Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.181_273del
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11g.68032946G>ACA6146386NDUFS8c.133G>A (p.Glu45Lys)
n.250G>A
c.79G>A (p.Glu27Lys)
c.*188G>A (n.*188G>A)
c.-67+2213G>A (n.-67+2213G>A)
c.311G>A (n.311G>A)
c.188G>A (p.Arg63Gln)
n.740G>A
c.13G>A (p.Glu5Lys)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68032946G>CCA381599068NDUFS8c.133G>C (p.Glu45Gln)
n.250G>C
c.79G>C (p.Glu27Gln)
c.*188G>C (n.*188G>C)
c.-67+2213G>C (n.-67+2213G>C)
c.311G>C (n.311G>C)
c.188G>C (p.Arg63Pro)
n.740G>C
c.13G>C (p.Glu5Gln)
11g.68032946G=CA1980446338NDUFS8c.133G= (p.Glu45=)
n.250G=
c.79G= (p.Glu27=)
c.*188G= (n.*188G=)
c.-67+2213G= (n.-67+2213G=)
c.311G= (n.311G=)
c.188G= (p.Arg63=)
n.740G=
c.13G= (p.Glu5=)
11g.68032946G>TCA381599070NDUFS8c.133G>T (p.Glu45Ter)
n.250G>T
c.79G>T (p.Glu27Ter)
c.*188G>T (n.*188G>T)
c.-67+2213G>T (n.-67+2213G>T)
c.311G>T (n.311G>T)
c.188G>T (p.Arg63Leu)
n.740G>T
c.13G>T (p.Glu5Ter)
11g.68032947A=CA1980446346NDUFS8c.134A= (p.Glu45=)
n.251A=
c.80A= (p.Glu27=)
c.*189A= (n.*189A=)
c.-67+2214A= (n.-67+2214A=)
c.312A= (n.312A=)
c.189A= (p.Arg63=)
n.741A=
c.14A= (p.Glu5=)
11g.68032947A>CCA381599071NDUFS8c.134A>C (p.Glu45Ala)
n.251A>C
c.80A>C (p.Glu27Ala)
c.*189A>C (n.*189A>C)
c.-67+2214A>C (n.-67+2214A>C)
c.312A>C (n.312A>C)
c.189A>C (p.Arg63=)
n.741A>C
c.14A>C (p.Glu5Ala)
11g.68032947A>GCA6146387NDUFS8c.134A>G (p.Glu45Gly)
n.251A>G
c.80A>G (p.Glu27Gly)
c.*189A>G (n.*189A>G)
c.-67+2214A>G (n.-67+2214A>G)
c.312A>G (n.312A>G)
c.189A>G (p.Arg63=)
n.741A>G
c.14A>G (p.Glu5Gly)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68032947A>TCA381599074NDUFS8c.134A>T (p.Glu45Val)
n.251A>T
c.80A>T (p.Glu27Val)
c.*189A>T (n.*189A>T)
c.-67+2214A>T (n.-67+2214A>T)
c.312A>T (n.312A>T)
c.189A>T (p.Arg63=)
n.741A>T
c.14A>T (p.Glu5Val)
11g.68032948G>ACA475513922NDUFS8c.135G>A (p.Glu45=)
n.252G>A
c.81G>A (p.Glu27=)
c.*190G>A (n.*190G>A)
c.-67+2215G>A (n.-67+2215G>A)
c.313G>A (n.313G>A)
c.190G>A (p.Asp64Asn)
n.742G>A
c.15G>A (p.Glu5=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68032948G>CCA381599076NDUFS8c.135G>C (p.Glu45Asp)
n.252G>C
c.81G>C (p.Glu27Asp)
c.*190G>C (n.*190G>C)
c.-67+2215G>C (n.-67+2215G>C)
c.313G>C (n.313G>C)
c.190G>C (p.Asp64His)
n.742G>C
c.15G>C (p.Glu5Asp)
11g.68032948G=CA1980446350NDUFS8c.135G= (p.Glu45=)
n.252G=
c.81G= (p.Glu27=)
c.*190G= (n.*190G=)
c.-67+2215G= (n.-67+2215G=)
c.313G= (n.313G=)
c.190G= (p.Asp64=)
n.742G=
c.15G= (p.Glu5=)
11g.68032948G>TCA381599078NDUFS8c.135G>T (p.Glu45Asp)
n.252G>T
c.81G>T (p.Glu27Asp)
c.*190G>T (n.*190G>T)
c.-67+2215G>T (n.-67+2215G>T)
c.313G>T (n.313G>T)
c.190G>T (p.Asp64Tyr)
n.742G>T
c.15G>T (p.Glu5Asp)
gnomAD v4
11g.68032949A>CCA381599081NDUFS8c.136A>C (p.Met46Leu)
n.253A>C
c.82A>C (p.Met28Leu)
c.*191A>C (n.*191A>C)
c.-67+2216A>C (n.-67+2216A>C)
c.314A>C (n.314A>C)
c.191A>C (p.Asp64Ala)
n.743A>C
c.16A>C (p.Met6Leu)
11g.68032949A>GCA381599082NDUFS8c.136A>G (p.Met46Val)
n.253A>G
c.82A>G (p.Met28Val)
c.*191A>G (n.*191A>G)
c.-67+2216A>G (n.-67+2216A>G)
c.314A>G (n.314A>G)
c.191A>G (p.Asp64Gly)
n.743A>G
c.16A>G (p.Met6Val)
11g.68032949A>TCA381599084NDUFS8c.136A>T (p.Met46Leu)
n.253A>T
c.82A>T (p.Met28Leu)
c.*191A>T (n.*191A>T)
c.-67+2216A>T (n.-67+2216A>T)
c.314A>T (n.314A>T)
c.191A>T (p.Asp64Val)
n.743A>T
c.16A>T (p.Met6Leu)
11g.68032950T>ACA381599087NDUFS8c.137T>A (p.Met46Lys)
n.254T>A
c.83T>A (p.Met28Lys)
c.*192T>A (n.*192T>A)
c.-67+2217T>A (n.-67+2217T>A)
c.315T>A (n.315T>A)
c.192T>A (p.Asp64Glu)
n.744T>A
c.17T>A (p.Met6Lys)
gnomAD v4
11g.68032950T>CCA381599088NDUFS8c.137T>C (p.Met46Thr)
n.254T>C
c.83T>C (p.Met28Thr)
c.*192T>C (n.*192T>C)
c.-67+2217T>C (n.-67+2217T>C)
c.315T>C (n.315T>C)
c.192T>C (p.Asp64=)
n.744T>C
c.17T>C (p.Met6Thr)
11g.68032950T>GCA381599090NDUFS8c.137T>G (p.Met46Arg)
n.254T>G
c.83T>G (p.Met28Arg)
c.*192T>G (n.*192T>G)
c.-67+2217T>G (n.-67+2217T>G)
c.315T>G (n.315T>G)
c.192T>G (p.Asp64Glu)
n.744T>G
c.17T>G (p.Met6Arg)
11g.68032951G>ACA381599092NDUFS8c.138G>A (p.Met46Ile)
n.255G>A
c.84G>A (p.Met28Ile)
c.*193G>A (n.*193G>A)
c.-67+2218G>A (n.-67+2218G>A)
c.316G>A (n.316G>A)
c.193G>A (p.Gly65Arg)
n.745G>A
c.18G>A (p.Met6Ile)
11g.68032951G>CCA381599094NDUFS8c.138G>C (p.Met46Ile)
n.255G>C
c.84G>C (p.Met28Ile)
c.*193G>C (n.*193G>C)
c.-67+2218G>C (n.-67+2218G>C)
c.316G>C (n.316G>C)
c.193G>C (p.Gly65Arg)
n.745G>C
c.18G>C (p.Met6Ile)
11g.68032951G>TCA381599096NDUFS8c.138G>T (p.Met46Ile)
n.255G>T
c.84G>T (p.Met28Ile)
c.*193G>T (n.*193G>T)
c.-67+2218G>T (n.-67+2218G>T)
c.316G>T (n.316G>T)
c.193G>T (p.Gly65Ter)
n.745G>T
c.18G>T (p.Met6Ile)
11g.68032952G>ACA381599098NDUFS8c.139G>A (p.Asp47Asn)
n.256G>A
c.85G>A (p.Asp29Asn)
c.*194G>A (n.*194G>A)
c.-67+2219G>A (n.-67+2219G>A)
c.317G>A (n.317G>A)
c.194G>A (p.Gly65Glu)
n.746G>A
c.19G>A (p.Asp7Asn)
dbSNP gnomAD v4
11g.68032952G>CCA381599100NDUFS8c.139G>C (p.Asp47His)
n.256G>C
c.85G>C (p.Asp29His)
c.*194G>C (n.*194G>C)
c.-67+2219G>C (n.-67+2219G>C)
c.317G>C (n.317G>C)
c.194G>C (p.Gly65Ala)
n.746G>C
c.19G>C (p.Asp7His)
dbSNP gnomAD v4
11g.68032952G=CA1980446356NDUFS8c.139G= (p.Asp47=)
n.256G=
c.85G= (p.Asp29=)
c.*194G= (n.*194G=)
c.-67+2219G= (n.-67+2219G=)
c.317G= (n.317G=)
c.194G= (p.Gly65=)
n.746G=
c.19G= (p.Asp7=)
11g.68032952G>TCA224241293NDUFS8c.139G>T (p.Asp47Tyr)
n.256G>T
c.85G>T (p.Asp29Tyr)
c.*194G>T (n.*194G>T)
c.-67+2219G>T (n.-67+2219G>T)
c.317G>T (n.317G>T)
c.194G>T (p.Gly65Val)
n.746G>T
c.19G>T (p.Asp7Tyr)
dbSNP
11g.68032953A>CCA381599106NDUFS8c.140A>C (p.Asp47Ala)
n.257A>C
c.86A>C (p.Asp29Ala)
c.*195A>C (n.*195A>C)
c.-67+2220A>C (n.-67+2220A>C)
c.318A>C (n.318A>C)
c.195A>C (p.Gly65=)
n.747A>C
c.20A>C (p.Asp7Ala)
11g.68032953A>GCA381599105NDUFS8c.140A>G (p.Asp47Gly)
n.257A>G
c.86A>G (p.Asp29Gly)
c.*195A>G (n.*195A>G)
c.-67+2220A>G (n.-67+2220A>G)
c.318A>G (n.318A>G)
c.195A>G (p.Gly65=)
n.747A>G
c.20A>G (p.Asp7Gly)
11g.68032953A>TCA381599103NDUFS8c.140A>T (p.Asp47Val)
n.257A>T
c.86A>T (p.Asp29Val)
c.*195A>T (n.*195A>T)
c.-67+2220A>T (n.-67+2220A>T)
c.318A>T (n.318A>T)
c.195A>T (p.Gly65=)
n.747A>T
c.20A>T (p.Asp7Val)
11g.68032954C>ACA381599110NDUFS8c.141C>A (p.Asp47Glu)
n.258C>A
c.87C>A (p.Asp29Glu)
c.*196C>A (n.*196C>A)
c.-67+2221C>A (n.-67+2221C>A)
c.319C>A (n.319C>A)
c.196C>A (p.His66Asn)
n.748C>A
c.21C>A (p.Asp7Glu)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68032954C=CA1980446360NDUFS8c.141C= (p.Asp47=)
n.258C=
c.87C= (p.Asp29=)
c.*196C= (n.*196C=)
c.-67+2221C= (n.-67+2221C=)
c.319C= (n.319C=)
c.196C= (p.His66=)
n.748C=
c.21C= (p.Asp7=)
11g.68032954C>GCA381599111NDUFS8c.141C>G (p.Asp47Glu)
n.258C>G
c.87C>G (p.Asp29Glu)
c.*196C>G (n.*196C>G)
c.-67+2221C>G (n.-67+2221C>G)
c.319C>G (n.319C>G)
c.196C>G (p.His66Asp)
n.748C>G
c.21C>G (p.Asp7Glu)
11g.68032954C>TCA475513937NDUFS8c.141C>T (p.Asp47=)
n.258C>T
c.87C>T (p.Asp29=)
c.*196C>T (n.*196C>T)
c.-67+2221C>T (n.-67+2221C>T)
c.319C>T (n.319C>T)
c.196C>T (p.His66Tyr)
n.748C>T
c.21C>T (p.Asp7=)
gnomAD v4
11g.68032955A>CCA381599113NDUFS8c.142A>C (p.Met48Leu)
n.259A>C
c.88A>C (p.Met30Leu)
c.*197A>C (n.*197A>C)
c.-67+2222A>C (n.-67+2222A>C)
c.320A>C (n.320A>C)
c.197A>C (p.His66Pro)
n.749A>C
c.22A>C (p.Met8Leu)
11g.68032955A>GCA381599114NDUFS8c.142A>G (p.Met48Val)
n.259A>G
c.88A>G (p.Met30Val)
c.*197A>G (n.*197A>G)
c.-67+2222A>G (n.-67+2222A>G)
c.320A>G (n.320A>G)
c.197A>G (p.His66Arg)
n.749A>G
c.22A>G (p.Met8Val)
dbSNP gnomAD v4
11g.68032955A>TCA381599116NDUFS8c.142A>T (p.Met48Leu)
n.259A>T
c.88A>T (p.Met30Leu)
c.*197A>T (n.*197A>T)
c.-67+2222A>T (n.-67+2222A>T)
c.320A>T (n.320A>T)
c.197A>T (p.His66Leu)
n.749A>T
c.22A>T (p.Met8Leu)
11g.68032956T>ACA381599117NDUFS8c.143T>A (p.Met48Lys)
n.260T>A
c.89T>A (p.Met30Lys)
c.*198T>A (n.*198T>A)
c.-67+2223T>A (n.-67+2223T>A)
c.321T>A (n.321T>A)
c.198T>A (p.His66Gln)
n.750T>A
c.23T>A (p.Met8Lys)
11g.68032956T>CCA381599118NDUFS8c.143T>C (p.Met48Thr)
n.260T>C
c.89T>C (p.Met30Thr)
c.*198T>C (n.*198T>C)
c.-67+2223T>C (n.-67+2223T>C)
c.321T>C (n.321T>C)
c.198T>C (p.His66=)
n.750T>C
c.23T>C (p.Met8Thr)
dbSNP gnomAD v4
11g.68032956T>GCA381599120NDUFS8c.143T>G (p.Met48Arg)
n.260T>G
c.89T>G (p.Met30Arg)
c.*198T>G (n.*198T>G)
c.-67+2223T>G (n.-67+2223T>G)
c.321T>G (n.321T>G)
c.198T>G (p.His66Gln)
n.750T>G
c.23T>G (p.Met8Arg)
11g.68032956T=CA1980446367NDUFS8c.143T= (p.Met48=)
n.260T=
c.89T= (p.Met30=)
c.*198T= (n.*198T=)
c.-67+2223T= (n.-67+2223T=)
c.321T= (n.321T=)
c.198T= (p.His66=)
n.750T=
c.23T= (p.Met8=)
11g.68032957G>ACA381599121NDUFS8c.144G>A (p.Met48Ile)
n.261G>A
c.90G>A (p.Met30Ile)
c.*199G>A (n.*199G>A)
c.-67+2224G>A (n.-67+2224G>A)
c.322G>A (n.322G>A)
c.199G>A (p.Glu67Lys)
n.751G>A
c.24G>A (p.Met8Ile)
11g.68032957G>CCA381599123NDUFS8c.144G>C (p.Met48Ile)
n.261G>C
c.90G>C (p.Met30Ile)
c.*199G>C (n.*199G>C)
c.-67+2224G>C (n.-67+2224G>C)
c.322G>C (n.322G>C)
c.199G>C (p.Glu67Gln)
n.751G>C
c.24G>C (p.Met8Ile)
11g.68032957G>TCA381599125NDUFS8c.144G>T (p.Met48Ile)
n.261G>T
c.90G>T (p.Met30Ile)
c.*199G>T (n.*199G>T)
c.-67+2224G>T (n.-67+2224G>T)
c.322G>T (n.322G>T)
c.199G>T (p.Glu67Ter)
n.751G>T
c.24G>T (p.Met8Ile)
gnomAD v4
11g.68032958A=CA1980446376NDUFS8c.145A= (p.Lys49=)
n.262A=
c.91A= (p.Lys31=)
c.*200A= (n.*200A=)
c.-67+2225A= (n.-67+2225A=)
c.323A= (n.323A=)
c.200A= (p.Glu67=)
n.752A=
c.25A= (p.Lys9=)
11g.68032958A>CCA381599127NDUFS8c.145A>C (p.Lys49Gln)
n.262A>C
c.91A>C (p.Lys31Gln)
c.*200A>C (n.*200A>C)
c.-67+2225A>C (n.-67+2225A>C)
c.323A>C (n.323A>C)
c.200A>C (p.Glu67Ala)
n.752A>C
c.25A>C (p.Lys9Gln)
11g.68032958A>GCA381599129NDUFS8c.145A>G (p.Lys49Glu)
n.262A>G
c.91A>G (p.Lys31Glu)
c.*200A>G (n.*200A>G)
c.-67+2225A>G (n.-67+2225A>G)
c.323A>G (n.323A>G)
c.200A>G (p.Glu67Gly)
n.752A>G
c.25A>G (p.Lys9Glu)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68032958A>TCA381599131NDUFS8c.145A>T (p.Lys49Ter)
n.262A>T
c.91A>T (p.Lys31Ter)
c.*200A>T (n.*200A>T)
c.-67+2225A>T (n.-67+2225A>T)
c.323A>T (n.323A>T)
c.200A>T (p.Glu67Val)
n.752A>T
c.25A>T (p.Lys9Ter)
11g.68032959A=CA1980446380NDUFS8c.146A= (p.Lys49=)
n.263A=
c.92A= (p.Lys31=)
c.*201A= (n.*201A=)
c.-67+2226A= (n.-67+2226A=)
c.324A= (n.324A=)
c.201A= (p.Glu67=)
n.753A=
c.26A= (p.Lys9=)
11g.68032959A>CCA381599137NDUFS8c.146A>C (p.Lys49Thr)
n.263A>C
c.92A>C (p.Lys31Thr)
c.*201A>C (n.*201A>C)
c.-67+2226A>C (n.-67+2226A>C)
c.324A>C (n.324A>C)
c.201A>C (p.Glu67Asp)
n.753A>C
c.26A>C (p.Lys9Thr)
gnomAD v4
11g.68032959A>GCA381599133NDUFS8c.146A>G (p.Lys49Arg)
n.263A>G
c.92A>G (p.Lys31Arg)
c.*201A>G (n.*201A>G)
c.-67+2226A>G (n.-67+2226A>G)
c.324A>G (n.324A>G)
c.201A>G (p.Glu67=)
n.753A>G
c.26A>G (p.Lys9Arg)
11g.68032959A>TCA224241309NDUFS8c.146A>T (p.Lys49Met)
n.263A>T
c.92A>T (p.Lys31Met)
c.*201A>T (n.*201A>T)
c.-67+2226A>T (n.-67+2226A>T)
c.324A>T (n.324A>T)
c.201A>T (p.Glu67Asp)
n.753A>T
c.26A>T (p.Lys9Met)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68032960G>ACA475513953NDUFS8c.147G>A (p.Lys49=)
n.264G>A
c.93G>A (p.Lys31=)
c.*202G>A (n.*202G>A)
c.-67+2227G>A (n.-67+2227G>A)
c.325G>A (n.325G>A)
c.202G>A (p.Val68Ile)
n.754G>A
c.27G>A (p.Lys9=)
dbSNP gnomAD v4
11g.68032960G>CCA381599138NDUFS8c.147G>C (p.Lys49Asn)
n.264G>C
c.93G>C (p.Lys31Asn)
c.*202G>C (n.*202G>C)
c.-67+2227G>C (n.-67+2227G>C)
c.325G>C (n.325G>C)
c.202G>C (p.Val68Leu)
n.754G>C
c.27G>C (p.Lys9Asn)
11g.68032960G=CA1980446387NDUFS8c.147G= (p.Lys49=)
n.264G=
c.93G= (p.Lys31=)
c.*202G= (n.*202G=)
c.-67+2227G= (n.-67+2227G=)
c.325G= (n.325G=)
c.202G= (p.Val68=)
n.754G=
c.27G= (p.Lys9=)
11g.68032960G>TCA381599140NDUFS8c.147G>T (p.Lys49Asn)
n.264G>T
c.93G>T (p.Lys31Asn)
c.*202G>T (n.*202G>T)
c.-67+2227G>T (n.-67+2227G>T)
c.325G>T (n.325G>T)
c.202G>T (p.Val68Phe)
n.754G>T
c.27G>T (p.Lys9Asn)
11g.68032961T>ACA381599142NDUFS8c.148T>A (p.Ser50Thr)
n.265T>A
c.94T>A (p.Ser32Thr)
c.*203T>A (n.*203T>A)
c.-67+2228T>A (n.-67+2228T>A)
c.326T>A (n.326T>A)
c.203T>A (p.Val68Asp)
n.755T>A
c.28T>A (p.Ser10Thr)
11g.68032961T>CCA381599143NDUFS8c.148T>C (p.Ser50Pro)
n.265T>C
c.94T>C (p.Ser32Pro)
c.*203T>C (n.*203T>C)
c.-67+2228T>C (n.-67+2228T>C)
c.326T>C (n.326T>C)
c.203T>C (p.Val68Ala)
n.755T>C
c.28T>C (p.Ser10Pro)
11g.68032961T>GCA381599144NDUFS8c.148T>G (p.Ser50Ala)
n.265T>G
c.94T>G (p.Ser32Ala)
c.*203T>G (n.*203T>G)
c.-67+2228T>G (n.-67+2228T>G)
c.326T>G (n.326T>G)
c.203T>G (p.Val68Gly)
n.755T>G
c.28T>G (p.Ser10Ala)
gnomAD v4
11g.68032962C>ACA381599146NDUFS8c.149C>A (p.Ser50Ter)
n.266C>A
c.95C>A (p.Ser32Ter)
c.*204C>A (n.*204C>A)
c.-67+2229C>A (n.-67+2229C>A)
c.327C>A (n.327C>A)
c.204C>A (p.Val68=)
n.756C>A
c.29C>A (p.Ser10Ter)
11g.68032962C>GCA381599149NDUFS8c.149C>G (p.Ser50Ter)
n.266C>G
c.95C>G (p.Ser32Ter)
c.*204C>G (n.*204C>G)
c.-67+2229C>G (n.-67+2229C>G)
c.327C>G (n.327C>G)
c.204C>G (p.Val68=)
n.756C>G
c.29C>G (p.Ser10Ter)
11g.68032962C>TCA381599150NDUFS8c.149C>T (p.Ser50Leu)
n.266C>T
c.95C>T (p.Ser32Leu)
c.*204C>T (n.*204C>T)
c.-67+2229C>T (n.-67+2229C>T)
c.327C>T (n.327C>T)
c.204C>T (p.Val68=)
n.756C>T
c.29C>T (p.Ser10Leu)
gnomAD v4
11g.68032963A>CCA475513959NDUFS8c.150A>C (p.Ser50=)
n.267A>C
c.96A>C (p.Ser32=)
c.*205A>C (n.*205A>C)
c.-67+2230A>C (n.-67+2230A>C)
c.328A>C (n.328A>C)
c.205A>C (p.Ser69Arg)
n.757A>C
c.30A>C (p.Ser10=)
11g.68032963A>GCA475513964NDUFS8c.150A>G (p.Ser50=)
n.267A>G
c.96A>G (p.Ser32=)
c.*205A>G (n.*205A>G)
c.-67+2230A>G (n.-67+2230A>G)
c.328A>G (n.328A>G)
c.205A>G (p.Ser69Gly)
n.757A>G
c.30A>G (p.Ser10=)
11g.68032963A>TCA475513962NDUFS8c.150A>T (p.Ser50=)
n.267A>T
c.96A>T (p.Ser32=)
c.*205A>T (n.*205A>T)
c.-67+2230A>T (n.-67+2230A>T)
c.328A>T (n.328A>T)
c.205A>T (p.Ser69Cys)
n.757A>T
c.30A>T (p.Ser10=)
11g.68032964G>ACA381599153NDUFS8c.151G>A (p.Val51Met)
n.268G>A
c.97G>A (p.Val33Met)
c.*206G>A (n.*206G>A)
c.-67+2231G>A (n.-67+2231G>A)
c.329G>A (n.329G>A)
c.206G>A (p.Ser69Asn)
n.758G>A
c.31G>A (p.Val11Met)
11g.68032964G>CCA381599155NDUFS8c.151G>C (p.Val51Leu)
n.268G>C
c.97G>C (p.Val33Leu)
c.*206G>C (n.*206G>C)
c.-67+2231G>C (n.-67+2231G>C)
c.329G>C (n.329G>C)
c.206G>C (p.Ser69Thr)
n.758G>C
c.31G>C (p.Val11Leu)
11g.68032964G>TCA381599157NDUFS8c.151G>T (p.Val51Leu)
n.268G>T
c.97G>T (p.Val33Leu)
c.*206G>T (n.*206G>T)
c.-67+2231G>T (n.-67+2231G>T)
c.329G>T (n.329G>T)
c.206G>T (p.Ser69Ile)
n.758G>T
c.31G>T (p.Val11Leu)
11g.68032965T>ACA381599161NDUFS8c.152T>A (p.Val51Glu)
n.269T>A
c.98T>A (p.Val33Glu)
c.*207T>A (n.*207T>A)
c.-67+2232T>A (n.-67+2232T>A)
c.330T>A (n.330T>A)
c.207T>A (p.Ser69Arg)
n.759T>A
c.32T>A (p.Val11Glu)
11g.68032965T>CCA381599163NDUFS8c.152T>C (p.Val51Ala)
n.269T>C
c.98T>C (p.Val33Ala)
c.*207T>C (n.*207T>C)
c.-67+2232T>C (n.-67+2232T>C)
c.330T>C (n.330T>C)
c.207T>C (p.Ser69=)
n.759T>C
c.32T>C (p.Val11Ala)
11g.68032965T>GCA381599159NDUFS8c.152T>G (p.Val51Gly)
n.269T>G
c.98T>G (p.Val33Gly)
c.*207T>G (n.*207T>G)
c.-67+2232T>G (n.-67+2232T>G)
c.330T>G (n.330T>G)
c.207T>G (p.Ser69Arg)
n.759T>G
c.32T>G (p.Val11Gly)
11g.68032969_68032972delCA2614684042NDUFS8c.156_159del (p.Asp53GlyfsTer17)
n.273_276del
c.102_105del (p.Asp35GlyfsTer17)
c.*211_*214del (n.*211_*214del)
c.-67+2236_-67+2239del (n.-67+2236_-67+2239del)
c.334_337del (n.334_337del)
c.211_*1del (n.[c.211_*1del;Ter71ArgextTer?])
n.763_766del
c.36_39del (p.Asp13GlyfsTer17)
gnomAD v4
11g.68032966G>ACA475513969NDUFS8c.153G>A (p.Val51=)
n.270G>A
c.99G>A (p.Val33=)
c.*208G>A (n.*208G>A)
c.-67+2233G>A (n.-67+2233G>A)
c.331G>A (n.331G>A)
c.208G>A (p.Asp70Asn)
n.760G>A
c.33G>A (p.Val11=)
dbSNP
11g.68032966G>CCA475513971NDUFS8c.153G>C (p.Val51=)
n.270G>C
c.99G>C (p.Val33=)
c.*208G>C (n.*208G>C)
c.-67+2233G>C (n.-67+2233G>C)
c.331G>C (n.331G>C)
c.208G>C (p.Asp70His)
n.760G>C
c.33G>C (p.Val11=)
11g.68032966G=CA1980446390NDUFS8c.153G= (p.Val51=)
n.270G=
c.99G= (p.Val33=)
c.*208G= (n.*208G=)
c.-67+2233G= (n.-67+2233G=)
c.331G= (n.331G=)
c.208G= (p.Asp70=)
n.760G=
c.33G= (p.Val11=)
11g.68032966G>TCA475513972NDUFS8c.153G>T (p.Val51=)
n.270G>T
c.99G>T (p.Val33=)
c.*208G>T (n.*208G>T)
c.-67+2233G>T (n.-67+2233G>T)
c.331G>T (n.331G>T)
c.208G>T (p.Asp70Tyr)
n.760G>T
c.33G>T (p.Val11=)
11g.68032967A>CCA381599165NDUFS8c.154A>C (p.Thr52Pro)
n.271A>C
c.100A>C (p.Thr34Pro)
c.*209A>C (n.*209A>C)
c.-67+2234A>C (n.-67+2234A>C)
c.332A>C (n.332A>C)
c.209A>C (p.Asp70Ala)
n.761A>C
c.34A>C (p.Thr12Pro)
11g.68032967A>GCA381599167NDUFS8c.154A>G (p.Thr52Ala)
n.271A>G
c.100A>G (p.Thr34Ala)
c.*209A>G (n.*209A>G)
c.-67+2234A>G (n.-67+2234A>G)
c.332A>G (n.332A>G)
c.209A>G (p.Asp70Gly)
n.761A>G
c.34A>G (p.Thr12Ala)
11g.68032967A>TCA381599169NDUFS8c.154A>T (p.Thr52Ser)
n.271A>T
c.100A>T (p.Thr34Ser)
c.*209A>T (n.*209A>T)
c.-67+2234A>T (n.-67+2234A>T)
c.332A>T (n.332A>T)
c.209A>T (p.Asp70Val)
n.761A>T
c.34A>T (p.Thr12Ser)
11g.68032968C>ACA381599171NDUFS8c.155C>A (p.Thr52Asn)
n.272C>A
c.101C>A (p.Thr34Asn)
c.*210C>A (n.*210C>A)
c.-67+2235C>A (n.-67+2235C>A)
c.333C>A (n.333C>A)
c.210C>A (p.Asp70Glu)
n.762C>A
c.35C>A (p.Thr12Asn)
11g.68032968C>GCA381599173NDUFS8c.155C>G (p.Thr52Ser)
n.272C>G
c.101C>G (p.Thr34Ser)
c.*210C>G (n.*210C>G)
c.-67+2235C>G (n.-67+2235C>G)
c.333C>G (n.333C>G)
c.210C>G (p.Asp70Glu)
n.762C>G
c.35C>G (p.Thr12Ser)
11g.68032968C>TCA381599175NDUFS8c.155C>T (p.Thr52Ile)
n.272C>T
c.101C>T (p.Thr34Ile)
c.*210C>T (n.*210C>T)
c.-67+2235C>T (n.-67+2235C>T)
c.333C>T (n.333C>T)
c.210C>T (p.Asp70=)
n.762C>T
c.35C>T (p.Thr12Ile)
11g.68032969T>ACA475513977NDUFS8c.156T>A (p.Thr52=)
n.273T>A
c.102T>A (p.Thr34=)
c.*211T>A (n.*211T>A)
c.-67+2236T>A (n.-67+2236T>A)
c.334T>A (n.334T>A)
c.211T>A (p.Ter71Arg)
n.763T>A
c.36T>A (p.Thr12=)
11g.68032969T>CCA475513979NDUFS8c.156T>C (p.Thr52=)
n.273T>C
c.102T>C (p.Thr34=)
c.*211T>C (n.*211T>C)
c.-67+2236T>C (n.-67+2236T>C)
c.334T>C (n.334T>C)
c.211T>C (p.Ter71Arg)
n.763T>C
c.36T>C (p.Thr12=)
11g.68032969T>GCA475513981NDUFS8c.156T>G (p.Thr52=)
n.273T>G
c.102T>G (p.Thr34=)
c.*211T>G (n.*211T>G)
c.-67+2236T>G (n.-67+2236T>G)
c.334T>G (n.334T>G)
c.211T>G (p.Ter71Gly)
n.763T>G
c.36T>G (p.Thr12=)
11g.68032970G>ACA381599177NDUFS8c.157G>A (p.Asp53Asn)
n.274G>A
c.103G>A (p.Asp35Asn)
c.*212G>A (n.*212G>A)
c.-67+2237G>A (n.-67+2237G>A)
c.335G>A (n.335G>A)
c.212G>A (p.Ter71=)
n.764G>A
c.37G>A (p.Asp13Asn)
11g.68032970G>CCA381599179NDUFS8c.157G>C (p.Asp53His)
n.274G>C
c.103G>C (p.Asp35His)
c.*212G>C (n.*212G>C)
c.-67+2237G>C (n.-67+2237G>C)
c.335G>C (n.335G>C)
c.212G>C (p.Ter71Ser)
n.764G>C
c.37G>C (p.Asp13His)
dbSNP gnomAD v4
11g.68032970G=CA1980446394NDUFS8c.157G= (p.Asp53=)
n.274G=
c.103G= (p.Asp35=)
c.*212G= (n.*212G=)
c.-67+2237G= (n.-67+2237G=)
c.335G= (n.335G=)
c.212G= (p.Ter71=)
n.764G=
c.37G= (p.Asp13=)
11g.68032970G>TCA381599181NDUFS8c.157G>T (p.Asp53Tyr)
n.274G>T
c.103G>T (p.Asp35Tyr)
c.*212G>T (n.*212G>T)
c.-67+2237G>T (n.-67+2237G>T)
c.335G>T (n.335G>T)
c.212G>T (p.Ter71Leu)
n.764G>T
c.37G>T (p.Asp13Tyr)
gnomAD v4
11g.68032971A>CCA381599182NDUFS8c.158A>C (p.Asp53Ala)
n.275A>C
c.104A>C (p.Asp35Ala)
c.*213A>C (n.*213A>C)
c.-67+2238A>C (n.-67+2238A>C)
c.336A>C (n.336A>C)
c.213A>C (p.Ter71Cys)
n.765A>C
c.38A>C (p.Asp13Ala)
11g.68032971A>GCA381599185NDUFS8c.158A>G (p.Asp53Gly)
n.275A>G
c.104A>G (p.Asp35Gly)
c.*213A>G (n.*213A>G)
c.-67+2238A>G (n.-67+2238A>G)
c.336A>G (n.336A>G)
c.213A>G (p.Ter71Trp)
n.765A>G
c.38A>G (p.Asp13Gly)
11g.68032971A>TCA381599187NDUFS8c.158A>T (p.Asp53Val)
n.275A>T
c.104A>T (p.Asp35Val)
c.*213A>T (n.*213A>T)
c.-67+2238A>T (n.-67+2238A>T)
c.336A>T (n.336A>T)
c.213A>T (p.Ter71Cys)
n.765A>T
c.38A>T (p.Asp13Val)
11g.68032972C>ACA224241310NDUFS8c.159C>A (p.Asp53Glu)
n.276C>A
c.105C>A (p.Asp35Glu)
c.*214C>A (n.*214C>A)
c.-67+2239C>A (n.-67+2239C>A)
c.337C>A (n.337C>A)
c.*1C>A (n.*1C>A)
n.766C>A
c.39C>A (p.Asp13Glu)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68032972C=CA1980446404NDUFS8c.159C= (p.Asp53=)
n.276C=
c.105C= (p.Asp35=)
c.*214C= (n.*214C=)
c.-67+2239C= (n.-67+2239C=)
c.337C= (n.337C=)
c.*1C= (n.*1C=)
n.766C=
c.39C= (p.Asp13=)
11g.68032972C>GCA381599190NDUFS8c.159C>G (p.Asp53Glu)
n.276C>G
c.105C>G (p.Asp35Glu)
c.*214C>G (n.*214C>G)
c.-67+2239C>G (n.-67+2239C>G)
c.337C>G (n.337C>G)
c.*1C>G (n.*1C>G)
n.766C>G
c.39C>G (p.Asp13Glu)
11g.68032972C>TCA475513988NDUFS8c.159C>T (p.Asp53=)
n.276C>T
c.105C>T (p.Asp35=)
c.*214C>T (n.*214C>T)
c.-67+2239C>T (n.-67+2239C>T)
c.337C>T (n.337C>T)
c.*1C>T (n.*1C>T)
n.766C>T
c.39C>T (p.Asp13=)
COSMIC
11g.68032973C>ACA475513990NDUFS8c.160C>A (p.Arg54=)
n.277C>A
c.106C>A (p.Arg36=)
c.*215C>A (n.*215C>A)
c.-67+2240C>A (n.-67+2240C>A)
c.338C>A (n.338C>A)
c.*2C>A (n.*2C>A)
n.767C>A
c.40C>A (p.Arg14=)
11g.68032973C=CA1980446410NDUFS8c.160C= (p.Arg54=)
n.277C=
c.106C= (p.Arg36=)
c.*215C= (n.*215C=)
c.-67+2240C= (n.-67+2240C=)
c.338C= (n.338C=)
c.*2C= (n.*2C=)
n.767C=
c.40C= (p.Arg14=)
11g.68032973C>GCA381599192NDUFS8c.160C>G (p.Arg54Gly)
n.277C>G
c.106C>G (p.Arg36Gly)
c.*215C>G (n.*215C>G)
c.-67+2240C>G (n.-67+2240C>G)
c.338C>G (n.338C>G)
c.*2C>G (n.*2C>G)
n.767C>G
c.40C>G (p.Arg14Gly)
11g.68032973C>TCA6146388NDUFS8c.160C>T (p.Arg54Trp)
n.277C>T
c.106C>T (p.Arg36Trp)
c.*215C>T (n.*215C>T)
c.-67+2240C>T (n.-67+2240C>T)
c.338C>T (n.338C>T)
c.*2C>T (n.*2C>T)
n.767C>T
c.40C>T (p.Arg14Trp)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68032974G>ACA6146389NDUFS8c.161G>A (p.Arg54Gln)
n.278G>A
c.107G>A (p.Arg36Gln)
c.*216G>A (n.*216G>A)
c.-67+2241G>A (n.-67+2241G>A)
c.339G>A (n.339G>A)
c.*3G>A (n.*3G>A)
n.768G>A
c.41G>A (p.Arg14Gln)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68032974G>CCA381599195NDUFS8c.161G>C (p.Arg54Pro)
n.278G>C
c.107G>C (p.Arg36Pro)
c.*216G>C (n.*216G>C)
c.-67+2241G>C (n.-67+2241G>C)
c.339G>C (n.339G>C)
c.*3G>C (n.*3G>C)
n.768G>C
c.41G>C (p.Arg14Pro)
11g.68032974G=CA1980446413NDUFS8c.161G= (p.Arg54=)
n.278G=
c.107G= (p.Arg36=)
c.*216G= (n.*216G=)
c.-67+2241G= (n.-67+2241G=)
c.339G= (n.339G=)
c.*3G= (n.*3G=)
n.768G=
c.41G= (p.Arg14=)
11g.68032974G>TCA381599197NDUFS8c.161G>T (p.Arg54Leu)
n.278G>T
c.107G>T (p.Arg36Leu)
c.*216G>T (n.*216G>T)
c.-67+2241G>T (n.-67+2241G>T)
c.339G>T (n.339G>T)
c.*3G>T (n.*3G>T)
n.768G>T
c.41G>T (p.Arg14Leu)
dbSNP gnomAD v4
11g.68032975G>ACA6146390NDUFS8c.162G>A (p.Arg54=)
n.279G>A
c.108G>A (p.Arg36=)
c.*217G>A (n.*217G>A)
c.-67+2242G>A (n.-67+2242G>A)
c.340G>A (n.340G>A)
c.*4G>A (n.*4G>A)
n.769G>A
c.42G>A (p.Arg14=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68032975G>CCA475513994NDUFS8c.162G>C (p.Arg54=)
n.279G>C
c.108G>C (p.Arg36=)
c.*217G>C (n.*217G>C)
c.-67+2242G>C (n.-67+2242G>C)
c.340G>C (n.340G>C)
c.*4G>C (n.*4G>C)
n.769G>C
c.42G>C (p.Arg14=)
11g.68032975G=CA1980446416NDUFS8c.162G= (p.Arg54=)
n.279G=
c.108G= (p.Arg36=)
c.*217G= (n.*217G=)
c.-67+2242G= (n.-67+2242G=)
c.340G= (n.340G=)
c.*4G= (n.*4G=)
n.769G=
c.42G= (p.Arg14=)
11g.68032975G>TCA475513995NDUFS8c.162G>T (p.Arg54=)
n.279G>T
c.108G>T (p.Arg36=)
c.*217G>T (n.*217G>T)
c.-67+2242G>T (n.-67+2242G>T)
c.340G>T (n.340G>T)
c.*4G>T (n.*4G>T)
n.769G>T
c.42G>T (p.Arg14=)
11g.68032976G>ACA381599200NDUFS8c.163G>A (p.Ala55Thr)
n.280G>A
c.109G>A (p.Ala37Thr)
c.*218G>A (n.*218G>A)
c.-67+2243G>A (n.-67+2243G>A)
c.341G>A (n.341G>A)
c.*5G>A (n.*5G>A)
n.770G>A
c.43G>A (p.Ala15Thr)
11g.68032976G>CCA381599201NDUFS8c.163G>C (p.Ala55Pro)
n.280G>C
c.109G>C (p.Ala37Pro)
c.*218G>C (n.*218G>C)
c.-67+2243G>C (n.-67+2243G>C)
c.341G>C (n.341G>C)
c.*5G>C (n.*5G>C)
n.770G>C
c.43G>C (p.Ala15Pro)
11g.68032976G>TCA381599203NDUFS8c.163G>T (p.Ala55Ser)
n.280G>T
c.109G>T (p.Ala37Ser)
c.*218G>T (n.*218G>T)
c.-67+2243G>T (n.-67+2243G>T)
c.341G>T (n.341G>T)
c.*5G>T (n.*5G>T)
n.770G>T
c.43G>T (p.Ala15Ser)
11g.68032977C>ACA381599206NDUFS8c.164C>A (p.Ala55Glu)
n.281C>A
c.110C>A (p.Ala37Glu)
c.*219C>A (n.*219C>A)
c.-67+2244C>A (n.-67+2244C>A)
c.342C>A (n.342C>A)
c.*6C>A (n.*6C>A)
n.771C>A
c.44C>A (p.Ala15Glu)
11g.68032977C>GCA381599207NDUFS8c.164C>G (p.Ala55Gly)
n.281C>G
c.110C>G (p.Ala37Gly)
c.*219C>G (n.*219C>G)
c.-67+2244C>G (n.-67+2244C>G)
c.342C>G (n.342C>G)
c.*6C>G (n.*6C>G)
n.771C>G
c.44C>G (p.Ala15Gly)
11g.68032977C>TCA381599209NDUFS8c.164C>T (p.Ala55Val)
n.281C>T
c.110C>T (p.Ala37Val)
c.*219C>T (n.*219C>T)
c.-67+2244C>T (n.-67+2244C>T)
c.342C>T (n.342C>T)
c.*6C>T (n.*6C>T)
n.771C>T
c.44C>T (p.Ala15Val)
11g.68032978A>CCA475514000NDUFS8c.165A>C (p.Ala55=)
n.282A>C
c.111A>C (p.Ala37=)
c.*220A>C (n.*220A>C)
c.-67+2245A>C (n.-67+2245A>C)
c.343A>C (n.343A>C)
c.*7A>C (n.*7A>C)
n.772A>C
c.45A>C (p.Ala15=)
11g.68032978A>GCA475514004NDUFS8c.165A>G (p.Ala55=)
n.282A>G
c.111A>G (p.Ala37=)
c.*220A>G (n.*220A>G)
c.-67+2245A>G (n.-67+2245A>G)
c.343A>G (n.343A>G)
c.*7A>G (n.*7A>G)
n.772A>G
c.45A>G (p.Ala15=)
11g.68032978A>TCA475514002NDUFS8c.165A>T (p.Ala55=)
n.282A>T
c.111A>T (p.Ala37=)
c.*220A>T (n.*220A>T)
c.-67+2245A>T (n.-67+2245A>T)
c.343A>T (n.343A>T)
c.*7A>T (n.*7A>T)
n.772A>T
c.45A>T (p.Ala15=)
11g.68032979G>ACA381599212NDUFS8c.166G>A (p.Ala56Thr)
n.283G>A
c.112G>A (p.Ala38Thr)
c.*221G>A (n.*221G>A)
c.-67+2246G>A (n.-67+2246G>A)
c.344G>A (n.344G>A)
c.*8G>A (n.*8G>A)
n.773G>A
c.46G>A (p.Ala16Thr)
dbSNP gnomAD v4
11g.68032979G>CCA381599213NDUFS8c.166G>C (p.Ala56Pro)
n.283G>C
c.112G>C (p.Ala38Pro)
c.*221G>C (n.*221G>C)
c.-67+2246G>C (n.-67+2246G>C)
c.344G>C (n.344G>C)
c.*8G>C (n.*8G>C)
n.773G>C
c.46G>C (p.Ala16Pro)
11g.68032979G=CA1980446419NDUFS8c.166G= (p.Ala56=)
n.283G=
c.112G= (p.Ala38=)
c.*221G= (n.*221G=)
c.-67+2246G= (n.-67+2246G=)
c.344G= (n.344G=)
c.*8G= (n.*8G=)
n.773G=
c.46G= (p.Ala16=)
11g.68032979G>TCA381599214NDUFS8c.166G>T (p.Ala56Ser)
n.283G>T
c.112G>T (p.Ala38Ser)
c.*221G>T (n.*221G>T)
c.-67+2246G>T (n.-67+2246G>T)
c.344G>T (n.344G>T)
c.*8G>T (n.*8G>T)
n.773G>T
c.46G>T (p.Ala16Ser)
11g.68032980C>ACA381599219NDUFS8c.167C>A (p.Ala56Asp)
n.284C>A
c.113C>A (p.Ala38Asp)
c.*222C>A (n.*222C>A)
c.-67+2247C>A (n.-67+2247C>A)
c.345C>A (n.345C>A)
c.*9C>A (n.*9C>A)
n.774C>A
c.47C>A (p.Ala16Asp)
11g.68032980C=CA1980446428NDUFS8c.167C= (p.Ala56=)
n.284C=
c.113C= (p.Ala38=)
c.*222C= (n.*222C=)
c.-67+2247C= (n.-67+2247C=)
c.345C= (n.345C=)
c.*9C= (n.*9C=)
n.774C=
c.47C= (p.Ala16=)
11g.68032980C>GCA381599217NDUFS8c.167C>G (p.Ala56Gly)
n.284C>G
c.113C>G (p.Ala38Gly)
c.*222C>G (n.*222C>G)
c.-67+2247C>G (n.-67+2247C>G)
c.345C>G (n.345C>G)
c.*9C>G (n.*9C>G)
n.774C>G
c.47C>G (p.Ala16Gly)
11g.68032980C>TCA381599216NDUFS8c.167C>T (p.Ala56Val)
n.284C>T
c.113C>T (p.Ala38Val)
c.*222C>T (n.*222C>T)
c.-67+2247C>T (n.-67+2247C>T)
c.345C>T (n.345C>T)
c.*9C>T (n.*9C>T)
n.774C>T
c.47C>T (p.Ala16Val)
11g.68032981C>ACA475514011NDUFS8c.168C>A (p.Ala56=)
n.285C>A
c.114C>A (p.Ala38=)
c.*223C>A (n.*223C>A)
c.-67+2248C>A (n.-67+2248C>A)
c.346C>A (n.346C>A)
c.*10C>A (n.*10C>A)
n.775C>A
c.48C>A (p.Ala16=)
11g.68032981C>GCA475514013NDUFS8c.168C>G (p.Ala56=)
n.285C>G
c.114C>G (p.Ala38=)
c.*223C>G (n.*223C>G)
c.-67+2248C>G (n.-67+2248C>G)
c.346C>G (n.346C>G)
c.*10C>G (n.*10C>G)
n.775C>G
c.48C>G (p.Ala16=)
11g.68032981C>TCA475514014NDUFS8c.168C>T (p.Ala56=)
n.285C>T
c.114C>T (p.Ala38=)
c.*223C>T (n.*223C>T)
c.-67+2248C>T (n.-67+2248C>T)
c.346C>T (n.346C>T)
c.*10C>T (n.*10C>T)
n.775C>T
c.48C>T (p.Ala16=)
11g.68032983_68032984insGTCACAGCAGTGACCGCA679525399NDUFS8c.170_171insGTCACAGCAGTGACCG (p.Thr58SerfsTer4)
n.287_288insGTCACAGCAGTGACCG
c.116_117insGTCACAGCAGTGACCG (p.Thr40SerfsTer4)
c.*225_*226insGTCACAGCAGTGACCG (n.*225_*226insGTCACAGCAGTGACCG)
c.-67+2250_-67+2251insGTCACAGCAGTGACCG (n.-67+2250_-67+2251insGTCACAGCAGTGACCG)
c.348_349insGTCACAGCAGTGACCG (n.348_349insGTCACAGCAGTGACCG)
c.*12_*13insGTCACAGCAGTGACCG (n.*12_*13insGTCACAGCAGTGACCG)
n.777_778insGTCACAGCAGTGACCG
c.50_51insGTCACAGCAGTGACCG (p.Thr18SerfsTer4)
dbSNP
11g.68032982C>ACA381599221NDUFS8c.169C>A (p.Arg57Ser)
n.286C>A
c.115C>A (p.Arg39Ser)
c.*224C>A (n.*224C>A)
c.-67+2249C>A (n.-67+2249C>A)
c.347C>A (n.347C>A)
c.*11C>A (n.*11C>A)
n.776C>A
c.49C>A (p.Arg17Ser)
11g.68032982C=CA1980446437NDUFS8c.169C= (p.Arg57=)
n.286C=
c.115C= (p.Arg39=)
c.*224C= (n.*224C=)
c.-67+2249C= (n.-67+2249C=)
c.347C= (n.347C=)
c.*11C= (n.*11C=)
n.776C=
c.49C= (p.Arg17=)
11g.68032982C>GCA381599223NDUFS8c.169C>G (p.Arg57Gly)
n.286C>G
c.115C>G (p.Arg39Gly)
c.*224C>G (n.*224C>G)
c.-67+2249C>G (n.-67+2249C>G)
c.347C>G (n.347C>G)
c.*11C>G (n.*11C>G)
n.776C>G
c.49C>G (p.Arg17Gly)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68032982C>TCA6146391NDUFS8c.169C>T (p.Arg57Cys)
n.286C>T
c.115C>T (p.Arg39Cys)
c.*224C>T (n.*224C>T)
c.-67+2249C>T (n.-67+2249C>T)
c.347C>T (n.347C>T)
c.*11C>T (n.*11C>T)
n.776C>T
c.49C>T (p.Arg17Cys)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68032983G>ACA6146392NDUFS8c.170G>A (p.Arg57His)
n.287G>A
c.116G>A (p.Arg39His)
c.*225G>A (n.*225G>A)
c.-67+2250G>A (n.-67+2250G>A)
c.348G>A (n.348G>A)
c.*12G>A (n.*12G>A)
n.777G>A
c.50G>A (p.Arg17His)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68032983G>CCA381599226NDUFS8c.170G>C (p.Arg57Pro)
n.287G>C
c.116G>C (p.Arg39Pro)
c.*225G>C (n.*225G>C)
c.-67+2250G>C (n.-67+2250G>C)
c.348G>C (n.348G>C)
c.*12G>C (n.*12G>C)
n.777G>C
c.50G>C (p.Arg17Pro)
ClinVar gnomAD v4
11g.68032983G=CA1980446446NDUFS8c.170G= (p.Arg57=)
n.287G=
c.116G= (p.Arg39=)
c.*225G= (n.*225G=)
c.-67+2250G= (n.-67+2250G=)
c.348G= (n.348G=)
c.*12G= (n.*12G=)
n.777G=
c.50G= (p.Arg17=)
11g.68032983G>TCA381599228NDUFS8c.170G>T (p.Arg57Leu)
n.287G>T
c.116G>T (p.Arg39Leu)
c.*225G>T (n.*225G>T)
c.-67+2250G>T (n.-67+2250G>T)
c.348G>T (n.348G>T)
c.*12G>T (n.*12G>T)
n.777G>T
c.50G>T (p.Arg17Leu)
COSMIC
11g.68032984C>ACA475514022NDUFS8c.171C>A (p.Arg57=)
n.288C>A
c.117C>A (p.Arg39=)
c.*226C>A (n.*226C>A)
c.-67+2251C>A (n.-67+2251C>A)
c.349C>A (n.349C>A)
c.*13C>A (n.*13C>A)
n.778C>A
c.51C>A (p.Arg17=)
11g.68032984C>GCA475514024NDUFS8c.171C>G (p.Arg57=)
n.288C>G
c.117C>G (p.Arg39=)
c.*226C>G (n.*226C>G)
c.-67+2251C>G (n.-67+2251C>G)
c.349C>G (n.349C>G)
c.*13C>G (n.*13C>G)
n.778C>G
c.51C>G (p.Arg17=)
11g.68032984C>TCA475514025NDUFS8c.171C>T (p.Arg57=)
n.288C>T
c.117C>T (p.Arg39=)
c.*226C>T (n.*226C>T)
c.-67+2251C>T (n.-67+2251C>T)
c.349C>T (n.349C>T)
c.*13C>T (n.*13C>T)
n.778C>T
c.51C>T (p.Arg17=)
11g.68032985A>CCA381599230NDUFS8c.172A>C (p.Thr58Pro)
n.289A>C
c.118A>C (p.Thr40Pro)
c.*227A>C (n.*227A>C)
c.-67+2252A>C (n.-67+2252A>C)
c.350A>C (n.350A>C)
c.*14A>C (n.*14A>C)
n.779A>C
c.52A>C (p.Thr18Pro)
11g.68032985A>GCA381599232NDUFS8c.172A>G (p.Thr58Ala)
n.289A>G
c.118A>G (p.Thr40Ala)
c.*227A>G (n.*227A>G)
c.-67+2252A>G (n.-67+2252A>G)
c.350A>G (n.350A>G)
c.*14A>G (n.*14A>G)
n.779A>G
c.52A>G (p.Thr18Ala)
11g.68032985A>TCA381599235NDUFS8c.172A>T (p.Thr58Ser)
n.289A>T
c.118A>T (p.Thr40Ser)
c.*227A>T (n.*227A>T)
c.-67+2252A>T (n.-67+2252A>T)
c.350A>T (n.350A>T)
c.*14A>T (n.*14A>T)
n.779A>T
c.52A>T (p.Thr18Ser)
11g.68032986C>ACA381599237NDUFS8c.173C>A (p.Thr58Asn)
n.290C>A
c.119C>A (p.Thr40Asn)
c.*228C>A (n.*228C>A)
c.-67+2253C>A (n.-67+2253C>A)
c.351C>A (n.351C>A)
c.*15C>A (n.*15C>A)
n.780C>A
c.53C>A (p.Thr18Asn)
gnomAD v4
11g.68032986C>GCA381599239NDUFS8c.173C>G (p.Thr58Ser)
n.290C>G
c.119C>G (p.Thr40Ser)
c.*228C>G (n.*228C>G)
c.-67+2253C>G (n.-67+2253C>G)
c.351C>G (n.351C>G)
c.*15C>G (n.*15C>G)
n.780C>G
c.53C>G (p.Thr18Ser)
11g.68032986C>TCA381599241NDUFS8c.173C>T (p.Thr58Ile)
n.290C>T
c.119C>T (p.Thr40Ile)
c.*228C>T (n.*228C>T)
c.-67+2253C>T (n.-67+2253C>T)
c.351C>T (n.351C>T)
c.*15C>T (n.*15C>T)
n.780C>T
c.53C>T (p.Thr18Ile)
11g.68032987C>ACA475514028NDUFS8c.174C>A (p.Thr58=)
n.291C>A
c.120C>A (p.Thr40=)
c.*229C>A (n.*229C>A)
c.-67+2254C>A (n.-67+2254C>A)
c.352C>A (n.352C>A)
c.*16C>A (n.*16C>A)
n.781C>A
c.54C>A (p.Thr18=)
11g.68032987C>GCA475514030NDUFS8c.174C>G (p.Thr58=)
n.291C>G
c.120C>G (p.Thr40=)
c.*229C>G (n.*229C>G)
c.-67+2254C>G (n.-67+2254C>G)
c.352C>G (n.352C>G)
c.*16C>G (n.*16C>G)
n.781C>G
c.54C>G (p.Thr18=)
gnomAD v4
11g.68032987C>TCA475514031NDUFS8c.174C>T (p.Thr58=)
n.291C>T
c.120C>T (p.Thr40=)
c.*229C>T (n.*229C>T)
c.-67+2254C>T (n.-67+2254C>T)
c.352C>T (n.352C>T)
c.*16C>T (n.*16C>T)
n.781C>T
c.54C>T (p.Thr18=)
gnomAD v4
11g.68032988C>ACA381599243NDUFS8c.175C>A (p.Leu59Met)
n.292C>A
c.121C>A (p.Leu41Met)
c.*230C>A (n.*230C>A)
c.-67+2255C>A (n.-67+2255C>A)
c.353C>A (n.353C>A)
c.*17C>A (n.*17C>A)
n.782C>A
c.55C>A (p.Leu19Met)
11g.68032988C=CA1980446451NDUFS8c.175C= (p.Leu59=)
n.292C=
c.121C= (p.Leu41=)
c.*230C= (n.*230C=)
c.-67+2255C= (n.-67+2255C=)
c.353C= (n.353C=)
c.*17C= (n.*17C=)
n.782C=
c.55C= (p.Leu19=)
11g.68032988C>GCA381599245NDUFS8c.175C>G (p.Leu59Val)
n.292C>G
c.121C>G (p.Leu41Val)
c.*230C>G (n.*230C>G)
c.-67+2255C>G (n.-67+2255C>G)
c.353C>G (n.353C>G)
c.*17C>G (n.*17C>G)
n.782C>G
c.55C>G (p.Leu19Val)
11g.68032988C>TCA475514033NDUFS8c.175C>T (p.Leu59=)
n.292C>T
c.121C>T (p.Leu41=)
c.*230C>T (n.*230C>T)
c.-67+2255C>T (n.-67+2255C>T)
c.353C>T (n.353C>T)
c.*17C>T (n.*17C>T)
n.782C>T
c.55C>T (p.Leu19=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68032989T>ACA381599249NDUFS8c.176T>A (p.Leu59Gln)
n.293T>A
c.122T>A (p.Leu41Gln)
c.*231T>A (n.*231T>A)
c.-67+2256T>A (n.-67+2256T>A)
c.354T>A (n.354T>A)
c.*18T>A (n.*18T>A)
n.783T>A
c.56T>A (p.Leu19Gln)
11g.68032989T>CCA381599247NDUFS8c.176T>C (p.Leu59Pro)
n.293T>C
c.122T>C (p.Leu41Pro)
c.*231T>C (n.*231T>C)
c.-67+2256T>C (n.-67+2256T>C)
c.354T>C (n.354T>C)
c.*18T>C (n.*18T>C)
n.783T>C
c.56T>C (p.Leu19Pro)
11g.68032989T>GCA381599246NDUFS8c.176T>G (p.Leu59Arg)
n.293T>G
c.122T>G (p.Leu41Arg)
c.*231T>G (n.*231T>G)
c.-67+2256T>G (n.-67+2256T>G)
c.354T>G (n.354T>G)
c.*18T>G (n.*18T>G)
n.783T>G
c.56T>G (p.Leu19Arg)
11g.68032990G>ACA475514034NDUFS8c.177G>A (p.Leu59=)
n.294G>A
c.123G>A (p.Leu41=)
c.*232G>A (n.*232G>A)
c.-67+2257G>A (n.-67+2257G>A)
c.355G>A (n.355G>A)
c.*19G>A (n.*19G>A)
n.784G>A
c.57G>A (p.Leu19=)
11g.68032990G>CCA475514035NDUFS8c.177G>C (p.Leu59=)
n.294G>C
c.123G>C (p.Leu41=)
c.*232G>C (n.*232G>C)
c.-67+2257G>C (n.-67+2257G>C)
c.355G>C (n.355G>C)
c.*19G>C (n.*19G>C)
n.784G>C
c.57G>C (p.Leu19=)
11g.68032990G>TCA475514036NDUFS8c.177G>T (p.Leu59=)
n.294G>T
c.123G>T (p.Leu41=)
c.*232G>T (n.*232G>T)
c.-67+2257G>T (n.-67+2257G>T)
c.355G>T (n.355G>T)
c.*19G>T (n.*19G>T)
n.784G>T
c.57G>T (p.Leu19=)
11g.68032991C>ACA381599251NDUFS8c.178C>A (p.Leu60Met)
n.295C>A
c.124C>A (p.Leu42Met)
c.*233C>A (n.*233C>A)
c.-67+2258C>A (n.-67+2258C>A)
c.356C>A (n.356C>A)
c.*20C>A (n.*20C>A)
n.785C>A
c.58C>A (p.Leu20Met)
11g.68032991C=CA1980446459NDUFS8c.178C= (p.Leu60=)
n.295C=
c.124C= (p.Leu42=)
c.*233C= (n.*233C=)
c.-67+2258C= (n.-67+2258C=)
c.356C= (n.356C=)
c.*20C= (n.*20C=)
n.785C=
c.58C= (p.Leu20=)
11g.68032991C>GCA381599253NDUFS8c.178C>G (p.Leu60Val)
n.295C>G
c.124C>G (p.Leu42Val)
c.*233C>G (n.*233C>G)
c.-67+2258C>G (n.-67+2258C>G)
c.356C>G (n.356C>G)
c.*20C>G (n.*20C>G)
n.785C>G
c.58C>G (p.Leu20Val)
11g.68032991C>TCA6146393NDUFS8c.178C>T (p.Leu60=)
n.295C>T
c.124C>T (p.Leu42=)
c.*233C>T (n.*233C>T)
c.-67+2258C>T (n.-67+2258C>T)
c.356C>T (n.356C>T)
c.*20C>T (n.*20C>T)
n.785C>T
c.58C>T (p.Leu20=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68032992T>ACA381599256NDUFS8c.179T>A (p.Leu60Gln)
n.296T>A
c.125T>A (p.Leu42Gln)
c.*234T>A (n.*234T>A)
c.-67+2259T>A (n.-67+2259T>A)
c.357T>A (n.357T>A)
c.*21T>A (n.*21T>A)
n.786T>A
c.59T>A (p.Leu20Gln)
11g.68032992T>CCA6146394NDUFS8c.179T>C (p.Leu60Pro)
n.296T>C
c.125T>C (p.Leu42Pro)
c.*234T>C (n.*234T>C)
c.-67+2259T>C (n.-67+2259T>C)
c.357T>C (n.357T>C)
c.*21T>C (n.*21T>C)
n.786T>C
c.59T>C (p.Leu20Pro)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68032992T>GCA381599259NDUFS8c.179T>G (p.Leu60Arg)
n.296T>G
c.125T>G (p.Leu42Arg)
c.*234T>G (n.*234T>G)
c.-67+2259T>G (n.-67+2259T>G)
c.357T>G (n.357T>G)
c.*21T>G (n.*21T>G)
n.786T>G
c.59T>G (p.Leu20Arg)
11g.68032992T=CA1980446465NDUFS8c.179T= (p.Leu60=)
n.296T=
c.125T= (p.Leu42=)
c.*234T= (n.*234T=)
c.-67+2259T= (n.-67+2259T=)
c.357T= (n.357T=)
c.*21T= (n.*21T=)
n.786T=
c.59T= (p.Leu20=)
11g.68032993G>ACA475514038NDUFS8c.180G>A (p.Leu60=)
n.297G>A
c.126G>A (p.Leu42=)
c.*235G>A (n.*235G>A)
c.-67+2260G>A (n.-67+2260G>A)
c.358G>A (n.358G>A)
c.*22G>A (n.*22G>A)
n.787G>A
c.60G>A (p.Leu20=)
11g.68032993G>CCA475514041NDUFS8c.180G>C (p.Leu60=)
n.297G>C
c.126G>C (p.Leu42=)
c.*235G>C (n.*235G>C)
c.-67+2260G>C (n.-67+2260G>C)
c.358G>C (n.358G>C)
c.*22G>C (n.*22G>C)
n.787G>C
c.60G>C (p.Leu20=)
11g.68032993G>TCA475514043NDUFS8c.180G>T (p.Leu60=)
n.297G>T
c.126G>T (p.Leu42=)
c.*235G>T (n.*235G>T)
c.-67+2260G>T (n.-67+2260G>T)
c.358G>T (n.358G>T)
c.*22G>T (n.*22G>T)
n.787G>T
c.60G>T (p.Leu20=)
COSMIC
11g.68032994T>ACA381599261NDUFS8c.181T>A (p.Trp61Arg)
n.298T>A
c.127T>A (p.Trp43Arg)
c.*236T>A (n.*236T>A)
c.-67+2261T>A (n.-67+2261T>A)
c.359T>A (n.359T>A)
c.*23T>A (n.*23T>A)
n.788T>A
c.61T>A (p.Trp21Arg)
11g.68032994T>CCA381599262NDUFS8c.181T>C (p.Trp61Arg)
n.298T>C
c.127T>C (p.Trp43Arg)
c.*236T>C (n.*236T>C)
c.-67+2261T>C (n.-67+2261T>C)
c.359T>C (n.359T>C)
c.*23T>C (n.*23T>C)
n.788T>C
c.61T>C (p.Trp21Arg)
11g.68032994T>GCA381599263NDUFS8c.181T>G (p.Trp61Gly)
n.298T>G
c.127T>G (p.Trp43Gly)
c.*236T>G (n.*236T>G)
c.-67+2261T>G (n.-67+2261T>G)
c.359T>G (n.359T>G)
c.*23T>G (n.*23T>G)
n.788T>G
c.61T>G (p.Trp21Gly)
11g.68032995G>ACA381599264NDUFS8c.182G>A (p.Trp61Ter)
n.299G>A
c.128G>A (p.Trp43Ter)
c.*237G>A (n.*237G>A)
c.-67+2262G>A (n.-67+2262G>A)
c.360G>A (n.360G>A)
c.*24G>A (n.*24G>A)
n.789G>A
c.62G>A (p.Trp21Ter)
11g.68032995G>CCA381599266NDUFS8c.182G>C (p.Trp61Ser)
n.299G>C
c.128G>C (p.Trp43Ser)
c.*237G>C (n.*237G>C)
c.-67+2262G>C (n.-67+2262G>C)
c.360G>C (n.360G>C)
c.*24G>C (n.*24G>C)
n.789G>C
c.62G>C (p.Trp21Ser)
11g.68032995G>TCA381599269NDUFS8c.182G>T (p.Trp61Leu)
n.299G>T
c.128G>T (p.Trp43Leu)
c.*237G>T (n.*237G>T)
c.-67+2262G>T (n.-67+2262G>T)
c.360G>T (n.360G>T)
c.*24G>T (n.*24G>T)
n.789G>T
c.62G>T (p.Trp21Leu)
11g.68032996G>ACA6146395NDUFS8c.183G>A (p.Trp61Ter)
n.300G>A
c.129G>A (p.Trp43Ter)
c.*238G>A (n.*238G>A)
c.-67+2263G>A (n.-67+2263G>A)
c.361G>A (n.361G>A)
c.*25G>A (n.*25G>A)
n.790G>A
c.63G>A (p.Trp21Ter)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68032996G>CCA381599273NDUFS8c.183G>C (p.Trp61Cys)
n.300G>C
c.129G>C (p.Trp43Cys)
c.*238G>C (n.*238G>C)
c.-67+2263G>C (n.-67+2263G>C)
c.361G>C (n.361G>C)
c.*25G>C (n.*25G>C)
n.790G>C
c.63G>C (p.Trp21Cys)
11g.68032996G=CA1980446490NDUFS8c.183G= (p.Trp61=)
n.300G=
c.129G= (p.Trp43=)
c.*238G= (n.*238G=)
c.-67+2263G= (n.-67+2263G=)
c.361G= (n.361G=)
c.*25G= (n.*25G=)
n.790G=
c.63G= (p.Trp21=)
11g.68032996G>TCA381599274NDUFS8c.183G>T (p.Trp61Cys)
n.300G>T
c.129G>T (p.Trp43Cys)
c.*238G>T (n.*238G>T)
c.-67+2263G>T (n.-67+2263G>T)
c.361G>T (n.361G>T)
c.*25G>T (n.*25G>T)
n.790G>T
c.63G>T (p.Trp21Cys)
dbSNP gnomAD v2 COSMIC
11g.68032997A>CCA381599278NDUFS8c.184A>C (p.Thr62Pro)
n.301A>C
c.130A>C (p.Thr44Pro)
c.*239A>C (n.*239A>C)
c.-67+2264A>C (n.-67+2264A>C)
c.362A>C (n.362A>C)
c.*26A>C (n.*26A>C)
n.791A>C
c.64A>C (p.Thr22Pro)
11g.68032997A>GCA381599279NDUFS8c.184A>G (p.Thr62Ala)
n.301A>G
c.130A>G (p.Thr44Ala)
c.*239A>G (n.*239A>G)
c.-67+2264A>G (n.-67+2264A>G)
c.362A>G (n.362A>G)
c.*26A>G (n.*26A>G)
n.791A>G
c.64A>G (p.Thr22Ala)
11g.68032997A>TCA381599275NDUFS8c.184A>T (p.Thr62Ser)
n.301A>T
c.130A>T (p.Thr44Ser)
c.*239A>T (n.*239A>T)
c.-67+2264A>T (n.-67+2264A>T)
c.362A>T (n.362A>T)
c.*26A>T (n.*26A>T)
n.791A>T
c.64A>T (p.Thr22Ser)
11g.68032998C>ACA381599281NDUFS8c.185C>A (p.Thr62Asn)
n.302C>A
c.131C>A (p.Thr44Asn)
c.*240C>A (n.*240C>A)
c.-67+2265C>A (n.-67+2265C>A)
c.363C>A (n.363C>A)
c.*27C>A (n.*27C>A)
n.792C>A
c.65C>A (p.Thr22Asn)
11g.68032998C=CA1980446495NDUFS8c.185C= (p.Thr62=)
n.302C=
c.131C= (p.Thr44=)
c.*240C= (n.*240C=)
c.-67+2265C= (n.-67+2265C=)
c.363C= (n.363C=)
c.*27C= (n.*27C=)
n.792C=
c.65C= (p.Thr22=)
11g.68032998C>GCA381599283NDUFS8c.185C>G (p.Thr62Ser)
n.302C>G
c.131C>G (p.Thr44Ser)
c.*240C>G (n.*240C>G)
c.-67+2265C>G (n.-67+2265C>G)
c.363C>G (n.363C>G)
c.*27C>G (n.*27C>G)
n.792C>G
c.65C>G (p.Thr22Ser)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68032998C>TCA381599285NDUFS8c.185C>T (p.Thr62Ile)
n.302C>T
c.131C>T (p.Thr44Ile)
c.*240C>T (n.*240C>T)
c.-67+2265C>T (n.-67+2265C>T)
c.363C>T (n.363C>T)
c.*27C>T (n.*27C>T)
n.792C>T
c.65C>T (p.Thr22Ile)
gnomAD v4
11g.68032999T>ACA475514053NDUFS8c.186T>A (p.Thr62=)
n.303T>A
c.132T>A (p.Thr44=)
c.*241T>A (n.*241T>A)
c.-67+2266T>A (n.-67+2266T>A)
c.364T>A (n.364T>A)
c.*28T>A (n.*28T>A)
n.793T>A
c.66T>A (p.Thr22=)
11g.68032999T>CCA475514054NDUFS8c.186T>C (p.Thr62=)
n.303T>C
c.132T>C (p.Thr44=)
c.*241T>C (n.*241T>C)
c.-67+2266T>C (n.-67+2266T>C)
c.364T>C (n.364T>C)
c.*28T>C (n.*28T>C)
n.793T>C
c.66T>C (p.Thr22=)
11g.68032999T>GCA475514052NDUFS8c.186T>G (p.Thr62=)
n.303T>G
c.132T>G (p.Thr44=)
c.*241T>G (n.*241T>G)
c.-67+2266T>G (n.-67+2266T>G)
c.364T>G (n.364T>G)
c.*28T>G (n.*28T>G)
n.793T>G
c.66T>G (p.Thr22=)
11g.68032999_68033000delCA2614684099NDUFS8c.186_187del (p.Glu63AlafsTer?)
n.303_304del
c.132_133del (p.Glu45AlafsTer?)
c.*241_*242del (n.*241_*242del)
c.-67+2266_-67+2267del (n.-67+2266_-67+2267del)
c.364_365del (n.364_365del)
c.*28_*29del (n.*28_*29del)
n.793_794del
c.66_67del (p.Glu23AlafsTer?)
gnomAD v4
11g.68033000G>ACA381599288NDUFS8c.187G>A (p.Glu63Lys)
n.304G>A
c.133G>A (p.Glu45Lys)
c.*242G>A (n.*242G>A)
c.-67+2267G>A (n.-67+2267G>A)
c.365G>A (n.365G>A)
c.*29G>A (n.*29G>A)
n.794G>A
c.67G>A (p.Glu23Lys)
11g.68033000G>CCA130615NDUFS8c.187G>C (p.Glu63Gln)
n.304G>C
c.133G>C (p.Glu45Gln)
c.*242G>C (n.*242G>C)
c.-67+2267G>C (n.-67+2267G>C)
c.365G>C (n.365G>C)
c.*29G>C (n.*29G>C)
n.794G>C
c.67G>C (p.Glu23Gln)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68033000G=CA1980446500NDUFS8c.187G= (p.Glu63=)
n.304G=
c.133G= (p.Glu45=)
c.*242G= (n.*242G=)
c.-67+2267G= (n.-67+2267G=)
c.365G= (n.365G=)
c.*29G= (n.*29G=)
n.794G=
c.67G= (p.Glu23=)
11g.68033000G>TCA381599290NDUFS8c.187G>T (p.Glu63Ter)
n.304G>T
c.133G>T (p.Glu45Ter)
c.*242G>T (n.*242G>T)
c.-67+2267G>T (n.-67+2267G>T)
c.365G>T (n.365G>T)
c.*29G>T (n.*29G>T)
n.794G>T
c.67G>T (p.Glu23Ter)
11g.68033001A=CA1980446518NDUFS8c.188A= (p.Glu63=)
n.305A=
c.134A= (p.Glu45=)
c.*243A= (n.*243A=)
c.-67+2268A= (n.-67+2268A=)
c.366A= (n.366A=)
c.*30A= (n.*30A=)
n.795A=
c.68A= (p.Glu23=)
11g.68033001A>CCA381599297NDUFS8c.188A>C (p.Glu63Ala)
n.305A>C
c.134A>C (p.Glu45Ala)
c.*243A>C (n.*243A>C)
c.-67+2268A>C (n.-67+2268A>C)
c.366A>C (n.366A>C)
c.*30A>C (n.*30A>C)
n.795A>C
c.68A>C (p.Glu23Ala)
dbSNP
11g.68033001A>GCA381599292NDUFS8c.188A>G (p.Glu63Gly)
n.305A>G
c.134A>G (p.Glu45Gly)
c.*243A>G (n.*243A>G)
c.-67+2268A>G (n.-67+2268A>G)
c.366A>G (n.366A>G)
c.*30A>G (n.*30A>G)
n.795A>G
c.68A>G (p.Glu23Gly)
11g.68033001A>TCA381599295NDUFS8c.188A>T (p.Glu63Val)
n.305A>T
c.134A>T (p.Glu45Val)
c.*243A>T (n.*243A>T)
c.-67+2268A>T (n.-67+2268A>T)
c.366A>T (n.366A>T)
c.*30A>T (n.*30A>T)
n.795A>T
c.68A>T (p.Glu23Val)
dbSNP
11g.68033002G>ACA475513412NDUFS8c.189G>A (p.Glu63=)
n.306G>A
c.135G>A (p.Glu45=)
c.*244G>A (n.*244G>A)
c.-67+2269G>A (n.-67+2269G>A)
c.367G>A (n.367G>A)
c.*31G>A (n.*31G>A)
n.796G>A
c.69G>A (p.Glu23=)
11g.68033002G>CCA381599299NDUFS8c.189G>C (p.Glu63Asp)
n.306G>C
c.135G>C (p.Glu45Asp)
c.*244G>C (n.*244G>C)
c.-67+2269G>C (n.-67+2269G>C)
c.367G>C (n.367G>C)
c.*31G>C (n.*31G>C)
n.796G>C
c.69G>C (p.Glu23Asp)
11g.68033002G>TCA381599302NDUFS8c.189G>T (p.Glu63Asp)
n.306G>T
c.135G>T (p.Glu45Asp)
c.*244G>T (n.*244G>T)
c.-67+2269G>T (n.-67+2269G>T)
c.367G>T (n.367G>T)
c.*31G>T (n.*31G>T)
n.796G>T
c.69G>T (p.Glu23Asp)
11g.68033003C>ACA381599304NDUFS8c.190C>A (p.Leu64Ile)
n.307C>A
c.136C>A (p.Leu46Ile)
c.*245C>A (n.*245C>A)
c.-67+2270C>A (n.-67+2270C>A)
c.368C>A (n.368C>A)
c.*32C>A (n.*32C>A)
n.797C>A
c.70C>A (p.Leu24Ile)
11g.68033003C=CA1980446527NDUFS8c.190C= (p.Leu64=)
n.307C=
c.136C= (p.Leu46=)
c.*245C= (n.*245C=)
c.-67+2270C= (n.-67+2270C=)
c.368C= (n.368C=)
c.*32C= (n.*32C=)
n.797C=
c.70C= (p.Leu24=)
11g.68033003C>GCA381599306NDUFS8c.190C>G (p.Leu64Val)
n.307C>G
c.136C>G (p.Leu46Val)
c.*245C>G (n.*245C>G)
c.-67+2270C>G (n.-67+2270C>G)
c.368C>G (n.368C>G)
c.*32C>G (n.*32C>G)
n.797C>G
c.70C>G (p.Leu24Val)
dbSNP
11g.68033003C>TCA381599309NDUFS8c.190C>T (p.Leu64Phe)
n.307C>T
c.136C>T (p.Leu46Phe)
c.*245C>T (n.*245C>T)
c.-67+2270C>T (n.-67+2270C>T)
c.368C>T (n.368C>T)
c.*32C>T (n.*32C>T)
n.797C>T
c.70C>T (p.Leu24Phe)
11g.68033004T>ACA381599313NDUFS8c.191T>A (p.Leu64His)
n.308T>A
c.137T>A (p.Leu46His)
c.*246T>A (n.*246T>A)
c.-67+2271T>A (n.-67+2271T>A)
c.369T>A (n.369T>A)
c.*33T>A (n.*33T>A)
n.798T>A
c.71T>A (p.Leu24His)
11g.68033004T>CCA381599317NDUFS8c.191T>C (p.Leu64Pro)
n.308T>C
c.137T>C (p.Leu46Pro)
c.*246T>C (n.*246T>C)
c.-67+2271T>C (n.-67+2271T>C)
c.369T>C (n.369T>C)
c.*33T>C (n.*33T>C)
n.798T>C
c.71T>C (p.Leu24Pro)
11g.68033004T>GCA381599314NDUFS8c.191T>G (p.Leu64Arg)
n.308T>G
c.137T>G (p.Leu46Arg)
c.*246T>G (n.*246T>G)
c.-67+2271T>G (n.-67+2271T>G)
c.369T>G (n.369T>G)
c.*33T>G (n.*33T>G)
n.798T>G
c.71T>G (p.Leu24Arg)
11g.68033005C>ACA475513416NDUFS8c.192C>A (p.Leu64=)
n.309C>A
c.138C>A (p.Leu46=)
c.*247C>A (n.*247C>A)
c.-67+2272C>A (n.-67+2272C>A)
c.370C>A (n.370C>A)
c.*34C>A (n.*34C>A)
n.799C>A
c.72C>A (p.Leu24=)
11g.68033005C=CA1980446537NDUFS8c.192C= (p.Leu64=)
n.309C=
c.138C= (p.Leu46=)
c.*247C= (n.*247C=)
c.-67+2272C= (n.-67+2272C=)
c.370C= (n.370C=)
c.*34C= (n.*34C=)
n.799C=
c.72C= (p.Leu24=)
11g.68033005C>GCA475513417NDUFS8c.192C>G (p.Leu64=)
n.309C>G
c.138C>G (p.Leu46=)
c.*247C>G (n.*247C>G)
c.-67+2272C>G (n.-67+2272C>G)
c.370C>G (n.370C>G)
c.*34C>G (n.*34C>G)
n.799C>G
c.72C>G (p.Leu24=)
11g.68033005C>TCA224241366NDUFS8c.192C>T (p.Leu64=)
n.309C>T
c.138C>T (p.Leu46=)
c.*247C>T (n.*247C>T)
c.-67+2272C>T (n.-67+2272C>T)
c.370C>T (n.370C>T)
c.*34C>T (n.*34C>T)
n.799C>T
c.72C>T (p.Leu24=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68033005_68033006insCCCA2614684104NDUFS8c.192_193insCC (p.Phe65ProfsTer7)
n.309_310insCC
c.138_139insCC (p.Phe47ProfsTer7)
c.*247_*248insCC (n.*247_*248insCC)
c.-67+2272_-67+2273insCC (n.-67+2272_-67+2273insCC)
c.370_371insCC (n.370_371insCC)
c.*34_*35insCC (n.*34_*35insCC)
n.799_800insCC
c.72_73insCC (p.Phe25ProfsTer7)
gnomAD v4
11g.68033006T>ACA381599321NDUFS8c.193T>A (p.Phe65Ile)
n.310T>A
c.139T>A (p.Phe47Ile)
c.*248T>A (n.*248T>A)
c.-67+2273T>A (n.-67+2273T>A)
c.371T>A (n.371T>A)
c.*35T>A (n.*35T>A)
n.800T>A
c.73T>A (p.Phe25Ile)
11g.68033006T>CCA381599323NDUFS8c.193T>C (p.Phe65Leu)
n.310T>C
c.139T>C (p.Phe47Leu)
c.*248T>C (n.*248T>C)
c.-67+2273T>C (n.-67+2273T>C)
c.371T>C (n.371T>C)
c.*35T>C (n.*35T>C)
n.800T>C
c.73T>C (p.Phe25Leu)
gnomAD v4
11g.68033006T>GCA381599324NDUFS8c.193T>G (p.Phe65Val)
n.310T>G
c.139T>G (p.Phe47Val)
c.*248T>G (n.*248T>G)
c.-67+2273T>G (n.-67+2273T>G)
c.371T>G (n.371T>G)
c.*35T>G (n.*35T>G)
n.800T>G
c.73T>G (p.Phe25Val)
11g.68033007T>ACA381599327NDUFS8c.194T>A (p.Phe65Tyr)
n.311T>A
c.140T>A (p.Phe47Tyr)
c.*249T>A (n.*249T>A)
c.-67+2274T>A (n.-67+2274T>A)
c.372T>A (n.372T>A)
c.*36T>A (n.*36T>A)
n.801T>A
c.74T>A (p.Phe25Tyr)
11g.68033007T>CCA381599329NDUFS8c.194T>C (p.Phe65Ser)
n.311T>C
c.140T>C (p.Phe47Ser)
c.*249T>C (n.*249T>C)
c.-67+2274T>C (n.-67+2274T>C)
c.372T>C (n.372T>C)
c.*36T>C (n.*36T>C)
n.801T>C
c.74T>C (p.Phe25Ser)
11g.68033007T>GCA381599331NDUFS8c.194T>G (p.Phe65Cys)
n.311T>G
c.140T>G (p.Phe47Cys)
c.*249T>G (n.*249T>G)
c.-67+2274T>G (n.-67+2274T>G)
c.372T>G (n.372T>G)
c.*36T>G (n.*36T>G)
n.801T>G
c.74T>G (p.Phe25Cys)
11g.68033008C>ACA381599332NDUFS8c.195C>A (p.Phe65Leu)
n.312C>A
c.141C>A (p.Phe47Leu)
c.*250C>A (n.*250C>A)
c.-67+2275C>A (n.-67+2275C>A)
c.373C>A (n.373C>A)
c.*37C>A (n.*37C>A)
n.802C>A
c.75C>A (p.Phe25Leu)
11g.68033008C>GCA381599333NDUFS8c.195C>G (p.Phe65Leu)
n.312C>G
c.141C>G (p.Phe47Leu)
c.*250C>G (n.*250C>G)
c.-67+2275C>G (n.-67+2275C>G)
c.373C>G (n.373C>G)
c.*37C>G (n.*37C>G)
n.802C>G
c.75C>G (p.Phe25Leu)
11g.68033008C>TCA475513420NDUFS8c.195C>T (p.Phe65=)
n.312C>T
c.141C>T (p.Phe47=)
c.*250C>T (n.*250C>T)
c.-67+2275C>T (n.-67+2275C>T)
c.373C>T (n.373C>T)
c.*37C>T (n.*37C>T)
n.802C>T
c.75C>T (p.Phe25=)
11g.68033009C>ACA475513421NDUFS8c.196C>A (p.Arg66=)
n.313C>A
c.142C>A (p.Arg48=)
c.*251C>A (n.*251C>A)
c.-67+2276C>A (n.-67+2276C>A)
c.374C>A (n.374C>A)
c.*38C>A (n.*38C>A)
n.803C>A
c.76C>A (p.Arg26=)
11g.68033009C=CA1980446543NDUFS8c.196C= (p.Arg66=)
n.313C=
c.142C= (p.Arg48=)
c.*251C= (n.*251C=)
c.-67+2276C= (n.-67+2276C=)
c.374C= (n.374C=)
c.*38C= (n.*38C=)
n.803C=
c.76C= (p.Arg26=)
11g.68033009C>GCA381599335NDUFS8c.196C>G (p.Arg66Gly)
n.313C>G
c.142C>G (p.Arg48Gly)
c.*251C>G (n.*251C>G)
c.-67+2276C>G (n.-67+2276C>G)
c.374C>G (n.374C>G)
c.*38C>G (n.*38C>G)
n.803C>G
c.76C>G (p.Arg26Gly)
11g.68033009C>TCA381599336NDUFS8c.196C>T (p.Arg66Ter)
n.313C>T
c.142C>T (p.Arg48Ter)
c.*251C>T (n.*251C>T)
c.-67+2276C>T (n.-67+2276C>T)
c.374C>T (n.374C>T)
c.*38C>T (n.*38C>T)
n.803C>T
c.76C>T (p.Arg26Ter)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11g.68033010G>ACA224241374NDUFS8c.197G>A (p.Arg66Gln)
n.314G>A
c.143G>A (p.Arg48Gln)
c.*252G>A (n.*252G>A)
c.-67+2277G>A (n.-67+2277G>A)
c.375G>A (n.375G>A)
c.*39G>A (n.*39G>A)
n.804G>A
c.77G>A (p.Arg26Gln)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68033010G>CCA381599340NDUFS8c.197G>C (p.Arg66Pro)
n.314G>C
c.143G>C (p.Arg48Pro)
c.*252G>C (n.*252G>C)
c.-67+2277G>C (n.-67+2277G>C)
c.375G>C (n.375G>C)
c.*39G>C (n.*39G>C)
n.804G>C
c.77G>C (p.Arg26Pro)
gnomAD v4
11g.68033010G=CA1980446552NDUFS8c.197G= (p.Arg66=)
n.314G=
c.143G= (p.Arg48=)
c.*252G= (n.*252G=)
c.-67+2277G= (n.-67+2277G=)
c.375G= (n.375G=)
c.*39G= (n.*39G=)
n.804G=
c.77G= (p.Arg26=)
11g.68033010G>TCA381599343NDUFS8c.197G>T (p.Arg66Leu)
n.314G>T
c.143G>T (p.Arg48Leu)
c.*252G>T (n.*252G>T)
c.-67+2277G>T (n.-67+2277G>T)
c.375G>T (n.375G>T)
c.*39G>T (n.*39G>T)
n.804G>T
c.77G>T (p.Arg26Leu)
dbSNP
11g.68033011A>CCA475513423NDUFS8c.198A>C (p.Arg66=)
n.315A>C
c.144A>C (p.Arg48=)
c.*253A>C (n.*253A>C)
c.-67+2278A>C (n.-67+2278A>C)
c.376A>C (n.376A>C)
c.*40A>C (n.*40A>C)
n.805A>C
c.78A>C (p.Arg26=)
gnomAD v4
11g.68033011A>GCA475513424NDUFS8c.198A>G (p.Arg66=)
n.315A>G
c.144A>G (p.Arg48=)
c.*253A>G (n.*253A>G)
c.-67+2278A>G (n.-67+2278A>G)
c.376A>G (n.376A>G)
c.*40A>G (n.*40A>G)
n.805A>G
c.78A>G (p.Arg26=)
11g.68033011A>TCA475513425NDUFS8c.198A>T (p.Arg66=)
n.315A>T
c.144A>T (p.Arg48=)
c.*253A>T (n.*253A>T)
c.-67+2278A>T (n.-67+2278A>T)
c.376A>T (n.376A>T)
c.*40A>T (n.*40A>T)
n.805A>T
c.78A>T (p.Arg26=)
11g.68033012G>ACA381599345NDUFS8c.199G>A (p.Gly67Ser)
n.316G>A
c.145G>A (p.Gly49Ser)
c.*254G>A (n.*254G>A)
c.-67+2279G>A (n.-67+2279G>A)
c.377G>A (n.377G>A)
c.*41G>A (n.*41G>A)
n.806G>A
c.79G>A (p.Gly27Ser)
11g.68033012G>CCA381599350NDUFS8c.199G>C (p.Gly67Arg)
n.316G>C
c.145G>C (p.Gly49Arg)
c.*254G>C (n.*254G>C)
c.-67+2279G>C (n.-67+2279G>C)
c.377G>C (n.377G>C)
c.*41G>C (n.*41G>C)
n.806G>C
c.79G>C (p.Gly27Arg)
11g.68033012G>TCA381599346NDUFS8c.199G>T (p.Gly67Cys)
n.316G>T
c.145G>T (p.Gly49Cys)
c.*254G>T (n.*254G>T)
c.-67+2279G>T (n.-67+2279G>T)
c.377G>T (n.377G>T)
c.*41G>T (n.*41G>T)
n.806G>T
c.79G>T (p.Gly27Cys)
11g.68033013G>ACA381599352NDUFS8c.199+1G>A (n.199+1G>A)
n.316+1G>A
c.145+1G>A (n.145+1G>A)
c.*254+1G>A (n.*254+1G>A)
c.-67+2280G>A (n.-67+2280G>A)
c.377+1G>A (n.377+1G>A)
c.*41+1G>A (n.*41+1G>A)
n.807G>A
c.79+1G>A (n.79+1G>A)
11g.68033013G>CCA6146396NDUFS8c.199+1G>C (n.199+1G>C)
n.316+1G>C
c.145+1G>C (n.145+1G>C)
c.*254+1G>C (n.*254+1G>C)
c.-67+2280G>C (n.-67+2280G>C)
c.377+1G>C (n.377+1G>C)
c.*41+1G>C (n.*41+1G>C)
n.807G>C
c.79+1G>C (n.79+1G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68033013G=CA1980446562NDUFS8c.199+1G= (n.199+1G=)
n.316+1G=
c.145+1G= (n.145+1G=)
c.*254+1G= (n.*254+1G=)
c.-67+2280G= (n.-67+2280G=)
c.377+1G= (n.377+1G=)
c.*41+1G= (n.*41+1G=)
n.807G=
c.79+1G= (n.79+1G=)
11g.68033013G>TCA381599354NDUFS8c.199+1G>T (n.199+1G>T)
n.316+1G>T
c.145+1G>T (n.145+1G>T)
c.*254+1G>T (n.*254+1G>T)
c.-67+2280G>T (n.-67+2280G>T)
c.377+1G>T (n.377+1G>T)
c.*41+1G>T (n.*41+1G>T)
n.807G>T
c.79+1G>T (n.79+1G>T)
11g.68033013_68033019delCA2614684117NDUFS8c.199+1_199+7del (n.199+1_199+7del)
n.316+1_316+7del
c.145+1_145+7del (n.145+1_145+7del)
c.*254+1_*254+7del (n.*254+1_*254+7del)
c.-67+2280_-67+2286del (n.-67+2280_-67+2286del)
c.377+1_377+7del (n.377+1_377+7del)
c.*41+1_*41+7del (n.*41+1_*41+7del)
n.807_813del
c.79+1_79+7del (n.79+1_79+7del)
gnomAD v4
11g.68033014T>ACA381599357NDUFS8c.199+2T>A (n.199+2T>A)
n.316+2T>A
c.145+2T>A (n.145+2T>A)
c.*254+2T>A (n.*254+2T>A)
c.-67+2281T>A (n.-67+2281T>A)
c.377+2T>A (n.377+2T>A)
c.*41+2T>A (n.*41+2T>A)
n.808T>A
c.79+2T>A (n.79+2T>A)
11g.68033014T>CCA381599360NDUFS8c.199+2T>C (n.199+2T>C)
n.316+2T>C
c.145+2T>C (n.145+2T>C)
c.*254+2T>C (n.*254+2T>C)
c.-67+2281T>C (n.-67+2281T>C)
c.377+2T>C (n.377+2T>C)
c.*41+2T>C (n.*41+2T>C)
n.808T>C
c.79+2T>C (n.79+2T>C)
11g.68033014T>GCA381599362NDUFS8c.199+2T>G (n.199+2T>G)
n.316+2T>G
c.145+2T>G (n.145+2T>G)
c.*254+2T>G (n.*254+2T>G)
c.-67+2281T>G (n.-67+2281T>G)
c.377+2T>G (n.377+2T>G)
c.*41+2T>G (n.*41+2T>G)
n.808T>G
c.79+2T>G (n.79+2T>G)
11g.68033016C=CA1980446570NDUFS8c.199+4C= (n.199+4C=)
n.316+4C=
c.145+4C= (n.145+4C=)
c.*254+4C= (n.*254+4C=)
c.-67+2283C= (n.-67+2283C=)
c.377+4C= (n.377+4C=)
c.*41+4C= (n.*41+4C=)
n.810C=
c.79+4C= (n.79+4C=)
11g.68033016C>GCA6146397NDUFS8c.199+4C>G (n.199+4C>G)
n.316+4C>G
c.145+4C>G (n.145+4C>G)
c.*254+4C>G (n.*254+4C>G)
c.-67+2283C>G (n.-67+2283C>G)
c.377+4C>G (n.377+4C>G)
c.*41+4C>G (n.*41+4C>G)
n.810C>G
c.79+4C>G (n.79+4C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68033016C>TCA6146398NDUFS8c.199+4C>T (n.199+4C>T)
n.316+4C>T
c.145+4C>T (n.145+4C>T)
c.*254+4C>T (n.*254+4C>T)
c.-67+2283C>T (n.-67+2283C>T)
c.377+4C>T (n.377+4C>T)
c.*41+4C>T (n.*41+4C>T)
n.810C>T
c.79+4C>T (n.79+4C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68033017G>ACA6146399NDUFS8c.199+5G>A (n.199+5G>A)
n.316+5G>A
c.145+5G>A (n.145+5G>A)
c.*254+5G>A (n.*254+5G>A)
c.-67+2284G>A (n.-67+2284G>A)
c.377+5G>A (n.377+5G>A)
c.*41+5G>A (n.*41+5G>A)
n.811G>A
c.79+5G>A (n.79+5G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68033017G=CA1980446576NDUFS8c.199+5G= (n.199+5G=)
n.316+5G=
c.145+5G= (n.145+5G=)
c.*254+5G= (n.*254+5G=)
c.-67+2284G= (n.-67+2284G=)
c.377+5G= (n.377+5G=)
c.*41+5G= (n.*41+5G=)
n.811G=
c.79+5G= (n.79+5G=)
11g.68033019C>ACA2614684126NDUFS8c.199+7C>A (n.199+7C>A)
n.316+7C>A
c.145+7C>A (n.145+7C>A)
c.*254+7C>A (n.*254+7C>A)
c.-67+2286C>A (n.-67+2286C>A)
c.377+7C>A (n.377+7C>A)
c.*41+7C>A (n.*41+7C>A)
n.813C>A
c.79+7C>A (n.79+7C>A)
gnomAD v4
11g.68033019C>GCA2724396598NDUFS8c.199+7C>G (n.199+7C>G)
n.316+7C>G
c.145+7C>G (n.145+7C>G)
c.*254+7C>G (n.*254+7C>G)
c.-67+2286C>G (n.-67+2286C>G)
c.377+7C>G (n.377+7C>G)
c.*41+7C>G (n.*41+7C>G)
n.813C>G
c.79+7C>G (n.79+7C>G)
dbSNP
11g.68033020C>ACA679525463NDUFS8c.199+8C>A (n.199+8C>A)
n.316+8C>A
c.145+8C>A (n.145+8C>A)
c.*254+8C>A (n.*254+8C>A)
c.-67+2287C>A (n.-67+2287C>A)
c.377+8C>A (n.377+8C>A)
c.*41+8C>A (n.*41+8C>A)
n.814C>A
c.79+8C>A (n.79+8C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68033020C=CA1980446577NDUFS8c.199+8C= (n.199+8C=)
n.316+8C=
c.145+8C= (n.145+8C=)
c.*254+8C= (n.*254+8C=)
c.-67+2287C= (n.-67+2287C=)
c.377+8C= (n.377+8C=)
c.*41+8C= (n.*41+8C=)
n.814C=
c.79+8C= (n.79+8C=)
11g.68033021T>CCA2614684127NDUFS8c.199+9T>C (n.199+9T>C)
n.316+9T>C
c.145+9T>C (n.145+9T>C)
c.*254+9T>C (n.*254+9T>C)
c.-67+2288T>C (n.-67+2288T>C)
c.377+9T>C (n.377+9T>C)
c.*41+9T>C (n.*41+9T>C)
n.815T>C
c.79+9T>C (n.79+9T>C)
gnomAD v4
11g.68033022G>ACA2614684130NDUFS8c.199+10G>A (n.199+10G>A)
n.316+10G>A
c.145+10G>A (n.145+10G>A)
c.*254+10G>A (n.*254+10G>A)
c.-67+2289G>A (n.-67+2289G>A)
c.377+10G>A (n.377+10G>A)
c.*41+10G>A (n.*41+10G>A)
n.816G>A
c.79+10G>A (n.79+10G>A)
gnomAD v4
11g.68033024G>ACA654321804NDUFS8c.199+12G>A (n.199+12G>A)
n.316+12G>A
c.145+12G>A (n.145+12G>A)
c.*254+12G>A (n.*254+12G>A)
c.-67+2291G>A (n.-67+2291G>A)
c.377+12G>A (n.377+12G>A)
c.*41+12G>A (n.*41+12G>A)
n.818G>A
c.79+12G>A (n.79+12G>A)
COSMIC
11g.68033025C=CA1980446578NDUFS8c.199+13C= (n.199+13C=)
n.316+13C=
c.145+13C= (n.145+13C=)
c.*254+13C= (n.*254+13C=)
c.-67+2292C= (n.-67+2292C=)
c.377+13C= (n.377+13C=)
c.*41+13C= (n.*41+13C=)
n.819C=
c.79+13C= (n.79+13C=)
11g.68033025C>TCA600238263NDUFS8c.199+13C>T (n.199+13C>T)
n.316+13C>T
c.145+13C>T (n.145+13C>T)
c.*254+13C>T (n.*254+13C>T)
c.-67+2292C>T (n.-67+2292C>T)
c.377+13C>T (n.377+13C>T)
c.*41+13C>T (n.*41+13C>T)
n.819C>T
c.79+13C>T (n.79+13C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68033026A=CA1980446581NDUFS8c.199+14A= (n.199+14A=)
n.316+14A=
c.145+14A= (n.145+14A=)
c.*254+14A= (n.*254+14A=)
c.-67+2293A= (n.-67+2293A=)
c.377+14A= (n.377+14A=)
c.*41+14A= (n.*41+14A=)
n.820A=
c.79+14A= (n.79+14A=)
11g.68033026A>CCA2574899164NDUFS8c.199+14A>C (n.199+14A>C)
n.316+14A>C
c.145+14A>C (n.145+14A>C)
c.*254+14A>C (n.*254+14A>C)
c.-67+2293A>C (n.-67+2293A>C)
c.377+14A>C (n.377+14A>C)
c.*41+14A>C (n.*41+14A>C)
n.820A>C
c.79+14A>C (n.79+14A>C)
gnomAD v4
11g.68033026A>TCA1980446579NDUFS8c.199+14A>T (n.199+14A>T)
n.316+14A>T
c.145+14A>T (n.145+14A>T)
c.*254+14A>T (n.*254+14A>T)
c.-67+2293A>T (n.-67+2293A>T)
c.377+14A>T (n.377+14A>T)
c.*41+14A>T (n.*41+14A>T)
n.820A>T
c.79+14A>T (n.79+14A>T)
dbSNP
11g.68033027T>ACA6146401NDUFS8c.199+15T>A (n.199+15T>A)
n.316+15T>A
c.145+15T>A (n.145+15T>A)
c.*254+15T>A (n.*254+15T>A)
c.-67+2294T>A (n.-67+2294T>A)
c.377+15T>A (n.377+15T>A)
c.*41+15T>A (n.*41+15T>A)
n.821T>A
c.79+15T>A (n.79+15T>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68033027T>CCA1980446590NDUFS8c.199+15T>C (n.199+15T>C)
n.316+15T>C
c.145+15T>C (n.145+15T>C)
c.*254+15T>C (n.*254+15T>C)
c.-67+2294T>C (n.-67+2294T>C)
c.377+15T>C (n.377+15T>C)
c.*41+15T>C (n.*41+15T>C)
n.821T>C
c.79+15T>C (n.79+15T>C)
dbSNP
11g.68033027T>GCA6146400NDUFS8c.199+15T>G (n.199+15T>G)
n.316+15T>G
c.145+15T>G (n.145+15T>G)
c.*254+15T>G (n.*254+15T>G)
c.-67+2294T>G (n.-67+2294T>G)
c.377+15T>G (n.377+15T>G)
c.*41+15T>G (n.*41+15T>G)
n.821T>G
c.79+15T>G (n.79+15T>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68033027T=CA1980446586NDUFS8c.199+15T= (n.199+15T=)
n.316+15T=
c.145+15T= (n.145+15T=)
c.*254+15T= (n.*254+15T=)
c.-67+2294T= (n.-67+2294T=)
c.377+15T= (n.377+15T=)
c.*41+15T= (n.*41+15T=)
n.821T=
c.79+15T= (n.79+15T=)
11g.68033028G>ACA939089159NDUFS8c.199+16G>A (n.199+16G>A)
n.316+16G>A
c.145+16G>A (n.145+16G>A)
c.*254+16G>A (n.*254+16G>A)
c.-67+2295G>A (n.-67+2295G>A)
c.377+16G>A (n.377+16G>A)
c.*41+16G>A (n.*41+16G>A)
n.822G>A
c.79+16G>A (n.79+16G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68033028G=CA1980446593NDUFS8c.199+16G= (n.199+16G=)
n.316+16G=
c.145+16G= (n.145+16G=)
c.*254+16G= (n.*254+16G=)
c.-67+2295G= (n.-67+2295G=)
c.377+16G= (n.377+16G=)
c.*41+16G= (n.*41+16G=)
n.822G=
c.79+16G= (n.79+16G=)
11g.68033028_68033029insCGGGCTGAGCTCTTCCGAGGTGCGTCCTGGGCAGGCA2614684145NDUFS8c.199+16_199+17insCGGGCTGAGCTCTTCCGAGGTGCGTCCTGGGCAGG (n.199+16_199+17insCGGGCTGAGCTCTTCCGAGGTGCGTCCTGGGCAGG)
n.316+16_316+17insCGGGCTGAGCTCTTCCGAGGTGCGTCCTGGGCAGG
c.145+16_145+17insCGGGCTGAGCTCTTCCGAGGTGCGTCCTGGGCAGG (n.145+16_145+17insCGGGCTGAGCTCTTCCGAGGTGCGTCCTGGGCAGG)
c.*254+16_*254+17insCGGGCTGAGCTCTTCCGAGGTGCGTCCTGGGCAGG (n.*254+16_*254+17insCGGGCTGAGCTCTTCCGAGGTGCGTCCTGGGCAGG)
c.-67+2295_-67+2296insCGGGCTGAGCTCTTCCGAGGTGCGTCCTGGGCAGG (n.-67+2295_-67+2296insCGGGCTGAGCTCTTCCGAGGTGCGTCCTGGGCAGG)
c.377+16_377+17insCGGGCTGAGCTCTTCCGAGGTGCGTCCTGGGCAGG (n.377+16_377+17insCGGGCTGAGCTCTTCCGAGGTGCGTCCTGGGCAGG)
c.*41+16_*41+17insCGGGCTGAGCTCTTCCGAGGTGCGTCCTGGGCAGG (n.*41+16_*41+17insCGGGCTGAGCTCTTCCGAGGTGCGTCCTGGGCAGG)
n.822_823insCGGGCTGAGCTCTTCCGAGGTGCGTCCTGGGCAGG
c.79+16_79+17insCGGGCTGAGCTCTTCCGAGGTGCGTCCTGGGCAGG (n.79+16_79+17insCGGGCTGAGCTCTTCCGAGGTGCGTCCTGGGCAGG)
gnomAD v4
11g.68033028_68033039dupCA2574899165NDUFS8c.199+16_199+27dup (n.199+16_199+27dup)
n.316+16_316+27dup
c.145+16_145+27dup (n.145+16_145+27dup)
c.*254+16_*254+27dup (n.*254+16_*254+27dup)
c.-67+2295_-67+2306dup (n.-67+2295_-67+2306dup)
c.377+16_377+27dup (n.377+16_377+27dup)
c.*41+16_*41+27dup (n.*41+16_*41+27dup)
n.822_833dup
c.79+16_79+27dup (n.79+16_79+27dup)
11g.68033030G>ACA2574899166NDUFS8c.199+18G>A (n.199+18G>A)
n.316+18G>A
c.145+18G>A (n.145+18G>A)
c.*254+18G>A (n.*254+18G>A)
c.-67+2297G>A (n.-67+2297G>A)
c.377+18G>A (n.377+18G>A)
c.*41+18G>A (n.*41+18G>A)
n.824G>A
c.79+18G>A (n.79+18G>A)
11g.68033030G>CCA2614684149NDUFS8c.199+18G>C (n.199+18G>C)
n.316+18G>C
c.145+18G>C (n.145+18G>C)
c.*254+18G>C (n.*254+18G>C)
c.-67+2297G>C (n.-67+2297G>C)
c.377+18G>C (n.377+18G>C)
c.*41+18G>C (n.*41+18G>C)
n.824G>C
c.79+18G>C (n.79+18G>C)
gnomAD v4
11g.68033031G>TCA2792521917NDUFS8c.199+19G>T (n.199+19G>T)
n.316+19G>T
c.145+19G>T (n.145+19G>T)
c.*254+19G>T (n.*254+19G>T)
c.-67+2298G>T (n.-67+2298G>T)
c.377+19G>T (n.377+19G>T)
c.*41+19G>T (n.*41+19G>T)
n.825G>T
c.79+19G>T (n.79+19G>T)
11g.68033032G>TCA2614684150NDUFS8c.199+20G>T (n.199+20G>T)
n.316+20G>T
c.145+20G>T (n.145+20G>T)
c.*254+20G>T (n.*254+20G>T)
c.-67+2299G>T (n.-67+2299G>T)
c.377+20G>T (n.377+20G>T)
c.*41+20G>T (n.*41+20G>T)
n.826G>T
c.79+20G>T (n.79+20G>T)
gnomAD v4
11g.68033034A=CA1980446601NDUFS8c.199+22A= (n.199+22A=)
n.316+22A=
c.145+22A= (n.145+22A=)
c.*254+22A= (n.*254+22A=)
c.-67+2301A= (n.-67+2301A=)
c.377+22A= (n.377+22A=)
c.*41+22A= (n.*41+22A=)
n.828A=
c.79+22A= (n.79+22A=)
11g.68033034A>CCA679525475NDUFS8c.199+22A>C (n.199+22A>C)
n.316+22A>C
c.145+22A>C (n.145+22A>C)
c.*254+22A>C (n.*254+22A>C)
c.-67+2301A>C (n.-67+2301A>C)
c.377+22A>C (n.377+22A>C)
c.*41+22A>C (n.*41+22A>C)
n.828A>C
c.79+22A>C (n.79+22A>C)
dbSNP
11g.68033035C>TCA2614684153NDUFS8c.199+23C>T (n.199+23C>T)
n.316+23C>T
c.145+23C>T (n.145+23C>T)
c.*254+23C>T (n.*254+23C>T)
c.-67+2302C>T (n.-67+2302C>T)
c.377+23C>T (n.377+23C>T)
c.*41+23C>T (n.*41+23C>T)
n.829C>T
c.79+23C>T (n.79+23C>T)
gnomAD v4
11g.68033037G>CCA6146402NDUFS8c.199+25G>C (n.199+25G>C)
n.316+25G>C
c.145+25G>C (n.145+25G>C)
c.*254+25G>C (n.*254+25G>C)
c.-67+2304G>C (n.-67+2304G>C)
c.377+25G>C (n.377+25G>C)
c.*41+25G>C (n.*41+25G>C)
n.831G>C
c.79+25G>C (n.79+25G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68033037G=CA1980446609NDUFS8c.199+25G= (n.199+25G=)
n.316+25G=
c.145+25G= (n.145+25G=)
c.*254+25G= (n.*254+25G=)
c.-67+2304G= (n.-67+2304G=)
c.377+25G= (n.377+25G=)
c.*41+25G= (n.*41+25G=)
n.831G=
c.79+25G= (n.79+25G=)
11g.68033038G>ACA6146403NDUFS8c.199+26G>A (n.199+26G>A)
n.316+26G>A
c.145+26G>A (n.145+26G>A)
c.*254+26G>A (n.*254+26G>A)
c.-67+2305G>A (n.-67+2305G>A)
c.377+26G>A (n.377+26G>A)
c.*41+26G>A (n.*41+26G>A)
n.832G>A
c.79+26G>A (n.79+26G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68033038G=CA1980446613NDUFS8c.199+26G= (n.199+26G=)
n.316+26G=
c.145+26G= (n.145+26G=)
c.*254+26G= (n.*254+26G=)
c.-67+2305G= (n.-67+2305G=)
c.377+26G= (n.377+26G=)
c.*41+26G= (n.*41+26G=)
n.832G=
c.79+26G= (n.79+26G=)
11g.68033040A>CCA2724396604NDUFS8c.199+28A>C (n.199+28A>C)
n.316+28A>C
c.145+28A>C (n.145+28A>C)
c.*254+28A>C (n.*254+28A>C)
c.-67+2307A>C (n.-67+2307A>C)
c.377+28A>C (n.377+28A>C)
c.*41+28A>C (n.*41+28A>C)
n.834A>C
c.79+28A>C (n.79+28A>C)
dbSNP
11g.68033041A=CA1980446617NDUFS8c.199+29A= (n.199+29A=)
n.316+29A=
c.145+29A= (n.145+29A=)
c.*254+29A= (n.*254+29A=)
c.-67+2308A= (n.-67+2308A=)
c.377+29A= (n.377+29A=)
c.*41+29A= (n.*41+29A=)
n.835A=
c.79+29A= (n.79+29A=)
11g.68033041A>GCA1980446621NDUFS8c.199+29A>G (n.199+29A>G)
n.316+29A>G
c.145+29A>G (n.145+29A>G)
c.*254+29A>G (n.*254+29A>G)
c.-67+2308A>G (n.-67+2308A>G)
c.377+29A>G (n.377+29A>G)
c.*41+29A>G (n.*41+29A>G)
n.835A>G
c.79+29A>G (n.79+29A>G)
dbSNP
11g.68033042G>ACA2614684159NDUFS8c.199+30G>A (n.199+30G>A)
n.316+30G>A
c.145+30G>A (n.145+30G>A)
c.*254+30G>A (n.*254+30G>A)
c.-67+2309G>A (n.-67+2309G>A)
c.377+30G>A (n.377+30G>A)
c.*41+30G>A (n.*41+30G>A)
n.836G>A
c.79+30G>A (n.79+30G>A)
gnomAD v4
11g.68033042G>CCA6146404NDUFS8c.199+30G>C (n.199+30G>C)
n.316+30G>C
c.145+30G>C (n.145+30G>C)
c.*254+30G>C (n.*254+30G>C)
c.-67+2309G>C (n.-67+2309G>C)
c.377+30G>C (n.377+30G>C)
c.*41+30G>C (n.*41+30G>C)
n.836G>C
c.79+30G>C (n.79+30G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68033042G=CA1980446626NDUFS8c.199+30G= (n.199+30G=)
n.316+30G=
c.145+30G= (n.145+30G=)
c.*254+30G= (n.*254+30G=)
c.-67+2309G= (n.-67+2309G=)
c.377+30G= (n.377+30G=)
c.*41+30G= (n.*41+30G=)
n.836G=
c.79+30G= (n.79+30G=)
11g.68033044T>CCA2614684160NDUFS8c.199+32T>C (n.199+32T>C)
n.316+32T>C
c.145+32T>C (n.145+32T>C)
c.*254+32T>C (n.*254+32T>C)
c.-67+2311T>C (n.-67+2311T>C)
c.377+32T>C (n.377+32T>C)
c.*41+32T>C (n.*41+32T>C)
n.838T>C
c.79+32T>C (n.79+32T>C)
gnomAD v4
11g.68033046C>TCA475513430NDUFS8c.199+34C>T (n.199+34C>T)
n.316+34C>T
c.145+34C>T (n.145+34C>T)
c.*254+34C>T (n.*254+34C>T)
c.-67+2313C>T (n.-67+2313C>T)
c.377+34C>T (n.377+34C>T)
c.*41+34C>T (n.*41+34C>T)
n.840C>T
c.79+34C>T (n.79+34C>T)

Number of alleles fetched