Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.6780694_6780795delinsCTGGCCAGGCAGGCCACCAATCTGAAGGTGAACTTCTTCTTTGAACGGATCATGAAGTACGAACGCTTGGCCCGAATCCTCTTGCAGGAGATCCCGATCAGG | CA2245513760 | FBXO39 | c.826_927delinsCTGGCCAGGCAGGCCACCAATCTGAAGGTGAACTTCTTCTTTGAACGGATCATGAAGTACGAACGCTTGGCCCGAATCCTCTTGCAGGAGATCCCGATCAGG (p.Leu276=) n.1004_1105delinsCTGGCCAGGCAGGCCACCAATCTGAAGGTGAACTTCTTCTTTGAACGGATCATGAAGTACGAACGCTTGGCCCGAATCCTCTTGCAGGAGATCCCGATCAGG | |
17 | g.6780695_6780795del | CA8332491 | FBXO39 | c.827_927del (p.Leu276GlnfsTer11) n.1005_1105del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.6780712A>C | CA397762424 | FBXO39 | c.844A>C (p.Asn282His) n.1022A>C | |
17 | g.6780712A>G | CA397762426 | FBXO39 | c.844A>G (p.Asn282Asp) n.1022A>G | gnomAD v4 |
17 | g.6780712A>T | CA397762425 | FBXO39 | c.844A>T (p.Asn282Tyr) n.1022A>T | |
17 | g.6780713A= | CA2245513791 | FBXO39 | c.845A= (p.Asn282=) n.1023A= | |
17 | g.6780713A>C | CA397762427 | FBXO39 | c.845A>C (p.Asn282Thr) n.1023A>C | |
17 | g.6780713A>G | CA8332495 | FBXO39 | c.845A>G (p.Asn282Ser) n.1023A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.6780713A>T | CA397762428 | FBXO39 | c.845A>T (p.Asn282Ile) n.1023A>T | |
17 | g.6780714T>A | CA397762429 | FBXO39 | c.846T>A (p.Asn282Lys) n.1024T>A | |
17 | g.6780714T>C | CA497690477 | FBXO39 | c.846T>C (p.Asn282=) n.1024T>C | |
17 | g.6780714T>G | CA397762430 | FBXO39 | c.846T>G (p.Asn282Lys) n.1024T>G | |
17 | g.6780715C>A | CA397762431 | FBXO39 | c.847C>A (p.Leu283Met) n.1025C>A | |
17 | g.6780715C>G | CA397762432 | FBXO39 | c.847C>G (p.Leu283Val) n.1025C>G | |
17 | g.6780715C>T | CA497690478 | FBXO39 | c.847C>T (p.Leu283=) n.1025C>T | |
17 | g.6780716T>A | CA397762433 | FBXO39 | c.848T>A (p.Leu283Gln) n.1026T>A | |
17 | g.6780716T>C | CA397762434 | FBXO39 | c.848T>C (p.Leu283Pro) n.1026T>C | |
17 | g.6780716T>G | CA397762435 | FBXO39 | c.848T>G (p.Leu283Arg) n.1026T>G | |
17 | g.6780717G>A | CA497690480 | FBXO39 | c.849G>A (p.Leu283=) n.1027G>A | dbSNP |
17 | g.6780717G>C | CA497690481 | FBXO39 | c.849G>C (p.Leu283=) n.1027G>C | |
17 | g.6780717G= | CA2245513796 | FBXO39 | c.849G= (p.Leu283=) n.1027G= | |
17 | g.6780717G>T | CA497690479 | FBXO39 | c.849G>T (p.Leu283=) n.1027G>T | |
17 | g.6780718A>C | CA397762436 | FBXO39 | c.850A>C (p.Lys284Gln) n.1028A>C | |
17 | g.6780718A>G | CA397762437 | FBXO39 | c.850A>G (p.Lys284Glu) n.1028A>G | |
17 | g.6780718A>T | CA397762438 | FBXO39 | c.850A>T (p.Lys284Ter) n.1028A>T | |
17 | g.6780719A>C | CA397762439 | FBXO39 | c.851A>C (p.Lys284Thr) n.1029A>C | |
17 | g.6780719A>G | CA397762440 | FBXO39 | c.851A>G (p.Lys284Arg) n.1029A>G | |
17 | g.6780719A>T | CA397762441 | FBXO39 | c.851A>T (p.Lys284Met) n.1029A>T | |
17 | g.6780720G>A | CA497690485 | FBXO39 | c.852G>A (p.Lys284=) n.1030G>A | gnomAD v4 |
17 | g.6780720G>C | CA397762443 | FBXO39 | c.852G>C (p.Lys284Asn) n.1030G>C | |
17 | g.6780720G>T | CA397762442 | FBXO39 | c.852G>T (p.Lys284Asn) n.1030G>T | |
17 | g.6780721G>A | CA397762444 | FBXO39 | c.853G>A (p.Val285Met) n.1031G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6780721G>C | CA397762445 | FBXO39 | c.853G>C (p.Val285Leu) n.1031G>C | |
17 | g.6780721G= | CA2245513798 | FBXO39 | c.853G= (p.Val285=) n.1031G= | |
17 | g.6780721G>T | CA397762446 | FBXO39 | c.853G>T (p.Val285Leu) n.1031G>T | |
17 | g.6780722T>A | CA397762447 | FBXO39 | c.854T>A (p.Val285Glu) n.1032T>A | |
17 | g.6780722T>C | CA397762448 | FBXO39 | c.854T>C (p.Val285Ala) n.1032T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.6780722T>G | CA397762449 | FBXO39 | c.854T>G (p.Val285Gly) n.1032T>G | dbSNP |
17 | g.6780722T= | CA2245513800 | FBXO39 | c.854T= (p.Val285=) n.1032T= | |
17 | g.6780723G>A | CA497690486 | FBXO39 | c.855G>A (p.Val285=) n.1033G>A | |
17 | g.6780723G>C | CA497690487 | FBXO39 | c.855G>C (p.Val285=) n.1033G>C | |
17 | g.6780723G= | CA2245513803 | FBXO39 | c.855G= (p.Val285=) n.1033G= | |
17 | g.6780723G>T | CA8332496 | FBXO39 | c.855G>T (p.Val285=) n.1033G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6780724A>C | CA397762450 | FBXO39 | c.856A>C (p.Asn286His) n.1034A>C | |
17 | g.6780724A>G | CA397762451 | FBXO39 | c.856A>G (p.Asn286Asp) n.1034A>G | |
17 | g.6780724A>T | CA397762452 | FBXO39 | c.856A>T (p.Asn286Tyr) n.1034A>T | |
17 | g.6780725A= | CA2245513808 | FBXO39 | c.857A= (p.Asn286=) n.1035A= | |
17 | g.6780725A>C | CA397762453 | FBXO39 | c.857A>C (p.Asn286Thr) n.1035A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6780725A>G | CA397762454 | FBXO39 | c.857A>G (p.Asn286Ser) n.1035A>G | gnomAD v4 |
17 | g.6780725A>T | CA397762455 | FBXO39 | c.857A>T (p.Asn286Ile) n.1035A>T | |
17 | g.6780725_6780728delinsACTT | CA2245513806 | FBXO39 | c.857_860delinsACTT (p.Asn286=) n.1035_1038delinsACTT | |
17 | g.6780726C>A | CA8332498 | FBXO39 | c.858C>A (p.Asn286Lys) n.1036C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6780726C= | CA2245513813 | FBXO39 | c.858C= (p.Asn286=) n.1036C= | |
17 | g.6780726C>G | CA397762456 | FBXO39 | c.858C>G (p.Asn286Lys) n.1036C>G | |
17 | g.6780726C>T | CA497690490 | FBXO39 | c.858C>T (p.Asn286=) n.1036C>T | gnomAD v4 |
17 | g.6780732_6780734dup | CA2576144626 | FBXO39 | c.864_866dup (p.Phe289_Glu290insPhe) n.1042_1044dup | |
17 | g.6780732_6780734del | CA8332497 | FBXO39 | c.864_866del (p.Phe289del) n.1042_1044del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6780727T>A | CA397762457 | FBXO39 | c.859T>A (p.Phe287Ile) n.1037T>A | |
17 | g.6780727T>C | CA8332499 | FBXO39 | c.859T>C (p.Phe287Leu) n.1037T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.6780727T>G | CA397762458 | FBXO39 | c.859T>G (p.Phe287Val) n.1037T>G | |
17 | g.6780727T= | CA2245513816 | FBXO39 | c.859T= (p.Phe287=) n.1037T= | |
17 | g.6780728T>A | CA397762459 | FBXO39 | c.860T>A (p.Phe287Tyr) n.1038T>A | |
17 | g.6780728T>C | CA397762460 | FBXO39 | c.860T>C (p.Phe287Ser) n.1038T>C | |
17 | g.6780728T>G | CA397762461 | FBXO39 | c.860T>G (p.Phe287Cys) n.1038T>G | |
17 | g.6780729C>A | CA397762462 | FBXO39 | c.861C>A (p.Phe287Leu) n.1039C>A | |
17 | g.6780729C>G | CA397762463 | FBXO39 | c.861C>G (p.Phe287Leu) n.1039C>G | |
17 | g.6780729C>T | CA497690494 | FBXO39 | c.861C>T (p.Phe287=) n.1039C>T | |
17 | g.6780730T>A | CA397762464 | FBXO39 | c.862T>A (p.Phe288Ile) n.1040T>A | |
17 | g.6780730T>C | CA8332500 | FBXO39 | c.862T>C (p.Phe288Leu) n.1040T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.6780730T>G | CA397762465 | FBXO39 | c.862T>G (p.Phe288Val) n.1040T>G | |
17 | g.6780730T= | CA2245513822 | FBXO39 | c.862T= (p.Phe288=) n.1040T= | |
17 | g.6780731T>A | CA397762468 | FBXO39 | c.863T>A (p.Phe288Tyr) n.1041T>A | |
17 | g.6780731T>C | CA397762466 | FBXO39 | c.863T>C (p.Phe288Ser) n.1041T>C | COSMIC |
17 | g.6780731T>G | CA397762467 | FBXO39 | c.863T>G (p.Phe288Cys) n.1041T>G | |
17 | g.6780732C>A | CA397762469 | FBXO39 | c.864C>A (p.Phe288Leu) n.1042C>A | |
17 | g.6780732C= | CA2245513825 | FBXO39 | c.864C= (p.Phe288=) n.1042C= | |
17 | g.6780732C>G | CA287393698 | FBXO39 | c.864C>G (p.Phe288Leu) n.1042C>G | dbSNP |
17 | g.6780732C>T | CA497690495 | FBXO39 | c.864C>T (p.Phe288=) n.1042C>T | COSMIC |
17 | g.6780733T>A | CA397762470 | FBXO39 | c.865T>A (p.Phe289Ile) n.1043T>A | |
17 | g.6780733T>C | CA397762471 | FBXO39 | c.865T>C (p.Phe289Leu) n.1043T>C | |
17 | g.6780733T>G | CA397762472 | FBXO39 | c.865T>G (p.Phe289Val) n.1043T>G | dbSNP |
17 | g.6780733T= | CA2245513827 | FBXO39 | c.865T= (p.Phe289=) n.1043T= | |
17 | g.6780735del | CA2635734614 | FBXO39 | c.867del (p.Phe289LeufsTer5) n.1045del | gnomAD v4 |
17 | g.6780734T>A | CA397762473 | FBXO39 | c.866T>A (p.Phe289Tyr) n.1044T>A | |
17 | g.6780734T>C | CA8332501 | FBXO39 | c.866T>C (p.Phe289Ser) n.1044T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6780734T>G | CA397762474 | FBXO39 | c.866T>G (p.Phe289Cys) n.1044T>G | |
17 | g.6780734T= | CA2245513831 | FBXO39 | c.866T= (p.Phe289=) n.1044T= | |
17 | g.6780735T>A | CA397762475 | FBXO39 | c.867T>A (p.Phe289Leu) n.1045T>A | |
17 | g.6780735T>C | CA497690497 | FBXO39 | c.867T>C (p.Phe289=) n.1045T>C | |
17 | g.6780735T>G | CA397762476 | FBXO39 | c.867T>G (p.Phe289Leu) n.1045T>G | gnomAD v4 |
17 | g.6780736G>A | CA397762479 | FBXO39 | c.868G>A (p.Glu290Lys) n.1046G>A | |
17 | g.6780736G>C | CA397762478 | FBXO39 | c.868G>C (p.Glu290Gln) n.1046G>C | |
17 | g.6780736G>T | CA397762477 | FBXO39 | c.868G>T (p.Glu290Ter) n.1046G>T | gnomAD v4 |
17 | g.6780737A>C | CA397762480 | FBXO39 | c.869A>C (p.Glu290Ala) n.1047A>C | |
17 | g.6780737A>G | CA397762481 | FBXO39 | c.869A>G (p.Glu290Gly) n.1047A>G | |
17 | g.6780737A>T | CA397762482 | FBXO39 | c.869A>T (p.Glu290Val) n.1047A>T | |
17 | g.6780738A= | CA2245513835 | FBXO39 | c.870A= (p.Glu290=) n.1048A= | |
17 | g.6780738A>C | CA397762483 | FBXO39 | c.870A>C (p.Glu290Asp) n.1048A>C | |
17 | g.6780738A>G | CA497690501 | FBXO39 | c.870A>G (p.Glu290=) n.1048A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.6780738A>T | CA397762484 | FBXO39 | c.870A>T (p.Glu290Asp) n.1048A>T | |
17 | g.6780739C>A | CA497690502 | FBXO39 | c.871C>A (p.Arg291=) n.1049C>A | |
17 | g.6780739C= | CA2245513837 | FBXO39 | c.871C= (p.Arg291=) n.1049C= | |
17 | g.6780739C>G | CA397762485 | FBXO39 | c.871C>G (p.Arg291Gly) n.1049C>G | |
17 | g.6780739C>T | CA8332502 | FBXO39 | c.871C>T (p.Arg291Trp) n.1049C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6780740G>A | CA8332503 | FBXO39 | c.872G>A (p.Arg291Gln) n.1050G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.6780740G>C | CA397762486 | FBXO39 | c.872G>C (p.Arg291Pro) n.1050G>C | |
17 | g.6780740G= | CA2245513841 | FBXO39 | c.872G= (p.Arg291=) n.1050G= | |
17 | g.6780740G>T | CA397762487 | FBXO39 | c.872G>T (p.Arg291Leu) n.1050G>T | gnomAD v4 |
17 | g.6780741G>A | CA497690504 | FBXO39 | c.873G>A (p.Arg291=) n.1051G>A | COSMIC |
17 | g.6780741G>C | CA497690505 | FBXO39 | c.873G>C (p.Arg291=) n.1051G>C | gnomAD v4 |
17 | g.6780741G>T | CA497690506 | FBXO39 | c.873G>T (p.Arg291=) n.1051G>T | |
17 | g.6780742A>C | CA397762488 | FBXO39 | c.874A>C (p.Ile292Leu) n.1052A>C | |
17 | g.6780742A>G | CA397762489 | FBXO39 | c.874A>G (p.Ile292Val) n.1052A>G | |
17 | g.6780742A>T | CA397762490 | FBXO39 | c.874A>T (p.Ile292Phe) n.1052A>T | |
17 | g.6780743T>A | CA397762493 | FBXO39 | c.875T>A (p.Ile292Asn) n.1053T>A | |
17 | g.6780743T>C | CA397762492 | FBXO39 | c.875T>C (p.Ile292Thr) n.1053T>C | |
17 | g.6780743T>G | CA397762491 | FBXO39 | c.875T>G (p.Ile292Ser) n.1053T>G | |
17 | g.6780744C>A | CA497690508 | FBXO39 | c.876C>A (p.Ile292=) n.1054C>A | |
17 | g.6780744C>G | CA397762494 | FBXO39 | c.876C>G (p.Ile292Met) n.1054C>G | |
17 | g.6780744C>T | CA497690511 | FBXO39 | c.876C>T (p.Ile292=) n.1054C>T | |
17 | g.6780745A>C | CA397762495 | FBXO39 | c.877A>C (p.Met293Leu) n.1055A>C | |
17 | g.6780745A>G | CA397762496 | FBXO39 | c.877A>G (p.Met293Val) n.1055A>G | |
17 | g.6780745A>T | CA397762497 | FBXO39 | c.877A>T (p.Met293Leu) n.1055A>T | |
17 | g.6780746T>A | CA397762498 | FBXO39 | c.878T>A (p.Met293Lys) n.1056T>A | |
17 | g.6780746T>C | CA397762499 | FBXO39 | c.878T>C (p.Met293Thr) n.1056T>C | |
17 | g.6780746T>G | CA397762500 | FBXO39 | c.878T>G (p.Met293Arg) n.1056T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.6780746T= | CA2245513843 | FBXO39 | c.878T= (p.Met293=) n.1056T= | |
17 | g.6780747G>A | CA397762501 | FBXO39 | c.879G>A (p.Met293Ile) n.1057G>A | |
17 | g.6780747G>C | CA397762502 | FBXO39 | c.879G>C (p.Met293Ile) n.1057G>C | |
17 | g.6780747G>T | CA397762503 | FBXO39 | c.879G>T (p.Met293Ile) n.1057G>T | |
17 | g.6780748A>C | CA397762504 | FBXO39 | c.880A>C (p.Lys294Gln) n.1058A>C | |
17 | g.6780748A>G | CA397762505 | FBXO39 | c.880A>G (p.Lys294Glu) n.1058A>G | COSMIC |
17 | g.6780748A>T | CA397762506 | FBXO39 | c.880A>T (p.Lys294Ter) n.1058A>T | |
17 | g.6780749del | CA2635734640 | FBXO39 | c.881del (p.Lys294SerfsTer20) n.1059del | gnomAD v4 |
17 | g.6780749A= | CA2245513845 | FBXO39 | c.881A= (p.Lys294=) n.1059A= | |
17 | g.6780749A>C | CA397762507 | FBXO39 | c.881A>C (p.Lys294Thr) n.1059A>C | |
17 | g.6780749A>G | CA8332504 | FBXO39 | c.881A>G (p.Lys294Arg) n.1059A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6780749A>T | CA8332505 | FBXO39 | c.881A>T (p.Lys294Met) n.1059A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.6780750G>A | CA497690515 | FBXO39 | c.882G>A (p.Lys294=) n.1060G>A | gnomAD v4 |
17 | g.6780750G>C | CA397762508 | FBXO39 | c.882G>C (p.Lys294Asn) n.1060G>C | |
17 | g.6780750G>T | CA397762509 | FBXO39 | c.882G>T (p.Lys294Asn) n.1060G>T | |
17 | g.6780751T>A | CA397762510 | FBXO39 | c.883T>A (p.Tyr295Asn) n.1061T>A | |
17 | g.6780751T>C | CA397762511 | FBXO39 | c.883T>C (p.Tyr295His) n.1061T>C | |
17 | g.6780751T>G | CA397762512 | FBXO39 | c.883T>G (p.Tyr295Asp) n.1061T>G | |
17 | g.6780752A>C | CA397762513 | FBXO39 | c.884A>C (p.Tyr295Ser) n.1062A>C | |
17 | g.6780752A>G | CA397762514 | FBXO39 | c.884A>G (p.Tyr295Cys) n.1062A>G | |
17 | g.6780752A>T | CA397762515 | FBXO39 | c.884A>T (p.Tyr295Phe) n.1062A>T | |
17 | g.6780753C>A | CA397762516 | FBXO39 | c.885C>A (p.Tyr295Ter) n.1063C>A | |
17 | g.6780753C= | CA2245513848 | FBXO39 | c.885C= (p.Tyr295=) n.1063C= | |
17 | g.6780753C>G | CA397762517 | FBXO39 | c.885C>G (p.Tyr295Ter) n.1063C>G | gnomAD v4 |
17 | g.6780753C>T | CA8332506 | FBXO39 | c.885C>T (p.Tyr295=) n.1063C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6780754G>A | CA8332507 | FBXO39 | c.886G>A (p.Glu296Lys) n.1064G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.6780754G>C | CA397762519 | FBXO39 | c.886G>C (p.Glu296Gln) n.1064G>C | |
17 | g.6780754G= | CA2245513852 | FBXO39 | c.886G= (p.Glu296=) n.1064G= | |
17 | g.6780754G>T | CA397762518 | FBXO39 | c.886G>T (p.Glu296Ter) n.1064G>T | |
17 | g.6780755A>C | CA397762520 | FBXO39 | c.887A>C (p.Glu296Ala) n.1065A>C | |
17 | g.6780755A>G | CA397762521 | FBXO39 | c.887A>G (p.Glu296Gly) n.1065A>G | |
17 | g.6780755A>T | CA397762522 | FBXO39 | c.887A>T (p.Glu296Val) n.1065A>T | |
17 | g.6780756A>C | CA397762523 | FBXO39 | c.888A>C (p.Glu296Asp) n.1066A>C | |
17 | g.6780756A>G | CA497690519 | FBXO39 | c.888A>G (p.Glu296=) n.1066A>G | |
17 | g.6780756A>T | CA397762524 | FBXO39 | c.888A>T (p.Glu296Asp) n.1066A>T | |
17 | g.6780757C>A | CA397762525 | FBXO39 | c.889C>A (p.Arg297Ser) n.1067C>A | |
17 | g.6780757C= | CA2245513855 | FBXO39 | c.889C= (p.Arg297=) n.1067C= | |
17 | g.6780757C>G | CA397762526 | FBXO39 | c.889C>G (p.Arg297Gly) n.1067C>G | |
17 | g.6780757C>T | CA8332508 | FBXO39 | c.889C>T (p.Arg297Cys) n.1067C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.6780758G>A | CA8332509 | FBXO39 | c.890G>A (p.Arg297His) n.1068G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6780758G>C | CA397762527 | FBXO39 | c.890G>C (p.Arg297Pro) n.1068G>C | dbSNP |
17 | g.6780758G= | CA2245513859 | FBXO39 | c.890G= (p.Arg297=) n.1068G= | |
17 | g.6780758G>T | CA397762528 | FBXO39 | c.890G>T (p.Arg297Leu) n.1068G>T | |
17 | g.6780758_6780759insA | CA2635734663 | FBXO39 | c.890_891insA (p.Ala299GlyfsTer22) n.1068_1069insA | gnomAD v4 |
17 | g.6780759C>A | CA497690520 | FBXO39 | c.891C>A (p.Arg297=) n.1069C>A | gnomAD v4 |
17 | g.6780759C= | CA2245513864 | FBXO39 | c.891C= (p.Arg297=) n.1069C= | |
17 | g.6780759C>G | CA497690521 | FBXO39 | c.891C>G (p.Arg297=) n.1069C>G | |
17 | g.6780759C>T | CA8332510 | FBXO39 | c.891C>T (p.Arg297=) n.1069C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.6780760T>A | CA397762530 | FBXO39 | c.892T>A (p.Leu298Met) n.1070T>A | |
17 | g.6780760T>C | CA497690522 | FBXO39 | c.892T>C (p.Leu298=) n.1070T>C | |
17 | g.6780760T>G | CA397762529 | FBXO39 | c.892T>G (p.Leu298Val) n.1070T>G | |
17 | g.6780761T>A | CA397762531 | FBXO39 | c.893T>A (p.Leu298Ter) n.1071T>A | |
17 | g.6780761T>C | CA397762533 | FBXO39 | c.893T>C (p.Leu298Ser) n.1071T>C | |
17 | g.6780761T>G | CA397762532 | FBXO39 | c.893T>G (p.Leu298Trp) n.1071T>G | |
17 | g.6780762G>A | CA497690523 | FBXO39 | c.894G>A (p.Leu298=) n.1072G>A | |
17 | g.6780762G>C | CA397762534 | FBXO39 | c.894G>C (p.Leu298Phe) n.1072G>C | |
17 | g.6780762G>T | CA397762535 | FBXO39 | c.894G>T (p.Leu298Phe) n.1072G>T | |
17 | g.6780763G>A | CA397762536 | FBXO39 | c.895G>A (p.Ala299Thr) n.1073G>A | gnomAD v4 |
17 | g.6780763G>C | CA397762537 | FBXO39 | c.895G>C (p.Ala299Pro) n.1073G>C | |
17 | g.6780763G= | CA2245513866 | FBXO39 | c.895G= (p.Ala299=) n.1073G= | |
17 | g.6780763G>T | CA8332511 | FBXO39 | c.895G>T (p.Ala299Ser) n.1073G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6780764C>A | CA397762538 | FBXO39 | c.896C>A (p.Ala299Asp) n.1074C>A | |
17 | g.6780764C>G | CA397762539 | FBXO39 | c.896C>G (p.Ala299Gly) n.1074C>G | |
17 | g.6780764C>T | CA397762540 | FBXO39 | c.896C>T (p.Ala299Val) n.1074C>T | |
17 | g.6780765C>A | CA497596007 | FBXO39 | c.897C>A (p.Ala299=) n.1075C>A | |
17 | g.6780765C>G | CA497596008 | FBXO39 | c.897C>G (p.Ala299=) n.1075C>G | |
17 | g.6780765C>T | CA497596009 | FBXO39 | c.897C>T (p.Ala299=) n.1075C>T | |
17 | g.6780766C>A | CA497596010 | FBXO39 | c.898C>A (p.Arg300=) n.1076C>A | gnomAD v4 |
17 | g.6780766C= | CA2245513870 | FBXO39 | c.898C= (p.Arg300=) n.1076C= | |
17 | g.6780766C>G | CA8332513 | FBXO39 | c.898C>G (p.Arg300Gly) n.1076C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6780766C>T | CA8332512 | FBXO39 | c.898C>T (p.Arg300Ter) n.1076C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.6780767G>A | CA8332514 | FBXO39 | c.899G>A (p.Arg300Gln) n.1077G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.6780767G>C | CA397762541 | FBXO39 | c.899G>C (p.Arg300Pro) n.1077G>C | |
17 | g.6780767G= | CA2245513873 | FBXO39 | c.899G= (p.Arg300=) n.1077G= | |
17 | g.6780767G>T | CA397762542 | FBXO39 | c.899G>T (p.Arg300Leu) n.1077G>T | |
17 | g.6780768A>C | CA497596011 | FBXO39 | c.900A>C (p.Arg300=) n.1078A>C | gnomAD v4 |
17 | g.6780768A>G | CA497596012 | FBXO39 | c.900A>G (p.Arg300=) n.1078A>G | |
17 | g.6780768A>T | CA497596013 | FBXO39 | c.900A>T (p.Arg300=) n.1078A>T | |
17 | g.6780769A>C | CA397762545 | FBXO39 | c.901A>C (p.Ile301Leu) n.1079A>C | |
17 | g.6780769A>G | CA397762543 | FBXO39 | c.901A>G (p.Ile301Val) n.1079A>G | |
17 | g.6780769A>T | CA397762544 | FBXO39 | c.901A>T (p.Ile301Phe) n.1079A>T | |
17 | g.6780770T>A | CA397762546 | FBXO39 | c.902T>A (p.Ile301Asn) n.1080T>A | |
17 | g.6780770T>C | CA397762547 | FBXO39 | c.902T>C (p.Ile301Thr) n.1080T>C | |
17 | g.6780770T>G | CA397762548 | FBXO39 | c.902T>G (p.Ile301Ser) n.1080T>G | |
17 | g.6780771C>A | CA497596014 | FBXO39 | c.903C>A (p.Ile301=) n.1081C>A | gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.6780771C= | CA2245513877 | FBXO39 | c.903C= (p.Ile301=) n.1081C= | |
17 | g.6780771C>G | CA397762549 | FBXO39 | c.903C>G (p.Ile301Met) n.1081C>G | gnomAD v4 |
17 | g.6780771C>T | CA497596015 | FBXO39 | c.903C>T (p.Ile301=) n.1081C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.6780772C>A | CA397762550 | FBXO39 | c.904C>A (p.Leu302Ile) n.1082C>A | |
17 | g.6780772C>G | CA397762551 | FBXO39 | c.904C>G (p.Leu302Val) n.1082C>G | gnomAD v4 |
17 | g.6780772C>T | CA397762552 | FBXO39 | c.904C>T (p.Leu302Phe) n.1082C>T | |
17 | g.6780773T>A | CA397762553 | FBXO39 | c.905T>A (p.Leu302His) n.1083T>A | |
17 | g.6780773T>C | CA397762554 | FBXO39 | c.905T>C (p.Leu302Pro) n.1083T>C | |
17 | g.6780773T>G | CA397762555 | FBXO39 | c.905T>G (p.Leu302Arg) n.1083T>G | |
17 | g.6780774C>A | CA497596016 | FBXO39 | c.906C>A (p.Leu302=) n.1084C>A | |
17 | g.6780774C>G | CA497596017 | FBXO39 | c.906C>G (p.Leu302=) n.1084C>G | |
17 | g.6780774C>T | CA497596018 | FBXO39 | c.906C>T (p.Leu302=) n.1084C>T | |
17 | g.6780775T>A | CA397762556 | FBXO39 | c.907T>A (p.Leu303Met) n.1085T>A | |
17 | g.6780775T>C | CA497596019 | FBXO39 | c.907T>C (p.Leu303=) n.1085T>C | gnomAD v4 |
17 | g.6780775T>G | CA397762557 | FBXO39 | c.907T>G (p.Leu303Val) n.1085T>G | |
17 | g.6780776T>A | CA397762558 | FBXO39 | c.908T>A (p.Leu303Ter) n.1086T>A | |
17 | g.6780776T>C | CA397762560 | FBXO39 | c.908T>C (p.Leu303Ser) n.1086T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6780776T>G | CA397762559 | FBXO39 | c.908T>G (p.Leu303Trp) n.1086T>G | |
17 | g.6780776T= | CA2245513881 | FBXO39 | c.908T= (p.Leu303=) n.1086T= | |
17 | g.6780777G>A | CA497596020 | FBXO39 | c.909G>A (p.Leu303=) n.1087G>A | gnomAD v4 |
17 | g.6780777G>C | CA397762561 | FBXO39 | c.909G>C (p.Leu303Phe) n.1087G>C | |
17 | g.6780777G>T | CA397762562 | FBXO39 | c.909G>T (p.Leu303Phe) n.1087G>T | |
17 | g.6780778C>A | CA397762563 | FBXO39 | c.910C>A (p.Gln304Lys) n.1088C>A | |
17 | g.6780778C= | CA2245513886 | FBXO39 | c.910C= (p.Gln304=) n.1088C= | |
17 | g.6780778C>G | CA397762564 | FBXO39 | c.910C>G (p.Gln304Glu) n.1088C>G | |
17 | g.6780778C>T | CA8332515 | FBXO39 | c.910C>T (p.Gln304Ter) n.1088C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.6780779A= | CA2245513890 | FBXO39 | c.911A= (p.Gln304=) n.1089A= | |
17 | g.6780779A>C | CA397762565 | FBXO39 | c.911A>C (p.Gln304Pro) n.1089A>C | dbSNP |
17 | g.6780779A>G | CA397762566 | FBXO39 | c.911A>G (p.Gln304Arg) n.1089A>G | |
17 | g.6780779A>T | CA397762567 | FBXO39 | c.911A>T (p.Gln304Leu) n.1089A>T | |
17 | g.6780780G>A | CA497596021 | FBXO39 | c.912G>A (p.Gln304=) n.1090G>A | |
17 | g.6780780G>C | CA397762568 | FBXO39 | c.912G>C (p.Gln304His) n.1090G>C | |
17 | g.6780780G>T | CA397762569 | FBXO39 | c.912G>T (p.Gln304His) n.1090G>T | |
17 | g.6780781G>A | CA397762572 | FBXO39 | c.913G>A (p.Glu305Lys) n.1091G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.6780781G>C | CA397762571 | FBXO39 | c.913G>C (p.Glu305Gln) n.1091G>C | COSMIC |
17 | g.6780781G= | CA2245513894 | FBXO39 | c.913G= (p.Glu305=) n.1091G= | |
17 | g.6780781G>T | CA397762570 | FBXO39 | c.913G>T (p.Glu305Ter) n.1091G>T | |
17 | g.6780782A>C | CA397762573 | FBXO39 | c.914A>C (p.Glu305Ala) n.1092A>C | |
17 | g.6780782A>G | CA397762574 | FBXO39 | c.914A>G (p.Glu305Gly) n.1092A>G | |
17 | g.6780782A>T | CA397762575 | FBXO39 | c.914A>T (p.Glu305Val) n.1092A>T | |
17 | g.6780783G>A | CA497596022 | FBXO39 | c.915G>A (p.Glu305=) n.1093G>A | |
17 | g.6780783G>C | CA397762576 | FBXO39 | c.915G>C (p.Glu305Asp) n.1093G>C | |
17 | g.6780783G>T | CA397762577 | FBXO39 | c.915G>T (p.Glu305Asp) n.1093G>T | |
17 | g.6780784A= | CA2245513898 | FBXO39 | c.916A= (p.Ile306=) n.1094A= | |
17 | g.6780784A>C | CA397762578 | FBXO39 | c.916A>C (p.Ile306Leu) n.1094A>C | |
17 | g.6780784A>G | CA397762579 | FBXO39 | c.916A>G (p.Ile306Val) n.1094A>G | |
17 | g.6780784A>T | CA8332516 | FBXO39 | c.916A>T (p.Ile306Phe) n.1094A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.6780785T>A | CA397762580 | FBXO39 | c.917T>A (p.Ile306Asn) n.1095T>A | |
17 | g.6780785T>C | CA397762581 | FBXO39 | c.917T>C (p.Ile306Thr) n.1095T>C | gnomAD v4 |
17 | g.6780785T>G | CA397762582 | FBXO39 | c.917T>G (p.Ile306Ser) n.1095T>G | |
17 | g.6780786C>A | CA497596023 | FBXO39 | c.918C>A (p.Ile306=) n.1096C>A | dbSNP |
17 | g.6780786C= | CA2245513903 | FBXO39 | c.918C= (p.Ile306=) n.1096C= | |
17 | g.6780786C>G | CA397762583 | FBXO39 | c.918C>G (p.Ile306Met) n.1096C>G | |
17 | g.6780786C>T | CA497596024 | FBXO39 | c.918C>T (p.Ile306=) n.1096C>T | |
17 | g.6780787C>A | CA397762585 | FBXO39 | c.919C>A (p.Pro307Thr) n.1097C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6780787C= | CA2245513905 | FBXO39 | c.919C= (p.Pro307=) n.1097C= | |
17 | g.6780787C>G | CA8332517 | FBXO39 | c.919C>G (p.Pro307Ala) n.1097C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6780787C>T | CA397762584 | FBXO39 | c.919C>T (p.Pro307Ser) n.1097C>T | gnomAD v4 |
17 | g.6780788C>A | CA397762588 | FBXO39 | c.920C>A (p.Pro307Gln) n.1098C>A | dbSNP |
17 | g.6780788C= | CA2245513910 | FBXO39 | c.920C= (p.Pro307=) n.1098C= | |
17 | g.6780788C>G | CA397762586 | FBXO39 | c.920C>G (p.Pro307Arg) n.1098C>G | |
17 | g.6780788C>T | CA397762587 | FBXO39 | c.920C>T (p.Pro307Leu) n.1098C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.6780789G>A | CA497596025 | FBXO39 | c.921G>A (p.Pro307=) n.1099G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.6780789G>C | CA497596026 | FBXO39 | c.921G>C (p.Pro307=) n.1099G>C | |
17 | g.6780789G= | CA2245513913 | FBXO39 | c.921G= (p.Pro307=) n.1099G= | |
17 | g.6780789G>T | CA8332518 | FBXO39 | c.921G>T (p.Pro307=) n.1099G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6780789_6780790insTTGT | CA2245513917 | FBXO39 | c.921_922insTTGT (p.Ile308LeufsTer14) n.1099_1100insTTGT | dbSNP |
17 | g.6780790A= | CA2245513918 | FBXO39 | c.922A= (p.Ile308=) n.1100A= | |
17 | g.6780790A>C | CA397762589 | FBXO39 | c.922A>C (p.Ile308Leu) n.1100A>C | |
17 | g.6780790A>G | CA397762590 | FBXO39 | c.922A>G (p.Ile308Val) n.1100A>G | |
17 | g.6780790A>T | CA397762591 | FBXO39 | c.922A>T (p.Ile308Phe) n.1100A>T | dbSNP |
17 | g.6780790_6780802del | CA2635734723 | FBXO39 | c.922_934del (p.Ile308ValfsTer2) n.1100_1112del | gnomAD v4 |
17 | g.6780790_6780791insGTTGAGGT | CA2245513921 | FBXO39 | c.922_923insGTTGAGGT (p.Ile308SerfsTer2) n.1100_1101insGTTGAGGT | dbSNP |
17 | g.6780791T>A | CA397762592 | FBXO39 | c.923T>A (p.Ile308Asn) n.1101T>A | gnomAD v4 |
17 | g.6780791T>C | CA397762593 | FBXO39 | c.923T>C (p.Ile308Thr) n.1101T>C | |
17 | g.6780791T>G | CA397762594 | FBXO39 | c.923T>G (p.Ile308Ser) n.1101T>G | |
17 | g.6780792C>A | CA497596027 | FBXO39 | c.924C>A (p.Ile308=) n.1102C>A | |
17 | g.6780792C>G | CA397762595 | FBXO39 | c.924C>G (p.Ile308Met) n.1102C>G | |
17 | g.6780792C>T | CA497596028 | FBXO39 | c.924C>T (p.Ile308=) n.1102C>T | gnomAD v4 |
17 | g.6780793A= | CA2245513924 | FBXO39 | c.925A= (p.Arg309=) n.1103A= | |
17 | g.6780793A>C | CA497596029 | FBXO39 | c.925A>C (p.Arg309=) n.1103A>C | |
17 | g.6780793A>G | CA8332519 | FBXO39 | c.925A>G (p.Arg309Gly) n.1103A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6780793A>T | CA397762596 | FBXO39 | c.925A>T (p.Arg309Trp) n.1103A>T | |
17 | g.6780794G>A | CA397762598 | FBXO39 | c.926G>A (p.Arg309Lys) n.1104G>A | gnomAD v4 |
17 | g.6780794G>C | CA397762599 | FBXO39 | c.926G>C (p.Arg309Thr) n.1104G>C | |
17 | g.6780794G>T | CA397762597 | FBXO39 | c.926G>T (p.Arg309Met) n.1104G>T | |
17 | g.6780795G>A | CA497596030 | FBXO39 | c.927G>A (p.Arg309=) n.1105G>A | dbSNP COSMIC |
17 | g.6780795G>C | CA397762601 | FBXO39 | c.927G>C (p.Arg309Ser) n.1105G>C | |
17 | g.6780795G>T | CA397762603 | FBXO39 | c.927G>T (p.Arg309Ser) n.1105G>T | gnomAD v4 |
17 | g.6780796A>C | CA397762606 | FBXO39 | c.928A>C (p.Ser310Arg) n.1106A>C | |
17 | g.6780796A>G | CA397762608 | FBXO39 | c.928A>G (p.Ser310Gly) n.1106A>G | |
17 | g.6780796A>T | CA397762610 | FBXO39 | c.928A>T (p.Ser310Cys) n.1106A>T | |
17 | g.6780797G>A | CA397762617 | FBXO39 | c.929G>A (p.Ser310Asn) n.1107G>A | |
17 | g.6780797G>C | CA397762612 | FBXO39 | c.929G>C (p.Ser310Thr) n.1107G>C | |
17 | g.6780797G>T | CA397762615 | FBXO39 | c.929G>T (p.Ser310Ile) n.1107G>T | |
17 | g.6780798C>A | CA397762620 | FBXO39 | c.930C>A (p.Ser310Arg) n.1108C>A | |
17 | g.6780798C>G | CA397762622 | FBXO39 | c.930C>G (p.Ser310Arg) n.1108C>G | |
17 | g.6780798C>T | CA497596031 | FBXO39 | c.930C>T (p.Ser310=) n.1108C>T | |
17 | g.6780798_6780800delinsCAT | CA2245513927 | FBXO39 | c.930_932delinsCAT (p.Ser310=) n.1108_1110delinsCAT | |
17 | g.6780799A= | CA2245513931 | FBXO39 | c.931A= (p.Ile311=) n.1109A= | |
17 | g.6780799A>C | CA397762625 | FBXO39 | c.931A>C (p.Ile311Leu) n.1109A>C | |
17 | g.6780799A>G | CA8332520 | FBXO39 | c.931A>G (p.Ile311Val) n.1109A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6780799A>T | CA397762628 | FBXO39 | c.931A>T (p.Ile311Phe) n.1109A>T | |
17 | g.6780799_6780800del | CA2245513930 | FBXO39 | c.931_932del (p.Ile311GlnfsTer9) n.1109_1110del | dbSNP |
17 | g.6780800T>A | CA397762636 | FBXO39 | c.932T>A (p.Ile311Asn) n.1110T>A | |
17 | g.6780800T>C | CA397762633 | FBXO39 | c.932T>C (p.Ile311Thr) n.1110T>C | |
17 | g.6780800T>G | CA397762632 | FBXO39 | c.932T>G (p.Ile311Ser) n.1110T>G | |
17 | g.6780801C>A | CA497596032 | FBXO39 | c.933C>A (p.Ile311=) n.1111C>A | |
17 | g.6780801C>G | CA397762638 | FBXO39 | c.933C>G (p.Ile311Met) n.1111C>G | |
17 | g.6780801C>T | CA497596033 | FBXO39 | c.933C>T (p.Ile311=) n.1111C>T | |
17 | g.6780802A>C | CA397762641 | FBXO39 | c.934A>C (p.Ser312Arg) n.1112A>C | |
17 | g.6780802A>G | CA397762642 | FBXO39 | c.934A>G (p.Ser312Gly) n.1112A>G | |
17 | g.6780802A>T | CA397762644 | FBXO39 | c.934A>T (p.Ser312Cys) n.1112A>T | |
17 | g.6780803G>A | CA397762647 | FBXO39 | c.935G>A (p.Ser312Asn) n.1113G>A | |
17 | g.6780803G>C | CA397762649 | FBXO39 | c.935G>C (p.Ser312Thr) n.1113G>C | |
17 | g.6780803G>T | CA397762651 | FBXO39 | c.935G>T (p.Ser312Ile) n.1113G>T | gnomAD v4 |
17 | g.6780804T>A | CA397762653 | FBXO39 | c.936T>A (p.Ser312Arg) n.1114T>A | |
17 | g.6780804T>C | CA497596034 | FBXO39 | c.936T>C (p.Ser312=) n.1114T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6780804T>G | CA397762655 | FBXO39 | c.936T>G (p.Ser312Arg) n.1114T>G | |
17 | g.6780805C>A | CA397762658 | FBXO39 | c.937C>A (p.Leu313Met) n.1115C>A | gnomAD v4 |
17 | g.6780805C>G | CA397762659 | FBXO39 | c.937C>G (p.Leu313Val) n.1115C>G | |
17 | g.6780805C>T | CA497596035 | FBXO39 | c.937C>T (p.Leu313=) n.1115C>T | |
17 | g.6780806T>A | CA397762662 | FBXO39 | c.938T>A (p.Leu313Gln) n.1116T>A | |
17 | g.6780806T>C | CA397762663 | FBXO39 | c.938T>C (p.Leu313Pro) n.1116T>C | |
17 | g.6780806T>G | CA397762665 | FBXO39 | c.938T>G (p.Leu313Arg) n.1116T>G | |
17 | g.6780807G>A | CA497596036 | FBXO39 | c.939G>A (p.Leu313=) n.1117G>A | gnomAD v4 |
17 | g.6780807G>C | CA497596037 | FBXO39 | c.939G>C (p.Leu313=) n.1117G>C | |
17 | g.6780807G>T | CA497596038 | FBXO39 | c.939G>T (p.Leu313=) n.1117G>T | |
17 | g.6780808A>C | CA497596039 | FBXO39 | c.940A>C (p.Arg314=) n.1118A>C | |
17 | g.6780808A>G | CA397762668 | FBXO39 | c.940A>G (p.Arg314Gly) n.1118A>G | |
17 | g.6780808A>T | CA397762670 | FBXO39 | c.940A>T (p.Arg314Ter) n.1118A>T | |
17 | g.6780809G>A | CA8332521 | FBXO39 | c.941G>A (p.Arg314Lys) n.1119G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.6780809G>C | CA397762676 | FBXO39 | c.941G>C (p.Arg314Thr) n.1119G>C | |
17 | g.6780809G= | CA2245513935 | FBXO39 | c.941G= (p.Arg314=) n.1119G= | |
17 | g.6780809G>T | CA397762677 | FBXO39 | c.941G>T (p.Arg314Ile) n.1119G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6780810A= | CA2245513938 | FBXO39 | c.942A= (p.Arg314=) n.1120A= | |
17 | g.6780810A>C | CA8332522 | FBXO39 | c.942A>C (p.Arg314Ser) n.1120A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.6780810A>G | CA497596040 | FBXO39 | c.942A>G (p.Arg314=) n.1120A>G | |
17 | g.6780810A>T | CA397762682 | FBXO39 | c.942A>T (p.Arg314Ser) n.1120A>T | |
17 | g.6780811A= | CA2245513942 | FBXO39 | c.943A= (p.Ser315=) n.1121A= | |
17 | g.6780811A>C | CA397762685 | FBXO39 | c.943A>C (p.Ser315Arg) n.1121A>C | |
17 | g.6780811A>G | CA8332523 | FBXO39 | c.943A>G (p.Ser315Gly) n.1121A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.6780811A>T | CA397762687 | FBXO39 | c.943A>T (p.Ser315Cys) n.1121A>T | |
17 | g.6780811_6780814delinsAGCT | CA2245513944 | FBXO39 | c.943_946delinsAGCT (p.Ser315=) n.1121_1124delinsAGCT | |
17 | g.6780812G>A | CA397762690 | FBXO39 | c.944G>A (p.Ser315Asn) n.1122G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.6780812G>C | CA397762691 | FBXO39 | c.944G>C (p.Ser315Thr) n.1122G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6780812G= | CA2245513948 | FBXO39 | c.944G= (p.Ser315=) n.1122G= | |
17 | g.6780812G>T | CA397762693 | FBXO39 | c.944G>T (p.Ser315Ile) n.1122G>T | |
17 | g.6780815_6780817del | CA2245513947 | FBXO39 | c.947_949del (p.Cys316del) n.1125_1127del | dbSNP |