Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.67729093_67729182delCA2801975009GPHN,RDH12,ZFYVE26c.659-98_659-9del (n.659-98_659-9del)
n.3288+29_3288+118del
n.28-98_28-9del
c.1313-6102_1313-6013del (n.1313-6102_1313-6013del)
c.*560_*649del (n.*560_*649del)
14g.67729121C>ACA2575559331GPHN,RDH12,ZFYVE26c.659-70C>A (n.659-70C>A)
n.3288+90G>T
n.28-70C>A
c.1313-6074C>A (n.1313-6074C>A)
c.*621G>T (n.*621G>T)
 gnomAD v4
14g.67729121C=CA2144004285GPHN,RDH12,ZFYVE26c.659-70C= (n.659-70C=)
n.3288+90G=
n.28-70C=
c.1313-6074C= (n.1313-6074C=)
c.*621G= (n.*621G=)
14g.67729121C>TCA2144004286GPHN,RDH12,ZFYVE26c.659-70C>T (n.659-70C>T)
n.3288+90G>A
n.28-70C>T
c.1313-6074C>T (n.1313-6074C>T)
c.*621G>A (n.*621G>A)
 dbSNP gnomAD v4
14g.67729122T>CCA2144004287GPHN,RDH12,ZFYVE26c.659-69T>C (n.659-69T>C)
n.3288+89A>G
n.28-69T>C
c.1313-6073T>C (n.1313-6073T>C)
c.*620A>G (n.*620A>G)
 dbSNP gnomAD v4
14g.67729122T>GCA262810028GPHN,RDH12,ZFYVE26c.659-69T>G (n.659-69T>G)
n.3288+89A>C
n.28-69T>G
c.1313-6073T>G (n.1313-6073T>G)
c.*620A>C (n.*620A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67729122T=CA2144004288GPHN,RDH12,ZFYVE26c.659-69T= (n.659-69T=)
n.3288+89A=
n.28-69T=
c.1313-6073T= (n.1313-6073T=)
c.*620A= (n.*620A=)
14g.67729123G>ACA2625366084GPHN,RDH12,ZFYVE26c.659-68G>A (n.659-68G>A)
n.3288+88C>T
n.28-68G>A
c.1313-6072G>A (n.1313-6072G>A)
c.*619C>T (n.*619C>T)
 gnomAD v4
14g.67729123G>TCA2625366085GPHN,RDH12,ZFYVE26c.659-68G>T (n.659-68G>T)
n.3288+88C>A
n.28-68G>T
c.1313-6072G>T (n.1313-6072G>T)
c.*619C>A (n.*619C>A)
 gnomAD v4
14g.67729124C>ACA2575559332GPHN,RDH12,ZFYVE26c.659-67C>A (n.659-67C>A)
n.3288+87G>T
n.28-67C>A
c.1313-6071C>A (n.1313-6071C>A)
c.*618G>T (n.*618G>T)
 gnomAD v4
14g.67729124C>TCA2625366086GPHN,RDH12,ZFYVE26c.659-67C>T (n.659-67C>T)
n.3288+87G>A
n.28-67C>T
c.1313-6071C>T (n.1313-6071C>T)
c.*618G>A (n.*618G>A)
 gnomAD v4
14g.67729125A=CA2144004289GPHN,RDH12,ZFYVE26c.659-66A= (n.659-66A=)
n.3288+86T=
n.28-66A=
c.1313-6070A= (n.1313-6070A=)
c.*617T= (n.*617T=)
14g.67729125A>CCA2144004290GPHN,RDH12,ZFYVE26c.659-66A>C (n.659-66A>C)
n.3288+86T>G
n.28-66A>C
c.1313-6070A>C (n.1313-6070A>C)
c.*617T>G (n.*617T>G)
 dbSNP gnomAD v4
14g.67729125A>GCA2575559333GPHN,RDH12,ZFYVE26c.659-66A>G (n.659-66A>G)
n.3288+86T>C
n.28-66A>G
c.1313-6070A>G (n.1313-6070A>G)
c.*617T>C (n.*617T>C)
 gnomAD v4
14g.67729126G>TCA2625366087GPHN,RDH12,ZFYVE26c.659-65G>T (n.659-65G>T)
n.3288+85C>A
n.28-65G>T
c.1313-6069G>T (n.1313-6069G>T)
c.*616C>A (n.*616C>A)
 gnomAD v4
14g.67729127G>ACA262810031GPHN,RDH12,ZFYVE26c.659-64G>A (n.659-64G>A)
n.3288+84C>T
n.28-64G>A
c.1313-6068G>A (n.1313-6068G>A)
c.*615C>T (n.*615C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67729127G=CA2144004291GPHN,RDH12,ZFYVE26c.659-64G= (n.659-64G=)
n.3288+84C=
n.28-64G=
c.1313-6068G= (n.1313-6068G=)
c.*615C= (n.*615C=)
14g.67729127G>TCA707979141GPHN,RDH12,ZFYVE26c.659-64G>T (n.659-64G>T)
n.3288+84C>A
n.28-64G>T
c.1313-6068G>T (n.1313-6068G>T)
c.*615C>A (n.*615C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67729128A>CCA2625366089GPHN,RDH12,ZFYVE26c.659-63A>C (n.659-63A>C)
n.3288+83T>G
n.28-63A>C
c.1313-6067A>C (n.1313-6067A>C)
c.*614T>G (n.*614T>G)
 gnomAD v4
14g.67729128A>GCA2575559334GPHN,RDH12,ZFYVE26c.659-63A>G (n.659-63A>G)
n.3288+83T>C
n.28-63A>G
c.1313-6067A>G (n.1313-6067A>G)
c.*614T>C (n.*614T>C)
 gnomAD v4
14g.67729128A>TCA2625366090GPHN,RDH12,ZFYVE26c.659-63A>T (n.659-63A>T)
n.3288+83T>A
n.28-63A>T
c.1313-6067A>T (n.1313-6067A>T)
c.*614T>A (n.*614T>A)
 gnomAD v4
14g.67729129G>ACA2841094361GPHN,RDH12,ZFYVE26c.659-62G>A (n.659-62G>A)
n.3288+82C>T
n.28-62G>A
c.1313-6066G>A (n.1313-6066G>A)
c.*613C>T (n.*613C>T)
14g.67729129G>TCA2625366091GPHN,RDH12,ZFYVE26c.659-62G>T (n.659-62G>T)
n.3288+82C>A
n.28-62G>T
c.1313-6066G>T (n.1313-6066G>T)
c.*613C>A (n.*613C>A)
 gnomAD v4
14g.67729130A>TCA2575559335GPHN,RDH12,ZFYVE26c.659-61A>T (n.659-61A>T)
n.3288+81T>A
n.28-61A>T
c.1313-6065A>T (n.1313-6065A>T)
c.*612T>A (n.*612T>A)
14g.67729132A>GCA2841094362GPHN,RDH12,ZFYVE26c.659-59A>G (n.659-59A>G)
n.3288+79T>C
n.28-59A>G
c.1313-6063A>G (n.1313-6063A>G)
c.*610T>C (n.*610T>C)
14g.67729133A>GCA2625366092GPHN,RDH12,ZFYVE26c.659-58A>G (n.659-58A>G)
n.3288+78T>C
n.28-58A>G
c.1313-6062A>G (n.1313-6062A>G)
c.*609T>C (n.*609T>C)
 gnomAD v4
14g.67729134G>ACA707979144GPHN,RDH12,ZFYVE26c.659-57G>A (n.659-57G>A)
n.3288+77C>T
n.28-57G>A
c.1313-6061G>A (n.1313-6061G>A)
c.*608C>T (n.*608C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67729134G=CA2144004292GPHN,RDH12,ZFYVE26c.659-57G= (n.659-57G=)
n.3288+77C=
n.28-57G=
c.1313-6061G= (n.1313-6061G=)
c.*608C= (n.*608C=)
14g.67729134G>TCA964240877GPHN,RDH12,ZFYVE26c.659-57G>T (n.659-57G>T)
n.3288+77C>A
n.28-57G>T
c.1313-6061G>T (n.1313-6061G>T)
c.*608C>A (n.*608C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67729135C>ACA2625366093GPHN,RDH12,ZFYVE26c.659-56C>A (n.659-56C>A)
n.3288+76G>T
n.28-56C>A
c.1313-6060C>A (n.1313-6060C>A)
c.*607G>T (n.*607G>T)
 gnomAD v4
14g.67729135C>TCA2625366094GPHN,RDH12,ZFYVE26c.659-56C>T (n.659-56C>T)
n.3288+76G>A
n.28-56C>T
c.1313-6060C>T (n.1313-6060C>T)
c.*607G>A (n.*607G>A)
 gnomAD v4
14g.67729136T>CCA2840047213GPHN,RDH12,ZFYVE26c.659-55T>C (n.659-55T>C)
n.3288+75A>G
n.28-55T>C
c.1313-6059T>C (n.1313-6059T>C)
c.*606A>G (n.*606A>G)
14g.67729137G>TCA655619372GPHN,RDH12,ZFYVE26c.659-54G>T (n.659-54G>T)
n.3288+74C>A
n.28-54G>T
c.1313-6058G>T (n.1313-6058G>T)
c.*605C>A (n.*605C>A)
 gnomAD v4 COSMIC
14g.67729138T>GCA2841094363GPHN,RDH12,ZFYVE26c.659-53T>G (n.659-53T>G)
n.3288+73A>C
n.28-53T>G
c.1313-6057T>G (n.1313-6057T>G)
c.*604A>C (n.*604A>C)
14g.67729141dupCA2838503927GPHN,RDH12,ZFYVE26c.659-50dup (n.659-50dup)
n.3288+73dup
n.28-50dup
c.1313-6054dup (n.1313-6054dup)
c.*604dup (n.*604dup)
14g.67729141T>CCA2625366095GPHN,RDH12,ZFYVE26c.659-50T>C (n.659-50T>C)
n.3288+70A>G
n.28-50T>C
c.1313-6054T>C (n.1313-6054T>C)
c.*601A>G (n.*601A>G)
 gnomAD v4
14g.67729142C=CA2144004293GPHN,RDH12,ZFYVE26c.659-49C= (n.659-49C=)
n.3288+69G=
n.28-49C=
c.1313-6053C= (n.1313-6053C=)
c.*600G= (n.*600G=)
14g.67729142C>TCA615188352GPHN,RDH12,ZFYVE26c.659-49C>T (n.659-49C>T)
n.3288+69G>A
n.28-49C>T
c.1313-6053C>T (n.1313-6053C>T)
c.*600G>A (n.*600G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67729144T>CCA2625366096GPHN,RDH12,ZFYVE26c.659-47T>C (n.659-47T>C)
n.3288+67A>G
n.28-47T>C
c.1313-6051T>C (n.1313-6051T>C)
c.*598A>G (n.*598A>G)
 gnomAD v4
14g.67729145G>ACA2575559336GPHN,RDH12,ZFYVE26c.659-46G>A (n.659-46G>A)
n.3288+66C>T
n.28-46G>A
c.1313-6050G>A (n.1313-6050G>A)
c.*597C>T (n.*597C>T)
14g.67729145G>TCA2575559338GPHN,RDH12,ZFYVE26c.659-46G>T (n.659-46G>T)
n.3288+66C>A
n.28-46G>T
c.1313-6050G>T (n.1313-6050G>T)
c.*597C>A (n.*597C>A)
 gnomAD v4
14g.67729147delCA2575559337GPHN,RDH12,ZFYVE26c.659-44del (n.659-44del)
n.3288+66del
n.28-44del
c.1313-6048del (n.1313-6048del)
c.*597del (n.*597del)
14g.67729146G>TCA2625366099GPHN,RDH12,ZFYVE26c.659-45G>T (n.659-45G>T)
n.3288+65C>A
n.28-45G>T
c.1313-6049G>T (n.1313-6049G>T)
c.*596C>A (n.*596C>A)
 gnomAD v4
14g.67729147G>ACA2625366101GPHN,RDH12,ZFYVE26c.659-44G>A (n.659-44G>A)
n.3288+64C>T
n.28-44G>A
c.1313-6048G>A (n.1313-6048G>A)
c.*595C>T (n.*595C>T)
 gnomAD v4
14g.67729147G>TCA2625366102GPHN,RDH12,ZFYVE26c.659-44G>T (n.659-44G>T)
n.3288+64C>A
n.28-44G>T
c.1313-6048G>T (n.1313-6048G>T)
c.*595C>A (n.*595C>A)
 gnomAD v4
14g.67729148C>ACA2625366104GPHN,RDH12,ZFYVE26c.659-43C>A (n.659-43C>A)
n.3288+63G>T
n.28-43C>A
c.1313-6047C>A (n.1313-6047C>A)
c.*594G>T (n.*594G>T)
 gnomAD v4
14g.67729148C=CA2144004294GPHN,RDH12,ZFYVE26c.659-43C= (n.659-43C=)
n.3288+63G=
n.28-43C=
c.1313-6047C= (n.1313-6047C=)
c.*594G= (n.*594G=)
14g.67729148C>GCA2625366105GPHN,RDH12,ZFYVE26c.659-43C>G (n.659-43C>G)
n.3288+63G>C
n.28-43C>G
c.1313-6047C>G (n.1313-6047C>G)
c.*594G>C (n.*594G>C)
 gnomAD v4
14g.67729148C>TCA7238777GPHN,RDH12,ZFYVE26c.659-43C>T (n.659-43C>T)
n.3288+63G>A
n.28-43C>T
c.1313-6047C>T (n.1313-6047C>T)
c.*594G>A (n.*594G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
14g.67729150delCA2625366108GPHN,RDH12,ZFYVE26c.659-41del (n.659-41del)
n.3288+61del
n.28-41del
c.1313-6045del (n.1313-6045del)
c.*592del (n.*592del)
 gnomAD v4
14g.67729150C=CA2144004295GPHN,RDH12,ZFYVE26c.659-41C= (n.659-41C=)
n.3288+61G=
n.28-41C=
c.1313-6045C= (n.1313-6045C=)
c.*592G= (n.*592G=)
14g.67729150C>TCA615188353GPHN,RDH12,ZFYVE26c.659-41C>T (n.659-41C>T)
n.3288+61G>A
n.28-41C>T
c.1313-6045C>T (n.1313-6045C>T)
c.*592G>A (n.*592G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67729151A=CA2144004296GPHN,RDH12,ZFYVE26c.659-40A= (n.659-40A=)
n.3288+60T=
n.28-40A=
c.1313-6044A= (n.1313-6044A=)
c.*591T= (n.*591T=)
14g.67729151A>CCA7238778GPHN,RDH12,ZFYVE26c.659-40A>C (n.659-40A>C)
n.3288+60T>G
n.28-40A>C
c.1313-6044A>C (n.1313-6044A>C)
c.*591T>G (n.*591T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67729151A>GCA7238779GPHN,RDH12,ZFYVE26c.659-40A>G (n.659-40A>G)
n.3288+60T>C
n.28-40A>G
c.1313-6044A>G (n.1313-6044A>G)
c.*591T>C (n.*591T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.67729152G>ACA2625366110GPHN,RDH12,ZFYVE26c.659-39G>A (n.659-39G>A)
n.3288+59C>T
n.28-39G>A
c.1313-6043G>A (n.1313-6043G>A)
c.*590C>T (n.*590C>T)
 gnomAD v4
14g.67729152G>TCA2625366111GPHN,RDH12,ZFYVE26c.659-39G>T (n.659-39G>T)
n.3288+59C>A
n.28-39G>T
c.1313-6043G>T (n.1313-6043G>T)
c.*590C>A (n.*590C>A)
 gnomAD v4
14g.67729153A=CA2144004297GPHN,RDH12,ZFYVE26c.659-38A= (n.659-38A=)
n.3288+58T=
n.28-38A=
c.1313-6042A= (n.1313-6042A=)
c.*589T= (n.*589T=)
14g.67729153A>CCA7238780GPHN,RDH12,ZFYVE26c.659-38A>C (n.659-38A>C)
n.3288+58T>G
n.28-38A>C
c.1313-6042A>C (n.1313-6042A>C)
c.*589T>G (n.*589T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67729153A>GCA615188354GPHN,RDH12,ZFYVE26c.659-38A>G (n.659-38A>G)
n.3288+58T>C
n.28-38A>G
c.1313-6042A>G (n.1313-6042A>G)
c.*589T>C (n.*589T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67729153A>TCA2625366113GPHN,RDH12,ZFYVE26c.659-38A>T (n.659-38A>T)
n.3288+58T>A
n.28-38A>T
c.1313-6042A>T (n.1313-6042A>T)
c.*589T>A (n.*589T>A)
 gnomAD v4
14g.67729155T>ACA2144004299GPHN,RDH12,ZFYVE26c.659-36T>A (n.659-36T>A)
n.3288+56A>T
n.28-36T>A
c.1313-6040T>A (n.1313-6040T>A)
c.*587A>T (n.*587A>T)
 dbSNP
14g.67729155T>CCA2575559339GPHN,RDH12,ZFYVE26c.659-36T>C (n.659-36T>C)
n.3288+56A>G
n.28-36T>C
c.1313-6040T>C (n.1313-6040T>C)
c.*587A>G (n.*587A>G)
14g.67729155T=CA2144004298GPHN,RDH12,ZFYVE26c.659-36T= (n.659-36T=)
n.3288+56A=
n.28-36T=
c.1313-6040T= (n.1313-6040T=)
c.*587A= (n.*587A=)
14g.67729156G>ACA2625366116GPHN,RDH12,ZFYVE26c.659-35G>A (n.659-35G>A)
n.3288+55C>T
n.28-35G>A
c.1313-6039G>A (n.1313-6039G>A)
c.*586C>T (n.*586C>T)
 gnomAD v4
14g.67729156G>TCA2625366118GPHN,RDH12,ZFYVE26c.659-35G>T (n.659-35G>T)
n.3288+55C>A
n.28-35G>T
c.1313-6039G>T (n.1313-6039G>T)
c.*586C>A (n.*586C>A)
 gnomAD v4
14g.67729156dupCA2625366119GPHN,RDH12,ZFYVE26c.659-35dup (n.659-35dup)
n.3288+55dup
n.28-35dup
c.1313-6039dup (n.1313-6039dup)
c.*586dup (n.*586dup)
 gnomAD v4
14g.67729157T>CCA964240890GPHN,RDH12,ZFYVE26c.659-34T>C (n.659-34T>C)
n.3288+54A>G
n.28-34T>C
c.1313-6038T>C (n.1313-6038T>C)
c.*585A>G (n.*585A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67729157T=CA2144004300GPHN,RDH12,ZFYVE26c.659-34T= (n.659-34T=)
n.3288+54A=
n.28-34T=
c.1313-6038T= (n.1313-6038T=)
c.*585A= (n.*585A=)
14g.67729158G>TCA2625366121GPHN,RDH12,ZFYVE26c.659-33G>T (n.659-33G>T)
n.3288+53C>A
n.28-33G>T
c.1313-6037G>T (n.1313-6037G>T)
c.*584C>A (n.*584C>A)
 gnomAD v4
14g.67729160C>ACA262810041GPHN,RDH12,ZFYVE26c.659-31C>A (n.659-31C>A)
n.3288+51G>T
n.28-31C>A
c.1313-6035C>A (n.1313-6035C>A)
c.*582G>T (n.*582G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67729160C=CA2144004301GPHN,RDH12,ZFYVE26c.659-31C= (n.659-31C=)
n.3288+51G=
n.28-31C=
c.1313-6035C= (n.1313-6035C=)
c.*582G= (n.*582G=)
14g.67729160C>TCA2144004302GPHN,RDH12,ZFYVE26c.659-31C>T (n.659-31C>T)
n.3288+51G>A
n.28-31C>T
c.1313-6035C>T (n.1313-6035C>T)
c.*582G>A (n.*582G>A)
 dbSNP
14g.67729161C>ACA2625366122GPHN,RDH12,ZFYVE26c.659-30C>A (n.659-30C>A)
n.3288+50G>T
n.28-30C>A
c.1313-6034C>A (n.1313-6034C>A)
c.*581G>T (n.*581G>T)
 gnomAD v4
14g.67729161C=CA2144004303GPHN,RDH12,ZFYVE26c.659-30C= (n.659-30C=)
n.3288+50G=
n.28-30C=
c.1313-6034C= (n.1313-6034C=)
c.*581G= (n.*581G=)
14g.67729161C>GCA7238781GPHN,RDH12,ZFYVE26c.659-30C>G (n.659-30C>G)
n.3288+50G>C
n.28-30C>G
c.1313-6034C>G (n.1313-6034C>G)
c.*581G>C (n.*581G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.67729163T>CCA2144004305GPHN,RDH12,ZFYVE26c.659-28T>C (n.659-28T>C)
n.3288+48A>G
n.28-28T>C
c.1313-6032T>C (n.1313-6032T>C)
c.*579A>G (n.*579A>G)
 dbSNP gnomAD v4
14g.67729163T>GCA707979157GPHN,RDH12,ZFYVE26c.659-28T>G (n.659-28T>G)
n.3288+48A>C
n.28-28T>G
c.1313-6032T>G (n.1313-6032T>G)
c.*579A>C (n.*579A>C)
 dbSNP gnomAD v4
14g.67729163T=CA2144004304GPHN,RDH12,ZFYVE26c.659-28T= (n.659-28T=)
n.3288+48A=
n.28-28T=
c.1313-6032T= (n.1313-6032T=)
c.*579A= (n.*579A=)
14g.67729164G>TCA655619375GPHN,RDH12,ZFYVE26c.659-27G>T (n.659-27G>T)
n.3288+47C>A
n.28-27G>T
c.1313-6031G>T (n.1313-6031G>T)
c.*578C>A (n.*578C>A)
 COSMIC
14g.67729165A>GCA2625366125GPHN,RDH12,ZFYVE26c.659-26A>G (n.659-26A>G)
n.3288+46T>C
n.28-26A>G
c.1313-6030A>G (n.1313-6030A>G)
c.*577T>C (n.*577T>C)
 gnomAD v4
14g.67729167C>ACA2625366127GPHN,RDH12,ZFYVE26c.659-24C>A (n.659-24C>A)
n.3288+44G>T
n.28-24C>A
c.1313-6028C>A (n.1313-6028C>A)
c.*575G>T (n.*575G>T)
 gnomAD v4
14g.67729171T>CCA262810045GPHN,RDH12,ZFYVE26c.659-20T>C (n.659-20T>C)
n.3288+40A>G
n.28-20T>C
c.1313-6024T>C (n.1313-6024T>C)
c.*571A>G (n.*571A>G)
 ClinVar dbSNP
14g.67729171T=CA2144004306GPHN,RDH12,ZFYVE26c.659-20T= (n.659-20T=)
n.3288+40A=
n.28-20T=
c.1313-6024T= (n.1313-6024T=)
c.*571A= (n.*571A=)
14g.67729172dupCA2838503926GPHN,RDH12,ZFYVE26c.659-19dup (n.659-19dup)
n.3288+40dup
n.28-19dup
c.1313-6023dup (n.1313-6023dup)
c.*571dup (n.*571dup)
14g.67729172T>CCA615188355GPHN,RDH12,ZFYVE26c.659-19T>C (n.659-19T>C)
n.3288+39A>G
n.28-19T>C
c.1313-6023T>C (n.1313-6023T>C)
c.*570A>G (n.*570A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.67729172T=CA2144004307GPHN,RDH12,ZFYVE26c.659-19T= (n.659-19T=)
n.3288+39A=
n.28-19T=
c.1313-6023T= (n.1313-6023T=)
c.*570A= (n.*570A=)
14g.67729174T>ACA2841094364GPHN,RDH12,ZFYVE26c.659-17T>A (n.659-17T>A)
n.3288+37A>T
n.28-17T>A
c.1313-6021T>A (n.1313-6021T>A)
c.*568A>T (n.*568A>T)
14g.67729175G>ACA2739279842GPHN,RDH12,ZFYVE26c.659-16G>A (n.659-16G>A)
n.3288+36C>T
n.28-16G>A
c.1313-6020G>A (n.1313-6020G>A)
c.*567C>T (n.*567C>T)
 ClinVar
14g.67729175G>TCA2841094365GPHN,RDH12,ZFYVE26c.659-16G>T (n.659-16G>T)
n.3288+36C>A
n.28-16G>T
c.1313-6020G>T (n.1313-6020G>T)
c.*567C>A (n.*567C>A)
14g.67729176C>ACA615188356GPHN,RDH12,ZFYVE26c.659-15C>A (n.659-15C>A)
n.3288+35G>T
n.28-15C>A
c.1313-6019C>A (n.1313-6019C>A)
c.*566G>T (n.*566G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.67729176C=CA2144004308GPHN,RDH12,ZFYVE26c.659-15C= (n.659-15C=)
n.3288+35G=
n.28-15C=
c.1313-6019C= (n.1313-6019C=)
c.*566G= (n.*566G=)
14g.67729177C=CA2144004310GPHN,RDH12,ZFYVE26c.659-14C= (n.659-14C=)
n.3288+34G=
n.28-14C=
c.1313-6018C= (n.1313-6018C=)
c.*565G= (n.*565G=)
14g.67729177C>TCA2144004311GPHN,RDH12,ZFYVE26c.659-14C>T (n.659-14C>T)
n.3288+34G>A
n.28-14C>T
c.1313-6018C>T (n.1313-6018C>T)
c.*565G>A (n.*565G>A)
 ClinVar dbSNP
14g.67729177_67729179delinsCCTCA2144004309GPHN,RDH12,ZFYVE26c.659-14_659-12delinsCCT (n.659-14_659-12delinsCCT)
n.3288+32_3288+34delinsAGG
n.28-14_28-12delinsCCT
c.1313-6018_1313-6016delinsCCT (n.1313-6018_1313-6016delinsCCT)
c.*563_*565delinsAGG (n.*563_*565delinsAGG)
14g.67729178C>ACA7238783GPHN,RDH12,ZFYVE26c.659-13C>A (n.659-13C>A)
n.3288+33G>T
n.28-13C>A
c.1313-6017C>A (n.1313-6017C>A)
c.*564G>T (n.*564G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67729178C=CA2144004312GPHN,RDH12,ZFYVE26c.659-13C= (n.659-13C=)
n.3288+33G=
n.28-13C=
c.1313-6017C= (n.1313-6017C=)
c.*564G= (n.*564G=)
14g.67729178C>GCA2801975010GPHN,RDH12,ZFYVE26c.659-13C>G (n.659-13C>G)
n.3288+33G>C
n.28-13C>G
c.1313-6017C>G (n.1313-6017C>G)
c.*564G>C (n.*564G>C)
14g.67729180_67729181delCA7238782GPHN,RDH12,ZFYVE26c.659-11_659-10del (n.659-11_659-10del)
n.3288+32_3288+33del
n.28-11_28-10del
c.1313-6015_1313-6014del (n.1313-6015_1313-6014del)
c.*563_*564del (n.*563_*564del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67729179T>CCA7238784GPHN,RDH12,ZFYVE26c.659-12T>C (n.659-12T>C)
n.3288+32A>G
n.28-12T>C
c.1313-6016T>C (n.1313-6016T>C)
c.*563A>G (n.*563A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67729179T=CA2144004313GPHN,RDH12,ZFYVE26c.659-12T= (n.659-12T=)
n.3288+32A=
n.28-12T=
c.1313-6016T= (n.1313-6016T=)
c.*563A= (n.*563A=)
14g.67729180C=CA2144004314GPHN,RDH12,ZFYVE26c.659-11C= (n.659-11C=)
n.3288+31G=
n.28-11C=
c.1313-6015C= (n.1313-6015C=)
c.*562G= (n.*562G=)
14g.67729180C>TCA2144004315GPHN,RDH12,ZFYVE26c.659-11C>T (n.659-11C>T)
n.3288+31G>A
n.28-11C>T
c.1313-6015C>T (n.1313-6015C>T)
c.*562G>A (n.*562G>A)
 ClinVar dbSNP
14g.67729181T>CCA7238785GPHN,RDH12,ZFYVE26c.659-10T>C (n.659-10T>C)
n.3288+30A>G
n.28-10T>C
c.1313-6014T>C (n.1313-6014T>C)
c.*561A>G (n.*561A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67729181T=CA2144004316GPHN,RDH12,ZFYVE26c.659-10T= (n.659-10T=)
n.3288+30A=
n.28-10T=
c.1313-6014T= (n.1313-6014T=)
c.*561A= (n.*561A=)
14g.67729182T>CCA2580088631GPHN,RDH12,ZFYVE26c.659-9T>C (n.659-9T>C)
n.3288+29A>G
n.28-9T>C
c.1313-6013T>C (n.1313-6013T>C)
c.*560A>G (n.*560A>G)
 ClinVar
14g.67729184G>CCA2739279843GPHN,RDH12,ZFYVE26c.659-7G>C (n.659-7G>C)
n.3288+27C>G
n.28-7G>C
c.1313-6011G>C (n.1313-6011G>C)
c.*558C>G (n.*558C>G)
 ClinVar
14g.67729184G>TCA2839813943GPHN,RDH12,ZFYVE26c.659-7G>T (n.659-7G>T)
n.3288+27C>A
n.28-7G>T
c.1313-6011G>T (n.1313-6011G>T)
c.*558C>A (n.*558C>A)
14g.67729193_67729225delCA2801975011GPHN,RDH12,ZFYVE26c.661_693del
n.3281_3288+25del
n.30_62del
c.1313-6002_1313-5970del (n.1313-6002_1313-5970del)
c.*524_*556del (n.*524_*556del)
14g.67729187C>TCA2625366139GPHN,RDH12,ZFYVE26c.659-4C>T (n.659-4C>T)
n.3288+24G>A
n.28-4C>T
c.1313-6008C>T (n.1313-6008C>T)
c.*555G>A (n.*555G>A)
 gnomAD v4
14g.67729188C>TCA2580088633GPHN,RDH12,ZFYVE26c.659-3C>T (n.659-3C>T)
n.3288+23G>A
n.28-3C>T
c.1313-6007C>T (n.1313-6007C>T)
c.*554G>A (n.*554G>A)
 ClinVar gnomAD v4
14g.67729189A=CA2144004317GPHN,RDH12,ZFYVE26c.659-2A= (n.659-2A=)
n.3288+22T=
n.28-2A=
c.1313-6006A= (n.1313-6006A=)
c.*553T= (n.*553T=)
14g.67729189A>CCA390152853GPHN,RDH12,ZFYVE26c.659-2A>C (n.659-2A>C)
n.3288+22T>G
n.28-2A>C
c.1313-6006A>C (n.1313-6006A>C)
c.*553T>G (n.*553T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.67729189A>GCA390152851GPHN,RDH12,ZFYVE26c.659-2A>G (n.659-2A>G)
n.3288+22T>C
n.28-2A>G
c.1313-6006A>G (n.1313-6006A>G)
c.*553T>C (n.*553T>C)
14g.67729189A>TCA390152852GPHN,RDH12,ZFYVE26c.659-2A>T (n.659-2A>T)
n.3288+22T>A
n.28-2A>T
c.1313-6006A>T (n.1313-6006A>T)
c.*553T>A (n.*553T>A)
 ClinVar dbSNP
14g.67729190G>ACA390152854GPHN,RDH12,ZFYVE26c.659-1G>A (n.659-1G>A)
n.3288+21C>T
n.28-1G>A
c.1313-6005G>A (n.1313-6005G>A)
c.*552C>T (n.*552C>T)
 ClinVar
14g.67729190G>CCA390152855GPHN,RDH12,ZFYVE26c.659-1G>C (n.659-1G>C)
n.3288+21C>G
n.28-1G>C
c.1313-6005G>C (n.1313-6005G>C)
c.*552C>G (n.*552C>G)
14g.67729190G>TCA390152856GPHN,RDH12,ZFYVE26c.659-1G>T (n.659-1G>T)
n.3288+21C>A
n.28-1G>T
c.1313-6005G>T (n.1313-6005G>T)
c.*552C>A (n.*552C>A)
 gnomAD v4 COSMIC
14g.67729191G>ACA390152857GPHN,RDH12,ZFYVE26c.659G>A (p.Gly220Asp)
n.3288+20C>T
n.28G>A
c.1313-6004G>A (n.1313-6004G>A)
c.*551C>T (n.*551C>T)
14g.67729191G>CCA390152858GPHN,RDH12,ZFYVE26c.659G>C (p.Gly220Ala)
n.3288+20C>G
n.28G>C
c.1313-6004G>C (n.1313-6004G>C)
c.*551C>G (n.*551C>G)
14g.67729191G>TCA390152859GPHN,RDH12,ZFYVE26c.659G>T (p.Gly220Val)
n.3288+20C>A
n.28G>T
c.1313-6004G>T (n.1313-6004G>T)
c.*551C>A (n.*551C>A)
 gnomAD v4
14g.67729192C>ACA486771925GPHN,RDH12,ZFYVE26c.660C>A (p.Gly220=)
n.3288+19G>T
n.29C>A
c.1313-6003C>A (n.1313-6003C>A)
c.*550G>T (n.*550G>T)
 ClinVar
14g.67729192C>GCA486771926GPHN,RDH12,ZFYVE26c.660C>G (p.Gly220=)
n.3288+19G>C
n.29C>G
c.1313-6003C>G (n.1313-6003C>G)
c.*550G>C (n.*550G>C)
14g.67729192C>TCA486771927GPHN,RDH12,ZFYVE26c.660C>T (p.Gly220=)
n.3288+19G>A
n.29C>T
c.1313-6003C>T (n.1313-6003C>T)
c.*550G>A (n.*550G>A)
14g.67729193A=CA2144004318GPHN,RDH12,ZFYVE26c.661A= (p.Thr221=)
n.3288+18T=
n.30A=
c.1313-6002A= (n.1313-6002A=)
c.*549T= (n.*549T=)
14g.67729193A>CCA390152860GPHN,RDH12,ZFYVE26c.661A>C (p.Thr221Pro)
n.3288+18T>G
n.30A>C
c.1313-6002A>C (n.1313-6002A>C)
c.*549T>G (n.*549T>G)
14g.67729193A>GCA7238786GPHN,RDH12,ZFYVE26c.661A>G (p.Thr221Ala)
n.3288+18T>C
n.30A>G
c.1313-6002A>G (n.1313-6002A>G)
c.*549T>C (n.*549T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.67729193A>TCA390152861GPHN,RDH12,ZFYVE26c.661A>T (p.Thr221Ser)
n.3288+18T>A
n.30A>T
c.1313-6002A>T (n.1313-6002A>T)
c.*549T>A (n.*549T>A)
14g.67729194C>ACA390152862GPHN,RDH12,ZFYVE26c.662C>A (p.Thr221Asn)
n.3288+17G>T
n.31C>A
c.1313-6001C>A (n.1313-6001C>A)
c.*548G>T (n.*548G>T)
 dbSNP
14g.67729194C=CA2144004319GPHN,RDH12,ZFYVE26c.662C= (p.Thr221=)
n.3288+17G=
n.31C=
c.1313-6001C= (n.1313-6001C=)
c.*548G= (n.*548G=)
14g.67729194C>GCA390152863GPHN,RDH12,ZFYVE26c.662C>G (p.Thr221Ser)
n.3288+17G>C
n.31C>G
c.1313-6001C>G (n.1313-6001C>G)
c.*548G>C (n.*548G>C)
14g.67729194C>TCA7238787GPHN,RDH12,ZFYVE26c.662C>T (p.Thr221Ile)
n.3288+17G>A
n.31C>T
c.1313-6001C>T (n.1313-6001C>T)
c.*548G>A (n.*548G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67729195C>ACA486771929GPHN,RDH12,ZFYVE26c.663C>A (p.Thr221=)
n.3288+16G>T
n.32C>A
c.1313-6000C>A (n.1313-6000C>A)
c.*547G>T (n.*547G>T)
 ClinVar
14g.67729195C=CA2144004320GPHN,RDH12,ZFYVE26c.663C= (p.Thr221=)
n.3288+16G=
n.32C=
c.1313-6000C= (n.1313-6000C=)
c.*547G= (n.*547G=)
14g.67729195C>GCA486771930GPHN,RDH12,ZFYVE26c.663C>G (p.Thr221=)
n.3288+16G>C
n.32C>G
c.1313-6000C>G (n.1313-6000C>G)
c.*547G>C (n.*547G>C)
14g.67729195C>TCA7238788GPHN,RDH12,ZFYVE26c.663C>T (p.Thr221=)
n.3288+16G>A
n.32C>T
c.1313-6000C>T (n.1313-6000C>T)
c.*547G>A (n.*547G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67729196G>ACA262810062GPHN,RDH12,ZFYVE26c.664G>A (p.Gly222Arg)
n.3288+15C>T
n.33G>A
c.1313-5999G>A (n.1313-5999G>A)
c.*546C>T (n.*546C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67729196G>CCA390152864GPHN,RDH12,ZFYVE26c.664G>C (p.Gly222Arg)
n.3288+15C>G
n.33G>C
c.1313-5999G>C (n.1313-5999G>C)
c.*546C>G (n.*546C>G)
 gnomAD v4
14g.67729196G=CA2144004321GPHN,RDH12,ZFYVE26c.664G= (p.Gly222=)
n.3288+15C=
n.33G=
c.1313-5999G= (n.1313-5999G=)
c.*546C= (n.*546C=)
14g.67729196G>TCA7238789GPHN,RDH12,ZFYVE26c.664G>T (p.Gly222Trp)
n.3288+15C>A
n.33G>T
c.1313-5999G>T (n.1313-5999G>T)
c.*546C>A (n.*546C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
14g.67729199delCA2625366157GPHN,RDH12,ZFYVE26c.667del (p.Val223SerfsTer?)
n.3288+15del
n.36del
c.1313-5996del (n.1313-5996del)
c.*546del (n.*546del)
 gnomAD v4
14g.67729197G>ACA390152865GPHN,RDH12,ZFYVE26c.665G>A (p.Gly222Glu)
n.3288+14C>T
n.34G>A
c.1313-5998G>A (n.1313-5998G>A)
c.*545C>T (n.*545C>T)
14g.67729197G>CCA390152866GPHN,RDH12,ZFYVE26c.665G>C (p.Gly222Ala)
n.3288+14C>G
n.34G>C
c.1313-5998G>C (n.1313-5998G>C)
c.*545C>G (n.*545C>G)
 dbSNP
14g.67729197G=CA2144004322GPHN,RDH12,ZFYVE26c.665G= (p.Gly222=)
n.3288+14C=
n.34G=
c.1313-5998G= (n.1313-5998G=)
c.*545C= (n.*545C=)
14g.67729197G>TCA390152867GPHN,RDH12,ZFYVE26c.665G>T (p.Gly222Val)
n.3288+14C>A
n.34G>T
c.1313-5998G>T (n.1313-5998G>T)
c.*545C>A (n.*545C>A)
14g.67729198G>ACA486771932GPHN,RDH12,ZFYVE26c.666G>A (p.Gly222=)
n.3288+13C>T
n.35G>A
c.1313-5997G>A (n.1313-5997G>A)
c.*544C>T (n.*544C>T)
14g.67729198G>CCA486771933GPHN,RDH12,ZFYVE26c.666G>C (p.Gly222=)
n.3288+13C>G
n.35G>C
c.1313-5997G>C (n.1313-5997G>C)
c.*544C>G (n.*544C>G)
14g.67729198G>TCA486771934GPHN,RDH12,ZFYVE26c.666G>T (p.Gly222=)
n.3288+13C>A
n.35G>T
c.1313-5997G>T (n.1313-5997G>T)
c.*544C>A (n.*544C>A)
 gnomAD v4
14g.67729199G>ACA390152868GPHN,RDH12,ZFYVE26c.667G>A (p.Val223Ile)
n.3288+12C>T
n.36G>A
c.1313-5996G>A (n.1313-5996G>A)
c.*543C>T (n.*543C>T)
14g.67729199G>CCA390152869GPHN,RDH12,ZFYVE26c.667G>C (p.Val223Leu)
n.3288+12C>G
n.36G>C
c.1313-5996G>C (n.1313-5996G>C)
c.*543C>G (n.*543C>G)
14g.67729199G=CA2144004323GPHN,RDH12,ZFYVE26c.667G= (p.Val223=)
n.3288+12C=
n.36G=
c.1313-5996G= (n.1313-5996G=)
c.*543C= (n.*543C=)
14g.67729199G>TCA7238790GPHN,RDH12,ZFYVE26c.667G>T (p.Val223Phe)
n.3288+12C>A
n.36G>T
c.1313-5996G>T (n.1313-5996G>T)
c.*543C>A (n.*543C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67729200T>ACA390152870GPHN,RDH12,ZFYVE26c.668T>A (p.Val223Asp)
n.3288+11A>T
n.37T>A
c.1313-5995T>A (n.1313-5995T>A)
c.*542A>T (n.*542A>T)
 ClinVar dbSNP
14g.67729200T>CCA390152871GPHN,RDH12,ZFYVE26c.668T>C (p.Val223Ala)
n.3288+11A>G
n.37T>C
c.1313-5995T>C (n.1313-5995T>C)
c.*542A>G (n.*542A>G)
 gnomAD v4
14g.67729200T>GCA390152872GPHN,RDH12,ZFYVE26c.668T>G (p.Val223Gly)
n.3288+11A>C
n.37T>G
c.1313-5995T>G (n.1313-5995T>G)
c.*542A>C (n.*542A>C)
 gnomAD v4
14g.67729200T=CA2144004324GPHN,RDH12,ZFYVE26c.668T= (p.Val223=)
n.3288+11A=
n.37T=
c.1313-5995T= (n.1313-5995T=)
c.*542A= (n.*542A=)
14g.67729201C>ACA486771938GPHN,RDH12,ZFYVE26c.669C>A (p.Val223=)
n.3288+10G>T
n.38C>A
c.1313-5994C>A (n.1313-5994C>A)
c.*541G>T (n.*541G>T)
14g.67729201C>GCA486771939GPHN,RDH12,ZFYVE26c.669C>G (p.Val223=)
n.3288+10G>C
n.38C>G
c.1313-5994C>G (n.1313-5994C>G)
c.*541G>C (n.*541G>C)
14g.67729201C>TCA486771940GPHN,RDH12,ZFYVE26c.669C>T (p.Val223=)
n.3288+10G>A
n.38C>T
c.1313-5994C>T (n.1313-5994C>T)
c.*541G>A (n.*541G>A)
14g.67729202A>CCA390152875GPHN,RDH12,ZFYVE26c.670A>C (p.Thr224Pro)
n.3288+9T>G
n.39A>C
c.1313-5993A>C (n.1313-5993A>C)
c.*540T>G (n.*540T>G)
14g.67729202A>GCA390152874GPHN,RDH12,ZFYVE26c.670A>G (p.Thr224Ala)
n.3288+9T>C
n.39A>G
c.1313-5993A>G (n.1313-5993A>G)
c.*540T>C (n.*540T>C)
 gnomAD v4
14g.67729202A>TCA390152873GPHN,RDH12,ZFYVE26c.670A>T (p.Thr224Ser)
n.3288+9T>A
n.39A>T
c.1313-5993A>T (n.1313-5993A>T)
c.*540T>A (n.*540T>A)
14g.67729203C>ACA390152876GPHN,RDH12,ZFYVE26c.671C>A (p.Thr224Asn)
n.3288+8G>T
n.40C>A
c.1313-5992C>A (n.1313-5992C>A)
c.*539G>T (n.*539G>T)
14g.67729203C=CA2144004325GPHN,RDH12,ZFYVE26c.671C= (p.Thr224=)
n.3288+8G=
n.40C=
c.1313-5992C= (n.1313-5992C=)
c.*539G= (n.*539G=)
14g.67729203C>GCA390152877GPHN,RDH12,ZFYVE26c.671C>G (p.Thr224Ser)
n.3288+8G>C
n.40C>G
c.1313-5992C>G (n.1313-5992C>G)
c.*539G>C (n.*539G>C)
14g.67729203C>TCA7238791GPHN,RDH12,ZFYVE26c.671C>T (p.Thr224Ile)
n.3288+8G>A
n.40C>T
c.1313-5992C>T (n.1313-5992C>T)
c.*539G>A (n.*539G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67729204C>ACA486771942GPHN,RDH12,ZFYVE26c.672C>A (p.Thr224=)
n.3288+7G>T
n.41C>A
c.1313-5991C>A (n.1313-5991C>A)
c.*538G>T (n.*538G>T)
14g.67729204C=CA2144004326GPHN,RDH12,ZFYVE26c.672C= (p.Thr224=)
n.3288+7G=
n.41C=
c.1313-5991C= (n.1313-5991C=)
c.*538G= (n.*538G=)
14g.67729204C>GCA486771943GPHN,RDH12,ZFYVE26c.672C>G (p.Thr224=)
n.3288+7G>C
n.41C>G
c.1313-5991C>G (n.1313-5991C>G)
c.*538G>C (n.*538G>C)
14g.67729204C>TCA486771944GPHN,RDH12,ZFYVE26c.672C>T (p.Thr224=)
n.3288+7G>A
n.41C>T
c.1313-5991C>T (n.1313-5991C>T)
c.*538G>A (n.*538G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.67729205A>CCA390152878GPHN,RDH12,ZFYVE26c.673A>C (p.Thr225Pro)
n.3288+6T>G
n.42A>C
c.1313-5990A>C (n.1313-5990A>C)
c.*537T>G (n.*537T>G)
14g.67729205A>GCA390152880GPHN,RDH12,ZFYVE26c.673A>G (p.Thr225Ala)
n.3288+6T>C
n.42A>G
c.1313-5990A>G (n.1313-5990A>G)
c.*537T>C (n.*537T>C)
14g.67729205A>TCA390152879GPHN,RDH12,ZFYVE26c.673A>T (p.Thr225Ser)
n.3288+6T>A
n.42A>T
c.1313-5990A>T (n.1313-5990A>T)
c.*537T>A (n.*537T>A)
14g.67729206C>ACA390152881GPHN,RDH12,ZFYVE26c.674C>A (p.Thr225Asn)
n.3288+5G>T
n.43C>A
c.1313-5989C>A (n.1313-5989C>A)
c.*536G>T (n.*536G>T)
14g.67729206C=CA2144004327GPHN,RDH12,ZFYVE26c.674C= (p.Thr225=)
n.3288+5G=
n.43C=
c.1313-5989C= (n.1313-5989C=)
c.*536G= (n.*536G=)
14g.67729206C>GCA390152882GPHN,RDH12,ZFYVE26c.674C>G (p.Thr225Ser)
n.3288+5G>C
n.43C>G
c.1313-5989C>G (n.1313-5989C>G)
c.*536G>C (n.*536G>C)
 dbSNP
14g.67729206C>TCA390152883GPHN,RDH12,ZFYVE26c.674C>T (p.Thr225Ile)
n.3288+5G>A
n.43C>T
c.1313-5989C>T (n.1313-5989C>T)
c.*536G>A (n.*536G>A)
 gnomAD v4
14g.67729207C>ACA486771947GPHN,RDH12,ZFYVE26c.675C>A (p.Thr225=)
n.3288+4G>T
n.44C>A
c.1313-5988C>A (n.1313-5988C>A)
c.*535G>T (n.*535G>T)
14g.67729207C>GCA486771948GPHN,RDH12,ZFYVE26c.675C>G (p.Thr225=)
n.3288+4G>C
n.44C>G
c.1313-5988C>G (n.1313-5988C>G)
c.*535G>C (n.*535G>C)
14g.67729207C>TCA486771949GPHN,RDH12,ZFYVE26c.675C>T (p.Thr225=)
n.3288+4G>A
n.44C>T
c.1313-5988C>T (n.1313-5988C>T)
c.*535G>A (n.*535G>A)
 gnomAD v4
14g.67729208T>ACA390152884GPHN,RDH12,ZFYVE26c.676T>A (p.Tyr226Asn)
n.3288+3A>T
n.45T>A
c.1313-5987T>A (n.1313-5987T>A)
c.*534A>T (n.*534A>T)
14g.67729208T>CCA390152885GPHN,RDH12,ZFYVE26c.676T>C (p.Tyr226His)
n.3288+3A>G
n.45T>C
c.1313-5987T>C (n.1313-5987T>C)
c.*534A>G (n.*534A>G)
14g.67729208T>GCA390152886GPHN,RDH12,ZFYVE26c.676T>G (p.Tyr226Asp)
n.3288+3A>C
n.45T>G
c.1313-5987T>G (n.1313-5987T>G)
c.*534A>C (n.*534A>C)
14g.67729209A=CA2144004328GPHN,RDH12,ZFYVE26c.677A= (p.Tyr226=)
n.3288+2T=
n.46A=
c.1313-5986A= (n.1313-5986A=)
c.*533T= (n.*533T=)
14g.67729209A>CCA390152887GPHN,RDH12,ZFYVE26c.677A>C (p.Tyr226Ser)
n.3288+2T>G
n.46A>C
c.1313-5986A>C (n.1313-5986A>C)
c.*533T>G (n.*533T>G)
14g.67729209A>GCA252077GPHN,RDH12,ZFYVE26c.677A>G (p.Tyr226Cys)
n.3288+2T>C
n.46A>G
c.1313-5986A>G (n.1313-5986A>G)
c.*533T>C (n.*533T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67729209A>TCA390152888GPHN,RDH12,ZFYVE26c.677A>T (p.Tyr226Phe)
n.3288+2T>A
n.46A>T
c.1313-5986A>T (n.1313-5986A>T)
c.*533T>A (n.*533T>A)
14g.67729210C>ACA390152889GPHN,RDH12,ZFYVE26c.678C>A (p.Tyr226Ter)
n.3288+1G>T
n.47C>A
c.1313-5985C>A (n.1313-5985C>A)
c.*532G>T (n.*532G>T)
14g.67729210C>GCA390152890GPHN,RDH12,ZFYVE26c.678C>G (p.Tyr226Ter)
n.3288+1G>C
n.47C>G
c.1313-5985C>G (n.1313-5985C>G)
c.*532G>C (n.*532G>C)
14g.67729210C>TCA486771951GPHN,RDH12,ZFYVE26c.678C>T (p.Tyr226=)
n.3288+1G>A
n.47C>T
c.1313-5985C>T (n.1313-5985C>T)
c.*532G>A (n.*532G>A)
 gnomAD v4
14g.67729211G>ACA390152891GPHN,RDH12,ZFYVE26c.679G>A (p.Ala227Thr)
n.3288C>T
n.48G>A
c.1313-5984G>A (n.1313-5984G>A)
c.*531C>T (n.*531C>T)
 gnomAD v4
14g.67729211G>CCA390152893GPHN,RDH12,ZFYVE26c.679G>C (p.Ala227Pro)
n.3288C>G
n.48G>C
c.1313-5984G>C (n.1313-5984G>C)
c.*531C>G (n.*531C>G)
14g.67729211G>TCA390152892GPHN,RDH12,ZFYVE26c.679G>T (p.Ala227Ser)
n.3288C>A
n.48G>T
c.1313-5984G>T (n.1313-5984G>T)
c.*531C>A (n.*531C>A)
 COSMIC
14g.67729212_67729214delCA2625366165GPHN,RDH12,ZFYVE26c.680_682del (p.Ala227del)
n.3286_3288del
n.49_51del
c.1313-5983_1313-5981del (n.1313-5983_1313-5981del)
c.*529_*531del (n.*529_*531del)
 gnomAD v4
14g.67729211_67729215delinsGCAGTCA2144004329GPHN,RDH12,ZFYVE26c.679_683delinsGCAGT (p.Ala227=)
n.3284_3288delinsACTGC
n.48_52delinsGCAGT
c.1313-5984_1313-5980delinsGCAGT (n.1313-5984_1313-5980delinsGCAGT)
c.*527_*531delinsACTGC (n.*527_*531delinsACTGC)
14g.67729212C>ACA390152894GPHN,RDH12,ZFYVE26c.680C>A (p.Ala227Glu)
n.3287G>T
n.49C>A
c.1313-5983C>A (n.1313-5983C>A)
c.*530G>T (n.*530G>T)
14g.67729212C>GCA390152895GPHN,RDH12,ZFYVE26c.680C>G (p.Ala227Gly)
n.3287G>C
n.49C>G
c.1313-5983C>G (n.1313-5983C>G)
c.*530G>C (n.*530G>C)
14g.67729212C>TCA390152896GPHN,RDH12,ZFYVE26c.680C>T (p.Ala227Val)
n.3287G>A
n.49C>T
c.1313-5983C>T (n.1313-5983C>T)
c.*530G>A (n.*530G>A)
14g.67729212_67729215delCA916083382GPHN,RDH12,ZFYVE26c.680_683del (p.Ala227GlyfsTer?)
n.3284_3287del
n.49_52del
c.1313-5983_1313-5980del (n.1313-5983_1313-5980del)
c.*527_*530del (n.*527_*530del)
 ClinVar dbSNP
14g.67729212_67729216delinsTCA2695219476GPHN,RDH12,ZFYVE26c.680_684delinsT (p.Ala227ValfsTer?)
n.3283_3287delinsA
n.49_53delinsT
c.1313-5983_1313-5979delinsT (n.1313-5983_1313-5979delinsT)
c.*526_*530delinsA (n.*526_*530delinsA)
14g.67729213A=CA2144004330GPHN,RDH12,ZFYVE26c.681A= (p.Ala227=)
n.3286T=
n.50A=
c.1313-5982A= (n.1313-5982A=)
c.*529T= (n.*529T=)
14g.67729213A>CCA486771955GPHN,RDH12,ZFYVE26c.681A>C (p.Ala227=)
n.3286T>G
n.50A>C
c.1313-5982A>C (n.1313-5982A>C)
c.*529T>G (n.*529T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.67729213A>GCA486771956GPHN,RDH12,ZFYVE26c.681A>G (p.Ala227=)
n.3286T>C
n.50A>G
c.1313-5982A>G (n.1313-5982A>G)
c.*529T>C (n.*529T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.67729213A>TCA486771957GPHN,RDH12,ZFYVE26c.681A>T (p.Ala227=)
n.3286T>A
n.50A>T
c.1313-5982A>T (n.1313-5982A>T)
c.*529T>A (n.*529T>A)
14g.67729213_67729214delCA2575559340GPHN,RDH12,ZFYVE26c.681_682del (p.Val228AlafsTer8)
n.3285_3286del
n.50_51del
c.1313-5982_1313-5981del (n.1313-5982_1313-5981del)
c.*528_*529del (n.*528_*529del)
14g.67729214G>ACA390152897GPHN,RDH12,ZFYVE26c.682G>A (p.Val228Met)
n.3285C>T
n.51G>A
c.1313-5981G>A (n.1313-5981G>A)
c.*528C>T (n.*528C>T)
 gnomAD v4
14g.67729214G>CCA390152898GPHN,RDH12,ZFYVE26c.682G>C (p.Val228Leu)
n.3285C>G
n.51G>C
c.1313-5981G>C (n.1313-5981G>C)
c.*528C>G (n.*528C>G)
14g.67729214G>TCA390152899GPHN,RDH12,ZFYVE26c.682G>T (p.Val228Leu)
n.3285C>A
n.51G>T
c.1313-5981G>T (n.1313-5981G>T)
c.*528C>A (n.*528C>A)
14g.67729215T>ACA390152900GPHN,RDH12,ZFYVE26c.683T>A (p.Val228Glu)
n.3284A>T
n.52T>A
c.1313-5980T>A (n.1313-5980T>A)
c.*527A>T (n.*527A>T)
14g.67729215T>CCA390152901GPHN,RDH12,ZFYVE26c.683T>C (p.Val228Ala)
n.3284A>G
n.52T>C
c.1313-5980T>C (n.1313-5980T>C)
c.*527A>G (n.*527A>G)
14g.67729215T>GCA390152902GPHN,RDH12,ZFYVE26c.683T>G (p.Val228Gly)
n.3284A>C
n.52T>G
c.1313-5980T>G (n.1313-5980T>G)
c.*527A>C (n.*527A>C)
14g.67729216delCA2625366168GPHN,RDH12,ZFYVE26c.684del (p.His229ThrfsTer?)
n.3283del
n.53del
c.1313-5979del (n.1313-5979del)
c.*526del (n.*526del)
 gnomAD v4
14g.67729216G>ACA486771960GPHN,RDH12,ZFYVE26c.684G>A (p.Val228=)
n.3283C>T
n.53G>A
c.1313-5979G>A (n.1313-5979G>A)
c.*526C>T (n.*526C>T)
14g.67729216G>CCA486771961GPHN,RDH12,ZFYVE26c.684G>C (p.Val228=)
n.3283C>G
n.53G>C
c.1313-5979G>C (n.1313-5979G>C)
c.*526C>G (n.*526C>G)
14g.67729216G=CA2144004331GPHN,RDH12,ZFYVE26c.684G= (p.Val228=)
n.3283C=
n.53G=
c.1313-5979G= (n.1313-5979G=)
c.*526C= (n.*526C=)
14g.67729216G>TCA486771962GPHN,RDH12,ZFYVE26c.684G>T (p.Val228=)
n.3283C>A
n.53G>T
c.1313-5979G>T (n.1313-5979G>T)
c.*526C>A (n.*526C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.67729217C>ACA390152904GPHN,RDH12,ZFYVE26c.685C>A (p.His229Asn)
n.3282G>T
n.54C>A
c.1313-5978C>A (n.1313-5978C>A)
c.*525G>T (n.*525G>T)
14g.67729217C=CA2144004332GPHN,RDH12,ZFYVE26c.685C= (p.His229=)
n.3282G=
n.54C=
c.1313-5978C= (n.1313-5978C=)
c.*525G= (n.*525G=)
14g.67729217C>GCA390152905GPHN,RDH12,ZFYVE26c.685C>G (p.His229Asp)
n.3282G>C
n.54C>G
c.1313-5978C>G (n.1313-5978C>G)
c.*525G>C (n.*525G>C)
14g.67729217C>TCA390152903GPHN,RDH12,ZFYVE26c.685C>T (p.His229Tyr)
n.3282G>A
n.54C>T
c.1313-5978C>T (n.1313-5978C>T)
c.*525G>A (n.*525G>A)
 dbSNP gnomAD v4
14g.67729218A=CA2144004333GPHN,RDH12,ZFYVE26c.686A= (p.His229=)
n.3281T=
n.55A=
c.1313-5977A= (n.1313-5977A=)
c.*524T= (n.*524T=)
14g.67729218A>CCA7238792GPHN,RDH12,ZFYVE26c.686A>C (p.His229Pro)
n.3281T>G
n.55A>C
c.1313-5977A>C (n.1313-5977A>C)
c.*524T>G (n.*524T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.67729218A>GCA390152906GPHN,RDH12,ZFYVE26c.686A>G (p.His229Arg)
n.3281T>C
n.55A>G
c.1313-5977A>G (n.1313-5977A>G)
c.*524T>C (n.*524T>C)
14g.67729218A>TCA390152907GPHN,RDH12,ZFYVE26c.686A>T (p.His229Leu)
n.3281T>A
n.55A>T
c.1313-5977A>T (n.1313-5977A>T)
c.*524T>A (n.*524T>A)
14g.67729219C>ACA390152908GPHN,RDH12,ZFYVE26c.687C>A (p.His229Gln)
n.3280G>T
n.56C>A
c.1313-5976C>A (n.1313-5976C>A)
c.*523G>T (n.*523G>T)
14g.67729219C=CA2144004334GPHN,RDH12,ZFYVE26c.687C= (p.His229=)
n.3280G=
n.56C=
c.1313-5976C= (n.1313-5976C=)
c.*523G= (n.*523G=)
14g.67729219C>GCA390152909GPHN,RDH12,ZFYVE26c.687C>G (p.His229Gln)
n.3280G>C
n.56C>G
c.1313-5976C>G (n.1313-5976C>G)
c.*523G>C (n.*523G>C)
 gnomAD v4
14g.67729219C>TCA486771963GPHN,RDH12,ZFYVE26c.687C>T (p.His229=)
n.3280G>A
n.56C>T
c.1313-5976C>T (n.1313-5976C>T)
c.*523G>A (n.*523G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
14g.67729220C>ACA390152910GPHN,RDH12,ZFYVE26c.688C>A (p.Pro230Thr)
n.3279G>T
n.57C>A
c.1313-5975C>A (n.1313-5975C>A)
c.*522G>T (n.*522G>T)
 gnomAD v4
14g.67729220C=CA2144004335GPHN,RDH12,ZFYVE26c.688C= (p.Pro230=)
n.3279G=
n.57C=
c.1313-5975C= (n.1313-5975C=)
c.*522G= (n.*522G=)
14g.67729220C>GCA252086GPHN,RDH12,ZFYVE26c.688C>G (p.Pro230Ala)
n.3279G>C
n.57C>G
c.1313-5975C>G (n.1313-5975C>G)
c.*522G>C (n.*522G>C)
 ClinVar dbSNP COSMIC
14g.67729220C>TCA390152911GPHN,RDH12,ZFYVE26c.688C>T (p.Pro230Ser)
n.3279G>A
n.57C>T
c.1313-5975C>T (n.1313-5975C>T)
c.*522G>A (n.*522G>A)
14g.67729220_67729221delinsTTCA645585496GPHN,RDH12,ZFYVE26c.688_689delinsTT (p.Pro230Leu)
n.3278_3279delinsAA
n.57_58delinsTT
c.1313-5975_1313-5974delinsTT (n.1313-5975_1313-5974delinsTT)
c.*521_*522delinsAA (n.*521_*522delinsAA)
 COSMIC
14g.67729221C>ACA390152912GPHN,RDH12,ZFYVE26c.689C>A (p.Pro230Gln)
n.3278G>T
n.58C>A
c.1313-5974C>A (n.1313-5974C>A)
c.*521G>T (n.*521G>T)
14g.67729221C>GCA390152913GPHN,RDH12,ZFYVE26c.689C>G (p.Pro230Arg)
n.3278G>C
n.58C>G
c.1313-5974C>G (n.1313-5974C>G)
c.*521G>C (n.*521G>C)
14g.67729221C>TCA390152914GPHN,RDH12,ZFYVE26c.689C>T (p.Pro230Leu)
n.3278G>A
n.58C>T
c.1313-5974C>T (n.1313-5974C>T)
c.*521G>A (n.*521G>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched