Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.67724863_67724964del | CA2801974615 | GPHN,RDH12 | c.188-236_188-135del (n.188-236_188-135del) c.1313-10332_1313-10231del (n.1313-10332_1313-10231del) | |
14 | g.67724954del | CA2625366097 | GPHN,RDH12 | c.188-145del (n.188-145del) c.1313-10241del (n.1313-10241del) | gnomAD v4 |
14 | g.67724955G>T | CA2625366100 | GPHN,RDH12 | c.188-144G>T (n.188-144G>T) c.1313-10240G>T (n.1313-10240G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.67724956C>A | CA2625366103 | GPHN,RDH12 | c.188-143C>A (n.188-143C>A) c.1313-10239C>A (n.1313-10239C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.67724956C= | CA2144002547 | GPHN,RDH12 | c.188-143C= (n.188-143C=) c.1313-10239C= (n.1313-10239C=) | |
14 | g.67724956C>G | CA2144002548 | GPHN,RDH12 | c.188-143C>G (n.188-143C>G) c.1313-10239C>G (n.1313-10239C>G) | dbSNP |
14 | g.67724956C>T | CA2625366106 | GPHN,RDH12 | c.188-143C>T (n.188-143C>T) c.1313-10239C>T (n.1313-10239C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.67724957C>A | CA2625366107 | GPHN,RDH12 | c.188-142C>A (n.188-142C>A) c.1313-10238C>A (n.1313-10238C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.67724958C= | CA2144002549 | GPHN,RDH12 | c.188-141C= (n.188-141C=) c.1313-10237C= (n.1313-10237C=) | |
14 | g.67724958C>T | CA707976460 | GPHN,RDH12 | c.188-141C>T (n.188-141C>T) c.1313-10237C>T (n.1313-10237C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.67724959G>A | CA262808659 | GPHN,RDH12 | c.188-140G>A (n.188-140G>A) c.1313-10236G>A (n.1313-10236G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.67724959G>C | CA964239045 | GPHN,RDH12 | c.188-140G>C (n.188-140G>C) c.1313-10236G>C (n.1313-10236G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.67724959G= | CA2144002550 | GPHN,RDH12 | c.188-140G= (n.188-140G=) c.1313-10236G= (n.1313-10236G=) | |
14 | g.67724959G>T | CA2625366109 | GPHN,RDH12 | c.188-140G>T (n.188-140G>T) c.1313-10236G>T (n.1313-10236G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.67724962G>C | CA2625366112 | GPHN,RDH12 | c.188-137G>C (n.188-137G>C) c.1313-10233G>C (n.1313-10233G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.67724962G>T | CA2625366114 | GPHN,RDH12 | c.188-137G>T (n.188-137G>T) c.1313-10233G>T (n.1313-10233G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.67724964G>T | CA2625366115 | GPHN,RDH12 | c.188-135G>T (n.188-135G>T) c.1313-10231G>T (n.1313-10231G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.67724965G>A | CA2729775607 | GPHN,RDH12 | c.188-134G>A (n.188-134G>A) c.1313-10230G>A (n.1313-10230G>A) | dbSNP |
14 | g.67724965G>T | CA2625366117 | GPHN,RDH12 | c.188-134G>T (n.188-134G>T) c.1313-10230G>T (n.1313-10230G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.67724966C>A | CA2625366120 | GPHN,RDH12 | c.188-133C>A (n.188-133C>A) c.1313-10229C>A (n.1313-10229C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.67724966C>T | CA2801974622 | GPHN,RDH12 | c.188-133C>T (n.188-133C>T) c.1313-10229C>T (n.1313-10229C>T) | |
14 | g.67724968A= | CA2144002551 | GPHN,RDH12 | c.188-131A= (n.188-131A=) c.1313-10227A= (n.1313-10227A=) | |
14 | g.67724968A>G | CA2144002552 | GPHN,RDH12 | c.188-131A>G (n.188-131A>G) c.1313-10227A>G (n.1313-10227A>G) | dbSNP |
14 | g.67724972G>A | CA655619263 | GPHN,RDH12 | c.188-127G>A (n.188-127G>A) c.1313-10223G>A (n.1313-10223G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.67724972G= | CA2144002553 | GPHN,RDH12 | c.188-127G= (n.188-127G=) c.1313-10223G= (n.1313-10223G=) | |
14 | g.67724972G>T | CA707976462 | GPHN,RDH12 | c.188-127G>T (n.188-127G>T) c.1313-10223G>T (n.1313-10223G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.67724973T>C | CA2625366123 | GPHN,RDH12 | c.188-126T>C (n.188-126T>C) c.1313-10222T>C (n.1313-10222T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.67724975C>A | CA2625366124 | GPHN,RDH12 | c.188-124C>A (n.188-124C>A) c.1313-10220C>A (n.1313-10220C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.67724975C>T | CA2625366126 | GPHN,RDH12 | c.188-124C>T (n.188-124C>T) c.1313-10220C>T (n.1313-10220C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.67724976A>T | CA2625366128 | GPHN,RDH12 | c.188-123A>T (n.188-123A>T) c.1313-10219A>T (n.1313-10219A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.67724977C>A | CA2625366129 | GPHN,RDH12 | c.188-122C>A (n.188-122C>A) c.1313-10218C>A (n.1313-10218C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.67724977C= | CA2144002554 | GPHN,RDH12 | c.188-122C= (n.188-122C=) c.1313-10218C= (n.1313-10218C=) | |
14 | g.67724977C>G | CA262808662 | GPHN,RDH12 | c.188-122C>G (n.188-122C>G) c.1313-10218C>G (n.1313-10218C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.67724978T>G | CA2625366130 | GPHN,RDH12 | c.188-121T>G (n.188-121T>G) c.1313-10217T>G (n.1313-10217T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.67724979C>A | CA2625366131 | GPHN,RDH12 | c.188-120C>A (n.188-120C>A) c.1313-10216C>A (n.1313-10216C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.67724979C>G | CA2625366132 | GPHN,RDH12 | c.188-120C>G (n.188-120C>G) c.1313-10216C>G (n.1313-10216C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.67724980T>C | CA2625366133 | GPHN,RDH12 | c.188-119T>C (n.188-119T>C) c.1313-10215T>C (n.1313-10215T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.67724981A= | CA2144002555 | GPHN,RDH12 | c.188-118A= (n.188-118A=) c.1313-10214A= (n.1313-10214A=) | |
14 | g.67724981A>G | CA2144002556 | GPHN,RDH12 | c.188-118A>G (n.188-118A>G) c.1313-10214A>G (n.1313-10214A>G) | dbSNP |
14 | g.67724982C>A | CA2625366134 | GPHN,RDH12 | c.188-117C>A (n.188-117C>A) c.1313-10213C>A (n.1313-10213C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.67724982C>G | CA2801974623 | GPHN,RDH12 | c.188-117C>G (n.188-117C>G) c.1313-10213C>G (n.1313-10213C>G) | |
14 | g.67724983C>A | CA2625366135 | GPHN,RDH12 | c.188-116C>A (n.188-116C>A) c.1313-10212C>A (n.1313-10212C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.67724983C= | CA2144002557 | GPHN,RDH12 | c.188-116C= (n.188-116C=) c.1313-10212C= (n.1313-10212C=) | |
14 | g.67724983C>T | CA262808664 | GPHN,RDH12 | c.188-116C>T (n.188-116C>T) c.1313-10212C>T (n.1313-10212C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.67724984G>A | CA262808665 | GPHN,RDH12 | c.188-115G>A (n.188-115G>A) c.1313-10211G>A (n.1313-10211G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.67724984G= | CA2144002558 | GPHN,RDH12 | c.188-115G= (n.188-115G=) c.1313-10211G= (n.1313-10211G=) | |
14 | g.67724984G>T | CA2625366136 | GPHN,RDH12 | c.188-115G>T (n.188-115G>T) c.1313-10211G>T (n.1313-10211G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.67724986T>G | CA2625366137 | GPHN,RDH12 | c.188-113T>G (n.188-113T>G) c.1313-10209T>G (n.1313-10209T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.67724990G>C | CA2625366138 | GPHN,RDH12 | c.188-109G>C (n.188-109G>C) c.1313-10205G>C (n.1313-10205G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.67724990G>T | CA2625366140 | GPHN,RDH12 | c.188-109G>T (n.188-109G>T) c.1313-10205G>T (n.1313-10205G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.67724991G>T | CA2625366141 | GPHN,RDH12 | c.188-108G>T (n.188-108G>T) c.1313-10204G>T (n.1313-10204G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.67724994G>A | CA2144002560 | GPHN,RDH12 | c.188-105G>A (n.188-105G>A) c.1313-10201G>A (n.1313-10201G>A) | dbSNP |
14 | g.67724994G= | CA2144002559 | GPHN,RDH12 | c.188-105G= (n.188-105G=) c.1313-10201G= (n.1313-10201G=) | |
14 | g.67724995G>A | CA2625366142 | GPHN,RDH12 | c.188-104G>A (n.188-104G>A) c.1313-10200G>A (n.1313-10200G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.67724995G= | CA2144002561 | GPHN,RDH12 | c.188-104G= (n.188-104G=) c.1313-10200G= (n.1313-10200G=) | |
14 | g.67724995G>T | CA262808668 | GPHN,RDH12 | c.188-104G>T (n.188-104G>T) c.1313-10200G>T (n.1313-10200G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.67724996C>A | CA2625366143 | GPHN,RDH12 | c.188-103C>A (n.188-103C>A) c.1313-10199C>A (n.1313-10199C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.67724996C= | CA2144002562 | GPHN,RDH12 | c.188-103C= (n.188-103C=) c.1313-10199C= (n.1313-10199C=) | |
14 | g.67724996C>G | CA2625366144 | GPHN,RDH12 | c.188-103C>G (n.188-103C>G) c.1313-10199C>G (n.1313-10199C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.67724996C>T | CA707976466 | GPHN,RDH12 | c.188-103C>T (n.188-103C>T) c.1313-10199C>T (n.1313-10199C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.67724998G>A | CA2625366145 | GPHN,RDH12 | c.188-101G>A (n.188-101G>A) c.1313-10197G>A (n.1313-10197G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.67724998G>T | CA2625366146 | GPHN,RDH12 | c.188-101G>T (n.188-101G>T) c.1313-10197G>T (n.1313-10197G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.67725000del | CA2625366147 | GPHN,RDH12 | c.188-99del (n.188-99del) c.1313-10195del (n.1313-10195del) | gnomAD v4 |
14 | g.67724999G>A | CA2625366148 | GPHN,RDH12 | c.188-100G>A (n.188-100G>A) c.1313-10196G>A (n.1313-10196G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.67724999G>C | CA964239047 | GPHN,RDH12 | c.188-100G>C (n.188-100G>C) c.1313-10196G>C (n.1313-10196G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.67724999G= | CA2144002563 | GPHN,RDH12 | c.188-100G= (n.188-100G=) c.1313-10196G= (n.1313-10196G=) | |
14 | g.67725000G>A | CA2625366149 | GPHN,RDH12 | c.188-99G>A (n.188-99G>A) c.1313-10195G>A (n.1313-10195G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.67725000G>C | CA2625366150 | GPHN,RDH12 | c.188-99G>C (n.188-99G>C) c.1313-10195G>C (n.1313-10195G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.67725002G>A | CA2625366151 | GPHN,RDH12 | c.188-97G>A (n.188-97G>A) c.1313-10193G>A (n.1313-10193G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.67725002G>T | CA2625366152 | GPHN,RDH12 | c.188-97G>T (n.188-97G>T) c.1313-10193G>T (n.1313-10193G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.67725004dup | CA2625366153 | GPHN,RDH12 | c.188-95dup (n.188-95dup) c.1313-10191dup (n.1313-10191dup) | gnomAD v4 |
14 | g.67725004A= | CA2144002564 | GPHN,RDH12 | c.188-95A= (n.188-95A=) c.1313-10191A= (n.1313-10191A=) | |
14 | g.67725004A>G | CA707976467 | GPHN,RDH12 | c.188-95A>G (n.188-95A>G) c.1313-10191A>G (n.1313-10191A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.67725005T>A | CA964239053 | GPHN,RDH12 | c.188-94T>A (n.188-94T>A) c.1313-10190T>A (n.1313-10190T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.67725005T= | CA2144002565 | GPHN,RDH12 | c.188-94T= (n.188-94T=) c.1313-10190T= (n.1313-10190T=) | |
14 | g.67725006G>A | CA2625366154 | GPHN,RDH12 | c.188-93G>A (n.188-93G>A) c.1313-10189G>A (n.1313-10189G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.67725006G>T | CA2625366155 | GPHN,RDH12 | c.188-93G>T (n.188-93G>T) c.1313-10189G>T (n.1313-10189G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.67725006_67725027delinsGAATGCTCTGTCCCCCAGTCCC | CA2144002566 | GPHN,RDH12 | c.188-93_188-72delinsGAATGCTCTGTCCCCCAGTCCC (n.188-93_188-72delinsGAATGCTCTGTCCCCCAGTCCC) c.1313-10189_1313-10168delinsGAATGCTCTGTCCCCCAGTCCC (n.1313-10189_1313-10168delinsGAATGCTCTGTCCCCCAGTCCC) | |
14 | g.67725009_67725029del | CA614773200 | GPHN,RDH12 | c.188-90_188-70del (n.188-90_188-70del) c.1313-10186_1313-10166del (n.1313-10186_1313-10166del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.67725009T>C | CA707976470 | GPHN,RDH12 | c.188-90T>C (n.188-90T>C) c.1313-10186T>C (n.1313-10186T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.67725009T= | CA2144002567 | GPHN,RDH12 | c.188-90T= (n.188-90T=) c.1313-10186T= (n.1313-10186T=) | |
14 | g.67725010G= | CA2144002568 | GPHN,RDH12 | c.188-89G= (n.188-89G=) c.1313-10185G= (n.1313-10185G=) | |
14 | g.67725010G>T | CA614773201 | GPHN,RDH12 | c.188-89G>T (n.188-89G>T) c.1313-10185G>T (n.1313-10185G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.67725011C>A | CA2625366156 | GPHN,RDH12 | c.188-88C>A (n.188-88C>A) c.1313-10184C>A (n.1313-10184C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.67725013C= | CA2144002569 | GPHN,RDH12 | c.188-86C= (n.188-86C=) c.1313-10182C= (n.1313-10182C=) | |
14 | g.67725013C>G | CA2144002570 | GPHN,RDH12 | c.188-86C>G (n.188-86C>G) c.1313-10182C>G (n.1313-10182C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.67725013C>T | CA964239059 | GPHN,RDH12 | c.188-86C>T (n.188-86C>T) c.1313-10182C>T (n.1313-10182C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.67725014T>A | CA262808669 | GPHN,RDH12 | c.188-85T>A (n.188-85T>A) c.1313-10181T>A (n.1313-10181T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.67725014T= | CA2144002571 | GPHN,RDH12 | c.188-85T= (n.188-85T=) c.1313-10181T= (n.1313-10181T=) | |
14 | g.67725015G>A | CA707976473 | GPHN,RDH12 | c.188-84G>A (n.188-84G>A) c.1313-10180G>A (n.1313-10180G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.67725015G= | CA2144002572 | GPHN,RDH12 | c.188-84G= (n.188-84G=) c.1313-10180G= (n.1313-10180G=) | |
14 | g.67725016T>G | CA2625366158 | GPHN,RDH12 | c.188-83T>G (n.188-83T>G) c.1313-10179T>G (n.1313-10179T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.67725017C>A | CA2625366159 | GPHN,RDH12 | c.188-82C>A (n.188-82C>A) c.1313-10178C>A (n.1313-10178C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.67725017C= | CA2144002573 | GPHN,RDH12 | c.188-82C= (n.188-82C=) c.1313-10178C= (n.1313-10178C=) | |
14 | g.67725017C>G | CA964239064 | GPHN,RDH12 | c.188-82C>G (n.188-82C>G) c.1313-10178C>G (n.1313-10178C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.67725017C>T | CA964239069 | GPHN,RDH12 | c.188-82C>T (n.188-82C>T) c.1313-10178C>T (n.1313-10178C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.67725021del | CA2575559246 | GPHN,RDH12 | c.188-78del (n.188-78del) c.1313-10174del (n.1313-10174del) | gnomAD v4 |
14 | g.67725018C>A | CA2144002575 | GPHN,RDH12 | c.188-81C>A (n.188-81C>A) c.1313-10177C>A (n.1313-10177C>A) | dbSNP |
14 | g.67725018C= | CA2144002574 | GPHN,RDH12 | c.188-81C= (n.188-81C=) c.1313-10177C= (n.1313-10177C=) | |
14 | g.67725018C>T | CA2575559247 | GPHN,RDH12 | c.188-81C>T (n.188-81C>T) c.1313-10177C>T (n.1313-10177C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.67725019C= | CA2144002576 | GPHN,RDH12 | c.188-80C= (n.188-80C=) c.1313-10176C= (n.1313-10176C=) | |
14 | g.67725019C>T | CA262808671 | GPHN,RDH12 | c.188-80C>T (n.188-80C>T) c.1313-10176C>T (n.1313-10176C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.67725020C>A | CA2801974624 | GPHN,RDH12 | c.188-79C>A (n.188-79C>A) c.1313-10175C>A (n.1313-10175C>A) | |
14 | g.67725020C= | CA2144002577 | GPHN,RDH12 | c.188-79C= (n.188-79C=) c.1313-10175C= (n.1313-10175C=) | |
14 | g.67725020C>T | CA707976476 | GPHN,RDH12 | c.188-79C>T (n.188-79C>T) c.1313-10175C>T (n.1313-10175C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.67725021C>A | CA262808672 | GPHN,RDH12 | c.188-78C>A (n.188-78C>A) c.1313-10174C>A (n.1313-10174C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.67725021C= | CA2144002578 | GPHN,RDH12 | c.188-78C= (n.188-78C=) c.1313-10174C= (n.1313-10174C=) | |
14 | g.67725023G>C | CA2575559248 | GPHN,RDH12 | c.188-76G>C (n.188-76G>C) c.1313-10172G>C (n.1313-10172G>C) | |
14 | g.67725024T>C | CA2625366160 | GPHN,RDH12 | c.188-75T>C (n.188-75T>C) c.1313-10171T>C (n.1313-10171T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.67725024_67725025delinsTC | CA2144002579 | GPHN,RDH12 | c.188-75_188-74delinsTC (n.188-75_188-74delinsTC) c.1313-10171_1313-10170delinsTC (n.1313-10171_1313-10170delinsTC) | |
14 | g.67725025C>A | CA2625366161 | GPHN,RDH12 | c.188-74C>A (n.188-74C>A) c.1313-10170C>A (n.1313-10170C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.67725027del | CA2144002580 | GPHN,RDH12 | c.188-72del (n.188-72del) c.1313-10168del (n.1313-10168del) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.67725027C>T | CA2625366162 | GPHN,RDH12 | c.188-72C>T (n.188-72C>T) c.1313-10168C>T (n.1313-10168C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.67725028A>C | CA2625366163 | GPHN,RDH12 | c.188-71A>C (n.188-71A>C) c.1313-10167A>C (n.1313-10167A>C) | gnomAD v4 |
14 | g.67725028A>G | CA2575559249 | GPHN,RDH12 | c.188-71A>G (n.188-71A>G) c.1313-10167A>G (n.1313-10167A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.67725029A= | CA2144002581 | GPHN,RDH12 | c.188-70A= (n.188-70A=) c.1313-10166A= (n.1313-10166A=) | |
14 | g.67725029A>G | CA262808674 | GPHN,RDH12 | c.188-70A>G (n.188-70A>G) c.1313-10166A>G (n.1313-10166A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.67725030G>A | CA262808677 | GPHN,RDH12 | c.188-69G>A (n.188-69G>A) c.1313-10165G>A (n.1313-10165G>A) | dbSNP |
14 | g.67725030G= | CA2144002582 | GPHN,RDH12 | c.188-69G= (n.188-69G=) c.1313-10165G= (n.1313-10165G=) | |
14 | g.67725031C>A | CA2575559250 | GPHN,RDH12 | c.188-68C>A (n.188-68C>A) c.1313-10164C>A (n.1313-10164C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.67725031C>T | CA2625366164 | GPHN,RDH12 | c.188-68C>T (n.188-68C>T) c.1313-10164C>T (n.1313-10164C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.67725032T>G | CA262808679 | GPHN,RDH12 | c.188-67T>G (n.188-67T>G) c.1313-10163T>G (n.1313-10163T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.67725032T= | CA2144002583 | GPHN,RDH12 | c.188-67T= (n.188-67T=) c.1313-10163T= (n.1313-10163T=) | |
14 | g.67725034A= | CA2144002584 | GPHN,RDH12 | c.188-65A= (n.188-65A=) c.1313-10161A= (n.1313-10161A=) | |
14 | g.67725034A>C | CA262808681 | GPHN,RDH12 | c.188-65A>C (n.188-65A>C) c.1313-10161A>C (n.1313-10161A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.67725035C= | CA2144002585 | GPHN,RDH12 | c.188-64C= (n.188-64C=) c.1313-10160C= (n.1313-10160C=) | |
14 | g.67725035C>T | CA964239075 | GPHN,RDH12 | c.188-64C>T (n.188-64C>T) c.1313-10160C>T (n.1313-10160C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.67725037T>C | CA2575559251 | GPHN,RDH12 | c.188-62T>C (n.188-62T>C) c.1313-10158T>C (n.1313-10158T>C) | |
14 | g.67725039C= | CA2144002586 | GPHN,RDH12 | c.188-60C= (n.188-60C=) c.1313-10156C= (n.1313-10156C=) | |
14 | g.67725039C>G | CA2144002587 | GPHN,RDH12 | c.188-60C>G (n.188-60C>G) c.1313-10156C>G (n.1313-10156C>G) | dbSNP |
14 | g.67725039C>T | CA2625366166 | GPHN,RDH12 | c.188-60C>T (n.188-60C>T) c.1313-10156C>T (n.1313-10156C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.67725041A= | CA2144002588 | GPHN,RDH12 | c.188-58A= (n.188-58A=) c.1313-10154A= (n.1313-10154A=) | |
14 | g.67725041A>G | CA262808683 | GPHN,RDH12 | c.188-58A>G (n.188-58A>G) c.1313-10154A>G (n.1313-10154A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.67725042T>C | CA2625366167 | GPHN,RDH12 | c.188-57T>C (n.188-57T>C) c.1313-10153T>C (n.1313-10153T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.67725042_67725044delinsTAC | CA2144002589 | GPHN,RDH12 | c.188-57_188-55delinsTAC (n.188-57_188-55delinsTAC) c.1313-10153_1313-10151delinsTAC (n.1313-10153_1313-10151delinsTAC) | |
14 | g.67725043_67725044del | CA2144002590 | GPHN,RDH12 | c.188-56_188-55del (n.188-56_188-55del) c.1313-10152_1313-10151del (n.1313-10152_1313-10151del) | dbSNP |
14 | g.67725044C>A | CA707976483 | GPHN,RDH12 | c.188-55C>A (n.188-55C>A) c.1313-10151C>A (n.1313-10151C>A) | dbSNP |
14 | g.67725044C= | CA2144002591 | GPHN,RDH12 | c.188-55C= (n.188-55C=) c.1313-10151C= (n.1313-10151C=) | |
14 | g.67725044C>T | CA2625366169 | GPHN,RDH12 | c.188-55C>T (n.188-55C>T) c.1313-10151C>T (n.1313-10151C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.67725046T>C | CA2144002593 | GPHN,RDH12 | c.188-53T>C (n.188-53T>C) c.1313-10149T>C (n.1313-10149T>C) | dbSNP |
14 | g.67725046T= | CA2144002592 | GPHN,RDH12 | c.188-53T= (n.188-53T=) c.1313-10149T= (n.1313-10149T=) | |
14 | g.67725047C>A | CA2144002595 | GPHN,RDH12 | c.188-52C>A (n.188-52C>A) c.1313-10148C>A (n.1313-10148C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.67725047C= | CA2144002594 | GPHN,RDH12 | c.188-52C= (n.188-52C=) c.1313-10148C= (n.1313-10148C=) | |
14 | g.67725049T>C | CA7238631 | GPHN,RDH12 | c.188-50T>C (n.188-50T>C) c.1313-10146T>C (n.1313-10146T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.67725049T= | CA2144002596 | GPHN,RDH12 | c.188-50T= (n.188-50T=) c.1313-10146T= (n.1313-10146T=) | |
14 | g.67725050T>G | CA2625366170 | GPHN,RDH12 | c.188-49T>G (n.188-49T>G) c.1313-10145T>G (n.1313-10145T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.67725051T>C | CA7238632 | GPHN,RDH12 | c.188-48T>C (n.188-48T>C) c.1313-10144T>C (n.1313-10144T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.67725051T>G | CA2729540502 | GPHN,RDH12 | c.188-48T>G (n.188-48T>G) c.1313-10144T>G (n.1313-10144T>G) | dbSNP |
14 | g.67725051T= | CA2144002597 | GPHN,RDH12 | c.188-48T= (n.188-48T=) c.1313-10144T= (n.1313-10144T=) | |
14 | g.67725052A= | CA2144002598 | GPHN,RDH12 | c.188-47A= (n.188-47A=) c.1313-10143A= (n.1313-10143A=) | |
14 | g.67725052A>G | CA2625366171 | GPHN,RDH12 | c.188-47A>G (n.188-47A>G) c.1313-10143A>G (n.1313-10143A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.67725052A>T | CA2144002599 | GPHN,RDH12 | c.188-47A>T (n.188-47A>T) c.1313-10143A>T (n.1313-10143A>T) | dbSNP gnomAD v4 |