Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.67686004T>C | CA2561210034 | AR | c.*117-6T>C (n.*117-6T>C) c.1769-6T>C (n.1769-6T>C) c.396-6T>C (n.396-6T>C) c.173-6T>C (n.173-6T>C) n.2096-6T>C c.*250-6T>C (n.*250-6T>C) c.*121-6T>C (n.*121-6T>C) c.1199-6T>C (n.1199-6T>C) c.1680T>C (p.Ser560=) | |
X | g.67686005C>A | CA413429097 | AR | c.*117-5C>A (n.*117-5C>A) c.1769-5C>A (n.1769-5C>A) c.396-5C>A (n.396-5C>A) c.173-5C>A (n.173-5C>A) n.2096-5C>A c.*250-5C>A (n.*250-5C>A) c.*121-5C>A (n.*121-5C>A) c.1199-5C>A (n.1199-5C>A) c.1681C>A (p.Pro561Thr) | dbSNP |
X | g.67686005C>G | CA413429098 | AR | c.*117-5C>G (n.*117-5C>G) c.1769-5C>G (n.1769-5C>G) c.396-5C>G (n.396-5C>G) c.173-5C>G (n.173-5C>G) n.2096-5C>G c.*250-5C>G (n.*250-5C>G) c.*121-5C>G (n.*121-5C>G) c.1199-5C>G (n.1199-5C>G) c.1681C>G (p.Pro561Ala) | |
X | g.67686005C>T | CA413429099 | AR | c.*117-5C>T (n.*117-5C>T) c.1769-5C>T (n.1769-5C>T) c.396-5C>T (n.396-5C>T) c.173-5C>T (n.173-5C>T) n.2096-5C>T c.*250-5C>T (n.*250-5C>T) c.*121-5C>T (n.*121-5C>T) c.1199-5C>T (n.1199-5C>T) c.1681C>T (p.Pro561Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67686007del | CA2738698745 | AR | c.*117-3del (n.*117-3del) c.1769-3del (n.1769-3del) c.396-3del (n.396-3del) c.173-3del (n.173-3del) n.2096-3del c.*250-3del (n.*250-3del) c.*121-3del (n.*121-3del) c.1199-3del (n.1199-3del) c.1683del (p.Arg562GlyfsTer?) | dbSNP |
X | g.67686006C>A | CA413429100 | AR | c.*117-4C>A (n.*117-4C>A) c.1769-4C>A (n.1769-4C>A) c.396-4C>A (n.396-4C>A) c.173-4C>A (n.173-4C>A) n.2096-4C>A c.*250-4C>A (n.*250-4C>A) c.*121-4C>A (n.*121-4C>A) c.1199-4C>A (n.1199-4C>A) c.1682C>A (p.Pro561His) | |
X | g.67686006C>G | CA413429101 | AR | c.*117-4C>G (n.*117-4C>G) c.1769-4C>G (n.1769-4C>G) c.396-4C>G (n.396-4C>G) c.173-4C>G (n.173-4C>G) n.2096-4C>G c.*250-4C>G (n.*250-4C>G) c.*121-4C>G (n.*121-4C>G) c.1199-4C>G (n.1199-4C>G) c.1682C>G (p.Pro561Arg) | |
X | g.67686006C>T | CA413429102 | AR | c.*117-4C>T (n.*117-4C>T) c.1769-4C>T (n.1769-4C>T) c.396-4C>T (n.396-4C>T) c.173-4C>T (n.173-4C>T) n.2096-4C>T c.*250-4C>T (n.*250-4C>T) c.*121-4C>T (n.*121-4C>T) c.1199-4C>T (n.1199-4C>T) c.1682C>T (p.Pro561Leu) | |
X | g.67686007C>A | CA2579630357 | AR | c.*117-3C>A (n.*117-3C>A) c.1769-3C>A (n.1769-3C>A) c.396-3C>A (n.396-3C>A) c.173-3C>A (n.173-3C>A) n.2096-3C>A c.*250-3C>A (n.*250-3C>A) c.*121-3C>A (n.*121-3C>A) c.1199-3C>A (n.1199-3C>A) c.1683C>A (p.Pro561=) | dbSNP |
X | g.67686007C>G | CA2695234344 | AR | c.*117-3C>G (n.*117-3C>G) c.1769-3C>G (n.1769-3C>G) c.396-3C>G (n.396-3C>G) c.173-3C>G (n.173-3C>G) n.2096-3C>G c.*250-3C>G (n.*250-3C>G) c.*121-3C>G (n.*121-3C>G) c.1199-3C>G (n.1199-3C>G) c.1683C>G (p.Pro561=) | dbSNP |
X | g.67686007C>T | CA2693949655 | AR | c.*117-3C>T (n.*117-3C>T) c.1769-3C>T (n.1769-3C>T) c.396-3C>T (n.396-3C>T) c.173-3C>T (n.173-3C>T) n.2096-3C>T c.*250-3C>T (n.*250-3C>T) c.*121-3C>T (n.*121-3C>T) c.1199-3C>T (n.1199-3C>T) c.1683C>T (p.Pro561=) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67686008A>C | CA413429103 | AR | c.*117-2A>C (n.*117-2A>C) c.1769-2A>C (n.1769-2A>C) c.396-2A>C (n.396-2A>C) c.173-2A>C (n.173-2A>C) n.2096-2A>C c.*250-2A>C (n.*250-2A>C) c.*121-2A>C (n.*121-2A>C) c.1199-2A>C (n.1199-2A>C) c.1684A>C (p.Arg562=) | |
X | g.67686008A>G | CA413429105 | AR | c.*117-2A>G (n.*117-2A>G) c.1769-2A>G (n.1769-2A>G) c.396-2A>G (n.396-2A>G) c.173-2A>G (n.173-2A>G) n.2096-2A>G c.*250-2A>G (n.*250-2A>G) c.*121-2A>G (n.*121-2A>G) c.1199-2A>G (n.1199-2A>G) c.1684A>G (p.Arg562Gly) | dbSNP |
X | g.67686008A>T | CA413429104 | AR | c.*117-2A>T (n.*117-2A>T) c.1769-2A>T (n.1769-2A>T) c.396-2A>T (n.396-2A>T) c.173-2A>T (n.173-2A>T) n.2096-2A>T c.*250-2A>T (n.*250-2A>T) c.*121-2A>T (n.*121-2A>T) c.1199-2A>T (n.1199-2A>T) c.1684A>T (p.Arg562Trp) | dbSNP |
X | g.67686009G>A | CA413429106 | AR | c.*117-1G>A (n.*117-1G>A) c.1769-1G>A (n.1769-1G>A) c.396-1G>A (n.396-1G>A) c.173-1G>A (n.173-1G>A) n.2096-1G>A c.*250-1G>A (n.*250-1G>A) c.*121-1G>A (n.*121-1G>A) c.1199-1G>A (n.1199-1G>A) c.1685G>A (p.Arg562Lys) | |
X | g.67686009G>C | CA413429107 | AR | c.*117-1G>C (n.*117-1G>C) c.1769-1G>C (n.1769-1G>C) c.396-1G>C (n.396-1G>C) c.173-1G>C (n.173-1G>C) n.2096-1G>C c.*250-1G>C (n.*250-1G>C) c.*121-1G>C (n.*121-1G>C) c.1199-1G>C (n.1199-1G>C) c.1685G>C (p.Arg562Thr) | |
X | g.67686009G>T | CA413429108 | AR | c.*117-1G>T (n.*117-1G>T) c.1769-1G>T (n.1769-1G>T) c.396-1G>T (n.396-1G>T) c.173-1G>T (n.173-1G>T) n.2096-1G>T c.*250-1G>T (n.*250-1G>T) c.*121-1G>T (n.*121-1G>T) c.1199-1G>T (n.1199-1G>T) c.1685G>T (p.Arg562Met) | |
X | g.67686010G>A | CA413429109 | AR | c.*117G>A (n.*117G>A) c.1769G>A (p.Gly590Glu) c.396G>A (n.396G>A) c.173G>A (p.Gly58Glu) n.2096G>A c.*250G>A (n.*250G>A) c.*121G>A (n.*121G>A) c.1199G>A (p.Gly400Glu) c.1686G>A (p.Arg562=) | dbSNP |
X | g.67686010G>C | CA413429110 | AR | c.*117G>C (n.*117G>C) c.1769G>C (p.Gly590Ala) c.396G>C (n.396G>C) c.173G>C (p.Gly58Ala) n.2096G>C c.*250G>C (n.*250G>C) c.*121G>C (n.*121G>C) c.1199G>C (p.Gly400Ala) c.1686G>C (p.Arg562Ser) | dbSNP |
X | g.67686010G= | CA2435119852 | AR | c.*117G= (n.*117G=) c.1769G= (p.Gly590=) c.396G= (n.396G=) c.173G= (p.Gly58=) n.2096G= c.*250G= (n.*250G=) c.*121G= (n.*121G=) c.1199G= (p.Gly400=) c.1686G= (p.Arg562=) | |
X | g.67686010G>T | CA413429111 | AR | c.*117G>T (n.*117G>T) c.1769G>T (p.Gly590Val) c.396G>T (n.396G>T) c.173G>T (p.Gly58Val) n.2096G>T c.*250G>T (n.*250G>T) c.*121G>T (n.*121G>T) c.1199G>T (p.Gly400Val) c.1686G>T (p.Arg562Ser) | |
X | g.67686011G>A | CA10436519 | AR | c.*118G>A (n.*118G>A) c.1770G>A (p.Gly590=) c.397G>A (n.397G>A) c.174G>A (p.Gly58=) n.2097G>A c.*251G>A (n.*251G>A) c.*122G>A (n.*122G>A) c.1200G>A (p.Gly400=) c.1687G>A (p.Glu563Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
X | g.67686011G>C | CA413429112 | AR | c.*118G>C (n.*118G>C) c.1770G>C (p.Gly590=) c.397G>C (n.397G>C) c.174G>C (p.Gly58=) n.2097G>C c.*251G>C (n.*251G>C) c.*122G>C (n.*122G>C) c.1200G>C (p.Gly400=) c.1687G>C (p.Glu563Gln) | dbSNP |
X | g.67686011G= | CA2435119853 | AR | c.*118G= (n.*118G=) c.1770G= (p.Gly590=) c.397G= (n.397G=) c.174G= (p.Gly58=) n.2097G= c.*251G= (n.*251G=) c.*122G= (n.*122G=) c.1200G= (p.Gly400=) c.1687G= (p.Glu563=) | |
X | g.67686011G>T | CA413429113 | AR | c.*118G>T (n.*118G>T) c.1770G>T (p.Gly590=) c.397G>T (n.397G>T) c.174G>T (p.Gly58=) n.2097G>T c.*251G>T (n.*251G>T) c.*122G>T (n.*122G>T) c.1200G>T (p.Gly400=) c.1687G>T (p.Glu563Ter) | |
X | g.67686012A= | CA2435119854 | AR | c.*119A= (n.*119A=) c.1771A= (p.Lys591=) c.398A= (n.398A=) c.175A= (p.Lys59=) n.2098A= c.*252A= (n.*252A=) c.*123A= (n.*123A=) c.1201A= (p.Lys401=) c.1688A= (p.Glu563=) | |
X | g.67686012A>C | CA413429114 | AR | c.*119A>C (n.*119A>C) c.1771A>C (p.Lys591Gln) c.398A>C (n.398A>C) c.175A>C (p.Lys59Gln) n.2098A>C c.*252A>C (n.*252A>C) c.*123A>C (n.*123A>C) c.1201A>C (p.Lys401Gln) c.1688A>C (p.Glu563Ala) | |
X | g.67686012A>G | CA413429115 | AR | c.*119A>G (n.*119A>G) c.1771A>G (p.Lys591Glu) c.398A>G (n.398A>G) c.175A>G (p.Lys59Glu) n.2098A>G c.*252A>G (n.*252A>G) c.*123A>G (n.*123A>G) c.1201A>G (p.Lys401Glu) c.1688A>G (p.Glu563Gly) | |
X | g.67686012A>T | CA120689 | AR | c.*119A>T (n.*119A>T) c.1771A>T (p.Lys591Ter) c.398A>T (n.398A>T) c.175A>T (p.Lys59Ter) n.2098A>T c.*252A>T (n.*252A>T) c.*123A>T (n.*123A>T) c.1201A>T (p.Lys401Ter) c.1688A>T (p.Glu563Val) | ClinVar dbSNP |
X | g.67686013A>C | CA413429116 | AR | c.*120A>C (n.*120A>C) c.1772A>C (p.Lys591Thr) c.399A>C (n.399A>C) c.176A>C (p.Lys59Thr) n.2099A>C c.*253A>C (n.*253A>C) c.*124A>C (n.*124A>C) c.1202A>C (p.Lys401Thr) c.1689A>C (p.Glu563Asp) | |
X | g.67686013A>G | CA413429117 | AR | c.*120A>G (n.*120A>G) c.1772A>G (p.Lys591Arg) c.399A>G (n.399A>G) c.176A>G (p.Lys59Arg) n.2099A>G c.*253A>G (n.*253A>G) c.*124A>G (n.*124A>G) c.1202A>G (p.Lys401Arg) c.1689A>G (p.Glu563=) | |
X | g.67686013A>T | CA413429118 | AR | c.*120A>T (n.*120A>T) c.1772A>T (p.Lys591Ile) c.399A>T (n.399A>T) c.176A>T (p.Lys59Ile) n.2099A>T c.*253A>T (n.*253A>T) c.*124A>T (n.*124A>T) c.1202A>T (p.Lys401Ile) c.1689A>T (p.Glu563Asp) | gnomAD v4 |
X | g.67686014A>C | CA413429119 | AR | c.*121A>C (n.*121A>C) c.1773A>C (p.Lys591Asn) c.400A>C (n.400A>C) c.177A>C (p.Lys59Asn) n.2100A>C c.*254A>C (n.*254A>C) c.*125A>C (n.*125A>C) c.1203A>C (p.Lys401Asn) c.1690A>C (p.Thr564Pro) | |
X | g.67686014A>G | CA413429120 | AR | c.*121A>G (n.*121A>G) c.1773A>G (p.Lys591=) c.400A>G (n.400A>G) c.177A>G (p.Lys59=) n.2100A>G c.*254A>G (n.*254A>G) c.*125A>G (n.*125A>G) c.1203A>G (p.Lys401=) c.1690A>G (p.Thr564Ala) | gnomAD v4 |
X | g.67686014A>T | CA413429121 | AR | c.*121A>T (n.*121A>T) c.1773A>T (p.Lys591Asn) c.400A>T (n.400A>T) c.177A>T (p.Lys59Asn) n.2100A>T c.*254A>T (n.*254A>T) c.*125A>T (n.*125A>T) c.1203A>T (p.Lys401Asn) c.1690A>T (p.Thr564Ser) | dbSNP |
X | g.67686015C>A | CA413429122 | AR | c.*122C>A (n.*122C>A) c.1774C>A (p.Gln592Lys) c.401C>A (n.401C>A) c.178C>A (p.Gln60Lys) n.2101C>A c.*255C>A (n.*255C>A) c.*126C>A (n.*126C>A) c.1204C>A (p.Gln402Lys) c.1691C>A (p.Thr564Lys) | |
X | g.67686015C>G | CA413429123 | AR | c.*122C>G (n.*122C>G) c.1774C>G (p.Gln592Glu) c.401C>G (n.401C>G) c.178C>G (p.Gln60Glu) n.2101C>G c.*255C>G (n.*255C>G) c.*126C>G (n.*126C>G) c.1204C>G (p.Gln402Glu) c.1691C>G (p.Thr564Arg) | dbSNP |
X | g.67686015C>T | CA413429124 | AR | c.*122C>T (n.*122C>T) c.1774C>T (p.Gln592Ter) c.401C>T (n.401C>T) c.178C>T (p.Gln60Ter) n.2101C>T c.*255C>T (n.*255C>T) c.*126C>T (n.*126C>T) c.1204C>T (p.Gln402Ter) c.1691C>T (p.Thr564Ile) | |
X | g.67686016A>C | CA413429125 | AR | c.*123A>C (n.*123A>C) c.1775A>C (p.Gln592Pro) c.402A>C (n.402A>C) c.179A>C (p.Gln60Pro) n.2102A>C c.*256A>C (n.*256A>C) c.*127A>C (n.*127A>C) c.1205A>C (p.Gln402Pro) c.1692A>C (p.Thr564=) | |
X | g.67686016A>G | CA413429126 | AR | c.*123A>G (n.*123A>G) c.1775A>G (p.Gln592Arg) c.402A>G (n.402A>G) c.179A>G (p.Gln60Arg) n.2102A>G c.*256A>G (n.*256A>G) c.*127A>G (n.*127A>G) c.1205A>G (p.Gln402Arg) c.1692A>G (p.Thr564=) | |
X | g.67686016A>T | CA413429127 | AR | c.*123A>T (n.*123A>T) c.1775A>T (p.Gln592Leu) c.402A>T (n.402A>T) c.179A>T (p.Gln60Leu) n.2102A>T c.*256A>T (n.*256A>T) c.*127A>T (n.*127A>T) c.1205A>T (p.Gln402Leu) c.1692A>T (p.Thr564=) | |
X | g.67686017G>A | CA413429130 | AR | c.*124G>A (n.*124G>A) c.1776G>A (p.Gln592=) c.403G>A (n.403G>A) c.180G>A (p.Gln60=) n.2103G>A c.*257G>A (n.*257G>A) c.*128G>A (n.*128G>A) c.1206G>A (p.Gln402=) c.1693G>A (p.Glu565Lys) | |
X | g.67686017G>C | CA413429128 | AR | c.*124G>C (n.*124G>C) c.1776G>C (p.Gln592His) c.403G>C (n.403G>C) c.180G>C (p.Gln60His) n.2103G>C c.*257G>C (n.*257G>C) c.*128G>C (n.*128G>C) c.1206G>C (p.Gln402His) c.1693G>C (p.Glu565Gln) | dbSNP |
X | g.67686017G>T | CA413429129 | AR | c.*124G>T (n.*124G>T) c.1776G>T (p.Gln592His) c.403G>T (n.403G>T) c.180G>T (p.Gln60His) n.2103G>T c.*257G>T (n.*257G>T) c.*128G>T (n.*128G>T) c.1206G>T (p.Gln402His) c.1693G>T (p.Glu565Ter) | |
X | g.67686018A>C | CA413429131 | AR | c.*125A>C (n.*125A>C) c.1777A>C (p.Lys593Gln) c.404A>C (n.404A>C) c.181A>C (p.Lys61Gln) n.2104A>C c.*258A>C (n.*258A>C) c.*129A>C (n.*129A>C) c.1207A>C (p.Lys403Gln) c.1694A>C (p.Glu565Ala) | |
X | g.67686018A>G | CA413429132 | AR | c.*125A>G (n.*125A>G) c.1777A>G (p.Lys593Glu) c.404A>G (n.404A>G) c.181A>G (p.Lys61Glu) n.2104A>G c.*258A>G (n.*258A>G) c.*129A>G (n.*129A>G) c.1207A>G (p.Lys403Glu) c.1694A>G (p.Glu565Gly) | |
X | g.67686018A>T | CA413429133 | AR | c.*125A>T (n.*125A>T) c.1777A>T (p.Lys593Ter) c.404A>T (n.404A>T) c.181A>T (p.Lys61Ter) n.2104A>T c.*258A>T (n.*258A>T) c.*129A>T (n.*129A>T) c.1207A>T (p.Lys403Ter) c.1694A>T (p.Glu565Val) | dbSNP |
X | g.67686019A>C | CA413429134 | AR | c.*126A>C (n.*126A>C) c.1778A>C (p.Lys593Thr) c.405A>C (n.405A>C) c.182A>C (p.Lys61Thr) n.2105A>C c.*259A>C (n.*259A>C) c.*130A>C (n.*130A>C) c.1208A>C (p.Lys403Thr) c.1695A>C (p.Glu565Asp) | |
X | g.67686019A>G | CA413429135 | AR | c.*126A>G (n.*126A>G) c.1778A>G (p.Lys593Arg) c.405A>G (n.405A>G) c.182A>G (p.Lys61Arg) n.2105A>G c.*259A>G (n.*259A>G) c.*130A>G (n.*130A>G) c.1208A>G (p.Lys403Arg) c.1695A>G (p.Glu565=) | gnomAD v4 |
X | g.67686019A>T | CA413429136 | AR | c.*126A>T (n.*126A>T) c.1778A>T (p.Lys593Met) c.405A>T (n.405A>T) c.182A>T (p.Lys61Met) n.2105A>T c.*259A>T (n.*259A>T) c.*130A>T (n.*130A>T) c.1208A>T (p.Lys403Met) c.1695A>T (p.Glu565Asp) | |
X | g.67686020G>A | CA413429137 | AR | c.*127G>A (n.*127G>A) c.1779G>A (p.Lys593=) c.406G>A (n.406G>A) c.183G>A (p.Lys61=) n.2106G>A c.*260G>A (n.*260G>A) c.*131G>A (n.*131G>A) c.1209G>A (p.Lys403=) c.1696G>A (p.Val566Ile) | dbSNP |
X | g.67686020G>C | CA413429138 | AR | c.*127G>C (n.*127G>C) c.1779G>C (p.Lys593Asn) c.406G>C (n.406G>C) c.183G>C (p.Lys61Asn) n.2106G>C c.*260G>C (n.*260G>C) c.*131G>C (n.*131G>C) c.1209G>C (p.Lys403Asn) c.1696G>C (p.Val566Leu) | |
X | g.67686020G>T | CA413429139 | AR | c.*127G>T (n.*127G>T) c.1779G>T (p.Lys593Asn) c.406G>T (n.406G>T) c.183G>T (p.Lys61Asn) n.2106G>T c.*260G>T (n.*260G>T) c.*131G>T (n.*131G>T) c.1209G>T (p.Lys403Asn) c.1696G>T (p.Val566Leu) | |
X | g.67686021T>A | CA413429140 | AR | c.*128T>A (n.*128T>A) c.1780T>A (p.Tyr594Asn) c.407T>A (n.407T>A) c.184T>A (p.Tyr62Asn) n.2107T>A c.*261T>A (n.*261T>A) c.*132T>A (n.*132T>A) c.1210T>A (p.Tyr404Asn) c.1697T>A (p.Val566Glu) | dbSNP |
X | g.67686021T>C | CA413429141 | AR | c.*128T>C (n.*128T>C) c.1780T>C (p.Tyr594His) c.407T>C (n.407T>C) c.184T>C (p.Tyr62His) n.2107T>C c.*261T>C (n.*261T>C) c.*132T>C (n.*132T>C) c.1210T>C (p.Tyr404His) c.1697T>C (p.Val566Ala) | dbSNP |
X | g.67686021T>G | CA413429142 | AR | c.*128T>G (n.*128T>G) c.1780T>G (p.Tyr594Asp) c.407T>G (n.407T>G) c.184T>G (p.Tyr62Asp) n.2107T>G c.*261T>G (n.*261T>G) c.*132T>G (n.*132T>G) c.1210T>G (p.Tyr404Asp) c.1697T>G (p.Val566Gly) | |
X | g.67686022A>C | CA413429144 | AR | c.*129A>C (n.*129A>C) c.1781A>C (p.Tyr594Ser) c.408A>C (n.408A>C) c.185A>C (p.Tyr62Ser) n.2108A>C c.*262A>C (n.*262A>C) c.*133A>C (n.*133A>C) c.1211A>C (p.Tyr404Ser) c.1698A>C (p.Val566=) | |
X | g.67686022A>G | CA413429145 | AR | c.*129A>G (n.*129A>G) c.1781A>G (p.Tyr594Cys) c.408A>G (n.408A>G) c.185A>G (p.Tyr62Cys) n.2108A>G c.*262A>G (n.*262A>G) c.*133A>G (n.*133A>G) c.1211A>G (p.Tyr404Cys) c.1698A>G (p.Val566=) | |
X | g.67686022A>T | CA413429143 | AR | c.*129A>T (n.*129A>T) c.1781A>T (p.Tyr594Phe) c.408A>T (n.408A>T) c.185A>T (p.Tyr62Phe) n.2108A>T c.*262A>T (n.*262A>T) c.*133A>T (n.*133A>T) c.1211A>T (p.Tyr404Phe) c.1698A>T (p.Val566=) | dbSNP |
X | g.67686023C>A | CA413429148 | AR | c.*130C>A (n.*130C>A) c.1782C>A (p.Tyr594Ter) c.409C>A (n.409C>A) c.186C>A (p.Tyr62Ter) n.2109C>A c.*263C>A (n.*263C>A) c.*134C>A (n.*134C>A) c.1212C>A (p.Tyr404Ter) c.1699C>A (p.Pro567Thr) | |
X | g.67686023C>G | CA413429146 | AR | c.*130C>G (n.*130C>G) c.1782C>G (p.Tyr594Ter) c.409C>G (n.409C>G) c.186C>G (p.Tyr62Ter) n.2109C>G c.*263C>G (n.*263C>G) c.*134C>G (n.*134C>G) c.1212C>G (p.Tyr404Ter) c.1699C>G (p.Pro567Ala) | dbSNP |
X | g.67686023C>T | CA413429147 | AR | c.*130C>T (n.*130C>T) c.1782C>T (p.Tyr594=) c.409C>T (n.409C>T) c.186C>T (p.Tyr62=) n.2109C>T c.*263C>T (n.*263C>T) c.*134C>T (n.*134C>T) c.1212C>T (p.Tyr404=) c.1699C>T (p.Pro567Ser) | gnomAD v4 |
X | g.67686024C>A | CA413429149 | AR | c.*131C>A (n.*131C>A) c.1783C>A (p.Leu595Met) c.410C>A (n.410C>A) c.187C>A (p.Leu63Met) n.2110C>A c.*264C>A (n.*264C>A) c.*135C>A (n.*135C>A) c.1213C>A (p.Leu405Met) c.1700C>A (p.Pro567His) | dbSNP |
X | g.67686024C>G | CA413429150 | AR | c.*131C>G (n.*131C>G) c.1783C>G (p.Leu595Val) c.410C>G (n.410C>G) c.187C>G (p.Leu63Val) n.2110C>G c.*264C>G (n.*264C>G) c.*135C>G (n.*135C>G) c.1213C>G (p.Leu405Val) c.1700C>G (p.Pro567Arg) | dbSNP |
X | g.67686024C>T | CA413429151 | AR | c.*131C>T (n.*131C>T) c.1783C>T (p.Leu595=) c.410C>T (n.410C>T) c.187C>T (p.Leu63=) n.2110C>T c.*264C>T (n.*264C>T) c.*135C>T (n.*135C>T) c.1213C>T (p.Leu405=) c.1700C>T (p.Pro567Leu) | dbSNP |
X | g.67686025T>A | CA413429152 | AR | c.*132T>A (n.*132T>A) c.1784T>A (p.Leu595Gln) c.411T>A (n.411T>A) c.188T>A (p.Leu63Gln) n.2111T>A c.*265T>A (n.*265T>A) c.*136T>A (n.*136T>A) c.1214T>A (p.Leu405Gln) c.1701T>A (p.Pro567=) | |
X | g.67686025T>C | CA413429153 | AR | c.*132T>C (n.*132T>C) c.1784T>C (p.Leu595Pro) c.411T>C (n.411T>C) c.188T>C (p.Leu63Pro) n.2111T>C c.*265T>C (n.*265T>C) c.*136T>C (n.*136T>C) c.1214T>C (p.Leu405Pro) c.1701T>C (p.Pro567=) | |
X | g.67686025T>G | CA413429154 | AR | c.*132T>G (n.*132T>G) c.1784T>G (p.Leu595Arg) c.411T>G (n.411T>G) c.188T>G (p.Leu63Arg) n.2111T>G c.*265T>G (n.*265T>G) c.*136T>G (n.*136T>G) c.1214T>G (p.Leu405Arg) c.1701T>G (p.Pro567=) | |
X | g.67686026G>A | CA413429155 | AR | c.*133G>A (n.*133G>A) c.1785G>A (p.Leu595=) c.412G>A (n.412G>A) c.189G>A (p.Leu63=) n.2112G>A c.*266G>A (n.*266G>A) c.*137G>A (n.*137G>A) c.1215G>A (p.Leu405=) c.1702G>A (p.Val568Met) | gnomAD v4 |
X | g.67686026G>C | CA413429156 | AR | c.*133G>C (n.*133G>C) c.1785G>C (p.Leu595=) c.412G>C (n.412G>C) c.189G>C (p.Leu63=) n.2112G>C c.*266G>C (n.*266G>C) c.*137G>C (n.*137G>C) c.1215G>C (p.Leu405=) c.1702G>C (p.Val568Leu) | dbSNP |
X | g.67686026G>T | CA413429157 | AR | c.*133G>T (n.*133G>T) c.1785G>T (p.Leu595=) c.412G>T (n.412G>T) c.189G>T (p.Leu63=) n.2112G>T c.*266G>T (n.*266G>T) c.*137G>T (n.*137G>T) c.1215G>T (p.Leu405=) c.1702G>T (p.Val568Leu) | |
X | g.67686027T>A | CA413429160 | AR | c.*134T>A (n.*134T>A) c.1786T>A (p.Cys596Ser) c.413T>A (n.413T>A) c.190T>A (p.Cys64Ser) n.2113T>A c.*267T>A (n.*267T>A) c.*138T>A (n.*138T>A) c.1216T>A (p.Cys406Ser) c.1703T>A (p.Val568Glu) | dbSNP |
X | g.67686027T>C | CA413429159 | AR | c.*134T>C (n.*134T>C) c.1786T>C (p.Cys596Arg) c.413T>C (n.413T>C) c.190T>C (p.Cys64Arg) n.2113T>C c.*267T>C (n.*267T>C) c.*138T>C (n.*138T>C) c.1216T>C (p.Cys406Arg) c.1703T>C (p.Val568Ala) | dbSNP |
X | g.67686027T>G | CA413429158 | AR | c.*134T>G (n.*134T>G) c.1786T>G (p.Cys596Gly) c.413T>G (n.413T>G) c.190T>G (p.Cys64Gly) n.2113T>G c.*267T>G (n.*267T>G) c.*138T>G (n.*138T>G) c.1216T>G (p.Cys406Gly) c.1703T>G (p.Val568Gly) | |
X | g.67686028G>A | CA413429161 | AR | c.*135G>A (n.*135G>A) c.1787G>A (p.Cys596Tyr) c.414G>A (n.414G>A) c.191G>A (p.Cys64Tyr) n.2114G>A c.*268G>A (n.*268G>A) c.*139G>A (n.*139G>A) c.1217G>A (p.Cys406Tyr) c.1704G>A (p.Val568=) | ClinVar |
X | g.67686028G>C | CA413429162 | AR | c.*135G>C (n.*135G>C) c.1787G>C (p.Cys596Ser) c.414G>C (n.414G>C) c.191G>C (p.Cys64Ser) n.2114G>C c.*268G>C (n.*268G>C) c.*139G>C (n.*139G>C) c.1217G>C (p.Cys406Ser) c.1704G>C (p.Val568=) | |
X | g.67686028G>T | CA413429163 | AR | c.*135G>T (n.*135G>T) c.1787G>T (p.Cys596Phe) c.414G>T (n.414G>T) c.191G>T (p.Cys64Phe) n.2114G>T c.*268G>T (n.*268G>T) c.*139G>T (n.*139G>T) c.1217G>T (p.Cys406Phe) c.1704G>T (p.Val568=) | |
X | g.67686029C>A | CA413429164 | AR | c.*136C>A (n.*136C>A) c.1788C>A (p.Cys596Ter) c.415C>A (n.415C>A) c.192C>A (p.Cys64Ter) n.2115C>A c.*269C>A (n.*269C>A) c.*140C>A (n.*140C>A) c.1218C>A (p.Cys406Ter) c.1705C>A (p.Arg569Ser) | COSMIC |
X | g.67686029C= | CA2435119855 | AR | c.*136C= (n.*136C=) c.1788C= (p.Cys596=) c.415C= (n.415C=) c.192C= (p.Cys64=) n.2115C= c.*269C= (n.*269C=) c.*140C= (n.*140C=) c.1218C= (p.Cys406=) c.1705C= (p.Arg569=) | |
X | g.67686029C>G | CA413429165 | AR | c.*136C>G (n.*136C>G) c.1788C>G (p.Cys596Trp) c.415C>G (n.415C>G) c.192C>G (p.Cys64Trp) n.2115C>G c.*269C>G (n.*269C>G) c.*140C>G (n.*140C>G) c.1218C>G (p.Cys406Trp) c.1705C>G (p.Arg569Gly) | dbSNP |
X | g.67686029C>T | CA10436520 | AR | c.*136C>T (n.*136C>T) c.1788C>T (p.Cys596=) c.415C>T (n.415C>T) c.192C>T (p.Cys64=) n.2115C>T c.*269C>T (n.*269C>T) c.*140C>T (n.*140C>T) c.1218C>T (p.Cys406=) c.1705C>T (p.Arg569Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67686030G>A | CA120703 | AR | c.*137G>A (n.*137G>A) c.1789G>A (p.Ala597Thr) c.416G>A (n.416G>A) c.193G>A (p.Ala65Thr) n.2116G>A c.*270G>A (n.*270G>A) c.*141G>A (n.*141G>A) c.1219G>A (p.Ala407Thr) c.1706G>A (p.Arg569His) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
X | g.67686030G>C | CA413429166 | AR | c.*137G>C (n.*137G>C) c.1789G>C (p.Ala597Pro) c.416G>C (n.416G>C) c.193G>C (p.Ala65Pro) n.2116G>C c.*270G>C (n.*270G>C) c.*141G>C (n.*141G>C) c.1219G>C (p.Ala407Pro) c.1706G>C (p.Arg569Pro) | |
X | g.67686030G= | CA2435119856 | AR | c.*137G= (n.*137G=) c.1789G= (p.Ala597=) c.416G= (n.416G=) c.193G= (p.Ala65=) n.2116G= c.*270G= (n.*270G=) c.*141G= (n.*141G=) c.1219G= (p.Ala407=) c.1706G= (p.Arg569=) | |
X | g.67686030G>T | CA413429167 | AR | c.*137G>T (n.*137G>T) c.1789G>T (p.Ala597Ser) c.416G>T (n.416G>T) c.193G>T (p.Ala65Ser) n.2116G>T c.*270G>T (n.*270G>T) c.*141G>T (n.*141G>T) c.1219G>T (p.Ala407Ser) c.1706G>T (p.Arg569Leu) | |
X | g.67686031C>A | CA413429168 | AR | c.*138C>A (n.*138C>A) c.1790C>A (p.Ala597Asp) c.417C>A (n.417C>A) c.194C>A (p.Ala65Asp) n.2117C>A c.*271C>A (n.*271C>A) c.*142C>A (n.*142C>A) c.1220C>A (p.Ala407Asp) c.1707C>A (p.Arg569=) | dbSNP |
X | g.67686031C>G | CA413429169 | AR | c.*138C>G (n.*138C>G) c.1790C>G (p.Ala597Gly) c.417C>G (n.417C>G) c.194C>G (p.Ala65Gly) n.2117C>G c.*271C>G (n.*271C>G) c.*142C>G (n.*142C>G) c.1220C>G (p.Ala407Gly) c.1707C>G (p.Arg569=) | |
X | g.67686031C>T | CA413429170 | AR | c.*138C>T (n.*138C>T) c.1790C>T (p.Ala597Val) c.417C>T (n.417C>T) c.194C>T (p.Ala65Val) n.2117C>T c.*271C>T (n.*271C>T) c.*142C>T (n.*142C>T) c.1220C>T (p.Ala407Val) c.1707C>T (p.Arg569=) | dbSNP |
X | g.67686032C>A | CA413429172 | AR | c.*139C>A (n.*139C>A) c.1791C>A (p.Ala597=) c.418C>A (n.418C>A) c.195C>A (p.Ala65=) n.2118C>A c.*272C>A (n.*272C>A) c.*143C>A (n.*143C>A) c.1221C>A (p.Ala407=) c.1708C>A (p.Gln570Lys) | |
X | g.67686032C>G | CA413429173 | AR | c.*139C>G (n.*139C>G) c.1791C>G (p.Ala597=) c.418C>G (n.418C>G) c.195C>G (p.Ala65=) n.2118C>G c.*272C>G (n.*272C>G) c.*143C>G (n.*143C>G) c.1221C>G (p.Ala407=) c.1708C>G (p.Gln570Glu) | dbSNP |
X | g.67686032C>T | CA413429171 | AR | c.*139C>T (n.*139C>T) c.1791C>T (p.Ala597=) c.418C>T (n.418C>T) c.195C>T (p.Ala65=) n.2118C>T c.*272C>T (n.*272C>T) c.*143C>T (n.*143C>T) c.1221C>T (p.Ala407=) c.1708C>T (p.Gln570Ter) | dbSNP |
X | g.67686033A= | CA2435119857 | AR | c.*140A= (n.*140A=) c.1792A= (p.Ser598=) c.419A= (n.419A=) c.196A= (p.Ser66=) n.2119A= c.*273A= (n.*273A=) c.*144A= (n.*144A=) c.1222A= (p.Ser408=) c.1709A= (p.Gln570=) | |
X | g.67686033A>C | CA413429174 | AR | c.*140A>C (n.*140A>C) c.1792A>C (p.Ser598Arg) c.419A>C (n.419A>C) c.196A>C (p.Ser66Arg) n.2119A>C c.*273A>C (n.*273A>C) c.*144A>C (n.*144A>C) c.1222A>C (p.Ser408Arg) c.1709A>C (p.Gln570Pro) | |
X | g.67686033A>G | CA10436521 | AR | c.*140A>G (n.*140A>G) c.1792A>G (p.Ser598Gly) c.419A>G (n.419A>G) c.196A>G (p.Ser66Gly) n.2119A>G c.*273A>G (n.*273A>G) c.*144A>G (n.*144A>G) c.1222A>G (p.Ser408Gly) c.1709A>G (p.Gln570Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67686033A>T | CA413429175 | AR | c.*140A>T (n.*140A>T) c.1792A>T (p.Ser598Cys) c.419A>T (n.419A>T) c.196A>T (p.Ser66Cys) n.2119A>T c.*273A>T (n.*273A>T) c.*144A>T (n.*144A>T) c.1222A>T (p.Ser408Cys) c.1709A>T (p.Gln570Leu) | |
X | g.67686034G>A | CA413429176 | AR | c.*141G>A (n.*141G>A) c.1793G>A (p.Ser598Asn) c.420G>A (n.420G>A) c.197G>A (p.Ser66Asn) n.2120G>A c.*274G>A (n.*274G>A) c.*145G>A (n.*145G>A) c.1223G>A (p.Ser408Asn) c.1710G>A (p.Gln570=) | dbSNP |
X | g.67686034G>C | CA413429177 | AR | c.*141G>C (n.*141G>C) c.1793G>C (p.Ser598Thr) c.420G>C (n.420G>C) c.197G>C (p.Ser66Thr) n.2120G>C c.*274G>C (n.*274G>C) c.*145G>C (n.*145G>C) c.1223G>C (p.Ser408Thr) c.1710G>C (p.Gln570His) | ClinVar dbSNP |
X | g.67686034G= | CA2435119858 | AR | c.*141G= (n.*141G=) c.1793G= (p.Ser598=) c.420G= (n.420G=) c.197G= (p.Ser66=) n.2120G= c.*274G= (n.*274G=) c.*145G= (n.*145G=) c.1223G= (p.Ser408=) c.1710G= (p.Gln570=) | |
X | g.67686034G>T | CA413429178 | AR | c.*141G>T (n.*141G>T) c.1793G>T (p.Ser598Ile) c.420G>T (n.420G>T) c.197G>T (p.Ser66Ile) n.2120G>T c.*274G>T (n.*274G>T) c.*145G>T (n.*145G>T) c.1223G>T (p.Ser408Ile) c.1710G>T (p.Gln570His) | ClinVar COSMIC COSMIC |
X | g.67686035del | CA2695234345 | AR | c.*142del (n.*142del) c.1794del (p.Ser598ArgfsTer28) c.421del (n.421del) c.198del (p.Ser66ArgfsTer28) n.2121del c.*275del (n.*275del) c.*146del (n.*146del) c.1224del (p.Ser408ArgfsTer28) c.1711del (p.Gln571ArgfsTer?) | |
X | g.67686035C>A | CA413429179 | AR | c.*142C>A (n.*142C>A) c.1794C>A (p.Ser598Arg) c.421C>A (n.421C>A) c.198C>A (p.Ser66Arg) n.2121C>A c.*275C>A (n.*275C>A) c.*146C>A (n.*146C>A) c.1224C>A (p.Ser408Arg) c.1711C>A (p.Gln571Lys) | dbSNP |
X | g.67686035C>G | CA413429180 | AR | c.*142C>G (n.*142C>G) c.1794C>G (p.Ser598Arg) c.421C>G (n.421C>G) c.198C>G (p.Ser66Arg) n.2121C>G c.*275C>G (n.*275C>G) c.*146C>G (n.*146C>G) c.1224C>G (p.Ser408Arg) c.1711C>G (p.Gln571Glu) | |
X | g.67686035C>T | CA413429181 | AR | c.*142C>T (n.*142C>T) c.1794C>T (p.Ser598=) c.421C>T (n.421C>T) c.198C>T (p.Ser66=) n.2121C>T c.*275C>T (n.*275C>T) c.*146C>T (n.*146C>T) c.1224C>T (p.Ser408=) c.1711C>T (p.Gln571Ter) | gnomAD v4 |
X | g.67686036A>C | CA413429182 | AR | c.*143A>C (n.*143A>C) c.1795A>C (p.Arg599=) c.422A>C (n.422A>C) c.199A>C (p.Arg67=) n.2122A>C c.*276A>C (n.*276A>C) c.*147A>C (n.*147A>C) c.1225A>C (p.Arg409=) c.1712A>C (p.Gln571Pro) | ClinVar |
X | g.67686036A>G | CA413429183 | AR | c.*143A>G (n.*143A>G) c.1795A>G (p.Arg599Gly) c.422A>G (n.422A>G) c.199A>G (p.Arg67Gly) n.2122A>G c.*276A>G (n.*276A>G) c.*147A>G (n.*147A>G) c.1225A>G (p.Arg409Gly) c.1712A>G (p.Gln571Arg) | |
X | g.67686036A>T | CA413429184 | AR | c.*143A>T (n.*143A>T) c.1795A>T (p.Arg599Ter) c.422A>T (n.422A>T) c.199A>T (p.Arg67Ter) n.2122A>T c.*276A>T (n.*276A>T) c.*147A>T (n.*147A>T) c.1225A>T (p.Arg409Ter) c.1712A>T (p.Gln571Leu) | |
X | g.67686037G>A | CA413429186 | AR | c.*144G>A (n.*144G>A) c.1796G>A (p.Arg599Lys) c.423G>A (n.423G>A) c.200G>A (p.Arg67Lys) n.2123G>A c.*277G>A (n.*277G>A) c.*148G>A (n.*148G>A) c.1226G>A (p.Arg409Lys) c.1713G>A (p.Gln571=) | gnomAD v4 |
X | g.67686037G>C | CA413429187 | AR | c.*144G>C (n.*144G>C) c.1796G>C (p.Arg599Thr) c.423G>C (n.423G>C) c.200G>C (p.Arg67Thr) n.2123G>C c.*277G>C (n.*277G>C) c.*148G>C (n.*148G>C) c.1226G>C (p.Arg409Thr) c.1713G>C (p.Gln571His) | dbSNP |
X | g.67686037G>T | CA413429185 | AR | c.*144G>T (n.*144G>T) c.1796G>T (p.Arg599Ile) c.423G>T (n.423G>T) c.200G>T (p.Arg67Ile) n.2123G>T c.*277G>T (n.*277G>T) c.*148G>T (n.*148G>T) c.1226G>T (p.Arg409Ile) c.1713G>T (p.Gln571His) | |
X | g.67686038A>C | CA413429188 | AR | c.*145A>C (n.*145A>C) c.1797A>C (p.Arg599Ser) c.424A>C (n.424A>C) c.201A>C (p.Arg67Ser) n.2124A>C c.*278A>C (n.*278A>C) c.*149A>C (n.*149A>C) c.1227A>C (p.Arg409Ser) c.1714A>C (p.Lys572Gln) | |
X | g.67686038A>G | CA413429189 | AR | c.*145A>G (n.*145A>G) c.1797A>G (p.Arg599=) c.424A>G (n.424A>G) c.201A>G (p.Arg67=) n.2124A>G c.*278A>G (n.*278A>G) c.*149A>G (n.*149A>G) c.1227A>G (p.Arg409=) c.1714A>G (p.Lys572Glu) | |
X | g.67686038A>T | CA413429190 | AR | c.*145A>T (n.*145A>T) c.1797A>T (p.Arg599Ser) c.424A>T (n.424A>T) c.201A>T (p.Arg67Ser) n.2124A>T c.*278A>T (n.*278A>T) c.*149A>T (n.*149A>T) c.1227A>T (p.Arg409Ser) c.1714A>T (p.Lys572Ter) | |
X | g.67686040del | CA2695234346 | AR | c.*147del (n.*147del) c.1799del (p.Asn600MetfsTer26) c.426del (n.426del) c.203del (p.Asn68MetfsTer26) n.2126del c.*280del (n.*280del) c.*151del (n.*151del) c.1229del (p.Asn410MetfsTer26) c.1716del (p.Lys572AsnfsTer?) | |
X | g.67686039A>C | CA413429191 | AR | c.*146A>C (n.*146A>C) c.1798A>C (p.Asn600His) c.425A>C (n.425A>C) c.202A>C (p.Asn68His) n.2125A>C c.*279A>C (n.*279A>C) c.*150A>C (n.*150A>C) c.1228A>C (p.Asn410His) c.1715A>C (p.Lys572Thr) | |
X | g.67686039A>G | CA413429192 | AR | c.*146A>G (n.*146A>G) c.1798A>G (p.Asn600Asp) c.425A>G (n.425A>G) c.202A>G (p.Asn68Asp) n.2125A>G c.*279A>G (n.*279A>G) c.*150A>G (n.*150A>G) c.1228A>G (p.Asn410Asp) c.1715A>G (p.Lys572Arg) | |
X | g.67686039A>T | CA413429193 | AR | c.*146A>T (n.*146A>T) c.1798A>T (p.Asn600Tyr) c.425A>T (n.425A>T) c.202A>T (p.Asn68Tyr) n.2125A>T c.*279A>T (n.*279A>T) c.*150A>T (n.*150A>T) c.1228A>T (p.Asn410Tyr) c.1715A>T (p.Lys572Ile) | |
X | g.67686040A>C | CA413429196 | AR | c.*147A>C (n.*147A>C) c.1799A>C (p.Asn600Thr) c.426A>C (n.426A>C) c.203A>C (p.Asn68Thr) n.2126A>C c.*280A>C (n.*280A>C) c.*151A>C (n.*151A>C) c.1229A>C (p.Asn410Thr) c.1716A>C (p.Lys572Asn) | |
X | g.67686040A>G | CA413429194 | AR | c.*147A>G (n.*147A>G) c.1799A>G (p.Asn600Ser) c.426A>G (n.426A>G) c.203A>G (p.Asn68Ser) n.2126A>G c.*280A>G (n.*280A>G) c.*151A>G (n.*151A>G) c.1229A>G (p.Asn410Ser) c.1716A>G (p.Lys572=) | gnomAD v4 |
X | g.67686040A>T | CA413429195 | AR | c.*147A>T (n.*147A>T) c.1799A>T (p.Asn600Ile) c.426A>T (n.426A>T) c.203A>T (p.Asn68Ile) n.2126A>T c.*280A>T (n.*280A>T) c.*151A>T (n.*151A>T) c.1229A>T (p.Asn410Ile) c.1716A>T (p.Lys572Asn) | |
X | g.67686041T>A | CA413429197 | AR | c.*148T>A (n.*148T>A) c.1800T>A (p.Asn600Lys) c.427T>A (n.427T>A) c.204T>A (p.Asn68Lys) n.2127T>A c.*281T>A (n.*281T>A) c.*152T>A (n.*152T>A) c.1230T>A (p.Asn410Lys) c.1717T>A (p.Ter573Arg) | dbSNP |
X | g.67686041T>C | CA413429198 | AR | c.*148T>C (n.*148T>C) c.1800T>C (p.Asn600=) c.427T>C (n.427T>C) c.204T>C (p.Asn68=) n.2127T>C c.*281T>C (n.*281T>C) c.*152T>C (n.*152T>C) c.1230T>C (p.Asn410=) c.1717T>C (p.Ter573Arg) | |
X | g.67686041T>G | CA413429199 | AR | c.*148T>G (n.*148T>G) c.1800T>G (p.Asn600Lys) c.427T>G (n.427T>G) c.204T>G (p.Asn68Lys) n.2127T>G c.*281T>G (n.*281T>G) c.*152T>G (n.*152T>G) c.1230T>G (p.Asn410Lys) c.1717T>G (p.Ter573Gly) | dbSNP |
X | g.67686042G>A | CA413429200 | AR | c.*149G>A (n.*149G>A) c.1801G>A (p.Asp601Asn) c.428G>A (n.428G>A) c.205G>A (p.Asp69Asn) n.2128G>A c.*282G>A (n.*282G>A) c.*153G>A (n.*153G>A) c.1231G>A (p.Asp411Asn) c.1718G>A (p.Ter573=) | dbSNP |
X | g.67686042G>C | CA413429201 | AR | c.*149G>C (n.*149G>C) c.1801G>C (p.Asp601His) c.428G>C (n.428G>C) c.205G>C (p.Asp69His) n.2128G>C c.*282G>C (n.*282G>C) c.*153G>C (n.*153G>C) c.1231G>C (p.Asp411His) c.1718G>C (p.Ter573Ser) | dbSNP |
X | g.67686042G>T | CA413429202 | AR | c.*149G>T (n.*149G>T) c.1801G>T (p.Asp601Tyr) c.428G>T (n.428G>T) c.205G>T (p.Asp69Tyr) n.2128G>T c.*282G>T (n.*282G>T) c.*153G>T (n.*153G>T) c.1231G>T (p.Asp411Tyr) c.1718G>T (p.Ter573Leu) | dbSNP |
X | g.67686043A>C | CA413429204 | AR | c.*150A>C (n.*150A>C) c.1802A>C (p.Asp601Ala) c.429A>C (n.429A>C) c.206A>C (p.Asp69Ala) n.2129A>C c.*283A>C (n.*283A>C) c.*154A>C (n.*154A>C) c.1232A>C (p.Asp411Ala) c.1719A>C (p.Ter573Cys) | |
X | g.67686043A>G | CA413429205 | AR | c.*150A>G (n.*150A>G) c.1802A>G (p.Asp601Gly) c.429A>G (n.429A>G) c.206A>G (p.Asp69Gly) n.2129A>G c.*283A>G (n.*283A>G) c.*154A>G (n.*154A>G) c.1232A>G (p.Asp411Gly) c.1719A>G (p.Ter573Trp) | |
X | g.67686043A>T | CA413429203 | AR | c.*150A>T (n.*150A>T) c.1802A>T (p.Asp601Val) c.429A>T (n.429A>T) c.206A>T (p.Asp69Val) n.2129A>T c.*283A>T (n.*283A>T) c.*154A>T (n.*154A>T) c.1232A>T (p.Asp411Val) c.1719A>T (p.Ter573Cys) | |
X | g.67686044T>A | CA413429207 | AR | c.*151T>A (n.*151T>A) c.1803T>A (p.Asp601Glu) c.430T>A (n.430T>A) c.207T>A (p.Asp69Glu) n.2130T>A c.*284T>A (n.*284T>A) c.*155T>A (n.*155T>A) c.1233T>A (p.Asp411Glu) c.*1T>A (n.*1T>A) | |
X | g.67686044T>C | CA516973458 | AR | c.*151T>C (n.*151T>C) c.1803T>C (p.Asp601=) c.430T>C (n.430T>C) c.207T>C (p.Asp69=) n.2130T>C c.*284T>C (n.*284T>C) c.*155T>C (n.*155T>C) c.1233T>C (p.Asp411=) c.*1T>C (n.*1T>C) | gnomAD v4 |
X | g.67686044T>G | CA413429206 | AR | c.*151T>G (n.*151T>G) c.1803T>G (p.Asp601Glu) c.430T>G (n.430T>G) c.207T>G (p.Asp69Glu) n.2130T>G c.*284T>G (n.*284T>G) c.*155T>G (n.*155T>G) c.1233T>G (p.Asp411Glu) c.*1T>G (n.*1T>G) | |
X | g.67686045T>A | CA413429208 | AR | c.*152T>A (n.*152T>A) c.1804T>A (p.Cys602Ser) c.431T>A (n.431T>A) c.208T>A (p.Cys70Ser) n.2131T>A c.*285T>A (n.*285T>A) c.*156T>A (n.*156T>A) c.1234T>A (p.Cys412Ser) c.*2T>A (n.*2T>A) | dbSNP |
X | g.67686045T>C | CA413429209 | AR | c.*152T>C (n.*152T>C) c.1804T>C (p.Cys602Arg) c.431T>C (n.431T>C) c.208T>C (p.Cys70Arg) n.2131T>C c.*285T>C (n.*285T>C) c.*156T>C (n.*156T>C) c.1234T>C (p.Cys412Arg) c.*2T>C (n.*2T>C) | |
X | g.67686045T>G | CA10581305 | AR | c.*152T>G (n.*152T>G) c.1804T>G (p.Cys602Gly) c.431T>G (n.431T>G) c.208T>G (p.Cys70Gly) n.2131T>G c.*285T>G (n.*285T>G) c.*156T>G (n.*156T>G) c.1234T>G (p.Cys412Gly) c.*2T>G (n.*2T>G) | ClinVar dbSNP |
X | g.67686045T= | CA2435119859 | AR | c.*152T= (n.*152T=) c.1804T= (p.Cys602=) c.431T= (n.431T=) c.208T= (p.Cys70=) n.2131T= c.*285T= (n.*285T=) c.*156T= (n.*156T=) c.1234T= (p.Cys412=) c.*2T= (n.*2T=) | |
X | g.67686046G>A | CA413429210 | AR | c.*153G>A (n.*153G>A) c.1805G>A (p.Cys602Tyr) c.432G>A (n.432G>A) c.209G>A (p.Cys70Tyr) n.2132G>A c.*286G>A (n.*286G>A) c.*157G>A (n.*157G>A) c.1235G>A (p.Cys412Tyr) c.*3G>A (n.*3G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
X | g.67686046G>C | CA413429211 | AR | c.*153G>C (n.*153G>C) c.1805G>C (p.Cys602Ser) c.432G>C (n.432G>C) c.209G>C (p.Cys70Ser) n.2132G>C c.*286G>C (n.*286G>C) c.*157G>C (n.*157G>C) c.1235G>C (p.Cys412Ser) c.*3G>C (n.*3G>C) | dbSNP |
X | g.67686046G= | CA2435119860 | AR | c.*153G= (n.*153G=) c.1805G= (p.Cys602=) c.432G= (n.432G=) c.209G= (p.Cys70=) n.2132G= c.*286G= (n.*286G=) c.*157G= (n.*157G=) c.1235G= (p.Cys412=) c.*3G= (n.*3G=) | |
X | g.67686046G>T | CA413429212 | AR | c.*153G>T (n.*153G>T) c.1805G>T (p.Cys602Phe) c.432G>T (n.432G>T) c.209G>T (p.Cys70Phe) n.2132G>T c.*286G>T (n.*286G>T) c.*157G>T (n.*157G>T) c.1235G>T (p.Cys412Phe) c.*3G>T (n.*3G>T) | |
X | g.67686047C>A | CA413429214 | AR | c.*154C>A (n.*154C>A) c.1806C>A (p.Cys602Ter) c.433C>A (n.433C>A) c.210C>A (p.Cys70Ter) n.2133C>A c.*287C>A (n.*287C>A) c.*158C>A (n.*158C>A) c.1236C>A (p.Cys412Ter) c.*4C>A (n.*4C>A) | |
X | g.67686047C>G | CA413429213 | AR | c.*154C>G (n.*154C>G) c.1806C>G (p.Cys602Trp) c.433C>G (n.433C>G) c.210C>G (p.Cys70Trp) n.2133C>G c.*287C>G (n.*287C>G) c.*158C>G (n.*158C>G) c.1236C>G (p.Cys412Trp) c.*4C>G (n.*4C>G) | dbSNP |
X | g.67686047C>T | CA516973459 | AR | c.*154C>T (n.*154C>T) c.1806C>T (p.Cys602=) c.433C>T (n.433C>T) c.210C>T (p.Cys70=) n.2133C>T c.*287C>T (n.*287C>T) c.*158C>T (n.*158C>T) c.1236C>T (p.Cys412=) c.*4C>T (n.*4C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67686048A>C | CA413429215 | AR | c.*155A>C (n.*155A>C) c.1807A>C (p.Thr603Pro) c.434A>C (n.434A>C) c.211A>C (p.Thr71Pro) n.2134A>C c.*288A>C (n.*288A>C) c.*159A>C (n.*159A>C) c.1237A>C (p.Thr413Pro) c.*5A>C (n.*5A>C) | |
X | g.67686048A>G | CA413429216 | AR | c.*155A>G (n.*155A>G) c.1807A>G (p.Thr603Ala) c.434A>G (n.434A>G) c.211A>G (p.Thr71Ala) n.2134A>G c.*288A>G (n.*288A>G) c.*159A>G (n.*159A>G) c.1237A>G (p.Thr413Ala) c.*5A>G (n.*5A>G) | |
X | g.67686048A>T | CA413429217 | AR | c.*155A>T (n.*155A>T) c.1807A>T (p.Thr603Ser) c.434A>T (n.434A>T) c.211A>T (p.Thr71Ser) n.2134A>T c.*288A>T (n.*288A>T) c.*159A>T (n.*159A>T) c.1237A>T (p.Thr413Ser) c.*5A>T (n.*5A>T) | |
X | g.67686049C>A | CA10436522 | AR | c.*156C>A (n.*156C>A) c.1808C>A (p.Thr603Asn) c.435C>A (n.435C>A) c.212C>A (p.Thr71Asn) n.2135C>A c.*289C>A (n.*289C>A) c.*160C>A (n.*160C>A) c.1238C>A (p.Thr413Asn) c.*6C>A (n.*6C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67686049C= | CA2435119861 | AR | c.*156C= (n.*156C=) c.1808C= (p.Thr603=) c.435C= (n.435C=) c.212C= (p.Thr71=) n.2135C= c.*289C= (n.*289C=) c.*160C= (n.*160C=) c.1238C= (p.Thr413=) c.*6C= (n.*6C=) | |
X | g.67686049C>G | CA413429218 | AR | c.*156C>G (n.*156C>G) c.1808C>G (p.Thr603Ser) c.435C>G (n.435C>G) c.212C>G (p.Thr71Ser) n.2135C>G c.*289C>G (n.*289C>G) c.*160C>G (n.*160C>G) c.1238C>G (p.Thr413Ser) c.*6C>G (n.*6C>G) | dbSNP |
X | g.67686049C>T | CA413429219 | AR | c.*156C>T (n.*156C>T) c.1808C>T (p.Thr603Ile) c.435C>T (n.435C>T) c.212C>T (p.Thr71Ile) n.2135C>T c.*289C>T (n.*289C>T) c.*160C>T (n.*160C>T) c.1238C>T (p.Thr413Ile) c.*6C>T (n.*6C>T) | |
X | g.67686050T>A | CA516973460 | AR | c.*157T>A (n.*157T>A) c.1809T>A (p.Thr603=) c.436T>A (n.436T>A) c.213T>A (p.Thr71=) n.2136T>A c.*290T>A (n.*290T>A) c.*161T>A (n.*161T>A) c.1239T>A (p.Thr413=) c.*7T>A (n.*7T>A) | dbSNP |
X | g.67686050T>C | CA516973461 | AR | c.*157T>C (n.*157T>C) c.1809T>C (p.Thr603=) c.436T>C (n.436T>C) c.213T>C (p.Thr71=) n.2136T>C c.*290T>C (n.*290T>C) c.*161T>C (n.*161T>C) c.1239T>C (p.Thr413=) c.*7T>C (n.*7T>C) | gnomAD v4 |
X | g.67686050T>G | CA516973462 | AR | c.*157T>G (n.*157T>G) c.1809T>G (p.Thr603=) c.436T>G (n.436T>G) c.213T>G (p.Thr71=) n.2136T>G c.*290T>G (n.*290T>G) c.*161T>G (n.*161T>G) c.1239T>G (p.Thr413=) c.*7T>G (n.*7T>G) | |
X | g.67686051A>C | CA413429222 | AR | c.*158A>C (n.*158A>C) c.1810A>C (p.Ile604Leu) c.437A>C (n.437A>C) c.214A>C (p.Ile72Leu) n.2137A>C c.*291A>C (n.*291A>C) c.*162A>C (n.*162A>C) c.1240A>C (p.Ile414Leu) c.*8A>C (n.*8A>C) | |
X | g.67686051A>G | CA413429220 | AR | c.*158A>G (n.*158A>G) c.1810A>G (p.Ile604Val) c.437A>G (n.437A>G) c.214A>G (p.Ile72Val) n.2137A>G c.*291A>G (n.*291A>G) c.*162A>G (n.*162A>G) c.1240A>G (p.Ile414Val) c.*8A>G (n.*8A>G) | |
X | g.67686051A>T | CA413429221 | AR | c.*158A>T (n.*158A>T) c.1810A>T (p.Ile604Phe) c.437A>T (n.437A>T) c.214A>T (p.Ile72Phe) n.2137A>T c.*291A>T (n.*291A>T) c.*162A>T (n.*162A>T) c.1240A>T (p.Ile414Phe) c.*8A>T (n.*8A>T) | |
X | g.67686052T>A | CA413429223 | AR | c.*159T>A (n.*159T>A) c.1811T>A (p.Ile604Asn) c.438T>A (n.438T>A) c.215T>A (p.Ile72Asn) n.2138T>A c.*292T>A (n.*292T>A) c.*163T>A (n.*163T>A) c.1241T>A (p.Ile414Asn) c.*9T>A (n.*9T>A) | |
X | g.67686052T>C | CA413429224 | AR | c.*159T>C (n.*159T>C) c.1811T>C (p.Ile604Thr) c.438T>C (n.438T>C) c.215T>C (p.Ile72Thr) n.2138T>C c.*292T>C (n.*292T>C) c.*163T>C (n.*163T>C) c.1241T>C (p.Ile414Thr) c.*9T>C (n.*9T>C) | |
X | g.67686052T>G | CA413429225 | AR | c.*159T>G (n.*159T>G) c.1811T>G (p.Ile604Ser) c.438T>G (n.438T>G) c.215T>G (p.Ile72Ser) n.2138T>G c.*292T>G (n.*292T>G) c.*163T>G (n.*163T>G) c.1241T>G (p.Ile414Ser) c.*9T>G (n.*9T>G) | |
X | g.67686053dup | CA2738699854 | AR | c.*160dup (n.*160dup) c.1812dup (p.Asp605Ter) c.439dup (n.439dup) c.216dup (p.Asp73Ter) n.2139dup c.*293dup (n.*293dup) c.*164dup (n.*164dup) c.1242dup (p.Asp415Ter) c.*10dup (n.*10dup) | dbSNP |
X | g.67686053T>A | CA516973463 | AR | c.*160T>A (n.*160T>A) c.1812T>A (p.Ile604=) c.439T>A (n.439T>A) c.216T>A (p.Ile72=) n.2139T>A c.*293T>A (n.*293T>A) c.*164T>A (n.*164T>A) c.1242T>A (p.Ile414=) c.*10T>A (n.*10T>A) | |
X | g.67686053T>C | CA516973464 | AR | c.*160T>C (n.*160T>C) c.1812T>C (p.Ile604=) c.439T>C (n.439T>C) c.216T>C (p.Ile72=) n.2139T>C c.*293T>C (n.*293T>C) c.*164T>C (n.*164T>C) c.1242T>C (p.Ile414=) c.*10T>C (n.*10T>C) | ClinVar |
X | g.67686053T>G | CA413429226 | AR | c.*160T>G (n.*160T>G) c.1812T>G (p.Ile604Met) c.439T>G (n.439T>G) c.216T>G (p.Ile72Met) n.2139T>G c.*293T>G (n.*293T>G) c.*164T>G (n.*164T>G) c.1242T>G (p.Ile414Met) c.*10T>G (n.*10T>G) | |
X | g.67686054G>A | CA413429227 | AR | c.*161G>A (n.*161G>A) c.1813G>A (p.Asp605Asn) c.440G>A (n.440G>A) c.217G>A (p.Asp73Asn) n.2140G>A c.*294G>A (n.*294G>A) c.*165G>A (n.*165G>A) c.1243G>A (p.Asp415Asn) c.*11G>A (n.*11G>A) | dbSNP COSMIC COSMIC |
X | g.67686054G>C | CA413429228 | AR | c.*161G>C (n.*161G>C) c.1813G>C (p.Asp605His) c.440G>C (n.440G>C) c.217G>C (p.Asp73His) n.2140G>C c.*294G>C (n.*294G>C) c.*165G>C (n.*165G>C) c.1243G>C (p.Asp415His) c.*11G>C (n.*11G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67686054G= | CA2435119862 | AR | c.*161G= (n.*161G=) c.1813G= (p.Asp605=) c.440G= (n.440G=) c.217G= (p.Asp73=) n.2140G= c.*294G= (n.*294G=) c.*165G= (n.*165G=) c.1243G= (p.Asp415=) c.*11G= (n.*11G=) | |
X | g.67686054G>T | CA413429229 | AR | c.*161G>T (n.*161G>T) c.1813G>T (p.Asp605Tyr) c.440G>T (n.440G>T) c.217G>T (p.Asp73Tyr) n.2140G>T c.*294G>T (n.*294G>T) c.*165G>T (n.*165G>T) c.1243G>T (p.Asp415Tyr) c.*11G>T (n.*11G>T) | dbSNP |
X | g.67686055A= | CA2435119863 | AR | c.*162A= (n.*162A=) c.1814A= (p.Asp605=) c.441A= (n.441A=) c.218A= (p.Asp73=) n.2141A= c.*295A= (n.*295A=) c.*166A= (n.*166A=) c.1244A= (p.Asp415=) c.*12A= (n.*12A=) | |
X | g.67686055A>C | CA413429230 | AR | c.*162A>C (n.*162A>C) c.1814A>C (p.Asp605Ala) c.441A>C (n.441A>C) c.218A>C (p.Asp73Ala) n.2141A>C c.*295A>C (n.*295A>C) c.*166A>C (n.*166A>C) c.1244A>C (p.Asp415Ala) c.*12A>C (n.*12A>C) | |
X | g.67686055A>G | CA413429231 | AR | c.*162A>G (n.*162A>G) c.1814A>G (p.Asp605Gly) c.441A>G (n.441A>G) c.218A>G (p.Asp73Gly) n.2141A>G c.*295A>G (n.*295A>G) c.*166A>G (n.*166A>G) c.1244A>G (p.Asp415Gly) c.*12A>G (n.*12A>G) | ClinVar dbSNP |
X | g.67686055A>T | CA413429232 | AR | c.*162A>T (n.*162A>T) c.1814A>T (p.Asp605Val) c.441A>T (n.441A>T) c.218A>T (p.Asp73Val) n.2141A>T c.*295A>T (n.*295A>T) c.*166A>T (n.*166A>T) c.1244A>T (p.Asp415Val) c.*12A>T (n.*12A>T) | |
X | g.67686056T>A | CA413429233 | AR | c.*163T>A (n.*163T>A) c.1815T>A (p.Asp605Glu) c.442T>A (n.442T>A) c.219T>A (p.Asp73Glu) n.2142T>A c.*296T>A (n.*296T>A) c.*167T>A (n.*167T>A) c.1245T>A (p.Asp415Glu) c.*13T>A (n.*13T>A) | |
X | g.67686056T>C | CA10436523 | AR | c.*163T>C (n.*163T>C) c.1815T>C (p.Asp605=) c.442T>C (n.442T>C) c.219T>C (p.Asp73=) n.2142T>C c.*296T>C (n.*296T>C) c.*167T>C (n.*167T>C) c.1245T>C (p.Asp415=) c.*13T>C (n.*13T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67686056T>G | CA413429234 | AR | c.*163T>G (n.*163T>G) c.1815T>G (p.Asp605Glu) c.442T>G (n.442T>G) c.219T>G (p.Asp73Glu) n.2142T>G c.*296T>G (n.*296T>G) c.*167T>G (n.*167T>G) c.1245T>G (p.Asp415Glu) c.*13T>G (n.*13T>G) | |
X | g.67686056T= | CA2435119864 | AR | c.*163T= (n.*163T=) c.1815T= (p.Asp605=) c.442T= (n.442T=) c.219T= (p.Asp73=) n.2142T= c.*296T= (n.*296T=) c.*167T= (n.*167T=) c.1245T= (p.Asp415=) c.*13T= (n.*13T=) | |
X | g.67686057A>C | CA413429235 | AR | c.*164A>C (n.*164A>C) c.1816A>C (p.Lys606Gln) c.443A>C (n.443A>C) c.220A>C (p.Lys74Gln) n.2143A>C c.*297A>C (n.*297A>C) c.*168A>C (n.*168A>C) c.1246A>C (p.Lys416Gln) c.*14A>C (n.*14A>C) | |
X | g.67686057A>G | CA413429237 | AR | c.*164A>G (n.*164A>G) c.1816A>G (p.Lys606Glu) c.443A>G (n.443A>G) c.220A>G (p.Lys74Glu) n.2143A>G c.*297A>G (n.*297A>G) c.*168A>G (n.*168A>G) c.1246A>G (p.Lys416Glu) c.*14A>G (n.*14A>G) | COSMIC COSMIC |
X | g.67686057A>T | CA413429236 | AR | c.*164A>T (n.*164A>T) c.1816A>T (p.Lys606Ter) c.443A>T (n.443A>T) c.220A>T (p.Lys74Ter) n.2143A>T c.*297A>T (n.*297A>T) c.*168A>T (n.*168A>T) c.1246A>T (p.Lys416Ter) c.*14A>T (n.*14A>T) | |
X | g.67686059del | CA2738699869 | AR | c.*166del (n.*166del) c.1818del (p.Lys606AsnfsTer20) c.445del (n.445del) c.222del (p.Lys74AsnfsTer20) n.2145del c.*299del (n.*299del) c.*170del (n.*170del) c.1248del (p.Lys416AsnfsTer20) c.*16del (n.*16del) | dbSNP |
X | g.67686058A>C | CA413429238 | AR | c.*165A>C (n.*165A>C) c.1817A>C (p.Lys606Thr) c.444A>C (n.444A>C) c.221A>C (p.Lys74Thr) n.2144A>C c.*298A>C (n.*298A>C) c.*169A>C (n.*169A>C) c.1247A>C (p.Lys416Thr) c.*15A>C (n.*15A>C) | |
X | g.67686058A>G | CA413429239 | AR | c.*165A>G (n.*165A>G) c.1817A>G (p.Lys606Arg) c.444A>G (n.444A>G) c.221A>G (p.Lys74Arg) n.2144A>G c.*298A>G (n.*298A>G) c.*169A>G (n.*169A>G) c.1247A>G (p.Lys416Arg) c.*15A>G (n.*15A>G) | dbSNP |
X | g.67686058A>T | CA413429240 | AR | c.*165A>T (n.*165A>T) c.1817A>T (p.Lys606Ile) c.444A>T (n.444A>T) c.221A>T (p.Lys74Ile) n.2144A>T c.*298A>T (n.*298A>T) c.*169A>T (n.*169A>T) c.1247A>T (p.Lys416Ile) c.*15A>T (n.*15A>T) | dbSNP |
X | g.67686059A>C | CA413429241 | AR | c.*166A>C (n.*166A>C) c.1818A>C (p.Lys606Asn) c.445A>C (n.445A>C) c.222A>C (p.Lys74Asn) n.2145A>C c.*299A>C (n.*299A>C) c.*170A>C (n.*170A>C) c.1248A>C (p.Lys416Asn) c.*16A>C (n.*16A>C) | |
X | g.67686059A>G | CA516973465 | AR | c.*166A>G (n.*166A>G) c.1818A>G (p.Lys606=) c.445A>G (n.445A>G) c.222A>G (p.Lys74=) n.2145A>G c.*299A>G (n.*299A>G) c.*170A>G (n.*170A>G) c.1248A>G (p.Lys416=) c.*16A>G (n.*16A>G) | |
X | g.67686059A>T | CA413429242 | AR | c.*166A>T (n.*166A>T) c.1818A>T (p.Lys606Asn) c.445A>T (n.445A>T) c.222A>T (p.Lys74Asn) n.2145A>T c.*299A>T (n.*299A>T) c.*170A>T (n.*170A>T) c.1248A>T (p.Lys416Asn) c.*16A>T (n.*16A>T) | |
X | g.67686060T>A | CA413429243 | AR | c.*167T>A (n.*167T>A) c.1819T>A (p.Phe607Ile) c.446T>A (n.446T>A) c.223T>A (p.Phe75Ile) n.2146T>A c.*300T>A (n.*300T>A) c.*171T>A (n.*171T>A) c.1249T>A (p.Phe417Ile) c.*17T>A (n.*17T>A) | dbSNP |
X | g.67686060T>C | CA413429244 | AR | c.*167T>C (n.*167T>C) c.1819T>C (p.Phe607Leu) c.446T>C (n.446T>C) c.223T>C (p.Phe75Leu) n.2146T>C c.*300T>C (n.*300T>C) c.*171T>C (n.*171T>C) c.1249T>C (p.Phe417Leu) c.*17T>C (n.*17T>C) | |
X | g.67686060T>G | CA413429245 | AR | c.*167T>G (n.*167T>G) c.1819T>G (p.Phe607Val) c.446T>G (n.446T>G) c.223T>G (p.Phe75Val) n.2146T>G c.*300T>G (n.*300T>G) c.*171T>G (n.*171T>G) c.1249T>G (p.Phe417Val) c.*17T>G (n.*17T>G) | |
X | g.67686061T>A | CA413429246 | AR | c.*168T>A (n.*168T>A) c.1820T>A (p.Phe607Tyr) c.447T>A (n.447T>A) c.224T>A (p.Phe75Tyr) n.2147T>A c.*301T>A (n.*301T>A) c.*172T>A (n.*172T>A) c.1250T>A (p.Phe417Tyr) c.*18T>A (n.*18T>A) | |
X | g.67686061T>C | CA413429247 | AR | c.*168T>C (n.*168T>C) c.1820T>C (p.Phe607Ser) c.447T>C (n.447T>C) c.224T>C (p.Phe75Ser) n.2147T>C c.*301T>C (n.*301T>C) c.*172T>C (n.*172T>C) c.1250T>C (p.Phe417Ser) c.*18T>C (n.*18T>C) | |
X | g.67686061T>G | CA413429248 | AR | c.*168T>G (n.*168T>G) c.1820T>G (p.Phe607Cys) c.447T>G (n.447T>G) c.224T>G (p.Phe75Cys) n.2147T>G c.*301T>G (n.*301T>G) c.*172T>G (n.*172T>G) c.1250T>G (p.Phe417Cys) c.*18T>G (n.*18T>G) | |
X | g.67686062C>A | CA413429249 | AR | c.*169C>A (n.*169C>A) c.1821C>A (p.Phe607Leu) c.448C>A (n.448C>A) c.225C>A (p.Phe75Leu) n.2148C>A c.*302C>A (n.*302C>A) c.*173C>A (n.*173C>A) c.1251C>A (p.Phe417Leu) c.*19C>A (n.*19C>A) | gnomAD v4 |
X | g.67686062C>G | CA413429250 | AR | c.*169C>G (n.*169C>G) c.1821C>G (p.Phe607Leu) c.448C>G (n.448C>G) c.225C>G (p.Phe75Leu) n.2148C>G c.*302C>G (n.*302C>G) c.*173C>G (n.*173C>G) c.1251C>G (p.Phe417Leu) c.*19C>G (n.*19C>G) | |
X | g.67686062C>T | CA516973466 | AR | c.*169C>T (n.*169C>T) c.1821C>T (p.Phe607=) c.448C>T (n.448C>T) c.225C>T (p.Phe75=) n.2148C>T c.*302C>T (n.*302C>T) c.*173C>T (n.*173C>T) c.1251C>T (p.Phe417=) c.*19C>T (n.*19C>T) | |
X | g.67686063C>A | CA516973467 | AR | c.*170C>A (n.*170C>A) c.1822C>A (p.Arg608=) c.449C>A (n.449C>A) c.226C>A (p.Arg76=) n.2149C>A c.*303C>A (n.*303C>A) c.*174C>A (n.*174C>A) c.1252C>A (p.Arg418=) c.*20C>A (n.*20C>A) | dbSNP |
X | g.67686063C= | CA2435119865 | AR | c.*170C= (n.*170C=) c.1822C= (p.Arg608=) c.449C= (n.449C=) c.226C= (p.Arg76=) n.2149C= c.*303C= (n.*303C=) c.*174C= (n.*174C=) c.1252C= (p.Arg418=) c.*20C= (n.*20C=) | |
X | g.67686063C>G | CA413429251 | AR | c.*170C>G (n.*170C>G) c.1822C>G (p.Arg608Gly) c.449C>G (n.449C>G) c.226C>G (p.Arg76Gly) n.2149C>G c.*303C>G (n.*303C>G) c.*174C>G (n.*174C>G) c.1252C>G (p.Arg418Gly) c.*20C>G (n.*20C>G) | dbSNP |
X | g.67686063C>T | CA10603734 | AR | c.*170C>T (n.*170C>T) c.1822C>T (p.Arg608Ter) c.449C>T (n.449C>T) c.226C>T (p.Arg76Ter) n.2149C>T c.*303C>T (n.*303C>T) c.*174C>T (n.*174C>T) c.1252C>T (p.Arg418Ter) c.*20C>T (n.*20C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67686064G>A | CA120715 | AR | c.*171G>A (n.*171G>A) c.1823G>A (p.Arg608Gln) c.450G>A (n.450G>A) c.227G>A (p.Arg76Gln) n.2150G>A c.*304G>A (n.*304G>A) c.*175G>A (n.*175G>A) c.1253G>A (p.Arg418Gln) c.*21G>A (n.*21G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
X | g.67686064G>C | CA413429252 | AR | c.*171G>C (n.*171G>C) c.1823G>C (p.Arg608Pro) c.450G>C (n.450G>C) c.227G>C (p.Arg76Pro) n.2150G>C c.*304G>C (n.*304G>C) c.*175G>C (n.*175G>C) c.1253G>C (p.Arg418Pro) c.*21G>C (n.*21G>C) | dbSNP |
X | g.67686064G= | CA2435119866 | AR | c.*171G= (n.*171G=) c.1823G= (p.Arg608=) c.450G= (n.450G=) c.227G= (p.Arg76=) n.2150G= c.*304G= (n.*304G=) c.*175G= (n.*175G=) c.1253G= (p.Arg418=) c.*21G= (n.*21G=) | |
X | g.67686064G>T | CA413429253 | AR | c.*171G>T (n.*171G>T) c.1823G>T (p.Arg608Leu) c.450G>T (n.450G>T) c.227G>T (p.Arg76Leu) n.2150G>T c.*304G>T (n.*304G>T) c.*175G>T (n.*175G>T) c.1253G>T (p.Arg418Leu) c.*21G>T (n.*21G>T) | gnomAD v4 |
X | g.67686065A= | CA2435119867 | AR | c.*172A= (n.*172A=) c.1824A= (p.Arg608=) c.451A= (n.451A=) c.228A= (p.Arg76=) n.2151A= c.*305A= (n.*305A=) c.*176A= (n.*176A=) c.1254A= (p.Arg418=) c.*22A= (n.*22A=) | |
X | g.67686065A>C | CA516973470 | AR | c.*172A>C (n.*172A>C) c.1824A>C (p.Arg608=) c.451A>C (n.451A>C) c.228A>C (p.Arg76=) n.2151A>C c.*305A>C (n.*305A>C) c.*176A>C (n.*176A>C) c.1254A>C (p.Arg418=) c.*22A>C (n.*22A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67686065A>G | CA516973468 | AR | c.*172A>G (n.*172A>G) c.1824A>G (p.Arg608=) c.451A>G (n.451A>G) c.228A>G (p.Arg76=) n.2151A>G c.*305A>G (n.*305A>G) c.*176A>G (n.*176A>G) c.1254A>G (p.Arg418=) c.*22A>G (n.*22A>G) | |
X | g.67686065A>T | CA516973469 | AR | c.*172A>T (n.*172A>T) c.1824A>T (p.Arg608=) c.451A>T (n.451A>T) c.228A>T (p.Arg76=) n.2151A>T c.*305A>T (n.*305A>T) c.*176A>T (n.*176A>T) c.1254A>T (p.Arg418=) c.*22A>T (n.*22A>T) | |
X | g.67686067_67686071del | CA2695234347 | AR | c.*174_*178del (n.*174_*178del) c.1826_1830del (p.Arg609LysfsTer12) c.453_457del (n.453_457del) c.230_234del (p.Arg77LysfsTer12) n.2153_2157del c.*307_*311del (n.*307_*311del) c.*178_*182del (n.*178_*182del) c.1256_1260del (p.Arg419LysfsTer12) c.*24_*28del (n.*24_*28del) | |
X | g.67686066A>C | CA516973471 | AR | c.*173A>C (n.*173A>C) c.1825A>C (p.Arg609=) c.452A>C (n.452A>C) c.229A>C (p.Arg77=) n.2152A>C c.*306A>C (n.*306A>C) c.*177A>C (n.*177A>C) c.1255A>C (p.Arg419=) c.*23A>C (n.*23A>C) | |
X | g.67686066A>G | CA413429254 | AR | c.*173A>G (n.*173A>G) c.1825A>G (p.Arg609Gly) c.452A>G (n.452A>G) c.229A>G (p.Arg77Gly) n.2152A>G c.*306A>G (n.*306A>G) c.*177A>G (n.*177A>G) c.1255A>G (p.Arg419Gly) c.*23A>G (n.*23A>G) | |
X | g.67686066A>T | CA413429255 | AR | c.*173A>T (n.*173A>T) c.1825A>T (p.Arg609Trp) c.452A>T (n.452A>T) c.229A>T (p.Arg77Trp) n.2152A>T c.*306A>T (n.*306A>T) c.*177A>T (n.*177A>T) c.1255A>T (p.Arg419Trp) c.*23A>T (n.*23A>T) | |
X | g.67686067G>A | CA120728 | AR | c.*174G>A (n.*174G>A) c.1826G>A (p.Arg609Lys) c.453G>A (n.453G>A) c.230G>A (p.Arg77Lys) n.2153G>A c.*307G>A (n.*307G>A) c.*178G>A (n.*178G>A) c.1256G>A (p.Arg419Lys) c.*24G>A (n.*24G>A) | ClinVar dbSNP |
X | g.67686067G>C | CA413429256 | AR | c.*174G>C (n.*174G>C) c.1826G>C (p.Arg609Thr) c.453G>C (n.453G>C) c.230G>C (p.Arg77Thr) n.2153G>C c.*307G>C (n.*307G>C) c.*178G>C (n.*178G>C) c.1256G>C (p.Arg419Thr) c.*24G>C (n.*24G>C) | dbSNP |
X | g.67686067G= | CA2435119868 | AR | c.*174G= (n.*174G=) c.1826G= (p.Arg609=) c.453G= (n.453G=) c.230G= (p.Arg77=) n.2153G= c.*307G= (n.*307G=) c.*178G= (n.*178G=) c.1256G= (p.Arg419=) c.*24G= (n.*24G=) | |
X | g.67686067G>T | CA413429257 | AR | c.*174G>T (n.*174G>T) c.1826G>T (p.Arg609Met) c.453G>T (n.453G>T) c.230G>T (p.Arg77Met) n.2153G>T c.*307G>T (n.*307G>T) c.*178G>T (n.*178G>T) c.1256G>T (p.Arg419Met) c.*24G>T (n.*24G>T) | |
X | g.67686068dup | CA2738700089 | AR | c.*175dup (n.*175dup) c.1827dup (p.Lys610GlufsTer13) c.454dup (n.454dup) c.231dup (p.Lys78GlufsTer13) n.2154dup c.*308dup (n.*308dup) c.*179dup (n.*179dup) c.1257dup (p.Lys420GlufsTer13) c.*25dup (n.*25dup) | dbSNP |
X | g.67686068G>A | CA516973472 | AR | c.*175G>A (n.*175G>A) c.1827G>A (p.Arg609=) c.454G>A (n.454G>A) c.231G>A (p.Arg77=) n.2154G>A c.*308G>A (n.*308G>A) c.*179G>A (n.*179G>A) c.1257G>A (p.Arg419=) c.*25G>A (n.*25G>A) | COSMIC COSMIC COSMIC |
X | g.67686068G>C | CA413429258 | AR | c.*175G>C (n.*175G>C) c.1827G>C (p.Arg609Ser) c.454G>C (n.454G>C) c.231G>C (p.Arg77Ser) n.2154G>C c.*308G>C (n.*308G>C) c.*179G>C (n.*179G>C) c.1257G>C (p.Arg419Ser) c.*25G>C (n.*25G>C) | |
X | g.67686068G>T | CA413429259 | AR | c.*175G>T (n.*175G>T) c.1827G>T (p.Arg609Ser) c.454G>T (n.454G>T) c.231G>T (p.Arg77Ser) n.2154G>T c.*308G>T (n.*308G>T) c.*179G>T (n.*179G>T) c.1257G>T (p.Arg419Ser) c.*25G>T (n.*25G>T) | |
X | g.67686069A>C | CA413429260 | AR | c.*176A>C (n.*176A>C) c.1828A>C (p.Lys610Gln) c.455A>C (n.455A>C) c.232A>C (p.Lys78Gln) n.2155A>C c.*309A>C (n.*309A>C) c.*180A>C (n.*180A>C) c.1258A>C (p.Lys420Gln) c.*26A>C (n.*26A>C) | |
X | g.67686069A>G | CA413429261 | AR | c.*176A>G (n.*176A>G) c.1828A>G (p.Lys610Glu) c.455A>G (n.455A>G) c.232A>G (p.Lys78Glu) n.2155A>G c.*309A>G (n.*309A>G) c.*180A>G (n.*180A>G) c.1258A>G (p.Lys420Glu) c.*26A>G (n.*26A>G) | dbSNP |
X | g.67686069A>T | CA413429262 | AR | c.*176A>T (n.*176A>T) c.1828A>T (p.Lys610Ter) c.455A>T (n.455A>T) c.232A>T (p.Lys78Ter) n.2155A>T c.*309A>T (n.*309A>T) c.*180A>T (n.*180A>T) c.1258A>T (p.Lys420Ter) c.*26A>T (n.*26A>T) | |
X | g.67686073dup | CA2695234348 | AR | c.*180dup (n.*180dup) c.1832dup (p.Asn611LysfsTer12) c.459dup (n.459dup) c.236dup (p.Asn79LysfsTer12) n.2159dup c.*313dup (n.*313dup) c.*184dup (n.*184dup) c.1262dup (p.Asn421LysfsTer12) c.*30dup (n.*30dup) | |
X | g.67686070A= | CA2435119869 | AR | c.*177A= (n.*177A=) c.1829A= (p.Lys610=) c.456A= (n.456A=) c.233A= (p.Lys78=) n.2156A= c.*310A= (n.*310A=) c.*181A= (n.*181A=) c.1259A= (p.Lys420=) c.*27A= (n.*27A=) | |
X | g.67686070A>C | CA413429263 | AR | c.*177A>C (n.*177A>C) c.1829A>C (p.Lys610Thr) c.456A>C (n.456A>C) c.233A>C (p.Lys78Thr) n.2156A>C c.*310A>C (n.*310A>C) c.*181A>C (n.*181A>C) c.1259A>C (p.Lys420Thr) c.*27A>C (n.*27A>C) | |
X | g.67686070A>G | CA10436524 | AR | c.*177A>G (n.*177A>G) c.1829A>G (p.Lys610Arg) c.456A>G (n.456A>G) c.233A>G (p.Lys78Arg) n.2156A>G c.*310A>G (n.*310A>G) c.*181A>G (n.*181A>G) c.1259A>G (p.Lys420Arg) c.*27A>G (n.*27A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67686070A>T | CA413429264 | AR | c.*177A>T (n.*177A>T) c.1829A>T (p.Lys610Ile) c.456A>T (n.456A>T) c.233A>T (p.Lys78Ile) n.2156A>T c.*310A>T (n.*310A>T) c.*181A>T (n.*181A>T) c.1259A>T (p.Lys420Ile) c.*27A>T (n.*27A>T) | |
X | g.67686071A>C | CA413429265 | AR | c.*178A>C (n.*178A>C) c.1830A>C (p.Lys610Asn) c.457A>C (n.457A>C) c.234A>C (p.Lys78Asn) n.2157A>C c.*311A>C (n.*311A>C) c.*182A>C (n.*182A>C) c.1260A>C (p.Lys420Asn) c.*28A>C (n.*28A>C) | gnomAD v4 |
X | g.67686071A>G | CA516973473 | AR | c.*178A>G (n.*178A>G) c.1830A>G (p.Lys610=) c.457A>G (n.457A>G) c.234A>G (p.Lys78=) n.2157A>G c.*311A>G (n.*311A>G) c.*182A>G (n.*182A>G) c.1260A>G (p.Lys420=) c.*28A>G (n.*28A>G) | dbSNP |
X | g.67686071A>T | CA413429266 | AR | c.*178A>T (n.*178A>T) c.1830A>T (p.Lys610Asn) c.457A>T (n.457A>T) c.234A>T (p.Lys78Asn) n.2157A>T c.*311A>T (n.*311A>T) c.*182A>T (n.*182A>T) c.1260A>T (p.Lys420Asn) c.*28A>T (n.*28A>T) | COSMIC |
X | g.67686072A>C | CA413429267 | AR | c.*179A>C (n.*179A>C) c.1831A>C (p.Asn611His) c.458A>C (n.458A>C) c.235A>C (p.Asn79His) n.2158A>C c.*312A>C (n.*312A>C) c.*183A>C (n.*183A>C) c.1261A>C (p.Asn421His) c.*29A>C (n.*29A>C) | |
X | g.67686072A>G | CA413429268 | AR | c.*179A>G (n.*179A>G) c.1831A>G (p.Asn611Asp) c.458A>G (n.458A>G) c.235A>G (p.Asn79Asp) n.2158A>G c.*312A>G (n.*312A>G) c.*183A>G (n.*183A>G) c.1261A>G (p.Asn421Asp) c.*29A>G (n.*29A>G) | |
X | g.67686072A>T | CA413429269 | AR | c.*179A>T (n.*179A>T) c.1831A>T (p.Asn611Tyr) c.458A>T (n.458A>T) c.235A>T (p.Asn79Tyr) n.2158A>T c.*312A>T (n.*312A>T) c.*183A>T (n.*183A>T) c.1261A>T (p.Asn421Tyr) c.*29A>T (n.*29A>T) | COSMIC COSMIC COSMIC |
X | g.67686073A>C | CA413429270 | AR | c.*180A>C (n.*180A>C) c.1832A>C (p.Asn611Thr) c.459A>C (n.459A>C) c.236A>C (p.Asn79Thr) n.2159A>C c.*313A>C (n.*313A>C) c.*184A>C (n.*184A>C) c.1262A>C (p.Asn421Thr) c.*30A>C (n.*30A>C) | |
X | g.67686073A>G | CA413429271 | AR | c.*180A>G (n.*180A>G) c.1832A>G (p.Asn611Ser) c.459A>G (n.459A>G) c.236A>G (p.Asn79Ser) n.2159A>G c.*313A>G (n.*313A>G) c.*184A>G (n.*184A>G) c.1262A>G (p.Asn421Ser) c.*30A>G (n.*30A>G) | |
X | g.67686073A>T | CA413429272 | AR | c.*180A>T (n.*180A>T) c.1832A>T (p.Asn611Ile) c.459A>T (n.459A>T) c.236A>T (p.Asn79Ile) n.2159A>T c.*313A>T (n.*313A>T) c.*184A>T (n.*184A>T) c.1262A>T (p.Asn421Ile) c.*30A>T (n.*30A>T) | dbSNP |
X | g.67686074T>A | CA413429273 | AR | c.*181T>A (n.*181T>A) c.1833T>A (p.Asn611Lys) c.460T>A (n.460T>A) c.237T>A (p.Asn79Lys) n.2160T>A c.*314T>A (n.*314T>A) c.*185T>A (n.*185T>A) c.1263T>A (p.Asn421Lys) c.*31T>A (n.*31T>A) | ClinVar dbSNP |
X | g.67686074T>C | CA516973474 | AR | c.*181T>C (n.*181T>C) c.1833T>C (p.Asn611=) c.460T>C (n.460T>C) c.237T>C (p.Asn79=) n.2160T>C c.*314T>C (n.*314T>C) c.*185T>C (n.*185T>C) c.1263T>C (p.Asn421=) c.*31T>C (n.*31T>C) | |
X | g.67686074T>G | CA413429274 | AR | c.*181T>G (n.*181T>G) c.1833T>G (p.Asn611Lys) c.460T>G (n.460T>G) c.237T>G (p.Asn79Lys) n.2160T>G c.*314T>G (n.*314T>G) c.*185T>G (n.*185T>G) c.1263T>G (p.Asn421Lys) c.*31T>G (n.*31T>G) | |
X | g.67686074T= | CA2435119870 | AR | c.*181T= (n.*181T=) c.1833T= (p.Asn611=) c.460T= (n.460T=) c.237T= (p.Asn79=) n.2160T= c.*314T= (n.*314T=) c.*185T= (n.*185T=) c.1263T= (p.Asn421=) c.*31T= (n.*31T=) | |
X | g.67686075T>A | CA413429275 | AR | c.*182T>A (n.*182T>A) c.1834T>A (p.Cys612Ser) c.461T>A (n.461T>A) c.238T>A (p.Cys80Ser) n.2161T>A c.*315T>A (n.*315T>A) c.*186T>A (n.*186T>A) c.1264T>A (p.Cys422Ser) c.*32T>A (n.*32T>A) | dbSNP |
X | g.67686075T>C | CA413429276 | AR | c.*182T>C (n.*182T>C) c.1834T>C (p.Cys612Arg) c.461T>C (n.461T>C) c.238T>C (p.Cys80Arg) n.2161T>C c.*315T>C (n.*315T>C) c.*186T>C (n.*186T>C) c.1264T>C (p.Cys422Arg) c.*32T>C (n.*32T>C) | |
X | g.67686075T>G | CA413429277 | AR | c.*182T>G (n.*182T>G) c.1834T>G (p.Cys612Gly) c.461T>G (n.461T>G) c.238T>G (p.Cys80Gly) n.2161T>G c.*315T>G (n.*315T>G) c.*186T>G (n.*186T>G) c.1264T>G (p.Cys422Gly) c.*32T>G (n.*32T>G) | |
X | g.67686076G>A | CA413429280 | AR | c.*183G>A (n.*183G>A) c.1835G>A (p.Cys612Tyr) c.462G>A (n.462G>A) c.239G>A (p.Cys80Tyr) n.2162G>A c.*316G>A (n.*316G>A) c.*187G>A (n.*187G>A) c.1265G>A (p.Cys422Tyr) c.*33G>A (n.*33G>A) | |
X | g.67686076G>C | CA413429279 | AR | c.*183G>C (n.*183G>C) c.1835G>C (p.Cys612Ser) c.462G>C (n.462G>C) c.239G>C (p.Cys80Ser) n.2162G>C c.*316G>C (n.*316G>C) c.*187G>C (n.*187G>C) c.1265G>C (p.Cys422Ser) c.*33G>C (n.*33G>C) | dbSNP |
X | g.67686076G>T | CA413429278 | AR | c.*183G>T (n.*183G>T) c.1835G>T (p.Cys612Phe) c.462G>T (n.462G>T) c.239G>T (p.Cys80Phe) n.2162G>T c.*316G>T (n.*316G>T) c.*187G>T (n.*187G>T) c.1265G>T (p.Cys422Phe) c.*33G>T (n.*33G>T) | COSMIC COSMIC COSMIC |
X | g.67686077T>A | CA413429281 | AR | c.*184T>A (n.*184T>A) c.1836T>A (p.Cys612Ter) c.463T>A (n.463T>A) c.240T>A (p.Cys80Ter) n.2163T>A c.*317T>A (n.*317T>A) c.*188T>A (n.*188T>A) c.1266T>A (p.Cys422Ter) c.*34T>A (n.*34T>A) | |
X | g.67686077T>C | CA516973475 | AR | c.*184T>C (n.*184T>C) c.1836T>C (p.Cys612=) c.463T>C (n.463T>C) c.240T>C (p.Cys80=) n.2163T>C c.*317T>C (n.*317T>C) c.*188T>C (n.*188T>C) c.1266T>C (p.Cys422=) c.*34T>C (n.*34T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67686077T>G | CA413429282 | AR | c.*184T>G (n.*184T>G) c.1836T>G (p.Cys612Trp) c.463T>G (n.463T>G) c.240T>G (p.Cys80Trp) n.2163T>G c.*317T>G (n.*317T>G) c.*188T>G (n.*188T>G) c.1266T>G (p.Cys422Trp) c.*34T>G (n.*34T>G) | |
X | g.67686077T= | CA2435119871 | AR | c.*184T= (n.*184T=) c.1836T= (p.Cys612=) c.463T= (n.463T=) c.240T= (p.Cys80=) n.2163T= c.*317T= (n.*317T=) c.*188T= (n.*188T=) c.1266T= (p.Cys422=) c.*34T= (n.*34T=) | |
X | g.67686078C>A | CA413429283 | AR | c.*185C>A (n.*185C>A) c.1837C>A (p.Pro613Thr) c.464C>A (n.464C>A) c.241C>A (p.Pro81Thr) n.2164C>A c.*318C>A (n.*318C>A) c.*189C>A (n.*189C>A) c.1267C>A (p.Pro423Thr) c.*35C>A (n.*35C>A) | dbSNP |
X | g.67686078C>G | CA413429284 | AR | c.*185C>G (n.*185C>G) c.1837C>G (p.Pro613Ala) c.464C>G (n.464C>G) c.241C>G (p.Pro81Ala) n.2164C>G c.*318C>G (n.*318C>G) c.*189C>G (n.*189C>G) c.1267C>G (p.Pro423Ala) c.*35C>G (n.*35C>G) | dbSNP |
X | g.67686078C>T | CA413429285 | AR | c.*185C>T (n.*185C>T) c.1837C>T (p.Pro613Ser) c.464C>T (n.464C>T) c.241C>T (p.Pro81Ser) n.2164C>T c.*318C>T (n.*318C>T) c.*189C>T (n.*189C>T) c.1267C>T (p.Pro423Ser) c.*35C>T (n.*35C>T) | dbSNP |
X | g.67686079C>A | CA413429286 | AR | c.*186C>A (n.*186C>A) c.1838C>A (p.Pro613Gln) c.465C>A (n.465C>A) c.242C>A (p.Pro81Gln) n.2165C>A c.*319C>A (n.*319C>A) c.*190C>A (n.*190C>A) c.1268C>A (p.Pro423Gln) c.*36C>A (n.*36C>A) | dbSNP |
X | g.67686079C>G | CA413429287 | AR | c.*186C>G (n.*186C>G) c.1838C>G (p.Pro613Arg) c.465C>G (n.465C>G) c.242C>G (p.Pro81Arg) n.2165C>G c.*319C>G (n.*319C>G) c.*190C>G (n.*190C>G) c.1268C>G (p.Pro423Arg) c.*36C>G (n.*36C>G) | dbSNP |
X | g.67686079C>T | CA413429288 | AR | c.*186C>T (n.*186C>T) c.1838C>T (p.Pro613Leu) c.465C>T (n.465C>T) c.242C>T (p.Pro81Leu) n.2165C>T c.*319C>T (n.*319C>T) c.*190C>T (n.*190C>T) c.1268C>T (p.Pro423Leu) c.*36C>T (n.*36C>T) | dbSNP COSMIC |
X | g.67686080A= | CA2435119872 | AR | c.*187A= (n.*187A=) c.1839A= (p.Pro613=) c.466A= (n.466A=) c.243A= (p.Pro81=) n.2166A= c.*320A= (n.*320A=) c.*191A= (n.*191A=) c.1269A= (p.Pro423=) c.*37A= (n.*37A=) | |
X | g.67686080A>C | CA516973477 | AR | c.*187A>C (n.*187A>C) c.1839A>C (p.Pro613=) c.466A>C (n.466A>C) c.243A>C (p.Pro81=) n.2166A>C c.*320A>C (n.*320A>C) c.*191A>C (n.*191A>C) c.1269A>C (p.Pro423=) c.*37A>C (n.*37A>C) | |
X | g.67686080A>G | CA516973478 | AR | c.*187A>G (n.*187A>G) c.1839A>G (p.Pro613=) c.466A>G (n.466A>G) c.243A>G (p.Pro81=) n.2166A>G c.*320A>G (n.*320A>G) c.*191A>G (n.*191A>G) c.1269A>G (p.Pro423=) c.*37A>G (n.*37A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67686080A>T | CA516973476 | AR | c.*187A>T (n.*187A>T) c.1839A>T (p.Pro613=) c.466A>T (n.466A>T) c.243A>T (p.Pro81=) n.2166A>T c.*320A>T (n.*320A>T) c.*191A>T (n.*191A>T) c.1269A>T (p.Pro423=) c.*37A>T (n.*37A>T) | dbSNP |
X | g.67686081T>A | CA413429289 | AR | c.*188T>A (n.*188T>A) c.1840T>A (p.Ser614Thr) c.467T>A (n.467T>A) c.244T>A (p.Ser82Thr) n.2167T>A c.*321T>A (n.*321T>A) c.*192T>A (n.*192T>A) c.1270T>A (p.Ser424Thr) c.*38T>A (n.*38T>A) | |
X | g.67686081T>C | CA413429290 | AR | c.*188T>C (n.*188T>C) c.1840T>C (p.Ser614Pro) c.467T>C (n.467T>C) c.244T>C (p.Ser82Pro) n.2167T>C c.*321T>C (n.*321T>C) c.*192T>C (n.*192T>C) c.1270T>C (p.Ser424Pro) c.*38T>C (n.*38T>C) | |
X | g.67686081T>G | CA413429291 | AR | c.*188T>G (n.*188T>G) c.1840T>G (p.Ser614Ala) c.467T>G (n.467T>G) c.244T>G (p.Ser82Ala) n.2167T>G c.*321T>G (n.*321T>G) c.*192T>G (n.*192T>G) c.1270T>G (p.Ser424Ala) c.*38T>G (n.*38T>G) | |
X | g.67686082C>A | CA413429292 | AR | c.*189C>A (n.*189C>A) c.1841C>A (p.Ser614Tyr) c.468C>A (n.468C>A) c.245C>A (p.Ser82Tyr) n.2168C>A c.*322C>A (n.*322C>A) c.*193C>A (n.*193C>A) c.1271C>A (p.Ser424Tyr) c.*39C>A (n.*39C>A) | |
X | g.67686082C>G | CA413429293 | AR | c.*189C>G (n.*189C>G) c.1841C>G (p.Ser614Cys) c.468C>G (n.468C>G) c.245C>G (p.Ser82Cys) n.2168C>G c.*322C>G (n.*322C>G) c.*193C>G (n.*193C>G) c.1271C>G (p.Ser424Cys) c.*39C>G (n.*39C>G) | dbSNP |
X | g.67686082C>T | CA413429294 | AR | c.*189C>T (n.*189C>T) c.1841C>T (p.Ser614Phe) c.468C>T (n.468C>T) c.245C>T (p.Ser82Phe) n.2168C>T c.*322C>T (n.*322C>T) c.*193C>T (n.*193C>T) c.1271C>T (p.Ser424Phe) c.*39C>T (n.*39C>T) | dbSNP COSMIC |
X | g.67686083T>A | CA516973479 | AR | c.*190T>A (n.*190T>A) c.1842T>A (p.Ser614=) c.469T>A (n.469T>A) c.246T>A (p.Ser82=) n.2169T>A c.*323T>A (n.*323T>A) c.*194T>A (n.*194T>A) c.1272T>A (p.Ser424=) c.*40T>A (n.*40T>A) | |
X | g.67686083T>C | CA516973480 | AR | c.*190T>C (n.*190T>C) c.1842T>C (p.Ser614=) c.469T>C (n.469T>C) c.246T>C (p.Ser82=) n.2169T>C c.*323T>C (n.*323T>C) c.*194T>C (n.*194T>C) c.1272T>C (p.Ser424=) c.*40T>C (n.*40T>C) | |
X | g.67686083T>G | CA516973481 | AR | c.*190T>G (n.*190T>G) c.1842T>G (p.Ser614=) c.469T>G (n.469T>G) c.246T>G (p.Ser82=) n.2169T>G c.*323T>G (n.*323T>G) c.*194T>G (n.*194T>G) c.1272T>G (p.Ser424=) c.*40T>G (n.*40T>G) | |
X | g.67686084T>A | CA413429296 | AR | c.*191T>A (n.*191T>A) c.1843T>A (p.Cys615Ser) c.470T>A (n.470T>A) c.247T>A (p.Cys83Ser) n.2170T>A c.*324T>A (n.*324T>A) c.*195T>A (n.*195T>A) c.1273T>A (p.Cys425Ser) c.*41T>A (n.*41T>A) | |
X | g.67686084T>C | CA413429297 | AR | c.*191T>C (n.*191T>C) c.1843T>C (p.Cys615Arg) c.470T>C (n.470T>C) c.247T>C (p.Cys83Arg) n.2170T>C c.*324T>C (n.*324T>C) c.*195T>C (n.*195T>C) c.1273T>C (p.Cys425Arg) c.*41T>C (n.*41T>C) | |
X | g.67686084T>G | CA413429295 | AR | c.*191T>G (n.*191T>G) c.1843T>G (p.Cys615Gly) c.470T>G (n.470T>G) c.247T>G (p.Cys83Gly) n.2170T>G c.*324T>G (n.*324T>G) c.*195T>G (n.*195T>G) c.1273T>G (p.Cys425Gly) c.*41T>G (n.*41T>G) | |
X | g.67686085del | CA2740092172 | AR | c.*192del (n.*192del) c.1844del (p.Cys615PhefsTer11) c.471del (n.471del) c.248del (p.Cys83PhefsTer11) n.2171del c.*325del (n.*325del) c.*196del (n.*196del) c.1274del (p.Cys425PhefsTer11) c.*42del (n.*42del) | ClinVar |
X | g.67686085G>A | CA413429298 | AR | c.*192G>A (n.*192G>A) c.1844G>A (p.Cys615Tyr) c.471G>A (n.471G>A) c.248G>A (p.Cys83Tyr) n.2171G>A c.*325G>A (n.*325G>A) c.*196G>A (n.*196G>A) c.1274G>A (p.Cys425Tyr) c.*42G>A (n.*42G>A) | dbSNP |
X | g.67686085G>C | CA413429299 | AR | c.*192G>C (n.*192G>C) c.1844G>C (p.Cys615Ser) c.471G>C (n.471G>C) c.248G>C (p.Cys83Ser) n.2171G>C c.*325G>C (n.*325G>C) c.*196G>C (n.*196G>C) c.1274G>C (p.Cys425Ser) c.*42G>C (n.*42G>C) | ClinVar dbSNP |
X | g.67686085G= | CA2435119873 | AR | c.*192G= (n.*192G=) c.1844G= (p.Cys615=) c.471G= (n.471G=) c.248G= (p.Cys83=) n.2171G= c.*325G= (n.*325G=) c.*196G= (n.*196G=) c.1274G= (p.Cys425=) c.*42G= (n.*42G=) | |
X | g.67686085G>T | CA413429300 | AR | c.*192G>T (n.*192G>T) c.1844G>T (p.Cys615Phe) c.471G>T (n.471G>T) c.248G>T (p.Cys83Phe) n.2171G>T c.*325G>T (n.*325G>T) c.*196G>T (n.*196G>T) c.1274G>T (p.Cys425Phe) c.*42G>T (n.*42G>T) | |
X | g.67686088_67686090del | CA2695234350 | AR | c.*195_*197del (n.*195_*197del) c.1847_1849del (p.Arg616del) c.474_476del (n.474_476del) c.251_253del (p.Arg84del) n.2174_2176del c.*328_*330del (n.*328_*330del) c.*199_*201del (n.*199_*201del) c.1277_1279del (p.Arg426del) c.*45_*47del (n.*45_*47del) | |
X | g.67686086T>A | CA413429301 | AR | c.*193T>A (n.*193T>A) c.1845T>A (p.Cys615Ter) c.472T>A (n.472T>A) c.249T>A (p.Cys83Ter) n.2172T>A c.*326T>A (n.*326T>A) c.*197T>A (n.*197T>A) c.1275T>A (p.Cys425Ter) c.*43T>A (n.*43T>A) | dbSNP |
X | g.67686086T>C | CA516973482 | AR | c.*193T>C (n.*193T>C) c.1845T>C (p.Cys615=) c.472T>C (n.472T>C) c.249T>C (p.Cys83=) n.2172T>C c.*326T>C (n.*326T>C) c.*197T>C (n.*197T>C) c.1275T>C (p.Cys425=) c.*43T>C (n.*43T>C) | |
X | g.67686086T>G | CA413429302 | AR | c.*193T>G (n.*193T>G) c.1845T>G (p.Cys615Trp) c.472T>G (n.472T>G) c.249T>G (p.Cys83Trp) n.2172T>G c.*326T>G (n.*326T>G) c.*197T>G (n.*197T>G) c.1275T>G (p.Cys425Trp) c.*43T>G (n.*43T>G) | |
X | g.67686087C>A | CA413429303 | AR | c.*194C>A (n.*194C>A) c.1846C>A (p.Arg616Ser) c.473C>A (n.473C>A) c.250C>A (p.Arg84Ser) n.2173C>A c.*327C>A (n.*327C>A) c.*198C>A (n.*198C>A) c.1276C>A (p.Arg426Ser) c.*44C>A (n.*44C>A) | dbSNP |
X | g.67686087C= | CA2435119874 | AR | c.*194C= (n.*194C=) c.1846C= (p.Arg616=) c.473C= (n.473C=) c.250C= (p.Arg84=) n.2173C= c.*327C= (n.*327C=) c.*198C= (n.*198C=) c.1276C= (p.Arg426=) c.*44C= (n.*44C=) | |
X | g.67686087C>G | CA413429304 | AR | c.*194C>G (n.*194C>G) c.1846C>G (p.Arg616Gly) c.473C>G (n.473C>G) c.250C>G (p.Arg84Gly) n.2173C>G c.*327C>G (n.*327C>G) c.*198C>G (n.*198C>G) c.1276C>G (p.Arg426Gly) c.*44C>G (n.*44C>G) | dbSNP |
X | g.67686087C>T | CA413429305 | AR | c.*194C>T (n.*194C>T) c.1846C>T (p.Arg616Cys) c.473C>T (n.473C>T) c.250C>T (p.Arg84Cys) n.2173C>T c.*327C>T (n.*327C>T) c.*198C>T (n.*198C>T) c.1276C>T (p.Arg426Cys) c.*44C>T (n.*44C>T) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
X | g.67686088G>A | CA10436525 | AR | c.*195G>A (n.*195G>A) c.1847G>A (p.Arg616His) c.474G>A (n.474G>A) c.251G>A (p.Arg84His) n.2174G>A c.*328G>A (n.*328G>A) c.*199G>A (n.*199G>A) c.1277G>A (p.Arg426His) c.*45G>A (n.*45G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
X | g.67686088G>C | CA413429306 | AR | c.*195G>C (n.*195G>C) c.1847G>C (p.Arg616Pro) c.474G>C (n.474G>C) c.251G>C (p.Arg84Pro) n.2174G>C c.*328G>C (n.*328G>C) c.*199G>C (n.*199G>C) c.1277G>C (p.Arg426Pro) c.*45G>C (n.*45G>C) | dbSNP |
X | g.67686088G= | CA2435119875 | AR | c.*195G= (n.*195G=) c.1847G= (p.Arg616=) c.474G= (n.474G=) c.251G= (p.Arg84=) n.2174G= c.*328G= (n.*328G=) c.*199G= (n.*199G=) c.1277G= (p.Arg426=) c.*45G= (n.*45G=) | |
X | g.67686088G>T | CA413429307 | AR | c.*195G>T (n.*195G>T) c.1847G>T (p.Arg616Leu) c.474G>T (n.474G>T) c.251G>T (p.Arg84Leu) n.2174G>T c.*328G>T (n.*328G>T) c.*199G>T (n.*199G>T) c.1277G>T (p.Arg426Leu) c.*45G>T (n.*45G>T) | |
X | g.67686089T>A | CA516973483 | AR | c.*196T>A (n.*196T>A) c.1848T>A (p.Arg616=) c.475T>A (n.475T>A) c.252T>A (p.Arg84=) n.2175T>A c.*329T>A (n.*329T>A) c.*200T>A (n.*200T>A) c.1278T>A (p.Arg426=) c.*46T>A (n.*46T>A) | dbSNP |
X | g.67686089T>C | CA516973484 | AR | c.*196T>C (n.*196T>C) c.1848T>C (p.Arg616=) c.475T>C (n.475T>C) c.252T>C (p.Arg84=) n.2175T>C c.*329T>C (n.*329T>C) c.*200T>C (n.*200T>C) c.1278T>C (p.Arg426=) c.*46T>C (n.*46T>C) | dbSNP |
X | g.67686089T>G | CA516973485 | AR | c.*196T>G (n.*196T>G) c.1848T>G (p.Arg616=) c.475T>G (n.475T>G) c.252T>G (p.Arg84=) n.2175T>G c.*329T>G (n.*329T>G) c.*200T>G (n.*200T>G) c.1278T>G (p.Arg426=) c.*46T>G (n.*46T>G) | |
X | g.67686090C>A | CA413429310 | AR | c.*197C>A (n.*197C>A) c.1849C>A (p.Leu617Ile) c.476C>A (n.476C>A) c.253C>A (p.Leu85Ile) n.2176C>A c.*330C>A (n.*330C>A) c.*201C>A (n.*201C>A) c.1279C>A (p.Leu427Ile) c.*47C>A (n.*47C>A) | dbSNP |
X | g.67686090C>G | CA413429309 | AR | c.*197C>G (n.*197C>G) c.1849C>G (p.Leu617Val) c.476C>G (n.476C>G) c.253C>G (p.Leu85Val) n.2176C>G c.*330C>G (n.*330C>G) c.*201C>G (n.*201C>G) c.1279C>G (p.Leu427Val) c.*47C>G (n.*47C>G) | dbSNP |
X | g.67686090C>T | CA413429308 | AR | c.*197C>T (n.*197C>T) c.1849C>T (p.Leu617Phe) c.476C>T (n.476C>T) c.253C>T (p.Leu85Phe) n.2176C>T c.*330C>T (n.*330C>T) c.*201C>T (n.*201C>T) c.1279C>T (p.Leu427Phe) c.*47C>T (n.*47C>T) | dbSNP |
X | g.67686091T>A | CA413429311 | AR | c.*198T>A (n.*198T>A) c.1850T>A (p.Leu617His) c.477T>A (n.477T>A) c.254T>A (p.Leu85His) n.2177T>A c.*331T>A (n.*331T>A) c.*202T>A (n.*202T>A) c.1280T>A (p.Leu427His) c.*48T>A (n.*48T>A) | dbSNP |
X | g.67686091T>C | CA413429312 | AR | c.*198T>C (n.*198T>C) c.1850T>C (p.Leu617Pro) c.477T>C (n.477T>C) c.254T>C (p.Leu85Pro) n.2177T>C c.*331T>C (n.*331T>C) c.*202T>C (n.*202T>C) c.1280T>C (p.Leu427Pro) c.*48T>C (n.*48T>C) | ClinVar dbSNP |
X | g.67686091T>G | CA413429313 | AR | c.*198T>G (n.*198T>G) c.1850T>G (p.Leu617Arg) c.477T>G (n.477T>G) c.254T>G (p.Leu85Arg) n.2177T>G c.*331T>G (n.*331T>G) c.*202T>G (n.*202T>G) c.1280T>G (p.Leu427Arg) c.*48T>G (n.*48T>G) | |
X | g.67686091T= | CA2435119876 | AR | c.*198T= (n.*198T=) c.1850T= (p.Leu617=) c.477T= (n.477T=) c.254T= (p.Leu85=) n.2177T= c.*331T= (n.*331T=) c.*202T= (n.*202T=) c.1280T= (p.Leu427=) c.*48T= (n.*48T=) | |
X | g.67686092T>A | CA516973486 | AR | c.*199T>A (n.*199T>A) c.1851T>A (p.Leu617=) c.478T>A (n.478T>A) c.255T>A (p.Leu85=) n.2178T>A c.*332T>A (n.*332T>A) c.*203T>A (n.*203T>A) c.1281T>A (p.Leu427=) c.*49T>A (n.*49T>A) | |
X | g.67686092T>C | CA516973487 | AR | c.*199T>C (n.*199T>C) c.1851T>C (p.Leu617=) c.478T>C (n.478T>C) c.255T>C (p.Leu85=) n.2178T>C c.*332T>C (n.*332T>C) c.*203T>C (n.*203T>C) c.1281T>C (p.Leu427=) c.*49T>C (n.*49T>C) | |
X | g.67686092T>G | CA516973488 | AR | c.*199T>G (n.*199T>G) c.1851T>G (p.Leu617=) c.478T>G (n.478T>G) c.255T>G (p.Leu85=) n.2178T>G c.*332T>G (n.*332T>G) c.*203T>G (n.*203T>G) c.1281T>G (p.Leu427=) c.*49T>G (n.*49T>G) | |
X | g.67686093C>A | CA516973489 | AR | c.*200C>A (n.*200C>A) c.1852C>A (p.Arg618=) c.479C>A (n.479C>A) c.256C>A (p.Arg86=) n.2179C>A c.*333C>A (n.*333C>A) c.*204C>A (n.*204C>A) c.1282C>A (p.Arg428=) c.*50C>A (n.*50C>A) | |
X | g.67686093C= | CA2435119877 | AR | c.*200C= (n.*200C=) c.1852C= (p.Arg618=) c.479C= (n.479C=) c.256C= (p.Arg86=) n.2179C= c.*333C= (n.*333C=) c.*204C= (n.*204C=) c.1282C= (p.Arg428=) c.*50C= (n.*50C=) | |
X | g.67686093C>G | CA413429314 | AR | c.*200C>G (n.*200C>G) c.1852C>G (p.Arg618Gly) c.479C>G (n.479C>G) c.256C>G (p.Arg86Gly) n.2179C>G c.*333C>G (n.*333C>G) c.*204C>G (n.*204C>G) c.1282C>G (p.Arg428Gly) c.*50C>G (n.*50C>G) | dbSNP |
X | g.67686093C>T | CA413429315 | AR | c.*200C>T (n.*200C>T) c.1852C>T (p.Arg618Trp) c.479C>T (n.479C>T) c.256C>T (p.Arg86Trp) n.2179C>T c.*333C>T (n.*333C>T) c.*204C>T (n.*204C>T) c.1282C>T (p.Arg428Trp) c.*50C>T (n.*50C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
X | g.67686093_67686094delinsT | CA2695234351 | AR | c.*200_*201delinsT (n.*200_*201delinsT) c.1852_1853delinsT (p.Arg618Ter) c.479_480delinsT (n.479_480delinsT) c.256_257delinsT (p.Arg86Ter) n.2179_2180delinsT c.*333_*334delinsT (n.*333_*334delinsT) c.*204_*205delinsT (n.*204_*205delinsT) c.1282_1283delinsT (p.Arg428Ter) c.*50_*51delinsT (n.*50_*51delinsT) | |
X | g.67686094G>A | CA10436526 | AR | c.*201G>A (n.*201G>A) c.1853G>A (p.Arg618Gln) c.480G>A (n.480G>A) c.257G>A (p.Arg86Gln) n.2180G>A c.*334G>A (n.*334G>A) c.*205G>A (n.*205G>A) c.1283G>A (p.Arg428Gln) c.*51G>A (n.*51G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67686094G>C | CA413429316 | AR | c.*201G>C (n.*201G>C) c.1853G>C (p.Arg618Pro) c.480G>C (n.480G>C) c.257G>C (p.Arg86Pro) n.2180G>C c.*334G>C (n.*334G>C) c.*205G>C (n.*205G>C) c.1283G>C (p.Arg428Pro) c.*51G>C (n.*51G>C) | dbSNP |
X | g.67686094G= | CA2435119878 | AR | c.*201G= (n.*201G=) c.1853G= (p.Arg618=) c.480G= (n.480G=) c.257G= (p.Arg86=) n.2180G= c.*334G= (n.*334G=) c.*205G= (n.*205G=) c.1283G= (p.Arg428=) c.*51G= (n.*51G=) | |
X | g.67686094G>T | CA413429317 | AR | c.*201G>T (n.*201G>T) c.1853G>T (p.Arg618Leu) c.480G>T (n.480G>T) c.257G>T (p.Arg86Leu) n.2180G>T c.*334G>T (n.*334G>T) c.*205G>T (n.*205G>T) c.1283G>T (p.Arg428Leu) c.*51G>T (n.*51G>T) | dbSNP |
X | g.67686095G>A | CA10436527 | AR | c.*202G>A (n.*202G>A) c.1854G>A (p.Arg618=) c.481G>A (n.481G>A) c.258G>A (p.Arg86=) n.2181G>A c.*335G>A (n.*335G>A) c.*206G>A (n.*206G>A) c.1284G>A (p.Arg428=) c.*52G>A (n.*52G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67686095G>C | CA516973490 | AR | c.*202G>C (n.*202G>C) c.1854G>C (p.Arg618=) c.481G>C (n.481G>C) c.258G>C (p.Arg86=) n.2181G>C c.*335G>C (n.*335G>C) c.*206G>C (n.*206G>C) c.1284G>C (p.Arg428=) c.*52G>C (n.*52G>C) | dbSNP |
X | g.67686095G= | CA2435119879 | AR | c.*202G= (n.*202G=) c.1854G= (p.Arg618=) c.481G= (n.481G=) c.258G= (p.Arg86=) n.2181G= c.*335G= (n.*335G=) c.*206G= (n.*206G=) c.1284G= (p.Arg428=) c.*52G= (n.*52G=) | |
X | g.67686095G>T | CA516973491 | AR | c.*202G>T (n.*202G>T) c.1854G>T (p.Arg618=) c.481G>T (n.481G>T) c.258G>T (p.Arg86=) n.2181G>T c.*335G>T (n.*335G>T) c.*206G>T (n.*206G>T) c.1284G>T (p.Arg428=) c.*52G>T (n.*52G>T) | |
X | g.67686096A>C | CA413429318 | AR | c.*203A>C (n.*203A>C) c.1855A>C (p.Lys619Gln) c.482A>C (n.482A>C) c.259A>C (p.Lys87Gln) n.2182A>C c.*336A>C (n.*336A>C) c.*207A>C (n.*207A>C) c.1285A>C (p.Lys429Gln) c.*53A>C (n.*53A>C) | |
X | g.67686096A>G | CA413429319 | AR | c.*203A>G (n.*203A>G) c.1855A>G (p.Lys619Glu) c.482A>G (n.482A>G) c.259A>G (p.Lys87Glu) n.2182A>G c.*336A>G (n.*336A>G) c.*207A>G (n.*207A>G) c.1285A>G (p.Lys429Glu) c.*53A>G (n.*53A>G) | |
X | g.67686096A>T | CA413429320 | AR | c.*203A>T (n.*203A>T) c.1855A>T (p.Lys619Ter) c.482A>T (n.482A>T) c.259A>T (p.Lys87Ter) n.2182A>T c.*336A>T (n.*336A>T) c.*207A>T (n.*207A>T) c.1285A>T (p.Lys429Ter) c.*53A>T (n.*53A>T) | |
X | g.67686097A>C | CA413429323 | AR | c.*204A>C (n.*204A>C) c.1856A>C (p.Lys619Thr) c.483A>C (n.483A>C) c.260A>C (p.Lys87Thr) n.2183A>C c.*337A>C (n.*337A>C) c.*208A>C (n.*208A>C) c.1286A>C (p.Lys429Thr) c.*54A>C (n.*54A>C) | |
X | g.67686097A>G | CA413429322 | AR | c.*204A>G (n.*204A>G) c.1856A>G (p.Lys619Arg) c.483A>G (n.483A>G) c.260A>G (p.Lys87Arg) n.2183A>G c.*337A>G (n.*337A>G) c.*208A>G (n.*208A>G) c.1286A>G (p.Lys429Arg) c.*54A>G (n.*54A>G) | |
X | g.67686097A>T | CA413429321 | AR | c.*204A>T (n.*204A>T) c.1856A>T (p.Lys619Ile) c.483A>T (n.483A>T) c.260A>T (p.Lys87Ile) n.2183A>T c.*337A>T (n.*337A>T) c.*208A>T (n.*208A>T) c.1286A>T (p.Lys429Ile) c.*54A>T (n.*54A>T) | |
X | g.67686098A= | CA2435119880 | AR | c.*205A= (n.*205A=) c.1857A= (p.Lys619=) c.484A= (n.484A=) c.261A= (p.Lys87=) n.2184A= c.*338A= (n.*338A=) c.*209A= (n.*209A=) c.1287A= (p.Lys429=) c.*55A= (n.*55A=) | |
X | g.67686098A>C | CA413429324 | AR | c.*205A>C (n.*205A>C) c.1857A>C (p.Lys619Asn) c.484A>C (n.484A>C) c.261A>C (p.Lys87Asn) n.2184A>C c.*338A>C (n.*338A>C) c.*209A>C (n.*209A>C) c.1287A>C (p.Lys429Asn) c.*55A>C (n.*55A>C) | |
X | g.67686098A>G | CA516973492 | AR | c.*205A>G (n.*205A>G) c.1857A>G (p.Lys619=) c.484A>G (n.484A>G) c.261A>G (p.Lys87=) n.2184A>G c.*338A>G (n.*338A>G) c.*209A>G (n.*209A>G) c.1287A>G (p.Lys429=) c.*55A>G (n.*55A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.67686098A>T | CA413429325 | AR | c.*205A>T (n.*205A>T) c.1857A>T (p.Lys619Asn) c.484A>T (n.484A>T) c.261A>T (p.Lys87Asn) n.2184A>T c.*338A>T (n.*338A>T) c.*209A>T (n.*209A>T) c.1287A>T (p.Lys429Asn) c.*55A>T (n.*55A>T) | |
X | g.67686099T>A | CA413429326 | AR | c.*206T>A (n.*206T>A) c.1858T>A (p.Cys620Ser) c.485T>A (n.485T>A) c.262T>A (p.Cys88Ser) n.2185T>A c.*339T>A (n.*339T>A) c.*210T>A (n.*210T>A) c.1288T>A (p.Cys430Ser) c.*56T>A (n.*56T>A) | |
X | g.67686099T>C | CA413429327 | AR | c.*206T>C (n.*206T>C) c.1858T>C (p.Cys620Arg) c.485T>C (n.485T>C) c.262T>C (p.Cys88Arg) n.2185T>C c.*339T>C (n.*339T>C) c.*210T>C (n.*210T>C) c.1288T>C (p.Cys430Arg) c.*56T>C (n.*56T>C) | |
X | g.67686099T>G | CA413429328 | AR | c.*206T>G (n.*206T>G) c.1858T>G (p.Cys620Gly) c.485T>G (n.485T>G) c.262T>G (p.Cys88Gly) n.2185T>G c.*339T>G (n.*339T>G) c.*210T>G (n.*210T>G) c.1288T>G (p.Cys430Gly) c.*56T>G (n.*56T>G) | |
X | g.67686100G>A | CA413429329 | AR | c.*207G>A (n.*207G>A) c.1859G>A (p.Cys620Tyr) c.486G>A (n.486G>A) c.263G>A (p.Cys88Tyr) n.2186G>A c.*340G>A (n.*340G>A) c.*211G>A (n.*211G>A) c.1289G>A (p.Cys430Tyr) c.*57G>A (n.*57G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |
X | g.67686100G>C | CA413429330 | AR | c.*207G>C (n.*207G>C) c.1859G>C (p.Cys620Ser) c.486G>C (n.486G>C) c.263G>C (p.Cys88Ser) n.2186G>C c.*340G>C (n.*340G>C) c.*211G>C (n.*211G>C) c.1289G>C (p.Cys430Ser) c.*57G>C (n.*57G>C) | |
X | g.67686100G= | CA2435119881 | AR | c.*207G= (n.*207G=) c.1859G= (p.Cys620=) c.486G= (n.486G=) c.263G= (p.Cys88=) n.2186G= c.*340G= (n.*340G=) c.*211G= (n.*211G=) c.1289G= (p.Cys430=) c.*57G= (n.*57G=) | |
X | g.67686100G>T | CA413429331 | AR | c.*207G>T (n.*207G>T) c.1859G>T (p.Cys620Phe) c.486G>T (n.486G>T) c.263G>T (p.Cys88Phe) n.2186G>T c.*340G>T (n.*340G>T) c.*211G>T (n.*211G>T) c.1289G>T (p.Cys430Phe) c.*57G>T (n.*57G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67686101T>A | CA413429333 | AR | c.*208T>A (n.*208T>A) c.1860T>A (p.Cys620Ter) c.487T>A (n.487T>A) c.264T>A (p.Cys88Ter) n.2187T>A c.*341T>A (n.*341T>A) c.*212T>A (n.*212T>A) c.1290T>A (p.Cys430Ter) c.*58T>A (n.*58T>A) | dbSNP |
X | g.67686101T>C | CA516973493 | AR | c.*208T>C (n.*208T>C) c.1860T>C (p.Cys620=) c.487T>C (n.487T>C) c.264T>C (p.Cys88=) n.2187T>C c.*341T>C (n.*341T>C) c.*212T>C (n.*212T>C) c.1290T>C (p.Cys430=) c.*58T>C (n.*58T>C) | |
X | g.67686101T>G | CA413429332 | AR | c.*208T>G (n.*208T>G) c.1860T>G (p.Cys620Trp) c.487T>G (n.487T>G) c.264T>G (p.Cys88Trp) n.2187T>G c.*341T>G (n.*341T>G) c.*212T>G (n.*212T>G) c.1290T>G (p.Cys430Trp) c.*58T>G (n.*58T>G) | |
X | g.67686102del | CA2738700729 | AR | c.*209del (n.*209del) c.1861del (p.Tyr621MetfsTer5) c.488del (n.488del) c.265del (p.Tyr89MetfsTer5) n.2188del c.*342del (n.*342del) c.*213del (n.*213del) c.1291del (p.Tyr431MetfsTer5) c.*59del (n.*59del) | dbSNP |
X | g.67686102T>A | CA413429334 | AR | c.*209T>A (n.*209T>A) c.1861T>A (p.Tyr621Asn) c.488T>A (n.488T>A) c.265T>A (p.Tyr89Asn) n.2188T>A c.*342T>A (n.*342T>A) c.*213T>A (n.*213T>A) c.1291T>A (p.Tyr431Asn) c.*59T>A (n.*59T>A) | |
X | g.67686102T>C | CA413429335 | AR | c.*209T>C (n.*209T>C) c.1861T>C (p.Tyr621His) c.488T>C (n.488T>C) c.265T>C (p.Tyr89His) n.2188T>C c.*342T>C (n.*342T>C) c.*213T>C (n.*213T>C) c.1291T>C (p.Tyr431His) c.*59T>C (n.*59T>C) | |
X | g.67686102T>G | CA413429336 | AR | c.*209T>G (n.*209T>G) c.1861T>G (p.Tyr621Asp) c.488T>G (n.488T>G) c.265T>G (p.Tyr89Asp) n.2188T>G c.*342T>G (n.*342T>G) c.*213T>G (n.*213T>G) c.1291T>G (p.Tyr431Asp) c.*59T>G (n.*59T>G) | |
X | g.67686103A>C | CA413429337 | AR | c.*210A>C (n.*210A>C) c.1862A>C (p.Tyr621Ser) c.489A>C (n.489A>C) c.266A>C (p.Tyr89Ser) n.2189A>C c.*343A>C (n.*343A>C) c.*214A>C (n.*214A>C) c.1292A>C (p.Tyr431Ser) c.*60A>C (n.*60A>C) | |
X | g.67686103A>G | CA413429338 | AR | c.*210A>G (n.*210A>G) c.1862A>G (p.Tyr621Cys) c.489A>G (n.489A>G) c.266A>G (p.Tyr89Cys) n.2189A>G c.*343A>G (n.*343A>G) c.*214A>G (n.*214A>G) c.1292A>G (p.Tyr431Cys) c.*60A>G (n.*60A>G) | |
X | g.67686103A>T | CA413429339 | AR | c.*210A>T (n.*210A>T) c.1862A>T (p.Tyr621Phe) c.489A>T (n.489A>T) c.266A>T (p.Tyr89Phe) n.2189A>T c.*343A>T (n.*343A>T) c.*214A>T (n.*214A>T) c.1292A>T (p.Tyr431Phe) c.*60A>T (n.*60A>T) | |
X | g.67686104T>A | CA413429340 | AR | c.*211T>A (n.*211T>A) c.1863T>A (p.Tyr621Ter) c.490T>A (n.490T>A) c.267T>A (p.Tyr89Ter) n.2190T>A c.*344T>A (n.*344T>A) c.*215T>A (n.*215T>A) c.1293T>A (p.Tyr431Ter) c.*61T>A (n.*61T>A) | dbSNP |
X | g.67686104T>C | CA10436528 | AR | c.*211T>C (n.*211T>C) c.1863T>C (p.Tyr621=) c.490T>C (n.490T>C) c.267T>C (p.Tyr89=) n.2190T>C c.*344T>C (n.*344T>C) c.*215T>C (n.*215T>C) c.1293T>C (p.Tyr431=) c.*61T>C (n.*61T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.67686104T>G | CA413429341 | AR | c.*211T>G (n.*211T>G) c.1863T>G (p.Tyr621Ter) c.490T>G (n.490T>G) c.267T>G (p.Tyr89Ter) n.2190T>G c.*344T>G (n.*344T>G) c.*215T>G (n.*215T>G) c.1293T>G (p.Tyr431Ter) c.*61T>G (n.*61T>G) | dbSNP |
X | g.67686104T= | CA2435119882 | AR | c.*211T= (n.*211T=) c.1863T= (p.Tyr621=) c.490T= (n.490T=) c.267T= (p.Tyr89=) n.2190T= c.*344T= (n.*344T=) c.*215T= (n.*215T=) c.1293T= (p.Tyr431=) c.*61T= (n.*61T=) |