Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.67686065A= | CA2435119867 | AR | c.*172A= (n.*172A=) c.1824A= (p.Arg608=) c.451A= (n.451A=) c.228A= (p.Arg76=) n.2151A= c.*305A= (n.*305A=) c.*176A= (n.*176A=) c.1254A= (p.Arg418=) c.*22A= (n.*22A=) | |
X | g.67686065A>C | CA516973470 | AR | c.*172A>C (n.*172A>C) c.1824A>C (p.Arg608=) c.451A>C (n.451A>C) c.228A>C (p.Arg76=) n.2151A>C c.*305A>C (n.*305A>C) c.*176A>C (n.*176A>C) c.1254A>C (p.Arg418=) c.*22A>C (n.*22A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67686065A>G | CA516973468 | AR | c.*172A>G (n.*172A>G) c.1824A>G (p.Arg608=) c.451A>G (n.451A>G) c.228A>G (p.Arg76=) n.2151A>G c.*305A>G (n.*305A>G) c.*176A>G (n.*176A>G) c.1254A>G (p.Arg418=) c.*22A>G (n.*22A>G) | |
X | g.67686065A>T | CA516973469 | AR | c.*172A>T (n.*172A>T) c.1824A>T (p.Arg608=) c.451A>T (n.451A>T) c.228A>T (p.Arg76=) n.2151A>T c.*305A>T (n.*305A>T) c.*176A>T (n.*176A>T) c.1254A>T (p.Arg418=) c.*22A>T (n.*22A>T) | |
X | g.67686067_67686071del | CA2695234347 | AR | c.*174_*178del (n.*174_*178del) c.1826_1830del (p.Arg609LysfsTer12) c.453_457del (n.453_457del) c.230_234del (p.Arg77LysfsTer12) n.2153_2157del c.*307_*311del (n.*307_*311del) c.*178_*182del (n.*178_*182del) c.1256_1260del (p.Arg419LysfsTer12) c.*24_*28del (n.*24_*28del) | |
X | g.67686066A>C | CA516973471 | AR | c.*173A>C (n.*173A>C) c.1825A>C (p.Arg609=) c.452A>C (n.452A>C) c.229A>C (p.Arg77=) n.2152A>C c.*306A>C (n.*306A>C) c.*177A>C (n.*177A>C) c.1255A>C (p.Arg419=) c.*23A>C (n.*23A>C) | |
X | g.67686066A>G | CA413429254 | AR | c.*173A>G (n.*173A>G) c.1825A>G (p.Arg609Gly) c.452A>G (n.452A>G) c.229A>G (p.Arg77Gly) n.2152A>G c.*306A>G (n.*306A>G) c.*177A>G (n.*177A>G) c.1255A>G (p.Arg419Gly) c.*23A>G (n.*23A>G) | |
X | g.67686066A>T | CA413429255 | AR | c.*173A>T (n.*173A>T) c.1825A>T (p.Arg609Trp) c.452A>T (n.452A>T) c.229A>T (p.Arg77Trp) n.2152A>T c.*306A>T (n.*306A>T) c.*177A>T (n.*177A>T) c.1255A>T (p.Arg419Trp) c.*23A>T (n.*23A>T) | |
X | g.67686067G>A | CA120728 | AR | c.*174G>A (n.*174G>A) c.1826G>A (p.Arg609Lys) c.453G>A (n.453G>A) c.230G>A (p.Arg77Lys) n.2153G>A c.*307G>A (n.*307G>A) c.*178G>A (n.*178G>A) c.1256G>A (p.Arg419Lys) c.*24G>A (n.*24G>A) | ClinVar dbSNP |
X | g.67686067G>C | CA413429256 | AR | c.*174G>C (n.*174G>C) c.1826G>C (p.Arg609Thr) c.453G>C (n.453G>C) c.230G>C (p.Arg77Thr) n.2153G>C c.*307G>C (n.*307G>C) c.*178G>C (n.*178G>C) c.1256G>C (p.Arg419Thr) c.*24G>C (n.*24G>C) | dbSNP |
X | g.67686067G= | CA2435119868 | AR | c.*174G= (n.*174G=) c.1826G= (p.Arg609=) c.453G= (n.453G=) c.230G= (p.Arg77=) n.2153G= c.*307G= (n.*307G=) c.*178G= (n.*178G=) c.1256G= (p.Arg419=) c.*24G= (n.*24G=) | |
X | g.67686067G>T | CA413429257 | AR | c.*174G>T (n.*174G>T) c.1826G>T (p.Arg609Met) c.453G>T (n.453G>T) c.230G>T (p.Arg77Met) n.2153G>T c.*307G>T (n.*307G>T) c.*178G>T (n.*178G>T) c.1256G>T (p.Arg419Met) c.*24G>T (n.*24G>T) | |
X | g.67686068dup | CA2738700089 | AR | c.*175dup (n.*175dup) c.1827dup (p.Lys610GlufsTer13) c.454dup (n.454dup) c.231dup (p.Lys78GlufsTer13) n.2154dup c.*308dup (n.*308dup) c.*179dup (n.*179dup) c.1257dup (p.Lys420GlufsTer13) c.*25dup (n.*25dup) | dbSNP |
X | g.67686068G>A | CA516973472 | AR | c.*175G>A (n.*175G>A) c.1827G>A (p.Arg609=) c.454G>A (n.454G>A) c.231G>A (p.Arg77=) n.2154G>A c.*308G>A (n.*308G>A) c.*179G>A (n.*179G>A) c.1257G>A (p.Arg419=) c.*25G>A (n.*25G>A) | COSMIC COSMIC COSMIC |
X | g.67686068G>C | CA413429258 | AR | c.*175G>C (n.*175G>C) c.1827G>C (p.Arg609Ser) c.454G>C (n.454G>C) c.231G>C (p.Arg77Ser) n.2154G>C c.*308G>C (n.*308G>C) c.*179G>C (n.*179G>C) c.1257G>C (p.Arg419Ser) c.*25G>C (n.*25G>C) | |
X | g.67686068G>T | CA413429259 | AR | c.*175G>T (n.*175G>T) c.1827G>T (p.Arg609Ser) c.454G>T (n.454G>T) c.231G>T (p.Arg77Ser) n.2154G>T c.*308G>T (n.*308G>T) c.*179G>T (n.*179G>T) c.1257G>T (p.Arg419Ser) c.*25G>T (n.*25G>T) | |
X | g.67686069A>C | CA413429260 | AR | c.*176A>C (n.*176A>C) c.1828A>C (p.Lys610Gln) c.455A>C (n.455A>C) c.232A>C (p.Lys78Gln) n.2155A>C c.*309A>C (n.*309A>C) c.*180A>C (n.*180A>C) c.1258A>C (p.Lys420Gln) c.*26A>C (n.*26A>C) | |
X | g.67686069A>G | CA413429261 | AR | c.*176A>G (n.*176A>G) c.1828A>G (p.Lys610Glu) c.455A>G (n.455A>G) c.232A>G (p.Lys78Glu) n.2155A>G c.*309A>G (n.*309A>G) c.*180A>G (n.*180A>G) c.1258A>G (p.Lys420Glu) c.*26A>G (n.*26A>G) | dbSNP |
X | g.67686069A>T | CA413429262 | AR | c.*176A>T (n.*176A>T) c.1828A>T (p.Lys610Ter) c.455A>T (n.455A>T) c.232A>T (p.Lys78Ter) n.2155A>T c.*309A>T (n.*309A>T) c.*180A>T (n.*180A>T) c.1258A>T (p.Lys420Ter) c.*26A>T (n.*26A>T) | |
X | g.67686073dup | CA2695234348 | AR | c.*180dup (n.*180dup) c.1832dup (p.Asn611LysfsTer12) c.459dup (n.459dup) c.236dup (p.Asn79LysfsTer12) n.2159dup c.*313dup (n.*313dup) c.*184dup (n.*184dup) c.1262dup (p.Asn421LysfsTer12) c.*30dup (n.*30dup) | |
X | g.67686070A= | CA2435119869 | AR | c.*177A= (n.*177A=) c.1829A= (p.Lys610=) c.456A= (n.456A=) c.233A= (p.Lys78=) n.2156A= c.*310A= (n.*310A=) c.*181A= (n.*181A=) c.1259A= (p.Lys420=) c.*27A= (n.*27A=) | |
X | g.67686070A>C | CA413429263 | AR | c.*177A>C (n.*177A>C) c.1829A>C (p.Lys610Thr) c.456A>C (n.456A>C) c.233A>C (p.Lys78Thr) n.2156A>C c.*310A>C (n.*310A>C) c.*181A>C (n.*181A>C) c.1259A>C (p.Lys420Thr) c.*27A>C (n.*27A>C) | |
X | g.67686070A>G | CA10436524 | AR | c.*177A>G (n.*177A>G) c.1829A>G (p.Lys610Arg) c.456A>G (n.456A>G) c.233A>G (p.Lys78Arg) n.2156A>G c.*310A>G (n.*310A>G) c.*181A>G (n.*181A>G) c.1259A>G (p.Lys420Arg) c.*27A>G (n.*27A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67686070A>T | CA413429264 | AR | c.*177A>T (n.*177A>T) c.1829A>T (p.Lys610Ile) c.456A>T (n.456A>T) c.233A>T (p.Lys78Ile) n.2156A>T c.*310A>T (n.*310A>T) c.*181A>T (n.*181A>T) c.1259A>T (p.Lys420Ile) c.*27A>T (n.*27A>T) | |
X | g.67686071A>C | CA413429265 | AR | c.*178A>C (n.*178A>C) c.1830A>C (p.Lys610Asn) c.457A>C (n.457A>C) c.234A>C (p.Lys78Asn) n.2157A>C c.*311A>C (n.*311A>C) c.*182A>C (n.*182A>C) c.1260A>C (p.Lys420Asn) c.*28A>C (n.*28A>C) | gnomAD v4 |
X | g.67686071A>G | CA516973473 | AR | c.*178A>G (n.*178A>G) c.1830A>G (p.Lys610=) c.457A>G (n.457A>G) c.234A>G (p.Lys78=) n.2157A>G c.*311A>G (n.*311A>G) c.*182A>G (n.*182A>G) c.1260A>G (p.Lys420=) c.*28A>G (n.*28A>G) | dbSNP |
X | g.67686071A>T | CA413429266 | AR | c.*178A>T (n.*178A>T) c.1830A>T (p.Lys610Asn) c.457A>T (n.457A>T) c.234A>T (p.Lys78Asn) n.2157A>T c.*311A>T (n.*311A>T) c.*182A>T (n.*182A>T) c.1260A>T (p.Lys420Asn) c.*28A>T (n.*28A>T) | COSMIC |
X | g.67686072A>C | CA413429267 | AR | c.*179A>C (n.*179A>C) c.1831A>C (p.Asn611His) c.458A>C (n.458A>C) c.235A>C (p.Asn79His) n.2158A>C c.*312A>C (n.*312A>C) c.*183A>C (n.*183A>C) c.1261A>C (p.Asn421His) c.*29A>C (n.*29A>C) | |
X | g.67686072A>G | CA413429268 | AR | c.*179A>G (n.*179A>G) c.1831A>G (p.Asn611Asp) c.458A>G (n.458A>G) c.235A>G (p.Asn79Asp) n.2158A>G c.*312A>G (n.*312A>G) c.*183A>G (n.*183A>G) c.1261A>G (p.Asn421Asp) c.*29A>G (n.*29A>G) | |
X | g.67686072A>T | CA413429269 | AR | c.*179A>T (n.*179A>T) c.1831A>T (p.Asn611Tyr) c.458A>T (n.458A>T) c.235A>T (p.Asn79Tyr) n.2158A>T c.*312A>T (n.*312A>T) c.*183A>T (n.*183A>T) c.1261A>T (p.Asn421Tyr) c.*29A>T (n.*29A>T) | COSMIC COSMIC COSMIC |
X | g.67686073A>C | CA413429270 | AR | c.*180A>C (n.*180A>C) c.1832A>C (p.Asn611Thr) c.459A>C (n.459A>C) c.236A>C (p.Asn79Thr) n.2159A>C c.*313A>C (n.*313A>C) c.*184A>C (n.*184A>C) c.1262A>C (p.Asn421Thr) c.*30A>C (n.*30A>C) | |
X | g.67686073A>G | CA413429271 | AR | c.*180A>G (n.*180A>G) c.1832A>G (p.Asn611Ser) c.459A>G (n.459A>G) c.236A>G (p.Asn79Ser) n.2159A>G c.*313A>G (n.*313A>G) c.*184A>G (n.*184A>G) c.1262A>G (p.Asn421Ser) c.*30A>G (n.*30A>G) | |
X | g.67686073A>T | CA413429272 | AR | c.*180A>T (n.*180A>T) c.1832A>T (p.Asn611Ile) c.459A>T (n.459A>T) c.236A>T (p.Asn79Ile) n.2159A>T c.*313A>T (n.*313A>T) c.*184A>T (n.*184A>T) c.1262A>T (p.Asn421Ile) c.*30A>T (n.*30A>T) | dbSNP |
X | g.67686074T>A | CA413429273 | AR | c.*181T>A (n.*181T>A) c.1833T>A (p.Asn611Lys) c.460T>A (n.460T>A) c.237T>A (p.Asn79Lys) n.2160T>A c.*314T>A (n.*314T>A) c.*185T>A (n.*185T>A) c.1263T>A (p.Asn421Lys) c.*31T>A (n.*31T>A) | ClinVar dbSNP |
X | g.67686074T>C | CA516973474 | AR | c.*181T>C (n.*181T>C) c.1833T>C (p.Asn611=) c.460T>C (n.460T>C) c.237T>C (p.Asn79=) n.2160T>C c.*314T>C (n.*314T>C) c.*185T>C (n.*185T>C) c.1263T>C (p.Asn421=) c.*31T>C (n.*31T>C) | |
X | g.67686074T>G | CA413429274 | AR | c.*181T>G (n.*181T>G) c.1833T>G (p.Asn611Lys) c.460T>G (n.460T>G) c.237T>G (p.Asn79Lys) n.2160T>G c.*314T>G (n.*314T>G) c.*185T>G (n.*185T>G) c.1263T>G (p.Asn421Lys) c.*31T>G (n.*31T>G) | |
X | g.67686074T= | CA2435119870 | AR | c.*181T= (n.*181T=) c.1833T= (p.Asn611=) c.460T= (n.460T=) c.237T= (p.Asn79=) n.2160T= c.*314T= (n.*314T=) c.*185T= (n.*185T=) c.1263T= (p.Asn421=) c.*31T= (n.*31T=) | |
X | g.67686075T>A | CA413429275 | AR | c.*182T>A (n.*182T>A) c.1834T>A (p.Cys612Ser) c.461T>A (n.461T>A) c.238T>A (p.Cys80Ser) n.2161T>A c.*315T>A (n.*315T>A) c.*186T>A (n.*186T>A) c.1264T>A (p.Cys422Ser) c.*32T>A (n.*32T>A) | dbSNP |
X | g.67686075T>C | CA413429276 | AR | c.*182T>C (n.*182T>C) c.1834T>C (p.Cys612Arg) c.461T>C (n.461T>C) c.238T>C (p.Cys80Arg) n.2161T>C c.*315T>C (n.*315T>C) c.*186T>C (n.*186T>C) c.1264T>C (p.Cys422Arg) c.*32T>C (n.*32T>C) | |
X | g.67686075T>G | CA413429277 | AR | c.*182T>G (n.*182T>G) c.1834T>G (p.Cys612Gly) c.461T>G (n.461T>G) c.238T>G (p.Cys80Gly) n.2161T>G c.*315T>G (n.*315T>G) c.*186T>G (n.*186T>G) c.1264T>G (p.Cys422Gly) c.*32T>G (n.*32T>G) | |
X | g.67686076G>A | CA413429280 | AR | c.*183G>A (n.*183G>A) c.1835G>A (p.Cys612Tyr) c.462G>A (n.462G>A) c.239G>A (p.Cys80Tyr) n.2162G>A c.*316G>A (n.*316G>A) c.*187G>A (n.*187G>A) c.1265G>A (p.Cys422Tyr) c.*33G>A (n.*33G>A) | |
X | g.67686076G>C | CA413429279 | AR | c.*183G>C (n.*183G>C) c.1835G>C (p.Cys612Ser) c.462G>C (n.462G>C) c.239G>C (p.Cys80Ser) n.2162G>C c.*316G>C (n.*316G>C) c.*187G>C (n.*187G>C) c.1265G>C (p.Cys422Ser) c.*33G>C (n.*33G>C) | dbSNP |
X | g.67686076G>T | CA413429278 | AR | c.*183G>T (n.*183G>T) c.1835G>T (p.Cys612Phe) c.462G>T (n.462G>T) c.239G>T (p.Cys80Phe) n.2162G>T c.*316G>T (n.*316G>T) c.*187G>T (n.*187G>T) c.1265G>T (p.Cys422Phe) c.*33G>T (n.*33G>T) | COSMIC COSMIC COSMIC |
X | g.67686077T>A | CA413429281 | AR | c.*184T>A (n.*184T>A) c.1836T>A (p.Cys612Ter) c.463T>A (n.463T>A) c.240T>A (p.Cys80Ter) n.2163T>A c.*317T>A (n.*317T>A) c.*188T>A (n.*188T>A) c.1266T>A (p.Cys422Ter) c.*34T>A (n.*34T>A) | |
X | g.67686077T>C | CA516973475 | AR | c.*184T>C (n.*184T>C) c.1836T>C (p.Cys612=) c.463T>C (n.463T>C) c.240T>C (p.Cys80=) n.2163T>C c.*317T>C (n.*317T>C) c.*188T>C (n.*188T>C) c.1266T>C (p.Cys422=) c.*34T>C (n.*34T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67686077T>G | CA413429282 | AR | c.*184T>G (n.*184T>G) c.1836T>G (p.Cys612Trp) c.463T>G (n.463T>G) c.240T>G (p.Cys80Trp) n.2163T>G c.*317T>G (n.*317T>G) c.*188T>G (n.*188T>G) c.1266T>G (p.Cys422Trp) c.*34T>G (n.*34T>G) | |
X | g.67686077T= | CA2435119871 | AR | c.*184T= (n.*184T=) c.1836T= (p.Cys612=) c.463T= (n.463T=) c.240T= (p.Cys80=) n.2163T= c.*317T= (n.*317T=) c.*188T= (n.*188T=) c.1266T= (p.Cys422=) c.*34T= (n.*34T=) | |
X | g.67686078C>A | CA413429283 | AR | c.*185C>A (n.*185C>A) c.1837C>A (p.Pro613Thr) c.464C>A (n.464C>A) c.241C>A (p.Pro81Thr) n.2164C>A c.*318C>A (n.*318C>A) c.*189C>A (n.*189C>A) c.1267C>A (p.Pro423Thr) c.*35C>A (n.*35C>A) | dbSNP |
X | g.67686078C>G | CA413429284 | AR | c.*185C>G (n.*185C>G) c.1837C>G (p.Pro613Ala) c.464C>G (n.464C>G) c.241C>G (p.Pro81Ala) n.2164C>G c.*318C>G (n.*318C>G) c.*189C>G (n.*189C>G) c.1267C>G (p.Pro423Ala) c.*35C>G (n.*35C>G) | dbSNP |
X | g.67686078C>T | CA413429285 | AR | c.*185C>T (n.*185C>T) c.1837C>T (p.Pro613Ser) c.464C>T (n.464C>T) c.241C>T (p.Pro81Ser) n.2164C>T c.*318C>T (n.*318C>T) c.*189C>T (n.*189C>T) c.1267C>T (p.Pro423Ser) c.*35C>T (n.*35C>T) | dbSNP |
X | g.67686079C>A | CA413429286 | AR | c.*186C>A (n.*186C>A) c.1838C>A (p.Pro613Gln) c.465C>A (n.465C>A) c.242C>A (p.Pro81Gln) n.2165C>A c.*319C>A (n.*319C>A) c.*190C>A (n.*190C>A) c.1268C>A (p.Pro423Gln) c.*36C>A (n.*36C>A) | dbSNP |
X | g.67686079C>G | CA413429287 | AR | c.*186C>G (n.*186C>G) c.1838C>G (p.Pro613Arg) c.465C>G (n.465C>G) c.242C>G (p.Pro81Arg) n.2165C>G c.*319C>G (n.*319C>G) c.*190C>G (n.*190C>G) c.1268C>G (p.Pro423Arg) c.*36C>G (n.*36C>G) | dbSNP |
X | g.67686079C>T | CA413429288 | AR | c.*186C>T (n.*186C>T) c.1838C>T (p.Pro613Leu) c.465C>T (n.465C>T) c.242C>T (p.Pro81Leu) n.2165C>T c.*319C>T (n.*319C>T) c.*190C>T (n.*190C>T) c.1268C>T (p.Pro423Leu) c.*36C>T (n.*36C>T) | dbSNP COSMIC |
X | g.67686080A= | CA2435119872 | AR | c.*187A= (n.*187A=) c.1839A= (p.Pro613=) c.466A= (n.466A=) c.243A= (p.Pro81=) n.2166A= c.*320A= (n.*320A=) c.*191A= (n.*191A=) c.1269A= (p.Pro423=) c.*37A= (n.*37A=) | |
X | g.67686080A>C | CA516973477 | AR | c.*187A>C (n.*187A>C) c.1839A>C (p.Pro613=) c.466A>C (n.466A>C) c.243A>C (p.Pro81=) n.2166A>C c.*320A>C (n.*320A>C) c.*191A>C (n.*191A>C) c.1269A>C (p.Pro423=) c.*37A>C (n.*37A>C) | |
X | g.67686080A>G | CA516973478 | AR | c.*187A>G (n.*187A>G) c.1839A>G (p.Pro613=) c.466A>G (n.466A>G) c.243A>G (p.Pro81=) n.2166A>G c.*320A>G (n.*320A>G) c.*191A>G (n.*191A>G) c.1269A>G (p.Pro423=) c.*37A>G (n.*37A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67686080A>T | CA516973476 | AR | c.*187A>T (n.*187A>T) c.1839A>T (p.Pro613=) c.466A>T (n.466A>T) c.243A>T (p.Pro81=) n.2166A>T c.*320A>T (n.*320A>T) c.*191A>T (n.*191A>T) c.1269A>T (p.Pro423=) c.*37A>T (n.*37A>T) | dbSNP |
X | g.67686081T>A | CA413429289 | AR | c.*188T>A (n.*188T>A) c.1840T>A (p.Ser614Thr) c.467T>A (n.467T>A) c.244T>A (p.Ser82Thr) n.2167T>A c.*321T>A (n.*321T>A) c.*192T>A (n.*192T>A) c.1270T>A (p.Ser424Thr) c.*38T>A (n.*38T>A) | |
X | g.67686081T>C | CA413429290 | AR | c.*188T>C (n.*188T>C) c.1840T>C (p.Ser614Pro) c.467T>C (n.467T>C) c.244T>C (p.Ser82Pro) n.2167T>C c.*321T>C (n.*321T>C) c.*192T>C (n.*192T>C) c.1270T>C (p.Ser424Pro) c.*38T>C (n.*38T>C) | |
X | g.67686081T>G | CA413429291 | AR | c.*188T>G (n.*188T>G) c.1840T>G (p.Ser614Ala) c.467T>G (n.467T>G) c.244T>G (p.Ser82Ala) n.2167T>G c.*321T>G (n.*321T>G) c.*192T>G (n.*192T>G) c.1270T>G (p.Ser424Ala) c.*38T>G (n.*38T>G) | |
X | g.67686082C>A | CA413429292 | AR | c.*189C>A (n.*189C>A) c.1841C>A (p.Ser614Tyr) c.468C>A (n.468C>A) c.245C>A (p.Ser82Tyr) n.2168C>A c.*322C>A (n.*322C>A) c.*193C>A (n.*193C>A) c.1271C>A (p.Ser424Tyr) c.*39C>A (n.*39C>A) | |
X | g.67686082C>G | CA413429293 | AR | c.*189C>G (n.*189C>G) c.1841C>G (p.Ser614Cys) c.468C>G (n.468C>G) c.245C>G (p.Ser82Cys) n.2168C>G c.*322C>G (n.*322C>G) c.*193C>G (n.*193C>G) c.1271C>G (p.Ser424Cys) c.*39C>G (n.*39C>G) | dbSNP |
X | g.67686082C>T | CA413429294 | AR | c.*189C>T (n.*189C>T) c.1841C>T (p.Ser614Phe) c.468C>T (n.468C>T) c.245C>T (p.Ser82Phe) n.2168C>T c.*322C>T (n.*322C>T) c.*193C>T (n.*193C>T) c.1271C>T (p.Ser424Phe) c.*39C>T (n.*39C>T) | dbSNP COSMIC |
X | g.67686083T>A | CA516973479 | AR | c.*190T>A (n.*190T>A) c.1842T>A (p.Ser614=) c.469T>A (n.469T>A) c.246T>A (p.Ser82=) n.2169T>A c.*323T>A (n.*323T>A) c.*194T>A (n.*194T>A) c.1272T>A (p.Ser424=) c.*40T>A (n.*40T>A) | |
X | g.67686083T>C | CA516973480 | AR | c.*190T>C (n.*190T>C) c.1842T>C (p.Ser614=) c.469T>C (n.469T>C) c.246T>C (p.Ser82=) n.2169T>C c.*323T>C (n.*323T>C) c.*194T>C (n.*194T>C) c.1272T>C (p.Ser424=) c.*40T>C (n.*40T>C) | |
X | g.67686083T>G | CA516973481 | AR | c.*190T>G (n.*190T>G) c.1842T>G (p.Ser614=) c.469T>G (n.469T>G) c.246T>G (p.Ser82=) n.2169T>G c.*323T>G (n.*323T>G) c.*194T>G (n.*194T>G) c.1272T>G (p.Ser424=) c.*40T>G (n.*40T>G) | |
X | g.67686084T>A | CA413429296 | AR | c.*191T>A (n.*191T>A) c.1843T>A (p.Cys615Ser) c.470T>A (n.470T>A) c.247T>A (p.Cys83Ser) n.2170T>A c.*324T>A (n.*324T>A) c.*195T>A (n.*195T>A) c.1273T>A (p.Cys425Ser) c.*41T>A (n.*41T>A) | |
X | g.67686084T>C | CA413429297 | AR | c.*191T>C (n.*191T>C) c.1843T>C (p.Cys615Arg) c.470T>C (n.470T>C) c.247T>C (p.Cys83Arg) n.2170T>C c.*324T>C (n.*324T>C) c.*195T>C (n.*195T>C) c.1273T>C (p.Cys425Arg) c.*41T>C (n.*41T>C) | |
X | g.67686084T>G | CA413429295 | AR | c.*191T>G (n.*191T>G) c.1843T>G (p.Cys615Gly) c.470T>G (n.470T>G) c.247T>G (p.Cys83Gly) n.2170T>G c.*324T>G (n.*324T>G) c.*195T>G (n.*195T>G) c.1273T>G (p.Cys425Gly) c.*41T>G (n.*41T>G) | |
X | g.67686085del | CA2740092172 | AR | c.*192del (n.*192del) c.1844del (p.Cys615PhefsTer11) c.471del (n.471del) c.248del (p.Cys83PhefsTer11) n.2171del c.*325del (n.*325del) c.*196del (n.*196del) c.1274del (p.Cys425PhefsTer11) c.*42del (n.*42del) | ClinVar |
X | g.67686085G>A | CA413429298 | AR | c.*192G>A (n.*192G>A) c.1844G>A (p.Cys615Tyr) c.471G>A (n.471G>A) c.248G>A (p.Cys83Tyr) n.2171G>A c.*325G>A (n.*325G>A) c.*196G>A (n.*196G>A) c.1274G>A (p.Cys425Tyr) c.*42G>A (n.*42G>A) | dbSNP |
X | g.67686085G>C | CA413429299 | AR | c.*192G>C (n.*192G>C) c.1844G>C (p.Cys615Ser) c.471G>C (n.471G>C) c.248G>C (p.Cys83Ser) n.2171G>C c.*325G>C (n.*325G>C) c.*196G>C (n.*196G>C) c.1274G>C (p.Cys425Ser) c.*42G>C (n.*42G>C) | ClinVar dbSNP |
X | g.67686085G= | CA2435119873 | AR | c.*192G= (n.*192G=) c.1844G= (p.Cys615=) c.471G= (n.471G=) c.248G= (p.Cys83=) n.2171G= c.*325G= (n.*325G=) c.*196G= (n.*196G=) c.1274G= (p.Cys425=) c.*42G= (n.*42G=) | |
X | g.67686085G>T | CA413429300 | AR | c.*192G>T (n.*192G>T) c.1844G>T (p.Cys615Phe) c.471G>T (n.471G>T) c.248G>T (p.Cys83Phe) n.2171G>T c.*325G>T (n.*325G>T) c.*196G>T (n.*196G>T) c.1274G>T (p.Cys425Phe) c.*42G>T (n.*42G>T) | |
X | g.67686088_67686090del | CA2695234350 | AR | c.*195_*197del (n.*195_*197del) c.1847_1849del (p.Arg616del) c.474_476del (n.474_476del) c.251_253del (p.Arg84del) n.2174_2176del c.*328_*330del (n.*328_*330del) c.*199_*201del (n.*199_*201del) c.1277_1279del (p.Arg426del) c.*45_*47del (n.*45_*47del) | |
X | g.67686086T>A | CA413429301 | AR | c.*193T>A (n.*193T>A) c.1845T>A (p.Cys615Ter) c.472T>A (n.472T>A) c.249T>A (p.Cys83Ter) n.2172T>A c.*326T>A (n.*326T>A) c.*197T>A (n.*197T>A) c.1275T>A (p.Cys425Ter) c.*43T>A (n.*43T>A) | dbSNP |
X | g.67686086T>C | CA516973482 | AR | c.*193T>C (n.*193T>C) c.1845T>C (p.Cys615=) c.472T>C (n.472T>C) c.249T>C (p.Cys83=) n.2172T>C c.*326T>C (n.*326T>C) c.*197T>C (n.*197T>C) c.1275T>C (p.Cys425=) c.*43T>C (n.*43T>C) | |
X | g.67686086T>G | CA413429302 | AR | c.*193T>G (n.*193T>G) c.1845T>G (p.Cys615Trp) c.472T>G (n.472T>G) c.249T>G (p.Cys83Trp) n.2172T>G c.*326T>G (n.*326T>G) c.*197T>G (n.*197T>G) c.1275T>G (p.Cys425Trp) c.*43T>G (n.*43T>G) | |
X | g.67686087C>A | CA413429303 | AR | c.*194C>A (n.*194C>A) c.1846C>A (p.Arg616Ser) c.473C>A (n.473C>A) c.250C>A (p.Arg84Ser) n.2173C>A c.*327C>A (n.*327C>A) c.*198C>A (n.*198C>A) c.1276C>A (p.Arg426Ser) c.*44C>A (n.*44C>A) | dbSNP |
X | g.67686087C= | CA2435119874 | AR | c.*194C= (n.*194C=) c.1846C= (p.Arg616=) c.473C= (n.473C=) c.250C= (p.Arg84=) n.2173C= c.*327C= (n.*327C=) c.*198C= (n.*198C=) c.1276C= (p.Arg426=) c.*44C= (n.*44C=) | |
X | g.67686087C>G | CA413429304 | AR | c.*194C>G (n.*194C>G) c.1846C>G (p.Arg616Gly) c.473C>G (n.473C>G) c.250C>G (p.Arg84Gly) n.2173C>G c.*327C>G (n.*327C>G) c.*198C>G (n.*198C>G) c.1276C>G (p.Arg426Gly) c.*44C>G (n.*44C>G) | dbSNP |
X | g.67686087C>T | CA413429305 | AR | c.*194C>T (n.*194C>T) c.1846C>T (p.Arg616Cys) c.473C>T (n.473C>T) c.250C>T (p.Arg84Cys) n.2173C>T c.*327C>T (n.*327C>T) c.*198C>T (n.*198C>T) c.1276C>T (p.Arg426Cys) c.*44C>T (n.*44C>T) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
X | g.67686088G>A | CA10436525 | AR | c.*195G>A (n.*195G>A) c.1847G>A (p.Arg616His) c.474G>A (n.474G>A) c.251G>A (p.Arg84His) n.2174G>A c.*328G>A (n.*328G>A) c.*199G>A (n.*199G>A) c.1277G>A (p.Arg426His) c.*45G>A (n.*45G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
X | g.67686088G>C | CA413429306 | AR | c.*195G>C (n.*195G>C) c.1847G>C (p.Arg616Pro) c.474G>C (n.474G>C) c.251G>C (p.Arg84Pro) n.2174G>C c.*328G>C (n.*328G>C) c.*199G>C (n.*199G>C) c.1277G>C (p.Arg426Pro) c.*45G>C (n.*45G>C) | dbSNP |
X | g.67686088G= | CA2435119875 | AR | c.*195G= (n.*195G=) c.1847G= (p.Arg616=) c.474G= (n.474G=) c.251G= (p.Arg84=) n.2174G= c.*328G= (n.*328G=) c.*199G= (n.*199G=) c.1277G= (p.Arg426=) c.*45G= (n.*45G=) | |
X | g.67686088G>T | CA413429307 | AR | c.*195G>T (n.*195G>T) c.1847G>T (p.Arg616Leu) c.474G>T (n.474G>T) c.251G>T (p.Arg84Leu) n.2174G>T c.*328G>T (n.*328G>T) c.*199G>T (n.*199G>T) c.1277G>T (p.Arg426Leu) c.*45G>T (n.*45G>T) | |
X | g.67686089T>A | CA516973483 | AR | c.*196T>A (n.*196T>A) c.1848T>A (p.Arg616=) c.475T>A (n.475T>A) c.252T>A (p.Arg84=) n.2175T>A c.*329T>A (n.*329T>A) c.*200T>A (n.*200T>A) c.1278T>A (p.Arg426=) c.*46T>A (n.*46T>A) | dbSNP |
X | g.67686089T>C | CA516973484 | AR | c.*196T>C (n.*196T>C) c.1848T>C (p.Arg616=) c.475T>C (n.475T>C) c.252T>C (p.Arg84=) n.2175T>C c.*329T>C (n.*329T>C) c.*200T>C (n.*200T>C) c.1278T>C (p.Arg426=) c.*46T>C (n.*46T>C) | dbSNP |
X | g.67686089T>G | CA516973485 | AR | c.*196T>G (n.*196T>G) c.1848T>G (p.Arg616=) c.475T>G (n.475T>G) c.252T>G (p.Arg84=) n.2175T>G c.*329T>G (n.*329T>G) c.*200T>G (n.*200T>G) c.1278T>G (p.Arg426=) c.*46T>G (n.*46T>G) | |
X | g.67686090C>A | CA413429310 | AR | c.*197C>A (n.*197C>A) c.1849C>A (p.Leu617Ile) c.476C>A (n.476C>A) c.253C>A (p.Leu85Ile) n.2176C>A c.*330C>A (n.*330C>A) c.*201C>A (n.*201C>A) c.1279C>A (p.Leu427Ile) c.*47C>A (n.*47C>A) | dbSNP |
X | g.67686090C>G | CA413429309 | AR | c.*197C>G (n.*197C>G) c.1849C>G (p.Leu617Val) c.476C>G (n.476C>G) c.253C>G (p.Leu85Val) n.2176C>G c.*330C>G (n.*330C>G) c.*201C>G (n.*201C>G) c.1279C>G (p.Leu427Val) c.*47C>G (n.*47C>G) | dbSNP |
X | g.67686090C>T | CA413429308 | AR | c.*197C>T (n.*197C>T) c.1849C>T (p.Leu617Phe) c.476C>T (n.476C>T) c.253C>T (p.Leu85Phe) n.2176C>T c.*330C>T (n.*330C>T) c.*201C>T (n.*201C>T) c.1279C>T (p.Leu427Phe) c.*47C>T (n.*47C>T) | dbSNP |
X | g.67686091T>A | CA413429311 | AR | c.*198T>A (n.*198T>A) c.1850T>A (p.Leu617His) c.477T>A (n.477T>A) c.254T>A (p.Leu85His) n.2177T>A c.*331T>A (n.*331T>A) c.*202T>A (n.*202T>A) c.1280T>A (p.Leu427His) c.*48T>A (n.*48T>A) | dbSNP |
X | g.67686091T>C | CA413429312 | AR | c.*198T>C (n.*198T>C) c.1850T>C (p.Leu617Pro) c.477T>C (n.477T>C) c.254T>C (p.Leu85Pro) n.2177T>C c.*331T>C (n.*331T>C) c.*202T>C (n.*202T>C) c.1280T>C (p.Leu427Pro) c.*48T>C (n.*48T>C) | ClinVar dbSNP |
X | g.67686091T>G | CA413429313 | AR | c.*198T>G (n.*198T>G) c.1850T>G (p.Leu617Arg) c.477T>G (n.477T>G) c.254T>G (p.Leu85Arg) n.2177T>G c.*331T>G (n.*331T>G) c.*202T>G (n.*202T>G) c.1280T>G (p.Leu427Arg) c.*48T>G (n.*48T>G) | |
X | g.67686091T= | CA2435119876 | AR | c.*198T= (n.*198T=) c.1850T= (p.Leu617=) c.477T= (n.477T=) c.254T= (p.Leu85=) n.2177T= c.*331T= (n.*331T=) c.*202T= (n.*202T=) c.1280T= (p.Leu427=) c.*48T= (n.*48T=) | |
X | g.67686092T>A | CA516973486 | AR | c.*199T>A (n.*199T>A) c.1851T>A (p.Leu617=) c.478T>A (n.478T>A) c.255T>A (p.Leu85=) n.2178T>A c.*332T>A (n.*332T>A) c.*203T>A (n.*203T>A) c.1281T>A (p.Leu427=) c.*49T>A (n.*49T>A) | |
X | g.67686092T>C | CA516973487 | AR | c.*199T>C (n.*199T>C) c.1851T>C (p.Leu617=) c.478T>C (n.478T>C) c.255T>C (p.Leu85=) n.2178T>C c.*332T>C (n.*332T>C) c.*203T>C (n.*203T>C) c.1281T>C (p.Leu427=) c.*49T>C (n.*49T>C) | |
X | g.67686092T>G | CA516973488 | AR | c.*199T>G (n.*199T>G) c.1851T>G (p.Leu617=) c.478T>G (n.478T>G) c.255T>G (p.Leu85=) n.2178T>G c.*332T>G (n.*332T>G) c.*203T>G (n.*203T>G) c.1281T>G (p.Leu427=) c.*49T>G (n.*49T>G) | |
X | g.67686093C>A | CA516973489 | AR | c.*200C>A (n.*200C>A) c.1852C>A (p.Arg618=) c.479C>A (n.479C>A) c.256C>A (p.Arg86=) n.2179C>A c.*333C>A (n.*333C>A) c.*204C>A (n.*204C>A) c.1282C>A (p.Arg428=) c.*50C>A (n.*50C>A) | |
X | g.67686093C= | CA2435119877 | AR | c.*200C= (n.*200C=) c.1852C= (p.Arg618=) c.479C= (n.479C=) c.256C= (p.Arg86=) n.2179C= c.*333C= (n.*333C=) c.*204C= (n.*204C=) c.1282C= (p.Arg428=) c.*50C= (n.*50C=) | |
X | g.67686093C>G | CA413429314 | AR | c.*200C>G (n.*200C>G) c.1852C>G (p.Arg618Gly) c.479C>G (n.479C>G) c.256C>G (p.Arg86Gly) n.2179C>G c.*333C>G (n.*333C>G) c.*204C>G (n.*204C>G) c.1282C>G (p.Arg428Gly) c.*50C>G (n.*50C>G) | dbSNP |
X | g.67686093C>T | CA413429315 | AR | c.*200C>T (n.*200C>T) c.1852C>T (p.Arg618Trp) c.479C>T (n.479C>T) c.256C>T (p.Arg86Trp) n.2179C>T c.*333C>T (n.*333C>T) c.*204C>T (n.*204C>T) c.1282C>T (p.Arg428Trp) c.*50C>T (n.*50C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
X | g.67686093_67686094delinsT | CA2695234351 | AR | c.*200_*201delinsT (n.*200_*201delinsT) c.1852_1853delinsT (p.Arg618Ter) c.479_480delinsT (n.479_480delinsT) c.256_257delinsT (p.Arg86Ter) n.2179_2180delinsT c.*333_*334delinsT (n.*333_*334delinsT) c.*204_*205delinsT (n.*204_*205delinsT) c.1282_1283delinsT (p.Arg428Ter) c.*50_*51delinsT (n.*50_*51delinsT) | |
X | g.67686094G>A | CA10436526 | AR | c.*201G>A (n.*201G>A) c.1853G>A (p.Arg618Gln) c.480G>A (n.480G>A) c.257G>A (p.Arg86Gln) n.2180G>A c.*334G>A (n.*334G>A) c.*205G>A (n.*205G>A) c.1283G>A (p.Arg428Gln) c.*51G>A (n.*51G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67686094G>C | CA413429316 | AR | c.*201G>C (n.*201G>C) c.1853G>C (p.Arg618Pro) c.480G>C (n.480G>C) c.257G>C (p.Arg86Pro) n.2180G>C c.*334G>C (n.*334G>C) c.*205G>C (n.*205G>C) c.1283G>C (p.Arg428Pro) c.*51G>C (n.*51G>C) | dbSNP |
X | g.67686094G= | CA2435119878 | AR | c.*201G= (n.*201G=) c.1853G= (p.Arg618=) c.480G= (n.480G=) c.257G= (p.Arg86=) n.2180G= c.*334G= (n.*334G=) c.*205G= (n.*205G=) c.1283G= (p.Arg428=) c.*51G= (n.*51G=) | |
X | g.67686094G>T | CA413429317 | AR | c.*201G>T (n.*201G>T) c.1853G>T (p.Arg618Leu) c.480G>T (n.480G>T) c.257G>T (p.Arg86Leu) n.2180G>T c.*334G>T (n.*334G>T) c.*205G>T (n.*205G>T) c.1283G>T (p.Arg428Leu) c.*51G>T (n.*51G>T) | dbSNP |
X | g.67686095G>A | CA10436527 | AR | c.*202G>A (n.*202G>A) c.1854G>A (p.Arg618=) c.481G>A (n.481G>A) c.258G>A (p.Arg86=) n.2181G>A c.*335G>A (n.*335G>A) c.*206G>A (n.*206G>A) c.1284G>A (p.Arg428=) c.*52G>A (n.*52G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67686095G>C | CA516973490 | AR | c.*202G>C (n.*202G>C) c.1854G>C (p.Arg618=) c.481G>C (n.481G>C) c.258G>C (p.Arg86=) n.2181G>C c.*335G>C (n.*335G>C) c.*206G>C (n.*206G>C) c.1284G>C (p.Arg428=) c.*52G>C (n.*52G>C) | dbSNP |
X | g.67686095G= | CA2435119879 | AR | c.*202G= (n.*202G=) c.1854G= (p.Arg618=) c.481G= (n.481G=) c.258G= (p.Arg86=) n.2181G= c.*335G= (n.*335G=) c.*206G= (n.*206G=) c.1284G= (p.Arg428=) c.*52G= (n.*52G=) | |
X | g.67686095G>T | CA516973491 | AR | c.*202G>T (n.*202G>T) c.1854G>T (p.Arg618=) c.481G>T (n.481G>T) c.258G>T (p.Arg86=) n.2181G>T c.*335G>T (n.*335G>T) c.*206G>T (n.*206G>T) c.1284G>T (p.Arg428=) c.*52G>T (n.*52G>T) | |
X | g.67686096A>C | CA413429318 | AR | c.*203A>C (n.*203A>C) c.1855A>C (p.Lys619Gln) c.482A>C (n.482A>C) c.259A>C (p.Lys87Gln) n.2182A>C c.*336A>C (n.*336A>C) c.*207A>C (n.*207A>C) c.1285A>C (p.Lys429Gln) c.*53A>C (n.*53A>C) | |
X | g.67686096A>G | CA413429319 | AR | c.*203A>G (n.*203A>G) c.1855A>G (p.Lys619Glu) c.482A>G (n.482A>G) c.259A>G (p.Lys87Glu) n.2182A>G c.*336A>G (n.*336A>G) c.*207A>G (n.*207A>G) c.1285A>G (p.Lys429Glu) c.*53A>G (n.*53A>G) | |
X | g.67686096A>T | CA413429320 | AR | c.*203A>T (n.*203A>T) c.1855A>T (p.Lys619Ter) c.482A>T (n.482A>T) c.259A>T (p.Lys87Ter) n.2182A>T c.*336A>T (n.*336A>T) c.*207A>T (n.*207A>T) c.1285A>T (p.Lys429Ter) c.*53A>T (n.*53A>T) | |
X | g.67686097A>C | CA413429323 | AR | c.*204A>C (n.*204A>C) c.1856A>C (p.Lys619Thr) c.483A>C (n.483A>C) c.260A>C (p.Lys87Thr) n.2183A>C c.*337A>C (n.*337A>C) c.*208A>C (n.*208A>C) c.1286A>C (p.Lys429Thr) c.*54A>C (n.*54A>C) | |
X | g.67686097A>G | CA413429322 | AR | c.*204A>G (n.*204A>G) c.1856A>G (p.Lys619Arg) c.483A>G (n.483A>G) c.260A>G (p.Lys87Arg) n.2183A>G c.*337A>G (n.*337A>G) c.*208A>G (n.*208A>G) c.1286A>G (p.Lys429Arg) c.*54A>G (n.*54A>G) | |
X | g.67686097A>T | CA413429321 | AR | c.*204A>T (n.*204A>T) c.1856A>T (p.Lys619Ile) c.483A>T (n.483A>T) c.260A>T (p.Lys87Ile) n.2183A>T c.*337A>T (n.*337A>T) c.*208A>T (n.*208A>T) c.1286A>T (p.Lys429Ile) c.*54A>T (n.*54A>T) | |
X | g.67686098A= | CA2435119880 | AR | c.*205A= (n.*205A=) c.1857A= (p.Lys619=) c.484A= (n.484A=) c.261A= (p.Lys87=) n.2184A= c.*338A= (n.*338A=) c.*209A= (n.*209A=) c.1287A= (p.Lys429=) c.*55A= (n.*55A=) | |
X | g.67686098A>C | CA413429324 | AR | c.*205A>C (n.*205A>C) c.1857A>C (p.Lys619Asn) c.484A>C (n.484A>C) c.261A>C (p.Lys87Asn) n.2184A>C c.*338A>C (n.*338A>C) c.*209A>C (n.*209A>C) c.1287A>C (p.Lys429Asn) c.*55A>C (n.*55A>C) | |
X | g.67686098A>G | CA516973492 | AR | c.*205A>G (n.*205A>G) c.1857A>G (p.Lys619=) c.484A>G (n.484A>G) c.261A>G (p.Lys87=) n.2184A>G c.*338A>G (n.*338A>G) c.*209A>G (n.*209A>G) c.1287A>G (p.Lys429=) c.*55A>G (n.*55A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.67686098A>T | CA413429325 | AR | c.*205A>T (n.*205A>T) c.1857A>T (p.Lys619Asn) c.484A>T (n.484A>T) c.261A>T (p.Lys87Asn) n.2184A>T c.*338A>T (n.*338A>T) c.*209A>T (n.*209A>T) c.1287A>T (p.Lys429Asn) c.*55A>T (n.*55A>T) | |
X | g.67686099T>A | CA413429326 | AR | c.*206T>A (n.*206T>A) c.1858T>A (p.Cys620Ser) c.485T>A (n.485T>A) c.262T>A (p.Cys88Ser) n.2185T>A c.*339T>A (n.*339T>A) c.*210T>A (n.*210T>A) c.1288T>A (p.Cys430Ser) c.*56T>A (n.*56T>A) | |
X | g.67686099T>C | CA413429327 | AR | c.*206T>C (n.*206T>C) c.1858T>C (p.Cys620Arg) c.485T>C (n.485T>C) c.262T>C (p.Cys88Arg) n.2185T>C c.*339T>C (n.*339T>C) c.*210T>C (n.*210T>C) c.1288T>C (p.Cys430Arg) c.*56T>C (n.*56T>C) | |
X | g.67686099T>G | CA413429328 | AR | c.*206T>G (n.*206T>G) c.1858T>G (p.Cys620Gly) c.485T>G (n.485T>G) c.262T>G (p.Cys88Gly) n.2185T>G c.*339T>G (n.*339T>G) c.*210T>G (n.*210T>G) c.1288T>G (p.Cys430Gly) c.*56T>G (n.*56T>G) | |
X | g.67686100G>A | CA413429329 | AR | c.*207G>A (n.*207G>A) c.1859G>A (p.Cys620Tyr) c.486G>A (n.486G>A) c.263G>A (p.Cys88Tyr) n.2186G>A c.*340G>A (n.*340G>A) c.*211G>A (n.*211G>A) c.1289G>A (p.Cys430Tyr) c.*57G>A (n.*57G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |
X | g.67686100G>C | CA413429330 | AR | c.*207G>C (n.*207G>C) c.1859G>C (p.Cys620Ser) c.486G>C (n.486G>C) c.263G>C (p.Cys88Ser) n.2186G>C c.*340G>C (n.*340G>C) c.*211G>C (n.*211G>C) c.1289G>C (p.Cys430Ser) c.*57G>C (n.*57G>C) | |
X | g.67686100G= | CA2435119881 | AR | c.*207G= (n.*207G=) c.1859G= (p.Cys620=) c.486G= (n.486G=) c.263G= (p.Cys88=) n.2186G= c.*340G= (n.*340G=) c.*211G= (n.*211G=) c.1289G= (p.Cys430=) c.*57G= (n.*57G=) | |
X | g.67686100G>T | CA413429331 | AR | c.*207G>T (n.*207G>T) c.1859G>T (p.Cys620Phe) c.486G>T (n.486G>T) c.263G>T (p.Cys88Phe) n.2186G>T c.*340G>T (n.*340G>T) c.*211G>T (n.*211G>T) c.1289G>T (p.Cys430Phe) c.*57G>T (n.*57G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67686101T>A | CA413429333 | AR | c.*208T>A (n.*208T>A) c.1860T>A (p.Cys620Ter) c.487T>A (n.487T>A) c.264T>A (p.Cys88Ter) n.2187T>A c.*341T>A (n.*341T>A) c.*212T>A (n.*212T>A) c.1290T>A (p.Cys430Ter) c.*58T>A (n.*58T>A) | dbSNP |
X | g.67686101T>C | CA516973493 | AR | c.*208T>C (n.*208T>C) c.1860T>C (p.Cys620=) c.487T>C (n.487T>C) c.264T>C (p.Cys88=) n.2187T>C c.*341T>C (n.*341T>C) c.*212T>C (n.*212T>C) c.1290T>C (p.Cys430=) c.*58T>C (n.*58T>C) | |
X | g.67686101T>G | CA413429332 | AR | c.*208T>G (n.*208T>G) c.1860T>G (p.Cys620Trp) c.487T>G (n.487T>G) c.264T>G (p.Cys88Trp) n.2187T>G c.*341T>G (n.*341T>G) c.*212T>G (n.*212T>G) c.1290T>G (p.Cys430Trp) c.*58T>G (n.*58T>G) | |
X | g.67686102del | CA2738700729 | AR | c.*209del (n.*209del) c.1861del (p.Tyr621MetfsTer5) c.488del (n.488del) c.265del (p.Tyr89MetfsTer5) n.2188del c.*342del (n.*342del) c.*213del (n.*213del) c.1291del (p.Tyr431MetfsTer5) c.*59del (n.*59del) | dbSNP |
X | g.67686102T>A | CA413429334 | AR | c.*209T>A (n.*209T>A) c.1861T>A (p.Tyr621Asn) c.488T>A (n.488T>A) c.265T>A (p.Tyr89Asn) n.2188T>A c.*342T>A (n.*342T>A) c.*213T>A (n.*213T>A) c.1291T>A (p.Tyr431Asn) c.*59T>A (n.*59T>A) | |
X | g.67686102T>C | CA413429335 | AR | c.*209T>C (n.*209T>C) c.1861T>C (p.Tyr621His) c.488T>C (n.488T>C) c.265T>C (p.Tyr89His) n.2188T>C c.*342T>C (n.*342T>C) c.*213T>C (n.*213T>C) c.1291T>C (p.Tyr431His) c.*59T>C (n.*59T>C) | |
X | g.67686102T>G | CA413429336 | AR | c.*209T>G (n.*209T>G) c.1861T>G (p.Tyr621Asp) c.488T>G (n.488T>G) c.265T>G (p.Tyr89Asp) n.2188T>G c.*342T>G (n.*342T>G) c.*213T>G (n.*213T>G) c.1291T>G (p.Tyr431Asp) c.*59T>G (n.*59T>G) | |
X | g.67686103A>C | CA413429337 | AR | c.*210A>C (n.*210A>C) c.1862A>C (p.Tyr621Ser) c.489A>C (n.489A>C) c.266A>C (p.Tyr89Ser) n.2189A>C c.*343A>C (n.*343A>C) c.*214A>C (n.*214A>C) c.1292A>C (p.Tyr431Ser) c.*60A>C (n.*60A>C) | |
X | g.67686103A>G | CA413429338 | AR | c.*210A>G (n.*210A>G) c.1862A>G (p.Tyr621Cys) c.489A>G (n.489A>G) c.266A>G (p.Tyr89Cys) n.2189A>G c.*343A>G (n.*343A>G) c.*214A>G (n.*214A>G) c.1292A>G (p.Tyr431Cys) c.*60A>G (n.*60A>G) | |
X | g.67686103A>T | CA413429339 | AR | c.*210A>T (n.*210A>T) c.1862A>T (p.Tyr621Phe) c.489A>T (n.489A>T) c.266A>T (p.Tyr89Phe) n.2189A>T c.*343A>T (n.*343A>T) c.*214A>T (n.*214A>T) c.1292A>T (p.Tyr431Phe) c.*60A>T (n.*60A>T) | |
X | g.67686104T>A | CA413429340 | AR | c.*211T>A (n.*211T>A) c.1863T>A (p.Tyr621Ter) c.490T>A (n.490T>A) c.267T>A (p.Tyr89Ter) n.2190T>A c.*344T>A (n.*344T>A) c.*215T>A (n.*215T>A) c.1293T>A (p.Tyr431Ter) c.*61T>A (n.*61T>A) | dbSNP |
X | g.67686104T>C | CA10436528 | AR | c.*211T>C (n.*211T>C) c.1863T>C (p.Tyr621=) c.490T>C (n.490T>C) c.267T>C (p.Tyr89=) n.2190T>C c.*344T>C (n.*344T>C) c.*215T>C (n.*215T>C) c.1293T>C (p.Tyr431=) c.*61T>C (n.*61T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.67686104T>G | CA413429341 | AR | c.*211T>G (n.*211T>G) c.1863T>G (p.Tyr621Ter) c.490T>G (n.490T>G) c.267T>G (p.Tyr89Ter) n.2190T>G c.*344T>G (n.*344T>G) c.*215T>G (n.*215T>G) c.1293T>G (p.Tyr431Ter) c.*61T>G (n.*61T>G) | dbSNP |
X | g.67686104T= | CA2435119882 | AR | c.*211T= (n.*211T=) c.1863T= (p.Tyr621=) c.490T= (n.490T=) c.267T= (p.Tyr89=) n.2190T= c.*344T= (n.*344T=) c.*215T= (n.*215T=) c.1293T= (p.Tyr431=) c.*61T= (n.*61T=) | |
X | g.67686105G>A | CA330768891 | AR | c.*212G>A (n.*212G>A) c.1864G>A (p.Glu622Lys) c.491G>A (n.491G>A) c.268G>A (p.Glu90Lys) n.2191G>A c.*345G>A (n.*345G>A) c.*216G>A (n.*216G>A) c.1294G>A (p.Glu432Lys) c.*62G>A (n.*62G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67686105G>C | CA413429342 | AR | c.*212G>C (n.*212G>C) c.1864G>C (p.Glu622Gln) c.491G>C (n.491G>C) c.268G>C (p.Glu90Gln) n.2191G>C c.*345G>C (n.*345G>C) c.*216G>C (n.*216G>C) c.1294G>C (p.Glu432Gln) c.*62G>C (n.*62G>C) | |
X | g.67686105G= | CA2435119883 | AR | c.*212G= (n.*212G=) c.1864G= (p.Glu622=) c.491G= (n.491G=) c.268G= (p.Glu90=) n.2191G= c.*345G= (n.*345G=) c.*216G= (n.*216G=) c.1294G= (p.Glu432=) c.*62G= (n.*62G=) | |
X | g.67686105G>T | CA413429343 | AR | c.*212G>T (n.*212G>T) c.1864G>T (p.Glu622Ter) c.491G>T (n.491G>T) c.268G>T (p.Glu90Ter) n.2191G>T c.*345G>T (n.*345G>T) c.*216G>T (n.*216G>T) c.1294G>T (p.Glu432Ter) c.*62G>T (n.*62G>T) | |
X | g.67686106A>C | CA413429344 | AR | c.*213A>C (n.*213A>C) c.1865A>C (p.Glu622Ala) c.492A>C (n.492A>C) c.269A>C (p.Glu90Ala) n.2192A>C c.*346A>C (n.*346A>C) c.*217A>C (n.*217A>C) c.1295A>C (p.Glu432Ala) c.*63A>C (n.*63A>C) | |
X | g.67686106A>G | CA413429345 | AR | c.*213A>G (n.*213A>G) c.1865A>G (p.Glu622Gly) c.492A>G (n.492A>G) c.269A>G (p.Glu90Gly) n.2192A>G c.*346A>G (n.*346A>G) c.*217A>G (n.*217A>G) c.1295A>G (p.Glu432Gly) c.*63A>G (n.*63A>G) | |
X | g.67686106A>T | CA413429346 | AR | c.*213A>T (n.*213A>T) c.1865A>T (p.Glu622Val) c.492A>T (n.492A>T) c.269A>T (p.Glu90Val) n.2192A>T c.*346A>T (n.*346A>T) c.*217A>T (n.*217A>T) c.1295A>T (p.Glu432Val) c.*63A>T (n.*63A>T) | |
X | g.67686107A>C | CA413429347 | AR | c.*214A>C (n.*214A>C) c.1866A>C (p.Glu622Asp) c.493A>C (n.493A>C) c.270A>C (p.Glu90Asp) n.2193A>C c.*347A>C (n.*347A>C) c.*218A>C (n.*218A>C) c.1296A>C (p.Glu432Asp) c.*64A>C (n.*64A>C) | |
X | g.67686107A>G | CA516973494 | AR | c.*214A>G (n.*214A>G) c.1866A>G (p.Glu622=) c.493A>G (n.493A>G) c.270A>G (p.Glu90=) n.2193A>G c.*347A>G (n.*347A>G) c.*218A>G (n.*218A>G) c.1296A>G (p.Glu432=) c.*64A>G (n.*64A>G) | |
X | g.67686107A>T | CA413429348 | AR | c.*214A>T (n.*214A>T) c.1866A>T (p.Glu622Asp) c.493A>T (n.493A>T) c.270A>T (p.Glu90Asp) n.2193A>T c.*347A>T (n.*347A>T) c.*218A>T (n.*218A>T) c.1296A>T (p.Glu432Asp) c.*64A>T (n.*64A>T) | |
X | g.67686108G>A | CA413429349 | AR | c.*215G>A (n.*215G>A) c.1867G>A (p.Ala623Thr) c.494G>A (n.494G>A) c.271G>A (p.Ala91Thr) n.2194G>A c.*348G>A (n.*348G>A) c.*219G>A (n.*219G>A) c.1297G>A (p.Ala433Thr) c.*65G>A (n.*65G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.67686108G>C | CA413429350 | AR | c.*215G>C (n.*215G>C) c.1867G>C (p.Ala623Pro) c.494G>C (n.494G>C) c.271G>C (p.Ala91Pro) n.2194G>C c.*348G>C (n.*348G>C) c.*219G>C (n.*219G>C) c.1297G>C (p.Ala433Pro) c.*65G>C (n.*65G>C) | |
X | g.67686108G= | CA2435119884 | AR | c.*215G= (n.*215G=) c.1867G= (p.Ala623=) c.494G= (n.494G=) c.271G= (p.Ala91=) n.2194G= c.*348G= (n.*348G=) c.*219G= (n.*219G=) c.1297G= (p.Ala433=) c.*65G= (n.*65G=) | |
X | g.67686108G>T | CA413429351 | AR | c.*215G>T (n.*215G>T) c.1867G>T (p.Ala623Ser) c.494G>T (n.494G>T) c.271G>T (p.Ala91Ser) n.2194G>T c.*348G>T (n.*348G>T) c.*219G>T (n.*219G>T) c.1297G>T (p.Ala433Ser) c.*65G>T (n.*65G>T) | |
X | g.67686109C>A | CA413429354 | AR | c.*216C>A (n.*216C>A) c.1868C>A (p.Ala623Glu) c.495C>A (n.495C>A) c.272C>A (p.Ala91Glu) n.2195C>A c.*349C>A (n.*349C>A) c.*220C>A (n.*220C>A) c.1298C>A (p.Ala433Glu) c.*66C>A (n.*66C>A) | |
X | g.67686109C>G | CA413429353 | AR | c.*216C>G (n.*216C>G) c.1868C>G (p.Ala623Gly) c.495C>G (n.495C>G) c.272C>G (p.Ala91Gly) n.2195C>G c.*349C>G (n.*349C>G) c.*220C>G (n.*220C>G) c.1298C>G (p.Ala433Gly) c.*66C>G (n.*66C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67686109C>T | CA413429352 | AR | c.*216C>T (n.*216C>T) c.1868C>T (p.Ala623Val) c.495C>T (n.495C>T) c.272C>T (p.Ala91Val) n.2195C>T c.*349C>T (n.*349C>T) c.*220C>T (n.*220C>T) c.1298C>T (p.Ala433Val) c.*66C>T (n.*66C>T) | dbSNP |
X | g.67686110A= | CA2435119885 | AR | c.*217A= (n.*217A=) c.1869A= (p.Ala623=) c.496A= (n.496A=) c.273A= (p.Ala91=) n.2196A= c.*350A= (n.*350A=) c.*221A= (n.*221A=) c.1299A= (p.Ala433=) c.*67A= (n.*67A=) | |
X | g.67686110A>C | CA516973495 | AR | c.*217A>C (n.*217A>C) c.1869A>C (p.Ala623=) c.496A>C (n.496A>C) c.273A>C (p.Ala91=) n.2196A>C c.*350A>C (n.*350A>C) c.*221A>C (n.*221A>C) c.1299A>C (p.Ala433=) c.*67A>C (n.*67A>C) | dbSNP |
X | g.67686110A>G | CA516973497 | AR | c.*217A>G (n.*217A>G) c.1869A>G (p.Ala623=) c.496A>G (n.496A>G) c.273A>G (p.Ala91=) n.2196A>G c.*350A>G (n.*350A>G) c.*221A>G (n.*221A>G) c.1299A>G (p.Ala433=) c.*67A>G (n.*67A>G) | |
X | g.67686110A>T | CA516973496 | AR | c.*217A>T (n.*217A>T) c.1869A>T (p.Ala623=) c.496A>T (n.496A>T) c.273A>T (p.Ala91=) n.2196A>T c.*350A>T (n.*350A>T) c.*221A>T (n.*221A>T) c.1299A>T (p.Ala433=) c.*67A>T (n.*67A>T) | |
X | g.67686111G>A | CA413429357 | AR | c.*218G>A (n.*218G>A) c.1870G>A (p.Gly624Arg) c.497G>A (n.497G>A) c.274G>A (p.Gly92Arg) n.2197G>A c.*351G>A (n.*351G>A) c.*222G>A (n.*222G>A) c.1300G>A (p.Gly434Arg) c.*68G>A (n.*68G>A) | dbSNP |
X | g.67686111G>C | CA413429355 | AR | c.*218G>C (n.*218G>C) c.1870G>C (p.Gly624Arg) c.497G>C (n.497G>C) c.274G>C (p.Gly92Arg) n.2197G>C c.*351G>C (n.*351G>C) c.*222G>C (n.*222G>C) c.1300G>C (p.Gly434Arg) c.*68G>C (n.*68G>C) | |
X | g.67686111G>T | CA413429356 | AR | c.*218G>T (n.*218G>T) c.1870G>T (p.Gly624Trp) c.497G>T (n.497G>T) c.274G>T (p.Gly92Trp) n.2197G>T c.*351G>T (n.*351G>T) c.*222G>T (n.*222G>T) c.1300G>T (p.Gly434Trp) c.*68G>T (n.*68G>T) | |
X | g.67686112G>A | CA413429358 | AR | c.*219G>A (n.*219G>A) c.1871G>A (p.Gly624Glu) c.498G>A (n.498G>A) c.275G>A (p.Gly92Glu) n.2198G>A c.*352G>A (n.*352G>A) c.*223G>A (n.*223G>A) c.1301G>A (p.Gly434Glu) c.*69G>A (n.*69G>A) | dbSNP |
X | g.67686112G>C | CA413429359 | AR | c.*219G>C (n.*219G>C) c.1871G>C (p.Gly624Ala) c.498G>C (n.498G>C) c.275G>C (p.Gly92Ala) n.2198G>C c.*352G>C (n.*352G>C) c.*223G>C (n.*223G>C) c.1301G>C (p.Gly434Ala) c.*69G>C (n.*69G>C) | |
X | g.67686112G>T | CA413429360 | AR | c.*219G>T (n.*219G>T) c.1871G>T (p.Gly624Val) c.498G>T (n.498G>T) c.275G>T (p.Gly92Val) n.2198G>T c.*352G>T (n.*352G>T) c.*223G>T (n.*223G>T) c.1301G>T (p.Gly434Val) c.*69G>T (n.*69G>T) | |
X | g.67686113G>A | CA10436529 | AR | c.*220G>A (n.*220G>A) c.1872G>A (p.Gly624=) c.499G>A (n.499G>A) c.276G>A (p.Gly92=) n.2199G>A c.*353G>A (n.*353G>A) c.*224G>A (n.*224G>A) c.1302G>A (p.Gly434=) c.*70G>A (n.*70G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.67686113G>C | CA516973498 | AR | c.*220G>C (n.*220G>C) c.1872G>C (p.Gly624=) c.499G>C (n.499G>C) c.276G>C (p.Gly92=) n.2199G>C c.*353G>C (n.*353G>C) c.*224G>C (n.*224G>C) c.1302G>C (p.Gly434=) c.*70G>C (n.*70G>C) | dbSNP |
X | g.67686113G= | CA2435119886 | AR | c.*220G= (n.*220G=) c.1872G= (p.Gly624=) c.499G= (n.499G=) c.276G= (p.Gly92=) n.2199G= c.*353G= (n.*353G=) c.*224G= (n.*224G=) c.1302G= (p.Gly434=) c.*70G= (n.*70G=) | |
X | g.67686113G>T | CA516973499 | AR | c.*220G>T (n.*220G>T) c.1872G>T (p.Gly624=) c.499G>T (n.499G>T) c.276G>T (p.Gly92=) n.2199G>T c.*353G>T (n.*353G>T) c.*224G>T (n.*224G>T) c.1302G>T (p.Gly434=) c.*70G>T (n.*70G>T) | dbSNP COSMIC COSMIC |
X | g.67686114A>C | CA413429361 | AR | c.*221A>C (n.*221A>C) c.1873A>C (p.Met625Leu) c.500A>C (n.500A>C) c.277A>C (p.Met93Leu) n.2200A>C c.*354A>C (n.*354A>C) c.*225A>C (n.*225A>C) c.1303A>C (p.Met435Leu) c.*71A>C (n.*71A>C) | |
X | g.67686114A>G | CA413429362 | AR | c.*221A>G (n.*221A>G) c.1873A>G (p.Met625Val) c.500A>G (n.500A>G) c.277A>G (p.Met93Val) n.2200A>G c.*354A>G (n.*354A>G) c.*225A>G (n.*225A>G) c.1303A>G (p.Met435Val) c.*71A>G (n.*71A>G) | ClinVar |
X | g.67686114A>T | CA413429363 | AR | c.*221A>T (n.*221A>T) c.1873A>T (p.Met625Leu) c.500A>T (n.500A>T) c.277A>T (p.Met93Leu) n.2200A>T c.*354A>T (n.*354A>T) c.*225A>T (n.*225A>T) c.1303A>T (p.Met435Leu) c.*71A>T (n.*71A>T) | |
X | g.67686115T>A | CA413429364 | AR | c.*222T>A (n.*222T>A) c.1874T>A (p.Met625Lys) c.501T>A (n.501T>A) c.278T>A (p.Met93Lys) n.2201T>A c.*355T>A (n.*355T>A) c.*226T>A (n.*226T>A) c.1304T>A (p.Met435Lys) c.*72T>A (n.*72T>A) | dbSNP |
X | g.67686115T>C | CA413429365 | AR | c.*222T>C (n.*222T>C) c.1874T>C (p.Met625Thr) c.501T>C (n.501T>C) c.278T>C (p.Met93Thr) n.2201T>C c.*355T>C (n.*355T>C) c.*226T>C (n.*226T>C) c.1304T>C (p.Met435Thr) c.*72T>C (n.*72T>C) | |
X | g.67686115T>G | CA413429366 | AR | c.*222T>G (n.*222T>G) c.1874T>G (p.Met625Arg) c.501T>G (n.501T>G) c.278T>G (p.Met93Arg) n.2201T>G c.*355T>G (n.*355T>G) c.*226T>G (n.*226T>G) c.1304T>G (p.Met435Arg) c.*72T>G (n.*72T>G) | |
X | g.67686116G>A | CA413429368 | AR | c.*223G>A (n.*223G>A) c.1875G>A (p.Met625Ile) c.502G>A (n.502G>A) c.279G>A (p.Met93Ile) n.2202G>A c.*356G>A (n.*356G>A) c.*227G>A (n.*227G>A) c.1305G>A (p.Met435Ile) c.*73G>A (n.*73G>A) | dbSNP |
X | g.67686116G>C | CA413429369 | AR | c.*223G>C (n.*223G>C) c.1875G>C (p.Met625Ile) c.502G>C (n.502G>C) c.279G>C (p.Met93Ile) n.2202G>C c.*356G>C (n.*356G>C) c.*227G>C (n.*227G>C) c.1305G>C (p.Met435Ile) c.*73G>C (n.*73G>C) | dbSNP |
X | g.67686116G>T | CA413429367 | AR | c.*223G>T (n.*223G>T) c.1875G>T (p.Met625Ile) c.502G>T (n.502G>T) c.279G>T (p.Met93Ile) n.2202G>T c.*356G>T (n.*356G>T) c.*227G>T (n.*227G>T) c.1305G>T (p.Met435Ile) c.*73G>T (n.*73G>T) | |
X | g.67686117A= | CA2435119887 | AR | c.*224A= (n.*224A=) c.1876A= (p.Thr626=) c.503A= (n.503A=) c.280A= (p.Thr94=) n.2203A= c.*357A= (n.*357A=) c.*228A= (n.*228A=) c.1306A= (p.Thr436=) c.*74A= (n.*74A=) | |
X | g.67686117A>C | CA413429370 | AR | c.*224A>C (n.*224A>C) c.1876A>C (p.Thr626Pro) c.503A>C (n.503A>C) c.280A>C (p.Thr94Pro) n.2203A>C c.*357A>C (n.*357A>C) c.*228A>C (n.*228A>C) c.1306A>C (p.Thr436Pro) c.*74A>C (n.*74A>C) | dbSNP |
X | g.67686117A>G | CA413429371 | AR | c.*224A>G (n.*224A>G) c.1876A>G (p.Thr626Ala) c.503A>G (n.503A>G) c.280A>G (p.Thr94Ala) n.2203A>G c.*357A>G (n.*357A>G) c.*228A>G (n.*228A>G) c.1306A>G (p.Thr436Ala) c.*74A>G (n.*74A>G) | dbSNP |
X | g.67686117A>T | CA413429372 | AR | c.*224A>T (n.*224A>T) c.1876A>T (p.Thr626Ser) c.503A>T (n.503A>T) c.280A>T (p.Thr94Ser) n.2203A>T c.*357A>T (n.*357A>T) c.*228A>T (n.*228A>T) c.1306A>T (p.Thr436Ser) c.*74A>T (n.*74A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67686118C>A | CA413429373 | AR | c.*225C>A (n.*225C>A) c.1877C>A (p.Thr626Asn) c.504C>A (n.504C>A) c.281C>A (p.Thr94Asn) n.2204C>A c.*358C>A (n.*358C>A) c.*229C>A (n.*229C>A) c.1307C>A (p.Thr436Asn) c.*75C>A (n.*75C>A) | |
X | g.67686118C>G | CA413429374 | AR | c.*225C>G (n.*225C>G) c.1877C>G (p.Thr626Ser) c.504C>G (n.504C>G) c.281C>G (p.Thr94Ser) n.2204C>G c.*358C>G (n.*358C>G) c.*229C>G (n.*229C>G) c.1307C>G (p.Thr436Ser) c.*75C>G (n.*75C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67686118C>T | CA413429375 | AR | c.*225C>T (n.*225C>T) c.1877C>T (p.Thr626Ile) c.504C>T (n.504C>T) c.281C>T (p.Thr94Ile) n.2204C>T c.*358C>T (n.*358C>T) c.*229C>T (n.*229C>T) c.1307C>T (p.Thr436Ile) c.*75C>T (n.*75C>T) | |
X | g.67686119T>A | CA516973502 | AR | c.*226T>A (n.*226T>A) c.1878T>A (p.Thr626=) c.505T>A (n.505T>A) c.282T>A (p.Thr94=) n.2205T>A c.*359T>A (n.*359T>A) c.*230T>A (n.*230T>A) c.1308T>A (p.Thr436=) c.*76T>A (n.*76T>A) | |
X | g.67686119T>C | CA516973500 | AR | c.*226T>C (n.*226T>C) c.1878T>C (p.Thr626=) c.505T>C (n.505T>C) c.282T>C (p.Thr94=) n.2205T>C c.*359T>C (n.*359T>C) c.*230T>C (n.*230T>C) c.1308T>C (p.Thr436=) c.*76T>C (n.*76T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67686119T>G | CA516973501 | AR | c.*226T>G (n.*226T>G) c.1878T>G (p.Thr626=) c.505T>G (n.505T>G) c.282T>G (p.Thr94=) n.2205T>G c.*359T>G (n.*359T>G) c.*230T>G (n.*230T>G) c.1308T>G (p.Thr436=) c.*76T>G (n.*76T>G) | |
X | g.67686119T= | CA2435119888 | AR | c.*226T= (n.*226T=) c.1878T= (p.Thr626=) c.505T= (n.505T=) c.282T= (p.Thr94=) n.2205T= c.*359T= (n.*359T=) c.*230T= (n.*230T=) c.1308T= (p.Thr436=) c.*76T= (n.*76T=) | |
X | g.67686120C>A | CA413429376 | AR | c.*227C>A (n.*227C>A) c.1879C>A (p.Leu627Met) c.506C>A (n.506C>A) c.283C>A (p.Leu95Met) n.2206C>A c.*360C>A (n.*360C>A) c.*231C>A (n.*231C>A) c.1309C>A (p.Leu437Met) c.*77C>A (n.*77C>A) | COSMIC COSMIC |
X | g.67686120C>G | CA413429377 | AR | c.*227C>G (n.*227C>G) c.1879C>G (p.Leu627Val) c.506C>G (n.506C>G) c.283C>G (p.Leu95Val) n.2206C>G c.*360C>G (n.*360C>G) c.*231C>G (n.*231C>G) c.1309C>G (p.Leu437Val) c.*77C>G (n.*77C>G) | |
X | g.67686120C>T | CA516973503 | AR | c.*227C>T (n.*227C>T) c.1879C>T (p.Leu627=) c.506C>T (n.506C>T) c.283C>T (p.Leu95=) n.2206C>T c.*360C>T (n.*360C>T) c.*231C>T (n.*231C>T) c.1309C>T (p.Leu437=) c.*77C>T (n.*77C>T) | gnomAD v4 |
X | g.67686121T>A | CA413429378 | AR | c.*228T>A (n.*228T>A) c.1880T>A (p.Leu627Gln) c.507T>A (n.507T>A) c.284T>A (p.Leu95Gln) n.2207T>A c.*361T>A (n.*361T>A) c.*232T>A (n.*232T>A) c.1310T>A (p.Leu437Gln) c.*78T>A (n.*78T>A) | dbSNP |
X | g.67686121T>C | CA413429379 | AR | c.*228T>C (n.*228T>C) c.1880T>C (p.Leu627Pro) c.507T>C (n.507T>C) c.284T>C (p.Leu95Pro) n.2207T>C c.*361T>C (n.*361T>C) c.*232T>C (n.*232T>C) c.1310T>C (p.Leu437Pro) c.*78T>C (n.*78T>C) | |
X | g.67686121T>G | CA413429380 | AR | c.*228T>G (n.*228T>G) c.1880T>G (p.Leu627Arg) c.507T>G (n.507T>G) c.284T>G (p.Leu95Arg) n.2207T>G c.*361T>G (n.*361T>G) c.*232T>G (n.*232T>G) c.1310T>G (p.Leu437Arg) c.*78T>G (n.*78T>G) | gnomAD v4 |
X | g.67686122G>A | CA516973504 | AR | c.*229G>A (n.*229G>A) c.1881G>A (p.Leu627=) c.508G>A (n.508G>A) c.285G>A (p.Leu95=) n.2208G>A c.*362G>A (n.*362G>A) c.*233G>A (n.*233G>A) c.1311G>A (p.Leu437=) c.*79G>A (n.*79G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67686122G>C | CA516973505 | AR | c.*229G>C (n.*229G>C) c.1881G>C (p.Leu627=) c.508G>C (n.508G>C) c.285G>C (p.Leu95=) n.2208G>C c.*362G>C (n.*362G>C) c.*233G>C (n.*233G>C) c.1311G>C (p.Leu437=) c.*79G>C (n.*79G>C) | |
X | g.67686122G>T | CA516973506 | AR | c.*229G>T (n.*229G>T) c.1881G>T (p.Leu627=) c.508G>T (n.508G>T) c.285G>T (p.Leu95=) n.2208G>T c.*362G>T (n.*362G>T) c.*233G>T (n.*233G>T) c.1311G>T (p.Leu437=) c.*79G>T (n.*79G>T) | |
X | g.67686123G>A | CA413429381 | AR | c.*230G>A (n.*230G>A) c.1882G>A (p.Gly628Arg) c.509G>A (n.509G>A) c.286G>A (p.Gly96Arg) n.2209G>A c.*363G>A (n.*363G>A) c.*234G>A (n.*234G>A) c.1312G>A (p.Gly438Arg) c.*80G>A (n.*80G>A) | gnomAD v4 |
X | g.67686123G>C | CA413429382 | AR | c.*230G>C (n.*230G>C) c.1882G>C (p.Gly628Arg) c.509G>C (n.509G>C) c.286G>C (p.Gly96Arg) n.2209G>C c.*363G>C (n.*363G>C) c.*234G>C (n.*234G>C) c.1312G>C (p.Gly438Arg) c.*80G>C (n.*80G>C) | |
X | g.67686123G>T | CA413429383 | AR | c.*230G>T (n.*230G>T) c.1882G>T (p.Gly628Ter) c.509G>T (n.509G>T) c.286G>T (p.Gly96Ter) n.2209G>T c.*363G>T (n.*363G>T) c.*234G>T (n.*234G>T) c.1312G>T (p.Gly438Ter) c.*80G>T (n.*80G>T) | |
X | g.67686124G>A | CA413429385 | AR | c.*231G>A (n.*231G>A) c.1883G>A (p.Gly628Glu) c.510G>A (n.510G>A) c.287G>A (p.Gly96Glu) n.2210G>A c.*364G>A (n.*364G>A) c.*235G>A (n.*235G>A) c.1313G>A (p.Gly438Glu) c.*81G>A (n.*81G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.67686124G>C | CA413429386 | AR | c.*231G>C (n.*231G>C) c.1883G>C (p.Gly628Ala) c.510G>C (n.510G>C) c.287G>C (p.Gly96Ala) n.2210G>C c.*364G>C (n.*364G>C) c.*235G>C (n.*235G>C) c.1313G>C (p.Gly438Ala) c.*81G>C (n.*81G>C) | dbSNP |
X | g.67686124G= | CA2435119889 | AR | c.*231G= (n.*231G=) c.1883G= (p.Gly628=) c.510G= (n.510G=) c.287G= (p.Gly96=) n.2210G= c.*364G= (n.*364G=) c.*235G= (n.*235G=) c.1313G= (p.Gly438=) c.*81G= (n.*81G=) | |
X | g.67686124G>T | CA413429384 | AR | c.*231G>T (n.*231G>T) c.1883G>T (p.Gly628Val) c.510G>T (n.510G>T) c.287G>T (p.Gly96Val) n.2210G>T c.*364G>T (n.*364G>T) c.*235G>T (n.*235G>T) c.1313G>T (p.Gly438Val) c.*81G>T (n.*81G>T) | |
X | g.67686125A>C | CA516973509 | AR | c.*232A>C (n.*232A>C) c.1884A>C (p.Gly628=) c.511A>C (n.511A>C) c.288A>C (p.Gly96=) n.2211A>C c.*365A>C (n.*365A>C) c.*236A>C (n.*236A>C) c.1314A>C (p.Gly438=) c.*82A>C (n.*82A>C) | |
X | g.67686125A>G | CA516973507 | AR | c.*232A>G (n.*232A>G) c.1884A>G (p.Gly628=) c.511A>G (n.511A>G) c.288A>G (p.Gly96=) n.2211A>G c.*365A>G (n.*365A>G) c.*236A>G (n.*236A>G) c.1314A>G (p.Gly438=) c.*82A>G (n.*82A>G) | |
X | g.67686125A>T | CA516973508 | AR | c.*232A>T (n.*232A>T) c.1884A>T (p.Gly628=) c.511A>T (n.511A>T) c.288A>T (p.Gly96=) n.2211A>T c.*365A>T (n.*365A>T) c.*236A>T (n.*236A>T) c.1314A>T (p.Gly438=) c.*82A>T (n.*82A>T) | |
X | g.67686126G>A | CA413429387 | AR | c.*233G>A (n.*233G>A) c.1885G>A (p.Ala629Thr) c.512G>A (n.512G>A) c.289G>A (p.Ala97Thr) c.1885G>A (p.Glu629Lys) n.2212G>A c.*366G>A (n.*366G>A) c.*237G>A (n.*237G>A) c.1315G>A (p.Ala439Thr) c.*83G>A (n.*83G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.67686126G>C | CA413429389 | AR | c.*233G>C (n.*233G>C) c.1885G>C (p.Ala629Pro) c.512G>C (n.512G>C) c.289G>C (p.Ala97Pro) c.1885G>C (p.Glu629Gln) n.2212G>C c.*366G>C (n.*366G>C) c.*237G>C (n.*237G>C) c.1315G>C (p.Ala439Pro) c.*83G>C (n.*83G>C) | dbSNP |
X | g.67686126G= | CA2435119890 | AR | c.*233G= (n.*233G=) c.1885G= (p.Ala629=) c.512G= (n.512G=) c.289G= (p.Ala97=) c.1885G= (p.Glu629=) n.2212G= c.*366G= (n.*366G=) c.*237G= (n.*237G=) c.1315G= (p.Ala439=) c.*83G= (n.*83G=) | |
X | g.67686126G>T | CA413429388 | AR | c.*233G>T (n.*233G>T) c.1885G>T (p.Ala629Ser) c.512G>T (n.512G>T) c.289G>T (p.Ala97Ser) c.1885G>T (p.Glu629Ter) n.2212G>T c.*366G>T (n.*366G>T) c.*237G>T (n.*237G>T) c.1315G>T (p.Ala439Ser) c.*83G>T (n.*83G>T) | COSMIC COSMIC |
X | g.67686127G>A | CA413429390 | AR | c.*233+1G>A (n.*233+1G>A) c.1885+1G>A (n.1885+1G>A) c.512+1G>A (n.512+1G>A) c.289+1G>A (n.289+1G>A) n.2212+1G>A c.*366+1G>A (n.*366+1G>A) c.*237+1G>A (n.*237+1G>A) c.1315+1G>A (n.1315+1G>A) c.*83+1G>A (n.*83+1G>A) | dbSNP |
X | g.67686127G>C | CA413429391 | AR | c.*233+1G>C (n.*233+1G>C) c.1885+1G>C (n.1885+1G>C) c.512+1G>C (n.512+1G>C) c.289+1G>C (n.289+1G>C) n.2212+1G>C c.*366+1G>C (n.*366+1G>C) c.*237+1G>C (n.*237+1G>C) c.1315+1G>C (n.1315+1G>C) c.*83+1G>C (n.*83+1G>C) | |
X | g.67686127G>T | CA413429392 | AR | c.*233+1G>T (n.*233+1G>T) c.1885+1G>T (n.1885+1G>T) c.512+1G>T (n.512+1G>T) c.289+1G>T (n.289+1G>T) n.2212+1G>T c.*366+1G>T (n.*366+1G>T) c.*237+1G>T (n.*237+1G>T) c.1315+1G>T (n.1315+1G>T) c.*83+1G>T (n.*83+1G>T) | |
X | g.67686128T>A | CA413429393 | AR | c.*233+2T>A (n.*233+2T>A) c.1885+2T>A (n.1885+2T>A) c.512+2T>A (n.512+2T>A) c.289+2T>A (n.289+2T>A) n.2212+2T>A c.*366+2T>A (n.*366+2T>A) c.*237+2T>A (n.*237+2T>A) c.1315+2T>A (n.1315+2T>A) c.*83+2T>A (n.*83+2T>A) | |
X | g.67686128T>C | CA413429394 | AR | c.*233+2T>C (n.*233+2T>C) c.1885+2T>C (n.1885+2T>C) c.512+2T>C (n.512+2T>C) c.289+2T>C (n.289+2T>C) n.2212+2T>C c.*366+2T>C (n.*366+2T>C) c.*237+2T>C (n.*237+2T>C) c.1315+2T>C (n.1315+2T>C) c.*83+2T>C (n.*83+2T>C) | |
X | g.67686128T>G | CA413429395 | AR | c.*233+2T>G (n.*233+2T>G) c.1885+2T>G (n.1885+2T>G) c.512+2T>G (n.512+2T>G) c.289+2T>G (n.289+2T>G) n.2212+2T>G c.*366+2T>G (n.*366+2T>G) c.*237+2T>G (n.*237+2T>G) c.1315+2T>G (n.1315+2T>G) c.*83+2T>G (n.*83+2T>G) | ClinVar dbSNP |
X | g.67686130A= | CA2435119891 | AR | c.*233+4A= (n.*233+4A=) c.1885+4A= (n.1885+4A=) c.512+4A= (n.512+4A=) c.289+4A= (n.289+4A=) n.2212+4A= c.*366+4A= (n.*366+4A=) c.*237+4A= (n.*237+4A=) c.1315+4A= (n.1315+4A=) c.*83+4A= (n.*83+4A=) | |
X | g.67686130A>T | CA10436530 | AR | c.*233+4A>T (n.*233+4A>T) c.1885+4A>T (n.1885+4A>T) c.512+4A>T (n.512+4A>T) c.289+4A>T (n.289+4A>T) n.2212+4A>T c.*366+4A>T (n.*366+4A>T) c.*237+4A>T (n.*237+4A>T) c.1315+4A>T (n.1315+4A>T) c.*83+4A>T (n.*83+4A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67686131G>C | CA2738701034 | AR | c.*233+5G>C (n.*233+5G>C) c.1885+5G>C (n.1885+5G>C) c.512+5G>C (n.512+5G>C) c.289+5G>C (n.289+5G>C) n.2212+5G>C c.*366+5G>C (n.*366+5G>C) c.*237+5G>C (n.*237+5G>C) c.1315+5G>C (n.1315+5G>C) c.*83+5G>C (n.*83+5G>C) | dbSNP |
X | g.67686132A= | CA2435119892 | AR | c.*233+6A= (n.*233+6A=) c.1885+6A= (n.1885+6A=) c.512+6A= (n.512+6A=) c.289+6A= (n.289+6A=) n.2212+6A= c.*366+6A= (n.*366+6A=) c.*237+6A= (n.*237+6A=) c.1315+6A= (n.1315+6A=) c.*83+6A= (n.*83+6A=) | |
X | g.67686132A>C | CA645603432 | AR | c.*233+6A>C (n.*233+6A>C) c.1885+6A>C (n.1885+6A>C) c.512+6A>C (n.512+6A>C) c.289+6A>C (n.289+6A>C) n.2212+6A>C c.*366+6A>C (n.*366+6A>C) c.*237+6A>C (n.*237+6A>C) c.1315+6A>C (n.1315+6A>C) c.*83+6A>C (n.*83+6A>C) | COSMIC COSMIC |
X | g.67686132A>G | CA2435119893 | AR | c.*233+6A>G (n.*233+6A>G) c.1885+6A>G (n.1885+6A>G) c.512+6A>G (n.512+6A>G) c.289+6A>G (n.289+6A>G) n.2212+6A>G c.*366+6A>G (n.*366+6A>G) c.*237+6A>G (n.*237+6A>G) c.1315+6A>G (n.1315+6A>G) c.*83+6A>G (n.*83+6A>G) | dbSNP |
X | g.67686133T>C | CA2693949656 | AR | c.*233+7T>C (n.*233+7T>C) c.1885+7T>C (n.1885+7T>C) c.512+7T>C (n.512+7T>C) c.289+7T>C (n.289+7T>C) n.2212+7T>C c.*366+7T>C (n.*366+7T>C) c.*237+7T>C (n.*237+7T>C) c.1315+7T>C (n.1315+7T>C) c.*83+7T>C (n.*83+7T>C) | gnomAD v4 |
X | g.67686134A>C | CA2738701047 | AR | c.*233+8A>C (n.*233+8A>C) c.1885+8A>C (n.1885+8A>C) c.512+8A>C (n.512+8A>C) c.289+8A>C (n.289+8A>C) n.2212+8A>C c.*366+8A>C (n.*366+8A>C) c.*237+8A>C (n.*237+8A>C) c.1315+8A>C (n.1315+8A>C) c.*83+8A>C (n.*83+8A>C) | dbSNP |
X | g.67686134A>G | CA2740092173 | AR | c.*233+8A>G (n.*233+8A>G) c.1885+8A>G (n.1885+8A>G) c.512+8A>G (n.512+8A>G) c.289+8A>G (n.289+8A>G) n.2212+8A>G c.*366+8A>G (n.*366+8A>G) c.*237+8A>G (n.*237+8A>G) c.1315+8A>G (n.1315+8A>G) c.*83+8A>G (n.*83+8A>G) | ClinVar |
X | g.67686134A>T | CA2738701050 | AR | c.*233+8A>T (n.*233+8A>T) c.1885+8A>T (n.1885+8A>T) c.512+8A>T (n.512+8A>T) c.289+8A>T (n.289+8A>T) n.2212+8A>T c.*366+8A>T (n.*366+8A>T) c.*237+8A>T (n.*237+8A>T) c.1315+8A>T (n.1315+8A>T) c.*83+8A>T (n.*83+8A>T) | dbSNP |
X | g.67686135C>A | CA2693949657 | AR | c.*233+9C>A (n.*233+9C>A) c.1885+9C>A (n.1885+9C>A) c.512+9C>A (n.512+9C>A) c.289+9C>A (n.289+9C>A) n.2212+9C>A c.*366+9C>A (n.*366+9C>A) c.*237+9C>A (n.*237+9C>A) c.1315+9C>A (n.1315+9C>A) c.*83+9C>A (n.*83+9C>A) | gnomAD v4 |
X | g.67686135C= | CA2435119894 | AR | c.*233+9C= (n.*233+9C=) c.1885+9C= (n.1885+9C=) c.512+9C= (n.512+9C=) c.289+9C= (n.289+9C=) n.2212+9C= c.*366+9C= (n.*366+9C=) c.*237+9C= (n.*237+9C=) c.1315+9C= (n.1315+9C=) c.*83+9C= (n.*83+9C=) | |
X | g.67686135C>T | CA2435119895 | AR | c.*233+9C>T (n.*233+9C>T) c.1885+9C>T (n.1885+9C>T) c.512+9C>T (n.512+9C>T) c.289+9C>T (n.289+9C>T) n.2212+9C>T c.*366+9C>T (n.*366+9C>T) c.*237+9C>T (n.*237+9C>T) c.1315+9C>T (n.1315+9C>T) c.*83+9C>T (n.*83+9C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67686139T>A | CA2740092174 | AR | c.*233+13T>A (n.*233+13T>A) c.1885+13T>A (n.1885+13T>A) c.512+13T>A (n.512+13T>A) c.289+13T>A (n.289+13T>A) n.2212+13T>A c.*366+13T>A (n.*366+13T>A) c.*237+13T>A (n.*237+13T>A) c.1315+13T>A (n.1315+13T>A) c.*83+13T>A (n.*83+13T>A) | ClinVar |
X | g.67686139T>C | CA10436531 | AR | c.*233+13T>C (n.*233+13T>C) c.1885+13T>C (n.1885+13T>C) c.512+13T>C (n.512+13T>C) c.289+13T>C (n.289+13T>C) n.2212+13T>C c.*366+13T>C (n.*366+13T>C) c.*237+13T>C (n.*237+13T>C) c.1315+13T>C (n.1315+13T>C) c.*83+13T>C (n.*83+13T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67686139T>G | CA2740092175 | AR | c.*233+13T>G (n.*233+13T>G) c.1885+13T>G (n.1885+13T>G) c.512+13T>G (n.512+13T>G) c.289+13T>G (n.289+13T>G) n.2212+13T>G c.*366+13T>G (n.*366+13T>G) c.*237+13T>G (n.*237+13T>G) c.1315+13T>G (n.1315+13T>G) c.*83+13T>G (n.*83+13T>G) | ClinVar |
X | g.67686139T= | CA2435119896 | AR | c.*233+13T= (n.*233+13T=) c.1885+13T= (n.1885+13T=) c.512+13T= (n.512+13T=) c.289+13T= (n.289+13T=) n.2212+13T= c.*366+13T= (n.*366+13T=) c.*237+13T= (n.*237+13T=) c.1315+13T= (n.1315+13T=) c.*83+13T= (n.*83+13T=) | |
X | g.67686140C>A | CA2740092176 | AR | c.*233+14C>A (n.*233+14C>A) c.1885+14C>A (n.1885+14C>A) c.512+14C>A (n.512+14C>A) c.289+14C>A (n.289+14C>A) n.2212+14C>A c.*366+14C>A (n.*366+14C>A) c.*237+14C>A (n.*237+14C>A) c.1315+14C>A (n.1315+14C>A) c.*83+14C>A (n.*83+14C>A) | ClinVar |
X | g.67686140C>G | CA2738701080 | AR | c.*233+14C>G (n.*233+14C>G) c.1885+14C>G (n.1885+14C>G) c.512+14C>G (n.512+14C>G) c.289+14C>G (n.289+14C>G) n.2212+14C>G c.*366+14C>G (n.*366+14C>G) c.*237+14C>G (n.*237+14C>G) c.1315+14C>G (n.1315+14C>G) c.*83+14C>G (n.*83+14C>G) | ClinVar dbSNP |
X | g.67686141T>C | CA2693949658 | AR | c.*233+15T>C (n.*233+15T>C) c.1885+15T>C (n.1885+15T>C) c.512+15T>C (n.512+15T>C) c.289+15T>C (n.289+15T>C) n.2212+15T>C c.*366+15T>C (n.*366+15T>C) c.*237+15T>C (n.*237+15T>C) c.1315+15T>C (n.1315+15T>C) c.*83+15T>C (n.*83+15T>C) | gnomAD v4 |
X | g.67686142T>G | CA2693949659 | AR | c.*233+16T>G (n.*233+16T>G) c.1885+16T>G (n.1885+16T>G) c.512+16T>G (n.512+16T>G) c.289+16T>G (n.289+16T>G) n.2212+16T>G c.*366+16T>G (n.*366+16T>G) c.*237+16T>G (n.*237+16T>G) c.1315+16T>G (n.1315+16T>G) c.*83+16T>G (n.*83+16T>G) | gnomAD v4 |
X | g.67686144_67686147del | CA2740092177 | AR | c.*233+18_*233+21del (n.*233+18_*233+21del) c.1885+18_1885+21del (n.1885+18_1885+21del) c.512+18_512+21del (n.512+18_512+21del) c.289+18_289+21del (n.289+18_289+21del) n.2212+18_2212+21del c.*366+18_*366+21del (n.*366+18_*366+21del) c.*237+18_*237+21del (n.*237+18_*237+21del) c.1315+18_1315+21del (n.1315+18_1315+21del) c.*83+18_*83+21del (n.*83+18_*83+21del) | ClinVar |
X | g.67686144C>A | CA2435119898 | AR | c.*233+18C>A (n.*233+18C>A) c.1885+18C>A (n.1885+18C>A) c.512+18C>A (n.512+18C>A) c.289+18C>A (n.289+18C>A) n.2212+18C>A c.*366+18C>A (n.*366+18C>A) c.*237+18C>A (n.*237+18C>A) c.1315+18C>A (n.1315+18C>A) c.*83+18C>A (n.*83+18C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67686144C= | CA2435119897 | AR | c.*233+18C= (n.*233+18C=) c.1885+18C= (n.1885+18C=) c.512+18C= (n.512+18C=) c.289+18C= (n.289+18C=) n.2212+18C= c.*366+18C= (n.*366+18C=) c.*237+18C= (n.*237+18C=) c.1315+18C= (n.1315+18C=) c.*83+18C= (n.*83+18C=) | |
X | g.67686145T>A | CA2738534917 | AR | c.*233+19T>A (n.*233+19T>A) c.1885+19T>A (n.1885+19T>A) c.512+19T>A (n.512+19T>A) c.289+19T>A (n.289+19T>A) n.2212+19T>A c.*366+19T>A (n.*366+19T>A) c.*237+19T>A (n.*237+19T>A) c.1315+19T>A (n.1315+19T>A) c.*83+19T>A (n.*83+19T>A) | dbSNP |
X | g.67686145T>G | CA330768892 | AR | c.*233+19T>G (n.*233+19T>G) c.1885+19T>G (n.1885+19T>G) c.512+19T>G (n.512+19T>G) c.289+19T>G (n.289+19T>G) n.2212+19T>G c.*366+19T>G (n.*366+19T>G) c.*237+19T>G (n.*237+19T>G) c.1315+19T>G (n.1315+19T>G) c.*83+19T>G (n.*83+19T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67686145T= | CA2435119899 | AR | c.*233+19T= (n.*233+19T=) c.1885+19T= (n.1885+19T=) c.512+19T= (n.512+19T=) c.289+19T= (n.289+19T=) n.2212+19T= c.*366+19T= (n.*366+19T=) c.*237+19T= (n.*237+19T=) c.1315+19T= (n.1315+19T=) c.*83+19T= (n.*83+19T=) | |
X | g.67686146C>A | CA2693949660 | AR | c.*233+20C>A (n.*233+20C>A) c.1885+20C>A (n.1885+20C>A) c.512+20C>A (n.512+20C>A) c.289+20C>A (n.289+20C>A) n.2212+20C>A c.*366+20C>A (n.*366+20C>A) c.*237+20C>A (n.*237+20C>A) c.1315+20C>A (n.1315+20C>A) c.*83+20C>A (n.*83+20C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67686146C= | CA2435119900 | AR | c.*233+20C= (n.*233+20C=) c.1885+20C= (n.1885+20C=) c.512+20C= (n.512+20C=) c.289+20C= (n.289+20C=) n.2212+20C= c.*366+20C= (n.*366+20C=) c.*237+20C= (n.*237+20C=) c.1315+20C= (n.1315+20C=) c.*83+20C= (n.*83+20C=) | |
X | g.67686146C>T | CA642472727 | AR | c.*233+20C>T (n.*233+20C>T) c.1885+20C>T (n.1885+20C>T) c.512+20C>T (n.512+20C>T) c.289+20C>T (n.289+20C>T) n.2212+20C>T c.*366+20C>T (n.*366+20C>T) c.*237+20C>T (n.*237+20C>T) c.1315+20C>T (n.1315+20C>T) c.*83+20C>T (n.*83+20C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67686147_67686150delinsTTCC | CA2435119901 | AR | c.*233+21_*233+24delinsTTCC (n.*233+21_*233+24delinsTTCC) c.1885+21_1885+24delinsTTCC (n.1885+21_1885+24delinsTTCC) c.512+21_512+24delinsTTCC (n.512+21_512+24delinsTTCC) c.289+21_289+24delinsTTCC (n.289+21_289+24delinsTTCC) n.2212+21_2212+24delinsTTCC c.*366+21_*366+24delinsTTCC (n.*366+21_*366+24delinsTTCC) c.*237+21_*237+24delinsTTCC (n.*237+21_*237+24delinsTTCC) c.1315+21_1315+24delinsTTCC (n.1315+21_1315+24delinsTTCC) c.*83+21_*83+24delinsTTCC (n.*83+21_*83+24delinsTTCC) | |
X | g.67686148T>C | CA2693949661 | AR | c.*233+22T>C (n.*233+22T>C) c.1885+22T>C (n.1885+22T>C) c.512+22T>C (n.512+22T>C) c.289+22T>C (n.289+22T>C) n.2212+22T>C c.*366+22T>C (n.*366+22T>C) c.*237+22T>C (n.*237+22T>C) c.1315+22T>C (n.1315+22T>C) c.*83+22T>C (n.*83+22T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67686155_67686157del | CA10436532 | AR | c.*233+29_*233+31del (n.*233+29_*233+31del) c.1885+29_1885+31del (n.1885+29_1885+31del) c.512+29_512+31del (n.512+29_512+31del) c.289+29_289+31del (n.289+29_289+31del) n.2212+29_2212+31del c.*366+29_*366+31del (n.*366+29_*366+31del) c.*237+29_*237+31del (n.*237+29_*237+31del) c.1315+29_1315+31del (n.1315+29_1315+31del) c.*83+29_*83+31del (n.*83+29_*83+31del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.67686149C>T | CA2579630358 | AR | c.*233+23C>T (n.*233+23C>T) c.1885+23C>T (n.1885+23C>T) c.512+23C>T (n.512+23C>T) c.289+23C>T (n.289+23C>T) n.2212+23C>T c.*366+23C>T (n.*366+23C>T) c.*237+23C>T (n.*237+23C>T) c.1315+23C>T (n.1315+23C>T) c.*83+23C>T (n.*83+23C>T) | dbSNP |
X | g.67686150C>A | CA2693949663 | AR | c.*233+24C>A (n.*233+24C>A) c.1885+24C>A (n.1885+24C>A) c.512+24C>A (n.512+24C>A) c.289+24C>A (n.289+24C>A) n.2212+24C>A c.*366+24C>A (n.*366+24C>A) c.*237+24C>A (n.*237+24C>A) c.1315+24C>A (n.1315+24C>A) c.*83+24C>A (n.*83+24C>A) | gnomAD v4 |
X | g.67686150C= | CA2435119902 | AR | c.*233+24C= (n.*233+24C=) c.1885+24C= (n.1885+24C=) c.512+24C= (n.512+24C=) c.289+24C= (n.289+24C=) n.2212+24C= c.*366+24C= (n.*366+24C=) c.*237+24C= (n.*237+24C=) c.1315+24C= (n.1315+24C=) c.*83+24C= (n.*83+24C=) | |
X | g.67686150C>T | CA10436533 | AR | c.*233+24C>T (n.*233+24C>T) c.1885+24C>T (n.1885+24C>T) c.512+24C>T (n.512+24C>T) c.289+24C>T (n.289+24C>T) n.2212+24C>T c.*366+24C>T (n.*366+24C>T) c.*237+24C>T (n.*237+24C>T) c.1315+24C>T (n.1315+24C>T) c.*83+24C>T (n.*83+24C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67686154_67686167del | CA2693949662 | AR | c.*233+28_*233+41del (n.*233+28_*233+41del) c.1885+28_1885+41del (n.1885+28_1885+41del) c.512+28_512+41del (n.512+28_512+41del) c.289+28_289+41del (n.289+28_289+41del) n.2212+28_2212+41del c.*366+28_*366+41del (n.*366+28_*366+41del) c.*237+28_*237+41del (n.*237+28_*237+41del) c.1315+28_1315+41del (n.1315+28_1315+41del) c.*83+28_*83+41del (n.*83+28_*83+41del) | gnomAD v4 |
X | g.67686151T>C | CA2693949664 | AR | c.*233+25T>C (n.*233+25T>C) c.1885+25T>C (n.1885+25T>C) c.512+25T>C (n.512+25T>C) c.289+25T>C (n.289+25T>C) n.2212+25T>C c.*366+25T>C (n.*366+25T>C) c.*237+25T>C (n.*237+25T>C) c.1315+25T>C (n.1315+25T>C) c.*83+25T>C (n.*83+25T>C) | gnomAD v4 |
X | g.67686152C= | CA2435119903 | AR | c.*233+26C= (n.*233+26C=) c.1885+26C= (n.1885+26C=) c.512+26C= (n.512+26C=) c.289+26C= (n.289+26C=) n.2212+26C= c.*366+26C= (n.*366+26C=) c.*237+26C= (n.*237+26C=) c.1315+26C= (n.1315+26C=) c.*83+26C= (n.*83+26C=) | |
X | g.67686152C>T | CA1133881066 | AR | c.*233+26C>T (n.*233+26C>T) c.1885+26C>T (n.1885+26C>T) c.512+26C>T (n.512+26C>T) c.289+26C>T (n.289+26C>T) n.2212+26C>T c.*366+26C>T (n.*366+26C>T) c.*237+26C>T (n.*237+26C>T) c.1315+26C>T (n.1315+26C>T) c.*83+26C>T (n.*83+26C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67686153C>A | CA2693949665 | AR | c.*233+27C>A (n.*233+27C>A) c.1885+27C>A (n.1885+27C>A) c.512+27C>A (n.512+27C>A) c.289+27C>A (n.289+27C>A) n.2212+27C>A c.*366+27C>A (n.*366+27C>A) c.*237+27C>A (n.*237+27C>A) c.1315+27C>A (n.1315+27C>A) c.*83+27C>A (n.*83+27C>A) | gnomAD v4 |
X | g.67686153C= | CA2435119904 | AR | c.*233+27C= (n.*233+27C=) c.1885+27C= (n.1885+27C=) c.512+27C= (n.512+27C=) c.289+27C= (n.289+27C=) n.2212+27C= c.*366+27C= (n.*366+27C=) c.*237+27C= (n.*237+27C=) c.1315+27C= (n.1315+27C=) c.*83+27C= (n.*83+27C=) | |
X | g.67686153C>T | CA330768893 | AR | c.*233+27C>T (n.*233+27C>T) c.1885+27C>T (n.1885+27C>T) c.512+27C>T (n.512+27C>T) c.289+27C>T (n.289+27C>T) n.2212+27C>T c.*366+27C>T (n.*366+27C>T) c.*237+27C>T (n.*237+27C>T) c.1315+27C>T (n.1315+27C>T) c.*83+27C>T (n.*83+27C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.67686153_67686154insCT | CA2821613825 | AR | c.*233+27_*233+28insCT (n.*233+27_*233+28insCT) c.1885+27_1885+28insCT (n.1885+27_1885+28insCT) c.512+27_512+28insCT (n.512+27_512+28insCT) c.289+27_289+28insCT (n.289+27_289+28insCT) n.2212+27_2212+28insCT c.*366+27_*366+28insCT (n.*366+27_*366+28insCT) c.*237+27_*237+28insCT (n.*237+27_*237+28insCT) c.1315+27_1315+28insCT (n.1315+27_1315+28insCT) c.*83+27_*83+28insCT (n.*83+27_*83+28insCT) | |
X | g.67686158_67686161del | CA2579630359 | AR | c.*233+32_*233+35del (n.*233+32_*233+35del) c.1885+32_1885+35del (n.1885+32_1885+35del) c.512+32_512+35del (n.512+32_512+35del) c.289+32_289+35del (n.289+32_289+35del) n.2212+32_2212+35del c.*366+32_*366+35del (n.*366+32_*366+35del) c.*237+32_*237+35del (n.*237+32_*237+35del) c.1315+32_1315+35del (n.1315+32_1315+35del) c.*83+32_*83+35del (n.*83+32_*83+35del) | |
X | g.67686155C>G | CA2738701173 | AR | c.*233+29C>G (n.*233+29C>G) c.1885+29C>G (n.1885+29C>G) c.512+29C>G (n.512+29C>G) c.289+29C>G (n.289+29C>G) n.2212+29C>G c.*366+29C>G (n.*366+29C>G) c.*237+29C>G (n.*237+29C>G) c.1315+29C>G (n.1315+29C>G) c.*83+29C>G (n.*83+29C>G) | dbSNP |
X | g.67686155C>T | CA2738701174 | AR | c.*233+29C>T (n.*233+29C>T) c.1885+29C>T (n.1885+29C>T) c.512+29C>T (n.512+29C>T) c.289+29C>T (n.289+29C>T) n.2212+29C>T c.*366+29C>T (n.*366+29C>T) c.*237+29C>T (n.*237+29C>T) c.1315+29C>T (n.1315+29C>T) c.*83+29C>T (n.*83+29C>T) | dbSNP |
X | g.67686156C>A | CA10436534 | AR | c.*233+30C>A (n.*233+30C>A) c.1885+30C>A (n.1885+30C>A) c.512+30C>A (n.512+30C>A) c.289+30C>A (n.289+30C>A) n.2212+30C>A c.*366+30C>A (n.*366+30C>A) c.*237+30C>A (n.*237+30C>A) c.1315+30C>A (n.1315+30C>A) c.*83+30C>A (n.*83+30C>A) | dbSNP ExAC |
X | g.67686156C= | CA2435119905 | AR | c.*233+30C= (n.*233+30C=) c.1885+30C= (n.1885+30C=) c.512+30C= (n.512+30C=) c.289+30C= (n.289+30C=) n.2212+30C= c.*366+30C= (n.*366+30C=) c.*237+30C= (n.*237+30C=) c.1315+30C= (n.1315+30C=) c.*83+30C= (n.*83+30C=) | |
X | g.67686156C>G | CA2693949666 | AR | c.*233+30C>G (n.*233+30C>G) c.1885+30C>G (n.1885+30C>G) c.512+30C>G (n.512+30C>G) c.289+30C>G (n.289+30C>G) n.2212+30C>G c.*366+30C>G (n.*366+30C>G) c.*237+30C>G (n.*237+30C>G) c.1315+30C>G (n.1315+30C>G) c.*83+30C>G (n.*83+30C>G) | gnomAD v4 |
X | g.67686158T>C | CA330768894 | AR | c.*233+32T>C (n.*233+32T>C) c.1885+32T>C (n.1885+32T>C) c.512+32T>C (n.512+32T>C) c.289+32T>C (n.289+32T>C) n.2212+32T>C c.*366+32T>C (n.*366+32T>C) c.*237+32T>C (n.*237+32T>C) c.1315+32T>C (n.1315+32T>C) c.*83+32T>C (n.*83+32T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67686158T= | CA2435119906 | AR | c.*233+32T= (n.*233+32T=) c.1885+32T= (n.1885+32T=) c.512+32T= (n.512+32T=) c.289+32T= (n.289+32T=) n.2212+32T= c.*366+32T= (n.*366+32T=) c.*237+32T= (n.*237+32T=) c.1315+32T= (n.1315+32T=) c.*83+32T= (n.*83+32T=) | |
X | g.67686160_67686164del | CA2738701178 | AR | c.*233+34_*233+38del (n.*233+34_*233+38del) c.1885+34_1885+38del (n.1885+34_1885+38del) c.512+34_512+38del (n.512+34_512+38del) c.289+34_289+38del (n.289+34_289+38del) n.2212+34_2212+38del c.*366+34_*366+38del (n.*366+34_*366+38del) c.*237+34_*237+38del (n.*237+34_*237+38del) c.1315+34_1315+38del (n.1315+34_1315+38del) c.*83+34_*83+38del (n.*83+34_*83+38del) | dbSNP |
X | g.67686159C>A | CA2579630360 | AR | c.*233+33C>A (n.*233+33C>A) c.1885+33C>A (n.1885+33C>A) c.512+33C>A (n.512+33C>A) c.289+33C>A (n.289+33C>A) n.2212+33C>A c.*366+33C>A (n.*366+33C>A) c.*237+33C>A (n.*237+33C>A) c.1315+33C>A (n.1315+33C>A) c.*83+33C>A (n.*83+33C>A) | |
X | g.67686159C>G | CA2693949667 | AR | c.*233+33C>G (n.*233+33C>G) c.1885+33C>G (n.1885+33C>G) c.512+33C>G (n.512+33C>G) c.289+33C>G (n.289+33C>G) n.2212+33C>G c.*366+33C>G (n.*366+33C>G) c.*237+33C>G (n.*237+33C>G) c.1315+33C>G (n.1315+33C>G) c.*83+33C>G (n.*83+33C>G) | gnomAD v4 |
X | g.67686159C>T | CA2738701185 | AR | c.*233+33C>T (n.*233+33C>T) c.1885+33C>T (n.1885+33C>T) c.512+33C>T (n.512+33C>T) c.289+33C>T (n.289+33C>T) n.2212+33C>T c.*366+33C>T (n.*366+33C>T) c.*237+33C>T (n.*237+33C>T) c.1315+33C>T (n.1315+33C>T) c.*83+33C>T (n.*83+33C>T) | dbSNP |
X | g.67686160C>A | CA2693949669 | AR | c.*233+34C>A (n.*233+34C>A) c.1885+34C>A (n.1885+34C>A) c.512+34C>A (n.512+34C>A) c.289+34C>A (n.289+34C>A) n.2212+34C>A c.*366+34C>A (n.*366+34C>A) c.*237+34C>A (n.*237+34C>A) c.1315+34C>A (n.1315+34C>A) c.*83+34C>A (n.*83+34C>A) | gnomAD v4 |
X | g.67686160C>T | CA2693949670 | AR | c.*233+34C>T (n.*233+34C>T) c.1885+34C>T (n.1885+34C>T) c.512+34C>T (n.512+34C>T) c.289+34C>T (n.289+34C>T) n.2212+34C>T c.*366+34C>T (n.*366+34C>T) c.*237+34C>T (n.*237+34C>T) c.1315+34C>T (n.1315+34C>T) c.*83+34C>T (n.*83+34C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67686165_67686166del | CA2693949668 | AR | c.*233+39_*233+40del (n.*233+39_*233+40del) c.1885+39_1885+40del (n.1885+39_1885+40del) c.512+39_512+40del (n.512+39_512+40del) c.289+39_289+40del (n.289+39_289+40del) n.2212+39_2212+40del c.*366+39_*366+40del (n.*366+39_*366+40del) c.*237+39_*237+40del (n.*237+39_*237+40del) c.1315+39_1315+40del (n.1315+39_1315+40del) c.*83+39_*83+40del (n.*83+39_*83+40del) | gnomAD v4 |
X | g.67686161T>A | CA2738701340 | AR | c.*233+35T>A (n.*233+35T>A) c.1885+35T>A (n.1885+35T>A) c.512+35T>A (n.512+35T>A) c.289+35T>A (n.289+35T>A) n.2212+35T>A c.*366+35T>A (n.*366+35T>A) c.*237+35T>A (n.*237+35T>A) c.1315+35T>A (n.1315+35T>A) c.*83+35T>A (n.*83+35T>A) | dbSNP |
X | g.67686161T>C | CA2693949671 | AR | c.*233+35T>C (n.*233+35T>C) c.1885+35T>C (n.1885+35T>C) c.512+35T>C (n.512+35T>C) c.289+35T>C (n.289+35T>C) n.2212+35T>C c.*366+35T>C (n.*366+35T>C) c.*237+35T>C (n.*237+35T>C) c.1315+35T>C (n.1315+35T>C) c.*83+35T>C (n.*83+35T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67686162C>A | CA2693949672 | AR | c.*233+36C>A (n.*233+36C>A) c.1885+36C>A (n.1885+36C>A) c.512+36C>A (n.512+36C>A) c.289+36C>A (n.289+36C>A) n.2212+36C>A c.*366+36C>A (n.*366+36C>A) c.*237+36C>A (n.*237+36C>A) c.1315+36C>A (n.1315+36C>A) c.*83+36C>A (n.*83+36C>A) | gnomAD v4 |
X | g.67686162C= | CA2435119907 | AR | c.*233+36C= (n.*233+36C=) c.1885+36C= (n.1885+36C=) c.512+36C= (n.512+36C=) c.289+36C= (n.289+36C=) n.2212+36C= c.*366+36C= (n.*366+36C=) c.*237+36C= (n.*237+36C=) c.1315+36C= (n.1315+36C=) c.*83+36C= (n.*83+36C=) | |
X | g.67686162C>G | CA10436535 | AR | c.*233+36C>G (n.*233+36C>G) c.1885+36C>G (n.1885+36C>G) c.512+36C>G (n.512+36C>G) c.289+36C>G (n.289+36C>G) n.2212+36C>G c.*366+36C>G (n.*366+36C>G) c.*237+36C>G (n.*237+36C>G) c.1315+36C>G (n.1315+36C>G) c.*83+36C>G (n.*83+36C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.67686162C>T | CA2579630361 | AR | c.*233+36C>T (n.*233+36C>T) c.1885+36C>T (n.1885+36C>T) c.512+36C>T (n.512+36C>T) c.289+36C>T (n.289+36C>T) n.2212+36C>T c.*366+36C>T (n.*366+36C>T) c.*237+36C>T (n.*237+36C>T) c.1315+36C>T (n.1315+36C>T) c.*83+36C>T (n.*83+36C>T) | gnomAD v4 |
X | g.67686169_67686177del | CA2738701500 | AR | c.*233+43_*233+51del (n.*233+43_*233+51del) c.1885+43_1885+51del (n.1885+43_1885+51del) c.512+43_512+51del (n.512+43_512+51del) c.289+43_289+51del (n.289+43_289+51del) n.2212+43_2212+51del c.*366+43_*366+51del (n.*366+43_*366+51del) c.*237+43_*237+51del (n.*237+43_*237+51del) c.1315+43_1315+51del (n.1315+43_1315+51del) c.*83+43_*83+51del (n.*83+43_*83+51del) | dbSNP |
X | g.67686164C>A | CA2693949673 | AR | c.*233+38C>A (n.*233+38C>A) c.1885+38C>A (n.1885+38C>A) c.512+38C>A (n.512+38C>A) c.289+38C>A (n.289+38C>A) n.2212+38C>A c.*366+38C>A (n.*366+38C>A) c.*237+38C>A (n.*237+38C>A) c.1315+38C>A (n.1315+38C>A) c.*83+38C>A (n.*83+38C>A) | gnomAD v4 |
X | g.67686165T>C | CA2693949675 | AR | c.*233+39T>C (n.*233+39T>C) c.1885+39T>C (n.1885+39T>C) c.512+39T>C (n.512+39T>C) c.289+39T>C (n.289+39T>C) n.2212+39T>C c.*366+39T>C (n.*366+39T>C) c.*237+39T>C (n.*237+39T>C) c.1315+39T>C (n.1315+39T>C) c.*83+39T>C (n.*83+39T>C) | gnomAD v4 |
X | g.67686165T>G | CA2693949674 | AR | c.*233+39T>G (n.*233+39T>G) c.1885+39T>G (n.1885+39T>G) c.512+39T>G (n.512+39T>G) c.289+39T>G (n.289+39T>G) n.2212+39T>G c.*366+39T>G (n.*366+39T>G) c.*237+39T>G (n.*237+39T>G) c.1315+39T>G (n.1315+39T>G) c.*83+39T>G (n.*83+39T>G) | gnomAD v4 |
X | g.67686165T= | CA2435119908 | AR | c.*233+39T= (n.*233+39T=) c.1885+39T= (n.1885+39T=) c.512+39T= (n.512+39T=) c.289+39T= (n.289+39T=) n.2212+39T= c.*366+39T= (n.*366+39T=) c.*237+39T= (n.*237+39T=) c.1315+39T= (n.1315+39T=) c.*83+39T= (n.*83+39T=) |