Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.67725046T>CCA2144002593GPHN,RDH12c.188-53T>C (n.188-53T>C)
c.1313-10149T>C (n.1313-10149T>C)
 dbSNP
14g.67725046T=CA2144002592GPHN,RDH12c.188-53T= (n.188-53T=)
c.1313-10149T= (n.1313-10149T=)
14g.67725047C>ACA2144002595GPHN,RDH12c.188-52C>A (n.188-52C>A)
c.1313-10148C>A (n.1313-10148C>A)
 dbSNP gnomAD v4
14g.67725047C=CA2144002594GPHN,RDH12c.188-52C= (n.188-52C=)
c.1313-10148C= (n.1313-10148C=)
14g.67725049T>CCA7238631GPHN,RDH12c.188-50T>C (n.188-50T>C)
c.1313-10146T>C (n.1313-10146T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.67725049T=CA2144002596GPHN,RDH12c.188-50T= (n.188-50T=)
c.1313-10146T= (n.1313-10146T=)
14g.67725050T>GCA2625366170GPHN,RDH12c.188-49T>G (n.188-49T>G)
c.1313-10145T>G (n.1313-10145T>G)
 gnomAD v4
14g.67725051T>CCA7238632GPHN,RDH12c.188-48T>C (n.188-48T>C)
c.1313-10144T>C (n.1313-10144T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67725051T>GCA2729540502GPHN,RDH12c.188-48T>G (n.188-48T>G)
c.1313-10144T>G (n.1313-10144T>G)
 dbSNP
14g.67725051T=CA2144002597GPHN,RDH12c.188-48T= (n.188-48T=)
c.1313-10144T= (n.1313-10144T=)
14g.67725052A=CA2144002598GPHN,RDH12c.188-47A= (n.188-47A=)
c.1313-10143A= (n.1313-10143A=)
14g.67725052A>GCA2625366171GPHN,RDH12c.188-47A>G (n.188-47A>G)
c.1313-10143A>G (n.1313-10143A>G)
 gnomAD v4
14g.67725052A>TCA2144002599GPHN,RDH12c.188-47A>T (n.188-47A>T)
c.1313-10143A>T (n.1313-10143A>T)
 dbSNP gnomAD v4
14g.67725053T>CCA2575559252GPHN,RDH12c.188-46T>C (n.188-46T>C)
c.1313-10142T>C (n.1313-10142T>C)
14g.67725055G>ACA614773204GPHN,RDH12c.188-44G>A (n.188-44G>A)
c.1313-10140G>A (n.1313-10140G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67725055G=CA2144002600GPHN,RDH12c.188-44G= (n.188-44G=)
c.1313-10140G= (n.1313-10140G=)
14g.67725056C>ACA2625366172GPHN,RDH12c.188-43C>A (n.188-43C>A)
c.1313-10139C>A (n.1313-10139C>A)
 gnomAD v4
14g.67725056C>GCA2625366173GPHN,RDH12c.188-43C>G (n.188-43C>G)
c.1313-10139C>G (n.1313-10139C>G)
 gnomAD v4
14g.67725059A=CA2144002601GPHN,RDH12c.188-40A= (n.188-40A=)
c.1313-10136A= (n.1313-10136A=)
14g.67725059A>GCA707976490GPHN,RDH12c.188-40A>G (n.188-40A>G)
c.1313-10136A>G (n.1313-10136A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67725060G>CCA964239083GPHN,RDH12c.188-39G>C (n.188-39G>C)
c.1313-10135G>C (n.1313-10135G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67725060G=CA2144002602GPHN,RDH12c.188-39G= (n.188-39G=)
c.1313-10135G= (n.1313-10135G=)
14g.67725061G>ACA614773205GPHN,RDH12c.188-38G>A (n.188-38G>A)
c.1313-10134G>A (n.1313-10134G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.67725061G=CA2144002603GPHN,RDH12c.188-38G= (n.188-38G=)
c.1313-10134G= (n.1313-10134G=)
14g.67725063T>CCA707976492GPHN,RDH12c.188-36T>C (n.188-36T>C)
c.1313-10132T>C (n.1313-10132T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67725063T=CA2144002604GPHN,RDH12c.188-36T= (n.188-36T=)
c.1313-10132T= (n.1313-10132T=)
14g.67725066G>ACA262808693GPHN,RDH12c.188-33G>A (n.188-33G>A)
c.1313-10129G>A (n.1313-10129G>A)
 dbSNP gnomAD v4
14g.67725066G=CA2144002605GPHN,RDH12c.188-33G= (n.188-33G=)
c.1313-10129G= (n.1313-10129G=)
14g.67725066G>TCA2625366174GPHN,RDH12c.188-33G>T (n.188-33G>T)
c.1313-10129G>T (n.1313-10129G>T)
 gnomAD v4
14g.67725067A>GCA2625366176GPHN,RDH12c.188-32A>G (n.188-32A>G)
c.1313-10128A>G (n.1313-10128A>G)
 gnomAD v4
14g.67725068delCA2575559253GPHN,RDH12c.188-31del (n.188-31del)
c.1313-10127del (n.1313-10127del)
14g.67725068A=CA2144002606GPHN,RDH12c.188-31A= (n.188-31A=)
c.1313-10127A= (n.1313-10127A=)
14g.67725068A>GCA7238633GPHN,RDH12c.188-31A>G (n.188-31A>G)
c.1313-10127A>G (n.1313-10127A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67725069C>ACA2625366177GPHN,RDH12c.188-30C>A (n.188-30C>A)
c.1313-10126C>A (n.1313-10126C>A)
 gnomAD v4
14g.67725069C=CA2144002607GPHN,RDH12c.188-30C= (n.188-30C=)
c.1313-10126C= (n.1313-10126C=)
14g.67725069C>TCA7238634GPHN,RDH12c.188-30C>T (n.188-30C>T)
c.1313-10126C>T (n.1313-10126C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.67725070A=CA2144002608GPHN,RDH12c.188-29A= (n.188-29A=)
c.1313-10125A= (n.1313-10125A=)
14g.67725070A>GCA964239089GPHN,RDH12c.188-29A>G (n.188-29A>G)
c.1313-10125A>G (n.1313-10125A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67725071T>CCA707976496GPHN,RDH12c.188-28T>C (n.188-28T>C)
c.1313-10124T>C (n.1313-10124T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67725071T=CA2144002609GPHN,RDH12c.188-28T= (n.188-28T=)
c.1313-10124T= (n.1313-10124T=)
14g.67725073C>ACA7238635GPHN,RDH12c.188-26C>A (n.188-26C>A)
c.1313-10122C>A (n.1313-10122C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.67725073C=CA2144002610GPHN,RDH12c.188-26C= (n.188-26C=)
c.1313-10122C= (n.1313-10122C=)
14g.67725074T>CCA7238636GPHN,RDH12c.188-25T>C (n.188-25T>C)
c.1313-10121T>C (n.1313-10121T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67725074T>GCA2625366178GPHN,RDH12c.188-25T>G (n.188-25T>G)
c.1313-10121T>G (n.1313-10121T>G)
 gnomAD v4
14g.67725074T=CA2144002611GPHN,RDH12c.188-25T= (n.188-25T=)
c.1313-10121T= (n.1313-10121T=)
14g.67725075G>CCA2625366179GPHN,RDH12c.188-24G>C (n.188-24G>C)
c.1313-10120G>C (n.1313-10120G>C)
 gnomAD v4
14g.67725076C>ACA7238637GPHN,RDH12c.188-23C>A (n.188-23C>A)
c.1313-10119C>A (n.1313-10119C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67725076C=CA2144002612GPHN,RDH12c.188-23C= (n.188-23C=)
c.1313-10119C= (n.1313-10119C=)
14g.67725076C>TCA2575559254GPHN,RDH12c.188-23C>T (n.188-23C>T)
c.1313-10119C>T (n.1313-10119C>T)
14g.67725077T>CCA2625366180GPHN,RDH12c.188-22T>C (n.188-22T>C)
c.1313-10118T>C (n.1313-10118T>C)
 gnomAD v4
14g.67725078C=CA2144002613GPHN,RDH12c.188-21C= (n.188-21C=)
c.1313-10117C= (n.1313-10117C=)
14g.67725078C>TCA2801974625GPHN,RDH12c.188-21C>T (n.188-21C>T)
c.1313-10117C>T (n.1313-10117C>T)
14g.67725085dupCA7238638GPHN,RDH12c.188-14dup (n.188-14dup)
c.1313-10110dup (n.1313-10110dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67725084_67725085dupCA2625366181GPHN,RDH12c.188-15_188-14dup (n.188-15_188-14dup)
c.1313-10111_1313-10110dup (n.1313-10111_1313-10110dup)
 gnomAD v4
14g.67725085delCA2625366182GPHN,RDH12c.188-14del (n.188-14del)
c.1313-10110del (n.1313-10110del)
 gnomAD v4
14g.67725083T>CCA614773214GPHN,RDH12c.188-16T>C (n.188-16T>C)
c.1313-10112T>C (n.1313-10112T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67725083T=CA2144002614GPHN,RDH12c.188-16T= (n.188-16T=)
c.1313-10112T= (n.1313-10112T=)
14g.67725084T>CCA614773216GPHN,RDH12c.188-15T>C (n.188-15T>C)
c.1313-10111T>C (n.1313-10111T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.67725084T=CA2144002615GPHN,RDH12c.188-15T= (n.188-15T=)
c.1313-10111T= (n.1313-10111T=)
14g.67725085T>CCA7238639GPHN,RDH12c.188-14T>C (n.188-14T>C)
c.1313-10110T>C (n.1313-10110T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67725085T=CA2144002616GPHN,RDH12c.188-14T= (n.188-14T=)
c.1313-10110T= (n.1313-10110T=)
14g.67725087T>ACA2625366183GPHN,RDH12c.188-12T>A (n.188-12T>A)
c.1313-10108T>A (n.1313-10108T>A)
 gnomAD v4
14g.67725088C=CA2144002617GPHN,RDH12c.188-11C= (n.188-11C=)
c.1313-10107C= (n.1313-10107C=)
14g.67725088C>GCA2625366184GPHN,RDH12c.188-11C>G (n.188-11C>G)
c.1313-10107C>G (n.1313-10107C>G)
 gnomAD v4
14g.67725088C>TCA7238640GPHN,RDH12c.188-11C>T (n.188-11C>T)
c.1313-10107C>T (n.1313-10107C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67725090T>CCA262808701GPHN,RDH12c.188-9T>C (n.188-9T>C)
c.1313-10105T>C (n.1313-10105T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67725090T=CA2144002618GPHN,RDH12c.188-9T= (n.188-9T=)
c.1313-10105T= (n.1313-10105T=)
14g.67725091G>ACA614773217GPHN,RDH12c.188-8G>A (n.188-8G>A)
c.1313-10104G>A (n.1313-10104G>A)
 dbSNP gnomAD v2
14g.67725091G=CA2144002619GPHN,RDH12c.188-8G= (n.188-8G=)
c.1313-10104G= (n.1313-10104G=)
14g.67725092G>ACA2580088585GPHN,RDH12c.188-7G>A (n.188-7G>A)
c.1313-10103G>A (n.1313-10103G>A)
 ClinVar
14g.67725094C>TCA2697553986GPHN,RDH12c.188-5C>T (n.188-5C>T)
c.1313-10101C>T (n.1313-10101C>T)
 ClinVar
14g.67725095C>ACA2573150103GPHN,RDH12c.188-4C>A (n.188-4C>A)
c.1313-10100C>A (n.1313-10100C>A)
 ClinVar dbSNP
14g.67725095C=CA2144002620GPHN,RDH12c.188-4C= (n.188-4C=)
c.1313-10100C= (n.1313-10100C=)
14g.67725095C>GCA262808703GPHN,RDH12c.188-4C>G (n.188-4C>G)
c.1313-10100C>G (n.1313-10100C>G)
 dbSNP gnomAD v4
14g.67725097A=CA2144002621GPHN,RDH12c.188-2A= (n.188-2A=)
c.1313-10098A= (n.1313-10098A=)
14g.67725097A>CCA390148454GPHN,RDH12c.188-2A>C (n.188-2A>C)
c.1313-10098A>C (n.1313-10098A>C)
14g.67725097A>GCA390148456GPHN,RDH12c.188-2A>G (n.188-2A>G)
c.1313-10098A>G (n.1313-10098A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.67725097A>TCA390148458GPHN,RDH12c.188-2A>T (n.188-2A>T)
c.1313-10098A>T (n.1313-10098A>T)
14g.67725098G>ACA390148467GPHN,RDH12c.188-1G>A (n.188-1G>A)
c.1313-10097G>A (n.1313-10097G>A)
 ClinVar dbSNP
14g.67725098G>CCA390148466GPHN,RDH12c.188-1G>C (n.188-1G>C)
c.1313-10097G>C (n.1313-10097G>C)
14g.67725098G>TCA390148464GPHN,RDH12c.188-1G>T (n.188-1G>T)
c.1313-10097G>T (n.1313-10097G>T)
14g.67725099G>ACA390148470GPHN,RDH12c.188G>A (p.Gly63Glu)
c.1313-10096G>A (n.1313-10096G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67725099G>CCA390148472GPHN,RDH12c.188G>C (p.Gly63Ala)
c.1313-10096G>C (n.1313-10096G>C)
14g.67725099G=CA2144002622GPHN,RDH12c.188G= (p.Gly63=)
c.1313-10096G= (n.1313-10096G=)
14g.67725099G>TCA390148474GPHN,RDH12c.188G>T (p.Gly63Val)
c.1313-10096G>T (n.1313-10096G>T)
14g.67725100delCA2695219470GPHN,RDH12c.189del (p.Ala64ProfsTer11)
c.1313-10095del (n.1313-10095del)
 ClinVar
14g.67725100A>CCA486768323GPHN,RDH12c.189A>C (p.Gly63=)
c.1313-10095A>C (n.1313-10095A>C)
14g.67725100A>GCA486768321GPHN,RDH12c.189A>G (p.Gly63=)
c.1313-10095A>G (n.1313-10095A>G)
14g.67725100A>TCA486768322GPHN,RDH12c.189A>T (p.Gly63=)
c.1313-10095A>T (n.1313-10095A>T)
14g.67725101G>ACA7238641GPHN,RDH12c.190G>A (p.Ala64Thr)
c.1313-10094G>A (n.1313-10094G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67725101G>CCA390148478GPHN,RDH12c.190G>C (p.Ala64Pro)
c.1313-10094G>C (n.1313-10094G>C)
14g.67725101G=CA2144002623GPHN,RDH12c.190G= (p.Ala64=)
c.1313-10094G= (n.1313-10094G=)
14g.67725101G>TCA390148480GPHN,RDH12c.190G>T (p.Ala64Ser)
c.1313-10094G>T (n.1313-10094G>T)
14g.67725102C>ACA390148483GPHN,RDH12c.191C>A (p.Ala64Asp)
c.1313-10093C>A (n.1313-10093C>A)
 ClinVar gnomAD v4
14g.67725102C=CA2144002624GPHN,RDH12c.191C= (p.Ala64=)
c.1313-10093C= (n.1313-10093C=)
14g.67725102C>GCA390148485GPHN,RDH12c.191C>G (p.Ala64Gly)
c.1313-10093C>G (n.1313-10093C>G)
 gnomAD v4
14g.67725102C>TCA390148488GPHN,RDH12c.191C>T (p.Ala64Val)
c.1313-10093C>T (n.1313-10093C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.67725103C>ACA486768324GPHN,RDH12c.192C>A (p.Ala64=)
c.1313-10092C>A (n.1313-10092C>A)
14g.67725103C=CA2144002625GPHN,RDH12c.192C= (p.Ala64=)
c.1313-10092C= (n.1313-10092C=)
14g.67725103C>GCA486768325GPHN,RDH12c.192C>G (p.Ala64=)
c.1313-10092C>G (n.1313-10092C>G)
14g.67725103C>TCA7238642GPHN,RDH12c.192C>T (p.Ala64=)
c.1313-10092C>T (n.1313-10092C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.67725104C>ACA486768326GPHN,RDH12c.193C>A (p.Arg65=)
c.1313-10091C>A (n.1313-10091C>A)
14g.67725104C=CA2144002626GPHN,RDH12c.193C= (p.Arg65=)
c.1313-10091C= (n.1313-10091C=)
14g.67725104C>GCA390148490GPHN,RDH12c.193C>G (p.Arg65Gly)
c.1313-10091C>G (n.1313-10091C>G)
14g.67725104C>TCA7238643GPHN,RDH12c.193C>T (p.Arg65Ter)
c.1313-10091C>T (n.1313-10091C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67725105G>ACA7238644GPHN,RDH12c.194G>A (p.Arg65Gln)
c.1313-10090G>A (n.1313-10090G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67725105G>CCA390148492GPHN,RDH12c.194G>C (p.Arg65Pro)
c.1313-10090G>C (n.1313-10090G>C)
14g.67725105G=CA2144002627GPHN,RDH12c.194G= (p.Arg65=)
c.1313-10090G= (n.1313-10090G=)
14g.67725105G>TCA390148491GPHN,RDH12c.194G>T (p.Arg65Leu)
c.1313-10090G>T (n.1313-10090G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67725106A=CA2144002628GPHN,RDH12c.195A= (p.Arg65=)
c.1313-10089A= (n.1313-10089A=)
14g.67725106A>CCA246260GPHN,RDH12c.195A>C (p.Arg65=)
c.1313-10089A>C (n.1313-10089A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67725106A>GCA486768328GPHN,RDH12c.195A>G (p.Arg65=)
c.1313-10089A>G (n.1313-10089A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67725106A>TCA486768327GPHN,RDH12c.195A>T (p.Arg65=)
c.1313-10089A>T (n.1313-10089A>T)
14g.67725107G>ACA7238645GPHN,RDH12c.196G>A (p.Val66Ile)
c.1313-10088G>A (n.1313-10088G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67725107G>CCA390148493GPHN,RDH12c.196G>C (p.Val66Leu)
c.1313-10088G>C (n.1313-10088G>C)
14g.67725107G=CA2144002629GPHN,RDH12c.196G= (p.Val66=)
c.1313-10088G= (n.1313-10088G=)
14g.67725107G>TCA390148494GPHN,RDH12c.196G>T (p.Val66Phe)
c.1313-10088G>T (n.1313-10088G>T)
14g.67725108T>ACA390148495GPHN,RDH12c.197T>A (p.Val66Asp)
c.1313-10087T>A (n.1313-10087T>A)
14g.67725108T>CCA390148496GPHN,RDH12c.197T>C (p.Val66Ala)
c.1313-10087T>C (n.1313-10087T>C)
14g.67725108T>GCA390148497GPHN,RDH12c.197T>G (p.Val66Gly)
c.1313-10087T>G (n.1313-10087T>G)
14g.67725109C>ACA486768329GPHN,RDH12c.198C>A (p.Val66=)
c.1313-10086C>A (n.1313-10086C>A)
14g.67725109C>GCA486768330GPHN,RDH12c.198C>G (p.Val66=)
c.1313-10086C>G (n.1313-10086C>G)
14g.67725109C>TCA486768331GPHN,RDH12c.198C>T (p.Val66=)
c.1313-10086C>T (n.1313-10086C>T)
 gnomAD v4
14g.67725110T>ACA390148498GPHN,RDH12c.199T>A (p.Tyr67Asn)
c.1313-10085T>A (n.1313-10085T>A)
14g.67725110T>CCA390148499GPHN,RDH12c.199T>C (p.Tyr67His)
c.1313-10085T>C (n.1313-10085T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67725110T>GCA390148500GPHN,RDH12c.199T>G (p.Tyr67Asp)
c.1313-10085T>G (n.1313-10085T>G)
14g.67725110T=CA2144002630GPHN,RDH12c.199T= (p.Tyr67=)
c.1313-10085T= (n.1313-10085T=)
14g.67725111A>CCA390148501GPHN,RDH12c.200A>C (p.Tyr67Ser)
c.1313-10084A>C (n.1313-10084A>C)
14g.67725111A>GCA390148502GPHN,RDH12c.200A>G (p.Tyr67Cys)
c.1313-10084A>G (n.1313-10084A>G)
 gnomAD v4
14g.67725111A>TCA390148503GPHN,RDH12c.200A>T (p.Tyr67Phe)
c.1313-10084A>T (n.1313-10084A>T)
14g.67725112T>ACA390148504GPHN,RDH12c.201T>A (p.Tyr67Ter)
c.1313-10083T>A (n.1313-10083T>A)
14g.67725112T>CCA486768332GPHN,RDH12c.201T>C (p.Tyr67=)
c.1313-10083T>C (n.1313-10083T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.67725112T>GCA390148505GPHN,RDH12c.201T>G (p.Tyr67Ter)
c.1313-10083T>G (n.1313-10083T>G)
14g.67725112T=CA2144002631GPHN,RDH12c.201T= (p.Tyr67=)
c.1313-10083T= (n.1313-10083T=)
14g.67725113A=CA2144002632GPHN,RDH12c.202A= (p.Ile68=)
c.1313-10082A= (n.1313-10082A=)
14g.67725113A>CCA390148506GPHN,RDH12c.202A>C (p.Ile68Leu)
c.1313-10082A>C (n.1313-10082A>C)
14g.67725113A>GCA7238646GPHN,RDH12c.202A>G (p.Ile68Val)
c.1313-10082A>G (n.1313-10082A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67725113A>TCA390148507GPHN,RDH12c.202A>T (p.Ile68Phe)
c.1313-10082A>T (n.1313-10082A>T)
14g.67725114T>ACA390148508GPHN,RDH12c.203T>A (p.Ile68Asn)
c.1313-10081T>A (n.1313-10081T>A)
14g.67725114T>CCA390148509GPHN,RDH12c.203T>C (p.Ile68Thr)
c.1313-10081T>C (n.1313-10081T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.67725114T>GCA390148510GPHN,RDH12c.203T>G (p.Ile68Ser)
c.1313-10081T>G (n.1313-10081T>G)
14g.67725114T=CA2144002633GPHN,RDH12c.203T= (p.Ile68=)
c.1313-10081T= (n.1313-10081T=)
14g.67725115T>ACA486768333GPHN,RDH12c.204T>A (p.Ile68=)
c.1313-10080T>A (n.1313-10080T>A)
14g.67725115T>CCA486768334GPHN,RDH12c.204T>C (p.Ile68=)
c.1313-10080T>C (n.1313-10080T>C)
14g.67725115T>GCA390148511GPHN,RDH12c.204T>G (p.Ile68Met)
c.1313-10080T>G (n.1313-10080T>G)
14g.67725116G>ACA390148512GPHN,RDH12c.205G>A (p.Ala69Thr)
c.1313-10079G>A (n.1313-10079G>A)
14g.67725116G>CCA390148513GPHN,RDH12c.205G>C (p.Ala69Pro)
c.1313-10079G>C (n.1313-10079G>C)
14g.67725116G>TCA390148514GPHN,RDH12c.205G>T (p.Ala69Ser)
c.1313-10079G>T (n.1313-10079G>T)
14g.67725117C>ACA390148515GPHN,RDH12c.206C>A (p.Ala69Asp)
c.1313-10078C>A (n.1313-10078C>A)
14g.67725117C=CA2144002634GPHN,RDH12c.206C= (p.Ala69=)
c.1313-10078C= (n.1313-10078C=)
14g.67725117C>GCA390148516GPHN,RDH12c.206C>G (p.Ala69Gly)
c.1313-10078C>G (n.1313-10078C>G)
14g.67725117C>TCA390148517GPHN,RDH12c.206C>T (p.Ala69Val)
c.1313-10078C>T (n.1313-10078C>T)
 dbSNP
14g.67725118dupCA2695219471GPHN,RDH12c.207dup (p.Cys70LeufsTer13)
c.1313-10077dup (n.1313-10077dup)
14g.67725118C>ACA486768335GPHN,RDH12c.207C>A (p.Ala69=)
c.1313-10077C>A (n.1313-10077C>A)
14g.67725118C>GCA486768336GPHN,RDH12c.207C>G (p.Ala69=)
c.1313-10077C>G (n.1313-10077C>G)
14g.67725118C>TCA486768337GPHN,RDH12c.207C>T (p.Ala69=)
c.1313-10077C>T (n.1313-10077C>T)
14g.67725119T>ACA390148520GPHN,RDH12c.208T>A (p.Cys70Ser)
c.1313-10076T>A (n.1313-10076T>A)
 gnomAD v4
14g.67725119T>CCA390148519GPHN,RDH12c.208T>C (p.Cys70Arg)
c.1313-10076T>C (n.1313-10076T>C)
 gnomAD v4
14g.67725119T>GCA390148518GPHN,RDH12c.208T>G (p.Cys70Gly)
c.1313-10076T>G (n.1313-10076T>G)
14g.67725120G>ACA390148521GPHN,RDH12c.209G>A (p.Cys70Tyr)
c.1313-10075G>A (n.1313-10075G>A)
 gnomAD v4
14g.67725120G>CCA390148522GPHN,RDH12c.209G>C (p.Cys70Ser)
c.1313-10075G>C (n.1313-10075G>C)
14g.67725120G=CA2144002635GPHN,RDH12c.209G= (p.Cys70=)
c.1313-10075G= (n.1313-10075G=)
14g.67725120G>TCA390148523GPHN,RDH12c.209G>T (p.Cys70Phe)
c.1313-10075G>T (n.1313-10075G>T)
14g.67725121C>ACA390148524GPHN,RDH12c.210C>A (p.Cys70Ter)
c.1313-10074C>A (n.1313-10074C>A)
14g.67725121C=CA2144002636GPHN,RDH12c.210C= (p.Cys70=)
c.1313-10074C= (n.1313-10074C=)
14g.67725121C>GCA390148525GPHN,RDH12c.210C>G (p.Cys70Trp)
c.1313-10074C>G (n.1313-10074C>G)
14g.67725121C>TCA486768338GPHN,RDH12c.210C>T (p.Cys70=)
c.1313-10074C>T (n.1313-10074C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67725121dupCA246264GPHN,RDH12c.210dup (p.Arg71GlnfsTer12)
c.1313-10074dup (n.1313-10074dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67725122A>CCA486768339GPHN,RDH12c.211A>C (p.Arg71=)
c.1313-10073A>C (n.1313-10073A>C)
 ClinVar
14g.67725122A>GCA390148526GPHN,RDH12c.211A>G (p.Arg71Gly)
c.1313-10073A>G (n.1313-10073A>G)
14g.67725122A>TCA390148527GPHN,RDH12c.211A>T (p.Arg71Ter)
c.1313-10073A>T (n.1313-10073A>T)
14g.67725123G>ACA262808717GPHN,RDH12c.212G>A (p.Arg71Lys)
c.1313-10072G>A (n.1313-10072G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67725123G>CCA390148528GPHN,RDH12c.212G>C (p.Arg71Thr)
c.1313-10072G>C (n.1313-10072G>C)
14g.67725123G=CA2144002637GPHN,RDH12c.212G= (p.Arg71=)
c.1313-10072G= (n.1313-10072G=)
14g.67725123G>TCA390148529GPHN,RDH12c.212G>T (p.Arg71Ile)
c.1313-10072G>T (n.1313-10072G>T)
14g.67725124A=CA2144002638GPHN,RDH12c.213A= (p.Arg71=)
c.1313-10071A= (n.1313-10071A=)
14g.67725124A>CCA390148530GPHN,RDH12c.213A>C (p.Arg71Ser)
c.1313-10071A>C (n.1313-10071A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.67725124A>GCA262808718GPHN,RDH12c.213A>G (p.Arg71=)
c.1313-10071A>G (n.1313-10071A>G)
 dbSNP
14g.67725124A>TCA390148531GPHN,RDH12c.213A>T (p.Arg71Ser)
c.1313-10071A>T (n.1313-10071A>T)
14g.67725125G>ACA262808720GPHN,RDH12c.214G>A (p.Asp72Asn)
c.1313-10070G>A (n.1313-10070G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.67725125G>CCA390148533GPHN,RDH12c.214G>C (p.Asp72His)
c.1313-10070G>C (n.1313-10070G>C)
14g.67725125G=CA2144002639GPHN,RDH12c.214G= (p.Asp72=)
c.1313-10070G= (n.1313-10070G=)
14g.67725125G>TCA390148532GPHN,RDH12c.214G>T (p.Asp72Tyr)
c.1313-10070G>T (n.1313-10070G>T)
 COSMIC
14g.67725126A=CA2144002640GPHN,RDH12c.215A= (p.Asp72=)
c.1313-10069A= (n.1313-10069A=)
14g.67725126A>CCA390148534GPHN,RDH12c.215A>C (p.Asp72Ala)
c.1313-10069A>C (n.1313-10069A>C)
14g.67725126A>GCA390148535GPHN,RDH12c.215A>G (p.Asp72Gly)
c.1313-10069A>G (n.1313-10069A>G)
 ClinVar dbSNP
14g.67725126A>TCA390148536GPHN,RDH12c.215A>T (p.Asp72Val)
c.1313-10069A>T (n.1313-10069A>T)
14g.67725127_67725130delCA2739279419GPHN,RDH12c.216_219del (p.Val73Ter)
c.1313-10068_1313-10065del (n.1313-10068_1313-10065del)
 ClinVar
14g.67725127T>ACA390148537GPHN,RDH12c.216T>A (p.Asp72Glu)
c.1313-10068T>A (n.1313-10068T>A)
14g.67725127T>CCA262808722GPHN,RDH12c.216T>C (p.Asp72=)
c.1313-10068T>C (n.1313-10068T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.67725127T>GCA390148538GPHN,RDH12c.216T>G (p.Asp72Glu)
c.1313-10068T>G (n.1313-10068T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.67725127T=CA2144002641GPHN,RDH12c.216T= (p.Asp72=)
c.1313-10068T= (n.1313-10068T=)
14g.67725128G>ACA390148539GPHN,RDH12c.217G>A (p.Val73Ile)
c.1313-10067G>A (n.1313-10067G>A)
14g.67725128G>CCA390148540GPHN,RDH12c.217G>C (p.Val73Leu)
c.1313-10067G>C (n.1313-10067G>C)
14g.67725128G>TCA390148541GPHN,RDH12c.217G>T (p.Val73Leu)
c.1313-10067G>T (n.1313-10067G>T)
14g.67725129T>ACA390148542GPHN,RDH12c.218T>A (p.Val73Glu)
c.1313-10066T>A (n.1313-10066T>A)
14g.67725129T>CCA390148543GPHN,RDH12c.218T>C (p.Val73Ala)
c.1313-10066T>C (n.1313-10066T>C)
14g.67725129T>GCA390148544GPHN,RDH12c.218T>G (p.Val73Gly)
c.1313-10066T>G (n.1313-10066T>G)
14g.67725130A=CA2144002642GPHN,RDH12c.219A= (p.Val73=)
c.1313-10065A= (n.1313-10065A=)
14g.67725130A>CCA486768341GPHN,RDH12c.219A>C (p.Val73=)
c.1313-10065A>C (n.1313-10065A>C)
14g.67725130A>GCA486768342GPHN,RDH12c.219A>G (p.Val73=)
c.1313-10065A>G (n.1313-10065A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.67725130A>TCA486768343GPHN,RDH12c.219A>T (p.Val73=)
c.1313-10065A>T (n.1313-10065A>T)
14g.67725131C>ACA390148545GPHN,RDH12c.220C>A (p.Leu74Met)
c.1313-10064C>A (n.1313-10064C>A)
14g.67725131C>GCA390148546GPHN,RDH12c.220C>G (p.Leu74Val)
c.1313-10064C>G (n.1313-10064C>G)
14g.67725131C>TCA486768344GPHN,RDH12c.220C>T (p.Leu74=)
c.1313-10064C>T (n.1313-10064C>T)
14g.67725132T>ACA390148547GPHN,RDH12c.221T>A (p.Leu74Gln)
c.1313-10063T>A (n.1313-10063T>A)
 gnomAD v4
14g.67725132T>CCA390148549GPHN,RDH12c.221T>C (p.Leu74Pro)
c.1313-10063T>C (n.1313-10063T>C)
14g.67725132T>GCA390148548GPHN,RDH12c.221T>G (p.Leu74Arg)
c.1313-10063T>G (n.1313-10063T>G)
14g.67725133G>ACA486768345GPHN,RDH12c.222G>A (p.Leu74=)
c.1313-10062G>A (n.1313-10062G>A)
 gnomAD v4
14g.67725133G>CCA486768346GPHN,RDH12c.222G>C (p.Leu74=)
c.1313-10062G>C (n.1313-10062G>C)
14g.67725133G>TCA486768347GPHN,RDH12c.222G>T (p.Leu74=)
c.1313-10062G>T (n.1313-10062G>T)
14g.67725134A>CCA390148550GPHN,RDH12c.223A>C (p.Lys75Gln)
c.1313-10061A>C (n.1313-10061A>C)
14g.67725134A>GCA390148551GPHN,RDH12c.223A>G (p.Lys75Glu)
c.1313-10061A>G (n.1313-10061A>G)
14g.67725134A>TCA390148552GPHN,RDH12c.223A>T (p.Lys75Ter)
c.1313-10061A>T (n.1313-10061A>T)
14g.67725135A=CA2144002643GPHN,RDH12c.224A= (p.Lys75=)
c.1313-10060A= (n.1313-10060A=)
14g.67725135A>CCA390148553GPHN,RDH12c.224A>C (p.Lys75Thr)
c.1313-10060A>C (n.1313-10060A>C)
14g.67725135A>GCA390148554GPHN,RDH12c.224A>G (p.Lys75Arg)
c.1313-10060A>G (n.1313-10060A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67725135A>TCA390148555GPHN,RDH12c.224A>T (p.Lys75Met)
c.1313-10060A>T (n.1313-10060A>T)
14g.67725136G>ACA486768348GPHN,RDH12c.225G>A (p.Lys75=)
c.1313-10059G>A (n.1313-10059G>A)
14g.67725136G>CCA390148556GPHN,RDH12c.225G>C (p.Lys75Asn)
c.1313-10059G>C (n.1313-10059G>C)
14g.67725136G>TCA390148557GPHN,RDH12c.225G>T (p.Lys75Asn)
c.1313-10059G>T (n.1313-10059G>T)
14g.67725139_67725140dupCA2801974626GPHN,RDH12c.228_229dup (p.Glu77GlyfsTer?)
c.1313-10056_1313-10055dup (n.1313-10056_1313-10055dup)
14g.67725140delCA2625366186GPHN,RDH12c.229del (p.Glu77SerfsTer?)
c.1313-10055del (n.1313-10055del)
 gnomAD v4
14g.67725137G>ACA7238647GPHN,RDH12c.226G>A (p.Gly76Arg)
c.1313-10058G>A (n.1313-10058G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.67725137G>CCA262808726GPHN,RDH12c.226G>C (p.Gly76Arg)
c.1313-10058G>C (n.1313-10058G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67725137G=CA2144002644GPHN,RDH12c.226G= (p.Gly76=)
c.1313-10058G= (n.1313-10058G=)
14g.67725137G>TCA262808724GPHN,RDH12c.226G>T (p.Gly76Trp)
c.1313-10058G>T (n.1313-10058G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.67725138G>ACA390148559GPHN,RDH12c.227G>A (p.Gly76Glu)
c.1313-10057G>A (n.1313-10057G>A)
14g.67725138G>CCA390148560GPHN,RDH12c.227G>C (p.Gly76Ala)
c.1313-10057G>C (n.1313-10057G>C)
14g.67725138G>TCA390148558GPHN,RDH12c.227G>T (p.Gly76Val)
c.1313-10057G>T (n.1313-10057G>T)
 ClinVar gnomAD v4
14g.67725139G>ACA486768349GPHN,RDH12c.228G>A (p.Gly76=)
c.1313-10056G>A (n.1313-10056G>A)
14g.67725139G>CCA486768350GPHN,RDH12c.228G>C (p.Gly76=)
c.1313-10056G>C (n.1313-10056G>C)
 gnomAD v4
14g.67725139G>TCA486768351GPHN,RDH12c.228G>T (p.Gly76=)
c.1313-10056G>T (n.1313-10056G>T)
14g.67725140G>ACA390148562GPHN,RDH12c.229G>A (p.Glu77Lys)
c.1313-10055G>A (n.1313-10055G>A)
14g.67725140G>CCA390148561GPHN,RDH12c.229G>C (p.Glu77Gln)
c.1313-10055G>C (n.1313-10055G>C)
14g.67725140G=CA2144002645GPHN,RDH12c.229G= (p.Glu77=)
c.1313-10055G= (n.1313-10055G=)
14g.67725140G>TCA390148563GPHN,RDH12c.229G>T (p.Glu77Ter)
c.1313-10055G>T (n.1313-10055G>T)
 ClinVar dbSNP
14g.67725141A>CCA390148564GPHN,RDH12c.230A>C (p.Glu77Ala)
c.1313-10054A>C (n.1313-10054A>C)
14g.67725141A>GCA390148565GPHN,RDH12c.230A>G (p.Glu77Gly)
c.1313-10054A>G (n.1313-10054A>G)
 ClinVar gnomAD v4
14g.67725141A>TCA390148566GPHN,RDH12c.230A>T (p.Glu77Val)
c.1313-10054A>T (n.1313-10054A>T)
14g.67725142G>ACA486768352GPHN,RDH12c.231G>A (p.Glu77=)
c.1313-10053G>A (n.1313-10053G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.67725142G>CCA390148567GPHN,RDH12c.231G>C (p.Glu77Asp)
c.1313-10053G>C (n.1313-10053G>C)
14g.67725142G=CA2144002646GPHN,RDH12c.231G= (p.Glu77=)
c.1313-10053G= (n.1313-10053G=)
14g.67725142G>TCA7238648GPHN,RDH12c.231G>T (p.Glu77Asp)
c.1313-10053G>T (n.1313-10053G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.67725143T>ACA390148570GPHN,RDH12c.232T>A (p.Ser78Thr)
c.1313-10052T>A (n.1313-10052T>A)
14g.67725143T>CCA390148569GPHN,RDH12c.232T>C (p.Ser78Pro)
c.1313-10052T>C (n.1313-10052T>C)
14g.67725143T>GCA390148568GPHN,RDH12c.232T>G (p.Ser78Ala)
c.1313-10052T>G (n.1313-10052T>G)
14g.67725144C>ACA390148571GPHN,RDH12c.233C>A (p.Ser78Tyr)
c.1313-10051C>A (n.1313-10051C>A)
14g.67725144C>GCA390148572GPHN,RDH12c.233C>G (p.Ser78Cys)
c.1313-10051C>G (n.1313-10051C>G)
14g.67725144C>TCA390148573GPHN,RDH12c.233C>T (p.Ser78Phe)
c.1313-10051C>T (n.1313-10051C>T)
14g.67725145T>ACA486768353GPHN,RDH12c.234T>A (p.Ser78=)
c.1313-10050T>A (n.1313-10050T>A)
14g.67725145T>CCA486768354GPHN,RDH12c.234T>C (p.Ser78=)
c.1313-10050T>C (n.1313-10050T>C)
14g.67725145T>GCA486768355GPHN,RDH12c.234T>G (p.Ser78=)
c.1313-10050T>G (n.1313-10050T>G)
 ClinVar gnomAD v4
14g.67725146G>ACA390148574GPHN,RDH12c.235G>A (p.Ala79Thr)
c.1313-10049G>A (n.1313-10049G>A)
14g.67725146G>CCA390148575GPHN,RDH12c.235G>C (p.Ala79Pro)
c.1313-10049G>C (n.1313-10049G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
14g.67725146G=CA2144002647GPHN,RDH12c.235G= (p.Ala79=)
c.1313-10049G= (n.1313-10049G=)
14g.67725146G>TCA390148576GPHN,RDH12c.235G>T (p.Ala79Ser)
c.1313-10049G>T (n.1313-10049G>T)

Number of alleles fetched