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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.67776085G>A | CA390168541 | ZFYVE26 | c.4996C>T (p.Gln1666Ter) c.4975-57C>T (n.4975-57C>T) c.5041C>T (p.Gln1681Ter) n.5133C>T c.*2974C>T (n.*2974C>T) c.3487C>T (p.Gln1163Ter) c.2671C>T (p.Gln891Ter) c.2578C>T (p.Gln860Ter) c.*12C>T (n.*12C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.67776085G>C | CA390168543 | ZFYVE26 | c.4996C>G (p.Gln1666Glu) c.4975-57C>G (n.4975-57C>G) c.5041C>G (p.Gln1681Glu) n.5133C>G c.*2974C>G (n.*2974C>G) c.3487C>G (p.Gln1163Glu) c.2671C>G (p.Gln891Glu) c.2578C>G (p.Gln860Glu) c.*12C>G (n.*12C>G) | |
| 14 | g.67776085G= | CA2144024712 | ZFYVE26 | c.4996C= (p.Gln1666=) c.4975-57C= (n.4975-57C=) c.5041C= (p.Gln1681=) n.5133C= c.*2974C= (n.*2974C=) c.3487C= (p.Gln1163=) c.2671C= (p.Gln891=) c.2578C= (p.Gln860=) c.*12C= (n.*12C=) | |
| 14 | g.67776085G>T | CA390168542 | ZFYVE26 | c.4996C>A (p.Gln1666Lys) c.4975-57C>A (n.4975-57C>A) c.5041C>A (p.Gln1681Lys) n.5133C>A c.*2974C>A (n.*2974C>A) c.3487C>A (p.Gln1163Lys) c.2671C>A (p.Gln891Lys) c.2578C>A (p.Gln860Lys) c.*12C>A (n.*12C>A) | |
| 14 | g.67776086C>A | CA390168544 | ZFYVE26 | c.4995G>T (p.Glu1665Asp) c.4975-58G>T (n.4975-58G>T) c.5040G>T (p.Glu1680Asp) n.5132G>T c.*2973G>T (n.*2973G>T) c.3486G>T (p.Glu1162Asp) c.2670G>T (p.Glu890Asp) c.2577G>T (p.Glu859Asp) c.*11G>T (n.*11G>T) | |
| 14 | g.67776086C= | CA2144024713 | ZFYVE26 | c.4995G= (p.Glu1665=) c.4975-58G= (n.4975-58G=) c.5040G= (p.Glu1680=) n.5132G= c.*2973G= (n.*2973G=) c.3486G= (p.Glu1162=) c.2670G= (p.Glu890=) c.2577G= (p.Glu859=) c.*11G= (n.*11G=) | |
| 14 | g.67776086C>G | CA390168545 | ZFYVE26 | c.4995G>C (p.Glu1665Asp) c.4975-58G>C (n.4975-58G>C) c.5040G>C (p.Glu1680Asp) n.5132G>C c.*2973G>C (n.*2973G>C) c.3486G>C (p.Glu1162Asp) c.2670G>C (p.Glu890Asp) c.2577G>C (p.Glu859Asp) c.*11G>C (n.*11G>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.67776086C>T | CA262841248 | ZFYVE26 | c.4995G>A (p.Glu1665=) c.4975-58G>A (n.4975-58G>A) c.5040G>A (p.Glu1680=) n.5132G>A c.*2973G>A (n.*2973G>A) c.3486G>A (p.Glu1162=) c.2670G>A (p.Glu890=) c.2577G>A (p.Glu859=) c.*11G>A (n.*11G>A) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.67776087T>A | CA390168546 | ZFYVE26 | c.4994A>T (p.Glu1665Val) c.4975-59A>T (n.4975-59A>T) c.5039A>T (p.Glu1680Val) n.5131A>T c.*2972A>T (n.*2972A>T) c.3485A>T (p.Glu1162Val) c.2669A>T (p.Glu890Val) c.2576A>T (p.Glu859Val) c.*10A>T (n.*10A>T) | |
| 14 | g.67776087T>C | CA390168548 | ZFYVE26 | c.4994A>G (p.Glu1665Gly) c.4975-59A>G (n.4975-59A>G) c.5039A>G (p.Glu1680Gly) n.5131A>G c.*2972A>G (n.*2972A>G) c.3485A>G (p.Glu1162Gly) c.2669A>G (p.Glu890Gly) c.2576A>G (p.Glu859Gly) c.*10A>G (n.*10A>G) | |
| 14 | g.67776087T>G | CA390168547 | ZFYVE26 | c.4994A>C (p.Glu1665Ala) c.4975-59A>C (n.4975-59A>C) c.5039A>C (p.Glu1680Ala) n.5131A>C c.*2972A>C (n.*2972A>C) c.3485A>C (p.Glu1162Ala) c.2669A>C (p.Glu890Ala) c.2576A>C (p.Glu859Ala) c.*10A>C (n.*10A>C) | |
| 14 | g.67776088C>A | CA390168549 | ZFYVE26 | c.4993G>T (p.Glu1665Ter) c.4975-60G>T (n.4975-60G>T) c.5038G>T (p.Glu1680Ter) n.5130G>T c.*2971G>T (n.*2971G>T) c.3484G>T (p.Glu1162Ter) c.2668G>T (p.Glu890Ter) c.2575G>T (p.Glu859Ter) c.*9G>T (n.*9G>T) | |
| 14 | g.67776088C>G | CA390168550 | ZFYVE26 | c.4993G>C (p.Glu1665Gln) c.4975-60G>C (n.4975-60G>C) c.5038G>C (p.Glu1680Gln) n.5130G>C c.*2971G>C (n.*2971G>C) c.3484G>C (p.Glu1162Gln) c.2668G>C (p.Glu890Gln) c.2575G>C (p.Glu859Gln) c.*9G>C (n.*9G>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.67776088C>T | CA390168551 | ZFYVE26 | c.4993G>A (p.Glu1665Lys) c.4975-60G>A (n.4975-60G>A) c.5038G>A (p.Glu1680Lys) n.5130G>A c.*2971G>A (n.*2971G>A) c.3484G>A (p.Glu1162Lys) c.2668G>A (p.Glu890Lys) c.2575G>A (p.Glu859Lys) c.*9G>A (n.*9G>A) | |
| 14 | g.67776089A>C | CA486970558 | ZFYVE26 | c.4992T>G (p.Pro1664=) c.4975-61T>G (n.4975-61T>G) c.5037T>G (p.Pro1679=) n.5129T>G c.*2970T>G (n.*2970T>G) c.3483T>G (p.Pro1161=) c.2667T>G (p.Pro889=) c.2574T>G (p.Pro858=) c.*8T>G (n.*8T>G) | |
| 14 | g.67776089A>G | CA486970554 | ZFYVE26 | c.4992T>C (p.Pro1664=) c.4975-61T>C (n.4975-61T>C) c.5037T>C (p.Pro1679=) n.5129T>C c.*2970T>C (n.*2970T>C) c.3483T>C (p.Pro1161=) c.2667T>C (p.Pro889=) c.2574T>C (p.Pro858=) c.*8T>C (n.*8T>C) | |
| 14 | g.67776089A>T | CA486970556 | ZFYVE26 | c.4992T>A (p.Pro1664=) c.4975-61T>A (n.4975-61T>A) c.5037T>A (p.Pro1679=) n.5129T>A c.*2970T>A (n.*2970T>A) c.3483T>A (p.Pro1161=) c.2667T>A (p.Pro889=) c.2574T>A (p.Pro858=) c.*8T>A (n.*8T>A) | |
| 14 | g.67776090G>A | CA390168552 | ZFYVE26 | c.4991C>T (p.Pro1664Leu) c.4975-62C>T (n.4975-62C>T) c.5036C>T (p.Pro1679Leu) n.5128C>T c.*2969C>T (n.*2969C>T) c.3482C>T (p.Pro1161Leu) c.2666C>T (p.Pro889Leu) c.2573C>T (p.Pro858Leu) c.*7C>T (n.*7C>T) | |
| 14 | g.67776090G>C | CA390168553 | ZFYVE26 | c.4991C>G (p.Pro1664Arg) c.4975-62C>G (n.4975-62C>G) c.5036C>G (p.Pro1679Arg) n.5128C>G c.*2969C>G (n.*2969C>G) c.3482C>G (p.Pro1161Arg) c.2666C>G (p.Pro889Arg) c.2573C>G (p.Pro858Arg) c.*7C>G (n.*7C>G) | |
| 14 | g.67776090G>T | CA390168554 | ZFYVE26 | c.4991C>A (p.Pro1664His) c.4975-62C>A (n.4975-62C>A) c.5036C>A (p.Pro1679His) n.5128C>A c.*2969C>A (n.*2969C>A) c.3482C>A (p.Pro1161His) c.2666C>A (p.Pro889His) c.2573C>A (p.Pro858His) c.*7C>A (n.*7C>A) | |
| 14 | g.67776091G>A | CA7239609 | ZFYVE26 | c.4990C>T (p.Pro1664Ser) c.4975-63C>T (n.4975-63C>T) c.5035C>T (p.Pro1679Ser) n.5127C>T c.*2968C>T (n.*2968C>T) c.3481C>T (p.Pro1161Ser) c.2665C>T (p.Pro889Ser) c.2572C>T (p.Pro858Ser) c.*6C>T (n.*6C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.67776091G>C | CA390168555 | ZFYVE26 | c.4990C>G (p.Pro1664Ala) c.4975-63C>G (n.4975-63C>G) c.5035C>G (p.Pro1679Ala) n.5127C>G c.*2968C>G (n.*2968C>G) c.3481C>G (p.Pro1161Ala) c.2665C>G (p.Pro889Ala) c.2572C>G (p.Pro858Ala) c.*6C>G (n.*6C>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.67776091G= | CA2144024714 | ZFYVE26 | c.4990C= (p.Pro1664=) c.4975-63C= (n.4975-63C=) c.5035C= (p.Pro1679=) n.5127C= c.*2968C= (n.*2968C=) c.3481C= (p.Pro1161=) c.2665C= (p.Pro889=) c.2572C= (p.Pro858=) c.*6C= (n.*6C=) | |
| 14 | g.67776091G>T | CA390168556 | ZFYVE26 | c.4990C>A (p.Pro1664Thr) c.4975-63C>A (n.4975-63C>A) c.5035C>A (p.Pro1679Thr) n.5127C>A c.*2968C>A (n.*2968C>A) c.3481C>A (p.Pro1161Thr) c.2665C>A (p.Pro889Thr) c.2572C>A (p.Pro858Thr) c.*6C>A (n.*6C>A) | |
| 14 | g.67776092C>A | CA486970560 | ZFYVE26 | c.4989G>T (p.Leu1663=) c.4975-64G>T (n.4975-64G>T) c.5034G>T (p.Leu1678=) n.5126G>T c.*2967G>T (n.*2967G>T) c.3480G>T (p.Leu1160=) c.2664G>T (p.Leu888=) c.2571G>T (p.Leu857=) c.*5G>T (n.*5G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.67776092C>G | CA486970561 | ZFYVE26 | c.4989G>C (p.Leu1663=) c.4975-64G>C (n.4975-64G>C) c.5034G>C (p.Leu1678=) n.5126G>C c.*2967G>C (n.*2967G>C) c.3480G>C (p.Leu1160=) c.2664G>C (p.Leu888=) c.2571G>C (p.Leu857=) c.*5G>C (n.*5G>C) | |
| 14 | g.67776092C>T | CA486970562 | ZFYVE26 | c.4989G>A (p.Leu1663=) c.4975-64G>A (n.4975-64G>A) c.5034G>A (p.Leu1678=) n.5126G>A c.*2967G>A (n.*2967G>A) c.3480G>A (p.Leu1160=) c.2664G>A (p.Leu888=) c.2571G>A (p.Leu857=) c.*5G>A (n.*5G>A) | ClinVar |
| 14 | g.67776093A>C | CA390168557 | ZFYVE26 | c.4988T>G (p.Leu1663Arg) c.4975-65T>G (n.4975-65T>G) c.5033T>G (p.Leu1678Arg) n.5125T>G c.*2966T>G (n.*2966T>G) c.3479T>G (p.Leu1160Arg) c.2663T>G (p.Leu888Arg) c.2570T>G (p.Leu857Arg) c.*4T>G (n.*4T>G) | |
| 14 | g.67776093A>G | CA390168558 | ZFYVE26 | c.4988T>C (p.Leu1663Pro) c.4975-65T>C (n.4975-65T>C) c.5033T>C (p.Leu1678Pro) n.5125T>C c.*2966T>C (n.*2966T>C) c.3479T>C (p.Leu1160Pro) c.2663T>C (p.Leu888Pro) c.2570T>C (p.Leu857Pro) c.*4T>C (n.*4T>C) | |
| 14 | g.67776093A>T | CA390168559 | ZFYVE26 | c.4988T>A (p.Leu1663Gln) c.4975-65T>A (n.4975-65T>A) c.5033T>A (p.Leu1678Gln) n.5125T>A c.*2966T>A (n.*2966T>A) c.3479T>A (p.Leu1160Gln) c.2663T>A (p.Leu888Gln) c.2570T>A (p.Leu857Gln) c.*4T>A (n.*4T>A) | |
| 14 | g.67776094G>A | CA486970566 | ZFYVE26 | c.4987C>T (p.Leu1663=) c.4975-66C>T (n.4975-66C>T) c.5032C>T (p.Leu1678=) n.5124C>T c.*2965C>T (n.*2965C>T) c.3478C>T (p.Leu1160=) c.2662C>T (p.Leu888=) c.2569C>T (p.Leu857=) c.*3C>T (n.*3C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.67776094G>C | CA390168560 | ZFYVE26 | c.4987C>G (p.Leu1663Val) c.4975-66C>G (n.4975-66C>G) c.5032C>G (p.Leu1678Val) n.5124C>G c.*2965C>G (n.*2965C>G) c.3478C>G (p.Leu1160Val) c.2662C>G (p.Leu888Val) c.2569C>G (p.Leu857Val) c.*3C>G (n.*3C>G) | |
| 14 | g.67776094G= | CA2144024715 | ZFYVE26 | c.4987C= (p.Leu1663=) c.4975-66C= (n.4975-66C=) c.5032C= (p.Leu1678=) n.5124C= c.*2965C= (n.*2965C=) c.3478C= (p.Leu1160=) c.2662C= (p.Leu888=) c.2569C= (p.Leu857=) c.*3C= (n.*3C=) | |
| 14 | g.67776094G>T | CA390168561 | ZFYVE26 | c.4987C>A (p.Leu1663Met) c.4975-66C>A (n.4975-66C>A) c.5032C>A (p.Leu1678Met) n.5124C>A c.*2965C>A (n.*2965C>A) c.3478C>A (p.Leu1160Met) c.2662C>A (p.Leu888Met) c.2569C>A (p.Leu857Met) c.*3C>A (n.*3C>A) | |
| 14 | g.67776096dup | CA2839306899 | ZFYVE26 | c.4987dup (p.Leu1663ProfsTer3) c.4975-66dup (n.4975-66dup) c.5032dup (p.Leu1678ProfsTer3) n.5124dup c.*2965dup (n.*2965dup) c.3478dup (p.Leu1160ProfsTer3) c.2662dup (p.Leu888ProfsTer3) c.2569dup (p.Leu857ProfsTer3) c.*3dup (n.*3dup) | |
| 14 | g.67776095G>A | CA486970569 | ZFYVE26 | c.4986C>T (p.Thr1662=) c.4975-67C>T (n.4975-67C>T) c.5031C>T (p.Thr1677=) n.5123C>T c.*2964C>T (n.*2964C>T) c.3477C>T (p.Thr1159=) c.2661C>T (p.Thr887=) c.2568C>T (p.Thr856=) c.*2C>T (n.*2C>T) | |
| 14 | g.67776095G>C | CA486970567 | ZFYVE26 | c.4986C>G (p.Thr1662=) c.4975-67C>G (n.4975-67C>G) c.5031C>G (p.Thr1677=) n.5123C>G c.*2964C>G (n.*2964C>G) c.3477C>G (p.Thr1159=) c.2661C>G (p.Thr887=) c.2568C>G (p.Thr856=) c.*2C>G (n.*2C>G) | |
| 14 | g.67776095G>T | CA486970568 | ZFYVE26 | c.4986C>A (p.Thr1662=) c.4975-67C>A (n.4975-67C>A) c.5031C>A (p.Thr1677=) n.5123C>A c.*2964C>A (n.*2964C>A) c.3477C>A (p.Thr1159=) c.2661C>A (p.Thr887=) c.2568C>A (p.Thr856=) c.*2C>A (n.*2C>A) | |
| 14 | g.67776096G>A | CA390168562 | ZFYVE26 | c.4985C>T (p.Thr1662Ile) c.4975-68C>T (n.4975-68C>T) c.5030C>T (p.Thr1677Ile) n.5122C>T c.*2963C>T (n.*2963C>T) c.3476C>T (p.Thr1159Ile) c.2660C>T (p.Thr887Ile) c.2567C>T (p.Thr856Ile) c.*1C>T (n.*1C>T) | dbSNP |
| 14 | g.67776096G>C | CA390168563 | ZFYVE26 | c.4985C>G (p.Thr1662Ser) c.4975-68C>G (n.4975-68C>G) c.5030C>G (p.Thr1677Ser) n.5122C>G c.*2963C>G (n.*2963C>G) c.3476C>G (p.Thr1159Ser) c.2660C>G (p.Thr887Ser) c.2567C>G (p.Thr856Ser) c.*1C>G (n.*1C>G) | |
| 14 | g.67776096G= | CA2144024716 | ZFYVE26 | c.4985C= (p.Thr1662=) c.4975-68C= (n.4975-68C=) c.5030C= (p.Thr1677=) n.5122C= c.*2963C= (n.*2963C=) c.3476C= (p.Thr1159=) c.2660C= (p.Thr887=) c.2567C= (p.Thr856=) c.*1C= (n.*1C=) | |
| 14 | g.67776096G>T | CA390168564 | ZFYVE26 | c.4985C>A (p.Thr1662Asn) c.4975-68C>A (n.4975-68C>A) c.5030C>A (p.Thr1677Asn) n.5122C>A c.*2963C>A (n.*2963C>A) c.3476C>A (p.Thr1159Asn) c.2660C>A (p.Thr887Asn) c.2567C>A (p.Thr856Asn) c.*1C>A (n.*1C>A) | |
| 14 | g.67776097T>A | CA390168565 | ZFYVE26 | c.4984A>T (p.Thr1662Ser) c.4975-69A>T (n.4975-69A>T) c.5029A>T (p.Thr1677Ser) n.5121A>T c.*2962A>T (n.*2962A>T) c.3475A>T (p.Thr1159Ser) c.2659A>T (p.Thr887Ser) c.2566A>T (p.Thr856Ser) c.5001A>T (p.Ter1667Cys) | |
| 14 | g.67776097T>C | CA390168566 | ZFYVE26 | c.4984A>G (p.Thr1662Ala) c.4975-69A>G (n.4975-69A>G) c.5029A>G (p.Thr1677Ala) n.5121A>G c.*2962A>G (n.*2962A>G) c.3475A>G (p.Thr1159Ala) c.2659A>G (p.Thr887Ala) c.2566A>G (p.Thr856Ala) c.5001A>G (p.Ter1667Trp) | |
| 14 | g.67776097T>G | CA390168567 | ZFYVE26 | c.4984A>C (p.Thr1662Pro) c.4975-69A>C (n.4975-69A>C) c.5029A>C (p.Thr1677Pro) n.5121A>C c.*2962A>C (n.*2962A>C) c.3475A>C (p.Thr1159Pro) c.2659A>C (p.Thr887Pro) c.2566A>C (p.Thr856Pro) c.5001A>C (p.Ter1667Cys) | |
| 14 | g.67776098C>A | CA486970571 | ZFYVE26 | c.4983G>T (p.Leu1661=) c.4975-70G>T (n.4975-70G>T) c.5028G>T (p.Leu1676=) n.5120G>T c.*2961G>T (n.*2961G>T) c.3474G>T (p.Leu1158=) c.2658G>T (p.Leu886=) c.2565G>T (p.Leu855=) c.5000G>T (p.Ter1667Leu) | gnomAD v4 |
| 14 | g.67776098C>G | CA486970572 | ZFYVE26 | c.4983G>C (p.Leu1661=) c.4975-70G>C (n.4975-70G>C) c.5028G>C (p.Leu1676=) n.5120G>C c.*2961G>C (n.*2961G>C) c.3474G>C (p.Leu1158=) c.2658G>C (p.Leu886=) c.2565G>C (p.Leu855=) c.5000G>C (p.Ter1667Ser) | |
| 14 | g.67776098C>T | CA486970573 | ZFYVE26 | c.4983G>A (p.Leu1661=) c.4975-70G>A (n.4975-70G>A) c.5028G>A (p.Leu1676=) n.5120G>A c.*2961G>A (n.*2961G>A) c.3474G>A (p.Leu1158=) c.2658G>A (p.Leu886=) c.2565G>A (p.Leu855=) c.5000G>A (p.Ter1667=) | ClinVar |
| 14 | g.67776098_67776099del | CA2580088597 | ZFYVE26 | c.4982_4983del (p.Leu1661HisfsTer4) c.4975-71_4975-70del (n.4975-71_4975-70del) c.5027_5028del (p.Leu1676HisfsTer4) n.5119_5120del c.*2960_*2961del (n.*2960_*2961del) c.3473_3474del (p.Leu1158HisfsTer4) c.2657_2658del (p.Leu886HisfsTer4) c.2564_2565del (p.Leu855HisfsTer4) c.4999_5000del (p.Ter1667ThrextTer?) | ClinVar |
| 14 | g.67776099A= | CA2144024717 | ZFYVE26 | c.4982T= (p.Leu1661=) c.4975-71T= (n.4975-71T=) c.5027T= (p.Leu1676=) n.5119T= c.*2960T= (n.*2960T=) c.3473T= (p.Leu1158=) c.2657T= (p.Leu886=) c.2564T= (p.Leu855=) c.4999T= (p.Ter1667=) | |
| 14 | g.67776099A>C | CA390168568 | ZFYVE26 | c.4982T>G (p.Leu1661Arg) c.4975-71T>G (n.4975-71T>G) c.5027T>G (p.Leu1676Arg) n.5119T>G c.*2960T>G (n.*2960T>G) c.3473T>G (p.Leu1158Arg) c.2657T>G (p.Leu886Arg) c.2564T>G (p.Leu855Arg) c.4999T>G (p.Ter1667Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.67776099A>G | CA390168569 | ZFYVE26 | c.4982T>C (p.Leu1661Pro) c.4975-71T>C (n.4975-71T>C) c.5027T>C (p.Leu1676Pro) n.5119T>C c.*2960T>C (n.*2960T>C) c.3473T>C (p.Leu1158Pro) c.2657T>C (p.Leu886Pro) c.2564T>C (p.Leu855Pro) c.4999T>C (p.Ter1667Arg) | gnomAD v4 |
| 14 | g.67776099A>T | CA390168570 | ZFYVE26 | c.4982T>A (p.Leu1661Gln) c.4975-71T>A (n.4975-71T>A) c.5027T>A (p.Leu1676Gln) n.5119T>A c.*2960T>A (n.*2960T>A) c.3473T>A (p.Leu1158Gln) c.2657T>A (p.Leu886Gln) c.2564T>A (p.Leu855Gln) c.4999T>A (p.Ter1667Arg) | |
| 14 | g.67776100G>A | CA486970574 | ZFYVE26 | c.4981C>T (p.Leu1661=) c.4975-72C>T (n.4975-72C>T) c.5026C>T (p.Leu1676=) n.5118C>T c.*2959C>T (n.*2959C>T) c.3472C>T (p.Leu1158=) c.2656C>T (p.Leu886=) c.2563C>T (p.Leu855=) c.4998C>T (p.Cys1666=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.67776100G>C | CA390168571 | ZFYVE26 | c.4981C>G (p.Leu1661Val) c.4975-72C>G (n.4975-72C>G) c.5026C>G (p.Leu1676Val) n.5118C>G c.*2959C>G (n.*2959C>G) c.3472C>G (p.Leu1158Val) c.2656C>G (p.Leu886Val) c.2563C>G (p.Leu855Val) c.4998C>G (p.Cys1666Trp) | gnomAD v4 |
| 14 | g.67776100G= | CA2144024718 | ZFYVE26 | c.4981C= (p.Leu1661=) c.4975-72C= (n.4975-72C=) c.5026C= (p.Leu1676=) n.5118C= c.*2959C= (n.*2959C=) c.3472C= (p.Leu1158=) c.2656C= (p.Leu886=) c.2563C= (p.Leu855=) c.4998C= (p.Cys1666=) | |
| 14 | g.67776100G>T | CA390168572 | ZFYVE26 | c.4981C>A (p.Leu1661Met) c.4975-72C>A (n.4975-72C>A) c.5026C>A (p.Leu1676Met) n.5118C>A c.*2959C>A (n.*2959C>A) c.3472C>A (p.Leu1158Met) c.2656C>A (p.Leu886Met) c.2563C>A (p.Leu855Met) c.4998C>A (p.Cys1666Ter) | |
| 14 | g.67776101C>A | CA486970578 | ZFYVE26 | c.4980G>T (p.Leu1660=) c.4975-73G>T (n.4975-73G>T) c.5025G>T (p.Leu1675=) n.5117G>T c.*2958G>T (n.*2958G>T) c.3471G>T (p.Leu1157=) c.2655G>T (p.Leu885=) c.2562G>T (p.Leu854=) c.4997G>T (p.Cys1666Phe) | gnomAD v4 |
| 14 | g.67776101C= | CA2144024719 | ZFYVE26 | c.4980G= (p.Leu1660=) c.4975-73G= (n.4975-73G=) c.5025G= (p.Leu1675=) n.5117G= c.*2958G= (n.*2958G=) c.3471G= (p.Leu1157=) c.2655G= (p.Leu885=) c.2562G= (p.Leu854=) c.4997G= (p.Cys1666=) | |
| 14 | g.67776101C>G | CA486970579 | ZFYVE26 | c.4980G>C (p.Leu1660=) c.4975-73G>C (n.4975-73G>C) c.5025G>C (p.Leu1675=) n.5117G>C c.*2958G>C (n.*2958G>C) c.3471G>C (p.Leu1157=) c.2655G>C (p.Leu885=) c.2562G>C (p.Leu854=) c.4997G>C (p.Cys1666Ser) | |
| 14 | g.67776101C>T | CA7239610 | ZFYVE26 | c.4980G>A (p.Leu1660=) c.4975-73G>A (n.4975-73G>A) c.5025G>A (p.Leu1675=) n.5117G>A c.*2958G>A (n.*2958G>A) c.3471G>A (p.Leu1157=) c.2655G>A (p.Leu885=) c.2562G>A (p.Leu854=) c.4997G>A (p.Cys1666Tyr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.67776102A>C | CA390168573 | ZFYVE26 | c.4979T>G (p.Leu1660Arg) c.4975-74T>G (n.4975-74T>G) c.5024T>G (p.Leu1675Arg) n.5116T>G c.*2957T>G (n.*2957T>G) c.3470T>G (p.Leu1157Arg) c.2654T>G (p.Leu885Arg) c.2561T>G (p.Leu854Arg) c.4996T>G (p.Cys1666Gly) | |
| 14 | g.67776102A>G | CA390168575 | ZFYVE26 | c.4979T>C (p.Leu1660Pro) c.4975-74T>C (n.4975-74T>C) c.5024T>C (p.Leu1675Pro) n.5116T>C c.*2957T>C (n.*2957T>C) c.3470T>C (p.Leu1157Pro) c.2654T>C (p.Leu885Pro) c.2561T>C (p.Leu854Pro) c.4996T>C (p.Cys1666Arg) | |
| 14 | g.67776102A>T | CA390168574 | ZFYVE26 | c.4979T>A (p.Leu1660Gln) c.4975-74T>A (n.4975-74T>A) c.5024T>A (p.Leu1675Gln) n.5116T>A c.*2957T>A (n.*2957T>A) c.3470T>A (p.Leu1157Gln) c.2654T>A (p.Leu885Gln) c.2561T>A (p.Leu854Gln) c.4996T>A (p.Cys1666Ser) | |
| 14 | g.67776103G>A | CA486970580 | ZFYVE26 | c.4978C>T (p.Leu1660=) c.4975-75C>T (n.4975-75C>T) c.5023C>T (p.Leu1675=) n.5115C>T c.*2956C>T (n.*2956C>T) c.3469C>T (p.Leu1157=) c.2653C>T (p.Leu885=) c.2560C>T (p.Leu854=) c.4995C>T (p.Phe1665=) | gnomAD v4 |
| 14 | g.67776103G>C | CA390168576 | ZFYVE26 | c.4978C>G (p.Leu1660Val) c.4975-75C>G (n.4975-75C>G) c.5023C>G (p.Leu1675Val) n.5115C>G c.*2956C>G (n.*2956C>G) c.3469C>G (p.Leu1157Val) c.2653C>G (p.Leu885Val) c.2560C>G (p.Leu854Val) c.4995C>G (p.Phe1665Leu) | |
| 14 | g.67776103G>T | CA390168577 | ZFYVE26 | c.4978C>A (p.Leu1660Met) c.4975-75C>A (n.4975-75C>A) c.5023C>A (p.Leu1675Met) n.5115C>A c.*2956C>A (n.*2956C>A) c.3469C>A (p.Leu1157Met) c.2653C>A (p.Leu885Met) c.2560C>A (p.Leu854Met) c.4995C>A (p.Phe1665Leu) | |
| 14 | g.67776104A>C | CA390168578 | ZFYVE26 | c.4977T>G (p.Ile1659Met) c.4975-76T>G (n.4975-76T>G) c.5022T>G (p.Ile1674Met) n.5114T>G c.*2955T>G (n.*2955T>G) c.3468T>G (p.Ile1156Met) c.2652T>G (p.Ile884Met) c.2559T>G (p.Ile853Met) c.4994T>G (p.Phe1665Cys) | |
| 14 | g.67776104A>G | CA486970583 | ZFYVE26 | c.4977T>C (p.Ile1659=) c.4975-76T>C (n.4975-76T>C) c.5022T>C (p.Ile1674=) n.5114T>C c.*2955T>C (n.*2955T>C) c.3468T>C (p.Ile1156=) c.2652T>C (p.Ile884=) c.2559T>C (p.Ile853=) c.4994T>C (p.Phe1665Ser) | ClinVar gnomAD v4 |
| 14 | g.67776104A>T | CA486970585 | ZFYVE26 | c.4977T>A (p.Ile1659=) c.4975-76T>A (n.4975-76T>A) c.5022T>A (p.Ile1674=) n.5114T>A c.*2955T>A (n.*2955T>A) c.3468T>A (p.Ile1156=) c.2652T>A (p.Ile884=) c.2559T>A (p.Ile853=) c.4994T>A (p.Phe1665Tyr) | |
| 14 | g.67776105A= | CA2144024720 | ZFYVE26 | c.4976T= (p.Ile1659=) c.4975-77T= (n.4975-77T=) c.5021T= (p.Ile1674=) n.5113T= c.*2954T= (n.*2954T=) c.3467T= (p.Ile1156=) c.2651T= (p.Ile884=) c.2558T= (p.Ile853=) c.4993T= (p.Phe1665=) | |
| 14 | g.67776105A>C | CA390168579 | ZFYVE26 | c.4976T>G (p.Ile1659Ser) c.4975-77T>G (n.4975-77T>G) c.5021T>G (p.Ile1674Ser) n.5113T>G c.*2954T>G (n.*2954T>G) c.3467T>G (p.Ile1156Ser) c.2651T>G (p.Ile884Ser) c.2558T>G (p.Ile853Ser) c.4993T>G (p.Phe1665Val) | dbSNP |
| 14 | g.67776105A>G | CA390168580 | ZFYVE26 | c.4976T>C (p.Ile1659Thr) c.4975-77T>C (n.4975-77T>C) c.5021T>C (p.Ile1674Thr) n.5113T>C c.*2954T>C (n.*2954T>C) c.3467T>C (p.Ile1156Thr) c.2651T>C (p.Ile884Thr) c.2558T>C (p.Ile853Thr) c.4993T>C (p.Phe1665Leu) | |
| 14 | g.67776105A>T | CA390168581 | ZFYVE26 | c.4976T>A (p.Ile1659Asn) c.4975-77T>A (n.4975-77T>A) c.5021T>A (p.Ile1674Asn) n.5113T>A c.*2954T>A (n.*2954T>A) c.3467T>A (p.Ile1156Asn) c.2651T>A (p.Ile884Asn) c.2558T>A (p.Ile853Asn) c.4993T>A (p.Phe1665Ile) | |
| 14 | g.67776106T>A | CA390168582 | ZFYVE26 | c.4975A>T (p.Ile1659Phe) c.4975-78A>T (n.4975-78A>T) c.5020A>T (p.Ile1674Phe) n.5112A>T c.*2953A>T (n.*2953A>T) c.3466A>T (p.Ile1156Phe) c.2650A>T (p.Ile884Phe) c.2557A>T (p.Ile853Phe) c.4992A>T (p.Arg1664Ser) | |
| 14 | g.67776106T>C | CA390168583 | ZFYVE26 | c.4975A>G (p.Ile1659Val) c.4975-78A>G (n.4975-78A>G) c.5020A>G (p.Ile1674Val) n.5112A>G c.*2953A>G (n.*2953A>G) c.3466A>G (p.Ile1156Val) c.2650A>G (p.Ile884Val) c.2557A>G (p.Ile853Val) c.4992A>G (p.Arg1664=) | |
| 14 | g.67776106T>G | CA390168584 | ZFYVE26 | c.4975A>C (p.Ile1659Leu) c.4975-78A>C (n.4975-78A>C) c.5020A>C (p.Ile1674Leu) n.5112A>C c.*2953A>C (n.*2953A>C) c.3466A>C (p.Ile1156Leu) c.2650A>C (p.Ile884Leu) c.2557A>C (p.Ile853Leu) c.4992A>C (p.Arg1664Ser) | |
| 14 | g.67776107C>A | CA390168585 | ZFYVE26 | c.4975-1G>T (n.4975-1G>T) c.4975-79G>T (n.4975-79G>T) c.5020-1G>T (n.5020-1G>T) n.5112-1G>T c.*2953-1G>T (n.*2953-1G>T) c.3466-1G>T (n.3466-1G>T) c.2650-1G>T (n.2650-1G>T) c.2557-1G>T (n.2557-1G>T) c.4991G>T (p.Arg1664Ile) | |
| 14 | g.67776107C>G | CA390168586 | ZFYVE26 | c.4975-1G>C (n.4975-1G>C) c.4975-79G>C (n.4975-79G>C) c.5020-1G>C (n.5020-1G>C) n.5112-1G>C c.*2953-1G>C (n.*2953-1G>C) c.3466-1G>C (n.3466-1G>C) c.2650-1G>C (n.2650-1G>C) c.2557-1G>C (n.2557-1G>C) c.4991G>C (p.Arg1664Thr) | |
| 14 | g.67776107C>T | CA390168587 | ZFYVE26 | c.4975-1G>A (n.4975-1G>A) c.4975-79G>A (n.4975-79G>A) c.5020-1G>A (n.5020-1G>A) n.5112-1G>A c.*2953-1G>A (n.*2953-1G>A) c.3466-1G>A (n.3466-1G>A) c.2650-1G>A (n.2650-1G>A) c.2557-1G>A (n.2557-1G>A) c.4991G>A (p.Arg1664Lys) | |
| 14 | g.67776108T>A | CA390168590 | ZFYVE26 | c.4975-2A>T (n.4975-2A>T) c.4975-80A>T (n.4975-80A>T) c.5020-2A>T (n.5020-2A>T) n.5112-2A>T c.*2953-2A>T (n.*2953-2A>T) c.3466-2A>T (n.3466-2A>T) c.2650-2A>T (n.2650-2A>T) c.2557-2A>T (n.2557-2A>T) c.4990A>T (p.Arg1664Ter) | |
| 14 | g.67776108T>C | CA390168588 | ZFYVE26 | c.4975-2A>G (n.4975-2A>G) c.4975-80A>G (n.4975-80A>G) c.5020-2A>G (n.5020-2A>G) n.5112-2A>G c.*2953-2A>G (n.*2953-2A>G) c.3466-2A>G (n.3466-2A>G) c.2650-2A>G (n.2650-2A>G) c.2557-2A>G (n.2557-2A>G) c.4990A>G (p.Arg1664Gly) | gnomAD v4 |
| 14 | g.67776108T>G | CA390168589 | ZFYVE26 | c.4975-2A>C (n.4975-2A>C) c.4975-80A>C (n.4975-80A>C) c.5020-2A>C (n.5020-2A>C) n.5112-2A>C c.*2953-2A>C (n.*2953-2A>C) c.3466-2A>C (n.3466-2A>C) c.2650-2A>C (n.2650-2A>C) c.2557-2A>C (n.2557-2A>C) c.4990A>C (p.Arg1664=) | |
| 14 | g.67776109G= | CA2144024721 | ZFYVE26 | c.4975-3C= (n.4975-3C=) c.4975-81C= (n.4975-81C=) c.5020-3C= (n.5020-3C=) n.5112-3C= c.*2953-3C= (n.*2953-3C=) c.3466-3C= (n.3466-3C=) c.2650-3C= (n.2650-3C=) c.2557-3C= (n.2557-3C=) c.4989C= (p.Asn1663=) | |
| 14 | g.67776109G>T | CA262841296 | ZFYVE26 | c.4975-3C>A (n.4975-3C>A) c.4975-81C>A (n.4975-81C>A) c.5020-3C>A (n.5020-3C>A) n.5112-3C>A c.*2953-3C>A (n.*2953-3C>A) c.3466-3C>A (n.3466-3C>A) c.2650-3C>A (n.2650-3C>A) c.2557-3C>A (n.2557-3C>A) c.4989C>A (p.Asn1663Lys) | dbSNP |
| 14 | g.67776111T>C | CA2573053939 | ZFYVE26 | c.4975-5A>G (n.4975-5A>G) c.4975-83A>G (n.4975-83A>G) c.5020-5A>G (n.5020-5A>G) n.5112-5A>G c.*2953-5A>G (n.*2953-5A>G) c.3466-5A>G (n.3466-5A>G) c.2650-5A>G (n.2650-5A>G) c.2557-5A>G (n.2557-5A>G) c.4987A>G (p.Asn1663Asp) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.67776141_67776142insCTGTGGGGTAGATCCATAGAGTAAAGAAAAT | CA2625372416 | ZFYVE26 | c.4975-6_4975-5insGATTTTCTTTACTCTATGGATCTACCCCACA (n.4975-6_4975-5insGATTTTCTTTACTCTATGGATCTACCCCACA) c.4975-84_4975-83insGATTTTCTTTACTCTATGGATCTACCCCACA (n.4975-84_4975-83insGATTTTCTTTACTCTATGGATCTACCCCACA) c.5020-6_5020-5insGATTTTCTTTACTCTATGGATCTACCCCACA (n.5020-6_5020-5insGATTTTCTTTACTCTATGGATCTACCCCACA) n.5112-6_5112-5insGATTTTCTTTACTCTATGGATCTACCCCACA c.*2953-6_*2953-5insGATTTTCTTTACTCTATGGATCTACCCCACA (n.*2953-6_*2953-5insGATTTTCTTTACTCTATGGATCTACCCCACA) c.3466-6_3466-5insGATTTTCTTTACTCTATGGATCTACCCCACA (n.3466-6_3466-5insGATTTTCTTTACTCTATGGATCTACCCCACA) c.2650-6_2650-5insGATTTTCTTTACTCTATGGATCTACCCCACA (n.2650-6_2650-5insGATTTTCTTTACTCTATGGATCTACCCCACA) c.2557-6_2557-5insGATTTTCTTTACTCTATGGATCTACCCCACA (n.2557-6_2557-5insGATTTTCTTTACTCTATGGATCTACCCCACA) c.4986_4987insGATTTTCTTTACTCTATGGATCTACCCCACA | gnomAD v4 |
| 14 | g.67776113G>A | CA2144024724 | ZFYVE26 | c.4975-7C>T (n.4975-7C>T) c.4975-85C>T (n.4975-85C>T) c.5020-7C>T (n.5020-7C>T) n.5112-7C>T c.*2953-7C>T (n.*2953-7C>T) c.3466-7C>T (n.3466-7C>T) c.2650-7C>T (n.2650-7C>T) c.2557-7C>T (n.2557-7C>T) c.4985C>T (p.Thr1662Ile) | dbSNP |
| 14 | g.67776113G= | CA2144024723 | ZFYVE26 | c.4975-7C= (n.4975-7C=) c.4975-85C= (n.4975-85C=) c.5020-7C= (n.5020-7C=) n.5112-7C= c.*2953-7C= (n.*2953-7C=) c.3466-7C= (n.3466-7C=) c.2650-7C= (n.2650-7C=) c.2557-7C= (n.2557-7C=) c.4985C= (p.Thr1662=) | |
| 14 | g.67776113_67776114delinsGT | CA2144024722 | ZFYVE26 | c.4975-8_4975-7delinsAC (n.4975-8_4975-7delinsAC) c.4975-86_4975-85delinsAC (n.4975-86_4975-85delinsAC) c.5020-8_5020-7delinsAC (n.5020-8_5020-7delinsAC) n.5112-8_5112-7delinsAC c.*2953-8_*2953-7delinsAC (n.*2953-8_*2953-7delinsAC) c.3466-8_3466-7delinsAC (n.3466-8_3466-7delinsAC) c.2650-8_2650-7delinsAC (n.2650-8_2650-7delinsAC) c.2557-8_2557-7delinsAC (n.2557-8_2557-7delinsAC) c.4984_4985delinsAC (p.Thr1662=) | |
| 14 | g.67776114del | CA615188412 | ZFYVE26 | c.4975-8del (n.4975-8del) c.4975-86del (n.4975-86del) c.5020-8del (n.5020-8del) n.5112-8del c.*2953-8del (n.*2953-8del) c.3466-8del (n.3466-8del) c.2650-8del (n.2650-8del) c.2557-8del (n.2557-8del) c.4984del (p.Thr1662GlnfsTer9) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.67776115G>A | CA615188413 | ZFYVE26 | c.4975-9C>T (n.4975-9C>T) c.4975-87C>T (n.4975-87C>T) c.5020-9C>T (n.5020-9C>T) n.5112-9C>T c.*2953-9C>T (n.*2953-9C>T) c.3466-9C>T (n.3466-9C>T) c.2650-9C>T (n.2650-9C>T) c.2557-9C>T (n.2557-9C>T) c.4983C>T (p.Pro1661=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.67776115G>C | CA7239611 | ZFYVE26 | c.4975-9C>G (n.4975-9C>G) c.4975-87C>G (n.4975-87C>G) c.5020-9C>G (n.5020-9C>G) n.5112-9C>G c.*2953-9C>G (n.*2953-9C>G) c.3466-9C>G (n.3466-9C>G) c.2650-9C>G (n.2650-9C>G) c.2557-9C>G (n.2557-9C>G) c.4983C>G (p.Pro1661=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.67776115G= | CA2144024725 | ZFYVE26 | c.4975-9C= (n.4975-9C=) c.4975-87C= (n.4975-87C=) c.5020-9C= (n.5020-9C=) n.5112-9C= c.*2953-9C= (n.*2953-9C=) c.3466-9C= (n.3466-9C=) c.2650-9C= (n.2650-9C=) c.2557-9C= (n.2557-9C=) c.4983C= (p.Pro1661=) | |
| 14 | g.67776115G>T | CA2625372429 | ZFYVE26 | c.4975-9C>A (n.4975-9C>A) c.4975-87C>A (n.4975-87C>A) c.5020-9C>A (n.5020-9C>A) n.5112-9C>A c.*2953-9C>A (n.*2953-9C>A) c.3466-9C>A (n.3466-9C>A) c.2650-9C>A (n.2650-9C>A) c.2557-9C>A (n.2557-9C>A) c.4983C>A (p.Pro1661=) | gnomAD v4 |
| 14 | g.67776116G>A | CA964241157 | ZFYVE26 | c.4975-10C>T (n.4975-10C>T) c.4975-88C>T (n.4975-88C>T) c.5020-10C>T (n.5020-10C>T) n.5112-10C>T c.*2953-10C>T (n.*2953-10C>T) c.3466-10C>T (n.3466-10C>T) c.2650-10C>T (n.2650-10C>T) c.2557-10C>T (n.2557-10C>T) c.4982C>T (p.Pro1661Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.67776116G>C | CA615188414 | ZFYVE26 | c.4975-10C>G (n.4975-10C>G) c.4975-88C>G (n.4975-88C>G) c.5020-10C>G (n.5020-10C>G) n.5112-10C>G c.*2953-10C>G (n.*2953-10C>G) c.3466-10C>G (n.3466-10C>G) c.2650-10C>G (n.2650-10C>G) c.2557-10C>G (n.2557-10C>G) c.4982C>G (p.Pro1661Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.67776116G= | CA2144024726 | ZFYVE26 | c.4975-10C= (n.4975-10C=) c.4975-88C= (n.4975-88C=) c.5020-10C= (n.5020-10C=) n.5112-10C= c.*2953-10C= (n.*2953-10C=) c.3466-10C= (n.3466-10C=) c.2650-10C= (n.2650-10C=) c.2557-10C= (n.2557-10C=) c.4982C= (p.Pro1661=) | |
| 14 | g.67776116G>T | CA2840460340 | ZFYVE26 | c.4975-10C>A (n.4975-10C>A) c.4975-88C>A (n.4975-88C>A) c.5020-10C>A (n.5020-10C>A) n.5112-10C>A c.*2953-10C>A (n.*2953-10C>A) c.3466-10C>A (n.3466-10C>A) c.2650-10C>A (n.2650-10C>A) c.2557-10C>A (n.2557-10C>A) c.4982C>A (p.Pro1661His) | |
| 14 | g.67776117G>A | CA7239612 | ZFYVE26 | c.4975-11C>T (n.4975-11C>T) c.4975-89C>T (n.4975-89C>T) c.5020-11C>T (n.5020-11C>T) n.5112-11C>T c.*2953-11C>T (n.*2953-11C>T) c.3466-11C>T (n.3466-11C>T) c.2650-11C>T (n.2650-11C>T) c.2557-11C>T (n.2557-11C>T) c.4981C>T (p.Pro1661Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.67776117G= | CA2144024727 | ZFYVE26 | c.4975-11C= (n.4975-11C=) c.4975-89C= (n.4975-89C=) c.5020-11C= (n.5020-11C=) n.5112-11C= c.*2953-11C= (n.*2953-11C=) c.3466-11C= (n.3466-11C=) c.2650-11C= (n.2650-11C=) c.2557-11C= (n.2557-11C=) c.4981C= (p.Pro1661=) | |
| 14 | g.67776117G>T | CA2144024728 | ZFYVE26 | c.4975-11C>A (n.4975-11C>A) c.4975-89C>A (n.4975-89C>A) c.5020-11C>A (n.5020-11C>A) n.5112-11C>A c.*2953-11C>A (n.*2953-11C>A) c.3466-11C>A (n.3466-11C>A) c.2650-11C>A (n.2650-11C>A) c.2557-11C>A (n.2557-11C>A) c.4981C>A (p.Pro1661Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.67776118G>A | CA7239613 | ZFYVE26 | c.4975-12C>T (n.4975-12C>T) c.4975-90C>T (n.4975-90C>T) c.5020-12C>T (n.5020-12C>T) n.5112-12C>T c.*2953-12C>T (n.*2953-12C>T) c.3466-12C>T (n.3466-12C>T) c.2650-12C>T (n.2650-12C>T) c.2557-12C>T (n.2557-12C>T) c.4980C>T (p.Tyr1660=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.67776118G= | CA2144024729 | ZFYVE26 | c.4975-12C= (n.4975-12C=) c.4975-90C= (n.4975-90C=) c.5020-12C= (n.5020-12C=) n.5112-12C= c.*2953-12C= (n.*2953-12C=) c.3466-12C= (n.3466-12C=) c.2650-12C= (n.2650-12C=) c.2557-12C= (n.2557-12C=) c.4980C= (p.Tyr1660=) | |
| 14 | g.67776119_67776129del | CA2625372430 | ZFYVE26 | c.4975-22_4975-12del (n.4975-22_4975-12del) c.4975-100_4975-90del (n.4975-100_4975-90del) c.5020-22_5020-12del (n.5020-22_5020-12del) n.5112-22_5112-12del c.*2953-22_*2953-12del (n.*2953-22_*2953-12del) c.3466-22_3466-12del (n.3466-22_3466-12del) c.2650-22_2650-12del (n.2650-22_2650-12del) c.2557-22_2557-12del (n.2557-22_2557-12del) c.4975-5_4980del | gnomAD v4 |
| 14 | g.67776119T>A | CA2625372431 | ZFYVE26 | c.4975-13A>T (n.4975-13A>T) c.4975-91A>T (n.4975-91A>T) c.5020-13A>T (n.5020-13A>T) n.5112-13A>T c.*2953-13A>T (n.*2953-13A>T) c.3466-13A>T (n.3466-13A>T) c.2650-13A>T (n.2650-13A>T) c.2557-13A>T (n.2557-13A>T) c.4979A>T (p.Tyr1660Phe) | gnomAD v4 |
| 14 | g.67776119T>C | CA2625372432 | ZFYVE26 | c.4975-13A>G (n.4975-13A>G) c.4975-91A>G (n.4975-91A>G) c.5020-13A>G (n.5020-13A>G) n.5112-13A>G c.*2953-13A>G (n.*2953-13A>G) c.3466-13A>G (n.3466-13A>G) c.2650-13A>G (n.2650-13A>G) c.2557-13A>G (n.2557-13A>G) c.4979A>G (p.Tyr1660Cys) | gnomAD v4 |
| 14 | g.67776120A= | CA2144024730 | ZFYVE26 | c.4975-14T= (n.4975-14T=) c.4975-92T= (n.4975-92T=) c.5020-14T= (n.5020-14T=) n.5112-14T= c.*2953-14T= (n.*2953-14T=) c.3466-14T= (n.3466-14T=) c.2650-14T= (n.2650-14T=) c.2557-14T= (n.2557-14T=) c.4978T= (p.Tyr1660=) | |
| 14 | g.67776120A>C | CA2625372433 | ZFYVE26 | c.4975-14T>G (n.4975-14T>G) c.4975-92T>G (n.4975-92T>G) c.5020-14T>G (n.5020-14T>G) n.5112-14T>G c.*2953-14T>G (n.*2953-14T>G) c.3466-14T>G (n.3466-14T>G) c.2650-14T>G (n.2650-14T>G) c.2557-14T>G (n.2557-14T>G) c.4978T>G (p.Tyr1660Asp) | gnomAD v4 |
| 14 | g.67776120A>G | CA615188415 | ZFYVE26 | c.4975-14T>C (n.4975-14T>C) c.4975-92T>C (n.4975-92T>C) c.5020-14T>C (n.5020-14T>C) n.5112-14T>C c.*2953-14T>C (n.*2953-14T>C) c.3466-14T>C (n.3466-14T>C) c.2650-14T>C (n.2650-14T>C) c.2557-14T>C (n.2557-14T>C) c.4978T>C (p.Tyr1660His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.67776120A>T | CA964241172 | ZFYVE26 | c.4975-14T>A (n.4975-14T>A) c.4975-92T>A (n.4975-92T>A) c.5020-14T>A (n.5020-14T>A) n.5112-14T>A c.*2953-14T>A (n.*2953-14T>A) c.3466-14T>A (n.3466-14T>A) c.2650-14T>A (n.2650-14T>A) c.2557-14T>A (n.2557-14T>A) c.4978T>A (p.Tyr1660Asn) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.67776121G>C | CA615188416 | ZFYVE26 | c.4975-15C>G (n.4975-15C>G) c.4975-93C>G (n.4975-93C>G) c.5020-15C>G (n.5020-15C>G) n.5112-15C>G c.*2953-15C>G (n.*2953-15C>G) c.3466-15C>G (n.3466-15C>G) c.2650-15C>G (n.2650-15C>G) c.2557-15C>G (n.2557-15C>G) c.4977C>G (p.Ile1659Met) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.67776121G= | CA2144024731 | ZFYVE26 | c.4975-15C= (n.4975-15C=) c.4975-93C= (n.4975-93C=) c.5020-15C= (n.5020-15C=) n.5112-15C= c.*2953-15C= (n.*2953-15C=) c.3466-15C= (n.3466-15C=) c.2650-15C= (n.2650-15C=) c.2557-15C= (n.2557-15C=) c.4977C= (p.Ile1659=) | |
| 14 | g.67776121G>T | CA2840460341 | ZFYVE26 | c.4975-15C>A (n.4975-15C>A) c.4975-93C>A (n.4975-93C>A) c.5020-15C>A (n.5020-15C>A) n.5112-15C>A c.*2953-15C>A (n.*2953-15C>A) c.3466-15C>A (n.3466-15C>A) c.2650-15C>A (n.2650-15C>A) c.2557-15C>A (n.2557-15C>A) c.4977C>A (p.Ile1659=) | |
| 14 | g.67776122del | CA964241174 | ZFYVE26 | c.4975-16del (n.4975-16del) c.4975-94del (n.4975-94del) c.5020-16del (n.5020-16del) n.5112-16del c.*2953-16del (n.*2953-16del) c.3466-16del (n.3466-16del) c.2650-16del (n.2650-16del) c.2557-16del (n.2557-16del) c.4976del (p.Ile1659ThrfsTer12) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.67776122A= | CA2144024732 | ZFYVE26 | c.4975-16T= (n.4975-16T=) c.4975-94T= (n.4975-94T=) c.5020-16T= (n.5020-16T=) n.5112-16T= c.*2953-16T= (n.*2953-16T=) c.3466-16T= (n.3466-16T=) c.2650-16T= (n.2650-16T=) c.2557-16T= (n.2557-16T=) c.4976T= (p.Ile1659=) | |
| 14 | g.67776122A>C | CA2625372434 | ZFYVE26 | c.4975-16T>G (n.4975-16T>G) c.4975-94T>G (n.4975-94T>G) c.5020-16T>G (n.5020-16T>G) n.5112-16T>G c.*2953-16T>G (n.*2953-16T>G) c.3466-16T>G (n.3466-16T>G) c.2650-16T>G (n.2650-16T>G) c.2557-16T>G (n.2557-16T>G) c.4976T>G (p.Ile1659Ser) | gnomAD v4 |
| 14 | g.67776122A>G | CA262841320 | ZFYVE26 | c.4975-16T>C (n.4975-16T>C) c.4975-94T>C (n.4975-94T>C) c.5020-16T>C (n.5020-16T>C) n.5112-16T>C c.*2953-16T>C (n.*2953-16T>C) c.3466-16T>C (n.3466-16T>C) c.2650-16T>C (n.2650-16T>C) c.2557-16T>C (n.2557-16T>C) c.4976T>C (p.Ile1659Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.67776123T>A | CA2625372437 | ZFYVE26 | c.4975-17A>T (n.4975-17A>T) c.4975-95A>T (n.4975-95A>T) c.5020-17A>T (n.5020-17A>T) n.5112-17A>T c.*2953-17A>T (n.*2953-17A>T) c.3466-17A>T (n.3466-17A>T) c.2650-17A>T (n.2650-17A>T) c.2557-17A>T (n.2557-17A>T) c.4975A>T (p.Ile1659Phe) | gnomAD v4 |
| 14 | g.67776123T>C | CA7239614 | ZFYVE26 | c.4975-17A>G (n.4975-17A>G) c.4975-95A>G (n.4975-95A>G) c.5020-17A>G (n.5020-17A>G) n.5112-17A>G c.*2953-17A>G (n.*2953-17A>G) c.3466-17A>G (n.3466-17A>G) c.2650-17A>G (n.2650-17A>G) c.2557-17A>G (n.2557-17A>G) c.4975A>G (p.Ile1659Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.67776123T>G | CA2740097118 | ZFYVE26 | c.4975-17A>C (n.4975-17A>C) c.4975-95A>C (n.4975-95A>C) c.5020-17A>C (n.5020-17A>C) n.5112-17A>C c.*2953-17A>C (n.*2953-17A>C) c.3466-17A>C (n.3466-17A>C) c.2650-17A>C (n.2650-17A>C) c.2557-17A>C (n.2557-17A>C) c.4975A>C (p.Ile1659Leu) | ClinVar |
| 14 | g.67776123T= | CA2144024733 | ZFYVE26 | c.4975-17A= (n.4975-17A=) c.4975-95A= (n.4975-95A=) c.5020-17A= (n.5020-17A=) n.5112-17A= c.*2953-17A= (n.*2953-17A=) c.3466-17A= (n.3466-17A=) c.2650-17A= (n.2650-17A=) c.2557-17A= (n.2557-17A=) c.4975A= (p.Ile1659=) | |
| 14 | g.67776124C>A | CA7239615 | ZFYVE26 | c.4975-18G>T (n.4975-18G>T) c.4975-96G>T (n.4975-96G>T) c.5020-18G>T (n.5020-18G>T) n.5112-18G>T c.*2953-18G>T (n.*2953-18G>T) c.3466-18G>T (n.3466-18G>T) c.2650-18G>T (n.2650-18G>T) c.2557-18G>T (n.2557-18G>T) c.4975-1G>T (n.4975-1G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.67776124C= | CA2144024734 | ZFYVE26 | c.4975-18G= (n.4975-18G=) c.4975-96G= (n.4975-96G=) c.5020-18G= (n.5020-18G=) n.5112-18G= c.*2953-18G= (n.*2953-18G=) c.3466-18G= (n.3466-18G=) c.2650-18G= (n.2650-18G=) c.2557-18G= (n.2557-18G=) c.4975-1G= (n.4975-1G=) | |
| 14 | g.67776125C>A | CA7239616 | ZFYVE26 | c.4975-19G>T (n.4975-19G>T) c.4975-97G>T (n.4975-97G>T) c.5020-19G>T (n.5020-19G>T) n.5112-19G>T c.*2953-19G>T (n.*2953-19G>T) c.3466-19G>T (n.3466-19G>T) c.2650-19G>T (n.2650-19G>T) c.2557-19G>T (n.2557-19G>T) c.4975-2G>T (n.4975-2G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 14 | g.67776125C= | CA2144024735 | ZFYVE26 | c.4975-19G= (n.4975-19G=) c.4975-97G= (n.4975-97G=) c.5020-19G= (n.5020-19G=) n.5112-19G= c.*2953-19G= (n.*2953-19G=) c.3466-19G= (n.3466-19G=) c.2650-19G= (n.2650-19G=) c.2557-19G= (n.2557-19G=) c.4975-2G= (n.4975-2G=) | |
| 14 | g.67776127T>C | CA7239617 | ZFYVE26 | c.4975-21A>G (n.4975-21A>G) c.4975-99A>G (n.4975-99A>G) c.5020-21A>G (n.5020-21A>G) n.5112-21A>G c.*2953-21A>G (n.*2953-21A>G) c.3466-21A>G (n.3466-21A>G) c.2650-21A>G (n.2650-21A>G) c.2557-21A>G (n.2557-21A>G) c.4975-4A>G (n.4975-4A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 14 | g.67776127T= | CA2144024736 | ZFYVE26 | c.4975-21A= (n.4975-21A=) c.4975-99A= (n.4975-99A=) c.5020-21A= (n.5020-21A=) n.5112-21A= c.*2953-21A= (n.*2953-21A=) c.3466-21A= (n.3466-21A=) c.2650-21A= (n.2650-21A=) c.2557-21A= (n.2557-21A=) c.4975-4A= (n.4975-4A=) | |
| 14 | g.67776128A>T | CA2625372454 | ZFYVE26 | c.4975-22T>A (n.4975-22T>A) c.4975-100T>A (n.4975-100T>A) c.5020-22T>A (n.5020-22T>A) n.5112-22T>A c.*2953-22T>A (n.*2953-22T>A) c.3466-22T>A (n.3466-22T>A) c.2650-22T>A (n.2650-22T>A) c.2557-22T>A (n.2557-22T>A) c.4975-5T>A (n.4975-5T>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.67776129G>A | CA7239618 | ZFYVE26 | c.4975-23C>T (n.4975-23C>T) c.4975-101C>T (n.4975-101C>T) c.5020-23C>T (n.5020-23C>T) n.5112-23C>T c.*2953-23C>T (n.*2953-23C>T) c.3466-23C>T (n.3466-23C>T) c.2650-23C>T (n.2650-23C>T) c.2557-23C>T (n.2557-23C>T) c.4975-6C>T (n.4975-6C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.67776129G= | CA2144024737 | ZFYVE26 | c.4975-23C= (n.4975-23C=) c.4975-101C= (n.4975-101C=) c.5020-23C= (n.5020-23C=) n.5112-23C= c.*2953-23C= (n.*2953-23C=) c.3466-23C= (n.3466-23C=) c.2650-23C= (n.2650-23C=) c.2557-23C= (n.2557-23C=) c.4975-6C= (n.4975-6C=) | |
| 14 | g.67776129G>T | CA2840460342 | ZFYVE26 | c.4975-23C>A (n.4975-23C>A) c.4975-101C>A (n.4975-101C>A) c.5020-23C>A (n.5020-23C>A) n.5112-23C>A c.*2953-23C>A (n.*2953-23C>A) c.3466-23C>A (n.3466-23C>A) c.2650-23C>A (n.2650-23C>A) c.2557-23C>A (n.2557-23C>A) c.4975-6C>A (n.4975-6C>A) | |
| 14 | g.67776131G>C | CA615188417 | ZFYVE26 | c.4975-25C>G (n.4975-25C>G) c.4975-103C>G (n.4975-103C>G) c.5020-25C>G (n.5020-25C>G) n.5112-25C>G c.*2953-25C>G (n.*2953-25C>G) c.3466-25C>G (n.3466-25C>G) c.2650-25C>G (n.2650-25C>G) c.2557-25C>G (n.2557-25C>G) c.4975-8C>G (n.4975-8C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.67776131G= | CA2144024738 | ZFYVE26 | c.4975-25C= (n.4975-25C=) c.4975-103C= (n.4975-103C=) c.5020-25C= (n.5020-25C=) n.5112-25C= c.*2953-25C= (n.*2953-25C=) c.3466-25C= (n.3466-25C=) c.2650-25C= (n.2650-25C=) c.2557-25C= (n.2557-25C=) c.4975-8C= (n.4975-8C=) | |
| 14 | g.67776132T>C | CA964241206 | ZFYVE26 | c.4975-26A>G (n.4975-26A>G) c.4975-104A>G (n.4975-104A>G) c.5020-26A>G (n.5020-26A>G) n.5112-26A>G c.*2953-26A>G (n.*2953-26A>G) c.3466-26A>G (n.3466-26A>G) c.2650-26A>G (n.2650-26A>G) c.2557-26A>G (n.2557-26A>G) c.4975-9A>G (n.4975-9A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.67776132T= | CA2144024739 | ZFYVE26 | c.4975-26A= (n.4975-26A=) c.4975-104A= (n.4975-104A=) c.5020-26A= (n.5020-26A=) n.5112-26A= c.*2953-26A= (n.*2953-26A=) c.3466-26A= (n.3466-26A=) c.2650-26A= (n.2650-26A=) c.2557-26A= (n.2557-26A=) c.4975-9A= (n.4975-9A=) | |
| 14 | g.67776133A= | CA2144024740 | ZFYVE26 | c.4975-27T= (n.4975-27T=) c.4975-105T= (n.4975-105T=) c.5020-27T= (n.5020-27T=) n.5112-27T= c.*2953-27T= (n.*2953-27T=) c.3466-27T= (n.3466-27T=) c.2650-27T= (n.2650-27T=) c.2557-27T= (n.2557-27T=) c.4975-10T= (n.4975-10T=) | |
| 14 | g.67776133A>T | CA707962622 | ZFYVE26 | c.4975-27T>A (n.4975-27T>A) c.4975-105T>A (n.4975-105T>A) c.5020-27T>A (n.5020-27T>A) n.5112-27T>A c.*2953-27T>A (n.*2953-27T>A) c.3466-27T>A (n.3466-27T>A) c.2650-27T>A (n.2650-27T>A) c.2557-27T>A (n.2557-27T>A) c.4975-10T>A (n.4975-10T>A) | dbSNP |
| 14 | g.67776135A>T | CA2840460343 | ZFYVE26 | c.4975-29T>A (n.4975-29T>A) c.4975-107T>A (n.4975-107T>A) c.5020-29T>A (n.5020-29T>A) n.5112-29T>A c.*2953-29T>A (n.*2953-29T>A) c.3466-29T>A (n.3466-29T>A) c.2650-29T>A (n.2650-29T>A) c.2557-29T>A (n.2557-29T>A) c.4975-12T>A (n.4975-12T>A) | |
| 14 | g.67776136G>C | CA2575559658 | ZFYVE26 | c.4975-30C>G (n.4975-30C>G) c.4975-108C>G (n.4975-108C>G) c.5020-30C>G (n.5020-30C>G) n.5112-30C>G c.*2953-30C>G (n.*2953-30C>G) c.3466-30C>G (n.3466-30C>G) c.2650-30C>G (n.2650-30C>G) c.2557-30C>G (n.2557-30C>G) c.4975-13C>G (n.4975-13C>G) | |
| 14 | g.67776136G>T | CA2839898163 | ZFYVE26 | c.4975-30C>A (n.4975-30C>A) c.4975-108C>A (n.4975-108C>A) c.5020-30C>A (n.5020-30C>A) n.5112-30C>A c.*2953-30C>A (n.*2953-30C>A) c.3466-30C>A (n.3466-30C>A) c.2650-30C>A (n.2650-30C>A) c.2557-30C>A (n.2557-30C>A) c.4975-13C>A (n.4975-13C>A) | |
| 14 | g.67776137A>C | CA2575559659 | ZFYVE26 | c.4975-31T>G (n.4975-31T>G) c.4975-109T>G (n.4975-109T>G) c.5020-31T>G (n.5020-31T>G) n.5112-31T>G c.*2953-31T>G (n.*2953-31T>G) c.3466-31T>G (n.3466-31T>G) c.2650-31T>G (n.2650-31T>G) c.2557-31T>G (n.2557-31T>G) c.4975-14T>G (n.4975-14T>G) | |
| 14 | g.67776140del | CA2840460344 | ZFYVE26 | c.4975-31del (n.4975-31del) c.4975-109del (n.4975-109del) c.5020-31del (n.5020-31del) n.5112-31del c.*2953-31del (n.*2953-31del) c.3466-31del (n.3466-31del) c.2650-31del (n.2650-31del) c.2557-31del (n.2557-31del) c.4975-14del (n.4975-14del) | |
| 14 | g.67776138A= | CA2144024741 | ZFYVE26 | c.4975-32T= (n.4975-32T=) c.4975-110T= (n.4975-110T=) c.5020-32T= (n.5020-32T=) n.5112-32T= c.*2953-32T= (n.*2953-32T=) c.3466-32T= (n.3466-32T=) c.2650-32T= (n.2650-32T=) c.2557-32T= (n.2557-32T=) c.4975-15T= (n.4975-15T=) | |
| 14 | g.67776138A>C | CA707962626 | ZFYVE26 | c.4975-32T>G (n.4975-32T>G) c.4975-110T>G (n.4975-110T>G) c.5020-32T>G (n.5020-32T>G) n.5112-32T>G c.*2953-32T>G (n.*2953-32T>G) c.3466-32T>G (n.3466-32T>G) c.2650-32T>G (n.2650-32T>G) c.2557-32T>G (n.2557-32T>G) c.4975-15T>G (n.4975-15T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.67776141T>C | CA7239619 | ZFYVE26 | c.4975-35A>G (n.4975-35A>G) c.4975-113A>G (n.4975-113A>G) c.5020-35A>G (n.5020-35A>G) n.5112-35A>G c.*2953-35A>G (n.*2953-35A>G) c.3466-35A>G (n.3466-35A>G) c.2650-35A>G (n.2650-35A>G) c.2557-35A>G (n.2557-35A>G) c.4975-18A>G (n.4975-18A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.67776141T= | CA2144024742 | ZFYVE26 | c.4975-35A= (n.4975-35A=) c.4975-113A= (n.4975-113A=) c.5020-35A= (n.5020-35A=) n.5112-35A= c.*2953-35A= (n.*2953-35A=) c.3466-35A= (n.3466-35A=) c.2650-35A= (n.2650-35A=) c.2557-35A= (n.2557-35A=) c.4975-18A= (n.4975-18A=) | |
| 14 | g.67776142_67776143delinsAG | CA2144024743 | ZFYVE26 | c.4975-37_4975-36delinsCT (n.4975-37_4975-36delinsCT) c.4975-115_4975-114delinsCT (n.4975-115_4975-114delinsCT) c.5020-37_5020-36delinsCT (n.5020-37_5020-36delinsCT) n.5112-37_5112-36delinsCT c.*2953-37_*2953-36delinsCT (n.*2953-37_*2953-36delinsCT) c.3466-37_3466-36delinsCT (n.3466-37_3466-36delinsCT) c.2650-37_2650-36delinsCT (n.2650-37_2650-36delinsCT) c.2557-37_2557-36delinsCT (n.2557-37_2557-36delinsCT) c.4975-20_4975-19delinsCT (n.4975-20_4975-19delinsCT) | |
| 14 | g.67776143del | CA2144024744 | ZFYVE26 | c.4975-37del (n.4975-37del) c.4975-115del (n.4975-115del) c.5020-37del (n.5020-37del) n.5112-37del c.*2953-37del (n.*2953-37del) c.3466-37del (n.3466-37del) c.2650-37del (n.2650-37del) c.2557-37del (n.2557-37del) c.4975-20del (n.4975-20del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.67776144T>C | CA7239620 | ZFYVE26 | c.4975-38A>G (n.4975-38A>G) c.4975-116A>G (n.4975-116A>G) c.5020-38A>G (n.5020-38A>G) n.5112-38A>G c.*2953-38A>G (n.*2953-38A>G) c.3466-38A>G (n.3466-38A>G) c.2650-38A>G (n.2650-38A>G) c.2557-38A>G (n.2557-38A>G) c.4975-21A>G (n.4975-21A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.67776144T= | CA2144024745 | ZFYVE26 | c.4975-38A= (n.4975-38A=) c.4975-116A= (n.4975-116A=) c.5020-38A= (n.5020-38A=) n.5112-38A= c.*2953-38A= (n.*2953-38A=) c.3466-38A= (n.3466-38A=) c.2650-38A= (n.2650-38A=) c.2557-38A= (n.2557-38A=) c.4975-21A= (n.4975-21A=) | |
| 14 | g.67776146C>A | CA2625372470 | ZFYVE26 | c.4975-40G>T (n.4975-40G>T) c.4975-118G>T (n.4975-118G>T) c.5020-40G>T (n.5020-40G>T) n.5112-40G>T c.*2953-40G>T (n.*2953-40G>T) c.3466-40G>T (n.3466-40G>T) c.2650-40G>T (n.2650-40G>T) c.2557-40G>T (n.2557-40G>T) c.4975-23G>T (n.4975-23G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.67776146C= | CA2144024746 | ZFYVE26 | c.4975-40G= (n.4975-40G=) c.4975-118G= (n.4975-118G=) c.5020-40G= (n.5020-40G=) n.5112-40G= c.*2953-40G= (n.*2953-40G=) c.3466-40G= (n.3466-40G=) c.2650-40G= (n.2650-40G=) c.2557-40G= (n.2557-40G=) c.4975-23G= (n.4975-23G=) | |
| 14 | g.67776146C>T | CA7239621 | ZFYVE26 | c.4975-40G>A (n.4975-40G>A) c.4975-118G>A (n.4975-118G>A) c.5020-40G>A (n.5020-40G>A) n.5112-40G>A c.*2953-40G>A (n.*2953-40G>A) c.3466-40G>A (n.3466-40G>A) c.2650-40G>A (n.2650-40G>A) c.2557-40G>A (n.2557-40G>A) c.4975-23G>A (n.4975-23G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.67776147A>T | CA2625372472 | ZFYVE26 | c.4975-41T>A (n.4975-41T>A) c.4975-119T>A (n.4975-119T>A) c.5020-41T>A (n.5020-41T>A) n.5112-41T>A c.*2953-41T>A (n.*2953-41T>A) c.3466-41T>A (n.3466-41T>A) c.2650-41T>A (n.2650-41T>A) c.2557-41T>A (n.2557-41T>A) c.4975-24T>A (n.4975-24T>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.67776148C>A | CA656115152 | ZFYVE26 | c.4975-42G>T (n.4975-42G>T) c.4975-120G>T (n.4975-120G>T) c.5020-42G>T (n.5020-42G>T) n.5112-42G>T c.*2953-42G>T (n.*2953-42G>T) c.3466-42G>T (n.3466-42G>T) c.2650-42G>T (n.2650-42G>T) c.2557-42G>T (n.2557-42G>T) c.4975-25G>T (n.4975-25G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.67776148C>T | CA2625372476 | ZFYVE26 | c.4975-42G>A (n.4975-42G>A) c.4975-120G>A (n.4975-120G>A) c.5020-42G>A (n.5020-42G>A) n.5112-42G>A c.*2953-42G>A (n.*2953-42G>A) c.3466-42G>A (n.3466-42G>A) c.2650-42G>A (n.2650-42G>A) c.2557-42G>A (n.2557-42G>A) c.4975-25G>A (n.4975-25G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.67776149A= | CA2144024747 | ZFYVE26 | c.4975-43T= (n.4975-43T=) c.4975-121T= (n.4975-121T=) c.5020-43T= (n.5020-43T=) n.5112-43T= c.*2953-43T= (n.*2953-43T=) c.3466-43T= (n.3466-43T=) c.2650-43T= (n.2650-43T=) c.2557-43T= (n.2557-43T=) c.4975-26T= (n.4975-26T=) | |
| 14 | g.67776149A>C | CA615188418 | ZFYVE26 | c.4975-43T>G (n.4975-43T>G) c.4975-121T>G (n.4975-121T>G) c.5020-43T>G (n.5020-43T>G) n.5112-43T>G c.*2953-43T>G (n.*2953-43T>G) c.3466-43T>G (n.3466-43T>G) c.2650-43T>G (n.2650-43T>G) c.2557-43T>G (n.2557-43T>G) c.4975-26T>G (n.4975-26T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.67776150A= | CA2144024748 | ZFYVE26 | c.4975-44T= (n.4975-44T=) c.4975-122T= (n.4975-122T=) c.5020-44T= (n.5020-44T=) n.5112-44T= c.*2953-44T= (n.*2953-44T=) c.3466-44T= (n.3466-44T=) c.2650-44T= (n.2650-44T=) c.2557-44T= (n.2557-44T=) c.4975-27T= (n.4975-27T=) | |
| 14 | g.67776150A>G | CA262841349 | ZFYVE26 | c.4975-44T>C (n.4975-44T>C) c.4975-122T>C (n.4975-122T>C) c.5020-44T>C (n.5020-44T>C) n.5112-44T>C c.*2953-44T>C (n.*2953-44T>C) c.3466-44T>C (n.3466-44T>C) c.2650-44T>C (n.2650-44T>C) c.2557-44T>C (n.2557-44T>C) c.4975-27T>C (n.4975-27T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.67776152_67776155del | CA2625372483 | ZFYVE26 | c.4975-49_4975-46del (n.4975-49_4975-46del) c.4975-127_4975-124del (n.4975-127_4975-124del) c.5020-49_5020-46del (n.5020-49_5020-46del) n.5112-49_5112-46del c.*2953-49_*2953-46del (n.*2953-49_*2953-46del) c.3466-49_3466-46del (n.3466-49_3466-46del) c.2650-49_2650-46del (n.2650-49_2650-46del) c.2557-49_2557-46del (n.2557-49_2557-46del) c.4975-32_4975-29del (n.4975-32_4975-29del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.67776154T>C | CA2838212637 | ZFYVE26 | c.4975-48A>G (n.4975-48A>G) c.4975-126A>G (n.4975-126A>G) c.5020-48A>G (n.5020-48A>G) n.5112-48A>G c.*2953-48A>G (n.*2953-48A>G) c.3466-48A>G (n.3466-48A>G) c.2650-48A>G (n.2650-48A>G) c.2557-48A>G (n.2557-48A>G) c.4975-31A>G (n.4975-31A>G) | |
| 14 | g.67776156_67776157insAAAAAA | CA2801976406 | ZFYVE26 | c.4975-50_4975-49insTTTTTT (n.4975-50_4975-49insTTTTTT) c.4975-128_4975-127insTTTTTT (n.4975-128_4975-127insTTTTTT) c.5020-50_5020-49insTTTTTT (n.5020-50_5020-49insTTTTTT) n.5112-50_5112-49insTTTTTT c.*2953-50_*2953-49insTTTTTT (n.*2953-50_*2953-49insTTTTTT) c.3466-50_3466-49insTTTTTT (n.3466-50_3466-49insTTTTTT) c.2650-50_2650-49insTTTTTT (n.2650-50_2650-49insTTTTTT) c.2557-50_2557-49insTTTTTT (n.2557-50_2557-49insTTTTTT) c.4975-33_4975-32insTTTTTT (n.4975-33_4975-32insTTTTTT) | |
| 14 | g.67776157G>A | CA2144024751 | ZFYVE26 | c.4975-51C>T (n.4975-51C>T) c.4975-129C>T (n.4975-129C>T) c.5020-51C>T (n.5020-51C>T) n.5112-51C>T c.*2953-51C>T (n.*2953-51C>T) c.3466-51C>T (n.3466-51C>T) c.2650-51C>T (n.2650-51C>T) c.2557-51C>T (n.2557-51C>T) c.4975-34C>T (n.4975-34C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.67776157G= | CA2144024750 | ZFYVE26 | c.4975-51C= (n.4975-51C=) c.4975-129C= (n.4975-129C=) c.5020-51C= (n.5020-51C=) n.5112-51C= c.*2953-51C= (n.*2953-51C=) c.3466-51C= (n.3466-51C=) c.2650-51C= (n.2650-51C=) c.2557-51C= (n.2557-51C=) c.4975-34C= (n.4975-34C=) | |
| 14 | g.67776157_67776158delinsGA | CA2144024749 | ZFYVE26 | c.4975-52_4975-51delinsTC (n.4975-52_4975-51delinsTC) c.4975-130_4975-129delinsTC (n.4975-130_4975-129delinsTC) c.5020-52_5020-51delinsTC (n.5020-52_5020-51delinsTC) n.5112-52_5112-51delinsTC c.*2953-52_*2953-51delinsTC (n.*2953-52_*2953-51delinsTC) c.3466-52_3466-51delinsTC (n.3466-52_3466-51delinsTC) c.2650-52_2650-51delinsTC (n.2650-52_2650-51delinsTC) c.2557-52_2557-51delinsTC (n.2557-52_2557-51delinsTC) c.4975-35_4975-34delinsTC (n.4975-35_4975-34delinsTC) | |
| 14 | g.67776158A>G | CA2625372490 | ZFYVE26 | c.4975-52T>C (n.4975-52T>C) c.4975-130T>C (n.4975-130T>C) c.5020-52T>C (n.5020-52T>C) n.5112-52T>C c.*2953-52T>C (n.*2953-52T>C) c.3466-52T>C (n.3466-52T>C) c.2650-52T>C (n.2650-52T>C) c.2557-52T>C (n.2557-52T>C) c.4975-35T>C (n.4975-35T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.67776163dup | CA7239623 | ZFYVE26 | c.4975-52dup (n.4975-52dup) c.4975-130dup (n.4975-130dup) c.5020-52dup (n.5020-52dup) n.5112-52dup c.*2953-52dup (n.*2953-52dup) c.3466-52dup (n.3466-52dup) c.2650-52dup (n.2650-52dup) c.2557-52dup (n.2557-52dup) c.4975-35dup (n.4975-35dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.67776163del | CA7239622 | ZFYVE26 | c.4975-52del (n.4975-52del) c.4975-130del (n.4975-130del) c.5020-52del (n.5020-52del) n.5112-52del c.*2953-52del (n.*2953-52del) c.3466-52del (n.3466-52del) c.2650-52del (n.2650-52del) c.2557-52del (n.2557-52del) c.4975-35del (n.4975-35del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.67776164C>A | CA2625372495 | ZFYVE26 | c.4975-58G>T (n.4975-58G>T) c.4975-136G>T (n.4975-136G>T) c.5020-58G>T (n.5020-58G>T) n.5112-58G>T c.*2953-58G>T (n.*2953-58G>T) c.3466-58G>T (n.3466-58G>T) c.2650-58G>T (n.2650-58G>T) c.2557-58G>T (n.2557-58G>T) c.4975-41G>T (n.4975-41G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.67776166C>A | CA2625372497 | ZFYVE26 | c.4975-60G>T (n.4975-60G>T) c.4975-138G>T (n.4975-138G>T) c.5020-60G>T (n.5020-60G>T) n.5112-60G>T c.*2953-60G>T (n.*2953-60G>T) c.3466-60G>T (n.3466-60G>T) c.2650-60G>T (n.2650-60G>T) c.2557-60G>T (n.2557-60G>T) c.4975-43G>T (n.4975-43G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.67776169G>T | CA2625372498 | ZFYVE26 | c.4975-63C>A (n.4975-63C>A) c.4975-141C>A (n.4975-141C>A) c.5020-63C>A (n.5020-63C>A) n.5112-63C>A c.*2953-63C>A (n.*2953-63C>A) c.3466-63C>A (n.3466-63C>A) c.2650-63C>A (n.2650-63C>A) c.2557-63C>A (n.2557-63C>A) c.4975-46C>A (n.4975-46C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.67776171T>C | CA2625372501 | ZFYVE26 | c.4975-65A>G (n.4975-65A>G) c.4975-143A>G (n.4975-143A>G) c.5020-65A>G (n.5020-65A>G) n.5112-65A>G c.*2953-65A>G (n.*2953-65A>G) c.3466-65A>G (n.3466-65A>G) c.2650-65A>G (n.2650-65A>G) c.2557-65A>G (n.2557-65A>G) c.4975-48A>G (n.4975-48A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.67776171T>G | CA2144024753 | ZFYVE26 | c.4975-65A>C (n.4975-65A>C) c.4975-143A>C (n.4975-143A>C) c.5020-65A>C (n.5020-65A>C) n.5112-65A>C c.*2953-65A>C (n.*2953-65A>C) c.3466-65A>C (n.3466-65A>C) c.2650-65A>C (n.2650-65A>C) c.2557-65A>C (n.2557-65A>C) c.4975-48A>C (n.4975-48A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.67776171T= | CA2144024752 | ZFYVE26 | c.4975-65A= (n.4975-65A=) c.4975-143A= (n.4975-143A=) c.5020-65A= (n.5020-65A=) n.5112-65A= c.*2953-65A= (n.*2953-65A=) c.3466-65A= (n.3466-65A=) c.2650-65A= (n.2650-65A=) c.2557-65A= (n.2557-65A=) c.4975-48A= (n.4975-48A=) | |
| 14 | g.67776172T>C | CA2801976407 | ZFYVE26 | c.4975-66A>G (n.4975-66A>G) c.4975-144A>G (n.4975-144A>G) c.5020-66A>G (n.5020-66A>G) n.5112-66A>G c.*2953-66A>G (n.*2953-66A>G) c.3466-66A>G (n.3466-66A>G) c.2650-66A>G (n.2650-66A>G) c.2557-66A>G (n.2557-66A>G) c.4975-49A>G (n.4975-49A>G) | |
| 14 | g.67776173C>A | CA2625372502 | ZFYVE26 | c.4975-67G>T (n.4975-67G>T) c.4975-145G>T (n.4975-145G>T) c.5020-67G>T (n.5020-67G>T) n.5112-67G>T c.*2953-67G>T (n.*2953-67G>T) c.3466-67G>T (n.3466-67G>T) c.2650-67G>T (n.2650-67G>T) c.2557-67G>T (n.2557-67G>T) c.4975-50G>T (n.4975-50G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.67776173C>T | CA2840460345 | ZFYVE26 | c.4975-67G>A (n.4975-67G>A) c.4975-145G>A (n.4975-145G>A) c.5020-67G>A (n.5020-67G>A) n.5112-67G>A c.*2953-67G>A (n.*2953-67G>A) c.3466-67G>A (n.3466-67G>A) c.2650-67G>A (n.2650-67G>A) c.2557-67G>A (n.2557-67G>A) c.4975-50G>A (n.4975-50G>A) | |
| 14 | g.67776175C>A | CA2625372504 | ZFYVE26 | c.4975-69G>T (n.4975-69G>T) c.4975-147G>T (n.4975-147G>T) c.5020-69G>T (n.5020-69G>T) n.5112-69G>T c.*2953-69G>T (n.*2953-69G>T) c.3466-69G>T (n.3466-69G>T) c.2650-69G>T (n.2650-69G>T) c.2557-69G>T (n.2557-69G>T) c.4975-52G>T (n.4975-52G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.67776176A= | CA2144024754 | ZFYVE26 | c.4975-70T= (n.4975-70T=) c.4975-148T= (n.4975-148T=) c.5020-70T= (n.5020-70T=) n.5112-70T= c.*2953-70T= (n.*2953-70T=) c.3466-70T= (n.3466-70T=) c.2650-70T= (n.2650-70T=) c.2557-70T= (n.2557-70T=) c.4975-53T= (n.4975-53T=) | |
| 14 | g.67776176A>C | CA707962643 | ZFYVE26 | c.4975-70T>G (n.4975-70T>G) c.4975-148T>G (n.4975-148T>G) c.5020-70T>G (n.5020-70T>G) n.5112-70T>G c.*2953-70T>G (n.*2953-70T>G) c.3466-70T>G (n.3466-70T>G) c.2650-70T>G (n.2650-70T>G) c.2557-70T>G (n.2557-70T>G) c.4975-53T>G (n.4975-53T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.67776177C>T | CA2625372508 | ZFYVE26 | c.4975-71G>A (n.4975-71G>A) c.4975-149G>A (n.4975-149G>A) c.5020-71G>A (n.5020-71G>A) n.5112-71G>A c.*2953-71G>A (n.*2953-71G>A) c.3466-71G>A (n.3466-71G>A) c.2650-71G>A (n.2650-71G>A) c.2557-71G>A (n.2557-71G>A) c.4975-54G>A (n.4975-54G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.67776179G>A | CA2801976408 | ZFYVE26 | c.4975-73C>T (n.4975-73C>T) c.4975-151C>T (n.4975-151C>T) c.5020-73C>T (n.5020-73C>T) n.5112-73C>T c.*2953-73C>T (n.*2953-73C>T) c.3466-73C>T (n.3466-73C>T) c.2650-73C>T (n.2650-73C>T) c.2557-73C>T (n.2557-73C>T) c.4975-56C>T (n.4975-56C>T) | |
| 14 | g.67776181del | CA2625372511 | ZFYVE26 | c.4975-73del (n.4975-73del) c.4975-151del (n.4975-151del) c.5020-73del (n.5020-73del) n.5112-73del c.*2953-73del (n.*2953-73del) c.3466-73del (n.3466-73del) c.2650-73del (n.2650-73del) c.2557-73del (n.2557-73del) c.4975-56del (n.4975-56del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.67776187_67776192del | CA2625372513 | ZFYVE26 | c.4975-78_4975-73del (n.4975-78_4975-73del) c.4975-156_4975-151del (n.4975-156_4975-151del) c.5020-78_5020-73del (n.5020-78_5020-73del) n.5112-78_5112-73del c.*2953-78_*2953-73del (n.*2953-78_*2953-73del) c.3466-78_3466-73del (n.3466-78_3466-73del) c.2650-78_2650-73del (n.2650-78_2650-73del) c.2557-78_2557-73del (n.2557-78_2557-73del) c.4975-61_4975-56del (n.4975-61_4975-56del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.67776181G>A | CA14007120 | ZFYVE26 | c.4975-75C>T (n.4975-75C>T) c.4975-153C>T (n.4975-153C>T) c.5020-75C>T (n.5020-75C>T) n.5112-75C>T c.*2953-75C>T (n.*2953-75C>T) c.3466-75C>T (n.3466-75C>T) c.2650-75C>T (n.2650-75C>T) c.2557-75C>T (n.2557-75C>T) c.4975-58C>T (n.4975-58C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.67776181G>C | CA2144024756 | ZFYVE26 | c.4975-75C>G (n.4975-75C>G) c.4975-153C>G (n.4975-153C>G) c.5020-75C>G (n.5020-75C>G) n.5112-75C>G c.*2953-75C>G (n.*2953-75C>G) c.3466-75C>G (n.3466-75C>G) c.2650-75C>G (n.2650-75C>G) c.2557-75C>G (n.2557-75C>G) c.4975-58C>G (n.4975-58C>G) | dbSNP |
| 14 | g.67776181G= | CA2144024755 | ZFYVE26 | c.4975-75C= (n.4975-75C=) c.4975-153C= (n.4975-153C=) c.5020-75C= (n.5020-75C=) n.5112-75C= c.*2953-75C= (n.*2953-75C=) c.3466-75C= (n.3466-75C=) c.2650-75C= (n.2650-75C=) c.2557-75C= (n.2557-75C=) c.4975-58C= (n.4975-58C=) | |
| 14 | g.67776181G>T | CA2144024757 | ZFYVE26 | c.4975-75C>A (n.4975-75C>A) c.4975-153C>A (n.4975-153C>A) c.5020-75C>A (n.5020-75C>A) n.5112-75C>A c.*2953-75C>A (n.*2953-75C>A) c.3466-75C>A (n.3466-75C>A) c.2650-75C>A (n.2650-75C>A) c.2557-75C>A (n.2557-75C>A) c.4975-58C>A (n.4975-58C>A) | dbSNP |
| 14 | g.67776182A>G | CA2625372518 | ZFYVE26 | c.4975-76T>C (n.4975-76T>C) c.4975-154T>C (n.4975-154T>C) c.5020-76T>C (n.5020-76T>C) n.5112-76T>C c.*2953-76T>C (n.*2953-76T>C) c.3466-76T>C (n.3466-76T>C) c.2650-76T>C (n.2650-76T>C) c.2557-76T>C (n.2557-76T>C) c.4975-59T>C (n.4975-59T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.67776184G>A | CA707962648 | ZFYVE26 | c.4975-78C>T (n.4975-78C>T) c.4975-156C>T (n.4975-156C>T) c.5020-78C>T (n.5020-78C>T) n.5112-78C>T c.*2953-78C>T (n.*2953-78C>T) c.3466-78C>T (n.3466-78C>T) c.2650-78C>T (n.2650-78C>T) c.2557-78C>T (n.2557-78C>T) c.4975-61C>T (n.4975-61C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.67776184G= | CA2144024758 | ZFYVE26 | c.4975-78C= (n.4975-78C=) c.4975-156C= (n.4975-156C=) c.5020-78C= (n.5020-78C=) n.5112-78C= c.*2953-78C= (n.*2953-78C=) c.3466-78C= (n.3466-78C=) c.2650-78C= (n.2650-78C=) c.2557-78C= (n.2557-78C=) c.4975-61C= (n.4975-61C=) | |
| 14 | g.67776184G>T | CA2625372526 | ZFYVE26 | c.4975-78C>A (n.4975-78C>A) c.4975-156C>A (n.4975-156C>A) c.5020-78C>A (n.5020-78C>A) n.5112-78C>A c.*2953-78C>A (n.*2953-78C>A) c.3466-78C>A (n.3466-78C>A) c.2650-78C>A (n.2650-78C>A) c.2557-78C>A (n.2557-78C>A) c.4975-61C>A (n.4975-61C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.67776187dup | CA2625372523 | ZFYVE26 | c.4975-78dup (n.4975-78dup) c.4975-156dup (n.4975-156dup) c.5020-78dup (n.5020-78dup) n.5112-78dup c.*2953-78dup (n.*2953-78dup) c.3466-78dup (n.3466-78dup) c.2650-78dup (n.2650-78dup) c.2557-78dup (n.2557-78dup) c.4975-61dup (n.4975-61dup) | gnomAD v4 |
| 14 | g.67776185G>A | CA2625372528 | ZFYVE26 | c.4975-79C>T (n.4975-79C>T) c.4975-157C>T (n.4975-157C>T) c.5020-79C>T (n.5020-79C>T) n.5112-79C>T c.*2953-79C>T (n.*2953-79C>T) c.3466-79C>T (n.3466-79C>T) c.2650-79C>T (n.2650-79C>T) c.2557-79C>T (n.2557-79C>T) c.4975-62C>T (n.4975-62C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.67776185G>C | CA707962653 | ZFYVE26 | c.4975-79C>G (n.4975-79C>G) c.4975-157C>G (n.4975-157C>G) c.5020-79C>G (n.5020-79C>G) n.5112-79C>G c.*2953-79C>G (n.*2953-79C>G) c.3466-79C>G (n.3466-79C>G) c.2650-79C>G (n.2650-79C>G) c.2557-79C>G (n.2557-79C>G) c.4975-62C>G (n.4975-62C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.67776185G= | CA2144024759 | ZFYVE26 | c.4975-79C= (n.4975-79C=) c.4975-157C= (n.4975-157C=) c.5020-79C= (n.5020-79C=) n.5112-79C= c.*2953-79C= (n.*2953-79C=) c.3466-79C= (n.3466-79C=) c.2650-79C= (n.2650-79C=) c.2557-79C= (n.2557-79C=) c.4975-62C= (n.4975-62C=) | |
| 14 | g.67776185G>T | CA2840460346 | ZFYVE26 | c.4975-79C>A (n.4975-79C>A) c.4975-157C>A (n.4975-157C>A) c.5020-79C>A (n.5020-79C>A) n.5112-79C>A c.*2953-79C>A (n.*2953-79C>A) c.3466-79C>A (n.3466-79C>A) c.2650-79C>A (n.2650-79C>A) c.2557-79C>A (n.2557-79C>A) c.4975-62C>A (n.4975-62C>A) |