Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.67942676_67942701dup | CA2633848090 | LCAT | c.496_521dup (p.Gly175ProfsTer?) c.155+163_155+188dup c.280_305dup (p.Gly103ProfsTer?) c.139_164dup (p.Gly56ProfsTer?) n.110_135dup n.274_299dup c.*191_*216dup (n.*191_*216dup) | gnomAD v4 |
16 | g.67942682_67942698del | CA2741495807 | LCAT | c.498_514del (p.Pro167GlyfsTer?) c.155+165_155+181del c.282_298del (p.Pro95GlyfsTer?) c.141_157del (p.Pro48GlyfsTer?) n.112_128del n.276_292del c.*193_*209del (n.*193_*209del) | |
16 | g.67942689C>A | CA396380048 | LCAT | c.505G>T (p.Asp169Tyr) c.155+172G>T c.289G>T (p.Asp97Tyr) c.148G>T (p.Asp50Tyr) n.119G>T n.283G>T c.*200G>T (n.*200G>T) | |
16 | g.67942689C= | CA2229564484 | LCAT | c.505G= (p.Asp169=) c.155+172G= c.289G= (p.Asp97=) c.148G= (p.Asp50=) n.119G= n.283G= c.*200G= (n.*200G=) | |
16 | g.67942689C>G | CA396380051 | LCAT | c.505G>C (p.Asp169His) c.155+172G>C c.289G>C (p.Asp97His) c.148G>C (p.Asp50His) n.119G>C n.283G>C c.*200G>C (n.*200G>C) | |
16 | g.67942689C>T | CA8121056 | LCAT | c.505G>A (p.Asp169Asn) c.155+172G>A c.289G>A (p.Asp97Asn) c.148G>A (p.Asp50Asn) n.119G>A n.283G>A c.*200G>A (n.*200G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67942690A>C | CA396380054 | LCAT | c.504T>G (p.Tyr168Ter) c.155+171T>G c.288T>G (p.Tyr96Ter) c.147T>G (p.Tyr49Ter) n.118T>G n.282T>G c.*199T>G (n.*199T>G) | |
16 | g.67942690A>G | CA496384159 | LCAT | c.504T>C (p.Tyr168=) c.155+171T>C c.288T>C (p.Tyr96=) c.147T>C (p.Tyr49=) n.118T>C n.282T>C c.*199T>C (n.*199T>C) | |
16 | g.67942690A>T | CA396380055 | LCAT | c.504T>A (p.Tyr168Ter) c.155+171T>A c.288T>A (p.Tyr96Ter) c.147T>A (p.Tyr49Ter) n.118T>A n.282T>A c.*199T>A (n.*199T>A) | |
16 | g.67942691T>A | CA396380058 | LCAT | c.503A>T (p.Tyr168Phe) c.155+170A>T c.287A>T (p.Tyr96Phe) c.146A>T (p.Tyr49Phe) n.117A>T n.281A>T c.*198A>T (n.*198A>T) | |
16 | g.67942691T>C | CA8121057 | LCAT | c.503A>G (p.Tyr168Cys) c.155+170A>G c.287A>G (p.Tyr96Cys) c.146A>G (p.Tyr49Cys) n.117A>G n.281A>G c.*198A>G (n.*198A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67942691T>G | CA396380063 | LCAT | c.503A>C (p.Tyr168Ser) c.155+170A>C c.287A>C (p.Tyr96Ser) c.146A>C (p.Tyr49Ser) n.117A>C n.281A>C c.*198A>C (n.*198A>C) | |
16 | g.67942691T= | CA2229564485 | LCAT | c.503A= (p.Tyr168=) c.155+170A= c.287A= (p.Tyr96=) c.146A= (p.Tyr49=) n.117A= n.281A= c.*198A= (n.*198A=) | |
16 | g.67942692del | CA2633848091 | LCAT | c.502del (p.Tyr168MetfsTer?) c.155+169del c.286del (p.Tyr96MetfsTer?) c.145del (p.Tyr49MetfsTer?) n.116del n.280del c.*197del (n.*197del) | gnomAD v4 |
16 | g.67942692A>C | CA396380081 | LCAT | c.502T>G (p.Tyr168Asp) c.155+169T>G c.286T>G (p.Tyr96Asp) c.145T>G (p.Tyr49Asp) n.116T>G n.280T>G c.*197T>G (n.*197T>G) | |
16 | g.67942692A>G | CA396380073 | LCAT | c.502T>C (p.Tyr168His) c.155+169T>C c.286T>C (p.Tyr96His) c.145T>C (p.Tyr49His) n.116T>C n.280T>C c.*197T>C (n.*197T>C) | |
16 | g.67942692A>T | CA396380075 | LCAT | c.502T>A (p.Tyr168Asn) c.155+169T>A c.286T>A (p.Tyr96Asn) c.145T>A (p.Tyr49Asn) n.116T>A n.280T>A c.*197T>A (n.*197T>A) | |
16 | g.67942693G>A | CA8121058 | LCAT | c.501C>T (p.Pro167=) c.155+168C>T c.285C>T (p.Pro95=) c.144C>T (p.Pro48=) n.115C>T n.279C>T c.*196C>T (n.*196C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.67942693G>C | CA496384161 | LCAT | c.501C>G (p.Pro167=) c.155+168C>G c.285C>G (p.Pro95=) c.144C>G (p.Pro48=) n.115C>G n.279C>G c.*196C>G (n.*196C>G) | |
16 | g.67942693G= | CA2229564486 | LCAT | c.501C= (p.Pro167=) c.155+168C= c.285C= (p.Pro95=) c.144C= (p.Pro48=) n.115C= n.279C= c.*196C= (n.*196C=) | |
16 | g.67942693G>T | CA496384160 | LCAT | c.501C>A (p.Pro167=) c.155+168C>A c.285C>A (p.Pro95=) c.144C>A (p.Pro48=) n.115C>A n.279C>A c.*196C>A (n.*196C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.67942696_67942697dup | CA2633848092 | LCAT | c.500_501dup (p.Tyr168ProfsTer?) c.155+167_155+168dup c.284_285dup (p.Tyr96ProfsTer?) c.143_144dup (p.Tyr49ProfsTer?) n.114_115dup n.278_279dup c.*195_*196dup (n.*195_*196dup) | gnomAD v4 |
16 | g.67942694G>A | CA396380086 | LCAT | c.500C>T (p.Pro167Leu) c.155+167C>T c.284C>T (p.Pro95Leu) c.143C>T (p.Pro48Leu) n.114C>T n.278C>T c.*195C>T (n.*195C>T) | |
16 | g.67942694G>C | CA396380089 | LCAT | c.500C>G (p.Pro167Arg) c.155+167C>G c.284C>G (p.Pro95Arg) c.143C>G (p.Pro48Arg) n.114C>G n.278C>G c.*195C>G (n.*195C>G) | |
16 | g.67942694G>T | CA396380090 | LCAT | c.500C>A (p.Pro167His) c.155+167C>A c.284C>A (p.Pro95His) c.143C>A (p.Pro48His) n.114C>A n.278C>A c.*195C>A (n.*195C>A) | |
16 | g.67942695G>A | CA396380093 | LCAT | c.499C>T (p.Pro167Ser) c.155+166C>T c.283C>T (p.Pro95Ser) c.142C>T (p.Pro48Ser) n.113C>T n.277C>T c.*194C>T (n.*194C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.67942695G>C | CA396380096 | LCAT | c.499C>G (p.Pro167Ala) c.155+166C>G c.283C>G (p.Pro95Ala) c.142C>G (p.Pro48Ala) n.113C>G n.277C>G c.*194C>G (n.*194C>G) | |
16 | g.67942695G>T | CA396380098 | LCAT | c.499C>A (p.Pro167Thr) c.155+166C>A c.283C>A (p.Pro95Thr) c.142C>A (p.Pro48Thr) n.113C>A n.277C>A c.*194C>A (n.*194C>A) | |
16 | g.67942696G>A | CA496384162 | LCAT | c.498C>T (p.Ala166=) c.155+165C>T c.282C>T (p.Ala94=) c.141C>T (p.Ala47=) n.112C>T n.276C>T c.*193C>T (n.*193C>T) | ClinVar |
16 | g.67942696G>C | CA496384164 | LCAT | c.498C>G (p.Ala166=) c.155+165C>G c.282C>G (p.Ala94=) c.141C>G (p.Ala47=) n.112C>G n.276C>G c.*193C>G (n.*193C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.67942696G= | CA2229564487 | LCAT | c.498C= (p.Ala166=) c.155+165C= c.282C= (p.Ala94=) c.141C= (p.Ala47=) n.112C= n.276C= c.*193C= (n.*193C=) | |
16 | g.67942696G>T | CA496384163 | LCAT | c.498C>A (p.Ala166=) c.155+165C>A c.282C>A (p.Ala94=) c.141C>A (p.Ala47=) n.112C>A n.276C>A c.*193C>A (n.*193C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.67942697G>A | CA396380100 | LCAT | c.497C>T (p.Ala166Val) c.155+164C>T c.281C>T (p.Ala94Val) c.140C>T (p.Ala47Val) n.111C>T n.275C>T c.*192C>T (n.*192C>T) | |
16 | g.67942697G>C | CA396380101 | LCAT | c.497C>G (p.Ala166Gly) c.155+164C>G c.281C>G (p.Ala94Gly) c.140C>G (p.Ala47Gly) n.111C>G n.275C>G c.*192C>G (n.*192C>G) | |
16 | g.67942697G= | CA2229564488 | LCAT | c.497C= (p.Ala166=) c.155+164C= c.281C= (p.Ala94=) c.140C= (p.Ala47=) n.111C= n.275C= c.*192C= (n.*192C=) | |
16 | g.67942697G>T | CA396380104 | LCAT | c.497C>A (p.Ala166Asp) c.155+164C>A c.281C>A (p.Ala94Asp) c.140C>A (p.Ala47Asp) n.111C>A n.275C>A c.*192C>A (n.*192C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.67942698C>A | CA396380107 | LCAT | c.496G>T (p.Ala166Ser) c.155+163G>T c.280G>T (p.Ala94Ser) c.139G>T (p.Ala47Ser) n.110G>T n.274G>T c.*191G>T (n.*191G>T) | |
16 | g.67942698C= | CA2229564489 | LCAT | c.496G= (p.Ala166=) c.155+163G= c.280G= (p.Ala94=) c.139G= (p.Ala47=) n.110G= n.274G= c.*191G= (n.*191G=) | |
16 | g.67942698C>G | CA396380110 | LCAT | c.496G>C (p.Ala166Pro) c.155+163G>C c.280G>C (p.Ala94Pro) c.139G>C (p.Ala47Pro) n.110G>C n.274G>C c.*191G>C (n.*191G>C) | |
16 | g.67942698C>T | CA8121059 | LCAT | c.496G>A (p.Ala166Thr) c.155+163G>A c.280G>A (p.Ala94Thr) c.139G>A (p.Ala47Thr) n.110G>A n.274G>A c.*191G>A (n.*191G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67942699G>A | CA8121060 | LCAT | c.495C>T (p.Ala165=) c.155+162C>T c.279C>T (p.Ala93=) c.138C>T (p.Ala46=) n.109C>T n.273C>T c.*190C>T (n.*190C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67942699G>C | CA496384165 | LCAT | c.495C>G (p.Ala165=) c.155+162C>G c.279C>G (p.Ala93=) c.138C>G (p.Ala46=) n.109C>G n.273C>G c.*190C>G (n.*190C>G) | |
16 | g.67942699G= | CA2229564490 | LCAT | c.495C= (p.Ala165=) c.155+162C= c.279C= (p.Ala93=) c.138C= (p.Ala46=) n.109C= n.273C= c.*190C= (n.*190C=) | |
16 | g.67942699G>T | CA496384166 | LCAT | c.495C>A (p.Ala165=) c.155+162C>A c.279C>A (p.Ala93=) c.138C>A (p.Ala46=) n.109C>A n.273C>A c.*190C>A (n.*190C>A) | |
16 | g.67942700G>A | CA396380119 | LCAT | c.494C>T (p.Ala165Val) c.155+161C>T c.278C>T (p.Ala93Val) c.137C>T (p.Ala46Val) n.108C>T n.272C>T c.*189C>T (n.*189C>T) | |
16 | g.67942700G>C | CA396380115 | LCAT | c.494C>G (p.Ala165Gly) c.155+161C>G c.278C>G (p.Ala93Gly) c.137C>G (p.Ala46Gly) n.108C>G n.272C>G c.*189C>G (n.*189C>G) | |
16 | g.67942700G= | CA2229564491 | LCAT | c.494C= (p.Ala165=) c.155+161C= c.278C= (p.Ala93=) c.137C= (p.Ala46=) n.108C= n.272C= c.*189C= (n.*189C=) | |
16 | g.67942700G>T | CA396380117 | LCAT | c.494C>A (p.Ala165Asp) c.155+161C>A c.278C>A (p.Ala93Asp) c.137C>A (p.Ala46Asp) n.108C>A n.272C>A c.*189C>A (n.*189C>A) | |
16 | g.67942701C>A | CA396380122 | LCAT | c.493G>T (p.Ala165Ser) c.155+160G>T c.277G>T (p.Ala93Ser) c.136G>T (p.Ala46Ser) n.107G>T n.271G>T c.*188G>T (n.*188G>T) | |
16 | g.67942701C= | CA2229564492 | LCAT | c.493G= (p.Ala165=) c.155+160G= c.277G= (p.Ala93=) c.136G= (p.Ala46=) n.107G= n.271G= c.*188G= (n.*188G=) | |
16 | g.67942701C>G | CA396380124 | LCAT | c.493G>C (p.Ala165Pro) c.155+160G>C c.277G>C (p.Ala93Pro) c.136G>C (p.Ala46Pro) n.107G>C n.271G>C c.*188G>C (n.*188G>C) | |
16 | g.67942701C>T | CA396380127 | LCAT | c.493G>A (p.Ala165Thr) c.155+160G>A c.277G>A (p.Ala93Thr) c.136G>A (p.Ala46Thr) n.107G>A n.271G>A c.*188G>A (n.*188G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.67942701_67942703dup | CA116415 | LCAT | c.491_493dup (p.Arg164_Ala165insGly) c.155+158_155+160dup c.275_277dup (p.Arg92_Ala93insGly) c.134_136dup (p.Arg45_Ala46insGly) n.105_107dup n.269_271dup c.*186_*188dup (n.*186_*188dup) | ClinVar dbSNP |
16 | g.67942702G>A | CA8121061 | LCAT | c.492C>T (p.Arg164=) c.155+159C>T c.276C>T (p.Arg92=) c.135C>T (p.Arg45=) n.106C>T n.270C>T c.*187C>T (n.*187C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67942702G>C | CA496384167 | LCAT | c.492C>G (p.Arg164=) c.155+159C>G c.276C>G (p.Arg92=) c.135C>G (p.Arg45=) n.106C>G n.270C>G c.*187C>G (n.*187C>G) | |
16 | g.67942702G= | CA2229564493 | LCAT | c.492C= (p.Arg164=) c.155+159C= c.276C= (p.Arg92=) c.135C= (p.Arg45=) n.106C= n.270C= c.*187C= (n.*187C=) | |
16 | g.67942702G>T | CA496384168 | LCAT | c.492C>A (p.Arg164=) c.155+159C>A c.276C>A (p.Arg92=) c.135C>A (p.Arg45=) n.106C>A n.270C>A c.*187C>A (n.*187C>A) | |
16 | g.67942703C>A | CA396380136 | LCAT | c.491G>T (p.Arg164Leu) c.155+158G>T c.275G>T (p.Arg92Leu) c.134G>T (p.Arg45Leu) n.105G>T n.269G>T c.*186G>T (n.*186G>T) | |
16 | g.67942703C= | CA2229564494 | LCAT | c.491G= (p.Arg164=) c.155+158G= c.275G= (p.Arg92=) c.134G= (p.Arg45=) n.105G= n.269G= c.*186G= (n.*186G=) | |
16 | g.67942703C>G | CA396380131 | LCAT | c.491G>C (p.Arg164Pro) c.155+158G>C c.275G>C (p.Arg92Pro) c.134G>C (p.Arg45Pro) n.105G>C n.269G>C c.*186G>C (n.*186G>C) | |
16 | g.67942703C>T | CA8121062 | LCAT | c.491G>A (p.Arg164His) c.155+158G>A c.275G>A (p.Arg92His) c.134G>A (p.Arg45His) n.105G>A n.269G>A c.*186G>A (n.*186G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67942708_67942722dup | CA2633848094 | LCAT | c.477_491dup (p.Arg164_Ala165insAspGluThrValArg) c.155+144_155+158dup c.261_275dup (p.Arg92_Ala93insAspGluThrValArg) c.120_134dup (p.Arg45_Ala46insAspGluThrValArg) n.91_105dup n.255_269dup c.*172_*186dup (n.*172_*186dup) | gnomAD v4 |
16 | g.67942704G>A | CA396380140 | LCAT | c.490C>T (p.Arg164Cys) c.155+157C>T c.274C>T (p.Arg92Cys) c.133C>T (p.Arg45Cys) n.104C>T n.268C>T c.*185C>T (n.*185C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.67942704G>C | CA396380143 | LCAT | c.490C>G (p.Arg164Gly) c.155+157C>G c.274C>G (p.Arg92Gly) c.133C>G (p.Arg45Gly) n.104C>G n.268C>G c.*185C>G (n.*185C>G) | |
16 | g.67942704G= | CA2229564496 | LCAT | c.490C= (p.Arg164=) c.155+157C= c.274C= (p.Arg92=) c.133C= (p.Arg45=) n.104C= n.268C= c.*185C= (n.*185C=) | |
16 | g.67942704G>T | CA396380144 | LCAT | c.490C>A (p.Arg164Ser) c.155+157C>A c.274C>A (p.Arg92Ser) c.133C>A (p.Arg45Ser) n.104C>A n.268C>A c.*185C>A (n.*185C>A) | |
16 | g.67942704_67942706delinsGCA | CA2229564495 | LCAT | c.488_490delinsTGC (p.Val163=) c.155+155_155+157delinsTGC c.272_274delinsTGC (p.Val91=) c.131_133delinsTGC (p.Val44=) n.102_104delinsTGC n.266_268delinsTGC c.*183_*185delinsTGC (n.*183_*185delinsTGC) | |
16 | g.67942705C>A | CA8121064 | LCAT | c.489G>T (p.Val163=) c.155+156G>T c.273G>T (p.Val91=) c.132G>T (p.Val44=) n.103G>T n.267G>T c.*184G>T (n.*184G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67942705C= | CA2229564497 | LCAT | c.489G= (p.Val163=) c.155+156G= c.273G= (p.Val91=) c.132G= (p.Val44=) n.103G= n.267G= c.*184G= (n.*184G=) | |
16 | g.67942705C>G | CA496384170 | LCAT | c.489G>C (p.Val163=) c.155+156G>C c.273G>C (p.Val91=) c.132G>C (p.Val44=) n.103G>C n.267G>C c.*184G>C (n.*184G>C) | |
16 | g.67942705C>T | CA496384169 | LCAT | c.489G>A (p.Val163=) c.155+156G>A c.273G>A (p.Val91=) c.132G>A (p.Val44=) n.103G>A n.267G>A c.*184G>A (n.*184G>A) | COSMIC |
16 | g.67942707_67942708del | CA8121063 | LCAT | c.488_489del (p.Val163AlafsTer6) c.155+155_155+156del c.272_273del (p.Val91AlafsTer6) c.131_132del (p.Val44AlafsTer6) n.102_103del n.266_267del c.*183_*184del (n.*183_*184del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67942706A>C | CA396380150 | LCAT | c.488T>G (p.Val163Gly) c.155+155T>G c.272T>G (p.Val91Gly) c.131T>G (p.Val44Gly) n.102T>G n.266T>G c.*183T>G (n.*183T>G) | |
16 | g.67942706A>G | CA396380156 | LCAT | c.488T>C (p.Val163Ala) c.155+155T>C c.272T>C (p.Val91Ala) c.131T>C (p.Val44Ala) n.102T>C n.266T>C c.*183T>C (n.*183T>C) | |
16 | g.67942706A>T | CA396380153 | LCAT | c.488T>A (p.Val163Glu) c.155+155T>A c.272T>A (p.Val91Glu) c.131T>A (p.Val44Glu) n.102T>A n.266T>A c.*183T>A (n.*183T>A) | |
16 | g.67942707C>A | CA396380157 | LCAT | c.487G>T (p.Val163Leu) c.155+154G>T c.271G>T (p.Val91Leu) c.130G>T (p.Val44Leu) n.101G>T n.265G>T c.*182G>T (n.*182G>T) | |
16 | g.67942707C= | CA2229564498 | LCAT | c.487G= (p.Val163=) c.155+154G= c.271G= (p.Val91=) c.130G= (p.Val44=) n.101G= n.265G= c.*182G= (n.*182G=) | |
16 | g.67942707C>G | CA396380159 | LCAT | c.487G>C (p.Val163Leu) c.155+154G>C c.271G>C (p.Val91Leu) c.130G>C (p.Val44Leu) n.101G>C n.265G>C c.*182G>C (n.*182G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.67942707C>T | CA8121065 | LCAT | c.487G>A (p.Val163Met) c.155+154G>A c.271G>A (p.Val91Met) c.130G>A (p.Val44Met) n.101G>A n.265G>A c.*182G>A (n.*182G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.67942708A>C | CA496384171 | LCAT | c.486T>G (p.Thr162=) c.155+153T>G c.270T>G (p.Thr90=) c.129T>G (p.Thr43=) n.100T>G n.264T>G c.*181T>G (n.*181T>G) | |
16 | g.67942708A>G | CA496384172 | LCAT | c.486T>C (p.Thr162=) c.155+153T>C c.270T>C (p.Thr90=) c.129T>C (p.Thr43=) n.100T>C n.264T>C c.*181T>C (n.*181T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.67942708A>T | CA496384173 | LCAT | c.486T>A (p.Thr162=) c.155+153T>A c.270T>A (p.Thr90=) c.129T>A (p.Thr43=) n.100T>A n.264T>A c.*181T>A (n.*181T>A) | |
16 | g.67942709G>A | CA396380161 | LCAT | c.485C>T (p.Thr162Ile) c.155+152C>T c.269C>T (p.Thr90Ile) c.128C>T (p.Thr43Ile) n.99C>T n.263C>T c.*180C>T (n.*180C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.67942709G>C | CA396380163 | LCAT | c.485C>G (p.Thr162Ser) c.155+152C>G c.269C>G (p.Thr90Ser) c.128C>G (p.Thr43Ser) n.99C>G n.263C>G c.*180C>G (n.*180C>G) | |
16 | g.67942709G>T | CA396380165 | LCAT | c.485C>A (p.Thr162Asn) c.155+152C>A c.269C>A (p.Thr90Asn) c.128C>A (p.Thr43Asn) n.99C>A n.263C>A c.*180C>A (n.*180C>A) | |
16 | g.67942710T>A | CA396380166 | LCAT | c.484A>T (p.Thr162Ser) c.155+151A>T c.268A>T (p.Thr90Ser) c.127A>T (p.Thr43Ser) n.98A>T n.262A>T c.*179A>T (n.*179A>T) | |
16 | g.67942710T>C | CA396380168 | LCAT | c.484A>G (p.Thr162Ala) c.155+151A>G c.268A>G (p.Thr90Ala) c.127A>G (p.Thr43Ala) n.98A>G n.262A>G c.*179A>G (n.*179A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67942710T>G | CA396380170 | LCAT | c.484A>C (p.Thr162Pro) c.155+151A>C c.268A>C (p.Thr90Pro) c.127A>C (p.Thr43Pro) n.98A>C n.262A>C c.*179A>C (n.*179A>C) | |
16 | g.67942710T= | CA2229564499 | LCAT | c.484A= (p.Thr162=) c.155+151A= c.268A= (p.Thr90=) c.127A= (p.Thr43=) n.98A= n.262A= c.*179A= (n.*179A=) | |
16 | g.67942711C>A | CA396380171 | LCAT | c.483G>T (p.Glu161Asp) c.155+150G>T c.267G>T (p.Glu89Asp) c.126G>T (p.Glu42Asp) n.97G>T n.261G>T c.*178G>T (n.*178G>T) | |
16 | g.67942711C>G | CA396380174 | LCAT | c.483G>C (p.Glu161Asp) c.155+150G>C c.267G>C (p.Glu89Asp) c.126G>C (p.Glu42Asp) n.97G>C n.261G>C c.*178G>C (n.*178G>C) | |
16 | g.67942711C>T | CA496384174 | LCAT | c.483G>A (p.Glu161=) c.155+150G>A c.267G>A (p.Glu89=) c.126G>A (p.Glu42=) n.97G>A n.261G>A c.*178G>A (n.*178G>A) | |
16 | g.67942712T>A | CA396380176 | LCAT | c.482A>T (p.Glu161Val) c.155+149A>T c.266A>T (p.Glu89Val) c.125A>T (p.Glu42Val) n.96A>T n.260A>T c.*177A>T (n.*177A>T) | |
16 | g.67942712T>C | CA396380180 | LCAT | c.482A>G (p.Glu161Gly) c.155+149A>G c.266A>G (p.Glu89Gly) c.125A>G (p.Glu42Gly) n.96A>G n.260A>G c.*177A>G (n.*177A>G) | |
16 | g.67942712T>G | CA396380178 | LCAT | c.482A>C (p.Glu161Ala) c.155+149A>C c.266A>C (p.Glu89Ala) c.125A>C (p.Glu42Ala) n.96A>C n.260A>C c.*177A>C (n.*177A>C) | |
16 | g.67942713C>A | CA396380184 | LCAT | c.481G>T (p.Glu161Ter) c.155+148G>T c.265G>T (p.Glu89Ter) c.124G>T (p.Glu42Ter) n.95G>T n.259G>T c.*176G>T (n.*176G>T) | |
16 | g.67942713C= | CA2229564500 | LCAT | c.481G= (p.Glu161=) c.155+148G= c.265G= (p.Glu89=) c.124G= (p.Glu42=) n.95G= n.259G= c.*176G= (n.*176G=) | |
16 | g.67942713C>G | CA396380188 | LCAT | c.481G>C (p.Glu161Gln) c.155+148G>C c.265G>C (p.Glu89Gln) c.124G>C (p.Glu42Gln) n.95G>C n.259G>C c.*176G>C (n.*176G>C) | |
16 | g.67942713C>T | CA8121066 | LCAT | c.481G>A (p.Glu161Lys) c.155+148G>A c.265G>A (p.Glu89Lys) c.124G>A (p.Glu42Lys) n.95G>A n.259G>A c.*176G>A (n.*176G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.67942714G>A | CA8121067 | LCAT | c.480C>T (p.Asp160=) c.155+147C>T c.264C>T (p.Asp88=) c.123C>T (p.Asp41=) n.94C>T n.258C>T c.*175C>T (n.*175C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.67942714G>C | CA396380191 | LCAT | c.480C>G (p.Asp160Glu) c.155+147C>G c.264C>G (p.Asp88Glu) c.123C>G (p.Asp41Glu) n.94C>G n.258C>G c.*175C>G (n.*175C>G) | |
16 | g.67942714G= | CA2229564501 | LCAT | c.480C= (p.Asp160=) c.155+147C= c.264C= (p.Asp88=) c.123C= (p.Asp41=) n.94C= n.258C= c.*175C= (n.*175C=) | |
16 | g.67942714G>T | CA396380195 | LCAT | c.480C>A (p.Asp160Glu) c.155+147C>A c.264C>A (p.Asp88Glu) c.123C>A (p.Asp41Glu) n.94C>A n.258C>A c.*175C>A (n.*175C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.67942714_67942715insGAC | CA2633848106 | LCAT | c.479_480insGTC (p.Asp160delinsGluSer) c.155+146_155+147insGTC c.263_264insGTC (p.Asp88delinsGluSer) c.122_123insGTC (p.Asp41delinsGluSer) n.93_94insGTC n.257_258insGTC c.*174_*175insGTC (n.*174_*175insGTC) | gnomAD v4 |
16 | g.67942715T>A | CA396380198 | LCAT | c.479A>T (p.Asp160Val) c.155+146A>T c.263A>T (p.Asp88Val) c.122A>T (p.Asp41Val) n.93A>T n.257A>T c.*174A>T (n.*174A>T) | |
16 | g.67942715T>C | CA396380199 | LCAT | c.479A>G (p.Asp160Gly) c.155+146A>G c.263A>G (p.Asp88Gly) c.122A>G (p.Asp41Gly) n.93A>G n.257A>G c.*174A>G (n.*174A>G) | |
16 | g.67942715T>G | CA396380202 | LCAT | c.479A>C (p.Asp160Ala) c.155+146A>C c.263A>C (p.Asp88Ala) c.122A>C (p.Asp41Ala) n.93A>C n.257A>C c.*174A>C (n.*174A>C) | |
16 | g.67942716C>A | CA8121068 | LCAT | c.478G>T (p.Asp160Tyr) c.155+145G>T c.262G>T (p.Asp88Tyr) c.121G>T (p.Asp41Tyr) n.92G>T n.256G>T c.*173G>T (n.*173G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.67942716C= | CA2229564502 | LCAT | c.478G= (p.Asp160=) c.155+145G= c.262G= (p.Asp88=) c.121G= (p.Asp41=) n.92G= n.256G= c.*173G= (n.*173G=) | |
16 | g.67942716C>G | CA396380206 | LCAT | c.478G>C (p.Asp160His) c.155+145G>C c.262G>C (p.Asp88His) c.121G>C (p.Asp41His) n.92G>C n.256G>C c.*173G>C (n.*173G>C) | |
16 | g.67942716C>T | CA396380208 | LCAT | c.478G>A (p.Asp160Asn) c.155+145G>A c.262G>A (p.Asp88Asn) c.121G>A (p.Asp41Asn) n.92G>A n.256G>A c.*173G>A (n.*173G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.67942717C>A | CA496384177 | LCAT | c.477G>T (p.Arg159=) c.155+144G>T c.261G>T (p.Arg87=) c.120G>T (p.Arg40=) n.91G>T n.255G>T c.*172G>T (n.*172G>T) | |
16 | g.67942717C= | CA2229564503 | LCAT | c.477G= (p.Arg159=) c.155+144G= c.261G= (p.Arg87=) c.120G= (p.Arg40=) n.91G= n.255G= c.*172G= (n.*172G=) | |
16 | g.67942717C>G | CA496384180 | LCAT | c.477G>C (p.Arg159=) c.155+144G>C c.261G>C (p.Arg87=) c.120G>C (p.Arg40=) n.91G>C n.255G>C c.*172G>C (n.*172G>C) | |
16 | g.67942717C>T | CA496384179 | LCAT | c.477G>A (p.Arg159=) c.155+144G>A c.261G>A (p.Arg87=) c.120G>A (p.Arg40=) n.91G>A n.255G>A c.*172G>A (n.*172G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.67942718C>A | CA396380210 | LCAT | c.476G>T (p.Arg159Leu) c.155+143G>T c.260G>T (p.Arg87Leu) c.119G>T (p.Arg40Leu) n.90G>T n.254G>T c.*171G>T (n.*171G>T) | |
16 | g.67942718C= | CA2229564504 | LCAT | c.476G= (p.Arg159=) c.155+143G= c.260G= (p.Arg87=) c.119G= (p.Arg40=) n.90G= n.254G= c.*171G= (n.*171G=) | |
16 | g.67942718C>G | CA396380213 | LCAT | c.476G>C (p.Arg159Pro) c.155+143G>C c.260G>C (p.Arg87Pro) c.119G>C (p.Arg40Pro) n.90G>C n.254G>C c.*171G>C (n.*171G>C) | |
16 | g.67942718C>T | CA8121069 | LCAT | c.476G>A (p.Arg159Gln) c.155+143G>A c.260G>A (p.Arg87Gln) c.119G>A (p.Arg40Gln) n.90G>A n.254G>A c.*171G>A (n.*171G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67942719G>A | CA116423 | LCAT | c.475C>T (p.Arg159Trp) c.155+142C>T c.259C>T (p.Arg87Trp) c.118C>T (p.Arg40Trp) n.89C>T n.253C>T c.*170C>T (n.*170C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.67942719G>C | CA396380218 | LCAT | c.475C>G (p.Arg159Gly) c.155+142C>G c.259C>G (p.Arg87Gly) c.118C>G (p.Arg40Gly) n.89C>G n.253C>G c.*170C>G (n.*170C>G) | |
16 | g.67942719G= | CA2229564505 | LCAT | c.475C= (p.Arg159=) c.155+142C= c.259C= (p.Arg87=) c.118C= (p.Arg40=) n.89C= n.253C= c.*170C= (n.*170C=) | |
16 | g.67942719G>T | CA496384181 | LCAT | c.475C>A (p.Arg159=) c.155+142C>A c.259C>A (p.Arg87=) c.118C>A (p.Arg40=) n.89C>A n.253C>A c.*170C>A (n.*170C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.67942720C>A | CA496384184 | LCAT | c.474G>T (p.Val158=) c.155+141G>T c.258G>T (p.Val86=) c.117G>T (p.Val39=) n.88G>T n.252G>T c.*169G>T (n.*169G>T) | |
16 | g.67942720C>G | CA496384185 | LCAT | c.474G>C (p.Val158=) c.155+141G>C c.258G>C (p.Val86=) c.117G>C (p.Val39=) n.88G>C n.252G>C c.*169G>C (n.*169G>C) | |
16 | g.67942720C>T | CA496384187 | LCAT | c.474G>A (p.Val158=) c.155+141G>A c.258G>A (p.Val86=) c.117G>A (p.Val39=) n.88G>A n.252G>A c.*169G>A (n.*169G>A) | |
16 | g.67942721A>C | CA396380221 | LCAT | c.473T>G (p.Val158Gly) c.155+140T>G c.257T>G (p.Val86Gly) c.116T>G (p.Val39Gly) n.87T>G n.251T>G c.*168T>G (n.*168T>G) | |
16 | g.67942721A>G | CA396380223 | LCAT | c.473T>C (p.Val158Ala) c.155+140T>C c.257T>C (p.Val86Ala) c.116T>C (p.Val39Ala) n.87T>C n.251T>C c.*168T>C (n.*168T>C) | |
16 | g.67942721A>T | CA396380224 | LCAT | c.473T>A (p.Val158Glu) c.155+140T>A c.257T>A (p.Val86Glu) c.116T>A (p.Val39Glu) n.87T>A n.251T>A c.*168T>A (n.*168T>A) | |
16 | g.67942722C>A | CA396380226 | LCAT | c.472G>T (p.Val158Leu) c.155+139G>T c.256G>T (p.Val86Leu) c.115G>T (p.Val39Leu) n.86G>T n.250G>T c.*167G>T (n.*167G>T) | |
16 | g.67942722C= | CA2229564506 | LCAT | c.472G= (p.Val158=) c.155+139G= c.256G= (p.Val86=) c.115G= (p.Val39=) n.86G= n.250G= c.*167G= (n.*167G=) | |
16 | g.67942722C>G | CA396380227 | LCAT | c.472G>C (p.Val158Leu) c.155+139G>C c.256G>C (p.Val86Leu) c.115G>C (p.Val39Leu) n.86G>C n.250G>C c.*167G>C (n.*167G>C) | |
16 | g.67942722C>T | CA8121070 | LCAT | c.472G>A (p.Val158Met) c.155+139G>A c.256G>A (p.Val86Met) c.115G>A (p.Val39Met) n.86G>A n.250G>A c.*167G>A (n.*167G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67942723G>A | CA8121071 | LCAT | c.471C>T (p.Tyr157=) c.155+138C>T c.255C>T (p.Tyr85=) c.114C>T (p.Tyr38=) n.85C>T n.249C>T c.*166C>T (n.*166C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.67942723G>C | CA396380231 | LCAT | c.471C>G (p.Tyr157Ter) c.155+138C>G c.255C>G (p.Tyr85Ter) c.114C>G (p.Tyr38Ter) n.85C>G n.249C>G c.*166C>G (n.*166C>G) | |
16 | g.67942723G= | CA2229564507 | LCAT | c.471C= (p.Tyr157=) c.155+138C= c.255C= (p.Tyr85=) c.114C= (p.Tyr38=) n.85C= n.249C= c.*166C= (n.*166C=) | |
16 | g.67942723G>T | CA396380238 | LCAT | c.471C>A (p.Tyr157Ter) c.155+138C>A c.255C>A (p.Tyr85Ter) c.114C>A (p.Tyr38Ter) n.85C>A n.249C>A c.*166C>A (n.*166C>A) | |
16 | g.67942724T>A | CA396380241 | LCAT | c.470A>T (p.Tyr157Phe) c.155+137A>T c.254A>T (p.Tyr85Phe) c.113A>T (p.Tyr38Phe) n.84A>T n.248A>T c.*165A>T (n.*165A>T) | |
16 | g.67942724T>C | CA396380242 | LCAT | c.470A>G (p.Tyr157Cys) c.155+137A>G c.254A>G (p.Tyr85Cys) c.113A>G (p.Tyr38Cys) n.84A>G n.248A>G c.*165A>G (n.*165A>G) | |
16 | g.67942724T>G | CA396380245 | LCAT | c.470A>C (p.Tyr157Ser) c.155+137A>C c.254A>C (p.Tyr85Ser) c.113A>C (p.Tyr38Ser) n.84A>C n.248A>C c.*165A>C (n.*165A>C) | |
16 | g.67942725A>C | CA396380256 | LCAT | c.469T>G (p.Tyr157Asp) c.155+136T>G c.253T>G (p.Tyr85Asp) c.112T>G (p.Tyr38Asp) n.83T>G n.247T>G c.*164T>G (n.*164T>G) | |
16 | g.67942725A>G | CA396380252 | LCAT | c.469T>C (p.Tyr157His) c.155+136T>C c.253T>C (p.Tyr85His) c.112T>C (p.Tyr38His) n.83T>C n.247T>C c.*164T>C (n.*164T>C) | |
16 | g.67942725A>T | CA396380249 | LCAT | c.469T>A (p.Tyr157Asn) c.155+136T>A c.253T>A (p.Tyr85Asn) c.112T>A (p.Tyr38Asn) n.83T>A n.247T>A c.*164T>A (n.*164T>A) | |
16 | g.67942726G>A | CA496384195 | LCAT | c.468C>T (p.Gly156=) c.155+135C>T c.252C>T (p.Gly84=) c.111C>T (p.Gly37=) n.82C>T n.246C>T c.*163C>T (n.*163C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.67942726G>C | CA496384192 | LCAT | c.468C>G (p.Gly156=) c.155+135C>G c.252C>G (p.Gly84=) c.111C>G (p.Gly37=) n.82C>G n.246C>G c.*163C>G (n.*163C>G) | |
16 | g.67942726G= | CA2229564508 | LCAT | c.468C= (p.Gly156=) c.155+135C= c.252C= (p.Gly84=) c.111C= (p.Gly37=) n.82C= n.246C= c.*163C= (n.*163C=) | |
16 | g.67942726G>T | CA496384193 | LCAT | c.468C>A (p.Gly156=) c.155+135C>A c.252C>A (p.Gly84=) c.111C>A (p.Gly37=) n.82C>A n.246C>A c.*163C>A (n.*163C>A) | |
16 | g.67942727C>A | CA396380258 | LCAT | c.467G>T (p.Gly156Val) c.155+134G>T c.251G>T (p.Gly84Val) c.110G>T (p.Gly37Val) n.81G>T n.245G>T c.*162G>T (n.*162G>T) | |
16 | g.67942727C>G | CA396380261 | LCAT | c.467G>C (p.Gly156Ala) c.155+134G>C c.251G>C (p.Gly84Ala) c.110G>C (p.Gly37Ala) n.81G>C n.245G>C c.*162G>C (n.*162G>C) | |
16 | g.67942727C>T | CA396380264 | LCAT | c.467G>A (p.Gly156Asp) c.155+134G>A c.251G>A (p.Gly84Asp) c.110G>A (p.Gly37Asp) n.81G>A n.245G>A c.*162G>A (n.*162G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.67942728C>A | CA396380267 | LCAT | c.466G>T (p.Gly156Cys) c.155+133G>T c.250G>T (p.Gly84Cys) c.109G>T (p.Gly37Cys) n.80G>T n.244G>T c.*161G>T (n.*161G>T) | |
16 | g.67942728C>G | CA396380269 | LCAT | c.466G>C (p.Gly156Arg) c.155+133G>C c.250G>C (p.Gly84Arg) c.109G>C (p.Gly37Arg) n.80G>C n.244G>C c.*161G>C (n.*161G>C) | |
16 | g.67942728C>T | CA396380271 | LCAT | c.466G>A (p.Gly156Ser) c.155+133G>A c.250G>A (p.Gly84Ser) c.109G>A (p.Gly37Ser) n.80G>A n.244G>A c.*161G>A (n.*161G>A) | |
16 | g.67942729A= | CA2229564509 | LCAT | c.465T= (p.Asn155=) c.155+132T= c.249T= (p.Asn83=) c.108T= (p.Asn36=) n.79T= n.243T= c.*160T= (n.*160T=) | |
16 | g.67942729A>C | CA396380274 | LCAT | c.465T>G (p.Asn155Lys) c.155+132T>G c.249T>G (p.Asn83Lys) c.108T>G (p.Asn36Lys) n.79T>G n.243T>G c.*160T>G (n.*160T>G) | |
16 | g.67942729A>G | CA496384196 | LCAT | c.465T>C (p.Asn155=) c.155+132T>C c.249T>C (p.Asn83=) c.108T>C (p.Asn36=) n.79T>C n.243T>C c.*160T>C (n.*160T>C) | ClinVar dbSNP |
16 | g.67942729A>T | CA396380276 | LCAT | c.465T>A (p.Asn155Lys) c.155+132T>A c.249T>A (p.Asn83Lys) c.108T>A (p.Asn36Lys) n.79T>A n.243T>A c.*160T>A (n.*160T>A) | |
16 | g.67942730T>A | CA396380279 | LCAT | c.464A>T (p.Asn155Ile) c.155+131A>T c.248A>T (p.Asn83Ile) c.107A>T (p.Asn36Ile) n.78A>T n.242A>T c.*159A>T (n.*159A>T) | |
16 | g.67942730T>C | CA283162958 | LCAT | c.464A>G (p.Asn155Ser) c.155+131A>G c.248A>G (p.Asn83Ser) c.107A>G (p.Asn36Ser) n.78A>G n.242A>G c.*159A>G (n.*159A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.67942730T>G | CA396380282 | LCAT | c.464A>C (p.Asn155Thr) c.155+131A>C c.248A>C (p.Asn83Thr) c.107A>C (p.Asn36Thr) n.78A>C n.242A>C c.*159A>C (n.*159A>C) | |
16 | g.67942730T= | CA2229564510 | LCAT | c.464A= (p.Asn155=) c.155+131A= c.248A= (p.Asn83=) c.107A= (p.Asn36=) n.78A= n.242A= c.*159A= (n.*159A=) | |
16 | g.67942731T>A | CA396380286 | LCAT | c.463A>T (p.Asn155Tyr) c.155+130A>T c.247A>T (p.Asn83Tyr) c.106A>T (p.Asn36Tyr) n.77A>T n.241A>T c.*158A>T (n.*158A>T) | |
16 | g.67942731T>C | CA116431 | LCAT | c.463A>G (p.Asn155Asp) c.155+130A>G c.247A>G (p.Asn83Asp) c.106A>G (p.Asn36Asp) n.77A>G n.241A>G c.*158A>G (n.*158A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.67942731T>G | CA396380290 | LCAT | c.463A>C (p.Asn155His) c.155+130A>C c.247A>C (p.Asn83His) c.106A>C (p.Asn36His) n.77A>C n.241A>C c.*158A>C (n.*158A>C) | |
16 | g.67942731T= | CA2229564511 | LCAT | c.463A= (p.Asn155=) c.155+130A= c.247A= (p.Asn83=) c.106A= (p.Asn36=) n.77A= n.241A= c.*158A= (n.*158A=) | |
16 | g.67942732G>A | CA496384197 | LCAT | c.462C>T (p.Asn154=) c.155+129C>T c.246C>T (p.Asn82=) c.105C>T (p.Asn35=) n.76C>T n.240C>T c.*157C>T (n.*157C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.67942732G>C | CA396380293 | LCAT | c.462C>G (p.Asn154Lys) c.155+129C>G c.246C>G (p.Asn82Lys) c.105C>G (p.Asn35Lys) n.76C>G n.240C>G c.*157C>G (n.*157C>G) | |
16 | g.67942732G= | CA2229564512 | LCAT | c.462C= (p.Asn154=) c.155+129C= c.246C= (p.Asn82=) c.105C= (p.Asn35=) n.76C= n.240C= c.*157C= (n.*157C=) | |
16 | g.67942732G>T | CA396380294 | LCAT | c.462C>A (p.Asn154Lys) c.155+129C>A c.246C>A (p.Asn82Lys) c.105C>A (p.Asn35Lys) n.76C>A n.240C>A c.*157C>A (n.*157C>A) | |
16 | g.67942733T>A | CA396380298 | LCAT | c.461A>T (p.Asn154Ile) c.155+128A>T c.245A>T (p.Asn82Ile) c.104A>T (p.Asn35Ile) n.75A>T n.239A>T c.*156A>T (n.*156A>T) | |
16 | g.67942733T>C | CA396380300 | LCAT | c.461A>G (p.Asn154Ser) c.155+128A>G c.245A>G (p.Asn82Ser) c.104A>G (p.Asn35Ser) n.75A>G n.239A>G c.*156A>G (n.*156A>G) | |
16 | g.67942733T>G | CA396380301 | LCAT | c.461A>C (p.Asn154Thr) c.155+128A>C c.245A>C (p.Asn82Thr) c.104A>C (p.Asn35Thr) n.75A>C n.239A>C c.*156A>C (n.*156A>C) | |
16 | g.67942734T>A | CA396380302 | LCAT | c.460A>T (p.Asn154Tyr) c.155+127A>T c.244A>T (p.Asn82Tyr) c.103A>T (p.Asn35Tyr) n.74A>T n.238A>T c.*155A>T (n.*155A>T) | |
16 | g.67942734T>C | CA396380305 | LCAT | c.460A>G (p.Asn154Asp) c.155+127A>G c.244A>G (p.Asn82Asp) c.103A>G (p.Asn35Asp) n.74A>G n.238A>G c.*155A>G (n.*155A>G) | |
16 | g.67942734T>G | CA396380307 | LCAT | c.460A>C (p.Asn154His) c.155+127A>C c.244A>C (p.Asn82His) c.103A>C (p.Asn35His) n.74A>C n.238A>C c.*155A>C (n.*155A>C) | |
16 | g.67942735G>A | CA496384201 | LCAT | c.459C>T (p.Val153=) c.155+126C>T c.243C>T (p.Val81=) c.102C>T (p.Val34=) n.73C>T n.237C>T c.*154C>T (n.*154C>T) | |
16 | g.67942735G>C | CA496384202 | LCAT | c.459C>G (p.Val153=) c.155+126C>G c.243C>G (p.Val81=) c.102C>G (p.Val34=) n.73C>G n.237C>G c.*154C>G (n.*154C>G) | |
16 | g.67942735G>T | CA496384203 | LCAT | c.459C>A (p.Val153=) c.155+126C>A c.243C>A (p.Val81=) c.102C>A (p.Val34=) n.73C>A n.237C>A c.*154C>A (n.*154C>A) | |
16 | g.67942736A= | CA2229564513 | LCAT | c.458T= (p.Val153=) c.155+125T= c.242T= (p.Val81=) c.101T= (p.Val34=) n.72T= n.236T= c.*153T= (n.*153T=) | |
16 | g.67942736A>C | CA396380310 | LCAT | c.458T>G (p.Val153Gly) c.155+125T>G c.242T>G (p.Val81Gly) c.101T>G (p.Val34Gly) n.72T>G n.236T>G c.*153T>G (n.*153T>G) | |
16 | g.67942736A>G | CA396380312 | LCAT | c.458T>C (p.Val153Ala) c.155+125T>C c.242T>C (p.Val81Ala) c.101T>C (p.Val34Ala) n.72T>C n.236T>C c.*153T>C (n.*153T>C) | dbSNP |
16 | g.67942736A>T | CA396380314 | LCAT | c.458T>A (p.Val153Asp) c.155+125T>A c.242T>A (p.Val81Asp) c.101T>A (p.Val34Asp) n.72T>A n.236T>A c.*153T>A (n.*153T>A) | |
16 | g.67942737C>A | CA396380318 | LCAT | c.457G>T (p.Val153Phe) c.155+124G>T c.241G>T (p.Val81Phe) c.100G>T (p.Val34Phe) n.71G>T n.235G>T c.*152G>T (n.*152G>T) | |
16 | g.67942737C>G | CA396380319 | LCAT | c.457G>C (p.Val153Leu) c.155+124G>C c.241G>C (p.Val81Leu) c.100G>C (p.Val34Leu) n.71G>C n.235G>C c.*152G>C (n.*152G>C) | |
16 | g.67942737C>T | CA396380320 | LCAT | c.457G>A (p.Val153Ile) c.155+124G>A c.241G>A (p.Val81Ile) c.100G>A (p.Val34Ile) n.71G>A n.235G>A c.*152G>A (n.*152G>A) | |
16 | g.67942738C>A | CA496384205 | LCAT | c.456G>T (p.Leu152=) c.155+123G>T c.240G>T (p.Leu80=) c.99G>T (p.Leu33=) n.70G>T n.234G>T c.*151G>T (n.*151G>T) | |
16 | g.67942738C= | CA2229564514 | LCAT | c.456G= (p.Leu152=) c.155+123G= c.240G= (p.Leu80=) c.99G= (p.Leu33=) n.70G= n.234G= c.*151G= (n.*151G=) | |
16 | g.67942738C>G | CA496384206 | LCAT | c.456G>C (p.Leu152=) c.155+123G>C c.240G>C (p.Leu80=) c.99G>C (p.Leu33=) n.70G>C n.234G>C c.*151G>C (n.*151G>C) | |
16 | g.67942738C>T | CA496384208 | LCAT | c.456G>A (p.Leu152=) c.155+123G>A c.240G>A (p.Leu80=) c.99G>A (p.Leu33=) n.70G>A n.234G>A c.*151G>A (n.*151G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.67942739A>C | CA396380325 | LCAT | c.455T>G (p.Leu152Arg) c.155+122T>G c.239T>G (p.Leu80Arg) c.98T>G (p.Leu33Arg) n.69T>G n.233T>G c.*150T>G (n.*150T>G) | |
16 | g.67942739A>G | CA396380321 | LCAT | c.455T>C (p.Leu152Pro) c.155+122T>C c.239T>C (p.Leu80Pro) c.98T>C (p.Leu33Pro) n.69T>C n.233T>C c.*150T>C (n.*150T>C) | |
16 | g.67942739A>T | CA396380323 | LCAT | c.455T>A (p.Leu152Gln) c.155+122T>A c.239T>A (p.Leu80Gln) c.98T>A (p.Leu33Gln) n.69T>A n.233T>A c.*150T>A (n.*150T>A) | |
16 | g.67942740G>A | CA496384210 | LCAT | c.454C>T (p.Leu152=) c.155+121C>T c.238C>T (p.Leu80=) c.97C>T (p.Leu33=) n.68C>T n.232C>T c.*149C>T (n.*149C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.67942740G>C | CA396380327 | LCAT | c.454C>G (p.Leu152Val) c.155+121C>G c.238C>G (p.Leu80Val) c.97C>G (p.Leu33Val) n.68C>G n.232C>G c.*149C>G (n.*149C>G) | |
16 | g.67942740G>T | CA396380330 | LCAT | c.454C>A (p.Leu152Met) c.155+121C>A c.238C>A (p.Leu80Met) c.97C>A (p.Leu33Met) n.68C>A n.232C>A c.*149C>A (n.*149C>A) | |
16 | g.67942741G>A | CA496384211 | LCAT | c.453C>T (p.Asn151=) c.155+120C>T c.237C>T (p.Asn79=) c.96C>T (p.Asn32=) n.67C>T n.231C>T c.*148C>T (n.*148C>T) | |
16 | g.67942741G>C | CA396380332 | LCAT | c.453C>G (p.Asn151Lys) c.155+120C>G c.237C>G (p.Asn79Lys) c.96C>G (p.Asn32Lys) n.67C>G n.231C>G c.*148C>G (n.*148C>G) | |
16 | g.67942741G= | CA2229564515 | LCAT | c.453C= (p.Asn151=) c.155+120C= c.237C= (p.Asn79=) c.96C= (p.Asn32=) n.67C= n.231C= c.*148C= (n.*148C=) | |
16 | g.67942741G>T | CA8121072 | LCAT | c.453C>A (p.Asn151Lys) c.155+120C>A c.237C>A (p.Asn79Lys) c.96C>A (p.Asn32Lys) n.67C>A n.231C>A c.*148C>A (n.*148C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.67942742T>A | CA396380337 | LCAT | c.452A>T (p.Asn151Ile) c.155+119A>T c.236A>T (p.Asn79Ile) c.95A>T (p.Asn32Ile) n.66A>T n.230A>T c.*147A>T (n.*147A>T) | |
16 | g.67942742T>C | CA396380338 | LCAT | c.452A>G (p.Asn151Ser) c.155+119A>G c.236A>G (p.Asn79Ser) c.95A>G (p.Asn32Ser) n.66A>G n.230A>G c.*147A>G (n.*147A>G) | |
16 | g.67942742T>G | CA396380340 | LCAT | c.452A>C (p.Asn151Thr) c.155+119A>C c.236A>C (p.Asn79Thr) c.95A>C (p.Asn32Thr) n.66A>C n.230A>C c.*147A>C (n.*147A>C) | |
16 | g.67942743T>A | CA396380346 | LCAT | c.451A>T (p.Asn151Tyr) c.155+118A>T c.235A>T (p.Asn79Tyr) c.94A>T (p.Asn32Tyr) n.65A>T n.229A>T c.*146A>T (n.*146A>T) | |
16 | g.67942743T>C | CA396380341 | LCAT | c.451A>G (p.Asn151Asp) c.155+118A>G c.235A>G (p.Asn79Asp) c.94A>G (p.Asn32Asp) n.65A>G n.229A>G c.*146A>G (n.*146A>G) | |
16 | g.67942743T>G | CA396380344 | LCAT | c.451A>C (p.Asn151His) c.155+118A>C c.235A>C (p.Asn79His) c.94A>C (p.Asn32His) n.65A>C n.229A>C c.*146A>C (n.*146A>C) | |
16 | g.67942744C>A | CA396380347 | LCAT | c.450G>T (p.Gln150His) c.155+117G>T c.234G>T (p.Gln78His) c.93G>T (p.Gln31His) n.64G>T n.228G>T c.*145G>T (n.*145G>T) | |
16 | g.67942744C>G | CA396380349 | LCAT | c.450G>C (p.Gln150His) c.155+117G>C c.234G>C (p.Gln78His) c.93G>C (p.Gln31His) n.64G>C n.228G>C c.*145G>C (n.*145G>C) | |
16 | g.67942744C>T | CA496384215 | LCAT | c.450G>A (p.Gln150=) c.155+117G>A c.234G>A (p.Gln78=) c.93G>A (p.Gln31=) n.64G>A n.228G>A c.*145G>A (n.*145G>A) | |
16 | g.67942745T>A | CA396380351 | LCAT | c.449A>T (p.Gln150Leu) c.155+116A>T c.233A>T (p.Gln78Leu) c.92A>T (p.Gln31Leu) n.63A>T n.227A>T c.*144A>T (n.*144A>T) | |
16 | g.67942745T>C | CA396380352 | LCAT | c.449A>G (p.Gln150Arg) c.155+116A>G c.233A>G (p.Gln78Arg) c.92A>G (p.Gln31Arg) n.63A>G n.227A>G c.*144A>G (n.*144A>G) | |
16 | g.67942745T>G | CA396380353 | LCAT | c.449A>C (p.Gln150Pro) c.155+116A>C c.233A>C (p.Gln78Pro) c.92A>C (p.Gln31Pro) n.63A>C n.227A>C c.*144A>C (n.*144A>C) | |
16 | g.67942746G>A | CA396380356 | LCAT | c.448C>T (p.Gln150Ter) c.155+115C>T c.232C>T (p.Gln78Ter) c.91C>T (p.Gln31Ter) n.62C>T n.226C>T c.*143C>T (n.*143C>T) | |
16 | g.67942746G>C | CA396380354 | LCAT | c.448C>G (p.Gln150Glu) c.155+115C>G c.232C>G (p.Gln78Glu) c.91C>G (p.Gln31Glu) n.62C>G n.226C>G c.*143C>G (n.*143C>G) | |
16 | g.67942746G>T | CA396380355 | LCAT | c.448C>A (p.Gln150Lys) c.155+115C>A c.232C>A (p.Gln78Lys) c.91C>A (p.Gln31Lys) n.62C>A n.226C>A c.*143C>A (n.*143C>A) | |
16 | g.67942747C>A | CA496384218 | LCAT | c.447G>T (p.Val149=) c.155+114G>T c.231G>T (p.Val77=) c.90G>T (p.Val30=) n.61G>T n.225G>T c.*142G>T (n.*142G>T) | |
16 | g.67942747C= | CA2229564516 | LCAT | c.447G= (p.Val149=) c.155+114G= c.231G= (p.Val77=) c.90G= (p.Val30=) n.61G= n.225G= c.*142G= (n.*142G=) | |
16 | g.67942747C>G | CA496384217 | LCAT | c.447G>C (p.Val149=) c.155+114G>C c.231G>C (p.Val77=) c.90G>C (p.Val30=) n.61G>C n.225G>C c.*142G>C (n.*142G>C) | |
16 | g.67942747C>T | CA8121073 | LCAT | c.447G>A (p.Val149=) c.155+114G>A c.231G>A (p.Val77=) c.90G>A (p.Val30=) n.61G>A n.225G>A c.*142G>A (n.*142G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.67942748A>C | CA396380359 | LCAT | c.446T>G (p.Val149Gly) c.155+113T>G c.230T>G (p.Val77Gly) c.89T>G (p.Val30Gly) n.60T>G n.224T>G c.*141T>G (n.*141T>G) | |
16 | g.67942748A>G | CA396380361 | LCAT | c.446T>C (p.Val149Ala) c.155+113T>C c.230T>C (p.Val77Ala) c.89T>C (p.Val30Ala) n.60T>C n.224T>C c.*141T>C (n.*141T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.67942748A>T | CA396380364 | LCAT | c.446T>A (p.Val149Glu) c.155+113T>A c.230T>A (p.Val77Glu) c.89T>A (p.Val30Glu) n.60T>A n.224T>A c.*141T>A (n.*141T>A) | |
16 | g.67942749C>A | CA396380366 | LCAT | c.445G>T (p.Val149Leu) c.155+112G>T c.229G>T (p.Val77Leu) c.88G>T (p.Val30Leu) n.59G>T n.223G>T c.*140G>T (n.*140G>T) | |
16 | g.67942749C>G | CA396380368 | LCAT | c.445G>C (p.Val149Leu) c.155+112G>C c.229G>C (p.Val77Leu) c.88G>C (p.Val30Leu) n.59G>C n.223G>C c.*140G>C (n.*140G>C) | |
16 | g.67942749C>T | CA396380371 | LCAT | c.445G>A (p.Val149Met) c.155+112G>A c.229G>A (p.Val77Met) c.88G>A (p.Val30Met) n.59G>A n.223G>A c.*140G>A (n.*140G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.67942750C>A | CA496384221 | LCAT | c.444G>T (p.Leu148=) c.155+111G>T c.228G>T (p.Leu76=) c.87G>T (p.Leu29=) n.58G>T n.222G>T c.*139G>T (n.*139G>T) | |
16 | g.67942750C= | CA2229564517 | LCAT | c.444G= (p.Leu148=) c.155+111G= c.228G= (p.Leu76=) c.87G= (p.Leu29=) n.58G= n.222G= c.*139G= (n.*139G=) | |
16 | g.67942750C>G | CA496384222 | LCAT | c.444G>C (p.Leu148=) c.155+111G>C c.228G>C (p.Leu76=) c.87G>C (p.Leu29=) n.58G>C n.222G>C c.*139G>C (n.*139G>C) | |
16 | g.67942750C>T | CA496384223 | LCAT | c.444G>A (p.Leu148=) c.155+111G>A c.228G>A (p.Leu76=) c.87G>A (p.Leu29=) n.58G>A n.222G>A c.*139G>A (n.*139G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.67942751A>C | CA396380373 | LCAT | c.443T>G (p.Leu148Arg) c.155+110T>G c.227T>G (p.Leu76Arg) c.86T>G (p.Leu29Arg) n.57T>G n.221T>G c.*138T>G (n.*138T>G) | |
16 | g.67942751A>G | CA396380378 | LCAT | c.443T>C (p.Leu148Pro) c.155+110T>C c.227T>C (p.Leu76Pro) c.86T>C (p.Leu29Pro) n.57T>C n.221T>C c.*138T>C (n.*138T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.67942751A>T | CA396380376 | LCAT | c.443T>A (p.Leu148Gln) c.155+110T>A c.227T>A (p.Leu76Gln) c.86T>A (p.Leu29Gln) n.57T>A n.221T>A c.*138T>A (n.*138T>A) | |
16 | g.67942752G>A | CA8121074 | LCAT | c.442C>T (p.Leu148=) c.155+109C>T c.226C>T (p.Leu76=) c.85C>T (p.Leu29=) n.56C>T n.220C>T c.*137C>T (n.*137C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67942752G>C | CA396380382 | LCAT | c.442C>G (p.Leu148Val) c.155+109C>G c.226C>G (p.Leu76Val) c.85C>G (p.Leu29Val) n.56C>G n.220C>G c.*137C>G (n.*137C>G) | |
16 | g.67942752G= | CA2229564518 | LCAT | c.442C= (p.Leu148=) c.155+109C= c.226C= (p.Leu76=) c.85C= (p.Leu29=) n.56C= n.220C= c.*137C= (n.*137C=) | |
16 | g.67942752G>T | CA396380385 | LCAT | c.442C>A (p.Leu148Met) c.155+109C>A c.226C>A (p.Leu76Met) c.85C>A (p.Leu29Met) n.56C>A n.220C>A c.*137C>A (n.*137C>A) | |
16 | g.67942753T>A | CA8121075 | LCAT | c.441A>T (p.Thr147=) c.155+108A>T c.225A>T (p.Thr75=) c.84A>T (p.Thr28=) n.55A>T n.219A>T c.*136A>T (n.*136A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.67942753T>C | CA496384228 | LCAT | c.441A>G (p.Thr147=) c.155+108A>G c.225A>G (p.Thr75=) c.84A>G (p.Thr28=) n.55A>G n.219A>G c.*136A>G (n.*136A>G) | |
16 | g.67942753T>G | CA496384226 | LCAT | c.441A>C (p.Thr147=) c.155+108A>C c.225A>C (p.Thr75=) c.84A>C (p.Thr28=) n.55A>C n.219A>C c.*136A>C (n.*136A>C) | |
16 | g.67942753T= | CA2229564519 | LCAT | c.441A= (p.Thr147=) c.155+108A= c.225A= (p.Thr75=) c.84A= (p.Thr28=) n.55A= n.219A= c.*136A= (n.*136A=) | |
16 | g.67942754G>A | CA116418 | LCAT | c.440C>T (p.Thr147Ile) c.155+107C>T c.224C>T (p.Thr75Ile) c.83C>T (p.Thr28Ile) n.54C>T n.218C>T c.*135C>T (n.*135C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67942754G>C | CA396380392 | LCAT | c.440C>G (p.Thr147Arg) c.155+107C>G c.224C>G (p.Thr75Arg) c.83C>G (p.Thr28Arg) n.54C>G n.218C>G c.*135C>G (n.*135C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.67942754G= | CA2229564520 | LCAT | c.440C= (p.Thr147=) c.155+107C= c.224C= (p.Thr75=) c.83C= (p.Thr28=) n.54C= n.218C= c.*135C= (n.*135C=) | |
16 | g.67942754G>T | CA396380389 | LCAT | c.440C>A (p.Thr147Lys) c.155+107C>A c.224C>A (p.Thr75Lys) c.83C>A (p.Thr28Lys) n.54C>A n.218C>A c.*135C>A (n.*135C>A) | |
16 | g.67942755T>A | CA396380396 | LCAT | c.439A>T (p.Thr147Ser) c.155+106A>T c.223A>T (p.Thr75Ser) c.82A>T (p.Thr28Ser) n.53A>T n.217A>T c.*134A>T (n.*134A>T) | |
16 | g.67942755T>C | CA396380397 | LCAT | c.439A>G (p.Thr147Ala) c.155+106A>G c.223A>G (p.Thr75Ala) c.82A>G (p.Thr28Ala) n.53A>G n.217A>G c.*134A>G (n.*134A>G) | |
16 | g.67942755T>G | CA396380401 | LCAT | c.439A>C (p.Thr147Pro) c.155+106A>C c.223A>C (p.Thr75Pro) c.82A>C (p.Thr28Pro) n.53A>C n.217A>C c.*134A>C (n.*134A>C) | |
16 | g.67942756G>A | CA496384230 | LCAT | c.438C>T (p.His146=) c.155+105C>T c.222C>T (p.His74=) c.81C>T (p.His27=) n.52C>T n.216C>T c.*133C>T (n.*133C>T) | |
16 | g.67942756G>C | CA396380404 | LCAT | c.438C>G (p.His146Gln) c.155+105C>G c.222C>G (p.His74Gln) c.81C>G (p.His27Gln) n.52C>G n.216C>G c.*133C>G (n.*133C>G) | |
16 | g.67942756G>T | CA396380406 | LCAT | c.438C>A (p.His146Gln) c.155+105C>A c.222C>A (p.His74Gln) c.81C>A (p.His27Gln) n.52C>A n.216C>A c.*133C>A (n.*133C>A) | |
16 | g.67942757T>A | CA396380407 | LCAT | c.437A>T (p.His146Leu) c.155+104A>T c.221A>T (p.His74Leu) c.80A>T (p.His27Leu) n.51A>T n.215A>T c.*132A>T (n.*132A>T) | |
16 | g.67942757T>C | CA396380408 | LCAT | c.437A>G (p.His146Arg) c.155+104A>G c.221A>G (p.His74Arg) c.80A>G (p.His27Arg) n.51A>G n.215A>G c.*132A>G (n.*132A>G) | |
16 | g.67942757T>G | CA396380418 | LCAT | c.437A>C (p.His146Pro) c.155+104A>C c.221A>C (p.His74Pro) c.80A>C (p.His27Pro) n.51A>C n.215A>C c.*132A>C (n.*132A>C) | |
16 | g.67942758G>A | CA396380422 | LCAT | c.436C>T (p.His146Tyr) c.155+103C>T c.220C>T (p.His74Tyr) c.79C>T (p.His27Tyr) n.50C>T n.214C>T c.*131C>T (n.*131C>T) | |
16 | g.67942758G>C | CA396380424 | LCAT | c.436C>G (p.His146Asp) c.155+103C>G c.220C>G (p.His74Asp) c.79C>G (p.His27Asp) n.50C>G n.214C>G c.*131C>G (n.*131C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.67942758G>T | CA396380425 | LCAT | c.436C>A (p.His146Asn) c.155+103C>A c.220C>A (p.His74Asn) c.79C>A (p.His27Asn) n.50C>A n.214C>A c.*131C>A (n.*131C>A) | |
16 | g.67942759C>A | CA496384234 | LCAT | c.435G>T (p.Leu145=) c.155+102G>T c.219G>T (p.Leu73=) c.78G>T (p.Leu26=) n.49G>T n.213G>T c.*130G>T (n.*130G>T) | |
16 | g.67942759C= | CA2229564521 | LCAT | c.435G= (p.Leu145=) c.155+102G= c.219G= (p.Leu73=) c.78G= (p.Leu26=) n.49G= n.213G= c.*130G= (n.*130G=) | |
16 | g.67942759C>G | CA496384235 | LCAT | c.435G>C (p.Leu145=) c.155+102G>C c.219G>C (p.Leu73=) c.78G>C (p.Leu26=) n.49G>C n.213G>C c.*130G>C (n.*130G>C) | |
16 | g.67942759C>T | CA8121076 | LCAT | c.435G>A (p.Leu145=) c.155+102G>A c.219G>A (p.Leu73=) c.78G>A (p.Leu26=) n.49G>A n.213G>A c.*130G>A (n.*130G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.67942760A>C | CA396380431 | LCAT | c.434T>G (p.Leu145Arg) c.155+101T>G c.218T>G (p.Leu73Arg) c.77T>G (p.Leu26Arg) n.48T>G n.212T>G c.*129T>G (n.*129T>G) | |
16 | g.67942760A>G | CA396380434 | LCAT | c.434T>C (p.Leu145Pro) c.155+101T>C c.218T>C (p.Leu73Pro) c.77T>C (p.Leu26Pro) n.48T>C n.212T>C c.*129T>C (n.*129T>C) | ClinVar |
16 | g.67942760A>T | CA396380430 | LCAT | c.434T>A (p.Leu145Gln) c.155+101T>A c.218T>A (p.Leu73Gln) c.77T>A (p.Leu26Gln) n.48T>A n.212T>A c.*129T>A (n.*129T>A) | |
16 | g.67942761G>A | CA496384238 | LCAT | c.433C>T (p.Leu145=) c.155+100C>T c.217C>T (p.Leu73=) c.76C>T (p.Leu26=) n.47C>T n.211C>T c.*128C>T (n.*128C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.67942761G>C | CA396380436 | LCAT | c.433C>G (p.Leu145Val) c.155+100C>G c.217C>G (p.Leu73Val) c.76C>G (p.Leu26Val) n.47C>G n.211C>G c.*128C>G (n.*128C>G) | |
16 | g.67942761G= | CA2229564522 | LCAT | c.433C= (p.Leu145=) c.155+100C= c.217C= (p.Leu73=) c.76C= (p.Leu26=) n.47C= n.211C= c.*128C= (n.*128C=) | |
16 | g.67942761G>T | CA396380440 | LCAT | c.433C>A (p.Leu145Met) c.155+100C>A c.217C>A (p.Leu73Met) c.76C>A (p.Leu26Met) n.47C>A n.211C>A c.*128C>A (n.*128C>A) | |
16 | g.67942762del | CA2633848126 | LCAT | c.433del (p.Leu145CysfsTer?) c.155+100del c.217del (p.Leu73CysfsTer?) c.76del (p.Leu26CysfsTer?) n.47del n.211del c.*128del (n.*128del) | gnomAD v4 |
16 | g.67942762G>A | CA496384240 | LCAT | c.432C>T (p.Tyr144=) c.155+99C>T c.216C>T (p.Tyr72=) c.75C>T (p.Tyr25=) n.46C>T n.210C>T c.*127C>T (n.*127C>T) | |
16 | g.67942762G>C | CA396380442 | LCAT | c.432C>G (p.Tyr144Ter) c.155+99C>G c.216C>G (p.Tyr72Ter) c.75C>G (p.Tyr25Ter) n.46C>G n.210C>G c.*127C>G (n.*127C>G) | |
16 | g.67942762G>T | CA396380445 | LCAT | c.432C>A (p.Tyr144Ter) c.155+99C>A c.216C>A (p.Tyr72Ter) c.75C>A (p.Tyr25Ter) n.46C>A n.210C>A c.*127C>A (n.*127C>A) | |
16 | g.67942762_67942763delinsA | CA2695223588 | LCAT | c.431_432delinsT (p.Tyr144PhefsTer?) c.155+98_155+99delinsT c.215_216delinsT (p.Tyr72PhefsTer?) c.74_75delinsT (p.Tyr25PhefsTer?) n.45_46delinsT n.209_210delinsT c.*126_*127delinsT (n.*126_*127delinsT) | |
16 | g.67942763T>A | CA396380453 | LCAT | c.431A>T (p.Tyr144Phe) c.155+98A>T c.215A>T (p.Tyr72Phe) c.74A>T (p.Tyr25Phe) n.45A>T n.209A>T c.*126A>T (n.*126A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.67942763T>C | CA396380450 | LCAT | c.431A>G (p.Tyr144Cys) c.155+98A>G c.215A>G (p.Tyr72Cys) c.74A>G (p.Tyr25Cys) n.45A>G n.209A>G c.*126A>G (n.*126A>G) | |
16 | g.67942763T>G | CA396380448 | LCAT | c.431A>C (p.Tyr144Ser) c.155+98A>C c.215A>C (p.Tyr72Ser) c.74A>C (p.Tyr25Ser) n.45A>C n.209A>C c.*126A>C (n.*126A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.67942764A= | CA2229564523 | LCAT | c.430T= (p.Tyr144=) c.155+97T= c.214T= (p.Tyr72=) c.73T= (p.Tyr25=) n.44T= n.208T= c.*125T= (n.*125T=) | |
16 | g.67942764A>C | CA396380457 | LCAT | c.430T>G (p.Tyr144Asp) c.155+97T>G c.214T>G (p.Tyr72Asp) c.73T>G (p.Tyr25Asp) n.44T>G n.208T>G c.*125T>G (n.*125T>G) | dbSNP |
16 | g.67942764A>G | CA396380459 | LCAT | c.430T>C (p.Tyr144His) c.155+97T>C c.214T>C (p.Tyr72His) c.73T>C (p.Tyr25His) n.44T>C n.208T>C c.*125T>C (n.*125T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.67942764A>T | CA396380461 | LCAT | c.430T>A (p.Tyr144Asn) c.155+97T>A c.214T>A (p.Tyr72Asn) c.73T>A (p.Tyr25Asn) n.44T>A n.208T>A c.*125T>A (n.*125T>A) | |
16 | g.67942765C>A | CA496384243 | LCAT | c.429G>T (p.Gly143=) c.155+96G>T c.213G>T (p.Gly71=) c.72G>T (p.Gly24=) n.43G>T n.207G>T c.*124G>T (n.*124G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.67942765C>G | CA496384244 | LCAT | c.429G>C (p.Gly143=) c.155+96G>C c.213G>C (p.Gly71=) c.72G>C (p.Gly24=) n.43G>C n.207G>C c.*124G>C (n.*124G>C) | |
16 | g.67942765C>T | CA496384245 | LCAT | c.429G>A (p.Gly143=) c.155+96G>A c.213G>A (p.Gly71=) c.72G>A (p.Gly24=) n.43G>A n.207G>A c.*124G>A (n.*124G>A) | |
16 | g.67942766C>A | CA396380464 | LCAT | c.428G>T (p.Gly143Val) c.155+95G>T c.212G>T (p.Gly71Val) c.71G>T (p.Gly24Val) n.42G>T n.206G>T c.*123G>T (n.*123G>T) | |
16 | g.67942766C>G | CA396380465 | LCAT | c.428G>C (p.Gly143Ala) c.155+95G>C c.212G>C (p.Gly71Ala) c.71G>C (p.Gly24Ala) n.42G>C n.206G>C c.*123G>C (n.*123G>C) | |
16 | g.67942766C>T | CA396380468 | LCAT | c.428G>A (p.Gly143Glu) c.155+95G>A c.212G>A (p.Gly71Glu) c.71G>A (p.Gly24Glu) n.42G>A n.206G>A c.*123G>A (n.*123G>A) | |
16 | g.67942767C>A | CA396380471 | LCAT | c.428-1G>T (n.428-1G>T) c.155+94G>T c.212-1G>T (n.212-1G>T) c.71-1G>T (n.71-1G>T) n.42-1G>T n.206-1G>T c.*123-1G>T (n.*123-1G>T) | |
16 | g.67942767C>G | CA396380474 | LCAT | c.428-1G>C (n.428-1G>C) c.155+94G>C c.212-1G>C (n.212-1G>C) c.71-1G>C (n.71-1G>C) n.42-1G>C n.206-1G>C c.*123-1G>C (n.*123-1G>C) | |
16 | g.67942767C>T | CA396380472 | LCAT | c.428-1G>A (n.428-1G>A) c.155+94G>A c.212-1G>A (n.212-1G>A) c.71-1G>A (n.71-1G>A) n.42-1G>A n.206-1G>A c.*123-1G>A (n.*123-1G>A) | |
16 | g.67942768T>A | CA396380477 | LCAT | c.428-2A>T (n.428-2A>T) c.155+93A>T c.212-2A>T (n.212-2A>T) c.71-2A>T (n.71-2A>T) n.42-2A>T n.206-2A>T c.*123-2A>T (n.*123-2A>T) | ClinVar |
16 | g.67942768T>C | CA396380482 | LCAT | c.428-2A>G (n.428-2A>G) c.155+93A>G c.212-2A>G (n.212-2A>G) c.71-2A>G (n.71-2A>G) n.42-2A>G n.206-2A>G c.*123-2A>G (n.*123-2A>G) | |
16 | g.67942768T>G | CA396380480 | LCAT | c.428-2A>C (n.428-2A>C) c.155+93A>C c.212-2A>C (n.212-2A>C) c.71-2A>C (n.71-2A>C) n.42-2A>C n.206-2A>C c.*123-2A>C (n.*123-2A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.67942769G>A | CA623122348 | LCAT | c.428-3C>T (n.428-3C>T) c.155+92C>T c.212-3C>T (n.212-3C>T) c.71-3C>T (n.71-3C>T) n.42-3C>T n.206-3C>T c.*123-3C>T (n.*123-3C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.67942769G= | CA2229564524 | LCAT | c.428-3C= (n.428-3C=) c.155+92C= c.212-3C= (n.212-3C=) c.71-3C= (n.71-3C=) n.42-3C= n.206-3C= c.*123-3C= (n.*123-3C=) | |
16 | g.67942769G>T | CA2229564525 | LCAT | c.428-3C>A (n.428-3C>A) c.155+92C>A c.212-3C>A (n.212-3C>A) c.71-3C>A (n.71-3C>A) n.42-3C>A n.206-3C>A c.*123-3C>A (n.*123-3C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.67942770T>C | CA8121077 | LCAT | c.428-4A>G (n.428-4A>G) c.155+91A>G c.212-4A>G (n.212-4A>G) c.71-4A>G (n.71-4A>G) n.42-4A>G n.206-4A>G c.*123-4A>G (n.*123-4A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67942770T= | CA2229564526 | LCAT | c.428-4A= (n.428-4A=) c.155+91A= c.212-4A= (n.212-4A=) c.71-4A= (n.71-4A=) n.42-4A= n.206-4A= c.*123-4A= (n.*123-4A=) | |
16 | g.67942771G>A | CA623122350 | LCAT | c.428-5C>T (n.428-5C>T) c.155+90C>T c.212-5C>T (n.212-5C>T) c.71-5C>T (n.71-5C>T) n.42-5C>T n.206-5C>T c.*123-5C>T (n.*123-5C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.67942771G>C | CA623122351 | LCAT | c.428-5C>G (n.428-5C>G) c.155+90C>G c.212-5C>G (n.212-5C>G) c.71-5C>G (n.71-5C>G) n.42-5C>G n.206-5C>G c.*123-5C>G (n.*123-5C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67942771G= | CA2229564527 | LCAT | c.428-5C= (n.428-5C=) c.155+90C= c.212-5C= (n.212-5C=) c.71-5C= (n.71-5C=) n.42-5C= n.206-5C= c.*123-5C= (n.*123-5C=) | |
16 | g.67942771G>T | CA8121078 | LCAT | c.428-5C>A (n.428-5C>A) c.155+90C>A c.212-5C>A (n.212-5C>A) c.71-5C>A (n.71-5C>A) n.42-5C>A n.206-5C>A c.*123-5C>A (n.*123-5C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67942776dup | CA623122349 | LCAT | c.428-5dup (n.428-5dup) c.155+90dup c.212-5dup (n.212-5dup) c.71-5dup (n.71-5dup) n.42-5dup n.206-5dup c.*123-5dup (n.*123-5dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.67942776del | CA2633848130 | LCAT | c.428-5del (n.428-5del) c.155+90del c.212-5del (n.212-5del) c.71-5del (n.71-5del) n.42-5del n.206-5del c.*123-5del (n.*123-5del) | gnomAD v4 |
16 | g.67942772G>A | CA2633848131 | LCAT | c.428-6C>T (n.428-6C>T) c.155+89C>T c.212-6C>T (n.212-6C>T) c.71-6C>T (n.71-6C>T) n.42-6C>T n.206-6C>T c.*123-6C>T (n.*123-6C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.67942772G>C | CA283163027 | LCAT | c.428-6C>G (n.428-6C>G) c.155+89C>G c.212-6C>G (n.212-6C>G) c.71-6C>G (n.71-6C>G) n.42-6C>G n.206-6C>G c.*123-6C>G (n.*123-6C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67942772G= | CA2229564528 | LCAT | c.428-6C= (n.428-6C=) c.155+89C= c.212-6C= (n.212-6C=) c.71-6C= (n.71-6C=) n.42-6C= n.206-6C= c.*123-6C= (n.*123-6C=) | |
16 | g.67942773G= | CA2229564529 | LCAT | c.428-7C= (n.428-7C=) c.155+88C= c.212-7C= (n.212-7C=) c.71-7C= (n.71-7C=) n.42-7C= n.206-7C= c.*123-7C= (n.*123-7C=) | |
16 | g.67942773G>T | CA978461321 | LCAT | c.428-7C>A (n.428-7C>A) c.155+88C>A c.212-7C>A (n.212-7C>A) c.71-7C>A (n.71-7C>A) n.42-7C>A n.206-7C>A c.*123-7C>A (n.*123-7C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67942774G>A | CA623122353 | LCAT | c.428-8C>T (n.428-8C>T) c.155+87C>T c.212-8C>T (n.212-8C>T) c.71-8C>T (n.71-8C>T) n.42-8C>T n.206-8C>T c.*123-8C>T (n.*123-8C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67942774G= | CA2229564530 | LCAT | c.428-8C= (n.428-8C=) c.155+87C= c.212-8C= (n.212-8C=) c.71-8C= (n.71-8C=) n.42-8C= n.206-8C= c.*123-8C= (n.*123-8C=) | |
16 | g.67942774G>T | CA623122352 | LCAT | c.428-8C>A (n.428-8C>A) c.155+87C>A c.212-8C>A (n.212-8C>A) c.71-8C>A (n.71-8C>A) n.42-8C>A n.206-8C>A c.*123-8C>A (n.*123-8C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.67942775G>A | CA2229564532 | LCAT | c.428-9C>T (n.428-9C>T) c.155+86C>T c.212-9C>T (n.212-9C>T) c.71-9C>T (n.71-9C>T) n.42-9C>T n.206-9C>T c.*123-9C>T (n.*123-9C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.67942775G= | CA2229564531 | LCAT | c.428-9C= (n.428-9C=) c.155+86C= c.212-9C= (n.212-9C=) c.71-9C= (n.71-9C=) n.42-9C= n.206-9C= c.*123-9C= (n.*123-9C=) | |
16 | g.67942776G>A | CA8121079 | LCAT | c.428-10C>T (n.428-10C>T) c.155+85C>T c.212-10C>T (n.212-10C>T) c.71-10C>T (n.71-10C>T) n.42-10C>T n.206-10C>T c.*123-10C>T (n.*123-10C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67942776G>C | CA623122354 | LCAT | c.428-10C>G (n.428-10C>G) c.155+85C>G c.212-10C>G (n.212-10C>G) c.71-10C>G (n.71-10C>G) n.42-10C>G n.206-10C>G c.*123-10C>G (n.*123-10C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.67942776G= | CA2229564533 | LCAT | c.428-10C= (n.428-10C=) c.155+85C= c.212-10C= (n.212-10C=) c.71-10C= (n.71-10C=) n.42-10C= n.206-10C= c.*123-10C= (n.*123-10C=) | |
16 | g.67942776G>T | CA8121080 | LCAT | c.428-10C>A (n.428-10C>A) c.155+85C>A c.212-10C>A (n.212-10C>A) c.71-10C>A (n.71-10C>A) n.42-10C>A n.206-10C>A c.*123-10C>A (n.*123-10C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67942776_67942777delinsGA | CA2229564534 | LCAT | c.428-11_428-10delinsTC (n.428-11_428-10delinsTC) c.155+84_155+85delinsTC c.212-11_212-10delinsTC (n.212-11_212-10delinsTC) c.71-11_71-10delinsTC (n.71-11_71-10delinsTC) n.42-11_42-10delinsTC n.206-11_206-10delinsTC c.*123-11_*123-10delinsTC (n.*123-11_*123-10delinsTC) | |
16 | g.67942777del | CA2229564535 | LCAT | c.428-11del (n.428-11del) c.155+84del c.212-11del (n.212-11del) c.71-11del (n.71-11del) n.42-11del n.206-11del c.*123-11del (n.*123-11del) | dbSNP |
16 | g.67942777A= | CA2229564536 | LCAT | c.428-11T= (n.428-11T=) c.155+84T= c.212-11T= (n.212-11T=) c.71-11T= (n.71-11T=) n.42-11T= n.206-11T= c.*123-11T= (n.*123-11T=) | |
16 | g.67942777A>C | CA2229564537 | LCAT | c.428-11T>G (n.428-11T>G) c.155+84T>G c.212-11T>G (n.212-11T>G) c.71-11T>G (n.71-11T>G) n.42-11T>G n.206-11T>G c.*123-11T>G (n.*123-11T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.67942777A>G | CA2229564538 | LCAT | c.428-11T>C (n.428-11T>C) c.155+84T>C c.212-11T>C (n.212-11T>C) c.71-11T>C (n.71-11T>C) n.42-11T>C n.206-11T>C c.*123-11T>C (n.*123-11T>C) | ClinVar dbSNP |
16 | g.67942777A>T | CA2633848132 | LCAT | c.428-11T>A (n.428-11T>A) c.155+84T>A c.212-11T>A (n.212-11T>A) c.71-11T>A (n.71-11T>A) n.42-11T>A n.206-11T>A c.*123-11T>A (n.*123-11T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.67942778C= | CA2229564539 | LCAT | c.428-12G= (n.428-12G=) c.155+83G= c.212-12G= (n.212-12G=) c.71-12G= (n.71-12G=) n.42-12G= n.206-12G= c.*123-12G= (n.*123-12G=) | |
16 | g.67942778C>G | CA2732690751 | LCAT | c.428-12G>C (n.428-12G>C) c.155+83G>C c.212-12G>C (n.212-12G>C) c.71-12G>C (n.71-12G>C) n.42-12G>C n.206-12G>C c.*123-12G>C (n.*123-12G>C) | dbSNP |
16 | g.67942778C>T | CA2229564540 | LCAT | c.428-12G>A (n.428-12G>A) c.155+83G>A c.212-12G>A (n.212-12G>A) c.71-12G>A (n.71-12G>A) n.42-12G>A n.206-12G>A c.*123-12G>A (n.*123-12G>A) | dbSNP |
16 | g.67942779C>G | CA2807445227 | LCAT | c.428-13G>C (n.428-13G>C) c.155+82G>C c.212-13G>C (n.212-13G>C) c.71-13G>C (n.71-13G>C) n.42-13G>C n.206-13G>C c.*123-13G>C (n.*123-13G>C) | |
16 | g.67942779C>T | CA2633848133 | LCAT | c.428-13G>A (n.428-13G>A) c.155+82G>A c.212-13G>A (n.212-13G>A) c.71-13G>A (n.71-13G>A) n.42-13G>A n.206-13G>A c.*123-13G>A (n.*123-13G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.67942781G>A | CA2229564541 | LCAT | c.428-15C>T (n.428-15C>T) c.155+80C>T c.212-15C>T (n.212-15C>T) c.71-15C>T (n.71-15C>T) n.42-15C>T n.206-15C>T c.*123-15C>T (n.*123-15C>T) | dbSNP |
16 | g.67942781G= | CA2229564542 | LCAT | c.428-15C= (n.428-15C=) c.155+80C= c.212-15C= (n.212-15C=) c.71-15C= (n.71-15C=) n.42-15C= n.206-15C= c.*123-15C= (n.*123-15C=) | |
16 | g.67942781G>T | CA2576033573 | LCAT | c.428-15C>A (n.428-15C>A) c.155+80C>A c.212-15C>A (n.212-15C>A) c.71-15C>A (n.71-15C>A) n.42-15C>A n.206-15C>A c.*123-15C>A (n.*123-15C>A) | |
16 | g.67942782C>A | CA978461328 | LCAT | c.428-16G>T (n.428-16G>T) c.155+79G>T c.212-16G>T (n.212-16G>T) c.71-16G>T (n.71-16G>T) n.42-16G>T n.206-16G>T c.*123-16G>T (n.*123-16G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67942782C= | CA2229564543 | LCAT | c.428-16G= (n.428-16G=) c.155+79G= c.212-16G= (n.212-16G=) c.71-16G= (n.71-16G=) n.42-16G= n.206-16G= c.*123-16G= (n.*123-16G=) | |
16 | g.67942782C>G | CA2229564544 | LCAT | c.428-16G>C (n.428-16G>C) c.155+79G>C c.212-16G>C (n.212-16G>C) c.71-16G>C (n.71-16G>C) n.42-16G>C n.206-16G>C c.*123-16G>C (n.*123-16G>C) | dbSNP |
16 | g.67942782C>T | CA2633848135 | LCAT | c.428-16G>A (n.428-16G>A) c.155+79G>A c.212-16G>A (n.212-16G>A) c.71-16G>A (n.71-16G>A) n.42-16G>A n.206-16G>A c.*123-16G>A (n.*123-16G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.67942789_67942823del | CA2633848134 | LCAT | c.427+45_428-16del (n.427+45_428-16del) c.155+45_155+79del c.211+45_212-16del (n.211+45_212-16del) c.70+45_71-16del (n.70+45_71-16del) n.41+45_42-16del n.205+45_206-16del c.*122+45_*123-16del (n.*122+45_*123-16del) | gnomAD v4 |
16 | g.67942783A= | CA2229564545 | LCAT | c.428-17T= (n.428-17T=) c.155+78T= c.212-17T= (n.212-17T=) c.71-17T= (n.71-17T=) n.42-17T= n.206-17T= c.*123-17T= (n.*123-17T=) | |
16 | g.67942783A>G | CA623122355 | LCAT | c.428-17T>C (n.428-17T>C) c.155+78T>C c.212-17T>C (n.212-17T>C) c.71-17T>C (n.71-17T>C) n.42-17T>C n.206-17T>C c.*123-17T>C (n.*123-17T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.67942786A>G | CA2576033574 | LCAT | c.428-20T>C (n.428-20T>C) c.155+75T>C c.212-20T>C (n.212-20T>C) c.71-20T>C (n.71-20T>C) n.42-20T>C n.206-20T>C c.*123-20T>C (n.*123-20T>C) | |
16 | g.67942787C= | CA2229564546 | LCAT | c.428-21G= (n.428-21G=) c.155+74G= c.212-21G= (n.212-21G=) c.71-21G= (n.71-21G=) n.42-21G= n.206-21G= c.*123-21G= (n.*123-21G=) | |
16 | g.67942787C>G | CA8121081 | LCAT | c.428-21G>C (n.428-21G>C) c.155+74G>C c.212-21G>C (n.212-21G>C) c.71-21G>C (n.71-21G>C) n.42-21G>C n.206-21G>C c.*123-21G>C (n.*123-21G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.67942787C>T | CA2633848137 | LCAT | c.428-21G>A (n.428-21G>A) c.155+74G>A c.212-21G>A (n.212-21G>A) c.71-21G>A (n.71-21G>A) n.42-21G>A n.206-21G>A c.*123-21G>A (n.*123-21G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.67942788C= | CA2229564547 | LCAT | c.428-22G= (n.428-22G=) c.155+73G= c.212-22G= (n.212-22G=) c.71-22G= (n.71-22G=) n.42-22G= n.206-22G= c.*123-22G= (n.*123-22G=) | |
16 | g.67942788C>T | CA8121082 | LCAT | c.428-22G>A (n.428-22G>A) c.155+73G>A c.212-22G>A (n.212-22G>A) c.71-22G>A (n.71-22G>A) n.42-22G>A n.206-22G>A c.*123-22G>A (n.*123-22G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67942788_67942789delinsCG | CA2229564548 | LCAT | c.428-23_428-22delinsCG (n.428-23_428-22delinsCG) c.155+72_155+73delinsCG c.212-23_212-22delinsCG (n.212-23_212-22delinsCG) c.71-23_71-22delinsCG (n.71-23_71-22delinsCG) n.42-23_42-22delinsCG n.206-23_206-22delinsCG c.*123-23_*123-22delinsCG (n.*123-23_*123-22delinsCG) | |
16 | g.67942789G>A | CA8121084 | LCAT | c.428-23C>T (n.428-23C>T) c.155+72C>T c.212-23C>T (n.212-23C>T) c.71-23C>T (n.71-23C>T) n.42-23C>T n.206-23C>T c.*123-23C>T (n.*123-23C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67942789G>C | CA723100045 | LCAT | c.428-23C>G (n.428-23C>G) c.155+72C>G c.212-23C>G (n.212-23C>G) c.71-23C>G (n.71-23C>G) n.42-23C>G n.206-23C>G c.*123-23C>G (n.*123-23C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67942789G= | CA2229564549 | LCAT | c.428-23C= (n.428-23C=) c.155+72C= c.212-23C= (n.212-23C=) c.71-23C= (n.71-23C=) n.42-23C= n.206-23C= c.*123-23C= (n.*123-23C=) | |
16 | g.67942789G>T | CA8121083 | LCAT | c.428-23C>A (n.428-23C>A) c.155+72C>A c.212-23C>A (n.212-23C>A) c.71-23C>A (n.71-23C>A) n.42-23C>A n.206-23C>A c.*123-23C>A (n.*123-23C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67942793del | CA919730875 | LCAT | c.428-23del (n.428-23del) c.155+72del c.212-23del (n.212-23del) c.71-23del (n.71-23del) n.42-23del n.206-23del c.*123-23del (n.*123-23del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |