Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.67811619T>ACA377098739DNAJC12c.202A>T (p.Asn68Tyr)
c.*221A>T (n.*221A>T)
c.*122A>T (n.*122A>T)
c.292A>T (p.Asn98Tyr)
c.232A>T (p.Asn78Tyr)
c.-45A>T (n.-45A>T)
10g.67811619T>CCA377098741DNAJC12c.202A>G (p.Asn68Asp)
c.*221A>G (n.*221A>G)
c.*122A>G (n.*122A>G)
c.292A>G (p.Asn98Asp)
c.232A>G (p.Asn78Asp)
c.-45A>G (n.-45A>G)
10g.67811619T>GCA377098740DNAJC12c.202A>C (p.Asn68His)
c.*221A>C (n.*221A>C)
c.*122A>C (n.*122A>C)
c.292A>C (p.Asn98His)
c.232A>C (p.Asn78His)
c.-45A>C (n.-45A>C)
10g.67811620G>ACA469970089DNAJC12c.201C>T (p.Thr67=)
c.*220C>T (n.*220C>T)
c.*121C>T (n.*121C>T)
c.291C>T (p.Thr97=)
c.231C>T (p.Thr77=)
c.-46C>T (n.-46C>T)
10g.67811620G>CCA469970090DNAJC12c.201C>G (p.Thr67=)
c.*220C>G (n.*220C>G)
c.*121C>G (n.*121C>G)
c.291C>G (p.Thr97=)
c.231C>G (p.Thr77=)
c.-46C>G (n.-46C>G)
10g.67811620G>TCA469970091DNAJC12c.201C>A (p.Thr67=)
c.*220C>A (n.*220C>A)
c.*121C>A (n.*121C>A)
c.291C>A (p.Thr97=)
c.231C>A (p.Thr77=)
c.-46C>A (n.-46C>A)
10g.67811621G>ACA377098742DNAJC12c.200C>T (p.Thr67Ile)
c.*219C>T (n.*219C>T)
c.*120C>T (n.*120C>T)
c.290C>T (p.Thr97Ile)
c.230C>T (p.Thr77Ile)
c.-47C>T (n.-47C>T)
 dbSNP
10g.67811621G>CCA377098743DNAJC12c.200C>G (p.Thr67Ser)
c.*219C>G (n.*219C>G)
c.*120C>G (n.*120C>G)
c.290C>G (p.Thr97Ser)
c.230C>G (p.Thr77Ser)
c.-47C>G (n.-47C>G)
10g.67811621G=CA1917049504DNAJC12c.200C= (p.Thr67=)
c.*219C= (n.*219C=)
c.*120C= (n.*120C=)
c.290C= (p.Thr97=)
c.230C= (p.Thr77=)
c.-47C= (n.-47C=)
10g.67811621G>TCA377098744DNAJC12c.200C>A (p.Thr67Asn)
c.*219C>A (n.*219C>A)
c.*120C>A (n.*120C>A)
c.290C>A (p.Thr97Asn)
c.230C>A (p.Thr77Asn)
c.-47C>A (n.-47C>A)
10g.67811622T>ACA377098745DNAJC12c.199A>T (p.Thr67Ser)
c.*218A>T (n.*218A>T)
c.*119A>T (n.*119A>T)
c.289A>T (p.Thr97Ser)
c.229A>T (p.Thr77Ser)
c.-48A>T (n.-48A>T)
10g.67811622T>CCA377098746DNAJC12c.199A>G (p.Thr67Ala)
c.*218A>G (n.*218A>G)
c.*119A>G (n.*119A>G)
c.289A>G (p.Thr97Ala)
c.229A>G (p.Thr77Ala)
c.-48A>G (n.-48A>G)
10g.67811622T>GCA377098747DNAJC12c.199A>C (p.Thr67Pro)
c.*218A>C (n.*218A>C)
c.*119A>C (n.*119A>C)
c.289A>C (p.Thr97Pro)
c.229A>C (p.Thr77Pro)
c.-48A>C (n.-48A>C)
10g.67811623C>ACA469970092DNAJC12c.198G>T (p.Leu66=)
c.*217G>T (n.*217G>T)
c.*118G>T (n.*118G>T)
c.288G>T (p.Leu96=)
c.228G>T (p.Leu76=)
c.-49G>T (n.-49G>T)
 gnomAD v4
10g.67811623C>GCA469970093DNAJC12c.198G>C (p.Leu66=)
c.*217G>C (n.*217G>C)
c.*118G>C (n.*118G>C)
c.288G>C (p.Leu96=)
c.228G>C (p.Leu76=)
c.-49G>C (n.-49G>C)
10g.67811623C>TCA469970094DNAJC12c.198G>A (p.Leu66=)
c.*217G>A (n.*217G>A)
c.*118G>A (n.*118G>A)
c.288G>A (p.Leu96=)
c.228G>A (p.Leu76=)
c.-49G>A (n.-49G>A)
10g.67811624A=CA1917049505DNAJC12c.197T= (p.Leu66=)
c.*216T= (n.*216T=)
c.*117T= (n.*117T=)
c.287T= (p.Leu96=)
c.227T= (p.Leu76=)
c.-50T= (n.-50T=)
10g.67811624A>CCA377098748DNAJC12c.197T>G (p.Leu66Arg)
c.*216T>G (n.*216T>G)
c.*117T>G (n.*117T>G)
c.287T>G (p.Leu96Arg)
c.227T>G (p.Leu76Arg)
c.-50T>G (n.-50T>G)
10g.67811624A>GCA377098749DNAJC12c.197T>C (p.Leu66Pro)
c.*216T>C (n.*216T>C)
c.*117T>C (n.*117T>C)
c.287T>C (p.Leu96Pro)
c.227T>C (p.Leu76Pro)
c.-50T>C (n.-50T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.67811624A>TCA377098750DNAJC12c.197T>A (p.Leu66Gln)
c.*216T>A (n.*216T>A)
c.*117T>A (n.*117T>A)
c.287T>A (p.Leu96Gln)
c.227T>A (p.Leu76Gln)
c.-50T>A (n.-50T>A)
10g.67811625G>ACA469970095DNAJC12c.196C>T (p.Leu66=)
c.*215C>T (n.*215C>T)
c.*116C>T (n.*116C>T)
c.286C>T (p.Leu96=)
c.226C>T (p.Leu76=)
c.-51C>T (n.-51C>T)
10g.67811625G>CCA377098751DNAJC12c.196C>G (p.Leu66Val)
c.*215C>G (n.*215C>G)
c.*116C>G (n.*116C>G)
c.286C>G (p.Leu96Val)
c.226C>G (p.Leu76Val)
c.-51C>G (n.-51C>G)
10g.67811625G>TCA377098752DNAJC12c.196C>A (p.Leu66Met)
c.*215C>A (n.*215C>A)
c.*116C>A (n.*116C>A)
c.286C>A (p.Leu96Met)
c.226C>A (p.Leu76Met)
c.-51C>A (n.-51C>A)
10g.67811626A>CCA377098753DNAJC12c.195T>G (p.Ile65Met)
c.*214T>G (n.*214T>G)
c.*115T>G (n.*115T>G)
c.285T>G (p.Ile95Met)
c.225T>G (p.Ile75Met)
c.-52T>G (n.-52T>G)
 gnomAD v4
10g.67811626A>GCA469970096DNAJC12c.195T>C (p.Ile65=)
c.*214T>C (n.*214T>C)
c.*115T>C (n.*115T>C)
c.285T>C (p.Ile95=)
c.225T>C (p.Ile75=)
c.-52T>C (n.-52T>C)
10g.67811626A>TCA469970097DNAJC12c.195T>A (p.Ile65=)
c.*214T>A (n.*214T>A)
c.*115T>A (n.*115T>A)
c.285T>A (p.Ile95=)
c.225T>A (p.Ile75=)
c.-52T>A (n.-52T>A)
10g.67811627A=CA1917049506DNAJC12c.194T= (p.Ile65=)
c.*213T= (n.*213T=)
c.*114T= (n.*114T=)
c.284T= (p.Ile95=)
c.224T= (p.Ile75=)
c.-53T= (n.-53T=)
10g.67811627A>CCA5520882DNAJC12c.194T>G (p.Ile65Ser)
c.*213T>G (n.*213T>G)
c.*114T>G (n.*114T>G)
c.284T>G (p.Ile95Ser)
c.224T>G (p.Ile75Ser)
c.-53T>G (n.-53T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.67811627A>GCA377098754DNAJC12c.194T>C (p.Ile65Thr)
c.*213T>C (n.*213T>C)
c.*114T>C (n.*114T>C)
c.284T>C (p.Ile95Thr)
c.224T>C (p.Ile75Thr)
c.-53T>C (n.-53T>C)
 dbSNP
10g.67811627A>TCA377098755DNAJC12c.194T>A (p.Ile65Asn)
c.*213T>A (n.*213T>A)
c.*114T>A (n.*114T>A)
c.284T>A (p.Ile95Asn)
c.224T>A (p.Ile75Asn)
c.-53T>A (n.-53T>A)
10g.67811628T>ACA377098756DNAJC12c.193A>T (p.Ile65Phe)
c.*212A>T (n.*212A>T)
c.*113A>T (n.*113A>T)
c.283A>T (p.Ile95Phe)
c.223A>T (p.Ile75Phe)
c.-54A>T (n.-54A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.67811628T>CCA377098757DNAJC12c.193A>G (p.Ile65Val)
c.*212A>G (n.*212A>G)
c.*113A>G (n.*113A>G)
c.283A>G (p.Ile95Val)
c.223A>G (p.Ile75Val)
c.-54A>G (n.-54A>G)
10g.67811628T>GCA377098758DNAJC12c.193A>C (p.Ile65Leu)
c.*212A>C (n.*212A>C)
c.*113A>C (n.*113A>C)
c.283A>C (p.Ile95Leu)
c.223A>C (p.Ile75Leu)
c.-54A>C (n.-54A>C)
10g.67811628T=CA1917049507DNAJC12c.193A= (p.Ile65=)
c.*212A= (n.*212A=)
c.*113A= (n.*113A=)
c.283A= (p.Ile95=)
c.223A= (p.Ile75=)
c.-54A= (n.-54A=)
10g.67811629C>ACA377098759DNAJC12c.192G>T (p.Glu64Asp)
c.*211G>T (n.*211G>T)
c.*112G>T (n.*112G>T)
c.282G>T (p.Glu94Asp)
c.222G>T (p.Glu74Asp)
c.-55G>T (n.-55G>T)
 gnomAD v4
10g.67811629C>GCA377098760DNAJC12c.192G>C (p.Glu64Asp)
c.*211G>C (n.*211G>C)
c.*112G>C (n.*112G>C)
c.282G>C (p.Glu94Asp)
c.222G>C (p.Glu74Asp)
c.-55G>C (n.-55G>C)
 gnomAD v4
10g.67811629C>TCA469970098DNAJC12c.192G>A (p.Glu64=)
c.*211G>A (n.*211G>A)
c.*112G>A (n.*112G>A)
c.282G>A (p.Glu94=)
c.222G>A (p.Glu74=)
c.-55G>A (n.-55G>A)
10g.67811630T>ACA377098761DNAJC12c.191A>T (p.Glu64Val)
c.*210A>T (n.*210A>T)
c.*111A>T (n.*111A>T)
c.281A>T (p.Glu94Val)
c.221A>T (p.Glu74Val)
c.-56A>T (n.-56A>T)
10g.67811630T>CCA377098762DNAJC12c.191A>G (p.Glu64Gly)
c.*210A>G (n.*210A>G)
c.*111A>G (n.*111A>G)
c.281A>G (p.Glu94Gly)
c.221A>G (p.Glu74Gly)
c.-56A>G (n.-56A>G)
 gnomAD v4
10g.67811630T>GCA377098763DNAJC12c.191A>C (p.Glu64Ala)
c.*210A>C (n.*210A>C)
c.*111A>C (n.*111A>C)
c.281A>C (p.Glu94Ala)
c.221A>C (p.Glu74Ala)
c.-56A>C (n.-56A>C)
10g.67811631C>ACA377098765DNAJC12c.190G>T (p.Glu64Ter)
c.*209G>T (n.*209G>T)
c.*110G>T (n.*110G>T)
c.280G>T (p.Glu94Ter)
c.220G>T (p.Glu74Ter)
c.-57G>T (n.-57G>T)
10g.67811631C>GCA377098766DNAJC12c.190G>C (p.Glu64Gln)
c.*209G>C (n.*209G>C)
c.*110G>C (n.*110G>C)
c.280G>C (p.Glu94Gln)
c.220G>C (p.Glu74Gln)
c.-57G>C (n.-57G>C)
 gnomAD v4
10g.67811631C>TCA377098764DNAJC12c.190G>A (p.Glu64Lys)
c.*209G>A (n.*209G>A)
c.*110G>A (n.*110G>A)
c.280G>A (p.Glu94Lys)
c.220G>A (p.Glu74Lys)
c.-57G>A (n.-57G>A)
10g.67811632C>ACA377098767DNAJC12c.189G>T (p.Lys63Asn)
c.*208G>T (n.*208G>T)
c.*109G>T (n.*109G>T)
c.279G>T (p.Lys93Asn)
c.219G>T (p.Lys73Asn)
c.-58G>T (n.-58G>T)
10g.67811632C=CA1917049508DNAJC12c.189G= (p.Lys63=)
c.*208G= (n.*208G=)
c.*109G= (n.*109G=)
c.279G= (p.Lys93=)
c.219G= (p.Lys73=)
c.-58G= (n.-58G=)
10g.67811632C>GCA377098768DNAJC12c.189G>C (p.Lys63Asn)
c.*208G>C (n.*208G>C)
c.*109G>C (n.*109G>C)
c.279G>C (p.Lys93Asn)
c.219G>C (p.Lys73Asn)
c.-58G>C (n.-58G>C)
10g.67811632C>TCA209166009DNAJC12c.189G>A (p.Lys63=)
c.*208G>A (n.*208G>A)
c.*109G>A (n.*109G>A)
c.279G>A (p.Lys93=)
c.219G>A (p.Lys73=)
c.-58G>A (n.-58G>A)
 dbSNP
10g.67811633T>ACA377098769DNAJC12c.188A>T (p.Lys63Met)
c.*207A>T (n.*207A>T)
c.*108A>T (n.*108A>T)
c.278A>T (p.Lys93Met)
c.218A>T (p.Lys73Met)
c.-59A>T (n.-59A>T)
10g.67811633T>CCA377098770DNAJC12c.188A>G (p.Lys63Arg)
c.*207A>G (n.*207A>G)
c.*108A>G (n.*108A>G)
c.278A>G (p.Lys93Arg)
c.218A>G (p.Lys73Arg)
c.-59A>G (n.-59A>G)
10g.67811633T>GCA377098771DNAJC12c.188A>C (p.Lys63Thr)
c.*207A>C (n.*207A>C)
c.*108A>C (n.*108A>C)
c.278A>C (p.Lys93Thr)
c.218A>C (p.Lys73Thr)
c.-59A>C (n.-59A>C)
10g.67811634T>ACA377098772DNAJC12c.187A>T (p.Lys63Ter)
c.*206A>T (n.*206A>T)
c.*107A>T (n.*107A>T)
c.277A>T (p.Lys93Ter)
c.217A>T (p.Lys73Ter)
c.-60A>T (n.-60A>T)
 ClinVar dbSNP
10g.67811634T>CCA5520883DNAJC12c.187A>G (p.Lys63Glu)
c.*206A>G (n.*206A>G)
c.*107A>G (n.*107A>G)
c.277A>G (p.Lys93Glu)
c.217A>G (p.Lys73Glu)
c.-60A>G (n.-60A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.67811634T>GCA377098773DNAJC12c.187A>C (p.Lys63Gln)
c.*206A>C (n.*206A>C)
c.*107A>C (n.*107A>C)
c.277A>C (p.Lys93Gln)
c.217A>C (p.Lys73Gln)
c.-60A>C (n.-60A>C)
10g.67811634T=CA1917049509DNAJC12c.187A= (p.Lys63=)
c.*206A= (n.*206A=)
c.*107A= (n.*107A=)
c.277A= (p.Lys93=)
c.217A= (p.Lys73=)
c.-60A= (n.-60A=)
10g.67811635T>ACA469970099DNAJC12c.186A>T (p.Ala62=)
c.*205A>T (n.*205A>T)
c.*106A>T (n.*106A>T)
c.276A>T (p.Ala92=)
c.216A>T (p.Ala72=)
c.-61A>T (n.-61A>T)
10g.67811635T>CCA469970100DNAJC12c.186A>G (p.Ala62=)
c.*205A>G (n.*205A>G)
c.*106A>G (n.*106A>G)
c.276A>G (p.Ala92=)
c.216A>G (p.Ala72=)
c.-61A>G (n.-61A>G)
10g.67811635T>GCA469970101DNAJC12c.186A>C (p.Ala62=)
c.*205A>C (n.*205A>C)
c.*106A>C (n.*106A>C)
c.276A>C (p.Ala92=)
c.216A>C (p.Ala72=)
c.-61A>C (n.-61A>C)
10g.67811636G>ACA377098774DNAJC12c.185C>T (p.Ala62Val)
c.*204C>T (n.*204C>T)
c.*105C>T (n.*105C>T)
c.275C>T (p.Ala92Val)
c.215C>T (p.Ala72Val)
c.-62C>T (n.-62C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.67811636G>CCA5520884DNAJC12c.185C>G (p.Ala62Gly)
c.*204C>G (n.*204C>G)
c.*105C>G (n.*105C>G)
c.275C>G (p.Ala92Gly)
c.215C>G (p.Ala72Gly)
c.-62C>G (n.-62C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
10g.67811636G=CA1917049510DNAJC12c.185C= (p.Ala62=)
c.*204C= (n.*204C=)
c.*105C= (n.*105C=)
c.275C= (p.Ala92=)
c.215C= (p.Ala72=)
c.-62C= (n.-62C=)
10g.67811636G>TCA377098775DNAJC12c.185C>A (p.Ala62Glu)
c.*204C>A (n.*204C>A)
c.*105C>A (n.*105C>A)
c.275C>A (p.Ala92Glu)
c.215C>A (p.Ala72Glu)
c.-62C>A (n.-62C>A)
10g.67811637C>ACA377098778DNAJC12c.184G>T (p.Ala62Ser)
c.*203G>T (n.*203G>T)
c.*104G>T (n.*104G>T)
c.274G>T (p.Ala92Ser)
c.214G>T (p.Ala72Ser)
c.-63G>T (n.-63G>T)
10g.67811637C>GCA377098776DNAJC12c.184G>C (p.Ala62Pro)
c.*203G>C (n.*203G>C)
c.*104G>C (n.*104G>C)
c.274G>C (p.Ala92Pro)
c.214G>C (p.Ala72Pro)
c.-63G>C (n.-63G>C)
10g.67811637C>TCA377098777DNAJC12c.184G>A (p.Ala62Thr)
c.*203G>A (n.*203G>A)
c.*104G>A (n.*104G>A)
c.274G>A (p.Ala92Thr)
c.214G>A (p.Ala72Thr)
c.-63G>A (n.-63G>A)
10g.67811638C>ACA377098779DNAJC12c.183G>T (p.Lys61Asn)
c.*202G>T (n.*202G>T)
c.*103G>T (n.*103G>T)
c.273G>T (p.Lys91Asn)
c.213G>T (p.Lys71Asn)
c.-64G>T (n.-64G>T)
10g.67811638C=CA1917049511DNAJC12c.183G= (p.Lys61=)
c.*202G= (n.*202G=)
c.*103G= (n.*103G=)
c.273G= (p.Lys91=)
c.213G= (p.Lys71=)
c.-64G= (n.-64G=)
10g.67811638C>GCA377098780DNAJC12c.183G>C (p.Lys61Asn)
c.*202G>C (n.*202G>C)
c.*103G>C (n.*103G>C)
c.273G>C (p.Lys91Asn)
c.213G>C (p.Lys71Asn)
c.-64G>C (n.-64G>C)
10g.67811638C>TCA209166010DNAJC12c.183G>A (p.Lys61=)
c.*202G>A (n.*202G>A)
c.*103G>A (n.*103G>A)
c.273G>A (p.Lys91=)
c.213G>A (p.Lys71=)
c.-64G>A (n.-64G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.67811639T>ACA377098781DNAJC12c.182A>T (p.Lys61Met)
c.*201A>T (n.*201A>T)
c.*102A>T (n.*102A>T)
c.272A>T (p.Lys91Met)
c.212A>T (p.Lys71Met)
c.-65A>T (n.-65A>T)
10g.67811639T>CCA377098782DNAJC12c.182A>G (p.Lys61Arg)
c.*201A>G (n.*201A>G)
c.*102A>G (n.*102A>G)
c.272A>G (p.Lys91Arg)
c.212A>G (p.Lys71Arg)
c.-65A>G (n.-65A>G)
10g.67811639T>GCA377098783DNAJC12c.182A>C (p.Lys61Thr)
c.*201A>C (n.*201A>C)
c.*102A>C (n.*102A>C)
c.272A>C (p.Lys91Thr)
c.212A>C (p.Lys71Thr)
c.-65A>C (n.-65A>C)
 dbSNP
10g.67811639T=CA1917049512DNAJC12c.182A= (p.Lys61=)
c.*201A= (n.*201A=)
c.*102A= (n.*102A=)
c.272A= (p.Lys91=)
c.212A= (p.Lys71=)
c.-65A= (n.-65A=)
10g.67811640delCA2609360354DNAJC12c.182del (p.Lys61ArgfsTer6)
c.*201del (n.*201del)
c.*102del (n.*102del)
c.272del (p.Lys91ArgfsTer6)
c.212del (p.Lys71ArgfsTer6)
c.-65del (n.-65del)
 gnomAD v4
10g.67811640T>ACA377098784DNAJC12c.181A>T (p.Lys61Ter)
c.*200A>T (n.*200A>T)
c.*101A>T (n.*101A>T)
c.271A>T (p.Lys91Ter)
c.211A>T (p.Lys71Ter)
c.-66A>T (n.-66A>T)
10g.67811640T>CCA377098785DNAJC12c.181A>G (p.Lys61Glu)
c.*200A>G (n.*200A>G)
c.*101A>G (n.*101A>G)
c.271A>G (p.Lys91Glu)
c.211A>G (p.Lys71Glu)
c.-66A>G (n.-66A>G)
10g.67811640T>GCA377098786DNAJC12c.181A>C (p.Lys61Gln)
c.*200A>C (n.*200A>C)
c.*101A>C (n.*101A>C)
c.271A>C (p.Lys91Gln)
c.211A>C (p.Lys71Gln)
c.-66A>C (n.-66A>C)
10g.67811641C>ACA377098787DNAJC12c.180G>T (p.Gln60His)
c.*199G>T (n.*199G>T)
c.*100G>T (n.*100G>T)
c.270G>T (p.Gln90His)
c.210G>T (p.Gln70His)
c.-67G>T (n.-67G>T)
 COSMIC COSMIC
10g.67811641C>GCA377098788DNAJC12c.180G>C (p.Gln60His)
c.*199G>C (n.*199G>C)
c.*100G>C (n.*100G>C)
c.270G>C (p.Gln90His)
c.210G>C (p.Gln70His)
c.-67G>C (n.-67G>C)
10g.67811641C>TCA469970102DNAJC12c.180G>A (p.Gln60=)
c.*199G>A (n.*199G>A)
c.*100G>A (n.*100G>A)
c.270G>A (p.Gln90=)
c.210G>A (p.Gln70=)
c.-67G>A (n.-67G>A)
10g.67811642T>ACA377098789DNAJC12c.179A>T (p.Gln60Leu)
c.*198A>T (n.*198A>T)
c.*99A>T (n.*99A>T)
c.269A>T (p.Gln90Leu)
c.209A>T (p.Gln70Leu)
c.-68A>T (n.-68A>T)
10g.67811642T>CCA377098790DNAJC12c.179A>G (p.Gln60Arg)
c.*198A>G (n.*198A>G)
c.*99A>G (n.*99A>G)
c.269A>G (p.Gln90Arg)
c.209A>G (p.Gln70Arg)
c.-68A>G (n.-68A>G)
10g.67811642T>GCA377098791DNAJC12c.179A>C (p.Gln60Pro)
c.*198A>C (n.*198A>C)
c.*99A>C (n.*99A>C)
c.269A>C (p.Gln90Pro)
c.209A>C (p.Gln70Pro)
c.-68A>C (n.-68A>C)
10g.67811643G>ACA377098793DNAJC12c.178C>T (p.Gln60Ter)
c.*197C>T (n.*197C>T)
c.*98C>T (n.*98C>T)
c.268C>T (p.Gln90Ter)
c.208C>T (p.Gln70Ter)
c.-69C>T (n.-69C>T)
10g.67811643G>CCA377098794DNAJC12c.178C>G (p.Gln60Glu)
c.*197C>G (n.*197C>G)
c.*98C>G (n.*98C>G)
c.268C>G (p.Gln90Glu)
c.208C>G (p.Gln70Glu)
c.-69C>G (n.-69C>G)
10g.67811643G>TCA377098792DNAJC12c.178C>A (p.Gln60Lys)
c.*197C>A (n.*197C>A)
c.*98C>A (n.*98C>A)
c.268C>A (p.Gln90Lys)
c.208C>A (p.Gln70Lys)
c.-69C>A (n.-69C>A)
10g.67811644C>ACA469970105DNAJC12c.177G>T (p.Leu59=)
c.*196G>T (n.*196G>T)
c.*97G>T (n.*97G>T)
c.267G>T (p.Leu89=)
c.207G>T (p.Leu69=)
c.-70G>T (n.-70G>T)
10g.67811644C>GCA469970104DNAJC12c.177G>C (p.Leu59=)
c.*196G>C (n.*196G>C)
c.*97G>C (n.*97G>C)
c.267G>C (p.Leu89=)
c.207G>C (p.Leu69=)
c.-70G>C (n.-70G>C)
10g.67811644C>TCA469970103DNAJC12c.177G>A (p.Leu59=)
c.*196G>A (n.*196G>A)
c.*97G>A (n.*97G>A)
c.267G>A (p.Leu89=)
c.207G>A (p.Leu69=)
c.-70G>A (n.-70G>A)
10g.67811645A=CA1917049513DNAJC12c.176T= (p.Leu59=)
c.*195T= (n.*195T=)
c.*96T= (n.*96T=)
c.266T= (p.Leu89=)
c.206T= (p.Leu69=)
c.-71T= (n.-71T=)
10g.67811645A>CCA377098795DNAJC12c.176T>G (p.Leu59Arg)
c.*195T>G (n.*195T>G)
c.*96T>G (n.*96T>G)
c.266T>G (p.Leu89Arg)
c.206T>G (p.Leu69Arg)
c.-71T>G (n.-71T>G)
10g.67811645A>GCA209166011DNAJC12c.176T>C (p.Leu59Pro)
c.*195T>C (n.*195T>C)
c.*96T>C (n.*96T>C)
c.266T>C (p.Leu89Pro)
c.206T>C (p.Leu69Pro)
c.-71T>C (n.-71T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.67811645A>TCA377098796DNAJC12c.176T>A (p.Leu59Gln)
c.*195T>A (n.*195T>A)
c.*96T>A (n.*96T>A)
c.266T>A (p.Leu89Gln)
c.206T>A (p.Leu69Gln)
c.-71T>A (n.-71T>A)
10g.67811646G>ACA469970106DNAJC12c.175C>T (p.Leu59=)
c.*194C>T (n.*194C>T)
c.*95C>T (n.*95C>T)
c.265C>T (p.Leu89=)
c.205C>T (p.Leu69=)
c.-72C>T (n.-72C>T)
10g.67811646G>CCA377098797DNAJC12c.175C>G (p.Leu59Val)
c.*194C>G (n.*194C>G)
c.*95C>G (n.*95C>G)
c.265C>G (p.Leu89Val)
c.205C>G (p.Leu69Val)
c.-72C>G (n.-72C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.67811646G=CA1917049514DNAJC12c.175C= (p.Leu59=)
c.*194C= (n.*194C=)
c.*95C= (n.*95C=)
c.265C= (p.Leu89=)
c.205C= (p.Leu69=)
c.-72C= (n.-72C=)
10g.67811646G>TCA5520885DNAJC12c.175C>A (p.Leu59Met)
c.*194C>A (n.*194C>A)
c.*95C>A (n.*95C>A)
c.265C>A (p.Leu89Met)
c.205C>A (p.Leu69Met)
c.-72C>A (n.-72C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.67811647T>ACA377098798DNAJC12c.174A>T (p.Lys58Asn)
c.*193A>T (n.*193A>T)
c.*94A>T (n.*94A>T)
c.264A>T (p.Lys88Asn)
c.204A>T (p.Lys68Asn)
c.-73A>T (n.-73A>T)
10g.67811647T>CCA469970107DNAJC12c.174A>G (p.Lys58=)
c.*193A>G (n.*193A>G)
c.*94A>G (n.*94A>G)
c.264A>G (p.Lys88=)
c.204A>G (p.Lys68=)
c.-73A>G (n.-73A>G)
10g.67811647T>GCA377098799DNAJC12c.174A>C (p.Lys58Asn)
c.*193A>C (n.*193A>C)
c.*94A>C (n.*94A>C)
c.264A>C (p.Lys88Asn)
c.204A>C (p.Lys68Asn)
c.-73A>C (n.-73A>C)
10g.67811648T>ACA377098800DNAJC12c.173A>T (p.Lys58Ile)
c.*192A>T (n.*192A>T)
c.*93A>T (n.*93A>T)
c.263A>T (p.Lys88Ile)
c.203A>T (p.Lys68Ile)
c.-74A>T (n.-74A>T)
10g.67811648T>CCA377098802DNAJC12c.173A>G (p.Lys58Arg)
c.*192A>G (n.*192A>G)
c.*93A>G (n.*93A>G)
c.263A>G (p.Lys88Arg)
c.203A>G (p.Lys68Arg)
c.-74A>G (n.-74A>G)
 gnomAD v4
10g.67811648T>GCA377098801DNAJC12c.173A>C (p.Lys58Thr)
c.*192A>C (n.*192A>C)
c.*93A>C (n.*93A>C)
c.263A>C (p.Lys88Thr)
c.203A>C (p.Lys68Thr)
c.-74A>C (n.-74A>C)
10g.67811649T>ACA377098803DNAJC12c.172A>T (p.Lys58Ter)
c.*191A>T (n.*191A>T)
c.*92A>T (n.*92A>T)
c.262A>T (p.Lys88Ter)
c.202A>T (p.Lys68Ter)
c.-75A>T (n.-75A>T)
10g.67811649T>CCA209166012DNAJC12c.172A>G (p.Lys58Glu)
c.*191A>G (n.*191A>G)
c.*92A>G (n.*92A>G)
c.262A>G (p.Lys88Glu)
c.202A>G (p.Lys68Glu)
c.-75A>G (n.-75A>G)
 dbSNP
10g.67811649T>GCA377098804DNAJC12c.172A>C (p.Lys58Gln)
c.*191A>C (n.*191A>C)
c.*92A>C (n.*92A>C)
c.262A>C (p.Lys88Gln)
c.202A>C (p.Lys68Gln)
c.-75A>C (n.-75A>C)
10g.67811649T=CA1917049515DNAJC12c.172A= (p.Lys58=)
c.*191A= (n.*191A=)
c.*92A= (n.*92A=)
c.262A= (p.Lys88=)
c.202A= (p.Lys68=)
c.-75A= (n.-75A=)
10g.67811650C>ACA377098805DNAJC12c.171G>T (p.Gln57His)
c.*190G>T (n.*190G>T)
c.*91G>T (n.*91G>T)
c.261G>T (p.Gln87His)
c.201G>T (p.Gln67His)
c.-76G>T (n.-76G>T)
10g.67811650C>GCA377098806DNAJC12c.171G>C (p.Gln57His)
c.*190G>C (n.*190G>C)
c.*91G>C (n.*91G>C)
c.261G>C (p.Gln87His)
c.201G>C (p.Gln67His)
c.-76G>C (n.-76G>C)
10g.67811650C>TCA469970108DNAJC12c.171G>A (p.Gln57=)
c.*190G>A (n.*190G>A)
c.*91G>A (n.*91G>A)
c.261G>A (p.Gln87=)
c.201G>A (p.Gln67=)
c.-76G>A (n.-76G>A)
10g.67811651T>ACA377098807DNAJC12c.170A>T (p.Gln57Leu)
c.*189A>T (n.*189A>T)
c.*90A>T (n.*90A>T)
c.260A>T (p.Gln87Leu)
c.200A>T (p.Gln67Leu)
c.-77A>T (n.-77A>T)
10g.67811651T>CCA209166013DNAJC12c.170A>G (p.Gln57Arg)
c.*189A>G (n.*189A>G)
c.*90A>G (n.*90A>G)
c.260A>G (p.Gln87Arg)
c.200A>G (p.Gln67Arg)
c.-77A>G (n.-77A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.67811651T>GCA377098808DNAJC12c.170A>C (p.Gln57Pro)
c.*189A>C (n.*189A>C)
c.*90A>C (n.*90A>C)
c.260A>C (p.Gln87Pro)
c.200A>C (p.Gln67Pro)
c.-77A>C (n.-77A>C)
10g.67811651T=CA1917049516DNAJC12c.170A= (p.Gln57=)
c.*189A= (n.*189A=)
c.*90A= (n.*90A=)
c.260A= (p.Gln87=)
c.200A= (p.Gln67=)
c.-77A= (n.-77A=)
10g.67811652G>ACA377098809DNAJC12c.169C>T (p.Gln57Ter)
c.*188C>T (n.*188C>T)
c.*89C>T (n.*89C>T)
c.259C>T (p.Gln87Ter)
c.199C>T (p.Gln67Ter)
c.-78C>T (n.-78C>T)
10g.67811652G>CCA377098810DNAJC12c.169C>G (p.Gln57Glu)
c.*188C>G (n.*188C>G)
c.*89C>G (n.*89C>G)
c.259C>G (p.Gln87Glu)
c.199C>G (p.Gln67Glu)
c.-78C>G (n.-78C>G)
10g.67811652G>TCA377098811DNAJC12c.169C>A (p.Gln57Lys)
c.*188C>A (n.*188C>A)
c.*89C>A (n.*89C>A)
c.259C>A (p.Gln87Lys)
c.199C>A (p.Gln67Lys)
c.-78C>A (n.-78C>A)
10g.67811652_67811654delinsGAACA1917049517DNAJC12c.167_169delinsTTC (p.Phe56=)
c.*186_*188delinsTTC (n.*186_*188delinsTTC)
c.*87_*89delinsTTC (n.*87_*89delinsTTC)
c.257_259delinsTTC (p.Phe86=)
c.197_199delinsTTC (p.Phe66=)
c.-80_-78delinsTTC (n.-80_-78delinsTTC)
10g.67811653A>CCA377098812DNAJC12c.168T>G (p.Phe56Leu)
c.*187T>G (n.*187T>G)
c.*88T>G (n.*88T>G)
c.258T>G (p.Phe86Leu)
c.198T>G (p.Phe66Leu)
c.-79T>G (n.-79T>G)
10g.67811653A>GCA469970109DNAJC12c.168T>C (p.Phe56=)
c.*187T>C (n.*187T>C)
c.*88T>C (n.*88T>C)
c.258T>C (p.Phe86=)
c.198T>C (p.Phe66=)
c.-79T>C (n.-79T>C)
 gnomAD v4
10g.67811653A>TCA377098813DNAJC12c.168T>A (p.Phe56Leu)
c.*187T>A (n.*187T>A)
c.*88T>A (n.*88T>A)
c.258T>A (p.Phe86Leu)
c.198T>A (p.Phe66Leu)
c.-79T>A (n.-79T>A)
10g.67811655_67811656delCA5520886DNAJC12c.167_168del (p.Phe56SerfsTer13)
c.*186_*187del (n.*186_*187del)
c.*87_*88del (n.*87_*88del)
c.257_258del (p.Phe86SerfsTer13)
c.197_198del (p.Phe66SerfsTer13)
c.-80_-79del (n.-80_-79del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.67811654A>CCA377098814DNAJC12c.167T>G (p.Phe56Cys)
c.*186T>G (n.*186T>G)
c.*87T>G (n.*87T>G)
c.257T>G (p.Phe86Cys)
c.197T>G (p.Phe66Cys)
c.-80T>G (n.-80T>G)
10g.67811654A>GCA377098815DNAJC12c.167T>C (p.Phe56Ser)
c.*186T>C (n.*186T>C)
c.*87T>C (n.*87T>C)
c.257T>C (p.Phe86Ser)
c.197T>C (p.Phe66Ser)
c.-80T>C (n.-80T>C)
10g.67811654A>TCA377098816DNAJC12c.167T>A (p.Phe56Tyr)
c.*186T>A (n.*186T>A)
c.*87T>A (n.*87T>A)
c.257T>A (p.Phe86Tyr)
c.197T>A (p.Phe66Tyr)
c.-80T>A (n.-80T>A)
10g.67811655A>CCA377098817DNAJC12c.166T>G (p.Phe56Val)
c.*185T>G (n.*185T>G)
c.*86T>G (n.*86T>G)
c.256T>G (p.Phe86Val)
c.196T>G (p.Phe66Val)
c.-81T>G (n.-81T>G)
10g.67811655A>GCA377098818DNAJC12c.166T>C (p.Phe56Leu)
c.*185T>C (n.*185T>C)
c.*86T>C (n.*86T>C)
c.256T>C (p.Phe86Leu)
c.196T>C (p.Phe66Leu)
c.-81T>C (n.-81T>C)
10g.67811655A>TCA377098819DNAJC12c.166T>A (p.Phe56Ile)
c.*185T>A (n.*185T>A)
c.*86T>A (n.*86T>A)
c.256T>A (p.Phe86Ile)
c.196T>A (p.Phe66Ile)
c.-81T>A (n.-81T>A)
10g.67811656A>CCA469970110DNAJC12c.165T>G (p.Thr55=)
c.*184T>G (n.*184T>G)
c.*85T>G (n.*85T>G)
c.255T>G (p.Thr85=)
c.195T>G (p.Thr65=)
c.-82T>G (n.-82T>G)
10g.67811656A>GCA469970111DNAJC12c.165T>C (p.Thr55=)
c.*184T>C (n.*184T>C)
c.*85T>C (n.*85T>C)
c.255T>C (p.Thr85=)
c.195T>C (p.Thr65=)
c.-82T>C (n.-82T>C)
10g.67811656A>TCA469970112DNAJC12c.165T>A (p.Thr55=)
c.*184T>A (n.*184T>A)
c.*85T>A (n.*85T>A)
c.255T>A (p.Thr85=)
c.195T>A (p.Thr65=)
c.-82T>A (n.-82T>A)
10g.67811657G>ACA5520887DNAJC12c.164C>T (p.Thr55Ile)
c.*183C>T (n.*183C>T)
c.*84C>T (n.*84C>T)
c.254C>T (p.Thr85Ile)
c.194C>T (p.Thr65Ile)
c.-83C>T (n.-83C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.67811657G>CCA377098821DNAJC12c.164C>G (p.Thr55Ser)
c.*183C>G (n.*183C>G)
c.*84C>G (n.*84C>G)
c.254C>G (p.Thr85Ser)
c.194C>G (p.Thr65Ser)
c.-83C>G (n.-83C>G)
 gnomAD v4
10g.67811657G=CA1917049518DNAJC12c.164C= (p.Thr55=)
c.*183C= (n.*183C=)
c.*84C= (n.*84C=)
c.254C= (p.Thr85=)
c.194C= (p.Thr65=)
c.-83C= (n.-83C=)
10g.67811657G>TCA377098820DNAJC12c.164C>A (p.Thr55Asn)
c.*183C>A (n.*183C>A)
c.*84C>A (n.*84C>A)
c.254C>A (p.Thr85Asn)
c.194C>A (p.Thr65Asn)
c.-83C>A (n.-83C>A)
10g.67811658T>ACA377098822DNAJC12c.163A>T (p.Thr55Ser)
c.*182A>T (n.*182A>T)
c.*83A>T (n.*83A>T)
c.253A>T (p.Thr85Ser)
c.193A>T (p.Thr65Ser)
c.-84A>T (n.-84A>T)
10g.67811658T>CCA377098823DNAJC12c.163A>G (p.Thr55Ala)
c.*182A>G (n.*182A>G)
c.*83A>G (n.*83A>G)
c.253A>G (p.Thr85Ala)
c.193A>G (p.Thr65Ala)
c.-84A>G (n.-84A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.67811658T>GCA377098824DNAJC12c.163A>C (p.Thr55Pro)
c.*182A>C (n.*182A>C)
c.*83A>C (n.*83A>C)
c.253A>C (p.Thr85Pro)
c.193A>C (p.Thr65Pro)
c.-84A>C (n.-84A>C)
10g.67811658T=CA1917049519DNAJC12c.163A= (p.Thr55=)
c.*182A= (n.*182A=)
c.*83A= (n.*83A=)
c.253A= (p.Thr85=)
c.193A= (p.Thr65=)
c.-84A= (n.-84A=)
10g.67811659C>ACA377098825DNAJC12c.162G>T (p.Glu54Asp)
c.*181G>T (n.*181G>T)
c.*82G>T (n.*82G>T)
c.252G>T (p.Glu84Asp)
c.192G>T (p.Glu64Asp)
c.-85G>T (n.-85G>T)
10g.67811659C=CA1917049520DNAJC12c.162G= (p.Glu54=)
c.*181G= (n.*181G=)
c.*82G= (n.*82G=)
c.252G= (p.Glu84=)
c.192G= (p.Glu64=)
c.-85G= (n.-85G=)
10g.67811659C>GCA377098826DNAJC12c.162G>C (p.Glu54Asp)
c.*181G>C (n.*181G>C)
c.*82G>C (n.*82G>C)
c.252G>C (p.Glu84Asp)
c.192G>C (p.Glu64Asp)
c.-85G>C (n.-85G>C)
10g.67811659C>TCA5520888DNAJC12c.162G>A (p.Glu54=)
c.*181G>A (n.*181G>A)
c.*82G>A (n.*82G>A)
c.252G>A (p.Glu84=)
c.192G>A (p.Glu64=)
c.-85G>A (n.-85G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.67811660T>ACA377098827DNAJC12c.161A>T (p.Glu54Val)
c.*180A>T (n.*180A>T)
c.*81A>T (n.*81A>T)
c.251A>T (p.Glu84Val)
c.191A>T (p.Glu64Val)
c.-86A>T (n.-86A>T)
10g.67811660T>CCA377098828DNAJC12c.161A>G (p.Glu54Gly)
c.*180A>G (n.*180A>G)
c.*81A>G (n.*81A>G)
c.251A>G (p.Glu84Gly)
c.191A>G (p.Glu64Gly)
c.-86A>G (n.-86A>G)
10g.67811660T>GCA377098829DNAJC12c.161A>C (p.Glu54Ala)
c.*180A>C (n.*180A>C)
c.*81A>C (n.*81A>C)
c.251A>C (p.Glu84Ala)
c.191A>C (p.Glu64Ala)
c.-86A>C (n.-86A>C)
10g.67811661C>ACA377098830DNAJC12c.160G>T (p.Glu54Ter)
c.*179G>T (n.*179G>T)
c.*80G>T (n.*80G>T)
c.250G>T (p.Glu84Ter)
c.190G>T (p.Glu64Ter)
c.-87G>T (n.-87G>T)
10g.67811661C>GCA377098831DNAJC12c.160G>C (p.Glu54Gln)
c.*179G>C (n.*179G>C)
c.*80G>C (n.*80G>C)
c.250G>C (p.Glu84Gln)
c.190G>C (p.Glu64Gln)
c.-87G>C (n.-87G>C)
10g.67811661C>TCA377098832DNAJC12c.160G>A (p.Glu54Lys)
c.*179G>A (n.*179G>A)
c.*80G>A (n.*80G>A)
c.250G>A (p.Glu84Lys)
c.190G>A (p.Glu64Lys)
c.-87G>A (n.-87G>A)
10g.67811662C>ACA469970113DNAJC12c.159G>T (p.Val53=)
c.*178G>T (n.*178G>T)
c.*79G>T (n.*79G>T)
c.249G>T (p.Val83=)
c.189G>T (p.Val63=)
c.-88G>T (n.-88G>T)
10g.67811662C>GCA469970114DNAJC12c.159G>C (p.Val53=)
c.*178G>C (n.*178G>C)
c.*79G>C (n.*79G>C)
c.249G>C (p.Val83=)
c.189G>C (p.Val63=)
c.-88G>C (n.-88G>C)
10g.67811662C>TCA469970115DNAJC12c.159G>A (p.Val53=)
c.*178G>A (n.*178G>A)
c.*79G>A (n.*79G>A)
c.249G>A (p.Val83=)
c.189G>A (p.Val63=)
c.-88G>A (n.-88G>A)
 gnomAD v4
10g.67811663A>CCA377098835DNAJC12c.158T>G (p.Val53Gly)
c.*177T>G (n.*177T>G)
c.*78T>G (n.*78T>G)
c.248T>G (p.Val83Gly)
c.188T>G (p.Val63Gly)
c.-89T>G (n.-89T>G)
10g.67811663A>GCA377098834DNAJC12c.158T>C (p.Val53Ala)
c.*177T>C (n.*177T>C)
c.*78T>C (n.*78T>C)
c.248T>C (p.Val83Ala)
c.188T>C (p.Val63Ala)
c.-89T>C (n.-89T>C)
10g.67811663A>TCA377098833DNAJC12c.158T>A (p.Val53Glu)
c.*177T>A (n.*177T>A)
c.*78T>A (n.*78T>A)
c.248T>A (p.Val83Glu)
c.188T>A (p.Val63Glu)
c.-89T>A (n.-89T>A)
10g.67811664C>ACA377098836DNAJC12c.158-1G>T (n.158-1G>T)
c.*177-1G>T (n.*177-1G>T)
c.*78-1G>T (n.*78-1G>T)
c.248-1G>T (n.248-1G>T)
c.188-1G>T (n.188-1G>T)
c.-89-1G>T (n.-89-1G>T)
10g.67811664C>GCA377098837DNAJC12c.158-1G>C (n.158-1G>C)
c.*177-1G>C (n.*177-1G>C)
c.*78-1G>C (n.*78-1G>C)
c.248-1G>C (n.248-1G>C)
c.188-1G>C (n.188-1G>C)
c.-89-1G>C (n.-89-1G>C)
10g.67811664C>TCA377098838DNAJC12c.158-1G>A (n.158-1G>A)
c.*177-1G>A (n.*177-1G>A)
c.*78-1G>A (n.*78-1G>A)
c.248-1G>A (n.248-1G>A)
c.188-1G>A (n.188-1G>A)
c.-89-1G>A (n.-89-1G>A)
10g.67811665T>ACA5520889DNAJC12c.158-2A>T (n.158-2A>T)
c.*177-2A>T (n.*177-2A>T)
c.*78-2A>T (n.*78-2A>T)
c.248-2A>T (n.248-2A>T)
c.188-2A>T (n.188-2A>T)
c.-89-2A>T (n.-89-2A>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.67811665T>CCA377098839DNAJC12c.158-2A>G (n.158-2A>G)
c.*177-2A>G (n.*177-2A>G)
c.*78-2A>G (n.*78-2A>G)
c.248-2A>G (n.248-2A>G)
c.188-2A>G (n.188-2A>G)
c.-89-2A>G (n.-89-2A>G)
10g.67811665T>GCA377098840DNAJC12c.158-2A>C (n.158-2A>C)
c.*177-2A>C (n.*177-2A>C)
c.*78-2A>C (n.*78-2A>C)
c.248-2A>C (n.248-2A>C)
c.188-2A>C (n.188-2A>C)
c.-89-2A>C (n.-89-2A>C)
 gnomAD v4
10g.67811665T=CA1917049521DNAJC12c.158-2A= (n.158-2A=)
c.*177-2A= (n.*177-2A=)
c.*78-2A= (n.*78-2A=)
c.248-2A= (n.248-2A=)
c.188-2A= (n.188-2A=)
c.-89-2A= (n.-89-2A=)
10g.67811667G>ACA2788369900DNAJC12c.158-4C>T (n.158-4C>T)
c.*177-4C>T (n.*177-4C>T)
c.*78-4C>T (n.*78-4C>T)
c.248-4C>T (n.248-4C>T)
c.188-4C>T (n.188-4C>T)
c.-89-4C>T (n.-89-4C>T)
10g.67811667G>CCA667760480DNAJC12c.158-4C>G (n.158-4C>G)
c.*177-4C>G (n.*177-4C>G)
c.*78-4C>G (n.*78-4C>G)
c.248-4C>G (n.248-4C>G)
c.188-4C>G (n.188-4C>G)
c.-89-4C>G (n.-89-4C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.67811667G=CA1917049522DNAJC12c.158-4C= (n.158-4C=)
c.*177-4C= (n.*177-4C=)
c.*78-4C= (n.*78-4C=)
c.248-4C= (n.248-4C=)
c.188-4C= (n.188-4C=)
c.-89-4C= (n.-89-4C=)
10g.67811667G>TCA2609360355DNAJC12c.158-4C>A (n.158-4C>A)
c.*177-4C>A (n.*177-4C>A)
c.*78-4C>A (n.*78-4C>A)
c.248-4C>A (n.248-4C>A)
c.188-4C>A (n.188-4C>A)
c.-89-4C>A (n.-89-4C>A)
 gnomAD v4
10g.67811668A=CA1917049523DNAJC12c.158-5T= (n.158-5T=)
c.*177-5T= (n.*177-5T=)
c.*78-5T= (n.*78-5T=)
c.248-5T= (n.248-5T=)
c.188-5T= (n.188-5T=)
c.-89-5T= (n.-89-5T=)
10g.67811668A>GCA1917049524DNAJC12c.158-5T>C (n.158-5T>C)
c.*177-5T>C (n.*177-5T>C)
c.*78-5T>C (n.*78-5T>C)
c.248-5T>C (n.248-5T>C)
c.188-5T>C (n.188-5T>C)
c.-89-5T>C (n.-89-5T>C)
 dbSNP
10g.67811670A=CA1917049525DNAJC12c.158-7T= (n.158-7T=)
c.*177-7T= (n.*177-7T=)
c.*78-7T= (n.*78-7T=)
c.248-7T= (n.248-7T=)
c.188-7T= (n.188-7T=)
c.-89-7T= (n.-89-7T=)
10g.67811670A>CCA929492878DNAJC12c.158-7T>G (n.158-7T>G)
c.*177-7T>G (n.*177-7T>G)
c.*78-7T>G (n.*78-7T>G)
c.248-7T>G (n.248-7T>G)
c.188-7T>G (n.188-7T>G)
c.-89-7T>G (n.-89-7T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.67811671A>GCA2788369901DNAJC12c.158-8T>C (n.158-8T>C)
c.*177-8T>C (n.*177-8T>C)
c.*78-8T>C (n.*78-8T>C)
c.248-8T>C (n.248-8T>C)
c.188-8T>C (n.188-8T>C)
c.-89-8T>C (n.-89-8T>C)
10g.67811672_67811673delinsCACA1917049526DNAJC12c.158-10_158-9delinsTG (n.158-10_158-9delinsTG)
c.*177-10_*177-9delinsTG (n.*177-10_*177-9delinsTG)
c.*78-10_*78-9delinsTG (n.*78-10_*78-9delinsTG)
c.248-10_248-9delinsTG (n.248-10_248-9delinsTG)
c.188-10_188-9delinsTG (n.188-10_188-9delinsTG)
c.-89-10_-89-9delinsTG (n.-89-10_-89-9delinsTG)
10g.67811673A=CA1917049527DNAJC12c.158-10T= (n.158-10T=)
c.*177-10T= (n.*177-10T=)
c.*78-10T= (n.*78-10T=)
c.248-10T= (n.248-10T=)
c.188-10T= (n.188-10T=)
c.-89-10T= (n.-89-10T=)
10g.67811673A>GCA594239312DNAJC12c.158-10T>C (n.158-10T>C)
c.*177-10T>C (n.*177-10T>C)
c.*78-10T>C (n.*78-10T>C)
c.248-10T>C (n.248-10T>C)
c.188-10T>C (n.188-10T>C)
c.-89-10T>C (n.-89-10T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.67811673A>TCA2609360356DNAJC12c.158-10T>A (n.158-10T>A)
c.*177-10T>A (n.*177-10T>A)
c.*78-10T>A (n.*78-10T>A)
c.248-10T>A (n.248-10T>A)
c.188-10T>A (n.188-10T>A)
c.-89-10T>A (n.-89-10T>A)
 gnomAD v4
10g.67811675delCA667760483DNAJC12c.158-10del (n.158-10del)
c.*177-10del (n.*177-10del)
c.*78-10del (n.*78-10del)
c.248-10del (n.248-10del)
c.188-10del (n.188-10del)
c.-89-10del (n.-89-10del)
 dbSNP
10g.67811674A=CA1917049528DNAJC12c.158-11T= (n.158-11T=)
c.*177-11T= (n.*177-11T=)
c.*78-11T= (n.*78-11T=)
c.248-11T= (n.248-11T=)
c.188-11T= (n.188-11T=)
c.-89-11T= (n.-89-11T=)
10g.67811674A>GCA209166014DNAJC12c.158-11T>C (n.158-11T>C)
c.*177-11T>C (n.*177-11T>C)
c.*78-11T>C (n.*78-11T>C)
c.248-11T>C (n.248-11T>C)
c.188-11T>C (n.188-11T>C)
c.-89-11T>C (n.-89-11T>C)
 dbSNP
10g.67811676T>CCA5520890DNAJC12c.158-13A>G (n.158-13A>G)
c.*177-13A>G (n.*177-13A>G)
c.*78-13A>G (n.*78-13A>G)
c.248-13A>G (n.248-13A>G)
c.188-13A>G (n.188-13A>G)
c.-89-13A>G (n.-89-13A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.67811676T=CA1917049529DNAJC12c.158-13A= (n.158-13A=)
c.*177-13A= (n.*177-13A=)
c.*78-13A= (n.*78-13A=)
c.248-13A= (n.248-13A=)
c.188-13A= (n.188-13A=)
c.-89-13A= (n.-89-13A=)
10g.67811677C=CA1917049530DNAJC12c.158-14G= (n.158-14G=)
c.*177-14G= (n.*177-14G=)
c.*78-14G= (n.*78-14G=)
c.248-14G= (n.248-14G=)
c.188-14G= (n.188-14G=)
c.-89-14G= (n.-89-14G=)
10g.67811677C>TCA594239315DNAJC12c.158-14G>A (n.158-14G>A)
c.*177-14G>A (n.*177-14G>A)
c.*78-14G>A (n.*78-14G>A)
c.248-14G>A (n.248-14G>A)
c.188-14G>A (n.188-14G>A)
c.-89-14G>A (n.-89-14G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.67811680G>CCA2609360357DNAJC12c.158-17C>G (n.158-17C>G)
c.*177-17C>G (n.*177-17C>G)
c.*78-17C>G (n.*78-17C>G)
c.248-17C>G (n.248-17C>G)
c.188-17C>G (n.188-17C>G)
c.-89-17C>G (n.-89-17C>G)
 gnomAD v4
10g.67811682A=CA1917049531DNAJC12c.158-19T= (n.158-19T=)
c.*177-19T= (n.*177-19T=)
c.*78-19T= (n.*78-19T=)
c.248-19T= (n.248-19T=)
c.188-19T= (n.188-19T=)
c.-89-19T= (n.-89-19T=)
10g.67811682A>CCA1917049532DNAJC12c.158-19T>G (n.158-19T>G)
c.*177-19T>G (n.*177-19T>G)
c.*78-19T>G (n.*78-19T>G)
c.248-19T>G (n.248-19T>G)
c.188-19T>G (n.188-19T>G)
c.-89-19T>G (n.-89-19T>G)
 dbSNP gnomAD v4
10g.67811684T>CCA2609360358DNAJC12c.158-21A>G (n.158-21A>G)
c.*177-21A>G (n.*177-21A>G)
c.*78-21A>G (n.*78-21A>G)
c.248-21A>G (n.248-21A>G)
c.188-21A>G (n.188-21A>G)
c.-89-21A>G (n.-89-21A>G)
 gnomAD v4
10g.67811684T>GCA5520891DNAJC12c.158-21A>C (n.158-21A>C)
c.*177-21A>C (n.*177-21A>C)
c.*78-21A>C (n.*78-21A>C)
c.248-21A>C (n.248-21A>C)
c.188-21A>C (n.188-21A>C)
c.-89-21A>C (n.-89-21A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.67811684T=CA1917049533DNAJC12c.158-21A= (n.158-21A=)
c.*177-21A= (n.*177-21A=)
c.*78-21A= (n.*78-21A=)
c.248-21A= (n.248-21A=)
c.188-21A= (n.188-21A=)
c.-89-21A= (n.-89-21A=)
10g.67811685G>ACA2609360359DNAJC12c.158-22C>T (n.158-22C>T)
c.*177-22C>T (n.*177-22C>T)
c.*78-22C>T (n.*78-22C>T)
c.248-22C>T (n.248-22C>T)
c.188-22C>T (n.188-22C>T)
c.-89-22C>T (n.-89-22C>T)
 gnomAD v4
10g.67811687G>ACA2609360360DNAJC12c.158-24C>T (n.158-24C>T)
c.*177-24C>T (n.*177-24C>T)
c.*78-24C>T (n.*78-24C>T)
c.248-24C>T (n.248-24C>T)
c.188-24C>T (n.188-24C>T)
c.-89-24C>T (n.-89-24C>T)
 gnomAD v4
10g.67811688C>TCA2609360361DNAJC12c.158-25G>A (n.158-25G>A)
c.*177-25G>A (n.*177-25G>A)
c.*78-25G>A (n.*78-25G>A)
c.248-25G>A (n.248-25G>A)
c.188-25G>A (n.188-25G>A)
c.-89-25G>A (n.-89-25G>A)
 gnomAD v4
10g.67811689A>TCA2609360362DNAJC12c.158-26T>A (n.158-26T>A)
c.*177-26T>A (n.*177-26T>A)
c.*78-26T>A (n.*78-26T>A)
c.248-26T>A (n.248-26T>A)
c.188-26T>A (n.188-26T>A)
c.-89-26T>A (n.-89-26T>A)
 dbSNP gnomAD v4
10g.67811690C>TCA2609360363DNAJC12c.158-27G>A (n.158-27G>A)
c.*177-27G>A (n.*177-27G>A)
c.*78-27G>A (n.*78-27G>A)
c.248-27G>A (n.248-27G>A)
c.188-27G>A (n.188-27G>A)
c.-89-27G>A (n.-89-27G>A)
 gnomAD v4
10g.67811691T>CCA5520892DNAJC12c.158-28A>G (n.158-28A>G)
c.*177-28A>G (n.*177-28A>G)
c.*78-28A>G (n.*78-28A>G)
c.248-28A>G (n.248-28A>G)
c.188-28A>G (n.188-28A>G)
c.-89-28A>G (n.-89-28A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.67811691T=CA1917049534DNAJC12c.158-28A= (n.158-28A=)
c.*177-28A= (n.*177-28A=)
c.*78-28A= (n.*78-28A=)
c.248-28A= (n.248-28A=)
c.188-28A= (n.188-28A=)
c.-89-28A= (n.-89-28A=)
10g.67811692T>CCA929492880DNAJC12c.158-29A>G (n.158-29A>G)
c.*177-29A>G (n.*177-29A>G)
c.*78-29A>G (n.*78-29A>G)
c.248-29A>G (n.248-29A>G)
c.188-29A>G (n.188-29A>G)
c.-89-29A>G (n.-89-29A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.67811692T=CA1917049535DNAJC12c.158-29A= (n.158-29A=)
c.*177-29A= (n.*177-29A=)
c.*78-29A= (n.*78-29A=)
c.248-29A= (n.248-29A=)
c.188-29A= (n.188-29A=)
c.-89-29A= (n.-89-29A=)
10g.67811698_67811699delCA2609360364DNAJC12c.158-30_158-29del (n.158-30_158-29del)
c.*177-30_*177-29del (n.*177-30_*177-29del)
c.*78-30_*78-29del (n.*78-30_*78-29del)
c.248-30_248-29del (n.248-30_248-29del)
c.188-30_188-29del (n.188-30_188-29del)
c.-89-30_-89-29del (n.-89-30_-89-29del)
 gnomAD v4
10g.67811693C=CA1917049536DNAJC12c.158-30G= (n.158-30G=)
c.*177-30G= (n.*177-30G=)
c.*78-30G= (n.*78-30G=)
c.248-30G= (n.248-30G=)
c.188-30G= (n.188-30G=)
c.-89-30G= (n.-89-30G=)
10g.67811693C>GCA209166015DNAJC12c.158-30G>C (n.158-30G>C)
c.*177-30G>C (n.*177-30G>C)
c.*78-30G>C (n.*78-30G>C)
c.248-30G>C (n.248-30G>C)
c.188-30G>C (n.188-30G>C)
c.-89-30G>C (n.-89-30G>C)
 dbSNP
10g.67811695C>ACA5520893DNAJC12c.158-32G>T (n.158-32G>T)
c.*177-32G>T (n.*177-32G>T)
c.*78-32G>T (n.*78-32G>T)
c.248-32G>T (n.248-32G>T)
c.188-32G>T (n.188-32G>T)
c.-89-32G>T (n.-89-32G>T)
 dbSNP ExAC
10g.67811695C=CA1917049537DNAJC12c.158-32G= (n.158-32G=)
c.*177-32G= (n.*177-32G=)
c.*78-32G= (n.*78-32G=)
c.248-32G= (n.248-32G=)
c.188-32G= (n.188-32G=)
c.-89-32G= (n.-89-32G=)
10g.67811695C>GCA594239321DNAJC12c.158-32G>C (n.158-32G>C)
c.*177-32G>C (n.*177-32G>C)
c.*78-32G>C (n.*78-32G>C)
c.248-32G>C (n.248-32G>C)
c.188-32G>C (n.188-32G>C)
c.-89-32G>C (n.-89-32G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.67811695C>TCA594239323DNAJC12c.158-32G>A (n.158-32G>A)
c.*177-32G>A (n.*177-32G>A)
c.*78-32G>A (n.*78-32G>A)
c.248-32G>A (n.248-32G>A)
c.188-32G>A (n.188-32G>A)
c.-89-32G>A (n.-89-32G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.67811698T>GCA2609360365DNAJC12c.158-35A>C (n.158-35A>C)
c.*177-35A>C (n.*177-35A>C)
c.*78-35A>C (n.*78-35A>C)
c.248-35A>C (n.248-35A>C)
c.188-35A>C (n.188-35A>C)
c.-89-35A>C (n.-89-35A>C)
 gnomAD v4
10g.67811699C>ACA2609360366DNAJC12c.158-36G>T (n.158-36G>T)
c.*177-36G>T (n.*177-36G>T)
c.*78-36G>T (n.*78-36G>T)
c.248-36G>T (n.248-36G>T)
c.188-36G>T (n.188-36G>T)
c.-89-36G>T (n.-89-36G>T)
 gnomAD v4
10g.67811699C=CA1917049538DNAJC12c.158-36G= (n.158-36G=)
c.*177-36G= (n.*177-36G=)
c.*78-36G= (n.*78-36G=)
c.248-36G= (n.248-36G=)
c.188-36G= (n.188-36G=)
c.-89-36G= (n.-89-36G=)
10g.67811699C>TCA5520894DNAJC12c.158-36G>A (n.158-36G>A)
c.*177-36G>A (n.*177-36G>A)
c.*78-36G>A (n.*78-36G>A)
c.248-36G>A (n.248-36G>A)
c.188-36G>A (n.188-36G>A)
c.-89-36G>A (n.-89-36G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.67811700G>ACA5520895DNAJC12c.158-37C>T (n.158-37C>T)
c.*177-37C>T (n.*177-37C>T)
c.*78-37C>T (n.*78-37C>T)
c.248-37C>T (n.248-37C>T)
c.188-37C>T (n.188-37C>T)
c.-89-37C>T (n.-89-37C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.67811700G=CA1917049539DNAJC12c.158-37C= (n.158-37C=)
c.*177-37C= (n.*177-37C=)
c.*78-37C= (n.*78-37C=)
c.248-37C= (n.248-37C=)
c.188-37C= (n.188-37C=)
c.-89-37C= (n.-89-37C=)
10g.67811701G>ACA5520896DNAJC12c.158-38C>T (n.158-38C>T)
c.*177-38C>T (n.*177-38C>T)
c.*78-38C>T (n.*78-38C>T)
c.248-38C>T (n.248-38C>T)
c.188-38C>T (n.188-38C>T)
c.-89-38C>T (n.-89-38C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.67811701G=CA1917049540DNAJC12c.158-38C= (n.158-38C=)
c.*177-38C= (n.*177-38C=)
c.*78-38C= (n.*78-38C=)
c.248-38C= (n.248-38C=)
c.188-38C= (n.188-38C=)
c.-89-38C= (n.-89-38C=)
10g.67811703G>ACA667760497DNAJC12c.158-40C>T (n.158-40C>T)
c.*177-40C>T (n.*177-40C>T)
c.*78-40C>T (n.*78-40C>T)
c.248-40C>T (n.248-40C>T)
c.188-40C>T (n.188-40C>T)
c.-89-40C>T (n.-89-40C>T)
 dbSNP
10g.67811703G=CA1917049541DNAJC12c.158-40C= (n.158-40C=)
c.*177-40C= (n.*177-40C=)
c.*78-40C= (n.*78-40C=)
c.248-40C= (n.248-40C=)
c.188-40C= (n.188-40C=)
c.-89-40C= (n.-89-40C=)
10g.67811704A=CA1917049542DNAJC12c.158-41T= (n.158-41T=)
c.*177-41T= (n.*177-41T=)
c.*78-41T= (n.*78-41T=)
c.248-41T= (n.248-41T=)
c.188-41T= (n.188-41T=)
c.-89-41T= (n.-89-41T=)
10g.67811704A>GCA209166016DNAJC12c.158-41T>C (n.158-41T>C)
c.*177-41T>C (n.*177-41T>C)
c.*78-41T>C (n.*78-41T>C)
c.248-41T>C (n.248-41T>C)
c.188-41T>C (n.188-41T>C)
c.-89-41T>C (n.-89-41T>C)
 dbSNP
10g.67811705G>CCA2609360367DNAJC12c.158-42C>G (n.158-42C>G)
c.*177-42C>G (n.*177-42C>G)
c.*78-42C>G (n.*78-42C>G)
c.248-42C>G (n.248-42C>G)
c.188-42C>G (n.188-42C>G)
c.-89-42C>G (n.-89-42C>G)
 gnomAD v4
10g.67811707A>GCA2609360368DNAJC12c.158-44T>C (n.158-44T>C)
c.*177-44T>C (n.*177-44T>C)
c.*78-44T>C (n.*78-44T>C)
c.248-44T>C (n.248-44T>C)
c.188-44T>C (n.188-44T>C)
c.-89-44T>C (n.-89-44T>C)
 gnomAD v4
10g.67811708T>CCA5520897DNAJC12c.158-45A>G (n.158-45A>G)
c.*177-45A>G (n.*177-45A>G)
c.*78-45A>G (n.*78-45A>G)
c.248-45A>G (n.248-45A>G)
c.188-45A>G (n.188-45A>G)
c.-89-45A>G (n.-89-45A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.67811708T=CA1917049543DNAJC12c.158-45A= (n.158-45A=)
c.*177-45A= (n.*177-45A=)
c.*78-45A= (n.*78-45A=)
c.248-45A= (n.248-45A=)
c.188-45A= (n.188-45A=)
c.-89-45A= (n.-89-45A=)
10g.67811710T>ACA2609360369DNAJC12c.158-47A>T (n.158-47A>T)
c.*177-47A>T (n.*177-47A>T)
c.*78-47A>T (n.*78-47A>T)
c.248-47A>T (n.248-47A>T)
c.188-47A>T (n.188-47A>T)
c.-89-47A>T (n.-89-47A>T)
 gnomAD v4
10g.67811710T>GCA594239332DNAJC12c.158-47A>C (n.158-47A>C)
c.*177-47A>C (n.*177-47A>C)
c.*78-47A>C (n.*78-47A>C)
c.248-47A>C (n.248-47A>C)
c.188-47A>C (n.188-47A>C)
c.-89-47A>C (n.-89-47A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.67811710T=CA1917049544DNAJC12c.158-47A= (n.158-47A=)
c.*177-47A= (n.*177-47A=)
c.*78-47A= (n.*78-47A=)
c.248-47A= (n.248-47A=)
c.188-47A= (n.188-47A=)
c.-89-47A= (n.-89-47A=)
10g.67811715A>GCA2788369902DNAJC12c.158-52T>C (n.158-52T>C)
c.*177-52T>C (n.*177-52T>C)
c.*78-52T>C (n.*78-52T>C)
c.248-52T>C (n.248-52T>C)
c.188-52T>C (n.188-52T>C)
c.-89-52T>C (n.-89-52T>C)
10g.67811717C>TCA2609360370DNAJC12c.158-54G>A (n.158-54G>A)
c.*177-54G>A (n.*177-54G>A)
c.*78-54G>A (n.*78-54G>A)
c.248-54G>A (n.248-54G>A)
c.188-54G>A (n.188-54G>A)
c.-89-54G>A (n.-89-54G>A)
 gnomAD v4
10g.67811719C=CA1917049545DNAJC12c.158-56G= (n.158-56G=)
c.*177-56G= (n.*177-56G=)
c.*78-56G= (n.*78-56G=)
c.248-56G= (n.248-56G=)
c.188-56G= (n.188-56G=)
c.-89-56G= (n.-89-56G=)
10g.67811719C>TCA594239335DNAJC12c.158-56G>A (n.158-56G>A)
c.*177-56G>A (n.*177-56G>A)
c.*78-56G>A (n.*78-56G>A)
c.248-56G>A (n.248-56G>A)
c.188-56G>A (n.188-56G>A)
c.-89-56G>A (n.-89-56G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched