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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.67942778C>A | CA2842946951 | LCAT | c.428-12G>T (n.428-12G>T) c.155+83G>T c.212-12G>T (n.212-12G>T) c.71-12G>T (n.71-12G>T) n.42-12G>T n.206-12G>T c.*123-12G>T (n.*123-12G>T) | |
| 16 | g.67942778C= | CA2229564539 | LCAT | c.428-12G= (n.428-12G=) c.155+83G= c.212-12G= (n.212-12G=) c.71-12G= (n.71-12G=) n.42-12G= n.206-12G= c.*123-12G= (n.*123-12G=) | |
| 16 | g.67942778C>G | CA2732690751 | LCAT | c.428-12G>C (n.428-12G>C) c.155+83G>C c.212-12G>C (n.212-12G>C) c.71-12G>C (n.71-12G>C) n.42-12G>C n.206-12G>C c.*123-12G>C (n.*123-12G>C) | dbSNP |
| 16 | g.67942778C>T | CA2229564540 | LCAT | c.428-12G>A (n.428-12G>A) c.155+83G>A c.212-12G>A (n.212-12G>A) c.71-12G>A (n.71-12G>A) n.42-12G>A n.206-12G>A c.*123-12G>A (n.*123-12G>A) | dbSNP |
| 16 | g.67942779dup | CA2839462831 | LCAT | c.428-12dup (n.428-12dup) c.155+83dup c.212-12dup (n.212-12dup) c.71-12dup (n.71-12dup) n.42-12dup n.206-12dup c.*123-12dup (n.*123-12dup) | |
| 16 | g.67942779C>G | CA2807445227 | LCAT | c.428-13G>C (n.428-13G>C) c.155+82G>C c.212-13G>C (n.212-13G>C) c.71-13G>C (n.71-13G>C) n.42-13G>C n.206-13G>C c.*123-13G>C (n.*123-13G>C) | |
| 16 | g.67942779C>T | CA2633848133 | LCAT | c.428-13G>A (n.428-13G>A) c.155+82G>A c.212-13G>A (n.212-13G>A) c.71-13G>A (n.71-13G>A) n.42-13G>A n.206-13G>A c.*123-13G>A (n.*123-13G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.67942781G>A | CA2229564541 | LCAT | c.428-15C>T (n.428-15C>T) c.155+80C>T c.212-15C>T (n.212-15C>T) c.71-15C>T (n.71-15C>T) n.42-15C>T n.206-15C>T c.*123-15C>T (n.*123-15C>T) | dbSNP |
| 16 | g.67942781G= | CA2229564542 | LCAT | c.428-15C= (n.428-15C=) c.155+80C= c.212-15C= (n.212-15C=) c.71-15C= (n.71-15C=) n.42-15C= n.206-15C= c.*123-15C= (n.*123-15C=) | |
| 16 | g.67942781G>T | CA2576033573 | LCAT | c.428-15C>A (n.428-15C>A) c.155+80C>A c.212-15C>A (n.212-15C>A) c.71-15C>A (n.71-15C>A) n.42-15C>A n.206-15C>A c.*123-15C>A (n.*123-15C>A) | |
| 16 | g.67942782C>A | CA978461328 | LCAT | c.428-16G>T (n.428-16G>T) c.155+79G>T c.212-16G>T (n.212-16G>T) c.71-16G>T (n.71-16G>T) n.42-16G>T n.206-16G>T c.*123-16G>T (n.*123-16G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.67942782C= | CA2229564543 | LCAT | c.428-16G= (n.428-16G=) c.155+79G= c.212-16G= (n.212-16G=) c.71-16G= (n.71-16G=) n.42-16G= n.206-16G= c.*123-16G= (n.*123-16G=) | |
| 16 | g.67942782C>G | CA2229564544 | LCAT | c.428-16G>C (n.428-16G>C) c.155+79G>C c.212-16G>C (n.212-16G>C) c.71-16G>C (n.71-16G>C) n.42-16G>C n.206-16G>C c.*123-16G>C (n.*123-16G>C) | dbSNP |
| 16 | g.67942782C>T | CA2633848135 | LCAT | c.428-16G>A (n.428-16G>A) c.155+79G>A c.212-16G>A (n.212-16G>A) c.71-16G>A (n.71-16G>A) n.42-16G>A n.206-16G>A c.*123-16G>A (n.*123-16G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.67942789_67942823del | CA2633848134 | LCAT | c.427+45_428-16del (n.427+45_428-16del) c.155+45_155+79del c.211+45_212-16del (n.211+45_212-16del) c.70+45_71-16del (n.70+45_71-16del) n.41+45_42-16del n.205+45_206-16del c.*122+45_*123-16del (n.*122+45_*123-16del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.67942783A= | CA2229564545 | LCAT | c.428-17T= (n.428-17T=) c.155+78T= c.212-17T= (n.212-17T=) c.71-17T= (n.71-17T=) n.42-17T= n.206-17T= c.*123-17T= (n.*123-17T=) | |
| 16 | g.67942783A>G | CA623122355 | LCAT | c.428-17T>C (n.428-17T>C) c.155+78T>C c.212-17T>C (n.212-17T>C) c.71-17T>C (n.71-17T>C) n.42-17T>C n.206-17T>C c.*123-17T>C (n.*123-17T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.67942786A>G | CA2576033574 | LCAT | c.428-20T>C (n.428-20T>C) c.155+75T>C c.212-20T>C (n.212-20T>C) c.71-20T>C (n.71-20T>C) n.42-20T>C n.206-20T>C c.*123-20T>C (n.*123-20T>C) | |
| 16 | g.67942787C= | CA2229564546 | LCAT | c.428-21G= (n.428-21G=) c.155+74G= c.212-21G= (n.212-21G=) c.71-21G= (n.71-21G=) n.42-21G= n.206-21G= c.*123-21G= (n.*123-21G=) | |
| 16 | g.67942787C>G | CA8121081 | LCAT | c.428-21G>C (n.428-21G>C) c.155+74G>C c.212-21G>C (n.212-21G>C) c.71-21G>C (n.71-21G>C) n.42-21G>C n.206-21G>C c.*123-21G>C (n.*123-21G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.67942787C>T | CA2633848137 | LCAT | c.428-21G>A (n.428-21G>A) c.155+74G>A c.212-21G>A (n.212-21G>A) c.71-21G>A (n.71-21G>A) n.42-21G>A n.206-21G>A c.*123-21G>A (n.*123-21G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.67942788C= | CA2229564547 | LCAT | c.428-22G= (n.428-22G=) c.155+73G= c.212-22G= (n.212-22G=) c.71-22G= (n.71-22G=) n.42-22G= n.206-22G= c.*123-22G= (n.*123-22G=) | |
| 16 | g.67942788C>T | CA8121082 | LCAT | c.428-22G>A (n.428-22G>A) c.155+73G>A c.212-22G>A (n.212-22G>A) c.71-22G>A (n.71-22G>A) n.42-22G>A n.206-22G>A c.*123-22G>A (n.*123-22G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.67942788_67942789delinsCG | CA2229564548 | LCAT | c.428-23_428-22delinsCG (n.428-23_428-22delinsCG) c.155+72_155+73delinsCG c.212-23_212-22delinsCG (n.212-23_212-22delinsCG) c.71-23_71-22delinsCG (n.71-23_71-22delinsCG) n.42-23_42-22delinsCG n.206-23_206-22delinsCG c.*123-23_*123-22delinsCG (n.*123-23_*123-22delinsCG) | |
| 16 | g.67942789G>A | CA8121084 | LCAT | c.428-23C>T (n.428-23C>T) c.155+72C>T c.212-23C>T (n.212-23C>T) c.71-23C>T (n.71-23C>T) n.42-23C>T n.206-23C>T c.*123-23C>T (n.*123-23C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.67942789G>C | CA723100045 | LCAT | c.428-23C>G (n.428-23C>G) c.155+72C>G c.212-23C>G (n.212-23C>G) c.71-23C>G (n.71-23C>G) n.42-23C>G n.206-23C>G c.*123-23C>G (n.*123-23C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.67942789G= | CA2229564549 | LCAT | c.428-23C= (n.428-23C=) c.155+72C= c.212-23C= (n.212-23C=) c.71-23C= (n.71-23C=) n.42-23C= n.206-23C= c.*123-23C= (n.*123-23C=) | |
| 16 | g.67942789G>T | CA8121083 | LCAT | c.428-23C>A (n.428-23C>A) c.155+72C>A c.212-23C>A (n.212-23C>A) c.71-23C>A (n.71-23C>A) n.42-23C>A n.206-23C>A c.*123-23C>A (n.*123-23C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.67942793del | CA919730875 | LCAT | c.428-23del (n.428-23del) c.155+72del c.212-23del (n.212-23del) c.71-23del (n.71-23del) n.42-23del n.206-23del c.*123-23del (n.*123-23del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.67942790G>A | CA2633848138 | LCAT | c.428-24C>T (n.428-24C>T) c.155+71C>T c.212-24C>T (n.212-24C>T) c.71-24C>T (n.71-24C>T) n.42-24C>T n.206-24C>T c.*123-24C>T (n.*123-24C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.67942790G>C | CA623122356 | LCAT | c.428-24C>G (n.428-24C>G) c.155+71C>G c.212-24C>G (n.212-24C>G) c.71-24C>G (n.71-24C>G) n.42-24C>G n.206-24C>G c.*123-24C>G (n.*123-24C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.67942790G= | CA2229564550 | LCAT | c.428-24C= (n.428-24C=) c.155+71C= c.212-24C= (n.212-24C=) c.71-24C= (n.71-24C=) n.42-24C= n.206-24C= c.*123-24C= (n.*123-24C=) | |
| 16 | g.67942790G>T | CA283163044 | LCAT | c.428-24C>A (n.428-24C>A) c.155+71C>A c.212-24C>A (n.212-24C>A) c.71-24C>A (n.71-24C>A) n.42-24C>A n.206-24C>A c.*123-24C>A (n.*123-24C>A) | dbSNP |
| 16 | g.67942791G>A | CA283163048 | LCAT | c.428-25C>T (n.428-25C>T) c.155+70C>T c.212-25C>T (n.212-25C>T) c.71-25C>T (n.71-25C>T) n.42-25C>T n.206-25C>T c.*123-25C>T (n.*123-25C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.67942791G>C | CA2633848139 | LCAT | c.428-25C>G (n.428-25C>G) c.155+70C>G c.212-25C>G (n.212-25C>G) c.71-25C>G (n.71-25C>G) n.42-25C>G n.206-25C>G c.*123-25C>G (n.*123-25C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.67942791G= | CA2229564551 | LCAT | c.428-25C= (n.428-25C=) c.155+70C= c.212-25C= (n.212-25C=) c.71-25C= (n.71-25C=) n.42-25C= n.206-25C= c.*123-25C= (n.*123-25C=) | |
| 16 | g.67942792G>A | CA283163052 | LCAT | c.428-26C>T (n.428-26C>T) c.155+69C>T c.212-26C>T (n.212-26C>T) c.71-26C>T (n.71-26C>T) n.42-26C>T n.206-26C>T c.*123-26C>T (n.*123-26C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.67942792G= | CA2229564552 | LCAT | c.428-26C= (n.428-26C=) c.155+69C= c.212-26C= (n.212-26C=) c.71-26C= (n.71-26C=) n.42-26C= n.206-26C= c.*123-26C= (n.*123-26C=) | |
| 16 | g.67942792G>T | CA2633848140 | LCAT | c.428-26C>A (n.428-26C>A) c.155+69C>A c.212-26C>A (n.212-26C>A) c.71-26C>A (n.71-26C>A) n.42-26C>A n.206-26C>A c.*123-26C>A (n.*123-26C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.67942793G>A | CA2229564554 | LCAT | c.428-27C>T (n.428-27C>T) c.155+68C>T c.212-27C>T (n.212-27C>T) c.71-27C>T (n.71-27C>T) n.42-27C>T n.206-27C>T c.*123-27C>T (n.*123-27C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.67942793G>C | CA2633848141 | LCAT | c.428-27C>G (n.428-27C>G) c.155+68C>G c.212-27C>G (n.212-27C>G) c.71-27C>G (n.71-27C>G) n.42-27C>G n.206-27C>G c.*123-27C>G (n.*123-27C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.67942793G= | CA2229564553 | LCAT | c.428-27C= (n.428-27C=) c.155+68C= c.212-27C= (n.212-27C=) c.71-27C= (n.71-27C=) n.42-27C= n.206-27C= c.*123-27C= (n.*123-27C=) | |
| 16 | g.67942793G>T | CA2633848142 | LCAT | c.428-27C>A (n.428-27C>A) c.155+68C>A c.212-27C>A (n.212-27C>A) c.71-27C>A (n.71-27C>A) n.42-27C>A n.206-27C>A c.*123-27C>A (n.*123-27C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.67942794C>A | CA2838397399 | LCAT | c.428-28G>T (n.428-28G>T) c.155+67G>T c.212-28G>T (n.212-28G>T) c.71-28G>T (n.71-28G>T) n.42-28G>T n.206-28G>T c.*123-28G>T (n.*123-28G>T) | |
| 16 | g.67942794C>T | CA2633848143 | LCAT | c.428-28G>A (n.428-28G>A) c.155+67G>A c.212-28G>A (n.212-28G>A) c.71-28G>A (n.71-28G>A) n.42-28G>A n.206-28G>A c.*123-28G>A (n.*123-28G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.67942795T>A | CA2838484351 | LCAT | c.428-29A>T (n.428-29A>T) c.155+66A>T c.212-29A>T (n.212-29A>T) c.71-29A>T (n.71-29A>T) n.42-29A>T n.206-29A>T c.*123-29A>T (n.*123-29A>T) | |
| 16 | g.67942795T>G | CA283163055 | LCAT | c.428-29A>C (n.428-29A>C) c.155+66A>C c.212-29A>C (n.212-29A>C) c.71-29A>C (n.71-29A>C) n.42-29A>C n.206-29A>C c.*123-29A>C (n.*123-29A>C) | dbSNP |
| 16 | g.67942795T= | CA2229564555 | LCAT | c.428-29A= (n.428-29A=) c.155+66A= c.212-29A= (n.212-29A=) c.71-29A= (n.71-29A=) n.42-29A= n.206-29A= c.*123-29A= (n.*123-29A=) | |
| 16 | g.67942795_67942810del | CA2576033575 | LCAT | c.428-44_428-29del (n.428-44_428-29del) c.155+51_155+66del c.212-44_212-29del (n.212-44_212-29del) c.71-44_71-29del (n.71-44_71-29del) n.42-44_42-29del n.206-44_206-29del c.*123-44_*123-29del (n.*123-44_*123-29del) | |
| 16 | g.67942796T>G | CA283163056 | LCAT | c.428-30A>C (n.428-30A>C) c.155+65A>C c.212-30A>C (n.212-30A>C) c.71-30A>C (n.71-30A>C) n.42-30A>C n.206-30A>C c.*123-30A>C (n.*123-30A>C) | dbSNP |
| 16 | g.67942796T= | CA2229564556 | LCAT | c.428-30A= (n.428-30A=) c.155+65A= c.212-30A= (n.212-30A=) c.71-30A= (n.71-30A=) n.42-30A= n.206-30A= c.*123-30A= (n.*123-30A=) | |
| 16 | g.67942797G>C | CA2842946952 | LCAT | c.428-31C>G (n.428-31C>G) c.155+64C>G c.212-31C>G (n.212-31C>G) c.71-31C>G (n.71-31C>G) n.42-31C>G n.206-31C>G c.*123-31C>G (n.*123-31C>G) | |
| 16 | g.67942797G>T | CA2842946953 | LCAT | c.428-31C>A (n.428-31C>A) c.155+64C>A c.212-31C>A (n.212-31C>A) c.71-31C>A (n.71-31C>A) n.42-31C>A n.206-31C>A c.*123-31C>A (n.*123-31C>A) | |
| 16 | g.67942798G>C | CA2807445240 | LCAT | c.428-32C>G (n.428-32C>G) c.155+63C>G c.212-32C>G (n.212-32C>G) c.71-32C>G (n.71-32C>G) n.42-32C>G n.206-32C>G c.*123-32C>G (n.*123-32C>G) | |
| 16 | g.67942798G>T | CA2842946954 | LCAT | c.428-32C>A (n.428-32C>A) c.155+63C>A c.212-32C>A (n.212-32C>A) c.71-32C>A (n.71-32C>A) n.42-32C>A n.206-32C>A c.*123-32C>A (n.*123-32C>A) | |
| 16 | g.67942798_67942799insCCCACA | CA2842946955 | LCAT | c.428-33_428-32insTGTGGG (n.428-33_428-32insTGTGGG) c.155+62_155+63insTGTGGG c.212-33_212-32insTGTGGG (n.212-33_212-32insTGTGGG) c.71-33_71-32insTGTGGG (n.71-33_71-32insTGTGGG) n.42-33_42-32insTGTGGG n.206-33_206-32insTGTGGG c.*123-33_*123-32insTGTGGG (n.*123-33_*123-32insTGTGGG) | |
| 16 | g.67942799G>T | CA2842946956 | LCAT | c.428-33C>A (n.428-33C>A) c.155+62C>A c.212-33C>A (n.212-33C>A) c.71-33C>A (n.71-33C>A) n.42-33C>A n.206-33C>A c.*123-33C>A (n.*123-33C>A) | |
| 16 | g.67942800_67942801insAGG | CA2839126126 | LCAT | c.428-35_428-34insCCT (n.428-35_428-34insCCT) c.155+60_155+61insCCT c.212-35_212-34insCCT (n.212-35_212-34insCCT) c.71-35_71-34insCCT (n.71-35_71-34insCCT) n.42-35_42-34insCCT n.206-35_206-34insCCT c.*123-35_*123-34insCCT (n.*123-35_*123-34insCCT) | |
| 16 | g.67942801C>A | CA2839536293 | LCAT | c.428-35G>T (n.428-35G>T) c.155+60G>T c.212-35G>T (n.212-35G>T) c.71-35G>T (n.71-35G>T) n.42-35G>T n.206-35G>T c.*123-35G>T (n.*123-35G>T) | |
| 16 | g.67942801C>T | CA2633848144 | LCAT | c.428-35G>A (n.428-35G>A) c.155+60G>A c.212-35G>A (n.212-35G>A) c.71-35G>A (n.71-35G>A) n.42-35G>A n.206-35G>A c.*123-35G>A (n.*123-35G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.67942802A>G | CA2633848145 | LCAT | c.428-36T>C (n.428-36T>C) c.155+59T>C c.212-36T>C (n.212-36T>C) c.71-36T>C (n.71-36T>C) n.42-36T>C n.206-36T>C c.*123-36T>C (n.*123-36T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.67942803T>A | CA2842946957 | LCAT | c.428-37A>T (n.428-37A>T) c.155+58A>T c.212-37A>T (n.212-37A>T) c.71-37A>T (n.71-37A>T) n.42-37A>T n.206-37A>T c.*123-37A>T (n.*123-37A>T) | |
| 16 | g.67942803T>C | CA623122357 | LCAT | c.428-37A>G (n.428-37A>G) c.155+58A>G c.212-37A>G (n.212-37A>G) c.71-37A>G (n.71-37A>G) n.42-37A>G n.206-37A>G c.*123-37A>G (n.*123-37A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.67942803T= | CA2229564557 | LCAT | c.428-37A= (n.428-37A=) c.155+58A= c.212-37A= (n.212-37A=) c.71-37A= (n.71-37A=) n.42-37A= n.206-37A= c.*123-37A= (n.*123-37A=) | |
| 16 | g.67942804G= | CA2229564558 | LCAT | c.428-38C= (n.428-38C=) c.155+57C= c.212-38C= (n.212-38C=) c.71-38C= (n.71-38C=) n.42-38C= n.206-38C= c.*123-38C= (n.*123-38C=) | |
| 16 | g.67942804G>T | CA2229564559 | LCAT | c.428-38C>A (n.428-38C>A) c.155+57C>A c.212-38C>A (n.212-38C>A) c.71-38C>A (n.71-38C>A) n.42-38C>A n.206-38C>A c.*123-38C>A (n.*123-38C>A) | dbSNP |
| 16 | g.67942805C>A | CA2229564561 | LCAT | c.428-39G>T (n.428-39G>T) c.155+56G>T c.212-39G>T (n.212-39G>T) c.71-39G>T (n.71-39G>T) n.42-39G>T n.206-39G>T c.*123-39G>T (n.*123-39G>T) | dbSNP |
| 16 | g.67942805C= | CA2229564560 | LCAT | c.428-39G= (n.428-39G=) c.155+56G= c.212-39G= (n.212-39G=) c.71-39G= (n.71-39G=) n.42-39G= n.206-39G= c.*123-39G= (n.*123-39G=) | |
| 16 | g.67942805C>G | CA2842946958 | LCAT | c.428-39G>C (n.428-39G>C) c.155+56G>C c.212-39G>C (n.212-39G>C) c.71-39G>C (n.71-39G>C) n.42-39G>C n.206-39G>C c.*123-39G>C (n.*123-39G>C) | |
| 16 | g.67942807T>C | CA2839126131 | LCAT | c.428-41A>G (n.428-41A>G) c.155+54A>G c.212-41A>G (n.212-41A>G) c.71-41A>G (n.71-41A>G) n.42-41A>G n.206-41A>G c.*123-41A>G (n.*123-41A>G) | |
| 16 | g.67942807T>G | CA2633848146 | LCAT | c.428-41A>C (n.428-41A>C) c.155+54A>C c.212-41A>C (n.212-41A>C) c.71-41A>C (n.71-41A>C) n.42-41A>C n.206-41A>C c.*123-41A>C (n.*123-41A>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.67942809C= | CA2229564562 | LCAT | c.428-43G= (n.428-43G=) c.155+52G= c.212-43G= (n.212-43G=) c.71-43G= (n.71-43G=) n.42-43G= n.206-43G= c.*123-43G= (n.*123-43G=) | |
| 16 | g.67942809C>T | CA623122358 | LCAT | c.428-43G>A (n.428-43G>A) c.155+52G>A c.212-43G>A (n.212-43G>A) c.71-43G>A (n.71-43G>A) n.42-43G>A n.206-43G>A c.*123-43G>A (n.*123-43G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.67942810T>C | CA2807445241 | LCAT | c.428-44A>G (n.428-44A>G) c.155+51A>G c.212-44A>G (n.212-44A>G) c.71-44A>G (n.71-44A>G) n.42-44A>G n.206-44A>G c.*123-44A>G (n.*123-44A>G) | |
| 16 | g.67942811G>A | CA2732854613 | LCAT | c.428-45C>T (n.428-45C>T) c.155+50C>T c.212-45C>T (n.212-45C>T) c.71-45C>T (n.71-45C>T) n.42-45C>T n.206-45C>T c.*123-45C>T (n.*123-45C>T) | dbSNP |
| 16 | g.67942811G>T | CA2842946959 | LCAT | c.428-45C>A (n.428-45C>A) c.155+50C>A c.212-45C>A (n.212-45C>A) c.71-45C>A (n.71-45C>A) n.42-45C>A n.206-45C>A c.*123-45C>A (n.*123-45C>A) | |
| 16 | g.67942813G>T | CA2839536294 | LCAT | c.428-47C>A (n.428-47C>A) c.155+48C>A c.212-47C>A (n.212-47C>A) c.71-47C>A (n.71-47C>A) n.42-47C>A n.206-47C>A c.*123-47C>A (n.*123-47C>A) | |
| 16 | g.67942814G>A | CA2633848148 | LCAT | c.428-48C>T (n.428-48C>T) c.155+47C>T c.212-48C>T (n.212-48C>T) c.71-48C>T (n.71-48C>T) n.42-48C>T n.206-48C>T c.*123-48C>T (n.*123-48C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.67942814G>T | CA2842946960 | LCAT | c.428-48C>A (n.428-48C>A) c.155+47C>A c.212-48C>A (n.212-48C>A) c.71-48C>A (n.71-48C>A) n.42-48C>A n.206-48C>A c.*123-48C>A (n.*123-48C>A) | |
| 16 | g.67942815G>C | CA8121085 | LCAT | c.427+46C>G (n.427+46C>G) c.155+46C>G c.211+46C>G (n.211+46C>G) c.70+46C>G (n.70+46C>G) n.41+46C>G n.205+46C>G c.*122+46C>G (n.*122+46C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.67942815G= | CA2229564563 | LCAT | c.427+46C= (n.427+46C=) c.155+46C= c.211+46C= (n.211+46C=) c.70+46C= (n.70+46C=) n.41+46C= n.205+46C= c.*122+46C= (n.*122+46C=) | |
| 16 | g.67942816C= | CA2229564564 | LCAT | c.427+45G= (n.427+45G=) c.155+45G= c.211+45G= (n.211+45G=) c.70+45G= (n.70+45G=) n.41+45G= n.205+45G= c.*122+45G= (n.*122+45G=) | |
| 16 | g.67942816C>T | CA283163057 | LCAT | c.427+45G>A (n.427+45G>A) c.155+45G>A c.211+45G>A (n.211+45G>A) c.70+45G>A (n.70+45G>A) n.41+45G>A n.205+45G>A c.*122+45G>A (n.*122+45G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.67942816_67942848dup | CA2633848149 | LCAT | c.427+13_427+45dup (n.427+13_427+45dup) c.155+13_155+45dup c.211+13_211+45dup (n.211+13_211+45dup) c.70+13_70+45dup (n.70+13_70+45dup) n.41+13_41+45dup n.205+13_205+45dup c.*122+13_*122+45dup (n.*122+13_*122+45dup) | gnomAD v4 |
| 16 | g.67942818A>G | CA2838484347 | LCAT | c.427+43T>C (n.427+43T>C) c.155+43T>C c.211+43T>C (n.211+43T>C) c.70+43T>C (n.70+43T>C) n.41+43T>C n.205+43T>C c.*122+43T>C (n.*122+43T>C) | |
| 16 | g.67942819G>A | CA2576033576 | LCAT | c.427+42C>T (n.427+42C>T) c.155+42C>T c.211+42C>T (n.211+42C>T) c.70+42C>T (n.70+42C>T) n.41+42C>T n.205+42C>T c.*122+42C>T (n.*122+42C>T) | |
| 16 | g.67942820C= | CA2229564565 | LCAT | c.427+41G= (n.427+41G=) c.155+41G= c.211+41G= (n.211+41G=) c.70+41G= (n.70+41G=) n.41+41G= n.205+41G= c.*122+41G= (n.*122+41G=) | |
| 16 | g.67942820C>T | CA283163061 | LCAT | c.427+41G>A (n.427+41G>A) c.155+41G>A c.211+41G>A (n.211+41G>A) c.70+41G>A (n.70+41G>A) n.41+41G>A n.205+41G>A c.*122+41G>A (n.*122+41G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.67942822C>T | CA2633848150 | LCAT | c.427+39G>A (n.427+39G>A) c.155+39G>A c.211+39G>A (n.211+39G>A) c.70+39G>A (n.70+39G>A) n.41+39G>A n.205+39G>A c.*122+39G>A (n.*122+39G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.67942823C>A | CA2633848151 | LCAT | c.427+38G>T (n.427+38G>T) c.155+38G>T c.211+38G>T (n.211+38G>T) c.70+38G>T (n.70+38G>T) n.41+38G>T n.205+38G>T c.*122+38G>T (n.*122+38G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.67942824C>A | CA2633848152 | LCAT | c.427+37G>T (n.427+37G>T) c.155+37G>T c.211+37G>T (n.211+37G>T) c.70+37G>T (n.70+37G>T) n.41+37G>T n.205+37G>T c.*122+37G>T (n.*122+37G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.67942825A= | CA2229564566 | LCAT | c.427+36T= (n.427+36T=) c.155+36T= c.211+36T= (n.211+36T=) c.70+36T= (n.70+36T=) n.41+36T= n.205+36T= c.*122+36T= (n.*122+36T=) | |
| 16 | g.67942825A>C | CA723100064 | LCAT | c.427+36T>G (n.427+36T>G) c.155+36T>G c.211+36T>G (n.211+36T>G) c.70+36T>G (n.70+36T>G) n.41+36T>G n.205+36T>G c.*122+36T>G (n.*122+36T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.67942825A>G | CA978461345 | LCAT | c.427+36T>C (n.427+36T>C) c.155+36T>C c.211+36T>C (n.211+36T>C) c.70+36T>C (n.70+36T>C) n.41+36T>C n.205+36T>C c.*122+36T>C (n.*122+36T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.67942825A>T | CA2839536295 | LCAT | c.427+36T>A (n.427+36T>A) c.155+36T>A c.211+36T>A (n.211+36T>A) c.70+36T>A (n.70+36T>A) n.41+36T>A n.205+36T>A c.*122+36T>A (n.*122+36T>A) | |
| 16 | g.67942826G>A | CA723100070 | LCAT | c.427+35C>T (n.427+35C>T) c.155+35C>T c.211+35C>T (n.211+35C>T) c.70+35C>T (n.70+35C>T) n.41+35C>T n.205+35C>T c.*122+35C>T (n.*122+35C>T) | dbSNP |
| 16 | g.67942826G= | CA2229564567 | LCAT | c.427+35C= (n.427+35C=) c.155+35C= c.211+35C= (n.211+35C=) c.70+35C= (n.70+35C=) n.41+35C= n.205+35C= c.*122+35C= (n.*122+35C=) | |
| 16 | g.67942827G>C | CA723100071 | LCAT | c.427+34C>G (n.427+34C>G) c.155+34C>G c.211+34C>G (n.211+34C>G) c.70+34C>G (n.70+34C>G) n.41+34C>G n.205+34C>G c.*122+34C>G (n.*122+34C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.67942827G= | CA2229564568 | LCAT | c.427+34C= (n.427+34C=) c.155+34C= c.211+34C= (n.211+34C=) c.70+34C= (n.70+34C=) n.41+34C= n.205+34C= c.*122+34C= (n.*122+34C=) | |
| 16 | g.67942828C>A | CA2633848153 | LCAT | c.427+33G>T (n.427+33G>T) c.155+33G>T c.211+33G>T (n.211+33G>T) c.70+33G>T (n.70+33G>T) n.41+33G>T n.205+33G>T c.*122+33G>T (n.*122+33G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.67942828C>G | CA2576033577 | LCAT | c.427+33G>C (n.427+33G>C) c.155+33G>C c.211+33G>C (n.211+33G>C) c.70+33G>C (n.70+33G>C) n.41+33G>C n.205+33G>C c.*122+33G>C (n.*122+33G>C) | |
| 16 | g.67942829C= | CA2229564569 | LCAT | c.427+32G= (n.427+32G=) c.155+32G= c.211+32G= (n.211+32G=) c.70+32G= (n.70+32G=) n.41+32G= n.205+32G= c.*122+32G= (n.*122+32G=) | |
| 16 | g.67942829C>T | CA2576033578 | LCAT | c.427+32G>A (n.427+32G>A) c.155+32G>A c.211+32G>A (n.211+32G>A) c.70+32G>A (n.70+32G>A) n.41+32G>A n.205+32G>A c.*122+32G>A (n.*122+32G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.67942830T>C | CA2633848156 | LCAT | c.427+31A>G (n.427+31A>G) c.155+31A>G c.211+31A>G (n.211+31A>G) c.70+31A>G (n.70+31A>G) n.41+31A>G n.205+31A>G c.*122+31A>G (n.*122+31A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.67942830T>G | CA723100075 | LCAT | c.427+31A>C (n.427+31A>C) c.155+31A>C c.211+31A>C (n.211+31A>C) c.70+31A>C (n.70+31A>C) n.41+31A>C n.205+31A>C c.*122+31A>C (n.*122+31A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.67942830T= | CA2229564570 | LCAT | c.427+31A= (n.427+31A=) c.155+31A= c.211+31A= (n.211+31A=) c.70+31A= (n.70+31A=) n.41+31A= n.205+31A= c.*122+31A= (n.*122+31A=) | |
| 16 | g.67942830_67942833dup | CA396380504 | LCAT | c.427+28_427+31dup (n.427+28_427+31dup) c.155+28_155+31dup c.211+28_211+31dup (n.211+28_211+31dup) c.70+28_70+31dup (n.70+28_70+31dup) n.41+28_41+31dup n.205+28_205+31dup c.*122+28_*122+31dup (n.*122+28_*122+31dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.67942831G>A | CA8121086 | LCAT | c.427+30C>T (n.427+30C>T) c.155+30C>T c.211+30C>T (n.211+30C>T) c.70+30C>T (n.70+30C>T) n.41+30C>T n.205+30C>T c.*122+30C>T (n.*122+30C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.67942831G= | CA2229564571 | LCAT | c.427+30C= (n.427+30C=) c.155+30C= c.211+30C= (n.211+30C=) c.70+30C= (n.70+30C=) n.41+30C= n.205+30C= c.*122+30C= (n.*122+30C=) | |
| 16 | g.67942832G>A | CA283163073 | LCAT | c.427+29C>T (n.427+29C>T) c.155+29C>T c.211+29C>T (n.211+29C>T) c.70+29C>T (n.70+29C>T) n.41+29C>T n.205+29C>T c.*122+29C>T (n.*122+29C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.67942832G= | CA2229564572 | LCAT | c.427+29C= (n.427+29C=) c.155+29C= c.211+29C= (n.211+29C=) c.70+29C= (n.70+29C=) n.41+29C= n.205+29C= c.*122+29C= (n.*122+29C=) | |
| 16 | g.67942833A= | CA2229564573 | LCAT | c.427+28T= (n.427+28T=) c.155+28T= c.211+28T= (n.211+28T=) c.70+28T= (n.70+28T=) n.41+28T= n.205+28T= c.*122+28T= (n.*122+28T=) | |
| 16 | g.67942833A>G | CA8121087 | LCAT | c.427+28T>C (n.427+28T>C) c.155+28T>C c.211+28T>C (n.211+28T>C) c.70+28T>C (n.70+28T>C) n.41+28T>C n.205+28T>C c.*122+28T>C (n.*122+28T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 16 | g.67942834G>A | CA2633848157 | LCAT | c.427+27C>T (n.427+27C>T) c.155+27C>T c.211+27C>T (n.211+27C>T) c.70+27C>T (n.70+27C>T) n.41+27C>T n.205+27C>T c.*122+27C>T (n.*122+27C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.67942834G>T | CA2842946961 | LCAT | c.427+27C>A (n.427+27C>A) c.155+27C>A c.211+27C>A (n.211+27C>A) c.70+27C>A (n.70+27C>A) n.41+27C>A n.205+27C>A c.*122+27C>A (n.*122+27C>A) | |
| 16 | g.67942835C= | CA2229564574 | LCAT | c.427+26G= (n.427+26G=) c.155+26G= c.211+26G= (n.211+26G=) c.70+26G= (n.70+26G=) n.41+26G= n.205+26G= c.*122+26G= (n.*122+26G=) | |
| 16 | g.67942835C>T | CA2229564575 | LCAT | c.427+26G>A (n.427+26G>A) c.155+26G>A c.211+26G>A (n.211+26G>A) c.70+26G>A (n.70+26G>A) n.41+26G>A n.205+26G>A c.*122+26G>A (n.*122+26G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.67942836C= | CA2229564576 | LCAT | c.427+25G= (n.427+25G=) c.155+25G= c.211+25G= (n.211+25G=) c.70+25G= (n.70+25G=) n.41+25G= n.205+25G= c.*122+25G= (n.*122+25G=) | |
| 16 | g.67942836C>T | CA283163092 | LCAT | c.427+25G>A (n.427+25G>A) c.155+25G>A c.211+25G>A (n.211+25G>A) c.70+25G>A (n.70+25G>A) n.41+25G>A n.205+25G>A c.*122+25G>A (n.*122+25G>A) | dbSNP |
| 16 | g.67942837C= | CA2229564577 | LCAT | c.427+24G= (n.427+24G=) c.155+24G= c.211+24G= (n.211+24G=) c.70+24G= (n.70+24G=) n.41+24G= n.205+24G= c.*122+24G= (n.*122+24G=) | |
| 16 | g.67942837C>T | CA8121088 | LCAT | c.427+24G>A (n.427+24G>A) c.155+24G>A c.211+24G>A (n.211+24G>A) c.70+24G>A (n.70+24G>A) n.41+24G>A n.205+24G>A c.*122+24G>A (n.*122+24G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.67942838C= | CA2229564578 | LCAT | c.427+23G= (n.427+23G=) c.155+23G= c.211+23G= (n.211+23G=) c.70+23G= (n.70+23G=) n.41+23G= n.205+23G= c.*122+23G= (n.*122+23G=) | |
| 16 | g.67942838C>T | CA8121089 | LCAT | c.427+23G>A (n.427+23G>A) c.155+23G>A c.211+23G>A (n.211+23G>A) c.70+23G>A (n.70+23G>A) n.41+23G>A n.205+23G>A c.*122+23G>A (n.*122+23G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.67942840G>C | CA2576033579 | LCAT | c.427+21C>G (n.427+21C>G) c.155+21C>G c.211+21C>G (n.211+21C>G) c.70+21C>G (n.70+21C>G) n.41+21C>G n.205+21C>G c.*122+21C>G (n.*122+21C>G) | |
| 16 | g.67942841C>G | CA2576033580 | LCAT | c.427+20G>C (n.427+20G>C) c.155+20G>C c.211+20G>C (n.211+20G>C) c.70+20G>C (n.70+20G>C) n.41+20G>C n.205+20G>C c.*122+20G>C (n.*122+20G>C) | |
| 16 | g.67942842C>A | CA2842946962 | LCAT | c.427+19G>T (n.427+19G>T) c.155+19G>T c.211+19G>T (n.211+19G>T) c.70+19G>T (n.70+19G>T) n.41+19G>T n.205+19G>T c.*122+19G>T (n.*122+19G>T) | |
| 16 | g.67942842C>T | CA2633848159 | LCAT | c.427+19G>A (n.427+19G>A) c.155+19G>A c.211+19G>A (n.211+19G>A) c.70+19G>A (n.70+19G>A) n.41+19G>A n.205+19G>A c.*122+19G>A (n.*122+19G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.67942843C= | CA2229564579 | LCAT | c.427+18G= (n.427+18G=) c.155+18G= c.211+18G= (n.211+18G=) c.70+18G= (n.70+18G=) n.41+18G= n.205+18G= c.*122+18G= (n.*122+18G=) | |
| 16 | g.67942843C>T | CA623122359 | LCAT | c.427+18G>A (n.427+18G>A) c.155+18G>A c.211+18G>A (n.211+18G>A) c.70+18G>A (n.70+18G>A) n.41+18G>A n.205+18G>A c.*122+18G>A (n.*122+18G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.67942844T>C | CA8121090 | LCAT | c.427+17A>G (n.427+17A>G) c.155+17A>G c.211+17A>G (n.211+17A>G) c.70+17A>G (n.70+17A>G) n.41+17A>G n.205+17A>G c.*122+17A>G (n.*122+17A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.67942844T= | CA2229564580 | LCAT | c.427+17A= (n.427+17A=) c.155+17A= c.211+17A= (n.211+17A=) c.70+17A= (n.70+17A=) n.41+17A= n.205+17A= c.*122+17A= (n.*122+17A=) | |
| 16 | g.67942845G>C | CA623122360 | LCAT | c.427+16C>G (n.427+16C>G) c.155+16C>G c.211+16C>G (n.211+16C>G) c.70+16C>G (n.70+16C>G) n.41+16C>G n.205+16C>G c.*122+16C>G (n.*122+16C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.67942845G= | CA2229564581 | LCAT | c.427+16C= (n.427+16C=) c.155+16C= c.211+16C= (n.211+16C=) c.70+16C= (n.70+16C=) n.41+16C= n.205+16C= c.*122+16C= (n.*122+16C=) | |
| 16 | g.67942845G>T | CA2842946963 | LCAT | c.427+16C>A (n.427+16C>A) c.155+16C>A c.211+16C>A (n.211+16C>A) c.70+16C>A (n.70+16C>A) n.41+16C>A n.205+16C>A c.*122+16C>A (n.*122+16C>A) | |
| 16 | g.67942846C>T | CA2633848160 | LCAT | c.427+15G>A (n.427+15G>A) c.155+15G>A c.211+15G>A (n.211+15G>A) c.70+15G>A (n.70+15G>A) n.41+15G>A n.205+15G>A c.*122+15G>A (n.*122+15G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.67942847C>T | CA2633848161 | LCAT | c.427+14G>A (n.427+14G>A) c.155+14G>A c.211+14G>A (n.211+14G>A) c.70+14G>A (n.70+14G>A) n.41+14G>A n.205+14G>A c.*122+14G>A (n.*122+14G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.67942848C>G | CA2633848162 | LCAT | c.427+13G>C (n.427+13G>C) c.155+13G>C c.211+13G>C (n.211+13G>C) c.70+13G>C (n.70+13G>C) n.41+13G>C n.205+13G>C c.*122+13G>C (n.*122+13G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.67942850_67942851del | CA2576033581 | LCAT | c.427+12_427+13del (n.427+12_427+13del) c.155+12_155+13del c.211+12_211+13del (n.211+12_211+13del) c.70+12_70+13del (n.70+12_70+13del) n.41+12_41+13del n.205+12_205+13del c.*122+12_*122+13del (n.*122+12_*122+13del) | |
| 16 | g.67942851dup | CA2633848163 | LCAT | c.427+10dup (n.427+10dup) c.155+10dup c.211+10dup (n.211+10dup) c.70+10dup (n.70+10dup) n.41+10dup n.205+10dup c.*122+10dup (n.*122+10dup) | gnomAD v4 |
| 16 | g.67942852G>A | CA2633848164 | LCAT | c.427+9C>T (n.427+9C>T) c.155+9C>T c.211+9C>T (n.211+9C>T) c.70+9C>T (n.70+9C>T) n.41+9C>T n.205+9C>T c.*122+9C>T (n.*122+9C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.67942852G>T | CA2842946964 | LCAT | c.427+9C>A (n.427+9C>A) c.155+9C>A c.211+9C>A (n.211+9C>A) c.70+9C>A (n.70+9C>A) n.41+9C>A n.205+9C>A c.*122+9C>A (n.*122+9C>A) | |
| 16 | g.67942856_67942857del | CA2633848165 | LCAT | c.427+7_427+8del (n.427+7_427+8del) c.155+7_155+8del c.211+7_211+8del (n.211+7_211+8del) c.70+7_70+8del (n.70+7_70+8del) n.41+7_41+8del n.205+7_205+8del c.*122+7_*122+8del (n.*122+7_*122+8del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.67942854C>T | CA2633848166 | LCAT | c.427+7G>A (n.427+7G>A) c.155+7G>A c.211+7G>A (n.211+7G>A) c.70+7G>A (n.70+7G>A) n.41+7G>A n.205+7G>A c.*122+7G>A (n.*122+7G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.67942855A= | CA2229564582 | LCAT | c.427+6T= (n.427+6T=) c.155+6T= c.211+6T= (n.211+6T=) c.70+6T= (n.70+6T=) n.41+6T= n.205+6T= c.*122+6T= (n.*122+6T=) | |
| 16 | g.67942855A>G | CA2229564583 | LCAT | c.427+6T>C (n.427+6T>C) c.155+6T>C c.211+6T>C (n.211+6T>C) c.70+6T>C (n.70+6T>C) n.41+6T>C n.205+6T>C c.*122+6T>C (n.*122+6T>C) | dbSNP |
| 16 | g.67942856C= | CA2229564584 | LCAT | c.427+5G= (n.427+5G=) c.155+5G= c.211+5G= (n.211+5G=) c.70+5G= (n.70+5G=) n.41+5G= n.205+5G= c.*122+5G= (n.*122+5G=) | |
| 16 | g.67942856C>T | CA8121091 | LCAT | c.427+5G>A (n.427+5G>A) c.155+5G>A c.211+5G>A (n.211+5G>A) c.70+5G>A (n.70+5G>A) n.41+5G>A n.205+5G>A c.*122+5G>A (n.*122+5G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.67942856_67942857delinsCA | CA2229564585 | LCAT | c.427+4_427+5delinsTG (n.427+4_427+5delinsTG) c.155+4_155+5delinsTG c.211+4_211+5delinsTG (n.211+4_211+5delinsTG) c.70+4_70+5delinsTG (n.70+4_70+5delinsTG) n.41+4_41+5delinsTG n.205+4_205+5delinsTG c.*122+4_*122+5delinsTG (n.*122+4_*122+5delinsTG) | |
| 16 | g.67942859del | CA623122361 | LCAT | c.427+4del (n.427+4del) c.155+4del c.211+4del (n.211+4del) c.70+4del (n.70+4del) n.41+4del n.205+4del c.*122+4del (n.*122+4del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.67942858A= | CA2229564586 | LCAT | c.427+3T= (n.427+3T=) c.155+3T= c.211+3T= (n.211+3T=) c.70+3T= (n.70+3T=) n.41+3T= n.205+3T= c.*122+3T= (n.*122+3T=) | |
| 16 | g.67942858A>G | CA8121092 | LCAT | c.427+3T>C (n.427+3T>C) c.155+3T>C c.211+3T>C (n.211+3T>C) c.70+3T>C (n.70+3T>C) n.41+3T>C n.205+3T>C c.*122+3T>C (n.*122+3T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.67942859A>C | CA396380517 | LCAT | c.427+2T>G (n.427+2T>G) c.155+2T>G c.211+2T>G (n.211+2T>G) c.70+2T>G (n.70+2T>G) n.41+2T>G n.205+2T>G c.*122+2T>G (n.*122+2T>G) | |
| 16 | g.67942859A>G | CA396380518 | LCAT | c.427+2T>C (n.427+2T>C) c.155+2T>C c.211+2T>C (n.211+2T>C) c.70+2T>C (n.70+2T>C) n.41+2T>C n.205+2T>C c.*122+2T>C (n.*122+2T>C) | |
| 16 | g.67942859A>T | CA396380522 | LCAT | c.427+2T>A (n.427+2T>A) c.155+2T>A c.211+2T>A (n.211+2T>A) c.70+2T>A (n.70+2T>A) n.41+2T>A n.205+2T>A c.*122+2T>A (n.*122+2T>A) | |
| 16 | g.67942860C>A | CA396380527 | LCAT | c.427+1G>T (n.427+1G>T) c.155+1G>T c.211+1G>T (n.211+1G>T) c.70+1G>T (n.70+1G>T) n.41+1G>T n.205+1G>T c.*122+1G>T (n.*122+1G>T) | |
| 16 | g.67942860C>G | CA396380526 | LCAT | c.427+1G>C (n.427+1G>C) c.155+1G>C c.211+1G>C (n.211+1G>C) c.70+1G>C (n.70+1G>C) n.41+1G>C n.205+1G>C c.*122+1G>C (n.*122+1G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.67942860C>T | CA396380523 | LCAT | c.427+1G>A (n.427+1G>A) c.155+1G>A c.211+1G>A (n.211+1G>A) c.70+1G>A (n.70+1G>A) n.41+1G>A n.205+1G>A c.*122+1G>A (n.*122+1G>A) | |
| 16 | g.67942861C>A | CA396380529 | LCAT | c.427G>T (p.Gly143Trp) c.155G>T c.211G>T (p.Gly71Trp) c.70G>T (p.Gly24Trp) n.41G>T n.205G>T c.*122G>T (n.*122G>T) | |
| 16 | g.67942861C>G | CA396380532 | LCAT | c.427G>C (p.Gly143Arg) c.155G>C c.211G>C (p.Gly71Arg) c.70G>C (p.Gly24Arg) n.41G>C n.205G>C c.*122G>C (n.*122G>C) | |
| 16 | g.67942861C>T | CA396380534 | LCAT | c.427G>A (p.Gly143Arg) c.155G>A c.211G>A (p.Gly71Arg) c.70G>A (p.Gly24Arg) n.41G>A n.205G>A c.*122G>A (n.*122G>A) | |
| 16 | g.67942862T>A | CA496384260 | LCAT | c.426A>T (p.Ala142=) c.154A>T c.210A>T (p.Ala70=) c.69A>T (p.Ala23=) n.40A>T n.204A>T c.*121A>T (n.*121A>T) | |
| 16 | g.67942862T>C | CA496384261 | LCAT | c.426A>G (p.Ala142=) c.154A>G c.210A>G (p.Ala70=) c.69A>G (p.Ala23=) n.40A>G n.204A>G c.*121A>G (n.*121A>G) | |
| 16 | g.67942862T>G | CA496384262 | LCAT | c.426A>C (p.Ala142=) c.154A>C c.210A>C (p.Ala70=) c.69A>C (p.Ala23=) n.40A>C n.204A>C c.*121A>C (n.*121A>C) | |
| 16 | g.67942863G>A | CA396380537 | LCAT | c.425C>T (p.Ala142Val) c.153C>T c.209C>T (p.Ala70Val) c.68C>T (p.Ala23Val) n.39C>T n.203C>T c.*120C>T (n.*120C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.67942863G>C | CA396380540 | LCAT | c.425C>G (p.Ala142Gly) c.153C>G c.209C>G (p.Ala70Gly) c.68C>G (p.Ala23Gly) n.39C>G n.203C>G c.*120C>G (n.*120C>G) | |
| 16 | g.67942863G>T | CA396380541 | LCAT | c.425C>A (p.Ala142Glu) c.153C>A c.209C>A (p.Ala70Glu) c.68C>A (p.Ala23Glu) n.39C>A n.203C>A c.*120C>A (n.*120C>A) | |
| 16 | g.67942864C>A | CA396380543 | LCAT | c.424G>T (p.Ala142Ser) c.152G>T c.208G>T (p.Ala70Ser) c.67G>T (p.Ala23Ser) n.38G>T n.202G>T c.*119G>T (n.*119G>T) | |
| 16 | g.67942864C>G | CA396380546 | LCAT | c.424G>C (p.Ala142Pro) c.152G>C c.208G>C (p.Ala70Pro) c.67G>C (p.Ala23Pro) n.38G>C n.202G>C c.*119G>C (n.*119G>C) | |
| 16 | g.67942864C>T | CA396380550 | LCAT | c.424G>A (p.Ala142Thr) c.152G>A c.208G>A (p.Ala70Thr) c.67G>A (p.Ala23Thr) n.38G>A n.202G>A c.*119G>A (n.*119G>A) | |
| 16 | g.67942865C>A | CA496384263 | LCAT | c.423G>T (p.Leu141=) c.151G>T c.207G>T (p.Leu69=) c.66G>T (p.Leu22=) n.37G>T n.201G>T c.*118G>T (n.*118G>T) | |
| 16 | g.67942865C= | CA2229564587 | LCAT | c.423G= (p.Leu141=) c.151G= c.207G= (p.Leu69=) c.66G= (p.Leu22=) n.37G= n.201G= c.*118G= (n.*118G=) | |
| 16 | g.67942865C>G | CA496384265 | LCAT | c.423G>C (p.Leu141=) c.151G>C c.207G>C (p.Leu69=) c.66G>C (p.Leu22=) n.37G>C n.201G>C c.*118G>C (n.*118G>C) | |
| 16 | g.67942865C>T | CA496384266 | LCAT | c.423G>A (p.Leu141=) c.151G>A c.207G>A (p.Leu69=) c.66G>A (p.Leu22=) n.37G>A n.201G>A c.*118G>A (n.*118G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.67942866A>C | CA396380552 | LCAT | c.422T>G (p.Leu141Arg) c.150T>G c.206T>G (p.Leu69Arg) c.65T>G (p.Leu22Arg) n.36T>G n.200T>G c.*117T>G (n.*117T>G) | |
| 16 | g.67942866A>G | CA396380555 | LCAT | c.422T>C (p.Leu141Pro) c.150T>C c.206T>C (p.Leu69Pro) c.65T>C (p.Leu22Pro) n.36T>C n.200T>C c.*117T>C (n.*117T>C) | |
| 16 | g.67942866A>T | CA396380557 | LCAT | c.422T>A (p.Leu141Gln) c.150T>A c.206T>A (p.Leu69Gln) c.65T>A (p.Leu22Gln) n.36T>A n.200T>A c.*117T>A (n.*117T>A) | |
| 16 | g.67942867G>A | CA496384267 | LCAT | c.421C>T (p.Leu141=) c.149C>T c.205C>T (p.Leu69=) c.64C>T (p.Leu22=) n.35C>T n.199C>T c.*116C>T (n.*116C>T) | |
| 16 | g.67942867G>C | CA396380560 | LCAT | c.421C>G (p.Leu141Val) c.149C>G c.205C>G (p.Leu69Val) c.64C>G (p.Leu22Val) n.35C>G n.199C>G c.*116C>G (n.*116C>G) | |
| 16 | g.67942867G>T | CA396380562 | LCAT | c.421C>A (p.Leu141Met) c.149C>A c.205C>A (p.Leu69Met) c.64C>A (p.Leu22Met) n.35C>A n.199C>A c.*116C>A (n.*116C>A) | |
| 16 | g.67942868C>A | CA396380564 | LCAT | c.420G>T (p.Lys140Asn) c.148G>T c.204G>T (p.Lys68Asn) c.63G>T (p.Lys21Asn) n.34G>T n.198G>T c.*115G>T (n.*115G>T) | |
| 16 | g.67942868C>G | CA396380567 | LCAT | c.420G>C (p.Lys140Asn) c.148G>C c.204G>C (p.Lys68Asn) c.63G>C (p.Lys21Asn) n.34G>C n.198G>C c.*115G>C (n.*115G>C) | |
| 16 | g.67942868C>T | CA496384268 | LCAT | c.420G>A (p.Lys140=) c.148G>A c.204G>A (p.Lys68=) c.63G>A (p.Lys21=) n.34G>A n.198G>A c.*115G>A (n.*115G>A) | |
| 16 | g.67942869T>A | CA396380570 | LCAT | c.419A>T (p.Lys140Met) c.147A>T c.203A>T (p.Lys68Met) c.62A>T (p.Lys21Met) n.33A>T n.197A>T c.*114A>T (n.*114A>T) | |
| 16 | g.67942869T>C | CA396380572 | LCAT | c.419A>G (p.Lys140Arg) c.147A>G c.203A>G (p.Lys68Arg) c.62A>G (p.Lys21Arg) n.33A>G n.197A>G c.*114A>G (n.*114A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.67942869T>G | CA396380573 | LCAT | c.419A>C (p.Lys140Thr) c.147A>C c.203A>C (p.Lys68Thr) c.62A>C (p.Lys21Thr) n.33A>C n.197A>C c.*114A>C (n.*114A>C) | |
| 16 | g.67942870T>A | CA396380575 | LCAT | c.418A>T (p.Lys140Ter) c.146A>T c.202A>T (p.Lys68Ter) c.61A>T (p.Lys21Ter) n.32A>T n.196A>T c.*113A>T (n.*113A>T) | |
| 16 | g.67942870T>C | CA396380584 | LCAT | c.418A>G (p.Lys140Glu) c.146A>G c.202A>G (p.Lys68Glu) c.61A>G (p.Lys21Glu) n.32A>G n.196A>G c.*113A>G (n.*113A>G) | |
| 16 | g.67942870T>G | CA396380648 | LCAT | c.418A>C (p.Lys140Gln) c.146A>C c.202A>C (p.Lys68Gln) c.61A>C (p.Lys21Gln) n.32A>C n.196A>C c.*113A>C (n.*113A>C) | |
| 16 | g.67942871G>A | CA496384272 | LCAT | c.417C>T (p.Ser139=) c.145C>T c.201C>T (p.Ser67=) c.60C>T (p.Ser20=) n.31C>T n.195C>T c.*112C>T (n.*112C>T) | |
| 16 | g.67942871G>C | CA396380652 | LCAT | c.417C>G (p.Ser139Arg) c.145C>G c.201C>G (p.Ser67Arg) c.60C>G (p.Ser20Arg) n.31C>G n.195C>G c.*112C>G (n.*112C>G) | |
| 16 | g.67942871G>T | CA396380654 | LCAT | c.417C>A (p.Ser139Arg) c.145C>A c.201C>A (p.Ser67Arg) c.60C>A (p.Ser20Arg) n.31C>A n.195C>A c.*112C>A (n.*112C>A) | |
| 16 | g.67942872C>A | CA396380658 | LCAT | c.416G>T (p.Ser139Ile) c.144G>T c.200G>T (p.Ser67Ile) c.59G>T (p.Ser20Ile) n.30G>T n.194G>T c.*111G>T (n.*111G>T) | |
| 16 | g.67942872C>G | CA396380660 | LCAT | c.416G>C (p.Ser139Thr) c.144G>C c.200G>C (p.Ser67Thr) c.59G>C (p.Ser20Thr) n.30G>C n.194G>C c.*111G>C (n.*111G>C) | |
| 16 | g.67942872C>T | CA396380662 | LCAT | c.416G>A (p.Ser139Asn) c.144G>A c.200G>A (p.Ser67Asn) c.59G>A (p.Ser20Asn) n.30G>A n.194G>A c.*111G>A (n.*111G>A) | |
| 16 | g.67942873T>A | CA396380664 | LCAT | c.415A>T (p.Ser139Cys) c.143A>T c.199A>T (p.Ser67Cys) c.58A>T (p.Ser20Cys) n.29A>T n.193A>T c.*110A>T (n.*110A>T) | |
| 16 | g.67942873T>C | CA396380668 | LCAT | c.415A>G (p.Ser139Gly) c.143A>G c.199A>G (p.Ser67Gly) c.58A>G (p.Ser20Gly) n.29A>G n.193A>G c.*110A>G (n.*110A>G) | |
| 16 | g.67942873T>G | CA396380666 | LCAT | c.415A>C (p.Ser139Arg) c.143A>C c.199A>C (p.Ser67Arg) c.58A>C (p.Ser20Arg) n.29A>C n.193A>C c.*110A>C (n.*110A>C) | |
| 16 | g.67942874G>A | CA496384279 | LCAT | c.414C>T (p.Ser138=) c.142C>T c.198C>T (p.Ser66=) c.57C>T (p.Ser19=) n.28C>T n.192C>T c.*109C>T (n.*109C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.67942874G>C | CA396380670 | LCAT | c.414C>G (p.Ser138Arg) c.142C>G c.198C>G (p.Ser66Arg) c.57C>G (p.Ser19Arg) n.28C>G n.192C>G c.*109C>G (n.*109C>G) | |
| 16 | g.67942874G= | CA2229564588 | LCAT | c.414C= (p.Ser138=) c.142C= c.198C= (p.Ser66=) c.57C= (p.Ser19=) n.28C= n.192C= c.*109C= (n.*109C=) | |
| 16 | g.67942874G>T | CA396380673 | LCAT | c.414C>A (p.Ser138Arg) c.142C>A c.198C>A (p.Ser66Arg) c.57C>A (p.Ser19Arg) n.28C>A n.192C>A c.*109C>A (n.*109C>A) | |
| 16 | g.67942875C>A | CA396380676 | LCAT | c.413G>T (p.Ser138Ile) c.141G>T c.197G>T (p.Ser66Ile) c.56G>T (p.Ser19Ile) n.27G>T n.191G>T c.*108G>T (n.*108G>T) | |
| 16 | g.67942875C>G | CA396380680 | LCAT | c.413G>C (p.Ser138Thr) c.141G>C c.197G>C (p.Ser66Thr) c.56G>C (p.Ser19Thr) n.27G>C n.191G>C c.*108G>C (n.*108G>C) | |
| 16 | g.67942875C>T | CA396380678 | LCAT | c.413G>A (p.Ser138Asn) c.141G>A c.197G>A (p.Ser66Asn) c.56G>A (p.Ser19Asn) n.27G>A n.191G>A c.*108G>A (n.*108G>A) | COSMIC |
| 16 | g.67942876T>A | CA396380683 | LCAT | c.412A>T (p.Ser138Cys) c.140A>T c.196A>T (p.Ser66Cys) c.55A>T (p.Ser19Cys) n.26A>T n.190A>T c.*107A>T (n.*107A>T) | |
| 16 | g.67942876T>C | CA396380685 | LCAT | c.412A>G (p.Ser138Gly) c.140A>G c.196A>G (p.Ser66Gly) c.55A>G (p.Ser19Gly) n.26A>G n.190A>G c.*107A>G (n.*107A>G) | dbSNP COSMIC |
| 16 | g.67942876T>G | CA396380686 | LCAT | c.412A>C (p.Ser138Arg) c.140A>C c.196A>C (p.Ser66Arg) c.55A>C (p.Ser19Arg) n.26A>C n.190A>C c.*107A>C (n.*107A>C) | |
| 16 | g.67942876T= | CA2229564589 | LCAT | c.412A= (p.Ser138=) c.140A= c.196A= (p.Ser66=) c.55A= (p.Ser19=) n.26A= n.190A= c.*107A= (n.*107A=) | |
| 16 | g.67942877G>A | CA496384284 | LCAT | c.411C>T (p.Asp137=) c.139C>T c.195C>T (p.Asp65=) c.54C>T (p.Asp18=) n.25C>T n.189C>T c.*106C>T (n.*106C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.67942877G>C | CA396380688 | LCAT | c.411C>G (p.Asp137Glu) c.139C>G c.195C>G (p.Asp65Glu) c.54C>G (p.Asp18Glu) n.25C>G n.189C>G c.*106C>G (n.*106C>G) | |
| 16 | g.67942877G>T | CA396380689 | LCAT | c.411C>A (p.Asp137Glu) c.139C>A c.195C>A (p.Asp65Glu) c.54C>A (p.Asp18Glu) n.25C>A n.189C>A c.*106C>A (n.*106C>A) | |
| 16 | g.67942878T>A | CA396380700 | LCAT | c.410A>T (p.Asp137Val) c.138A>T c.194A>T (p.Asp65Val) c.53A>T (p.Asp18Val) n.24A>T n.188A>T c.*105A>T (n.*105A>T) | dbSNP |
| 16 | g.67942878T>C | CA396380699 | LCAT | c.410A>G (p.Asp137Gly) c.138A>G c.194A>G (p.Asp65Gly) c.53A>G (p.Asp18Gly) n.24A>G n.188A>G c.*105A>G (n.*105A>G) | |
| 16 | g.67942878T>G | CA396380694 | LCAT | c.410A>C (p.Asp137Ala) c.138A>C c.194A>C (p.Asp65Ala) c.53A>C (p.Asp18Ala) n.24A>C n.188A>C c.*105A>C (n.*105A>C) | |
| 16 | g.67942878T= | CA2229564590 | LCAT | c.410A= (p.Asp137=) c.138A= c.194A= (p.Asp65=) c.53A= (p.Asp18=) n.24A= n.188A= c.*105A= (n.*105A=) |