Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.67940459G>ACA496384062LCATc.768C>T (p.Pro256=)
c.156-385C>T
c.552C>T (p.Pro184=)
c.506C>T (n.506C>T)
 COSMIC
16g.67940459G>CCA496384063LCATc.768C>G (p.Pro256=)
c.156-385C>G
c.552C>G (p.Pro184=)
c.506C>G (n.506C>G)
16g.67940459G>TCA496384064LCATc.768C>A (p.Pro256=)
c.156-385C>A
c.552C>A (p.Pro184=)
c.506C>A (n.506C>A)
16g.67940460G>ACA396376403LCATc.767C>T (p.Pro256Leu)
c.156-386C>T
c.551C>T (p.Pro184Leu)
c.505C>T (n.505C>T)
 gnomAD v4
16g.67940460G>CCA396376404LCATc.767C>G (p.Pro256Arg)
c.156-386C>G
c.551C>G (p.Pro184Arg)
c.505C>G (n.505C>G)
16g.67940460G>TCA396376405LCATc.767C>A (p.Pro256His)
c.156-386C>A
c.551C>A (p.Pro184His)
c.505C>A (n.505C>A)
16g.67940461G>ACA396376406LCATc.766C>T (p.Pro256Ser)
c.156-387C>T
c.550C>T (p.Pro184Ser)
c.504C>T (n.504C>T)
 COSMIC
16g.67940461G>CCA396376407LCATc.766C>G (p.Pro256Ala)
c.156-387C>G
c.550C>G (p.Pro184Ala)
c.504C>G (n.504C>G)
16g.67940461G>TCA396376408LCATc.766C>A (p.Pro256Thr)
c.156-387C>A
c.550C>A (p.Pro184Thr)
c.504C>A (n.504C>A)
16g.67940462G>ACA496384066LCATc.765C>T (p.Ile255=)
c.156-388C>T
c.549C>T (p.Ile183=)
c.503C>T (n.503C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67940462G>CCA396376409LCATc.765C>G (p.Ile255Met)
c.156-388C>G
c.549C>G (p.Ile183Met)
c.503C>G (n.503C>G)
16g.67940462G=CA2229563362LCATc.765C= (p.Ile255=)
c.156-388C=
c.549C= (p.Ile183=)
c.503C= (n.503C=)
16g.67940462G>TCA496384065LCATc.765C>A (p.Ile255=)
c.156-388C>A
c.549C>A (p.Ile183=)
c.503C>A (n.503C>A)
16g.67940463A>CCA396376410LCATc.764T>G (p.Ile255Ser)
c.156-389T>G
c.548T>G (p.Ile183Ser)
c.502T>G (n.502T>G)
16g.67940463A>GCA396376411LCATc.764T>C (p.Ile255Thr)
c.156-389T>C
c.548T>C (p.Ile183Thr)
c.502T>C (n.502T>C)
16g.67940463A>TCA396376412LCATc.764T>A (p.Ile255Asn)
c.156-389T>A
c.548T>A (p.Ile183Asn)
c.502T>A (n.502T>A)
16g.67940464T>ACA396376413LCATc.763A>T (p.Ile255Phe)
c.156-390A>T
c.547A>T (p.Ile183Phe)
c.501A>T (n.501A>T)
16g.67940464T>CCA396376414LCATc.763A>G (p.Ile255Val)
c.156-390A>G
c.547A>G (p.Ile183Val)
c.501A>G (n.501A>G)
16g.67940464T>GCA396376415LCATc.763A>C (p.Ile255Leu)
c.156-390A>C
c.547A>C (p.Ile183Leu)
c.501A>C (n.501A>C)
16g.67940465G>ACA496384069LCATc.762C>T (p.Gly254=)
c.156-391C>T
c.546C>T (p.Gly182=)
c.500C>T (n.500C>T)
16g.67940465G>CCA496384068LCATc.762C>G (p.Gly254=)
c.156-391C>G
c.546C>G (p.Gly182=)
c.500C>G (n.500C>G)
16g.67940465G>TCA496384067LCATc.762C>A (p.Gly254=)
c.156-391C>A
c.546C>A (p.Gly182=)
c.500C>A (n.500C>A)
 gnomAD v4
16g.67940466C>ACA396376418LCATc.761G>T (p.Gly254Val)
c.156-392G>T
c.545G>T (p.Gly182Val)
c.499G>T (n.499G>T)
16g.67940466C>GCA396376416LCATc.761G>C (p.Gly254Ala)
c.156-392G>C
c.545G>C (p.Gly182Ala)
c.499G>C (n.499G>C)
16g.67940466C>TCA396376417LCATc.761G>A (p.Gly254Asp)
c.156-392G>A
c.545G>A (p.Gly182Asp)
c.499G>A (n.499G>A)
16g.67940467C>ACA396376419LCATc.760G>T (p.Gly254Cys)
c.156-393G>T
c.544G>T (p.Gly182Cys)
c.498G>T (n.498G>T)
16g.67940467C=CA2229563363LCATc.760G= (p.Gly254=)
c.156-393G=
c.544G= (p.Gly182=)
c.498G= (n.498G=)
16g.67940467C>GCA396376420LCATc.760G>C (p.Gly254Arg)
c.156-393G>C
c.544G>C (p.Gly182Arg)
c.498G>C (n.498G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67940467C>TCA396376421LCATc.760G>A (p.Gly254Ser)
c.156-393G>A
c.544G>A (p.Gly182Ser)
c.498G>A (n.498G>A)
16g.67940468C>ACA396376422LCATc.759G>T (p.Gln253His)
c.156-394G>T
c.543G>T (p.Gln181His)
c.497G>T (n.497G>T)
16g.67940468C=CA2229563364LCATc.759G= (p.Gln253=)
c.156-394G=
c.543G= (p.Gln181=)
c.497G= (n.497G=)
16g.67940468C>GCA396376423LCATc.759G>C (p.Gln253His)
c.156-394G>C
c.543G>C (p.Gln181His)
c.497G>C (n.497G>C)
16g.67940468C>TCA8120961LCATc.759G>A (p.Gln253=)
c.156-394G>A
c.543G>A (p.Gln181=)
c.497G>A (n.497G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67940469T>ACA396376424LCATc.758A>T (p.Gln253Leu)
c.156-395A>T
c.542A>T (p.Gln181Leu)
c.496A>T (n.496A>T)
16g.67940469T>CCA396376425LCATc.758A>G (p.Gln253Arg)
c.156-395A>G
c.542A>G (p.Gln181Arg)
c.496A>G (n.496A>G)
16g.67940469T>GCA396376426LCATc.758A>C (p.Gln253Pro)
c.156-395A>C
c.542A>C (p.Gln181Pro)
c.496A>C (n.496A>C)
16g.67940470G>ACA396376427LCATc.757C>T (p.Gln253Ter)
c.156-396C>T
c.541C>T (p.Gln181Ter)
c.495C>T (n.495C>T)
16g.67940470G>CCA396376428LCATc.757C>G (p.Gln253Glu)
c.156-396C>G
c.541C>G (p.Gln181Glu)
c.495C>G (n.495C>G)
 gnomAD v4
16g.67940470G>TCA396376429LCATc.757C>A (p.Gln253Lys)
c.156-396C>A
c.541C>A (p.Gln181Lys)
c.495C>A (n.495C>A)
16g.67940471G>ACA496384070LCATc.756C>T (p.Asn252=)
c.156-397C>T
c.540C>T (p.Asn180=)
c.494C>T (n.494C>T)
16g.67940471G>CCA396376430LCATc.756C>G (p.Asn252Lys)
c.156-397C>G
c.540C>G (p.Asn180Lys)
c.494C>G (n.494C>G)
16g.67940471G=CA2229563365LCATc.756C= (p.Asn252=)
c.156-397C=
c.540C= (p.Asn180=)
c.494C= (n.494C=)
16g.67940471G>TCA116417LCATc.756C>A (p.Asn252Lys)
c.156-397C>A
c.540C>A (p.Asn180Lys)
c.494C>A (n.494C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.67940472T>ACA396376431LCATc.755A>T (p.Asn252Ile)
c.156-398A>T
c.539A>T (p.Asn180Ile)
c.493A>T (n.493A>T)
16g.67940472T>CCA396376433LCATc.755A>G (p.Asn252Ser)
c.156-398A>G
c.539A>G (p.Asn180Ser)
c.493A>G (n.493A>G)
16g.67940472T>GCA396376432LCATc.755A>C (p.Asn252Thr)
c.156-398A>C
c.539A>C (p.Asn180Thr)
c.493A>C (n.493A>C)
16g.67940473T>ACA396376434LCATc.754A>T (p.Asn252Tyr)
c.156-399A>T
c.538A>T (p.Asn180Tyr)
c.492A>T (n.492A>T)
16g.67940473T>CCA396376436LCATc.754A>G (p.Asn252Asp)
c.156-399A>G
c.538A>G (p.Asn180Asp)
c.492A>G (n.492A>G)
16g.67940473T>GCA396376435LCATc.754A>C (p.Asn252His)
c.156-399A>C
c.538A>C (p.Asn180His)
c.492A>C (n.492A>C)
16g.67940474G>ACA8120962LCATc.753C>T (p.Asp251=)
c.156-400C>T
c.537C>T (p.Asp179=)
c.491C>T (n.491C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67940474G>CCA396376437LCATc.753C>G (p.Asp251Glu)
c.156-400C>G
c.537C>G (p.Asp179Glu)
c.491C>G (n.491C>G)
16g.67940474G=CA2229563366LCATc.753C= (p.Asp251=)
c.156-400C=
c.537C= (p.Asp179=)
c.491C= (n.491C=)
16g.67940474G>TCA396376438LCATc.753C>A (p.Asp251Glu)
c.156-400C>A
c.537C>A (p.Asp179Glu)
c.491C>A (n.491C>A)
16g.67940475T>ACA396376439LCATc.752A>T (p.Asp251Val)
c.156-401A>T
c.536A>T (p.Asp179Val)
c.490A>T (n.490A>T)
16g.67940475T>CCA396376440LCATc.752A>G (p.Asp251Gly)
c.156-401A>G
c.536A>G (p.Asp179Gly)
c.490A>G (n.490A>G)
 gnomAD v4
16g.67940475T>GCA396376441LCATc.752A>C (p.Asp251Ala)
c.156-401A>C
c.536A>C (p.Asp179Ala)
c.490A>C (n.490A>C)
16g.67940476C>ACA396376442LCATc.751G>T (p.Asp251Tyr)
c.156-402G>T
c.535G>T (p.Asp179Tyr)
c.489G>T (n.489G>T)
16g.67940476C=CA2229563367LCATc.751G= (p.Asp251=)
c.156-402G=
c.535G= (p.Asp179=)
c.489G= (n.489G=)
16g.67940476C>GCA396376443LCATc.751G>C (p.Asp251His)
c.156-402G>C
c.535G>C (p.Asp179His)
c.489G>C (n.489G>C)
16g.67940476C>TCA396376444LCATc.751G>A (p.Asp251Asn)
c.156-402G>A
c.535G>A (p.Asp179Asn)
c.489G>A (n.489G>A)
 dbSNP
16g.67940477A>CCA496384071LCATc.750T>G (p.Gly250=)
c.156-403T>G
c.534T>G (p.Gly178=)
c.488T>G (n.488T>G)
16g.67940477A>GCA496384072LCATc.750T>C (p.Gly250=)
c.156-403T>C
c.534T>C (p.Gly178=)
c.488T>C (n.488T>C)
16g.67940477A>TCA496384073LCATc.750T>A (p.Gly250=)
c.156-403T>A
c.534T>A (p.Gly178=)
c.488T>A (n.488T>A)
16g.67940478C>ACA396376445LCATc.749G>T (p.Gly250Val)
c.156-404G>T
c.533G>T (p.Gly178Val)
c.487G>T (n.487G>T)
16g.67940478C>GCA396376446LCATc.749G>C (p.Gly250Ala)
c.156-404G>C
c.533G>C (p.Gly178Ala)
c.487G>C (n.487G>C)
16g.67940478C>TCA396376447LCATc.749G>A (p.Gly250Asp)
c.156-404G>A
c.533G>A (p.Gly178Asp)
c.487G>A (n.487G>A)
16g.67940479C>ACA396376450LCATc.749-1G>T (n.749-1G>T)
c.156-405G>T
c.533-1G>T (n.533-1G>T)
c.487-1G>T (n.487-1G>T)
16g.67940479C>GCA396376448LCATc.749-1G>C (n.749-1G>C)
c.156-405G>C
c.533-1G>C (n.533-1G>C)
c.487-1G>C (n.487-1G>C)
16g.67940479C>TCA396376449LCATc.749-1G>A (n.749-1G>A)
c.156-405G>A
c.533-1G>A (n.533-1G>A)
c.487-1G>A (n.487-1G>A)
16g.67940480T>ACA396376451LCATc.749-2A>T (n.749-2A>T)
c.156-406A>T
c.533-2A>T (n.533-2A>T)
c.487-2A>T (n.487-2A>T)
16g.67940480T>CCA396376452LCATc.749-2A>G (n.749-2A>G)
c.156-406A>G
c.533-2A>G (n.533-2A>G)
c.487-2A>G (n.487-2A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67940480T>GCA396376453LCATc.749-2A>C (n.749-2A>C)
c.156-406A>C
c.533-2A>C (n.533-2A>C)
c.487-2A>C (n.487-2A>C)
16g.67940484G=CA2229563368LCATc.749-6C= (n.749-6C=)
c.156-410C=
c.533-6C= (n.533-6C=)
c.487-6C= (n.487-6C=)
16g.67940484G>TCA623122293LCATc.749-6C>A (n.749-6C>A)
c.156-410C>A
c.533-6C>A (n.533-6C>A)
c.487-6C>A (n.487-6C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67940485A=CA2229563369LCATc.749-7T= (n.749-7T=)
c.156-411T=
c.533-7T= (n.533-7T=)
c.487-7T= (n.487-7T=)
16g.67940485A>GCA2229563370LCATc.749-7T>C (n.749-7T>C)
c.156-411T>C
c.533-7T>C (n.533-7T>C)
c.487-7T>C (n.487-7T>C)
 dbSNP gnomAD v4
16g.67940486T>ACA2576033453LCATc.749-8A>T (n.749-8A>T)
c.156-412A>T
c.533-8A>T (n.533-8A>T)
c.487-8A>T (n.487-8A>T)
 gnomAD v4
16g.67940486T>CCA2505093749LCATc.749-8A>G (n.749-8A>G)
c.156-412A>G
c.533-8A>G (n.533-8A>G)
c.487-8A>G (n.487-8A>G)
 gnomAD v4
16g.67940488delCA2633851075LCATc.749-10del (n.749-10del)
c.156-414del
c.533-10del (n.533-10del)
c.487-10del (n.487-10del)
 gnomAD v4
16g.67940488T>CCA283161104LCATc.749-10A>G (n.749-10A>G)
c.156-414A>G
c.533-10A>G (n.533-10A>G)
c.487-10A>G (n.487-10A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67940488T=CA2229563371LCATc.749-10A= (n.749-10A=)
c.156-414A=
c.533-10A= (n.533-10A=)
c.487-10A= (n.487-10A=)
16g.67940489G>ACA2510296598LCATc.749-11C>T (n.749-11C>T)
c.156-415C>T
c.533-11C>T (n.533-11C>T)
c.487-11C>T (n.487-11C>T)
16g.67940490G>ACA8120963LCATc.749-12C>T (n.749-12C>T)
c.156-416C>T
c.533-12C>T (n.533-12C>T)
c.487-12C>T (n.487-12C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67940490G>CCA2633851080LCATc.749-12C>G (n.749-12C>G)
c.156-416C>G
c.533-12C>G (n.533-12C>G)
c.487-12C>G (n.487-12C>G)
 gnomAD v4
16g.67940490G=CA2229563372LCATc.749-12C= (n.749-12C=)
c.156-416C=
c.533-12C= (n.533-12C=)
c.487-12C= (n.487-12C=)
16g.67940491A=CA2229563373LCATc.749-13T= (n.749-13T=)
c.156-417T=
c.533-13T= (n.533-13T=)
c.487-13T= (n.487-13T=)
16g.67940491A>CCA656474646LCATc.749-13T>G (n.749-13T>G)
c.156-417T>G
c.533-13T>G (n.533-13T>G)
c.487-13T>G (n.487-13T>G)
 COSMIC
16g.67940491A>TCA723097944LCATc.749-13T>A (n.749-13T>A)
c.156-417T>A
c.533-13T>A (n.533-13T>A)
c.487-13T>A (n.487-13T>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.67940492G>ACA8120964LCATc.749-14C>T (n.749-14C>T)
c.156-418C>T
c.533-14C>T (n.533-14C>T)
c.487-14C>T (n.487-14C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67940492G=CA2229563374LCATc.749-14C= (n.749-14C=)
c.156-418C=
c.533-14C= (n.533-14C=)
c.487-14C= (n.487-14C=)
16g.67940493C=CA2229563375LCATc.749-15G= (n.749-15G=)
c.156-419G=
c.533-15G= (n.533-15G=)
c.487-15G= (n.487-15G=)
16g.67940493C>GCA623122294LCATc.749-15G>C (n.749-15G>C)
c.156-419G>C
c.533-15G>C (n.533-15G>C)
c.487-15G>C (n.487-15G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67940495A>TCA2633851129LCATc.749-17T>A (n.749-17T>A)
c.156-421T>A
c.533-17T>A (n.533-17T>A)
c.487-17T>A (n.487-17T>A)
 gnomAD v4
16g.67940496G>ACA8120965LCATc.749-18C>T (n.749-18C>T)
c.156-422C>T
c.533-18C>T (n.533-18C>T)
c.487-18C>T (n.487-18C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67940496G=CA2229563376LCATc.749-18C= (n.749-18C=)
c.156-422C=
c.533-18C= (n.533-18C=)
c.487-18C= (n.487-18C=)
16g.67940497G>ACA2633851131LCATc.749-19C>T (n.749-19C>T)
c.156-423C>T
c.533-19C>T (n.533-19C>T)
c.487-19C>T (n.487-19C>T)
 gnomAD v4
16g.67940497G>CCA2229563378LCATc.749-19C>G (n.749-19C>G)
c.156-423C>G
c.533-19C>G (n.533-19C>G)
c.487-19C>G (n.487-19C>G)
 dbSNP
16g.67940497G=CA2229563377LCATc.749-19C= (n.749-19C=)
c.156-423C=
c.533-19C= (n.533-19C=)
c.487-19C= (n.487-19C=)
16g.67940498T>CCA2633851132LCATc.749-20A>G (n.749-20A>G)
c.156-424A>G
c.533-20A>G (n.533-20A>G)
c.487-20A>G (n.487-20A>G)
 gnomAD v4
16g.67940499G>ACA623122295LCATc.749-21C>T (n.749-21C>T)
c.156-425C>T
c.533-21C>T (n.533-21C>T)
c.487-21C>T (n.487-21C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67940499G=CA2229563379LCATc.749-21C= (n.749-21C=)
c.156-425C=
c.533-21C= (n.533-21C=)
c.487-21C= (n.487-21C=)
16g.67940501G=CA2229563380LCATc.749-23C= (n.749-23C=)
c.156-427C=
c.533-23C= (n.533-23C=)
c.487-23C= (n.487-23C=)
16g.67940501G>TCA978460322LCATc.749-23C>A (n.749-23C>A)
c.156-427C>A
c.533-23C>A (n.533-23C>A)
c.487-23C>A (n.487-23C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67940502A>CCA2576033454LCATc.749-24T>G (n.749-24T>G)
c.156-428T>G
c.533-24T>G (n.533-24T>G)
c.487-24T>G (n.487-24T>G)
16g.67940502A>GCA978460330LCATc.749-24T>C (n.749-24T>C)
c.156-428T>C
c.533-24T>C (n.533-24T>C)
c.487-24T>C (n.487-24T>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67940504A>CCA2732854343LCATc.749-26T>G (n.749-26T>G)
c.156-430T>G
c.533-26T>G (n.533-26T>G)
c.487-26T>G (n.487-26T>G)
 dbSNP
16g.67940506G>ACA8120966LCATc.749-28C>T (n.749-28C>T)
c.156-432C>T
c.533-28C>T (n.533-28C>T)
c.487-28C>T (n.487-28C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67940506G=CA2229563381LCATc.749-28C= (n.749-28C=)
c.156-432C=
c.533-28C= (n.533-28C=)
c.487-28C= (n.487-28C=)
16g.67940506G>TCA2502578918LCATc.749-28C>A (n.749-28C>A)
c.156-432C>A
c.533-28C>A (n.533-28C>A)
c.487-28C>A (n.487-28C>A)
16g.67940507G>ACA623122296LCATc.749-29C>T (n.749-29C>T)
c.156-433C>T
c.533-29C>T (n.533-29C>T)
c.487-29C>T (n.487-29C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67940507G>CCA623122297LCATc.749-29C>G (n.749-29C>G)
c.156-433C>G
c.533-29C>G (n.533-29C>G)
c.487-29C>G (n.487-29C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67940507G=CA2229563382LCATc.749-29C= (n.749-29C=)
c.156-433C=
c.533-29C= (n.533-29C=)
c.487-29C= (n.487-29C=)
16g.67940507G>TCA2576033455LCATc.749-29C>A (n.749-29C>A)
c.156-433C>A
c.533-29C>A (n.533-29C>A)
c.487-29C>A (n.487-29C>A)
16g.67940507_67940508insGTCA2576033456LCATc.749-30_749-29insAC (n.749-30_749-29insAC)
c.156-434_156-433insAC
c.533-30_533-29insAC (n.533-30_533-29insAC)
c.487-30_487-29insAC (n.487-30_487-29insAC)
16g.67940509G>ACA2229563384LCATc.749-31C>T (n.749-31C>T)
c.156-435C>T
c.533-31C>T (n.533-31C>T)
c.487-31C>T (n.487-31C>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.67940509G=CA2229563383LCATc.749-31C= (n.749-31C=)
c.156-435C=
c.533-31C= (n.533-31C=)
c.487-31C= (n.487-31C=)
16g.67940510C>ACA2229563386LCATc.749-32G>T (n.749-32G>T)
c.156-436G>T
c.533-32G>T (n.533-32G>T)
c.487-32G>T (n.487-32G>T)
 dbSNP
16g.67940510C=CA2229563385LCATc.749-32G= (n.749-32G=)
c.156-436G=
c.533-32G= (n.533-32G=)
c.487-32G= (n.487-32G=)
16g.67940510C>TCA623122298LCATc.749-32G>A (n.749-32G>A)
c.156-436G>A
c.533-32G>A (n.533-32G>A)
c.487-32G>A (n.487-32G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67940519_67940624delCA2807445486LCATc.749-138_749-33del (n.749-138_749-33del)
c.156-542_156-437del
c.533-138_533-33del (n.533-138_533-33del)
c.486+121_487-33del (n.486+121_487-33del)
16g.67940513G>CCA8120967LCATc.749-35C>G (n.749-35C>G)
c.156-439C>G
c.533-35C>G (n.533-35C>G)
c.487-35C>G (n.487-35C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67940513G=CA2229563387LCATc.749-35C= (n.749-35C=)
c.156-439C=
c.533-35C= (n.533-35C=)
c.487-35C= (n.487-35C=)
16g.67940514G>ACA2229563389LCATc.749-36C>T (n.749-36C>T)
c.156-440C>T
c.533-36C>T (n.533-36C>T)
c.487-36C>T (n.487-36C>T)
 dbSNP
16g.67940514G=CA2229563388LCATc.749-36C= (n.749-36C=)
c.156-440C=
c.533-36C= (n.533-36C=)
c.487-36C= (n.487-36C=)
16g.67940515C>ACA8120968LCATc.749-37G>T (n.749-37G>T)
c.156-441G>T
c.533-37G>T (n.533-37G>T)
c.487-37G>T (n.487-37G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
16g.67940515C=CA2229563390LCATc.749-37G= (n.749-37G=)
c.156-441G=
c.533-37G= (n.533-37G=)
c.487-37G= (n.487-37G=)
16g.67940515C>GCA2229563391LCATc.749-37G>C (n.749-37G>C)
c.156-441G>C
c.533-37G>C (n.533-37G>C)
c.487-37G>C (n.487-37G>C)
 dbSNP
16g.67940515C>TCA623122299LCATc.749-37G>A (n.749-37G>A)
c.156-441G>A
c.533-37G>A (n.533-37G>A)
c.487-37G>A (n.487-37G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67940516C>ACA2633851148LCATc.749-38G>T (n.749-38G>T)
c.156-442G>T
c.533-38G>T (n.533-38G>T)
c.487-38G>T (n.487-38G>T)
 gnomAD v4
16g.67940516C>TCA2576033457LCATc.749-38G>A (n.749-38G>A)
c.156-442G>A
c.533-38G>A (n.533-38G>A)
c.487-38G>A (n.487-38G>A)
16g.67940517T>GCA623122300LCATc.749-39A>C (n.749-39A>C)
c.156-443A>C
c.533-39A>C (n.533-39A>C)
c.487-39A>C (n.487-39A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67940517T=CA2229563392LCATc.749-39A= (n.749-39A=)
c.156-443A=
c.533-39A= (n.533-39A=)
c.487-39A= (n.487-39A=)
16g.67940518G>ACA2633851151LCATc.749-40C>T (n.749-40C>T)
c.156-444C>T
c.533-40C>T (n.533-40C>T)
c.487-40C>T (n.487-40C>T)
 gnomAD v4
16g.67940518G>CCA2741495804LCATc.749-40C>G (n.749-40C>G)
c.156-444C>G
c.533-40C>G (n.533-40C>G)
c.487-40C>G (n.487-40C>G)
16g.67940519G>ACA2572309266LCATc.749-41C>T (n.749-41C>T)
c.156-445C>T
c.533-41C>T (n.533-41C>T)
c.487-41C>T (n.487-41C>T)
16g.67940521T>CCA2633851153LCATc.749-43A>G (n.749-43A>G)
c.156-447A>G
c.533-43A>G (n.533-43A>G)
c.487-43A>G (n.487-43A>G)
 gnomAD v4
16g.67940522A>CCA2576033459LCATc.749-44T>G (n.749-44T>G)
c.156-448T>G
c.533-44T>G (n.533-44T>G)
c.487-44T>G (n.487-44T>G)
 gnomAD v4
16g.67940522_67940523delCA2576033458LCATc.749-45_749-44del (n.749-45_749-44del)
c.156-449_156-448del
c.533-45_533-44del (n.533-45_533-44del)
c.487-45_487-44del (n.487-45_487-44del)
16g.67940524C>ACA2633851157LCATc.749-46G>T (n.749-46G>T)
c.156-450G>T
c.533-46G>T (n.533-46G>T)
c.487-46G>T (n.487-46G>T)
 gnomAD v4
16g.67940524C=CA2229563393LCATc.749-46G= (n.749-46G=)
c.156-450G=
c.533-46G= (n.533-46G=)
c.487-46G= (n.487-46G=)
16g.67940524C>TCA283161152LCATc.749-46G>A (n.749-46G>A)
c.156-450G>A
c.533-46G>A (n.533-46G>A)
c.487-46G>A (n.487-46G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67940525C>ACA2229563395LCATc.749-47G>T (n.749-47G>T)
c.156-451G>T
c.533-47G>T (n.533-47G>T)
c.487-47G>T (n.487-47G>T)
 dbSNP
16g.67940525C=CA2229563394LCATc.749-47G= (n.749-47G=)
c.156-451G=
c.533-47G= (n.533-47G=)
c.487-47G= (n.487-47G=)
16g.67940525C>TCA2229563396LCATc.749-47G>A (n.749-47G>A)
c.156-451G>A
c.533-47G>A (n.533-47G>A)
c.487-47G>A (n.487-47G>A)
 dbSNP
16g.67940526_67940527delinsCTCA2229563397LCATc.749-49_749-48delinsAG (n.749-49_749-48delinsAG)
c.156-453_156-452delinsAG
c.533-49_533-48delinsAG (n.533-49_533-48delinsAG)
c.487-49_487-48delinsAG (n.487-49_487-48delinsAG)
16g.67940527delCA2229563398LCATc.749-49del (n.749-49del)
c.156-453del
c.533-49del (n.533-49del)
c.487-49del (n.487-49del)
 dbSNP gnomAD v4
16g.67940527T>CCA978460332LCATc.749-49A>G (n.749-49A>G)
c.156-453A>G
c.533-49A>G (n.533-49A>G)
c.487-49A>G (n.487-49A>G)
 dbSNP
16g.67940527T>GCA2229563400LCATc.749-49A>C (n.749-49A>C)
c.156-453A>C
c.533-49A>C (n.533-49A>C)
c.487-49A>C (n.487-49A>C)
 dbSNP gnomAD v4
16g.67940527T=CA2229563399LCATc.749-49A= (n.749-49A=)
c.156-453A=
c.533-49A= (n.533-49A=)
c.487-49A= (n.487-49A=)
16g.67940528G>ACA978460336LCATc.749-50C>T (n.749-50C>T)
c.156-454C>T
c.533-50C>T (n.533-50C>T)
c.487-50C>T (n.487-50C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67940528G=CA2229563401LCATc.749-50C= (n.749-50C=)
c.156-454C=
c.533-50C= (n.533-50C=)
c.487-50C= (n.487-50C=)
16g.67940529G>CCA2633851192LCATc.749-51C>G (n.749-51C>G)
c.156-455C>G
c.533-51C>G (n.533-51C>G)
c.487-51C>G (n.487-51C>G)
 gnomAD v4
16g.67940529G>TCA2576033461LCATc.749-51C>A (n.749-51C>A)
c.156-455C>A
c.533-51C>A (n.533-51C>A)
c.487-51C>A (n.487-51C>A)
16g.67940531C>ACA2633851195LCATc.749-53G>T (n.749-53G>T)
c.156-457G>T
c.533-53G>T (n.533-53G>T)
c.487-53G>T (n.487-53G>T)
 gnomAD v4
16g.67940531C=CA2229563402LCATc.749-53G= (n.749-53G=)
c.156-457G=
c.533-53G= (n.533-53G=)
c.487-53G= (n.487-53G=)
16g.67940531C>GCA2633851196LCATc.749-53G>C (n.749-53G>C)
c.156-457G>C
c.533-53G>C (n.533-53G>C)
c.487-53G>C (n.487-53G>C)
 gnomAD v4
16g.67940531C>TCA283161158LCATc.749-53G>A (n.749-53G>A)
c.156-457G>A
c.533-53G>A (n.533-53G>A)
c.487-53G>A (n.487-53G>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.67940532C>ACA2576033463LCATc.749-54G>T (n.749-54G>T)
c.156-458G>T
c.533-54G>T (n.533-54G>T)
c.487-54G>T (n.487-54G>T)
16g.67940532C>GCA2633851199LCATc.749-54G>C (n.749-54G>C)
c.156-458G>C
c.533-54G>C (n.533-54G>C)
c.487-54G>C (n.487-54G>C)
 gnomAD v4
16g.67940534C>TCA2633851202LCATc.749-56G>A (n.749-56G>A)
c.156-460G>A
c.533-56G>A (n.533-56G>A)
c.487-56G>A (n.487-56G>A)
 gnomAD v4
16g.67940535A=CA2229563403LCATc.749-57T= (n.749-57T=)
c.156-461T=
c.533-57T= (n.533-57T=)
c.487-57T= (n.487-57T=)
16g.67940535A>CCA2633851206LCATc.749-57T>G (n.749-57T>G)
c.156-461T>G
c.533-57T>G (n.533-57T>G)
c.487-57T>G (n.487-57T>G)
 gnomAD v4
16g.67940535A>TCA283161159LCATc.749-57T>A (n.749-57T>A)
c.156-461T>A
c.533-57T>A (n.533-57T>A)
c.487-57T>A (n.487-57T>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.67940536A=CA2229563404LCATc.749-58T= (n.749-58T=)
c.156-462T=
c.533-58T= (n.533-58T=)
c.487-58T= (n.487-58T=)
16g.67940537C=CA2229563405LCATc.749-59G= (n.749-59G=)
c.156-463G=
c.533-59G= (n.533-59G=)
c.487-59G= (n.487-59G=)
16g.67940537C>TCA623122301LCATc.749-59G>A (n.749-59G>A)
c.156-463G>A
c.533-59G>A (n.533-59G>A)
c.487-59G>A (n.487-59G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67940538dupCA2229563406LCATc.749-59dup (n.749-59dup)
c.156-463dup
c.533-59dup (n.533-59dup)
c.487-59dup (n.487-59dup)
 dbSNP gnomAD v4
16g.67940538C>GCA2633851213LCATc.749-60G>C (n.749-60G>C)
c.156-464G>C
c.533-60G>C (n.533-60G>C)
c.487-60G>C (n.487-60G>C)
 gnomAD v4
16g.67940538C>TCA2633851214LCATc.749-60G>A (n.749-60G>A)
c.156-464G>A
c.533-60G>A (n.533-60G>A)
c.487-60G>A (n.487-60G>A)
 gnomAD v4
16g.67940539T>ACA2581269646LCATc.749-61A>T (n.749-61A>T)
c.156-465A>T
c.533-61A>T (n.533-61A>T)
c.487-61A>T (n.487-61A>T)
16g.67940539T>CCA2581269645LCATc.749-61A>G (n.749-61A>G)
c.156-465A>G
c.533-61A>G (n.533-61A>G)
c.487-61A>G (n.487-61A>G)
16g.67940539T>GCA283161160LCATc.749-61A>C (n.749-61A>C)
c.156-465A>C
c.533-61A>C (n.533-61A>C)
c.487-61A>C (n.487-61A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67940539T=CA2229563407LCATc.749-61A= (n.749-61A=)
c.156-465A=
c.533-61A= (n.533-61A=)
c.487-61A= (n.487-61A=)
16g.67940540G>ACA2633851242LCATc.749-62C>T (n.749-62C>T)
c.156-466C>T
c.533-62C>T (n.533-62C>T)
c.487-62C>T (n.487-62C>T)
 gnomAD v4
16g.67940540G>TCA2633851246LCATc.749-62C>A (n.749-62C>A)
c.156-466C>A
c.533-62C>A (n.533-62C>A)
c.487-62C>A (n.487-62C>A)
 gnomAD v4
16g.67940542T>ACA2229563409LCATc.749-64A>T (n.749-64A>T)
c.156-468A>T
c.533-64A>T (n.533-64A>T)
c.487-64A>T (n.487-64A>T)
 dbSNP
16g.67940542T>CCA283161161LCATc.749-64A>G (n.749-64A>G)
c.156-468A>G
c.533-64A>G (n.533-64A>G)
c.487-64A>G (n.487-64A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67940542T=CA2229563408LCATc.749-64A= (n.749-64A=)
c.156-468A=
c.533-64A= (n.533-64A=)
c.487-64A= (n.487-64A=)
16g.67940546T>ACA2633851247LCATc.749-68A>T (n.749-68A>T)
c.156-472A>T
c.533-68A>T (n.533-68A>T)
c.487-68A>T (n.487-68A>T)
 gnomAD v4
16g.67940546T>CCA283161162LCATc.749-68A>G (n.749-68A>G)
c.156-472A>G
c.533-68A>G (n.533-68A>G)
c.487-68A>G (n.487-68A>G)
 dbSNP gnomAD v4
16g.67940546T=CA2229563410LCATc.749-68A= (n.749-68A=)
c.156-472A=
c.533-68A= (n.533-68A=)
c.487-68A= (n.487-68A=)
16g.67940547G>ACA723097983LCATc.749-69C>T (n.749-69C>T)
c.156-473C>T
c.533-69C>T (n.533-69C>T)
c.487-69C>T (n.487-69C>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.67940547G=CA2229563411LCATc.749-69C= (n.749-69C=)
c.156-473C=
c.533-69C= (n.533-69C=)
c.487-69C= (n.487-69C=)
16g.67940548T>CCA2633851248LCATc.749-70A>G (n.749-70A>G)
c.156-474A>G
c.533-70A>G (n.533-70A>G)
c.487-70A>G (n.487-70A>G)
 gnomAD v4
16g.67940551G>ACA2229563413LCATc.749-73C>T (n.749-73C>T)
c.156-477C>T
c.533-73C>T (n.533-73C>T)
c.487-73C>T (n.487-73C>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.67940551G>CCA2576033467LCATc.749-73C>G (n.749-73C>G)
c.156-477C>G
c.533-73C>G (n.533-73C>G)
c.487-73C>G (n.487-73C>G)
16g.67940551G=CA2229563412LCATc.749-73C= (n.749-73C=)
c.156-477C=
c.533-73C= (n.533-73C=)
c.487-73C= (n.487-73C=)
16g.67940552C=CA2229563414LCATc.749-74G= (n.749-74G=)
c.156-478G=
c.533-74G= (n.533-74G=)
c.487-74G= (n.487-74G=)
16g.67940552C>GCA2229563415LCATc.749-74G>C (n.749-74G>C)
c.156-478G>C
c.533-74G>C (n.533-74G>C)
c.487-74G>C (n.487-74G>C)
 dbSNP
16g.67940554C>ACA2576033469LCATc.749-76G>T (n.749-76G>T)
c.156-480G>T
c.533-76G>T (n.533-76G>T)
c.487-76G>T (n.487-76G>T)
 gnomAD v4
16g.67940554C>TCA2633851249LCATc.749-76G>A (n.749-76G>A)
c.156-480G>A
c.533-76G>A (n.533-76G>A)
c.487-76G>A (n.487-76G>A)
 gnomAD v4
16g.67940557C>ACA2633851250LCATc.749-79G>T (n.749-79G>T)
c.156-483G>T
c.533-79G>T (n.533-79G>T)
c.487-79G>T (n.487-79G>T)
 gnomAD v4
16g.67940558C>ACA2633851251LCATc.749-80G>T (n.749-80G>T)
c.156-484G>T
c.533-80G>T (n.533-80G>T)
c.487-80G>T (n.487-80G>T)
 gnomAD v4
16g.67940558C=CA2229563416LCATc.749-80G= (n.749-80G=)
c.156-484G=
c.533-80G= (n.533-80G=)
c.487-80G= (n.487-80G=)
16g.67940558C>TCA283161164LCATc.749-80G>A (n.749-80G>A)
c.156-484G>A
c.533-80G>A (n.533-80G>A)
c.487-80G>A (n.487-80G>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.67940559_67940565delCA2576033470LCATc.749-87_749-81del (n.749-87_749-81del)
c.156-491_156-485del
c.533-87_533-81del (n.533-87_533-81del)
c.487-87_487-81del (n.487-87_487-81del)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched