Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.67811624A= | CA1917049505 | DNAJC12 | c.197T= (p.Leu66=) c.*216T= (n.*216T=) c.*117T= (n.*117T=) c.287T= (p.Leu96=) c.227T= (p.Leu76=) c.-50T= (n.-50T=) | |
10 | g.67811624A>C | CA377098748 | DNAJC12 | c.197T>G (p.Leu66Arg) c.*216T>G (n.*216T>G) c.*117T>G (n.*117T>G) c.287T>G (p.Leu96Arg) c.227T>G (p.Leu76Arg) c.-50T>G (n.-50T>G) | |
10 | g.67811624A>G | CA377098749 | DNAJC12 | c.197T>C (p.Leu66Pro) c.*216T>C (n.*216T>C) c.*117T>C (n.*117T>C) c.287T>C (p.Leu96Pro) c.227T>C (p.Leu76Pro) c.-50T>C (n.-50T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.67811624A>T | CA377098750 | DNAJC12 | c.197T>A (p.Leu66Gln) c.*216T>A (n.*216T>A) c.*117T>A (n.*117T>A) c.287T>A (p.Leu96Gln) c.227T>A (p.Leu76Gln) c.-50T>A (n.-50T>A) | |
10 | g.67811625G>A | CA469970095 | DNAJC12 | c.196C>T (p.Leu66=) c.*215C>T (n.*215C>T) c.*116C>T (n.*116C>T) c.286C>T (p.Leu96=) c.226C>T (p.Leu76=) c.-51C>T (n.-51C>T) | |
10 | g.67811625G>C | CA377098751 | DNAJC12 | c.196C>G (p.Leu66Val) c.*215C>G (n.*215C>G) c.*116C>G (n.*116C>G) c.286C>G (p.Leu96Val) c.226C>G (p.Leu76Val) c.-51C>G (n.-51C>G) | |
10 | g.67811625G>T | CA377098752 | DNAJC12 | c.196C>A (p.Leu66Met) c.*215C>A (n.*215C>A) c.*116C>A (n.*116C>A) c.286C>A (p.Leu96Met) c.226C>A (p.Leu76Met) c.-51C>A (n.-51C>A) | |
10 | g.67811626A>C | CA377098753 | DNAJC12 | c.195T>G (p.Ile65Met) c.*214T>G (n.*214T>G) c.*115T>G (n.*115T>G) c.285T>G (p.Ile95Met) c.225T>G (p.Ile75Met) c.-52T>G (n.-52T>G) | gnomAD v4 |
10 | g.67811626A>G | CA469970096 | DNAJC12 | c.195T>C (p.Ile65=) c.*214T>C (n.*214T>C) c.*115T>C (n.*115T>C) c.285T>C (p.Ile95=) c.225T>C (p.Ile75=) c.-52T>C (n.-52T>C) | |
10 | g.67811626A>T | CA469970097 | DNAJC12 | c.195T>A (p.Ile65=) c.*214T>A (n.*214T>A) c.*115T>A (n.*115T>A) c.285T>A (p.Ile95=) c.225T>A (p.Ile75=) c.-52T>A (n.-52T>A) | |
10 | g.67811627A= | CA1917049506 | DNAJC12 | c.194T= (p.Ile65=) c.*213T= (n.*213T=) c.*114T= (n.*114T=) c.284T= (p.Ile95=) c.224T= (p.Ile75=) c.-53T= (n.-53T=) | |
10 | g.67811627A>C | CA5520882 | DNAJC12 | c.194T>G (p.Ile65Ser) c.*213T>G (n.*213T>G) c.*114T>G (n.*114T>G) c.284T>G (p.Ile95Ser) c.224T>G (p.Ile75Ser) c.-53T>G (n.-53T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.67811627A>G | CA377098754 | DNAJC12 | c.194T>C (p.Ile65Thr) c.*213T>C (n.*213T>C) c.*114T>C (n.*114T>C) c.284T>C (p.Ile95Thr) c.224T>C (p.Ile75Thr) c.-53T>C (n.-53T>C) | dbSNP |
10 | g.67811627A>T | CA377098755 | DNAJC12 | c.194T>A (p.Ile65Asn) c.*213T>A (n.*213T>A) c.*114T>A (n.*114T>A) c.284T>A (p.Ile95Asn) c.224T>A (p.Ile75Asn) c.-53T>A (n.-53T>A) | |
10 | g.67811628T>A | CA377098756 | DNAJC12 | c.193A>T (p.Ile65Phe) c.*212A>T (n.*212A>T) c.*113A>T (n.*113A>T) c.283A>T (p.Ile95Phe) c.223A>T (p.Ile75Phe) c.-54A>T (n.-54A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.67811628T>C | CA377098757 | DNAJC12 | c.193A>G (p.Ile65Val) c.*212A>G (n.*212A>G) c.*113A>G (n.*113A>G) c.283A>G (p.Ile95Val) c.223A>G (p.Ile75Val) c.-54A>G (n.-54A>G) | |
10 | g.67811628T>G | CA377098758 | DNAJC12 | c.193A>C (p.Ile65Leu) c.*212A>C (n.*212A>C) c.*113A>C (n.*113A>C) c.283A>C (p.Ile95Leu) c.223A>C (p.Ile75Leu) c.-54A>C (n.-54A>C) | |
10 | g.67811628T= | CA1917049507 | DNAJC12 | c.193A= (p.Ile65=) c.*212A= (n.*212A=) c.*113A= (n.*113A=) c.283A= (p.Ile95=) c.223A= (p.Ile75=) c.-54A= (n.-54A=) | |
10 | g.67811629C>A | CA377098759 | DNAJC12 | c.192G>T (p.Glu64Asp) c.*211G>T (n.*211G>T) c.*112G>T (n.*112G>T) c.282G>T (p.Glu94Asp) c.222G>T (p.Glu74Asp) c.-55G>T (n.-55G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.67811629C>G | CA377098760 | DNAJC12 | c.192G>C (p.Glu64Asp) c.*211G>C (n.*211G>C) c.*112G>C (n.*112G>C) c.282G>C (p.Glu94Asp) c.222G>C (p.Glu74Asp) c.-55G>C (n.-55G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.67811629C>T | CA469970098 | DNAJC12 | c.192G>A (p.Glu64=) c.*211G>A (n.*211G>A) c.*112G>A (n.*112G>A) c.282G>A (p.Glu94=) c.222G>A (p.Glu74=) c.-55G>A (n.-55G>A) | |
10 | g.67811630T>A | CA377098761 | DNAJC12 | c.191A>T (p.Glu64Val) c.*210A>T (n.*210A>T) c.*111A>T (n.*111A>T) c.281A>T (p.Glu94Val) c.221A>T (p.Glu74Val) c.-56A>T (n.-56A>T) | |
10 | g.67811630T>C | CA377098762 | DNAJC12 | c.191A>G (p.Glu64Gly) c.*210A>G (n.*210A>G) c.*111A>G (n.*111A>G) c.281A>G (p.Glu94Gly) c.221A>G (p.Glu74Gly) c.-56A>G (n.-56A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.67811630T>G | CA377098763 | DNAJC12 | c.191A>C (p.Glu64Ala) c.*210A>C (n.*210A>C) c.*111A>C (n.*111A>C) c.281A>C (p.Glu94Ala) c.221A>C (p.Glu74Ala) c.-56A>C (n.-56A>C) | |
10 | g.67811631C>A | CA377098765 | DNAJC12 | c.190G>T (p.Glu64Ter) c.*209G>T (n.*209G>T) c.*110G>T (n.*110G>T) c.280G>T (p.Glu94Ter) c.220G>T (p.Glu74Ter) c.-57G>T (n.-57G>T) | |
10 | g.67811631C>G | CA377098766 | DNAJC12 | c.190G>C (p.Glu64Gln) c.*209G>C (n.*209G>C) c.*110G>C (n.*110G>C) c.280G>C (p.Glu94Gln) c.220G>C (p.Glu74Gln) c.-57G>C (n.-57G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.67811631C>T | CA377098764 | DNAJC12 | c.190G>A (p.Glu64Lys) c.*209G>A (n.*209G>A) c.*110G>A (n.*110G>A) c.280G>A (p.Glu94Lys) c.220G>A (p.Glu74Lys) c.-57G>A (n.-57G>A) | |
10 | g.67811632C>A | CA377098767 | DNAJC12 | c.189G>T (p.Lys63Asn) c.*208G>T (n.*208G>T) c.*109G>T (n.*109G>T) c.279G>T (p.Lys93Asn) c.219G>T (p.Lys73Asn) c.-58G>T (n.-58G>T) | |
10 | g.67811632C= | CA1917049508 | DNAJC12 | c.189G= (p.Lys63=) c.*208G= (n.*208G=) c.*109G= (n.*109G=) c.279G= (p.Lys93=) c.219G= (p.Lys73=) c.-58G= (n.-58G=) | |
10 | g.67811632C>G | CA377098768 | DNAJC12 | c.189G>C (p.Lys63Asn) c.*208G>C (n.*208G>C) c.*109G>C (n.*109G>C) c.279G>C (p.Lys93Asn) c.219G>C (p.Lys73Asn) c.-58G>C (n.-58G>C) | |
10 | g.67811632C>T | CA209166009 | DNAJC12 | c.189G>A (p.Lys63=) c.*208G>A (n.*208G>A) c.*109G>A (n.*109G>A) c.279G>A (p.Lys93=) c.219G>A (p.Lys73=) c.-58G>A (n.-58G>A) | dbSNP |
10 | g.67811633T>A | CA377098769 | DNAJC12 | c.188A>T (p.Lys63Met) c.*207A>T (n.*207A>T) c.*108A>T (n.*108A>T) c.278A>T (p.Lys93Met) c.218A>T (p.Lys73Met) c.-59A>T (n.-59A>T) | |
10 | g.67811633T>C | CA377098770 | DNAJC12 | c.188A>G (p.Lys63Arg) c.*207A>G (n.*207A>G) c.*108A>G (n.*108A>G) c.278A>G (p.Lys93Arg) c.218A>G (p.Lys73Arg) c.-59A>G (n.-59A>G) | |
10 | g.67811633T>G | CA377098771 | DNAJC12 | c.188A>C (p.Lys63Thr) c.*207A>C (n.*207A>C) c.*108A>C (n.*108A>C) c.278A>C (p.Lys93Thr) c.218A>C (p.Lys73Thr) c.-59A>C (n.-59A>C) | |
10 | g.67811634T>A | CA377098772 | DNAJC12 | c.187A>T (p.Lys63Ter) c.*206A>T (n.*206A>T) c.*107A>T (n.*107A>T) c.277A>T (p.Lys93Ter) c.217A>T (p.Lys73Ter) c.-60A>T (n.-60A>T) | ClinVar dbSNP |
10 | g.67811634T>C | CA5520883 | DNAJC12 | c.187A>G (p.Lys63Glu) c.*206A>G (n.*206A>G) c.*107A>G (n.*107A>G) c.277A>G (p.Lys93Glu) c.217A>G (p.Lys73Glu) c.-60A>G (n.-60A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.67811634T>G | CA377098773 | DNAJC12 | c.187A>C (p.Lys63Gln) c.*206A>C (n.*206A>C) c.*107A>C (n.*107A>C) c.277A>C (p.Lys93Gln) c.217A>C (p.Lys73Gln) c.-60A>C (n.-60A>C) | |
10 | g.67811634T= | CA1917049509 | DNAJC12 | c.187A= (p.Lys63=) c.*206A= (n.*206A=) c.*107A= (n.*107A=) c.277A= (p.Lys93=) c.217A= (p.Lys73=) c.-60A= (n.-60A=) | |
10 | g.67811635T>A | CA469970099 | DNAJC12 | c.186A>T (p.Ala62=) c.*205A>T (n.*205A>T) c.*106A>T (n.*106A>T) c.276A>T (p.Ala92=) c.216A>T (p.Ala72=) c.-61A>T (n.-61A>T) | |
10 | g.67811635T>C | CA469970100 | DNAJC12 | c.186A>G (p.Ala62=) c.*205A>G (n.*205A>G) c.*106A>G (n.*106A>G) c.276A>G (p.Ala92=) c.216A>G (p.Ala72=) c.-61A>G (n.-61A>G) | |
10 | g.67811635T>G | CA469970101 | DNAJC12 | c.186A>C (p.Ala62=) c.*205A>C (n.*205A>C) c.*106A>C (n.*106A>C) c.276A>C (p.Ala92=) c.216A>C (p.Ala72=) c.-61A>C (n.-61A>C) | |
10 | g.67811636G>A | CA377098774 | DNAJC12 | c.185C>T (p.Ala62Val) c.*204C>T (n.*204C>T) c.*105C>T (n.*105C>T) c.275C>T (p.Ala92Val) c.215C>T (p.Ala72Val) c.-62C>T (n.-62C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.67811636G>C | CA5520884 | DNAJC12 | c.185C>G (p.Ala62Gly) c.*204C>G (n.*204C>G) c.*105C>G (n.*105C>G) c.275C>G (p.Ala92Gly) c.215C>G (p.Ala72Gly) c.-62C>G (n.-62C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.67811636G= | CA1917049510 | DNAJC12 | c.185C= (p.Ala62=) c.*204C= (n.*204C=) c.*105C= (n.*105C=) c.275C= (p.Ala92=) c.215C= (p.Ala72=) c.-62C= (n.-62C=) | |
10 | g.67811636G>T | CA377098775 | DNAJC12 | c.185C>A (p.Ala62Glu) c.*204C>A (n.*204C>A) c.*105C>A (n.*105C>A) c.275C>A (p.Ala92Glu) c.215C>A (p.Ala72Glu) c.-62C>A (n.-62C>A) | |
10 | g.67811637C>A | CA377098778 | DNAJC12 | c.184G>T (p.Ala62Ser) c.*203G>T (n.*203G>T) c.*104G>T (n.*104G>T) c.274G>T (p.Ala92Ser) c.214G>T (p.Ala72Ser) c.-63G>T (n.-63G>T) | |
10 | g.67811637C>G | CA377098776 | DNAJC12 | c.184G>C (p.Ala62Pro) c.*203G>C (n.*203G>C) c.*104G>C (n.*104G>C) c.274G>C (p.Ala92Pro) c.214G>C (p.Ala72Pro) c.-63G>C (n.-63G>C) | |
10 | g.67811637C>T | CA377098777 | DNAJC12 | c.184G>A (p.Ala62Thr) c.*203G>A (n.*203G>A) c.*104G>A (n.*104G>A) c.274G>A (p.Ala92Thr) c.214G>A (p.Ala72Thr) c.-63G>A (n.-63G>A) | |
10 | g.67811638C>A | CA377098779 | DNAJC12 | c.183G>T (p.Lys61Asn) c.*202G>T (n.*202G>T) c.*103G>T (n.*103G>T) c.273G>T (p.Lys91Asn) c.213G>T (p.Lys71Asn) c.-64G>T (n.-64G>T) | |
10 | g.67811638C= | CA1917049511 | DNAJC12 | c.183G= (p.Lys61=) c.*202G= (n.*202G=) c.*103G= (n.*103G=) c.273G= (p.Lys91=) c.213G= (p.Lys71=) c.-64G= (n.-64G=) | |
10 | g.67811638C>G | CA377098780 | DNAJC12 | c.183G>C (p.Lys61Asn) c.*202G>C (n.*202G>C) c.*103G>C (n.*103G>C) c.273G>C (p.Lys91Asn) c.213G>C (p.Lys71Asn) c.-64G>C (n.-64G>C) | |
10 | g.67811638C>T | CA209166010 | DNAJC12 | c.183G>A (p.Lys61=) c.*202G>A (n.*202G>A) c.*103G>A (n.*103G>A) c.273G>A (p.Lys91=) c.213G>A (p.Lys71=) c.-64G>A (n.-64G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.67811639T>A | CA377098781 | DNAJC12 | c.182A>T (p.Lys61Met) c.*201A>T (n.*201A>T) c.*102A>T (n.*102A>T) c.272A>T (p.Lys91Met) c.212A>T (p.Lys71Met) c.-65A>T (n.-65A>T) | |
10 | g.67811639T>C | CA377098782 | DNAJC12 | c.182A>G (p.Lys61Arg) c.*201A>G (n.*201A>G) c.*102A>G (n.*102A>G) c.272A>G (p.Lys91Arg) c.212A>G (p.Lys71Arg) c.-65A>G (n.-65A>G) | |
10 | g.67811639T>G | CA377098783 | DNAJC12 | c.182A>C (p.Lys61Thr) c.*201A>C (n.*201A>C) c.*102A>C (n.*102A>C) c.272A>C (p.Lys91Thr) c.212A>C (p.Lys71Thr) c.-65A>C (n.-65A>C) | dbSNP |
10 | g.67811639T= | CA1917049512 | DNAJC12 | c.182A= (p.Lys61=) c.*201A= (n.*201A=) c.*102A= (n.*102A=) c.272A= (p.Lys91=) c.212A= (p.Lys71=) c.-65A= (n.-65A=) | |
10 | g.67811640del | CA2609360354 | DNAJC12 | c.182del (p.Lys61ArgfsTer6) c.*201del (n.*201del) c.*102del (n.*102del) c.272del (p.Lys91ArgfsTer6) c.212del (p.Lys71ArgfsTer6) c.-65del (n.-65del) | gnomAD v4 |
10 | g.67811640T>A | CA377098784 | DNAJC12 | c.181A>T (p.Lys61Ter) c.*200A>T (n.*200A>T) c.*101A>T (n.*101A>T) c.271A>T (p.Lys91Ter) c.211A>T (p.Lys71Ter) c.-66A>T (n.-66A>T) | |
10 | g.67811640T>C | CA377098785 | DNAJC12 | c.181A>G (p.Lys61Glu) c.*200A>G (n.*200A>G) c.*101A>G (n.*101A>G) c.271A>G (p.Lys91Glu) c.211A>G (p.Lys71Glu) c.-66A>G (n.-66A>G) | |
10 | g.67811640T>G | CA377098786 | DNAJC12 | c.181A>C (p.Lys61Gln) c.*200A>C (n.*200A>C) c.*101A>C (n.*101A>C) c.271A>C (p.Lys91Gln) c.211A>C (p.Lys71Gln) c.-66A>C (n.-66A>C) | |
10 | g.67811641C>A | CA377098787 | DNAJC12 | c.180G>T (p.Gln60His) c.*199G>T (n.*199G>T) c.*100G>T (n.*100G>T) c.270G>T (p.Gln90His) c.210G>T (p.Gln70His) c.-67G>T (n.-67G>T) | COSMIC COSMIC |
10 | g.67811641C>G | CA377098788 | DNAJC12 | c.180G>C (p.Gln60His) c.*199G>C (n.*199G>C) c.*100G>C (n.*100G>C) c.270G>C (p.Gln90His) c.210G>C (p.Gln70His) c.-67G>C (n.-67G>C) | |
10 | g.67811641C>T | CA469970102 | DNAJC12 | c.180G>A (p.Gln60=) c.*199G>A (n.*199G>A) c.*100G>A (n.*100G>A) c.270G>A (p.Gln90=) c.210G>A (p.Gln70=) c.-67G>A (n.-67G>A) | |
10 | g.67811642T>A | CA377098789 | DNAJC12 | c.179A>T (p.Gln60Leu) c.*198A>T (n.*198A>T) c.*99A>T (n.*99A>T) c.269A>T (p.Gln90Leu) c.209A>T (p.Gln70Leu) c.-68A>T (n.-68A>T) | |
10 | g.67811642T>C | CA377098790 | DNAJC12 | c.179A>G (p.Gln60Arg) c.*198A>G (n.*198A>G) c.*99A>G (n.*99A>G) c.269A>G (p.Gln90Arg) c.209A>G (p.Gln70Arg) c.-68A>G (n.-68A>G) | |
10 | g.67811642T>G | CA377098791 | DNAJC12 | c.179A>C (p.Gln60Pro) c.*198A>C (n.*198A>C) c.*99A>C (n.*99A>C) c.269A>C (p.Gln90Pro) c.209A>C (p.Gln70Pro) c.-68A>C (n.-68A>C) | |
10 | g.67811643G>A | CA377098793 | DNAJC12 | c.178C>T (p.Gln60Ter) c.*197C>T (n.*197C>T) c.*98C>T (n.*98C>T) c.268C>T (p.Gln90Ter) c.208C>T (p.Gln70Ter) c.-69C>T (n.-69C>T) | |
10 | g.67811643G>C | CA377098794 | DNAJC12 | c.178C>G (p.Gln60Glu) c.*197C>G (n.*197C>G) c.*98C>G (n.*98C>G) c.268C>G (p.Gln90Glu) c.208C>G (p.Gln70Glu) c.-69C>G (n.-69C>G) | |
10 | g.67811643G>T | CA377098792 | DNAJC12 | c.178C>A (p.Gln60Lys) c.*197C>A (n.*197C>A) c.*98C>A (n.*98C>A) c.268C>A (p.Gln90Lys) c.208C>A (p.Gln70Lys) c.-69C>A (n.-69C>A) | |
10 | g.67811644C>A | CA469970105 | DNAJC12 | c.177G>T (p.Leu59=) c.*196G>T (n.*196G>T) c.*97G>T (n.*97G>T) c.267G>T (p.Leu89=) c.207G>T (p.Leu69=) c.-70G>T (n.-70G>T) | |
10 | g.67811644C>G | CA469970104 | DNAJC12 | c.177G>C (p.Leu59=) c.*196G>C (n.*196G>C) c.*97G>C (n.*97G>C) c.267G>C (p.Leu89=) c.207G>C (p.Leu69=) c.-70G>C (n.-70G>C) | |
10 | g.67811644C>T | CA469970103 | DNAJC12 | c.177G>A (p.Leu59=) c.*196G>A (n.*196G>A) c.*97G>A (n.*97G>A) c.267G>A (p.Leu89=) c.207G>A (p.Leu69=) c.-70G>A (n.-70G>A) | |
10 | g.67811645A= | CA1917049513 | DNAJC12 | c.176T= (p.Leu59=) c.*195T= (n.*195T=) c.*96T= (n.*96T=) c.266T= (p.Leu89=) c.206T= (p.Leu69=) c.-71T= (n.-71T=) | |
10 | g.67811645A>C | CA377098795 | DNAJC12 | c.176T>G (p.Leu59Arg) c.*195T>G (n.*195T>G) c.*96T>G (n.*96T>G) c.266T>G (p.Leu89Arg) c.206T>G (p.Leu69Arg) c.-71T>G (n.-71T>G) | |
10 | g.67811645A>G | CA209166011 | DNAJC12 | c.176T>C (p.Leu59Pro) c.*195T>C (n.*195T>C) c.*96T>C (n.*96T>C) c.266T>C (p.Leu89Pro) c.206T>C (p.Leu69Pro) c.-71T>C (n.-71T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.67811645A>T | CA377098796 | DNAJC12 | c.176T>A (p.Leu59Gln) c.*195T>A (n.*195T>A) c.*96T>A (n.*96T>A) c.266T>A (p.Leu89Gln) c.206T>A (p.Leu69Gln) c.-71T>A (n.-71T>A) | |
10 | g.67811646G>A | CA469970106 | DNAJC12 | c.175C>T (p.Leu59=) c.*194C>T (n.*194C>T) c.*95C>T (n.*95C>T) c.265C>T (p.Leu89=) c.205C>T (p.Leu69=) c.-72C>T (n.-72C>T) | |
10 | g.67811646G>C | CA377098797 | DNAJC12 | c.175C>G (p.Leu59Val) c.*194C>G (n.*194C>G) c.*95C>G (n.*95C>G) c.265C>G (p.Leu89Val) c.205C>G (p.Leu69Val) c.-72C>G (n.-72C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.67811646G= | CA1917049514 | DNAJC12 | c.175C= (p.Leu59=) c.*194C= (n.*194C=) c.*95C= (n.*95C=) c.265C= (p.Leu89=) c.205C= (p.Leu69=) c.-72C= (n.-72C=) | |
10 | g.67811646G>T | CA5520885 | DNAJC12 | c.175C>A (p.Leu59Met) c.*194C>A (n.*194C>A) c.*95C>A (n.*95C>A) c.265C>A (p.Leu89Met) c.205C>A (p.Leu69Met) c.-72C>A (n.-72C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.67811647T>A | CA377098798 | DNAJC12 | c.174A>T (p.Lys58Asn) c.*193A>T (n.*193A>T) c.*94A>T (n.*94A>T) c.264A>T (p.Lys88Asn) c.204A>T (p.Lys68Asn) c.-73A>T (n.-73A>T) | |
10 | g.67811647T>C | CA469970107 | DNAJC12 | c.174A>G (p.Lys58=) c.*193A>G (n.*193A>G) c.*94A>G (n.*94A>G) c.264A>G (p.Lys88=) c.204A>G (p.Lys68=) c.-73A>G (n.-73A>G) | |
10 | g.67811647T>G | CA377098799 | DNAJC12 | c.174A>C (p.Lys58Asn) c.*193A>C (n.*193A>C) c.*94A>C (n.*94A>C) c.264A>C (p.Lys88Asn) c.204A>C (p.Lys68Asn) c.-73A>C (n.-73A>C) | |
10 | g.67811648T>A | CA377098800 | DNAJC12 | c.173A>T (p.Lys58Ile) c.*192A>T (n.*192A>T) c.*93A>T (n.*93A>T) c.263A>T (p.Lys88Ile) c.203A>T (p.Lys68Ile) c.-74A>T (n.-74A>T) | |
10 | g.67811648T>C | CA377098802 | DNAJC12 | c.173A>G (p.Lys58Arg) c.*192A>G (n.*192A>G) c.*93A>G (n.*93A>G) c.263A>G (p.Lys88Arg) c.203A>G (p.Lys68Arg) c.-74A>G (n.-74A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.67811648T>G | CA377098801 | DNAJC12 | c.173A>C (p.Lys58Thr) c.*192A>C (n.*192A>C) c.*93A>C (n.*93A>C) c.263A>C (p.Lys88Thr) c.203A>C (p.Lys68Thr) c.-74A>C (n.-74A>C) | |
10 | g.67811649T>A | CA377098803 | DNAJC12 | c.172A>T (p.Lys58Ter) c.*191A>T (n.*191A>T) c.*92A>T (n.*92A>T) c.262A>T (p.Lys88Ter) c.202A>T (p.Lys68Ter) c.-75A>T (n.-75A>T) | |
10 | g.67811649T>C | CA209166012 | DNAJC12 | c.172A>G (p.Lys58Glu) c.*191A>G (n.*191A>G) c.*92A>G (n.*92A>G) c.262A>G (p.Lys88Glu) c.202A>G (p.Lys68Glu) c.-75A>G (n.-75A>G) | dbSNP |
10 | g.67811649T>G | CA377098804 | DNAJC12 | c.172A>C (p.Lys58Gln) c.*191A>C (n.*191A>C) c.*92A>C (n.*92A>C) c.262A>C (p.Lys88Gln) c.202A>C (p.Lys68Gln) c.-75A>C (n.-75A>C) | |
10 | g.67811649T= | CA1917049515 | DNAJC12 | c.172A= (p.Lys58=) c.*191A= (n.*191A=) c.*92A= (n.*92A=) c.262A= (p.Lys88=) c.202A= (p.Lys68=) c.-75A= (n.-75A=) | |
10 | g.67811650C>A | CA377098805 | DNAJC12 | c.171G>T (p.Gln57His) c.*190G>T (n.*190G>T) c.*91G>T (n.*91G>T) c.261G>T (p.Gln87His) c.201G>T (p.Gln67His) c.-76G>T (n.-76G>T) | |
10 | g.67811650C>G | CA377098806 | DNAJC12 | c.171G>C (p.Gln57His) c.*190G>C (n.*190G>C) c.*91G>C (n.*91G>C) c.261G>C (p.Gln87His) c.201G>C (p.Gln67His) c.-76G>C (n.-76G>C) | |
10 | g.67811650C>T | CA469970108 | DNAJC12 | c.171G>A (p.Gln57=) c.*190G>A (n.*190G>A) c.*91G>A (n.*91G>A) c.261G>A (p.Gln87=) c.201G>A (p.Gln67=) c.-76G>A (n.-76G>A) | |
10 | g.67811651T>A | CA377098807 | DNAJC12 | c.170A>T (p.Gln57Leu) c.*189A>T (n.*189A>T) c.*90A>T (n.*90A>T) c.260A>T (p.Gln87Leu) c.200A>T (p.Gln67Leu) c.-77A>T (n.-77A>T) | |
10 | g.67811651T>C | CA209166013 | DNAJC12 | c.170A>G (p.Gln57Arg) c.*189A>G (n.*189A>G) c.*90A>G (n.*90A>G) c.260A>G (p.Gln87Arg) c.200A>G (p.Gln67Arg) c.-77A>G (n.-77A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.67811651T>G | CA377098808 | DNAJC12 | c.170A>C (p.Gln57Pro) c.*189A>C (n.*189A>C) c.*90A>C (n.*90A>C) c.260A>C (p.Gln87Pro) c.200A>C (p.Gln67Pro) c.-77A>C (n.-77A>C) | |
10 | g.67811651T= | CA1917049516 | DNAJC12 | c.170A= (p.Gln57=) c.*189A= (n.*189A=) c.*90A= (n.*90A=) c.260A= (p.Gln87=) c.200A= (p.Gln67=) c.-77A= (n.-77A=) | |
10 | g.67811652G>A | CA377098809 | DNAJC12 | c.169C>T (p.Gln57Ter) c.*188C>T (n.*188C>T) c.*89C>T (n.*89C>T) c.259C>T (p.Gln87Ter) c.199C>T (p.Gln67Ter) c.-78C>T (n.-78C>T) | |
10 | g.67811652G>C | CA377098810 | DNAJC12 | c.169C>G (p.Gln57Glu) c.*188C>G (n.*188C>G) c.*89C>G (n.*89C>G) c.259C>G (p.Gln87Glu) c.199C>G (p.Gln67Glu) c.-78C>G (n.-78C>G) | |
10 | g.67811652G>T | CA377098811 | DNAJC12 | c.169C>A (p.Gln57Lys) c.*188C>A (n.*188C>A) c.*89C>A (n.*89C>A) c.259C>A (p.Gln87Lys) c.199C>A (p.Gln67Lys) c.-78C>A (n.-78C>A) | |
10 | g.67811652_67811654delinsGAA | CA1917049517 | DNAJC12 | c.167_169delinsTTC (p.Phe56=) c.*186_*188delinsTTC (n.*186_*188delinsTTC) c.*87_*89delinsTTC (n.*87_*89delinsTTC) c.257_259delinsTTC (p.Phe86=) c.197_199delinsTTC (p.Phe66=) c.-80_-78delinsTTC (n.-80_-78delinsTTC) | |
10 | g.67811653A>C | CA377098812 | DNAJC12 | c.168T>G (p.Phe56Leu) c.*187T>G (n.*187T>G) c.*88T>G (n.*88T>G) c.258T>G (p.Phe86Leu) c.198T>G (p.Phe66Leu) c.-79T>G (n.-79T>G) | |
10 | g.67811653A>G | CA469970109 | DNAJC12 | c.168T>C (p.Phe56=) c.*187T>C (n.*187T>C) c.*88T>C (n.*88T>C) c.258T>C (p.Phe86=) c.198T>C (p.Phe66=) c.-79T>C (n.-79T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.67811653A>T | CA377098813 | DNAJC12 | c.168T>A (p.Phe56Leu) c.*187T>A (n.*187T>A) c.*88T>A (n.*88T>A) c.258T>A (p.Phe86Leu) c.198T>A (p.Phe66Leu) c.-79T>A (n.-79T>A) | |
10 | g.67811655_67811656del | CA5520886 | DNAJC12 | c.167_168del (p.Phe56SerfsTer13) c.*186_*187del (n.*186_*187del) c.*87_*88del (n.*87_*88del) c.257_258del (p.Phe86SerfsTer13) c.197_198del (p.Phe66SerfsTer13) c.-80_-79del (n.-80_-79del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.67811654A>C | CA377098814 | DNAJC12 | c.167T>G (p.Phe56Cys) c.*186T>G (n.*186T>G) c.*87T>G (n.*87T>G) c.257T>G (p.Phe86Cys) c.197T>G (p.Phe66Cys) c.-80T>G (n.-80T>G) | |
10 | g.67811654A>G | CA377098815 | DNAJC12 | c.167T>C (p.Phe56Ser) c.*186T>C (n.*186T>C) c.*87T>C (n.*87T>C) c.257T>C (p.Phe86Ser) c.197T>C (p.Phe66Ser) c.-80T>C (n.-80T>C) | |
10 | g.67811654A>T | CA377098816 | DNAJC12 | c.167T>A (p.Phe56Tyr) c.*186T>A (n.*186T>A) c.*87T>A (n.*87T>A) c.257T>A (p.Phe86Tyr) c.197T>A (p.Phe66Tyr) c.-80T>A (n.-80T>A) | |
10 | g.67811655A>C | CA377098817 | DNAJC12 | c.166T>G (p.Phe56Val) c.*185T>G (n.*185T>G) c.*86T>G (n.*86T>G) c.256T>G (p.Phe86Val) c.196T>G (p.Phe66Val) c.-81T>G (n.-81T>G) | |
10 | g.67811655A>G | CA377098818 | DNAJC12 | c.166T>C (p.Phe56Leu) c.*185T>C (n.*185T>C) c.*86T>C (n.*86T>C) c.256T>C (p.Phe86Leu) c.196T>C (p.Phe66Leu) c.-81T>C (n.-81T>C) | |
10 | g.67811655A>T | CA377098819 | DNAJC12 | c.166T>A (p.Phe56Ile) c.*185T>A (n.*185T>A) c.*86T>A (n.*86T>A) c.256T>A (p.Phe86Ile) c.196T>A (p.Phe66Ile) c.-81T>A (n.-81T>A) | |
10 | g.67811656A>C | CA469970110 | DNAJC12 | c.165T>G (p.Thr55=) c.*184T>G (n.*184T>G) c.*85T>G (n.*85T>G) c.255T>G (p.Thr85=) c.195T>G (p.Thr65=) c.-82T>G (n.-82T>G) | |
10 | g.67811656A>G | CA469970111 | DNAJC12 | c.165T>C (p.Thr55=) c.*184T>C (n.*184T>C) c.*85T>C (n.*85T>C) c.255T>C (p.Thr85=) c.195T>C (p.Thr65=) c.-82T>C (n.-82T>C) | |
10 | g.67811656A>T | CA469970112 | DNAJC12 | c.165T>A (p.Thr55=) c.*184T>A (n.*184T>A) c.*85T>A (n.*85T>A) c.255T>A (p.Thr85=) c.195T>A (p.Thr65=) c.-82T>A (n.-82T>A) | |
10 | g.67811657G>A | CA5520887 | DNAJC12 | c.164C>T (p.Thr55Ile) c.*183C>T (n.*183C>T) c.*84C>T (n.*84C>T) c.254C>T (p.Thr85Ile) c.194C>T (p.Thr65Ile) c.-83C>T (n.-83C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.67811657G>C | CA377098821 | DNAJC12 | c.164C>G (p.Thr55Ser) c.*183C>G (n.*183C>G) c.*84C>G (n.*84C>G) c.254C>G (p.Thr85Ser) c.194C>G (p.Thr65Ser) c.-83C>G (n.-83C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.67811657G= | CA1917049518 | DNAJC12 | c.164C= (p.Thr55=) c.*183C= (n.*183C=) c.*84C= (n.*84C=) c.254C= (p.Thr85=) c.194C= (p.Thr65=) c.-83C= (n.-83C=) | |
10 | g.67811657G>T | CA377098820 | DNAJC12 | c.164C>A (p.Thr55Asn) c.*183C>A (n.*183C>A) c.*84C>A (n.*84C>A) c.254C>A (p.Thr85Asn) c.194C>A (p.Thr65Asn) c.-83C>A (n.-83C>A) | |
10 | g.67811658T>A | CA377098822 | DNAJC12 | c.163A>T (p.Thr55Ser) c.*182A>T (n.*182A>T) c.*83A>T (n.*83A>T) c.253A>T (p.Thr85Ser) c.193A>T (p.Thr65Ser) c.-84A>T (n.-84A>T) | |
10 | g.67811658T>C | CA377098823 | DNAJC12 | c.163A>G (p.Thr55Ala) c.*182A>G (n.*182A>G) c.*83A>G (n.*83A>G) c.253A>G (p.Thr85Ala) c.193A>G (p.Thr65Ala) c.-84A>G (n.-84A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.67811658T>G | CA377098824 | DNAJC12 | c.163A>C (p.Thr55Pro) c.*182A>C (n.*182A>C) c.*83A>C (n.*83A>C) c.253A>C (p.Thr85Pro) c.193A>C (p.Thr65Pro) c.-84A>C (n.-84A>C) | |
10 | g.67811658T= | CA1917049519 | DNAJC12 | c.163A= (p.Thr55=) c.*182A= (n.*182A=) c.*83A= (n.*83A=) c.253A= (p.Thr85=) c.193A= (p.Thr65=) c.-84A= (n.-84A=) | |
10 | g.67811659C>A | CA377098825 | DNAJC12 | c.162G>T (p.Glu54Asp) c.*181G>T (n.*181G>T) c.*82G>T (n.*82G>T) c.252G>T (p.Glu84Asp) c.192G>T (p.Glu64Asp) c.-85G>T (n.-85G>T) | |
10 | g.67811659C= | CA1917049520 | DNAJC12 | c.162G= (p.Glu54=) c.*181G= (n.*181G=) c.*82G= (n.*82G=) c.252G= (p.Glu84=) c.192G= (p.Glu64=) c.-85G= (n.-85G=) | |
10 | g.67811659C>G | CA377098826 | DNAJC12 | c.162G>C (p.Glu54Asp) c.*181G>C (n.*181G>C) c.*82G>C (n.*82G>C) c.252G>C (p.Glu84Asp) c.192G>C (p.Glu64Asp) c.-85G>C (n.-85G>C) | |
10 | g.67811659C>T | CA5520888 | DNAJC12 | c.162G>A (p.Glu54=) c.*181G>A (n.*181G>A) c.*82G>A (n.*82G>A) c.252G>A (p.Glu84=) c.192G>A (p.Glu64=) c.-85G>A (n.-85G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.67811660T>A | CA377098827 | DNAJC12 | c.161A>T (p.Glu54Val) c.*180A>T (n.*180A>T) c.*81A>T (n.*81A>T) c.251A>T (p.Glu84Val) c.191A>T (p.Glu64Val) c.-86A>T (n.-86A>T) | |
10 | g.67811660T>C | CA377098828 | DNAJC12 | c.161A>G (p.Glu54Gly) c.*180A>G (n.*180A>G) c.*81A>G (n.*81A>G) c.251A>G (p.Glu84Gly) c.191A>G (p.Glu64Gly) c.-86A>G (n.-86A>G) | |
10 | g.67811660T>G | CA377098829 | DNAJC12 | c.161A>C (p.Glu54Ala) c.*180A>C (n.*180A>C) c.*81A>C (n.*81A>C) c.251A>C (p.Glu84Ala) c.191A>C (p.Glu64Ala) c.-86A>C (n.-86A>C) | |
10 | g.67811661C>A | CA377098830 | DNAJC12 | c.160G>T (p.Glu54Ter) c.*179G>T (n.*179G>T) c.*80G>T (n.*80G>T) c.250G>T (p.Glu84Ter) c.190G>T (p.Glu64Ter) c.-87G>T (n.-87G>T) | |
10 | g.67811661C>G | CA377098831 | DNAJC12 | c.160G>C (p.Glu54Gln) c.*179G>C (n.*179G>C) c.*80G>C (n.*80G>C) c.250G>C (p.Glu84Gln) c.190G>C (p.Glu64Gln) c.-87G>C (n.-87G>C) | |
10 | g.67811661C>T | CA377098832 | DNAJC12 | c.160G>A (p.Glu54Lys) c.*179G>A (n.*179G>A) c.*80G>A (n.*80G>A) c.250G>A (p.Glu84Lys) c.190G>A (p.Glu64Lys) c.-87G>A (n.-87G>A) | |
10 | g.67811662C>A | CA469970113 | DNAJC12 | c.159G>T (p.Val53=) c.*178G>T (n.*178G>T) c.*79G>T (n.*79G>T) c.249G>T (p.Val83=) c.189G>T (p.Val63=) c.-88G>T (n.-88G>T) | |
10 | g.67811662C>G | CA469970114 | DNAJC12 | c.159G>C (p.Val53=) c.*178G>C (n.*178G>C) c.*79G>C (n.*79G>C) c.249G>C (p.Val83=) c.189G>C (p.Val63=) c.-88G>C (n.-88G>C) | |
10 | g.67811662C>T | CA469970115 | DNAJC12 | c.159G>A (p.Val53=) c.*178G>A (n.*178G>A) c.*79G>A (n.*79G>A) c.249G>A (p.Val83=) c.189G>A (p.Val63=) c.-88G>A (n.-88G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.67811663A>C | CA377098835 | DNAJC12 | c.158T>G (p.Val53Gly) c.*177T>G (n.*177T>G) c.*78T>G (n.*78T>G) c.248T>G (p.Val83Gly) c.188T>G (p.Val63Gly) c.-89T>G (n.-89T>G) | |
10 | g.67811663A>G | CA377098834 | DNAJC12 | c.158T>C (p.Val53Ala) c.*177T>C (n.*177T>C) c.*78T>C (n.*78T>C) c.248T>C (p.Val83Ala) c.188T>C (p.Val63Ala) c.-89T>C (n.-89T>C) | |
10 | g.67811663A>T | CA377098833 | DNAJC12 | c.158T>A (p.Val53Glu) c.*177T>A (n.*177T>A) c.*78T>A (n.*78T>A) c.248T>A (p.Val83Glu) c.188T>A (p.Val63Glu) c.-89T>A (n.-89T>A) | |
10 | g.67811664C>A | CA377098836 | DNAJC12 | c.158-1G>T (n.158-1G>T) c.*177-1G>T (n.*177-1G>T) c.*78-1G>T (n.*78-1G>T) c.248-1G>T (n.248-1G>T) c.188-1G>T (n.188-1G>T) c.-89-1G>T (n.-89-1G>T) | |
10 | g.67811664C>G | CA377098837 | DNAJC12 | c.158-1G>C (n.158-1G>C) c.*177-1G>C (n.*177-1G>C) c.*78-1G>C (n.*78-1G>C) c.248-1G>C (n.248-1G>C) c.188-1G>C (n.188-1G>C) c.-89-1G>C (n.-89-1G>C) | |
10 | g.67811664C>T | CA377098838 | DNAJC12 | c.158-1G>A (n.158-1G>A) c.*177-1G>A (n.*177-1G>A) c.*78-1G>A (n.*78-1G>A) c.248-1G>A (n.248-1G>A) c.188-1G>A (n.188-1G>A) c.-89-1G>A (n.-89-1G>A) | |
10 | g.67811665T>A | CA5520889 | DNAJC12 | c.158-2A>T (n.158-2A>T) c.*177-2A>T (n.*177-2A>T) c.*78-2A>T (n.*78-2A>T) c.248-2A>T (n.248-2A>T) c.188-2A>T (n.188-2A>T) c.-89-2A>T (n.-89-2A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.67811665T>C | CA377098839 | DNAJC12 | c.158-2A>G (n.158-2A>G) c.*177-2A>G (n.*177-2A>G) c.*78-2A>G (n.*78-2A>G) c.248-2A>G (n.248-2A>G) c.188-2A>G (n.188-2A>G) c.-89-2A>G (n.-89-2A>G) | |
10 | g.67811665T>G | CA377098840 | DNAJC12 | c.158-2A>C (n.158-2A>C) c.*177-2A>C (n.*177-2A>C) c.*78-2A>C (n.*78-2A>C) c.248-2A>C (n.248-2A>C) c.188-2A>C (n.188-2A>C) c.-89-2A>C (n.-89-2A>C) | gnomAD v4 |
10 | g.67811665T= | CA1917049521 | DNAJC12 | c.158-2A= (n.158-2A=) c.*177-2A= (n.*177-2A=) c.*78-2A= (n.*78-2A=) c.248-2A= (n.248-2A=) c.188-2A= (n.188-2A=) c.-89-2A= (n.-89-2A=) | |
10 | g.67811667G>A | CA2788369900 | DNAJC12 | c.158-4C>T (n.158-4C>T) c.*177-4C>T (n.*177-4C>T) c.*78-4C>T (n.*78-4C>T) c.248-4C>T (n.248-4C>T) c.188-4C>T (n.188-4C>T) c.-89-4C>T (n.-89-4C>T) | |
10 | g.67811667G>C | CA667760480 | DNAJC12 | c.158-4C>G (n.158-4C>G) c.*177-4C>G (n.*177-4C>G) c.*78-4C>G (n.*78-4C>G) c.248-4C>G (n.248-4C>G) c.188-4C>G (n.188-4C>G) c.-89-4C>G (n.-89-4C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.67811667G= | CA1917049522 | DNAJC12 | c.158-4C= (n.158-4C=) c.*177-4C= (n.*177-4C=) c.*78-4C= (n.*78-4C=) c.248-4C= (n.248-4C=) c.188-4C= (n.188-4C=) c.-89-4C= (n.-89-4C=) | |
10 | g.67811667G>T | CA2609360355 | DNAJC12 | c.158-4C>A (n.158-4C>A) c.*177-4C>A (n.*177-4C>A) c.*78-4C>A (n.*78-4C>A) c.248-4C>A (n.248-4C>A) c.188-4C>A (n.188-4C>A) c.-89-4C>A (n.-89-4C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.67811668A= | CA1917049523 | DNAJC12 | c.158-5T= (n.158-5T=) c.*177-5T= (n.*177-5T=) c.*78-5T= (n.*78-5T=) c.248-5T= (n.248-5T=) c.188-5T= (n.188-5T=) c.-89-5T= (n.-89-5T=) | |
10 | g.67811668A>G | CA1917049524 | DNAJC12 | c.158-5T>C (n.158-5T>C) c.*177-5T>C (n.*177-5T>C) c.*78-5T>C (n.*78-5T>C) c.248-5T>C (n.248-5T>C) c.188-5T>C (n.188-5T>C) c.-89-5T>C (n.-89-5T>C) | dbSNP |
10 | g.67811670A= | CA1917049525 | DNAJC12 | c.158-7T= (n.158-7T=) c.*177-7T= (n.*177-7T=) c.*78-7T= (n.*78-7T=) c.248-7T= (n.248-7T=) c.188-7T= (n.188-7T=) c.-89-7T= (n.-89-7T=) | |
10 | g.67811670A>C | CA929492878 | DNAJC12 | c.158-7T>G (n.158-7T>G) c.*177-7T>G (n.*177-7T>G) c.*78-7T>G (n.*78-7T>G) c.248-7T>G (n.248-7T>G) c.188-7T>G (n.188-7T>G) c.-89-7T>G (n.-89-7T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.67811671A>G | CA2788369901 | DNAJC12 | c.158-8T>C (n.158-8T>C) c.*177-8T>C (n.*177-8T>C) c.*78-8T>C (n.*78-8T>C) c.248-8T>C (n.248-8T>C) c.188-8T>C (n.188-8T>C) c.-89-8T>C (n.-89-8T>C) | |
10 | g.67811672_67811673delinsCA | CA1917049526 | DNAJC12 | c.158-10_158-9delinsTG (n.158-10_158-9delinsTG) c.*177-10_*177-9delinsTG (n.*177-10_*177-9delinsTG) c.*78-10_*78-9delinsTG (n.*78-10_*78-9delinsTG) c.248-10_248-9delinsTG (n.248-10_248-9delinsTG) c.188-10_188-9delinsTG (n.188-10_188-9delinsTG) c.-89-10_-89-9delinsTG (n.-89-10_-89-9delinsTG) | |
10 | g.67811673A= | CA1917049527 | DNAJC12 | c.158-10T= (n.158-10T=) c.*177-10T= (n.*177-10T=) c.*78-10T= (n.*78-10T=) c.248-10T= (n.248-10T=) c.188-10T= (n.188-10T=) c.-89-10T= (n.-89-10T=) | |
10 | g.67811673A>G | CA594239312 | DNAJC12 | c.158-10T>C (n.158-10T>C) c.*177-10T>C (n.*177-10T>C) c.*78-10T>C (n.*78-10T>C) c.248-10T>C (n.248-10T>C) c.188-10T>C (n.188-10T>C) c.-89-10T>C (n.-89-10T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.67811673A>T | CA2609360356 | DNAJC12 | c.158-10T>A (n.158-10T>A) c.*177-10T>A (n.*177-10T>A) c.*78-10T>A (n.*78-10T>A) c.248-10T>A (n.248-10T>A) c.188-10T>A (n.188-10T>A) c.-89-10T>A (n.-89-10T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.67811675del | CA667760483 | DNAJC12 | c.158-10del (n.158-10del) c.*177-10del (n.*177-10del) c.*78-10del (n.*78-10del) c.248-10del (n.248-10del) c.188-10del (n.188-10del) c.-89-10del (n.-89-10del) | dbSNP |
10 | g.67811674A= | CA1917049528 | DNAJC12 | c.158-11T= (n.158-11T=) c.*177-11T= (n.*177-11T=) c.*78-11T= (n.*78-11T=) c.248-11T= (n.248-11T=) c.188-11T= (n.188-11T=) c.-89-11T= (n.-89-11T=) | |
10 | g.67811674A>G | CA209166014 | DNAJC12 | c.158-11T>C (n.158-11T>C) c.*177-11T>C (n.*177-11T>C) c.*78-11T>C (n.*78-11T>C) c.248-11T>C (n.248-11T>C) c.188-11T>C (n.188-11T>C) c.-89-11T>C (n.-89-11T>C) | dbSNP |
10 | g.67811676T>C | CA5520890 | DNAJC12 | c.158-13A>G (n.158-13A>G) c.*177-13A>G (n.*177-13A>G) c.*78-13A>G (n.*78-13A>G) c.248-13A>G (n.248-13A>G) c.188-13A>G (n.188-13A>G) c.-89-13A>G (n.-89-13A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.67811676T= | CA1917049529 | DNAJC12 | c.158-13A= (n.158-13A=) c.*177-13A= (n.*177-13A=) c.*78-13A= (n.*78-13A=) c.248-13A= (n.248-13A=) c.188-13A= (n.188-13A=) c.-89-13A= (n.-89-13A=) | |
10 | g.67811677C= | CA1917049530 | DNAJC12 | c.158-14G= (n.158-14G=) c.*177-14G= (n.*177-14G=) c.*78-14G= (n.*78-14G=) c.248-14G= (n.248-14G=) c.188-14G= (n.188-14G=) c.-89-14G= (n.-89-14G=) | |
10 | g.67811677C>T | CA594239315 | DNAJC12 | c.158-14G>A (n.158-14G>A) c.*177-14G>A (n.*177-14G>A) c.*78-14G>A (n.*78-14G>A) c.248-14G>A (n.248-14G>A) c.188-14G>A (n.188-14G>A) c.-89-14G>A (n.-89-14G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.67811680G>C | CA2609360357 | DNAJC12 | c.158-17C>G (n.158-17C>G) c.*177-17C>G (n.*177-17C>G) c.*78-17C>G (n.*78-17C>G) c.248-17C>G (n.248-17C>G) c.188-17C>G (n.188-17C>G) c.-89-17C>G (n.-89-17C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.67811682A= | CA1917049531 | DNAJC12 | c.158-19T= (n.158-19T=) c.*177-19T= (n.*177-19T=) c.*78-19T= (n.*78-19T=) c.248-19T= (n.248-19T=) c.188-19T= (n.188-19T=) c.-89-19T= (n.-89-19T=) | |
10 | g.67811682A>C | CA1917049532 | DNAJC12 | c.158-19T>G (n.158-19T>G) c.*177-19T>G (n.*177-19T>G) c.*78-19T>G (n.*78-19T>G) c.248-19T>G (n.248-19T>G) c.188-19T>G (n.188-19T>G) c.-89-19T>G (n.-89-19T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.67811684T>C | CA2609360358 | DNAJC12 | c.158-21A>G (n.158-21A>G) c.*177-21A>G (n.*177-21A>G) c.*78-21A>G (n.*78-21A>G) c.248-21A>G (n.248-21A>G) c.188-21A>G (n.188-21A>G) c.-89-21A>G (n.-89-21A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.67811684T>G | CA5520891 | DNAJC12 | c.158-21A>C (n.158-21A>C) c.*177-21A>C (n.*177-21A>C) c.*78-21A>C (n.*78-21A>C) c.248-21A>C (n.248-21A>C) c.188-21A>C (n.188-21A>C) c.-89-21A>C (n.-89-21A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.67811684T= | CA1917049533 | DNAJC12 | c.158-21A= (n.158-21A=) c.*177-21A= (n.*177-21A=) c.*78-21A= (n.*78-21A=) c.248-21A= (n.248-21A=) c.188-21A= (n.188-21A=) c.-89-21A= (n.-89-21A=) | |
10 | g.67811685G>A | CA2609360359 | DNAJC12 | c.158-22C>T (n.158-22C>T) c.*177-22C>T (n.*177-22C>T) c.*78-22C>T (n.*78-22C>T) c.248-22C>T (n.248-22C>T) c.188-22C>T (n.188-22C>T) c.-89-22C>T (n.-89-22C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.67811687G>A | CA2609360360 | DNAJC12 | c.158-24C>T (n.158-24C>T) c.*177-24C>T (n.*177-24C>T) c.*78-24C>T (n.*78-24C>T) c.248-24C>T (n.248-24C>T) c.188-24C>T (n.188-24C>T) c.-89-24C>T (n.-89-24C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.67811687G>T | CA2842205726 | DNAJC12 | c.158-24C>A (n.158-24C>A) c.*177-24C>A (n.*177-24C>A) c.*78-24C>A (n.*78-24C>A) c.248-24C>A (n.248-24C>A) c.188-24C>A (n.188-24C>A) c.-89-24C>A (n.-89-24C>A) | |
10 | g.67811688C>T | CA2609360361 | DNAJC12 | c.158-25G>A (n.158-25G>A) c.*177-25G>A (n.*177-25G>A) c.*78-25G>A (n.*78-25G>A) c.248-25G>A (n.248-25G>A) c.188-25G>A (n.188-25G>A) c.-89-25G>A (n.-89-25G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.67811689A>T | CA2609360362 | DNAJC12 | c.158-26T>A (n.158-26T>A) c.*177-26T>A (n.*177-26T>A) c.*78-26T>A (n.*78-26T>A) c.248-26T>A (n.248-26T>A) c.188-26T>A (n.188-26T>A) c.-89-26T>A (n.-89-26T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.67811690C>T | CA2609360363 | DNAJC12 | c.158-27G>A (n.158-27G>A) c.*177-27G>A (n.*177-27G>A) c.*78-27G>A (n.*78-27G>A) c.248-27G>A (n.248-27G>A) c.188-27G>A (n.188-27G>A) c.-89-27G>A (n.-89-27G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.67811691T>C | CA5520892 | DNAJC12 | c.158-28A>G (n.158-28A>G) c.*177-28A>G (n.*177-28A>G) c.*78-28A>G (n.*78-28A>G) c.248-28A>G (n.248-28A>G) c.188-28A>G (n.188-28A>G) c.-89-28A>G (n.-89-28A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.67811691T= | CA1917049534 | DNAJC12 | c.158-28A= (n.158-28A=) c.*177-28A= (n.*177-28A=) c.*78-28A= (n.*78-28A=) c.248-28A= (n.248-28A=) c.188-28A= (n.188-28A=) c.-89-28A= (n.-89-28A=) | |
10 | g.67811692T>C | CA929492880 | DNAJC12 | c.158-29A>G (n.158-29A>G) c.*177-29A>G (n.*177-29A>G) c.*78-29A>G (n.*78-29A>G) c.248-29A>G (n.248-29A>G) c.188-29A>G (n.188-29A>G) c.-89-29A>G (n.-89-29A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.67811692T= | CA1917049535 | DNAJC12 | c.158-29A= (n.158-29A=) c.*177-29A= (n.*177-29A=) c.*78-29A= (n.*78-29A=) c.248-29A= (n.248-29A=) c.188-29A= (n.188-29A=) c.-89-29A= (n.-89-29A=) | |
10 | g.67811698_67811699del | CA2609360364 | DNAJC12 | c.158-30_158-29del (n.158-30_158-29del) c.*177-30_*177-29del (n.*177-30_*177-29del) c.*78-30_*78-29del (n.*78-30_*78-29del) c.248-30_248-29del (n.248-30_248-29del) c.188-30_188-29del (n.188-30_188-29del) c.-89-30_-89-29del (n.-89-30_-89-29del) | gnomAD v4 |
10 | g.67811693C= | CA1917049536 | DNAJC12 | c.158-30G= (n.158-30G=) c.*177-30G= (n.*177-30G=) c.*78-30G= (n.*78-30G=) c.248-30G= (n.248-30G=) c.188-30G= (n.188-30G=) c.-89-30G= (n.-89-30G=) | |
10 | g.67811693C>G | CA209166015 | DNAJC12 | c.158-30G>C (n.158-30G>C) c.*177-30G>C (n.*177-30G>C) c.*78-30G>C (n.*78-30G>C) c.248-30G>C (n.248-30G>C) c.188-30G>C (n.188-30G>C) c.-89-30G>C (n.-89-30G>C) | dbSNP |
10 | g.67811695C>A | CA5520893 | DNAJC12 | c.158-32G>T (n.158-32G>T) c.*177-32G>T (n.*177-32G>T) c.*78-32G>T (n.*78-32G>T) c.248-32G>T (n.248-32G>T) c.188-32G>T (n.188-32G>T) c.-89-32G>T (n.-89-32G>T) | dbSNP ExAC |
10 | g.67811695C= | CA1917049537 | DNAJC12 | c.158-32G= (n.158-32G=) c.*177-32G= (n.*177-32G=) c.*78-32G= (n.*78-32G=) c.248-32G= (n.248-32G=) c.188-32G= (n.188-32G=) c.-89-32G= (n.-89-32G=) | |
10 | g.67811695C>G | CA594239321 | DNAJC12 | c.158-32G>C (n.158-32G>C) c.*177-32G>C (n.*177-32G>C) c.*78-32G>C (n.*78-32G>C) c.248-32G>C (n.248-32G>C) c.188-32G>C (n.188-32G>C) c.-89-32G>C (n.-89-32G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.67811695C>T | CA594239323 | DNAJC12 | c.158-32G>A (n.158-32G>A) c.*177-32G>A (n.*177-32G>A) c.*78-32G>A (n.*78-32G>A) c.248-32G>A (n.248-32G>A) c.188-32G>A (n.188-32G>A) c.-89-32G>A (n.-89-32G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.67811698T>G | CA2609360365 | DNAJC12 | c.158-35A>C (n.158-35A>C) c.*177-35A>C (n.*177-35A>C) c.*78-35A>C (n.*78-35A>C) c.248-35A>C (n.248-35A>C) c.188-35A>C (n.188-35A>C) c.-89-35A>C (n.-89-35A>C) | gnomAD v4 |
10 | g.67811699C>A | CA2609360366 | DNAJC12 | c.158-36G>T (n.158-36G>T) c.*177-36G>T (n.*177-36G>T) c.*78-36G>T (n.*78-36G>T) c.248-36G>T (n.248-36G>T) c.188-36G>T (n.188-36G>T) c.-89-36G>T (n.-89-36G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.67811699C= | CA1917049538 | DNAJC12 | c.158-36G= (n.158-36G=) c.*177-36G= (n.*177-36G=) c.*78-36G= (n.*78-36G=) c.248-36G= (n.248-36G=) c.188-36G= (n.188-36G=) c.-89-36G= (n.-89-36G=) | |
10 | g.67811699C>T | CA5520894 | DNAJC12 | c.158-36G>A (n.158-36G>A) c.*177-36G>A (n.*177-36G>A) c.*78-36G>A (n.*78-36G>A) c.248-36G>A (n.248-36G>A) c.188-36G>A (n.188-36G>A) c.-89-36G>A (n.-89-36G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.67811700G>A | CA5520895 | DNAJC12 | c.158-37C>T (n.158-37C>T) c.*177-37C>T (n.*177-37C>T) c.*78-37C>T (n.*78-37C>T) c.248-37C>T (n.248-37C>T) c.188-37C>T (n.188-37C>T) c.-89-37C>T (n.-89-37C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.67811700G= | CA1917049539 | DNAJC12 | c.158-37C= (n.158-37C=) c.*177-37C= (n.*177-37C=) c.*78-37C= (n.*78-37C=) c.248-37C= (n.248-37C=) c.188-37C= (n.188-37C=) c.-89-37C= (n.-89-37C=) | |
10 | g.67811701G>A | CA5520896 | DNAJC12 | c.158-38C>T (n.158-38C>T) c.*177-38C>T (n.*177-38C>T) c.*78-38C>T (n.*78-38C>T) c.248-38C>T (n.248-38C>T) c.188-38C>T (n.188-38C>T) c.-89-38C>T (n.-89-38C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.67811701G= | CA1917049540 | DNAJC12 | c.158-38C= (n.158-38C=) c.*177-38C= (n.*177-38C=) c.*78-38C= (n.*78-38C=) c.248-38C= (n.248-38C=) c.188-38C= (n.188-38C=) c.-89-38C= (n.-89-38C=) | |
10 | g.67811703G>A | CA667760497 | DNAJC12 | c.158-40C>T (n.158-40C>T) c.*177-40C>T (n.*177-40C>T) c.*78-40C>T (n.*78-40C>T) c.248-40C>T (n.248-40C>T) c.188-40C>T (n.188-40C>T) c.-89-40C>T (n.-89-40C>T) | dbSNP |
10 | g.67811703G= | CA1917049541 | DNAJC12 | c.158-40C= (n.158-40C=) c.*177-40C= (n.*177-40C=) c.*78-40C= (n.*78-40C=) c.248-40C= (n.248-40C=) c.188-40C= (n.188-40C=) c.-89-40C= (n.-89-40C=) | |
10 | g.67811704A= | CA1917049542 | DNAJC12 | c.158-41T= (n.158-41T=) c.*177-41T= (n.*177-41T=) c.*78-41T= (n.*78-41T=) c.248-41T= (n.248-41T=) c.188-41T= (n.188-41T=) c.-89-41T= (n.-89-41T=) | |
10 | g.67811704A>G | CA209166016 | DNAJC12 | c.158-41T>C (n.158-41T>C) c.*177-41T>C (n.*177-41T>C) c.*78-41T>C (n.*78-41T>C) c.248-41T>C (n.248-41T>C) c.188-41T>C (n.188-41T>C) c.-89-41T>C (n.-89-41T>C) | dbSNP |
10 | g.67811705G>C | CA2609360367 | DNAJC12 | c.158-42C>G (n.158-42C>G) c.*177-42C>G (n.*177-42C>G) c.*78-42C>G (n.*78-42C>G) c.248-42C>G (n.248-42C>G) c.188-42C>G (n.188-42C>G) c.-89-42C>G (n.-89-42C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.67811706G>T | CA2842205727 | DNAJC12 | c.158-43C>A (n.158-43C>A) c.*177-43C>A (n.*177-43C>A) c.*78-43C>A (n.*78-43C>A) c.248-43C>A (n.248-43C>A) c.188-43C>A (n.188-43C>A) c.-89-43C>A (n.-89-43C>A) | |
10 | g.67811707A>G | CA2609360368 | DNAJC12 | c.158-44T>C (n.158-44T>C) c.*177-44T>C (n.*177-44T>C) c.*78-44T>C (n.*78-44T>C) c.248-44T>C (n.248-44T>C) c.188-44T>C (n.188-44T>C) c.-89-44T>C (n.-89-44T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.67811708T>C | CA5520897 | DNAJC12 | c.158-45A>G (n.158-45A>G) c.*177-45A>G (n.*177-45A>G) c.*78-45A>G (n.*78-45A>G) c.248-45A>G (n.248-45A>G) c.188-45A>G (n.188-45A>G) c.-89-45A>G (n.-89-45A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.67811708T= | CA1917049543 | DNAJC12 | c.158-45A= (n.158-45A=) c.*177-45A= (n.*177-45A=) c.*78-45A= (n.*78-45A=) c.248-45A= (n.248-45A=) c.188-45A= (n.188-45A=) c.-89-45A= (n.-89-45A=) | |
10 | g.67811710T>A | CA2609360369 | DNAJC12 | c.158-47A>T (n.158-47A>T) c.*177-47A>T (n.*177-47A>T) c.*78-47A>T (n.*78-47A>T) c.248-47A>T (n.248-47A>T) c.188-47A>T (n.188-47A>T) c.-89-47A>T (n.-89-47A>T) | gnomAD v4 |
10 | g.67811710T>G | CA594239332 | DNAJC12 | c.158-47A>C (n.158-47A>C) c.*177-47A>C (n.*177-47A>C) c.*78-47A>C (n.*78-47A>C) c.248-47A>C (n.248-47A>C) c.188-47A>C (n.188-47A>C) c.-89-47A>C (n.-89-47A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.67811710T= | CA1917049544 | DNAJC12 | c.158-47A= (n.158-47A=) c.*177-47A= (n.*177-47A=) c.*78-47A= (n.*78-47A=) c.248-47A= (n.248-47A=) c.188-47A= (n.188-47A=) c.-89-47A= (n.-89-47A=) | |
10 | g.67811715A>G | CA2788369902 | DNAJC12 | c.158-52T>C (n.158-52T>C) c.*177-52T>C (n.*177-52T>C) c.*78-52T>C (n.*78-52T>C) c.248-52T>C (n.248-52T>C) c.188-52T>C (n.188-52T>C) c.-89-52T>C (n.-89-52T>C) | |
10 | g.67811716A>G | CA2839559631 | DNAJC12 | c.158-53T>C (n.158-53T>C) c.*177-53T>C (n.*177-53T>C) c.*78-53T>C (n.*78-53T>C) c.248-53T>C (n.248-53T>C) c.188-53T>C (n.188-53T>C) c.-89-53T>C (n.-89-53T>C) | |
10 | g.67811717C>T | CA2609360370 | DNAJC12 | c.158-54G>A (n.158-54G>A) c.*177-54G>A (n.*177-54G>A) c.*78-54G>A (n.*78-54G>A) c.248-54G>A (n.248-54G>A) c.188-54G>A (n.188-54G>A) c.-89-54G>A (n.-89-54G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.67811719C= | CA1917049545 | DNAJC12 | c.158-56G= (n.158-56G=) c.*177-56G= (n.*177-56G=) c.*78-56G= (n.*78-56G=) c.248-56G= (n.248-56G=) c.188-56G= (n.188-56G=) c.-89-56G= (n.-89-56G=) | |
10 | g.67811719C>T | CA594239335 | DNAJC12 | c.158-56G>A (n.158-56G>A) c.*177-56G>A (n.*177-56G>A) c.*78-56G>A (n.*78-56G>A) c.248-56G>A (n.248-56G>A) c.188-56G>A (n.188-56G>A) c.-89-56G>A (n.-89-56G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.67811720C>A | CA209166017 | DNAJC12 | c.158-57G>T (n.158-57G>T) c.*177-57G>T (n.*177-57G>T) c.*78-57G>T (n.*78-57G>T) c.248-57G>T (n.248-57G>T) c.188-57G>T (n.188-57G>T) c.-89-57G>T (n.-89-57G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.67811720C= | CA1917049546 | DNAJC12 | c.158-57G= (n.158-57G=) c.*177-57G= (n.*177-57G=) c.*78-57G= (n.*78-57G=) c.248-57G= (n.248-57G=) c.188-57G= (n.188-57G=) c.-89-57G= (n.-89-57G=) | |
10 | g.67811720C>T | CA2609360371 | DNAJC12 | c.158-57G>A (n.158-57G>A) c.*177-57G>A (n.*177-57G>A) c.*78-57G>A (n.*78-57G>A) c.248-57G>A (n.248-57G>A) c.188-57G>A (n.188-57G>A) c.-89-57G>A (n.-89-57G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.67811722A>C | CA2788369903 | DNAJC12 | c.158-59T>G (n.158-59T>G) c.*177-59T>G (n.*177-59T>G) c.*78-59T>G (n.*78-59T>G) c.248-59T>G (n.248-59T>G) c.188-59T>G (n.188-59T>G) c.-89-59T>G (n.-89-59T>G) | |
10 | g.67811722A>G | CA2609360372 | DNAJC12 | c.158-59T>C (n.158-59T>C) c.*177-59T>C (n.*177-59T>C) c.*78-59T>C (n.*78-59T>C) c.248-59T>C (n.248-59T>C) c.188-59T>C (n.188-59T>C) c.-89-59T>C (n.-89-59T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.67811724A>C | CA2609360373 | DNAJC12 | c.158-61T>G (n.158-61T>G) c.*177-61T>G (n.*177-61T>G) c.*78-61T>G (n.*78-61T>G) c.248-61T>G (n.248-61T>G) c.188-61T>G (n.188-61T>G) c.-89-61T>G (n.-89-61T>G) | gnomAD v4 |