Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.67722813T>ACA2738724346ARc.*798-14T>A (n.*798-14T>A)
c.2450-14T>A (n.2450-14T>A)
c.1077-14T>A (n.1077-14T>A)
c.2174-873T>A (n.2174-873T>A)
c.854-14T>A (n.854-14T>A)
c.1901-14T>A (n.1901-14T>A)
 dbSNP
Xg.67722814C>ACA2738724352ARc.*798-13C>A (n.*798-13C>A)
c.2450-13C>A (n.2450-13C>A)
c.1077-13C>A (n.1077-13C>A)
c.2174-872C>A (n.2174-872C>A)
c.854-13C>A (n.854-13C>A)
c.1901-13C>A (n.1901-13C>A)
 dbSNP
Xg.67722814C>GCA2738724350ARc.*798-13C>G (n.*798-13C>G)
c.2450-13C>G (n.2450-13C>G)
c.1077-13C>G (n.1077-13C>G)
c.2174-872C>G (n.2174-872C>G)
c.854-13C>G (n.854-13C>G)
c.1901-13C>G (n.1901-13C>G)
 dbSNP
Xg.67722814C>TCA2738724348ARc.*798-13C>T (n.*798-13C>T)
c.2450-13C>T (n.2450-13C>T)
c.1077-13C>T (n.1077-13C>T)
c.2174-872C>T (n.2174-872C>T)
c.854-13C>T (n.854-13C>T)
c.1901-13C>T (n.1901-13C>T)
 dbSNP
Xg.67722815A>CCA2738724354ARc.*798-12A>C (n.*798-12A>C)
c.2450-12A>C (n.2450-12A>C)
c.1077-12A>C (n.1077-12A>C)
c.2174-871A>C (n.2174-871A>C)
c.854-12A>C (n.854-12A>C)
c.1901-12A>C (n.1901-12A>C)
 dbSNP
Xg.67722815A>GCA2740053631ARc.*798-12A>G (n.*798-12A>G)
c.2450-12A>G (n.2450-12A>G)
c.1077-12A>G (n.1077-12A>G)
c.2174-871A>G (n.2174-871A>G)
c.854-12A>G (n.854-12A>G)
c.1901-12A>G (n.1901-12A>G)
Xg.67722815A>TCA2738724357ARc.*798-12A>T (n.*798-12A>T)
c.2450-12A>T (n.2450-12A>T)
c.1077-12A>T (n.1077-12A>T)
c.2174-871A>T (n.2174-871A>T)
c.854-12A>T (n.854-12A>T)
c.1901-12A>T (n.1901-12A>T)
 dbSNP
Xg.67722816T>ACA330772296ARc.*798-11T>A (n.*798-11T>A)
c.2450-11T>A (n.2450-11T>A)
c.1077-11T>A (n.1077-11T>A)
c.2174-870T>A (n.2174-870T>A)
c.854-11T>A (n.854-11T>A)
c.1901-11T>A (n.1901-11T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67722816T>GCA2740053632ARc.*798-11T>G (n.*798-11T>G)
c.2450-11T>G (n.2450-11T>G)
c.1077-11T>G (n.1077-11T>G)
c.2174-870T>G (n.2174-870T>G)
c.854-11T>G (n.854-11T>G)
c.1901-11T>G (n.1901-11T>G)
Xg.67722816T=CA2435134787ARc.*798-11T= (n.*798-11T=)
c.2450-11T= (n.2450-11T=)
c.1077-11T= (n.1077-11T=)
c.2174-870T= (n.2174-870T=)
c.854-11T= (n.854-11T=)
c.1901-11T= (n.1901-11T=)
Xg.67722817C>ACA2740053633ARc.*798-10C>A (n.*798-10C>A)
c.2450-10C>A (n.2450-10C>A)
c.1077-10C>A (n.1077-10C>A)
c.2174-869C>A (n.2174-869C>A)
c.854-10C>A (n.854-10C>A)
c.1901-10C>A (n.1901-10C>A)
Xg.67722817C>GCA2738724359ARc.*798-10C>G (n.*798-10C>G)
c.2450-10C>G (n.2450-10C>G)
c.1077-10C>G (n.1077-10C>G)
c.2174-869C>G (n.2174-869C>G)
c.854-10C>G (n.854-10C>G)
c.1901-10C>G (n.1901-10C>G)
 dbSNP
Xg.67722817C>TCA2738724361ARc.*798-10C>T (n.*798-10C>T)
c.2450-10C>T (n.2450-10C>T)
c.1077-10C>T (n.1077-10C>T)
c.2174-869C>T (n.2174-869C>T)
c.854-10C>T (n.854-10C>T)
c.1901-10C>T (n.1901-10C>T)
 dbSNP
Xg.67722819delCA2738724362ARc.*798-8del (n.*798-8del)
c.2450-8del (n.2450-8del)
c.1077-8del (n.1077-8del)
c.2174-867del (n.2174-867del)
c.854-8del (n.854-8del)
c.1901-8del (n.1901-8del)
 dbSNP
Xg.67722818C>ACA2738724381ARc.*798-9C>A (n.*798-9C>A)
c.2450-9C>A (n.2450-9C>A)
c.1077-9C>A (n.1077-9C>A)
c.2174-868C>A (n.2174-868C>A)
c.854-9C>A (n.854-9C>A)
c.1901-9C>A (n.1901-9C>A)
 dbSNP
Xg.67722818C>GCA2738724382ARc.*798-9C>G (n.*798-9C>G)
c.2450-9C>G (n.2450-9C>G)
c.1077-9C>G (n.1077-9C>G)
c.2174-868C>G (n.2174-868C>G)
c.854-9C>G (n.854-9C>G)
c.1901-9C>G (n.1901-9C>G)
 dbSNP
Xg.67722818C>TCA2738724383ARc.*798-9C>T (n.*798-9C>T)
c.2450-9C>T (n.2450-9C>T)
c.1077-9C>T (n.1077-9C>T)
c.2174-868C>T (n.2174-868C>T)
c.854-9C>T (n.854-9C>T)
c.1901-9C>T (n.1901-9C>T)
 dbSNP
Xg.67722819C>ACA2738572999ARc.*798-8C>A (n.*798-8C>A)
c.2450-8C>A (n.2450-8C>A)
c.1077-8C>A (n.1077-8C>A)
c.2174-867C>A (n.2174-867C>A)
c.854-8C>A (n.854-8C>A)
c.1901-8C>A (n.1901-8C>A)
 dbSNP
Xg.67722819C=CA2435134789ARc.*798-8C= (n.*798-8C=)
c.2450-8C= (n.2450-8C=)
c.1077-8C= (n.1077-8C=)
c.2174-867C= (n.2174-867C=)
c.854-8C= (n.854-8C=)
c.1901-8C= (n.1901-8C=)
Xg.67722819C>GCA2738573000ARc.*798-8C>G (n.*798-8C>G)
c.2450-8C>G (n.2450-8C>G)
c.1077-8C>G (n.1077-8C>G)
c.2174-867C>G (n.2174-867C>G)
c.854-8C>G (n.854-8C>G)
c.1901-8C>G (n.1901-8C>G)
 dbSNP
Xg.67722819C>TCA2435134790ARc.*798-8C>T (n.*798-8C>T)
c.2450-8C>T (n.2450-8C>T)
c.1077-8C>T (n.1077-8C>T)
c.2174-867C>T (n.2174-867C>T)
c.854-8C>T (n.854-8C>T)
c.1901-8C>T (n.1901-8C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.67722820A>CCA2693950613ARc.*798-7A>C (n.*798-7A>C)
c.2450-7A>C (n.2450-7A>C)
c.1077-7A>C (n.1077-7A>C)
c.2174-866A>C (n.2174-866A>C)
c.854-7A>C (n.854-7A>C)
c.1901-7A>C (n.1901-7A>C)
 gnomAD v4
Xg.67722820A>GCA2740053634ARc.*798-7A>G (n.*798-7A>G)
c.2450-7A>G (n.2450-7A>G)
c.1077-7A>G (n.1077-7A>G)
c.2174-866A>G (n.2174-866A>G)
c.854-7A>G (n.854-7A>G)
c.1901-7A>G (n.1901-7A>G)
Xg.67722820A>TCA2740053635ARc.*798-7A>T (n.*798-7A>T)
c.2450-7A>T (n.2450-7A>T)
c.1077-7A>T (n.1077-7A>T)
c.2174-866A>T (n.2174-866A>T)
c.854-7A>T (n.854-7A>T)
c.1901-7A>T (n.1901-7A>T)
Xg.67722821C>ACA10436660ARc.*798-6C>A (n.*798-6C>A)
c.2450-6C>A (n.2450-6C>A)
c.1077-6C>A (n.1077-6C>A)
c.2174-865C>A (n.2174-865C>A)
c.854-6C>A (n.854-6C>A)
c.1901-6C>A (n.1901-6C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67722821C=CA2435134792ARc.*798-6C= (n.*798-6C=)
c.2450-6C= (n.2450-6C=)
c.1077-6C= (n.1077-6C=)
c.2174-865C= (n.2174-865C=)
c.854-6C= (n.854-6C=)
c.1901-6C= (n.1901-6C=)
Xg.67722821C>GCA658824873ARc.*798-6C>G (n.*798-6C>G)
c.2450-6C>G (n.2450-6C>G)
c.1077-6C>G (n.1077-6C>G)
c.2174-865C>G (n.2174-865C>G)
c.854-6C>G (n.854-6C>G)
c.1901-6C>G (n.1901-6C>G)
 ClinVar dbSNP
Xg.67722821C>TCA10436661ARc.*798-6C>T (n.*798-6C>T)
c.2450-6C>T (n.2450-6C>T)
c.1077-6C>T (n.1077-6C>T)
c.2174-865C>T (n.2174-865C>T)
c.854-6C>T (n.854-6C>T)
c.1901-6C>T (n.1901-6C>T)
 dbSNP ExAC
Xg.67722822A=CA2435134793ARc.*798-5A= (n.*798-5A=)
c.2450-5A= (n.2450-5A=)
c.1077-5A= (n.1077-5A=)
c.2174-864A= (n.2174-864A=)
c.854-5A= (n.854-5A=)
c.1901-5A= (n.1901-5A=)
Xg.67722822A>CCA2738546369ARc.*798-5A>C (n.*798-5A>C)
c.2450-5A>C (n.2450-5A>C)
c.1077-5A>C (n.1077-5A>C)
c.2174-864A>C (n.2174-864A>C)
c.854-5A>C (n.854-5A>C)
c.1901-5A>C (n.1901-5A>C)
 dbSNP
Xg.67722822A>GCA642377544ARc.*798-5A>G (n.*798-5A>G)
c.2450-5A>G (n.2450-5A>G)
c.1077-5A>G (n.1077-5A>G)
c.2174-864A>G (n.2174-864A>G)
c.854-5A>G (n.854-5A>G)
c.1901-5A>G (n.1901-5A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67722822A>TCA642377545ARc.*798-5A>T (n.*798-5A>T)
c.2450-5A>T (n.2450-5A>T)
c.1077-5A>T (n.1077-5A>T)
c.2174-864A>T (n.2174-864A>T)
c.854-5A>T (n.854-5A>T)
c.1901-5A>T (n.1901-5A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67722823T>ACA330772297ARc.*798-4T>A (n.*798-4T>A)
c.2450-4T>A (n.2450-4T>A)
c.1077-4T>A (n.1077-4T>A)
c.2174-863T>A (n.2174-863T>A)
c.854-4T>A (n.854-4T>A)
c.1901-4T>A (n.1901-4T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67722823T>CCA2738535755ARc.*798-4T>C (n.*798-4T>C)
c.2450-4T>C (n.2450-4T>C)
c.1077-4T>C (n.1077-4T>C)
c.2174-863T>C (n.2174-863T>C)
c.854-4T>C (n.854-4T>C)
c.1901-4T>C (n.1901-4T>C)
 dbSNP
Xg.67722823T>GCA2740053636ARc.*798-4T>G (n.*798-4T>G)
c.2450-4T>G (n.2450-4T>G)
c.1077-4T>G (n.1077-4T>G)
c.2174-863T>G (n.2174-863T>G)
c.854-4T>G (n.854-4T>G)
c.1901-4T>G (n.1901-4T>G)
Xg.67722823T=CA2435134794ARc.*798-4T= (n.*798-4T=)
c.2450-4T= (n.2450-4T=)
c.1077-4T= (n.1077-4T=)
c.2174-863T= (n.2174-863T=)
c.854-4T= (n.854-4T=)
c.1901-4T= (n.1901-4T=)
Xg.67722824C>ACA2693950614ARc.*798-3C>A (n.*798-3C>A)
c.2450-3C>A (n.2450-3C>A)
c.1077-3C>A (n.1077-3C>A)
c.2174-862C>A (n.2174-862C>A)
c.854-3C>A (n.854-3C>A)
c.1901-3C>A (n.1901-3C>A)
 gnomAD v4
Xg.67722824C>GCA2738724385ARc.*798-3C>G (n.*798-3C>G)
c.2450-3C>G (n.2450-3C>G)
c.1077-3C>G (n.1077-3C>G)
c.2174-862C>G (n.2174-862C>G)
c.854-3C>G (n.854-3C>G)
c.1901-3C>G (n.1901-3C>G)
 dbSNP
Xg.67722824C>TCA2738724384ARc.*798-3C>T (n.*798-3C>T)
c.2450-3C>T (n.2450-3C>T)
c.1077-3C>T (n.1077-3C>T)
c.2174-862C>T (n.2174-862C>T)
c.854-3C>T (n.854-3C>T)
c.1901-3C>T (n.1901-3C>T)
 dbSNP
Xg.67722825A>CCA413427413ARc.*798-2A>C (n.*798-2A>C)
c.2450-2A>C (n.2450-2A>C)
c.1077-2A>C (n.1077-2A>C)
c.2174-861A>C (n.2174-861A>C)
c.854-2A>C (n.854-2A>C)
c.1901-2A>C (n.1901-2A>C)
Xg.67722825A>GCA413427415ARc.*798-2A>G (n.*798-2A>G)
c.2450-2A>G (n.2450-2A>G)
c.1077-2A>G (n.1077-2A>G)
c.2174-861A>G (n.2174-861A>G)
c.854-2A>G (n.854-2A>G)
c.1901-2A>G (n.1901-2A>G)
Xg.67722825A>TCA413427418ARc.*798-2A>T (n.*798-2A>T)
c.2450-2A>T (n.2450-2A>T)
c.1077-2A>T (n.1077-2A>T)
c.2174-861A>T (n.2174-861A>T)
c.854-2A>T (n.854-2A>T)
c.1901-2A>T (n.1901-2A>T)
Xg.67722826G>ACA16621467ARc.*798-1G>A (n.*798-1G>A)
c.2450-1G>A (n.2450-1G>A)
c.1077-1G>A (n.1077-1G>A)
c.2174-860G>A (n.2174-860G>A)
c.854-1G>A (n.854-1G>A)
c.1901-1G>A (n.1901-1G>A)
 ClinVar dbSNP
Xg.67722826G>CCA413427424ARc.*798-1G>C (n.*798-1G>C)
c.2450-1G>C (n.2450-1G>C)
c.1077-1G>C (n.1077-1G>C)
c.2174-860G>C (n.2174-860G>C)
c.854-1G>C (n.854-1G>C)
c.1901-1G>C (n.1901-1G>C)
 dbSNP
Xg.67722826G=CA2435134797ARc.*798-1G= (n.*798-1G=)
c.2450-1G= (n.2450-1G=)
c.1077-1G= (n.1077-1G=)
c.2174-860G= (n.2174-860G=)
c.854-1G= (n.854-1G=)
c.1901-1G= (n.1901-1G=)
Xg.67722826G>TCA413427422ARc.*798-1G>T (n.*798-1G>T)
c.2450-1G>T (n.2450-1G>T)
c.1077-1G>T (n.1077-1G>T)
c.2174-860G>T (n.2174-860G>T)
c.854-1G>T (n.854-1G>T)
c.1901-1G>T (n.1901-1G>T)
Xg.67722827T>ACA413427428ARc.*798T>A (n.*798T>A)
c.2450T>A (p.Ile817Asn)
c.1077T>A (n.1077T>A)
c.2174-859T>A (n.2174-859T>A)
c.854T>A (p.Ile285Asn)
c.1901T>A (p.Ile634Asn)
 dbSNP
Xg.67722827T>CCA413427431ARc.*798T>C (n.*798T>C)
c.2450T>C (p.Ile817Thr)
c.1077T>C (n.1077T>C)
c.2174-859T>C (n.2174-859T>C)
c.854T>C (p.Ile285Thr)
c.1901T>C (p.Ile634Thr)
Xg.67722827T>GCA413427433ARc.*798T>G (n.*798T>G)
c.2450T>G (p.Ile817Ser)
c.1077T>G (n.1077T>G)
c.2174-859T>G (n.2174-859T>G)
c.854T>G (p.Ile285Ser)
c.1901T>G (p.Ile634Ser)
Xg.67722828delCA2559957936ARc.*799del (n.*799del)
c.2451del (p.Pro818GlnfsTer5)
c.1078del (n.1078del)
c.2174-858del (n.2174-858del)
c.855del (p.Pro286GlnfsTer5)
c.1902del (p.Pro635GlnfsTer5)
Xg.67722828T>ACA516971673ARc.*799T>A (n.*799T>A)
c.2451T>A (p.Ile817=)
c.1078T>A (n.1078T>A)
c.2174-858T>A (n.2174-858T>A)
c.855T>A (p.Ile285=)
c.1902T>A (p.Ile634=)
Xg.67722828T>CCA516971670ARc.*799T>C (n.*799T>C)
c.2451T>C (p.Ile817=)
c.1078T>C (n.1078T>C)
c.2174-858T>C (n.2174-858T>C)
c.855T>C (p.Ile285=)
c.1902T>C (p.Ile634=)
 ClinVar dbSNP
Xg.67722828T>GCA413427435ARc.*799T>G (n.*799T>G)
c.2451T>G (p.Ile817Met)
c.1078T>G (n.1078T>G)
c.2174-858T>G (n.2174-858T>G)
c.855T>G (p.Ile285Met)
c.1902T>G (p.Ile634Met)
Xg.67722828T=CA2435134799ARc.*799T= (n.*799T=)
c.2451T= (p.Ile817=)
c.1078T= (n.1078T=)
c.2174-858T= (n.2174-858T=)
c.855T= (p.Ile285=)
c.1902T= (p.Ile634=)
Xg.67722829C>ACA413427439ARc.*800C>A (n.*800C>A)
c.2452C>A (p.Pro818Thr)
c.1079C>A (n.1079C>A)
c.2174-857C>A (n.2174-857C>A)
c.856C>A (p.Pro286Thr)
c.1903C>A (p.Pro635Thr)
 dbSNP
Xg.67722829C>GCA413427440ARc.*800C>G (n.*800C>G)
c.2452C>G (p.Pro818Ala)
c.1079C>G (n.1079C>G)
c.2174-857C>G (n.2174-857C>G)
c.856C>G (p.Pro286Ala)
c.1903C>G (p.Pro635Ala)
 dbSNP
Xg.67722829C>TCA413427443ARc.*800C>T (n.*800C>T)
c.2452C>T (p.Pro818Ser)
c.1079C>T (n.1079C>T)
c.2174-857C>T (n.2174-857C>T)
c.856C>T (p.Pro286Ser)
c.1903C>T (p.Pro635Ser)
 dbSNP
Xg.67722830delCA2695234375ARc.*801del (n.*801del)
c.2453del (p.Pro818GlnfsTer5)
c.1080del (n.1080del)
c.2174-856del (n.2174-856del)
c.857del (p.Pro286GlnfsTer5)
c.1904del (p.Pro635GlnfsTer5)
Xg.67722830C>ACA413427446ARc.*801C>A (n.*801C>A)
c.2453C>A (p.Pro818Gln)
c.1080C>A (n.1080C>A)
c.2174-856C>A (n.2174-856C>A)
c.857C>A (p.Pro286Gln)
c.1904C>A (p.Pro635Gln)
 dbSNP
Xg.67722830C>GCA413427448ARc.*801C>G (n.*801C>G)
c.2453C>G (p.Pro818Arg)
c.1080C>G (n.1080C>G)
c.2174-856C>G (n.2174-856C>G)
c.857C>G (p.Pro286Arg)
c.1904C>G (p.Pro635Arg)
 dbSNP
Xg.67722830C>TCA413427450ARc.*801C>T (n.*801C>T)
c.2453C>T (p.Pro818Leu)
c.1080C>T (n.1080C>T)
c.2174-856C>T (n.2174-856C>T)
c.857C>T (p.Pro286Leu)
c.1904C>T (p.Pro635Leu)
 dbSNP
Xg.67722831A>CCA516971675ARc.*802A>C (n.*802A>C)
c.2454A>C (p.Pro818=)
c.1081A>C (n.1081A>C)
c.2174-855A>C (n.2174-855A>C)
c.858A>C (p.Pro286=)
c.1905A>C (p.Pro635=)
Xg.67722831A>GCA516971676ARc.*802A>G (n.*802A>G)
c.2454A>G (p.Pro818=)
c.1081A>G (n.1081A>G)
c.2174-855A>G (n.2174-855A>G)
c.858A>G (p.Pro286=)
c.1905A>G (p.Pro635=)
 dbSNP
Xg.67722831A>TCA516971679ARc.*802A>T (n.*802A>T)
c.2454A>T (p.Pro818=)
c.1081A>T (n.1081A>T)
c.2174-855A>T (n.2174-855A>T)
c.858A>T (p.Pro286=)
c.1905A>T (p.Pro635=)
Xg.67722832G>ACA413427455ARc.*803G>A (n.*803G>A)
c.2455G>A (p.Val819Met)
c.1082G>A (n.1082G>A)
c.2174-854G>A (n.2174-854G>A)
c.859G>A (p.Val287Met)
c.1906G>A (p.Val636Met)
 dbSNP
Xg.67722832G>CCA413427457ARc.*803G>C (n.*803G>C)
c.2455G>C (p.Val819Leu)
c.1082G>C (n.1082G>C)
c.2174-854G>C (n.2174-854G>C)
c.859G>C (p.Val287Leu)
c.1906G>C (p.Val636Leu)
 dbSNP
Xg.67722832G>TCA413427453ARc.*803G>T (n.*803G>T)
c.2455G>T (p.Val819Leu)
c.1082G>T (n.1082G>T)
c.2174-854G>T (n.2174-854G>T)
c.859G>T (p.Val287Leu)
c.1906G>T (p.Val636Leu)
Xg.67722833T>ACA413427461ARc.*804T>A (n.*804T>A)
c.2456T>A (p.Val819Glu)
c.1083T>A (n.1083T>A)
c.2174-853T>A (n.2174-853T>A)
c.860T>A (p.Val287Glu)
c.1907T>A (p.Val636Glu)
 dbSNP
Xg.67722833T>CCA413427463ARc.*804T>C (n.*804T>C)
c.2456T>C (p.Val819Ala)
c.1083T>C (n.1083T>C)
c.2174-853T>C (n.2174-853T>C)
c.860T>C (p.Val287Ala)
c.1907T>C (p.Val636Ala)
Xg.67722833T>GCA413427466ARc.*804T>G (n.*804T>G)
c.2456T>G (p.Val819Gly)
c.1083T>G (n.1083T>G)
c.2174-853T>G (n.2174-853T>G)
c.860T>G (p.Val287Gly)
c.1907T>G (p.Val636Gly)
Xg.67722834G>ACA516971687ARc.*805G>A (n.*805G>A)
c.2457G>A (p.Val819=)
c.1084G>A (n.1084G>A)
c.2174-852G>A (n.2174-852G>A)
c.861G>A (p.Val287=)
c.1908G>A (p.Val636=)
 dbSNP
Xg.67722834G>CCA516971688ARc.*805G>C (n.*805G>C)
c.2457G>C (p.Val819=)
c.1084G>C (n.1084G>C)
c.2174-852G>C (n.2174-852G>C)
c.861G>C (p.Val287=)
c.1908G>C (p.Val636=)
 dbSNP
Xg.67722834G>TCA516971690ARc.*805G>T (n.*805G>T)
c.2457G>T (p.Val819=)
c.1084G>T (n.1084G>T)
c.2174-852G>T (n.2174-852G>T)
c.861G>T (p.Val287=)
c.1908G>T (p.Val636=)
Xg.67722835G>ACA413427469ARc.*806G>A (n.*806G>A)
c.2458G>A (p.Asp820Asn)
c.1085G>A (n.1085G>A)
c.2174-851G>A (n.2174-851G>A)
c.862G>A (p.Asp288Asn)
c.1909G>A (p.Asp637Asn)
 dbSNP
Xg.67722835G>CCA413427472ARc.*806G>C (n.*806G>C)
c.2458G>C (p.Asp820His)
c.1085G>C (n.1085G>C)
c.2174-851G>C (n.2174-851G>C)
c.862G>C (p.Asp288His)
c.1909G>C (p.Asp637His)
 dbSNP
Xg.67722835G>TCA413427475ARc.*806G>T (n.*806G>T)
c.2458G>T (p.Asp820Tyr)
c.1085G>T (n.1085G>T)
c.2174-851G>T (n.2174-851G>T)
c.862G>T (p.Asp288Tyr)
c.1909G>T (p.Asp637Tyr)
 dbSNP
Xg.67722836A>CCA413427482ARc.*807A>C (n.*807A>C)
c.2459A>C (p.Asp820Ala)
c.1086A>C (n.1086A>C)
c.2174-850A>C (n.2174-850A>C)
c.863A>C (p.Asp288Ala)
c.1910A>C (p.Asp637Ala)
Xg.67722836A>GCA413427478ARc.*807A>G (n.*807A>G)
c.2459A>G (p.Asp820Gly)
c.1086A>G (n.1086A>G)
c.2174-850A>G (n.2174-850A>G)
c.863A>G (p.Asp288Gly)
c.1910A>G (p.Asp637Gly)
 dbSNP
Xg.67722836A>TCA413427480ARc.*807A>T (n.*807A>T)
c.2459A>T (p.Asp820Val)
c.1086A>T (n.1086A>T)
c.2174-850A>T (n.2174-850A>T)
c.863A>T (p.Asp288Val)
c.1910A>T (p.Asp637Val)
 dbSNP
Xg.67722837T>ACA413427485ARc.*808T>A (n.*808T>A)
c.2460T>A (p.Asp820Glu)
c.1087T>A (n.1087T>A)
c.2174-849T>A (n.2174-849T>A)
c.864T>A (p.Asp288Glu)
c.1911T>A (p.Asp637Glu)
Xg.67722837T>CCA516971699ARc.*808T>C (n.*808T>C)
c.2460T>C (p.Asp820=)
c.1087T>C (n.1087T>C)
c.2174-849T>C (n.2174-849T>C)
c.864T>C (p.Asp288=)
c.1911T>C (p.Asp637=)
 ClinVar
Xg.67722837T>GCA413427487ARc.*808T>G (n.*808T>G)
c.2460T>G (p.Asp820Glu)
c.1087T>G (n.1087T>G)
c.2174-849T>G (n.2174-849T>G)
c.864T>G (p.Asp288Glu)
c.1911T>G (p.Asp637Glu)
Xg.67722838G>ACA413427490ARc.*809G>A (n.*809G>A)
c.2461G>A (p.Gly821Arg)
c.1088G>A (n.1088G>A)
c.2174-848G>A (n.2174-848G>A)
c.865G>A (p.Gly289Arg)
c.1912G>A (p.Gly638Arg)
 dbSNP
Xg.67722838G>CCA413427493ARc.*809G>C (n.*809G>C)
c.2461G>C (p.Gly821Arg)
c.1088G>C (n.1088G>C)
c.2174-848G>C (n.2174-848G>C)
c.865G>C (p.Gly289Arg)
c.1912G>C (p.Gly638Arg)
 dbSNP
Xg.67722838G>TCA413427496ARc.*809G>T (n.*809G>T)
c.2461G>T (p.Gly821Trp)
c.1088G>T (n.1088G>T)
c.2174-848G>T (n.2174-848G>T)
c.865G>T (p.Gly289Trp)
c.1912G>T (p.Gly638Trp)
Xg.67722839G>ACA413427500ARc.*810G>A (n.*810G>A)
c.2462G>A (p.Gly821Glu)
c.1089G>A (n.1089G>A)
c.2174-847G>A (n.2174-847G>A)
c.866G>A (p.Gly289Glu)
c.1913G>A (p.Gly638Glu)
Xg.67722839G>CCA413427504ARc.*810G>C (n.*810G>C)
c.2462G>C (p.Gly821Ala)
c.1089G>C (n.1089G>C)
c.2174-847G>C (n.2174-847G>C)
c.866G>C (p.Gly289Ala)
c.1913G>C (p.Gly638Ala)
 dbSNP
Xg.67722839G>TCA413427502ARc.*810G>T (n.*810G>T)
c.2462G>T (p.Gly821Val)
c.1089G>T (n.1089G>T)
c.2174-847G>T (n.2174-847G>T)
c.866G>T (p.Gly289Val)
c.1913G>T (p.Gly638Val)
 dbSNP
Xg.67722840G>ACA10436662ARc.*811G>A (n.*811G>A)
c.2463G>A (p.Gly821=)
c.1090G>A (n.1090G>A)
c.2174-846G>A (n.2174-846G>A)
c.867G>A (p.Gly289=)
c.1914G>A (p.Gly638=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67722840G>CCA516971708ARc.*811G>C (n.*811G>C)
c.2463G>C (p.Gly821=)
c.1090G>C (n.1090G>C)
c.2174-846G>C (n.2174-846G>C)
c.867G>C (p.Gly289=)
c.1914G>C (p.Gly638=)
 dbSNP
Xg.67722840G=CA2435134801ARc.*811G= (n.*811G=)
c.2463G= (p.Gly821=)
c.1090G= (n.1090G=)
c.2174-846G= (n.2174-846G=)
c.867G= (p.Gly289=)
c.1914G= (p.Gly638=)
Xg.67722840G>TCA516971710ARc.*811G>T (n.*811G>T)
c.2463G>T (p.Gly821=)
c.1090G>T (n.1090G>T)
c.2174-846G>T (n.2174-846G>T)
c.867G>T (p.Gly289=)
c.1914G>T (p.Gly638=)
 dbSNP
Xg.67722841C>ACA413427512ARc.*812C>A (n.*812C>A)
c.2464C>A (p.Leu822Met)
c.1091C>A (n.1091C>A)
c.2174-845C>A (n.2174-845C>A)
c.868C>A (p.Leu290Met)
c.1915C>A (p.Leu639Met)
 dbSNP
Xg.67722841C=CA2435134803ARc.*812C= (n.*812C=)
c.2464C= (p.Leu822=)
c.1091C= (n.1091C=)
c.2174-845C= (n.2174-845C=)
c.868C= (p.Leu290=)
c.1915C= (p.Leu639=)
Xg.67722841C>GCA413427514ARc.*812C>G (n.*812C>G)
c.2464C>G (p.Leu822Val)
c.1091C>G (n.1091C>G)
c.2174-845C>G (n.2174-845C>G)
c.868C>G (p.Leu290Val)
c.1915C>G (p.Leu639Val)
 ClinVar dbSNP
Xg.67722841C>TCA516971714ARc.*812C>T (n.*812C>T)
c.2464C>T (p.Leu822=)
c.1091C>T (n.1091C>T)
c.2174-845C>T (n.2174-845C>T)
c.868C>T (p.Leu290=)
c.1915C>T (p.Leu639=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67722842T>ACA413427518ARc.*813T>A (n.*813T>A)
c.2465T>A (p.Leu822Gln)
c.1092T>A (n.1092T>A)
c.2174-844T>A (n.2174-844T>A)
c.869T>A (p.Leu290Gln)
c.1916T>A (p.Leu639Gln)
 ClinVar dbSNP
Xg.67722842T>CCA413427521ARc.*813T>C (n.*813T>C)
c.2465T>C (p.Leu822Pro)
c.1092T>C (n.1092T>C)
c.2174-844T>C (n.2174-844T>C)
c.869T>C (p.Leu290Pro)
c.1916T>C (p.Leu639Pro)
 dbSNP
Xg.67722842T>GCA413427523ARc.*813T>G (n.*813T>G)
c.2465T>G (p.Leu822Arg)
c.1092T>G (n.1092T>G)
c.2174-844T>G (n.2174-844T>G)
c.869T>G (p.Leu290Arg)
c.1916T>G (p.Leu639Arg)
Xg.67722843G>ACA516971720ARc.*814G>A (n.*814G>A)
c.2466G>A (p.Leu822=)
c.1093G>A (n.1093G>A)
c.2174-843G>A (n.2174-843G>A)
c.870G>A (p.Leu290=)
c.1917G>A (p.Leu639=)
Xg.67722843G>CCA516971721ARc.*814G>C (n.*814G>C)
c.2466G>C (p.Leu822=)
c.1093G>C (n.1093G>C)
c.2174-843G>C (n.2174-843G>C)
c.870G>C (p.Leu290=)
c.1917G>C (p.Leu639=)
Xg.67722843G>TCA516971722ARc.*814G>T (n.*814G>T)
c.2466G>T (p.Leu822=)
c.1093G>T (n.1093G>T)
c.2174-843G>T (n.2174-843G>T)
c.870G>T (p.Leu290=)
c.1917G>T (p.Leu639=)
Xg.67722844A>CCA413427527ARc.*815A>C (n.*815A>C)
c.2467A>C (p.Lys823Gln)
c.1094A>C (n.1094A>C)
c.2174-842A>C (n.2174-842A>C)
c.871A>C (p.Lys291Gln)
c.1918A>C (p.Lys640Gln)
 gnomAD v4
Xg.67722844A>GCA413427529ARc.*815A>G (n.*815A>G)
c.2467A>G (p.Lys823Glu)
c.1094A>G (n.1094A>G)
c.2174-842A>G (n.2174-842A>G)
c.871A>G (p.Lys291Glu)
c.1918A>G (p.Lys640Glu)
 dbSNP
Xg.67722844A>TCA413427531ARc.*815A>T (n.*815A>T)
c.2467A>T (p.Lys823Ter)
c.1094A>T (n.1094A>T)
c.2174-842A>T (n.2174-842A>T)
c.871A>T (p.Lys291Ter)
c.1918A>T (p.Lys640Ter)
Xg.67722845A>CCA413427535ARc.*816A>C (n.*816A>C)
c.2468A>C (p.Lys823Thr)
c.1095A>C (n.1095A>C)
c.2174-841A>C (n.2174-841A>C)
c.872A>C (p.Lys291Thr)
c.1919A>C (p.Lys640Thr)
Xg.67722845A>GCA413427537ARc.*816A>G (n.*816A>G)
c.2468A>G (p.Lys823Arg)
c.1095A>G (n.1095A>G)
c.2174-841A>G (n.2174-841A>G)
c.872A>G (p.Lys291Arg)
c.1919A>G (p.Lys640Arg)
Xg.67722845A>TCA413427540ARc.*816A>T (n.*816A>T)
c.2468A>T (p.Lys823Ile)
c.1095A>T (n.1095A>T)
c.2174-841A>T (n.2174-841A>T)
c.872A>T (p.Lys291Ile)
c.1919A>T (p.Lys640Ile)
 dbSNP
Xg.67722846A>CCA413427546ARc.*817A>C (n.*817A>C)
c.2469A>C (p.Lys823Asn)
c.1096A>C (n.1096A>C)
c.2174-840A>C (n.2174-840A>C)
c.873A>C (p.Lys291Asn)
c.1920A>C (p.Lys640Asn)
Xg.67722846A>GCA516971734ARc.*817A>G (n.*817A>G)
c.2469A>G (p.Lys823=)
c.1096A>G (n.1096A>G)
c.2174-840A>G (n.2174-840A>G)
c.873A>G (p.Lys291=)
c.1920A>G (p.Lys640=)
Xg.67722846A>TCA413427544ARc.*817A>T (n.*817A>T)
c.2469A>T (p.Lys823Asn)
c.1096A>T (n.1096A>T)
c.2174-840A>T (n.2174-840A>T)
c.873A>T (p.Lys291Asn)
c.1920A>T (p.Lys640Asn)
Xg.67722847A>CCA413427550ARc.*818A>C (n.*818A>C)
c.2470A>C (p.Asn824His)
c.1097A>C (n.1097A>C)
c.2174-839A>C (n.2174-839A>C)
c.874A>C (p.Asn292His)
c.1921A>C (p.Asn641His)
Xg.67722847A>GCA413427555ARc.*818A>G (n.*818A>G)
c.2470A>G (p.Asn824Asp)
c.1097A>G (n.1097A>G)
c.2174-839A>G (n.2174-839A>G)
c.874A>G (p.Asn292Asp)
c.1921A>G (p.Asn641Asp)
 dbSNP
Xg.67722847A>TCA413427552ARc.*818A>T (n.*818A>T)
c.2470A>T (p.Asn824Tyr)
c.1097A>T (n.1097A>T)
c.2174-839A>T (n.2174-839A>T)
c.874A>T (p.Asn292Tyr)
c.1921A>T (p.Asn641Tyr)
Xg.67722848A>CCA413427559ARc.*819A>C (n.*819A>C)
c.2471A>C (p.Asn824Thr)
c.1098A>C (n.1098A>C)
c.2174-838A>C (n.2174-838A>C)
c.875A>C (p.Asn292Thr)
c.1922A>C (p.Asn641Thr)
Xg.67722848A>GCA413427564ARc.*819A>G (n.*819A>G)
c.2471A>G (p.Asn824Ser)
c.1098A>G (n.1098A>G)
c.2174-838A>G (n.2174-838A>G)
c.875A>G (p.Asn292Ser)
c.1922A>G (p.Asn641Ser)
Xg.67722848A>TCA413427561ARc.*819A>T (n.*819A>T)
c.2471A>T (p.Asn824Ile)
c.1098A>T (n.1098A>T)
c.2174-838A>T (n.2174-838A>T)
c.875A>T (p.Asn292Ile)
c.1922A>T (p.Asn641Ile)
Xg.67722849T>ACA413427568ARc.*820T>A (n.*820T>A)
c.2472T>A (p.Asn824Lys)
c.1099T>A (n.1099T>A)
c.2174-837T>A (n.2174-837T>A)
c.876T>A (p.Asn292Lys)
c.1923T>A (p.Asn641Lys)
 dbSNP
Xg.67722849T>CCA516971743ARc.*820T>C (n.*820T>C)
c.2472T>C (p.Asn824=)
c.1099T>C (n.1099T>C)
c.2174-837T>C (n.2174-837T>C)
c.876T>C (p.Asn292=)
c.1923T>C (p.Asn641=)
Xg.67722849T>GCA413427571ARc.*820T>G (n.*820T>G)
c.2472T>G (p.Asn824Lys)
c.1099T>G (n.1099T>G)
c.2174-837T>G (n.2174-837T>G)
c.876T>G (p.Asn292Lys)
c.1923T>G (p.Asn641Lys)
Xg.67722850C>ACA413427575ARc.*821C>A (n.*821C>A)
c.2473C>A (p.Gln825Lys)
c.1100C>A (n.1100C>A)
c.2174-836C>A (n.2174-836C>A)
c.877C>A (p.Gln293Lys)
c.1924C>A (p.Gln642Lys)
 ClinVar gnomAD v4
Xg.67722850C>GCA413427576ARc.*821C>G (n.*821C>G)
c.2473C>G (p.Gln825Glu)
c.1100C>G (n.1100C>G)
c.2174-836C>G (n.2174-836C>G)
c.877C>G (p.Gln293Glu)
c.1924C>G (p.Gln642Glu)
 dbSNP
Xg.67722850C>TCA413427579ARc.*821C>T (n.*821C>T)
c.2473C>T (p.Gln825Ter)
c.1100C>T (n.1100C>T)
c.2174-836C>T (n.2174-836C>T)
c.877C>T (p.Gln293Ter)
c.1924C>T (p.Gln642Ter)
Xg.67722851A>CCA413427582ARc.*822A>C (n.*822A>C)
c.2474A>C (p.Gln825Pro)
c.1101A>C (n.1101A>C)
c.2174-835A>C (n.2174-835A>C)
c.878A>C (p.Gln293Pro)
c.1925A>C (p.Gln642Pro)
Xg.67722851A>GCA413427585ARc.*822A>G (n.*822A>G)
c.2474A>G (p.Gln825Arg)
c.1101A>G (n.1101A>G)
c.2174-835A>G (n.2174-835A>G)
c.878A>G (p.Gln293Arg)
c.1925A>G (p.Gln642Arg)
 COSMIC
Xg.67722851A>TCA413427588ARc.*822A>T (n.*822A>T)
c.2474A>T (p.Gln825Leu)
c.1101A>T (n.1101A>T)
c.2174-835A>T (n.2174-835A>T)
c.878A>T (p.Gln293Leu)
c.1925A>T (p.Gln642Leu)
 dbSNP
Xg.67722852A>CCA413427592ARc.*823A>C (n.*823A>C)
c.2475A>C (p.Gln825His)
c.1102A>C (n.1102A>C)
c.2174-834A>C (n.2174-834A>C)
c.879A>C (p.Gln293His)
c.1926A>C (p.Gln642His)
Xg.67722852A>GCA516971756ARc.*823A>G (n.*823A>G)
c.2475A>G (p.Gln825=)
c.1102A>G (n.1102A>G)
c.2174-834A>G (n.2174-834A>G)
c.879A>G (p.Gln293=)
c.1926A>G (p.Gln642=)
Xg.67722852A>TCA413427593ARc.*823A>T (n.*823A>T)
c.2475A>T (p.Gln825His)
c.1102A>T (n.1102A>T)
c.2174-834A>T (n.2174-834A>T)
c.879A>T (p.Gln293His)
c.1926A>T (p.Gln642His)
Xg.67722853A>CCA413427595ARc.*824A>C (n.*824A>C)
c.2476A>C (p.Lys826Gln)
c.1103A>C (n.1103A>C)
c.2174-833A>C (n.2174-833A>C)
c.880A>C (p.Lys294Gln)
c.1927A>C (p.Lys643Gln)
Xg.67722853A>GCA413427597ARc.*824A>G (n.*824A>G)
c.2476A>G (p.Lys826Glu)
c.1103A>G (n.1103A>G)
c.2174-833A>G (n.2174-833A>G)
c.880A>G (p.Lys294Glu)
c.1927A>G (p.Lys643Glu)
Xg.67722853A>TCA413427598ARc.*824A>T (n.*824A>T)
c.2476A>T (p.Lys826Ter)
c.1103A>T (n.1103A>T)
c.2174-833A>T (n.2174-833A>T)
c.880A>T (p.Lys294Ter)
c.1927A>T (p.Lys643Ter)
Xg.67722854A=CA2435134805ARc.*825A= (n.*825A=)
c.2477A= (p.Lys826=)
c.1104A= (n.1104A=)
c.2174-832A= (n.2174-832A=)
c.881A= (p.Lys294=)
c.1928A= (p.Lys643=)
Xg.67722854A>CCA413427608ARc.*825A>C (n.*825A>C)
c.2477A>C (p.Lys826Thr)
c.1104A>C (n.1104A>C)
c.2174-832A>C (n.2174-832A>C)
c.881A>C (p.Lys294Thr)
c.1928A>C (p.Lys643Thr)
 gnomAD v4
Xg.67722854A>GCA413427605ARc.*825A>G (n.*825A>G)
c.2477A>G (p.Lys826Arg)
c.1104A>G (n.1104A>G)
c.2174-832A>G (n.2174-832A>G)
c.881A>G (p.Lys294Arg)
c.1928A>G (p.Lys643Arg)
Xg.67722854A>TCA413427603ARc.*825A>T (n.*825A>T)
c.2477A>T (p.Lys826Ile)
c.1104A>T (n.1104A>T)
c.2174-832A>T (n.2174-832A>T)
c.881A>T (p.Lys294Ile)
c.1928A>T (p.Lys643Ile)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67722855A=CA2435134806ARc.*826A= (n.*826A=)
c.2478A= (p.Lys826=)
c.1105A= (n.1105A=)
c.2174-831A= (n.2174-831A=)
c.882A= (p.Lys294=)
c.1929A= (p.Lys643=)
Xg.67722855A>CCA413427611ARc.*826A>C (n.*826A>C)
c.2478A>C (p.Lys826Asn)
c.1105A>C (n.1105A>C)
c.2174-831A>C (n.2174-831A>C)
c.882A>C (p.Lys294Asn)
c.1929A>C (p.Lys643Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67722855A>GCA516971765ARc.*826A>G (n.*826A>G)
c.2478A>G (p.Lys826=)
c.1105A>G (n.1105A>G)
c.2174-831A>G (n.2174-831A>G)
c.882A>G (p.Lys294=)
c.1929A>G (p.Lys643=)
Xg.67722855A>TCA413427614ARc.*826A>T (n.*826A>T)
c.2478A>T (p.Lys826Asn)
c.1105A>T (n.1105A>T)
c.2174-831A>T (n.2174-831A>T)
c.882A>T (p.Lys294Asn)
c.1929A>T (p.Lys643Asn)
Xg.67722856T>ACA413427618ARc.*827T>A (n.*827T>A)
c.2479T>A (p.Phe827Ile)
c.1106T>A (n.1106T>A)
c.2174-830T>A (n.2174-830T>A)
c.883T>A (p.Phe295Ile)
c.1930T>A (p.Phe644Ile)
 dbSNP
Xg.67722856T>CCA413427620ARc.*827T>C (n.*827T>C)
c.2479T>C (p.Phe827Leu)
c.1106T>C (n.1106T>C)
c.2174-830T>C (n.2174-830T>C)
c.883T>C (p.Phe295Leu)
c.1930T>C (p.Phe644Leu)
Xg.67722856T>GCA413427622ARc.*827T>G (n.*827T>G)
c.2479T>G (p.Phe827Val)
c.1106T>G (n.1106T>G)
c.2174-830T>G (n.2174-830T>G)
c.883T>G (p.Phe295Val)
c.1930T>G (p.Phe644Val)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67722857T>ACA413427625ARc.*828T>A (n.*828T>A)
c.2480T>A (p.Phe827Tyr)
c.1107T>A (n.1107T>A)
c.2174-829T>A (n.2174-829T>A)
c.884T>A (p.Phe295Tyr)
c.1931T>A (p.Phe644Tyr)
Xg.67722857T>CCA413427628ARc.*828T>C (n.*828T>C)
c.2480T>C (p.Phe827Ser)
c.1107T>C (n.1107T>C)
c.2174-829T>C (n.2174-829T>C)
c.884T>C (p.Phe295Ser)
c.1931T>C (p.Phe644Ser)
Xg.67722857T>GCA413427631ARc.*828T>G (n.*828T>G)
c.2480T>G (p.Phe827Cys)
c.1107T>G (n.1107T>G)
c.2174-829T>G (n.2174-829T>G)
c.884T>G (p.Phe295Cys)
c.1931T>G (p.Phe644Cys)
 gnomAD v4
Xg.67722858C>ACA10436663ARc.*829C>A (n.*829C>A)
c.2481C>A (p.Phe827Leu)
c.1108C>A (n.1108C>A)
c.2174-828C>A (n.2174-828C>A)
c.885C>A (p.Phe295Leu)
c.1932C>A (p.Phe644Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.67722858C=CA2435134808ARc.*829C= (n.*829C=)
c.2481C= (p.Phe827=)
c.1108C= (n.1108C=)
c.2174-828C= (n.2174-828C=)
c.885C= (p.Phe295=)
c.1932C= (p.Phe644=)
Xg.67722858C>GCA413427637ARc.*829C>G (n.*829C>G)
c.2481C>G (p.Phe827Leu)
c.1108C>G (n.1108C>G)
c.2174-828C>G (n.2174-828C>G)
c.885C>G (p.Phe295Leu)
c.1932C>G (p.Phe644Leu)
 ClinVar dbSNP
Xg.67722858C>TCA516971775ARc.*829C>T (n.*829C>T)
c.2481C>T (p.Phe827=)
c.1108C>T (n.1108C>T)
c.2174-828C>T (n.2174-828C>T)
c.885C>T (p.Phe295=)
c.1932C>T (p.Phe644=)
 dbSNP
Xg.67722859T>ACA413427641ARc.*830T>A (n.*830T>A)
c.2482T>A (p.Phe828Ile)
c.1109T>A (n.1109T>A)
c.2174-827T>A (n.2174-827T>A)
c.886T>A (p.Phe296Ile)
c.1933T>A (p.Phe645Ile)
Xg.67722859T>CCA413427643ARc.*830T>C (n.*830T>C)
c.2482T>C (p.Phe828Leu)
c.1109T>C (n.1109T>C)
c.2174-827T>C (n.2174-827T>C)
c.886T>C (p.Phe296Leu)
c.1933T>C (p.Phe645Leu)
 dbSNP COSMIC COSMIC
Xg.67722859T>GCA413427645ARc.*830T>G (n.*830T>G)
c.2482T>G (p.Phe828Val)
c.1109T>G (n.1109T>G)
c.2174-827T>G (n.2174-827T>G)
c.886T>G (p.Phe296Val)
c.1933T>G (p.Phe645Val)
Xg.67722860T>ACA413427653ARc.*831T>A (n.*831T>A)
c.2483T>A (p.Phe828Tyr)
c.1110T>A (n.1110T>A)
c.2174-826T>A (n.2174-826T>A)
c.887T>A (p.Phe296Tyr)
c.1934T>A (p.Phe645Tyr)
 dbSNP
Xg.67722860T>CCA413427651ARc.*831T>C (n.*831T>C)
c.2483T>C (p.Phe828Ser)
c.1110T>C (n.1110T>C)
c.2174-826T>C (n.2174-826T>C)
c.887T>C (p.Phe296Ser)
c.1934T>C (p.Phe645Ser)
Xg.67722860T>GCA413427649ARc.*831T>G (n.*831T>G)
c.2483T>G (p.Phe828Cys)
c.1110T>G (n.1110T>G)
c.2174-826T>G (n.2174-826T>G)
c.887T>G (p.Phe296Cys)
c.1934T>G (p.Phe645Cys)
Xg.67722861T>ACA413427658ARc.*832T>A (n.*832T>A)
c.2484T>A (p.Phe828Leu)
c.1111T>A (n.1111T>A)
c.2174-825T>A (n.2174-825T>A)
c.888T>A (p.Phe296Leu)
c.1935T>A (p.Phe645Leu)
 ClinVar dbSNP
Xg.67722861T>CCA516971784ARc.*832T>C (n.*832T>C)
c.2484T>C (p.Phe828=)
c.1111T>C (n.1111T>C)
c.2174-825T>C (n.2174-825T>C)
c.888T>C (p.Phe296=)
c.1935T>C (p.Phe645=)
Xg.67722861T>GCA413427655ARc.*832T>G (n.*832T>G)
c.2484T>G (p.Phe828Leu)
c.1111T>G (n.1111T>G)
c.2174-825T>G (n.2174-825T>G)
c.888T>G (p.Phe296Leu)
c.1935T>G (p.Phe645Leu)
Xg.67722864_67722866delCA2695234376ARc.*835_*837del (n.*835_*837del)
c.2487_2489del (p.Asp829del)
c.1114_1116del (n.1114_1116del)
c.2174-822_2174-820del (n.2174-822_2174-820del)
c.891_893del (p.Asp297del)
c.1938_1940del (p.Asp646del)
Xg.67722862G>ACA413427662ARc.*833G>A (n.*833G>A)
c.2485G>A (p.Asp829Asn)
c.1112G>A (n.1112G>A)
c.2174-824G>A (n.2174-824G>A)
c.889G>A (p.Asp297Asn)
c.1936G>A (p.Asp646Asn)
Xg.67722862G>CCA413427663ARc.*833G>C (n.*833G>C)
c.2485G>C (p.Asp829His)
c.1112G>C (n.1112G>C)
c.2174-824G>C (n.2174-824G>C)
c.889G>C (p.Asp297His)
c.1936G>C (p.Asp646His)
 dbSNP
Xg.67722862G>TCA413427664ARc.*833G>T (n.*833G>T)
c.2485G>T (p.Asp829Tyr)
c.1112G>T (n.1112G>T)
c.2174-824G>T (n.2174-824G>T)
c.889G>T (p.Asp297Tyr)
c.1936G>T (p.Asp646Tyr)
Xg.67722863A>CCA413427667ARc.*834A>C (n.*834A>C)
c.2486A>C (p.Asp829Ala)
c.1113A>C (n.1113A>C)
c.2174-823A>C (n.2174-823A>C)
c.890A>C (p.Asp297Ala)
c.1937A>C (p.Asp646Ala)
 dbSNP
Xg.67722863A>GCA413427668ARc.*834A>G (n.*834A>G)
c.2486A>G (p.Asp829Gly)
c.1113A>G (n.1113A>G)
c.2174-823A>G (n.2174-823A>G)
c.890A>G (p.Asp297Gly)
c.1937A>G (p.Asp646Gly)
 dbSNP
Xg.67722863A>TCA413427670ARc.*834A>T (n.*834A>T)
c.2486A>T (p.Asp829Val)
c.1113A>T (n.1113A>T)
c.2174-823A>T (n.2174-823A>T)
c.890A>T (p.Asp297Val)
c.1937A>T (p.Asp646Val)
 ClinVar dbSNP
Xg.67722864T>ACA413427672ARc.*835T>A (n.*835T>A)
c.2487T>A (p.Asp829Glu)
c.1114T>A (n.1114T>A)
c.2174-822T>A (n.2174-822T>A)
c.891T>A (p.Asp297Glu)
c.1938T>A (p.Asp646Glu)
 dbSNP
Xg.67722864T>CCA516971792ARc.*835T>C (n.*835T>C)
c.2487T>C (p.Asp829=)
c.1114T>C (n.1114T>C)
c.2174-822T>C (n.2174-822T>C)
c.891T>C (p.Asp297=)
c.1938T>C (p.Asp646=)
 gnomAD v4
Xg.67722864T>GCA413427674ARc.*835T>G (n.*835T>G)
c.2487T>G (p.Asp829Glu)
c.1114T>G (n.1114T>G)
c.2174-822T>G (n.2174-822T>G)
c.891T>G (p.Asp297Glu)
c.1938T>G (p.Asp646Glu)
 gnomAD v4
Xg.67722865G>ACA413427675ARc.*836G>A (n.*836G>A)
c.2488G>A (p.Glu830Lys)
c.1115G>A (n.1115G>A)
c.2174-821G>A (n.2174-821G>A)
c.892G>A (p.Glu298Lys)
c.1939G>A (p.Glu647Lys)
 dbSNP COSMIC COSMIC
Xg.67722865G>CCA413427677ARc.*836G>C (n.*836G>C)
c.2488G>C (p.Glu830Gln)
c.1115G>C (n.1115G>C)
c.2174-821G>C (n.2174-821G>C)
c.892G>C (p.Glu298Gln)
c.1939G>C (p.Glu647Gln)
 dbSNP
Xg.67722865G>TCA413427678ARc.*836G>T (n.*836G>T)
c.2488G>T (p.Glu830Ter)
c.1115G>T (n.1115G>T)
c.2174-821G>T (n.2174-821G>T)
c.892G>T (p.Glu298Ter)
c.1939G>T (p.Glu647Ter)
 COSMIC COSMIC
Xg.67722865_67722866insCACA2695234377ARc.*836_*837insCA (n.*836_*837insCA)
c.2488_2489insCA (p.Glu830AlafsTer5)
c.1115_1116insCA (n.1115_1116insCA)
c.2174-821_2174-820insCA (n.2174-821_2174-820insCA)
c.892_893insCA (p.Glu298AlafsTer5)
c.1939_1940insCA (p.Glu647AlafsTer5)
Xg.67722866A>CCA413427682ARc.*837A>C (n.*837A>C)
c.2489A>C (p.Glu830Ala)
c.1116A>C (n.1116A>C)
c.2174-820A>C (n.2174-820A>C)
c.893A>C (p.Glu298Ala)
c.1940A>C (p.Glu647Ala)
 dbSNP
Xg.67722866A>GCA413427684ARc.*837A>G (n.*837A>G)
c.2489A>G (p.Glu830Gly)
c.1116A>G (n.1116A>G)
c.2174-820A>G (n.2174-820A>G)
c.893A>G (p.Glu298Gly)
c.1940A>G (p.Glu647Gly)
 dbSNP
Xg.67722866A>TCA413427680ARc.*837A>T (n.*837A>T)
c.2489A>T (p.Glu830Val)
c.1116A>T (n.1116A>T)
c.2174-820A>T (n.2174-820A>T)
c.893A>T (p.Glu298Val)
c.1940A>T (p.Glu647Val)
 dbSNP
Xg.67722867A=CA2435134810ARc.*838A= (n.*838A=)
c.2490A= (p.Glu830=)
c.1117A= (n.1117A=)
c.2174-819A= (n.2174-819A=)
c.894A= (p.Glu298=)
c.1941A= (p.Glu647=)
Xg.67722867A>CCA413427686ARc.*838A>C (n.*838A>C)
c.2490A>C (p.Glu830Asp)
c.1117A>C (n.1117A>C)
c.2174-819A>C (n.2174-819A>C)
c.894A>C (p.Glu298Asp)
c.1941A>C (p.Glu647Asp)
Xg.67722867A>GCA10436664ARc.*838A>G (n.*838A>G)
c.2490A>G (p.Glu830=)
c.1117A>G (n.1117A>G)
c.2174-819A>G (n.2174-819A>G)
c.894A>G (p.Glu298=)
c.1941A>G (p.Glu647=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.67722867A>TCA413427690ARc.*838A>T (n.*838A>T)
c.2490A>T (p.Glu830Asp)
c.1117A>T (n.1117A>T)
c.2174-819A>T (n.2174-819A>T)
c.894A>T (p.Glu298Asp)
c.1941A>T (p.Glu647Asp)
Xg.67722868C>ACA413427693ARc.*839C>A (n.*839C>A)
c.2491C>A (p.Leu831Ile)
c.1118C>A (n.1118C>A)
c.2174-818C>A (n.2174-818C>A)
c.895C>A (p.Leu299Ile)
c.1942C>A (p.Leu648Ile)
Xg.67722868C=CA2435134811ARc.*839C= (n.*839C=)
c.2491C= (p.Leu831=)
c.1118C= (n.1118C=)
c.2174-818C= (n.2174-818C=)
c.895C= (p.Leu299=)
c.1942C= (p.Leu648=)
Xg.67722868C>GCA413427695ARc.*839C>G (n.*839C>G)
c.2491C>G (p.Leu831Val)
c.1118C>G (n.1118C>G)
c.2174-818C>G (n.2174-818C>G)
c.895C>G (p.Leu299Val)
c.1942C>G (p.Leu648Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67722868C>TCA413427697ARc.*839C>T (n.*839C>T)
c.2491C>T (p.Leu831Phe)
c.1118C>T (n.1118C>T)
c.2174-818C>T (n.2174-818C>T)
c.895C>T (p.Leu299Phe)
c.1942C>T (p.Leu648Phe)
 ClinVar dbSNP
Xg.67722869T>ACA413427700ARc.*840T>A (n.*840T>A)
c.2492T>A (p.Leu831His)
c.1119T>A (n.1119T>A)
c.2174-817T>A (n.2174-817T>A)
c.896T>A (p.Leu299His)
c.1943T>A (p.Leu648His)
Xg.67722869T>CCA413427704ARc.*840T>C (n.*840T>C)
c.2492T>C (p.Leu831Pro)
c.1119T>C (n.1119T>C)
c.2174-817T>C (n.2174-817T>C)
c.896T>C (p.Leu299Pro)
c.1943T>C (p.Leu648Pro)
 COSMIC
Xg.67722869T>GCA413427701ARc.*840T>G (n.*840T>G)
c.2492T>G (p.Leu831Arg)
c.1119T>G (n.1119T>G)
c.2174-817T>G (n.2174-817T>G)
c.896T>G (p.Leu299Arg)
c.1943T>G (p.Leu648Arg)
Xg.67722870T>ACA516971808ARc.*841T>A (n.*841T>A)
c.2493T>A (p.Leu831=)
c.1120T>A (n.1120T>A)
c.2174-816T>A (n.2174-816T>A)
c.897T>A (p.Leu299=)
c.1944T>A (p.Leu648=)
Xg.67722870T>CCA516971810ARc.*841T>C (n.*841T>C)
c.2493T>C (p.Leu831=)
c.1120T>C (n.1120T>C)
c.2174-816T>C (n.2174-816T>C)
c.897T>C (p.Leu299=)
c.1944T>C (p.Leu648=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.67722870T>GCA516971812ARc.*841T>G (n.*841T>G)
c.2493T>G (p.Leu831=)
c.1120T>G (n.1120T>G)
c.2174-816T>G (n.2174-816T>G)
c.897T>G (p.Leu299=)
c.1944T>G (p.Leu648=)
Xg.67722870T=CA2435134813ARc.*841T= (n.*841T=)
c.2493T= (p.Leu831=)
c.1120T= (n.1120T=)
c.2174-816T= (n.2174-816T=)
c.897T= (p.Leu299=)
c.1944T= (p.Leu648=)
Xg.67722871C>ACA516971814ARc.*842C>A (n.*842C>A)
c.2494C>A (p.Arg832=)
c.1121C>A (n.1121C>A)
c.2174-815C>A (n.2174-815C>A)
c.898C>A (p.Arg300=)
c.1945C>A (p.Arg649=)
Xg.67722871C>GCA413427705ARc.*842C>G (n.*842C>G)
c.2494C>G (p.Arg832Gly)
c.1121C>G (n.1121C>G)
c.2174-815C>G (n.2174-815C>G)
c.898C>G (p.Arg300Gly)
c.1945C>G (p.Arg649Gly)
 ClinVar dbSNP
Xg.67722871C>TCA413427707ARc.*842C>T (n.*842C>T)
c.2494C>T (p.Arg832Ter)
c.1121C>T (n.1121C>T)
c.2174-815C>T (n.2174-815C>T)
c.898C>T (p.Arg300Ter)
c.1945C>T (p.Arg649Ter)
 ClinVar dbSNP COSMIC
Xg.67722872G>ACA413427711ARc.*843G>A (n.*843G>A)
c.2495G>A (p.Arg832Gln)
c.1122G>A (n.1122G>A)
c.2174-814G>A (n.2174-814G>A)
c.899G>A (p.Arg300Gln)
c.1946G>A (p.Arg649Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67722872G>CCA413427714ARc.*843G>C (n.*843G>C)
c.2495G>C (p.Arg832Pro)
c.1122G>C (n.1122G>C)
c.2174-814G>C (n.2174-814G>C)
c.899G>C (p.Arg300Pro)
c.1946G>C (p.Arg649Pro)
 dbSNP
Xg.67722872G=CA2435134816ARc.*843G= (n.*843G=)
c.2495G= (p.Arg832=)
c.1122G= (n.1122G=)
c.2174-814G= (n.2174-814G=)
c.899G= (p.Arg300=)
c.1946G= (p.Arg649=)
Xg.67722872G>TCA413427716ARc.*843G>T (n.*843G>T)
c.2495G>T (p.Arg832Leu)
c.1122G>T (n.1122G>T)
c.2174-814G>T (n.2174-814G>T)
c.899G>T (p.Arg300Leu)
c.1946G>T (p.Arg649Leu)
Xg.67722873A>CCA516971821ARc.*844A>C (n.*844A>C)
c.2496A>C (p.Arg832=)
c.1123A>C (n.1123A>C)
c.2174-813A>C (n.2174-813A>C)
c.900A>C (p.Arg300=)
c.1947A>C (p.Arg649=)
Xg.67722873A>GCA516971825ARc.*844A>G (n.*844A>G)
c.2496A>G (p.Arg832=)
c.1123A>G (n.1123A>G)
c.2174-813A>G (n.2174-813A>G)
c.900A>G (p.Arg300=)
c.1947A>G (p.Arg649=)
Xg.67722873A>TCA516971822ARc.*844A>T (n.*844A>T)
c.2496A>T (p.Arg832=)
c.1123A>T (n.1123A>T)
c.2174-813A>T (n.2174-813A>T)
c.900A>T (p.Arg300=)
c.1947A>T (p.Arg649=)
Xg.67722874A>CCA413427723ARc.*845A>C (n.*845A>C)
c.2497A>C (p.Met833Leu)
c.1124A>C (n.1124A>C)
c.2174-812A>C (n.2174-812A>C)
c.901A>C (p.Met301Leu)
c.1948A>C (p.Met650Leu)
Xg.67722874A>GCA413427724ARc.*845A>G (n.*845A>G)
c.2497A>G (p.Met833Val)
c.1124A>G (n.1124A>G)
c.2174-812A>G (n.2174-812A>G)
c.901A>G (p.Met301Val)
c.1948A>G (p.Met650Val)
Xg.67722874A>TCA413427720ARc.*845A>T (n.*845A>T)
c.2497A>T (p.Met833Leu)
c.1124A>T (n.1124A>T)
c.2174-812A>T (n.2174-812A>T)
c.901A>T (p.Met301Leu)
c.1948A>T (p.Met650Leu)
Xg.67722875T>ACA413427727ARc.*846T>A (n.*846T>A)
c.2498T>A (p.Met833Lys)
c.1125T>A (n.1125T>A)
c.2174-811T>A (n.2174-811T>A)
c.902T>A (p.Met301Lys)
c.1949T>A (p.Met650Lys)
Xg.67722875T>CCA413427730ARc.*846T>C (n.*846T>C)
c.2498T>C (p.Met833Thr)
c.1125T>C (n.1125T>C)
c.2174-811T>C (n.2174-811T>C)
c.902T>C (p.Met301Thr)
c.1949T>C (p.Met650Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67722875T>GCA413427732ARc.*846T>G (n.*846T>G)
c.2498T>G (p.Met833Arg)
c.1125T>G (n.1125T>G)
c.2174-811T>G (n.2174-811T>G)
c.902T>G (p.Met301Arg)
c.1949T>G (p.Met650Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.67722875T=CA2435134817ARc.*846T= (n.*846T=)
c.2498T= (p.Met833=)
c.1125T= (n.1125T=)
c.2174-811T= (n.2174-811T=)
c.902T= (p.Met301=)
c.1949T= (p.Met650=)
Xg.67722876G>ACA413427735ARc.*847G>A (n.*847G>A)
c.2499G>A (p.Met833Ile)
c.1126G>A (n.1126G>A)
c.2174-810G>A (n.2174-810G>A)
c.903G>A (p.Met301Ile)
c.1950G>A (p.Met650Ile)
 dbSNP
Xg.67722876G>CCA413427738ARc.*847G>C (n.*847G>C)
c.2499G>C (p.Met833Ile)
c.1126G>C (n.1126G>C)
c.2174-810G>C (n.2174-810G>C)
c.903G>C (p.Met301Ile)
c.1950G>C (p.Met650Ile)
 dbSNP
Xg.67722876G=CA2435134818ARc.*847G= (n.*847G=)
c.2499G= (p.Met833=)
c.1126G= (n.1126G=)
c.2174-810G= (n.2174-810G=)
c.903G= (p.Met301=)
c.1950G= (p.Met650=)
Xg.67722876G>TCA413427740ARc.*847G>T (n.*847G>T)
c.2499G>T (p.Met833Ile)
c.1126G>T (n.1126G>T)
c.2174-810G>T (n.2174-810G>T)
c.903G>T (p.Met301Ile)
c.1950G>T (p.Met650Ile)
 dbSNP
Xg.67722877A>CCA413427749ARc.*848A>C (n.*848A>C)
c.2500A>C (p.Asn834His)
c.1127A>C (n.1127A>C)
c.2174-809A>C (n.2174-809A>C)
c.904A>C (p.Asn302His)
c.1951A>C (p.Asn651His)
Xg.67722877A>GCA413427744ARc.*848A>G (n.*848A>G)
c.2500A>G (p.Asn834Asp)
c.1127A>G (n.1127A>G)
c.2174-809A>G (n.2174-809A>G)
c.904A>G (p.Asn302Asp)
c.1951A>G (p.Asn651Asp)
Xg.67722877A>TCA413427746ARc.*848A>T (n.*848A>T)
c.2500A>T (p.Asn834Tyr)
c.1127A>T (n.1127A>T)
c.2174-809A>T (n.2174-809A>T)
c.904A>T (p.Asn302Tyr)
c.1951A>T (p.Asn651Tyr)
 dbSNP
Xg.67722877_67722879delCA2695234378ARc.*848_*850del (n.*848_*850del)
c.2500_2502del (p.Asn834del)
c.1127_1129del (n.1127_1129del)
c.2174-809_2174-807del (n.2174-809_2174-807del)
c.904_906del (p.Asn302del)
c.1951_1953del (p.Asn651del)
Xg.67722878A=CA2435134819ARc.*849A= (n.*849A=)
c.2501A= (p.Asn834=)
c.1128A= (n.1128A=)
c.2174-808A= (n.2174-808A=)
c.905A= (p.Asn302=)
c.1952A= (p.Asn651=)
Xg.67722878A>CCA413427751ARc.*849A>C (n.*849A>C)
c.2501A>C (p.Asn834Thr)
c.1128A>C (n.1128A>C)
c.2174-808A>C (n.2174-808A>C)
c.905A>C (p.Asn302Thr)
c.1952A>C (p.Asn651Thr)
Xg.67722878A>GCA413427754ARc.*849A>G (n.*849A>G)
c.2501A>G (p.Asn834Ser)
c.1128A>G (n.1128A>G)
c.2174-808A>G (n.2174-808A>G)
c.905A>G (p.Asn302Ser)
c.1952A>G (p.Asn651Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67722878A>TCA413427756ARc.*849A>T (n.*849A>T)
c.2501A>T (p.Asn834Ile)
c.1128A>T (n.1128A>T)
c.2174-808A>T (n.2174-808A>T)
c.905A>T (p.Asn302Ile)
c.1952A>T (p.Asn651Ile)
 dbSNP
Xg.67722879C>ACA413427758ARc.*850C>A (n.*850C>A)
c.2502C>A (p.Asn834Lys)
c.1129C>A (n.1129C>A)
c.2174-807C>A (n.2174-807C>A)
c.906C>A (p.Asn302Lys)
c.1953C>A (p.Asn651Lys)
Xg.67722879C>GCA413427760ARc.*850C>G (n.*850C>G)
c.2502C>G (p.Asn834Lys)
c.1129C>G (n.1129C>G)
c.2174-807C>G (n.2174-807C>G)
c.906C>G (p.Asn302Lys)
c.1953C>G (p.Asn651Lys)
 dbSNP
Xg.67722879C>TCA516971845ARc.*850C>T (n.*850C>T)
c.2502C>T (p.Asn834=)
c.1129C>T (n.1129C>T)
c.2174-807C>T (n.2174-807C>T)
c.906C>T (p.Asn302=)
c.1953C>T (p.Asn651=)
Xg.67722880T>ACA413427769ARc.*851T>A (n.*851T>A)
c.2503T>A (p.Tyr835Asn)
c.1130T>A (n.1130T>A)
c.2174-806T>A (n.2174-806T>A)
c.907T>A (p.Tyr303Asn)
c.1954T>A (p.Tyr652Asn)
 dbSNP
Xg.67722880T>CCA413427764ARc.*851T>C (n.*851T>C)
c.2503T>C (p.Tyr835His)
c.1130T>C (n.1130T>C)
c.2174-806T>C (n.2174-806T>C)
c.907T>C (p.Tyr303His)
c.1954T>C (p.Tyr652His)
 dbSNP
Xg.67722880T>GCA413427766ARc.*851T>G (n.*851T>G)
c.2503T>G (p.Tyr835Asp)
c.1130T>G (n.1130T>G)
c.2174-806T>G (n.2174-806T>G)
c.907T>G (p.Tyr303Asp)
c.1954T>G (p.Tyr652Asp)
Xg.67722881A=CA2435134820ARc.*852A= (n.*852A=)
c.2504A= (p.Tyr835=)
c.1131A= (n.1131A=)
c.2174-805A= (n.2174-805A=)
c.908A= (p.Tyr303=)
c.1955A= (p.Tyr652=)
Xg.67722881A>CCA413427771ARc.*852A>C (n.*852A>C)
c.2504A>C (p.Tyr835Ser)
c.1131A>C (n.1131A>C)
c.2174-805A>C (n.2174-805A>C)
c.908A>C (p.Tyr303Ser)
c.1955A>C (p.Tyr652Ser)
Xg.67722881A>GCA16608548ARc.*852A>G (n.*852A>G)
c.2504A>G (p.Tyr835Cys)
c.1131A>G (n.1131A>G)
c.2174-805A>G (n.2174-805A>G)
c.908A>G (p.Tyr303Cys)
c.1955A>G (p.Tyr652Cys)
 ClinVar dbSNP
Xg.67722881A>TCA413427775ARc.*852A>T (n.*852A>T)
c.2504A>T (p.Tyr835Phe)
c.1131A>T (n.1131A>T)
c.2174-805A>T (n.2174-805A>T)
c.908A>T (p.Tyr303Phe)
c.1955A>T (p.Tyr652Phe)
 dbSNP
Xg.67722882delCA2740092182ARc.*853del (n.*853del)
c.2505del (p.Tyr835Ter)
c.1132del (n.1132del)
c.2174-804del (n.2174-804del)
c.909del (p.Tyr303Ter)
c.1956del (p.Tyr652Ter)
 ClinVar
Xg.67722882C>ACA413427778ARc.*853C>A (n.*853C>A)
c.2505C>A (p.Tyr835Ter)
c.1132C>A (n.1132C>A)
c.2174-804C>A (n.2174-804C>A)
c.909C>A (p.Tyr303Ter)
c.1956C>A (p.Tyr652Ter)
Xg.67722882C>GCA413427780ARc.*853C>G (n.*853C>G)
c.2505C>G (p.Tyr835Ter)
c.1132C>G (n.1132C>G)
c.2174-804C>G (n.2174-804C>G)
c.909C>G (p.Tyr303Ter)
c.1956C>G (p.Tyr652Ter)
 ClinVar dbSNP
Xg.67722882C>TCA516971855ARc.*853C>T (n.*853C>T)
c.2505C>T (p.Tyr835=)
c.1132C>T (n.1132C>T)
c.2174-804C>T (n.2174-804C>T)
c.909C>T (p.Tyr303=)
c.1956C>T (p.Tyr652=)
 gnomAD v4
Xg.67722883A>CCA413427783ARc.*854A>C (n.*854A>C)
c.2506A>C (p.Ile836Leu)
c.1133A>C (n.1133A>C)
c.2174-803A>C (n.2174-803A>C)
c.910A>C (p.Ile304Leu)
c.1957A>C (p.Ile653Leu)
Xg.67722883A>GCA413427785ARc.*854A>G (n.*854A>G)
c.2506A>G (p.Ile836Val)
c.1133A>G (n.1133A>G)
c.2174-803A>G (n.2174-803A>G)
c.910A>G (p.Ile304Val)
c.1957A>G (p.Ile653Val)
 gnomAD v4
Xg.67722883A>TCA413427788ARc.*854A>T (n.*854A>T)
c.2506A>T (p.Ile836Phe)
c.1133A>T (n.1133A>T)
c.2174-803A>T (n.2174-803A>T)
c.910A>T (p.Ile304Phe)
c.1957A>T (p.Ile653Phe)
Xg.67722884_67722887dupCA2695234379ARc.*855_*858dup (n.*855_*858dup)
c.2507_2510dup (p.Lys837AsnfsTer?)
c.1134_1137dup (n.1134_1137dup)
c.2174-802_2174-799dup (n.2174-802_2174-799dup)
c.911_914dup (p.Lys305AsnfsTer?)
c.1958_1961dup (p.Lys654AsnfsTer?)
Xg.67722884T>ACA413427791ARc.*855T>A (n.*855T>A)
c.2507T>A (p.Ile836Asn)
c.1134T>A (n.1134T>A)
c.2174-802T>A (n.2174-802T>A)
c.911T>A (p.Ile304Asn)
c.1958T>A (p.Ile653Asn)
 dbSNP
Xg.67722884T>CCA413427794ARc.*855T>C (n.*855T>C)
c.2507T>C (p.Ile836Thr)
c.1134T>C (n.1134T>C)
c.2174-802T>C (n.2174-802T>C)
c.911T>C (p.Ile304Thr)
c.1958T>C (p.Ile653Thr)
Xg.67722884T>GCA413427796ARc.*855T>G (n.*855T>G)
c.2507T>G (p.Ile836Ser)
c.1134T>G (n.1134T>G)
c.2174-802T>G (n.2174-802T>G)
c.911T>G (p.Ile304Ser)
c.1958T>G (p.Ile653Ser)
 ClinVar dbSNP
Xg.67722884T=CA2435134821ARc.*855T= (n.*855T=)
c.2507T= (p.Ile836=)
c.1134T= (n.1134T=)
c.2174-802T= (n.2174-802T=)
c.911T= (p.Ile304=)
c.1958T= (p.Ile653=)
Xg.67722885C>ACA516971864ARc.*856C>A (n.*856C>A)
c.2508C>A (p.Ile836=)
c.1135C>A (n.1135C>A)
c.2174-801C>A (n.2174-801C>A)
c.912C>A (p.Ile304=)
c.1959C>A (p.Ile653=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67722885C=CA2435134822ARc.*856C= (n.*856C=)
c.2508C= (p.Ile836=)
c.1135C= (n.1135C=)
c.2174-801C= (n.2174-801C=)
c.912C= (p.Ile304=)
c.1959C= (p.Ile653=)
Xg.67722885C>GCA413427799ARc.*856C>G (n.*856C>G)
c.2508C>G (p.Ile836Met)
c.1135C>G (n.1135C>G)
c.2174-801C>G (n.2174-801C>G)
c.912C>G (p.Ile304Met)
c.1959C>G (p.Ile653Met)
 COSMIC COSMIC
Xg.67722885C>TCA516971868ARc.*856C>T (n.*856C>T)
c.2508C>T (p.Ile836=)
c.1135C>T (n.1135C>T)
c.2174-801C>T (n.2174-801C>T)
c.912C>T (p.Ile304=)
c.1959C>T (p.Ile653=)
 COSMIC COSMIC
Xg.67722886A>CCA413427802ARc.*857A>C (n.*857A>C)
c.2509A>C (p.Lys837Gln)
c.1136A>C (n.1136A>C)
c.2174-800A>C (n.2174-800A>C)
c.913A>C (p.Lys305Gln)
c.1960A>C (p.Lys654Gln)
Xg.67722886A>GCA413427808ARc.*857A>G (n.*857A>G)
c.2509A>G (p.Lys837Glu)
c.1136A>G (n.1136A>G)
c.2174-800A>G (n.2174-800A>G)
c.913A>G (p.Lys305Glu)
c.1960A>G (p.Lys654Glu)
Xg.67722886A>TCA413427805ARc.*857A>T (n.*857A>T)
c.2509A>T (p.Lys837Ter)
c.1136A>T (n.1136A>T)
c.2174-800A>T (n.2174-800A>T)
c.913A>T (p.Lys305Ter)
c.1960A>T (p.Lys654Ter)
 dbSNP
Xg.67722887A>CCA413427813ARc.*858A>C (n.*858A>C)
c.2510A>C (p.Lys837Thr)
c.1137A>C (n.1137A>C)
c.2174-799A>C (n.2174-799A>C)
c.914A>C (p.Lys305Thr)
c.1961A>C (p.Lys654Thr)
Xg.67722887A>GCA413427815ARc.*858A>G (n.*858A>G)
c.2510A>G (p.Lys837Arg)
c.1137A>G (n.1137A>G)
c.2174-799A>G (n.2174-799A>G)
c.914A>G (p.Lys305Arg)
c.1961A>G (p.Lys654Arg)
Xg.67722887A>TCA413427817ARc.*858A>T (n.*858A>T)
c.2510A>T (p.Lys837Met)
c.1137A>T (n.1137A>T)
c.2174-799A>T (n.2174-799A>T)
c.914A>T (p.Lys305Met)
c.1961A>T (p.Lys654Met)
 dbSNP
Xg.67722888G>ACA10436665ARc.*859G>A (n.*859G>A)
c.2511G>A (p.Lys837=)
c.1138G>A (n.1138G>A)
c.2174-798G>A (n.2174-798G>A)
c.915G>A (p.Lys305=)
c.1962G>A (p.Lys654=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67722888G>CCA413427822ARc.*859G>C (n.*859G>C)
c.2511G>C (p.Lys837Asn)
c.1138G>C (n.1138G>C)
c.2174-798G>C (n.2174-798G>C)
c.915G>C (p.Lys305Asn)
c.1962G>C (p.Lys654Asn)
Xg.67722888G=CA2435134823ARc.*859G= (n.*859G=)
c.2511G= (p.Lys837=)
c.1138G= (n.1138G=)
c.2174-798G= (n.2174-798G=)
c.915G= (p.Lys305=)
c.1962G= (p.Lys654=)
Xg.67722888G>TCA413427833ARc.*859G>T (n.*859G>T)
c.2511G>T (p.Lys837Asn)
c.1138G>T (n.1138G>T)
c.2174-798G>T (n.2174-798G>T)
c.915G>T (p.Lys305Asn)
c.1962G>T (p.Lys654Asn)
Xg.67722889delCA2821611959ARc.*860del (n.*860del)
c.2512del (p.Glu838AsnfsTer?)
c.1139del (n.1139del)
c.2174-797del (n.2174-797del)
c.916del (p.Glu306AsnfsTer?)
c.1963del (p.Glu655AsnfsTer?)
Xg.67722889G>ACA413427838ARc.*860G>A (n.*860G>A)
c.2512G>A (p.Glu838Lys)
c.1139G>A (n.1139G>A)
c.2174-797G>A (n.2174-797G>A)
c.916G>A (p.Glu306Lys)
c.1963G>A (p.Glu655Lys)
 ClinVar dbSNP
Xg.67722889G>CCA413427841ARc.*860G>C (n.*860G>C)
c.2512G>C (p.Glu838Gln)
c.1139G>C (n.1139G>C)
c.2174-797G>C (n.2174-797G>C)
c.916G>C (p.Glu306Gln)
c.1963G>C (p.Glu655Gln)
 dbSNP
Xg.67722889G=CA2435134824ARc.*860G= (n.*860G=)
c.2512G= (p.Glu838=)
c.1139G= (n.1139G=)
c.2174-797G= (n.2174-797G=)
c.916G= (p.Glu306=)
c.1963G= (p.Glu655=)
Xg.67722889G>TCA413427843ARc.*860G>T (n.*860G>T)
c.2512G>T (p.Glu838Ter)
c.1139G>T (n.1139G>T)
c.2174-797G>T (n.2174-797G>T)
c.916G>T (p.Glu306Ter)
c.1963G>T (p.Glu655Ter)
 ClinVar dbSNP
Xg.67722890A>CCA413427846ARc.*861A>C (n.*861A>C)
c.2513A>C (p.Glu838Ala)
c.1140A>C (n.1140A>C)
c.2174-796A>C (n.2174-796A>C)
c.917A>C (p.Glu306Ala)
c.1964A>C (p.Glu655Ala)
Xg.67722890A>GCA413427847ARc.*861A>G (n.*861A>G)
c.2513A>G (p.Glu838Gly)
c.1140A>G (n.1140A>G)
c.2174-796A>G (n.2174-796A>G)
c.917A>G (p.Glu306Gly)
c.1964A>G (p.Glu655Gly)
Xg.67722890A>TCA413427849ARc.*861A>T (n.*861A>T)
c.2513A>T (p.Glu838Val)
c.1140A>T (n.1140A>T)
c.2174-796A>T (n.2174-796A>T)
c.917A>T (p.Glu306Val)
c.1964A>T (p.Glu655Val)
Xg.67722891A=CA2435134825ARc.*862A= (n.*862A=)
c.2514A= (p.Glu838=)
c.1141A= (n.1141A=)
c.2174-795A= (n.2174-795A=)
c.918A= (p.Glu306=)
c.1965A= (p.Glu655=)
Xg.67722891A>CCA413427854ARc.*862A>C (n.*862A>C)
c.2514A>C (p.Glu838Asp)
c.1141A>C (n.1141A>C)
c.2174-795A>C (n.2174-795A>C)
c.918A>C (p.Glu306Asp)
c.1965A>C (p.Glu655Asp)
Xg.67722891A>GCA330772298ARc.*862A>G (n.*862A>G)
c.2514A>G (p.Glu838=)
c.1141A>G (n.1141A>G)
c.2174-795A>G (n.2174-795A>G)
c.918A>G (p.Glu306=)
c.1965A>G (p.Glu655=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67722891A>TCA413427852ARc.*862A>T (n.*862A>T)
c.2514A>T (p.Glu838Asp)
c.1141A>T (n.1141A>T)
c.2174-795A>T (n.2174-795A>T)
c.918A>T (p.Glu306Asp)
c.1965A>T (p.Glu655Asp)
Xg.67722892C>ACA413427858ARc.*863C>A (n.*863C>A)
c.2515C>A (p.Leu839Ile)
c.1142C>A (n.1142C>A)
c.2174-794C>A (n.2174-794C>A)
c.919C>A (p.Leu307Ile)
c.1966C>A (p.Leu656Ile)
 ClinVar dbSNP
Xg.67722892C>GCA413427860ARc.*863C>G (n.*863C>G)
c.2515C>G (p.Leu839Val)
c.1142C>G (n.1142C>G)
c.2174-794C>G (n.2174-794C>G)
c.919C>G (p.Leu307Val)
c.1966C>G (p.Leu656Val)
Xg.67722892C>TCA413427863ARc.*863C>T (n.*863C>T)
c.2515C>T (p.Leu839Phe)
c.1142C>T (n.1142C>T)
c.2174-794C>T (n.2174-794C>T)
c.919C>T (p.Leu307Phe)
c.1966C>T (p.Leu656Phe)
 dbSNP
Xg.67722893T>ACA413427867ARc.*864T>A (n.*864T>A)
c.2516T>A (p.Leu839His)
c.1143T>A (n.1143T>A)
c.2174-793T>A (n.2174-793T>A)
c.920T>A (p.Leu307His)
c.1967T>A (p.Leu656His)
Xg.67722893T>CCA413427869ARc.*864T>C (n.*864T>C)
c.2516T>C (p.Leu839Pro)
c.1143T>C (n.1143T>C)
c.2174-793T>C (n.2174-793T>C)
c.920T>C (p.Leu307Pro)
c.1967T>C (p.Leu656Pro)
Xg.67722893T>GCA413427871ARc.*864T>G (n.*864T>G)
c.2516T>G (p.Leu839Arg)
c.1143T>G (n.1143T>G)
c.2174-793T>G (n.2174-793T>G)
c.920T>G (p.Leu307Arg)
c.1967T>G (p.Leu656Arg)
Xg.67722894C>ACA516971897ARc.*865C>A (n.*865C>A)
c.2517C>A (p.Leu839=)
c.1144C>A (n.1144C>A)
c.2174-792C>A (n.2174-792C>A)
c.921C>A (p.Leu307=)
c.1968C>A (p.Leu656=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67722894C=CA2435134826ARc.*865C= (n.*865C=)
c.2517C= (p.Leu839=)
c.1144C= (n.1144C=)
c.2174-792C= (n.2174-792C=)
c.921C= (p.Leu307=)
c.1968C= (p.Leu656=)
Xg.67722894C>GCA516971900ARc.*865C>G (n.*865C>G)
c.2517C>G (p.Leu839=)
c.1144C>G (n.1144C>G)
c.2174-792C>G (n.2174-792C>G)
c.921C>G (p.Leu307=)
c.1968C>G (p.Leu656=)
 dbSNP
Xg.67722894C>TCA10436666ARc.*865C>T (n.*865C>T)
c.2517C>T (p.Leu839=)
c.1144C>T (n.1144C>T)
c.2174-792C>T (n.2174-792C>T)
c.921C>T (p.Leu307=)
c.1968C>T (p.Leu656=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.67722895G>ACA413427882ARc.*866G>A (n.*866G>A)
c.2518G>A (p.Asp840Asn)
c.1145G>A (n.1145G>A)
c.2174-791G>A (n.2174-791G>A)
c.922G>A (p.Asp308Asn)
c.1969G>A (p.Asp657Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
Xg.67722895G>CCA413427884ARc.*866G>C (n.*866G>C)
c.2518G>C (p.Asp840His)
c.1145G>C (n.1145G>C)
c.2174-791G>C (n.2174-791G>C)
c.922G>C (p.Asp308His)
c.1969G>C (p.Asp657His)
 dbSNP
Xg.67722895G=CA2435134827ARc.*866G= (n.*866G=)
c.2518G= (p.Asp840=)
c.1145G= (n.1145G=)
c.2174-791G= (n.2174-791G=)
c.922G= (p.Asp308=)
c.1969G= (p.Asp657=)
Xg.67722895G>TCA413427887ARc.*866G>T (n.*866G>T)
c.2518G>T (p.Asp840Tyr)
c.1145G>T (n.1145G>T)
c.2174-791G>T (n.2174-791G>T)
c.922G>T (p.Asp308Tyr)
c.1969G>T (p.Asp657Tyr)
 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.67722896A>CCA413427892ARc.*867A>C (n.*867A>C)
c.2519A>C (p.Asp840Ala)
c.1146A>C (n.1146A>C)
c.2174-790A>C (n.2174-790A>C)
c.923A>C (p.Asp308Ala)
c.1970A>C (p.Asp657Ala)
Xg.67722896A>GCA413427895ARc.*867A>G (n.*867A>G)
c.2519A>G (p.Asp840Gly)
c.1146A>G (n.1146A>G)
c.2174-790A>G (n.2174-790A>G)
c.923A>G (p.Asp308Gly)
c.1970A>G (p.Asp657Gly)
Xg.67722896A>TCA413427897ARc.*867A>T (n.*867A>T)
c.2519A>T (p.Asp840Val)
c.1146A>T (n.1146A>T)
c.2174-790A>T (n.2174-790A>T)
c.923A>T (p.Asp308Val)
c.1970A>T (p.Asp657Val)
Xg.67722897T>ACA413427899ARc.*868T>A (n.*868T>A)
c.2520T>A (p.Asp840Glu)
c.1147T>A (n.1147T>A)
c.2174-789T>A (n.2174-789T>A)
c.924T>A (p.Asp308Glu)
c.1971T>A (p.Asp657Glu)
 dbSNP
Xg.67722897T>CCA516971909ARc.*868T>C (n.*868T>C)
c.2520T>C (p.Asp840=)
c.1147T>C (n.1147T>C)
c.2174-789T>C (n.2174-789T>C)
c.924T>C (p.Asp308=)
c.1971T>C (p.Asp657=)
Xg.67722897T>GCA10436667ARc.*868T>G (n.*868T>G)
c.2520T>G (p.Asp840Glu)
c.1147T>G (n.1147T>G)
c.2174-789T>G (n.2174-789T>G)
c.924T>G (p.Asp308Glu)
c.1971T>G (p.Asp657Glu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67722897T=CA2435134828ARc.*868T= (n.*868T=)
c.2520T= (p.Asp840=)
c.1147T= (n.1147T=)
c.2174-789T= (n.2174-789T=)
c.924T= (p.Asp308=)
c.1971T= (p.Asp657=)
Xg.67722898C>ACA413427905ARc.*869C>A (n.*869C>A)
c.2521C>A (p.Arg841Ser)
c.1148C>A (n.1148C>A)
c.2174-788C>A (n.2174-788C>A)
c.925C>A (p.Arg309Ser)
c.1972C>A (p.Arg658Ser)
 dbSNP
Xg.67722898C=CA2435134829ARc.*869C= (n.*869C=)
c.2521C= (p.Arg841=)
c.1148C= (n.1148C=)
c.2174-788C= (n.2174-788C=)
c.925C= (p.Arg309=)
c.1972C= (p.Arg658=)
Xg.67722898C>GCA413427911ARc.*869C>G (n.*869C>G)
c.2521C>G (p.Arg841Gly)
c.1148C>G (n.1148C>G)
c.2174-788C>G (n.2174-788C>G)
c.925C>G (p.Arg309Gly)
c.1972C>G (p.Arg658Gly)
 dbSNP
Xg.67722898C>TCA120734ARc.*869C>T (n.*869C>T)
c.2521C>T (p.Arg841Cys)
c.1148C>T (n.1148C>T)
c.2174-788C>T (n.2174-788C>T)
c.925C>T (p.Arg309Cys)
c.1972C>T (p.Arg658Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.67722899G>ACA120731ARc.*870G>A (n.*870G>A)
c.2522G>A (p.Arg841His)
c.1149G>A (n.1149G>A)
c.2174-787G>A (n.2174-787G>A)
c.926G>A (p.Arg309His)
c.1973G>A (p.Arg658His)
 ClinVar dbSNP
Xg.67722899G>CCA413427920ARc.*870G>C (n.*870G>C)
c.2522G>C (p.Arg841Pro)
c.1149G>C (n.1149G>C)
c.2174-787G>C (n.2174-787G>C)
c.926G>C (p.Arg309Pro)
c.1973G>C (p.Arg658Pro)
 dbSNP
Xg.67722899G=CA2435134830ARc.*870G= (n.*870G=)
c.2522G= (p.Arg841=)
c.1149G= (n.1149G=)
c.2174-787G= (n.2174-787G=)
c.926G= (p.Arg309=)
c.1973G= (p.Arg658=)
Xg.67722899G>TCA413427917ARc.*870G>T (n.*870G>T)
c.2522G>T (p.Arg841Leu)
c.1149G>T (n.1149G>T)
c.2174-787G>T (n.2174-787G>T)
c.926G>T (p.Arg309Leu)
c.1973G>T (p.Arg658Leu)
 dbSNP gnomAD v2
Xg.67722900T>ACA516971919ARc.*871T>A (n.*871T>A)
c.2523T>A (p.Arg841=)
c.1150T>A (n.1150T>A)
c.2174-786T>A (n.2174-786T>A)
c.927T>A (p.Arg309=)
c.1974T>A (p.Arg658=)
 dbSNP
Xg.67722900T>CCA516971921ARc.*871T>C (n.*871T>C)
c.2523T>C (p.Arg841=)
c.1150T>C (n.1150T>C)
c.2174-786T>C (n.2174-786T>C)
c.927T>C (p.Arg309=)
c.1974T>C (p.Arg658=)
Xg.67722900T>GCA516971923ARc.*871T>G (n.*871T>G)
c.2523T>G (p.Arg841=)
c.1150T>G (n.1150T>G)
c.2174-786T>G (n.2174-786T>G)
c.927T>G (p.Arg309=)
c.1974T>G (p.Arg658=)
Xg.67722901A=CA2435134831ARc.*872A= (n.*872A=)
c.2524A= (p.Ile842=)
c.1151A= (n.1151A=)
c.2174-785A= (n.2174-785A=)
c.928A= (p.Ile310=)
c.1975A= (p.Ile659=)
Xg.67722901A>CCA413427922ARc.*872A>C (n.*872A>C)
c.2524A>C (p.Ile842Leu)
c.1151A>C (n.1151A>C)
c.2174-785A>C (n.2174-785A>C)
c.928A>C (p.Ile310Leu)
c.1975A>C (p.Ile659Leu)
Xg.67722901A>GCA10436668ARc.*872A>G (n.*872A>G)
c.2524A>G (p.Ile842Val)
c.1151A>G (n.1151A>G)
c.2174-785A>G (n.2174-785A>G)
c.928A>G (p.Ile310Val)
c.1975A>G (p.Ile659Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.67722901A>TCA413427926ARc.*872A>T (n.*872A>T)
c.2524A>T (p.Ile842Phe)
c.1151A>T (n.1151A>T)
c.2174-785A>T (n.2174-785A>T)
c.928A>T (p.Ile310Phe)
c.1975A>T (p.Ile659Phe)
 dbSNP
Xg.67722902T>ACA413427929ARc.*873T>A (n.*873T>A)
c.2525T>A (p.Ile842Asn)
c.1152T>A (n.1152T>A)
c.2174-784T>A (n.2174-784T>A)
c.929T>A (p.Ile310Asn)
c.1976T>A (p.Ile659Asn)
 dbSNP
Xg.67722902T>CCA413427932ARc.*873T>C (n.*873T>C)
c.2525T>C (p.Ile842Thr)
c.1152T>C (n.1152T>C)
c.2174-784T>C (n.2174-784T>C)
c.929T>C (p.Ile310Thr)
c.1976T>C (p.Ile659Thr)
 dbSNP
Xg.67722902T>GCA413427935ARc.*873T>G (n.*873T>G)
c.2525T>G (p.Ile842Ser)
c.1152T>G (n.1152T>G)
c.2174-784T>G (n.2174-784T>G)
c.929T>G (p.Ile310Ser)
c.1976T>G (p.Ile659Ser)
Xg.67722903C>ACA516971933ARc.*874C>A (n.*874C>A)
c.2526C>A (p.Ile842=)
c.1153C>A (n.1153C>A)
c.2174-783C>A (n.2174-783C>A)
c.930C>A (p.Ile310=)
c.1977C>A (p.Ile659=)
 dbSNP
Xg.67722903C=CA2435134832ARc.*874C= (n.*874C=)
c.2526C= (p.Ile842=)
c.1153C= (n.1153C=)
c.2174-783C= (n.2174-783C=)
c.930C= (p.Ile310=)
c.1977C= (p.Ile659=)
Xg.67722903C>GCA413427938ARc.*874C>G (n.*874C>G)
c.2526C>G (p.Ile842Met)
c.1153C>G (n.1153C>G)
c.2174-783C>G (n.2174-783C>G)
c.930C>G (p.Ile310Met)
c.1977C>G (p.Ile659Met)
 dbSNP
Xg.67722903C>TCA10436669ARc.*874C>T (n.*874C>T)
c.2526C>T (p.Ile842=)
c.1153C>T (n.1153C>T)
c.2174-783C>T (n.2174-783C>T)
c.930C>T (p.Ile310=)
c.1977C>T (p.Ile659=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67722904A=CA2435134833ARc.*875A= (n.*875A=)
c.2527A= (p.Ile843=)
c.1154A= (n.1154A=)
c.2174-782A= (n.2174-782A=)
c.931A= (p.Ile311=)
c.1978A= (p.Ile660=)
Xg.67722904A>CCA413427942ARc.*875A>C (n.*875A>C)
c.2527A>C (p.Ile843Leu)
c.1154A>C (n.1154A>C)
c.2174-782A>C (n.2174-782A>C)
c.931A>C (p.Ile311Leu)
c.1978A>C (p.Ile660Leu)
Xg.67722904A>GCA413427943ARc.*875A>G (n.*875A>G)
c.2527A>G (p.Ile843Val)
c.1154A>G (n.1154A>G)
c.2174-782A>G (n.2174-782A>G)
c.931A>G (p.Ile311Val)
c.1978A>G (p.Ile660Val)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67722904A>TCA413427946ARc.*875A>T (n.*875A>T)
c.2527A>T (p.Ile843Phe)
c.1154A>T (n.1154A>T)
c.2174-782A>T (n.2174-782A>T)
c.931A>T (p.Ile311Phe)
c.1978A>T (p.Ile660Phe)
Xg.67722905T>ACA413427953ARc.*876T>A (n.*876T>A)
c.2528T>A (p.Ile843Asn)
c.1155T>A (n.1155T>A)
c.2174-781T>A (n.2174-781T>A)
c.932T>A (p.Ile311Asn)
c.1979T>A (p.Ile660Asn)
 dbSNP
Xg.67722905T>CCA330772299ARc.*876T>C (n.*876T>C)
c.2528T>C (p.Ile843Thr)
c.1155T>C (n.1155T>C)
c.2174-781T>C (n.2174-781T>C)
c.932T>C (p.Ile311Thr)
c.1979T>C (p.Ile660Thr)
 ClinVar dbSNP
Xg.67722905T>GCA413427951ARc.*876T>G (n.*876T>G)
c.2528T>G (p.Ile843Ser)
c.1155T>G (n.1155T>G)
c.2174-781T>G (n.2174-781T>G)
c.932T>G (p.Ile311Ser)
c.1979T>G (p.Ile660Ser)
Xg.67722905T=CA2435134834ARc.*876T= (n.*876T=)
c.2528T= (p.Ile843=)
c.1155T= (n.1155T=)
c.2174-781T= (n.2174-781T=)
c.932T= (p.Ile311=)
c.1979T= (p.Ile660=)
Xg.67722906T>ACA516971941ARc.*877T>A (n.*877T>A)
c.2529T>A (p.Ile843=)
c.1156T>A (n.1156T>A)
c.2174-780T>A (n.2174-780T>A)
c.933T>A (p.Ile311=)
c.1980T>A (p.Ile660=)
Xg.67722906T>CCA516971942ARc.*877T>C (n.*877T>C)
c.2529T>C (p.Ile843=)
c.1156T>C (n.1156T>C)
c.2174-780T>C (n.2174-780T>C)
c.933T>C (p.Ile311=)
c.1980T>C (p.Ile660=)
Xg.67722906T>GCA413427956ARc.*877T>G (n.*877T>G)
c.2529T>G (p.Ile843Met)
c.1156T>G (n.1156T>G)
c.2174-780T>G (n.2174-780T>G)
c.933T>G (p.Ile311Met)
c.1980T>G (p.Ile660Met)
Xg.67722907G>ACA413427957ARc.*878G>A (n.*878G>A)
c.2530G>A (p.Ala844Thr)
c.1157G>A (n.1157G>A)
c.2174-779G>A (n.2174-779G>A)
c.934G>A (p.Ala312Thr)
c.1981G>A (p.Ala661Thr)
 gnomAD v4
Xg.67722907G>CCA413427958ARc.*878G>C (n.*878G>C)
c.2530G>C (p.Ala844Pro)
c.1157G>C (n.1157G>C)
c.2174-779G>C (n.2174-779G>C)
c.934G>C (p.Ala312Pro)
c.1981G>C (p.Ala661Pro)
 dbSNP
Xg.67722907G>TCA413427959ARc.*878G>T (n.*878G>T)
c.2530G>T (p.Ala844Ser)
c.1157G>T (n.1157G>T)
c.2174-779G>T (n.2174-779G>T)
c.934G>T (p.Ala312Ser)
c.1981G>T (p.Ala661Ser)
 gnomAD v4
Xg.67722908C>ACA413427960ARc.*879C>A (n.*879C>A)
c.2531C>A (p.Ala844Glu)
c.1158C>A (n.1158C>A)
c.2174-778C>A (n.2174-778C>A)
c.935C>A (p.Ala312Glu)
c.1982C>A (p.Ala661Glu)
 dbSNP
Xg.67722908C=CA2435134835ARc.*879C= (n.*879C=)
c.2531C= (p.Ala844=)
c.1158C= (n.1158C=)
c.2174-778C= (n.2174-778C=)
c.935C= (p.Ala312=)
c.1982C= (p.Ala661=)
Xg.67722908C>GCA413427961ARc.*879C>G (n.*879C>G)
c.2531C>G (p.Ala844Gly)
c.1158C>G (n.1158C>G)
c.2174-778C>G (n.2174-778C>G)
c.935C>G (p.Ala312Gly)
c.1982C>G (p.Ala661Gly)
 dbSNP
Xg.67722908C>TCA10436670ARc.*879C>T (n.*879C>T)
c.2531C>T (p.Ala844Val)
c.1158C>T (n.1158C>T)
c.2174-778C>T (n.2174-778C>T)
c.935C>T (p.Ala312Val)
c.1982C>T (p.Ala661Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67722909A>CCA516971950ARc.*880A>C (n.*880A>C)
c.2532A>C (p.Ala844=)
c.1159A>C (n.1159A>C)
c.2174-777A>C (n.2174-777A>C)
c.936A>C (p.Ala312=)
c.1983A>C (p.Ala661=)
Xg.67722909A>GCA516971951ARc.*880A>G (n.*880A>G)
c.2532A>G (p.Ala844=)
c.1159A>G (n.1159A>G)
c.2174-777A>G (n.2174-777A>G)
c.936A>G (p.Ala312=)
c.1983A>G (p.Ala661=)
Xg.67722909A>TCA516971953ARc.*880A>T (n.*880A>T)
c.2532A>T (p.Ala844=)
c.1159A>T (n.1159A>T)
c.2174-777A>T (n.2174-777A>T)
c.936A>T (p.Ala312=)
c.1983A>T (p.Ala661=)
Xg.67722910T>ACA413427962ARc.*881T>A (n.*881T>A)
c.2533T>A (p.Cys845Ser)
c.1160T>A (n.1160T>A)
c.2174-776T>A (n.2174-776T>A)
c.937T>A (p.Cys313Ser)
c.1984T>A (p.Cys662Ser)
 dbSNP
Xg.67722910T>CCA413427963ARc.*881T>C (n.*881T>C)
c.2533T>C (p.Cys845Arg)
c.1160T>C (n.1160T>C)
c.2174-776T>C (n.2174-776T>C)
c.937T>C (p.Cys313Arg)
c.1984T>C (p.Cys662Arg)
 gnomAD v4
Xg.67722910T>GCA413427964ARc.*881T>G (n.*881T>G)
c.2533T>G (p.Cys845Gly)
c.1160T>G (n.1160T>G)
c.2174-776T>G (n.2174-776T>G)
c.937T>G (p.Cys313Gly)
c.1984T>G (p.Cys662Gly)
Xg.67722911G>ACA413427966ARc.*882G>A (n.*882G>A)
c.2534G>A (p.Cys845Tyr)
c.1161G>A (n.1161G>A)
c.2174-775G>A (n.2174-775G>A)
c.938G>A (p.Cys313Tyr)
c.1985G>A (p.Cys662Tyr)
Xg.67722911G>CCA413427967ARc.*882G>C (n.*882G>C)
c.2534G>C (p.Cys845Ser)
c.1161G>C (n.1161G>C)
c.2174-775G>C (n.2174-775G>C)
c.938G>C (p.Cys313Ser)
c.1985G>C (p.Cys662Ser)
Xg.67722911G>TCA413427965ARc.*882G>T (n.*882G>T)
c.2534G>T (p.Cys845Phe)
c.1161G>T (n.1161G>T)
c.2174-775G>T (n.2174-775G>T)
c.938G>T (p.Cys313Phe)
c.1985G>T (p.Cys662Phe)
Xg.67722912C>ACA413427968ARc.*883C>A (n.*883C>A)
c.2535C>A (p.Cys845Ter)
c.1162C>A (n.1162C>A)
c.2174-774C>A (n.2174-774C>A)
c.939C>A (p.Cys313Ter)
c.1986C>A (p.Cys662Ter)
 gnomAD v4
Xg.67722912C=CA2435134836ARc.*883C= (n.*883C=)
c.2535C= (p.Cys845=)
c.1162C= (n.1162C=)
c.2174-774C= (n.2174-774C=)
c.939C= (p.Cys313=)
c.1986C= (p.Cys662=)
Xg.67722912C>GCA413427969ARc.*883C>G (n.*883C>G)
c.2535C>G (p.Cys845Trp)
c.1162C>G (n.1162C>G)
c.2174-774C>G (n.2174-774C>G)
c.939C>G (p.Cys313Trp)
c.1986C>G (p.Cys662Trp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67722912C>TCA516971963ARc.*883C>T (n.*883C>T)
c.2535C>T (p.Cys845=)
c.1162C>T (n.1162C>T)
c.2174-774C>T (n.2174-774C>T)
c.939C>T (p.Cys313=)
c.1986C>T (p.Cys662=)
Xg.67722913A>CCA413427970ARc.*884A>C (n.*884A>C)
c.2536A>C (p.Lys846Gln)
c.1163A>C (n.1163A>C)
c.2174-773A>C (n.2174-773A>C)
c.940A>C (p.Lys314Gln)
c.1987A>C (p.Lys663Gln)
Xg.67722913A>GCA413427971ARc.*884A>G (n.*884A>G)
c.2536A>G (p.Lys846Glu)
c.1163A>G (n.1163A>G)
c.2174-773A>G (n.2174-773A>G)
c.940A>G (p.Lys314Glu)
c.1987A>G (p.Lys663Glu)
Xg.67722913A>TCA413427972ARc.*884A>T (n.*884A>T)
c.2536A>T (p.Lys846Ter)
c.1163A>T (n.1163A>T)
c.2174-773A>T (n.2174-773A>T)
c.940A>T (p.Lys314Ter)
c.1987A>T (p.Lys663Ter)

Number of alleles fetched