Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.67686065A=CA2435119867ARc.*172A= (n.*172A=)
c.1824A= (p.Arg608=)
c.451A= (n.451A=)
c.228A= (p.Arg76=)
n.2151A=
c.*305A= (n.*305A=)
c.*176A= (n.*176A=)
c.1254A= (p.Arg418=)
c.*22A= (n.*22A=)
Xg.67686065A>CCA516973470ARc.*172A>C (n.*172A>C)
c.1824A>C (p.Arg608=)
c.451A>C (n.451A>C)
c.228A>C (p.Arg76=)
n.2151A>C
c.*305A>C (n.*305A>C)
c.*176A>C (n.*176A>C)
c.1254A>C (p.Arg418=)
c.*22A>C (n.*22A>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.67686065A>GCA516973468ARc.*172A>G (n.*172A>G)
c.1824A>G (p.Arg608=)
c.451A>G (n.451A>G)
c.228A>G (p.Arg76=)
n.2151A>G
c.*305A>G (n.*305A>G)
c.*176A>G (n.*176A>G)
c.1254A>G (p.Arg418=)
c.*22A>G (n.*22A>G)
Xg.67686065A>TCA516973469ARc.*172A>T (n.*172A>T)
c.1824A>T (p.Arg608=)
c.451A>T (n.451A>T)
c.228A>T (p.Arg76=)
n.2151A>T
c.*305A>T (n.*305A>T)
c.*176A>T (n.*176A>T)
c.1254A>T (p.Arg418=)
c.*22A>T (n.*22A>T)
Xg.67686067_67686071delCA2695234347ARc.*174_*178del (n.*174_*178del)
c.1826_1830del (p.Arg609LysfsTer12)
c.453_457del (n.453_457del)
c.230_234del (p.Arg77LysfsTer12)
n.2153_2157del
c.*307_*311del (n.*307_*311del)
c.*178_*182del (n.*178_*182del)
c.1256_1260del (p.Arg419LysfsTer12)
c.*24_*28del (n.*24_*28del)
Xg.67686066A>CCA516973471ARc.*173A>C (n.*173A>C)
c.1825A>C (p.Arg609=)
c.452A>C (n.452A>C)
c.229A>C (p.Arg77=)
n.2152A>C
c.*306A>C (n.*306A>C)
c.*177A>C (n.*177A>C)
c.1255A>C (p.Arg419=)
c.*23A>C (n.*23A>C)
Xg.67686066A>GCA413429254ARc.*173A>G (n.*173A>G)
c.1825A>G (p.Arg609Gly)
c.452A>G (n.452A>G)
c.229A>G (p.Arg77Gly)
n.2152A>G
c.*306A>G (n.*306A>G)
c.*177A>G (n.*177A>G)
c.1255A>G (p.Arg419Gly)
c.*23A>G (n.*23A>G)
Xg.67686066A>TCA413429255ARc.*173A>T (n.*173A>T)
c.1825A>T (p.Arg609Trp)
c.452A>T (n.452A>T)
c.229A>T (p.Arg77Trp)
n.2152A>T
c.*306A>T (n.*306A>T)
c.*177A>T (n.*177A>T)
c.1255A>T (p.Arg419Trp)
c.*23A>T (n.*23A>T)
Xg.67686067G>ACA120728ARc.*174G>A (n.*174G>A)
c.1826G>A (p.Arg609Lys)
c.453G>A (n.453G>A)
c.230G>A (p.Arg77Lys)
n.2153G>A
c.*307G>A (n.*307G>A)
c.*178G>A (n.*178G>A)
c.1256G>A (p.Arg419Lys)
c.*24G>A (n.*24G>A)
ClinVar dbSNP
Xg.67686067G>CCA413429256ARc.*174G>C (n.*174G>C)
c.1826G>C (p.Arg609Thr)
c.453G>C (n.453G>C)
c.230G>C (p.Arg77Thr)
n.2153G>C
c.*307G>C (n.*307G>C)
c.*178G>C (n.*178G>C)
c.1256G>C (p.Arg419Thr)
c.*24G>C (n.*24G>C)
dbSNP
Xg.67686067G=CA2435119868ARc.*174G= (n.*174G=)
c.1826G= (p.Arg609=)
c.453G= (n.453G=)
c.230G= (p.Arg77=)
n.2153G=
c.*307G= (n.*307G=)
c.*178G= (n.*178G=)
c.1256G= (p.Arg419=)
c.*24G= (n.*24G=)
Xg.67686067G>TCA413429257ARc.*174G>T (n.*174G>T)
c.1826G>T (p.Arg609Met)
c.453G>T (n.453G>T)
c.230G>T (p.Arg77Met)
n.2153G>T
c.*307G>T (n.*307G>T)
c.*178G>T (n.*178G>T)
c.1256G>T (p.Arg419Met)
c.*24G>T (n.*24G>T)
Xg.67686068dupCA2738700089ARc.*175dup (n.*175dup)
c.1827dup (p.Lys610GlufsTer13)
c.454dup (n.454dup)
c.231dup (p.Lys78GlufsTer13)
n.2154dup
c.*308dup (n.*308dup)
c.*179dup (n.*179dup)
c.1257dup (p.Lys420GlufsTer13)
c.*25dup (n.*25dup)
dbSNP
Xg.67686068G>ACA516973472ARc.*175G>A (n.*175G>A)
c.1827G>A (p.Arg609=)
c.454G>A (n.454G>A)
c.231G>A (p.Arg77=)
n.2154G>A
c.*308G>A (n.*308G>A)
c.*179G>A (n.*179G>A)
c.1257G>A (p.Arg419=)
c.*25G>A (n.*25G>A)
COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.67686068G>CCA413429258ARc.*175G>C (n.*175G>C)
c.1827G>C (p.Arg609Ser)
c.454G>C (n.454G>C)
c.231G>C (p.Arg77Ser)
n.2154G>C
c.*308G>C (n.*308G>C)
c.*179G>C (n.*179G>C)
c.1257G>C (p.Arg419Ser)
c.*25G>C (n.*25G>C)
Xg.67686068G>TCA413429259ARc.*175G>T (n.*175G>T)
c.1827G>T (p.Arg609Ser)
c.454G>T (n.454G>T)
c.231G>T (p.Arg77Ser)
n.2154G>T
c.*308G>T (n.*308G>T)
c.*179G>T (n.*179G>T)
c.1257G>T (p.Arg419Ser)
c.*25G>T (n.*25G>T)
Xg.67686069A>CCA413429260ARc.*176A>C (n.*176A>C)
c.1828A>C (p.Lys610Gln)
c.455A>C (n.455A>C)
c.232A>C (p.Lys78Gln)
n.2155A>C
c.*309A>C (n.*309A>C)
c.*180A>C (n.*180A>C)
c.1258A>C (p.Lys420Gln)
c.*26A>C (n.*26A>C)
Xg.67686069A>GCA413429261ARc.*176A>G (n.*176A>G)
c.1828A>G (p.Lys610Glu)
c.455A>G (n.455A>G)
c.232A>G (p.Lys78Glu)
n.2155A>G
c.*309A>G (n.*309A>G)
c.*180A>G (n.*180A>G)
c.1258A>G (p.Lys420Glu)
c.*26A>G (n.*26A>G)
dbSNP
Xg.67686069A>TCA413429262ARc.*176A>T (n.*176A>T)
c.1828A>T (p.Lys610Ter)
c.455A>T (n.455A>T)
c.232A>T (p.Lys78Ter)
n.2155A>T
c.*309A>T (n.*309A>T)
c.*180A>T (n.*180A>T)
c.1258A>T (p.Lys420Ter)
c.*26A>T (n.*26A>T)
Xg.67686073dupCA2695234348ARc.*180dup (n.*180dup)
c.1832dup (p.Asn611LysfsTer12)
c.459dup (n.459dup)
c.236dup (p.Asn79LysfsTer12)
n.2159dup
c.*313dup (n.*313dup)
c.*184dup (n.*184dup)
c.1262dup (p.Asn421LysfsTer12)
c.*30dup (n.*30dup)
Xg.67686070A=CA2435119869ARc.*177A= (n.*177A=)
c.1829A= (p.Lys610=)
c.456A= (n.456A=)
c.233A= (p.Lys78=)
n.2156A=
c.*310A= (n.*310A=)
c.*181A= (n.*181A=)
c.1259A= (p.Lys420=)
c.*27A= (n.*27A=)
Xg.67686070A>CCA413429263ARc.*177A>C (n.*177A>C)
c.1829A>C (p.Lys610Thr)
c.456A>C (n.456A>C)
c.233A>C (p.Lys78Thr)
n.2156A>C
c.*310A>C (n.*310A>C)
c.*181A>C (n.*181A>C)
c.1259A>C (p.Lys420Thr)
c.*27A>C (n.*27A>C)
Xg.67686070A>GCA10436524ARc.*177A>G (n.*177A>G)
c.1829A>G (p.Lys610Arg)
c.456A>G (n.456A>G)
c.233A>G (p.Lys78Arg)
n.2156A>G
c.*310A>G (n.*310A>G)
c.*181A>G (n.*181A>G)
c.1259A>G (p.Lys420Arg)
c.*27A>G (n.*27A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67686070A>TCA413429264ARc.*177A>T (n.*177A>T)
c.1829A>T (p.Lys610Ile)
c.456A>T (n.456A>T)
c.233A>T (p.Lys78Ile)
n.2156A>T
c.*310A>T (n.*310A>T)
c.*181A>T (n.*181A>T)
c.1259A>T (p.Lys420Ile)
c.*27A>T (n.*27A>T)
Xg.67686071A>CCA413429265ARc.*178A>C (n.*178A>C)
c.1830A>C (p.Lys610Asn)
c.457A>C (n.457A>C)
c.234A>C (p.Lys78Asn)
n.2157A>C
c.*311A>C (n.*311A>C)
c.*182A>C (n.*182A>C)
c.1260A>C (p.Lys420Asn)
c.*28A>C (n.*28A>C)
gnomAD v4
Xg.67686071A>GCA516973473ARc.*178A>G (n.*178A>G)
c.1830A>G (p.Lys610=)
c.457A>G (n.457A>G)
c.234A>G (p.Lys78=)
n.2157A>G
c.*311A>G (n.*311A>G)
c.*182A>G (n.*182A>G)
c.1260A>G (p.Lys420=)
c.*28A>G (n.*28A>G)
dbSNP
Xg.67686071A>TCA413429266ARc.*178A>T (n.*178A>T)
c.1830A>T (p.Lys610Asn)
c.457A>T (n.457A>T)
c.234A>T (p.Lys78Asn)
n.2157A>T
c.*311A>T (n.*311A>T)
c.*182A>T (n.*182A>T)
c.1260A>T (p.Lys420Asn)
c.*28A>T (n.*28A>T)
COSMIC
Xg.67686072A>CCA413429267ARc.*179A>C (n.*179A>C)
c.1831A>C (p.Asn611His)
c.458A>C (n.458A>C)
c.235A>C (p.Asn79His)
n.2158A>C
c.*312A>C (n.*312A>C)
c.*183A>C (n.*183A>C)
c.1261A>C (p.Asn421His)
c.*29A>C (n.*29A>C)
Xg.67686072A>GCA413429268ARc.*179A>G (n.*179A>G)
c.1831A>G (p.Asn611Asp)
c.458A>G (n.458A>G)
c.235A>G (p.Asn79Asp)
n.2158A>G
c.*312A>G (n.*312A>G)
c.*183A>G (n.*183A>G)
c.1261A>G (p.Asn421Asp)
c.*29A>G (n.*29A>G)
Xg.67686072A>TCA413429269ARc.*179A>T (n.*179A>T)
c.1831A>T (p.Asn611Tyr)
c.458A>T (n.458A>T)
c.235A>T (p.Asn79Tyr)
n.2158A>T
c.*312A>T (n.*312A>T)
c.*183A>T (n.*183A>T)
c.1261A>T (p.Asn421Tyr)
c.*29A>T (n.*29A>T)
COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.67686073A>CCA413429270ARc.*180A>C (n.*180A>C)
c.1832A>C (p.Asn611Thr)
c.459A>C (n.459A>C)
c.236A>C (p.Asn79Thr)
n.2159A>C
c.*313A>C (n.*313A>C)
c.*184A>C (n.*184A>C)
c.1262A>C (p.Asn421Thr)
c.*30A>C (n.*30A>C)
Xg.67686073A>GCA413429271ARc.*180A>G (n.*180A>G)
c.1832A>G (p.Asn611Ser)
c.459A>G (n.459A>G)
c.236A>G (p.Asn79Ser)
n.2159A>G
c.*313A>G (n.*313A>G)
c.*184A>G (n.*184A>G)
c.1262A>G (p.Asn421Ser)
c.*30A>G (n.*30A>G)
Xg.67686073A>TCA413429272ARc.*180A>T (n.*180A>T)
c.1832A>T (p.Asn611Ile)
c.459A>T (n.459A>T)
c.236A>T (p.Asn79Ile)
n.2159A>T
c.*313A>T (n.*313A>T)
c.*184A>T (n.*184A>T)
c.1262A>T (p.Asn421Ile)
c.*30A>T (n.*30A>T)
dbSNP
Xg.67686074T>ACA413429273ARc.*181T>A (n.*181T>A)
c.1833T>A (p.Asn611Lys)
c.460T>A (n.460T>A)
c.237T>A (p.Asn79Lys)
n.2160T>A
c.*314T>A (n.*314T>A)
c.*185T>A (n.*185T>A)
c.1263T>A (p.Asn421Lys)
c.*31T>A (n.*31T>A)
ClinVar dbSNP
Xg.67686074T>CCA516973474ARc.*181T>C (n.*181T>C)
c.1833T>C (p.Asn611=)
c.460T>C (n.460T>C)
c.237T>C (p.Asn79=)
n.2160T>C
c.*314T>C (n.*314T>C)
c.*185T>C (n.*185T>C)
c.1263T>C (p.Asn421=)
c.*31T>C (n.*31T>C)
Xg.67686074T>GCA413429274ARc.*181T>G (n.*181T>G)
c.1833T>G (p.Asn611Lys)
c.460T>G (n.460T>G)
c.237T>G (p.Asn79Lys)
n.2160T>G
c.*314T>G (n.*314T>G)
c.*185T>G (n.*185T>G)
c.1263T>G (p.Asn421Lys)
c.*31T>G (n.*31T>G)
Xg.67686074T=CA2435119870ARc.*181T= (n.*181T=)
c.1833T= (p.Asn611=)
c.460T= (n.460T=)
c.237T= (p.Asn79=)
n.2160T=
c.*314T= (n.*314T=)
c.*185T= (n.*185T=)
c.1263T= (p.Asn421=)
c.*31T= (n.*31T=)
Xg.67686075T>ACA413429275ARc.*182T>A (n.*182T>A)
c.1834T>A (p.Cys612Ser)
c.461T>A (n.461T>A)
c.238T>A (p.Cys80Ser)
n.2161T>A
c.*315T>A (n.*315T>A)
c.*186T>A (n.*186T>A)
c.1264T>A (p.Cys422Ser)
c.*32T>A (n.*32T>A)
dbSNP
Xg.67686075T>CCA413429276ARc.*182T>C (n.*182T>C)
c.1834T>C (p.Cys612Arg)
c.461T>C (n.461T>C)
c.238T>C (p.Cys80Arg)
n.2161T>C
c.*315T>C (n.*315T>C)
c.*186T>C (n.*186T>C)
c.1264T>C (p.Cys422Arg)
c.*32T>C (n.*32T>C)
Xg.67686075T>GCA413429277ARc.*182T>G (n.*182T>G)
c.1834T>G (p.Cys612Gly)
c.461T>G (n.461T>G)
c.238T>G (p.Cys80Gly)
n.2161T>G
c.*315T>G (n.*315T>G)
c.*186T>G (n.*186T>G)
c.1264T>G (p.Cys422Gly)
c.*32T>G (n.*32T>G)
Xg.67686076G>ACA413429280ARc.*183G>A (n.*183G>A)
c.1835G>A (p.Cys612Tyr)
c.462G>A (n.462G>A)
c.239G>A (p.Cys80Tyr)
n.2162G>A
c.*316G>A (n.*316G>A)
c.*187G>A (n.*187G>A)
c.1265G>A (p.Cys422Tyr)
c.*33G>A (n.*33G>A)
Xg.67686076G>CCA413429279ARc.*183G>C (n.*183G>C)
c.1835G>C (p.Cys612Ser)
c.462G>C (n.462G>C)
c.239G>C (p.Cys80Ser)
n.2162G>C
c.*316G>C (n.*316G>C)
c.*187G>C (n.*187G>C)
c.1265G>C (p.Cys422Ser)
c.*33G>C (n.*33G>C)
dbSNP
Xg.67686076G>TCA413429278ARc.*183G>T (n.*183G>T)
c.1835G>T (p.Cys612Phe)
c.462G>T (n.462G>T)
c.239G>T (p.Cys80Phe)
n.2162G>T
c.*316G>T (n.*316G>T)
c.*187G>T (n.*187G>T)
c.1265G>T (p.Cys422Phe)
c.*33G>T (n.*33G>T)
COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.67686077T>ACA413429281ARc.*184T>A (n.*184T>A)
c.1836T>A (p.Cys612Ter)
c.463T>A (n.463T>A)
c.240T>A (p.Cys80Ter)
n.2163T>A
c.*317T>A (n.*317T>A)
c.*188T>A (n.*188T>A)
c.1266T>A (p.Cys422Ter)
c.*34T>A (n.*34T>A)
Xg.67686077T>CCA516973475ARc.*184T>C (n.*184T>C)
c.1836T>C (p.Cys612=)
c.463T>C (n.463T>C)
c.240T>C (p.Cys80=)
n.2163T>C
c.*317T>C (n.*317T>C)
c.*188T>C (n.*188T>C)
c.1266T>C (p.Cys422=)
c.*34T>C (n.*34T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67686077T>GCA413429282ARc.*184T>G (n.*184T>G)
c.1836T>G (p.Cys612Trp)
c.463T>G (n.463T>G)
c.240T>G (p.Cys80Trp)
n.2163T>G
c.*317T>G (n.*317T>G)
c.*188T>G (n.*188T>G)
c.1266T>G (p.Cys422Trp)
c.*34T>G (n.*34T>G)
Xg.67686077T=CA2435119871ARc.*184T= (n.*184T=)
c.1836T= (p.Cys612=)
c.463T= (n.463T=)
c.240T= (p.Cys80=)
n.2163T=
c.*317T= (n.*317T=)
c.*188T= (n.*188T=)
c.1266T= (p.Cys422=)
c.*34T= (n.*34T=)
Xg.67686078C>ACA413429283ARc.*185C>A (n.*185C>A)
c.1837C>A (p.Pro613Thr)
c.464C>A (n.464C>A)
c.241C>A (p.Pro81Thr)
n.2164C>A
c.*318C>A (n.*318C>A)
c.*189C>A (n.*189C>A)
c.1267C>A (p.Pro423Thr)
c.*35C>A (n.*35C>A)
dbSNP
Xg.67686078C>GCA413429284ARc.*185C>G (n.*185C>G)
c.1837C>G (p.Pro613Ala)
c.464C>G (n.464C>G)
c.241C>G (p.Pro81Ala)
n.2164C>G
c.*318C>G (n.*318C>G)
c.*189C>G (n.*189C>G)
c.1267C>G (p.Pro423Ala)
c.*35C>G (n.*35C>G)
dbSNP
Xg.67686078C>TCA413429285ARc.*185C>T (n.*185C>T)
c.1837C>T (p.Pro613Ser)
c.464C>T (n.464C>T)
c.241C>T (p.Pro81Ser)
n.2164C>T
c.*318C>T (n.*318C>T)
c.*189C>T (n.*189C>T)
c.1267C>T (p.Pro423Ser)
c.*35C>T (n.*35C>T)
dbSNP
Xg.67686079C>ACA413429286ARc.*186C>A (n.*186C>A)
c.1838C>A (p.Pro613Gln)
c.465C>A (n.465C>A)
c.242C>A (p.Pro81Gln)
n.2165C>A
c.*319C>A (n.*319C>A)
c.*190C>A (n.*190C>A)
c.1268C>A (p.Pro423Gln)
c.*36C>A (n.*36C>A)
dbSNP
Xg.67686079C>GCA413429287ARc.*186C>G (n.*186C>G)
c.1838C>G (p.Pro613Arg)
c.465C>G (n.465C>G)
c.242C>G (p.Pro81Arg)
n.2165C>G
c.*319C>G (n.*319C>G)
c.*190C>G (n.*190C>G)
c.1268C>G (p.Pro423Arg)
c.*36C>G (n.*36C>G)
dbSNP
Xg.67686079C>TCA413429288ARc.*186C>T (n.*186C>T)
c.1838C>T (p.Pro613Leu)
c.465C>T (n.465C>T)
c.242C>T (p.Pro81Leu)
n.2165C>T
c.*319C>T (n.*319C>T)
c.*190C>T (n.*190C>T)
c.1268C>T (p.Pro423Leu)
c.*36C>T (n.*36C>T)
dbSNP COSMIC
Xg.67686080A=CA2435119872ARc.*187A= (n.*187A=)
c.1839A= (p.Pro613=)
c.466A= (n.466A=)
c.243A= (p.Pro81=)
n.2166A=
c.*320A= (n.*320A=)
c.*191A= (n.*191A=)
c.1269A= (p.Pro423=)
c.*37A= (n.*37A=)
Xg.67686080A>CCA516973477ARc.*187A>C (n.*187A>C)
c.1839A>C (p.Pro613=)
c.466A>C (n.466A>C)
c.243A>C (p.Pro81=)
n.2166A>C
c.*320A>C (n.*320A>C)
c.*191A>C (n.*191A>C)
c.1269A>C (p.Pro423=)
c.*37A>C (n.*37A>C)
Xg.67686080A>GCA516973478ARc.*187A>G (n.*187A>G)
c.1839A>G (p.Pro613=)
c.466A>G (n.466A>G)
c.243A>G (p.Pro81=)
n.2166A>G
c.*320A>G (n.*320A>G)
c.*191A>G (n.*191A>G)
c.1269A>G (p.Pro423=)
c.*37A>G (n.*37A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67686080A>TCA516973476ARc.*187A>T (n.*187A>T)
c.1839A>T (p.Pro613=)
c.466A>T (n.466A>T)
c.243A>T (p.Pro81=)
n.2166A>T
c.*320A>T (n.*320A>T)
c.*191A>T (n.*191A>T)
c.1269A>T (p.Pro423=)
c.*37A>T (n.*37A>T)
dbSNP
Xg.67686081T>ACA413429289ARc.*188T>A (n.*188T>A)
c.1840T>A (p.Ser614Thr)
c.467T>A (n.467T>A)
c.244T>A (p.Ser82Thr)
n.2167T>A
c.*321T>A (n.*321T>A)
c.*192T>A (n.*192T>A)
c.1270T>A (p.Ser424Thr)
c.*38T>A (n.*38T>A)
Xg.67686081T>CCA413429290ARc.*188T>C (n.*188T>C)
c.1840T>C (p.Ser614Pro)
c.467T>C (n.467T>C)
c.244T>C (p.Ser82Pro)
n.2167T>C
c.*321T>C (n.*321T>C)
c.*192T>C (n.*192T>C)
c.1270T>C (p.Ser424Pro)
c.*38T>C (n.*38T>C)
Xg.67686081T>GCA413429291ARc.*188T>G (n.*188T>G)
c.1840T>G (p.Ser614Ala)
c.467T>G (n.467T>G)
c.244T>G (p.Ser82Ala)
n.2167T>G
c.*321T>G (n.*321T>G)
c.*192T>G (n.*192T>G)
c.1270T>G (p.Ser424Ala)
c.*38T>G (n.*38T>G)
Xg.67686082C>ACA413429292ARc.*189C>A (n.*189C>A)
c.1841C>A (p.Ser614Tyr)
c.468C>A (n.468C>A)
c.245C>A (p.Ser82Tyr)
n.2168C>A
c.*322C>A (n.*322C>A)
c.*193C>A (n.*193C>A)
c.1271C>A (p.Ser424Tyr)
c.*39C>A (n.*39C>A)
Xg.67686082C>GCA413429293ARc.*189C>G (n.*189C>G)
c.1841C>G (p.Ser614Cys)
c.468C>G (n.468C>G)
c.245C>G (p.Ser82Cys)
n.2168C>G
c.*322C>G (n.*322C>G)
c.*193C>G (n.*193C>G)
c.1271C>G (p.Ser424Cys)
c.*39C>G (n.*39C>G)
dbSNP
Xg.67686082C>TCA413429294ARc.*189C>T (n.*189C>T)
c.1841C>T (p.Ser614Phe)
c.468C>T (n.468C>T)
c.245C>T (p.Ser82Phe)
n.2168C>T
c.*322C>T (n.*322C>T)
c.*193C>T (n.*193C>T)
c.1271C>T (p.Ser424Phe)
c.*39C>T (n.*39C>T)
dbSNP COSMIC
Xg.67686083T>ACA516973479ARc.*190T>A (n.*190T>A)
c.1842T>A (p.Ser614=)
c.469T>A (n.469T>A)
c.246T>A (p.Ser82=)
n.2169T>A
c.*323T>A (n.*323T>A)
c.*194T>A (n.*194T>A)
c.1272T>A (p.Ser424=)
c.*40T>A (n.*40T>A)
Xg.67686083T>CCA516973480ARc.*190T>C (n.*190T>C)
c.1842T>C (p.Ser614=)
c.469T>C (n.469T>C)
c.246T>C (p.Ser82=)
n.2169T>C
c.*323T>C (n.*323T>C)
c.*194T>C (n.*194T>C)
c.1272T>C (p.Ser424=)
c.*40T>C (n.*40T>C)
Xg.67686083T>GCA516973481ARc.*190T>G (n.*190T>G)
c.1842T>G (p.Ser614=)
c.469T>G (n.469T>G)
c.246T>G (p.Ser82=)
n.2169T>G
c.*323T>G (n.*323T>G)
c.*194T>G (n.*194T>G)
c.1272T>G (p.Ser424=)
c.*40T>G (n.*40T>G)
Xg.67686084T>ACA413429296ARc.*191T>A (n.*191T>A)
c.1843T>A (p.Cys615Ser)
c.470T>A (n.470T>A)
c.247T>A (p.Cys83Ser)
n.2170T>A
c.*324T>A (n.*324T>A)
c.*195T>A (n.*195T>A)
c.1273T>A (p.Cys425Ser)
c.*41T>A (n.*41T>A)
Xg.67686084T>CCA413429297ARc.*191T>C (n.*191T>C)
c.1843T>C (p.Cys615Arg)
c.470T>C (n.470T>C)
c.247T>C (p.Cys83Arg)
n.2170T>C
c.*324T>C (n.*324T>C)
c.*195T>C (n.*195T>C)
c.1273T>C (p.Cys425Arg)
c.*41T>C (n.*41T>C)
Xg.67686084T>GCA413429295ARc.*191T>G (n.*191T>G)
c.1843T>G (p.Cys615Gly)
c.470T>G (n.470T>G)
c.247T>G (p.Cys83Gly)
n.2170T>G
c.*324T>G (n.*324T>G)
c.*195T>G (n.*195T>G)
c.1273T>G (p.Cys425Gly)
c.*41T>G (n.*41T>G)
Xg.67686085delCA2740092172ARc.*192del (n.*192del)
c.1844del (p.Cys615PhefsTer11)
c.471del (n.471del)
c.248del (p.Cys83PhefsTer11)
n.2171del
c.*325del (n.*325del)
c.*196del (n.*196del)
c.1274del (p.Cys425PhefsTer11)
c.*42del (n.*42del)
ClinVar
Xg.67686085G>ACA413429298ARc.*192G>A (n.*192G>A)
c.1844G>A (p.Cys615Tyr)
c.471G>A (n.471G>A)
c.248G>A (p.Cys83Tyr)
n.2171G>A
c.*325G>A (n.*325G>A)
c.*196G>A (n.*196G>A)
c.1274G>A (p.Cys425Tyr)
c.*42G>A (n.*42G>A)
dbSNP
Xg.67686085G>CCA413429299ARc.*192G>C (n.*192G>C)
c.1844G>C (p.Cys615Ser)
c.471G>C (n.471G>C)
c.248G>C (p.Cys83Ser)
n.2171G>C
c.*325G>C (n.*325G>C)
c.*196G>C (n.*196G>C)
c.1274G>C (p.Cys425Ser)
c.*42G>C (n.*42G>C)
ClinVar dbSNP
Xg.67686085G=CA2435119873ARc.*192G= (n.*192G=)
c.1844G= (p.Cys615=)
c.471G= (n.471G=)
c.248G= (p.Cys83=)
n.2171G=
c.*325G= (n.*325G=)
c.*196G= (n.*196G=)
c.1274G= (p.Cys425=)
c.*42G= (n.*42G=)
Xg.67686085G>TCA413429300ARc.*192G>T (n.*192G>T)
c.1844G>T (p.Cys615Phe)
c.471G>T (n.471G>T)
c.248G>T (p.Cys83Phe)
n.2171G>T
c.*325G>T (n.*325G>T)
c.*196G>T (n.*196G>T)
c.1274G>T (p.Cys425Phe)
c.*42G>T (n.*42G>T)
Xg.67686088_67686090delCA2695234350ARc.*195_*197del (n.*195_*197del)
c.1847_1849del (p.Arg616del)
c.474_476del (n.474_476del)
c.251_253del (p.Arg84del)
n.2174_2176del
c.*328_*330del (n.*328_*330del)
c.*199_*201del (n.*199_*201del)
c.1277_1279del (p.Arg426del)
c.*45_*47del (n.*45_*47del)
Xg.67686086T>ACA413429301ARc.*193T>A (n.*193T>A)
c.1845T>A (p.Cys615Ter)
c.472T>A (n.472T>A)
c.249T>A (p.Cys83Ter)
n.2172T>A
c.*326T>A (n.*326T>A)
c.*197T>A (n.*197T>A)
c.1275T>A (p.Cys425Ter)
c.*43T>A (n.*43T>A)
dbSNP
Xg.67686086T>CCA516973482ARc.*193T>C (n.*193T>C)
c.1845T>C (p.Cys615=)
c.472T>C (n.472T>C)
c.249T>C (p.Cys83=)
n.2172T>C
c.*326T>C (n.*326T>C)
c.*197T>C (n.*197T>C)
c.1275T>C (p.Cys425=)
c.*43T>C (n.*43T>C)
Xg.67686086T>GCA413429302ARc.*193T>G (n.*193T>G)
c.1845T>G (p.Cys615Trp)
c.472T>G (n.472T>G)
c.249T>G (p.Cys83Trp)
n.2172T>G
c.*326T>G (n.*326T>G)
c.*197T>G (n.*197T>G)
c.1275T>G (p.Cys425Trp)
c.*43T>G (n.*43T>G)
Xg.67686087C>ACA413429303ARc.*194C>A (n.*194C>A)
c.1846C>A (p.Arg616Ser)
c.473C>A (n.473C>A)
c.250C>A (p.Arg84Ser)
n.2173C>A
c.*327C>A (n.*327C>A)
c.*198C>A (n.*198C>A)
c.1276C>A (p.Arg426Ser)
c.*44C>A (n.*44C>A)
dbSNP
Xg.67686087C=CA2435119874ARc.*194C= (n.*194C=)
c.1846C= (p.Arg616=)
c.473C= (n.473C=)
c.250C= (p.Arg84=)
n.2173C=
c.*327C= (n.*327C=)
c.*198C= (n.*198C=)
c.1276C= (p.Arg426=)
c.*44C= (n.*44C=)
Xg.67686087C>GCA413429304ARc.*194C>G (n.*194C>G)
c.1846C>G (p.Arg616Gly)
c.473C>G (n.473C>G)
c.250C>G (p.Arg84Gly)
n.2173C>G
c.*327C>G (n.*327C>G)
c.*198C>G (n.*198C>G)
c.1276C>G (p.Arg426Gly)
c.*44C>G (n.*44C>G)
dbSNP
Xg.67686087C>TCA413429305ARc.*194C>T (n.*194C>T)
c.1846C>T (p.Arg616Cys)
c.473C>T (n.473C>T)
c.250C>T (p.Arg84Cys)
n.2173C>T
c.*327C>T (n.*327C>T)
c.*198C>T (n.*198C>T)
c.1276C>T (p.Arg426Cys)
c.*44C>T (n.*44C>T)
ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
Xg.67686088G>ACA10436525ARc.*195G>A (n.*195G>A)
c.1847G>A (p.Arg616His)
c.474G>A (n.474G>A)
c.251G>A (p.Arg84His)
n.2174G>A
c.*328G>A (n.*328G>A)
c.*199G>A (n.*199G>A)
c.1277G>A (p.Arg426His)
c.*45G>A (n.*45G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.67686088G>CCA413429306ARc.*195G>C (n.*195G>C)
c.1847G>C (p.Arg616Pro)
c.474G>C (n.474G>C)
c.251G>C (p.Arg84Pro)
n.2174G>C
c.*328G>C (n.*328G>C)
c.*199G>C (n.*199G>C)
c.1277G>C (p.Arg426Pro)
c.*45G>C (n.*45G>C)
dbSNP
Xg.67686088G=CA2435119875ARc.*195G= (n.*195G=)
c.1847G= (p.Arg616=)
c.474G= (n.474G=)
c.251G= (p.Arg84=)
n.2174G=
c.*328G= (n.*328G=)
c.*199G= (n.*199G=)
c.1277G= (p.Arg426=)
c.*45G= (n.*45G=)
Xg.67686088G>TCA413429307ARc.*195G>T (n.*195G>T)
c.1847G>T (p.Arg616Leu)
c.474G>T (n.474G>T)
c.251G>T (p.Arg84Leu)
n.2174G>T
c.*328G>T (n.*328G>T)
c.*199G>T (n.*199G>T)
c.1277G>T (p.Arg426Leu)
c.*45G>T (n.*45G>T)
Xg.67686089T>ACA516973483ARc.*196T>A (n.*196T>A)
c.1848T>A (p.Arg616=)
c.475T>A (n.475T>A)
c.252T>A (p.Arg84=)
n.2175T>A
c.*329T>A (n.*329T>A)
c.*200T>A (n.*200T>A)
c.1278T>A (p.Arg426=)
c.*46T>A (n.*46T>A)
dbSNP
Xg.67686089T>CCA516973484ARc.*196T>C (n.*196T>C)
c.1848T>C (p.Arg616=)
c.475T>C (n.475T>C)
c.252T>C (p.Arg84=)
n.2175T>C
c.*329T>C (n.*329T>C)
c.*200T>C (n.*200T>C)
c.1278T>C (p.Arg426=)
c.*46T>C (n.*46T>C)
dbSNP
Xg.67686089T>GCA516973485ARc.*196T>G (n.*196T>G)
c.1848T>G (p.Arg616=)
c.475T>G (n.475T>G)
c.252T>G (p.Arg84=)
n.2175T>G
c.*329T>G (n.*329T>G)
c.*200T>G (n.*200T>G)
c.1278T>G (p.Arg426=)
c.*46T>G (n.*46T>G)
Xg.67686090C>ACA413429310ARc.*197C>A (n.*197C>A)
c.1849C>A (p.Leu617Ile)
c.476C>A (n.476C>A)
c.253C>A (p.Leu85Ile)
n.2176C>A
c.*330C>A (n.*330C>A)
c.*201C>A (n.*201C>A)
c.1279C>A (p.Leu427Ile)
c.*47C>A (n.*47C>A)
dbSNP
Xg.67686090C>GCA413429309ARc.*197C>G (n.*197C>G)
c.1849C>G (p.Leu617Val)
c.476C>G (n.476C>G)
c.253C>G (p.Leu85Val)
n.2176C>G
c.*330C>G (n.*330C>G)
c.*201C>G (n.*201C>G)
c.1279C>G (p.Leu427Val)
c.*47C>G (n.*47C>G)
dbSNP
Xg.67686090C>TCA413429308ARc.*197C>T (n.*197C>T)
c.1849C>T (p.Leu617Phe)
c.476C>T (n.476C>T)
c.253C>T (p.Leu85Phe)
n.2176C>T
c.*330C>T (n.*330C>T)
c.*201C>T (n.*201C>T)
c.1279C>T (p.Leu427Phe)
c.*47C>T (n.*47C>T)
dbSNP
Xg.67686091T>ACA413429311ARc.*198T>A (n.*198T>A)
c.1850T>A (p.Leu617His)
c.477T>A (n.477T>A)
c.254T>A (p.Leu85His)
n.2177T>A
c.*331T>A (n.*331T>A)
c.*202T>A (n.*202T>A)
c.1280T>A (p.Leu427His)
c.*48T>A (n.*48T>A)
dbSNP
Xg.67686091T>CCA413429312ARc.*198T>C (n.*198T>C)
c.1850T>C (p.Leu617Pro)
c.477T>C (n.477T>C)
c.254T>C (p.Leu85Pro)
n.2177T>C
c.*331T>C (n.*331T>C)
c.*202T>C (n.*202T>C)
c.1280T>C (p.Leu427Pro)
c.*48T>C (n.*48T>C)
ClinVar dbSNP
Xg.67686091T>GCA413429313ARc.*198T>G (n.*198T>G)
c.1850T>G (p.Leu617Arg)
c.477T>G (n.477T>G)
c.254T>G (p.Leu85Arg)
n.2177T>G
c.*331T>G (n.*331T>G)
c.*202T>G (n.*202T>G)
c.1280T>G (p.Leu427Arg)
c.*48T>G (n.*48T>G)
Xg.67686091T=CA2435119876ARc.*198T= (n.*198T=)
c.1850T= (p.Leu617=)
c.477T= (n.477T=)
c.254T= (p.Leu85=)
n.2177T=
c.*331T= (n.*331T=)
c.*202T= (n.*202T=)
c.1280T= (p.Leu427=)
c.*48T= (n.*48T=)
Xg.67686092T>ACA516973486ARc.*199T>A (n.*199T>A)
c.1851T>A (p.Leu617=)
c.478T>A (n.478T>A)
c.255T>A (p.Leu85=)
n.2178T>A
c.*332T>A (n.*332T>A)
c.*203T>A (n.*203T>A)
c.1281T>A (p.Leu427=)
c.*49T>A (n.*49T>A)
Xg.67686092T>CCA516973487ARc.*199T>C (n.*199T>C)
c.1851T>C (p.Leu617=)
c.478T>C (n.478T>C)
c.255T>C (p.Leu85=)
n.2178T>C
c.*332T>C (n.*332T>C)
c.*203T>C (n.*203T>C)
c.1281T>C (p.Leu427=)
c.*49T>C (n.*49T>C)
Xg.67686092T>GCA516973488ARc.*199T>G (n.*199T>G)
c.1851T>G (p.Leu617=)
c.478T>G (n.478T>G)
c.255T>G (p.Leu85=)
n.2178T>G
c.*332T>G (n.*332T>G)
c.*203T>G (n.*203T>G)
c.1281T>G (p.Leu427=)
c.*49T>G (n.*49T>G)
Xg.67686093C>ACA516973489ARc.*200C>A (n.*200C>A)
c.1852C>A (p.Arg618=)
c.479C>A (n.479C>A)
c.256C>A (p.Arg86=)
n.2179C>A
c.*333C>A (n.*333C>A)
c.*204C>A (n.*204C>A)
c.1282C>A (p.Arg428=)
c.*50C>A (n.*50C>A)
Xg.67686093C=CA2435119877ARc.*200C= (n.*200C=)
c.1852C= (p.Arg618=)
c.479C= (n.479C=)
c.256C= (p.Arg86=)
n.2179C=
c.*333C= (n.*333C=)
c.*204C= (n.*204C=)
c.1282C= (p.Arg428=)
c.*50C= (n.*50C=)
Xg.67686093C>GCA413429314ARc.*200C>G (n.*200C>G)
c.1852C>G (p.Arg618Gly)
c.479C>G (n.479C>G)
c.256C>G (p.Arg86Gly)
n.2179C>G
c.*333C>G (n.*333C>G)
c.*204C>G (n.*204C>G)
c.1282C>G (p.Arg428Gly)
c.*50C>G (n.*50C>G)
dbSNP
Xg.67686093C>TCA413429315ARc.*200C>T (n.*200C>T)
c.1852C>T (p.Arg618Trp)
c.479C>T (n.479C>T)
c.256C>T (p.Arg86Trp)
n.2179C>T
c.*333C>T (n.*333C>T)
c.*204C>T (n.*204C>T)
c.1282C>T (p.Arg428Trp)
c.*50C>T (n.*50C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.67686093_67686094delinsTCA2695234351ARc.*200_*201delinsT (n.*200_*201delinsT)
c.1852_1853delinsT (p.Arg618Ter)
c.479_480delinsT (n.479_480delinsT)
c.256_257delinsT (p.Arg86Ter)
n.2179_2180delinsT
c.*333_*334delinsT (n.*333_*334delinsT)
c.*204_*205delinsT (n.*204_*205delinsT)
c.1282_1283delinsT (p.Arg428Ter)
c.*50_*51delinsT (n.*50_*51delinsT)
Xg.67686094G>ACA10436526ARc.*201G>A (n.*201G>A)
c.1853G>A (p.Arg618Gln)
c.480G>A (n.480G>A)
c.257G>A (p.Arg86Gln)
n.2180G>A
c.*334G>A (n.*334G>A)
c.*205G>A (n.*205G>A)
c.1283G>A (p.Arg428Gln)
c.*51G>A (n.*51G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67686094G>CCA413429316ARc.*201G>C (n.*201G>C)
c.1853G>C (p.Arg618Pro)
c.480G>C (n.480G>C)
c.257G>C (p.Arg86Pro)
n.2180G>C
c.*334G>C (n.*334G>C)
c.*205G>C (n.*205G>C)
c.1283G>C (p.Arg428Pro)
c.*51G>C (n.*51G>C)
dbSNP
Xg.67686094G=CA2435119878ARc.*201G= (n.*201G=)
c.1853G= (p.Arg618=)
c.480G= (n.480G=)
c.257G= (p.Arg86=)
n.2180G=
c.*334G= (n.*334G=)
c.*205G= (n.*205G=)
c.1283G= (p.Arg428=)
c.*51G= (n.*51G=)
Xg.67686094G>TCA413429317ARc.*201G>T (n.*201G>T)
c.1853G>T (p.Arg618Leu)
c.480G>T (n.480G>T)
c.257G>T (p.Arg86Leu)
n.2180G>T
c.*334G>T (n.*334G>T)
c.*205G>T (n.*205G>T)
c.1283G>T (p.Arg428Leu)
c.*51G>T (n.*51G>T)
dbSNP
Xg.67686095G>ACA10436527ARc.*202G>A (n.*202G>A)
c.1854G>A (p.Arg618=)
c.481G>A (n.481G>A)
c.258G>A (p.Arg86=)
n.2181G>A
c.*335G>A (n.*335G>A)
c.*206G>A (n.*206G>A)
c.1284G>A (p.Arg428=)
c.*52G>A (n.*52G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67686095G>CCA516973490ARc.*202G>C (n.*202G>C)
c.1854G>C (p.Arg618=)
c.481G>C (n.481G>C)
c.258G>C (p.Arg86=)
n.2181G>C
c.*335G>C (n.*335G>C)
c.*206G>C (n.*206G>C)
c.1284G>C (p.Arg428=)
c.*52G>C (n.*52G>C)
dbSNP
Xg.67686095G=CA2435119879ARc.*202G= (n.*202G=)
c.1854G= (p.Arg618=)
c.481G= (n.481G=)
c.258G= (p.Arg86=)
n.2181G=
c.*335G= (n.*335G=)
c.*206G= (n.*206G=)
c.1284G= (p.Arg428=)
c.*52G= (n.*52G=)
Xg.67686095G>TCA516973491ARc.*202G>T (n.*202G>T)
c.1854G>T (p.Arg618=)
c.481G>T (n.481G>T)
c.258G>T (p.Arg86=)
n.2181G>T
c.*335G>T (n.*335G>T)
c.*206G>T (n.*206G>T)
c.1284G>T (p.Arg428=)
c.*52G>T (n.*52G>T)
Xg.67686096A>CCA413429318ARc.*203A>C (n.*203A>C)
c.1855A>C (p.Lys619Gln)
c.482A>C (n.482A>C)
c.259A>C (p.Lys87Gln)
n.2182A>C
c.*336A>C (n.*336A>C)
c.*207A>C (n.*207A>C)
c.1285A>C (p.Lys429Gln)
c.*53A>C (n.*53A>C)
Xg.67686096A>GCA413429319ARc.*203A>G (n.*203A>G)
c.1855A>G (p.Lys619Glu)
c.482A>G (n.482A>G)
c.259A>G (p.Lys87Glu)
n.2182A>G
c.*336A>G (n.*336A>G)
c.*207A>G (n.*207A>G)
c.1285A>G (p.Lys429Glu)
c.*53A>G (n.*53A>G)
Xg.67686096A>TCA413429320ARc.*203A>T (n.*203A>T)
c.1855A>T (p.Lys619Ter)
c.482A>T (n.482A>T)
c.259A>T (p.Lys87Ter)
n.2182A>T
c.*336A>T (n.*336A>T)
c.*207A>T (n.*207A>T)
c.1285A>T (p.Lys429Ter)
c.*53A>T (n.*53A>T)
Xg.67686097A>CCA413429323ARc.*204A>C (n.*204A>C)
c.1856A>C (p.Lys619Thr)
c.483A>C (n.483A>C)
c.260A>C (p.Lys87Thr)
n.2183A>C
c.*337A>C (n.*337A>C)
c.*208A>C (n.*208A>C)
c.1286A>C (p.Lys429Thr)
c.*54A>C (n.*54A>C)
Xg.67686097A>GCA413429322ARc.*204A>G (n.*204A>G)
c.1856A>G (p.Lys619Arg)
c.483A>G (n.483A>G)
c.260A>G (p.Lys87Arg)
n.2183A>G
c.*337A>G (n.*337A>G)
c.*208A>G (n.*208A>G)
c.1286A>G (p.Lys429Arg)
c.*54A>G (n.*54A>G)
Xg.67686097A>TCA413429321ARc.*204A>T (n.*204A>T)
c.1856A>T (p.Lys619Ile)
c.483A>T (n.483A>T)
c.260A>T (p.Lys87Ile)
n.2183A>T
c.*337A>T (n.*337A>T)
c.*208A>T (n.*208A>T)
c.1286A>T (p.Lys429Ile)
c.*54A>T (n.*54A>T)
Xg.67686098A=CA2435119880ARc.*205A= (n.*205A=)
c.1857A= (p.Lys619=)
c.484A= (n.484A=)
c.261A= (p.Lys87=)
n.2184A=
c.*338A= (n.*338A=)
c.*209A= (n.*209A=)
c.1287A= (p.Lys429=)
c.*55A= (n.*55A=)
Xg.67686098A>CCA413429324ARc.*205A>C (n.*205A>C)
c.1857A>C (p.Lys619Asn)
c.484A>C (n.484A>C)
c.261A>C (p.Lys87Asn)
n.2184A>C
c.*338A>C (n.*338A>C)
c.*209A>C (n.*209A>C)
c.1287A>C (p.Lys429Asn)
c.*55A>C (n.*55A>C)
Xg.67686098A>GCA516973492ARc.*205A>G (n.*205A>G)
c.1857A>G (p.Lys619=)
c.484A>G (n.484A>G)
c.261A>G (p.Lys87=)
n.2184A>G
c.*338A>G (n.*338A>G)
c.*209A>G (n.*209A>G)
c.1287A>G (p.Lys429=)
c.*55A>G (n.*55A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67686098A>TCA413429325ARc.*205A>T (n.*205A>T)
c.1857A>T (p.Lys619Asn)
c.484A>T (n.484A>T)
c.261A>T (p.Lys87Asn)
n.2184A>T
c.*338A>T (n.*338A>T)
c.*209A>T (n.*209A>T)
c.1287A>T (p.Lys429Asn)
c.*55A>T (n.*55A>T)
Xg.67686099T>ACA413429326ARc.*206T>A (n.*206T>A)
c.1858T>A (p.Cys620Ser)
c.485T>A (n.485T>A)
c.262T>A (p.Cys88Ser)
n.2185T>A
c.*339T>A (n.*339T>A)
c.*210T>A (n.*210T>A)
c.1288T>A (p.Cys430Ser)
c.*56T>A (n.*56T>A)
Xg.67686099T>CCA413429327ARc.*206T>C (n.*206T>C)
c.1858T>C (p.Cys620Arg)
c.485T>C (n.485T>C)
c.262T>C (p.Cys88Arg)
n.2185T>C
c.*339T>C (n.*339T>C)
c.*210T>C (n.*210T>C)
c.1288T>C (p.Cys430Arg)
c.*56T>C (n.*56T>C)
Xg.67686099T>GCA413429328ARc.*206T>G (n.*206T>G)
c.1858T>G (p.Cys620Gly)
c.485T>G (n.485T>G)
c.262T>G (p.Cys88Gly)
n.2185T>G
c.*339T>G (n.*339T>G)
c.*210T>G (n.*210T>G)
c.1288T>G (p.Cys430Gly)
c.*56T>G (n.*56T>G)
Xg.67686100G>ACA413429329ARc.*207G>A (n.*207G>A)
c.1859G>A (p.Cys620Tyr)
c.486G>A (n.486G>A)
c.263G>A (p.Cys88Tyr)
n.2186G>A
c.*340G>A (n.*340G>A)
c.*211G>A (n.*211G>A)
c.1289G>A (p.Cys430Tyr)
c.*57G>A (n.*57G>A)
ClinVar dbSNP COSMIC
Xg.67686100G>CCA413429330ARc.*207G>C (n.*207G>C)
c.1859G>C (p.Cys620Ser)
c.486G>C (n.486G>C)
c.263G>C (p.Cys88Ser)
n.2186G>C
c.*340G>C (n.*340G>C)
c.*211G>C (n.*211G>C)
c.1289G>C (p.Cys430Ser)
c.*57G>C (n.*57G>C)
Xg.67686100G=CA2435119881ARc.*207G= (n.*207G=)
c.1859G= (p.Cys620=)
c.486G= (n.486G=)
c.263G= (p.Cys88=)
n.2186G=
c.*340G= (n.*340G=)
c.*211G= (n.*211G=)
c.1289G= (p.Cys430=)
c.*57G= (n.*57G=)
Xg.67686100G>TCA413429331ARc.*207G>T (n.*207G>T)
c.1859G>T (p.Cys620Phe)
c.486G>T (n.486G>T)
c.263G>T (p.Cys88Phe)
n.2186G>T
c.*340G>T (n.*340G>T)
c.*211G>T (n.*211G>T)
c.1289G>T (p.Cys430Phe)
c.*57G>T (n.*57G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67686101T>ACA413429333ARc.*208T>A (n.*208T>A)
c.1860T>A (p.Cys620Ter)
c.487T>A (n.487T>A)
c.264T>A (p.Cys88Ter)
n.2187T>A
c.*341T>A (n.*341T>A)
c.*212T>A (n.*212T>A)
c.1290T>A (p.Cys430Ter)
c.*58T>A (n.*58T>A)
dbSNP
Xg.67686101T>CCA516973493ARc.*208T>C (n.*208T>C)
c.1860T>C (p.Cys620=)
c.487T>C (n.487T>C)
c.264T>C (p.Cys88=)
n.2187T>C
c.*341T>C (n.*341T>C)
c.*212T>C (n.*212T>C)
c.1290T>C (p.Cys430=)
c.*58T>C (n.*58T>C)
Xg.67686101T>GCA413429332ARc.*208T>G (n.*208T>G)
c.1860T>G (p.Cys620Trp)
c.487T>G (n.487T>G)
c.264T>G (p.Cys88Trp)
n.2187T>G
c.*341T>G (n.*341T>G)
c.*212T>G (n.*212T>G)
c.1290T>G (p.Cys430Trp)
c.*58T>G (n.*58T>G)
Xg.67686102delCA2738700729ARc.*209del (n.*209del)
c.1861del (p.Tyr621MetfsTer5)
c.488del (n.488del)
c.265del (p.Tyr89MetfsTer5)
n.2188del
c.*342del (n.*342del)
c.*213del (n.*213del)
c.1291del (p.Tyr431MetfsTer5)
c.*59del (n.*59del)
dbSNP
Xg.67686102T>ACA413429334ARc.*209T>A (n.*209T>A)
c.1861T>A (p.Tyr621Asn)
c.488T>A (n.488T>A)
c.265T>A (p.Tyr89Asn)
n.2188T>A
c.*342T>A (n.*342T>A)
c.*213T>A (n.*213T>A)
c.1291T>A (p.Tyr431Asn)
c.*59T>A (n.*59T>A)
Xg.67686102T>CCA413429335ARc.*209T>C (n.*209T>C)
c.1861T>C (p.Tyr621His)
c.488T>C (n.488T>C)
c.265T>C (p.Tyr89His)
n.2188T>C
c.*342T>C (n.*342T>C)
c.*213T>C (n.*213T>C)
c.1291T>C (p.Tyr431His)
c.*59T>C (n.*59T>C)
Xg.67686102T>GCA413429336ARc.*209T>G (n.*209T>G)
c.1861T>G (p.Tyr621Asp)
c.488T>G (n.488T>G)
c.265T>G (p.Tyr89Asp)
n.2188T>G
c.*342T>G (n.*342T>G)
c.*213T>G (n.*213T>G)
c.1291T>G (p.Tyr431Asp)
c.*59T>G (n.*59T>G)
Xg.67686103A>CCA413429337ARc.*210A>C (n.*210A>C)
c.1862A>C (p.Tyr621Ser)
c.489A>C (n.489A>C)
c.266A>C (p.Tyr89Ser)
n.2189A>C
c.*343A>C (n.*343A>C)
c.*214A>C (n.*214A>C)
c.1292A>C (p.Tyr431Ser)
c.*60A>C (n.*60A>C)
Xg.67686103A>GCA413429338ARc.*210A>G (n.*210A>G)
c.1862A>G (p.Tyr621Cys)
c.489A>G (n.489A>G)
c.266A>G (p.Tyr89Cys)
n.2189A>G
c.*343A>G (n.*343A>G)
c.*214A>G (n.*214A>G)
c.1292A>G (p.Tyr431Cys)
c.*60A>G (n.*60A>G)
Xg.67686103A>TCA413429339ARc.*210A>T (n.*210A>T)
c.1862A>T (p.Tyr621Phe)
c.489A>T (n.489A>T)
c.266A>T (p.Tyr89Phe)
n.2189A>T
c.*343A>T (n.*343A>T)
c.*214A>T (n.*214A>T)
c.1292A>T (p.Tyr431Phe)
c.*60A>T (n.*60A>T)
Xg.67686104T>ACA413429340ARc.*211T>A (n.*211T>A)
c.1863T>A (p.Tyr621Ter)
c.490T>A (n.490T>A)
c.267T>A (p.Tyr89Ter)
n.2190T>A
c.*344T>A (n.*344T>A)
c.*215T>A (n.*215T>A)
c.1293T>A (p.Tyr431Ter)
c.*61T>A (n.*61T>A)
dbSNP
Xg.67686104T>CCA10436528ARc.*211T>C (n.*211T>C)
c.1863T>C (p.Tyr621=)
c.490T>C (n.490T>C)
c.267T>C (p.Tyr89=)
n.2190T>C
c.*344T>C (n.*344T>C)
c.*215T>C (n.*215T>C)
c.1293T>C (p.Tyr431=)
c.*61T>C (n.*61T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67686104T>GCA413429341ARc.*211T>G (n.*211T>G)
c.1863T>G (p.Tyr621Ter)
c.490T>G (n.490T>G)
c.267T>G (p.Tyr89Ter)
n.2190T>G
c.*344T>G (n.*344T>G)
c.*215T>G (n.*215T>G)
c.1293T>G (p.Tyr431Ter)
c.*61T>G (n.*61T>G)
dbSNP
Xg.67686104T=CA2435119882ARc.*211T= (n.*211T=)
c.1863T= (p.Tyr621=)
c.490T= (n.490T=)
c.267T= (p.Tyr89=)
n.2190T=
c.*344T= (n.*344T=)
c.*215T= (n.*215T=)
c.1293T= (p.Tyr431=)
c.*61T= (n.*61T=)
Xg.67686105G>ACA330768891ARc.*212G>A (n.*212G>A)
c.1864G>A (p.Glu622Lys)
c.491G>A (n.491G>A)
c.268G>A (p.Glu90Lys)
n.2191G>A
c.*345G>A (n.*345G>A)
c.*216G>A (n.*216G>A)
c.1294G>A (p.Glu432Lys)
c.*62G>A (n.*62G>A)
dbSNP gnomAD v4
Xg.67686105G>CCA413429342ARc.*212G>C (n.*212G>C)
c.1864G>C (p.Glu622Gln)
c.491G>C (n.491G>C)
c.268G>C (p.Glu90Gln)
n.2191G>C
c.*345G>C (n.*345G>C)
c.*216G>C (n.*216G>C)
c.1294G>C (p.Glu432Gln)
c.*62G>C (n.*62G>C)
Xg.67686105G=CA2435119883ARc.*212G= (n.*212G=)
c.1864G= (p.Glu622=)
c.491G= (n.491G=)
c.268G= (p.Glu90=)
n.2191G=
c.*345G= (n.*345G=)
c.*216G= (n.*216G=)
c.1294G= (p.Glu432=)
c.*62G= (n.*62G=)
Xg.67686105G>TCA413429343ARc.*212G>T (n.*212G>T)
c.1864G>T (p.Glu622Ter)
c.491G>T (n.491G>T)
c.268G>T (p.Glu90Ter)
n.2191G>T
c.*345G>T (n.*345G>T)
c.*216G>T (n.*216G>T)
c.1294G>T (p.Glu432Ter)
c.*62G>T (n.*62G>T)
Xg.67686106A>CCA413429344ARc.*213A>C (n.*213A>C)
c.1865A>C (p.Glu622Ala)
c.492A>C (n.492A>C)
c.269A>C (p.Glu90Ala)
n.2192A>C
c.*346A>C (n.*346A>C)
c.*217A>C (n.*217A>C)
c.1295A>C (p.Glu432Ala)
c.*63A>C (n.*63A>C)
Xg.67686106A>GCA413429345ARc.*213A>G (n.*213A>G)
c.1865A>G (p.Glu622Gly)
c.492A>G (n.492A>G)
c.269A>G (p.Glu90Gly)
n.2192A>G
c.*346A>G (n.*346A>G)
c.*217A>G (n.*217A>G)
c.1295A>G (p.Glu432Gly)
c.*63A>G (n.*63A>G)
Xg.67686106A>TCA413429346ARc.*213A>T (n.*213A>T)
c.1865A>T (p.Glu622Val)
c.492A>T (n.492A>T)
c.269A>T (p.Glu90Val)
n.2192A>T
c.*346A>T (n.*346A>T)
c.*217A>T (n.*217A>T)
c.1295A>T (p.Glu432Val)
c.*63A>T (n.*63A>T)
Xg.67686107A>CCA413429347ARc.*214A>C (n.*214A>C)
c.1866A>C (p.Glu622Asp)
c.493A>C (n.493A>C)
c.270A>C (p.Glu90Asp)
n.2193A>C
c.*347A>C (n.*347A>C)
c.*218A>C (n.*218A>C)
c.1296A>C (p.Glu432Asp)
c.*64A>C (n.*64A>C)
Xg.67686107A>GCA516973494ARc.*214A>G (n.*214A>G)
c.1866A>G (p.Glu622=)
c.493A>G (n.493A>G)
c.270A>G (p.Glu90=)
n.2193A>G
c.*347A>G (n.*347A>G)
c.*218A>G (n.*218A>G)
c.1296A>G (p.Glu432=)
c.*64A>G (n.*64A>G)
Xg.67686107A>TCA413429348ARc.*214A>T (n.*214A>T)
c.1866A>T (p.Glu622Asp)
c.493A>T (n.493A>T)
c.270A>T (p.Glu90Asp)
n.2193A>T
c.*347A>T (n.*347A>T)
c.*218A>T (n.*218A>T)
c.1296A>T (p.Glu432Asp)
c.*64A>T (n.*64A>T)
Xg.67686108G>ACA413429349ARc.*215G>A (n.*215G>A)
c.1867G>A (p.Ala623Thr)
c.494G>A (n.494G>A)
c.271G>A (p.Ala91Thr)
n.2194G>A
c.*348G>A (n.*348G>A)
c.*219G>A (n.*219G>A)
c.1297G>A (p.Ala433Thr)
c.*65G>A (n.*65G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67686108G>CCA413429350ARc.*215G>C (n.*215G>C)
c.1867G>C (p.Ala623Pro)
c.494G>C (n.494G>C)
c.271G>C (p.Ala91Pro)
n.2194G>C
c.*348G>C (n.*348G>C)
c.*219G>C (n.*219G>C)
c.1297G>C (p.Ala433Pro)
c.*65G>C (n.*65G>C)
Xg.67686108G=CA2435119884ARc.*215G= (n.*215G=)
c.1867G= (p.Ala623=)
c.494G= (n.494G=)
c.271G= (p.Ala91=)
n.2194G=
c.*348G= (n.*348G=)
c.*219G= (n.*219G=)
c.1297G= (p.Ala433=)
c.*65G= (n.*65G=)
Xg.67686108G>TCA413429351ARc.*215G>T (n.*215G>T)
c.1867G>T (p.Ala623Ser)
c.494G>T (n.494G>T)
c.271G>T (p.Ala91Ser)
n.2194G>T
c.*348G>T (n.*348G>T)
c.*219G>T (n.*219G>T)
c.1297G>T (p.Ala433Ser)
c.*65G>T (n.*65G>T)
Xg.67686109C>ACA413429354ARc.*216C>A (n.*216C>A)
c.1868C>A (p.Ala623Glu)
c.495C>A (n.495C>A)
c.272C>A (p.Ala91Glu)
n.2195C>A
c.*349C>A (n.*349C>A)
c.*220C>A (n.*220C>A)
c.1298C>A (p.Ala433Glu)
c.*66C>A (n.*66C>A)
Xg.67686109C>GCA413429353ARc.*216C>G (n.*216C>G)
c.1868C>G (p.Ala623Gly)
c.495C>G (n.495C>G)
c.272C>G (p.Ala91Gly)
n.2195C>G
c.*349C>G (n.*349C>G)
c.*220C>G (n.*220C>G)
c.1298C>G (p.Ala433Gly)
c.*66C>G (n.*66C>G)
dbSNP gnomAD v4
Xg.67686109C>TCA413429352ARc.*216C>T (n.*216C>T)
c.1868C>T (p.Ala623Val)
c.495C>T (n.495C>T)
c.272C>T (p.Ala91Val)
n.2195C>T
c.*349C>T (n.*349C>T)
c.*220C>T (n.*220C>T)
c.1298C>T (p.Ala433Val)
c.*66C>T (n.*66C>T)
dbSNP
Xg.67686110A=CA2435119885ARc.*217A= (n.*217A=)
c.1869A= (p.Ala623=)
c.496A= (n.496A=)
c.273A= (p.Ala91=)
n.2196A=
c.*350A= (n.*350A=)
c.*221A= (n.*221A=)
c.1299A= (p.Ala433=)
c.*67A= (n.*67A=)
Xg.67686110A>CCA516973495ARc.*217A>C (n.*217A>C)
c.1869A>C (p.Ala623=)
c.496A>C (n.496A>C)
c.273A>C (p.Ala91=)
n.2196A>C
c.*350A>C (n.*350A>C)
c.*221A>C (n.*221A>C)
c.1299A>C (p.Ala433=)
c.*67A>C (n.*67A>C)
dbSNP
Xg.67686110A>GCA516973497ARc.*217A>G (n.*217A>G)
c.1869A>G (p.Ala623=)
c.496A>G (n.496A>G)
c.273A>G (p.Ala91=)
n.2196A>G
c.*350A>G (n.*350A>G)
c.*221A>G (n.*221A>G)
c.1299A>G (p.Ala433=)
c.*67A>G (n.*67A>G)
Xg.67686110A>TCA516973496ARc.*217A>T (n.*217A>T)
c.1869A>T (p.Ala623=)
c.496A>T (n.496A>T)
c.273A>T (p.Ala91=)
n.2196A>T
c.*350A>T (n.*350A>T)
c.*221A>T (n.*221A>T)
c.1299A>T (p.Ala433=)
c.*67A>T (n.*67A>T)
Xg.67686111G>ACA413429357ARc.*218G>A (n.*218G>A)
c.1870G>A (p.Gly624Arg)
c.497G>A (n.497G>A)
c.274G>A (p.Gly92Arg)
n.2197G>A
c.*351G>A (n.*351G>A)
c.*222G>A (n.*222G>A)
c.1300G>A (p.Gly434Arg)
c.*68G>A (n.*68G>A)
dbSNP
Xg.67686111G>CCA413429355ARc.*218G>C (n.*218G>C)
c.1870G>C (p.Gly624Arg)
c.497G>C (n.497G>C)
c.274G>C (p.Gly92Arg)
n.2197G>C
c.*351G>C (n.*351G>C)
c.*222G>C (n.*222G>C)
c.1300G>C (p.Gly434Arg)
c.*68G>C (n.*68G>C)
Xg.67686111G>TCA413429356ARc.*218G>T (n.*218G>T)
c.1870G>T (p.Gly624Trp)
c.497G>T (n.497G>T)
c.274G>T (p.Gly92Trp)
n.2197G>T
c.*351G>T (n.*351G>T)
c.*222G>T (n.*222G>T)
c.1300G>T (p.Gly434Trp)
c.*68G>T (n.*68G>T)
Xg.67686112G>ACA413429358ARc.*219G>A (n.*219G>A)
c.1871G>A (p.Gly624Glu)
c.498G>A (n.498G>A)
c.275G>A (p.Gly92Glu)
n.2198G>A
c.*352G>A (n.*352G>A)
c.*223G>A (n.*223G>A)
c.1301G>A (p.Gly434Glu)
c.*69G>A (n.*69G>A)
dbSNP
Xg.67686112G>CCA413429359ARc.*219G>C (n.*219G>C)
c.1871G>C (p.Gly624Ala)
c.498G>C (n.498G>C)
c.275G>C (p.Gly92Ala)
n.2198G>C
c.*352G>C (n.*352G>C)
c.*223G>C (n.*223G>C)
c.1301G>C (p.Gly434Ala)
c.*69G>C (n.*69G>C)
Xg.67686112G>TCA413429360ARc.*219G>T (n.*219G>T)
c.1871G>T (p.Gly624Val)
c.498G>T (n.498G>T)
c.275G>T (p.Gly92Val)
n.2198G>T
c.*352G>T (n.*352G>T)
c.*223G>T (n.*223G>T)
c.1301G>T (p.Gly434Val)
c.*69G>T (n.*69G>T)
Xg.67686113G>ACA10436529ARc.*220G>A (n.*220G>A)
c.1872G>A (p.Gly624=)
c.499G>A (n.499G>A)
c.276G>A (p.Gly92=)
n.2199G>A
c.*353G>A (n.*353G>A)
c.*224G>A (n.*224G>A)
c.1302G>A (p.Gly434=)
c.*70G>A (n.*70G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67686113G>CCA516973498ARc.*220G>C (n.*220G>C)
c.1872G>C (p.Gly624=)
c.499G>C (n.499G>C)
c.276G>C (p.Gly92=)
n.2199G>C
c.*353G>C (n.*353G>C)
c.*224G>C (n.*224G>C)
c.1302G>C (p.Gly434=)
c.*70G>C (n.*70G>C)
dbSNP
Xg.67686113G=CA2435119886ARc.*220G= (n.*220G=)
c.1872G= (p.Gly624=)
c.499G= (n.499G=)
c.276G= (p.Gly92=)
n.2199G=
c.*353G= (n.*353G=)
c.*224G= (n.*224G=)
c.1302G= (p.Gly434=)
c.*70G= (n.*70G=)
Xg.67686113G>TCA516973499ARc.*220G>T (n.*220G>T)
c.1872G>T (p.Gly624=)
c.499G>T (n.499G>T)
c.276G>T (p.Gly92=)
n.2199G>T
c.*353G>T (n.*353G>T)
c.*224G>T (n.*224G>T)
c.1302G>T (p.Gly434=)
c.*70G>T (n.*70G>T)
dbSNP COSMIC COSMIC
Xg.67686114A>CCA413429361ARc.*221A>C (n.*221A>C)
c.1873A>C (p.Met625Leu)
c.500A>C (n.500A>C)
c.277A>C (p.Met93Leu)
n.2200A>C
c.*354A>C (n.*354A>C)
c.*225A>C (n.*225A>C)
c.1303A>C (p.Met435Leu)
c.*71A>C (n.*71A>C)
Xg.67686114A>GCA413429362ARc.*221A>G (n.*221A>G)
c.1873A>G (p.Met625Val)
c.500A>G (n.500A>G)
c.277A>G (p.Met93Val)
n.2200A>G
c.*354A>G (n.*354A>G)
c.*225A>G (n.*225A>G)
c.1303A>G (p.Met435Val)
c.*71A>G (n.*71A>G)
ClinVar
Xg.67686114A>TCA413429363ARc.*221A>T (n.*221A>T)
c.1873A>T (p.Met625Leu)
c.500A>T (n.500A>T)
c.277A>T (p.Met93Leu)
n.2200A>T
c.*354A>T (n.*354A>T)
c.*225A>T (n.*225A>T)
c.1303A>T (p.Met435Leu)
c.*71A>T (n.*71A>T)
Xg.67686115T>ACA413429364ARc.*222T>A (n.*222T>A)
c.1874T>A (p.Met625Lys)
c.501T>A (n.501T>A)
c.278T>A (p.Met93Lys)
n.2201T>A
c.*355T>A (n.*355T>A)
c.*226T>A (n.*226T>A)
c.1304T>A (p.Met435Lys)
c.*72T>A (n.*72T>A)
dbSNP
Xg.67686115T>CCA413429365ARc.*222T>C (n.*222T>C)
c.1874T>C (p.Met625Thr)
c.501T>C (n.501T>C)
c.278T>C (p.Met93Thr)
n.2201T>C
c.*355T>C (n.*355T>C)
c.*226T>C (n.*226T>C)
c.1304T>C (p.Met435Thr)
c.*72T>C (n.*72T>C)
Xg.67686115T>GCA413429366ARc.*222T>G (n.*222T>G)
c.1874T>G (p.Met625Arg)
c.501T>G (n.501T>G)
c.278T>G (p.Met93Arg)
n.2201T>G
c.*355T>G (n.*355T>G)
c.*226T>G (n.*226T>G)
c.1304T>G (p.Met435Arg)
c.*72T>G (n.*72T>G)
Xg.67686116G>ACA413429368ARc.*223G>A (n.*223G>A)
c.1875G>A (p.Met625Ile)
c.502G>A (n.502G>A)
c.279G>A (p.Met93Ile)
n.2202G>A
c.*356G>A (n.*356G>A)
c.*227G>A (n.*227G>A)
c.1305G>A (p.Met435Ile)
c.*73G>A (n.*73G>A)
dbSNP
Xg.67686116G>CCA413429369ARc.*223G>C (n.*223G>C)
c.1875G>C (p.Met625Ile)
c.502G>C (n.502G>C)
c.279G>C (p.Met93Ile)
n.2202G>C
c.*356G>C (n.*356G>C)
c.*227G>C (n.*227G>C)
c.1305G>C (p.Met435Ile)
c.*73G>C (n.*73G>C)
dbSNP
Xg.67686116G>TCA413429367ARc.*223G>T (n.*223G>T)
c.1875G>T (p.Met625Ile)
c.502G>T (n.502G>T)
c.279G>T (p.Met93Ile)
n.2202G>T
c.*356G>T (n.*356G>T)
c.*227G>T (n.*227G>T)
c.1305G>T (p.Met435Ile)
c.*73G>T (n.*73G>T)
Xg.67686117A=CA2435119887ARc.*224A= (n.*224A=)
c.1876A= (p.Thr626=)
c.503A= (n.503A=)
c.280A= (p.Thr94=)
n.2203A=
c.*357A= (n.*357A=)
c.*228A= (n.*228A=)
c.1306A= (p.Thr436=)
c.*74A= (n.*74A=)
Xg.67686117A>CCA413429370ARc.*224A>C (n.*224A>C)
c.1876A>C (p.Thr626Pro)
c.503A>C (n.503A>C)
c.280A>C (p.Thr94Pro)
n.2203A>C
c.*357A>C (n.*357A>C)
c.*228A>C (n.*228A>C)
c.1306A>C (p.Thr436Pro)
c.*74A>C (n.*74A>C)
dbSNP
Xg.67686117A>GCA413429371ARc.*224A>G (n.*224A>G)
c.1876A>G (p.Thr626Ala)
c.503A>G (n.503A>G)
c.280A>G (p.Thr94Ala)
n.2203A>G
c.*357A>G (n.*357A>G)
c.*228A>G (n.*228A>G)
c.1306A>G (p.Thr436Ala)
c.*74A>G (n.*74A>G)
dbSNP
Xg.67686117A>TCA413429372ARc.*224A>T (n.*224A>T)
c.1876A>T (p.Thr626Ser)
c.503A>T (n.503A>T)
c.280A>T (p.Thr94Ser)
n.2203A>T
c.*357A>T (n.*357A>T)
c.*228A>T (n.*228A>T)
c.1306A>T (p.Thr436Ser)
c.*74A>T (n.*74A>T)
dbSNP gnomAD v4
Xg.67686118C>ACA413429373ARc.*225C>A (n.*225C>A)
c.1877C>A (p.Thr626Asn)
c.504C>A (n.504C>A)
c.281C>A (p.Thr94Asn)
n.2204C>A
c.*358C>A (n.*358C>A)
c.*229C>A (n.*229C>A)
c.1307C>A (p.Thr436Asn)
c.*75C>A (n.*75C>A)
Xg.67686118C>GCA413429374ARc.*225C>G (n.*225C>G)
c.1877C>G (p.Thr626Ser)
c.504C>G (n.504C>G)
c.281C>G (p.Thr94Ser)
n.2204C>G
c.*358C>G (n.*358C>G)
c.*229C>G (n.*229C>G)
c.1307C>G (p.Thr436Ser)
c.*75C>G (n.*75C>G)
dbSNP gnomAD v4
Xg.67686118C>TCA413429375ARc.*225C>T (n.*225C>T)
c.1877C>T (p.Thr626Ile)
c.504C>T (n.504C>T)
c.281C>T (p.Thr94Ile)
n.2204C>T
c.*358C>T (n.*358C>T)
c.*229C>T (n.*229C>T)
c.1307C>T (p.Thr436Ile)
c.*75C>T (n.*75C>T)
Xg.67686119T>ACA516973502ARc.*226T>A (n.*226T>A)
c.1878T>A (p.Thr626=)
c.505T>A (n.505T>A)
c.282T>A (p.Thr94=)
n.2205T>A
c.*359T>A (n.*359T>A)
c.*230T>A (n.*230T>A)
c.1308T>A (p.Thr436=)
c.*76T>A (n.*76T>A)
Xg.67686119T>CCA516973500ARc.*226T>C (n.*226T>C)
c.1878T>C (p.Thr626=)
c.505T>C (n.505T>C)
c.282T>C (p.Thr94=)
n.2205T>C
c.*359T>C (n.*359T>C)
c.*230T>C (n.*230T>C)
c.1308T>C (p.Thr436=)
c.*76T>C (n.*76T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67686119T>GCA516973501ARc.*226T>G (n.*226T>G)
c.1878T>G (p.Thr626=)
c.505T>G (n.505T>G)
c.282T>G (p.Thr94=)
n.2205T>G
c.*359T>G (n.*359T>G)
c.*230T>G (n.*230T>G)
c.1308T>G (p.Thr436=)
c.*76T>G (n.*76T>G)
Xg.67686119T=CA2435119888ARc.*226T= (n.*226T=)
c.1878T= (p.Thr626=)
c.505T= (n.505T=)
c.282T= (p.Thr94=)
n.2205T=
c.*359T= (n.*359T=)
c.*230T= (n.*230T=)
c.1308T= (p.Thr436=)
c.*76T= (n.*76T=)
Xg.67686120C>ACA413429376ARc.*227C>A (n.*227C>A)
c.1879C>A (p.Leu627Met)
c.506C>A (n.506C>A)
c.283C>A (p.Leu95Met)
n.2206C>A
c.*360C>A (n.*360C>A)
c.*231C>A (n.*231C>A)
c.1309C>A (p.Leu437Met)
c.*77C>A (n.*77C>A)
COSMIC COSMIC
Xg.67686120C>GCA413429377ARc.*227C>G (n.*227C>G)
c.1879C>G (p.Leu627Val)
c.506C>G (n.506C>G)
c.283C>G (p.Leu95Val)
n.2206C>G
c.*360C>G (n.*360C>G)
c.*231C>G (n.*231C>G)
c.1309C>G (p.Leu437Val)
c.*77C>G (n.*77C>G)
Xg.67686120C>TCA516973503ARc.*227C>T (n.*227C>T)
c.1879C>T (p.Leu627=)
c.506C>T (n.506C>T)
c.283C>T (p.Leu95=)
n.2206C>T
c.*360C>T (n.*360C>T)
c.*231C>T (n.*231C>T)
c.1309C>T (p.Leu437=)
c.*77C>T (n.*77C>T)
gnomAD v4
Xg.67686121T>ACA413429378ARc.*228T>A (n.*228T>A)
c.1880T>A (p.Leu627Gln)
c.507T>A (n.507T>A)
c.284T>A (p.Leu95Gln)
n.2207T>A
c.*361T>A (n.*361T>A)
c.*232T>A (n.*232T>A)
c.1310T>A (p.Leu437Gln)
c.*78T>A (n.*78T>A)
dbSNP
Xg.67686121T>CCA413429379ARc.*228T>C (n.*228T>C)
c.1880T>C (p.Leu627Pro)
c.507T>C (n.507T>C)
c.284T>C (p.Leu95Pro)
n.2207T>C
c.*361T>C (n.*361T>C)
c.*232T>C (n.*232T>C)
c.1310T>C (p.Leu437Pro)
c.*78T>C (n.*78T>C)
Xg.67686121T>GCA413429380ARc.*228T>G (n.*228T>G)
c.1880T>G (p.Leu627Arg)
c.507T>G (n.507T>G)
c.284T>G (p.Leu95Arg)
n.2207T>G
c.*361T>G (n.*361T>G)
c.*232T>G (n.*232T>G)
c.1310T>G (p.Leu437Arg)
c.*78T>G (n.*78T>G)
gnomAD v4
Xg.67686122G>ACA516973504ARc.*229G>A (n.*229G>A)
c.1881G>A (p.Leu627=)
c.508G>A (n.508G>A)
c.285G>A (p.Leu95=)
n.2208G>A
c.*362G>A (n.*362G>A)
c.*233G>A (n.*233G>A)
c.1311G>A (p.Leu437=)
c.*79G>A (n.*79G>A)
dbSNP gnomAD v4
Xg.67686122G>CCA516973505ARc.*229G>C (n.*229G>C)
c.1881G>C (p.Leu627=)
c.508G>C (n.508G>C)
c.285G>C (p.Leu95=)
n.2208G>C
c.*362G>C (n.*362G>C)
c.*233G>C (n.*233G>C)
c.1311G>C (p.Leu437=)
c.*79G>C (n.*79G>C)
Xg.67686122G>TCA516973506ARc.*229G>T (n.*229G>T)
c.1881G>T (p.Leu627=)
c.508G>T (n.508G>T)
c.285G>T (p.Leu95=)
n.2208G>T
c.*362G>T (n.*362G>T)
c.*233G>T (n.*233G>T)
c.1311G>T (p.Leu437=)
c.*79G>T (n.*79G>T)
Xg.67686123G>ACA413429381ARc.*230G>A (n.*230G>A)
c.1882G>A (p.Gly628Arg)
c.509G>A (n.509G>A)
c.286G>A (p.Gly96Arg)
n.2209G>A
c.*363G>A (n.*363G>A)
c.*234G>A (n.*234G>A)
c.1312G>A (p.Gly438Arg)
c.*80G>A (n.*80G>A)
gnomAD v4
Xg.67686123G>CCA413429382ARc.*230G>C (n.*230G>C)
c.1882G>C (p.Gly628Arg)
c.509G>C (n.509G>C)
c.286G>C (p.Gly96Arg)
n.2209G>C
c.*363G>C (n.*363G>C)
c.*234G>C (n.*234G>C)
c.1312G>C (p.Gly438Arg)
c.*80G>C (n.*80G>C)
Xg.67686123G>TCA413429383ARc.*230G>T (n.*230G>T)
c.1882G>T (p.Gly628Ter)
c.509G>T (n.509G>T)
c.286G>T (p.Gly96Ter)
n.2209G>T
c.*363G>T (n.*363G>T)
c.*234G>T (n.*234G>T)
c.1312G>T (p.Gly438Ter)
c.*80G>T (n.*80G>T)
Xg.67686124G>ACA413429385ARc.*231G>A (n.*231G>A)
c.1883G>A (p.Gly628Glu)
c.510G>A (n.510G>A)
c.287G>A (p.Gly96Glu)
n.2210G>A
c.*364G>A (n.*364G>A)
c.*235G>A (n.*235G>A)
c.1313G>A (p.Gly438Glu)
c.*81G>A (n.*81G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67686124G>CCA413429386ARc.*231G>C (n.*231G>C)
c.1883G>C (p.Gly628Ala)
c.510G>C (n.510G>C)
c.287G>C (p.Gly96Ala)
n.2210G>C
c.*364G>C (n.*364G>C)
c.*235G>C (n.*235G>C)
c.1313G>C (p.Gly438Ala)
c.*81G>C (n.*81G>C)
dbSNP
Xg.67686124G=CA2435119889ARc.*231G= (n.*231G=)
c.1883G= (p.Gly628=)
c.510G= (n.510G=)
c.287G= (p.Gly96=)
n.2210G=
c.*364G= (n.*364G=)
c.*235G= (n.*235G=)
c.1313G= (p.Gly438=)
c.*81G= (n.*81G=)
Xg.67686124G>TCA413429384ARc.*231G>T (n.*231G>T)
c.1883G>T (p.Gly628Val)
c.510G>T (n.510G>T)
c.287G>T (p.Gly96Val)
n.2210G>T
c.*364G>T (n.*364G>T)
c.*235G>T (n.*235G>T)
c.1313G>T (p.Gly438Val)
c.*81G>T (n.*81G>T)
Xg.67686125A>CCA516973509ARc.*232A>C (n.*232A>C)
c.1884A>C (p.Gly628=)
c.511A>C (n.511A>C)
c.288A>C (p.Gly96=)
n.2211A>C
c.*365A>C (n.*365A>C)
c.*236A>C (n.*236A>C)
c.1314A>C (p.Gly438=)
c.*82A>C (n.*82A>C)
Xg.67686125A>GCA516973507ARc.*232A>G (n.*232A>G)
c.1884A>G (p.Gly628=)
c.511A>G (n.511A>G)
c.288A>G (p.Gly96=)
n.2211A>G
c.*365A>G (n.*365A>G)
c.*236A>G (n.*236A>G)
c.1314A>G (p.Gly438=)
c.*82A>G (n.*82A>G)
Xg.67686125A>TCA516973508ARc.*232A>T (n.*232A>T)
c.1884A>T (p.Gly628=)
c.511A>T (n.511A>T)
c.288A>T (p.Gly96=)
n.2211A>T
c.*365A>T (n.*365A>T)
c.*236A>T (n.*236A>T)
c.1314A>T (p.Gly438=)
c.*82A>T (n.*82A>T)
Xg.67686126G>ACA413429387ARc.*233G>A (n.*233G>A)
c.1885G>A (p.Ala629Thr)
c.512G>A (n.512G>A)
c.289G>A (p.Ala97Thr)
c.1885G>A (p.Glu629Lys)
n.2212G>A
c.*366G>A (n.*366G>A)
c.*237G>A (n.*237G>A)
c.1315G>A (p.Ala439Thr)
c.*83G>A (n.*83G>A)
dbSNP gnomAD v2
Xg.67686126G>CCA413429389ARc.*233G>C (n.*233G>C)
c.1885G>C (p.Ala629Pro)
c.512G>C (n.512G>C)
c.289G>C (p.Ala97Pro)
c.1885G>C (p.Glu629Gln)
n.2212G>C
c.*366G>C (n.*366G>C)
c.*237G>C (n.*237G>C)
c.1315G>C (p.Ala439Pro)
c.*83G>C (n.*83G>C)
dbSNP
Xg.67686126G=CA2435119890ARc.*233G= (n.*233G=)
c.1885G= (p.Ala629=)
c.512G= (n.512G=)
c.289G= (p.Ala97=)
c.1885G= (p.Glu629=)
n.2212G=
c.*366G= (n.*366G=)
c.*237G= (n.*237G=)
c.1315G= (p.Ala439=)
c.*83G= (n.*83G=)
Xg.67686126G>TCA413429388ARc.*233G>T (n.*233G>T)
c.1885G>T (p.Ala629Ser)
c.512G>T (n.512G>T)
c.289G>T (p.Ala97Ser)
c.1885G>T (p.Glu629Ter)
n.2212G>T
c.*366G>T (n.*366G>T)
c.*237G>T (n.*237G>T)
c.1315G>T (p.Ala439Ser)
c.*83G>T (n.*83G>T)
COSMIC COSMIC
Xg.67686127G>ACA413429390ARc.*233+1G>A (n.*233+1G>A)
c.1885+1G>A (n.1885+1G>A)
c.512+1G>A (n.512+1G>A)
c.289+1G>A (n.289+1G>A)
n.2212+1G>A
c.*366+1G>A (n.*366+1G>A)
c.*237+1G>A (n.*237+1G>A)
c.1315+1G>A (n.1315+1G>A)
c.*83+1G>A (n.*83+1G>A)
dbSNP
Xg.67686127G>CCA413429391ARc.*233+1G>C (n.*233+1G>C)
c.1885+1G>C (n.1885+1G>C)
c.512+1G>C (n.512+1G>C)
c.289+1G>C (n.289+1G>C)
n.2212+1G>C
c.*366+1G>C (n.*366+1G>C)
c.*237+1G>C (n.*237+1G>C)
c.1315+1G>C (n.1315+1G>C)
c.*83+1G>C (n.*83+1G>C)
Xg.67686127G>TCA413429392ARc.*233+1G>T (n.*233+1G>T)
c.1885+1G>T (n.1885+1G>T)
c.512+1G>T (n.512+1G>T)
c.289+1G>T (n.289+1G>T)
n.2212+1G>T
c.*366+1G>T (n.*366+1G>T)
c.*237+1G>T (n.*237+1G>T)
c.1315+1G>T (n.1315+1G>T)
c.*83+1G>T (n.*83+1G>T)
Xg.67686128T>ACA413429393ARc.*233+2T>A (n.*233+2T>A)
c.1885+2T>A (n.1885+2T>A)
c.512+2T>A (n.512+2T>A)
c.289+2T>A (n.289+2T>A)
n.2212+2T>A
c.*366+2T>A (n.*366+2T>A)
c.*237+2T>A (n.*237+2T>A)
c.1315+2T>A (n.1315+2T>A)
c.*83+2T>A (n.*83+2T>A)
Xg.67686128T>CCA413429394ARc.*233+2T>C (n.*233+2T>C)
c.1885+2T>C (n.1885+2T>C)
c.512+2T>C (n.512+2T>C)
c.289+2T>C (n.289+2T>C)
n.2212+2T>C
c.*366+2T>C (n.*366+2T>C)
c.*237+2T>C (n.*237+2T>C)
c.1315+2T>C (n.1315+2T>C)
c.*83+2T>C (n.*83+2T>C)
Xg.67686128T>GCA413429395ARc.*233+2T>G (n.*233+2T>G)
c.1885+2T>G (n.1885+2T>G)
c.512+2T>G (n.512+2T>G)
c.289+2T>G (n.289+2T>G)
n.2212+2T>G
c.*366+2T>G (n.*366+2T>G)
c.*237+2T>G (n.*237+2T>G)
c.1315+2T>G (n.1315+2T>G)
c.*83+2T>G (n.*83+2T>G)
ClinVar dbSNP
Xg.67686130A=CA2435119891ARc.*233+4A= (n.*233+4A=)
c.1885+4A= (n.1885+4A=)
c.512+4A= (n.512+4A=)
c.289+4A= (n.289+4A=)
n.2212+4A=
c.*366+4A= (n.*366+4A=)
c.*237+4A= (n.*237+4A=)
c.1315+4A= (n.1315+4A=)
c.*83+4A= (n.*83+4A=)
Xg.67686130A>TCA10436530ARc.*233+4A>T (n.*233+4A>T)
c.1885+4A>T (n.1885+4A>T)
c.512+4A>T (n.512+4A>T)
c.289+4A>T (n.289+4A>T)
n.2212+4A>T
c.*366+4A>T (n.*366+4A>T)
c.*237+4A>T (n.*237+4A>T)
c.1315+4A>T (n.1315+4A>T)
c.*83+4A>T (n.*83+4A>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67686131G>CCA2738701034ARc.*233+5G>C (n.*233+5G>C)
c.1885+5G>C (n.1885+5G>C)
c.512+5G>C (n.512+5G>C)
c.289+5G>C (n.289+5G>C)
n.2212+5G>C
c.*366+5G>C (n.*366+5G>C)
c.*237+5G>C (n.*237+5G>C)
c.1315+5G>C (n.1315+5G>C)
c.*83+5G>C (n.*83+5G>C)
dbSNP
Xg.67686132A=CA2435119892ARc.*233+6A= (n.*233+6A=)
c.1885+6A= (n.1885+6A=)
c.512+6A= (n.512+6A=)
c.289+6A= (n.289+6A=)
n.2212+6A=
c.*366+6A= (n.*366+6A=)
c.*237+6A= (n.*237+6A=)
c.1315+6A= (n.1315+6A=)
c.*83+6A= (n.*83+6A=)
Xg.67686132A>CCA645603432ARc.*233+6A>C (n.*233+6A>C)
c.1885+6A>C (n.1885+6A>C)
c.512+6A>C (n.512+6A>C)
c.289+6A>C (n.289+6A>C)
n.2212+6A>C
c.*366+6A>C (n.*366+6A>C)
c.*237+6A>C (n.*237+6A>C)
c.1315+6A>C (n.1315+6A>C)
c.*83+6A>C (n.*83+6A>C)
COSMIC COSMIC
Xg.67686132A>GCA2435119893ARc.*233+6A>G (n.*233+6A>G)
c.1885+6A>G (n.1885+6A>G)
c.512+6A>G (n.512+6A>G)
c.289+6A>G (n.289+6A>G)
n.2212+6A>G
c.*366+6A>G (n.*366+6A>G)
c.*237+6A>G (n.*237+6A>G)
c.1315+6A>G (n.1315+6A>G)
c.*83+6A>G (n.*83+6A>G)
dbSNP
Xg.67686133T>CCA2693949656ARc.*233+7T>C (n.*233+7T>C)
c.1885+7T>C (n.1885+7T>C)
c.512+7T>C (n.512+7T>C)
c.289+7T>C (n.289+7T>C)
n.2212+7T>C
c.*366+7T>C (n.*366+7T>C)
c.*237+7T>C (n.*237+7T>C)
c.1315+7T>C (n.1315+7T>C)
c.*83+7T>C (n.*83+7T>C)
gnomAD v4
Xg.67686134A>CCA2738701047ARc.*233+8A>C (n.*233+8A>C)
c.1885+8A>C (n.1885+8A>C)
c.512+8A>C (n.512+8A>C)
c.289+8A>C (n.289+8A>C)
n.2212+8A>C
c.*366+8A>C (n.*366+8A>C)
c.*237+8A>C (n.*237+8A>C)
c.1315+8A>C (n.1315+8A>C)
c.*83+8A>C (n.*83+8A>C)
dbSNP
Xg.67686134A>GCA2740092173ARc.*233+8A>G (n.*233+8A>G)
c.1885+8A>G (n.1885+8A>G)
c.512+8A>G (n.512+8A>G)
c.289+8A>G (n.289+8A>G)
n.2212+8A>G
c.*366+8A>G (n.*366+8A>G)
c.*237+8A>G (n.*237+8A>G)
c.1315+8A>G (n.1315+8A>G)
c.*83+8A>G (n.*83+8A>G)
ClinVar
Xg.67686134A>TCA2738701050ARc.*233+8A>T (n.*233+8A>T)
c.1885+8A>T (n.1885+8A>T)
c.512+8A>T (n.512+8A>T)
c.289+8A>T (n.289+8A>T)
n.2212+8A>T
c.*366+8A>T (n.*366+8A>T)
c.*237+8A>T (n.*237+8A>T)
c.1315+8A>T (n.1315+8A>T)
c.*83+8A>T (n.*83+8A>T)
dbSNP
Xg.67686135C>ACA2693949657ARc.*233+9C>A (n.*233+9C>A)
c.1885+9C>A (n.1885+9C>A)
c.512+9C>A (n.512+9C>A)
c.289+9C>A (n.289+9C>A)
n.2212+9C>A
c.*366+9C>A (n.*366+9C>A)
c.*237+9C>A (n.*237+9C>A)
c.1315+9C>A (n.1315+9C>A)
c.*83+9C>A (n.*83+9C>A)
gnomAD v4
Xg.67686135C=CA2435119894ARc.*233+9C= (n.*233+9C=)
c.1885+9C= (n.1885+9C=)
c.512+9C= (n.512+9C=)
c.289+9C= (n.289+9C=)
n.2212+9C=
c.*366+9C= (n.*366+9C=)
c.*237+9C= (n.*237+9C=)
c.1315+9C= (n.1315+9C=)
c.*83+9C= (n.*83+9C=)
Xg.67686135C>TCA2435119895ARc.*233+9C>T (n.*233+9C>T)
c.1885+9C>T (n.1885+9C>T)
c.512+9C>T (n.512+9C>T)
c.289+9C>T (n.289+9C>T)
n.2212+9C>T
c.*366+9C>T (n.*366+9C>T)
c.*237+9C>T (n.*237+9C>T)
c.1315+9C>T (n.1315+9C>T)
c.*83+9C>T (n.*83+9C>T)
dbSNP gnomAD v4
Xg.67686139T>ACA2740092174ARc.*233+13T>A (n.*233+13T>A)
c.1885+13T>A (n.1885+13T>A)
c.512+13T>A (n.512+13T>A)
c.289+13T>A (n.289+13T>A)
n.2212+13T>A
c.*366+13T>A (n.*366+13T>A)
c.*237+13T>A (n.*237+13T>A)
c.1315+13T>A (n.1315+13T>A)
c.*83+13T>A (n.*83+13T>A)
ClinVar
Xg.67686139T>CCA10436531ARc.*233+13T>C (n.*233+13T>C)
c.1885+13T>C (n.1885+13T>C)
c.512+13T>C (n.512+13T>C)
c.289+13T>C (n.289+13T>C)
n.2212+13T>C
c.*366+13T>C (n.*366+13T>C)
c.*237+13T>C (n.*237+13T>C)
c.1315+13T>C (n.1315+13T>C)
c.*83+13T>C (n.*83+13T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67686139T>GCA2740092175ARc.*233+13T>G (n.*233+13T>G)
c.1885+13T>G (n.1885+13T>G)
c.512+13T>G (n.512+13T>G)
c.289+13T>G (n.289+13T>G)
n.2212+13T>G
c.*366+13T>G (n.*366+13T>G)
c.*237+13T>G (n.*237+13T>G)
c.1315+13T>G (n.1315+13T>G)
c.*83+13T>G (n.*83+13T>G)
ClinVar
Xg.67686139T=CA2435119896ARc.*233+13T= (n.*233+13T=)
c.1885+13T= (n.1885+13T=)
c.512+13T= (n.512+13T=)
c.289+13T= (n.289+13T=)
n.2212+13T=
c.*366+13T= (n.*366+13T=)
c.*237+13T= (n.*237+13T=)
c.1315+13T= (n.1315+13T=)
c.*83+13T= (n.*83+13T=)
Xg.67686140C>ACA2740092176ARc.*233+14C>A (n.*233+14C>A)
c.1885+14C>A (n.1885+14C>A)
c.512+14C>A (n.512+14C>A)
c.289+14C>A (n.289+14C>A)
n.2212+14C>A
c.*366+14C>A (n.*366+14C>A)
c.*237+14C>A (n.*237+14C>A)
c.1315+14C>A (n.1315+14C>A)
c.*83+14C>A (n.*83+14C>A)
ClinVar
Xg.67686140C>GCA2738701080ARc.*233+14C>G (n.*233+14C>G)
c.1885+14C>G (n.1885+14C>G)
c.512+14C>G (n.512+14C>G)
c.289+14C>G (n.289+14C>G)
n.2212+14C>G
c.*366+14C>G (n.*366+14C>G)
c.*237+14C>G (n.*237+14C>G)
c.1315+14C>G (n.1315+14C>G)
c.*83+14C>G (n.*83+14C>G)
ClinVar dbSNP
Xg.67686141T>CCA2693949658ARc.*233+15T>C (n.*233+15T>C)
c.1885+15T>C (n.1885+15T>C)
c.512+15T>C (n.512+15T>C)
c.289+15T>C (n.289+15T>C)
n.2212+15T>C
c.*366+15T>C (n.*366+15T>C)
c.*237+15T>C (n.*237+15T>C)
c.1315+15T>C (n.1315+15T>C)
c.*83+15T>C (n.*83+15T>C)
gnomAD v4
Xg.67686142T>GCA2693949659ARc.*233+16T>G (n.*233+16T>G)
c.1885+16T>G (n.1885+16T>G)
c.512+16T>G (n.512+16T>G)
c.289+16T>G (n.289+16T>G)
n.2212+16T>G
c.*366+16T>G (n.*366+16T>G)
c.*237+16T>G (n.*237+16T>G)
c.1315+16T>G (n.1315+16T>G)
c.*83+16T>G (n.*83+16T>G)
gnomAD v4
Xg.67686144_67686147delCA2740092177ARc.*233+18_*233+21del (n.*233+18_*233+21del)
c.1885+18_1885+21del (n.1885+18_1885+21del)
c.512+18_512+21del (n.512+18_512+21del)
c.289+18_289+21del (n.289+18_289+21del)
n.2212+18_2212+21del
c.*366+18_*366+21del (n.*366+18_*366+21del)
c.*237+18_*237+21del (n.*237+18_*237+21del)
c.1315+18_1315+21del (n.1315+18_1315+21del)
c.*83+18_*83+21del (n.*83+18_*83+21del)
ClinVar
Xg.67686144C>ACA2435119898ARc.*233+18C>A (n.*233+18C>A)
c.1885+18C>A (n.1885+18C>A)
c.512+18C>A (n.512+18C>A)
c.289+18C>A (n.289+18C>A)
n.2212+18C>A
c.*366+18C>A (n.*366+18C>A)
c.*237+18C>A (n.*237+18C>A)
c.1315+18C>A (n.1315+18C>A)
c.*83+18C>A (n.*83+18C>A)
dbSNP gnomAD v4
Xg.67686144C=CA2435119897ARc.*233+18C= (n.*233+18C=)
c.1885+18C= (n.1885+18C=)
c.512+18C= (n.512+18C=)
c.289+18C= (n.289+18C=)
n.2212+18C=
c.*366+18C= (n.*366+18C=)
c.*237+18C= (n.*237+18C=)
c.1315+18C= (n.1315+18C=)
c.*83+18C= (n.*83+18C=)
Xg.67686145T>ACA2738534917ARc.*233+19T>A (n.*233+19T>A)
c.1885+19T>A (n.1885+19T>A)
c.512+19T>A (n.512+19T>A)
c.289+19T>A (n.289+19T>A)
n.2212+19T>A
c.*366+19T>A (n.*366+19T>A)
c.*237+19T>A (n.*237+19T>A)
c.1315+19T>A (n.1315+19T>A)
c.*83+19T>A (n.*83+19T>A)
dbSNP
Xg.67686145T>GCA330768892ARc.*233+19T>G (n.*233+19T>G)
c.1885+19T>G (n.1885+19T>G)
c.512+19T>G (n.512+19T>G)
c.289+19T>G (n.289+19T>G)
n.2212+19T>G
c.*366+19T>G (n.*366+19T>G)
c.*237+19T>G (n.*237+19T>G)
c.1315+19T>G (n.1315+19T>G)
c.*83+19T>G (n.*83+19T>G)
dbSNP gnomAD v4
Xg.67686145T=CA2435119899ARc.*233+19T= (n.*233+19T=)
c.1885+19T= (n.1885+19T=)
c.512+19T= (n.512+19T=)
c.289+19T= (n.289+19T=)
n.2212+19T=
c.*366+19T= (n.*366+19T=)
c.*237+19T= (n.*237+19T=)
c.1315+19T= (n.1315+19T=)
c.*83+19T= (n.*83+19T=)
Xg.67686146C>ACA2693949660ARc.*233+20C>A (n.*233+20C>A)
c.1885+20C>A (n.1885+20C>A)
c.512+20C>A (n.512+20C>A)
c.289+20C>A (n.289+20C>A)
n.2212+20C>A
c.*366+20C>A (n.*366+20C>A)
c.*237+20C>A (n.*237+20C>A)
c.1315+20C>A (n.1315+20C>A)
c.*83+20C>A (n.*83+20C>A)
dbSNP gnomAD v4
Xg.67686146C=CA2435119900ARc.*233+20C= (n.*233+20C=)
c.1885+20C= (n.1885+20C=)
c.512+20C= (n.512+20C=)
c.289+20C= (n.289+20C=)
n.2212+20C=
c.*366+20C= (n.*366+20C=)
c.*237+20C= (n.*237+20C=)
c.1315+20C= (n.1315+20C=)
c.*83+20C= (n.*83+20C=)
Xg.67686146C>TCA642472727ARc.*233+20C>T (n.*233+20C>T)
c.1885+20C>T (n.1885+20C>T)
c.512+20C>T (n.512+20C>T)
c.289+20C>T (n.289+20C>T)
n.2212+20C>T
c.*366+20C>T (n.*366+20C>T)
c.*237+20C>T (n.*237+20C>T)
c.1315+20C>T (n.1315+20C>T)
c.*83+20C>T (n.*83+20C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67686147_67686150delinsTTCCCA2435119901ARc.*233+21_*233+24delinsTTCC (n.*233+21_*233+24delinsTTCC)
c.1885+21_1885+24delinsTTCC (n.1885+21_1885+24delinsTTCC)
c.512+21_512+24delinsTTCC (n.512+21_512+24delinsTTCC)
c.289+21_289+24delinsTTCC (n.289+21_289+24delinsTTCC)
n.2212+21_2212+24delinsTTCC
c.*366+21_*366+24delinsTTCC (n.*366+21_*366+24delinsTTCC)
c.*237+21_*237+24delinsTTCC (n.*237+21_*237+24delinsTTCC)
c.1315+21_1315+24delinsTTCC (n.1315+21_1315+24delinsTTCC)
c.*83+21_*83+24delinsTTCC (n.*83+21_*83+24delinsTTCC)
Xg.67686148T>CCA2693949661ARc.*233+22T>C (n.*233+22T>C)
c.1885+22T>C (n.1885+22T>C)
c.512+22T>C (n.512+22T>C)
c.289+22T>C (n.289+22T>C)
n.2212+22T>C
c.*366+22T>C (n.*366+22T>C)
c.*237+22T>C (n.*237+22T>C)
c.1315+22T>C (n.1315+22T>C)
c.*83+22T>C (n.*83+22T>C)
dbSNP gnomAD v4
Xg.67686155_67686157delCA10436532ARc.*233+29_*233+31del (n.*233+29_*233+31del)
c.1885+29_1885+31del (n.1885+29_1885+31del)
c.512+29_512+31del (n.512+29_512+31del)
c.289+29_289+31del (n.289+29_289+31del)
n.2212+29_2212+31del
c.*366+29_*366+31del (n.*366+29_*366+31del)
c.*237+29_*237+31del (n.*237+29_*237+31del)
c.1315+29_1315+31del (n.1315+29_1315+31del)
c.*83+29_*83+31del (n.*83+29_*83+31del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67686149C>TCA2579630358ARc.*233+23C>T (n.*233+23C>T)
c.1885+23C>T (n.1885+23C>T)
c.512+23C>T (n.512+23C>T)
c.289+23C>T (n.289+23C>T)
n.2212+23C>T
c.*366+23C>T (n.*366+23C>T)
c.*237+23C>T (n.*237+23C>T)
c.1315+23C>T (n.1315+23C>T)
c.*83+23C>T (n.*83+23C>T)
dbSNP
Xg.67686150C>ACA2693949663ARc.*233+24C>A (n.*233+24C>A)
c.1885+24C>A (n.1885+24C>A)
c.512+24C>A (n.512+24C>A)
c.289+24C>A (n.289+24C>A)
n.2212+24C>A
c.*366+24C>A (n.*366+24C>A)
c.*237+24C>A (n.*237+24C>A)
c.1315+24C>A (n.1315+24C>A)
c.*83+24C>A (n.*83+24C>A)
gnomAD v4
Xg.67686150C=CA2435119902ARc.*233+24C= (n.*233+24C=)
c.1885+24C= (n.1885+24C=)
c.512+24C= (n.512+24C=)
c.289+24C= (n.289+24C=)
n.2212+24C=
c.*366+24C= (n.*366+24C=)
c.*237+24C= (n.*237+24C=)
c.1315+24C= (n.1315+24C=)
c.*83+24C= (n.*83+24C=)
Xg.67686150C>TCA10436533ARc.*233+24C>T (n.*233+24C>T)
c.1885+24C>T (n.1885+24C>T)
c.512+24C>T (n.512+24C>T)
c.289+24C>T (n.289+24C>T)
n.2212+24C>T
c.*366+24C>T (n.*366+24C>T)
c.*237+24C>T (n.*237+24C>T)
c.1315+24C>T (n.1315+24C>T)
c.*83+24C>T (n.*83+24C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67686154_67686167delCA2693949662ARc.*233+28_*233+41del (n.*233+28_*233+41del)
c.1885+28_1885+41del (n.1885+28_1885+41del)
c.512+28_512+41del (n.512+28_512+41del)
c.289+28_289+41del (n.289+28_289+41del)
n.2212+28_2212+41del
c.*366+28_*366+41del (n.*366+28_*366+41del)
c.*237+28_*237+41del (n.*237+28_*237+41del)
c.1315+28_1315+41del (n.1315+28_1315+41del)
c.*83+28_*83+41del (n.*83+28_*83+41del)
gnomAD v4
Xg.67686151T>CCA2693949664ARc.*233+25T>C (n.*233+25T>C)
c.1885+25T>C (n.1885+25T>C)
c.512+25T>C (n.512+25T>C)
c.289+25T>C (n.289+25T>C)
n.2212+25T>C
c.*366+25T>C (n.*366+25T>C)
c.*237+25T>C (n.*237+25T>C)
c.1315+25T>C (n.1315+25T>C)
c.*83+25T>C (n.*83+25T>C)
gnomAD v4
Xg.67686152C=CA2435119903ARc.*233+26C= (n.*233+26C=)
c.1885+26C= (n.1885+26C=)
c.512+26C= (n.512+26C=)
c.289+26C= (n.289+26C=)
n.2212+26C=
c.*366+26C= (n.*366+26C=)
c.*237+26C= (n.*237+26C=)
c.1315+26C= (n.1315+26C=)
c.*83+26C= (n.*83+26C=)
Xg.67686152C>TCA1133881066ARc.*233+26C>T (n.*233+26C>T)
c.1885+26C>T (n.1885+26C>T)
c.512+26C>T (n.512+26C>T)
c.289+26C>T (n.289+26C>T)
n.2212+26C>T
c.*366+26C>T (n.*366+26C>T)
c.*237+26C>T (n.*237+26C>T)
c.1315+26C>T (n.1315+26C>T)
c.*83+26C>T (n.*83+26C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67686153C>ACA2693949665ARc.*233+27C>A (n.*233+27C>A)
c.1885+27C>A (n.1885+27C>A)
c.512+27C>A (n.512+27C>A)
c.289+27C>A (n.289+27C>A)
n.2212+27C>A
c.*366+27C>A (n.*366+27C>A)
c.*237+27C>A (n.*237+27C>A)
c.1315+27C>A (n.1315+27C>A)
c.*83+27C>A (n.*83+27C>A)
gnomAD v4
Xg.67686153C=CA2435119904ARc.*233+27C= (n.*233+27C=)
c.1885+27C= (n.1885+27C=)
c.512+27C= (n.512+27C=)
c.289+27C= (n.289+27C=)
n.2212+27C=
c.*366+27C= (n.*366+27C=)
c.*237+27C= (n.*237+27C=)
c.1315+27C= (n.1315+27C=)
c.*83+27C= (n.*83+27C=)
Xg.67686153C>TCA330768893ARc.*233+27C>T (n.*233+27C>T)
c.1885+27C>T (n.1885+27C>T)
c.512+27C>T (n.512+27C>T)
c.289+27C>T (n.289+27C>T)
n.2212+27C>T
c.*366+27C>T (n.*366+27C>T)
c.*237+27C>T (n.*237+27C>T)
c.1315+27C>T (n.1315+27C>T)
c.*83+27C>T (n.*83+27C>T)
dbSNP gnomAD v2
Xg.67686153_67686154insCTCA2821613825ARc.*233+27_*233+28insCT (n.*233+27_*233+28insCT)
c.1885+27_1885+28insCT (n.1885+27_1885+28insCT)
c.512+27_512+28insCT (n.512+27_512+28insCT)
c.289+27_289+28insCT (n.289+27_289+28insCT)
n.2212+27_2212+28insCT
c.*366+27_*366+28insCT (n.*366+27_*366+28insCT)
c.*237+27_*237+28insCT (n.*237+27_*237+28insCT)
c.1315+27_1315+28insCT (n.1315+27_1315+28insCT)
c.*83+27_*83+28insCT (n.*83+27_*83+28insCT)
Xg.67686158_67686161delCA2579630359ARc.*233+32_*233+35del (n.*233+32_*233+35del)
c.1885+32_1885+35del (n.1885+32_1885+35del)
c.512+32_512+35del (n.512+32_512+35del)
c.289+32_289+35del (n.289+32_289+35del)
n.2212+32_2212+35del
c.*366+32_*366+35del (n.*366+32_*366+35del)
c.*237+32_*237+35del (n.*237+32_*237+35del)
c.1315+32_1315+35del (n.1315+32_1315+35del)
c.*83+32_*83+35del (n.*83+32_*83+35del)
Xg.67686155C>GCA2738701173ARc.*233+29C>G (n.*233+29C>G)
c.1885+29C>G (n.1885+29C>G)
c.512+29C>G (n.512+29C>G)
c.289+29C>G (n.289+29C>G)
n.2212+29C>G
c.*366+29C>G (n.*366+29C>G)
c.*237+29C>G (n.*237+29C>G)
c.1315+29C>G (n.1315+29C>G)
c.*83+29C>G (n.*83+29C>G)
dbSNP
Xg.67686155C>TCA2738701174ARc.*233+29C>T (n.*233+29C>T)
c.1885+29C>T (n.1885+29C>T)
c.512+29C>T (n.512+29C>T)
c.289+29C>T (n.289+29C>T)
n.2212+29C>T
c.*366+29C>T (n.*366+29C>T)
c.*237+29C>T (n.*237+29C>T)
c.1315+29C>T (n.1315+29C>T)
c.*83+29C>T (n.*83+29C>T)
dbSNP
Xg.67686156C>ACA10436534ARc.*233+30C>A (n.*233+30C>A)
c.1885+30C>A (n.1885+30C>A)
c.512+30C>A (n.512+30C>A)
c.289+30C>A (n.289+30C>A)
n.2212+30C>A
c.*366+30C>A (n.*366+30C>A)
c.*237+30C>A (n.*237+30C>A)
c.1315+30C>A (n.1315+30C>A)
c.*83+30C>A (n.*83+30C>A)
dbSNP ExAC
Xg.67686156C=CA2435119905ARc.*233+30C= (n.*233+30C=)
c.1885+30C= (n.1885+30C=)
c.512+30C= (n.512+30C=)
c.289+30C= (n.289+30C=)
n.2212+30C=
c.*366+30C= (n.*366+30C=)
c.*237+30C= (n.*237+30C=)
c.1315+30C= (n.1315+30C=)
c.*83+30C= (n.*83+30C=)
Xg.67686156C>GCA2693949666ARc.*233+30C>G (n.*233+30C>G)
c.1885+30C>G (n.1885+30C>G)
c.512+30C>G (n.512+30C>G)
c.289+30C>G (n.289+30C>G)
n.2212+30C>G
c.*366+30C>G (n.*366+30C>G)
c.*237+30C>G (n.*237+30C>G)
c.1315+30C>G (n.1315+30C>G)
c.*83+30C>G (n.*83+30C>G)
gnomAD v4
Xg.67686158T>CCA330768894ARc.*233+32T>C (n.*233+32T>C)
c.1885+32T>C (n.1885+32T>C)
c.512+32T>C (n.512+32T>C)
c.289+32T>C (n.289+32T>C)
n.2212+32T>C
c.*366+32T>C (n.*366+32T>C)
c.*237+32T>C (n.*237+32T>C)
c.1315+32T>C (n.1315+32T>C)
c.*83+32T>C (n.*83+32T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67686158T=CA2435119906ARc.*233+32T= (n.*233+32T=)
c.1885+32T= (n.1885+32T=)
c.512+32T= (n.512+32T=)
c.289+32T= (n.289+32T=)
n.2212+32T=
c.*366+32T= (n.*366+32T=)
c.*237+32T= (n.*237+32T=)
c.1315+32T= (n.1315+32T=)
c.*83+32T= (n.*83+32T=)
Xg.67686160_67686164delCA2738701178ARc.*233+34_*233+38del (n.*233+34_*233+38del)
c.1885+34_1885+38del (n.1885+34_1885+38del)
c.512+34_512+38del (n.512+34_512+38del)
c.289+34_289+38del (n.289+34_289+38del)
n.2212+34_2212+38del
c.*366+34_*366+38del (n.*366+34_*366+38del)
c.*237+34_*237+38del (n.*237+34_*237+38del)
c.1315+34_1315+38del (n.1315+34_1315+38del)
c.*83+34_*83+38del (n.*83+34_*83+38del)
dbSNP
Xg.67686159C>ACA2579630360ARc.*233+33C>A (n.*233+33C>A)
c.1885+33C>A (n.1885+33C>A)
c.512+33C>A (n.512+33C>A)
c.289+33C>A (n.289+33C>A)
n.2212+33C>A
c.*366+33C>A (n.*366+33C>A)
c.*237+33C>A (n.*237+33C>A)
c.1315+33C>A (n.1315+33C>A)
c.*83+33C>A (n.*83+33C>A)
Xg.67686159C>GCA2693949667ARc.*233+33C>G (n.*233+33C>G)
c.1885+33C>G (n.1885+33C>G)
c.512+33C>G (n.512+33C>G)
c.289+33C>G (n.289+33C>G)
n.2212+33C>G
c.*366+33C>G (n.*366+33C>G)
c.*237+33C>G (n.*237+33C>G)
c.1315+33C>G (n.1315+33C>G)
c.*83+33C>G (n.*83+33C>G)
gnomAD v4
Xg.67686159C>TCA2738701185ARc.*233+33C>T (n.*233+33C>T)
c.1885+33C>T (n.1885+33C>T)
c.512+33C>T (n.512+33C>T)
c.289+33C>T (n.289+33C>T)
n.2212+33C>T
c.*366+33C>T (n.*366+33C>T)
c.*237+33C>T (n.*237+33C>T)
c.1315+33C>T (n.1315+33C>T)
c.*83+33C>T (n.*83+33C>T)
dbSNP
Xg.67686160C>ACA2693949669ARc.*233+34C>A (n.*233+34C>A)
c.1885+34C>A (n.1885+34C>A)
c.512+34C>A (n.512+34C>A)
c.289+34C>A (n.289+34C>A)
n.2212+34C>A
c.*366+34C>A (n.*366+34C>A)
c.*237+34C>A (n.*237+34C>A)
c.1315+34C>A (n.1315+34C>A)
c.*83+34C>A (n.*83+34C>A)
gnomAD v4
Xg.67686160C>TCA2693949670ARc.*233+34C>T (n.*233+34C>T)
c.1885+34C>T (n.1885+34C>T)
c.512+34C>T (n.512+34C>T)
c.289+34C>T (n.289+34C>T)
n.2212+34C>T
c.*366+34C>T (n.*366+34C>T)
c.*237+34C>T (n.*237+34C>T)
c.1315+34C>T (n.1315+34C>T)
c.*83+34C>T (n.*83+34C>T)
dbSNP gnomAD v4
Xg.67686165_67686166delCA2693949668ARc.*233+39_*233+40del (n.*233+39_*233+40del)
c.1885+39_1885+40del (n.1885+39_1885+40del)
c.512+39_512+40del (n.512+39_512+40del)
c.289+39_289+40del (n.289+39_289+40del)
n.2212+39_2212+40del
c.*366+39_*366+40del (n.*366+39_*366+40del)
c.*237+39_*237+40del (n.*237+39_*237+40del)
c.1315+39_1315+40del (n.1315+39_1315+40del)
c.*83+39_*83+40del (n.*83+39_*83+40del)
gnomAD v4
Xg.67686161T>ACA2738701340ARc.*233+35T>A (n.*233+35T>A)
c.1885+35T>A (n.1885+35T>A)
c.512+35T>A (n.512+35T>A)
c.289+35T>A (n.289+35T>A)
n.2212+35T>A
c.*366+35T>A (n.*366+35T>A)
c.*237+35T>A (n.*237+35T>A)
c.1315+35T>A (n.1315+35T>A)
c.*83+35T>A (n.*83+35T>A)
dbSNP
Xg.67686161T>CCA2693949671ARc.*233+35T>C (n.*233+35T>C)
c.1885+35T>C (n.1885+35T>C)
c.512+35T>C (n.512+35T>C)
c.289+35T>C (n.289+35T>C)
n.2212+35T>C
c.*366+35T>C (n.*366+35T>C)
c.*237+35T>C (n.*237+35T>C)
c.1315+35T>C (n.1315+35T>C)
c.*83+35T>C (n.*83+35T>C)
dbSNP gnomAD v4
Xg.67686162C>ACA2693949672ARc.*233+36C>A (n.*233+36C>A)
c.1885+36C>A (n.1885+36C>A)
c.512+36C>A (n.512+36C>A)
c.289+36C>A (n.289+36C>A)
n.2212+36C>A
c.*366+36C>A (n.*366+36C>A)
c.*237+36C>A (n.*237+36C>A)
c.1315+36C>A (n.1315+36C>A)
c.*83+36C>A (n.*83+36C>A)
gnomAD v4
Xg.67686162C=CA2435119907ARc.*233+36C= (n.*233+36C=)
c.1885+36C= (n.1885+36C=)
c.512+36C= (n.512+36C=)
c.289+36C= (n.289+36C=)
n.2212+36C=
c.*366+36C= (n.*366+36C=)
c.*237+36C= (n.*237+36C=)
c.1315+36C= (n.1315+36C=)
c.*83+36C= (n.*83+36C=)
Xg.67686162C>GCA10436535ARc.*233+36C>G (n.*233+36C>G)
c.1885+36C>G (n.1885+36C>G)
c.512+36C>G (n.512+36C>G)
c.289+36C>G (n.289+36C>G)
n.2212+36C>G
c.*366+36C>G (n.*366+36C>G)
c.*237+36C>G (n.*237+36C>G)
c.1315+36C>G (n.1315+36C>G)
c.*83+36C>G (n.*83+36C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67686162C>TCA2579630361ARc.*233+36C>T (n.*233+36C>T)
c.1885+36C>T (n.1885+36C>T)
c.512+36C>T (n.512+36C>T)
c.289+36C>T (n.289+36C>T)
n.2212+36C>T
c.*366+36C>T (n.*366+36C>T)
c.*237+36C>T (n.*237+36C>T)
c.1315+36C>T (n.1315+36C>T)
c.*83+36C>T (n.*83+36C>T)
gnomAD v4
Xg.67686169_67686177delCA2738701500ARc.*233+43_*233+51del (n.*233+43_*233+51del)
c.1885+43_1885+51del (n.1885+43_1885+51del)
c.512+43_512+51del (n.512+43_512+51del)
c.289+43_289+51del (n.289+43_289+51del)
n.2212+43_2212+51del
c.*366+43_*366+51del (n.*366+43_*366+51del)
c.*237+43_*237+51del (n.*237+43_*237+51del)
c.1315+43_1315+51del (n.1315+43_1315+51del)
c.*83+43_*83+51del (n.*83+43_*83+51del)
dbSNP
Xg.67686164C>ACA2693949673ARc.*233+38C>A (n.*233+38C>A)
c.1885+38C>A (n.1885+38C>A)
c.512+38C>A (n.512+38C>A)
c.289+38C>A (n.289+38C>A)
n.2212+38C>A
c.*366+38C>A (n.*366+38C>A)
c.*237+38C>A (n.*237+38C>A)
c.1315+38C>A (n.1315+38C>A)
c.*83+38C>A (n.*83+38C>A)
gnomAD v4
Xg.67686165T>CCA2693949675ARc.*233+39T>C (n.*233+39T>C)
c.1885+39T>C (n.1885+39T>C)
c.512+39T>C (n.512+39T>C)
c.289+39T>C (n.289+39T>C)
n.2212+39T>C
c.*366+39T>C (n.*366+39T>C)
c.*237+39T>C (n.*237+39T>C)
c.1315+39T>C (n.1315+39T>C)
c.*83+39T>C (n.*83+39T>C)
gnomAD v4
Xg.67686165T>GCA2693949674ARc.*233+39T>G (n.*233+39T>G)
c.1885+39T>G (n.1885+39T>G)
c.512+39T>G (n.512+39T>G)
c.289+39T>G (n.289+39T>G)
n.2212+39T>G
c.*366+39T>G (n.*366+39T>G)
c.*237+39T>G (n.*237+39T>G)
c.1315+39T>G (n.1315+39T>G)
c.*83+39T>G (n.*83+39T>G)
gnomAD v4
Xg.67686165T=CA2435119908ARc.*233+39T= (n.*233+39T=)
c.1885+39T= (n.1885+39T=)
c.512+39T= (n.512+39T=)
c.289+39T= (n.289+39T=)
n.2212+39T=
c.*366+39T= (n.*366+39T=)
c.*237+39T= (n.*237+39T=)
c.1315+39T= (n.1315+39T=)
c.*83+39T= (n.*83+39T=)

Number of alleles fetched