Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.4986_4987insGATTTTCTTTACTCTATGGATCTACCCCACA
gnomAD v4
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14g.67776138A>CCA707962626ZFYVE26c.4975-32T>G (n.4975-32T>G)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67776141T>CCA7239619ZFYVE26c.4975-35A>G (n.4975-35A>G)
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c.4975-18A>G (n.4975-18A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67776141T=CA2144024742ZFYVE26c.4975-35A= (n.4975-35A=)
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14g.67776142_67776143delinsAGCA2144024743ZFYVE26c.4975-37_4975-36delinsCT (n.4975-37_4975-36delinsCT)
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n.5112-37_5112-36delinsCT
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c.4975-20_4975-19delinsCT (n.4975-20_4975-19delinsCT)
14g.67776143delCA2144024744ZFYVE26c.4975-37del (n.4975-37del)
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c.4975-20del (n.4975-20del)
dbSNP gnomAD v4
14g.67776144T>CCA7239620ZFYVE26c.4975-38A>G (n.4975-38A>G)
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c.4975-21A>G (n.4975-21A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67776144T=CA2144024745ZFYVE26c.4975-38A= (n.4975-38A=)
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14g.67776146C>ACA2625372470ZFYVE26c.4975-40G>T (n.4975-40G>T)
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n.5112-40G>T
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c.4975-23G>T (n.4975-23G>T)
gnomAD v4
14g.67776146C=CA2144024746ZFYVE26c.4975-40G= (n.4975-40G=)
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14g.67776146C>TCA7239621ZFYVE26c.4975-40G>A (n.4975-40G>A)
c.4975-118G>A (n.4975-118G>A)
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n.5112-40G>A
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c.2650-40G>A (n.2650-40G>A)
c.2557-40G>A (n.2557-40G>A)
c.4975-23G>A (n.4975-23G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67776147A>TCA2625372472ZFYVE26c.4975-41T>A (n.4975-41T>A)
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n.5112-41T>A
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c.2650-41T>A (n.2650-41T>A)
c.2557-41T>A (n.2557-41T>A)
c.4975-24T>A (n.4975-24T>A)
gnomAD v4
14g.67776148C>ACA656115152ZFYVE26c.4975-42G>T (n.4975-42G>T)
c.4975-120G>T (n.4975-120G>T)
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n.5112-42G>T
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c.3466-42G>T (n.3466-42G>T)
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c.2557-42G>T (n.2557-42G>T)
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gnomAD v4 COSMIC
14g.67776148C>TCA2625372476ZFYVE26c.4975-42G>A (n.4975-42G>A)
c.4975-120G>A (n.4975-120G>A)
c.5020-42G>A (n.5020-42G>A)
n.5112-42G>A
c.*2953-42G>A (n.*2953-42G>A)
c.3466-42G>A (n.3466-42G>A)
c.2650-42G>A (n.2650-42G>A)
c.2557-42G>A (n.2557-42G>A)
c.4975-25G>A (n.4975-25G>A)
gnomAD v4
14g.67776149A=CA2144024747ZFYVE26c.4975-43T= (n.4975-43T=)
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14g.67776149A>CCA615188418ZFYVE26c.4975-43T>G (n.4975-43T>G)
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n.5112-43T>G
c.*2953-43T>G (n.*2953-43T>G)
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c.4975-26T>G (n.4975-26T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.67776150A=CA2144024748ZFYVE26c.4975-44T= (n.4975-44T=)
c.4975-122T= (n.4975-122T=)
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n.5112-44T=
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14g.67776150A>GCA262841349ZFYVE26c.4975-44T>C (n.4975-44T>C)
c.4975-122T>C (n.4975-122T>C)
c.5020-44T>C (n.5020-44T>C)
n.5112-44T>C
c.*2953-44T>C (n.*2953-44T>C)
c.3466-44T>C (n.3466-44T>C)
c.2650-44T>C (n.2650-44T>C)
c.2557-44T>C (n.2557-44T>C)
c.4975-27T>C (n.4975-27T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67776152_67776155delCA2625372483ZFYVE26c.4975-49_4975-46del (n.4975-49_4975-46del)
c.4975-127_4975-124del (n.4975-127_4975-124del)
c.5020-49_5020-46del (n.5020-49_5020-46del)
n.5112-49_5112-46del
c.*2953-49_*2953-46del (n.*2953-49_*2953-46del)
c.3466-49_3466-46del (n.3466-49_3466-46del)
c.2650-49_2650-46del (n.2650-49_2650-46del)
c.2557-49_2557-46del (n.2557-49_2557-46del)
c.4975-32_4975-29del (n.4975-32_4975-29del)
gnomAD v4
14g.67776156_67776157insAAAAAACA2801976406ZFYVE26c.4975-50_4975-49insTTTTTT (n.4975-50_4975-49insTTTTTT)
c.4975-128_4975-127insTTTTTT (n.4975-128_4975-127insTTTTTT)
c.5020-50_5020-49insTTTTTT (n.5020-50_5020-49insTTTTTT)
n.5112-50_5112-49insTTTTTT
c.*2953-50_*2953-49insTTTTTT (n.*2953-50_*2953-49insTTTTTT)
c.3466-50_3466-49insTTTTTT (n.3466-50_3466-49insTTTTTT)
c.2650-50_2650-49insTTTTTT (n.2650-50_2650-49insTTTTTT)
c.2557-50_2557-49insTTTTTT (n.2557-50_2557-49insTTTTTT)
c.4975-33_4975-32insTTTTTT (n.4975-33_4975-32insTTTTTT)
14g.67776157G>ACA2144024751ZFYVE26c.4975-51C>T (n.4975-51C>T)
c.4975-129C>T (n.4975-129C>T)
c.5020-51C>T (n.5020-51C>T)
n.5112-51C>T
c.*2953-51C>T (n.*2953-51C>T)
c.3466-51C>T (n.3466-51C>T)
c.2650-51C>T (n.2650-51C>T)
c.2557-51C>T (n.2557-51C>T)
c.4975-34C>T (n.4975-34C>T)
dbSNP gnomAD v4
14g.67776157G=CA2144024750ZFYVE26c.4975-51C= (n.4975-51C=)
c.4975-129C= (n.4975-129C=)
c.5020-51C= (n.5020-51C=)
n.5112-51C=
c.*2953-51C= (n.*2953-51C=)
c.3466-51C= (n.3466-51C=)
c.2650-51C= (n.2650-51C=)
c.2557-51C= (n.2557-51C=)
c.4975-34C= (n.4975-34C=)
14g.67776157_67776158delinsGACA2144024749ZFYVE26c.4975-52_4975-51delinsTC (n.4975-52_4975-51delinsTC)
c.4975-130_4975-129delinsTC (n.4975-130_4975-129delinsTC)
c.5020-52_5020-51delinsTC (n.5020-52_5020-51delinsTC)
n.5112-52_5112-51delinsTC
c.*2953-52_*2953-51delinsTC (n.*2953-52_*2953-51delinsTC)
c.3466-52_3466-51delinsTC (n.3466-52_3466-51delinsTC)
c.2650-52_2650-51delinsTC (n.2650-52_2650-51delinsTC)
c.2557-52_2557-51delinsTC (n.2557-52_2557-51delinsTC)
c.4975-35_4975-34delinsTC (n.4975-35_4975-34delinsTC)
14g.67776158A>GCA2625372490ZFYVE26c.4975-52T>C (n.4975-52T>C)
c.4975-130T>C (n.4975-130T>C)
c.5020-52T>C (n.5020-52T>C)
n.5112-52T>C
c.*2953-52T>C (n.*2953-52T>C)
c.3466-52T>C (n.3466-52T>C)
c.2650-52T>C (n.2650-52T>C)
c.2557-52T>C (n.2557-52T>C)
c.4975-35T>C (n.4975-35T>C)
gnomAD v4
14g.67776163dupCA7239623ZFYVE26c.4975-52dup (n.4975-52dup)
c.4975-130dup (n.4975-130dup)
c.5020-52dup (n.5020-52dup)
n.5112-52dup
c.*2953-52dup (n.*2953-52dup)
c.3466-52dup (n.3466-52dup)
c.2650-52dup (n.2650-52dup)
c.2557-52dup (n.2557-52dup)
c.4975-35dup (n.4975-35dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67776163delCA7239622ZFYVE26c.4975-52del (n.4975-52del)
c.4975-130del (n.4975-130del)
c.5020-52del (n.5020-52del)
n.5112-52del
c.*2953-52del (n.*2953-52del)
c.3466-52del (n.3466-52del)
c.2650-52del (n.2650-52del)
c.2557-52del (n.2557-52del)
c.4975-35del (n.4975-35del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67776164C>ACA2625372495ZFYVE26c.4975-58G>T (n.4975-58G>T)
c.4975-136G>T (n.4975-136G>T)
c.5020-58G>T (n.5020-58G>T)
n.5112-58G>T
c.*2953-58G>T (n.*2953-58G>T)
c.3466-58G>T (n.3466-58G>T)
c.2650-58G>T (n.2650-58G>T)
c.2557-58G>T (n.2557-58G>T)
c.4975-41G>T (n.4975-41G>T)
gnomAD v4
14g.67776166C>ACA2625372497ZFYVE26c.4975-60G>T (n.4975-60G>T)
c.4975-138G>T (n.4975-138G>T)
c.5020-60G>T (n.5020-60G>T)
n.5112-60G>T
c.*2953-60G>T (n.*2953-60G>T)
c.3466-60G>T (n.3466-60G>T)
c.2650-60G>T (n.2650-60G>T)
c.2557-60G>T (n.2557-60G>T)
c.4975-43G>T (n.4975-43G>T)
gnomAD v4
14g.67776169G>TCA2625372498ZFYVE26c.4975-63C>A (n.4975-63C>A)
c.4975-141C>A (n.4975-141C>A)
c.5020-63C>A (n.5020-63C>A)
n.5112-63C>A
c.*2953-63C>A (n.*2953-63C>A)
c.3466-63C>A (n.3466-63C>A)
c.2650-63C>A (n.2650-63C>A)
c.2557-63C>A (n.2557-63C>A)
c.4975-46C>A (n.4975-46C>A)
gnomAD v4
14g.67776171T>CCA2625372501ZFYVE26c.4975-65A>G (n.4975-65A>G)
c.4975-143A>G (n.4975-143A>G)
c.5020-65A>G (n.5020-65A>G)
n.5112-65A>G
c.*2953-65A>G (n.*2953-65A>G)
c.3466-65A>G (n.3466-65A>G)
c.2650-65A>G (n.2650-65A>G)
c.2557-65A>G (n.2557-65A>G)
c.4975-48A>G (n.4975-48A>G)
gnomAD v4
14g.67776171T>GCA2144024753ZFYVE26c.4975-65A>C (n.4975-65A>C)
c.4975-143A>C (n.4975-143A>C)
c.5020-65A>C (n.5020-65A>C)
n.5112-65A>C
c.*2953-65A>C (n.*2953-65A>C)
c.3466-65A>C (n.3466-65A>C)
c.2650-65A>C (n.2650-65A>C)
c.2557-65A>C (n.2557-65A>C)
c.4975-48A>C (n.4975-48A>C)
dbSNP gnomAD v4
14g.67776171T=CA2144024752ZFYVE26c.4975-65A= (n.4975-65A=)
c.4975-143A= (n.4975-143A=)
c.5020-65A= (n.5020-65A=)
n.5112-65A=
c.*2953-65A= (n.*2953-65A=)
c.3466-65A= (n.3466-65A=)
c.2650-65A= (n.2650-65A=)
c.2557-65A= (n.2557-65A=)
c.4975-48A= (n.4975-48A=)
14g.67776172T>CCA2801976407ZFYVE26c.4975-66A>G (n.4975-66A>G)
c.4975-144A>G (n.4975-144A>G)
c.5020-66A>G (n.5020-66A>G)
n.5112-66A>G
c.*2953-66A>G (n.*2953-66A>G)
c.3466-66A>G (n.3466-66A>G)
c.2650-66A>G (n.2650-66A>G)
c.2557-66A>G (n.2557-66A>G)
c.4975-49A>G (n.4975-49A>G)
14g.67776173C>ACA2625372502ZFYVE26c.4975-67G>T (n.4975-67G>T)
c.4975-145G>T (n.4975-145G>T)
c.5020-67G>T (n.5020-67G>T)
n.5112-67G>T
c.*2953-67G>T (n.*2953-67G>T)
c.3466-67G>T (n.3466-67G>T)
c.2650-67G>T (n.2650-67G>T)
c.2557-67G>T (n.2557-67G>T)
c.4975-50G>T (n.4975-50G>T)
gnomAD v4
14g.67776175C>ACA2625372504ZFYVE26c.4975-69G>T (n.4975-69G>T)
c.4975-147G>T (n.4975-147G>T)
c.5020-69G>T (n.5020-69G>T)
n.5112-69G>T
c.*2953-69G>T (n.*2953-69G>T)
c.3466-69G>T (n.3466-69G>T)
c.2650-69G>T (n.2650-69G>T)
c.2557-69G>T (n.2557-69G>T)
c.4975-52G>T (n.4975-52G>T)
gnomAD v4
14g.67776176A=CA2144024754ZFYVE26c.4975-70T= (n.4975-70T=)
c.4975-148T= (n.4975-148T=)
c.5020-70T= (n.5020-70T=)
n.5112-70T=
c.*2953-70T= (n.*2953-70T=)
c.3466-70T= (n.3466-70T=)
c.2650-70T= (n.2650-70T=)
c.2557-70T= (n.2557-70T=)
c.4975-53T= (n.4975-53T=)
14g.67776176A>CCA707962643ZFYVE26c.4975-70T>G (n.4975-70T>G)
c.4975-148T>G (n.4975-148T>G)
c.5020-70T>G (n.5020-70T>G)
n.5112-70T>G
c.*2953-70T>G (n.*2953-70T>G)
c.3466-70T>G (n.3466-70T>G)
c.2650-70T>G (n.2650-70T>G)
c.2557-70T>G (n.2557-70T>G)
c.4975-53T>G (n.4975-53T>G)
dbSNP gnomAD v4
14g.67776177C>TCA2625372508ZFYVE26c.4975-71G>A (n.4975-71G>A)
c.4975-149G>A (n.4975-149G>A)
c.5020-71G>A (n.5020-71G>A)
n.5112-71G>A
c.*2953-71G>A (n.*2953-71G>A)
c.3466-71G>A (n.3466-71G>A)
c.2650-71G>A (n.2650-71G>A)
c.2557-71G>A (n.2557-71G>A)
c.4975-54G>A (n.4975-54G>A)
gnomAD v4
14g.67776179G>ACA2801976408ZFYVE26c.4975-73C>T (n.4975-73C>T)
c.4975-151C>T (n.4975-151C>T)
c.5020-73C>T (n.5020-73C>T)
n.5112-73C>T
c.*2953-73C>T (n.*2953-73C>T)
c.3466-73C>T (n.3466-73C>T)
c.2650-73C>T (n.2650-73C>T)
c.2557-73C>T (n.2557-73C>T)
c.4975-56C>T (n.4975-56C>T)
14g.67776181delCA2625372511ZFYVE26c.4975-73del (n.4975-73del)
c.4975-151del (n.4975-151del)
c.5020-73del (n.5020-73del)
n.5112-73del
c.*2953-73del (n.*2953-73del)
c.3466-73del (n.3466-73del)
c.2650-73del (n.2650-73del)
c.2557-73del (n.2557-73del)
c.4975-56del (n.4975-56del)
gnomAD v4
14g.67776187_67776192delCA2625372513ZFYVE26c.4975-78_4975-73del (n.4975-78_4975-73del)
c.4975-156_4975-151del (n.4975-156_4975-151del)
c.5020-78_5020-73del (n.5020-78_5020-73del)
n.5112-78_5112-73del
c.*2953-78_*2953-73del (n.*2953-78_*2953-73del)
c.3466-78_3466-73del (n.3466-78_3466-73del)
c.2650-78_2650-73del (n.2650-78_2650-73del)
c.2557-78_2557-73del (n.2557-78_2557-73del)
c.4975-61_4975-56del (n.4975-61_4975-56del)
gnomAD v4
14g.67776181G>ACA14007120ZFYVE26c.4975-75C>T (n.4975-75C>T)
c.4975-153C>T (n.4975-153C>T)
c.5020-75C>T (n.5020-75C>T)
n.5112-75C>T
c.*2953-75C>T (n.*2953-75C>T)
c.3466-75C>T (n.3466-75C>T)
c.2650-75C>T (n.2650-75C>T)
c.2557-75C>T (n.2557-75C>T)
c.4975-58C>T (n.4975-58C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67776181G>CCA2144024756ZFYVE26c.4975-75C>G (n.4975-75C>G)
c.4975-153C>G (n.4975-153C>G)
c.5020-75C>G (n.5020-75C>G)
n.5112-75C>G
c.*2953-75C>G (n.*2953-75C>G)
c.3466-75C>G (n.3466-75C>G)
c.2650-75C>G (n.2650-75C>G)
c.2557-75C>G (n.2557-75C>G)
c.4975-58C>G (n.4975-58C>G)
dbSNP
14g.67776181G=CA2144024755ZFYVE26c.4975-75C= (n.4975-75C=)
c.4975-153C= (n.4975-153C=)
c.5020-75C= (n.5020-75C=)
n.5112-75C=
c.*2953-75C= (n.*2953-75C=)
c.3466-75C= (n.3466-75C=)
c.2650-75C= (n.2650-75C=)
c.2557-75C= (n.2557-75C=)
c.4975-58C= (n.4975-58C=)
14g.67776181G>TCA2144024757ZFYVE26c.4975-75C>A (n.4975-75C>A)
c.4975-153C>A (n.4975-153C>A)
c.5020-75C>A (n.5020-75C>A)
n.5112-75C>A
c.*2953-75C>A (n.*2953-75C>A)
c.3466-75C>A (n.3466-75C>A)
c.2650-75C>A (n.2650-75C>A)
c.2557-75C>A (n.2557-75C>A)
c.4975-58C>A (n.4975-58C>A)
dbSNP
14g.67776182A>GCA2625372518ZFYVE26c.4975-76T>C (n.4975-76T>C)
c.4975-154T>C (n.4975-154T>C)
c.5020-76T>C (n.5020-76T>C)
n.5112-76T>C
c.*2953-76T>C (n.*2953-76T>C)
c.3466-76T>C (n.3466-76T>C)
c.2650-76T>C (n.2650-76T>C)
c.2557-76T>C (n.2557-76T>C)
c.4975-59T>C (n.4975-59T>C)
gnomAD v4
14g.67776184G>ACA707962648ZFYVE26c.4975-78C>T (n.4975-78C>T)
c.4975-156C>T (n.4975-156C>T)
c.5020-78C>T (n.5020-78C>T)
n.5112-78C>T
c.*2953-78C>T (n.*2953-78C>T)
c.3466-78C>T (n.3466-78C>T)
c.2650-78C>T (n.2650-78C>T)
c.2557-78C>T (n.2557-78C>T)
c.4975-61C>T (n.4975-61C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67776184G=CA2144024758ZFYVE26c.4975-78C= (n.4975-78C=)
c.4975-156C= (n.4975-156C=)
c.5020-78C= (n.5020-78C=)
n.5112-78C=
c.*2953-78C= (n.*2953-78C=)
c.3466-78C= (n.3466-78C=)
c.2650-78C= (n.2650-78C=)
c.2557-78C= (n.2557-78C=)
c.4975-61C= (n.4975-61C=)
14g.67776184G>TCA2625372526ZFYVE26c.4975-78C>A (n.4975-78C>A)
c.4975-156C>A (n.4975-156C>A)
c.5020-78C>A (n.5020-78C>A)
n.5112-78C>A
c.*2953-78C>A (n.*2953-78C>A)
c.3466-78C>A (n.3466-78C>A)
c.2650-78C>A (n.2650-78C>A)
c.2557-78C>A (n.2557-78C>A)
c.4975-61C>A (n.4975-61C>A)
gnomAD v4
14g.67776187dupCA2625372523ZFYVE26c.4975-78dup (n.4975-78dup)
c.4975-156dup (n.4975-156dup)
c.5020-78dup (n.5020-78dup)
n.5112-78dup
c.*2953-78dup (n.*2953-78dup)
c.3466-78dup (n.3466-78dup)
c.2650-78dup (n.2650-78dup)
c.2557-78dup (n.2557-78dup)
c.4975-61dup (n.4975-61dup)
gnomAD v4
14g.67776185G>ACA2625372528ZFYVE26c.4975-79C>T (n.4975-79C>T)
c.4975-157C>T (n.4975-157C>T)
c.5020-79C>T (n.5020-79C>T)
n.5112-79C>T
c.*2953-79C>T (n.*2953-79C>T)
c.3466-79C>T (n.3466-79C>T)
c.2650-79C>T (n.2650-79C>T)
c.2557-79C>T (n.2557-79C>T)
c.4975-62C>T (n.4975-62C>T)
gnomAD v4
14g.67776185G>CCA707962653ZFYVE26c.4975-79C>G (n.4975-79C>G)
c.4975-157C>G (n.4975-157C>G)
c.5020-79C>G (n.5020-79C>G)
n.5112-79C>G
c.*2953-79C>G (n.*2953-79C>G)
c.3466-79C>G (n.3466-79C>G)
c.2650-79C>G (n.2650-79C>G)
c.2557-79C>G (n.2557-79C>G)
c.4975-62C>G (n.4975-62C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67776185G=CA2144024759ZFYVE26c.4975-79C= (n.4975-79C=)
c.4975-157C= (n.4975-157C=)
c.5020-79C= (n.5020-79C=)
n.5112-79C=
c.*2953-79C= (n.*2953-79C=)
c.3466-79C= (n.3466-79C=)
c.2650-79C= (n.2650-79C=)
c.2557-79C= (n.2557-79C=)
c.4975-62C= (n.4975-62C=)
14g.67776186G>ACA2625372531ZFYVE26c.4975-80C>T (n.4975-80C>T)
c.4975-158C>T (n.4975-158C>T)
c.5020-80C>T (n.5020-80C>T)
n.5112-80C>T
c.*2953-80C>T (n.*2953-80C>T)
c.3466-80C>T (n.3466-80C>T)
c.2650-80C>T (n.2650-80C>T)
c.2557-80C>T (n.2557-80C>T)
c.4975-63C>T (n.4975-63C>T)
gnomAD v4
14g.67776186G>CCA2625372529ZFYVE26c.4975-80C>G (n.4975-80C>G)
c.4975-158C>G (n.4975-158C>G)
c.5020-80C>G (n.5020-80C>G)
n.5112-80C>G
c.*2953-80C>G (n.*2953-80C>G)
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gnomAD v4
14g.67776186G>TCA2625372530ZFYVE26c.4975-80C>A (n.4975-80C>A)
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n.5112-80C>A
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c.3466-80C>A (n.3466-80C>A)
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c.2557-80C>A (n.2557-80C>A)
c.4975-63C>A (n.4975-63C>A)
gnomAD v4
14g.67776187G>CCA2801976409ZFYVE26c.4975-81C>G (n.4975-81C>G)
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14g.67776187G>TCA2625372532ZFYVE26c.4975-81C>A (n.4975-81C>A)
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n.5112-81C>A
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gnomAD v4
14g.67776187_67776188delinsGACA2144024760ZFYVE26c.4975-82_4975-81delinsTC (n.4975-82_4975-81delinsTC)
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c.3466-82_3466-81delinsTC (n.3466-82_3466-81delinsTC)
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c.4975-65_4975-64delinsTC (n.4975-65_4975-64delinsTC)
14g.67776188A>GCA2625372535ZFYVE26c.4975-82T>C (n.4975-82T>C)
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n.5112-82T>C
c.*2953-82T>C (n.*2953-82T>C)
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gnomAD v4
14g.67776188A>TCA2625372538ZFYVE26c.4975-82T>A (n.4975-82T>A)
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n.5112-82T>A
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gnomAD v4
14g.67776189delCA614778573ZFYVE26c.4975-82del (n.4975-82del)
c.4975-160del (n.4975-160del)
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n.5112-82del
c.*2953-82del (n.*2953-82del)
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c.4975-65del (n.4975-65del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67776190G>ACA707962654ZFYVE26c.4975-84C>T (n.4975-84C>T)
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c.4975-67C>T (n.4975-67C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67776190G=CA2144024761ZFYVE26c.4975-84C= (n.4975-84C=)
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14g.67776190G>TCA2625372542ZFYVE26c.4975-84C>A (n.4975-84C>A)
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n.5112-84C>A
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gnomAD v4
14g.67776191G>CCA262841357ZFYVE26c.4975-85C>G (n.4975-85C>G)
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n.5112-85C>G
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67776191G=CA2144024762ZFYVE26c.4975-85C= (n.4975-85C=)
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14g.67776191G>TCA2625372546ZFYVE26c.4975-85C>A (n.4975-85C>A)
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n.5112-85C>A
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gnomAD v4
14g.67776192G>TCA2625372550ZFYVE26c.4975-86C>A (n.4975-86C>A)
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n.5112-86C>A
c.*2953-86C>A (n.*2953-86C>A)
c.3466-86C>A (n.3466-86C>A)
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gnomAD v4
14g.67776194G>ACA2625372553ZFYVE26c.4975-88C>T (n.4975-88C>T)
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n.5112-88C>T
c.*2953-88C>T (n.*2953-88C>T)
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gnomAD v4
14g.67776194G>TCA2625372556ZFYVE26c.4975-88C>A (n.4975-88C>A)
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n.5112-88C>A
c.*2953-88C>A (n.*2953-88C>A)
c.3466-88C>A (n.3466-88C>A)
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gnomAD v4
14g.67776195C>ACA964241213ZFYVE26c.4975-89G>T (n.4975-89G>T)
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n.5112-89G>T
c.*2953-89G>T (n.*2953-89G>T)
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gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67776195C>TCA2625372560ZFYVE26c.4975-89G>A (n.4975-89G>A)
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c.5020-89G>A (n.5020-89G>A)
n.5112-89G>A
c.*2953-89G>A (n.*2953-89G>A)
c.3466-89G>A (n.3466-89G>A)
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c.2557-89G>A (n.2557-89G>A)
c.4975-72G>A (n.4975-72G>A)
gnomAD v4
14g.67776196A=CA2144024763ZFYVE26c.4975-90T= (n.4975-90T=)
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14g.67776196A>CCA964241214ZFYVE26c.4975-90T>G (n.4975-90T>G)
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n.5112-90T>G
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67776196A>GCA964241215ZFYVE26c.4975-90T>C (n.4975-90T>C)
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n.5112-90T>C
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c.3466-90T>C (n.3466-90T>C)
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c.4975-73T>C (n.4975-73T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67776196A>TCA2625372565ZFYVE26c.4975-90T>A (n.4975-90T>A)
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n.5112-90T>A
c.*2953-90T>A (n.*2953-90T>A)
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gnomAD v4
14g.67776197T>GCA2625372570ZFYVE26c.4975-91A>C (n.4975-91A>C)
c.4975-169A>C (n.4975-169A>C)
c.5020-91A>C (n.5020-91A>C)
n.5112-91A>C
c.*2953-91A>C (n.*2953-91A>C)
c.3466-91A>C (n.3466-91A>C)
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c.2557-91A>C (n.2557-91A>C)
c.4975-74A>C (n.4975-74A>C)
gnomAD v4
14g.67776198G>CCA2625372571ZFYVE26c.4975-92C>G (n.4975-92C>G)
c.4975-170C>G (n.4975-170C>G)
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n.5112-92C>G
c.*2953-92C>G (n.*2953-92C>G)
c.3466-92C>G (n.3466-92C>G)
c.2650-92C>G (n.2650-92C>G)
c.2557-92C>G (n.2557-92C>G)
c.4975-75C>G (n.4975-75C>G)
gnomAD v4
14g.67776198G>TCA2625372573ZFYVE26c.4975-92C>A (n.4975-92C>A)
c.4975-170C>A (n.4975-170C>A)
c.5020-92C>A (n.5020-92C>A)
n.5112-92C>A
c.*2953-92C>A (n.*2953-92C>A)
c.3466-92C>A (n.3466-92C>A)
c.2650-92C>A (n.2650-92C>A)
c.2557-92C>A (n.2557-92C>A)
c.4975-75C>A (n.4975-75C>A)
gnomAD v4
14g.67776200G>ACA2625372574ZFYVE26c.4975-94C>T (n.4975-94C>T)
c.4975-172C>T (n.4975-172C>T)
c.5020-94C>T (n.5020-94C>T)
n.5112-94C>T
c.*2953-94C>T (n.*2953-94C>T)
c.3466-94C>T (n.3466-94C>T)
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c.2557-94C>T (n.2557-94C>T)
c.4975-77C>T (n.4975-77C>T)
gnomAD v4
14g.67776200G>CCA2625372576ZFYVE26c.4975-94C>G (n.4975-94C>G)
c.4975-172C>G (n.4975-172C>G)
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n.5112-94C>G
c.*2953-94C>G (n.*2953-94C>G)
c.3466-94C>G (n.3466-94C>G)
c.2650-94C>G (n.2650-94C>G)
c.2557-94C>G (n.2557-94C>G)
c.4975-77C>G (n.4975-77C>G)
gnomAD v4
14g.67776200G>TCA2625372577ZFYVE26c.4975-94C>A (n.4975-94C>A)
c.4975-172C>A (n.4975-172C>A)
c.5020-94C>A (n.5020-94C>A)
n.5112-94C>A
c.*2953-94C>A (n.*2953-94C>A)
c.3466-94C>A (n.3466-94C>A)
c.2650-94C>A (n.2650-94C>A)
c.2557-94C>A (n.2557-94C>A)
c.4975-77C>A (n.4975-77C>A)
gnomAD v4
14g.67776202A>GCA2625372579ZFYVE26c.4975-96T>C (n.4975-96T>C)
c.4975-174T>C (n.4975-174T>C)
c.5020-96T>C (n.5020-96T>C)
n.5112-96T>C
c.*2953-96T>C (n.*2953-96T>C)
c.3466-96T>C (n.3466-96T>C)
c.2650-96T>C (n.2650-96T>C)
c.2557-96T>C (n.2557-96T>C)
c.4975-79T>C (n.4975-79T>C)
gnomAD v4
14g.67776203C>ACA2625372583ZFYVE26c.4975-97G>T (n.4975-97G>T)
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n.5112-97G>T
c.*2953-97G>T (n.*2953-97G>T)
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c.2557-97G>T (n.2557-97G>T)
c.4975-80G>T (n.4975-80G>T)
gnomAD v4
14g.67776203C=CA2144024764ZFYVE26c.4975-97G= (n.4975-97G=)
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c.4975-80G= (n.4975-80G=)
14g.67776203C>GCA707962658ZFYVE26c.4975-97G>C (n.4975-97G>C)
c.4975-175G>C (n.4975-175G>C)
c.5020-97G>C (n.5020-97G>C)
n.5112-97G>C
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c.2650-97G>C (n.2650-97G>C)
c.2557-97G>C (n.2557-97G>C)
c.4975-80G>C (n.4975-80G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67776203C>TCA2625372584ZFYVE26c.4975-97G>A (n.4975-97G>A)
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n.5112-97G>A
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c.2557-97G>A (n.2557-97G>A)
c.4975-80G>A (n.4975-80G>A)
gnomAD v4
14g.67776204A>CCA2625372590ZFYVE26c.4975-98T>G (n.4975-98T>G)
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gnomAD v4
14g.67776207delCA2625372588ZFYVE26c.4975-98del (n.4975-98del)
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n.5112-98del
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gnomAD v4
14g.67776206_67776215dupCA2625372591ZFYVE26c.4975-108_4975-99dup (n.4975-108_4975-99dup)
c.4975-186_4975-177dup (n.4975-186_4975-177dup)
c.5020-108_5020-99dup (n.5020-108_5020-99dup)
n.5112-108_5112-99dup
c.*2953-108_*2953-99dup (n.*2953-108_*2953-99dup)
c.3466-108_3466-99dup (n.3466-108_3466-99dup)
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c.2557-108_2557-99dup (n.2557-108_2557-99dup)
c.4975-91_4975-82dup (n.4975-91_4975-82dup)
gnomAD v4
14g.67776206A>CCA2625372592ZFYVE26c.4975-100T>G (n.4975-100T>G)
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n.5112-100T>G
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gnomAD v4
14g.67776207A>GCA2625372593ZFYVE26c.4975-101T>C (n.4975-101T>C)
c.4975-179T>C (n.4975-179T>C)
c.5020-101T>C (n.5020-101T>C)
n.5112-101T>C
c.*2953-101T>C (n.*2953-101T>C)
c.3466-101T>C (n.3466-101T>C)
c.2650-101T>C (n.2650-101T>C)
c.2557-101T>C (n.2557-101T>C)
c.4975-84T>C (n.4975-84T>C)
gnomAD v4
14g.67776208G>TCA2625372594ZFYVE26c.4975-102C>A (n.4975-102C>A)
c.4975-180C>A (n.4975-180C>A)
c.5020-102C>A (n.5020-102C>A)
n.5112-102C>A
c.*2953-102C>A (n.*2953-102C>A)
c.3466-102C>A (n.3466-102C>A)
c.2650-102C>A (n.2650-102C>A)
c.2557-102C>A (n.2557-102C>A)
c.4975-85C>A (n.4975-85C>A)
gnomAD v4
14g.67776209G>TCA2625372595ZFYVE26c.4975-103C>A (n.4975-103C>A)
c.4975-181C>A (n.4975-181C>A)
c.5020-103C>A (n.5020-103C>A)
n.5112-103C>A
c.*2953-103C>A (n.*2953-103C>A)
c.3466-103C>A (n.3466-103C>A)
c.2650-103C>A (n.2650-103C>A)
c.2557-103C>A (n.2557-103C>A)
c.4975-86C>A (n.4975-86C>A)
gnomAD v4
14g.67776210T>CCA2729777395ZFYVE26c.4975-104A>G (n.4975-104A>G)
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n.5112-104A>G
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c.3466-104A>G (n.3466-104A>G)
c.2650-104A>G (n.2650-104A>G)
c.2557-104A>G (n.2557-104A>G)
c.4975-87A>G (n.4975-87A>G)
dbSNP
14g.67776211G>ACA2625372596ZFYVE26c.4975-105C>T (n.4975-105C>T)
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n.5112-105C>T
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c.4975-88C>T (n.4975-88C>T)
gnomAD v4
14g.67776211G>TCA2625372597ZFYVE26c.4975-105C>A (n.4975-105C>A)
c.4975-183C>A (n.4975-183C>A)
c.5020-105C>A (n.5020-105C>A)
n.5112-105C>A
c.*2953-105C>A (n.*2953-105C>A)
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c.2557-105C>A (n.2557-105C>A)
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gnomAD v4
14g.67776212C>ACA2625372598ZFYVE26c.4975-106G>T (n.4975-106G>T)
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n.5112-106G>T
c.*2953-106G>T (n.*2953-106G>T)
c.3466-106G>T (n.3466-106G>T)
c.2650-106G>T (n.2650-106G>T)
c.2557-106G>T (n.2557-106G>T)
c.4975-89G>T (n.4975-89G>T)
gnomAD v4
14g.67776212C=CA2144024765ZFYVE26c.4975-106G= (n.4975-106G=)
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c.*2953-106G= (n.*2953-106G=)
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c.2650-106G= (n.2650-106G=)
c.2557-106G= (n.2557-106G=)
c.4975-89G= (n.4975-89G=)
14g.67776212C>TCA707962659ZFYVE26c.4975-106G>A (n.4975-106G>A)
c.4975-184G>A (n.4975-184G>A)
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n.5112-106G>A
c.*2953-106G>A (n.*2953-106G>A)
c.3466-106G>A (n.3466-106G>A)
c.2650-106G>A (n.2650-106G>A)
c.2557-106G>A (n.2557-106G>A)
c.4975-89G>A (n.4975-89G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67776213A>GCA2625372599ZFYVE26c.4975-107T>C (n.4975-107T>C)
c.4975-185T>C (n.4975-185T>C)
c.5020-107T>C (n.5020-107T>C)
n.5112-107T>C
c.*2953-107T>C (n.*2953-107T>C)
c.3466-107T>C (n.3466-107T>C)
c.2650-107T>C (n.2650-107T>C)
c.2557-107T>C (n.2557-107T>C)
c.4975-90T>C (n.4975-90T>C)
gnomAD v4
14g.67776214T>CCA2144024767ZFYVE26c.4975-108A>G (n.4975-108A>G)
c.4975-186A>G (n.4975-186A>G)
c.5020-108A>G (n.5020-108A>G)
n.5112-108A>G
c.*2953-108A>G (n.*2953-108A>G)
c.3466-108A>G (n.3466-108A>G)
c.2650-108A>G (n.2650-108A>G)
c.2557-108A>G (n.2557-108A>G)
c.4975-91A>G (n.4975-91A>G)
dbSNP
14g.67776214T=CA2144024766ZFYVE26c.4975-108A= (n.4975-108A=)
c.4975-186A= (n.4975-186A=)
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c.4975-91A= (n.4975-91A=)
14g.67776215A=CA2144024768ZFYVE26c.4975-109T= (n.4975-109T=)
c.4975-187T= (n.4975-187T=)
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n.5112-109T=
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c.2557-109T= (n.2557-109T=)
c.4975-92T= (n.4975-92T=)
14g.67776215A>GCA2144024769ZFYVE26c.4975-109T>C (n.4975-109T>C)
c.4975-187T>C (n.4975-187T>C)
c.5020-109T>C (n.5020-109T>C)
n.5112-109T>C
c.*2953-109T>C (n.*2953-109T>C)
c.3466-109T>C (n.3466-109T>C)
c.2650-109T>C (n.2650-109T>C)
c.2557-109T>C (n.2557-109T>C)
c.4975-92T>C (n.4975-92T>C)
dbSNP gnomAD v4
14g.67776215A>TCA2144024770ZFYVE26c.4975-109T>A (n.4975-109T>A)
c.4975-187T>A (n.4975-187T>A)
c.5020-109T>A (n.5020-109T>A)
n.5112-109T>A
c.*2953-109T>A (n.*2953-109T>A)
c.3466-109T>A (n.3466-109T>A)
c.2650-109T>A (n.2650-109T>A)
c.2557-109T>A (n.2557-109T>A)
c.4975-92T>A (n.4975-92T>A)
dbSNP
14g.67776216G>TCA2625372600ZFYVE26c.4975-110C>A (n.4975-110C>A)
c.4975-188C>A (n.4975-188C>A)
c.5020-110C>A (n.5020-110C>A)
n.5112-110C>A
c.*2953-110C>A (n.*2953-110C>A)
c.3466-110C>A (n.3466-110C>A)
c.2650-110C>A (n.2650-110C>A)
c.2557-110C>A (n.2557-110C>A)
c.4975-93C>A (n.4975-93C>A)
gnomAD v4
14g.67776217C>ACA262841372ZFYVE26c.4975-111G>T (n.4975-111G>T)
c.4975-189G>T (n.4975-189G>T)
c.5020-111G>T (n.5020-111G>T)
n.5112-111G>T
c.*2953-111G>T (n.*2953-111G>T)
c.3466-111G>T (n.3466-111G>T)
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c.2557-111G>T (n.2557-111G>T)
c.4975-94G>T (n.4975-94G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67776217C=CA2144024771ZFYVE26c.4975-111G= (n.4975-111G=)
c.4975-189G= (n.4975-189G=)
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n.5112-111G=
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c.2557-111G= (n.2557-111G=)
c.4975-94G= (n.4975-94G=)
14g.67776217C>GCA2625372602ZFYVE26c.4975-111G>C (n.4975-111G>C)
c.4975-189G>C (n.4975-189G>C)
c.5020-111G>C (n.5020-111G>C)
n.5112-111G>C
c.*2953-111G>C (n.*2953-111G>C)
c.3466-111G>C (n.3466-111G>C)
c.2650-111G>C (n.2650-111G>C)
c.2557-111G>C (n.2557-111G>C)
c.4975-94G>C (n.4975-94G>C)
gnomAD v4
14g.67776217C>TCA2625372603ZFYVE26c.4975-111G>A (n.4975-111G>A)
c.4975-189G>A (n.4975-189G>A)
c.5020-111G>A (n.5020-111G>A)
n.5112-111G>A
c.*2953-111G>A (n.*2953-111G>A)
c.3466-111G>A (n.3466-111G>A)
c.2650-111G>A (n.2650-111G>A)
c.2557-111G>A (n.2557-111G>A)
c.4975-94G>A (n.4975-94G>A)
gnomAD v4
14g.67776218delCA2625372601ZFYVE26c.4975-111del (n.4975-111del)
c.4975-189del (n.4975-189del)
c.5020-111del (n.5020-111del)
n.5112-111del
c.*2953-111del (n.*2953-111del)
c.3466-111del (n.3466-111del)
c.2650-111del (n.2650-111del)
c.2557-111del (n.2557-111del)
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gnomAD v4
14g.67776218C>ACA2625372605ZFYVE26c.4975-112G>T (n.4975-112G>T)
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c.5020-112G>T (n.5020-112G>T)
n.5112-112G>T
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c.3466-112G>T (n.3466-112G>T)
c.2650-112G>T (n.2650-112G>T)
c.2557-112G>T (n.2557-112G>T)
c.4975-95G>T (n.4975-95G>T)
gnomAD v4
14g.67776218C>TCA2625372604ZFYVE26c.4975-112G>A (n.4975-112G>A)
c.4975-190G>A (n.4975-190G>A)
c.5020-112G>A (n.5020-112G>A)
n.5112-112G>A
c.*2953-112G>A (n.*2953-112G>A)
c.3466-112G>A (n.3466-112G>A)
c.2650-112G>A (n.2650-112G>A)
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c.4975-95G>A (n.4975-95G>A)
gnomAD v4
14g.67776219A=CA2144024772ZFYVE26c.4975-113T= (n.4975-113T=)
c.4975-191T= (n.4975-191T=)
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n.5112-113T=
c.*2953-113T= (n.*2953-113T=)
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c.2557-113T= (n.2557-113T=)
c.4975-96T= (n.4975-96T=)
14g.67776219_67776220insCCA964241218ZFYVE26c.4975-114_4975-113insG (n.4975-114_4975-113insG)
c.4975-192_4975-191insG (n.4975-192_4975-191insG)
c.5020-114_5020-113insG (n.5020-114_5020-113insG)
n.5112-114_5112-113insG
c.*2953-114_*2953-113insG (n.*2953-114_*2953-113insG)
c.3466-114_3466-113insG (n.3466-114_3466-113insG)
c.2650-114_2650-113insG (n.2650-114_2650-113insG)
c.2557-114_2557-113insG (n.2557-114_2557-113insG)
c.4975-97_4975-96insG (n.4975-97_4975-96insG)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67776220G>ACA964241219ZFYVE26c.4975-114C>T (n.4975-114C>T)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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14g.67776220G>TCA707962662ZFYVE26c.4975-114C>A (n.4975-114C>A)
c.4975-192C>A (n.4975-192C>A)
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n.5112-114C>A
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c.3466-114C>A (n.3466-114C>A)
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c.2557-114C>A (n.2557-114C>A)
c.4975-97C>A (n.4975-97C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67776221C>ACA2625372608ZFYVE26c.4975-115G>T (n.4975-115G>T)
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n.5112-115G>T
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gnomAD v4
14g.67776221C=CA2144024775ZFYVE26c.4975-115G= (n.4975-115G=)
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c.4975-98G= (n.4975-98G=)
14g.67776221C>TCA2144024774ZFYVE26c.4975-115G>A (n.4975-115G>A)
c.4975-193G>A (n.4975-193G>A)
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n.5112-115G>A
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dbSNP
14g.67776223A>GCA2625372609ZFYVE26c.4975-117T>C (n.4975-117T>C)
c.4975-195T>C (n.4975-195T>C)
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n.5112-117T>C
c.*2953-117T>C (n.*2953-117T>C)
c.3466-117T>C (n.3466-117T>C)
c.2650-117T>C (n.2650-117T>C)
c.2557-117T>C (n.2557-117T>C)
c.4975-100T>C (n.4975-100T>C)
gnomAD v4
14g.67776224C=CA2144024776ZFYVE26c.4975-118G= (n.4975-118G=)
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n.5112-118G=
c.*2953-118G= (n.*2953-118G=)
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c.2650-118G= (n.2650-118G=)
c.2557-118G= (n.2557-118G=)
c.4975-101G= (n.4975-101G=)
14g.67776224C>TCA964241222ZFYVE26c.4975-118G>A (n.4975-118G>A)
c.4975-196G>A (n.4975-196G>A)
c.5020-118G>A (n.5020-118G>A)
n.5112-118G>A
c.*2953-118G>A (n.*2953-118G>A)
c.3466-118G>A (n.3466-118G>A)
c.2650-118G>A (n.2650-118G>A)
c.2557-118G>A (n.2557-118G>A)
c.4975-101G>A (n.4975-101G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67776229dupCA2625372611ZFYVE26c.4975-121dup (n.4975-121dup)
c.4975-199dup (n.4975-199dup)
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n.5112-121dup
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c.2557-121dup (n.2557-121dup)
c.4975-104dup (n.4975-104dup)
gnomAD v4
14g.67776228A>TCA2741386316ZFYVE26c.4975-122T>A (n.4975-122T>A)
c.4975-200T>A (n.4975-200T>A)
c.5020-122T>A (n.5020-122T>A)
n.5112-122T>A
c.*2953-122T>A (n.*2953-122T>A)
c.3466-122T>A (n.3466-122T>A)
c.2650-122T>A (n.2650-122T>A)
c.2557-122T>A (n.2557-122T>A)
c.4975-105T>A (n.4975-105T>A)
14g.67776230C>ACA2625372613ZFYVE26c.4975-124G>T (n.4975-124G>T)
c.4975-202G>T (n.4975-202G>T)
c.5020-124G>T (n.5020-124G>T)
n.5112-124G>T
c.*2953-124G>T (n.*2953-124G>T)
c.3466-124G>T (n.3466-124G>T)
c.2650-124G>T (n.2650-124G>T)
c.2557-124G>T (n.2557-124G>T)
c.4975-107G>T (n.4975-107G>T)
gnomAD v4
14g.67776230C>GCA2625372614ZFYVE26c.4975-124G>C (n.4975-124G>C)
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n.5112-124G>C
c.*2953-124G>C (n.*2953-124G>C)
c.3466-124G>C (n.3466-124G>C)
c.2650-124G>C (n.2650-124G>C)
c.2557-124G>C (n.2557-124G>C)
c.4975-107G>C (n.4975-107G>C)
gnomAD v4
14g.67776231A>CCA2625372616ZFYVE26c.4975-125T>G (n.4975-125T>G)
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n.5112-125T>G
c.*2953-125T>G (n.*2953-125T>G)
c.3466-125T>G (n.3466-125T>G)
c.2650-125T>G (n.2650-125T>G)
c.2557-125T>G (n.2557-125T>G)
c.4975-108T>G (n.4975-108T>G)
gnomAD v4
14g.67776231A>GCA2625372618ZFYVE26c.4975-125T>C (n.4975-125T>C)
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c.5020-125T>C (n.5020-125T>C)
n.5112-125T>C
c.*2953-125T>C (n.*2953-125T>C)
c.3466-125T>C (n.3466-125T>C)
c.2650-125T>C (n.2650-125T>C)
c.2557-125T>C (n.2557-125T>C)
c.4975-108T>C (n.4975-108T>C)
gnomAD v4
14g.67776233A>GCA2801976410ZFYVE26c.4975-127T>C (n.4975-127T>C)
c.4975-205T>C (n.4975-205T>C)
c.5020-127T>C (n.5020-127T>C)
n.5112-127T>C
c.*2953-127T>C (n.*2953-127T>C)
c.3466-127T>C (n.3466-127T>C)
c.2650-127T>C (n.2650-127T>C)
c.2557-127T>C (n.2557-127T>C)
c.4975-110T>C (n.4975-110T>C)
14g.67776234C=CA2144024777ZFYVE26c.4975-128G= (n.4975-128G=)
c.4975-206G= (n.4975-206G=)
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n.5112-128G=
c.*2953-128G= (n.*2953-128G=)
c.3466-128G= (n.3466-128G=)
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c.2557-128G= (n.2557-128G=)
c.4975-111G= (n.4975-111G=)
14g.67776234C>TCA262841377ZFYVE26c.4975-128G>A (n.4975-128G>A)
c.4975-206G>A (n.4975-206G>A)
c.5020-128G>A (n.5020-128G>A)
n.5112-128G>A
c.*2953-128G>A (n.*2953-128G>A)
c.3466-128G>A (n.3466-128G>A)
c.2650-128G>A (n.2650-128G>A)
c.2557-128G>A (n.2557-128G>A)
c.4975-111G>A (n.4975-111G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67776236C>ACA2625372621ZFYVE26c.4975-130G>T (n.4975-130G>T)
c.4975-208G>T (n.4975-208G>T)
c.5020-130G>T (n.5020-130G>T)
n.5112-130G>T
c.*2953-130G>T (n.*2953-130G>T)
c.3466-130G>T (n.3466-130G>T)
c.2650-130G>T (n.2650-130G>T)
c.2557-130G>T (n.2557-130G>T)
c.4975-113G>T (n.4975-113G>T)
gnomAD v4
14g.67776236C=CA2144024778ZFYVE26c.4975-130G= (n.4975-130G=)
c.4975-208G= (n.4975-208G=)
c.5020-130G= (n.5020-130G=)
n.5112-130G=
c.*2953-130G= (n.*2953-130G=)
c.3466-130G= (n.3466-130G=)
c.2650-130G= (n.2650-130G=)
c.2557-130G= (n.2557-130G=)
c.4975-113G= (n.4975-113G=)
14g.67776236C>TCA262841378ZFYVE26c.4975-130G>A (n.4975-130G>A)
c.4975-208G>A (n.4975-208G>A)
c.5020-130G>A (n.5020-130G>A)
n.5112-130G>A
c.*2953-130G>A (n.*2953-130G>A)
c.3466-130G>A (n.3466-130G>A)
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c.2557-130G>A (n.2557-130G>A)
c.4975-113G>A (n.4975-113G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched