| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.6770189G>A | CA509688028 | BMP2 | c.63G>A (p.Ala21=) c.-123+1314G>A (n.-123+1314G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.6770189G>C | CA509688026 | BMP2 | c.63G>C (p.Ala21=) c.-123+1314G>C (n.-123+1314G>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.6770189G= | CA2348108579 | BMP2 | c.63G= (p.Ala21=) c.-123+1314G= (n.-123+1314G=) | |
| 20 | g.6770189G>T | CA509688027 | BMP2 | c.63G>T (p.Ala21=) c.-123+1314G>T (n.-123+1314G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.6770190G>A | CA408260165 | BMP2 | c.64G>A (p.Ala22Thr) c.-123+1315G>A (n.-123+1315G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 20 | g.6770190G>C | CA408260166 | BMP2 | c.64G>C (p.Ala22Pro) c.-123+1315G>C (n.-123+1315G>C) | |
| 20 | g.6770190G>T | CA408260167 | BMP2 | c.64G>T (p.Ala22Ser) c.-123+1315G>T (n.-123+1315G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.6770191C>A | CA408260168 | BMP2 | c.65C>A (p.Ala22Asp) c.-123+1316C>A (n.-123+1316C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.6770191C>G | CA408260169 | BMP2 | c.65C>G (p.Ala22Gly) c.-123+1316C>G (n.-123+1316C>G) | |
| 20 | g.6770191C>T | CA408260170 | BMP2 | c.65C>T (p.Ala22Val) c.-123+1316C>T (n.-123+1316C>T) | |
| 20 | g.6770192T>A | CA509688029 | BMP2 | c.66T>A (p.Ala22=) c.-123+1317T>A (n.-123+1317T>A) | |
| 20 | g.6770192T>C | CA509688030 | BMP2 | c.66T>C (p.Ala22=) c.-123+1317T>C (n.-123+1317T>C) | dbSNP |
| 20 | g.6770192T>G | CA509688031 | BMP2 | c.66T>G (p.Ala22=) c.-123+1317T>G (n.-123+1317T>G) | |
| 20 | g.6770192T= | CA2348108580 | BMP2 | c.66T= (p.Ala22=) c.-123+1317T= (n.-123+1317T=) | |
| 20 | g.6770193G>A | CA408260171 | BMP2 | c.67G>A (p.Gly23Ser) c.-123+1318G>A (n.-123+1318G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.6770193G>C | CA408260172 | BMP2 | c.67G>C (p.Gly23Arg) c.-123+1318G>C (n.-123+1318G>C) | |
| 20 | g.6770193G>T | CA408260173 | BMP2 | c.67G>T (p.Gly23Cys) c.-123+1318G>T (n.-123+1318G>T) | |
| 20 | g.6770194G>A | CA408260174 | BMP2 | c.68G>A (p.Gly23Asp) c.-123+1319G>A (n.-123+1319G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.6770194G>C | CA408260175 | BMP2 | c.68G>C (p.Gly23Ala) c.-123+1319G>C (n.-123+1319G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.6770194G= | CA2348108581 | BMP2 | c.68G= (p.Gly23=) c.-123+1319G= (n.-123+1319G=) | |
| 20 | g.6770194G>T | CA408260176 | BMP2 | c.68G>T (p.Gly23Val) c.-123+1319G>T (n.-123+1319G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.6770195C>A | CA509688032 | BMP2 | c.69C>A (p.Gly23=) c.-123+1320C>A (n.-123+1320C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.6770195C= | CA2348108582 | BMP2 | c.69C= (p.Gly23=) c.-123+1320C= (n.-123+1320C=) | |
| 20 | g.6770195C>G | CA9758590 | BMP2 | c.69C>G (p.Gly23=) c.-123+1320C>G (n.-123+1320C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.6770195C>T | CA509688033 | BMP2 | c.69C>T (p.Gly23=) c.-123+1320C>T (n.-123+1320C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.6770196C>A | CA408260179 | BMP2 | c.70C>A (p.Leu24Ile) c.-123+1321C>A (n.-123+1321C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.6770196C>G | CA408260177 | BMP2 | c.70C>G (p.Leu24Val) c.-123+1321C>G (n.-123+1321C>G) | |
| 20 | g.6770196C>T | CA408260178 | BMP2 | c.70C>T (p.Leu24Phe) c.-123+1321C>T (n.-123+1321C>T) | |
| 20 | g.6770196_6770199del | CA2651859110 | BMP2 | c.70_73del (p.Leu24PhefsTer26) c.-123+1321_-123+1324del (n.-123+1321_-123+1324del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.6770197T>A | CA408260180 | BMP2 | c.71T>A (p.Leu24His) c.-123+1322T>A (n.-123+1322T>A) | |
| 20 | g.6770197T>C | CA408260181 | BMP2 | c.71T>C (p.Leu24Pro) c.-123+1322T>C (n.-123+1322T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.6770197T>G | CA408260182 | BMP2 | c.71T>G (p.Leu24Arg) c.-123+1322T>G (n.-123+1322T>G) | |
| 20 | g.6770197T= | CA2348108583 | BMP2 | c.71T= (p.Leu24=) c.-123+1322T= (n.-123+1322T=) | |
| 20 | g.6770198C>A | CA509688035 | BMP2 | c.72C>A (p.Leu24=) c.-123+1323C>A (n.-123+1323C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.6770198C= | CA2348108584 | BMP2 | c.72C= (p.Leu24=) c.-123+1323C= (n.-123+1323C=) | |
| 20 | g.6770198C>G | CA509688036 | BMP2 | c.72C>G (p.Leu24=) c.-123+1323C>G (n.-123+1323C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.6770198C>T | CA509688037 | BMP2 | c.72C>T (p.Leu24=) c.-123+1323C>T (n.-123+1323C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.6770199G>A | CA9758591 | BMP2 | c.73G>A (p.Val25Ile) c.-123+1324G>A (n.-123+1324G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.6770199G>C | CA408260183 | BMP2 | c.73G>C (p.Val25Leu) c.-123+1324G>C (n.-123+1324G>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.6770199G= | CA2348108585 | BMP2 | c.73G= (p.Val25=) c.-123+1324G= (n.-123+1324G=) | |
| 20 | g.6770199G>T | CA408260184 | BMP2 | c.73G>T (p.Val25Phe) c.-123+1324G>T (n.-123+1324G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.6770200T>A | CA408260185 | BMP2 | c.74T>A (p.Val25Asp) c.-123+1325T>A (n.-123+1325T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.6770200T>C | CA408260186 | BMP2 | c.74T>C (p.Val25Ala) c.-123+1325T>C (n.-123+1325T>C) | |
| 20 | g.6770200T>G | CA408260187 | BMP2 | c.74T>G (p.Val25Gly) c.-123+1325T>G (n.-123+1325T>G) | dbSNP |
| 20 | g.6770200T= | CA2348108586 | BMP2 | c.74T= (p.Val25=) c.-123+1325T= (n.-123+1325T=) | |
| 20 | g.6770201T>A | CA509688038 | BMP2 | c.75T>A (p.Val25=) c.-123+1326T>A (n.-123+1326T>A) | |
| 20 | g.6770201T>C | CA509688040 | BMP2 | c.75T>C (p.Val25=) c.-123+1326T>C (n.-123+1326T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.6770201T>G | CA509688039 | BMP2 | c.75T>G (p.Val25=) c.-123+1326T>G (n.-123+1326T>G) | |
| 20 | g.6770201T= | CA2348108587 | BMP2 | c.75T= (p.Val25=) c.-123+1326T= (n.-123+1326T=) | |
| 20 | g.6770202C>A | CA408260188 | BMP2 | c.76C>A (p.Pro26Thr) c.-123+1327C>A (n.-123+1327C>A) | |
| 20 | g.6770202C>G | CA408260189 | BMP2 | c.76C>G (p.Pro26Ala) c.-123+1327C>G (n.-123+1327C>G) | |
| 20 | g.6770202C>T | CA408260190 | BMP2 | c.76C>T (p.Pro26Ser) c.-123+1327C>T (n.-123+1327C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.6770203C>A | CA408260191 | BMP2 | c.77C>A (p.Pro26Gln) c.-123+1328C>A (n.-123+1328C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.6770203C= | CA2348108588 | BMP2 | c.77C= (p.Pro26=) c.-123+1328C= (n.-123+1328C=) | |
| 20 | g.6770203C>G | CA9758592 | BMP2 | c.77C>G (p.Pro26Arg) c.-123+1328C>G (n.-123+1328C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 20 | g.6770203C>T | CA408260192 | BMP2 | c.77C>T (p.Pro26Leu) c.-123+1328C>T (n.-123+1328C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.6770204G>A | CA509688041 | BMP2 | c.78G>A (p.Pro26=) c.-123+1329G>A (n.-123+1329G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.6770204G>C | CA509688042 | BMP2 | c.78G>C (p.Pro26=) c.-123+1329G>C (n.-123+1329G>C) | |
| 20 | g.6770204G>T | CA509688043 | BMP2 | c.78G>T (p.Pro26=) c.-123+1329G>T (n.-123+1329G>T) | |
| 20 | g.6770205G>A | CA408260193 | BMP2 | c.79G>A (p.Glu27Lys) c.-123+1330G>A (n.-123+1330G>A) | |
| 20 | g.6770205G>C | CA408260195 | BMP2 | c.79G>C (p.Glu27Gln) c.-123+1330G>C (n.-123+1330G>C) | |
| 20 | g.6770205G= | CA2348108589 | BMP2 | c.79G= (p.Glu27=) c.-123+1330G= (n.-123+1330G=) | |
| 20 | g.6770205G>T | CA408260194 | BMP2 | c.79G>T (p.Glu27Ter) c.-123+1330G>T (n.-123+1330G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.6770206A>C | CA408260196 | BMP2 | c.80A>C (p.Glu27Ala) c.-123+1331A>C (n.-123+1331A>C) | |
| 20 | g.6770206A>G | CA408260198 | BMP2 | c.80A>G (p.Glu27Gly) c.-123+1331A>G (n.-123+1331A>G) | |
| 20 | g.6770206A>T | CA408260197 | BMP2 | c.80A>T (p.Glu27Val) c.-123+1331A>T (n.-123+1331A>T) | |
| 20 | g.6770207G>A | CA509688044 | BMP2 | c.81G>A (p.Glu27=) c.-123+1332G>A (n.-123+1332G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.6770207G>C | CA408260199 | BMP2 | c.81G>C (p.Glu27Asp) c.-123+1332G>C (n.-123+1332G>C) | |
| 20 | g.6770207G= | CA2348108590 | BMP2 | c.81G= (p.Glu27=) c.-123+1332G= (n.-123+1332G=) | |
| 20 | g.6770207G>T | CA408260200 | BMP2 | c.81G>T (p.Glu27Asp) c.-123+1332G>T (n.-123+1332G>T) | |
| 20 | g.6770208C>A | CA408260201 | BMP2 | c.82C>A (p.Leu28Met) c.-123+1333C>A (n.-123+1333C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.6770208C>G | CA408260202 | BMP2 | c.82C>G (p.Leu28Val) c.-123+1333C>G (n.-123+1333C>G) | |
| 20 | g.6770208C>T | CA509688045 | BMP2 | c.82C>T (p.Leu28=) c.-123+1333C>T (n.-123+1333C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.6770209T>A | CA408260203 | BMP2 | c.83T>A (p.Leu28Gln) c.-123+1334T>A (n.-123+1334T>A) | |
| 20 | g.6770209T>C | CA408260204 | BMP2 | c.83T>C (p.Leu28Pro) c.-123+1334T>C (n.-123+1334T>C) | |
| 20 | g.6770209T>G | CA408260205 | BMP2 | c.83T>G (p.Leu28Arg) c.-123+1334T>G (n.-123+1334T>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.6770210G>A | CA509817609 | BMP2 | c.84G>A (p.Leu28=) c.-123+1335G>A (n.-123+1335G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.6770210G>C | CA509817607 | BMP2 | c.84G>C (p.Leu28=) c.-123+1335G>C (n.-123+1335G>C) | |
| 20 | g.6770210G>T | CA509817608 | BMP2 | c.84G>T (p.Leu28=) c.-123+1335G>T (n.-123+1335G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.6770211G>A | CA408260206 | BMP2 | c.85G>A (p.Gly29Ser) c.-123+1336G>A (n.-123+1336G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.6770211G>C | CA408260207 | BMP2 | c.85G>C (p.Gly29Arg) c.-123+1336G>C (n.-123+1336G>C) | dbSNP |
| 20 | g.6770211G= | CA2348108591 | BMP2 | c.85G= (p.Gly29=) c.-123+1336G= (n.-123+1336G=) | |
| 20 | g.6770211G>T | CA408260208 | BMP2 | c.85G>T (p.Gly29Cys) c.-123+1336G>T (n.-123+1336G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.6770212G>A | CA408260209 | BMP2 | c.86G>A (p.Gly29Asp) c.-123+1337G>A (n.-123+1337G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.6770212G>C | CA408260210 | BMP2 | c.86G>C (p.Gly29Ala) c.-123+1337G>C (n.-123+1337G>C) | |
| 20 | g.6770212G>T | CA408260211 | BMP2 | c.86G>T (p.Gly29Val) c.-123+1337G>T (n.-123+1337G>T) | COSMIC |
| 20 | g.6770213C>A | CA9758593 | BMP2 | c.87C>A (p.Gly29=) c.-123+1338C>A (n.-123+1338C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.6770213C= | CA2348108592 | BMP2 | c.87C= (p.Gly29=) c.-123+1338C= (n.-123+1338C=) | |
| 20 | g.6770213C>G | CA509817611 | BMP2 | c.87C>G (p.Gly29=) c.-123+1338C>G (n.-123+1338C>G) | |
| 20 | g.6770213C>T | CA9758594 | BMP2 | c.87C>T (p.Gly29=) c.-123+1338C>T (n.-123+1338C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.6770214C>A | CA408260212 | BMP2 | c.88C>A (p.Arg30Ser) c.-123+1339C>A (n.-123+1339C>A) | dbSNP |
| 20 | g.6770214C= | CA2348108593 | BMP2 | c.88C= (p.Arg30=) c.-123+1339C= (n.-123+1339C=) | |
| 20 | g.6770214C>G | CA408260213 | BMP2 | c.88C>G (p.Arg30Gly) c.-123+1339C>G (n.-123+1339C>G) | |
| 20 | g.6770214C>T | CA311471101 | BMP2 | c.88C>T (p.Arg30Cys) c.-123+1339C>T (n.-123+1339C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.6770215G>A | CA408260214 | BMP2 | c.89G>A (p.Arg30His) c.-123+1340G>A (n.-123+1340G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.6770215G>C | CA408260215 | BMP2 | c.89G>C (p.Arg30Pro) c.-123+1340G>C (n.-123+1340G>C) | |
| 20 | g.6770215G= | CA2348108594 | BMP2 | c.89G= (p.Arg30=) c.-123+1340G= (n.-123+1340G=) | |
| 20 | g.6770215G>T | CA408260216 | BMP2 | c.89G>T (p.Arg30Leu) c.-123+1340G>T (n.-123+1340G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.6770216C>A | CA509817613 | BMP2 | c.90C>A (p.Arg30=) c.-123+1341C>A (n.-123+1341C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.6770216C>G | CA509817614 | BMP2 | c.90C>G (p.Arg30=) c.-123+1341C>G (n.-123+1341C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.6770216C>T | CA509817615 | BMP2 | c.90C>T (p.Arg30=) c.-123+1341C>T (n.-123+1341C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.6770217A= | CA2348108595 | BMP2 | c.91A= (p.Arg31=) c.-123+1342A= (n.-123+1342A=) | |
| 20 | g.6770217A>C | CA509817616 | BMP2 | c.91A>C (p.Arg31=) c.-123+1342A>C (n.-123+1342A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.6770217A>G | CA311471102 | BMP2 | c.91A>G (p.Arg31Gly) c.-123+1342A>G (n.-123+1342A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.6770217A>T | CA408260217 | BMP2 | c.91A>T (p.Arg31Trp) c.-123+1342A>T (n.-123+1342A>T) | |
| 20 | g.6770218G>A | CA408260218 | BMP2 | c.92G>A (p.Arg31Lys) c.-123+1343G>A (n.-123+1343G>A) | |
| 20 | g.6770218G>C | CA408260219 | BMP2 | c.92G>C (p.Arg31Thr) c.-123+1343G>C (n.-123+1343G>C) | |
| 20 | g.6770218G>T | CA408260220 | BMP2 | c.92G>T (p.Arg31Met) c.-123+1343G>T (n.-123+1343G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.6770219G>A | CA509817619 | BMP2 | c.93G>A (p.Arg31=) c.-123+1344G>A (n.-123+1344G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.6770219G>C | CA408260221 | BMP2 | c.93G>C (p.Arg31Ser) c.-123+1344G>C (n.-123+1344G>C) | |
| 20 | g.6770219G= | CA2348108596 | BMP2 | c.93G= (p.Arg31=) c.-123+1344G= (n.-123+1344G=) | |
| 20 | g.6770219G>T | CA408260222 | BMP2 | c.93G>T (p.Arg31Ser) c.-123+1344G>T (n.-123+1344G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.6770220A>C | CA408260223 | BMP2 | c.94A>C (p.Lys32Gln) c.-123+1345A>C (n.-123+1345A>C) | |
| 20 | g.6770220A>G | CA408260225 | BMP2 | c.94A>G (p.Lys32Glu) c.-123+1345A>G (n.-123+1345A>G) | |
| 20 | g.6770220A>T | CA408260224 | BMP2 | c.94A>T (p.Lys32Ter) c.-123+1345A>T (n.-123+1345A>T) | |
| 20 | g.6770221A>C | CA408260226 | BMP2 | c.95A>C (p.Lys32Thr) c.-123+1346A>C (n.-123+1346A>C) | |
| 20 | g.6770221A>G | CA408260227 | BMP2 | c.95A>G (p.Lys32Arg) c.-123+1346A>G (n.-123+1346A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.6770221A>T | CA408260228 | BMP2 | c.95A>T (p.Lys32Met) c.-123+1346A>T (n.-123+1346A>T) | |
| 20 | g.6770222G>A | CA509817623 | BMP2 | c.96G>A (p.Lys32=) c.-123+1347G>A (n.-123+1347G>A) | |
| 20 | g.6770222G>C | CA408260229 | BMP2 | c.96G>C (p.Lys32Asn) c.-123+1347G>C (n.-123+1347G>C) | |
| 20 | g.6770222G>T | CA408260230 | BMP2 | c.96G>T (p.Lys32Asn) c.-123+1347G>T (n.-123+1347G>T) | |
| 20 | g.6770223T>A | CA408260231 | BMP2 | c.97T>A (p.Phe33Ile) c.-123+1348T>A (n.-123+1348T>A) | |
| 20 | g.6770223T>C | CA408260232 | BMP2 | c.97T>C (p.Phe33Leu) c.-123+1348T>C (n.-123+1348T>C) | |
| 20 | g.6770223T>G | CA408260233 | BMP2 | c.97T>G (p.Phe33Val) c.-123+1348T>G (n.-123+1348T>G) | |
| 20 | g.6770224T>A | CA408260234 | BMP2 | c.98T>A (p.Phe33Tyr) c.-123+1349T>A (n.-123+1349T>A) | |
| 20 | g.6770224T>C | CA408260235 | BMP2 | c.98T>C (p.Phe33Ser) c.-123+1349T>C (n.-123+1349T>C) | |
| 20 | g.6770224T>G | CA408260236 | BMP2 | c.98T>G (p.Phe33Cys) c.-123+1349T>G (n.-123+1349T>G) | |
| 20 | g.6770225C>A | CA9758596 | BMP2 | c.99C>A (p.Phe33Leu) c.-123+1350C>A (n.-123+1350C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.6770225C= | CA2348108597 | BMP2 | c.99C= (p.Phe33=) c.-123+1350C= (n.-123+1350C=) | |
| 20 | g.6770225C>G | CA408260237 | BMP2 | c.99C>G (p.Phe33Leu) c.-123+1350C>G (n.-123+1350C>G) | |
| 20 | g.6770225C>T | CA509817626 | BMP2 | c.99C>T (p.Phe33=) c.-123+1350C>T (n.-123+1350C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.6770225_6770228delinsCGCG | CA2348108598 | BMP2 | c.99_102delinsCGCG (p.Phe33=) c.-123+1350_-123+1353delinsCGCG (n.-123+1350_-123+1353delinsCGCG) | |
| 20 | g.6770226G>A | CA408260239 | BMP2 | c.100G>A (p.Ala34Thr) c.-123+1351G>A (n.-123+1351G>A) | |
| 20 | g.6770226G>C | CA311471103 | BMP2 | c.100G>C (p.Ala34Pro) c.-123+1351G>C (n.-123+1351G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.6770226G= | CA2348108599 | BMP2 | c.100G= (p.Ala34=) c.-123+1351G= (n.-123+1351G=) | |
| 20 | g.6770226G>T | CA408260238 | BMP2 | c.100G>T (p.Ala34Ser) c.-123+1351G>T (n.-123+1351G>T) | |
| 20 | g.6770232_6770234dup | CA9758595 | BMP2 | c.106_108dup (p.Ala36_Ser37insAla) c.-123+1357_-123+1359dup (n.-123+1357_-123+1359dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.6770232_6770234del | CA634802326 | BMP2 | c.106_108del (p.Ala36del) c.-123+1357_-123+1359del (n.-123+1357_-123+1359del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.6770227C>A | CA408260240 | BMP2 | c.101C>A (p.Ala34Glu) c.-123+1352C>A (n.-123+1352C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.6770227C= | CA2348108600 | BMP2 | c.101C= (p.Ala34=) c.-123+1352C= (n.-123+1352C=) | |
| 20 | g.6770227C>G | CA408260241 | BMP2 | c.101C>G (p.Ala34Gly) c.-123+1352C>G (n.-123+1352C>G) | |
| 20 | g.6770227C>T | CA408260242 | BMP2 | c.101C>T (p.Ala34Val) c.-123+1352C>T (n.-123+1352C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.6770228G>A | CA311471104 | BMP2 | c.102G>A (p.Ala34=) c.-123+1353G>A (n.-123+1353G>A) | dbSNP |
| 20 | g.6770228G>C | CA509817630 | BMP2 | c.102G>C (p.Ala34=) c.-123+1353G>C (n.-123+1353G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.6770228G= | CA2348108601 | BMP2 | c.102G= (p.Ala34=) c.-123+1353G= (n.-123+1353G=) | |
| 20 | g.6770228G>T | CA509817631 | BMP2 | c.102G>T (p.Ala34=) c.-123+1353G>T (n.-123+1353G>T) | COSMIC |
| 20 | g.6770229G>A | CA408260243 | BMP2 | c.103G>A (p.Ala35Thr) c.-123+1354G>A (n.-123+1354G>A) | |
| 20 | g.6770229G>C | CA408260244 | BMP2 | c.103G>C (p.Ala35Pro) c.-123+1354G>C (n.-123+1354G>C) | |
| 20 | g.6770229G>T | CA408260245 | BMP2 | c.103G>T (p.Ala35Ser) c.-123+1354G>T (n.-123+1354G>T) | |
| 20 | g.6770230C>A | CA408260246 | BMP2 | c.104C>A (p.Ala35Glu) c.-123+1355C>A (n.-123+1355C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.6770230C= | CA2348108602 | BMP2 | c.104C= (p.Ala35=) c.-123+1355C= (n.-123+1355C=) | |
| 20 | g.6770230C>G | CA408260247 | BMP2 | c.104C>G (p.Ala35Gly) c.-123+1355C>G (n.-123+1355C>G) | |
| 20 | g.6770230C>T | CA9758597 | BMP2 | c.104C>T (p.Ala35Val) c.-123+1355C>T (n.-123+1355C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.6770231G>A | CA9758598 | BMP2 | c.105G>A (p.Ala35=) c.-123+1356G>A (n.-123+1356G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.6770231G>C | CA509817634 | BMP2 | c.105G>C (p.Ala35=) c.-123+1356G>C (n.-123+1356G>C) | |
| 20 | g.6770231G= | CA2348108603 | BMP2 | c.105G= (p.Ala35=) c.-123+1356G= (n.-123+1356G=) | |
| 20 | g.6770231G>T | CA509817633 | BMP2 | c.105G>T (p.Ala35=) c.-123+1356G>T (n.-123+1356G>T) | |
| 20 | g.6770232G>A | CA408260249 | BMP2 | c.106G>A (p.Ala36Thr) c.-123+1357G>A (n.-123+1357G>A) | COSMIC |
| 20 | g.6770232G>C | CA408260248 | BMP2 | c.106G>C (p.Ala36Pro) c.-123+1357G>C (n.-123+1357G>C) | |
| 20 | g.6770232G= | CA2348108604 | BMP2 | c.106G= (p.Ala36=) c.-123+1357G= (n.-123+1357G=) | |
| 20 | g.6770232G>T | CA9758600 | BMP2 | c.106G>T (p.Ala36Ser) c.-123+1357G>T (n.-123+1357G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.6770232_6770235delinsGCGT | CA2348108605 | BMP2 | c.106_109delinsGCGT (p.Ala36=) c.-123+1357_-123+1360delinsGCGT (n.-123+1357_-123+1360delinsGCGT) | |
| 20 | g.6770233C>A | CA408260250 | BMP2 | c.107C>A (p.Ala36Glu) c.-123+1358C>A (n.-123+1358C>A) | |
| 20 | g.6770233C= | CA2348108606 | BMP2 | c.107C= (p.Ala36=) c.-123+1358C= (n.-123+1358C=) | |
| 20 | g.6770233C>G | CA408260251 | BMP2 | c.107C>G (p.Ala36Gly) c.-123+1358C>G (n.-123+1358C>G) | |
| 20 | g.6770233C>T | CA408260252 | BMP2 | c.107C>T (p.Ala36Val) c.-123+1358C>T (n.-123+1358C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.6770238_6770240dup | CA746611665 | BMP2 | c.112_114dup (p.Ser38_Gly39insSer) c.-123+1363_-123+1365dup (n.-123+1363_-123+1365dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.6770238_6770240del | CA9758599 | BMP2 | c.112_114del (p.Ser38del) c.-123+1363_-123+1365del (n.-123+1363_-123+1365del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.6770234G>A | CA509817637 | BMP2 | c.108G>A (p.Ala36=) c.-123+1359G>A (n.-123+1359G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.6770234G>C | CA509817638 | BMP2 | c.108G>C (p.Ala36=) c.-123+1359G>C (n.-123+1359G>C) | |
| 20 | g.6770234G= | CA2348108607 | BMP2 | c.108G= (p.Ala36=) c.-123+1359G= (n.-123+1359G=) | |
| 20 | g.6770234G>T | CA509817639 | BMP2 | c.108G>T (p.Ala36=) c.-123+1359G>T (n.-123+1359G>T) | |
| 20 | g.6770235T>A | CA408260253 | BMP2 | c.109T>A (p.Ser37Thr) c.-123+1360T>A (n.-123+1360T>A) | |
| 20 | g.6770235T>C | CA408260254 | BMP2 | c.109T>C (p.Ser37Pro) c.-123+1360T>C (n.-123+1360T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.6770235T>G | CA201590 | BMP2 | c.109T>G (p.Ser37Ala) c.-123+1360T>G (n.-123+1360T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.6770235T= | CA2348108608 | BMP2 | c.109T= (p.Ser37=) c.-123+1360T= (n.-123+1360T=) | |
| 20 | g.6770236C>A | CA408260255 | BMP2 | c.110C>A (p.Ser37Ter) c.-123+1361C>A (n.-123+1361C>A) | |
| 20 | g.6770236C= | CA2348108609 | BMP2 | c.110C= (p.Ser37=) c.-123+1361C= (n.-123+1361C=) | |
| 20 | g.6770236C>G | CA408260256 | BMP2 | c.110C>G (p.Ser37Trp) c.-123+1361C>G (n.-123+1361C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.6770236C>T | CA408260257 | BMP2 | c.110C>T (p.Ser37Leu) c.-123+1361C>T (n.-123+1361C>T) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.6770237G>A | CA509817641 | BMP2 | c.111G>A (p.Ser37=) c.-123+1362G>A (n.-123+1362G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.6770237G>C | CA509817643 | BMP2 | c.111G>C (p.Ser37=) c.-123+1362G>C (n.-123+1362G>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.6770237G>T | CA509817644 | BMP2 | c.111G>T (p.Ser37=) c.-123+1362G>T (n.-123+1362G>T) | |
| 20 | g.6770238T>A | CA408260258 | BMP2 | c.112T>A (p.Ser38Thr) c.-123+1363T>A (n.-123+1363T>A) | |
| 20 | g.6770238T>C | CA408260259 | BMP2 | c.112T>C (p.Ser38Pro) c.-123+1363T>C (n.-123+1363T>C) | |
| 20 | g.6770238T>G | CA408260260 | BMP2 | c.112T>G (p.Ser38Ala) c.-123+1363T>G (n.-123+1363T>G) | |
| 20 | g.6770239C>A | CA408260261 | BMP2 | c.113C>A (p.Ser38Ter) c.-123+1364C>A (n.-123+1364C>A) | |
| 20 | g.6770239C= | CA2348108610 | BMP2 | c.113C= (p.Ser38=) c.-123+1364C= (n.-123+1364C=) | |
| 20 | g.6770239C>G | CA408260263 | BMP2 | c.113C>G (p.Ser38Trp) c.-123+1364C>G (n.-123+1364C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.6770239C>T | CA408260262 | BMP2 | c.113C>T (p.Ser38Leu) c.-123+1364C>T (n.-123+1364C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.6770240G>A | CA509817645 | BMP2 | c.114G>A (p.Ser38=) c.-123+1365G>A (n.-123+1365G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.6770240G>C | CA311471105 | BMP2 | c.114G>C (p.Ser38=) c.-123+1365G>C (n.-123+1365G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.6770240G= | CA2348108611 | BMP2 | c.114G= (p.Ser38=) c.-123+1365G= (n.-123+1365G=) | |
| 20 | g.6770240G>T | CA509817647 | BMP2 | c.114G>T (p.Ser38=) c.-123+1365G>T (n.-123+1365G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.6770241G>A | CA408260264 | BMP2 | c.115G>A (p.Gly39Ser) c.-123+1366G>A (n.-123+1366G>A) | |
| 20 | g.6770241G>C | CA408260265 | BMP2 | c.115G>C (p.Gly39Arg) c.-123+1366G>C (n.-123+1366G>C) | |
| 20 | g.6770241G>T | CA408260266 | BMP2 | c.115G>T (p.Gly39Cys) c.-123+1366G>T (n.-123+1366G>T) | |
| 20 | g.6770242G>A | CA408260267 | BMP2 | c.116G>A (p.Gly39Asp) c.-123+1367G>A (n.-123+1367G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.6770242G>C | CA408260268 | BMP2 | c.116G>C (p.Gly39Ala) c.-123+1367G>C (n.-123+1367G>C) | |
| 20 | g.6770242G>T | CA408260269 | BMP2 | c.116G>T (p.Gly39Val) c.-123+1367G>T (n.-123+1367G>T) | |
| 20 | g.6770243C>A | CA509817649 | BMP2 | c.117C>A (p.Gly39=) c.-123+1368C>A (n.-123+1368C>A) | |
| 20 | g.6770243C>G | CA509817651 | BMP2 | c.117C>G (p.Gly39=) c.-123+1368C>G (n.-123+1368C>G) | |
| 20 | g.6770243C>T | CA509817652 | BMP2 | c.117C>T (p.Gly39=) c.-123+1368C>T (n.-123+1368C>T) | |
| 20 | g.6770244C>A | CA408260270 | BMP2 | c.118C>A (p.Arg40Ser) c.-123+1369C>A (n.-123+1369C>A) | |
| 20 | g.6770244C= | CA2348108612 | BMP2 | c.118C= (p.Arg40=) c.-123+1369C= (n.-123+1369C=) | |
| 20 | g.6770244C>G | CA311471106 | BMP2 | c.118C>G (p.Arg40Gly) c.-123+1369C>G (n.-123+1369C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.6770244C>T | CA408260271 | BMP2 | c.118C>T (p.Arg40Cys) c.-123+1369C>T (n.-123+1369C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.6770245G>A | CA408260274 | BMP2 | c.119G>A (p.Arg40His) c.-123+1370G>A (n.-123+1370G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 20 | g.6770245G>C | CA408260273 | BMP2 | c.119G>C (p.Arg40Pro) c.-123+1370G>C (n.-123+1370G>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.6770245G= | CA2348108613 | BMP2 | c.119G= (p.Arg40=) c.-123+1370G= (n.-123+1370G=) | |
| 20 | g.6770245G>T | CA408260272 | BMP2 | c.119G>T (p.Arg40Leu) c.-123+1370G>T (n.-123+1370G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.6770246C>A | CA509817657 | BMP2 | c.120C>A (p.Arg40=) c.-123+1371C>A (n.-123+1371C>A) | |
| 20 | g.6770246C>G | CA509817654 | BMP2 | c.120C>G (p.Arg40=) c.-123+1371C>G (n.-123+1371C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.6770246C>T | CA509817655 | BMP2 | c.120C>T (p.Arg40=) c.-123+1371C>T (n.-123+1371C>T) | |
| 20 | g.6770247C>A | CA408260275 | BMP2 | c.121C>A (p.Pro41Thr) c.-123+1372C>A (n.-123+1372C>A) | |
| 20 | g.6770247C= | CA2348108614 | BMP2 | c.121C= (p.Pro41=) c.-123+1372C= (n.-123+1372C=) | |
| 20 | g.6770247C>G | CA408260276 | BMP2 | c.121C>G (p.Pro41Ala) c.-123+1372C>G (n.-123+1372C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.6770247C>T | CA408260277 | BMP2 | c.121C>T (p.Pro41Ser) c.-123+1372C>T (n.-123+1372C>T) | dbSNP |
| 20 | g.6770248C>A | CA408260278 | BMP2 | c.122C>A (p.Pro41His) c.-123+1373C>A (n.-123+1373C>A) | |
| 20 | g.6770248C= | CA2348108615 | BMP2 | c.122C= (p.Pro41=) c.-123+1373C= (n.-123+1373C=) | |
| 20 | g.6770248C>G | CA408260279 | BMP2 | c.122C>G (p.Pro41Arg) c.-123+1373C>G (n.-123+1373C>G) | |
| 20 | g.6770248C>T | CA408260280 | BMP2 | c.122C>T (p.Pro41Leu) c.-123+1373C>T (n.-123+1373C>T) | dbSNP |
| 20 | g.6770249C>A | CA9758601 | BMP2 | c.123C>A (p.Pro41=) c.-123+1374C>A (n.-123+1374C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.6770249C= | CA2348108616 | BMP2 | c.123C= (p.Pro41=) c.-123+1374C= (n.-123+1374C=) | |
| 20 | g.6770249C>G | CA509817663 | BMP2 | c.123C>G (p.Pro41=) c.-123+1374C>G (n.-123+1374C>G) | |
| 20 | g.6770249C>T | CA509817660 | BMP2 | c.123C>T (p.Pro41=) c.-123+1374C>T (n.-123+1374C>T) | |
| 20 | g.6770250T>A | CA408260281 | BMP2 | c.124T>A (p.Ser42Thr) c.-123+1375T>A (n.-123+1375T>A) | |
| 20 | g.6770250T>C | CA408260282 | BMP2 | c.124T>C (p.Ser42Pro) c.-123+1375T>C (n.-123+1375T>C) | |
| 20 | g.6770250T>G | CA408260283 | BMP2 | c.124T>G (p.Ser42Ala) c.-123+1375T>G (n.-123+1375T>G) | |
| 20 | g.6770251C>A | CA408260284 | BMP2 | c.125C>A (p.Ser42Ter) c.-123+1376C>A (n.-123+1376C>A) | |
| 20 | g.6770251C= | CA2348108617 | BMP2 | c.125C= (p.Ser42=) c.-123+1376C= (n.-123+1376C=) | |
| 20 | g.6770251C>G | CA408260285 | BMP2 | c.125C>G (p.Ser42Ter) c.-123+1376C>G (n.-123+1376C>G) | |
| 20 | g.6770251C>T | CA408260286 | BMP2 | c.125C>T (p.Ser42Leu) c.-123+1376C>T (n.-123+1376C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.6770252A= | CA2348108618 | BMP2 | c.126A= (p.Ser42=) c.-123+1377A= (n.-123+1377A=) | |
| 20 | g.6770252A>C | CA509817667 | BMP2 | c.126A>C (p.Ser42=) c.-123+1377A>C (n.-123+1377A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.6770252A>G | CA509817669 | BMP2 | c.126A>G (p.Ser42=) c.-123+1377A>G (n.-123+1377A>G) | |
| 20 | g.6770252A>T | CA509817668 | BMP2 | c.126A>T (p.Ser42=) c.-123+1377A>T (n.-123+1377A>T) | |
| 20 | g.6770253T>A | CA408260287 | BMP2 | c.127T>A (p.Ser43Thr) c.-123+1378T>A (n.-123+1378T>A) | |
| 20 | g.6770253T>C | CA408260288 | BMP2 | c.127T>C (p.Ser43Pro) c.-123+1378T>C (n.-123+1378T>C) | dbSNP |
| 20 | g.6770253T>G | CA311471107 | BMP2 | c.127T>G (p.Ser43Ala) c.-123+1378T>G (n.-123+1378T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.6770253T= | CA2348108619 | BMP2 | c.127T= (p.Ser43=) c.-123+1378T= (n.-123+1378T=) | |
| 20 | g.6770254C>A | CA408260289 | BMP2 | c.128C>A (p.Ser43Tyr) c.-123+1379C>A (n.-123+1379C>A) | |
| 20 | g.6770254C>G | CA408260290 | BMP2 | c.128C>G (p.Ser43Cys) c.-123+1379C>G (n.-123+1379C>G) | |
| 20 | g.6770254C>T | CA408260291 | BMP2 | c.128C>T (p.Ser43Phe) c.-123+1379C>T (n.-123+1379C>T) | |
| 20 | g.6770255C>A | CA509817673 | BMP2 | c.129C>A (p.Ser43=) c.-123+1380C>A (n.-123+1380C>A) | |
| 20 | g.6770255C>G | CA509817674 | BMP2 | c.129C>G (p.Ser43=) c.-123+1380C>G (n.-123+1380C>G) | |
| 20 | g.6770255C>T | CA509817676 | BMP2 | c.129C>T (p.Ser43=) c.-123+1380C>T (n.-123+1380C>T) | |
| 20 | g.6770256C>A | CA408260292 | BMP2 | c.130C>A (p.Gln44Lys) c.-123+1381C>A (n.-123+1381C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.6770256C= | CA2348108620 | BMP2 | c.130C= (p.Gln44=) c.-123+1381C= (n.-123+1381C=) | |
| 20 | g.6770256C>G | CA9758602 | BMP2 | c.130C>G (p.Gln44Glu) c.-123+1381C>G (n.-123+1381C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.6770256C>T | CA408260293 | BMP2 | c.130C>T (p.Gln44Ter) c.-123+1381C>T (n.-123+1381C>T) | |
| 20 | g.6770257A>C | CA408260294 | BMP2 | c.131A>C (p.Gln44Pro) c.-123+1382A>C (n.-123+1382A>C) | dbSNP |
| 20 | g.6770257A>G | CA408260295 | BMP2 | c.131A>G (p.Gln44Arg) c.-123+1382A>G (n.-123+1382A>G) | |
| 20 | g.6770257A>T | CA408260296 | BMP2 | c.131A>T (p.Gln44Leu) c.-123+1382A>T (n.-123+1382A>T) | |
| 20 | g.6770258G>A | CA509817680 | BMP2 | c.132G>A (p.Gln44=) c.-123+1383G>A (n.-123+1383G>A) | |
| 20 | g.6770258G>C | CA408260297 | BMP2 | c.132G>C (p.Gln44His) c.-123+1383G>C (n.-123+1383G>C) | |
| 20 | g.6770258G= | CA2348108621 | BMP2 | c.132G= (p.Gln44=) c.-123+1383G= (n.-123+1383G=) | |
| 20 | g.6770258G>T | CA408260298 | BMP2 | c.132G>T (p.Gln44His) c.-123+1383G>T (n.-123+1383G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.6770259C>A | CA9758603 | BMP2 | c.133C>A (p.Pro45Thr) c.-123+1384C>A (n.-123+1384C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.6770259C= | CA2348108622 | BMP2 | c.133C= (p.Pro45=) c.-123+1384C= (n.-123+1384C=) | |
| 20 | g.6770259C>G | CA408260300 | BMP2 | c.133C>G (p.Pro45Ala) c.-123+1384C>G (n.-123+1384C>G) | |
| 20 | g.6770259C>T | CA408260299 | BMP2 | c.133C>T (p.Pro45Ser) c.-123+1384C>T (n.-123+1384C>T) | |
| 20 | g.6770260C>A | CA408260303 | BMP2 | c.134C>A (p.Pro45His) c.-123+1385C>A (n.-123+1385C>A) | |
| 20 | g.6770260C>G | CA408260301 | BMP2 | c.134C>G (p.Pro45Arg) c.-123+1385C>G (n.-123+1385C>G) | |
| 20 | g.6770260C>T | CA408260302 | BMP2 | c.134C>T (p.Pro45Leu) c.-123+1385C>T (n.-123+1385C>T) | |
| 20 | g.6770261C>A | CA509817684 | BMP2 | c.135C>A (p.Pro45=) c.-123+1386C>A (n.-123+1386C>A) | |
| 20 | g.6770261C= | CA2348108623 | BMP2 | c.135C= (p.Pro45=) c.-123+1386C= (n.-123+1386C=) | |
| 20 | g.6770261C>G | CA509817686 | BMP2 | c.135C>G (p.Pro45=) c.-123+1386C>G (n.-123+1386C>G) | |
| 20 | g.6770261C>T | CA9758604 | BMP2 | c.135C>T (p.Pro45=) c.-123+1386C>T (n.-123+1386C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.6770262T>A | CA9758605 | BMP2 | c.136T>A (p.Ser46Thr) c.-123+1387T>A (n.-123+1387T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.6770262T>C | CA408260304 | BMP2 | c.136T>C (p.Ser46Pro) c.-123+1387T>C (n.-123+1387T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.6770262T>G | CA408260305 | BMP2 | c.136T>G (p.Ser46Ala) c.-123+1387T>G (n.-123+1387T>G) | |
| 20 | g.6770262T= | CA2348108624 | BMP2 | c.136T= (p.Ser46=) c.-123+1387T= (n.-123+1387T=) | |
| 20 | g.6770263C>A | CA408260306 | BMP2 | c.137C>A (p.Ser46Tyr) c.-123+1388C>A (n.-123+1388C>A) | |
| 20 | g.6770263C>G | CA408260307 | BMP2 | c.137C>G (p.Ser46Cys) c.-123+1388C>G (n.-123+1388C>G) | |
| 20 | g.6770263C>T | CA408260308 | BMP2 | c.137C>T (p.Ser46Phe) c.-123+1388C>T (n.-123+1388C>T) | COSMIC |
| 20 | g.6770264T>A | CA509817689 | BMP2 | c.138T>A (p.Ser46=) c.-123+1389T>A (n.-123+1389T>A) | |
| 20 | g.6770264T>C | CA509817690 | BMP2 | c.138T>C (p.Ser46=) c.-123+1389T>C (n.-123+1389T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.6770264T>G | CA509817692 | BMP2 | c.138T>G (p.Ser46=) c.-123+1389T>G (n.-123+1389T>G) | |
| 20 | g.6770264T= | CA2348108625 | BMP2 | c.138T= (p.Ser46=) c.-123+1389T= (n.-123+1389T=) | |
| 20 | g.6770265G>A | CA408260309 | BMP2 | c.139G>A (p.Asp47Asn) c.-123+1390G>A (n.-123+1390G>A) | |
| 20 | g.6770265G>C | CA408260310 | BMP2 | c.139G>C (p.Asp47His) c.-123+1390G>C (n.-123+1390G>C) | |
| 20 | g.6770265G>T | CA408260311 | BMP2 | c.139G>T (p.Asp47Tyr) c.-123+1390G>T (n.-123+1390G>T) | |
| 20 | g.6770266A>C | CA408260314 | BMP2 | c.140A>C (p.Asp47Ala) c.-123+1391A>C (n.-123+1391A>C) | |
| 20 | g.6770266A>G | CA408260313 | BMP2 | c.140A>G (p.Asp47Gly) c.-123+1391A>G (n.-123+1391A>G) | |
| 20 | g.6770266A>T | CA408260312 | BMP2 | c.140A>T (p.Asp47Val) c.-123+1391A>T (n.-123+1391A>T) | |
| 20 | g.6770267C>A | CA9758606 | BMP2 | c.141C>A (p.Asp47Glu) c.-123+1392C>A (n.-123+1392C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.6770267C= | CA2348108626 | BMP2 | c.141C= (p.Asp47=) c.-123+1392C= (n.-123+1392C=) | |
| 20 | g.6770267C>G | CA311471108 | BMP2 | c.141C>G (p.Asp47Glu) c.-123+1392C>G (n.-123+1392C>G) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.6770267C>T | CA509817697 | BMP2 | c.141C>T (p.Asp47=) c.-123+1392C>T (n.-123+1392C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.6770268G>A | CA408260315 | BMP2 | c.142G>A (p.Glu48Lys) c.-123+1393G>A (n.-123+1393G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.6770268G>C | CA408260316 | BMP2 | c.142G>C (p.Glu48Gln) c.-123+1393G>C (n.-123+1393G>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.6770268G= | CA2348108627 | BMP2 | c.142G= (p.Glu48=) c.-123+1393G= (n.-123+1393G=) | |
| 20 | g.6770268G>T | CA408260317 | BMP2 | c.142G>T (p.Glu48Ter) c.-123+1393G>T (n.-123+1393G>T) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.6770269A>C | CA408260318 | BMP2 | c.143A>C (p.Glu48Ala) c.-123+1394A>C (n.-123+1394A>C) | |
| 20 | g.6770269A>G | CA408260319 | BMP2 | c.143A>G (p.Glu48Gly) c.-123+1394A>G (n.-123+1394A>G) | |
| 20 | g.6770269A>T | CA408260320 | BMP2 | c.143A>T (p.Glu48Val) c.-123+1394A>T (n.-123+1394A>T) | |
| 20 | g.6770270G>A | CA509817698 | BMP2 | c.144G>A (p.Glu48=) c.-123+1395G>A (n.-123+1395G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.6770270G>C | CA408260321 | BMP2 | c.144G>C (p.Glu48Asp) c.-123+1395G>C (n.-123+1395G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.6770270G= | CA2348108628 | BMP2 | c.144G= (p.Glu48=) c.-123+1395G= (n.-123+1395G=) | |
| 20 | g.6770270G>T | CA408260322 | BMP2 | c.144G>T (p.Glu48Asp) c.-123+1395G>T (n.-123+1395G>T) | |
| 20 | g.6770271G>A | CA408260323 | BMP2 | c.145G>A (p.Val49Ile) c.-123+1396G>A (n.-123+1396G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.6770271G>C | CA408260324 | BMP2 | c.145G>C (p.Val49Leu) c.-123+1396G>C (n.-123+1396G>C) | |
| 20 | g.6770271G>T | CA408260325 | BMP2 | c.145G>T (p.Val49Phe) c.-123+1396G>T (n.-123+1396G>T) | |
| 20 | g.6770272T>A | CA408260328 | BMP2 | c.146T>A (p.Val49Asp) c.-123+1397T>A (n.-123+1397T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.6770272T>C | CA408260327 | BMP2 | c.146T>C (p.Val49Ala) c.-123+1397T>C (n.-123+1397T>C) | |
| 20 | g.6770272T>G | CA408260326 | BMP2 | c.146T>G (p.Val49Gly) c.-123+1397T>G (n.-123+1397T>G) | |
| 20 | g.6770272T= | CA2348108629 | BMP2 | c.146T= (p.Val49=) c.-123+1397T= (n.-123+1397T=) | |
| 20 | g.6770273C>A | CA509817705 | BMP2 | c.147C>A (p.Val49=) c.-123+1398C>A (n.-123+1398C>A) | |
| 20 | g.6770273C>G | CA509817703 | BMP2 | c.147C>G (p.Val49=) c.-123+1398C>G (n.-123+1398C>G) | |
| 20 | g.6770273C>T | CA509817702 | BMP2 | c.147C>T (p.Val49=) c.-123+1398C>T (n.-123+1398C>T) | |
| 20 | g.6770274C>A | CA408260330 | BMP2 | c.148C>A (p.Leu50Met) c.-123+1399C>A (n.-123+1399C>A) | |
| 20 | g.6770274C>G | CA408260329 | BMP2 | c.148C>G (p.Leu50Val) c.-123+1399C>G (n.-123+1399C>G) | |
| 20 | g.6770274C>T | CA509817708 | BMP2 | c.148C>T (p.Leu50=) c.-123+1399C>T (n.-123+1399C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.6770275T>A | CA408260331 | BMP2 | c.149T>A (p.Leu50Gln) c.-123+1400T>A (n.-123+1400T>A) | |
| 20 | g.6770275T>C | CA408260332 | BMP2 | c.149T>C (p.Leu50Pro) c.-123+1400T>C (n.-123+1400T>C) | |
| 20 | g.6770275T>G | CA408260333 | BMP2 | c.149T>G (p.Leu50Arg) c.-123+1400T>G (n.-123+1400T>G) | |
| 20 | g.6770276G>A | CA509817709 | BMP2 | c.150G>A (p.Leu50=) c.-123+1401G>A (n.-123+1401G>A) | |
| 20 | g.6770276G>C | CA9758607 | BMP2 | c.150G>C (p.Leu50=) c.-123+1401G>C (n.-123+1401G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.6770276G= | CA2348108630 | BMP2 | c.150G= (p.Leu50=) c.-123+1401G= (n.-123+1401G=) | |
| 20 | g.6770276G>T | CA509817712 | BMP2 | c.150G>T (p.Leu50=) c.-123+1401G>T (n.-123+1401G>T) | |
| 20 | g.6770277A= | CA2348108631 | BMP2 | c.151A= (p.Ser51=) c.-123+1402A= (n.-123+1402A=) | |
| 20 | g.6770277A>C | CA408260334 | BMP2 | c.151A>C (p.Ser51Arg) c.-123+1402A>C (n.-123+1402A>C) | |
| 20 | g.6770277A>G | CA9758608 | BMP2 | c.151A>G (p.Ser51Gly) c.-123+1402A>G (n.-123+1402A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.6770277A>T | CA408260335 | BMP2 | c.151A>T (p.Ser51Cys) c.-123+1402A>T (n.-123+1402A>T) | |
| 20 | g.6770278G>A | CA408260336 | BMP2 | c.152G>A (p.Ser51Asn) c.-123+1403G>A (n.-123+1403G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.6770278G>C | CA408260337 | BMP2 | c.152G>C (p.Ser51Thr) c.-123+1403G>C (n.-123+1403G>C) | |
| 20 | g.6770278G= | CA2348108632 | BMP2 | c.152G= (p.Ser51=) c.-123+1403G= (n.-123+1403G=) | |
| 20 | g.6770278G>T | CA408260338 | BMP2 | c.152G>T (p.Ser51Ile) c.-123+1403G>T (n.-123+1403G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.6770279C>A | CA408260339 | BMP2 | c.153C>A (p.Ser51Arg) c.-123+1404C>A (n.-123+1404C>A) | |
| 20 | g.6770279C= | CA2348108633 | BMP2 | c.153C= (p.Ser51=) c.-123+1404C= (n.-123+1404C=) | |
| 20 | g.6770279C>G | CA408260340 | BMP2 | c.153C>G (p.Ser51Arg) c.-123+1404C>G (n.-123+1404C>G) | |
| 20 | g.6770279C>T | CA509817717 | BMP2 | c.153C>T (p.Ser51=) c.-123+1404C>T (n.-123+1404C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.6770280G>A | CA408260343 | BMP2 | c.154G>A (p.Glu52Lys) c.-123+1405G>A (n.-123+1405G>A) | |
| 20 | g.6770280G>C | CA408260341 | BMP2 | c.154G>C (p.Glu52Gln) c.-123+1405G>C (n.-123+1405G>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.6770280G>T | CA408260342 | BMP2 | c.154G>T (p.Glu52Ter) c.-123+1405G>T (n.-123+1405G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.6770281A= | CA2348108634 | BMP2 | c.155A= (p.Glu52=) c.-123+1406A= (n.-123+1406A=) | |
| 20 | g.6770281A>C | CA408260344 | BMP2 | c.155A>C (p.Glu52Ala) c.-123+1406A>C (n.-123+1406A>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.6770281A>G | CA408260345 | BMP2 | c.155A>G (p.Glu52Gly) c.-123+1406A>G (n.-123+1406A>G) | |
| 20 | g.6770281A>T | CA408260346 | BMP2 | c.155A>T (p.Glu52Val) c.-123+1406A>T (n.-123+1406A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.6770282G>A | CA509817723 | BMP2 | c.156G>A (p.Glu52=) c.-123+1407G>A (n.-123+1407G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.6770282G>C | CA408260347 | BMP2 | c.156G>C (p.Glu52Asp) c.-123+1407G>C (n.-123+1407G>C) | |
| 20 | g.6770282G>T | CA408260348 | BMP2 | c.156G>T (p.Glu52Asp) c.-123+1407G>T (n.-123+1407G>T) | |
| 20 | g.6770283T>A | CA408260349 | BMP2 | c.157T>A (p.Phe53Ile) c.-123+1408T>A (n.-123+1408T>A) | |
| 20 | g.6770283T>C | CA408260350 | BMP2 | c.157T>C (p.Phe53Leu) c.-123+1408T>C (n.-123+1408T>C) | |
| 20 | g.6770283T>G | CA408260351 | BMP2 | c.157T>G (p.Phe53Val) c.-123+1408T>G (n.-123+1408T>G) | |
| 20 | g.6770284T>A | CA408260352 | BMP2 | c.158T>A (p.Phe53Tyr) c.-123+1409T>A (n.-123+1409T>A) | |
| 20 | g.6770284T>C | CA408260353 | BMP2 | c.158T>C (p.Phe53Ser) c.-123+1409T>C (n.-123+1409T>C) | |
| 20 | g.6770284T>G | CA408260354 | BMP2 | c.158T>G (p.Phe53Cys) c.-123+1409T>G (n.-123+1409T>G) | |
| 20 | g.6770285C>A | CA408260355 | BMP2 | c.159C>A (p.Phe53Leu) c.-123+1410C>A (n.-123+1410C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.6770285C= | CA2348108635 | BMP2 | c.159C= (p.Phe53=) c.-123+1410C= (n.-123+1410C=) | |
| 20 | g.6770285C>G | CA408260356 | BMP2 | c.159C>G (p.Phe53Leu) c.-123+1410C>G (n.-123+1410C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.6770285C>T | CA509817726 | BMP2 | c.159C>T (p.Phe53=) c.-123+1410C>T (n.-123+1410C>T) | dbSNP |
| 20 | g.6770286G>A | CA408260358 | BMP2 | c.160G>A (p.Glu54Lys) c.-123+1411G>A (n.-123+1411G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.6770286G>C | CA408260359 | BMP2 | c.160G>C (p.Glu54Gln) c.-123+1411G>C (n.-123+1411G>C) | |
| 20 | g.6770286G= | CA2348108636 | BMP2 | c.160G= (p.Glu54=) c.-123+1411G= (n.-123+1411G=) | |
| 20 | g.6770286G>T | CA408260357 | BMP2 | c.160G>T (p.Glu54Ter) c.-123+1411G>T (n.-123+1411G>T) | |
| 20 | g.6770287A>C | CA408260360 | BMP2 | c.161A>C (p.Glu54Ala) c.-123+1412A>C (n.-123+1412A>C) | |
| 20 | g.6770287A>G | CA408260362 | BMP2 | c.161A>G (p.Glu54Gly) c.-123+1412A>G (n.-123+1412A>G) | |
| 20 | g.6770287A>T | CA408260361 | BMP2 | c.161A>T (p.Glu54Val) c.-123+1412A>T (n.-123+1412A>T) | |
| 20 | g.6770288G>A | CA509817729 | BMP2 | c.162G>A (p.Glu54=) c.-123+1413G>A (n.-123+1413G>A) | |
| 20 | g.6770288G>C | CA408260363 | BMP2 | c.162G>C (p.Glu54Asp) c.-123+1413G>C (n.-123+1413G>C) | |
| 20 | g.6770288G>T | CA408260364 | BMP2 | c.162G>T (p.Glu54Asp) c.-123+1413G>T (n.-123+1413G>T) | |
| 20 | g.6770289T>A | CA408260365 | BMP2 | c.163T>A (p.Leu55Met) c.-123+1414T>A (n.-123+1414T>A) | |
| 20 | g.6770289T>C | CA509817733 | BMP2 | c.163T>C (p.Leu55=) c.-123+1414T>C (n.-123+1414T>C) | |
| 20 | g.6770289T>G | CA408260366 | BMP2 | c.163T>G (p.Leu55Val) c.-123+1414T>G (n.-123+1414T>G) |