Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.67740460C= | CA1465409004 | GNRHR | c.*20G= (n.*20G=) c.*129G= (n.*129G=) | |
4 | g.67740460C>G | CA2670819792 | GNRHR | c.*20G>C (n.*20G>C) c.*129G>C (n.*129G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.67740460C>T | CA552611453 | GNRHR | c.*20G>A (n.*20G>A) c.*129G>A (n.*129G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.67740461T>C | CA2578100637 | GNRHR | c.*19A>G (n.*19A>G) c.*128A>G (n.*128A>G) | |
4 | g.67740462T>C | CA2670819793 | GNRHR | c.*18A>G (n.*18A>G) c.*127A>G (n.*127A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.67740463C>A | CA2578100638 | GNRHR | c.*17G>T (n.*17G>T) c.*126G>T (n.*126G>T) | |
4 | g.67740464T>C | CA2670819794 | GNRHR | c.*16A>G (n.*16A>G) c.*125A>G (n.*125A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.67740464T>G | CA2670819795 | GNRHR | c.*16A>C (n.*16A>C) c.*125A>C (n.*125A>C) | gnomAD v4 |
4 | g.67740465T>A | CA2938828 | GNRHR | c.*15A>T (n.*15A>T) c.*124A>T (n.*124A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.67740465T= | CA1465409005 | GNRHR | c.*15A= (n.*15A=) c.*124A= (n.*124A=) | |
4 | g.67740466G>T | CA2670819796 | GNRHR | c.*14C>A (n.*14C>A) c.*123C>A (n.*123C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.67740467T>C | CA2670819797 | GNRHR | c.*13A>G (n.*13A>G) c.*122A>G (n.*122A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.67740467T>G | CA1465409007 | GNRHR | c.*13A>C (n.*13A>C) c.*122A>C (n.*122A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.67740467T= | CA1465409006 | GNRHR | c.*13A= (n.*13A=) c.*122A= (n.*122A=) | |
4 | g.67740468G>A | CA2706125254 | GNRHR | c.*12C>T (n.*12C>T) c.*121C>T (n.*121C>T) | dbSNP |
4 | g.67740468G>T | CA2557384664 | GNRHR | c.*12C>A (n.*12C>A) c.*121C>A (n.*121C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.67740469T>C | CA98667465 | GNRHR | c.*11A>G (n.*11A>G) c.*120A>G (n.*120A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.67740469T>G | CA552611454 | GNRHR | c.*11A>C (n.*11A>C) c.*120A>C (n.*120A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.67740469T= | CA1465409008 | GNRHR | c.*11A= (n.*11A=) c.*120A= (n.*120A=) | |
4 | g.67740470A>T | CA2578100639 | GNRHR | c.*10T>A (n.*10T>A) c.*119T>A (n.*119T>A) | |
4 | g.67740471G>A | CA1465409010 | GNRHR | c.*9C>T (n.*9C>T) c.*118C>T (n.*118C>T) | dbSNP |
4 | g.67740471G= | CA1465409009 | GNRHR | c.*9C= (n.*9C=) c.*118C= (n.*118C=) | |
4 | g.67740471G>T | CA98667467 | GNRHR | c.*9C>A (n.*9C>A) c.*118C>A (n.*118C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.67740472T>C | CA2670819798 | GNRHR | c.*8A>G (n.*8A>G) c.*117A>G (n.*117A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.67740473C>A | CA2670819799 | GNRHR | c.*7G>T (n.*7G>T) c.*116G>T (n.*116G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.67740473C= | CA1465409011 | GNRHR | c.*7G= (n.*7G=) c.*116G= (n.*116G=) | |
4 | g.67740473C>T | CA1063692927 | GNRHR | c.*7G>A (n.*7G>A) c.*116G>A (n.*116G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.67740474T>C | CA2670819800 | GNRHR | c.*6A>G (n.*6A>G) c.*115A>G (n.*115A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.67740475A= | CA1465409012 | GNRHR | c.*5T= (n.*5T=) c.*114T= (n.*114T=) | |
4 | g.67740475A>G | CA552611455 | GNRHR | c.*5T>C (n.*5T>C) c.*114T>C (n.*114T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.67740476T>A | CA2670819801 | GNRHR | c.*4A>T (n.*4A>T) c.*113A>T (n.*113A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.67740476T>C | CA2670819802 | GNRHR | c.*4A>G (n.*4A>G) c.*113A>G (n.*113A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.67740477C= | CA1465409013 | GNRHR | c.*3G= (n.*3G=) c.*112G= (n.*112G=) | |
4 | g.67740477C>T | CA1465409014 | GNRHR | c.*3G>A (n.*3G>A) c.*112G>A (n.*112G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.67740479A>G | CA2578100640 | GNRHR | c.*1T>C (n.*1T>C) c.*110T>C (n.*110T>C) | |
4 | g.67740480T>A | CA357047050 | GNRHR | c.987A>T (p.Ter329Cys) c.859A>T (n.859A>T) c.*109A>T (n.*109A>T) | |
4 | g.67740480T>C | CA357047051 | GNRHR | c.987A>G (p.Ter329Trp) c.859A>G (n.859A>G) c.*109A>G (n.*109A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.67740480T>G | CA357047053 | GNRHR | c.987A>C (p.Ter329Cys) c.859A>C (n.859A>C) c.*109A>C (n.*109A>C) | |
4 | g.67740481C>A | CA2938829 | GNRHR | c.986G>T (p.Ter329Leu) c.858G>T (n.858G>T) c.*108G>T (n.*108G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.67740481C= | CA1465409015 | GNRHR | c.986G= (p.Ter329=) c.858G= (n.858G=) c.*108G= (n.*108G=) | |
4 | g.67740481C>G | CA357047056 | GNRHR | c.986G>C (p.Ter329Ser) c.858G>C (n.858G>C) c.*108G>C (n.*108G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.67740481C>T | CA439923658 | GNRHR | c.986G>A (p.Ter329=) c.858G>A (n.858G>A) c.*108G>A (n.*108G>A) | |
4 | g.67740482A>C | CA357047058 | GNRHR | c.985T>G (p.Ter329Gly) c.857T>G (n.857T>G) c.*107T>G (n.*107T>G) | |
4 | g.67740482A>G | CA357047060 | GNRHR | c.985T>C (p.Ter329Arg) c.857T>C (n.857T>C) c.*107T>C (n.*107T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.67740482A>T | CA357047061 | GNRHR | c.985T>A (p.Ter329Arg) c.857T>A (n.857T>A) c.*107T>A (n.*107T>A) | |
4 | g.67740483C>A | CA439923659 | GNRHR | c.984G>T (p.Leu328=) c.856G>T (n.856G>T) c.*106G>T (n.*106G>T) | |
4 | g.67740483C>G | CA439923660 | GNRHR | c.984G>C (p.Leu328=) c.856G>C (n.856G>C) c.*106G>C (n.*106G>C) | |
4 | g.67740483C>T | CA439923661 | GNRHR | c.984G>A (p.Leu328=) c.856G>A (n.856G>A) c.*106G>A (n.*106G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.67740484A>C | CA357047063 | GNRHR | c.983T>G (p.Leu328Arg) c.855T>G (n.855T>G) c.*105T>G (n.*105T>G) | |
4 | g.67740484A>G | CA357047064 | GNRHR | c.983T>C (p.Leu328Pro) c.855T>C (n.855T>C) c.*105T>C (n.*105T>C) | |
4 | g.67740484A>T | CA357047065 | GNRHR | c.983T>A (p.Leu328Gln) c.855T>A (n.855T>A) c.*105T>A (n.*105T>A) | |
4 | g.67740485G>A | CA439923662 | GNRHR | c.982C>T (p.Leu328=) c.854C>T (n.854C>T) c.*104C>T (n.*104C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.67740485G>C | CA357047066 | GNRHR | c.982C>G (p.Leu328Val) c.854C>G (n.854C>G) c.*104C>G (n.*104C>G) | |
4 | g.67740485G>T | CA357047067 | GNRHR | c.982C>A (p.Leu328Met) c.854C>A (n.854C>A) c.*104C>A (n.*104C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.67740486A= | CA1465409016 | GNRHR | c.981T= (p.Ser327=) c.853T= (n.853T=) c.*103T= (n.*103T=) | |
4 | g.67740486A>C | CA439923664 | GNRHR | c.981T>G (p.Ser327=) c.853T>G (n.853T>G) c.*103T>G (n.*103T>G) | |
4 | g.67740486A>G | CA2938830 | GNRHR | c.981T>C (p.Ser327=) c.853T>C (n.853T>C) c.*103T>C (n.*103T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.67740486A>T | CA439923663 | GNRHR | c.981T>A (p.Ser327=) c.853T>A (n.853T>A) c.*103T>A (n.*103T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.67740487G>A | CA357047075 | GNRHR | c.980C>T (p.Ser327Phe) c.852C>T (n.852C>T) c.*102C>T (n.*102C>T) | |
4 | g.67740487G>C | CA357047071 | GNRHR | c.980C>G (p.Ser327Cys) c.852C>G (n.852C>G) c.*102C>G (n.*102C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.67740487G>T | CA357047072 | GNRHR | c.980C>A (p.Ser327Tyr) c.852C>A (n.852C>A) c.*102C>A (n.*102C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.67740488A>C | CA357047079 | GNRHR | c.979T>G (p.Ser327Ala) c.851T>G (n.851T>G) c.*101T>G (n.*101T>G) | |
4 | g.67740488A>G | CA357047080 | GNRHR | c.979T>C (p.Ser327Pro) c.851T>C (n.851T>C) c.*101T>C (n.*101T>C) | |
4 | g.67740488A>T | CA357047082 | GNRHR | c.979T>A (p.Ser327Thr) c.851T>A (n.851T>A) c.*101T>A (n.*101T>A) | |
4 | g.67740492del | CA2670819803 | GNRHR | c.979del (p.Ser327LeufsTer4) c.851del (n.851del) c.*101del (n.*101del) | gnomAD v4 |
4 | g.67740489A>C | CA357047085 | GNRHR | c.978T>G (p.Phe326Leu) c.850T>G (n.850T>G) c.*100T>G (n.*100T>G) | |
4 | g.67740489A>G | CA439923665 | GNRHR | c.978T>C (p.Phe326=) c.850T>C (n.850T>C) c.*100T>C (n.*100T>C) | |
4 | g.67740489A>T | CA357047086 | GNRHR | c.978T>A (p.Phe326Leu) c.850T>A (n.850T>A) c.*100T>A (n.*100T>A) | |
4 | g.67740490A>C | CA357047089 | GNRHR | c.977T>G (p.Phe326Cys) c.849T>G (n.849T>G) c.*99T>G (n.*99T>G) | |
4 | g.67740490A>G | CA357047092 | GNRHR | c.977T>C (p.Phe326Ser) c.849T>C (n.849T>C) c.*99T>C (n.*99T>C) | COSMIC |
4 | g.67740490A>T | CA357047095 | GNRHR | c.977T>A (p.Phe326Tyr) c.849T>A (n.849T>A) c.*99T>A (n.*99T>A) | |
4 | g.67740491A>C | CA357047098 | GNRHR | c.976T>G (p.Phe326Val) c.848T>G (n.848T>G) c.*98T>G (n.*98T>G) | |
4 | g.67740491A>G | CA357047100 | GNRHR | c.976T>C (p.Phe326Leu) c.848T>C (n.848T>C) c.*98T>C (n.*98T>C) | |
4 | g.67740491A>T | CA357047101 | GNRHR | c.976T>A (p.Phe326Ile) c.848T>A (n.848T>A) c.*98T>A (n.*98T>A) | |
4 | g.67740492A= | CA1465409017 | GNRHR | c.975T= (p.Tyr325=) c.847T= (n.847T=) c.*97T= (n.*97T=) | |
4 | g.67740492A>C | CA2938831 | GNRHR | c.975T>G (p.Tyr325Ter) c.847T>G (n.847T>G) c.*97T>G (n.*97T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.67740492A>G | CA439923666 | GNRHR | c.975T>C (p.Tyr325=) c.847T>C (n.847T>C) c.*97T>C (n.*97T>C) | |
4 | g.67740492A>T | CA357047104 | GNRHR | c.975T>A (p.Tyr325Ter) c.847T>A (n.847T>A) c.*97T>A (n.*97T>A) | |
4 | g.67740492_67740493delinsAT | CA1465409018 | GNRHR | c.974_975delinsAT (p.Tyr325=) c.846_847delinsAT (n.846_847delinsAT) c.*96_*97delinsAT (n.*96_*97delinsAT) | |
4 | g.67740493del | CA552611456 | GNRHR | c.974del (p.Tyr325PhefsTer6) c.846del (n.846del) c.*96del (n.*96del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.67740493T>A | CA357047108 | GNRHR | c.974A>T (p.Tyr325Phe) c.846A>T (n.846A>T) c.*96A>T (n.*96A>T) | |
4 | g.67740493T>C | CA357047109 | GNRHR | c.974A>G (p.Tyr325Cys) c.846A>G (n.846A>G) c.*96A>G (n.*96A>G) | |
4 | g.67740493T>G | CA357047111 | GNRHR | c.974A>C (p.Tyr325Ser) c.846A>C (n.846A>C) c.*96A>C (n.*96A>C) | |
4 | g.67740494A>C | CA357047114 | GNRHR | c.973T>G (p.Tyr325Asp) c.845T>G (n.845T>G) c.*95T>G (n.*95T>G) | |
4 | g.67740494A>G | CA357047116 | GNRHR | c.973T>C (p.Tyr325His) c.845T>C (n.845T>C) c.*95T>C (n.*95T>C) | |
4 | g.67740494A>T | CA357047118 | GNRHR | c.973T>A (p.Tyr325Asn) c.845T>A (n.845T>A) c.*95T>A (n.*95T>A) | |
4 | g.67740495T>A | CA439923667 | GNRHR | c.972A>T (p.Gly324=) c.844A>T (n.844A>T) c.*94A>T (n.*94A>T) | |
4 | g.67740495T>C | CA439923668 | GNRHR | c.972A>G (p.Gly324=) c.844A>G (n.844A>G) c.*94A>G (n.*94A>G) | |
4 | g.67740495T>G | CA439923669 | GNRHR | c.972A>C (p.Gly324=) c.844A>C (n.844A>C) c.*94A>C (n.*94A>C) | |
4 | g.67740496C>A | CA357047121 | GNRHR | c.971G>T (p.Gly324Val) c.843G>T (n.843G>T) c.*93G>T (n.*93G>T) | |
4 | g.67740496C= | CA1465409019 | GNRHR | c.971G= (p.Gly324=) c.843G= (n.843G=) c.*93G= (n.*93G=) | |
4 | g.67740496C>G | CA357047126 | GNRHR | c.971G>C (p.Gly324Ala) c.843G>C (n.843G>C) c.*93G>C (n.*93G>C) | |
4 | g.67740496C>T | CA357047128 | GNRHR | c.971G>A (p.Gly324Glu) c.843G>A (n.843G>A) c.*93G>A (n.*93G>A) | dbSNP |
4 | g.67740497C>A | CA357047131 | GNRHR | c.970G>T (p.Gly324Ter) c.842G>T (n.842G>T) c.*92G>T (n.*92G>T) | |
4 | g.67740497C>G | CA357047133 | GNRHR | c.970G>C (p.Gly324Arg) c.842G>C (n.842G>C) c.*92G>C (n.*92G>C) | |
4 | g.67740497C>T | CA357047136 | GNRHR | c.970G>A (p.Gly324Arg) c.842G>A (n.842G>A) c.*92G>A (n.*92G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.67740498A= | CA1465409020 | GNRHR | c.969T= (p.Tyr323=) c.841T= (n.841T=) c.*91T= (n.*91T=) | |
4 | g.67740498A>C | CA357047150 | GNRHR | c.969T>G (p.Tyr323Ter) c.841T>G (n.841T>G) c.*91T>G (n.*91T>G) | |
4 | g.67740498A>G | CA2938832 | GNRHR | c.969T>C (p.Tyr323=) c.841T>C (n.841T>C) c.*91T>C (n.*91T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.67740498A>T | CA357047148 | GNRHR | c.969T>A (p.Tyr323Ter) c.841T>A (n.841T>A) c.*91T>A (n.*91T>A) | |
4 | g.67740499T>A | CA357047155 | GNRHR | c.968A>T (p.Tyr323Phe) c.840A>T (n.840A>T) c.*90A>T (n.*90A>T) | |
4 | g.67740499T>C | CA357047152 | GNRHR | c.968A>G (p.Tyr323Cys) c.840A>G (n.840A>G) c.*90A>G (n.*90A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.67740499T>G | CA357047153 | GNRHR | c.968A>C (p.Tyr323Ser) c.840A>C (n.840A>C) c.*90A>C (n.*90A>C) | |
4 | g.67740500A>C | CA357047158 | GNRHR | c.967T>G (p.Tyr323Asp) c.839T>G (n.839T>G) c.*89T>G (n.*89T>G) | |
4 | g.67740500A>G | CA357047159 | GNRHR | c.967T>C (p.Tyr323His) c.839T>C (n.839T>C) c.*89T>C (n.*89T>C) | |
4 | g.67740500A>T | CA357047162 | GNRHR | c.967T>A (p.Tyr323Asn) c.839T>A (n.839T>A) c.*89T>A (n.*89T>A) | |
4 | g.67740501G>A | CA439923670 | GNRHR | c.966C>T (p.Ile322=) c.838C>T (n.838C>T) c.*88C>T (n.*88C>T) | |
4 | g.67740501G>C | CA357047163 | GNRHR | c.966C>G (p.Ile322Met) c.838C>G (n.838C>G) c.*88C>G (n.*88C>G) | |
4 | g.67740501G>T | CA439923671 | GNRHR | c.966C>A (p.Ile322=) c.838C>A (n.838C>A) c.*88C>A (n.*88C>A) | |
4 | g.67740502A= | CA1465409021 | GNRHR | c.965T= (p.Ile322=) c.837T= (n.837T=) c.*87T= (n.*87T=) | |
4 | g.67740502A>C | CA357047164 | GNRHR | c.965T>G (p.Ile322Ser) c.837T>G (n.837T>G) c.*87T>G (n.*87T>G) | |
4 | g.67740502A>G | CA357047165 | GNRHR | c.965T>C (p.Ile322Thr) c.837T>C (n.837T>C) c.*87T>C (n.*87T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.67740502A>T | CA357047167 | GNRHR | c.965T>A (p.Ile322Asn) c.837T>A (n.837T>A) c.*87T>A (n.*87T>A) | |
4 | g.67740503T>A | CA357047169 | GNRHR | c.964A>T (p.Ile322Phe) c.836A>T (n.836A>T) c.*86A>T (n.*86A>T) | |
4 | g.67740503T>C | CA357047172 | GNRHR | c.964A>G (p.Ile322Val) c.836A>G (n.836A>G) c.*86A>G (n.*86A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.67740503T>G | CA357047174 | GNRHR | c.964A>C (p.Ile322Leu) c.836A>C (n.836A>C) c.*86A>C (n.*86A>C) | |
4 | g.67740504A>C | CA439923672 | GNRHR | c.963T>G (p.Leu321=) c.835T>G (n.835T>G) c.*85T>G (n.*85T>G) | |
4 | g.67740504A>G | CA439923673 | GNRHR | c.963T>C (p.Leu321=) c.835T>C (n.835T>C) c.*85T>C (n.*85T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.67740504A>T | CA439923674 | GNRHR | c.963T>A (p.Leu321=) c.835T>A (n.835T>A) c.*85T>A (n.*85T>A) | |
4 | g.67740505A>C | CA357047177 | GNRHR | c.962T>G (p.Leu321Arg) c.834T>G (n.834T>G) c.*84T>G (n.*84T>G) | |
4 | g.67740505A>G | CA357047182 | GNRHR | c.962T>C (p.Leu321Pro) c.834T>C (n.834T>C) c.*84T>C (n.*84T>C) | |
4 | g.67740505A>T | CA357047175 | GNRHR | c.962T>A (p.Leu321His) c.834T>A (n.834T>A) c.*84T>A (n.*84T>A) | |
4 | g.67740506G>A | CA357047184 | GNRHR | c.961C>T (p.Leu321Phe) c.833C>T (n.833C>T) c.*83C>T (n.*83C>T) | |
4 | g.67740506G>C | CA357047186 | GNRHR | c.961C>G (p.Leu321Val) c.833C>G (n.833C>G) c.*83C>G (n.*83C>G) | |
4 | g.67740506G>T | CA357047187 | GNRHR | c.961C>A (p.Leu321Ile) c.833C>A (n.833C>A) c.*83C>A (n.*83C>A) | |
4 | g.67740507T>A | CA439923676 | GNRHR | c.960A>T (p.Pro320=) c.832A>T (n.832A>T) c.*82A>T (n.*82A>T) | |
4 | g.67740507T>C | CA439923677 | GNRHR | c.960A>G (p.Pro320=) c.832A>G (n.832A>G) c.*82A>G (n.*82A>G) | |
4 | g.67740507T>G | CA439923675 | GNRHR | c.960A>C (p.Pro320=) c.832A>C (n.832A>C) c.*82A>C (n.*82A>C) | |
4 | g.67740508G>A | CA130214 | GNRHR | c.959C>T (p.Pro320Leu) c.831C>T (n.831C>T) c.*81C>T (n.*81C>T) | ClinVar dbSNP |
4 | g.67740508G>C | CA357047189 | GNRHR | c.959C>G (p.Pro320Arg) c.831C>G (n.831C>G) c.*81C>G (n.*81C>G) | |
4 | g.67740508G= | CA1465409022 | GNRHR | c.959C= (p.Pro320=) c.831C= (n.831C=) c.*81C= (n.*81C=) | |
4 | g.67740508G>T | CA357047192 | GNRHR | c.959C>A (p.Pro320Gln) c.831C>A (n.831C>A) c.*81C>A (n.*81C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.67740509G>A | CA357047195 | GNRHR | c.958C>T (p.Pro320Ser) c.830C>T (n.830C>T) c.*80C>T (n.*80C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.67740509G>C | CA357047201 | GNRHR | c.958C>G (p.Pro320Ala) c.830C>G (n.830C>G) c.*80C>G (n.*80C>G) | |
4 | g.67740509G>T | CA357047199 | GNRHR | c.958C>A (p.Pro320Thr) c.830C>A (n.830C>A) c.*80C>A (n.*80C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.67740510A>C | CA357047203 | GNRHR | c.957T>G (p.Asp319Glu) c.829T>G (n.829T>G) c.*79T>G (n.*79T>G) | |
4 | g.67740510A>G | CA439923678 | GNRHR | c.957T>C (p.Asp319=) c.829T>C (n.829T>C) c.*79T>C (n.*79T>C) | |
4 | g.67740510A>T | CA357047205 | GNRHR | c.957T>A (p.Asp319Glu) c.829T>A (n.829T>A) c.*79T>A (n.*79T>A) | |
4 | g.67740511T>A | CA357047208 | GNRHR | c.956A>T (p.Asp319Val) c.828A>T (n.828A>T) c.*78A>T (n.*78A>T) | |
4 | g.67740511T>C | CA357047210 | GNRHR | c.956A>G (p.Asp319Gly) c.828A>G (n.828A>G) c.*78A>G (n.*78A>G) | |
4 | g.67740511T>G | CA357047215 | GNRHR | c.956A>C (p.Asp319Ala) c.828A>C (n.828A>C) c.*78A>C (n.*78A>C) | |
4 | g.67740512C>A | CA357047219 | GNRHR | c.955G>T (p.Asp319Tyr) c.827G>T (n.827G>T) c.*77G>T (n.*77G>T) | |
4 | g.67740512C= | CA1465409023 | GNRHR | c.955G= (p.Asp319=) c.827G= (n.827G=) c.*77G= (n.*77G=) | |
4 | g.67740512C>G | CA2938833 | GNRHR | c.955G>C (p.Asp319His) c.827G>C (n.827G>C) c.*77G>C (n.*77G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.67740512C>T | CA357047217 | GNRHR | c.955G>A (p.Asp319Asn) c.827G>A (n.827G>A) c.*77G>A (n.*77G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.67740513A= | CA1465409025 | GNRHR | c.954T= (p.Phe318=) c.826T= (n.826T=) c.*76T= (n.*76T=) | |
4 | g.67740513A>C | CA2938834 | GNRHR | c.954T>G (p.Phe318Leu) c.826T>G (n.826T>G) c.*76T>G (n.*76T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.67740513A>G | CA439923679 | GNRHR | c.954T>C (p.Phe318=) c.826T>C (n.826T>C) c.*76T>C (n.*76T>C) | |
4 | g.67740513A>T | CA357047227 | GNRHR | c.954T>A (p.Phe318Leu) c.826T>A (n.826T>A) c.*76T>A (n.*76T>A) | |
4 | g.67740514A= | CA1465409027 | GNRHR | c.953T= (p.Phe318=) c.825T= (n.825T=) c.*75T= (n.*75T=) | |
4 | g.67740514A>C | CA357047230 | GNRHR | c.953T>G (p.Phe318Cys) c.825T>G (n.825T>G) c.*75T>G (n.*75T>G) | |
4 | g.67740514A>G | CA98667484 | GNRHR | c.953T>C (p.Phe318Ser) c.825T>C (n.825T>C) c.*75T>C (n.*75T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.67740514A>T | CA357047233 | GNRHR | c.953T>A (p.Phe318Tyr) c.825T>A (n.825T>A) c.*75T>A (n.*75T>A) | |
4 | g.67740515A>C | CA357047237 | GNRHR | c.952T>G (p.Phe318Val) c.824T>G (n.824T>G) c.*74T>G (n.*74T>G) | |
4 | g.67740515A>G | CA357047239 | GNRHR | c.952T>C (p.Phe318Leu) c.824T>C (n.824T>C) c.*74T>C (n.*74T>C) | |
4 | g.67740515A>T | CA357047240 | GNRHR | c.952T>A (p.Phe318Ile) c.824T>A (n.824T>A) c.*74T>A (n.*74T>A) | |
4 | g.67740516G>A | CA439923680 | GNRHR | c.951C>T (p.Cys317=) c.823C>T (n.823C>T) c.*73C>T (n.*73C>T) | dbSNP |
4 | g.67740516G>C | CA357047242 | GNRHR | c.951C>G (p.Cys317Trp) c.823C>G (n.823C>G) c.*73C>G (n.*73C>G) | |
4 | g.67740516G= | CA1465409028 | GNRHR | c.951C= (p.Cys317=) c.823C= (n.823C=) c.*73C= (n.*73C=) | |
4 | g.67740516G>T | CA357047246 | GNRHR | c.951C>A (p.Cys317Ter) c.823C>A (n.823C>A) c.*73C>A (n.*73C>A) | |
4 | g.67740517C>A | CA357047251 | GNRHR | c.950G>T (p.Cys317Phe) c.822G>T (n.822G>T) c.*72G>T (n.*72G>T) | |
4 | g.67740517C= | CA1465409030 | GNRHR | c.950G= (p.Cys317=) c.822G= (n.822G=) c.*72G= (n.*72G=) | |
4 | g.67740517C>G | CA2938835 | GNRHR | c.950G>C (p.Cys317Ser) c.822G>C (n.822G>C) c.*72G>C (n.*72G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.67740517C>T | CA357047254 | GNRHR | c.950G>A (p.Cys317Tyr) c.822G>A (n.822G>A) c.*72G>A (n.*72G>A) | |
4 | g.67740518A= | CA1465409031 | GNRHR | c.949T= (p.Cys317=) c.821T= (n.821T=) c.*71T= (n.*71T=) | |
4 | g.67740518A>C | CA357047262 | GNRHR | c.949T>G (p.Cys317Gly) c.821T>G (n.821T>G) c.*71T>G (n.*71T>G) | |
4 | g.67740518A>G | CA98667490 | GNRHR | c.949T>C (p.Cys317Arg) c.821T>C (n.821T>C) c.*71T>C (n.*71T>C) | dbSNP |
4 | g.67740518A>T | CA357047260 | GNRHR | c.949T>A (p.Cys317Ser) c.821T>A (n.821T>A) c.*71T>A (n.*71T>A) | |
4 | g.67740519T>A | CA439923681 | GNRHR | c.948A>T (p.Pro316=) c.820A>T (n.820A>T) c.*70A>T (n.*70A>T) | |
4 | g.67740519T>C | CA439923682 | GNRHR | c.948A>G (p.Pro316=) c.820A>G (n.820A>G) c.*70A>G (n.*70A>G) | dbSNP |
4 | g.67740519T>G | CA439923683 | GNRHR | c.948A>C (p.Pro316=) c.820A>C (n.820A>C) c.*70A>C (n.*70A>C) | |
4 | g.67740519T= | CA1465409032 | GNRHR | c.948A= (p.Pro316=) c.820A= (n.820A=) c.*70A= (n.*70A=) | |
4 | g.67740520G>A | CA357047264 | GNRHR | c.947C>T (p.Pro316Leu) c.819C>T (n.819C>T) c.*69C>T (n.*69C>T) | |
4 | g.67740520G>C | CA357047265 | GNRHR | c.947C>G (p.Pro316Arg) c.819C>G (n.819C>G) c.*69C>G (n.*69C>G) | |
4 | g.67740520G>T | CA357047267 | GNRHR | c.947C>A (p.Pro316Gln) c.819C>A (n.819C>A) c.*69C>A (n.*69C>A) | |
4 | g.67740522_67740532del | CA2586973879 | GNRHR | c.937_947del (p.Phe313MetfsTer3) c.809_819del (n.809_819del) c.*59_*69del (n.*59_*69del) | gnomAD v4 |
4 | g.67740521G>A | CA357047268 | GNRHR | c.946C>T (p.Pro316Ser) c.818C>T (n.818C>T) c.*68C>T (n.*68C>T) | COSMIC |
4 | g.67740521G>C | CA357047269 | GNRHR | c.946C>G (p.Pro316Ala) c.818C>G (n.818C>G) c.*68C>G (n.*68C>G) | dbSNP |
4 | g.67740521G= | CA1465409033 | GNRHR | c.946C= (p.Pro316=) c.818C= (n.818C=) c.*68C= (n.*68C=) | |
4 | g.67740521G>T | CA357047272 | GNRHR | c.946C>A (p.Pro316Thr) c.818C>A (n.818C>A) c.*68C>A (n.*68C>A) | |
4 | g.67740522G>A | CA98667494 | GNRHR | c.945C>T (p.Asn315=) c.817C>T (n.817C>T) c.*67C>T (n.*67C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.67740522G>C | CA357047274 | GNRHR | c.945C>G (p.Asn315Lys) c.817C>G (n.817C>G) c.*67C>G (n.*67C>G) | |
4 | g.67740522G= | CA1465409034 | GNRHR | c.945C= (p.Asn315=) c.817C= (n.817C=) c.*67C= (n.*67C=) | |
4 | g.67740522G>T | CA357047277 | GNRHR | c.945C>A (p.Asn315Lys) c.817C>A (n.817C>A) c.*67C>A (n.*67C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.67740523T>A | CA357047279 | GNRHR | c.944A>T (p.Asn315Ile) c.816A>T (n.816A>T) c.*66A>T (n.*66A>T) | |
4 | g.67740523T>C | CA357047281 | GNRHR | c.944A>G (p.Asn315Ser) c.816A>G (n.816A>G) c.*66A>G (n.*66A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.67740523T>G | CA357047282 | GNRHR | c.944A>C (p.Asn315Thr) c.816A>C (n.816A>C) c.*66A>C (n.*66A>C) | |
4 | g.67740524T>A | CA357047285 | GNRHR | c.943A>T (p.Asn315Tyr) c.815A>T (n.815A>T) c.*65A>T (n.*65A>T) | |
4 | g.67740524T>C | CA357047287 | GNRHR | c.943A>G (p.Asn315Asp) c.815A>G (n.815A>G) c.*65A>G (n.*65A>G) | |
4 | g.67740524T>G | CA357047284 | GNRHR | c.943A>C (p.Asn315His) c.815A>C (n.815A>C) c.*65A>C (n.*65A>C) | |
4 | g.67740525T>A | CA357047288 | GNRHR | c.942A>T (p.Leu314Phe) c.814A>T (n.814A>T) c.*64A>T (n.*64A>T) | |
4 | g.67740525T>C | CA439923684 | GNRHR | c.942A>G (p.Leu314=) c.814A>G (n.814A>G) c.*64A>G (n.*64A>G) | |
4 | g.67740525T>G | CA357047290 | GNRHR | c.942A>C (p.Leu314Phe) c.814A>C (n.814A>C) c.*64A>C (n.*64A>C) | |
4 | g.67740526A= | CA1465409035 | GNRHR | c.941T= (p.Leu314=) c.813T= (n.813T=) c.*63T= (n.*63T=) | |
4 | g.67740526A>C | CA357047292 | GNRHR | c.941T>G (p.Leu314Ter) c.813T>G (n.813T>G) c.*63T>G (n.*63T>G) | |
4 | g.67740526A>G | CA357047294 | GNRHR | c.941T>C (p.Leu314Ser) c.813T>C (n.813T>C) c.*63T>C (n.*63T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.67740526A>T | CA130206 | GNRHR | c.941T>A (p.Leu314Ter) c.813T>A (n.813T>A) c.*63T>A (n.*63T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.67740530dup | CA2762037081 | GNRHR | c.941dup (p.Leu314PhefsTer6) c.813dup (n.813dup) c.*63dup (n.*63dup) | |
4 | g.67740530del | CA2534376282 | GNRHR | c.941del (p.Leu314Ter) c.813del (n.813del) c.*63del (n.*63del) | gnomAD v4 |
4 | g.67740527A>C | CA357047297 | GNRHR | c.940T>G (p.Leu314Val) c.812T>G (n.812T>G) c.*62T>G (n.*62T>G) | |
4 | g.67740527A>G | CA439923685 | GNRHR | c.940T>C (p.Leu314=) c.812T>C (n.812T>C) c.*62T>C (n.*62T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.67740527A>T | CA357047298 | GNRHR | c.940T>A (p.Leu314Ile) c.812T>A (n.812T>A) c.*62T>A (n.*62T>A) | |
4 | g.67740528A>C | CA357047301 | GNRHR | c.939T>G (p.Phe313Leu) c.811T>G (n.811T>G) c.*61T>G (n.*61T>G) | |
4 | g.67740528A>G | CA439923686 | GNRHR | c.939T>C (p.Phe313=) c.811T>C (n.811T>C) c.*61T>C (n.*61T>C) | |
4 | g.67740528A>T | CA357047302 | GNRHR | c.939T>A (p.Phe313Leu) c.811T>A (n.811T>A) c.*61T>A (n.*61T>A) | |
4 | g.67740529A>C | CA357047304 | GNRHR | c.938T>G (p.Phe313Cys) c.810T>G (n.810T>G) c.*60T>G (n.*60T>G) | |
4 | g.67740529A>G | CA357047306 | GNRHR | c.938T>C (p.Phe313Ser) c.810T>C (n.810T>C) c.*60T>C (n.*60T>C) | |
4 | g.67740529A>T | CA357047313 | GNRHR | c.938T>A (p.Phe313Tyr) c.810T>A (n.810T>A) c.*60T>A (n.*60T>A) | |
4 | g.67740530A= | CA1465409038 | GNRHR | c.937T= (p.Phe313=) c.809T= (n.809T=) c.*59T= (n.*59T=) | |
4 | g.67740530A>C | CA357047319 | GNRHR | c.937T>G (p.Phe313Val) c.809T>G (n.809T>G) c.*59T>G (n.*59T>G) | |
4 | g.67740530A>G | CA2938836 | GNRHR | c.937T>C (p.Phe313Leu) c.809T>C (n.809T>C) c.*59T>C (n.*59T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.67740530A>T | CA357047316 | GNRHR | c.937T>A (p.Phe313Ile) c.809T>A (n.809T>A) c.*59T>A (n.*59T>A) | |
4 | g.67740531G>A | CA439923687 | GNRHR | c.936C>T (p.Ala312=) c.808C>T (n.808C>T) c.*58C>T (n.*58C>T) | |
4 | g.67740531G>C | CA439923688 | GNRHR | c.936C>G (p.Ala312=) c.808C>G (n.808C>G) c.*58C>G (n.*58C>G) | |
4 | g.67740531G>T | CA439923689 | GNRHR | c.936C>A (p.Ala312=) c.808C>A (n.808C>A) c.*58C>A (n.*58C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.67740532G>A | CA357047323 | GNRHR | c.935C>T (p.Ala312Val) c.807C>T (n.807C>T) c.*57C>T (n.*57C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.67740532G>C | CA357047325 | GNRHR | c.935C>G (p.Ala312Gly) c.807C>G (n.807C>G) c.*57C>G (n.*57C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.67740532G= | CA1465409043 | GNRHR | c.935C= (p.Ala312=) c.807C= (n.807C=) c.*57C= (n.*57C=) | |
4 | g.67740532G>T | CA357047328 | GNRHR | c.935C>A (p.Ala312Asp) c.807C>A (n.807C>A) c.*57C>A (n.*57C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.67740533C>A | CA357047331 | GNRHR | c.934G>T (p.Ala312Ser) c.806G>T (n.806G>T) c.*56G>T (n.*56G>T) | |
4 | g.67740533C>G | CA357047333 | GNRHR | c.934G>C (p.Ala312Pro) c.806G>C (n.806G>C) c.*56G>C (n.*56G>C) | |
4 | g.67740533C>T | CA357047336 | GNRHR | c.934G>A (p.Ala312Thr) c.806G>A (n.806G>A) c.*56G>A (n.*56G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.67740534A>C | CA357047337 | GNRHR | c.933T>G (p.Phe311Leu) c.805T>G (n.805T>G) c.*55T>G (n.*55T>G) | |
4 | g.67740534A>G | CA439923690 | GNRHR | c.933T>C (p.Phe311=) c.805T>C (n.805T>C) c.*55T>C (n.*55T>C) | |
4 | g.67740534A>T | CA357047340 | GNRHR | c.933T>A (p.Phe311Leu) c.805T>A (n.805T>A) c.*55T>A (n.*55T>A) | |
4 | g.67740536dup | CA2568771057 | GNRHR | c.933dup (p.Ala312CysfsTer8) c.805dup (n.805dup) c.*55dup (n.*55dup) | |
4 | g.67740535A>C | CA357047347 | GNRHR | c.932T>G (p.Phe311Cys) c.804T>G (n.804T>G) c.*54T>G (n.*54T>G) | |
4 | g.67740535A>G | CA357047350 | GNRHR | c.932T>C (p.Phe311Ser) c.804T>C (n.804T>C) c.*54T>C (n.*54T>C) | |
4 | g.67740535A>T | CA357047352 | GNRHR | c.932T>A (p.Phe311Tyr) c.804T>A (n.804T>A) c.*54T>A (n.*54T>A) | |
4 | g.67740536A>C | CA357047355 | GNRHR | c.931T>G (p.Phe311Val) c.803T>G (n.803T>G) c.*53T>G (n.*53T>G) | |
4 | g.67740536A>G | CA357047357 | GNRHR | c.931T>C (p.Phe311Leu) c.803T>C (n.803T>C) c.*53T>C (n.*53T>C) | COSMIC |
4 | g.67740536A>T | CA357047359 | GNRHR | c.931T>A (p.Phe311Ile) c.803T>A (n.803T>A) c.*53T>A (n.*53T>A) | |
4 | g.67740537G>A | CA439924148 | GNRHR | c.930C>T (p.Leu310=) c.802C>T (n.802C>T) c.*52C>T (n.*52C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.67740537G>C | CA439924149 | GNRHR | c.930C>G (p.Leu310=) c.802C>G (n.802C>G) c.*52C>G (n.*52C>G) | |
4 | g.67740537G>T | CA439924150 | GNRHR | c.930C>A (p.Leu310=) c.802C>A (n.802C>A) c.*52C>A (n.*52C>A) | COSMIC |
4 | g.67740538A>C | CA357047364 | GNRHR | c.929T>G (p.Leu310Arg) c.801T>G (n.801T>G) c.*51T>G (n.*51T>G) | |
4 | g.67740538A>G | CA357047367 | GNRHR | c.929T>C (p.Leu310Pro) c.801T>C (n.801T>C) c.*51T>C (n.*51T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.67740538A>T | CA357047361 | GNRHR | c.929T>A (p.Leu310His) c.801T>A (n.801T>A) c.*51T>A (n.*51T>A) | |
4 | g.67740539G>A | CA357047371 | GNRHR | c.928C>T (p.Leu310Phe) c.800C>T (n.800C>T) c.*50C>T (n.*50C>T) | |
4 | g.67740539G>C | CA357047369 | GNRHR | c.928C>G (p.Leu310Val) c.800C>G (n.800C>G) c.*50C>G (n.*50C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.67740539G>T | CA357047372 | GNRHR | c.928C>A (p.Leu310Ile) c.800C>A (n.800C>A) c.*50C>A (n.*50C>A) | |
4 | g.67740540A>C | CA357047375 | GNRHR | c.927T>G (p.Phe309Leu) c.799T>G (n.799T>G) c.*49T>G (n.*49T>G) | |
4 | g.67740540A>G | CA439924158 | GNRHR | c.927T>C (p.Phe309=) c.799T>C (n.799T>C) c.*49T>C (n.*49T>C) | |
4 | g.67740540A>T | CA357047378 | GNRHR | c.927T>A (p.Phe309Leu) c.799T>A (n.799T>A) c.*49T>A (n.*49T>A) | |
4 | g.67740540_67740543delinsAAAG | CA1465409048 | GNRHR | c.924_927delinsCTTT (p.Phe308=) c.796_799delinsCTTT (n.796_799delinsCTTT) c.*46_*49delinsCTTT (n.*46_*49delinsCTTT) | |
4 | g.67740540_67740541insCCCAACAC | CA2762037082 | GNRHR | c.926_927insGTGTTGGG (p.Phe309LeufsTer9) c.798_799insGTGTTGGG (n.798_799insGTGTTGGG) c.*48_*49insGTGTTGGG (n.*48_*49insGTGTTGGG) | |
4 | g.67740541A>C | CA357047380 | GNRHR | c.926T>G (p.Phe309Cys) c.798T>G (n.798T>G) c.*48T>G (n.*48T>G) | |
4 | g.67740541A>G | CA357047384 | GNRHR | c.926T>C (p.Phe309Ser) c.798T>C (n.798T>C) c.*48T>C (n.*48T>C) | |
4 | g.67740541A>T | CA357047385 | GNRHR | c.926T>A (p.Phe309Tyr) c.798T>A (n.798T>A) c.*48T>A (n.*48T>A) | |
4 | g.67740547_67740549del | CA2938837 | GNRHR | c.924_926del (p.Phe309del) c.796_798del (n.796_798del) c.*46_*48del (n.*46_*48del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.67740542A>C | CA357047387 | GNRHR | c.925T>G (p.Phe309Val) c.797T>G (n.797T>G) c.*47T>G (n.*47T>G) | |
4 | g.67740542A>G | CA357047389 | GNRHR | c.925T>C (p.Phe309Leu) c.797T>C (n.797T>C) c.*47T>C (n.*47T>C) | |
4 | g.67740542A>T | CA357047391 | GNRHR | c.925T>A (p.Phe309Ile) c.797T>A (n.797T>A) c.*47T>A (n.*47T>A) | |
4 | g.67740543G>A | CA439924178 | GNRHR | c.924C>T (p.Phe308=) c.796C>T (n.796C>T) c.*46C>T (n.*46C>T) | |
4 | g.67740543G>C | CA357047393 | GNRHR | c.924C>G (p.Phe308Leu) c.796C>G (n.796C>G) c.*46C>G (n.*46C>G) | |
4 | g.67740543G>T | CA357047394 | GNRHR | c.924C>A (p.Phe308Leu) c.796C>A (n.796C>A) c.*46C>A (n.*46C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.67740544A>C | CA357047395 | GNRHR | c.923T>G (p.Phe308Cys) c.795T>G (n.795T>G) c.*45T>G (n.*45T>G) | |
4 | g.67740544A>G | CA357047396 | GNRHR | c.923T>C (p.Phe308Ser) c.795T>C (n.795T>C) c.*45T>C (n.*45T>C) | |
4 | g.67740544A>T | CA357047397 | GNRHR | c.923T>A (p.Phe308Tyr) c.795T>A (n.795T>A) c.*45T>A (n.*45T>A) | |
4 | g.67740545A>C | CA357047398 | GNRHR | c.922T>G (p.Phe308Val) c.794T>G (n.794T>G) c.*44T>G (n.*44T>G) | |
4 | g.67740545A>G | CA357047399 | GNRHR | c.922T>C (p.Phe308Leu) c.794T>C (n.794T>C) c.*44T>C (n.*44T>C) | |
4 | g.67740545A>T | CA357047400 | GNRHR | c.922T>A (p.Phe308Ile) c.794T>A (n.794T>A) c.*44T>A (n.*44T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.67740546G>A | CA2938838 | GNRHR | c.921C>T (p.Phe307=) c.793C>T (n.793C>T) c.*43C>T (n.*43C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
4 | g.67740546G>C | CA357047401 | GNRHR | c.921C>G (p.Phe307Leu) c.793C>G (n.793C>G) c.*43C>G (n.*43C>G) | |
4 | g.67740546G= | CA1465409056 | GNRHR | c.921C= (p.Phe307=) c.793C= (n.793C=) c.*43C= (n.*43C=) | |
4 | g.67740546G>T | CA357047402 | GNRHR | c.921C>A (p.Phe307Leu) c.793C>A (n.793C>A) c.*43C>A (n.*43C>A) | dbSNP |
4 | g.67740547A>C | CA357047405 | GNRHR | c.920T>G (p.Phe307Cys) c.792T>G (n.792T>G) c.*42T>G (n.*42T>G) | |
4 | g.67740547A>G | CA357047408 | GNRHR | c.920T>C (p.Phe307Ser) c.792T>C (n.792T>C) c.*42T>C (n.*42T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.67740547A>T | CA357047410 | GNRHR | c.920T>A (p.Phe307Tyr) c.792T>A (n.792T>A) c.*42T>A (n.*42T>A) | |
4 | g.67740548A>C | CA357047411 | GNRHR | c.919T>G (p.Phe307Val) c.791T>G (n.791T>G) c.*41T>G (n.*41T>G) | |
4 | g.67740548A>G | CA357047413 | GNRHR | c.919T>C (p.Phe307Leu) c.791T>C (n.791T>C) c.*41T>C (n.*41T>C) | |
4 | g.67740548A>T | CA357047414 | GNRHR | c.919T>A (p.Phe307Ile) c.791T>A (n.791T>A) c.*41T>A (n.*41T>A) | |
4 | g.67740549G>A | CA439924204 | GNRHR | c.918C>T (p.His306=) c.790C>T (n.790C>T) c.*40C>T (n.*40C>T) | dbSNP |
4 | g.67740549G>C | CA357047415 | GNRHR | c.918C>G (p.His306Gln) c.790C>G (n.790C>G) c.*40C>G (n.*40C>G) | |
4 | g.67740549G= | CA1465409057 | GNRHR | c.918C= (p.His306=) c.790C= (n.790C=) c.*40C= (n.*40C=) | |
4 | g.67740549G>T | CA357047417 | GNRHR | c.918C>A (p.His306Gln) c.790C>A (n.790C>A) c.*40C>A (n.*40C>A) | |
4 | g.67740550T>A | CA357047420 | GNRHR | c.917A>T (p.His306Leu) c.789A>T (n.789A>T) c.*39A>T (n.*39A>T) | |
4 | g.67740550T>C | CA357047422 | GNRHR | c.917A>G (p.His306Arg) c.789A>G (n.789A>G) c.*39A>G (n.*39A>G) | |
4 | g.67740550T>G | CA357047423 | GNRHR | c.917A>C (p.His306Pro) c.789A>C (n.789A>C) c.*39A>C (n.*39A>C) | |
4 | g.67740551G>A | CA357047429 | GNRHR | c.916C>T (p.His306Tyr) c.788C>T (n.788C>T) c.*38C>T (n.*38C>T) | |
4 | g.67740551G>C | CA357047427 | GNRHR | c.916C>G (p.His306Asp) c.788C>G (n.788C>G) c.*38C>G (n.*38C>G) | |
4 | g.67740551G>T | CA357047425 | GNRHR | c.916C>A (p.His306Asn) c.788C>A (n.788C>A) c.*38C>A (n.*38C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.67740552A= | CA1465409058 | GNRHR | c.915T= (p.Asn305=) c.787T= (n.787T=) c.*37T= (n.*37T=) | |
4 | g.67740552A>C | CA2938839 | GNRHR | c.915T>G (p.Asn305Lys) c.787T>G (n.787T>G) c.*37T>G (n.*37T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.67740552A>G | CA439924224 | GNRHR | c.915T>C (p.Asn305=) c.787T>C (n.787T>C) c.*37T>C (n.*37T>C) | |
4 | g.67740552A>T | CA357047431 | GNRHR | c.915T>A (p.Asn305Lys) c.787T>A (n.787T>A) c.*37T>A (n.*37T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.67740553T>A | CA357047433 | GNRHR | c.914A>T (p.Asn305Ile) c.786A>T (n.786A>T) c.*36A>T (n.*36A>T) | |
4 | g.67740553T>C | CA357047435 | GNRHR | c.914A>G (p.Asn305Ser) c.786A>G (n.786A>G) c.*36A>G (n.*36A>G) | |
4 | g.67740553T>G | CA357047437 | GNRHR | c.914A>C (p.Asn305Thr) c.786A>C (n.786A>C) c.*36A>C (n.*36A>C) | |
4 | g.67740554T>A | CA2938840 | GNRHR | c.913A>T (p.Asn305Tyr) c.785A>T (n.785A>T) c.*35A>T (n.*35A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.67740554T>C | CA357047439 | GNRHR | c.913A>G (p.Asn305Asp) c.785A>G (n.785A>G) c.*35A>G (n.*35A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.67740554T>G | CA357047441 | GNRHR | c.913A>C (p.Asn305His) c.785A>C (n.785A>C) c.*35A>C (n.*35A>C) | |
4 | g.67740554T= | CA1465409059 | GNRHR | c.913A= (p.Asn305=) c.785A= (n.785A=) c.*35A= (n.*35A=) | |
4 | g.67740555T>A | CA439924248 | GNRHR | c.912A>T (p.Val304=) c.784A>T (n.784A>T) c.*34A>T (n.*34A>T) | |
4 | g.67740555T>C | CA439924251 | GNRHR | c.912A>G (p.Val304=) c.784A>G (n.784A>G) c.*34A>G (n.*34A>G) | |
4 | g.67740555T>G | CA439924258 | GNRHR | c.912A>C (p.Val304=) c.784A>C (n.784A>C) c.*34A>C (n.*34A>C) | |
4 | g.67740556A>C | CA357047445 | GNRHR | c.911T>G (p.Val304Gly) c.783T>G (n.783T>G) c.*33T>G (n.*33T>G) | |
4 | g.67740556A>G | CA357047446 | GNRHR | c.911T>C (p.Val304Ala) c.783T>C (n.783T>C) c.*33T>C (n.*33T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.67740556A>T | CA357047449 | GNRHR | c.911T>A (p.Val304Glu) c.783T>A (n.783T>A) c.*33T>A (n.*33T>A) | |
4 | g.67740557C>A | CA357047450 | GNRHR | c.910G>T (p.Val304Leu) c.782G>T (n.782G>T) c.*32G>T (n.*32G>T) | |
4 | g.67740557C>G | CA357047456 | GNRHR | c.910G>C (p.Val304Leu) c.782G>C (n.782G>C) c.*32G>C (n.*32G>C) | ClinVar |
4 | g.67740557C>T | CA357047457 | GNRHR | c.910G>A (p.Val304Ile) c.782G>A (n.782G>A) c.*32G>A (n.*32G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.67740558T>A | CA439924270 | GNRHR | c.909A>T (p.Pro303=) c.781A>T (n.781A>T) c.*31A>T (n.*31A>T) | dbSNP |
4 | g.67740558T>C | CA439924271 | GNRHR | c.909A>G (p.Pro303=) c.781A>G (n.781A>G) c.*31A>G (n.*31A>G) | |
4 | g.67740558T>G | CA439924272 | GNRHR | c.909A>C (p.Pro303=) c.781A>C (n.781A>C) c.*31A>C (n.*31A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.67740558T= | CA1465409060 | GNRHR | c.909A= (p.Pro303=) c.781A= (n.781A=) c.*31A= (n.*31A=) | |
4 | g.67740559G>A | CA357047469 | GNRHR | c.908C>T (p.Pro303Leu) c.780C>T (n.780C>T) c.*30C>T (n.*30C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.67740559G>C | CA357047461 | GNRHR | c.908C>G (p.Pro303Arg) c.780C>G (n.780C>G) c.*30C>G (n.*30C>G) | |
4 | g.67740559G= | CA1465409061 | GNRHR | c.908C= (p.Pro303=) c.780C= (n.780C=) c.*30C= (n.*30C=) | |
4 | g.67740559G>T | CA357047463 | GNRHR | c.908C>A (p.Pro303Gln) c.780C>A (n.780C>A) c.*30C>A (n.*30C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.67740560G>A | CA357047472 | GNRHR | c.907C>T (p.Pro303Ser) c.779C>T (n.779C>T) c.*29C>T (n.*29C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.67740560G>C | CA357047473 | GNRHR | c.907C>G (p.Pro303Ala) c.779C>G (n.779C>G) c.*29C>G (n.*29C>G) | |
4 | g.67740560G>T | CA357047475 | GNRHR | c.907C>A (p.Pro303Thr) c.779C>A (n.779C>A) c.*29C>A (n.*29C>A) |