.80-23C= (n.80-23C=) | |
| 11 | g.68033088C>T | CA6146419 | NDUFS8 | c.200-23C>T (n.200-23C>T) n.317-23C>T c.146-23C>T (n.146-23C>T) c.*255-23C>T (n.*255-23C>T) c.-67+2355C>T (n.-67+2355C>T) c.378-23C>T (n.378-23C>T) c.*42-23C>T (n.*42-23C>T) n.882C>T c.80-23C>T (n.80-23C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68033089A>C | CA2614684221 | NDUFS8 | c.200-22A>C (n.200-22A>C) n.317-22A>C c.146-22A>C (n.146-22A>C) c.*255-22A>C (n.*255-22A>C) c.-67+2356A>C (n.-67+2356A>C) c.378-22A>C (n.378-22A>C) c.*42-22A>C (n.*42-22A>C) n.883A>C c.80-22A>C (n.80-22A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68033090C= | CA1980446782 | NDUFS8 | c.200-21C= (n.200-21C=) n.317-21C= c.146-21C= (n.146-21C=) c.*255-21C= (n.*255-21C=) c.-67+2357C= (n.-67+2357C=) c.378-21C= (n.378-21C=) c.*42-21C= (n.*42-21C=) n.884C= c.80-21C= (n.80-21C=) | |
| 11 | g.68033090C>G | CA6146420 | NDUFS8 | c.200-21C>G (n.200-21C>G) n.317-21C>G c.146-21C>G (n.146-21C>G) c.*255-21C>G (n.*255-21C>G) c.-67+2357C>G (n.-67+2357C>G) c.378-21C>G (n.378-21C>G) c.*42-21C>G (n.*42-21C>G) n.884C>G c.80-21C>G (n.80-21C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68033090C>T | CA2574899169 | NDUFS8 | c.200-21C>T (n.200-21C>T) n.317-21C>T c.146-21C>T (n.146-21C>T) c.*255-21C>T (n.*255-21C>T) c.-67+2357C>T (n.-67+2357C>T) c.378-21C>T (n.378-21C>T) c.*42-21C>T (n.*42-21C>T) n.884C>T c.80-21C>T (n.80-21C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68033092A>G | CA2614684231 | NDUFS8 | c.200-19A>G (n.200-19A>G) n.317-19A>G c.146-19A>G (n.146-19A>G) c.*255-19A>G (n.*255-19A>G) c.-67+2359A>G (n.-67+2359A>G) c.378-19A>G (n.378-19A>G) c.*42-19A>G (n.*42-19A>G) n.886A>G c.80-19A>G (n.80-19A>G) | gnomAD v4 |