Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.67725139_67725140dupCA2801974626GPHN,RDH12c.228_229dup (p.Glu77GlyfsTer?)
c.1313-10056_1313-10055dup (n.1313-10056_1313-10055dup)
14g.67725140delCA2625366186GPHN,RDH12c.229del (p.Glu77SerfsTer?)
c.1313-10055del (n.1313-10055del)
 gnomAD v4
14g.67725137G>ACA7238647GPHN,RDH12c.226G>A (p.Gly76Arg)
c.1313-10058G>A (n.1313-10058G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.67725137G>CCA262808726GPHN,RDH12c.226G>C (p.Gly76Arg)
c.1313-10058G>C (n.1313-10058G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67725137G=CA2144002644GPHN,RDH12c.226G= (p.Gly76=)
c.1313-10058G= (n.1313-10058G=)
14g.67725137G>TCA262808724GPHN,RDH12c.226G>T (p.Gly76Trp)
c.1313-10058G>T (n.1313-10058G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.67725138G>ACA390148559GPHN,RDH12c.227G>A (p.Gly76Glu)
c.1313-10057G>A (n.1313-10057G>A)
14g.67725138G>CCA390148560GPHN,RDH12c.227G>C (p.Gly76Ala)
c.1313-10057G>C (n.1313-10057G>C)
14g.67725138G>TCA390148558GPHN,RDH12c.227G>T (p.Gly76Val)
c.1313-10057G>T (n.1313-10057G>T)
 ClinVar gnomAD v4
14g.67725139G>ACA486768349GPHN,RDH12c.228G>A (p.Gly76=)
c.1313-10056G>A (n.1313-10056G>A)
14g.67725139G>CCA486768350GPHN,RDH12c.228G>C (p.Gly76=)
c.1313-10056G>C (n.1313-10056G>C)
 gnomAD v4
14g.67725139G>TCA486768351GPHN,RDH12c.228G>T (p.Gly76=)
c.1313-10056G>T (n.1313-10056G>T)
14g.67725140G>ACA390148562GPHN,RDH12c.229G>A (p.Glu77Lys)
c.1313-10055G>A (n.1313-10055G>A)
14g.67725140G>CCA390148561GPHN,RDH12c.229G>C (p.Glu77Gln)
c.1313-10055G>C (n.1313-10055G>C)
14g.67725140G=CA2144002645GPHN,RDH12c.229G= (p.Glu77=)
c.1313-10055G= (n.1313-10055G=)
14g.67725140G>TCA390148563GPHN,RDH12c.229G>T (p.Glu77Ter)
c.1313-10055G>T (n.1313-10055G>T)
 ClinVar dbSNP
14g.67725141A>CCA390148564GPHN,RDH12c.230A>C (p.Glu77Ala)
c.1313-10054A>C (n.1313-10054A>C)
14g.67725141A>GCA390148565GPHN,RDH12c.230A>G (p.Glu77Gly)
c.1313-10054A>G (n.1313-10054A>G)
 ClinVar gnomAD v4
14g.67725141A>TCA390148566GPHN,RDH12c.230A>T (p.Glu77Val)
c.1313-10054A>T (n.1313-10054A>T)
14g.67725142G>ACA486768352GPHN,RDH12c.231G>A (p.Glu77=)
c.1313-10053G>A (n.1313-10053G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.67725142G>CCA390148567GPHN,RDH12c.231G>C (p.Glu77Asp)
c.1313-10053G>C (n.1313-10053G>C)
14g.67725142G=CA2144002646GPHN,RDH12c.231G= (p.Glu77=)
c.1313-10053G= (n.1313-10053G=)
14g.67725142G>TCA7238648GPHN,RDH12c.231G>T (p.Glu77Asp)
c.1313-10053G>T (n.1313-10053G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.67725143T>ACA390148570GPHN,RDH12c.232T>A (p.Ser78Thr)
c.1313-10052T>A (n.1313-10052T>A)
14g.67725143T>CCA390148569GPHN,RDH12c.232T>C (p.Ser78Pro)
c.1313-10052T>C (n.1313-10052T>C)
14g.67725143T>GCA390148568GPHN,RDH12c.232T>G (p.Ser78Ala)
c.1313-10052T>G (n.1313-10052T>G)
14g.67725144C>ACA390148571GPHN,RDH12c.233C>A (p.Ser78Tyr)
c.1313-10051C>A (n.1313-10051C>A)
14g.67725144C>GCA390148572GPHN,RDH12c.233C>G (p.Ser78Cys)
c.1313-10051C>G (n.1313-10051C>G)
14g.67725144C>TCA390148573GPHN,RDH12c.233C>T (p.Ser78Phe)
c.1313-10051C>T (n.1313-10051C>T)
14g.67725145T>ACA486768353GPHN,RDH12c.234T>A (p.Ser78=)
c.1313-10050T>A (n.1313-10050T>A)
14g.67725145T>CCA486768354GPHN,RDH12c.234T>C (p.Ser78=)
c.1313-10050T>C (n.1313-10050T>C)
14g.67725145T>GCA486768355GPHN,RDH12c.234T>G (p.Ser78=)
c.1313-10050T>G (n.1313-10050T>G)
 ClinVar gnomAD v4
14g.67725146G>ACA390148574GPHN,RDH12c.235G>A (p.Ala79Thr)
c.1313-10049G>A (n.1313-10049G>A)
14g.67725146G>CCA390148575GPHN,RDH12c.235G>C (p.Ala79Pro)
c.1313-10049G>C (n.1313-10049G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
14g.67725146G=CA2144002647GPHN,RDH12c.235G= (p.Ala79=)
c.1313-10049G= (n.1313-10049G=)
14g.67725146G>TCA390148576GPHN,RDH12c.235G>T (p.Ala79Ser)
c.1313-10049G>T (n.1313-10049G>T)
14g.67725147C>ACA390148577GPHN,RDH12c.236C>A (p.Ala79Asp)
c.1313-10048C>A (n.1313-10048C>A)
14g.67725147C=CA2144002648GPHN,RDH12c.236C= (p.Ala79=)
c.1313-10048C= (n.1313-10048C=)
14g.67725147C>GCA390148578GPHN,RDH12c.236C>G (p.Ala79Gly)
c.1313-10048C>G (n.1313-10048C>G)
14g.67725147C>TCA7238649GPHN,RDH12c.236C>T (p.Ala79Val)
c.1313-10048C>T (n.1313-10048C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.67725148T>ACA486768356GPHN,RDH12c.237T>A (p.Ala79=)
c.1313-10047T>A (n.1313-10047T>A)
14g.67725148T>CCA486768357GPHN,RDH12c.237T>C (p.Ala79=)
c.1313-10047T>C (n.1313-10047T>C)
14g.67725148T>GCA486768358GPHN,RDH12c.237T>G (p.Ala79=)
c.1313-10047T>G (n.1313-10047T>G)
 ClinVar
14g.67725149G>ACA390148579GPHN,RDH12c.238G>A (p.Ala80Thr)
c.1313-10046G>A (n.1313-10046G>A)
14g.67725149G>CCA262808732GPHN,RDH12c.238G>C (p.Ala80Pro)
c.1313-10046G>C (n.1313-10046G>C)
 ClinVar dbSNP
14g.67725149G=CA2144002649GPHN,RDH12c.238G= (p.Ala80=)
c.1313-10046G= (n.1313-10046G=)
14g.67725149G>TCA390148580GPHN,RDH12c.238G>T (p.Ala80Ser)
c.1313-10046G>T (n.1313-10046G>T)
14g.67725150C>ACA390148581GPHN,RDH12c.239C>A (p.Ala80Asp)
c.1313-10045C>A (n.1313-10045C>A)
14g.67725150C>GCA390148582GPHN,RDH12c.239C>G (p.Ala80Gly)
c.1313-10045C>G (n.1313-10045C>G)
14g.67725150C>TCA390148583GPHN,RDH12c.239C>T (p.Ala80Val)
c.1313-10045C>T (n.1313-10045C>T)
14g.67725151C>ACA486768359GPHN,RDH12c.240C>A (p.Ala80=)
c.1313-10044C>A (n.1313-10044C>A)
14g.67725151C=CA2144002650GPHN,RDH12c.240C= (p.Ala80=)
c.1313-10044C= (n.1313-10044C=)
14g.67725151C>GCA486768360GPHN,RDH12c.240C>G (p.Ala80=)
c.1313-10044C>G (n.1313-10044C>G)
14g.67725151C>TCA7238650GPHN,RDH12c.240C>T (p.Ala80=)
c.1313-10044C>T (n.1313-10044C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67725152A=CA2144002651GPHN,RDH12c.241A= (p.Ser81=)
c.1313-10043A= (n.1313-10043A=)
14g.67725152A>CCA7238651GPHN,RDH12c.241A>C (p.Ser81Arg)
c.1313-10043A>C (n.1313-10043A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.67725152A>GCA390148584GPHN,RDH12c.241A>G (p.Ser81Gly)
c.1313-10043A>G (n.1313-10043A>G)
14g.67725152A>TCA262808737GPHN,RDH12c.241A>T (p.Ser81Cys)
c.1313-10043A>T (n.1313-10043A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67725153G>ACA390148587GPHN,RDH12c.242G>A (p.Ser81Asn)
c.1313-10042G>A (n.1313-10042G>A)
14g.67725153G>CCA390148586GPHN,RDH12c.242G>C (p.Ser81Thr)
c.1313-10042G>C (n.1313-10042G>C)
14g.67725153G>TCA390148585GPHN,RDH12c.242G>T (p.Ser81Ile)
c.1313-10042G>T (n.1313-10042G>T)
14g.67725154T>ACA390148588GPHN,RDH12c.243T>A (p.Ser81Arg)
c.1313-10041T>A (n.1313-10041T>A)
14g.67725154T>CCA486768362GPHN,RDH12c.243T>C (p.Ser81=)
c.1313-10041T>C (n.1313-10041T>C)
14g.67725154T>GCA390148589GPHN,RDH12c.243T>G (p.Ser81Arg)
c.1313-10041T>G (n.1313-10041T>G)
14g.67725155G>ACA390148590GPHN,RDH12c.244G>A (p.Glu82Lys)
c.1313-10040G>A (n.1313-10040G>A)
 COSMIC
14g.67725155G>CCA390148591GPHN,RDH12c.244G>C (p.Glu82Gln)
c.1313-10040G>C (n.1313-10040G>C)
14g.67725155G>TCA390148592GPHN,RDH12c.244G>T (p.Glu82Ter)
c.1313-10040G>T (n.1313-10040G>T)
14g.67725156A>CCA390148593GPHN,RDH12c.245A>C (p.Glu82Ala)
c.1313-10039A>C (n.1313-10039A>C)
14g.67725156A>GCA390148594GPHN,RDH12c.245A>G (p.Glu82Gly)
c.1313-10039A>G (n.1313-10039A>G)
14g.67725156A>TCA390148595GPHN,RDH12c.245A>T (p.Glu82Val)
c.1313-10039A>T (n.1313-10039A>T)
14g.67725158delCA2625366187GPHN,RDH12c.247del (p.Ile83SerfsTer?)
c.1313-10037del (n.1313-10037del)
 gnomAD v4
14g.67725157A>CCA390148596GPHN,RDH12c.246A>C (p.Glu82Asp)
c.1313-10038A>C (n.1313-10038A>C)
14g.67725157A>GCA486768365GPHN,RDH12c.246A>G (p.Glu82=)
c.1313-10038A>G (n.1313-10038A>G)
14g.67725157A>TCA390148597GPHN,RDH12c.246A>T (p.Glu82Asp)
c.1313-10038A>T (n.1313-10038A>T)
14g.67725158A>CCA390148598GPHN,RDH12c.247A>C (p.Ile83Leu)
c.1313-10037A>C (n.1313-10037A>C)
14g.67725158A>GCA390148599GPHN,RDH12c.247A>G (p.Ile83Val)
c.1313-10037A>G (n.1313-10037A>G)
14g.67725158A>TCA390148600GPHN,RDH12c.247A>T (p.Ile83Phe)
c.1313-10037A>T (n.1313-10037A>T)
14g.67725159T>ACA390148603GPHN,RDH12c.248T>A (p.Ile83Asn)
c.1313-10036T>A (n.1313-10036T>A)
14g.67725159T>CCA390148601GPHN,RDH12c.248T>C (p.Ile83Thr)
c.1313-10036T>C (n.1313-10036T>C)
14g.67725159T>GCA390148602GPHN,RDH12c.248T>G (p.Ile83Ser)
c.1313-10036T>G (n.1313-10036T>G)
14g.67725160C>ACA486768368GPHN,RDH12c.249C>A (p.Ile83=)
c.1313-10035C>A (n.1313-10035C>A)
14g.67725160C>GCA390148604GPHN,RDH12c.249C>G (p.Ile83Met)
c.1313-10035C>G (n.1313-10035C>G)
14g.67725160C>TCA486768366GPHN,RDH12c.249C>T (p.Ile83=)
c.1313-10035C>T (n.1313-10035C>T)
 ClinVar
14g.67725161C>ACA486768369GPHN,RDH12c.250C>A (p.Arg84=)
c.1313-10034C>A (n.1313-10034C>A)
14g.67725161C=CA2144002652GPHN,RDH12c.250C= (p.Arg84=)
c.1313-10034C= (n.1313-10034C=)
14g.67725161C>GCA390148605GPHN,RDH12c.250C>G (p.Arg84Gly)
c.1313-10034C>G (n.1313-10034C>G)
14g.67725161C>TCA390148606GPHN,RDH12c.250C>T (p.Arg84Ter)
c.1313-10034C>T (n.1313-10034C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67725162G>ACA7238652GPHN,RDH12c.251G>A (p.Arg84Gln)
c.1313-10033G>A (n.1313-10033G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67725162G>CCA390148607GPHN,RDH12c.251G>C (p.Arg84Pro)
c.1313-10033G>C (n.1313-10033G>C)
 gnomAD v4
14g.67725162G=CA2144002653GPHN,RDH12c.251G= (p.Arg84=)
c.1313-10033G= (n.1313-10033G=)
14g.67725162G>TCA390148608GPHN,RDH12c.251G>T (p.Arg84Leu)
c.1313-10033G>T (n.1313-10033G>T)
14g.67725163A>CCA486768370GPHN,RDH12c.252A>C (p.Arg84=)
c.1313-10032A>C (n.1313-10032A>C)
14g.67725163A>GCA486768373GPHN,RDH12c.252A>G (p.Arg84=)
c.1313-10032A>G (n.1313-10032A>G)
14g.67725163A>TCA486768371GPHN,RDH12c.252A>T (p.Arg84=)
c.1313-10032A>T (n.1313-10032A>T)
14g.67725164G>ACA390148609GPHN,RDH12c.253G>A (p.Val85Met)
c.1313-10031G>A (n.1313-10031G>A)
14g.67725164G>CCA390148610GPHN,RDH12c.253G>C (p.Val85Leu)
c.1313-10031G>C (n.1313-10031G>C)
14g.67725164G>TCA390148611GPHN,RDH12c.253G>T (p.Val85Leu)
c.1313-10031G>T (n.1313-10031G>T)
14g.67725165T>ACA390148612GPHN,RDH12c.254T>A (p.Val85Glu)
c.1313-10030T>A (n.1313-10030T>A)
14g.67725165T>CCA390148613GPHN,RDH12c.254T>C (p.Val85Ala)
c.1313-10030T>C (n.1313-10030T>C)
 gnomAD v4
14g.67725165T>GCA390148614GPHN,RDH12c.254T>G (p.Val85Gly)
c.1313-10030T>G (n.1313-10030T>G)
14g.67725166G>ACA486768375GPHN,RDH12c.255G>A (p.Val85=)
c.1313-10029G>A (n.1313-10029G>A)
 gnomAD v4
14g.67725166G>CCA486768376GPHN,RDH12c.255G>C (p.Val85=)
c.1313-10029G>C (n.1313-10029G>C)
14g.67725166G>TCA486768377GPHN,RDH12c.255G>T (p.Val85=)
c.1313-10029G>T (n.1313-10029G>T)
14g.67725167G>ACA390148617GPHN,RDH12c.256G>A (p.Asp86Asn)
c.1313-10028G>A (n.1313-10028G>A)
14g.67725167G>CCA390148616GPHN,RDH12c.256G>C (p.Asp86His)
c.1313-10028G>C (n.1313-10028G>C)
14g.67725167G>TCA390148615GPHN,RDH12c.256G>T (p.Asp86Tyr)
c.1313-10028G>T (n.1313-10028G>T)
14g.67725168A>CCA390148618GPHN,RDH12c.257A>C (p.Asp86Ala)
c.1313-10027A>C (n.1313-10027A>C)
14g.67725168A>GCA390148620GPHN,RDH12c.257A>G (p.Asp86Gly)
c.1313-10027A>G (n.1313-10027A>G)
14g.67725168A>TCA390148619GPHN,RDH12c.257A>T (p.Asp86Val)
c.1313-10027A>T (n.1313-10027A>T)
14g.67725169T>ACA390148621GPHN,RDH12c.258T>A (p.Asp86Glu)
c.1313-10026T>A (n.1313-10026T>A)
14g.67725169T>CCA7238653GPHN,RDH12c.258T>C (p.Asp86=)
c.1313-10026T>C (n.1313-10026T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67725169T>GCA390148622GPHN,RDH12c.258T>G (p.Asp86Glu)
c.1313-10026T>G (n.1313-10026T>G)
14g.67725169T=CA2144002654GPHN,RDH12c.258T= (p.Asp86=)
c.1313-10026T= (n.1313-10026T=)
14g.67725170A>CCA390148623GPHN,RDH12c.259A>C (p.Thr87Pro)
c.1313-10025A>C (n.1313-10025A>C)
14g.67725170A>GCA390148624GPHN,RDH12c.259A>G (p.Thr87Ala)
c.1313-10025A>G (n.1313-10025A>G)
14g.67725170A>TCA390148625GPHN,RDH12c.259A>T (p.Thr87Ser)
c.1313-10025A>T (n.1313-10025A>T)
14g.67725171C>ACA390148626GPHN,RDH12c.260C>A (p.Thr87Lys)
c.1313-10024C>A (n.1313-10024C>A)
14g.67725171C=CA2144002655GPHN,RDH12c.260C= (p.Thr87=)
c.1313-10024C= (n.1313-10024C=)
14g.67725171C>GCA390148627GPHN,RDH12c.260C>G (p.Thr87Arg)
c.1313-10024C>G (n.1313-10024C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67725171C>TCA390148628GPHN,RDH12c.260C>T (p.Thr87Ile)
c.1313-10024C>T (n.1313-10024C>T)
 dbSNP
14g.67725172A>CCA486768380GPHN,RDH12c.261A>C (p.Thr87=)
c.1313-10023A>C (n.1313-10023A>C)
14g.67725172A>GCA486768381GPHN,RDH12c.261A>G (p.Thr87=)
c.1313-10023A>G (n.1313-10023A>G)
14g.67725172A>TCA486768382GPHN,RDH12c.261A>T (p.Thr87=)
c.1313-10023A>T (n.1313-10023A>T)
14g.67725173A=CA2144002656GPHN,RDH12c.262A= (p.Lys88=)
c.1313-10022A= (n.1313-10022A=)
14g.67725173A>CCA390148629GPHN,RDH12c.262A>C (p.Lys88Gln)
c.1313-10022A>C (n.1313-10022A>C)
 dbSNP
14g.67725173A>GCA390148630GPHN,RDH12c.262A>G (p.Lys88Glu)
c.1313-10022A>G (n.1313-10022A>G)
14g.67725173A>TCA390148631GPHN,RDH12c.262A>T (p.Lys88Ter)
c.1313-10022A>T (n.1313-10022A>T)
14g.67725174A>CCA390148634GPHN,RDH12c.263A>C (p.Lys88Thr)
c.1313-10021A>C (n.1313-10021A>C)
14g.67725174A>GCA390148632GPHN,RDH12c.263A>G (p.Lys88Arg)
c.1313-10021A>G (n.1313-10021A>G)
 gnomAD v4
14g.67725174A>TCA390148633GPHN,RDH12c.263A>T (p.Lys88Met)
c.1313-10021A>T (n.1313-10021A>T)
14g.67725175G>ACA7238654GPHN,RDH12c.264G>A (p.Lys88=)
c.1313-10020G>A (n.1313-10020G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67725175G>CCA7238655GPHN,RDH12c.264G>C (p.Lys88Asn)
c.1313-10020G>C (n.1313-10020G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.67725175G=CA2144002657GPHN,RDH12c.264G= (p.Lys88=)
c.1313-10020G= (n.1313-10020G=)
14g.67725175G>TCA390148635GPHN,RDH12c.264G>T (p.Lys88Asn)
c.1313-10020G>T (n.1313-10020G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
14g.67725176A=CA2144002658GPHN,RDH12c.265A= (p.Asn89=)
c.1313-10019A= (n.1313-10019A=)
14g.67725176A>CCA390148636GPHN,RDH12c.265A>C (p.Asn89His)
c.1313-10019A>C (n.1313-10019A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67725176A>GCA262808744GPHN,RDH12c.265A>G (p.Asn89Asp)
c.1313-10019A>G (n.1313-10019A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67725176A>TCA390148637GPHN,RDH12c.265A>T (p.Asn89Tyr)
c.1313-10019A>T (n.1313-10019A>T)
14g.67725177A>CCA390148638GPHN,RDH12c.266A>C (p.Asn89Thr)
c.1313-10018A>C (n.1313-10018A>C)
14g.67725177A>GCA390148639GPHN,RDH12c.266A>G (p.Asn89Ser)
c.1313-10018A>G (n.1313-10018A>G)
14g.67725177A>TCA390148640GPHN,RDH12c.266A>T (p.Asn89Ile)
c.1313-10018A>T (n.1313-10018A>T)
14g.67725178C>ACA390148641GPHN,RDH12c.267C>A (p.Asn89Lys)
c.1313-10017C>A (n.1313-10017C>A)
 dbSNP
14g.67725178C=CA2144002659GPHN,RDH12c.267C= (p.Asn89=)
c.1313-10017C= (n.1313-10017C=)
14g.67725178C>GCA390148642GPHN,RDH12c.267C>G (p.Asn89Lys)
c.1313-10017C>G (n.1313-10017C>G)
 ClinVar
14g.67725178C>TCA486768389GPHN,RDH12c.267C>T (p.Asn89=)
c.1313-10017C>T (n.1313-10017C>T)
14g.67725179T>ACA390148645GPHN,RDH12c.268T>A (p.Ser90Thr)
c.1313-10016T>A (n.1313-10016T>A)
 gnomAD v4
14g.67725179T>CCA390148644GPHN,RDH12c.268T>C (p.Ser90Pro)
c.1313-10016T>C (n.1313-10016T>C)
14g.67725179T>GCA390148643GPHN,RDH12c.268T>G (p.Ser90Ala)
c.1313-10016T>G (n.1313-10016T>G)
14g.67725180C>ACA390148646GPHN,RDH12c.269C>A (p.Ser90Tyr)
c.1313-10015C>A (n.1313-10015C>A)
14g.67725180C=CA2144002660GPHN,RDH12c.269C= (p.Ser90=)
c.1313-10015C= (n.1313-10015C=)
14g.67725180C>GCA390148647GPHN,RDH12c.269C>G (p.Ser90Cys)
c.1313-10015C>G (n.1313-10015C>G)
14g.67725180C>TCA7238656GPHN,RDH12c.269C>T (p.Ser90Phe)
c.1313-10015C>T (n.1313-10015C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67725181C>ACA486768391GPHN,RDH12c.270C>A (p.Ser90=)
c.1313-10014C>A (n.1313-10014C>A)
14g.67725181C>GCA486768392GPHN,RDH12c.270C>G (p.Ser90=)
c.1313-10014C>G (n.1313-10014C>G)
14g.67725181C>TCA486768393GPHN,RDH12c.270C>T (p.Ser90=)
c.1313-10014C>T (n.1313-10014C>T)
14g.67725182C>ACA390148648GPHN,RDH12c.271C>A (p.Gln91Lys)
c.1313-10013C>A (n.1313-10013C>A)
14g.67725182C=CA2144002661GPHN,RDH12c.271C= (p.Gln91=)
c.1313-10013C= (n.1313-10013C=)
14g.67725182C>GCA390148649GPHN,RDH12c.271C>G (p.Gln91Glu)
c.1313-10013C>G (n.1313-10013C>G)
14g.67725182C>TCA390148651GPHN,RDH12c.271C>T (p.Gln91Ter)
c.1313-10013C>T (n.1313-10013C>T)
 dbSNP
14g.67725183A>CCA390148656GPHN,RDH12c.272A>C (p.Gln91Pro)
c.1313-10012A>C (n.1313-10012A>C)
14g.67725183A>GCA390148653GPHN,RDH12c.272A>G (p.Gln91Arg)
c.1313-10012A>G (n.1313-10012A>G)
 gnomAD v4
14g.67725183A>TCA390148655GPHN,RDH12c.272A>T (p.Gln91Leu)
c.1313-10012A>T (n.1313-10012A>T)
14g.67725183dupCA2580088592GPHN,RDH12c.272dup (p.Val92GlyfsTer19)
c.1313-10012dup (n.1313-10012dup)
 ClinVar
14g.67725184G>ACA486768398GPHN,RDH12c.273G>A (p.Gln91=)
c.1313-10011G>A (n.1313-10011G>A)
 ClinVar
14g.67725184G>CCA390148658GPHN,RDH12c.273G>C (p.Gln91His)
c.1313-10011G>C (n.1313-10011G>C)
14g.67725184G>TCA390148660GPHN,RDH12c.273G>T (p.Gln91His)
c.1313-10011G>T (n.1313-10011G>T)
14g.67725185G>ACA390148662GPHN,RDH12c.274G>A (p.Val92Met)
c.1313-10010G>A (n.1313-10010G>A)
14g.67725185G>CCA390148663GPHN,RDH12c.274G>C (p.Val92Leu)
c.1313-10010G>C (n.1313-10010G>C)
14g.67725185G>TCA390148665GPHN,RDH12c.274G>T (p.Val92Leu)
c.1313-10010G>T (n.1313-10010G>T)
14g.67725186T>ACA390148668GPHN,RDH12c.275T>A (p.Val92Glu)
c.1313-10009T>A (n.1313-10009T>A)
14g.67725186T>CCA390148670GPHN,RDH12c.275T>C (p.Val92Ala)
c.1313-10009T>C (n.1313-10009T>C)
14g.67725186T>GCA390148669GPHN,RDH12c.275T>G (p.Val92Gly)
c.1313-10009T>G (n.1313-10009T>G)
 dbSNP
14g.67725186T=CA2144002662GPHN,RDH12c.275T= (p.Val92=)
c.1313-10009T= (n.1313-10009T=)
14g.67725187G>ACA486768402GPHN,RDH12c.276G>A (p.Val92=)
c.1313-10008G>A (n.1313-10008G>A)
 dbSNP
14g.67725187G>CCA486768403GPHN,RDH12c.276G>C (p.Val92=)
c.1313-10008G>C (n.1313-10008G>C)
14g.67725187G=CA2144002663GPHN,RDH12c.276G= (p.Val92=)
c.1313-10008G= (n.1313-10008G=)
14g.67725187G>TCA486768404GPHN,RDH12c.276G>T (p.Val92=)
c.1313-10008G>T (n.1313-10008G>T)
 gnomAD v4 COSMIC
14g.67725188C>ACA390148673GPHN,RDH12c.277C>A (p.Leu93Met)
c.1313-10007C>A (n.1313-10007C>A)
14g.67725188C=CA2144002664GPHN,RDH12c.277C= (p.Leu93=)
c.1313-10007C= (n.1313-10007C=)
14g.67725188C>GCA390148674GPHN,RDH12c.277C>G (p.Leu93Val)
c.1313-10007C>G (n.1313-10007C>G)
14g.67725188C>TCA7238657GPHN,RDH12c.277C>T (p.Leu93=)
c.1313-10007C>T (n.1313-10007C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67725189T>ACA390148677GPHN,RDH12c.278T>A (p.Leu93Gln)
c.1313-10006T>A (n.1313-10006T>A)
14g.67725189T>CCA7238658GPHN,RDH12c.278T>C (p.Leu93Pro)
c.1313-10006T>C (n.1313-10006T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67725189T>GCA390148679GPHN,RDH12c.278T>G (p.Leu93Arg)
c.1313-10006T>G (n.1313-10006T>G)
14g.67725189T=CA2144002665GPHN,RDH12c.278T= (p.Leu93=)
c.1313-10006T= (n.1313-10006T=)
14g.67725190G>ACA486768410GPHN,RDH12c.279G>A (p.Leu93=)
c.1313-10005G>A (n.1313-10005G>A)
 ClinVar dbSNP
14g.67725190G>CCA486768408GPHN,RDH12c.279G>C (p.Leu93=)
c.1313-10005G>C (n.1313-10005G>C)
14g.67725190G>TCA486768407GPHN,RDH12c.279G>T (p.Leu93=)
c.1313-10005G>T (n.1313-10005G>T)
14g.67725191G>ACA390148681GPHN,RDH12c.280G>A (p.Val94Met)
c.1313-10004G>A (n.1313-10004G>A)
14g.67725191G>CCA262808751GPHN,RDH12c.280G>C (p.Val94Leu)
c.1313-10004G>C (n.1313-10004G>C)
 dbSNP gnomAD v4
14g.67725191G=CA2144002666GPHN,RDH12c.280G= (p.Val94=)
c.1313-10004G= (n.1313-10004G=)
14g.67725191G>TCA390148684GPHN,RDH12c.280G>T (p.Val94Leu)
c.1313-10004G>T (n.1313-10004G>T)
14g.67725192T>ACA390148686GPHN,RDH12c.281T>A (p.Val94Glu)
c.1313-10003T>A (n.1313-10003T>A)
14g.67725192T>CCA7238659GPHN,RDH12c.281T>C (p.Val94Ala)
c.1313-10003T>C (n.1313-10003T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67725192T>GCA390148688GPHN,RDH12c.281T>G (p.Val94Gly)
c.1313-10003T>G (n.1313-10003T>G)
 dbSNP
14g.67725192T=CA2144002667GPHN,RDH12c.281T= (p.Val94=)
c.1313-10003T= (n.1313-10003T=)
14g.67725193G>ACA486768413GPHN,RDH12c.282G>A (p.Val94=)
c.1313-10002G>A (n.1313-10002G>A)
14g.67725193G>CCA486768412GPHN,RDH12c.282G>C (p.Val94=)
c.1313-10002G>C (n.1313-10002G>C)
14g.67725193G>TCA486768411GPHN,RDH12c.282G>T (p.Val94=)
c.1313-10002G>T (n.1313-10002G>T)
14g.67725194C>ACA486768414GPHN,RDH12c.283C>A (p.Arg95=)
c.1313-10001C>A (n.1313-10001C>A)
 ClinVar dbSNP
14g.67725194C=CA2144002668GPHN,RDH12c.283C= (p.Arg95=)
c.1313-10001C= (n.1313-10001C=)
14g.67725194C>GCA390148691GPHN,RDH12c.283C>G (p.Arg95Gly)
c.1313-10001C>G (n.1313-10001C>G)
 gnomAD v4
14g.67725194C>TCA7238660GPHN,RDH12c.283C>T (p.Arg95Trp)
c.1313-10001C>T (n.1313-10001C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67725195G>ACA7238661GPHN,RDH12c.284G>A (p.Arg95Gln)
c.1313-10000G>A (n.1313-10000G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67725195G>CCA390148696GPHN,RDH12c.284G>C (p.Arg95Pro)
c.1313-10000G>C (n.1313-10000G>C)
14g.67725195G=CA2144002669GPHN,RDH12c.284G= (p.Arg95=)
c.1313-10000G= (n.1313-10000G=)
14g.67725195G>TCA390148694GPHN,RDH12c.284G>T (p.Arg95Leu)
c.1313-10000G>T (n.1313-10000G>T)
14g.67725196G>ACA486768417GPHN,RDH12c.285G>A (p.Arg95=)
c.1313-9999G>A (n.1313-9999G>A)
14g.67725196G>CCA486768421GPHN,RDH12c.285G>C (p.Arg95=)
c.1313-9999G>C (n.1313-9999G>C)
14g.67725196G>TCA486768419GPHN,RDH12c.285G>T (p.Arg95=)
c.1313-9999G>T (n.1313-9999G>T)
14g.67725197A=CA2144002670GPHN,RDH12c.286A= (p.Lys96=)
c.1313-9998A= (n.1313-9998A=)
14g.67725197A>CCA390148698GPHN,RDH12c.286A>C (p.Lys96Gln)
c.1313-9998A>C (n.1313-9998A>C)
14g.67725197A>GCA390148702GPHN,RDH12c.286A>G (p.Lys96Glu)
c.1313-9998A>G (n.1313-9998A>G)
 dbSNP
14g.67725197A>TCA390148700GPHN,RDH12c.286A>T (p.Lys96Ter)
c.1313-9998A>T (n.1313-9998A>T)
14g.67725198A>CCA390148704GPHN,RDH12c.287A>C (p.Lys96Thr)
c.1313-9997A>C (n.1313-9997A>C)
14g.67725198A>GCA390148706GPHN,RDH12c.287A>G (p.Lys96Arg)
c.1313-9997A>G (n.1313-9997A>G)
14g.67725198A>TCA390148708GPHN,RDH12c.287A>T (p.Lys96Ile)
c.1313-9997A>T (n.1313-9997A>T)
14g.67725199A>CCA390148710GPHN,RDH12c.288A>C (p.Lys96Asn)
c.1313-9996A>C (n.1313-9996A>C)
14g.67725199A>GCA486768423GPHN,RDH12c.288A>G (p.Lys96=)
c.1313-9996A>G (n.1313-9996A>G)
14g.67725199A>TCA390148711GPHN,RDH12c.288A>T (p.Lys96Asn)
c.1313-9996A>T (n.1313-9996A>T)
14g.67725200T>ACA390148713GPHN,RDH12c.289T>A (p.Leu97Met)
c.1313-9995T>A (n.1313-9995T>A)
14g.67725200T>CCA486768427GPHN,RDH12c.289T>C (p.Leu97=)
c.1313-9995T>C (n.1313-9995T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.67725200T>GCA390148715GPHN,RDH12c.289T>G (p.Leu97Val)
c.1313-9995T>G (n.1313-9995T>G)
14g.67725200T=CA2144002671GPHN,RDH12c.289T= (p.Leu97=)
c.1313-9995T= (n.1313-9995T=)
14g.67725201T>ACA390148717GPHN,RDH12c.290T>A (p.Leu97Ter)
c.1313-9994T>A (n.1313-9994T>A)
14g.67725201T>CCA390148719GPHN,RDH12c.290T>C (p.Leu97Ser)
c.1313-9994T>C (n.1313-9994T>C)
 COSMIC
14g.67725201T>GCA390148721GPHN,RDH12c.290T>G (p.Leu97Trp)
c.1313-9994T>G (n.1313-9994T>G)
14g.67725202G>ACA486768430GPHN,RDH12c.291G>A (p.Leu97=)
c.1313-9993G>A (n.1313-9993G>A)
 dbSNP gnomAD v4
14g.67725202G>CCA390148723GPHN,RDH12c.291G>C (p.Leu97Phe)
c.1313-9993G>C (n.1313-9993G>C)
14g.67725202G=CA2144002672GPHN,RDH12c.291G= (p.Leu97=)
c.1313-9993G= (n.1313-9993G=)
14g.67725202G>TCA390148724GPHN,RDH12c.291G>T (p.Leu97Phe)
c.1313-9993G>T (n.1313-9993G>T)
14g.67725203G>ACA390148730GPHN,RDH12c.292G>A (p.Asp98Asn)
c.1313-9992G>A (n.1313-9992G>A)
 dbSNP
14g.67725203G>CCA390148728GPHN,RDH12c.292G>C (p.Asp98His)
c.1313-9992G>C (n.1313-9992G>C)
 dbSNP
14g.67725203G=CA2144002673GPHN,RDH12c.292G= (p.Asp98=)
c.1313-9992G= (n.1313-9992G=)
14g.67725203G>TCA390148727GPHN,RDH12c.292G>T (p.Asp98Tyr)
c.1313-9992G>T (n.1313-9992G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67725204A=CA2144002674GPHN,RDH12c.293A= (p.Asp98=)
c.1313-9991A= (n.1313-9991A=)
14g.67725204A>CCA390148732GPHN,RDH12c.293A>C (p.Asp98Ala)
c.1313-9991A>C (n.1313-9991A>C)
 dbSNP
14g.67725204A>GCA390148733GPHN,RDH12c.293A>G (p.Asp98Gly)
c.1313-9991A>G (n.1313-9991A>G)
14g.67725204A>TCA390148735GPHN,RDH12c.293A>T (p.Asp98Val)
c.1313-9991A>T (n.1313-9991A>T)
14g.67725205C>ACA390148737GPHN,RDH12c.294C>A (p.Asp98Glu)
c.1313-9990C>A (n.1313-9990C>A)
14g.67725205C>GCA390148739GPHN,RDH12c.294C>G (p.Asp98Glu)
c.1313-9990C>G (n.1313-9990C>G)
14g.67725205C>TCA486768432GPHN,RDH12c.294C>T (p.Asp98=)
c.1313-9990C>T (n.1313-9990C>T)
 dbSNP gnomAD v4
14g.67725206C>ACA252088GPHN,RDH12c.295C>A (p.Leu99Ile)
c.1313-9989C>A (n.1313-9989C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67725206C=CA2144002675GPHN,RDH12c.295C= (p.Leu99=)
c.1313-9989C= (n.1313-9989C=)
14g.67725206C>GCA390148741GPHN,RDH12c.295C>G (p.Leu99Val)
c.1313-9989C>G (n.1313-9989C>G)
14g.67725206C>TCA486768433GPHN,RDH12c.295C>T (p.Leu99=)
c.1313-9989C>T (n.1313-9989C>T)
 ClinVar gnomAD v4
14g.67725207T>ACA390148743GPHN,RDH12c.296T>A (p.Leu99Gln)
c.1313-9988T>A (n.1313-9988T>A)
14g.67725207T>CCA390148745GPHN,RDH12c.296T>C (p.Leu99Pro)
c.1313-9988T>C (n.1313-9988T>C)
 gnomAD v4
14g.67725207T>GCA390148747GPHN,RDH12c.296T>G (p.Leu99Arg)
c.1313-9988T>G (n.1313-9988T>G)
 gnomAD v4
14g.67725208A>CCA486768435GPHN,RDH12c.297A>C (p.Leu99=)
c.1313-9987A>C (n.1313-9987A>C)
14g.67725208A>GCA486768436GPHN,RDH12c.297A>G (p.Leu99=)
c.1313-9987A>G (n.1313-9987A>G)
14g.67725208A>TCA486768437GPHN,RDH12c.297A>T (p.Leu99=)
c.1313-9987A>T (n.1313-9987A>T)
14g.67725209T>ACA390148750GPHN,RDH12c.298T>A (p.Ser100Thr)
c.1313-9986T>A (n.1313-9986T>A)
14g.67725209T>CCA390148751GPHN,RDH12c.298T>C (p.Ser100Pro)
c.1313-9986T>C (n.1313-9986T>C)
14g.67725209T>GCA390148753GPHN,RDH12c.298T>G (p.Ser100Ala)
c.1313-9986T>G (n.1313-9986T>G)
14g.67725210C>ACA390148757GPHN,RDH12c.299C>A (p.Ser100Tyr)
c.1313-9985C>A (n.1313-9985C>A)
14g.67725210C>GCA390148759GPHN,RDH12c.299C>G (p.Ser100Cys)
c.1313-9985C>G (n.1313-9985C>G)
 COSMIC
14g.67725210C>TCA390148755GPHN,RDH12c.299C>T (p.Ser100Phe)
c.1313-9985C>T (n.1313-9985C>T)
14g.67725211C>ACA486768441GPHN,RDH12c.300C>A (p.Ser100=)
c.1313-9984C>A (n.1313-9984C>A)
14g.67725211C=CA2144002676GPHN,RDH12c.300C= (p.Ser100=)
c.1313-9984C= (n.1313-9984C=)
14g.67725211C>GCA486768440GPHN,RDH12c.300C>G (p.Ser100=)
c.1313-9984C>G (n.1313-9984C>G)
14g.67725211C>TCA246262GPHN,RDH12c.300C>T (p.Ser100=)
c.1313-9984C>T (n.1313-9984C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67725212G>ACA7238662GPHN,RDH12c.301G>A (p.Asp101Asn)
c.1313-9983G>A (n.1313-9983G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67725212G>CCA390148763GPHN,RDH12c.301G>C (p.Asp101His)
c.1313-9983G>C (n.1313-9983G>C)
14g.67725212G=CA2144002677GPHN,RDH12c.301G= (p.Asp101=)
c.1313-9983G= (n.1313-9983G=)
14g.67725212G>TCA390148765GPHN,RDH12c.301G>T (p.Asp101Tyr)
c.1313-9983G>T (n.1313-9983G>T)
14g.67725213A=CA2144002678GPHN,RDH12c.302A= (p.Asp101=)
c.1313-9982A= (n.1313-9982A=)
14g.67725213A>CCA390148766GPHN,RDH12c.302A>C (p.Asp101Ala)
c.1313-9982A>C (n.1313-9982A>C)
14g.67725213A>GCA246265GPHN,RDH12c.302A>G (p.Asp101Gly)
c.1313-9982A>G (n.1313-9982A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67725213A>TCA390148768GPHN,RDH12c.302A>T (p.Asp101Val)
c.1313-9982A>T (n.1313-9982A>T)
 ClinVar
14g.67725214C>ACA390148771GPHN,RDH12c.303C>A (p.Asp101Glu)
c.1313-9981C>A (n.1313-9981C>A)
14g.67725214C>GCA390148772GPHN,RDH12c.303C>G (p.Asp101Glu)
c.1313-9981C>G (n.1313-9981C>G)
14g.67725214C>TCA486768446GPHN,RDH12c.303C>T (p.Asp101=)
c.1313-9981C>T (n.1313-9981C>T)
 ClinVar dbSNP
14g.67725215A>CCA390148774GPHN,RDH12c.304A>C (p.Thr102Pro)
c.1313-9980A>C (n.1313-9980A>C)
14g.67725215A>GCA390148776GPHN,RDH12c.304A>G (p.Thr102Ala)
c.1313-9980A>G (n.1313-9980A>G)
14g.67725215A>TCA390148778GPHN,RDH12c.304A>T (p.Thr102Ser)
c.1313-9980A>T (n.1313-9980A>T)
14g.67725216C>ACA390148781GPHN,RDH12c.305C>A (p.Thr102Asn)
c.1313-9979C>A (n.1313-9979C>A)
14g.67725216C>GCA390148779GPHN,RDH12c.305C>G (p.Thr102Ser)
c.1313-9979C>G (n.1313-9979C>G)
14g.67725216C>TCA390148780GPHN,RDH12c.305C>T (p.Thr102Ile)
c.1313-9979C>T (n.1313-9979C>T)
 gnomAD v4
14g.67725217C>ACA486768452GPHN,RDH12c.306C>A (p.Thr102=)
c.1313-9978C>A (n.1313-9978C>A)
14g.67725217C=CA2144002679GPHN,RDH12c.306C= (p.Thr102=)
c.1313-9978C= (n.1313-9978C=)
14g.67725217C>GCA486768448GPHN,RDH12c.306C>G (p.Thr102=)
c.1313-9978C>G (n.1313-9978C>G)
14g.67725217C>TCA486768450GPHN,RDH12c.306C>T (p.Thr102=)
c.1313-9978C>T (n.1313-9978C>T)
 ClinVar dbSNP
14g.67725218A>CCA390148784GPHN,RDH12c.307A>C (p.Lys103Gln)
c.1313-9977A>C (n.1313-9977A>C)
14g.67725218A>GCA390148785GPHN,RDH12c.307A>G (p.Lys103Glu)
c.1313-9977A>G (n.1313-9977A>G)
14g.67725218A>TCA390148787GPHN,RDH12c.307A>T (p.Lys103Ter)
c.1313-9977A>T (n.1313-9977A>T)
14g.67725219A=CA2144002680GPHN,RDH12c.308A= (p.Lys103=)
c.1313-9976A= (n.1313-9976A=)
14g.67725219A>CCA390148789GPHN,RDH12c.308A>C (p.Lys103Thr)
c.1313-9976A>C (n.1313-9976A>C)
14g.67725219A>GCA390148791GPHN,RDH12c.308A>G (p.Lys103Arg)
c.1313-9976A>G (n.1313-9976A>G)
 dbSNP
14g.67725219A>TCA390148792GPHN,RDH12c.308A>T (p.Lys103Ile)
c.1313-9976A>T (n.1313-9976A>T)
14g.67725220A>CCA390148793GPHN,RDH12c.309A>C (p.Lys103Asn)
c.1313-9975A>C (n.1313-9975A>C)
14g.67725220A>GCA486768454GPHN,RDH12c.309A>G (p.Lys103=)
c.1313-9975A>G (n.1313-9975A>G)
14g.67725220A>TCA390148795GPHN,RDH12c.309A>T (p.Lys103Asn)
c.1313-9975A>T (n.1313-9975A>T)
14g.67725221T>ACA390148797GPHN,RDH12c.310T>A (p.Ser104Thr)
c.1313-9974T>A (n.1313-9974T>A)
 gnomAD v4
14g.67725221T>CCA390148799GPHN,RDH12c.310T>C (p.Ser104Pro)
c.1313-9974T>C (n.1313-9974T>C)
14g.67725221T>GCA7238663GPHN,RDH12c.310T>G (p.Ser104Ala)
c.1313-9974T>G (n.1313-9974T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67725221T=CA2144002681GPHN,RDH12c.310T= (p.Ser104=)
c.1313-9974T= (n.1313-9974T=)
14g.67725221_67725226delCA2625366188GPHN,RDH12c.310_315del (p.Ser104_Ile105del)
c.1313-9974_1313-9969del (n.1313-9974_1313-9969del)
 gnomAD v4
14g.67725222C>ACA390148803GPHN,RDH12c.311C>A (p.Ser104Tyr)
c.1313-9973C>A (n.1313-9973C>A)
14g.67725222C=CA2144002682GPHN,RDH12c.311C= (p.Ser104=)
c.1313-9973C= (n.1313-9973C=)
14g.67725222C>GCA7238664GPHN,RDH12c.311C>G (p.Ser104Cys)
c.1313-9973C>G (n.1313-9973C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.67725222C>TCA390148802GPHN,RDH12c.311C>T (p.Ser104Phe)
c.1313-9973C>T (n.1313-9973C>T)
14g.67725223T>ACA486768464GPHN,RDH12c.312T>A (p.Ser104=)
c.1313-9972T>A (n.1313-9972T>A)
14g.67725223T>CCA486768461GPHN,RDH12c.312T>C (p.Ser104=)
c.1313-9972T>C (n.1313-9972T>C)
 ClinVar
14g.67725223T>GCA486768462GPHN,RDH12c.312T>G (p.Ser104=)
c.1313-9972T>G (n.1313-9972T>G)
14g.67725224A=CA2144002683GPHN,RDH12c.313A= (p.Ile105=)
c.1313-9971A= (n.1313-9971A=)
14g.67725224A>CCA390148809GPHN,RDH12c.313A>C (p.Ile105Leu)
c.1313-9971A>C (n.1313-9971A>C)
14g.67725224A>GCA7238665GPHN,RDH12c.313A>G (p.Ile105Val)
c.1313-9971A>G (n.1313-9971A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67725224A>TCA390148807GPHN,RDH12c.313A>T (p.Ile105Phe)
c.1313-9971A>T (n.1313-9971A>T)
14g.67725225_67725229delCA2580088594GPHN,RDH12c.314_318del (p.Ile105SerfsTer4)
c.1313-9970_1313-9966del (n.1313-9970_1313-9966del)
 ClinVar
14g.67725225T>ACA390148811GPHN,RDH12c.314T>A (p.Ile105Asn)
c.1313-9970T>A (n.1313-9970T>A)
14g.67725225T>CCA390148813GPHN,RDH12c.314T>C (p.Ile105Thr)
c.1313-9970T>C (n.1313-9970T>C)
14g.67725225T>GCA390148815GPHN,RDH12c.314T>G (p.Ile105Ser)
c.1313-9970T>G (n.1313-9970T>G)
14g.67725226C>ACA486768466GPHN,RDH12c.315C>A (p.Ile105=)
c.1313-9969C>A (n.1313-9969C>A)
14g.67725226C>GCA390148816GPHN,RDH12c.315C>G (p.Ile105Met)
c.1313-9969C>G (n.1313-9969C>G)
 gnomAD v4
14g.67725226C>TCA486768467GPHN,RDH12c.315C>T (p.Ile105=)
c.1313-9969C>T (n.1313-9969C>T)
 ClinVar gnomAD v4
14g.67725227C>ACA486768468GPHN,RDH12c.316C>A (p.Arg106=)
c.1313-9968C>A (n.1313-9968C>A)
14g.67725227C=CA2144002684GPHN,RDH12c.316C= (p.Arg106=)
c.1313-9968C= (n.1313-9968C=)
14g.67725227C>GCA390148818GPHN,RDH12c.316C>G (p.Arg106Gly)
c.1313-9968C>G (n.1313-9968C>G)
14g.67725227C>TCA7238666GPHN,RDH12c.316C>T (p.Arg106Ter)
c.1313-9968C>T (n.1313-9968C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67725228G>ACA246258GPHN,RDH12c.317G>A (p.Arg106Gln)
c.1313-9967G>A (n.1313-9967G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67725228G>CCA390148821GPHN,RDH12c.317G>C (p.Arg106Pro)
c.1313-9967G>C (n.1313-9967G>C)
14g.67725228G=CA2144002685GPHN,RDH12c.317G= (p.Arg106=)
c.1313-9967G= (n.1313-9967G=)
14g.67725228G>TCA390148823GPHN,RDH12c.317G>T (p.Arg106Leu)
c.1313-9967G>T (n.1313-9967G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67725229A=CA2144002686GPHN,RDH12c.318A= (p.Arg106=)
c.1313-9966A= (n.1313-9966A=)
14g.67725229A>CCA486768472GPHN,RDH12c.318A>C (p.Arg106=)
c.1313-9966A>C (n.1313-9966A>C)
 dbSNP
14g.67725229A>GCA486768473GPHN,RDH12c.318A>G (p.Arg106=)
c.1313-9966A>G (n.1313-9966A>G)
14g.67725229A>TCA486768474GPHN,RDH12c.318A>T (p.Arg106=)
c.1313-9966A>T (n.1313-9966A>T)
14g.67725230G>ACA390148824GPHN,RDH12c.319G>A (p.Ala107Thr)
c.1313-9965G>A (n.1313-9965G>A)
14g.67725230G>CCA390148826GPHN,RDH12c.319G>C (p.Ala107Pro)
c.1313-9965G>C (n.1313-9965G>C)
14g.67725230G>TCA390148828GPHN,RDH12c.319G>T (p.Ala107Ser)
c.1313-9965G>T (n.1313-9965G>T)
14g.67725231C>ACA7238667GPHN,RDH12c.320C>A (p.Ala107Asp)
c.1313-9964C>A (n.1313-9964C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67725231C=CA2144002687GPHN,RDH12c.320C= (p.Ala107=)
c.1313-9964C= (n.1313-9964C=)
14g.67725231C>GCA7238668GPHN,RDH12c.320C>G (p.Ala107Gly)
c.1313-9964C>G (n.1313-9964C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
14g.67725231C>TCA390148831GPHN,RDH12c.320C>T (p.Ala107Val)
c.1313-9964C>T (n.1313-9964C>T)
14g.67725232C>ACA486768475GPHN,RDH12c.321C>A (p.Ala107=)
c.1313-9963C>A (n.1313-9963C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67725232C=CA2144002688GPHN,RDH12c.321C= (p.Ala107=)
c.1313-9963C= (n.1313-9963C=)
14g.67725232C>GCA486768476GPHN,RDH12c.321C>G (p.Ala107=)
c.1313-9963C>G (n.1313-9963C>G)
 gnomAD v4
14g.67725232C>TCA486768477GPHN,RDH12c.321C>T (p.Ala107=)
c.1313-9963C>T (n.1313-9963C>T)
 gnomAD v4
14g.67725233T>ACA390148834GPHN,RDH12c.322T>A (p.Phe108Ile)
c.1313-9962T>A (n.1313-9962T>A)
 gnomAD v4
14g.67725233T>CCA390148836GPHN,RDH12c.322T>C (p.Phe108Leu)
c.1313-9962T>C (n.1313-9962T>C)
 dbSNP
14g.67725233T>GCA390148838GPHN,RDH12c.322T>G (p.Phe108Val)
c.1313-9962T>G (n.1313-9962T>G)
14g.67725235delCA2625366189GPHN,RDH12c.324del (p.Phe108LeufsTer15)
c.1313-9960del (n.1313-9960del)
 gnomAD v4
14g.67725234T>ACA390148840GPHN,RDH12c.323T>A (p.Phe108Tyr)
c.1313-9961T>A (n.1313-9961T>A)
14g.67725234T>CCA390148842GPHN,RDH12c.323T>C (p.Phe108Ser)
c.1313-9961T>C (n.1313-9961T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.67725234T>GCA390148845GPHN,RDH12c.323T>G (p.Phe108Cys)
c.1313-9961T>G (n.1313-9961T>G)
14g.67725234T=CA2144002689GPHN,RDH12c.323T= (p.Phe108=)
c.1313-9961T= (n.1313-9961T=)
14g.67725235T>ACA390148848GPHN,RDH12c.324T>A (p.Phe108Leu)
c.1313-9960T>A (n.1313-9960T>A)
14g.67725235T>CCA486768478GPHN,RDH12c.324T>C (p.Phe108=)
c.1313-9960T>C (n.1313-9960T>C)
14g.67725235T>GCA390148851GPHN,RDH12c.324T>G (p.Phe108Leu)
c.1313-9960T>G (n.1313-9960T>G)
14g.67725236G>ACA390148855GPHN,RDH12c.325G>A (p.Ala109Thr)
c.1313-9959G>A (n.1313-9959G>A)
14g.67725236G>CCA390148856GPHN,RDH12c.325G>C (p.Ala109Pro)
c.1313-9959G>C (n.1313-9959G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.67725236G=CA2144002690GPHN,RDH12c.325G= (p.Ala109=)
c.1313-9959G= (n.1313-9959G=)
14g.67725236G>TCA390148859GPHN,RDH12c.325G>T (p.Ala109Ser)
c.1313-9959G>T (n.1313-9959G>T)
14g.67725237C>ACA390148867GPHN,RDH12c.326C>A (p.Ala109Asp)
c.1313-9958C>A (n.1313-9958C>A)
14g.67725237C>GCA390148864GPHN,RDH12c.326C>G (p.Ala109Gly)
c.1313-9958C>G (n.1313-9958C>G)
14g.67725237C>TCA390148862GPHN,RDH12c.326C>T (p.Ala109Val)
c.1313-9958C>T (n.1313-9958C>T)

Number of alleles fetched