Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.67686093C>ACA516973489ARc.*200C>A (n.*200C>A)
c.1852C>A (p.Arg618=)
c.479C>A (n.479C>A)
c.256C>A (p.Arg86=)
n.2179C>A
c.*333C>A (n.*333C>A)
c.*204C>A (n.*204C>A)
c.1282C>A (p.Arg428=)
c.*50C>A (n.*50C>A)
Xg.67686093C=CA2435119877ARc.*200C= (n.*200C=)
c.1852C= (p.Arg618=)
c.479C= (n.479C=)
c.256C= (p.Arg86=)
n.2179C=
c.*333C= (n.*333C=)
c.*204C= (n.*204C=)
c.1282C= (p.Arg428=)
c.*50C= (n.*50C=)
Xg.67686093C>GCA413429314ARc.*200C>G (n.*200C>G)
c.1852C>G (p.Arg618Gly)
c.479C>G (n.479C>G)
c.256C>G (p.Arg86Gly)
n.2179C>G
c.*333C>G (n.*333C>G)
c.*204C>G (n.*204C>G)
c.1282C>G (p.Arg428Gly)
c.*50C>G (n.*50C>G)
dbSNP
Xg.67686093C>TCA413429315ARc.*200C>T (n.*200C>T)
c.1852C>T (p.Arg618Trp)
c.479C>T (n.479C>T)
c.256C>T (p.Arg86Trp)
n.2179C>T
c.*333C>T (n.*333C>T)
c.*204C>T (n.*204C>T)
c.1282C>T (p.Arg428Trp)
c.*50C>T (n.*50C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.67686093_67686094delinsTCA2695234351ARc.*200_*201delinsT (n.*200_*201delinsT)
c.1852_1853delinsT (p.Arg618Ter)
c.479_480delinsT (n.479_480delinsT)
c.256_257delinsT (p.Arg86Ter)
n.2179_2180delinsT
c.*333_*334delinsT (n.*333_*334delinsT)
c.*204_*205delinsT (n.*204_*205delinsT)
c.1282_1283delinsT (p.Arg428Ter)
c.*50_*51delinsT (n.*50_*51delinsT)
Xg.67686094G>ACA10436526ARc.*201G>A (n.*201G>A)
c.1853G>A (p.Arg618Gln)
c.480G>A (n.480G>A)
c.257G>A (p.Arg86Gln)
n.2180G>A
c.*334G>A (n.*334G>A)
c.*205G>A (n.*205G>A)
c.1283G>A (p.Arg428Gln)
c.*51G>A (n.*51G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67686094G>CCA413429316ARc.*201G>C (n.*201G>C)
c.1853G>C (p.Arg618Pro)
c.480G>C (n.480G>C)
c.257G>C (p.Arg86Pro)
n.2180G>C
c.*334G>C (n.*334G>C)
c.*205G>C (n.*205G>C)
c.1283G>C (p.Arg428Pro)
c.*51G>C (n.*51G>C)
dbSNP
Xg.67686094G=CA2435119878ARc.*201G= (n.*201G=)
c.1853G= (p.Arg618=)
c.480G= (n.480G=)
c.257G= (p.Arg86=)
n.2180G=
c.*334G= (n.*334G=)
c.*205G= (n.*205G=)
c.1283G= (p.Arg428=)
c.*51G= (n.*51G=)
Xg.67686094G>TCA413429317ARc.*201G>T (n.*201G>T)
c.1853G>T (p.Arg618Leu)
c.480G>T (n.480G>T)
c.257G>T (p.Arg86Leu)
n.2180G>T
c.*334G>T (n.*334G>T)
c.*205G>T (n.*205G>T)
c.1283G>T (p.Arg428Leu)
c.*51G>T (n.*51G>T)
dbSNP
Xg.67686095G>ACA10436527ARc.*202G>A (n.*202G>A)
c.1854G>A (p.Arg618=)
c.481G>A (n.481G>A)
c.258G>A (p.Arg86=)
n.2181G>A
c.*335G>A (n.*335G>A)
c.*206G>A (n.*206G>A)
c.1284G>A (p.Arg428=)
c.*52G>A (n.*52G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67686095G>CCA516973490ARc.*202G>C (n.*202G>C)
c.1854G>C (p.Arg618=)
c.481G>C (n.481G>C)
c.258G>C (p.Arg86=)
n.2181G>C
c.*335G>C (n.*335G>C)
c.*206G>C (n.*206G>C)
c.1284G>C (p.Arg428=)
c.*52G>C (n.*52G>C)
dbSNP
Xg.67686095G=CA2435119879ARc.*202G= (n.*202G=)
c.1854G= (p.Arg618=)
c.481G= (n.481G=)
c.258G= (p.Arg86=)
n.2181G=
c.*335G= (n.*335G=)
c.*206G= (n.*206G=)
c.1284G= (p.Arg428=)
c.*52G= (n.*52G=)
Xg.67686095G>TCA516973491ARc.*202G>T (n.*202G>T)
c.1854G>T (p.Arg618=)
c.481G>T (n.481G>T)
c.258G>T (p.Arg86=)
n.2181G>T
c.*335G>T (n.*335G>T)
c.*206G>T (n.*206G>T)
c.1284G>T (p.Arg428=)
c.*52G>T (n.*52G>T)
Xg.67686096A>CCA413429318ARc.*203A>C (n.*203A>C)
c.1855A>C (p.Lys619Gln)
c.482A>C (n.482A>C)
c.259A>C (p.Lys87Gln)
n.2182A>C
c.*336A>C (n.*336A>C)
c.*207A>C (n.*207A>C)
c.1285A>C (p.Lys429Gln)
c.*53A>C (n.*53A>C)
Xg.67686096A>GCA413429319ARc.*203A>G (n.*203A>G)
c.1855A>G (p.Lys619Glu)
c.482A>G (n.482A>G)
c.259A>G (p.Lys87Glu)
n.2182A>G
c.*336A>G (n.*336A>G)
c.*207A>G (n.*207A>G)
c.1285A>G (p.Lys429Glu)
c.*53A>G (n.*53A>G)
Xg.67686096A>TCA413429320ARc.*203A>T (n.*203A>T)
c.1855A>T (p.Lys619Ter)
c.482A>T (n.482A>T)
c.259A>T (p.Lys87Ter)
n.2182A>T
c.*336A>T (n.*336A>T)
c.*207A>T (n.*207A>T)
c.1285A>T (p.Lys429Ter)
c.*53A>T (n.*53A>T)
Xg.67686097A>CCA413429323ARc.*204A>C (n.*204A>C)
c.1856A>C (p.Lys619Thr)
c.483A>C (n.483A>C)
c.260A>C (p.Lys87Thr)
n.2183A>C
c.*337A>C (n.*337A>C)
c.*208A>C (n.*208A>C)
c.1286A>C (p.Lys429Thr)
c.*54A>C (n.*54A>C)
Xg.67686097A>GCA413429322ARc.*204A>G (n.*204A>G)
c.1856A>G (p.Lys619Arg)
c.483A>G (n.483A>G)
c.260A>G (p.Lys87Arg)
n.2183A>G
c.*337A>G (n.*337A>G)
c.*208A>G (n.*208A>G)
c.1286A>G (p.Lys429Arg)
c.*54A>G (n.*54A>G)
Xg.67686097A>TCA413429321ARc.*204A>T (n.*204A>T)
c.1856A>T (p.Lys619Ile)
c.483A>T (n.483A>T)
c.260A>T (p.Lys87Ile)
n.2183A>T
c.*337A>T (n.*337A>T)
c.*208A>T (n.*208A>T)
c.1286A>T (p.Lys429Ile)
c.*54A>T (n.*54A>T)
Xg.67686098A=CA2435119880ARc.*205A= (n.*205A=)
c.1857A= (p.Lys619=)
c.484A= (n.484A=)
c.261A= (p.Lys87=)
n.2184A=
c.*338A= (n.*338A=)
c.*209A= (n.*209A=)
c.1287A= (p.Lys429=)
c.*55A= (n.*55A=)
Xg.67686098A>CCA413429324ARc.*205A>C (n.*205A>C)
c.1857A>C (p.Lys619Asn)
c.484A>C (n.484A>C)
c.261A>C (p.Lys87Asn)
n.2184A>C
c.*338A>C (n.*338A>C)
c.*209A>C (n.*209A>C)
c.1287A>C (p.Lys429Asn)
c.*55A>C (n.*55A>C)
Xg.67686098A>GCA516973492ARc.*205A>G (n.*205A>G)
c.1857A>G (p.Lys619=)
c.484A>G (n.484A>G)
c.261A>G (p.Lys87=)
n.2184A>G
c.*338A>G (n.*338A>G)
c.*209A>G (n.*209A>G)
c.1287A>G (p.Lys429=)
c.*55A>G (n.*55A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67686098A>TCA413429325ARc.*205A>T (n.*205A>T)
c.1857A>T (p.Lys619Asn)
c.484A>T (n.484A>T)
c.261A>T (p.Lys87Asn)
n.2184A>T
c.*338A>T (n.*338A>T)
c.*209A>T (n.*209A>T)
c.1287A>T (p.Lys429Asn)
c.*55A>T (n.*55A>T)
Xg.67686099T>ACA413429326ARc.*206T>A (n.*206T>A)
c.1858T>A (p.Cys620Ser)
c.485T>A (n.485T>A)
c.262T>A (p.Cys88Ser)
n.2185T>A
c.*339T>A (n.*339T>A)
c.*210T>A (n.*210T>A)
c.1288T>A (p.Cys430Ser)
c.*56T>A (n.*56T>A)
Xg.67686099T>CCA413429327ARc.*206T>C (n.*206T>C)
c.1858T>C (p.Cys620Arg)
c.485T>C (n.485T>C)
c.262T>C (p.Cys88Arg)
n.2185T>C
c.*339T>C (n.*339T>C)
c.*210T>C (n.*210T>C)
c.1288T>C (p.Cys430Arg)
c.*56T>C (n.*56T>C)
Xg.67686099T>GCA413429328ARc.*206T>G (n.*206T>G)
c.1858T>G (p.Cys620Gly)
c.485T>G (n.485T>G)
c.262T>G (p.Cys88Gly)
n.2185T>G
c.*339T>G (n.*339T>G)
c.*210T>G (n.*210T>G)
c.1288T>G (p.Cys430Gly)
c.*56T>G (n.*56T>G)
Xg.67686100G>ACA413429329ARc.*207G>A (n.*207G>A)
c.1859G>A (p.Cys620Tyr)
c.486G>A (n.486G>A)
c.263G>A (p.Cys88Tyr)
n.2186G>A
c.*340G>A (n.*340G>A)
c.*211G>A (n.*211G>A)
c.1289G>A (p.Cys430Tyr)
c.*57G>A (n.*57G>A)
ClinVar dbSNP COSMIC
Xg.67686100G>CCA413429330ARc.*207G>C (n.*207G>C)
c.1859G>C (p.Cys620Ser)
c.486G>C (n.486G>C)
c.263G>C (p.Cys88Ser)
n.2186G>C
c.*340G>C (n.*340G>C)
c.*211G>C (n.*211G>C)
c.1289G>C (p.Cys430Ser)
c.*57G>C (n.*57G>C)
Xg.67686100G=CA2435119881ARc.*207G= (n.*207G=)
c.1859G= (p.Cys620=)
c.486G= (n.486G=)
c.263G= (p.Cys88=)
n.2186G=
c.*340G= (n.*340G=)
c.*211G= (n.*211G=)
c.1289G= (p.Cys430=)
c.*57G= (n.*57G=)
Xg.67686100G>TCA413429331ARc.*207G>T (n.*207G>T)
c.1859G>T (p.Cys620Phe)
c.486G>T (n.486G>T)
c.263G>T (p.Cys88Phe)
n.2186G>T
c.*340G>T (n.*340G>T)
c.*211G>T (n.*211G>T)
c.1289G>T (p.Cys430Phe)
c.*57G>T (n.*57G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67686101T>ACA413429333ARc.*208T>A (n.*208T>A)
c.1860T>A (p.Cys620Ter)
c.487T>A (n.487T>A)
c.264T>A (p.Cys88Ter)
n.2187T>A
c.*341T>A (n.*341T>A)
c.*212T>A (n.*212T>A)
c.1290T>A (p.Cys430Ter)
c.*58T>A (n.*58T>A)
dbSNP
Xg.67686101T>CCA516973493ARc.*208T>C (n.*208T>C)
c.1860T>C (p.Cys620=)
c.487T>C (n.487T>C)
c.264T>C (p.Cys88=)
n.2187T>C
c.*341T>C (n.*341T>C)
c.*212T>C (n.*212T>C)
c.1290T>C (p.Cys430=)
c.*58T>C (n.*58T>C)
Xg.67686101T>GCA413429332ARc.*208T>G (n.*208T>G)
c.1860T>G (p.Cys620Trp)
c.487T>G (n.487T>G)
c.264T>G (p.Cys88Trp)
n.2187T>G
c.*341T>G (n.*341T>G)
c.*212T>G (n.*212T>G)
c.1290T>G (p.Cys430Trp)
c.*58T>G (n.*58T>G)
Xg.67686102delCA2738700729ARc.*209del (n.*209del)
c.1861del (p.Tyr621MetfsTer5)
c.488del (n.488del)
c.265del (p.Tyr89MetfsTer5)
n.2188del
c.*342del (n.*342del)
c.*213del (n.*213del)
c.1291del (p.Tyr431MetfsTer5)
c.*59del (n.*59del)
dbSNP
Xg.67686102T>ACA413429334ARc.*209T>A (n.*209T>A)
c.1861T>A (p.Tyr621Asn)
c.488T>A (n.488T>A)
c.265T>A (p.Tyr89Asn)
n.2188T>A
c.*342T>A (n.*342T>A)
c.*213T>A (n.*213T>A)
c.1291T>A (p.Tyr431Asn)
c.*59T>A (n.*59T>A)
Xg.67686102T>CCA413429335ARc.*209T>C (n.*209T>C)
c.1861T>C (p.Tyr621His)
c.488T>C (n.488T>C)
c.265T>C (p.Tyr89His)
n.2188T>C
c.*342T>C (n.*342T>C)
c.*213T>C (n.*213T>C)
c.1291T>C (p.Tyr431His)
c.*59T>C (n.*59T>C)
Xg.67686102T>GCA413429336ARc.*209T>G (n.*209T>G)
c.1861T>G (p.Tyr621Asp)
c.488T>G (n.488T>G)
c.265T>G (p.Tyr89Asp)
n.2188T>G
c.*342T>G (n.*342T>G)
c.*213T>G (n.*213T>G)
c.1291T>G (p.Tyr431Asp)
c.*59T>G (n.*59T>G)
Xg.67686103A>CCA413429337ARc.*210A>C (n.*210A>C)
c.1862A>C (p.Tyr621Ser)
c.489A>C (n.489A>C)
c.266A>C (p.Tyr89Ser)
n.2189A>C
c.*343A>C (n.*343A>C)
c.*214A>C (n.*214A>C)
c.1292A>C (p.Tyr431Ser)
c.*60A>C (n.*60A>C)
Xg.67686103A>GCA413429338ARc.*210A>G (n.*210A>G)
c.1862A>G (p.Tyr621Cys)
c.489A>G (n.489A>G)
c.266A>G (p.Tyr89Cys)
n.2189A>G
c.*343A>G (n.*343A>G)
c.*214A>G (n.*214A>G)
c.1292A>G (p.Tyr431Cys)
c.*60A>G (n.*60A>G)
Xg.67686103A>TCA413429339ARc.*210A>T (n.*210A>T)
c.1862A>T (p.Tyr621Phe)
c.489A>T (n.489A>T)
c.266A>T (p.Tyr89Phe)
n.2189A>T
c.*343A>T (n.*343A>T)
c.*214A>T (n.*214A>T)
c.1292A>T (p.Tyr431Phe)
c.*60A>T (n.*60A>T)
Xg.67686104T>ACA413429340ARc.*211T>A (n.*211T>A)
c.1863T>A (p.Tyr621Ter)
c.490T>A (n.490T>A)
c.267T>A (p.Tyr89Ter)
n.2190T>A
c.*344T>A (n.*344T>A)
c.*215T>A (n.*215T>A)
c.1293T>A (p.Tyr431Ter)
c.*61T>A (n.*61T>A)
dbSNP
Xg.67686104T>CCA10436528ARc.*211T>C (n.*211T>C)
c.1863T>C (p.Tyr621=)
c.490T>C (n.490T>C)
c.267T>C (p.Tyr89=)
n.2190T>C
c.*344T>C (n.*344T>C)
c.*215T>C (n.*215T>C)
c.1293T>C (p.Tyr431=)
c.*61T>C (n.*61T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67686104T>GCA413429341ARc.*211T>G (n.*211T>G)
c.1863T>G (p.Tyr621Ter)
c.490T>G (n.490T>G)
c.267T>G (p.Tyr89Ter)
n.2190T>G
c.*344T>G (n.*344T>G)
c.*215T>G (n.*215T>G)
c.1293T>G (p.Tyr431Ter)
c.*61T>G (n.*61T>G)
dbSNP
Xg.67686104T=CA2435119882ARc.*211T= (n.*211T=)
c.1863T= (p.Tyr621=)
c.490T= (n.490T=)
c.267T= (p.Tyr89=)
n.2190T=
c.*344T= (n.*344T=)
c.*215T= (n.*215T=)
c.1293T= (p.Tyr431=)
c.*61T= (n.*61T=)
Xg.67686105G>ACA330768891ARc.*212G>A (n.*212G>A)
c.1864G>A (p.Glu622Lys)
c.491G>A (n.491G>A)
c.268G>A (p.Glu90Lys)
n.2191G>A
c.*345G>A (n.*345G>A)
c.*216G>A (n.*216G>A)
c.1294G>A (p.Glu432Lys)
c.*62G>A (n.*62G>A)
dbSNP gnomAD v4
Xg.67686105G>CCA413429342ARc.*212G>C (n.*212G>C)
c.1864G>C (p.Glu622Gln)
c.491G>C (n.491G>C)
c.268G>C (p.Glu90Gln)
n.2191G>C
c.*345G>C (n.*345G>C)
c.*216G>C (n.*216G>C)
c.1294G>C (p.Glu432Gln)
c.*62G>C (n.*62G>C)
Xg.67686105G=CA2435119883ARc.*212G= (n.*212G=)
c.1864G= (p.Glu622=)
c.491G= (n.491G=)
c.268G= (p.Glu90=)
n.2191G=
c.*345G= (n.*345G=)
c.*216G= (n.*216G=)
c.1294G= (p.Glu432=)
c.*62G= (n.*62G=)
Xg.67686105G>TCA413429343ARc.*212G>T (n.*212G>T)
c.1864G>T (p.Glu622Ter)
c.491G>T (n.491G>T)
c.268G>T (p.Glu90Ter)
n.2191G>T
c.*345G>T (n.*345G>T)
c.*216G>T (n.*216G>T)
c.1294G>T (p.Glu432Ter)
c.*62G>T (n.*62G>T)
Xg.67686106A>CCA413429344ARc.*213A>C (n.*213A>C)
c.1865A>C (p.Glu622Ala)
c.492A>C (n.492A>C)
c.269A>C (p.Glu90Ala)
n.2192A>C
c.*346A>C (n.*346A>C)
c.*217A>C (n.*217A>C)
c.1295A>C (p.Glu432Ala)
c.*63A>C (n.*63A>C)
Xg.67686106A>GCA413429345ARc.*213A>G (n.*213A>G)
c.1865A>G (p.Glu622Gly)
c.492A>G (n.492A>G)
c.269A>G (p.Glu90Gly)
n.2192A>G
c.*346A>G (n.*346A>G)
c.*217A>G (n.*217A>G)
c.1295A>G (p.Glu432Gly)
c.*63A>G (n.*63A>G)
Xg.67686106A>TCA413429346ARc.*213A>T (n.*213A>T)
c.1865A>T (p.Glu622Val)
c.492A>T (n.492A>T)
c.269A>T (p.Glu90Val)
n.2192A>T
c.*346A>T (n.*346A>T)
c.*217A>T (n.*217A>T)
c.1295A>T (p.Glu432Val)
c.*63A>T (n.*63A>T)
Xg.67686107A>CCA413429347ARc.*214A>C (n.*214A>C)
c.1866A>C (p.Glu622Asp)
c.493A>C (n.493A>C)
c.270A>C (p.Glu90Asp)
n.2193A>C
c.*347A>C (n.*347A>C)
c.*218A>C (n.*218A>C)
c.1296A>C (p.Glu432Asp)
c.*64A>C (n.*64A>C)
Xg.67686107A>GCA516973494ARc.*214A>G (n.*214A>G)
c.1866A>G (p.Glu622=)
c.493A>G (n.493A>G)
c.270A>G (p.Glu90=)
n.2193A>G
c.*347A>G (n.*347A>G)
c.*218A>G (n.*218A>G)
c.1296A>G (p.Glu432=)
c.*64A>G (n.*64A>G)
Xg.67686107A>TCA413429348ARc.*214A>T (n.*214A>T)
c.1866A>T (p.Glu622Asp)
c.493A>T (n.493A>T)
c.270A>T (p.Glu90Asp)
n.2193A>T
c.*347A>T (n.*347A>T)
c.*218A>T (n.*218A>T)
c.1296A>T (p.Glu432Asp)
c.*64A>T (n.*64A>T)
Xg.67686108G>ACA413429349ARc.*215G>A (n.*215G>A)
c.1867G>A (p.Ala623Thr)
c.494G>A (n.494G>A)
c.271G>A (p.Ala91Thr)
n.2194G>A
c.*348G>A (n.*348G>A)
c.*219G>A (n.*219G>A)
c.1297G>A (p.Ala433Thr)
c.*65G>A (n.*65G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67686108G>CCA413429350ARc.*215G>C (n.*215G>C)
c.1867G>C (p.Ala623Pro)
c.494G>C (n.494G>C)
c.271G>C (p.Ala91Pro)
n.2194G>C
c.*348G>C (n.*348G>C)
c.*219G>C (n.*219G>C)
c.1297G>C (p.Ala433Pro)
c.*65G>C (n.*65G>C)
Xg.67686108G=CA2435119884ARc.*215G= (n.*215G=)
c.1867G= (p.Ala623=)
c.494G= (n.494G=)
c.271G= (p.Ala91=)
n.2194G=
c.*348G= (n.*348G=)
c.*219G= (n.*219G=)
c.1297G= (p.Ala433=)
c.*65G= (n.*65G=)
Xg.67686108G>TCA413429351ARc.*215G>T (n.*215G>T)
c.1867G>T (p.Ala623Ser)
c.494G>T (n.494G>T)
c.271G>T (p.Ala91Ser)
n.2194G>T
c.*348G>T (n.*348G>T)
c.*219G>T (n.*219G>T)
c.1297G>T (p.Ala433Ser)
c.*65G>T (n.*65G>T)
Xg.67686109C>ACA413429354ARc.*216C>A (n.*216C>A)
c.1868C>A (p.Ala623Glu)
c.495C>A (n.495C>A)
c.272C>A (p.Ala91Glu)
n.2195C>A
c.*349C>A (n.*349C>A)
c.*220C>A (n.*220C>A)
c.1298C>A (p.Ala433Glu)
c.*66C>A (n.*66C>A)
Xg.67686109C>GCA413429353ARc.*216C>G (n.*216C>G)
c.1868C>G (p.Ala623Gly)
c.495C>G (n.495C>G)
c.272C>G (p.Ala91Gly)
n.2195C>G
c.*349C>G (n.*349C>G)
c.*220C>G (n.*220C>G)
c.1298C>G (p.Ala433Gly)
c.*66C>G (n.*66C>G)
dbSNP gnomAD v4
Xg.67686109C>TCA413429352ARc.*216C>T (n.*216C>T)
c.1868C>T (p.Ala623Val)
c.495C>T (n.495C>T)
c.272C>T (p.Ala91Val)
n.2195C>T
c.*349C>T (n.*349C>T)
c.*220C>T (n.*220C>T)
c.1298C>T (p.Ala433Val)
c.*66C>T (n.*66C>T)
dbSNP
Xg.67686110A=CA2435119885ARc.*217A= (n.*217A=)
c.1869A= (p.Ala623=)
c.496A= (n.496A=)
c.273A= (p.Ala91=)
n.2196A=
c.*350A= (n.*350A=)
c.*221A= (n.*221A=)
c.1299A= (p.Ala433=)
c.*67A= (n.*67A=)
Xg.67686110A>CCA516973495ARc.*217A>C (n.*217A>C)
c.1869A>C (p.Ala623=)
c.496A>C (n.496A>C)
c.273A>C (p.Ala91=)
n.2196A>C
c.*350A>C (n.*350A>C)
c.*221A>C (n.*221A>C)
c.1299A>C (p.Ala433=)
c.*67A>C (n.*67A>C)
dbSNP
Xg.67686110A>GCA516973497ARc.*217A>G (n.*217A>G)
c.1869A>G (p.Ala623=)
c.496A>G (n.496A>G)
c.273A>G (p.Ala91=)
n.2196A>G
c.*350A>G (n.*350A>G)
c.*221A>G (n.*221A>G)
c.1299A>G (p.Ala433=)
c.*67A>G (n.*67A>G)
Xg.67686110A>TCA516973496ARc.*217A>T (n.*217A>T)
c.1869A>T (p.Ala623=)
c.496A>T (n.496A>T)
c.273A>T (p.Ala91=)
n.2196A>T
c.*350A>T (n.*350A>T)
c.*221A>T (n.*221A>T)
c.1299A>T (p.Ala433=)
c.*67A>T (n.*67A>T)
Xg.67686111G>ACA413429357ARc.*218G>A (n.*218G>A)
c.1870G>A (p.Gly624Arg)
c.497G>A (n.497G>A)
c.274G>A (p.Gly92Arg)
n.2197G>A
c.*351G>A (n.*351G>A)
c.*222G>A (n.*222G>A)
c.1300G>A (p.Gly434Arg)
c.*68G>A (n.*68G>A)
dbSNP
Xg.67686111G>CCA413429355ARc.*218G>C (n.*218G>C)
c.1870G>C (p.Gly624Arg)
c.497G>C (n.497G>C)
c.274G>C (p.Gly92Arg)
n.2197G>C
c.*351G>C (n.*351G>C)
c.*222G>C (n.*222G>C)
c.1300G>C (p.Gly434Arg)
c.*68G>C (n.*68G>C)
Xg.67686111G>TCA413429356ARc.*218G>T (n.*218G>T)
c.1870G>T (p.Gly624Trp)
c.497G>T (n.497G>T)
c.274G>T (p.Gly92Trp)
n.2197G>T
c.*351G>T (n.*351G>T)
c.*222G>T (n.*222G>T)
c.1300G>T (p.Gly434Trp)
c.*68G>T (n.*68G>T)
Xg.67686112G>ACA413429358ARc.*219G>A (n.*219G>A)
c.1871G>A (p.Gly624Glu)
c.498G>A (n.498G>A)
c.275G>A (p.Gly92Glu)
n.2198G>A
c.*352G>A (n.*352G>A)
c.*223G>A (n.*223G>A)
c.1301G>A (p.Gly434Glu)
c.*69G>A (n.*69G>A)
dbSNP
Xg.67686112G>CCA413429359ARc.*219G>C (n.*219G>C)
c.1871G>C (p.Gly624Ala)
c.498G>C (n.498G>C)
c.275G>C (p.Gly92Ala)
n.2198G>C
c.*352G>C (n.*352G>C)
c.*223G>C (n.*223G>C)
c.1301G>C (p.Gly434Ala)
c.*69G>C (n.*69G>C)
Xg.67686112G>TCA413429360ARc.*219G>T (n.*219G>T)
c.1871G>T (p.Gly624Val)
c.498G>T (n.498G>T)
c.275G>T (p.Gly92Val)
n.2198G>T
c.*352G>T (n.*352G>T)
c.*223G>T (n.*223G>T)
c.1301G>T (p.Gly434Val)
c.*69G>T (n.*69G>T)
Xg.67686113G>ACA10436529ARc.*220G>A (n.*220G>A)
c.1872G>A (p.Gly624=)
c.499G>A (n.499G>A)
c.276G>A (p.Gly92=)
n.2199G>A
c.*353G>A (n.*353G>A)
c.*224G>A (n.*224G>A)
c.1302G>A (p.Gly434=)
c.*70G>A (n.*70G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67686113G>CCA516973498ARc.*220G>C (n.*220G>C)
c.1872G>C (p.Gly624=)
c.499G>C (n.499G>C)
c.276G>C (p.Gly92=)
n.2199G>C
c.*353G>C (n.*353G>C)
c.*224G>C (n.*224G>C)
c.1302G>C (p.Gly434=)
c.*70G>C (n.*70G>C)
dbSNP
Xg.67686113G=CA2435119886ARc.*220G= (n.*220G=)
c.1872G= (p.Gly624=)
c.499G= (n.499G=)
c.276G= (p.Gly92=)
n.2199G=
c.*353G= (n.*353G=)
c.*224G= (n.*224G=)
c.1302G= (p.Gly434=)
c.*70G= (n.*70G=)
Xg.67686113G>TCA516973499ARc.*220G>T (n.*220G>T)
c.1872G>T (p.Gly624=)
c.499G>T (n.499G>T)
c.276G>T (p.Gly92=)
n.2199G>T
c.*353G>T (n.*353G>T)
c.*224G>T (n.*224G>T)
c.1302G>T (p.Gly434=)
c.*70G>T (n.*70G>T)
dbSNP COSMIC COSMIC
Xg.67686114A>CCA413429361ARc.*221A>C (n.*221A>C)
c.1873A>C (p.Met625Leu)
c.500A>C (n.500A>C)
c.277A>C (p.Met93Leu)
n.2200A>C
c.*354A>C (n.*354A>C)
c.*225A>C (n.*225A>C)
c.1303A>C (p.Met435Leu)
c.*71A>C (n.*71A>C)
Xg.67686114A>GCA413429362ARc.*221A>G (n.*221A>G)
c.1873A>G (p.Met625Val)
c.500A>G (n.500A>G)
c.277A>G (p.Met93Val)
n.2200A>G
c.*354A>G (n.*354A>G)
c.*225A>G (n.*225A>G)
c.1303A>G (p.Met435Val)
c.*71A>G (n.*71A>G)
ClinVar
Xg.67686114A>TCA413429363ARc.*221A>T (n.*221A>T)
c.1873A>T (p.Met625Leu)
c.500A>T (n.500A>T)
c.277A>T (p.Met93Leu)
n.2200A>T
c.*354A>T (n.*354A>T)
c.*225A>T (n.*225A>T)
c.1303A>T (p.Met435Leu)
c.*71A>T (n.*71A>T)
Xg.67686115T>ACA413429364ARc.*222T>A (n.*222T>A)
c.1874T>A (p.Met625Lys)
c.501T>A (n.501T>A)
c.278T>A (p.Met93Lys)
n.2201T>A
c.*355T>A (n.*355T>A)
c.*226T>A (n.*226T>A)
c.1304T>A (p.Met435Lys)
c.*72T>A (n.*72T>A)
dbSNP
Xg.67686115T>CCA413429365ARc.*222T>C (n.*222T>C)
c.1874T>C (p.Met625Thr)
c.501T>C (n.501T>C)
c.278T>C (p.Met93Thr)
n.2201T>C
c.*355T>C (n.*355T>C)
c.*226T>C (n.*226T>C)
c.1304T>C (p.Met435Thr)
c.*72T>C (n.*72T>C)
Xg.67686115T>GCA413429366ARc.*222T>G (n.*222T>G)
c.1874T>G (p.Met625Arg)
c.501T>G (n.501T>G)
c.278T>G (p.Met93Arg)
n.2201T>G
c.*355T>G (n.*355T>G)
c.*226T>G (n.*226T>G)
c.1304T>G (p.Met435Arg)
c.*72T>G (n.*72T>G)
Xg.67686116G>ACA413429368ARc.*223G>A (n.*223G>A)
c.1875G>A (p.Met625Ile)
c.502G>A (n.502G>A)
c.279G>A (p.Met93Ile)
n.2202G>A
c.*356G>A (n.*356G>A)
c.*227G>A (n.*227G>A)
c.1305G>A (p.Met435Ile)
c.*73G>A (n.*73G>A)
dbSNP
Xg.67686116G>CCA413429369ARc.*223G>C (n.*223G>C)
c.1875G>C (p.Met625Ile)
c.502G>C (n.502G>C)
c.279G>C (p.Met93Ile)
n.2202G>C
c.*356G>C (n.*356G>C)
c.*227G>C (n.*227G>C)
c.1305G>C (p.Met435Ile)
c.*73G>C (n.*73G>C)
dbSNP
Xg.67686116G>TCA413429367ARc.*223G>T (n.*223G>T)
c.1875G>T (p.Met625Ile)
c.502G>T (n.502G>T)
c.279G>T (p.Met93Ile)
n.2202G>T
c.*356G>T (n.*356G>T)
c.*227G>T (n.*227G>T)
c.1305G>T (p.Met435Ile)
c.*73G>T (n.*73G>T)
Xg.67686117A=CA2435119887ARc.*224A= (n.*224A=)
c.1876A= (p.Thr626=)
c.503A= (n.503A=)
c.280A= (p.Thr94=)
n.2203A=
c.*357A= (n.*357A=)
c.*228A= (n.*228A=)
c.1306A= (p.Thr436=)
c.*74A= (n.*74A=)
Xg.67686117A>CCA413429370ARc.*224A>C (n.*224A>C)
c.1876A>C (p.Thr626Pro)
c.503A>C (n.503A>C)
c.280A>C (p.Thr94Pro)
n.2203A>C
c.*357A>C (n.*357A>C)
c.*228A>C (n.*228A>C)
c.1306A>C (p.Thr436Pro)
c.*74A>C (n.*74A>C)
dbSNP
Xg.67686117A>GCA413429371ARc.*224A>G (n.*224A>G)
c.1876A>G (p.Thr626Ala)
c.503A>G (n.503A>G)
c.280A>G (p.Thr94Ala)
n.2203A>G
c.*357A>G (n.*357A>G)
c.*228A>G (n.*228A>G)
c.1306A>G (p.Thr436Ala)
c.*74A>G (n.*74A>G)
dbSNP
Xg.67686117A>TCA413429372ARc.*224A>T (n.*224A>T)
c.1876A>T (p.Thr626Ser)
c.503A>T (n.503A>T)
c.280A>T (p.Thr94Ser)
n.2203A>T
c.*357A>T (n.*357A>T)
c.*228A>T (n.*228A>T)
c.1306A>T (p.Thr436Ser)
c.*74A>T (n.*74A>T)
dbSNP gnomAD v4
Xg.67686118C>ACA413429373ARc.*225C>A (n.*225C>A)
c.1877C>A (p.Thr626Asn)
c.504C>A (n.504C>A)
c.281C>A (p.Thr94Asn)
n.2204C>A
c.*358C>A (n.*358C>A)
c.*229C>A (n.*229C>A)
c.1307C>A (p.Thr436Asn)
c.*75C>A (n.*75C>A)
Xg.67686118C>GCA413429374ARc.*225C>G (n.*225C>G)
c.1877C>G (p.Thr626Ser)
c.504C>G (n.504C>G)
c.281C>G (p.Thr94Ser)
n.2204C>G
c.*358C>G (n.*358C>G)
c.*229C>G (n.*229C>G)
c.1307C>G (p.Thr436Ser)
c.*75C>G (n.*75C>G)
dbSNP gnomAD v4
Xg.67686118C>TCA413429375ARc.*225C>T (n.*225C>T)
c.1877C>T (p.Thr626Ile)
c.504C>T (n.504C>T)
c.281C>T (p.Thr94Ile)
n.2204C>T
c.*358C>T (n.*358C>T)
c.*229C>T (n.*229C>T)
c.1307C>T (p.Thr436Ile)
c.*75C>T (n.*75C>T)
Xg.67686119T>ACA516973502ARc.*226T>A (n.*226T>A)
c.1878T>A (p.Thr626=)
c.505T>A (n.505T>A)
c.282T>A (p.Thr94=)
n.2205T>A
c.*359T>A (n.*359T>A)
c.*230T>A (n.*230T>A)
c.1308T>A (p.Thr436=)
c.*76T>A (n.*76T>A)
Xg.67686119T>CCA516973500ARc.*226T>C (n.*226T>C)
c.1878T>C (p.Thr626=)
c.505T>C (n.505T>C)
c.282T>C (p.Thr94=)
n.2205T>C
c.*359T>C (n.*359T>C)
c.*230T>C (n.*230T>C)
c.1308T>C (p.Thr436=)
c.*76T>C (n.*76T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67686119T>GCA516973501ARc.*226T>G (n.*226T>G)
c.1878T>G (p.Thr626=)
c.505T>G (n.505T>G)
c.282T>G (p.Thr94=)
n.2205T>G
c.*359T>G (n.*359T>G)
c.*230T>G (n.*230T>G)
c.1308T>G (p.Thr436=)
c.*76T>G (n.*76T>G)
Xg.67686119T=CA2435119888ARc.*226T= (n.*226T=)
c.1878T= (p.Thr626=)
c.505T= (n.505T=)
c.282T= (p.Thr94=)
n.2205T=
c.*359T= (n.*359T=)
c.*230T= (n.*230T=)
c.1308T= (p.Thr436=)
c.*76T= (n.*76T=)
Xg.67686120C>ACA413429376ARc.*227C>A (n.*227C>A)
c.1879C>A (p.Leu627Met)
c.506C>A (n.506C>A)
c.283C>A (p.Leu95Met)
n.2206C>A
c.*360C>A (n.*360C>A)
c.*231C>A (n.*231C>A)
c.1309C>A (p.Leu437Met)
c.*77C>A (n.*77C>A)
COSMIC COSMIC
Xg.67686120C>GCA413429377ARc.*227C>G (n.*227C>G)
c.1879C>G (p.Leu627Val)
c.506C>G (n.506C>G)
c.283C>G (p.Leu95Val)
n.2206C>G
c.*360C>G (n.*360C>G)
c.*231C>G (n.*231C>G)
c.1309C>G (p.Leu437Val)
c.*77C>G (n.*77C>G)
Xg.67686120C>TCA516973503ARc.*227C>T (n.*227C>T)
c.1879C>T (p.Leu627=)
c.506C>T (n.506C>T)
c.283C>T (p.Leu95=)
n.2206C>T
c.*360C>T (n.*360C>T)
c.*231C>T (n.*231C>T)
c.1309C>T (p.Leu437=)
c.*77C>T (n.*77C>T)
gnomAD v4
Xg.67686121T>ACA413429378ARc.*228T>A (n.*228T>A)
c.1880T>A (p.Leu627Gln)
c.507T>A (n.507T>A)
c.284T>A (p.Leu95Gln)
n.2207T>A
c.*361T>A (n.*361T>A)
c.*232T>A (n.*232T>A)
c.1310T>A (p.Leu437Gln)
c.*78T>A (n.*78T>A)
dbSNP
Xg.67686121T>CCA413429379ARc.*228T>C (n.*228T>C)
c.1880T>C (p.Leu627Pro)
c.507T>C (n.507T>C)
c.284T>C (p.Leu95Pro)
n.2207T>C
c.*361T>C (n.*361T>C)
c.*232T>C (n.*232T>C)
c.1310T>C (p.Leu437Pro)
c.*78T>C (n.*78T>C)
Xg.67686121T>GCA413429380ARc.*228T>G (n.*228T>G)
c.1880T>G (p.Leu627Arg)
c.507T>G (n.507T>G)
c.284T>G (p.Leu95Arg)
n.2207T>G
c.*361T>G (n.*361T>G)
c.*232T>G (n.*232T>G)
c.1310T>G (p.Leu437Arg)
c.*78T>G (n.*78T>G)
gnomAD v4
Xg.67686122G>ACA516973504ARc.*229G>A (n.*229G>A)
c.1881G>A (p.Leu627=)
c.508G>A (n.508G>A)
c.285G>A (p.Leu95=)
n.2208G>A
c.*362G>A (n.*362G>A)
c.*233G>A (n.*233G>A)
c.1311G>A (p.Leu437=)
c.*79G>A (n.*79G>A)
dbSNP gnomAD v4
Xg.67686122G>CCA516973505ARc.*229G>C (n.*229G>C)
c.1881G>C (p.Leu627=)
c.508G>C (n.508G>C)
c.285G>C (p.Leu95=)
n.2208G>C
c.*362G>C (n.*362G>C)
c.*233G>C (n.*233G>C)
c.1311G>C (p.Leu437=)
c.*79G>C (n.*79G>C)
Xg.67686122G>TCA516973506ARc.*229G>T (n.*229G>T)
c.1881G>T (p.Leu627=)
c.508G>T (n.508G>T)
c.285G>T (p.Leu95=)
n.2208G>T
c.*362G>T (n.*362G>T)
c.*233G>T (n.*233G>T)
c.1311G>T (p.Leu437=)
c.*79G>T (n.*79G>T)
Xg.67686123G>ACA413429381ARc.*230G>A (n.*230G>A)
c.1882G>A (p.Gly628Arg)
c.509G>A (n.509G>A)
c.286G>A (p.Gly96Arg)
n.2209G>A
c.*363G>A (n.*363G>A)
c.*234G>A (n.*234G>A)
c.1312G>A (p.Gly438Arg)
c.*80G>A (n.*80G>A)
gnomAD v4
Xg.67686123G>CCA413429382ARc.*230G>C (n.*230G>C)
c.1882G>C (p.Gly628Arg)
c.509G>C (n.509G>C)
c.286G>C (p.Gly96Arg)
n.2209G>C
c.*363G>C (n.*363G>C)
c.*234G>C (n.*234G>C)
c.1312G>C (p.Gly438Arg)
c.*80G>C (n.*80G>C)
Xg.67686123G>TCA413429383ARc.*230G>T (n.*230G>T)
c.1882G>T (p.Gly628Ter)
c.509G>T (n.509G>T)
c.286G>T (p.Gly96Ter)
n.2209G>T
c.*363G>T (n.*363G>T)
c.*234G>T (n.*234G>T)
c.1312G>T (p.Gly438Ter)
c.*80G>T (n.*80G>T)
Xg.67686124G>ACA413429385ARc.*231G>A (n.*231G>A)
c.1883G>A (p.Gly628Glu)
c.510G>A (n.510G>A)
c.287G>A (p.Gly96Glu)
n.2210G>A
c.*364G>A (n.*364G>A)
c.*235G>A (n.*235G>A)
c.1313G>A (p.Gly438Glu)
c.*81G>A (n.*81G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67686124G>CCA413429386ARc.*231G>C (n.*231G>C)
c.1883G>C (p.Gly628Ala)
c.510G>C (n.510G>C)
c.287G>C (p.Gly96Ala)
n.2210G>C
c.*364G>C (n.*364G>C)
c.*235G>C (n.*235G>C)
c.1313G>C (p.Gly438Ala)
c.*81G>C (n.*81G>C)
dbSNP
Xg.67686124G=CA2435119889ARc.*231G= (n.*231G=)
c.1883G= (p.Gly628=)
c.510G= (n.510G=)
c.287G= (p.Gly96=)
n.2210G=
c.*364G= (n.*364G=)
c.*235G= (n.*235G=)
c.1313G= (p.Gly438=)
c.*81G= (n.*81G=)
Xg.67686124G>TCA413429384ARc.*231G>T (n.*231G>T)
c.1883G>T (p.Gly628Val)
c.510G>T (n.510G>T)
c.287G>T (p.Gly96Val)
n.2210G>T
c.*364G>T (n.*364G>T)
c.*235G>T (n.*235G>T)
c.1313G>T (p.Gly438Val)
c.*81G>T (n.*81G>T)
Xg.67686125A>CCA516973509ARc.*232A>C (n.*232A>C)
c.1884A>C (p.Gly628=)
c.511A>C (n.511A>C)
c.288A>C (p.Gly96=)
n.2211A>C
c.*365A>C (n.*365A>C)
c.*236A>C (n.*236A>C)
c.1314A>C (p.Gly438=)
c.*82A>C (n.*82A>C)
Xg.67686125A>GCA516973507ARc.*232A>G (n.*232A>G)
c.1884A>G (p.Gly628=)
c.511A>G (n.511A>G)
c.288A>G (p.Gly96=)
n.2211A>G
c.*365A>G (n.*365A>G)
c.*236A>G (n.*236A>G)
c.1314A>G (p.Gly438=)
c.*82A>G (n.*82A>G)
Xg.67686125A>TCA516973508ARc.*232A>T (n.*232A>T)
c.1884A>T (p.Gly628=)
c.511A>T (n.511A>T)
c.288A>T (p.Gly96=)
n.2211A>T
c.*365A>T (n.*365A>T)
c.*236A>T (n.*236A>T)
c.1314A>T (p.Gly438=)
c.*82A>T (n.*82A>T)
Xg.67686126G>ACA413429387ARc.*233G>A (n.*233G>A)
c.1885G>A (p.Ala629Thr)
c.512G>A (n.512G>A)
c.289G>A (p.Ala97Thr)
c.1885G>A (p.Glu629Lys)
n.2212G>A
c.*366G>A (n.*366G>A)
c.*237G>A (n.*237G>A)
c.1315G>A (p.Ala439Thr)
c.*83G>A (n.*83G>A)
dbSNP gnomAD v2
Xg.67686126G>CCA413429389ARc.*233G>C (n.*233G>C)
c.1885G>C (p.Ala629Pro)
c.512G>C (n.512G>C)
c.289G>C (p.Ala97Pro)
c.1885G>C (p.Glu629Gln)
n.2212G>C
c.*366G>C (n.*366G>C)
c.*237G>C (n.*237G>C)
c.1315G>C (p.Ala439Pro)
c.*83G>C (n.*83G>C)
dbSNP
Xg.67686126G=CA2435119890ARc.*233G= (n.*233G=)
c.1885G= (p.Ala629=)
c.512G= (n.512G=)
c.289G= (p.Ala97=)
c.1885G= (p.Glu629=)
n.2212G=
c.*366G= (n.*366G=)
c.*237G= (n.*237G=)
c.1315G= (p.Ala439=)
c.*83G= (n.*83G=)
Xg.67686126G>TCA413429388ARc.*233G>T (n.*233G>T)
c.1885G>T (p.Ala629Ser)
c.512G>T (n.512G>T)
c.289G>T (p.Ala97Ser)
c.1885G>T (p.Glu629Ter)
n.2212G>T
c.*366G>T (n.*366G>T)
c.*237G>T (n.*237G>T)
c.1315G>T (p.Ala439Ser)
c.*83G>T (n.*83G>T)
COSMIC COSMIC
Xg.67686127G>ACA413429390ARc.*233+1G>A (n.*233+1G>A)
c.1885+1G>A (n.1885+1G>A)
c.512+1G>A (n.512+1G>A)
c.289+1G>A (n.289+1G>A)
n.2212+1G>A
c.*366+1G>A (n.*366+1G>A)
c.*237+1G>A (n.*237+1G>A)
c.1315+1G>A (n.1315+1G>A)
c.*83+1G>A (n.*83+1G>A)
dbSNP
Xg.67686127G>CCA413429391ARc.*233+1G>C (n.*233+1G>C)
c.1885+1G>C (n.1885+1G>C)
c.512+1G>C (n.512+1G>C)
c.289+1G>C (n.289+1G>C)
n.2212+1G>C
c.*366+1G>C (n.*366+1G>C)
c.*237+1G>C (n.*237+1G>C)
c.1315+1G>C (n.1315+1G>C)
c.*83+1G>C (n.*83+1G>C)
Xg.67686127G>TCA413429392ARc.*233+1G>T (n.*233+1G>T)
c.1885+1G>T (n.1885+1G>T)
c.512+1G>T (n.512+1G>T)
c.289+1G>T (n.289+1G>T)
n.2212+1G>T
c.*366+1G>T (n.*366+1G>T)
c.*237+1G>T (n.*237+1G>T)
c.1315+1G>T (n.1315+1G>T)
c.*83+1G>T (n.*83+1G>T)
Xg.67686128T>ACA413429393ARc.*233+2T>A (n.*233+2T>A)
c.1885+2T>A (n.1885+2T>A)
c.512+2T>A (n.512+2T>A)
c.289+2T>A (n.289+2T>A)
n.2212+2T>A
c.*366+2T>A (n.*366+2T>A)
c.*237+2T>A (n.*237+2T>A)
c.1315+2T>A (n.1315+2T>A)
c.*83+2T>A (n.*83+2T>A)
Xg.67686128T>CCA413429394ARc.*233+2T>C (n.*233+2T>C)
c.1885+2T>C (n.1885+2T>C)
c.512+2T>C (n.512+2T>C)
c.289+2T>C (n.289+2T>C)
n.2212+2T>C
c.*366+2T>C (n.*366+2T>C)
c.*237+2T>C (n.*237+2T>C)
c.1315+2T>C (n.1315+2T>C)
c.*83+2T>C (n.*83+2T>C)
Xg.67686128T>GCA413429395ARc.*233+2T>G (n.*233+2T>G)
c.1885+2T>G (n.1885+2T>G)
c.512+2T>G (n.512+2T>G)
c.289+2T>G (n.289+2T>G)
n.2212+2T>G
c.*366+2T>G (n.*366+2T>G)
c.*237+2T>G (n.*237+2T>G)
c.1315+2T>G (n.1315+2T>G)
c.*83+2T>G (n.*83+2T>G)
ClinVar dbSNP
Xg.67686130A=CA2435119891ARc.*233+4A= (n.*233+4A=)
c.1885+4A= (n.1885+4A=)
c.512+4A= (n.512+4A=)
c.289+4A= (n.289+4A=)
n.2212+4A=
c.*366+4A= (n.*366+4A=)
c.*237+4A= (n.*237+4A=)
c.1315+4A= (n.1315+4A=)
c.*83+4A= (n.*83+4A=)
Xg.67686130A>TCA10436530ARc.*233+4A>T (n.*233+4A>T)
c.1885+4A>T (n.1885+4A>T)
c.512+4A>T (n.512+4A>T)
c.289+4A>T (n.289+4A>T)
n.2212+4A>T
c.*366+4A>T (n.*366+4A>T)
c.*237+4A>T (n.*237+4A>T)
c.1315+4A>T (n.1315+4A>T)
c.*83+4A>T (n.*83+4A>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67686131G>CCA2738701034ARc.*233+5G>C (n.*233+5G>C)
c.1885+5G>C (n.1885+5G>C)
c.512+5G>C (n.512+5G>C)
c.289+5G>C (n.289+5G>C)
n.2212+5G>C
c.*366+5G>C (n.*366+5G>C)
c.*237+5G>C (n.*237+5G>C)
c.1315+5G>C (n.1315+5G>C)
c.*83+5G>C (n.*83+5G>C)
dbSNP
Xg.67686132A=CA2435119892ARc.*233+6A= (n.*233+6A=)
c.1885+6A= (n.1885+6A=)
c.512+6A= (n.512+6A=)
c.289+6A= (n.289+6A=)
n.2212+6A=
c.*366+6A= (n.*366+6A=)
c.*237+6A= (n.*237+6A=)
c.1315+6A= (n.1315+6A=)
c.*83+6A= (n.*83+6A=)
Xg.67686132A>CCA645603432ARc.*233+6A>C (n.*233+6A>C)
c.1885+6A>C (n.1885+6A>C)
c.512+6A>C (n.512+6A>C)
c.289+6A>C (n.289+6A>C)
n.2212+6A>C
c.*366+6A>C (n.*366+6A>C)
c.*237+6A>C (n.*237+6A>C)
c.1315+6A>C (n.1315+6A>C)
c.*83+6A>C (n.*83+6A>C)
COSMIC COSMIC
Xg.67686132A>GCA2435119893ARc.*233+6A>G (n.*233+6A>G)
c.1885+6A>G (n.1885+6A>G)
c.512+6A>G (n.512+6A>G)
c.289+6A>G (n.289+6A>G)
n.2212+6A>G
c.*366+6A>G (n.*366+6A>G)
c.*237+6A>G (n.*237+6A>G)
c.1315+6A>G (n.1315+6A>G)
c.*83+6A>G (n.*83+6A>G)
dbSNP
Xg.67686133T>CCA2693949656ARc.*233+7T>C (n.*233+7T>C)
c.1885+7T>C (n.1885+7T>C)
c.512+7T>C (n.512+7T>C)
c.289+7T>C (n.289+7T>C)
n.2212+7T>C
c.*366+7T>C (n.*366+7T>C)
c.*237+7T>C (n.*237+7T>C)
c.1315+7T>C (n.1315+7T>C)
c.*83+7T>C (n.*83+7T>C)
gnomAD v4
Xg.67686134A>CCA2738701047ARc.*233+8A>C (n.*233+8A>C)
c.1885+8A>C (n.1885+8A>C)
c.512+8A>C (n.512+8A>C)
c.289+8A>C (n.289+8A>C)
n.2212+8A>C
c.*366+8A>C (n.*366+8A>C)
c.*237+8A>C (n.*237+8A>C)
c.1315+8A>C (n.1315+8A>C)
c.*83+8A>C (n.*83+8A>C)
dbSNP
Xg.67686134A>GCA2740092173ARc.*233+8A>G (n.*233+8A>G)
c.1885+8A>G (n.1885+8A>G)
c.512+8A>G (n.512+8A>G)
c.289+8A>G (n.289+8A>G)
n.2212+8A>G
c.*366+8A>G (n.*366+8A>G)
c.*237+8A>G (n.*237+8A>G)
c.1315+8A>G (n.1315+8A>G)
c.*83+8A>G (n.*83+8A>G)
ClinVar
Xg.67686134A>TCA2738701050ARc.*233+8A>T (n.*233+8A>T)
c.1885+8A>T (n.1885+8A>T)
c.512+8A>T (n.512+8A>T)
c.289+8A>T (n.289+8A>T)
n.2212+8A>T
c.*366+8A>T (n.*366+8A>T)
c.*237+8A>T (n.*237+8A>T)
c.1315+8A>T (n.1315+8A>T)
c.*83+8A>T (n.*83+8A>T)
dbSNP
Xg.67686135C>ACA2693949657ARc.*233+9C>A (n.*233+9C>A)
c.1885+9C>A (n.1885+9C>A)
c.512+9C>A (n.512+9C>A)
c.289+9C>A (n.289+9C>A)
n.2212+9C>A
c.*366+9C>A (n.*366+9C>A)
c.*237+9C>A (n.*237+9C>A)
c.1315+9C>A (n.1315+9C>A)
c.*83+9C>A (n.*83+9C>A)
gnomAD v4
Xg.67686135C=CA2435119894ARc.*233+9C= (n.*233+9C=)
c.1885+9C= (n.1885+9C=)
c.512+9C= (n.512+9C=)
c.289+9C= (n.289+9C=)
n.2212+9C=
c.*366+9C= (n.*366+9C=)
c.*237+9C= (n.*237+9C=)
c.1315+9C= (n.1315+9C=)
c.*83+9C= (n.*83+9C=)
Xg.67686135C>TCA2435119895ARc.*233+9C>T (n.*233+9C>T)
c.1885+9C>T (n.1885+9C>T)
c.512+9C>T (n.512+9C>T)
c.289+9C>T (n.289+9C>T)
n.2212+9C>T
c.*366+9C>T (n.*366+9C>T)
c.*237+9C>T (n.*237+9C>T)
c.1315+9C>T (n.1315+9C>T)
c.*83+9C>T (n.*83+9C>T)
dbSNP gnomAD v4
Xg.67686139T>ACA2740092174ARc.*233+13T>A (n.*233+13T>A)
c.1885+13T>A (n.1885+13T>A)
c.512+13T>A (n.512+13T>A)
c.289+13T>A (n.289+13T>A)
n.2212+13T>A
c.*366+13T>A (n.*366+13T>A)
c.*237+13T>A (n.*237+13T>A)
c.1315+13T>A (n.1315+13T>A)
c.*83+13T>A (n.*83+13T>A)
ClinVar
Xg.67686139T>CCA10436531ARc.*233+13T>C (n.*233+13T>C)
c.1885+13T>C (n.1885+13T>C)
c.512+13T>C (n.512+13T>C)
c.289+13T>C (n.289+13T>C)
n.2212+13T>C
c.*366+13T>C (n.*366+13T>C)
c.*237+13T>C (n.*237+13T>C)
c.1315+13T>C (n.1315+13T>C)
c.*83+13T>C (n.*83+13T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67686139T>GCA2740092175ARc.*233+13T>G (n.*233+13T>G)
c.1885+13T>G (n.1885+13T>G)
c.512+13T>G (n.512+13T>G)
c.289+13T>G (n.289+13T>G)
n.2212+13T>G
c.*366+13T>G (n.*366+13T>G)
c.*237+13T>G (n.*237+13T>G)
c.1315+13T>G (n.1315+13T>G)
c.*83+13T>G (n.*83+13T>G)
ClinVar
Xg.67686139T=CA2435119896ARc.*233+13T= (n.*233+13T=)
c.1885+13T= (n.1885+13T=)
c.512+13T= (n.512+13T=)
c.289+13T= (n.289+13T=)
n.2212+13T=
c.*366+13T= (n.*366+13T=)
c.*237+13T= (n.*237+13T=)
c.1315+13T= (n.1315+13T=)
c.*83+13T= (n.*83+13T=)
Xg.67686140C>ACA2740092176ARc.*233+14C>A (n.*233+14C>A)
c.1885+14C>A (n.1885+14C>A)
c.512+14C>A (n.512+14C>A)
c.289+14C>A (n.289+14C>A)
n.2212+14C>A
c.*366+14C>A (n.*366+14C>A)
c.*237+14C>A (n.*237+14C>A)
c.1315+14C>A (n.1315+14C>A)
c.*83+14C>A (n.*83+14C>A)
ClinVar
Xg.67686140C>GCA2738701080ARc.*233+14C>G (n.*233+14C>G)
c.1885+14C>G (n.1885+14C>G)
c.512+14C>G (n.512+14C>G)
c.289+14C>G (n.289+14C>G)
n.2212+14C>G
c.*366+14C>G (n.*366+14C>G)
c.*237+14C>G (n.*237+14C>G)
c.1315+14C>G (n.1315+14C>G)
c.*83+14C>G (n.*83+14C>G)
ClinVar dbSNP
Xg.67686141T>CCA2693949658ARc.*233+15T>C (n.*233+15T>C)
c.1885+15T>C (n.1885+15T>C)
c.512+15T>C (n.512+15T>C)
c.289+15T>C (n.289+15T>C)
n.2212+15T>C
c.*366+15T>C (n.*366+15T>C)
c.*237+15T>C (n.*237+15T>C)
c.1315+15T>C (n.1315+15T>C)
c.*83+15T>C (n.*83+15T>C)
gnomAD v4
Xg.67686142T>GCA2693949659ARc.*233+16T>G (n.*233+16T>G)
c.1885+16T>G (n.1885+16T>G)
c.512+16T>G (n.512+16T>G)
c.289+16T>G (n.289+16T>G)
n.2212+16T>G
c.*366+16T>G (n.*366+16T>G)
c.*237+16T>G (n.*237+16T>G)
c.1315+16T>G (n.1315+16T>G)
c.*83+16T>G (n.*83+16T>G)
gnomAD v4
Xg.67686144_67686147delCA2740092177ARc.*233+18_*233+21del (n.*233+18_*233+21del)
c.1885+18_1885+21del (n.1885+18_1885+21del)
c.512+18_512+21del (n.512+18_512+21del)
c.289+18_289+21del (n.289+18_289+21del)
n.2212+18_2212+21del
c.*366+18_*366+21del (n.*366+18_*366+21del)
c.*237+18_*237+21del (n.*237+18_*237+21del)
c.1315+18_1315+21del (n.1315+18_1315+21del)
c.*83+18_*83+21del (n.*83+18_*83+21del)
ClinVar
Xg.67686144C>ACA2435119898ARc.*233+18C>A (n.*233+18C>A)
c.1885+18C>A (n.1885+18C>A)
c.512+18C>A (n.512+18C>A)
c.289+18C>A (n.289+18C>A)
n.2212+18C>A
c.*366+18C>A (n.*366+18C>A)
c.*237+18C>A (n.*237+18C>A)
c.1315+18C>A (n.1315+18C>A)
c.*83+18C>A (n.*83+18C>A)
dbSNP gnomAD v4
Xg.67686144C=CA2435119897ARc.*233+18C= (n.*233+18C=)
c.1885+18C= (n.1885+18C=)
c.512+18C= (n.512+18C=)
c.289+18C= (n.289+18C=)
n.2212+18C=
c.*366+18C= (n.*366+18C=)
c.*237+18C= (n.*237+18C=)
c.1315+18C= (n.1315+18C=)
c.*83+18C= (n.*83+18C=)
Xg.67686145T>ACA2738534917ARc.*233+19T>A (n.*233+19T>A)
c.1885+19T>A (n.1885+19T>A)
c.512+19T>A (n.512+19T>A)
c.289+19T>A (n.289+19T>A)
n.2212+19T>A
c.*366+19T>A (n.*366+19T>A)
c.*237+19T>A (n.*237+19T>A)
c.1315+19T>A (n.1315+19T>A)
c.*83+19T>A (n.*83+19T>A)
dbSNP
Xg.67686145T>GCA330768892ARc.*233+19T>G (n.*233+19T>G)
c.1885+19T>G (n.1885+19T>G)
c.512+19T>G (n.512+19T>G)
c.289+19T>G (n.289+19T>G)
n.2212+19T>G
c.*366+19T>G (n.*366+19T>G)
c.*237+19T>G (n.*237+19T>G)
c.1315+19T>G (n.1315+19T>G)
c.*83+19T>G (n.*83+19T>G)
dbSNP gnomAD v4
Xg.67686145T=CA2435119899ARc.*233+19T= (n.*233+19T=)
c.1885+19T= (n.1885+19T=)
c.512+19T= (n.512+19T=)
c.289+19T= (n.289+19T=)
n.2212+19T=
c.*366+19T= (n.*366+19T=)
c.*237+19T= (n.*237+19T=)
c.1315+19T= (n.1315+19T=)
c.*83+19T= (n.*83+19T=)
Xg.67686146C>ACA2693949660ARc.*233+20C>A (n.*233+20C>A)
c.1885+20C>A (n.1885+20C>A)
c.512+20C>A (n.512+20C>A)
c.289+20C>A (n.289+20C>A)
n.2212+20C>A
c.*366+20C>A (n.*366+20C>A)
c.*237+20C>A (n.*237+20C>A)
c.1315+20C>A (n.1315+20C>A)
c.*83+20C>A (n.*83+20C>A)
dbSNP gnomAD v4
Xg.67686146C=CA2435119900ARc.*233+20C= (n.*233+20C=)
c.1885+20C= (n.1885+20C=)
c.512+20C= (n.512+20C=)
c.289+20C= (n.289+20C=)
n.2212+20C=
c.*366+20C= (n.*366+20C=)
c.*237+20C= (n.*237+20C=)
c.1315+20C= (n.1315+20C=)
c.*83+20C= (n.*83+20C=)
Xg.67686146C>TCA642472727ARc.*233+20C>T (n.*233+20C>T)
c.1885+20C>T (n.1885+20C>T)
c.512+20C>T (n.512+20C>T)
c.289+20C>T (n.289+20C>T)
n.2212+20C>T
c.*366+20C>T (n.*366+20C>T)
c.*237+20C>T (n.*237+20C>T)
c.1315+20C>T (n.1315+20C>T)
c.*83+20C>T (n.*83+20C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67686147_67686150delinsTTCCCA2435119901ARc.*233+21_*233+24delinsTTCC (n.*233+21_*233+24delinsTTCC)
c.1885+21_1885+24delinsTTCC (n.1885+21_1885+24delinsTTCC)
c.512+21_512+24delinsTTCC (n.512+21_512+24delinsTTCC)
c.289+21_289+24delinsTTCC (n.289+21_289+24delinsTTCC)
n.2212+21_2212+24delinsTTCC
c.*366+21_*366+24delinsTTCC (n.*366+21_*366+24delinsTTCC)
c.*237+21_*237+24delinsTTCC (n.*237+21_*237+24delinsTTCC)
c.1315+21_1315+24delinsTTCC (n.1315+21_1315+24delinsTTCC)
c.*83+21_*83+24delinsTTCC (n.*83+21_*83+24delinsTTCC)
Xg.67686148T>CCA2693949661ARc.*233+22T>C (n.*233+22T>C)
c.1885+22T>C (n.1885+22T>C)
c.512+22T>C (n.512+22T>C)
c.289+22T>C (n.289+22T>C)
n.2212+22T>C
c.*366+22T>C (n.*366+22T>C)
c.*237+22T>C (n.*237+22T>C)
c.1315+22T>C (n.1315+22T>C)
c.*83+22T>C (n.*83+22T>C)
dbSNP gnomAD v4
Xg.67686155_67686157delCA10436532ARc.*233+29_*233+31del (n.*233+29_*233+31del)
c.1885+29_1885+31del (n.1885+29_1885+31del)
c.512+29_512+31del (n.512+29_512+31del)
c.289+29_289+31del (n.289+29_289+31del)
n.2212+29_2212+31del
c.*366+29_*366+31del (n.*366+29_*366+31del)
c.*237+29_*237+31del (n.*237+29_*237+31del)
c.1315+29_1315+31del (n.1315+29_1315+31del)
c.*83+29_*83+31del (n.*83+29_*83+31del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67686149C>TCA2579630358ARc.*233+23C>T (n.*233+23C>T)
c.1885+23C>T (n.1885+23C>T)
c.512+23C>T (n.512+23C>T)
c.289+23C>T (n.289+23C>T)
n.2212+23C>T
c.*366+23C>T (n.*366+23C>T)
c.*237+23C>T (n.*237+23C>T)
c.1315+23C>T (n.1315+23C>T)
c.*83+23C>T (n.*83+23C>T)
dbSNP
Xg.67686150C>ACA2693949663ARc.*233+24C>A (n.*233+24C>A)
c.1885+24C>A (n.1885+24C>A)
c.512+24C>A (n.512+24C>A)
c.289+24C>A (n.289+24C>A)
n.2212+24C>A
c.*366+24C>A (n.*366+24C>A)
c.*237+24C>A (n.*237+24C>A)
c.1315+24C>A (n.1315+24C>A)
c.*83+24C>A (n.*83+24C>A)
gnomAD v4
Xg.67686150C=CA2435119902ARc.*233+24C= (n.*233+24C=)
c.1885+24C= (n.1885+24C=)
c.512+24C= (n.512+24C=)
c.289+24C= (n.289+24C=)
n.2212+24C=
c.*366+24C= (n.*366+24C=)
c.*237+24C= (n.*237+24C=)
c.1315+24C= (n.1315+24C=)
c.*83+24C= (n.*83+24C=)
Xg.67686150C>TCA10436533ARc.*233+24C>T (n.*233+24C>T)
c.1885+24C>T (n.1885+24C>T)
c.512+24C>T (n.512+24C>T)
c.289+24C>T (n.289+24C>T)
n.2212+24C>T
c.*366+24C>T (n.*366+24C>T)
c.*237+24C>T (n.*237+24C>T)
c.1315+24C>T (n.1315+24C>T)
c.*83+24C>T (n.*83+24C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67686154_67686167delCA2693949662ARc.*233+28_*233+41del (n.*233+28_*233+41del)
c.1885+28_1885+41del (n.1885+28_1885+41del)
c.512+28_512+41del (n.512+28_512+41del)
c.289+28_289+41del (n.289+28_289+41del)
n.2212+28_2212+41del
c.*366+28_*366+41del (n.*366+28_*366+41del)
c.*237+28_*237+41del (n.*237+28_*237+41del)
c.1315+28_1315+41del (n.1315+28_1315+41del)
c.*83+28_*83+41del (n.*83+28_*83+41del)
gnomAD v4
Xg.67686151T>CCA2693949664ARc.*233+25T>C (n.*233+25T>C)
c.1885+25T>C (n.1885+25T>C)
c.512+25T>C (n.512+25T>C)
c.289+25T>C (n.289+25T>C)
n.2212+25T>C
c.*366+25T>C (n.*366+25T>C)
c.*237+25T>C (n.*237+25T>C)
c.1315+25T>C (n.1315+25T>C)
c.*83+25T>C (n.*83+25T>C)
gnomAD v4
Xg.67686152C=CA2435119903ARc.*233+26C= (n.*233+26C=)
c.1885+26C= (n.1885+26C=)
c.512+26C= (n.512+26C=)
c.289+26C= (n.289+26C=)
n.2212+26C=
c.*366+26C= (n.*366+26C=)
c.*237+26C= (n.*237+26C=)
c.1315+26C= (n.1315+26C=)
c.*83+26C= (n.*83+26C=)
Xg.67686152C>TCA1133881066ARc.*233+26C>T (n.*233+26C>T)
c.1885+26C>T (n.1885+26C>T)
c.512+26C>T (n.512+26C>T)
c.289+26C>T (n.289+26C>T)
n.2212+26C>T
c.*366+26C>T (n.*366+26C>T)
c.*237+26C>T (n.*237+26C>T)
c.1315+26C>T (n.1315+26C>T)
c.*83+26C>T (n.*83+26C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67686153C>ACA2693949665ARc.*233+27C>A (n.*233+27C>A)
c.1885+27C>A (n.1885+27C>A)
c.512+27C>A (n.512+27C>A)
c.289+27C>A (n.289+27C>A)
n.2212+27C>A
c.*366+27C>A (n.*366+27C>A)
c.*237+27C>A (n.*237+27C>A)
c.1315+27C>A (n.1315+27C>A)
c.*83+27C>A (n.*83+27C>A)
gnomAD v4
Xg.67686153C=CA2435119904ARc.*233+27C= (n.*233+27C=)
c.1885+27C= (n.1885+27C=)
c.512+27C= (n.512+27C=)
c.289+27C= (n.289+27C=)
n.2212+27C=
c.*366+27C= (n.*366+27C=)
c.*237+27C= (n.*237+27C=)
c.1315+27C= (n.1315+27C=)
c.*83+27C= (n.*83+27C=)
Xg.67686153C>TCA330768893ARc.*233+27C>T (n.*233+27C>T)
c.1885+27C>T (n.1885+27C>T)
c.512+27C>T (n.512+27C>T)
c.289+27C>T (n.289+27C>T)
n.2212+27C>T
c.*366+27C>T (n.*366+27C>T)
c.*237+27C>T (n.*237+27C>T)
c.1315+27C>T (n.1315+27C>T)
c.*83+27C>T (n.*83+27C>T)
dbSNP gnomAD v2
Xg.67686153_67686154insCTCA2821613825ARc.*233+27_*233+28insCT (n.*233+27_*233+28insCT)
c.1885+27_1885+28insCT (n.1885+27_1885+28insCT)
c.512+27_512+28insCT (n.512+27_512+28insCT)
c.289+27_289+28insCT (n.289+27_289+28insCT)
n.2212+27_2212+28insCT
c.*366+27_*366+28insCT (n.*366+27_*366+28insCT)
c.*237+27_*237+28insCT (n.*237+27_*237+28insCT)
c.1315+27_1315+28insCT (n.1315+27_1315+28insCT)
c.*83+27_*83+28insCT (n.*83+27_*83+28insCT)
Xg.67686158_67686161delCA2579630359ARc.*233+32_*233+35del (n.*233+32_*233+35del)
c.1885+32_1885+35del (n.1885+32_1885+35del)
c.512+32_512+35del (n.512+32_512+35del)
c.289+32_289+35del (n.289+32_289+35del)
n.2212+32_2212+35del
c.*366+32_*366+35del (n.*366+32_*366+35del)
c.*237+32_*237+35del (n.*237+32_*237+35del)
c.1315+32_1315+35del (n.1315+32_1315+35del)
c.*83+32_*83+35del (n.*83+32_*83+35del)
Xg.67686155C>GCA2738701173ARc.*233+29C>G (n.*233+29C>G)
c.1885+29C>G (n.1885+29C>G)
c.512+29C>G (n.512+29C>G)
c.289+29C>G (n.289+29C>G)
n.2212+29C>G
c.*366+29C>G (n.*366+29C>G)
c.*237+29C>G (n.*237+29C>G)
c.1315+29C>G (n.1315+29C>G)
c.*83+29C>G (n.*83+29C>G)
dbSNP
Xg.67686155C>TCA2738701174ARc.*233+29C>T (n.*233+29C>T)
c.1885+29C>T (n.1885+29C>T)
c.512+29C>T (n.512+29C>T)
c.289+29C>T (n.289+29C>T)
n.2212+29C>T
c.*366+29C>T (n.*366+29C>T)
c.*237+29C>T (n.*237+29C>T)
c.1315+29C>T (n.1315+29C>T)
c.*83+29C>T (n.*83+29C>T)
dbSNP
Xg.67686156C>ACA10436534ARc.*233+30C>A (n.*233+30C>A)
c.1885+30C>A (n.1885+30C>A)
c.512+30C>A (n.512+30C>A)
c.289+30C>A (n.289+30C>A)
n.2212+30C>A
c.*366+30C>A (n.*366+30C>A)
c.*237+30C>A (n.*237+30C>A)
c.1315+30C>A (n.1315+30C>A)
c.*83+30C>A (n.*83+30C>A)
dbSNP ExAC
Xg.67686156C=CA2435119905ARc.*233+30C= (n.*233+30C=)
c.1885+30C= (n.1885+30C=)
c.512+30C= (n.512+30C=)
c.289+30C= (n.289+30C=)
n.2212+30C=
c.*366+30C= (n.*366+30C=)
c.*237+30C= (n.*237+30C=)
c.1315+30C= (n.1315+30C=)
c.*83+30C= (n.*83+30C=)
Xg.67686156C>GCA2693949666ARc.*233+30C>G (n.*233+30C>G)
c.1885+30C>G (n.1885+30C>G)
c.512+30C>G (n.512+30C>G)
c.289+30C>G (n.289+30C>G)
n.2212+30C>G
c.*366+30C>G (n.*366+30C>G)
c.*237+30C>G (n.*237+30C>G)
c.1315+30C>G (n.1315+30C>G)
c.*83+30C>G (n.*83+30C>G)
gnomAD v4
Xg.67686158T>CCA330768894ARc.*233+32T>C (n.*233+32T>C)
c.1885+32T>C (n.1885+32T>C)
c.512+32T>C (n.512+32T>C)
c.289+32T>C (n.289+32T>C)
n.2212+32T>C
c.*366+32T>C (n.*366+32T>C)
c.*237+32T>C (n.*237+32T>C)
c.1315+32T>C (n.1315+32T>C)
c.*83+32T>C (n.*83+32T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67686158T=CA2435119906ARc.*233+32T= (n.*233+32T=)
c.1885+32T= (n.1885+32T=)
c.512+32T= (n.512+32T=)
c.289+32T= (n.289+32T=)
n.2212+32T=
c.*366+32T= (n.*366+32T=)
c.*237+32T= (n.*237+32T=)
c.1315+32T= (n.1315+32T=)
c.*83+32T= (n.*83+32T=)
Xg.67686160_67686164delCA2738701178ARc.*233+34_*233+38del (n.*233+34_*233+38del)
c.1885+34_1885+38del (n.1885+34_1885+38del)
c.512+34_512+38del (n.512+34_512+38del)
c.289+34_289+38del (n.289+34_289+38del)
n.2212+34_2212+38del
c.*366+34_*366+38del (n.*366+34_*366+38del)
c.*237+34_*237+38del (n.*237+34_*237+38del)
c.1315+34_1315+38del (n.1315+34_1315+38del)
c.*83+34_*83+38del (n.*83+34_*83+38del)
dbSNP
Xg.67686159C>ACA2579630360ARc.*233+33C>A (n.*233+33C>A)
c.1885+33C>A (n.1885+33C>A)
c.512+33C>A (n.512+33C>A)
c.289+33C>A (n.289+33C>A)
n.2212+33C>A
c.*366+33C>A (n.*366+33C>A)
c.*237+33C>A (n.*237+33C>A)
c.1315+33C>A (n.1315+33C>A)
c.*83+33C>A (n.*83+33C>A)
Xg.67686159C>GCA2693949667ARc.*233+33C>G (n.*233+33C>G)
c.1885+33C>G (n.1885+33C>G)
c.512+33C>G (n.512+33C>G)
c.289+33C>G (n.289+33C>G)
n.2212+33C>G
c.*366+33C>G (n.*366+33C>G)
c.*237+33C>G (n.*237+33C>G)
c.1315+33C>G (n.1315+33C>G)
c.*83+33C>G (n.*83+33C>G)
gnomAD v4
Xg.67686159C>TCA2738701185ARc.*233+33C>T (n.*233+33C>T)
c.1885+33C>T (n.1885+33C>T)
c.512+33C>T (n.512+33C>T)
c.289+33C>T (n.289+33C>T)
n.2212+33C>T
c.*366+33C>T (n.*366+33C>T)
c.*237+33C>T (n.*237+33C>T)
c.1315+33C>T (n.1315+33C>T)
c.*83+33C>T (n.*83+33C>T)
dbSNP
Xg.67686160C>ACA2693949669ARc.*233+34C>A (n.*233+34C>A)
c.1885+34C>A (n.1885+34C>A)
c.512+34C>A (n.512+34C>A)
c.289+34C>A (n.289+34C>A)
n.2212+34C>A
c.*366+34C>A (n.*366+34C>A)
c.*237+34C>A (n.*237+34C>A)
c.1315+34C>A (n.1315+34C>A)
c.*83+34C>A (n.*83+34C>A)
gnomAD v4
Xg.67686160C>TCA2693949670ARc.*233+34C>T (n.*233+34C>T)
c.1885+34C>T (n.1885+34C>T)
c.512+34C>T (n.512+34C>T)
c.289+34C>T (n.289+34C>T)
n.2212+34C>T
c.*366+34C>T (n.*366+34C>T)
c.*237+34C>T (n.*237+34C>T)
c.1315+34C>T (n.1315+34C>T)
c.*83+34C>T (n.*83+34C>T)
dbSNP gnomAD v4
Xg.67686165_67686166delCA2693949668ARc.*233+39_*233+40del (n.*233+39_*233+40del)
c.1885+39_1885+40del (n.1885+39_1885+40del)
c.512+39_512+40del (n.512+39_512+40del)
c.289+39_289+40del (n.289+39_289+40del)
n.2212+39_2212+40del
c.*366+39_*366+40del (n.*366+39_*366+40del)
c.*237+39_*237+40del (n.*237+39_*237+40del)
c.1315+39_1315+40del (n.1315+39_1315+40del)
c.*83+39_*83+40del (n.*83+39_*83+40del)
gnomAD v4
Xg.67686161T>ACA2738701340ARc.*233+35T>A (n.*233+35T>A)
c.1885+35T>A (n.1885+35T>A)
c.512+35T>A (n.512+35T>A)
c.289+35T>A (n.289+35T>A)
n.2212+35T>A
c.*366+35T>A (n.*366+35T>A)
c.*237+35T>A (n.*237+35T>A)
c.1315+35T>A (n.1315+35T>A)
c.*83+35T>A (n.*83+35T>A)
dbSNP
Xg.67686161T>CCA2693949671ARc.*233+35T>C (n.*233+35T>C)
c.1885+35T>C (n.1885+35T>C)
c.512+35T>C (n.512+35T>C)
c.289+35T>C (n.289+35T>C)
n.2212+35T>C
c.*366+35T>C (n.*366+35T>C)
c.*237+35T>C (n.*237+35T>C)
c.1315+35T>C (n.1315+35T>C)
c.*83+35T>C (n.*83+35T>C)
dbSNP gnomAD v4
Xg.67686162C>ACA2693949672ARc.*233+36C>A (n.*233+36C>A)
c.1885+36C>A (n.1885+36C>A)
c.512+36C>A (n.512+36C>A)
c.289+36C>A (n.289+36C>A)
n.2212+36C>A
c.*366+36C>A (n.*366+36C>A)
c.*237+36C>A (n.*237+36C>A)
c.1315+36C>A (n.1315+36C>A)
c.*83+36C>A (n.*83+36C>A)
gnomAD v4
Xg.67686162C=CA2435119907ARc.*233+36C= (n.*233+36C=)
c.1885+36C= (n.1885+36C=)
c.512+36C= (n.512+36C=)
c.289+36C= (n.289+36C=)
n.2212+36C=
c.*366+36C= (n.*366+36C=)
c.*237+36C= (n.*237+36C=)
c.1315+36C= (n.1315+36C=)
c.*83+36C= (n.*83+36C=)
Xg.67686162C>GCA10436535ARc.*233+36C>G (n.*233+36C>G)
c.1885+36C>G (n.1885+36C>G)
c.512+36C>G (n.512+36C>G)
c.289+36C>G (n.289+36C>G)
n.2212+36C>G
c.*366+36C>G (n.*366+36C>G)
c.*237+36C>G (n.*237+36C>G)
c.1315+36C>G (n.1315+36C>G)
c.*83+36C>G (n.*83+36C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67686162C>TCA2579630361ARc.*233+36C>T (n.*233+36C>T)
c.1885+36C>T (n.1885+36C>T)
c.512+36C>T (n.512+36C>T)
c.289+36C>T (n.289+36C>T)
n.2212+36C>T
c.*366+36C>T (n.*366+36C>T)
c.*237+36C>T (n.*237+36C>T)
c.1315+36C>T (n.1315+36C>T)
c.*83+36C>T (n.*83+36C>T)
gnomAD v4
Xg.67686169_67686177delCA2738701500ARc.*233+43_*233+51del (n.*233+43_*233+51del)
c.1885+43_1885+51del (n.1885+43_1885+51del)
c.512+43_512+51del (n.512+43_512+51del)
c.289+43_289+51del (n.289+43_289+51del)
n.2212+43_2212+51del
c.*366+43_*366+51del (n.*366+43_*366+51del)
c.*237+43_*237+51del (n.*237+43_*237+51del)
c.1315+43_1315+51del (n.1315+43_1315+51del)
c.*83+43_*83+51del (n.*83+43_*83+51del)
dbSNP
Xg.67686164C>ACA2693949673ARc.*233+38C>A (n.*233+38C>A)
c.1885+38C>A (n.1885+38C>A)
c.512+38C>A (n.512+38C>A)
c.289+38C>A (n.289+38C>A)
n.2212+38C>A
c.*366+38C>A (n.*366+38C>A)
c.*237+38C>A (n.*237+38C>A)
c.1315+38C>A (n.1315+38C>A)
c.*83+38C>A (n.*83+38C>A)
gnomAD v4
Xg.67686165T>CCA2693949675ARc.*233+39T>C (n.*233+39T>C)
c.1885+39T>C (n.1885+39T>C)
c.512+39T>C (n.512+39T>C)
c.289+39T>C (n.289+39T>C)
n.2212+39T>C
c.*366+39T>C (n.*366+39T>C)
c.*237+39T>C (n.*237+39T>C)
c.1315+39T>C (n.1315+39T>C)
c.*83+39T>C (n.*83+39T>C)
gnomAD v4
Xg.67686165T>GCA2693949674ARc.*233+39T>G (n.*233+39T>G)
c.1885+39T>G (n.1885+39T>G)
c.512+39T>G (n.512+39T>G)
c.289+39T>G (n.289+39T>G)
n.2212+39T>G
c.*366+39T>G (n.*366+39T>G)
c.*237+39T>G (n.*237+39T>G)
c.1315+39T>G (n.1315+39T>G)
c.*83+39T>G (n.*83+39T>G)
gnomAD v4
Xg.67686165T=CA2435119908ARc.*233+39T= (n.*233+39T=)
c.1885+39T= (n.1885+39T=)
c.512+39T= (n.512+39T=)
c.289+39T= (n.289+39T=)
n.2212+39T=
c.*366+39T= (n.*366+39T=)
c.*237+39T= (n.*237+39T=)
c.1315+39T= (n.1315+39T=)
c.*83+39T= (n.*83+39T=)
Xg.67686166C>ACA2693949676ARc.*233+40C>A (n.*233+40C>A)
c.1885+40C>A (n.1885+40C>A)
c.512+40C>A (n.512+40C>A)
c.289+40C>A (n.289+40C>A)
n.2212+40C>A
c.*366+40C>A (n.*366+40C>A)
c.*237+40C>A (n.*237+40C>A)
c.1315+40C>A (n.1315+40C>A)
c.*83+40C>A (n.*83+40C>A)
gnomAD v4
Xg.67686166C>GCA2693949677ARc.*233+40C>G (n.*233+40C>G)
c.1885+40C>G (n.1885+40C>G)
c.512+40C>G (n.512+40C>G)
c.289+40C>G (n.289+40C>G)
n.2212+40C>G
c.*366+40C>G (n.*366+40C>G)
c.*237+40C>G (n.*237+40C>G)
c.1315+40C>G (n.1315+40C>G)
c.*83+40C>G (n.*83+40C>G)
dbSNP gnomAD v4
Xg.67686166C>TCA2693949678ARc.*233+40C>T (n.*233+40C>T)
c.1885+40C>T (n.1885+40C>T)
c.512+40C>T (n.512+40C>T)
c.289+40C>T (n.289+40C>T)
n.2212+40C>T
c.*366+40C>T (n.*366+40C>T)
c.*237+40C>T (n.*237+40C>T)
c.1315+40C>T (n.1315+40C>T)
c.*83+40C>T (n.*83+40C>T)
gnomAD v4
Xg.67686170dupCA642472728ARc.*233+44dup (n.*233+44dup)
c.1885+44dup (n.1885+44dup)
c.512+44dup (n.512+44dup)
c.289+44dup (n.289+44dup)
n.2212+44dup
c.*366+44dup (n.*366+44dup)
c.*237+44dup (n.*237+44dup)
c.1315+44dup (n.1315+44dup)
c.*83+44dup (n.*83+44dup)
dbSNP gnomAD v2
Xg.67686170delCA2579630362ARc.*233+44del (n.*233+44del)
c.1885+44del (n.1885+44del)
c.512+44del (n.512+44del)
c.289+44del (n.289+44del)
n.2212+44del
c.*366+44del (n.*366+44del)
c.*237+44del (n.*237+44del)
c.1315+44del (n.1315+44del)
c.*83+44del (n.*83+44del)
Xg.67686167C>ACA2693949679ARc.*233+41C>A (n.*233+41C>A)
c.1885+41C>A (n.1885+41C>A)
c.512+41C>A (n.512+41C>A)
c.289+41C>A (n.289+41C>A)
n.2212+41C>A
c.*366+41C>A (n.*366+41C>A)
c.*237+41C>A (n.*237+41C>A)
c.1315+41C>A (n.1315+41C>A)
c.*83+41C>A (n.*83+41C>A)
dbSNP gnomAD v4
Xg.67686167C=CA2435119909ARc.*233+41C= (n.*233+41C=)
c.1885+41C= (n.1885+41C=)
c.512+41C= (n.512+41C=)
c.289+41C= (n.289+41C=)
n.2212+41C=
c.*366+41C= (n.*366+41C=)
c.*237+41C= (n.*237+41C=)
c.1315+41C= (n.1315+41C=)
c.*83+41C= (n.*83+41C=)
Xg.67686167C>GCA330768895ARc.*233+41C>G (n.*233+41C>G)
c.1885+41C>G (n.1885+41C>G)
c.512+41C>G (n.512+41C>G)
c.289+41C>G (n.289+41C>G)
n.2212+41C>G
c.*366+41C>G (n.*366+41C>G)
c.*237+41C>G (n.*237+41C>G)
c.1315+41C>G (n.1315+41C>G)
c.*83+41C>G (n.*83+41C>G)
dbSNP gnomAD v4
Xg.67686167C>TCA2738530645ARc.*233+41C>T (n.*233+41C>T)
c.1885+41C>T (n.1885+41C>T)
c.512+41C>T (n.512+41C>T)
c.289+41C>T (n.289+41C>T)
n.2212+41C>T
c.*366+41C>T (n.*366+41C>T)
c.*237+41C>T (n.*237+41C>T)
c.1315+41C>T (n.1315+41C>T)
c.*83+41C>T (n.*83+41C>T)
dbSNP
Xg.67686168C>ACA2693949680ARc.*233+42C>A (n.*233+42C>A)
c.1885+42C>A (n.1885+42C>A)
c.512+42C>A (n.512+42C>A)
c.289+42C>A (n.289+42C>A)
n.2212+42C>A
c.*366+42C>A (n.*366+42C>A)
c.*237+42C>A (n.*237+42C>A)
c.1315+42C>A (n.1315+42C>A)
c.*83+42C>A (n.*83+42C>A)
gnomAD v4
Xg.67686168C=CA2435119910ARc.*233+42C= (n.*233+42C=)
c.1885+42C= (n.1885+42C=)
c.512+42C= (n.512+42C=)
c.289+42C= (n.289+42C=)
n.2212+42C=
c.*366+42C= (n.*366+42C=)
c.*237+42C= (n.*237+42C=)
c.1315+42C= (n.1315+42C=)
c.*83+42C= (n.*83+42C=)
Xg.67686168C>TCA642472729ARc.*233+42C>T (n.*233+42C>T)
c.1885+42C>T (n.1885+42C>T)
c.512+42C>T (n.512+42C>T)
c.289+42C>T (n.289+42C>T)
n.2212+42C>T
c.*366+42C>T (n.*366+42C>T)
c.*237+42C>T (n.*237+42C>T)
c.1315+42C>T (n.1315+42C>T)
c.*83+42C>T (n.*83+42C>T)
dbSNP gnomAD v2
Xg.67686169C>ACA10436537ARc.*233+43C>A (n.*233+43C>A)
c.1885+43C>A (n.1885+43C>A)
c.512+43C>A (n.512+43C>A)
c.289+43C>A (n.289+43C>A)
n.2212+43C>A
c.*366+43C>A (n.*366+43C>A)
c.*237+43C>A (n.*237+43C>A)
c.1315+43C>A (n.1315+43C>A)
c.*83+43C>A (n.*83+43C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67686169C=CA2435119911ARc.*233+43C= (n.*233+43C=)
c.1885+43C= (n.1885+43C=)
c.512+43C= (n.512+43C=)
c.289+43C= (n.289+43C=)
n.2212+43C=
c.*366+43C= (n.*366+43C=)
c.*237+43C= (n.*237+43C=)
c.1315+43C= (n.1315+43C=)
c.*83+43C= (n.*83+43C=)
Xg.67686169C>GCA10436536ARc.*233+43C>G (n.*233+43C>G)
c.1885+43C>G (n.1885+43C>G)
c.512+43C>G (n.512+43C>G)
c.289+43C>G (n.289+43C>G)
n.2212+43C>G
c.*366+43C>G (n.*366+43C>G)
c.*237+43C>G (n.*237+43C>G)
c.1315+43C>G (n.1315+43C>G)
c.*83+43C>G (n.*83+43C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67686170C>ACA2693949681ARc.*233+44C>A (n.*233+44C>A)
c.1885+44C>A (n.1885+44C>A)
c.512+44C>A (n.512+44C>A)
c.289+44C>A (n.289+44C>A)
n.2212+44C>A
c.*366+44C>A (n.*366+44C>A)
c.*237+44C>A (n.*237+44C>A)
c.1315+44C>A (n.1315+44C>A)
c.*83+44C>A (n.*83+44C>A)
gnomAD v4
Xg.67686170C>GCA2738701507ARc.*233+44C>G (n.*233+44C>G)
c.1885+44C>G (n.1885+44C>G)
c.512+44C>G (n.512+44C>G)
c.289+44C>G (n.289+44C>G)
n.2212+44C>G
c.*366+44C>G (n.*366+44C>G)
c.*237+44C>G (n.*237+44C>G)
c.1315+44C>G (n.1315+44C>G)
c.*83+44C>G (n.*83+44C>G)
dbSNP
Xg.67686172T>CCA2693949682ARc.*233+46T>C (n.*233+46T>C)
c.1885+46T>C (n.1885+46T>C)
c.512+46T>C (n.512+46T>C)
c.289+46T>C (n.289+46T>C)
n.2212+46T>C
c.*366+46T>C (n.*366+46T>C)
c.*237+46T>C (n.*237+46T>C)
c.1315+46T>C (n.1315+46T>C)
c.*83+46T>C (n.*83+46T>C)
gnomAD v4
Xg.67686173C>ACA2693949683ARc.*233+47C>A (n.*233+47C>A)
c.1885+47C>A (n.1885+47C>A)
c.512+47C>A (n.512+47C>A)
c.289+47C>A (n.289+47C>A)
n.2212+47C>A
c.*366+47C>A (n.*366+47C>A)
c.*237+47C>A (n.*237+47C>A)
c.1315+47C>A (n.1315+47C>A)
c.*83+47C>A (n.*83+47C>A)
dbSNP gnomAD v4
Xg.67686173C>TCA2693949684ARc.*233+47C>T (n.*233+47C>T)
c.1885+47C>T (n.1885+47C>T)
c.512+47C>T (n.512+47C>T)
c.289+47C>T (n.289+47C>T)
n.2212+47C>T
c.*366+47C>T (n.*366+47C>T)
c.*237+47C>T (n.*237+47C>T)
c.1315+47C>T (n.1315+47C>T)
c.*83+47C>T (n.*83+47C>T)
dbSNP gnomAD v4
Xg.67686174T>CCA2535261834ARc.*233+48T>C (n.*233+48T>C)
c.1885+48T>C (n.1885+48T>C)
c.512+48T>C (n.512+48T>C)
c.289+48T>C (n.289+48T>C)
n.2212+48T>C
c.*366+48T>C (n.*366+48T>C)
c.*237+48T>C (n.*237+48T>C)
c.1315+48T>C (n.1315+48T>C)
c.*83+48T>C (n.*83+48T>C)
Xg.67686175C>ACA2693949685ARc.*233+49C>A (n.*233+49C>A)
c.1885+49C>A (n.1885+49C>A)
c.512+49C>A (n.512+49C>A)
c.289+49C>A (n.289+49C>A)
n.2212+49C>A
c.*366+49C>A (n.*366+49C>A)
c.*237+49C>A (n.*237+49C>A)
c.1315+49C>A (n.1315+49C>A)
c.*83+49C>A (n.*83+49C>A)
gnomAD v4
Xg.67686175C=CA2435119912ARc.*233+49C= (n.*233+49C=)
c.1885+49C= (n.1885+49C=)
c.512+49C= (n.512+49C=)
c.289+49C= (n.289+49C=)
n.2212+49C=
c.*366+49C= (n.*366+49C=)
c.*237+49C= (n.*237+49C=)
c.1315+49C= (n.1315+49C=)
c.*83+49C= (n.*83+49C=)
Xg.67686175C>GCA2738572811ARc.*233+49C>G (n.*233+49C>G)
c.1885+49C>G (n.1885+49C>G)
c.512+49C>G (n.512+49C>G)
c.289+49C>G (n.289+49C>G)
n.2212+49C>G
c.*366+49C>G (n.*366+49C>G)
c.*237+49C>G (n.*237+49C>G)
c.1315+49C>G (n.1315+49C>G)
c.*83+49C>G (n.*83+49C>G)
dbSNP
Xg.67686175C>TCA1133881075ARc.*233+49C>T (n.*233+49C>T)
c.1885+49C>T (n.1885+49C>T)
c.512+49C>T (n.512+49C>T)
c.289+49C>T (n.289+49C>T)
n.2212+49C>T
c.*366+49C>T (n.*366+49C>T)
c.*237+49C>T (n.*237+49C>T)
c.1315+49C>T (n.1315+49C>T)
c.*83+49C>T (n.*83+49C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67686177delCA2693949686ARc.*233+51del (n.*233+51del)
c.1885+51del (n.1885+51del)
c.512+51del (n.512+51del)
c.289+51del (n.289+51del)
n.2212+51del
c.*366+51del (n.*366+51del)
c.*237+51del (n.*237+51del)
c.1315+51del (n.1315+51del)
c.*83+51del (n.*83+51del)
gnomAD v4
Xg.67686176C>ACA2738572812ARc.*233+50C>A (n.*233+50C>A)
c.1885+50C>A (n.1885+50C>A)
c.512+50C>A (n.512+50C>A)
c.289+50C>A (n.289+50C>A)
n.2212+50C>A
c.*366+50C>A (n.*366+50C>A)
c.*237+50C>A (n.*237+50C>A)
c.1315+50C>A (n.1315+50C>A)
c.*83+50C>A (n.*83+50C>A)
dbSNP
Xg.67686176C=CA2435119913ARc.*233+50C= (n.*233+50C=)
c.1885+50C= (n.1885+50C=)
c.512+50C= (n.512+50C=)
c.289+50C= (n.289+50C=)
n.2212+50C=
c.*366+50C= (n.*366+50C=)
c.*237+50C= (n.*237+50C=)
c.1315+50C= (n.1315+50C=)
c.*83+50C= (n.*83+50C=)
Xg.67686176C>GCA2693949687ARc.*233+50C>G (n.*233+50C>G)
c.1885+50C>G (n.1885+50C>G)
c.512+50C>G (n.512+50C>G)
c.289+50C>G (n.289+50C>G)
n.2212+50C>G
c.*366+50C>G (n.*366+50C>G)
c.*237+50C>G (n.*237+50C>G)
c.1315+50C>G (n.1315+50C>G)
c.*83+50C>G (n.*83+50C>G)
dbSNP gnomAD v4
Xg.67686176C>TCA2435119914ARc.*233+50C>T (n.*233+50C>T)
c.1885+50C>T (n.1885+50C>T)
c.512+50C>T (n.512+50C>T)
c.289+50C>T (n.289+50C>T)
n.2212+50C>T
c.*366+50C>T (n.*366+50C>T)
c.*237+50C>T (n.*237+50C>T)
c.1315+50C>T (n.1315+50C>T)
c.*83+50C>T (n.*83+50C>T)
dbSNP gnomAD v4
Xg.67686177C>ACA2693949688ARc.*233+51C>A (n.*233+51C>A)
c.1885+51C>A (n.1885+51C>A)
c.512+51C>A (n.512+51C>A)
c.289+51C>A (n.289+51C>A)
n.2212+51C>A
c.*366+51C>A (n.*366+51C>A)
c.*237+51C>A (n.*237+51C>A)
c.1315+51C>A (n.1315+51C>A)
c.*83+51C>A (n.*83+51C>A)
gnomAD v4
Xg.67686177C=CA2435119915ARc.*233+51C= (n.*233+51C=)
c.1885+51C= (n.1885+51C=)
c.512+51C= (n.512+51C=)
c.289+51C= (n.289+51C=)
n.2212+51C=
c.*366+51C= (n.*366+51C=)
c.*237+51C= (n.*237+51C=)
c.1315+51C= (n.1315+51C=)
c.*83+51C= (n.*83+51C=)
Xg.67686177C>GCA1133881076ARc.*233+51C>G (n.*233+51C>G)
c.1885+51C>G (n.1885+51C>G)
c.512+51C>G (n.512+51C>G)
c.289+51C>G (n.289+51C>G)
n.2212+51C>G
c.*366+51C>G (n.*366+51C>G)
c.*237+51C>G (n.*237+51C>G)
c.1315+51C>G (n.1315+51C>G)
c.*83+51C>G (n.*83+51C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67686177C>TCA2435119916ARc.*233+51C>T (n.*233+51C>T)
c.1885+51C>T (n.1885+51C>T)
c.512+51C>T (n.512+51C>T)
c.289+51C>T (n.289+51C>T)
n.2212+51C>T
c.*366+51C>T (n.*366+51C>T)
c.*237+51C>T (n.*237+51C>T)
c.1315+51C>T (n.1315+51C>T)
c.*83+51C>T (n.*83+51C>T)
dbSNP
Xg.67686178T>ACA2693949689ARc.*233+52T>A (n.*233+52T>A)
c.1885+52T>A (n.1885+52T>A)
c.512+52T>A (n.512+52T>A)
c.289+52T>A (n.289+52T>A)
n.2212+52T>A
c.*366+52T>A (n.*366+52T>A)
c.*237+52T>A (n.*237+52T>A)
c.1315+52T>A (n.1315+52T>A)
c.*83+52T>A (n.*83+52T>A)
gnomAD v4
Xg.67686179delCA2738701948ARc.*233+53del (n.*233+53del)
c.1885+53del (n.1885+53del)
c.512+53del (n.512+53del)
c.289+53del (n.289+53del)
n.2212+53del
c.*366+53del (n.*366+53del)
c.*237+53del (n.*237+53del)
c.1315+53del (n.1315+53del)
c.*83+53del (n.*83+53del)
dbSNP
Xg.67686180_67686181delinsATCA2435119917ARc.*233+54_*233+55delinsAT (n.*233+54_*233+55delinsAT)
c.1885+54_1885+55delinsAT (n.1885+54_1885+55delinsAT)
c.512+54_512+55delinsAT (n.512+54_512+55delinsAT)
c.289+54_289+55delinsAT (n.289+54_289+55delinsAT)
n.2212+54_2212+55delinsAT
c.*366+54_*366+55delinsAT (n.*366+54_*366+55delinsAT)
c.*237+54_*237+55delinsAT (n.*237+54_*237+55delinsAT)
c.1315+54_1315+55delinsAT (n.1315+54_1315+55delinsAT)
c.*83+54_*83+55delinsAT (n.*83+54_*83+55delinsAT)
Xg.67686181T>CCA2534135923ARc.*233+55T>C (n.*233+55T>C)
c.1885+55T>C (n.1885+55T>C)
c.512+55T>C (n.512+55T>C)
c.289+55T>C (n.289+55T>C)
n.2212+55T>C
c.*366+55T>C (n.*366+55T>C)
c.*237+55T>C (n.*237+55T>C)
c.1315+55T>C (n.1315+55T>C)
c.*83+55T>C (n.*83+55T>C)
Xg.67686184delCA2435119918ARc.*233+58del (n.*233+58del)
c.1885+58del (n.1885+58del)
c.512+58del (n.512+58del)
c.289+58del (n.289+58del)
n.2212+58del
c.*366+58del (n.*366+58del)
c.*237+58del (n.*237+58del)
c.1315+58del (n.1315+58del)
c.*83+58del (n.*83+58del)
dbSNP gnomAD v4
Xg.67686183T>GCA877557824ARc.*233+57T>G (n.*233+57T>G)
c.1885+57T>G (n.1885+57T>G)
c.512+57T>G (n.512+57T>G)
c.289+57T>G (n.289+57T>G)
n.2212+57T>G
c.*366+57T>G (n.*366+57T>G)
c.*237+57T>G (n.*237+57T>G)
c.1315+57T>G (n.1315+57T>G)
c.*83+57T>G (n.*83+57T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67686183T=CA2435119919ARc.*233+57T= (n.*233+57T=)
c.1885+57T= (n.1885+57T=)
c.512+57T= (n.512+57T=)
c.289+57T= (n.289+57T=)
n.2212+57T=
c.*366+57T= (n.*366+57T=)
c.*237+57T= (n.*237+57T=)
c.1315+57T= (n.1315+57T=)
c.*83+57T= (n.*83+57T=)
Xg.67686184T>CCA330768896ARc.*233+58T>C (n.*233+58T>C)
c.1885+58T>C (n.1885+58T>C)
c.512+58T>C (n.512+58T>C)
c.289+58T>C (n.289+58T>C)
n.2212+58T>C
c.*366+58T>C (n.*366+58T>C)
c.*237+58T>C (n.*237+58T>C)
c.1315+58T>C (n.1315+58T>C)
c.*83+58T>C (n.*83+58T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67686184T=CA2435119920ARc.*233+58T= (n.*233+58T=)
c.1885+58T= (n.1885+58T=)
c.512+58T= (n.512+58T=)
c.289+58T= (n.289+58T=)
n.2212+58T=
c.*366+58T= (n.*366+58T=)
c.*237+58T= (n.*237+58T=)
c.1315+58T= (n.1315+58T=)
c.*83+58T= (n.*83+58T=)
Xg.67686185C=CA2435119921ARc.*233+59C= (n.*233+59C=)
c.1885+59C= (n.1885+59C=)
c.512+59C= (n.512+59C=)
c.289+59C= (n.289+59C=)
n.2212+59C=
c.*366+59C= (n.*366+59C=)
c.*237+59C= (n.*237+59C=)
c.1315+59C= (n.1315+59C=)
c.*83+59C= (n.*83+59C=)
Xg.67686185C>TCA642472730ARc.*233+59C>T (n.*233+59C>T)
c.1885+59C>T (n.1885+59C>T)
c.512+59C>T (n.512+59C>T)
c.289+59C>T (n.289+59C>T)
n.2212+59C>T
c.*366+59C>T (n.*366+59C>T)
c.*237+59C>T (n.*237+59C>T)
c.1315+59C>T (n.1315+59C>T)
c.*83+59C>T (n.*83+59C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67686190C>ACA2523007634ARc.*233+64C>A (n.*233+64C>A)
c.1885+64C>A (n.1885+64C>A)
c.512+64C>A (n.512+64C>A)
c.289+64C>A (n.289+64C>A)
n.2212+64C>A
c.*366+64C>A (n.*366+64C>A)
c.*237+64C>A (n.*237+64C>A)
c.1315+64C>A (n.1315+64C>A)
c.*83+64C>A (n.*83+64C>A)
gnomAD v4
Xg.67686190C>GCA2579630363ARc.*233+64C>G (n.*233+64C>G)
c.1885+64C>G (n.1885+64C>G)
c.512+64C>G (n.512+64C>G)
c.289+64C>G (n.289+64C>G)
n.2212+64C>G
c.*366+64C>G (n.*366+64C>G)
c.*237+64C>G (n.*237+64C>G)
c.1315+64C>G (n.1315+64C>G)
c.*83+64C>G (n.*83+64C>G)
Xg.67686190C>TCA2693949690ARc.*233+64C>T (n.*233+64C>T)
c.1885+64C>T (n.1885+64C>T)
c.512+64C>T (n.512+64C>T)
c.289+64C>T (n.289+64C>T)
n.2212+64C>T
c.*366+64C>T (n.*366+64C>T)
c.*237+64C>T (n.*237+64C>T)
c.1315+64C>T (n.1315+64C>T)
c.*83+64C>T (n.*83+64C>T)
gnomAD v4
Xg.67686192C>ACA2579630364ARc.*233+66C>A (n.*233+66C>A)
c.1885+66C>A (n.1885+66C>A)
c.512+66C>A (n.512+66C>A)
c.289+66C>A (n.289+66C>A)
n.2212+66C>A
c.*366+66C>A (n.*366+66C>A)
c.*237+66C>A (n.*237+66C>A)
c.1315+66C>A (n.1315+66C>A)
c.*83+66C>A (n.*83+66C>A)
gnomAD v4

Number of alleles fetched