Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.67722773A=CA2435134762ARc.*798-54A= (n.*798-54A=)
c.2450-54A= (n.2450-54A=)
c.1077-54A= (n.1077-54A=)
c.2174-913A= (n.2174-913A=)
c.854-54A= (n.854-54A=)
c.1901-54A= (n.1901-54A=)
Xg.67722773A>GCA10436652ARc.*798-54A>G (n.*798-54A>G)
c.2450-54A>G (n.2450-54A>G)
c.1077-54A>G (n.1077-54A>G)
c.2174-913A>G (n.2174-913A>G)
c.854-54A>G (n.854-54A>G)
c.1901-54A>G (n.1901-54A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67722773A>TCA2738532024ARc.*798-54A>T (n.*798-54A>T)
c.2450-54A>T (n.2450-54A>T)
c.1077-54A>T (n.1077-54A>T)
c.2174-913A>T (n.2174-913A>T)
c.854-54A>T (n.854-54A>T)
c.1901-54A>T (n.1901-54A>T)
dbSNP
Xg.67722774T>ACA2738537260ARc.*798-53T>A (n.*798-53T>A)
c.2450-53T>A (n.2450-53T>A)
c.1077-53T>A (n.1077-53T>A)
c.2174-912T>A (n.2174-912T>A)
c.854-53T>A (n.854-53T>A)
c.1901-53T>A (n.1901-53T>A)
dbSNP
Xg.67722774T>CCA330772293ARc.*798-53T>C (n.*798-53T>C)
c.2450-53T>C (n.2450-53T>C)
c.1077-53T>C (n.1077-53T>C)
c.2174-912T>C (n.2174-912T>C)
c.854-53T>C (n.854-53T>C)
c.1901-53T>C (n.1901-53T>C)
dbSNP
Xg.67722774T>GCA2738537261ARc.*798-53T>G (n.*798-53T>G)
c.2450-53T>G (n.2450-53T>G)
c.1077-53T>G (n.1077-53T>G)
c.2174-912T>G (n.2174-912T>G)
c.854-53T>G (n.854-53T>G)
c.1901-53T>G (n.1901-53T>G)
dbSNP
Xg.67722774T=CA2435134763ARc.*798-53T= (n.*798-53T=)
c.2450-53T= (n.2450-53T=)
c.1077-53T= (n.1077-53T=)
c.2174-912T= (n.2174-912T=)
c.854-53T= (n.854-53T=)
c.1901-53T= (n.1901-53T=)
Xg.67722775G>ACA2738724314ARc.*798-52G>A (n.*798-52G>A)
c.2450-52G>A (n.2450-52G>A)
c.1077-52G>A (n.1077-52G>A)
c.2174-911G>A (n.2174-911G>A)
c.854-52G>A (n.854-52G>A)
c.1901-52G>A (n.1901-52G>A)
dbSNP
Xg.67722775G>CCA2738724313ARc.*798-52G>C (n.*798-52G>C)
c.2450-52G>C (n.2450-52G>C)
c.1077-52G>C (n.1077-52G>C)
c.2174-911G>C (n.2174-911G>C)
c.854-52G>C (n.854-52G>C)
c.1901-52G>C (n.1901-52G>C)
dbSNP
Xg.67722776C>ACA2693950604ARc.*798-51C>A (n.*798-51C>A)
c.2450-51C>A (n.2450-51C>A)
c.1077-51C>A (n.1077-51C>A)
c.2174-910C>A (n.2174-910C>A)
c.854-51C>A (n.854-51C>A)
c.1901-51C>A (n.1901-51C>A)
dbSNP gnomAD v4
Xg.67722776C=CA2435134765ARc.*798-51C= (n.*798-51C=)
c.2450-51C= (n.2450-51C=)
c.1077-51C= (n.1077-51C=)
c.2174-910C= (n.2174-910C=)
c.854-51C= (n.854-51C=)
c.1901-51C= (n.1901-51C=)
Xg.67722776C>GCA2738572993ARc.*798-51C>G (n.*798-51C>G)
c.2450-51C>G (n.2450-51C>G)
c.1077-51C>G (n.1077-51C>G)
c.2174-910C>G (n.2174-910C>G)
c.854-51C>G (n.854-51C>G)
c.1901-51C>G (n.1901-51C>G)
dbSNP
Xg.67722776C>TCA2435134766ARc.*798-51C>T (n.*798-51C>T)
c.2450-51C>T (n.2450-51C>T)
c.1077-51C>T (n.1077-51C>T)
c.2174-910C>T (n.2174-910C>T)
c.854-51C>T (n.854-51C>T)
c.1901-51C>T (n.1901-51C>T)
dbSNP gnomAD v4
Xg.67722777T>CCA2693950605ARc.*798-50T>C (n.*798-50T>C)
c.2450-50T>C (n.2450-50T>C)
c.1077-50T>C (n.1077-50T>C)
c.2174-909T>C (n.2174-909T>C)
c.854-50T>C (n.854-50T>C)
c.1901-50T>C (n.1901-50T>C)
gnomAD v4
Xg.67722778C>ACA2693950606ARc.*798-49C>A (n.*798-49C>A)
c.2450-49C>A (n.2450-49C>A)
c.1077-49C>A (n.1077-49C>A)
c.2174-908C>A (n.2174-908C>A)
c.854-49C>A (n.854-49C>A)
c.1901-49C>A (n.1901-49C>A)
dbSNP gnomAD v4
Xg.67722778C>GCA2738724317ARc.*798-49C>G (n.*798-49C>G)
c.2450-49C>G (n.2450-49C>G)
c.1077-49C>G (n.1077-49C>G)
c.2174-908C>G (n.2174-908C>G)
c.854-49C>G (n.854-49C>G)
c.1901-49C>G (n.1901-49C>G)
dbSNP
Xg.67722778C>TCA2738724316ARc.*798-49C>T (n.*798-49C>T)
c.2450-49C>T (n.2450-49C>T)
c.1077-49C>T (n.1077-49C>T)
c.2174-908C>T (n.2174-908C>T)
c.854-49C>T (n.854-49C>T)
c.1901-49C>T (n.1901-49C>T)
dbSNP
Xg.67722779_67722788delCA2738724315ARc.*798-48_*798-39del (n.*798-48_*798-39del)
c.2450-48_2450-39del (n.2450-48_2450-39del)
c.1077-48_1077-39del (n.1077-48_1077-39del)
c.2174-907_2174-898del (n.2174-907_2174-898del)
c.854-48_854-39del (n.854-48_854-39del)
c.1901-48_1901-39del (n.1901-48_1901-39del)
dbSNP
Xg.67722779C>ACA2738531307ARc.*798-48C>A (n.*798-48C>A)
c.2450-48C>A (n.2450-48C>A)
c.1077-48C>A (n.1077-48C>A)
c.2174-907C>A (n.2174-907C>A)
c.854-48C>A (n.854-48C>A)
c.1901-48C>A (n.1901-48C>A)
dbSNP
Xg.67722779C=CA2435134767ARc.*798-48C= (n.*798-48C=)
c.2450-48C= (n.2450-48C=)
c.1077-48C= (n.1077-48C=)
c.2174-907C= (n.2174-907C=)
c.854-48C= (n.854-48C=)
c.1901-48C= (n.1901-48C=)
Xg.67722779C>GCA2738531306ARc.*798-48C>G (n.*798-48C>G)
c.2450-48C>G (n.2450-48C>G)
c.1077-48C>G (n.1077-48C>G)
c.2174-907C>G (n.2174-907C>G)
c.854-48C>G (n.854-48C>G)
c.1901-48C>G (n.1901-48C>G)
dbSNP
Xg.67722779C>TCA10436653ARc.*798-48C>T (n.*798-48C>T)
c.2450-48C>T (n.2450-48C>T)
c.1077-48C>T (n.1077-48C>T)
c.2174-907C>T (n.2174-907C>T)
c.854-48C>T (n.854-48C>T)
c.1901-48C>T (n.1901-48C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67722780T>CCA2738724318ARc.*798-47T>C (n.*798-47T>C)
c.2450-47T>C (n.2450-47T>C)
c.1077-47T>C (n.1077-47T>C)
c.2174-906T>C (n.2174-906T>C)
c.854-47T>C (n.854-47T>C)
c.1901-47T>C (n.1901-47T>C)
dbSNP
Xg.67722781T>ACA2738724319ARc.*798-46T>A (n.*798-46T>A)
c.2450-46T>A (n.2450-46T>A)
c.1077-46T>A (n.1077-46T>A)
c.2174-905T>A (n.2174-905T>A)
c.854-46T>A (n.854-46T>A)
c.1901-46T>A (n.1901-46T>A)
dbSNP
Xg.67722781T>CCA2693950607ARc.*798-46T>C (n.*798-46T>C)
c.2450-46T>C (n.2450-46T>C)
c.1077-46T>C (n.1077-46T>C)
c.2174-905T>C (n.2174-905T>C)
c.854-46T>C (n.854-46T>C)
c.1901-46T>C (n.1901-46T>C)
dbSNP gnomAD v4
Xg.67722781T>GCA2693950608ARc.*798-46T>G (n.*798-46T>G)
c.2450-46T>G (n.2450-46T>G)
c.1077-46T>G (n.1077-46T>G)
c.2174-905T>G (n.2174-905T>G)
c.854-46T>G (n.854-46T>G)
c.1901-46T>G (n.1901-46T>G)
gnomAD v4
Xg.67722782C>ACA2738531563ARc.*798-45C>A (n.*798-45C>A)
c.2450-45C>A (n.2450-45C>A)
c.1077-45C>A (n.1077-45C>A)
c.2174-904C>A (n.2174-904C>A)
c.854-45C>A (n.854-45C>A)
c.1901-45C>A (n.1901-45C>A)
dbSNP
Xg.67722782C=CA2435134769ARc.*798-45C= (n.*798-45C=)
c.2450-45C= (n.2450-45C=)
c.1077-45C= (n.1077-45C=)
c.2174-904C= (n.2174-904C=)
c.854-45C= (n.854-45C=)
c.1901-45C= (n.1901-45C=)
Xg.67722782C>GCA2738531562ARc.*798-45C>G (n.*798-45C>G)
c.2450-45C>G (n.2450-45C>G)
c.1077-45C>G (n.1077-45C>G)
c.2174-904C>G (n.2174-904C>G)
c.854-45C>G (n.854-45C>G)
c.1901-45C>G (n.1901-45C>G)
dbSNP
Xg.67722782C>TCA10436654ARc.*798-45C>T (n.*798-45C>T)
c.2450-45C>T (n.2450-45C>T)
c.1077-45C>T (n.1077-45C>T)
c.2174-904C>T (n.2174-904C>T)
c.854-45C>T (n.854-45C>T)
c.1901-45C>T (n.1901-45C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.67722783G>ACA10436655ARc.*798-44G>A (n.*798-44G>A)
c.2450-44G>A (n.2450-44G>A)
c.1077-44G>A (n.1077-44G>A)
c.2174-903G>A (n.2174-903G>A)
c.854-44G>A (n.854-44G>A)
c.1901-44G>A (n.1901-44G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.67722783G>CCA2580610360ARc.*798-44G>C (n.*798-44G>C)
c.2450-44G>C (n.2450-44G>C)
c.1077-44G>C (n.1077-44G>C)
c.2174-903G>C (n.2174-903G>C)
c.854-44G>C (n.854-44G>C)
c.1901-44G>C (n.1901-44G>C)
dbSNP gnomAD v4
Xg.67722783G=CA2435134770ARc.*798-44G= (n.*798-44G=)
c.2450-44G= (n.2450-44G=)
c.1077-44G= (n.1077-44G=)
c.2174-903G= (n.2174-903G=)
c.854-44G= (n.854-44G=)
c.1901-44G= (n.1901-44G=)
Xg.67722783G>TCA2580610359ARc.*798-44G>T (n.*798-44G>T)
c.2450-44G>T (n.2450-44G>T)
c.1077-44G>T (n.1077-44G>T)
c.2174-903G>T (n.2174-903G>T)
c.854-44G>T (n.854-44G>T)
c.1901-44G>T (n.1901-44G>T)
Xg.67722785G>ACA2499226803ARc.*798-42G>A (n.*798-42G>A)
c.2450-42G>A (n.2450-42G>A)
c.1077-42G>A (n.1077-42G>A)
c.2174-901G>A (n.2174-901G>A)
c.854-42G>A (n.854-42G>A)
c.1901-42G>A (n.1901-42G>A)
ClinVar dbSNP
Xg.67722785G>CCA2738724320ARc.*798-42G>C (n.*798-42G>C)
c.2450-42G>C (n.2450-42G>C)
c.1077-42G>C (n.1077-42G>C)
c.2174-901G>C (n.2174-901G>C)
c.854-42G>C (n.854-42G>C)
c.1901-42G>C (n.1901-42G>C)
dbSNP
Xg.67722785G>TCA2579630661ARc.*798-42G>T (n.*798-42G>T)
c.2450-42G>T (n.2450-42G>T)
c.1077-42G>T (n.1077-42G>T)
c.2174-901G>T (n.2174-901G>T)
c.854-42G>T (n.854-42G>T)
c.1901-42G>T (n.1901-42G>T)
Xg.67722786G>CCA642377534ARc.*798-41G>C (n.*798-41G>C)
c.2450-41G>C (n.2450-41G>C)
c.1077-41G>C (n.1077-41G>C)
c.2174-900G>C (n.2174-900G>C)
c.854-41G>C (n.854-41G>C)
c.1901-41G>C (n.1901-41G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67722786G=CA2435134771ARc.*798-41G= (n.*798-41G=)
c.2450-41G= (n.2450-41G=)
c.1077-41G= (n.1077-41G=)
c.2174-900G= (n.2174-900G=)
c.854-41G= (n.854-41G=)
c.1901-41G= (n.1901-41G=)
Xg.67722786G>TCA2738548285ARc.*798-41G>T (n.*798-41G>T)
c.2450-41G>T (n.2450-41G>T)
c.1077-41G>T (n.1077-41G>T)
c.2174-900G>T (n.2174-900G>T)
c.854-41G>T (n.854-41G>T)
c.1901-41G>T (n.1901-41G>T)
dbSNP
Xg.67722787G>ACA2693950609ARc.*798-40G>A (n.*798-40G>A)
c.2450-40G>A (n.2450-40G>A)
c.1077-40G>A (n.1077-40G>A)
c.2174-899G>A (n.2174-899G>A)
c.854-40G>A (n.854-40G>A)
c.1901-40G>A (n.1901-40G>A)
dbSNP gnomAD v4
Xg.67722787G>CCA2738724321ARc.*798-40G>C (n.*798-40G>C)
c.2450-40G>C (n.2450-40G>C)
c.1077-40G>C (n.1077-40G>C)
c.2174-899G>C (n.2174-899G>C)
c.854-40G>C (n.854-40G>C)
c.1901-40G>C (n.1901-40G>C)
dbSNP
Xg.67722787G>TCA2693950610ARc.*798-40G>T (n.*798-40G>T)
c.2450-40G>T (n.2450-40G>T)
c.1077-40G>T (n.1077-40G>T)
c.2174-899G>T (n.2174-899G>T)
c.854-40G>T (n.854-40G>T)
c.1901-40G>T (n.1901-40G>T)
dbSNP gnomAD v4
Xg.67722788C>ACA2693950611ARc.*798-39C>A (n.*798-39C>A)
c.2450-39C>A (n.2450-39C>A)
c.1077-39C>A (n.1077-39C>A)
c.2174-898C>A (n.2174-898C>A)
c.854-39C>A (n.854-39C>A)
c.1901-39C>A (n.1901-39C>A)
gnomAD v4
Xg.67722788C>GCA2738724324ARc.*798-39C>G (n.*798-39C>G)
c.2450-39C>G (n.2450-39C>G)
c.1077-39C>G (n.1077-39C>G)
c.2174-898C>G (n.2174-898C>G)
c.854-39C>G (n.854-39C>G)
c.1901-39C>G (n.1901-39C>G)
dbSNP
Xg.67722788C>TCA2738724323ARc.*798-39C>T (n.*798-39C>T)
c.2450-39C>T (n.2450-39C>T)
c.1077-39C>T (n.1077-39C>T)
c.2174-898C>T (n.2174-898C>T)
c.854-39C>T (n.854-39C>T)
c.1901-39C>T (n.1901-39C>T)
dbSNP
Xg.67722789A>GCA2821611939ARc.*798-38A>G (n.*798-38A>G)
c.2450-38A>G (n.2450-38A>G)
c.1077-38A>G (n.1077-38A>G)
c.2174-897A>G (n.2174-897A>G)
c.854-38A>G (n.854-38A>G)
c.1901-38A>G (n.1901-38A>G)
Xg.67722790T>CCA10436656ARc.*798-37T>C (n.*798-37T>C)
c.2450-37T>C (n.2450-37T>C)
c.1077-37T>C (n.1077-37T>C)
c.2174-896T>C (n.2174-896T>C)
c.854-37T>C (n.854-37T>C)
c.1901-37T>C (n.1901-37T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67722790T>GCA2738531308ARc.*798-37T>G (n.*798-37T>G)
c.2450-37T>G (n.2450-37T>G)
c.1077-37T>G (n.1077-37T>G)
c.2174-896T>G (n.2174-896T>G)
c.854-37T>G (n.854-37T>G)
c.1901-37T>G (n.1901-37T>G)
dbSNP
Xg.67722790T=CA2435134773ARc.*798-37T= (n.*798-37T=)
c.2450-37T= (n.2450-37T=)
c.1077-37T= (n.1077-37T=)
c.2174-896T= (n.2174-896T=)
c.854-37T= (n.854-37T=)
c.1901-37T= (n.1901-37T=)
Xg.67722791G>ACA2738724327ARc.*798-36G>A (n.*798-36G>A)
c.2450-36G>A (n.2450-36G>A)
c.1077-36G>A (n.1077-36G>A)
c.2174-895G>A (n.2174-895G>A)
c.854-36G>A (n.854-36G>A)
c.1901-36G>A (n.1901-36G>A)
dbSNP
Xg.67722791G>CCA2738724325ARc.*798-36G>C (n.*798-36G>C)
c.2450-36G>C (n.2450-36G>C)
c.1077-36G>C (n.1077-36G>C)
c.2174-895G>C (n.2174-895G>C)
c.854-36G>C (n.854-36G>C)
c.1901-36G>C (n.1901-36G>C)
dbSNP
Xg.67722792C>ACA2579630662ARc.*798-35C>A (n.*798-35C>A)
c.2450-35C>A (n.2450-35C>A)
c.1077-35C>A (n.1077-35C>A)
c.2174-894C>A (n.2174-894C>A)
c.854-35C>A (n.854-35C>A)
c.1901-35C>A (n.1901-35C>A)
Xg.67722792C>GCA2738724328ARc.*798-35C>G (n.*798-35C>G)
c.2450-35C>G (n.2450-35C>G)
c.1077-35C>G (n.1077-35C>G)
c.2174-894C>G (n.2174-894C>G)
c.854-35C>G (n.854-35C>G)
c.1901-35C>G (n.1901-35C>G)
dbSNP
Xg.67722792C>TCA2738724329ARc.*798-35C>T (n.*798-35C>T)
c.2450-35C>T (n.2450-35C>T)
c.1077-35C>T (n.1077-35C>T)
c.2174-894C>T (n.2174-894C>T)
c.854-35C>T (n.854-35C>T)
c.1901-35C>T (n.1901-35C>T)
dbSNP
Xg.67722793T>ACA2579630663ARc.*798-34T>A (n.*798-34T>A)
c.2450-34T>A (n.2450-34T>A)
c.1077-34T>A (n.1077-34T>A)
c.2174-893T>A (n.2174-893T>A)
c.854-34T>A (n.854-34T>A)
c.1901-34T>A (n.1901-34T>A)
dbSNP
Xg.67722793T>CCA1133892416ARc.*798-34T>C (n.*798-34T>C)
c.2450-34T>C (n.2450-34T>C)
c.1077-34T>C (n.1077-34T>C)
c.2174-893T>C (n.2174-893T>C)
c.854-34T>C (n.854-34T>C)
c.1901-34T>C (n.1901-34T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67722793T>GCA330772294ARc.*798-34T>G (n.*798-34T>G)
c.2450-34T>G (n.2450-34T>G)
c.1077-34T>G (n.1077-34T>G)
c.2174-893T>G (n.2174-893T>G)
c.854-34T>G (n.854-34T>G)
c.1901-34T>G (n.1901-34T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67722793T=CA2435134774ARc.*798-34T= (n.*798-34T=)
c.2450-34T= (n.2450-34T=)
c.1077-34T= (n.1077-34T=)
c.2174-893T= (n.2174-893T=)
c.854-34T= (n.854-34T=)
c.1901-34T= (n.1901-34T=)
Xg.67722795C=CA2435134775ARc.*798-32C= (n.*798-32C=)
c.2450-32C= (n.2450-32C=)
c.1077-32C= (n.1077-32C=)
c.2174-891C= (n.2174-891C=)
c.854-32C= (n.854-32C=)
c.1901-32C= (n.1901-32C=)
Xg.67722795C>GCA2738572995ARc.*798-32C>G (n.*798-32C>G)
c.2450-32C>G (n.2450-32C>G)
c.1077-32C>G (n.1077-32C>G)
c.2174-891C>G (n.2174-891C>G)
c.854-32C>G (n.854-32C>G)
c.1901-32C>G (n.1901-32C>G)
dbSNP
Xg.67722795C>TCA1133892418ARc.*798-32C>T (n.*798-32C>T)
c.2450-32C>T (n.2450-32C>T)
c.1077-32C>T (n.1077-32C>T)
c.2174-891C>T (n.2174-891C>T)
c.854-32C>T (n.854-32C>T)
c.1901-32C>T (n.1901-32C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67722796C>GCA2738724330ARc.*798-31C>G (n.*798-31C>G)
c.2450-31C>G (n.2450-31C>G)
c.1077-31C>G (n.1077-31C>G)
c.2174-890C>G (n.2174-890C>G)
c.854-31C>G (n.854-31C>G)
c.1901-31C>G (n.1901-31C>G)
dbSNP
Xg.67722796C>TCA2738724331ARc.*798-31C>T (n.*798-31C>T)
c.2450-31C>T (n.2450-31C>T)
c.1077-31C>T (n.1077-31C>T)
c.2174-890C>T (n.2174-890C>T)
c.854-31C>T (n.854-31C>T)
c.1901-31C>T (n.1901-31C>T)
dbSNP
Xg.67722797C>ACA2579630664ARc.*798-30C>A (n.*798-30C>A)
c.2450-30C>A (n.2450-30C>A)
c.1077-30C>A (n.1077-30C>A)
c.2174-889C>A (n.2174-889C>A)
c.854-30C>A (n.854-30C>A)
c.1901-30C>A (n.1901-30C>A)
dbSNP
Xg.67722797C>TCA2738724332ARc.*798-30C>T (n.*798-30C>T)
c.2450-30C>T (n.2450-30C>T)
c.1077-30C>T (n.1077-30C>T)
c.2174-889C>T (n.2174-889C>T)
c.854-30C>T (n.854-30C>T)
c.1901-30C>T (n.1901-30C>T)
dbSNP
Xg.67722798C>ACA10436657ARc.*798-29C>A (n.*798-29C>A)
c.2450-29C>A (n.2450-29C>A)
c.1077-29C>A (n.1077-29C>A)
c.2174-888C>A (n.2174-888C>A)
c.854-29C>A (n.854-29C>A)
c.1901-29C>A (n.1901-29C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67722798C=CA2435134777ARc.*798-29C= (n.*798-29C=)
c.2450-29C= (n.2450-29C=)
c.1077-29C= (n.1077-29C=)
c.2174-888C= (n.2174-888C=)
c.854-29C= (n.854-29C=)
c.1901-29C= (n.1901-29C=)
Xg.67722798C>TCA2693950612ARc.*798-29C>T (n.*798-29C>T)
c.2450-29C>T (n.2450-29C>T)
c.1077-29C>T (n.1077-29C>T)
c.2174-888C>T (n.2174-888C>T)
c.854-29C>T (n.854-29C>T)
c.1901-29C>T (n.1901-29C>T)
gnomAD v4
Xg.67722799T>ACA2738724333ARc.*798-28T>A (n.*798-28T>A)
c.2450-28T>A (n.2450-28T>A)
c.1077-28T>A (n.1077-28T>A)
c.2174-887T>A (n.2174-887T>A)
c.854-28T>A (n.854-28T>A)
c.1901-28T>A (n.1901-28T>A)
dbSNP
Xg.67722799T>CCA2738724334ARc.*798-28T>C (n.*798-28T>C)
c.2450-28T>C (n.2450-28T>C)
c.1077-28T>C (n.1077-28T>C)
c.2174-887T>C (n.2174-887T>C)
c.854-28T>C (n.854-28T>C)
c.1901-28T>C (n.1901-28T>C)
dbSNP
Xg.67722800C=CA2435134778ARc.*798-27C= (n.*798-27C=)
c.2450-27C= (n.2450-27C=)
c.1077-27C= (n.1077-27C=)
c.2174-886C= (n.2174-886C=)
c.854-27C= (n.854-27C=)
c.1901-27C= (n.1901-27C=)
Xg.67722800C>GCA2738572996ARc.*798-27C>G (n.*798-27C>G)
c.2450-27C>G (n.2450-27C>G)
c.1077-27C>G (n.1077-27C>G)
c.2174-886C>G (n.2174-886C>G)
c.854-27C>G (n.854-27C>G)
c.1901-27C>G (n.1901-27C>G)
dbSNP
Xg.67722800C>TCA2435134779ARc.*798-27C>T (n.*798-27C>T)
c.2450-27C>T (n.2450-27C>T)
c.1077-27C>T (n.1077-27C>T)
c.2174-886C>T (n.2174-886C>T)
c.854-27C>T (n.854-27C>T)
c.1901-27C>T (n.1901-27C>T)
dbSNP
Xg.67722801C>ACA2738532682ARc.*798-26C>A (n.*798-26C>A)
c.2450-26C>A (n.2450-26C>A)
c.1077-26C>A (n.1077-26C>A)
c.2174-885C>A (n.2174-885C>A)
c.854-26C>A (n.854-26C>A)
c.1901-26C>A (n.1901-26C>A)
dbSNP
Xg.67722801C=CA2435134780ARc.*798-26C= (n.*798-26C=)
c.2450-26C= (n.2450-26C=)
c.1077-26C= (n.1077-26C=)
c.2174-885C= (n.2174-885C=)
c.854-26C= (n.854-26C=)
c.1901-26C= (n.1901-26C=)
Xg.67722801C>GCA10436659ARc.*798-26C>G (n.*798-26C>G)
c.2450-26C>G (n.2450-26C>G)
c.1077-26C>G (n.1077-26C>G)
c.2174-885C>G (n.2174-885C>G)
c.854-26C>G (n.854-26C>G)
c.1901-26C>G (n.1901-26C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67722801C>TCA10436658ARc.*798-26C>T (n.*798-26C>T)
c.2450-26C>T (n.2450-26C>T)
c.1077-26C>T (n.1077-26C>T)
c.2174-885C>T (n.2174-885C>T)
c.854-26C>T (n.854-26C>T)
c.1901-26C>T (n.1901-26C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
Xg.67722802C>ACA2738535541ARc.*798-25C>A (n.*798-25C>A)
c.2450-25C>A (n.2450-25C>A)
c.1077-25C>A (n.1077-25C>A)
c.2174-884C>A (n.2174-884C>A)
c.854-25C>A (n.854-25C>A)
c.1901-25C>A (n.1901-25C>A)
dbSNP
Xg.67722802C=CA2435134782ARc.*798-25C= (n.*798-25C=)
c.2450-25C= (n.2450-25C=)
c.1077-25C= (n.1077-25C=)
c.2174-884C= (n.2174-884C=)
c.854-25C= (n.854-25C=)
c.1901-25C= (n.1901-25C=)
Xg.67722802C>GCA330772295ARc.*798-25C>G (n.*798-25C>G)
c.2450-25C>G (n.2450-25C>G)
c.1077-25C>G (n.1077-25C>G)
c.2174-884C>G (n.2174-884C>G)
c.854-25C>G (n.854-25C>G)
c.1901-25C>G (n.1901-25C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67722802C>TCA2738535542ARc.*798-25C>T (n.*798-25C>T)
c.2450-25C>T (n.2450-25C>T)
c.1077-25C>T (n.1077-25C>T)
c.2174-884C>T (n.2174-884C>T)
c.854-25C>T (n.854-25C>T)
c.1901-25C>T (n.1901-25C>T)
dbSNP
Xg.67722803C>ACA2740053620ARc.*798-24C>A (n.*798-24C>A)
c.2450-24C>A (n.2450-24C>A)
c.1077-24C>A (n.1077-24C>A)
c.2174-883C>A (n.2174-883C>A)
c.854-24C>A (n.854-24C>A)
c.1901-24C>A (n.1901-24C>A)
Xg.67722803C=CA2435134783ARc.*798-24C= (n.*798-24C=)
c.2450-24C= (n.2450-24C=)
c.1077-24C= (n.1077-24C=)
c.2174-883C= (n.2174-883C=)
c.854-24C= (n.854-24C=)
c.1901-24C= (n.1901-24C=)
Xg.67722803C>GCA1133892421ARc.*798-24C>G (n.*798-24C>G)
c.2450-24C>G (n.2450-24C>G)
c.1077-24C>G (n.1077-24C>G)
c.2174-883C>G (n.2174-883C>G)
c.854-24C>G (n.854-24C>G)
c.1901-24C>G (n.1901-24C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67722803C>TCA642377541ARc.*798-24C>T (n.*798-24C>T)
c.2450-24C>T (n.2450-24C>T)
c.1077-24C>T (n.1077-24C>T)
c.2174-883C>T (n.2174-883C>T)
c.854-24C>T (n.854-24C>T)
c.1901-24C>T (n.1901-24C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67722804A>TCA2738724335ARc.*798-23A>T (n.*798-23A>T)
c.2450-23A>T (n.2450-23A>T)
c.1077-23A>T (n.1077-23A>T)
c.2174-882A>T (n.2174-882A>T)
c.854-23A>T (n.854-23A>T)
c.1901-23A>T (n.1901-23A>T)
dbSNP
Xg.67722805T>ACA1133892423ARc.*798-22T>A (n.*798-22T>A)
c.2450-22T>A (n.2450-22T>A)
c.1077-22T>A (n.1077-22T>A)
c.2174-881T>A (n.2174-881T>A)
c.854-22T>A (n.854-22T>A)
c.1901-22T>A (n.1901-22T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67722805T>CCA2579630665ARc.*798-22T>C (n.*798-22T>C)
c.2450-22T>C (n.2450-22T>C)
c.1077-22T>C (n.1077-22T>C)
c.2174-881T>C (n.2174-881T>C)
c.854-22T>C (n.854-22T>C)
c.1901-22T>C (n.1901-22T>C)
gnomAD v4
Xg.67722805T>GCA2740053621ARc.*798-22T>G (n.*798-22T>G)
c.2450-22T>G (n.2450-22T>G)
c.1077-22T>G (n.1077-22T>G)
c.2174-881T>G (n.2174-881T>G)
c.854-22T>G (n.854-22T>G)
c.1901-22T>G (n.1901-22T>G)
Xg.67722805T=CA2435134784ARc.*798-22T= (n.*798-22T=)
c.2450-22T= (n.2450-22T=)
c.1077-22T= (n.1077-22T=)
c.2174-881T= (n.2174-881T=)
c.854-22T= (n.854-22T=)
c.1901-22T= (n.1901-22T=)
Xg.67722806T>ACA2740053624ARc.*798-21T>A (n.*798-21T>A)
c.2450-21T>A (n.2450-21T>A)
c.1077-21T>A (n.1077-21T>A)
c.2174-880T>A (n.2174-880T>A)
c.854-21T>A (n.854-21T>A)
c.1901-21T>A (n.1901-21T>A)
Xg.67722806T>CCA2740053623ARc.*798-21T>C (n.*798-21T>C)
c.2450-21T>C (n.2450-21T>C)
c.1077-21T>C (n.1077-21T>C)
c.2174-880T>C (n.2174-880T>C)
c.854-21T>C (n.854-21T>C)
c.1901-21T>C (n.1901-21T>C)
Xg.67722806T>GCA2740053622ARc.*798-21T>G (n.*798-21T>G)
c.2450-21T>G (n.2450-21T>G)
c.1077-21T>G (n.1077-21T>G)
c.2174-880T>G (n.2174-880T>G)
c.854-21T>G (n.854-21T>G)
c.1901-21T>G (n.1901-21T>G)
Xg.67722807C>ACA2738572997ARc.*798-20C>A (n.*798-20C>A)
c.2450-20C>A (n.2450-20C>A)
c.1077-20C>A (n.1077-20C>A)
c.2174-879C>A (n.2174-879C>A)
c.854-20C>A (n.854-20C>A)
c.1901-20C>A (n.1901-20C>A)
dbSNP
Xg.67722807C=CA2435134785ARc.*798-20C= (n.*798-20C=)
c.2450-20C= (n.2450-20C=)
c.1077-20C= (n.1077-20C=)
c.2174-879C= (n.2174-879C=)
c.854-20C= (n.854-20C=)
c.1901-20C= (n.1901-20C=)
Xg.67722807C>GCA2738572998ARc.*798-20C>G (n.*798-20C>G)
c.2450-20C>G (n.2450-20C>G)
c.1077-20C>G (n.1077-20C>G)
c.2174-879C>G (n.2174-879C>G)
c.854-20C>G (n.854-20C>G)
c.1901-20C>G (n.1901-20C>G)
dbSNP
Xg.67722807C>TCA2435134786ARc.*798-20C>T (n.*798-20C>T)
c.2450-20C>T (n.2450-20C>T)
c.1077-20C>T (n.1077-20C>T)
c.2174-879C>T (n.2174-879C>T)
c.854-20C>T (n.854-20C>T)
c.1901-20C>T (n.1901-20C>T)
dbSNP
Xg.67722808T>ACA2740053625ARc.*798-19T>A (n.*798-19T>A)
c.2450-19T>A (n.2450-19T>A)
c.1077-19T>A (n.1077-19T>A)
c.2174-878T>A (n.2174-878T>A)
c.854-19T>A (n.854-19T>A)
c.1901-19T>A (n.1901-19T>A)
Xg.67722808T>CCA2548932409ARc.*798-19T>C (n.*798-19T>C)
c.2450-19T>C (n.2450-19T>C)
c.1077-19T>C (n.1077-19T>C)
c.2174-878T>C (n.2174-878T>C)
c.854-19T>C (n.854-19T>C)
c.1901-19T>C (n.1901-19T>C)
ClinVar gnomAD v4
Xg.67722808T>GCA2740053626ARc.*798-19T>G (n.*798-19T>G)
c.2450-19T>G (n.2450-19T>G)
c.1077-19T>G (n.1077-19T>G)
c.2174-878T>G (n.2174-878T>G)
c.854-19T>G (n.854-19T>G)
c.1901-19T>G (n.1901-19T>G)
Xg.67722809G>ACA2738724337ARc.*798-18G>A (n.*798-18G>A)
c.2450-18G>A (n.2450-18G>A)
c.1077-18G>A (n.1077-18G>A)
c.2174-877G>A (n.2174-877G>A)
c.854-18G>A (n.854-18G>A)
c.1901-18G>A (n.1901-18G>A)
dbSNP
Xg.67722809G>CCA2738724338ARc.*798-18G>C (n.*798-18G>C)
c.2450-18G>C (n.2450-18G>C)
c.1077-18G>C (n.1077-18G>C)
c.2174-877G>C (n.2174-877G>C)
c.854-18G>C (n.854-18G>C)
c.1901-18G>C (n.1901-18G>C)
dbSNP
Xg.67722809G>TCA2740053627ARc.*798-18G>T (n.*798-18G>T)
c.2450-18G>T (n.2450-18G>T)
c.1077-18G>T (n.1077-18G>T)
c.2174-877G>T (n.2174-877G>T)
c.854-18G>T (n.854-18G>T)
c.1901-18G>T (n.1901-18G>T)
Xg.67722810T>CCA2738724339ARc.*798-17T>C (n.*798-17T>C)
c.2450-17T>C (n.2450-17T>C)
c.1077-17T>C (n.1077-17T>C)
c.2174-876T>C (n.2174-876T>C)
c.854-17T>C (n.854-17T>C)
c.1901-17T>C (n.1901-17T>C)
dbSNP
Xg.67722810T>GCA2740053628ARc.*798-17T>G (n.*798-17T>G)
c.2450-17T>G (n.2450-17T>G)
c.1077-17T>G (n.1077-17T>G)
c.2174-876T>G (n.2174-876T>G)
c.854-17T>G (n.854-17T>G)
c.1901-17T>G (n.1901-17T>G)
Xg.67722811C>ACA2738724341ARc.*798-16C>A (n.*798-16C>A)
c.2450-16C>A (n.2450-16C>A)
c.1077-16C>A (n.1077-16C>A)
c.2174-875C>A (n.2174-875C>A)
c.854-16C>A (n.854-16C>A)
c.1901-16C>A (n.1901-16C>A)
dbSNP
Xg.67722811C>GCA2738724342ARc.*798-16C>G (n.*798-16C>G)
c.2450-16C>G (n.2450-16C>G)
c.1077-16C>G (n.1077-16C>G)
c.2174-875C>G (n.2174-875C>G)
c.854-16C>G (n.854-16C>G)
c.1901-16C>G (n.1901-16C>G)
dbSNP
Xg.67722811C>TCA2738724344ARc.*798-16C>T (n.*798-16C>T)
c.2450-16C>T (n.2450-16C>T)
c.1077-16C>T (n.1077-16C>T)
c.2174-875C>T (n.2174-875C>T)
c.854-16C>T (n.854-16C>T)
c.1901-16C>T (n.1901-16C>T)
dbSNP
Xg.67722812T>ACA2738724345ARc.*798-15T>A (n.*798-15T>A)
c.2450-15T>A (n.2450-15T>A)
c.1077-15T>A (n.1077-15T>A)
c.2174-874T>A (n.2174-874T>A)
c.854-15T>A (n.854-15T>A)
c.1901-15T>A (n.1901-15T>A)
dbSNP
Xg.67722812T>CCA2740053629ARc.*798-15T>C (n.*798-15T>C)
c.2450-15T>C (n.2450-15T>C)
c.1077-15T>C (n.1077-15T>C)
c.2174-874T>C (n.2174-874T>C)
c.854-15T>C (n.854-15T>C)
c.1901-15T>C (n.1901-15T>C)
Xg.67722812T>GCA2740053630ARc.*798-15T>G (n.*798-15T>G)
c.2450-15T>G (n.2450-15T>G)
c.1077-15T>G (n.1077-15T>G)
c.2174-874T>G (n.2174-874T>G)
c.854-15T>G (n.854-15T>G)
c.1901-15T>G (n.1901-15T>G)
Xg.67722813T>ACA2738724346ARc.*798-14T>A (n.*798-14T>A)
c.2450-14T>A (n.2450-14T>A)
c.1077-14T>A (n.1077-14T>A)
c.2174-873T>A (n.2174-873T>A)
c.854-14T>A (n.854-14T>A)
c.1901-14T>A (n.1901-14T>A)
dbSNP
Xg.67722814C>ACA2738724352ARc.*798-13C>A (n.*798-13C>A)
c.2450-13C>A (n.2450-13C>A)
c.1077-13C>A (n.1077-13C>A)
c.2174-872C>A (n.2174-872C>A)
c.854-13C>A (n.854-13C>A)
c.1901-13C>A (n.1901-13C>A)
dbSNP
Xg.67722814C>GCA2738724350ARc.*798-13C>G (n.*798-13C>G)
c.2450-13C>G (n.2450-13C>G)
c.1077-13C>G (n.1077-13C>G)
c.2174-872C>G (n.2174-872C>G)
c.854-13C>G (n.854-13C>G)
c.1901-13C>G (n.1901-13C>G)
dbSNP
Xg.67722814C>TCA2738724348ARc.*798-13C>T (n.*798-13C>T)
c.2450-13C>T (n.2450-13C>T)
c.1077-13C>T (n.1077-13C>T)
c.2174-872C>T (n.2174-872C>T)
c.854-13C>T (n.854-13C>T)
c.1901-13C>T (n.1901-13C>T)
dbSNP
Xg.67722815A>CCA2738724354ARc.*798-12A>C (n.*798-12A>C)
c.2450-12A>C (n.2450-12A>C)
c.1077-12A>C (n.1077-12A>C)
c.2174-871A>C (n.2174-871A>C)
c.854-12A>C (n.854-12A>C)
c.1901-12A>C (n.1901-12A>C)
dbSNP
Xg.67722815A>GCA2740053631ARc.*798-12A>G (n.*798-12A>G)
c.2450-12A>G (n.2450-12A>G)
c.1077-12A>G (n.1077-12A>G)
c.2174-871A>G (n.2174-871A>G)
c.854-12A>G (n.854-12A>G)
c.1901-12A>G (n.1901-12A>G)
Xg.67722815A>TCA2738724357ARc.*798-12A>T (n.*798-12A>T)
c.2450-12A>T (n.2450-12A>T)
c.1077-12A>T (n.1077-12A>T)
c.2174-871A>T (n.2174-871A>T)
c.854-12A>T (n.854-12A>T)
c.1901-12A>T (n.1901-12A>T)
dbSNP
Xg.67722816T>ACA330772296ARc.*798-11T>A (n.*798-11T>A)
c.2450-11T>A (n.2450-11T>A)
c.1077-11T>A (n.1077-11T>A)
c.2174-870T>A (n.2174-870T>A)
c.854-11T>A (n.854-11T>A)
c.1901-11T>A (n.1901-11T>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67722816T>GCA2740053632ARc.*798-11T>G (n.*798-11T>G)
c.2450-11T>G (n.2450-11T>G)
c.1077-11T>G (n.1077-11T>G)
c.2174-870T>G (n.2174-870T>G)
c.854-11T>G (n.854-11T>G)
c.1901-11T>G (n.1901-11T>G)
Xg.67722816T=CA2435134787ARc.*798-11T= (n.*798-11T=)
c.2450-11T= (n.2450-11T=)
c.1077-11T= (n.1077-11T=)
c.2174-870T= (n.2174-870T=)
c.854-11T= (n.854-11T=)
c.1901-11T= (n.1901-11T=)
Xg.67722817C>ACA2740053633ARc.*798-10C>A (n.*798-10C>A)
c.2450-10C>A (n.2450-10C>A)
c.1077-10C>A (n.1077-10C>A)
c.2174-869C>A (n.2174-869C>A)
c.854-10C>A (n.854-10C>A)
c.1901-10C>A (n.1901-10C>A)
Xg.67722817C>GCA2738724359ARc.*798-10C>G (n.*798-10C>G)
c.2450-10C>G (n.2450-10C>G)
c.1077-10C>G (n.1077-10C>G)
c.2174-869C>G (n.2174-869C>G)
c.854-10C>G (n.854-10C>G)
c.1901-10C>G (n.1901-10C>G)
dbSNP
Xg.67722817C>TCA2738724361ARc.*798-10C>T (n.*798-10C>T)
c.2450-10C>T (n.2450-10C>T)
c.1077-10C>T (n.1077-10C>T)
c.2174-869C>T (n.2174-869C>T)
c.854-10C>T (n.854-10C>T)
c.1901-10C>T (n.1901-10C>T)
dbSNP
Xg.67722819delCA2738724362ARc.*798-8del (n.*798-8del)
c.2450-8del (n.2450-8del)
c.1077-8del (n.1077-8del)
c.2174-867del (n.2174-867del)
c.854-8del (n.854-8del)
c.1901-8del (n.1901-8del)
dbSNP
Xg.67722818C>ACA2738724381ARc.*798-9C>A (n.*798-9C>A)
c.2450-9C>A (n.2450-9C>A)
c.1077-9C>A (n.1077-9C>A)
c.2174-868C>A (n.2174-868C>A)
c.854-9C>A (n.854-9C>A)
c.1901-9C>A (n.1901-9C>A)
dbSNP
Xg.67722818C>GCA2738724382ARc.*798-9C>G (n.*798-9C>G)
c.2450-9C>G (n.2450-9C>G)
c.1077-9C>G (n.1077-9C>G)
c.2174-868C>G (n.2174-868C>G)
c.854-9C>G (n.854-9C>G)
c.1901-9C>G (n.1901-9C>G)
dbSNP
Xg.67722818C>TCA2738724383ARc.*798-9C>T (n.*798-9C>T)
c.2450-9C>T (n.2450-9C>T)
c.1077-9C>T (n.1077-9C>T)
c.2174-868C>T (n.2174-868C>T)
c.854-9C>T (n.854-9C>T)
c.1901-9C>T (n.1901-9C>T)
dbSNP
Xg.67722819C>ACA2738572999ARc.*798-8C>A (n.*798-8C>A)
c.2450-8C>A (n.2450-8C>A)
c.1077-8C>A (n.1077-8C>A)
c.2174-867C>A (n.2174-867C>A)
c.854-8C>A (n.854-8C>A)
c.1901-8C>A (n.1901-8C>A)
dbSNP
Xg.67722819C=CA2435134789ARc.*798-8C= (n.*798-8C=)
c.2450-8C= (n.2450-8C=)
c.1077-8C= (n.1077-8C=)
c.2174-867C= (n.2174-867C=)
c.854-8C= (n.854-8C=)
c.1901-8C= (n.1901-8C=)
Xg.67722819C>GCA2738573000ARc.*798-8C>G (n.*798-8C>G)
c.2450-8C>G (n.2450-8C>G)
c.1077-8C>G (n.1077-8C>G)
c.2174-867C>G (n.2174-867C>G)
c.854-8C>G (n.854-8C>G)
c.1901-8C>G (n.1901-8C>G)
dbSNP
Xg.67722819C>TCA2435134790ARc.*798-8C>T (n.*798-8C>T)
c.2450-8C>T (n.2450-8C>T)
c.1077-8C>T (n.1077-8C>T)
c.2174-867C>T (n.2174-867C>T)
c.854-8C>T (n.854-8C>T)
c.1901-8C>T (n.1901-8C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.67722820A>CCA2693950613ARc.*798-7A>C (n.*798-7A>C)
c.2450-7A>C (n.2450-7A>C)
c.1077-7A>C (n.1077-7A>C)
c.2174-866A>C (n.2174-866A>C)
c.854-7A>C (n.854-7A>C)
c.1901-7A>C (n.1901-7A>C)
gnomAD v4
Xg.67722820A>GCA2740053634ARc.*798-7A>G (n.*798-7A>G)
c.2450-7A>G (n.2450-7A>G)
c.1077-7A>G (n.1077-7A>G)
c.2174-866A>G (n.2174-866A>G)
c.854-7A>G (n.854-7A>G)
c.1901-7A>G (n.1901-7A>G)
Xg.67722820A>TCA2740053635ARc.*798-7A>T (n.*798-7A>T)
c.2450-7A>T (n.2450-7A>T)
c.1077-7A>T (n.1077-7A>T)
c.2174-866A>T (n.2174-866A>T)
c.854-7A>T (n.854-7A>T)
c.1901-7A>T (n.1901-7A>T)
Xg.67722821C>ACA10436660ARc.*798-6C>A (n.*798-6C>A)
c.2450-6C>A (n.2450-6C>A)
c.1077-6C>A (n.1077-6C>A)
c.2174-865C>A (n.2174-865C>A)
c.854-6C>A (n.854-6C>A)
c.1901-6C>A (n.1901-6C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67722821C=CA2435134792ARc.*798-6C= (n.*798-6C=)
c.2450-6C= (n.2450-6C=)
c.1077-6C= (n.1077-6C=)
c.2174-865C= (n.2174-865C=)
c.854-6C= (n.854-6C=)
c.1901-6C= (n.1901-6C=)
Xg.67722821C>GCA658824873ARc.*798-6C>G (n.*798-6C>G)
c.2450-6C>G (n.2450-6C>G)
c.1077-6C>G (n.1077-6C>G)
c.2174-865C>G (n.2174-865C>G)
c.854-6C>G (n.854-6C>G)
c.1901-6C>G (n.1901-6C>G)
ClinVar dbSNP
Xg.67722821C>TCA10436661ARc.*798-6C>T (n.*798-6C>T)
c.2450-6C>T (n.2450-6C>T)
c.1077-6C>T (n.1077-6C>T)
c.2174-865C>T (n.2174-865C>T)
c.854-6C>T (n.854-6C>T)
c.1901-6C>T (n.1901-6C>T)
dbSNP ExAC
Xg.67722822A=CA2435134793ARc.*798-5A= (n.*798-5A=)
c.2450-5A= (n.2450-5A=)
c.1077-5A= (n.1077-5A=)
c.2174-864A= (n.2174-864A=)
c.854-5A= (n.854-5A=)
c.1901-5A= (n.1901-5A=)
Xg.67722822A>CCA2738546369ARc.*798-5A>C (n.*798-5A>C)
c.2450-5A>C (n.2450-5A>C)
c.1077-5A>C (n.1077-5A>C)
c.2174-864A>C (n.2174-864A>C)
c.854-5A>C (n.854-5A>C)
c.1901-5A>C (n.1901-5A>C)
dbSNP
Xg.67722822A>GCA642377544ARc.*798-5A>G (n.*798-5A>G)
c.2450-5A>G (n.2450-5A>G)
c.1077-5A>G (n.1077-5A>G)
c.2174-864A>G (n.2174-864A>G)
c.854-5A>G (n.854-5A>G)
c.1901-5A>G (n.1901-5A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67722822A>TCA642377545ARc.*798-5A>T (n.*798-5A>T)
c.2450-5A>T (n.2450-5A>T)
c.1077-5A>T (n.1077-5A>T)
c.2174-864A>T (n.2174-864A>T)
c.854-5A>T (n.854-5A>T)
c.1901-5A>T (n.1901-5A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67722823T>ACA330772297ARc.*798-4T>A (n.*798-4T>A)
c.2450-4T>A (n.2450-4T>A)
c.1077-4T>A (n.1077-4T>A)
c.2174-863T>A (n.2174-863T>A)
c.854-4T>A (n.854-4T>A)
c.1901-4T>A (n.1901-4T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67722823T>CCA2738535755ARc.*798-4T>C (n.*798-4T>C)
c.2450-4T>C (n.2450-4T>C)
c.1077-4T>C (n.1077-4T>C)
c.2174-863T>C (n.2174-863T>C)
c.854-4T>C (n.854-4T>C)
c.1901-4T>C (n.1901-4T>C)
dbSNP
Xg.67722823T>GCA2740053636ARc.*798-4T>G (n.*798-4T>G)
c.2450-4T>G (n.2450-4T>G)
c.1077-4T>G (n.1077-4T>G)
c.2174-863T>G (n.2174-863T>G)
c.854-4T>G (n.854-4T>G)
c.1901-4T>G (n.1901-4T>G)
Xg.67722823T=CA2435134794ARc.*798-4T= (n.*798-4T=)
c.2450-4T= (n.2450-4T=)
c.1077-4T= (n.1077-4T=)
c.2174-863T= (n.2174-863T=)
c.854-4T= (n.854-4T=)
c.1901-4T= (n.1901-4T=)
Xg.67722824C>ACA2693950614ARc.*798-3C>A (n.*798-3C>A)
c.2450-3C>A (n.2450-3C>A)
c.1077-3C>A (n.1077-3C>A)
c.2174-862C>A (n.2174-862C>A)
c.854-3C>A (n.854-3C>A)
c.1901-3C>A (n.1901-3C>A)
gnomAD v4
Xg.67722824C>GCA2738724385ARc.*798-3C>G (n.*798-3C>G)
c.2450-3C>G (n.2450-3C>G)
c.1077-3C>G (n.1077-3C>G)
c.2174-862C>G (n.2174-862C>G)
c.854-3C>G (n.854-3C>G)
c.1901-3C>G (n.1901-3C>G)
dbSNP
Xg.67722824C>TCA2738724384ARc.*798-3C>T (n.*798-3C>T)
c.2450-3C>T (n.2450-3C>T)
c.1077-3C>T (n.1077-3C>T)
c.2174-862C>T (n.2174-862C>T)
c.854-3C>T (n.854-3C>T)
c.1901-3C>T (n.1901-3C>T)
dbSNP
Xg.67722825A>CCA413427413ARc.*798-2A>C (n.*798-2A>C)
c.2450-2A>C (n.2450-2A>C)
c.1077-2A>C (n.1077-2A>C)
c.2174-861A>C (n.2174-861A>C)
c.854-2A>C (n.854-2A>C)
c.1901-2A>C (n.1901-2A>C)
Xg.67722825A>GCA413427415ARc.*798-2A>G (n.*798-2A>G)
c.2450-2A>G (n.2450-2A>G)
c.1077-2A>G (n.1077-2A>G)
c.2174-861A>G (n.2174-861A>G)
c.854-2A>G (n.854-2A>G)
c.1901-2A>G (n.1901-2A>G)
Xg.67722825A>TCA413427418ARc.*798-2A>T (n.*798-2A>T)
c.2450-2A>T (n.2450-2A>T)
c.1077-2A>T (n.1077-2A>T)
c.2174-861A>T (n.2174-861A>T)
c.854-2A>T (n.854-2A>T)
c.1901-2A>T (n.1901-2A>T)
Xg.67722826G>ACA16621467ARc.*798-1G>A (n.*798-1G>A)
c.2450-1G>A (n.2450-1G>A)
c.1077-1G>A (n.1077-1G>A)
c.2174-860G>A (n.2174-860G>A)
c.854-1G>A (n.854-1G>A)
c.1901-1G>A (n.1901-1G>A)
ClinVar dbSNP
Xg.67722826G>CCA413427424ARc.*798-1G>C (n.*798-1G>C)
c.2450-1G>C (n.2450-1G>C)
c.1077-1G>C (n.1077-1G>C)
c.2174-860G>C (n.2174-860G>C)
c.854-1G>C (n.854-1G>C)
c.1901-1G>C (n.1901-1G>C)
dbSNP
Xg.67722826G=CA2435134797ARc.*798-1G= (n.*798-1G=)
c.2450-1G= (n.2450-1G=)
c.1077-1G= (n.1077-1G=)
c.2174-860G= (n.2174-860G=)
c.854-1G= (n.854-1G=)
c.1901-1G= (n.1901-1G=)
Xg.67722826G>TCA413427422ARc.*798-1G>T (n.*798-1G>T)
c.2450-1G>T (n.2450-1G>T)
c.1077-1G>T (n.1077-1G>T)
c.2174-860G>T (n.2174-860G>T)
c.854-1G>T (n.854-1G>T)
c.1901-1G>T (n.1901-1G>T)
Xg.67722827T>ACA413427428ARc.*798T>A (n.*798T>A)
c.2450T>A (p.Ile817Asn)
c.1077T>A (n.1077T>A)
c.2174-859T>A (n.2174-859T>A)
c.854T>A (p.Ile285Asn)
c.1901T>A (p.Ile634Asn)
dbSNP
Xg.67722827T>CCA413427431ARc.*798T>C (n.*798T>C)
c.2450T>C (p.Ile817Thr)
c.1077T>C (n.1077T>C)
c.2174-859T>C (n.2174-859T>C)
c.854T>C (p.Ile285Thr)
c.1901T>C (p.Ile634Thr)
Xg.67722827T>GCA413427433ARc.*798T>G (n.*798T>G)
c.2450T>G (p.Ile817Ser)
c.1077T>G (n.1077T>G)
c.2174-859T>G (n.2174-859T>G)
c.854T>G (p.Ile285Ser)
c.1901T>G (p.Ile634Ser)
Xg.67722828delCA2559957936ARc.*799del (n.*799del)
c.2451del (p.Pro818GlnfsTer5)
c.1078del (n.1078del)
c.2174-858del (n.2174-858del)
c.855del (p.Pro286GlnfsTer5)
c.1902del (p.Pro635GlnfsTer5)
Xg.67722828T>ACA516971673ARc.*799T>A (n.*799T>A)
c.2451T>A (p.Ile817=)
c.1078T>A (n.1078T>A)
c.2174-858T>A (n.2174-858T>A)
c.855T>A (p.Ile285=)
c.1902T>A (p.Ile634=)
Xg.67722828T>CCA516971670ARc.*799T>C (n.*799T>C)
c.2451T>C (p.Ile817=)
c.1078T>C (n.1078T>C)
c.2174-858T>C (n.2174-858T>C)
c.855T>C (p.Ile285=)
c.1902T>C (p.Ile634=)
ClinVar dbSNP
Xg.67722828T>GCA413427435ARc.*799T>G (n.*799T>G)
c.2451T>G (p.Ile817Met)
c.1078T>G (n.1078T>G)
c.2174-858T>G (n.2174-858T>G)
c.855T>G (p.Ile285Met)
c.1902T>G (p.Ile634Met)
Xg.67722828T=CA2435134799ARc.*799T= (n.*799T=)
c.2451T= (p.Ile817=)
c.1078T= (n.1078T=)
c.2174-858T= (n.2174-858T=)
c.855T= (p.Ile285=)
c.1902T= (p.Ile634=)
Xg.67722829C>ACA413427439ARc.*800C>A (n.*800C>A)
c.2452C>A (p.Pro818Thr)
c.1079C>A (n.1079C>A)
c.2174-857C>A (n.2174-857C>A)
c.856C>A (p.Pro286Thr)
c.1903C>A (p.Pro635Thr)
dbSNP
Xg.67722829C>GCA413427440ARc.*800C>G (n.*800C>G)
c.2452C>G (p.Pro818Ala)
c.1079C>G (n.1079C>G)
c.2174-857C>G (n.2174-857C>G)
c.856C>G (p.Pro286Ala)
c.1903C>G (p.Pro635Ala)
dbSNP
Xg.67722829C>TCA413427443ARc.*800C>T (n.*800C>T)
c.2452C>T (p.Pro818Ser)
c.1079C>T (n.1079C>T)
c.2174-857C>T (n.2174-857C>T)
c.856C>T (p.Pro286Ser)
c.1903C>T (p.Pro635Ser)
dbSNP
Xg.67722830delCA2695234375ARc.*801del (n.*801del)
c.2453del (p.Pro818GlnfsTer5)
c.1080del (n.1080del)
c.2174-856del (n.2174-856del)
c.857del (p.Pro286GlnfsTer5)
c.1904del (p.Pro635GlnfsTer5)
Xg.67722830C>ACA413427446ARc.*801C>A (n.*801C>A)
c.2453C>A (p.Pro818Gln)
c.1080C>A (n.1080C>A)
c.2174-856C>A (n.2174-856C>A)
c.857C>A (p.Pro286Gln)
c.1904C>A (p.Pro635Gln)
dbSNP
Xg.67722830C>GCA413427448ARc.*801C>G (n.*801C>G)
c.2453C>G (p.Pro818Arg)
c.1080C>G (n.1080C>G)
c.2174-856C>G (n.2174-856C>G)
c.857C>G (p.Pro286Arg)
c.1904C>G (p.Pro635Arg)
dbSNP
Xg.67722830C>TCA413427450ARc.*801C>T (n.*801C>T)
c.2453C>T (p.Pro818Leu)
c.1080C>T (n.1080C>T)
c.2174-856C>T (n.2174-856C>T)
c.857C>T (p.Pro286Leu)
c.1904C>T (p.Pro635Leu)
dbSNP
Xg.67722831A>CCA516971675ARc.*802A>C (n.*802A>C)
c.2454A>C (p.Pro818=)
c.1081A>C (n.1081A>C)
c.2174-855A>C (n.2174-855A>C)
c.858A>C (p.Pro286=)
c.1905A>C (p.Pro635=)
Xg.67722831A>GCA516971676ARc.*802A>G (n.*802A>G)
c.2454A>G (p.Pro818=)
c.1081A>G (n.1081A>G)
c.2174-855A>G (n.2174-855A>G)
c.858A>G (p.Pro286=)
c.1905A>G (p.Pro635=)
dbSNP
Xg.67722831A>TCA516971679ARc.*802A>T (n.*802A>T)
c.2454A>T (p.Pro818=)
c.1081A>T (n.1081A>T)
c.2174-855A>T (n.2174-855A>T)
c.858A>T (p.Pro286=)
c.1905A>T (p.Pro635=)
Xg.67722832G>ACA413427455ARc.*803G>A (n.*803G>A)
c.2455G>A (p.Val819Met)
c.1082G>A (n.1082G>A)
c.2174-854G>A (n.2174-854G>A)
c.859G>A (p.Val287Met)
c.1906G>A (p.Val636Met)
dbSNP
Xg.67722832G>CCA413427457ARc.*803G>C (n.*803G>C)
c.2455G>C (p.Val819Leu)
c.1082G>C (n.1082G>C)
c.2174-854G>C (n.2174-854G>C)
c.859G>C (p.Val287Leu)
c.1906G>C (p.Val636Leu)
dbSNP
Xg.67722832G>TCA413427453ARc.*803G>T (n.*803G>T)
c.2455G>T (p.Val819Leu)
c.1082G>T (n.1082G>T)
c.2174-854G>T (n.2174-854G>T)
c.859G>T (p.Val287Leu)
c.1906G>T (p.Val636Leu)
Xg.67722833T>ACA413427461ARc.*804T>A (n.*804T>A)
c.2456T>A (p.Val819Glu)
c.1083T>A (n.1083T>A)
c.2174-853T>A (n.2174-853T>A)
c.860T>A (p.Val287Glu)
c.1907T>A (p.Val636Glu)
dbSNP
Xg.67722833T>CCA413427463ARc.*804T>C (n.*804T>C)
c.2456T>C (p.Val819Ala)
c.1083T>C (n.1083T>C)
c.2174-853T>C (n.2174-853T>C)
c.860T>C (p.Val287Ala)
c.1907T>C (p.Val636Ala)
Xg.67722833T>GCA413427466ARc.*804T>G (n.*804T>G)
c.2456T>G (p.Val819Gly)
c.1083T>G (n.1083T>G)
c.2174-853T>G (n.2174-853T>G)
c.860T>G (p.Val287Gly)
c.1907T>G (p.Val636Gly)
Xg.67722834G>ACA516971687ARc.*805G>A (n.*805G>A)
c.2457G>A (p.Val819=)
c.1084G>A (n.1084G>A)
c.2174-852G>A (n.2174-852G>A)
c.861G>A (p.Val287=)
c.1908G>A (p.Val636=)
dbSNP
Xg.67722834G>CCA516971688ARc.*805G>C (n.*805G>C)
c.2457G>C (p.Val819=)
c.1084G>C (n.1084G>C)
c.2174-852G>C (n.2174-852G>C)
c.861G>C (p.Val287=)
c.1908G>C (p.Val636=)
dbSNP
Xg.67722834G>TCA516971690ARc.*805G>T (n.*805G>T)
c.2457G>T (p.Val819=)
c.1084G>T (n.1084G>T)
c.2174-852G>T (n.2174-852G>T)
c.861G>T (p.Val287=)
c.1908G>T (p.Val636=)
Xg.67722835G>ACA413427469ARc.*806G>A (n.*806G>A)
c.2458G>A (p.Asp820Asn)
c.1085G>A (n.1085G>A)
c.2174-851G>A (n.2174-851G>A)
c.862G>A (p.Asp288Asn)
c.1909G>A (p.Asp637Asn)
dbSNP
Xg.67722835G>CCA413427472ARc.*806G>C (n.*806G>C)
c.2458G>C (p.Asp820His)
c.1085G>C (n.1085G>C)
c.2174-851G>C (n.2174-851G>C)
c.862G>C (p.Asp288His)
c.1909G>C (p.Asp637His)
dbSNP
Xg.67722835G>TCA413427475ARc.*806G>T (n.*806G>T)
c.2458G>T (p.Asp820Tyr)
c.1085G>T (n.1085G>T)
c.2174-851G>T (n.2174-851G>T)
c.862G>T (p.Asp288Tyr)
c.1909G>T (p.Asp637Tyr)
dbSNP
Xg.67722836A>CCA413427482ARc.*807A>C (n.*807A>C)
c.2459A>C (p.Asp820Ala)
c.1086A>C (n.1086A>C)
c.2174-850A>C (n.2174-850A>C)
c.863A>C (p.Asp288Ala)
c.1910A>C (p.Asp637Ala)
Xg.67722836A>GCA413427478ARc.*807A>G (n.*807A>G)
c.2459A>G (p.Asp820Gly)
c.1086A>G (n.1086A>G)
c.2174-850A>G (n.2174-850A>G)
c.863A>G (p.Asp288Gly)
c.1910A>G (p.Asp637Gly)
dbSNP
Xg.67722836A>TCA413427480ARc.*807A>T (n.*807A>T)
c.2459A>T (p.Asp820Val)
c.1086A>T (n.1086A>T)
c.2174-850A>T (n.2174-850A>T)
c.863A>T (p.Asp288Val)
c.1910A>T (p.Asp637Val)
dbSNP
Xg.67722837T>ACA413427485ARc.*808T>A (n.*808T>A)
c.2460T>A (p.Asp820Glu)
c.1087T>A (n.1087T>A)
c.2174-849T>A (n.2174-849T>A)
c.864T>A (p.Asp288Glu)
c.1911T>A (p.Asp637Glu)
Xg.67722837T>CCA516971699ARc.*808T>C (n.*808T>C)
c.2460T>C (p.Asp820=)
c.1087T>C (n.1087T>C)
c.2174-849T>C (n.2174-849T>C)
c.864T>C (p.Asp288=)
c.1911T>C (p.Asp637=)
ClinVar
Xg.67722837T>GCA413427487ARc.*808T>G (n.*808T>G)
c.2460T>G (p.Asp820Glu)
c.1087T>G (n.1087T>G)
c.2174-849T>G (n.2174-849T>G)
c.864T>G (p.Asp288Glu)
c.1911T>G (p.Asp637Glu)
Xg.67722838G>ACA413427490ARc.*809G>A (n.*809G>A)
c.2461G>A (p.Gly821Arg)
c.1088G>A (n.1088G>A)
c.2174-848G>A (n.2174-848G>A)
c.865G>A (p.Gly289Arg)
c.1912G>A (p.Gly638Arg)
dbSNP
Xg.67722838G>CCA413427493ARc.*809G>C (n.*809G>C)
c.2461G>C (p.Gly821Arg)
c.1088G>C (n.1088G>C)
c.2174-848G>C (n.2174-848G>C)
c.865G>C (p.Gly289Arg)
c.1912G>C (p.Gly638Arg)
dbSNP
Xg.67722838G>TCA413427496ARc.*809G>T (n.*809G>T)
c.2461G>T (p.Gly821Trp)
c.1088G>T (n.1088G>T)
c.2174-848G>T (n.2174-848G>T)
c.865G>T (p.Gly289Trp)
c.1912G>T (p.Gly638Trp)
Xg.67722839G>ACA413427500ARc.*810G>A (n.*810G>A)
c.2462G>A (p.Gly821Glu)
c.1089G>A (n.1089G>A)
c.2174-847G>A (n.2174-847G>A)
c.866G>A (p.Gly289Glu)
c.1913G>A (p.Gly638Glu)
Xg.67722839G>CCA413427504ARc.*810G>C (n.*810G>C)
c.2462G>C (p.Gly821Ala)
c.1089G>C (n.1089G>C)
c.2174-847G>C (n.2174-847G>C)
c.866G>C (p.Gly289Ala)
c.1913G>C (p.Gly638Ala)
dbSNP
Xg.67722839G>TCA413427502ARc.*810G>T (n.*810G>T)
c.2462G>T (p.Gly821Val)
c.1089G>T (n.1089G>T)
c.2174-847G>T (n.2174-847G>T)
c.866G>T (p.Gly289Val)
c.1913G>T (p.Gly638Val)
dbSNP
Xg.67722840G>ACA10436662ARc.*811G>A (n.*811G>A)
c.2463G>A (p.Gly821=)
c.1090G>A (n.1090G>A)
c.2174-846G>A (n.2174-846G>A)
c.867G>A (p.Gly289=)
c.1914G>A (p.Gly638=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67722840G>CCA516971708ARc.*811G>C (n.*811G>C)
c.2463G>C (p.Gly821=)
c.1090G>C (n.1090G>C)
c.2174-846G>C (n.2174-846G>C)
c.867G>C (p.Gly289=)
c.1914G>C (p.Gly638=)
dbSNP
Xg.67722840G=CA2435134801ARc.*811G= (n.*811G=)
c.2463G= (p.Gly821=)
c.1090G= (n.1090G=)
c.2174-846G= (n.2174-846G=)
c.867G= (p.Gly289=)
c.1914G= (p.Gly638=)
Xg.67722840G>TCA516971710ARc.*811G>T (n.*811G>T)
c.2463G>T (p.Gly821=)
c.1090G>T (n.1090G>T)
c.2174-846G>T (n.2174-846G>T)
c.867G>T (p.Gly289=)
c.1914G>T (p.Gly638=)
dbSNP
Xg.67722841C>ACA413427512ARc.*812C>A (n.*812C>A)
c.2464C>A (p.Leu822Met)
c.1091C>A (n.1091C>A)
c.2174-845C>A (n.2174-845C>A)
c.868C>A (p.Leu290Met)
c.1915C>A (p.Leu639Met)
dbSNP
Xg.67722841C=CA2435134803ARc.*812C= (n.*812C=)
c.2464C= (p.Leu822=)
c.1091C= (n.1091C=)
c.2174-845C= (n.2174-845C=)
c.868C= (p.Leu290=)
c.1915C= (p.Leu639=)
Xg.67722841C>GCA413427514ARc.*812C>G (n.*812C>G)
c.2464C>G (p.Leu822Val)
c.1091C>G (n.1091C>G)
c.2174-845C>G (n.2174-845C>G)
c.868C>G (p.Leu290Val)
c.1915C>G (p.Leu639Val)
ClinVar dbSNP
Xg.67722841C>TCA516971714ARc.*812C>T (n.*812C>T)
c.2464C>T (p.Leu822=)
c.1091C>T (n.1091C>T)
c.2174-845C>T (n.2174-845C>T)
c.868C>T (p.Leu290=)
c.1915C>T (p.Leu639=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67722842T>ACA413427518ARc.*813T>A (n.*813T>A)
c.2465T>A (p.Leu822Gln)
c.1092T>A (n.1092T>A)
c.2174-844T>A (n.2174-844T>A)
c.869T>A (p.Leu290Gln)
c.1916T>A (p.Leu639Gln)
ClinVar dbSNP
Xg.67722842T>CCA413427521ARc.*813T>C (n.*813T>C)
c.2465T>C (p.Leu822Pro)
c.1092T>C (n.1092T>C)
c.2174-844T>C (n.2174-844T>C)
c.869T>C (p.Leu290Pro)
c.1916T>C (p.Leu639Pro)
dbSNP
Xg.67722842T>GCA413427523ARc.*813T>G (n.*813T>G)
c.2465T>G (p.Leu822Arg)
c.1092T>G (n.1092T>G)
c.2174-844T>G (n.2174-844T>G)
c.869T>G (p.Leu290Arg)
c.1916T>G (p.Leu639Arg)
Xg.67722843G>ACA516971720ARc.*814G>A (n.*814G>A)
c.2466G>A (p.Leu822=)
c.1093G>A (n.1093G>A)
c.2174-843G>A (n.2174-843G>A)
c.870G>A (p.Leu290=)
c.1917G>A (p.Leu639=)
Xg.67722843G>CCA516971721ARc.*814G>C (n.*814G>C)
c.2466G>C (p.Leu822=)
c.1093G>C (n.1093G>C)
c.2174-843G>C (n.2174-843G>C)
c.870G>C (p.Leu290=)
c.1917G>C (p.Leu639=)
Xg.67722843G>TCA516971722ARc.*814G>T (n.*814G>T)
c.2466G>T (p.Leu822=)
c.1093G>T (n.1093G>T)
c.2174-843G>T (n.2174-843G>T)
c.870G>T (p.Leu290=)
c.1917G>T (p.Leu639=)
Xg.67722844A>CCA413427527ARc.*815A>C (n.*815A>C)
c.2467A>C (p.Lys823Gln)
c.1094A>C (n.1094A>C)
c.2174-842A>C (n.2174-842A>C)
c.871A>C (p.Lys291Gln)
c.1918A>C (p.Lys640Gln)
gnomAD v4
Xg.67722844A>GCA413427529ARc.*815A>G (n.*815A>G)
c.2467A>G (p.Lys823Glu)
c.1094A>G (n.1094A>G)
c.2174-842A>G (n.2174-842A>G)
c.871A>G (p.Lys291Glu)
c.1918A>G (p.Lys640Glu)
dbSNP
Xg.67722844A>TCA413427531ARc.*815A>T (n.*815A>T)
c.2467A>T (p.Lys823Ter)
c.1094A>T (n.1094A>T)
c.2174-842A>T (n.2174-842A>T)
c.871A>T (p.Lys291Ter)
c.1918A>T (p.Lys640Ter)
Xg.67722845A>CCA413427535ARc.*816A>C (n.*816A>C)
c.2468A>C (p.Lys823Thr)
c.1095A>C (n.1095A>C)
c.2174-841A>C (n.2174-841A>C)
c.872A>C (p.Lys291Thr)
c.1919A>C (p.Lys640Thr)
Xg.67722845A>GCA413427537ARc.*816A>G (n.*816A>G)
c.2468A>G (p.Lys823Arg)
c.1095A>G (n.1095A>G)
c.2174-841A>G (n.2174-841A>G)
c.872A>G (p.Lys291Arg)
c.1919A>G (p.Lys640Arg)
Xg.67722845A>TCA413427540ARc.*816A>T (n.*816A>T)
c.2468A>T (p.Lys823Ile)
c.1095A>T (n.1095A>T)
c.2174-841A>T (n.2174-841A>T)
c.872A>T (p.Lys291Ile)
c.1919A>T (p.Lys640Ile)
dbSNP
Xg.67722846A>CCA413427546ARc.*817A>C (n.*817A>C)
c.2469A>C (p.Lys823Asn)
c.1096A>C (n.1096A>C)
c.2174-840A>C (n.2174-840A>C)
c.873A>C (p.Lys291Asn)
c.1920A>C (p.Lys640Asn)
Xg.67722846A>GCA516971734ARc.*817A>G (n.*817A>G)
c.2469A>G (p.Lys823=)
c.1096A>G (n.1096A>G)
c.2174-840A>G (n.2174-840A>G)
c.873A>G (p.Lys291=)
c.1920A>G (p.Lys640=)
Xg.67722846A>TCA413427544ARc.*817A>T (n.*817A>T)
c.2469A>T (p.Lys823Asn)
c.1096A>T (n.1096A>T)
c.2174-840A>T (n.2174-840A>T)
c.873A>T (p.Lys291Asn)
c.1920A>T (p.Lys640Asn)
Xg.67722847A>CCA413427550ARc.*818A>C (n.*818A>C)
c.2470A>C (p.Asn824His)
c.1097A>C (n.1097A>C)
c.2174-839A>C (n.2174-839A>C)
c.874A>C (p.Asn292His)
c.1921A>C (p.Asn641His)
Xg.67722847A>GCA413427555ARc.*818A>G (n.*818A>G)
c.2470A>G (p.Asn824Asp)
c.1097A>G (n.1097A>G)
c.2174-839A>G (n.2174-839A>G)
c.874A>G (p.Asn292Asp)
c.1921A>G (p.Asn641Asp)
dbSNP
Xg.67722847A>TCA413427552ARc.*818A>T (n.*818A>T)
c.2470A>T (p.Asn824Tyr)
c.1097A>T (n.1097A>T)
c.2174-839A>T (n.2174-839A>T)
c.874A>T (p.Asn292Tyr)
c.1921A>T (p.Asn641Tyr)
Xg.67722848A>CCA413427559ARc.*819A>C (n.*819A>C)
c.2471A>C (p.Asn824Thr)
c.1098A>C (n.1098A>C)
c.2174-838A>C (n.2174-838A>C)
c.875A>C (p.Asn292Thr)
c.1922A>C (p.Asn641Thr)
Xg.67722848A>GCA413427564ARc.*819A>G (n.*819A>G)
c.2471A>G (p.Asn824Ser)
c.1098A>G (n.1098A>G)
c.2174-838A>G (n.2174-838A>G)
c.875A>G (p.Asn292Ser)
c.1922A>G (p.Asn641Ser)
Xg.67722848A>TCA413427561ARc.*819A>T (n.*819A>T)
c.2471A>T (p.Asn824Ile)
c.1098A>T (n.1098A>T)
c.2174-838A>T (n.2174-838A>T)
c.875A>T (p.Asn292Ile)
c.1922A>T (p.Asn641Ile)
Xg.67722849T>ACA413427568ARc.*820T>A (n.*820T>A)
c.2472T>A (p.Asn824Lys)
c.1099T>A (n.1099T>A)
c.2174-837T>A (n.2174-837T>A)
c.876T>A (p.Asn292Lys)
c.1923T>A (p.Asn641Lys)
dbSNP
Xg.67722849T>CCA516971743ARc.*820T>C (n.*820T>C)
c.2472T>C (p.Asn824=)
c.1099T>C (n.1099T>C)
c.2174-837T>C (n.2174-837T>C)
c.876T>C (p.Asn292=)
c.1923T>C (p.Asn641=)
Xg.67722849T>GCA413427571ARc.*820T>G (n.*820T>G)
c.2472T>G (p.Asn824Lys)
c.1099T>G (n.1099T>G)
c.2174-837T>G (n.2174-837T>G)
c.876T>G (p.Asn292Lys)
c.1923T>G (p.Asn641Lys)
Xg.67722850C>ACA413427575ARc.*821C>A (n.*821C>A)
c.2473C>A (p.Gln825Lys)
c.1100C>A (n.1100C>A)
c.2174-836C>A (n.2174-836C>A)
c.877C>A (p.Gln293Lys)
c.1924C>A (p.Gln642Lys)
ClinVar gnomAD v4
Xg.67722850C>GCA413427576ARc.*821C>G (n.*821C>G)
c.2473C>G (p.Gln825Glu)
c.1100C>G (n.1100C>G)
c.2174-836C>G (n.2174-836C>G)
c.877C>G (p.Gln293Glu)
c.1924C>G (p.Gln642Glu)
dbSNP
Xg.67722850C>TCA413427579ARc.*821C>T (n.*821C>T)
c.2473C>T (p.Gln825Ter)
c.1100C>T (n.1100C>T)
c.2174-836C>T (n.2174-836C>T)
c.877C>T (p.Gln293Ter)
c.1924C>T (p.Gln642Ter)
Xg.67722851A>CCA413427582ARc.*822A>C (n.*822A>C)
c.2474A>C (p.Gln825Pro)
c.1101A>C (n.1101A>C)
c.2174-835A>C (n.2174-835A>C)
c.878A>C (p.Gln293Pro)
c.1925A>C (p.Gln642Pro)
Xg.67722851A>GCA413427585ARc.*822A>G (n.*822A>G)
c.2474A>G (p.Gln825Arg)
c.1101A>G (n.1101A>G)
c.2174-835A>G (n.2174-835A>G)
c.878A>G (p.Gln293Arg)
c.1925A>G (p.Gln642Arg)
COSMIC
Xg.67722851A>TCA413427588ARc.*822A>T (n.*822A>T)
c.2474A>T (p.Gln825Leu)
c.1101A>T (n.1101A>T)
c.2174-835A>T (n.2174-835A>T)
c.878A>T (p.Gln293Leu)
c.1925A>T (p.Gln642Leu)
dbSNP
Xg.67722852A>CCA413427592ARc.*823A>C (n.*823A>C)
c.2475A>C (p.Gln825His)
c.1102A>C (n.1102A>C)
c.2174-834A>C (n.2174-834A>C)
c.879A>C (p.Gln293His)
c.1926A>C (p.Gln642His)
Xg.67722852A>GCA516971756ARc.*823A>G (n.*823A>G)
c.2475A>G (p.Gln825=)
c.1102A>G (n.1102A>G)
c.2174-834A>G (n.2174-834A>G)
c.879A>G (p.Gln293=)
c.1926A>G (p.Gln642=)
Xg.67722852A>TCA413427593ARc.*823A>T (n.*823A>T)
c.2475A>T (p.Gln825His)
c.1102A>T (n.1102A>T)
c.2174-834A>T (n.2174-834A>T)
c.879A>T (p.Gln293His)
c.1926A>T (p.Gln642His)
Xg.67722853A>CCA413427595ARc.*824A>C (n.*824A>C)
c.2476A>C (p.Lys826Gln)
c.1103A>C (n.1103A>C)
c.2174-833A>C (n.2174-833A>C)
c.880A>C (p.Lys294Gln)
c.1927A>C (p.Lys643Gln)
Xg.67722853A>GCA413427597ARc.*824A>G (n.*824A>G)
c.2476A>G (p.Lys826Glu)
c.1103A>G (n.1103A>G)
c.2174-833A>G (n.2174-833A>G)
c.880A>G (p.Lys294Glu)
c.1927A>G (p.Lys643Glu)
Xg.67722853A>TCA413427598ARc.*824A>T (n.*824A>T)
c.2476A>T (p.Lys826Ter)
c.1103A>T (n.1103A>T)
c.2174-833A>T (n.2174-833A>T)
c.880A>T (p.Lys294Ter)
c.1927A>T (p.Lys643Ter)
Xg.67722854A=CA2435134805ARc.*825A= (n.*825A=)
c.2477A= (p.Lys826=)
c.1104A= (n.1104A=)
c.2174-832A= (n.2174-832A=)
c.881A= (p.Lys294=)
c.1928A= (p.Lys643=)
Xg.67722854A>CCA413427608ARc.*825A>C (n.*825A>C)
c.2477A>C (p.Lys826Thr)
c.1104A>C (n.1104A>C)
c.2174-832A>C (n.2174-832A>C)
c.881A>C (p.Lys294Thr)
c.1928A>C (p.Lys643Thr)
gnomAD v4
Xg.67722854A>GCA413427605ARc.*825A>G (n.*825A>G)
c.2477A>G (p.Lys826Arg)
c.1104A>G (n.1104A>G)
c.2174-832A>G (n.2174-832A>G)
c.881A>G (p.Lys294Arg)
c.1928A>G (p.Lys643Arg)
Xg.67722854A>TCA413427603ARc.*825A>T (n.*825A>T)
c.2477A>T (p.Lys826Ile)
c.1104A>T (n.1104A>T)
c.2174-832A>T (n.2174-832A>T)
c.881A>T (p.Lys294Ile)
c.1928A>T (p.Lys643Ile)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67722855A=CA2435134806ARc.*826A= (n.*826A=)
c.2478A= (p.Lys826=)
c.1105A= (n.1105A=)
c.2174-831A= (n.2174-831A=)
c.882A= (p.Lys294=)
c.1929A= (p.Lys643=)
Xg.67722855A>CCA413427611ARc.*826A>C (n.*826A>C)
c.2478A>C (p.Lys826Asn)
c.1105A>C (n.1105A>C)
c.2174-831A>C (n.2174-831A>C)
c.882A>C (p.Lys294Asn)
c.1929A>C (p.Lys643Asn)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67722855A>GCA516971765ARc.*826A>G (n.*826A>G)
c.2478A>G (p.Lys826=)
c.1105A>G (n.1105A>G)
c.2174-831A>G (n.2174-831A>G)
c.882A>G (p.Lys294=)
c.1929A>G (p.Lys643=)
Xg.67722855A>TCA413427614ARc.*826A>T (n.*826A>T)
c.2478A>T (p.Lys826Asn)
c.1105A>T (n.1105A>T)
c.2174-831A>T (n.2174-831A>T)
c.882A>T (p.Lys294Asn)
c.1929A>T (p.Lys643Asn)
Xg.67722856T>ACA413427618ARc.*827T>A (n.*827T>A)
c.2479T>A (p.Phe827Ile)
c.1106T>A (n.1106T>A)
c.2174-830T>A (n.2174-830T>A)
c.883T>A (p.Phe295Ile)
c.1930T>A (p.Phe644Ile)
dbSNP
Xg.67722856T>CCA413427620ARc.*827T>C (n.*827T>C)
c.2479T>C (p.Phe827Leu)
c.1106T>C (n.1106T>C)
c.2174-830T>C (n.2174-830T>C)
c.883T>C (p.Phe295Leu)
c.1930T>C (p.Phe644Leu)
Xg.67722856T>GCA413427622ARc.*827T>G (n.*827T>G)
c.2479T>G (p.Phe827Val)
c.1106T>G (n.1106T>G)
c.2174-830T>G (n.2174-830T>G)
c.883T>G (p.Phe295Val)
c.1930T>G (p.Phe644Val)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67722857T>ACA413427625ARc.*828T>A (n.*828T>A)
c.2480T>A (p.Phe827Tyr)
c.1107T>A (n.1107T>A)
c.2174-829T>A (n.2174-829T>A)
c.884T>A (p.Phe295Tyr)
c.1931T>A (p.Phe644Tyr)
Xg.67722857T>CCA413427628ARc.*828T>C (n.*828T>C)
c.2480T>C (p.Phe827Ser)
c.1107T>C (n.1107T>C)
c.2174-829T>C (n.2174-829T>C)
c.884T>C (p.Phe295Ser)
c.1931T>C (p.Phe644Ser)
Xg.67722857T>GCA413427631ARc.*828T>G (n.*828T>G)
c.2480T>G (p.Phe827Cys)
c.1107T>G (n.1107T>G)
c.2174-829T>G (n.2174-829T>G)
c.884T>G (p.Phe295Cys)
c.1931T>G (p.Phe644Cys)
gnomAD v4
Xg.67722858C>ACA10436663ARc.*829C>A (n.*829C>A)
c.2481C>A (p.Phe827Leu)
c.1108C>A (n.1108C>A)
c.2174-828C>A (n.2174-828C>A)
c.885C>A (p.Phe295Leu)
c.1932C>A (p.Phe644Leu)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.67722858C=CA2435134808ARc.*829C= (n.*829C=)
c.2481C= (p.Phe827=)
c.1108C= (n.1108C=)
c.2174-828C= (n.2174-828C=)
c.885C= (p.Phe295=)
c.1932C= (p.Phe644=)
Xg.67722858C>GCA413427637ARc.*829C>G (n.*829C>G)
c.2481C>G (p.Phe827Leu)
c.1108C>G (n.1108C>G)
c.2174-828C>G (n.2174-828C>G)
c.885C>G (p.Phe295Leu)
c.1932C>G (p.Phe644Leu)
ClinVar dbSNP
Xg.67722858C>TCA516971775ARc.*829C>T (n.*829C>T)
c.2481C>T (p.Phe827=)
c.1108C>T (n.1108C>T)
c.2174-828C>T (n.2174-828C>T)
c.885C>T (p.Phe295=)
c.1932C>T (p.Phe644=)
dbSNP
Xg.67722859T>ACA413427641ARc.*830T>A (n.*830T>A)
c.2482T>A (p.Phe828Ile)
c.1109T>A (n.1109T>A)
c.2174-827T>A (n.2174-827T>A)
c.886T>A (p.Phe296Ile)
c.1933T>A (p.Phe645Ile)
Xg.67722859T>CCA413427643ARc.*830T>C (n.*830T>C)
c.2482T>C (p.Phe828Leu)
c.1109T>C (n.1109T>C)
c.2174-827T>C (n.2174-827T>C)
c.886T>C (p.Phe296Leu)
c.1933T>C (p.Phe645Leu)
dbSNP COSMIC COSMIC
Xg.67722859T>GCA413427645ARc.*830T>G (n.*830T>G)
c.2482T>G (p.Phe828Val)
c.1109T>G (n.1109T>G)
c.2174-827T>G (n.2174-827T>G)
c.886T>G (p.Phe296Val)
c.1933T>G (p.Phe645Val)
Xg.67722860T>ACA413427653ARc.*831T>A (n.*831T>A)
c.2483T>A (p.Phe828Tyr)
c.1110T>A (n.1110T>A)
c.2174-826T>A (n.2174-826T>A)
c.887T>A (p.Phe296Tyr)
c.1934T>A (p.Phe645Tyr)
dbSNP
Xg.67722860T>CCA413427651ARc.*831T>C (n.*831T>C)
c.2483T>C (p.Phe828Ser)
c.1110T>C (n.1110T>C)
c.2174-826T>C (n.2174-826T>C)
c.887T>C (p.Phe296Ser)
c.1934T>C (p.Phe645Ser)
Xg.67722860T>GCA413427649ARc.*831T>G (n.*831T>G)
c.2483T>G (p.Phe828Cys)
c.1110T>G (n.1110T>G)
c.2174-826T>G (n.2174-826T>G)
c.887T>G (p.Phe296Cys)
c.1934T>G (p.Phe645Cys)
Xg.67722861T>ACA413427658ARc.*832T>A (n.*832T>A)
c.2484T>A (p.Phe828Leu)
c.1111T>A (n.1111T>A)
c.2174-825T>A (n.2174-825T>A)
c.888T>A (p.Phe296Leu)
c.1935T>A (p.Phe645Leu)
ClinVar dbSNP
Xg.67722861T>CCA516971784ARc.*832T>C (n.*832T>C)
c.2484T>C (p.Phe828=)
c.1111T>C (n.1111T>C)
c.2174-825T>C (n.2174-825T>C)
c.888T>C (p.Phe296=)
c.1935T>C (p.Phe645=)
Xg.67722861T>GCA413427655ARc.*832T>G (n.*832T>G)
c.2484T>G (p.Phe828Leu)
c.1111T>G (n.1111T>G)
c.2174-825T>G (n.2174-825T>G)
c.888T>G (p.Phe296Leu)
c.1935T>G (p.Phe645Leu)
Xg.67722864_67722866delCA2695234376ARc.*835_*837del (n.*835_*837del)
c.2487_2489del (p.Asp829del)
c.1114_1116del (n.1114_1116del)
c.2174-822_2174-820del (n.2174-822_2174-820del)
c.891_893del (p.Asp297del)
c.1938_1940del (p.Asp646del)
Xg.67722862G>ACA413427662ARc.*833G>A (n.*833G>A)
c.2485G>A (p.Asp829Asn)
c.1112G>A (n.1112G>A)
c.2174-824G>A (n.2174-824G>A)
c.889G>A (p.Asp297Asn)
c.1936G>A (p.Asp646Asn)
Xg.67722862G>CCA413427663ARc.*833G>C (n.*833G>C)
c.2485G>C (p.Asp829His)
c.1112G>C (n.1112G>C)
c.2174-824G>C (n.2174-824G>C)
c.889G>C (p.Asp297His)
c.1936G>C (p.Asp646His)
dbSNP
Xg.67722862G>TCA413427664ARc.*833G>T (n.*833G>T)
c.2485G>T (p.Asp829Tyr)
c.1112G>T (n.1112G>T)
c.2174-824G>T (n.2174-824G>T)
c.889G>T (p.Asp297Tyr)
c.1936G>T (p.Asp646Tyr)
Xg.67722863A>CCA413427667ARc.*834A>C (n.*834A>C)
c.2486A>C (p.Asp829Ala)
c.1113A>C (n.1113A>C)
c.2174-823A>C (n.2174-823A>C)
c.890A>C (p.Asp297Ala)
c.1937A>C (p.Asp646Ala)
dbSNP
Xg.67722863A>GCA413427668ARc.*834A>G (n.*834A>G)
c.2486A>G (p.Asp829Gly)
c.1113A>G (n.1113A>G)
c.2174-823A>G (n.2174-823A>G)
c.890A>G (p.Asp297Gly)
c.1937A>G (p.Asp646Gly)
dbSNP
Xg.67722863A>TCA413427670ARc.*834A>T (n.*834A>T)
c.2486A>T (p.Asp829Val)
c.1113A>T (n.1113A>T)
c.2174-823A>T (n.2174-823A>T)
c.890A>T (p.Asp297Val)
c.1937A>T (p.Asp646Val)
ClinVar dbSNP
Xg.67722864T>ACA413427672ARc.*835T>A (n.*835T>A)
c.2487T>A (p.Asp829Glu)
c.1114T>A (n.1114T>A)
c.2174-822T>A (n.2174-822T>A)
c.891T>A (p.Asp297Glu)
c.1938T>A (p.Asp646Glu)
dbSNP
Xg.67722864T>CCA516971792ARc.*835T>C (n.*835T>C)
c.2487T>C (p.Asp829=)
c.1114T>C (n.1114T>C)
c.2174-822T>C (n.2174-822T>C)
c.891T>C (p.Asp297=)
c.1938T>C (p.Asp646=)
gnomAD v4
Xg.67722864T>GCA413427674ARc.*835T>G (n.*835T>G)
c.2487T>G (p.Asp829Glu)
c.1114T>G (n.1114T>G)
c.2174-822T>G (n.2174-822T>G)
c.891T>G (p.Asp297Glu)
c.1938T>G (p.Asp646Glu)
gnomAD v4
Xg.67722865G>ACA413427675ARc.*836G>A (n.*836G>A)
c.2488G>A (p.Glu830Lys)
c.1115G>A (n.1115G>A)
c.2174-821G>A (n.2174-821G>A)
c.892G>A (p.Glu298Lys)
c.1939G>A (p.Glu647Lys)
dbSNP COSMIC COSMIC
Xg.67722865G>CCA413427677ARc.*836G>C (n.*836G>C)
c.2488G>C (p.Glu830Gln)
c.1115G>C (n.1115G>C)
c.2174-821G>C (n.2174-821G>C)
c.892G>C (p.Glu298Gln)
c.1939G>C (p.Glu647Gln)
dbSNP
Xg.67722865G>TCA413427678ARc.*836G>T (n.*836G>T)
c.2488G>T (p.Glu830Ter)
c.1115G>T (n.1115G>T)
c.2174-821G>T (n.2174-821G>T)
c.892G>T (p.Glu298Ter)
c.1939G>T (p.Glu647Ter)
COSMIC COSMIC
Xg.67722865_67722866insCACA2695234377ARc.*836_*837insCA (n.*836_*837insCA)
c.2488_2489insCA (p.Glu830AlafsTer5)
c.1115_1116insCA (n.1115_1116insCA)
c.2174-821_2174-820insCA (n.2174-821_2174-820insCA)
c.892_893insCA (p.Glu298AlafsTer5)
c.1939_1940insCA (p.Glu647AlafsTer5)
Xg.67722866A>CCA413427682ARc.*837A>C (n.*837A>C)
c.2489A>C (p.Glu830Ala)
c.1116A>C (n.1116A>C)
c.2174-820A>C (n.2174-820A>C)
c.893A>C (p.Glu298Ala)
c.1940A>C (p.Glu647Ala)
dbSNP
Xg.67722866A>GCA413427684ARc.*837A>G (n.*837A>G)
c.2489A>G (p.Glu830Gly)
c.1116A>G (n.1116A>G)
c.2174-820A>G (n.2174-820A>G)
c.893A>G (p.Glu298Gly)
c.1940A>G (p.Glu647Gly)
dbSNP
Xg.67722866A>TCA413427680ARc.*837A>T (n.*837A>T)
c.2489A>T (p.Glu830Val)
c.1116A>T (n.1116A>T)
c.2174-820A>T (n.2174-820A>T)
c.893A>T (p.Glu298Val)
c.1940A>T (p.Glu647Val)
dbSNP
Xg.67722867A=CA2435134810ARc.*838A= (n.*838A=)
c.2490A= (p.Glu830=)
c.1117A= (n.1117A=)
c.2174-819A= (n.2174-819A=)
c.894A= (p.Glu298=)
c.1941A= (p.Glu647=)
Xg.67722867A>CCA413427686ARc.*838A>C (n.*838A>C)
c.2490A>C (p.Glu830Asp)
c.1117A>C (n.1117A>C)
c.2174-819A>C (n.2174-819A>C)
c.894A>C (p.Glu298Asp)
c.1941A>C (p.Glu647Asp)
Xg.67722867A>GCA10436664ARc.*838A>G (n.*838A>G)
c.2490A>G (p.Glu830=)
c.1117A>G (n.1117A>G)
c.2174-819A>G (n.2174-819A>G)
c.894A>G (p.Glu298=)
c.1941A>G (p.Glu647=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.67722867A>TCA413427690ARc.*838A>T (n.*838A>T)
c.2490A>T (p.Glu830Asp)
c.1117A>T (n.1117A>T)
c.2174-819A>T (n.2174-819A>T)
c.894A>T (p.Glu298Asp)
c.1941A>T (p.Glu647Asp)
Xg.67722868C>ACA413427693ARc.*839C>A (n.*839C>A)
c.2491C>A (p.Leu831Ile)
c.1118C>A (n.1118C>A)
c.2174-818C>A (n.2174-818C>A)
c.895C>A (p.Leu299Ile)
c.1942C>A (p.Leu648Ile)
Xg.67722868C=CA2435134811ARc.*839C= (n.*839C=)
c.2491C= (p.Leu831=)
c.1118C= (n.1118C=)
c.2174-818C= (n.2174-818C=)
c.895C= (p.Leu299=)
c.1942C= (p.Leu648=)
Xg.67722868C>GCA413427695ARc.*839C>G (n.*839C>G)
c.2491C>G (p.Leu831Val)
c.1118C>G (n.1118C>G)
c.2174-818C>G (n.2174-818C>G)
c.895C>G (p.Leu299Val)
c.1942C>G (p.Leu648Val)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67722868C>TCA413427697ARc.*839C>T (n.*839C>T)
c.2491C>T (p.Leu831Phe)
c.1118C>T (n.1118C>T)
c.2174-818C>T (n.2174-818C>T)
c.895C>T (p.Leu299Phe)
c.1942C>T (p.Leu648Phe)
ClinVar dbSNP
Xg.67722869T>ACA413427700ARc.*840T>A (n.*840T>A)
c.2492T>A (p.Leu831His)
c.1119T>A (n.1119T>A)
c.2174-817T>A (n.2174-817T>A)
c.896T>A (p.Leu299His)
c.1943T>A (p.Leu648His)
Xg.67722869T>CCA413427704ARc.*840T>C (n.*840T>C)
c.2492T>C (p.Leu831Pro)
c.1119T>C (n.1119T>C)
c.2174-817T>C (n.2174-817T>C)
c.896T>C (p.Leu299Pro)
c.1943T>C (p.Leu648Pro)
COSMIC
Xg.67722869T>GCA413427701ARc.*840T>G (n.*840T>G)
c.2492T>G (p.Leu831Arg)
c.1119T>G (n.1119T>G)
c.2174-817T>G (n.2174-817T>G)
c.896T>G (p.Leu299Arg)
c.1943T>G (p.Leu648Arg)
Xg.67722870T>ACA516971808ARc.*841T>A (n.*841T>A)
c.2493T>A (p.Leu831=)
c.1120T>A (n.1120T>A)
c.2174-816T>A (n.2174-816T>A)
c.897T>A (p.Leu299=)
c.1944T>A (p.Leu648=)
Xg.67722870T>CCA516971810ARc.*841T>C (n.*841T>C)
c.2493T>C (p.Leu831=)
c.1120T>C (n.1120T>C)
c.2174-816T>C (n.2174-816T>C)
c.897T>C (p.Leu299=)
c.1944T>C (p.Leu648=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.67722870T>GCA516971812ARc.*841T>G (n.*841T>G)
c.2493T>G (p.Leu831=)
c.1120T>G (n.1120T>G)
c.2174-816T>G (n.2174-816T>G)
c.897T>G (p.Leu299=)
c.1944T>G (p.Leu648=)
Xg.67722870T=CA2435134813ARc.*841T= (n.*841T=)
c.2493T= (p.Leu831=)
c.1120T= (n.1120T=)
c.2174-816T= (n.2174-816T=)
c.897T= (p.Leu299=)
c.1944T= (p.Leu648=)
Xg.67722871C>ACA516971814ARc.*842C>A (n.*842C>A)
c.2494C>A (p.Arg832=)
c.1121C>A (n.1121C>A)
c.2174-815C>A (n.2174-815C>A)
c.898C>A (p.Arg300=)
c.1945C>A (p.Arg649=)
Xg.67722871C>GCA413427705ARc.*842C>G (n.*842C>G)
c.2494C>G (p.Arg832Gly)
c.1121C>G (n.1121C>G)
c.2174-815C>G (n.2174-815C>G)
c.898C>G (p.Arg300Gly)
c.1945C>G (p.Arg649Gly)
ClinVar dbSNP
Xg.67722871C>TCA413427707ARc.*842C>T (n.*842C>T)
c.2494C>T (p.Arg832Ter)
c.1121C>T (n.1121C>T)
c.2174-815C>T (n.2174-815C>T)
c.898C>T (p.Arg300Ter)
c.1945C>T (p.Arg649Ter)
ClinVar dbSNP COSMIC
Xg.67722872G>ACA413427711ARc.*843G>A (n.*843G>A)
c.2495G>A (p.Arg832Gln)
c.1122G>A (n.1122G>A)
c.2174-814G>A (n.2174-814G>A)
c.899G>A (p.Arg300Gln)
c.1946G>A (p.Arg649Gln)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67722872G>CCA413427714ARc.*843G>C (n.*843G>C)
c.2495G>C (p.Arg832Pro)
c.1122G>C (n.1122G>C)
c.2174-814G>C (n.2174-814G>C)
c.899G>C (p.Arg300Pro)
c.1946G>C (p.Arg649Pro)
dbSNP
Xg.67722872G=CA2435134816ARc.*843G= (n.*843G=)
c.2495G= (p.Arg832=)
c.1122G= (n.1122G=)
c.2174-814G= (n.2174-814G=)
c.899G= (p.Arg300=)
c.1946G= (p.Arg649=)
Xg.67722872G>TCA413427716ARc.*843G>T (n.*843G>T)
c.2495G>T (p.Arg832Leu)
c.1122G>T (n.1122G>T)
c.2174-814G>T (n.2174-814G>T)
c.899G>T (p.Arg300Leu)
c.1946G>T (p.Arg649Leu)
Xg.67722873A>CCA516971821ARc.*844A>C (n.*844A>C)
c.2496A>C (p.Arg832=)
c.1123A>C (n.1123A>C)
c.2174-813A>C (n.2174-813A>C)
c.900A>C (p.Arg300=)
c.1947A>C (p.Arg649=)
Xg.67722873A>GCA516971825ARc.*844A>G (n.*844A>G)
c.2496A>G (p.Arg832=)
c.1123A>G (n.1123A>G)
c.2174-813A>G (n.2174-813A>G)
c.900A>G (p.Arg300=)
c.1947A>G (p.Arg649=)
Xg.67722873A>TCA516971822ARc.*844A>T (n.*844A>T)
c.2496A>T (p.Arg832=)
c.1123A>T (n.1123A>T)
c.2174-813A>T (n.2174-813A>T)
c.900A>T (p.Arg300=)
c.1947A>T (p.Arg649=)

Number of alleles fetched