Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.67717320T>ACA330771831ARc.*522-158T>A (n.*522-158T>A)
c.2174-158T>A (n.2174-158T>A)
c.801-158T>A (n.801-158T>A)
c.2173+5631T>A (n.2173+5631T>A)
c.578-158T>A (n.578-158T>A)
c.1604-158T>A (n.1604-158T>A)
dbSNP
Xg.67717320T=CA2435132549ARc.*522-158T= (n.*522-158T=)
c.2174-158T= (n.2174-158T=)
c.801-158T= (n.801-158T=)
c.2173+5631T= (n.2173+5631T=)
c.578-158T= (n.578-158T=)
c.1604-158T= (n.1604-158T=)
Xg.67717322C=CA2435132550ARc.*522-156C= (n.*522-156C=)
c.2174-156C= (n.2174-156C=)
c.801-156C= (n.801-156C=)
c.2173+5633C= (n.2173+5633C=)
c.578-156C= (n.578-156C=)
c.1604-156C= (n.1604-156C=)
Xg.67717322C>TCA330771832ARc.*522-156C>T (n.*522-156C>T)
c.2174-156C>T (n.2174-156C>T)
c.801-156C>T (n.801-156C>T)
c.2173+5633C>T (n.2173+5633C>T)
c.578-156C>T (n.578-156C>T)
c.1604-156C>T (n.1604-156C>T)
dbSNP
Xg.67717327C>ACA2693950153ARc.*522-151C>A (n.*522-151C>A)
c.2174-151C>A (n.2174-151C>A)
c.801-151C>A (n.801-151C>A)
c.2173+5638C>A (n.2173+5638C>A)
c.578-151C>A (n.578-151C>A)
c.1604-151C>A (n.1604-151C>A)
gnomAD v4
Xg.67717327C=CA2435132551ARc.*522-151C= (n.*522-151C=)
c.2174-151C= (n.2174-151C=)
c.801-151C= (n.801-151C=)
c.2173+5638C= (n.2173+5638C=)
c.578-151C= (n.578-151C=)
c.1604-151C= (n.1604-151C=)
Xg.67717327C>TCA2435132552ARc.*522-151C>T (n.*522-151C>T)
c.2174-151C>T (n.2174-151C>T)
c.801-151C>T (n.801-151C>T)
c.2173+5638C>T (n.2173+5638C>T)
c.578-151C>T (n.578-151C>T)
c.1604-151C>T (n.1604-151C>T)
dbSNP gnomAD v4
Xg.67717328C>ACA2693950154ARc.*522-150C>A (n.*522-150C>A)
c.2174-150C>A (n.2174-150C>A)
c.801-150C>A (n.801-150C>A)
c.2173+5639C>A (n.2173+5639C>A)
c.578-150C>A (n.578-150C>A)
c.1604-150C>A (n.1604-150C>A)
gnomAD v4
Xg.67717328C>TCA2821611472ARc.*522-150C>T (n.*522-150C>T)
c.2174-150C>T (n.2174-150C>T)
c.801-150C>T (n.801-150C>T)
c.2173+5639C>T (n.2173+5639C>T)
c.578-150C>T (n.578-150C>T)
c.1604-150C>T (n.1604-150C>T)
Xg.67717329C>ACA2693950155ARc.*522-149C>A (n.*522-149C>A)
c.2174-149C>A (n.2174-149C>A)
c.801-149C>A (n.801-149C>A)
c.2173+5640C>A (n.2173+5640C>A)
c.578-149C>A (n.578-149C>A)
c.1604-149C>A (n.1604-149C>A)
gnomAD v4
Xg.67717330C>ACA2693950156ARc.*522-148C>A (n.*522-148C>A)
c.2174-148C>A (n.2174-148C>A)
c.801-148C>A (n.801-148C>A)
c.2173+5641C>A (n.2173+5641C>A)
c.578-148C>A (n.578-148C>A)
c.1604-148C>A (n.1604-148C>A)
gnomAD v4
Xg.67717330C>TCA2534763958ARc.*522-148C>T (n.*522-148C>T)
c.2174-148C>T (n.2174-148C>T)
c.801-148C>T (n.801-148C>T)
c.2173+5641C>T (n.2173+5641C>T)
c.578-148C>T (n.578-148C>T)
c.1604-148C>T (n.1604-148C>T)
Xg.67717332C>ACA2693950157ARc.*522-146C>A (n.*522-146C>A)
c.2174-146C>A (n.2174-146C>A)
c.801-146C>A (n.801-146C>A)
c.2173+5643C>A (n.2173+5643C>A)
c.578-146C>A (n.578-146C>A)
c.1604-146C>A (n.1604-146C>A)
gnomAD v4
Xg.67717332C>GCA2693950158ARc.*522-146C>G (n.*522-146C>G)
c.2174-146C>G (n.2174-146C>G)
c.801-146C>G (n.801-146C>G)
c.2173+5643C>G (n.2173+5643C>G)
c.578-146C>G (n.578-146C>G)
c.1604-146C>G (n.1604-146C>G)
gnomAD v4
Xg.67717332C>TCA2693950159ARc.*522-146C>T (n.*522-146C>T)
c.2174-146C>T (n.2174-146C>T)
c.801-146C>T (n.801-146C>T)
c.2173+5643C>T (n.2173+5643C>T)
c.578-146C>T (n.578-146C>T)
c.1604-146C>T (n.1604-146C>T)
gnomAD v4
Xg.67717333C>ACA2693950160ARc.*522-145C>A (n.*522-145C>A)
c.2174-145C>A (n.2174-145C>A)
c.801-145C>A (n.801-145C>A)
c.2173+5644C>A (n.2173+5644C>A)
c.578-145C>A (n.578-145C>A)
c.1604-145C>A (n.1604-145C>A)
gnomAD v4
Xg.67717333C>TCA2693950161ARc.*522-145C>T (n.*522-145C>T)
c.2174-145C>T (n.2174-145C>T)
c.801-145C>T (n.801-145C>T)
c.2173+5644C>T (n.2173+5644C>T)
c.578-145C>T (n.578-145C>T)
c.1604-145C>T (n.1604-145C>T)
gnomAD v4
Xg.67717334A>TCA2821611474ARc.*522-144A>T (n.*522-144A>T)
c.2174-144A>T (n.2174-144A>T)
c.801-144A>T (n.801-144A>T)
c.2173+5645A>T (n.2173+5645A>T)
c.578-144A>T (n.578-144A>T)
c.1604-144A>T (n.1604-144A>T)
Xg.67717335C>TCA2693950162ARc.*522-143C>T (n.*522-143C>T)
c.2174-143C>T (n.2174-143C>T)
c.801-143C>T (n.801-143C>T)
c.2173+5646C>T (n.2173+5646C>T)
c.578-143C>T (n.578-143C>T)
c.1604-143C>T (n.1604-143C>T)
gnomAD v4
Xg.67717336C>ACA2693950163ARc.*522-142C>A (n.*522-142C>A)
c.2174-142C>A (n.2174-142C>A)
c.801-142C>A (n.801-142C>A)
c.2173+5647C>A (n.2173+5647C>A)
c.578-142C>A (n.578-142C>A)
c.1604-142C>A (n.1604-142C>A)
gnomAD v4
Xg.67717337C>ACA2693950165ARc.*522-141C>A (n.*522-141C>A)
c.2174-141C>A (n.2174-141C>A)
c.801-141C>A (n.801-141C>A)
c.2173+5648C>A (n.2173+5648C>A)
c.578-141C>A (n.578-141C>A)
c.1604-141C>A (n.1604-141C>A)
gnomAD v4
Xg.67717337C=CA2435132553ARc.*522-141C= (n.*522-141C=)
c.2174-141C= (n.2174-141C=)
c.801-141C= (n.801-141C=)
c.2173+5648C= (n.2173+5648C=)
c.578-141C= (n.578-141C=)
c.1604-141C= (n.1604-141C=)
Xg.67717337C>GCA1133890746ARc.*522-141C>G (n.*522-141C>G)
c.2174-141C>G (n.2174-141C>G)
c.801-141C>G (n.801-141C>G)
c.2173+5648C>G (n.2173+5648C>G)
c.578-141C>G (n.578-141C>G)
c.1604-141C>G (n.1604-141C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67717337C>TCA2693950164ARc.*522-141C>T (n.*522-141C>T)
c.2174-141C>T (n.2174-141C>T)
c.801-141C>T (n.801-141C>T)
c.2173+5648C>T (n.2173+5648C>T)
c.578-141C>T (n.578-141C>T)
c.1604-141C>T (n.1604-141C>T)
gnomAD v4
Xg.67717338C>ACA2435132555ARc.*522-140C>A (n.*522-140C>A)
c.2174-140C>A (n.2174-140C>A)
c.801-140C>A (n.801-140C>A)
c.2173+5649C>A (n.2173+5649C>A)
c.578-140C>A (n.578-140C>A)
c.1604-140C>A (n.1604-140C>A)
dbSNP gnomAD v4
Xg.67717338C=CA2435132554ARc.*522-140C= (n.*522-140C=)
c.2174-140C= (n.2174-140C=)
c.801-140C= (n.801-140C=)
c.2173+5649C= (n.2173+5649C=)
c.578-140C= (n.578-140C=)
c.1604-140C= (n.1604-140C=)
Xg.67717338C>TCA1133890749ARc.*522-140C>T (n.*522-140C>T)
c.2174-140C>T (n.2174-140C>T)
c.801-140C>T (n.801-140C>T)
c.2173+5649C>T (n.2173+5649C>T)
c.578-140C>T (n.578-140C>T)
c.1604-140C>T (n.1604-140C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67717341A>TCA2693950166ARc.*522-137A>T (n.*522-137A>T)
c.2174-137A>T (n.2174-137A>T)
c.801-137A>T (n.801-137A>T)
c.2173+5652A>T (n.2173+5652A>T)
c.578-137A>T (n.578-137A>T)
c.1604-137A>T (n.1604-137A>T)
gnomAD v4
Xg.67717342A>CCA2693950167ARc.*522-136A>C (n.*522-136A>C)
c.2174-136A>C (n.2174-136A>C)
c.801-136A>C (n.801-136A>C)
c.2173+5653A>C (n.2173+5653A>C)
c.578-136A>C (n.578-136A>C)
c.1604-136A>C (n.1604-136A>C)
gnomAD v4
Xg.67717344G>ACA877565001ARc.*522-134G>A (n.*522-134G>A)
c.2174-134G>A (n.2174-134G>A)
c.801-134G>A (n.801-134G>A)
c.2173+5655G>A (n.2173+5655G>A)
c.578-134G>A (n.578-134G>A)
c.1604-134G>A (n.1604-134G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67717344G=CA2435132556ARc.*522-134G= (n.*522-134G=)
c.2174-134G= (n.2174-134G=)
c.801-134G= (n.801-134G=)
c.2173+5655G= (n.2173+5655G=)
c.578-134G= (n.578-134G=)
c.1604-134G= (n.1604-134G=)
Xg.67717344G>TCA2693950168ARc.*522-134G>T (n.*522-134G>T)
c.2174-134G>T (n.2174-134G>T)
c.801-134G>T (n.801-134G>T)
c.2173+5655G>T (n.2173+5655G>T)
c.578-134G>T (n.578-134G>T)
c.1604-134G>T (n.1604-134G>T)
gnomAD v4
Xg.67717345G>ACA2503445364ARc.*522-133G>A (n.*522-133G>A)
c.2174-133G>A (n.2174-133G>A)
c.801-133G>A (n.801-133G>A)
c.2173+5656G>A (n.2173+5656G>A)
c.578-133G>A (n.578-133G>A)
c.1604-133G>A (n.1604-133G>A)
gnomAD v4
Xg.67717345G>TCA2693950169ARc.*522-133G>T (n.*522-133G>T)
c.2174-133G>T (n.2174-133G>T)
c.801-133G>T (n.801-133G>T)
c.2173+5656G>T (n.2173+5656G>T)
c.578-133G>T (n.578-133G>T)
c.1604-133G>T (n.1604-133G>T)
gnomAD v4
Xg.67717346C>ACA2693950170ARc.*522-132C>A (n.*522-132C>A)
c.2174-132C>A (n.2174-132C>A)
c.801-132C>A (n.801-132C>A)
c.2173+5657C>A (n.2173+5657C>A)
c.578-132C>A (n.578-132C>A)
c.1604-132C>A (n.1604-132C>A)
gnomAD v4
Xg.67717347C>ACA2693950171ARc.*522-131C>A (n.*522-131C>A)
c.2174-131C>A (n.2174-131C>A)
c.801-131C>A (n.801-131C>A)
c.2173+5658C>A (n.2173+5658C>A)
c.578-131C>A (n.578-131C>A)
c.1604-131C>A (n.1604-131C>A)
gnomAD v4
Xg.67717349G=CA2435132557ARc.*522-129G= (n.*522-129G=)
c.2174-129G= (n.2174-129G=)
c.801-129G= (n.801-129G=)
c.2173+5660G= (n.2173+5660G=)
c.578-129G= (n.578-129G=)
c.1604-129G= (n.1604-129G=)
Xg.67717349G>TCA877565003ARc.*522-129G>T (n.*522-129G>T)
c.2174-129G>T (n.2174-129G>T)
c.801-129G>T (n.801-129G>T)
c.2173+5660G>T (n.2173+5660G>T)
c.578-129G>T (n.578-129G>T)
c.1604-129G>T (n.1604-129G>T)
dbSNP gnomAD v4
Xg.67717350C=CA2435132558ARc.*522-128C= (n.*522-128C=)
c.2174-128C= (n.2174-128C=)
c.801-128C= (n.801-128C=)
c.2173+5661C= (n.2173+5661C=)
c.578-128C= (n.578-128C=)
c.1604-128C= (n.1604-128C=)
Xg.67717350C>GCA2435132559ARc.*522-128C>G (n.*522-128C>G)
c.2174-128C>G (n.2174-128C>G)
c.801-128C>G (n.801-128C>G)
c.2173+5661C>G (n.2173+5661C>G)
c.578-128C>G (n.578-128C>G)
c.1604-128C>G (n.1604-128C>G)
dbSNP
Xg.67717350C>TCA2693950172ARc.*522-128C>T (n.*522-128C>T)
c.2174-128C>T (n.2174-128C>T)
c.801-128C>T (n.801-128C>T)
c.2173+5661C>T (n.2173+5661C>T)
c.578-128C>T (n.578-128C>T)
c.1604-128C>T (n.1604-128C>T)
gnomAD v4
Xg.67717351C>ACA2693950173ARc.*522-127C>A (n.*522-127C>A)
c.2174-127C>A (n.2174-127C>A)
c.801-127C>A (n.801-127C>A)
c.2173+5662C>A (n.2173+5662C>A)
c.578-127C>A (n.578-127C>A)
c.1604-127C>A (n.1604-127C>A)
gnomAD v4
Xg.67717353G>TCA2693950174ARc.*522-125G>T (n.*522-125G>T)
c.2174-125G>T (n.2174-125G>T)
c.801-125G>T (n.801-125G>T)
c.2173+5664G>T (n.2173+5664G>T)
c.578-125G>T (n.578-125G>T)
c.1604-125G>T (n.1604-125G>T)
gnomAD v4
Xg.67717354delCA2693950175ARc.*522-124del (n.*522-124del)
c.2174-124del (n.2174-124del)
c.801-124del (n.801-124del)
c.2173+5665del (n.2173+5665del)
c.578-124del (n.578-124del)
c.1604-124del (n.1604-124del)
gnomAD v4
Xg.67717355A>GCA2693950176ARc.*522-123A>G (n.*522-123A>G)
c.2174-123A>G (n.2174-123A>G)
c.801-123A>G (n.801-123A>G)
c.2173+5666A>G (n.2173+5666A>G)
c.578-123A>G (n.578-123A>G)
c.1604-123A>G (n.1604-123A>G)
gnomAD v4
Xg.67717358G>ACA330771833ARc.*522-120G>A (n.*522-120G>A)
c.2174-120G>A (n.2174-120G>A)
c.801-120G>A (n.801-120G>A)
c.2173+5669G>A (n.2173+5669G>A)
c.578-120G>A (n.578-120G>A)
c.1604-120G>A (n.1604-120G>A)
dbSNP gnomAD v4
Xg.67717358G=CA2435132560ARc.*522-120G= (n.*522-120G=)
c.2174-120G= (n.2174-120G=)
c.801-120G= (n.801-120G=)
c.2173+5669G= (n.2173+5669G=)
c.578-120G= (n.578-120G=)
c.1604-120G= (n.1604-120G=)
Xg.67717359delCA2693950177ARc.*522-119del (n.*522-119del)
c.2174-119del (n.2174-119del)
c.801-119del (n.801-119del)
c.2173+5670del (n.2173+5670del)
c.578-119del (n.578-119del)
c.1604-119del (n.1604-119del)
gnomAD v4
Xg.67717359T>CCA2693950178ARc.*522-119T>C (n.*522-119T>C)
c.2174-119T>C (n.2174-119T>C)
c.801-119T>C (n.801-119T>C)
c.2173+5670T>C (n.2173+5670T>C)
c.578-119T>C (n.578-119T>C)
c.1604-119T>C (n.1604-119T>C)
gnomAD v4
Xg.67717360C>TCA2693950179ARc.*522-118C>T (n.*522-118C>T)
c.2174-118C>T (n.2174-118C>T)
c.801-118C>T (n.801-118C>T)
c.2173+5671C>T (n.2173+5671C>T)
c.578-118C>T (n.578-118C>T)
c.1604-118C>T (n.1604-118C>T)
gnomAD v4
Xg.67717361C=CA2435132561ARc.*522-117C= (n.*522-117C=)
c.2174-117C= (n.2174-117C=)
c.801-117C= (n.801-117C=)
c.2173+5672C= (n.2173+5672C=)
c.578-117C= (n.578-117C=)
c.1604-117C= (n.1604-117C=)
Xg.67717361C>TCA1133890754ARc.*522-117C>T (n.*522-117C>T)
c.2174-117C>T (n.2174-117C>T)
c.801-117C>T (n.801-117C>T)
c.2173+5672C>T (n.2173+5672C>T)
c.578-117C>T (n.578-117C>T)
c.1604-117C>T (n.1604-117C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67717362C>ACA2693950180ARc.*522-116C>A (n.*522-116C>A)
c.2174-116C>A (n.2174-116C>A)
c.801-116C>A (n.801-116C>A)
c.2173+5673C>A (n.2173+5673C>A)
c.578-116C>A (n.578-116C>A)
c.1604-116C>A (n.1604-116C>A)
gnomAD v4
Xg.67717364G>ACA2435132563ARc.*522-114G>A (n.*522-114G>A)
c.2174-114G>A (n.2174-114G>A)
c.801-114G>A (n.801-114G>A)
c.2173+5675G>A (n.2173+5675G>A)
c.578-114G>A (n.578-114G>A)
c.1604-114G>A (n.1604-114G>A)
dbSNP gnomAD v4
Xg.67717364G=CA2435132562ARc.*522-114G= (n.*522-114G=)
c.2174-114G= (n.2174-114G=)
c.801-114G= (n.801-114G=)
c.2173+5675G= (n.2173+5675G=)
c.578-114G= (n.578-114G=)
c.1604-114G= (n.1604-114G=)
Xg.67717364G>TCA2693950181ARc.*522-114G>T (n.*522-114G>T)
c.2174-114G>T (n.2174-114G>T)
c.801-114G>T (n.801-114G>T)
c.2173+5675G>T (n.2173+5675G>T)
c.578-114G>T (n.578-114G>T)
c.1604-114G>T (n.1604-114G>T)
gnomAD v4
Xg.67717365G>ACA2435132566ARc.*522-113G>A (n.*522-113G>A)
c.2174-113G>A (n.2174-113G>A)
c.801-113G>A (n.801-113G>A)
c.2173+5676G>A (n.2173+5676G>A)
c.578-113G>A (n.578-113G>A)
c.1604-113G>A (n.1604-113G>A)
dbSNP gnomAD v4
Xg.67717365G>CCA2435132565ARc.*522-113G>C (n.*522-113G>C)
c.2174-113G>C (n.2174-113G>C)
c.801-113G>C (n.801-113G>C)
c.2173+5676G>C (n.2173+5676G>C)
c.578-113G>C (n.578-113G>C)
c.1604-113G>C (n.1604-113G>C)
dbSNP
Xg.67717365G=CA2435132564ARc.*522-113G= (n.*522-113G=)
c.2174-113G= (n.2174-113G=)
c.801-113G= (n.801-113G=)
c.2173+5676G= (n.2173+5676G=)
c.578-113G= (n.578-113G=)
c.1604-113G= (n.1604-113G=)
Xg.67717365G>TCA2693950182ARc.*522-113G>T (n.*522-113G>T)
c.2174-113G>T (n.2174-113G>T)
c.801-113G>T (n.801-113G>T)
c.2173+5676G>T (n.2173+5676G>T)
c.578-113G>T (n.578-113G>T)
c.1604-113G>T (n.1604-113G>T)
gnomAD v4
Xg.67717366G>ACA1133890756ARc.*522-112G>A (n.*522-112G>A)
c.2174-112G>A (n.2174-112G>A)
c.801-112G>A (n.801-112G>A)
c.2173+5677G>A (n.2173+5677G>A)
c.578-112G>A (n.578-112G>A)
c.1604-112G>A (n.1604-112G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67717366G=CA2435132567ARc.*522-112G= (n.*522-112G=)
c.2174-112G= (n.2174-112G=)
c.801-112G= (n.801-112G=)
c.2173+5677G= (n.2173+5677G=)
c.578-112G= (n.578-112G=)
c.1604-112G= (n.1604-112G=)
Xg.67717367G=CA2435132568ARc.*522-111G= (n.*522-111G=)
c.2174-111G= (n.2174-111G=)
c.801-111G= (n.801-111G=)
c.2173+5678G= (n.2173+5678G=)
c.578-111G= (n.578-111G=)
c.1604-111G= (n.1604-111G=)
Xg.67717367G>TCA2435132569ARc.*522-111G>T (n.*522-111G>T)
c.2174-111G>T (n.2174-111G>T)
c.801-111G>T (n.801-111G>T)
c.2173+5678G>T (n.2173+5678G>T)
c.578-111G>T (n.578-111G>T)
c.1604-111G>T (n.1604-111G>T)
dbSNP gnomAD v4
Xg.67717369T>GCA2693950183ARc.*522-109T>G (n.*522-109T>G)
c.2174-109T>G (n.2174-109T>G)
c.801-109T>G (n.801-109T>G)
c.2173+5680T>G (n.2173+5680T>G)
c.578-109T>G (n.578-109T>G)
c.1604-109T>G (n.1604-109T>G)
gnomAD v4
Xg.67717370C>ACA2693950184ARc.*522-108C>A (n.*522-108C>A)
c.2174-108C>A (n.2174-108C>A)
c.801-108C>A (n.801-108C>A)
c.2173+5681C>A (n.2173+5681C>A)
c.578-108C>A (n.578-108C>A)
c.1604-108C>A (n.1604-108C>A)
gnomAD v4
Xg.67717371C=CA2435132570ARc.*522-107C= (n.*522-107C=)
c.2174-107C= (n.2174-107C=)
c.801-107C= (n.801-107C=)
c.2173+5682C= (n.2173+5682C=)
c.578-107C= (n.578-107C=)
c.1604-107C= (n.1604-107C=)
Xg.67717371C>TCA330771834ARc.*522-107C>T (n.*522-107C>T)
c.2174-107C>T (n.2174-107C>T)
c.801-107C>T (n.801-107C>T)
c.2173+5682C>T (n.2173+5682C>T)
c.578-107C>T (n.578-107C>T)
c.1604-107C>T (n.1604-107C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67717373T>CCA2435132571ARc.*522-105T>C (n.*522-105T>C)
c.2174-105T>C (n.2174-105T>C)
c.801-105T>C (n.801-105T>C)
c.2173+5684T>C (n.2173+5684T>C)
c.578-105T>C (n.578-105T>C)
c.1604-105T>C (n.1604-105T>C)
dbSNP
Xg.67717373T=CA2435132572ARc.*522-105T= (n.*522-105T=)
c.2174-105T= (n.2174-105T=)
c.801-105T= (n.801-105T=)
c.2173+5684T= (n.2173+5684T=)
c.578-105T= (n.578-105T=)
c.1604-105T= (n.1604-105T=)
Xg.67717374A=CA2435132573ARc.*522-104A= (n.*522-104A=)
c.2174-104A= (n.2174-104A=)
c.801-104A= (n.801-104A=)
c.2173+5685A= (n.2173+5685A=)
c.578-104A= (n.578-104A=)
c.1604-104A= (n.1604-104A=)
Xg.67717374A>TCA2435132574ARc.*522-104A>T (n.*522-104A>T)
c.2174-104A>T (n.2174-104A>T)
c.801-104A>T (n.801-104A>T)
c.2173+5685A>T (n.2173+5685A>T)
c.578-104A>T (n.578-104A>T)
c.1604-104A>T (n.1604-104A>T)
dbSNP gnomAD v4
Xg.67717375G>ACA2693950185ARc.*522-103G>A (n.*522-103G>A)
c.2174-103G>A (n.2174-103G>A)
c.801-103G>A (n.801-103G>A)
c.2173+5686G>A (n.2173+5686G>A)
c.578-103G>A (n.578-103G>A)
c.1604-103G>A (n.1604-103G>A)
gnomAD v4
Xg.67717375G>TCA2693950186ARc.*522-103G>T (n.*522-103G>T)
c.2174-103G>T (n.2174-103G>T)
c.801-103G>T (n.801-103G>T)
c.2173+5686G>T (n.2173+5686G>T)
c.578-103G>T (n.578-103G>T)
c.1604-103G>T (n.1604-103G>T)
gnomAD v4
Xg.67717378delCA2552801308ARc.*522-100del (n.*522-100del)
c.2174-100del (n.2174-100del)
c.801-100del (n.801-100del)
c.2173+5689del (n.2173+5689del)
c.578-100del (n.578-100del)
c.1604-100del (n.1604-100del)
Xg.67717377G>TCA2693950187ARc.*522-101G>T (n.*522-101G>T)
c.2174-101G>T (n.2174-101G>T)
c.801-101G>T (n.801-101G>T)
c.2173+5688G>T (n.2173+5688G>T)
c.578-101G>T (n.578-101G>T)
c.1604-101G>T (n.1604-101G>T)
gnomAD v4
Xg.67717378G>ACA2693950188ARc.*522-100G>A (n.*522-100G>A)
c.2174-100G>A (n.2174-100G>A)
c.801-100G>A (n.801-100G>A)
c.2173+5689G>A (n.2173+5689G>A)
c.578-100G>A (n.578-100G>A)
c.1604-100G>A (n.1604-100G>A)
gnomAD v4
Xg.67717378G=CA2435132575ARc.*522-100G= (n.*522-100G=)
c.2174-100G= (n.2174-100G=)
c.801-100G= (n.801-100G=)
c.2173+5689G= (n.2173+5689G=)
c.578-100G= (n.578-100G=)
c.1604-100G= (n.1604-100G=)
Xg.67717378G>TCA2435132576ARc.*522-100G>T (n.*522-100G>T)
c.2174-100G>T (n.2174-100G>T)
c.801-100G>T (n.801-100G>T)
c.2173+5689G>T (n.2173+5689G>T)
c.578-100G>T (n.578-100G>T)
c.1604-100G>T (n.1604-100G>T)
dbSNP
Xg.67717381G>ACA877565004ARc.*522-97G>A (n.*522-97G>A)
c.2174-97G>A (n.2174-97G>A)
c.801-97G>A (n.801-97G>A)
c.2173+5692G>A (n.2173+5692G>A)
c.578-97G>A (n.578-97G>A)
c.1604-97G>A (n.1604-97G>A)
dbSNP
Xg.67717381G=CA2435132578ARc.*522-97G= (n.*522-97G=)
c.2174-97G= (n.2174-97G=)
c.801-97G= (n.801-97G=)
c.2173+5692G= (n.2173+5692G=)
c.578-97G= (n.578-97G=)
c.1604-97G= (n.1604-97G=)
Xg.67717381G>TCA2693950189ARc.*522-97G>T (n.*522-97G>T)
c.2174-97G>T (n.2174-97G>T)
c.801-97G>T (n.801-97G>T)
c.2173+5692G>T (n.2173+5692G>T)
c.578-97G>T (n.578-97G>T)
c.1604-97G>T (n.1604-97G>T)
gnomAD v4
Xg.67717381_67717382delinsGCCA2435132577ARc.*522-97_*522-96delinsGC (n.*522-97_*522-96delinsGC)
c.2174-97_2174-96delinsGC (n.2174-97_2174-96delinsGC)
c.801-97_801-96delinsGC (n.801-97_801-96delinsGC)
c.2173+5692_2173+5693delinsGC (n.2173+5692_2173+5693delinsGC)
c.578-97_578-96delinsGC (n.578-97_578-96delinsGC)
c.1604-97_1604-96delinsGC (n.1604-97_1604-96delinsGC)
Xg.67717382C>ACA2738700211ARc.*522-96C>A (n.*522-96C>A)
c.2174-96C>A (n.2174-96C>A)
c.801-96C>A (n.801-96C>A)
c.2173+5693C>A (n.2173+5693C>A)
c.578-96C>A (n.578-96C>A)
c.1604-96C>A (n.1604-96C>A)
dbSNP
Xg.67717382C>GCA2738700207ARc.*522-96C>G (n.*522-96C>G)
c.2174-96C>G (n.2174-96C>G)
c.801-96C>G (n.801-96C>G)
c.2173+5693C>G (n.2173+5693C>G)
c.578-96C>G (n.578-96C>G)
c.1604-96C>G (n.1604-96C>G)
dbSNP
Xg.67717382C>TCA2559662562ARc.*522-96C>T (n.*522-96C>T)
c.2174-96C>T (n.2174-96C>T)
c.801-96C>T (n.801-96C>T)
c.2173+5693C>T (n.2173+5693C>T)
c.578-96C>T (n.578-96C>T)
c.1604-96C>T (n.1604-96C>T)
dbSNP gnomAD v4
Xg.67717384delCA877565005ARc.*522-94del (n.*522-94del)
c.2174-94del (n.2174-94del)
c.801-94del (n.801-94del)
c.2173+5695del (n.2173+5695del)
c.578-94del (n.578-94del)
c.1604-94del (n.1604-94del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67717383C>ACA2738700292ARc.*522-95C>A (n.*522-95C>A)
c.2174-95C>A (n.2174-95C>A)
c.801-95C>A (n.801-95C>A)
c.2173+5694C>A (n.2173+5694C>A)
c.578-95C>A (n.578-95C>A)
c.1604-95C>A (n.1604-95C>A)
dbSNP
Xg.67717383C>GCA2738700265ARc.*522-95C>G (n.*522-95C>G)
c.2174-95C>G (n.2174-95C>G)
c.801-95C>G (n.801-95C>G)
c.2173+5694C>G (n.2173+5694C>G)
c.578-95C>G (n.578-95C>G)
c.1604-95C>G (n.1604-95C>G)
dbSNP
Xg.67717383C>TCA2693950190ARc.*522-95C>T (n.*522-95C>T)
c.2174-95C>T (n.2174-95C>T)
c.801-95C>T (n.801-95C>T)
c.2173+5694C>T (n.2173+5694C>T)
c.578-95C>T (n.578-95C>T)
c.1604-95C>T (n.1604-95C>T)
dbSNP gnomAD v4
Xg.67717384C>ACA2738534011ARc.*522-94C>A (n.*522-94C>A)
c.2174-94C>A (n.2174-94C>A)
c.801-94C>A (n.801-94C>A)
c.2173+5695C>A (n.2173+5695C>A)
c.578-94C>A (n.578-94C>A)
c.1604-94C>A (n.1604-94C>A)
dbSNP
Xg.67717384C=CA2435132579ARc.*522-94C= (n.*522-94C=)
c.2174-94C= (n.2174-94C=)
c.801-94C= (n.801-94C=)
c.2173+5695C= (n.2173+5695C=)
c.578-94C= (n.578-94C=)
c.1604-94C= (n.1604-94C=)
Xg.67717384C>TCA330771835ARc.*522-94C>T (n.*522-94C>T)
c.2174-94C>T (n.2174-94C>T)
c.801-94C>T (n.801-94C>T)
c.2173+5695C>T (n.2173+5695C>T)
c.578-94C>T (n.578-94C>T)
c.1604-94C>T (n.1604-94C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67717385G>ACA2693950191ARc.*522-93G>A (n.*522-93G>A)
c.2174-93G>A (n.2174-93G>A)
c.801-93G>A (n.801-93G>A)
c.2173+5696G>A (n.2173+5696G>A)
c.578-93G>A (n.578-93G>A)
c.1604-93G>A (n.1604-93G>A)
dbSNP gnomAD v4
Xg.67717385G>CCA2738700317ARc.*522-93G>C (n.*522-93G>C)
c.2174-93G>C (n.2174-93G>C)
c.801-93G>C (n.801-93G>C)
c.2173+5696G>C (n.2173+5696G>C)
c.578-93G>C (n.578-93G>C)
c.1604-93G>C (n.1604-93G>C)
dbSNP
Xg.67717385G>TCA2579630597ARc.*522-93G>T (n.*522-93G>T)
c.2174-93G>T (n.2174-93G>T)
c.801-93G>T (n.801-93G>T)
c.2173+5696G>T (n.2173+5696G>T)
c.578-93G>T (n.578-93G>T)
c.1604-93G>T (n.1604-93G>T)
gnomAD v4
Xg.67717386A>TCA2738700355ARc.*522-92A>T (n.*522-92A>T)
c.2174-92A>T (n.2174-92A>T)
c.801-92A>T (n.801-92A>T)
c.2173+5697A>T (n.2173+5697A>T)
c.578-92A>T (n.578-92A>T)
c.1604-92A>T (n.1604-92A>T)
dbSNP
Xg.67717387A>GCA2579630598ARc.*522-91A>G (n.*522-91A>G)
c.2174-91A>G (n.2174-91A>G)
c.801-91A>G (n.801-91A>G)
c.2173+5698A>G (n.2173+5698A>G)
c.578-91A>G (n.578-91A>G)
c.1604-91A>G (n.1604-91A>G)
Xg.67717387A>TCA2738700356ARc.*522-91A>T (n.*522-91A>T)
c.2174-91A>T (n.2174-91A>T)
c.801-91A>T (n.801-91A>T)
c.2173+5698A>T (n.2173+5698A>T)
c.578-91A>T (n.578-91A>T)
c.1604-91A>T (n.1604-91A>T)
dbSNP
Xg.67717388T>ACA2738700385ARc.*522-90T>A (n.*522-90T>A)
c.2174-90T>A (n.2174-90T>A)
c.801-90T>A (n.801-90T>A)
c.2173+5699T>A (n.2173+5699T>A)
c.578-90T>A (n.578-90T>A)
c.1604-90T>A (n.1604-90T>A)
dbSNP
Xg.67717388T>GCA2738700388ARc.*522-90T>G (n.*522-90T>G)
c.2174-90T>G (n.2174-90T>G)
c.801-90T>G (n.801-90T>G)
c.2173+5699T>G (n.2173+5699T>G)
c.578-90T>G (n.578-90T>G)
c.1604-90T>G (n.1604-90T>G)
dbSNP
Xg.67717389A>GCA2596116135ARc.*522-89A>G (n.*522-89A>G)
c.2174-89A>G (n.2174-89A>G)
c.801-89A>G (n.801-89A>G)
c.2173+5700A>G (n.2173+5700A>G)
c.578-89A>G (n.578-89A>G)
c.1604-89A>G (n.1604-89A>G)
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67717389A>TCA2738700392ARc.*522-89A>T (n.*522-89A>T)
c.2174-89A>T (n.2174-89A>T)
c.801-89A>T (n.801-89A>T)
c.2173+5700A>T (n.2173+5700A>T)
c.578-89A>T (n.578-89A>T)
c.1604-89A>T (n.1604-89A>T)
dbSNP
Xg.67717390C>ACA2738700393ARc.*522-88C>A (n.*522-88C>A)
c.2174-88C>A (n.2174-88C>A)
c.801-88C>A (n.801-88C>A)
c.2173+5701C>A (n.2173+5701C>A)
c.578-88C>A (n.578-88C>A)
c.1604-88C>A (n.1604-88C>A)
dbSNP
Xg.67717391C>ACA2738700433ARc.*522-87C>A (n.*522-87C>A)
c.2174-87C>A (n.2174-87C>A)
c.801-87C>A (n.801-87C>A)
c.2173+5702C>A (n.2173+5702C>A)
c.578-87C>A (n.578-87C>A)
c.1604-87C>A (n.1604-87C>A)
dbSNP
Xg.67717391C>TCA2738700435ARc.*522-87C>T (n.*522-87C>T)
c.2174-87C>T (n.2174-87C>T)
c.801-87C>T (n.801-87C>T)
c.2173+5702C>T (n.2173+5702C>T)
c.578-87C>T (n.578-87C>T)
c.1604-87C>T (n.1604-87C>T)
dbSNP
Xg.67717392A>TCA2738700470ARc.*522-86A>T (n.*522-86A>T)
c.2174-86A>T (n.2174-86A>T)
c.801-86A>T (n.801-86A>T)
c.2173+5703A>T (n.2173+5703A>T)
c.578-86A>T (n.578-86A>T)
c.1604-86A>T (n.1604-86A>T)
dbSNP
Xg.67717393G>CCA2738700485ARc.*522-85G>C (n.*522-85G>C)
c.2174-85G>C (n.2174-85G>C)
c.801-85G>C (n.801-85G>C)
c.2173+5704G>C (n.2173+5704G>C)
c.578-85G>C (n.578-85G>C)
c.1604-85G>C (n.1604-85G>C)
dbSNP
Xg.67717393G>TCA2738700482ARc.*522-85G>T (n.*522-85G>T)
c.2174-85G>T (n.2174-85G>T)
c.801-85G>T (n.801-85G>T)
c.2173+5704G>T (n.2173+5704G>T)
c.578-85G>T (n.578-85G>T)
c.1604-85G>T (n.1604-85G>T)
dbSNP
Xg.67717394A>TCA2738700564ARc.*522-84A>T (n.*522-84A>T)
c.2174-84A>T (n.2174-84A>T)
c.801-84A>T (n.801-84A>T)
c.2173+5705A>T (n.2173+5705A>T)
c.578-84A>T (n.578-84A>T)
c.1604-84A>T (n.1604-84A>T)
dbSNP
Xg.67717395G>ACA2579630599ARc.*522-83G>A (n.*522-83G>A)
c.2174-83G>A (n.2174-83G>A)
c.801-83G>A (n.801-83G>A)
c.2173+5706G>A (n.2173+5706G>A)
c.578-83G>A (n.578-83G>A)
c.1604-83G>A (n.1604-83G>A)
dbSNP gnomAD v4
Xg.67717395G>TCA2693950192ARc.*522-83G>T (n.*522-83G>T)
c.2174-83G>T (n.2174-83G>T)
c.801-83G>T (n.801-83G>T)
c.2173+5706G>T (n.2173+5706G>T)
c.578-83G>T (n.578-83G>T)
c.1604-83G>T (n.1604-83G>T)
gnomAD v4
Xg.67717396C>ACA2738700622ARc.*522-82C>A (n.*522-82C>A)
c.2174-82C>A (n.2174-82C>A)
c.801-82C>A (n.801-82C>A)
c.2173+5707C>A (n.2173+5707C>A)
c.578-82C>A (n.578-82C>A)
c.1604-82C>A (n.1604-82C>A)
dbSNP
Xg.67717396C>GCA2738700623ARc.*522-82C>G (n.*522-82C>G)
c.2174-82C>G (n.2174-82C>G)
c.801-82C>G (n.801-82C>G)
c.2173+5707C>G (n.2173+5707C>G)
c.578-82C>G (n.578-82C>G)
c.1604-82C>G (n.1604-82C>G)
dbSNP
Xg.67717396C>TCA2579630600ARc.*522-82C>T (n.*522-82C>T)
c.2174-82C>T (n.2174-82C>T)
c.801-82C>T (n.801-82C>T)
c.2173+5707C>T (n.2173+5707C>T)
c.578-82C>T (n.578-82C>T)
c.1604-82C>T (n.1604-82C>T)
Xg.67717397A=CA2435132580ARc.*522-81A= (n.*522-81A=)
c.2174-81A= (n.2174-81A=)
c.801-81A= (n.801-81A=)
c.2173+5708A= (n.2173+5708A=)
c.578-81A= (n.578-81A=)
c.1604-81A= (n.1604-81A=)
Xg.67717397A>CCA2435132581ARc.*522-81A>C (n.*522-81A>C)
c.2174-81A>C (n.2174-81A>C)
c.801-81A>C (n.801-81A>C)
c.2173+5708A>C (n.2173+5708A>C)
c.578-81A>C (n.578-81A>C)
c.1604-81A>C (n.1604-81A>C)
dbSNP
Xg.67717397A>TCA642377047ARc.*522-81A>T (n.*522-81A>T)
c.2174-81A>T (n.2174-81A>T)
c.801-81A>T (n.801-81A>T)
c.2173+5708A>T (n.2173+5708A>T)
c.578-81A>T (n.578-81A>T)
c.1604-81A>T (n.1604-81A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67717398T>CCA877565006ARc.*522-80T>C (n.*522-80T>C)
c.2174-80T>C (n.2174-80T>C)
c.801-80T>C (n.801-80T>C)
c.2173+5709T>C (n.2173+5709T>C)
c.578-80T>C (n.578-80T>C)
c.1604-80T>C (n.1604-80T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67717398T=CA2435132582ARc.*522-80T= (n.*522-80T=)
c.2174-80T= (n.2174-80T=)
c.801-80T= (n.801-80T=)
c.2173+5709T= (n.2173+5709T=)
c.578-80T= (n.578-80T=)
c.1604-80T= (n.1604-80T=)
Xg.67717401_67717402dupCA2693950193ARc.*522-77_*522-76dup (n.*522-77_*522-76dup)
c.2174-77_2174-76dup (n.2174-77_2174-76dup)
c.801-77_801-76dup (n.801-77_801-76dup)
c.2173+5712_2173+5713dup (n.2173+5712_2173+5713dup)
c.578-77_578-76dup (n.578-77_578-76dup)
c.1604-77_1604-76dup (n.1604-77_1604-76dup)
gnomAD v4
Xg.67717399C>ACA2579630601ARc.*522-79C>A (n.*522-79C>A)
c.2174-79C>A (n.2174-79C>A)
c.801-79C>A (n.801-79C>A)
c.2173+5710C>A (n.2173+5710C>A)
c.578-79C>A (n.578-79C>A)
c.1604-79C>A (n.1604-79C>A)
dbSNP
Xg.67717399C=CA2435132583ARc.*522-79C= (n.*522-79C=)
c.2174-79C= (n.2174-79C=)
c.801-79C= (n.801-79C=)
c.2173+5710C= (n.2173+5710C=)
c.578-79C= (n.578-79C=)
c.1604-79C= (n.1604-79C=)
Xg.67717399C>TCA2435132584ARc.*522-79C>T (n.*522-79C>T)
c.2174-79C>T (n.2174-79C>T)
c.801-79C>T (n.801-79C>T)
c.2173+5710C>T (n.2173+5710C>T)
c.578-79C>T (n.578-79C>T)
c.1604-79C>T (n.1604-79C>T)
dbSNP gnomAD v4
Xg.67717400T>GCA2738700648ARc.*522-78T>G (n.*522-78T>G)
c.2174-78T>G (n.2174-78T>G)
c.801-78T>G (n.801-78T>G)
c.2173+5711T>G (n.2173+5711T>G)
c.578-78T>G (n.578-78T>G)
c.1604-78T>G (n.1604-78T>G)
dbSNP
Xg.67717401C>ACA2738700681ARc.*522-77C>A (n.*522-77C>A)
c.2174-77C>A (n.2174-77C>A)
c.801-77C>A (n.801-77C>A)
c.2173+5712C>A (n.2173+5712C>A)
c.578-77C>A (n.578-77C>A)
c.1604-77C>A (n.1604-77C>A)
dbSNP
Xg.67717401C>TCA2693950194ARc.*522-77C>T (n.*522-77C>T)
c.2174-77C>T (n.2174-77C>T)
c.801-77C>T (n.801-77C>T)
c.2173+5712C>T (n.2173+5712C>T)
c.578-77C>T (n.578-77C>T)
c.1604-77C>T (n.1604-77C>T)
dbSNP gnomAD v4
Xg.67717402T>CCA2435132586ARc.*522-76T>C (n.*522-76T>C)
c.2174-76T>C (n.2174-76T>C)
c.801-76T>C (n.801-76T>C)
c.2173+5713T>C (n.2173+5713T>C)
c.578-76T>C (n.578-76T>C)
c.1604-76T>C (n.1604-76T>C)
dbSNP gnomAD v4
Xg.67717402T=CA2435132585ARc.*522-76T= (n.*522-76T=)
c.2174-76T= (n.2174-76T=)
c.801-76T= (n.801-76T=)
c.2173+5713T= (n.2173+5713T=)
c.578-76T= (n.578-76T=)
c.1604-76T= (n.1604-76T=)
Xg.67717403G>ACA2738700708ARc.*522-75G>A (n.*522-75G>A)
c.2174-75G>A (n.2174-75G>A)
c.801-75G>A (n.801-75G>A)
c.2173+5714G>A (n.2173+5714G>A)
c.578-75G>A (n.578-75G>A)
c.1604-75G>A (n.1604-75G>A)
dbSNP
Xg.67717403G>CCA2738700684ARc.*522-75G>C (n.*522-75G>C)
c.2174-75G>C (n.2174-75G>C)
c.801-75G>C (n.801-75G>C)
c.2173+5714G>C (n.2173+5714G>C)
c.578-75G>C (n.578-75G>C)
c.1604-75G>C (n.1604-75G>C)
dbSNP
Xg.67717403G>TCA2738700683ARc.*522-75G>T (n.*522-75G>T)
c.2174-75G>T (n.2174-75G>T)
c.801-75G>T (n.801-75G>T)
c.2173+5714G>T (n.2173+5714G>T)
c.578-75G>T (n.578-75G>T)
c.1604-75G>T (n.1604-75G>T)
dbSNP
Xg.67717404C>ACA2738700711ARc.*522-74C>A (n.*522-74C>A)
c.2174-74C>A (n.2174-74C>A)
c.801-74C>A (n.801-74C>A)
c.2173+5715C>A (n.2173+5715C>A)
c.578-74C>A (n.578-74C>A)
c.1604-74C>A (n.1604-74C>A)
dbSNP
Xg.67717404C>GCA2693950195ARc.*522-74C>G (n.*522-74C>G)
c.2174-74C>G (n.2174-74C>G)
c.801-74C>G (n.801-74C>G)
c.2173+5715C>G (n.2173+5715C>G)
c.578-74C>G (n.578-74C>G)
c.1604-74C>G (n.1604-74C>G)
dbSNP gnomAD v4
Xg.67717404C>TCA2738700743ARc.*522-74C>T (n.*522-74C>T)
c.2174-74C>T (n.2174-74C>T)
c.801-74C>T (n.801-74C>T)
c.2173+5715C>T (n.2173+5715C>T)
c.578-74C>T (n.578-74C>T)
c.1604-74C>T (n.1604-74C>T)
dbSNP
Xg.67717405C>ACA2738700802ARc.*522-73C>A (n.*522-73C>A)
c.2174-73C>A (n.2174-73C>A)
c.801-73C>A (n.801-73C>A)
c.2173+5716C>A (n.2173+5716C>A)
c.578-73C>A (n.578-73C>A)
c.1604-73C>A (n.1604-73C>A)
dbSNP
Xg.67717405C>TCA2738700774ARc.*522-73C>T (n.*522-73C>T)
c.2174-73C>T (n.2174-73C>T)
c.801-73C>T (n.801-73C>T)
c.2173+5716C>T (n.2173+5716C>T)
c.578-73C>T (n.578-73C>T)
c.1604-73C>T (n.1604-73C>T)
dbSNP
Xg.67717406C>ACA2579630602ARc.*522-72C>A (n.*522-72C>A)
c.2174-72C>A (n.2174-72C>A)
c.801-72C>A (n.801-72C>A)
c.2173+5717C>A (n.2173+5717C>A)
c.578-72C>A (n.578-72C>A)
c.1604-72C>A (n.1604-72C>A)
dbSNP gnomAD v4
Xg.67717406C=CA2435132587ARc.*522-72C= (n.*522-72C=)
c.2174-72C= (n.2174-72C=)
c.801-72C= (n.801-72C=)
c.2173+5717C= (n.2173+5717C=)
c.578-72C= (n.578-72C=)
c.1604-72C= (n.1604-72C=)
Xg.67717406C>TCA330771836ARc.*522-72C>T (n.*522-72C>T)
c.2174-72C>T (n.2174-72C>T)
c.801-72C>T (n.801-72C>T)
c.2173+5717C>T (n.2173+5717C>T)
c.578-72C>T (n.578-72C>T)
c.1604-72C>T (n.1604-72C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67717407A>GCA2693950196ARc.*522-71A>G (n.*522-71A>G)
c.2174-71A>G (n.2174-71A>G)
c.801-71A>G (n.801-71A>G)
c.2173+5718A>G (n.2173+5718A>G)
c.578-71A>G (n.578-71A>G)
c.1604-71A>G (n.1604-71A>G)
gnomAD v4
Xg.67717408A>GCA2738700848ARc.*522-70A>G (n.*522-70A>G)
c.2174-70A>G (n.2174-70A>G)
c.801-70A>G (n.801-70A>G)
c.2173+5719A>G (n.2173+5719A>G)
c.578-70A>G (n.578-70A>G)
c.1604-70A>G (n.1604-70A>G)
dbSNP
Xg.67717408A>TCA2738700847ARc.*522-70A>T (n.*522-70A>T)
c.2174-70A>T (n.2174-70A>T)
c.801-70A>T (n.801-70A>T)
c.2173+5719A>T (n.2173+5719A>T)
c.578-70A>T (n.578-70A>T)
c.1604-70A>T (n.1604-70A>T)
dbSNP
Xg.67717409C>ACA2693950197ARc.*522-69C>A (n.*522-69C>A)
c.2174-69C>A (n.2174-69C>A)
c.801-69C>A (n.801-69C>A)
c.2173+5720C>A (n.2173+5720C>A)
c.578-69C>A (n.578-69C>A)
c.1604-69C>A (n.1604-69C>A)
dbSNP gnomAD v4
Xg.67717409C>GCA2738700849ARc.*522-69C>G (n.*522-69C>G)
c.2174-69C>G (n.2174-69C>G)
c.801-69C>G (n.801-69C>G)
c.2173+5720C>G (n.2173+5720C>G)
c.578-69C>G (n.578-69C>G)
c.1604-69C>G (n.1604-69C>G)
dbSNP
Xg.67717409C>TCA2738700864ARc.*522-69C>T (n.*522-69C>T)
c.2174-69C>T (n.2174-69C>T)
c.801-69C>T (n.801-69C>T)
c.2173+5720C>T (n.2173+5720C>T)
c.578-69C>T (n.578-69C>T)
c.1604-69C>T (n.1604-69C>T)
dbSNP
Xg.67717410A=CA2435132588ARc.*522-68A= (n.*522-68A=)
c.2174-68A= (n.2174-68A=)
c.801-68A= (n.801-68A=)
c.2173+5721A= (n.2173+5721A=)
c.578-68A= (n.578-68A=)
c.1604-68A= (n.1604-68A=)
Xg.67717410A>GCA2435132589ARc.*522-68A>G (n.*522-68A>G)
c.2174-68A>G (n.2174-68A>G)
c.801-68A>G (n.801-68A>G)
c.2173+5721A>G (n.2173+5721A>G)
c.578-68A>G (n.578-68A>G)
c.1604-68A>G (n.1604-68A>G)
dbSNP gnomAD v4
Xg.67717410A>TCA2738572896ARc.*522-68A>T (n.*522-68A>T)
c.2174-68A>T (n.2174-68A>T)
c.801-68A>T (n.801-68A>T)
c.2173+5721A>T (n.2173+5721A>T)
c.578-68A>T (n.578-68A>T)
c.1604-68A>T (n.1604-68A>T)
dbSNP
Xg.67717411G>ACA2738700867ARc.*522-67G>A (n.*522-67G>A)
c.2174-67G>A (n.2174-67G>A)
c.801-67G>A (n.801-67G>A)
c.2173+5722G>A (n.2173+5722G>A)
c.578-67G>A (n.578-67G>A)
c.1604-67G>A (n.1604-67G>A)
dbSNP
Xg.67717411G>CCA2738701077ARc.*522-67G>C (n.*522-67G>C)
c.2174-67G>C (n.2174-67G>C)
c.801-67G>C (n.801-67G>C)
c.2173+5722G>C (n.2173+5722G>C)
c.578-67G>C (n.578-67G>C)
c.1604-67G>C (n.1604-67G>C)
dbSNP
Xg.67717411G>TCA2738701102ARc.*522-67G>T (n.*522-67G>T)
c.2174-67G>T (n.2174-67G>T)
c.801-67G>T (n.801-67G>T)
c.2173+5722G>T (n.2173+5722G>T)
c.578-67G>T (n.578-67G>T)
c.1604-67G>T (n.1604-67G>T)
dbSNP
Xg.67717412G>ACA2579630603ARc.*522-66G>A (n.*522-66G>A)
c.2174-66G>A (n.2174-66G>A)
c.801-66G>A (n.801-66G>A)
c.2173+5723G>A (n.2173+5723G>A)
c.578-66G>A (n.578-66G>A)
c.1604-66G>A (n.1604-66G>A)
dbSNP gnomAD v4
Xg.67717412G>CCA2738556746ARc.*522-66G>C (n.*522-66G>C)
c.2174-66G>C (n.2174-66G>C)
c.801-66G>C (n.801-66G>C)
c.2173+5723G>C (n.2173+5723G>C)
c.578-66G>C (n.578-66G>C)
c.1604-66G>C (n.1604-66G>C)
dbSNP
Xg.67717412G=CA2435132590ARc.*522-66G= (n.*522-66G=)
c.2174-66G= (n.2174-66G=)
c.801-66G= (n.801-66G=)
c.2173+5723G= (n.2173+5723G=)
c.578-66G= (n.578-66G=)
c.1604-66G= (n.1604-66G=)
Xg.67717412G>TCA2435132591ARc.*522-66G>T (n.*522-66G>T)
c.2174-66G>T (n.2174-66G>T)
c.801-66G>T (n.801-66G>T)
c.2173+5723G>T (n.2173+5723G>T)
c.578-66G>T (n.578-66G>T)
c.1604-66G>T (n.1604-66G>T)
dbSNP
Xg.67717413G>ACA2512241883ARc.*522-65G>A (n.*522-65G>A)
c.2174-65G>A (n.2174-65G>A)
c.801-65G>A (n.801-65G>A)
c.2173+5724G>A (n.2173+5724G>A)
c.578-65G>A (n.578-65G>A)
c.1604-65G>A (n.1604-65G>A)
dbSNP
Xg.67717413G>CCA2738701133ARc.*522-65G>C (n.*522-65G>C)
c.2174-65G>C (n.2174-65G>C)
c.801-65G>C (n.801-65G>C)
c.2173+5724G>C (n.2173+5724G>C)
c.578-65G>C (n.578-65G>C)
c.1604-65G>C (n.1604-65G>C)
dbSNP
Xg.67717414A=CA2435132592ARc.*522-64A= (n.*522-64A=)
c.2174-64A= (n.2174-64A=)
c.801-64A= (n.801-64A=)
c.2173+5725A= (n.2173+5725A=)
c.578-64A= (n.578-64A=)
c.1604-64A= (n.1604-64A=)
Xg.67717414A>TCA330771837ARc.*522-64A>T (n.*522-64A>T)
c.2174-64A>T (n.2174-64A>T)
c.801-64A>T (n.801-64A>T)
c.2173+5725A>T (n.2173+5725A>T)
c.578-64A>T (n.578-64A>T)
c.1604-64A>T (n.1604-64A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67717415C>ACA2579630604ARc.*522-63C>A (n.*522-63C>A)
c.2174-63C>A (n.2174-63C>A)
c.801-63C>A (n.801-63C>A)
c.2173+5726C>A (n.2173+5726C>A)
c.578-63C>A (n.578-63C>A)
c.1604-63C>A (n.1604-63C>A)
dbSNP gnomAD v4
Xg.67717415C>GCA2738701155ARc.*522-63C>G (n.*522-63C>G)
c.2174-63C>G (n.2174-63C>G)
c.801-63C>G (n.801-63C>G)
c.2173+5726C>G (n.2173+5726C>G)
c.578-63C>G (n.578-63C>G)
c.1604-63C>G (n.1604-63C>G)
dbSNP
Xg.67717416T>ACA2738701159ARc.*522-62T>A (n.*522-62T>A)
c.2174-62T>A (n.2174-62T>A)
c.801-62T>A (n.801-62T>A)
c.2173+5727T>A (n.2173+5727T>A)
c.578-62T>A (n.578-62T>A)
c.1604-62T>A (n.1604-62T>A)
dbSNP
Xg.67717417C>ACA2738701163ARc.*522-61C>A (n.*522-61C>A)
c.2174-61C>A (n.2174-61C>A)
c.801-61C>A (n.801-61C>A)
c.2173+5728C>A (n.2173+5728C>A)
c.578-61C>A (n.578-61C>A)
c.1604-61C>A (n.1604-61C>A)
dbSNP
Xg.67717417C>TCA2738701164ARc.*522-61C>T (n.*522-61C>T)
c.2174-61C>T (n.2174-61C>T)
c.801-61C>T (n.801-61C>T)
c.2173+5728C>T (n.2173+5728C>T)
c.578-61C>T (n.578-61C>T)
c.1604-61C>T (n.1604-61C>T)
dbSNP
Xg.67717418A>GCA2693950199ARc.*522-60A>G (n.*522-60A>G)
c.2174-60A>G (n.2174-60A>G)
c.801-60A>G (n.801-60A>G)
c.2173+5729A>G (n.2173+5729A>G)
c.578-60A>G (n.578-60A>G)
c.1604-60A>G (n.1604-60A>G)
dbSNP gnomAD v4
Xg.67717419_67717420delCA2579630605ARc.*522-59_*522-58del (n.*522-59_*522-58del)
c.2174-59_2174-58del (n.2174-59_2174-58del)
c.801-59_801-58del (n.801-59_801-58del)
c.2173+5730_2173+5731del (n.2173+5730_2173+5731del)
c.578-59_578-58del (n.578-59_578-58del)
c.1604-59_1604-58del (n.1604-59_1604-58del)
Xg.67717420_67717425delCA2693950198ARc.*522-58_*522-53del (n.*522-58_*522-53del)
c.2174-58_2174-53del (n.2174-58_2174-53del)
c.801-58_801-53del (n.801-58_801-53del)
c.2173+5731_2173+5736del (n.2173+5731_2173+5736del)
c.578-58_578-53del (n.578-58_578-53del)
c.1604-58_1604-53del (n.1604-58_1604-53del)
gnomAD v4
Xg.67717419G>ACA2738701170ARc.*522-59G>A (n.*522-59G>A)
c.2174-59G>A (n.2174-59G>A)
c.801-59G>A (n.801-59G>A)
c.2173+5730G>A (n.2173+5730G>A)
c.578-59G>A (n.578-59G>A)
c.1604-59G>A (n.1604-59G>A)
dbSNP
Xg.67717419G>CCA2579630606ARc.*522-59G>C (n.*522-59G>C)
c.2174-59G>C (n.2174-59G>C)
c.801-59G>C (n.801-59G>C)
c.2173+5730G>C (n.2173+5730G>C)
c.578-59G>C (n.578-59G>C)
c.1604-59G>C (n.1604-59G>C)
dbSNP
Xg.67717420A>TCA2738701344ARc.*522-58A>T (n.*522-58A>T)
c.2174-58A>T (n.2174-58A>T)
c.801-58A>T (n.801-58A>T)
c.2173+5731A>T (n.2173+5731A>T)
c.578-58A>T (n.578-58A>T)
c.1604-58A>T (n.1604-58A>T)
dbSNP

Number of alleles fetched