Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.67722749T>ACA2738724297ARc.*798-78T>A (n.*798-78T>A)
c.2450-78T>A (n.2450-78T>A)
c.1077-78T>A (n.1077-78T>A)
c.2174-937T>A (n.2174-937T>A)
c.854-78T>A (n.854-78T>A)
c.1901-78T>A (n.1901-78T>A)
dbSNP
Xg.67722749T>GCA2738724298ARc.*798-78T>G (n.*798-78T>G)
c.2450-78T>G (n.2450-78T>G)
c.1077-78T>G (n.1077-78T>G)
c.2174-937T>G (n.2174-937T>G)
c.854-78T>G (n.854-78T>G)
c.1901-78T>G (n.1901-78T>G)
dbSNP
Xg.67722750C>ACA2693950599ARc.*798-77C>A (n.*798-77C>A)
c.2450-77C>A (n.2450-77C>A)
c.1077-77C>A (n.1077-77C>A)
c.2174-936C>A (n.2174-936C>A)
c.854-77C>A (n.854-77C>A)
c.1901-77C>A (n.1901-77C>A)
gnomAD v4
Xg.67722750C=CA2435134750ARc.*798-77C= (n.*798-77C=)
c.2450-77C= (n.2450-77C=)
c.1077-77C= (n.1077-77C=)
c.2174-936C= (n.2174-936C=)
c.854-77C= (n.854-77C=)
c.1901-77C= (n.1901-77C=)
Xg.67722750C>GCA2693950600ARc.*798-77C>G (n.*798-77C>G)
c.2450-77C>G (n.2450-77C>G)
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c.2174-936C>G (n.2174-936C>G)
c.854-77C>G (n.854-77C>G)
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dbSNP gnomAD v4
Xg.67722750C>TCA1133892401ARc.*798-77C>T (n.*798-77C>T)
c.2450-77C>T (n.2450-77C>T)
c.1077-77C>T (n.1077-77C>T)
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c.854-77C>T (n.854-77C>T)
c.1901-77C>T (n.1901-77C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67722751A>GCA2738724299ARc.*798-76A>G (n.*798-76A>G)
c.2450-76A>G (n.2450-76A>G)
c.1077-76A>G (n.1077-76A>G)
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c.854-76A>G (n.854-76A>G)
c.1901-76A>G (n.1901-76A>G)
dbSNP
Xg.67722751A>TCA2738724300ARc.*798-76A>T (n.*798-76A>T)
c.2450-76A>T (n.2450-76A>T)
c.1077-76A>T (n.1077-76A>T)
c.2174-935A>T (n.2174-935A>T)
c.854-76A>T (n.854-76A>T)
c.1901-76A>T (n.1901-76A>T)
dbSNP
Xg.67722752G>ACA2738572991ARc.*798-75G>A (n.*798-75G>A)
c.2450-75G>A (n.2450-75G>A)
c.1077-75G>A (n.1077-75G>A)
c.2174-934G>A (n.2174-934G>A)
c.854-75G>A (n.854-75G>A)
c.1901-75G>A (n.1901-75G>A)
dbSNP
Xg.67722752G>CCA2435134753ARc.*798-75G>C (n.*798-75G>C)
c.2450-75G>C (n.2450-75G>C)
c.1077-75G>C (n.1077-75G>C)
c.2174-934G>C (n.2174-934G>C)
c.854-75G>C (n.854-75G>C)
c.1901-75G>C (n.1901-75G>C)
dbSNP gnomAD v4
Xg.67722752G=CA2435134752ARc.*798-75G= (n.*798-75G=)
c.2450-75G= (n.2450-75G=)
c.1077-75G= (n.1077-75G=)
c.2174-934G= (n.2174-934G=)
c.854-75G= (n.854-75G=)
c.1901-75G= (n.1901-75G=)
Xg.67722756A=CA2435134754ARc.*798-71A= (n.*798-71A=)
c.2450-71A= (n.2450-71A=)
c.1077-71A= (n.1077-71A=)
c.2174-930A= (n.2174-930A=)
c.854-71A= (n.854-71A=)
c.1901-71A= (n.1901-71A=)
Xg.67722756A>CCA2579630656ARc.*798-71A>C (n.*798-71A>C)
c.2450-71A>C (n.2450-71A>C)
c.1077-71A>C (n.1077-71A>C)
c.2174-930A>C (n.2174-930A>C)
c.854-71A>C (n.854-71A>C)
c.1901-71A>C (n.1901-71A>C)
Xg.67722756A>TCA10436649ARc.*798-71A>T (n.*798-71A>T)
c.2450-71A>T (n.2450-71A>T)
c.1077-71A>T (n.1077-71A>T)
c.2174-930A>T (n.2174-930A>T)
c.854-71A>T (n.854-71A>T)
c.1901-71A>T (n.1901-71A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67722757C>ACA2693950601ARc.*798-70C>A (n.*798-70C>A)
c.2450-70C>A (n.2450-70C>A)
c.1077-70C>A (n.1077-70C>A)
c.2174-929C>A (n.2174-929C>A)
c.854-70C>A (n.854-70C>A)
c.1901-70C>A (n.1901-70C>A)
gnomAD v4
Xg.67722757C>GCA2738724302ARc.*798-70C>G (n.*798-70C>G)
c.2450-70C>G (n.2450-70C>G)
c.1077-70C>G (n.1077-70C>G)
c.2174-929C>G (n.2174-929C>G)
c.854-70C>G (n.854-70C>G)
c.1901-70C>G (n.1901-70C>G)
dbSNP
Xg.67722757C>TCA2738724301ARc.*798-70C>T (n.*798-70C>T)
c.2450-70C>T (n.2450-70C>T)
c.1077-70C>T (n.1077-70C>T)
c.2174-929C>T (n.2174-929C>T)
c.854-70C>T (n.854-70C>T)
c.1901-70C>T (n.1901-70C>T)
dbSNP
Xg.67722760G>CCA2738724304ARc.*798-67G>C (n.*798-67G>C)
c.2450-67G>C (n.2450-67G>C)
c.1077-67G>C (n.1077-67G>C)
c.2174-926G>C (n.2174-926G>C)
c.854-67G>C (n.854-67G>C)
c.1901-67G>C (n.1901-67G>C)
dbSNP
Xg.67722760G>TCA2579630657ARc.*798-67G>T (n.*798-67G>T)
c.2450-67G>T (n.2450-67G>T)
c.1077-67G>T (n.1077-67G>T)
c.2174-926G>T (n.2174-926G>T)
c.854-67G>T (n.854-67G>T)
c.1901-67G>T (n.1901-67G>T)
dbSNP gnomAD v4
Xg.67722761delCA2738724303ARc.*798-66del (n.*798-66del)
c.2450-66del (n.2450-66del)
c.1077-66del (n.1077-66del)
c.2174-925del (n.2174-925del)
c.854-66del (n.854-66del)
c.1901-66del (n.1901-66del)
dbSNP
Xg.67722761G>ACA2693950602ARc.*798-66G>A (n.*798-66G>A)
c.2450-66G>A (n.2450-66G>A)
c.1077-66G>A (n.1077-66G>A)
c.2174-925G>A (n.2174-925G>A)
c.854-66G>A (n.854-66G>A)
c.1901-66G>A (n.1901-66G>A)
dbSNP gnomAD v4
Xg.67722761G>CCA2738724305ARc.*798-66G>C (n.*798-66G>C)
c.2450-66G>C (n.2450-66G>C)
c.1077-66G>C (n.1077-66G>C)
c.2174-925G>C (n.2174-925G>C)
c.854-66G>C (n.854-66G>C)
c.1901-66G>C (n.1901-66G>C)
dbSNP
Xg.67722761G>TCA2738724306ARc.*798-66G>T (n.*798-66G>T)
c.2450-66G>T (n.2450-66G>T)
c.1077-66G>T (n.1077-66G>T)
c.2174-925G>T (n.2174-925G>T)
c.854-66G>T (n.854-66G>T)
c.1901-66G>T (n.1901-66G>T)
dbSNP
Xg.67722762T>ACA2738556220ARc.*798-65T>A (n.*798-65T>A)
c.2450-65T>A (n.2450-65T>A)
c.1077-65T>A (n.1077-65T>A)
c.2174-924T>A (n.2174-924T>A)
c.854-65T>A (n.854-65T>A)
c.1901-65T>A (n.1901-65T>A)
dbSNP
Xg.67722762T>CCA915881092ARc.*798-65T>C (n.*798-65T>C)
c.2450-65T>C (n.2450-65T>C)
c.1077-65T>C (n.1077-65T>C)
c.2174-924T>C (n.2174-924T>C)
c.854-65T>C (n.854-65T>C)
c.1901-65T>C (n.1901-65T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67722762T>GCA2738556222ARc.*798-65T>G (n.*798-65T>G)
c.2450-65T>G (n.2450-65T>G)
c.1077-65T>G (n.1077-65T>G)
c.2174-924T>G (n.2174-924T>G)
c.854-65T>G (n.854-65T>G)
c.1901-65T>G (n.1901-65T>G)
dbSNP
Xg.67722762T=CA2435134755ARc.*798-65T= (n.*798-65T=)
c.2450-65T= (n.2450-65T=)
c.1077-65T= (n.1077-65T=)
c.2174-924T= (n.2174-924T=)
c.854-65T= (n.854-65T=)
c.1901-65T= (n.1901-65T=)
Xg.67722763G>ACA877566421ARc.*798-64G>A (n.*798-64G>A)
c.2450-64G>A (n.2450-64G>A)
c.1077-64G>A (n.1077-64G>A)
c.2174-923G>A (n.2174-923G>A)
c.854-64G>A (n.854-64G>A)
c.1901-64G>A (n.1901-64G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67722763G>CCA2738550289ARc.*798-64G>C (n.*798-64G>C)
c.2450-64G>C (n.2450-64G>C)
c.1077-64G>C (n.1077-64G>C)
c.2174-923G>C (n.2174-923G>C)
c.854-64G>C (n.854-64G>C)
c.1901-64G>C (n.1901-64G>C)
dbSNP
Xg.67722763G=CA2435134756ARc.*798-64G= (n.*798-64G=)
c.2450-64G= (n.2450-64G=)
c.1077-64G= (n.1077-64G=)
c.2174-923G= (n.2174-923G=)
c.854-64G= (n.854-64G=)
c.1901-64G= (n.1901-64G=)
Xg.67722764C=CA2435134758ARc.*798-63C= (n.*798-63C=)
c.2450-63C= (n.2450-63C=)
c.1077-63C= (n.1077-63C=)
c.2174-922C= (n.2174-922C=)
c.854-63C= (n.854-63C=)
c.1901-63C= (n.1901-63C=)
Xg.67722764C>GCA10436650ARc.*798-63C>G (n.*798-63C>G)
c.2450-63C>G (n.2450-63C>G)
c.1077-63C>G (n.1077-63C>G)
c.2174-922C>G (n.2174-922C>G)
c.854-63C>G (n.854-63C>G)
c.1901-63C>G (n.1901-63C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67722765T>ACA2553671235ARc.*798-62T>A (n.*798-62T>A)
c.2450-62T>A (n.2450-62T>A)
c.1077-62T>A (n.1077-62T>A)
c.2174-921T>A (n.2174-921T>A)
c.854-62T>A (n.854-62T>A)
c.1901-62T>A (n.1901-62T>A)
dbSNP
Xg.67722766T>CCA2738724307ARc.*798-61T>C (n.*798-61T>C)
c.2450-61T>C (n.2450-61T>C)
c.1077-61T>C (n.1077-61T>C)
c.2174-920T>C (n.2174-920T>C)
c.854-61T>C (n.854-61T>C)
c.1901-61T>C (n.1901-61T>C)
dbSNP
Xg.67722767T>GCA2738724308ARc.*798-60T>G (n.*798-60T>G)
c.2450-60T>G (n.2450-60T>G)
c.1077-60T>G (n.1077-60T>G)
c.2174-919T>G (n.2174-919T>G)
c.854-60T>G (n.854-60T>G)
c.1901-60T>G (n.1901-60T>G)
dbSNP
Xg.67722768G>ACA2738724309ARc.*798-59G>A (n.*798-59G>A)
c.2450-59G>A (n.2450-59G>A)
c.1077-59G>A (n.1077-59G>A)
c.2174-918G>A (n.2174-918G>A)
c.854-59G>A (n.854-59G>A)
c.1901-59G>A (n.1901-59G>A)
dbSNP
Xg.67722768G>CCA2738724310ARc.*798-59G>C (n.*798-59G>C)
c.2450-59G>C (n.2450-59G>C)
c.1077-59G>C (n.1077-59G>C)
c.2174-918G>C (n.2174-918G>C)
c.854-59G>C (n.854-59G>C)
c.1901-59G>C (n.1901-59G>C)
dbSNP
Xg.67722768G>TCA2738724311ARc.*798-59G>T (n.*798-59G>T)
c.2450-59G>T (n.2450-59G>T)
c.1077-59G>T (n.1077-59G>T)
c.2174-918G>T (n.2174-918G>T)
c.854-59G>T (n.854-59G>T)
c.1901-59G>T (n.1901-59G>T)
dbSNP
Xg.67722769T>ACA2738531757ARc.*798-58T>A (n.*798-58T>A)
c.2450-58T>A (n.2450-58T>A)
c.1077-58T>A (n.1077-58T>A)
c.2174-917T>A (n.2174-917T>A)
c.854-58T>A (n.854-58T>A)
c.1901-58T>A (n.1901-58T>A)
dbSNP
Xg.67722769T>CCA10436651ARc.*798-58T>C (n.*798-58T>C)
c.2450-58T>C (n.2450-58T>C)
c.1077-58T>C (n.1077-58T>C)
c.2174-917T>C (n.2174-917T>C)
c.854-58T>C (n.854-58T>C)
c.1901-58T>C (n.1901-58T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v4
Xg.67722769T>GCA2579630658ARc.*798-58T>G (n.*798-58T>G)
c.2450-58T>G (n.2450-58T>G)
c.1077-58T>G (n.1077-58T>G)
c.2174-917T>G (n.2174-917T>G)
c.854-58T>G (n.854-58T>G)
c.1901-58T>G (n.1901-58T>G)
Xg.67722769T=CA2435134759ARc.*798-58T= (n.*798-58T=)
c.2450-58T= (n.2450-58T=)
c.1077-58T= (n.1077-58T=)
c.2174-917T= (n.2174-917T=)
c.854-58T= (n.854-58T=)
c.1901-58T= (n.1901-58T=)
Xg.67722770C>ACA2579630659ARc.*798-57C>A (n.*798-57C>A)
c.2450-57C>A (n.2450-57C>A)
c.1077-57C>A (n.1077-57C>A)
c.2174-916C>A (n.2174-916C>A)
c.854-57C>A (n.854-57C>A)
c.1901-57C>A (n.1901-57C>A)
dbSNP gnomAD v4
Xg.67722770C=CA2435134760ARc.*798-57C= (n.*798-57C=)
c.2450-57C= (n.2450-57C=)
c.1077-57C= (n.1077-57C=)
c.2174-916C= (n.2174-916C=)
c.854-57C= (n.854-57C=)
c.1901-57C= (n.1901-57C=)
Xg.67722770C>GCA2435134761ARc.*798-57C>G (n.*798-57C>G)
c.2450-57C>G (n.2450-57C>G)
c.1077-57C>G (n.1077-57C>G)
c.2174-916C>G (n.2174-916C>G)
c.854-57C>G (n.854-57C>G)
c.1901-57C>G (n.1901-57C>G)
dbSNP gnomAD v4
Xg.67722770C>TCA2738572992ARc.*798-57C>T (n.*798-57C>T)
c.2450-57C>T (n.2450-57C>T)
c.1077-57C>T (n.1077-57C>T)
c.2174-916C>T (n.2174-916C>T)
c.854-57C>T (n.854-57C>T)
c.1901-57C>T (n.1901-57C>T)
dbSNP
Xg.67722772A>CCA2579630660ARc.*798-55A>C (n.*798-55A>C)
c.2450-55A>C (n.2450-55A>C)
c.1077-55A>C (n.1077-55A>C)
c.2174-914A>C (n.2174-914A>C)
c.854-55A>C (n.854-55A>C)
c.1901-55A>C (n.1901-55A>C)
gnomAD v4
Xg.67722772A>GCA2693950603ARc.*798-55A>G (n.*798-55A>G)
c.2450-55A>G (n.2450-55A>G)
c.1077-55A>G (n.1077-55A>G)
c.2174-914A>G (n.2174-914A>G)
c.854-55A>G (n.854-55A>G)
c.1901-55A>G (n.1901-55A>G)
gnomAD v4
Xg.67722772A>TCA2738724312ARc.*798-55A>T (n.*798-55A>T)
c.2450-55A>T (n.2450-55A>T)
c.1077-55A>T (n.1077-55A>T)
c.2174-914A>T (n.2174-914A>T)
c.854-55A>T (n.854-55A>T)
c.1901-55A>T (n.1901-55A>T)
dbSNP
Xg.67722773A=CA2435134762ARc.*798-54A= (n.*798-54A=)
c.2450-54A= (n.2450-54A=)
c.1077-54A= (n.1077-54A=)
c.2174-913A= (n.2174-913A=)
c.854-54A= (n.854-54A=)
c.1901-54A= (n.1901-54A=)
Xg.67722773A>GCA10436652ARc.*798-54A>G (n.*798-54A>G)
c.2450-54A>G (n.2450-54A>G)
c.1077-54A>G (n.1077-54A>G)
c.2174-913A>G (n.2174-913A>G)
c.854-54A>G (n.854-54A>G)
c.1901-54A>G (n.1901-54A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67722773A>TCA2738532024ARc.*798-54A>T (n.*798-54A>T)
c.2450-54A>T (n.2450-54A>T)
c.1077-54A>T (n.1077-54A>T)
c.2174-913A>T (n.2174-913A>T)
c.854-54A>T (n.854-54A>T)
c.1901-54A>T (n.1901-54A>T)
dbSNP
Xg.67722774T>ACA2738537260ARc.*798-53T>A (n.*798-53T>A)
c.2450-53T>A (n.2450-53T>A)
c.1077-53T>A (n.1077-53T>A)
c.2174-912T>A (n.2174-912T>A)
c.854-53T>A (n.854-53T>A)
c.1901-53T>A (n.1901-53T>A)
dbSNP
Xg.67722774T>CCA330772293ARc.*798-53T>C (n.*798-53T>C)
c.2450-53T>C (n.2450-53T>C)
c.1077-53T>C (n.1077-53T>C)
c.2174-912T>C (n.2174-912T>C)
c.854-53T>C (n.854-53T>C)
c.1901-53T>C (n.1901-53T>C)
dbSNP
Xg.67722774T>GCA2738537261ARc.*798-53T>G (n.*798-53T>G)
c.2450-53T>G (n.2450-53T>G)
c.1077-53T>G (n.1077-53T>G)
c.2174-912T>G (n.2174-912T>G)
c.854-53T>G (n.854-53T>G)
c.1901-53T>G (n.1901-53T>G)
dbSNP
Xg.67722774T=CA2435134763ARc.*798-53T= (n.*798-53T=)
c.2450-53T= (n.2450-53T=)
c.1077-53T= (n.1077-53T=)
c.2174-912T= (n.2174-912T=)
c.854-53T= (n.854-53T=)
c.1901-53T= (n.1901-53T=)
Xg.67722775G>ACA2738724314ARc.*798-52G>A (n.*798-52G>A)
c.2450-52G>A (n.2450-52G>A)
c.1077-52G>A (n.1077-52G>A)
c.2174-911G>A (n.2174-911G>A)
c.854-52G>A (n.854-52G>A)
c.1901-52G>A (n.1901-52G>A)
dbSNP
Xg.67722775G>CCA2738724313ARc.*798-52G>C (n.*798-52G>C)
c.2450-52G>C (n.2450-52G>C)
c.1077-52G>C (n.1077-52G>C)
c.2174-911G>C (n.2174-911G>C)
c.854-52G>C (n.854-52G>C)
c.1901-52G>C (n.1901-52G>C)
dbSNP
Xg.67722776C>ACA2693950604ARc.*798-51C>A (n.*798-51C>A)
c.2450-51C>A (n.2450-51C>A)
c.1077-51C>A (n.1077-51C>A)
c.2174-910C>A (n.2174-910C>A)
c.854-51C>A (n.854-51C>A)
c.1901-51C>A (n.1901-51C>A)
dbSNP gnomAD v4
Xg.67722776C=CA2435134765ARc.*798-51C= (n.*798-51C=)
c.2450-51C= (n.2450-51C=)
c.1077-51C= (n.1077-51C=)
c.2174-910C= (n.2174-910C=)
c.854-51C= (n.854-51C=)
c.1901-51C= (n.1901-51C=)
Xg.67722776C>GCA2738572993ARc.*798-51C>G (n.*798-51C>G)
c.2450-51C>G (n.2450-51C>G)
c.1077-51C>G (n.1077-51C>G)
c.2174-910C>G (n.2174-910C>G)
c.854-51C>G (n.854-51C>G)
c.1901-51C>G (n.1901-51C>G)
dbSNP
Xg.67722776C>TCA2435134766ARc.*798-51C>T (n.*798-51C>T)
c.2450-51C>T (n.2450-51C>T)
c.1077-51C>T (n.1077-51C>T)
c.2174-910C>T (n.2174-910C>T)
c.854-51C>T (n.854-51C>T)
c.1901-51C>T (n.1901-51C>T)
dbSNP gnomAD v4
Xg.67722777T>CCA2693950605ARc.*798-50T>C (n.*798-50T>C)
c.2450-50T>C (n.2450-50T>C)
c.1077-50T>C (n.1077-50T>C)
c.2174-909T>C (n.2174-909T>C)
c.854-50T>C (n.854-50T>C)
c.1901-50T>C (n.1901-50T>C)
gnomAD v4
Xg.67722778C>ACA2693950606ARc.*798-49C>A (n.*798-49C>A)
c.2450-49C>A (n.2450-49C>A)
c.1077-49C>A (n.1077-49C>A)
c.2174-908C>A (n.2174-908C>A)
c.854-49C>A (n.854-49C>A)
c.1901-49C>A (n.1901-49C>A)
dbSNP gnomAD v4
Xg.67722778C>GCA2738724317ARc.*798-49C>G (n.*798-49C>G)
c.2450-49C>G (n.2450-49C>G)
c.1077-49C>G (n.1077-49C>G)
c.2174-908C>G (n.2174-908C>G)
c.854-49C>G (n.854-49C>G)
c.1901-49C>G (n.1901-49C>G)
dbSNP
Xg.67722778C>TCA2738724316ARc.*798-49C>T (n.*798-49C>T)
c.2450-49C>T (n.2450-49C>T)
c.1077-49C>T (n.1077-49C>T)
c.2174-908C>T (n.2174-908C>T)
c.854-49C>T (n.854-49C>T)
c.1901-49C>T (n.1901-49C>T)
dbSNP
Xg.67722779_67722788delCA2738724315ARc.*798-48_*798-39del (n.*798-48_*798-39del)
c.2450-48_2450-39del (n.2450-48_2450-39del)
c.1077-48_1077-39del (n.1077-48_1077-39del)
c.2174-907_2174-898del (n.2174-907_2174-898del)
c.854-48_854-39del (n.854-48_854-39del)
c.1901-48_1901-39del (n.1901-48_1901-39del)
dbSNP
Xg.67722779C>ACA2738531307ARc.*798-48C>A (n.*798-48C>A)
c.2450-48C>A (n.2450-48C>A)
c.1077-48C>A (n.1077-48C>A)
c.2174-907C>A (n.2174-907C>A)
c.854-48C>A (n.854-48C>A)
c.1901-48C>A (n.1901-48C>A)
dbSNP
Xg.67722779C=CA2435134767ARc.*798-48C= (n.*798-48C=)
c.2450-48C= (n.2450-48C=)
c.1077-48C= (n.1077-48C=)
c.2174-907C= (n.2174-907C=)
c.854-48C= (n.854-48C=)
c.1901-48C= (n.1901-48C=)
Xg.67722779C>GCA2738531306ARc.*798-48C>G (n.*798-48C>G)
c.2450-48C>G (n.2450-48C>G)
c.1077-48C>G (n.1077-48C>G)
c.2174-907C>G (n.2174-907C>G)
c.854-48C>G (n.854-48C>G)
c.1901-48C>G (n.1901-48C>G)
dbSNP
Xg.67722779C>TCA10436653ARc.*798-48C>T (n.*798-48C>T)
c.2450-48C>T (n.2450-48C>T)
c.1077-48C>T (n.1077-48C>T)
c.2174-907C>T (n.2174-907C>T)
c.854-48C>T (n.854-48C>T)
c.1901-48C>T (n.1901-48C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67722780T>CCA2738724318ARc.*798-47T>C (n.*798-47T>C)
c.2450-47T>C (n.2450-47T>C)
c.1077-47T>C (n.1077-47T>C)
c.2174-906T>C (n.2174-906T>C)
c.854-47T>C (n.854-47T>C)
c.1901-47T>C (n.1901-47T>C)
dbSNP
Xg.67722781T>ACA2738724319ARc.*798-46T>A (n.*798-46T>A)
c.2450-46T>A (n.2450-46T>A)
c.1077-46T>A (n.1077-46T>A)
c.2174-905T>A (n.2174-905T>A)
c.854-46T>A (n.854-46T>A)
c.1901-46T>A (n.1901-46T>A)
dbSNP
Xg.67722781T>CCA2693950607ARc.*798-46T>C (n.*798-46T>C)
c.2450-46T>C (n.2450-46T>C)
c.1077-46T>C (n.1077-46T>C)
c.2174-905T>C (n.2174-905T>C)
c.854-46T>C (n.854-46T>C)
c.1901-46T>C (n.1901-46T>C)
dbSNP gnomAD v4
Xg.67722781T>GCA2693950608ARc.*798-46T>G (n.*798-46T>G)
c.2450-46T>G (n.2450-46T>G)
c.1077-46T>G (n.1077-46T>G)
c.2174-905T>G (n.2174-905T>G)
c.854-46T>G (n.854-46T>G)
c.1901-46T>G (n.1901-46T>G)
gnomAD v4
Xg.67722782C>ACA2738531563ARc.*798-45C>A (n.*798-45C>A)
c.2450-45C>A (n.2450-45C>A)
c.1077-45C>A (n.1077-45C>A)
c.2174-904C>A (n.2174-904C>A)
c.854-45C>A (n.854-45C>A)
c.1901-45C>A (n.1901-45C>A)
dbSNP
Xg.67722782C=CA2435134769ARc.*798-45C= (n.*798-45C=)
c.2450-45C= (n.2450-45C=)
c.1077-45C= (n.1077-45C=)
c.2174-904C= (n.2174-904C=)
c.854-45C= (n.854-45C=)
c.1901-45C= (n.1901-45C=)
Xg.67722782C>GCA2738531562ARc.*798-45C>G (n.*798-45C>G)
c.2450-45C>G (n.2450-45C>G)
c.1077-45C>G (n.1077-45C>G)
c.2174-904C>G (n.2174-904C>G)
c.854-45C>G (n.854-45C>G)
c.1901-45C>G (n.1901-45C>G)
dbSNP
Xg.67722782C>TCA10436654ARc.*798-45C>T (n.*798-45C>T)
c.2450-45C>T (n.2450-45C>T)
c.1077-45C>T (n.1077-45C>T)
c.2174-904C>T (n.2174-904C>T)
c.854-45C>T (n.854-45C>T)
c.1901-45C>T (n.1901-45C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.67722783G>ACA10436655ARc.*798-44G>A (n.*798-44G>A)
c.2450-44G>A (n.2450-44G>A)
c.1077-44G>A (n.1077-44G>A)
c.2174-903G>A (n.2174-903G>A)
c.854-44G>A (n.854-44G>A)
c.1901-44G>A (n.1901-44G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.67722783G>CCA2580610360ARc.*798-44G>C (n.*798-44G>C)
c.2450-44G>C (n.2450-44G>C)
c.1077-44G>C (n.1077-44G>C)
c.2174-903G>C (n.2174-903G>C)
c.854-44G>C (n.854-44G>C)
c.1901-44G>C (n.1901-44G>C)
dbSNP gnomAD v4
Xg.67722783G=CA2435134770ARc.*798-44G= (n.*798-44G=)
c.2450-44G= (n.2450-44G=)
c.1077-44G= (n.1077-44G=)
c.2174-903G= (n.2174-903G=)
c.854-44G= (n.854-44G=)
c.1901-44G= (n.1901-44G=)
Xg.67722783G>TCA2580610359ARc.*798-44G>T (n.*798-44G>T)
c.2450-44G>T (n.2450-44G>T)
c.1077-44G>T (n.1077-44G>T)
c.2174-903G>T (n.2174-903G>T)
c.854-44G>T (n.854-44G>T)
c.1901-44G>T (n.1901-44G>T)
Xg.67722785G>ACA2499226803ARc.*798-42G>A (n.*798-42G>A)
c.2450-42G>A (n.2450-42G>A)
c.1077-42G>A (n.1077-42G>A)
c.2174-901G>A (n.2174-901G>A)
c.854-42G>A (n.854-42G>A)
c.1901-42G>A (n.1901-42G>A)
ClinVar dbSNP
Xg.67722785G>CCA2738724320ARc.*798-42G>C (n.*798-42G>C)
c.2450-42G>C (n.2450-42G>C)
c.1077-42G>C (n.1077-42G>C)
c.2174-901G>C (n.2174-901G>C)
c.854-42G>C (n.854-42G>C)
c.1901-42G>C (n.1901-42G>C)
dbSNP
Xg.67722785G>TCA2579630661ARc.*798-42G>T (n.*798-42G>T)
c.2450-42G>T (n.2450-42G>T)
c.1077-42G>T (n.1077-42G>T)
c.2174-901G>T (n.2174-901G>T)
c.854-42G>T (n.854-42G>T)
c.1901-42G>T (n.1901-42G>T)
Xg.67722786G>CCA642377534ARc.*798-41G>C (n.*798-41G>C)
c.2450-41G>C (n.2450-41G>C)
c.1077-41G>C (n.1077-41G>C)
c.2174-900G>C (n.2174-900G>C)
c.854-41G>C (n.854-41G>C)
c.1901-41G>C (n.1901-41G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67722786G=CA2435134771ARc.*798-41G= (n.*798-41G=)
c.2450-41G= (n.2450-41G=)
c.1077-41G= (n.1077-41G=)
c.2174-900G= (n.2174-900G=)
c.854-41G= (n.854-41G=)
c.1901-41G= (n.1901-41G=)
Xg.67722786G>TCA2738548285ARc.*798-41G>T (n.*798-41G>T)
c.2450-41G>T (n.2450-41G>T)
c.1077-41G>T (n.1077-41G>T)
c.2174-900G>T (n.2174-900G>T)
c.854-41G>T (n.854-41G>T)
c.1901-41G>T (n.1901-41G>T)
dbSNP
Xg.67722787G>ACA2693950609ARc.*798-40G>A (n.*798-40G>A)
c.2450-40G>A (n.2450-40G>A)
c.1077-40G>A (n.1077-40G>A)
c.2174-899G>A (n.2174-899G>A)
c.854-40G>A (n.854-40G>A)
c.1901-40G>A (n.1901-40G>A)
dbSNP gnomAD v4
Xg.67722787G>CCA2738724321ARc.*798-40G>C (n.*798-40G>C)
c.2450-40G>C (n.2450-40G>C)
c.1077-40G>C (n.1077-40G>C)
c.2174-899G>C (n.2174-899G>C)
c.854-40G>C (n.854-40G>C)
c.1901-40G>C (n.1901-40G>C)
dbSNP
Xg.67722787G>TCA2693950610ARc.*798-40G>T (n.*798-40G>T)
c.2450-40G>T (n.2450-40G>T)
c.1077-40G>T (n.1077-40G>T)
c.2174-899G>T (n.2174-899G>T)
c.854-40G>T (n.854-40G>T)
c.1901-40G>T (n.1901-40G>T)
dbSNP gnomAD v4
Xg.67722788C>ACA2693950611ARc.*798-39C>A (n.*798-39C>A)
c.2450-39C>A (n.2450-39C>A)
c.1077-39C>A (n.1077-39C>A)
c.2174-898C>A (n.2174-898C>A)
c.854-39C>A (n.854-39C>A)
c.1901-39C>A (n.1901-39C>A)
gnomAD v4
Xg.67722788C>GCA2738724324ARc.*798-39C>G (n.*798-39C>G)
c.2450-39C>G (n.2450-39C>G)
c.1077-39C>G (n.1077-39C>G)
c.2174-898C>G (n.2174-898C>G)
c.854-39C>G (n.854-39C>G)
c.1901-39C>G (n.1901-39C>G)
dbSNP
Xg.67722788C>TCA2738724323ARc.*798-39C>T (n.*798-39C>T)
c.2450-39C>T (n.2450-39C>T)
c.1077-39C>T (n.1077-39C>T)
c.2174-898C>T (n.2174-898C>T)
c.854-39C>T (n.854-39C>T)
c.1901-39C>T (n.1901-39C>T)
dbSNP
Xg.67722789A>GCA2821611939ARc.*798-38A>G (n.*798-38A>G)
c.2450-38A>G (n.2450-38A>G)
c.1077-38A>G (n.1077-38A>G)
c.2174-897A>G (n.2174-897A>G)
c.854-38A>G (n.854-38A>G)
c.1901-38A>G (n.1901-38A>G)
Xg.67722790T>CCA10436656ARc.*798-37T>C (n.*798-37T>C)
c.2450-37T>C (n.2450-37T>C)
c.1077-37T>C (n.1077-37T>C)
c.2174-896T>C (n.2174-896T>C)
c.854-37T>C (n.854-37T>C)
c.1901-37T>C (n.1901-37T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67722790T>GCA2738531308ARc.*798-37T>G (n.*798-37T>G)
c.2450-37T>G (n.2450-37T>G)
c.1077-37T>G (n.1077-37T>G)
c.2174-896T>G (n.2174-896T>G)
c.854-37T>G (n.854-37T>G)
c.1901-37T>G (n.1901-37T>G)
dbSNP
Xg.67722790T=CA2435134773ARc.*798-37T= (n.*798-37T=)
c.2450-37T= (n.2450-37T=)
c.1077-37T= (n.1077-37T=)
c.2174-896T= (n.2174-896T=)
c.854-37T= (n.854-37T=)
c.1901-37T= (n.1901-37T=)
Xg.67722791G>ACA2738724327ARc.*798-36G>A (n.*798-36G>A)
c.2450-36G>A (n.2450-36G>A)
c.1077-36G>A (n.1077-36G>A)
c.2174-895G>A (n.2174-895G>A)
c.854-36G>A (n.854-36G>A)
c.1901-36G>A (n.1901-36G>A)
dbSNP
Xg.67722791G>CCA2738724325ARc.*798-36G>C (n.*798-36G>C)
c.2450-36G>C (n.2450-36G>C)
c.1077-36G>C (n.1077-36G>C)
c.2174-895G>C (n.2174-895G>C)
c.854-36G>C (n.854-36G>C)
c.1901-36G>C (n.1901-36G>C)
dbSNP
Xg.67722792C>ACA2579630662ARc.*798-35C>A (n.*798-35C>A)
c.2450-35C>A (n.2450-35C>A)
c.1077-35C>A (n.1077-35C>A)
c.2174-894C>A (n.2174-894C>A)
c.854-35C>A (n.854-35C>A)
c.1901-35C>A (n.1901-35C>A)
Xg.67722792C>GCA2738724328ARc.*798-35C>G (n.*798-35C>G)
c.2450-35C>G (n.2450-35C>G)
c.1077-35C>G (n.1077-35C>G)
c.2174-894C>G (n.2174-894C>G)
c.854-35C>G (n.854-35C>G)
c.1901-35C>G (n.1901-35C>G)
dbSNP
Xg.67722792C>TCA2738724329ARc.*798-35C>T (n.*798-35C>T)
c.2450-35C>T (n.2450-35C>T)
c.1077-35C>T (n.1077-35C>T)
c.2174-894C>T (n.2174-894C>T)
c.854-35C>T (n.854-35C>T)
c.1901-35C>T (n.1901-35C>T)
dbSNP
Xg.67722793T>ACA2579630663ARc.*798-34T>A (n.*798-34T>A)
c.2450-34T>A (n.2450-34T>A)
c.1077-34T>A (n.1077-34T>A)
c.2174-893T>A (n.2174-893T>A)
c.854-34T>A (n.854-34T>A)
c.1901-34T>A (n.1901-34T>A)
dbSNP
Xg.67722793T>CCA1133892416ARc.*798-34T>C (n.*798-34T>C)
c.2450-34T>C (n.2450-34T>C)
c.1077-34T>C (n.1077-34T>C)
c.2174-893T>C (n.2174-893T>C)
c.854-34T>C (n.854-34T>C)
c.1901-34T>C (n.1901-34T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67722793T>GCA330772294ARc.*798-34T>G (n.*798-34T>G)
c.2450-34T>G (n.2450-34T>G)
c.1077-34T>G (n.1077-34T>G)
c.2174-893T>G (n.2174-893T>G)
c.854-34T>G (n.854-34T>G)
c.1901-34T>G (n.1901-34T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67722793T=CA2435134774ARc.*798-34T= (n.*798-34T=)
c.2450-34T= (n.2450-34T=)
c.1077-34T= (n.1077-34T=)
c.2174-893T= (n.2174-893T=)
c.854-34T= (n.854-34T=)
c.1901-34T= (n.1901-34T=)
Xg.67722795C=CA2435134775ARc.*798-32C= (n.*798-32C=)
c.2450-32C= (n.2450-32C=)
c.1077-32C= (n.1077-32C=)
c.2174-891C= (n.2174-891C=)
c.854-32C= (n.854-32C=)
c.1901-32C= (n.1901-32C=)
Xg.67722795C>GCA2738572995ARc.*798-32C>G (n.*798-32C>G)
c.2450-32C>G (n.2450-32C>G)
c.1077-32C>G (n.1077-32C>G)
c.2174-891C>G (n.2174-891C>G)
c.854-32C>G (n.854-32C>G)
c.1901-32C>G (n.1901-32C>G)
dbSNP
Xg.67722795C>TCA1133892418ARc.*798-32C>T (n.*798-32C>T)
c.2450-32C>T (n.2450-32C>T)
c.1077-32C>T (n.1077-32C>T)
c.2174-891C>T (n.2174-891C>T)
c.854-32C>T (n.854-32C>T)
c.1901-32C>T (n.1901-32C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67722796C>GCA2738724330ARc.*798-31C>G (n.*798-31C>G)
c.2450-31C>G (n.2450-31C>G)
c.1077-31C>G (n.1077-31C>G)
c.2174-890C>G (n.2174-890C>G)
c.854-31C>G (n.854-31C>G)
c.1901-31C>G (n.1901-31C>G)
dbSNP
Xg.67722796C>TCA2738724331ARc.*798-31C>T (n.*798-31C>T)
c.2450-31C>T (n.2450-31C>T)
c.1077-31C>T (n.1077-31C>T)
c.2174-890C>T (n.2174-890C>T)
c.854-31C>T (n.854-31C>T)
c.1901-31C>T (n.1901-31C>T)
dbSNP
Xg.67722797C>ACA2579630664ARc.*798-30C>A (n.*798-30C>A)
c.2450-30C>A (n.2450-30C>A)
c.1077-30C>A (n.1077-30C>A)
c.2174-889C>A (n.2174-889C>A)
c.854-30C>A (n.854-30C>A)
c.1901-30C>A (n.1901-30C>A)
dbSNP
Xg.67722797C>TCA2738724332ARc.*798-30C>T (n.*798-30C>T)
c.2450-30C>T (n.2450-30C>T)
c.1077-30C>T (n.1077-30C>T)
c.2174-889C>T (n.2174-889C>T)
c.854-30C>T (n.854-30C>T)
c.1901-30C>T (n.1901-30C>T)
dbSNP
Xg.67722798C>ACA10436657ARc.*798-29C>A (n.*798-29C>A)
c.2450-29C>A (n.2450-29C>A)
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c.2174-888C>A (n.2174-888C>A)
c.854-29C>A (n.854-29C>A)
c.1901-29C>A (n.1901-29C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67722798C=CA2435134777ARc.*798-29C= (n.*798-29C=)
c.2450-29C= (n.2450-29C=)
c.1077-29C= (n.1077-29C=)
c.2174-888C= (n.2174-888C=)
c.854-29C= (n.854-29C=)
c.1901-29C= (n.1901-29C=)
Xg.67722798C>TCA2693950612ARc.*798-29C>T (n.*798-29C>T)
c.2450-29C>T (n.2450-29C>T)
c.1077-29C>T (n.1077-29C>T)
c.2174-888C>T (n.2174-888C>T)
c.854-29C>T (n.854-29C>T)
c.1901-29C>T (n.1901-29C>T)
gnomAD v4
Xg.67722799T>ACA2738724333ARc.*798-28T>A (n.*798-28T>A)
c.2450-28T>A (n.2450-28T>A)
c.1077-28T>A (n.1077-28T>A)
c.2174-887T>A (n.2174-887T>A)
c.854-28T>A (n.854-28T>A)
c.1901-28T>A (n.1901-28T>A)
dbSNP
Xg.67722799T>CCA2738724334ARc.*798-28T>C (n.*798-28T>C)
c.2450-28T>C (n.2450-28T>C)
c.1077-28T>C (n.1077-28T>C)
c.2174-887T>C (n.2174-887T>C)
c.854-28T>C (n.854-28T>C)
c.1901-28T>C (n.1901-28T>C)
dbSNP
Xg.67722800C=CA2435134778ARc.*798-27C= (n.*798-27C=)
c.2450-27C= (n.2450-27C=)
c.1077-27C= (n.1077-27C=)
c.2174-886C= (n.2174-886C=)
c.854-27C= (n.854-27C=)
c.1901-27C= (n.1901-27C=)
Xg.67722800C>GCA2738572996ARc.*798-27C>G (n.*798-27C>G)
c.2450-27C>G (n.2450-27C>G)
c.1077-27C>G (n.1077-27C>G)
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dbSNP
Xg.67722800C>TCA2435134779ARc.*798-27C>T (n.*798-27C>T)
c.2450-27C>T (n.2450-27C>T)
c.1077-27C>T (n.1077-27C>T)
c.2174-886C>T (n.2174-886C>T)
c.854-27C>T (n.854-27C>T)
c.1901-27C>T (n.1901-27C>T)
dbSNP
Xg.67722801C>ACA2738532682ARc.*798-26C>A (n.*798-26C>A)
c.2450-26C>A (n.2450-26C>A)
c.1077-26C>A (n.1077-26C>A)
c.2174-885C>A (n.2174-885C>A)
c.854-26C>A (n.854-26C>A)
c.1901-26C>A (n.1901-26C>A)
dbSNP
Xg.67722801C=CA2435134780ARc.*798-26C= (n.*798-26C=)
c.2450-26C= (n.2450-26C=)
c.1077-26C= (n.1077-26C=)
c.2174-885C= (n.2174-885C=)
c.854-26C= (n.854-26C=)
c.1901-26C= (n.1901-26C=)
Xg.67722801C>GCA10436659ARc.*798-26C>G (n.*798-26C>G)
c.2450-26C>G (n.2450-26C>G)
c.1077-26C>G (n.1077-26C>G)
c.2174-885C>G (n.2174-885C>G)
c.854-26C>G (n.854-26C>G)
c.1901-26C>G (n.1901-26C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67722801C>TCA10436658ARc.*798-26C>T (n.*798-26C>T)
c.2450-26C>T (n.2450-26C>T)
c.1077-26C>T (n.1077-26C>T)
c.2174-885C>T (n.2174-885C>T)
c.854-26C>T (n.854-26C>T)
c.1901-26C>T (n.1901-26C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
Xg.67722802C>ACA2738535541ARc.*798-25C>A (n.*798-25C>A)
c.2450-25C>A (n.2450-25C>A)
c.1077-25C>A (n.1077-25C>A)
c.2174-884C>A (n.2174-884C>A)
c.854-25C>A (n.854-25C>A)
c.1901-25C>A (n.1901-25C>A)
dbSNP
Xg.67722802C=CA2435134782ARc.*798-25C= (n.*798-25C=)
c.2450-25C= (n.2450-25C=)
c.1077-25C= (n.1077-25C=)
c.2174-884C= (n.2174-884C=)
c.854-25C= (n.854-25C=)
c.1901-25C= (n.1901-25C=)
Xg.67722802C>GCA330772295ARc.*798-25C>G (n.*798-25C>G)
c.2450-25C>G (n.2450-25C>G)
c.1077-25C>G (n.1077-25C>G)
c.2174-884C>G (n.2174-884C>G)
c.854-25C>G (n.854-25C>G)
c.1901-25C>G (n.1901-25C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67722802C>TCA2738535542ARc.*798-25C>T (n.*798-25C>T)
c.2450-25C>T (n.2450-25C>T)
c.1077-25C>T (n.1077-25C>T)
c.2174-884C>T (n.2174-884C>T)
c.854-25C>T (n.854-25C>T)
c.1901-25C>T (n.1901-25C>T)
dbSNP
Xg.67722803C>ACA2740053620ARc.*798-24C>A (n.*798-24C>A)
c.2450-24C>A (n.2450-24C>A)
c.1077-24C>A (n.1077-24C>A)
c.2174-883C>A (n.2174-883C>A)
c.854-24C>A (n.854-24C>A)
c.1901-24C>A (n.1901-24C>A)
Xg.67722803C=CA2435134783ARc.*798-24C= (n.*798-24C=)
c.2450-24C= (n.2450-24C=)
c.1077-24C= (n.1077-24C=)
c.2174-883C= (n.2174-883C=)
c.854-24C= (n.854-24C=)
c.1901-24C= (n.1901-24C=)
Xg.67722803C>GCA1133892421ARc.*798-24C>G (n.*798-24C>G)
c.2450-24C>G (n.2450-24C>G)
c.1077-24C>G (n.1077-24C>G)
c.2174-883C>G (n.2174-883C>G)
c.854-24C>G (n.854-24C>G)
c.1901-24C>G (n.1901-24C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67722803C>TCA642377541ARc.*798-24C>T (n.*798-24C>T)
c.2450-24C>T (n.2450-24C>T)
c.1077-24C>T (n.1077-24C>T)
c.2174-883C>T (n.2174-883C>T)
c.854-24C>T (n.854-24C>T)
c.1901-24C>T (n.1901-24C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67722804A>TCA2738724335ARc.*798-23A>T (n.*798-23A>T)
c.2450-23A>T (n.2450-23A>T)
c.1077-23A>T (n.1077-23A>T)
c.2174-882A>T (n.2174-882A>T)
c.854-23A>T (n.854-23A>T)
c.1901-23A>T (n.1901-23A>T)
dbSNP
Xg.67722805T>ACA1133892423ARc.*798-22T>A (n.*798-22T>A)
c.2450-22T>A (n.2450-22T>A)
c.1077-22T>A (n.1077-22T>A)
c.2174-881T>A (n.2174-881T>A)
c.854-22T>A (n.854-22T>A)
c.1901-22T>A (n.1901-22T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67722805T>CCA2579630665ARc.*798-22T>C (n.*798-22T>C)
c.2450-22T>C (n.2450-22T>C)
c.1077-22T>C (n.1077-22T>C)
c.2174-881T>C (n.2174-881T>C)
c.854-22T>C (n.854-22T>C)
c.1901-22T>C (n.1901-22T>C)
gnomAD v4
Xg.67722805T>GCA2740053621ARc.*798-22T>G (n.*798-22T>G)
c.2450-22T>G (n.2450-22T>G)
c.1077-22T>G (n.1077-22T>G)
c.2174-881T>G (n.2174-881T>G)
c.854-22T>G (n.854-22T>G)
c.1901-22T>G (n.1901-22T>G)
Xg.67722805T=CA2435134784ARc.*798-22T= (n.*798-22T=)
c.2450-22T= (n.2450-22T=)
c.1077-22T= (n.1077-22T=)
c.2174-881T= (n.2174-881T=)
c.854-22T= (n.854-22T=)
c.1901-22T= (n.1901-22T=)
Xg.67722806T>ACA2740053624ARc.*798-21T>A (n.*798-21T>A)
c.2450-21T>A (n.2450-21T>A)
c.1077-21T>A (n.1077-21T>A)
c.2174-880T>A (n.2174-880T>A)
c.854-21T>A (n.854-21T>A)
c.1901-21T>A (n.1901-21T>A)
Xg.67722806T>CCA2740053623ARc.*798-21T>C (n.*798-21T>C)
c.2450-21T>C (n.2450-21T>C)
c.1077-21T>C (n.1077-21T>C)
c.2174-880T>C (n.2174-880T>C)
c.854-21T>C (n.854-21T>C)
c.1901-21T>C (n.1901-21T>C)
Xg.67722806T>GCA2740053622ARc.*798-21T>G (n.*798-21T>G)
c.2450-21T>G (n.2450-21T>G)
c.1077-21T>G (n.1077-21T>G)
c.2174-880T>G (n.2174-880T>G)
c.854-21T>G (n.854-21T>G)
c.1901-21T>G (n.1901-21T>G)
Xg.67722807C>ACA2738572997ARc.*798-20C>A (n.*798-20C>A)
c.2450-20C>A (n.2450-20C>A)
c.1077-20C>A (n.1077-20C>A)
c.2174-879C>A (n.2174-879C>A)
c.854-20C>A (n.854-20C>A)
c.1901-20C>A (n.1901-20C>A)
dbSNP
Xg.67722807C=CA2435134785ARc.*798-20C= (n.*798-20C=)
c.2450-20C= (n.2450-20C=)
c.1077-20C= (n.1077-20C=)
c.2174-879C= (n.2174-879C=)
c.854-20C= (n.854-20C=)
c.1901-20C= (n.1901-20C=)
Xg.67722807C>GCA2738572998ARc.*798-20C>G (n.*798-20C>G)
c.2450-20C>G (n.2450-20C>G)
c.1077-20C>G (n.1077-20C>G)
c.2174-879C>G (n.2174-879C>G)
c.854-20C>G (n.854-20C>G)
c.1901-20C>G (n.1901-20C>G)
dbSNP
Xg.67722807C>TCA2435134786ARc.*798-20C>T (n.*798-20C>T)
c.2450-20C>T (n.2450-20C>T)
c.1077-20C>T (n.1077-20C>T)
c.2174-879C>T (n.2174-879C>T)
c.854-20C>T (n.854-20C>T)
c.1901-20C>T (n.1901-20C>T)
dbSNP
Xg.67722808T>ACA2740053625ARc.*798-19T>A (n.*798-19T>A)
c.2450-19T>A (n.2450-19T>A)
c.1077-19T>A (n.1077-19T>A)
c.2174-878T>A (n.2174-878T>A)
c.854-19T>A (n.854-19T>A)
c.1901-19T>A (n.1901-19T>A)
Xg.67722808T>CCA2548932409ARc.*798-19T>C (n.*798-19T>C)
c.2450-19T>C (n.2450-19T>C)
c.1077-19T>C (n.1077-19T>C)
c.2174-878T>C (n.2174-878T>C)
c.854-19T>C (n.854-19T>C)
c.1901-19T>C (n.1901-19T>C)
ClinVar gnomAD v4
Xg.67722808T>GCA2740053626ARc.*798-19T>G (n.*798-19T>G)
c.2450-19T>G (n.2450-19T>G)
c.1077-19T>G (n.1077-19T>G)
c.2174-878T>G (n.2174-878T>G)
c.854-19T>G (n.854-19T>G)
c.1901-19T>G (n.1901-19T>G)
Xg.67722809G>ACA2738724337ARc.*798-18G>A (n.*798-18G>A)
c.2450-18G>A (n.2450-18G>A)
c.1077-18G>A (n.1077-18G>A)
c.2174-877G>A (n.2174-877G>A)
c.854-18G>A (n.854-18G>A)
c.1901-18G>A (n.1901-18G>A)
dbSNP
Xg.67722809G>CCA2738724338ARc.*798-18G>C (n.*798-18G>C)
c.2450-18G>C (n.2450-18G>C)
c.1077-18G>C (n.1077-18G>C)
c.2174-877G>C (n.2174-877G>C)
c.854-18G>C (n.854-18G>C)
c.1901-18G>C (n.1901-18G>C)
dbSNP
Xg.67722809G>TCA2740053627ARc.*798-18G>T (n.*798-18G>T)
c.2450-18G>T (n.2450-18G>T)
c.1077-18G>T (n.1077-18G>T)
c.2174-877G>T (n.2174-877G>T)
c.854-18G>T (n.854-18G>T)
c.1901-18G>T (n.1901-18G>T)
Xg.67722810T>CCA2738724339ARc.*798-17T>C (n.*798-17T>C)
c.2450-17T>C (n.2450-17T>C)
c.1077-17T>C (n.1077-17T>C)
c.2174-876T>C (n.2174-876T>C)
c.854-17T>C (n.854-17T>C)
c.1901-17T>C (n.1901-17T>C)
dbSNP
Xg.67722810T>GCA2740053628ARc.*798-17T>G (n.*798-17T>G)
c.2450-17T>G (n.2450-17T>G)
c.1077-17T>G (n.1077-17T>G)
c.2174-876T>G (n.2174-876T>G)
c.854-17T>G (n.854-17T>G)
c.1901-17T>G (n.1901-17T>G)
Xg.67722811C>ACA2738724341ARc.*798-16C>A (n.*798-16C>A)
c.2450-16C>A (n.2450-16C>A)
c.1077-16C>A (n.1077-16C>A)
c.2174-875C>A (n.2174-875C>A)
c.854-16C>A (n.854-16C>A)
c.1901-16C>A (n.1901-16C>A)
dbSNP
Xg.67722811C>GCA2738724342ARc.*798-16C>G (n.*798-16C>G)
c.2450-16C>G (n.2450-16C>G)
c.1077-16C>G (n.1077-16C>G)
c.2174-875C>G (n.2174-875C>G)
c.854-16C>G (n.854-16C>G)
c.1901-16C>G (n.1901-16C>G)
dbSNP
Xg.67722811C>TCA2738724344ARc.*798-16C>T (n.*798-16C>T)
c.2450-16C>T (n.2450-16C>T)
c.1077-16C>T (n.1077-16C>T)
c.2174-875C>T (n.2174-875C>T)
c.854-16C>T (n.854-16C>T)
c.1901-16C>T (n.1901-16C>T)
dbSNP
Xg.67722812T>ACA2738724345ARc.*798-15T>A (n.*798-15T>A)
c.2450-15T>A (n.2450-15T>A)
c.1077-15T>A (n.1077-15T>A)
c.2174-874T>A (n.2174-874T>A)
c.854-15T>A (n.854-15T>A)
c.1901-15T>A (n.1901-15T>A)
dbSNP
Xg.67722812T>CCA2740053629ARc.*798-15T>C (n.*798-15T>C)
c.2450-15T>C (n.2450-15T>C)
c.1077-15T>C (n.1077-15T>C)
c.2174-874T>C (n.2174-874T>C)
c.854-15T>C (n.854-15T>C)
c.1901-15T>C (n.1901-15T>C)
Xg.67722812T>GCA2740053630ARc.*798-15T>G (n.*798-15T>G)
c.2450-15T>G (n.2450-15T>G)
c.1077-15T>G (n.1077-15T>G)
c.2174-874T>G (n.2174-874T>G)
c.854-15T>G (n.854-15T>G)
c.1901-15T>G (n.1901-15T>G)
Xg.67722813T>ACA2738724346ARc.*798-14T>A (n.*798-14T>A)
c.2450-14T>A (n.2450-14T>A)
c.1077-14T>A (n.1077-14T>A)
c.2174-873T>A (n.2174-873T>A)
c.854-14T>A (n.854-14T>A)
c.1901-14T>A (n.1901-14T>A)
dbSNP
Xg.67722814C>ACA2738724352ARc.*798-13C>A (n.*798-13C>A)
c.2450-13C>A (n.2450-13C>A)
c.1077-13C>A (n.1077-13C>A)
c.2174-872C>A (n.2174-872C>A)
c.854-13C>A (n.854-13C>A)
c.1901-13C>A (n.1901-13C>A)
dbSNP
Xg.67722814C>GCA2738724350ARc.*798-13C>G (n.*798-13C>G)
c.2450-13C>G (n.2450-13C>G)
c.1077-13C>G (n.1077-13C>G)
c.2174-872C>G (n.2174-872C>G)
c.854-13C>G (n.854-13C>G)
c.1901-13C>G (n.1901-13C>G)
dbSNP
Xg.67722814C>TCA2738724348ARc.*798-13C>T (n.*798-13C>T)
c.2450-13C>T (n.2450-13C>T)
c.1077-13C>T (n.1077-13C>T)
c.2174-872C>T (n.2174-872C>T)
c.854-13C>T (n.854-13C>T)
c.1901-13C>T (n.1901-13C>T)
dbSNP
Xg.67722815A>CCA2738724354ARc.*798-12A>C (n.*798-12A>C)
c.2450-12A>C (n.2450-12A>C)
c.1077-12A>C (n.1077-12A>C)
c.2174-871A>C (n.2174-871A>C)
c.854-12A>C (n.854-12A>C)
c.1901-12A>C (n.1901-12A>C)
dbSNP
Xg.67722815A>GCA2740053631ARc.*798-12A>G (n.*798-12A>G)
c.2450-12A>G (n.2450-12A>G)
c.1077-12A>G (n.1077-12A>G)
c.2174-871A>G (n.2174-871A>G)
c.854-12A>G (n.854-12A>G)
c.1901-12A>G (n.1901-12A>G)
Xg.67722815A>TCA2738724357ARc.*798-12A>T (n.*798-12A>T)
c.2450-12A>T (n.2450-12A>T)
c.1077-12A>T (n.1077-12A>T)
c.2174-871A>T (n.2174-871A>T)
c.854-12A>T (n.854-12A>T)
c.1901-12A>T (n.1901-12A>T)
dbSNP
Xg.67722816T>ACA330772296ARc.*798-11T>A (n.*798-11T>A)
c.2450-11T>A (n.2450-11T>A)
c.1077-11T>A (n.1077-11T>A)
c.2174-870T>A (n.2174-870T>A)
c.854-11T>A (n.854-11T>A)
c.1901-11T>A (n.1901-11T>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67722816T>GCA2740053632ARc.*798-11T>G (n.*798-11T>G)
c.2450-11T>G (n.2450-11T>G)
c.1077-11T>G (n.1077-11T>G)
c.2174-870T>G (n.2174-870T>G)
c.854-11T>G (n.854-11T>G)
c.1901-11T>G (n.1901-11T>G)
Xg.67722816T=CA2435134787ARc.*798-11T= (n.*798-11T=)
c.2450-11T= (n.2450-11T=)
c.1077-11T= (n.1077-11T=)
c.2174-870T= (n.2174-870T=)
c.854-11T= (n.854-11T=)
c.1901-11T= (n.1901-11T=)
Xg.67722817C>ACA2740053633ARc.*798-10C>A (n.*798-10C>A)
c.2450-10C>A (n.2450-10C>A)
c.1077-10C>A (n.1077-10C>A)
c.2174-869C>A (n.2174-869C>A)
c.854-10C>A (n.854-10C>A)
c.1901-10C>A (n.1901-10C>A)
Xg.67722817C>GCA2738724359ARc.*798-10C>G (n.*798-10C>G)
c.2450-10C>G (n.2450-10C>G)
c.1077-10C>G (n.1077-10C>G)
c.2174-869C>G (n.2174-869C>G)
c.854-10C>G (n.854-10C>G)
c.1901-10C>G (n.1901-10C>G)
dbSNP
Xg.67722817C>TCA2738724361ARc.*798-10C>T (n.*798-10C>T)
c.2450-10C>T (n.2450-10C>T)
c.1077-10C>T (n.1077-10C>T)
c.2174-869C>T (n.2174-869C>T)
c.854-10C>T (n.854-10C>T)
c.1901-10C>T (n.1901-10C>T)
dbSNP
Xg.67722819delCA2738724362ARc.*798-8del (n.*798-8del)
c.2450-8del (n.2450-8del)
c.1077-8del (n.1077-8del)
c.2174-867del (n.2174-867del)
c.854-8del (n.854-8del)
c.1901-8del (n.1901-8del)
dbSNP
Xg.67722818C>ACA2738724381ARc.*798-9C>A (n.*798-9C>A)
c.2450-9C>A (n.2450-9C>A)
c.1077-9C>A (n.1077-9C>A)
c.2174-868C>A (n.2174-868C>A)
c.854-9C>A (n.854-9C>A)
c.1901-9C>A (n.1901-9C>A)
dbSNP
Xg.67722818C>GCA2738724382ARc.*798-9C>G (n.*798-9C>G)
c.2450-9C>G (n.2450-9C>G)
c.1077-9C>G (n.1077-9C>G)
c.2174-868C>G (n.2174-868C>G)
c.854-9C>G (n.854-9C>G)
c.1901-9C>G (n.1901-9C>G)
dbSNP
Xg.67722818C>TCA2738724383ARc.*798-9C>T (n.*798-9C>T)
c.2450-9C>T (n.2450-9C>T)
c.1077-9C>T (n.1077-9C>T)
c.2174-868C>T (n.2174-868C>T)
c.854-9C>T (n.854-9C>T)
c.1901-9C>T (n.1901-9C>T)
dbSNP
Xg.67722819C>ACA2738572999ARc.*798-8C>A (n.*798-8C>A)
c.2450-8C>A (n.2450-8C>A)
c.1077-8C>A (n.1077-8C>A)
c.2174-867C>A (n.2174-867C>A)
c.854-8C>A (n.854-8C>A)
c.1901-8C>A (n.1901-8C>A)
dbSNP
Xg.67722819C=CA2435134789ARc.*798-8C= (n.*798-8C=)
c.2450-8C= (n.2450-8C=)
c.1077-8C= (n.1077-8C=)
c.2174-867C= (n.2174-867C=)
c.854-8C= (n.854-8C=)
c.1901-8C= (n.1901-8C=)
Xg.67722819C>GCA2738573000ARc.*798-8C>G (n.*798-8C>G)
c.2450-8C>G (n.2450-8C>G)
c.1077-8C>G (n.1077-8C>G)
c.2174-867C>G (n.2174-867C>G)
c.854-8C>G (n.854-8C>G)
c.1901-8C>G (n.1901-8C>G)
dbSNP
Xg.67722819C>TCA2435134790ARc.*798-8C>T (n.*798-8C>T)
c.2450-8C>T (n.2450-8C>T)
c.1077-8C>T (n.1077-8C>T)
c.2174-867C>T (n.2174-867C>T)
c.854-8C>T (n.854-8C>T)
c.1901-8C>T (n.1901-8C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.67722820A>CCA2693950613ARc.*798-7A>C (n.*798-7A>C)
c.2450-7A>C (n.2450-7A>C)
c.1077-7A>C (n.1077-7A>C)
c.2174-866A>C (n.2174-866A>C)
c.854-7A>C (n.854-7A>C)
c.1901-7A>C (n.1901-7A>C)
gnomAD v4
Xg.67722820A>GCA2740053634ARc.*798-7A>G (n.*798-7A>G)
c.2450-7A>G (n.2450-7A>G)
c.1077-7A>G (n.1077-7A>G)
c.2174-866A>G (n.2174-866A>G)
c.854-7A>G (n.854-7A>G)
c.1901-7A>G (n.1901-7A>G)
Xg.67722820A>TCA2740053635ARc.*798-7A>T (n.*798-7A>T)
c.2450-7A>T (n.2450-7A>T)
c.1077-7A>T (n.1077-7A>T)
c.2174-866A>T (n.2174-866A>T)
c.854-7A>T (n.854-7A>T)
c.1901-7A>T (n.1901-7A>T)
Xg.67722821C>ACA10436660ARc.*798-6C>A (n.*798-6C>A)
c.2450-6C>A (n.2450-6C>A)
c.1077-6C>A (n.1077-6C>A)
c.2174-865C>A (n.2174-865C>A)
c.854-6C>A (n.854-6C>A)
c.1901-6C>A (n.1901-6C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67722821C=CA2435134792ARc.*798-6C= (n.*798-6C=)
c.2450-6C= (n.2450-6C=)
c.1077-6C= (n.1077-6C=)
c.2174-865C= (n.2174-865C=)
c.854-6C= (n.854-6C=)
c.1901-6C= (n.1901-6C=)
Xg.67722821C>GCA658824873ARc.*798-6C>G (n.*798-6C>G)
c.2450-6C>G (n.2450-6C>G)
c.1077-6C>G (n.1077-6C>G)
c.2174-865C>G (n.2174-865C>G)
c.854-6C>G (n.854-6C>G)
c.1901-6C>G (n.1901-6C>G)
ClinVar dbSNP
Xg.67722821C>TCA10436661ARc.*798-6C>T (n.*798-6C>T)
c.2450-6C>T (n.2450-6C>T)
c.1077-6C>T (n.1077-6C>T)
c.2174-865C>T (n.2174-865C>T)
c.854-6C>T (n.854-6C>T)
c.1901-6C>T (n.1901-6C>T)
dbSNP ExAC
Xg.67722822A=CA2435134793ARc.*798-5A= (n.*798-5A=)
c.2450-5A= (n.2450-5A=)
c.1077-5A= (n.1077-5A=)
c.2174-864A= (n.2174-864A=)
c.854-5A= (n.854-5A=)
c.1901-5A= (n.1901-5A=)
Xg.67722822A>CCA2738546369ARc.*798-5A>C (n.*798-5A>C)
c.2450-5A>C (n.2450-5A>C)
c.1077-5A>C (n.1077-5A>C)
c.2174-864A>C (n.2174-864A>C)
c.854-5A>C (n.854-5A>C)
c.1901-5A>C (n.1901-5A>C)
dbSNP
Xg.67722822A>GCA642377544ARc.*798-5A>G (n.*798-5A>G)
c.2450-5A>G (n.2450-5A>G)
c.1077-5A>G (n.1077-5A>G)
c.2174-864A>G (n.2174-864A>G)
c.854-5A>G (n.854-5A>G)
c.1901-5A>G (n.1901-5A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67722822A>TCA642377545ARc.*798-5A>T (n.*798-5A>T)
c.2450-5A>T (n.2450-5A>T)
c.1077-5A>T (n.1077-5A>T)
c.2174-864A>T (n.2174-864A>T)
c.854-5A>T (n.854-5A>T)
c.1901-5A>T (n.1901-5A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67722823T>ACA330772297ARc.*798-4T>A (n.*798-4T>A)
c.2450-4T>A (n.2450-4T>A)
c.1077-4T>A (n.1077-4T>A)
c.2174-863T>A (n.2174-863T>A)
c.854-4T>A (n.854-4T>A)
c.1901-4T>A (n.1901-4T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67722823T>CCA2738535755ARc.*798-4T>C (n.*798-4T>C)
c.2450-4T>C (n.2450-4T>C)
c.1077-4T>C (n.1077-4T>C)
c.2174-863T>C (n.2174-863T>C)
c.854-4T>C (n.854-4T>C)
c.1901-4T>C (n.1901-4T>C)
dbSNP
Xg.67722823T>GCA2740053636ARc.*798-4T>G (n.*798-4T>G)
c.2450-4T>G (n.2450-4T>G)
c.1077-4T>G (n.1077-4T>G)
c.2174-863T>G (n.2174-863T>G)
c.854-4T>G (n.854-4T>G)
c.1901-4T>G (n.1901-4T>G)
Xg.67722823T=CA2435134794ARc.*798-4T= (n.*798-4T=)
c.2450-4T= (n.2450-4T=)
c.1077-4T= (n.1077-4T=)
c.2174-863T= (n.2174-863T=)
c.854-4T= (n.854-4T=)
c.1901-4T= (n.1901-4T=)
Xg.67722824C>ACA2693950614ARc.*798-3C>A (n.*798-3C>A)
c.2450-3C>A (n.2450-3C>A)
c.1077-3C>A (n.1077-3C>A)
c.2174-862C>A (n.2174-862C>A)
c.854-3C>A (n.854-3C>A)
c.1901-3C>A (n.1901-3C>A)
gnomAD v4
Xg.67722824C>GCA2738724385ARc.*798-3C>G (n.*798-3C>G)
c.2450-3C>G (n.2450-3C>G)
c.1077-3C>G (n.1077-3C>G)
c.2174-862C>G (n.2174-862C>G)
c.854-3C>G (n.854-3C>G)
c.1901-3C>G (n.1901-3C>G)
dbSNP
Xg.67722824C>TCA2738724384ARc.*798-3C>T (n.*798-3C>T)
c.2450-3C>T (n.2450-3C>T)
c.1077-3C>T (n.1077-3C>T)
c.2174-862C>T (n.2174-862C>T)
c.854-3C>T (n.854-3C>T)
c.1901-3C>T (n.1901-3C>T)
dbSNP
Xg.67722825A>CCA413427413ARc.*798-2A>C (n.*798-2A>C)
c.2450-2A>C (n.2450-2A>C)
c.1077-2A>C (n.1077-2A>C)
c.2174-861A>C (n.2174-861A>C)
c.854-2A>C (n.854-2A>C)
c.1901-2A>C (n.1901-2A>C)
Xg.67722825A>GCA413427415ARc.*798-2A>G (n.*798-2A>G)
c.2450-2A>G (n.2450-2A>G)
c.1077-2A>G (n.1077-2A>G)
c.2174-861A>G (n.2174-861A>G)
c.854-2A>G (n.854-2A>G)
c.1901-2A>G (n.1901-2A>G)
Xg.67722825A>TCA413427418ARc.*798-2A>T (n.*798-2A>T)
c.2450-2A>T (n.2450-2A>T)
c.1077-2A>T (n.1077-2A>T)
c.2174-861A>T (n.2174-861A>T)
c.854-2A>T (n.854-2A>T)
c.1901-2A>T (n.1901-2A>T)
Xg.67722826G>ACA16621467ARc.*798-1G>A (n.*798-1G>A)
c.2450-1G>A (n.2450-1G>A)
c.1077-1G>A (n.1077-1G>A)
c.2174-860G>A (n.2174-860G>A)
c.854-1G>A (n.854-1G>A)
c.1901-1G>A (n.1901-1G>A)
ClinVar dbSNP
Xg.67722826G>CCA413427424ARc.*798-1G>C (n.*798-1G>C)
c.2450-1G>C (n.2450-1G>C)
c.1077-1G>C (n.1077-1G>C)
c.2174-860G>C (n.2174-860G>C)
c.854-1G>C (n.854-1G>C)
c.1901-1G>C (n.1901-1G>C)
dbSNP
Xg.67722826G=CA2435134797ARc.*798-1G= (n.*798-1G=)
c.2450-1G= (n.2450-1G=)
c.1077-1G= (n.1077-1G=)
c.2174-860G= (n.2174-860G=)
c.854-1G= (n.854-1G=)
c.1901-1G= (n.1901-1G=)
Xg.67722826G>TCA413427422ARc.*798-1G>T (n.*798-1G>T)
c.2450-1G>T (n.2450-1G>T)
c.1077-1G>T (n.1077-1G>T)
c.2174-860G>T (n.2174-860G>T)
c.854-1G>T (n.854-1G>T)
c.1901-1G>T (n.1901-1G>T)
Xg.67722827T>ACA413427428ARc.*798T>A (n.*798T>A)
c.2450T>A (p.Ile817Asn)
c.1077T>A (n.1077T>A)
c.2174-859T>A (n.2174-859T>A)
c.854T>A (p.Ile285Asn)
c.1901T>A (p.Ile634Asn)
dbSNP
Xg.67722827T>CCA413427431ARc.*798T>C (n.*798T>C)
c.2450T>C (p.Ile817Thr)
c.1077T>C (n.1077T>C)
c.2174-859T>C (n.2174-859T>C)
c.854T>C (p.Ile285Thr)
c.1901T>C (p.Ile634Thr)
Xg.67722827T>GCA413427433ARc.*798T>G (n.*798T>G)
c.2450T>G (p.Ile817Ser)
c.1077T>G (n.1077T>G)
c.2174-859T>G (n.2174-859T>G)
c.854T>G (p.Ile285Ser)
c.1901T>G (p.Ile634Ser)
Xg.67722828delCA2559957936ARc.*799del (n.*799del)
c.2451del (p.Pro818GlnfsTer5)
c.1078del (n.1078del)
c.2174-858del (n.2174-858del)
c.855del (p.Pro286GlnfsTer5)
c.1902del (p.Pro635GlnfsTer5)
Xg.67722828T>ACA516971673ARc.*799T>A (n.*799T>A)
c.2451T>A (p.Ile817=)
c.1078T>A (n.1078T>A)
c.2174-858T>A (n.2174-858T>A)
c.855T>A (p.Ile285=)
c.1902T>A (p.Ile634=)
Xg.67722828T>CCA516971670ARc.*799T>C (n.*799T>C)
c.2451T>C (p.Ile817=)
c.1078T>C (n.1078T>C)
c.2174-858T>C (n.2174-858T>C)
c.855T>C (p.Ile285=)
c.1902T>C (p.Ile634=)
ClinVar dbSNP
Xg.67722828T>GCA413427435ARc.*799T>G (n.*799T>G)
c.2451T>G (p.Ile817Met)
c.1078T>G (n.1078T>G)
c.2174-858T>G (n.2174-858T>G)
c.855T>G (p.Ile285Met)
c.1902T>G (p.Ile634Met)
Xg.67722828T=CA2435134799ARc.*799T= (n.*799T=)
c.2451T= (p.Ile817=)
c.1078T= (n.1078T=)
c.2174-858T= (n.2174-858T=)
c.855T= (p.Ile285=)
c.1902T= (p.Ile634=)
Xg.67722829C>ACA413427439ARc.*800C>A (n.*800C>A)
c.2452C>A (p.Pro818Thr)
c.1079C>A (n.1079C>A)
c.2174-857C>A (n.2174-857C>A)
c.856C>A (p.Pro286Thr)
c.1903C>A (p.Pro635Thr)
dbSNP
Xg.67722829C>GCA413427440ARc.*800C>G (n.*800C>G)
c.2452C>G (p.Pro818Ala)
c.1079C>G (n.1079C>G)
c.2174-857C>G (n.2174-857C>G)
c.856C>G (p.Pro286Ala)
c.1903C>G (p.Pro635Ala)
dbSNP
Xg.67722829C>TCA413427443ARc.*800C>T (n.*800C>T)
c.2452C>T (p.Pro818Ser)
c.1079C>T (n.1079C>T)
c.2174-857C>T (n.2174-857C>T)
c.856C>T (p.Pro286Ser)
c.1903C>T (p.Pro635Ser)
dbSNP
Xg.67722830delCA2695234375ARc.*801del (n.*801del)
c.2453del (p.Pro818GlnfsTer5)
c.1080del (n.1080del)
c.2174-856del (n.2174-856del)
c.857del (p.Pro286GlnfsTer5)
c.1904del (p.Pro635GlnfsTer5)
Xg.67722830C>ACA413427446ARc.*801C>A (n.*801C>A)
c.2453C>A (p.Pro818Gln)
c.1080C>A (n.1080C>A)
c.2174-856C>A (n.2174-856C>A)
c.857C>A (p.Pro286Gln)
c.1904C>A (p.Pro635Gln)
dbSNP
Xg.67722830C>GCA413427448ARc.*801C>G (n.*801C>G)
c.2453C>G (p.Pro818Arg)
c.1080C>G (n.1080C>G)
c.2174-856C>G (n.2174-856C>G)
c.857C>G (p.Pro286Arg)
c.1904C>G (p.Pro635Arg)
dbSNP
Xg.67722830C>TCA413427450ARc.*801C>T (n.*801C>T)
c.2453C>T (p.Pro818Leu)
c.1080C>T (n.1080C>T)
c.2174-856C>T (n.2174-856C>T)
c.857C>T (p.Pro286Leu)
c.1904C>T (p.Pro635Leu)
dbSNP
Xg.67722831A>CCA516971675ARc.*802A>C (n.*802A>C)
c.2454A>C (p.Pro818=)
c.1081A>C (n.1081A>C)
c.2174-855A>C (n.2174-855A>C)
c.858A>C (p.Pro286=)
c.1905A>C (p.Pro635=)
Xg.67722831A>GCA516971676ARc.*802A>G (n.*802A>G)
c.2454A>G (p.Pro818=)
c.1081A>G (n.1081A>G)
c.2174-855A>G (n.2174-855A>G)
c.858A>G (p.Pro286=)
c.1905A>G (p.Pro635=)
dbSNP
Xg.67722831A>TCA516971679ARc.*802A>T (n.*802A>T)
c.2454A>T (p.Pro818=)
c.1081A>T (n.1081A>T)
c.2174-855A>T (n.2174-855A>T)
c.858A>T (p.Pro286=)
c.1905A>T (p.Pro635=)
Xg.67722832G>ACA413427455ARc.*803G>A (n.*803G>A)
c.2455G>A (p.Val819Met)
c.1082G>A (n.1082G>A)
c.2174-854G>A (n.2174-854G>A)
c.859G>A (p.Val287Met)
c.1906G>A (p.Val636Met)
dbSNP
Xg.67722832G>CCA413427457ARc.*803G>C (n.*803G>C)
c.2455G>C (p.Val819Leu)
c.1082G>C (n.1082G>C)
c.2174-854G>C (n.2174-854G>C)
c.859G>C (p.Val287Leu)
c.1906G>C (p.Val636Leu)
dbSNP
Xg.67722832G>TCA413427453ARc.*803G>T (n.*803G>T)
c.2455G>T (p.Val819Leu)
c.1082G>T (n.1082G>T)
c.2174-854G>T (n.2174-854G>T)
c.859G>T (p.Val287Leu)
c.1906G>T (p.Val636Leu)
Xg.67722833T>ACA413427461ARc.*804T>A (n.*804T>A)
c.2456T>A (p.Val819Glu)
c.1083T>A (n.1083T>A)
c.2174-853T>A (n.2174-853T>A)
c.860T>A (p.Val287Glu)
c.1907T>A (p.Val636Glu)
dbSNP
Xg.67722833T>CCA413427463ARc.*804T>C (n.*804T>C)
c.2456T>C (p.Val819Ala)
c.1083T>C (n.1083T>C)
c.2174-853T>C (n.2174-853T>C)
c.860T>C (p.Val287Ala)
c.1907T>C (p.Val636Ala)
Xg.67722833T>GCA413427466ARc.*804T>G (n.*804T>G)
c.2456T>G (p.Val819Gly)
c.1083T>G (n.1083T>G)
c.2174-853T>G (n.2174-853T>G)
c.860T>G (p.Val287Gly)
c.1907T>G (p.Val636Gly)
Xg.67722834G>ACA516971687ARc.*805G>A (n.*805G>A)
c.2457G>A (p.Val819=)
c.1084G>A (n.1084G>A)
c.2174-852G>A (n.2174-852G>A)
c.861G>A (p.Val287=)
c.1908G>A (p.Val636=)
dbSNP
Xg.67722834G>CCA516971688ARc.*805G>C (n.*805G>C)
c.2457G>C (p.Val819=)
c.1084G>C (n.1084G>C)
c.2174-852G>C (n.2174-852G>C)
c.861G>C (p.Val287=)
c.1908G>C (p.Val636=)
dbSNP
Xg.67722834G>TCA516971690ARc.*805G>T (n.*805G>T)
c.2457G>T (p.Val819=)
c.1084G>T (n.1084G>T)
c.2174-852G>T (n.2174-852G>T)
c.861G>T (p.Val287=)
c.1908G>T (p.Val636=)
Xg.67722835G>ACA413427469ARc.*806G>A (n.*806G>A)
c.2458G>A (p.Asp820Asn)
c.1085G>A (n.1085G>A)
c.2174-851G>A (n.2174-851G>A)
c.862G>A (p.Asp288Asn)
c.1909G>A (p.Asp637Asn)
dbSNP
Xg.67722835G>CCA413427472ARc.*806G>C (n.*806G>C)
c.2458G>C (p.Asp820His)
c.1085G>C (n.1085G>C)
c.2174-851G>C (n.2174-851G>C)
c.862G>C (p.Asp288His)
c.1909G>C (p.Asp637His)
dbSNP
Xg.67722835G>TCA413427475ARc.*806G>T (n.*806G>T)
c.2458G>T (p.Asp820Tyr)
c.1085G>T (n.1085G>T)
c.2174-851G>T (n.2174-851G>T)
c.862G>T (p.Asp288Tyr)
c.1909G>T (p.Asp637Tyr)
dbSNP
Xg.67722836A>CCA413427482ARc.*807A>C (n.*807A>C)
c.2459A>C (p.Asp820Ala)
c.1086A>C (n.1086A>C)
c.2174-850A>C (n.2174-850A>C)
c.863A>C (p.Asp288Ala)
c.1910A>C (p.Asp637Ala)
Xg.67722836A>GCA413427478ARc.*807A>G (n.*807A>G)
c.2459A>G (p.Asp820Gly)
c.1086A>G (n.1086A>G)
c.2174-850A>G (n.2174-850A>G)
c.863A>G (p.Asp288Gly)
c.1910A>G (p.Asp637Gly)
dbSNP
Xg.67722836A>TCA413427480ARc.*807A>T (n.*807A>T)
c.2459A>T (p.Asp820Val)
c.1086A>T (n.1086A>T)
c.2174-850A>T (n.2174-850A>T)
c.863A>T (p.Asp288Val)
c.1910A>T (p.Asp637Val)
dbSNP
Xg.67722837T>ACA413427485ARc.*808T>A (n.*808T>A)
c.2460T>A (p.Asp820Glu)
c.1087T>A (n.1087T>A)
c.2174-849T>A (n.2174-849T>A)
c.864T>A (p.Asp288Glu)
c.1911T>A (p.Asp637Glu)
Xg.67722837T>CCA516971699ARc.*808T>C (n.*808T>C)
c.2460T>C (p.Asp820=)
c.1087T>C (n.1087T>C)
c.2174-849T>C (n.2174-849T>C)
c.864T>C (p.Asp288=)
c.1911T>C (p.Asp637=)
ClinVar
Xg.67722837T>GCA413427487ARc.*808T>G (n.*808T>G)
c.2460T>G (p.Asp820Glu)
c.1087T>G (n.1087T>G)
c.2174-849T>G (n.2174-849T>G)
c.864T>G (p.Asp288Glu)
c.1911T>G (p.Asp637Glu)
Xg.67722838G>ACA413427490ARc.*809G>A (n.*809G>A)
c.2461G>A (p.Gly821Arg)
c.1088G>A (n.1088G>A)
c.2174-848G>A (n.2174-848G>A)
c.865G>A (p.Gly289Arg)
c.1912G>A (p.Gly638Arg)
dbSNP
Xg.67722838G>CCA413427493ARc.*809G>C (n.*809G>C)
c.2461G>C (p.Gly821Arg)
c.1088G>C (n.1088G>C)
c.2174-848G>C (n.2174-848G>C)
c.865G>C (p.Gly289Arg)
c.1912G>C (p.Gly638Arg)
dbSNP
Xg.67722838G>TCA413427496ARc.*809G>T (n.*809G>T)
c.2461G>T (p.Gly821Trp)
c.1088G>T (n.1088G>T)
c.2174-848G>T (n.2174-848G>T)
c.865G>T (p.Gly289Trp)
c.1912G>T (p.Gly638Trp)
Xg.67722839G>ACA413427500ARc.*810G>A (n.*810G>A)
c.2462G>A (p.Gly821Glu)
c.1089G>A (n.1089G>A)
c.2174-847G>A (n.2174-847G>A)
c.866G>A (p.Gly289Glu)
c.1913G>A (p.Gly638Glu)
Xg.67722839G>CCA413427504ARc.*810G>C (n.*810G>C)
c.2462G>C (p.Gly821Ala)
c.1089G>C (n.1089G>C)
c.2174-847G>C (n.2174-847G>C)
c.866G>C (p.Gly289Ala)
c.1913G>C (p.Gly638Ala)
dbSNP
Xg.67722839G>TCA413427502ARc.*810G>T (n.*810G>T)
c.2462G>T (p.Gly821Val)
c.1089G>T (n.1089G>T)
c.2174-847G>T (n.2174-847G>T)
c.866G>T (p.Gly289Val)
c.1913G>T (p.Gly638Val)
dbSNP
Xg.67722840G>ACA10436662ARc.*811G>A (n.*811G>A)
c.2463G>A (p.Gly821=)
c.1090G>A (n.1090G>A)
c.2174-846G>A (n.2174-846G>A)
c.867G>A (p.Gly289=)
c.1914G>A (p.Gly638=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67722840G>CCA516971708ARc.*811G>C (n.*811G>C)
c.2463G>C (p.Gly821=)
c.1090G>C (n.1090G>C)
c.2174-846G>C (n.2174-846G>C)
c.867G>C (p.Gly289=)
c.1914G>C (p.Gly638=)
dbSNP
Xg.67722840G=CA2435134801ARc.*811G= (n.*811G=)
c.2463G= (p.Gly821=)
c.1090G= (n.1090G=)
c.2174-846G= (n.2174-846G=)
c.867G= (p.Gly289=)
c.1914G= (p.Gly638=)
Xg.67722840G>TCA516971710ARc.*811G>T (n.*811G>T)
c.2463G>T (p.Gly821=)
c.1090G>T (n.1090G>T)
c.2174-846G>T (n.2174-846G>T)
c.867G>T (p.Gly289=)
c.1914G>T (p.Gly638=)
dbSNP
Xg.67722841C>ACA413427512ARc.*812C>A (n.*812C>A)
c.2464C>A (p.Leu822Met)
c.1091C>A (n.1091C>A)
c.2174-845C>A (n.2174-845C>A)
c.868C>A (p.Leu290Met)
c.1915C>A (p.Leu639Met)
dbSNP
Xg.67722841C=CA2435134803ARc.*812C= (n.*812C=)
c.2464C= (p.Leu822=)
c.1091C= (n.1091C=)
c.2174-845C= (n.2174-845C=)
c.868C= (p.Leu290=)
c.1915C= (p.Leu639=)
Xg.67722841C>GCA413427514ARc.*812C>G (n.*812C>G)
c.2464C>G (p.Leu822Val)
c.1091C>G (n.1091C>G)
c.2174-845C>G (n.2174-845C>G)
c.868C>G (p.Leu290Val)
c.1915C>G (p.Leu639Val)
ClinVar dbSNP
Xg.67722841C>TCA516971714ARc.*812C>T (n.*812C>T)
c.2464C>T (p.Leu822=)
c.1091C>T (n.1091C>T)
c.2174-845C>T (n.2174-845C>T)
c.868C>T (p.Leu290=)
c.1915C>T (p.Leu639=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67722842T>ACA413427518ARc.*813T>A (n.*813T>A)
c.2465T>A (p.Leu822Gln)
c.1092T>A (n.1092T>A)
c.2174-844T>A (n.2174-844T>A)
c.869T>A (p.Leu290Gln)
c.1916T>A (p.Leu639Gln)
ClinVar dbSNP
Xg.67722842T>CCA413427521ARc.*813T>C (n.*813T>C)
c.2465T>C (p.Leu822Pro)
c.1092T>C (n.1092T>C)
c.2174-844T>C (n.2174-844T>C)
c.869T>C (p.Leu290Pro)
c.1916T>C (p.Leu639Pro)
dbSNP
Xg.67722842T>GCA413427523ARc.*813T>G (n.*813T>G)
c.2465T>G (p.Leu822Arg)
c.1092T>G (n.1092T>G)
c.2174-844T>G (n.2174-844T>G)
c.869T>G (p.Leu290Arg)
c.1916T>G (p.Leu639Arg)
Xg.67722843G>ACA516971720ARc.*814G>A (n.*814G>A)
c.2466G>A (p.Leu822=)
c.1093G>A (n.1093G>A)
c.2174-843G>A (n.2174-843G>A)
c.870G>A (p.Leu290=)
c.1917G>A (p.Leu639=)
Xg.67722843G>CCA516971721ARc.*814G>C (n.*814G>C)
c.2466G>C (p.Leu822=)
c.1093G>C (n.1093G>C)
c.2174-843G>C (n.2174-843G>C)
c.870G>C (p.Leu290=)
c.1917G>C (p.Leu639=)
Xg.67722843G>TCA516971722ARc.*814G>T (n.*814G>T)
c.2466G>T (p.Leu822=)
c.1093G>T (n.1093G>T)
c.2174-843G>T (n.2174-843G>T)
c.870G>T (p.Leu290=)
c.1917G>T (p.Leu639=)
Xg.67722844A>CCA413427527ARc.*815A>C (n.*815A>C)
c.2467A>C (p.Lys823Gln)
c.1094A>C (n.1094A>C)
c.2174-842A>C (n.2174-842A>C)
c.871A>C (p.Lys291Gln)
c.1918A>C (p.Lys640Gln)
gnomAD v4
Xg.67722844A>GCA413427529ARc.*815A>G (n.*815A>G)
c.2467A>G (p.Lys823Glu)
c.1094A>G (n.1094A>G)
c.2174-842A>G (n.2174-842A>G)
c.871A>G (p.Lys291Glu)
c.1918A>G (p.Lys640Glu)
dbSNP
Xg.67722844A>TCA413427531ARc.*815A>T (n.*815A>T)
c.2467A>T (p.Lys823Ter)
c.1094A>T (n.1094A>T)
c.2174-842A>T (n.2174-842A>T)
c.871A>T (p.Lys291Ter)
c.1918A>T (p.Lys640Ter)
Xg.67722845A>CCA413427535ARc.*816A>C (n.*816A>C)
c.2468A>C (p.Lys823Thr)
c.1095A>C (n.1095A>C)
c.2174-841A>C (n.2174-841A>C)
c.872A>C (p.Lys291Thr)
c.1919A>C (p.Lys640Thr)
Xg.67722845A>GCA413427537ARc.*816A>G (n.*816A>G)
c.2468A>G (p.Lys823Arg)
c.1095A>G (n.1095A>G)
c.2174-841A>G (n.2174-841A>G)
c.872A>G (p.Lys291Arg)
c.1919A>G (p.Lys640Arg)
Xg.67722845A>TCA413427540ARc.*816A>T (n.*816A>T)
c.2468A>T (p.Lys823Ile)
c.1095A>T (n.1095A>T)
c.2174-841A>T (n.2174-841A>T)
c.872A>T (p.Lys291Ile)
c.1919A>T (p.Lys640Ile)
dbSNP
Xg.67722846A>CCA413427546ARc.*817A>C (n.*817A>C)
c.2469A>C (p.Lys823Asn)
c.1096A>C (n.1096A>C)
c.2174-840A>C (n.2174-840A>C)
c.873A>C (p.Lys291Asn)
c.1920A>C (p.Lys640Asn)
Xg.67722846A>GCA516971734ARc.*817A>G (n.*817A>G)
c.2469A>G (p.Lys823=)
c.1096A>G (n.1096A>G)
c.2174-840A>G (n.2174-840A>G)
c.873A>G (p.Lys291=)
c.1920A>G (p.Lys640=)
Xg.67722846A>TCA413427544ARc.*817A>T (n.*817A>T)
c.2469A>T (p.Lys823Asn)
c.1096A>T (n.1096A>T)
c.2174-840A>T (n.2174-840A>T)
c.873A>T (p.Lys291Asn)
c.1920A>T (p.Lys640Asn)
Xg.67722847A>CCA413427550ARc.*818A>C (n.*818A>C)
c.2470A>C (p.Asn824His)
c.1097A>C (n.1097A>C)
c.2174-839A>C (n.2174-839A>C)
c.874A>C (p.Asn292His)
c.1921A>C (p.Asn641His)
Xg.67722847A>GCA413427555ARc.*818A>G (n.*818A>G)
c.2470A>G (p.Asn824Asp)
c.1097A>G (n.1097A>G)
c.2174-839A>G (n.2174-839A>G)
c.874A>G (p.Asn292Asp)
c.1921A>G (p.Asn641Asp)
dbSNP
Xg.67722847A>TCA413427552ARc.*818A>T (n.*818A>T)
c.2470A>T (p.Asn824Tyr)
c.1097A>T (n.1097A>T)
c.2174-839A>T (n.2174-839A>T)
c.874A>T (p.Asn292Tyr)
c.1921A>T (p.Asn641Tyr)
Xg.67722848A>CCA413427559ARc.*819A>C (n.*819A>C)
c.2471A>C (p.Asn824Thr)
c.1098A>C (n.1098A>C)
c.2174-838A>C (n.2174-838A>C)
c.875A>C (p.Asn292Thr)
c.1922A>C (p.Asn641Thr)
Xg.67722848A>GCA413427564ARc.*819A>G (n.*819A>G)
c.2471A>G (p.Asn824Ser)
c.1098A>G (n.1098A>G)
c.2174-838A>G (n.2174-838A>G)
c.875A>G (p.Asn292Ser)
c.1922A>G (p.Asn641Ser)
Xg.67722848A>TCA413427561ARc.*819A>T (n.*819A>T)
c.2471A>T (p.Asn824Ile)
c.1098A>T (n.1098A>T)
c.2174-838A>T (n.2174-838A>T)
c.875A>T (p.Asn292Ile)
c.1922A>T (p.Asn641Ile)
Xg.67722849T>ACA413427568ARc.*820T>A (n.*820T>A)
c.2472T>A (p.Asn824Lys)
c.1099T>A (n.1099T>A)
c.2174-837T>A (n.2174-837T>A)
c.876T>A (p.Asn292Lys)
c.1923T>A (p.Asn641Lys)
dbSNP
Xg.67722849T>CCA516971743ARc.*820T>C (n.*820T>C)
c.2472T>C (p.Asn824=)
c.1099T>C (n.1099T>C)
c.2174-837T>C (n.2174-837T>C)
c.876T>C (p.Asn292=)
c.1923T>C (p.Asn641=)
Xg.67722849T>GCA413427571ARc.*820T>G (n.*820T>G)
c.2472T>G (p.Asn824Lys)
c.1099T>G (n.1099T>G)
c.2174-837T>G (n.2174-837T>G)
c.876T>G (p.Asn292Lys)
c.1923T>G (p.Asn641Lys)

Number of alleles fetched