Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.67776111T>CCA2573053939ZFYVE26c.4975-5A>G (n.4975-5A>G)
c.4975-83A>G (n.4975-83A>G)
c.5020-5A>G (n.5020-5A>G)
n.5112-5A>G
c.*2953-5A>G (n.*2953-5A>G)
c.3466-5A>G (n.3466-5A>G)
c.2650-5A>G (n.2650-5A>G)
c.2557-5A>G (n.2557-5A>G)
c.4987A>G (p.Asn1663Asp)
ClinVar dbSNP
14g.67776141_67776142insCTGTGGGGTAGATCCATAGAGTAAAGAAAATCA2625372416ZFYVE26c.4975-6_4975-5insGATTTTCTTTACTCTATGGATCTACCCCACA (n.4975-6_4975-5insGATTTTCTTTACTCTATGGATCTACCCCACA)
c.4975-84_4975-83insGATTTTCTTTACTCTATGGATCTACCCCACA (n.4975-84_4975-83insGATTTTCTTTACTCTATGGATCTACCCCACA)
c.5020-6_5020-5insGATTTTCTTTACTCTATGGATCTACCCCACA (n.5020-6_5020-5insGATTTTCTTTACTCTATGGATCTACCCCACA)
n.5112-6_5112-5insGATTTTCTTTACTCTATGGATCTACCCCACA
c.*2953-6_*2953-5insGATTTTCTTTACTCTATGGATCTACCCCACA (n.*2953-6_*2953-5insGATTTTCTTTACTCTATGGATCTACCCCACA)
c.3466-6_3466-5insGATTTTCTTTACTCTATGGATCTACCCCACA (n.3466-6_3466-5insGATTTTCTTTACTCTATGGATCTACCCCACA)
c.2650-6_2650-5insGATTTTCTTTACTCTATGGATCTACCCCACA (n.2650-6_2650-5insGATTTTCTTTACTCTATGGATCTACCCCACA)
c.2557-6_2557-5insGATTTTCTTTACTCTATGGATCTACCCCACA (n.2557-6_2557-5insGATTTTCTTTACTCTATGGATCTACCCCACA)
c.4986_4987insGATTTTCTTTACTCTATGGATCTACCCCACA
gnomAD v4
14g.67776113G>ACA2144024724ZFYVE26c.4975-7C>T (n.4975-7C>T)
c.4975-85C>T (n.4975-85C>T)
c.5020-7C>T (n.5020-7C>T)
n.5112-7C>T
c.*2953-7C>T (n.*2953-7C>T)
c.3466-7C>T (n.3466-7C>T)
c.2650-7C>T (n.2650-7C>T)
c.2557-7C>T (n.2557-7C>T)
c.4985C>T (p.Thr1662Ile)
dbSNP
14g.67776113G=CA2144024723ZFYVE26c.4975-7C= (n.4975-7C=)
c.4975-85C= (n.4975-85C=)
c.5020-7C= (n.5020-7C=)
n.5112-7C=
c.*2953-7C= (n.*2953-7C=)
c.3466-7C= (n.3466-7C=)
c.2650-7C= (n.2650-7C=)
c.2557-7C= (n.2557-7C=)
c.4985C= (p.Thr1662=)
14g.67776113_67776114delinsGTCA2144024722ZFYVE26c.4975-8_4975-7delinsAC (n.4975-8_4975-7delinsAC)
c.4975-86_4975-85delinsAC (n.4975-86_4975-85delinsAC)
c.5020-8_5020-7delinsAC (n.5020-8_5020-7delinsAC)
n.5112-8_5112-7delinsAC
c.*2953-8_*2953-7delinsAC (n.*2953-8_*2953-7delinsAC)
c.3466-8_3466-7delinsAC (n.3466-8_3466-7delinsAC)
c.2650-8_2650-7delinsAC (n.2650-8_2650-7delinsAC)
c.2557-8_2557-7delinsAC (n.2557-8_2557-7delinsAC)
c.4984_4985delinsAC (p.Thr1662=)
14g.67776114delCA615188412ZFYVE26c.4975-8del (n.4975-8del)
c.4975-86del (n.4975-86del)
c.5020-8del (n.5020-8del)
n.5112-8del
c.*2953-8del (n.*2953-8del)
c.3466-8del (n.3466-8del)
c.2650-8del (n.2650-8del)
c.2557-8del (n.2557-8del)
c.4984del (p.Thr1662GlnfsTer9)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67776115G>ACA615188413ZFYVE26c.4975-9C>T (n.4975-9C>T)
c.4975-87C>T (n.4975-87C>T)
c.5020-9C>T (n.5020-9C>T)
n.5112-9C>T
c.*2953-9C>T (n.*2953-9C>T)
c.3466-9C>T (n.3466-9C>T)
c.2650-9C>T (n.2650-9C>T)
c.2557-9C>T (n.2557-9C>T)
c.4983C>T (p.Pro1661=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
14g.67776115G>CCA7239611ZFYVE26c.4975-9C>G (n.4975-9C>G)
c.4975-87C>G (n.4975-87C>G)
c.5020-9C>G (n.5020-9C>G)
n.5112-9C>G
c.*2953-9C>G (n.*2953-9C>G)
c.3466-9C>G (n.3466-9C>G)
c.2650-9C>G (n.2650-9C>G)
c.2557-9C>G (n.2557-9C>G)
c.4983C>G (p.Pro1661=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.67776115G=CA2144024725ZFYVE26c.4975-9C= (n.4975-9C=)
c.4975-87C= (n.4975-87C=)
c.5020-9C= (n.5020-9C=)
n.5112-9C=
c.*2953-9C= (n.*2953-9C=)
c.3466-9C= (n.3466-9C=)
c.2650-9C= (n.2650-9C=)
c.2557-9C= (n.2557-9C=)
c.4983C= (p.Pro1661=)
14g.67776115G>TCA2625372429ZFYVE26c.4975-9C>A (n.4975-9C>A)
c.4975-87C>A (n.4975-87C>A)
c.5020-9C>A (n.5020-9C>A)
n.5112-9C>A
c.*2953-9C>A (n.*2953-9C>A)
c.3466-9C>A (n.3466-9C>A)
c.2650-9C>A (n.2650-9C>A)
c.2557-9C>A (n.2557-9C>A)
c.4983C>A (p.Pro1661=)
gnomAD v4
14g.67776116G>ACA964241157ZFYVE26c.4975-10C>T (n.4975-10C>T)
c.4975-88C>T (n.4975-88C>T)
c.5020-10C>T (n.5020-10C>T)
n.5112-10C>T
c.*2953-10C>T (n.*2953-10C>T)
c.3466-10C>T (n.3466-10C>T)
c.2650-10C>T (n.2650-10C>T)
c.2557-10C>T (n.2557-10C>T)
c.4982C>T (p.Pro1661Leu)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67776116G>CCA615188414ZFYVE26c.4975-10C>G (n.4975-10C>G)
c.4975-88C>G (n.4975-88C>G)
c.5020-10C>G (n.5020-10C>G)
n.5112-10C>G
c.*2953-10C>G (n.*2953-10C>G)
c.3466-10C>G (n.3466-10C>G)
c.2650-10C>G (n.2650-10C>G)
c.2557-10C>G (n.2557-10C>G)
c.4982C>G (p.Pro1661Arg)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67776116G=CA2144024726ZFYVE26c.4975-10C= (n.4975-10C=)
c.4975-88C= (n.4975-88C=)
c.5020-10C= (n.5020-10C=)
n.5112-10C=
c.*2953-10C= (n.*2953-10C=)
c.3466-10C= (n.3466-10C=)
c.2650-10C= (n.2650-10C=)
c.2557-10C= (n.2557-10C=)
c.4982C= (p.Pro1661=)
14g.67776116G>TCA2840460340ZFYVE26c.4975-10C>A (n.4975-10C>A)
c.4975-88C>A (n.4975-88C>A)
c.5020-10C>A (n.5020-10C>A)
n.5112-10C>A
c.*2953-10C>A (n.*2953-10C>A)
c.3466-10C>A (n.3466-10C>A)
c.2650-10C>A (n.2650-10C>A)
c.2557-10C>A (n.2557-10C>A)
c.4982C>A (p.Pro1661His)
14g.67776117G>ACA7239612ZFYVE26c.4975-11C>T (n.4975-11C>T)
c.4975-89C>T (n.4975-89C>T)
c.5020-11C>T (n.5020-11C>T)
n.5112-11C>T
c.*2953-11C>T (n.*2953-11C>T)
c.3466-11C>T (n.3466-11C>T)
c.2650-11C>T (n.2650-11C>T)
c.2557-11C>T (n.2557-11C>T)
c.4981C>T (p.Pro1661Ser)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67776117G=CA2144024727ZFYVE26c.4975-11C= (n.4975-11C=)
c.4975-89C= (n.4975-89C=)
c.5020-11C= (n.5020-11C=)
n.5112-11C=
c.*2953-11C= (n.*2953-11C=)
c.3466-11C= (n.3466-11C=)
c.2650-11C= (n.2650-11C=)
c.2557-11C= (n.2557-11C=)
c.4981C= (p.Pro1661=)
14g.67776117G>TCA2144024728ZFYVE26c.4975-11C>A (n.4975-11C>A)
c.4975-89C>A (n.4975-89C>A)
c.5020-11C>A (n.5020-11C>A)
n.5112-11C>A
c.*2953-11C>A (n.*2953-11C>A)
c.3466-11C>A (n.3466-11C>A)
c.2650-11C>A (n.2650-11C>A)
c.2557-11C>A (n.2557-11C>A)
c.4981C>A (p.Pro1661Thr)
dbSNP gnomAD v4
14g.67776118G>ACA7239613ZFYVE26c.4975-12C>T (n.4975-12C>T)
c.4975-90C>T (n.4975-90C>T)
c.5020-12C>T (n.5020-12C>T)
n.5112-12C>T
c.*2953-12C>T (n.*2953-12C>T)
c.3466-12C>T (n.3466-12C>T)
c.2650-12C>T (n.2650-12C>T)
c.2557-12C>T (n.2557-12C>T)
c.4980C>T (p.Tyr1660=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67776118G=CA2144024729ZFYVE26c.4975-12C= (n.4975-12C=)
c.4975-90C= (n.4975-90C=)
c.5020-12C= (n.5020-12C=)
n.5112-12C=
c.*2953-12C= (n.*2953-12C=)
c.3466-12C= (n.3466-12C=)
c.2650-12C= (n.2650-12C=)
c.2557-12C= (n.2557-12C=)
c.4980C= (p.Tyr1660=)
14g.67776119_67776129delCA2625372430ZFYVE26c.4975-22_4975-12del (n.4975-22_4975-12del)
c.4975-100_4975-90del (n.4975-100_4975-90del)
c.5020-22_5020-12del (n.5020-22_5020-12del)
n.5112-22_5112-12del
c.*2953-22_*2953-12del (n.*2953-22_*2953-12del)
c.3466-22_3466-12del (n.3466-22_3466-12del)
c.2650-22_2650-12del (n.2650-22_2650-12del)
c.2557-22_2557-12del (n.2557-22_2557-12del)
c.4975-5_4980del
gnomAD v4
14g.67776119T>ACA2625372431ZFYVE26c.4975-13A>T (n.4975-13A>T)
c.4975-91A>T (n.4975-91A>T)
c.5020-13A>T (n.5020-13A>T)
n.5112-13A>T
c.*2953-13A>T (n.*2953-13A>T)
c.3466-13A>T (n.3466-13A>T)
c.2650-13A>T (n.2650-13A>T)
c.2557-13A>T (n.2557-13A>T)
c.4979A>T (p.Tyr1660Phe)
gnomAD v4
14g.67776119T>CCA2625372432ZFYVE26c.4975-13A>G (n.4975-13A>G)
c.4975-91A>G (n.4975-91A>G)
c.5020-13A>G (n.5020-13A>G)
n.5112-13A>G
c.*2953-13A>G (n.*2953-13A>G)
c.3466-13A>G (n.3466-13A>G)
c.2650-13A>G (n.2650-13A>G)
c.2557-13A>G (n.2557-13A>G)
c.4979A>G (p.Tyr1660Cys)
gnomAD v4
14g.67776120A=CA2144024730ZFYVE26c.4975-14T= (n.4975-14T=)
c.4975-92T= (n.4975-92T=)
c.5020-14T= (n.5020-14T=)
n.5112-14T=
c.*2953-14T= (n.*2953-14T=)
c.3466-14T= (n.3466-14T=)
c.2650-14T= (n.2650-14T=)
c.2557-14T= (n.2557-14T=)
c.4978T= (p.Tyr1660=)
14g.67776120A>CCA2625372433ZFYVE26c.4975-14T>G (n.4975-14T>G)
c.4975-92T>G (n.4975-92T>G)
c.5020-14T>G (n.5020-14T>G)
n.5112-14T>G
c.*2953-14T>G (n.*2953-14T>G)
c.3466-14T>G (n.3466-14T>G)
c.2650-14T>G (n.2650-14T>G)
c.2557-14T>G (n.2557-14T>G)
c.4978T>G (p.Tyr1660Asp)
gnomAD v4
14g.67776120A>GCA615188415ZFYVE26c.4975-14T>C (n.4975-14T>C)
c.4975-92T>C (n.4975-92T>C)
c.5020-14T>C (n.5020-14T>C)
n.5112-14T>C
c.*2953-14T>C (n.*2953-14T>C)
c.3466-14T>C (n.3466-14T>C)
c.2650-14T>C (n.2650-14T>C)
c.2557-14T>C (n.2557-14T>C)
c.4978T>C (p.Tyr1660His)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.67776120A>TCA964241172ZFYVE26c.4975-14T>A (n.4975-14T>A)
c.4975-92T>A (n.4975-92T>A)
c.5020-14T>A (n.5020-14T>A)
n.5112-14T>A
c.*2953-14T>A (n.*2953-14T>A)
c.3466-14T>A (n.3466-14T>A)
c.2650-14T>A (n.2650-14T>A)
c.2557-14T>A (n.2557-14T>A)
c.4978T>A (p.Tyr1660Asn)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67776121G>CCA615188416ZFYVE26c.4975-15C>G (n.4975-15C>G)
c.4975-93C>G (n.4975-93C>G)
c.5020-15C>G (n.5020-15C>G)
n.5112-15C>G
c.*2953-15C>G (n.*2953-15C>G)
c.3466-15C>G (n.3466-15C>G)
c.2650-15C>G (n.2650-15C>G)
c.2557-15C>G (n.2557-15C>G)
c.4977C>G (p.Ile1659Met)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.67776121G=CA2144024731ZFYVE26c.4975-15C= (n.4975-15C=)
c.4975-93C= (n.4975-93C=)
c.5020-15C= (n.5020-15C=)
n.5112-15C=
c.*2953-15C= (n.*2953-15C=)
c.3466-15C= (n.3466-15C=)
c.2650-15C= (n.2650-15C=)
c.2557-15C= (n.2557-15C=)
c.4977C= (p.Ile1659=)
14g.67776121G>TCA2840460341ZFYVE26c.4975-15C>A (n.4975-15C>A)
c.4975-93C>A (n.4975-93C>A)
c.5020-15C>A (n.5020-15C>A)
n.5112-15C>A
c.*2953-15C>A (n.*2953-15C>A)
c.3466-15C>A (n.3466-15C>A)
c.2650-15C>A (n.2650-15C>A)
c.2557-15C>A (n.2557-15C>A)
c.4977C>A (p.Ile1659=)
14g.67776122delCA964241174ZFYVE26c.4975-16del (n.4975-16del)
c.4975-94del (n.4975-94del)
c.5020-16del (n.5020-16del)
n.5112-16del
c.*2953-16del (n.*2953-16del)
c.3466-16del (n.3466-16del)
c.2650-16del (n.2650-16del)
c.2557-16del (n.2557-16del)
c.4976del (p.Ile1659ThrfsTer12)
gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67776122A=CA2144024732ZFYVE26c.4975-16T= (n.4975-16T=)
c.4975-94T= (n.4975-94T=)
c.5020-16T= (n.5020-16T=)
n.5112-16T=
c.*2953-16T= (n.*2953-16T=)
c.3466-16T= (n.3466-16T=)
c.2650-16T= (n.2650-16T=)
c.2557-16T= (n.2557-16T=)
c.4976T= (p.Ile1659=)
14g.67776122A>CCA2625372434ZFYVE26c.4975-16T>G (n.4975-16T>G)
c.4975-94T>G (n.4975-94T>G)
c.5020-16T>G (n.5020-16T>G)
n.5112-16T>G
c.*2953-16T>G (n.*2953-16T>G)
c.3466-16T>G (n.3466-16T>G)
c.2650-16T>G (n.2650-16T>G)
c.2557-16T>G (n.2557-16T>G)
c.4976T>G (p.Ile1659Ser)
gnomAD v4
14g.67776122A>GCA262841320ZFYVE26c.4975-16T>C (n.4975-16T>C)
c.4975-94T>C (n.4975-94T>C)
c.5020-16T>C (n.5020-16T>C)
n.5112-16T>C
c.*2953-16T>C (n.*2953-16T>C)
c.3466-16T>C (n.3466-16T>C)
c.2650-16T>C (n.2650-16T>C)
c.2557-16T>C (n.2557-16T>C)
c.4976T>C (p.Ile1659Thr)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67776123T>ACA2625372437ZFYVE26c.4975-17A>T (n.4975-17A>T)
c.4975-95A>T (n.4975-95A>T)
c.5020-17A>T (n.5020-17A>T)
n.5112-17A>T
c.*2953-17A>T (n.*2953-17A>T)
c.3466-17A>T (n.3466-17A>T)
c.2650-17A>T (n.2650-17A>T)
c.2557-17A>T (n.2557-17A>T)
c.4975A>T (p.Ile1659Phe)
gnomAD v4
14g.67776123T>CCA7239614ZFYVE26c.4975-17A>G (n.4975-17A>G)
c.4975-95A>G (n.4975-95A>G)
c.5020-17A>G (n.5020-17A>G)
n.5112-17A>G
c.*2953-17A>G (n.*2953-17A>G)
c.3466-17A>G (n.3466-17A>G)
c.2650-17A>G (n.2650-17A>G)
c.2557-17A>G (n.2557-17A>G)
c.4975A>G (p.Ile1659Val)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.67776123T>GCA2740097118ZFYVE26c.4975-17A>C (n.4975-17A>C)
c.4975-95A>C (n.4975-95A>C)
c.5020-17A>C (n.5020-17A>C)
n.5112-17A>C
c.*2953-17A>C (n.*2953-17A>C)
c.3466-17A>C (n.3466-17A>C)
c.2650-17A>C (n.2650-17A>C)
c.2557-17A>C (n.2557-17A>C)
c.4975A>C (p.Ile1659Leu)
ClinVar
14g.67776123T=CA2144024733ZFYVE26c.4975-17A= (n.4975-17A=)
c.4975-95A= (n.4975-95A=)
c.5020-17A= (n.5020-17A=)
n.5112-17A=
c.*2953-17A= (n.*2953-17A=)
c.3466-17A= (n.3466-17A=)
c.2650-17A= (n.2650-17A=)
c.2557-17A= (n.2557-17A=)
c.4975A= (p.Ile1659=)
14g.67776124C>ACA7239615ZFYVE26c.4975-18G>T (n.4975-18G>T)
c.4975-96G>T (n.4975-96G>T)
c.5020-18G>T (n.5020-18G>T)
n.5112-18G>T
c.*2953-18G>T (n.*2953-18G>T)
c.3466-18G>T (n.3466-18G>T)
c.2650-18G>T (n.2650-18G>T)
c.2557-18G>T (n.2557-18G>T)
c.4975-1G>T (n.4975-1G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.67776124C=CA2144024734ZFYVE26c.4975-18G= (n.4975-18G=)
c.4975-96G= (n.4975-96G=)
c.5020-18G= (n.5020-18G=)
n.5112-18G=
c.*2953-18G= (n.*2953-18G=)
c.3466-18G= (n.3466-18G=)
c.2650-18G= (n.2650-18G=)
c.2557-18G= (n.2557-18G=)
c.4975-1G= (n.4975-1G=)
14g.67776125C>ACA7239616ZFYVE26c.4975-19G>T (n.4975-19G>T)
c.4975-97G>T (n.4975-97G>T)
c.5020-19G>T (n.5020-19G>T)
n.5112-19G>T
c.*2953-19G>T (n.*2953-19G>T)
c.3466-19G>T (n.3466-19G>T)
c.2650-19G>T (n.2650-19G>T)
c.2557-19G>T (n.2557-19G>T)
c.4975-2G>T (n.4975-2G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v4
14g.67776125C=CA2144024735ZFYVE26c.4975-19G= (n.4975-19G=)
c.4975-97G= (n.4975-97G=)
c.5020-19G= (n.5020-19G=)
n.5112-19G=
c.*2953-19G= (n.*2953-19G=)
c.3466-19G= (n.3466-19G=)
c.2650-19G= (n.2650-19G=)
c.2557-19G= (n.2557-19G=)
c.4975-2G= (n.4975-2G=)
14g.67776127T>CCA7239617ZFYVE26c.4975-21A>G (n.4975-21A>G)
c.4975-99A>G (n.4975-99A>G)
c.5020-21A>G (n.5020-21A>G)
n.5112-21A>G
c.*2953-21A>G (n.*2953-21A>G)
c.3466-21A>G (n.3466-21A>G)
c.2650-21A>G (n.2650-21A>G)
c.2557-21A>G (n.2557-21A>G)
c.4975-4A>G (n.4975-4A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
14g.67776127T=CA2144024736ZFYVE26c.4975-21A= (n.4975-21A=)
c.4975-99A= (n.4975-99A=)
c.5020-21A= (n.5020-21A=)
n.5112-21A=
c.*2953-21A= (n.*2953-21A=)
c.3466-21A= (n.3466-21A=)
c.2650-21A= (n.2650-21A=)
c.2557-21A= (n.2557-21A=)
c.4975-4A= (n.4975-4A=)
14g.67776128A>TCA2625372454ZFYVE26c.4975-22T>A (n.4975-22T>A)
c.4975-100T>A (n.4975-100T>A)
c.5020-22T>A (n.5020-22T>A)
n.5112-22T>A
c.*2953-22T>A (n.*2953-22T>A)
c.3466-22T>A (n.3466-22T>A)
c.2650-22T>A (n.2650-22T>A)
c.2557-22T>A (n.2557-22T>A)
c.4975-5T>A (n.4975-5T>A)
gnomAD v4
14g.67776129G>ACA7239618ZFYVE26c.4975-23C>T (n.4975-23C>T)
c.4975-101C>T (n.4975-101C>T)
c.5020-23C>T (n.5020-23C>T)
n.5112-23C>T
c.*2953-23C>T (n.*2953-23C>T)
c.3466-23C>T (n.3466-23C>T)
c.2650-23C>T (n.2650-23C>T)
c.2557-23C>T (n.2557-23C>T)
c.4975-6C>T (n.4975-6C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67776129G=CA2144024737ZFYVE26c.4975-23C= (n.4975-23C=)
c.4975-101C= (n.4975-101C=)
c.5020-23C= (n.5020-23C=)
n.5112-23C=
c.*2953-23C= (n.*2953-23C=)
c.3466-23C= (n.3466-23C=)
c.2650-23C= (n.2650-23C=)
c.2557-23C= (n.2557-23C=)
c.4975-6C= (n.4975-6C=)
14g.67776129G>TCA2840460342ZFYVE26c.4975-23C>A (n.4975-23C>A)
c.4975-101C>A (n.4975-101C>A)
c.5020-23C>A (n.5020-23C>A)
n.5112-23C>A
c.*2953-23C>A (n.*2953-23C>A)
c.3466-23C>A (n.3466-23C>A)
c.2650-23C>A (n.2650-23C>A)
c.2557-23C>A (n.2557-23C>A)
c.4975-6C>A (n.4975-6C>A)
14g.67776131G>CCA615188417ZFYVE26c.4975-25C>G (n.4975-25C>G)
c.4975-103C>G (n.4975-103C>G)
c.5020-25C>G (n.5020-25C>G)
n.5112-25C>G
c.*2953-25C>G (n.*2953-25C>G)
c.3466-25C>G (n.3466-25C>G)
c.2650-25C>G (n.2650-25C>G)
c.2557-25C>G (n.2557-25C>G)
c.4975-8C>G (n.4975-8C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67776131G=CA2144024738ZFYVE26c.4975-25C= (n.4975-25C=)
c.4975-103C= (n.4975-103C=)
c.5020-25C= (n.5020-25C=)
n.5112-25C=
c.*2953-25C= (n.*2953-25C=)
c.3466-25C= (n.3466-25C=)
c.2650-25C= (n.2650-25C=)
c.2557-25C= (n.2557-25C=)
c.4975-8C= (n.4975-8C=)
14g.67776132T>CCA964241206ZFYVE26c.4975-26A>G (n.4975-26A>G)
c.4975-104A>G (n.4975-104A>G)
c.5020-26A>G (n.5020-26A>G)
n.5112-26A>G
c.*2953-26A>G (n.*2953-26A>G)
c.3466-26A>G (n.3466-26A>G)
c.2650-26A>G (n.2650-26A>G)
c.2557-26A>G (n.2557-26A>G)
c.4975-9A>G (n.4975-9A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67776132T=CA2144024739ZFYVE26c.4975-26A= (n.4975-26A=)
c.4975-104A= (n.4975-104A=)
c.5020-26A= (n.5020-26A=)
n.5112-26A=
c.*2953-26A= (n.*2953-26A=)
c.3466-26A= (n.3466-26A=)
c.2650-26A= (n.2650-26A=)
c.2557-26A= (n.2557-26A=)
c.4975-9A= (n.4975-9A=)
14g.67776133A=CA2144024740ZFYVE26c.4975-27T= (n.4975-27T=)
c.4975-105T= (n.4975-105T=)
c.5020-27T= (n.5020-27T=)
n.5112-27T=
c.*2953-27T= (n.*2953-27T=)
c.3466-27T= (n.3466-27T=)
c.2650-27T= (n.2650-27T=)
c.2557-27T= (n.2557-27T=)
c.4975-10T= (n.4975-10T=)
14g.67776133A>TCA707962622ZFYVE26c.4975-27T>A (n.4975-27T>A)
c.4975-105T>A (n.4975-105T>A)
c.5020-27T>A (n.5020-27T>A)
n.5112-27T>A
c.*2953-27T>A (n.*2953-27T>A)
c.3466-27T>A (n.3466-27T>A)
c.2650-27T>A (n.2650-27T>A)
c.2557-27T>A (n.2557-27T>A)
c.4975-10T>A (n.4975-10T>A)
dbSNP
14g.67776135A>TCA2840460343ZFYVE26c.4975-29T>A (n.4975-29T>A)
c.4975-107T>A (n.4975-107T>A)
c.5020-29T>A (n.5020-29T>A)
n.5112-29T>A
c.*2953-29T>A (n.*2953-29T>A)
c.3466-29T>A (n.3466-29T>A)
c.2650-29T>A (n.2650-29T>A)
c.2557-29T>A (n.2557-29T>A)
c.4975-12T>A (n.4975-12T>A)
14g.67776136G>CCA2575559658ZFYVE26c.4975-30C>G (n.4975-30C>G)
c.4975-108C>G (n.4975-108C>G)
c.5020-30C>G (n.5020-30C>G)
n.5112-30C>G
c.*2953-30C>G (n.*2953-30C>G)
c.3466-30C>G (n.3466-30C>G)
c.2650-30C>G (n.2650-30C>G)
c.2557-30C>G (n.2557-30C>G)
c.4975-13C>G (n.4975-13C>G)
14g.67776136G>TCA2839898163ZFYVE26c.4975-30C>A (n.4975-30C>A)
c.4975-108C>A (n.4975-108C>A)
c.5020-30C>A (n.5020-30C>A)
n.5112-30C>A
c.*2953-30C>A (n.*2953-30C>A)
c.3466-30C>A (n.3466-30C>A)
c.2650-30C>A (n.2650-30C>A)
c.2557-30C>A (n.2557-30C>A)
c.4975-13C>A (n.4975-13C>A)
14g.67776137A>CCA2575559659ZFYVE26c.4975-31T>G (n.4975-31T>G)
c.4975-109T>G (n.4975-109T>G)
c.5020-31T>G (n.5020-31T>G)
n.5112-31T>G
c.*2953-31T>G (n.*2953-31T>G)
c.3466-31T>G (n.3466-31T>G)
c.2650-31T>G (n.2650-31T>G)
c.2557-31T>G (n.2557-31T>G)
c.4975-14T>G (n.4975-14T>G)
14g.67776140delCA2840460344ZFYVE26c.4975-31del (n.4975-31del)
c.4975-109del (n.4975-109del)
c.5020-31del (n.5020-31del)
n.5112-31del
c.*2953-31del (n.*2953-31del)
c.3466-31del (n.3466-31del)
c.2650-31del (n.2650-31del)
c.2557-31del (n.2557-31del)
c.4975-14del (n.4975-14del)
14g.67776138A=CA2144024741ZFYVE26c.4975-32T= (n.4975-32T=)
c.4975-110T= (n.4975-110T=)
c.5020-32T= (n.5020-32T=)
n.5112-32T=
c.*2953-32T= (n.*2953-32T=)
c.3466-32T= (n.3466-32T=)
c.2650-32T= (n.2650-32T=)
c.2557-32T= (n.2557-32T=)
c.4975-15T= (n.4975-15T=)
14g.67776138A>CCA707962626ZFYVE26c.4975-32T>G (n.4975-32T>G)
c.4975-110T>G (n.4975-110T>G)
c.5020-32T>G (n.5020-32T>G)
n.5112-32T>G
c.*2953-32T>G (n.*2953-32T>G)
c.3466-32T>G (n.3466-32T>G)
c.2650-32T>G (n.2650-32T>G)
c.2557-32T>G (n.2557-32T>G)
c.4975-15T>G (n.4975-15T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67776141T>CCA7239619ZFYVE26c.4975-35A>G (n.4975-35A>G)
c.4975-113A>G (n.4975-113A>G)
c.5020-35A>G (n.5020-35A>G)
n.5112-35A>G
c.*2953-35A>G (n.*2953-35A>G)
c.3466-35A>G (n.3466-35A>G)
c.2650-35A>G (n.2650-35A>G)
c.2557-35A>G (n.2557-35A>G)
c.4975-18A>G (n.4975-18A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67776141T=CA2144024742ZFYVE26c.4975-35A= (n.4975-35A=)
c.4975-113A= (n.4975-113A=)
c.5020-35A= (n.5020-35A=)
n.5112-35A=
c.*2953-35A= (n.*2953-35A=)
c.3466-35A= (n.3466-35A=)
c.2650-35A= (n.2650-35A=)
c.2557-35A= (n.2557-35A=)
c.4975-18A= (n.4975-18A=)
14g.67776142_67776143delinsAGCA2144024743ZFYVE26c.4975-37_4975-36delinsCT (n.4975-37_4975-36delinsCT)
c.4975-115_4975-114delinsCT (n.4975-115_4975-114delinsCT)
c.5020-37_5020-36delinsCT (n.5020-37_5020-36delinsCT)
n.5112-37_5112-36delinsCT
c.*2953-37_*2953-36delinsCT (n.*2953-37_*2953-36delinsCT)
c.3466-37_3466-36delinsCT (n.3466-37_3466-36delinsCT)
c.2650-37_2650-36delinsCT (n.2650-37_2650-36delinsCT)
c.2557-37_2557-36delinsCT (n.2557-37_2557-36delinsCT)
c.4975-20_4975-19delinsCT (n.4975-20_4975-19delinsCT)
14g.67776143delCA2144024744ZFYVE26c.4975-37del (n.4975-37del)
c.4975-115del (n.4975-115del)
c.5020-37del (n.5020-37del)
n.5112-37del
c.*2953-37del (n.*2953-37del)
c.3466-37del (n.3466-37del)
c.2650-37del (n.2650-37del)
c.2557-37del (n.2557-37del)
c.4975-20del (n.4975-20del)
dbSNP gnomAD v4
14g.67776144T>CCA7239620ZFYVE26c.4975-38A>G (n.4975-38A>G)
c.4975-116A>G (n.4975-116A>G)
c.5020-38A>G (n.5020-38A>G)
n.5112-38A>G
c.*2953-38A>G (n.*2953-38A>G)
c.3466-38A>G (n.3466-38A>G)
c.2650-38A>G (n.2650-38A>G)
c.2557-38A>G (n.2557-38A>G)
c.4975-21A>G (n.4975-21A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67776144T=CA2144024745ZFYVE26c.4975-38A= (n.4975-38A=)
c.4975-116A= (n.4975-116A=)
c.5020-38A= (n.5020-38A=)
n.5112-38A=
c.*2953-38A= (n.*2953-38A=)
c.3466-38A= (n.3466-38A=)
c.2650-38A= (n.2650-38A=)
c.2557-38A= (n.2557-38A=)
c.4975-21A= (n.4975-21A=)
14g.67776146C>ACA2625372470ZFYVE26c.4975-40G>T (n.4975-40G>T)
c.4975-118G>T (n.4975-118G>T)
c.5020-40G>T (n.5020-40G>T)
n.5112-40G>T
c.*2953-40G>T (n.*2953-40G>T)
c.3466-40G>T (n.3466-40G>T)
c.2650-40G>T (n.2650-40G>T)
c.2557-40G>T (n.2557-40G>T)
c.4975-23G>T (n.4975-23G>T)
gnomAD v4
14g.67776146C=CA2144024746ZFYVE26c.4975-40G= (n.4975-40G=)
c.4975-118G= (n.4975-118G=)
c.5020-40G= (n.5020-40G=)
n.5112-40G=
c.*2953-40G= (n.*2953-40G=)
c.3466-40G= (n.3466-40G=)
c.2650-40G= (n.2650-40G=)
c.2557-40G= (n.2557-40G=)
c.4975-23G= (n.4975-23G=)
14g.67776146C>TCA7239621ZFYVE26c.4975-40G>A (n.4975-40G>A)
c.4975-118G>A (n.4975-118G>A)
c.5020-40G>A (n.5020-40G>A)
n.5112-40G>A
c.*2953-40G>A (n.*2953-40G>A)
c.3466-40G>A (n.3466-40G>A)
c.2650-40G>A (n.2650-40G>A)
c.2557-40G>A (n.2557-40G>A)
c.4975-23G>A (n.4975-23G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67776147A>TCA2625372472ZFYVE26c.4975-41T>A (n.4975-41T>A)
c.4975-119T>A (n.4975-119T>A)
c.5020-41T>A (n.5020-41T>A)
n.5112-41T>A
c.*2953-41T>A (n.*2953-41T>A)
c.3466-41T>A (n.3466-41T>A)
c.2650-41T>A (n.2650-41T>A)
c.2557-41T>A (n.2557-41T>A)
c.4975-24T>A (n.4975-24T>A)
gnomAD v4
14g.67776148C>ACA656115152ZFYVE26c.4975-42G>T (n.4975-42G>T)
c.4975-120G>T (n.4975-120G>T)
c.5020-42G>T (n.5020-42G>T)
n.5112-42G>T
c.*2953-42G>T (n.*2953-42G>T)
c.3466-42G>T (n.3466-42G>T)
c.2650-42G>T (n.2650-42G>T)
c.2557-42G>T (n.2557-42G>T)
c.4975-25G>T (n.4975-25G>T)
gnomAD v4 COSMIC
14g.67776148C>TCA2625372476ZFYVE26c.4975-42G>A (n.4975-42G>A)
c.4975-120G>A (n.4975-120G>A)
c.5020-42G>A (n.5020-42G>A)
n.5112-42G>A
c.*2953-42G>A (n.*2953-42G>A)
c.3466-42G>A (n.3466-42G>A)
c.2650-42G>A (n.2650-42G>A)
c.2557-42G>A (n.2557-42G>A)
c.4975-25G>A (n.4975-25G>A)
gnomAD v4
14g.67776149A=CA2144024747ZFYVE26c.4975-43T= (n.4975-43T=)
c.4975-121T= (n.4975-121T=)
c.5020-43T= (n.5020-43T=)
n.5112-43T=
c.*2953-43T= (n.*2953-43T=)
c.3466-43T= (n.3466-43T=)
c.2650-43T= (n.2650-43T=)
c.2557-43T= (n.2557-43T=)
c.4975-26T= (n.4975-26T=)
14g.67776149A>CCA615188418ZFYVE26c.4975-43T>G (n.4975-43T>G)
c.4975-121T>G (n.4975-121T>G)
c.5020-43T>G (n.5020-43T>G)
n.5112-43T>G
c.*2953-43T>G (n.*2953-43T>G)
c.3466-43T>G (n.3466-43T>G)
c.2650-43T>G (n.2650-43T>G)
c.2557-43T>G (n.2557-43T>G)
c.4975-26T>G (n.4975-26T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.67776150A=CA2144024748ZFYVE26c.4975-44T= (n.4975-44T=)
c.4975-122T= (n.4975-122T=)
c.5020-44T= (n.5020-44T=)
n.5112-44T=
c.*2953-44T= (n.*2953-44T=)
c.3466-44T= (n.3466-44T=)
c.2650-44T= (n.2650-44T=)
c.2557-44T= (n.2557-44T=)
c.4975-27T= (n.4975-27T=)
14g.67776150A>GCA262841349ZFYVE26c.4975-44T>C (n.4975-44T>C)
c.4975-122T>C (n.4975-122T>C)
c.5020-44T>C (n.5020-44T>C)
n.5112-44T>C
c.*2953-44T>C (n.*2953-44T>C)
c.3466-44T>C (n.3466-44T>C)
c.2650-44T>C (n.2650-44T>C)
c.2557-44T>C (n.2557-44T>C)
c.4975-27T>C (n.4975-27T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67776152_67776155delCA2625372483ZFYVE26c.4975-49_4975-46del (n.4975-49_4975-46del)
c.4975-127_4975-124del (n.4975-127_4975-124del)
c.5020-49_5020-46del (n.5020-49_5020-46del)
n.5112-49_5112-46del
c.*2953-49_*2953-46del (n.*2953-49_*2953-46del)
c.3466-49_3466-46del (n.3466-49_3466-46del)
c.2650-49_2650-46del (n.2650-49_2650-46del)
c.2557-49_2557-46del (n.2557-49_2557-46del)
c.4975-32_4975-29del (n.4975-32_4975-29del)
gnomAD v4
14g.67776154T>CCA2838212637ZFYVE26c.4975-48A>G (n.4975-48A>G)
c.4975-126A>G (n.4975-126A>G)
c.5020-48A>G (n.5020-48A>G)
n.5112-48A>G
c.*2953-48A>G (n.*2953-48A>G)
c.3466-48A>G (n.3466-48A>G)
c.2650-48A>G (n.2650-48A>G)
c.2557-48A>G (n.2557-48A>G)
c.4975-31A>G (n.4975-31A>G)
14g.67776156_67776157insAAAAAACA2801976406ZFYVE26c.4975-50_4975-49insTTTTTT (n.4975-50_4975-49insTTTTTT)
c.4975-128_4975-127insTTTTTT (n.4975-128_4975-127insTTTTTT)
c.5020-50_5020-49insTTTTTT (n.5020-50_5020-49insTTTTTT)
n.5112-50_5112-49insTTTTTT
c.*2953-50_*2953-49insTTTTTT (n.*2953-50_*2953-49insTTTTTT)
c.3466-50_3466-49insTTTTTT (n.3466-50_3466-49insTTTTTT)
c.2650-50_2650-49insTTTTTT (n.2650-50_2650-49insTTTTTT)
c.2557-50_2557-49insTTTTTT (n.2557-50_2557-49insTTTTTT)
c.4975-33_4975-32insTTTTTT (n.4975-33_4975-32insTTTTTT)
14g.67776157G>ACA2144024751ZFYVE26c.4975-51C>T (n.4975-51C>T)
c.4975-129C>T (n.4975-129C>T)
c.5020-51C>T (n.5020-51C>T)
n.5112-51C>T
c.*2953-51C>T (n.*2953-51C>T)
c.3466-51C>T (n.3466-51C>T)
c.2650-51C>T (n.2650-51C>T)
c.2557-51C>T (n.2557-51C>T)
c.4975-34C>T (n.4975-34C>T)
dbSNP gnomAD v4
14g.67776157G=CA2144024750ZFYVE26c.4975-51C= (n.4975-51C=)
c.4975-129C= (n.4975-129C=)
c.5020-51C= (n.5020-51C=)
n.5112-51C=
c.*2953-51C= (n.*2953-51C=)
c.3466-51C= (n.3466-51C=)
c.2650-51C= (n.2650-51C=)
c.2557-51C= (n.2557-51C=)
c.4975-34C= (n.4975-34C=)
14g.67776157_67776158delinsGACA2144024749ZFYVE26c.4975-52_4975-51delinsTC (n.4975-52_4975-51delinsTC)
c.4975-130_4975-129delinsTC (n.4975-130_4975-129delinsTC)
c.5020-52_5020-51delinsTC (n.5020-52_5020-51delinsTC)
n.5112-52_5112-51delinsTC
c.*2953-52_*2953-51delinsTC (n.*2953-52_*2953-51delinsTC)
c.3466-52_3466-51delinsTC (n.3466-52_3466-51delinsTC)
c.2650-52_2650-51delinsTC (n.2650-52_2650-51delinsTC)
c.2557-52_2557-51delinsTC (n.2557-52_2557-51delinsTC)
c.4975-35_4975-34delinsTC (n.4975-35_4975-34delinsTC)
14g.67776158A>GCA2625372490ZFYVE26c.4975-52T>C (n.4975-52T>C)
c.4975-130T>C (n.4975-130T>C)
c.5020-52T>C (n.5020-52T>C)
n.5112-52T>C
c.*2953-52T>C (n.*2953-52T>C)
c.3466-52T>C (n.3466-52T>C)
c.2650-52T>C (n.2650-52T>C)
c.2557-52T>C (n.2557-52T>C)
c.4975-35T>C (n.4975-35T>C)
gnomAD v4
14g.67776163dupCA7239623ZFYVE26c.4975-52dup (n.4975-52dup)
c.4975-130dup (n.4975-130dup)
c.5020-52dup (n.5020-52dup)
n.5112-52dup
c.*2953-52dup (n.*2953-52dup)
c.3466-52dup (n.3466-52dup)
c.2650-52dup (n.2650-52dup)
c.2557-52dup (n.2557-52dup)
c.4975-35dup (n.4975-35dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67776163delCA7239622ZFYVE26c.4975-52del (n.4975-52del)
c.4975-130del (n.4975-130del)
c.5020-52del (n.5020-52del)
n.5112-52del
c.*2953-52del (n.*2953-52del)
c.3466-52del (n.3466-52del)
c.2650-52del (n.2650-52del)
c.2557-52del (n.2557-52del)
c.4975-35del (n.4975-35del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67776164C>ACA2625372495ZFYVE26c.4975-58G>T (n.4975-58G>T)
c.4975-136G>T (n.4975-136G>T)
c.5020-58G>T (n.5020-58G>T)
n.5112-58G>T
c.*2953-58G>T (n.*2953-58G>T)
c.3466-58G>T (n.3466-58G>T)
c.2650-58G>T (n.2650-58G>T)
c.2557-58G>T (n.2557-58G>T)
c.4975-41G>T (n.4975-41G>T)
gnomAD v4
14g.67776166C>ACA2625372497ZFYVE26c.4975-60G>T (n.4975-60G>T)
c.4975-138G>T (n.4975-138G>T)
c.5020-60G>T (n.5020-60G>T)
n.5112-60G>T
c.*2953-60G>T (n.*2953-60G>T)
c.3466-60G>T (n.3466-60G>T)
c.2650-60G>T (n.2650-60G>T)
c.2557-60G>T (n.2557-60G>T)
c.4975-43G>T (n.4975-43G>T)
gnomAD v4
14g.67776169G>TCA2625372498ZFYVE26c.4975-63C>A (n.4975-63C>A)
c.4975-141C>A (n.4975-141C>A)
c.5020-63C>A (n.5020-63C>A)
n.5112-63C>A
c.*2953-63C>A (n.*2953-63C>A)
c.3466-63C>A (n.3466-63C>A)
c.2650-63C>A (n.2650-63C>A)
c.2557-63C>A (n.2557-63C>A)
c.4975-46C>A (n.4975-46C>A)
gnomAD v4
14g.67776171T>CCA2625372501ZFYVE26c.4975-65A>G (n.4975-65A>G)
c.4975-143A>G (n.4975-143A>G)
c.5020-65A>G (n.5020-65A>G)
n.5112-65A>G
c.*2953-65A>G (n.*2953-65A>G)
c.3466-65A>G (n.3466-65A>G)
c.2650-65A>G (n.2650-65A>G)
c.2557-65A>G (n.2557-65A>G)
c.4975-48A>G (n.4975-48A>G)
gnomAD v4
14g.67776171T>GCA2144024753ZFYVE26c.4975-65A>C (n.4975-65A>C)
c.4975-143A>C (n.4975-143A>C)
c.5020-65A>C (n.5020-65A>C)
n.5112-65A>C
c.*2953-65A>C (n.*2953-65A>C)
c.3466-65A>C (n.3466-65A>C)
c.2650-65A>C (n.2650-65A>C)
c.2557-65A>C (n.2557-65A>C)
c.4975-48A>C (n.4975-48A>C)
dbSNP gnomAD v4
14g.67776171T=CA2144024752ZFYVE26c.4975-65A= (n.4975-65A=)
c.4975-143A= (n.4975-143A=)
c.5020-65A= (n.5020-65A=)
n.5112-65A=
c.*2953-65A= (n.*2953-65A=)
c.3466-65A= (n.3466-65A=)
c.2650-65A= (n.2650-65A=)
c.2557-65A= (n.2557-65A=)
c.4975-48A= (n.4975-48A=)
14g.67776172T>CCA2801976407ZFYVE26c.4975-66A>G (n.4975-66A>G)
c.4975-144A>G (n.4975-144A>G)
c.5020-66A>G (n.5020-66A>G)
n.5112-66A>G
c.*2953-66A>G (n.*2953-66A>G)
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c.2650-66A>G (n.2650-66A>G)
c.2557-66A>G (n.2557-66A>G)
c.4975-49A>G (n.4975-49A>G)
14g.67776173C>ACA2625372502ZFYVE26c.4975-67G>T (n.4975-67G>T)
c.4975-145G>T (n.4975-145G>T)
c.5020-67G>T (n.5020-67G>T)
n.5112-67G>T
c.*2953-67G>T (n.*2953-67G>T)
c.3466-67G>T (n.3466-67G>T)
c.2650-67G>T (n.2650-67G>T)
c.2557-67G>T (n.2557-67G>T)
c.4975-50G>T (n.4975-50G>T)
gnomAD v4
14g.67776173C>TCA2840460345ZFYVE26c.4975-67G>A (n.4975-67G>A)
c.4975-145G>A (n.4975-145G>A)
c.5020-67G>A (n.5020-67G>A)
n.5112-67G>A
c.*2953-67G>A (n.*2953-67G>A)
c.3466-67G>A (n.3466-67G>A)
c.2650-67G>A (n.2650-67G>A)
c.2557-67G>A (n.2557-67G>A)
c.4975-50G>A (n.4975-50G>A)
14g.67776175C>ACA2625372504ZFYVE26c.4975-69G>T (n.4975-69G>T)
c.4975-147G>T (n.4975-147G>T)
c.5020-69G>T (n.5020-69G>T)
n.5112-69G>T
c.*2953-69G>T (n.*2953-69G>T)
c.3466-69G>T (n.3466-69G>T)
c.2650-69G>T (n.2650-69G>T)
c.2557-69G>T (n.2557-69G>T)
c.4975-52G>T (n.4975-52G>T)
gnomAD v4
14g.67776176A=CA2144024754ZFYVE26c.4975-70T= (n.4975-70T=)
c.4975-148T= (n.4975-148T=)
c.5020-70T= (n.5020-70T=)
n.5112-70T=
c.*2953-70T= (n.*2953-70T=)
c.3466-70T= (n.3466-70T=)
c.2650-70T= (n.2650-70T=)
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c.4975-53T= (n.4975-53T=)
14g.67776176A>CCA707962643ZFYVE26c.4975-70T>G (n.4975-70T>G)
c.4975-148T>G (n.4975-148T>G)
c.5020-70T>G (n.5020-70T>G)
n.5112-70T>G
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c.2557-70T>G (n.2557-70T>G)
c.4975-53T>G (n.4975-53T>G)
dbSNP gnomAD v4
14g.67776177C>TCA2625372508ZFYVE26c.4975-71G>A (n.4975-71G>A)
c.4975-149G>A (n.4975-149G>A)
c.5020-71G>A (n.5020-71G>A)
n.5112-71G>A
c.*2953-71G>A (n.*2953-71G>A)
c.3466-71G>A (n.3466-71G>A)
c.2650-71G>A (n.2650-71G>A)
c.2557-71G>A (n.2557-71G>A)
c.4975-54G>A (n.4975-54G>A)
gnomAD v4
14g.67776179G>ACA2801976408ZFYVE26c.4975-73C>T (n.4975-73C>T)
c.4975-151C>T (n.4975-151C>T)
c.5020-73C>T (n.5020-73C>T)
n.5112-73C>T
c.*2953-73C>T (n.*2953-73C>T)
c.3466-73C>T (n.3466-73C>T)
c.2650-73C>T (n.2650-73C>T)
c.2557-73C>T (n.2557-73C>T)
c.4975-56C>T (n.4975-56C>T)
14g.67776181delCA2625372511ZFYVE26c.4975-73del (n.4975-73del)
c.4975-151del (n.4975-151del)
c.5020-73del (n.5020-73del)
n.5112-73del
c.*2953-73del (n.*2953-73del)
c.3466-73del (n.3466-73del)
c.2650-73del (n.2650-73del)
c.2557-73del (n.2557-73del)
c.4975-56del (n.4975-56del)
gnomAD v4
14g.67776187_67776192delCA2625372513ZFYVE26c.4975-78_4975-73del (n.4975-78_4975-73del)
c.4975-156_4975-151del (n.4975-156_4975-151del)
c.5020-78_5020-73del (n.5020-78_5020-73del)
n.5112-78_5112-73del
c.*2953-78_*2953-73del (n.*2953-78_*2953-73del)
c.3466-78_3466-73del (n.3466-78_3466-73del)
c.2650-78_2650-73del (n.2650-78_2650-73del)
c.2557-78_2557-73del (n.2557-78_2557-73del)
c.4975-61_4975-56del (n.4975-61_4975-56del)
gnomAD v4
14g.67776181G>ACA14007120ZFYVE26c.4975-75C>T (n.4975-75C>T)
c.4975-153C>T (n.4975-153C>T)
c.5020-75C>T (n.5020-75C>T)
n.5112-75C>T
c.*2953-75C>T (n.*2953-75C>T)
c.3466-75C>T (n.3466-75C>T)
c.2650-75C>T (n.2650-75C>T)
c.2557-75C>T (n.2557-75C>T)
c.4975-58C>T (n.4975-58C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67776181G>CCA2144024756ZFYVE26c.4975-75C>G (n.4975-75C>G)
c.4975-153C>G (n.4975-153C>G)
c.5020-75C>G (n.5020-75C>G)
n.5112-75C>G
c.*2953-75C>G (n.*2953-75C>G)
c.3466-75C>G (n.3466-75C>G)
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c.2557-75C>G (n.2557-75C>G)
c.4975-58C>G (n.4975-58C>G)
dbSNP
14g.67776181G=CA2144024755ZFYVE26c.4975-75C= (n.4975-75C=)
c.4975-153C= (n.4975-153C=)
c.5020-75C= (n.5020-75C=)
n.5112-75C=
c.*2953-75C= (n.*2953-75C=)
c.3466-75C= (n.3466-75C=)
c.2650-75C= (n.2650-75C=)
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c.4975-58C= (n.4975-58C=)
14g.67776181G>TCA2144024757ZFYVE26c.4975-75C>A (n.4975-75C>A)
c.4975-153C>A (n.4975-153C>A)
c.5020-75C>A (n.5020-75C>A)
n.5112-75C>A
c.*2953-75C>A (n.*2953-75C>A)
c.3466-75C>A (n.3466-75C>A)
c.2650-75C>A (n.2650-75C>A)
c.2557-75C>A (n.2557-75C>A)
c.4975-58C>A (n.4975-58C>A)
dbSNP
14g.67776182A>GCA2625372518ZFYVE26c.4975-76T>C (n.4975-76T>C)
c.4975-154T>C (n.4975-154T>C)
c.5020-76T>C (n.5020-76T>C)
n.5112-76T>C
c.*2953-76T>C (n.*2953-76T>C)
c.3466-76T>C (n.3466-76T>C)
c.2650-76T>C (n.2650-76T>C)
c.2557-76T>C (n.2557-76T>C)
c.4975-59T>C (n.4975-59T>C)
gnomAD v4
14g.67776184G>ACA707962648ZFYVE26c.4975-78C>T (n.4975-78C>T)
c.4975-156C>T (n.4975-156C>T)
c.5020-78C>T (n.5020-78C>T)
n.5112-78C>T
c.*2953-78C>T (n.*2953-78C>T)
c.3466-78C>T (n.3466-78C>T)
c.2650-78C>T (n.2650-78C>T)
c.2557-78C>T (n.2557-78C>T)
c.4975-61C>T (n.4975-61C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67776184G=CA2144024758ZFYVE26c.4975-78C= (n.4975-78C=)
c.4975-156C= (n.4975-156C=)
c.5020-78C= (n.5020-78C=)
n.5112-78C=
c.*2953-78C= (n.*2953-78C=)
c.3466-78C= (n.3466-78C=)
c.2650-78C= (n.2650-78C=)
c.2557-78C= (n.2557-78C=)
c.4975-61C= (n.4975-61C=)
14g.67776184G>TCA2625372526ZFYVE26c.4975-78C>A (n.4975-78C>A)
c.4975-156C>A (n.4975-156C>A)
c.5020-78C>A (n.5020-78C>A)
n.5112-78C>A
c.*2953-78C>A (n.*2953-78C>A)
c.3466-78C>A (n.3466-78C>A)
c.2650-78C>A (n.2650-78C>A)
c.2557-78C>A (n.2557-78C>A)
c.4975-61C>A (n.4975-61C>A)
gnomAD v4
14g.67776187dupCA2625372523ZFYVE26c.4975-78dup (n.4975-78dup)
c.4975-156dup (n.4975-156dup)
c.5020-78dup (n.5020-78dup)
n.5112-78dup
c.*2953-78dup (n.*2953-78dup)
c.3466-78dup (n.3466-78dup)
c.2650-78dup (n.2650-78dup)
c.2557-78dup (n.2557-78dup)
c.4975-61dup (n.4975-61dup)
gnomAD v4
14g.67776185G>ACA2625372528ZFYVE26c.4975-79C>T (n.4975-79C>T)
c.4975-157C>T (n.4975-157C>T)
c.5020-79C>T (n.5020-79C>T)
n.5112-79C>T
c.*2953-79C>T (n.*2953-79C>T)
c.3466-79C>T (n.3466-79C>T)
c.2650-79C>T (n.2650-79C>T)
c.2557-79C>T (n.2557-79C>T)
c.4975-62C>T (n.4975-62C>T)
gnomAD v4
14g.67776185G>CCA707962653ZFYVE26c.4975-79C>G (n.4975-79C>G)
c.4975-157C>G (n.4975-157C>G)
c.5020-79C>G (n.5020-79C>G)
n.5112-79C>G
c.*2953-79C>G (n.*2953-79C>G)
c.3466-79C>G (n.3466-79C>G)
c.2650-79C>G (n.2650-79C>G)
c.2557-79C>G (n.2557-79C>G)
c.4975-62C>G (n.4975-62C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67776185G=CA2144024759ZFYVE26c.4975-79C= (n.4975-79C=)
c.4975-157C= (n.4975-157C=)
c.5020-79C= (n.5020-79C=)
n.5112-79C=
c.*2953-79C= (n.*2953-79C=)
c.3466-79C= (n.3466-79C=)
c.2650-79C= (n.2650-79C=)
c.2557-79C= (n.2557-79C=)
c.4975-62C= (n.4975-62C=)
14g.67776185G>TCA2840460346ZFYVE26c.4975-79C>A (n.4975-79C>A)
c.4975-157C>A (n.4975-157C>A)
c.5020-79C>A (n.5020-79C>A)
n.5112-79C>A
c.*2953-79C>A (n.*2953-79C>A)
c.3466-79C>A (n.3466-79C>A)
c.2650-79C>A (n.2650-79C>A)
c.2557-79C>A (n.2557-79C>A)
c.4975-62C>A (n.4975-62C>A)
14g.67776186G>ACA2625372531ZFYVE26c.4975-80C>T (n.4975-80C>T)
c.4975-158C>T (n.4975-158C>T)
c.5020-80C>T (n.5020-80C>T)
n.5112-80C>T
c.*2953-80C>T (n.*2953-80C>T)
c.3466-80C>T (n.3466-80C>T)
c.2650-80C>T (n.2650-80C>T)
c.2557-80C>T (n.2557-80C>T)
c.4975-63C>T (n.4975-63C>T)
gnomAD v4
14g.67776186G>CCA2625372529ZFYVE26c.4975-80C>G (n.4975-80C>G)
c.4975-158C>G (n.4975-158C>G)
c.5020-80C>G (n.5020-80C>G)
n.5112-80C>G
c.*2953-80C>G (n.*2953-80C>G)
c.3466-80C>G (n.3466-80C>G)
c.2650-80C>G (n.2650-80C>G)
c.2557-80C>G (n.2557-80C>G)
c.4975-63C>G (n.4975-63C>G)
gnomAD v4
14g.67776186G>TCA2625372530ZFYVE26c.4975-80C>A (n.4975-80C>A)
c.4975-158C>A (n.4975-158C>A)
c.5020-80C>A (n.5020-80C>A)
n.5112-80C>A
c.*2953-80C>A (n.*2953-80C>A)
c.3466-80C>A (n.3466-80C>A)
c.2650-80C>A (n.2650-80C>A)
c.2557-80C>A (n.2557-80C>A)
c.4975-63C>A (n.4975-63C>A)
gnomAD v4
14g.67776187G>CCA2801976409ZFYVE26c.4975-81C>G (n.4975-81C>G)
c.4975-159C>G (n.4975-159C>G)
c.5020-81C>G (n.5020-81C>G)
n.5112-81C>G
c.*2953-81C>G (n.*2953-81C>G)
c.3466-81C>G (n.3466-81C>G)
c.2650-81C>G (n.2650-81C>G)
c.2557-81C>G (n.2557-81C>G)
c.4975-64C>G (n.4975-64C>G)
14g.67776187G>TCA2625372532ZFYVE26c.4975-81C>A (n.4975-81C>A)
c.4975-159C>A (n.4975-159C>A)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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14g.67776192G>TCA2625372550ZFYVE26c.4975-86C>A (n.4975-86C>A)
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n.5112-86C>A
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
14g.67776195C>ACA964241213ZFYVE26c.4975-89G>T (n.4975-89G>T)
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gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.5112-91A>C
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gnomAD v4
14g.67776198G>CCA2625372571ZFYVE26c.4975-92C>G (n.4975-92C>G)
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gnomAD v4
14g.67776198G>TCA2625372573ZFYVE26c.4975-92C>A (n.4975-92C>A)
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gnomAD v4
14g.67776200G>ACA2625372574ZFYVE26c.4975-94C>T (n.4975-94C>T)
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n.5112-94C>T
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gnomAD v4
14g.67776200G>CCA2625372576ZFYVE26c.4975-94C>G (n.4975-94C>G)
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c.2557-94C>G (n.2557-94C>G)
c.4975-77C>G (n.4975-77C>G)
gnomAD v4
14g.67776200G>TCA2625372577ZFYVE26c.4975-94C>A (n.4975-94C>A)
c.4975-172C>A (n.4975-172C>A)
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n.5112-94C>A
c.*2953-94C>A (n.*2953-94C>A)
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gnomAD v4
14g.67776201A>GCA2840460348ZFYVE26c.4975-95T>C (n.4975-95T>C)
c.4975-173T>C (n.4975-173T>C)
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n.5112-95T>C
c.*2953-95T>C (n.*2953-95T>C)
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c.4975-78T>C (n.4975-78T>C)
14g.67776202A>GCA2625372579ZFYVE26c.4975-96T>C (n.4975-96T>C)
c.4975-174T>C (n.4975-174T>C)
c.5020-96T>C (n.5020-96T>C)
n.5112-96T>C
c.*2953-96T>C (n.*2953-96T>C)
c.3466-96T>C (n.3466-96T>C)
c.2650-96T>C (n.2650-96T>C)
c.2557-96T>C (n.2557-96T>C)
c.4975-79T>C (n.4975-79T>C)
gnomAD v4
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n.5112-97G>T
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c.4975-80G>T (n.4975-80G>T)
gnomAD v4
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14g.67776203C>GCA707962658ZFYVE26c.4975-97G>C (n.4975-97G>C)
c.4975-175G>C (n.4975-175G>C)
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n.5112-97G>C
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4

Number of alleles fetched