| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.67782688T>C | CA2625374395 | ZFYVE26 | c.4372+92A>G (n.4372+92A>G) n.4509+92A>G c.*2350+411A>G (n.*2350+411A>G) c.2863+92A>G (n.2863+92A>G) c.2047+92A>G (n.2047+92A>G) c.1954+92A>G (n.1954+92A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.67782690del | CA2595060625 | ZFYVE26 | c.4372+90del (n.4372+90del) n.4509+90del c.*2350+409del (n.*2350+409del) c.2863+90del (n.2863+90del) c.2047+90del (n.2047+90del) c.1954+90del (n.1954+90del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.67782692G>A | CA614778896 | ZFYVE26 | c.4372+88C>T (n.4372+88C>T) n.4509+88C>T c.*2350+407C>T (n.*2350+407C>T) c.2863+88C>T (n.2863+88C>T) c.2047+88C>T (n.2047+88C>T) c.1954+88C>T (n.1954+88C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.67782692G>C | CA2625374396 | ZFYVE26 | c.4372+88C>G (n.4372+88C>G) n.4509+88C>G c.*2350+407C>G (n.*2350+407C>G) c.2863+88C>G (n.2863+88C>G) c.2047+88C>G (n.2047+88C>G) c.1954+88C>G (n.1954+88C>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.67782692G= | CA2144027583 | ZFYVE26 | c.4372+88C= (n.4372+88C=) n.4509+88C= c.*2350+407C= (n.*2350+407C=) c.2863+88C= (n.2863+88C=) c.2047+88C= (n.2047+88C=) c.1954+88C= (n.1954+88C=) | |
| 14 | g.67782692G>T | CA262848221 | ZFYVE26 | c.4372+88C>A (n.4372+88C>A) n.4509+88C>A c.*2350+407C>A (n.*2350+407C>A) c.2863+88C>A (n.2863+88C>A) c.2047+88C>A (n.2047+88C>A) c.1954+88C>A (n.1954+88C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.67782695A= | CA2144027584 | ZFYVE26 | c.4372+85T= (n.4372+85T=) n.4509+85T= c.*2350+404T= (n.*2350+404T=) c.2863+85T= (n.2863+85T=) c.2047+85T= (n.2047+85T=) c.1954+85T= (n.1954+85T=) | |
| 14 | g.67782695A>G | CA2144027585 | ZFYVE26 | c.4372+85T>C (n.4372+85T>C) n.4509+85T>C c.*2350+404T>C (n.*2350+404T>C) c.2863+85T>C (n.2863+85T>C) c.2047+85T>C (n.2047+85T>C) c.1954+85T>C (n.1954+85T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.67782696C>A | CA2625374397 | ZFYVE26 | c.4372+84G>T (n.4372+84G>T) n.4509+84G>T c.*2350+403G>T (n.*2350+403G>T) c.2863+84G>T (n.2863+84G>T) c.2047+84G>T (n.2047+84G>T) c.1954+84G>T (n.1954+84G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.67782696C>T | CA2575559827 | ZFYVE26 | c.4372+84G>A (n.4372+84G>A) n.4509+84G>A c.*2350+403G>A (n.*2350+403G>A) c.2863+84G>A (n.2863+84G>A) c.2047+84G>A (n.2047+84G>A) c.1954+84G>A (n.1954+84G>A) | |
| 14 | g.67782697C>A | CA2625374398 | ZFYVE26 | c.4372+83G>T (n.4372+83G>T) n.4509+83G>T c.*2350+402G>T (n.*2350+402G>T) c.2863+83G>T (n.2863+83G>T) c.2047+83G>T (n.2047+83G>T) c.1954+83G>T (n.1954+83G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.67782697C= | CA2144027586 | ZFYVE26 | c.4372+83G= (n.4372+83G=) n.4509+83G= c.*2350+402G= (n.*2350+402G=) c.2863+83G= (n.2863+83G=) c.2047+83G= (n.2047+83G=) c.1954+83G= (n.1954+83G=) | |
| 14 | g.67782697C>T | CA262848222 | ZFYVE26 | c.4372+83G>A (n.4372+83G>A) n.4509+83G>A c.*2350+402G>A (n.*2350+402G>A) c.2863+83G>A (n.2863+83G>A) c.2047+83G>A (n.2047+83G>A) c.1954+83G>A (n.1954+83G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.67782698G>A | CA262848223 | ZFYVE26 | c.4372+82C>T (n.4372+82C>T) n.4509+82C>T c.*2350+401C>T (n.*2350+401C>T) c.2863+82C>T (n.2863+82C>T) c.2047+82C>T (n.2047+82C>T) c.1954+82C>T (n.1954+82C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.67782698G= | CA2144027587 | ZFYVE26 | c.4372+82C= (n.4372+82C=) n.4509+82C= c.*2350+401C= (n.*2350+401C=) c.2863+82C= (n.2863+82C=) c.2047+82C= (n.2047+82C=) c.1954+82C= (n.1954+82C=) | |
| 14 | g.67782698G>T | CA707966773 | ZFYVE26 | c.4372+82C>A (n.4372+82C>A) n.4509+82C>A c.*2350+401C>A (n.*2350+401C>A) c.2863+82C>A (n.2863+82C>A) c.2047+82C>A (n.2047+82C>A) c.1954+82C>A (n.1954+82C>A) | dbSNP |
| 14 | g.67782699T>C | CA2625374399 | ZFYVE26 | c.4372+81A>G (n.4372+81A>G) n.4509+81A>G c.*2350+400A>G (n.*2350+400A>G) c.2863+81A>G (n.2863+81A>G) c.2047+81A>G (n.2047+81A>G) c.1954+81A>G (n.1954+81A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.67782700G>T | CA2575559828 | ZFYVE26 | c.4372+80C>A (n.4372+80C>A) n.4509+80C>A c.*2350+399C>A (n.*2350+399C>A) c.2863+80C>A (n.2863+80C>A) c.2047+80C>A (n.2047+80C>A) c.1954+80C>A (n.1954+80C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.67782702G>A | CA2625374400 | ZFYVE26 | c.4372+78C>T (n.4372+78C>T) n.4509+78C>T c.*2350+397C>T (n.*2350+397C>T) c.2863+78C>T (n.2863+78C>T) c.2047+78C>T (n.2047+78C>T) c.1954+78C>T (n.1954+78C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.67782702G>C | CA2729775366 | ZFYVE26 | c.4372+78C>G (n.4372+78C>G) n.4509+78C>G c.*2350+397C>G (n.*2350+397C>G) c.2863+78C>G (n.2863+78C>G) c.2047+78C>G (n.2047+78C>G) c.1954+78C>G (n.1954+78C>G) | dbSNP |
| 14 | g.67782702G>T | CA2575559829 | ZFYVE26 | c.4372+78C>A (n.4372+78C>A) n.4509+78C>A c.*2350+397C>A (n.*2350+397C>A) c.2863+78C>A (n.2863+78C>A) c.2047+78C>A (n.2047+78C>A) c.1954+78C>A (n.1954+78C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.67782703G>A | CA2144027589 | ZFYVE26 | c.4372+77C>T (n.4372+77C>T) n.4509+77C>T c.*2350+396C>T (n.*2350+396C>T) c.2863+77C>T (n.2863+77C>T) c.2047+77C>T (n.2047+77C>T) c.1954+77C>T (n.1954+77C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.67782703G= | CA2144027588 | ZFYVE26 | c.4372+77C= (n.4372+77C=) n.4509+77C= c.*2350+396C= (n.*2350+396C=) c.2863+77C= (n.2863+77C=) c.2047+77C= (n.2047+77C=) c.1954+77C= (n.1954+77C=) | |
| 14 | g.67782705T>A | CA262848228 | ZFYVE26 | c.4372+75A>T (n.4372+75A>T) n.4509+75A>T c.*2350+394A>T (n.*2350+394A>T) c.2863+75A>T (n.2863+75A>T) c.2047+75A>T (n.2047+75A>T) c.1954+75A>T (n.1954+75A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.67782705T>C | CA707966776 | ZFYVE26 | c.4372+75A>G (n.4372+75A>G) n.4509+75A>G c.*2350+394A>G (n.*2350+394A>G) c.2863+75A>G (n.2863+75A>G) c.2047+75A>G (n.2047+75A>G) c.1954+75A>G (n.1954+75A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.67782705T>G | CA262848232 | ZFYVE26 | c.4372+75A>C (n.4372+75A>C) n.4509+75A>C c.*2350+394A>C (n.*2350+394A>C) c.2863+75A>C (n.2863+75A>C) c.2047+75A>C (n.2047+75A>C) c.1954+75A>C (n.1954+75A>C) | dbSNP |
| 14 | g.67782705T= | CA2144027590 | ZFYVE26 | c.4372+75A= (n.4372+75A=) n.4509+75A= c.*2350+394A= (n.*2350+394A=) c.2863+75A= (n.2863+75A=) c.2047+75A= (n.2047+75A=) c.1954+75A= (n.1954+75A=) | |
| 14 | g.67782707A>T | CA2625374401 | ZFYVE26 | c.4372+73T>A (n.4372+73T>A) n.4509+73T>A c.*2350+392T>A (n.*2350+392T>A) c.2863+73T>A (n.2863+73T>A) c.2047+73T>A (n.2047+73T>A) c.1954+73T>A (n.1954+73T>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.67782709A>T | CA2625374402 | ZFYVE26 | c.4372+71T>A (n.4372+71T>A) n.4509+71T>A c.*2350+390T>A (n.*2350+390T>A) c.2863+71T>A (n.2863+71T>A) c.2047+71T>A (n.2047+71T>A) c.1954+71T>A (n.1954+71T>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.67782710T>A | CA2625374403 | ZFYVE26 | c.4372+70A>T (n.4372+70A>T) n.4509+70A>T c.*2350+389A>T (n.*2350+389A>T) c.2863+70A>T (n.2863+70A>T) c.2047+70A>T (n.2047+70A>T) c.1954+70A>T (n.1954+70A>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.67782710T>C | CA2625374404 | ZFYVE26 | c.4372+70A>G (n.4372+70A>G) n.4509+70A>G c.*2350+389A>G (n.*2350+389A>G) c.2863+70A>G (n.2863+70A>G) c.2047+70A>G (n.2047+70A>G) c.1954+70A>G (n.1954+70A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.67782711G>A | CA2625374405 | ZFYVE26 | c.4372+69C>T (n.4372+69C>T) n.4509+69C>T c.*2350+388C>T (n.*2350+388C>T) c.2863+69C>T (n.2863+69C>T) c.2047+69C>T (n.2047+69C>T) c.1954+69C>T (n.1954+69C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.67782712T>C | CA2575559830 | ZFYVE26 | c.4372+68A>G (n.4372+68A>G) n.4509+68A>G c.*2350+387A>G (n.*2350+387A>G) c.2863+68A>G (n.2863+68A>G) c.2047+68A>G (n.2047+68A>G) c.1954+68A>G (n.1954+68A>G) | |
| 14 | g.67782712T>G | CA2144027592 | ZFYVE26 | c.4372+68A>C (n.4372+68A>C) n.4509+68A>C c.*2350+387A>C (n.*2350+387A>C) c.2863+68A>C (n.2863+68A>C) c.2047+68A>C (n.2047+68A>C) c.1954+68A>C (n.1954+68A>C) | dbSNP |
| 14 | g.67782712T= | CA2144027591 | ZFYVE26 | c.4372+68A= (n.4372+68A=) n.4509+68A= c.*2350+387A= (n.*2350+387A=) c.2863+68A= (n.2863+68A=) c.2047+68A= (n.2047+68A=) c.1954+68A= (n.1954+68A=) | |
| 14 | g.67782713G>T | CA2575559831 | ZFYVE26 | c.4372+67C>A (n.4372+67C>A) n.4509+67C>A c.*2350+386C>A (n.*2350+386C>A) c.2863+67C>A (n.2863+67C>A) c.2047+67C>A (n.2047+67C>A) c.1954+67C>A (n.1954+67C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.67782715T>A | CA2144027594 | ZFYVE26 | c.4372+65A>T (n.4372+65A>T) n.4509+65A>T c.*2350+384A>T (n.*2350+384A>T) c.2863+65A>T (n.2863+65A>T) c.2047+65A>T (n.2047+65A>T) c.1954+65A>T (n.1954+65A>T) | dbSNP |
| 14 | g.67782715T>C | CA2575559832 | ZFYVE26 | c.4372+65A>G (n.4372+65A>G) n.4509+65A>G c.*2350+384A>G (n.*2350+384A>G) c.2863+65A>G (n.2863+65A>G) c.2047+65A>G (n.2047+65A>G) c.1954+65A>G (n.1954+65A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.67782715T= | CA2144027593 | ZFYVE26 | c.4372+65A= (n.4372+65A=) n.4509+65A= c.*2350+384A= (n.*2350+384A=) c.2863+65A= (n.2863+65A=) c.2047+65A= (n.2047+65A=) c.1954+65A= (n.1954+65A=) | |
| 14 | g.67782717A>C | CA2625374406 | ZFYVE26 | c.4372+63T>G (n.4372+63T>G) n.4509+63T>G c.*2350+382T>G (n.*2350+382T>G) c.2863+63T>G (n.2863+63T>G) c.2047+63T>G (n.2047+63T>G) c.1954+63T>G (n.1954+63T>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.67782717A>T | CA2625374407 | ZFYVE26 | c.4372+63T>A (n.4372+63T>A) n.4509+63T>A c.*2350+382T>A (n.*2350+382T>A) c.2863+63T>A (n.2863+63T>A) c.2047+63T>A (n.2047+63T>A) c.1954+63T>A (n.1954+63T>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.67782718T>C | CA2575559833 | ZFYVE26 | c.4372+62A>G (n.4372+62A>G) n.4509+62A>G c.*2350+381A>G (n.*2350+381A>G) c.2863+62A>G (n.2863+62A>G) c.2047+62A>G (n.2047+62A>G) c.1954+62A>G (n.1954+62A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.67782720T>C | CA2625374408 | ZFYVE26 | c.4372+60A>G (n.4372+60A>G) n.4509+60A>G c.*2350+379A>G (n.*2350+379A>G) c.2863+60A>G (n.2863+60A>G) c.2047+60A>G (n.2047+60A>G) c.1954+60A>G (n.1954+60A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.67782722C>A | CA2625374409 | ZFYVE26 | c.4372+58G>T (n.4372+58G>T) n.4509+58G>T c.*2350+377G>T (n.*2350+377G>T) c.2863+58G>T (n.2863+58G>T) c.2047+58G>T (n.2047+58G>T) c.1954+58G>T (n.1954+58G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.67782723C>A | CA2625374410 | ZFYVE26 | c.4372+57G>T (n.4372+57G>T) n.4509+57G>T c.*2350+376G>T (n.*2350+376G>T) c.2863+57G>T (n.2863+57G>T) c.2047+57G>T (n.2047+57G>T) c.1954+57G>T (n.1954+57G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.67782724C>T | CA2625374411 | ZFYVE26 | c.4372+56G>A (n.4372+56G>A) n.4509+56G>A c.*2350+375G>A (n.*2350+375G>A) c.2863+56G>A (n.2863+56G>A) c.2047+56G>A (n.2047+56G>A) c.1954+56G>A (n.1954+56G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.67782725A>T | CA2625374412 | ZFYVE26 | c.4372+55T>A (n.4372+55T>A) n.4509+55T>A c.*2350+374T>A (n.*2350+374T>A) c.2863+55T>A (n.2863+55T>A) c.2047+55T>A (n.2047+55T>A) c.1954+55T>A (n.1954+55T>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.67782726G>A | CA2625374413 | ZFYVE26 | c.4372+54C>T (n.4372+54C>T) n.4509+54C>T c.*2350+373C>T (n.*2350+373C>T) c.2863+54C>T (n.2863+54C>T) c.2047+54C>T (n.2047+54C>T) c.1954+54C>T (n.1954+54C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.67782726G>C | CA262848244 | ZFYVE26 | c.4372+54C>G (n.4372+54C>G) n.4509+54C>G c.*2350+373C>G (n.*2350+373C>G) c.2863+54C>G (n.2863+54C>G) c.2047+54C>G (n.2047+54C>G) c.1954+54C>G (n.1954+54C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.67782726G= | CA2144027595 | ZFYVE26 | c.4372+54C= (n.4372+54C=) n.4509+54C= c.*2350+373C= (n.*2350+373C=) c.2863+54C= (n.2863+54C=) c.2047+54C= (n.2047+54C=) c.1954+54C= (n.1954+54C=) | |
| 14 | g.67782731T>C | CA2575559834 | ZFYVE26 | c.4372+49A>G (n.4372+49A>G) n.4509+49A>G c.*2350+368A>G (n.*2350+368A>G) c.2863+49A>G (n.2863+49A>G) c.2047+49A>G (n.2047+49A>G) c.1954+49A>G (n.1954+49A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.67782733C>A | CA7239782 | ZFYVE26 | c.4372+47G>T (n.4372+47G>T) n.4509+47G>T c.*2350+366G>T (n.*2350+366G>T) c.2863+47G>T (n.2863+47G>T) c.2047+47G>T (n.2047+47G>T) c.1954+47G>T (n.1954+47G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.67782733C= | CA2144027596 | ZFYVE26 | c.4372+47G= (n.4372+47G=) n.4509+47G= c.*2350+366G= (n.*2350+366G=) c.2863+47G= (n.2863+47G=) c.2047+47G= (n.2047+47G=) c.1954+47G= (n.1954+47G=) | |
| 14 | g.67782737A= | CA2144027597 | ZFYVE26 | c.4372+43T= (n.4372+43T=) n.4509+43T= c.*2350+362T= (n.*2350+362T=) c.2863+43T= (n.2863+43T=) c.2047+43T= (n.2047+43T=) c.1954+43T= (n.1954+43T=) | |
| 14 | g.67782737A>C | CA262848254 | ZFYVE26 | c.4372+43T>G (n.4372+43T>G) n.4509+43T>G c.*2350+362T>G (n.*2350+362T>G) c.2863+43T>G (n.2863+43T>G) c.2047+43T>G (n.2047+43T>G) c.1954+43T>G (n.1954+43T>G) | dbSNP |
| 14 | g.67782737A>G | CA2625374414 | ZFYVE26 | c.4372+43T>C (n.4372+43T>C) n.4509+43T>C c.*2350+362T>C (n.*2350+362T>C) c.2863+43T>C (n.2863+43T>C) c.2047+43T>C (n.2047+43T>C) c.1954+43T>C (n.1954+43T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.67782739A>G | CA2625374415 | ZFYVE26 | c.4372+41T>C (n.4372+41T>C) n.4509+41T>C c.*2350+360T>C (n.*2350+360T>C) c.2863+41T>C (n.2863+41T>C) c.2047+41T>C (n.2047+41T>C) c.1954+41T>C (n.1954+41T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.67782742A= | CA2144027598 | ZFYVE26 | c.4372+38T= (n.4372+38T=) n.4509+38T= c.*2350+357T= (n.*2350+357T=) c.2863+38T= (n.2863+38T=) c.2047+38T= (n.2047+38T=) c.1954+38T= (n.1954+38T=) | |
| 14 | g.67782742A>G | CA7239783 | ZFYVE26 | c.4372+38T>C (n.4372+38T>C) n.4509+38T>C c.*2350+357T>C (n.*2350+357T>C) c.2863+38T>C (n.2863+38T>C) c.2047+38T>C (n.2047+38T>C) c.1954+38T>C (n.1954+38T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.67782744C>A | CA2144027600 | ZFYVE26 | c.4372+36G>T (n.4372+36G>T) n.4509+36G>T c.*2350+355G>T (n.*2350+355G>T) c.2863+36G>T (n.2863+36G>T) c.2047+36G>T (n.2047+36G>T) c.1954+36G>T (n.1954+36G>T) | dbSNP |
| 14 | g.67782744C= | CA2144027599 | ZFYVE26 | c.4372+36G= (n.4372+36G=) n.4509+36G= c.*2350+355G= (n.*2350+355G=) c.2863+36G= (n.2863+36G=) c.2047+36G= (n.2047+36G=) c.1954+36G= (n.1954+36G=) | |
| 14 | g.67782744C>G | CA2144027601 | ZFYVE26 | c.4372+36G>C (n.4372+36G>C) n.4509+36G>C c.*2350+355G>C (n.*2350+355G>C) c.2863+36G>C (n.2863+36G>C) c.2047+36G>C (n.2047+36G>C) c.1954+36G>C (n.1954+36G>C) | dbSNP |
| 14 | g.67782745A= | CA2144027602 | ZFYVE26 | c.4372+35T= (n.4372+35T=) n.4509+35T= c.*2350+354T= (n.*2350+354T=) c.2863+35T= (n.2863+35T=) c.2047+35T= (n.2047+35T=) c.1954+35T= (n.1954+35T=) | |
| 14 | g.67782745A>T | CA614778897 | ZFYVE26 | c.4372+35T>A (n.4372+35T>A) n.4509+35T>A c.*2350+354T>A (n.*2350+354T>A) c.2863+35T>A (n.2863+35T>A) c.2047+35T>A (n.2047+35T>A) c.1954+35T>A (n.1954+35T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.67782746C>T | CA2625374416 | ZFYVE26 | c.4372+34G>A (n.4372+34G>A) n.4509+34G>A c.*2350+353G>A (n.*2350+353G>A) c.2863+34G>A (n.2863+34G>A) c.2047+34G>A (n.2047+34G>A) c.1954+34G>A (n.1954+34G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.67782748A>G | CA2625374417 | ZFYVE26 | c.4372+32T>C (n.4372+32T>C) n.4509+32T>C c.*2350+351T>C (n.*2350+351T>C) c.2863+32T>C (n.2863+32T>C) c.2047+32T>C (n.2047+32T>C) c.1954+32T>C (n.1954+32T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.67782749G>A | CA7239784 | ZFYVE26 | c.4372+31C>T (n.4372+31C>T) n.4509+31C>T c.*2350+350C>T (n.*2350+350C>T) c.2863+31C>T (n.2863+31C>T) c.2047+31C>T (n.2047+31C>T) c.1954+31C>T (n.1954+31C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.67782749G= | CA2144027603 | ZFYVE26 | c.4372+31C= (n.4372+31C=) n.4509+31C= c.*2350+350C= (n.*2350+350C=) c.2863+31C= (n.2863+31C=) c.2047+31C= (n.2047+31C=) c.1954+31C= (n.1954+31C=) | |
| 14 | g.67782750T>C | CA707966780 | ZFYVE26 | c.4372+30A>G (n.4372+30A>G) n.4509+30A>G c.*2350+349A>G (n.*2350+349A>G) c.2863+30A>G (n.2863+30A>G) c.2047+30A>G (n.2047+30A>G) c.1954+30A>G (n.1954+30A>G) | dbSNP |
| 14 | g.67782750T= | CA2144027604 | ZFYVE26 | c.4372+30A= (n.4372+30A=) n.4509+30A= c.*2350+349A= (n.*2350+349A=) c.2863+30A= (n.2863+30A=) c.2047+30A= (n.2047+30A=) c.1954+30A= (n.1954+30A=) | |
| 14 | g.67782751G>T | CA2625374418 | ZFYVE26 | c.4372+29C>A (n.4372+29C>A) n.4509+29C>A c.*2350+348C>A (n.*2350+348C>A) c.2863+29C>A (n.2863+29C>A) c.2047+29C>A (n.2047+29C>A) c.1954+29C>A (n.1954+29C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.67782756del | CA2625374419 | ZFYVE26 | c.4372+28del (n.4372+28del) n.4509+28del c.*2350+347del (n.*2350+347del) c.2863+28del (n.2863+28del) c.2047+28del (n.2047+28del) c.1954+28del (n.1954+28del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.67782753A>G | CA2575559835 | ZFYVE26 | c.4372+27T>C (n.4372+27T>C) n.4509+27T>C c.*2350+346T>C (n.*2350+346T>C) c.2863+27T>C (n.2863+27T>C) c.2047+27T>C (n.2047+27T>C) c.1954+27T>C (n.1954+27T>C) | |
| 14 | g.67782754A= | CA2144027605 | ZFYVE26 | c.4372+26T= (n.4372+26T=) n.4509+26T= c.*2350+345T= (n.*2350+345T=) c.2863+26T= (n.2863+26T=) c.2047+26T= (n.2047+26T=) c.1954+26T= (n.1954+26T=) | |
| 14 | g.67782754A>G | CA262848312 | ZFYVE26 | c.4372+26T>C (n.4372+26T>C) n.4509+26T>C c.*2350+345T>C (n.*2350+345T>C) c.2863+26T>C (n.2863+26T>C) c.2047+26T>C (n.2047+26T>C) c.1954+26T>C (n.1954+26T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.67782756A>G | CA2625374420 | ZFYVE26 | c.4372+24T>C (n.4372+24T>C) n.4509+24T>C c.*2350+343T>C (n.*2350+343T>C) c.2863+24T>C (n.2863+24T>C) c.2047+24T>C (n.2047+24T>C) c.1954+24T>C (n.1954+24T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.67782757G>A | CA964243768 | ZFYVE26 | c.4372+23C>T (n.4372+23C>T) n.4509+23C>T c.*2350+342C>T (n.*2350+342C>T) c.2863+23C>T (n.2863+23C>T) c.2047+23C>T (n.2047+23C>T) c.1954+23C>T (n.1954+23C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.67782757G>C | CA2625374421 | ZFYVE26 | c.4372+23C>G (n.4372+23C>G) n.4509+23C>G c.*2350+342C>G (n.*2350+342C>G) c.2863+23C>G (n.2863+23C>G) c.2047+23C>G (n.2047+23C>G) c.1954+23C>G (n.1954+23C>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.67782757G= | CA2144027606 | ZFYVE26 | c.4372+23C= (n.4372+23C=) n.4509+23C= c.*2350+342C= (n.*2350+342C=) c.2863+23C= (n.2863+23C=) c.2047+23C= (n.2047+23C=) c.1954+23C= (n.1954+23C=) | |
| 14 | g.67782757G>T | CA262848325 | ZFYVE26 | c.4372+23C>A (n.4372+23C>A) n.4509+23C>A c.*2350+342C>A (n.*2350+342C>A) c.2863+23C>A (n.2863+23C>A) c.2047+23C>A (n.2047+23C>A) c.1954+23C>A (n.1954+23C>A) | dbSNP |
| 14 | g.67782758G>A | CA2625374422 | ZFYVE26 | c.4372+22C>T (n.4372+22C>T) n.4509+22C>T c.*2350+341C>T (n.*2350+341C>T) c.2863+22C>T (n.2863+22C>T) c.2047+22C>T (n.2047+22C>T) c.1954+22C>T (n.1954+22C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.67782759G>A | CA2625374423 | ZFYVE26 | c.4372+21C>T (n.4372+21C>T) n.4509+21C>T c.*2350+340C>T (n.*2350+340C>T) c.2863+21C>T (n.2863+21C>T) c.2047+21C>T (n.2047+21C>T) c.1954+21C>T (n.1954+21C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.67782762G>A | CA2625374424 | ZFYVE26 | c.4372+18C>T (n.4372+18C>T) n.4509+18C>T c.*2350+337C>T (n.*2350+337C>T) c.2863+18C>T (n.2863+18C>T) c.2047+18C>T (n.2047+18C>T) c.1954+18C>T (n.1954+18C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.67782763C>A | CA7239785 | ZFYVE26 | c.4372+17G>T (n.4372+17G>T) n.4509+17G>T c.*2350+336G>T (n.*2350+336G>T) c.2863+17G>T (n.2863+17G>T) c.2047+17G>T (n.2047+17G>T) c.1954+17G>T (n.1954+17G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.67782763C= | CA2144027607 | ZFYVE26 | c.4372+17G= (n.4372+17G=) n.4509+17G= c.*2350+336G= (n.*2350+336G=) c.2863+17G= (n.2863+17G=) c.2047+17G= (n.2047+17G=) c.1954+17G= (n.1954+17G=) | |
| 14 | g.67782763C>G | CA2697553996 | ZFYVE26 | c.4372+17G>C (n.4372+17G>C) n.4509+17G>C c.*2350+336G>C (n.*2350+336G>C) c.2863+17G>C (n.2863+17G>C) c.2047+17G>C (n.2047+17G>C) c.1954+17G>C (n.1954+17G>C) | ClinVar |
| 14 | g.67782764A>G | CA2741386322 | ZFYVE26 | c.4372+16T>C (n.4372+16T>C) n.4509+16T>C c.*2350+335T>C (n.*2350+335T>C) c.2863+16T>C (n.2863+16T>C) c.2047+16T>C (n.2047+16T>C) c.1954+16T>C (n.1954+16T>C) | |
| 14 | g.67782764A>T | CA2697553997 | ZFYVE26 | c.4372+16T>A (n.4372+16T>A) n.4509+16T>A c.*2350+335T>A (n.*2350+335T>A) c.2863+16T>A (n.2863+16T>A) c.2047+16T>A (n.2047+16T>A) c.1954+16T>A (n.1954+16T>A) | ClinVar |
| 14 | g.67782765T>C | CA262848365 | ZFYVE26 | c.4372+15A>G (n.4372+15A>G) n.4509+15A>G c.*2350+334A>G (n.*2350+334A>G) c.2863+15A>G (n.2863+15A>G) c.2047+15A>G (n.2047+15A>G) c.1954+15A>G (n.1954+15A>G) | dbSNP |
| 14 | g.67782765T= | CA2144027608 | ZFYVE26 | c.4372+15A= (n.4372+15A=) n.4509+15A= c.*2350+334A= (n.*2350+334A=) c.2863+15A= (n.2863+15A=) c.2047+15A= (n.2047+15A=) c.1954+15A= (n.1954+15A=) | |
| 14 | g.67782766A= | CA2144027609 | ZFYVE26 | c.4372+14T= (n.4372+14T=) n.4509+14T= c.*2350+333T= (n.*2350+333T=) c.2863+14T= (n.2863+14T=) c.2047+14T= (n.2047+14T=) c.1954+14T= (n.1954+14T=) | |
| 14 | g.67782766A>G | CA707966785 | ZFYVE26 | c.4372+14T>C (n.4372+14T>C) n.4509+14T>C c.*2350+333T>C (n.*2350+333T>C) c.2863+14T>C (n.2863+14T>C) c.2047+14T>C (n.2047+14T>C) c.1954+14T>C (n.1954+14T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.67782767G>C | CA2575559836 | ZFYVE26 | c.4372+13C>G (n.4372+13C>G) n.4509+13C>G c.*2350+332C>G (n.*2350+332C>G) c.2863+13C>G (n.2863+13C>G) c.2047+13C>G (n.2047+13C>G) c.1954+13C>G (n.1954+13C>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.67782767G= | CA2144027610 | ZFYVE26 | c.4372+13C= (n.4372+13C=) n.4509+13C= c.*2350+332C= (n.*2350+332C=) c.2863+13C= (n.2863+13C=) c.2047+13C= (n.2047+13C=) c.1954+13C= (n.1954+13C=) | |
| 14 | g.67782767G>T | CA486774756 | ZFYVE26 | c.4372+13C>A (n.4372+13C>A) n.4509+13C>A c.*2350+332C>A (n.*2350+332C>A) c.2863+13C>A (n.2863+13C>A) c.2047+13C>A (n.2047+13C>A) c.1954+13C>A (n.1954+13C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 14 | g.67782768C= | CA2144027611 | ZFYVE26 | c.4372+12G= (n.4372+12G=) n.4509+12G= c.*2350+331G= (n.*2350+331G=) c.2863+12G= (n.2863+12G=) c.2047+12G= (n.2047+12G=) c.1954+12G= (n.1954+12G=) | |
| 14 | g.67782768C>T | CA707966791 | ZFYVE26 | c.4372+12G>A (n.4372+12G>A) n.4509+12G>A c.*2350+331G>A (n.*2350+331G>A) c.2863+12G>A (n.2863+12G>A) c.2047+12G>A (n.2047+12G>A) c.1954+12G>A (n.1954+12G>A) | dbSNP |
| 14 | g.67782770T>C | CA2625374425 | ZFYVE26 | c.4372+10A>G (n.4372+10A>G) n.4509+10A>G c.*2350+329A>G (n.*2350+329A>G) c.2863+10A>G (n.2863+10A>G) c.2047+10A>G (n.2047+10A>G) c.1954+10A>G (n.1954+10A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.67782771T>C | CA2512904888 | ZFYVE26 | c.4372+9A>G (n.4372+9A>G) n.4509+9A>G c.*2350+328A>G (n.*2350+328A>G) c.2863+9A>G (n.2863+9A>G) c.2047+9A>G (n.2047+9A>G) c.1954+9A>G (n.1954+9A>G) | |
| 14 | g.67782774G= | CA2144027612 | ZFYVE26 | c.4372+6C= (n.4372+6C=) n.4509+6C= c.*2350+325C= (n.*2350+325C=) c.2863+6C= (n.2863+6C=) c.2047+6C= (n.2047+6C=) c.1954+6C= (n.1954+6C=) | |
| 14 | g.67782774G>T | CA2144027613 | ZFYVE26 | c.4372+6C>A (n.4372+6C>A) n.4509+6C>A c.*2350+325C>A (n.*2350+325C>A) c.2863+6C>A (n.2863+6C>A) c.2047+6C>A (n.2047+6C>A) c.1954+6C>A (n.1954+6C>A) | dbSNP |
| 14 | g.67782775C= | CA2144027614 | ZFYVE26 | c.4372+5G= (n.4372+5G=) n.4509+5G= c.*2350+324G= (n.*2350+324G=) c.2863+5G= (n.2863+5G=) c.2047+5G= (n.2047+5G=) c.1954+5G= (n.1954+5G=) | |
| 14 | g.67782775C>T | CA614778898 | ZFYVE26 | c.4372+5G>A (n.4372+5G>A) n.4509+5G>A c.*2350+324G>A (n.*2350+324G>A) c.2863+5G>A (n.2863+5G>A) c.2047+5G>A (n.2047+5G>A) c.1954+5G>A (n.1954+5G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.67782776_67782779del | CA912979788 | ZFYVE26 | c.4372+2_4372+5del (n.4372+2_4372+5del) n.4509+2_4509+5del c.*2350+321_*2350+324del (n.*2350+321_*2350+324del) c.2863+2_2863+5del (n.2863+2_2863+5del) c.2047+2_2047+5del (n.2047+2_2047+5del) c.1954+2_1954+5del (n.1954+2_1954+5del) | |
| 14 | g.67782776T>C | CA7239786 | ZFYVE26 | c.4372+4A>G (n.4372+4A>G) n.4509+4A>G c.*2350+323A>G (n.*2350+323A>G) c.2863+4A>G (n.2863+4A>G) c.2047+4A>G (n.2047+4A>G) c.1954+4A>G (n.1954+4A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.67782776T= | CA2144027615 | ZFYVE26 | c.4372+4A= (n.4372+4A=) n.4509+4A= c.*2350+323A= (n.*2350+323A=) c.2863+4A= (n.2863+4A=) c.2047+4A= (n.2047+4A=) c.1954+4A= (n.1954+4A=) | |
| 14 | g.67782776_67782779delinsTCAC | CA2144027616 | ZFYVE26 | c.4372+1_4372+4delinsGTGA (n.4372+1_4372+4delinsGTGA) n.4509+1_4509+4delinsGTGA c.*2350+320_*2350+323delinsGTGA (n.*2350+320_*2350+323delinsGTGA) c.2863+1_2863+4delinsGTGA (n.2863+1_2863+4delinsGTGA) c.2047+1_2047+4delinsGTGA (n.2047+1_2047+4delinsGTGA) c.1954+1_1954+4delinsGTGA (n.1954+1_1954+4delinsGTGA) | |
| 14 | g.67782777C>T | CA2625374426 | ZFYVE26 | c.4372+3G>A (n.4372+3G>A) n.4509+3G>A c.*2350+322G>A (n.*2350+322G>A) c.2863+3G>A (n.2863+3G>A) c.2047+3G>A (n.2047+3G>A) c.1954+3G>A (n.1954+3G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.67782780_67782782del | CA658824223 | ZFYVE26 | c.4372+1_4372+3del n.4509+1_4509+3del c.*2350+320_*2350+322del (n.*2350+320_*2350+322del) c.2863+1_2863+3del c.2047+1_2047+3del c.1954+1_1954+3del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.67782778A>C | CA390169953 | ZFYVE26 | c.4372+2T>G (n.4372+2T>G) n.4509+2T>G c.*2350+321T>G (n.*2350+321T>G) c.2863+2T>G (n.2863+2T>G) c.2047+2T>G (n.2047+2T>G) c.1954+2T>G (n.1954+2T>G) | |
| 14 | g.67782778A>G | CA390169954 | ZFYVE26 | c.4372+2T>C (n.4372+2T>C) n.4509+2T>C c.*2350+321T>C (n.*2350+321T>C) c.2863+2T>C (n.2863+2T>C) c.2047+2T>C (n.2047+2T>C) c.1954+2T>C (n.1954+2T>C) | |
| 14 | g.67782778A>T | CA390169955 | ZFYVE26 | c.4372+2T>A (n.4372+2T>A) n.4509+2T>A c.*2350+321T>A (n.*2350+321T>A) c.2863+2T>A (n.2863+2T>A) c.2047+2T>A (n.2047+2T>A) c.1954+2T>A (n.1954+2T>A) | |
| 14 | g.67782779C>A | CA390169956 | ZFYVE26 | c.4372+1G>T (n.4372+1G>T) n.4509+1G>T c.*2350+320G>T (n.*2350+320G>T) c.2863+1G>T (n.2863+1G>T) c.2047+1G>T (n.2047+1G>T) c.1954+1G>T (n.1954+1G>T) | |
| 14 | g.67782779C= | CA2144027617 | ZFYVE26 | c.4372+1G= (n.4372+1G=) n.4509+1G= c.*2350+320G= (n.*2350+320G=) c.2863+1G= (n.2863+1G=) c.2047+1G= (n.2047+1G=) c.1954+1G= (n.1954+1G=) | |
| 14 | g.67782779C>G | CA390169957 | ZFYVE26 | c.4372+1G>C (n.4372+1G>C) n.4509+1G>C c.*2350+320G>C (n.*2350+320G>C) c.2863+1G>C (n.2863+1G>C) c.2047+1G>C (n.2047+1G>C) c.1954+1G>C (n.1954+1G>C) | |
| 14 | g.67782779C>T | CA390169958 | ZFYVE26 | c.4372+1G>A (n.4372+1G>A) n.4509+1G>A c.*2350+320G>A (n.*2350+320G>A) c.2863+1G>A (n.2863+1G>A) c.2047+1G>A (n.2047+1G>A) c.1954+1G>A (n.1954+1G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.67782780C>A | CA390169959 | ZFYVE26 | c.4372G>T (p.Asp1458Tyr) n.4509G>T c.*2350+319G>T (n.*2350+319G>T) c.2863G>T (p.Asp955Tyr) c.2047G>T (p.Asp683Tyr) c.1954G>T (p.Asp652Tyr) | |
| 14 | g.67782780C>G | CA390169960 | ZFYVE26 | c.4372G>C (p.Asp1458His) n.4509G>C c.*2350+319G>C (n.*2350+319G>C) c.2863G>C (p.Asp955His) c.2047G>C (p.Asp683His) c.1954G>C (p.Asp652His) | |
| 14 | g.67782780C>T | CA390169961 | ZFYVE26 | c.4372G>A (p.Asp1458Asn) n.4509G>A c.*2350+319G>A (n.*2350+319G>A) c.2863G>A (p.Asp955Asn) c.2047G>A (p.Asp683Asn) c.1954G>A (p.Asp652Asn) | |
| 14 | g.67782781A= | CA2144027618 | ZFYVE26 | c.4371T= (p.Cys1457=) n.4508T= c.*2350+318T= (n.*2350+318T=) c.2862T= (p.Cys954=) c.2046T= (p.Cys682=) c.1953T= (p.Cys651=) | |
| 14 | g.67782781A>C | CA390169962 | ZFYVE26 | c.4371T>G (p.Cys1457Trp) n.4508T>G c.*2350+318T>G (n.*2350+318T>G) c.2862T>G (p.Cys954Trp) c.2046T>G (p.Cys682Trp) c.1953T>G (p.Cys651Trp) | |
| 14 | g.67782781A>G | CA486774757 | ZFYVE26 | c.4371T>C (p.Cys1457=) n.4508T>C c.*2350+318T>C (n.*2350+318T>C) c.2862T>C (p.Cys954=) c.2046T>C (p.Cys682=) c.1953T>C (p.Cys651=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.67782781A>T | CA390169963 | ZFYVE26 | c.4371T>A (p.Cys1457Ter) n.4508T>A c.*2350+318T>A (n.*2350+318T>A) c.2862T>A (p.Cys954Ter) c.2046T>A (p.Cys682Ter) c.1953T>A (p.Cys651Ter) | |
| 14 | g.67782782C>A | CA390169964 | ZFYVE26 | c.4370G>T (p.Cys1457Phe) n.4507G>T c.*2350+317G>T (n.*2350+317G>T) c.2861G>T (p.Cys954Phe) c.2045G>T (p.Cys682Phe) c.1952G>T (p.Cys651Phe) | |
| 14 | g.67782782C= | CA2144027619 | ZFYVE26 | c.4370G= (p.Cys1457=) n.4507G= c.*2350+317G= (n.*2350+317G=) c.2861G= (p.Cys954=) c.2045G= (p.Cys682=) c.1952G= (p.Cys651=) | |
| 14 | g.67782782C>G | CA7239787 | ZFYVE26 | c.4370G>C (p.Cys1457Ser) n.4507G>C c.*2350+317G>C (n.*2350+317G>C) c.2861G>C (p.Cys954Ser) c.2045G>C (p.Cys682Ser) c.1952G>C (p.Cys651Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.67782782C>T | CA156061 | ZFYVE26 | c.4370G>A (p.Cys1457Tyr) n.4507G>A c.*2350+317G>A (n.*2350+317G>A) c.2861G>A (p.Cys954Tyr) c.2045G>A (p.Cys682Tyr) c.1952G>A (p.Cys651Tyr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.67782783A= | CA2144027620 | ZFYVE26 | c.4369T= (p.Cys1457=) n.4506T= c.*2350+316T= (n.*2350+316T=) c.2860T= (p.Cys954=) c.2044T= (p.Cys682=) c.1951T= (p.Cys651=) | |
| 14 | g.67782783A>C | CA390169965 | ZFYVE26 | c.4369T>G (p.Cys1457Gly) n.4506T>G c.*2350+316T>G (n.*2350+316T>G) c.2860T>G (p.Cys954Gly) c.2044T>G (p.Cys682Gly) c.1951T>G (p.Cys651Gly) | |
| 14 | g.67782783A>G | CA390169966 | ZFYVE26 | c.4369T>C (p.Cys1457Arg) n.4506T>C c.*2350+316T>C (n.*2350+316T>C) c.2860T>C (p.Cys954Arg) c.2044T>C (p.Cys682Arg) c.1951T>C (p.Cys651Arg) | |
| 14 | g.67782783A>T | CA390169967 | ZFYVE26 | c.4369T>A (p.Cys1457Ser) n.4506T>A c.*2350+316T>A (n.*2350+316T>A) c.2860T>A (p.Cys954Ser) c.2044T>A (p.Cys682Ser) c.1951T>A (p.Cys651Ser) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.67782784T>A | CA486774760 | ZFYVE26 | c.4368A>T (p.Ala1456=) n.4505A>T c.*2350+315A>T (n.*2350+315A>T) c.2859A>T (p.Ala953=) c.2043A>T (p.Ala681=) c.1950A>T (p.Ala650=) | |
| 14 | g.67782784T>C | CA486774758 | ZFYVE26 | c.4368A>G (p.Ala1456=) n.4505A>G c.*2350+315A>G (n.*2350+315A>G) c.2859A>G (p.Ala953=) c.2043A>G (p.Ala681=) c.1950A>G (p.Ala650=) | |
| 14 | g.67782784T>G | CA486774759 | ZFYVE26 | c.4368A>C (p.Ala1456=) n.4505A>C c.*2350+315A>C (n.*2350+315A>C) c.2859A>C (p.Ala953=) c.2043A>C (p.Ala681=) c.1950A>C (p.Ala650=) | |
| 14 | g.67782784_67782785delinsTG | CA2144027621 | ZFYVE26 | c.4367_4368delinsCA (p.Ala1456=) n.4504_4505delinsCA c.*2350+314_*2350+315delinsCA (n.*2350+314_*2350+315delinsCA) c.2858_2859delinsCA (p.Ala953=) c.2042_2043delinsCA (p.Ala681=) c.1949_1950delinsCA (p.Ala650=) | |
| 14 | g.67782785del | CA262848394 | ZFYVE26 | c.4367del (p.Ala1456AspfsTer13) n.4504del c.*2350+314del (n.*2350+314del) c.2858del (p.Ala953AspfsTer13) c.2042del (p.Ala681AspfsTer13) c.1949del (p.Ala650AspfsTer13) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.67782785G>A | CA390169970 | ZFYVE26 | c.4367C>T (p.Ala1456Val) n.4504C>T c.*2350+314C>T (n.*2350+314C>T) c.2858C>T (p.Ala953Val) c.2042C>T (p.Ala681Val) c.1949C>T (p.Ala650Val) | |
| 14 | g.67782785G>C | CA390169969 | ZFYVE26 | c.4367C>G (p.Ala1456Gly) n.4504C>G c.*2350+314C>G (n.*2350+314C>G) c.2858C>G (p.Ala953Gly) c.2042C>G (p.Ala681Gly) c.1949C>G (p.Ala650Gly) | |
| 14 | g.67782785G>T | CA390169968 | ZFYVE26 | c.4367C>A (p.Ala1456Glu) n.4504C>A c.*2350+314C>A (n.*2350+314C>A) c.2858C>A (p.Ala953Glu) c.2042C>A (p.Ala681Glu) c.1949C>A (p.Ala650Glu) | |
| 14 | g.67782786C>A | CA390169971 | ZFYVE26 | c.4366G>T (p.Ala1456Ser) n.4503G>T c.*2350+313G>T (n.*2350+313G>T) c.2857G>T (p.Ala953Ser) c.2041G>T (p.Ala681Ser) c.1948G>T (p.Ala650Ser) | |
| 14 | g.67782786C= | CA2144027622 | ZFYVE26 | c.4366G= (p.Ala1456=) n.4503G= c.*2350+313G= (n.*2350+313G=) c.2857G= (p.Ala953=) c.2041G= (p.Ala681=) c.1948G= (p.Ala650=) | |
| 14 | g.67782786C>G | CA390169972 | ZFYVE26 | c.4366G>C (p.Ala1456Pro) n.4503G>C c.*2350+313G>C (n.*2350+313G>C) c.2857G>C (p.Ala953Pro) c.2041G>C (p.Ala681Pro) c.1948G>C (p.Ala650Pro) | |
| 14 | g.67782786C>T | CA7239788 | ZFYVE26 | c.4366G>A (p.Ala1456Thr) n.4503G>A c.*2350+313G>A (n.*2350+313G>A) c.2857G>A (p.Ala953Thr) c.2041G>A (p.Ala681Thr) c.1948G>A (p.Ala650Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.67782787C>A | CA486774761 | ZFYVE26 | c.4365G>T (p.Val1455=) n.4502G>T c.*2350+312G>T (n.*2350+312G>T) c.2856G>T (p.Val952=) c.2040G>T (p.Val680=) c.1947G>T (p.Val649=) | |
| 14 | g.67782787C>G | CA486774762 | ZFYVE26 | c.4365G>C (p.Val1455=) n.4502G>C c.*2350+312G>C (n.*2350+312G>C) c.2856G>C (p.Val952=) c.2040G>C (p.Val680=) c.1947G>C (p.Val649=) | |
| 14 | g.67782787C>T | CA486774763 | ZFYVE26 | c.4365G>A (p.Val1455=) n.4502G>A c.*2350+312G>A (n.*2350+312G>A) c.2856G>A (p.Val952=) c.2040G>A (p.Val680=) c.1947G>A (p.Val649=) | |
| 14 | g.67782788A>C | CA390169973 | ZFYVE26 | c.4364T>G (p.Val1455Gly) n.4501T>G c.*2350+311T>G (n.*2350+311T>G) c.2855T>G (p.Val952Gly) c.2039T>G (p.Val680Gly) c.1946T>G (p.Val649Gly) | |
| 14 | g.67782788A>G | CA390169974 | ZFYVE26 | c.4364T>C (p.Val1455Ala) n.4501T>C c.*2350+311T>C (n.*2350+311T>C) c.2855T>C (p.Val952Ala) c.2039T>C (p.Val680Ala) c.1946T>C (p.Val649Ala) | |
| 14 | g.67782788A>T | CA390169975 | ZFYVE26 | c.4364T>A (p.Val1455Glu) n.4501T>A c.*2350+311T>A (n.*2350+311T>A) c.2855T>A (p.Val952Glu) c.2039T>A (p.Val680Glu) c.1946T>A (p.Val649Glu) |