Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.67685962_67685963del | CA2821613816 | AR | c.*117-48_*117-47del (n.*117-48_*117-47del) c.1769-48_1769-47del (n.1769-48_1769-47del) c.396-48_396-47del (n.396-48_396-47del) c.173-48_173-47del (n.173-48_173-47del) n.2096-48_2096-47del c.*250-48_*250-47del (n.*250-48_*250-47del) c.*121-48_*121-47del (n.*121-48_*121-47del) c.1199-48_1199-47del (n.1199-48_1199-47del) c.1638_1639del (p.Trp547GlufsTer?) | |
X | g.67685963T>A | CA413429002 | AR | c.*117-47T>A (n.*117-47T>A) c.1769-47T>A (n.1769-47T>A) c.396-47T>A (n.396-47T>A) c.173-47T>A (n.173-47T>A) n.2096-47T>A c.*250-47T>A (n.*250-47T>A) c.*121-47T>A (n.*121-47T>A) c.1199-47T>A (n.1199-47T>A) c.1639T>A (p.Trp547Arg) | |
X | g.67685963T>C | CA413429003 | AR | c.*117-47T>C (n.*117-47T>C) c.1769-47T>C (n.1769-47T>C) c.396-47T>C (n.396-47T>C) c.173-47T>C (n.173-47T>C) n.2096-47T>C c.*250-47T>C (n.*250-47T>C) c.*121-47T>C (n.*121-47T>C) c.1199-47T>C (n.1199-47T>C) c.1639T>C (p.Trp547Arg) | |
X | g.67685963T>G | CA413429004 | AR | c.*117-47T>G (n.*117-47T>G) c.1769-47T>G (n.1769-47T>G) c.396-47T>G (n.396-47T>G) c.173-47T>G (n.173-47T>G) n.2096-47T>G c.*250-47T>G (n.*250-47T>G) c.*121-47T>G (n.*121-47T>G) c.1199-47T>G (n.1199-47T>G) c.1639T>G (p.Trp547Gly) | gnomAD v4 |
X | g.67685964G>A | CA413429005 | AR | c.*117-46G>A (n.*117-46G>A) c.1769-46G>A (n.1769-46G>A) c.396-46G>A (n.396-46G>A) c.173-46G>A (n.173-46G>A) n.2096-46G>A c.*250-46G>A (n.*250-46G>A) c.*121-46G>A (n.*121-46G>A) c.1199-46G>A (n.1199-46G>A) c.1640G>A (p.Trp547Ter) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67685964G>C | CA413429006 | AR | c.*117-46G>C (n.*117-46G>C) c.1769-46G>C (n.1769-46G>C) c.396-46G>C (n.396-46G>C) c.173-46G>C (n.173-46G>C) n.2096-46G>C c.*250-46G>C (n.*250-46G>C) c.*121-46G>C (n.*121-46G>C) c.1199-46G>C (n.1199-46G>C) c.1640G>C (p.Trp547Ser) | dbSNP |
X | g.67685964G= | CA2435119839 | AR | c.*117-46G= (n.*117-46G=) c.1769-46G= (n.1769-46G=) c.396-46G= (n.396-46G=) c.173-46G= (n.173-46G=) n.2096-46G= c.*250-46G= (n.*250-46G=) c.*121-46G= (n.*121-46G=) c.1199-46G= (n.1199-46G=) c.1640G= (p.Trp547=) | |
X | g.67685964G>T | CA413429007 | AR | c.*117-46G>T (n.*117-46G>T) c.1769-46G>T (n.1769-46G>T) c.396-46G>T (n.396-46G>T) c.173-46G>T (n.173-46G>T) n.2096-46G>T c.*250-46G>T (n.*250-46G>T) c.*121-46G>T (n.*121-46G>T) c.1199-46G>T (n.1199-46G>T) c.1640G>T (p.Trp547Leu) | dbSNP |
X | g.67685965del | CA2738698212 | AR | c.*117-45del (n.*117-45del) c.1769-45del (n.1769-45del) c.396-45del (n.396-45del) c.173-45del (n.173-45del) n.2096-45del c.*250-45del (n.*250-45del) c.*121-45del (n.*121-45del) c.1199-45del (n.1199-45del) c.1641del (p.Trp547Ter) | dbSNP |
X | g.67685965G>A | CA413429008 | AR | c.*117-45G>A (n.*117-45G>A) c.1769-45G>A (n.1769-45G>A) c.396-45G>A (n.396-45G>A) c.173-45G>A (n.173-45G>A) n.2096-45G>A c.*250-45G>A (n.*250-45G>A) c.*121-45G>A (n.*121-45G>A) c.1199-45G>A (n.1199-45G>A) c.1641G>A (p.Trp547Ter) | dbSNP |
X | g.67685965G>C | CA413429009 | AR | c.*117-45G>C (n.*117-45G>C) c.1769-45G>C (n.1769-45G>C) c.396-45G>C (n.396-45G>C) c.173-45G>C (n.173-45G>C) n.2096-45G>C c.*250-45G>C (n.*250-45G>C) c.*121-45G>C (n.*121-45G>C) c.1199-45G>C (n.1199-45G>C) c.1641G>C (p.Trp547Cys) | dbSNP |
X | g.67685965G>T | CA413429010 | AR | c.*117-45G>T (n.*117-45G>T) c.1769-45G>T (n.1769-45G>T) c.396-45G>T (n.396-45G>T) c.173-45G>T (n.173-45G>T) n.2096-45G>T c.*250-45G>T (n.*250-45G>T) c.*121-45G>T (n.*121-45G>T) c.1199-45G>T (n.1199-45G>T) c.1641G>T (p.Trp547Cys) | dbSNP |
X | g.67685966A>C | CA413429013 | AR | c.*117-44A>C (n.*117-44A>C) c.1769-44A>C (n.1769-44A>C) c.396-44A>C (n.396-44A>C) c.173-44A>C (n.173-44A>C) n.2096-44A>C c.*250-44A>C (n.*250-44A>C) c.*121-44A>C (n.*121-44A>C) c.1199-44A>C (n.1199-44A>C) c.1642A>C (p.Lys548Gln) | |
X | g.67685966A>G | CA413429011 | AR | c.*117-44A>G (n.*117-44A>G) c.1769-44A>G (n.1769-44A>G) c.396-44A>G (n.396-44A>G) c.173-44A>G (n.173-44A>G) n.2096-44A>G c.*250-44A>G (n.*250-44A>G) c.*121-44A>G (n.*121-44A>G) c.1199-44A>G (n.1199-44A>G) c.1642A>G (p.Lys548Glu) | |
X | g.67685966A>T | CA413429012 | AR | c.*117-44A>T (n.*117-44A>T) c.1769-44A>T (n.1769-44A>T) c.396-44A>T (n.396-44A>T) c.173-44A>T (n.173-44A>T) n.2096-44A>T c.*250-44A>T (n.*250-44A>T) c.*121-44A>T (n.*121-44A>T) c.1199-44A>T (n.1199-44A>T) c.1642A>T (p.Lys548Ter) | dbSNP |
X | g.67685968del | CA2693949653 | AR | c.*117-42del (n.*117-42del) c.1769-42del (n.1769-42del) c.396-42del (n.396-42del) c.173-42del (n.173-42del) n.2096-42del c.*250-42del (n.*250-42del) c.*121-42del (n.*121-42del) c.1199-42del (n.1199-42del) c.1644del (p.Lys548AsnfsTer?) | gnomAD v4 |
X | g.67685967A>C | CA413429014 | AR | c.*117-43A>C (n.*117-43A>C) c.1769-43A>C (n.1769-43A>C) c.396-43A>C (n.396-43A>C) c.173-43A>C (n.173-43A>C) n.2096-43A>C c.*250-43A>C (n.*250-43A>C) c.*121-43A>C (n.*121-43A>C) c.1199-43A>C (n.1199-43A>C) c.1643A>C (p.Lys548Thr) | |
X | g.67685967A>G | CA413429015 | AR | c.*117-43A>G (n.*117-43A>G) c.1769-43A>G (n.1769-43A>G) c.396-43A>G (n.396-43A>G) c.173-43A>G (n.173-43A>G) n.2096-43A>G c.*250-43A>G (n.*250-43A>G) c.*121-43A>G (n.*121-43A>G) c.1199-43A>G (n.1199-43A>G) c.1643A>G (p.Lys548Arg) | |
X | g.67685967A>T | CA413429016 | AR | c.*117-43A>T (n.*117-43A>T) c.1769-43A>T (n.1769-43A>T) c.396-43A>T (n.396-43A>T) c.173-43A>T (n.173-43A>T) n.2096-43A>T c.*250-43A>T (n.*250-43A>T) c.*121-43A>T (n.*121-43A>T) c.1199-43A>T (n.1199-43A>T) c.1643A>T (p.Lys548Ile) | dbSNP |
X | g.67685968A>C | CA413429017 | AR | c.*117-42A>C (n.*117-42A>C) c.1769-42A>C (n.1769-42A>C) c.396-42A>C (n.396-42A>C) c.173-42A>C (n.173-42A>C) n.2096-42A>C c.*250-42A>C (n.*250-42A>C) c.*121-42A>C (n.*121-42A>C) c.1199-42A>C (n.1199-42A>C) c.1644A>C (p.Lys548Asn) | |
X | g.67685968A>G | CA2738698272 | AR | c.*117-42A>G (n.*117-42A>G) c.1769-42A>G (n.1769-42A>G) c.396-42A>G (n.396-42A>G) c.173-42A>G (n.173-42A>G) n.2096-42A>G c.*250-42A>G (n.*250-42A>G) c.*121-42A>G (n.*121-42A>G) c.1199-42A>G (n.1199-42A>G) c.1644A>G (p.Lys548=) | dbSNP |
X | g.67685968A>T | CA413429018 | AR | c.*117-42A>T (n.*117-42A>T) c.1769-42A>T (n.1769-42A>T) c.396-42A>T (n.396-42A>T) c.173-42A>T (n.173-42A>T) n.2096-42A>T c.*250-42A>T (n.*250-42A>T) c.*121-42A>T (n.*121-42A>T) c.1199-42A>T (n.1199-42A>T) c.1644A>T (p.Lys548Asn) | dbSNP |
X | g.67685969C>A | CA413429019 | AR | c.*117-41C>A (n.*117-41C>A) c.1769-41C>A (n.1769-41C>A) c.396-41C>A (n.396-41C>A) c.173-41C>A (n.173-41C>A) n.2096-41C>A c.*250-41C>A (n.*250-41C>A) c.*121-41C>A (n.*121-41C>A) c.1199-41C>A (n.1199-41C>A) c.1645C>A (p.Leu549Ile) | dbSNP |
X | g.67685969C>G | CA413429020 | AR | c.*117-41C>G (n.*117-41C>G) c.1769-41C>G (n.1769-41C>G) c.396-41C>G (n.396-41C>G) c.173-41C>G (n.173-41C>G) n.2096-41C>G c.*250-41C>G (n.*250-41C>G) c.*121-41C>G (n.*121-41C>G) c.1199-41C>G (n.1199-41C>G) c.1645C>G (p.Leu549Val) | dbSNP |
X | g.67685969C>T | CA413429021 | AR | c.*117-41C>T (n.*117-41C>T) c.1769-41C>T (n.1769-41C>T) c.396-41C>T (n.396-41C>T) c.173-41C>T (n.173-41C>T) n.2096-41C>T c.*250-41C>T (n.*250-41C>T) c.*121-41C>T (n.*121-41C>T) c.1199-41C>T (n.1199-41C>T) c.1645C>T (p.Leu549Phe) | gnomAD v4 |
X | g.67685970T>A | CA413429022 | AR | c.*117-40T>A (n.*117-40T>A) c.1769-40T>A (n.1769-40T>A) c.396-40T>A (n.396-40T>A) c.173-40T>A (n.173-40T>A) n.2096-40T>A c.*250-40T>A (n.*250-40T>A) c.*121-40T>A (n.*121-40T>A) c.1199-40T>A (n.1199-40T>A) c.1646T>A (p.Leu549His) | |
X | g.67685970T>C | CA413429023 | AR | c.*117-40T>C (n.*117-40T>C) c.1769-40T>C (n.1769-40T>C) c.396-40T>C (n.396-40T>C) c.173-40T>C (n.173-40T>C) n.2096-40T>C c.*250-40T>C (n.*250-40T>C) c.*121-40T>C (n.*121-40T>C) c.1199-40T>C (n.1199-40T>C) c.1646T>C (p.Leu549Pro) | |
X | g.67685970T>G | CA413429024 | AR | c.*117-40T>G (n.*117-40T>G) c.1769-40T>G (n.1769-40T>G) c.396-40T>G (n.396-40T>G) c.173-40T>G (n.173-40T>G) n.2096-40T>G c.*250-40T>G (n.*250-40T>G) c.*121-40T>G (n.*121-40T>G) c.1199-40T>G (n.1199-40T>G) c.1646T>G (p.Leu549Arg) | |
X | g.67685971C>T | CA2738698348 | AR | c.*117-39C>T (n.*117-39C>T) c.1769-39C>T (n.1769-39C>T) c.396-39C>T (n.396-39C>T) c.173-39C>T (n.173-39C>T) n.2096-39C>T c.*250-39C>T (n.*250-39C>T) c.*121-39C>T (n.*121-39C>T) c.1199-39C>T (n.1199-39C>T) c.1647C>T (p.Leu549=) | dbSNP |
X | g.67685971_67685974delinsCATT | CA2435119840 | AR | c.*117-39_*117-36delinsCATT (n.*117-39_*117-36delinsCATT) c.1769-39_1769-36delinsCATT (n.1769-39_1769-36delinsCATT) c.396-39_396-36delinsCATT (n.396-39_396-36delinsCATT) c.173-39_173-36delinsCATT (n.173-39_173-36delinsCATT) n.2096-39_2096-36delinsCATT c.*250-39_*250-36delinsCATT (n.*250-39_*250-36delinsCATT) c.*121-39_*121-36delinsCATT (n.*121-39_*121-36delinsCATT) c.1199-39_1199-36delinsCATT (n.1199-39_1199-36delinsCATT) c.1647_1650delinsCATT (p.Leu549=) | |
X | g.67685972A>C | CA413429027 | AR | c.*117-38A>C (n.*117-38A>C) c.1769-38A>C (n.1769-38A>C) c.396-38A>C (n.396-38A>C) c.173-38A>C (n.173-38A>C) n.2096-38A>C c.*250-38A>C (n.*250-38A>C) c.*121-38A>C (n.*121-38A>C) c.1199-38A>C (n.1199-38A>C) c.1648A>C (p.Ile550Leu) | |
X | g.67685972A>G | CA413429026 | AR | c.*117-38A>G (n.*117-38A>G) c.1769-38A>G (n.1769-38A>G) c.396-38A>G (n.396-38A>G) c.173-38A>G (n.173-38A>G) n.2096-38A>G c.*250-38A>G (n.*250-38A>G) c.*121-38A>G (n.*121-38A>G) c.1199-38A>G (n.1199-38A>G) c.1648A>G (p.Ile550Val) | |
X | g.67685972A>T | CA413429025 | AR | c.*117-38A>T (n.*117-38A>T) c.1769-38A>T (n.1769-38A>T) c.396-38A>T (n.396-38A>T) c.173-38A>T (n.173-38A>T) n.2096-38A>T c.*250-38A>T (n.*250-38A>T) c.*121-38A>T (n.*121-38A>T) c.1199-38A>T (n.1199-38A>T) c.1648A>T (p.Ile550Phe) | dbSNP |
X | g.67685974_67685976del | CA10436512 | AR | c.*117-36_*117-34del (n.*117-36_*117-34del) c.1769-36_1769-34del (n.1769-36_1769-34del) c.396-36_396-34del (n.396-36_396-34del) c.173-36_173-34del (n.173-36_173-34del) n.2096-36_2096-34del c.*250-36_*250-34del (n.*250-36_*250-34del) c.*121-36_*121-34del (n.*121-36_*121-34del) c.1199-36_1199-34del (n.1199-36_1199-34del) c.1650_1652del (p.Ile551del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67685973T>A | CA413429029 | AR | c.*117-37T>A (n.*117-37T>A) c.1769-37T>A (n.1769-37T>A) c.396-37T>A (n.396-37T>A) c.173-37T>A (n.173-37T>A) n.2096-37T>A c.*250-37T>A (n.*250-37T>A) c.*121-37T>A (n.*121-37T>A) c.1199-37T>A (n.1199-37T>A) c.1649T>A (p.Ile550Asn) | |
X | g.67685973T>C | CA413429028 | AR | c.*117-37T>C (n.*117-37T>C) c.1769-37T>C (n.1769-37T>C) c.396-37T>C (n.396-37T>C) c.173-37T>C (n.173-37T>C) n.2096-37T>C c.*250-37T>C (n.*250-37T>C) c.*121-37T>C (n.*121-37T>C) c.1199-37T>C (n.1199-37T>C) c.1649T>C (p.Ile550Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.67685973T>G | CA413429030 | AR | c.*117-37T>G (n.*117-37T>G) c.1769-37T>G (n.1769-37T>G) c.396-37T>G (n.396-37T>G) c.173-37T>G (n.173-37T>G) n.2096-37T>G c.*250-37T>G (n.*250-37T>G) c.*121-37T>G (n.*121-37T>G) c.1199-37T>G (n.1199-37T>G) c.1649T>G (p.Ile550Ser) | |
X | g.67685973T= | CA2435119841 | AR | c.*117-37T= (n.*117-37T=) c.1769-37T= (n.1769-37T=) c.396-37T= (n.396-37T=) c.173-37T= (n.173-37T=) n.2096-37T= c.*250-37T= (n.*250-37T=) c.*121-37T= (n.*121-37T=) c.1199-37T= (n.1199-37T=) c.1649T= (p.Ile550=) | |
X | g.67685974T>A | CA2520389349 | AR | c.*117-36T>A (n.*117-36T>A) c.1769-36T>A (n.1769-36T>A) c.396-36T>A (n.396-36T>A) c.173-36T>A (n.173-36T>A) n.2096-36T>A c.*250-36T>A (n.*250-36T>A) c.*121-36T>A (n.*121-36T>A) c.1199-36T>A (n.1199-36T>A) c.1650T>A (p.Ile550=) | gnomAD v4 |
X | g.67685974T>C | CA2579630355 | AR | c.*117-36T>C (n.*117-36T>C) c.1769-36T>C (n.1769-36T>C) c.396-36T>C (n.396-36T>C) c.173-36T>C (n.173-36T>C) n.2096-36T>C c.*250-36T>C (n.*250-36T>C) c.*121-36T>C (n.*121-36T>C) c.1199-36T>C (n.1199-36T>C) c.1650T>C (p.Ile550=) | |
X | g.67685974T>G | CA413429031 | AR | c.*117-36T>G (n.*117-36T>G) c.1769-36T>G (n.1769-36T>G) c.396-36T>G (n.396-36T>G) c.173-36T>G (n.173-36T>G) n.2096-36T>G c.*250-36T>G (n.*250-36T>G) c.*121-36T>G (n.*121-36T>G) c.1199-36T>G (n.1199-36T>G) c.1650T>G (p.Ile550Met) | |
X | g.67685975A= | CA2435119842 | AR | c.*117-35A= (n.*117-35A=) c.1769-35A= (n.1769-35A=) c.396-35A= (n.396-35A=) c.173-35A= (n.173-35A=) n.2096-35A= c.*250-35A= (n.*250-35A=) c.*121-35A= (n.*121-35A=) c.1199-35A= (n.1199-35A=) c.1651A= (p.Ile551=) | |
X | g.67685975A>C | CA413429032 | AR | c.*117-35A>C (n.*117-35A>C) c.1769-35A>C (n.1769-35A>C) c.396-35A>C (n.396-35A>C) c.173-35A>C (n.173-35A>C) n.2096-35A>C c.*250-35A>C (n.*250-35A>C) c.*121-35A>C (n.*121-35A>C) c.1199-35A>C (n.1199-35A>C) c.1651A>C (p.Ile551Leu) | |
X | g.67685975A>G | CA10436513 | AR | c.*117-35A>G (n.*117-35A>G) c.1769-35A>G (n.1769-35A>G) c.396-35A>G (n.396-35A>G) c.173-35A>G (n.173-35A>G) n.2096-35A>G c.*250-35A>G (n.*250-35A>G) c.*121-35A>G (n.*121-35A>G) c.1199-35A>G (n.1199-35A>G) c.1651A>G (p.Ile551Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67685975A>T | CA413429033 | AR | c.*117-35A>T (n.*117-35A>T) c.1769-35A>T (n.1769-35A>T) c.396-35A>T (n.396-35A>T) c.173-35A>T (n.173-35A>T) n.2096-35A>T c.*250-35A>T (n.*250-35A>T) c.*121-35A>T (n.*121-35A>T) c.1199-35A>T (n.1199-35A>T) c.1651A>T (p.Ile551Phe) | gnomAD v4 |
X | g.67685976T>A | CA413429034 | AR | c.*117-34T>A (n.*117-34T>A) c.1769-34T>A (n.1769-34T>A) c.396-34T>A (n.396-34T>A) c.173-34T>A (n.173-34T>A) n.2096-34T>A c.*250-34T>A (n.*250-34T>A) c.*121-34T>A (n.*121-34T>A) c.1199-34T>A (n.1199-34T>A) c.1652T>A (p.Ile551Asn) | |
X | g.67685976T>C | CA413429035 | AR | c.*117-34T>C (n.*117-34T>C) c.1769-34T>C (n.1769-34T>C) c.396-34T>C (n.396-34T>C) c.173-34T>C (n.173-34T>C) n.2096-34T>C c.*250-34T>C (n.*250-34T>C) c.*121-34T>C (n.*121-34T>C) c.1199-34T>C (n.1199-34T>C) c.1652T>C (p.Ile551Thr) | dbSNP |
X | g.67685976T>G | CA413429036 | AR | c.*117-34T>G (n.*117-34T>G) c.1769-34T>G (n.1769-34T>G) c.396-34T>G (n.396-34T>G) c.173-34T>G (n.173-34T>G) n.2096-34T>G c.*250-34T>G (n.*250-34T>G) c.*121-34T>G (n.*121-34T>G) c.1199-34T>G (n.1199-34T>G) c.1652T>G (p.Ile551Ser) | |
X | g.67685977C>A | CA2579630356 | AR | c.*117-33C>A (n.*117-33C>A) c.1769-33C>A (n.1769-33C>A) c.396-33C>A (n.396-33C>A) c.173-33C>A (n.173-33C>A) n.2096-33C>A c.*250-33C>A (n.*250-33C>A) c.*121-33C>A (n.*121-33C>A) c.1199-33C>A (n.1199-33C>A) c.1653C>A (p.Ile551=) | |
X | g.67685977C>G | CA413429037 | AR | c.*117-33C>G (n.*117-33C>G) c.1769-33C>G (n.1769-33C>G) c.396-33C>G (n.396-33C>G) c.173-33C>G (n.173-33C>G) n.2096-33C>G c.*250-33C>G (n.*250-33C>G) c.*121-33C>G (n.*121-33C>G) c.1199-33C>G (n.1199-33C>G) c.1653C>G (p.Ile551Met) | |
X | g.67685977C>T | CA2693949654 | AR | c.*117-33C>T (n.*117-33C>T) c.1769-33C>T (n.1769-33C>T) c.396-33C>T (n.396-33C>T) c.173-33C>T (n.173-33C>T) n.2096-33C>T c.*250-33C>T (n.*250-33C>T) c.*121-33C>T (n.*121-33C>T) c.1199-33C>T (n.1199-33C>T) c.1653C>T (p.Ile551=) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67685978A>G | CA413429038 | AR | c.*117-32A>G (n.*117-32A>G) c.1769-32A>G (n.1769-32A>G) c.396-32A>G (n.396-32A>G) c.173-32A>G (n.173-32A>G) n.2096-32A>G c.*250-32A>G (n.*250-32A>G) c.*121-32A>G (n.*121-32A>G) c.1199-32A>G (n.1199-32A>G) c.1654A>G (p.Arg552Gly) | |
X | g.67685978A>T | CA413429039 | AR | c.*117-32A>T (n.*117-32A>T) c.1769-32A>T (n.1769-32A>T) c.396-32A>T (n.396-32A>T) c.173-32A>T (n.173-32A>T) n.2096-32A>T c.*250-32A>T (n.*250-32A>T) c.*121-32A>T (n.*121-32A>T) c.1199-32A>T (n.1199-32A>T) c.1654A>T (p.Arg552Trp) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67685979G>A | CA413429040 | AR | c.*117-31G>A (n.*117-31G>A) c.1769-31G>A (n.1769-31G>A) c.396-31G>A (n.396-31G>A) c.173-31G>A (n.173-31G>A) n.2096-31G>A c.*250-31G>A (n.*250-31G>A) c.*121-31G>A (n.*121-31G>A) c.1199-31G>A (n.1199-31G>A) c.1655G>A (p.Arg552Lys) | |
X | g.67685979G>C | CA413429041 | AR | c.*117-31G>C (n.*117-31G>C) c.1769-31G>C (n.1769-31G>C) c.396-31G>C (n.396-31G>C) c.173-31G>C (n.173-31G>C) n.2096-31G>C c.*250-31G>C (n.*250-31G>C) c.*121-31G>C (n.*121-31G>C) c.1199-31G>C (n.1199-31G>C) c.1655G>C (p.Arg552Thr) | dbSNP |
X | g.67685979G>T | CA413429042 | AR | c.*117-31G>T (n.*117-31G>T) c.1769-31G>T (n.1769-31G>T) c.396-31G>T (n.396-31G>T) c.173-31G>T (n.173-31G>T) n.2096-31G>T c.*250-31G>T (n.*250-31G>T) c.*121-31G>T (n.*121-31G>T) c.1199-31G>T (n.1199-31G>T) c.1655G>T (p.Arg552Met) | dbSNP COSMIC |
X | g.67685980G>A | CA642472747 | AR | c.*117-30G>A (n.*117-30G>A) c.1769-30G>A (n.1769-30G>A) c.396-30G>A (n.396-30G>A) c.173-30G>A (n.173-30G>A) n.2096-30G>A c.*250-30G>A (n.*250-30G>A) c.*121-30G>A (n.*121-30G>A) c.1199-30G>A (n.1199-30G>A) c.1656G>A (p.Arg552=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.67685980G>C | CA413429043 | AR | c.*117-30G>C (n.*117-30G>C) c.1769-30G>C (n.1769-30G>C) c.396-30G>C (n.396-30G>C) c.173-30G>C (n.173-30G>C) n.2096-30G>C c.*250-30G>C (n.*250-30G>C) c.*121-30G>C (n.*121-30G>C) c.1199-30G>C (n.1199-30G>C) c.1656G>C (p.Arg552Ser) | dbSNP |
X | g.67685980G= | CA2435119843 | AR | c.*117-30G= (n.*117-30G=) c.1769-30G= (n.1769-30G=) c.396-30G= (n.396-30G=) c.173-30G= (n.173-30G=) n.2096-30G= c.*250-30G= (n.*250-30G=) c.*121-30G= (n.*121-30G=) c.1199-30G= (n.1199-30G=) c.1656G= (p.Arg552=) | |
X | g.67685980G>T | CA413429044 | AR | c.*117-30G>T (n.*117-30G>T) c.1769-30G>T (n.1769-30G>T) c.396-30G>T (n.396-30G>T) c.173-30G>T (n.173-30G>T) n.2096-30G>T c.*250-30G>T (n.*250-30G>T) c.*121-30G>T (n.*121-30G>T) c.1199-30G>T (n.1199-30G>T) c.1656G>T (p.Arg552Ser) | |
X | g.67685981T>A | CA413429045 | AR | c.*117-29T>A (n.*117-29T>A) c.1769-29T>A (n.1769-29T>A) c.396-29T>A (n.396-29T>A) c.173-29T>A (n.173-29T>A) n.2096-29T>A c.*250-29T>A (n.*250-29T>A) c.*121-29T>A (n.*121-29T>A) c.1199-29T>A (n.1199-29T>A) c.1657T>A (p.Ser553Thr) | dbSNP |
X | g.67685981T>C | CA10436514 | AR | c.*117-29T>C (n.*117-29T>C) c.1769-29T>C (n.1769-29T>C) c.396-29T>C (n.396-29T>C) c.173-29T>C (n.173-29T>C) n.2096-29T>C c.*250-29T>C (n.*250-29T>C) c.*121-29T>C (n.*121-29T>C) c.1199-29T>C (n.1199-29T>C) c.1657T>C (p.Ser553Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67685981T>G | CA413429046 | AR | c.*117-29T>G (n.*117-29T>G) c.1769-29T>G (n.1769-29T>G) c.396-29T>G (n.396-29T>G) c.173-29T>G (n.173-29T>G) n.2096-29T>G c.*250-29T>G (n.*250-29T>G) c.*121-29T>G (n.*121-29T>G) c.1199-29T>G (n.1199-29T>G) c.1657T>G (p.Ser553Ala) | |
X | g.67685981T= | CA2435119844 | AR | c.*117-29T= (n.*117-29T=) c.1769-29T= (n.1769-29T=) c.396-29T= (n.396-29T=) c.173-29T= (n.173-29T=) n.2096-29T= c.*250-29T= (n.*250-29T=) c.*121-29T= (n.*121-29T=) c.1199-29T= (n.1199-29T=) c.1657T= (p.Ser553=) | |
X | g.67685982C>A | CA413429047 | AR | c.*117-28C>A (n.*117-28C>A) c.1769-28C>A (n.1769-28C>A) c.396-28C>A (n.396-28C>A) c.173-28C>A (n.173-28C>A) n.2096-28C>A c.*250-28C>A (n.*250-28C>A) c.*121-28C>A (n.*121-28C>A) c.1199-28C>A (n.1199-28C>A) c.1658C>A (p.Ser553Tyr) | |
X | g.67685982C>G | CA413429048 | AR | c.*117-28C>G (n.*117-28C>G) c.1769-28C>G (n.1769-28C>G) c.396-28C>G (n.396-28C>G) c.173-28C>G (n.173-28C>G) n.2096-28C>G c.*250-28C>G (n.*250-28C>G) c.*121-28C>G (n.*121-28C>G) c.1199-28C>G (n.1199-28C>G) c.1658C>G (p.Ser553Cys) | |
X | g.67685982C>T | CA413429049 | AR | c.*117-28C>T (n.*117-28C>T) c.1769-28C>T (n.1769-28C>T) c.396-28C>T (n.396-28C>T) c.173-28C>T (n.173-28C>T) n.2096-28C>T c.*250-28C>T (n.*250-28C>T) c.*121-28C>T (n.*121-28C>T) c.1199-28C>T (n.1199-28C>T) c.1658C>T (p.Ser553Phe) | |
X | g.67685983T>A | CA2541448083 | AR | c.*117-27T>A (n.*117-27T>A) c.1769-27T>A (n.1769-27T>A) c.396-27T>A (n.396-27T>A) c.173-27T>A (n.173-27T>A) n.2096-27T>A c.*250-27T>A (n.*250-27T>A) c.*121-27T>A (n.*121-27T>A) c.1199-27T>A (n.1199-27T>A) c.1659T>A (p.Ser553=) | |
X | g.67685983T>C | CA877557490 | AR | c.*117-27T>C (n.*117-27T>C) c.1769-27T>C (n.1769-27T>C) c.396-27T>C (n.396-27T>C) c.173-27T>C (n.173-27T>C) n.2096-27T>C c.*250-27T>C (n.*250-27T>C) c.*121-27T>C (n.*121-27T>C) c.1199-27T>C (n.1199-27T>C) c.1659T>C (p.Ser553=) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67685983T= | CA2435119845 | AR | c.*117-27T= (n.*117-27T=) c.1769-27T= (n.1769-27T=) c.396-27T= (n.396-27T=) c.173-27T= (n.173-27T=) n.2096-27T= c.*250-27T= (n.*250-27T=) c.*121-27T= (n.*121-27T=) c.1199-27T= (n.1199-27T=) c.1659T= (p.Ser553=) | |
X | g.67685984A= | CA2435119846 | AR | c.*117-26A= (n.*117-26A=) c.1769-26A= (n.1769-26A=) c.396-26A= (n.396-26A=) c.173-26A= (n.173-26A=) n.2096-26A= c.*250-26A= (n.*250-26A=) c.*121-26A= (n.*121-26A=) c.1199-26A= (n.1199-26A=) c.1660A= (p.Ile554=) | |
X | g.67685984A>C | CA413429050 | AR | c.*117-26A>C (n.*117-26A>C) c.1769-26A>C (n.1769-26A>C) c.396-26A>C (n.396-26A>C) c.173-26A>C (n.173-26A>C) n.2096-26A>C c.*250-26A>C (n.*250-26A>C) c.*121-26A>C (n.*121-26A>C) c.1199-26A>C (n.1199-26A>C) c.1660A>C (p.Ile554Leu) | |
X | g.67685984A>G | CA413429051 | AR | c.*117-26A>G (n.*117-26A>G) c.1769-26A>G (n.1769-26A>G) c.396-26A>G (n.396-26A>G) c.173-26A>G (n.173-26A>G) n.2096-26A>G c.*250-26A>G (n.*250-26A>G) c.*121-26A>G (n.*121-26A>G) c.1199-26A>G (n.1199-26A>G) c.1660A>G (p.Ile554Val) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67685984A>T | CA413429052 | AR | c.*117-26A>T (n.*117-26A>T) c.1769-26A>T (n.1769-26A>T) c.396-26A>T (n.396-26A>T) c.173-26A>T (n.173-26A>T) n.2096-26A>T c.*250-26A>T (n.*250-26A>T) c.*121-26A>T (n.*121-26A>T) c.1199-26A>T (n.1199-26A>T) c.1660A>T (p.Ile554Phe) | dbSNP |
X | g.67685985T>A | CA413429053 | AR | c.*117-25T>A (n.*117-25T>A) c.1769-25T>A (n.1769-25T>A) c.396-25T>A (n.396-25T>A) c.173-25T>A (n.173-25T>A) n.2096-25T>A c.*250-25T>A (n.*250-25T>A) c.*121-25T>A (n.*121-25T>A) c.1199-25T>A (n.1199-25T>A) c.1661T>A (p.Ile554Asn) | |
X | g.67685985T>C | CA413429054 | AR | c.*117-25T>C (n.*117-25T>C) c.1769-25T>C (n.1769-25T>C) c.396-25T>C (n.396-25T>C) c.173-25T>C (n.173-25T>C) n.2096-25T>C c.*250-25T>C (n.*250-25T>C) c.*121-25T>C (n.*121-25T>C) c.1199-25T>C (n.1199-25T>C) c.1661T>C (p.Ile554Thr) | |
X | g.67685985T>G | CA413429055 | AR | c.*117-25T>G (n.*117-25T>G) c.1769-25T>G (n.1769-25T>G) c.396-25T>G (n.396-25T>G) c.173-25T>G (n.173-25T>G) n.2096-25T>G c.*250-25T>G (n.*250-25T>G) c.*121-25T>G (n.*121-25T>G) c.1199-25T>G (n.1199-25T>G) c.1661T>G (p.Ile554Ser) | |
X | g.67685986C>A | CA2738698502 | AR | c.*117-24C>A (n.*117-24C>A) c.1769-24C>A (n.1769-24C>A) c.396-24C>A (n.396-24C>A) c.173-24C>A (n.173-24C>A) n.2096-24C>A c.*250-24C>A (n.*250-24C>A) c.*121-24C>A (n.*121-24C>A) c.1199-24C>A (n.1199-24C>A) c.1662C>A (p.Ile554=) | dbSNP |
X | g.67685986C>G | CA413429056 | AR | c.*117-24C>G (n.*117-24C>G) c.1769-24C>G (n.1769-24C>G) c.396-24C>G (n.396-24C>G) c.173-24C>G (n.173-24C>G) n.2096-24C>G c.*250-24C>G (n.*250-24C>G) c.*121-24C>G (n.*121-24C>G) c.1199-24C>G (n.1199-24C>G) c.1662C>G (p.Ile554Met) | dbSNP |
X | g.67685986C>T | CA2738698501 | AR | c.*117-24C>T (n.*117-24C>T) c.1769-24C>T (n.1769-24C>T) c.396-24C>T (n.396-24C>T) c.173-24C>T (n.173-24C>T) n.2096-24C>T c.*250-24C>T (n.*250-24C>T) c.*121-24C>T (n.*121-24C>T) c.1199-24C>T (n.1199-24C>T) c.1662C>T (p.Ile554=) | dbSNP |
X | g.67685987A>C | CA413429057 | AR | c.*117-23A>C (n.*117-23A>C) c.1769-23A>C (n.1769-23A>C) c.396-23A>C (n.396-23A>C) c.173-23A>C (n.173-23A>C) n.2096-23A>C c.*250-23A>C (n.*250-23A>C) c.*121-23A>C (n.*121-23A>C) c.1199-23A>C (n.1199-23A>C) c.1663A>C (p.Asn555His) | gnomAD v4 |
X | g.67685987A>G | CA413429059 | AR | c.*117-23A>G (n.*117-23A>G) c.1769-23A>G (n.1769-23A>G) c.396-23A>G (n.396-23A>G) c.173-23A>G (n.173-23A>G) n.2096-23A>G c.*250-23A>G (n.*250-23A>G) c.*121-23A>G (n.*121-23A>G) c.1199-23A>G (n.1199-23A>G) c.1663A>G (p.Asn555Asp) | |
X | g.67685987A>T | CA413429058 | AR | c.*117-23A>T (n.*117-23A>T) c.1769-23A>T (n.1769-23A>T) c.396-23A>T (n.396-23A>T) c.173-23A>T (n.173-23A>T) n.2096-23A>T c.*250-23A>T (n.*250-23A>T) c.*121-23A>T (n.*121-23A>T) c.1199-23A>T (n.1199-23A>T) c.1663A>T (p.Asn555Tyr) | |
X | g.67685988A= | CA2435119847 | AR | c.*117-22A= (n.*117-22A=) c.1769-22A= (n.1769-22A=) c.396-22A= (n.396-22A=) c.173-22A= (n.173-22A=) n.2096-22A= c.*250-22A= (n.*250-22A=) c.*121-22A= (n.*121-22A=) c.1199-22A= (n.1199-22A=) c.1664A= (p.Asn555=) | |
X | g.67685988A>C | CA413429060 | AR | c.*117-22A>C (n.*117-22A>C) c.1769-22A>C (n.1769-22A>C) c.396-22A>C (n.396-22A>C) c.173-22A>C (n.173-22A>C) n.2096-22A>C c.*250-22A>C (n.*250-22A>C) c.*121-22A>C (n.*121-22A>C) c.1199-22A>C (n.1199-22A>C) c.1664A>C (p.Asn555Thr) | |
X | g.67685988A>G | CA10436515 | AR | c.*117-22A>G (n.*117-22A>G) c.1769-22A>G (n.1769-22A>G) c.396-22A>G (n.396-22A>G) c.173-22A>G (n.173-22A>G) n.2096-22A>G c.*250-22A>G (n.*250-22A>G) c.*121-22A>G (n.*121-22A>G) c.1199-22A>G (n.1199-22A>G) c.1664A>G (p.Asn555Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67685988A>T | CA413429061 | AR | c.*117-22A>T (n.*117-22A>T) c.1769-22A>T (n.1769-22A>T) c.396-22A>T (n.396-22A>T) c.173-22A>T (n.173-22A>T) n.2096-22A>T c.*250-22A>T (n.*250-22A>T) c.*121-22A>T (n.*121-22A>T) c.1199-22A>T (n.1199-22A>T) c.1664A>T (p.Asn555Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67685989C>A | CA413429062 | AR | c.*117-21C>A (n.*117-21C>A) c.1769-21C>A (n.1769-21C>A) c.396-21C>A (n.396-21C>A) c.173-21C>A (n.173-21C>A) n.2096-21C>A c.*250-21C>A (n.*250-21C>A) c.*121-21C>A (n.*121-21C>A) c.1199-21C>A (n.1199-21C>A) c.1665C>A (p.Asn555Lys) | dbSNP |
X | g.67685989C>G | CA413429063 | AR | c.*117-21C>G (n.*117-21C>G) c.1769-21C>G (n.1769-21C>G) c.396-21C>G (n.396-21C>G) c.173-21C>G (n.173-21C>G) n.2096-21C>G c.*250-21C>G (n.*250-21C>G) c.*121-21C>G (n.*121-21C>G) c.1199-21C>G (n.1199-21C>G) c.1665C>G (p.Asn555Lys) | |
X | g.67685990T>A | CA413429064 | AR | c.*117-20T>A (n.*117-20T>A) c.1769-20T>A (n.1769-20T>A) c.396-20T>A (n.396-20T>A) c.173-20T>A (n.173-20T>A) n.2096-20T>A c.*250-20T>A (n.*250-20T>A) c.*121-20T>A (n.*121-20T>A) c.1199-20T>A (n.1199-20T>A) c.1666T>A (p.Ser556Thr) | |
X | g.67685990T>C | CA413429065 | AR | c.*117-20T>C (n.*117-20T>C) c.1769-20T>C (n.1769-20T>C) c.396-20T>C (n.396-20T>C) c.173-20T>C (n.173-20T>C) n.2096-20T>C c.*250-20T>C (n.*250-20T>C) c.*121-20T>C (n.*121-20T>C) c.1199-20T>C (n.1199-20T>C) c.1666T>C (p.Ser556Pro) | |
X | g.67685990T>G | CA413429066 | AR | c.*117-20T>G (n.*117-20T>G) c.1769-20T>G (n.1769-20T>G) c.396-20T>G (n.396-20T>G) c.173-20T>G (n.173-20T>G) n.2096-20T>G c.*250-20T>G (n.*250-20T>G) c.*121-20T>G (n.*121-20T>G) c.1199-20T>G (n.1199-20T>G) c.1666T>G (p.Ser556Ala) | |
X | g.67685991C>A | CA413429067 | AR | c.*117-19C>A (n.*117-19C>A) c.1769-19C>A (n.1769-19C>A) c.396-19C>A (n.396-19C>A) c.173-19C>A (n.173-19C>A) n.2096-19C>A c.*250-19C>A (n.*250-19C>A) c.*121-19C>A (n.*121-19C>A) c.1199-19C>A (n.1199-19C>A) c.1667C>A (p.Ser556Tyr) | |
X | g.67685991C>G | CA413429068 | AR | c.*117-19C>G (n.*117-19C>G) c.1769-19C>G (n.1769-19C>G) c.396-19C>G (n.396-19C>G) c.173-19C>G (n.173-19C>G) n.2096-19C>G c.*250-19C>G (n.*250-19C>G) c.*121-19C>G (n.*121-19C>G) c.1199-19C>G (n.1199-19C>G) c.1667C>G (p.Ser556Cys) | dbSNP |
X | g.67685991C>T | CA413429069 | AR | c.*117-19C>T (n.*117-19C>T) c.1769-19C>T (n.1769-19C>T) c.396-19C>T (n.396-19C>T) c.173-19C>T (n.173-19C>T) n.2096-19C>T c.*250-19C>T (n.*250-19C>T) c.*121-19C>T (n.*121-19C>T) c.1199-19C>T (n.1199-19C>T) c.1667C>T (p.Ser556Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67685992T>A | CA2738698581 | AR | c.*117-18T>A (n.*117-18T>A) c.1769-18T>A (n.1769-18T>A) c.396-18T>A (n.396-18T>A) c.173-18T>A (n.173-18T>A) n.2096-18T>A c.*250-18T>A (n.*250-18T>A) c.*121-18T>A (n.*121-18T>A) c.1199-18T>A (n.1199-18T>A) c.1668T>A (p.Ser556=) | dbSNP |
X | g.67685992T>C | CA2738698639 | AR | c.*117-18T>C (n.*117-18T>C) c.1769-18T>C (n.1769-18T>C) c.396-18T>C (n.396-18T>C) c.173-18T>C (n.173-18T>C) n.2096-18T>C c.*250-18T>C (n.*250-18T>C) c.*121-18T>C (n.*121-18T>C) c.1199-18T>C (n.1199-18T>C) c.1668T>C (p.Ser556=) | dbSNP |
X | g.67685992T>G | CA2513335122 | AR | c.*117-18T>G (n.*117-18T>G) c.1769-18T>G (n.1769-18T>G) c.396-18T>G (n.396-18T>G) c.173-18T>G (n.173-18T>G) n.2096-18T>G c.*250-18T>G (n.*250-18T>G) c.*121-18T>G (n.*121-18T>G) c.1199-18T>G (n.1199-18T>G) c.1668T>G (p.Ser556=) | |
X | g.67685992_67685993del | CA2580612337 | AR | c.*117-18_*117-17del (n.*117-18_*117-17del) c.1769-18_1769-17del (n.1769-18_1769-17del) c.396-18_396-17del (n.396-18_396-17del) c.173-18_173-17del (n.173-18_173-17del) n.2096-18_2096-17del c.*250-18_*250-17del (n.*250-18_*250-17del) c.*121-18_*121-17del (n.*121-18_*121-17del) c.1199-18_1199-17del (n.1199-18_1199-17del) c.1668_1669del (p.Cys557TyrfsTer?) | ClinVar |
X | g.67685993T>A | CA413429072 | AR | c.*117-17T>A (n.*117-17T>A) c.1769-17T>A (n.1769-17T>A) c.396-17T>A (n.396-17T>A) c.173-17T>A (n.173-17T>A) n.2096-17T>A c.*250-17T>A (n.*250-17T>A) c.*121-17T>A (n.*121-17T>A) c.1199-17T>A (n.1199-17T>A) c.1669T>A (p.Cys557Ser) | |
X | g.67685993T>C | CA413429071 | AR | c.*117-17T>C (n.*117-17T>C) c.1769-17T>C (n.1769-17T>C) c.396-17T>C (n.396-17T>C) c.173-17T>C (n.173-17T>C) n.2096-17T>C c.*250-17T>C (n.*250-17T>C) c.*121-17T>C (n.*121-17T>C) c.1199-17T>C (n.1199-17T>C) c.1669T>C (p.Cys557Arg) | |
X | g.67685993T>G | CA413429070 | AR | c.*117-17T>G (n.*117-17T>G) c.1769-17T>G (n.1769-17T>G) c.396-17T>G (n.396-17T>G) c.173-17T>G (n.173-17T>G) n.2096-17T>G c.*250-17T>G (n.*250-17T>G) c.*121-17T>G (n.*121-17T>G) c.1199-17T>G (n.1199-17T>G) c.1669T>G (p.Cys557Gly) | |
X | g.67685994G>A | CA413429073 | AR | c.*117-16G>A (n.*117-16G>A) c.1769-16G>A (n.1769-16G>A) c.396-16G>A (n.396-16G>A) c.173-16G>A (n.173-16G>A) n.2096-16G>A c.*250-16G>A (n.*250-16G>A) c.*121-16G>A (n.*121-16G>A) c.1199-16G>A (n.1199-16G>A) c.1670G>A (p.Cys557Tyr) | |
X | g.67685994G>C | CA413429074 | AR | c.*117-16G>C (n.*117-16G>C) c.1769-16G>C (n.1769-16G>C) c.396-16G>C (n.396-16G>C) c.173-16G>C (n.173-16G>C) n.2096-16G>C c.*250-16G>C (n.*250-16G>C) c.*121-16G>C (n.*121-16G>C) c.1199-16G>C (n.1199-16G>C) c.1670G>C (p.Cys557Ser) | dbSNP |
X | g.67685994G>T | CA413429075 | AR | c.*117-16G>T (n.*117-16G>T) c.1769-16G>T (n.1769-16G>T) c.396-16G>T (n.396-16G>T) c.173-16G>T (n.173-16G>T) n.2096-16G>T c.*250-16G>T (n.*250-16G>T) c.*121-16G>T (n.*121-16G>T) c.1199-16G>T (n.1199-16G>T) c.1670G>T (p.Cys557Phe) | |
X | g.67685995T>A | CA413429076 | AR | c.*117-15T>A (n.*117-15T>A) c.1769-15T>A (n.1769-15T>A) c.396-15T>A (n.396-15T>A) c.173-15T>A (n.173-15T>A) n.2096-15T>A c.*250-15T>A (n.*250-15T>A) c.*121-15T>A (n.*121-15T>A) c.1199-15T>A (n.1199-15T>A) c.1671T>A (p.Cys557Ter) | dbSNP |
X | g.67685995T>C | CA10436516 | AR | c.*117-15T>C (n.*117-15T>C) c.1769-15T>C (n.1769-15T>C) c.396-15T>C (n.396-15T>C) c.173-15T>C (n.173-15T>C) n.2096-15T>C c.*250-15T>C (n.*250-15T>C) c.*121-15T>C (n.*121-15T>C) c.1199-15T>C (n.1199-15T>C) c.1671T>C (p.Cys557=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.67685995T>G | CA413429077 | AR | c.*117-15T>G (n.*117-15T>G) c.1769-15T>G (n.1769-15T>G) c.396-15T>G (n.396-15T>G) c.173-15T>G (n.173-15T>G) n.2096-15T>G c.*250-15T>G (n.*250-15T>G) c.*121-15T>G (n.*121-15T>G) c.1199-15T>G (n.1199-15T>G) c.1671T>G (p.Cys557Trp) | |
X | g.67685995T= | CA2435119848 | AR | c.*117-15T= (n.*117-15T=) c.1769-15T= (n.1769-15T=) c.396-15T= (n.396-15T=) c.173-15T= (n.173-15T=) n.2096-15T= c.*250-15T= (n.*250-15T=) c.*121-15T= (n.*121-15T=) c.1199-15T= (n.1199-15T=) c.1671T= (p.Cys557=) | |
X | g.67685996A= | CA2435119849 | AR | c.*117-14A= (n.*117-14A=) c.1769-14A= (n.1769-14A=) c.396-14A= (n.396-14A=) c.173-14A= (n.173-14A=) n.2096-14A= c.*250-14A= (n.*250-14A=) c.*121-14A= (n.*121-14A=) c.1199-14A= (n.1199-14A=) c.1672A= (p.Ile558=) | |
X | g.67685996A>C | CA413429078 | AR | c.*117-14A>C (n.*117-14A>C) c.1769-14A>C (n.1769-14A>C) c.396-14A>C (n.396-14A>C) c.173-14A>C (n.173-14A>C) n.2096-14A>C c.*250-14A>C (n.*250-14A>C) c.*121-14A>C (n.*121-14A>C) c.1199-14A>C (n.1199-14A>C) c.1672A>C (p.Ile558Leu) | |
X | g.67685996A>G | CA10436517 | AR | c.*117-14A>G (n.*117-14A>G) c.1769-14A>G (n.1769-14A>G) c.396-14A>G (n.396-14A>G) c.173-14A>G (n.173-14A>G) n.2096-14A>G c.*250-14A>G (n.*250-14A>G) c.*121-14A>G (n.*121-14A>G) c.1199-14A>G (n.1199-14A>G) c.1672A>G (p.Ile558Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67685996A>T | CA413429079 | AR | c.*117-14A>T (n.*117-14A>T) c.1769-14A>T (n.1769-14A>T) c.396-14A>T (n.396-14A>T) c.173-14A>T (n.173-14A>T) n.2096-14A>T c.*250-14A>T (n.*250-14A>T) c.*121-14A>T (n.*121-14A>T) c.1199-14A>T (n.1199-14A>T) c.1672A>T (p.Ile558Phe) | dbSNP |
X | g.67685997T>A | CA413429080 | AR | c.*117-13T>A (n.*117-13T>A) c.1769-13T>A (n.1769-13T>A) c.396-13T>A (n.396-13T>A) c.173-13T>A (n.173-13T>A) n.2096-13T>A c.*250-13T>A (n.*250-13T>A) c.*121-13T>A (n.*121-13T>A) c.1199-13T>A (n.1199-13T>A) c.1673T>A (p.Ile558Asn) | |
X | g.67685997T>C | CA413429081 | AR | c.*117-13T>C (n.*117-13T>C) c.1769-13T>C (n.1769-13T>C) c.396-13T>C (n.396-13T>C) c.173-13T>C (n.173-13T>C) n.2096-13T>C c.*250-13T>C (n.*250-13T>C) c.*121-13T>C (n.*121-13T>C) c.1199-13T>C (n.1199-13T>C) c.1673T>C (p.Ile558Thr) | dbSNP |
X | g.67685997T>G | CA413429082 | AR | c.*117-13T>G (n.*117-13T>G) c.1769-13T>G (n.1769-13T>G) c.396-13T>G (n.396-13T>G) c.173-13T>G (n.173-13T>G) n.2096-13T>G c.*250-13T>G (n.*250-13T>G) c.*121-13T>G (n.*121-13T>G) c.1199-13T>G (n.1199-13T>G) c.1673T>G (p.Ile558Ser) | ClinVar |
X | g.67685997T= | CA2435119850 | AR | c.*117-13T= (n.*117-13T=) c.1769-13T= (n.1769-13T=) c.396-13T= (n.396-13T=) c.173-13T= (n.173-13T=) n.2096-13T= c.*250-13T= (n.*250-13T=) c.*121-13T= (n.*121-13T=) c.1199-13T= (n.1199-13T=) c.1673T= (p.Ile558=) | |
X | g.67685998T>G | CA413429083 | AR | c.*117-12T>G (n.*117-12T>G) c.1769-12T>G (n.1769-12T>G) c.396-12T>G (n.396-12T>G) c.173-12T>G (n.173-12T>G) n.2096-12T>G c.*250-12T>G (n.*250-12T>G) c.*121-12T>G (n.*121-12T>G) c.1199-12T>G (n.1199-12T>G) c.1674T>G (p.Ile558Met) | |
X | g.67685999T>A | CA413429085 | AR | c.*117-11T>A (n.*117-11T>A) c.1769-11T>A (n.1769-11T>A) c.396-11T>A (n.396-11T>A) c.173-11T>A (n.173-11T>A) n.2096-11T>A c.*250-11T>A (n.*250-11T>A) c.*121-11T>A (n.*121-11T>A) c.1199-11T>A (n.1199-11T>A) c.1675T>A (p.Cys559Ser) | ClinVar dbSNP |
X | g.67685999T>C | CA413429086 | AR | c.*117-11T>C (n.*117-11T>C) c.1769-11T>C (n.1769-11T>C) c.396-11T>C (n.396-11T>C) c.173-11T>C (n.173-11T>C) n.2096-11T>C c.*250-11T>C (n.*250-11T>C) c.*121-11T>C (n.*121-11T>C) c.1199-11T>C (n.1199-11T>C) c.1675T>C (p.Cys559Arg) | |
X | g.67685999T>G | CA413429084 | AR | c.*117-11T>G (n.*117-11T>G) c.1769-11T>G (n.1769-11T>G) c.396-11T>G (n.396-11T>G) c.173-11T>G (n.173-11T>G) n.2096-11T>G c.*250-11T>G (n.*250-11T>G) c.*121-11T>G (n.*121-11T>G) c.1199-11T>G (n.1199-11T>G) c.1675T>G (p.Cys559Gly) | |
X | g.67686000G>A | CA413429087 | AR | c.*117-10G>A (n.*117-10G>A) c.1769-10G>A (n.1769-10G>A) c.396-10G>A (n.396-10G>A) c.173-10G>A (n.173-10G>A) n.2096-10G>A c.*250-10G>A (n.*250-10G>A) c.*121-10G>A (n.*121-10G>A) c.1199-10G>A (n.1199-10G>A) c.1676G>A (p.Cys559Tyr) | |
X | g.67686000G>C | CA10436518 | AR | c.*117-10G>C (n.*117-10G>C) c.1769-10G>C (n.1769-10G>C) c.396-10G>C (n.396-10G>C) c.173-10G>C (n.173-10G>C) n.2096-10G>C c.*250-10G>C (n.*250-10G>C) c.*121-10G>C (n.*121-10G>C) c.1199-10G>C (n.1199-10G>C) c.1676G>C (p.Cys559Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.67686000G= | CA2435119851 | AR | c.*117-10G= (n.*117-10G=) c.1769-10G= (n.1769-10G=) c.396-10G= (n.396-10G=) c.173-10G= (n.173-10G=) n.2096-10G= c.*250-10G= (n.*250-10G=) c.*121-10G= (n.*121-10G=) c.1199-10G= (n.1199-10G=) c.1676G= (p.Cys559=) | |
X | g.67686000G>T | CA413429088 | AR | c.*117-10G>T (n.*117-10G>T) c.1769-10G>T (n.1769-10G>T) c.396-10G>T (n.396-10G>T) c.173-10G>T (n.173-10G>T) n.2096-10G>T c.*250-10G>T (n.*250-10G>T) c.*121-10G>T (n.*121-10G>T) c.1199-10G>T (n.1199-10G>T) c.1676G>T (p.Cys559Phe) | |
X | g.67686001T>A | CA413429089 | AR | c.*117-9T>A (n.*117-9T>A) c.1769-9T>A (n.1769-9T>A) c.396-9T>A (n.396-9T>A) c.173-9T>A (n.173-9T>A) n.2096-9T>A c.*250-9T>A (n.*250-9T>A) c.*121-9T>A (n.*121-9T>A) c.1199-9T>A (n.1199-9T>A) c.1677T>A (p.Cys559Ter) | |
X | g.67686001T>G | CA413429090 | AR | c.*117-9T>G (n.*117-9T>G) c.1769-9T>G (n.1769-9T>G) c.396-9T>G (n.396-9T>G) c.173-9T>G (n.173-9T>G) n.2096-9T>G c.*250-9T>G (n.*250-9T>G) c.*121-9T>G (n.*121-9T>G) c.1199-9T>G (n.1199-9T>G) c.1677T>G (p.Cys559Trp) | |
X | g.67686002T>A | CA413429091 | AR | c.*117-8T>A (n.*117-8T>A) c.1769-8T>A (n.1769-8T>A) c.396-8T>A (n.396-8T>A) c.173-8T>A (n.173-8T>A) n.2096-8T>A c.*250-8T>A (n.*250-8T>A) c.*121-8T>A (n.*121-8T>A) c.1199-8T>A (n.1199-8T>A) c.1678T>A (p.Ser560Thr) | gnomAD v4 |
X | g.67686002T>C | CA413429092 | AR | c.*117-8T>C (n.*117-8T>C) c.1769-8T>C (n.1769-8T>C) c.396-8T>C (n.396-8T>C) c.173-8T>C (n.173-8T>C) n.2096-8T>C c.*250-8T>C (n.*250-8T>C) c.*121-8T>C (n.*121-8T>C) c.1199-8T>C (n.1199-8T>C) c.1678T>C (p.Ser560Pro) | dbSNP |
X | g.67686002T>G | CA413429093 | AR | c.*117-8T>G (n.*117-8T>G) c.1769-8T>G (n.1769-8T>G) c.396-8T>G (n.396-8T>G) c.173-8T>G (n.173-8T>G) n.2096-8T>G c.*250-8T>G (n.*250-8T>G) c.*121-8T>G (n.*121-8T>G) c.1199-8T>G (n.1199-8T>G) c.1678T>G (p.Ser560Ala) | |
X | g.67686003C>A | CA413429094 | AR | c.*117-7C>A (n.*117-7C>A) c.1769-7C>A (n.1769-7C>A) c.396-7C>A (n.396-7C>A) c.173-7C>A (n.173-7C>A) n.2096-7C>A c.*250-7C>A (n.*250-7C>A) c.*121-7C>A (n.*121-7C>A) c.1199-7C>A (n.1199-7C>A) c.1679C>A (p.Ser560Tyr) | |
X | g.67686003C>G | CA413429095 | AR | c.*117-7C>G (n.*117-7C>G) c.1769-7C>G (n.1769-7C>G) c.396-7C>G (n.396-7C>G) c.173-7C>G (n.173-7C>G) n.2096-7C>G c.*250-7C>G (n.*250-7C>G) c.*121-7C>G (n.*121-7C>G) c.1199-7C>G (n.1199-7C>G) c.1679C>G (p.Ser560Cys) | |
X | g.67686003C>T | CA413429096 | AR | c.*117-7C>T (n.*117-7C>T) c.1769-7C>T (n.1769-7C>T) c.396-7C>T (n.396-7C>T) c.173-7C>T (n.173-7C>T) n.2096-7C>T c.*250-7C>T (n.*250-7C>T) c.*121-7C>T (n.*121-7C>T) c.1199-7C>T (n.1199-7C>T) c.1679C>T (p.Ser560Phe) | |
X | g.67686004T>C | CA2561210034 | AR | c.*117-6T>C (n.*117-6T>C) c.1769-6T>C (n.1769-6T>C) c.396-6T>C (n.396-6T>C) c.173-6T>C (n.173-6T>C) n.2096-6T>C c.*250-6T>C (n.*250-6T>C) c.*121-6T>C (n.*121-6T>C) c.1199-6T>C (n.1199-6T>C) c.1680T>C (p.Ser560=) | |
X | g.67686005C>A | CA413429097 | AR | c.*117-5C>A (n.*117-5C>A) c.1769-5C>A (n.1769-5C>A) c.396-5C>A (n.396-5C>A) c.173-5C>A (n.173-5C>A) n.2096-5C>A c.*250-5C>A (n.*250-5C>A) c.*121-5C>A (n.*121-5C>A) c.1199-5C>A (n.1199-5C>A) c.1681C>A (p.Pro561Thr) | dbSNP |
X | g.67686005C>G | CA413429098 | AR | c.*117-5C>G (n.*117-5C>G) c.1769-5C>G (n.1769-5C>G) c.396-5C>G (n.396-5C>G) c.173-5C>G (n.173-5C>G) n.2096-5C>G c.*250-5C>G (n.*250-5C>G) c.*121-5C>G (n.*121-5C>G) c.1199-5C>G (n.1199-5C>G) c.1681C>G (p.Pro561Ala) | |
X | g.67686005C>T | CA413429099 | AR | c.*117-5C>T (n.*117-5C>T) c.1769-5C>T (n.1769-5C>T) c.396-5C>T (n.396-5C>T) c.173-5C>T (n.173-5C>T) n.2096-5C>T c.*250-5C>T (n.*250-5C>T) c.*121-5C>T (n.*121-5C>T) c.1199-5C>T (n.1199-5C>T) c.1681C>T (p.Pro561Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67686007del | CA2738698745 | AR | c.*117-3del (n.*117-3del) c.1769-3del (n.1769-3del) c.396-3del (n.396-3del) c.173-3del (n.173-3del) n.2096-3del c.*250-3del (n.*250-3del) c.*121-3del (n.*121-3del) c.1199-3del (n.1199-3del) c.1683del (p.Arg562GlyfsTer?) | dbSNP |
X | g.67686006C>A | CA413429100 | AR | c.*117-4C>A (n.*117-4C>A) c.1769-4C>A (n.1769-4C>A) c.396-4C>A (n.396-4C>A) c.173-4C>A (n.173-4C>A) n.2096-4C>A c.*250-4C>A (n.*250-4C>A) c.*121-4C>A (n.*121-4C>A) c.1199-4C>A (n.1199-4C>A) c.1682C>A (p.Pro561His) | |
X | g.67686006C>G | CA413429101 | AR | c.*117-4C>G (n.*117-4C>G) c.1769-4C>G (n.1769-4C>G) c.396-4C>G (n.396-4C>G) c.173-4C>G (n.173-4C>G) n.2096-4C>G c.*250-4C>G (n.*250-4C>G) c.*121-4C>G (n.*121-4C>G) c.1199-4C>G (n.1199-4C>G) c.1682C>G (p.Pro561Arg) | |
X | g.67686006C>T | CA413429102 | AR | c.*117-4C>T (n.*117-4C>T) c.1769-4C>T (n.1769-4C>T) c.396-4C>T (n.396-4C>T) c.173-4C>T (n.173-4C>T) n.2096-4C>T c.*250-4C>T (n.*250-4C>T) c.*121-4C>T (n.*121-4C>T) c.1199-4C>T (n.1199-4C>T) c.1682C>T (p.Pro561Leu) | |
X | g.67686007C>A | CA2579630357 | AR | c.*117-3C>A (n.*117-3C>A) c.1769-3C>A (n.1769-3C>A) c.396-3C>A (n.396-3C>A) c.173-3C>A (n.173-3C>A) n.2096-3C>A c.*250-3C>A (n.*250-3C>A) c.*121-3C>A (n.*121-3C>A) c.1199-3C>A (n.1199-3C>A) c.1683C>A (p.Pro561=) | dbSNP |
X | g.67686007C>G | CA2695234344 | AR | c.*117-3C>G (n.*117-3C>G) c.1769-3C>G (n.1769-3C>G) c.396-3C>G (n.396-3C>G) c.173-3C>G (n.173-3C>G) n.2096-3C>G c.*250-3C>G (n.*250-3C>G) c.*121-3C>G (n.*121-3C>G) c.1199-3C>G (n.1199-3C>G) c.1683C>G (p.Pro561=) | dbSNP |
X | g.67686007C>T | CA2693949655 | AR | c.*117-3C>T (n.*117-3C>T) c.1769-3C>T (n.1769-3C>T) c.396-3C>T (n.396-3C>T) c.173-3C>T (n.173-3C>T) n.2096-3C>T c.*250-3C>T (n.*250-3C>T) c.*121-3C>T (n.*121-3C>T) c.1199-3C>T (n.1199-3C>T) c.1683C>T (p.Pro561=) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67686008A>C | CA413429103 | AR | c.*117-2A>C (n.*117-2A>C) c.1769-2A>C (n.1769-2A>C) c.396-2A>C (n.396-2A>C) c.173-2A>C (n.173-2A>C) n.2096-2A>C c.*250-2A>C (n.*250-2A>C) c.*121-2A>C (n.*121-2A>C) c.1199-2A>C (n.1199-2A>C) c.1684A>C (p.Arg562=) | |
X | g.67686008A>G | CA413429105 | AR | c.*117-2A>G (n.*117-2A>G) c.1769-2A>G (n.1769-2A>G) c.396-2A>G (n.396-2A>G) c.173-2A>G (n.173-2A>G) n.2096-2A>G c.*250-2A>G (n.*250-2A>G) c.*121-2A>G (n.*121-2A>G) c.1199-2A>G (n.1199-2A>G) c.1684A>G (p.Arg562Gly) | dbSNP |
X | g.67686008A>T | CA413429104 | AR | c.*117-2A>T (n.*117-2A>T) c.1769-2A>T (n.1769-2A>T) c.396-2A>T (n.396-2A>T) c.173-2A>T (n.173-2A>T) n.2096-2A>T c.*250-2A>T (n.*250-2A>T) c.*121-2A>T (n.*121-2A>T) c.1199-2A>T (n.1199-2A>T) c.1684A>T (p.Arg562Trp) | dbSNP |
X | g.67686009G>A | CA413429106 | AR | c.*117-1G>A (n.*117-1G>A) c.1769-1G>A (n.1769-1G>A) c.396-1G>A (n.396-1G>A) c.173-1G>A (n.173-1G>A) n.2096-1G>A c.*250-1G>A (n.*250-1G>A) c.*121-1G>A (n.*121-1G>A) c.1199-1G>A (n.1199-1G>A) c.1685G>A (p.Arg562Lys) | |
X | g.67686009G>C | CA413429107 | AR | c.*117-1G>C (n.*117-1G>C) c.1769-1G>C (n.1769-1G>C) c.396-1G>C (n.396-1G>C) c.173-1G>C (n.173-1G>C) n.2096-1G>C c.*250-1G>C (n.*250-1G>C) c.*121-1G>C (n.*121-1G>C) c.1199-1G>C (n.1199-1G>C) c.1685G>C (p.Arg562Thr) | |
X | g.67686009G>T | CA413429108 | AR | c.*117-1G>T (n.*117-1G>T) c.1769-1G>T (n.1769-1G>T) c.396-1G>T (n.396-1G>T) c.173-1G>T (n.173-1G>T) n.2096-1G>T c.*250-1G>T (n.*250-1G>T) c.*121-1G>T (n.*121-1G>T) c.1199-1G>T (n.1199-1G>T) c.1685G>T (p.Arg562Met) | |
X | g.67686010G>A | CA413429109 | AR | c.*117G>A (n.*117G>A) c.1769G>A (p.Gly590Glu) c.396G>A (n.396G>A) c.173G>A (p.Gly58Glu) n.2096G>A c.*250G>A (n.*250G>A) c.*121G>A (n.*121G>A) c.1199G>A (p.Gly400Glu) c.1686G>A (p.Arg562=) | dbSNP |
X | g.67686010G>C | CA413429110 | AR | c.*117G>C (n.*117G>C) c.1769G>C (p.Gly590Ala) c.396G>C (n.396G>C) c.173G>C (p.Gly58Ala) n.2096G>C c.*250G>C (n.*250G>C) c.*121G>C (n.*121G>C) c.1199G>C (p.Gly400Ala) c.1686G>C (p.Arg562Ser) | dbSNP |
X | g.67686010G= | CA2435119852 | AR | c.*117G= (n.*117G=) c.1769G= (p.Gly590=) c.396G= (n.396G=) c.173G= (p.Gly58=) n.2096G= c.*250G= (n.*250G=) c.*121G= (n.*121G=) c.1199G= (p.Gly400=) c.1686G= (p.Arg562=) | |
X | g.67686010G>T | CA413429111 | AR | c.*117G>T (n.*117G>T) c.1769G>T (p.Gly590Val) c.396G>T (n.396G>T) c.173G>T (p.Gly58Val) n.2096G>T c.*250G>T (n.*250G>T) c.*121G>T (n.*121G>T) c.1199G>T (p.Gly400Val) c.1686G>T (p.Arg562Ser) | |
X | g.67686011G>A | CA10436519 | AR | c.*118G>A (n.*118G>A) c.1770G>A (p.Gly590=) c.397G>A (n.397G>A) c.174G>A (p.Gly58=) n.2097G>A c.*251G>A (n.*251G>A) c.*122G>A (n.*122G>A) c.1200G>A (p.Gly400=) c.1687G>A (p.Glu563Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
X | g.67686011G>C | CA413429112 | AR | c.*118G>C (n.*118G>C) c.1770G>C (p.Gly590=) c.397G>C (n.397G>C) c.174G>C (p.Gly58=) n.2097G>C c.*251G>C (n.*251G>C) c.*122G>C (n.*122G>C) c.1200G>C (p.Gly400=) c.1687G>C (p.Glu563Gln) | dbSNP |
X | g.67686011G= | CA2435119853 | AR | c.*118G= (n.*118G=) c.1770G= (p.Gly590=) c.397G= (n.397G=) c.174G= (p.Gly58=) n.2097G= c.*251G= (n.*251G=) c.*122G= (n.*122G=) c.1200G= (p.Gly400=) c.1687G= (p.Glu563=) | |
X | g.67686011G>T | CA413429113 | AR | c.*118G>T (n.*118G>T) c.1770G>T (p.Gly590=) c.397G>T (n.397G>T) c.174G>T (p.Gly58=) n.2097G>T c.*251G>T (n.*251G>T) c.*122G>T (n.*122G>T) c.1200G>T (p.Gly400=) c.1687G>T (p.Glu563Ter) | |
X | g.67686012A= | CA2435119854 | AR | c.*119A= (n.*119A=) c.1771A= (p.Lys591=) c.398A= (n.398A=) c.175A= (p.Lys59=) n.2098A= c.*252A= (n.*252A=) c.*123A= (n.*123A=) c.1201A= (p.Lys401=) c.1688A= (p.Glu563=) | |
X | g.67686012A>C | CA413429114 | AR | c.*119A>C (n.*119A>C) c.1771A>C (p.Lys591Gln) c.398A>C (n.398A>C) c.175A>C (p.Lys59Gln) n.2098A>C c.*252A>C (n.*252A>C) c.*123A>C (n.*123A>C) c.1201A>C (p.Lys401Gln) c.1688A>C (p.Glu563Ala) | |
X | g.67686012A>G | CA413429115 | AR | c.*119A>G (n.*119A>G) c.1771A>G (p.Lys591Glu) c.398A>G (n.398A>G) c.175A>G (p.Lys59Glu) n.2098A>G c.*252A>G (n.*252A>G) c.*123A>G (n.*123A>G) c.1201A>G (p.Lys401Glu) c.1688A>G (p.Glu563Gly) | |
X | g.67686012A>T | CA120689 | AR | c.*119A>T (n.*119A>T) c.1771A>T (p.Lys591Ter) c.398A>T (n.398A>T) c.175A>T (p.Lys59Ter) n.2098A>T c.*252A>T (n.*252A>T) c.*123A>T (n.*123A>T) c.1201A>T (p.Lys401Ter) c.1688A>T (p.Glu563Val) | ClinVar dbSNP |
X | g.67686013A>C | CA413429116 | AR | c.*120A>C (n.*120A>C) c.1772A>C (p.Lys591Thr) c.399A>C (n.399A>C) c.176A>C (p.Lys59Thr) n.2099A>C c.*253A>C (n.*253A>C) c.*124A>C (n.*124A>C) c.1202A>C (p.Lys401Thr) c.1689A>C (p.Glu563Asp) | |
X | g.67686013A>G | CA413429117 | AR | c.*120A>G (n.*120A>G) c.1772A>G (p.Lys591Arg) c.399A>G (n.399A>G) c.176A>G (p.Lys59Arg) n.2099A>G c.*253A>G (n.*253A>G) c.*124A>G (n.*124A>G) c.1202A>G (p.Lys401Arg) c.1689A>G (p.Glu563=) | |
X | g.67686013A>T | CA413429118 | AR | c.*120A>T (n.*120A>T) c.1772A>T (p.Lys591Ile) c.399A>T (n.399A>T) c.176A>T (p.Lys59Ile) n.2099A>T c.*253A>T (n.*253A>T) c.*124A>T (n.*124A>T) c.1202A>T (p.Lys401Ile) c.1689A>T (p.Glu563Asp) | gnomAD v4 |
X | g.67686014A>C | CA413429119 | AR | c.*121A>C (n.*121A>C) c.1773A>C (p.Lys591Asn) c.400A>C (n.400A>C) c.177A>C (p.Lys59Asn) n.2100A>C c.*254A>C (n.*254A>C) c.*125A>C (n.*125A>C) c.1203A>C (p.Lys401Asn) c.1690A>C (p.Thr564Pro) | |
X | g.67686014A>G | CA413429120 | AR | c.*121A>G (n.*121A>G) c.1773A>G (p.Lys591=) c.400A>G (n.400A>G) c.177A>G (p.Lys59=) n.2100A>G c.*254A>G (n.*254A>G) c.*125A>G (n.*125A>G) c.1203A>G (p.Lys401=) c.1690A>G (p.Thr564Ala) | gnomAD v4 |
X | g.67686014A>T | CA413429121 | AR | c.*121A>T (n.*121A>T) c.1773A>T (p.Lys591Asn) c.400A>T (n.400A>T) c.177A>T (p.Lys59Asn) n.2100A>T c.*254A>T (n.*254A>T) c.*125A>T (n.*125A>T) c.1203A>T (p.Lys401Asn) c.1690A>T (p.Thr564Ser) | dbSNP |
X | g.67686015C>A | CA413429122 | AR | c.*122C>A (n.*122C>A) c.1774C>A (p.Gln592Lys) c.401C>A (n.401C>A) c.178C>A (p.Gln60Lys) n.2101C>A c.*255C>A (n.*255C>A) c.*126C>A (n.*126C>A) c.1204C>A (p.Gln402Lys) c.1691C>A (p.Thr564Lys) | |
X | g.67686015C>G | CA413429123 | AR | c.*122C>G (n.*122C>G) c.1774C>G (p.Gln592Glu) c.401C>G (n.401C>G) c.178C>G (p.Gln60Glu) n.2101C>G c.*255C>G (n.*255C>G) c.*126C>G (n.*126C>G) c.1204C>G (p.Gln402Glu) c.1691C>G (p.Thr564Arg) | dbSNP |
X | g.67686015C>T | CA413429124 | AR | c.*122C>T (n.*122C>T) c.1774C>T (p.Gln592Ter) c.401C>T (n.401C>T) c.178C>T (p.Gln60Ter) n.2101C>T c.*255C>T (n.*255C>T) c.*126C>T (n.*126C>T) c.1204C>T (p.Gln402Ter) c.1691C>T (p.Thr564Ile) | |
X | g.67686016A>C | CA413429125 | AR | c.*123A>C (n.*123A>C) c.1775A>C (p.Gln592Pro) c.402A>C (n.402A>C) c.179A>C (p.Gln60Pro) n.2102A>C c.*256A>C (n.*256A>C) c.*127A>C (n.*127A>C) c.1205A>C (p.Gln402Pro) c.1692A>C (p.Thr564=) | |
X | g.67686016A>G | CA413429126 | AR | c.*123A>G (n.*123A>G) c.1775A>G (p.Gln592Arg) c.402A>G (n.402A>G) c.179A>G (p.Gln60Arg) n.2102A>G c.*256A>G (n.*256A>G) c.*127A>G (n.*127A>G) c.1205A>G (p.Gln402Arg) c.1692A>G (p.Thr564=) | |
X | g.67686016A>T | CA413429127 | AR | c.*123A>T (n.*123A>T) c.1775A>T (p.Gln592Leu) c.402A>T (n.402A>T) c.179A>T (p.Gln60Leu) n.2102A>T c.*256A>T (n.*256A>T) c.*127A>T (n.*127A>T) c.1205A>T (p.Gln402Leu) c.1692A>T (p.Thr564=) | |
X | g.67686017G>A | CA413429130 | AR | c.*124G>A (n.*124G>A) c.1776G>A (p.Gln592=) c.403G>A (n.403G>A) c.180G>A (p.Gln60=) n.2103G>A c.*257G>A (n.*257G>A) c.*128G>A (n.*128G>A) c.1206G>A (p.Gln402=) c.1693G>A (p.Glu565Lys) | |
X | g.67686017G>C | CA413429128 | AR | c.*124G>C (n.*124G>C) c.1776G>C (p.Gln592His) c.403G>C (n.403G>C) c.180G>C (p.Gln60His) n.2103G>C c.*257G>C (n.*257G>C) c.*128G>C (n.*128G>C) c.1206G>C (p.Gln402His) c.1693G>C (p.Glu565Gln) | dbSNP |
X | g.67686017G>T | CA413429129 | AR | c.*124G>T (n.*124G>T) c.1776G>T (p.Gln592His) c.403G>T (n.403G>T) c.180G>T (p.Gln60His) n.2103G>T c.*257G>T (n.*257G>T) c.*128G>T (n.*128G>T) c.1206G>T (p.Gln402His) c.1693G>T (p.Glu565Ter) | |
X | g.67686018A>C | CA413429131 | AR | c.*125A>C (n.*125A>C) c.1777A>C (p.Lys593Gln) c.404A>C (n.404A>C) c.181A>C (p.Lys61Gln) n.2104A>C c.*258A>C (n.*258A>C) c.*129A>C (n.*129A>C) c.1207A>C (p.Lys403Gln) c.1694A>C (p.Glu565Ala) | |
X | g.67686018A>G | CA413429132 | AR | c.*125A>G (n.*125A>G) c.1777A>G (p.Lys593Glu) c.404A>G (n.404A>G) c.181A>G (p.Lys61Glu) n.2104A>G c.*258A>G (n.*258A>G) c.*129A>G (n.*129A>G) c.1207A>G (p.Lys403Glu) c.1694A>G (p.Glu565Gly) | |
X | g.67686018A>T | CA413429133 | AR | c.*125A>T (n.*125A>T) c.1777A>T (p.Lys593Ter) c.404A>T (n.404A>T) c.181A>T (p.Lys61Ter) n.2104A>T c.*258A>T (n.*258A>T) c.*129A>T (n.*129A>T) c.1207A>T (p.Lys403Ter) c.1694A>T (p.Glu565Val) | dbSNP |
X | g.67686019A>C | CA413429134 | AR | c.*126A>C (n.*126A>C) c.1778A>C (p.Lys593Thr) c.405A>C (n.405A>C) c.182A>C (p.Lys61Thr) n.2105A>C c.*259A>C (n.*259A>C) c.*130A>C (n.*130A>C) c.1208A>C (p.Lys403Thr) c.1695A>C (p.Glu565Asp) | |
X | g.67686019A>G | CA413429135 | AR | c.*126A>G (n.*126A>G) c.1778A>G (p.Lys593Arg) c.405A>G (n.405A>G) c.182A>G (p.Lys61Arg) n.2105A>G c.*259A>G (n.*259A>G) c.*130A>G (n.*130A>G) c.1208A>G (p.Lys403Arg) c.1695A>G (p.Glu565=) | gnomAD v4 |
X | g.67686019A>T | CA413429136 | AR | c.*126A>T (n.*126A>T) c.1778A>T (p.Lys593Met) c.405A>T (n.405A>T) c.182A>T (p.Lys61Met) n.2105A>T c.*259A>T (n.*259A>T) c.*130A>T (n.*130A>T) c.1208A>T (p.Lys403Met) c.1695A>T (p.Glu565Asp) | |
X | g.67686020G>A | CA413429137 | AR | c.*127G>A (n.*127G>A) c.1779G>A (p.Lys593=) c.406G>A (n.406G>A) c.183G>A (p.Lys61=) n.2106G>A c.*260G>A (n.*260G>A) c.*131G>A (n.*131G>A) c.1209G>A (p.Lys403=) c.1696G>A (p.Val566Ile) | dbSNP |
X | g.67686020G>C | CA413429138 | AR | c.*127G>C (n.*127G>C) c.1779G>C (p.Lys593Asn) c.406G>C (n.406G>C) c.183G>C (p.Lys61Asn) n.2106G>C c.*260G>C (n.*260G>C) c.*131G>C (n.*131G>C) c.1209G>C (p.Lys403Asn) c.1696G>C (p.Val566Leu) | |
X | g.67686020G>T | CA413429139 | AR | c.*127G>T (n.*127G>T) c.1779G>T (p.Lys593Asn) c.406G>T (n.406G>T) c.183G>T (p.Lys61Asn) n.2106G>T c.*260G>T (n.*260G>T) c.*131G>T (n.*131G>T) c.1209G>T (p.Lys403Asn) c.1696G>T (p.Val566Leu) | |
X | g.67686021T>A | CA413429140 | AR | c.*128T>A (n.*128T>A) c.1780T>A (p.Tyr594Asn) c.407T>A (n.407T>A) c.184T>A (p.Tyr62Asn) n.2107T>A c.*261T>A (n.*261T>A) c.*132T>A (n.*132T>A) c.1210T>A (p.Tyr404Asn) c.1697T>A (p.Val566Glu) | dbSNP |
X | g.67686021T>C | CA413429141 | AR | c.*128T>C (n.*128T>C) c.1780T>C (p.Tyr594His) c.407T>C (n.407T>C) c.184T>C (p.Tyr62His) n.2107T>C c.*261T>C (n.*261T>C) c.*132T>C (n.*132T>C) c.1210T>C (p.Tyr404His) c.1697T>C (p.Val566Ala) | dbSNP |
X | g.67686021T>G | CA413429142 | AR | c.*128T>G (n.*128T>G) c.1780T>G (p.Tyr594Asp) c.407T>G (n.407T>G) c.184T>G (p.Tyr62Asp) n.2107T>G c.*261T>G (n.*261T>G) c.*132T>G (n.*132T>G) c.1210T>G (p.Tyr404Asp) c.1697T>G (p.Val566Gly) | |
X | g.67686022A>C | CA413429144 | AR | c.*129A>C (n.*129A>C) c.1781A>C (p.Tyr594Ser) c.408A>C (n.408A>C) c.185A>C (p.Tyr62Ser) n.2108A>C c.*262A>C (n.*262A>C) c.*133A>C (n.*133A>C) c.1211A>C (p.Tyr404Ser) c.1698A>C (p.Val566=) | |
X | g.67686022A>G | CA413429145 | AR | c.*129A>G (n.*129A>G) c.1781A>G (p.Tyr594Cys) c.408A>G (n.408A>G) c.185A>G (p.Tyr62Cys) n.2108A>G c.*262A>G (n.*262A>G) c.*133A>G (n.*133A>G) c.1211A>G (p.Tyr404Cys) c.1698A>G (p.Val566=) | |
X | g.67686022A>T | CA413429143 | AR | c.*129A>T (n.*129A>T) c.1781A>T (p.Tyr594Phe) c.408A>T (n.408A>T) c.185A>T (p.Tyr62Phe) n.2108A>T c.*262A>T (n.*262A>T) c.*133A>T (n.*133A>T) c.1211A>T (p.Tyr404Phe) c.1698A>T (p.Val566=) | dbSNP |
X | g.67686023C>A | CA413429148 | AR | c.*130C>A (n.*130C>A) c.1782C>A (p.Tyr594Ter) c.409C>A (n.409C>A) c.186C>A (p.Tyr62Ter) n.2109C>A c.*263C>A (n.*263C>A) c.*134C>A (n.*134C>A) c.1212C>A (p.Tyr404Ter) c.1699C>A (p.Pro567Thr) | |
X | g.67686023C>G | CA413429146 | AR | c.*130C>G (n.*130C>G) c.1782C>G (p.Tyr594Ter) c.409C>G (n.409C>G) c.186C>G (p.Tyr62Ter) n.2109C>G c.*263C>G (n.*263C>G) c.*134C>G (n.*134C>G) c.1212C>G (p.Tyr404Ter) c.1699C>G (p.Pro567Ala) | dbSNP |
X | g.67686023C>T | CA413429147 | AR | c.*130C>T (n.*130C>T) c.1782C>T (p.Tyr594=) c.409C>T (n.409C>T) c.186C>T (p.Tyr62=) n.2109C>T c.*263C>T (n.*263C>T) c.*134C>T (n.*134C>T) c.1212C>T (p.Tyr404=) c.1699C>T (p.Pro567Ser) | gnomAD v4 |
X | g.67686024C>A | CA413429149 | AR | c.*131C>A (n.*131C>A) c.1783C>A (p.Leu595Met) c.410C>A (n.410C>A) c.187C>A (p.Leu63Met) n.2110C>A c.*264C>A (n.*264C>A) c.*135C>A (n.*135C>A) c.1213C>A (p.Leu405Met) c.1700C>A (p.Pro567His) | dbSNP |
X | g.67686024C>G | CA413429150 | AR | c.*131C>G (n.*131C>G) c.1783C>G (p.Leu595Val) c.410C>G (n.410C>G) c.187C>G (p.Leu63Val) n.2110C>G c.*264C>G (n.*264C>G) c.*135C>G (n.*135C>G) c.1213C>G (p.Leu405Val) c.1700C>G (p.Pro567Arg) | dbSNP |
X | g.67686024C>T | CA413429151 | AR | c.*131C>T (n.*131C>T) c.1783C>T (p.Leu595=) c.410C>T (n.410C>T) c.187C>T (p.Leu63=) n.2110C>T c.*264C>T (n.*264C>T) c.*135C>T (n.*135C>T) c.1213C>T (p.Leu405=) c.1700C>T (p.Pro567Leu) | dbSNP |
X | g.67686025T>A | CA413429152 | AR | c.*132T>A (n.*132T>A) c.1784T>A (p.Leu595Gln) c.411T>A (n.411T>A) c.188T>A (p.Leu63Gln) n.2111T>A c.*265T>A (n.*265T>A) c.*136T>A (n.*136T>A) c.1214T>A (p.Leu405Gln) c.1701T>A (p.Pro567=) | |
X | g.67686025T>C | CA413429153 | AR | c.*132T>C (n.*132T>C) c.1784T>C (p.Leu595Pro) c.411T>C (n.411T>C) c.188T>C (p.Leu63Pro) n.2111T>C c.*265T>C (n.*265T>C) c.*136T>C (n.*136T>C) c.1214T>C (p.Leu405Pro) c.1701T>C (p.Pro567=) | |
X | g.67686025T>G | CA413429154 | AR | c.*132T>G (n.*132T>G) c.1784T>G (p.Leu595Arg) c.411T>G (n.411T>G) c.188T>G (p.Leu63Arg) n.2111T>G c.*265T>G (n.*265T>G) c.*136T>G (n.*136T>G) c.1214T>G (p.Leu405Arg) c.1701T>G (p.Pro567=) | |
X | g.67686026G>A | CA413429155 | AR | c.*133G>A (n.*133G>A) c.1785G>A (p.Leu595=) c.412G>A (n.412G>A) c.189G>A (p.Leu63=) n.2112G>A c.*266G>A (n.*266G>A) c.*137G>A (n.*137G>A) c.1215G>A (p.Leu405=) c.1702G>A (p.Val568Met) | gnomAD v4 |
X | g.67686026G>C | CA413429156 | AR | c.*133G>C (n.*133G>C) c.1785G>C (p.Leu595=) c.412G>C (n.412G>C) c.189G>C (p.Leu63=) n.2112G>C c.*266G>C (n.*266G>C) c.*137G>C (n.*137G>C) c.1215G>C (p.Leu405=) c.1702G>C (p.Val568Leu) | dbSNP |
X | g.67686026G>T | CA413429157 | AR | c.*133G>T (n.*133G>T) c.1785G>T (p.Leu595=) c.412G>T (n.412G>T) c.189G>T (p.Leu63=) n.2112G>T c.*266G>T (n.*266G>T) c.*137G>T (n.*137G>T) c.1215G>T (p.Leu405=) c.1702G>T (p.Val568Leu) | |
X | g.67686027T>A | CA413429160 | AR | c.*134T>A (n.*134T>A) c.1786T>A (p.Cys596Ser) c.413T>A (n.413T>A) c.190T>A (p.Cys64Ser) n.2113T>A c.*267T>A (n.*267T>A) c.*138T>A (n.*138T>A) c.1216T>A (p.Cys406Ser) c.1703T>A (p.Val568Glu) | dbSNP |
X | g.67686027T>C | CA413429159 | AR | c.*134T>C (n.*134T>C) c.1786T>C (p.Cys596Arg) c.413T>C (n.413T>C) c.190T>C (p.Cys64Arg) n.2113T>C c.*267T>C (n.*267T>C) c.*138T>C (n.*138T>C) c.1216T>C (p.Cys406Arg) c.1703T>C (p.Val568Ala) | dbSNP |
X | g.67686027T>G | CA413429158 | AR | c.*134T>G (n.*134T>G) c.1786T>G (p.Cys596Gly) c.413T>G (n.413T>G) c.190T>G (p.Cys64Gly) n.2113T>G c.*267T>G (n.*267T>G) c.*138T>G (n.*138T>G) c.1216T>G (p.Cys406Gly) c.1703T>G (p.Val568Gly) | |
X | g.67686028G>A | CA413429161 | AR | c.*135G>A (n.*135G>A) c.1787G>A (p.Cys596Tyr) c.414G>A (n.414G>A) c.191G>A (p.Cys64Tyr) n.2114G>A c.*268G>A (n.*268G>A) c.*139G>A (n.*139G>A) c.1217G>A (p.Cys406Tyr) c.1704G>A (p.Val568=) | ClinVar |
X | g.67686028G>C | CA413429162 | AR | c.*135G>C (n.*135G>C) c.1787G>C (p.Cys596Ser) c.414G>C (n.414G>C) c.191G>C (p.Cys64Ser) n.2114G>C c.*268G>C (n.*268G>C) c.*139G>C (n.*139G>C) c.1217G>C (p.Cys406Ser) c.1704G>C (p.Val568=) | |
X | g.67686028G>T | CA413429163 | AR | c.*135G>T (n.*135G>T) c.1787G>T (p.Cys596Phe) c.414G>T (n.414G>T) c.191G>T (p.Cys64Phe) n.2114G>T c.*268G>T (n.*268G>T) c.*139G>T (n.*139G>T) c.1217G>T (p.Cys406Phe) c.1704G>T (p.Val568=) | |
X | g.67686029C>A | CA413429164 | AR | c.*136C>A (n.*136C>A) c.1788C>A (p.Cys596Ter) c.415C>A (n.415C>A) c.192C>A (p.Cys64Ter) n.2115C>A c.*269C>A (n.*269C>A) c.*140C>A (n.*140C>A) c.1218C>A (p.Cys406Ter) c.1705C>A (p.Arg569Ser) | COSMIC |
X | g.67686029C= | CA2435119855 | AR | c.*136C= (n.*136C=) c.1788C= (p.Cys596=) c.415C= (n.415C=) c.192C= (p.Cys64=) n.2115C= c.*269C= (n.*269C=) c.*140C= (n.*140C=) c.1218C= (p.Cys406=) c.1705C= (p.Arg569=) | |
X | g.67686029C>G | CA413429165 | AR | c.*136C>G (n.*136C>G) c.1788C>G (p.Cys596Trp) c.415C>G (n.415C>G) c.192C>G (p.Cys64Trp) n.2115C>G c.*269C>G (n.*269C>G) c.*140C>G (n.*140C>G) c.1218C>G (p.Cys406Trp) c.1705C>G (p.Arg569Gly) | dbSNP |
X | g.67686029C>T | CA10436520 | AR | c.*136C>T (n.*136C>T) c.1788C>T (p.Cys596=) c.415C>T (n.415C>T) c.192C>T (p.Cys64=) n.2115C>T c.*269C>T (n.*269C>T) c.*140C>T (n.*140C>T) c.1218C>T (p.Cys406=) c.1705C>T (p.Arg569Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67686030G>A | CA120703 | AR | c.*137G>A (n.*137G>A) c.1789G>A (p.Ala597Thr) c.416G>A (n.416G>A) c.193G>A (p.Ala65Thr) n.2116G>A c.*270G>A (n.*270G>A) c.*141G>A (n.*141G>A) c.1219G>A (p.Ala407Thr) c.1706G>A (p.Arg569His) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
X | g.67686030G>C | CA413429166 | AR | c.*137G>C (n.*137G>C) c.1789G>C (p.Ala597Pro) c.416G>C (n.416G>C) c.193G>C (p.Ala65Pro) n.2116G>C c.*270G>C (n.*270G>C) c.*141G>C (n.*141G>C) c.1219G>C (p.Ala407Pro) c.1706G>C (p.Arg569Pro) | |
X | g.67686030G= | CA2435119856 | AR | c.*137G= (n.*137G=) c.1789G= (p.Ala597=) c.416G= (n.416G=) c.193G= (p.Ala65=) n.2116G= c.*270G= (n.*270G=) c.*141G= (n.*141G=) c.1219G= (p.Ala407=) c.1706G= (p.Arg569=) | |
X | g.67686030G>T | CA413429167 | AR | c.*137G>T (n.*137G>T) c.1789G>T (p.Ala597Ser) c.416G>T (n.416G>T) c.193G>T (p.Ala65Ser) n.2116G>T c.*270G>T (n.*270G>T) c.*141G>T (n.*141G>T) c.1219G>T (p.Ala407Ser) c.1706G>T (p.Arg569Leu) | |
X | g.67686031C>A | CA413429168 | AR | c.*138C>A (n.*138C>A) c.1790C>A (p.Ala597Asp) c.417C>A (n.417C>A) c.194C>A (p.Ala65Asp) n.2117C>A c.*271C>A (n.*271C>A) c.*142C>A (n.*142C>A) c.1220C>A (p.Ala407Asp) c.1707C>A (p.Arg569=) | dbSNP |
X | g.67686031C>G | CA413429169 | AR | c.*138C>G (n.*138C>G) c.1790C>G (p.Ala597Gly) c.417C>G (n.417C>G) c.194C>G (p.Ala65Gly) n.2117C>G c.*271C>G (n.*271C>G) c.*142C>G (n.*142C>G) c.1220C>G (p.Ala407Gly) c.1707C>G (p.Arg569=) | |
X | g.67686031C>T | CA413429170 | AR | c.*138C>T (n.*138C>T) c.1790C>T (p.Ala597Val) c.417C>T (n.417C>T) c.194C>T (p.Ala65Val) n.2117C>T c.*271C>T (n.*271C>T) c.*142C>T (n.*142C>T) c.1220C>T (p.Ala407Val) c.1707C>T (p.Arg569=) | dbSNP |
X | g.67686032C>A | CA413429172 | AR | c.*139C>A (n.*139C>A) c.1791C>A (p.Ala597=) c.418C>A (n.418C>A) c.195C>A (p.Ala65=) n.2118C>A c.*272C>A (n.*272C>A) c.*143C>A (n.*143C>A) c.1221C>A (p.Ala407=) c.1708C>A (p.Gln570Lys) | |
X | g.67686032C>G | CA413429173 | AR | c.*139C>G (n.*139C>G) c.1791C>G (p.Ala597=) c.418C>G (n.418C>G) c.195C>G (p.Ala65=) n.2118C>G c.*272C>G (n.*272C>G) c.*143C>G (n.*143C>G) c.1221C>G (p.Ala407=) c.1708C>G (p.Gln570Glu) | dbSNP |
X | g.67686032C>T | CA413429171 | AR | c.*139C>T (n.*139C>T) c.1791C>T (p.Ala597=) c.418C>T (n.418C>T) c.195C>T (p.Ala65=) n.2118C>T c.*272C>T (n.*272C>T) c.*143C>T (n.*143C>T) c.1221C>T (p.Ala407=) c.1708C>T (p.Gln570Ter) | dbSNP |
X | g.67686033A= | CA2435119857 | AR | c.*140A= (n.*140A=) c.1792A= (p.Ser598=) c.419A= (n.419A=) c.196A= (p.Ser66=) n.2119A= c.*273A= (n.*273A=) c.*144A= (n.*144A=) c.1222A= (p.Ser408=) c.1709A= (p.Gln570=) | |
X | g.67686033A>C | CA413429174 | AR | c.*140A>C (n.*140A>C) c.1792A>C (p.Ser598Arg) c.419A>C (n.419A>C) c.196A>C (p.Ser66Arg) n.2119A>C c.*273A>C (n.*273A>C) c.*144A>C (n.*144A>C) c.1222A>C (p.Ser408Arg) c.1709A>C (p.Gln570Pro) | |
X | g.67686033A>G | CA10436521 | AR | c.*140A>G (n.*140A>G) c.1792A>G (p.Ser598Gly) c.419A>G (n.419A>G) c.196A>G (p.Ser66Gly) n.2119A>G c.*273A>G (n.*273A>G) c.*144A>G (n.*144A>G) c.1222A>G (p.Ser408Gly) c.1709A>G (p.Gln570Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67686033A>T | CA413429175 | AR | c.*140A>T (n.*140A>T) c.1792A>T (p.Ser598Cys) c.419A>T (n.419A>T) c.196A>T (p.Ser66Cys) n.2119A>T c.*273A>T (n.*273A>T) c.*144A>T (n.*144A>T) c.1222A>T (p.Ser408Cys) c.1709A>T (p.Gln570Leu) | |
X | g.67686034G>A | CA413429176 | AR | c.*141G>A (n.*141G>A) c.1793G>A (p.Ser598Asn) c.420G>A (n.420G>A) c.197G>A (p.Ser66Asn) n.2120G>A c.*274G>A (n.*274G>A) c.*145G>A (n.*145G>A) c.1223G>A (p.Ser408Asn) c.1710G>A (p.Gln570=) | dbSNP |
X | g.67686034G>C | CA413429177 | AR | c.*141G>C (n.*141G>C) c.1793G>C (p.Ser598Thr) c.420G>C (n.420G>C) c.197G>C (p.Ser66Thr) n.2120G>C c.*274G>C (n.*274G>C) c.*145G>C (n.*145G>C) c.1223G>C (p.Ser408Thr) c.1710G>C (p.Gln570His) | ClinVar dbSNP |
X | g.67686034G= | CA2435119858 | AR | c.*141G= (n.*141G=) c.1793G= (p.Ser598=) c.420G= (n.420G=) c.197G= (p.Ser66=) n.2120G= c.*274G= (n.*274G=) c.*145G= (n.*145G=) c.1223G= (p.Ser408=) c.1710G= (p.Gln570=) | |
X | g.67686034G>T | CA413429178 | AR | c.*141G>T (n.*141G>T) c.1793G>T (p.Ser598Ile) c.420G>T (n.420G>T) c.197G>T (p.Ser66Ile) n.2120G>T c.*274G>T (n.*274G>T) c.*145G>T (n.*145G>T) c.1223G>T (p.Ser408Ile) c.1710G>T (p.Gln570His) | ClinVar COSMIC COSMIC |
X | g.67686035del | CA2695234345 | AR | c.*142del (n.*142del) c.1794del (p.Ser598ArgfsTer28) c.421del (n.421del) c.198del (p.Ser66ArgfsTer28) n.2121del c.*275del (n.*275del) c.*146del (n.*146del) c.1224del (p.Ser408ArgfsTer28) c.1711del (p.Gln571ArgfsTer?) | |
X | g.67686035C>A | CA413429179 | AR | c.*142C>A (n.*142C>A) c.1794C>A (p.Ser598Arg) c.421C>A (n.421C>A) c.198C>A (p.Ser66Arg) n.2121C>A c.*275C>A (n.*275C>A) c.*146C>A (n.*146C>A) c.1224C>A (p.Ser408Arg) c.1711C>A (p.Gln571Lys) | dbSNP |
X | g.67686035C>G | CA413429180 | AR | c.*142C>G (n.*142C>G) c.1794C>G (p.Ser598Arg) c.421C>G (n.421C>G) c.198C>G (p.Ser66Arg) n.2121C>G c.*275C>G (n.*275C>G) c.*146C>G (n.*146C>G) c.1224C>G (p.Ser408Arg) c.1711C>G (p.Gln571Glu) | |
X | g.67686035C>T | CA413429181 | AR | c.*142C>T (n.*142C>T) c.1794C>T (p.Ser598=) c.421C>T (n.421C>T) c.198C>T (p.Ser66=) n.2121C>T c.*275C>T (n.*275C>T) c.*146C>T (n.*146C>T) c.1224C>T (p.Ser408=) c.1711C>T (p.Gln571Ter) | gnomAD v4 |
X | g.67686036A>C | CA413429182 | AR | c.*143A>C (n.*143A>C) c.1795A>C (p.Arg599=) c.422A>C (n.422A>C) c.199A>C (p.Arg67=) n.2122A>C c.*276A>C (n.*276A>C) c.*147A>C (n.*147A>C) c.1225A>C (p.Arg409=) c.1712A>C (p.Gln571Pro) | ClinVar |
X | g.67686036A>G | CA413429183 | AR | c.*143A>G (n.*143A>G) c.1795A>G (p.Arg599Gly) c.422A>G (n.422A>G) c.199A>G (p.Arg67Gly) n.2122A>G c.*276A>G (n.*276A>G) c.*147A>G (n.*147A>G) c.1225A>G (p.Arg409Gly) c.1712A>G (p.Gln571Arg) | |
X | g.67686036A>T | CA413429184 | AR | c.*143A>T (n.*143A>T) c.1795A>T (p.Arg599Ter) c.422A>T (n.422A>T) c.199A>T (p.Arg67Ter) n.2122A>T c.*276A>T (n.*276A>T) c.*147A>T (n.*147A>T) c.1225A>T (p.Arg409Ter) c.1712A>T (p.Gln571Leu) | |
X | g.67686037G>A | CA413429186 | AR | c.*144G>A (n.*144G>A) c.1796G>A (p.Arg599Lys) c.423G>A (n.423G>A) c.200G>A (p.Arg67Lys) n.2123G>A c.*277G>A (n.*277G>A) c.*148G>A (n.*148G>A) c.1226G>A (p.Arg409Lys) c.1713G>A (p.Gln571=) | gnomAD v4 |
X | g.67686037G>C | CA413429187 | AR | c.*144G>C (n.*144G>C) c.1796G>C (p.Arg599Thr) c.423G>C (n.423G>C) c.200G>C (p.Arg67Thr) n.2123G>C c.*277G>C (n.*277G>C) c.*148G>C (n.*148G>C) c.1226G>C (p.Arg409Thr) c.1713G>C (p.Gln571His) | dbSNP |
X | g.67686037G>T | CA413429185 | AR | c.*144G>T (n.*144G>T) c.1796G>T (p.Arg599Ile) c.423G>T (n.423G>T) c.200G>T (p.Arg67Ile) n.2123G>T c.*277G>T (n.*277G>T) c.*148G>T (n.*148G>T) c.1226G>T (p.Arg409Ile) c.1713G>T (p.Gln571His) | |
X | g.67686038A>C | CA413429188 | AR | c.*145A>C (n.*145A>C) c.1797A>C (p.Arg599Ser) c.424A>C (n.424A>C) c.201A>C (p.Arg67Ser) n.2124A>C c.*278A>C (n.*278A>C) c.*149A>C (n.*149A>C) c.1227A>C (p.Arg409Ser) c.1714A>C (p.Lys572Gln) | |
X | g.67686038A>G | CA413429189 | AR | c.*145A>G (n.*145A>G) c.1797A>G (p.Arg599=) c.424A>G (n.424A>G) c.201A>G (p.Arg67=) n.2124A>G c.*278A>G (n.*278A>G) c.*149A>G (n.*149A>G) c.1227A>G (p.Arg409=) c.1714A>G (p.Lys572Glu) | |
X | g.67686038A>T | CA413429190 | AR | c.*145A>T (n.*145A>T) c.1797A>T (p.Arg599Ser) c.424A>T (n.424A>T) c.201A>T (p.Arg67Ser) n.2124A>T c.*278A>T (n.*278A>T) c.*149A>T (n.*149A>T) c.1227A>T (p.Arg409Ser) c.1714A>T (p.Lys572Ter) | |
X | g.67686040del | CA2695234346 | AR | c.*147del (n.*147del) c.1799del (p.Asn600MetfsTer26) c.426del (n.426del) c.203del (p.Asn68MetfsTer26) n.2126del c.*280del (n.*280del) c.*151del (n.*151del) c.1229del (p.Asn410MetfsTer26) c.1716del (p.Lys572AsnfsTer?) | |
X | g.67686039A>C | CA413429191 | AR | c.*146A>C (n.*146A>C) c.1798A>C (p.Asn600His) c.425A>C (n.425A>C) c.202A>C (p.Asn68His) n.2125A>C c.*279A>C (n.*279A>C) c.*150A>C (n.*150A>C) c.1228A>C (p.Asn410His) c.1715A>C (p.Lys572Thr) | |
X | g.67686039A>G | CA413429192 | AR | c.*146A>G (n.*146A>G) c.1798A>G (p.Asn600Asp) c.425A>G (n.425A>G) c.202A>G (p.Asn68Asp) n.2125A>G c.*279A>G (n.*279A>G) c.*150A>G (n.*150A>G) c.1228A>G (p.Asn410Asp) c.1715A>G (p.Lys572Arg) | |
X | g.67686039A>T | CA413429193 | AR | c.*146A>T (n.*146A>T) c.1798A>T (p.Asn600Tyr) c.425A>T (n.425A>T) c.202A>T (p.Asn68Tyr) n.2125A>T c.*279A>T (n.*279A>T) c.*150A>T (n.*150A>T) c.1228A>T (p.Asn410Tyr) c.1715A>T (p.Lys572Ile) | |
X | g.67686040A>C | CA413429196 | AR | c.*147A>C (n.*147A>C) c.1799A>C (p.Asn600Thr) c.426A>C (n.426A>C) c.203A>C (p.Asn68Thr) n.2126A>C c.*280A>C (n.*280A>C) c.*151A>C (n.*151A>C) c.1229A>C (p.Asn410Thr) c.1716A>C (p.Lys572Asn) | |
X | g.67686040A>G | CA413429194 | AR | c.*147A>G (n.*147A>G) c.1799A>G (p.Asn600Ser) c.426A>G (n.426A>G) c.203A>G (p.Asn68Ser) n.2126A>G c.*280A>G (n.*280A>G) c.*151A>G (n.*151A>G) c.1229A>G (p.Asn410Ser) c.1716A>G (p.Lys572=) | gnomAD v4 |
X | g.67686040A>T | CA413429195 | AR | c.*147A>T (n.*147A>T) c.1799A>T (p.Asn600Ile) c.426A>T (n.426A>T) c.203A>T (p.Asn68Ile) n.2126A>T c.*280A>T (n.*280A>T) c.*151A>T (n.*151A>T) c.1229A>T (p.Asn410Ile) c.1716A>T (p.Lys572Asn) | |
X | g.67686041T>A | CA413429197 | AR | c.*148T>A (n.*148T>A) c.1800T>A (p.Asn600Lys) c.427T>A (n.427T>A) c.204T>A (p.Asn68Lys) n.2127T>A c.*281T>A (n.*281T>A) c.*152T>A (n.*152T>A) c.1230T>A (p.Asn410Lys) c.1717T>A (p.Ter573Arg) | dbSNP |
X | g.67686041T>C | CA413429198 | AR | c.*148T>C (n.*148T>C) c.1800T>C (p.Asn600=) c.427T>C (n.427T>C) c.204T>C (p.Asn68=) n.2127T>C c.*281T>C (n.*281T>C) c.*152T>C (n.*152T>C) c.1230T>C (p.Asn410=) c.1717T>C (p.Ter573Arg) | |
X | g.67686041T>G | CA413429199 | AR | c.*148T>G (n.*148T>G) c.1800T>G (p.Asn600Lys) c.427T>G (n.427T>G) c.204T>G (p.Asn68Lys) n.2127T>G c.*281T>G (n.*281T>G) c.*152T>G (n.*152T>G) c.1230T>G (p.Asn410Lys) c.1717T>G (p.Ter573Gly) | dbSNP |
X | g.67686042G>A | CA413429200 | AR | c.*149G>A (n.*149G>A) c.1801G>A (p.Asp601Asn) c.428G>A (n.428G>A) c.205G>A (p.Asp69Asn) n.2128G>A c.*282G>A (n.*282G>A) c.*153G>A (n.*153G>A) c.1231G>A (p.Asp411Asn) c.1718G>A (p.Ter573=) | dbSNP |
X | g.67686042G>C | CA413429201 | AR | c.*149G>C (n.*149G>C) c.1801G>C (p.Asp601His) c.428G>C (n.428G>C) c.205G>C (p.Asp69His) n.2128G>C c.*282G>C (n.*282G>C) c.*153G>C (n.*153G>C) c.1231G>C (p.Asp411His) c.1718G>C (p.Ter573Ser) | dbSNP |
X | g.67686042G>T | CA413429202 | AR | c.*149G>T (n.*149G>T) c.1801G>T (p.Asp601Tyr) c.428G>T (n.428G>T) c.205G>T (p.Asp69Tyr) n.2128G>T c.*282G>T (n.*282G>T) c.*153G>T (n.*153G>T) c.1231G>T (p.Asp411Tyr) c.1718G>T (p.Ter573Leu) | dbSNP |
X | g.67686043A>C | CA413429204 | AR | c.*150A>C (n.*150A>C) c.1802A>C (p.Asp601Ala) c.429A>C (n.429A>C) c.206A>C (p.Asp69Ala) n.2129A>C c.*283A>C (n.*283A>C) c.*154A>C (n.*154A>C) c.1232A>C (p.Asp411Ala) c.1719A>C (p.Ter573Cys) | |
X | g.67686043A>G | CA413429205 | AR | c.*150A>G (n.*150A>G) c.1802A>G (p.Asp601Gly) c.429A>G (n.429A>G) c.206A>G (p.Asp69Gly) n.2129A>G c.*283A>G (n.*283A>G) c.*154A>G (n.*154A>G) c.1232A>G (p.Asp411Gly) c.1719A>G (p.Ter573Trp) | |
X | g.67686043A>T | CA413429203 | AR | c.*150A>T (n.*150A>T) c.1802A>T (p.Asp601Val) c.429A>T (n.429A>T) c.206A>T (p.Asp69Val) n.2129A>T c.*283A>T (n.*283A>T) c.*154A>T (n.*154A>T) c.1232A>T (p.Asp411Val) c.1719A>T (p.Ter573Cys) | |
X | g.67686044T>A | CA413429207 | AR | c.*151T>A (n.*151T>A) c.1803T>A (p.Asp601Glu) c.430T>A (n.430T>A) c.207T>A (p.Asp69Glu) n.2130T>A c.*284T>A (n.*284T>A) c.*155T>A (n.*155T>A) c.1233T>A (p.Asp411Glu) c.*1T>A (n.*1T>A) | |
X | g.67686044T>C | CA516973458 | AR | c.*151T>C (n.*151T>C) c.1803T>C (p.Asp601=) c.430T>C (n.430T>C) c.207T>C (p.Asp69=) n.2130T>C c.*284T>C (n.*284T>C) c.*155T>C (n.*155T>C) c.1233T>C (p.Asp411=) c.*1T>C (n.*1T>C) | gnomAD v4 |
X | g.67686044T>G | CA413429206 | AR | c.*151T>G (n.*151T>G) c.1803T>G (p.Asp601Glu) c.430T>G (n.430T>G) c.207T>G (p.Asp69Glu) n.2130T>G c.*284T>G (n.*284T>G) c.*155T>G (n.*155T>G) c.1233T>G (p.Asp411Glu) c.*1T>G (n.*1T>G) | |
X | g.67686045T>A | CA413429208 | AR | c.*152T>A (n.*152T>A) c.1804T>A (p.Cys602Ser) c.431T>A (n.431T>A) c.208T>A (p.Cys70Ser) n.2131T>A c.*285T>A (n.*285T>A) c.*156T>A (n.*156T>A) c.1234T>A (p.Cys412Ser) c.*2T>A (n.*2T>A) | dbSNP |
X | g.67686045T>C | CA413429209 | AR | c.*152T>C (n.*152T>C) c.1804T>C (p.Cys602Arg) c.431T>C (n.431T>C) c.208T>C (p.Cys70Arg) n.2131T>C c.*285T>C (n.*285T>C) c.*156T>C (n.*156T>C) c.1234T>C (p.Cys412Arg) c.*2T>C (n.*2T>C) | |
X | g.67686045T>G | CA10581305 | AR | c.*152T>G (n.*152T>G) c.1804T>G (p.Cys602Gly) c.431T>G (n.431T>G) c.208T>G (p.Cys70Gly) n.2131T>G c.*285T>G (n.*285T>G) c.*156T>G (n.*156T>G) c.1234T>G (p.Cys412Gly) c.*2T>G (n.*2T>G) | ClinVar dbSNP |
X | g.67686045T= | CA2435119859 | AR | c.*152T= (n.*152T=) c.1804T= (p.Cys602=) c.431T= (n.431T=) c.208T= (p.Cys70=) n.2131T= c.*285T= (n.*285T=) c.*156T= (n.*156T=) c.1234T= (p.Cys412=) c.*2T= (n.*2T=) | |
X | g.67686046G>A | CA413429210 | AR | c.*153G>A (n.*153G>A) c.1805G>A (p.Cys602Tyr) c.432G>A (n.432G>A) c.209G>A (p.Cys70Tyr) n.2132G>A c.*286G>A (n.*286G>A) c.*157G>A (n.*157G>A) c.1235G>A (p.Cys412Tyr) c.*3G>A (n.*3G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
X | g.67686046G>C | CA413429211 | AR | c.*153G>C (n.*153G>C) c.1805G>C (p.Cys602Ser) c.432G>C (n.432G>C) c.209G>C (p.Cys70Ser) n.2132G>C c.*286G>C (n.*286G>C) c.*157G>C (n.*157G>C) c.1235G>C (p.Cys412Ser) c.*3G>C (n.*3G>C) | dbSNP |
X | g.67686046G= | CA2435119860 | AR | c.*153G= (n.*153G=) c.1805G= (p.Cys602=) c.432G= (n.432G=) c.209G= (p.Cys70=) n.2132G= c.*286G= (n.*286G=) c.*157G= (n.*157G=) c.1235G= (p.Cys412=) c.*3G= (n.*3G=) | |
X | g.67686046G>T | CA413429212 | AR | c.*153G>T (n.*153G>T) c.1805G>T (p.Cys602Phe) c.432G>T (n.432G>T) c.209G>T (p.Cys70Phe) n.2132G>T c.*286G>T (n.*286G>T) c.*157G>T (n.*157G>T) c.1235G>T (p.Cys412Phe) c.*3G>T (n.*3G>T) | |
X | g.67686047C>A | CA413429214 | AR | c.*154C>A (n.*154C>A) c.1806C>A (p.Cys602Ter) c.433C>A (n.433C>A) c.210C>A (p.Cys70Ter) n.2133C>A c.*287C>A (n.*287C>A) c.*158C>A (n.*158C>A) c.1236C>A (p.Cys412Ter) c.*4C>A (n.*4C>A) | |
X | g.67686047C>G | CA413429213 | AR | c.*154C>G (n.*154C>G) c.1806C>G (p.Cys602Trp) c.433C>G (n.433C>G) c.210C>G (p.Cys70Trp) n.2133C>G c.*287C>G (n.*287C>G) c.*158C>G (n.*158C>G) c.1236C>G (p.Cys412Trp) c.*4C>G (n.*4C>G) | dbSNP |
X | g.67686047C>T | CA516973459 | AR | c.*154C>T (n.*154C>T) c.1806C>T (p.Cys602=) c.433C>T (n.433C>T) c.210C>T (p.Cys70=) n.2133C>T c.*287C>T (n.*287C>T) c.*158C>T (n.*158C>T) c.1236C>T (p.Cys412=) c.*4C>T (n.*4C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67686048A>C | CA413429215 | AR | c.*155A>C (n.*155A>C) c.1807A>C (p.Thr603Pro) c.434A>C (n.434A>C) c.211A>C (p.Thr71Pro) n.2134A>C c.*288A>C (n.*288A>C) c.*159A>C (n.*159A>C) c.1237A>C (p.Thr413Pro) c.*5A>C (n.*5A>C) | |
X | g.67686048A>G | CA413429216 | AR | c.*155A>G (n.*155A>G) c.1807A>G (p.Thr603Ala) c.434A>G (n.434A>G) c.211A>G (p.Thr71Ala) n.2134A>G c.*288A>G (n.*288A>G) c.*159A>G (n.*159A>G) c.1237A>G (p.Thr413Ala) c.*5A>G (n.*5A>G) | |
X | g.67686048A>T | CA413429217 | AR | c.*155A>T (n.*155A>T) c.1807A>T (p.Thr603Ser) c.434A>T (n.434A>T) c.211A>T (p.Thr71Ser) n.2134A>T c.*288A>T (n.*288A>T) c.*159A>T (n.*159A>T) c.1237A>T (p.Thr413Ser) c.*5A>T (n.*5A>T) | |
X | g.67686049C>A | CA10436522 | AR | c.*156C>A (n.*156C>A) c.1808C>A (p.Thr603Asn) c.435C>A (n.435C>A) c.212C>A (p.Thr71Asn) n.2135C>A c.*289C>A (n.*289C>A) c.*160C>A (n.*160C>A) c.1238C>A (p.Thr413Asn) c.*6C>A (n.*6C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67686049C= | CA2435119861 | AR | c.*156C= (n.*156C=) c.1808C= (p.Thr603=) c.435C= (n.435C=) c.212C= (p.Thr71=) n.2135C= c.*289C= (n.*289C=) c.*160C= (n.*160C=) c.1238C= (p.Thr413=) c.*6C= (n.*6C=) | |
X | g.67686049C>G | CA413429218 | AR | c.*156C>G (n.*156C>G) c.1808C>G (p.Thr603Ser) c.435C>G (n.435C>G) c.212C>G (p.Thr71Ser) n.2135C>G c.*289C>G (n.*289C>G) c.*160C>G (n.*160C>G) c.1238C>G (p.Thr413Ser) c.*6C>G (n.*6C>G) | dbSNP |
X | g.67686049C>T | CA413429219 | AR | c.*156C>T (n.*156C>T) c.1808C>T (p.Thr603Ile) c.435C>T (n.435C>T) c.212C>T (p.Thr71Ile) n.2135C>T c.*289C>T (n.*289C>T) c.*160C>T (n.*160C>T) c.1238C>T (p.Thr413Ile) c.*6C>T (n.*6C>T) | |
X | g.67686050T>A | CA516973460 | AR | c.*157T>A (n.*157T>A) c.1809T>A (p.Thr603=) c.436T>A (n.436T>A) c.213T>A (p.Thr71=) n.2136T>A c.*290T>A (n.*290T>A) c.*161T>A (n.*161T>A) c.1239T>A (p.Thr413=) c.*7T>A (n.*7T>A) | dbSNP |
X | g.67686050T>C | CA516973461 | AR | c.*157T>C (n.*157T>C) c.1809T>C (p.Thr603=) c.436T>C (n.436T>C) c.213T>C (p.Thr71=) n.2136T>C c.*290T>C (n.*290T>C) c.*161T>C (n.*161T>C) c.1239T>C (p.Thr413=) c.*7T>C (n.*7T>C) | gnomAD v4 |
X | g.67686050T>G | CA516973462 | AR | c.*157T>G (n.*157T>G) c.1809T>G (p.Thr603=) c.436T>G (n.436T>G) c.213T>G (p.Thr71=) n.2136T>G c.*290T>G (n.*290T>G) c.*161T>G (n.*161T>G) c.1239T>G (p.Thr413=) c.*7T>G (n.*7T>G) | |
X | g.67686051A>C | CA413429222 | AR | c.*158A>C (n.*158A>C) c.1810A>C (p.Ile604Leu) c.437A>C (n.437A>C) c.214A>C (p.Ile72Leu) n.2137A>C c.*291A>C (n.*291A>C) c.*162A>C (n.*162A>C) c.1240A>C (p.Ile414Leu) c.*8A>C (n.*8A>C) | |
X | g.67686051A>G | CA413429220 | AR | c.*158A>G (n.*158A>G) c.1810A>G (p.Ile604Val) c.437A>G (n.437A>G) c.214A>G (p.Ile72Val) n.2137A>G c.*291A>G (n.*291A>G) c.*162A>G (n.*162A>G) c.1240A>G (p.Ile414Val) c.*8A>G (n.*8A>G) | |
X | g.67686051A>T | CA413429221 | AR | c.*158A>T (n.*158A>T) c.1810A>T (p.Ile604Phe) c.437A>T (n.437A>T) c.214A>T (p.Ile72Phe) n.2137A>T c.*291A>T (n.*291A>T) c.*162A>T (n.*162A>T) c.1240A>T (p.Ile414Phe) c.*8A>T (n.*8A>T) | |
X | g.67686052T>A | CA413429223 | AR | c.*159T>A (n.*159T>A) c.1811T>A (p.Ile604Asn) c.438T>A (n.438T>A) c.215T>A (p.Ile72Asn) n.2138T>A c.*292T>A (n.*292T>A) c.*163T>A (n.*163T>A) c.1241T>A (p.Ile414Asn) c.*9T>A (n.*9T>A) | |
X | g.67686052T>C | CA413429224 | AR | c.*159T>C (n.*159T>C) c.1811T>C (p.Ile604Thr) c.438T>C (n.438T>C) c.215T>C (p.Ile72Thr) n.2138T>C c.*292T>C (n.*292T>C) c.*163T>C (n.*163T>C) c.1241T>C (p.Ile414Thr) c.*9T>C (n.*9T>C) | |
X | g.67686052T>G | CA413429225 | AR | c.*159T>G (n.*159T>G) c.1811T>G (p.Ile604Ser) c.438T>G (n.438T>G) c.215T>G (p.Ile72Ser) n.2138T>G c.*292T>G (n.*292T>G) c.*163T>G (n.*163T>G) c.1241T>G (p.Ile414Ser) c.*9T>G (n.*9T>G) | |
X | g.67686053dup | CA2738699854 | AR | c.*160dup (n.*160dup) c.1812dup (p.Asp605Ter) c.439dup (n.439dup) c.216dup (p.Asp73Ter) n.2139dup c.*293dup (n.*293dup) c.*164dup (n.*164dup) c.1242dup (p.Asp415Ter) c.*10dup (n.*10dup) | dbSNP |
X | g.67686053T>A | CA516973463 | AR | c.*160T>A (n.*160T>A) c.1812T>A (p.Ile604=) c.439T>A (n.439T>A) c.216T>A (p.Ile72=) n.2139T>A c.*293T>A (n.*293T>A) c.*164T>A (n.*164T>A) c.1242T>A (p.Ile414=) c.*10T>A (n.*10T>A) | |
X | g.67686053T>C | CA516973464 | AR | c.*160T>C (n.*160T>C) c.1812T>C (p.Ile604=) c.439T>C (n.439T>C) c.216T>C (p.Ile72=) n.2139T>C c.*293T>C (n.*293T>C) c.*164T>C (n.*164T>C) c.1242T>C (p.Ile414=) c.*10T>C (n.*10T>C) | ClinVar |
X | g.67686053T>G | CA413429226 | AR | c.*160T>G (n.*160T>G) c.1812T>G (p.Ile604Met) c.439T>G (n.439T>G) c.216T>G (p.Ile72Met) n.2139T>G c.*293T>G (n.*293T>G) c.*164T>G (n.*164T>G) c.1242T>G (p.Ile414Met) c.*10T>G (n.*10T>G) | |
X | g.67686054G>A | CA413429227 | AR | c.*161G>A (n.*161G>A) c.1813G>A (p.Asp605Asn) c.440G>A (n.440G>A) c.217G>A (p.Asp73Asn) n.2140G>A c.*294G>A (n.*294G>A) c.*165G>A (n.*165G>A) c.1243G>A (p.Asp415Asn) c.*11G>A (n.*11G>A) | dbSNP COSMIC COSMIC |
X | g.67686054G>C | CA413429228 | AR | c.*161G>C (n.*161G>C) c.1813G>C (p.Asp605His) c.440G>C (n.440G>C) c.217G>C (p.Asp73His) n.2140G>C c.*294G>C (n.*294G>C) c.*165G>C (n.*165G>C) c.1243G>C (p.Asp415His) c.*11G>C (n.*11G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67686054G= | CA2435119862 | AR | c.*161G= (n.*161G=) c.1813G= (p.Asp605=) c.440G= (n.440G=) c.217G= (p.Asp73=) n.2140G= c.*294G= (n.*294G=) c.*165G= (n.*165G=) c.1243G= (p.Asp415=) c.*11G= (n.*11G=) | |
X | g.67686054G>T | CA413429229 | AR | c.*161G>T (n.*161G>T) c.1813G>T (p.Asp605Tyr) c.440G>T (n.440G>T) c.217G>T (p.Asp73Tyr) n.2140G>T c.*294G>T (n.*294G>T) c.*165G>T (n.*165G>T) c.1243G>T (p.Asp415Tyr) c.*11G>T (n.*11G>T) | dbSNP |
X | g.67686055A= | CA2435119863 | AR | c.*162A= (n.*162A=) c.1814A= (p.Asp605=) c.441A= (n.441A=) c.218A= (p.Asp73=) n.2141A= c.*295A= (n.*295A=) c.*166A= (n.*166A=) c.1244A= (p.Asp415=) c.*12A= (n.*12A=) | |
X | g.67686055A>C | CA413429230 | AR | c.*162A>C (n.*162A>C) c.1814A>C (p.Asp605Ala) c.441A>C (n.441A>C) c.218A>C (p.Asp73Ala) n.2141A>C c.*295A>C (n.*295A>C) c.*166A>C (n.*166A>C) c.1244A>C (p.Asp415Ala) c.*12A>C (n.*12A>C) | |
X | g.67686055A>G | CA413429231 | AR | c.*162A>G (n.*162A>G) c.1814A>G (p.Asp605Gly) c.441A>G (n.441A>G) c.218A>G (p.Asp73Gly) n.2141A>G c.*295A>G (n.*295A>G) c.*166A>G (n.*166A>G) c.1244A>G (p.Asp415Gly) c.*12A>G (n.*12A>G) | ClinVar dbSNP |
X | g.67686055A>T | CA413429232 | AR | c.*162A>T (n.*162A>T) c.1814A>T (p.Asp605Val) c.441A>T (n.441A>T) c.218A>T (p.Asp73Val) n.2141A>T c.*295A>T (n.*295A>T) c.*166A>T (n.*166A>T) c.1244A>T (p.Asp415Val) c.*12A>T (n.*12A>T) | |
X | g.67686056T>A | CA413429233 | AR | c.*163T>A (n.*163T>A) c.1815T>A (p.Asp605Glu) c.442T>A (n.442T>A) c.219T>A (p.Asp73Glu) n.2142T>A c.*296T>A (n.*296T>A) c.*167T>A (n.*167T>A) c.1245T>A (p.Asp415Glu) c.*13T>A (n.*13T>A) | |
X | g.67686056T>C | CA10436523 | AR | c.*163T>C (n.*163T>C) c.1815T>C (p.Asp605=) c.442T>C (n.442T>C) c.219T>C (p.Asp73=) n.2142T>C c.*296T>C (n.*296T>C) c.*167T>C (n.*167T>C) c.1245T>C (p.Asp415=) c.*13T>C (n.*13T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67686056T>G | CA413429234 | AR | c.*163T>G (n.*163T>G) c.1815T>G (p.Asp605Glu) c.442T>G (n.442T>G) c.219T>G (p.Asp73Glu) n.2142T>G c.*296T>G (n.*296T>G) c.*167T>G (n.*167T>G) c.1245T>G (p.Asp415Glu) c.*13T>G (n.*13T>G) | |
X | g.67686056T= | CA2435119864 | AR | c.*163T= (n.*163T=) c.1815T= (p.Asp605=) c.442T= (n.442T=) c.219T= (p.Asp73=) n.2142T= c.*296T= (n.*296T=) c.*167T= (n.*167T=) c.1245T= (p.Asp415=) c.*13T= (n.*13T=) | |
X | g.67686057A>C | CA413429235 | AR | c.*164A>C (n.*164A>C) c.1816A>C (p.Lys606Gln) c.443A>C (n.443A>C) c.220A>C (p.Lys74Gln) n.2143A>C c.*297A>C (n.*297A>C) c.*168A>C (n.*168A>C) c.1246A>C (p.Lys416Gln) c.*14A>C (n.*14A>C) | |
X | g.67686057A>G | CA413429237 | AR | c.*164A>G (n.*164A>G) c.1816A>G (p.Lys606Glu) c.443A>G (n.443A>G) c.220A>G (p.Lys74Glu) n.2143A>G c.*297A>G (n.*297A>G) c.*168A>G (n.*168A>G) c.1246A>G (p.Lys416Glu) c.*14A>G (n.*14A>G) | COSMIC COSMIC |
X | g.67686057A>T | CA413429236 | AR | c.*164A>T (n.*164A>T) c.1816A>T (p.Lys606Ter) c.443A>T (n.443A>T) c.220A>T (p.Lys74Ter) n.2143A>T c.*297A>T (n.*297A>T) c.*168A>T (n.*168A>T) c.1246A>T (p.Lys416Ter) c.*14A>T (n.*14A>T) | |
X | g.67686059del | CA2738699869 | AR | c.*166del (n.*166del) c.1818del (p.Lys606AsnfsTer20) c.445del (n.445del) c.222del (p.Lys74AsnfsTer20) n.2145del c.*299del (n.*299del) c.*170del (n.*170del) c.1248del (p.Lys416AsnfsTer20) c.*16del (n.*16del) | dbSNP |
X | g.67686058A>C | CA413429238 | AR | c.*165A>C (n.*165A>C) c.1817A>C (p.Lys606Thr) c.444A>C (n.444A>C) c.221A>C (p.Lys74Thr) n.2144A>C c.*298A>C (n.*298A>C) c.*169A>C (n.*169A>C) c.1247A>C (p.Lys416Thr) c.*15A>C (n.*15A>C) | |
X | g.67686058A>G | CA413429239 | AR | c.*165A>G (n.*165A>G) c.1817A>G (p.Lys606Arg) c.444A>G (n.444A>G) c.221A>G (p.Lys74Arg) n.2144A>G c.*298A>G (n.*298A>G) c.*169A>G (n.*169A>G) c.1247A>G (p.Lys416Arg) c.*15A>G (n.*15A>G) | dbSNP |
X | g.67686058A>T | CA413429240 | AR | c.*165A>T (n.*165A>T) c.1817A>T (p.Lys606Ile) c.444A>T (n.444A>T) c.221A>T (p.Lys74Ile) n.2144A>T c.*298A>T (n.*298A>T) c.*169A>T (n.*169A>T) c.1247A>T (p.Lys416Ile) c.*15A>T (n.*15A>T) | dbSNP |
X | g.67686059A>C | CA413429241 | AR | c.*166A>C (n.*166A>C) c.1818A>C (p.Lys606Asn) c.445A>C (n.445A>C) c.222A>C (p.Lys74Asn) n.2145A>C c.*299A>C (n.*299A>C) c.*170A>C (n.*170A>C) c.1248A>C (p.Lys416Asn) c.*16A>C (n.*16A>C) | |
X | g.67686059A>G | CA516973465 | AR | c.*166A>G (n.*166A>G) c.1818A>G (p.Lys606=) c.445A>G (n.445A>G) c.222A>G (p.Lys74=) n.2145A>G c.*299A>G (n.*299A>G) c.*170A>G (n.*170A>G) c.1248A>G (p.Lys416=) c.*16A>G (n.*16A>G) | |
X | g.67686059A>T | CA413429242 | AR | c.*166A>T (n.*166A>T) c.1818A>T (p.Lys606Asn) c.445A>T (n.445A>T) c.222A>T (p.Lys74Asn) n.2145A>T c.*299A>T (n.*299A>T) c.*170A>T (n.*170A>T) c.1248A>T (p.Lys416Asn) c.*16A>T (n.*16A>T) | |
X | g.67686060T>A | CA413429243 | AR | c.*167T>A (n.*167T>A) c.1819T>A (p.Phe607Ile) c.446T>A (n.446T>A) c.223T>A (p.Phe75Ile) n.2146T>A c.*300T>A (n.*300T>A) c.*171T>A (n.*171T>A) c.1249T>A (p.Phe417Ile) c.*17T>A (n.*17T>A) | dbSNP |
X | g.67686060T>C | CA413429244 | AR | c.*167T>C (n.*167T>C) c.1819T>C (p.Phe607Leu) c.446T>C (n.446T>C) c.223T>C (p.Phe75Leu) n.2146T>C c.*300T>C (n.*300T>C) c.*171T>C (n.*171T>C) c.1249T>C (p.Phe417Leu) c.*17T>C (n.*17T>C) | |
X | g.67686060T>G | CA413429245 | AR | c.*167T>G (n.*167T>G) c.1819T>G (p.Phe607Val) c.446T>G (n.446T>G) c.223T>G (p.Phe75Val) n.2146T>G c.*300T>G (n.*300T>G) c.*171T>G (n.*171T>G) c.1249T>G (p.Phe417Val) c.*17T>G (n.*17T>G) | |
X | g.67686061T>A | CA413429246 | AR | c.*168T>A (n.*168T>A) c.1820T>A (p.Phe607Tyr) c.447T>A (n.447T>A) c.224T>A (p.Phe75Tyr) n.2147T>A c.*301T>A (n.*301T>A) c.*172T>A (n.*172T>A) c.1250T>A (p.Phe417Tyr) c.*18T>A (n.*18T>A) | |
X | g.67686061T>C | CA413429247 | AR | c.*168T>C (n.*168T>C) c.1820T>C (p.Phe607Ser) c.447T>C (n.447T>C) c.224T>C (p.Phe75Ser) n.2147T>C c.*301T>C (n.*301T>C) c.*172T>C (n.*172T>C) c.1250T>C (p.Phe417Ser) c.*18T>C (n.*18T>C) | |
X | g.67686061T>G | CA413429248 | AR | c.*168T>G (n.*168T>G) c.1820T>G (p.Phe607Cys) c.447T>G (n.447T>G) c.224T>G (p.Phe75Cys) n.2147T>G c.*301T>G (n.*301T>G) c.*172T>G (n.*172T>G) c.1250T>G (p.Phe417Cys) c.*18T>G (n.*18T>G) | |
X | g.67686062C>A | CA413429249 | AR | c.*169C>A (n.*169C>A) c.1821C>A (p.Phe607Leu) c.448C>A (n.448C>A) c.225C>A (p.Phe75Leu) n.2148C>A c.*302C>A (n.*302C>A) c.*173C>A (n.*173C>A) c.1251C>A (p.Phe417Leu) c.*19C>A (n.*19C>A) | gnomAD v4 |
X | g.67686062C>G | CA413429250 | AR | c.*169C>G (n.*169C>G) c.1821C>G (p.Phe607Leu) c.448C>G (n.448C>G) c.225C>G (p.Phe75Leu) n.2148C>G c.*302C>G (n.*302C>G) c.*173C>G (n.*173C>G) c.1251C>G (p.Phe417Leu) c.*19C>G (n.*19C>G) | |
X | g.67686062C>T | CA516973466 | AR | c.*169C>T (n.*169C>T) c.1821C>T (p.Phe607=) c.448C>T (n.448C>T) c.225C>T (p.Phe75=) n.2148C>T c.*302C>T (n.*302C>T) c.*173C>T (n.*173C>T) c.1251C>T (p.Phe417=) c.*19C>T (n.*19C>T) | |
X | g.67686063C>A | CA516973467 | AR | c.*170C>A (n.*170C>A) c.1822C>A (p.Arg608=) c.449C>A (n.449C>A) c.226C>A (p.Arg76=) n.2149C>A c.*303C>A (n.*303C>A) c.*174C>A (n.*174C>A) c.1252C>A (p.Arg418=) c.*20C>A (n.*20C>A) | dbSNP |
X | g.67686063C= | CA2435119865 | AR | c.*170C= (n.*170C=) c.1822C= (p.Arg608=) c.449C= (n.449C=) c.226C= (p.Arg76=) n.2149C= c.*303C= (n.*303C=) c.*174C= (n.*174C=) c.1252C= (p.Arg418=) c.*20C= (n.*20C=) | |
X | g.67686063C>G | CA413429251 | AR | c.*170C>G (n.*170C>G) c.1822C>G (p.Arg608Gly) c.449C>G (n.449C>G) c.226C>G (p.Arg76Gly) n.2149C>G c.*303C>G (n.*303C>G) c.*174C>G (n.*174C>G) c.1252C>G (p.Arg418Gly) c.*20C>G (n.*20C>G) | dbSNP |
X | g.67686063C>T | CA10603734 | AR | c.*170C>T (n.*170C>T) c.1822C>T (p.Arg608Ter) c.449C>T (n.449C>T) c.226C>T (p.Arg76Ter) n.2149C>T c.*303C>T (n.*303C>T) c.*174C>T (n.*174C>T) c.1252C>T (p.Arg418Ter) c.*20C>T (n.*20C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |