| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.6770387A= | CA2348108677 | BMP2 | c.261A= (p.Ser87=) c.-123+1512A= (n.-123+1512A=) | |
| 20 | g.6770387A>C | CA509817891 | BMP2 | c.261A>C (p.Ser87=) c.-123+1512A>C (n.-123+1512A>C) | dbSNP |
| 20 | g.6770387A>G | CA201588 | BMP2 | c.261A>G (p.Ser87=) c.-123+1512A>G (n.-123+1512A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.6770387A>T | CA509817893 | BMP2 | c.261A>T (p.Ser87=) c.-123+1512A>T (n.-123+1512A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.6770388G>A | CA408260569 | BMP2 | c.262G>A (p.Gly88Ser) c.-123+1513G>A (n.-123+1513G>A) | |
| 20 | g.6770388G>C | CA408260567 | BMP2 | c.262G>C (p.Gly88Arg) c.-123+1513G>C (n.-123+1513G>C) | |
| 20 | g.6770388G>T | CA408260568 | BMP2 | c.262G>T (p.Gly88Cys) c.-123+1513G>T (n.-123+1513G>T) | |
| 20 | g.6770389G>A | CA9758632 | BMP2 | c.263G>A (p.Gly88Asp) c.-123+1514G>A (n.-123+1514G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.6770389G>C | CA408260570 | BMP2 | c.263G>C (p.Gly88Ala) c.-123+1514G>C (n.-123+1514G>C) | |
| 20 | g.6770389G= | CA2348108678 | BMP2 | c.263G= (p.Gly88=) c.-123+1514G= (n.-123+1514G=) | |
| 20 | g.6770389G>T | CA408260571 | BMP2 | c.263G>T (p.Gly88Val) c.-123+1514G>T (n.-123+1514G>T) | |
| 20 | g.6770390T>A | CA509817895 | BMP2 | c.264T>A (p.Gly88=) c.-123+1515T>A (n.-123+1515T>A) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.6770390T>C | CA509817896 | BMP2 | c.264T>C (p.Gly88=) c.-123+1515T>C (n.-123+1515T>C) | |
| 20 | g.6770390T>G | CA509817897 | BMP2 | c.264T>G (p.Gly88=) c.-123+1515T>G (n.-123+1515T>G) | |
| 20 | g.6770390T= | CA2348108679 | BMP2 | c.264T= (p.Gly88=) c.-123+1515T= (n.-123+1515T=) | |
| 20 | g.6770391C>A | CA408260572 | BMP2 | c.265C>A (p.Gln89Lys) c.-123+1516C>A (n.-123+1516C>A) | |
| 20 | g.6770391C= | CA2348108680 | BMP2 | c.265C= (p.Gln89=) c.-123+1516C= (n.-123+1516C=) | |
| 20 | g.6770391C>G | CA408260573 | BMP2 | c.265C>G (p.Gln89Glu) c.-123+1516C>G (n.-123+1516C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.6770391C>T | CA408260574 | BMP2 | c.265C>T (p.Gln89Ter) c.-123+1516C>T (n.-123+1516C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.6770392A>C | CA408260575 | BMP2 | c.266A>C (p.Gln89Pro) c.-123+1517A>C (n.-123+1517A>C) | |
| 20 | g.6770392A>G | CA408260576 | BMP2 | c.266A>G (p.Gln89Arg) c.-123+1517A>G (n.-123+1517A>G) | |
| 20 | g.6770392A>T | CA408260577 | BMP2 | c.266A>T (p.Gln89Leu) c.-123+1517A>T (n.-123+1517A>T) | |
| 20 | g.6770393G>A | CA9758633 | BMP2 | c.267G>A (p.Gln89=) c.-123+1518G>A (n.-123+1518G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.6770393G>C | CA408260578 | BMP2 | c.267G>C (p.Gln89His) c.-123+1518G>C (n.-123+1518G>C) | |
| 20 | g.6770393G= | CA2348108681 | BMP2 | c.267G= (p.Gln89=) c.-123+1518G= (n.-123+1518G=) | |
| 20 | g.6770393G>T | CA408260579 | BMP2 | c.267G>T (p.Gln89His) c.-123+1518G>T (n.-123+1518G>T) | |
| 20 | g.6770394C>A | CA408260581 | BMP2 | c.268C>A (p.Pro90Thr) c.-123+1519C>A (n.-123+1519C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.6770394C= | CA2348108682 | BMP2 | c.268C= (p.Pro90=) c.-123+1519C= (n.-123+1519C=) | |
| 20 | g.6770394C>G | CA408260582 | BMP2 | c.268C>G (p.Pro90Ala) c.-123+1519C>G (n.-123+1519C>G) | |
| 20 | g.6770394C>T | CA408260580 | BMP2 | c.268C>T (p.Pro90Ser) c.-123+1519C>T (n.-123+1519C>T) | |
| 20 | g.6770395C>A | CA408260585 | BMP2 | c.269C>A (p.Pro90Gln) c.-123+1520C>A (n.-123+1520C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.6770395C= | CA2348108683 | BMP2 | c.269C= (p.Pro90=) c.-123+1520C= (n.-123+1520C=) | |
| 20 | g.6770395C>G | CA408260583 | BMP2 | c.269C>G (p.Pro90Arg) c.-123+1520C>G (n.-123+1520C>G) | |
| 20 | g.6770395C>T | CA408260584 | BMP2 | c.269C>T (p.Pro90Leu) c.-123+1520C>T (n.-123+1520C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.6770396G>A | CA509817905 | BMP2 | c.270G>A (p.Pro90=) c.-123+1521G>A (n.-123+1521G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.6770396G>C | CA311471117 | BMP2 | c.270G>C (p.Pro90=) c.-123+1521G>C (n.-123+1521G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.6770396G= | CA2348108684 | BMP2 | c.270G= (p.Pro90=) c.-123+1521G= (n.-123+1521G=) | |
| 20 | g.6770396G>T | CA509817906 | BMP2 | c.270G>T (p.Pro90=) c.-123+1521G>T (n.-123+1521G>T) | |
| 20 | g.6770397G>A | CA408260586 | BMP2 | c.271G>A (p.Gly91Ser) c.-123+1522G>A (n.-123+1522G>A) | |
| 20 | g.6770397G>C | CA408260587 | BMP2 | c.271G>C (p.Gly91Arg) c.-123+1522G>C (n.-123+1522G>C) | |
| 20 | g.6770397G= | CA2348108685 | BMP2 | c.271G= (p.Gly91=) c.-123+1522G= (n.-123+1522G=) | |
| 20 | g.6770397G>T | CA9758634 | BMP2 | c.271G>T (p.Gly91Cys) c.-123+1522G>T (n.-123+1522G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.6770398G>A | CA408260588 | BMP2 | c.272G>A (p.Gly91Asp) c.-123+1523G>A (n.-123+1523G>A) | |
| 20 | g.6770398G>C | CA408260589 | BMP2 | c.272G>C (p.Gly91Ala) c.-123+1523G>C (n.-123+1523G>C) | |
| 20 | g.6770398G>T | CA408260590 | BMP2 | c.272G>T (p.Gly91Val) c.-123+1523G>T (n.-123+1523G>T) | |
| 20 | g.6770399C>A | CA509817908 | BMP2 | c.273C>A (p.Gly91=) c.-123+1524C>A (n.-123+1524C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.6770399C= | CA2348108686 | BMP2 | c.273C= (p.Gly91=) c.-123+1524C= (n.-123+1524C=) | |
| 20 | g.6770399C>G | CA509817909 | BMP2 | c.273C>G (p.Gly91=) c.-123+1524C>G (n.-123+1524C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.6770399C>T | CA509817910 | BMP2 | c.273C>T (p.Gly91=) c.-123+1524C>T (n.-123+1524C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.6770400T>A | CA408260591 | BMP2 | c.274T>A (p.Ser92Thr) c.-123+1525T>A (n.-123+1525T>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.6770400T>C | CA408260592 | BMP2 | c.274T>C (p.Ser92Pro) c.-123+1525T>C (n.-123+1525T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.6770400T>G | CA408260593 | BMP2 | c.274T>G (p.Ser92Ala) c.-123+1525T>G (n.-123+1525T>G) | |
| 20 | g.6770401C>A | CA408260594 | BMP2 | c.275C>A (p.Ser92Ter) c.-123+1526C>A (n.-123+1526C>A) | ClinVar |
| 20 | g.6770401C= | CA2348108687 | BMP2 | c.275C= (p.Ser92=) c.-123+1526C= (n.-123+1526C=) | |
| 20 | g.6770401C>G | CA408260595 | BMP2 | c.275C>G (p.Ser92Ter) c.-123+1526C>G (n.-123+1526C>G) | |
| 20 | g.6770401C>T | CA10605852 | BMP2 | c.275C>T (p.Ser92Leu) c.-123+1526C>T (n.-123+1526C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.6770402A= | CA2348108688 | BMP2 | c.276A= (p.Ser92=) c.-123+1527A= (n.-123+1527A=) | |
| 20 | g.6770402A>C | CA509817913 | BMP2 | c.276A>C (p.Ser92=) c.-123+1527A>C (n.-123+1527A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.6770402A>G | CA9758635 | BMP2 | c.276A>G (p.Ser92=) c.-123+1527A>G (n.-123+1527A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.6770402A>T | CA509817914 | BMP2 | c.276A>T (p.Ser92=) c.-123+1527A>T (n.-123+1527A>T) | |
| 20 | g.6770403C>A | CA408260596 | BMP2 | c.277C>A (p.Pro93Thr) c.-123+1528C>A (n.-123+1528C>A) | |
| 20 | g.6770403C>G | CA408260597 | BMP2 | c.277C>G (p.Pro93Ala) c.-123+1528C>G (n.-123+1528C>G) | |
| 20 | g.6770403C>T | CA408260598 | BMP2 | c.277C>T (p.Pro93Ser) c.-123+1528C>T (n.-123+1528C>T) | |
| 20 | g.6770404C>A | CA408260599 | BMP2 | c.278C>A (p.Pro93His) c.-123+1529C>A (n.-123+1529C>A) | |
| 20 | g.6770404C= | CA2348108689 | BMP2 | c.278C= (p.Pro93=) c.-123+1529C= (n.-123+1529C=) | |
| 20 | g.6770404C>G | CA408260600 | BMP2 | c.278C>G (p.Pro93Arg) c.-123+1529C>G (n.-123+1529C>G) | |
| 20 | g.6770404C>T | CA408260601 | BMP2 | c.278C>T (p.Pro93Leu) c.-123+1529C>T (n.-123+1529C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.6770405C>A | CA509817917 | BMP2 | c.279C>A (p.Pro93=) c.-123+1530C>A (n.-123+1530C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.6770405C= | CA2348108690 | BMP2 | c.279C= (p.Pro93=) c.-123+1530C= (n.-123+1530C=) | |
| 20 | g.6770405C>G | CA509817919 | BMP2 | c.279C>G (p.Pro93=) c.-123+1530C>G (n.-123+1530C>G) | |
| 20 | g.6770405C>T | CA9758636 | BMP2 | c.279C>T (p.Pro93=) c.-123+1530C>T (n.-123+1530C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.6770406G>A | CA408260602 | BMP2 | c.280G>A (p.Ala94Thr) c.-123+1531G>A (n.-123+1531G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.6770406G>C | CA408260603 | BMP2 | c.280G>C (p.Ala94Pro) c.-123+1531G>C (n.-123+1531G>C) | |
| 20 | g.6770406G= | CA2348108691 | BMP2 | c.280G= (p.Ala94=) c.-123+1531G= (n.-123+1531G=) | |
| 20 | g.6770406G>T | CA311471118 | BMP2 | c.280G>T (p.Ala94Ser) c.-123+1531G>T (n.-123+1531G>T) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.6770407C>A | CA408260604 | BMP2 | c.281C>A (p.Ala94Asp) c.-123+1532C>A (n.-123+1532C>A) | |
| 20 | g.6770407C= | CA2348108692 | BMP2 | c.281C= (p.Ala94=) c.-123+1532C= (n.-123+1532C=) | |
| 20 | g.6770407C>G | CA408260605 | BMP2 | c.281C>G (p.Ala94Gly) c.-123+1532C>G (n.-123+1532C>G) | |
| 20 | g.6770407C>T | CA9758637 | BMP2 | c.281C>T (p.Ala94Val) c.-123+1532C>T (n.-123+1532C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 20 | g.6770408C>A | CA509817923 | BMP2 | c.282C>A (p.Ala94=) c.-123+1533C>A (n.-123+1533C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.6770408C>G | CA509817924 | BMP2 | c.282C>G (p.Ala94=) c.-123+1533C>G (n.-123+1533C>G) | |
| 20 | g.6770408C>T | CA509817925 | BMP2 | c.282C>T (p.Ala94=) c.-123+1533C>T (n.-123+1533C>T) | |
| 20 | g.6770409C>A | CA408260607 | BMP2 | c.283C>A (p.Pro95Thr) c.-123+1534C>A (n.-123+1534C>A) | |
| 20 | g.6770409C= | CA2348108693 | BMP2 | c.283C= (p.Pro95=) c.-123+1534C= (n.-123+1534C=) | |
| 20 | g.6770409C>G | CA9758638 | BMP2 | c.283C>G (p.Pro95Ala) c.-123+1534C>G (n.-123+1534C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.6770409C>T | CA408260606 | BMP2 | c.283C>T (p.Pro95Ser) c.-123+1534C>T (n.-123+1534C>T) | |
| 20 | g.6770410C>A | CA408260608 | BMP2 | c.284C>A (p.Pro95Gln) c.-123+1535C>A (n.-123+1535C>A) | |
| 20 | g.6770410C>G | CA408260609 | BMP2 | c.284C>G (p.Pro95Arg) c.-123+1535C>G (n.-123+1535C>G) | |
| 20 | g.6770410C>T | CA408260610 | BMP2 | c.284C>T (p.Pro95Leu) c.-123+1535C>T (n.-123+1535C>T) | |
| 20 | g.6770411A>C | CA509817931 | BMP2 | c.285A>C (p.Pro95=) c.-123+1536A>C (n.-123+1536A>C) | |
| 20 | g.6770411A>G | CA509817933 | BMP2 | c.285A>G (p.Pro95=) c.-123+1536A>G (n.-123+1536A>G) | |
| 20 | g.6770411A>T | CA509817934 | BMP2 | c.285A>T (p.Pro95=) c.-123+1536A>T (n.-123+1536A>T) | |
| 20 | g.6770412G>A | CA408260611 | BMP2 | c.286G>A (p.Asp96Asn) c.-123+1537G>A (n.-123+1537G>A) | dbSNP |
| 20 | g.6770412G>C | CA408260612 | BMP2 | c.286G>C (p.Asp96His) c.-123+1537G>C (n.-123+1537G>C) | |
| 20 | g.6770412G>T | CA408260613 | BMP2 | c.286G>T (p.Asp96Tyr) c.-123+1537G>T (n.-123+1537G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.6770413A= | CA2348108694 | BMP2 | c.287A= (p.Asp96=) c.-123+1538A= (n.-123+1538A=) | |
| 20 | g.6770413A>C | CA408260616 | BMP2 | c.287A>C (p.Asp96Ala) c.-123+1538A>C (n.-123+1538A>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 20 | g.6770413A>G | CA408260614 | BMP2 | c.287A>G (p.Asp96Gly) c.-123+1538A>G (n.-123+1538A>G) | |
| 20 | g.6770413A>T | CA408260615 | BMP2 | c.287A>T (p.Asp96Val) c.-123+1538A>T (n.-123+1538A>T) | |
| 20 | g.6770414C>A | CA408260617 | BMP2 | c.288C>A (p.Asp96Glu) c.-123+1539C>A (n.-123+1539C>A) | |
| 20 | g.6770414C>G | CA408260618 | BMP2 | c.288C>G (p.Asp96Glu) c.-123+1539C>G (n.-123+1539C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.6770414C>T | CA509817935 | BMP2 | c.288C>T (p.Asp96=) c.-123+1539C>T (n.-123+1539C>T) | |
| 20 | g.6770415C>A | CA408260619 | BMP2 | c.289C>A (p.His97Asn) c.-123+1540C>A (n.-123+1540C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.6770415C>G | CA408260620 | BMP2 | c.289C>G (p.His97Asp) c.-123+1540C>G (n.-123+1540C>G) | |
| 20 | g.6770415C>T | CA408260621 | BMP2 | c.289C>T (p.His97Tyr) c.-123+1540C>T (n.-123+1540C>T) | |
| 20 | g.6770415_6770420del | CA1015116488 | BMP2 | c.289_294del (p.His97_Arg98del) c.-123+1540_-123+1545del (n.-123+1540_-123+1545del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.6770416A= | CA2348108695 | BMP2 | c.290A= (p.His97=) c.-123+1541A= (n.-123+1541A=) | |
| 20 | g.6770416A>C | CA408260622 | BMP2 | c.290A>C (p.His97Pro) c.-123+1541A>C (n.-123+1541A>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.6770416A>G | CA408260624 | BMP2 | c.290A>G (p.His97Arg) c.-123+1541A>G (n.-123+1541A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.6770416A>T | CA408260623 | BMP2 | c.290A>T (p.His97Leu) c.-123+1541A>T (n.-123+1541A>T) | |
| 20 | g.6770417C>A | CA408260625 | BMP2 | c.291C>A (p.His97Gln) c.-123+1542C>A (n.-123+1542C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.6770417C= | CA2348108696 | BMP2 | c.291C= (p.His97=) c.-123+1542C= (n.-123+1542C=) | |
| 20 | g.6770417C>G | CA408260626 | BMP2 | c.291C>G (p.His97Gln) c.-123+1542C>G (n.-123+1542C>G) | |
| 20 | g.6770417C>T | CA509817939 | BMP2 | c.291C>T (p.His97=) c.-123+1542C>T (n.-123+1542C>T) | |
| 20 | g.6770418C>A | CA509817942 | BMP2 | c.292C>A (p.Arg98=) c.-123+1543C>A (n.-123+1543C>A) | |
| 20 | g.6770418C= | CA2348108697 | BMP2 | c.292C= (p.Arg98=) c.-123+1543C= (n.-123+1543C=) | |
| 20 | g.6770418C>G | CA408260627 | BMP2 | c.292C>G (p.Arg98Gly) c.-123+1543C>G (n.-123+1543C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.6770418C>T | CA9758639 | BMP2 | c.292C>T (p.Arg98Trp) c.-123+1543C>T (n.-123+1543C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.6770419G>A | CA408260628 | BMP2 | c.293G>A (p.Arg98Gln) c.-123+1544G>A (n.-123+1544G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.6770419G>C | CA408260629 | BMP2 | c.293G>C (p.Arg98Pro) c.-123+1544G>C (n.-123+1544G>C) | |
| 20 | g.6770419G>T | CA408260630 | BMP2 | c.293G>T (p.Arg98Leu) c.-123+1544G>T (n.-123+1544G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.6770420G>A | CA509817946 | BMP2 | c.294G>A (p.Arg98=) c.-123+1545G>A (n.-123+1545G>A) | |
| 20 | g.6770420G>C | CA509817945 | BMP2 | c.294G>C (p.Arg98=) c.-123+1545G>C (n.-123+1545G>C) | |
| 20 | g.6770420G= | CA2348108698 | BMP2 | c.294G= (p.Arg98=) c.-123+1545G= (n.-123+1545G=) | |
| 20 | g.6770420G>T | CA509817944 | BMP2 | c.294G>T (p.Arg98=) c.-123+1545G>T (n.-123+1545G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.6770421T>A | CA408260631 | BMP2 | c.295T>A (p.Leu99Met) c.-123+1546T>A (n.-123+1546T>A) | |
| 20 | g.6770421T>C | CA509817947 | BMP2 | c.295T>C (p.Leu99=) c.-123+1546T>C (n.-123+1546T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.6770421T>G | CA408260632 | BMP2 | c.295T>G (p.Leu99Val) c.-123+1546T>G (n.-123+1546T>G) | |
| 20 | g.6770422T>A | CA408260633 | BMP2 | c.296T>A (p.Leu99Ter) c.-123+1547T>A (n.-123+1547T>A) | |
| 20 | g.6770422T>C | CA408260634 | BMP2 | c.296T>C (p.Leu99Ser) c.-123+1547T>C (n.-123+1547T>C) | |
| 20 | g.6770422T>G | CA408260635 | BMP2 | c.296T>G (p.Leu99Trp) c.-123+1547T>G (n.-123+1547T>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.6770422_6770423insTTTTAA | CA1015116492 | BMP2 | c.296_297insTTTTAA (p.Leu99delinsPhePheLys) c.-123+1547_-123+1548insTTTTAA (n.-123+1547_-123+1548insTTTTAA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.6770423G>A | CA509817949 | BMP2 | c.297G>A (p.Leu99=) c.-123+1548G>A (n.-123+1548G>A) | |
| 20 | g.6770423G>C | CA408260636 | BMP2 | c.297G>C (p.Leu99Phe) c.-123+1548G>C (n.-123+1548G>C) | |
| 20 | g.6770423G= | CA2348108699 | BMP2 | c.297G= (p.Leu99=) c.-123+1548G= (n.-123+1548G=) | |
| 20 | g.6770423G>T | CA408260637 | BMP2 | c.297G>T (p.Leu99Phe) c.-123+1548G>T (n.-123+1548G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.6770424G>A | CA408260638 | BMP2 | c.298G>A (p.Glu100Lys) c.-123+1549G>A (n.-123+1549G>A) | |
| 20 | g.6770424G>C | CA408260640 | BMP2 | c.298G>C (p.Glu100Gln) c.-123+1549G>C (n.-123+1549G>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.6770424G>T | CA408260639 | BMP2 | c.298G>T (p.Glu100Ter) c.-123+1549G>T (n.-123+1549G>T) | |
| 20 | g.6770425A= | CA2348108700 | BMP2 | c.299A= (p.Glu100=) c.-123+1550A= (n.-123+1550A=) | |
| 20 | g.6770425A>C | CA408260641 | BMP2 | c.299A>C (p.Glu100Ala) c.-123+1550A>C (n.-123+1550A>C) | |
| 20 | g.6770425A>G | CA408260643 | BMP2 | c.299A>G (p.Glu100Gly) c.-123+1550A>G (n.-123+1550A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.6770425A>T | CA408260642 | BMP2 | c.299A>T (p.Glu100Val) c.-123+1550A>T (n.-123+1550A>T) | |
| 20 | g.6770426G>A | CA509817950 | BMP2 | c.300G>A (p.Glu100=) c.-123+1551G>A (n.-123+1551G>A) | |
| 20 | g.6770426G>C | CA408260644 | BMP2 | c.300G>C (p.Glu100Asp) c.-123+1551G>C (n.-123+1551G>C) | |
| 20 | g.6770426G>T | CA408260645 | BMP2 | c.300G>T (p.Glu100Asp) c.-123+1551G>T (n.-123+1551G>T) | |
| 20 | g.6770427A= | CA2348108701 | BMP2 | c.301A= (p.Arg101=) c.-123+1552A= (n.-123+1552A=) | |
| 20 | g.6770427A>C | CA509817952 | BMP2 | c.301A>C (p.Arg101=) c.-123+1552A>C (n.-123+1552A>C) | |
| 20 | g.6770427A>G | CA408260646 | BMP2 | c.301A>G (p.Arg101Gly) c.-123+1552A>G (n.-123+1552A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.6770427A>T | CA408260647 | BMP2 | c.301A>T (p.Arg101Trp) c.-123+1552A>T (n.-123+1552A>T) | |
| 20 | g.6770428G>A | CA9758640 | BMP2 | c.302G>A (p.Arg101Lys) c.-123+1553G>A (n.-123+1553G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.6770428G>C | CA408260648 | BMP2 | c.302G>C (p.Arg101Thr) c.-123+1553G>C (n.-123+1553G>C) | |
| 20 | g.6770428G= | CA2348108702 | BMP2 | c.302G= (p.Arg101=) c.-123+1553G= (n.-123+1553G=) | |
| 20 | g.6770428G>T | CA408260649 | BMP2 | c.302G>T (p.Arg101Met) c.-123+1553G>T (n.-123+1553G>T) | |
| 20 | g.6770429G>A | CA509817957 | BMP2 | c.303G>A (p.Arg101=) c.-123+1554G>A (n.-123+1554G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.6770429G>C | CA408260650 | BMP2 | c.303G>C (p.Arg101Ser) c.-123+1554G>C (n.-123+1554G>C) | |
| 20 | g.6770429G= | CA2348108703 | BMP2 | c.303G= (p.Arg101=) c.-123+1554G= (n.-123+1554G=) | |
| 20 | g.6770429G>T | CA408260651 | BMP2 | c.303G>T (p.Arg101Ser) c.-123+1554G>T (n.-123+1554G>T) | |
| 20 | g.6770430G>A | CA9758641 | BMP2 | c.304G>A (p.Ala102Thr) c.-123+1555G>A (n.-123+1555G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.6770430G>C | CA408260652 | BMP2 | c.304G>C (p.Ala102Pro) c.-123+1555G>C (n.-123+1555G>C) | |
| 20 | g.6770430G= | CA2348108704 | BMP2 | c.304G= (p.Ala102=) c.-123+1555G= (n.-123+1555G=) | |
| 20 | g.6770430G>T | CA408260653 | BMP2 | c.304G>T (p.Ala102Ser) c.-123+1555G>T (n.-123+1555G>T) | |
| 20 | g.6770431C>A | CA408260654 | BMP2 | c.305C>A (p.Ala102Glu) c.-123+1556C>A (n.-123+1556C>A) | |
| 20 | g.6770431C>G | CA408260655 | BMP2 | c.305C>G (p.Ala102Gly) c.-123+1556C>G (n.-123+1556C>G) | |
| 20 | g.6770431C>T | CA408260656 | BMP2 | c.305C>T (p.Ala102Val) c.-123+1556C>T (n.-123+1556C>T) | |
| 20 | g.6770432A= | CA2348108705 | BMP2 | c.306A= (p.Ala102=) c.-123+1557A= (n.-123+1557A=) | |
| 20 | g.6770432A>C | CA509817959 | BMP2 | c.306A>C (p.Ala102=) c.-123+1557A>C (n.-123+1557A>C) | |
| 20 | g.6770432A>G | CA509817960 | BMP2 | c.306A>G (p.Ala102=) c.-123+1557A>G (n.-123+1557A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 20 | g.6770432A>T | CA509817961 | BMP2 | c.306A>T (p.Ala102=) c.-123+1557A>T (n.-123+1557A>T) | |
| 20 | g.6770433G>A | CA9758642 | BMP2 | c.307G>A (p.Ala103Thr) c.-123+1558G>A (n.-123+1558G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.6770433G>C | CA408260658 | BMP2 | c.307G>C (p.Ala103Pro) c.-123+1558G>C (n.-123+1558G>C) | |
| 20 | g.6770433G= | CA2348108706 | BMP2 | c.307G= (p.Ala103=) c.-123+1558G= (n.-123+1558G=) | |
| 20 | g.6770433G>T | CA408260657 | BMP2 | c.307G>T (p.Ala103Ser) c.-123+1558G>T (n.-123+1558G>T) | |
| 20 | g.6770434C>A | CA408260659 | BMP2 | c.308C>A (p.Ala103Asp) c.-123+1559C>A (n.-123+1559C>A) | |
| 20 | g.6770434C>G | CA408260660 | BMP2 | c.308C>G (p.Ala103Gly) c.-123+1559C>G (n.-123+1559C>G) | |
| 20 | g.6770434C>T | CA408260661 | BMP2 | c.308C>T (p.Ala103Val) c.-123+1559C>T (n.-123+1559C>T) | |
| 20 | g.6770435C>A | CA509817965 | BMP2 | c.309C>A (p.Ala103=) c.-123+1560C>A (n.-123+1560C>A) | |
| 20 | g.6770435C>G | CA509817966 | BMP2 | c.309C>G (p.Ala103=) c.-123+1560C>G (n.-123+1560C>G) | |
| 20 | g.6770435C>T | CA509817967 | BMP2 | c.309C>T (p.Ala103=) c.-123+1560C>T (n.-123+1560C>T) | |
| 20 | g.6770436A>C | CA408260662 | BMP2 | c.310A>C (p.Ser104Arg) c.-123+1561A>C (n.-123+1561A>C) | |
| 20 | g.6770436A>G | CA408260663 | BMP2 | c.310A>G (p.Ser104Gly) c.-123+1561A>G (n.-123+1561A>G) | |
| 20 | g.6770436A>T | CA408260664 | BMP2 | c.310A>T (p.Ser104Cys) c.-123+1561A>T (n.-123+1561A>T) | |
| 20 | g.6770437G>A | CA311471119 | BMP2 | c.311G>A (p.Ser104Asn) c.-123+1562G>A (n.-123+1562G>A) | dbSNP |
| 20 | g.6770437G>C | CA408260665 | BMP2 | c.311G>C (p.Ser104Thr) c.-123+1562G>C (n.-123+1562G>C) | |
| 20 | g.6770437G= | CA2348108707 | BMP2 | c.311G= (p.Ser104=) c.-123+1562G= (n.-123+1562G=) | |
| 20 | g.6770437G>T | CA408260666 | BMP2 | c.311G>T (p.Ser104Ile) c.-123+1562G>T (n.-123+1562G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.6770438C>A | CA408260667 | BMP2 | c.312C>A (p.Ser104Arg) c.-123+1563C>A (n.-123+1563C>A) | |
| 20 | g.6770438C>G | CA408260668 | BMP2 | c.312C>G (p.Ser104Arg) c.-123+1563C>G (n.-123+1563C>G) | |
| 20 | g.6770438C>T | CA509817971 | BMP2 | c.312C>T (p.Ser104=) c.-123+1563C>T (n.-123+1563C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.6770439C>A | CA509817972 | BMP2 | c.313C>A (p.Arg105=) c.-123+1564C>A (n.-123+1564C>A) | |
| 20 | g.6770439C= | CA2348108708 | BMP2 | c.313C= (p.Arg105=) c.-123+1564C= (n.-123+1564C=) | |
| 20 | g.6770439C>G | CA408260669 | BMP2 | c.313C>G (p.Arg105Gly) c.-123+1564C>G (n.-123+1564C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.6770439C>T | CA408260670 | BMP2 | c.313C>T (p.Arg105Ter) c.-123+1564C>T (n.-123+1564C>T) | |
| 20 | g.6770440G>A | CA408260671 | BMP2 | c.314G>A (p.Arg105Gln) c.-123+1565G>A (n.-123+1565G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.6770440G>C | CA408260672 | BMP2 | c.314G>C (p.Arg105Pro) c.-123+1565G>C (n.-123+1565G>C) | |
| 20 | g.6770440G= | CA2348108709 | BMP2 | c.314G= (p.Arg105=) c.-123+1565G= (n.-123+1565G=) | |
| 20 | g.6770440G>T | CA408260673 | BMP2 | c.314G>T (p.Arg105Leu) c.-123+1565G>T (n.-123+1565G>T) | |
| 20 | g.6770441A= | CA2348108710 | BMP2 | c.315A= (p.Arg105=) c.-123+1566A= (n.-123+1566A=) | |
| 20 | g.6770441A>C | CA509817974 | BMP2 | c.315A>C (p.Arg105=) c.-123+1566A>C (n.-123+1566A>C) | |
| 20 | g.6770441A>G | CA509817975 | BMP2 | c.315A>G (p.Arg105=) c.-123+1566A>G (n.-123+1566A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.6770441A>T | CA509817976 | BMP2 | c.315A>T (p.Arg105=) c.-123+1566A>T (n.-123+1566A>T) | dbSNP |
| 20 | g.6770442G>A | CA9758643 | BMP2 | c.316G>A (p.Ala106Thr) c.-123+1567G>A (n.-123+1567G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.6770442G>C | CA408260674 | BMP2 | c.316G>C (p.Ala106Pro) c.-123+1567G>C (n.-123+1567G>C) | |
| 20 | g.6770442G= | CA2348108711 | BMP2 | c.316G= (p.Ala106=) c.-123+1567G= (n.-123+1567G=) | |
| 20 | g.6770442G>T | CA408260675 | BMP2 | c.316G>T (p.Ala106Ser) c.-123+1567G>T (n.-123+1567G>T) | |
| 20 | g.6770443C>A | CA408260676 | BMP2 | c.317C>A (p.Ala106Asp) c.-123+1568C>A (n.-123+1568C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.6770443C>G | CA408260677 | BMP2 | c.317C>G (p.Ala106Gly) c.-123+1568C>G (n.-123+1568C>G) | |
| 20 | g.6770443C>T | CA408260678 | BMP2 | c.317C>T (p.Ala106Val) c.-123+1568C>T (n.-123+1568C>T) | |
| 20 | g.6770444C>A | CA509817981 | BMP2 | c.318C>A (p.Ala106=) c.-123+1569C>A (n.-123+1569C>A) | |
| 20 | g.6770444C= | CA2348108712 | BMP2 | c.318C= (p.Ala106=) c.-123+1569C= (n.-123+1569C=) | |
| 20 | g.6770444C>G | CA509817979 | BMP2 | c.318C>G (p.Ala106=) c.-123+1569C>G (n.-123+1569C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 20 | g.6770444C>T | CA509817978 | BMP2 | c.318C>T (p.Ala106=) c.-123+1569C>T (n.-123+1569C>T) | |
| 20 | g.6770445A= | CA2348108713 | BMP2 | c.319A= (p.Asn107=) c.-123+1570A= (n.-123+1570A=) | |
| 20 | g.6770445A>C | CA408260679 | BMP2 | c.319A>C (p.Asn107His) c.-123+1570A>C (n.-123+1570A>C) | |
| 20 | g.6770445A>G | CA311471120 | BMP2 | c.319A>G (p.Asn107Asp) c.-123+1570A>G (n.-123+1570A>G) | dbSNP |
| 20 | g.6770445A>T | CA408260680 | BMP2 | c.319A>T (p.Asn107Tyr) c.-123+1570A>T (n.-123+1570A>T) | |
| 20 | g.6770446A>C | CA408260683 | BMP2 | c.320A>C (p.Asn107Thr) c.-123+1571A>C (n.-123+1571A>C) | |
| 20 | g.6770446A>G | CA408260681 | BMP2 | c.320A>G (p.Asn107Ser) c.-123+1571A>G (n.-123+1571A>G) | |
| 20 | g.6770446A>T | CA408260682 | BMP2 | c.320A>T (p.Asn107Ile) c.-123+1571A>T (n.-123+1571A>T) | |
| 20 | g.6770447C>A | CA408260684 | BMP2 | c.321C>A (p.Asn107Lys) c.-123+1572C>A (n.-123+1572C>A) | |
| 20 | g.6770447C>G | CA408260685 | BMP2 | c.321C>G (p.Asn107Lys) c.-123+1572C>G (n.-123+1572C>G) | |
| 20 | g.6770447C>T | CA509817986 | BMP2 | c.321C>T (p.Asn107=) c.-123+1572C>T (n.-123+1572C>T) | |
| 20 | g.6770448A>C | CA408260686 | BMP2 | c.322A>C (p.Thr108Pro) c.-123+1573A>C (n.-123+1573A>C) | |
| 20 | g.6770448A>G | CA408260687 | BMP2 | c.322A>G (p.Thr108Ala) c.-123+1573A>G (n.-123+1573A>G) | |
| 20 | g.6770448A>T | CA408260688 | BMP2 | c.322A>T (p.Thr108Ser) c.-123+1573A>T (n.-123+1573A>T) | |
| 20 | g.6770449C>A | CA408260689 | BMP2 | c.323C>A (p.Thr108Asn) c.-123+1574C>A (n.-123+1574C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.6770449C= | CA2348108714 | BMP2 | c.323C= (p.Thr108=) c.-123+1574C= (n.-123+1574C=) | |
| 20 | g.6770449C>G | CA408260690 | BMP2 | c.323C>G (p.Thr108Ser) c.-123+1574C>G (n.-123+1574C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.6770449C>T | CA9758644 | BMP2 | c.323C>T (p.Thr108Ile) c.-123+1574C>T (n.-123+1574C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.6770450T>A | CA509817987 | BMP2 | c.324T>A (p.Thr108=) c.-123+1575T>A (n.-123+1575T>A) | |
| 20 | g.6770450T>C | CA509817989 | BMP2 | c.324T>C (p.Thr108=) c.-123+1575T>C (n.-123+1575T>C) | |
| 20 | g.6770450T>G | CA509817988 | BMP2 | c.324T>G (p.Thr108=) c.-123+1575T>G (n.-123+1575T>G) | |
| 20 | g.6770451G>A | CA408260691 | BMP2 | c.325G>A (p.Val109Met) c.-123+1576G>A (n.-123+1576G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 20 | g.6770451G>C | CA408260692 | BMP2 | c.325G>C (p.Val109Leu) c.-123+1576G>C (n.-123+1576G>C) | |
| 20 | g.6770451G= | CA2348108715 | BMP2 | c.325G= (p.Val109=) c.-123+1576G= (n.-123+1576G=) | |
| 20 | g.6770451G>T | CA408260693 | BMP2 | c.325G>T (p.Val109Leu) c.-123+1576G>T (n.-123+1576G>T) | |
| 20 | g.6770452del | CA2740097004 | BMP2 | c.326del (p.Val109GlyfsTer28) c.-123+1577del (n.-123+1577del) | ClinVar |
| 20 | g.6770452T>A | CA408260695 | BMP2 | c.326T>A (p.Val109Glu) c.-123+1577T>A (n.-123+1577T>A) | |
| 20 | g.6770452T>C | CA9758645 | BMP2 | c.326T>C (p.Val109Ala) c.-123+1577T>C (n.-123+1577T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.6770452T>G | CA408260694 | BMP2 | c.326T>G (p.Val109Gly) c.-123+1577T>G (n.-123+1577T>G) | |
| 20 | g.6770452T= | CA2348108716 | BMP2 | c.326T= (p.Val109=) c.-123+1577T= (n.-123+1577T=) | |
| 20 | g.6770453G>A | CA509817991 | BMP2 | c.327G>A (p.Val109=) c.-123+1578G>A (n.-123+1578G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.6770453G>C | CA509817993 | BMP2 | c.327G>C (p.Val109=) c.-123+1578G>C (n.-123+1578G>C) | |
| 20 | g.6770453G= | CA2348108717 | BMP2 | c.327G= (p.Val109=) c.-123+1578G= (n.-123+1578G=) | |
| 20 | g.6770453G>T | CA509817994 | BMP2 | c.327G>T (p.Val109=) c.-123+1578G>T (n.-123+1578G>T) | |
| 20 | g.6770454C>A | CA408260696 | BMP2 | c.328C>A (p.Arg110Ser) c.-123+1579C>A (n.-123+1579C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.6770454C>G | CA408260698 | BMP2 | c.328C>G (p.Arg110Gly) c.-123+1579C>G (n.-123+1579C>G) | |
| 20 | g.6770454C>T | CA408260697 | BMP2 | c.328C>T (p.Arg110Cys) c.-123+1579C>T (n.-123+1579C>T) | |
| 20 | g.6770455G>A | CA408260699 | BMP2 | c.329G>A (p.Arg110His) c.-123+1580G>A (n.-123+1580G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.6770455G>C | CA408260700 | BMP2 | c.329G>C (p.Arg110Pro) c.-123+1580G>C (n.-123+1580G>C) | |
| 20 | g.6770455G>T | CA408260701 | BMP2 | c.329G>T (p.Arg110Leu) c.-123+1580G>T (n.-123+1580G>T) | |
| 20 | g.6770456C>A | CA509817995 | BMP2 | c.330C>A (p.Arg110=) c.-123+1581C>A (n.-123+1581C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.6770456C>G | CA509817997 | BMP2 | c.330C>G (p.Arg110=) c.-123+1581C>G (n.-123+1581C>G) | |
| 20 | g.6770456C>T | CA509817996 | BMP2 | c.330C>T (p.Arg110=) c.-123+1581C>T (n.-123+1581C>T) | |
| 20 | g.6770457A= | CA2348108718 | BMP2 | c.331A= (p.Ser111=) c.-123+1582A= (n.-123+1582A=) | |
| 20 | g.6770457A>C | CA408260702 | BMP2 | c.331A>C (p.Ser111Arg) c.-123+1582A>C (n.-123+1582A>C) | |
| 20 | g.6770457A>G | CA408260703 | BMP2 | c.331A>G (p.Ser111Gly) c.-123+1582A>G (n.-123+1582A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.6770457A>T | CA408260704 | BMP2 | c.331A>T (p.Ser111Cys) c.-123+1582A>T (n.-123+1582A>T) | |
| 20 | g.6770458G>A | CA408260705 | BMP2 | c.332G>A (p.Ser111Asn) c.-123+1583G>A (n.-123+1583G>A) | |
| 20 | g.6770458G>C | CA408260706 | BMP2 | c.332G>C (p.Ser111Thr) c.-123+1583G>C (n.-123+1583G>C) | |
| 20 | g.6770458G>T | CA408260707 | BMP2 | c.332G>T (p.Ser111Ile) c.-123+1583G>T (n.-123+1583G>T) | |
| 20 | g.6770459C>A | CA408260708 | BMP2 | c.333C>A (p.Ser111Arg) c.-123+1584C>A (n.-123+1584C>A) | |
| 20 | g.6770459C>G | CA408260709 | BMP2 | c.333C>G (p.Ser111Arg) c.-123+1584C>G (n.-123+1584C>G) | |
| 20 | g.6770459C>T | CA509817998 | BMP2 | c.333C>T (p.Ser111=) c.-123+1584C>T (n.-123+1584C>T) | |
| 20 | g.6770460T>A | CA408260712 | BMP2 | c.334T>A (p.Phe112Ile) c.-123+1585T>A (n.-123+1585T>A) | |
| 20 | g.6770460T>C | CA408260711 | BMP2 | c.334T>C (p.Phe112Leu) c.-123+1585T>C (n.-123+1585T>C) | |
| 20 | g.6770460T>G | CA408260710 | BMP2 | c.334T>G (p.Phe112Val) c.-123+1585T>G (n.-123+1585T>G) | |
| 20 | g.6770461T>A | CA408260713 | BMP2 | c.335T>A (p.Phe112Tyr) c.-123+1586T>A (n.-123+1586T>A) | |
| 20 | g.6770461T>C | CA408260714 | BMP2 | c.335T>C (p.Phe112Ser) c.-123+1586T>C (n.-123+1586T>C) | |
| 20 | g.6770461T>G | CA408260715 | BMP2 | c.335T>G (p.Phe112Cys) c.-123+1586T>G (n.-123+1586T>G) | |
| 20 | g.6770462C>A | CA408260716 | BMP2 | c.336C>A (p.Phe112Leu) c.-123+1587C>A (n.-123+1587C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.6770462C= | CA2348108719 | BMP2 | c.336C= (p.Phe112=) c.-123+1587C= (n.-123+1587C=) | |
| 20 | g.6770462C>G | CA408260717 | BMP2 | c.336C>G (p.Phe112Leu) c.-123+1587C>G (n.-123+1587C>G) | |
| 20 | g.6770462C>T | CA9758646 | BMP2 | c.336C>T (p.Phe112=) c.-123+1587C>T (n.-123+1587C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.6770463C>A | CA408260718 | BMP2 | c.337C>A (p.His113Asn) c.-123+1588C>A (n.-123+1588C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.6770463C= | CA2348108720 | BMP2 | c.337C= (p.His113=) c.-123+1588C= (n.-123+1588C=) | |
| 20 | g.6770463C>G | CA408260719 | BMP2 | c.337C>G (p.His113Asp) c.-123+1588C>G (n.-123+1588C>G) | |
| 20 | g.6770463C>T | CA9758647 | BMP2 | c.337C>T (p.His113Tyr) c.-123+1588C>T (n.-123+1588C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.6770464A= | CA2348108721 | BMP2 | c.338A= (p.His113=) c.-123+1589A= (n.-123+1589A=) | |
| 20 | g.6770464A>C | CA408260720 | BMP2 | c.338A>C (p.His113Pro) c.-123+1589A>C (n.-123+1589A>C) | |
| 20 | g.6770464A>G | CA408260721 | BMP2 | c.338A>G (p.His113Arg) c.-123+1589A>G (n.-123+1589A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.6770464A>T | CA408260722 | BMP2 | c.338A>T (p.His113Leu) c.-123+1589A>T (n.-123+1589A>T) | |
| 20 | g.6770465C>A | CA408260724 | BMP2 | c.339C>A (p.His113Gln) c.-123+1590C>A (n.-123+1590C>A) | |
| 20 | g.6770465C>G | CA408260723 | BMP2 | c.339C>G (p.His113Gln) c.-123+1590C>G (n.-123+1590C>G) | |
| 20 | g.6770465C>T | CA509817793 | BMP2 | c.339C>T (p.His113=) c.-123+1590C>T (n.-123+1590C>T) | |
| 20 | g.6770466C>A | CA408260725 | BMP2 | c.340C>A (p.His114Asn) c.-123+1591C>A (n.-123+1591C>A) | |
| 20 | g.6770466C>G | CA408260726 | BMP2 | c.340C>G (p.His114Asp) c.-123+1591C>G (n.-123+1591C>G) | |
| 20 | g.6770466C>T | CA408260727 | BMP2 | c.340C>T (p.His114Tyr) c.-123+1591C>T (n.-123+1591C>T) | |
| 20 | g.6770467A= | CA2348108722 | BMP2 | c.341A= (p.His114=) c.-123+1592A= (n.-123+1592A=) | |
| 20 | g.6770467A>C | CA9758648 | BMP2 | c.341A>C (p.His114Pro) c.-123+1592A>C (n.-123+1592A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.6770467A>G | CA408260728 | BMP2 | c.341A>G (p.His114Arg) c.-123+1592A>G (n.-123+1592A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.6770467A>T | CA408260729 | BMP2 | c.341A>T (p.His114Leu) c.-123+1592A>T (n.-123+1592A>T) | |
| 20 | g.6770468T>A | CA408260730 | BMP2 | c.342T>A (p.His114Gln) c.-123+1593T>A (n.-123+1593T>A) | |
| 20 | g.6770468T>C | CA509817799 | BMP2 | c.342T>C (p.His114=) c.-123+1593T>C (n.-123+1593T>C) | |
| 20 | g.6770468T>G | CA408260731 | BMP2 | c.342T>G (p.His114Gln) c.-123+1593T>G (n.-123+1593T>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.6770469G>A | CA408260732 | BMP2 | c.343G>A (p.Glu115Lys) c.-123+1594G>A (n.-123+1594G>A) | |
| 20 | g.6770469G>C | CA408260733 | BMP2 | c.343G>C (p.Glu115Gln) c.-123+1594G>C (n.-123+1594G>C) | |
| 20 | g.6770469G>T | CA408260734 | BMP2 | c.343G>T (p.Glu115Ter) c.-123+1594G>T (n.-123+1594G>T) | |
| 20 | g.6770470A>C | CA408260735 | BMP2 | c.344A>C (p.Glu115Ala) c.-123+1595A>C (n.-123+1595A>C) | |
| 20 | g.6770470A>G | CA408260736 | BMP2 | c.344A>G (p.Glu115Gly) c.-123+1595A>G (n.-123+1595A>G) | |
| 20 | g.6770470A>T | CA408260737 | BMP2 | c.344A>T (p.Glu115Val) c.-123+1595A>T (n.-123+1595A>T) | |
| 20 | g.6770471A>C | CA408260738 | BMP2 | c.345A>C (p.Glu115Asp) c.-123+1596A>C (n.-123+1596A>C) | |
| 20 | g.6770471A>G | CA509817801 | BMP2 | c.345A>G (p.Glu115=) c.-123+1596A>G (n.-123+1596A>G) | |
| 20 | g.6770471A>T | CA408260739 | BMP2 | c.345A>T (p.Glu115Asp) c.-123+1596A>T (n.-123+1596A>T) | |
| 20 | g.6770472G>A | CA408260740 | BMP2 | c.346G>A (p.Glu116Lys) c.-123+1597G>A (n.-123+1597G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.6770472G>C | CA408260741 | BMP2 | c.346G>C (p.Glu116Gln) c.-123+1597G>C (n.-123+1597G>C) | |
| 20 | g.6770472G>T | CA408260742 | BMP2 | c.346G>T (p.Glu116Ter) c.-123+1597G>T (n.-123+1597G>T) | |
| 20 | g.6770473G>A | CA408260743 | BMP2 | c.346+1G>A (n.346+1G>A) c.-123+1598G>A (n.-123+1598G>A) | |
| 20 | g.6770473G>C | CA408260744 | BMP2 | c.346+1G>C (n.346+1G>C) c.-123+1598G>C (n.-123+1598G>C) | |
| 20 | g.6770473G>T | CA408260745 | BMP2 | c.346+1G>T (n.346+1G>T) c.-123+1598G>T (n.-123+1598G>T) | |
| 20 | g.6770474T>A | CA408260746 | BMP2 | c.346+2T>A (n.346+2T>A) c.-123+1599T>A (n.-123+1599T>A) | |
| 20 | g.6770474T>C | CA408260747 | BMP2 | c.346+2T>C (n.346+2T>C) c.-123+1599T>C (n.-123+1599T>C) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.6770474T>G | CA408260748 | BMP2 | c.346+2T>G (n.346+2T>G) c.-123+1599T>G (n.-123+1599T>G) | |
| 20 | g.6770476A>G | CA2580098020 | BMP2 | c.346+4A>G (n.346+4A>G) c.-123+1601A>G (n.-123+1601A>G) | ClinVar |
| 20 | g.6770477G>A | CA2348108724 | BMP2 | c.346+5G>A (n.346+5G>A) c.-123+1602G>A (n.-123+1602G>A) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.6770477G= | CA2348108723 | BMP2 | c.346+5G= (n.346+5G=) c.-123+1602G= (n.-123+1602G=) | |
| 20 | g.6770477G>T | CA2651859137 | BMP2 | c.346+5G>T (n.346+5G>T) c.-123+1602G>T (n.-123+1602G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.6770478G>A | CA9758649 | BMP2 | c.346+6G>A (n.346+6G>A) c.-123+1603G>A (n.-123+1603G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.6770478G>C | CA2577334126 | BMP2 | c.346+6G>C (n.346+6G>C) c.-123+1603G>C (n.-123+1603G>C) | |
| 20 | g.6770478G= | CA2348108725 | BMP2 | c.346+6G= (n.346+6G=) c.-123+1603G= (n.-123+1603G=) | |
| 20 | g.6770478G>T | CA634802328 | BMP2 | c.346+6G>T (n.346+6G>T) c.-123+1603G>T (n.-123+1603G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.6770479C>A | CA2651859138 | BMP2 | c.346+7C>A (n.346+7C>A) c.-123+1604C>A (n.-123+1604C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.6770480_6770481delinsAT | CA2348108726 | BMP2 | c.346+8_346+9delinsAT (n.346+8_346+9delinsAT) c.-123+1605_-123+1606delinsAT (n.-123+1605_-123+1606delinsAT) | |
| 20 | g.6770481del | CA9758650 | BMP2 | c.346+9del (n.346+9del) c.-123+1606del (n.-123+1606del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.6770481T>A | CA2651859140 | BMP2 | c.346+9T>A (n.346+9T>A) c.-123+1606T>A (n.-123+1606T>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.6770483G>T | CA2815171370 | BMP2 | c.346+11G>T (n.346+11G>T) c.-123+1608G>T (n.-123+1608G>T) | |
| 20 | g.6770484A>G | CA2651859141 | BMP2 | c.346+12A>G (n.346+12A>G) c.-123+1609A>G (n.-123+1609A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.6770484A>T | CA2651859142 | BMP2 | c.346+12A>T (n.346+12A>T) c.-123+1609A>T (n.-123+1609A>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.6770485G>A | CA634802330 | BMP2 | c.346+13G>A (n.346+13G>A) c.-123+1610G>A (n.-123+1610G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.6770485G>C | CA2651859143 | BMP2 | c.346+13G>C (n.346+13G>C) c.-123+1610G>C (n.-123+1610G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.6770485G= | CA2348108727 | BMP2 | c.346+13G= (n.346+13G=) c.-123+1610G= (n.-123+1610G=) | |
| 20 | g.6770485G>T | CA634802329 | BMP2 | c.346+13G>T (n.346+13G>T) c.-123+1610G>T (n.-123+1610G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.6770486C>A | CA2651859145 | BMP2 | c.346+14C>A (n.346+14C>A) c.-123+1611C>A (n.-123+1611C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.6770486C>G | CA2651859146 | BMP2 | c.346+14C>G (n.346+14C>G) c.-123+1611C>G (n.-123+1611C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.6770486C>T | CA2651859147 | BMP2 | c.346+14C>T (n.346+14C>T) c.-123+1611C>T (n.-123+1611C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.6770487A>C | CA2651859148 | BMP2 | c.346+15A>C (n.346+15A>C) c.-123+1612A>C (n.-123+1612A>C) | gnomAD v4 |