Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.6780694_6780795delinsCTGGCCAGGCAGGCCACCAATCTGAAGGTGAACTTCTTCTTTGAACGGATCATGAAGTACGAACGCTTGGCCCGAATCCTCTTGCAGGAGATCCCGATCAGGCA2245513760FBXO39c.826_927delinsCTGGCCAGGCAGGCCACCAATCTGAAGGTGAACTTCTTCTTTGAACGGATCATGAAGTACGAACGCTTGGCCCGAATCCTCTTGCAGGAGATCCCGATCAGG (p.Leu276=)
n.1004_1105delinsCTGGCCAGGCAGGCCACCAATCTGAAGGTGAACTTCTTCTTTGAACGGATCATGAAGTACGAACGCTTGGCCCGAATCCTCTTGCAGGAGATCCCGATCAGG
17g.6780695_6780795delCA8332491FBXO39c.827_927del (p.Leu276GlnfsTer11)
n.1005_1105del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.6780763G>ACA397762536FBXO39c.895G>A (p.Ala299Thr)
n.1073G>A
gnomAD v4
17g.6780763G>CCA397762537FBXO39c.895G>C (p.Ala299Pro)
n.1073G>C
17g.6780763G=CA2245513866FBXO39c.895G= (p.Ala299=)
n.1073G=
17g.6780763G>TCA8332511FBXO39c.895G>T (p.Ala299Ser)
n.1073G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6780764C>ACA397762538FBXO39c.896C>A (p.Ala299Asp)
n.1074C>A
17g.6780764C>GCA397762539FBXO39c.896C>G (p.Ala299Gly)
n.1074C>G
17g.6780764C>TCA397762540FBXO39c.896C>T (p.Ala299Val)
n.1074C>T
17g.6780765C>ACA497596007FBXO39c.897C>A (p.Ala299=)
n.1075C>A
17g.6780765C>GCA497596008FBXO39c.897C>G (p.Ala299=)
n.1075C>G
17g.6780765C>TCA497596009FBXO39c.897C>T (p.Ala299=)
n.1075C>T
17g.6780766C>ACA497596010FBXO39c.898C>A (p.Arg300=)
n.1076C>A
gnomAD v4
17g.6780766C=CA2245513870FBXO39c.898C= (p.Arg300=)
n.1076C=
17g.6780766C>GCA8332513FBXO39c.898C>G (p.Arg300Gly)
n.1076C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6780766C>TCA8332512FBXO39c.898C>T (p.Arg300Ter)
n.1076C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.6780767G>ACA8332514FBXO39c.899G>A (p.Arg300Gln)
n.1077G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
17g.6780767G>CCA397762541FBXO39c.899G>C (p.Arg300Pro)
n.1077G>C
17g.6780767G=CA2245513873FBXO39c.899G= (p.Arg300=)
n.1077G=
17g.6780767G>TCA397762542FBXO39c.899G>T (p.Arg300Leu)
n.1077G>T
17g.6780768A>CCA497596011FBXO39c.900A>C (p.Arg300=)
n.1078A>C
gnomAD v4
17g.6780768A>GCA497596012FBXO39c.900A>G (p.Arg300=)
n.1078A>G
17g.6780768A>TCA497596013FBXO39c.900A>T (p.Arg300=)
n.1078A>T
17g.6780769A>CCA397762545FBXO39c.901A>C (p.Ile301Leu)
n.1079A>C
17g.6780769A>GCA397762543FBXO39c.901A>G (p.Ile301Val)
n.1079A>G
17g.6780769A>TCA397762544FBXO39c.901A>T (p.Ile301Phe)
n.1079A>T
17g.6780770T>ACA397762546FBXO39c.902T>A (p.Ile301Asn)
n.1080T>A
17g.6780770T>CCA397762547FBXO39c.902T>C (p.Ile301Thr)
n.1080T>C
17g.6780770T>GCA397762548FBXO39c.902T>G (p.Ile301Ser)
n.1080T>G
17g.6780771C>ACA497596014FBXO39c.903C>A (p.Ile301=)
n.1081C>A
gnomAD v4 COSMIC
17g.6780771C=CA2245513877FBXO39c.903C= (p.Ile301=)
n.1081C=
17g.6780771C>GCA397762549FBXO39c.903C>G (p.Ile301Met)
n.1081C>G
gnomAD v4
17g.6780771C>TCA497596015FBXO39c.903C>T (p.Ile301=)
n.1081C>T
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
17g.6780772C>ACA397762550FBXO39c.904C>A (p.Leu302Ile)
n.1082C>A
17g.6780772C>GCA397762551FBXO39c.904C>G (p.Leu302Val)
n.1082C>G
gnomAD v4
17g.6780772C>TCA397762552FBXO39c.904C>T (p.Leu302Phe)
n.1082C>T
17g.6780773T>ACA397762553FBXO39c.905T>A (p.Leu302His)
n.1083T>A
17g.6780773T>CCA397762554FBXO39c.905T>C (p.Leu302Pro)
n.1083T>C
17g.6780773T>GCA397762555FBXO39c.905T>G (p.Leu302Arg)
n.1083T>G
17g.6780774C>ACA497596016FBXO39c.906C>A (p.Leu302=)
n.1084C>A
17g.6780774C>GCA497596017FBXO39c.906C>G (p.Leu302=)
n.1084C>G
17g.6780774C>TCA497596018FBXO39c.906C>T (p.Leu302=)
n.1084C>T
17g.6780775T>ACA397762556FBXO39c.907T>A (p.Leu303Met)
n.1085T>A
17g.6780775T>CCA497596019FBXO39c.907T>C (p.Leu303=)
n.1085T>C
gnomAD v4
17g.6780775T>GCA397762557FBXO39c.907T>G (p.Leu303Val)
n.1085T>G
17g.6780776T>ACA397762558FBXO39c.908T>A (p.Leu303Ter)
n.1086T>A
17g.6780776T>CCA397762560FBXO39c.908T>C (p.Leu303Ser)
n.1086T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6780776T>GCA397762559FBXO39c.908T>G (p.Leu303Trp)
n.1086T>G
17g.6780776T=CA2245513881FBXO39c.908T= (p.Leu303=)
n.1086T=
17g.6780777G>ACA497596020FBXO39c.909G>A (p.Leu303=)
n.1087G>A
gnomAD v4
17g.6780777G>CCA397762561FBXO39c.909G>C (p.Leu303Phe)
n.1087G>C
17g.6780777G>TCA397762562FBXO39c.909G>T (p.Leu303Phe)
n.1087G>T
17g.6780778C>ACA397762563FBXO39c.910C>A (p.Gln304Lys)
n.1088C>A
17g.6780778C=CA2245513886FBXO39c.910C= (p.Gln304=)
n.1088C=
17g.6780778C>GCA397762564FBXO39c.910C>G (p.Gln304Glu)
n.1088C>G
17g.6780778C>TCA8332515FBXO39c.910C>T (p.Gln304Ter)
n.1088C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.6780779A=CA2245513890FBXO39c.911A= (p.Gln304=)
n.1089A=
17g.6780779A>CCA397762565FBXO39c.911A>C (p.Gln304Pro)
n.1089A>C
dbSNP
17g.6780779A>GCA397762566FBXO39c.911A>G (p.Gln304Arg)
n.1089A>G
17g.6780779A>TCA397762567FBXO39c.911A>T (p.Gln304Leu)
n.1089A>T
17g.6780780G>ACA497596021FBXO39c.912G>A (p.Gln304=)
n.1090G>A
17g.6780780G>CCA397762568FBXO39c.912G>C (p.Gln304His)
n.1090G>C
17g.6780780G>TCA397762569FBXO39c.912G>T (p.Gln304His)
n.1090G>T
17g.6780781G>ACA397762572FBXO39c.913G>A (p.Glu305Lys)
n.1091G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.6780781G>CCA397762571FBXO39c.913G>C (p.Glu305Gln)
n.1091G>C
COSMIC
17g.6780781G=CA2245513894FBXO39c.913G= (p.Glu305=)
n.1091G=
17g.6780781G>TCA397762570FBXO39c.913G>T (p.Glu305Ter)
n.1091G>T
17g.6780782A>CCA397762573FBXO39c.914A>C (p.Glu305Ala)
n.1092A>C
17g.6780782A>GCA397762574FBXO39c.914A>G (p.Glu305Gly)
n.1092A>G
17g.6780782A>TCA397762575FBXO39c.914A>T (p.Glu305Val)
n.1092A>T
17g.6780783G>ACA497596022FBXO39c.915G>A (p.Glu305=)
n.1093G>A
17g.6780783G>CCA397762576FBXO39c.915G>C (p.Glu305Asp)
n.1093G>C
17g.6780783G>TCA397762577FBXO39c.915G>T (p.Glu305Asp)
n.1093G>T
17g.6780784A=CA2245513898FBXO39c.916A= (p.Ile306=)
n.1094A=
17g.6780784A>CCA397762578FBXO39c.916A>C (p.Ile306Leu)
n.1094A>C
17g.6780784A>GCA397762579FBXO39c.916A>G (p.Ile306Val)
n.1094A>G
17g.6780784A>TCA8332516FBXO39c.916A>T (p.Ile306Phe)
n.1094A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.6780785T>ACA397762580FBXO39c.917T>A (p.Ile306Asn)
n.1095T>A
17g.6780785T>CCA397762581FBXO39c.917T>C (p.Ile306Thr)
n.1095T>C
gnomAD v4
17g.6780785T>GCA397762582FBXO39c.917T>G (p.Ile306Ser)
n.1095T>G
17g.6780786C>ACA497596023FBXO39c.918C>A (p.Ile306=)
n.1096C>A
dbSNP
17g.6780786C=CA2245513903FBXO39c.918C= (p.Ile306=)
n.1096C=
17g.6780786C>GCA397762583FBXO39c.918C>G (p.Ile306Met)
n.1096C>G
17g.6780786C>TCA497596024FBXO39c.918C>T (p.Ile306=)
n.1096C>T
17g.6780787C>ACA397762585FBXO39c.919C>A (p.Pro307Thr)
n.1097C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6780787C=CA2245513905FBXO39c.919C= (p.Pro307=)
n.1097C=
17g.6780787C>GCA8332517FBXO39c.919C>G (p.Pro307Ala)
n.1097C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6780787C>TCA397762584FBXO39c.919C>T (p.Pro307Ser)
n.1097C>T
gnomAD v4
17g.6780788C>ACA397762588FBXO39c.920C>A (p.Pro307Gln)
n.1098C>A
dbSNP
17g.6780788C=CA2245513910FBXO39c.920C= (p.Pro307=)
n.1098C=
17g.6780788C>GCA397762586FBXO39c.920C>G (p.Pro307Arg)
n.1098C>G
17g.6780788C>TCA397762587FBXO39c.920C>T (p.Pro307Leu)
n.1098C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.6780789G>ACA497596025FBXO39c.921G>A (p.Pro307=)
n.1099G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.6780789G>CCA497596026FBXO39c.921G>C (p.Pro307=)
n.1099G>C
17g.6780789G=CA2245513913FBXO39c.921G= (p.Pro307=)
n.1099G=
17g.6780789G>TCA8332518FBXO39c.921G>T (p.Pro307=)
n.1099G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6780789_6780790insTTGTCA2245513917FBXO39c.921_922insTTGT (p.Ile308LeufsTer14)
n.1099_1100insTTGT
dbSNP
17g.6780790A=CA2245513918FBXO39c.922A= (p.Ile308=)
n.1100A=
17g.6780790A>CCA397762589FBXO39c.922A>C (p.Ile308Leu)
n.1100A>C
17g.6780790A>GCA397762590FBXO39c.922A>G (p.Ile308Val)
n.1100A>G
17g.6780790A>TCA397762591FBXO39c.922A>T (p.Ile308Phe)
n.1100A>T
dbSNP
17g.6780790_6780802delCA2635734723FBXO39c.922_934del (p.Ile308ValfsTer2)
n.1100_1112del
gnomAD v4
17g.6780790_6780791insGTTGAGGTCA2245513921FBXO39c.922_923insGTTGAGGT (p.Ile308SerfsTer2)
n.1100_1101insGTTGAGGT
dbSNP
17g.6780791T>ACA397762592FBXO39c.923T>A (p.Ile308Asn)
n.1101T>A
gnomAD v4
17g.6780791T>CCA397762593FBXO39c.923T>C (p.Ile308Thr)
n.1101T>C
17g.6780791T>GCA397762594FBXO39c.923T>G (p.Ile308Ser)
n.1101T>G
17g.6780792C>ACA497596027FBXO39c.924C>A (p.Ile308=)
n.1102C>A
17g.6780792C>GCA397762595FBXO39c.924C>G (p.Ile308Met)
n.1102C>G
17g.6780792C>TCA497596028FBXO39c.924C>T (p.Ile308=)
n.1102C>T
gnomAD v4
17g.6780793A=CA2245513924FBXO39c.925A= (p.Arg309=)
n.1103A=
17g.6780793A>CCA497596029FBXO39c.925A>C (p.Arg309=)
n.1103A>C
17g.6780793A>GCA8332519FBXO39c.925A>G (p.Arg309Gly)
n.1103A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6780793A>TCA397762596FBXO39c.925A>T (p.Arg309Trp)
n.1103A>T
17g.6780794G>ACA397762598FBXO39c.926G>A (p.Arg309Lys)
n.1104G>A
gnomAD v4
17g.6780794G>CCA397762599FBXO39c.926G>C (p.Arg309Thr)
n.1104G>C
17g.6780794G>TCA397762597FBXO39c.926G>T (p.Arg309Met)
n.1104G>T
17g.6780795G>ACA497596030FBXO39c.927G>A (p.Arg309=)
n.1105G>A
dbSNP COSMIC
17g.6780795G>CCA397762601FBXO39c.927G>C (p.Arg309Ser)
n.1105G>C
17g.6780795G>TCA397762603FBXO39c.927G>T (p.Arg309Ser)
n.1105G>T
gnomAD v4
17g.6780796A>CCA397762606FBXO39c.928A>C (p.Ser310Arg)
n.1106A>C
17g.6780796A>GCA397762608FBXO39c.928A>G (p.Ser310Gly)
n.1106A>G
17g.6780796A>TCA397762610FBXO39c.928A>T (p.Ser310Cys)
n.1106A>T
17g.6780797G>ACA397762617FBXO39c.929G>A (p.Ser310Asn)
n.1107G>A
17g.6780797G>CCA397762612FBXO39c.929G>C (p.Ser310Thr)
n.1107G>C
17g.6780797G>TCA397762615FBXO39c.929G>T (p.Ser310Ile)
n.1107G>T
17g.6780798C>ACA397762620FBXO39c.930C>A (p.Ser310Arg)
n.1108C>A
17g.6780798C>GCA397762622FBXO39c.930C>G (p.Ser310Arg)
n.1108C>G
17g.6780798C>TCA497596031FBXO39c.930C>T (p.Ser310=)
n.1108C>T
17g.6780798_6780800delinsCATCA2245513927FBXO39c.930_932delinsCAT (p.Ser310=)
n.1108_1110delinsCAT
17g.6780799A=CA2245513931FBXO39c.931A= (p.Ile311=)
n.1109A=
17g.6780799A>CCA397762625FBXO39c.931A>C (p.Ile311Leu)
n.1109A>C
17g.6780799A>GCA8332520FBXO39c.931A>G (p.Ile311Val)
n.1109A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6780799A>TCA397762628FBXO39c.931A>T (p.Ile311Phe)
n.1109A>T
17g.6780799_6780800delCA2245513930FBXO39c.931_932del (p.Ile311GlnfsTer9)
n.1109_1110del
dbSNP
17g.6780800T>ACA397762636FBXO39c.932T>A (p.Ile311Asn)
n.1110T>A
17g.6780800T>CCA397762633FBXO39c.932T>C (p.Ile311Thr)
n.1110T>C
17g.6780800T>GCA397762632FBXO39c.932T>G (p.Ile311Ser)
n.1110T>G
17g.6780801C>ACA497596032FBXO39c.933C>A (p.Ile311=)
n.1111C>A
17g.6780801C>GCA397762638FBXO39c.933C>G (p.Ile311Met)
n.1111C>G
17g.6780801C>TCA497596033FBXO39c.933C>T (p.Ile311=)
n.1111C>T
17g.6780802A>CCA397762641FBXO39c.934A>C (p.Ser312Arg)
n.1112A>C
17g.6780802A>GCA397762642FBXO39c.934A>G (p.Ser312Gly)
n.1112A>G
17g.6780802A>TCA397762644FBXO39c.934A>T (p.Ser312Cys)
n.1112A>T
17g.6780803G>ACA397762647FBXO39c.935G>A (p.Ser312Asn)
n.1113G>A
17g.6780803G>CCA397762649FBXO39c.935G>C (p.Ser312Thr)
n.1113G>C
17g.6780803G>TCA397762651FBXO39c.935G>T (p.Ser312Ile)
n.1113G>T
gnomAD v4
17g.6780804T>ACA397762653FBXO39c.936T>A (p.Ser312Arg)
n.1114T>A
17g.6780804T>CCA497596034FBXO39c.936T>C (p.Ser312=)
n.1114T>C
gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6780804T>GCA397762655FBXO39c.936T>G (p.Ser312Arg)
n.1114T>G
17g.6780805C>ACA397762658FBXO39c.937C>A (p.Leu313Met)
n.1115C>A
gnomAD v4
17g.6780805C>GCA397762659FBXO39c.937C>G (p.Leu313Val)
n.1115C>G
17g.6780805C>TCA497596035FBXO39c.937C>T (p.Leu313=)
n.1115C>T
17g.6780806T>ACA397762662FBXO39c.938T>A (p.Leu313Gln)
n.1116T>A
17g.6780806T>CCA397762663FBXO39c.938T>C (p.Leu313Pro)
n.1116T>C
17g.6780806T>GCA397762665FBXO39c.938T>G (p.Leu313Arg)
n.1116T>G
17g.6780807G>ACA497596036FBXO39c.939G>A (p.Leu313=)
n.1117G>A
gnomAD v4
17g.6780807G>CCA497596037FBXO39c.939G>C (p.Leu313=)
n.1117G>C
17g.6780807G>TCA497596038FBXO39c.939G>T (p.Leu313=)
n.1117G>T
17g.6780808A>CCA497596039FBXO39c.940A>C (p.Arg314=)
n.1118A>C
17g.6780808A>GCA397762668FBXO39c.940A>G (p.Arg314Gly)
n.1118A>G
17g.6780808A>TCA397762670FBXO39c.940A>T (p.Arg314Ter)
n.1118A>T
17g.6780809G>ACA8332521FBXO39c.941G>A (p.Arg314Lys)
n.1119G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.6780809G>CCA397762676FBXO39c.941G>C (p.Arg314Thr)
n.1119G>C
17g.6780809G=CA2245513935FBXO39c.941G= (p.Arg314=)
n.1119G=
17g.6780809G>TCA397762677FBXO39c.941G>T (p.Arg314Ile)
n.1119G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6780810A=CA2245513938FBXO39c.942A= (p.Arg314=)
n.1120A=
17g.6780810A>CCA8332522FBXO39c.942A>C (p.Arg314Ser)
n.1120A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.6780810A>GCA497596040FBXO39c.942A>G (p.Arg314=)
n.1120A>G
17g.6780810A>TCA397762682FBXO39c.942A>T (p.Arg314Ser)
n.1120A>T
17g.6780811A=CA2245513942FBXO39c.943A= (p.Ser315=)
n.1121A=
17g.6780811A>CCA397762685FBXO39c.943A>C (p.Ser315Arg)
n.1121A>C
17g.6780811A>GCA8332523FBXO39c.943A>G (p.Ser315Gly)
n.1121A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.6780811A>TCA397762687FBXO39c.943A>T (p.Ser315Cys)
n.1121A>T
17g.6780811_6780814delinsAGCTCA2245513944FBXO39c.943_946delinsAGCT (p.Ser315=)
n.1121_1124delinsAGCT
17g.6780812G>ACA397762690FBXO39c.944G>A (p.Ser315Asn)
n.1122G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.6780812G>CCA397762691FBXO39c.944G>C (p.Ser315Thr)
n.1122G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6780812G=CA2245513948FBXO39c.944G= (p.Ser315=)
n.1122G=
17g.6780812G>TCA397762693FBXO39c.944G>T (p.Ser315Ile)
n.1122G>T
17g.6780815_6780817delCA2245513947FBXO39c.947_949del (p.Cys316del)
n.1125_1127del
dbSNP
17g.6780813C>ACA397762696FBXO39c.945C>A (p.Ser315Arg)
n.1123C>A
17g.6780813C=CA2245513950FBXO39c.945C= (p.Ser315=)
n.1123C=
17g.6780813C>GCA8332524FBXO39c.945C>G (p.Ser315Arg)
n.1123C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6780813C>TCA497596041FBXO39c.945C>T (p.Ser315=)
n.1123C>T
17g.6780814T>ACA397762702FBXO39c.946T>A (p.Cys316Ser)
n.1124T>A
17g.6780814T>CCA397762704FBXO39c.946T>C (p.Cys316Arg)
n.1124T>C
17g.6780814T>GCA397762700FBXO39c.946T>G (p.Cys316Gly)
n.1124T>G
COSMIC
17g.6780815G>ACA397762710FBXO39c.947G>A (p.Cys316Tyr)
n.1125G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6780815G>CCA397762707FBXO39c.947G>C (p.Cys316Ser)
n.1125G>C
dbSNP
17g.6780815G=CA2245513955FBXO39c.947G= (p.Cys316=)
n.1125G=
17g.6780815G>TCA397762708FBXO39c.947G>T (p.Cys316Phe)
n.1125G>T
17g.6780816C>ACA397762713FBXO39c.948C>A (p.Cys316Ter)
n.1126C>A
17g.6780816C>GCA397762715FBXO39c.948C>G (p.Cys316Trp)
n.1126C>G
17g.6780816C>TCA497596042FBXO39c.948C>T (p.Cys316=)
n.1126C>T
17g.6780817T>ACA397762719FBXO39c.949T>A (p.Tyr317Asn)
n.1127T>A
17g.6780817T>CCA397762721FBXO39c.949T>C (p.Tyr317His)
n.1127T>C
17g.6780817T>GCA397762723FBXO39c.949T>G (p.Tyr317Asp)
n.1127T>G
17g.6780818A=CA2245513957FBXO39c.950A= (p.Tyr317=)
n.1128A=
17g.6780818A>CCA397762730FBXO39c.950A>C (p.Tyr317Ser)
n.1128A>C
17g.6780818A>GCA397762726FBXO39c.950A>G (p.Tyr317Cys)
n.1128A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.6780818A>TCA397762728FBXO39c.950A>T (p.Tyr317Phe)
n.1128A>T
17g.6780819T>ACA397762733FBXO39c.951T>A (p.Tyr317Ter)
n.1129T>A
17g.6780819T>CCA497596043FBXO39c.951T>C (p.Tyr317=)
n.1129T>C
17g.6780819T>GCA397762734FBXO39c.951T>G (p.Tyr317Ter)
n.1129T>G
17g.6780820T>ACA397762736FBXO39c.952T>A (p.Phe318Ile)
n.1130T>A
17g.6780820T>CCA397762738FBXO39c.952T>C (p.Phe318Leu)
n.1130T>C
gnomAD v4
17g.6780820T>GCA397762740FBXO39c.952T>G (p.Phe318Val)
n.1130T>G
17g.6780821T>ACA397762747FBXO39c.953T>A (p.Phe318Tyr)
n.1131T>A
17g.6780821T>CCA397762744FBXO39c.953T>C (p.Phe318Ser)
n.1131T>C
gnomAD v4
17g.6780821T>GCA397762745FBXO39c.953T>G (p.Phe318Cys)
n.1131T>G
17g.6780822C>ACA397762750FBXO39c.954C>A (p.Phe318Leu)
n.1132C>A
17g.6780822C>GCA397762752FBXO39c.954C>G (p.Phe318Leu)
n.1132C>G
17g.6780822C>TCA497596044FBXO39c.954C>T (p.Phe318=)
n.1132C>T
17g.6780823A>CCA397762756FBXO39c.955A>C (p.Ser319Arg)
n.1133A>C
17g.6780823A>GCA397762757FBXO39c.955A>G (p.Ser319Gly)
n.1133A>G
17g.6780823A>TCA397762759FBXO39c.955A>T (p.Ser319Cys)
n.1133A>T
17g.6780824G>ACA397762762FBXO39c.956G>A (p.Ser319Asn)
n.1134G>A
COSMIC
17g.6780824G>CCA397762764FBXO39c.956G>C (p.Ser319Thr)
n.1134G>C
17g.6780824G>TCA397762766FBXO39c.956G>T (p.Ser319Ile)
n.1134G>T
17g.6780825T>ACA397762768FBXO39c.957T>A (p.Ser319Arg)
n.1135T>A
17g.6780825T>CCA497596045FBXO39c.957T>C (p.Ser319=)
n.1135T>C
17g.6780825T>GCA397762770FBXO39c.957T>G (p.Ser319Arg)
n.1135T>G
17g.6780826G>ACA397762773FBXO39c.958G>A (p.Asp320Asn)
n.1136G>A
17g.6780826G>CCA397762775FBXO39c.958G>C (p.Asp320His)
n.1136G>C
17g.6780826G>TCA397762776FBXO39c.958G>T (p.Asp320Tyr)
n.1136G>T
17g.6780827A>CCA397762779FBXO39c.959A>C (p.Asp320Ala)
n.1137A>C
17g.6780827A>GCA397762783FBXO39c.959A>G (p.Asp320Gly)
n.1137A>G
gnomAD v4
17g.6780827A>TCA397762780FBXO39c.959A>T (p.Asp320Val)
n.1137A>T
17g.6780828C>ACA397762785FBXO39c.960C>A (p.Asp320Glu)
n.1138C>A
17g.6780828C>GCA397762788FBXO39c.960C>G (p.Asp320Glu)
n.1138C>G
17g.6780828C>TCA497596046FBXO39c.960C>T (p.Asp320=)
n.1138C>T
dbSNP gnomAD v4
17g.6780830delCA2635734794FBXO39c.962del (p.Pro321GlnfsTer5)
n.1140del
gnomAD v4
17g.6780829C>ACA397762791FBXO39c.961C>A (p.Pro321Thr)
n.1139C>A
17g.6780829C>GCA397762792FBXO39c.961C>G (p.Pro321Ala)
n.1139C>G
17g.6780829C>TCA397762794FBXO39c.961C>T (p.Pro321Ser)
n.1139C>T
17g.6780830C>ACA397762796FBXO39c.962C>A (p.Pro321Gln)
n.1140C>A
17g.6780830C>GCA397762798FBXO39c.962C>G (p.Pro321Arg)
n.1140C>G
gnomAD v4
17g.6780830C>TCA397762800FBXO39c.962C>T (p.Pro321Leu)
n.1140C>T
17g.6780831A>CCA497596047FBXO39c.963A>C (p.Pro321=)
n.1141A>C
17g.6780831A>GCA497596048FBXO39c.963A>G (p.Pro321=)
n.1141A>G
17g.6780831A>TCA497596049FBXO39c.963A>T (p.Pro321=)
n.1141A>T
17g.6780832G>ACA397762802FBXO39c.964G>A (p.Asp322Asn)
n.1142G>A
17g.6780832G>CCA397762804FBXO39c.964G>C (p.Asp322His)
n.1142G>C
17g.6780832G>TCA397762805FBXO39c.964G>T (p.Asp322Tyr)
n.1142G>T
gnomAD v4
17g.6780833A=CA2245513960FBXO39c.965A= (p.Asp322=)
n.1143A=
17g.6780833A>CCA8332525FBXO39c.965A>C (p.Asp322Ala)
n.1143A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.6780833A>GCA397762809FBXO39c.965A>G (p.Asp322Gly)
n.1143A>G
dbSNP
17g.6780833A>TCA397762811FBXO39c.965A>T (p.Asp322Val)
n.1143A>T
17g.6780834C>ACA397762814FBXO39c.966C>A (p.Asp322Glu)
n.1144C>A
17g.6780834C>GCA397762816FBXO39c.966C>G (p.Asp322Glu)
n.1144C>G
17g.6780834C>TCA497596050FBXO39c.966C>T (p.Asp322=)
n.1144C>T
gnomAD v4
17g.6780835T>ACA397762818FBXO39c.967T>A (p.Cys323Ser)
n.1145T>A
17g.6780835T>CCA397762820FBXO39c.967T>C (p.Cys323Arg)
n.1145T>C
gnomAD v4
17g.6780835T>GCA397762822FBXO39c.967T>G (p.Cys323Gly)
n.1145T>G
17g.6780836G>ACA397762824FBXO39c.968G>A (p.Cys323Tyr)
n.1146G>A
dbSNP gnomAD v4
17g.6780836G>CCA397762826FBXO39c.968G>C (p.Cys323Ser)
n.1146G>C
17g.6780836G>TCA397762828FBXO39c.968G>T (p.Cys323Phe)
n.1146G>T
17g.6780837T>ACA397762832FBXO39c.969T>A (p.Cys323Ter)
n.1147T>A
17g.6780837T>CCA497596051FBXO39c.969T>C (p.Cys323=)
n.1147T>C
17g.6780837T>GCA397762834FBXO39c.969T>G (p.Cys323Trp)
n.1147T>G
17g.6780838T>ACA397762836FBXO39c.970T>A (p.Ser324Thr)
n.1148T>A
17g.6780838T>CCA397762837FBXO39c.970T>C (p.Ser324Pro)
n.1148T>C
17g.6780838T>GCA397762839FBXO39c.970T>G (p.Ser324Ala)
n.1148T>G
17g.6780839C>ACA397762842FBXO39c.971C>A (p.Ser324Ter)
n.1149C>A
17g.6780839C>GCA397762847FBXO39c.971C>G (p.Ser324Ter)
n.1149C>G
17g.6780839C>TCA397762845FBXO39c.971C>T (p.Ser324Leu)
n.1149C>T
17g.6780840A=CA2245513964FBXO39c.972A= (p.Ser324=)
n.1150A=
17g.6780840A>CCA497596052FBXO39c.972A>C (p.Ser324=)
n.1150A>C
17g.6780840A>GCA497596053FBXO39c.972A>G (p.Ser324=)
n.1150A>G
17g.6780840A>TCA497596054FBXO39c.972A>T (p.Ser324=)
n.1150A>T
dbSNP
17g.6780841A=CA2245513967FBXO39c.973A= (p.Met325=)
n.1151A=
17g.6780841A>CCA397762850FBXO39c.973A>C (p.Met325Leu)
n.1151A>C
17g.6780841A>GCA8332526FBXO39c.973A>G (p.Met325Val)
n.1151A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6780841A>TCA397762852FBXO39c.973A>T (p.Met325Leu)
n.1151A>T
17g.6780842T>ACA397762859FBXO39c.974T>A (p.Met325Lys)
n.1152T>A
17g.6780842T>CCA397762862FBXO39c.974T>C (p.Met325Thr)
n.1152T>C
17g.6780842T>GCA397762864FBXO39c.974T>G (p.Met325Arg)
n.1152T>G
gnomAD v4
17g.6780843G>ACA397762869FBXO39c.975G>A (p.Met325Ile)
n.1153G>A
17g.6780843G>CCA397762872FBXO39c.975G>C (p.Met325Ile)
n.1153G>C
17g.6780843G=CA2245513970FBXO39c.975G= (p.Met325=)
n.1153G=
17g.6780843G>TCA397762875FBXO39c.975G>T (p.Met325Ile)
n.1153G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.6780844A=CA2245513973FBXO39c.976A= (p.Arg326=)
n.1154A=
17g.6780844A>CCA497596055FBXO39c.976A>C (p.Arg326=)
n.1154A>C
dbSNP
17g.6780844A>GCA397762880FBXO39c.976A>G (p.Arg326Gly)
n.1154A>G
17g.6780844A>TCA397762883FBXO39c.976A>T (p.Arg326Ter)
n.1154A>T
17g.6780845G>ACA397762887FBXO39c.977G>A (p.Arg326Lys)
n.1155G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.6780845G>CCA397762890FBXO39c.977G>C (p.Arg326Thr)
n.1155G>C
dbSNP gnomAD v2
17g.6780845G=CA2245513977FBXO39c.977G= (p.Arg326=)
n.1155G=
17g.6780845G>TCA397762893FBXO39c.977G>T (p.Arg326Ile)
n.1155G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.6780846A=CA2245513980FBXO39c.978A= (p.Arg326=)
n.1156A=
17g.6780846A>CCA397762900FBXO39c.978A>C (p.Arg326Ser)
n.1156A>C
17g.6780846A>GCA497596056FBXO39c.978A>G (p.Arg326=)
n.1156A>G
17g.6780846A>TCA397762897FBXO39c.978A>T (p.Arg326Ser)
n.1156A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.6780847C>ACA397762904FBXO39c.979C>A (p.Pro327Thr)
n.1157C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6780847C=CA2245513983FBXO39c.979C= (p.Pro327=)
n.1157C=
17g.6780847C>GCA397762906FBXO39c.979C>G (p.Pro327Ala)
n.1157C>G
17g.6780847C>TCA397762907FBXO39c.979C>T (p.Pro327Ser)
n.1157C>T
17g.6780848C>ACA397762911FBXO39c.980C>A (p.Pro327His)
n.1158C>A
17g.6780848C>GCA397762914FBXO39c.980C>G (p.Pro327Arg)
n.1158C>G
17g.6780848C>TCA397762919FBXO39c.980C>T (p.Pro327Leu)
n.1158C>T
gnomAD v4 COSMIC
17g.6780849C>ACA497596057FBXO39c.981C>A (p.Pro327=)
n.1159C>A
COSMIC
17g.6780849C=CA2245513988FBXO39c.981C= (p.Pro327=)
n.1159C=
17g.6780849C>GCA497596058FBXO39c.981C>G (p.Pro327=)
n.1159C>G
17g.6780849C>TCA287393746FBXO39c.981C>T (p.Pro327=)
n.1159C>T
dbSNP
17g.6780850A>CCA397762922FBXO39c.982A>C (p.Thr328Pro)
n.1160A>C
17g.6780850A>GCA397762925FBXO39c.982A>G (p.Thr328Ala)
n.1160A>G
gnomAD v4
17g.6780850A>TCA397762928FBXO39c.982A>T (p.Thr328Ser)
n.1160A>T
17g.6780851C>ACA397762932FBXO39c.983C>A (p.Thr328Asn)
n.1161C>A
17g.6780851C=CA2245513993FBXO39c.983C= (p.Thr328=)
n.1161C=
17g.6780851C>GCA397762935FBXO39c.983C>G (p.Thr328Ser)
n.1161C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.6780851C>TCA8332527FBXO39c.983C>T (p.Thr328Ile)
n.1161C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6780852T>ACA497596059FBXO39c.984T>A (p.Thr328=)
n.1162T>A
17g.6780852T>CCA497596060FBXO39c.984T>C (p.Thr328=)
n.1162T>C
17g.6780852T>GCA497596061FBXO39c.984T>G (p.Thr328=)
n.1162T>G
17g.6780853C>ACA397762943FBXO39c.985C>A (p.Leu329Met)
n.1163C>A
gnomAD v4
17g.6780853C=CA2245513999FBXO39c.985C= (p.Leu329=)
n.1163C=
17g.6780853C>GCA397762941FBXO39c.985C>G (p.Leu329Val)
n.1163C>G
dbSNP
17g.6780853C>TCA497596062FBXO39c.985C>T (p.Leu329=)
n.1163C>T
COSMIC
17g.6780854T>ACA397762946FBXO39c.986T>A (p.Leu329Gln)
n.1164T>A
17g.6780854T>CCA397762949FBXO39c.986T>C (p.Leu329Pro)
n.1164T>C
17g.6780854T>GCA397762954FBXO39c.986T>G (p.Leu329Arg)
n.1164T>G
17g.6780854_6780858delinsTGATACA2245514000FBXO39c.986_990delinsTGATA (p.Leu329=)
n.1164_1168delinsTGATA
17g.6780855G>ACA8332529FBXO39c.987G>A (p.Leu329=)
n.1165G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.6780855G>CCA497596063FBXO39c.987G>C (p.Leu329=)
n.1165G>C
17g.6780855G=CA2245514004FBXO39c.987G= (p.Leu329=)
n.1165G=
17g.6780855G>TCA287393753FBXO39c.987G>T (p.Leu329=)
n.1165G>T
dbSNP
17g.6780858_6780861delCA8332528FBXO39c.990_993del (p.Asp331SerfsTer12)
n.1168_1171del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6780856A=CA2245514007FBXO39c.988A= (p.Ile330=)
n.1166A=
17g.6780856A>CCA397762965FBXO39c.988A>C (p.Ile330Leu)
n.1166A>C
17g.6780856A>GCA397762967FBXO39c.988A>G (p.Ile330Val)
n.1166A>G
gnomAD v4
17g.6780856A>TCA8332530FBXO39c.988A>T (p.Ile330Leu)
n.1166A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6780857T>ACA397762972FBXO39c.989T>A (p.Ile330Lys)
n.1167T>A
17g.6780857T>CCA397762974FBXO39c.989T>C (p.Ile330Thr)
n.1167T>C
dbSNP
17g.6780857T>GCA397762978FBXO39c.989T>G (p.Ile330Arg)
n.1167T>G
17g.6780857T=CA2245514009FBXO39c.989T= (p.Ile330=)
n.1167T=
17g.6780858A>CCA497596064FBXO39c.990A>C (p.Ile330=)
n.1168A>C
17g.6780858A>GCA397762982FBXO39c.990A>G (p.Ile330Met)
n.1168A>G
17g.6780858A>TCA497596065FBXO39c.990A>T (p.Ile330=)
n.1168A>T
17g.6780859G>ACA397762992FBXO39c.991G>A (p.Asp331Asn)
n.1169G>A
17g.6780859G>CCA397762989FBXO39c.991G>C (p.Asp331His)
n.1169G>C
17g.6780859G>TCA397762985FBXO39c.991G>T (p.Asp331Tyr)
n.1169G>T
gnomAD v4
17g.6780859_6780860delinsGACA2245514012FBXO39c.991_992delinsGA (p.Asp331=)
n.1169_1170delinsGA
17g.6780860delCA624682698FBXO39c.992del (p.Asp331ValfsTer13)
n.1170del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.6780860A>CCA397762997FBXO39c.992A>C (p.Asp331Ala)
n.1170A>C
17g.6780860A>GCA397762998FBXO39c.992A>G (p.Asp331Gly)
n.1170A>G
17g.6780860A>TCA397763001FBXO39c.992A>T (p.Asp331Val)
n.1170A>T
17g.6780861T>ACA397763005FBXO39c.993T>A (p.Asp331Glu)
n.1171T>A
gnomAD v4
17g.6780861T>CCA497596066FBXO39c.993T>C (p.Asp331=)
n.1171T>C
17g.6780861T>GCA397763008FBXO39c.993T>G (p.Asp331Glu)
n.1171T>G
gnomAD v4
17g.6780862C>ACA397763012FBXO39c.994C>A (p.Leu332Ile)
n.1172C>A
17g.6780862C>GCA397763016FBXO39c.994C>G (p.Leu332Val)
n.1172C>G
17g.6780862C>TCA397763018FBXO39c.994C>T (p.Leu332Phe)
n.1172C>T
17g.6780863T>ACA397763020FBXO39c.995T>A (p.Leu332His)
n.1173T>A
17g.6780863T>CCA397763022FBXO39c.995T>C (p.Leu332Pro)
n.1173T>C
17g.6780863T>GCA397763024FBXO39c.995T>G (p.Leu332Arg)
n.1173T>G

Number of alleles fetched