| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.677121C>A | CA2279758993 | ENOSF1 | c.1250+224G>T (n.1250+224G>T) c.1148+224G>T (n.1148+224G>T) c.1169+224G>T (n.1169+224G>T) c.902+224G>T (n.902+224G>T) c.920+224G>T (n.920+224G>T) c.*535+224G>T (n.*535+224G>T) n.136-1719G>T n.646+224G>T n.1729+224G>T n.3259+224G>T n.264+224G>T c.968+224G>T c.605+224G>T (n.605+224G>T) c.1190+224G>T (n.1190+224G>T) c.1181+224G>T (n.1181+224G>T) c.1175+224G>T (n.1175+224G>T) c.1163+224G>T (n.1163+224G>T) c.1151+224G>T (n.1151+224G>T) c.1124+224G>T (n.1124+224G>T) c.1001+224G>T (n.1001+224G>T) c.974+224G>T (n.974+224G>T) c.962+224G>T (n.962+224G>T) c.938+224G>T (n.938+224G>T) c.917+224G>T (n.917+224G>T) c.785+224G>T (n.785+224G>T) c.731+224G>T (n.731+224G>T) c.716+224G>T (n.716+224G>T) c.692+224G>T (n.692+224G>T) c.620+224G>T (n.620+224G>T) c.578+224G>T (n.578+224G>T) n.1184+224G>T n.1209+224G>T n.1304+224G>T n.1069+224G>T n.928-1719G>T c.1106+224G>T (n.1106+224G>T) c.1292+224G>T (n.1292+224G>T) c.1061+224G>T (n.1061+224G>T) n.1109+224G>T n.1225+224G>T n.1473+224G>T n.1159+224G>T n.1185+224G>T n.1036+224G>T n.1369+224G>T c.563+224G>T (n.563+224G>T) c.1154+224G>T (n.1154+224G>T) c.1004+224G>T (n.1004+224G>T) c.980+224G>T (n.980+224G>T) c.923+224G>T (n.923+224G>T) c.878+224G>T (n.878+224G>T) c.746+224G>T (n.746+224G>T) n.938-1719G>T n.1323+224G>T n.1075+224G>T n.1191+224G>T n.1439+224G>T n.1125+224G>T n.1151+224G>T n.1002+224G>T n.1335+224G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.677121C= | CA2279758992 | ENOSF1 | c.1250+224G= (n.1250+224G=) c.1148+224G= (n.1148+224G=) c.1169+224G= (n.1169+224G=) c.902+224G= (n.902+224G=) c.920+224G= (n.920+224G=) c.*535+224G= (n.*535+224G=) n.136-1719G= n.646+224G= n.1729+224G= n.3259+224G= n.264+224G= c.968+224G= c.605+224G= (n.605+224G=) c.1190+224G= (n.1190+224G=) c.1181+224G= (n.1181+224G=) c.1175+224G= (n.1175+224G=) c.1163+224G= (n.1163+224G=) c.1151+224G= (n.1151+224G=) c.1124+224G= (n.1124+224G=) c.1001+224G= (n.1001+224G=) c.974+224G= (n.974+224G=) c.962+224G= (n.962+224G=) c.938+224G= (n.938+224G=) c.917+224G= (n.917+224G=) c.785+224G= (n.785+224G=) c.731+224G= (n.731+224G=) c.716+224G= (n.716+224G=) c.692+224G= (n.692+224G=) c.620+224G= (n.620+224G=) c.578+224G= (n.578+224G=) n.1184+224G= n.1209+224G= n.1304+224G= n.1069+224G= n.928-1719G= c.1106+224G= (n.1106+224G=) c.1292+224G= (n.1292+224G=) c.1061+224G= (n.1061+224G=) n.1109+224G= n.1225+224G= n.1473+224G= n.1159+224G= n.1185+224G= n.1036+224G= n.1369+224G= c.563+224G= (n.563+224G=) c.1154+224G= (n.1154+224G=) c.1004+224G= (n.1004+224G=) c.980+224G= (n.980+224G=) c.923+224G= (n.923+224G=) c.878+224G= (n.878+224G=) c.746+224G= (n.746+224G=) n.938-1719G= n.1323+224G= n.1075+224G= n.1191+224G= n.1439+224G= n.1125+224G= n.1151+224G= n.1002+224G= n.1335+224G= | |
| 18 | g.677123T>C | CA781712624 | ENOSF1 | c.1250+222A>G (n.1250+222A>G) c.1148+222A>G (n.1148+222A>G) c.1169+222A>G (n.1169+222A>G) c.902+222A>G (n.902+222A>G) c.920+222A>G (n.920+222A>G) c.*535+222A>G (n.*535+222A>G) n.136-1721A>G n.646+222A>G n.1729+222A>G n.3259+222A>G n.264+222A>G c.968+222A>G c.605+222A>G (n.605+222A>G) c.1190+222A>G (n.1190+222A>G) c.1181+222A>G (n.1181+222A>G) c.1175+222A>G (n.1175+222A>G) c.1163+222A>G (n.1163+222A>G) c.1151+222A>G (n.1151+222A>G) c.1124+222A>G (n.1124+222A>G) c.1001+222A>G (n.1001+222A>G) c.974+222A>G (n.974+222A>G) c.962+222A>G (n.962+222A>G) c.938+222A>G (n.938+222A>G) c.917+222A>G (n.917+222A>G) c.785+222A>G (n.785+222A>G) c.731+222A>G (n.731+222A>G) c.716+222A>G (n.716+222A>G) c.692+222A>G (n.692+222A>G) c.620+222A>G (n.620+222A>G) c.578+222A>G (n.578+222A>G) n.1184+222A>G n.1209+222A>G n.1304+222A>G n.1069+222A>G n.928-1721A>G c.1106+222A>G (n.1106+222A>G) c.1292+222A>G (n.1292+222A>G) c.1061+222A>G (n.1061+222A>G) n.1109+222A>G n.1225+222A>G n.1473+222A>G n.1159+222A>G n.1185+222A>G n.1036+222A>G n.1369+222A>G c.563+222A>G (n.563+222A>G) c.1154+222A>G (n.1154+222A>G) c.1004+222A>G (n.1004+222A>G) c.980+222A>G (n.980+222A>G) c.923+222A>G (n.923+222A>G) c.878+222A>G (n.878+222A>G) c.746+222A>G (n.746+222A>G) n.938-1721A>G n.1323+222A>G n.1075+222A>G n.1191+222A>G n.1439+222A>G n.1125+222A>G n.1151+222A>G n.1002+222A>G n.1335+222A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.677123T= | CA2279758994 | ENOSF1 | c.1250+222A= (n.1250+222A=) c.1148+222A= (n.1148+222A=) c.1169+222A= (n.1169+222A=) c.902+222A= (n.902+222A=) c.920+222A= (n.920+222A=) c.*535+222A= (n.*535+222A=) n.136-1721A= n.646+222A= n.1729+222A= n.3259+222A= n.264+222A= c.968+222A= c.605+222A= (n.605+222A=) c.1190+222A= (n.1190+222A=) c.1181+222A= (n.1181+222A=) c.1175+222A= (n.1175+222A=) c.1163+222A= (n.1163+222A=) c.1151+222A= (n.1151+222A=) c.1124+222A= (n.1124+222A=) c.1001+222A= (n.1001+222A=) c.974+222A= (n.974+222A=) c.962+222A= (n.962+222A=) c.938+222A= (n.938+222A=) c.917+222A= (n.917+222A=) c.785+222A= (n.785+222A=) c.731+222A= (n.731+222A=) c.716+222A= (n.716+222A=) c.692+222A= (n.692+222A=) c.620+222A= (n.620+222A=) c.578+222A= (n.578+222A=) n.1184+222A= n.1209+222A= n.1304+222A= n.1069+222A= n.928-1721A= c.1106+222A= (n.1106+222A=) c.1292+222A= (n.1292+222A=) c.1061+222A= (n.1061+222A=) n.1109+222A= n.1225+222A= n.1473+222A= n.1159+222A= n.1185+222A= n.1036+222A= n.1369+222A= c.563+222A= (n.563+222A=) c.1154+222A= (n.1154+222A=) c.1004+222A= (n.1004+222A=) c.980+222A= (n.980+222A=) c.923+222A= (n.923+222A=) c.878+222A= (n.878+222A=) c.746+222A= (n.746+222A=) n.938-1721A= n.1323+222A= n.1075+222A= n.1191+222A= n.1439+222A= n.1125+222A= n.1151+222A= n.1002+222A= n.1335+222A= | |
| 18 | g.677129del | CA2734153868 | ENOSF1 | c.1250+221del (n.1250+221del) c.1148+221del (n.1148+221del) c.1169+221del (n.1169+221del) c.902+221del (n.902+221del) c.920+221del (n.920+221del) c.*535+221del (n.*535+221del) n.136-1722del n.646+221del n.1729+221del n.3259+221del n.264+221del c.968+221del c.605+221del (n.605+221del) c.1190+221del (n.1190+221del) c.1181+221del (n.1181+221del) c.1175+221del (n.1175+221del) c.1163+221del (n.1163+221del) c.1151+221del (n.1151+221del) c.1124+221del (n.1124+221del) c.1001+221del (n.1001+221del) c.974+221del (n.974+221del) c.962+221del (n.962+221del) c.938+221del (n.938+221del) c.917+221del (n.917+221del) c.785+221del (n.785+221del) c.731+221del (n.731+221del) c.716+221del (n.716+221del) c.692+221del (n.692+221del) c.620+221del (n.620+221del) c.578+221del (n.578+221del) n.1184+221del n.1209+221del n.1304+221del n.1069+221del n.928-1722del c.1106+221del (n.1106+221del) c.1292+221del (n.1292+221del) c.1061+221del (n.1061+221del) n.1109+221del n.1225+221del n.1473+221del n.1159+221del n.1185+221del n.1036+221del n.1369+221del c.563+221del (n.563+221del) c.1154+221del (n.1154+221del) c.1004+221del (n.1004+221del) c.980+221del (n.980+221del) c.923+221del (n.923+221del) c.878+221del (n.878+221del) c.746+221del (n.746+221del) n.938-1722del n.1323+221del n.1075+221del n.1191+221del n.1439+221del n.1125+221del n.1151+221del n.1002+221del n.1335+221del | dbSNP |
| 18 | g.677128_677130delinsAAT | CA2279758995 | ENOSF1 | c.1250+215_1250+217delinsATT (n.1250+215_1250+217delinsATT) c.1148+215_1148+217delinsATT (n.1148+215_1148+217delinsATT) c.1169+215_1169+217delinsATT (n.1169+215_1169+217delinsATT) c.902+215_902+217delinsATT (n.902+215_902+217delinsATT) c.920+215_920+217delinsATT (n.920+215_920+217delinsATT) c.*535+215_*535+217delinsATT (n.*535+215_*535+217delinsATT) n.136-1728_136-1726delinsATT n.646+215_646+217delinsATT n.1729+215_1729+217delinsATT n.3259+215_3259+217delinsATT n.264+215_264+217delinsATT c.968+215_968+217delinsATT c.605+215_605+217delinsATT (n.605+215_605+217delinsATT) c.1190+215_1190+217delinsATT (n.1190+215_1190+217delinsATT) c.1181+215_1181+217delinsATT (n.1181+215_1181+217delinsATT) c.1175+215_1175+217delinsATT (n.1175+215_1175+217delinsATT) c.1163+215_1163+217delinsATT (n.1163+215_1163+217delinsATT) c.1151+215_1151+217delinsATT (n.1151+215_1151+217delinsATT) c.1124+215_1124+217delinsATT (n.1124+215_1124+217delinsATT) c.1001+215_1001+217delinsATT (n.1001+215_1001+217delinsATT) c.974+215_974+217delinsATT (n.974+215_974+217delinsATT) c.962+215_962+217delinsATT (n.962+215_962+217delinsATT) c.938+215_938+217delinsATT (n.938+215_938+217delinsATT) c.917+215_917+217delinsATT (n.917+215_917+217delinsATT) c.785+215_785+217delinsATT (n.785+215_785+217delinsATT) c.731+215_731+217delinsATT (n.731+215_731+217delinsATT) c.716+215_716+217delinsATT (n.716+215_716+217delinsATT) c.692+215_692+217delinsATT (n.692+215_692+217delinsATT) c.620+215_620+217delinsATT (n.620+215_620+217delinsATT) c.578+215_578+217delinsATT (n.578+215_578+217delinsATT) n.1184+215_1184+217delinsATT n.1209+215_1209+217delinsATT n.1304+215_1304+217delinsATT n.1069+215_1069+217delinsATT n.928-1728_928-1726delinsATT c.1106+215_1106+217delinsATT (n.1106+215_1106+217delinsATT) c.1292+215_1292+217delinsATT (n.1292+215_1292+217delinsATT) c.1061+215_1061+217delinsATT (n.1061+215_1061+217delinsATT) n.1109+215_1109+217delinsATT n.1225+215_1225+217delinsATT n.1473+215_1473+217delinsATT n.1159+215_1159+217delinsATT n.1185+215_1185+217delinsATT n.1036+215_1036+217delinsATT n.1369+215_1369+217delinsATT c.563+215_563+217delinsATT (n.563+215_563+217delinsATT) c.1154+215_1154+217delinsATT (n.1154+215_1154+217delinsATT) c.1004+215_1004+217delinsATT (n.1004+215_1004+217delinsATT) c.980+215_980+217delinsATT (n.980+215_980+217delinsATT) c.923+215_923+217delinsATT (n.923+215_923+217delinsATT) c.878+215_878+217delinsATT (n.878+215_878+217delinsATT) c.746+215_746+217delinsATT (n.746+215_746+217delinsATT) n.938-1728_938-1726delinsATT n.1323+215_1323+217delinsATT n.1075+215_1075+217delinsATT n.1191+215_1191+217delinsATT n.1439+215_1439+217delinsATT n.1125+215_1125+217delinsATT n.1151+215_1151+217delinsATT n.1002+215_1002+217delinsATT n.1335+215_1335+217delinsATT | |
| 18 | g.677130_677131del | CA627884442 | ENOSF1 | c.1250+215_1250+216del (n.1250+215_1250+216del) c.1148+215_1148+216del (n.1148+215_1148+216del) c.1169+215_1169+216del (n.1169+215_1169+216del) c.902+215_902+216del (n.902+215_902+216del) c.920+215_920+216del (n.920+215_920+216del) c.*535+215_*535+216del (n.*535+215_*535+216del) n.136-1728_136-1727del n.646+215_646+216del n.1729+215_1729+216del n.3259+215_3259+216del n.264+215_264+216del c.968+215_968+216del c.605+215_605+216del (n.605+215_605+216del) c.1190+215_1190+216del (n.1190+215_1190+216del) c.1181+215_1181+216del (n.1181+215_1181+216del) c.1175+215_1175+216del (n.1175+215_1175+216del) c.1163+215_1163+216del (n.1163+215_1163+216del) c.1151+215_1151+216del (n.1151+215_1151+216del) c.1124+215_1124+216del (n.1124+215_1124+216del) c.1001+215_1001+216del (n.1001+215_1001+216del) c.974+215_974+216del (n.974+215_974+216del) c.962+215_962+216del (n.962+215_962+216del) c.938+215_938+216del (n.938+215_938+216del) c.917+215_917+216del (n.917+215_917+216del) c.785+215_785+216del (n.785+215_785+216del) c.731+215_731+216del (n.731+215_731+216del) c.716+215_716+216del (n.716+215_716+216del) c.692+215_692+216del (n.692+215_692+216del) c.620+215_620+216del (n.620+215_620+216del) c.578+215_578+216del (n.578+215_578+216del) n.1184+215_1184+216del n.1209+215_1209+216del n.1304+215_1304+216del n.1069+215_1069+216del n.928-1728_928-1727del c.1106+215_1106+216del (n.1106+215_1106+216del) c.1292+215_1292+216del (n.1292+215_1292+216del) c.1061+215_1061+216del (n.1061+215_1061+216del) n.1109+215_1109+216del n.1225+215_1225+216del n.1473+215_1473+216del n.1159+215_1159+216del n.1185+215_1185+216del n.1036+215_1036+216del n.1369+215_1369+216del c.563+215_563+216del (n.563+215_563+216del) c.1154+215_1154+216del (n.1154+215_1154+216del) c.1004+215_1004+216del (n.1004+215_1004+216del) c.980+215_980+216del (n.980+215_980+216del) c.923+215_923+216del (n.923+215_923+216del) c.878+215_878+216del (n.878+215_878+216del) c.746+215_746+216del (n.746+215_746+216del) n.938-1728_938-1727del n.1323+215_1323+216del n.1075+215_1075+216del n.1191+215_1191+216del n.1439+215_1439+216del n.1125+215_1125+216del n.1151+215_1151+216del n.1002+215_1002+216del n.1335+215_1335+216del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.677130T>C | CA295396016 | ENOSF1 | c.1250+215A>G (n.1250+215A>G) c.1148+215A>G (n.1148+215A>G) c.1169+215A>G (n.1169+215A>G) c.902+215A>G (n.902+215A>G) c.920+215A>G (n.920+215A>G) c.*535+215A>G (n.*535+215A>G) n.136-1728A>G n.646+215A>G n.1729+215A>G n.3259+215A>G n.264+215A>G c.968+215A>G c.605+215A>G (n.605+215A>G) c.1190+215A>G (n.1190+215A>G) c.1181+215A>G (n.1181+215A>G) c.1175+215A>G (n.1175+215A>G) c.1163+215A>G (n.1163+215A>G) c.1151+215A>G (n.1151+215A>G) c.1124+215A>G (n.1124+215A>G) c.1001+215A>G (n.1001+215A>G) c.974+215A>G (n.974+215A>G) c.962+215A>G (n.962+215A>G) c.938+215A>G (n.938+215A>G) c.917+215A>G (n.917+215A>G) c.785+215A>G (n.785+215A>G) c.731+215A>G (n.731+215A>G) c.716+215A>G (n.716+215A>G) c.692+215A>G (n.692+215A>G) c.620+215A>G (n.620+215A>G) c.578+215A>G (n.578+215A>G) n.1184+215A>G n.1209+215A>G n.1304+215A>G n.1069+215A>G n.928-1728A>G c.1106+215A>G (n.1106+215A>G) c.1292+215A>G (n.1292+215A>G) c.1061+215A>G (n.1061+215A>G) n.1109+215A>G n.1225+215A>G n.1473+215A>G n.1159+215A>G n.1185+215A>G n.1036+215A>G n.1369+215A>G c.563+215A>G (n.563+215A>G) c.1154+215A>G (n.1154+215A>G) c.1004+215A>G (n.1004+215A>G) c.980+215A>G (n.980+215A>G) c.923+215A>G (n.923+215A>G) c.878+215A>G (n.878+215A>G) c.746+215A>G (n.746+215A>G) n.938-1728A>G n.1323+215A>G n.1075+215A>G n.1191+215A>G n.1439+215A>G n.1125+215A>G n.1151+215A>G n.1002+215A>G n.1335+215A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.677130T= | CA2279758996 | ENOSF1 | c.1250+215A= (n.1250+215A=) c.1148+215A= (n.1148+215A=) c.1169+215A= (n.1169+215A=) c.902+215A= (n.902+215A=) c.920+215A= (n.920+215A=) c.*535+215A= (n.*535+215A=) n.136-1728A= n.646+215A= n.1729+215A= n.3259+215A= n.264+215A= c.968+215A= c.605+215A= (n.605+215A=) c.1190+215A= (n.1190+215A=) c.1181+215A= (n.1181+215A=) c.1175+215A= (n.1175+215A=) c.1163+215A= (n.1163+215A=) c.1151+215A= (n.1151+215A=) c.1124+215A= (n.1124+215A=) c.1001+215A= (n.1001+215A=) c.974+215A= (n.974+215A=) c.962+215A= (n.962+215A=) c.938+215A= (n.938+215A=) c.917+215A= (n.917+215A=) c.785+215A= (n.785+215A=) c.731+215A= (n.731+215A=) c.716+215A= (n.716+215A=) c.692+215A= (n.692+215A=) c.620+215A= (n.620+215A=) c.578+215A= (n.578+215A=) n.1184+215A= n.1209+215A= n.1304+215A= n.1069+215A= n.928-1728A= c.1106+215A= (n.1106+215A=) c.1292+215A= (n.1292+215A=) c.1061+215A= (n.1061+215A=) n.1109+215A= n.1225+215A= n.1473+215A= n.1159+215A= n.1185+215A= n.1036+215A= n.1369+215A= c.563+215A= (n.563+215A=) c.1154+215A= (n.1154+215A=) c.1004+215A= (n.1004+215A=) c.980+215A= (n.980+215A=) c.923+215A= (n.923+215A=) c.878+215A= (n.878+215A=) c.746+215A= (n.746+215A=) n.938-1728A= n.1323+215A= n.1075+215A= n.1191+215A= n.1439+215A= n.1125+215A= n.1151+215A= n.1002+215A= n.1335+215A= | |
| 18 | g.677132A= | CA2279758997 | ENOSF1 | c.1250+213T= (n.1250+213T=) c.1148+213T= (n.1148+213T=) c.1169+213T= (n.1169+213T=) c.902+213T= (n.902+213T=) c.920+213T= (n.920+213T=) c.*535+213T= (n.*535+213T=) n.136-1730T= n.646+213T= n.1729+213T= n.3259+213T= n.264+213T= c.968+213T= c.605+213T= (n.605+213T=) c.1190+213T= (n.1190+213T=) c.1181+213T= (n.1181+213T=) c.1175+213T= (n.1175+213T=) c.1163+213T= (n.1163+213T=) c.1151+213T= (n.1151+213T=) c.1124+213T= (n.1124+213T=) c.1001+213T= (n.1001+213T=) c.974+213T= (n.974+213T=) c.962+213T= (n.962+213T=) c.938+213T= (n.938+213T=) c.917+213T= (n.917+213T=) c.785+213T= (n.785+213T=) c.731+213T= (n.731+213T=) c.716+213T= (n.716+213T=) c.692+213T= (n.692+213T=) c.620+213T= (n.620+213T=) c.578+213T= (n.578+213T=) n.1184+213T= n.1209+213T= n.1304+213T= n.1069+213T= n.928-1730T= c.1106+213T= (n.1106+213T=) c.1292+213T= (n.1292+213T=) c.1061+213T= (n.1061+213T=) n.1109+213T= n.1225+213T= n.1473+213T= n.1159+213T= n.1185+213T= n.1036+213T= n.1369+213T= c.563+213T= (n.563+213T=) c.1154+213T= (n.1154+213T=) c.1004+213T= (n.1004+213T=) c.980+213T= (n.980+213T=) c.923+213T= (n.923+213T=) c.878+213T= (n.878+213T=) c.746+213T= (n.746+213T=) n.938-1730T= n.1323+213T= n.1075+213T= n.1191+213T= n.1439+213T= n.1125+213T= n.1151+213T= n.1002+213T= n.1335+213T= | |
| 18 | g.677132A>C | CA781712627 | ENOSF1 | c.1250+213T>G (n.1250+213T>G) c.1148+213T>G (n.1148+213T>G) c.1169+213T>G (n.1169+213T>G) c.902+213T>G (n.902+213T>G) c.920+213T>G (n.920+213T>G) c.*535+213T>G (n.*535+213T>G) n.136-1730T>G n.646+213T>G n.1729+213T>G n.3259+213T>G n.264+213T>G c.968+213T>G c.605+213T>G (n.605+213T>G) c.1190+213T>G (n.1190+213T>G) c.1181+213T>G (n.1181+213T>G) c.1175+213T>G (n.1175+213T>G) c.1163+213T>G (n.1163+213T>G) c.1151+213T>G (n.1151+213T>G) c.1124+213T>G (n.1124+213T>G) c.1001+213T>G (n.1001+213T>G) c.974+213T>G (n.974+213T>G) c.962+213T>G (n.962+213T>G) c.938+213T>G (n.938+213T>G) c.917+213T>G (n.917+213T>G) c.785+213T>G (n.785+213T>G) c.731+213T>G (n.731+213T>G) c.716+213T>G (n.716+213T>G) c.692+213T>G (n.692+213T>G) c.620+213T>G (n.620+213T>G) c.578+213T>G (n.578+213T>G) n.1184+213T>G n.1209+213T>G n.1304+213T>G n.1069+213T>G n.928-1730T>G c.1106+213T>G (n.1106+213T>G) c.1292+213T>G (n.1292+213T>G) c.1061+213T>G (n.1061+213T>G) n.1109+213T>G n.1225+213T>G n.1473+213T>G n.1159+213T>G n.1185+213T>G n.1036+213T>G n.1369+213T>G c.563+213T>G (n.563+213T>G) c.1154+213T>G (n.1154+213T>G) c.1004+213T>G (n.1004+213T>G) c.980+213T>G (n.980+213T>G) c.923+213T>G (n.923+213T>G) c.878+213T>G (n.878+213T>G) c.746+213T>G (n.746+213T>G) n.938-1730T>G n.1323+213T>G n.1075+213T>G n.1191+213T>G n.1439+213T>G n.1125+213T>G n.1151+213T>G n.1002+213T>G n.1335+213T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.677134G>A | CA2279758999 | ENOSF1 | c.1250+211C>T (n.1250+211C>T) c.1148+211C>T (n.1148+211C>T) c.1169+211C>T (n.1169+211C>T) c.902+211C>T (n.902+211C>T) c.920+211C>T (n.920+211C>T) c.*535+211C>T (n.*535+211C>T) n.136-1732C>T n.646+211C>T n.1729+211C>T n.3259+211C>T n.264+211C>T c.968+211C>T c.605+211C>T (n.605+211C>T) c.1190+211C>T (n.1190+211C>T) c.1181+211C>T (n.1181+211C>T) c.1175+211C>T (n.1175+211C>T) c.1163+211C>T (n.1163+211C>T) c.1151+211C>T (n.1151+211C>T) c.1124+211C>T (n.1124+211C>T) c.1001+211C>T (n.1001+211C>T) c.974+211C>T (n.974+211C>T) c.962+211C>T (n.962+211C>T) c.938+211C>T (n.938+211C>T) c.917+211C>T (n.917+211C>T) c.785+211C>T (n.785+211C>T) c.731+211C>T (n.731+211C>T) c.716+211C>T (n.716+211C>T) c.692+211C>T (n.692+211C>T) c.620+211C>T (n.620+211C>T) c.578+211C>T (n.578+211C>T) n.1184+211C>T n.1209+211C>T n.1304+211C>T n.1069+211C>T n.928-1732C>T c.1106+211C>T (n.1106+211C>T) c.1292+211C>T (n.1292+211C>T) c.1061+211C>T (n.1061+211C>T) n.1109+211C>T n.1225+211C>T n.1473+211C>T n.1159+211C>T n.1185+211C>T n.1036+211C>T n.1369+211C>T c.563+211C>T (n.563+211C>T) c.1154+211C>T (n.1154+211C>T) c.1004+211C>T (n.1004+211C>T) c.980+211C>T (n.980+211C>T) c.923+211C>T (n.923+211C>T) c.878+211C>T (n.878+211C>T) c.746+211C>T (n.746+211C>T) n.938-1732C>T n.1323+211C>T n.1075+211C>T n.1191+211C>T n.1439+211C>T n.1125+211C>T n.1151+211C>T n.1002+211C>T n.1335+211C>T | dbSNP |
| 18 | g.677134G= | CA2279758998 | ENOSF1 | c.1250+211C= (n.1250+211C=) c.1148+211C= (n.1148+211C=) c.1169+211C= (n.1169+211C=) c.902+211C= (n.902+211C=) c.920+211C= (n.920+211C=) c.*535+211C= (n.*535+211C=) n.136-1732C= n.646+211C= n.1729+211C= n.3259+211C= n.264+211C= c.968+211C= c.605+211C= (n.605+211C=) c.1190+211C= (n.1190+211C=) c.1181+211C= (n.1181+211C=) c.1175+211C= (n.1175+211C=) c.1163+211C= (n.1163+211C=) c.1151+211C= (n.1151+211C=) c.1124+211C= (n.1124+211C=) c.1001+211C= (n.1001+211C=) c.974+211C= (n.974+211C=) c.962+211C= (n.962+211C=) c.938+211C= (n.938+211C=) c.917+211C= (n.917+211C=) c.785+211C= (n.785+211C=) c.731+211C= (n.731+211C=) c.716+211C= (n.716+211C=) c.692+211C= (n.692+211C=) c.620+211C= (n.620+211C=) c.578+211C= (n.578+211C=) n.1184+211C= n.1209+211C= n.1304+211C= n.1069+211C= n.928-1732C= c.1106+211C= (n.1106+211C=) c.1292+211C= (n.1292+211C=) c.1061+211C= (n.1061+211C=) n.1109+211C= n.1225+211C= n.1473+211C= n.1159+211C= n.1185+211C= n.1036+211C= n.1369+211C= c.563+211C= (n.563+211C=) c.1154+211C= (n.1154+211C=) c.1004+211C= (n.1004+211C=) c.980+211C= (n.980+211C=) c.923+211C= (n.923+211C=) c.878+211C= (n.878+211C=) c.746+211C= (n.746+211C=) n.938-1732C= n.1323+211C= n.1075+211C= n.1191+211C= n.1439+211C= n.1125+211C= n.1151+211C= n.1002+211C= n.1335+211C= | |
| 18 | g.677144T>G | CA2589643012 | ENOSF1 | c.1250+201A>C (n.1250+201A>C) c.1148+201A>C (n.1148+201A>C) c.1169+201A>C (n.1169+201A>C) c.902+201A>C (n.902+201A>C) c.920+201A>C (n.920+201A>C) c.*535+201A>C (n.*535+201A>C) n.136-1742A>C n.646+201A>C n.1729+201A>C n.3259+201A>C n.264+201A>C c.968+201A>C c.605+201A>C (n.605+201A>C) c.1190+201A>C (n.1190+201A>C) c.1181+201A>C (n.1181+201A>C) c.1175+201A>C (n.1175+201A>C) c.1163+201A>C (n.1163+201A>C) c.1151+201A>C (n.1151+201A>C) c.1124+201A>C (n.1124+201A>C) c.1001+201A>C (n.1001+201A>C) c.974+201A>C (n.974+201A>C) c.962+201A>C (n.962+201A>C) c.938+201A>C (n.938+201A>C) c.917+201A>C (n.917+201A>C) c.785+201A>C (n.785+201A>C) c.731+201A>C (n.731+201A>C) c.716+201A>C (n.716+201A>C) c.692+201A>C (n.692+201A>C) c.620+201A>C (n.620+201A>C) c.578+201A>C (n.578+201A>C) n.1184+201A>C n.1209+201A>C n.1304+201A>C n.1069+201A>C n.928-1742A>C c.1106+201A>C (n.1106+201A>C) c.1292+201A>C (n.1292+201A>C) c.1061+201A>C (n.1061+201A>C) n.1109+201A>C n.1225+201A>C n.1473+201A>C n.1159+201A>C n.1185+201A>C n.1036+201A>C n.1369+201A>C c.563+201A>C (n.563+201A>C) c.1154+201A>C (n.1154+201A>C) c.1004+201A>C (n.1004+201A>C) c.980+201A>C (n.980+201A>C) c.923+201A>C (n.923+201A>C) c.878+201A>C (n.878+201A>C) c.746+201A>C (n.746+201A>C) n.938-1742A>C n.1323+201A>C n.1075+201A>C n.1191+201A>C n.1439+201A>C n.1125+201A>C n.1151+201A>C n.1002+201A>C n.1335+201A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.677152C= | CA2279759000 | ENOSF1 | c.1250+193G= (n.1250+193G=) c.1148+193G= (n.1148+193G=) c.1169+193G= (n.1169+193G=) c.902+193G= (n.902+193G=) c.920+193G= (n.920+193G=) c.*535+193G= (n.*535+193G=) n.136-1750G= n.646+193G= n.1729+193G= n.3259+193G= n.264+193G= c.968+193G= c.605+193G= (n.605+193G=) c.1190+193G= (n.1190+193G=) c.1181+193G= (n.1181+193G=) c.1175+193G= (n.1175+193G=) c.1163+193G= (n.1163+193G=) c.1151+193G= (n.1151+193G=) c.1124+193G= (n.1124+193G=) c.1001+193G= (n.1001+193G=) c.974+193G= (n.974+193G=) c.962+193G= (n.962+193G=) c.938+193G= (n.938+193G=) c.917+193G= (n.917+193G=) c.785+193G= (n.785+193G=) c.731+193G= (n.731+193G=) c.716+193G= (n.716+193G=) c.692+193G= (n.692+193G=) c.620+193G= (n.620+193G=) c.578+193G= (n.578+193G=) n.1184+193G= n.1209+193G= n.1304+193G= n.1069+193G= n.928-1750G= c.1106+193G= (n.1106+193G=) c.1292+193G= (n.1292+193G=) c.1061+193G= (n.1061+193G=) n.1109+193G= n.1225+193G= n.1473+193G= n.1159+193G= n.1185+193G= n.1036+193G= n.1369+193G= c.563+193G= (n.563+193G=) c.1154+193G= (n.1154+193G=) c.1004+193G= (n.1004+193G=) c.980+193G= (n.980+193G=) c.923+193G= (n.923+193G=) c.878+193G= (n.878+193G=) c.746+193G= (n.746+193G=) n.938-1750G= n.1323+193G= n.1075+193G= n.1191+193G= n.1439+193G= n.1125+193G= n.1151+193G= n.1002+193G= n.1335+193G= | |
| 18 | g.677152C>G | CA2279759001 | ENOSF1 | c.1250+193G>C (n.1250+193G>C) c.1148+193G>C (n.1148+193G>C) c.1169+193G>C (n.1169+193G>C) c.902+193G>C (n.902+193G>C) c.920+193G>C (n.920+193G>C) c.*535+193G>C (n.*535+193G>C) n.136-1750G>C n.646+193G>C n.1729+193G>C n.3259+193G>C n.264+193G>C c.968+193G>C c.605+193G>C (n.605+193G>C) c.1190+193G>C (n.1190+193G>C) c.1181+193G>C (n.1181+193G>C) c.1175+193G>C (n.1175+193G>C) c.1163+193G>C (n.1163+193G>C) c.1151+193G>C (n.1151+193G>C) c.1124+193G>C (n.1124+193G>C) c.1001+193G>C (n.1001+193G>C) c.974+193G>C (n.974+193G>C) c.962+193G>C (n.962+193G>C) c.938+193G>C (n.938+193G>C) c.917+193G>C (n.917+193G>C) c.785+193G>C (n.785+193G>C) c.731+193G>C (n.731+193G>C) c.716+193G>C (n.716+193G>C) c.692+193G>C (n.692+193G>C) c.620+193G>C (n.620+193G>C) c.578+193G>C (n.578+193G>C) n.1184+193G>C n.1209+193G>C n.1304+193G>C n.1069+193G>C n.928-1750G>C c.1106+193G>C (n.1106+193G>C) c.1292+193G>C (n.1292+193G>C) c.1061+193G>C (n.1061+193G>C) n.1109+193G>C n.1225+193G>C n.1473+193G>C n.1159+193G>C n.1185+193G>C n.1036+193G>C n.1369+193G>C c.563+193G>C (n.563+193G>C) c.1154+193G>C (n.1154+193G>C) c.1004+193G>C (n.1004+193G>C) c.980+193G>C (n.980+193G>C) c.923+193G>C (n.923+193G>C) c.878+193G>C (n.878+193G>C) c.746+193G>C (n.746+193G>C) n.938-1750G>C n.1323+193G>C n.1075+193G>C n.1191+193G>C n.1439+193G>C n.1125+193G>C n.1151+193G>C n.1002+193G>C n.1335+193G>C | dbSNP |
| 18 | g.677152C>T | CA627884443 | ENOSF1 | c.1250+193G>A (n.1250+193G>A) c.1148+193G>A (n.1148+193G>A) c.1169+193G>A (n.1169+193G>A) c.902+193G>A (n.902+193G>A) c.920+193G>A (n.920+193G>A) c.*535+193G>A (n.*535+193G>A) n.136-1750G>A n.646+193G>A n.1729+193G>A n.3259+193G>A n.264+193G>A c.968+193G>A c.605+193G>A (n.605+193G>A) c.1190+193G>A (n.1190+193G>A) c.1181+193G>A (n.1181+193G>A) c.1175+193G>A (n.1175+193G>A) c.1163+193G>A (n.1163+193G>A) c.1151+193G>A (n.1151+193G>A) c.1124+193G>A (n.1124+193G>A) c.1001+193G>A (n.1001+193G>A) c.974+193G>A (n.974+193G>A) c.962+193G>A (n.962+193G>A) c.938+193G>A (n.938+193G>A) c.917+193G>A (n.917+193G>A) c.785+193G>A (n.785+193G>A) c.731+193G>A (n.731+193G>A) c.716+193G>A (n.716+193G>A) c.692+193G>A (n.692+193G>A) c.620+193G>A (n.620+193G>A) c.578+193G>A (n.578+193G>A) n.1184+193G>A n.1209+193G>A n.1304+193G>A n.1069+193G>A n.928-1750G>A c.1106+193G>A (n.1106+193G>A) c.1292+193G>A (n.1292+193G>A) c.1061+193G>A (n.1061+193G>A) n.1109+193G>A n.1225+193G>A n.1473+193G>A n.1159+193G>A n.1185+193G>A n.1036+193G>A n.1369+193G>A c.563+193G>A (n.563+193G>A) c.1154+193G>A (n.1154+193G>A) c.1004+193G>A (n.1004+193G>A) c.980+193G>A (n.980+193G>A) c.923+193G>A (n.923+193G>A) c.878+193G>A (n.878+193G>A) c.746+193G>A (n.746+193G>A) n.938-1750G>A n.1323+193G>A n.1075+193G>A n.1191+193G>A n.1439+193G>A n.1125+193G>A n.1151+193G>A n.1002+193G>A n.1335+193G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.677152_677153insGTGAGTCAG | CA987093191 | ENOSF1 | c.1250+192_1250+193insCTGACTCAC (n.1250+192_1250+193insCTGACTCAC) c.1148+192_1148+193insCTGACTCAC (n.1148+192_1148+193insCTGACTCAC) c.1169+192_1169+193insCTGACTCAC (n.1169+192_1169+193insCTGACTCAC) c.902+192_902+193insCTGACTCAC (n.902+192_902+193insCTGACTCAC) c.920+192_920+193insCTGACTCAC (n.920+192_920+193insCTGACTCAC) c.*535+192_*535+193insCTGACTCAC (n.*535+192_*535+193insCTGACTCAC) n.136-1751_136-1750insCTGACTCAC n.646+192_646+193insCTGACTCAC n.1729+192_1729+193insCTGACTCAC n.3259+192_3259+193insCTGACTCAC n.264+192_264+193insCTGACTCAC c.968+192_968+193insCTGACTCAC c.605+192_605+193insCTGACTCAC (n.605+192_605+193insCTGACTCAC) c.1190+192_1190+193insCTGACTCAC (n.1190+192_1190+193insCTGACTCAC) c.1181+192_1181+193insCTGACTCAC (n.1181+192_1181+193insCTGACTCAC) c.1175+192_1175+193insCTGACTCAC (n.1175+192_1175+193insCTGACTCAC) c.1163+192_1163+193insCTGACTCAC (n.1163+192_1163+193insCTGACTCAC) c.1151+192_1151+193insCTGACTCAC (n.1151+192_1151+193insCTGACTCAC) c.1124+192_1124+193insCTGACTCAC (n.1124+192_1124+193insCTGACTCAC) c.1001+192_1001+193insCTGACTCAC (n.1001+192_1001+193insCTGACTCAC) c.974+192_974+193insCTGACTCAC (n.974+192_974+193insCTGACTCAC) c.962+192_962+193insCTGACTCAC (n.962+192_962+193insCTGACTCAC) c.938+192_938+193insCTGACTCAC (n.938+192_938+193insCTGACTCAC) c.917+192_917+193insCTGACTCAC (n.917+192_917+193insCTGACTCAC) c.785+192_785+193insCTGACTCAC (n.785+192_785+193insCTGACTCAC) c.731+192_731+193insCTGACTCAC (n.731+192_731+193insCTGACTCAC) c.716+192_716+193insCTGACTCAC (n.716+192_716+193insCTGACTCAC) c.692+192_692+193insCTGACTCAC (n.692+192_692+193insCTGACTCAC) c.620+192_620+193insCTGACTCAC (n.620+192_620+193insCTGACTCAC) c.578+192_578+193insCTGACTCAC (n.578+192_578+193insCTGACTCAC) n.1184+192_1184+193insCTGACTCAC n.1209+192_1209+193insCTGACTCAC n.1304+192_1304+193insCTGACTCAC n.1069+192_1069+193insCTGACTCAC n.928-1751_928-1750insCTGACTCAC c.1106+192_1106+193insCTGACTCAC (n.1106+192_1106+193insCTGACTCAC) c.1292+192_1292+193insCTGACTCAC (n.1292+192_1292+193insCTGACTCAC) c.1061+192_1061+193insCTGACTCAC (n.1061+192_1061+193insCTGACTCAC) n.1109+192_1109+193insCTGACTCAC n.1225+192_1225+193insCTGACTCAC n.1473+192_1473+193insCTGACTCAC n.1159+192_1159+193insCTGACTCAC n.1185+192_1185+193insCTGACTCAC n.1036+192_1036+193insCTGACTCAC n.1369+192_1369+193insCTGACTCAC c.563+192_563+193insCTGACTCAC (n.563+192_563+193insCTGACTCAC) c.1154+192_1154+193insCTGACTCAC (n.1154+192_1154+193insCTGACTCAC) c.1004+192_1004+193insCTGACTCAC (n.1004+192_1004+193insCTGACTCAC) c.980+192_980+193insCTGACTCAC (n.980+192_980+193insCTGACTCAC) c.923+192_923+193insCTGACTCAC (n.923+192_923+193insCTGACTCAC) c.878+192_878+193insCTGACTCAC (n.878+192_878+193insCTGACTCAC) c.746+192_746+193insCTGACTCAC (n.746+192_746+193insCTGACTCAC) n.938-1751_938-1750insCTGACTCAC n.1323+192_1323+193insCTGACTCAC n.1075+192_1075+193insCTGACTCAC n.1191+192_1191+193insCTGACTCAC n.1439+192_1439+193insCTGACTCAC n.1125+192_1125+193insCTGACTCAC n.1151+192_1151+193insCTGACTCAC n.1002+192_1002+193insCTGACTCAC n.1335+192_1335+193insCTGACTCAC | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.677154T>C | CA295396019 | ENOSF1 | c.1250+191A>G (n.1250+191A>G) c.1148+191A>G (n.1148+191A>G) c.1169+191A>G (n.1169+191A>G) c.902+191A>G (n.902+191A>G) c.920+191A>G (n.920+191A>G) c.*535+191A>G (n.*535+191A>G) n.136-1752A>G n.646+191A>G n.1729+191A>G n.3259+191A>G n.264+191A>G c.968+191A>G c.605+191A>G (n.605+191A>G) c.1190+191A>G (n.1190+191A>G) c.1181+191A>G (n.1181+191A>G) c.1175+191A>G (n.1175+191A>G) c.1163+191A>G (n.1163+191A>G) c.1151+191A>G (n.1151+191A>G) c.1124+191A>G (n.1124+191A>G) c.1001+191A>G (n.1001+191A>G) c.974+191A>G (n.974+191A>G) c.962+191A>G (n.962+191A>G) c.938+191A>G (n.938+191A>G) c.917+191A>G (n.917+191A>G) c.785+191A>G (n.785+191A>G) c.731+191A>G (n.731+191A>G) c.716+191A>G (n.716+191A>G) c.692+191A>G (n.692+191A>G) c.620+191A>G (n.620+191A>G) c.578+191A>G (n.578+191A>G) n.1184+191A>G n.1209+191A>G n.1304+191A>G n.1069+191A>G n.928-1752A>G c.1106+191A>G (n.1106+191A>G) c.1292+191A>G (n.1292+191A>G) c.1061+191A>G (n.1061+191A>G) n.1109+191A>G n.1225+191A>G n.1473+191A>G n.1159+191A>G n.1185+191A>G n.1036+191A>G n.1369+191A>G c.563+191A>G (n.563+191A>G) c.1154+191A>G (n.1154+191A>G) c.1004+191A>G (n.1004+191A>G) c.980+191A>G (n.980+191A>G) c.923+191A>G (n.923+191A>G) c.878+191A>G (n.878+191A>G) c.746+191A>G (n.746+191A>G) n.938-1752A>G n.1323+191A>G n.1075+191A>G n.1191+191A>G n.1439+191A>G n.1125+191A>G n.1151+191A>G n.1002+191A>G n.1335+191A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.677154T= | CA2279759002 | ENOSF1 | c.1250+191A= (n.1250+191A=) c.1148+191A= (n.1148+191A=) c.1169+191A= (n.1169+191A=) c.902+191A= (n.902+191A=) c.920+191A= (n.920+191A=) c.*535+191A= (n.*535+191A=) n.136-1752A= n.646+191A= n.1729+191A= n.3259+191A= n.264+191A= c.968+191A= c.605+191A= (n.605+191A=) c.1190+191A= (n.1190+191A=) c.1181+191A= (n.1181+191A=) c.1175+191A= (n.1175+191A=) c.1163+191A= (n.1163+191A=) c.1151+191A= (n.1151+191A=) c.1124+191A= (n.1124+191A=) c.1001+191A= (n.1001+191A=) c.974+191A= (n.974+191A=) c.962+191A= (n.962+191A=) c.938+191A= (n.938+191A=) c.917+191A= (n.917+191A=) c.785+191A= (n.785+191A=) c.731+191A= (n.731+191A=) c.716+191A= (n.716+191A=) c.692+191A= (n.692+191A=) c.620+191A= (n.620+191A=) c.578+191A= (n.578+191A=) n.1184+191A= n.1209+191A= n.1304+191A= n.1069+191A= n.928-1752A= c.1106+191A= (n.1106+191A=) c.1292+191A= (n.1292+191A=) c.1061+191A= (n.1061+191A=) n.1109+191A= n.1225+191A= n.1473+191A= n.1159+191A= n.1185+191A= n.1036+191A= n.1369+191A= c.563+191A= (n.563+191A=) c.1154+191A= (n.1154+191A=) c.1004+191A= (n.1004+191A=) c.980+191A= (n.980+191A=) c.923+191A= (n.923+191A=) c.878+191A= (n.878+191A=) c.746+191A= (n.746+191A=) n.938-1752A= n.1323+191A= n.1075+191A= n.1191+191A= n.1439+191A= n.1125+191A= n.1151+191A= n.1002+191A= n.1335+191A= | |
| 18 | g.677156T>C | CA987093194 | ENOSF1 | c.1250+189A>G (n.1250+189A>G) c.1148+189A>G (n.1148+189A>G) c.1169+189A>G (n.1169+189A>G) c.902+189A>G (n.902+189A>G) c.920+189A>G (n.920+189A>G) c.*535+189A>G (n.*535+189A>G) n.136-1754A>G n.646+189A>G n.1729+189A>G n.3259+189A>G n.264+189A>G c.968+189A>G c.605+189A>G (n.605+189A>G) c.1190+189A>G (n.1190+189A>G) c.1181+189A>G (n.1181+189A>G) c.1175+189A>G (n.1175+189A>G) c.1163+189A>G (n.1163+189A>G) c.1151+189A>G (n.1151+189A>G) c.1124+189A>G (n.1124+189A>G) c.1001+189A>G (n.1001+189A>G) c.974+189A>G (n.974+189A>G) c.962+189A>G (n.962+189A>G) c.938+189A>G (n.938+189A>G) c.917+189A>G (n.917+189A>G) c.785+189A>G (n.785+189A>G) c.731+189A>G (n.731+189A>G) c.716+189A>G (n.716+189A>G) c.692+189A>G (n.692+189A>G) c.620+189A>G (n.620+189A>G) c.578+189A>G (n.578+189A>G) n.1184+189A>G n.1209+189A>G n.1304+189A>G n.1069+189A>G n.928-1754A>G c.1106+189A>G (n.1106+189A>G) c.1292+189A>G (n.1292+189A>G) c.1061+189A>G (n.1061+189A>G) n.1109+189A>G n.1225+189A>G n.1473+189A>G n.1159+189A>G n.1185+189A>G n.1036+189A>G n.1369+189A>G c.563+189A>G (n.563+189A>G) c.1154+189A>G (n.1154+189A>G) c.1004+189A>G (n.1004+189A>G) c.980+189A>G (n.980+189A>G) c.923+189A>G (n.923+189A>G) c.878+189A>G (n.878+189A>G) c.746+189A>G (n.746+189A>G) n.938-1754A>G n.1323+189A>G n.1075+189A>G n.1191+189A>G n.1439+189A>G n.1125+189A>G n.1151+189A>G n.1002+189A>G n.1335+189A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.677156T= | CA2279759003 | ENOSF1 | c.1250+189A= (n.1250+189A=) c.1148+189A= (n.1148+189A=) c.1169+189A= (n.1169+189A=) c.902+189A= (n.902+189A=) c.920+189A= (n.920+189A=) c.*535+189A= (n.*535+189A=) n.136-1754A= n.646+189A= n.1729+189A= n.3259+189A= n.264+189A= c.968+189A= c.605+189A= (n.605+189A=) c.1190+189A= (n.1190+189A=) c.1181+189A= (n.1181+189A=) c.1175+189A= (n.1175+189A=) c.1163+189A= (n.1163+189A=) c.1151+189A= (n.1151+189A=) c.1124+189A= (n.1124+189A=) c.1001+189A= (n.1001+189A=) c.974+189A= (n.974+189A=) c.962+189A= (n.962+189A=) c.938+189A= (n.938+189A=) c.917+189A= (n.917+189A=) c.785+189A= (n.785+189A=) c.731+189A= (n.731+189A=) c.716+189A= (n.716+189A=) c.692+189A= (n.692+189A=) c.620+189A= (n.620+189A=) c.578+189A= (n.578+189A=) n.1184+189A= n.1209+189A= n.1304+189A= n.1069+189A= n.928-1754A= c.1106+189A= (n.1106+189A=) c.1292+189A= (n.1292+189A=) c.1061+189A= (n.1061+189A=) n.1109+189A= n.1225+189A= n.1473+189A= n.1159+189A= n.1185+189A= n.1036+189A= n.1369+189A= c.563+189A= (n.563+189A=) c.1154+189A= (n.1154+189A=) c.1004+189A= (n.1004+189A=) c.980+189A= (n.980+189A=) c.923+189A= (n.923+189A=) c.878+189A= (n.878+189A=) c.746+189A= (n.746+189A=) n.938-1754A= n.1323+189A= n.1075+189A= n.1191+189A= n.1439+189A= n.1125+189A= n.1151+189A= n.1002+189A= n.1335+189A= | |
| 18 | g.677157C= | CA2279759004 | ENOSF1 | c.1250+188G= (n.1250+188G=) c.1148+188G= (n.1148+188G=) c.1169+188G= (n.1169+188G=) c.902+188G= (n.902+188G=) c.920+188G= (n.920+188G=) c.*535+188G= (n.*535+188G=) n.136-1755G= n.646+188G= n.1729+188G= n.3259+188G= n.264+188G= c.968+188G= c.605+188G= (n.605+188G=) c.1190+188G= (n.1190+188G=) c.1181+188G= (n.1181+188G=) c.1175+188G= (n.1175+188G=) c.1163+188G= (n.1163+188G=) c.1151+188G= (n.1151+188G=) c.1124+188G= (n.1124+188G=) c.1001+188G= (n.1001+188G=) c.974+188G= (n.974+188G=) c.962+188G= (n.962+188G=) c.938+188G= (n.938+188G=) c.917+188G= (n.917+188G=) c.785+188G= (n.785+188G=) c.731+188G= (n.731+188G=) c.716+188G= (n.716+188G=) c.692+188G= (n.692+188G=) c.620+188G= (n.620+188G=) c.578+188G= (n.578+188G=) n.1184+188G= n.1209+188G= n.1304+188G= n.1069+188G= n.928-1755G= c.1106+188G= (n.1106+188G=) c.1292+188G= (n.1292+188G=) c.1061+188G= (n.1061+188G=) n.1109+188G= n.1225+188G= n.1473+188G= n.1159+188G= n.1185+188G= n.1036+188G= n.1369+188G= c.563+188G= (n.563+188G=) c.1154+188G= (n.1154+188G=) c.1004+188G= (n.1004+188G=) c.980+188G= (n.980+188G=) c.923+188G= (n.923+188G=) c.878+188G= (n.878+188G=) c.746+188G= (n.746+188G=) n.938-1755G= n.1323+188G= n.1075+188G= n.1191+188G= n.1439+188G= n.1125+188G= n.1151+188G= n.1002+188G= n.1335+188G= | |
| 18 | g.677157C>T | CA781712632 | ENOSF1 | c.1250+188G>A (n.1250+188G>A) c.1148+188G>A (n.1148+188G>A) c.1169+188G>A (n.1169+188G>A) c.902+188G>A (n.902+188G>A) c.920+188G>A (n.920+188G>A) c.*535+188G>A (n.*535+188G>A) n.136-1755G>A n.646+188G>A n.1729+188G>A n.3259+188G>A n.264+188G>A c.968+188G>A c.605+188G>A (n.605+188G>A) c.1190+188G>A (n.1190+188G>A) c.1181+188G>A (n.1181+188G>A) c.1175+188G>A (n.1175+188G>A) c.1163+188G>A (n.1163+188G>A) c.1151+188G>A (n.1151+188G>A) c.1124+188G>A (n.1124+188G>A) c.1001+188G>A (n.1001+188G>A) c.974+188G>A (n.974+188G>A) c.962+188G>A (n.962+188G>A) c.938+188G>A (n.938+188G>A) c.917+188G>A (n.917+188G>A) c.785+188G>A (n.785+188G>A) c.731+188G>A (n.731+188G>A) c.716+188G>A (n.716+188G>A) c.692+188G>A (n.692+188G>A) c.620+188G>A (n.620+188G>A) c.578+188G>A (n.578+188G>A) n.1184+188G>A n.1209+188G>A n.1304+188G>A n.1069+188G>A n.928-1755G>A c.1106+188G>A (n.1106+188G>A) c.1292+188G>A (n.1292+188G>A) c.1061+188G>A (n.1061+188G>A) n.1109+188G>A n.1225+188G>A n.1473+188G>A n.1159+188G>A n.1185+188G>A n.1036+188G>A n.1369+188G>A c.563+188G>A (n.563+188G>A) c.1154+188G>A (n.1154+188G>A) c.1004+188G>A (n.1004+188G>A) c.980+188G>A (n.980+188G>A) c.923+188G>A (n.923+188G>A) c.878+188G>A (n.878+188G>A) c.746+188G>A (n.746+188G>A) n.938-1755G>A n.1323+188G>A n.1075+188G>A n.1191+188G>A n.1439+188G>A n.1125+188G>A n.1151+188G>A n.1002+188G>A n.1335+188G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.677157_677159delinsCTT | CA2279759005 | ENOSF1 | c.1250+186_1250+188delinsAAG (n.1250+186_1250+188delinsAAG) c.1148+186_1148+188delinsAAG (n.1148+186_1148+188delinsAAG) c.1169+186_1169+188delinsAAG (n.1169+186_1169+188delinsAAG) c.902+186_902+188delinsAAG (n.902+186_902+188delinsAAG) c.920+186_920+188delinsAAG (n.920+186_920+188delinsAAG) c.*535+186_*535+188delinsAAG (n.*535+186_*535+188delinsAAG) n.136-1757_136-1755delinsAAG n.646+186_646+188delinsAAG n.1729+186_1729+188delinsAAG n.3259+186_3259+188delinsAAG n.264+186_264+188delinsAAG c.968+186_968+188delinsAAG c.605+186_605+188delinsAAG (n.605+186_605+188delinsAAG) c.1190+186_1190+188delinsAAG (n.1190+186_1190+188delinsAAG) c.1181+186_1181+188delinsAAG (n.1181+186_1181+188delinsAAG) c.1175+186_1175+188delinsAAG (n.1175+186_1175+188delinsAAG) c.1163+186_1163+188delinsAAG (n.1163+186_1163+188delinsAAG) c.1151+186_1151+188delinsAAG (n.1151+186_1151+188delinsAAG) c.1124+186_1124+188delinsAAG (n.1124+186_1124+188delinsAAG) c.1001+186_1001+188delinsAAG (n.1001+186_1001+188delinsAAG) c.974+186_974+188delinsAAG (n.974+186_974+188delinsAAG) c.962+186_962+188delinsAAG (n.962+186_962+188delinsAAG) c.938+186_938+188delinsAAG (n.938+186_938+188delinsAAG) c.917+186_917+188delinsAAG (n.917+186_917+188delinsAAG) c.785+186_785+188delinsAAG (n.785+186_785+188delinsAAG) c.731+186_731+188delinsAAG (n.731+186_731+188delinsAAG) c.716+186_716+188delinsAAG (n.716+186_716+188delinsAAG) c.692+186_692+188delinsAAG (n.692+186_692+188delinsAAG) c.620+186_620+188delinsAAG (n.620+186_620+188delinsAAG) c.578+186_578+188delinsAAG (n.578+186_578+188delinsAAG) n.1184+186_1184+188delinsAAG n.1209+186_1209+188delinsAAG n.1304+186_1304+188delinsAAG n.1069+186_1069+188delinsAAG n.928-1757_928-1755delinsAAG c.1106+186_1106+188delinsAAG (n.1106+186_1106+188delinsAAG) c.1292+186_1292+188delinsAAG (n.1292+186_1292+188delinsAAG) c.1061+186_1061+188delinsAAG (n.1061+186_1061+188delinsAAG) n.1109+186_1109+188delinsAAG n.1225+186_1225+188delinsAAG n.1473+186_1473+188delinsAAG n.1159+186_1159+188delinsAAG n.1185+186_1185+188delinsAAG n.1036+186_1036+188delinsAAG n.1369+186_1369+188delinsAAG c.563+186_563+188delinsAAG (n.563+186_563+188delinsAAG) c.1154+186_1154+188delinsAAG (n.1154+186_1154+188delinsAAG) c.1004+186_1004+188delinsAAG (n.1004+186_1004+188delinsAAG) c.980+186_980+188delinsAAG (n.980+186_980+188delinsAAG) c.923+186_923+188delinsAAG (n.923+186_923+188delinsAAG) c.878+186_878+188delinsAAG (n.878+186_878+188delinsAAG) c.746+186_746+188delinsAAG (n.746+186_746+188delinsAAG) n.938-1757_938-1755delinsAAG n.1323+186_1323+188delinsAAG n.1075+186_1075+188delinsAAG n.1191+186_1191+188delinsAAG n.1439+186_1439+188delinsAAG n.1125+186_1125+188delinsAAG n.1151+186_1151+188delinsAAG n.1002+186_1002+188delinsAAG n.1335+186_1335+188delinsAAG | |
| 18 | g.677158_677159del | CA987093198 | ENOSF1 | c.1250+186_1250+187del (n.1250+186_1250+187del) c.1148+186_1148+187del (n.1148+186_1148+187del) c.1169+186_1169+187del (n.1169+186_1169+187del) c.902+186_902+187del (n.902+186_902+187del) c.920+186_920+187del (n.920+186_920+187del) c.*535+186_*535+187del (n.*535+186_*535+187del) n.136-1757_136-1756del n.646+186_646+187del n.1729+186_1729+187del n.3259+186_3259+187del n.264+186_264+187del c.968+186_968+187del c.605+186_605+187del (n.605+186_605+187del) c.1190+186_1190+187del (n.1190+186_1190+187del) c.1181+186_1181+187del (n.1181+186_1181+187del) c.1175+186_1175+187del (n.1175+186_1175+187del) c.1163+186_1163+187del (n.1163+186_1163+187del) c.1151+186_1151+187del (n.1151+186_1151+187del) c.1124+186_1124+187del (n.1124+186_1124+187del) c.1001+186_1001+187del (n.1001+186_1001+187del) c.974+186_974+187del (n.974+186_974+187del) c.962+186_962+187del (n.962+186_962+187del) c.938+186_938+187del (n.938+186_938+187del) c.917+186_917+187del (n.917+186_917+187del) c.785+186_785+187del (n.785+186_785+187del) c.731+186_731+187del (n.731+186_731+187del) c.716+186_716+187del (n.716+186_716+187del) c.692+186_692+187del (n.692+186_692+187del) c.620+186_620+187del (n.620+186_620+187del) c.578+186_578+187del (n.578+186_578+187del) n.1184+186_1184+187del n.1209+186_1209+187del n.1304+186_1304+187del n.1069+186_1069+187del n.928-1757_928-1756del c.1106+186_1106+187del (n.1106+186_1106+187del) c.1292+186_1292+187del (n.1292+186_1292+187del) c.1061+186_1061+187del (n.1061+186_1061+187del) n.1109+186_1109+187del n.1225+186_1225+187del n.1473+186_1473+187del n.1159+186_1159+187del n.1185+186_1185+187del n.1036+186_1036+187del n.1369+186_1369+187del c.563+186_563+187del (n.563+186_563+187del) c.1154+186_1154+187del (n.1154+186_1154+187del) c.1004+186_1004+187del (n.1004+186_1004+187del) c.980+186_980+187del (n.980+186_980+187del) c.923+186_923+187del (n.923+186_923+187del) c.878+186_878+187del (n.878+186_878+187del) c.746+186_746+187del (n.746+186_746+187del) n.938-1757_938-1756del n.1323+186_1323+187del n.1075+186_1075+187del n.1191+186_1191+187del n.1439+186_1439+187del n.1125+186_1125+187del n.1151+186_1151+187del n.1002+186_1002+187del n.1335+186_1335+187del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.677159T>C | CA2279759007 | ENOSF1 | c.1250+186A>G (n.1250+186A>G) c.1148+186A>G (n.1148+186A>G) c.1169+186A>G (n.1169+186A>G) c.902+186A>G (n.902+186A>G) c.920+186A>G (n.920+186A>G) c.*535+186A>G (n.*535+186A>G) n.136-1757A>G n.646+186A>G n.1729+186A>G n.3259+186A>G n.264+186A>G c.968+186A>G c.605+186A>G (n.605+186A>G) c.1190+186A>G (n.1190+186A>G) c.1181+186A>G (n.1181+186A>G) c.1175+186A>G (n.1175+186A>G) c.1163+186A>G (n.1163+186A>G) c.1151+186A>G (n.1151+186A>G) c.1124+186A>G (n.1124+186A>G) c.1001+186A>G (n.1001+186A>G) c.974+186A>G (n.974+186A>G) c.962+186A>G (n.962+186A>G) c.938+186A>G (n.938+186A>G) c.917+186A>G (n.917+186A>G) c.785+186A>G (n.785+186A>G) c.731+186A>G (n.731+186A>G) c.716+186A>G (n.716+186A>G) c.692+186A>G (n.692+186A>G) c.620+186A>G (n.620+186A>G) c.578+186A>G (n.578+186A>G) n.1184+186A>G n.1209+186A>G n.1304+186A>G n.1069+186A>G n.928-1757A>G c.1106+186A>G (n.1106+186A>G) c.1292+186A>G (n.1292+186A>G) c.1061+186A>G (n.1061+186A>G) n.1109+186A>G n.1225+186A>G n.1473+186A>G n.1159+186A>G n.1185+186A>G n.1036+186A>G n.1369+186A>G c.563+186A>G (n.563+186A>G) c.1154+186A>G (n.1154+186A>G) c.1004+186A>G (n.1004+186A>G) c.980+186A>G (n.980+186A>G) c.923+186A>G (n.923+186A>G) c.878+186A>G (n.878+186A>G) c.746+186A>G (n.746+186A>G) n.938-1757A>G n.1323+186A>G n.1075+186A>G n.1191+186A>G n.1439+186A>G n.1125+186A>G n.1151+186A>G n.1002+186A>G n.1335+186A>G | dbSNP |
| 18 | g.677159T= | CA2279759006 | ENOSF1 | c.1250+186A= (n.1250+186A=) c.1148+186A= (n.1148+186A=) c.1169+186A= (n.1169+186A=) c.902+186A= (n.902+186A=) c.920+186A= (n.920+186A=) c.*535+186A= (n.*535+186A=) n.136-1757A= n.646+186A= n.1729+186A= n.3259+186A= n.264+186A= c.968+186A= c.605+186A= (n.605+186A=) c.1190+186A= (n.1190+186A=) c.1181+186A= (n.1181+186A=) c.1175+186A= (n.1175+186A=) c.1163+186A= (n.1163+186A=) c.1151+186A= (n.1151+186A=) c.1124+186A= (n.1124+186A=) c.1001+186A= (n.1001+186A=) c.974+186A= (n.974+186A=) c.962+186A= (n.962+186A=) c.938+186A= (n.938+186A=) c.917+186A= (n.917+186A=) c.785+186A= (n.785+186A=) c.731+186A= (n.731+186A=) c.716+186A= (n.716+186A=) c.692+186A= (n.692+186A=) c.620+186A= (n.620+186A=) c.578+186A= (n.578+186A=) n.1184+186A= n.1209+186A= n.1304+186A= n.1069+186A= n.928-1757A= c.1106+186A= (n.1106+186A=) c.1292+186A= (n.1292+186A=) c.1061+186A= (n.1061+186A=) n.1109+186A= n.1225+186A= n.1473+186A= n.1159+186A= n.1185+186A= n.1036+186A= n.1369+186A= c.563+186A= (n.563+186A=) c.1154+186A= (n.1154+186A=) c.1004+186A= (n.1004+186A=) c.980+186A= (n.980+186A=) c.923+186A= (n.923+186A=) c.878+186A= (n.878+186A=) c.746+186A= (n.746+186A=) n.938-1757A= n.1323+186A= n.1075+186A= n.1191+186A= n.1439+186A= n.1125+186A= n.1151+186A= n.1002+186A= n.1335+186A= | |
| 18 | g.677160A= | CA2279759008 | ENOSF1 | c.1250+185T= (n.1250+185T=) c.1148+185T= (n.1148+185T=) c.1169+185T= (n.1169+185T=) c.902+185T= (n.902+185T=) c.920+185T= (n.920+185T=) c.*535+185T= (n.*535+185T=) n.136-1758T= n.646+185T= n.1729+185T= n.3259+185T= n.264+185T= c.968+185T= c.605+185T= (n.605+185T=) c.1190+185T= (n.1190+185T=) c.1181+185T= (n.1181+185T=) c.1175+185T= (n.1175+185T=) c.1163+185T= (n.1163+185T=) c.1151+185T= (n.1151+185T=) c.1124+185T= (n.1124+185T=) c.1001+185T= (n.1001+185T=) c.974+185T= (n.974+185T=) c.962+185T= (n.962+185T=) c.938+185T= (n.938+185T=) c.917+185T= (n.917+185T=) c.785+185T= (n.785+185T=) c.731+185T= (n.731+185T=) c.716+185T= (n.716+185T=) c.692+185T= (n.692+185T=) c.620+185T= (n.620+185T=) c.578+185T= (n.578+185T=) n.1184+185T= n.1209+185T= n.1304+185T= n.1069+185T= n.928-1758T= c.1106+185T= (n.1106+185T=) c.1292+185T= (n.1292+185T=) c.1061+185T= (n.1061+185T=) n.1109+185T= n.1225+185T= n.1473+185T= n.1159+185T= n.1185+185T= n.1036+185T= n.1369+185T= c.563+185T= (n.563+185T=) c.1154+185T= (n.1154+185T=) c.1004+185T= (n.1004+185T=) c.980+185T= (n.980+185T=) c.923+185T= (n.923+185T=) c.878+185T= (n.878+185T=) c.746+185T= (n.746+185T=) n.938-1758T= n.1323+185T= n.1075+185T= n.1191+185T= n.1439+185T= n.1125+185T= n.1151+185T= n.1002+185T= n.1335+185T= | |
| 18 | g.677160A>G | CA987093199 | ENOSF1 | c.1250+185T>C (n.1250+185T>C) c.1148+185T>C (n.1148+185T>C) c.1169+185T>C (n.1169+185T>C) c.902+185T>C (n.902+185T>C) c.920+185T>C (n.920+185T>C) c.*535+185T>C (n.*535+185T>C) n.136-1758T>C n.646+185T>C n.1729+185T>C n.3259+185T>C n.264+185T>C c.968+185T>C c.605+185T>C (n.605+185T>C) c.1190+185T>C (n.1190+185T>C) c.1181+185T>C (n.1181+185T>C) c.1175+185T>C (n.1175+185T>C) c.1163+185T>C (n.1163+185T>C) c.1151+185T>C (n.1151+185T>C) c.1124+185T>C (n.1124+185T>C) c.1001+185T>C (n.1001+185T>C) c.974+185T>C (n.974+185T>C) c.962+185T>C (n.962+185T>C) c.938+185T>C (n.938+185T>C) c.917+185T>C (n.917+185T>C) c.785+185T>C (n.785+185T>C) c.731+185T>C (n.731+185T>C) c.716+185T>C (n.716+185T>C) c.692+185T>C (n.692+185T>C) c.620+185T>C (n.620+185T>C) c.578+185T>C (n.578+185T>C) n.1184+185T>C n.1209+185T>C n.1304+185T>C n.1069+185T>C n.928-1758T>C c.1106+185T>C (n.1106+185T>C) c.1292+185T>C (n.1292+185T>C) c.1061+185T>C (n.1061+185T>C) n.1109+185T>C n.1225+185T>C n.1473+185T>C n.1159+185T>C n.1185+185T>C n.1036+185T>C n.1369+185T>C c.563+185T>C (n.563+185T>C) c.1154+185T>C (n.1154+185T>C) c.1004+185T>C (n.1004+185T>C) c.980+185T>C (n.980+185T>C) c.923+185T>C (n.923+185T>C) c.878+185T>C (n.878+185T>C) c.746+185T>C (n.746+185T>C) n.938-1758T>C n.1323+185T>C n.1075+185T>C n.1191+185T>C n.1439+185T>C n.1125+185T>C n.1151+185T>C n.1002+185T>C n.1335+185T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.677164G>A | CA627884444 | ENOSF1 | c.1250+181C>T (n.1250+181C>T) c.1148+181C>T (n.1148+181C>T) c.1169+181C>T (n.1169+181C>T) c.902+181C>T (n.902+181C>T) c.920+181C>T (n.920+181C>T) c.*535+181C>T (n.*535+181C>T) n.136-1762C>T n.646+181C>T n.1729+181C>T n.3259+181C>T n.264+181C>T c.968+181C>T c.605+181C>T (n.605+181C>T) c.1190+181C>T (n.1190+181C>T) c.1181+181C>T (n.1181+181C>T) c.1175+181C>T (n.1175+181C>T) c.1163+181C>T (n.1163+181C>T) c.1151+181C>T (n.1151+181C>T) c.1124+181C>T (n.1124+181C>T) c.1001+181C>T (n.1001+181C>T) c.974+181C>T (n.974+181C>T) c.962+181C>T (n.962+181C>T) c.938+181C>T (n.938+181C>T) c.917+181C>T (n.917+181C>T) c.785+181C>T (n.785+181C>T) c.731+181C>T (n.731+181C>T) c.716+181C>T (n.716+181C>T) c.692+181C>T (n.692+181C>T) c.620+181C>T (n.620+181C>T) c.578+181C>T (n.578+181C>T) n.1184+181C>T n.1209+181C>T n.1304+181C>T n.1069+181C>T n.928-1762C>T c.1106+181C>T (n.1106+181C>T) c.1292+181C>T (n.1292+181C>T) c.1061+181C>T (n.1061+181C>T) n.1109+181C>T n.1225+181C>T n.1473+181C>T n.1159+181C>T n.1185+181C>T n.1036+181C>T n.1369+181C>T c.563+181C>T (n.563+181C>T) c.1154+181C>T (n.1154+181C>T) c.1004+181C>T (n.1004+181C>T) c.980+181C>T (n.980+181C>T) c.923+181C>T (n.923+181C>T) c.878+181C>T (n.878+181C>T) c.746+181C>T (n.746+181C>T) n.938-1762C>T n.1323+181C>T n.1075+181C>T n.1191+181C>T n.1439+181C>T n.1125+181C>T n.1151+181C>T n.1002+181C>T n.1335+181C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.677164G= | CA2279759009 | ENOSF1 | c.1250+181C= (n.1250+181C=) c.1148+181C= (n.1148+181C=) c.1169+181C= (n.1169+181C=) c.902+181C= (n.902+181C=) c.920+181C= (n.920+181C=) c.*535+181C= (n.*535+181C=) n.136-1762C= n.646+181C= n.1729+181C= n.3259+181C= n.264+181C= c.968+181C= c.605+181C= (n.605+181C=) c.1190+181C= (n.1190+181C=) c.1181+181C= (n.1181+181C=) c.1175+181C= (n.1175+181C=) c.1163+181C= (n.1163+181C=) c.1151+181C= (n.1151+181C=) c.1124+181C= (n.1124+181C=) c.1001+181C= (n.1001+181C=) c.974+181C= (n.974+181C=) c.962+181C= (n.962+181C=) c.938+181C= (n.938+181C=) c.917+181C= (n.917+181C=) c.785+181C= (n.785+181C=) c.731+181C= (n.731+181C=) c.716+181C= (n.716+181C=) c.692+181C= (n.692+181C=) c.620+181C= (n.620+181C=) c.578+181C= (n.578+181C=) n.1184+181C= n.1209+181C= n.1304+181C= n.1069+181C= n.928-1762C= c.1106+181C= (n.1106+181C=) c.1292+181C= (n.1292+181C=) c.1061+181C= (n.1061+181C=) n.1109+181C= n.1225+181C= n.1473+181C= n.1159+181C= n.1185+181C= n.1036+181C= n.1369+181C= c.563+181C= (n.563+181C=) c.1154+181C= (n.1154+181C=) c.1004+181C= (n.1004+181C=) c.980+181C= (n.980+181C=) c.923+181C= (n.923+181C=) c.878+181C= (n.878+181C=) c.746+181C= (n.746+181C=) n.938-1762C= n.1323+181C= n.1075+181C= n.1191+181C= n.1439+181C= n.1125+181C= n.1151+181C= n.1002+181C= n.1335+181C= | |
| 18 | g.677165G>A | CA295396022 | ENOSF1 | c.1250+180C>T (n.1250+180C>T) c.1148+180C>T (n.1148+180C>T) c.1169+180C>T (n.1169+180C>T) c.902+180C>T (n.902+180C>T) c.920+180C>T (n.920+180C>T) c.*535+180C>T (n.*535+180C>T) n.136-1763C>T n.646+180C>T n.1729+180C>T n.3259+180C>T n.264+180C>T c.968+180C>T c.605+180C>T (n.605+180C>T) c.1190+180C>T (n.1190+180C>T) c.1181+180C>T (n.1181+180C>T) c.1175+180C>T (n.1175+180C>T) c.1163+180C>T (n.1163+180C>T) c.1151+180C>T (n.1151+180C>T) c.1124+180C>T (n.1124+180C>T) c.1001+180C>T (n.1001+180C>T) c.974+180C>T (n.974+180C>T) c.962+180C>T (n.962+180C>T) c.938+180C>T (n.938+180C>T) c.917+180C>T (n.917+180C>T) c.785+180C>T (n.785+180C>T) c.731+180C>T (n.731+180C>T) c.716+180C>T (n.716+180C>T) c.692+180C>T (n.692+180C>T) c.620+180C>T (n.620+180C>T) c.578+180C>T (n.578+180C>T) n.1184+180C>T n.1209+180C>T n.1304+180C>T n.1069+180C>T n.928-1763C>T c.1106+180C>T (n.1106+180C>T) c.1292+180C>T (n.1292+180C>T) c.1061+180C>T (n.1061+180C>T) n.1109+180C>T n.1225+180C>T n.1473+180C>T n.1159+180C>T n.1185+180C>T n.1036+180C>T n.1369+180C>T c.563+180C>T (n.563+180C>T) c.1154+180C>T (n.1154+180C>T) c.1004+180C>T (n.1004+180C>T) c.980+180C>T (n.980+180C>T) c.923+180C>T (n.923+180C>T) c.878+180C>T (n.878+180C>T) c.746+180C>T (n.746+180C>T) n.938-1763C>T n.1323+180C>T n.1075+180C>T n.1191+180C>T n.1439+180C>T n.1125+180C>T n.1151+180C>T n.1002+180C>T n.1335+180C>T | dbSNP |
| 18 | g.677165G= | CA2279759010 | ENOSF1 | c.1250+180C= (n.1250+180C=) c.1148+180C= (n.1148+180C=) c.1169+180C= (n.1169+180C=) c.902+180C= (n.902+180C=) c.920+180C= (n.920+180C=) c.*535+180C= (n.*535+180C=) n.136-1763C= n.646+180C= n.1729+180C= n.3259+180C= n.264+180C= c.968+180C= c.605+180C= (n.605+180C=) c.1190+180C= (n.1190+180C=) c.1181+180C= (n.1181+180C=) c.1175+180C= (n.1175+180C=) c.1163+180C= (n.1163+180C=) c.1151+180C= (n.1151+180C=) c.1124+180C= (n.1124+180C=) c.1001+180C= (n.1001+180C=) c.974+180C= (n.974+180C=) c.962+180C= (n.962+180C=) c.938+180C= (n.938+180C=) c.917+180C= (n.917+180C=) c.785+180C= (n.785+180C=) c.731+180C= (n.731+180C=) c.716+180C= (n.716+180C=) c.692+180C= (n.692+180C=) c.620+180C= (n.620+180C=) c.578+180C= (n.578+180C=) n.1184+180C= n.1209+180C= n.1304+180C= n.1069+180C= n.928-1763C= c.1106+180C= (n.1106+180C=) c.1292+180C= (n.1292+180C=) c.1061+180C= (n.1061+180C=) n.1109+180C= n.1225+180C= n.1473+180C= n.1159+180C= n.1185+180C= n.1036+180C= n.1369+180C= c.563+180C= (n.563+180C=) c.1154+180C= (n.1154+180C=) c.1004+180C= (n.1004+180C=) c.980+180C= (n.980+180C=) c.923+180C= (n.923+180C=) c.878+180C= (n.878+180C=) c.746+180C= (n.746+180C=) n.938-1763C= n.1323+180C= n.1075+180C= n.1191+180C= n.1439+180C= n.1125+180C= n.1151+180C= n.1002+180C= n.1335+180C= | |
| 18 | g.677175C= | CA2279759011 | ENOSF1 | c.1250+170G= (n.1250+170G=) c.1148+170G= (n.1148+170G=) c.1169+170G= (n.1169+170G=) c.902+170G= (n.902+170G=) c.920+170G= (n.920+170G=) c.*535+170G= (n.*535+170G=) n.136-1773G= n.646+170G= n.1729+170G= n.3259+170G= n.264+170G= c.968+170G= c.605+170G= (n.605+170G=) c.1190+170G= (n.1190+170G=) c.1181+170G= (n.1181+170G=) c.1175+170G= (n.1175+170G=) c.1163+170G= (n.1163+170G=) c.1151+170G= (n.1151+170G=) c.1124+170G= (n.1124+170G=) c.1001+170G= (n.1001+170G=) c.974+170G= (n.974+170G=) c.962+170G= (n.962+170G=) c.938+170G= (n.938+170G=) c.917+170G= (n.917+170G=) c.785+170G= (n.785+170G=) c.731+170G= (n.731+170G=) c.716+170G= (n.716+170G=) c.692+170G= (n.692+170G=) c.620+170G= (n.620+170G=) c.578+170G= (n.578+170G=) n.1184+170G= n.1209+170G= n.1304+170G= n.1069+170G= n.928-1773G= c.1106+170G= (n.1106+170G=) c.1292+170G= (n.1292+170G=) c.1061+170G= (n.1061+170G=) n.1109+170G= n.1225+170G= n.1473+170G= n.1159+170G= n.1185+170G= n.1036+170G= n.1369+170G= c.563+170G= (n.563+170G=) c.1154+170G= (n.1154+170G=) c.1004+170G= (n.1004+170G=) c.980+170G= (n.980+170G=) c.923+170G= (n.923+170G=) c.878+170G= (n.878+170G=) c.746+170G= (n.746+170G=) n.938-1773G= n.1323+170G= n.1075+170G= n.1191+170G= n.1439+170G= n.1125+170G= n.1151+170G= n.1002+170G= n.1335+170G= | |
| 18 | g.677175C>T | CA295396026 | ENOSF1 | c.1250+170G>A (n.1250+170G>A) c.1148+170G>A (n.1148+170G>A) c.1169+170G>A (n.1169+170G>A) c.902+170G>A (n.902+170G>A) c.920+170G>A (n.920+170G>A) c.*535+170G>A (n.*535+170G>A) n.136-1773G>A n.646+170G>A n.1729+170G>A n.3259+170G>A n.264+170G>A c.968+170G>A c.605+170G>A (n.605+170G>A) c.1190+170G>A (n.1190+170G>A) c.1181+170G>A (n.1181+170G>A) c.1175+170G>A (n.1175+170G>A) c.1163+170G>A (n.1163+170G>A) c.1151+170G>A (n.1151+170G>A) c.1124+170G>A (n.1124+170G>A) c.1001+170G>A (n.1001+170G>A) c.974+170G>A (n.974+170G>A) c.962+170G>A (n.962+170G>A) c.938+170G>A (n.938+170G>A) c.917+170G>A (n.917+170G>A) c.785+170G>A (n.785+170G>A) c.731+170G>A (n.731+170G>A) c.716+170G>A (n.716+170G>A) c.692+170G>A (n.692+170G>A) c.620+170G>A (n.620+170G>A) c.578+170G>A (n.578+170G>A) n.1184+170G>A n.1209+170G>A n.1304+170G>A n.1069+170G>A n.928-1773G>A c.1106+170G>A (n.1106+170G>A) c.1292+170G>A (n.1292+170G>A) c.1061+170G>A (n.1061+170G>A) n.1109+170G>A n.1225+170G>A n.1473+170G>A n.1159+170G>A n.1185+170G>A n.1036+170G>A n.1369+170G>A c.563+170G>A (n.563+170G>A) c.1154+170G>A (n.1154+170G>A) c.1004+170G>A (n.1004+170G>A) c.980+170G>A (n.980+170G>A) c.923+170G>A (n.923+170G>A) c.878+170G>A (n.878+170G>A) c.746+170G>A (n.746+170G>A) n.938-1773G>A n.1323+170G>A n.1075+170G>A n.1191+170G>A n.1439+170G>A n.1125+170G>A n.1151+170G>A n.1002+170G>A n.1335+170G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.677176G>A | CA295396029 | ENOSF1 | c.1250+169C>T (n.1250+169C>T) c.1148+169C>T (n.1148+169C>T) c.1169+169C>T (n.1169+169C>T) c.902+169C>T (n.902+169C>T) c.920+169C>T (n.920+169C>T) c.*535+169C>T (n.*535+169C>T) n.136-1774C>T n.646+169C>T n.1729+169C>T n.3259+169C>T n.264+169C>T c.968+169C>T c.605+169C>T (n.605+169C>T) c.1190+169C>T (n.1190+169C>T) c.1181+169C>T (n.1181+169C>T) c.1175+169C>T (n.1175+169C>T) c.1163+169C>T (n.1163+169C>T) c.1151+169C>T (n.1151+169C>T) c.1124+169C>T (n.1124+169C>T) c.1001+169C>T (n.1001+169C>T) c.974+169C>T (n.974+169C>T) c.962+169C>T (n.962+169C>T) c.938+169C>T (n.938+169C>T) c.917+169C>T (n.917+169C>T) c.785+169C>T (n.785+169C>T) c.731+169C>T (n.731+169C>T) c.716+169C>T (n.716+169C>T) c.692+169C>T (n.692+169C>T) c.620+169C>T (n.620+169C>T) c.578+169C>T (n.578+169C>T) n.1184+169C>T n.1209+169C>T n.1304+169C>T n.1069+169C>T n.928-1774C>T c.1106+169C>T (n.1106+169C>T) c.1292+169C>T (n.1292+169C>T) c.1061+169C>T (n.1061+169C>T) n.1109+169C>T n.1225+169C>T n.1473+169C>T n.1159+169C>T n.1185+169C>T n.1036+169C>T n.1369+169C>T c.563+169C>T (n.563+169C>T) c.1154+169C>T (n.1154+169C>T) c.1004+169C>T (n.1004+169C>T) c.980+169C>T (n.980+169C>T) c.923+169C>T (n.923+169C>T) c.878+169C>T (n.878+169C>T) c.746+169C>T (n.746+169C>T) n.938-1774C>T n.1323+169C>T n.1075+169C>T n.1191+169C>T n.1439+169C>T n.1125+169C>T n.1151+169C>T n.1002+169C>T n.1335+169C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.677176G= | CA2279759012 | ENOSF1 | c.1250+169C= (n.1250+169C=) c.1148+169C= (n.1148+169C=) c.1169+169C= (n.1169+169C=) c.902+169C= (n.902+169C=) c.920+169C= (n.920+169C=) c.*535+169C= (n.*535+169C=) n.136-1774C= n.646+169C= n.1729+169C= n.3259+169C= n.264+169C= c.968+169C= c.605+169C= (n.605+169C=) c.1190+169C= (n.1190+169C=) c.1181+169C= (n.1181+169C=) c.1175+169C= (n.1175+169C=) c.1163+169C= (n.1163+169C=) c.1151+169C= (n.1151+169C=) c.1124+169C= (n.1124+169C=) c.1001+169C= (n.1001+169C=) c.974+169C= (n.974+169C=) c.962+169C= (n.962+169C=) c.938+169C= (n.938+169C=) c.917+169C= (n.917+169C=) c.785+169C= (n.785+169C=) c.731+169C= (n.731+169C=) c.716+169C= (n.716+169C=) c.692+169C= (n.692+169C=) c.620+169C= (n.620+169C=) c.578+169C= (n.578+169C=) n.1184+169C= n.1209+169C= n.1304+169C= n.1069+169C= n.928-1774C= c.1106+169C= (n.1106+169C=) c.1292+169C= (n.1292+169C=) c.1061+169C= (n.1061+169C=) n.1109+169C= n.1225+169C= n.1473+169C= n.1159+169C= n.1185+169C= n.1036+169C= n.1369+169C= c.563+169C= (n.563+169C=) c.1154+169C= (n.1154+169C=) c.1004+169C= (n.1004+169C=) c.980+169C= (n.980+169C=) c.923+169C= (n.923+169C=) c.878+169C= (n.878+169C=) c.746+169C= (n.746+169C=) n.938-1774C= n.1323+169C= n.1075+169C= n.1191+169C= n.1439+169C= n.1125+169C= n.1151+169C= n.1002+169C= n.1335+169C= | |
| 18 | g.677181T>C | CA2279759014 | ENOSF1 | c.1250+164A>G (n.1250+164A>G) c.1148+164A>G (n.1148+164A>G) c.1169+164A>G (n.1169+164A>G) c.902+164A>G (n.902+164A>G) c.920+164A>G (n.920+164A>G) c.*535+164A>G (n.*535+164A>G) n.136-1779A>G n.646+164A>G n.1729+164A>G n.3259+164A>G n.264+164A>G c.968+164A>G c.605+164A>G (n.605+164A>G) c.1190+164A>G (n.1190+164A>G) c.1181+164A>G (n.1181+164A>G) c.1175+164A>G (n.1175+164A>G) c.1163+164A>G (n.1163+164A>G) c.1151+164A>G (n.1151+164A>G) c.1124+164A>G (n.1124+164A>G) c.1001+164A>G (n.1001+164A>G) c.974+164A>G (n.974+164A>G) c.962+164A>G (n.962+164A>G) c.938+164A>G (n.938+164A>G) c.917+164A>G (n.917+164A>G) c.785+164A>G (n.785+164A>G) c.731+164A>G (n.731+164A>G) c.716+164A>G (n.716+164A>G) c.692+164A>G (n.692+164A>G) c.620+164A>G (n.620+164A>G) c.578+164A>G (n.578+164A>G) n.1184+164A>G n.1209+164A>G n.1304+164A>G n.1069+164A>G n.928-1779A>G c.1106+164A>G (n.1106+164A>G) c.1292+164A>G (n.1292+164A>G) c.1061+164A>G (n.1061+164A>G) n.1109+164A>G n.1225+164A>G n.1473+164A>G n.1159+164A>G n.1185+164A>G n.1036+164A>G n.1369+164A>G c.563+164A>G (n.563+164A>G) c.1154+164A>G (n.1154+164A>G) c.1004+164A>G (n.1004+164A>G) c.980+164A>G (n.980+164A>G) c.923+164A>G (n.923+164A>G) c.878+164A>G (n.878+164A>G) c.746+164A>G (n.746+164A>G) n.938-1779A>G n.1323+164A>G n.1075+164A>G n.1191+164A>G n.1439+164A>G n.1125+164A>G n.1151+164A>G n.1002+164A>G n.1335+164A>G | dbSNP |
| 18 | g.677181T= | CA2279759013 | ENOSF1 | c.1250+164A= (n.1250+164A=) c.1148+164A= (n.1148+164A=) c.1169+164A= (n.1169+164A=) c.902+164A= (n.902+164A=) c.920+164A= (n.920+164A=) c.*535+164A= (n.*535+164A=) n.136-1779A= n.646+164A= n.1729+164A= n.3259+164A= n.264+164A= c.968+164A= c.605+164A= (n.605+164A=) c.1190+164A= (n.1190+164A=) c.1181+164A= (n.1181+164A=) c.1175+164A= (n.1175+164A=) c.1163+164A= (n.1163+164A=) c.1151+164A= (n.1151+164A=) c.1124+164A= (n.1124+164A=) c.1001+164A= (n.1001+164A=) c.974+164A= (n.974+164A=) c.962+164A= (n.962+164A=) c.938+164A= (n.938+164A=) c.917+164A= (n.917+164A=) c.785+164A= (n.785+164A=) c.731+164A= (n.731+164A=) c.716+164A= (n.716+164A=) c.692+164A= (n.692+164A=) c.620+164A= (n.620+164A=) c.578+164A= (n.578+164A=) n.1184+164A= n.1209+164A= n.1304+164A= n.1069+164A= n.928-1779A= c.1106+164A= (n.1106+164A=) c.1292+164A= (n.1292+164A=) c.1061+164A= (n.1061+164A=) n.1109+164A= n.1225+164A= n.1473+164A= n.1159+164A= n.1185+164A= n.1036+164A= n.1369+164A= c.563+164A= (n.563+164A=) c.1154+164A= (n.1154+164A=) c.1004+164A= (n.1004+164A=) c.980+164A= (n.980+164A=) c.923+164A= (n.923+164A=) c.878+164A= (n.878+164A=) c.746+164A= (n.746+164A=) n.938-1779A= n.1323+164A= n.1075+164A= n.1191+164A= n.1439+164A= n.1125+164A= n.1151+164A= n.1002+164A= n.1335+164A= | |
| 18 | g.677183G>A | CA295396033 | ENOSF1 | c.1250+162C>T (n.1250+162C>T) c.1148+162C>T (n.1148+162C>T) c.1169+162C>T (n.1169+162C>T) c.902+162C>T (n.902+162C>T) c.920+162C>T (n.920+162C>T) c.*535+162C>T (n.*535+162C>T) n.136-1781C>T n.646+162C>T n.1729+162C>T n.3259+162C>T n.264+162C>T c.968+162C>T c.605+162C>T (n.605+162C>T) c.1190+162C>T (n.1190+162C>T) c.1181+162C>T (n.1181+162C>T) c.1175+162C>T (n.1175+162C>T) c.1163+162C>T (n.1163+162C>T) c.1151+162C>T (n.1151+162C>T) c.1124+162C>T (n.1124+162C>T) c.1001+162C>T (n.1001+162C>T) c.974+162C>T (n.974+162C>T) c.962+162C>T (n.962+162C>T) c.938+162C>T (n.938+162C>T) c.917+162C>T (n.917+162C>T) c.785+162C>T (n.785+162C>T) c.731+162C>T (n.731+162C>T) c.716+162C>T (n.716+162C>T) c.692+162C>T (n.692+162C>T) c.620+162C>T (n.620+162C>T) c.578+162C>T (n.578+162C>T) n.1184+162C>T n.1209+162C>T n.1304+162C>T n.1069+162C>T n.928-1781C>T c.1106+162C>T (n.1106+162C>T) c.1292+162C>T (n.1292+162C>T) c.1061+162C>T (n.1061+162C>T) n.1109+162C>T n.1225+162C>T n.1473+162C>T n.1159+162C>T n.1185+162C>T n.1036+162C>T n.1369+162C>T c.563+162C>T (n.563+162C>T) c.1154+162C>T (n.1154+162C>T) c.1004+162C>T (n.1004+162C>T) c.980+162C>T (n.980+162C>T) c.923+162C>T (n.923+162C>T) c.878+162C>T (n.878+162C>T) c.746+162C>T (n.746+162C>T) n.938-1781C>T n.1323+162C>T n.1075+162C>T n.1191+162C>T n.1439+162C>T n.1125+162C>T n.1151+162C>T n.1002+162C>T n.1335+162C>T | dbSNP |
| 18 | g.677183G= | CA2279759015 | ENOSF1 | c.1250+162C= (n.1250+162C=) c.1148+162C= (n.1148+162C=) c.1169+162C= (n.1169+162C=) c.902+162C= (n.902+162C=) c.920+162C= (n.920+162C=) c.*535+162C= (n.*535+162C=) n.136-1781C= n.646+162C= n.1729+162C= n.3259+162C= n.264+162C= c.968+162C= c.605+162C= (n.605+162C=) c.1190+162C= (n.1190+162C=) c.1181+162C= (n.1181+162C=) c.1175+162C= (n.1175+162C=) c.1163+162C= (n.1163+162C=) c.1151+162C= (n.1151+162C=) c.1124+162C= (n.1124+162C=) c.1001+162C= (n.1001+162C=) c.974+162C= (n.974+162C=) c.962+162C= (n.962+162C=) c.938+162C= (n.938+162C=) c.917+162C= (n.917+162C=) c.785+162C= (n.785+162C=) c.731+162C= (n.731+162C=) c.716+162C= (n.716+162C=) c.692+162C= (n.692+162C=) c.620+162C= (n.620+162C=) c.578+162C= (n.578+162C=) n.1184+162C= n.1209+162C= n.1304+162C= n.1069+162C= n.928-1781C= c.1106+162C= (n.1106+162C=) c.1292+162C= (n.1292+162C=) c.1061+162C= (n.1061+162C=) n.1109+162C= n.1225+162C= n.1473+162C= n.1159+162C= n.1185+162C= n.1036+162C= n.1369+162C= c.563+162C= (n.563+162C=) c.1154+162C= (n.1154+162C=) c.1004+162C= (n.1004+162C=) c.980+162C= (n.980+162C=) c.923+162C= (n.923+162C=) c.878+162C= (n.878+162C=) c.746+162C= (n.746+162C=) n.938-1781C= n.1323+162C= n.1075+162C= n.1191+162C= n.1439+162C= n.1125+162C= n.1151+162C= n.1002+162C= n.1335+162C= | |
| 18 | g.677184G>A | CA627884445 | ENOSF1 | c.1250+161C>T (n.1250+161C>T) c.1148+161C>T (n.1148+161C>T) c.1169+161C>T (n.1169+161C>T) c.902+161C>T (n.902+161C>T) c.920+161C>T (n.920+161C>T) c.*535+161C>T (n.*535+161C>T) n.136-1782C>T n.646+161C>T n.1729+161C>T n.3259+161C>T n.264+161C>T c.968+161C>T c.605+161C>T (n.605+161C>T) c.1190+161C>T (n.1190+161C>T) c.1181+161C>T (n.1181+161C>T) c.1175+161C>T (n.1175+161C>T) c.1163+161C>T (n.1163+161C>T) c.1151+161C>T (n.1151+161C>T) c.1124+161C>T (n.1124+161C>T) c.1001+161C>T (n.1001+161C>T) c.974+161C>T (n.974+161C>T) c.962+161C>T (n.962+161C>T) c.938+161C>T (n.938+161C>T) c.917+161C>T (n.917+161C>T) c.785+161C>T (n.785+161C>T) c.731+161C>T (n.731+161C>T) c.716+161C>T (n.716+161C>T) c.692+161C>T (n.692+161C>T) c.620+161C>T (n.620+161C>T) c.578+161C>T (n.578+161C>T) n.1184+161C>T n.1209+161C>T n.1304+161C>T n.1069+161C>T n.928-1782C>T c.1106+161C>T (n.1106+161C>T) c.1292+161C>T (n.1292+161C>T) c.1061+161C>T (n.1061+161C>T) n.1109+161C>T n.1225+161C>T n.1473+161C>T n.1159+161C>T n.1185+161C>T n.1036+161C>T n.1369+161C>T c.563+161C>T (n.563+161C>T) c.1154+161C>T (n.1154+161C>T) c.1004+161C>T (n.1004+161C>T) c.980+161C>T (n.980+161C>T) c.923+161C>T (n.923+161C>T) c.878+161C>T (n.878+161C>T) c.746+161C>T (n.746+161C>T) n.938-1782C>T n.1323+161C>T n.1075+161C>T n.1191+161C>T n.1439+161C>T n.1125+161C>T n.1151+161C>T n.1002+161C>T n.1335+161C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.677184G= | CA2279759016 | ENOSF1 | c.1250+161C= (n.1250+161C=) c.1148+161C= (n.1148+161C=) c.1169+161C= (n.1169+161C=) c.902+161C= (n.902+161C=) c.920+161C= (n.920+161C=) c.*535+161C= (n.*535+161C=) n.136-1782C= n.646+161C= n.1729+161C= n.3259+161C= n.264+161C= c.968+161C= c.605+161C= (n.605+161C=) c.1190+161C= (n.1190+161C=) c.1181+161C= (n.1181+161C=) c.1175+161C= (n.1175+161C=) c.1163+161C= (n.1163+161C=) c.1151+161C= (n.1151+161C=) c.1124+161C= (n.1124+161C=) c.1001+161C= (n.1001+161C=) c.974+161C= (n.974+161C=) c.962+161C= (n.962+161C=) c.938+161C= (n.938+161C=) c.917+161C= (n.917+161C=) c.785+161C= (n.785+161C=) c.731+161C= (n.731+161C=) c.716+161C= (n.716+161C=) c.692+161C= (n.692+161C=) c.620+161C= (n.620+161C=) c.578+161C= (n.578+161C=) n.1184+161C= n.1209+161C= n.1304+161C= n.1069+161C= n.928-1782C= c.1106+161C= (n.1106+161C=) c.1292+161C= (n.1292+161C=) c.1061+161C= (n.1061+161C=) n.1109+161C= n.1225+161C= n.1473+161C= n.1159+161C= n.1185+161C= n.1036+161C= n.1369+161C= c.563+161C= (n.563+161C=) c.1154+161C= (n.1154+161C=) c.1004+161C= (n.1004+161C=) c.980+161C= (n.980+161C=) c.923+161C= (n.923+161C=) c.878+161C= (n.878+161C=) c.746+161C= (n.746+161C=) n.938-1782C= n.1323+161C= n.1075+161C= n.1191+161C= n.1439+161C= n.1125+161C= n.1151+161C= n.1002+161C= n.1335+161C= | |
| 18 | g.677185T= | CA2279759017 | ENOSF1 | c.1250+160A= (n.1250+160A=) c.1148+160A= (n.1148+160A=) c.1169+160A= (n.1169+160A=) c.902+160A= (n.902+160A=) c.920+160A= (n.920+160A=) c.*535+160A= (n.*535+160A=) n.136-1783A= n.646+160A= n.1729+160A= n.3259+160A= n.264+160A= c.968+160A= c.605+160A= (n.605+160A=) c.1190+160A= (n.1190+160A=) c.1181+160A= (n.1181+160A=) c.1175+160A= (n.1175+160A=) c.1163+160A= (n.1163+160A=) c.1151+160A= (n.1151+160A=) c.1124+160A= (n.1124+160A=) c.1001+160A= (n.1001+160A=) c.974+160A= (n.974+160A=) c.962+160A= (n.962+160A=) c.938+160A= (n.938+160A=) c.917+160A= (n.917+160A=) c.785+160A= (n.785+160A=) c.731+160A= (n.731+160A=) c.716+160A= (n.716+160A=) c.692+160A= (n.692+160A=) c.620+160A= (n.620+160A=) c.578+160A= (n.578+160A=) n.1184+160A= n.1209+160A= n.1304+160A= n.1069+160A= n.928-1783A= c.1106+160A= (n.1106+160A=) c.1292+160A= (n.1292+160A=) c.1061+160A= (n.1061+160A=) n.1109+160A= n.1225+160A= n.1473+160A= n.1159+160A= n.1185+160A= n.1036+160A= n.1369+160A= c.563+160A= (n.563+160A=) c.1154+160A= (n.1154+160A=) c.1004+160A= (n.1004+160A=) c.980+160A= (n.980+160A=) c.923+160A= (n.923+160A=) c.878+160A= (n.878+160A=) c.746+160A= (n.746+160A=) n.938-1783A= n.1323+160A= n.1075+160A= n.1191+160A= n.1439+160A= n.1125+160A= n.1151+160A= n.1002+160A= n.1335+160A= | |
| 18 | g.677186G>A | CA2810715147 | ENOSF1 | c.1250+159C>T (n.1250+159C>T) c.1148+159C>T (n.1148+159C>T) c.1169+159C>T (n.1169+159C>T) c.902+159C>T (n.902+159C>T) c.920+159C>T (n.920+159C>T) c.*535+159C>T (n.*535+159C>T) n.136-1784C>T n.646+159C>T n.1729+159C>T n.3259+159C>T n.264+159C>T c.968+159C>T c.605+159C>T (n.605+159C>T) c.1190+159C>T (n.1190+159C>T) c.1181+159C>T (n.1181+159C>T) c.1175+159C>T (n.1175+159C>T) c.1163+159C>T (n.1163+159C>T) c.1151+159C>T (n.1151+159C>T) c.1124+159C>T (n.1124+159C>T) c.1001+159C>T (n.1001+159C>T) c.974+159C>T (n.974+159C>T) c.962+159C>T (n.962+159C>T) c.938+159C>T (n.938+159C>T) c.917+159C>T (n.917+159C>T) c.785+159C>T (n.785+159C>T) c.731+159C>T (n.731+159C>T) c.716+159C>T (n.716+159C>T) c.692+159C>T (n.692+159C>T) c.620+159C>T (n.620+159C>T) c.578+159C>T (n.578+159C>T) n.1184+159C>T n.1209+159C>T n.1304+159C>T n.1069+159C>T n.928-1784C>T c.1106+159C>T (n.1106+159C>T) c.1292+159C>T (n.1292+159C>T) c.1061+159C>T (n.1061+159C>T) n.1109+159C>T n.1225+159C>T n.1473+159C>T n.1159+159C>T n.1185+159C>T n.1036+159C>T n.1369+159C>T c.563+159C>T (n.563+159C>T) c.1154+159C>T (n.1154+159C>T) c.1004+159C>T (n.1004+159C>T) c.980+159C>T (n.980+159C>T) c.923+159C>T (n.923+159C>T) c.878+159C>T (n.878+159C>T) c.746+159C>T (n.746+159C>T) n.938-1784C>T n.1323+159C>T n.1075+159C>T n.1191+159C>T n.1439+159C>T n.1125+159C>T n.1151+159C>T n.1002+159C>T n.1335+159C>T | |
| 18 | g.677188dup | CA781712645 | ENOSF1 | c.1250+159dup (n.1250+159dup) c.1148+159dup (n.1148+159dup) c.1169+159dup (n.1169+159dup) c.902+159dup (n.902+159dup) c.920+159dup (n.920+159dup) c.*535+159dup (n.*535+159dup) n.136-1784dup n.646+159dup n.1729+159dup n.3259+159dup n.264+159dup c.968+159dup c.605+159dup (n.605+159dup) c.1190+159dup (n.1190+159dup) c.1181+159dup (n.1181+159dup) c.1175+159dup (n.1175+159dup) c.1163+159dup (n.1163+159dup) c.1151+159dup (n.1151+159dup) c.1124+159dup (n.1124+159dup) c.1001+159dup (n.1001+159dup) c.974+159dup (n.974+159dup) c.962+159dup (n.962+159dup) c.938+159dup (n.938+159dup) c.917+159dup (n.917+159dup) c.785+159dup (n.785+159dup) c.731+159dup (n.731+159dup) c.716+159dup (n.716+159dup) c.692+159dup (n.692+159dup) c.620+159dup (n.620+159dup) c.578+159dup (n.578+159dup) n.1184+159dup n.1209+159dup n.1304+159dup n.1069+159dup n.928-1784dup c.1106+159dup (n.1106+159dup) c.1292+159dup (n.1292+159dup) c.1061+159dup (n.1061+159dup) n.1109+159dup n.1225+159dup n.1473+159dup n.1159+159dup n.1185+159dup n.1036+159dup n.1369+159dup c.563+159dup (n.563+159dup) c.1154+159dup (n.1154+159dup) c.1004+159dup (n.1004+159dup) c.980+159dup (n.980+159dup) c.923+159dup (n.923+159dup) c.878+159dup (n.878+159dup) c.746+159dup (n.746+159dup) n.938-1784dup n.1323+159dup n.1075+159dup n.1191+159dup n.1439+159dup n.1125+159dup n.1151+159dup n.1002+159dup n.1335+159dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.677187G>A | CA295396038 | ENOSF1 | c.1250+158C>T (n.1250+158C>T) c.1148+158C>T (n.1148+158C>T) c.1169+158C>T (n.1169+158C>T) c.902+158C>T (n.902+158C>T) c.920+158C>T (n.920+158C>T) c.*535+158C>T (n.*535+158C>T) n.136-1785C>T n.646+158C>T n.1729+158C>T n.3259+158C>T n.264+158C>T c.968+158C>T c.605+158C>T (n.605+158C>T) c.1190+158C>T (n.1190+158C>T) c.1181+158C>T (n.1181+158C>T) c.1175+158C>T (n.1175+158C>T) c.1163+158C>T (n.1163+158C>T) c.1151+158C>T (n.1151+158C>T) c.1124+158C>T (n.1124+158C>T) c.1001+158C>T (n.1001+158C>T) c.974+158C>T (n.974+158C>T) c.962+158C>T (n.962+158C>T) c.938+158C>T (n.938+158C>T) c.917+158C>T (n.917+158C>T) c.785+158C>T (n.785+158C>T) c.731+158C>T (n.731+158C>T) c.716+158C>T (n.716+158C>T) c.692+158C>T (n.692+158C>T) c.620+158C>T (n.620+158C>T) c.578+158C>T (n.578+158C>T) n.1184+158C>T n.1209+158C>T n.1304+158C>T n.1069+158C>T n.928-1785C>T c.1106+158C>T (n.1106+158C>T) c.1292+158C>T (n.1292+158C>T) c.1061+158C>T (n.1061+158C>T) n.1109+158C>T n.1225+158C>T n.1473+158C>T n.1159+158C>T n.1185+158C>T n.1036+158C>T n.1369+158C>T c.563+158C>T (n.563+158C>T) c.1154+158C>T (n.1154+158C>T) c.1004+158C>T (n.1004+158C>T) c.980+158C>T (n.980+158C>T) c.923+158C>T (n.923+158C>T) c.878+158C>T (n.878+158C>T) c.746+158C>T (n.746+158C>T) n.938-1785C>T n.1323+158C>T n.1075+158C>T n.1191+158C>T n.1439+158C>T n.1125+158C>T n.1151+158C>T n.1002+158C>T n.1335+158C>T | dbSNP |
| 18 | g.677187G= | CA2279759018 | ENOSF1 | c.1250+158C= (n.1250+158C=) c.1148+158C= (n.1148+158C=) c.1169+158C= (n.1169+158C=) c.902+158C= (n.902+158C=) c.920+158C= (n.920+158C=) c.*535+158C= (n.*535+158C=) n.136-1785C= n.646+158C= n.1729+158C= n.3259+158C= n.264+158C= c.968+158C= c.605+158C= (n.605+158C=) c.1190+158C= (n.1190+158C=) c.1181+158C= (n.1181+158C=) c.1175+158C= (n.1175+158C=) c.1163+158C= (n.1163+158C=) c.1151+158C= (n.1151+158C=) c.1124+158C= (n.1124+158C=) c.1001+158C= (n.1001+158C=) c.974+158C= (n.974+158C=) c.962+158C= (n.962+158C=) c.938+158C= (n.938+158C=) c.917+158C= (n.917+158C=) c.785+158C= (n.785+158C=) c.731+158C= (n.731+158C=) c.716+158C= (n.716+158C=) c.692+158C= (n.692+158C=) c.620+158C= (n.620+158C=) c.578+158C= (n.578+158C=) n.1184+158C= n.1209+158C= n.1304+158C= n.1069+158C= n.928-1785C= c.1106+158C= (n.1106+158C=) c.1292+158C= (n.1292+158C=) c.1061+158C= (n.1061+158C=) n.1109+158C= n.1225+158C= n.1473+158C= n.1159+158C= n.1185+158C= n.1036+158C= n.1369+158C= c.563+158C= (n.563+158C=) c.1154+158C= (n.1154+158C=) c.1004+158C= (n.1004+158C=) c.980+158C= (n.980+158C=) c.923+158C= (n.923+158C=) c.878+158C= (n.878+158C=) c.746+158C= (n.746+158C=) n.938-1785C= n.1323+158C= n.1075+158C= n.1191+158C= n.1439+158C= n.1125+158C= n.1151+158C= n.1002+158C= n.1335+158C= | |
| 18 | g.677188G>A | CA2279759020 | ENOSF1 | c.1250+157C>T (n.1250+157C>T) c.1148+157C>T (n.1148+157C>T) c.1169+157C>T (n.1169+157C>T) c.902+157C>T (n.902+157C>T) c.920+157C>T (n.920+157C>T) c.*535+157C>T (n.*535+157C>T) n.136-1786C>T n.646+157C>T n.1729+157C>T n.3259+157C>T n.264+157C>T c.968+157C>T c.605+157C>T (n.605+157C>T) c.1190+157C>T (n.1190+157C>T) c.1181+157C>T (n.1181+157C>T) c.1175+157C>T (n.1175+157C>T) c.1163+157C>T (n.1163+157C>T) c.1151+157C>T (n.1151+157C>T) c.1124+157C>T (n.1124+157C>T) c.1001+157C>T (n.1001+157C>T) c.974+157C>T (n.974+157C>T) c.962+157C>T (n.962+157C>T) c.938+157C>T (n.938+157C>T) c.917+157C>T (n.917+157C>T) c.785+157C>T (n.785+157C>T) c.731+157C>T (n.731+157C>T) c.716+157C>T (n.716+157C>T) c.692+157C>T (n.692+157C>T) c.620+157C>T (n.620+157C>T) c.578+157C>T (n.578+157C>T) n.1184+157C>T n.1209+157C>T n.1304+157C>T n.1069+157C>T n.928-1786C>T c.1106+157C>T (n.1106+157C>T) c.1292+157C>T (n.1292+157C>T) c.1061+157C>T (n.1061+157C>T) n.1109+157C>T n.1225+157C>T n.1473+157C>T n.1159+157C>T n.1185+157C>T n.1036+157C>T n.1369+157C>T c.563+157C>T (n.563+157C>T) c.1154+157C>T (n.1154+157C>T) c.1004+157C>T (n.1004+157C>T) c.980+157C>T (n.980+157C>T) c.923+157C>T (n.923+157C>T) c.878+157C>T (n.878+157C>T) c.746+157C>T (n.746+157C>T) n.938-1786C>T n.1323+157C>T n.1075+157C>T n.1191+157C>T n.1439+157C>T n.1125+157C>T n.1151+157C>T n.1002+157C>T n.1335+157C>T | dbSNP |
| 18 | g.677188G= | CA2279759019 | ENOSF1 | c.1250+157C= (n.1250+157C=) c.1148+157C= (n.1148+157C=) c.1169+157C= (n.1169+157C=) c.902+157C= (n.902+157C=) c.920+157C= (n.920+157C=) c.*535+157C= (n.*535+157C=) n.136-1786C= n.646+157C= n.1729+157C= n.3259+157C= n.264+157C= c.968+157C= c.605+157C= (n.605+157C=) c.1190+157C= (n.1190+157C=) c.1181+157C= (n.1181+157C=) c.1175+157C= (n.1175+157C=) c.1163+157C= (n.1163+157C=) c.1151+157C= (n.1151+157C=) c.1124+157C= (n.1124+157C=) c.1001+157C= (n.1001+157C=) c.974+157C= (n.974+157C=) c.962+157C= (n.962+157C=) c.938+157C= (n.938+157C=) c.917+157C= (n.917+157C=) c.785+157C= (n.785+157C=) c.731+157C= (n.731+157C=) c.716+157C= (n.716+157C=) c.692+157C= (n.692+157C=) c.620+157C= (n.620+157C=) c.578+157C= (n.578+157C=) n.1184+157C= n.1209+157C= n.1304+157C= n.1069+157C= n.928-1786C= c.1106+157C= (n.1106+157C=) c.1292+157C= (n.1292+157C=) c.1061+157C= (n.1061+157C=) n.1109+157C= n.1225+157C= n.1473+157C= n.1159+157C= n.1185+157C= n.1036+157C= n.1369+157C= c.563+157C= (n.563+157C=) c.1154+157C= (n.1154+157C=) c.1004+157C= (n.1004+157C=) c.980+157C= (n.980+157C=) c.923+157C= (n.923+157C=) c.878+157C= (n.878+157C=) c.746+157C= (n.746+157C=) n.938-1786C= n.1323+157C= n.1075+157C= n.1191+157C= n.1439+157C= n.1125+157C= n.1151+157C= n.1002+157C= n.1335+157C= | |
| 18 | g.677189T>C | CA295396041 | ENOSF1 | c.1250+156A>G (n.1250+156A>G) c.1148+156A>G (n.1148+156A>G) c.1169+156A>G (n.1169+156A>G) c.902+156A>G (n.902+156A>G) c.920+156A>G (n.920+156A>G) c.*535+156A>G (n.*535+156A>G) n.136-1787A>G n.646+156A>G n.1729+156A>G n.3259+156A>G n.264+156A>G c.968+156A>G c.605+156A>G (n.605+156A>G) c.1190+156A>G (n.1190+156A>G) c.1181+156A>G (n.1181+156A>G) c.1175+156A>G (n.1175+156A>G) c.1163+156A>G (n.1163+156A>G) c.1151+156A>G (n.1151+156A>G) c.1124+156A>G (n.1124+156A>G) c.1001+156A>G (n.1001+156A>G) c.974+156A>G (n.974+156A>G) c.962+156A>G (n.962+156A>G) c.938+156A>G (n.938+156A>G) c.917+156A>G (n.917+156A>G) c.785+156A>G (n.785+156A>G) c.731+156A>G (n.731+156A>G) c.716+156A>G (n.716+156A>G) c.692+156A>G (n.692+156A>G) c.620+156A>G (n.620+156A>G) c.578+156A>G (n.578+156A>G) n.1184+156A>G n.1209+156A>G n.1304+156A>G n.1069+156A>G n.928-1787A>G c.1106+156A>G (n.1106+156A>G) c.1292+156A>G (n.1292+156A>G) c.1061+156A>G (n.1061+156A>G) n.1109+156A>G n.1225+156A>G n.1473+156A>G n.1159+156A>G n.1185+156A>G n.1036+156A>G n.1369+156A>G c.563+156A>G (n.563+156A>G) c.1154+156A>G (n.1154+156A>G) c.1004+156A>G (n.1004+156A>G) c.980+156A>G (n.980+156A>G) c.923+156A>G (n.923+156A>G) c.878+156A>G (n.878+156A>G) c.746+156A>G (n.746+156A>G) n.938-1787A>G n.1323+156A>G n.1075+156A>G n.1191+156A>G n.1439+156A>G n.1125+156A>G n.1151+156A>G n.1002+156A>G n.1335+156A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.677189T= | CA2279759021 | ENOSF1 | c.1250+156A= (n.1250+156A=) c.1148+156A= (n.1148+156A=) c.1169+156A= (n.1169+156A=) c.902+156A= (n.902+156A=) c.920+156A= (n.920+156A=) c.*535+156A= (n.*535+156A=) n.136-1787A= n.646+156A= n.1729+156A= n.3259+156A= n.264+156A= c.968+156A= c.605+156A= (n.605+156A=) c.1190+156A= (n.1190+156A=) c.1181+156A= (n.1181+156A=) c.1175+156A= (n.1175+156A=) c.1163+156A= (n.1163+156A=) c.1151+156A= (n.1151+156A=) c.1124+156A= (n.1124+156A=) c.1001+156A= (n.1001+156A=) c.974+156A= (n.974+156A=) c.962+156A= (n.962+156A=) c.938+156A= (n.938+156A=) c.917+156A= (n.917+156A=) c.785+156A= (n.785+156A=) c.731+156A= (n.731+156A=) c.716+156A= (n.716+156A=) c.692+156A= (n.692+156A=) c.620+156A= (n.620+156A=) c.578+156A= (n.578+156A=) n.1184+156A= n.1209+156A= n.1304+156A= n.1069+156A= n.928-1787A= c.1106+156A= (n.1106+156A=) c.1292+156A= (n.1292+156A=) c.1061+156A= (n.1061+156A=) n.1109+156A= n.1225+156A= n.1473+156A= n.1159+156A= n.1185+156A= n.1036+156A= n.1369+156A= c.563+156A= (n.563+156A=) c.1154+156A= (n.1154+156A=) c.1004+156A= (n.1004+156A=) c.980+156A= (n.980+156A=) c.923+156A= (n.923+156A=) c.878+156A= (n.878+156A=) c.746+156A= (n.746+156A=) n.938-1787A= n.1323+156A= n.1075+156A= n.1191+156A= n.1439+156A= n.1125+156A= n.1151+156A= n.1002+156A= n.1335+156A= | |
| 18 | g.677190C= | CA2279759022 | ENOSF1 | c.1250+155G= (n.1250+155G=) c.1148+155G= (n.1148+155G=) c.1169+155G= (n.1169+155G=) c.902+155G= (n.902+155G=) c.920+155G= (n.920+155G=) c.*535+155G= (n.*535+155G=) n.136-1788G= n.646+155G= n.1729+155G= n.3259+155G= n.264+155G= c.968+155G= c.605+155G= (n.605+155G=) c.1190+155G= (n.1190+155G=) c.1181+155G= (n.1181+155G=) c.1175+155G= (n.1175+155G=) c.1163+155G= (n.1163+155G=) c.1151+155G= (n.1151+155G=) c.1124+155G= (n.1124+155G=) c.1001+155G= (n.1001+155G=) c.974+155G= (n.974+155G=) c.962+155G= (n.962+155G=) c.938+155G= (n.938+155G=) c.917+155G= (n.917+155G=) c.785+155G= (n.785+155G=) c.731+155G= (n.731+155G=) c.716+155G= (n.716+155G=) c.692+155G= (n.692+155G=) c.620+155G= (n.620+155G=) c.578+155G= (n.578+155G=) n.1184+155G= n.1209+155G= n.1304+155G= n.1069+155G= n.928-1788G= c.1106+155G= (n.1106+155G=) c.1292+155G= (n.1292+155G=) c.1061+155G= (n.1061+155G=) n.1109+155G= n.1225+155G= n.1473+155G= n.1159+155G= n.1185+155G= n.1036+155G= n.1369+155G= c.563+155G= (n.563+155G=) c.1154+155G= (n.1154+155G=) c.1004+155G= (n.1004+155G=) c.980+155G= (n.980+155G=) c.923+155G= (n.923+155G=) c.878+155G= (n.878+155G=) c.746+155G= (n.746+155G=) n.938-1788G= n.1323+155G= n.1075+155G= n.1191+155G= n.1439+155G= n.1125+155G= n.1151+155G= n.1002+155G= n.1335+155G= | |
| 18 | g.677190C>G | CA627884446 | ENOSF1 | c.1250+155G>C (n.1250+155G>C) c.1148+155G>C (n.1148+155G>C) c.1169+155G>C (n.1169+155G>C) c.902+155G>C (n.902+155G>C) c.920+155G>C (n.920+155G>C) c.*535+155G>C (n.*535+155G>C) n.136-1788G>C n.646+155G>C n.1729+155G>C n.3259+155G>C n.264+155G>C c.968+155G>C c.605+155G>C (n.605+155G>C) c.1190+155G>C (n.1190+155G>C) c.1181+155G>C (n.1181+155G>C) c.1175+155G>C (n.1175+155G>C) c.1163+155G>C (n.1163+155G>C) c.1151+155G>C (n.1151+155G>C) c.1124+155G>C (n.1124+155G>C) c.1001+155G>C (n.1001+155G>C) c.974+155G>C (n.974+155G>C) c.962+155G>C (n.962+155G>C) c.938+155G>C (n.938+155G>C) c.917+155G>C (n.917+155G>C) c.785+155G>C (n.785+155G>C) c.731+155G>C (n.731+155G>C) c.716+155G>C (n.716+155G>C) c.692+155G>C (n.692+155G>C) c.620+155G>C (n.620+155G>C) c.578+155G>C (n.578+155G>C) n.1184+155G>C n.1209+155G>C n.1304+155G>C n.1069+155G>C n.928-1788G>C c.1106+155G>C (n.1106+155G>C) c.1292+155G>C (n.1292+155G>C) c.1061+155G>C (n.1061+155G>C) n.1109+155G>C n.1225+155G>C n.1473+155G>C n.1159+155G>C n.1185+155G>C n.1036+155G>C n.1369+155G>C c.563+155G>C (n.563+155G>C) c.1154+155G>C (n.1154+155G>C) c.1004+155G>C (n.1004+155G>C) c.980+155G>C (n.980+155G>C) c.923+155G>C (n.923+155G>C) c.878+155G>C (n.878+155G>C) c.746+155G>C (n.746+155G>C) n.938-1788G>C n.1323+155G>C n.1075+155G>C n.1191+155G>C n.1439+155G>C n.1125+155G>C n.1151+155G>C n.1002+155G>C n.1335+155G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.677192_677194delinsCTG | CA2279759023 | ENOSF1 | c.1250+151_1250+153delinsCAG (n.1250+151_1250+153delinsCAG) c.1148+151_1148+153delinsCAG (n.1148+151_1148+153delinsCAG) c.1169+151_1169+153delinsCAG (n.1169+151_1169+153delinsCAG) c.902+151_902+153delinsCAG (n.902+151_902+153delinsCAG) c.920+151_920+153delinsCAG (n.920+151_920+153delinsCAG) c.*535+151_*535+153delinsCAG (n.*535+151_*535+153delinsCAG) n.136-1792_136-1790delinsCAG n.646+151_646+153delinsCAG n.1729+151_1729+153delinsCAG n.3259+151_3259+153delinsCAG n.264+151_264+153delinsCAG c.968+151_968+153delinsCAG c.605+151_605+153delinsCAG (n.605+151_605+153delinsCAG) c.1190+151_1190+153delinsCAG (n.1190+151_1190+153delinsCAG) c.1181+151_1181+153delinsCAG (n.1181+151_1181+153delinsCAG) c.1175+151_1175+153delinsCAG (n.1175+151_1175+153delinsCAG) c.1163+151_1163+153delinsCAG (n.1163+151_1163+153delinsCAG) c.1151+151_1151+153delinsCAG (n.1151+151_1151+153delinsCAG) c.1124+151_1124+153delinsCAG (n.1124+151_1124+153delinsCAG) c.1001+151_1001+153delinsCAG (n.1001+151_1001+153delinsCAG) c.974+151_974+153delinsCAG (n.974+151_974+153delinsCAG) c.962+151_962+153delinsCAG (n.962+151_962+153delinsCAG) c.938+151_938+153delinsCAG (n.938+151_938+153delinsCAG) c.917+151_917+153delinsCAG (n.917+151_917+153delinsCAG) c.785+151_785+153delinsCAG (n.785+151_785+153delinsCAG) c.731+151_731+153delinsCAG (n.731+151_731+153delinsCAG) c.716+151_716+153delinsCAG (n.716+151_716+153delinsCAG) c.692+151_692+153delinsCAG (n.692+151_692+153delinsCAG) c.620+151_620+153delinsCAG (n.620+151_620+153delinsCAG) c.578+151_578+153delinsCAG (n.578+151_578+153delinsCAG) n.1184+151_1184+153delinsCAG n.1209+151_1209+153delinsCAG n.1304+151_1304+153delinsCAG n.1069+151_1069+153delinsCAG n.928-1792_928-1790delinsCAG c.1106+151_1106+153delinsCAG (n.1106+151_1106+153delinsCAG) c.1292+151_1292+153delinsCAG (n.1292+151_1292+153delinsCAG) c.1061+151_1061+153delinsCAG (n.1061+151_1061+153delinsCAG) n.1109+151_1109+153delinsCAG n.1225+151_1225+153delinsCAG n.1473+151_1473+153delinsCAG n.1159+151_1159+153delinsCAG n.1185+151_1185+153delinsCAG n.1036+151_1036+153delinsCAG n.1369+151_1369+153delinsCAG c.563+151_563+153delinsCAG (n.563+151_563+153delinsCAG) c.1154+151_1154+153delinsCAG (n.1154+151_1154+153delinsCAG) c.1004+151_1004+153delinsCAG (n.1004+151_1004+153delinsCAG) c.980+151_980+153delinsCAG (n.980+151_980+153delinsCAG) c.923+151_923+153delinsCAG (n.923+151_923+153delinsCAG) c.878+151_878+153delinsCAG (n.878+151_878+153delinsCAG) c.746+151_746+153delinsCAG (n.746+151_746+153delinsCAG) n.938-1792_938-1790delinsCAG n.1323+151_1323+153delinsCAG n.1075+151_1075+153delinsCAG n.1191+151_1191+153delinsCAG n.1439+151_1439+153delinsCAG n.1125+151_1125+153delinsCAG n.1151+151_1151+153delinsCAG n.1002+151_1002+153delinsCAG n.1335+151_1335+153delinsCAG | |
| 18 | g.677193T>A | CA2640779283 | ENOSF1 | c.1250+152A>T (n.1250+152A>T) c.1148+152A>T (n.1148+152A>T) c.1169+152A>T (n.1169+152A>T) c.902+152A>T (n.902+152A>T) c.920+152A>T (n.920+152A>T) c.*535+152A>T (n.*535+152A>T) n.136-1791A>T n.646+152A>T n.1729+152A>T n.3259+152A>T n.264+152A>T c.968+152A>T c.605+152A>T (n.605+152A>T) c.1190+152A>T (n.1190+152A>T) c.1181+152A>T (n.1181+152A>T) c.1175+152A>T (n.1175+152A>T) c.1163+152A>T (n.1163+152A>T) c.1151+152A>T (n.1151+152A>T) c.1124+152A>T (n.1124+152A>T) c.1001+152A>T (n.1001+152A>T) c.974+152A>T (n.974+152A>T) c.962+152A>T (n.962+152A>T) c.938+152A>T (n.938+152A>T) c.917+152A>T (n.917+152A>T) c.785+152A>T (n.785+152A>T) c.731+152A>T (n.731+152A>T) c.716+152A>T (n.716+152A>T) c.692+152A>T (n.692+152A>T) c.620+152A>T (n.620+152A>T) c.578+152A>T (n.578+152A>T) n.1184+152A>T n.1209+152A>T n.1304+152A>T n.1069+152A>T n.928-1791A>T c.1106+152A>T (n.1106+152A>T) c.1292+152A>T (n.1292+152A>T) c.1061+152A>T (n.1061+152A>T) n.1109+152A>T n.1225+152A>T n.1473+152A>T n.1159+152A>T n.1185+152A>T n.1036+152A>T n.1369+152A>T c.563+152A>T (n.563+152A>T) c.1154+152A>T (n.1154+152A>T) c.1004+152A>T (n.1004+152A>T) c.980+152A>T (n.980+152A>T) c.923+152A>T (n.923+152A>T) c.878+152A>T (n.878+152A>T) c.746+152A>T (n.746+152A>T) n.938-1791A>T n.1323+152A>T n.1075+152A>T n.1191+152A>T n.1439+152A>T n.1125+152A>T n.1151+152A>T n.1002+152A>T n.1335+152A>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.677193T>C | CA2640779284 | ENOSF1 | c.1250+152A>G (n.1250+152A>G) c.1148+152A>G (n.1148+152A>G) c.1169+152A>G (n.1169+152A>G) c.902+152A>G (n.902+152A>G) c.920+152A>G (n.920+152A>G) c.*535+152A>G (n.*535+152A>G) n.136-1791A>G n.646+152A>G n.1729+152A>G n.3259+152A>G n.264+152A>G c.968+152A>G c.605+152A>G (n.605+152A>G) c.1190+152A>G (n.1190+152A>G) c.1181+152A>G (n.1181+152A>G) c.1175+152A>G (n.1175+152A>G) c.1163+152A>G (n.1163+152A>G) c.1151+152A>G (n.1151+152A>G) c.1124+152A>G (n.1124+152A>G) c.1001+152A>G (n.1001+152A>G) c.974+152A>G (n.974+152A>G) c.962+152A>G (n.962+152A>G) c.938+152A>G (n.938+152A>G) c.917+152A>G (n.917+152A>G) c.785+152A>G (n.785+152A>G) c.731+152A>G (n.731+152A>G) c.716+152A>G (n.716+152A>G) c.692+152A>G (n.692+152A>G) c.620+152A>G (n.620+152A>G) c.578+152A>G (n.578+152A>G) n.1184+152A>G n.1209+152A>G n.1304+152A>G n.1069+152A>G n.928-1791A>G c.1106+152A>G (n.1106+152A>G) c.1292+152A>G (n.1292+152A>G) c.1061+152A>G (n.1061+152A>G) n.1109+152A>G n.1225+152A>G n.1473+152A>G n.1159+152A>G n.1185+152A>G n.1036+152A>G n.1369+152A>G c.563+152A>G (n.563+152A>G) c.1154+152A>G (n.1154+152A>G) c.1004+152A>G (n.1004+152A>G) c.980+152A>G (n.980+152A>G) c.923+152A>G (n.923+152A>G) c.878+152A>G (n.878+152A>G) c.746+152A>G (n.746+152A>G) n.938-1791A>G n.1323+152A>G n.1075+152A>G n.1191+152A>G n.1439+152A>G n.1125+152A>G n.1151+152A>G n.1002+152A>G n.1335+152A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.677193T>G | CA2640779285 | ENOSF1 | c.1250+152A>C (n.1250+152A>C) c.1148+152A>C (n.1148+152A>C) c.1169+152A>C (n.1169+152A>C) c.902+152A>C (n.902+152A>C) c.920+152A>C (n.920+152A>C) c.*535+152A>C (n.*535+152A>C) n.136-1791A>C n.646+152A>C n.1729+152A>C n.3259+152A>C n.264+152A>C c.968+152A>C c.605+152A>C (n.605+152A>C) c.1190+152A>C (n.1190+152A>C) c.1181+152A>C (n.1181+152A>C) c.1175+152A>C (n.1175+152A>C) c.1163+152A>C (n.1163+152A>C) c.1151+152A>C (n.1151+152A>C) c.1124+152A>C (n.1124+152A>C) c.1001+152A>C (n.1001+152A>C) c.974+152A>C (n.974+152A>C) c.962+152A>C (n.962+152A>C) c.938+152A>C (n.938+152A>C) c.917+152A>C (n.917+152A>C) c.785+152A>C (n.785+152A>C) c.731+152A>C (n.731+152A>C) c.716+152A>C (n.716+152A>C) c.692+152A>C (n.692+152A>C) c.620+152A>C (n.620+152A>C) c.578+152A>C (n.578+152A>C) n.1184+152A>C n.1209+152A>C n.1304+152A>C n.1069+152A>C n.928-1791A>C c.1106+152A>C (n.1106+152A>C) c.1292+152A>C (n.1292+152A>C) c.1061+152A>C (n.1061+152A>C) n.1109+152A>C n.1225+152A>C n.1473+152A>C n.1159+152A>C n.1185+152A>C n.1036+152A>C n.1369+152A>C c.563+152A>C (n.563+152A>C) c.1154+152A>C (n.1154+152A>C) c.1004+152A>C (n.1004+152A>C) c.980+152A>C (n.980+152A>C) c.923+152A>C (n.923+152A>C) c.878+152A>C (n.878+152A>C) c.746+152A>C (n.746+152A>C) n.938-1791A>C n.1323+152A>C n.1075+152A>C n.1191+152A>C n.1439+152A>C n.1125+152A>C n.1151+152A>C n.1002+152A>C n.1335+152A>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.677195_677196del | CA2279759024 | ENOSF1 | c.1250+151_1250+152del (n.1250+151_1250+152del) c.1148+151_1148+152del (n.1148+151_1148+152del) c.1169+151_1169+152del (n.1169+151_1169+152del) c.902+151_902+152del (n.902+151_902+152del) c.920+151_920+152del (n.920+151_920+152del) c.*535+151_*535+152del (n.*535+151_*535+152del) n.136-1792_136-1791del n.646+151_646+152del n.1729+151_1729+152del n.3259+151_3259+152del n.264+151_264+152del c.968+151_968+152del c.605+151_605+152del (n.605+151_605+152del) c.1190+151_1190+152del (n.1190+151_1190+152del) c.1181+151_1181+152del (n.1181+151_1181+152del) c.1175+151_1175+152del (n.1175+151_1175+152del) c.1163+151_1163+152del (n.1163+151_1163+152del) c.1151+151_1151+152del (n.1151+151_1151+152del) c.1124+151_1124+152del (n.1124+151_1124+152del) c.1001+151_1001+152del (n.1001+151_1001+152del) c.974+151_974+152del (n.974+151_974+152del) c.962+151_962+152del (n.962+151_962+152del) c.938+151_938+152del (n.938+151_938+152del) c.917+151_917+152del (n.917+151_917+152del) c.785+151_785+152del (n.785+151_785+152del) c.731+151_731+152del (n.731+151_731+152del) c.716+151_716+152del (n.716+151_716+152del) c.692+151_692+152del (n.692+151_692+152del) c.620+151_620+152del (n.620+151_620+152del) c.578+151_578+152del (n.578+151_578+152del) n.1184+151_1184+152del n.1209+151_1209+152del n.1304+151_1304+152del n.1069+151_1069+152del n.928-1792_928-1791del c.1106+151_1106+152del (n.1106+151_1106+152del) c.1292+151_1292+152del (n.1292+151_1292+152del) c.1061+151_1061+152del (n.1061+151_1061+152del) n.1109+151_1109+152del n.1225+151_1225+152del n.1473+151_1473+152del n.1159+151_1159+152del n.1185+151_1185+152del n.1036+151_1036+152del n.1369+151_1369+152del c.563+151_563+152del (n.563+151_563+152del) c.1154+151_1154+152del (n.1154+151_1154+152del) c.1004+151_1004+152del (n.1004+151_1004+152del) c.980+151_980+152del (n.980+151_980+152del) c.923+151_923+152del (n.923+151_923+152del) c.878+151_878+152del (n.878+151_878+152del) c.746+151_746+152del (n.746+151_746+152del) n.938-1792_938-1791del n.1323+151_1323+152del n.1075+151_1075+152del n.1191+151_1191+152del n.1439+151_1439+152del n.1125+151_1125+152del n.1151+151_1151+152del n.1002+151_1002+152del n.1335+151_1335+152del | dbSNP |
| 18 | g.677194G>A | CA2640779288 | ENOSF1 | c.1250+151C>T (n.1250+151C>T) c.1148+151C>T (n.1148+151C>T) c.1169+151C>T (n.1169+151C>T) c.902+151C>T (n.902+151C>T) c.920+151C>T (n.920+151C>T) c.*535+151C>T (n.*535+151C>T) n.136-1792C>T n.646+151C>T n.1729+151C>T n.3259+151C>T n.264+151C>T c.968+151C>T c.605+151C>T (n.605+151C>T) c.1190+151C>T (n.1190+151C>T) c.1181+151C>T (n.1181+151C>T) c.1175+151C>T (n.1175+151C>T) c.1163+151C>T (n.1163+151C>T) c.1151+151C>T (n.1151+151C>T) c.1124+151C>T (n.1124+151C>T) c.1001+151C>T (n.1001+151C>T) c.974+151C>T (n.974+151C>T) c.962+151C>T (n.962+151C>T) c.938+151C>T (n.938+151C>T) c.917+151C>T (n.917+151C>T) c.785+151C>T (n.785+151C>T) c.731+151C>T (n.731+151C>T) c.716+151C>T (n.716+151C>T) c.692+151C>T (n.692+151C>T) c.620+151C>T (n.620+151C>T) c.578+151C>T (n.578+151C>T) n.1184+151C>T n.1209+151C>T n.1304+151C>T n.1069+151C>T n.928-1792C>T c.1106+151C>T (n.1106+151C>T) c.1292+151C>T (n.1292+151C>T) c.1061+151C>T (n.1061+151C>T) n.1109+151C>T n.1225+151C>T n.1473+151C>T n.1159+151C>T n.1185+151C>T n.1036+151C>T n.1369+151C>T c.563+151C>T (n.563+151C>T) c.1154+151C>T (n.1154+151C>T) c.1004+151C>T (n.1004+151C>T) c.980+151C>T (n.980+151C>T) c.923+151C>T (n.923+151C>T) c.878+151C>T (n.878+151C>T) c.746+151C>T (n.746+151C>T) n.938-1792C>T n.1323+151C>T n.1075+151C>T n.1191+151C>T n.1439+151C>T n.1125+151C>T n.1151+151C>T n.1002+151C>T n.1335+151C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.677194G>C | CA2640779289 | ENOSF1 | c.1250+151C>G (n.1250+151C>G) c.1148+151C>G (n.1148+151C>G) c.1169+151C>G (n.1169+151C>G) c.902+151C>G (n.902+151C>G) c.920+151C>G (n.920+151C>G) c.*535+151C>G (n.*535+151C>G) n.136-1792C>G n.646+151C>G n.1729+151C>G n.3259+151C>G n.264+151C>G c.968+151C>G c.605+151C>G (n.605+151C>G) c.1190+151C>G (n.1190+151C>G) c.1181+151C>G (n.1181+151C>G) c.1175+151C>G (n.1175+151C>G) c.1163+151C>G (n.1163+151C>G) c.1151+151C>G (n.1151+151C>G) c.1124+151C>G (n.1124+151C>G) c.1001+151C>G (n.1001+151C>G) c.974+151C>G (n.974+151C>G) c.962+151C>G (n.962+151C>G) c.938+151C>G (n.938+151C>G) c.917+151C>G (n.917+151C>G) c.785+151C>G (n.785+151C>G) c.731+151C>G (n.731+151C>G) c.716+151C>G (n.716+151C>G) c.692+151C>G (n.692+151C>G) c.620+151C>G (n.620+151C>G) c.578+151C>G (n.578+151C>G) n.1184+151C>G n.1209+151C>G n.1304+151C>G n.1069+151C>G n.928-1792C>G c.1106+151C>G (n.1106+151C>G) c.1292+151C>G (n.1292+151C>G) c.1061+151C>G (n.1061+151C>G) n.1109+151C>G n.1225+151C>G n.1473+151C>G n.1159+151C>G n.1185+151C>G n.1036+151C>G n.1369+151C>G c.563+151C>G (n.563+151C>G) c.1154+151C>G (n.1154+151C>G) c.1004+151C>G (n.1004+151C>G) c.980+151C>G (n.980+151C>G) c.923+151C>G (n.923+151C>G) c.878+151C>G (n.878+151C>G) c.746+151C>G (n.746+151C>G) n.938-1792C>G n.1323+151C>G n.1075+151C>G n.1191+151C>G n.1439+151C>G n.1125+151C>G n.1151+151C>G n.1002+151C>G n.1335+151C>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.677194G>T | CA2640779291 | ENOSF1 | c.1250+151C>A (n.1250+151C>A) c.1148+151C>A (n.1148+151C>A) c.1169+151C>A (n.1169+151C>A) c.902+151C>A (n.902+151C>A) c.920+151C>A (n.920+151C>A) c.*535+151C>A (n.*535+151C>A) n.136-1792C>A n.646+151C>A n.1729+151C>A n.3259+151C>A n.264+151C>A c.968+151C>A c.605+151C>A (n.605+151C>A) c.1190+151C>A (n.1190+151C>A) c.1181+151C>A (n.1181+151C>A) c.1175+151C>A (n.1175+151C>A) c.1163+151C>A (n.1163+151C>A) c.1151+151C>A (n.1151+151C>A) c.1124+151C>A (n.1124+151C>A) c.1001+151C>A (n.1001+151C>A) c.974+151C>A (n.974+151C>A) c.962+151C>A (n.962+151C>A) c.938+151C>A (n.938+151C>A) c.917+151C>A (n.917+151C>A) c.785+151C>A (n.785+151C>A) c.731+151C>A (n.731+151C>A) c.716+151C>A (n.716+151C>A) c.692+151C>A (n.692+151C>A) c.620+151C>A (n.620+151C>A) c.578+151C>A (n.578+151C>A) n.1184+151C>A n.1209+151C>A n.1304+151C>A n.1069+151C>A n.928-1792C>A c.1106+151C>A (n.1106+151C>A) c.1292+151C>A (n.1292+151C>A) c.1061+151C>A (n.1061+151C>A) n.1109+151C>A n.1225+151C>A n.1473+151C>A n.1159+151C>A n.1185+151C>A n.1036+151C>A n.1369+151C>A c.563+151C>A (n.563+151C>A) c.1154+151C>A (n.1154+151C>A) c.1004+151C>A (n.1004+151C>A) c.980+151C>A (n.980+151C>A) c.923+151C>A (n.923+151C>A) c.878+151C>A (n.878+151C>A) c.746+151C>A (n.746+151C>A) n.938-1792C>A n.1323+151C>A n.1075+151C>A n.1191+151C>A n.1439+151C>A n.1125+151C>A n.1151+151C>A n.1002+151C>A n.1335+151C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.677195T>A | CA2640779298 | ENOSF1 | c.1250+150A>T (n.1250+150A>T) c.1148+150A>T (n.1148+150A>T) c.1169+150A>T (n.1169+150A>T) c.902+150A>T (n.902+150A>T) c.920+150A>T (n.920+150A>T) c.*535+150A>T (n.*535+150A>T) n.136-1793A>T n.646+150A>T n.1729+150A>T n.3259+150A>T n.264+150A>T c.968+150A>T c.605+150A>T (n.605+150A>T) c.1190+150A>T (n.1190+150A>T) c.1181+150A>T (n.1181+150A>T) c.1175+150A>T (n.1175+150A>T) c.1163+150A>T (n.1163+150A>T) c.1151+150A>T (n.1151+150A>T) c.1124+150A>T (n.1124+150A>T) c.1001+150A>T (n.1001+150A>T) c.974+150A>T (n.974+150A>T) c.962+150A>T (n.962+150A>T) c.938+150A>T (n.938+150A>T) c.917+150A>T (n.917+150A>T) c.785+150A>T (n.785+150A>T) c.731+150A>T (n.731+150A>T) c.716+150A>T (n.716+150A>T) c.692+150A>T (n.692+150A>T) c.620+150A>T (n.620+150A>T) c.578+150A>T (n.578+150A>T) n.1184+150A>T n.1209+150A>T n.1304+150A>T n.1069+150A>T n.928-1793A>T c.1106+150A>T (n.1106+150A>T) c.1292+150A>T (n.1292+150A>T) c.1061+150A>T (n.1061+150A>T) n.1109+150A>T n.1225+150A>T n.1473+150A>T n.1159+150A>T n.1185+150A>T n.1036+150A>T n.1369+150A>T c.563+150A>T (n.563+150A>T) c.1154+150A>T (n.1154+150A>T) c.1004+150A>T (n.1004+150A>T) c.980+150A>T (n.980+150A>T) c.923+150A>T (n.923+150A>T) c.878+150A>T (n.878+150A>T) c.746+150A>T (n.746+150A>T) n.938-1793A>T n.1323+150A>T n.1075+150A>T n.1191+150A>T n.1439+150A>T n.1125+150A>T n.1151+150A>T n.1002+150A>T n.1335+150A>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.677195T>C | CA2640779294 | ENOSF1 | c.1250+150A>G (n.1250+150A>G) c.1148+150A>G (n.1148+150A>G) c.1169+150A>G (n.1169+150A>G) c.902+150A>G (n.902+150A>G) c.920+150A>G (n.920+150A>G) c.*535+150A>G (n.*535+150A>G) n.136-1793A>G n.646+150A>G n.1729+150A>G n.3259+150A>G n.264+150A>G c.968+150A>G c.605+150A>G (n.605+150A>G) c.1190+150A>G (n.1190+150A>G) c.1181+150A>G (n.1181+150A>G) c.1175+150A>G (n.1175+150A>G) c.1163+150A>G (n.1163+150A>G) c.1151+150A>G (n.1151+150A>G) c.1124+150A>G (n.1124+150A>G) c.1001+150A>G (n.1001+150A>G) c.974+150A>G (n.974+150A>G) c.962+150A>G (n.962+150A>G) c.938+150A>G (n.938+150A>G) c.917+150A>G (n.917+150A>G) c.785+150A>G (n.785+150A>G) c.731+150A>G (n.731+150A>G) c.716+150A>G (n.716+150A>G) c.692+150A>G (n.692+150A>G) c.620+150A>G (n.620+150A>G) c.578+150A>G (n.578+150A>G) n.1184+150A>G n.1209+150A>G n.1304+150A>G n.1069+150A>G n.928-1793A>G c.1106+150A>G (n.1106+150A>G) c.1292+150A>G (n.1292+150A>G) c.1061+150A>G (n.1061+150A>G) n.1109+150A>G n.1225+150A>G n.1473+150A>G n.1159+150A>G n.1185+150A>G n.1036+150A>G n.1369+150A>G c.563+150A>G (n.563+150A>G) c.1154+150A>G (n.1154+150A>G) c.1004+150A>G (n.1004+150A>G) c.980+150A>G (n.980+150A>G) c.923+150A>G (n.923+150A>G) c.878+150A>G (n.878+150A>G) c.746+150A>G (n.746+150A>G) n.938-1793A>G n.1323+150A>G n.1075+150A>G n.1191+150A>G n.1439+150A>G n.1125+150A>G n.1151+150A>G n.1002+150A>G n.1335+150A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.677195T>G | CA2640779296 | ENOSF1 | c.1250+150A>C (n.1250+150A>C) c.1148+150A>C (n.1148+150A>C) c.1169+150A>C (n.1169+150A>C) c.902+150A>C (n.902+150A>C) c.920+150A>C (n.920+150A>C) c.*535+150A>C (n.*535+150A>C) n.136-1793A>C n.646+150A>C n.1729+150A>C n.3259+150A>C n.264+150A>C c.968+150A>C c.605+150A>C (n.605+150A>C) c.1190+150A>C (n.1190+150A>C) c.1181+150A>C (n.1181+150A>C) c.1175+150A>C (n.1175+150A>C) c.1163+150A>C (n.1163+150A>C) c.1151+150A>C (n.1151+150A>C) c.1124+150A>C (n.1124+150A>C) c.1001+150A>C (n.1001+150A>C) c.974+150A>C (n.974+150A>C) c.962+150A>C (n.962+150A>C) c.938+150A>C (n.938+150A>C) c.917+150A>C (n.917+150A>C) c.785+150A>C (n.785+150A>C) c.731+150A>C (n.731+150A>C) c.716+150A>C (n.716+150A>C) c.692+150A>C (n.692+150A>C) c.620+150A>C (n.620+150A>C) c.578+150A>C (n.578+150A>C) n.1184+150A>C n.1209+150A>C n.1304+150A>C n.1069+150A>C n.928-1793A>C c.1106+150A>C (n.1106+150A>C) c.1292+150A>C (n.1292+150A>C) c.1061+150A>C (n.1061+150A>C) n.1109+150A>C n.1225+150A>C n.1473+150A>C n.1159+150A>C n.1185+150A>C n.1036+150A>C n.1369+150A>C c.563+150A>C (n.563+150A>C) c.1154+150A>C (n.1154+150A>C) c.1004+150A>C (n.1004+150A>C) c.980+150A>C (n.980+150A>C) c.923+150A>C (n.923+150A>C) c.878+150A>C (n.878+150A>C) c.746+150A>C (n.746+150A>C) n.938-1793A>C n.1323+150A>C n.1075+150A>C n.1191+150A>C n.1439+150A>C n.1125+150A>C n.1151+150A>C n.1002+150A>C n.1335+150A>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.677196G>A | CA2640779300 | ENOSF1 | c.1250+149C>T (n.1250+149C>T) c.1148+149C>T (n.1148+149C>T) c.1169+149C>T (n.1169+149C>T) c.902+149C>T (n.902+149C>T) c.920+149C>T (n.920+149C>T) c.*535+149C>T (n.*535+149C>T) n.136-1794C>T n.646+149C>T n.1729+149C>T n.3259+149C>T n.264+149C>T c.968+149C>T c.605+149C>T (n.605+149C>T) c.1190+149C>T (n.1190+149C>T) c.1181+149C>T (n.1181+149C>T) c.1175+149C>T (n.1175+149C>T) c.1163+149C>T (n.1163+149C>T) c.1151+149C>T (n.1151+149C>T) c.1124+149C>T (n.1124+149C>T) c.1001+149C>T (n.1001+149C>T) c.974+149C>T (n.974+149C>T) c.962+149C>T (n.962+149C>T) c.938+149C>T (n.938+149C>T) c.917+149C>T (n.917+149C>T) c.785+149C>T (n.785+149C>T) c.731+149C>T (n.731+149C>T) c.716+149C>T (n.716+149C>T) c.692+149C>T (n.692+149C>T) c.620+149C>T (n.620+149C>T) c.578+149C>T (n.578+149C>T) n.1184+149C>T n.1209+149C>T n.1304+149C>T n.1069+149C>T n.928-1794C>T c.1106+149C>T (n.1106+149C>T) c.1292+149C>T (n.1292+149C>T) c.1061+149C>T (n.1061+149C>T) n.1109+149C>T n.1225+149C>T n.1473+149C>T n.1159+149C>T n.1185+149C>T n.1036+149C>T n.1369+149C>T c.563+149C>T (n.563+149C>T) c.1154+149C>T (n.1154+149C>T) c.1004+149C>T (n.1004+149C>T) c.980+149C>T (n.980+149C>T) c.923+149C>T (n.923+149C>T) c.878+149C>T (n.878+149C>T) c.746+149C>T (n.746+149C>T) n.938-1794C>T n.1323+149C>T n.1075+149C>T n.1191+149C>T n.1439+149C>T n.1125+149C>T n.1151+149C>T n.1002+149C>T n.1335+149C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.677196G>T | CA2640779302 | ENOSF1 | c.1250+149C>A (n.1250+149C>A) c.1148+149C>A (n.1148+149C>A) c.1169+149C>A (n.1169+149C>A) c.902+149C>A (n.902+149C>A) c.920+149C>A (n.920+149C>A) c.*535+149C>A (n.*535+149C>A) n.136-1794C>A n.646+149C>A n.1729+149C>A n.3259+149C>A n.264+149C>A c.968+149C>A c.605+149C>A (n.605+149C>A) c.1190+149C>A (n.1190+149C>A) c.1181+149C>A (n.1181+149C>A) c.1175+149C>A (n.1175+149C>A) c.1163+149C>A (n.1163+149C>A) c.1151+149C>A (n.1151+149C>A) c.1124+149C>A (n.1124+149C>A) c.1001+149C>A (n.1001+149C>A) c.974+149C>A (n.974+149C>A) c.962+149C>A (n.962+149C>A) c.938+149C>A (n.938+149C>A) c.917+149C>A (n.917+149C>A) c.785+149C>A (n.785+149C>A) c.731+149C>A (n.731+149C>A) c.716+149C>A (n.716+149C>A) c.692+149C>A (n.692+149C>A) c.620+149C>A (n.620+149C>A) c.578+149C>A (n.578+149C>A) n.1184+149C>A n.1209+149C>A n.1304+149C>A n.1069+149C>A n.928-1794C>A c.1106+149C>A (n.1106+149C>A) c.1292+149C>A (n.1292+149C>A) c.1061+149C>A (n.1061+149C>A) n.1109+149C>A n.1225+149C>A n.1473+149C>A n.1159+149C>A n.1185+149C>A n.1036+149C>A n.1369+149C>A c.563+149C>A (n.563+149C>A) c.1154+149C>A (n.1154+149C>A) c.1004+149C>A (n.1004+149C>A) c.980+149C>A (n.980+149C>A) c.923+149C>A (n.923+149C>A) c.878+149C>A (n.878+149C>A) c.746+149C>A (n.746+149C>A) n.938-1794C>A n.1323+149C>A n.1075+149C>A n.1191+149C>A n.1439+149C>A n.1125+149C>A n.1151+149C>A n.1002+149C>A n.1335+149C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.677197A>T | CA2640779304 | ENOSF1 | c.1250+148T>A (n.1250+148T>A) c.1148+148T>A (n.1148+148T>A) c.1169+148T>A (n.1169+148T>A) c.902+148T>A (n.902+148T>A) c.920+148T>A (n.920+148T>A) c.*535+148T>A (n.*535+148T>A) n.136-1795T>A n.646+148T>A n.1729+148T>A n.3259+148T>A n.264+148T>A c.968+148T>A c.605+148T>A (n.605+148T>A) c.1190+148T>A (n.1190+148T>A) c.1181+148T>A (n.1181+148T>A) c.1175+148T>A (n.1175+148T>A) c.1163+148T>A (n.1163+148T>A) c.1151+148T>A (n.1151+148T>A) c.1124+148T>A (n.1124+148T>A) c.1001+148T>A (n.1001+148T>A) c.974+148T>A (n.974+148T>A) c.962+148T>A (n.962+148T>A) c.938+148T>A (n.938+148T>A) c.917+148T>A (n.917+148T>A) c.785+148T>A (n.785+148T>A) c.731+148T>A (n.731+148T>A) c.716+148T>A (n.716+148T>A) c.692+148T>A (n.692+148T>A) c.620+148T>A (n.620+148T>A) c.578+148T>A (n.578+148T>A) n.1184+148T>A n.1209+148T>A n.1304+148T>A n.1069+148T>A n.928-1795T>A c.1106+148T>A (n.1106+148T>A) c.1292+148T>A (n.1292+148T>A) c.1061+148T>A (n.1061+148T>A) n.1109+148T>A n.1225+148T>A n.1473+148T>A n.1159+148T>A n.1185+148T>A n.1036+148T>A n.1369+148T>A c.563+148T>A (n.563+148T>A) c.1154+148T>A (n.1154+148T>A) c.1004+148T>A (n.1004+148T>A) c.980+148T>A (n.980+148T>A) c.923+148T>A (n.923+148T>A) c.878+148T>A (n.878+148T>A) c.746+148T>A (n.746+148T>A) n.938-1795T>A n.1323+148T>A n.1075+148T>A n.1191+148T>A n.1439+148T>A n.1125+148T>A n.1151+148T>A n.1002+148T>A n.1335+148T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.677198A= | CA2279759025 | ENOSF1 | c.1250+147T= (n.1250+147T=) c.1148+147T= (n.1148+147T=) c.1169+147T= (n.1169+147T=) c.902+147T= (n.902+147T=) c.920+147T= (n.920+147T=) c.*535+147T= (n.*535+147T=) n.136-1796T= n.646+147T= n.1729+147T= n.3259+147T= n.264+147T= c.968+147T= c.605+147T= (n.605+147T=) c.1190+147T= (n.1190+147T=) c.1181+147T= (n.1181+147T=) c.1175+147T= (n.1175+147T=) c.1163+147T= (n.1163+147T=) c.1151+147T= (n.1151+147T=) c.1124+147T= (n.1124+147T=) c.1001+147T= (n.1001+147T=) c.974+147T= (n.974+147T=) c.962+147T= (n.962+147T=) c.938+147T= (n.938+147T=) c.917+147T= (n.917+147T=) c.785+147T= (n.785+147T=) c.731+147T= (n.731+147T=) c.716+147T= (n.716+147T=) c.692+147T= (n.692+147T=) c.620+147T= (n.620+147T=) c.578+147T= (n.578+147T=) n.1184+147T= n.1209+147T= n.1304+147T= n.1069+147T= n.928-1796T= c.1106+147T= (n.1106+147T=) c.1292+147T= (n.1292+147T=) c.1061+147T= (n.1061+147T=) n.1109+147T= n.1225+147T= n.1473+147T= n.1159+147T= n.1185+147T= n.1036+147T= n.1369+147T= c.563+147T= (n.563+147T=) c.1154+147T= (n.1154+147T=) c.1004+147T= (n.1004+147T=) c.980+147T= (n.980+147T=) c.923+147T= (n.923+147T=) c.878+147T= (n.878+147T=) c.746+147T= (n.746+147T=) n.938-1796T= n.1323+147T= n.1075+147T= n.1191+147T= n.1439+147T= n.1125+147T= n.1151+147T= n.1002+147T= n.1335+147T= | |
| 18 | g.677198A>C | CA2640779306 | ENOSF1 | c.1250+147T>G (n.1250+147T>G) c.1148+147T>G (n.1148+147T>G) c.1169+147T>G (n.1169+147T>G) c.902+147T>G (n.902+147T>G) c.920+147T>G (n.920+147T>G) c.*535+147T>G (n.*535+147T>G) n.136-1796T>G n.646+147T>G n.1729+147T>G n.3259+147T>G n.264+147T>G c.968+147T>G c.605+147T>G (n.605+147T>G) c.1190+147T>G (n.1190+147T>G) c.1181+147T>G (n.1181+147T>G) c.1175+147T>G (n.1175+147T>G) c.1163+147T>G (n.1163+147T>G) c.1151+147T>G (n.1151+147T>G) c.1124+147T>G (n.1124+147T>G) c.1001+147T>G (n.1001+147T>G) c.974+147T>G (n.974+147T>G) c.962+147T>G (n.962+147T>G) c.938+147T>G (n.938+147T>G) c.917+147T>G (n.917+147T>G) c.785+147T>G (n.785+147T>G) c.731+147T>G (n.731+147T>G) c.716+147T>G (n.716+147T>G) c.692+147T>G (n.692+147T>G) c.620+147T>G (n.620+147T>G) c.578+147T>G (n.578+147T>G) n.1184+147T>G n.1209+147T>G n.1304+147T>G n.1069+147T>G n.928-1796T>G c.1106+147T>G (n.1106+147T>G) c.1292+147T>G (n.1292+147T>G) c.1061+147T>G (n.1061+147T>G) n.1109+147T>G n.1225+147T>G n.1473+147T>G n.1159+147T>G n.1185+147T>G n.1036+147T>G n.1369+147T>G c.563+147T>G (n.563+147T>G) c.1154+147T>G (n.1154+147T>G) c.1004+147T>G (n.1004+147T>G) c.980+147T>G (n.980+147T>G) c.923+147T>G (n.923+147T>G) c.878+147T>G (n.878+147T>G) c.746+147T>G (n.746+147T>G) n.938-1796T>G n.1323+147T>G n.1075+147T>G n.1191+147T>G n.1439+147T>G n.1125+147T>G n.1151+147T>G n.1002+147T>G n.1335+147T>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.677198A>G | CA2279759026 | ENOSF1 | c.1250+147T>C (n.1250+147T>C) c.1148+147T>C (n.1148+147T>C) c.1169+147T>C (n.1169+147T>C) c.902+147T>C (n.902+147T>C) c.920+147T>C (n.920+147T>C) c.*535+147T>C (n.*535+147T>C) n.136-1796T>C n.646+147T>C n.1729+147T>C n.3259+147T>C n.264+147T>C c.968+147T>C c.605+147T>C (n.605+147T>C) c.1190+147T>C (n.1190+147T>C) c.1181+147T>C (n.1181+147T>C) c.1175+147T>C (n.1175+147T>C) c.1163+147T>C (n.1163+147T>C) c.1151+147T>C (n.1151+147T>C) c.1124+147T>C (n.1124+147T>C) c.1001+147T>C (n.1001+147T>C) c.974+147T>C (n.974+147T>C) c.962+147T>C (n.962+147T>C) c.938+147T>C (n.938+147T>C) c.917+147T>C (n.917+147T>C) c.785+147T>C (n.785+147T>C) c.731+147T>C (n.731+147T>C) c.716+147T>C (n.716+147T>C) c.692+147T>C (n.692+147T>C) c.620+147T>C (n.620+147T>C) c.578+147T>C (n.578+147T>C) n.1184+147T>C n.1209+147T>C n.1304+147T>C n.1069+147T>C n.928-1796T>C c.1106+147T>C (n.1106+147T>C) c.1292+147T>C (n.1292+147T>C) c.1061+147T>C (n.1061+147T>C) n.1109+147T>C n.1225+147T>C n.1473+147T>C n.1159+147T>C n.1185+147T>C n.1036+147T>C n.1369+147T>C c.563+147T>C (n.563+147T>C) c.1154+147T>C (n.1154+147T>C) c.1004+147T>C (n.1004+147T>C) c.980+147T>C (n.980+147T>C) c.923+147T>C (n.923+147T>C) c.878+147T>C (n.878+147T>C) c.746+147T>C (n.746+147T>C) n.938-1796T>C n.1323+147T>C n.1075+147T>C n.1191+147T>C n.1439+147T>C n.1125+147T>C n.1151+147T>C n.1002+147T>C n.1335+147T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.677199A>C | CA2640779310 | ENOSF1 | c.1250+146T>G (n.1250+146T>G) c.1148+146T>G (n.1148+146T>G) c.1169+146T>G (n.1169+146T>G) c.902+146T>G (n.902+146T>G) c.920+146T>G (n.920+146T>G) c.*535+146T>G (n.*535+146T>G) n.136-1797T>G n.646+146T>G n.1729+146T>G n.3259+146T>G n.264+146T>G c.968+146T>G c.605+146T>G (n.605+146T>G) c.1190+146T>G (n.1190+146T>G) c.1181+146T>G (n.1181+146T>G) c.1175+146T>G (n.1175+146T>G) c.1163+146T>G (n.1163+146T>G) c.1151+146T>G (n.1151+146T>G) c.1124+146T>G (n.1124+146T>G) c.1001+146T>G (n.1001+146T>G) c.974+146T>G (n.974+146T>G) c.962+146T>G (n.962+146T>G) c.938+146T>G (n.938+146T>G) c.917+146T>G (n.917+146T>G) c.785+146T>G (n.785+146T>G) c.731+146T>G (n.731+146T>G) c.716+146T>G (n.716+146T>G) c.692+146T>G (n.692+146T>G) c.620+146T>G (n.620+146T>G) c.578+146T>G (n.578+146T>G) n.1184+146T>G n.1209+146T>G n.1304+146T>G n.1069+146T>G n.928-1797T>G c.1106+146T>G (n.1106+146T>G) c.1292+146T>G (n.1292+146T>G) c.1061+146T>G (n.1061+146T>G) n.1109+146T>G n.1225+146T>G n.1473+146T>G n.1159+146T>G n.1185+146T>G n.1036+146T>G n.1369+146T>G c.563+146T>G (n.563+146T>G) c.1154+146T>G (n.1154+146T>G) c.1004+146T>G (n.1004+146T>G) c.980+146T>G (n.980+146T>G) c.923+146T>G (n.923+146T>G) c.878+146T>G (n.878+146T>G) c.746+146T>G (n.746+146T>G) n.938-1797T>G n.1323+146T>G n.1075+146T>G n.1191+146T>G n.1439+146T>G n.1125+146T>G n.1151+146T>G n.1002+146T>G n.1335+146T>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.677200G>A | CA2640779312 | ENOSF1 | c.1250+145C>T (n.1250+145C>T) c.1148+145C>T (n.1148+145C>T) c.1169+145C>T (n.1169+145C>T) c.902+145C>T (n.902+145C>T) c.920+145C>T (n.920+145C>T) c.*535+145C>T (n.*535+145C>T) n.136-1798C>T n.646+145C>T n.1729+145C>T n.3259+145C>T n.264+145C>T c.968+145C>T c.605+145C>T (n.605+145C>T) c.1190+145C>T (n.1190+145C>T) c.1181+145C>T (n.1181+145C>T) c.1175+145C>T (n.1175+145C>T) c.1163+145C>T (n.1163+145C>T) c.1151+145C>T (n.1151+145C>T) c.1124+145C>T (n.1124+145C>T) c.1001+145C>T (n.1001+145C>T) c.974+145C>T (n.974+145C>T) c.962+145C>T (n.962+145C>T) c.938+145C>T (n.938+145C>T) c.917+145C>T (n.917+145C>T) c.785+145C>T (n.785+145C>T) c.731+145C>T (n.731+145C>T) c.716+145C>T (n.716+145C>T) c.692+145C>T (n.692+145C>T) c.620+145C>T (n.620+145C>T) c.578+145C>T (n.578+145C>T) n.1184+145C>T n.1209+145C>T n.1304+145C>T n.1069+145C>T n.928-1798C>T c.1106+145C>T (n.1106+145C>T) c.1292+145C>T (n.1292+145C>T) c.1061+145C>T (n.1061+145C>T) n.1109+145C>T n.1225+145C>T n.1473+145C>T n.1159+145C>T n.1185+145C>T n.1036+145C>T n.1369+145C>T c.563+145C>T (n.563+145C>T) c.1154+145C>T (n.1154+145C>T) c.1004+145C>T (n.1004+145C>T) c.980+145C>T (n.980+145C>T) c.923+145C>T (n.923+145C>T) c.878+145C>T (n.878+145C>T) c.746+145C>T (n.746+145C>T) n.938-1798C>T n.1323+145C>T n.1075+145C>T n.1191+145C>T n.1439+145C>T n.1125+145C>T n.1151+145C>T n.1002+145C>T n.1335+145C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.677200G>C | CA2279759028 | ENOSF1 | c.1250+145C>G (n.1250+145C>G) c.1148+145C>G (n.1148+145C>G) c.1169+145C>G (n.1169+145C>G) c.902+145C>G (n.902+145C>G) c.920+145C>G (n.920+145C>G) c.*535+145C>G (n.*535+145C>G) n.136-1798C>G n.646+145C>G n.1729+145C>G n.3259+145C>G n.264+145C>G c.968+145C>G c.605+145C>G (n.605+145C>G) c.1190+145C>G (n.1190+145C>G) c.1181+145C>G (n.1181+145C>G) c.1175+145C>G (n.1175+145C>G) c.1163+145C>G (n.1163+145C>G) c.1151+145C>G (n.1151+145C>G) c.1124+145C>G (n.1124+145C>G) c.1001+145C>G (n.1001+145C>G) c.974+145C>G (n.974+145C>G) c.962+145C>G (n.962+145C>G) c.938+145C>G (n.938+145C>G) c.917+145C>G (n.917+145C>G) c.785+145C>G (n.785+145C>G) c.731+145C>G (n.731+145C>G) c.716+145C>G (n.716+145C>G) c.692+145C>G (n.692+145C>G) c.620+145C>G (n.620+145C>G) c.578+145C>G (n.578+145C>G) n.1184+145C>G n.1209+145C>G n.1304+145C>G n.1069+145C>G n.928-1798C>G c.1106+145C>G (n.1106+145C>G) c.1292+145C>G (n.1292+145C>G) c.1061+145C>G (n.1061+145C>G) n.1109+145C>G n.1225+145C>G n.1473+145C>G n.1159+145C>G n.1185+145C>G n.1036+145C>G n.1369+145C>G c.563+145C>G (n.563+145C>G) c.1154+145C>G (n.1154+145C>G) c.1004+145C>G (n.1004+145C>G) c.980+145C>G (n.980+145C>G) c.923+145C>G (n.923+145C>G) c.878+145C>G (n.878+145C>G) c.746+145C>G (n.746+145C>G) n.938-1798C>G n.1323+145C>G n.1075+145C>G n.1191+145C>G n.1439+145C>G n.1125+145C>G n.1151+145C>G n.1002+145C>G n.1335+145C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.677200G= | CA2279759027 | ENOSF1 | c.1250+145C= (n.1250+145C=) c.1148+145C= (n.1148+145C=) c.1169+145C= (n.1169+145C=) c.902+145C= (n.902+145C=) c.920+145C= (n.920+145C=) c.*535+145C= (n.*535+145C=) n.136-1798C= n.646+145C= n.1729+145C= n.3259+145C= n.264+145C= c.968+145C= c.605+145C= (n.605+145C=) c.1190+145C= (n.1190+145C=) c.1181+145C= (n.1181+145C=) c.1175+145C= (n.1175+145C=) c.1163+145C= (n.1163+145C=) c.1151+145C= (n.1151+145C=) c.1124+145C= (n.1124+145C=) c.1001+145C= (n.1001+145C=) c.974+145C= (n.974+145C=) c.962+145C= (n.962+145C=) c.938+145C= (n.938+145C=) c.917+145C= (n.917+145C=) c.785+145C= (n.785+145C=) c.731+145C= (n.731+145C=) c.716+145C= (n.716+145C=) c.692+145C= (n.692+145C=) c.620+145C= (n.620+145C=) c.578+145C= (n.578+145C=) n.1184+145C= n.1209+145C= n.1304+145C= n.1069+145C= n.928-1798C= c.1106+145C= (n.1106+145C=) c.1292+145C= (n.1292+145C=) c.1061+145C= (n.1061+145C=) n.1109+145C= n.1225+145C= n.1473+145C= n.1159+145C= n.1185+145C= n.1036+145C= n.1369+145C= c.563+145C= (n.563+145C=) c.1154+145C= (n.1154+145C=) c.1004+145C= (n.1004+145C=) c.980+145C= (n.980+145C=) c.923+145C= (n.923+145C=) c.878+145C= (n.878+145C=) c.746+145C= (n.746+145C=) n.938-1798C= n.1323+145C= n.1075+145C= n.1191+145C= n.1439+145C= n.1125+145C= n.1151+145C= n.1002+145C= n.1335+145C= | |
| 18 | g.677200G>T | CA2538916314 | ENOSF1 | c.1250+145C>A (n.1250+145C>A) c.1148+145C>A (n.1148+145C>A) c.1169+145C>A (n.1169+145C>A) c.902+145C>A (n.902+145C>A) c.920+145C>A (n.920+145C>A) c.*535+145C>A (n.*535+145C>A) n.136-1798C>A n.646+145C>A n.1729+145C>A n.3259+145C>A n.264+145C>A c.968+145C>A c.605+145C>A (n.605+145C>A) c.1190+145C>A (n.1190+145C>A) c.1181+145C>A (n.1181+145C>A) c.1175+145C>A (n.1175+145C>A) c.1163+145C>A (n.1163+145C>A) c.1151+145C>A (n.1151+145C>A) c.1124+145C>A (n.1124+145C>A) c.1001+145C>A (n.1001+145C>A) c.974+145C>A (n.974+145C>A) c.962+145C>A (n.962+145C>A) c.938+145C>A (n.938+145C>A) c.917+145C>A (n.917+145C>A) c.785+145C>A (n.785+145C>A) c.731+145C>A (n.731+145C>A) c.716+145C>A (n.716+145C>A) c.692+145C>A (n.692+145C>A) c.620+145C>A (n.620+145C>A) c.578+145C>A (n.578+145C>A) n.1184+145C>A n.1209+145C>A n.1304+145C>A n.1069+145C>A n.928-1798C>A c.1106+145C>A (n.1106+145C>A) c.1292+145C>A (n.1292+145C>A) c.1061+145C>A (n.1061+145C>A) n.1109+145C>A n.1225+145C>A n.1473+145C>A n.1159+145C>A n.1185+145C>A n.1036+145C>A n.1369+145C>A c.563+145C>A (n.563+145C>A) c.1154+145C>A (n.1154+145C>A) c.1004+145C>A (n.1004+145C>A) c.980+145C>A (n.980+145C>A) c.923+145C>A (n.923+145C>A) c.878+145C>A (n.878+145C>A) c.746+145C>A (n.746+145C>A) n.938-1798C>A n.1323+145C>A n.1075+145C>A n.1191+145C>A n.1439+145C>A n.1125+145C>A n.1151+145C>A n.1002+145C>A n.1335+145C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.677201C>A | CA2640779320 | ENOSF1 | c.1250+144G>T (n.1250+144G>T) c.1148+144G>T (n.1148+144G>T) c.1169+144G>T (n.1169+144G>T) c.902+144G>T (n.902+144G>T) c.920+144G>T (n.920+144G>T) c.*535+144G>T (n.*535+144G>T) n.136-1799G>T n.646+144G>T n.1729+144G>T n.3259+144G>T n.264+144G>T c.968+144G>T c.605+144G>T (n.605+144G>T) c.1190+144G>T (n.1190+144G>T) c.1181+144G>T (n.1181+144G>T) c.1175+144G>T (n.1175+144G>T) c.1163+144G>T (n.1163+144G>T) c.1151+144G>T (n.1151+144G>T) c.1124+144G>T (n.1124+144G>T) c.1001+144G>T (n.1001+144G>T) c.974+144G>T (n.974+144G>T) c.962+144G>T (n.962+144G>T) c.938+144G>T (n.938+144G>T) c.917+144G>T (n.917+144G>T) c.785+144G>T (n.785+144G>T) c.731+144G>T (n.731+144G>T) c.716+144G>T (n.716+144G>T) c.692+144G>T (n.692+144G>T) c.620+144G>T (n.620+144G>T) c.578+144G>T (n.578+144G>T) n.1184+144G>T n.1209+144G>T n.1304+144G>T n.1069+144G>T n.928-1799G>T c.1106+144G>T (n.1106+144G>T) c.1292+144G>T (n.1292+144G>T) c.1061+144G>T (n.1061+144G>T) n.1109+144G>T n.1225+144G>T n.1473+144G>T n.1159+144G>T n.1185+144G>T n.1036+144G>T n.1369+144G>T c.563+144G>T (n.563+144G>T) c.1154+144G>T (n.1154+144G>T) c.1004+144G>T (n.1004+144G>T) c.980+144G>T (n.980+144G>T) c.923+144G>T (n.923+144G>T) c.878+144G>T (n.878+144G>T) c.746+144G>T (n.746+144G>T) n.938-1799G>T n.1323+144G>T n.1075+144G>T n.1191+144G>T n.1439+144G>T n.1125+144G>T n.1151+144G>T n.1002+144G>T n.1335+144G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.677201C>G | CA2640779321 | ENOSF1 | c.1250+144G>C (n.1250+144G>C) c.1148+144G>C (n.1148+144G>C) c.1169+144G>C (n.1169+144G>C) c.902+144G>C (n.902+144G>C) c.920+144G>C (n.920+144G>C) c.*535+144G>C (n.*535+144G>C) n.136-1799G>C n.646+144G>C n.1729+144G>C n.3259+144G>C n.264+144G>C c.968+144G>C c.605+144G>C (n.605+144G>C) c.1190+144G>C (n.1190+144G>C) c.1181+144G>C (n.1181+144G>C) c.1175+144G>C (n.1175+144G>C) c.1163+144G>C (n.1163+144G>C) c.1151+144G>C (n.1151+144G>C) c.1124+144G>C (n.1124+144G>C) c.1001+144G>C (n.1001+144G>C) c.974+144G>C (n.974+144G>C) c.962+144G>C (n.962+144G>C) c.938+144G>C (n.938+144G>C) c.917+144G>C (n.917+144G>C) c.785+144G>C (n.785+144G>C) c.731+144G>C (n.731+144G>C) c.716+144G>C (n.716+144G>C) c.692+144G>C (n.692+144G>C) c.620+144G>C (n.620+144G>C) c.578+144G>C (n.578+144G>C) n.1184+144G>C n.1209+144G>C n.1304+144G>C n.1069+144G>C n.928-1799G>C c.1106+144G>C (n.1106+144G>C) c.1292+144G>C (n.1292+144G>C) c.1061+144G>C (n.1061+144G>C) n.1109+144G>C n.1225+144G>C n.1473+144G>C n.1159+144G>C n.1185+144G>C n.1036+144G>C n.1369+144G>C c.563+144G>C (n.563+144G>C) c.1154+144G>C (n.1154+144G>C) c.1004+144G>C (n.1004+144G>C) c.980+144G>C (n.980+144G>C) c.923+144G>C (n.923+144G>C) c.878+144G>C (n.878+144G>C) c.746+144G>C (n.746+144G>C) n.938-1799G>C n.1323+144G>C n.1075+144G>C n.1191+144G>C n.1439+144G>C n.1125+144G>C n.1151+144G>C n.1002+144G>C n.1335+144G>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.677201C>T | CA2640779322 | ENOSF1 | c.1250+144G>A (n.1250+144G>A) c.1148+144G>A (n.1148+144G>A) c.1169+144G>A (n.1169+144G>A) c.902+144G>A (n.902+144G>A) c.920+144G>A (n.920+144G>A) c.*535+144G>A (n.*535+144G>A) n.136-1799G>A n.646+144G>A n.1729+144G>A n.3259+144G>A n.264+144G>A c.968+144G>A c.605+144G>A (n.605+144G>A) c.1190+144G>A (n.1190+144G>A) c.1181+144G>A (n.1181+144G>A) c.1175+144G>A (n.1175+144G>A) c.1163+144G>A (n.1163+144G>A) c.1151+144G>A (n.1151+144G>A) c.1124+144G>A (n.1124+144G>A) c.1001+144G>A (n.1001+144G>A) c.974+144G>A (n.974+144G>A) c.962+144G>A (n.962+144G>A) c.938+144G>A (n.938+144G>A) c.917+144G>A (n.917+144G>A) c.785+144G>A (n.785+144G>A) c.731+144G>A (n.731+144G>A) c.716+144G>A (n.716+144G>A) c.692+144G>A (n.692+144G>A) c.620+144G>A (n.620+144G>A) c.578+144G>A (n.578+144G>A) n.1184+144G>A n.1209+144G>A n.1304+144G>A n.1069+144G>A n.928-1799G>A c.1106+144G>A (n.1106+144G>A) c.1292+144G>A (n.1292+144G>A) c.1061+144G>A (n.1061+144G>A) n.1109+144G>A n.1225+144G>A n.1473+144G>A n.1159+144G>A n.1185+144G>A n.1036+144G>A n.1369+144G>A c.563+144G>A (n.563+144G>A) c.1154+144G>A (n.1154+144G>A) c.1004+144G>A (n.1004+144G>A) c.980+144G>A (n.980+144G>A) c.923+144G>A (n.923+144G>A) c.878+144G>A (n.878+144G>A) c.746+144G>A (n.746+144G>A) n.938-1799G>A n.1323+144G>A n.1075+144G>A n.1191+144G>A n.1439+144G>A n.1125+144G>A n.1151+144G>A n.1002+144G>A n.1335+144G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.677202A>G | CA2640779326 | ENOSF1 | c.1250+143T>C (n.1250+143T>C) c.1148+143T>C (n.1148+143T>C) c.1169+143T>C (n.1169+143T>C) c.902+143T>C (n.902+143T>C) c.920+143T>C (n.920+143T>C) c.*535+143T>C (n.*535+143T>C) n.136-1800T>C n.646+143T>C n.1729+143T>C n.3259+143T>C n.264+143T>C c.968+143T>C c.605+143T>C (n.605+143T>C) c.1190+143T>C (n.1190+143T>C) c.1181+143T>C (n.1181+143T>C) c.1175+143T>C (n.1175+143T>C) c.1163+143T>C (n.1163+143T>C) c.1151+143T>C (n.1151+143T>C) c.1124+143T>C (n.1124+143T>C) c.1001+143T>C (n.1001+143T>C) c.974+143T>C (n.974+143T>C) c.962+143T>C (n.962+143T>C) c.938+143T>C (n.938+143T>C) c.917+143T>C (n.917+143T>C) c.785+143T>C (n.785+143T>C) c.731+143T>C (n.731+143T>C) c.716+143T>C (n.716+143T>C) c.692+143T>C (n.692+143T>C) c.620+143T>C (n.620+143T>C) c.578+143T>C (n.578+143T>C) n.1184+143T>C n.1209+143T>C n.1304+143T>C n.1069+143T>C n.928-1800T>C c.1106+143T>C (n.1106+143T>C) c.1292+143T>C (n.1292+143T>C) c.1061+143T>C (n.1061+143T>C) n.1109+143T>C n.1225+143T>C n.1473+143T>C n.1159+143T>C n.1185+143T>C n.1036+143T>C n.1369+143T>C c.563+143T>C (n.563+143T>C) c.1154+143T>C (n.1154+143T>C) c.1004+143T>C (n.1004+143T>C) c.980+143T>C (n.980+143T>C) c.923+143T>C (n.923+143T>C) c.878+143T>C (n.878+143T>C) c.746+143T>C (n.746+143T>C) n.938-1800T>C n.1323+143T>C n.1075+143T>C n.1191+143T>C n.1439+143T>C n.1125+143T>C n.1151+143T>C n.1002+143T>C n.1335+143T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.677205del | CA2640779324 | ENOSF1 | c.1250+143del (n.1250+143del) c.1148+143del (n.1148+143del) c.1169+143del (n.1169+143del) c.902+143del (n.902+143del) c.920+143del (n.920+143del) c.*535+143del (n.*535+143del) n.136-1800del n.646+143del n.1729+143del n.3259+143del n.264+143del c.968+143del c.605+143del (n.605+143del) c.1190+143del (n.1190+143del) c.1181+143del (n.1181+143del) c.1175+143del (n.1175+143del) c.1163+143del (n.1163+143del) c.1151+143del (n.1151+143del) c.1124+143del (n.1124+143del) c.1001+143del (n.1001+143del) c.974+143del (n.974+143del) c.962+143del (n.962+143del) c.938+143del (n.938+143del) c.917+143del (n.917+143del) c.785+143del (n.785+143del) c.731+143del (n.731+143del) c.716+143del (n.716+143del) c.692+143del (n.692+143del) c.620+143del (n.620+143del) c.578+143del (n.578+143del) n.1184+143del n.1209+143del n.1304+143del n.1069+143del n.928-1800del c.1106+143del (n.1106+143del) c.1292+143del (n.1292+143del) c.1061+143del (n.1061+143del) n.1109+143del n.1225+143del n.1473+143del n.1159+143del n.1185+143del n.1036+143del n.1369+143del c.563+143del (n.563+143del) c.1154+143del (n.1154+143del) c.1004+143del (n.1004+143del) c.980+143del (n.980+143del) c.923+143del (n.923+143del) c.878+143del (n.878+143del) c.746+143del (n.746+143del) n.938-1800del n.1323+143del n.1075+143del n.1191+143del n.1439+143del n.1125+143del n.1151+143del n.1002+143del n.1335+143del | gnomAD v4 |
| 18 | g.677203A>G | CA2640779328 | ENOSF1 | c.1250+142T>C (n.1250+142T>C) c.1148+142T>C (n.1148+142T>C) c.1169+142T>C (n.1169+142T>C) c.902+142T>C (n.902+142T>C) c.920+142T>C (n.920+142T>C) c.*535+142T>C (n.*535+142T>C) n.136-1801T>C n.646+142T>C n.1729+142T>C n.3259+142T>C n.264+142T>C c.968+142T>C c.605+142T>C (n.605+142T>C) c.1190+142T>C (n.1190+142T>C) c.1181+142T>C (n.1181+142T>C) c.1175+142T>C (n.1175+142T>C) c.1163+142T>C (n.1163+142T>C) c.1151+142T>C (n.1151+142T>C) c.1124+142T>C (n.1124+142T>C) c.1001+142T>C (n.1001+142T>C) c.974+142T>C (n.974+142T>C) c.962+142T>C (n.962+142T>C) c.938+142T>C (n.938+142T>C) c.917+142T>C (n.917+142T>C) c.785+142T>C (n.785+142T>C) c.731+142T>C (n.731+142T>C) c.716+142T>C (n.716+142T>C) c.692+142T>C (n.692+142T>C) c.620+142T>C (n.620+142T>C) c.578+142T>C (n.578+142T>C) n.1184+142T>C n.1209+142T>C n.1304+142T>C n.1069+142T>C n.928-1801T>C c.1106+142T>C (n.1106+142T>C) c.1292+142T>C (n.1292+142T>C) c.1061+142T>C (n.1061+142T>C) n.1109+142T>C n.1225+142T>C n.1473+142T>C n.1159+142T>C n.1185+142T>C n.1036+142T>C n.1369+142T>C c.563+142T>C (n.563+142T>C) c.1154+142T>C (n.1154+142T>C) c.1004+142T>C (n.1004+142T>C) c.980+142T>C (n.980+142T>C) c.923+142T>C (n.923+142T>C) c.878+142T>C (n.878+142T>C) c.746+142T>C (n.746+142T>C) n.938-1801T>C n.1323+142T>C n.1075+142T>C n.1191+142T>C n.1439+142T>C n.1125+142T>C n.1151+142T>C n.1002+142T>C n.1335+142T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.677203A>T | CA2640779329 | ENOSF1 | c.1250+142T>A (n.1250+142T>A) c.1148+142T>A (n.1148+142T>A) c.1169+142T>A (n.1169+142T>A) c.902+142T>A (n.902+142T>A) c.920+142T>A (n.920+142T>A) c.*535+142T>A (n.*535+142T>A) n.136-1801T>A n.646+142T>A n.1729+142T>A n.3259+142T>A n.264+142T>A c.968+142T>A c.605+142T>A (n.605+142T>A) c.1190+142T>A (n.1190+142T>A) c.1181+142T>A (n.1181+142T>A) c.1175+142T>A (n.1175+142T>A) c.1163+142T>A (n.1163+142T>A) c.1151+142T>A (n.1151+142T>A) c.1124+142T>A (n.1124+142T>A) c.1001+142T>A (n.1001+142T>A) c.974+142T>A (n.974+142T>A) c.962+142T>A (n.962+142T>A) c.938+142T>A (n.938+142T>A) c.917+142T>A (n.917+142T>A) c.785+142T>A (n.785+142T>A) c.731+142T>A (n.731+142T>A) c.716+142T>A (n.716+142T>A) c.692+142T>A (n.692+142T>A) c.620+142T>A (n.620+142T>A) c.578+142T>A (n.578+142T>A) n.1184+142T>A n.1209+142T>A n.1304+142T>A n.1069+142T>A n.928-1801T>A c.1106+142T>A (n.1106+142T>A) c.1292+142T>A (n.1292+142T>A) c.1061+142T>A (n.1061+142T>A) n.1109+142T>A n.1225+142T>A n.1473+142T>A n.1159+142T>A n.1185+142T>A n.1036+142T>A n.1369+142T>A c.563+142T>A (n.563+142T>A) c.1154+142T>A (n.1154+142T>A) c.1004+142T>A (n.1004+142T>A) c.980+142T>A (n.980+142T>A) c.923+142T>A (n.923+142T>A) c.878+142T>A (n.878+142T>A) c.746+142T>A (n.746+142T>A) n.938-1801T>A n.1323+142T>A n.1075+142T>A n.1191+142T>A n.1439+142T>A n.1125+142T>A n.1151+142T>A n.1002+142T>A n.1335+142T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.677205A>G | CA2640779330 | ENOSF1 | c.1250+140T>C (n.1250+140T>C) c.1148+140T>C (n.1148+140T>C) c.1169+140T>C (n.1169+140T>C) c.902+140T>C (n.902+140T>C) c.920+140T>C (n.920+140T>C) c.*535+140T>C (n.*535+140T>C) n.136-1803T>C n.646+140T>C n.1729+140T>C n.3259+140T>C n.264+140T>C c.968+140T>C c.605+140T>C (n.605+140T>C) c.1190+140T>C (n.1190+140T>C) c.1181+140T>C (n.1181+140T>C) c.1175+140T>C (n.1175+140T>C) c.1163+140T>C (n.1163+140T>C) c.1151+140T>C (n.1151+140T>C) c.1124+140T>C (n.1124+140T>C) c.1001+140T>C (n.1001+140T>C) c.974+140T>C (n.974+140T>C) c.962+140T>C (n.962+140T>C) c.938+140T>C (n.938+140T>C) c.917+140T>C (n.917+140T>C) c.785+140T>C (n.785+140T>C) c.731+140T>C (n.731+140T>C) c.716+140T>C (n.716+140T>C) c.692+140T>C (n.692+140T>C) c.620+140T>C (n.620+140T>C) c.578+140T>C (n.578+140T>C) n.1184+140T>C n.1209+140T>C n.1304+140T>C n.1069+140T>C n.928-1803T>C c.1106+140T>C (n.1106+140T>C) c.1292+140T>C (n.1292+140T>C) c.1061+140T>C (n.1061+140T>C) n.1109+140T>C n.1225+140T>C n.1473+140T>C n.1159+140T>C n.1185+140T>C n.1036+140T>C n.1369+140T>C c.563+140T>C (n.563+140T>C) c.1154+140T>C (n.1154+140T>C) c.1004+140T>C (n.1004+140T>C) c.980+140T>C (n.980+140T>C) c.923+140T>C (n.923+140T>C) c.878+140T>C (n.878+140T>C) c.746+140T>C (n.746+140T>C) n.938-1803T>C n.1323+140T>C n.1075+140T>C n.1191+140T>C n.1439+140T>C n.1125+140T>C n.1151+140T>C n.1002+140T>C n.1335+140T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.677206C>A | CA2640779331 | ENOSF1 | c.1250+139G>T (n.1250+139G>T) c.1148+139G>T (n.1148+139G>T) c.1169+139G>T (n.1169+139G>T) c.902+139G>T (n.902+139G>T) c.920+139G>T (n.920+139G>T) c.*535+139G>T (n.*535+139G>T) n.136-1804G>T n.646+139G>T n.1729+139G>T n.3259+139G>T n.264+139G>T c.968+139G>T c.605+139G>T (n.605+139G>T) c.1190+139G>T (n.1190+139G>T) c.1181+139G>T (n.1181+139G>T) c.1175+139G>T (n.1175+139G>T) c.1163+139G>T (n.1163+139G>T) c.1151+139G>T (n.1151+139G>T) c.1124+139G>T (n.1124+139G>T) c.1001+139G>T (n.1001+139G>T) c.974+139G>T (n.974+139G>T) c.962+139G>T (n.962+139G>T) c.938+139G>T (n.938+139G>T) c.917+139G>T (n.917+139G>T) c.785+139G>T (n.785+139G>T) c.731+139G>T (n.731+139G>T) c.716+139G>T (n.716+139G>T) c.692+139G>T (n.692+139G>T) c.620+139G>T (n.620+139G>T) c.578+139G>T (n.578+139G>T) n.1184+139G>T n.1209+139G>T n.1304+139G>T n.1069+139G>T n.928-1804G>T c.1106+139G>T (n.1106+139G>T) c.1292+139G>T (n.1292+139G>T) c.1061+139G>T (n.1061+139G>T) n.1109+139G>T n.1225+139G>T n.1473+139G>T n.1159+139G>T n.1185+139G>T n.1036+139G>T n.1369+139G>T c.563+139G>T (n.563+139G>T) c.1154+139G>T (n.1154+139G>T) c.1004+139G>T (n.1004+139G>T) c.980+139G>T (n.980+139G>T) c.923+139G>T (n.923+139G>T) c.878+139G>T (n.878+139G>T) c.746+139G>T (n.746+139G>T) n.938-1804G>T n.1323+139G>T n.1075+139G>T n.1191+139G>T n.1439+139G>T n.1125+139G>T n.1151+139G>T n.1002+139G>T n.1335+139G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.677206C>T | CA2810715148 | ENOSF1 | c.1250+139G>A (n.1250+139G>A) c.1148+139G>A (n.1148+139G>A) c.1169+139G>A (n.1169+139G>A) c.902+139G>A (n.902+139G>A) c.920+139G>A (n.920+139G>A) c.*535+139G>A (n.*535+139G>A) n.136-1804G>A n.646+139G>A n.1729+139G>A n.3259+139G>A n.264+139G>A c.968+139G>A c.605+139G>A (n.605+139G>A) c.1190+139G>A (n.1190+139G>A) c.1181+139G>A (n.1181+139G>A) c.1175+139G>A (n.1175+139G>A) c.1163+139G>A (n.1163+139G>A) c.1151+139G>A (n.1151+139G>A) c.1124+139G>A (n.1124+139G>A) c.1001+139G>A (n.1001+139G>A) c.974+139G>A (n.974+139G>A) c.962+139G>A (n.962+139G>A) c.938+139G>A (n.938+139G>A) c.917+139G>A (n.917+139G>A) c.785+139G>A (n.785+139G>A) c.731+139G>A (n.731+139G>A) c.716+139G>A (n.716+139G>A) c.692+139G>A (n.692+139G>A) c.620+139G>A (n.620+139G>A) c.578+139G>A (n.578+139G>A) n.1184+139G>A n.1209+139G>A n.1304+139G>A n.1069+139G>A n.928-1804G>A c.1106+139G>A (n.1106+139G>A) c.1292+139G>A (n.1292+139G>A) c.1061+139G>A (n.1061+139G>A) n.1109+139G>A n.1225+139G>A n.1473+139G>A n.1159+139G>A n.1185+139G>A n.1036+139G>A n.1369+139G>A c.563+139G>A (n.563+139G>A) c.1154+139G>A (n.1154+139G>A) c.1004+139G>A (n.1004+139G>A) c.980+139G>A (n.980+139G>A) c.923+139G>A (n.923+139G>A) c.878+139G>A (n.878+139G>A) c.746+139G>A (n.746+139G>A) n.938-1804G>A n.1323+139G>A n.1075+139G>A n.1191+139G>A n.1439+139G>A n.1125+139G>A n.1151+139G>A n.1002+139G>A n.1335+139G>A | |
| 18 | g.677207C>A | CA2640779332 | ENOSF1 | c.1250+138G>T (n.1250+138G>T) c.1148+138G>T (n.1148+138G>T) c.1169+138G>T (n.1169+138G>T) c.902+138G>T (n.902+138G>T) c.920+138G>T (n.920+138G>T) c.*535+138G>T (n.*535+138G>T) n.136-1805G>T n.646+138G>T n.1729+138G>T n.3259+138G>T n.264+138G>T c.968+138G>T c.605+138G>T (n.605+138G>T) c.1190+138G>T (n.1190+138G>T) c.1181+138G>T (n.1181+138G>T) c.1175+138G>T (n.1175+138G>T) c.1163+138G>T (n.1163+138G>T) c.1151+138G>T (n.1151+138G>T) c.1124+138G>T (n.1124+138G>T) c.1001+138G>T (n.1001+138G>T) c.974+138G>T (n.974+138G>T) c.962+138G>T (n.962+138G>T) c.938+138G>T (n.938+138G>T) c.917+138G>T (n.917+138G>T) c.785+138G>T (n.785+138G>T) c.731+138G>T (n.731+138G>T) c.716+138G>T (n.716+138G>T) c.692+138G>T (n.692+138G>T) c.620+138G>T (n.620+138G>T) c.578+138G>T (n.578+138G>T) n.1184+138G>T n.1209+138G>T n.1304+138G>T n.1069+138G>T n.928-1805G>T c.1106+138G>T (n.1106+138G>T) c.1292+138G>T (n.1292+138G>T) c.1061+138G>T (n.1061+138G>T) n.1109+138G>T n.1225+138G>T n.1473+138G>T n.1159+138G>T n.1185+138G>T n.1036+138G>T n.1369+138G>T c.563+138G>T (n.563+138G>T) c.1154+138G>T (n.1154+138G>T) c.1004+138G>T (n.1004+138G>T) c.980+138G>T (n.980+138G>T) c.923+138G>T (n.923+138G>T) c.878+138G>T (n.878+138G>T) c.746+138G>T (n.746+138G>T) n.938-1805G>T n.1323+138G>T n.1075+138G>T n.1191+138G>T n.1439+138G>T n.1125+138G>T n.1151+138G>T n.1002+138G>T n.1335+138G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.677207C= | CA2279759029 | ENOSF1 | c.1250+138G= (n.1250+138G=) c.1148+138G= (n.1148+138G=) c.1169+138G= (n.1169+138G=) c.902+138G= (n.902+138G=) c.920+138G= (n.920+138G=) c.*535+138G= (n.*535+138G=) n.136-1805G= n.646+138G= n.1729+138G= n.3259+138G= n.264+138G= c.968+138G= c.605+138G= (n.605+138G=) c.1190+138G= (n.1190+138G=) c.1181+138G= (n.1181+138G=) c.1175+138G= (n.1175+138G=) c.1163+138G= (n.1163+138G=) c.1151+138G= (n.1151+138G=) c.1124+138G= (n.1124+138G=) c.1001+138G= (n.1001+138G=) c.974+138G= (n.974+138G=) c.962+138G= (n.962+138G=) c.938+138G= (n.938+138G=) c.917+138G= (n.917+138G=) c.785+138G= (n.785+138G=) c.731+138G= (n.731+138G=) c.716+138G= (n.716+138G=) c.692+138G= (n.692+138G=) c.620+138G= (n.620+138G=) c.578+138G= (n.578+138G=) n.1184+138G= n.1209+138G= n.1304+138G= n.1069+138G= n.928-1805G= c.1106+138G= (n.1106+138G=) c.1292+138G= (n.1292+138G=) c.1061+138G= (n.1061+138G=) n.1109+138G= n.1225+138G= n.1473+138G= n.1159+138G= n.1185+138G= n.1036+138G= n.1369+138G= c.563+138G= (n.563+138G=) c.1154+138G= (n.1154+138G=) c.1004+138G= (n.1004+138G=) c.980+138G= (n.980+138G=) c.923+138G= (n.923+138G=) c.878+138G= (n.878+138G=) c.746+138G= (n.746+138G=) n.938-1805G= n.1323+138G= n.1075+138G= n.1191+138G= n.1439+138G= n.1125+138G= n.1151+138G= n.1002+138G= n.1335+138G= | |
| 18 | g.677207C>G | CA2279759030 | ENOSF1 | c.1250+138G>C (n.1250+138G>C) c.1148+138G>C (n.1148+138G>C) c.1169+138G>C (n.1169+138G>C) c.902+138G>C (n.902+138G>C) c.920+138G>C (n.920+138G>C) c.*535+138G>C (n.*535+138G>C) n.136-1805G>C n.646+138G>C n.1729+138G>C n.3259+138G>C n.264+138G>C c.968+138G>C c.605+138G>C (n.605+138G>C) c.1190+138G>C (n.1190+138G>C) c.1181+138G>C (n.1181+138G>C) c.1175+138G>C (n.1175+138G>C) c.1163+138G>C (n.1163+138G>C) c.1151+138G>C (n.1151+138G>C) c.1124+138G>C (n.1124+138G>C) c.1001+138G>C (n.1001+138G>C) c.974+138G>C (n.974+138G>C) c.962+138G>C (n.962+138G>C) c.938+138G>C (n.938+138G>C) c.917+138G>C (n.917+138G>C) c.785+138G>C (n.785+138G>C) c.731+138G>C (n.731+138G>C) c.716+138G>C (n.716+138G>C) c.692+138G>C (n.692+138G>C) c.620+138G>C (n.620+138G>C) c.578+138G>C (n.578+138G>C) n.1184+138G>C n.1209+138G>C n.1304+138G>C n.1069+138G>C n.928-1805G>C c.1106+138G>C (n.1106+138G>C) c.1292+138G>C (n.1292+138G>C) c.1061+138G>C (n.1061+138G>C) n.1109+138G>C n.1225+138G>C n.1473+138G>C n.1159+138G>C n.1185+138G>C n.1036+138G>C n.1369+138G>C c.563+138G>C (n.563+138G>C) c.1154+138G>C (n.1154+138G>C) c.1004+138G>C (n.1004+138G>C) c.980+138G>C (n.980+138G>C) c.923+138G>C (n.923+138G>C) c.878+138G>C (n.878+138G>C) c.746+138G>C (n.746+138G>C) n.938-1805G>C n.1323+138G>C n.1075+138G>C n.1191+138G>C n.1439+138G>C n.1125+138G>C n.1151+138G>C n.1002+138G>C n.1335+138G>C | dbSNP |
| 18 | g.677207C>T | CA2640779333 | ENOSF1 | c.1250+138G>A (n.1250+138G>A) c.1148+138G>A (n.1148+138G>A) c.1169+138G>A (n.1169+138G>A) c.902+138G>A (n.902+138G>A) c.920+138G>A (n.920+138G>A) c.*535+138G>A (n.*535+138G>A) n.136-1805G>A n.646+138G>A n.1729+138G>A n.3259+138G>A n.264+138G>A c.968+138G>A c.605+138G>A (n.605+138G>A) c.1190+138G>A (n.1190+138G>A) c.1181+138G>A (n.1181+138G>A) c.1175+138G>A (n.1175+138G>A) c.1163+138G>A (n.1163+138G>A) c.1151+138G>A (n.1151+138G>A) c.1124+138G>A (n.1124+138G>A) c.1001+138G>A (n.1001+138G>A) c.974+138G>A (n.974+138G>A) c.962+138G>A (n.962+138G>A) c.938+138G>A (n.938+138G>A) c.917+138G>A (n.917+138G>A) c.785+138G>A (n.785+138G>A) c.731+138G>A (n.731+138G>A) c.716+138G>A (n.716+138G>A) c.692+138G>A (n.692+138G>A) c.620+138G>A (n.620+138G>A) c.578+138G>A (n.578+138G>A) n.1184+138G>A n.1209+138G>A n.1304+138G>A n.1069+138G>A n.928-1805G>A c.1106+138G>A (n.1106+138G>A) c.1292+138G>A (n.1292+138G>A) c.1061+138G>A (n.1061+138G>A) n.1109+138G>A n.1225+138G>A n.1473+138G>A n.1159+138G>A n.1185+138G>A n.1036+138G>A n.1369+138G>A c.563+138G>A (n.563+138G>A) c.1154+138G>A (n.1154+138G>A) c.1004+138G>A (n.1004+138G>A) c.980+138G>A (n.980+138G>A) c.923+138G>A (n.923+138G>A) c.878+138G>A (n.878+138G>A) c.746+138G>A (n.746+138G>A) n.938-1805G>A n.1323+138G>A n.1075+138G>A n.1191+138G>A n.1439+138G>A n.1125+138G>A n.1151+138G>A n.1002+138G>A n.1335+138G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.677208A>C | CA2640779336 | ENOSF1 | c.1250+137T>G (n.1250+137T>G) c.1148+137T>G (n.1148+137T>G) c.1169+137T>G (n.1169+137T>G) c.902+137T>G (n.902+137T>G) c.920+137T>G (n.920+137T>G) c.*535+137T>G (n.*535+137T>G) n.136-1806T>G n.646+137T>G n.1729+137T>G n.3259+137T>G n.264+137T>G c.968+137T>G c.605+137T>G (n.605+137T>G) c.1190+137T>G (n.1190+137T>G) c.1181+137T>G (n.1181+137T>G) c.1175+137T>G (n.1175+137T>G) c.1163+137T>G (n.1163+137T>G) c.1151+137T>G (n.1151+137T>G) c.1124+137T>G (n.1124+137T>G) c.1001+137T>G (n.1001+137T>G) c.974+137T>G (n.974+137T>G) c.962+137T>G (n.962+137T>G) c.938+137T>G (n.938+137T>G) c.917+137T>G (n.917+137T>G) c.785+137T>G (n.785+137T>G) c.731+137T>G (n.731+137T>G) c.716+137T>G (n.716+137T>G) c.692+137T>G (n.692+137T>G) c.620+137T>G (n.620+137T>G) c.578+137T>G (n.578+137T>G) n.1184+137T>G n.1209+137T>G n.1304+137T>G n.1069+137T>G n.928-1806T>G c.1106+137T>G (n.1106+137T>G) c.1292+137T>G (n.1292+137T>G) c.1061+137T>G (n.1061+137T>G) n.1109+137T>G n.1225+137T>G n.1473+137T>G n.1159+137T>G n.1185+137T>G n.1036+137T>G n.1369+137T>G c.563+137T>G (n.563+137T>G) c.1154+137T>G (n.1154+137T>G) c.1004+137T>G (n.1004+137T>G) c.980+137T>G (n.980+137T>G) c.923+137T>G (n.923+137T>G) c.878+137T>G (n.878+137T>G) c.746+137T>G (n.746+137T>G) n.938-1806T>G n.1323+137T>G n.1075+137T>G n.1191+137T>G n.1439+137T>G n.1125+137T>G n.1151+137T>G n.1002+137T>G n.1335+137T>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.677209A= | CA2279759031 | ENOSF1 | c.1250+136T= (n.1250+136T=) c.1148+136T= (n.1148+136T=) c.1169+136T= (n.1169+136T=) c.902+136T= (n.902+136T=) c.920+136T= (n.920+136T=) c.*535+136T= (n.*535+136T=) n.136-1807T= n.646+136T= n.1729+136T= n.3259+136T= n.264+136T= c.968+136T= c.605+136T= (n.605+136T=) c.1190+136T= (n.1190+136T=) c.1181+136T= (n.1181+136T=) c.1175+136T= (n.1175+136T=) c.1163+136T= (n.1163+136T=) c.1151+136T= (n.1151+136T=) c.1124+136T= (n.1124+136T=) c.1001+136T= (n.1001+136T=) c.974+136T= (n.974+136T=) c.962+136T= (n.962+136T=) c.938+136T= (n.938+136T=) c.917+136T= (n.917+136T=) c.785+136T= (n.785+136T=) c.731+136T= (n.731+136T=) c.716+136T= (n.716+136T=) c.692+136T= (n.692+136T=) c.620+136T= (n.620+136T=) c.578+136T= (n.578+136T=) n.1184+136T= n.1209+136T= n.1304+136T= n.1069+136T= n.928-1807T= c.1106+136T= (n.1106+136T=) c.1292+136T= (n.1292+136T=) c.1061+136T= (n.1061+136T=) n.1109+136T= n.1225+136T= n.1473+136T= n.1159+136T= n.1185+136T= n.1036+136T= n.1369+136T= c.563+136T= (n.563+136T=) c.1154+136T= (n.1154+136T=) c.1004+136T= (n.1004+136T=) c.980+136T= (n.980+136T=) c.923+136T= (n.923+136T=) c.878+136T= (n.878+136T=) c.746+136T= (n.746+136T=) n.938-1807T= n.1323+136T= n.1075+136T= n.1191+136T= n.1439+136T= n.1125+136T= n.1151+136T= n.1002+136T= n.1335+136T= | |
| 18 | g.677209A>C | CA781712653 | ENOSF1 | c.1250+136T>G (n.1250+136T>G) c.1148+136T>G (n.1148+136T>G) c.1169+136T>G (n.1169+136T>G) c.902+136T>G (n.902+136T>G) c.920+136T>G (n.920+136T>G) c.*535+136T>G (n.*535+136T>G) n.136-1807T>G n.646+136T>G n.1729+136T>G n.3259+136T>G n.264+136T>G c.968+136T>G c.605+136T>G (n.605+136T>G) c.1190+136T>G (n.1190+136T>G) c.1181+136T>G (n.1181+136T>G) c.1175+136T>G (n.1175+136T>G) c.1163+136T>G (n.1163+136T>G) c.1151+136T>G (n.1151+136T>G) c.1124+136T>G (n.1124+136T>G) c.1001+136T>G (n.1001+136T>G) c.974+136T>G (n.974+136T>G) c.962+136T>G (n.962+136T>G) c.938+136T>G (n.938+136T>G) c.917+136T>G (n.917+136T>G) c.785+136T>G (n.785+136T>G) c.731+136T>G (n.731+136T>G) c.716+136T>G (n.716+136T>G) c.692+136T>G (n.692+136T>G) c.620+136T>G (n.620+136T>G) c.578+136T>G (n.578+136T>G) n.1184+136T>G n.1209+136T>G n.1304+136T>G n.1069+136T>G n.928-1807T>G c.1106+136T>G (n.1106+136T>G) c.1292+136T>G (n.1292+136T>G) c.1061+136T>G (n.1061+136T>G) n.1109+136T>G n.1225+136T>G n.1473+136T>G n.1159+136T>G n.1185+136T>G n.1036+136T>G n.1369+136T>G c.563+136T>G (n.563+136T>G) c.1154+136T>G (n.1154+136T>G) c.1004+136T>G (n.1004+136T>G) c.980+136T>G (n.980+136T>G) c.923+136T>G (n.923+136T>G) c.878+136T>G (n.878+136T>G) c.746+136T>G (n.746+136T>G) n.938-1807T>G n.1323+136T>G n.1075+136T>G n.1191+136T>G n.1439+136T>G n.1125+136T>G n.1151+136T>G n.1002+136T>G n.1335+136T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.677209A>G | CA295396044 | ENOSF1 | c.1250+136T>C (n.1250+136T>C) c.1148+136T>C (n.1148+136T>C) c.1169+136T>C (n.1169+136T>C) c.902+136T>C (n.902+136T>C) c.920+136T>C (n.920+136T>C) c.*535+136T>C (n.*535+136T>C) n.136-1807T>C n.646+136T>C n.1729+136T>C n.3259+136T>C n.264+136T>C c.968+136T>C c.605+136T>C (n.605+136T>C) c.1190+136T>C (n.1190+136T>C) c.1181+136T>C (n.1181+136T>C) c.1175+136T>C (n.1175+136T>C) c.1163+136T>C (n.1163+136T>C) c.1151+136T>C (n.1151+136T>C) c.1124+136T>C (n.1124+136T>C) c.1001+136T>C (n.1001+136T>C) c.974+136T>C (n.974+136T>C) c.962+136T>C (n.962+136T>C) c.938+136T>C (n.938+136T>C) c.917+136T>C (n.917+136T>C) c.785+136T>C (n.785+136T>C) c.731+136T>C (n.731+136T>C) c.716+136T>C (n.716+136T>C) c.692+136T>C (n.692+136T>C) c.620+136T>C (n.620+136T>C) c.578+136T>C (n.578+136T>C) n.1184+136T>C n.1209+136T>C n.1304+136T>C n.1069+136T>C n.928-1807T>C c.1106+136T>C (n.1106+136T>C) c.1292+136T>C (n.1292+136T>C) c.1061+136T>C (n.1061+136T>C) n.1109+136T>C n.1225+136T>C n.1473+136T>C n.1159+136T>C n.1185+136T>C n.1036+136T>C n.1369+136T>C c.563+136T>C (n.563+136T>C) c.1154+136T>C (n.1154+136T>C) c.1004+136T>C (n.1004+136T>C) c.980+136T>C (n.980+136T>C) c.923+136T>C (n.923+136T>C) c.878+136T>C (n.878+136T>C) c.746+136T>C (n.746+136T>C) n.938-1807T>C n.1323+136T>C n.1075+136T>C n.1191+136T>C n.1439+136T>C n.1125+136T>C n.1151+136T>C n.1002+136T>C n.1335+136T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.677210C>A | CA2640779340 | ENOSF1 | c.1250+135G>T (n.1250+135G>T) c.1148+135G>T (n.1148+135G>T) c.1169+135G>T (n.1169+135G>T) c.902+135G>T (n.902+135G>T) c.920+135G>T (n.920+135G>T) c.*535+135G>T (n.*535+135G>T) n.136-1808G>T n.646+135G>T n.1729+135G>T n.3259+135G>T n.264+135G>T c.968+135G>T c.605+135G>T (n.605+135G>T) c.1190+135G>T (n.1190+135G>T) c.1181+135G>T (n.1181+135G>T) c.1175+135G>T (n.1175+135G>T) c.1163+135G>T (n.1163+135G>T) c.1151+135G>T (n.1151+135G>T) c.1124+135G>T (n.1124+135G>T) c.1001+135G>T (n.1001+135G>T) c.974+135G>T (n.974+135G>T) c.962+135G>T (n.962+135G>T) c.938+135G>T (n.938+135G>T) c.917+135G>T (n.917+135G>T) c.785+135G>T (n.785+135G>T) c.731+135G>T (n.731+135G>T) c.716+135G>T (n.716+135G>T) c.692+135G>T (n.692+135G>T) c.620+135G>T (n.620+135G>T) c.578+135G>T (n.578+135G>T) n.1184+135G>T n.1209+135G>T n.1304+135G>T n.1069+135G>T n.928-1808G>T c.1106+135G>T (n.1106+135G>T) c.1292+135G>T (n.1292+135G>T) c.1061+135G>T (n.1061+135G>T) n.1109+135G>T n.1225+135G>T n.1473+135G>T n.1159+135G>T n.1185+135G>T n.1036+135G>T n.1369+135G>T c.563+135G>T (n.563+135G>T) c.1154+135G>T (n.1154+135G>T) c.1004+135G>T (n.1004+135G>T) c.980+135G>T (n.980+135G>T) c.923+135G>T (n.923+135G>T) c.878+135G>T (n.878+135G>T) c.746+135G>T (n.746+135G>T) n.938-1808G>T n.1323+135G>T n.1075+135G>T n.1191+135G>T n.1439+135G>T n.1125+135G>T n.1151+135G>T n.1002+135G>T n.1335+135G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.677210C>G | CA2640779341 | ENOSF1 | c.1250+135G>C (n.1250+135G>C) c.1148+135G>C (n.1148+135G>C) c.1169+135G>C (n.1169+135G>C) c.902+135G>C (n.902+135G>C) c.920+135G>C (n.920+135G>C) c.*535+135G>C (n.*535+135G>C) n.136-1808G>C n.646+135G>C n.1729+135G>C n.3259+135G>C n.264+135G>C c.968+135G>C c.605+135G>C (n.605+135G>C) c.1190+135G>C (n.1190+135G>C) c.1181+135G>C (n.1181+135G>C) c.1175+135G>C (n.1175+135G>C) c.1163+135G>C (n.1163+135G>C) c.1151+135G>C (n.1151+135G>C) c.1124+135G>C (n.1124+135G>C) c.1001+135G>C (n.1001+135G>C) c.974+135G>C (n.974+135G>C) c.962+135G>C (n.962+135G>C) c.938+135G>C (n.938+135G>C) c.917+135G>C (n.917+135G>C) c.785+135G>C (n.785+135G>C) c.731+135G>C (n.731+135G>C) c.716+135G>C (n.716+135G>C) c.692+135G>C (n.692+135G>C) c.620+135G>C (n.620+135G>C) c.578+135G>C (n.578+135G>C) n.1184+135G>C n.1209+135G>C n.1304+135G>C n.1069+135G>C n.928-1808G>C c.1106+135G>C (n.1106+135G>C) c.1292+135G>C (n.1292+135G>C) c.1061+135G>C (n.1061+135G>C) n.1109+135G>C n.1225+135G>C n.1473+135G>C n.1159+135G>C n.1185+135G>C n.1036+135G>C n.1369+135G>C c.563+135G>C (n.563+135G>C) c.1154+135G>C (n.1154+135G>C) c.1004+135G>C (n.1004+135G>C) c.980+135G>C (n.980+135G>C) c.923+135G>C (n.923+135G>C) c.878+135G>C (n.878+135G>C) c.746+135G>C (n.746+135G>C) n.938-1808G>C n.1323+135G>C n.1075+135G>C n.1191+135G>C n.1439+135G>C n.1125+135G>C n.1151+135G>C n.1002+135G>C n.1335+135G>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.677211T>A | CA2640779344 | ENOSF1 | c.1250+134A>T (n.1250+134A>T) c.1148+134A>T (n.1148+134A>T) c.1169+134A>T (n.1169+134A>T) c.902+134A>T (n.902+134A>T) c.920+134A>T (n.920+134A>T) c.*535+134A>T (n.*535+134A>T) n.136-1809A>T n.646+134A>T n.1729+134A>T n.3259+134A>T n.264+134A>T c.968+134A>T c.605+134A>T (n.605+134A>T) c.1190+134A>T (n.1190+134A>T) c.1181+134A>T (n.1181+134A>T) c.1175+134A>T (n.1175+134A>T) c.1163+134A>T (n.1163+134A>T) c.1151+134A>T (n.1151+134A>T) c.1124+134A>T (n.1124+134A>T) c.1001+134A>T (n.1001+134A>T) c.974+134A>T (n.974+134A>T) c.962+134A>T (n.962+134A>T) c.938+134A>T (n.938+134A>T) c.917+134A>T (n.917+134A>T) c.785+134A>T (n.785+134A>T) c.731+134A>T (n.731+134A>T) c.716+134A>T (n.716+134A>T) c.692+134A>T (n.692+134A>T) c.620+134A>T (n.620+134A>T) c.578+134A>T (n.578+134A>T) n.1184+134A>T n.1209+134A>T n.1304+134A>T n.1069+134A>T n.928-1809A>T c.1106+134A>T (n.1106+134A>T) c.1292+134A>T (n.1292+134A>T) c.1061+134A>T (n.1061+134A>T) n.1109+134A>T n.1225+134A>T n.1473+134A>T n.1159+134A>T n.1185+134A>T n.1036+134A>T n.1369+134A>T c.563+134A>T (n.563+134A>T) c.1154+134A>T (n.1154+134A>T) c.1004+134A>T (n.1004+134A>T) c.980+134A>T (n.980+134A>T) c.923+134A>T (n.923+134A>T) c.878+134A>T (n.878+134A>T) c.746+134A>T (n.746+134A>T) n.938-1809A>T n.1323+134A>T n.1075+134A>T n.1191+134A>T n.1439+134A>T n.1125+134A>T n.1151+134A>T n.1002+134A>T n.1335+134A>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.677211T>C | CA295396047 | ENOSF1 | c.1250+134A>G (n.1250+134A>G) c.1148+134A>G (n.1148+134A>G) c.1169+134A>G (n.1169+134A>G) c.902+134A>G (n.902+134A>G) c.920+134A>G (n.920+134A>G) c.*535+134A>G (n.*535+134A>G) n.136-1809A>G n.646+134A>G n.1729+134A>G n.3259+134A>G n.264+134A>G c.968+134A>G c.605+134A>G (n.605+134A>G) c.1190+134A>G (n.1190+134A>G) c.1181+134A>G (n.1181+134A>G) c.1175+134A>G (n.1175+134A>G) c.1163+134A>G (n.1163+134A>G) c.1151+134A>G (n.1151+134A>G) c.1124+134A>G (n.1124+134A>G) c.1001+134A>G (n.1001+134A>G) c.974+134A>G (n.974+134A>G) c.962+134A>G (n.962+134A>G) c.938+134A>G (n.938+134A>G) c.917+134A>G (n.917+134A>G) c.785+134A>G (n.785+134A>G) c.731+134A>G (n.731+134A>G) c.716+134A>G (n.716+134A>G) c.692+134A>G (n.692+134A>G) c.620+134A>G (n.620+134A>G) c.578+134A>G (n.578+134A>G) n.1184+134A>G n.1209+134A>G n.1304+134A>G n.1069+134A>G n.928-1809A>G c.1106+134A>G (n.1106+134A>G) c.1292+134A>G (n.1292+134A>G) c.1061+134A>G (n.1061+134A>G) n.1109+134A>G n.1225+134A>G n.1473+134A>G n.1159+134A>G n.1185+134A>G n.1036+134A>G n.1369+134A>G c.563+134A>G (n.563+134A>G) c.1154+134A>G (n.1154+134A>G) c.1004+134A>G (n.1004+134A>G) c.980+134A>G (n.980+134A>G) c.923+134A>G (n.923+134A>G) c.878+134A>G (n.878+134A>G) c.746+134A>G (n.746+134A>G) n.938-1809A>G n.1323+134A>G n.1075+134A>G n.1191+134A>G n.1439+134A>G n.1125+134A>G n.1151+134A>G n.1002+134A>G n.1335+134A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.677211T= | CA2279759032 | ENOSF1 | c.1250+134A= (n.1250+134A=) c.1148+134A= (n.1148+134A=) c.1169+134A= (n.1169+134A=) c.902+134A= (n.902+134A=) c.920+134A= (n.920+134A=) c.*535+134A= (n.*535+134A=) n.136-1809A= n.646+134A= n.1729+134A= n.3259+134A= n.264+134A= c.968+134A= c.605+134A= (n.605+134A=) c.1190+134A= (n.1190+134A=) c.1181+134A= (n.1181+134A=) c.1175+134A= (n.1175+134A=) c.1163+134A= (n.1163+134A=) c.1151+134A= (n.1151+134A=) c.1124+134A= (n.1124+134A=) c.1001+134A= (n.1001+134A=) c.974+134A= (n.974+134A=) c.962+134A= (n.962+134A=) c.938+134A= (n.938+134A=) c.917+134A= (n.917+134A=) c.785+134A= (n.785+134A=) c.731+134A= (n.731+134A=) c.716+134A= (n.716+134A=) c.692+134A= (n.692+134A=) c.620+134A= (n.620+134A=) c.578+134A= (n.578+134A=) n.1184+134A= n.1209+134A= n.1304+134A= n.1069+134A= n.928-1809A= c.1106+134A= (n.1106+134A=) c.1292+134A= (n.1292+134A=) c.1061+134A= (n.1061+134A=) n.1109+134A= n.1225+134A= n.1473+134A= n.1159+134A= n.1185+134A= n.1036+134A= n.1369+134A= c.563+134A= (n.563+134A=) c.1154+134A= (n.1154+134A=) c.1004+134A= (n.1004+134A=) c.980+134A= (n.980+134A=) c.923+134A= (n.923+134A=) c.878+134A= (n.878+134A=) c.746+134A= (n.746+134A=) n.938-1809A= n.1323+134A= n.1075+134A= n.1191+134A= n.1439+134A= n.1125+134A= n.1151+134A= n.1002+134A= n.1335+134A= | |
| 18 | g.677212C>A | CA2640779348 | ENOSF1 | c.1250+133G>T (n.1250+133G>T) c.1148+133G>T (n.1148+133G>T) c.1169+133G>T (n.1169+133G>T) c.902+133G>T (n.902+133G>T) c.920+133G>T (n.920+133G>T) c.*535+133G>T (n.*535+133G>T) n.136-1810G>T n.646+133G>T n.1729+133G>T n.3259+133G>T n.264+133G>T c.968+133G>T c.605+133G>T (n.605+133G>T) c.1190+133G>T (n.1190+133G>T) c.1181+133G>T (n.1181+133G>T) c.1175+133G>T (n.1175+133G>T) c.1163+133G>T (n.1163+133G>T) c.1151+133G>T (n.1151+133G>T) c.1124+133G>T (n.1124+133G>T) c.1001+133G>T (n.1001+133G>T) c.974+133G>T (n.974+133G>T) c.962+133G>T (n.962+133G>T) c.938+133G>T (n.938+133G>T) c.917+133G>T (n.917+133G>T) c.785+133G>T (n.785+133G>T) c.731+133G>T (n.731+133G>T) c.716+133G>T (n.716+133G>T) c.692+133G>T (n.692+133G>T) c.620+133G>T (n.620+133G>T) c.578+133G>T (n.578+133G>T) n.1184+133G>T n.1209+133G>T n.1304+133G>T n.1069+133G>T n.928-1810G>T c.1106+133G>T (n.1106+133G>T) c.1292+133G>T (n.1292+133G>T) c.1061+133G>T (n.1061+133G>T) n.1109+133G>T n.1225+133G>T n.1473+133G>T n.1159+133G>T n.1185+133G>T n.1036+133G>T n.1369+133G>T c.563+133G>T (n.563+133G>T) c.1154+133G>T (n.1154+133G>T) c.1004+133G>T (n.1004+133G>T) c.980+133G>T (n.980+133G>T) c.923+133G>T (n.923+133G>T) c.878+133G>T (n.878+133G>T) c.746+133G>T (n.746+133G>T) n.938-1810G>T n.1323+133G>T n.1075+133G>T n.1191+133G>T n.1439+133G>T n.1125+133G>T n.1151+133G>T n.1002+133G>T n.1335+133G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.677212C= | CA2279759034 | ENOSF1 | c.1250+133G= (n.1250+133G=) c.1148+133G= (n.1148+133G=) c.1169+133G= (n.1169+133G=) c.902+133G= (n.902+133G=) c.920+133G= (n.920+133G=) c.*535+133G= (n.*535+133G=) n.136-1810G= n.646+133G= n.1729+133G= n.3259+133G= n.264+133G= c.968+133G= c.605+133G= (n.605+133G=) c.1190+133G= (n.1190+133G=) c.1181+133G= (n.1181+133G=) c.1175+133G= (n.1175+133G=) c.1163+133G= (n.1163+133G=) c.1151+133G= (n.1151+133G=) c.1124+133G= (n.1124+133G=) c.1001+133G= (n.1001+133G=) c.974+133G= (n.974+133G=) c.962+133G= (n.962+133G=) c.938+133G= (n.938+133G=) c.917+133G= (n.917+133G=) c.785+133G= (n.785+133G=) c.731+133G= (n.731+133G=) c.716+133G= (n.716+133G=) c.692+133G= (n.692+133G=) c.620+133G= (n.620+133G=) c.578+133G= (n.578+133G=) n.1184+133G= n.1209+133G= n.1304+133G= n.1069+133G= n.928-1810G= c.1106+133G= (n.1106+133G=) c.1292+133G= (n.1292+133G=) c.1061+133G= (n.1061+133G=) n.1109+133G= n.1225+133G= n.1473+133G= n.1159+133G= n.1185+133G= n.1036+133G= n.1369+133G= c.563+133G= (n.563+133G=) c.1154+133G= (n.1154+133G=) c.1004+133G= (n.1004+133G=) c.980+133G= (n.980+133G=) c.923+133G= (n.923+133G=) c.878+133G= (n.878+133G=) c.746+133G= (n.746+133G=) n.938-1810G= n.1323+133G= n.1075+133G= n.1191+133G= n.1439+133G= n.1125+133G= n.1151+133G= n.1002+133G= n.1335+133G= | |
| 18 | g.677212C>G | CA2640779350 | ENOSF1 | c.1250+133G>C (n.1250+133G>C) c.1148+133G>C (n.1148+133G>C) c.1169+133G>C (n.1169+133G>C) c.902+133G>C (n.902+133G>C) c.920+133G>C (n.920+133G>C) c.*535+133G>C (n.*535+133G>C) n.136-1810G>C n.646+133G>C n.1729+133G>C n.3259+133G>C n.264+133G>C c.968+133G>C c.605+133G>C (n.605+133G>C) c.1190+133G>C (n.1190+133G>C) c.1181+133G>C (n.1181+133G>C) c.1175+133G>C (n.1175+133G>C) c.1163+133G>C (n.1163+133G>C) c.1151+133G>C (n.1151+133G>C) c.1124+133G>C (n.1124+133G>C) c.1001+133G>C (n.1001+133G>C) c.974+133G>C (n.974+133G>C) c.962+133G>C (n.962+133G>C) c.938+133G>C (n.938+133G>C) c.917+133G>C (n.917+133G>C) c.785+133G>C (n.785+133G>C) c.731+133G>C (n.731+133G>C) c.716+133G>C (n.716+133G>C) c.692+133G>C (n.692+133G>C) c.620+133G>C (n.620+133G>C) c.578+133G>C (n.578+133G>C) n.1184+133G>C n.1209+133G>C n.1304+133G>C n.1069+133G>C n.928-1810G>C c.1106+133G>C (n.1106+133G>C) c.1292+133G>C (n.1292+133G>C) c.1061+133G>C (n.1061+133G>C) n.1109+133G>C n.1225+133G>C n.1473+133G>C n.1159+133G>C n.1185+133G>C n.1036+133G>C n.1369+133G>C c.563+133G>C (n.563+133G>C) c.1154+133G>C (n.1154+133G>C) c.1004+133G>C (n.1004+133G>C) c.980+133G>C (n.980+133G>C) c.923+133G>C (n.923+133G>C) c.878+133G>C (n.878+133G>C) c.746+133G>C (n.746+133G>C) n.938-1810G>C n.1323+133G>C n.1075+133G>C n.1191+133G>C n.1439+133G>C n.1125+133G>C n.1151+133G>C n.1002+133G>C n.1335+133G>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.677212C>T | CA2279759033 | ENOSF1 | c.1250+133G>A (n.1250+133G>A) c.1148+133G>A (n.1148+133G>A) c.1169+133G>A (n.1169+133G>A) c.902+133G>A (n.902+133G>A) c.920+133G>A (n.920+133G>A) c.*535+133G>A (n.*535+133G>A) n.136-1810G>A n.646+133G>A n.1729+133G>A n.3259+133G>A n.264+133G>A c.968+133G>A c.605+133G>A (n.605+133G>A) c.1190+133G>A (n.1190+133G>A) c.1181+133G>A (n.1181+133G>A) c.1175+133G>A (n.1175+133G>A) c.1163+133G>A (n.1163+133G>A) c.1151+133G>A (n.1151+133G>A) c.1124+133G>A (n.1124+133G>A) c.1001+133G>A (n.1001+133G>A) c.974+133G>A (n.974+133G>A) c.962+133G>A (n.962+133G>A) c.938+133G>A (n.938+133G>A) c.917+133G>A (n.917+133G>A) c.785+133G>A (n.785+133G>A) c.731+133G>A (n.731+133G>A) c.716+133G>A (n.716+133G>A) c.692+133G>A (n.692+133G>A) c.620+133G>A (n.620+133G>A) c.578+133G>A (n.578+133G>A) n.1184+133G>A n.1209+133G>A n.1304+133G>A n.1069+133G>A n.928-1810G>A c.1106+133G>A (n.1106+133G>A) c.1292+133G>A (n.1292+133G>A) c.1061+133G>A (n.1061+133G>A) n.1109+133G>A n.1225+133G>A n.1473+133G>A n.1159+133G>A n.1185+133G>A n.1036+133G>A n.1369+133G>A c.563+133G>A (n.563+133G>A) c.1154+133G>A (n.1154+133G>A) c.1004+133G>A (n.1004+133G>A) c.980+133G>A (n.980+133G>A) c.923+133G>A (n.923+133G>A) c.878+133G>A (n.878+133G>A) c.746+133G>A (n.746+133G>A) n.938-1810G>A n.1323+133G>A n.1075+133G>A n.1191+133G>A n.1439+133G>A n.1125+133G>A n.1151+133G>A n.1002+133G>A n.1335+133G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.677213C>A | CA2640779353 | ENOSF1 | c.1250+132G>T (n.1250+132G>T) c.1148+132G>T (n.1148+132G>T) c.1169+132G>T (n.1169+132G>T) c.902+132G>T (n.902+132G>T) c.920+132G>T (n.920+132G>T) c.*535+132G>T (n.*535+132G>T) n.136-1811G>T n.646+132G>T n.1729+132G>T n.3259+132G>T n.264+132G>T c.968+132G>T c.605+132G>T (n.605+132G>T) c.1190+132G>T (n.1190+132G>T) c.1181+132G>T (n.1181+132G>T) c.1175+132G>T (n.1175+132G>T) c.1163+132G>T (n.1163+132G>T) c.1151+132G>T (n.1151+132G>T) c.1124+132G>T (n.1124+132G>T) c.1001+132G>T (n.1001+132G>T) c.974+132G>T (n.974+132G>T) c.962+132G>T (n.962+132G>T) c.938+132G>T (n.938+132G>T) c.917+132G>T (n.917+132G>T) c.785+132G>T (n.785+132G>T) c.731+132G>T (n.731+132G>T) c.716+132G>T (n.716+132G>T) c.692+132G>T (n.692+132G>T) c.620+132G>T (n.620+132G>T) c.578+132G>T (n.578+132G>T) n.1184+132G>T n.1209+132G>T n.1304+132G>T n.1069+132G>T n.928-1811G>T c.1106+132G>T (n.1106+132G>T) c.1292+132G>T (n.1292+132G>T) c.1061+132G>T (n.1061+132G>T) n.1109+132G>T n.1225+132G>T n.1473+132G>T n.1159+132G>T n.1185+132G>T n.1036+132G>T n.1369+132G>T c.563+132G>T (n.563+132G>T) c.1154+132G>T (n.1154+132G>T) c.1004+132G>T (n.1004+132G>T) c.980+132G>T (n.980+132G>T) c.923+132G>T (n.923+132G>T) c.878+132G>T (n.878+132G>T) c.746+132G>T (n.746+132G>T) n.938-1811G>T n.1323+132G>T n.1075+132G>T n.1191+132G>T n.1439+132G>T n.1125+132G>T n.1151+132G>T n.1002+132G>T n.1335+132G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.677213C= | CA2279759035 | ENOSF1 | c.1250+132G= (n.1250+132G=) c.1148+132G= (n.1148+132G=) c.1169+132G= (n.1169+132G=) c.902+132G= (n.902+132G=) c.920+132G= (n.920+132G=) c.*535+132G= (n.*535+132G=) n.136-1811G= n.646+132G= n.1729+132G= n.3259+132G= n.264+132G= c.968+132G= c.605+132G= (n.605+132G=) c.1190+132G= (n.1190+132G=) c.1181+132G= (n.1181+132G=) c.1175+132G= (n.1175+132G=) c.1163+132G= (n.1163+132G=) c.1151+132G= (n.1151+132G=) c.1124+132G= (n.1124+132G=) c.1001+132G= (n.1001+132G=) c.974+132G= (n.974+132G=) c.962+132G= (n.962+132G=) c.938+132G= (n.938+132G=) c.917+132G= (n.917+132G=) c.785+132G= (n.785+132G=) c.731+132G= (n.731+132G=) c.716+132G= (n.716+132G=) c.692+132G= (n.692+132G=) c.620+132G= (n.620+132G=) c.578+132G= (n.578+132G=) n.1184+132G= n.1209+132G= n.1304+132G= n.1069+132G= n.928-1811G= c.1106+132G= (n.1106+132G=) c.1292+132G= (n.1292+132G=) c.1061+132G= (n.1061+132G=) n.1109+132G= n.1225+132G= n.1473+132G= n.1159+132G= n.1185+132G= n.1036+132G= n.1369+132G= c.563+132G= (n.563+132G=) c.1154+132G= (n.1154+132G=) c.1004+132G= (n.1004+132G=) c.980+132G= (n.980+132G=) c.923+132G= (n.923+132G=) c.878+132G= (n.878+132G=) c.746+132G= (n.746+132G=) n.938-1811G= n.1323+132G= n.1075+132G= n.1191+132G= n.1439+132G= n.1125+132G= n.1151+132G= n.1002+132G= n.1335+132G= | |
| 18 | g.677213C>T | CA295396053 | ENOSF1 | c.1250+132G>A (n.1250+132G>A) c.1148+132G>A (n.1148+132G>A) c.1169+132G>A (n.1169+132G>A) c.902+132G>A (n.902+132G>A) c.920+132G>A (n.920+132G>A) c.*535+132G>A (n.*535+132G>A) n.136-1811G>A n.646+132G>A n.1729+132G>A n.3259+132G>A n.264+132G>A c.968+132G>A c.605+132G>A (n.605+132G>A) c.1190+132G>A (n.1190+132G>A) c.1181+132G>A (n.1181+132G>A) c.1175+132G>A (n.1175+132G>A) c.1163+132G>A (n.1163+132G>A) c.1151+132G>A (n.1151+132G>A) c.1124+132G>A (n.1124+132G>A) c.1001+132G>A (n.1001+132G>A) c.974+132G>A (n.974+132G>A) c.962+132G>A (n.962+132G>A) c.938+132G>A (n.938+132G>A) c.917+132G>A (n.917+132G>A) c.785+132G>A (n.785+132G>A) c.731+132G>A (n.731+132G>A) c.716+132G>A (n.716+132G>A) c.692+132G>A (n.692+132G>A) c.620+132G>A (n.620+132G>A) c.578+132G>A (n.578+132G>A) n.1184+132G>A n.1209+132G>A n.1304+132G>A n.1069+132G>A n.928-1811G>A c.1106+132G>A (n.1106+132G>A) c.1292+132G>A (n.1292+132G>A) c.1061+132G>A (n.1061+132G>A) n.1109+132G>A n.1225+132G>A n.1473+132G>A n.1159+132G>A n.1185+132G>A n.1036+132G>A n.1369+132G>A c.563+132G>A (n.563+132G>A) c.1154+132G>A (n.1154+132G>A) c.1004+132G>A (n.1004+132G>A) c.980+132G>A (n.980+132G>A) c.923+132G>A (n.923+132G>A) c.878+132G>A (n.878+132G>A) c.746+132G>A (n.746+132G>A) n.938-1811G>A n.1323+132G>A n.1075+132G>A n.1191+132G>A n.1439+132G>A n.1125+132G>A n.1151+132G>A n.1002+132G>A n.1335+132G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.677213_677214insACCA | CA2640779356 | ENOSF1 | c.1250+131_1250+132insTGGT (n.1250+131_1250+132insTGGT) c.1148+131_1148+132insTGGT (n.1148+131_1148+132insTGGT) c.1169+131_1169+132insTGGT (n.1169+131_1169+132insTGGT) c.902+131_902+132insTGGT (n.902+131_902+132insTGGT) c.920+131_920+132insTGGT (n.920+131_920+132insTGGT) c.*535+131_*535+132insTGGT (n.*535+131_*535+132insTGGT) n.136-1812_136-1811insTGGT n.646+131_646+132insTGGT n.1729+131_1729+132insTGGT n.3259+131_3259+132insTGGT n.264+131_264+132insTGGT c.968+131_968+132insTGGT c.605+131_605+132insTGGT (n.605+131_605+132insTGGT) c.1190+131_1190+132insTGGT (n.1190+131_1190+132insTGGT) c.1181+131_1181+132insTGGT (n.1181+131_1181+132insTGGT) c.1175+131_1175+132insTGGT (n.1175+131_1175+132insTGGT) c.1163+131_1163+132insTGGT (n.1163+131_1163+132insTGGT) c.1151+131_1151+132insTGGT (n.1151+131_1151+132insTGGT) c.1124+131_1124+132insTGGT (n.1124+131_1124+132insTGGT) c.1001+131_1001+132insTGGT (n.1001+131_1001+132insTGGT) c.974+131_974+132insTGGT (n.974+131_974+132insTGGT) c.962+131_962+132insTGGT (n.962+131_962+132insTGGT) c.938+131_938+132insTGGT (n.938+131_938+132insTGGT) c.917+131_917+132insTGGT (n.917+131_917+132insTGGT) c.785+131_785+132insTGGT (n.785+131_785+132insTGGT) c.731+131_731+132insTGGT (n.731+131_731+132insTGGT) c.716+131_716+132insTGGT (n.716+131_716+132insTGGT) c.692+131_692+132insTGGT (n.692+131_692+132insTGGT) c.620+131_620+132insTGGT (n.620+131_620+132insTGGT) c.578+131_578+132insTGGT (n.578+131_578+132insTGGT) n.1184+131_1184+132insTGGT n.1209+131_1209+132insTGGT n.1304+131_1304+132insTGGT n.1069+131_1069+132insTGGT n.928-1812_928-1811insTGGT c.1106+131_1106+132insTGGT (n.1106+131_1106+132insTGGT) c.1292+131_1292+132insTGGT (n.1292+131_1292+132insTGGT) c.1061+131_1061+132insTGGT (n.1061+131_1061+132insTGGT) n.1109+131_1109+132insTGGT n.1225+131_1225+132insTGGT n.1473+131_1473+132insTGGT n.1159+131_1159+132insTGGT n.1185+131_1185+132insTGGT n.1036+131_1036+132insTGGT n.1369+131_1369+132insTGGT c.563+131_563+132insTGGT (n.563+131_563+132insTGGT) c.1154+131_1154+132insTGGT (n.1154+131_1154+132insTGGT) c.1004+131_1004+132insTGGT (n.1004+131_1004+132insTGGT) c.980+131_980+132insTGGT (n.980+131_980+132insTGGT) c.923+131_923+132insTGGT (n.923+131_923+132insTGGT) c.878+131_878+132insTGGT (n.878+131_878+132insTGGT) c.746+131_746+132insTGGT (n.746+131_746+132insTGGT) n.938-1812_938-1811insTGGT n.1323+131_1323+132insTGGT n.1075+131_1075+132insTGGT n.1191+131_1191+132insTGGT n.1439+131_1439+132insTGGT n.1125+131_1125+132insTGGT n.1151+131_1151+132insTGGT n.1002+131_1002+132insTGGT n.1335+131_1335+132insTGGT | gnomAD v4 |
| 18 | g.677214G>A | CA14506246 | ENOSF1 | c.1250+131C>T (n.1250+131C>T) c.1148+131C>T (n.1148+131C>T) c.1169+131C>T (n.1169+131C>T) c.902+131C>T (n.902+131C>T) c.920+131C>T (n.920+131C>T) c.*535+131C>T (n.*535+131C>T) n.136-1812C>T n.646+131C>T n.1729+131C>T n.3259+131C>T n.264+131C>T c.968+131C>T c.605+131C>T (n.605+131C>T) c.1190+131C>T (n.1190+131C>T) c.1181+131C>T (n.1181+131C>T) c.1175+131C>T (n.1175+131C>T) c.1163+131C>T (n.1163+131C>T) c.1151+131C>T (n.1151+131C>T) c.1124+131C>T (n.1124+131C>T) c.1001+131C>T (n.1001+131C>T) c.974+131C>T (n.974+131C>T) c.962+131C>T (n.962+131C>T) c.938+131C>T (n.938+131C>T) c.917+131C>T (n.917+131C>T) c.785+131C>T (n.785+131C>T) c.731+131C>T (n.731+131C>T) c.716+131C>T (n.716+131C>T) c.692+131C>T (n.692+131C>T) c.620+131C>T (n.620+131C>T) c.578+131C>T (n.578+131C>T) n.1184+131C>T n.1209+131C>T n.1304+131C>T n.1069+131C>T n.928-1812C>T c.1106+131C>T (n.1106+131C>T) c.1292+131C>T (n.1292+131C>T) c.1061+131C>T (n.1061+131C>T) n.1109+131C>T n.1225+131C>T n.1473+131C>T n.1159+131C>T n.1185+131C>T n.1036+131C>T n.1369+131C>T c.563+131C>T (n.563+131C>T) c.1154+131C>T (n.1154+131C>T) c.1004+131C>T (n.1004+131C>T) c.980+131C>T (n.980+131C>T) c.923+131C>T (n.923+131C>T) c.878+131C>T (n.878+131C>T) c.746+131C>T (n.746+131C>T) n.938-1812C>T n.1323+131C>T n.1075+131C>T n.1191+131C>T n.1439+131C>T n.1125+131C>T n.1151+131C>T n.1002+131C>T n.1335+131C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.677214G>C | CA2279759037 | ENOSF1 | c.1250+131C>G (n.1250+131C>G) c.1148+131C>G (n.1148+131C>G) c.1169+131C>G (n.1169+131C>G) c.902+131C>G (n.902+131C>G) c.920+131C>G (n.920+131C>G) c.*535+131C>G (n.*535+131C>G) n.136-1812C>G n.646+131C>G n.1729+131C>G n.3259+131C>G n.264+131C>G c.968+131C>G c.605+131C>G (n.605+131C>G) c.1190+131C>G (n.1190+131C>G) c.1181+131C>G (n.1181+131C>G) c.1175+131C>G (n.1175+131C>G) c.1163+131C>G (n.1163+131C>G) c.1151+131C>G (n.1151+131C>G) c.1124+131C>G (n.1124+131C>G) c.1001+131C>G (n.1001+131C>G) c.974+131C>G (n.974+131C>G) c.962+131C>G (n.962+131C>G) c.938+131C>G (n.938+131C>G) c.917+131C>G (n.917+131C>G) c.785+131C>G (n.785+131C>G) c.731+131C>G (n.731+131C>G) c.716+131C>G (n.716+131C>G) c.692+131C>G (n.692+131C>G) c.620+131C>G (n.620+131C>G) c.578+131C>G (n.578+131C>G) n.1184+131C>G n.1209+131C>G n.1304+131C>G n.1069+131C>G n.928-1812C>G c.1106+131C>G (n.1106+131C>G) c.1292+131C>G (n.1292+131C>G) c.1061+131C>G (n.1061+131C>G) n.1109+131C>G n.1225+131C>G n.1473+131C>G n.1159+131C>G n.1185+131C>G n.1036+131C>G n.1369+131C>G c.563+131C>G (n.563+131C>G) c.1154+131C>G (n.1154+131C>G) c.1004+131C>G (n.1004+131C>G) c.980+131C>G (n.980+131C>G) c.923+131C>G (n.923+131C>G) c.878+131C>G (n.878+131C>G) c.746+131C>G (n.746+131C>G) n.938-1812C>G n.1323+131C>G n.1075+131C>G n.1191+131C>G n.1439+131C>G n.1125+131C>G n.1151+131C>G n.1002+131C>G n.1335+131C>G | dbSNP |
| 18 | g.677214G= | CA2279759036 | ENOSF1 | c.1250+131C= (n.1250+131C=) c.1148+131C= (n.1148+131C=) c.1169+131C= (n.1169+131C=) c.902+131C= (n.902+131C=) c.920+131C= (n.920+131C=) c.*535+131C= (n.*535+131C=) n.136-1812C= n.646+131C= n.1729+131C= n.3259+131C= n.264+131C= c.968+131C= c.605+131C= (n.605+131C=) c.1190+131C= (n.1190+131C=) c.1181+131C= (n.1181+131C=) c.1175+131C= (n.1175+131C=) c.1163+131C= (n.1163+131C=) c.1151+131C= (n.1151+131C=) c.1124+131C= (n.1124+131C=) c.1001+131C= (n.1001+131C=) c.974+131C= (n.974+131C=) c.962+131C= (n.962+131C=) c.938+131C= (n.938+131C=) c.917+131C= (n.917+131C=) c.785+131C= (n.785+131C=) c.731+131C= (n.731+131C=) c.716+131C= (n.716+131C=) c.692+131C= (n.692+131C=) c.620+131C= (n.620+131C=) c.578+131C= (n.578+131C=) n.1184+131C= n.1209+131C= n.1304+131C= n.1069+131C= n.928-1812C= c.1106+131C= (n.1106+131C=) c.1292+131C= (n.1292+131C=) c.1061+131C= (n.1061+131C=) n.1109+131C= n.1225+131C= n.1473+131C= n.1159+131C= n.1185+131C= n.1036+131C= n.1369+131C= c.563+131C= (n.563+131C=) c.1154+131C= (n.1154+131C=) c.1004+131C= (n.1004+131C=) c.980+131C= (n.980+131C=) c.923+131C= (n.923+131C=) c.878+131C= (n.878+131C=) c.746+131C= (n.746+131C=) n.938-1812C= n.1323+131C= n.1075+131C= n.1191+131C= n.1439+131C= n.1125+131C= n.1151+131C= n.1002+131C= n.1335+131C= | |
| 18 | g.677214G>T | CA2279759038 | ENOSF1 | c.1250+131C>A (n.1250+131C>A) c.1148+131C>A (n.1148+131C>A) c.1169+131C>A (n.1169+131C>A) c.902+131C>A (n.902+131C>A) c.920+131C>A (n.920+131C>A) c.*535+131C>A (n.*535+131C>A) n.136-1812C>A n.646+131C>A n.1729+131C>A n.3259+131C>A n.264+131C>A c.968+131C>A c.605+131C>A (n.605+131C>A) c.1190+131C>A (n.1190+131C>A) c.1181+131C>A (n.1181+131C>A) c.1175+131C>A (n.1175+131C>A) c.1163+131C>A (n.1163+131C>A) c.1151+131C>A (n.1151+131C>A) c.1124+131C>A (n.1124+131C>A) c.1001+131C>A (n.1001+131C>A) c.974+131C>A (n.974+131C>A) c.962+131C>A (n.962+131C>A) c.938+131C>A (n.938+131C>A) c.917+131C>A (n.917+131C>A) c.785+131C>A (n.785+131C>A) c.731+131C>A (n.731+131C>A) c.716+131C>A (n.716+131C>A) c.692+131C>A (n.692+131C>A) c.620+131C>A (n.620+131C>A) c.578+131C>A (n.578+131C>A) n.1184+131C>A n.1209+131C>A n.1304+131C>A n.1069+131C>A n.928-1812C>A c.1106+131C>A (n.1106+131C>A) c.1292+131C>A (n.1292+131C>A) c.1061+131C>A (n.1061+131C>A) n.1109+131C>A n.1225+131C>A n.1473+131C>A n.1159+131C>A n.1185+131C>A n.1036+131C>A n.1369+131C>A c.563+131C>A (n.563+131C>A) c.1154+131C>A (n.1154+131C>A) c.1004+131C>A (n.1004+131C>A) c.980+131C>A (n.980+131C>A) c.923+131C>A (n.923+131C>A) c.878+131C>A (n.878+131C>A) c.746+131C>A (n.746+131C>A) n.938-1812C>A n.1323+131C>A n.1075+131C>A n.1191+131C>A n.1439+131C>A n.1125+131C>A n.1151+131C>A n.1002+131C>A n.1335+131C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.677215C>A | CA2640779359 | ENOSF1 | c.1250+130G>T (n.1250+130G>T) c.1148+130G>T (n.1148+130G>T) c.1169+130G>T (n.1169+130G>T) c.902+130G>T (n.902+130G>T) c.920+130G>T (n.920+130G>T) c.*535+130G>T (n.*535+130G>T) n.136-1813G>T n.646+130G>T n.1729+130G>T n.3259+130G>T n.264+130G>T c.968+130G>T c.605+130G>T (n.605+130G>T) c.1190+130G>T (n.1190+130G>T) c.1181+130G>T (n.1181+130G>T) c.1175+130G>T (n.1175+130G>T) c.1163+130G>T (n.1163+130G>T) c.1151+130G>T (n.1151+130G>T) c.1124+130G>T (n.1124+130G>T) c.1001+130G>T (n.1001+130G>T) c.974+130G>T (n.974+130G>T) c.962+130G>T (n.962+130G>T) c.938+130G>T (n.938+130G>T) c.917+130G>T (n.917+130G>T) c.785+130G>T (n.785+130G>T) c.731+130G>T (n.731+130G>T) c.716+130G>T (n.716+130G>T) c.692+130G>T (n.692+130G>T) c.620+130G>T (n.620+130G>T) c.578+130G>T (n.578+130G>T) n.1184+130G>T n.1209+130G>T n.1304+130G>T n.1069+130G>T n.928-1813G>T c.1106+130G>T (n.1106+130G>T) c.1292+130G>T (n.1292+130G>T) c.1061+130G>T (n.1061+130G>T) n.1109+130G>T n.1225+130G>T n.1473+130G>T n.1159+130G>T n.1185+130G>T n.1036+130G>T n.1369+130G>T c.563+130G>T (n.563+130G>T) c.1154+130G>T (n.1154+130G>T) c.1004+130G>T (n.1004+130G>T) c.980+130G>T (n.980+130G>T) c.923+130G>T (n.923+130G>T) c.878+130G>T (n.878+130G>T) c.746+130G>T (n.746+130G>T) n.938-1813G>T n.1323+130G>T n.1075+130G>T n.1191+130G>T n.1439+130G>T n.1125+130G>T n.1151+130G>T n.1002+130G>T n.1335+130G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.677215C>T | CA2640779360 | ENOSF1 | c.1250+130G>A (n.1250+130G>A) c.1148+130G>A (n.1148+130G>A) c.1169+130G>A (n.1169+130G>A) c.902+130G>A (n.902+130G>A) c.920+130G>A (n.920+130G>A) c.*535+130G>A (n.*535+130G>A) n.136-1813G>A n.646+130G>A n.1729+130G>A n.3259+130G>A n.264+130G>A c.968+130G>A c.605+130G>A (n.605+130G>A) c.1190+130G>A (n.1190+130G>A) c.1181+130G>A (n.1181+130G>A) c.1175+130G>A (n.1175+130G>A) c.1163+130G>A (n.1163+130G>A) c.1151+130G>A (n.1151+130G>A) c.1124+130G>A (n.1124+130G>A) c.1001+130G>A (n.1001+130G>A) c.974+130G>A (n.974+130G>A) c.962+130G>A (n.962+130G>A) c.938+130G>A (n.938+130G>A) c.917+130G>A (n.917+130G>A) c.785+130G>A (n.785+130G>A) c.731+130G>A (n.731+130G>A) c.716+130G>A (n.716+130G>A) c.692+130G>A (n.692+130G>A) c.620+130G>A (n.620+130G>A) c.578+130G>A (n.578+130G>A) n.1184+130G>A n.1209+130G>A n.1304+130G>A n.1069+130G>A n.928-1813G>A c.1106+130G>A (n.1106+130G>A) c.1292+130G>A (n.1292+130G>A) c.1061+130G>A (n.1061+130G>A) n.1109+130G>A n.1225+130G>A n.1473+130G>A n.1159+130G>A n.1185+130G>A n.1036+130G>A n.1369+130G>A c.563+130G>A (n.563+130G>A) c.1154+130G>A (n.1154+130G>A) c.1004+130G>A (n.1004+130G>A) c.980+130G>A (n.980+130G>A) c.923+130G>A (n.923+130G>A) c.878+130G>A (n.878+130G>A) c.746+130G>A (n.746+130G>A) n.938-1813G>A n.1323+130G>A n.1075+130G>A n.1191+130G>A n.1439+130G>A n.1125+130G>A n.1151+130G>A n.1002+130G>A n.1335+130G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.677216C>A | CA2640779361 | ENOSF1 | c.1250+129G>T (n.1250+129G>T) c.1148+129G>T (n.1148+129G>T) c.1169+129G>T (n.1169+129G>T) c.902+129G>T (n.902+129G>T) c.920+129G>T (n.920+129G>T) c.*535+129G>T (n.*535+129G>T) n.136-1814G>T n.646+129G>T n.1729+129G>T n.3259+129G>T n.264+129G>T c.968+129G>T c.605+129G>T (n.605+129G>T) c.1190+129G>T (n.1190+129G>T) c.1181+129G>T (n.1181+129G>T) c.1175+129G>T (n.1175+129G>T) c.1163+129G>T (n.1163+129G>T) c.1151+129G>T (n.1151+129G>T) c.1124+129G>T (n.1124+129G>T) c.1001+129G>T (n.1001+129G>T) c.974+129G>T (n.974+129G>T) c.962+129G>T (n.962+129G>T) c.938+129G>T (n.938+129G>T) c.917+129G>T (n.917+129G>T) c.785+129G>T (n.785+129G>T) c.731+129G>T (n.731+129G>T) c.716+129G>T (n.716+129G>T) c.692+129G>T (n.692+129G>T) c.620+129G>T (n.620+129G>T) c.578+129G>T (n.578+129G>T) n.1184+129G>T n.1209+129G>T n.1304+129G>T n.1069+129G>T n.928-1814G>T c.1106+129G>T (n.1106+129G>T) c.1292+129G>T (n.1292+129G>T) c.1061+129G>T (n.1061+129G>T) n.1109+129G>T n.1225+129G>T n.1473+129G>T n.1159+129G>T n.1185+129G>T n.1036+129G>T n.1369+129G>T c.563+129G>T (n.563+129G>T) c.1154+129G>T (n.1154+129G>T) c.1004+129G>T (n.1004+129G>T) c.980+129G>T (n.980+129G>T) c.923+129G>T (n.923+129G>T) c.878+129G>T (n.878+129G>T) c.746+129G>T (n.746+129G>T) n.938-1814G>T n.1323+129G>T n.1075+129G>T n.1191+129G>T n.1439+129G>T n.1125+129G>T n.1151+129G>T n.1002+129G>T n.1335+129G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.677216C>T | CA2640779362 | ENOSF1 | c.1250+129G>A (n.1250+129G>A) c.1148+129G>A (n.1148+129G>A) c.1169+129G>A (n.1169+129G>A) c.902+129G>A (n.902+129G>A) c.920+129G>A (n.920+129G>A) c.*535+129G>A (n.*535+129G>A) n.136-1814G>A n.646+129G>A n.1729+129G>A n.3259+129G>A n.264+129G>A c.968+129G>A c.605+129G>A (n.605+129G>A) c.1190+129G>A (n.1190+129G>A) c.1181+129G>A (n.1181+129G>A) c.1175+129G>A (n.1175+129G>A) c.1163+129G>A (n.1163+129G>A) c.1151+129G>A (n.1151+129G>A) c.1124+129G>A (n.1124+129G>A) c.1001+129G>A (n.1001+129G>A) c.974+129G>A (n.974+129G>A) c.962+129G>A (n.962+129G>A) c.938+129G>A (n.938+129G>A) c.917+129G>A (n.917+129G>A) c.785+129G>A (n.785+129G>A) c.731+129G>A (n.731+129G>A) c.716+129G>A (n.716+129G>A) c.692+129G>A (n.692+129G>A) c.620+129G>A (n.620+129G>A) c.578+129G>A (n.578+129G>A) n.1184+129G>A n.1209+129G>A n.1304+129G>A n.1069+129G>A n.928-1814G>A c.1106+129G>A (n.1106+129G>A) c.1292+129G>A (n.1292+129G>A) c.1061+129G>A (n.1061+129G>A) n.1109+129G>A n.1225+129G>A n.1473+129G>A n.1159+129G>A n.1185+129G>A n.1036+129G>A n.1369+129G>A c.563+129G>A (n.563+129G>A) c.1154+129G>A (n.1154+129G>A) c.1004+129G>A (n.1004+129G>A) c.980+129G>A (n.980+129G>A) c.923+129G>A (n.923+129G>A) c.878+129G>A (n.878+129G>A) c.746+129G>A (n.746+129G>A) n.938-1814G>A n.1323+129G>A n.1075+129G>A n.1191+129G>A n.1439+129G>A n.1125+129G>A n.1151+129G>A n.1002+129G>A n.1335+129G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.677217T>A | CA2640779365 | ENOSF1 | c.1250+128A>T (n.1250+128A>T) c.1148+128A>T (n.1148+128A>T) c.1169+128A>T (n.1169+128A>T) c.902+128A>T (n.902+128A>T) c.920+128A>T (n.920+128A>T) c.*535+128A>T (n.*535+128A>T) n.136-1815A>T n.646+128A>T n.1729+128A>T n.3259+128A>T n.264+128A>T c.968+128A>T c.605+128A>T (n.605+128A>T) c.1190+128A>T (n.1190+128A>T) c.1181+128A>T (n.1181+128A>T) c.1175+128A>T (n.1175+128A>T) c.1163+128A>T (n.1163+128A>T) c.1151+128A>T (n.1151+128A>T) c.1124+128A>T (n.1124+128A>T) c.1001+128A>T (n.1001+128A>T) c.974+128A>T (n.974+128A>T) c.962+128A>T (n.962+128A>T) c.938+128A>T (n.938+128A>T) c.917+128A>T (n.917+128A>T) c.785+128A>T (n.785+128A>T) c.731+128A>T (n.731+128A>T) c.716+128A>T (n.716+128A>T) c.692+128A>T (n.692+128A>T) c.620+128A>T (n.620+128A>T) c.578+128A>T (n.578+128A>T) n.1184+128A>T n.1209+128A>T n.1304+128A>T n.1069+128A>T n.928-1815A>T c.1106+128A>T (n.1106+128A>T) c.1292+128A>T (n.1292+128A>T) c.1061+128A>T (n.1061+128A>T) n.1109+128A>T n.1225+128A>T n.1473+128A>T n.1159+128A>T n.1185+128A>T n.1036+128A>T n.1369+128A>T c.563+128A>T (n.563+128A>T) c.1154+128A>T (n.1154+128A>T) c.1004+128A>T (n.1004+128A>T) c.980+128A>T (n.980+128A>T) c.923+128A>T (n.923+128A>T) c.878+128A>T (n.878+128A>T) c.746+128A>T (n.746+128A>T) n.938-1815A>T n.1323+128A>T n.1075+128A>T n.1191+128A>T n.1439+128A>T n.1125+128A>T n.1151+128A>T n.1002+128A>T n.1335+128A>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.677217T>C | CA2640779366 | ENOSF1 | c.1250+128A>G (n.1250+128A>G) c.1148+128A>G (n.1148+128A>G) c.1169+128A>G (n.1169+128A>G) c.902+128A>G (n.902+128A>G) c.920+128A>G (n.920+128A>G) c.*535+128A>G (n.*535+128A>G) n.136-1815A>G n.646+128A>G n.1729+128A>G n.3259+128A>G n.264+128A>G c.968+128A>G c.605+128A>G (n.605+128A>G) c.1190+128A>G (n.1190+128A>G) c.1181+128A>G (n.1181+128A>G) c.1175+128A>G (n.1175+128A>G) c.1163+128A>G (n.1163+128A>G) c.1151+128A>G (n.1151+128A>G) c.1124+128A>G (n.1124+128A>G) c.1001+128A>G (n.1001+128A>G) c.974+128A>G (n.974+128A>G) c.962+128A>G (n.962+128A>G) c.938+128A>G (n.938+128A>G) c.917+128A>G (n.917+128A>G) c.785+128A>G (n.785+128A>G) c.731+128A>G (n.731+128A>G) c.716+128A>G (n.716+128A>G) c.692+128A>G (n.692+128A>G) c.620+128A>G (n.620+128A>G) c.578+128A>G (n.578+128A>G) n.1184+128A>G n.1209+128A>G n.1304+128A>G n.1069+128A>G n.928-1815A>G c.1106+128A>G (n.1106+128A>G) c.1292+128A>G (n.1292+128A>G) c.1061+128A>G (n.1061+128A>G) n.1109+128A>G n.1225+128A>G n.1473+128A>G n.1159+128A>G n.1185+128A>G n.1036+128A>G n.1369+128A>G c.563+128A>G (n.563+128A>G) c.1154+128A>G (n.1154+128A>G) c.1004+128A>G (n.1004+128A>G) c.980+128A>G (n.980+128A>G) c.923+128A>G (n.923+128A>G) c.878+128A>G (n.878+128A>G) c.746+128A>G (n.746+128A>G) n.938-1815A>G n.1323+128A>G n.1075+128A>G n.1191+128A>G n.1439+128A>G n.1125+128A>G n.1151+128A>G n.1002+128A>G n.1335+128A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.677217T>G | CA2640779367 | ENOSF1 | c.1250+128A>C (n.1250+128A>C) c.1148+128A>C (n.1148+128A>C) c.1169+128A>C (n.1169+128A>C) c.902+128A>C (n.902+128A>C) c.920+128A>C (n.920+128A>C) c.*535+128A>C (n.*535+128A>C) n.136-1815A>C n.646+128A>C n.1729+128A>C n.3259+128A>C n.264+128A>C c.968+128A>C c.605+128A>C (n.605+128A>C) c.1190+128A>C (n.1190+128A>C) c.1181+128A>C (n.1181+128A>C) c.1175+128A>C (n.1175+128A>C) c.1163+128A>C (n.1163+128A>C) c.1151+128A>C (n.1151+128A>C) c.1124+128A>C (n.1124+128A>C) c.1001+128A>C (n.1001+128A>C) c.974+128A>C (n.974+128A>C) c.962+128A>C (n.962+128A>C) c.938+128A>C (n.938+128A>C) c.917+128A>C (n.917+128A>C) c.785+128A>C (n.785+128A>C) c.731+128A>C (n.731+128A>C) c.716+128A>C (n.716+128A>C) c.692+128A>C (n.692+128A>C) c.620+128A>C (n.620+128A>C) c.578+128A>C (n.578+128A>C) n.1184+128A>C n.1209+128A>C n.1304+128A>C n.1069+128A>C n.928-1815A>C c.1106+128A>C (n.1106+128A>C) c.1292+128A>C (n.1292+128A>C) c.1061+128A>C (n.1061+128A>C) n.1109+128A>C n.1225+128A>C n.1473+128A>C n.1159+128A>C n.1185+128A>C n.1036+128A>C n.1369+128A>C c.563+128A>C (n.563+128A>C) c.1154+128A>C (n.1154+128A>C) c.1004+128A>C (n.1004+128A>C) c.980+128A>C (n.980+128A>C) c.923+128A>C (n.923+128A>C) c.878+128A>C (n.878+128A>C) c.746+128A>C (n.746+128A>C) n.938-1815A>C n.1323+128A>C n.1075+128A>C n.1191+128A>C n.1439+128A>C n.1125+128A>C n.1151+128A>C n.1002+128A>C n.1335+128A>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.677217_677219delinsTGA | CA2279759039 | ENOSF1 | c.1250+126_1250+128delinsTCA (n.1250+126_1250+128delinsTCA) c.1148+126_1148+128delinsTCA (n.1148+126_1148+128delinsTCA) c.1169+126_1169+128delinsTCA (n.1169+126_1169+128delinsTCA) c.902+126_902+128delinsTCA (n.902+126_902+128delinsTCA) c.920+126_920+128delinsTCA (n.920+126_920+128delinsTCA) c.*535+126_*535+128delinsTCA (n.*535+126_*535+128delinsTCA) n.136-1817_136-1815delinsTCA n.646+126_646+128delinsTCA n.1729+126_1729+128delinsTCA n.3259+126_3259+128delinsTCA n.264+126_264+128delinsTCA c.968+126_968+128delinsTCA c.605+126_605+128delinsTCA (n.605+126_605+128delinsTCA) c.1190+126_1190+128delinsTCA (n.1190+126_1190+128delinsTCA) c.1181+126_1181+128delinsTCA (n.1181+126_1181+128delinsTCA) c.1175+126_1175+128delinsTCA (n.1175+126_1175+128delinsTCA) c.1163+126_1163+128delinsTCA (n.1163+126_1163+128delinsTCA) c.1151+126_1151+128delinsTCA (n.1151+126_1151+128delinsTCA) c.1124+126_1124+128delinsTCA (n.1124+126_1124+128delinsTCA) c.1001+126_1001+128delinsTCA (n.1001+126_1001+128delinsTCA) c.974+126_974+128delinsTCA (n.974+126_974+128delinsTCA) c.962+126_962+128delinsTCA (n.962+126_962+128delinsTCA) c.938+126_938+128delinsTCA (n.938+126_938+128delinsTCA) c.917+126_917+128delinsTCA (n.917+126_917+128delinsTCA) c.785+126_785+128delinsTCA (n.785+126_785+128delinsTCA) c.731+126_731+128delinsTCA (n.731+126_731+128delinsTCA) c.716+126_716+128delinsTCA (n.716+126_716+128delinsTCA) c.692+126_692+128delinsTCA (n.692+126_692+128delinsTCA) c.620+126_620+128delinsTCA (n.620+126_620+128delinsTCA) c.578+126_578+128delinsTCA (n.578+126_578+128delinsTCA) n.1184+126_1184+128delinsTCA n.1209+126_1209+128delinsTCA n.1304+126_1304+128delinsTCA n.1069+126_1069+128delinsTCA n.928-1817_928-1815delinsTCA c.1106+126_1106+128delinsTCA (n.1106+126_1106+128delinsTCA) c.1292+126_1292+128delinsTCA (n.1292+126_1292+128delinsTCA) c.1061+126_1061+128delinsTCA (n.1061+126_1061+128delinsTCA) n.1109+126_1109+128delinsTCA n.1225+126_1225+128delinsTCA n.1473+126_1473+128delinsTCA n.1159+126_1159+128delinsTCA n.1185+126_1185+128delinsTCA n.1036+126_1036+128delinsTCA n.1369+126_1369+128delinsTCA c.563+126_563+128delinsTCA (n.563+126_563+128delinsTCA) c.1154+126_1154+128delinsTCA (n.1154+126_1154+128delinsTCA) c.1004+126_1004+128delinsTCA (n.1004+126_1004+128delinsTCA) c.980+126_980+128delinsTCA (n.980+126_980+128delinsTCA) c.923+126_923+128delinsTCA (n.923+126_923+128delinsTCA) c.878+126_878+128delinsTCA (n.878+126_878+128delinsTCA) c.746+126_746+128delinsTCA (n.746+126_746+128delinsTCA) n.938-1817_938-1815delinsTCA n.1323+126_1323+128delinsTCA n.1075+126_1075+128delinsTCA n.1191+126_1191+128delinsTCA n.1439+126_1439+128delinsTCA n.1125+126_1125+128delinsTCA n.1151+126_1151+128delinsTCA n.1002+126_1002+128delinsTCA n.1335+126_1335+128delinsTCA | |
| 18 | g.677218G>C | CA2640779404 | ENOSF1 | c.1250+127C>G (n.1250+127C>G) c.1148+127C>G (n.1148+127C>G) c.1169+127C>G (n.1169+127C>G) c.902+127C>G (n.902+127C>G) c.920+127C>G (n.920+127C>G) c.*535+127C>G (n.*535+127C>G) n.136-1816C>G n.646+127C>G n.1729+127C>G n.3259+127C>G n.264+127C>G c.968+127C>G c.605+127C>G (n.605+127C>G) c.1190+127C>G (n.1190+127C>G) c.1181+127C>G (n.1181+127C>G) c.1175+127C>G (n.1175+127C>G) c.1163+127C>G (n.1163+127C>G) c.1151+127C>G (n.1151+127C>G) c.1124+127C>G (n.1124+127C>G) c.1001+127C>G (n.1001+127C>G) c.974+127C>G (n.974+127C>G) c.962+127C>G (n.962+127C>G) c.938+127C>G (n.938+127C>G) c.917+127C>G (n.917+127C>G) c.785+127C>G (n.785+127C>G) c.731+127C>G (n.731+127C>G) c.716+127C>G (n.716+127C>G) c.692+127C>G (n.692+127C>G) c.620+127C>G (n.620+127C>G) c.578+127C>G (n.578+127C>G) n.1184+127C>G n.1209+127C>G n.1304+127C>G n.1069+127C>G n.928-1816C>G c.1106+127C>G (n.1106+127C>G) c.1292+127C>G (n.1292+127C>G) c.1061+127C>G (n.1061+127C>G) n.1109+127C>G n.1225+127C>G n.1473+127C>G n.1159+127C>G n.1185+127C>G n.1036+127C>G n.1369+127C>G c.563+127C>G (n.563+127C>G) c.1154+127C>G (n.1154+127C>G) c.1004+127C>G (n.1004+127C>G) c.980+127C>G (n.980+127C>G) c.923+127C>G (n.923+127C>G) c.878+127C>G (n.878+127C>G) c.746+127C>G (n.746+127C>G) n.938-1816C>G n.1323+127C>G n.1075+127C>G n.1191+127C>G n.1439+127C>G n.1125+127C>G n.1151+127C>G n.1002+127C>G n.1335+127C>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.677218G>T | CA2640779406 | ENOSF1 | c.1250+127C>A (n.1250+127C>A) c.1148+127C>A (n.1148+127C>A) c.1169+127C>A (n.1169+127C>A) c.902+127C>A (n.902+127C>A) c.920+127C>A (n.920+127C>A) c.*535+127C>A (n.*535+127C>A) n.136-1816C>A n.646+127C>A n.1729+127C>A n.3259+127C>A n.264+127C>A c.968+127C>A c.605+127C>A (n.605+127C>A) c.1190+127C>A (n.1190+127C>A) c.1181+127C>A (n.1181+127C>A) c.1175+127C>A (n.1175+127C>A) c.1163+127C>A (n.1163+127C>A) c.1151+127C>A (n.1151+127C>A) c.1124+127C>A (n.1124+127C>A) c.1001+127C>A (n.1001+127C>A) c.974+127C>A (n.974+127C>A) c.962+127C>A (n.962+127C>A) c.938+127C>A (n.938+127C>A) c.917+127C>A (n.917+127C>A) c.785+127C>A (n.785+127C>A) c.731+127C>A (n.731+127C>A) c.716+127C>A (n.716+127C>A) c.692+127C>A (n.692+127C>A) c.620+127C>A (n.620+127C>A) c.578+127C>A (n.578+127C>A) n.1184+127C>A n.1209+127C>A n.1304+127C>A n.1069+127C>A n.928-1816C>A c.1106+127C>A (n.1106+127C>A) c.1292+127C>A (n.1292+127C>A) c.1061+127C>A (n.1061+127C>A) n.1109+127C>A n.1225+127C>A n.1473+127C>A n.1159+127C>A n.1185+127C>A n.1036+127C>A n.1369+127C>A c.563+127C>A (n.563+127C>A) c.1154+127C>A (n.1154+127C>A) c.1004+127C>A (n.1004+127C>A) c.980+127C>A (n.980+127C>A) c.923+127C>A (n.923+127C>A) c.878+127C>A (n.878+127C>A) c.746+127C>A (n.746+127C>A) n.938-1816C>A n.1323+127C>A n.1075+127C>A n.1191+127C>A n.1439+127C>A n.1125+127C>A n.1151+127C>A n.1002+127C>A n.1335+127C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.677221_677222del | CA781712663 | ENOSF1 | c.1250+126_1250+127del (n.1250+126_1250+127del) c.1148+126_1148+127del (n.1148+126_1148+127del) c.1169+126_1169+127del (n.1169+126_1169+127del) c.902+126_902+127del (n.902+126_902+127del) c.920+126_920+127del (n.920+126_920+127del) c.*535+126_*535+127del (n.*535+126_*535+127del) n.136-1817_136-1816del n.646+126_646+127del n.1729+126_1729+127del n.3259+126_3259+127del n.264+126_264+127del c.968+126_968+127del c.605+126_605+127del (n.605+126_605+127del) c.1190+126_1190+127del (n.1190+126_1190+127del) c.1181+126_1181+127del (n.1181+126_1181+127del) c.1175+126_1175+127del (n.1175+126_1175+127del) c.1163+126_1163+127del (n.1163+126_1163+127del) c.1151+126_1151+127del (n.1151+126_1151+127del) c.1124+126_1124+127del (n.1124+126_1124+127del) c.1001+126_1001+127del (n.1001+126_1001+127del) c.974+126_974+127del (n.974+126_974+127del) c.962+126_962+127del (n.962+126_962+127del) c.938+126_938+127del (n.938+126_938+127del) c.917+126_917+127del (n.917+126_917+127del) c.785+126_785+127del (n.785+126_785+127del) c.731+126_731+127del (n.731+126_731+127del) c.716+126_716+127del (n.716+126_716+127del) c.692+126_692+127del (n.692+126_692+127del) c.620+126_620+127del (n.620+126_620+127del) c.578+126_578+127del (n.578+126_578+127del) n.1184+126_1184+127del n.1209+126_1209+127del n.1304+126_1304+127del n.1069+126_1069+127del n.928-1817_928-1816del c.1106+126_1106+127del (n.1106+126_1106+127del) c.1292+126_1292+127del (n.1292+126_1292+127del) c.1061+126_1061+127del (n.1061+126_1061+127del) n.1109+126_1109+127del n.1225+126_1225+127del n.1473+126_1473+127del n.1159+126_1159+127del n.1185+126_1185+127del n.1036+126_1036+127del n.1369+126_1369+127del c.563+126_563+127del (n.563+126_563+127del) c.1154+126_1154+127del (n.1154+126_1154+127del) c.1004+126_1004+127del (n.1004+126_1004+127del) c.980+126_980+127del (n.980+126_980+127del) c.923+126_923+127del (n.923+126_923+127del) c.878+126_878+127del (n.878+126_878+127del) c.746+126_746+127del (n.746+126_746+127del) n.938-1817_938-1816del n.1323+126_1323+127del n.1075+126_1075+127del n.1191+126_1191+127del n.1439+126_1439+127del n.1125+126_1125+127del n.1151+126_1151+127del n.1002+126_1002+127del n.1335+126_1335+127del | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.677219A>C | CA2640779409 | ENOSF1 | c.1250+126T>G (n.1250+126T>G) c.1148+126T>G (n.1148+126T>G) c.1169+126T>G (n.1169+126T>G) c.902+126T>G (n.902+126T>G) c.920+126T>G (n.920+126T>G) c.*535+126T>G (n.*535+126T>G) n.136-1817T>G n.646+126T>G n.1729+126T>G n.3259+126T>G n.264+126T>G c.968+126T>G c.605+126T>G (n.605+126T>G) c.1190+126T>G (n.1190+126T>G) c.1181+126T>G (n.1181+126T>G) c.1175+126T>G (n.1175+126T>G) c.1163+126T>G (n.1163+126T>G) c.1151+126T>G (n.1151+126T>G) c.1124+126T>G (n.1124+126T>G) c.1001+126T>G (n.1001+126T>G) c.974+126T>G (n.974+126T>G) c.962+126T>G (n.962+126T>G) c.938+126T>G (n.938+126T>G) c.917+126T>G (n.917+126T>G) c.785+126T>G (n.785+126T>G) c.731+126T>G (n.731+126T>G) c.716+126T>G (n.716+126T>G) c.692+126T>G (n.692+126T>G) c.620+126T>G (n.620+126T>G) c.578+126T>G (n.578+126T>G) n.1184+126T>G n.1209+126T>G n.1304+126T>G n.1069+126T>G n.928-1817T>G c.1106+126T>G (n.1106+126T>G) c.1292+126T>G (n.1292+126T>G) c.1061+126T>G (n.1061+126T>G) n.1109+126T>G n.1225+126T>G n.1473+126T>G n.1159+126T>G n.1185+126T>G n.1036+126T>G n.1369+126T>G c.563+126T>G (n.563+126T>G) c.1154+126T>G (n.1154+126T>G) c.1004+126T>G (n.1004+126T>G) c.980+126T>G (n.980+126T>G) c.923+126T>G (n.923+126T>G) c.878+126T>G (n.878+126T>G) c.746+126T>G (n.746+126T>G) n.938-1817T>G n.1323+126T>G n.1075+126T>G n.1191+126T>G n.1439+126T>G n.1125+126T>G n.1151+126T>G n.1002+126T>G n.1335+126T>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.677219A>G | CA2640779408 | ENOSF1 | c.1250+126T>C (n.1250+126T>C) c.1148+126T>C (n.1148+126T>C) c.1169+126T>C (n.1169+126T>C) c.902+126T>C (n.902+126T>C) c.920+126T>C (n.920+126T>C) c.*535+126T>C (n.*535+126T>C) n.136-1817T>C n.646+126T>C n.1729+126T>C n.3259+126T>C n.264+126T>C c.968+126T>C c.605+126T>C (n.605+126T>C) c.1190+126T>C (n.1190+126T>C) c.1181+126T>C (n.1181+126T>C) c.1175+126T>C (n.1175+126T>C) c.1163+126T>C (n.1163+126T>C) c.1151+126T>C (n.1151+126T>C) c.1124+126T>C (n.1124+126T>C) c.1001+126T>C (n.1001+126T>C) c.974+126T>C (n.974+126T>C) c.962+126T>C (n.962+126T>C) c.938+126T>C (n.938+126T>C) c.917+126T>C (n.917+126T>C) c.785+126T>C (n.785+126T>C) c.731+126T>C (n.731+126T>C) c.716+126T>C (n.716+126T>C) c.692+126T>C (n.692+126T>C) c.620+126T>C (n.620+126T>C) c.578+126T>C (n.578+126T>C) n.1184+126T>C n.1209+126T>C n.1304+126T>C n.1069+126T>C n.928-1817T>C c.1106+126T>C (n.1106+126T>C) c.1292+126T>C (n.1292+126T>C) c.1061+126T>C (n.1061+126T>C) n.1109+126T>C n.1225+126T>C n.1473+126T>C n.1159+126T>C n.1185+126T>C n.1036+126T>C n.1369+126T>C c.563+126T>C (n.563+126T>C) c.1154+126T>C (n.1154+126T>C) c.1004+126T>C (n.1004+126T>C) c.980+126T>C (n.980+126T>C) c.923+126T>C (n.923+126T>C) c.878+126T>C (n.878+126T>C) c.746+126T>C (n.746+126T>C) n.938-1817T>C n.1323+126T>C n.1075+126T>C n.1191+126T>C n.1439+126T>C n.1125+126T>C n.1151+126T>C n.1002+126T>C n.1335+126T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.677219A>T | CA2640779407 | ENOSF1 | c.1250+126T>A (n.1250+126T>A) c.1148+126T>A (n.1148+126T>A) c.1169+126T>A (n.1169+126T>A) c.902+126T>A (n.902+126T>A) c.920+126T>A (n.920+126T>A) c.*535+126T>A (n.*535+126T>A) n.136-1817T>A n.646+126T>A n.1729+126T>A n.3259+126T>A n.264+126T>A c.968+126T>A c.605+126T>A (n.605+126T>A) c.1190+126T>A (n.1190+126T>A) c.1181+126T>A (n.1181+126T>A) c.1175+126T>A (n.1175+126T>A) c.1163+126T>A (n.1163+126T>A) c.1151+126T>A (n.1151+126T>A) c.1124+126T>A (n.1124+126T>A) c.1001+126T>A (n.1001+126T>A) c.974+126T>A (n.974+126T>A) c.962+126T>A (n.962+126T>A) c.938+126T>A (n.938+126T>A) c.917+126T>A (n.917+126T>A) c.785+126T>A (n.785+126T>A) c.731+126T>A (n.731+126T>A) c.716+126T>A (n.716+126T>A) c.692+126T>A (n.692+126T>A) c.620+126T>A (n.620+126T>A) c.578+126T>A (n.578+126T>A) n.1184+126T>A n.1209+126T>A n.1304+126T>A n.1069+126T>A n.928-1817T>A c.1106+126T>A (n.1106+126T>A) c.1292+126T>A (n.1292+126T>A) c.1061+126T>A (n.1061+126T>A) n.1109+126T>A n.1225+126T>A n.1473+126T>A n.1159+126T>A n.1185+126T>A n.1036+126T>A n.1369+126T>A c.563+126T>A (n.563+126T>A) c.1154+126T>A (n.1154+126T>A) c.1004+126T>A (n.1004+126T>A) c.980+126T>A (n.980+126T>A) c.923+126T>A (n.923+126T>A) c.878+126T>A (n.878+126T>A) c.746+126T>A (n.746+126T>A) n.938-1817T>A n.1323+126T>A n.1075+126T>A n.1191+126T>A n.1439+126T>A n.1125+126T>A n.1151+126T>A n.1002+126T>A n.1335+126T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.677220G>A | CA295396059 | ENOSF1 | c.1250+125C>T (n.1250+125C>T) c.1148+125C>T (n.1148+125C>T) c.1169+125C>T (n.1169+125C>T) c.902+125C>T (n.902+125C>T) c.920+125C>T (n.920+125C>T) c.*535+125C>T (n.*535+125C>T) n.136-1818C>T n.646+125C>T n.1729+125C>T n.3259+125C>T n.264+125C>T c.968+125C>T c.605+125C>T (n.605+125C>T) c.1190+125C>T (n.1190+125C>T) c.1181+125C>T (n.1181+125C>T) c.1175+125C>T (n.1175+125C>T) c.1163+125C>T (n.1163+125C>T) c.1151+125C>T (n.1151+125C>T) c.1124+125C>T (n.1124+125C>T) c.1001+125C>T (n.1001+125C>T) c.974+125C>T (n.974+125C>T) c.962+125C>T (n.962+125C>T) c.938+125C>T (n.938+125C>T) c.917+125C>T (n.917+125C>T) c.785+125C>T (n.785+125C>T) c.731+125C>T (n.731+125C>T) c.716+125C>T (n.716+125C>T) c.692+125C>T (n.692+125C>T) c.620+125C>T (n.620+125C>T) c.578+125C>T (n.578+125C>T) n.1184+125C>T n.1209+125C>T n.1304+125C>T n.1069+125C>T n.928-1818C>T c.1106+125C>T (n.1106+125C>T) c.1292+125C>T (n.1292+125C>T) c.1061+125C>T (n.1061+125C>T) n.1109+125C>T n.1225+125C>T n.1473+125C>T n.1159+125C>T n.1185+125C>T n.1036+125C>T n.1369+125C>T c.563+125C>T (n.563+125C>T) c.1154+125C>T (n.1154+125C>T) c.1004+125C>T (n.1004+125C>T) c.980+125C>T (n.980+125C>T) c.923+125C>T (n.923+125C>T) c.878+125C>T (n.878+125C>T) c.746+125C>T (n.746+125C>T) n.938-1818C>T n.1323+125C>T n.1075+125C>T n.1191+125C>T n.1439+125C>T n.1125+125C>T n.1151+125C>T n.1002+125C>T n.1335+125C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.677220G>C | CA781712671 | ENOSF1 | c.1250+125C>G (n.1250+125C>G) c.1148+125C>G (n.1148+125C>G) c.1169+125C>G (n.1169+125C>G) c.902+125C>G (n.902+125C>G) c.920+125C>G (n.920+125C>G) c.*535+125C>G (n.*535+125C>G) n.136-1818C>G n.646+125C>G n.1729+125C>G n.3259+125C>G n.264+125C>G c.968+125C>G c.605+125C>G (n.605+125C>G) c.1190+125C>G (n.1190+125C>G) c.1181+125C>G (n.1181+125C>G) c.1175+125C>G (n.1175+125C>G) c.1163+125C>G (n.1163+125C>G) c.1151+125C>G (n.1151+125C>G) c.1124+125C>G (n.1124+125C>G) c.1001+125C>G (n.1001+125C>G) c.974+125C>G (n.974+125C>G) c.962+125C>G (n.962+125C>G) c.938+125C>G (n.938+125C>G) c.917+125C>G (n.917+125C>G) c.785+125C>G (n.785+125C>G) c.731+125C>G (n.731+125C>G) c.716+125C>G (n.716+125C>G) c.692+125C>G (n.692+125C>G) c.620+125C>G (n.620+125C>G) c.578+125C>G (n.578+125C>G) n.1184+125C>G n.1209+125C>G n.1304+125C>G n.1069+125C>G n.928-1818C>G c.1106+125C>G (n.1106+125C>G) c.1292+125C>G (n.1292+125C>G) c.1061+125C>G (n.1061+125C>G) n.1109+125C>G n.1225+125C>G n.1473+125C>G n.1159+125C>G n.1185+125C>G n.1036+125C>G n.1369+125C>G c.563+125C>G (n.563+125C>G) c.1154+125C>G (n.1154+125C>G) c.1004+125C>G (n.1004+125C>G) c.980+125C>G (n.980+125C>G) c.923+125C>G (n.923+125C>G) c.878+125C>G (n.878+125C>G) c.746+125C>G (n.746+125C>G) n.938-1818C>G n.1323+125C>G n.1075+125C>G n.1191+125C>G n.1439+125C>G n.1125+125C>G n.1151+125C>G n.1002+125C>G n.1335+125C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.677220G= | CA2279759040 | ENOSF1 | c.1250+125C= (n.1250+125C=) c.1148+125C= (n.1148+125C=) c.1169+125C= (n.1169+125C=) c.902+125C= (n.902+125C=) c.920+125C= (n.920+125C=) c.*535+125C= (n.*535+125C=) n.136-1818C= n.646+125C= n.1729+125C= n.3259+125C= n.264+125C= c.968+125C= c.605+125C= (n.605+125C=) c.1190+125C= (n.1190+125C=) c.1181+125C= (n.1181+125C=) c.1175+125C= (n.1175+125C=) c.1163+125C= (n.1163+125C=) c.1151+125C= (n.1151+125C=) c.1124+125C= (n.1124+125C=) c.1001+125C= (n.1001+125C=) c.974+125C= (n.974+125C=) c.962+125C= (n.962+125C=) c.938+125C= (n.938+125C=) c.917+125C= (n.917+125C=) c.785+125C= (n.785+125C=) c.731+125C= (n.731+125C=) c.716+125C= (n.716+125C=) c.692+125C= (n.692+125C=) c.620+125C= (n.620+125C=) c.578+125C= (n.578+125C=) n.1184+125C= n.1209+125C= n.1304+125C= n.1069+125C= n.928-1818C= c.1106+125C= (n.1106+125C=) c.1292+125C= (n.1292+125C=) c.1061+125C= (n.1061+125C=) n.1109+125C= n.1225+125C= n.1473+125C= n.1159+125C= n.1185+125C= n.1036+125C= n.1369+125C= c.563+125C= (n.563+125C=) c.1154+125C= (n.1154+125C=) c.1004+125C= (n.1004+125C=) c.980+125C= (n.980+125C=) c.923+125C= (n.923+125C=) c.878+125C= (n.878+125C=) c.746+125C= (n.746+125C=) n.938-1818C= n.1323+125C= n.1075+125C= n.1191+125C= n.1439+125C= n.1125+125C= n.1151+125C= n.1002+125C= n.1335+125C= | |
| 18 | g.677220G>T | CA2640779411 | ENOSF1 | c.1250+125C>A (n.1250+125C>A) c.1148+125C>A (n.1148+125C>A) c.1169+125C>A (n.1169+125C>A) c.902+125C>A (n.902+125C>A) c.920+125C>A (n.920+125C>A) c.*535+125C>A (n.*535+125C>A) n.136-1818C>A n.646+125C>A n.1729+125C>A n.3259+125C>A n.264+125C>A c.968+125C>A c.605+125C>A (n.605+125C>A) c.1190+125C>A (n.1190+125C>A) c.1181+125C>A (n.1181+125C>A) c.1175+125C>A (n.1175+125C>A) c.1163+125C>A (n.1163+125C>A) c.1151+125C>A (n.1151+125C>A) c.1124+125C>A (n.1124+125C>A) c.1001+125C>A (n.1001+125C>A) c.974+125C>A (n.974+125C>A) c.962+125C>A (n.962+125C>A) c.938+125C>A (n.938+125C>A) c.917+125C>A (n.917+125C>A) c.785+125C>A (n.785+125C>A) c.731+125C>A (n.731+125C>A) c.716+125C>A (n.716+125C>A) c.692+125C>A (n.692+125C>A) c.620+125C>A (n.620+125C>A) c.578+125C>A (n.578+125C>A) n.1184+125C>A n.1209+125C>A n.1304+125C>A n.1069+125C>A n.928-1818C>A c.1106+125C>A (n.1106+125C>A) c.1292+125C>A (n.1292+125C>A) c.1061+125C>A (n.1061+125C>A) n.1109+125C>A n.1225+125C>A n.1473+125C>A n.1159+125C>A n.1185+125C>A n.1036+125C>A n.1369+125C>A c.563+125C>A (n.563+125C>A) c.1154+125C>A (n.1154+125C>A) c.1004+125C>A (n.1004+125C>A) c.980+125C>A (n.980+125C>A) c.923+125C>A (n.923+125C>A) c.878+125C>A (n.878+125C>A) c.746+125C>A (n.746+125C>A) n.938-1818C>A n.1323+125C>A n.1075+125C>A n.1191+125C>A n.1439+125C>A n.1125+125C>A n.1151+125C>A n.1002+125C>A n.1335+125C>A | gnomAD v4 |