Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.68032291_68032969del | CA2573051312 | NDUFS8 | c.64_156del n.181_273del c.56-632_102del c.64_*211del c.-67+1558_-67+2236del (n.-67+1558_-67+2236del) c.55_334del c.119_211del n.85_763del c.-244_36del | |
11 | g.68032291_68032929del | CA2579984157 | NDUFS8 | c.64_116del n.181_233del c.56-632_62del c.64_*171del c.-67+1558_-67+2196del (n.-67+1558_-67+2196del) c.55_294del c.119_171del n.85_723del c.-244_-5del | |
11 | g.68032291_68032935del | CA2580610863 | NDUFS8 | c.64_122del n.181_239del c.56-632_68del c.64_*177del c.-67+1558_-67+2202del (n.-67+1558_-67+2202del) c.55_300del c.119_177del n.85_729del c.-244_2del | |
11 | g.68032291_68032928del | CA2579753926 | NDUFS8 | c.64_115del n.181_232del c.56-632_61del c.64_*170del c.-67+1558_-67+2195del (n.-67+1558_-67+2195del) c.55_293del c.119_170del n.85_722del c.-244_-6del | |
11 | g.68032291_68032937del | CA2497030055 | NDUFS8 | c.64_124del n.181_241del c.56-632_70del c.64_*179del c.-67+1558_-67+2204del (n.-67+1558_-67+2204del) c.55_302del c.119_179del n.85_731del c.-244_4del | |
11 | g.68032291_68032939del | CA2580612195 | NDUFS8 | c.64_126del n.181_243del c.56-632_72del c.64_*181del c.-67+1558_-67+2206del (n.-67+1558_-67+2206del) c.55_304del c.119_181del n.85_733del c.-244_6del | |
11 | g.68032291_68032940del | CA2580612196 | NDUFS8 | c.64_127del n.181_244del c.56-632_73del c.64_*182del c.-67+1558_-67+2207del (n.-67+1558_-67+2207del) c.55_305del c.119_182del n.85_734del c.-244_7del | |
11 | g.68032293_68032945del | CA2580612206 | NDUFS8 | c.66_132del n.183_249del c.56-630_78del c.66_*187del c.-67+1560_-67+2212del (n.-67+1560_-67+2212del) c.57_310del c.121_187del n.87_739del c.-242_12del | |
11 | g.68032292_68032945del | CA2582332078 | NDUFS8 | c.65_132del n.182_249del c.56-631_78del c.65_*187del c.-67+1559_-67+2212del (n.-67+1559_-67+2212del) c.56_310del c.120_187del n.86_739del c.-243_12del | |
11 | g.68032291_68032949del | CA2695195443 | NDUFS8 | c.64_136del n.181_253del c.56-632_82del c.64_*191del c.-67+1558_-67+2216del (n.-67+1558_-67+2216del) c.55_314del c.119_191del n.85_743del c.-244_16del | |
11 | g.68032292_68032954del | CA2695202075 | NDUFS8 | c.65_141del n.182_258del c.56-631_87del c.65_*196del c.-67+1559_-67+2221del (n.-67+1559_-67+2221del) c.56_319del c.120_196del n.86_748del c.-243_21del | |
11 | g.68032291_68032957del | CA2695195963 | NDUFS8 | c.64_144del n.181_261del c.56-632_90del c.64_*199del c.-67+1558_-67+2224del (n.-67+1558_-67+2224del) c.55_322del c.119_199del n.85_751del c.-244_24del | |
11 | g.68032291_68032968del | CA2573051311 | NDUFS8 | c.64_155del n.181_272del c.56-632_101del c.64_*210del c.-67+1558_-67+2235del (n.-67+1558_-67+2235del) c.55_333del c.119_210del n.85_762del c.-244_35del | |
11 | g.68032291_68032970del | CA2573102905 | NDUFS8 | c.64_157del n.181_274del c.56-632_103del c.64_*212del c.-67+1558_-67+2237del (n.-67+1558_-67+2237del) c.55_335del c.119_212del n.85_764del c.-244_37del | |
11 | g.68032291_68033113del | CA2573105838 | NDUFS8 | c.64_202del n.181_319del c.56-632_148del c.64_*257del c.-67+1558_-67+2380del (n.-67+1558_-67+2380del) c.55_380del c.119_*44del n.85_907del c.-244_82del | |
11 | g.68032296_68033116del | CA2244865976 | NDUFS8 | c.69_205del n.186_322del c.56-627_151del c.69_*260del c.-67+1563_-67+2383del (n.-67+1563_-67+2383del) c.60_383del c.124_*47del n.90_910del c.-239_85del | |
11 | g.68032292_68033140del | CA2573102907 | NDUFS8 | c.65_229del n.182_346del c.56-631_175del c.65_*284del c.-67+1559_-67+2407del (n.-67+1559_-67+2407del) c.56_407del c.120_*71del n.86_934del c.-243_109del | |
11 | g.68032291_68033212del | CA2573130432 | NDUFS8 | c.64_301del n.181_418del c.56-632_247del c.64_*356del c.-67+1558_-67+2479del (n.-67+1558_-67+2479del) c.55_479del c.119_*143del n.85_1006del c.-244_181del | |
11 | g.68032292_68036281del | CA2573102972 | NDUFS8 | c.65_401del c.56-631_347del c.65_*456del c.-67+1559_-38del c.-243_281del | |
11 | g.68032927T>A | CA381598983 | NDUFS8 | c.114T>A (p.Tyr38Ter) n.231T>A c.60T>A (p.Tyr20Ter) c.*169T>A (n.*169T>A) c.-67+2194T>A (n.-67+2194T>A) c.292T>A (n.292T>A) c.169T>A (p.Cys57Ser) n.721T>A c.-7T>A (n.-7T>A) | |
11 | g.68032927T>C | CA475513890 | NDUFS8 | c.114T>C (p.Tyr38=) n.231T>C c.60T>C (p.Tyr20=) c.*169T>C (n.*169T>C) c.-67+2194T>C (n.-67+2194T>C) c.292T>C (n.292T>C) c.169T>C (p.Cys57Arg) n.721T>C c.-7T>C (n.-7T>C) | |
11 | g.68032927T>G | CA381598985 | NDUFS8 | c.114T>G (p.Tyr38Ter) n.231T>G c.60T>G (p.Tyr20Ter) c.*169T>G (n.*169T>G) c.-67+2194T>G (n.-67+2194T>G) c.292T>G (n.292T>G) c.169T>G (p.Cys57Gly) n.721T>G c.-7T>G (n.-7T>G) | |
11 | g.68032928G>A | CA381598987 | NDUFS8 | c.115G>A (p.Val39Met) n.232G>A c.61G>A (p.Val21Met) c.*170G>A (n.*170G>A) c.-67+2195G>A (n.-67+2195G>A) c.293G>A (n.293G>A) c.170G>A (p.Cys57Tyr) n.722G>A c.-6G>A (n.-6G>A) | |
11 | g.68032928G>C | CA381598989 | NDUFS8 | c.115G>C (p.Val39Leu) n.232G>C c.61G>C (p.Val21Leu) c.*170G>C (n.*170G>C) c.-67+2195G>C (n.-67+2195G>C) c.293G>C (n.293G>C) c.170G>C (p.Cys57Ser) n.722G>C c.-6G>C (n.-6G>C) | |
11 | g.68032928G>T | CA381598990 | NDUFS8 | c.115G>T (p.Val39Leu) n.232G>T c.61G>T (p.Val21Leu) c.*170G>T (n.*170G>T) c.-67+2195G>T (n.-67+2195G>T) c.293G>T (n.293G>T) c.170G>T (p.Cys57Phe) n.722G>T c.-6G>T (n.-6G>T) | |
11 | g.68032929T>A | CA381598995 | NDUFS8 | c.116T>A (p.Val39Glu) n.233T>A c.62T>A (p.Val21Glu) c.*171T>A (n.*171T>A) c.-67+2196T>A (n.-67+2196T>A) c.294T>A (n.294T>A) c.171T>A (p.Cys57Ter) n.723T>A c.-5T>A (n.-5T>A) | |
11 | g.68032929T>C | CA381598997 | NDUFS8 | c.116T>C (p.Val39Ala) n.233T>C c.62T>C (p.Val21Ala) c.*171T>C (n.*171T>C) c.-67+2196T>C (n.-67+2196T>C) c.294T>C (n.294T>C) c.171T>C (p.Cys57=) n.723T>C c.-5T>C (n.-5T>C) | |
11 | g.68032929T>G | CA381598992 | NDUFS8 | c.116T>G (p.Val39Gly) n.233T>G c.62T>G (p.Val21Gly) c.*171T>G (n.*171T>G) c.-67+2196T>G (n.-67+2196T>G) c.294T>G (n.294T>G) c.171T>G (p.Cys57Trp) n.723T>G c.-5T>G (n.-5T>G) | |
11 | g.68032930G>A | CA475513902 | NDUFS8 | c.117G>A (p.Val39=) n.234G>A c.63G>A (p.Val21=) c.*172G>A (n.*172G>A) c.-67+2197G>A (n.-67+2197G>A) c.295G>A (n.295G>A) c.172G>A (p.Glu58Lys) n.724G>A c.-4G>A (n.-4G>A) | |
11 | g.68032930G>C | CA475513899 | NDUFS8 | c.117G>C (p.Val39=) n.234G>C c.63G>C (p.Val21=) c.*172G>C (n.*172G>C) c.-67+2197G>C (n.-67+2197G>C) c.295G>C (n.295G>C) c.172G>C (p.Glu58Gln) n.724G>C c.-4G>C (n.-4G>C) | |
11 | g.68032930G>T | CA475513900 | NDUFS8 | c.117G>T (p.Val39=) n.234G>T c.63G>T (p.Val21=) c.*172G>T (n.*172G>T) c.-67+2197G>T (n.-67+2197G>T) c.295G>T (n.295G>T) c.172G>T (p.Glu58Ter) n.724G>T c.-4G>T (n.-4G>T) | |
11 | g.68032931A= | CA1980446288 | NDUFS8 | c.118A= (p.Asn40=) n.235A= c.64A= (p.Asn22=) c.*173A= (n.*173A=) c.-67+2198A= (n.-67+2198A=) c.296A= (n.296A=) c.173A= (p.Glu58=) n.725A= c.-3A= (n.-3A=) | |
11 | g.68032931A>C | CA381599000 | NDUFS8 | c.118A>C (p.Asn40His) n.235A>C c.64A>C (p.Asn22His) c.*173A>C (n.*173A>C) c.-67+2198A>C (n.-67+2198A>C) c.296A>C (n.296A>C) c.173A>C (p.Glu58Ala) n.725A>C c.-3A>C (n.-3A>C) | |
11 | g.68032931A>G | CA381598998 | NDUFS8 | c.118A>G (p.Asn40Asp) n.235A>G c.64A>G (p.Asn22Asp) c.*173A>G (n.*173A>G) c.-67+2198A>G (n.-67+2198A>G) c.296A>G (n.296A>G) c.173A>G (p.Glu58Gly) n.725A>G c.-3A>G (n.-3A>G) | |
11 | g.68032931A>T | CA381599001 | NDUFS8 | c.118A>T (p.Asn40Tyr) n.235A>T c.64A>T (p.Asn22Tyr) c.*173A>T (n.*173A>T) c.-67+2198A>T (n.-67+2198A>T) c.296A>T (n.296A>T) c.173A>T (p.Glu58Val) n.725A>T c.-3A>T (n.-3A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68032932A= | CA1980446291 | NDUFS8 | c.119A= (p.Asn40=) n.236A= c.65A= (p.Asn22=) c.*174A= (n.*174A=) c.-67+2199A= (n.-67+2199A=) c.297A= (n.297A=) c.174A= (p.Glu58=) n.726A= c.-2A= (n.-2A=) | |
11 | g.68032932A>C | CA381599003 | NDUFS8 | c.119A>C (p.Asn40Thr) n.236A>C c.65A>C (p.Asn22Thr) c.*174A>C (n.*174A>C) c.-67+2199A>C (n.-67+2199A>C) c.297A>C (n.297A>C) c.174A>C (p.Glu58Asp) n.726A>C c.-2A>C (n.-2A>C) | |
11 | g.68032932A>G | CA381599005 | NDUFS8 | c.119A>G (p.Asn40Ser) n.236A>G c.65A>G (p.Asn22Ser) c.*174A>G (n.*174A>G) c.-67+2199A>G (n.-67+2199A>G) c.297A>G (n.297A>G) c.174A>G (p.Glu58=) n.726A>G c.-2A>G (n.-2A>G) | dbSNP |
11 | g.68032932A>T | CA381599007 | NDUFS8 | c.119A>T (p.Asn40Ile) n.236A>T c.65A>T (p.Asn22Ile) c.*174A>T (n.*174A>T) c.-67+2199A>T (n.-67+2199A>T) c.297A>T (n.297A>T) c.174A>T (p.Glu58Asp) n.726A>T c.-2A>T (n.-2A>T) | |
11 | g.68032933del | CA501107 | NDUFS8 | c.120del (p.Asn40LysfsTer9) n.237del c.66del (p.Asn22LysfsTer9) c.*175del (n.*175del) c.-67+2200del (n.-67+2200del) c.298del (n.298del) c.175del (p.His59MetfsTer?) n.727del c.-1del (n.-1del) | |
11 | g.68032933C>A | CA381599009 | NDUFS8 | c.120C>A (p.Asn40Lys) n.237C>A c.66C>A (p.Asn22Lys) c.*175C>A (n.*175C>A) c.-67+2200C>A (n.-67+2200C>A) c.298C>A (n.298C>A) c.175C>A (p.His59Asn) n.727C>A c.-1C>A (n.-1C>A) | |
11 | g.68032933C= | CA1980446295 | NDUFS8 | c.120C= (p.Asn40=) n.237C= c.66C= (p.Asn22=) c.*175C= (n.*175C=) c.-67+2200C= (n.-67+2200C=) c.298C= (n.298C=) c.175C= (p.His59=) n.727C= c.-1C= (n.-1C=) | |
11 | g.68032933C>G | CA381599011 | NDUFS8 | c.120C>G (p.Asn40Lys) n.237C>G c.66C>G (p.Asn22Lys) c.*175C>G (n.*175C>G) c.-67+2200C>G (n.-67+2200C>G) c.298C>G (n.298C>G) c.175C>G (p.His59Asp) n.727C>G c.-1C>G (n.-1C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68032933C>T | CA475513908 | NDUFS8 | c.120C>T (p.Asn40=) n.237C>T c.66C>T (p.Asn22=) c.*175C>T (n.*175C>T) c.-67+2200C>T (n.-67+2200C>T) c.298C>T (n.298C>T) c.175C>T (p.His59Tyr) n.727C>T c.-1C>T (n.-1C>T) | |
11 | g.68032934A= | CA1980446298 | NDUFS8 | c.121A= (p.Met41=) n.238A= c.67A= (p.Met23=) c.*176A= (n.*176A=) c.-67+2201A= (n.-67+2201A=) c.299A= (n.299A=) c.176A= (p.His59=) n.728A= c.1A= (p.Met1=) | |
11 | g.68032934A>C | CA6146382 | NDUFS8 | c.121A>C (p.Met41Leu) n.238A>C c.67A>C (p.Met23Leu) c.*176A>C (n.*176A>C) c.-67+2201A>C (n.-67+2201A>C) c.299A>C (n.299A>C) c.176A>C (p.His59Pro) n.728A>C c.1A>C (p.Met1Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68032934A>G | CA381599015 | NDUFS8 | c.121A>G (p.Met41Val) n.238A>G c.67A>G (p.Met23Val) c.*176A>G (n.*176A>G) c.-67+2201A>G (n.-67+2201A>G) c.299A>G (n.299A>G) c.176A>G (p.His59Arg) n.728A>G c.1A>G (p.Met1Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68032934A>T | CA381599013 | NDUFS8 | c.121A>T (p.Met41Leu) n.238A>T c.67A>T (p.Met23Leu) c.*176A>T (n.*176A>T) c.-67+2201A>T (n.-67+2201A>T) c.299A>T (n.299A>T) c.176A>T (p.His59Leu) n.728A>T c.1A>T (p.Met1Leu) | gnomAD v4 |
11 | g.68032935T>A | CA381599018 | NDUFS8 | c.122T>A (p.Met41Lys) n.239T>A c.68T>A (p.Met23Lys) c.*177T>A (n.*177T>A) c.-67+2202T>A (n.-67+2202T>A) c.300T>A (n.300T>A) c.177T>A (p.His59Gln) n.729T>A c.2T>A (p.Met1Lys) | |
11 | g.68032935T>C | CA381599020 | NDUFS8 | c.122T>C (p.Met41Thr) n.239T>C c.68T>C (p.Met23Thr) c.*177T>C (n.*177T>C) c.-67+2202T>C (n.-67+2202T>C) c.300T>C (n.300T>C) c.177T>C (p.His59=) n.729T>C c.2T>C (p.Met1Thr) | |
11 | g.68032935T>G | CA381599021 | NDUFS8 | c.122T>G (p.Met41Arg) n.239T>G c.68T>G (p.Met23Arg) c.*177T>G (n.*177T>G) c.-67+2202T>G (n.-67+2202T>G) c.300T>G (n.300T>G) c.177T>G (p.His59Gln) n.729T>G c.2T>G (p.Met1Arg) | |
11 | g.68032936G>A | CA381599023 | NDUFS8 | c.123G>A (p.Met41Ile) n.240G>A c.69G>A (p.Met23Ile) c.*178G>A (n.*178G>A) c.-67+2203G>A (n.-67+2203G>A) c.301G>A (n.301G>A) c.178G>A (p.Ala60Thr) n.730G>A c.3G>A (p.Met1Ile) | |
11 | g.68032936G>C | CA381599025 | NDUFS8 | c.123G>C (p.Met41Ile) n.240G>C c.69G>C (p.Met23Ile) c.*178G>C (n.*178G>C) c.-67+2203G>C (n.-67+2203G>C) c.301G>C (n.301G>C) c.178G>C (p.Ala60Pro) n.730G>C c.3G>C (p.Met1Ile) | |
11 | g.68032936G>T | CA381599026 | NDUFS8 | c.123G>T (p.Met41Ile) n.240G>T c.69G>T (p.Met23Ile) c.*178G>T (n.*178G>T) c.-67+2203G>T (n.-67+2203G>T) c.301G>T (n.301G>T) c.178G>T (p.Ala60Ser) n.730G>T c.3G>T (p.Met1Ile) | |
11 | g.68032937C>A | CA381599028 | NDUFS8 | c.124C>A (p.Gln42Lys) n.241C>A c.70C>A (p.Gln24Lys) c.*179C>A (n.*179C>A) c.-67+2204C>A (n.-67+2204C>A) c.302C>A (n.302C>A) c.179C>A (p.Ala60Glu) n.731C>A c.4C>A (p.Gln2Lys) | |
11 | g.68032937C>G | CA381599031 | NDUFS8 | c.124C>G (p.Gln42Glu) n.241C>G c.70C>G (p.Gln24Glu) c.*179C>G (n.*179C>G) c.-67+2204C>G (n.-67+2204C>G) c.302C>G (n.302C>G) c.179C>G (p.Ala60Gly) n.731C>G c.4C>G (p.Gln2Glu) | |
11 | g.68032937C>T | CA381599030 | NDUFS8 | c.124C>T (p.Gln42Ter) n.241C>T c.70C>T (p.Gln24Ter) c.*179C>T (n.*179C>T) c.-67+2204C>T (n.-67+2204C>T) c.302C>T (n.302C>T) c.179C>T (p.Ala60Val) n.731C>T c.4C>T (p.Gln2Ter) | gnomAD v4 |
11 | g.68032938A>C | CA381599033 | NDUFS8 | c.125A>C (p.Gln42Pro) n.242A>C c.71A>C (p.Gln24Pro) c.*180A>C (n.*180A>C) c.-67+2205A>C (n.-67+2205A>C) c.303A>C (n.303A>C) c.180A>C (p.Ala60=) n.732A>C c.5A>C (p.Gln2Pro) | |
11 | g.68032938A>G | CA381599035 | NDUFS8 | c.125A>G (p.Gln42Arg) n.242A>G c.71A>G (p.Gln24Arg) c.*180A>G (n.*180A>G) c.-67+2205A>G (n.-67+2205A>G) c.303A>G (n.303A>G) c.180A>G (p.Ala60=) n.732A>G c.5A>G (p.Gln2Arg) | |
11 | g.68032938A>T | CA381599037 | NDUFS8 | c.125A>T (p.Gln42Leu) n.242A>T c.71A>T (p.Gln24Leu) c.*180A>T (n.*180A>T) c.-67+2205A>T (n.-67+2205A>T) c.303A>T (n.303A>T) c.180A>T (p.Ala60=) n.732A>T c.5A>T (p.Gln2Leu) | |
11 | g.68032939G>A | CA475513913 | NDUFS8 | c.126G>A (p.Gln42=) n.243G>A c.72G>A (p.Gln24=) c.*181G>A (n.*181G>A) c.-67+2206G>A (n.-67+2206G>A) c.304G>A (n.304G>A) c.181G>A (p.Gly61Arg) n.733G>A c.6G>A (p.Gln2=) | |
11 | g.68032939G>C | CA381599038 | NDUFS8 | c.126G>C (p.Gln42His) n.243G>C c.72G>C (p.Gln24His) c.*181G>C (n.*181G>C) c.-67+2206G>C (n.-67+2206G>C) c.304G>C (n.304G>C) c.181G>C (p.Gly61Arg) n.733G>C c.6G>C (p.Gln2His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68032939G= | CA1980446299 | NDUFS8 | c.126G= (p.Gln42=) n.243G= c.72G= (p.Gln24=) c.*181G= (n.*181G=) c.-67+2206G= (n.-67+2206G=) c.304G= (n.304G=) c.181G= (p.Gly61=) n.733G= c.6G= (p.Gln2=) | |
11 | g.68032939G>T | CA381599039 | NDUFS8 | c.126G>T (p.Gln42His) n.243G>T c.72G>T (p.Gln24His) c.*181G>T (n.*181G>T) c.-67+2206G>T (n.-67+2206G>T) c.304G>T (n.304G>T) c.181G>T (p.Gly61Ter) n.733G>T c.6G>T (p.Gln2His) | |
11 | g.68032940G>A | CA381599042 | NDUFS8 | c.127G>A (p.Asp43Asn) n.244G>A c.73G>A (p.Asp25Asn) c.*182G>A (n.*182G>A) c.-67+2207G>A (n.-67+2207G>A) c.305G>A (n.305G>A) c.182G>A (p.Gly61Glu) n.734G>A c.7G>A (p.Asp3Asn) | |
11 | g.68032940G>C | CA381599044 | NDUFS8 | c.127G>C (p.Asp43His) n.244G>C c.73G>C (p.Asp25His) c.*182G>C (n.*182G>C) c.-67+2207G>C (n.-67+2207G>C) c.305G>C (n.305G>C) c.182G>C (p.Gly61Ala) n.734G>C c.7G>C (p.Asp3His) | |
11 | g.68032940G>T | CA381599046 | NDUFS8 | c.127G>T (p.Asp43Tyr) n.244G>T c.73G>T (p.Asp25Tyr) c.*182G>T (n.*182G>T) c.-67+2207G>T (n.-67+2207G>T) c.305G>T (n.305G>T) c.182G>T (p.Gly61Val) n.734G>T c.7G>T (p.Asp3Tyr) | |
11 | g.68032941A= | CA1980446306 | NDUFS8 | c.128A= (p.Asp43=) n.245A= c.74A= (p.Asp25=) c.*183A= (n.*183A=) c.-67+2208A= (n.-67+2208A=) c.306A= (n.306A=) c.183A= (p.Gly61=) n.735A= c.8A= (p.Asp3=) | |
11 | g.68032941A>C | CA381599047 | NDUFS8 | c.128A>C (p.Asp43Ala) n.245A>C c.74A>C (p.Asp25Ala) c.*183A>C (n.*183A>C) c.-67+2208A>C (n.-67+2208A>C) c.306A>C (n.306A>C) c.183A>C (p.Gly61=) n.735A>C c.8A>C (p.Asp3Ala) | |
11 | g.68032941A>G | CA381599049 | NDUFS8 | c.128A>G (p.Asp43Gly) n.245A>G c.74A>G (p.Asp25Gly) c.*183A>G (n.*183A>G) c.-67+2208A>G (n.-67+2208A>G) c.306A>G (n.306A>G) c.183A>G (p.Gly61=) n.735A>G c.8A>G (p.Asp3Gly) | |
11 | g.68032941A>T | CA6146383 | NDUFS8 | c.128A>T (p.Asp43Val) n.245A>T c.74A>T (p.Asp25Val) c.*183A>T (n.*183A>T) c.-67+2208A>T (n.-67+2208A>T) c.306A>T (n.306A>T) c.183A>T (p.Gly61=) n.735A>T c.8A>T (p.Asp3Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68032942T>A | CA381599052 | NDUFS8 | c.129T>A (p.Asp43Glu) n.246T>A c.75T>A (p.Asp25Glu) c.*184T>A (n.*184T>A) c.-67+2209T>A (n.-67+2209T>A) c.307T>A (n.307T>A) c.184T>A (p.Ser62Thr) n.736T>A c.9T>A (p.Asp3Glu) | |
11 | g.68032942T>C | CA475513915 | NDUFS8 | c.129T>C (p.Asp43=) n.246T>C c.75T>C (p.Asp25=) c.*184T>C (n.*184T>C) c.-67+2209T>C (n.-67+2209T>C) c.307T>C (n.307T>C) c.184T>C (p.Ser62Pro) n.736T>C c.9T>C (p.Asp3=) | gnomAD v4 |
11 | g.68032942T>G | CA381599054 | NDUFS8 | c.129T>G (p.Asp43Glu) n.246T>G c.75T>G (p.Asp25Glu) c.*184T>G (n.*184T>G) c.-67+2209T>G (n.-67+2209T>G) c.307T>G (n.307T>G) c.184T>G (p.Ser62Ala) n.736T>G c.9T>G (p.Asp3Glu) | |
11 | g.68032943C>A | CA381599056 | NDUFS8 | c.130C>A (p.Pro44Thr) n.247C>A c.76C>A (p.Pro26Thr) c.*185C>A (n.*185C>A) c.-67+2210C>A (n.-67+2210C>A) c.308C>A (n.308C>A) c.185C>A (p.Ser62Tyr) n.737C>A c.10C>A (p.Pro4Thr) | |
11 | g.68032943C= | CA1980446309 | NDUFS8 | c.130C= (p.Pro44=) n.247C= c.76C= (p.Pro26=) c.*185C= (n.*185C=) c.-67+2210C= (n.-67+2210C=) c.308C= (n.308C=) c.185C= (p.Ser62=) n.737C= c.10C= (p.Pro4=) | |
11 | g.68032943C>G | CA381599058 | NDUFS8 | c.130C>G (p.Pro44Ala) n.247C>G c.76C>G (p.Pro26Ala) c.*185C>G (n.*185C>G) c.-67+2210C>G (n.-67+2210C>G) c.308C>G (n.308C>G) c.185C>G (p.Ser62Cys) n.737C>G c.10C>G (p.Pro4Ala) | |
11 | g.68032943C>T | CA381599060 | NDUFS8 | c.130C>T (p.Pro44Ser) n.247C>T c.76C>T (p.Pro26Ser) c.*185C>T (n.*185C>T) c.-67+2210C>T (n.-67+2210C>T) c.308C>T (n.308C>T) c.185C>T (p.Ser62Phe) n.737C>T c.10C>T (p.Pro4Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68032944C>A | CA381599062 | NDUFS8 | c.131C>A (p.Pro44His) n.248C>A c.77C>A (p.Pro26His) c.*186C>A (n.*186C>A) c.-67+2211C>A (n.-67+2211C>A) c.309C>A (n.309C>A) c.186C>A (p.Ser62=) n.738C>A c.11C>A (p.Pro4His) | |
11 | g.68032944C= | CA1980446315 | NDUFS8 | c.131C= (p.Pro44=) n.248C= c.77C= (p.Pro26=) c.*186C= (n.*186C=) c.-67+2211C= (n.-67+2211C=) c.309C= (n.309C=) c.186C= (p.Ser62=) n.738C= c.11C= (p.Pro4=) | |
11 | g.68032944C>G | CA381599063 | NDUFS8 | c.131C>G (p.Pro44Arg) n.248C>G c.77C>G (p.Pro26Arg) c.*186C>G (n.*186C>G) c.-67+2211C>G (n.-67+2211C>G) c.309C>G (n.309C>G) c.186C>G (p.Ser62=) n.738C>G c.11C>G (p.Pro4Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68032944C>T | CA381599065 | NDUFS8 | c.131C>T (p.Pro44Leu) n.248C>T c.77C>T (p.Pro26Leu) c.*186C>T (n.*186C>T) c.-67+2211C>T (n.-67+2211C>T) c.309C>T (n.309C>T) c.186C>T (p.Ser62=) n.738C>T c.11C>T (p.Pro4Leu) | |
11 | g.68032945C>A | CA6146385 | NDUFS8 | c.132C>A (p.Pro44=) n.249C>A c.78C>A (p.Pro26=) c.*187C>A (n.*187C>A) c.-67+2212C>A (n.-67+2212C>A) c.310C>A (n.310C>A) c.187C>A (p.Arg63=) n.739C>A c.12C>A (p.Pro4=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68032945C= | CA1980446326 | NDUFS8 | c.132C= (p.Pro44=) n.249C= c.78C= (p.Pro26=) c.*187C= (n.*187C=) c.-67+2212C= (n.-67+2212C=) c.310C= (n.310C=) c.187C= (p.Arg63=) n.739C= c.12C= (p.Pro4=) | |
11 | g.68032945C>G | CA475513919 | NDUFS8 | c.132C>G (p.Pro44=) n.249C>G c.78C>G (p.Pro26=) c.*187C>G (n.*187C>G) c.-67+2212C>G (n.-67+2212C>G) c.310C>G (n.310C>G) c.187C>G (p.Arg63Gly) n.739C>G c.12C>G (p.Pro4=) | gnomAD v4 |
11 | g.68032945C>T | CA6146384 | NDUFS8 | c.132C>T (p.Pro44=) n.249C>T c.78C>T (p.Pro26=) c.*187C>T (n.*187C>T) c.-67+2212C>T (n.-67+2212C>T) c.310C>T (n.310C>T) c.187C>T (p.Arg63Ter) n.739C>T c.12C>T (p.Pro4=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68032946G>A | CA6146386 | NDUFS8 | c.133G>A (p.Glu45Lys) n.250G>A c.79G>A (p.Glu27Lys) c.*188G>A (n.*188G>A) c.-67+2213G>A (n.-67+2213G>A) c.311G>A (n.311G>A) c.188G>A (p.Arg63Gln) n.740G>A c.13G>A (p.Glu5Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68032946G>C | CA381599068 | NDUFS8 | c.133G>C (p.Glu45Gln) n.250G>C c.79G>C (p.Glu27Gln) c.*188G>C (n.*188G>C) c.-67+2213G>C (n.-67+2213G>C) c.311G>C (n.311G>C) c.188G>C (p.Arg63Pro) n.740G>C c.13G>C (p.Glu5Gln) | |
11 | g.68032946G= | CA1980446338 | NDUFS8 | c.133G= (p.Glu45=) n.250G= c.79G= (p.Glu27=) c.*188G= (n.*188G=) c.-67+2213G= (n.-67+2213G=) c.311G= (n.311G=) c.188G= (p.Arg63=) n.740G= c.13G= (p.Glu5=) | |
11 | g.68032946G>T | CA381599070 | NDUFS8 | c.133G>T (p.Glu45Ter) n.250G>T c.79G>T (p.Glu27Ter) c.*188G>T (n.*188G>T) c.-67+2213G>T (n.-67+2213G>T) c.311G>T (n.311G>T) c.188G>T (p.Arg63Leu) n.740G>T c.13G>T (p.Glu5Ter) | |
11 | g.68032947A= | CA1980446346 | NDUFS8 | c.134A= (p.Glu45=) n.251A= c.80A= (p.Glu27=) c.*189A= (n.*189A=) c.-67+2214A= (n.-67+2214A=) c.312A= (n.312A=) c.189A= (p.Arg63=) n.741A= c.14A= (p.Glu5=) | |
11 | g.68032947A>C | CA381599071 | NDUFS8 | c.134A>C (p.Glu45Ala) n.251A>C c.80A>C (p.Glu27Ala) c.*189A>C (n.*189A>C) c.-67+2214A>C (n.-67+2214A>C) c.312A>C (n.312A>C) c.189A>C (p.Arg63=) n.741A>C c.14A>C (p.Glu5Ala) | |
11 | g.68032947A>G | CA6146387 | NDUFS8 | c.134A>G (p.Glu45Gly) n.251A>G c.80A>G (p.Glu27Gly) c.*189A>G (n.*189A>G) c.-67+2214A>G (n.-67+2214A>G) c.312A>G (n.312A>G) c.189A>G (p.Arg63=) n.741A>G c.14A>G (p.Glu5Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68032947A>T | CA381599074 | NDUFS8 | c.134A>T (p.Glu45Val) n.251A>T c.80A>T (p.Glu27Val) c.*189A>T (n.*189A>T) c.-67+2214A>T (n.-67+2214A>T) c.312A>T (n.312A>T) c.189A>T (p.Arg63=) n.741A>T c.14A>T (p.Glu5Val) | |
11 | g.68032948G>A | CA475513922 | NDUFS8 | c.135G>A (p.Glu45=) n.252G>A c.81G>A (p.Glu27=) c.*190G>A (n.*190G>A) c.-67+2215G>A (n.-67+2215G>A) c.313G>A (n.313G>A) c.190G>A (p.Asp64Asn) n.742G>A c.15G>A (p.Glu5=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68032948G>C | CA381599076 | NDUFS8 | c.135G>C (p.Glu45Asp) n.252G>C c.81G>C (p.Glu27Asp) c.*190G>C (n.*190G>C) c.-67+2215G>C (n.-67+2215G>C) c.313G>C (n.313G>C) c.190G>C (p.Asp64His) n.742G>C c.15G>C (p.Glu5Asp) | |
11 | g.68032948G= | CA1980446350 | NDUFS8 | c.135G= (p.Glu45=) n.252G= c.81G= (p.Glu27=) c.*190G= (n.*190G=) c.-67+2215G= (n.-67+2215G=) c.313G= (n.313G=) c.190G= (p.Asp64=) n.742G= c.15G= (p.Glu5=) | |
11 | g.68032948G>T | CA381599078 | NDUFS8 | c.135G>T (p.Glu45Asp) n.252G>T c.81G>T (p.Glu27Asp) c.*190G>T (n.*190G>T) c.-67+2215G>T (n.-67+2215G>T) c.313G>T (n.313G>T) c.190G>T (p.Asp64Tyr) n.742G>T c.15G>T (p.Glu5Asp) | gnomAD v4 |
11 | g.68032949A>C | CA381599081 | NDUFS8 | c.136A>C (p.Met46Leu) n.253A>C c.82A>C (p.Met28Leu) c.*191A>C (n.*191A>C) c.-67+2216A>C (n.-67+2216A>C) c.314A>C (n.314A>C) c.191A>C (p.Asp64Ala) n.743A>C c.16A>C (p.Met6Leu) | |
11 | g.68032949A>G | CA381599082 | NDUFS8 | c.136A>G (p.Met46Val) n.253A>G c.82A>G (p.Met28Val) c.*191A>G (n.*191A>G) c.-67+2216A>G (n.-67+2216A>G) c.314A>G (n.314A>G) c.191A>G (p.Asp64Gly) n.743A>G c.16A>G (p.Met6Val) | |
11 | g.68032949A>T | CA381599084 | NDUFS8 | c.136A>T (p.Met46Leu) n.253A>T c.82A>T (p.Met28Leu) c.*191A>T (n.*191A>T) c.-67+2216A>T (n.-67+2216A>T) c.314A>T (n.314A>T) c.191A>T (p.Asp64Val) n.743A>T c.16A>T (p.Met6Leu) | |
11 | g.68032950T>A | CA381599087 | NDUFS8 | c.137T>A (p.Met46Lys) n.254T>A c.83T>A (p.Met28Lys) c.*192T>A (n.*192T>A) c.-67+2217T>A (n.-67+2217T>A) c.315T>A (n.315T>A) c.192T>A (p.Asp64Glu) n.744T>A c.17T>A (p.Met6Lys) | gnomAD v4 |
11 | g.68032950T>C | CA381599088 | NDUFS8 | c.137T>C (p.Met46Thr) n.254T>C c.83T>C (p.Met28Thr) c.*192T>C (n.*192T>C) c.-67+2217T>C (n.-67+2217T>C) c.315T>C (n.315T>C) c.192T>C (p.Asp64=) n.744T>C c.17T>C (p.Met6Thr) | |
11 | g.68032950T>G | CA381599090 | NDUFS8 | c.137T>G (p.Met46Arg) n.254T>G c.83T>G (p.Met28Arg) c.*192T>G (n.*192T>G) c.-67+2217T>G (n.-67+2217T>G) c.315T>G (n.315T>G) c.192T>G (p.Asp64Glu) n.744T>G c.17T>G (p.Met6Arg) | |
11 | g.68032951G>A | CA381599092 | NDUFS8 | c.138G>A (p.Met46Ile) n.255G>A c.84G>A (p.Met28Ile) c.*193G>A (n.*193G>A) c.-67+2218G>A (n.-67+2218G>A) c.316G>A (n.316G>A) c.193G>A (p.Gly65Arg) n.745G>A c.18G>A (p.Met6Ile) | |
11 | g.68032951G>C | CA381599094 | NDUFS8 | c.138G>C (p.Met46Ile) n.255G>C c.84G>C (p.Met28Ile) c.*193G>C (n.*193G>C) c.-67+2218G>C (n.-67+2218G>C) c.316G>C (n.316G>C) c.193G>C (p.Gly65Arg) n.745G>C c.18G>C (p.Met6Ile) | |
11 | g.68032951G>T | CA381599096 | NDUFS8 | c.138G>T (p.Met46Ile) n.255G>T c.84G>T (p.Met28Ile) c.*193G>T (n.*193G>T) c.-67+2218G>T (n.-67+2218G>T) c.316G>T (n.316G>T) c.193G>T (p.Gly65Ter) n.745G>T c.18G>T (p.Met6Ile) | |
11 | g.68032952G>A | CA381599098 | NDUFS8 | c.139G>A (p.Asp47Asn) n.256G>A c.85G>A (p.Asp29Asn) c.*194G>A (n.*194G>A) c.-67+2219G>A (n.-67+2219G>A) c.317G>A (n.317G>A) c.194G>A (p.Gly65Glu) n.746G>A c.19G>A (p.Asp7Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68032952G>C | CA381599100 | NDUFS8 | c.139G>C (p.Asp47His) n.256G>C c.85G>C (p.Asp29His) c.*194G>C (n.*194G>C) c.-67+2219G>C (n.-67+2219G>C) c.317G>C (n.317G>C) c.194G>C (p.Gly65Ala) n.746G>C c.19G>C (p.Asp7His) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68032952G= | CA1980446356 | NDUFS8 | c.139G= (p.Asp47=) n.256G= c.85G= (p.Asp29=) c.*194G= (n.*194G=) c.-67+2219G= (n.-67+2219G=) c.317G= (n.317G=) c.194G= (p.Gly65=) n.746G= c.19G= (p.Asp7=) | |
11 | g.68032952G>T | CA224241293 | NDUFS8 | c.139G>T (p.Asp47Tyr) n.256G>T c.85G>T (p.Asp29Tyr) c.*194G>T (n.*194G>T) c.-67+2219G>T (n.-67+2219G>T) c.317G>T (n.317G>T) c.194G>T (p.Gly65Val) n.746G>T c.19G>T (p.Asp7Tyr) | dbSNP |
11 | g.68032953A>C | CA381599106 | NDUFS8 | c.140A>C (p.Asp47Ala) n.257A>C c.86A>C (p.Asp29Ala) c.*195A>C (n.*195A>C) c.-67+2220A>C (n.-67+2220A>C) c.318A>C (n.318A>C) c.195A>C (p.Gly65=) n.747A>C c.20A>C (p.Asp7Ala) | |
11 | g.68032953A>G | CA381599105 | NDUFS8 | c.140A>G (p.Asp47Gly) n.257A>G c.86A>G (p.Asp29Gly) c.*195A>G (n.*195A>G) c.-67+2220A>G (n.-67+2220A>G) c.318A>G (n.318A>G) c.195A>G (p.Gly65=) n.747A>G c.20A>G (p.Asp7Gly) | |
11 | g.68032953A>T | CA381599103 | NDUFS8 | c.140A>T (p.Asp47Val) n.257A>T c.86A>T (p.Asp29Val) c.*195A>T (n.*195A>T) c.-67+2220A>T (n.-67+2220A>T) c.318A>T (n.318A>T) c.195A>T (p.Gly65=) n.747A>T c.20A>T (p.Asp7Val) | |
11 | g.68032954C>A | CA381599110 | NDUFS8 | c.141C>A (p.Asp47Glu) n.258C>A c.87C>A (p.Asp29Glu) c.*196C>A (n.*196C>A) c.-67+2221C>A (n.-67+2221C>A) c.319C>A (n.319C>A) c.196C>A (p.His66Asn) n.748C>A c.21C>A (p.Asp7Glu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68032954C= | CA1980446360 | NDUFS8 | c.141C= (p.Asp47=) n.258C= c.87C= (p.Asp29=) c.*196C= (n.*196C=) c.-67+2221C= (n.-67+2221C=) c.319C= (n.319C=) c.196C= (p.His66=) n.748C= c.21C= (p.Asp7=) | |
11 | g.68032954C>G | CA381599111 | NDUFS8 | c.141C>G (p.Asp47Glu) n.258C>G c.87C>G (p.Asp29Glu) c.*196C>G (n.*196C>G) c.-67+2221C>G (n.-67+2221C>G) c.319C>G (n.319C>G) c.196C>G (p.His66Asp) n.748C>G c.21C>G (p.Asp7Glu) | |
11 | g.68032954C>T | CA475513937 | NDUFS8 | c.141C>T (p.Asp47=) n.258C>T c.87C>T (p.Asp29=) c.*196C>T (n.*196C>T) c.-67+2221C>T (n.-67+2221C>T) c.319C>T (n.319C>T) c.196C>T (p.His66Tyr) n.748C>T c.21C>T (p.Asp7=) | gnomAD v4 |
11 | g.68032955A>C | CA381599113 | NDUFS8 | c.142A>C (p.Met48Leu) n.259A>C c.88A>C (p.Met30Leu) c.*197A>C (n.*197A>C) c.-67+2222A>C (n.-67+2222A>C) c.320A>C (n.320A>C) c.197A>C (p.His66Pro) n.749A>C c.22A>C (p.Met8Leu) | |
11 | g.68032955A>G | CA381599114 | NDUFS8 | c.142A>G (p.Met48Val) n.259A>G c.88A>G (p.Met30Val) c.*197A>G (n.*197A>G) c.-67+2222A>G (n.-67+2222A>G) c.320A>G (n.320A>G) c.197A>G (p.His66Arg) n.749A>G c.22A>G (p.Met8Val) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68032955A>T | CA381599116 | NDUFS8 | c.142A>T (p.Met48Leu) n.259A>T c.88A>T (p.Met30Leu) c.*197A>T (n.*197A>T) c.-67+2222A>T (n.-67+2222A>T) c.320A>T (n.320A>T) c.197A>T (p.His66Leu) n.749A>T c.22A>T (p.Met8Leu) | |
11 | g.68032956T>A | CA381599117 | NDUFS8 | c.143T>A (p.Met48Lys) n.260T>A c.89T>A (p.Met30Lys) c.*198T>A (n.*198T>A) c.-67+2223T>A (n.-67+2223T>A) c.321T>A (n.321T>A) c.198T>A (p.His66Gln) n.750T>A c.23T>A (p.Met8Lys) | |
11 | g.68032956T>C | CA381599118 | NDUFS8 | c.143T>C (p.Met48Thr) n.260T>C c.89T>C (p.Met30Thr) c.*198T>C (n.*198T>C) c.-67+2223T>C (n.-67+2223T>C) c.321T>C (n.321T>C) c.198T>C (p.His66=) n.750T>C c.23T>C (p.Met8Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68032956T>G | CA381599120 | NDUFS8 | c.143T>G (p.Met48Arg) n.260T>G c.89T>G (p.Met30Arg) c.*198T>G (n.*198T>G) c.-67+2223T>G (n.-67+2223T>G) c.321T>G (n.321T>G) c.198T>G (p.His66Gln) n.750T>G c.23T>G (p.Met8Arg) | |
11 | g.68032956T= | CA1980446367 | NDUFS8 | c.143T= (p.Met48=) n.260T= c.89T= (p.Met30=) c.*198T= (n.*198T=) c.-67+2223T= (n.-67+2223T=) c.321T= (n.321T=) c.198T= (p.His66=) n.750T= c.23T= (p.Met8=) | |
11 | g.68032957G>A | CA381599121 | NDUFS8 | c.144G>A (p.Met48Ile) n.261G>A c.90G>A (p.Met30Ile) c.*199G>A (n.*199G>A) c.-67+2224G>A (n.-67+2224G>A) c.322G>A (n.322G>A) c.199G>A (p.Glu67Lys) n.751G>A c.24G>A (p.Met8Ile) | |
11 | g.68032957G>C | CA381599123 | NDUFS8 | c.144G>C (p.Met48Ile) n.261G>C c.90G>C (p.Met30Ile) c.*199G>C (n.*199G>C) c.-67+2224G>C (n.-67+2224G>C) c.322G>C (n.322G>C) c.199G>C (p.Glu67Gln) n.751G>C c.24G>C (p.Met8Ile) | |
11 | g.68032957G>T | CA381599125 | NDUFS8 | c.144G>T (p.Met48Ile) n.261G>T c.90G>T (p.Met30Ile) c.*199G>T (n.*199G>T) c.-67+2224G>T (n.-67+2224G>T) c.322G>T (n.322G>T) c.199G>T (p.Glu67Ter) n.751G>T c.24G>T (p.Met8Ile) | gnomAD v4 |
11 | g.68032958A= | CA1980446376 | NDUFS8 | c.145A= (p.Lys49=) n.262A= c.91A= (p.Lys31=) c.*200A= (n.*200A=) c.-67+2225A= (n.-67+2225A=) c.323A= (n.323A=) c.200A= (p.Glu67=) n.752A= c.25A= (p.Lys9=) | |
11 | g.68032958A>C | CA381599127 | NDUFS8 | c.145A>C (p.Lys49Gln) n.262A>C c.91A>C (p.Lys31Gln) c.*200A>C (n.*200A>C) c.-67+2225A>C (n.-67+2225A>C) c.323A>C (n.323A>C) c.200A>C (p.Glu67Ala) n.752A>C c.25A>C (p.Lys9Gln) | |
11 | g.68032958A>G | CA381599129 | NDUFS8 | c.145A>G (p.Lys49Glu) n.262A>G c.91A>G (p.Lys31Glu) c.*200A>G (n.*200A>G) c.-67+2225A>G (n.-67+2225A>G) c.323A>G (n.323A>G) c.200A>G (p.Glu67Gly) n.752A>G c.25A>G (p.Lys9Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68032958A>T | CA381599131 | NDUFS8 | c.145A>T (p.Lys49Ter) n.262A>T c.91A>T (p.Lys31Ter) c.*200A>T (n.*200A>T) c.-67+2225A>T (n.-67+2225A>T) c.323A>T (n.323A>T) c.200A>T (p.Glu67Val) n.752A>T c.25A>T (p.Lys9Ter) | |
11 | g.68032959dup | CA2842053452 | NDUFS8 | c.146dup (p.Ser50ValfsTer4) n.263dup c.92dup (p.Ser32ValfsTer4) c.*201dup (n.*201dup) c.-67+2226dup (n.-67+2226dup) c.324dup (n.324dup) c.201dup (p.Val68SerfsTer3) n.753dup c.26dup (p.Ser10ValfsTer4) | |
11 | g.68032959A= | CA1980446380 | NDUFS8 | c.146A= (p.Lys49=) n.263A= c.92A= (p.Lys31=) c.*201A= (n.*201A=) c.-67+2226A= (n.-67+2226A=) c.324A= (n.324A=) c.201A= (p.Glu67=) n.753A= c.26A= (p.Lys9=) | |
11 | g.68032959A>C | CA381599137 | NDUFS8 | c.146A>C (p.Lys49Thr) n.263A>C c.92A>C (p.Lys31Thr) c.*201A>C (n.*201A>C) c.-67+2226A>C (n.-67+2226A>C) c.324A>C (n.324A>C) c.201A>C (p.Glu67Asp) n.753A>C c.26A>C (p.Lys9Thr) | gnomAD v4 |
11 | g.68032959A>G | CA381599133 | NDUFS8 | c.146A>G (p.Lys49Arg) n.263A>G c.92A>G (p.Lys31Arg) c.*201A>G (n.*201A>G) c.-67+2226A>G (n.-67+2226A>G) c.324A>G (n.324A>G) c.201A>G (p.Glu67=) n.753A>G c.26A>G (p.Lys9Arg) | |
11 | g.68032959A>T | CA224241309 | NDUFS8 | c.146A>T (p.Lys49Met) n.263A>T c.92A>T (p.Lys31Met) c.*201A>T (n.*201A>T) c.-67+2226A>T (n.-67+2226A>T) c.324A>T (n.324A>T) c.201A>T (p.Glu67Asp) n.753A>T c.26A>T (p.Lys9Met) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68032960G>A | CA475513953 | NDUFS8 | c.147G>A (p.Lys49=) n.264G>A c.93G>A (p.Lys31=) c.*202G>A (n.*202G>A) c.-67+2227G>A (n.-67+2227G>A) c.325G>A (n.325G>A) c.202G>A (p.Val68Ile) n.754G>A c.27G>A (p.Lys9=) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68032960G>C | CA381599138 | NDUFS8 | c.147G>C (p.Lys49Asn) n.264G>C c.93G>C (p.Lys31Asn) c.*202G>C (n.*202G>C) c.-67+2227G>C (n.-67+2227G>C) c.325G>C (n.325G>C) c.202G>C (p.Val68Leu) n.754G>C c.27G>C (p.Lys9Asn) | |
11 | g.68032960G= | CA1980446387 | NDUFS8 | c.147G= (p.Lys49=) n.264G= c.93G= (p.Lys31=) c.*202G= (n.*202G=) c.-67+2227G= (n.-67+2227G=) c.325G= (n.325G=) c.202G= (p.Val68=) n.754G= c.27G= (p.Lys9=) | |
11 | g.68032960G>T | CA381599140 | NDUFS8 | c.147G>T (p.Lys49Asn) n.264G>T c.93G>T (p.Lys31Asn) c.*202G>T (n.*202G>T) c.-67+2227G>T (n.-67+2227G>T) c.325G>T (n.325G>T) c.202G>T (p.Val68Phe) n.754G>T c.27G>T (p.Lys9Asn) | |
11 | g.68032961T>A | CA381599142 | NDUFS8 | c.148T>A (p.Ser50Thr) n.265T>A c.94T>A (p.Ser32Thr) c.*203T>A (n.*203T>A) c.-67+2228T>A (n.-67+2228T>A) c.326T>A (n.326T>A) c.203T>A (p.Val68Asp) n.755T>A c.28T>A (p.Ser10Thr) | |
11 | g.68032961T>C | CA381599143 | NDUFS8 | c.148T>C (p.Ser50Pro) n.265T>C c.94T>C (p.Ser32Pro) c.*203T>C (n.*203T>C) c.-67+2228T>C (n.-67+2228T>C) c.326T>C (n.326T>C) c.203T>C (p.Val68Ala) n.755T>C c.28T>C (p.Ser10Pro) | |
11 | g.68032961T>G | CA381599144 | NDUFS8 | c.148T>G (p.Ser50Ala) n.265T>G c.94T>G (p.Ser32Ala) c.*203T>G (n.*203T>G) c.-67+2228T>G (n.-67+2228T>G) c.326T>G (n.326T>G) c.203T>G (p.Val68Gly) n.755T>G c.28T>G (p.Ser10Ala) | gnomAD v4 |
11 | g.68032962C>A | CA381599146 | NDUFS8 | c.149C>A (p.Ser50Ter) n.266C>A c.95C>A (p.Ser32Ter) c.*204C>A (n.*204C>A) c.-67+2229C>A (n.-67+2229C>A) c.327C>A (n.327C>A) c.204C>A (p.Val68=) n.756C>A c.29C>A (p.Ser10Ter) | |
11 | g.68032962C>G | CA381599149 | NDUFS8 | c.149C>G (p.Ser50Ter) n.266C>G c.95C>G (p.Ser32Ter) c.*204C>G (n.*204C>G) c.-67+2229C>G (n.-67+2229C>G) c.327C>G (n.327C>G) c.204C>G (p.Val68=) n.756C>G c.29C>G (p.Ser10Ter) | |
11 | g.68032962C>T | CA381599150 | NDUFS8 | c.149C>T (p.Ser50Leu) n.266C>T c.95C>T (p.Ser32Leu) c.*204C>T (n.*204C>T) c.-67+2229C>T (n.-67+2229C>T) c.327C>T (n.327C>T) c.204C>T (p.Val68=) n.756C>T c.29C>T (p.Ser10Leu) | gnomAD v4 |
11 | g.68032963A>C | CA475513959 | NDUFS8 | c.150A>C (p.Ser50=) n.267A>C c.96A>C (p.Ser32=) c.*205A>C (n.*205A>C) c.-67+2230A>C (n.-67+2230A>C) c.328A>C (n.328A>C) c.205A>C (p.Ser69Arg) n.757A>C c.30A>C (p.Ser10=) | |
11 | g.68032963A>G | CA475513964 | NDUFS8 | c.150A>G (p.Ser50=) n.267A>G c.96A>G (p.Ser32=) c.*205A>G (n.*205A>G) c.-67+2230A>G (n.-67+2230A>G) c.328A>G (n.328A>G) c.205A>G (p.Ser69Gly) n.757A>G c.30A>G (p.Ser10=) | |
11 | g.68032963A>T | CA475513962 | NDUFS8 | c.150A>T (p.Ser50=) n.267A>T c.96A>T (p.Ser32=) c.*205A>T (n.*205A>T) c.-67+2230A>T (n.-67+2230A>T) c.328A>T (n.328A>T) c.205A>T (p.Ser69Cys) n.757A>T c.30A>T (p.Ser10=) | |
11 | g.68032964G>A | CA381599153 | NDUFS8 | c.151G>A (p.Val51Met) n.268G>A c.97G>A (p.Val33Met) c.*206G>A (n.*206G>A) c.-67+2231G>A (n.-67+2231G>A) c.329G>A (n.329G>A) c.206G>A (p.Ser69Asn) n.758G>A c.31G>A (p.Val11Met) | |
11 | g.68032964G>C | CA381599155 | NDUFS8 | c.151G>C (p.Val51Leu) n.268G>C c.97G>C (p.Val33Leu) c.*206G>C (n.*206G>C) c.-67+2231G>C (n.-67+2231G>C) c.329G>C (n.329G>C) c.206G>C (p.Ser69Thr) n.758G>C c.31G>C (p.Val11Leu) | |
11 | g.68032964G>T | CA381599157 | NDUFS8 | c.151G>T (p.Val51Leu) n.268G>T c.97G>T (p.Val33Leu) c.*206G>T (n.*206G>T) c.-67+2231G>T (n.-67+2231G>T) c.329G>T (n.329G>T) c.206G>T (p.Ser69Ile) n.758G>T c.31G>T (p.Val11Leu) | |
11 | g.68032965T>A | CA381599161 | NDUFS8 | c.152T>A (p.Val51Glu) n.269T>A c.98T>A (p.Val33Glu) c.*207T>A (n.*207T>A) c.-67+2232T>A (n.-67+2232T>A) c.330T>A (n.330T>A) c.207T>A (p.Ser69Arg) n.759T>A c.32T>A (p.Val11Glu) | |
11 | g.68032965T>C | CA381599163 | NDUFS8 | c.152T>C (p.Val51Ala) n.269T>C c.98T>C (p.Val33Ala) c.*207T>C (n.*207T>C) c.-67+2232T>C (n.-67+2232T>C) c.330T>C (n.330T>C) c.207T>C (p.Ser69=) n.759T>C c.32T>C (p.Val11Ala) | |
11 | g.68032965T>G | CA381599159 | NDUFS8 | c.152T>G (p.Val51Gly) n.269T>G c.98T>G (p.Val33Gly) c.*207T>G (n.*207T>G) c.-67+2232T>G (n.-67+2232T>G) c.330T>G (n.330T>G) c.207T>G (p.Ser69Arg) n.759T>G c.32T>G (p.Val11Gly) | |
11 | g.68032969_68032972del | CA2614684042 | NDUFS8 | c.156_159del (p.Asp53GlyfsTer17) n.273_276del c.102_105del (p.Asp35GlyfsTer17) c.*211_*214del (n.*211_*214del) c.-67+2236_-67+2239del (n.-67+2236_-67+2239del) c.334_337del (n.334_337del) c.211_*1del (n.[c.211_*1del;Ter71ArgextTer?]) n.763_766del c.36_39del (p.Asp13GlyfsTer17) | gnomAD v4 |
11 | g.68032966G>A | CA475513969 | NDUFS8 | c.153G>A (p.Val51=) n.270G>A c.99G>A (p.Val33=) c.*208G>A (n.*208G>A) c.-67+2233G>A (n.-67+2233G>A) c.331G>A (n.331G>A) c.208G>A (p.Asp70Asn) n.760G>A c.33G>A (p.Val11=) | dbSNP |
11 | g.68032966G>C | CA475513971 | NDUFS8 | c.153G>C (p.Val51=) n.270G>C c.99G>C (p.Val33=) c.*208G>C (n.*208G>C) c.-67+2233G>C (n.-67+2233G>C) c.331G>C (n.331G>C) c.208G>C (p.Asp70His) n.760G>C c.33G>C (p.Val11=) | |
11 | g.68032966G= | CA1980446390 | NDUFS8 | c.153G= (p.Val51=) n.270G= c.99G= (p.Val33=) c.*208G= (n.*208G=) c.-67+2233G= (n.-67+2233G=) c.331G= (n.331G=) c.208G= (p.Asp70=) n.760G= c.33G= (p.Val11=) | |
11 | g.68032966G>T | CA475513972 | NDUFS8 | c.153G>T (p.Val51=) n.270G>T c.99G>T (p.Val33=) c.*208G>T (n.*208G>T) c.-67+2233G>T (n.-67+2233G>T) c.331G>T (n.331G>T) c.208G>T (p.Asp70Tyr) n.760G>T c.33G>T (p.Val11=) | |
11 | g.68032967A>C | CA381599165 | NDUFS8 | c.154A>C (p.Thr52Pro) n.271A>C c.100A>C (p.Thr34Pro) c.*209A>C (n.*209A>C) c.-67+2234A>C (n.-67+2234A>C) c.332A>C (n.332A>C) c.209A>C (p.Asp70Ala) n.761A>C c.34A>C (p.Thr12Pro) | |
11 | g.68032967A>G | CA381599167 | NDUFS8 | c.154A>G (p.Thr52Ala) n.271A>G c.100A>G (p.Thr34Ala) c.*209A>G (n.*209A>G) c.-67+2234A>G (n.-67+2234A>G) c.332A>G (n.332A>G) c.209A>G (p.Asp70Gly) n.761A>G c.34A>G (p.Thr12Ala) | |
11 | g.68032967A>T | CA381599169 | NDUFS8 | c.154A>T (p.Thr52Ser) n.271A>T c.100A>T (p.Thr34Ser) c.*209A>T (n.*209A>T) c.-67+2234A>T (n.-67+2234A>T) c.332A>T (n.332A>T) c.209A>T (p.Asp70Val) n.761A>T c.34A>T (p.Thr12Ser) | |
11 | g.68032968C>A | CA381599171 | NDUFS8 | c.155C>A (p.Thr52Asn) n.272C>A c.101C>A (p.Thr34Asn) c.*210C>A (n.*210C>A) c.-67+2235C>A (n.-67+2235C>A) c.333C>A (n.333C>A) c.210C>A (p.Asp70Glu) n.762C>A c.35C>A (p.Thr12Asn) | |
11 | g.68032968C>G | CA381599173 | NDUFS8 | c.155C>G (p.Thr52Ser) n.272C>G c.101C>G (p.Thr34Ser) c.*210C>G (n.*210C>G) c.-67+2235C>G (n.-67+2235C>G) c.333C>G (n.333C>G) c.210C>G (p.Asp70Glu) n.762C>G c.35C>G (p.Thr12Ser) | |
11 | g.68032968C>T | CA381599175 | NDUFS8 | c.155C>T (p.Thr52Ile) n.272C>T c.101C>T (p.Thr34Ile) c.*210C>T (n.*210C>T) c.-67+2235C>T (n.-67+2235C>T) c.333C>T (n.333C>T) c.210C>T (p.Asp70=) n.762C>T c.35C>T (p.Thr12Ile) | |
11 | g.68032969T>A | CA475513977 | NDUFS8 | c.156T>A (p.Thr52=) n.273T>A c.102T>A (p.Thr34=) c.*211T>A (n.*211T>A) c.-67+2236T>A (n.-67+2236T>A) c.334T>A (n.334T>A) c.211T>A (p.Ter71Arg) n.763T>A c.36T>A (p.Thr12=) | |
11 | g.68032969T>C | CA475513979 | NDUFS8 | c.156T>C (p.Thr52=) n.273T>C c.102T>C (p.Thr34=) c.*211T>C (n.*211T>C) c.-67+2236T>C (n.-67+2236T>C) c.334T>C (n.334T>C) c.211T>C (p.Ter71Arg) n.763T>C c.36T>C (p.Thr12=) | |
11 | g.68032969T>G | CA475513981 | NDUFS8 | c.156T>G (p.Thr52=) n.273T>G c.102T>G (p.Thr34=) c.*211T>G (n.*211T>G) c.-67+2236T>G (n.-67+2236T>G) c.334T>G (n.334T>G) c.211T>G (p.Ter71Gly) n.763T>G c.36T>G (p.Thr12=) | |
11 | g.68032970G>A | CA381599177 | NDUFS8 | c.157G>A (p.Asp53Asn) n.274G>A c.103G>A (p.Asp35Asn) c.*212G>A (n.*212G>A) c.-67+2237G>A (n.-67+2237G>A) c.335G>A (n.335G>A) c.212G>A (p.Ter71=) n.764G>A c.37G>A (p.Asp13Asn) | |
11 | g.68032970G>C | CA381599179 | NDUFS8 | c.157G>C (p.Asp53His) n.274G>C c.103G>C (p.Asp35His) c.*212G>C (n.*212G>C) c.-67+2237G>C (n.-67+2237G>C) c.335G>C (n.335G>C) c.212G>C (p.Ter71Ser) n.764G>C c.37G>C (p.Asp13His) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68032970G= | CA1980446394 | NDUFS8 | c.157G= (p.Asp53=) n.274G= c.103G= (p.Asp35=) c.*212G= (n.*212G=) c.-67+2237G= (n.-67+2237G=) c.335G= (n.335G=) c.212G= (p.Ter71=) n.764G= c.37G= (p.Asp13=) | |
11 | g.68032970G>T | CA381599181 | NDUFS8 | c.157G>T (p.Asp53Tyr) n.274G>T c.103G>T (p.Asp35Tyr) c.*212G>T (n.*212G>T) c.-67+2237G>T (n.-67+2237G>T) c.335G>T (n.335G>T) c.212G>T (p.Ter71Leu) n.764G>T c.37G>T (p.Asp13Tyr) | gnomAD v4 |
11 | g.68032971A>C | CA381599182 | NDUFS8 | c.158A>C (p.Asp53Ala) n.275A>C c.104A>C (p.Asp35Ala) c.*213A>C (n.*213A>C) c.-67+2238A>C (n.-67+2238A>C) c.336A>C (n.336A>C) c.213A>C (p.Ter71Cys) n.765A>C c.38A>C (p.Asp13Ala) | |
11 | g.68032971A>G | CA381599185 | NDUFS8 | c.158A>G (p.Asp53Gly) n.275A>G c.104A>G (p.Asp35Gly) c.*213A>G (n.*213A>G) c.-67+2238A>G (n.-67+2238A>G) c.336A>G (n.336A>G) c.213A>G (p.Ter71Trp) n.765A>G c.38A>G (p.Asp13Gly) | |
11 | g.68032971A>T | CA381599187 | NDUFS8 | c.158A>T (p.Asp53Val) n.275A>T c.104A>T (p.Asp35Val) c.*213A>T (n.*213A>T) c.-67+2238A>T (n.-67+2238A>T) c.336A>T (n.336A>T) c.213A>T (p.Ter71Cys) n.765A>T c.38A>T (p.Asp13Val) | |
11 | g.68032972C>A | CA224241310 | NDUFS8 | c.159C>A (p.Asp53Glu) n.276C>A c.105C>A (p.Asp35Glu) c.*214C>A (n.*214C>A) c.-67+2239C>A (n.-67+2239C>A) c.337C>A (n.337C>A) c.*1C>A (n.*1C>A) n.766C>A c.39C>A (p.Asp13Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68032972C= | CA1980446404 | NDUFS8 | c.159C= (p.Asp53=) n.276C= c.105C= (p.Asp35=) c.*214C= (n.*214C=) c.-67+2239C= (n.-67+2239C=) c.337C= (n.337C=) c.*1C= (n.*1C=) n.766C= c.39C= (p.Asp13=) | |
11 | g.68032972C>G | CA381599190 | NDUFS8 | c.159C>G (p.Asp53Glu) n.276C>G c.105C>G (p.Asp35Glu) c.*214C>G (n.*214C>G) c.-67+2239C>G (n.-67+2239C>G) c.337C>G (n.337C>G) c.*1C>G (n.*1C>G) n.766C>G c.39C>G (p.Asp13Glu) | |
11 | g.68032972C>T | CA475513988 | NDUFS8 | c.159C>T (p.Asp53=) n.276C>T c.105C>T (p.Asp35=) c.*214C>T (n.*214C>T) c.-67+2239C>T (n.-67+2239C>T) c.337C>T (n.337C>T) c.*1C>T (n.*1C>T) n.766C>T c.39C>T (p.Asp13=) | COSMIC |
11 | g.68032973C>A | CA475513990 | NDUFS8 | c.160C>A (p.Arg54=) n.277C>A c.106C>A (p.Arg36=) c.*215C>A (n.*215C>A) c.-67+2240C>A (n.-67+2240C>A) c.338C>A (n.338C>A) c.*2C>A (n.*2C>A) n.767C>A c.40C>A (p.Arg14=) | |
11 | g.68032973C= | CA1980446410 | NDUFS8 | c.160C= (p.Arg54=) n.277C= c.106C= (p.Arg36=) c.*215C= (n.*215C=) c.-67+2240C= (n.-67+2240C=) c.338C= (n.338C=) c.*2C= (n.*2C=) n.767C= c.40C= (p.Arg14=) | |
11 | g.68032973C>G | CA381599192 | NDUFS8 | c.160C>G (p.Arg54Gly) n.277C>G c.106C>G (p.Arg36Gly) c.*215C>G (n.*215C>G) c.-67+2240C>G (n.-67+2240C>G) c.338C>G (n.338C>G) c.*2C>G (n.*2C>G) n.767C>G c.40C>G (p.Arg14Gly) | |
11 | g.68032973C>T | CA6146388 | NDUFS8 | c.160C>T (p.Arg54Trp) n.277C>T c.106C>T (p.Arg36Trp) c.*215C>T (n.*215C>T) c.-67+2240C>T (n.-67+2240C>T) c.338C>T (n.338C>T) c.*2C>T (n.*2C>T) n.767C>T c.40C>T (p.Arg14Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68032974G>A | CA6146389 | NDUFS8 | c.161G>A (p.Arg54Gln) n.278G>A c.107G>A (p.Arg36Gln) c.*216G>A (n.*216G>A) c.-67+2241G>A (n.-67+2241G>A) c.339G>A (n.339G>A) c.*3G>A (n.*3G>A) n.768G>A c.41G>A (p.Arg14Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68032974G>C | CA381599195 | NDUFS8 | c.161G>C (p.Arg54Pro) n.278G>C c.107G>C (p.Arg36Pro) c.*216G>C (n.*216G>C) c.-67+2241G>C (n.-67+2241G>C) c.339G>C (n.339G>C) c.*3G>C (n.*3G>C) n.768G>C c.41G>C (p.Arg14Pro) | |
11 | g.68032974G= | CA1980446413 | NDUFS8 | c.161G= (p.Arg54=) n.278G= c.107G= (p.Arg36=) c.*216G= (n.*216G=) c.-67+2241G= (n.-67+2241G=) c.339G= (n.339G=) c.*3G= (n.*3G=) n.768G= c.41G= (p.Arg14=) | |
11 | g.68032974G>T | CA381599197 | NDUFS8 | c.161G>T (p.Arg54Leu) n.278G>T c.107G>T (p.Arg36Leu) c.*216G>T (n.*216G>T) c.-67+2241G>T (n.-67+2241G>T) c.339G>T (n.339G>T) c.*3G>T (n.*3G>T) n.768G>T c.41G>T (p.Arg14Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68032975G>A | CA6146390 | NDUFS8 | c.162G>A (p.Arg54=) n.279G>A c.108G>A (p.Arg36=) c.*217G>A (n.*217G>A) c.-67+2242G>A (n.-67+2242G>A) c.340G>A (n.340G>A) c.*4G>A (n.*4G>A) n.769G>A c.42G>A (p.Arg14=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68032975G>C | CA475513994 | NDUFS8 | c.162G>C (p.Arg54=) n.279G>C c.108G>C (p.Arg36=) c.*217G>C (n.*217G>C) c.-67+2242G>C (n.-67+2242G>C) c.340G>C (n.340G>C) c.*4G>C (n.*4G>C) n.769G>C c.42G>C (p.Arg14=) | |
11 | g.68032975G= | CA1980446416 | NDUFS8 | c.162G= (p.Arg54=) n.279G= c.108G= (p.Arg36=) c.*217G= (n.*217G=) c.-67+2242G= (n.-67+2242G=) c.340G= (n.340G=) c.*4G= (n.*4G=) n.769G= c.42G= (p.Arg14=) | |
11 | g.68032975G>T | CA475513995 | NDUFS8 | c.162G>T (p.Arg54=) n.279G>T c.108G>T (p.Arg36=) c.*217G>T (n.*217G>T) c.-67+2242G>T (n.-67+2242G>T) c.340G>T (n.340G>T) c.*4G>T (n.*4G>T) n.769G>T c.42G>T (p.Arg14=) | |
11 | g.68032976G>A | CA381599200 | NDUFS8 | c.163G>A (p.Ala55Thr) n.280G>A c.109G>A (p.Ala37Thr) c.*218G>A (n.*218G>A) c.-67+2243G>A (n.-67+2243G>A) c.341G>A (n.341G>A) c.*5G>A (n.*5G>A) n.770G>A c.43G>A (p.Ala15Thr) | |
11 | g.68032976G>C | CA381599201 | NDUFS8 | c.163G>C (p.Ala55Pro) n.280G>C c.109G>C (p.Ala37Pro) c.*218G>C (n.*218G>C) c.-67+2243G>C (n.-67+2243G>C) c.341G>C (n.341G>C) c.*5G>C (n.*5G>C) n.770G>C c.43G>C (p.Ala15Pro) | |
11 | g.68032976G>T | CA381599203 | NDUFS8 | c.163G>T (p.Ala55Ser) n.280G>T c.109G>T (p.Ala37Ser) c.*218G>T (n.*218G>T) c.-67+2243G>T (n.-67+2243G>T) c.341G>T (n.341G>T) c.*5G>T (n.*5G>T) n.770G>T c.43G>T (p.Ala15Ser) | |
11 | g.68032977C>A | CA381599206 | NDUFS8 | c.164C>A (p.Ala55Glu) n.281C>A c.110C>A (p.Ala37Glu) c.*219C>A (n.*219C>A) c.-67+2244C>A (n.-67+2244C>A) c.342C>A (n.342C>A) c.*6C>A (n.*6C>A) n.771C>A c.44C>A (p.Ala15Glu) | |
11 | g.68032977C>G | CA381599207 | NDUFS8 | c.164C>G (p.Ala55Gly) n.281C>G c.110C>G (p.Ala37Gly) c.*219C>G (n.*219C>G) c.-67+2244C>G (n.-67+2244C>G) c.342C>G (n.342C>G) c.*6C>G (n.*6C>G) n.771C>G c.44C>G (p.Ala15Gly) | |
11 | g.68032977C>T | CA381599209 | NDUFS8 | c.164C>T (p.Ala55Val) n.281C>T c.110C>T (p.Ala37Val) c.*219C>T (n.*219C>T) c.-67+2244C>T (n.-67+2244C>T) c.342C>T (n.342C>T) c.*6C>T (n.*6C>T) n.771C>T c.44C>T (p.Ala15Val) | |
11 | g.68032978A>C | CA475514000 | NDUFS8 | c.165A>C (p.Ala55=) n.282A>C c.111A>C (p.Ala37=) c.*220A>C (n.*220A>C) c.-67+2245A>C (n.-67+2245A>C) c.343A>C (n.343A>C) c.*7A>C (n.*7A>C) n.772A>C c.45A>C (p.Ala15=) | |
11 | g.68032978A>G | CA475514004 | NDUFS8 | c.165A>G (p.Ala55=) n.282A>G c.111A>G (p.Ala37=) c.*220A>G (n.*220A>G) c.-67+2245A>G (n.-67+2245A>G) c.343A>G (n.343A>G) c.*7A>G (n.*7A>G) n.772A>G c.45A>G (p.Ala15=) | |
11 | g.68032978A>T | CA475514002 | NDUFS8 | c.165A>T (p.Ala55=) n.282A>T c.111A>T (p.Ala37=) c.*220A>T (n.*220A>T) c.-67+2245A>T (n.-67+2245A>T) c.343A>T (n.343A>T) c.*7A>T (n.*7A>T) n.772A>T c.45A>T (p.Ala15=) | |
11 | g.68032979G>A | CA381599212 | NDUFS8 | c.166G>A (p.Ala56Thr) n.283G>A c.112G>A (p.Ala38Thr) c.*221G>A (n.*221G>A) c.-67+2246G>A (n.-67+2246G>A) c.344G>A (n.344G>A) c.*8G>A (n.*8G>A) n.773G>A c.46G>A (p.Ala16Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68032979G>C | CA381599213 | NDUFS8 | c.166G>C (p.Ala56Pro) n.283G>C c.112G>C (p.Ala38Pro) c.*221G>C (n.*221G>C) c.-67+2246G>C (n.-67+2246G>C) c.344G>C (n.344G>C) c.*8G>C (n.*8G>C) n.773G>C c.46G>C (p.Ala16Pro) | |
11 | g.68032979G= | CA1980446419 | NDUFS8 | c.166G= (p.Ala56=) n.283G= c.112G= (p.Ala38=) c.*221G= (n.*221G=) c.-67+2246G= (n.-67+2246G=) c.344G= (n.344G=) c.*8G= (n.*8G=) n.773G= c.46G= (p.Ala16=) | |
11 | g.68032979G>T | CA381599214 | NDUFS8 | c.166G>T (p.Ala56Ser) n.283G>T c.112G>T (p.Ala38Ser) c.*221G>T (n.*221G>T) c.-67+2246G>T (n.-67+2246G>T) c.344G>T (n.344G>T) c.*8G>T (n.*8G>T) n.773G>T c.46G>T (p.Ala16Ser) | |
11 | g.68032980C>A | CA381599219 | NDUFS8 | c.167C>A (p.Ala56Asp) n.284C>A c.113C>A (p.Ala38Asp) c.*222C>A (n.*222C>A) c.-67+2247C>A (n.-67+2247C>A) c.345C>A (n.345C>A) c.*9C>A (n.*9C>A) n.774C>A c.47C>A (p.Ala16Asp) | |
11 | g.68032980C= | CA1980446428 | NDUFS8 | c.167C= (p.Ala56=) n.284C= c.113C= (p.Ala38=) c.*222C= (n.*222C=) c.-67+2247C= (n.-67+2247C=) c.345C= (n.345C=) c.*9C= (n.*9C=) n.774C= c.47C= (p.Ala16=) | |
11 | g.68032980C>G | CA381599217 | NDUFS8 | c.167C>G (p.Ala56Gly) n.284C>G c.113C>G (p.Ala38Gly) c.*222C>G (n.*222C>G) c.-67+2247C>G (n.-67+2247C>G) c.345C>G (n.345C>G) c.*9C>G (n.*9C>G) n.774C>G c.47C>G (p.Ala16Gly) | |
11 | g.68032980C>T | CA381599216 | NDUFS8 | c.167C>T (p.Ala56Val) n.284C>T c.113C>T (p.Ala38Val) c.*222C>T (n.*222C>T) c.-67+2247C>T (n.-67+2247C>T) c.345C>T (n.345C>T) c.*9C>T (n.*9C>T) n.774C>T c.47C>T (p.Ala16Val) | |
11 | g.68032981C>A | CA475514011 | NDUFS8 | c.168C>A (p.Ala56=) n.285C>A c.114C>A (p.Ala38=) c.*223C>A (n.*223C>A) c.-67+2248C>A (n.-67+2248C>A) c.346C>A (n.346C>A) c.*10C>A (n.*10C>A) n.775C>A c.48C>A (p.Ala16=) | |
11 | g.68032981C>G | CA475514013 | NDUFS8 | c.168C>G (p.Ala56=) n.285C>G c.114C>G (p.Ala38=) c.*223C>G (n.*223C>G) c.-67+2248C>G (n.-67+2248C>G) c.346C>G (n.346C>G) c.*10C>G (n.*10C>G) n.775C>G c.48C>G (p.Ala16=) | |
11 | g.68032981C>T | CA475514014 | NDUFS8 | c.168C>T (p.Ala56=) n.285C>T c.114C>T (p.Ala38=) c.*223C>T (n.*223C>T) c.-67+2248C>T (n.-67+2248C>T) c.346C>T (n.346C>T) c.*10C>T (n.*10C>T) n.775C>T c.48C>T (p.Ala16=) | |
11 | g.68032983_68032984insGTCACAGCAGTGACCG | CA679525399 | NDUFS8 | c.170_171insGTCACAGCAGTGACCG (p.Thr58SerfsTer4) n.287_288insGTCACAGCAGTGACCG c.116_117insGTCACAGCAGTGACCG (p.Thr40SerfsTer4) c.*225_*226insGTCACAGCAGTGACCG (n.*225_*226insGTCACAGCAGTGACCG) c.-67+2250_-67+2251insGTCACAGCAGTGACCG (n.-67+2250_-67+2251insGTCACAGCAGTGACCG) c.348_349insGTCACAGCAGTGACCG (n.348_349insGTCACAGCAGTGACCG) c.*12_*13insGTCACAGCAGTGACCG (n.*12_*13insGTCACAGCAGTGACCG) n.777_778insGTCACAGCAGTGACCG c.50_51insGTCACAGCAGTGACCG (p.Thr18SerfsTer4) | dbSNP |
11 | g.68032982C>A | CA381599221 | NDUFS8 | c.169C>A (p.Arg57Ser) n.286C>A c.115C>A (p.Arg39Ser) c.*224C>A (n.*224C>A) c.-67+2249C>A (n.-67+2249C>A) c.347C>A (n.347C>A) c.*11C>A (n.*11C>A) n.776C>A c.49C>A (p.Arg17Ser) | |
11 | g.68032982C= | CA1980446437 | NDUFS8 | c.169C= (p.Arg57=) n.286C= c.115C= (p.Arg39=) c.*224C= (n.*224C=) c.-67+2249C= (n.-67+2249C=) c.347C= (n.347C=) c.*11C= (n.*11C=) n.776C= c.49C= (p.Arg17=) | |
11 | g.68032982C>G | CA381599223 | NDUFS8 | c.169C>G (p.Arg57Gly) n.286C>G c.115C>G (p.Arg39Gly) c.*224C>G (n.*224C>G) c.-67+2249C>G (n.-67+2249C>G) c.347C>G (n.347C>G) c.*11C>G (n.*11C>G) n.776C>G c.49C>G (p.Arg17Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68032982C>T | CA6146391 | NDUFS8 | c.169C>T (p.Arg57Cys) n.286C>T c.115C>T (p.Arg39Cys) c.*224C>T (n.*224C>T) c.-67+2249C>T (n.-67+2249C>T) c.347C>T (n.347C>T) c.*11C>T (n.*11C>T) n.776C>T c.49C>T (p.Arg17Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68032983G>A | CA6146392 | NDUFS8 | c.170G>A (p.Arg57His) n.287G>A c.116G>A (p.Arg39His) c.*225G>A (n.*225G>A) c.-67+2250G>A (n.-67+2250G>A) c.348G>A (n.348G>A) c.*12G>A (n.*12G>A) n.777G>A c.50G>A (p.Arg17His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68032983G>C | CA381599226 | NDUFS8 | c.170G>C (p.Arg57Pro) n.287G>C c.116G>C (p.Arg39Pro) c.*225G>C (n.*225G>C) c.-67+2250G>C (n.-67+2250G>C) c.348G>C (n.348G>C) c.*12G>C (n.*12G>C) n.777G>C c.50G>C (p.Arg17Pro) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.68032983G= | CA1980446446 | NDUFS8 | c.170G= (p.Arg57=) n.287G= c.116G= (p.Arg39=) c.*225G= (n.*225G=) c.-67+2250G= (n.-67+2250G=) c.348G= (n.348G=) c.*12G= (n.*12G=) n.777G= c.50G= (p.Arg17=) | |
11 | g.68032983G>T | CA381599228 | NDUFS8 | c.170G>T (p.Arg57Leu) n.287G>T c.116G>T (p.Arg39Leu) c.*225G>T (n.*225G>T) c.-67+2250G>T (n.-67+2250G>T) c.348G>T (n.348G>T) c.*12G>T (n.*12G>T) n.777G>T c.50G>T (p.Arg17Leu) | COSMIC |
11 | g.68032984C>A | CA475514022 | NDUFS8 | c.171C>A (p.Arg57=) n.288C>A c.117C>A (p.Arg39=) c.*226C>A (n.*226C>A) c.-67+2251C>A (n.-67+2251C>A) c.349C>A (n.349C>A) c.*13C>A (n.*13C>A) n.778C>A c.51C>A (p.Arg17=) | |
11 | g.68032984C>G | CA475514024 | NDUFS8 | c.171C>G (p.Arg57=) n.288C>G c.117C>G (p.Arg39=) c.*226C>G (n.*226C>G) c.-67+2251C>G (n.-67+2251C>G) c.349C>G (n.349C>G) c.*13C>G (n.*13C>G) n.778C>G c.51C>G (p.Arg17=) | |
11 | g.68032984C>T | CA475514025 | NDUFS8 | c.171C>T (p.Arg57=) n.288C>T c.117C>T (p.Arg39=) c.*226C>T (n.*226C>T) c.-67+2251C>T (n.-67+2251C>T) c.349C>T (n.349C>T) c.*13C>T (n.*13C>T) n.778C>T c.51C>T (p.Arg17=) | |
11 | g.68032985A>C | CA381599230 | NDUFS8 | c.172A>C (p.Thr58Pro) n.289A>C c.118A>C (p.Thr40Pro) c.*227A>C (n.*227A>C) c.-67+2252A>C (n.-67+2252A>C) c.350A>C (n.350A>C) c.*14A>C (n.*14A>C) n.779A>C c.52A>C (p.Thr18Pro) | |
11 | g.68032985A>G | CA381599232 | NDUFS8 | c.172A>G (p.Thr58Ala) n.289A>G c.118A>G (p.Thr40Ala) c.*227A>G (n.*227A>G) c.-67+2252A>G (n.-67+2252A>G) c.350A>G (n.350A>G) c.*14A>G (n.*14A>G) n.779A>G c.52A>G (p.Thr18Ala) | |
11 | g.68032985A>T | CA381599235 | NDUFS8 | c.172A>T (p.Thr58Ser) n.289A>T c.118A>T (p.Thr40Ser) c.*227A>T (n.*227A>T) c.-67+2252A>T (n.-67+2252A>T) c.350A>T (n.350A>T) c.*14A>T (n.*14A>T) n.779A>T c.52A>T (p.Thr18Ser) | |
11 | g.68032986C>A | CA381599237 | NDUFS8 | c.173C>A (p.Thr58Asn) n.290C>A c.119C>A (p.Thr40Asn) c.*228C>A (n.*228C>A) c.-67+2253C>A (n.-67+2253C>A) c.351C>A (n.351C>A) c.*15C>A (n.*15C>A) n.780C>A c.53C>A (p.Thr18Asn) | gnomAD v4 |
11 | g.68032986C>G | CA381599239 | NDUFS8 | c.173C>G (p.Thr58Ser) n.290C>G c.119C>G (p.Thr40Ser) c.*228C>G (n.*228C>G) c.-67+2253C>G (n.-67+2253C>G) c.351C>G (n.351C>G) c.*15C>G (n.*15C>G) n.780C>G c.53C>G (p.Thr18Ser) | |
11 | g.68032986C>T | CA381599241 | NDUFS8 | c.173C>T (p.Thr58Ile) n.290C>T c.119C>T (p.Thr40Ile) c.*228C>T (n.*228C>T) c.-67+2253C>T (n.-67+2253C>T) c.351C>T (n.351C>T) c.*15C>T (n.*15C>T) n.780C>T c.53C>T (p.Thr18Ile) | |
11 | g.68032987C>A | CA475514028 | NDUFS8 | c.174C>A (p.Thr58=) n.291C>A c.120C>A (p.Thr40=) c.*229C>A (n.*229C>A) c.-67+2254C>A (n.-67+2254C>A) c.352C>A (n.352C>A) c.*16C>A (n.*16C>A) n.781C>A c.54C>A (p.Thr18=) | |
11 | g.68032987C>G | CA475514030 | NDUFS8 | c.174C>G (p.Thr58=) n.291C>G c.120C>G (p.Thr40=) c.*229C>G (n.*229C>G) c.-67+2254C>G (n.-67+2254C>G) c.352C>G (n.352C>G) c.*16C>G (n.*16C>G) n.781C>G c.54C>G (p.Thr18=) | gnomAD v4 |
11 | g.68032987C>T | CA475514031 | NDUFS8 | c.174C>T (p.Thr58=) n.291C>T c.120C>T (p.Thr40=) c.*229C>T (n.*229C>T) c.-67+2254C>T (n.-67+2254C>T) c.352C>T (n.352C>T) c.*16C>T (n.*16C>T) n.781C>T c.54C>T (p.Thr18=) | gnomAD v4 |
11 | g.68032988C>A | CA381599243 | NDUFS8 | c.175C>A (p.Leu59Met) n.292C>A c.121C>A (p.Leu41Met) c.*230C>A (n.*230C>A) c.-67+2255C>A (n.-67+2255C>A) c.353C>A (n.353C>A) c.*17C>A (n.*17C>A) n.782C>A c.55C>A (p.Leu19Met) | |
11 | g.68032988C= | CA1980446451 | NDUFS8 | c.175C= (p.Leu59=) n.292C= c.121C= (p.Leu41=) c.*230C= (n.*230C=) c.-67+2255C= (n.-67+2255C=) c.353C= (n.353C=) c.*17C= (n.*17C=) n.782C= c.55C= (p.Leu19=) | |
11 | g.68032988C>G | CA381599245 | NDUFS8 | c.175C>G (p.Leu59Val) n.292C>G c.121C>G (p.Leu41Val) c.*230C>G (n.*230C>G) c.-67+2255C>G (n.-67+2255C>G) c.353C>G (n.353C>G) c.*17C>G (n.*17C>G) n.782C>G c.55C>G (p.Leu19Val) | |
11 | g.68032988C>T | CA475514033 | NDUFS8 | c.175C>T (p.Leu59=) n.292C>T c.121C>T (p.Leu41=) c.*230C>T (n.*230C>T) c.-67+2255C>T (n.-67+2255C>T) c.353C>T (n.353C>T) c.*17C>T (n.*17C>T) n.782C>T c.55C>T (p.Leu19=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68032989T>A | CA381599249 | NDUFS8 | c.176T>A (p.Leu59Gln) n.293T>A c.122T>A (p.Leu41Gln) c.*231T>A (n.*231T>A) c.-67+2256T>A (n.-67+2256T>A) c.354T>A (n.354T>A) c.*18T>A (n.*18T>A) n.783T>A c.56T>A (p.Leu19Gln) | |
11 | g.68032989T>C | CA381599247 | NDUFS8 | c.176T>C (p.Leu59Pro) n.293T>C c.122T>C (p.Leu41Pro) c.*231T>C (n.*231T>C) c.-67+2256T>C (n.-67+2256T>C) c.354T>C (n.354T>C) c.*18T>C (n.*18T>C) n.783T>C c.56T>C (p.Leu19Pro) | |
11 | g.68032989T>G | CA381599246 | NDUFS8 | c.176T>G (p.Leu59Arg) n.293T>G c.122T>G (p.Leu41Arg) c.*231T>G (n.*231T>G) c.-67+2256T>G (n.-67+2256T>G) c.354T>G (n.354T>G) c.*18T>G (n.*18T>G) n.783T>G c.56T>G (p.Leu19Arg) | |
11 | g.68032990G>A | CA475514034 | NDUFS8 | c.177G>A (p.Leu59=) n.294G>A c.123G>A (p.Leu41=) c.*232G>A (n.*232G>A) c.-67+2257G>A (n.-67+2257G>A) c.355G>A (n.355G>A) c.*19G>A (n.*19G>A) n.784G>A c.57G>A (p.Leu19=) | |
11 | g.68032990G>C | CA475514035 | NDUFS8 | c.177G>C (p.Leu59=) n.294G>C c.123G>C (p.Leu41=) c.*232G>C (n.*232G>C) c.-67+2257G>C (n.-67+2257G>C) c.355G>C (n.355G>C) c.*19G>C (n.*19G>C) n.784G>C c.57G>C (p.Leu19=) | |
11 | g.68032990G>T | CA475514036 | NDUFS8 | c.177G>T (p.Leu59=) n.294G>T c.123G>T (p.Leu41=) c.*232G>T (n.*232G>T) c.-67+2257G>T (n.-67+2257G>T) c.355G>T (n.355G>T) c.*19G>T (n.*19G>T) n.784G>T c.57G>T (p.Leu19=) | |
11 | g.68032991C>A | CA381599251 | NDUFS8 | c.178C>A (p.Leu60Met) n.295C>A c.124C>A (p.Leu42Met) c.*233C>A (n.*233C>A) c.-67+2258C>A (n.-67+2258C>A) c.356C>A (n.356C>A) c.*20C>A (n.*20C>A) n.785C>A c.58C>A (p.Leu20Met) | |
11 | g.68032991C= | CA1980446459 | NDUFS8 | c.178C= (p.Leu60=) n.295C= c.124C= (p.Leu42=) c.*233C= (n.*233C=) c.-67+2258C= (n.-67+2258C=) c.356C= (n.356C=) c.*20C= (n.*20C=) n.785C= c.58C= (p.Leu20=) | |
11 | g.68032991C>G | CA381599253 | NDUFS8 | c.178C>G (p.Leu60Val) n.295C>G c.124C>G (p.Leu42Val) c.*233C>G (n.*233C>G) c.-67+2258C>G (n.-67+2258C>G) c.356C>G (n.356C>G) c.*20C>G (n.*20C>G) n.785C>G c.58C>G (p.Leu20Val) | |
11 | g.68032991C>T | CA6146393 | NDUFS8 | c.178C>T (p.Leu60=) n.295C>T c.124C>T (p.Leu42=) c.*233C>T (n.*233C>T) c.-67+2258C>T (n.-67+2258C>T) c.356C>T (n.356C>T) c.*20C>T (n.*20C>T) n.785C>T c.58C>T (p.Leu20=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68032992T>A | CA381599256 | NDUFS8 | c.179T>A (p.Leu60Gln) n.296T>A c.125T>A (p.Leu42Gln) c.*234T>A (n.*234T>A) c.-67+2259T>A (n.-67+2259T>A) c.357T>A (n.357T>A) c.*21T>A (n.*21T>A) n.786T>A c.59T>A (p.Leu20Gln) | |
11 | g.68032992T>C | CA6146394 | NDUFS8 | c.179T>C (p.Leu60Pro) n.296T>C c.125T>C (p.Leu42Pro) c.*234T>C (n.*234T>C) c.-67+2259T>C (n.-67+2259T>C) c.357T>C (n.357T>C) c.*21T>C (n.*21T>C) n.786T>C c.59T>C (p.Leu20Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68032992T>G | CA381599259 | NDUFS8 | c.179T>G (p.Leu60Arg) n.296T>G c.125T>G (p.Leu42Arg) c.*234T>G (n.*234T>G) c.-67+2259T>G (n.-67+2259T>G) c.357T>G (n.357T>G) c.*21T>G (n.*21T>G) n.786T>G c.59T>G (p.Leu20Arg) | |
11 | g.68032992T= | CA1980446465 | NDUFS8 | c.179T= (p.Leu60=) n.296T= c.125T= (p.Leu42=) c.*234T= (n.*234T=) c.-67+2259T= (n.-67+2259T=) c.357T= (n.357T=) c.*21T= (n.*21T=) n.786T= c.59T= (p.Leu20=) | |
11 | g.68032993G>A | CA475514038 | NDUFS8 | c.180G>A (p.Leu60=) n.297G>A c.126G>A (p.Leu42=) c.*235G>A (n.*235G>A) c.-67+2260G>A (n.-67+2260G>A) c.358G>A (n.358G>A) c.*22G>A (n.*22G>A) n.787G>A c.60G>A (p.Leu20=) | |
11 | g.68032993G>C | CA475514041 | NDUFS8 | c.180G>C (p.Leu60=) n.297G>C c.126G>C (p.Leu42=) c.*235G>C (n.*235G>C) c.-67+2260G>C (n.-67+2260G>C) c.358G>C (n.358G>C) c.*22G>C (n.*22G>C) n.787G>C c.60G>C (p.Leu20=) | |
11 | g.68032993G>T | CA475514043 | NDUFS8 | c.180G>T (p.Leu60=) n.297G>T c.126G>T (p.Leu42=) c.*235G>T (n.*235G>T) c.-67+2260G>T (n.-67+2260G>T) c.358G>T (n.358G>T) c.*22G>T (n.*22G>T) n.787G>T c.60G>T (p.Leu20=) | COSMIC |
11 | g.68032994T>A | CA381599261 | NDUFS8 | c.181T>A (p.Trp61Arg) n.298T>A c.127T>A (p.Trp43Arg) c.*236T>A (n.*236T>A) c.-67+2261T>A (n.-67+2261T>A) c.359T>A (n.359T>A) c.*23T>A (n.*23T>A) n.788T>A c.61T>A (p.Trp21Arg) | |
11 | g.68032994T>C | CA381599262 | NDUFS8 | c.181T>C (p.Trp61Arg) n.298T>C c.127T>C (p.Trp43Arg) c.*236T>C (n.*236T>C) c.-67+2261T>C (n.-67+2261T>C) c.359T>C (n.359T>C) c.*23T>C (n.*23T>C) n.788T>C c.61T>C (p.Trp21Arg) | |
11 | g.68032994T>G | CA381599263 | NDUFS8 | c.181T>G (p.Trp61Gly) n.298T>G c.127T>G (p.Trp43Gly) c.*236T>G (n.*236T>G) c.-67+2261T>G (n.-67+2261T>G) c.359T>G (n.359T>G) c.*23T>G (n.*23T>G) n.788T>G c.61T>G (p.Trp21Gly) | |
11 | g.68032995G>A | CA381599264 | NDUFS8 | c.182G>A (p.Trp61Ter) n.299G>A c.128G>A (p.Trp43Ter) c.*237G>A (n.*237G>A) c.-67+2262G>A (n.-67+2262G>A) c.360G>A (n.360G>A) c.*24G>A (n.*24G>A) n.789G>A c.62G>A (p.Trp21Ter) | |
11 | g.68032995G>C | CA381599266 | NDUFS8 | c.182G>C (p.Trp61Ser) n.299G>C c.128G>C (p.Trp43Ser) c.*237G>C (n.*237G>C) c.-67+2262G>C (n.-67+2262G>C) c.360G>C (n.360G>C) c.*24G>C (n.*24G>C) n.789G>C c.62G>C (p.Trp21Ser) | |
11 | g.68032995G>T | CA381599269 | NDUFS8 | c.182G>T (p.Trp61Leu) n.299G>T c.128G>T (p.Trp43Leu) c.*237G>T (n.*237G>T) c.-67+2262G>T (n.-67+2262G>T) c.360G>T (n.360G>T) c.*24G>T (n.*24G>T) n.789G>T c.62G>T (p.Trp21Leu) | |
11 | g.68032996G>A | CA6146395 | NDUFS8 | c.183G>A (p.Trp61Ter) n.300G>A c.129G>A (p.Trp43Ter) c.*238G>A (n.*238G>A) c.-67+2263G>A (n.-67+2263G>A) c.361G>A (n.361G>A) c.*25G>A (n.*25G>A) n.790G>A c.63G>A (p.Trp21Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68032996G>C | CA381599273 | NDUFS8 | c.183G>C (p.Trp61Cys) n.300G>C c.129G>C (p.Trp43Cys) c.*238G>C (n.*238G>C) c.-67+2263G>C (n.-67+2263G>C) c.361G>C (n.361G>C) c.*25G>C (n.*25G>C) n.790G>C c.63G>C (p.Trp21Cys) | |
11 | g.68032996G= | CA1980446490 | NDUFS8 | c.183G= (p.Trp61=) n.300G= c.129G= (p.Trp43=) c.*238G= (n.*238G=) c.-67+2263G= (n.-67+2263G=) c.361G= (n.361G=) c.*25G= (n.*25G=) n.790G= c.63G= (p.Trp21=) | |
11 | g.68032996G>T | CA381599274 | NDUFS8 | c.183G>T (p.Trp61Cys) n.300G>T c.129G>T (p.Trp43Cys) c.*238G>T (n.*238G>T) c.-67+2263G>T (n.-67+2263G>T) c.361G>T (n.361G>T) c.*25G>T (n.*25G>T) n.790G>T c.63G>T (p.Trp21Cys) | dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
11 | g.68032997A>C | CA381599278 | NDUFS8 | c.184A>C (p.Thr62Pro) n.301A>C c.130A>C (p.Thr44Pro) c.*239A>C (n.*239A>C) c.-67+2264A>C (n.-67+2264A>C) c.362A>C (n.362A>C) c.*26A>C (n.*26A>C) n.791A>C c.64A>C (p.Thr22Pro) | |
11 | g.68032997A>G | CA381599279 | NDUFS8 | c.184A>G (p.Thr62Ala) n.301A>G c.130A>G (p.Thr44Ala) c.*239A>G (n.*239A>G) c.-67+2264A>G (n.-67+2264A>G) c.362A>G (n.362A>G) c.*26A>G (n.*26A>G) n.791A>G c.64A>G (p.Thr22Ala) | |
11 | g.68032997A>T | CA381599275 | NDUFS8 | c.184A>T (p.Thr62Ser) n.301A>T c.130A>T (p.Thr44Ser) c.*239A>T (n.*239A>T) c.-67+2264A>T (n.-67+2264A>T) c.362A>T (n.362A>T) c.*26A>T (n.*26A>T) n.791A>T c.64A>T (p.Thr22Ser) | |
11 | g.68032998C>A | CA381599281 | NDUFS8 | c.185C>A (p.Thr62Asn) n.302C>A c.131C>A (p.Thr44Asn) c.*240C>A (n.*240C>A) c.-67+2265C>A (n.-67+2265C>A) c.363C>A (n.363C>A) c.*27C>A (n.*27C>A) n.792C>A c.65C>A (p.Thr22Asn) | |
11 | g.68032998C= | CA1980446495 | NDUFS8 | c.185C= (p.Thr62=) n.302C= c.131C= (p.Thr44=) c.*240C= (n.*240C=) c.-67+2265C= (n.-67+2265C=) c.363C= (n.363C=) c.*27C= (n.*27C=) n.792C= c.65C= (p.Thr22=) | |
11 | g.68032998C>G | CA381599283 | NDUFS8 | c.185C>G (p.Thr62Ser) n.302C>G c.131C>G (p.Thr44Ser) c.*240C>G (n.*240C>G) c.-67+2265C>G (n.-67+2265C>G) c.363C>G (n.363C>G) c.*27C>G (n.*27C>G) n.792C>G c.65C>G (p.Thr22Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68032998C>T | CA381599285 | NDUFS8 | c.185C>T (p.Thr62Ile) n.302C>T c.131C>T (p.Thr44Ile) c.*240C>T (n.*240C>T) c.-67+2265C>T (n.-67+2265C>T) c.363C>T (n.363C>T) c.*27C>T (n.*27C>T) n.792C>T c.65C>T (p.Thr22Ile) | gnomAD v4 |
11 | g.68032999T>A | CA475514053 | NDUFS8 | c.186T>A (p.Thr62=) n.303T>A c.132T>A (p.Thr44=) c.*241T>A (n.*241T>A) c.-67+2266T>A (n.-67+2266T>A) c.364T>A (n.364T>A) c.*28T>A (n.*28T>A) n.793T>A c.66T>A (p.Thr22=) | |
11 | g.68032999T>C | CA475514054 | NDUFS8 | c.186T>C (p.Thr62=) n.303T>C c.132T>C (p.Thr44=) c.*241T>C (n.*241T>C) c.-67+2266T>C (n.-67+2266T>C) c.364T>C (n.364T>C) c.*28T>C (n.*28T>C) n.793T>C c.66T>C (p.Thr22=) | |
11 | g.68032999T>G | CA475514052 | NDUFS8 | c.186T>G (p.Thr62=) n.303T>G c.132T>G (p.Thr44=) c.*241T>G (n.*241T>G) c.-67+2266T>G (n.-67+2266T>G) c.364T>G (n.364T>G) c.*28T>G (n.*28T>G) n.793T>G c.66T>G (p.Thr22=) | |
11 | g.68032999_68033000del | CA2614684099 | NDUFS8 | c.186_187del (p.Glu63AlafsTer?) n.303_304del c.132_133del (p.Glu45AlafsTer?) c.*241_*242del (n.*241_*242del) c.-67+2266_-67+2267del (n.-67+2266_-67+2267del) c.364_365del (n.364_365del) c.*28_*29del (n.*28_*29del) n.793_794del c.66_67del (p.Glu23AlafsTer?) | gnomAD v4 |
11 | g.68033000G>A | CA381599288 | NDUFS8 | c.187G>A (p.Glu63Lys) n.304G>A c.133G>A (p.Glu45Lys) c.*242G>A (n.*242G>A) c.-67+2267G>A (n.-67+2267G>A) c.365G>A (n.365G>A) c.*29G>A (n.*29G>A) n.794G>A c.67G>A (p.Glu23Lys) | |
11 | g.68033000G>C | CA130615 | NDUFS8 | c.187G>C (p.Glu63Gln) n.304G>C c.133G>C (p.Glu45Gln) c.*242G>C (n.*242G>C) c.-67+2267G>C (n.-67+2267G>C) c.365G>C (n.365G>C) c.*29G>C (n.*29G>C) n.794G>C c.67G>C (p.Glu23Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68033000G= | CA1980446500 | NDUFS8 | c.187G= (p.Glu63=) n.304G= c.133G= (p.Glu45=) c.*242G= (n.*242G=) c.-67+2267G= (n.-67+2267G=) c.365G= (n.365G=) c.*29G= (n.*29G=) n.794G= c.67G= (p.Glu23=) | |
11 | g.68033000G>T | CA381599290 | NDUFS8 | c.187G>T (p.Glu63Ter) n.304G>T c.133G>T (p.Glu45Ter) c.*242G>T (n.*242G>T) c.-67+2267G>T (n.-67+2267G>T) c.365G>T (n.365G>T) c.*29G>T (n.*29G>T) n.794G>T c.67G>T (p.Glu23Ter) | |
11 | g.68033001A= | CA1980446518 | NDUFS8 | c.188A= (p.Glu63=) n.305A= c.134A= (p.Glu45=) c.*243A= (n.*243A=) c.-67+2268A= (n.-67+2268A=) c.366A= (n.366A=) c.*30A= (n.*30A=) n.795A= c.68A= (p.Glu23=) | |
11 | g.68033001A>C | CA381599297 | NDUFS8 | c.188A>C (p.Glu63Ala) n.305A>C c.134A>C (p.Glu45Ala) c.*243A>C (n.*243A>C) c.-67+2268A>C (n.-67+2268A>C) c.366A>C (n.366A>C) c.*30A>C (n.*30A>C) n.795A>C c.68A>C (p.Glu23Ala) | dbSNP |
11 | g.68033001A>G | CA381599292 | NDUFS8 | c.188A>G (p.Glu63Gly) n.305A>G c.134A>G (p.Glu45Gly) c.*243A>G (n.*243A>G) c.-67+2268A>G (n.-67+2268A>G) c.366A>G (n.366A>G) c.*30A>G (n.*30A>G) n.795A>G c.68A>G (p.Glu23Gly) | |
11 | g.68033001A>T | CA381599295 | NDUFS8 | c.188A>T (p.Glu63Val) n.305A>T c.134A>T (p.Glu45Val) c.*243A>T (n.*243A>T) c.-67+2268A>T (n.-67+2268A>T) c.366A>T (n.366A>T) c.*30A>T (n.*30A>T) n.795A>T c.68A>T (p.Glu23Val) | dbSNP |
11 | g.68033002G>A | CA475513412 | NDUFS8 | c.189G>A (p.Glu63=) n.306G>A c.135G>A (p.Glu45=) c.*244G>A (n.*244G>A) c.-67+2269G>A (n.-67+2269G>A) c.367G>A (n.367G>A) c.*31G>A (n.*31G>A) n.796G>A c.69G>A (p.Glu23=) | |
11 | g.68033002G>C | CA381599299 | NDUFS8 | c.189G>C (p.Glu63Asp) n.306G>C c.135G>C (p.Glu45Asp) c.*244G>C (n.*244G>C) c.-67+2269G>C (n.-67+2269G>C) c.367G>C (n.367G>C) c.*31G>C (n.*31G>C) n.796G>C c.69G>C (p.Glu23Asp) | |
11 | g.68033002G>T | CA381599302 | NDUFS8 | c.189G>T (p.Glu63Asp) n.306G>T c.135G>T (p.Glu45Asp) c.*244G>T (n.*244G>T) c.-67+2269G>T (n.-67+2269G>T) c.367G>T (n.367G>T) c.*31G>T (n.*31G>T) n.796G>T c.69G>T (p.Glu23Asp) | |
11 | g.68033003C>A | CA381599304 | NDUFS8 | c.190C>A (p.Leu64Ile) n.307C>A c.136C>A (p.Leu46Ile) c.*245C>A (n.*245C>A) c.-67+2270C>A (n.-67+2270C>A) c.368C>A (n.368C>A) c.*32C>A (n.*32C>A) n.797C>A c.70C>A (p.Leu24Ile) | |
11 | g.68033003C= | CA1980446527 | NDUFS8 | c.190C= (p.Leu64=) n.307C= c.136C= (p.Leu46=) c.*245C= (n.*245C=) c.-67+2270C= (n.-67+2270C=) c.368C= (n.368C=) c.*32C= (n.*32C=) n.797C= c.70C= (p.Leu24=) | |
11 | g.68033003C>G | CA381599306 | NDUFS8 | c.190C>G (p.Leu64Val) n.307C>G c.136C>G (p.Leu46Val) c.*245C>G (n.*245C>G) c.-67+2270C>G (n.-67+2270C>G) c.368C>G (n.368C>G) c.*32C>G (n.*32C>G) n.797C>G c.70C>G (p.Leu24Val) | dbSNP |
11 | g.68033003C>T | CA381599309 | NDUFS8 | c.190C>T (p.Leu64Phe) n.307C>T c.136C>T (p.Leu46Phe) c.*245C>T (n.*245C>T) c.-67+2270C>T (n.-67+2270C>T) c.368C>T (n.368C>T) c.*32C>T (n.*32C>T) n.797C>T c.70C>T (p.Leu24Phe) | |
11 | g.68033004T>A | CA381599313 | NDUFS8 | c.191T>A (p.Leu64His) n.308T>A c.137T>A (p.Leu46His) c.*246T>A (n.*246T>A) c.-67+2271T>A (n.-67+2271T>A) c.369T>A (n.369T>A) c.*33T>A (n.*33T>A) n.798T>A c.71T>A (p.Leu24His) | |
11 | g.68033004T>C | CA381599317 | NDUFS8 | c.191T>C (p.Leu64Pro) n.308T>C c.137T>C (p.Leu46Pro) c.*246T>C (n.*246T>C) c.-67+2271T>C (n.-67+2271T>C) c.369T>C (n.369T>C) c.*33T>C (n.*33T>C) n.798T>C c.71T>C (p.Leu24Pro) | |
11 | g.68033004T>G | CA381599314 | NDUFS8 | c.191T>G (p.Leu64Arg) n.308T>G c.137T>G (p.Leu46Arg) c.*246T>G (n.*246T>G) c.-67+2271T>G (n.-67+2271T>G) c.369T>G (n.369T>G) c.*33T>G (n.*33T>G) n.798T>G c.71T>G (p.Leu24Arg) | |
11 | g.68033005C>A | CA475513416 | NDUFS8 | c.192C>A (p.Leu64=) n.309C>A c.138C>A (p.Leu46=) c.*247C>A (n.*247C>A) c.-67+2272C>A (n.-67+2272C>A) c.370C>A (n.370C>A) c.*34C>A (n.*34C>A) n.799C>A c.72C>A (p.Leu24=) | |
11 | g.68033005C= | CA1980446537 | NDUFS8 | c.192C= (p.Leu64=) n.309C= c.138C= (p.Leu46=) c.*247C= (n.*247C=) c.-67+2272C= (n.-67+2272C=) c.370C= (n.370C=) c.*34C= (n.*34C=) n.799C= c.72C= (p.Leu24=) | |
11 | g.68033005C>G | CA475513417 | NDUFS8 | c.192C>G (p.Leu64=) n.309C>G c.138C>G (p.Leu46=) c.*247C>G (n.*247C>G) c.-67+2272C>G (n.-67+2272C>G) c.370C>G (n.370C>G) c.*34C>G (n.*34C>G) n.799C>G c.72C>G (p.Leu24=) | |
11 | g.68033005C>T | CA224241366 | NDUFS8 | c.192C>T (p.Leu64=) n.309C>T c.138C>T (p.Leu46=) c.*247C>T (n.*247C>T) c.-67+2272C>T (n.-67+2272C>T) c.370C>T (n.370C>T) c.*34C>T (n.*34C>T) n.799C>T c.72C>T (p.Leu24=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68033005_68033006insCC | CA2614684104 | NDUFS8 | c.192_193insCC (p.Phe65ProfsTer7) n.309_310insCC c.138_139insCC (p.Phe47ProfsTer7) c.*247_*248insCC (n.*247_*248insCC) c.-67+2272_-67+2273insCC (n.-67+2272_-67+2273insCC) c.370_371insCC (n.370_371insCC) c.*34_*35insCC (n.*34_*35insCC) n.799_800insCC c.72_73insCC (p.Phe25ProfsTer7) | gnomAD v4 |
11 | g.68033006T>A | CA381599321 | NDUFS8 | c.193T>A (p.Phe65Ile) n.310T>A c.139T>A (p.Phe47Ile) c.*248T>A (n.*248T>A) c.-67+2273T>A (n.-67+2273T>A) c.371T>A (n.371T>A) c.*35T>A (n.*35T>A) n.800T>A c.73T>A (p.Phe25Ile) | |
11 | g.68033006T>C | CA381599323 | NDUFS8 | c.193T>C (p.Phe65Leu) n.310T>C c.139T>C (p.Phe47Leu) c.*248T>C (n.*248T>C) c.-67+2273T>C (n.-67+2273T>C) c.371T>C (n.371T>C) c.*35T>C (n.*35T>C) n.800T>C c.73T>C (p.Phe25Leu) | gnomAD v4 |
11 | g.68033006T>G | CA381599324 | NDUFS8 | c.193T>G (p.Phe65Val) n.310T>G c.139T>G (p.Phe47Val) c.*248T>G (n.*248T>G) c.-67+2273T>G (n.-67+2273T>G) c.371T>G (n.371T>G) c.*35T>G (n.*35T>G) n.800T>G c.73T>G (p.Phe25Val) | |
11 | g.68033007T>A | CA381599327 | NDUFS8 | c.194T>A (p.Phe65Tyr) n.311T>A c.140T>A (p.Phe47Tyr) c.*249T>A (n.*249T>A) c.-67+2274T>A (n.-67+2274T>A) c.372T>A (n.372T>A) c.*36T>A (n.*36T>A) n.801T>A c.74T>A (p.Phe25Tyr) | |
11 | g.68033007T>C | CA381599329 | NDUFS8 | c.194T>C (p.Phe65Ser) n.311T>C c.140T>C (p.Phe47Ser) c.*249T>C (n.*249T>C) c.-67+2274T>C (n.-67+2274T>C) c.372T>C (n.372T>C) c.*36T>C (n.*36T>C) n.801T>C c.74T>C (p.Phe25Ser) | |
11 | g.68033007T>G | CA381599331 | NDUFS8 | c.194T>G (p.Phe65Cys) n.311T>G c.140T>G (p.Phe47Cys) c.*249T>G (n.*249T>G) c.-67+2274T>G (n.-67+2274T>G) c.372T>G (n.372T>G) c.*36T>G (n.*36T>G) n.801T>G c.74T>G (p.Phe25Cys) | |
11 | g.68033008C>A | CA381599332 | NDUFS8 | c.195C>A (p.Phe65Leu) n.312C>A c.141C>A (p.Phe47Leu) c.*250C>A (n.*250C>A) c.-67+2275C>A (n.-67+2275C>A) c.373C>A (n.373C>A) c.*37C>A (n.*37C>A) n.802C>A c.75C>A (p.Phe25Leu) | |
11 | g.68033008C>G | CA381599333 | NDUFS8 | c.195C>G (p.Phe65Leu) n.312C>G c.141C>G (p.Phe47Leu) c.*250C>G (n.*250C>G) c.-67+2275C>G (n.-67+2275C>G) c.373C>G (n.373C>G) c.*37C>G (n.*37C>G) n.802C>G c.75C>G (p.Phe25Leu) | |
11 | g.68033008C>T | CA475513420 | NDUFS8 | c.195C>T (p.Phe65=) n.312C>T c.141C>T (p.Phe47=) c.*250C>T (n.*250C>T) c.-67+2275C>T (n.-67+2275C>T) c.373C>T (n.373C>T) c.*37C>T (n.*37C>T) n.802C>T c.75C>T (p.Phe25=) | |
11 | g.68033009C>A | CA475513421 | NDUFS8 | c.196C>A (p.Arg66=) n.313C>A c.142C>A (p.Arg48=) c.*251C>A (n.*251C>A) c.-67+2276C>A (n.-67+2276C>A) c.374C>A (n.374C>A) c.*38C>A (n.*38C>A) n.803C>A c.76C>A (p.Arg26=) | |
11 | g.68033009C= | CA1980446543 | NDUFS8 | c.196C= (p.Arg66=) n.313C= c.142C= (p.Arg48=) c.*251C= (n.*251C=) c.-67+2276C= (n.-67+2276C=) c.374C= (n.374C=) c.*38C= (n.*38C=) n.803C= c.76C= (p.Arg26=) | |
11 | g.68033009C>G | CA381599335 | NDUFS8 | c.196C>G (p.Arg66Gly) n.313C>G c.142C>G (p.Arg48Gly) c.*251C>G (n.*251C>G) c.-67+2276C>G (n.-67+2276C>G) c.374C>G (n.374C>G) c.*38C>G (n.*38C>G) n.803C>G c.76C>G (p.Arg26Gly) | |
11 | g.68033009C>T | CA381599336 | NDUFS8 | c.196C>T (p.Arg66Ter) n.313C>T c.142C>T (p.Arg48Ter) c.*251C>T (n.*251C>T) c.-67+2276C>T (n.-67+2276C>T) c.374C>T (n.374C>T) c.*38C>T (n.*38C>T) n.803C>T c.76C>T (p.Arg26Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.68033010G>A | CA224241374 | NDUFS8 | c.197G>A (p.Arg66Gln) n.314G>A c.143G>A (p.Arg48Gln) c.*252G>A (n.*252G>A) c.-67+2277G>A (n.-67+2277G>A) c.375G>A (n.375G>A) c.*39G>A (n.*39G>A) n.804G>A c.77G>A (p.Arg26Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68033010G>C | CA381599340 | NDUFS8 | c.197G>C (p.Arg66Pro) n.314G>C c.143G>C (p.Arg48Pro) c.*252G>C (n.*252G>C) c.-67+2277G>C (n.-67+2277G>C) c.375G>C (n.375G>C) c.*39G>C (n.*39G>C) n.804G>C c.77G>C (p.Arg26Pro) | gnomAD v4 |
11 | g.68033010G= | CA1980446552 | NDUFS8 | c.197G= (p.Arg66=) n.314G= c.143G= (p.Arg48=) c.*252G= (n.*252G=) c.-67+2277G= (n.-67+2277G=) c.375G= (n.375G=) c.*39G= (n.*39G=) n.804G= c.77G= (p.Arg26=) | |
11 | g.68033010G>T | CA381599343 | NDUFS8 | c.197G>T (p.Arg66Leu) n.314G>T c.143G>T (p.Arg48Leu) c.*252G>T (n.*252G>T) c.-67+2277G>T (n.-67+2277G>T) c.375G>T (n.375G>T) c.*39G>T (n.*39G>T) n.804G>T c.77G>T (p.Arg26Leu) | dbSNP |
11 | g.68033011A>C | CA475513423 | NDUFS8 | c.198A>C (p.Arg66=) n.315A>C c.144A>C (p.Arg48=) c.*253A>C (n.*253A>C) c.-67+2278A>C (n.-67+2278A>C) c.376A>C (n.376A>C) c.*40A>C (n.*40A>C) n.805A>C c.78A>C (p.Arg26=) | gnomAD v4 |
11 | g.68033011A>G | CA475513424 | NDUFS8 | c.198A>G (p.Arg66=) n.315A>G c.144A>G (p.Arg48=) c.*253A>G (n.*253A>G) c.-67+2278A>G (n.-67+2278A>G) c.376A>G (n.376A>G) c.*40A>G (n.*40A>G) n.805A>G c.78A>G (p.Arg26=) | |
11 | g.68033011A>T | CA475513425 | NDUFS8 | c.198A>T (p.Arg66=) n.315A>T c.144A>T (p.Arg48=) c.*253A>T (n.*253A>T) c.-67+2278A>T (n.-67+2278A>T) c.376A>T (n.376A>T) c.*40A>T (n.*40A>T) n.805A>T c.78A>T (p.Arg26=) | |
11 | g.68033012G>A | CA381599345 | NDUFS8 | c.199G>A (p.Gly67Ser) n.316G>A c.145G>A (p.Gly49Ser) c.*254G>A (n.*254G>A) c.-67+2279G>A (n.-67+2279G>A) c.377G>A (n.377G>A) c.*41G>A (n.*41G>A) n.806G>A c.79G>A (p.Gly27Ser) | |
11 | g.68033012G>C | CA381599350 | NDUFS8 | c.199G>C (p.Gly67Arg) n.316G>C c.145G>C (p.Gly49Arg) c.*254G>C (n.*254G>C) c.-67+2279G>C (n.-67+2279G>C) c.377G>C (n.377G>C) c.*41G>C (n.*41G>C) n.806G>C c.79G>C (p.Gly27Arg) | |
11 | g.68033012G>T | CA381599346 | NDUFS8 | c.199G>T (p.Gly67Cys) n.316G>T c.145G>T (p.Gly49Cys) c.*254G>T (n.*254G>T) c.-67+2279G>T (n.-67+2279G>T) c.377G>T (n.377G>T) c.*41G>T (n.*41G>T) n.806G>T c.79G>T (p.Gly27Cys) | |
11 | g.68033013G>A | CA381599352 | NDUFS8 | c.199+1G>A (n.199+1G>A) n.316+1G>A c.145+1G>A (n.145+1G>A) c.*254+1G>A (n.*254+1G>A) c.-67+2280G>A (n.-67+2280G>A) c.377+1G>A (n.377+1G>A) c.*41+1G>A (n.*41+1G>A) n.807G>A c.79+1G>A (n.79+1G>A) | |
11 | g.68033013G>C | CA6146396 | NDUFS8 | c.199+1G>C (n.199+1G>C) n.316+1G>C c.145+1G>C (n.145+1G>C) c.*254+1G>C (n.*254+1G>C) c.-67+2280G>C (n.-67+2280G>C) c.377+1G>C (n.377+1G>C) c.*41+1G>C (n.*41+1G>C) n.807G>C c.79+1G>C (n.79+1G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68033013G= | CA1980446562 | NDUFS8 | c.199+1G= (n.199+1G=) n.316+1G= c.145+1G= (n.145+1G=) c.*254+1G= (n.*254+1G=) c.-67+2280G= (n.-67+2280G=) c.377+1G= (n.377+1G=) c.*41+1G= (n.*41+1G=) n.807G= c.79+1G= (n.79+1G=) | |
11 | g.68033013G>T | CA381599354 | NDUFS8 | c.199+1G>T (n.199+1G>T) n.316+1G>T c.145+1G>T (n.145+1G>T) c.*254+1G>T (n.*254+1G>T) c.-67+2280G>T (n.-67+2280G>T) c.377+1G>T (n.377+1G>T) c.*41+1G>T (n.*41+1G>T) n.807G>T c.79+1G>T (n.79+1G>T) | |
11 | g.68033013_68033019del | CA2614684117 | NDUFS8 | c.199+1_199+7del (n.199+1_199+7del) n.316+1_316+7del c.145+1_145+7del (n.145+1_145+7del) c.*254+1_*254+7del (n.*254+1_*254+7del) c.-67+2280_-67+2286del (n.-67+2280_-67+2286del) c.377+1_377+7del (n.377+1_377+7del) c.*41+1_*41+7del (n.*41+1_*41+7del) n.807_813del c.79+1_79+7del (n.79+1_79+7del) | gnomAD v4 |
11 | g.68033014T>A | CA381599357 | NDUFS8 | c.199+2T>A (n.199+2T>A) n.316+2T>A c.145+2T>A (n.145+2T>A) c.*254+2T>A (n.*254+2T>A) c.-67+2281T>A (n.-67+2281T>A) c.377+2T>A (n.377+2T>A) c.*41+2T>A (n.*41+2T>A) n.808T>A c.79+2T>A (n.79+2T>A) | |
11 | g.68033014T>C | CA381599360 | NDUFS8 | c.199+2T>C (n.199+2T>C) n.316+2T>C c.145+2T>C (n.145+2T>C) c.*254+2T>C (n.*254+2T>C) c.-67+2281T>C (n.-67+2281T>C) c.377+2T>C (n.377+2T>C) c.*41+2T>C (n.*41+2T>C) n.808T>C c.79+2T>C (n.79+2T>C) | |
11 | g.68033014T>G | CA381599362 | NDUFS8 | c.199+2T>G (n.199+2T>G) n.316+2T>G c.145+2T>G (n.145+2T>G) c.*254+2T>G (n.*254+2T>G) c.-67+2281T>G (n.-67+2281T>G) c.377+2T>G (n.377+2T>G) c.*41+2T>G (n.*41+2T>G) n.808T>G c.79+2T>G (n.79+2T>G) | |
11 | g.68033016C= | CA1980446570 | NDUFS8 | c.199+4C= (n.199+4C=) n.316+4C= c.145+4C= (n.145+4C=) c.*254+4C= (n.*254+4C=) c.-67+2283C= (n.-67+2283C=) c.377+4C= (n.377+4C=) c.*41+4C= (n.*41+4C=) n.810C= c.79+4C= (n.79+4C=) | |
11 | g.68033016C>G | CA6146397 | NDUFS8 | c.199+4C>G (n.199+4C>G) n.316+4C>G c.145+4C>G (n.145+4C>G) c.*254+4C>G (n.*254+4C>G) c.-67+2283C>G (n.-67+2283C>G) c.377+4C>G (n.377+4C>G) c.*41+4C>G (n.*41+4C>G) n.810C>G c.79+4C>G (n.79+4C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68033016C>T | CA6146398 | NDUFS8 | c.199+4C>T (n.199+4C>T) n.316+4C>T c.145+4C>T (n.145+4C>T) c.*254+4C>T (n.*254+4C>T) c.-67+2283C>T (n.-67+2283C>T) c.377+4C>T (n.377+4C>T) c.*41+4C>T (n.*41+4C>T) n.810C>T c.79+4C>T (n.79+4C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68033017G>A | CA6146399 | NDUFS8 | c.199+5G>A (n.199+5G>A) n.316+5G>A c.145+5G>A (n.145+5G>A) c.*254+5G>A (n.*254+5G>A) c.-67+2284G>A (n.-67+2284G>A) c.377+5G>A (n.377+5G>A) c.*41+5G>A (n.*41+5G>A) n.811G>A c.79+5G>A (n.79+5G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68033017G= | CA1980446576 | NDUFS8 | c.199+5G= (n.199+5G=) n.316+5G= c.145+5G= (n.145+5G=) c.*254+5G= (n.*254+5G=) c.-67+2284G= (n.-67+2284G=) c.377+5G= (n.377+5G=) c.*41+5G= (n.*41+5G=) n.811G= c.79+5G= (n.79+5G=) | |
11 | g.68033019C>A | CA2614684126 | NDUFS8 | c.199+7C>A (n.199+7C>A) n.316+7C>A c.145+7C>A (n.145+7C>A) c.*254+7C>A (n.*254+7C>A) c.-67+2286C>A (n.-67+2286C>A) c.377+7C>A (n.377+7C>A) c.*41+7C>A (n.*41+7C>A) n.813C>A c.79+7C>A (n.79+7C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68033019C>G | CA2724396598 | NDUFS8 | c.199+7C>G (n.199+7C>G) n.316+7C>G c.145+7C>G (n.145+7C>G) c.*254+7C>G (n.*254+7C>G) c.-67+2286C>G (n.-67+2286C>G) c.377+7C>G (n.377+7C>G) c.*41+7C>G (n.*41+7C>G) n.813C>G c.79+7C>G (n.79+7C>G) | dbSNP |
11 | g.68033020C>A | CA679525463 | NDUFS8 | c.199+8C>A (n.199+8C>A) n.316+8C>A c.145+8C>A (n.145+8C>A) c.*254+8C>A (n.*254+8C>A) c.-67+2287C>A (n.-67+2287C>A) c.377+8C>A (n.377+8C>A) c.*41+8C>A (n.*41+8C>A) n.814C>A c.79+8C>A (n.79+8C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68033020C= | CA1980446577 | NDUFS8 | c.199+8C= (n.199+8C=) n.316+8C= c.145+8C= (n.145+8C=) c.*254+8C= (n.*254+8C=) c.-67+2287C= (n.-67+2287C=) c.377+8C= (n.377+8C=) c.*41+8C= (n.*41+8C=) n.814C= c.79+8C= (n.79+8C=) | |
11 | g.68033021T>C | CA2614684127 | NDUFS8 | c.199+9T>C (n.199+9T>C) n.316+9T>C c.145+9T>C (n.145+9T>C) c.*254+9T>C (n.*254+9T>C) c.-67+2288T>C (n.-67+2288T>C) c.377+9T>C (n.377+9T>C) c.*41+9T>C (n.*41+9T>C) n.815T>C c.79+9T>C (n.79+9T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.68033022G>A | CA2614684130 | NDUFS8 | c.199+10G>A (n.199+10G>A) n.316+10G>A c.145+10G>A (n.145+10G>A) c.*254+10G>A (n.*254+10G>A) c.-67+2289G>A (n.-67+2289G>A) c.377+10G>A (n.377+10G>A) c.*41+10G>A (n.*41+10G>A) n.816G>A c.79+10G>A (n.79+10G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68033023_68033024del | CA2839701318 | NDUFS8 | c.199+11_199+12del (n.199+11_199+12del) n.316+11_316+12del c.145+11_145+12del (n.145+11_145+12del) c.*254+11_*254+12del (n.*254+11_*254+12del) c.-67+2290_-67+2291del (n.-67+2290_-67+2291del) c.377+11_377+12del (n.377+11_377+12del) c.*41+11_*41+12del (n.*41+11_*41+12del) n.817_818del c.79+11_79+12del (n.79+11_79+12del) | |
11 | g.68033024G>A | CA654321804 | NDUFS8 | c.199+12G>A (n.199+12G>A) n.316+12G>A c.145+12G>A (n.145+12G>A) c.*254+12G>A (n.*254+12G>A) c.-67+2291G>A (n.-67+2291G>A) c.377+12G>A (n.377+12G>A) c.*41+12G>A (n.*41+12G>A) n.818G>A c.79+12G>A (n.79+12G>A) | COSMIC |
11 | g.68033025C= | CA1980446578 | NDUFS8 | c.199+13C= (n.199+13C=) n.316+13C= c.145+13C= (n.145+13C=) c.*254+13C= (n.*254+13C=) c.-67+2292C= (n.-67+2292C=) c.377+13C= (n.377+13C=) c.*41+13C= (n.*41+13C=) n.819C= c.79+13C= (n.79+13C=) | |
11 | g.68033025C>T | CA600238263 | NDUFS8 | c.199+13C>T (n.199+13C>T) n.316+13C>T c.145+13C>T (n.145+13C>T) c.*254+13C>T (n.*254+13C>T) c.-67+2292C>T (n.-67+2292C>T) c.377+13C>T (n.377+13C>T) c.*41+13C>T (n.*41+13C>T) n.819C>T c.79+13C>T (n.79+13C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68033026A= | CA1980446581 | NDUFS8 | c.199+14A= (n.199+14A=) n.316+14A= c.145+14A= (n.145+14A=) c.*254+14A= (n.*254+14A=) c.-67+2293A= (n.-67+2293A=) c.377+14A= (n.377+14A=) c.*41+14A= (n.*41+14A=) n.820A= c.79+14A= (n.79+14A=) | |
11 | g.68033026A>C | CA2574899164 | NDUFS8 | c.199+14A>C (n.199+14A>C) n.316+14A>C c.145+14A>C (n.145+14A>C) c.*254+14A>C (n.*254+14A>C) c.-67+2293A>C (n.-67+2293A>C) c.377+14A>C (n.377+14A>C) c.*41+14A>C (n.*41+14A>C) n.820A>C c.79+14A>C (n.79+14A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.68033026A>T | CA1980446579 | NDUFS8 | c.199+14A>T (n.199+14A>T) n.316+14A>T c.145+14A>T (n.145+14A>T) c.*254+14A>T (n.*254+14A>T) c.-67+2293A>T (n.-67+2293A>T) c.377+14A>T (n.377+14A>T) c.*41+14A>T (n.*41+14A>T) n.820A>T c.79+14A>T (n.79+14A>T) | dbSNP |
11 | g.68033027T>A | CA6146401 | NDUFS8 | c.199+15T>A (n.199+15T>A) n.316+15T>A c.145+15T>A (n.145+15T>A) c.*254+15T>A (n.*254+15T>A) c.-67+2294T>A (n.-67+2294T>A) c.377+15T>A (n.377+15T>A) c.*41+15T>A (n.*41+15T>A) n.821T>A c.79+15T>A (n.79+15T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68033027T>C | CA1980446590 | NDUFS8 | c.199+15T>C (n.199+15T>C) n.316+15T>C c.145+15T>C (n.145+15T>C) c.*254+15T>C (n.*254+15T>C) c.-67+2294T>C (n.-67+2294T>C) c.377+15T>C (n.377+15T>C) c.*41+15T>C (n.*41+15T>C) n.821T>C c.79+15T>C (n.79+15T>C) | dbSNP |
11 | g.68033027T>G | CA6146400 | NDUFS8 | c.199+15T>G (n.199+15T>G) n.316+15T>G c.145+15T>G (n.145+15T>G) c.*254+15T>G (n.*254+15T>G) c.-67+2294T>G (n.-67+2294T>G) c.377+15T>G (n.377+15T>G) c.*41+15T>G (n.*41+15T>G) n.821T>G c.79+15T>G (n.79+15T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68033027T= | CA1980446586 | NDUFS8 | c.199+15T= (n.199+15T=) n.316+15T= c.145+15T= (n.145+15T=) c.*254+15T= (n.*254+15T=) c.-67+2294T= (n.-67+2294T=) c.377+15T= (n.377+15T=) c.*41+15T= (n.*41+15T=) n.821T= c.79+15T= (n.79+15T=) |