| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.6770292C>A | CA509817739 | BMP2 | c.166C>A (p.Arg56=) c.-123+1417C>A (n.-123+1417C>A) | |
| 20 | g.6770292C= | CA2348108638 | BMP2 | c.166C= (p.Arg56=) c.-123+1417C= (n.-123+1417C=) | |
| 20 | g.6770292C>G | CA408260372 | BMP2 | c.166C>G (p.Arg56Gly) c.-123+1417C>G (n.-123+1417C>G) | |
| 20 | g.6770292C>T | CA408260373 | BMP2 | c.166C>T (p.Arg56Trp) c.-123+1417C>T (n.-123+1417C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.6770293G>A | CA311471109 | BMP2 | c.167G>A (p.Arg56Gln) c.-123+1418G>A (n.-123+1418G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.6770293G>C | CA408260375 | BMP2 | c.167G>C (p.Arg56Pro) c.-123+1418G>C (n.-123+1418G>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.6770293G= | CA2348108639 | BMP2 | c.167G= (p.Arg56=) c.-123+1418G= (n.-123+1418G=) | |
| 20 | g.6770293G>T | CA408260374 | BMP2 | c.167G>T (p.Arg56Leu) c.-123+1418G>T (n.-123+1418G>T) | |
| 20 | g.6770294G>A | CA509817745 | BMP2 | c.168G>A (p.Arg56=) c.-123+1419G>A (n.-123+1419G>A) | |
| 20 | g.6770294G>C | CA9758609 | BMP2 | c.168G>C (p.Arg56=) c.-123+1419G>C (n.-123+1419G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.6770294G= | CA2348108640 | BMP2 | c.168G= (p.Arg56=) c.-123+1419G= (n.-123+1419G=) | |
| 20 | g.6770294G>T | CA509817743 | BMP2 | c.168G>T (p.Arg56=) c.-123+1419G>T (n.-123+1419G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.6770295C>A | CA408260376 | BMP2 | c.169C>A (p.Leu57Met) c.-123+1420C>A (n.-123+1420C>A) | |
| 20 | g.6770295C>G | CA408260377 | BMP2 | c.169C>G (p.Leu57Val) c.-123+1420C>G (n.-123+1420C>G) | |
| 20 | g.6770295C>T | CA509817748 | BMP2 | c.169C>T (p.Leu57=) c.-123+1420C>T (n.-123+1420C>T) | |
| 20 | g.6770296T>A | CA408260378 | BMP2 | c.170T>A (p.Leu57Gln) c.-123+1421T>A (n.-123+1421T>A) | |
| 20 | g.6770296T>C | CA408260379 | BMP2 | c.170T>C (p.Leu57Pro) c.-123+1421T>C (n.-123+1421T>C) | |
| 20 | g.6770296T>G | CA408260380 | BMP2 | c.170T>G (p.Leu57Arg) c.-123+1421T>G (n.-123+1421T>G) | |
| 20 | g.6770297G>A | CA509817749 | BMP2 | c.171G>A (p.Leu57=) c.-123+1422G>A (n.-123+1422G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.6770297G>C | CA509817750 | BMP2 | c.171G>C (p.Leu57=) c.-123+1422G>C (n.-123+1422G>C) | |
| 20 | g.6770297G>T | CA509817751 | BMP2 | c.171G>T (p.Leu57=) c.-123+1422G>T (n.-123+1422G>T) | |
| 20 | g.6770298C>A | CA408260381 | BMP2 | c.172C>A (p.Leu58Ile) c.-123+1423C>A (n.-123+1423C>A) | |
| 20 | g.6770298C= | CA2348108641 | BMP2 | c.172C= (p.Leu58=) c.-123+1423C= (n.-123+1423C=) | |
| 20 | g.6770298C>G | CA9758610 | BMP2 | c.172C>G (p.Leu58Val) c.-123+1423C>G (n.-123+1423C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.6770298C>T | CA9758611 | BMP2 | c.172C>T (p.Leu58Phe) c.-123+1423C>T (n.-123+1423C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.6770299T>A | CA408260382 | BMP2 | c.173T>A (p.Leu58His) c.-123+1424T>A (n.-123+1424T>A) | |
| 20 | g.6770299T>C | CA408260383 | BMP2 | c.173T>C (p.Leu58Pro) c.-123+1424T>C (n.-123+1424T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.6770299T>G | CA408260384 | BMP2 | c.173T>G (p.Leu58Arg) c.-123+1424T>G (n.-123+1424T>G) | |
| 20 | g.6770300C>A | CA509817754 | BMP2 | c.174C>A (p.Leu58=) c.-123+1425C>A (n.-123+1425C>A) | |
| 20 | g.6770300C>G | CA509817755 | BMP2 | c.174C>G (p.Leu58=) c.-123+1425C>G (n.-123+1425C>G) | |
| 20 | g.6770300C>T | CA509817756 | BMP2 | c.174C>T (p.Leu58=) c.-123+1425C>T (n.-123+1425C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.6770301A= | CA2348108642 | BMP2 | c.175A= (p.Ser59=) c.-123+1426A= (n.-123+1426A=) | |
| 20 | g.6770301A>C | CA408260386 | BMP2 | c.175A>C (p.Ser59Arg) c.-123+1426A>C (n.-123+1426A>C) | |
| 20 | g.6770301A>G | CA9758612 | BMP2 | c.175A>G (p.Ser59Gly) c.-123+1426A>G (n.-123+1426A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.6770301A>T | CA408260385 | BMP2 | c.175A>T (p.Ser59Cys) c.-123+1426A>T (n.-123+1426A>T) | |
| 20 | g.6770302G>A | CA408260387 | BMP2 | c.176G>A (p.Ser59Asn) c.-123+1427G>A (n.-123+1427G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.6770302G>C | CA408260388 | BMP2 | c.176G>C (p.Ser59Thr) c.-123+1427G>C (n.-123+1427G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.6770302G= | CA2348108643 | BMP2 | c.176G= (p.Ser59=) c.-123+1427G= (n.-123+1427G=) | |
| 20 | g.6770302G>T | CA408260389 | BMP2 | c.176G>T (p.Ser59Ile) c.-123+1427G>T (n.-123+1427G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.6770303C>A | CA311471110 | BMP2 | c.177C>A (p.Ser59Arg) c.-123+1428C>A (n.-123+1428C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.6770303C= | CA2348108644 | BMP2 | c.177C= (p.Ser59=) c.-123+1428C= (n.-123+1428C=) | |
| 20 | g.6770303C>G | CA408260390 | BMP2 | c.177C>G (p.Ser59Arg) c.-123+1428C>G (n.-123+1428C>G) | |
| 20 | g.6770303C>T | CA509817760 | BMP2 | c.177C>T (p.Ser59=) c.-123+1428C>T (n.-123+1428C>T) | |
| 20 | g.6770304A= | CA2348108645 | BMP2 | c.178A= (p.Met60=) c.-123+1429A= (n.-123+1429A=) | |
| 20 | g.6770304A>C | CA9758613 | BMP2 | c.178A>C (p.Met60Leu) c.-123+1429A>C (n.-123+1429A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.6770304A>G | CA9758614 | BMP2 | c.178A>G (p.Met60Val) c.-123+1429A>G (n.-123+1429A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.6770304A>T | CA408260391 | BMP2 | c.178A>T (p.Met60Leu) c.-123+1429A>T (n.-123+1429A>T) | |
| 20 | g.6770305T>A | CA408260392 | BMP2 | c.179T>A (p.Met60Lys) c.-123+1430T>A (n.-123+1430T>A) | |
| 20 | g.6770305T>C | CA9758615 | BMP2 | c.179T>C (p.Met60Thr) c.-123+1430T>C (n.-123+1430T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.6770305T>G | CA408260393 | BMP2 | c.179T>G (p.Met60Arg) c.-123+1430T>G (n.-123+1430T>G) | |
| 20 | g.6770305T= | CA2348108646 | BMP2 | c.179T= (p.Met60=) c.-123+1430T= (n.-123+1430T=) | |
| 20 | g.6770306G>A | CA408260394 | BMP2 | c.180G>A (p.Met60Ile) c.-123+1431G>A (n.-123+1431G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.6770306G>C | CA408260395 | BMP2 | c.180G>C (p.Met60Ile) c.-123+1431G>C (n.-123+1431G>C) | |
| 20 | g.6770306G= | CA2348108647 | BMP2 | c.180G= (p.Met60=) c.-123+1431G= (n.-123+1431G=) | |
| 20 | g.6770306G>T | CA9758616 | BMP2 | c.180G>T (p.Met60Ile) c.-123+1431G>T (n.-123+1431G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.6770307T>A | CA408260396 | BMP2 | c.181T>A (p.Phe61Ile) c.-123+1432T>A (n.-123+1432T>A) | |
| 20 | g.6770307T>C | CA408260398 | BMP2 | c.181T>C (p.Phe61Leu) c.-123+1432T>C (n.-123+1432T>C) | |
| 20 | g.6770307T>G | CA408260397 | BMP2 | c.181T>G (p.Phe61Val) c.-123+1432T>G (n.-123+1432T>G) | |
| 20 | g.6770308T>A | CA408260399 | BMP2 | c.182T>A (p.Phe61Tyr) c.-123+1433T>A (n.-123+1433T>A) | |
| 20 | g.6770308T>C | CA408260400 | BMP2 | c.182T>C (p.Phe61Ser) c.-123+1433T>C (n.-123+1433T>C) | |
| 20 | g.6770308T>G | CA408260401 | BMP2 | c.182T>G (p.Phe61Cys) c.-123+1433T>G (n.-123+1433T>G) | |
| 20 | g.6770309C>A | CA408260402 | BMP2 | c.183C>A (p.Phe61Leu) c.-123+1434C>A (n.-123+1434C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.6770309C>G | CA408260403 | BMP2 | c.183C>G (p.Phe61Leu) c.-123+1434C>G (n.-123+1434C>G) | |
| 20 | g.6770309C>T | CA509817766 | BMP2 | c.183C>T (p.Phe61=) c.-123+1434C>T (n.-123+1434C>T) | |
| 20 | g.6770310G>A | CA408260404 | BMP2 | c.184G>A (p.Gly62Ser) c.-123+1435G>A (n.-123+1435G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.6770310G>C | CA408260405 | BMP2 | c.184G>C (p.Gly62Arg) c.-123+1435G>C (n.-123+1435G>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.6770310G>T | CA408260406 | BMP2 | c.184G>T (p.Gly62Cys) c.-123+1435G>T (n.-123+1435G>T) | |
| 20 | g.6770311G>A | CA408260407 | BMP2 | c.185G>A (p.Gly62Asp) c.-123+1436G>A (n.-123+1436G>A) | |
| 20 | g.6770311G>C | CA408260408 | BMP2 | c.185G>C (p.Gly62Ala) c.-123+1436G>C (n.-123+1436G>C) | |
| 20 | g.6770311G>T | CA408260409 | BMP2 | c.185G>T (p.Gly62Val) c.-123+1436G>T (n.-123+1436G>T) | |
| 20 | g.6770312C>A | CA509817770 | BMP2 | c.186C>A (p.Gly62=) c.-123+1437C>A (n.-123+1437C>A) | |
| 20 | g.6770312C= | CA2348108648 | BMP2 | c.186C= (p.Gly62=) c.-123+1437C= (n.-123+1437C=) | |
| 20 | g.6770312C>G | CA509817771 | BMP2 | c.186C>G (p.Gly62=) c.-123+1437C>G (n.-123+1437C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.6770312C>T | CA509817772 | BMP2 | c.186C>T (p.Gly62=) c.-123+1437C>T (n.-123+1437C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.6770313C>A | CA408260410 | BMP2 | c.187C>A (p.Leu63Met) c.-123+1438C>A (n.-123+1438C>A) | |
| 20 | g.6770313C>G | CA408260411 | BMP2 | c.187C>G (p.Leu63Val) c.-123+1438C>G (n.-123+1438C>G) | COSMIC |
| 20 | g.6770313C>T | CA509817774 | BMP2 | c.187C>T (p.Leu63=) c.-123+1438C>T (n.-123+1438C>T) | |
| 20 | g.6770314T>A | CA408260412 | BMP2 | c.188T>A (p.Leu63Gln) c.-123+1439T>A (n.-123+1439T>A) | |
| 20 | g.6770314T>C | CA408260414 | BMP2 | c.188T>C (p.Leu63Pro) c.-123+1439T>C (n.-123+1439T>C) | |
| 20 | g.6770314T>G | CA408260413 | BMP2 | c.188T>G (p.Leu63Arg) c.-123+1439T>G (n.-123+1439T>G) | |
| 20 | g.6770315G>A | CA509817777 | BMP2 | c.189G>A (p.Leu63=) c.-123+1440G>A (n.-123+1440G>A) | |
| 20 | g.6770315G>C | CA509817776 | BMP2 | c.189G>C (p.Leu63=) c.-123+1440G>C (n.-123+1440G>C) | |
| 20 | g.6770315G>T | CA509817775 | BMP2 | c.189G>T (p.Leu63=) c.-123+1440G>T (n.-123+1440G>T) | |
| 20 | g.6770316A>C | CA408260415 | BMP2 | c.190A>C (p.Lys64Gln) c.-123+1441A>C (n.-123+1441A>C) | |
| 20 | g.6770316A>G | CA408260417 | BMP2 | c.190A>G (p.Lys64Glu) c.-123+1441A>G (n.-123+1441A>G) | |
| 20 | g.6770316A>T | CA408260416 | BMP2 | c.190A>T (p.Lys64Ter) c.-123+1441A>T (n.-123+1441A>T) | |
| 20 | g.6770317A>C | CA408260418 | BMP2 | c.191A>C (p.Lys64Thr) c.-123+1442A>C (n.-123+1442A>C) | |
| 20 | g.6770317A>G | CA408260420 | BMP2 | c.191A>G (p.Lys64Arg) c.-123+1442A>G (n.-123+1442A>G) | |
| 20 | g.6770317A>T | CA408260419 | BMP2 | c.191A>T (p.Lys64Ile) c.-123+1442A>T (n.-123+1442A>T) | |
| 20 | g.6770318A>C | CA408260421 | BMP2 | c.192A>C (p.Lys64Asn) c.-123+1443A>C (n.-123+1443A>C) | |
| 20 | g.6770318A>G | CA509817779 | BMP2 | c.192A>G (p.Lys64=) c.-123+1443A>G (n.-123+1443A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.6770318A>T | CA408260422 | BMP2 | c.192A>T (p.Lys64Asn) c.-123+1443A>T (n.-123+1443A>T) | |
| 20 | g.6770319C>A | CA408260423 | BMP2 | c.193C>A (p.Gln65Lys) c.-123+1444C>A (n.-123+1444C>A) | |
| 20 | g.6770319C>G | CA408260424 | BMP2 | c.193C>G (p.Gln65Glu) c.-123+1444C>G (n.-123+1444C>G) | |
| 20 | g.6770319C>T | CA408260425 | BMP2 | c.193C>T (p.Gln65Ter) c.-123+1444C>T (n.-123+1444C>T) | |
| 20 | g.6770320A= | CA2348108649 | BMP2 | c.194A= (p.Gln65=) c.-123+1445A= (n.-123+1445A=) | |
| 20 | g.6770320A>C | CA408260426 | BMP2 | c.194A>C (p.Gln65Pro) c.-123+1445A>C (n.-123+1445A>C) | |
| 20 | g.6770320A>G | CA408260427 | BMP2 | c.194A>G (p.Gln65Arg) c.-123+1445A>G (n.-123+1445A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.6770320A>T | CA9758617 | BMP2 | c.194A>T (p.Gln65Leu) c.-123+1445A>T (n.-123+1445A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.6770323_6770324del | CA2580614991 | BMP2 | c.197_198del (p.Arg66ThrfsTer?) c.-123+1448_-123+1449del (n.-123+1448_-123+1449del) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.6770321G>A | CA9758618 | BMP2 | c.195G>A (p.Gln65=) c.-123+1446G>A (n.-123+1446G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.6770321G>C | CA408260428 | BMP2 | c.195G>C (p.Gln65His) c.-123+1446G>C (n.-123+1446G>C) | |
| 20 | g.6770321G= | CA2348108650 | BMP2 | c.195G= (p.Gln65=) c.-123+1446G= (n.-123+1446G=) | |
| 20 | g.6770321G>T | CA408260429 | BMP2 | c.195G>T (p.Gln65His) c.-123+1446G>T (n.-123+1446G>T) | COSMIC |
| 20 | g.6770322A>C | CA509817784 | BMP2 | c.196A>C (p.Arg66=) c.-123+1447A>C (n.-123+1447A>C) | |
| 20 | g.6770322A>G | CA408260430 | BMP2 | c.196A>G (p.Arg66Gly) c.-123+1447A>G (n.-123+1447A>G) | |
| 20 | g.6770322A>T | CA408260431 | BMP2 | c.196A>T (p.Arg66Ter) c.-123+1447A>T (n.-123+1447A>T) | |
| 20 | g.6770323G>A | CA408260434 | BMP2 | c.197G>A (p.Arg66Lys) c.-123+1448G>A (n.-123+1448G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 20 | g.6770323G>C | CA408260433 | BMP2 | c.197G>C (p.Arg66Thr) c.-123+1448G>C (n.-123+1448G>C) | |
| 20 | g.6770323G>T | CA408260432 | BMP2 | c.197G>T (p.Arg66Ile) c.-123+1448G>T (n.-123+1448G>T) | |
| 20 | g.6770324A= | CA2348108651 | BMP2 | c.198A= (p.Arg66=) c.-123+1449A= (n.-123+1449A=) | |
| 20 | g.6770324A>C | CA408260435 | BMP2 | c.198A>C (p.Arg66Ser) c.-123+1449A>C (n.-123+1449A>C) | |
| 20 | g.6770324A>G | CA9758619 | BMP2 | c.198A>G (p.Arg66=) c.-123+1449A>G (n.-123+1449A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.6770324A>T | CA408260436 | BMP2 | c.198A>T (p.Arg66Ser) c.-123+1449A>T (n.-123+1449A>T) | |
| 20 | g.6770325C>A | CA408260437 | BMP2 | c.199C>A (p.Pro67Thr) c.-123+1450C>A (n.-123+1450C>A) | |
| 20 | g.6770325C= | CA2348108652 | BMP2 | c.199C= (p.Pro67=) c.-123+1450C= (n.-123+1450C=) | |
| 20 | g.6770325C>G | CA408260438 | BMP2 | c.199C>G (p.Pro67Ala) c.-123+1450C>G (n.-123+1450C>G) | |
| 20 | g.6770325C>T | CA9758620 | BMP2 | c.199C>T (p.Pro67Ser) c.-123+1450C>T (n.-123+1450C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.6770326C>A | CA408260439 | BMP2 | c.200C>A (p.Pro67His) c.-123+1451C>A (n.-123+1451C>A) | |
| 20 | g.6770326C= | CA2348108653 | BMP2 | c.200C= (p.Pro67=) c.-123+1451C= (n.-123+1451C=) | |
| 20 | g.6770326C>G | CA408260440 | BMP2 | c.200C>G (p.Pro67Arg) c.-123+1451C>G (n.-123+1451C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.6770326C>T | CA408260441 | BMP2 | c.200C>T (p.Pro67Leu) c.-123+1451C>T (n.-123+1451C>T) | |
| 20 | g.6770327C>A | CA509817788 | BMP2 | c.201C>A (p.Pro67=) c.-123+1452C>A (n.-123+1452C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.6770327C= | CA2348108654 | BMP2 | c.201C= (p.Pro67=) c.-123+1452C= (n.-123+1452C=) | |
| 20 | g.6770327C>G | CA509817791 | BMP2 | c.201C>G (p.Pro67=) c.-123+1452C>G (n.-123+1452C>G) | |
| 20 | g.6770327C>T | CA509817792 | BMP2 | c.201C>T (p.Pro67=) c.-123+1452C>T (n.-123+1452C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.6770328A>C | CA408260442 | BMP2 | c.202A>C (p.Thr68Pro) c.-123+1453A>C (n.-123+1453A>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.6770328A>G | CA408260443 | BMP2 | c.202A>G (p.Thr68Ala) c.-123+1453A>G (n.-123+1453A>G) | |
| 20 | g.6770328A>T | CA408260444 | BMP2 | c.202A>T (p.Thr68Ser) c.-123+1453A>T (n.-123+1453A>T) | |
| 20 | g.6770329C>A | CA408260446 | BMP2 | c.203C>A (p.Thr68Asn) c.-123+1454C>A (n.-123+1454C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.6770329C= | CA2348108655 | BMP2 | c.203C= (p.Thr68=) c.-123+1454C= (n.-123+1454C=) | |
| 20 | g.6770329C>G | CA408260445 | BMP2 | c.203C>G (p.Thr68Ser) c.-123+1454C>G (n.-123+1454C>G) | |
| 20 | g.6770329C>T | CA311471111 | BMP2 | c.203C>T (p.Thr68Ile) c.-123+1454C>T (n.-123+1454C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.6770330C>A | CA509817796 | BMP2 | c.204C>A (p.Thr68=) c.-123+1455C>A (n.-123+1455C>A) | |
| 20 | g.6770330C= | CA2348108656 | BMP2 | c.204C= (p.Thr68=) c.-123+1455C= (n.-123+1455C=) | |
| 20 | g.6770330C>G | CA509817797 | BMP2 | c.204C>G (p.Thr68=) c.-123+1455C>G (n.-123+1455C>G) | |
| 20 | g.6770330C>T | CA509817798 | BMP2 | c.204C>T (p.Thr68=) c.-123+1455C>T (n.-123+1455C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.6770331C>A | CA408260447 | BMP2 | c.205C>A (p.Pro69Thr) c.-123+1456C>A (n.-123+1456C>A) | |
| 20 | g.6770331C= | CA2348108657 | BMP2 | c.205C= (p.Pro69=) c.-123+1456C= (n.-123+1456C=) | |
| 20 | g.6770331C>G | CA408260448 | BMP2 | c.205C>G (p.Pro69Ala) c.-123+1456C>G (n.-123+1456C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 20 | g.6770331C>T | CA9758621 | BMP2 | c.205C>T (p.Pro69Ser) c.-123+1456C>T (n.-123+1456C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.6770332C>A | CA408260449 | BMP2 | c.206C>A (p.Pro69His) c.-123+1457C>A (n.-123+1457C>A) | |
| 20 | g.6770332C>G | CA408260450 | BMP2 | c.206C>G (p.Pro69Arg) c.-123+1457C>G (n.-123+1457C>G) | |
| 20 | g.6770332C>T | CA408260451 | BMP2 | c.206C>T (p.Pro69Leu) c.-123+1457C>T (n.-123+1457C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.6770333C>A | CA9758623 | BMP2 | c.207C>A (p.Pro69=) c.-123+1458C>A (n.-123+1458C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.6770333C= | CA2348108658 | BMP2 | c.207C= (p.Pro69=) c.-123+1458C= (n.-123+1458C=) | |
| 20 | g.6770333C>G | CA9758622 | BMP2 | c.207C>G (p.Pro69=) c.-123+1458C>G (n.-123+1458C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.6770333C>T | CA509817802 | BMP2 | c.207C>T (p.Pro69=) c.-123+1458C>T (n.-123+1458C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.6770334A>C | CA408260452 | BMP2 | c.208A>C (p.Ser70Arg) c.-123+1459A>C (n.-123+1459A>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.6770334A>G | CA408260453 | BMP2 | c.208A>G (p.Ser70Gly) c.-123+1459A>G (n.-123+1459A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.6770334A>T | CA408260454 | BMP2 | c.208A>T (p.Ser70Cys) c.-123+1459A>T (n.-123+1459A>T) | |
| 20 | g.6770335G>A | CA408260457 | BMP2 | c.209G>A (p.Ser70Asn) c.-123+1460G>A (n.-123+1460G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.6770335G>C | CA408260456 | BMP2 | c.209G>C (p.Ser70Thr) c.-123+1460G>C (n.-123+1460G>C) | |
| 20 | g.6770335G>T | CA408260455 | BMP2 | c.209G>T (p.Ser70Ile) c.-123+1460G>T (n.-123+1460G>T) | |
| 20 | g.6770336C>A | CA408260458 | BMP2 | c.210C>A (p.Ser70Arg) c.-123+1461C>A (n.-123+1461C>A) | |
| 20 | g.6770336C>G | CA408260459 | BMP2 | c.210C>G (p.Ser70Arg) c.-123+1461C>G (n.-123+1461C>G) | |
| 20 | g.6770336C>T | CA509817804 | BMP2 | c.210C>T (p.Ser70=) c.-123+1461C>T (n.-123+1461C>T) | |
| 20 | g.6770337A>C | CA509817805 | BMP2 | c.211A>C (p.Arg71=) c.-123+1462A>C (n.-123+1462A>C) | |
| 20 | g.6770337A>G | CA408260460 | BMP2 | c.211A>G (p.Arg71Gly) c.-123+1462A>G (n.-123+1462A>G) | |
| 20 | g.6770337A>T | CA408260461 | BMP2 | c.211A>T (p.Arg71Trp) c.-123+1462A>T (n.-123+1462A>T) | COSMIC |
| 20 | g.6770338G>A | CA408260462 | BMP2 | c.212G>A (p.Arg71Lys) c.-123+1463G>A (n.-123+1463G>A) | |
| 20 | g.6770338G>C | CA408260463 | BMP2 | c.212G>C (p.Arg71Thr) c.-123+1463G>C (n.-123+1463G>C) | |
| 20 | g.6770338G>T | CA408260464 | BMP2 | c.212G>T (p.Arg71Met) c.-123+1463G>T (n.-123+1463G>T) | |
| 20 | g.6770339G>A | CA509817811 | BMP2 | c.213G>A (p.Arg71=) c.-123+1464G>A (n.-123+1464G>A) | |
| 20 | g.6770339G>C | CA408260465 | BMP2 | c.213G>C (p.Arg71Ser) c.-123+1464G>C (n.-123+1464G>C) | |
| 20 | g.6770339G>T | CA408260466 | BMP2 | c.213G>T (p.Arg71Ser) c.-123+1464G>T (n.-123+1464G>T) | |
| 20 | g.6770340G>A | CA408260467 | BMP2 | c.214G>A (p.Asp72Asn) c.-123+1465G>A (n.-123+1465G>A) | |
| 20 | g.6770340G>C | CA408260468 | BMP2 | c.214G>C (p.Asp72His) c.-123+1465G>C (n.-123+1465G>C) | dbSNP |
| 20 | g.6770340G>T | CA408260469 | BMP2 | c.214G>T (p.Asp72Tyr) c.-123+1465G>T (n.-123+1465G>T) | |
| 20 | g.6770341A>C | CA408260472 | BMP2 | c.215A>C (p.Asp72Ala) c.-123+1466A>C (n.-123+1466A>C) | |
| 20 | g.6770341A>G | CA408260471 | BMP2 | c.215A>G (p.Asp72Gly) c.-123+1466A>G (n.-123+1466A>G) | |
| 20 | g.6770341A>T | CA408260470 | BMP2 | c.215A>T (p.Asp72Val) c.-123+1466A>T (n.-123+1466A>T) | |
| 20 | g.6770342C>A | CA311471112 | BMP2 | c.216C>A (p.Asp72Glu) c.-123+1467C>A (n.-123+1467C>A) | dbSNP |
| 20 | g.6770342C= | CA2348108659 | BMP2 | c.216C= (p.Asp72=) c.-123+1467C= (n.-123+1467C=) | |
| 20 | g.6770342C>G | CA408260473 | BMP2 | c.216C>G (p.Asp72Glu) c.-123+1467C>G (n.-123+1467C>G) | |
| 20 | g.6770342C>T | CA509817818 | BMP2 | c.216C>T (p.Asp72=) c.-123+1467C>T (n.-123+1467C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.6770343_6770344dup | CA2695229306 | BMP2 | c.217_218dup (p.Val74ProfsTer8) c.-123+1468_-123+1469dup (n.-123+1468_-123+1469dup) | |
| 20 | g.6770343G>A | CA9758624 | BMP2 | c.217G>A (p.Ala73Thr) c.-123+1468G>A (n.-123+1468G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.6770343G>C | CA408260474 | BMP2 | c.217G>C (p.Ala73Pro) c.-123+1468G>C (n.-123+1468G>C) | |
| 20 | g.6770343G= | CA2348108660 | BMP2 | c.217G= (p.Ala73=) c.-123+1468G= (n.-123+1468G=) | |
| 20 | g.6770343G>T | CA408260475 | BMP2 | c.217G>T (p.Ala73Ser) c.-123+1468G>T (n.-123+1468G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.6770344C>A | CA408260476 | BMP2 | c.218C>A (p.Ala73Asp) c.-123+1469C>A (n.-123+1469C>A) | |
| 20 | g.6770344C= | CA2348108661 | BMP2 | c.218C= (p.Ala73=) c.-123+1469C= (n.-123+1469C=) | |
| 20 | g.6770344C>G | CA408260477 | BMP2 | c.218C>G (p.Ala73Gly) c.-123+1469C>G (n.-123+1469C>G) | |
| 20 | g.6770344C>T | CA408260478 | BMP2 | c.218C>T (p.Ala73Val) c.-123+1469C>T (n.-123+1469C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.6770345C>A | CA509817819 | BMP2 | c.219C>A (p.Ala73=) c.-123+1470C>A (n.-123+1470C>A) | |
| 20 | g.6770345C= | CA2348108662 | BMP2 | c.219C= (p.Ala73=) c.-123+1470C= (n.-123+1470C=) | |
| 20 | g.6770345C>G | CA509817821 | BMP2 | c.219C>G (p.Ala73=) c.-123+1470C>G (n.-123+1470C>G) | |
| 20 | g.6770345C>T | CA9758625 | BMP2 | c.219C>T (p.Ala73=) c.-123+1470C>T (n.-123+1470C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.6770346G>A | CA408260479 | BMP2 | c.220G>A (p.Val74Met) c.-123+1471G>A (n.-123+1471G>A) | |
| 20 | g.6770346G>C | CA408260480 | BMP2 | c.220G>C (p.Val74Leu) c.-123+1471G>C (n.-123+1471G>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.6770346G>T | CA408260481 | BMP2 | c.220G>T (p.Val74Leu) c.-123+1471G>T (n.-123+1471G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.6770347T>A | CA408260484 | BMP2 | c.221T>A (p.Val74Glu) c.-123+1472T>A (n.-123+1472T>A) | |
| 20 | g.6770347T>C | CA408260483 | BMP2 | c.221T>C (p.Val74Ala) c.-123+1472T>C (n.-123+1472T>C) | |
| 20 | g.6770347T>G | CA408260482 | BMP2 | c.221T>G (p.Val74Gly) c.-123+1472T>G (n.-123+1472T>G) | |
| 20 | g.6770348G>A | CA509817825 | BMP2 | c.222G>A (p.Val74=) c.-123+1473G>A (n.-123+1473G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.6770348G>C | CA509817826 | BMP2 | c.222G>C (p.Val74=) c.-123+1473G>C (n.-123+1473G>C) | |
| 20 | g.6770348G>T | CA509817827 | BMP2 | c.222G>T (p.Val74=) c.-123+1473G>T (n.-123+1473G>T) | |
| 20 | g.6770349G>A | CA408260485 | BMP2 | c.223G>A (p.Val75Met) c.-123+1474G>A (n.-123+1474G>A) | |
| 20 | g.6770349G>C | CA408260486 | BMP2 | c.223G>C (p.Val75Leu) c.-123+1474G>C (n.-123+1474G>C) | |
| 20 | g.6770349G>T | CA408260487 | BMP2 | c.223G>T (p.Val75Leu) c.-123+1474G>T (n.-123+1474G>T) | |
| 20 | g.6770350T>A | CA408260488 | BMP2 | c.224T>A (p.Val75Glu) c.-123+1475T>A (n.-123+1475T>A) | |
| 20 | g.6770350T>C | CA408260489 | BMP2 | c.224T>C (p.Val75Ala) c.-123+1475T>C (n.-123+1475T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.6770350T>G | CA408260490 | BMP2 | c.224T>G (p.Val75Gly) c.-123+1475T>G (n.-123+1475T>G) | |
| 20 | g.6770350_6770351insC | CA2739290250 | BMP2 | c.224_225insC (p.Pro76AlafsTer?) c.-123+1475_-123+1476insC (n.-123+1475_-123+1476insC) | |
| 20 | g.6770351G>A | CA509817830 | BMP2 | c.225G>A (p.Val75=) c.-123+1476G>A (n.-123+1476G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.6770351G>C | CA509817831 | BMP2 | c.225G>C (p.Val75=) c.-123+1476G>C (n.-123+1476G>C) | |
| 20 | g.6770351G>T | CA509817832 | BMP2 | c.225G>T (p.Val75=) c.-123+1476G>T (n.-123+1476G>T) | |
| 20 | g.6770352C>A | CA408260491 | BMP2 | c.226C>A (p.Pro76Thr) c.-123+1477C>A (n.-123+1477C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.6770352C= | CA2348108663 | BMP2 | c.226C= (p.Pro76=) c.-123+1477C= (n.-123+1477C=) | |
| 20 | g.6770352C>G | CA408260492 | BMP2 | c.226C>G (p.Pro76Ala) c.-123+1477C>G (n.-123+1477C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.6770352C>T | CA408260493 | BMP2 | c.226C>T (p.Pro76Ser) c.-123+1477C>T (n.-123+1477C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.6770357dup | CA2580614992 | BMP2 | c.231dup (p.Tyr78LeufsTer?) c.-123+1482dup (n.-123+1482dup) | ClinVar gnomAD v4 |
| 20 | g.6770357del | CA2740097979 | BMP2 | c.231del (p.Tyr78ThrfsTer3) c.-123+1482del (n.-123+1482del) | ClinVar |
| 20 | g.6770353C>A | CA408260494 | BMP2 | c.227C>A (p.Pro76His) c.-123+1478C>A (n.-123+1478C>A) | |
| 20 | g.6770353C>G | CA408260495 | BMP2 | c.227C>G (p.Pro76Arg) c.-123+1478C>G (n.-123+1478C>G) | |
| 20 | g.6770353C>T | CA408260496 | BMP2 | c.227C>T (p.Pro76Leu) c.-123+1478C>T (n.-123+1478C>T) | |
| 20 | g.6770354C>A | CA509817837 | BMP2 | c.228C>A (p.Pro76=) c.-123+1479C>A (n.-123+1479C>A) | |
| 20 | g.6770354C= | CA2348108664 | BMP2 | c.228C= (p.Pro76=) c.-123+1479C= (n.-123+1479C=) | |
| 20 | g.6770354C>G | CA311471113 | BMP2 | c.228C>G (p.Pro76=) c.-123+1479C>G (n.-123+1479C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.6770354C>T | CA509817835 | BMP2 | c.228C>T (p.Pro76=) c.-123+1479C>T (n.-123+1479C>T) | |
| 20 | g.6770355C>A | CA408260497 | BMP2 | c.229C>A (p.Pro77Thr) c.-123+1480C>A (n.-123+1480C>A) | |
| 20 | g.6770355C= | CA2348108665 | BMP2 | c.229C= (p.Pro77=) c.-123+1480C= (n.-123+1480C=) | |
| 20 | g.6770355C>G | CA408260498 | BMP2 | c.229C>G (p.Pro77Ala) c.-123+1480C>G (n.-123+1480C>G) | dbSNP |
| 20 | g.6770355C>T | CA311471114 | BMP2 | c.229C>T (p.Pro77Ser) c.-123+1480C>T (n.-123+1480C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.6770356C>A | CA408260499 | BMP2 | c.230C>A (p.Pro77His) c.-123+1481C>A (n.-123+1481C>A) | |
| 20 | g.6770356C= | CA2348108666 | BMP2 | c.230C= (p.Pro77=) c.-123+1481C= (n.-123+1481C=) | |
| 20 | g.6770356C>G | CA9758626 | BMP2 | c.230C>G (p.Pro77Arg) c.-123+1481C>G (n.-123+1481C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.6770356C>T | CA408260500 | BMP2 | c.230C>T (p.Pro77Leu) c.-123+1481C>T (n.-123+1481C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.6770357C>A | CA509817843 | BMP2 | c.231C>A (p.Pro77=) c.-123+1482C>A (n.-123+1482C>A) | |
| 20 | g.6770357C>G | CA509817844 | BMP2 | c.231C>G (p.Pro77=) c.-123+1482C>G (n.-123+1482C>G) | |
| 20 | g.6770357C>T | CA509817845 | BMP2 | c.231C>T (p.Pro77=) c.-123+1482C>T (n.-123+1482C>T) | |
| 20 | g.6770358T>A | CA408260501 | BMP2 | c.232T>A (p.Tyr78Asn) c.-123+1483T>A (n.-123+1483T>A) | |
| 20 | g.6770358T>C | CA408260502 | BMP2 | c.232T>C (p.Tyr78His) c.-123+1483T>C (n.-123+1483T>C) | |
| 20 | g.6770358T>G | CA408260503 | BMP2 | c.232T>G (p.Tyr78Asp) c.-123+1483T>G (n.-123+1483T>G) | |
| 20 | g.6770359A>C | CA408260506 | BMP2 | c.233A>C (p.Tyr78Ser) c.-123+1484A>C (n.-123+1484A>C) | |
| 20 | g.6770359A>G | CA408260504 | BMP2 | c.233A>G (p.Tyr78Cys) c.-123+1484A>G (n.-123+1484A>G) | |
| 20 | g.6770359A>T | CA408260505 | BMP2 | c.233A>T (p.Tyr78Phe) c.-123+1484A>T (n.-123+1484A>T) | |
| 20 | g.6770360C>A | CA408260507 | BMP2 | c.234C>A (p.Tyr78Ter) c.-123+1485C>A (n.-123+1485C>A) | |
| 20 | g.6770360C>G | CA408260508 | BMP2 | c.234C>G (p.Tyr78Ter) c.-123+1485C>G (n.-123+1485C>G) | |
| 20 | g.6770360C>T | CA509817849 | BMP2 | c.234C>T (p.Tyr78=) c.-123+1485C>T (n.-123+1485C>T) | dbSNP |
| 20 | g.6770361A= | CA2348108667 | BMP2 | c.235A= (p.Met79=) c.-123+1486A= (n.-123+1486A=) | |
| 20 | g.6770361A>C | CA408260509 | BMP2 | c.235A>C (p.Met79Leu) c.-123+1486A>C (n.-123+1486A>C) | |
| 20 | g.6770361A>G | CA408260510 | BMP2 | c.235A>G (p.Met79Val) c.-123+1486A>G (n.-123+1486A>G) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.6770361A>T | CA408260511 | BMP2 | c.235A>T (p.Met79Leu) c.-123+1486A>T (n.-123+1486A>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.6770362T>A | CA408260512 | BMP2 | c.236T>A (p.Met79Lys) c.-123+1487T>A (n.-123+1487T>A) | |
| 20 | g.6770362T>C | CA408260514 | BMP2 | c.236T>C (p.Met79Thr) c.-123+1487T>C (n.-123+1487T>C) | |
| 20 | g.6770362T>G | CA408260513 | BMP2 | c.236T>G (p.Met79Arg) c.-123+1487T>G (n.-123+1487T>G) | |
| 20 | g.6770363G>A | CA9758627 | BMP2 | c.237G>A (p.Met79Ile) c.-123+1488G>A (n.-123+1488G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.6770363G>C | CA408260515 | BMP2 | c.237G>C (p.Met79Ile) c.-123+1488G>C (n.-123+1488G>C) | |
| 20 | g.6770363G= | CA2348108668 | BMP2 | c.237G= (p.Met79=) c.-123+1488G= (n.-123+1488G=) | |
| 20 | g.6770363G>T | CA408260516 | BMP2 | c.237G>T (p.Met79Ile) c.-123+1488G>T (n.-123+1488G>T) | |
| 20 | g.6770364C>A | CA408260517 | BMP2 | c.238C>A (p.Leu80Ile) c.-123+1489C>A (n.-123+1489C>A) | |
| 20 | g.6770364C>G | CA408260518 | BMP2 | c.238C>G (p.Leu80Val) c.-123+1489C>G (n.-123+1489C>G) | |
| 20 | g.6770364C>T | CA509817852 | BMP2 | c.238C>T (p.Leu80=) c.-123+1489C>T (n.-123+1489C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.6770365T>A | CA408260519 | BMP2 | c.239T>A (p.Leu80Gln) c.-123+1490T>A (n.-123+1490T>A) | |
| 20 | g.6770365T>C | CA408260520 | BMP2 | c.239T>C (p.Leu80Pro) c.-123+1490T>C (n.-123+1490T>C) | |
| 20 | g.6770365T>G | CA408260521 | BMP2 | c.239T>G (p.Leu80Arg) c.-123+1490T>G (n.-123+1490T>G) | |
| 20 | g.6770366A>C | CA509817854 | BMP2 | c.240A>C (p.Leu80=) c.-123+1491A>C (n.-123+1491A>C) | |
| 20 | g.6770366A>G | CA509817855 | BMP2 | c.240A>G (p.Leu80=) c.-123+1491A>G (n.-123+1491A>G) | |
| 20 | g.6770366A>T | CA509817856 | BMP2 | c.240A>T (p.Leu80=) c.-123+1491A>T (n.-123+1491A>T) | |
| 20 | g.6770367G>A | CA408260522 | BMP2 | c.241G>A (p.Asp81Asn) c.-123+1492G>A (n.-123+1492G>A) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.6770367G>C | CA408260523 | BMP2 | c.241G>C (p.Asp81His) c.-123+1492G>C (n.-123+1492G>C) | |
| 20 | g.6770367G= | CA2348108669 | BMP2 | c.241G= (p.Asp81=) c.-123+1492G= (n.-123+1492G=) | |
| 20 | g.6770367G>T | CA408260524 | BMP2 | c.241G>T (p.Asp81Tyr) c.-123+1492G>T (n.-123+1492G>T) | COSMIC |
| 20 | g.6770368A>C | CA408260527 | BMP2 | c.242A>C (p.Asp81Ala) c.-123+1493A>C (n.-123+1493A>C) | |
| 20 | g.6770368A>G | CA408260526 | BMP2 | c.242A>G (p.Asp81Gly) c.-123+1493A>G (n.-123+1493A>G) | |
| 20 | g.6770368A>T | CA408260525 | BMP2 | c.242A>T (p.Asp81Val) c.-123+1493A>T (n.-123+1493A>T) | |
| 20 | g.6770369C>A | CA408260528 | BMP2 | c.243C>A (p.Asp81Glu) c.-123+1494C>A (n.-123+1494C>A) | |
| 20 | g.6770369C= | CA2348108670 | BMP2 | c.243C= (p.Asp81=) c.-123+1494C= (n.-123+1494C=) | |
| 20 | g.6770369C>G | CA408260529 | BMP2 | c.243C>G (p.Asp81Glu) c.-123+1494C>G (n.-123+1494C>G) | |
| 20 | g.6770369C>T | CA311471115 | BMP2 | c.243C>T (p.Asp81=) c.-123+1494C>T (n.-123+1494C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.6770370C>A | CA408260530 | BMP2 | c.244C>A (p.Leu82Met) c.-123+1495C>A (n.-123+1495C>A) | |
| 20 | g.6770370C= | CA2348108671 | BMP2 | c.244C= (p.Leu82=) c.-123+1495C= (n.-123+1495C=) | |
| 20 | g.6770370C>G | CA408260531 | BMP2 | c.244C>G (p.Leu82Val) c.-123+1495C>G (n.-123+1495C>G) | |
| 20 | g.6770370C>T | CA9758628 | BMP2 | c.244C>T (p.Leu82=) c.-123+1495C>T (n.-123+1495C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.6770371T>A | CA408260532 | BMP2 | c.245T>A (p.Leu82Gln) c.-123+1496T>A (n.-123+1496T>A) | |
| 20 | g.6770371T>C | CA408260533 | BMP2 | c.245T>C (p.Leu82Pro) c.-123+1496T>C (n.-123+1496T>C) | |
| 20 | g.6770371T>G | CA408260534 | BMP2 | c.245T>G (p.Leu82Arg) c.-123+1496T>G (n.-123+1496T>G) | |
| 20 | g.6770372G>A | CA509817865 | BMP2 | c.246G>A (p.Leu82=) c.-123+1497G>A (n.-123+1497G>A) | |
| 20 | g.6770372G>C | CA509817866 | BMP2 | c.246G>C (p.Leu82=) c.-123+1497G>C (n.-123+1497G>C) | |
| 20 | g.6770372G>T | CA509817868 | BMP2 | c.246G>T (p.Leu82=) c.-123+1497G>T (n.-123+1497G>T) | |
| 20 | g.6770373T>A | CA408260535 | BMP2 | c.247T>A (p.Tyr83Asn) c.-123+1498T>A (n.-123+1498T>A) | |
| 20 | g.6770373T>C | CA408260536 | BMP2 | c.247T>C (p.Tyr83His) c.-123+1498T>C (n.-123+1498T>C) | ClinVar |
| 20 | g.6770373T>G | CA408260537 | BMP2 | c.247T>G (p.Tyr83Asp) c.-123+1498T>G (n.-123+1498T>G) | |
| 20 | g.6770374A= | CA2348108672 | BMP2 | c.248A= (p.Tyr83=) c.-123+1499A= (n.-123+1499A=) | |
| 20 | g.6770374A>C | CA408260538 | BMP2 | c.248A>C (p.Tyr83Ser) c.-123+1499A>C (n.-123+1499A>C) | |
| 20 | g.6770374A>G | CA408260539 | BMP2 | c.248A>G (p.Tyr83Cys) c.-123+1499A>G (n.-123+1499A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.6770374A>T | CA408260540 | BMP2 | c.248A>T (p.Tyr83Phe) c.-123+1499A>T (n.-123+1499A>T) | |
| 20 | g.6770375T>A | CA408260541 | BMP2 | c.249T>A (p.Tyr83Ter) c.-123+1500T>A (n.-123+1500T>A) | |
| 20 | g.6770375T>C | CA509817870 | BMP2 | c.249T>C (p.Tyr83=) c.-123+1500T>C (n.-123+1500T>C) | |
| 20 | g.6770375T>G | CA408260542 | BMP2 | c.249T>G (p.Tyr83Ter) c.-123+1500T>G (n.-123+1500T>G) | |
| 20 | g.6770376C>A | CA408260545 | BMP2 | c.250C>A (p.Arg84Ser) c.-123+1501C>A (n.-123+1501C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.6770376C>G | CA408260544 | BMP2 | c.250C>G (p.Arg84Gly) c.-123+1501C>G (n.-123+1501C>G) | |
| 20 | g.6770376C>T | CA408260543 | BMP2 | c.250C>T (p.Arg84Cys) c.-123+1501C>T (n.-123+1501C>T) | COSMIC |
| 20 | g.6770377G>A | CA311471116 | BMP2 | c.251G>A (p.Arg84His) c.-123+1502G>A (n.-123+1502G>A) | dbSNP COSMIC |
| 20 | g.6770377G>C | CA408260546 | BMP2 | c.251G>C (p.Arg84Pro) c.-123+1502G>C (n.-123+1502G>C) | |
| 20 | g.6770377G= | CA2348108673 | BMP2 | c.251G= (p.Arg84=) c.-123+1502G= (n.-123+1502G=) | |
| 20 | g.6770377G>T | CA408260547 | BMP2 | c.251G>T (p.Arg84Leu) c.-123+1502G>T (n.-123+1502G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.6770378C>A | CA509817874 | BMP2 | c.252C>A (p.Arg84=) c.-123+1503C>A (n.-123+1503C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.6770378C>G | CA509817875 | BMP2 | c.252C>G (p.Arg84=) c.-123+1503C>G (n.-123+1503C>G) | |
| 20 | g.6770378C>T | CA509817876 | BMP2 | c.252C>T (p.Arg84=) c.-123+1503C>T (n.-123+1503C>T) | |
| 20 | g.6770379A= | CA2348108674 | BMP2 | c.253A= (p.Arg85=) c.-123+1504A= (n.-123+1504A=) | |
| 20 | g.6770379A>C | CA9758630 | BMP2 | c.253A>C (p.Arg85=) c.-123+1504A>C (n.-123+1504A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.6770379A>G | CA9758629 | BMP2 | c.253A>G (p.Arg85Gly) c.-123+1504A>G (n.-123+1504A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.6770379A>T | CA408260548 | BMP2 | c.253A>T (p.Arg85Trp) c.-123+1504A>T (n.-123+1504A>T) | |
| 20 | g.6770380G>A | CA408260549 | BMP2 | c.254G>A (p.Arg85Lys) c.-123+1505G>A (n.-123+1505G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.6770380G>C | CA408260550 | BMP2 | c.254G>C (p.Arg85Thr) c.-123+1505G>C (n.-123+1505G>C) | |
| 20 | g.6770380G= | CA2348108675 | BMP2 | c.254G= (p.Arg85=) c.-123+1505G= (n.-123+1505G=) | |
| 20 | g.6770380G>T | CA408260551 | BMP2 | c.254G>T (p.Arg85Met) c.-123+1505G>T (n.-123+1505G>T) | |
| 20 | g.6770381G>A | CA509817883 | BMP2 | c.255G>A (p.Arg85=) c.-123+1506G>A (n.-123+1506G>A) | |
| 20 | g.6770381G>C | CA408260552 | BMP2 | c.255G>C (p.Arg85Ser) c.-123+1506G>C (n.-123+1506G>C) | |
| 20 | g.6770381G>T | CA408260553 | BMP2 | c.255G>T (p.Arg85Ser) c.-123+1506G>T (n.-123+1506G>T) | |
| 20 | g.6770382C>A | CA408260556 | BMP2 | c.256C>A (p.His86Asn) c.-123+1507C>A (n.-123+1507C>A) | |
| 20 | g.6770382C>G | CA408260555 | BMP2 | c.256C>G (p.His86Asp) c.-123+1507C>G (n.-123+1507C>G) | |
| 20 | g.6770382C>T | CA408260554 | BMP2 | c.256C>T (p.His86Tyr) c.-123+1507C>T (n.-123+1507C>T) | |
| 20 | g.6770383A>C | CA408260557 | BMP2 | c.257A>C (p.His86Pro) c.-123+1508A>C (n.-123+1508A>C) | |
| 20 | g.6770383A>G | CA408260558 | BMP2 | c.257A>G (p.His86Arg) c.-123+1508A>G (n.-123+1508A>G) | |
| 20 | g.6770383A>T | CA408260559 | BMP2 | c.257A>T (p.His86Leu) c.-123+1508A>T (n.-123+1508A>T) | |
| 20 | g.6770384C>A | CA408260560 | BMP2 | c.258C>A (p.His86Gln) c.-123+1509C>A (n.-123+1509C>A) | |
| 20 | g.6770384C>G | CA408260561 | BMP2 | c.258C>G (p.His86Gln) c.-123+1509C>G (n.-123+1509C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.6770384C>T | CA509817889 | BMP2 | c.258C>T (p.His86=) c.-123+1509C>T (n.-123+1509C>T) | |
| 20 | g.6770385T>A | CA408260562 | BMP2 | c.259T>A (p.Ser87Thr) c.-123+1510T>A (n.-123+1510T>A) | |
| 20 | g.6770385T>C | CA408260563 | BMP2 | c.259T>C (p.Ser87Pro) c.-123+1510T>C (n.-123+1510T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.6770385T>G | CA408260564 | BMP2 | c.259T>G (p.Ser87Ala) c.-123+1510T>G (n.-123+1510T>G) | |
| 20 | g.6770386C>A | CA408260565 | BMP2 | c.260C>A (p.Ser87Ter) c.-123+1511C>A (n.-123+1511C>A) | |
| 20 | g.6770386C= | CA2348108676 | BMP2 | c.260C= (p.Ser87=) c.-123+1511C= (n.-123+1511C=) | |
| 20 | g.6770386C>G | CA408260566 | BMP2 | c.260C>G (p.Ser87Ter) c.-123+1511C>G (n.-123+1511C>G) | |
| 20 | g.6770386C>T | CA9758631 | BMP2 | c.260C>T (p.Ser87Leu) c.-123+1511C>T (n.-123+1511C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.6770387A= | CA2348108677 | BMP2 | c.261A= (p.Ser87=) c.-123+1512A= (n.-123+1512A=) | |
| 20 | g.6770387A>C | CA509817891 | BMP2 | c.261A>C (p.Ser87=) c.-123+1512A>C (n.-123+1512A>C) | dbSNP |
| 20 | g.6770387A>G | CA201588 | BMP2 | c.261A>G (p.Ser87=) c.-123+1512A>G (n.-123+1512A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.6770387A>T | CA509817893 | BMP2 | c.261A>T (p.Ser87=) c.-123+1512A>T (n.-123+1512A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.6770388G>A | CA408260569 | BMP2 | c.262G>A (p.Gly88Ser) c.-123+1513G>A (n.-123+1513G>A) | |
| 20 | g.6770388G>C | CA408260567 | BMP2 | c.262G>C (p.Gly88Arg) c.-123+1513G>C (n.-123+1513G>C) | |
| 20 | g.6770388G>T | CA408260568 | BMP2 | c.262G>T (p.Gly88Cys) c.-123+1513G>T (n.-123+1513G>T) | |
| 20 | g.6770389G>A | CA9758632 | BMP2 | c.263G>A (p.Gly88Asp) c.-123+1514G>A (n.-123+1514G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.6770389G>C | CA408260570 | BMP2 | c.263G>C (p.Gly88Ala) c.-123+1514G>C (n.-123+1514G>C) | |
| 20 | g.6770389G= | CA2348108678 | BMP2 | c.263G= (p.Gly88=) c.-123+1514G= (n.-123+1514G=) | |
| 20 | g.6770389G>T | CA408260571 | BMP2 | c.263G>T (p.Gly88Val) c.-123+1514G>T (n.-123+1514G>T) | |
| 20 | g.6770390T>A | CA509817895 | BMP2 | c.264T>A (p.Gly88=) c.-123+1515T>A (n.-123+1515T>A) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.6770390T>C | CA509817896 | BMP2 | c.264T>C (p.Gly88=) c.-123+1515T>C (n.-123+1515T>C) | |
| 20 | g.6770390T>G | CA509817897 | BMP2 | c.264T>G (p.Gly88=) c.-123+1515T>G (n.-123+1515T>G) | |
| 20 | g.6770390T= | CA2348108679 | BMP2 | c.264T= (p.Gly88=) c.-123+1515T= (n.-123+1515T=) | |
| 20 | g.6770391C>A | CA408260572 | BMP2 | c.265C>A (p.Gln89Lys) c.-123+1516C>A (n.-123+1516C>A) | |
| 20 | g.6770391C= | CA2348108680 | BMP2 | c.265C= (p.Gln89=) c.-123+1516C= (n.-123+1516C=) | |
| 20 | g.6770391C>G | CA408260573 | BMP2 | c.265C>G (p.Gln89Glu) c.-123+1516C>G (n.-123+1516C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.6770391C>T | CA408260574 | BMP2 | c.265C>T (p.Gln89Ter) c.-123+1516C>T (n.-123+1516C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.6770392A>C | CA408260575 | BMP2 | c.266A>C (p.Gln89Pro) c.-123+1517A>C (n.-123+1517A>C) | |
| 20 | g.6770392A>G | CA408260576 | BMP2 | c.266A>G (p.Gln89Arg) c.-123+1517A>G (n.-123+1517A>G) | |
| 20 | g.6770392A>T | CA408260577 | BMP2 | c.266A>T (p.Gln89Leu) c.-123+1517A>T (n.-123+1517A>T) |