Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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14g.67782613C>TCA614778892ZFYVE26c.4372+167G>A (n.4372+167G>A)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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14g.67782617G>ACA2144027558ZFYVE26c.4372+163C>T (n.4372+163C>T)
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dbSNP
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14g.67782628C>ACA2625374351ZFYVE26c.4372+152G>T (n.4372+152G>T)
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gnomAD v4
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14g.67782628C>TCA964243746ZFYVE26c.4372+152G>A (n.4372+152G>A)
n.4509+152G>A
c.*2350+471G>A (n.*2350+471G>A)
c.2863+152G>A (n.2863+152G>A)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67782629T>CCA707966742ZFYVE26c.4372+151A>G (n.4372+151A>G)
n.4509+151A>G
c.*2350+470A>G (n.*2350+470A>G)
c.2863+151A>G (n.2863+151A>G)
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c.1954+151A>G (n.1954+151A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67782629T=CA2144027560ZFYVE26c.4372+151A= (n.4372+151A=)
n.4509+151A=
c.*2350+470A= (n.*2350+470A=)
c.2863+151A= (n.2863+151A=)
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14g.67782632C>ACA2625374352ZFYVE26c.4372+148G>T (n.4372+148G>T)
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c.2863+148G>T (n.2863+148G>T)
c.2047+148G>T (n.2047+148G>T)
c.1954+148G>T (n.1954+148G>T)
gnomAD v4
14g.67782632C=CA2144027561ZFYVE26c.4372+148G= (n.4372+148G=)
n.4509+148G=
c.*2350+467G= (n.*2350+467G=)
c.2863+148G= (n.2863+148G=)
c.2047+148G= (n.2047+148G=)
c.1954+148G= (n.1954+148G=)
14g.67782632C>GCA262848154ZFYVE26c.4372+148G>C (n.4372+148G>C)
n.4509+148G>C
c.*2350+467G>C (n.*2350+467G>C)
c.2863+148G>C (n.2863+148G>C)
c.2047+148G>C (n.2047+148G>C)
c.1954+148G>C (n.1954+148G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67782632C>TCA2625374353ZFYVE26c.4372+148G>A (n.4372+148G>A)
n.4509+148G>A
c.*2350+467G>A (n.*2350+467G>A)
c.2863+148G>A (n.2863+148G>A)
c.2047+148G>A (n.2047+148G>A)
c.1954+148G>A (n.1954+148G>A)
gnomAD v4
14g.67782633C>ACA2625374354ZFYVE26c.4372+147G>T (n.4372+147G>T)
n.4509+147G>T
c.*2350+466G>T (n.*2350+466G>T)
c.2863+147G>T (n.2863+147G>T)
c.2047+147G>T (n.2047+147G>T)
c.1954+147G>T (n.1954+147G>T)
gnomAD v4
14g.67782633C=CA2144027562ZFYVE26c.4372+147G= (n.4372+147G=)
n.4509+147G=
c.*2350+466G= (n.*2350+466G=)
c.2863+147G= (n.2863+147G=)
c.2047+147G= (n.2047+147G=)
c.1954+147G= (n.1954+147G=)
14g.67782633C>GCA2625374355ZFYVE26c.4372+147G>C (n.4372+147G>C)
n.4509+147G>C
c.*2350+466G>C (n.*2350+466G>C)
c.2863+147G>C (n.2863+147G>C)
c.2047+147G>C (n.2047+147G>C)
c.1954+147G>C (n.1954+147G>C)
gnomAD v4
14g.67782633C>TCA614778893ZFYVE26c.4372+147G>A (n.4372+147G>A)
n.4509+147G>A
c.*2350+466G>A (n.*2350+466G>A)
c.2863+147G>A (n.2863+147G>A)
c.2047+147G>A (n.2047+147G>A)
c.1954+147G>A (n.1954+147G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67782634C>GCA2595060622ZFYVE26c.4372+146G>C (n.4372+146G>C)
n.4509+146G>C
c.*2350+465G>C (n.*2350+465G>C)
c.2863+146G>C (n.2863+146G>C)
c.2047+146G>C (n.2047+146G>C)
c.1954+146G>C (n.1954+146G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67782634C>TCA2625374356ZFYVE26c.4372+146G>A (n.4372+146G>A)
n.4509+146G>A
c.*2350+465G>A (n.*2350+465G>A)
c.2863+146G>A (n.2863+146G>A)
c.2047+146G>A (n.2047+146G>A)
c.1954+146G>A (n.1954+146G>A)
gnomAD v4
14g.67782635C>ACA2625374357ZFYVE26c.4372+145G>T (n.4372+145G>T)
n.4509+145G>T
c.*2350+464G>T (n.*2350+464G>T)
c.2863+145G>T (n.2863+145G>T)
c.2047+145G>T (n.2047+145G>T)
c.1954+145G>T (n.1954+145G>T)
gnomAD v4
14g.67782637C>ACA2625374358ZFYVE26c.4372+143G>T (n.4372+143G>T)
n.4509+143G>T
c.*2350+462G>T (n.*2350+462G>T)
c.2863+143G>T (n.2863+143G>T)
c.2047+143G>T (n.2047+143G>T)
c.1954+143G>T (n.1954+143G>T)
gnomAD v4
14g.67782638T>CCA2625374359ZFYVE26c.4372+142A>G (n.4372+142A>G)
n.4509+142A>G
c.*2350+461A>G (n.*2350+461A>G)
c.2863+142A>G (n.2863+142A>G)
c.2047+142A>G (n.2047+142A>G)
c.1954+142A>G (n.1954+142A>G)
gnomAD v4
14g.67782639G>ACA2144027564ZFYVE26c.4372+141C>T (n.4372+141C>T)
n.4509+141C>T
c.*2350+460C>T (n.*2350+460C>T)
c.2863+141C>T (n.2863+141C>T)
c.2047+141C>T (n.2047+141C>T)
c.1954+141C>T (n.1954+141C>T)
dbSNP gnomAD v4
14g.67782639G=CA2144027563ZFYVE26c.4372+141C= (n.4372+141C=)
n.4509+141C=
c.*2350+460C= (n.*2350+460C=)
c.2863+141C= (n.2863+141C=)
c.2047+141C= (n.2047+141C=)
c.1954+141C= (n.1954+141C=)
14g.67782639G>TCA655795352ZFYVE26c.4372+141C>A (n.4372+141C>A)
n.4509+141C>A
c.*2350+460C>A (n.*2350+460C>A)
c.2863+141C>A (n.2863+141C>A)
c.2047+141C>A (n.2047+141C>A)
c.1954+141C>A (n.1954+141C>A)
gnomAD v4 COSMIC
14g.67782640A>GCA2625374360ZFYVE26c.4372+140T>C (n.4372+140T>C)
n.4509+140T>C
c.*2350+459T>C (n.*2350+459T>C)
c.2863+140T>C (n.2863+140T>C)
c.2047+140T>C (n.2047+140T>C)
c.1954+140T>C (n.1954+140T>C)
gnomAD v4
14g.67782641G>TCA2625374361ZFYVE26c.4372+139C>A (n.4372+139C>A)
n.4509+139C>A
c.*2350+458C>A (n.*2350+458C>A)
c.2863+139C>A (n.2863+139C>A)
c.2047+139C>A (n.2047+139C>A)
c.1954+139C>A (n.1954+139C>A)
gnomAD v4
14g.67782642A=CA2144027565ZFYVE26c.4372+138T= (n.4372+138T=)
n.4509+138T=
c.*2350+457T= (n.*2350+457T=)
c.2863+138T= (n.2863+138T=)
c.2047+138T= (n.2047+138T=)
c.1954+138T= (n.1954+138T=)
14g.67782642A>GCA964243759ZFYVE26c.4372+138T>C (n.4372+138T>C)
n.4509+138T>C
c.*2350+457T>C (n.*2350+457T>C)
c.2863+138T>C (n.2863+138T>C)
c.2047+138T>C (n.2047+138T>C)
c.1954+138T>C (n.1954+138T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67782643C>ACA2625374362ZFYVE26c.4372+137G>T (n.4372+137G>T)
n.4509+137G>T
c.*2350+456G>T (n.*2350+456G>T)
c.2863+137G>T (n.2863+137G>T)
c.2047+137G>T (n.2047+137G>T)
c.1954+137G>T (n.1954+137G>T)
gnomAD v4
14g.67782643C>TCA2625374363ZFYVE26c.4372+137G>A (n.4372+137G>A)
n.4509+137G>A
c.*2350+456G>A (n.*2350+456G>A)
c.2863+137G>A (n.2863+137G>A)
c.2047+137G>A (n.2047+137G>A)
c.1954+137G>A (n.1954+137G>A)
gnomAD v4
14g.67782644C>ACA2625374364ZFYVE26c.4372+136G>T (n.4372+136G>T)
n.4509+136G>T
c.*2350+455G>T (n.*2350+455G>T)
c.2863+136G>T (n.2863+136G>T)
c.2047+136G>T (n.2047+136G>T)
c.1954+136G>T (n.1954+136G>T)
gnomAD v4
14g.67782645T>CCA262848159ZFYVE26c.4372+135A>G (n.4372+135A>G)
n.4509+135A>G
c.*2350+454A>G (n.*2350+454A>G)
c.2863+135A>G (n.2863+135A>G)
c.2047+135A>G (n.2047+135A>G)
c.1954+135A>G (n.1954+135A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67782645T>GCA2625374365ZFYVE26c.4372+135A>C (n.4372+135A>C)
n.4509+135A>C
c.*2350+454A>C (n.*2350+454A>C)
c.2863+135A>C (n.2863+135A>C)
c.2047+135A>C (n.2047+135A>C)
c.1954+135A>C (n.1954+135A>C)
gnomAD v4
14g.67782645T=CA2144027566ZFYVE26c.4372+135A= (n.4372+135A=)
n.4509+135A=
c.*2350+454A= (n.*2350+454A=)
c.2863+135A= (n.2863+135A=)
c.2047+135A= (n.2047+135A=)
c.1954+135A= (n.1954+135A=)
14g.67782646G>TCA2625374367ZFYVE26c.4372+134C>A (n.4372+134C>A)
n.4509+134C>A
c.*2350+453C>A (n.*2350+453C>A)
c.2863+134C>A (n.2863+134C>A)
c.2047+134C>A (n.2047+134C>A)
c.1954+134C>A (n.1954+134C>A)
gnomAD v4
14g.67782647delCA2625374366ZFYVE26c.4372+134del (n.4372+134del)
n.4509+134del
c.*2350+453del (n.*2350+453del)
c.2863+134del (n.2863+134del)
c.2047+134del (n.2047+134del)
c.1954+134del (n.1954+134del)
gnomAD v4
14g.67782647G>CCA2625374368ZFYVE26c.4372+133C>G (n.4372+133C>G)
n.4509+133C>G
c.*2350+452C>G (n.*2350+452C>G)
c.2863+133C>G (n.2863+133C>G)
c.2047+133C>G (n.2047+133C>G)
c.1954+133C>G (n.1954+133C>G)
gnomAD v4
14g.67782647G>TCA2625374369ZFYVE26c.4372+133C>A (n.4372+133C>A)
n.4509+133C>A
c.*2350+452C>A (n.*2350+452C>A)
c.2863+133C>A (n.2863+133C>A)
c.2047+133C>A (n.2047+133C>A)
c.1954+133C>A (n.1954+133C>A)
gnomAD v4
14g.67782650T>ACA2144027567ZFYVE26c.4372+130A>T (n.4372+130A>T)
n.4509+130A>T
c.*2350+449A>T (n.*2350+449A>T)
c.2863+130A>T (n.2863+130A>T)
c.2047+130A>T (n.2047+130A>T)
c.1954+130A>T (n.1954+130A>T)
dbSNP
14g.67782650T>CCA707966756ZFYVE26c.4372+130A>G (n.4372+130A>G)
n.4509+130A>G
c.*2350+449A>G (n.*2350+449A>G)
c.2863+130A>G (n.2863+130A>G)
c.2047+130A>G (n.2047+130A>G)
c.1954+130A>G (n.1954+130A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67782650T=CA2144027568ZFYVE26c.4372+130A= (n.4372+130A=)
n.4509+130A=
c.*2350+449A= (n.*2350+449A=)
c.2863+130A= (n.2863+130A=)
c.2047+130A= (n.2047+130A=)
c.1954+130A= (n.1954+130A=)
14g.67782652C>TCA2625374370ZFYVE26c.4372+128G>A (n.4372+128G>A)
n.4509+128G>A
c.*2350+447G>A (n.*2350+447G>A)
c.2863+128G>A (n.2863+128G>A)
c.2047+128G>A (n.2047+128G>A)
c.1954+128G>A (n.1954+128G>A)
gnomAD v4
14g.67782653T>CCA2625374371ZFYVE26c.4372+127A>G (n.4372+127A>G)
n.4509+127A>G
c.*2350+446A>G (n.*2350+446A>G)
c.2863+127A>G (n.2863+127A>G)
c.2047+127A>G (n.2047+127A>G)
c.1954+127A>G (n.1954+127A>G)
gnomAD v4
14g.67782653T>GCA2625374372ZFYVE26c.4372+127A>C (n.4372+127A>C)
n.4509+127A>C
c.*2350+446A>C (n.*2350+446A>C)
c.2863+127A>C (n.2863+127A>C)
c.2047+127A>C (n.2047+127A>C)
c.1954+127A>C (n.1954+127A>C)
gnomAD v4
14g.67782654C>ACA2625374373ZFYVE26c.4372+126G>T (n.4372+126G>T)
n.4509+126G>T
c.*2350+445G>T (n.*2350+445G>T)
c.2863+126G>T (n.2863+126G>T)
c.2047+126G>T (n.2047+126G>T)
c.1954+126G>T (n.1954+126G>T)
gnomAD v4
14g.67782657A>TCA2625374374ZFYVE26c.4372+123T>A (n.4372+123T>A)
n.4509+123T>A
c.*2350+442T>A (n.*2350+442T>A)
c.2863+123T>A (n.2863+123T>A)
c.2047+123T>A (n.2047+123T>A)
c.1954+123T>A (n.1954+123T>A)
gnomAD v4
14g.67782658A=CA2144027569ZFYVE26c.4372+122T= (n.4372+122T=)
n.4509+122T=
c.*2350+441T= (n.*2350+441T=)
c.2863+122T= (n.2863+122T=)
c.2047+122T= (n.2047+122T=)
c.1954+122T= (n.1954+122T=)
14g.67782658A>TCA262848172ZFYVE26c.4372+122T>A (n.4372+122T>A)
n.4509+122T>A
c.*2350+441T>A (n.*2350+441T>A)
c.2863+122T>A (n.2863+122T>A)
c.2047+122T>A (n.2047+122T>A)
c.1954+122T>A (n.1954+122T>A)
dbSNP gnomAD v4
14g.67782660_67782664delCA2625374375ZFYVE26c.4372+118_4372+122del (n.4372+118_4372+122del)
n.4509+118_4509+122del
c.*2350+437_*2350+441del (n.*2350+437_*2350+441del)
c.2863+118_2863+122del (n.2863+118_2863+122del)
c.2047+118_2047+122del (n.2047+118_2047+122del)
c.1954+118_1954+122del (n.1954+118_1954+122del)
gnomAD v4
14g.67782659T>ACA2144027571ZFYVE26c.4372+121A>T (n.4372+121A>T)
n.4509+121A>T
c.*2350+440A>T (n.*2350+440A>T)
c.2863+121A>T (n.2863+121A>T)
c.2047+121A>T (n.2047+121A>T)
c.1954+121A>T (n.1954+121A>T)
dbSNP gnomAD v4
14g.67782659T>CCA262848182ZFYVE26c.4372+121A>G (n.4372+121A>G)
n.4509+121A>G
c.*2350+440A>G (n.*2350+440A>G)
c.2863+121A>G (n.2863+121A>G)
c.2047+121A>G (n.2047+121A>G)
c.1954+121A>G (n.1954+121A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67782659T=CA2144027570ZFYVE26c.4372+121A= (n.4372+121A=)
n.4509+121A=
c.*2350+440A= (n.*2350+440A=)
c.2863+121A= (n.2863+121A=)
c.2047+121A= (n.2047+121A=)
c.1954+121A= (n.1954+121A=)
14g.67782662C>ACA2625374376ZFYVE26c.4372+118G>T (n.4372+118G>T)
n.4509+118G>T
c.*2350+437G>T (n.*2350+437G>T)
c.2863+118G>T (n.2863+118G>T)
c.2047+118G>T (n.2047+118G>T)
c.1954+118G>T (n.1954+118G>T)
gnomAD v4
14g.67782662C>TCA2625374377ZFYVE26c.4372+118G>A (n.4372+118G>A)
n.4509+118G>A
c.*2350+437G>A (n.*2350+437G>A)
c.2863+118G>A (n.2863+118G>A)
c.2047+118G>A (n.2047+118G>A)
c.1954+118G>A (n.1954+118G>A)
gnomAD v4
14g.67782663A>CCA2625374378ZFYVE26c.4372+117T>G (n.4372+117T>G)
n.4509+117T>G
c.*2350+436T>G (n.*2350+436T>G)
c.2863+117T>G (n.2863+117T>G)
c.2047+117T>G (n.2047+117T>G)
c.1954+117T>G (n.1954+117T>G)
gnomAD v4
14g.67782664T>ACA262848190ZFYVE26c.4372+116A>T (n.4372+116A>T)
n.4509+116A>T
c.*2350+435A>T (n.*2350+435A>T)
c.2863+116A>T (n.2863+116A>T)
c.2047+116A>T (n.2047+116A>T)
c.1954+116A>T (n.1954+116A>T)
dbSNP gnomAD v4
14g.67782664T>GCA262848188ZFYVE26c.4372+116A>C (n.4372+116A>C)
n.4509+116A>C
c.*2350+435A>C (n.*2350+435A>C)
c.2863+116A>C (n.2863+116A>C)
c.2047+116A>C (n.2047+116A>C)
c.1954+116A>C (n.1954+116A>C)
dbSNP gnomAD v4
14g.67782664T=CA2144027572ZFYVE26c.4372+116A= (n.4372+116A=)
n.4509+116A=
c.*2350+435A= (n.*2350+435A=)
c.2863+116A= (n.2863+116A=)
c.2047+116A= (n.2047+116A=)
c.1954+116A= (n.1954+116A=)
14g.67782665G>ACA2625374379ZFYVE26c.4372+115C>T (n.4372+115C>T)
n.4509+115C>T
c.*2350+434C>T (n.*2350+434C>T)
c.2863+115C>T (n.2863+115C>T)
c.2047+115C>T (n.2047+115C>T)
c.1954+115C>T (n.1954+115C>T)
gnomAD v4
14g.67782665G>CCA2625374380ZFYVE26c.4372+115C>G (n.4372+115C>G)
n.4509+115C>G
c.*2350+434C>G (n.*2350+434C>G)
c.2863+115C>G (n.2863+115C>G)
c.2047+115C>G (n.2047+115C>G)
c.1954+115C>G (n.1954+115C>G)
gnomAD v4
14g.67782665G>TCA2625374381ZFYVE26c.4372+115C>A (n.4372+115C>A)
n.4509+115C>A
c.*2350+434C>A (n.*2350+434C>A)
c.2863+115C>A (n.2863+115C>A)
c.2047+115C>A (n.2047+115C>A)
c.1954+115C>A (n.1954+115C>A)
gnomAD v4

Number of alleles fetched