Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.67942852G>ACA2633848164LCATc.427+9C>T (n.427+9C>T)
c.155+9C>T
c.211+9C>T (n.211+9C>T)
c.70+9C>T (n.70+9C>T)
n.41+9C>T
n.205+9C>T
c.*122+9C>T (n.*122+9C>T)
 gnomAD v4
16g.67942856_67942857delCA2633848165LCATc.427+7_427+8del (n.427+7_427+8del)
c.155+7_155+8del
c.211+7_211+8del (n.211+7_211+8del)
c.70+7_70+8del (n.70+7_70+8del)
n.41+7_41+8del
n.205+7_205+8del
c.*122+7_*122+8del (n.*122+7_*122+8del)
 gnomAD v4
16g.67942854C>TCA2633848166LCATc.427+7G>A (n.427+7G>A)
c.155+7G>A
c.211+7G>A (n.211+7G>A)
c.70+7G>A (n.70+7G>A)
n.41+7G>A
n.205+7G>A
c.*122+7G>A (n.*122+7G>A)
 gnomAD v4
16g.67942855A=CA2229564582LCATc.427+6T= (n.427+6T=)
c.155+6T=
c.211+6T= (n.211+6T=)
c.70+6T= (n.70+6T=)
n.41+6T=
n.205+6T=
c.*122+6T= (n.*122+6T=)
16g.67942855A>GCA2229564583LCATc.427+6T>C (n.427+6T>C)
c.155+6T>C
c.211+6T>C (n.211+6T>C)
c.70+6T>C (n.70+6T>C)
n.41+6T>C
n.205+6T>C
c.*122+6T>C (n.*122+6T>C)
 dbSNP
16g.67942856C=CA2229564584LCATc.427+5G= (n.427+5G=)
c.155+5G=
c.211+5G= (n.211+5G=)
c.70+5G= (n.70+5G=)
n.41+5G=
n.205+5G=
c.*122+5G= (n.*122+5G=)
16g.67942856C>TCA8121091LCATc.427+5G>A (n.427+5G>A)
c.155+5G>A
c.211+5G>A (n.211+5G>A)
c.70+5G>A (n.70+5G>A)
n.41+5G>A
n.205+5G>A
c.*122+5G>A (n.*122+5G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67942856_67942857delinsCACA2229564585LCATc.427+4_427+5delinsTG (n.427+4_427+5delinsTG)
c.155+4_155+5delinsTG
c.211+4_211+5delinsTG (n.211+4_211+5delinsTG)
c.70+4_70+5delinsTG (n.70+4_70+5delinsTG)
n.41+4_41+5delinsTG
n.205+4_205+5delinsTG
c.*122+4_*122+5delinsTG (n.*122+4_*122+5delinsTG)
16g.67942859delCA623122361LCATc.427+4del (n.427+4del)
c.155+4del
c.211+4del (n.211+4del)
c.70+4del (n.70+4del)
n.41+4del
n.205+4del
c.*122+4del (n.*122+4del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67942858A=CA2229564586LCATc.427+3T= (n.427+3T=)
c.155+3T=
c.211+3T= (n.211+3T=)
c.70+3T= (n.70+3T=)
n.41+3T=
n.205+3T=
c.*122+3T= (n.*122+3T=)
16g.67942858A>GCA8121092LCATc.427+3T>C (n.427+3T>C)
c.155+3T>C
c.211+3T>C (n.211+3T>C)
c.70+3T>C (n.70+3T>C)
n.41+3T>C
n.205+3T>C
c.*122+3T>C (n.*122+3T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67942859A>CCA396380517LCATc.427+2T>G (n.427+2T>G)
c.155+2T>G
c.211+2T>G (n.211+2T>G)
c.70+2T>G (n.70+2T>G)
n.41+2T>G
n.205+2T>G
c.*122+2T>G (n.*122+2T>G)
16g.67942859A>GCA396380518LCATc.427+2T>C (n.427+2T>C)
c.155+2T>C
c.211+2T>C (n.211+2T>C)
c.70+2T>C (n.70+2T>C)
n.41+2T>C
n.205+2T>C
c.*122+2T>C (n.*122+2T>C)
16g.67942859A>TCA396380522LCATc.427+2T>A (n.427+2T>A)
c.155+2T>A
c.211+2T>A (n.211+2T>A)
c.70+2T>A (n.70+2T>A)
n.41+2T>A
n.205+2T>A
c.*122+2T>A (n.*122+2T>A)
16g.67942860C>ACA396380527LCATc.427+1G>T (n.427+1G>T)
c.155+1G>T
c.211+1G>T (n.211+1G>T)
c.70+1G>T (n.70+1G>T)
n.41+1G>T
n.205+1G>T
c.*122+1G>T (n.*122+1G>T)
16g.67942860C>GCA396380526LCATc.427+1G>C (n.427+1G>C)
c.155+1G>C
c.211+1G>C (n.211+1G>C)
c.70+1G>C (n.70+1G>C)
n.41+1G>C
n.205+1G>C
c.*122+1G>C (n.*122+1G>C)
 gnomAD v4
16g.67942860C>TCA396380523LCATc.427+1G>A (n.427+1G>A)
c.155+1G>A
c.211+1G>A (n.211+1G>A)
c.70+1G>A (n.70+1G>A)
n.41+1G>A
n.205+1G>A
c.*122+1G>A (n.*122+1G>A)
16g.67942861C>ACA396380529LCATc.427G>T (p.Gly143Trp)
c.155G>T
c.211G>T (p.Gly71Trp)
c.70G>T (p.Gly24Trp)
n.41G>T
n.205G>T
c.*122G>T (n.*122G>T)
16g.67942861C>GCA396380532LCATc.427G>C (p.Gly143Arg)
c.155G>C
c.211G>C (p.Gly71Arg)
c.70G>C (p.Gly24Arg)
n.41G>C
n.205G>C
c.*122G>C (n.*122G>C)
16g.67942861C>TCA396380534LCATc.427G>A (p.Gly143Arg)
c.155G>A
c.211G>A (p.Gly71Arg)
c.70G>A (p.Gly24Arg)
n.41G>A
n.205G>A
c.*122G>A (n.*122G>A)
16g.67942862T>ACA496384260LCATc.426A>T (p.Ala142=)
c.154A>T
c.210A>T (p.Ala70=)
c.69A>T (p.Ala23=)
n.40A>T
n.204A>T
c.*121A>T (n.*121A>T)
16g.67942862T>CCA496384261LCATc.426A>G (p.Ala142=)
c.154A>G
c.210A>G (p.Ala70=)
c.69A>G (p.Ala23=)
n.40A>G
n.204A>G
c.*121A>G (n.*121A>G)
16g.67942862T>GCA496384262LCATc.426A>C (p.Ala142=)
c.154A>C
c.210A>C (p.Ala70=)
c.69A>C (p.Ala23=)
n.40A>C
n.204A>C
c.*121A>C (n.*121A>C)
16g.67942863G>ACA396380537LCATc.425C>T (p.Ala142Val)
c.153C>T
c.209C>T (p.Ala70Val)
c.68C>T (p.Ala23Val)
n.39C>T
n.203C>T
c.*120C>T (n.*120C>T)
 gnomAD v4
16g.67942863G>CCA396380540LCATc.425C>G (p.Ala142Gly)
c.153C>G
c.209C>G (p.Ala70Gly)
c.68C>G (p.Ala23Gly)
n.39C>G
n.203C>G
c.*120C>G (n.*120C>G)
16g.67942863G>TCA396380541LCATc.425C>A (p.Ala142Glu)
c.153C>A
c.209C>A (p.Ala70Glu)
c.68C>A (p.Ala23Glu)
n.39C>A
n.203C>A
c.*120C>A (n.*120C>A)
16g.67942864C>ACA396380543LCATc.424G>T (p.Ala142Ser)
c.152G>T
c.208G>T (p.Ala70Ser)
c.67G>T (p.Ala23Ser)
n.38G>T
n.202G>T
c.*119G>T (n.*119G>T)
16g.67942864C>GCA396380546LCATc.424G>C (p.Ala142Pro)
c.152G>C
c.208G>C (p.Ala70Pro)
c.67G>C (p.Ala23Pro)
n.38G>C
n.202G>C
c.*119G>C (n.*119G>C)
16g.67942864C>TCA396380550LCATc.424G>A (p.Ala142Thr)
c.152G>A
c.208G>A (p.Ala70Thr)
c.67G>A (p.Ala23Thr)
n.38G>A
n.202G>A
c.*119G>A (n.*119G>A)
16g.67942865C>ACA496384263LCATc.423G>T (p.Leu141=)
c.151G>T
c.207G>T (p.Leu69=)
c.66G>T (p.Leu22=)
n.37G>T
n.201G>T
c.*118G>T (n.*118G>T)
16g.67942865C=CA2229564587LCATc.423G= (p.Leu141=)
c.151G=
c.207G= (p.Leu69=)
c.66G= (p.Leu22=)
n.37G=
n.201G=
c.*118G= (n.*118G=)
16g.67942865C>GCA496384265LCATc.423G>C (p.Leu141=)
c.151G>C
c.207G>C (p.Leu69=)
c.66G>C (p.Leu22=)
n.37G>C
n.201G>C
c.*118G>C (n.*118G>C)
16g.67942865C>TCA496384266LCATc.423G>A (p.Leu141=)
c.151G>A
c.207G>A (p.Leu69=)
c.66G>A (p.Leu22=)
n.37G>A
n.201G>A
c.*118G>A (n.*118G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67942866A>CCA396380552LCATc.422T>G (p.Leu141Arg)
c.150T>G
c.206T>G (p.Leu69Arg)
c.65T>G (p.Leu22Arg)
n.36T>G
n.200T>G
c.*117T>G (n.*117T>G)
16g.67942866A>GCA396380555LCATc.422T>C (p.Leu141Pro)
c.150T>C
c.206T>C (p.Leu69Pro)
c.65T>C (p.Leu22Pro)
n.36T>C
n.200T>C
c.*117T>C (n.*117T>C)
16g.67942866A>TCA396380557LCATc.422T>A (p.Leu141Gln)
c.150T>A
c.206T>A (p.Leu69Gln)
c.65T>A (p.Leu22Gln)
n.36T>A
n.200T>A
c.*117T>A (n.*117T>A)
16g.67942867G>ACA496384267LCATc.421C>T (p.Leu141=)
c.149C>T
c.205C>T (p.Leu69=)
c.64C>T (p.Leu22=)
n.35C>T
n.199C>T
c.*116C>T (n.*116C>T)
16g.67942867G>CCA396380560LCATc.421C>G (p.Leu141Val)
c.149C>G
c.205C>G (p.Leu69Val)
c.64C>G (p.Leu22Val)
n.35C>G
n.199C>G
c.*116C>G (n.*116C>G)
16g.67942867G>TCA396380562LCATc.421C>A (p.Leu141Met)
c.149C>A
c.205C>A (p.Leu69Met)
c.64C>A (p.Leu22Met)
n.35C>A
n.199C>A
c.*116C>A (n.*116C>A)
16g.67942868C>ACA396380564LCATc.420G>T (p.Lys140Asn)
c.148G>T
c.204G>T (p.Lys68Asn)
c.63G>T (p.Lys21Asn)
n.34G>T
n.198G>T
c.*115G>T (n.*115G>T)
16g.67942868C>GCA396380567LCATc.420G>C (p.Lys140Asn)
c.148G>C
c.204G>C (p.Lys68Asn)
c.63G>C (p.Lys21Asn)
n.34G>C
n.198G>C
c.*115G>C (n.*115G>C)
16g.67942868C>TCA496384268LCATc.420G>A (p.Lys140=)
c.148G>A
c.204G>A (p.Lys68=)
c.63G>A (p.Lys21=)
n.34G>A
n.198G>A
c.*115G>A (n.*115G>A)
16g.67942869T>ACA396380570LCATc.419A>T (p.Lys140Met)
c.147A>T
c.203A>T (p.Lys68Met)
c.62A>T (p.Lys21Met)
n.33A>T
n.197A>T
c.*114A>T (n.*114A>T)
16g.67942869T>CCA396380572LCATc.419A>G (p.Lys140Arg)
c.147A>G
c.203A>G (p.Lys68Arg)
c.62A>G (p.Lys21Arg)
n.33A>G
n.197A>G
c.*114A>G (n.*114A>G)
 gnomAD v4
16g.67942869T>GCA396380573LCATc.419A>C (p.Lys140Thr)
c.147A>C
c.203A>C (p.Lys68Thr)
c.62A>C (p.Lys21Thr)
n.33A>C
n.197A>C
c.*114A>C (n.*114A>C)
16g.67942870T>ACA396380575LCATc.418A>T (p.Lys140Ter)
c.146A>T
c.202A>T (p.Lys68Ter)
c.61A>T (p.Lys21Ter)
n.32A>T
n.196A>T
c.*113A>T (n.*113A>T)
16g.67942870T>CCA396380584LCATc.418A>G (p.Lys140Glu)
c.146A>G
c.202A>G (p.Lys68Glu)
c.61A>G (p.Lys21Glu)
n.32A>G
n.196A>G
c.*113A>G (n.*113A>G)
16g.67942870T>GCA396380648LCATc.418A>C (p.Lys140Gln)
c.146A>C
c.202A>C (p.Lys68Gln)
c.61A>C (p.Lys21Gln)
n.32A>C
n.196A>C
c.*113A>C (n.*113A>C)
16g.67942871G>ACA496384272LCATc.417C>T (p.Ser139=)
c.145C>T
c.201C>T (p.Ser67=)
c.60C>T (p.Ser20=)
n.31C>T
n.195C>T
c.*112C>T (n.*112C>T)
16g.67942871G>CCA396380652LCATc.417C>G (p.Ser139Arg)
c.145C>G
c.201C>G (p.Ser67Arg)
c.60C>G (p.Ser20Arg)
n.31C>G
n.195C>G
c.*112C>G (n.*112C>G)
16g.67942871G>TCA396380654LCATc.417C>A (p.Ser139Arg)
c.145C>A
c.201C>A (p.Ser67Arg)
c.60C>A (p.Ser20Arg)
n.31C>A
n.195C>A
c.*112C>A (n.*112C>A)
16g.67942872C>ACA396380658LCATc.416G>T (p.Ser139Ile)
c.144G>T
c.200G>T (p.Ser67Ile)
c.59G>T (p.Ser20Ile)
n.30G>T
n.194G>T
c.*111G>T (n.*111G>T)
16g.67942872C>GCA396380660LCATc.416G>C (p.Ser139Thr)
c.144G>C
c.200G>C (p.Ser67Thr)
c.59G>C (p.Ser20Thr)
n.30G>C
n.194G>C
c.*111G>C (n.*111G>C)
16g.67942872C>TCA396380662LCATc.416G>A (p.Ser139Asn)
c.144G>A
c.200G>A (p.Ser67Asn)
c.59G>A (p.Ser20Asn)
n.30G>A
n.194G>A
c.*111G>A (n.*111G>A)
16g.67942873T>ACA396380664LCATc.415A>T (p.Ser139Cys)
c.143A>T
c.199A>T (p.Ser67Cys)
c.58A>T (p.Ser20Cys)
n.29A>T
n.193A>T
c.*110A>T (n.*110A>T)
16g.67942873T>CCA396380668LCATc.415A>G (p.Ser139Gly)
c.143A>G
c.199A>G (p.Ser67Gly)
c.58A>G (p.Ser20Gly)
n.29A>G
n.193A>G
c.*110A>G (n.*110A>G)
16g.67942873T>GCA396380666LCATc.415A>C (p.Ser139Arg)
c.143A>C
c.199A>C (p.Ser67Arg)
c.58A>C (p.Ser20Arg)
n.29A>C
n.193A>C
c.*110A>C (n.*110A>C)
16g.67942874G>ACA496384279LCATc.414C>T (p.Ser138=)
c.142C>T
c.198C>T (p.Ser66=)
c.57C>T (p.Ser19=)
n.28C>T
n.192C>T
c.*109C>T (n.*109C>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.67942874G>CCA396380670LCATc.414C>G (p.Ser138Arg)
c.142C>G
c.198C>G (p.Ser66Arg)
c.57C>G (p.Ser19Arg)
n.28C>G
n.192C>G
c.*109C>G (n.*109C>G)
16g.67942874G=CA2229564588LCATc.414C= (p.Ser138=)
c.142C=
c.198C= (p.Ser66=)
c.57C= (p.Ser19=)
n.28C=
n.192C=
c.*109C= (n.*109C=)
16g.67942874G>TCA396380673LCATc.414C>A (p.Ser138Arg)
c.142C>A
c.198C>A (p.Ser66Arg)
c.57C>A (p.Ser19Arg)
n.28C>A
n.192C>A
c.*109C>A (n.*109C>A)
16g.67942875C>ACA396380676LCATc.413G>T (p.Ser138Ile)
c.141G>T
c.197G>T (p.Ser66Ile)
c.56G>T (p.Ser19Ile)
n.27G>T
n.191G>T
c.*108G>T (n.*108G>T)
16g.67942875C>GCA396380680LCATc.413G>C (p.Ser138Thr)
c.141G>C
c.197G>C (p.Ser66Thr)
c.56G>C (p.Ser19Thr)
n.27G>C
n.191G>C
c.*108G>C (n.*108G>C)
16g.67942875C>TCA396380678LCATc.413G>A (p.Ser138Asn)
c.141G>A
c.197G>A (p.Ser66Asn)
c.56G>A (p.Ser19Asn)
n.27G>A
n.191G>A
c.*108G>A (n.*108G>A)
 COSMIC
16g.67942876T>ACA396380683LCATc.412A>T (p.Ser138Cys)
c.140A>T
c.196A>T (p.Ser66Cys)
c.55A>T (p.Ser19Cys)
n.26A>T
n.190A>T
c.*107A>T (n.*107A>T)
16g.67942876T>CCA396380685LCATc.412A>G (p.Ser138Gly)
c.140A>G
c.196A>G (p.Ser66Gly)
c.55A>G (p.Ser19Gly)
n.26A>G
n.190A>G
c.*107A>G (n.*107A>G)
 dbSNP COSMIC
16g.67942876T>GCA396380686LCATc.412A>C (p.Ser138Arg)
c.140A>C
c.196A>C (p.Ser66Arg)
c.55A>C (p.Ser19Arg)
n.26A>C
n.190A>C
c.*107A>C (n.*107A>C)
16g.67942876T=CA2229564589LCATc.412A= (p.Ser138=)
c.140A=
c.196A= (p.Ser66=)
c.55A= (p.Ser19=)
n.26A=
n.190A=
c.*107A= (n.*107A=)
16g.67942877G>ACA496384284LCATc.411C>T (p.Asp137=)
c.139C>T
c.195C>T (p.Asp65=)
c.54C>T (p.Asp18=)
n.25C>T
n.189C>T
c.*106C>T (n.*106C>T)
 gnomAD v4
16g.67942877G>CCA396380688LCATc.411C>G (p.Asp137Glu)
c.139C>G
c.195C>G (p.Asp65Glu)
c.54C>G (p.Asp18Glu)
n.25C>G
n.189C>G
c.*106C>G (n.*106C>G)
16g.67942877G>TCA396380689LCATc.411C>A (p.Asp137Glu)
c.139C>A
c.195C>A (p.Asp65Glu)
c.54C>A (p.Asp18Glu)
n.25C>A
n.189C>A
c.*106C>A (n.*106C>A)
16g.67942878T>ACA396380700LCATc.410A>T (p.Asp137Val)
c.138A>T
c.194A>T (p.Asp65Val)
c.53A>T (p.Asp18Val)
n.24A>T
n.188A>T
c.*105A>T (n.*105A>T)
 dbSNP
16g.67942878T>CCA396380699LCATc.410A>G (p.Asp137Gly)
c.138A>G
c.194A>G (p.Asp65Gly)
c.53A>G (p.Asp18Gly)
n.24A>G
n.188A>G
c.*105A>G (n.*105A>G)
16g.67942878T>GCA396380694LCATc.410A>C (p.Asp137Ala)
c.138A>C
c.194A>C (p.Asp65Ala)
c.53A>C (p.Asp18Ala)
n.24A>C
n.188A>C
c.*105A>C (n.*105A>C)
16g.67942878T=CA2229564590LCATc.410A= (p.Asp137=)
c.138A=
c.194A= (p.Asp65=)
c.53A= (p.Asp18=)
n.24A=
n.188A=
c.*105A= (n.*105A=)
16g.67942879C>ACA396380701LCATc.409G>T (p.Asp137Tyr)
c.137G>T
c.193G>T (p.Asp65Tyr)
c.52G>T (p.Asp18Tyr)
n.23G>T
n.187G>T
c.*104G>T (n.*104G>T)
16g.67942879C>GCA396380703LCATc.409G>C (p.Asp137His)
c.137G>C
c.193G>C (p.Asp65His)
c.52G>C (p.Asp18His)
n.23G>C
n.187G>C
c.*104G>C (n.*104G>C)
16g.67942879C>TCA396380706LCATc.409G>A (p.Asp137Asn)
c.137G>A
c.193G>A (p.Asp65Asn)
c.52G>A (p.Asp18Asn)
n.23G>A
n.187G>A
c.*104G>A (n.*104G>A)
 ClinVar
16g.67942880C>ACA496384287LCATc.408G>T (p.Leu136=)
c.136G>T
c.192G>T (p.Leu64=)
c.51G>T (p.Leu17=)
n.22G>T
n.186G>T
c.*103G>T (n.*103G>T)
16g.67942880C>GCA496384288LCATc.408G>C (p.Leu136=)
c.136G>C
c.192G>C (p.Leu64=)
c.51G>C (p.Leu17=)
n.22G>C
n.186G>C
c.*103G>C (n.*103G>C)
16g.67942880C>TCA496384290LCATc.408G>A (p.Leu136=)
c.136G>A
c.192G>A (p.Leu64=)
c.51G>A (p.Leu17=)
n.22G>A
n.186G>A
c.*103G>A (n.*103G>A)
16g.67942881A>CCA396380710LCATc.407T>G (p.Leu136Arg)
c.135T>G
c.191T>G (p.Leu64Arg)
c.50T>G (p.Leu17Arg)
n.21T>G
n.185T>G
c.*102T>G (n.*102T>G)
16g.67942881A>GCA396380713LCATc.407T>C (p.Leu136Pro)
c.135T>C
c.191T>C (p.Leu64Pro)
c.50T>C (p.Leu17Pro)
n.21T>C
n.185T>C
c.*102T>C (n.*102T>C)
16g.67942881A>TCA396380715LCATc.407T>A (p.Leu136Gln)
c.135T>A
c.191T>A (p.Leu64Gln)
c.50T>A (p.Leu17Gln)
n.21T>A
n.185T>A
c.*102T>A (n.*102T>A)
16g.67942882G>ACA8121093LCATc.406C>T (p.Leu136=)
c.134C>T
c.190C>T (p.Leu64=)
c.49C>T (p.Leu17=)
n.20C>T
n.184C>T
c.*101C>T (n.*101C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67942882G>CCA8121094LCATc.406C>G (p.Leu136Val)
c.134C>G
c.190C>G (p.Leu64Val)
c.49C>G (p.Leu17Val)
n.20C>G
n.184C>G
c.*101C>G (n.*101C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67942882G=CA2229564591LCATc.406C= (p.Leu136=)
c.134C=
c.190C= (p.Leu64=)
c.49C= (p.Leu17=)
n.20C=
n.184C=
c.*101C= (n.*101C=)
16g.67942882G>TCA396380721LCATc.406C>A (p.Leu136Met)
c.134C>A
c.190C>A (p.Leu64Met)
c.49C>A (p.Leu17Met)
n.20C>A
n.184C>A
c.*101C>A (n.*101C>A)
16g.67942883G>ACA496384293LCATc.405C>T (p.Tyr135=)
c.133C>T
c.189C>T (p.Tyr63=)
c.48C>T (p.Tyr16=)
n.19C>T
n.183C>T
c.*100C>T (n.*100C>T)
 gnomAD v4
16g.67942883G>CCA396380723LCATc.405C>G (p.Tyr135Ter)
c.133C>G
c.189C>G (p.Tyr63Ter)
c.48C>G (p.Tyr16Ter)
n.19C>G
n.183C>G
c.*100C>G (n.*100C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67942883G=CA2229564592LCATc.405C= (p.Tyr135=)
c.133C=
c.189C= (p.Tyr63=)
c.48C= (p.Tyr16=)
n.19C=
n.183C=
c.*100C= (n.*100C=)
16g.67942883G>TCA396380726LCATc.405C>A (p.Tyr135Ter)
c.133C>A
c.189C>A (p.Tyr63Ter)
c.48C>A (p.Tyr16Ter)
n.19C>A
n.183C>A
c.*100C>A (n.*100C>A)
16g.67942884T>ACA396380729LCATc.404A>T (p.Tyr135Phe)
c.132A>T
c.188A>T (p.Tyr63Phe)
c.47A>T (p.Tyr16Phe)
n.18A>T
n.182A>T
c.*99A>T (n.*99A>T)
16g.67942884T>CCA396380731LCATc.404A>G (p.Tyr135Cys)
c.132A>G
c.188A>G (p.Tyr63Cys)
c.47A>G (p.Tyr16Cys)
n.18A>G
n.182A>G
c.*99A>G (n.*99A>G)
16g.67942884T>GCA396380733LCATc.404A>C (p.Tyr135Ser)
c.132A>C
c.188A>C (p.Tyr63Ser)
c.47A>C (p.Tyr16Ser)
n.18A>C
n.182A>C
c.*99A>C (n.*99A>C)
16g.67942885A>CCA396380736LCATc.403T>G (p.Tyr135Asp)
c.131T>G
c.187T>G (p.Tyr63Asp)
c.46T>G (p.Tyr16Asp)
n.17T>G
n.181T>G
c.*98T>G (n.*98T>G)
16g.67942885A>GCA396380737LCATc.403T>C (p.Tyr135His)
c.131T>C
c.187T>C (p.Tyr63His)
c.46T>C (p.Tyr16His)
n.17T>C
n.181T>C
c.*98T>C (n.*98T>C)
16g.67942885A>TCA396380739LCATc.403T>A (p.Tyr135Asn)
c.131T>A
c.187T>A (p.Tyr63Asn)
c.46T>A (p.Tyr16Asn)
n.17T>A
n.181T>A
c.*98T>A (n.*98T>A)
16g.67942885_67942886delinsTACA2695223589LCATc.402_403delinsTA (p.Glu134_Tyr135delinsAspAsn)
c.130_131delinsTA
c.186_187delinsTA (p.Glu62_Tyr63delinsAspAsn)
c.45_46delinsTA (p.Glu15_Tyr16delinsAspAsn)
n.16_17delinsTA
n.180_181delinsTA
c.*97_*98delinsTA (n.*97_*98delinsTA)
16g.67942886C>ACA396380742LCATc.402G>T (p.Glu134Asp)
c.130G>T
c.186G>T (p.Glu62Asp)
c.45G>T (p.Glu15Asp)
n.16G>T
n.180G>T
c.*97G>T (n.*97G>T)
16g.67942886C>GCA396380743LCATc.402G>C (p.Glu134Asp)
c.130G>C
c.186G>C (p.Glu62Asp)
c.45G>C (p.Glu15Asp)
n.16G>C
n.180G>C
c.*97G>C (n.*97G>C)
16g.67942886C>TCA496384294LCATc.402G>A (p.Glu134=)
c.130G>A
c.186G>A (p.Glu62=)
c.45G>A (p.Glu15=)
n.16G>A
n.180G>A
c.*97G>A (n.*97G>A)
16g.67942887T>ACA396380744LCATc.401A>T (p.Glu134Val)
c.129A>T
c.185A>T (p.Glu62Val)
c.44A>T (p.Glu15Val)
n.15A>T
n.179A>T
c.*96A>T (n.*96A>T)
16g.67942887T>CCA396380747LCATc.401A>G (p.Glu134Gly)
c.129A>G
c.185A>G (p.Glu62Gly)
c.44A>G (p.Glu15Gly)
n.15A>G
n.179A>G
c.*96A>G (n.*96A>G)
16g.67942887T>GCA396380748LCATc.401A>C (p.Glu134Ala)
c.129A>C
c.185A>C (p.Glu62Ala)
c.44A>C (p.Glu15Ala)
n.15A>C
n.179A>C
c.*96A>C (n.*96A>C)
16g.67942888C>ACA396380752LCATc.400G>T (p.Glu134Ter)
c.128G>T
c.184G>T (p.Glu62Ter)
c.43G>T (p.Glu15Ter)
n.14G>T
n.178G>T
c.*95G>T (n.*95G>T)
16g.67942888C>GCA396380749LCATc.400G>C (p.Glu134Gln)
c.128G>C
c.184G>C (p.Glu62Gln)
c.43G>C (p.Glu15Gln)
n.14G>C
n.178G>C
c.*95G>C (n.*95G>C)
16g.67942888C>TCA396380750LCATc.400G>A (p.Glu134Lys)
c.128G>A
c.184G>A (p.Glu62Lys)
c.43G>A (p.Glu15Lys)
n.14G>A
n.178G>A
c.*95G>A (n.*95G>A)
16g.67942889C>ACA496384297LCATc.399G>T (p.Val133=)
c.127G>T
c.183G>T (p.Val61=)
c.42G>T (p.Val14=)
n.13G>T
n.177G>T
c.*94G>T (n.*94G>T)
16g.67942889C=CA2229564593LCATc.399G= (p.Val133=)
c.127G=
c.183G= (p.Val61=)
c.42G= (p.Val14=)
n.13G=
n.177G=
c.*94G= (n.*94G=)
16g.67942889C>GCA496384296LCATc.399G>C (p.Val133=)
c.127G>C
c.183G>C (p.Val61=)
c.42G>C (p.Val14=)
n.13G>C
n.177G>C
c.*94G>C (n.*94G>C)
16g.67942889C>TCA496384295LCATc.399G>A (p.Val133=)
c.127G>A
c.183G>A (p.Val61=)
c.42G>A (p.Val14=)
n.13G>A
n.177G>A
c.*94G>A (n.*94G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67942890A>CCA396380754LCATc.398T>G (p.Val133Gly)
c.126T>G
c.182T>G (p.Val61Gly)
c.41T>G (p.Val14Gly)
n.12T>G
n.176T>G
c.*93T>G (n.*93T>G)
16g.67942890A>GCA396380755LCATc.398T>C (p.Val133Ala)
c.126T>C
c.182T>C (p.Val61Ala)
c.41T>C (p.Val14Ala)
n.12T>C
n.176T>C
c.*93T>C (n.*93T>C)
 gnomAD v4
16g.67942890A>TCA396380756LCATc.398T>A (p.Val133Glu)
c.126T>A
c.182T>A (p.Val61Glu)
c.41T>A (p.Val14Glu)
n.12T>A
n.176T>A
c.*93T>A (n.*93T>A)
16g.67942891delCA2695223590LCATc.397del (p.Val133TrpfsTer?)
c.125del
c.181del (p.Val61TrpfsTer?)
c.40del (p.Val14TrpfsTer?)
n.11del
n.175del
c.*92del (n.*92del)
16g.67942891C>ACA396380758LCATc.397G>T (p.Val133Leu)
c.125G>T
c.181G>T (p.Val61Leu)
c.40G>T (p.Val14Leu)
n.11G>T
n.175G>T
c.*92G>T (n.*92G>T)
16g.67942891C>GCA396380759LCATc.397G>C (p.Val133Leu)
c.125G>C
c.181G>C (p.Val61Leu)
c.40G>C (p.Val14Leu)
n.11G>C
n.175G>C
c.*92G>C (n.*92G>C)
16g.67942891C>TCA396380760LCATc.397G>A (p.Val133Met)
c.125G>A
c.181G>A (p.Val61Met)
c.40G>A (p.Val14Met)
n.11G>A
n.175G>A
c.*92G>A (n.*92G>A)
16g.67942892A>CCA496384300LCATc.396T>G (p.Ser132=)
c.124T>G
c.180T>G (p.Ser60=)
c.39T>G (p.Ser13=)
n.10T>G
n.174T>G
c.*91T>G (n.*91T>G)
16g.67942892A>GCA496384301LCATc.396T>C (p.Ser132=)
c.124T>C
c.180T>C (p.Ser60=)
c.39T>C (p.Ser13=)
n.10T>C
n.174T>C
c.*91T>C (n.*91T>C)
 gnomAD v4
16g.67942892A>TCA496384302LCATc.396T>A (p.Ser132=)
c.124T>A
c.180T>A (p.Ser60=)
c.39T>A (p.Ser13=)
n.10T>A
n.174T>A
c.*91T>A (n.*91T>A)
16g.67942893delCA2633848169LCATc.395del (p.Ser132LeufsTer?)
c.123del
c.179del (p.Ser60LeufsTer?)
c.38del (p.Ser13LeufsTer?)
n.9del
n.173del
c.*90del (n.*90del)
 gnomAD v4
16g.67942893G>ACA396380765LCATc.395C>T (p.Ser132Phe)
c.123C>T
c.179C>T (p.Ser60Phe)
c.38C>T (p.Ser13Phe)
n.9C>T
n.173C>T
c.*90C>T (n.*90C>T)
16g.67942893G>CCA396380762LCATc.395C>G (p.Ser132Cys)
c.123C>G
c.179C>G (p.Ser60Cys)
c.38C>G (p.Ser13Cys)
n.9C>G
n.173C>G
c.*90C>G (n.*90C>G)
 gnomAD v4
16g.67942893G>TCA396380764LCATc.395C>A (p.Ser132Tyr)
c.123C>A
c.179C>A (p.Ser60Tyr)
c.38C>A (p.Ser13Tyr)
n.9C>A
n.173C>A
c.*90C>A (n.*90C>A)
 COSMIC
16g.67942894A>CCA396380769LCATc.394T>G (p.Ser132Ala)
c.122T>G
c.178T>G (p.Ser60Ala)
c.37T>G (p.Ser13Ala)
n.8T>G
n.172T>G
c.*89T>G (n.*89T>G)
16g.67942894A>GCA396380770LCATc.394T>C (p.Ser132Pro)
c.122T>C
c.178T>C (p.Ser60Pro)
c.37T>C (p.Ser13Pro)
n.8T>C
n.172T>C
c.*89T>C (n.*89T>C)
16g.67942894A>TCA396380771LCATc.394T>A (p.Ser132Thr)
c.122T>A
c.178T>A (p.Ser60Thr)
c.37T>A (p.Ser13Thr)
n.8T>A
n.172T>A
c.*89T>A (n.*89T>A)
16g.67942894_67942895insCCACA912996414LCATc.394_395insGGT (p.Tyr131_Ser132insTrp)
c.122_123insGGT
c.178_179insGGT (p.Tyr59_Ser60insTrp)
c.37_38insGGT (p.Tyr12_Ser13insTrp)
n.8_9insGGT
n.172_173insGGT
c.*89_*90insGGT (n.*89_*90insGGT)
16g.67942895G>ACA496384303LCATc.393C>T (p.Tyr131=)
c.121C>T
c.177C>T (p.Tyr59=)
c.36C>T (p.Tyr12=)
n.7C>T
n.171C>T
c.*88C>T (n.*88C>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.67942895G>CCA396380772LCATc.393C>G (p.Tyr131Ter)
c.121C>G
c.177C>G (p.Tyr59Ter)
c.36C>G (p.Tyr12Ter)
n.7C>G
n.171C>G
c.*88C>G (n.*88C>G)
16g.67942895G=CA2229564594LCATc.393C= (p.Tyr131=)
c.121C=
c.177C= (p.Tyr59=)
c.36C= (p.Tyr12=)
n.7C=
n.171C=
c.*88C= (n.*88C=)
16g.67942895G>TCA396380775LCATc.393C>A (p.Tyr131Ter)
c.121C>A
c.177C>A (p.Tyr59Ter)
c.36C>A (p.Tyr12Ter)
n.7C>A
n.171C>A
c.*88C>A (n.*88C>A)
16g.67942896T>ACA396380783LCATc.392A>T (p.Tyr131Phe)
c.120A>T
c.176A>T (p.Tyr59Phe)
c.35A>T (p.Tyr12Phe)
n.6A>T
n.170A>T
c.*87A>T (n.*87A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67942896T>CCA396380788LCATc.392A>G (p.Tyr131Cys)
c.120A>G
c.176A>G (p.Tyr59Cys)
c.35A>G (p.Tyr12Cys)
n.6A>G
n.170A>G
c.*87A>G (n.*87A>G)
16g.67942896T>GCA396380786LCATc.392A>C (p.Tyr131Ser)
c.120A>C
c.176A>C (p.Tyr59Ser)
c.35A>C (p.Tyr12Ser)
n.6A>C
n.170A>C
c.*87A>C (n.*87A>C)
16g.67942896T=CA2229564595LCATc.392A= (p.Tyr131=)
c.120A=
c.176A= (p.Tyr59=)
c.35A= (p.Tyr12=)
n.6A=
n.170A=
c.*87A= (n.*87A=)
16g.67942897A>CCA396380791LCATc.391T>G (p.Tyr131Asp)
c.119T>G
c.175T>G (p.Tyr59Asp)
c.34T>G (p.Tyr12Asp)
n.5T>G
n.169T>G
c.*86T>G (n.*86T>G)
16g.67942897A>GCA396380793LCATc.391T>C (p.Tyr131His)
c.119T>C
c.175T>C (p.Tyr59His)
c.34T>C (p.Tyr12His)
n.5T>C
n.169T>C
c.*86T>C (n.*86T>C)
 COSMIC
16g.67942897A>TCA396380795LCATc.391T>A (p.Tyr131Asn)
c.119T>A
c.175T>A (p.Tyr59Asn)
c.34T>A (p.Tyr12Asn)
n.5T>A
n.169T>A
c.*86T>A (n.*86T>A)
16g.67942898G>ACA496384305LCATc.390C>T (p.Thr130=)
c.118C>T
c.174C>T (p.Thr58=)
c.33C>T (p.Thr11=)
n.4C>T
n.168C>T
c.*85C>T (n.*85C>T)
 gnomAD v4
16g.67942898G>CCA496384306LCATc.390C>G (p.Thr130=)
c.118C>G
c.174C>G (p.Thr58=)
c.33C>G (p.Thr11=)
n.4C>G
n.168C>G
c.*85C>G (n.*85C>G)
16g.67942898G>TCA496384307LCATc.390C>A (p.Thr130=)
c.118C>A
c.174C>A (p.Thr58=)
c.33C>A (p.Thr11=)
n.4C>A
n.168C>A
c.*85C>A (n.*85C>A)
16g.67942899G>ACA396380798LCATc.389C>T (p.Thr130Ile)
c.117C>T
c.173C>T (p.Thr58Ile)
c.32C>T (p.Thr11Ile)
n.3C>T
n.167C>T
c.*84C>T (n.*84C>T)
16g.67942899G>CCA396380800LCATc.389C>G (p.Thr130Ser)
c.117C>G
c.173C>G (p.Thr58Ser)
c.32C>G (p.Thr11Ser)
n.3C>G
n.167C>G
c.*84C>G (n.*84C>G)
16g.67942899G>TCA396380802LCATc.389C>A (p.Thr130Asn)
c.117C>A
c.173C>A (p.Thr58Asn)
c.32C>A (p.Thr11Asn)
n.3C>A
n.167C>A
c.*84C>A (n.*84C>A)
16g.67942900T>ACA396380804LCATc.388A>T (p.Thr130Ser)
c.116A>T
c.172A>T (p.Thr58Ser)
c.31A>T (p.Thr11Ser)
n.2A>T
n.166A>T
c.*83A>T (n.*83A>T)
16g.67942900T>CCA396380805LCATc.388A>G (p.Thr130Ala)
c.116A>G
c.172A>G (p.Thr58Ala)
c.31A>G (p.Thr11Ala)
n.2A>G
n.166A>G
c.*83A>G (n.*83A>G)
16g.67942900T>GCA396380807LCATc.388A>C (p.Thr130Pro)
c.116A>C
c.172A>C (p.Thr58Pro)
c.31A>C (p.Thr11Pro)
n.2A>C
n.166A>C
c.*83A>C (n.*83A>C)
16g.67942901C>ACA396380810LCATc.387G>T (p.Lys129Asn)
c.115G>T
c.171G>T (p.Lys57Asn)
c.30G>T (p.Lys10Asn)
n.1G>T
n.165G>T
c.*82G>T (n.*82G>T)
16g.67942901C>GCA396380818LCATc.387G>C (p.Lys129Asn)
c.115G>C
c.171G>C (p.Lys57Asn)
c.30G>C (p.Lys10Asn)
n.1G>C
n.165G>C
c.*82G>C (n.*82G>C)
16g.67942901C>TCA496384311LCATc.387G>A (p.Lys129=)
c.115G>A
c.171G>A (p.Lys57=)
c.30G>A (p.Lys10=)
n.1G>A
n.165G>A
c.*82G>A (n.*82G>A)
16g.67942902T>ACA396380821LCATc.386A>T (p.Lys129Met)
c.114A>T
c.170A>T (p.Lys57Met)
c.29A>T (p.Lys10Met)
n.164A>T
c.*81A>T (n.*81A>T)
16g.67942902T>CCA396380826LCATc.386A>G (p.Lys129Arg)
c.114A>G
c.170A>G (p.Lys57Arg)
c.29A>G (p.Lys10Arg)
n.164A>G
c.*81A>G (n.*81A>G)
 gnomAD v4
16g.67942902T>GCA396380823LCATc.386A>C (p.Lys129Thr)
c.114A>C
c.170A>C (p.Lys57Thr)
c.29A>C (p.Lys10Thr)
n.164A>C
c.*81A>C (n.*81A>C)
16g.67942903T>ACA396380829LCATc.385A>T (p.Lys129Ter)
c.113A>T
c.169A>T (p.Lys57Ter)
c.28A>T (p.Lys10Ter)
n.163A>T
c.*80A>T (n.*80A>T)
16g.67942903T>CCA396380832LCATc.385A>G (p.Lys129Glu)
c.113A>G
c.169A>G (p.Lys57Glu)
c.28A>G (p.Lys10Glu)
n.163A>G
c.*80A>G (n.*80A>G)
16g.67942903T>GCA396380830LCATc.385A>C (p.Lys129Gln)
c.113A>C
c.169A>C (p.Lys57Gln)
c.28A>C (p.Lys10Gln)
n.163A>C
c.*80A>C (n.*80A>C)
16g.67942904G>ACA496384312LCATc.384C>T (p.Gly128=)
c.112C>T
c.168C>T (p.Gly56=)
c.27C>T (p.Gly9=)
n.162C>T
c.*79C>T (n.*79C>T)
16g.67942904G>CCA496384313LCATc.384C>G (p.Gly128=)
c.112C>G
c.168C>G (p.Gly56=)
c.27C>G (p.Gly9=)
n.162C>G
c.*79C>G (n.*79C>G)
 ClinVar
16g.67942904G=CA2229564596LCATc.384C= (p.Gly128=)
c.112C=
c.168C= (p.Gly56=)
c.27C= (p.Gly9=)
n.162C=
c.*79C= (n.*79C=)
16g.67942904G>TCA8121095LCATc.384C>A (p.Gly128=)
c.112C>A
c.168C>A (p.Gly56=)
c.27C>A (p.Gly9=)
n.162C>A
c.*79C>A (n.*79C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67942905C>ACA396380839LCATc.383G>T (p.Gly128Val)
c.111G>T
c.167G>T (p.Gly56Val)
c.26G>T (p.Gly9Val)
n.161G>T
c.*78G>T (n.*78G>T)
16g.67942905C=CA2229564597LCATc.383G= (p.Gly128=)
c.111G=
c.167G= (p.Gly56=)
c.26G= (p.Gly9=)
n.161G=
c.*78G= (n.*78G=)
16g.67942905C>GCA396380840LCATc.383G>C (p.Gly128Ala)
c.111G>C
c.167G>C (p.Gly56Ala)
c.26G>C (p.Gly9Ala)
n.161G>C
c.*78G>C (n.*78G>C)
 dbSNP
16g.67942905C>TCA396380842LCATc.383G>A (p.Gly128Asp)
c.111G>A
c.167G>A (p.Gly56Asp)
c.26G>A (p.Gly9Asp)
n.161G>A
c.*78G>A (n.*78G>A)
16g.67942906C>ACA396380845LCATc.382G>T (p.Gly128Cys)
c.110G>T
c.166G>T (p.Gly56Cys)
c.25G>T (p.Gly9Cys)
n.160G>T
c.*77G>T (n.*77G>T)
 gnomAD v4
16g.67942906C=CA2229564598LCATc.382G= (p.Gly128=)
c.110G=
c.166G= (p.Gly56=)
c.25G= (p.Gly9=)
n.160G=
c.*77G= (n.*77G=)
16g.67942906C>GCA396380848LCATc.382G>C (p.Gly128Arg)
c.110G>C
c.166G>C (p.Gly56Arg)
c.25G>C (p.Gly9Arg)
n.160G>C
c.*77G>C (n.*77G>C)
16g.67942906C>TCA8121096LCATc.382G>A (p.Gly128Ser)
c.110G>A
c.166G>A (p.Gly56Ser)
c.25G>A (p.Gly9Ser)
n.160G>A
c.*77G>A (n.*77G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67942907A>CCA396380852LCATc.381T>G (p.Phe127Leu)
c.109T>G
c.165T>G (p.Phe55Leu)
c.24T>G (p.Phe8Leu)
n.159T>G
c.*76T>G (n.*76T>G)
16g.67942907A>GCA496384314LCATc.381T>C (p.Phe127=)
c.109T>C
c.165T>C (p.Phe55=)
c.24T>C (p.Phe8=)
n.159T>C
c.*76T>C (n.*76T>C)
16g.67942907A>TCA396380855LCATc.381T>A (p.Phe127Leu)
c.109T>A
c.165T>A (p.Phe55Leu)
c.24T>A (p.Phe8Leu)
n.159T>A
c.*76T>A (n.*76T>A)
16g.67942908A>CCA396380857LCATc.380T>G (p.Phe127Cys)
c.108T>G
c.164T>G (p.Phe55Cys)
c.23T>G (p.Phe8Cys)
n.158T>G
c.*75T>G (n.*75T>G)
16g.67942908A>GCA396380860LCATc.380T>C (p.Phe127Ser)
c.108T>C
c.164T>C (p.Phe55Ser)
c.23T>C (p.Phe8Ser)
n.158T>C
c.*75T>C (n.*75T>C)
16g.67942908A>TCA396380863LCATc.380T>A (p.Phe127Tyr)
c.108T>A
c.164T>A (p.Phe55Tyr)
c.23T>A (p.Phe8Tyr)
n.158T>A
c.*75T>A (n.*75T>A)
16g.67942909A=CA2229564599LCATc.379T= (p.Phe127=)
c.107T=
c.163T= (p.Phe55=)
c.22T= (p.Phe8=)
n.157T=
c.*74T= (n.*74T=)
16g.67942909A>CCA396380866LCATc.379T>G (p.Phe127Val)
c.107T>G
c.163T>G (p.Phe55Val)
c.22T>G (p.Phe8Val)
n.157T>G
c.*74T>G (n.*74T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67942909A>GCA396380872LCATc.379T>C (p.Phe127Leu)
c.107T>C
c.163T>C (p.Phe55Leu)
c.22T>C (p.Phe8Leu)
n.157T>C
c.*74T>C (n.*74T>C)
16g.67942909A>TCA396380869LCATc.379T>A (p.Phe127Ile)
c.107T>A
c.163T>A (p.Phe55Ile)
c.22T>A (p.Phe8Ile)
n.157T>A
c.*74T>A (n.*74T>A)
16g.67942910G>ACA496384315LCATc.378C>T (p.Gly126=)
c.106C>T
c.162C>T (p.Gly54=)
c.21C>T (p.Gly7=)
n.156C>T
c.*73C>T (n.*73C>T)
16g.67942910G>CCA496384317LCATc.378C>G (p.Gly126=)
c.106C>G
c.162C>G (p.Gly54=)
c.21C>G (p.Gly7=)
n.156C>G
c.*73C>G (n.*73C>G)
16g.67942910G>TCA496384316LCATc.378C>A (p.Gly126=)
c.106C>A
c.162C>A (p.Gly54=)
c.21C>A (p.Gly7=)
n.156C>A
c.*73C>A (n.*73C>A)
16g.67942911C>ACA396380873LCATc.377G>T (p.Gly126Val)
c.105G>T
c.161G>T (p.Gly54Val)
c.20G>T (p.Gly7Val)
n.155G>T
c.*72G>T (n.*72G>T)
 dbSNP
16g.67942911C=CA2229564600LCATc.377G= (p.Gly126=)
c.105G=
c.161G= (p.Gly54=)
c.20G= (p.Gly7=)
n.155G=
c.*72G= (n.*72G=)
16g.67942911C>GCA396380875LCATc.377G>C (p.Gly126Ala)
c.105G>C
c.161G>C (p.Gly54Ala)
c.20G>C (p.Gly7Ala)
n.155G>C
c.*72G>C (n.*72G>C)
16g.67942911C>TCA396380876LCATc.377G>A (p.Gly126Asp)
c.105G>A
c.161G>A (p.Gly54Asp)
c.20G>A (p.Gly7Asp)
n.155G>A
c.*72G>A (n.*72G>A)
16g.67942912C>ACA396380878LCATc.376G>T (p.Gly126Cys)
c.104G>T
c.160G>T (p.Gly54Cys)
c.19G>T (p.Gly7Cys)
n.154G>T
c.*71G>T (n.*71G>T)
16g.67942912C=CA2229564601LCATc.376G= (p.Gly126=)
c.104G=
c.160G= (p.Gly54=)
c.19G= (p.Gly7=)
n.154G=
c.*71G= (n.*71G=)
16g.67942912C>GCA396380881LCATc.376G>C (p.Gly126Arg)
c.104G>C
c.160G>C (p.Gly54Arg)
c.19G>C (p.Gly7Arg)
n.154G>C
c.*71G>C (n.*71G>C)
16g.67942912C>TCA396380884LCATc.376G>A (p.Gly126Ser)
c.104G>A
c.160G>A (p.Gly54Ser)
c.19G>A (p.Gly7Ser)
n.154G>A
c.*71G>A (n.*71G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67942913A>CCA496384318LCATc.375T>G (p.Pro125=)
c.103T>G
c.159T>G (p.Pro53=)
c.18T>G (p.Pro6=)
n.153T>G
c.*70T>G (n.*70T>G)
16g.67942913A>GCA496384319LCATc.375T>C (p.Pro125=)
c.103T>C
c.159T>C (p.Pro53=)
c.18T>C (p.Pro6=)
n.153T>C
c.*70T>C (n.*70T>C)
16g.67942913A>TCA496384320LCATc.375T>A (p.Pro125=)
c.103T>A
c.159T>A (p.Pro53=)
c.18T>A (p.Pro6=)
n.153T>A
c.*70T>A (n.*70T>A)
16g.67942914G>ACA396380886LCATc.374C>T (p.Pro125Leu)
c.102C>T
c.158C>T (p.Pro53Leu)
c.17C>T (p.Pro6Leu)
n.152C>T
c.*69C>T (n.*69C>T)
16g.67942914G>CCA396380888LCATc.374C>G (p.Pro125Arg)
c.102C>G
c.158C>G (p.Pro53Arg)
c.17C>G (p.Pro6Arg)
n.152C>G
c.*69C>G (n.*69C>G)
16g.67942914G>TCA396380890LCATc.374C>A (p.Pro125His)
c.102C>A
c.158C>A (p.Pro53His)
c.17C>A (p.Pro6His)
n.152C>A
c.*69C>A (n.*69C>A)
16g.67942915G>ACA396380895LCATc.373C>T (p.Pro125Ser)
c.101C>T
c.157C>T (p.Pro53Ser)
c.16C>T (p.Pro6Ser)
n.151C>T
c.*68C>T (n.*68C>T)
16g.67942915G>CCA396380897LCATc.373C>G (p.Pro125Ala)
c.101C>G
c.157C>G (p.Pro53Ala)
c.16C>G (p.Pro6Ala)
n.151C>G
c.*68C>G (n.*68C>G)
16g.67942915G>TCA396380893LCATc.373C>A (p.Pro125Thr)
c.101C>A
c.157C>A (p.Pro53Thr)
c.16C>A (p.Pro6Thr)
n.151C>A
c.*68C>A (n.*68C>A)
16g.67942916G>ACA496384321LCATc.372C>T (p.Val124=)
c.100C>T
c.156C>T (p.Val52=)
c.15C>T (p.Val5=)
n.150C>T
c.*67C>T (n.*67C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67942916G>CCA496384322LCATc.372C>G (p.Val124=)
c.100C>G
c.156C>G (p.Val52=)
c.15C>G (p.Val5=)
n.150C>G
c.*67C>G (n.*67C>G)
16g.67942916G=CA2229564602LCATc.372C= (p.Val124=)
c.100C=
c.156C= (p.Val52=)
c.15C= (p.Val5=)
n.150C=
c.*67C= (n.*67C=)
16g.67942916G>TCA496384323LCATc.372C>A (p.Val124=)
c.100C>A
c.156C>A (p.Val52=)
c.15C>A (p.Val5=)
n.150C>A
c.*67C>A (n.*67C>A)
16g.67942917A>CCA396380899LCATc.371T>G (p.Val124Gly)
c.99T>G
c.155T>G (p.Val52Gly)
c.14T>G (p.Val5Gly)
n.149T>G
c.*66T>G (n.*66T>G)
16g.67942917A>GCA396380900LCATc.371T>C (p.Val124Ala)
c.99T>C
c.155T>C (p.Val52Ala)
c.14T>C (p.Val5Ala)
n.149T>C
c.*66T>C (n.*66T>C)
16g.67942917A>TCA396380902LCATc.371T>A (p.Val124Asp)
c.99T>A
c.155T>A (p.Val52Asp)
c.14T>A (p.Val5Asp)
n.149T>A
c.*66T>A (n.*66T>A)
16g.67942918C>ACA396380904LCATc.370G>T (p.Val124Phe)
c.98G>T
c.154G>T (p.Val52Phe)
c.13G>T (p.Val5Phe)
n.148G>T
c.*65G>T (n.*65G>T)
16g.67942918C=CA2229564603LCATc.370G= (p.Val124=)
c.98G=
c.154G= (p.Val52=)
c.13G= (p.Val5=)
n.148G=
c.*65G= (n.*65G=)
16g.67942918C>GCA396380907LCATc.370G>C (p.Val124Leu)
c.98G>C
c.154G>C (p.Val52Leu)
c.13G>C (p.Val5Leu)
n.148G>C
c.*65G>C (n.*65G>C)
16g.67942918C>TCA8121097LCATc.370G>A (p.Val124Ile)
c.98G>A
c.154G>A (p.Val52Ile)
c.13G>A (p.Val5Ile)
n.148G>A
c.*65G>A (n.*65G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.67942918_67942919insCCCA2633848180LCATc.370_371insGG (p.Val124GlyfsTer?)
c.98_99insGG
c.154_155insGG (p.Val52GlyfsTer?)
c.13_14insGG (p.Val5GlyfsTer?)
n.148_149insGG
c.*65_*66insGG (n.*65_*66insGG)
 gnomAD v4
16g.67942919G>ACA8121098LCATc.369C>T (p.Arg123=)
c.97C>T
c.153C>T (p.Arg51=)
c.12C>T (p.Arg4=)
n.147C>T
c.*64C>T (n.*64C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.67942919G>CCA496384324LCATc.369C>G (p.Arg123=)
c.97C>G
c.153C>G (p.Arg51=)
c.12C>G (p.Arg4=)
n.147C>G
c.*64C>G (n.*64C>G)
16g.67942919G=CA2229564604LCATc.369C= (p.Arg123=)
c.97C=
c.153C= (p.Arg51=)
c.12C= (p.Arg4=)
n.147C=
c.*64C= (n.*64C=)
16g.67942919G>TCA496384325LCATc.369C>A (p.Arg123=)
c.97C>A
c.153C>A (p.Arg51=)
c.12C>A (p.Arg4=)
n.147C>A
c.*64C>A (n.*64C>A)
 gnomAD v4
16g.67942920C>ACA396380913LCATc.368G>T (p.Arg123Leu)
c.96G>T
c.152G>T (p.Arg51Leu)
c.11G>T (p.Arg4Leu)
n.146G>T
c.*63G>T (n.*63G>T)
16g.67942920C=CA2229564605LCATc.368G= (p.Arg123=)
c.96G=
c.152G= (p.Arg51=)
c.11G= (p.Arg4=)
n.146G=
c.*63G= (n.*63G=)
16g.67942920C>GCA396380920LCATc.368G>C (p.Arg123Pro)
c.96G>C
c.152G>C (p.Arg51Pro)
c.11G>C (p.Arg4Pro)
n.146G>C
c.*63G>C (n.*63G>C)
 dbSNP gnomAD v4
16g.67942920C>TCA8121099LCATc.368G>A (p.Arg123His)
c.96G>A
c.152G>A (p.Arg51His)
c.11G>A (p.Arg4His)
n.146G>A
c.*63G>A (n.*63G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67942921G>ACA8121100LCATc.367C>T (p.Arg123Cys)
c.95C>T
c.151C>T (p.Arg51Cys)
c.10C>T (p.Arg4Cys)
n.145C>T
c.*62C>T (n.*62C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67942921G>CCA396380922LCATc.367C>G (p.Arg123Gly)
c.95C>G
c.151C>G (p.Arg51Gly)
c.10C>G (p.Arg4Gly)
n.145C>G
c.*62C>G (n.*62C>G)
16g.67942921G=CA2229564606LCATc.367C= (p.Arg123=)
c.95C=
c.151C= (p.Arg51=)
c.10C= (p.Arg4=)
n.145C=
c.*62C= (n.*62C=)
16g.67942921G>TCA396380925LCATc.367C>A (p.Arg123Ser)
c.95C>A
c.151C>A (p.Arg51Ser)
c.10C>A (p.Arg4Ser)
n.145C>A
c.*62C>A (n.*62C>A)
16g.67942922G>ACA496384326LCATc.366C>T (p.Ile122=)
c.94C>T
c.150C>T (p.Ile50=)
c.9C>T (p.Ile3=)
n.144C>T
c.*61C>T (n.*61C>T)
 dbSNP gnomAD v2
16g.67942922G>CCA396380926LCATc.366C>G (p.Ile122Met)
c.94C>G
c.150C>G (p.Ile50Met)
c.9C>G (p.Ile3Met)
n.144C>G
c.*61C>G (n.*61C>G)
 gnomAD v4
16g.67942922G=CA2229564607LCATc.366C= (p.Ile122=)
c.94C=
c.150C= (p.Ile50=)
c.9C= (p.Ile3=)
n.144C=
c.*61C= (n.*61C=)
16g.67942922G>TCA496384327LCATc.366C>A (p.Ile122=)
c.94C>A
c.150C>A (p.Ile50=)
c.9C>A (p.Ile3=)
n.144C>A
c.*61C>A (n.*61C>A)
16g.67942922_67942923delCA2633848188LCATc.365_366del (p.Ile122ThrfsTer?)
c.93_94del
c.149_150del (p.Ile50ThrfsTer?)
c.8_9del (p.Ile3ThrfsTer?)
n.143_144del
c.*60_*61del (n.*60_*61del)
 gnomAD v4
16g.67942923A>CCA396380928LCATc.365T>G (p.Ile122Ser)
c.93T>G
c.149T>G (p.Ile50Ser)
c.8T>G (p.Ile3Ser)
n.143T>G
c.*60T>G (n.*60T>G)
16g.67942923A>GCA396380933LCATc.365T>C (p.Ile122Thr)
c.93T>C
c.149T>C (p.Ile50Thr)
c.8T>C (p.Ile3Thr)
n.143T>C
c.*60T>C (n.*60T>C)
16g.67942923A>TCA396380930LCATc.365T>A (p.Ile122Asn)
c.93T>A
c.149T>A (p.Ile50Asn)
c.8T>A (p.Ile3Asn)
n.143T>A
c.*60T>A (n.*60T>A)
16g.67942924T>ACA396380936LCATc.364A>T (p.Ile122Phe)
c.92A>T
c.148A>T (p.Ile50Phe)
c.7A>T (p.Ile3Phe)
n.142A>T
c.*59A>T (n.*59A>T)
16g.67942924T>CCA396380938LCATc.364A>G (p.Ile122Val)
c.92A>G
c.148A>G (p.Ile50Val)
c.7A>G (p.Ile3Val)
n.142A>G
c.*59A>G (n.*59A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.67942924T>GCA396380941LCATc.364A>C (p.Ile122Leu)
c.92A>C
c.148A>C (p.Ile50Leu)
c.7A>C (p.Ile3Leu)
n.142A>C
c.*59A>C (n.*59A>C)
16g.67942925C>ACA396380944LCATc.363G>T (p.Gln121His)
c.91G>T
c.147G>T (p.Gln49His)
c.6G>T (p.Gln2His)
n.141G>T
c.*58G>T (n.*58G>T)
16g.67942925C=CA2229564608LCATc.363G= (p.Gln121=)
c.91G=
c.147G= (p.Gln49=)
c.6G= (p.Gln2=)
n.141G=
c.*58G= (n.*58G=)
16g.67942925C>GCA396380947LCATc.363G>C (p.Gln121His)
c.91G>C
c.147G>C (p.Gln49His)
c.6G>C (p.Gln2His)
n.141G>C
c.*58G>C (n.*58G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67942925C>TCA496384328LCATc.363G>A (p.Gln121=)
c.91G>A
c.147G>A (p.Gln49=)
c.6G>A (p.Gln2=)
n.141G>A
c.*58G>A (n.*58G>A)
 gnomAD v4
16g.67942926T>ACA396380948LCATc.362A>T (p.Gln121Leu)
c.90A>T
c.146A>T (p.Gln49Leu)
c.5A>T (p.Gln2Leu)
n.140A>T
c.*57A>T (n.*57A>T)
16g.67942926T>CCA396380949LCATc.362A>G (p.Gln121Arg)
c.90A>G
c.146A>G (p.Gln49Arg)
c.5A>G (p.Gln2Arg)
n.140A>G
c.*57A>G (n.*57A>G)
16g.67942926T>GCA396380951LCATc.362A>C (p.Gln121Pro)
c.90A>C
c.146A>C (p.Gln49Pro)
c.5A>C (p.Gln2Pro)
n.140A>C
c.*57A>C (n.*57A>C)
16g.67942927G>ACA396380954LCATc.361C>T (p.Gln121Ter)
c.89C>T
c.145C>T (p.Gln49Ter)
c.4C>T (p.Gln2Ter)
n.139C>T
c.*56C>T (n.*56C>T)
 dbSNP
16g.67942927G>CCA396380957LCATc.361C>G (p.Gln121Glu)
c.89C>G
c.145C>G (p.Gln49Glu)
c.4C>G (p.Gln2Glu)
n.139C>G
c.*56C>G (n.*56C>G)
16g.67942927G=CA2229564609LCATc.361C= (p.Gln121=)
c.89C=
c.145C= (p.Gln49=)
c.4C= (p.Gln2=)
n.139C=
c.*56C= (n.*56C=)
16g.67942927G>TCA396380959LCATc.361C>A (p.Gln121Lys)
c.89C>A
c.145C>A (p.Gln49Lys)
c.4C>A (p.Gln2Lys)
n.139C>A
c.*56C>A (n.*56C>A)
16g.67942928G>ACA496384329LCATc.360C>T (p.Val120=)
c.88C>T
c.144C>T (p.Val48=)
c.3C>T (p.Val1=)
n.138C>T
c.*55C>T (n.*55C>T)
 gnomAD v4
16g.67942928G>CCA496384330LCATc.360C>G (p.Val120=)
c.88C>G
c.144C>G (p.Val48=)
c.3C>G (p.Val1=)
n.138C>G
c.*55C>G (n.*55C>G)
16g.67942928G>TCA496384331LCATc.360C>A (p.Val120=)
c.88C>A
c.144C>A (p.Val48=)
c.3C>A (p.Val1=)
n.138C>A
c.*55C>A (n.*55C>A)
16g.67942929A=CA2229564610LCATc.359T= (p.Val120=)
c.87T=
c.143T= (p.Val48=)
c.2T= (p.Val1=)
n.137T=
c.*54T= (n.*54T=)
16g.67942929A>CCA396380965LCATc.359T>G (p.Val120Gly)
c.87T>G
c.143T>G (p.Val48Gly)
c.2T>G (p.Val1Gly)
n.137T>G
c.*54T>G (n.*54T>G)
16g.67942929A>GCA283163127LCATc.359T>C (p.Val120Ala)
c.87T>C
c.143T>C (p.Val48Ala)
c.2T>C (p.Val1Ala)
n.137T>C
c.*54T>C (n.*54T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.67942929A>TCA396380961LCATc.359T>A (p.Val120Asp)
c.87T>A
c.143T>A (p.Val48Asp)
c.2T>A (p.Val1Asp)
n.137T>A
c.*54T>A (n.*54T>A)
16g.67942930C>ACA396380968LCATc.358G>T (p.Val120Phe)
c.86G>T
c.142G>T (p.Val48Phe)
c.1G>T (p.Val1Phe)
n.136G>T
c.*53G>T (n.*53G>T)
16g.67942930C=CA2229564611LCATc.358G= (p.Val120=)
c.86G=
c.142G= (p.Val48=)
c.1G= (p.Val1=)
n.136G=
c.*53G= (n.*53G=)
16g.67942930C>GCA396380973LCATc.358G>C (p.Val120Leu)
c.86G>C
c.142G>C (p.Val48Leu)
c.1G>C (p.Val1Leu)
n.136G>C
c.*53G>C (n.*53G>C)
16g.67942930C>TCA8121101LCATc.358G>A (p.Val120Ile)
c.86G>A
c.142G>A (p.Val48Ile)
c.1G>A (p.Val1Ile)
n.136G>A
c.*53G>A (n.*53G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67942931A>CCA496384334LCATc.357T>G (p.Gly119=)
c.85T>G
c.141T>G (p.Gly47=)
n.135T>G
c.*52T>G (n.*52T>G)
16g.67942931A>GCA496384332LCATc.357T>C (p.Gly119=)
c.85T>C
c.141T>C (p.Gly47=)
n.135T>C
c.*52T>C (n.*52T>C)
16g.67942931A>TCA496384333LCATc.357T>A (p.Gly119=)
c.85T>A
c.141T>A (p.Gly47=)
n.135T>A
c.*52T>A (n.*52T>A)
16g.67942932C>ACA396380979LCATc.356G>T (p.Gly119Val)
c.84G>T
c.140G>T (p.Gly47Val)
n.134G>T
c.*51G>T (n.*51G>T)
16g.67942932C>GCA396380981LCATc.356G>C (p.Gly119Ala)
c.84G>C
c.140G>C (p.Gly47Ala)
n.134G>C
c.*51G>C (n.*51G>C)
16g.67942932C>TCA396380982LCATc.356G>A (p.Gly119Asp)
c.84G>A
c.140G>A (p.Gly47Asp)
n.134G>A
c.*51G>A (n.*51G>A)
16g.67942933C>ACA396380989LCATc.355G>T (p.Gly119Cys)
c.83G>T
c.139G>T (p.Gly47Cys)
n.133G>T
c.*50G>T (n.*50G>T)
16g.67942933C>GCA396380987LCATc.355G>C (p.Gly119Arg)
c.83G>C
c.139G>C (p.Gly47Arg)
n.133G>C
c.*50G>C (n.*50G>C)
16g.67942933C>TCA396380984LCATc.355G>A (p.Gly119Ser)
c.83G>A
c.139G>A (p.Gly47Ser)
n.133G>A
c.*50G>A (n.*50G>A)
 gnomAD v4
16g.67942934A>CCA496384337LCATc.354T>G (p.Pro118=)
c.82T>G
c.138T>G (p.Pro46=)
n.132T>G
c.*49T>G (n.*49T>G)
16g.67942934A>GCA496384336LCATc.354T>C (p.Pro118=)
c.82T>C
c.138T>C (p.Pro46=)
n.132T>C
c.*49T>C (n.*49T>C)
16g.67942934A>TCA496384335LCATc.354T>A (p.Pro118=)
c.82T>A
c.138T>A (p.Pro46=)
n.132T>A
c.*49T>A (n.*49T>A)
16g.67942934_67942935delinsAGCA2229564612LCATc.353_354delinsCT (p.Pro118=)
c.81_82delinsCT
c.137_138delinsCT (p.Pro46=)
n.131_132delinsCT
c.*48_*49delinsCT (n.*48_*49delinsCT)
16g.67942935G>ACA396380992LCATc.353C>T (p.Pro118Leu)
c.81C>T
c.137C>T (p.Pro46Leu)
n.131C>T
c.*48C>T (n.*48C>T)
16g.67942935G>CCA396380994LCATc.353C>G (p.Pro118Arg)
c.81C>G
c.137C>G (p.Pro46Arg)
n.131C>G
c.*48C>G (n.*48C>G)
 dbSNP
16g.67942935G>TCA396380997LCATc.353C>A (p.Pro118His)
c.81C>A
c.137C>A (p.Pro46His)
n.131C>A
c.*48C>A (n.*48C>A)
16g.67942938delCA2229564613LCATc.353del (p.Pro118LeufsTer?)
c.81del
c.137del (p.Pro46LeufsTer?)
n.131del
c.*48del (n.*48del)
 dbSNP
16g.67942936G>ACA396380998LCATc.352C>T (p.Pro118Ser)
c.80C>T
c.136C>T (p.Pro46Ser)
n.130C>T
c.*47C>T (n.*47C>T)
 gnomAD v4
16g.67942936G>CCA396381000LCATc.352C>G (p.Pro118Ala)
c.80C>G
c.136C>G (p.Pro46Ala)
n.130C>G
c.*47C>G (n.*47C>G)
16g.67942936G=CA2229564614LCATc.352C= (p.Pro118=)
c.80C=
c.136C= (p.Pro46=)
n.130C=
c.*47C= (n.*47C=)
16g.67942936G>TCA396381002LCATc.352C>A (p.Pro118Thr)
c.80C>A
c.136C>A (p.Pro46Thr)
n.130C>A
c.*47C>A (n.*47C>A)
 dbSNP
16g.67942937G>ACA496384338LCATc.351C>T (p.Ala117=)
c.79C>T
c.135C>T (p.Ala45=)
n.129C>T
c.*46C>T (n.*46C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67942937G>CCA496384340LCATc.351C>G (p.Ala117=)
c.79C>G
c.135C>G (p.Ala45=)
n.129C>G
c.*46C>G (n.*46C>G)
16g.67942937G=CA2229564615LCATc.351C= (p.Ala117=)
c.79C=
c.135C= (p.Ala45=)
n.129C=
c.*46C= (n.*46C=)
16g.67942937G>TCA496384339LCATc.351C>A (p.Ala117=)
c.79C>A
c.135C>A (p.Ala45=)
n.129C>A
c.*46C>A (n.*46C>A)
16g.67942938G>ACA396381005LCATc.350C>T (p.Ala117Val)
c.78C>T
c.134C>T (p.Ala45Val)
n.128C>T
c.*45C>T (n.*45C>T)
 gnomAD v4
16g.67942938G>CCA396381008LCATc.350C>G (p.Ala117Gly)
c.78C>G
c.134C>G (p.Ala45Gly)
n.128C>G
c.*45C>G (n.*45C>G)
16g.67942938G>TCA396381007LCATc.350C>A (p.Ala117Asp)
c.78C>A
c.134C>A (p.Ala45Asp)
n.128C>A
c.*45C>A (n.*45C>A)
16g.67942939C>ACA396381009LCATc.349G>T (p.Ala117Ser)
c.77G>T
c.133G>T (p.Ala45Ser)
n.127G>T
c.*44G>T (n.*44G>T)
16g.67942939C=CA2229564616LCATc.349G= (p.Ala117=)
c.77G=
c.133G= (p.Ala45=)
n.127G=
c.*44G= (n.*44G=)
16g.67942939C>GCA396381011LCATc.349G>C (p.Ala117Pro)
c.77G>C
c.133G>C (p.Ala45Pro)
n.127G>C
c.*44G>C (n.*44G>C)
16g.67942939C>TCA028132LCATc.349G>A (p.Ala117Thr)
c.77G>A
c.133G>A (p.Ala45Thr)
n.127G>A
c.*44G>A (n.*44G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
16g.67942940G>ACA8121102LCATc.348C>T (p.Asn116=)
c.76C>T
c.132C>T (p.Asn44=)
n.126C>T
c.*43C>T (n.*43C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.67942940G>CCA396381015LCATc.348C>G (p.Asn116Lys)
c.76C>G
c.132C>G (p.Asn44Lys)
n.126C>G
c.*43C>G (n.*43C>G)
16g.67942940G=CA2229564617LCATc.348C= (p.Asn116=)
c.76C=
c.132C= (p.Asn44=)
n.126C=
c.*43C= (n.*43C=)
16g.67942940G>TCA396381018LCATc.348C>A (p.Asn116Lys)
c.76C>A
c.132C>A (p.Asn44Lys)
n.126C>A
c.*43C>A (n.*43C>A)
16g.67942941T>ACA396381021LCATc.347A>T (p.Asn116Ile)
c.75A>T
c.131A>T (p.Asn44Ile)
n.125A>T
c.*42A>T (n.*42A>T)
16g.67942941T>CCA8121103LCATc.347A>G (p.Asn116Ser)
c.75A>G
c.131A>G (p.Asn44Ser)
n.125A>G
c.*42A>G (n.*42A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67942941T>GCA396381029LCATc.347A>C (p.Asn116Thr)
c.75A>C
c.131A>C (p.Asn44Thr)
n.125A>C
c.*42A>C (n.*42A>C)
16g.67942941T=CA2229564618LCATc.347A= (p.Asn116=)
c.75A=
c.131A= (p.Asn44=)
n.125A=
c.*42A= (n.*42A=)
16g.67942942T>ACA396381031LCATc.346A>T (p.Asn116Tyr)
c.74A>T
c.130A>T (p.Asn44Tyr)
n.124A>T
c.*41A>T (n.*41A>T)
16g.67942942T>CCA396381032LCATc.346A>G (p.Asn116Asp)
c.74A>G
c.130A>G (p.Asn44Asp)
n.124A>G
c.*41A>G (n.*41A>G)
16g.67942942T>GCA396381033LCATc.346A>C (p.Asn116His)
c.74A>C
c.130A>C (p.Asn44His)
n.124A>C
c.*41A>C (n.*41A>C)
16g.67942943G>ACA496384341LCATc.345C>T (p.Ser115=)
c.73C>T
c.129C>T (p.Ser43=)
n.123C>T
c.*40C>T (n.*40C>T)
16g.67942943G>CCA496384342LCATc.345C>G (p.Ser115=)
c.73C>G
c.129C>G (p.Ser43=)
n.123C>G
c.*40C>G (n.*40C>G)
16g.67942943G>TCA496384343LCATc.345C>A (p.Ser115=)
c.73C>A
c.129C>A (p.Ser43=)
n.123C>A
c.*40C>A (n.*40C>A)
16g.67942944G>ACA396381036LCATc.344C>T (p.Ser115Phe)
c.72C>T
c.128C>T (p.Ser43Phe)
n.122C>T
c.*39C>T (n.*39C>T)
16g.67942944G>CCA396381034LCATc.344C>G (p.Ser115Cys)
c.72C>G
c.128C>G (p.Ser43Cys)
n.122C>G
c.*39C>G (n.*39C>G)
16g.67942944G>TCA396381035LCATc.344C>A (p.Ser115Tyr)
c.72C>A
c.128C>A (p.Ser43Tyr)
n.122C>A
c.*39C>A (n.*39C>A)
16g.67942945A=CA2229564619LCATc.343T= (p.Ser115=)
c.71T=
c.127T= (p.Ser43=)
n.121T=
c.*38T= (n.*38T=)
16g.67942945A>CCA396381037LCATc.343T>G (p.Ser115Ala)
c.71T>G
c.127T>G (p.Ser43Ala)
n.121T>G
c.*38T>G (n.*38T>G)
16g.67942945A>GCA396381039LCATc.343T>C (p.Ser115Pro)
c.71T>C
c.127T>C (p.Ser43Pro)
n.121T>C
c.*38T>C (n.*38T>C)
 dbSNP gnomAD v2
16g.67942945A>TCA396381041LCATc.343T>A (p.Ser115Thr)
c.71T>A
c.127T>A (p.Ser43Thr)
n.121T>A
c.*38T>A (n.*38T>A)
16g.67942946C>ACA496384344LCATc.342G>T (p.Val114=)
c.70G>T
c.126G>T (p.Val42=)
n.120G>T
c.*37G>T (n.*37G>T)
16g.67942946C>GCA496384345LCATc.342G>C (p.Val114=)
c.70G>C
c.126G>C (p.Val42=)
n.120G>C
c.*37G>C (n.*37G>C)
16g.67942946C>TCA496384346LCATc.342G>A (p.Val114=)
c.70G>A
c.126G>A (p.Val42=)
n.120G>A
c.*37G>A (n.*37G>A)
16g.67942947A>CCA396381043LCATc.341T>G (p.Val114Gly)
c.69T>G
c.125T>G (p.Val42Gly)
n.119T>G
c.*36T>G (n.*36T>G)
16g.67942947A>GCA396381044LCATc.341T>C (p.Val114Ala)
c.69T>C
c.125T>C (p.Val42Ala)
n.119T>C
c.*36T>C (n.*36T>C)
16g.67942947A>TCA396381045LCATc.341T>A (p.Val114Glu)
c.69T>A
c.125T>A (p.Val42Glu)
n.119T>A
c.*36T>A (n.*36T>A)
16g.67942948C>ACA8121105LCATc.340G>T (p.Val114Leu)
c.68G>T
c.124G>T (p.Val42Leu)
n.118G>T
c.*35G>T (n.*35G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67942948C=CA2229564620LCATc.340G= (p.Val114=)
c.68G=
c.124G= (p.Val42=)
n.118G=
c.*35G= (n.*35G=)
16g.67942948C>GCA396381046LCATc.340G>C (p.Val114Leu)
c.68G>C
c.124G>C (p.Val42Leu)
n.118G>C
c.*35G>C (n.*35G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67942948C>TCA8121104LCATc.340G>A (p.Val114Met)
c.68G>A
c.124G>A (p.Val42Met)
n.118G>A
c.*35G>A (n.*35G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67942949G>ACA8121106LCATc.339C>T (p.Leu113=)
c.67C>T
c.123C>T (p.Leu41=)
n.117C>T
c.*34C>T (n.*34C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.67942949G>CCA496384348LCATc.339C>G (p.Leu113=)
c.67C>G
c.123C>G (p.Leu41=)
n.117C>G
c.*34C>G (n.*34C>G)
 gnomAD v4
16g.67942949G=CA2229564621LCATc.339C= (p.Leu113=)
c.67C=
c.123C= (p.Leu41=)
n.117C=
c.*34C= (n.*34C=)
16g.67942949G>TCA496384349LCATc.339C>A (p.Leu113=)
c.67C>A
c.123C>A (p.Leu41=)
n.117C>A
c.*34C>A (n.*34C>A)
16g.67942950A>CCA396381049LCATc.338T>G (p.Leu113Arg)
c.66T>G
c.122T>G (p.Leu41Arg)
n.116T>G
c.*33T>G (n.*33T>G)
16g.67942950A>GCA396381051LCATc.338T>C (p.Leu113Pro)
c.66T>C
c.122T>C (p.Leu41Pro)
n.116T>C
c.*33T>C (n.*33T>C)
16g.67942950A>TCA396381053LCATc.338T>A (p.Leu113His)
c.66T>A
c.122T>A (p.Leu41His)
n.116T>A
c.*33T>A (n.*33T>A)
16g.67942951G>ACA396381059LCATc.337C>T (p.Leu113Phe)
c.65C>T
c.121C>T (p.Leu41Phe)
n.115C>T
c.*32C>T (n.*32C>T)
16g.67942951G>CCA396381057LCATc.337C>G (p.Leu113Val)
c.65C>G
c.121C>G (p.Leu41Val)
n.115C>G
c.*32C>G (n.*32C>G)
16g.67942951G>TCA396381055LCATc.337C>A (p.Leu113Ile)
c.65C>A
c.121C>A (p.Leu41Ile)
n.115C>A
c.*32C>A (n.*32C>A)
16g.67942952C>ACA496384350LCATc.336G>T (p.Gly112=)
c.64G>T
c.120G>T (p.Gly40=)
n.114G>T
c.*31G>T (n.*31G>T)
16g.67942952C=CA2229564622LCATc.336G= (p.Gly112=)
c.64G=
c.120G= (p.Gly40=)
n.114G=
c.*31G= (n.*31G=)
16g.67942952C>GCA496384351LCATc.336G>C (p.Gly112=)
c.64G>C
c.120G>C (p.Gly40=)
n.114G>C
c.*31G>C (n.*31G>C)
16g.67942952C>TCA8121107LCATc.336G>A (p.Gly112=)
c.64G>A
c.120G>A (p.Gly40=)
n.114G>A
c.*31G>A (n.*31G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched