Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.67725006_67725027delinsGAATGCTCTGTCCCCCAGTCCC | CA2144002566 | GPHN,RDH12 | c.188-93_188-72delinsGAATGCTCTGTCCCCCAGTCCC (n.188-93_188-72delinsGAATGCTCTGTCCCCCAGTCCC) c.1313-10189_1313-10168delinsGAATGCTCTGTCCCCCAGTCCC (n.1313-10189_1313-10168delinsGAATGCTCTGTCCCCCAGTCCC) | |
14 | g.67725009_67725029del | CA614773200 | GPHN,RDH12 | c.188-90_188-70del (n.188-90_188-70del) c.1313-10186_1313-10166del (n.1313-10186_1313-10166del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.67725009T>C | CA707976470 | GPHN,RDH12 | c.188-90T>C (n.188-90T>C) c.1313-10186T>C (n.1313-10186T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.67725009T= | CA2144002567 | GPHN,RDH12 | c.188-90T= (n.188-90T=) c.1313-10186T= (n.1313-10186T=) | |
14 | g.67725010G= | CA2144002568 | GPHN,RDH12 | c.188-89G= (n.188-89G=) c.1313-10185G= (n.1313-10185G=) | |
14 | g.67725010G>T | CA614773201 | GPHN,RDH12 | c.188-89G>T (n.188-89G>T) c.1313-10185G>T (n.1313-10185G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.67725011C>A | CA2625366156 | GPHN,RDH12 | c.188-88C>A (n.188-88C>A) c.1313-10184C>A (n.1313-10184C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.67725013C= | CA2144002569 | GPHN,RDH12 | c.188-86C= (n.188-86C=) c.1313-10182C= (n.1313-10182C=) | |
14 | g.67725013C>G | CA2144002570 | GPHN,RDH12 | c.188-86C>G (n.188-86C>G) c.1313-10182C>G (n.1313-10182C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.67725013C>T | CA964239059 | GPHN,RDH12 | c.188-86C>T (n.188-86C>T) c.1313-10182C>T (n.1313-10182C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.67725014T>A | CA262808669 | GPHN,RDH12 | c.188-85T>A (n.188-85T>A) c.1313-10181T>A (n.1313-10181T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.67725014T>C | CA2838646451 | GPHN,RDH12 | c.188-85T>C (n.188-85T>C) c.1313-10181T>C (n.1313-10181T>C) | |
14 | g.67725014T= | CA2144002571 | GPHN,RDH12 | c.188-85T= (n.188-85T=) c.1313-10181T= (n.1313-10181T=) | |
14 | g.67725015G>A | CA707976473 | GPHN,RDH12 | c.188-84G>A (n.188-84G>A) c.1313-10180G>A (n.1313-10180G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.67725015G= | CA2144002572 | GPHN,RDH12 | c.188-84G= (n.188-84G=) c.1313-10180G= (n.1313-10180G=) | |
14 | g.67725016T>G | CA2625366158 | GPHN,RDH12 | c.188-83T>G (n.188-83T>G) c.1313-10179T>G (n.1313-10179T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.67725017C>A | CA2625366159 | GPHN,RDH12 | c.188-82C>A (n.188-82C>A) c.1313-10178C>A (n.1313-10178C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.67725017C= | CA2144002573 | GPHN,RDH12 | c.188-82C= (n.188-82C=) c.1313-10178C= (n.1313-10178C=) | |
14 | g.67725017C>G | CA964239064 | GPHN,RDH12 | c.188-82C>G (n.188-82C>G) c.1313-10178C>G (n.1313-10178C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.67725017C>T | CA964239069 | GPHN,RDH12 | c.188-82C>T (n.188-82C>T) c.1313-10178C>T (n.1313-10178C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.67725021del | CA2575559246 | GPHN,RDH12 | c.188-78del (n.188-78del) c.1313-10174del (n.1313-10174del) | gnomAD v4 |
14 | g.67725020_67725021del | CA2841546456 | GPHN,RDH12 | c.188-79_188-78del (n.188-79_188-78del) c.1313-10175_1313-10174del (n.1313-10175_1313-10174del) | |
14 | g.67725018C>A | CA2144002575 | GPHN,RDH12 | c.188-81C>A (n.188-81C>A) c.1313-10177C>A (n.1313-10177C>A) | dbSNP |
14 | g.67725018C= | CA2144002574 | GPHN,RDH12 | c.188-81C= (n.188-81C=) c.1313-10177C= (n.1313-10177C=) | |
14 | g.67725018C>T | CA2575559247 | GPHN,RDH12 | c.188-81C>T (n.188-81C>T) c.1313-10177C>T (n.1313-10177C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.67725019C= | CA2144002576 | GPHN,RDH12 | c.188-80C= (n.188-80C=) c.1313-10176C= (n.1313-10176C=) | |
14 | g.67725019C>T | CA262808671 | GPHN,RDH12 | c.188-80C>T (n.188-80C>T) c.1313-10176C>T (n.1313-10176C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.67725020C>A | CA2801974624 | GPHN,RDH12 | c.188-79C>A (n.188-79C>A) c.1313-10175C>A (n.1313-10175C>A) | |
14 | g.67725020C= | CA2144002577 | GPHN,RDH12 | c.188-79C= (n.188-79C=) c.1313-10175C= (n.1313-10175C=) | |
14 | g.67725020C>T | CA707976476 | GPHN,RDH12 | c.188-79C>T (n.188-79C>T) c.1313-10175C>T (n.1313-10175C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.67725021C>A | CA262808672 | GPHN,RDH12 | c.188-78C>A (n.188-78C>A) c.1313-10174C>A (n.1313-10174C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.67725021C= | CA2144002578 | GPHN,RDH12 | c.188-78C= (n.188-78C=) c.1313-10174C= (n.1313-10174C=) | |
14 | g.67725021C>T | CA2841546457 | GPHN,RDH12 | c.188-78C>T (n.188-78C>T) c.1313-10174C>T (n.1313-10174C>T) | |
14 | g.67725023G>C | CA2575559248 | GPHN,RDH12 | c.188-76G>C (n.188-76G>C) c.1313-10172G>C (n.1313-10172G>C) | |
14 | g.67725024T>C | CA2625366160 | GPHN,RDH12 | c.188-75T>C (n.188-75T>C) c.1313-10171T>C (n.1313-10171T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.67725024_67725025delinsTC | CA2144002579 | GPHN,RDH12 | c.188-75_188-74delinsTC (n.188-75_188-74delinsTC) c.1313-10171_1313-10170delinsTC (n.1313-10171_1313-10170delinsTC) | |
14 | g.67725025C>A | CA2625366161 | GPHN,RDH12 | c.188-74C>A (n.188-74C>A) c.1313-10170C>A (n.1313-10170C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.67725027del | CA2144002580 | GPHN,RDH12 | c.188-72del (n.188-72del) c.1313-10168del (n.1313-10168del) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.67725026_67725027del | CA2838646449 | GPHN,RDH12 | c.188-73_188-72del (n.188-73_188-72del) c.1313-10169_1313-10168del (n.1313-10169_1313-10168del) | |
14 | g.67725026C>T | CA2841546458 | GPHN,RDH12 | c.188-73C>T (n.188-73C>T) c.1313-10169C>T (n.1313-10169C>T) | |
14 | g.67725027C>T | CA2625366162 | GPHN,RDH12 | c.188-72C>T (n.188-72C>T) c.1313-10168C>T (n.1313-10168C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.67725028A>C | CA2625366163 | GPHN,RDH12 | c.188-71A>C (n.188-71A>C) c.1313-10167A>C (n.1313-10167A>C) | gnomAD v4 |
14 | g.67725028A>G | CA2575559249 | GPHN,RDH12 | c.188-71A>G (n.188-71A>G) c.1313-10167A>G (n.1313-10167A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.67725029A= | CA2144002581 | GPHN,RDH12 | c.188-70A= (n.188-70A=) c.1313-10166A= (n.1313-10166A=) | |
14 | g.67725029A>G | CA262808674 | GPHN,RDH12 | c.188-70A>G (n.188-70A>G) c.1313-10166A>G (n.1313-10166A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.67725030G>A | CA262808677 | GPHN,RDH12 | c.188-69G>A (n.188-69G>A) c.1313-10165G>A (n.1313-10165G>A) | dbSNP |
14 | g.67725030G= | CA2144002582 | GPHN,RDH12 | c.188-69G= (n.188-69G=) c.1313-10165G= (n.1313-10165G=) | |
14 | g.67725031C>A | CA2575559250 | GPHN,RDH12 | c.188-68C>A (n.188-68C>A) c.1313-10164C>A (n.1313-10164C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.67725031C>T | CA2625366164 | GPHN,RDH12 | c.188-68C>T (n.188-68C>T) c.1313-10164C>T (n.1313-10164C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.67725032T>G | CA262808679 | GPHN,RDH12 | c.188-67T>G (n.188-67T>G) c.1313-10163T>G (n.1313-10163T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.67725032T= | CA2144002583 | GPHN,RDH12 | c.188-67T= (n.188-67T=) c.1313-10163T= (n.1313-10163T=) | |
14 | g.67725033C>T | CA2838646447 | GPHN,RDH12 | c.188-66C>T (n.188-66C>T) c.1313-10162C>T (n.1313-10162C>T) | |
14 | g.67725034A= | CA2144002584 | GPHN,RDH12 | c.188-65A= (n.188-65A=) c.1313-10161A= (n.1313-10161A=) | |
14 | g.67725034A>C | CA262808681 | GPHN,RDH12 | c.188-65A>C (n.188-65A>C) c.1313-10161A>C (n.1313-10161A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.67725035C= | CA2144002585 | GPHN,RDH12 | c.188-64C= (n.188-64C=) c.1313-10160C= (n.1313-10160C=) | |
14 | g.67725035C>T | CA964239075 | GPHN,RDH12 | c.188-64C>T (n.188-64C>T) c.1313-10160C>T (n.1313-10160C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.67725037T>C | CA2575559251 | GPHN,RDH12 | c.188-62T>C (n.188-62T>C) c.1313-10158T>C (n.1313-10158T>C) | |
14 | g.67725039C= | CA2144002586 | GPHN,RDH12 | c.188-60C= (n.188-60C=) c.1313-10156C= (n.1313-10156C=) | |
14 | g.67725039C>G | CA2144002587 | GPHN,RDH12 | c.188-60C>G (n.188-60C>G) c.1313-10156C>G (n.1313-10156C>G) | dbSNP |
14 | g.67725039C>T | CA2625366166 | GPHN,RDH12 | c.188-60C>T (n.188-60C>T) c.1313-10156C>T (n.1313-10156C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.67725041A= | CA2144002588 | GPHN,RDH12 | c.188-58A= (n.188-58A=) c.1313-10154A= (n.1313-10154A=) | |
14 | g.67725041A>G | CA262808683 | GPHN,RDH12 | c.188-58A>G (n.188-58A>G) c.1313-10154A>G (n.1313-10154A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.67725042T>C | CA2625366167 | GPHN,RDH12 | c.188-57T>C (n.188-57T>C) c.1313-10153T>C (n.1313-10153T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.67725042_67725044delinsTAC | CA2144002589 | GPHN,RDH12 | c.188-57_188-55delinsTAC (n.188-57_188-55delinsTAC) c.1313-10153_1313-10151delinsTAC (n.1313-10153_1313-10151delinsTAC) | |
14 | g.67725043_67725044del | CA2144002590 | GPHN,RDH12 | c.188-56_188-55del (n.188-56_188-55del) c.1313-10152_1313-10151del (n.1313-10152_1313-10151del) | dbSNP |
14 | g.67725044C>A | CA707976483 | GPHN,RDH12 | c.188-55C>A (n.188-55C>A) c.1313-10151C>A (n.1313-10151C>A) | dbSNP |
14 | g.67725044C= | CA2144002591 | GPHN,RDH12 | c.188-55C= (n.188-55C=) c.1313-10151C= (n.1313-10151C=) | |
14 | g.67725044C>T | CA2625366169 | GPHN,RDH12 | c.188-55C>T (n.188-55C>T) c.1313-10151C>T (n.1313-10151C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.67725046T>C | CA2144002593 | GPHN,RDH12 | c.188-53T>C (n.188-53T>C) c.1313-10149T>C (n.1313-10149T>C) | dbSNP |
14 | g.67725046T= | CA2144002592 | GPHN,RDH12 | c.188-53T= (n.188-53T=) c.1313-10149T= (n.1313-10149T=) | |
14 | g.67725047C>A | CA2144002595 | GPHN,RDH12 | c.188-52C>A (n.188-52C>A) c.1313-10148C>A (n.1313-10148C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.67725047C= | CA2144002594 | GPHN,RDH12 | c.188-52C= (n.188-52C=) c.1313-10148C= (n.1313-10148C=) | |
14 | g.67725049T>C | CA7238631 | GPHN,RDH12 | c.188-50T>C (n.188-50T>C) c.1313-10146T>C (n.1313-10146T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.67725049T= | CA2144002596 | GPHN,RDH12 | c.188-50T= (n.188-50T=) c.1313-10146T= (n.1313-10146T=) | |
14 | g.67725050T>G | CA2625366170 | GPHN,RDH12 | c.188-49T>G (n.188-49T>G) c.1313-10145T>G (n.1313-10145T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.67725051T>C | CA7238632 | GPHN,RDH12 | c.188-48T>C (n.188-48T>C) c.1313-10144T>C (n.1313-10144T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.67725051T>G | CA2729540502 | GPHN,RDH12 | c.188-48T>G (n.188-48T>G) c.1313-10144T>G (n.1313-10144T>G) | dbSNP |
14 | g.67725051T= | CA2144002597 | GPHN,RDH12 | c.188-48T= (n.188-48T=) c.1313-10144T= (n.1313-10144T=) | |
14 | g.67725052A= | CA2144002598 | GPHN,RDH12 | c.188-47A= (n.188-47A=) c.1313-10143A= (n.1313-10143A=) | |
14 | g.67725052A>G | CA2625366171 | GPHN,RDH12 | c.188-47A>G (n.188-47A>G) c.1313-10143A>G (n.1313-10143A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.67725052A>T | CA2144002599 | GPHN,RDH12 | c.188-47A>T (n.188-47A>T) c.1313-10143A>T (n.1313-10143A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.67725053T>C | CA2575559252 | GPHN,RDH12 | c.188-46T>C (n.188-46T>C) c.1313-10142T>C (n.1313-10142T>C) | |
14 | g.67725055G>A | CA614773204 | GPHN,RDH12 | c.188-44G>A (n.188-44G>A) c.1313-10140G>A (n.1313-10140G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.67725055G= | CA2144002600 | GPHN,RDH12 | c.188-44G= (n.188-44G=) c.1313-10140G= (n.1313-10140G=) | |
14 | g.67725056C>A | CA2625366172 | GPHN,RDH12 | c.188-43C>A (n.188-43C>A) c.1313-10139C>A (n.1313-10139C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.67725056C>G | CA2625366173 | GPHN,RDH12 | c.188-43C>G (n.188-43C>G) c.1313-10139C>G (n.1313-10139C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.67725059A= | CA2144002601 | GPHN,RDH12 | c.188-40A= (n.188-40A=) c.1313-10136A= (n.1313-10136A=) | |
14 | g.67725059A>G | CA707976490 | GPHN,RDH12 | c.188-40A>G (n.188-40A>G) c.1313-10136A>G (n.1313-10136A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.67725060G>C | CA964239083 | GPHN,RDH12 | c.188-39G>C (n.188-39G>C) c.1313-10135G>C (n.1313-10135G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.67725060G= | CA2144002602 | GPHN,RDH12 | c.188-39G= (n.188-39G=) c.1313-10135G= (n.1313-10135G=) | |
14 | g.67725061G>A | CA614773205 | GPHN,RDH12 | c.188-38G>A (n.188-38G>A) c.1313-10134G>A (n.1313-10134G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.67725061G= | CA2144002603 | GPHN,RDH12 | c.188-38G= (n.188-38G=) c.1313-10134G= (n.1313-10134G=) | |
14 | g.67725063T>C | CA707976492 | GPHN,RDH12 | c.188-36T>C (n.188-36T>C) c.1313-10132T>C (n.1313-10132T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.67725063T= | CA2144002604 | GPHN,RDH12 | c.188-36T= (n.188-36T=) c.1313-10132T= (n.1313-10132T=) | |
14 | g.67725066G>A | CA262808693 | GPHN,RDH12 | c.188-33G>A (n.188-33G>A) c.1313-10129G>A (n.1313-10129G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.67725066G= | CA2144002605 | GPHN,RDH12 | c.188-33G= (n.188-33G=) c.1313-10129G= (n.1313-10129G=) | |
14 | g.67725066G>T | CA2625366174 | GPHN,RDH12 | c.188-33G>T (n.188-33G>T) c.1313-10129G>T (n.1313-10129G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.67725067A>G | CA2625366176 | GPHN,RDH12 | c.188-32A>G (n.188-32A>G) c.1313-10128A>G (n.1313-10128A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.67725068del | CA2575559253 | GPHN,RDH12 | c.188-31del (n.188-31del) c.1313-10127del (n.1313-10127del) | |
14 | g.67725068A= | CA2144002606 | GPHN,RDH12 | c.188-31A= (n.188-31A=) c.1313-10127A= (n.1313-10127A=) | |
14 | g.67725068A>G | CA7238633 | GPHN,RDH12 | c.188-31A>G (n.188-31A>G) c.1313-10127A>G (n.1313-10127A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.67725069C>A | CA2625366177 | GPHN,RDH12 | c.188-30C>A (n.188-30C>A) c.1313-10126C>A (n.1313-10126C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.67725069C= | CA2144002607 | GPHN,RDH12 | c.188-30C= (n.188-30C=) c.1313-10126C= (n.1313-10126C=) | |
14 | g.67725069C>T | CA7238634 | GPHN,RDH12 | c.188-30C>T (n.188-30C>T) c.1313-10126C>T (n.1313-10126C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.67725070A= | CA2144002608 | GPHN,RDH12 | c.188-29A= (n.188-29A=) c.1313-10125A= (n.1313-10125A=) | |
14 | g.67725070A>G | CA964239089 | GPHN,RDH12 | c.188-29A>G (n.188-29A>G) c.1313-10125A>G (n.1313-10125A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.67725071T>C | CA707976496 | GPHN,RDH12 | c.188-28T>C (n.188-28T>C) c.1313-10124T>C (n.1313-10124T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.67725071T= | CA2144002609 | GPHN,RDH12 | c.188-28T= (n.188-28T=) c.1313-10124T= (n.1313-10124T=) | |
14 | g.67725072A>C | CA2841546459 | GPHN,RDH12 | c.188-27A>C (n.188-27A>C) c.1313-10123A>C (n.1313-10123A>C) | |
14 | g.67725073C>A | CA7238635 | GPHN,RDH12 | c.188-26C>A (n.188-26C>A) c.1313-10122C>A (n.1313-10122C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.67725073C= | CA2144002610 | GPHN,RDH12 | c.188-26C= (n.188-26C=) c.1313-10122C= (n.1313-10122C=) | |
14 | g.67725074T>C | CA7238636 | GPHN,RDH12 | c.188-25T>C (n.188-25T>C) c.1313-10121T>C (n.1313-10121T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.67725074T>G | CA2625366178 | GPHN,RDH12 | c.188-25T>G (n.188-25T>G) c.1313-10121T>G (n.1313-10121T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.67725074T= | CA2144002611 | GPHN,RDH12 | c.188-25T= (n.188-25T=) c.1313-10121T= (n.1313-10121T=) | |
14 | g.67725075G>C | CA2625366179 | GPHN,RDH12 | c.188-24G>C (n.188-24G>C) c.1313-10120G>C (n.1313-10120G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.67725076C>A | CA7238637 | GPHN,RDH12 | c.188-23C>A (n.188-23C>A) c.1313-10119C>A (n.1313-10119C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.67725076C= | CA2144002612 | GPHN,RDH12 | c.188-23C= (n.188-23C=) c.1313-10119C= (n.1313-10119C=) | |
14 | g.67725076C>T | CA2575559254 | GPHN,RDH12 | c.188-23C>T (n.188-23C>T) c.1313-10119C>T (n.1313-10119C>T) | |
14 | g.67725077T>C | CA2625366180 | GPHN,RDH12 | c.188-22T>C (n.188-22T>C) c.1313-10118T>C (n.1313-10118T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.67725078C= | CA2144002613 | GPHN,RDH12 | c.188-21C= (n.188-21C=) c.1313-10117C= (n.1313-10117C=) | |
14 | g.67725078C>T | CA2801974625 | GPHN,RDH12 | c.188-21C>T (n.188-21C>T) c.1313-10117C>T (n.1313-10117C>T) | |
14 | g.67725085dup | CA7238638 | GPHN,RDH12 | c.188-14dup (n.188-14dup) c.1313-10110dup (n.1313-10110dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.67725084_67725085dup | CA2625366181 | GPHN,RDH12 | c.188-15_188-14dup (n.188-15_188-14dup) c.1313-10111_1313-10110dup (n.1313-10111_1313-10110dup) | gnomAD v4 |
14 | g.67725085del | CA2625366182 | GPHN,RDH12 | c.188-14del (n.188-14del) c.1313-10110del (n.1313-10110del) | gnomAD v4 |
14 | g.67725083T>C | CA614773214 | GPHN,RDH12 | c.188-16T>C (n.188-16T>C) c.1313-10112T>C (n.1313-10112T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.67725083T= | CA2144002614 | GPHN,RDH12 | c.188-16T= (n.188-16T=) c.1313-10112T= (n.1313-10112T=) | |
14 | g.67725084T>C | CA614773216 | GPHN,RDH12 | c.188-15T>C (n.188-15T>C) c.1313-10111T>C (n.1313-10111T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.67725084T= | CA2144002615 | GPHN,RDH12 | c.188-15T= (n.188-15T=) c.1313-10111T= (n.1313-10111T=) | |
14 | g.67725085T>C | CA7238639 | GPHN,RDH12 | c.188-14T>C (n.188-14T>C) c.1313-10110T>C (n.1313-10110T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.67725085T= | CA2144002616 | GPHN,RDH12 | c.188-14T= (n.188-14T=) c.1313-10110T= (n.1313-10110T=) | |
14 | g.67725087T>A | CA2625366183 | GPHN,RDH12 | c.188-12T>A (n.188-12T>A) c.1313-10108T>A (n.1313-10108T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.67725088C= | CA2144002617 | GPHN,RDH12 | c.188-11C= (n.188-11C=) c.1313-10107C= (n.1313-10107C=) | |
14 | g.67725088C>G | CA2625366184 | GPHN,RDH12 | c.188-11C>G (n.188-11C>G) c.1313-10107C>G (n.1313-10107C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.67725088C>T | CA7238640 | GPHN,RDH12 | c.188-11C>T (n.188-11C>T) c.1313-10107C>T (n.1313-10107C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.67725090T>C | CA262808701 | GPHN,RDH12 | c.188-9T>C (n.188-9T>C) c.1313-10105T>C (n.1313-10105T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.67725090T= | CA2144002618 | GPHN,RDH12 | c.188-9T= (n.188-9T=) c.1313-10105T= (n.1313-10105T=) | |
14 | g.67725091G>A | CA614773217 | GPHN,RDH12 | c.188-8G>A (n.188-8G>A) c.1313-10104G>A (n.1313-10104G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.67725091G= | CA2144002619 | GPHN,RDH12 | c.188-8G= (n.188-8G=) c.1313-10104G= (n.1313-10104G=) | |
14 | g.67725092G>A | CA2580088585 | GPHN,RDH12 | c.188-7G>A (n.188-7G>A) c.1313-10103G>A (n.1313-10103G>A) | ClinVar |
14 | g.67725094C>T | CA2697553986 | GPHN,RDH12 | c.188-5C>T (n.188-5C>T) c.1313-10101C>T (n.1313-10101C>T) | ClinVar |
14 | g.67725095C>A | CA2573150103 | GPHN,RDH12 | c.188-4C>A (n.188-4C>A) c.1313-10100C>A (n.1313-10100C>A) | ClinVar dbSNP |
14 | g.67725095C= | CA2144002620 | GPHN,RDH12 | c.188-4C= (n.188-4C=) c.1313-10100C= (n.1313-10100C=) | |
14 | g.67725095C>G | CA262808703 | GPHN,RDH12 | c.188-4C>G (n.188-4C>G) c.1313-10100C>G (n.1313-10100C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.67725097A= | CA2144002621 | GPHN,RDH12 | c.188-2A= (n.188-2A=) c.1313-10098A= (n.1313-10098A=) | |
14 | g.67725097A>C | CA390148454 | GPHN,RDH12 | c.188-2A>C (n.188-2A>C) c.1313-10098A>C (n.1313-10098A>C) | |
14 | g.67725097A>G | CA390148456 | GPHN,RDH12 | c.188-2A>G (n.188-2A>G) c.1313-10098A>G (n.1313-10098A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.67725097A>T | CA390148458 | GPHN,RDH12 | c.188-2A>T (n.188-2A>T) c.1313-10098A>T (n.1313-10098A>T) | |
14 | g.67725098G>A | CA390148467 | GPHN,RDH12 | c.188-1G>A (n.188-1G>A) c.1313-10097G>A (n.1313-10097G>A) | ClinVar dbSNP |
14 | g.67725098G>C | CA390148466 | GPHN,RDH12 | c.188-1G>C (n.188-1G>C) c.1313-10097G>C (n.1313-10097G>C) | |
14 | g.67725098G>T | CA390148464 | GPHN,RDH12 | c.188-1G>T (n.188-1G>T) c.1313-10097G>T (n.1313-10097G>T) | |
14 | g.67725099G>A | CA390148470 | GPHN,RDH12 | c.188G>A (p.Gly63Glu) c.1313-10096G>A (n.1313-10096G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.67725099G>C | CA390148472 | GPHN,RDH12 | c.188G>C (p.Gly63Ala) c.1313-10096G>C (n.1313-10096G>C) | |
14 | g.67725099G= | CA2144002622 | GPHN,RDH12 | c.188G= (p.Gly63=) c.1313-10096G= (n.1313-10096G=) | |
14 | g.67725099G>T | CA390148474 | GPHN,RDH12 | c.188G>T (p.Gly63Val) c.1313-10096G>T (n.1313-10096G>T) | |
14 | g.67725100del | CA2695219470 | GPHN,RDH12 | c.189del (p.Ala64ProfsTer11) c.1313-10095del (n.1313-10095del) | ClinVar |
14 | g.67725100A>C | CA486768323 | GPHN,RDH12 | c.189A>C (p.Gly63=) c.1313-10095A>C (n.1313-10095A>C) | |
14 | g.67725100A>G | CA486768321 | GPHN,RDH12 | c.189A>G (p.Gly63=) c.1313-10095A>G (n.1313-10095A>G) | |
14 | g.67725100A>T | CA486768322 | GPHN,RDH12 | c.189A>T (p.Gly63=) c.1313-10095A>T (n.1313-10095A>T) | |
14 | g.67725101G>A | CA7238641 | GPHN,RDH12 | c.190G>A (p.Ala64Thr) c.1313-10094G>A (n.1313-10094G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.67725101G>C | CA390148478 | GPHN,RDH12 | c.190G>C (p.Ala64Pro) c.1313-10094G>C (n.1313-10094G>C) | |
14 | g.67725101G= | CA2144002623 | GPHN,RDH12 | c.190G= (p.Ala64=) c.1313-10094G= (n.1313-10094G=) | |
14 | g.67725101G>T | CA390148480 | GPHN,RDH12 | c.190G>T (p.Ala64Ser) c.1313-10094G>T (n.1313-10094G>T) | |
14 | g.67725102C>A | CA390148483 | GPHN,RDH12 | c.191C>A (p.Ala64Asp) c.1313-10093C>A (n.1313-10093C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
14 | g.67725102C= | CA2144002624 | GPHN,RDH12 | c.191C= (p.Ala64=) c.1313-10093C= (n.1313-10093C=) | |
14 | g.67725102C>G | CA390148485 | GPHN,RDH12 | c.191C>G (p.Ala64Gly) c.1313-10093C>G (n.1313-10093C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.67725102C>T | CA390148488 | GPHN,RDH12 | c.191C>T (p.Ala64Val) c.1313-10093C>T (n.1313-10093C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.67725103C>A | CA486768324 | GPHN,RDH12 | c.192C>A (p.Ala64=) c.1313-10092C>A (n.1313-10092C>A) | |
14 | g.67725103C= | CA2144002625 | GPHN,RDH12 | c.192C= (p.Ala64=) c.1313-10092C= (n.1313-10092C=) | |
14 | g.67725103C>G | CA486768325 | GPHN,RDH12 | c.192C>G (p.Ala64=) c.1313-10092C>G (n.1313-10092C>G) | |
14 | g.67725103C>T | CA7238642 | GPHN,RDH12 | c.192C>T (p.Ala64=) c.1313-10092C>T (n.1313-10092C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.67725104C>A | CA486768326 | GPHN,RDH12 | c.193C>A (p.Arg65=) c.1313-10091C>A (n.1313-10091C>A) | |
14 | g.67725104C= | CA2144002626 | GPHN,RDH12 | c.193C= (p.Arg65=) c.1313-10091C= (n.1313-10091C=) | |
14 | g.67725104C>G | CA390148490 | GPHN,RDH12 | c.193C>G (p.Arg65Gly) c.1313-10091C>G (n.1313-10091C>G) | |
14 | g.67725104C>T | CA7238643 | GPHN,RDH12 | c.193C>T (p.Arg65Ter) c.1313-10091C>T (n.1313-10091C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.67725105G>A | CA7238644 | GPHN,RDH12 | c.194G>A (p.Arg65Gln) c.1313-10090G>A (n.1313-10090G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.67725105G>C | CA390148492 | GPHN,RDH12 | c.194G>C (p.Arg65Pro) c.1313-10090G>C (n.1313-10090G>C) | |
14 | g.67725105G= | CA2144002627 | GPHN,RDH12 | c.194G= (p.Arg65=) c.1313-10090G= (n.1313-10090G=) | |
14 | g.67725105G>T | CA390148491 | GPHN,RDH12 | c.194G>T (p.Arg65Leu) c.1313-10090G>T (n.1313-10090G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.67725106A= | CA2144002628 | GPHN,RDH12 | c.195A= (p.Arg65=) c.1313-10089A= (n.1313-10089A=) | |
14 | g.67725106A>C | CA246260 | GPHN,RDH12 | c.195A>C (p.Arg65=) c.1313-10089A>C (n.1313-10089A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.67725106A>G | CA486768328 | GPHN,RDH12 | c.195A>G (p.Arg65=) c.1313-10089A>G (n.1313-10089A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.67725106A>T | CA486768327 | GPHN,RDH12 | c.195A>T (p.Arg65=) c.1313-10089A>T (n.1313-10089A>T) | |
14 | g.67725107G>A | CA7238645 | GPHN,RDH12 | c.196G>A (p.Val66Ile) c.1313-10088G>A (n.1313-10088G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.67725107G>C | CA390148493 | GPHN,RDH12 | c.196G>C (p.Val66Leu) c.1313-10088G>C (n.1313-10088G>C) | |
14 | g.67725107G= | CA2144002629 | GPHN,RDH12 | c.196G= (p.Val66=) c.1313-10088G= (n.1313-10088G=) | |
14 | g.67725107G>T | CA390148494 | GPHN,RDH12 | c.196G>T (p.Val66Phe) c.1313-10088G>T (n.1313-10088G>T) |