Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.67686011G>ACA10436519ARc.*118G>A (n.*118G>A)
c.1770G>A (p.Gly590=)
c.397G>A (n.397G>A)
c.174G>A (p.Gly58=)
n.2097G>A
c.*251G>A (n.*251G>A)
c.*122G>A (n.*122G>A)
c.1200G>A (p.Gly400=)
c.1687G>A (p.Glu563Lys)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.67686011G>CCA413429112ARc.*118G>C (n.*118G>C)
c.1770G>C (p.Gly590=)
c.397G>C (n.397G>C)
c.174G>C (p.Gly58=)
n.2097G>C
c.*251G>C (n.*251G>C)
c.*122G>C (n.*122G>C)
c.1200G>C (p.Gly400=)
c.1687G>C (p.Glu563Gln)
dbSNP
Xg.67686011G=CA2435119853ARc.*118G= (n.*118G=)
c.1770G= (p.Gly590=)
c.397G= (n.397G=)
c.174G= (p.Gly58=)
n.2097G=
c.*251G= (n.*251G=)
c.*122G= (n.*122G=)
c.1200G= (p.Gly400=)
c.1687G= (p.Glu563=)
Xg.67686011G>TCA413429113ARc.*118G>T (n.*118G>T)
c.1770G>T (p.Gly590=)
c.397G>T (n.397G>T)
c.174G>T (p.Gly58=)
n.2097G>T
c.*251G>T (n.*251G>T)
c.*122G>T (n.*122G>T)
c.1200G>T (p.Gly400=)
c.1687G>T (p.Glu563Ter)
Xg.67686012A=CA2435119854ARc.*119A= (n.*119A=)
c.1771A= (p.Lys591=)
c.398A= (n.398A=)
c.175A= (p.Lys59=)
n.2098A=
c.*252A= (n.*252A=)
c.*123A= (n.*123A=)
c.1201A= (p.Lys401=)
c.1688A= (p.Glu563=)
Xg.67686012A>CCA413429114ARc.*119A>C (n.*119A>C)
c.1771A>C (p.Lys591Gln)
c.398A>C (n.398A>C)
c.175A>C (p.Lys59Gln)
n.2098A>C
c.*252A>C (n.*252A>C)
c.*123A>C (n.*123A>C)
c.1201A>C (p.Lys401Gln)
c.1688A>C (p.Glu563Ala)
Xg.67686012A>GCA413429115ARc.*119A>G (n.*119A>G)
c.1771A>G (p.Lys591Glu)
c.398A>G (n.398A>G)
c.175A>G (p.Lys59Glu)
n.2098A>G
c.*252A>G (n.*252A>G)
c.*123A>G (n.*123A>G)
c.1201A>G (p.Lys401Glu)
c.1688A>G (p.Glu563Gly)
Xg.67686012A>TCA120689ARc.*119A>T (n.*119A>T)
c.1771A>T (p.Lys591Ter)
c.398A>T (n.398A>T)
c.175A>T (p.Lys59Ter)
n.2098A>T
c.*252A>T (n.*252A>T)
c.*123A>T (n.*123A>T)
c.1201A>T (p.Lys401Ter)
c.1688A>T (p.Glu563Val)
ClinVar dbSNP
Xg.67686013A>CCA413429116ARc.*120A>C (n.*120A>C)
c.1772A>C (p.Lys591Thr)
c.399A>C (n.399A>C)
c.176A>C (p.Lys59Thr)
n.2099A>C
c.*253A>C (n.*253A>C)
c.*124A>C (n.*124A>C)
c.1202A>C (p.Lys401Thr)
c.1689A>C (p.Glu563Asp)
Xg.67686013A>GCA413429117ARc.*120A>G (n.*120A>G)
c.1772A>G (p.Lys591Arg)
c.399A>G (n.399A>G)
c.176A>G (p.Lys59Arg)
n.2099A>G
c.*253A>G (n.*253A>G)
c.*124A>G (n.*124A>G)
c.1202A>G (p.Lys401Arg)
c.1689A>G (p.Glu563=)
Xg.67686013A>TCA413429118ARc.*120A>T (n.*120A>T)
c.1772A>T (p.Lys591Ile)
c.399A>T (n.399A>T)
c.176A>T (p.Lys59Ile)
n.2099A>T
c.*253A>T (n.*253A>T)
c.*124A>T (n.*124A>T)
c.1202A>T (p.Lys401Ile)
c.1689A>T (p.Glu563Asp)
gnomAD v4
Xg.67686014A>CCA413429119ARc.*121A>C (n.*121A>C)
c.1773A>C (p.Lys591Asn)
c.400A>C (n.400A>C)
c.177A>C (p.Lys59Asn)
n.2100A>C
c.*254A>C (n.*254A>C)
c.*125A>C (n.*125A>C)
c.1203A>C (p.Lys401Asn)
c.1690A>C (p.Thr564Pro)
Xg.67686014A>GCA413429120ARc.*121A>G (n.*121A>G)
c.1773A>G (p.Lys591=)
c.400A>G (n.400A>G)
c.177A>G (p.Lys59=)
n.2100A>G
c.*254A>G (n.*254A>G)
c.*125A>G (n.*125A>G)
c.1203A>G (p.Lys401=)
c.1690A>G (p.Thr564Ala)
gnomAD v4
Xg.67686014A>TCA413429121ARc.*121A>T (n.*121A>T)
c.1773A>T (p.Lys591Asn)
c.400A>T (n.400A>T)
c.177A>T (p.Lys59Asn)
n.2100A>T
c.*254A>T (n.*254A>T)
c.*125A>T (n.*125A>T)
c.1203A>T (p.Lys401Asn)
c.1690A>T (p.Thr564Ser)
dbSNP
Xg.67686015C>ACA413429122ARc.*122C>A (n.*122C>A)
c.1774C>A (p.Gln592Lys)
c.401C>A (n.401C>A)
c.178C>A (p.Gln60Lys)
n.2101C>A
c.*255C>A (n.*255C>A)
c.*126C>A (n.*126C>A)
c.1204C>A (p.Gln402Lys)
c.1691C>A (p.Thr564Lys)
Xg.67686015C>GCA413429123ARc.*122C>G (n.*122C>G)
c.1774C>G (p.Gln592Glu)
c.401C>G (n.401C>G)
c.178C>G (p.Gln60Glu)
n.2101C>G
c.*255C>G (n.*255C>G)
c.*126C>G (n.*126C>G)
c.1204C>G (p.Gln402Glu)
c.1691C>G (p.Thr564Arg)
dbSNP
Xg.67686015C>TCA413429124ARc.*122C>T (n.*122C>T)
c.1774C>T (p.Gln592Ter)
c.401C>T (n.401C>T)
c.178C>T (p.Gln60Ter)
n.2101C>T
c.*255C>T (n.*255C>T)
c.*126C>T (n.*126C>T)
c.1204C>T (p.Gln402Ter)
c.1691C>T (p.Thr564Ile)
Xg.67686016A>CCA413429125ARc.*123A>C (n.*123A>C)
c.1775A>C (p.Gln592Pro)
c.402A>C (n.402A>C)
c.179A>C (p.Gln60Pro)
n.2102A>C
c.*256A>C (n.*256A>C)
c.*127A>C (n.*127A>C)
c.1205A>C (p.Gln402Pro)
c.1692A>C (p.Thr564=)
Xg.67686016A>GCA413429126ARc.*123A>G (n.*123A>G)
c.1775A>G (p.Gln592Arg)
c.402A>G (n.402A>G)
c.179A>G (p.Gln60Arg)
n.2102A>G
c.*256A>G (n.*256A>G)
c.*127A>G (n.*127A>G)
c.1205A>G (p.Gln402Arg)
c.1692A>G (p.Thr564=)
Xg.67686016A>TCA413429127ARc.*123A>T (n.*123A>T)
c.1775A>T (p.Gln592Leu)
c.402A>T (n.402A>T)
c.179A>T (p.Gln60Leu)
n.2102A>T
c.*256A>T (n.*256A>T)
c.*127A>T (n.*127A>T)
c.1205A>T (p.Gln402Leu)
c.1692A>T (p.Thr564=)
Xg.67686017G>ACA413429130ARc.*124G>A (n.*124G>A)
c.1776G>A (p.Gln592=)
c.403G>A (n.403G>A)
c.180G>A (p.Gln60=)
n.2103G>A
c.*257G>A (n.*257G>A)
c.*128G>A (n.*128G>A)
c.1206G>A (p.Gln402=)
c.1693G>A (p.Glu565Lys)
Xg.67686017G>CCA413429128ARc.*124G>C (n.*124G>C)
c.1776G>C (p.Gln592His)
c.403G>C (n.403G>C)
c.180G>C (p.Gln60His)
n.2103G>C
c.*257G>C (n.*257G>C)
c.*128G>C (n.*128G>C)
c.1206G>C (p.Gln402His)
c.1693G>C (p.Glu565Gln)
dbSNP
Xg.67686017G>TCA413429129ARc.*124G>T (n.*124G>T)
c.1776G>T (p.Gln592His)
c.403G>T (n.403G>T)
c.180G>T (p.Gln60His)
n.2103G>T
c.*257G>T (n.*257G>T)
c.*128G>T (n.*128G>T)
c.1206G>T (p.Gln402His)
c.1693G>T (p.Glu565Ter)
Xg.67686018A>CCA413429131ARc.*125A>C (n.*125A>C)
c.1777A>C (p.Lys593Gln)
c.404A>C (n.404A>C)
c.181A>C (p.Lys61Gln)
n.2104A>C
c.*258A>C (n.*258A>C)
c.*129A>C (n.*129A>C)
c.1207A>C (p.Lys403Gln)
c.1694A>C (p.Glu565Ala)
Xg.67686018A>GCA413429132ARc.*125A>G (n.*125A>G)
c.1777A>G (p.Lys593Glu)
c.404A>G (n.404A>G)
c.181A>G (p.Lys61Glu)
n.2104A>G
c.*258A>G (n.*258A>G)
c.*129A>G (n.*129A>G)
c.1207A>G (p.Lys403Glu)
c.1694A>G (p.Glu565Gly)
Xg.67686018A>TCA413429133ARc.*125A>T (n.*125A>T)
c.1777A>T (p.Lys593Ter)
c.404A>T (n.404A>T)
c.181A>T (p.Lys61Ter)
n.2104A>T
c.*258A>T (n.*258A>T)
c.*129A>T (n.*129A>T)
c.1207A>T (p.Lys403Ter)
c.1694A>T (p.Glu565Val)
dbSNP
Xg.67686019A>CCA413429134ARc.*126A>C (n.*126A>C)
c.1778A>C (p.Lys593Thr)
c.405A>C (n.405A>C)
c.182A>C (p.Lys61Thr)
n.2105A>C
c.*259A>C (n.*259A>C)
c.*130A>C (n.*130A>C)
c.1208A>C (p.Lys403Thr)
c.1695A>C (p.Glu565Asp)
Xg.67686019A>GCA413429135ARc.*126A>G (n.*126A>G)
c.1778A>G (p.Lys593Arg)
c.405A>G (n.405A>G)
c.182A>G (p.Lys61Arg)
n.2105A>G
c.*259A>G (n.*259A>G)
c.*130A>G (n.*130A>G)
c.1208A>G (p.Lys403Arg)
c.1695A>G (p.Glu565=)
gnomAD v4
Xg.67686019A>TCA413429136ARc.*126A>T (n.*126A>T)
c.1778A>T (p.Lys593Met)
c.405A>T (n.405A>T)
c.182A>T (p.Lys61Met)
n.2105A>T
c.*259A>T (n.*259A>T)
c.*130A>T (n.*130A>T)
c.1208A>T (p.Lys403Met)
c.1695A>T (p.Glu565Asp)
Xg.67686020G>ACA413429137ARc.*127G>A (n.*127G>A)
c.1779G>A (p.Lys593=)
c.406G>A (n.406G>A)
c.183G>A (p.Lys61=)
n.2106G>A
c.*260G>A (n.*260G>A)
c.*131G>A (n.*131G>A)
c.1209G>A (p.Lys403=)
c.1696G>A (p.Val566Ile)
dbSNP
Xg.67686020G>CCA413429138ARc.*127G>C (n.*127G>C)
c.1779G>C (p.Lys593Asn)
c.406G>C (n.406G>C)
c.183G>C (p.Lys61Asn)
n.2106G>C
c.*260G>C (n.*260G>C)
c.*131G>C (n.*131G>C)
c.1209G>C (p.Lys403Asn)
c.1696G>C (p.Val566Leu)
Xg.67686020G>TCA413429139ARc.*127G>T (n.*127G>T)
c.1779G>T (p.Lys593Asn)
c.406G>T (n.406G>T)
c.183G>T (p.Lys61Asn)
n.2106G>T
c.*260G>T (n.*260G>T)
c.*131G>T (n.*131G>T)
c.1209G>T (p.Lys403Asn)
c.1696G>T (p.Val566Leu)
Xg.67686021T>ACA413429140ARc.*128T>A (n.*128T>A)
c.1780T>A (p.Tyr594Asn)
c.407T>A (n.407T>A)
c.184T>A (p.Tyr62Asn)
n.2107T>A
c.*261T>A (n.*261T>A)
c.*132T>A (n.*132T>A)
c.1210T>A (p.Tyr404Asn)
c.1697T>A (p.Val566Glu)
dbSNP
Xg.67686021T>CCA413429141ARc.*128T>C (n.*128T>C)
c.1780T>C (p.Tyr594His)
c.407T>C (n.407T>C)
c.184T>C (p.Tyr62His)
n.2107T>C
c.*261T>C (n.*261T>C)
c.*132T>C (n.*132T>C)
c.1210T>C (p.Tyr404His)
c.1697T>C (p.Val566Ala)
dbSNP
Xg.67686021T>GCA413429142ARc.*128T>G (n.*128T>G)
c.1780T>G (p.Tyr594Asp)
c.407T>G (n.407T>G)
c.184T>G (p.Tyr62Asp)
n.2107T>G
c.*261T>G (n.*261T>G)
c.*132T>G (n.*132T>G)
c.1210T>G (p.Tyr404Asp)
c.1697T>G (p.Val566Gly)
Xg.67686022A>CCA413429144ARc.*129A>C (n.*129A>C)
c.1781A>C (p.Tyr594Ser)
c.408A>C (n.408A>C)
c.185A>C (p.Tyr62Ser)
n.2108A>C
c.*262A>C (n.*262A>C)
c.*133A>C (n.*133A>C)
c.1211A>C (p.Tyr404Ser)
c.1698A>C (p.Val566=)
Xg.67686022A>GCA413429145ARc.*129A>G (n.*129A>G)
c.1781A>G (p.Tyr594Cys)
c.408A>G (n.408A>G)
c.185A>G (p.Tyr62Cys)
n.2108A>G
c.*262A>G (n.*262A>G)
c.*133A>G (n.*133A>G)
c.1211A>G (p.Tyr404Cys)
c.1698A>G (p.Val566=)
Xg.67686022A>TCA413429143ARc.*129A>T (n.*129A>T)
c.1781A>T (p.Tyr594Phe)
c.408A>T (n.408A>T)
c.185A>T (p.Tyr62Phe)
n.2108A>T
c.*262A>T (n.*262A>T)
c.*133A>T (n.*133A>T)
c.1211A>T (p.Tyr404Phe)
c.1698A>T (p.Val566=)
dbSNP
Xg.67686023C>ACA413429148ARc.*130C>A (n.*130C>A)
c.1782C>A (p.Tyr594Ter)
c.409C>A (n.409C>A)
c.186C>A (p.Tyr62Ter)
n.2109C>A
c.*263C>A (n.*263C>A)
c.*134C>A (n.*134C>A)
c.1212C>A (p.Tyr404Ter)
c.1699C>A (p.Pro567Thr)
Xg.67686023C>GCA413429146ARc.*130C>G (n.*130C>G)
c.1782C>G (p.Tyr594Ter)
c.409C>G (n.409C>G)
c.186C>G (p.Tyr62Ter)
n.2109C>G
c.*263C>G (n.*263C>G)
c.*134C>G (n.*134C>G)
c.1212C>G (p.Tyr404Ter)
c.1699C>G (p.Pro567Ala)
dbSNP
Xg.67686023C>TCA413429147ARc.*130C>T (n.*130C>T)
c.1782C>T (p.Tyr594=)
c.409C>T (n.409C>T)
c.186C>T (p.Tyr62=)
n.2109C>T
c.*263C>T (n.*263C>T)
c.*134C>T (n.*134C>T)
c.1212C>T (p.Tyr404=)
c.1699C>T (p.Pro567Ser)
gnomAD v4
Xg.67686024C>ACA413429149ARc.*131C>A (n.*131C>A)
c.1783C>A (p.Leu595Met)
c.410C>A (n.410C>A)
c.187C>A (p.Leu63Met)
n.2110C>A
c.*264C>A (n.*264C>A)
c.*135C>A (n.*135C>A)
c.1213C>A (p.Leu405Met)
c.1700C>A (p.Pro567His)
dbSNP
Xg.67686024C>GCA413429150ARc.*131C>G (n.*131C>G)
c.1783C>G (p.Leu595Val)
c.410C>G (n.410C>G)
c.187C>G (p.Leu63Val)
n.2110C>G
c.*264C>G (n.*264C>G)
c.*135C>G (n.*135C>G)
c.1213C>G (p.Leu405Val)
c.1700C>G (p.Pro567Arg)
dbSNP
Xg.67686024C>TCA413429151ARc.*131C>T (n.*131C>T)
c.1783C>T (p.Leu595=)
c.410C>T (n.410C>T)
c.187C>T (p.Leu63=)
n.2110C>T
c.*264C>T (n.*264C>T)
c.*135C>T (n.*135C>T)
c.1213C>T (p.Leu405=)
c.1700C>T (p.Pro567Leu)
dbSNP
Xg.67686025T>ACA413429152ARc.*132T>A (n.*132T>A)
c.1784T>A (p.Leu595Gln)
c.411T>A (n.411T>A)
c.188T>A (p.Leu63Gln)
n.2111T>A
c.*265T>A (n.*265T>A)
c.*136T>A (n.*136T>A)
c.1214T>A (p.Leu405Gln)
c.1701T>A (p.Pro567=)
Xg.67686025T>CCA413429153ARc.*132T>C (n.*132T>C)
c.1784T>C (p.Leu595Pro)
c.411T>C (n.411T>C)
c.188T>C (p.Leu63Pro)
n.2111T>C
c.*265T>C (n.*265T>C)
c.*136T>C (n.*136T>C)
c.1214T>C (p.Leu405Pro)
c.1701T>C (p.Pro567=)
Xg.67686025T>GCA413429154ARc.*132T>G (n.*132T>G)
c.1784T>G (p.Leu595Arg)
c.411T>G (n.411T>G)
c.188T>G (p.Leu63Arg)
n.2111T>G
c.*265T>G (n.*265T>G)
c.*136T>G (n.*136T>G)
c.1214T>G (p.Leu405Arg)
c.1701T>G (p.Pro567=)
Xg.67686026G>ACA413429155ARc.*133G>A (n.*133G>A)
c.1785G>A (p.Leu595=)
c.412G>A (n.412G>A)
c.189G>A (p.Leu63=)
n.2112G>A
c.*266G>A (n.*266G>A)
c.*137G>A (n.*137G>A)
c.1215G>A (p.Leu405=)
c.1702G>A (p.Val568Met)
gnomAD v4
Xg.67686026G>CCA413429156ARc.*133G>C (n.*133G>C)
c.1785G>C (p.Leu595=)
c.412G>C (n.412G>C)
c.189G>C (p.Leu63=)
n.2112G>C
c.*266G>C (n.*266G>C)
c.*137G>C (n.*137G>C)
c.1215G>C (p.Leu405=)
c.1702G>C (p.Val568Leu)
dbSNP
Xg.67686026G>TCA413429157ARc.*133G>T (n.*133G>T)
c.1785G>T (p.Leu595=)
c.412G>T (n.412G>T)
c.189G>T (p.Leu63=)
n.2112G>T
c.*266G>T (n.*266G>T)
c.*137G>T (n.*137G>T)
c.1215G>T (p.Leu405=)
c.1702G>T (p.Val568Leu)
Xg.67686027T>ACA413429160ARc.*134T>A (n.*134T>A)
c.1786T>A (p.Cys596Ser)
c.413T>A (n.413T>A)
c.190T>A (p.Cys64Ser)
n.2113T>A
c.*267T>A (n.*267T>A)
c.*138T>A (n.*138T>A)
c.1216T>A (p.Cys406Ser)
c.1703T>A (p.Val568Glu)
dbSNP
Xg.67686027T>CCA413429159ARc.*134T>C (n.*134T>C)
c.1786T>C (p.Cys596Arg)
c.413T>C (n.413T>C)
c.190T>C (p.Cys64Arg)
n.2113T>C
c.*267T>C (n.*267T>C)
c.*138T>C (n.*138T>C)
c.1216T>C (p.Cys406Arg)
c.1703T>C (p.Val568Ala)
dbSNP
Xg.67686027T>GCA413429158ARc.*134T>G (n.*134T>G)
c.1786T>G (p.Cys596Gly)
c.413T>G (n.413T>G)
c.190T>G (p.Cys64Gly)
n.2113T>G
c.*267T>G (n.*267T>G)
c.*138T>G (n.*138T>G)
c.1216T>G (p.Cys406Gly)
c.1703T>G (p.Val568Gly)
Xg.67686028G>ACA413429161ARc.*135G>A (n.*135G>A)
c.1787G>A (p.Cys596Tyr)
c.414G>A (n.414G>A)
c.191G>A (p.Cys64Tyr)
n.2114G>A
c.*268G>A (n.*268G>A)
c.*139G>A (n.*139G>A)
c.1217G>A (p.Cys406Tyr)
c.1704G>A (p.Val568=)
ClinVar
Xg.67686028G>CCA413429162ARc.*135G>C (n.*135G>C)
c.1787G>C (p.Cys596Ser)
c.414G>C (n.414G>C)
c.191G>C (p.Cys64Ser)
n.2114G>C
c.*268G>C (n.*268G>C)
c.*139G>C (n.*139G>C)
c.1217G>C (p.Cys406Ser)
c.1704G>C (p.Val568=)
Xg.67686028G>TCA413429163ARc.*135G>T (n.*135G>T)
c.1787G>T (p.Cys596Phe)
c.414G>T (n.414G>T)
c.191G>T (p.Cys64Phe)
n.2114G>T
c.*268G>T (n.*268G>T)
c.*139G>T (n.*139G>T)
c.1217G>T (p.Cys406Phe)
c.1704G>T (p.Val568=)
Xg.67686029C>ACA413429164ARc.*136C>A (n.*136C>A)
c.1788C>A (p.Cys596Ter)
c.415C>A (n.415C>A)
c.192C>A (p.Cys64Ter)
n.2115C>A
c.*269C>A (n.*269C>A)
c.*140C>A (n.*140C>A)
c.1218C>A (p.Cys406Ter)
c.1705C>A (p.Arg569Ser)
COSMIC
Xg.67686029C=CA2435119855ARc.*136C= (n.*136C=)
c.1788C= (p.Cys596=)
c.415C= (n.415C=)
c.192C= (p.Cys64=)
n.2115C=
c.*269C= (n.*269C=)
c.*140C= (n.*140C=)
c.1218C= (p.Cys406=)
c.1705C= (p.Arg569=)
Xg.67686029C>GCA413429165ARc.*136C>G (n.*136C>G)
c.1788C>G (p.Cys596Trp)
c.415C>G (n.415C>G)
c.192C>G (p.Cys64Trp)
n.2115C>G
c.*269C>G (n.*269C>G)
c.*140C>G (n.*140C>G)
c.1218C>G (p.Cys406Trp)
c.1705C>G (p.Arg569Gly)
dbSNP
Xg.67686029C>TCA10436520ARc.*136C>T (n.*136C>T)
c.1788C>T (p.Cys596=)
c.415C>T (n.415C>T)
c.192C>T (p.Cys64=)
n.2115C>T
c.*269C>T (n.*269C>T)
c.*140C>T (n.*140C>T)
c.1218C>T (p.Cys406=)
c.1705C>T (p.Arg569Cys)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67686030G>ACA120703ARc.*137G>A (n.*137G>A)
c.1789G>A (p.Ala597Thr)
c.416G>A (n.416G>A)
c.193G>A (p.Ala65Thr)
n.2116G>A
c.*270G>A (n.*270G>A)
c.*141G>A (n.*141G>A)
c.1219G>A (p.Ala407Thr)
c.1706G>A (p.Arg569His)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.67686030G>CCA413429166ARc.*137G>C (n.*137G>C)
c.1789G>C (p.Ala597Pro)
c.416G>C (n.416G>C)
c.193G>C (p.Ala65Pro)
n.2116G>C
c.*270G>C (n.*270G>C)
c.*141G>C (n.*141G>C)
c.1219G>C (p.Ala407Pro)
c.1706G>C (p.Arg569Pro)
Xg.67686030G=CA2435119856ARc.*137G= (n.*137G=)
c.1789G= (p.Ala597=)
c.416G= (n.416G=)
c.193G= (p.Ala65=)
n.2116G=
c.*270G= (n.*270G=)
c.*141G= (n.*141G=)
c.1219G= (p.Ala407=)
c.1706G= (p.Arg569=)
Xg.67686030G>TCA413429167ARc.*137G>T (n.*137G>T)
c.1789G>T (p.Ala597Ser)
c.416G>T (n.416G>T)
c.193G>T (p.Ala65Ser)
n.2116G>T
c.*270G>T (n.*270G>T)
c.*141G>T (n.*141G>T)
c.1219G>T (p.Ala407Ser)
c.1706G>T (p.Arg569Leu)
Xg.67686031C>ACA413429168ARc.*138C>A (n.*138C>A)
c.1790C>A (p.Ala597Asp)
c.417C>A (n.417C>A)
c.194C>A (p.Ala65Asp)
n.2117C>A
c.*271C>A (n.*271C>A)
c.*142C>A (n.*142C>A)
c.1220C>A (p.Ala407Asp)
c.1707C>A (p.Arg569=)
dbSNP
Xg.67686031C>GCA413429169ARc.*138C>G (n.*138C>G)
c.1790C>G (p.Ala597Gly)
c.417C>G (n.417C>G)
c.194C>G (p.Ala65Gly)
n.2117C>G
c.*271C>G (n.*271C>G)
c.*142C>G (n.*142C>G)
c.1220C>G (p.Ala407Gly)
c.1707C>G (p.Arg569=)
Xg.67686031C>TCA413429170ARc.*138C>T (n.*138C>T)
c.1790C>T (p.Ala597Val)
c.417C>T (n.417C>T)
c.194C>T (p.Ala65Val)
n.2117C>T
c.*271C>T (n.*271C>T)
c.*142C>T (n.*142C>T)
c.1220C>T (p.Ala407Val)
c.1707C>T (p.Arg569=)
dbSNP
Xg.67686032C>ACA413429172ARc.*139C>A (n.*139C>A)
c.1791C>A (p.Ala597=)
c.418C>A (n.418C>A)
c.195C>A (p.Ala65=)
n.2118C>A
c.*272C>A (n.*272C>A)
c.*143C>A (n.*143C>A)
c.1221C>A (p.Ala407=)
c.1708C>A (p.Gln570Lys)
Xg.67686032C>GCA413429173ARc.*139C>G (n.*139C>G)
c.1791C>G (p.Ala597=)
c.418C>G (n.418C>G)
c.195C>G (p.Ala65=)
n.2118C>G
c.*272C>G (n.*272C>G)
c.*143C>G (n.*143C>G)
c.1221C>G (p.Ala407=)
c.1708C>G (p.Gln570Glu)
dbSNP
Xg.67686032C>TCA413429171ARc.*139C>T (n.*139C>T)
c.1791C>T (p.Ala597=)
c.418C>T (n.418C>T)
c.195C>T (p.Ala65=)
n.2118C>T
c.*272C>T (n.*272C>T)
c.*143C>T (n.*143C>T)
c.1221C>T (p.Ala407=)
c.1708C>T (p.Gln570Ter)
dbSNP
Xg.67686033A=CA2435119857ARc.*140A= (n.*140A=)
c.1792A= (p.Ser598=)
c.419A= (n.419A=)
c.196A= (p.Ser66=)
n.2119A=
c.*273A= (n.*273A=)
c.*144A= (n.*144A=)
c.1222A= (p.Ser408=)
c.1709A= (p.Gln570=)
Xg.67686033A>CCA413429174ARc.*140A>C (n.*140A>C)
c.1792A>C (p.Ser598Arg)
c.419A>C (n.419A>C)
c.196A>C (p.Ser66Arg)
n.2119A>C
c.*273A>C (n.*273A>C)
c.*144A>C (n.*144A>C)
c.1222A>C (p.Ser408Arg)
c.1709A>C (p.Gln570Pro)
Xg.67686033A>GCA10436521ARc.*140A>G (n.*140A>G)
c.1792A>G (p.Ser598Gly)
c.419A>G (n.419A>G)
c.196A>G (p.Ser66Gly)
n.2119A>G
c.*273A>G (n.*273A>G)
c.*144A>G (n.*144A>G)
c.1222A>G (p.Ser408Gly)
c.1709A>G (p.Gln570Arg)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67686033A>TCA413429175ARc.*140A>T (n.*140A>T)
c.1792A>T (p.Ser598Cys)
c.419A>T (n.419A>T)
c.196A>T (p.Ser66Cys)
n.2119A>T
c.*273A>T (n.*273A>T)
c.*144A>T (n.*144A>T)
c.1222A>T (p.Ser408Cys)
c.1709A>T (p.Gln570Leu)
Xg.67686034G>ACA413429176ARc.*141G>A (n.*141G>A)
c.1793G>A (p.Ser598Asn)
c.420G>A (n.420G>A)
c.197G>A (p.Ser66Asn)
n.2120G>A
c.*274G>A (n.*274G>A)
c.*145G>A (n.*145G>A)
c.1223G>A (p.Ser408Asn)
c.1710G>A (p.Gln570=)
dbSNP
Xg.67686034G>CCA413429177ARc.*141G>C (n.*141G>C)
c.1793G>C (p.Ser598Thr)
c.420G>C (n.420G>C)
c.197G>C (p.Ser66Thr)
n.2120G>C
c.*274G>C (n.*274G>C)
c.*145G>C (n.*145G>C)
c.1223G>C (p.Ser408Thr)
c.1710G>C (p.Gln570His)
ClinVar dbSNP
Xg.67686034G=CA2435119858ARc.*141G= (n.*141G=)
c.1793G= (p.Ser598=)
c.420G= (n.420G=)
c.197G= (p.Ser66=)
n.2120G=
c.*274G= (n.*274G=)
c.*145G= (n.*145G=)
c.1223G= (p.Ser408=)
c.1710G= (p.Gln570=)
Xg.67686034G>TCA413429178ARc.*141G>T (n.*141G>T)
c.1793G>T (p.Ser598Ile)
c.420G>T (n.420G>T)
c.197G>T (p.Ser66Ile)
n.2120G>T
c.*274G>T (n.*274G>T)
c.*145G>T (n.*145G>T)
c.1223G>T (p.Ser408Ile)
c.1710G>T (p.Gln570His)
ClinVar COSMIC COSMIC
Xg.67686035delCA2695234345ARc.*142del (n.*142del)
c.1794del (p.Ser598ArgfsTer28)
c.421del (n.421del)
c.198del (p.Ser66ArgfsTer28)
n.2121del
c.*275del (n.*275del)
c.*146del (n.*146del)
c.1224del (p.Ser408ArgfsTer28)
c.1711del (p.Gln571ArgfsTer?)
Xg.67686035C>ACA413429179ARc.*142C>A (n.*142C>A)
c.1794C>A (p.Ser598Arg)
c.421C>A (n.421C>A)
c.198C>A (p.Ser66Arg)
n.2121C>A
c.*275C>A (n.*275C>A)
c.*146C>A (n.*146C>A)
c.1224C>A (p.Ser408Arg)
c.1711C>A (p.Gln571Lys)
dbSNP
Xg.67686035C>GCA413429180ARc.*142C>G (n.*142C>G)
c.1794C>G (p.Ser598Arg)
c.421C>G (n.421C>G)
c.198C>G (p.Ser66Arg)
n.2121C>G
c.*275C>G (n.*275C>G)
c.*146C>G (n.*146C>G)
c.1224C>G (p.Ser408Arg)
c.1711C>G (p.Gln571Glu)
Xg.67686035C>TCA413429181ARc.*142C>T (n.*142C>T)
c.1794C>T (p.Ser598=)
c.421C>T (n.421C>T)
c.198C>T (p.Ser66=)
n.2121C>T
c.*275C>T (n.*275C>T)
c.*146C>T (n.*146C>T)
c.1224C>T (p.Ser408=)
c.1711C>T (p.Gln571Ter)
gnomAD v4
Xg.67686036A>CCA413429182ARc.*143A>C (n.*143A>C)
c.1795A>C (p.Arg599=)
c.422A>C (n.422A>C)
c.199A>C (p.Arg67=)
n.2122A>C
c.*276A>C (n.*276A>C)
c.*147A>C (n.*147A>C)
c.1225A>C (p.Arg409=)
c.1712A>C (p.Gln571Pro)
ClinVar
Xg.67686036A>GCA413429183ARc.*143A>G (n.*143A>G)
c.1795A>G (p.Arg599Gly)
c.422A>G (n.422A>G)
c.199A>G (p.Arg67Gly)
n.2122A>G
c.*276A>G (n.*276A>G)
c.*147A>G (n.*147A>G)
c.1225A>G (p.Arg409Gly)
c.1712A>G (p.Gln571Arg)
Xg.67686036A>TCA413429184ARc.*143A>T (n.*143A>T)
c.1795A>T (p.Arg599Ter)
c.422A>T (n.422A>T)
c.199A>T (p.Arg67Ter)
n.2122A>T
c.*276A>T (n.*276A>T)
c.*147A>T (n.*147A>T)
c.1225A>T (p.Arg409Ter)
c.1712A>T (p.Gln571Leu)
Xg.67686037G>ACA413429186ARc.*144G>A (n.*144G>A)
c.1796G>A (p.Arg599Lys)
c.423G>A (n.423G>A)
c.200G>A (p.Arg67Lys)
n.2123G>A
c.*277G>A (n.*277G>A)
c.*148G>A (n.*148G>A)
c.1226G>A (p.Arg409Lys)
c.1713G>A (p.Gln571=)
gnomAD v4
Xg.67686037G>CCA413429187ARc.*144G>C (n.*144G>C)
c.1796G>C (p.Arg599Thr)
c.423G>C (n.423G>C)
c.200G>C (p.Arg67Thr)
n.2123G>C
c.*277G>C (n.*277G>C)
c.*148G>C (n.*148G>C)
c.1226G>C (p.Arg409Thr)
c.1713G>C (p.Gln571His)
dbSNP
Xg.67686037G>TCA413429185ARc.*144G>T (n.*144G>T)
c.1796G>T (p.Arg599Ile)
c.423G>T (n.423G>T)
c.200G>T (p.Arg67Ile)
n.2123G>T
c.*277G>T (n.*277G>T)
c.*148G>T (n.*148G>T)
c.1226G>T (p.Arg409Ile)
c.1713G>T (p.Gln571His)
Xg.67686038A>CCA413429188ARc.*145A>C (n.*145A>C)
c.1797A>C (p.Arg599Ser)
c.424A>C (n.424A>C)
c.201A>C (p.Arg67Ser)
n.2124A>C
c.*278A>C (n.*278A>C)
c.*149A>C (n.*149A>C)
c.1227A>C (p.Arg409Ser)
c.1714A>C (p.Lys572Gln)
Xg.67686038A>GCA413429189ARc.*145A>G (n.*145A>G)
c.1797A>G (p.Arg599=)
c.424A>G (n.424A>G)
c.201A>G (p.Arg67=)
n.2124A>G
c.*278A>G (n.*278A>G)
c.*149A>G (n.*149A>G)
c.1227A>G (p.Arg409=)
c.1714A>G (p.Lys572Glu)
Xg.67686038A>TCA413429190ARc.*145A>T (n.*145A>T)
c.1797A>T (p.Arg599Ser)
c.424A>T (n.424A>T)
c.201A>T (p.Arg67Ser)
n.2124A>T
c.*278A>T (n.*278A>T)
c.*149A>T (n.*149A>T)
c.1227A>T (p.Arg409Ser)
c.1714A>T (p.Lys572Ter)
Xg.67686040delCA2695234346ARc.*147del (n.*147del)
c.1799del (p.Asn600MetfsTer26)
c.426del (n.426del)
c.203del (p.Asn68MetfsTer26)
n.2126del
c.*280del (n.*280del)
c.*151del (n.*151del)
c.1229del (p.Asn410MetfsTer26)
c.1716del (p.Lys572AsnfsTer?)
Xg.67686039A>CCA413429191ARc.*146A>C (n.*146A>C)
c.1798A>C (p.Asn600His)
c.425A>C (n.425A>C)
c.202A>C (p.Asn68His)
n.2125A>C
c.*279A>C (n.*279A>C)
c.*150A>C (n.*150A>C)
c.1228A>C (p.Asn410His)
c.1715A>C (p.Lys572Thr)
Xg.67686039A>GCA413429192ARc.*146A>G (n.*146A>G)
c.1798A>G (p.Asn600Asp)
c.425A>G (n.425A>G)
c.202A>G (p.Asn68Asp)
n.2125A>G
c.*279A>G (n.*279A>G)
c.*150A>G (n.*150A>G)
c.1228A>G (p.Asn410Asp)
c.1715A>G (p.Lys572Arg)
Xg.67686039A>TCA413429193ARc.*146A>T (n.*146A>T)
c.1798A>T (p.Asn600Tyr)
c.425A>T (n.425A>T)
c.202A>T (p.Asn68Tyr)
n.2125A>T
c.*279A>T (n.*279A>T)
c.*150A>T (n.*150A>T)
c.1228A>T (p.Asn410Tyr)
c.1715A>T (p.Lys572Ile)
Xg.67686040A>CCA413429196ARc.*147A>C (n.*147A>C)
c.1799A>C (p.Asn600Thr)
c.426A>C (n.426A>C)
c.203A>C (p.Asn68Thr)
n.2126A>C
c.*280A>C (n.*280A>C)
c.*151A>C (n.*151A>C)
c.1229A>C (p.Asn410Thr)
c.1716A>C (p.Lys572Asn)
Xg.67686040A>GCA413429194ARc.*147A>G (n.*147A>G)
c.1799A>G (p.Asn600Ser)
c.426A>G (n.426A>G)
c.203A>G (p.Asn68Ser)
n.2126A>G
c.*280A>G (n.*280A>G)
c.*151A>G (n.*151A>G)
c.1229A>G (p.Asn410Ser)
c.1716A>G (p.Lys572=)
gnomAD v4
Xg.67686040A>TCA413429195ARc.*147A>T (n.*147A>T)
c.1799A>T (p.Asn600Ile)
c.426A>T (n.426A>T)
c.203A>T (p.Asn68Ile)
n.2126A>T
c.*280A>T (n.*280A>T)
c.*151A>T (n.*151A>T)
c.1229A>T (p.Asn410Ile)
c.1716A>T (p.Lys572Asn)
Xg.67686041T>ACA413429197ARc.*148T>A (n.*148T>A)
c.1800T>A (p.Asn600Lys)
c.427T>A (n.427T>A)
c.204T>A (p.Asn68Lys)
n.2127T>A
c.*281T>A (n.*281T>A)
c.*152T>A (n.*152T>A)
c.1230T>A (p.Asn410Lys)
c.1717T>A (p.Ter573Arg)
dbSNP
Xg.67686041T>CCA413429198ARc.*148T>C (n.*148T>C)
c.1800T>C (p.Asn600=)
c.427T>C (n.427T>C)
c.204T>C (p.Asn68=)
n.2127T>C
c.*281T>C (n.*281T>C)
c.*152T>C (n.*152T>C)
c.1230T>C (p.Asn410=)
c.1717T>C (p.Ter573Arg)
Xg.67686041T>GCA413429199ARc.*148T>G (n.*148T>G)
c.1800T>G (p.Asn600Lys)
c.427T>G (n.427T>G)
c.204T>G (p.Asn68Lys)
n.2127T>G
c.*281T>G (n.*281T>G)
c.*152T>G (n.*152T>G)
c.1230T>G (p.Asn410Lys)
c.1717T>G (p.Ter573Gly)
dbSNP
Xg.67686042G>ACA413429200ARc.*149G>A (n.*149G>A)
c.1801G>A (p.Asp601Asn)
c.428G>A (n.428G>A)
c.205G>A (p.Asp69Asn)
n.2128G>A
c.*282G>A (n.*282G>A)
c.*153G>A (n.*153G>A)
c.1231G>A (p.Asp411Asn)
c.1718G>A (p.Ter573=)
dbSNP
Xg.67686042G>CCA413429201ARc.*149G>C (n.*149G>C)
c.1801G>C (p.Asp601His)
c.428G>C (n.428G>C)
c.205G>C (p.Asp69His)
n.2128G>C
c.*282G>C (n.*282G>C)
c.*153G>C (n.*153G>C)
c.1231G>C (p.Asp411His)
c.1718G>C (p.Ter573Ser)
dbSNP
Xg.67686042G>TCA413429202ARc.*149G>T (n.*149G>T)
c.1801G>T (p.Asp601Tyr)
c.428G>T (n.428G>T)
c.205G>T (p.Asp69Tyr)
n.2128G>T
c.*282G>T (n.*282G>T)
c.*153G>T (n.*153G>T)
c.1231G>T (p.Asp411Tyr)
c.1718G>T (p.Ter573Leu)
dbSNP
Xg.67686043A>CCA413429204ARc.*150A>C (n.*150A>C)
c.1802A>C (p.Asp601Ala)
c.429A>C (n.429A>C)
c.206A>C (p.Asp69Ala)
n.2129A>C
c.*283A>C (n.*283A>C)
c.*154A>C (n.*154A>C)
c.1232A>C (p.Asp411Ala)
c.1719A>C (p.Ter573Cys)
Xg.67686043A>GCA413429205ARc.*150A>G (n.*150A>G)
c.1802A>G (p.Asp601Gly)
c.429A>G (n.429A>G)
c.206A>G (p.Asp69Gly)
n.2129A>G
c.*283A>G (n.*283A>G)
c.*154A>G (n.*154A>G)
c.1232A>G (p.Asp411Gly)
c.1719A>G (p.Ter573Trp)
Xg.67686043A>TCA413429203ARc.*150A>T (n.*150A>T)
c.1802A>T (p.Asp601Val)
c.429A>T (n.429A>T)
c.206A>T (p.Asp69Val)
n.2129A>T
c.*283A>T (n.*283A>T)
c.*154A>T (n.*154A>T)
c.1232A>T (p.Asp411Val)
c.1719A>T (p.Ter573Cys)
Xg.67686044T>ACA413429207ARc.*151T>A (n.*151T>A)
c.1803T>A (p.Asp601Glu)
c.430T>A (n.430T>A)
c.207T>A (p.Asp69Glu)
n.2130T>A
c.*284T>A (n.*284T>A)
c.*155T>A (n.*155T>A)
c.1233T>A (p.Asp411Glu)
c.*1T>A (n.*1T>A)
Xg.67686044T>CCA516973458ARc.*151T>C (n.*151T>C)
c.1803T>C (p.Asp601=)
c.430T>C (n.430T>C)
c.207T>C (p.Asp69=)
n.2130T>C
c.*284T>C (n.*284T>C)
c.*155T>C (n.*155T>C)
c.1233T>C (p.Asp411=)
c.*1T>C (n.*1T>C)
gnomAD v4
Xg.67686044T>GCA413429206ARc.*151T>G (n.*151T>G)
c.1803T>G (p.Asp601Glu)
c.430T>G (n.430T>G)
c.207T>G (p.Asp69Glu)
n.2130T>G
c.*284T>G (n.*284T>G)
c.*155T>G (n.*155T>G)
c.1233T>G (p.Asp411Glu)
c.*1T>G (n.*1T>G)
Xg.67686045T>ACA413429208ARc.*152T>A (n.*152T>A)
c.1804T>A (p.Cys602Ser)
c.431T>A (n.431T>A)
c.208T>A (p.Cys70Ser)
n.2131T>A
c.*285T>A (n.*285T>A)
c.*156T>A (n.*156T>A)
c.1234T>A (p.Cys412Ser)
c.*2T>A (n.*2T>A)
dbSNP
Xg.67686045T>CCA413429209ARc.*152T>C (n.*152T>C)
c.1804T>C (p.Cys602Arg)
c.431T>C (n.431T>C)
c.208T>C (p.Cys70Arg)
n.2131T>C
c.*285T>C (n.*285T>C)
c.*156T>C (n.*156T>C)
c.1234T>C (p.Cys412Arg)
c.*2T>C (n.*2T>C)
Xg.67686045T>GCA10581305ARc.*152T>G (n.*152T>G)
c.1804T>G (p.Cys602Gly)
c.431T>G (n.431T>G)
c.208T>G (p.Cys70Gly)
n.2131T>G
c.*285T>G (n.*285T>G)
c.*156T>G (n.*156T>G)
c.1234T>G (p.Cys412Gly)
c.*2T>G (n.*2T>G)
ClinVar dbSNP
Xg.67686045T=CA2435119859ARc.*152T= (n.*152T=)
c.1804T= (p.Cys602=)
c.431T= (n.431T=)
c.208T= (p.Cys70=)
n.2131T=
c.*285T= (n.*285T=)
c.*156T= (n.*156T=)
c.1234T= (p.Cys412=)
c.*2T= (n.*2T=)
Xg.67686046G>ACA413429210ARc.*153G>A (n.*153G>A)
c.1805G>A (p.Cys602Tyr)
c.432G>A (n.432G>A)
c.209G>A (p.Cys70Tyr)
n.2132G>A
c.*286G>A (n.*286G>A)
c.*157G>A (n.*157G>A)
c.1235G>A (p.Cys412Tyr)
c.*3G>A (n.*3G>A)
ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.67686046G>CCA413429211ARc.*153G>C (n.*153G>C)
c.1805G>C (p.Cys602Ser)
c.432G>C (n.432G>C)
c.209G>C (p.Cys70Ser)
n.2132G>C
c.*286G>C (n.*286G>C)
c.*157G>C (n.*157G>C)
c.1235G>C (p.Cys412Ser)
c.*3G>C (n.*3G>C)
dbSNP
Xg.67686046G=CA2435119860ARc.*153G= (n.*153G=)
c.1805G= (p.Cys602=)
c.432G= (n.432G=)
c.209G= (p.Cys70=)
n.2132G=
c.*286G= (n.*286G=)
c.*157G= (n.*157G=)
c.1235G= (p.Cys412=)
c.*3G= (n.*3G=)
Xg.67686046G>TCA413429212ARc.*153G>T (n.*153G>T)
c.1805G>T (p.Cys602Phe)
c.432G>T (n.432G>T)
c.209G>T (p.Cys70Phe)
n.2132G>T
c.*286G>T (n.*286G>T)
c.*157G>T (n.*157G>T)
c.1235G>T (p.Cys412Phe)
c.*3G>T (n.*3G>T)
Xg.67686047C>ACA413429214ARc.*154C>A (n.*154C>A)
c.1806C>A (p.Cys602Ter)
c.433C>A (n.433C>A)
c.210C>A (p.Cys70Ter)
n.2133C>A
c.*287C>A (n.*287C>A)
c.*158C>A (n.*158C>A)
c.1236C>A (p.Cys412Ter)
c.*4C>A (n.*4C>A)
Xg.67686047C>GCA413429213ARc.*154C>G (n.*154C>G)
c.1806C>G (p.Cys602Trp)
c.433C>G (n.433C>G)
c.210C>G (p.Cys70Trp)
n.2133C>G
c.*287C>G (n.*287C>G)
c.*158C>G (n.*158C>G)
c.1236C>G (p.Cys412Trp)
c.*4C>G (n.*4C>G)
dbSNP
Xg.67686047C>TCA516973459ARc.*154C>T (n.*154C>T)
c.1806C>T (p.Cys602=)
c.433C>T (n.433C>T)
c.210C>T (p.Cys70=)
n.2133C>T
c.*287C>T (n.*287C>T)
c.*158C>T (n.*158C>T)
c.1236C>T (p.Cys412=)
c.*4C>T (n.*4C>T)
dbSNP gnomAD v4
Xg.67686048A>CCA413429215ARc.*155A>C (n.*155A>C)
c.1807A>C (p.Thr603Pro)
c.434A>C (n.434A>C)
c.211A>C (p.Thr71Pro)
n.2134A>C
c.*288A>C (n.*288A>C)
c.*159A>C (n.*159A>C)
c.1237A>C (p.Thr413Pro)
c.*5A>C (n.*5A>C)
Xg.67686048A>GCA413429216ARc.*155A>G (n.*155A>G)
c.1807A>G (p.Thr603Ala)
c.434A>G (n.434A>G)
c.211A>G (p.Thr71Ala)
n.2134A>G
c.*288A>G (n.*288A>G)
c.*159A>G (n.*159A>G)
c.1237A>G (p.Thr413Ala)
c.*5A>G (n.*5A>G)
Xg.67686048A>TCA413429217ARc.*155A>T (n.*155A>T)
c.1807A>T (p.Thr603Ser)
c.434A>T (n.434A>T)
c.211A>T (p.Thr71Ser)
n.2134A>T
c.*288A>T (n.*288A>T)
c.*159A>T (n.*159A>T)
c.1237A>T (p.Thr413Ser)
c.*5A>T (n.*5A>T)
Xg.67686049C>ACA10436522ARc.*156C>A (n.*156C>A)
c.1808C>A (p.Thr603Asn)
c.435C>A (n.435C>A)
c.212C>A (p.Thr71Asn)
n.2135C>A
c.*289C>A (n.*289C>A)
c.*160C>A (n.*160C>A)
c.1238C>A (p.Thr413Asn)
c.*6C>A (n.*6C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67686049C=CA2435119861ARc.*156C= (n.*156C=)
c.1808C= (p.Thr603=)
c.435C= (n.435C=)
c.212C= (p.Thr71=)
n.2135C=
c.*289C= (n.*289C=)
c.*160C= (n.*160C=)
c.1238C= (p.Thr413=)
c.*6C= (n.*6C=)
Xg.67686049C>GCA413429218ARc.*156C>G (n.*156C>G)
c.1808C>G (p.Thr603Ser)
c.435C>G (n.435C>G)
c.212C>G (p.Thr71Ser)
n.2135C>G
c.*289C>G (n.*289C>G)
c.*160C>G (n.*160C>G)
c.1238C>G (p.Thr413Ser)
c.*6C>G (n.*6C>G)
dbSNP
Xg.67686049C>TCA413429219ARc.*156C>T (n.*156C>T)
c.1808C>T (p.Thr603Ile)
c.435C>T (n.435C>T)
c.212C>T (p.Thr71Ile)
n.2135C>T
c.*289C>T (n.*289C>T)
c.*160C>T (n.*160C>T)
c.1238C>T (p.Thr413Ile)
c.*6C>T (n.*6C>T)
Xg.67686050T>ACA516973460ARc.*157T>A (n.*157T>A)
c.1809T>A (p.Thr603=)
c.436T>A (n.436T>A)
c.213T>A (p.Thr71=)
n.2136T>A
c.*290T>A (n.*290T>A)
c.*161T>A (n.*161T>A)
c.1239T>A (p.Thr413=)
c.*7T>A (n.*7T>A)
dbSNP
Xg.67686050T>CCA516973461ARc.*157T>C (n.*157T>C)
c.1809T>C (p.Thr603=)
c.436T>C (n.436T>C)
c.213T>C (p.Thr71=)
n.2136T>C
c.*290T>C (n.*290T>C)
c.*161T>C (n.*161T>C)
c.1239T>C (p.Thr413=)
c.*7T>C (n.*7T>C)
gnomAD v4
Xg.67686050T>GCA516973462ARc.*157T>G (n.*157T>G)
c.1809T>G (p.Thr603=)
c.436T>G (n.436T>G)
c.213T>G (p.Thr71=)
n.2136T>G
c.*290T>G (n.*290T>G)
c.*161T>G (n.*161T>G)
c.1239T>G (p.Thr413=)
c.*7T>G (n.*7T>G)
Xg.67686051A>CCA413429222ARc.*158A>C (n.*158A>C)
c.1810A>C (p.Ile604Leu)
c.437A>C (n.437A>C)
c.214A>C (p.Ile72Leu)
n.2137A>C
c.*291A>C (n.*291A>C)
c.*162A>C (n.*162A>C)
c.1240A>C (p.Ile414Leu)
c.*8A>C (n.*8A>C)
Xg.67686051A>GCA413429220ARc.*158A>G (n.*158A>G)
c.1810A>G (p.Ile604Val)
c.437A>G (n.437A>G)
c.214A>G (p.Ile72Val)
n.2137A>G
c.*291A>G (n.*291A>G)
c.*162A>G (n.*162A>G)
c.1240A>G (p.Ile414Val)
c.*8A>G (n.*8A>G)
Xg.67686051A>TCA413429221ARc.*158A>T (n.*158A>T)
c.1810A>T (p.Ile604Phe)
c.437A>T (n.437A>T)
c.214A>T (p.Ile72Phe)
n.2137A>T
c.*291A>T (n.*291A>T)
c.*162A>T (n.*162A>T)
c.1240A>T (p.Ile414Phe)
c.*8A>T (n.*8A>T)
Xg.67686052T>ACA413429223ARc.*159T>A (n.*159T>A)
c.1811T>A (p.Ile604Asn)
c.438T>A (n.438T>A)
c.215T>A (p.Ile72Asn)
n.2138T>A
c.*292T>A (n.*292T>A)
c.*163T>A (n.*163T>A)
c.1241T>A (p.Ile414Asn)
c.*9T>A (n.*9T>A)
Xg.67686052T>CCA413429224ARc.*159T>C (n.*159T>C)
c.1811T>C (p.Ile604Thr)
c.438T>C (n.438T>C)
c.215T>C (p.Ile72Thr)
n.2138T>C
c.*292T>C (n.*292T>C)
c.*163T>C (n.*163T>C)
c.1241T>C (p.Ile414Thr)
c.*9T>C (n.*9T>C)
Xg.67686052T>GCA413429225ARc.*159T>G (n.*159T>G)
c.1811T>G (p.Ile604Ser)
c.438T>G (n.438T>G)
c.215T>G (p.Ile72Ser)
n.2138T>G
c.*292T>G (n.*292T>G)
c.*163T>G (n.*163T>G)
c.1241T>G (p.Ile414Ser)
c.*9T>G (n.*9T>G)
Xg.67686053dupCA2738699854ARc.*160dup (n.*160dup)
c.1812dup (p.Asp605Ter)
c.439dup (n.439dup)
c.216dup (p.Asp73Ter)
n.2139dup
c.*293dup (n.*293dup)
c.*164dup (n.*164dup)
c.1242dup (p.Asp415Ter)
c.*10dup (n.*10dup)
dbSNP
Xg.67686053T>ACA516973463ARc.*160T>A (n.*160T>A)
c.1812T>A (p.Ile604=)
c.439T>A (n.439T>A)
c.216T>A (p.Ile72=)
n.2139T>A
c.*293T>A (n.*293T>A)
c.*164T>A (n.*164T>A)
c.1242T>A (p.Ile414=)
c.*10T>A (n.*10T>A)
Xg.67686053T>CCA516973464ARc.*160T>C (n.*160T>C)
c.1812T>C (p.Ile604=)
c.439T>C (n.439T>C)
c.216T>C (p.Ile72=)
n.2139T>C
c.*293T>C (n.*293T>C)
c.*164T>C (n.*164T>C)
c.1242T>C (p.Ile414=)
c.*10T>C (n.*10T>C)
ClinVar
Xg.67686053T>GCA413429226ARc.*160T>G (n.*160T>G)
c.1812T>G (p.Ile604Met)
c.439T>G (n.439T>G)
c.216T>G (p.Ile72Met)
n.2139T>G
c.*293T>G (n.*293T>G)
c.*164T>G (n.*164T>G)
c.1242T>G (p.Ile414Met)
c.*10T>G (n.*10T>G)
Xg.67686054G>ACA413429227ARc.*161G>A (n.*161G>A)
c.1813G>A (p.Asp605Asn)
c.440G>A (n.440G>A)
c.217G>A (p.Asp73Asn)
n.2140G>A
c.*294G>A (n.*294G>A)
c.*165G>A (n.*165G>A)
c.1243G>A (p.Asp415Asn)
c.*11G>A (n.*11G>A)
dbSNP COSMIC COSMIC
Xg.67686054G>CCA413429228ARc.*161G>C (n.*161G>C)
c.1813G>C (p.Asp605His)
c.440G>C (n.440G>C)
c.217G>C (p.Asp73His)
n.2140G>C
c.*294G>C (n.*294G>C)
c.*165G>C (n.*165G>C)
c.1243G>C (p.Asp415His)
c.*11G>C (n.*11G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67686054G=CA2435119862ARc.*161G= (n.*161G=)
c.1813G= (p.Asp605=)
c.440G= (n.440G=)
c.217G= (p.Asp73=)
n.2140G=
c.*294G= (n.*294G=)
c.*165G= (n.*165G=)
c.1243G= (p.Asp415=)
c.*11G= (n.*11G=)
Xg.67686054G>TCA413429229ARc.*161G>T (n.*161G>T)
c.1813G>T (p.Asp605Tyr)
c.440G>T (n.440G>T)
c.217G>T (p.Asp73Tyr)
n.2140G>T
c.*294G>T (n.*294G>T)
c.*165G>T (n.*165G>T)
c.1243G>T (p.Asp415Tyr)
c.*11G>T (n.*11G>T)
dbSNP
Xg.67686055A=CA2435119863ARc.*162A= (n.*162A=)
c.1814A= (p.Asp605=)
c.441A= (n.441A=)
c.218A= (p.Asp73=)
n.2141A=
c.*295A= (n.*295A=)
c.*166A= (n.*166A=)
c.1244A= (p.Asp415=)
c.*12A= (n.*12A=)
Xg.67686055A>CCA413429230ARc.*162A>C (n.*162A>C)
c.1814A>C (p.Asp605Ala)
c.441A>C (n.441A>C)
c.218A>C (p.Asp73Ala)
n.2141A>C
c.*295A>C (n.*295A>C)
c.*166A>C (n.*166A>C)
c.1244A>C (p.Asp415Ala)
c.*12A>C (n.*12A>C)
Xg.67686055A>GCA413429231ARc.*162A>G (n.*162A>G)
c.1814A>G (p.Asp605Gly)
c.441A>G (n.441A>G)
c.218A>G (p.Asp73Gly)
n.2141A>G
c.*295A>G (n.*295A>G)
c.*166A>G (n.*166A>G)
c.1244A>G (p.Asp415Gly)
c.*12A>G (n.*12A>G)
ClinVar dbSNP
Xg.67686055A>TCA413429232ARc.*162A>T (n.*162A>T)
c.1814A>T (p.Asp605Val)
c.441A>T (n.441A>T)
c.218A>T (p.Asp73Val)
n.2141A>T
c.*295A>T (n.*295A>T)
c.*166A>T (n.*166A>T)
c.1244A>T (p.Asp415Val)
c.*12A>T (n.*12A>T)
Xg.67686056T>ACA413429233ARc.*163T>A (n.*163T>A)
c.1815T>A (p.Asp605Glu)
c.442T>A (n.442T>A)
c.219T>A (p.Asp73Glu)
n.2142T>A
c.*296T>A (n.*296T>A)
c.*167T>A (n.*167T>A)
c.1245T>A (p.Asp415Glu)
c.*13T>A (n.*13T>A)
Xg.67686056T>CCA10436523ARc.*163T>C (n.*163T>C)
c.1815T>C (p.Asp605=)
c.442T>C (n.442T>C)
c.219T>C (p.Asp73=)
n.2142T>C
c.*296T>C (n.*296T>C)
c.*167T>C (n.*167T>C)
c.1245T>C (p.Asp415=)
c.*13T>C (n.*13T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67686056T>GCA413429234ARc.*163T>G (n.*163T>G)
c.1815T>G (p.Asp605Glu)
c.442T>G (n.442T>G)
c.219T>G (p.Asp73Glu)
n.2142T>G
c.*296T>G (n.*296T>G)
c.*167T>G (n.*167T>G)
c.1245T>G (p.Asp415Glu)
c.*13T>G (n.*13T>G)
Xg.67686056T=CA2435119864ARc.*163T= (n.*163T=)
c.1815T= (p.Asp605=)
c.442T= (n.442T=)
c.219T= (p.Asp73=)
n.2142T=
c.*296T= (n.*296T=)
c.*167T= (n.*167T=)
c.1245T= (p.Asp415=)
c.*13T= (n.*13T=)
Xg.67686057A>CCA413429235ARc.*164A>C (n.*164A>C)
c.1816A>C (p.Lys606Gln)
c.443A>C (n.443A>C)
c.220A>C (p.Lys74Gln)
n.2143A>C
c.*297A>C (n.*297A>C)
c.*168A>C (n.*168A>C)
c.1246A>C (p.Lys416Gln)
c.*14A>C (n.*14A>C)
Xg.67686057A>GCA413429237ARc.*164A>G (n.*164A>G)
c.1816A>G (p.Lys606Glu)
c.443A>G (n.443A>G)
c.220A>G (p.Lys74Glu)
n.2143A>G
c.*297A>G (n.*297A>G)
c.*168A>G (n.*168A>G)
c.1246A>G (p.Lys416Glu)
c.*14A>G (n.*14A>G)
COSMIC COSMIC
Xg.67686057A>TCA413429236ARc.*164A>T (n.*164A>T)
c.1816A>T (p.Lys606Ter)
c.443A>T (n.443A>T)
c.220A>T (p.Lys74Ter)
n.2143A>T
c.*297A>T (n.*297A>T)
c.*168A>T (n.*168A>T)
c.1246A>T (p.Lys416Ter)
c.*14A>T (n.*14A>T)
Xg.67686059delCA2738699869ARc.*166del (n.*166del)
c.1818del (p.Lys606AsnfsTer20)
c.445del (n.445del)
c.222del (p.Lys74AsnfsTer20)
n.2145del
c.*299del (n.*299del)
c.*170del (n.*170del)
c.1248del (p.Lys416AsnfsTer20)
c.*16del (n.*16del)
dbSNP
Xg.67686058A>CCA413429238ARc.*165A>C (n.*165A>C)
c.1817A>C (p.Lys606Thr)
c.444A>C (n.444A>C)
c.221A>C (p.Lys74Thr)
n.2144A>C
c.*298A>C (n.*298A>C)
c.*169A>C (n.*169A>C)
c.1247A>C (p.Lys416Thr)
c.*15A>C (n.*15A>C)
Xg.67686058A>GCA413429239ARc.*165A>G (n.*165A>G)
c.1817A>G (p.Lys606Arg)
c.444A>G (n.444A>G)
c.221A>G (p.Lys74Arg)
n.2144A>G
c.*298A>G (n.*298A>G)
c.*169A>G (n.*169A>G)
c.1247A>G (p.Lys416Arg)
c.*15A>G (n.*15A>G)
dbSNP
Xg.67686058A>TCA413429240ARc.*165A>T (n.*165A>T)
c.1817A>T (p.Lys606Ile)
c.444A>T (n.444A>T)
c.221A>T (p.Lys74Ile)
n.2144A>T
c.*298A>T (n.*298A>T)
c.*169A>T (n.*169A>T)
c.1247A>T (p.Lys416Ile)
c.*15A>T (n.*15A>T)
dbSNP
Xg.67686059A>CCA413429241ARc.*166A>C (n.*166A>C)
c.1818A>C (p.Lys606Asn)
c.445A>C (n.445A>C)
c.222A>C (p.Lys74Asn)
n.2145A>C
c.*299A>C (n.*299A>C)
c.*170A>C (n.*170A>C)
c.1248A>C (p.Lys416Asn)
c.*16A>C (n.*16A>C)
Xg.67686059A>GCA516973465ARc.*166A>G (n.*166A>G)
c.1818A>G (p.Lys606=)
c.445A>G (n.445A>G)
c.222A>G (p.Lys74=)
n.2145A>G
c.*299A>G (n.*299A>G)
c.*170A>G (n.*170A>G)
c.1248A>G (p.Lys416=)
c.*16A>G (n.*16A>G)
Xg.67686059A>TCA413429242ARc.*166A>T (n.*166A>T)
c.1818A>T (p.Lys606Asn)
c.445A>T (n.445A>T)
c.222A>T (p.Lys74Asn)
n.2145A>T
c.*299A>T (n.*299A>T)
c.*170A>T (n.*170A>T)
c.1248A>T (p.Lys416Asn)
c.*16A>T (n.*16A>T)
Xg.67686060T>ACA413429243ARc.*167T>A (n.*167T>A)
c.1819T>A (p.Phe607Ile)
c.446T>A (n.446T>A)
c.223T>A (p.Phe75Ile)
n.2146T>A
c.*300T>A (n.*300T>A)
c.*171T>A (n.*171T>A)
c.1249T>A (p.Phe417Ile)
c.*17T>A (n.*17T>A)
dbSNP
Xg.67686060T>CCA413429244ARc.*167T>C (n.*167T>C)
c.1819T>C (p.Phe607Leu)
c.446T>C (n.446T>C)
c.223T>C (p.Phe75Leu)
n.2146T>C
c.*300T>C (n.*300T>C)
c.*171T>C (n.*171T>C)
c.1249T>C (p.Phe417Leu)
c.*17T>C (n.*17T>C)
Xg.67686060T>GCA413429245ARc.*167T>G (n.*167T>G)
c.1819T>G (p.Phe607Val)
c.446T>G (n.446T>G)
c.223T>G (p.Phe75Val)
n.2146T>G
c.*300T>G (n.*300T>G)
c.*171T>G (n.*171T>G)
c.1249T>G (p.Phe417Val)
c.*17T>G (n.*17T>G)
Xg.67686061T>ACA413429246ARc.*168T>A (n.*168T>A)
c.1820T>A (p.Phe607Tyr)
c.447T>A (n.447T>A)
c.224T>A (p.Phe75Tyr)
n.2147T>A
c.*301T>A (n.*301T>A)
c.*172T>A (n.*172T>A)
c.1250T>A (p.Phe417Tyr)
c.*18T>A (n.*18T>A)
Xg.67686061T>CCA413429247ARc.*168T>C (n.*168T>C)
c.1820T>C (p.Phe607Ser)
c.447T>C (n.447T>C)
c.224T>C (p.Phe75Ser)
n.2147T>C
c.*301T>C (n.*301T>C)
c.*172T>C (n.*172T>C)
c.1250T>C (p.Phe417Ser)
c.*18T>C (n.*18T>C)
Xg.67686061T>GCA413429248ARc.*168T>G (n.*168T>G)
c.1820T>G (p.Phe607Cys)
c.447T>G (n.447T>G)
c.224T>G (p.Phe75Cys)
n.2147T>G
c.*301T>G (n.*301T>G)
c.*172T>G (n.*172T>G)
c.1250T>G (p.Phe417Cys)
c.*18T>G (n.*18T>G)
Xg.67686062C>ACA413429249ARc.*169C>A (n.*169C>A)
c.1821C>A (p.Phe607Leu)
c.448C>A (n.448C>A)
c.225C>A (p.Phe75Leu)
n.2148C>A
c.*302C>A (n.*302C>A)
c.*173C>A (n.*173C>A)
c.1251C>A (p.Phe417Leu)
c.*19C>A (n.*19C>A)
gnomAD v4
Xg.67686062C>GCA413429250ARc.*169C>G (n.*169C>G)
c.1821C>G (p.Phe607Leu)
c.448C>G (n.448C>G)
c.225C>G (p.Phe75Leu)
n.2148C>G
c.*302C>G (n.*302C>G)
c.*173C>G (n.*173C>G)
c.1251C>G (p.Phe417Leu)
c.*19C>G (n.*19C>G)
Xg.67686062C>TCA516973466ARc.*169C>T (n.*169C>T)
c.1821C>T (p.Phe607=)
c.448C>T (n.448C>T)
c.225C>T (p.Phe75=)
n.2148C>T
c.*302C>T (n.*302C>T)
c.*173C>T (n.*173C>T)
c.1251C>T (p.Phe417=)
c.*19C>T (n.*19C>T)
Xg.67686063C>ACA516973467ARc.*170C>A (n.*170C>A)
c.1822C>A (p.Arg608=)
c.449C>A (n.449C>A)
c.226C>A (p.Arg76=)
n.2149C>A
c.*303C>A (n.*303C>A)
c.*174C>A (n.*174C>A)
c.1252C>A (p.Arg418=)
c.*20C>A (n.*20C>A)
dbSNP
Xg.67686063C=CA2435119865ARc.*170C= (n.*170C=)
c.1822C= (p.Arg608=)
c.449C= (n.449C=)
c.226C= (p.Arg76=)
n.2149C=
c.*303C= (n.*303C=)
c.*174C= (n.*174C=)
c.1252C= (p.Arg418=)
c.*20C= (n.*20C=)
Xg.67686063C>GCA413429251ARc.*170C>G (n.*170C>G)
c.1822C>G (p.Arg608Gly)
c.449C>G (n.449C>G)
c.226C>G (p.Arg76Gly)
n.2149C>G
c.*303C>G (n.*303C>G)
c.*174C>G (n.*174C>G)
c.1252C>G (p.Arg418Gly)
c.*20C>G (n.*20C>G)
dbSNP
Xg.67686063C>TCA10603734ARc.*170C>T (n.*170C>T)
c.1822C>T (p.Arg608Ter)
c.449C>T (n.449C>T)
c.226C>T (p.Arg76Ter)
n.2149C>T
c.*303C>T (n.*303C>T)
c.*174C>T (n.*174C>T)
c.1252C>T (p.Arg418Ter)
c.*20C>T (n.*20C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67686064G>ACA120715ARc.*171G>A (n.*171G>A)
c.1823G>A (p.Arg608Gln)
c.450G>A (n.450G>A)
c.227G>A (p.Arg76Gln)
n.2150G>A
c.*304G>A (n.*304G>A)
c.*175G>A (n.*175G>A)
c.1253G>A (p.Arg418Gln)
c.*21G>A (n.*21G>A)
ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.67686064G>CCA413429252ARc.*171G>C (n.*171G>C)
c.1823G>C (p.Arg608Pro)
c.450G>C (n.450G>C)
c.227G>C (p.Arg76Pro)
n.2150G>C
c.*304G>C (n.*304G>C)
c.*175G>C (n.*175G>C)
c.1253G>C (p.Arg418Pro)
c.*21G>C (n.*21G>C)
dbSNP
Xg.67686064G=CA2435119866ARc.*171G= (n.*171G=)
c.1823G= (p.Arg608=)
c.450G= (n.450G=)
c.227G= (p.Arg76=)
n.2150G=
c.*304G= (n.*304G=)
c.*175G= (n.*175G=)
c.1253G= (p.Arg418=)
c.*21G= (n.*21G=)
Xg.67686064G>TCA413429253ARc.*171G>T (n.*171G>T)
c.1823G>T (p.Arg608Leu)
c.450G>T (n.450G>T)
c.227G>T (p.Arg76Leu)
n.2150G>T
c.*304G>T (n.*304G>T)
c.*175G>T (n.*175G>T)
c.1253G>T (p.Arg418Leu)
c.*21G>T (n.*21G>T)
gnomAD v4
Xg.67686065A=CA2435119867ARc.*172A= (n.*172A=)
c.1824A= (p.Arg608=)
c.451A= (n.451A=)
c.228A= (p.Arg76=)
n.2151A=
c.*305A= (n.*305A=)
c.*176A= (n.*176A=)
c.1254A= (p.Arg418=)
c.*22A= (n.*22A=)
Xg.67686065A>CCA516973470ARc.*172A>C (n.*172A>C)
c.1824A>C (p.Arg608=)
c.451A>C (n.451A>C)
c.228A>C (p.Arg76=)
n.2151A>C
c.*305A>C (n.*305A>C)
c.*176A>C (n.*176A>C)
c.1254A>C (p.Arg418=)
c.*22A>C (n.*22A>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.67686065A>GCA516973468ARc.*172A>G (n.*172A>G)
c.1824A>G (p.Arg608=)
c.451A>G (n.451A>G)
c.228A>G (p.Arg76=)
n.2151A>G
c.*305A>G (n.*305A>G)
c.*176A>G (n.*176A>G)
c.1254A>G (p.Arg418=)
c.*22A>G (n.*22A>G)
Xg.67686065A>TCA516973469ARc.*172A>T (n.*172A>T)
c.1824A>T (p.Arg608=)
c.451A>T (n.451A>T)
c.228A>T (p.Arg76=)
n.2151A>T
c.*305A>T (n.*305A>T)
c.*176A>T (n.*176A>T)
c.1254A>T (p.Arg418=)
c.*22A>T (n.*22A>T)
Xg.67686067_67686071delCA2695234347ARc.*174_*178del (n.*174_*178del)
c.1826_1830del (p.Arg609LysfsTer12)
c.453_457del (n.453_457del)
c.230_234del (p.Arg77LysfsTer12)
n.2153_2157del
c.*307_*311del (n.*307_*311del)
c.*178_*182del (n.*178_*182del)
c.1256_1260del (p.Arg419LysfsTer12)
c.*24_*28del (n.*24_*28del)
Xg.67686066A>CCA516973471ARc.*173A>C (n.*173A>C)
c.1825A>C (p.Arg609=)
c.452A>C (n.452A>C)
c.229A>C (p.Arg77=)
n.2152A>C
c.*306A>C (n.*306A>C)
c.*177A>C (n.*177A>C)
c.1255A>C (p.Arg419=)
c.*23A>C (n.*23A>C)
Xg.67686066A>GCA413429254ARc.*173A>G (n.*173A>G)
c.1825A>G (p.Arg609Gly)
c.452A>G (n.452A>G)
c.229A>G (p.Arg77Gly)
n.2152A>G
c.*306A>G (n.*306A>G)
c.*177A>G (n.*177A>G)
c.1255A>G (p.Arg419Gly)
c.*23A>G (n.*23A>G)
Xg.67686066A>TCA413429255ARc.*173A>T (n.*173A>T)
c.1825A>T (p.Arg609Trp)
c.452A>T (n.452A>T)
c.229A>T (p.Arg77Trp)
n.2152A>T
c.*306A>T (n.*306A>T)
c.*177A>T (n.*177A>T)
c.1255A>T (p.Arg419Trp)
c.*23A>T (n.*23A>T)
Xg.67686067G>ACA120728ARc.*174G>A (n.*174G>A)
c.1826G>A (p.Arg609Lys)
c.453G>A (n.453G>A)
c.230G>A (p.Arg77Lys)
n.2153G>A
c.*307G>A (n.*307G>A)
c.*178G>A (n.*178G>A)
c.1256G>A (p.Arg419Lys)
c.*24G>A (n.*24G>A)
ClinVar dbSNP
Xg.67686067G>CCA413429256ARc.*174G>C (n.*174G>C)
c.1826G>C (p.Arg609Thr)
c.453G>C (n.453G>C)
c.230G>C (p.Arg77Thr)
n.2153G>C
c.*307G>C (n.*307G>C)
c.*178G>C (n.*178G>C)
c.1256G>C (p.Arg419Thr)
c.*24G>C (n.*24G>C)
dbSNP
Xg.67686067G=CA2435119868ARc.*174G= (n.*174G=)
c.1826G= (p.Arg609=)
c.453G= (n.453G=)
c.230G= (p.Arg77=)
n.2153G=
c.*307G= (n.*307G=)
c.*178G= (n.*178G=)
c.1256G= (p.Arg419=)
c.*24G= (n.*24G=)
Xg.67686067G>TCA413429257ARc.*174G>T (n.*174G>T)
c.1826G>T (p.Arg609Met)
c.453G>T (n.453G>T)
c.230G>T (p.Arg77Met)
n.2153G>T
c.*307G>T (n.*307G>T)
c.*178G>T (n.*178G>T)
c.1256G>T (p.Arg419Met)
c.*24G>T (n.*24G>T)
Xg.67686068dupCA2738700089ARc.*175dup (n.*175dup)
c.1827dup (p.Lys610GlufsTer13)
c.454dup (n.454dup)
c.231dup (p.Lys78GlufsTer13)
n.2154dup
c.*308dup (n.*308dup)
c.*179dup (n.*179dup)
c.1257dup (p.Lys420GlufsTer13)
c.*25dup (n.*25dup)
dbSNP
Xg.67686068G>ACA516973472ARc.*175G>A (n.*175G>A)
c.1827G>A (p.Arg609=)
c.454G>A (n.454G>A)
c.231G>A (p.Arg77=)
n.2154G>A
c.*308G>A (n.*308G>A)
c.*179G>A (n.*179G>A)
c.1257G>A (p.Arg419=)
c.*25G>A (n.*25G>A)
COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.67686068G>CCA413429258ARc.*175G>C (n.*175G>C)
c.1827G>C (p.Arg609Ser)
c.454G>C (n.454G>C)
c.231G>C (p.Arg77Ser)
n.2154G>C
c.*308G>C (n.*308G>C)
c.*179G>C (n.*179G>C)
c.1257G>C (p.Arg419Ser)
c.*25G>C (n.*25G>C)
Xg.67686068G>TCA413429259ARc.*175G>T (n.*175G>T)
c.1827G>T (p.Arg609Ser)
c.454G>T (n.454G>T)
c.231G>T (p.Arg77Ser)
n.2154G>T
c.*308G>T (n.*308G>T)
c.*179G>T (n.*179G>T)
c.1257G>T (p.Arg419Ser)
c.*25G>T (n.*25G>T)
Xg.67686069A>CCA413429260ARc.*176A>C (n.*176A>C)
c.1828A>C (p.Lys610Gln)
c.455A>C (n.455A>C)
c.232A>C (p.Lys78Gln)
n.2155A>C
c.*309A>C (n.*309A>C)
c.*180A>C (n.*180A>C)
c.1258A>C (p.Lys420Gln)
c.*26A>C (n.*26A>C)
Xg.67686069A>GCA413429261ARc.*176A>G (n.*176A>G)
c.1828A>G (p.Lys610Glu)
c.455A>G (n.455A>G)
c.232A>G (p.Lys78Glu)
n.2155A>G
c.*309A>G (n.*309A>G)
c.*180A>G (n.*180A>G)
c.1258A>G (p.Lys420Glu)
c.*26A>G (n.*26A>G)
dbSNP
Xg.67686069A>TCA413429262ARc.*176A>T (n.*176A>T)
c.1828A>T (p.Lys610Ter)
c.455A>T (n.455A>T)
c.232A>T (p.Lys78Ter)
n.2155A>T
c.*309A>T (n.*309A>T)
c.*180A>T (n.*180A>T)
c.1258A>T (p.Lys420Ter)
c.*26A>T (n.*26A>T)
Xg.67686073dupCA2695234348ARc.*180dup (n.*180dup)
c.1832dup (p.Asn611LysfsTer12)
c.459dup (n.459dup)
c.236dup (p.Asn79LysfsTer12)
n.2159dup
c.*313dup (n.*313dup)
c.*184dup (n.*184dup)
c.1262dup (p.Asn421LysfsTer12)
c.*30dup (n.*30dup)
Xg.67686070A=CA2435119869ARc.*177A= (n.*177A=)
c.1829A= (p.Lys610=)
c.456A= (n.456A=)
c.233A= (p.Lys78=)
n.2156A=
c.*310A= (n.*310A=)
c.*181A= (n.*181A=)
c.1259A= (p.Lys420=)
c.*27A= (n.*27A=)
Xg.67686070A>CCA413429263ARc.*177A>C (n.*177A>C)
c.1829A>C (p.Lys610Thr)
c.456A>C (n.456A>C)
c.233A>C (p.Lys78Thr)
n.2156A>C
c.*310A>C (n.*310A>C)
c.*181A>C (n.*181A>C)
c.1259A>C (p.Lys420Thr)
c.*27A>C (n.*27A>C)
Xg.67686070A>GCA10436524ARc.*177A>G (n.*177A>G)
c.1829A>G (p.Lys610Arg)
c.456A>G (n.456A>G)
c.233A>G (p.Lys78Arg)
n.2156A>G
c.*310A>G (n.*310A>G)
c.*181A>G (n.*181A>G)
c.1259A>G (p.Lys420Arg)
c.*27A>G (n.*27A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67686070A>TCA413429264ARc.*177A>T (n.*177A>T)
c.1829A>T (p.Lys610Ile)
c.456A>T (n.456A>T)
c.233A>T (p.Lys78Ile)
n.2156A>T
c.*310A>T (n.*310A>T)
c.*181A>T (n.*181A>T)
c.1259A>T (p.Lys420Ile)
c.*27A>T (n.*27A>T)
Xg.67686071A>CCA413429265ARc.*178A>C (n.*178A>C)
c.1830A>C (p.Lys610Asn)
c.457A>C (n.457A>C)
c.234A>C (p.Lys78Asn)
n.2157A>C
c.*311A>C (n.*311A>C)
c.*182A>C (n.*182A>C)
c.1260A>C (p.Lys420Asn)
c.*28A>C (n.*28A>C)
gnomAD v4
Xg.67686071A>GCA516973473ARc.*178A>G (n.*178A>G)
c.1830A>G (p.Lys610=)
c.457A>G (n.457A>G)
c.234A>G (p.Lys78=)
n.2157A>G
c.*311A>G (n.*311A>G)
c.*182A>G (n.*182A>G)
c.1260A>G (p.Lys420=)
c.*28A>G (n.*28A>G)
dbSNP
Xg.67686071A>TCA413429266ARc.*178A>T (n.*178A>T)
c.1830A>T (p.Lys610Asn)
c.457A>T (n.457A>T)
c.234A>T (p.Lys78Asn)
n.2157A>T
c.*311A>T (n.*311A>T)
c.*182A>T (n.*182A>T)
c.1260A>T (p.Lys420Asn)
c.*28A>T (n.*28A>T)
COSMIC
Xg.67686072A>CCA413429267ARc.*179A>C (n.*179A>C)
c.1831A>C (p.Asn611His)
c.458A>C (n.458A>C)
c.235A>C (p.Asn79His)
n.2158A>C
c.*312A>C (n.*312A>C)
c.*183A>C (n.*183A>C)
c.1261A>C (p.Asn421His)
c.*29A>C (n.*29A>C)
Xg.67686072A>GCA413429268ARc.*179A>G (n.*179A>G)
c.1831A>G (p.Asn611Asp)
c.458A>G (n.458A>G)
c.235A>G (p.Asn79Asp)
n.2158A>G
c.*312A>G (n.*312A>G)
c.*183A>G (n.*183A>G)
c.1261A>G (p.Asn421Asp)
c.*29A>G (n.*29A>G)
Xg.67686072A>TCA413429269ARc.*179A>T (n.*179A>T)
c.1831A>T (p.Asn611Tyr)
c.458A>T (n.458A>T)
c.235A>T (p.Asn79Tyr)
n.2158A>T
c.*312A>T (n.*312A>T)
c.*183A>T (n.*183A>T)
c.1261A>T (p.Asn421Tyr)
c.*29A>T (n.*29A>T)
COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.67686073A>CCA413429270ARc.*180A>C (n.*180A>C)
c.1832A>C (p.Asn611Thr)
c.459A>C (n.459A>C)
c.236A>C (p.Asn79Thr)
n.2159A>C
c.*313A>C (n.*313A>C)
c.*184A>C (n.*184A>C)
c.1262A>C (p.Asn421Thr)
c.*30A>C (n.*30A>C)
Xg.67686073A>GCA413429271ARc.*180A>G (n.*180A>G)
c.1832A>G (p.Asn611Ser)
c.459A>G (n.459A>G)
c.236A>G (p.Asn79Ser)
n.2159A>G
c.*313A>G (n.*313A>G)
c.*184A>G (n.*184A>G)
c.1262A>G (p.Asn421Ser)
c.*30A>G (n.*30A>G)
Xg.67686073A>TCA413429272ARc.*180A>T (n.*180A>T)
c.1832A>T (p.Asn611Ile)
c.459A>T (n.459A>T)
c.236A>T (p.Asn79Ile)
n.2159A>T
c.*313A>T (n.*313A>T)
c.*184A>T (n.*184A>T)
c.1262A>T (p.Asn421Ile)
c.*30A>T (n.*30A>T)
dbSNP
Xg.67686074T>ACA413429273ARc.*181T>A (n.*181T>A)
c.1833T>A (p.Asn611Lys)
c.460T>A (n.460T>A)
c.237T>A (p.Asn79Lys)
n.2160T>A
c.*314T>A (n.*314T>A)
c.*185T>A (n.*185T>A)
c.1263T>A (p.Asn421Lys)
c.*31T>A (n.*31T>A)
ClinVar dbSNP
Xg.67686074T>CCA516973474ARc.*181T>C (n.*181T>C)
c.1833T>C (p.Asn611=)
c.460T>C (n.460T>C)
c.237T>C (p.Asn79=)
n.2160T>C
c.*314T>C (n.*314T>C)
c.*185T>C (n.*185T>C)
c.1263T>C (p.Asn421=)
c.*31T>C (n.*31T>C)
Xg.67686074T>GCA413429274ARc.*181T>G (n.*181T>G)
c.1833T>G (p.Asn611Lys)
c.460T>G (n.460T>G)
c.237T>G (p.Asn79Lys)
n.2160T>G
c.*314T>G (n.*314T>G)
c.*185T>G (n.*185T>G)
c.1263T>G (p.Asn421Lys)
c.*31T>G (n.*31T>G)
Xg.67686074T=CA2435119870ARc.*181T= (n.*181T=)
c.1833T= (p.Asn611=)
c.460T= (n.460T=)
c.237T= (p.Asn79=)
n.2160T=
c.*314T= (n.*314T=)
c.*185T= (n.*185T=)
c.1263T= (p.Asn421=)
c.*31T= (n.*31T=)
Xg.67686075T>ACA413429275ARc.*182T>A (n.*182T>A)
c.1834T>A (p.Cys612Ser)
c.461T>A (n.461T>A)
c.238T>A (p.Cys80Ser)
n.2161T>A
c.*315T>A (n.*315T>A)
c.*186T>A (n.*186T>A)
c.1264T>A (p.Cys422Ser)
c.*32T>A (n.*32T>A)
dbSNP
Xg.67686075T>CCA413429276ARc.*182T>C (n.*182T>C)
c.1834T>C (p.Cys612Arg)
c.461T>C (n.461T>C)
c.238T>C (p.Cys80Arg)
n.2161T>C
c.*315T>C (n.*315T>C)
c.*186T>C (n.*186T>C)
c.1264T>C (p.Cys422Arg)
c.*32T>C (n.*32T>C)
Xg.67686075T>GCA413429277ARc.*182T>G (n.*182T>G)
c.1834T>G (p.Cys612Gly)
c.461T>G (n.461T>G)
c.238T>G (p.Cys80Gly)
n.2161T>G
c.*315T>G (n.*315T>G)
c.*186T>G (n.*186T>G)
c.1264T>G (p.Cys422Gly)
c.*32T>G (n.*32T>G)
Xg.67686076G>ACA413429280ARc.*183G>A (n.*183G>A)
c.1835G>A (p.Cys612Tyr)
c.462G>A (n.462G>A)
c.239G>A (p.Cys80Tyr)
n.2162G>A
c.*316G>A (n.*316G>A)
c.*187G>A (n.*187G>A)
c.1265G>A (p.Cys422Tyr)
c.*33G>A (n.*33G>A)
Xg.67686076G>CCA413429279ARc.*183G>C (n.*183G>C)
c.1835G>C (p.Cys612Ser)
c.462G>C (n.462G>C)
c.239G>C (p.Cys80Ser)
n.2162G>C
c.*316G>C (n.*316G>C)
c.*187G>C (n.*187G>C)
c.1265G>C (p.Cys422Ser)
c.*33G>C (n.*33G>C)
dbSNP
Xg.67686076G>TCA413429278ARc.*183G>T (n.*183G>T)
c.1835G>T (p.Cys612Phe)
c.462G>T (n.462G>T)
c.239G>T (p.Cys80Phe)
n.2162G>T
c.*316G>T (n.*316G>T)
c.*187G>T (n.*187G>T)
c.1265G>T (p.Cys422Phe)
c.*33G>T (n.*33G>T)
COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.67686077T>ACA413429281ARc.*184T>A (n.*184T>A)
c.1836T>A (p.Cys612Ter)
c.463T>A (n.463T>A)
c.240T>A (p.Cys80Ter)
n.2163T>A
c.*317T>A (n.*317T>A)
c.*188T>A (n.*188T>A)
c.1266T>A (p.Cys422Ter)
c.*34T>A (n.*34T>A)
Xg.67686077T>CCA516973475ARc.*184T>C (n.*184T>C)
c.1836T>C (p.Cys612=)
c.463T>C (n.463T>C)
c.240T>C (p.Cys80=)
n.2163T>C
c.*317T>C (n.*317T>C)
c.*188T>C (n.*188T>C)
c.1266T>C (p.Cys422=)
c.*34T>C (n.*34T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67686077T>GCA413429282ARc.*184T>G (n.*184T>G)
c.1836T>G (p.Cys612Trp)
c.463T>G (n.463T>G)
c.240T>G (p.Cys80Trp)
n.2163T>G
c.*317T>G (n.*317T>G)
c.*188T>G (n.*188T>G)
c.1266T>G (p.Cys422Trp)
c.*34T>G (n.*34T>G)
Xg.67686077T=CA2435119871ARc.*184T= (n.*184T=)
c.1836T= (p.Cys612=)
c.463T= (n.463T=)
c.240T= (p.Cys80=)
n.2163T=
c.*317T= (n.*317T=)
c.*188T= (n.*188T=)
c.1266T= (p.Cys422=)
c.*34T= (n.*34T=)
Xg.67686078C>ACA413429283ARc.*185C>A (n.*185C>A)
c.1837C>A (p.Pro613Thr)
c.464C>A (n.464C>A)
c.241C>A (p.Pro81Thr)
n.2164C>A
c.*318C>A (n.*318C>A)
c.*189C>A (n.*189C>A)
c.1267C>A (p.Pro423Thr)
c.*35C>A (n.*35C>A)
dbSNP
Xg.67686078C>GCA413429284ARc.*185C>G (n.*185C>G)
c.1837C>G (p.Pro613Ala)
c.464C>G (n.464C>G)
c.241C>G (p.Pro81Ala)
n.2164C>G
c.*318C>G (n.*318C>G)
c.*189C>G (n.*189C>G)
c.1267C>G (p.Pro423Ala)
c.*35C>G (n.*35C>G)
dbSNP
Xg.67686078C>TCA413429285ARc.*185C>T (n.*185C>T)
c.1837C>T (p.Pro613Ser)
c.464C>T (n.464C>T)
c.241C>T (p.Pro81Ser)
n.2164C>T
c.*318C>T (n.*318C>T)
c.*189C>T (n.*189C>T)
c.1267C>T (p.Pro423Ser)
c.*35C>T (n.*35C>T)
dbSNP
Xg.67686079C>ACA413429286ARc.*186C>A (n.*186C>A)
c.1838C>A (p.Pro613Gln)
c.465C>A (n.465C>A)
c.242C>A (p.Pro81Gln)
n.2165C>A
c.*319C>A (n.*319C>A)
c.*190C>A (n.*190C>A)
c.1268C>A (p.Pro423Gln)
c.*36C>A (n.*36C>A)
dbSNP
Xg.67686079C>GCA413429287ARc.*186C>G (n.*186C>G)
c.1838C>G (p.Pro613Arg)
c.465C>G (n.465C>G)
c.242C>G (p.Pro81Arg)
n.2165C>G
c.*319C>G (n.*319C>G)
c.*190C>G (n.*190C>G)
c.1268C>G (p.Pro423Arg)
c.*36C>G (n.*36C>G)
dbSNP
Xg.67686079C>TCA413429288ARc.*186C>T (n.*186C>T)
c.1838C>T (p.Pro613Leu)
c.465C>T (n.465C>T)
c.242C>T (p.Pro81Leu)
n.2165C>T
c.*319C>T (n.*319C>T)
c.*190C>T (n.*190C>T)
c.1268C>T (p.Pro423Leu)
c.*36C>T (n.*36C>T)
dbSNP COSMIC
Xg.67686080A=CA2435119872ARc.*187A= (n.*187A=)
c.1839A= (p.Pro613=)
c.466A= (n.466A=)
c.243A= (p.Pro81=)
n.2166A=
c.*320A= (n.*320A=)
c.*191A= (n.*191A=)
c.1269A= (p.Pro423=)
c.*37A= (n.*37A=)
Xg.67686080A>CCA516973477ARc.*187A>C (n.*187A>C)
c.1839A>C (p.Pro613=)
c.466A>C (n.466A>C)
c.243A>C (p.Pro81=)
n.2166A>C
c.*320A>C (n.*320A>C)
c.*191A>C (n.*191A>C)
c.1269A>C (p.Pro423=)
c.*37A>C (n.*37A>C)
Xg.67686080A>GCA516973478ARc.*187A>G (n.*187A>G)
c.1839A>G (p.Pro613=)
c.466A>G (n.466A>G)
c.243A>G (p.Pro81=)
n.2166A>G
c.*320A>G (n.*320A>G)
c.*191A>G (n.*191A>G)
c.1269A>G (p.Pro423=)
c.*37A>G (n.*37A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67686080A>TCA516973476ARc.*187A>T (n.*187A>T)
c.1839A>T (p.Pro613=)
c.466A>T (n.466A>T)
c.243A>T (p.Pro81=)
n.2166A>T
c.*320A>T (n.*320A>T)
c.*191A>T (n.*191A>T)
c.1269A>T (p.Pro423=)
c.*37A>T (n.*37A>T)
dbSNP
Xg.67686081T>ACA413429289ARc.*188T>A (n.*188T>A)
c.1840T>A (p.Ser614Thr)
c.467T>A (n.467T>A)
c.244T>A (p.Ser82Thr)
n.2167T>A
c.*321T>A (n.*321T>A)
c.*192T>A (n.*192T>A)
c.1270T>A (p.Ser424Thr)
c.*38T>A (n.*38T>A)
Xg.67686081T>CCA413429290ARc.*188T>C (n.*188T>C)
c.1840T>C (p.Ser614Pro)
c.467T>C (n.467T>C)
c.244T>C (p.Ser82Pro)
n.2167T>C
c.*321T>C (n.*321T>C)
c.*192T>C (n.*192T>C)
c.1270T>C (p.Ser424Pro)
c.*38T>C (n.*38T>C)
Xg.67686081T>GCA413429291ARc.*188T>G (n.*188T>G)
c.1840T>G (p.Ser614Ala)
c.467T>G (n.467T>G)
c.244T>G (p.Ser82Ala)
n.2167T>G
c.*321T>G (n.*321T>G)
c.*192T>G (n.*192T>G)
c.1270T>G (p.Ser424Ala)
c.*38T>G (n.*38T>G)
Xg.67686082C>ACA413429292ARc.*189C>A (n.*189C>A)
c.1841C>A (p.Ser614Tyr)
c.468C>A (n.468C>A)
c.245C>A (p.Ser82Tyr)
n.2168C>A
c.*322C>A (n.*322C>A)
c.*193C>A (n.*193C>A)
c.1271C>A (p.Ser424Tyr)
c.*39C>A (n.*39C>A)
Xg.67686082C>GCA413429293ARc.*189C>G (n.*189C>G)
c.1841C>G (p.Ser614Cys)
c.468C>G (n.468C>G)
c.245C>G (p.Ser82Cys)
n.2168C>G
c.*322C>G (n.*322C>G)
c.*193C>G (n.*193C>G)
c.1271C>G (p.Ser424Cys)
c.*39C>G (n.*39C>G)
dbSNP
Xg.67686082C>TCA413429294ARc.*189C>T (n.*189C>T)
c.1841C>T (p.Ser614Phe)
c.468C>T (n.468C>T)
c.245C>T (p.Ser82Phe)
n.2168C>T
c.*322C>T (n.*322C>T)
c.*193C>T (n.*193C>T)
c.1271C>T (p.Ser424Phe)
c.*39C>T (n.*39C>T)
dbSNP COSMIC
Xg.67686083T>ACA516973479ARc.*190T>A (n.*190T>A)
c.1842T>A (p.Ser614=)
c.469T>A (n.469T>A)
c.246T>A (p.Ser82=)
n.2169T>A
c.*323T>A (n.*323T>A)
c.*194T>A (n.*194T>A)
c.1272T>A (p.Ser424=)
c.*40T>A (n.*40T>A)
Xg.67686083T>CCA516973480ARc.*190T>C (n.*190T>C)
c.1842T>C (p.Ser614=)
c.469T>C (n.469T>C)
c.246T>C (p.Ser82=)
n.2169T>C
c.*323T>C (n.*323T>C)
c.*194T>C (n.*194T>C)
c.1272T>C (p.Ser424=)
c.*40T>C (n.*40T>C)
Xg.67686083T>GCA516973481ARc.*190T>G (n.*190T>G)
c.1842T>G (p.Ser614=)
c.469T>G (n.469T>G)
c.246T>G (p.Ser82=)
n.2169T>G
c.*323T>G (n.*323T>G)
c.*194T>G (n.*194T>G)
c.1272T>G (p.Ser424=)
c.*40T>G (n.*40T>G)
Xg.67686084T>ACA413429296ARc.*191T>A (n.*191T>A)
c.1843T>A (p.Cys615Ser)
c.470T>A (n.470T>A)
c.247T>A (p.Cys83Ser)
n.2170T>A
c.*324T>A (n.*324T>A)
c.*195T>A (n.*195T>A)
c.1273T>A (p.Cys425Ser)
c.*41T>A (n.*41T>A)
Xg.67686084T>CCA413429297ARc.*191T>C (n.*191T>C)
c.1843T>C (p.Cys615Arg)
c.470T>C (n.470T>C)
c.247T>C (p.Cys83Arg)
n.2170T>C
c.*324T>C (n.*324T>C)
c.*195T>C (n.*195T>C)
c.1273T>C (p.Cys425Arg)
c.*41T>C (n.*41T>C)
Xg.67686084T>GCA413429295ARc.*191T>G (n.*191T>G)
c.1843T>G (p.Cys615Gly)
c.470T>G (n.470T>G)
c.247T>G (p.Cys83Gly)
n.2170T>G
c.*324T>G (n.*324T>G)
c.*195T>G (n.*195T>G)
c.1273T>G (p.Cys425Gly)
c.*41T>G (n.*41T>G)
Xg.67686085delCA2740092172ARc.*192del (n.*192del)
c.1844del (p.Cys615PhefsTer11)
c.471del (n.471del)
c.248del (p.Cys83PhefsTer11)
n.2171del
c.*325del (n.*325del)
c.*196del (n.*196del)
c.1274del (p.Cys425PhefsTer11)
c.*42del (n.*42del)
ClinVar
Xg.67686085G>ACA413429298ARc.*192G>A (n.*192G>A)
c.1844G>A (p.Cys615Tyr)
c.471G>A (n.471G>A)
c.248G>A (p.Cys83Tyr)
n.2171G>A
c.*325G>A (n.*325G>A)
c.*196G>A (n.*196G>A)
c.1274G>A (p.Cys425Tyr)
c.*42G>A (n.*42G>A)
dbSNP
Xg.67686085G>CCA413429299ARc.*192G>C (n.*192G>C)
c.1844G>C (p.Cys615Ser)
c.471G>C (n.471G>C)
c.248G>C (p.Cys83Ser)
n.2171G>C
c.*325G>C (n.*325G>C)
c.*196G>C (n.*196G>C)
c.1274G>C (p.Cys425Ser)
c.*42G>C (n.*42G>C)
ClinVar dbSNP
Xg.67686085G=CA2435119873ARc.*192G= (n.*192G=)
c.1844G= (p.Cys615=)
c.471G= (n.471G=)
c.248G= (p.Cys83=)
n.2171G=
c.*325G= (n.*325G=)
c.*196G= (n.*196G=)
c.1274G= (p.Cys425=)
c.*42G= (n.*42G=)
Xg.67686085G>TCA413429300ARc.*192G>T (n.*192G>T)
c.1844G>T (p.Cys615Phe)
c.471G>T (n.471G>T)
c.248G>T (p.Cys83Phe)
n.2171G>T
c.*325G>T (n.*325G>T)
c.*196G>T (n.*196G>T)
c.1274G>T (p.Cys425Phe)
c.*42G>T (n.*42G>T)
Xg.67686088_67686090delCA2695234350ARc.*195_*197del (n.*195_*197del)
c.1847_1849del (p.Arg616del)
c.474_476del (n.474_476del)
c.251_253del (p.Arg84del)
n.2174_2176del
c.*328_*330del (n.*328_*330del)
c.*199_*201del (n.*199_*201del)
c.1277_1279del (p.Arg426del)
c.*45_*47del (n.*45_*47del)
Xg.67686086T>ACA413429301ARc.*193T>A (n.*193T>A)
c.1845T>A (p.Cys615Ter)
c.472T>A (n.472T>A)
c.249T>A (p.Cys83Ter)
n.2172T>A
c.*326T>A (n.*326T>A)
c.*197T>A (n.*197T>A)
c.1275T>A (p.Cys425Ter)
c.*43T>A (n.*43T>A)
dbSNP
Xg.67686086T>CCA516973482ARc.*193T>C (n.*193T>C)
c.1845T>C (p.Cys615=)
c.472T>C (n.472T>C)
c.249T>C (p.Cys83=)
n.2172T>C
c.*326T>C (n.*326T>C)
c.*197T>C (n.*197T>C)
c.1275T>C (p.Cys425=)
c.*43T>C (n.*43T>C)
Xg.67686086T>GCA413429302ARc.*193T>G (n.*193T>G)
c.1845T>G (p.Cys615Trp)
c.472T>G (n.472T>G)
c.249T>G (p.Cys83Trp)
n.2172T>G
c.*326T>G (n.*326T>G)
c.*197T>G (n.*197T>G)
c.1275T>G (p.Cys425Trp)
c.*43T>G (n.*43T>G)
Xg.67686087C>ACA413429303ARc.*194C>A (n.*194C>A)
c.1846C>A (p.Arg616Ser)
c.473C>A (n.473C>A)
c.250C>A (p.Arg84Ser)
n.2173C>A
c.*327C>A (n.*327C>A)
c.*198C>A (n.*198C>A)
c.1276C>A (p.Arg426Ser)
c.*44C>A (n.*44C>A)
dbSNP
Xg.67686087C=CA2435119874ARc.*194C= (n.*194C=)
c.1846C= (p.Arg616=)
c.473C= (n.473C=)
c.250C= (p.Arg84=)
n.2173C=
c.*327C= (n.*327C=)
c.*198C= (n.*198C=)
c.1276C= (p.Arg426=)
c.*44C= (n.*44C=)
Xg.67686087C>GCA413429304ARc.*194C>G (n.*194C>G)
c.1846C>G (p.Arg616Gly)
c.473C>G (n.473C>G)
c.250C>G (p.Arg84Gly)
n.2173C>G
c.*327C>G (n.*327C>G)
c.*198C>G (n.*198C>G)
c.1276C>G (p.Arg426Gly)
c.*44C>G (n.*44C>G)
dbSNP
Xg.67686087C>TCA413429305ARc.*194C>T (n.*194C>T)
c.1846C>T (p.Arg616Cys)
c.473C>T (n.473C>T)
c.250C>T (p.Arg84Cys)
n.2173C>T
c.*327C>T (n.*327C>T)
c.*198C>T (n.*198C>T)
c.1276C>T (p.Arg426Cys)
c.*44C>T (n.*44C>T)
ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
Xg.67686088G>ACA10436525ARc.*195G>A (n.*195G>A)
c.1847G>A (p.Arg616His)
c.474G>A (n.474G>A)
c.251G>A (p.Arg84His)
n.2174G>A
c.*328G>A (n.*328G>A)
c.*199G>A (n.*199G>A)
c.1277G>A (p.Arg426His)
c.*45G>A (n.*45G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.67686088G>CCA413429306ARc.*195G>C (n.*195G>C)
c.1847G>C (p.Arg616Pro)
c.474G>C (n.474G>C)
c.251G>C (p.Arg84Pro)
n.2174G>C
c.*328G>C (n.*328G>C)
c.*199G>C (n.*199G>C)
c.1277G>C (p.Arg426Pro)
c.*45G>C (n.*45G>C)
dbSNP
Xg.67686088G=CA2435119875ARc.*195G= (n.*195G=)
c.1847G= (p.Arg616=)
c.474G= (n.474G=)
c.251G= (p.Arg84=)
n.2174G=
c.*328G= (n.*328G=)
c.*199G= (n.*199G=)
c.1277G= (p.Arg426=)
c.*45G= (n.*45G=)
Xg.67686088G>TCA413429307ARc.*195G>T (n.*195G>T)
c.1847G>T (p.Arg616Leu)
c.474G>T (n.474G>T)
c.251G>T (p.Arg84Leu)
n.2174G>T
c.*328G>T (n.*328G>T)
c.*199G>T (n.*199G>T)
c.1277G>T (p.Arg426Leu)
c.*45G>T (n.*45G>T)
Xg.67686089T>ACA516973483ARc.*196T>A (n.*196T>A)
c.1848T>A (p.Arg616=)
c.475T>A (n.475T>A)
c.252T>A (p.Arg84=)
n.2175T>A
c.*329T>A (n.*329T>A)
c.*200T>A (n.*200T>A)
c.1278T>A (p.Arg426=)
c.*46T>A (n.*46T>A)
dbSNP
Xg.67686089T>CCA516973484ARc.*196T>C (n.*196T>C)
c.1848T>C (p.Arg616=)
c.475T>C (n.475T>C)
c.252T>C (p.Arg84=)
n.2175T>C
c.*329T>C (n.*329T>C)
c.*200T>C (n.*200T>C)
c.1278T>C (p.Arg426=)
c.*46T>C (n.*46T>C)
dbSNP
Xg.67686089T>GCA516973485ARc.*196T>G (n.*196T>G)
c.1848T>G (p.Arg616=)
c.475T>G (n.475T>G)
c.252T>G (p.Arg84=)
n.2175T>G
c.*329T>G (n.*329T>G)
c.*200T>G (n.*200T>G)
c.1278T>G (p.Arg426=)
c.*46T>G (n.*46T>G)
Xg.67686090C>ACA413429310ARc.*197C>A (n.*197C>A)
c.1849C>A (p.Leu617Ile)
c.476C>A (n.476C>A)
c.253C>A (p.Leu85Ile)
n.2176C>A
c.*330C>A (n.*330C>A)
c.*201C>A (n.*201C>A)
c.1279C>A (p.Leu427Ile)
c.*47C>A (n.*47C>A)
dbSNP
Xg.67686090C>GCA413429309ARc.*197C>G (n.*197C>G)
c.1849C>G (p.Leu617Val)
c.476C>G (n.476C>G)
c.253C>G (p.Leu85Val)
n.2176C>G
c.*330C>G (n.*330C>G)
c.*201C>G (n.*201C>G)
c.1279C>G (p.Leu427Val)
c.*47C>G (n.*47C>G)
dbSNP
Xg.67686090C>TCA413429308ARc.*197C>T (n.*197C>T)
c.1849C>T (p.Leu617Phe)
c.476C>T (n.476C>T)
c.253C>T (p.Leu85Phe)
n.2176C>T
c.*330C>T (n.*330C>T)
c.*201C>T (n.*201C>T)
c.1279C>T (p.Leu427Phe)
c.*47C>T (n.*47C>T)
dbSNP
Xg.67686091T>ACA413429311ARc.*198T>A (n.*198T>A)
c.1850T>A (p.Leu617His)
c.477T>A (n.477T>A)
c.254T>A (p.Leu85His)
n.2177T>A
c.*331T>A (n.*331T>A)
c.*202T>A (n.*202T>A)
c.1280T>A (p.Leu427His)
c.*48T>A (n.*48T>A)
dbSNP
Xg.67686091T>CCA413429312ARc.*198T>C (n.*198T>C)
c.1850T>C (p.Leu617Pro)
c.477T>C (n.477T>C)
c.254T>C (p.Leu85Pro)
n.2177T>C
c.*331T>C (n.*331T>C)
c.*202T>C (n.*202T>C)
c.1280T>C (p.Leu427Pro)
c.*48T>C (n.*48T>C)
ClinVar dbSNP
Xg.67686091T>GCA413429313ARc.*198T>G (n.*198T>G)
c.1850T>G (p.Leu617Arg)
c.477T>G (n.477T>G)
c.254T>G (p.Leu85Arg)
n.2177T>G
c.*331T>G (n.*331T>G)
c.*202T>G (n.*202T>G)
c.1280T>G (p.Leu427Arg)
c.*48T>G (n.*48T>G)
Xg.67686091T=CA2435119876ARc.*198T= (n.*198T=)
c.1850T= (p.Leu617=)
c.477T= (n.477T=)
c.254T= (p.Leu85=)
n.2177T=
c.*331T= (n.*331T=)
c.*202T= (n.*202T=)
c.1280T= (p.Leu427=)
c.*48T= (n.*48T=)
Xg.67686092T>ACA516973486ARc.*199T>A (n.*199T>A)
c.1851T>A (p.Leu617=)
c.478T>A (n.478T>A)
c.255T>A (p.Leu85=)
n.2178T>A
c.*332T>A (n.*332T>A)
c.*203T>A (n.*203T>A)
c.1281T>A (p.Leu427=)
c.*49T>A (n.*49T>A)
Xg.67686092T>CCA516973487ARc.*199T>C (n.*199T>C)
c.1851T>C (p.Leu617=)
c.478T>C (n.478T>C)
c.255T>C (p.Leu85=)
n.2178T>C
c.*332T>C (n.*332T>C)
c.*203T>C (n.*203T>C)
c.1281T>C (p.Leu427=)
c.*49T>C (n.*49T>C)
Xg.67686092T>GCA516973488ARc.*199T>G (n.*199T>G)
c.1851T>G (p.Leu617=)
c.478T>G (n.478T>G)
c.255T>G (p.Leu85=)
n.2178T>G
c.*332T>G (n.*332T>G)
c.*203T>G (n.*203T>G)
c.1281T>G (p.Leu427=)
c.*49T>G (n.*49T>G)
Xg.67686093C>ACA516973489ARc.*200C>A (n.*200C>A)
c.1852C>A (p.Arg618=)
c.479C>A (n.479C>A)
c.256C>A (p.Arg86=)
n.2179C>A
c.*333C>A (n.*333C>A)
c.*204C>A (n.*204C>A)
c.1282C>A (p.Arg428=)
c.*50C>A (n.*50C>A)
Xg.67686093C=CA2435119877ARc.*200C= (n.*200C=)
c.1852C= (p.Arg618=)
c.479C= (n.479C=)
c.256C= (p.Arg86=)
n.2179C=
c.*333C= (n.*333C=)
c.*204C= (n.*204C=)
c.1282C= (p.Arg428=)
c.*50C= (n.*50C=)
Xg.67686093C>GCA413429314ARc.*200C>G (n.*200C>G)
c.1852C>G (p.Arg618Gly)
c.479C>G (n.479C>G)
c.256C>G (p.Arg86Gly)
n.2179C>G
c.*333C>G (n.*333C>G)
c.*204C>G (n.*204C>G)
c.1282C>G (p.Arg428Gly)
c.*50C>G (n.*50C>G)
dbSNP
Xg.67686093C>TCA413429315ARc.*200C>T (n.*200C>T)
c.1852C>T (p.Arg618Trp)
c.479C>T (n.479C>T)
c.256C>T (p.Arg86Trp)
n.2179C>T
c.*333C>T (n.*333C>T)
c.*204C>T (n.*204C>T)
c.1282C>T (p.Arg428Trp)
c.*50C>T (n.*50C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.67686093_67686094delinsTCA2695234351ARc.*200_*201delinsT (n.*200_*201delinsT)
c.1852_1853delinsT (p.Arg618Ter)
c.479_480delinsT (n.479_480delinsT)
c.256_257delinsT (p.Arg86Ter)
n.2179_2180delinsT
c.*333_*334delinsT (n.*333_*334delinsT)
c.*204_*205delinsT (n.*204_*205delinsT)
c.1282_1283delinsT (p.Arg428Ter)
c.*50_*51delinsT (n.*50_*51delinsT)
Xg.67686094G>ACA10436526ARc.*201G>A (n.*201G>A)
c.1853G>A (p.Arg618Gln)
c.480G>A (n.480G>A)
c.257G>A (p.Arg86Gln)
n.2180G>A
c.*334G>A (n.*334G>A)
c.*205G>A (n.*205G>A)
c.1283G>A (p.Arg428Gln)
c.*51G>A (n.*51G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67686094G>CCA413429316ARc.*201G>C (n.*201G>C)
c.1853G>C (p.Arg618Pro)
c.480G>C (n.480G>C)
c.257G>C (p.Arg86Pro)
n.2180G>C
c.*334G>C (n.*334G>C)
c.*205G>C (n.*205G>C)
c.1283G>C (p.Arg428Pro)
c.*51G>C (n.*51G>C)
dbSNP
Xg.67686094G=CA2435119878ARc.*201G= (n.*201G=)
c.1853G= (p.Arg618=)
c.480G= (n.480G=)
c.257G= (p.Arg86=)
n.2180G=
c.*334G= (n.*334G=)
c.*205G= (n.*205G=)
c.1283G= (p.Arg428=)
c.*51G= (n.*51G=)
Xg.67686094G>TCA413429317ARc.*201G>T (n.*201G>T)
c.1853G>T (p.Arg618Leu)
c.480G>T (n.480G>T)
c.257G>T (p.Arg86Leu)
n.2180G>T
c.*334G>T (n.*334G>T)
c.*205G>T (n.*205G>T)
c.1283G>T (p.Arg428Leu)
c.*51G>T (n.*51G>T)
dbSNP
Xg.67686095G>ACA10436527ARc.*202G>A (n.*202G>A)
c.1854G>A (p.Arg618=)
c.481G>A (n.481G>A)
c.258G>A (p.Arg86=)
n.2181G>A
c.*335G>A (n.*335G>A)
c.*206G>A (n.*206G>A)
c.1284G>A (p.Arg428=)
c.*52G>A (n.*52G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67686095G>CCA516973490ARc.*202G>C (n.*202G>C)
c.1854G>C (p.Arg618=)
c.481G>C (n.481G>C)
c.258G>C (p.Arg86=)
n.2181G>C
c.*335G>C (n.*335G>C)
c.*206G>C (n.*206G>C)
c.1284G>C (p.Arg428=)
c.*52G>C (n.*52G>C)
dbSNP
Xg.67686095G=CA2435119879ARc.*202G= (n.*202G=)
c.1854G= (p.Arg618=)
c.481G= (n.481G=)
c.258G= (p.Arg86=)
n.2181G=
c.*335G= (n.*335G=)
c.*206G= (n.*206G=)
c.1284G= (p.Arg428=)
c.*52G= (n.*52G=)
Xg.67686095G>TCA516973491ARc.*202G>T (n.*202G>T)
c.1854G>T (p.Arg618=)
c.481G>T (n.481G>T)
c.258G>T (p.Arg86=)
n.2181G>T
c.*335G>T (n.*335G>T)
c.*206G>T (n.*206G>T)
c.1284G>T (p.Arg428=)
c.*52G>T (n.*52G>T)
Xg.67686096A>CCA413429318ARc.*203A>C (n.*203A>C)
c.1855A>C (p.Lys619Gln)
c.482A>C (n.482A>C)
c.259A>C (p.Lys87Gln)
n.2182A>C
c.*336A>C (n.*336A>C)
c.*207A>C (n.*207A>C)
c.1285A>C (p.Lys429Gln)
c.*53A>C (n.*53A>C)
Xg.67686096A>GCA413429319ARc.*203A>G (n.*203A>G)
c.1855A>G (p.Lys619Glu)
c.482A>G (n.482A>G)
c.259A>G (p.Lys87Glu)
n.2182A>G
c.*336A>G (n.*336A>G)
c.*207A>G (n.*207A>G)
c.1285A>G (p.Lys429Glu)
c.*53A>G (n.*53A>G)
Xg.67686096A>TCA413429320ARc.*203A>T (n.*203A>T)
c.1855A>T (p.Lys619Ter)
c.482A>T (n.482A>T)
c.259A>T (p.Lys87Ter)
n.2182A>T
c.*336A>T (n.*336A>T)
c.*207A>T (n.*207A>T)
c.1285A>T (p.Lys429Ter)
c.*53A>T (n.*53A>T)
Xg.67686097A>CCA413429323ARc.*204A>C (n.*204A>C)
c.1856A>C (p.Lys619Thr)
c.483A>C (n.483A>C)
c.260A>C (p.Lys87Thr)
n.2183A>C
c.*337A>C (n.*337A>C)
c.*208A>C (n.*208A>C)
c.1286A>C (p.Lys429Thr)
c.*54A>C (n.*54A>C)
Xg.67686097A>GCA413429322ARc.*204A>G (n.*204A>G)
c.1856A>G (p.Lys619Arg)
c.483A>G (n.483A>G)
c.260A>G (p.Lys87Arg)
n.2183A>G
c.*337A>G (n.*337A>G)
c.*208A>G (n.*208A>G)
c.1286A>G (p.Lys429Arg)
c.*54A>G (n.*54A>G)
Xg.67686097A>TCA413429321ARc.*204A>T (n.*204A>T)
c.1856A>T (p.Lys619Ile)
c.483A>T (n.483A>T)
c.260A>T (p.Lys87Ile)
n.2183A>T
c.*337A>T (n.*337A>T)
c.*208A>T (n.*208A>T)
c.1286A>T (p.Lys429Ile)
c.*54A>T (n.*54A>T)
Xg.67686098A=CA2435119880ARc.*205A= (n.*205A=)
c.1857A= (p.Lys619=)
c.484A= (n.484A=)
c.261A= (p.Lys87=)
n.2184A=
c.*338A= (n.*338A=)
c.*209A= (n.*209A=)
c.1287A= (p.Lys429=)
c.*55A= (n.*55A=)
Xg.67686098A>CCA413429324ARc.*205A>C (n.*205A>C)
c.1857A>C (p.Lys619Asn)
c.484A>C (n.484A>C)
c.261A>C (p.Lys87Asn)
n.2184A>C
c.*338A>C (n.*338A>C)
c.*209A>C (n.*209A>C)
c.1287A>C (p.Lys429Asn)
c.*55A>C (n.*55A>C)
Xg.67686098A>GCA516973492ARc.*205A>G (n.*205A>G)
c.1857A>G (p.Lys619=)
c.484A>G (n.484A>G)
c.261A>G (p.Lys87=)
n.2184A>G
c.*338A>G (n.*338A>G)
c.*209A>G (n.*209A>G)
c.1287A>G (p.Lys429=)
c.*55A>G (n.*55A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67686098A>TCA413429325ARc.*205A>T (n.*205A>T)
c.1857A>T (p.Lys619Asn)
c.484A>T (n.484A>T)
c.261A>T (p.Lys87Asn)
n.2184A>T
c.*338A>T (n.*338A>T)
c.*209A>T (n.*209A>T)
c.1287A>T (p.Lys429Asn)
c.*55A>T (n.*55A>T)
Xg.67686099T>ACA413429326ARc.*206T>A (n.*206T>A)
c.1858T>A (p.Cys620Ser)
c.485T>A (n.485T>A)
c.262T>A (p.Cys88Ser)
n.2185T>A
c.*339T>A (n.*339T>A)
c.*210T>A (n.*210T>A)
c.1288T>A (p.Cys430Ser)
c.*56T>A (n.*56T>A)
Xg.67686099T>CCA413429327ARc.*206T>C (n.*206T>C)
c.1858T>C (p.Cys620Arg)
c.485T>C (n.485T>C)
c.262T>C (p.Cys88Arg)
n.2185T>C
c.*339T>C (n.*339T>C)
c.*210T>C (n.*210T>C)
c.1288T>C (p.Cys430Arg)
c.*56T>C (n.*56T>C)
Xg.67686099T>GCA413429328ARc.*206T>G (n.*206T>G)
c.1858T>G (p.Cys620Gly)
c.485T>G (n.485T>G)
c.262T>G (p.Cys88Gly)
n.2185T>G
c.*339T>G (n.*339T>G)
c.*210T>G (n.*210T>G)
c.1288T>G (p.Cys430Gly)
c.*56T>G (n.*56T>G)
Xg.67686100G>ACA413429329ARc.*207G>A (n.*207G>A)
c.1859G>A (p.Cys620Tyr)
c.486G>A (n.486G>A)
c.263G>A (p.Cys88Tyr)
n.2186G>A
c.*340G>A (n.*340G>A)
c.*211G>A (n.*211G>A)
c.1289G>A (p.Cys430Tyr)
c.*57G>A (n.*57G>A)
ClinVar dbSNP COSMIC
Xg.67686100G>CCA413429330ARc.*207G>C (n.*207G>C)
c.1859G>C (p.Cys620Ser)
c.486G>C (n.486G>C)
c.263G>C (p.Cys88Ser)
n.2186G>C
c.*340G>C (n.*340G>C)
c.*211G>C (n.*211G>C)
c.1289G>C (p.Cys430Ser)
c.*57G>C (n.*57G>C)
Xg.67686100G=CA2435119881ARc.*207G= (n.*207G=)
c.1859G= (p.Cys620=)
c.486G= (n.486G=)
c.263G= (p.Cys88=)
n.2186G=
c.*340G= (n.*340G=)
c.*211G= (n.*211G=)
c.1289G= (p.Cys430=)
c.*57G= (n.*57G=)
Xg.67686100G>TCA413429331ARc.*207G>T (n.*207G>T)
c.1859G>T (p.Cys620Phe)
c.486G>T (n.486G>T)
c.263G>T (p.Cys88Phe)
n.2186G>T
c.*340G>T (n.*340G>T)
c.*211G>T (n.*211G>T)
c.1289G>T (p.Cys430Phe)
c.*57G>T (n.*57G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67686101T>ACA413429333ARc.*208T>A (n.*208T>A)
c.1860T>A (p.Cys620Ter)
c.487T>A (n.487T>A)
c.264T>A (p.Cys88Ter)
n.2187T>A
c.*341T>A (n.*341T>A)
c.*212T>A (n.*212T>A)
c.1290T>A (p.Cys430Ter)
c.*58T>A (n.*58T>A)
dbSNP
Xg.67686101T>CCA516973493ARc.*208T>C (n.*208T>C)
c.1860T>C (p.Cys620=)
c.487T>C (n.487T>C)
c.264T>C (p.Cys88=)
n.2187T>C
c.*341T>C (n.*341T>C)
c.*212T>C (n.*212T>C)
c.1290T>C (p.Cys430=)
c.*58T>C (n.*58T>C)
Xg.67686101T>GCA413429332ARc.*208T>G (n.*208T>G)
c.1860T>G (p.Cys620Trp)
c.487T>G (n.487T>G)
c.264T>G (p.Cys88Trp)
n.2187T>G
c.*341T>G (n.*341T>G)
c.*212T>G (n.*212T>G)
c.1290T>G (p.Cys430Trp)
c.*58T>G (n.*58T>G)
Xg.67686102delCA2738700729ARc.*209del (n.*209del)
c.1861del (p.Tyr621MetfsTer5)
c.488del (n.488del)
c.265del (p.Tyr89MetfsTer5)
n.2188del
c.*342del (n.*342del)
c.*213del (n.*213del)
c.1291del (p.Tyr431MetfsTer5)
c.*59del (n.*59del)
dbSNP
Xg.67686102T>ACA413429334ARc.*209T>A (n.*209T>A)
c.1861T>A (p.Tyr621Asn)
c.488T>A (n.488T>A)
c.265T>A (p.Tyr89Asn)
n.2188T>A
c.*342T>A (n.*342T>A)
c.*213T>A (n.*213T>A)
c.1291T>A (p.Tyr431Asn)
c.*59T>A (n.*59T>A)
Xg.67686102T>CCA413429335ARc.*209T>C (n.*209T>C)
c.1861T>C (p.Tyr621His)
c.488T>C (n.488T>C)
c.265T>C (p.Tyr89His)
n.2188T>C
c.*342T>C (n.*342T>C)
c.*213T>C (n.*213T>C)
c.1291T>C (p.Tyr431His)
c.*59T>C (n.*59T>C)
Xg.67686102T>GCA413429336ARc.*209T>G (n.*209T>G)
c.1861T>G (p.Tyr621Asp)
c.488T>G (n.488T>G)
c.265T>G (p.Tyr89Asp)
n.2188T>G
c.*342T>G (n.*342T>G)
c.*213T>G (n.*213T>G)
c.1291T>G (p.Tyr431Asp)
c.*59T>G (n.*59T>G)
Xg.67686103A>CCA413429337ARc.*210A>C (n.*210A>C)
c.1862A>C (p.Tyr621Ser)
c.489A>C (n.489A>C)
c.266A>C (p.Tyr89Ser)
n.2189A>C
c.*343A>C (n.*343A>C)
c.*214A>C (n.*214A>C)
c.1292A>C (p.Tyr431Ser)
c.*60A>C (n.*60A>C)
Xg.67686103A>GCA413429338ARc.*210A>G (n.*210A>G)
c.1862A>G (p.Tyr621Cys)
c.489A>G (n.489A>G)
c.266A>G (p.Tyr89Cys)
n.2189A>G
c.*343A>G (n.*343A>G)
c.*214A>G (n.*214A>G)
c.1292A>G (p.Tyr431Cys)
c.*60A>G (n.*60A>G)
Xg.67686103A>TCA413429339ARc.*210A>T (n.*210A>T)
c.1862A>T (p.Tyr621Phe)
c.489A>T (n.489A>T)
c.266A>T (p.Tyr89Phe)
n.2189A>T
c.*343A>T (n.*343A>T)
c.*214A>T (n.*214A>T)
c.1292A>T (p.Tyr431Phe)
c.*60A>T (n.*60A>T)
Xg.67686104T>ACA413429340ARc.*211T>A (n.*211T>A)
c.1863T>A (p.Tyr621Ter)
c.490T>A (n.490T>A)
c.267T>A (p.Tyr89Ter)
n.2190T>A
c.*344T>A (n.*344T>A)
c.*215T>A (n.*215T>A)
c.1293T>A (p.Tyr431Ter)
c.*61T>A (n.*61T>A)
dbSNP
Xg.67686104T>CCA10436528ARc.*211T>C (n.*211T>C)
c.1863T>C (p.Tyr621=)
c.490T>C (n.490T>C)
c.267T>C (p.Tyr89=)
n.2190T>C
c.*344T>C (n.*344T>C)
c.*215T>C (n.*215T>C)
c.1293T>C (p.Tyr431=)
c.*61T>C (n.*61T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67686104T>GCA413429341ARc.*211T>G (n.*211T>G)
c.1863T>G (p.Tyr621Ter)
c.490T>G (n.490T>G)
c.267T>G (p.Tyr89Ter)
n.2190T>G
c.*344T>G (n.*344T>G)
c.*215T>G (n.*215T>G)
c.1293T>G (p.Tyr431Ter)
c.*61T>G (n.*61T>G)
dbSNP
Xg.67686104T=CA2435119882ARc.*211T= (n.*211T=)
c.1863T= (p.Tyr621=)
c.490T= (n.490T=)
c.267T= (p.Tyr89=)
n.2190T=
c.*344T= (n.*344T=)
c.*215T= (n.*215T=)
c.1293T= (p.Tyr431=)
c.*61T= (n.*61T=)
Xg.67686105G>ACA330768891ARc.*212G>A (n.*212G>A)
c.1864G>A (p.Glu622Lys)
c.491G>A (n.491G>A)
c.268G>A (p.Glu90Lys)
n.2191G>A
c.*345G>A (n.*345G>A)
c.*216G>A (n.*216G>A)
c.1294G>A (p.Glu432Lys)
c.*62G>A (n.*62G>A)
dbSNP gnomAD v4
Xg.67686105G>CCA413429342ARc.*212G>C (n.*212G>C)
c.1864G>C (p.Glu622Gln)
c.491G>C (n.491G>C)
c.268G>C (p.Glu90Gln)
n.2191G>C
c.*345G>C (n.*345G>C)
c.*216G>C (n.*216G>C)
c.1294G>C (p.Glu432Gln)
c.*62G>C (n.*62G>C)
Xg.67686105G=CA2435119883ARc.*212G= (n.*212G=)
c.1864G= (p.Glu622=)
c.491G= (n.491G=)
c.268G= (p.Glu90=)
n.2191G=
c.*345G= (n.*345G=)
c.*216G= (n.*216G=)
c.1294G= (p.Glu432=)
c.*62G= (n.*62G=)
Xg.67686105G>TCA413429343ARc.*212G>T (n.*212G>T)
c.1864G>T (p.Glu622Ter)
c.491G>T (n.491G>T)
c.268G>T (p.Glu90Ter)
n.2191G>T
c.*345G>T (n.*345G>T)
c.*216G>T (n.*216G>T)
c.1294G>T (p.Glu432Ter)
c.*62G>T (n.*62G>T)
Xg.67686106A>CCA413429344ARc.*213A>C (n.*213A>C)
c.1865A>C (p.Glu622Ala)
c.492A>C (n.492A>C)
c.269A>C (p.Glu90Ala)
n.2192A>C
c.*346A>C (n.*346A>C)
c.*217A>C (n.*217A>C)
c.1295A>C (p.Glu432Ala)
c.*63A>C (n.*63A>C)
Xg.67686106A>GCA413429345ARc.*213A>G (n.*213A>G)
c.1865A>G (p.Glu622Gly)
c.492A>G (n.492A>G)
c.269A>G (p.Glu90Gly)
n.2192A>G
c.*346A>G (n.*346A>G)
c.*217A>G (n.*217A>G)
c.1295A>G (p.Glu432Gly)
c.*63A>G (n.*63A>G)
Xg.67686106A>TCA413429346ARc.*213A>T (n.*213A>T)
c.1865A>T (p.Glu622Val)
c.492A>T (n.492A>T)
c.269A>T (p.Glu90Val)
n.2192A>T
c.*346A>T (n.*346A>T)
c.*217A>T (n.*217A>T)
c.1295A>T (p.Glu432Val)
c.*63A>T (n.*63A>T)
Xg.67686107A>CCA413429347ARc.*214A>C (n.*214A>C)
c.1866A>C (p.Glu622Asp)
c.493A>C (n.493A>C)
c.270A>C (p.Glu90Asp)
n.2193A>C
c.*347A>C (n.*347A>C)
c.*218A>C (n.*218A>C)
c.1296A>C (p.Glu432Asp)
c.*64A>C (n.*64A>C)
Xg.67686107A>GCA516973494ARc.*214A>G (n.*214A>G)
c.1866A>G (p.Glu622=)
c.493A>G (n.493A>G)
c.270A>G (p.Glu90=)
n.2193A>G
c.*347A>G (n.*347A>G)
c.*218A>G (n.*218A>G)
c.1296A>G (p.Glu432=)
c.*64A>G (n.*64A>G)
Xg.67686107A>TCA413429348ARc.*214A>T (n.*214A>T)
c.1866A>T (p.Glu622Asp)
c.493A>T (n.493A>T)
c.270A>T (p.Glu90Asp)
n.2193A>T
c.*347A>T (n.*347A>T)
c.*218A>T (n.*218A>T)
c.1296A>T (p.Glu432Asp)
c.*64A>T (n.*64A>T)
Xg.67686108G>ACA413429349ARc.*215G>A (n.*215G>A)
c.1867G>A (p.Ala623Thr)
c.494G>A (n.494G>A)
c.271G>A (p.Ala91Thr)
n.2194G>A
c.*348G>A (n.*348G>A)
c.*219G>A (n.*219G>A)
c.1297G>A (p.Ala433Thr)
c.*65G>A (n.*65G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67686108G>CCA413429350ARc.*215G>C (n.*215G>C)
c.1867G>C (p.Ala623Pro)
c.494G>C (n.494G>C)
c.271G>C (p.Ala91Pro)
n.2194G>C
c.*348G>C (n.*348G>C)
c.*219G>C (n.*219G>C)
c.1297G>C (p.Ala433Pro)
c.*65G>C (n.*65G>C)
Xg.67686108G=CA2435119884ARc.*215G= (n.*215G=)
c.1867G= (p.Ala623=)
c.494G= (n.494G=)
c.271G= (p.Ala91=)
n.2194G=
c.*348G= (n.*348G=)
c.*219G= (n.*219G=)
c.1297G= (p.Ala433=)
c.*65G= (n.*65G=)
Xg.67686108G>TCA413429351ARc.*215G>T (n.*215G>T)
c.1867G>T (p.Ala623Ser)
c.494G>T (n.494G>T)
c.271G>T (p.Ala91Ser)
n.2194G>T
c.*348G>T (n.*348G>T)
c.*219G>T (n.*219G>T)
c.1297G>T (p.Ala433Ser)
c.*65G>T (n.*65G>T)
Xg.67686109C>ACA413429354ARc.*216C>A (n.*216C>A)
c.1868C>A (p.Ala623Glu)
c.495C>A (n.495C>A)
c.272C>A (p.Ala91Glu)
n.2195C>A
c.*349C>A (n.*349C>A)
c.*220C>A (n.*220C>A)
c.1298C>A (p.Ala433Glu)
c.*66C>A (n.*66C>A)
Xg.67686109C>GCA413429353ARc.*216C>G (n.*216C>G)
c.1868C>G (p.Ala623Gly)
c.495C>G (n.495C>G)
c.272C>G (p.Ala91Gly)
n.2195C>G
c.*349C>G (n.*349C>G)
c.*220C>G (n.*220C>G)
c.1298C>G (p.Ala433Gly)
c.*66C>G (n.*66C>G)
dbSNP gnomAD v4
Xg.67686109C>TCA413429352ARc.*216C>T (n.*216C>T)
c.1868C>T (p.Ala623Val)
c.495C>T (n.495C>T)
c.272C>T (p.Ala91Val)
n.2195C>T
c.*349C>T (n.*349C>T)
c.*220C>T (n.*220C>T)
c.1298C>T (p.Ala433Val)
c.*66C>T (n.*66C>T)
dbSNP
Xg.67686110A=CA2435119885ARc.*217A= (n.*217A=)
c.1869A= (p.Ala623=)
c.496A= (n.496A=)
c.273A= (p.Ala91=)
n.2196A=
c.*350A= (n.*350A=)
c.*221A= (n.*221A=)
c.1299A= (p.Ala433=)
c.*67A= (n.*67A=)
Xg.67686110A>CCA516973495ARc.*217A>C (n.*217A>C)
c.1869A>C (p.Ala623=)
c.496A>C (n.496A>C)
c.273A>C (p.Ala91=)
n.2196A>C
c.*350A>C (n.*350A>C)
c.*221A>C (n.*221A>C)
c.1299A>C (p.Ala433=)
c.*67A>C (n.*67A>C)
dbSNP
Xg.67686110A>GCA516973497ARc.*217A>G (n.*217A>G)
c.1869A>G (p.Ala623=)
c.496A>G (n.496A>G)
c.273A>G (p.Ala91=)
n.2196A>G
c.*350A>G (n.*350A>G)
c.*221A>G (n.*221A>G)
c.1299A>G (p.Ala433=)
c.*67A>G (n.*67A>G)
Xg.67686110A>TCA516973496ARc.*217A>T (n.*217A>T)
c.1869A>T (p.Ala623=)
c.496A>T (n.496A>T)
c.273A>T (p.Ala91=)
n.2196A>T
c.*350A>T (n.*350A>T)
c.*221A>T (n.*221A>T)
c.1299A>T (p.Ala433=)
c.*67A>T (n.*67A>T)
Xg.67686111G>ACA413429357ARc.*218G>A (n.*218G>A)
c.1870G>A (p.Gly624Arg)
c.497G>A (n.497G>A)
c.274G>A (p.Gly92Arg)
n.2197G>A
c.*351G>A (n.*351G>A)
c.*222G>A (n.*222G>A)
c.1300G>A (p.Gly434Arg)
c.*68G>A (n.*68G>A)
dbSNP
Xg.67686111G>CCA413429355ARc.*218G>C (n.*218G>C)
c.1870G>C (p.Gly624Arg)
c.497G>C (n.497G>C)
c.274G>C (p.Gly92Arg)
n.2197G>C
c.*351G>C (n.*351G>C)
c.*222G>C (n.*222G>C)
c.1300G>C (p.Gly434Arg)
c.*68G>C (n.*68G>C)
Xg.67686111G>TCA413429356ARc.*218G>T (n.*218G>T)
c.1870G>T (p.Gly624Trp)
c.497G>T (n.497G>T)
c.274G>T (p.Gly92Trp)
n.2197G>T
c.*351G>T (n.*351G>T)
c.*222G>T (n.*222G>T)
c.1300G>T (p.Gly434Trp)
c.*68G>T (n.*68G>T)

Number of alleles fetched