Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.67685923A= | CA2435119823 | AR | c.*117-87A= (n.*117-87A=) c.1769-87A= (n.1769-87A=) c.396-87A= (n.396-87A=) c.173-87A= (n.173-87A=) n.2096-87A= c.*250-87A= (n.*250-87A=) c.*121-87A= (n.*121-87A=) c.1199-87A= (n.1199-87A=) c.1617-18A= (n.1617-18A=) | |
X | g.67685923A>C | CA1133901466 | AR | c.*117-87A>C (n.*117-87A>C) c.1769-87A>C (n.1769-87A>C) c.396-87A>C (n.396-87A>C) c.173-87A>C (n.173-87A>C) n.2096-87A>C c.*250-87A>C (n.*250-87A>C) c.*121-87A>C (n.*121-87A>C) c.1199-87A>C (n.1199-87A>C) c.1617-18A>C (n.1617-18A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67685927C>A | CA330768885 | AR | c.*117-83C>A (n.*117-83C>A) c.1769-83C>A (n.1769-83C>A) c.396-83C>A (n.396-83C>A) c.173-83C>A (n.173-83C>A) n.2096-83C>A c.*250-83C>A (n.*250-83C>A) c.*121-83C>A (n.*121-83C>A) c.1199-83C>A (n.1199-83C>A) c.1617-14C>A (n.1617-14C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67685927C= | CA2435119824 | AR | c.*117-83C= (n.*117-83C=) c.1769-83C= (n.1769-83C=) c.396-83C= (n.396-83C=) c.173-83C= (n.173-83C=) n.2096-83C= c.*250-83C= (n.*250-83C=) c.*121-83C= (n.*121-83C=) c.1199-83C= (n.1199-83C=) c.1617-14C= (n.1617-14C=) | |
X | g.67685928T>C | CA2693949644 | AR | c.*117-82T>C (n.*117-82T>C) c.1769-82T>C (n.1769-82T>C) c.396-82T>C (n.396-82T>C) c.173-82T>C (n.173-82T>C) n.2096-82T>C c.*250-82T>C (n.*250-82T>C) c.*121-82T>C (n.*121-82T>C) c.1199-82T>C (n.1199-82T>C) c.1617-13T>C (n.1617-13T>C) | gnomAD v4 |
X | g.67685929T>C | CA2693949645 | AR | c.*117-81T>C (n.*117-81T>C) c.1769-81T>C (n.1769-81T>C) c.396-81T>C (n.396-81T>C) c.173-81T>C (n.173-81T>C) n.2096-81T>C c.*250-81T>C (n.*250-81T>C) c.*121-81T>C (n.*121-81T>C) c.1199-81T>C (n.1199-81T>C) c.1617-12T>C (n.1617-12T>C) | gnomAD v4 |
X | g.67685932C>A | CA2693949647 | AR | c.*117-78C>A (n.*117-78C>A) c.1769-78C>A (n.1769-78C>A) c.396-78C>A (n.396-78C>A) c.173-78C>A (n.173-78C>A) n.2096-78C>A c.*250-78C>A (n.*250-78C>A) c.*121-78C>A (n.*121-78C>A) c.1199-78C>A (n.1199-78C>A) c.1617-9C>A (n.1617-9C>A) | gnomAD v4 |
X | g.67685932C>T | CA2693949646 | AR | c.*117-78C>T (n.*117-78C>T) c.1769-78C>T (n.1769-78C>T) c.396-78C>T (n.396-78C>T) c.173-78C>T (n.173-78C>T) n.2096-78C>T c.*250-78C>T (n.*250-78C>T) c.*121-78C>T (n.*121-78C>T) c.1199-78C>T (n.1199-78C>T) c.1617-9C>T (n.1617-9C>T) | gnomAD v4 |
X | g.67685934G>A | CA1133901491 | AR | c.*117-76G>A (n.*117-76G>A) c.1769-76G>A (n.1769-76G>A) c.396-76G>A (n.396-76G>A) c.173-76G>A (n.173-76G>A) n.2096-76G>A c.*250-76G>A (n.*250-76G>A) c.*121-76G>A (n.*121-76G>A) c.1199-76G>A (n.1199-76G>A) c.1617-7G>A (n.1617-7G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67685934G>C | CA2579630354 | AR | c.*117-76G>C (n.*117-76G>C) c.1769-76G>C (n.1769-76G>C) c.396-76G>C (n.396-76G>C) c.173-76G>C (n.173-76G>C) n.2096-76G>C c.*250-76G>C (n.*250-76G>C) c.*121-76G>C (n.*121-76G>C) c.1199-76G>C (n.1199-76G>C) c.1617-7G>C (n.1617-7G>C) | gnomAD v4 |
X | g.67685934G= | CA2435119825 | AR | c.*117-76G= (n.*117-76G=) c.1769-76G= (n.1769-76G=) c.396-76G= (n.396-76G=) c.173-76G= (n.173-76G=) n.2096-76G= c.*250-76G= (n.*250-76G=) c.*121-76G= (n.*121-76G=) c.1199-76G= (n.1199-76G=) c.1617-7G= (n.1617-7G=) | |
X | g.67685934G>T | CA2693949648 | AR | c.*117-76G>T (n.*117-76G>T) c.1769-76G>T (n.1769-76G>T) c.396-76G>T (n.396-76G>T) c.173-76G>T (n.173-76G>T) n.2096-76G>T c.*250-76G>T (n.*250-76G>T) c.*121-76G>T (n.*121-76G>T) c.1199-76G>T (n.1199-76G>T) c.1617-7G>T (n.1617-7G>T) | gnomAD v4 |
X | g.67685935T>C | CA2693949649 | AR | c.*117-75T>C (n.*117-75T>C) c.1769-75T>C (n.1769-75T>C) c.396-75T>C (n.396-75T>C) c.173-75T>C (n.173-75T>C) n.2096-75T>C c.*250-75T>C (n.*250-75T>C) c.*121-75T>C (n.*121-75T>C) c.1199-75T>C (n.1199-75T>C) c.1617-6T>C (n.1617-6T>C) | gnomAD v4 |
X | g.67685937C= | CA2435119826 | AR | c.*117-73C= (n.*117-73C=) c.1769-73C= (n.1769-73C=) c.396-73C= (n.396-73C=) c.173-73C= (n.173-73C=) n.2096-73C= c.*250-73C= (n.*250-73C=) c.*121-73C= (n.*121-73C=) c.1199-73C= (n.1199-73C=) c.1617-4C= (n.1617-4C=) | |
X | g.67685937C>G | CA877557412 | AR | c.*117-73C>G (n.*117-73C>G) c.1769-73C>G (n.1769-73C>G) c.396-73C>G (n.396-73C>G) c.173-73C>G (n.173-73C>G) n.2096-73C>G c.*250-73C>G (n.*250-73C>G) c.*121-73C>G (n.*121-73C>G) c.1199-73C>G (n.1199-73C>G) c.1617-4C>G (n.1617-4C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67685937C>T | CA2693949650 | AR | c.*117-73C>T (n.*117-73C>T) c.1769-73C>T (n.1769-73C>T) c.396-73C>T (n.396-73C>T) c.173-73C>T (n.173-73C>T) n.2096-73C>T c.*250-73C>T (n.*250-73C>T) c.*121-73C>T (n.*121-73C>T) c.1199-73C>T (n.1199-73C>T) c.1617-4C>T (n.1617-4C>T) | gnomAD v4 |
X | g.67685939A>C | CA413428954 | AR | c.*117-71A>C (n.*117-71A>C) c.1769-71A>C (n.1769-71A>C) c.396-71A>C (n.396-71A>C) c.173-71A>C (n.173-71A>C) n.2096-71A>C c.*250-71A>C (n.*250-71A>C) c.*121-71A>C (n.*121-71A>C) c.1199-71A>C (n.1199-71A>C) c.1617-2A>C (n.1617-2A>C) | |
X | g.67685939A>G | CA413428955 | AR | c.*117-71A>G (n.*117-71A>G) c.1769-71A>G (n.1769-71A>G) c.396-71A>G (n.396-71A>G) c.173-71A>G (n.173-71A>G) n.2096-71A>G c.*250-71A>G (n.*250-71A>G) c.*121-71A>G (n.*121-71A>G) c.1199-71A>G (n.1199-71A>G) c.1617-2A>G (n.1617-2A>G) | |
X | g.67685939A>T | CA413428956 | AR | c.*117-71A>T (n.*117-71A>T) c.1769-71A>T (n.1769-71A>T) c.396-71A>T (n.396-71A>T) c.173-71A>T (n.173-71A>T) n.2096-71A>T c.*250-71A>T (n.*250-71A>T) c.*121-71A>T (n.*121-71A>T) c.1199-71A>T (n.1199-71A>T) c.1617-2A>T (n.1617-2A>T) | |
X | g.67685940G>A | CA413428957 | AR | c.*117-70G>A (n.*117-70G>A) c.1769-70G>A (n.1769-70G>A) c.396-70G>A (n.396-70G>A) c.173-70G>A (n.173-70G>A) n.2096-70G>A c.*250-70G>A (n.*250-70G>A) c.*121-70G>A (n.*121-70G>A) c.1199-70G>A (n.1199-70G>A) c.1617-1G>A (n.1617-1G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.67685940G>C | CA413428958 | AR | c.*117-70G>C (n.*117-70G>C) c.1769-70G>C (n.1769-70G>C) c.396-70G>C (n.396-70G>C) c.173-70G>C (n.173-70G>C) n.2096-70G>C c.*250-70G>C (n.*250-70G>C) c.*121-70G>C (n.*121-70G>C) c.1199-70G>C (n.1199-70G>C) c.1617-1G>C (n.1617-1G>C) | |
X | g.67685940G= | CA2435119827 | AR | c.*117-70G= (n.*117-70G=) c.1769-70G= (n.1769-70G=) c.396-70G= (n.396-70G=) c.173-70G= (n.173-70G=) n.2096-70G= c.*250-70G= (n.*250-70G=) c.*121-70G= (n.*121-70G=) c.1199-70G= (n.1199-70G=) c.1617-1G= (n.1617-1G=) | |
X | g.67685940G>T | CA413428959 | AR | c.*117-70G>T (n.*117-70G>T) c.1769-70G>T (n.1769-70G>T) c.396-70G>T (n.396-70G>T) c.173-70G>T (n.173-70G>T) n.2096-70G>T c.*250-70G>T (n.*250-70G>T) c.*121-70G>T (n.*121-70G>T) c.1199-70G>T (n.1199-70G>T) c.1617-1G>T (n.1617-1G>T) | COSMIC |
X | g.67685942A>C | CA413428960 | AR | c.*117-68A>C (n.*117-68A>C) c.1769-68A>C (n.1769-68A>C) c.396-68A>C (n.396-68A>C) c.173-68A>C (n.173-68A>C) n.2096-68A>C c.*250-68A>C (n.*250-68A>C) c.*121-68A>C (n.*121-68A>C) c.1199-68A>C (n.1199-68A>C) c.1618A>C (p.Asn540His) | |
X | g.67685942A>G | CA413428961 | AR | c.*117-68A>G (n.*117-68A>G) c.1769-68A>G (n.1769-68A>G) c.396-68A>G (n.396-68A>G) c.173-68A>G (n.173-68A>G) n.2096-68A>G c.*250-68A>G (n.*250-68A>G) c.*121-68A>G (n.*121-68A>G) c.1199-68A>G (n.1199-68A>G) c.1618A>G (p.Asn540Asp) | |
X | g.67685942A>T | CA413428962 | AR | c.*117-68A>T (n.*117-68A>T) c.1769-68A>T (n.1769-68A>T) c.396-68A>T (n.396-68A>T) c.173-68A>T (n.173-68A>T) n.2096-68A>T c.*250-68A>T (n.*250-68A>T) c.*121-68A>T (n.*121-68A>T) c.1199-68A>T (n.1199-68A>T) c.1618A>T (p.Asn540Tyr) | |
X | g.67685943A>C | CA413428963 | AR | c.*117-67A>C (n.*117-67A>C) c.1769-67A>C (n.1769-67A>C) c.396-67A>C (n.396-67A>C) c.173-67A>C (n.173-67A>C) n.2096-67A>C c.*250-67A>C (n.*250-67A>C) c.*121-67A>C (n.*121-67A>C) c.1199-67A>C (n.1199-67A>C) c.1619A>C (p.Asn540Thr) | |
X | g.67685943A>G | CA413428964 | AR | c.*117-67A>G (n.*117-67A>G) c.1769-67A>G (n.1769-67A>G) c.396-67A>G (n.396-67A>G) c.173-67A>G (n.173-67A>G) n.2096-67A>G c.*250-67A>G (n.*250-67A>G) c.*121-67A>G (n.*121-67A>G) c.1199-67A>G (n.1199-67A>G) c.1619A>G (p.Asn540Ser) | |
X | g.67685943A>T | CA413428965 | AR | c.*117-67A>T (n.*117-67A>T) c.1769-67A>T (n.1769-67A>T) c.396-67A>T (n.396-67A>T) c.173-67A>T (n.173-67A>T) n.2096-67A>T c.*250-67A>T (n.*250-67A>T) c.*121-67A>T (n.*121-67A>T) c.1199-67A>T (n.1199-67A>T) c.1619A>T (p.Asn540Ile) | |
X | g.67685944T>A | CA413428967 | AR | c.*117-66T>A (n.*117-66T>A) c.1769-66T>A (n.1769-66T>A) c.396-66T>A (n.396-66T>A) c.173-66T>A (n.173-66T>A) n.2096-66T>A c.*250-66T>A (n.*250-66T>A) c.*121-66T>A (n.*121-66T>A) c.1199-66T>A (n.1199-66T>A) c.1620T>A (p.Asn540Lys) | |
X | g.67685944T>C | CA2693949651 | AR | c.*117-66T>C (n.*117-66T>C) c.1769-66T>C (n.1769-66T>C) c.396-66T>C (n.396-66T>C) c.173-66T>C (n.173-66T>C) n.2096-66T>C c.*250-66T>C (n.*250-66T>C) c.*121-66T>C (n.*121-66T>C) c.1199-66T>C (n.1199-66T>C) c.1620T>C (p.Asn540=) | gnomAD v4 |
X | g.67685944T>G | CA413428966 | AR | c.*117-66T>G (n.*117-66T>G) c.1769-66T>G (n.1769-66T>G) c.396-66T>G (n.396-66T>G) c.173-66T>G (n.173-66T>G) n.2096-66T>G c.*250-66T>G (n.*250-66T>G) c.*121-66T>G (n.*121-66T>G) c.1199-66T>G (n.1199-66T>G) c.1620T>G (p.Asn540Lys) | |
X | g.67685945A>C | CA413428968 | AR | c.*117-65A>C (n.*117-65A>C) c.1769-65A>C (n.1769-65A>C) c.396-65A>C (n.396-65A>C) c.173-65A>C (n.173-65A>C) n.2096-65A>C c.*250-65A>C (n.*250-65A>C) c.*121-65A>C (n.*121-65A>C) c.1199-65A>C (n.1199-65A>C) c.1621A>C (p.Thr541Pro) | |
X | g.67685945A>G | CA413428970 | AR | c.*117-65A>G (n.*117-65A>G) c.1769-65A>G (n.1769-65A>G) c.396-65A>G (n.396-65A>G) c.173-65A>G (n.173-65A>G) n.2096-65A>G c.*250-65A>G (n.*250-65A>G) c.*121-65A>G (n.*121-65A>G) c.1199-65A>G (n.1199-65A>G) c.1621A>G (p.Thr541Ala) | gnomAD v4 |
X | g.67685945A>T | CA413428969 | AR | c.*117-65A>T (n.*117-65A>T) c.1769-65A>T (n.1769-65A>T) c.396-65A>T (n.396-65A>T) c.173-65A>T (n.173-65A>T) n.2096-65A>T c.*250-65A>T (n.*250-65A>T) c.*121-65A>T (n.*121-65A>T) c.1199-65A>T (n.1199-65A>T) c.1621A>T (p.Thr541Ser) | |
X | g.67685945_67685946delinsAC | CA2435119828 | AR | c.*117-65_*117-64delinsAC (n.*117-65_*117-64delinsAC) c.1769-65_1769-64delinsAC (n.1769-65_1769-64delinsAC) c.396-65_396-64delinsAC (n.396-65_396-64delinsAC) c.173-65_173-64delinsAC (n.173-65_173-64delinsAC) n.2096-65_2096-64delinsAC c.*250-65_*250-64delinsAC (n.*250-65_*250-64delinsAC) c.*121-65_*121-64delinsAC (n.*121-65_*121-64delinsAC) c.1199-65_1199-64delinsAC (n.1199-65_1199-64delinsAC) c.1621_1622delinsAC (p.Thr541=) | |
X | g.67685946C>A | CA413428971 | AR | c.*117-64C>A (n.*117-64C>A) c.1769-64C>A (n.1769-64C>A) c.396-64C>A (n.396-64C>A) c.173-64C>A (n.173-64C>A) n.2096-64C>A c.*250-64C>A (n.*250-64C>A) c.*121-64C>A (n.*121-64C>A) c.1199-64C>A (n.1199-64C>A) c.1622C>A (p.Thr541Asn) | |
X | g.67685946C= | CA2435119830 | AR | c.*117-64C= (n.*117-64C=) c.1769-64C= (n.1769-64C=) c.396-64C= (n.396-64C=) c.173-64C= (n.173-64C=) n.2096-64C= c.*250-64C= (n.*250-64C=) c.*121-64C= (n.*121-64C=) c.1199-64C= (n.1199-64C=) c.1622C= (p.Thr541=) | |
X | g.67685946C>G | CA413428972 | AR | c.*117-64C>G (n.*117-64C>G) c.1769-64C>G (n.1769-64C>G) c.396-64C>G (n.396-64C>G) c.173-64C>G (n.173-64C>G) n.2096-64C>G c.*250-64C>G (n.*250-64C>G) c.*121-64C>G (n.*121-64C>G) c.1199-64C>G (n.1199-64C>G) c.1622C>G (p.Thr541Ser) | |
X | g.67685946C>T | CA330768886 | AR | c.*117-64C>T (n.*117-64C>T) c.1769-64C>T (n.1769-64C>T) c.396-64C>T (n.396-64C>T) c.173-64C>T (n.173-64C>T) n.2096-64C>T c.*250-64C>T (n.*250-64C>T) c.*121-64C>T (n.*121-64C>T) c.1199-64C>T (n.1199-64C>T) c.1622C>T (p.Thr541Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67685948del | CA2435119829 | AR | c.*117-62del (n.*117-62del) c.1769-62del (n.1769-62del) c.396-62del (n.396-62del) c.173-62del (n.173-62del) n.2096-62del c.*250-62del (n.*250-62del) c.*121-62del (n.*121-62del) c.1199-62del (n.1199-62del) c.1624del (p.Arg542GlufsTer?) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67685947C>A | CA2693949652 | AR | c.*117-63C>A (n.*117-63C>A) c.1769-63C>A (n.1769-63C>A) c.396-63C>A (n.396-63C>A) c.173-63C>A (n.173-63C>A) n.2096-63C>A c.*250-63C>A (n.*250-63C>A) c.*121-63C>A (n.*121-63C>A) c.1199-63C>A (n.1199-63C>A) c.1623C>A (p.Thr541=) | gnomAD v4 |
X | g.67685947C= | CA2435119831 | AR | c.*117-63C= (n.*117-63C=) c.1769-63C= (n.1769-63C=) c.396-63C= (n.396-63C=) c.173-63C= (n.173-63C=) n.2096-63C= c.*250-63C= (n.*250-63C=) c.*121-63C= (n.*121-63C=) c.1199-63C= (n.1199-63C=) c.1623C= (p.Thr541=) | |
X | g.67685947C>G | CA2435119832 | AR | c.*117-63C>G (n.*117-63C>G) c.1769-63C>G (n.1769-63C>G) c.396-63C>G (n.396-63C>G) c.173-63C>G (n.173-63C>G) n.2096-63C>G c.*250-63C>G (n.*250-63C>G) c.*121-63C>G (n.*121-63C>G) c.1199-63C>G (n.1199-63C>G) c.1623C>G (p.Thr541=) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67685948C>A | CA2543009117 | AR | c.*117-62C>A (n.*117-62C>A) c.1769-62C>A (n.1769-62C>A) c.396-62C>A (n.396-62C>A) c.173-62C>A (n.173-62C>A) n.2096-62C>A c.*250-62C>A (n.*250-62C>A) c.*121-62C>A (n.*121-62C>A) c.1199-62C>A (n.1199-62C>A) c.1624C>A (p.Arg542=) | gnomAD v4 |
X | g.67685948C= | CA2435119833 | AR | c.*117-62C= (n.*117-62C=) c.1769-62C= (n.1769-62C=) c.396-62C= (n.396-62C=) c.173-62C= (n.173-62C=) n.2096-62C= c.*250-62C= (n.*250-62C=) c.*121-62C= (n.*121-62C=) c.1199-62C= (n.1199-62C=) c.1624C= (p.Arg542=) | |
X | g.67685948C>G | CA413428973 | AR | c.*117-62C>G (n.*117-62C>G) c.1769-62C>G (n.1769-62C>G) c.396-62C>G (n.396-62C>G) c.173-62C>G (n.173-62C>G) n.2096-62C>G c.*250-62C>G (n.*250-62C>G) c.*121-62C>G (n.*121-62C>G) c.1199-62C>G (n.1199-62C>G) c.1624C>G (p.Arg542Gly) | |
X | g.67685948C>T | CA330768887 | AR | c.*117-62C>T (n.*117-62C>T) c.1769-62C>T (n.1769-62C>T) c.396-62C>T (n.396-62C>T) c.173-62C>T (n.173-62C>T) n.2096-62C>T c.*250-62C>T (n.*250-62C>T) c.*121-62C>T (n.*121-62C>T) c.1199-62C>T (n.1199-62C>T) c.1624C>T (p.Arg542Ter) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67685949G>A | CA330768888 | AR | c.*117-61G>A (n.*117-61G>A) c.1769-61G>A (n.1769-61G>A) c.396-61G>A (n.396-61G>A) c.173-61G>A (n.173-61G>A) n.2096-61G>A c.*250-61G>A (n.*250-61G>A) c.*121-61G>A (n.*121-61G>A) c.1199-61G>A (n.1199-61G>A) c.1625G>A (p.Arg542Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67685949G>C | CA413428974 | AR | c.*117-61G>C (n.*117-61G>C) c.1769-61G>C (n.1769-61G>C) c.396-61G>C (n.396-61G>C) c.173-61G>C (n.173-61G>C) n.2096-61G>C c.*250-61G>C (n.*250-61G>C) c.*121-61G>C (n.*121-61G>C) c.1199-61G>C (n.1199-61G>C) c.1625G>C (p.Arg542Pro) | |
X | g.67685949G= | CA2435119834 | AR | c.*117-61G= (n.*117-61G=) c.1769-61G= (n.1769-61G=) c.396-61G= (n.396-61G=) c.173-61G= (n.173-61G=) n.2096-61G= c.*250-61G= (n.*250-61G=) c.*121-61G= (n.*121-61G=) c.1199-61G= (n.1199-61G=) c.1625G= (p.Arg542=) | |
X | g.67685949G>T | CA413428975 | AR | c.*117-61G>T (n.*117-61G>T) c.1769-61G>T (n.1769-61G>T) c.396-61G>T (n.396-61G>T) c.173-61G>T (n.173-61G>T) n.2096-61G>T c.*250-61G>T (n.*250-61G>T) c.*121-61G>T (n.*121-61G>T) c.1199-61G>T (n.1199-61G>T) c.1625G>T (p.Arg542Leu) | |
X | g.67685951A= | CA2435119835 | AR | c.*117-59A= (n.*117-59A=) c.1769-59A= (n.1769-59A=) c.396-59A= (n.396-59A=) c.173-59A= (n.173-59A=) n.2096-59A= c.*250-59A= (n.*250-59A=) c.*121-59A= (n.*121-59A=) c.1199-59A= (n.1199-59A=) c.1627A= (p.Arg543=) | |
X | g.67685951A>G | CA330768889 | AR | c.*117-59A>G (n.*117-59A>G) c.1769-59A>G (n.1769-59A>G) c.396-59A>G (n.396-59A>G) c.173-59A>G (n.173-59A>G) n.2096-59A>G c.*250-59A>G (n.*250-59A>G) c.*121-59A>G (n.*121-59A>G) c.1199-59A>G (n.1199-59A>G) c.1627A>G (p.Arg543Gly) | dbSNP |
X | g.67685951A>T | CA413428976 | AR | c.*117-59A>T (n.*117-59A>T) c.1769-59A>T (n.1769-59A>T) c.396-59A>T (n.396-59A>T) c.173-59A>T (n.173-59A>T) n.2096-59A>T c.*250-59A>T (n.*250-59A>T) c.*121-59A>T (n.*121-59A>T) c.1199-59A>T (n.1199-59A>T) c.1627A>T (p.Arg543Ter) | |
X | g.67685952G>A | CA413428977 | AR | c.*117-58G>A (n.*117-58G>A) c.1769-58G>A (n.1769-58G>A) c.396-58G>A (n.396-58G>A) c.173-58G>A (n.173-58G>A) n.2096-58G>A c.*250-58G>A (n.*250-58G>A) c.*121-58G>A (n.*121-58G>A) c.1199-58G>A (n.1199-58G>A) c.1628G>A (p.Arg543Lys) | |
X | g.67685952G>C | CA413428978 | AR | c.*117-58G>C (n.*117-58G>C) c.1769-58G>C (n.1769-58G>C) c.396-58G>C (n.396-58G>C) c.173-58G>C (n.173-58G>C) n.2096-58G>C c.*250-58G>C (n.*250-58G>C) c.*121-58G>C (n.*121-58G>C) c.1199-58G>C (n.1199-58G>C) c.1628G>C (p.Arg543Thr) | |
X | g.67685952G>T | CA413428979 | AR | c.*117-58G>T (n.*117-58G>T) c.1769-58G>T (n.1769-58G>T) c.396-58G>T (n.396-58G>T) c.173-58G>T (n.173-58G>T) n.2096-58G>T c.*250-58G>T (n.*250-58G>T) c.*121-58G>T (n.*121-58G>T) c.1199-58G>T (n.1199-58G>T) c.1628G>T (p.Arg543Ile) | |
X | g.67685953A>C | CA413428980 | AR | c.*117-57A>C (n.*117-57A>C) c.1769-57A>C (n.1769-57A>C) c.396-57A>C (n.396-57A>C) c.173-57A>C (n.173-57A>C) n.2096-57A>C c.*250-57A>C (n.*250-57A>C) c.*121-57A>C (n.*121-57A>C) c.1199-57A>C (n.1199-57A>C) c.1629A>C (p.Arg543Ser) | |
X | g.67685953A>T | CA413428981 | AR | c.*117-57A>T (n.*117-57A>T) c.1769-57A>T (n.1769-57A>T) c.396-57A>T (n.396-57A>T) c.173-57A>T (n.173-57A>T) n.2096-57A>T c.*250-57A>T (n.*250-57A>T) c.*121-57A>T (n.*121-57A>T) c.1199-57A>T (n.1199-57A>T) c.1629A>T (p.Arg543Ser) | |
X | g.67685954A>C | CA413428982 | AR | c.*117-56A>C (n.*117-56A>C) c.1769-56A>C (n.1769-56A>C) c.396-56A>C (n.396-56A>C) c.173-56A>C (n.173-56A>C) n.2096-56A>C c.*250-56A>C (n.*250-56A>C) c.*121-56A>C (n.*121-56A>C) c.1199-56A>C (n.1199-56A>C) c.1630A>C (p.Lys544Gln) | |
X | g.67685954A>G | CA413428984 | AR | c.*117-56A>G (n.*117-56A>G) c.1769-56A>G (n.1769-56A>G) c.396-56A>G (n.396-56A>G) c.173-56A>G (n.173-56A>G) n.2096-56A>G c.*250-56A>G (n.*250-56A>G) c.*121-56A>G (n.*121-56A>G) c.1199-56A>G (n.1199-56A>G) c.1630A>G (p.Lys544Glu) | |
X | g.67685954A>T | CA413428983 | AR | c.*117-56A>T (n.*117-56A>T) c.1769-56A>T (n.1769-56A>T) c.396-56A>T (n.396-56A>T) c.173-56A>T (n.173-56A>T) n.2096-56A>T c.*250-56A>T (n.*250-56A>T) c.*121-56A>T (n.*121-56A>T) c.1199-56A>T (n.1199-56A>T) c.1630A>T (p.Lys544Ter) | |
X | g.67685955A= | CA2435119836 | AR | c.*117-55A= (n.*117-55A=) c.1769-55A= (n.1769-55A=) c.396-55A= (n.396-55A=) c.173-55A= (n.173-55A=) n.2096-55A= c.*250-55A= (n.*250-55A=) c.*121-55A= (n.*121-55A=) c.1199-55A= (n.1199-55A=) c.1631A= (p.Lys544=) | |
X | g.67685955A>C | CA413428985 | AR | c.*117-55A>C (n.*117-55A>C) c.1769-55A>C (n.1769-55A>C) c.396-55A>C (n.396-55A>C) c.173-55A>C (n.173-55A>C) n.2096-55A>C c.*250-55A>C (n.*250-55A>C) c.*121-55A>C (n.*121-55A>C) c.1199-55A>C (n.1199-55A>C) c.1631A>C (p.Lys544Thr) | |
X | g.67685955A>G | CA330768890 | AR | c.*117-55A>G (n.*117-55A>G) c.1769-55A>G (n.1769-55A>G) c.396-55A>G (n.396-55A>G) c.173-55A>G (n.173-55A>G) n.2096-55A>G c.*250-55A>G (n.*250-55A>G) c.*121-55A>G (n.*121-55A>G) c.1199-55A>G (n.1199-55A>G) c.1631A>G (p.Lys544Arg) | dbSNP |
X | g.67685955A>T | CA413428986 | AR | c.*117-55A>T (n.*117-55A>T) c.1769-55A>T (n.1769-55A>T) c.396-55A>T (n.396-55A>T) c.173-55A>T (n.173-55A>T) n.2096-55A>T c.*250-55A>T (n.*250-55A>T) c.*121-55A>T (n.*121-55A>T) c.1199-55A>T (n.1199-55A>T) c.1631A>T (p.Lys544Met) | |
X | g.67685956G>C | CA413428987 | AR | c.*117-54G>C (n.*117-54G>C) c.1769-54G>C (n.1769-54G>C) c.396-54G>C (n.396-54G>C) c.173-54G>C (n.173-54G>C) n.2096-54G>C c.*250-54G>C (n.*250-54G>C) c.*121-54G>C (n.*121-54G>C) c.1199-54G>C (n.1199-54G>C) c.1632G>C (p.Lys544Asn) | |
X | g.67685956G>T | CA413428988 | AR | c.*117-54G>T (n.*117-54G>T) c.1769-54G>T (n.1769-54G>T) c.396-54G>T (n.396-54G>T) c.173-54G>T (n.173-54G>T) n.2096-54G>T c.*250-54G>T (n.*250-54G>T) c.*121-54G>T (n.*121-54G>T) c.1199-54G>T (n.1199-54G>T) c.1632G>T (p.Lys544Asn) | |
X | g.67685957A>G | CA413428989 | AR | c.*117-53A>G (n.*117-53A>G) c.1769-53A>G (n.1769-53A>G) c.396-53A>G (n.396-53A>G) c.173-53A>G (n.173-53A>G) n.2096-53A>G c.*250-53A>G (n.*250-53A>G) c.*121-53A>G (n.*121-53A>G) c.1199-53A>G (n.1199-53A>G) c.1633A>G (p.Arg545Gly) | gnomAD v4 |
X | g.67685957A>T | CA413428990 | AR | c.*117-53A>T (n.*117-53A>T) c.1769-53A>T (n.1769-53A>T) c.396-53A>T (n.396-53A>T) c.173-53A>T (n.173-53A>T) n.2096-53A>T c.*250-53A>T (n.*250-53A>T) c.*121-53A>T (n.*121-53A>T) c.1199-53A>T (n.1199-53A>T) c.1633A>T (p.Arg545Ter) | |
X | g.67685958G>A | CA413428991 | AR | c.*117-52G>A (n.*117-52G>A) c.1769-52G>A (n.1769-52G>A) c.396-52G>A (n.396-52G>A) c.173-52G>A (n.173-52G>A) n.2096-52G>A c.*250-52G>A (n.*250-52G>A) c.*121-52G>A (n.*121-52G>A) c.1199-52G>A (n.1199-52G>A) c.1634G>A (p.Arg545Lys) | |
X | g.67685958G>C | CA413428992 | AR | c.*117-52G>C (n.*117-52G>C) c.1769-52G>C (n.1769-52G>C) c.396-52G>C (n.396-52G>C) c.173-52G>C (n.173-52G>C) n.2096-52G>C c.*250-52G>C (n.*250-52G>C) c.*121-52G>C (n.*121-52G>C) c.1199-52G>C (n.1199-52G>C) c.1634G>C (p.Arg545Thr) | |
X | g.67685958G>T | CA413428993 | AR | c.*117-52G>T (n.*117-52G>T) c.1769-52G>T (n.1769-52G>T) c.396-52G>T (n.396-52G>T) c.173-52G>T (n.173-52G>T) n.2096-52G>T c.*250-52G>T (n.*250-52G>T) c.*121-52G>T (n.*121-52G>T) c.1199-52G>T (n.1199-52G>T) c.1634G>T (p.Arg545Ile) | |
X | g.67685959A>C | CA413428994 | AR | c.*117-51A>C (n.*117-51A>C) c.1769-51A>C (n.1769-51A>C) c.396-51A>C (n.396-51A>C) c.173-51A>C (n.173-51A>C) n.2096-51A>C c.*250-51A>C (n.*250-51A>C) c.*121-51A>C (n.*121-51A>C) c.1199-51A>C (n.1199-51A>C) c.1635A>C (p.Arg545Ser) | |
X | g.67685959A>T | CA413428995 | AR | c.*117-51A>T (n.*117-51A>T) c.1769-51A>T (n.1769-51A>T) c.396-51A>T (n.396-51A>T) c.173-51A>T (n.173-51A>T) n.2096-51A>T c.*250-51A>T (n.*250-51A>T) c.*121-51A>T (n.*121-51A>T) c.1199-51A>T (n.1199-51A>T) c.1635A>T (p.Arg545Ser) | |
X | g.67685960C>A | CA413428996 | AR | c.*117-50C>A (n.*117-50C>A) c.1769-50C>A (n.1769-50C>A) c.396-50C>A (n.396-50C>A) c.173-50C>A (n.173-50C>A) n.2096-50C>A c.*250-50C>A (n.*250-50C>A) c.*121-50C>A (n.*121-50C>A) c.1199-50C>A (n.1199-50C>A) c.1636C>A (p.Leu546Ile) | dbSNP |
X | g.67685960C= | CA2435119837 | AR | c.*117-50C= (n.*117-50C=) c.1769-50C= (n.1769-50C=) c.396-50C= (n.396-50C=) c.173-50C= (n.173-50C=) n.2096-50C= c.*250-50C= (n.*250-50C=) c.*121-50C= (n.*121-50C=) c.1199-50C= (n.1199-50C=) c.1636C= (p.Leu546=) | |
X | g.67685960C>G | CA413428998 | AR | c.*117-50C>G (n.*117-50C>G) c.1769-50C>G (n.1769-50C>G) c.396-50C>G (n.396-50C>G) c.173-50C>G (n.173-50C>G) n.2096-50C>G c.*250-50C>G (n.*250-50C>G) c.*121-50C>G (n.*121-50C>G) c.1199-50C>G (n.1199-50C>G) c.1636C>G (p.Leu546Val) | dbSNP |
X | g.67685960C>T | CA413428997 | AR | c.*117-50C>T (n.*117-50C>T) c.1769-50C>T (n.1769-50C>T) c.396-50C>T (n.396-50C>T) c.173-50C>T (n.173-50C>T) n.2096-50C>T c.*250-50C>T (n.*250-50C>T) c.*121-50C>T (n.*121-50C>T) c.1199-50C>T (n.1199-50C>T) c.1636C>T (p.Leu546Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67685962_67685963del | CA2821613816 | AR | c.*117-48_*117-47del (n.*117-48_*117-47del) c.1769-48_1769-47del (n.1769-48_1769-47del) c.396-48_396-47del (n.396-48_396-47del) c.173-48_173-47del (n.173-48_173-47del) n.2096-48_2096-47del c.*250-48_*250-47del (n.*250-48_*250-47del) c.*121-48_*121-47del (n.*121-48_*121-47del) c.1199-48_1199-47del (n.1199-48_1199-47del) c.1638_1639del (p.Trp547GlufsTer?) | |
X | g.67685961T>A | CA413428999 | AR | c.*117-49T>A (n.*117-49T>A) c.1769-49T>A (n.1769-49T>A) c.396-49T>A (n.396-49T>A) c.173-49T>A (n.173-49T>A) n.2096-49T>A c.*250-49T>A (n.*250-49T>A) c.*121-49T>A (n.*121-49T>A) c.1199-49T>A (n.1199-49T>A) c.1637T>A (p.Leu546His) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67685961T>C | CA413429000 | AR | c.*117-49T>C (n.*117-49T>C) c.1769-49T>C (n.1769-49T>C) c.396-49T>C (n.396-49T>C) c.173-49T>C (n.173-49T>C) n.2096-49T>C c.*250-49T>C (n.*250-49T>C) c.*121-49T>C (n.*121-49T>C) c.1199-49T>C (n.1199-49T>C) c.1637T>C (p.Leu546Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67685961T>G | CA413429001 | AR | c.*117-49T>G (n.*117-49T>G) c.1769-49T>G (n.1769-49T>G) c.396-49T>G (n.396-49T>G) c.173-49T>G (n.173-49T>G) n.2096-49T>G c.*250-49T>G (n.*250-49T>G) c.*121-49T>G (n.*121-49T>G) c.1199-49T>G (n.1199-49T>G) c.1637T>G (p.Leu546Arg) | |
X | g.67685961T= | CA2435119838 | AR | c.*117-49T= (n.*117-49T=) c.1769-49T= (n.1769-49T=) c.396-49T= (n.396-49T=) c.173-49T= (n.173-49T=) n.2096-49T= c.*250-49T= (n.*250-49T=) c.*121-49T= (n.*121-49T=) c.1199-49T= (n.1199-49T=) c.1637T= (p.Leu546=) | |
X | g.67685962C>T | CA2738698189 | AR | c.*117-48C>T (n.*117-48C>T) c.1769-48C>T (n.1769-48C>T) c.396-48C>T (n.396-48C>T) c.173-48C>T (n.173-48C>T) n.2096-48C>T c.*250-48C>T (n.*250-48C>T) c.*121-48C>T (n.*121-48C>T) c.1199-48C>T (n.1199-48C>T) c.1638C>T (p.Leu546=) | dbSNP |
X | g.67685963T>A | CA413429002 | AR | c.*117-47T>A (n.*117-47T>A) c.1769-47T>A (n.1769-47T>A) c.396-47T>A (n.396-47T>A) c.173-47T>A (n.173-47T>A) n.2096-47T>A c.*250-47T>A (n.*250-47T>A) c.*121-47T>A (n.*121-47T>A) c.1199-47T>A (n.1199-47T>A) c.1639T>A (p.Trp547Arg) | |
X | g.67685963T>C | CA413429003 | AR | c.*117-47T>C (n.*117-47T>C) c.1769-47T>C (n.1769-47T>C) c.396-47T>C (n.396-47T>C) c.173-47T>C (n.173-47T>C) n.2096-47T>C c.*250-47T>C (n.*250-47T>C) c.*121-47T>C (n.*121-47T>C) c.1199-47T>C (n.1199-47T>C) c.1639T>C (p.Trp547Arg) | |
X | g.67685963T>G | CA413429004 | AR | c.*117-47T>G (n.*117-47T>G) c.1769-47T>G (n.1769-47T>G) c.396-47T>G (n.396-47T>G) c.173-47T>G (n.173-47T>G) n.2096-47T>G c.*250-47T>G (n.*250-47T>G) c.*121-47T>G (n.*121-47T>G) c.1199-47T>G (n.1199-47T>G) c.1639T>G (p.Trp547Gly) | gnomAD v4 |
X | g.67685964G>A | CA413429005 | AR | c.*117-46G>A (n.*117-46G>A) c.1769-46G>A (n.1769-46G>A) c.396-46G>A (n.396-46G>A) c.173-46G>A (n.173-46G>A) n.2096-46G>A c.*250-46G>A (n.*250-46G>A) c.*121-46G>A (n.*121-46G>A) c.1199-46G>A (n.1199-46G>A) c.1640G>A (p.Trp547Ter) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67685964G>C | CA413429006 | AR | c.*117-46G>C (n.*117-46G>C) c.1769-46G>C (n.1769-46G>C) c.396-46G>C (n.396-46G>C) c.173-46G>C (n.173-46G>C) n.2096-46G>C c.*250-46G>C (n.*250-46G>C) c.*121-46G>C (n.*121-46G>C) c.1199-46G>C (n.1199-46G>C) c.1640G>C (p.Trp547Ser) | dbSNP |
X | g.67685964G= | CA2435119839 | AR | c.*117-46G= (n.*117-46G=) c.1769-46G= (n.1769-46G=) c.396-46G= (n.396-46G=) c.173-46G= (n.173-46G=) n.2096-46G= c.*250-46G= (n.*250-46G=) c.*121-46G= (n.*121-46G=) c.1199-46G= (n.1199-46G=) c.1640G= (p.Trp547=) | |
X | g.67685964G>T | CA413429007 | AR | c.*117-46G>T (n.*117-46G>T) c.1769-46G>T (n.1769-46G>T) c.396-46G>T (n.396-46G>T) c.173-46G>T (n.173-46G>T) n.2096-46G>T c.*250-46G>T (n.*250-46G>T) c.*121-46G>T (n.*121-46G>T) c.1199-46G>T (n.1199-46G>T) c.1640G>T (p.Trp547Leu) | dbSNP |
X | g.67685965del | CA2738698212 | AR | c.*117-45del (n.*117-45del) c.1769-45del (n.1769-45del) c.396-45del (n.396-45del) c.173-45del (n.173-45del) n.2096-45del c.*250-45del (n.*250-45del) c.*121-45del (n.*121-45del) c.1199-45del (n.1199-45del) c.1641del (p.Trp547Ter) | dbSNP |
X | g.67685965G>A | CA413429008 | AR | c.*117-45G>A (n.*117-45G>A) c.1769-45G>A (n.1769-45G>A) c.396-45G>A (n.396-45G>A) c.173-45G>A (n.173-45G>A) n.2096-45G>A c.*250-45G>A (n.*250-45G>A) c.*121-45G>A (n.*121-45G>A) c.1199-45G>A (n.1199-45G>A) c.1641G>A (p.Trp547Ter) | dbSNP |
X | g.67685965G>C | CA413429009 | AR | c.*117-45G>C (n.*117-45G>C) c.1769-45G>C (n.1769-45G>C) c.396-45G>C (n.396-45G>C) c.173-45G>C (n.173-45G>C) n.2096-45G>C c.*250-45G>C (n.*250-45G>C) c.*121-45G>C (n.*121-45G>C) c.1199-45G>C (n.1199-45G>C) c.1641G>C (p.Trp547Cys) | dbSNP |
X | g.67685965G>T | CA413429010 | AR | c.*117-45G>T (n.*117-45G>T) c.1769-45G>T (n.1769-45G>T) c.396-45G>T (n.396-45G>T) c.173-45G>T (n.173-45G>T) n.2096-45G>T c.*250-45G>T (n.*250-45G>T) c.*121-45G>T (n.*121-45G>T) c.1199-45G>T (n.1199-45G>T) c.1641G>T (p.Trp547Cys) | dbSNP |
X | g.67685966A>C | CA413429013 | AR | c.*117-44A>C (n.*117-44A>C) c.1769-44A>C (n.1769-44A>C) c.396-44A>C (n.396-44A>C) c.173-44A>C (n.173-44A>C) n.2096-44A>C c.*250-44A>C (n.*250-44A>C) c.*121-44A>C (n.*121-44A>C) c.1199-44A>C (n.1199-44A>C) c.1642A>C (p.Lys548Gln) | |
X | g.67685966A>G | CA413429011 | AR | c.*117-44A>G (n.*117-44A>G) c.1769-44A>G (n.1769-44A>G) c.396-44A>G (n.396-44A>G) c.173-44A>G (n.173-44A>G) n.2096-44A>G c.*250-44A>G (n.*250-44A>G) c.*121-44A>G (n.*121-44A>G) c.1199-44A>G (n.1199-44A>G) c.1642A>G (p.Lys548Glu) | |
X | g.67685966A>T | CA413429012 | AR | c.*117-44A>T (n.*117-44A>T) c.1769-44A>T (n.1769-44A>T) c.396-44A>T (n.396-44A>T) c.173-44A>T (n.173-44A>T) n.2096-44A>T c.*250-44A>T (n.*250-44A>T) c.*121-44A>T (n.*121-44A>T) c.1199-44A>T (n.1199-44A>T) c.1642A>T (p.Lys548Ter) | dbSNP |
X | g.67685968del | CA2693949653 | AR | c.*117-42del (n.*117-42del) c.1769-42del (n.1769-42del) c.396-42del (n.396-42del) c.173-42del (n.173-42del) n.2096-42del c.*250-42del (n.*250-42del) c.*121-42del (n.*121-42del) c.1199-42del (n.1199-42del) c.1644del (p.Lys548AsnfsTer?) | gnomAD v4 |
X | g.67685967A>C | CA413429014 | AR | c.*117-43A>C (n.*117-43A>C) c.1769-43A>C (n.1769-43A>C) c.396-43A>C (n.396-43A>C) c.173-43A>C (n.173-43A>C) n.2096-43A>C c.*250-43A>C (n.*250-43A>C) c.*121-43A>C (n.*121-43A>C) c.1199-43A>C (n.1199-43A>C) c.1643A>C (p.Lys548Thr) | |
X | g.67685967A>G | CA413429015 | AR | c.*117-43A>G (n.*117-43A>G) c.1769-43A>G (n.1769-43A>G) c.396-43A>G (n.396-43A>G) c.173-43A>G (n.173-43A>G) n.2096-43A>G c.*250-43A>G (n.*250-43A>G) c.*121-43A>G (n.*121-43A>G) c.1199-43A>G (n.1199-43A>G) c.1643A>G (p.Lys548Arg) | |
X | g.67685967A>T | CA413429016 | AR | c.*117-43A>T (n.*117-43A>T) c.1769-43A>T (n.1769-43A>T) c.396-43A>T (n.396-43A>T) c.173-43A>T (n.173-43A>T) n.2096-43A>T c.*250-43A>T (n.*250-43A>T) c.*121-43A>T (n.*121-43A>T) c.1199-43A>T (n.1199-43A>T) c.1643A>T (p.Lys548Ile) | dbSNP |
X | g.67685968A>C | CA413429017 | AR | c.*117-42A>C (n.*117-42A>C) c.1769-42A>C (n.1769-42A>C) c.396-42A>C (n.396-42A>C) c.173-42A>C (n.173-42A>C) n.2096-42A>C c.*250-42A>C (n.*250-42A>C) c.*121-42A>C (n.*121-42A>C) c.1199-42A>C (n.1199-42A>C) c.1644A>C (p.Lys548Asn) | |
X | g.67685968A>G | CA2738698272 | AR | c.*117-42A>G (n.*117-42A>G) c.1769-42A>G (n.1769-42A>G) c.396-42A>G (n.396-42A>G) c.173-42A>G (n.173-42A>G) n.2096-42A>G c.*250-42A>G (n.*250-42A>G) c.*121-42A>G (n.*121-42A>G) c.1199-42A>G (n.1199-42A>G) c.1644A>G (p.Lys548=) | dbSNP |
X | g.67685968A>T | CA413429018 | AR | c.*117-42A>T (n.*117-42A>T) c.1769-42A>T (n.1769-42A>T) c.396-42A>T (n.396-42A>T) c.173-42A>T (n.173-42A>T) n.2096-42A>T c.*250-42A>T (n.*250-42A>T) c.*121-42A>T (n.*121-42A>T) c.1199-42A>T (n.1199-42A>T) c.1644A>T (p.Lys548Asn) | dbSNP |
X | g.67685969C>A | CA413429019 | AR | c.*117-41C>A (n.*117-41C>A) c.1769-41C>A (n.1769-41C>A) c.396-41C>A (n.396-41C>A) c.173-41C>A (n.173-41C>A) n.2096-41C>A c.*250-41C>A (n.*250-41C>A) c.*121-41C>A (n.*121-41C>A) c.1199-41C>A (n.1199-41C>A) c.1645C>A (p.Leu549Ile) | dbSNP |
X | g.67685969C>G | CA413429020 | AR | c.*117-41C>G (n.*117-41C>G) c.1769-41C>G (n.1769-41C>G) c.396-41C>G (n.396-41C>G) c.173-41C>G (n.173-41C>G) n.2096-41C>G c.*250-41C>G (n.*250-41C>G) c.*121-41C>G (n.*121-41C>G) c.1199-41C>G (n.1199-41C>G) c.1645C>G (p.Leu549Val) | dbSNP |
X | g.67685969C>T | CA413429021 | AR | c.*117-41C>T (n.*117-41C>T) c.1769-41C>T (n.1769-41C>T) c.396-41C>T (n.396-41C>T) c.173-41C>T (n.173-41C>T) n.2096-41C>T c.*250-41C>T (n.*250-41C>T) c.*121-41C>T (n.*121-41C>T) c.1199-41C>T (n.1199-41C>T) c.1645C>T (p.Leu549Phe) | gnomAD v4 |
X | g.67685970T>A | CA413429022 | AR | c.*117-40T>A (n.*117-40T>A) c.1769-40T>A (n.1769-40T>A) c.396-40T>A (n.396-40T>A) c.173-40T>A (n.173-40T>A) n.2096-40T>A c.*250-40T>A (n.*250-40T>A) c.*121-40T>A (n.*121-40T>A) c.1199-40T>A (n.1199-40T>A) c.1646T>A (p.Leu549His) | |
X | g.67685970T>C | CA413429023 | AR | c.*117-40T>C (n.*117-40T>C) c.1769-40T>C (n.1769-40T>C) c.396-40T>C (n.396-40T>C) c.173-40T>C (n.173-40T>C) n.2096-40T>C c.*250-40T>C (n.*250-40T>C) c.*121-40T>C (n.*121-40T>C) c.1199-40T>C (n.1199-40T>C) c.1646T>C (p.Leu549Pro) | |
X | g.67685970T>G | CA413429024 | AR | c.*117-40T>G (n.*117-40T>G) c.1769-40T>G (n.1769-40T>G) c.396-40T>G (n.396-40T>G) c.173-40T>G (n.173-40T>G) n.2096-40T>G c.*250-40T>G (n.*250-40T>G) c.*121-40T>G (n.*121-40T>G) c.1199-40T>G (n.1199-40T>G) c.1646T>G (p.Leu549Arg) | |
X | g.67685971C>T | CA2738698348 | AR | c.*117-39C>T (n.*117-39C>T) c.1769-39C>T (n.1769-39C>T) c.396-39C>T (n.396-39C>T) c.173-39C>T (n.173-39C>T) n.2096-39C>T c.*250-39C>T (n.*250-39C>T) c.*121-39C>T (n.*121-39C>T) c.1199-39C>T (n.1199-39C>T) c.1647C>T (p.Leu549=) | dbSNP |
X | g.67685971_67685974delinsCATT | CA2435119840 | AR | c.*117-39_*117-36delinsCATT (n.*117-39_*117-36delinsCATT) c.1769-39_1769-36delinsCATT (n.1769-39_1769-36delinsCATT) c.396-39_396-36delinsCATT (n.396-39_396-36delinsCATT) c.173-39_173-36delinsCATT (n.173-39_173-36delinsCATT) n.2096-39_2096-36delinsCATT c.*250-39_*250-36delinsCATT (n.*250-39_*250-36delinsCATT) c.*121-39_*121-36delinsCATT (n.*121-39_*121-36delinsCATT) c.1199-39_1199-36delinsCATT (n.1199-39_1199-36delinsCATT) c.1647_1650delinsCATT (p.Leu549=) | |
X | g.67685972A>C | CA413429027 | AR | c.*117-38A>C (n.*117-38A>C) c.1769-38A>C (n.1769-38A>C) c.396-38A>C (n.396-38A>C) c.173-38A>C (n.173-38A>C) n.2096-38A>C c.*250-38A>C (n.*250-38A>C) c.*121-38A>C (n.*121-38A>C) c.1199-38A>C (n.1199-38A>C) c.1648A>C (p.Ile550Leu) | |
X | g.67685972A>G | CA413429026 | AR | c.*117-38A>G (n.*117-38A>G) c.1769-38A>G (n.1769-38A>G) c.396-38A>G (n.396-38A>G) c.173-38A>G (n.173-38A>G) n.2096-38A>G c.*250-38A>G (n.*250-38A>G) c.*121-38A>G (n.*121-38A>G) c.1199-38A>G (n.1199-38A>G) c.1648A>G (p.Ile550Val) | |
X | g.67685972A>T | CA413429025 | AR | c.*117-38A>T (n.*117-38A>T) c.1769-38A>T (n.1769-38A>T) c.396-38A>T (n.396-38A>T) c.173-38A>T (n.173-38A>T) n.2096-38A>T c.*250-38A>T (n.*250-38A>T) c.*121-38A>T (n.*121-38A>T) c.1199-38A>T (n.1199-38A>T) c.1648A>T (p.Ile550Phe) | dbSNP |
X | g.67685974_67685976del | CA10436512 | AR | c.*117-36_*117-34del (n.*117-36_*117-34del) c.1769-36_1769-34del (n.1769-36_1769-34del) c.396-36_396-34del (n.396-36_396-34del) c.173-36_173-34del (n.173-36_173-34del) n.2096-36_2096-34del c.*250-36_*250-34del (n.*250-36_*250-34del) c.*121-36_*121-34del (n.*121-36_*121-34del) c.1199-36_1199-34del (n.1199-36_1199-34del) c.1650_1652del (p.Ile551del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67685973T>A | CA413429029 | AR | c.*117-37T>A (n.*117-37T>A) c.1769-37T>A (n.1769-37T>A) c.396-37T>A (n.396-37T>A) c.173-37T>A (n.173-37T>A) n.2096-37T>A c.*250-37T>A (n.*250-37T>A) c.*121-37T>A (n.*121-37T>A) c.1199-37T>A (n.1199-37T>A) c.1649T>A (p.Ile550Asn) | |
X | g.67685973T>C | CA413429028 | AR | c.*117-37T>C (n.*117-37T>C) c.1769-37T>C (n.1769-37T>C) c.396-37T>C (n.396-37T>C) c.173-37T>C (n.173-37T>C) n.2096-37T>C c.*250-37T>C (n.*250-37T>C) c.*121-37T>C (n.*121-37T>C) c.1199-37T>C (n.1199-37T>C) c.1649T>C (p.Ile550Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.67685973T>G | CA413429030 | AR | c.*117-37T>G (n.*117-37T>G) c.1769-37T>G (n.1769-37T>G) c.396-37T>G (n.396-37T>G) c.173-37T>G (n.173-37T>G) n.2096-37T>G c.*250-37T>G (n.*250-37T>G) c.*121-37T>G (n.*121-37T>G) c.1199-37T>G (n.1199-37T>G) c.1649T>G (p.Ile550Ser) | |
X | g.67685973T= | CA2435119841 | AR | c.*117-37T= (n.*117-37T=) c.1769-37T= (n.1769-37T=) c.396-37T= (n.396-37T=) c.173-37T= (n.173-37T=) n.2096-37T= c.*250-37T= (n.*250-37T=) c.*121-37T= (n.*121-37T=) c.1199-37T= (n.1199-37T=) c.1649T= (p.Ile550=) | |
X | g.67685974T>A | CA2520389349 | AR | c.*117-36T>A (n.*117-36T>A) c.1769-36T>A (n.1769-36T>A) c.396-36T>A (n.396-36T>A) c.173-36T>A (n.173-36T>A) n.2096-36T>A c.*250-36T>A (n.*250-36T>A) c.*121-36T>A (n.*121-36T>A) c.1199-36T>A (n.1199-36T>A) c.1650T>A (p.Ile550=) | gnomAD v4 |
X | g.67685974T>C | CA2579630355 | AR | c.*117-36T>C (n.*117-36T>C) c.1769-36T>C (n.1769-36T>C) c.396-36T>C (n.396-36T>C) c.173-36T>C (n.173-36T>C) n.2096-36T>C c.*250-36T>C (n.*250-36T>C) c.*121-36T>C (n.*121-36T>C) c.1199-36T>C (n.1199-36T>C) c.1650T>C (p.Ile550=) | |
X | g.67685974T>G | CA413429031 | AR | c.*117-36T>G (n.*117-36T>G) c.1769-36T>G (n.1769-36T>G) c.396-36T>G (n.396-36T>G) c.173-36T>G (n.173-36T>G) n.2096-36T>G c.*250-36T>G (n.*250-36T>G) c.*121-36T>G (n.*121-36T>G) c.1199-36T>G (n.1199-36T>G) c.1650T>G (p.Ile550Met) | |
X | g.67685975A= | CA2435119842 | AR | c.*117-35A= (n.*117-35A=) c.1769-35A= (n.1769-35A=) c.396-35A= (n.396-35A=) c.173-35A= (n.173-35A=) n.2096-35A= c.*250-35A= (n.*250-35A=) c.*121-35A= (n.*121-35A=) c.1199-35A= (n.1199-35A=) c.1651A= (p.Ile551=) | |
X | g.67685975A>C | CA413429032 | AR | c.*117-35A>C (n.*117-35A>C) c.1769-35A>C (n.1769-35A>C) c.396-35A>C (n.396-35A>C) c.173-35A>C (n.173-35A>C) n.2096-35A>C c.*250-35A>C (n.*250-35A>C) c.*121-35A>C (n.*121-35A>C) c.1199-35A>C (n.1199-35A>C) c.1651A>C (p.Ile551Leu) | |
X | g.67685975A>G | CA10436513 | AR | c.*117-35A>G (n.*117-35A>G) c.1769-35A>G (n.1769-35A>G) c.396-35A>G (n.396-35A>G) c.173-35A>G (n.173-35A>G) n.2096-35A>G c.*250-35A>G (n.*250-35A>G) c.*121-35A>G (n.*121-35A>G) c.1199-35A>G (n.1199-35A>G) c.1651A>G (p.Ile551Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67685975A>T | CA413429033 | AR | c.*117-35A>T (n.*117-35A>T) c.1769-35A>T (n.1769-35A>T) c.396-35A>T (n.396-35A>T) c.173-35A>T (n.173-35A>T) n.2096-35A>T c.*250-35A>T (n.*250-35A>T) c.*121-35A>T (n.*121-35A>T) c.1199-35A>T (n.1199-35A>T) c.1651A>T (p.Ile551Phe) | gnomAD v4 |
X | g.67685976T>A | CA413429034 | AR | c.*117-34T>A (n.*117-34T>A) c.1769-34T>A (n.1769-34T>A) c.396-34T>A (n.396-34T>A) c.173-34T>A (n.173-34T>A) n.2096-34T>A c.*250-34T>A (n.*250-34T>A) c.*121-34T>A (n.*121-34T>A) c.1199-34T>A (n.1199-34T>A) c.1652T>A (p.Ile551Asn) | |
X | g.67685976T>C | CA413429035 | AR | c.*117-34T>C (n.*117-34T>C) c.1769-34T>C (n.1769-34T>C) c.396-34T>C (n.396-34T>C) c.173-34T>C (n.173-34T>C) n.2096-34T>C c.*250-34T>C (n.*250-34T>C) c.*121-34T>C (n.*121-34T>C) c.1199-34T>C (n.1199-34T>C) c.1652T>C (p.Ile551Thr) | dbSNP |
X | g.67685976T>G | CA413429036 | AR | c.*117-34T>G (n.*117-34T>G) c.1769-34T>G (n.1769-34T>G) c.396-34T>G (n.396-34T>G) c.173-34T>G (n.173-34T>G) n.2096-34T>G c.*250-34T>G (n.*250-34T>G) c.*121-34T>G (n.*121-34T>G) c.1199-34T>G (n.1199-34T>G) c.1652T>G (p.Ile551Ser) | |
X | g.67685977C>A | CA2579630356 | AR | c.*117-33C>A (n.*117-33C>A) c.1769-33C>A (n.1769-33C>A) c.396-33C>A (n.396-33C>A) c.173-33C>A (n.173-33C>A) n.2096-33C>A c.*250-33C>A (n.*250-33C>A) c.*121-33C>A (n.*121-33C>A) c.1199-33C>A (n.1199-33C>A) c.1653C>A (p.Ile551=) | |
X | g.67685977C>G | CA413429037 | AR | c.*117-33C>G (n.*117-33C>G) c.1769-33C>G (n.1769-33C>G) c.396-33C>G (n.396-33C>G) c.173-33C>G (n.173-33C>G) n.2096-33C>G c.*250-33C>G (n.*250-33C>G) c.*121-33C>G (n.*121-33C>G) c.1199-33C>G (n.1199-33C>G) c.1653C>G (p.Ile551Met) | |
X | g.67685977C>T | CA2693949654 | AR | c.*117-33C>T (n.*117-33C>T) c.1769-33C>T (n.1769-33C>T) c.396-33C>T (n.396-33C>T) c.173-33C>T (n.173-33C>T) n.2096-33C>T c.*250-33C>T (n.*250-33C>T) c.*121-33C>T (n.*121-33C>T) c.1199-33C>T (n.1199-33C>T) c.1653C>T (p.Ile551=) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67685978A>G | CA413429038 | AR | c.*117-32A>G (n.*117-32A>G) c.1769-32A>G (n.1769-32A>G) c.396-32A>G (n.396-32A>G) c.173-32A>G (n.173-32A>G) n.2096-32A>G c.*250-32A>G (n.*250-32A>G) c.*121-32A>G (n.*121-32A>G) c.1199-32A>G (n.1199-32A>G) c.1654A>G (p.Arg552Gly) | |
X | g.67685978A>T | CA413429039 | AR | c.*117-32A>T (n.*117-32A>T) c.1769-32A>T (n.1769-32A>T) c.396-32A>T (n.396-32A>T) c.173-32A>T (n.173-32A>T) n.2096-32A>T c.*250-32A>T (n.*250-32A>T) c.*121-32A>T (n.*121-32A>T) c.1199-32A>T (n.1199-32A>T) c.1654A>T (p.Arg552Trp) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67685979G>A | CA413429040 | AR | c.*117-31G>A (n.*117-31G>A) c.1769-31G>A (n.1769-31G>A) c.396-31G>A (n.396-31G>A) c.173-31G>A (n.173-31G>A) n.2096-31G>A c.*250-31G>A (n.*250-31G>A) c.*121-31G>A (n.*121-31G>A) c.1199-31G>A (n.1199-31G>A) c.1655G>A (p.Arg552Lys) | |
X | g.67685979G>C | CA413429041 | AR | c.*117-31G>C (n.*117-31G>C) c.1769-31G>C (n.1769-31G>C) c.396-31G>C (n.396-31G>C) c.173-31G>C (n.173-31G>C) n.2096-31G>C c.*250-31G>C (n.*250-31G>C) c.*121-31G>C (n.*121-31G>C) c.1199-31G>C (n.1199-31G>C) c.1655G>C (p.Arg552Thr) | dbSNP |
X | g.67685979G>T | CA413429042 | AR | c.*117-31G>T (n.*117-31G>T) c.1769-31G>T (n.1769-31G>T) c.396-31G>T (n.396-31G>T) c.173-31G>T (n.173-31G>T) n.2096-31G>T c.*250-31G>T (n.*250-31G>T) c.*121-31G>T (n.*121-31G>T) c.1199-31G>T (n.1199-31G>T) c.1655G>T (p.Arg552Met) | dbSNP COSMIC |
X | g.67685980G>A | CA642472747 | AR | c.*117-30G>A (n.*117-30G>A) c.1769-30G>A (n.1769-30G>A) c.396-30G>A (n.396-30G>A) c.173-30G>A (n.173-30G>A) n.2096-30G>A c.*250-30G>A (n.*250-30G>A) c.*121-30G>A (n.*121-30G>A) c.1199-30G>A (n.1199-30G>A) c.1656G>A (p.Arg552=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.67685980G>C | CA413429043 | AR | c.*117-30G>C (n.*117-30G>C) c.1769-30G>C (n.1769-30G>C) c.396-30G>C (n.396-30G>C) c.173-30G>C (n.173-30G>C) n.2096-30G>C c.*250-30G>C (n.*250-30G>C) c.*121-30G>C (n.*121-30G>C) c.1199-30G>C (n.1199-30G>C) c.1656G>C (p.Arg552Ser) | dbSNP |
X | g.67685980G= | CA2435119843 | AR | c.*117-30G= (n.*117-30G=) c.1769-30G= (n.1769-30G=) c.396-30G= (n.396-30G=) c.173-30G= (n.173-30G=) n.2096-30G= c.*250-30G= (n.*250-30G=) c.*121-30G= (n.*121-30G=) c.1199-30G= (n.1199-30G=) c.1656G= (p.Arg552=) | |
X | g.67685980G>T | CA413429044 | AR | c.*117-30G>T (n.*117-30G>T) c.1769-30G>T (n.1769-30G>T) c.396-30G>T (n.396-30G>T) c.173-30G>T (n.173-30G>T) n.2096-30G>T c.*250-30G>T (n.*250-30G>T) c.*121-30G>T (n.*121-30G>T) c.1199-30G>T (n.1199-30G>T) c.1656G>T (p.Arg552Ser) | |
X | g.67685981T>A | CA413429045 | AR | c.*117-29T>A (n.*117-29T>A) c.1769-29T>A (n.1769-29T>A) c.396-29T>A (n.396-29T>A) c.173-29T>A (n.173-29T>A) n.2096-29T>A c.*250-29T>A (n.*250-29T>A) c.*121-29T>A (n.*121-29T>A) c.1199-29T>A (n.1199-29T>A) c.1657T>A (p.Ser553Thr) | dbSNP |
X | g.67685981T>C | CA10436514 | AR | c.*117-29T>C (n.*117-29T>C) c.1769-29T>C (n.1769-29T>C) c.396-29T>C (n.396-29T>C) c.173-29T>C (n.173-29T>C) n.2096-29T>C c.*250-29T>C (n.*250-29T>C) c.*121-29T>C (n.*121-29T>C) c.1199-29T>C (n.1199-29T>C) c.1657T>C (p.Ser553Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67685981T>G | CA413429046 | AR | c.*117-29T>G (n.*117-29T>G) c.1769-29T>G (n.1769-29T>G) c.396-29T>G (n.396-29T>G) c.173-29T>G (n.173-29T>G) n.2096-29T>G c.*250-29T>G (n.*250-29T>G) c.*121-29T>G (n.*121-29T>G) c.1199-29T>G (n.1199-29T>G) c.1657T>G (p.Ser553Ala) | |
X | g.67685981T= | CA2435119844 | AR | c.*117-29T= (n.*117-29T=) c.1769-29T= (n.1769-29T=) c.396-29T= (n.396-29T=) c.173-29T= (n.173-29T=) n.2096-29T= c.*250-29T= (n.*250-29T=) c.*121-29T= (n.*121-29T=) c.1199-29T= (n.1199-29T=) c.1657T= (p.Ser553=) | |
X | g.67685982C>A | CA413429047 | AR | c.*117-28C>A (n.*117-28C>A) c.1769-28C>A (n.1769-28C>A) c.396-28C>A (n.396-28C>A) c.173-28C>A (n.173-28C>A) n.2096-28C>A c.*250-28C>A (n.*250-28C>A) c.*121-28C>A (n.*121-28C>A) c.1199-28C>A (n.1199-28C>A) c.1658C>A (p.Ser553Tyr) | |
X | g.67685982C>G | CA413429048 | AR | c.*117-28C>G (n.*117-28C>G) c.1769-28C>G (n.1769-28C>G) c.396-28C>G (n.396-28C>G) c.173-28C>G (n.173-28C>G) n.2096-28C>G c.*250-28C>G (n.*250-28C>G) c.*121-28C>G (n.*121-28C>G) c.1199-28C>G (n.1199-28C>G) c.1658C>G (p.Ser553Cys) | |
X | g.67685982C>T | CA413429049 | AR | c.*117-28C>T (n.*117-28C>T) c.1769-28C>T (n.1769-28C>T) c.396-28C>T (n.396-28C>T) c.173-28C>T (n.173-28C>T) n.2096-28C>T c.*250-28C>T (n.*250-28C>T) c.*121-28C>T (n.*121-28C>T) c.1199-28C>T (n.1199-28C>T) c.1658C>T (p.Ser553Phe) | |
X | g.67685983T>A | CA2541448083 | AR | c.*117-27T>A (n.*117-27T>A) c.1769-27T>A (n.1769-27T>A) c.396-27T>A (n.396-27T>A) c.173-27T>A (n.173-27T>A) n.2096-27T>A c.*250-27T>A (n.*250-27T>A) c.*121-27T>A (n.*121-27T>A) c.1199-27T>A (n.1199-27T>A) c.1659T>A (p.Ser553=) | |
X | g.67685983T>C | CA877557490 | AR | c.*117-27T>C (n.*117-27T>C) c.1769-27T>C (n.1769-27T>C) c.396-27T>C (n.396-27T>C) c.173-27T>C (n.173-27T>C) n.2096-27T>C c.*250-27T>C (n.*250-27T>C) c.*121-27T>C (n.*121-27T>C) c.1199-27T>C (n.1199-27T>C) c.1659T>C (p.Ser553=) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67685983T= | CA2435119845 | AR | c.*117-27T= (n.*117-27T=) c.1769-27T= (n.1769-27T=) c.396-27T= (n.396-27T=) c.173-27T= (n.173-27T=) n.2096-27T= c.*250-27T= (n.*250-27T=) c.*121-27T= (n.*121-27T=) c.1199-27T= (n.1199-27T=) c.1659T= (p.Ser553=) | |
X | g.67685984A= | CA2435119846 | AR | c.*117-26A= (n.*117-26A=) c.1769-26A= (n.1769-26A=) c.396-26A= (n.396-26A=) c.173-26A= (n.173-26A=) n.2096-26A= c.*250-26A= (n.*250-26A=) c.*121-26A= (n.*121-26A=) c.1199-26A= (n.1199-26A=) c.1660A= (p.Ile554=) | |
X | g.67685984A>C | CA413429050 | AR | c.*117-26A>C (n.*117-26A>C) c.1769-26A>C (n.1769-26A>C) c.396-26A>C (n.396-26A>C) c.173-26A>C (n.173-26A>C) n.2096-26A>C c.*250-26A>C (n.*250-26A>C) c.*121-26A>C (n.*121-26A>C) c.1199-26A>C (n.1199-26A>C) c.1660A>C (p.Ile554Leu) | |
X | g.67685984A>G | CA413429051 | AR | c.*117-26A>G (n.*117-26A>G) c.1769-26A>G (n.1769-26A>G) c.396-26A>G (n.396-26A>G) c.173-26A>G (n.173-26A>G) n.2096-26A>G c.*250-26A>G (n.*250-26A>G) c.*121-26A>G (n.*121-26A>G) c.1199-26A>G (n.1199-26A>G) c.1660A>G (p.Ile554Val) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67685984A>T | CA413429052 | AR | c.*117-26A>T (n.*117-26A>T) c.1769-26A>T (n.1769-26A>T) c.396-26A>T (n.396-26A>T) c.173-26A>T (n.173-26A>T) n.2096-26A>T c.*250-26A>T (n.*250-26A>T) c.*121-26A>T (n.*121-26A>T) c.1199-26A>T (n.1199-26A>T) c.1660A>T (p.Ile554Phe) | dbSNP |
X | g.67685985T>A | CA413429053 | AR | c.*117-25T>A (n.*117-25T>A) c.1769-25T>A (n.1769-25T>A) c.396-25T>A (n.396-25T>A) c.173-25T>A (n.173-25T>A) n.2096-25T>A c.*250-25T>A (n.*250-25T>A) c.*121-25T>A (n.*121-25T>A) c.1199-25T>A (n.1199-25T>A) c.1661T>A (p.Ile554Asn) | |
X | g.67685985T>C | CA413429054 | AR | c.*117-25T>C (n.*117-25T>C) c.1769-25T>C (n.1769-25T>C) c.396-25T>C (n.396-25T>C) c.173-25T>C (n.173-25T>C) n.2096-25T>C c.*250-25T>C (n.*250-25T>C) c.*121-25T>C (n.*121-25T>C) c.1199-25T>C (n.1199-25T>C) c.1661T>C (p.Ile554Thr) | |
X | g.67685985T>G | CA413429055 | AR | c.*117-25T>G (n.*117-25T>G) c.1769-25T>G (n.1769-25T>G) c.396-25T>G (n.396-25T>G) c.173-25T>G (n.173-25T>G) n.2096-25T>G c.*250-25T>G (n.*250-25T>G) c.*121-25T>G (n.*121-25T>G) c.1199-25T>G (n.1199-25T>G) c.1661T>G (p.Ile554Ser) | |
X | g.67685986C>A | CA2738698502 | AR | c.*117-24C>A (n.*117-24C>A) c.1769-24C>A (n.1769-24C>A) c.396-24C>A (n.396-24C>A) c.173-24C>A (n.173-24C>A) n.2096-24C>A c.*250-24C>A (n.*250-24C>A) c.*121-24C>A (n.*121-24C>A) c.1199-24C>A (n.1199-24C>A) c.1662C>A (p.Ile554=) | dbSNP |
X | g.67685986C>G | CA413429056 | AR | c.*117-24C>G (n.*117-24C>G) c.1769-24C>G (n.1769-24C>G) c.396-24C>G (n.396-24C>G) c.173-24C>G (n.173-24C>G) n.2096-24C>G c.*250-24C>G (n.*250-24C>G) c.*121-24C>G (n.*121-24C>G) c.1199-24C>G (n.1199-24C>G) c.1662C>G (p.Ile554Met) | dbSNP |
X | g.67685986C>T | CA2738698501 | AR | c.*117-24C>T (n.*117-24C>T) c.1769-24C>T (n.1769-24C>T) c.396-24C>T (n.396-24C>T) c.173-24C>T (n.173-24C>T) n.2096-24C>T c.*250-24C>T (n.*250-24C>T) c.*121-24C>T (n.*121-24C>T) c.1199-24C>T (n.1199-24C>T) c.1662C>T (p.Ile554=) | dbSNP |
X | g.67685987A>C | CA413429057 | AR | c.*117-23A>C (n.*117-23A>C) c.1769-23A>C (n.1769-23A>C) c.396-23A>C (n.396-23A>C) c.173-23A>C (n.173-23A>C) n.2096-23A>C c.*250-23A>C (n.*250-23A>C) c.*121-23A>C (n.*121-23A>C) c.1199-23A>C (n.1199-23A>C) c.1663A>C (p.Asn555His) | gnomAD v4 |
X | g.67685987A>G | CA413429059 | AR | c.*117-23A>G (n.*117-23A>G) c.1769-23A>G (n.1769-23A>G) c.396-23A>G (n.396-23A>G) c.173-23A>G (n.173-23A>G) n.2096-23A>G c.*250-23A>G (n.*250-23A>G) c.*121-23A>G (n.*121-23A>G) c.1199-23A>G (n.1199-23A>G) c.1663A>G (p.Asn555Asp) | |
X | g.67685987A>T | CA413429058 | AR | c.*117-23A>T (n.*117-23A>T) c.1769-23A>T (n.1769-23A>T) c.396-23A>T (n.396-23A>T) c.173-23A>T (n.173-23A>T) n.2096-23A>T c.*250-23A>T (n.*250-23A>T) c.*121-23A>T (n.*121-23A>T) c.1199-23A>T (n.1199-23A>T) c.1663A>T (p.Asn555Tyr) | |
X | g.67685988A= | CA2435119847 | AR | c.*117-22A= (n.*117-22A=) c.1769-22A= (n.1769-22A=) c.396-22A= (n.396-22A=) c.173-22A= (n.173-22A=) n.2096-22A= c.*250-22A= (n.*250-22A=) c.*121-22A= (n.*121-22A=) c.1199-22A= (n.1199-22A=) c.1664A= (p.Asn555=) | |
X | g.67685988A>C | CA413429060 | AR | c.*117-22A>C (n.*117-22A>C) c.1769-22A>C (n.1769-22A>C) c.396-22A>C (n.396-22A>C) c.173-22A>C (n.173-22A>C) n.2096-22A>C c.*250-22A>C (n.*250-22A>C) c.*121-22A>C (n.*121-22A>C) c.1199-22A>C (n.1199-22A>C) c.1664A>C (p.Asn555Thr) | |
X | g.67685988A>G | CA10436515 | AR | c.*117-22A>G (n.*117-22A>G) c.1769-22A>G (n.1769-22A>G) c.396-22A>G (n.396-22A>G) c.173-22A>G (n.173-22A>G) n.2096-22A>G c.*250-22A>G (n.*250-22A>G) c.*121-22A>G (n.*121-22A>G) c.1199-22A>G (n.1199-22A>G) c.1664A>G (p.Asn555Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67685988A>T | CA413429061 | AR | c.*117-22A>T (n.*117-22A>T) c.1769-22A>T (n.1769-22A>T) c.396-22A>T (n.396-22A>T) c.173-22A>T (n.173-22A>T) n.2096-22A>T c.*250-22A>T (n.*250-22A>T) c.*121-22A>T (n.*121-22A>T) c.1199-22A>T (n.1199-22A>T) c.1664A>T (p.Asn555Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67685989C>A | CA413429062 | AR | c.*117-21C>A (n.*117-21C>A) c.1769-21C>A (n.1769-21C>A) c.396-21C>A (n.396-21C>A) c.173-21C>A (n.173-21C>A) n.2096-21C>A c.*250-21C>A (n.*250-21C>A) c.*121-21C>A (n.*121-21C>A) c.1199-21C>A (n.1199-21C>A) c.1665C>A (p.Asn555Lys) | dbSNP |
X | g.67685989C>G | CA413429063 | AR | c.*117-21C>G (n.*117-21C>G) c.1769-21C>G (n.1769-21C>G) c.396-21C>G (n.396-21C>G) c.173-21C>G (n.173-21C>G) n.2096-21C>G c.*250-21C>G (n.*250-21C>G) c.*121-21C>G (n.*121-21C>G) c.1199-21C>G (n.1199-21C>G) c.1665C>G (p.Asn555Lys) | |
X | g.67685990T>A | CA413429064 | AR | c.*117-20T>A (n.*117-20T>A) c.1769-20T>A (n.1769-20T>A) c.396-20T>A (n.396-20T>A) c.173-20T>A (n.173-20T>A) n.2096-20T>A c.*250-20T>A (n.*250-20T>A) c.*121-20T>A (n.*121-20T>A) c.1199-20T>A (n.1199-20T>A) c.1666T>A (p.Ser556Thr) | |
X | g.67685990T>C | CA413429065 | AR | c.*117-20T>C (n.*117-20T>C) c.1769-20T>C (n.1769-20T>C) c.396-20T>C (n.396-20T>C) c.173-20T>C (n.173-20T>C) n.2096-20T>C c.*250-20T>C (n.*250-20T>C) c.*121-20T>C (n.*121-20T>C) c.1199-20T>C (n.1199-20T>C) c.1666T>C (p.Ser556Pro) | |
X | g.67685990T>G | CA413429066 | AR | c.*117-20T>G (n.*117-20T>G) c.1769-20T>G (n.1769-20T>G) c.396-20T>G (n.396-20T>G) c.173-20T>G (n.173-20T>G) n.2096-20T>G c.*250-20T>G (n.*250-20T>G) c.*121-20T>G (n.*121-20T>G) c.1199-20T>G (n.1199-20T>G) c.1666T>G (p.Ser556Ala) | |
X | g.67685991C>A | CA413429067 | AR | c.*117-19C>A (n.*117-19C>A) c.1769-19C>A (n.1769-19C>A) c.396-19C>A (n.396-19C>A) c.173-19C>A (n.173-19C>A) n.2096-19C>A c.*250-19C>A (n.*250-19C>A) c.*121-19C>A (n.*121-19C>A) c.1199-19C>A (n.1199-19C>A) c.1667C>A (p.Ser556Tyr) | |
X | g.67685991C>G | CA413429068 | AR | c.*117-19C>G (n.*117-19C>G) c.1769-19C>G (n.1769-19C>G) c.396-19C>G (n.396-19C>G) c.173-19C>G (n.173-19C>G) n.2096-19C>G c.*250-19C>G (n.*250-19C>G) c.*121-19C>G (n.*121-19C>G) c.1199-19C>G (n.1199-19C>G) c.1667C>G (p.Ser556Cys) | dbSNP |
X | g.67685991C>T | CA413429069 | AR | c.*117-19C>T (n.*117-19C>T) c.1769-19C>T (n.1769-19C>T) c.396-19C>T (n.396-19C>T) c.173-19C>T (n.173-19C>T) n.2096-19C>T c.*250-19C>T (n.*250-19C>T) c.*121-19C>T (n.*121-19C>T) c.1199-19C>T (n.1199-19C>T) c.1667C>T (p.Ser556Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67685992T>A | CA2738698581 | AR | c.*117-18T>A (n.*117-18T>A) c.1769-18T>A (n.1769-18T>A) c.396-18T>A (n.396-18T>A) c.173-18T>A (n.173-18T>A) n.2096-18T>A c.*250-18T>A (n.*250-18T>A) c.*121-18T>A (n.*121-18T>A) c.1199-18T>A (n.1199-18T>A) c.1668T>A (p.Ser556=) | dbSNP |
X | g.67685992T>C | CA2738698639 | AR | c.*117-18T>C (n.*117-18T>C) c.1769-18T>C (n.1769-18T>C) c.396-18T>C (n.396-18T>C) c.173-18T>C (n.173-18T>C) n.2096-18T>C c.*250-18T>C (n.*250-18T>C) c.*121-18T>C (n.*121-18T>C) c.1199-18T>C (n.1199-18T>C) c.1668T>C (p.Ser556=) | dbSNP |
X | g.67685992T>G | CA2513335122 | AR | c.*117-18T>G (n.*117-18T>G) c.1769-18T>G (n.1769-18T>G) c.396-18T>G (n.396-18T>G) c.173-18T>G (n.173-18T>G) n.2096-18T>G c.*250-18T>G (n.*250-18T>G) c.*121-18T>G (n.*121-18T>G) c.1199-18T>G (n.1199-18T>G) c.1668T>G (p.Ser556=) | |
X | g.67685992_67685993del | CA2580612337 | AR | c.*117-18_*117-17del (n.*117-18_*117-17del) c.1769-18_1769-17del (n.1769-18_1769-17del) c.396-18_396-17del (n.396-18_396-17del) c.173-18_173-17del (n.173-18_173-17del) n.2096-18_2096-17del c.*250-18_*250-17del (n.*250-18_*250-17del) c.*121-18_*121-17del (n.*121-18_*121-17del) c.1199-18_1199-17del (n.1199-18_1199-17del) c.1668_1669del (p.Cys557TyrfsTer?) | ClinVar |
X | g.67685993T>A | CA413429072 | AR | c.*117-17T>A (n.*117-17T>A) c.1769-17T>A (n.1769-17T>A) c.396-17T>A (n.396-17T>A) c.173-17T>A (n.173-17T>A) n.2096-17T>A c.*250-17T>A (n.*250-17T>A) c.*121-17T>A (n.*121-17T>A) c.1199-17T>A (n.1199-17T>A) c.1669T>A (p.Cys557Ser) | |
X | g.67685993T>C | CA413429071 | AR | c.*117-17T>C (n.*117-17T>C) c.1769-17T>C (n.1769-17T>C) c.396-17T>C (n.396-17T>C) c.173-17T>C (n.173-17T>C) n.2096-17T>C c.*250-17T>C (n.*250-17T>C) c.*121-17T>C (n.*121-17T>C) c.1199-17T>C (n.1199-17T>C) c.1669T>C (p.Cys557Arg) | |
X | g.67685993T>G | CA413429070 | AR | c.*117-17T>G (n.*117-17T>G) c.1769-17T>G (n.1769-17T>G) c.396-17T>G (n.396-17T>G) c.173-17T>G (n.173-17T>G) n.2096-17T>G c.*250-17T>G (n.*250-17T>G) c.*121-17T>G (n.*121-17T>G) c.1199-17T>G (n.1199-17T>G) c.1669T>G (p.Cys557Gly) | |
X | g.67685994G>A | CA413429073 | AR | c.*117-16G>A (n.*117-16G>A) c.1769-16G>A (n.1769-16G>A) c.396-16G>A (n.396-16G>A) c.173-16G>A (n.173-16G>A) n.2096-16G>A c.*250-16G>A (n.*250-16G>A) c.*121-16G>A (n.*121-16G>A) c.1199-16G>A (n.1199-16G>A) c.1670G>A (p.Cys557Tyr) | |
X | g.67685994G>C | CA413429074 | AR | c.*117-16G>C (n.*117-16G>C) c.1769-16G>C (n.1769-16G>C) c.396-16G>C (n.396-16G>C) c.173-16G>C (n.173-16G>C) n.2096-16G>C c.*250-16G>C (n.*250-16G>C) c.*121-16G>C (n.*121-16G>C) c.1199-16G>C (n.1199-16G>C) c.1670G>C (p.Cys557Ser) | dbSNP |
X | g.67685994G>T | CA413429075 | AR | c.*117-16G>T (n.*117-16G>T) c.1769-16G>T (n.1769-16G>T) c.396-16G>T (n.396-16G>T) c.173-16G>T (n.173-16G>T) n.2096-16G>T c.*250-16G>T (n.*250-16G>T) c.*121-16G>T (n.*121-16G>T) c.1199-16G>T (n.1199-16G>T) c.1670G>T (p.Cys557Phe) | |
X | g.67685995T>A | CA413429076 | AR | c.*117-15T>A (n.*117-15T>A) c.1769-15T>A (n.1769-15T>A) c.396-15T>A (n.396-15T>A) c.173-15T>A (n.173-15T>A) n.2096-15T>A c.*250-15T>A (n.*250-15T>A) c.*121-15T>A (n.*121-15T>A) c.1199-15T>A (n.1199-15T>A) c.1671T>A (p.Cys557Ter) | dbSNP |
X | g.67685995T>C | CA10436516 | AR | c.*117-15T>C (n.*117-15T>C) c.1769-15T>C (n.1769-15T>C) c.396-15T>C (n.396-15T>C) c.173-15T>C (n.173-15T>C) n.2096-15T>C c.*250-15T>C (n.*250-15T>C) c.*121-15T>C (n.*121-15T>C) c.1199-15T>C (n.1199-15T>C) c.1671T>C (p.Cys557=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.67685995T>G | CA413429077 | AR | c.*117-15T>G (n.*117-15T>G) c.1769-15T>G (n.1769-15T>G) c.396-15T>G (n.396-15T>G) c.173-15T>G (n.173-15T>G) n.2096-15T>G c.*250-15T>G (n.*250-15T>G) c.*121-15T>G (n.*121-15T>G) c.1199-15T>G (n.1199-15T>G) c.1671T>G (p.Cys557Trp) | |
X | g.67685995T= | CA2435119848 | AR | c.*117-15T= (n.*117-15T=) c.1769-15T= (n.1769-15T=) c.396-15T= (n.396-15T=) c.173-15T= (n.173-15T=) n.2096-15T= c.*250-15T= (n.*250-15T=) c.*121-15T= (n.*121-15T=) c.1199-15T= (n.1199-15T=) c.1671T= (p.Cys557=) | |
X | g.67685996A= | CA2435119849 | AR | c.*117-14A= (n.*117-14A=) c.1769-14A= (n.1769-14A=) c.396-14A= (n.396-14A=) c.173-14A= (n.173-14A=) n.2096-14A= c.*250-14A= (n.*250-14A=) c.*121-14A= (n.*121-14A=) c.1199-14A= (n.1199-14A=) c.1672A= (p.Ile558=) | |
X | g.67685996A>C | CA413429078 | AR | c.*117-14A>C (n.*117-14A>C) c.1769-14A>C (n.1769-14A>C) c.396-14A>C (n.396-14A>C) c.173-14A>C (n.173-14A>C) n.2096-14A>C c.*250-14A>C (n.*250-14A>C) c.*121-14A>C (n.*121-14A>C) c.1199-14A>C (n.1199-14A>C) c.1672A>C (p.Ile558Leu) | |
X | g.67685996A>G | CA10436517 | AR | c.*117-14A>G (n.*117-14A>G) c.1769-14A>G (n.1769-14A>G) c.396-14A>G (n.396-14A>G) c.173-14A>G (n.173-14A>G) n.2096-14A>G c.*250-14A>G (n.*250-14A>G) c.*121-14A>G (n.*121-14A>G) c.1199-14A>G (n.1199-14A>G) c.1672A>G (p.Ile558Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67685996A>T | CA413429079 | AR | c.*117-14A>T (n.*117-14A>T) c.1769-14A>T (n.1769-14A>T) c.396-14A>T (n.396-14A>T) c.173-14A>T (n.173-14A>T) n.2096-14A>T c.*250-14A>T (n.*250-14A>T) c.*121-14A>T (n.*121-14A>T) c.1199-14A>T (n.1199-14A>T) c.1672A>T (p.Ile558Phe) | dbSNP |
X | g.67685997T>A | CA413429080 | AR | c.*117-13T>A (n.*117-13T>A) c.1769-13T>A (n.1769-13T>A) c.396-13T>A (n.396-13T>A) c.173-13T>A (n.173-13T>A) n.2096-13T>A c.*250-13T>A (n.*250-13T>A) c.*121-13T>A (n.*121-13T>A) c.1199-13T>A (n.1199-13T>A) c.1673T>A (p.Ile558Asn) | |
X | g.67685997T>C | CA413429081 | AR | c.*117-13T>C (n.*117-13T>C) c.1769-13T>C (n.1769-13T>C) c.396-13T>C (n.396-13T>C) c.173-13T>C (n.173-13T>C) n.2096-13T>C c.*250-13T>C (n.*250-13T>C) c.*121-13T>C (n.*121-13T>C) c.1199-13T>C (n.1199-13T>C) c.1673T>C (p.Ile558Thr) | dbSNP |
X | g.67685997T>G | CA413429082 | AR | c.*117-13T>G (n.*117-13T>G) c.1769-13T>G (n.1769-13T>G) c.396-13T>G (n.396-13T>G) c.173-13T>G (n.173-13T>G) n.2096-13T>G c.*250-13T>G (n.*250-13T>G) c.*121-13T>G (n.*121-13T>G) c.1199-13T>G (n.1199-13T>G) c.1673T>G (p.Ile558Ser) | ClinVar |
X | g.67685997T= | CA2435119850 | AR | c.*117-13T= (n.*117-13T=) c.1769-13T= (n.1769-13T=) c.396-13T= (n.396-13T=) c.173-13T= (n.173-13T=) n.2096-13T= c.*250-13T= (n.*250-13T=) c.*121-13T= (n.*121-13T=) c.1199-13T= (n.1199-13T=) c.1673T= (p.Ile558=) | |
X | g.67685998T>G | CA413429083 | AR | c.*117-12T>G (n.*117-12T>G) c.1769-12T>G (n.1769-12T>G) c.396-12T>G (n.396-12T>G) c.173-12T>G (n.173-12T>G) n.2096-12T>G c.*250-12T>G (n.*250-12T>G) c.*121-12T>G (n.*121-12T>G) c.1199-12T>G (n.1199-12T>G) c.1674T>G (p.Ile558Met) | |
X | g.67685999T>A | CA413429085 | AR | c.*117-11T>A (n.*117-11T>A) c.1769-11T>A (n.1769-11T>A) c.396-11T>A (n.396-11T>A) c.173-11T>A (n.173-11T>A) n.2096-11T>A c.*250-11T>A (n.*250-11T>A) c.*121-11T>A (n.*121-11T>A) c.1199-11T>A (n.1199-11T>A) c.1675T>A (p.Cys559Ser) | ClinVar dbSNP |
X | g.67685999T>C | CA413429086 | AR | c.*117-11T>C (n.*117-11T>C) c.1769-11T>C (n.1769-11T>C) c.396-11T>C (n.396-11T>C) c.173-11T>C (n.173-11T>C) n.2096-11T>C c.*250-11T>C (n.*250-11T>C) c.*121-11T>C (n.*121-11T>C) c.1199-11T>C (n.1199-11T>C) c.1675T>C (p.Cys559Arg) | |
X | g.67685999T>G | CA413429084 | AR | c.*117-11T>G (n.*117-11T>G) c.1769-11T>G (n.1769-11T>G) c.396-11T>G (n.396-11T>G) c.173-11T>G (n.173-11T>G) n.2096-11T>G c.*250-11T>G (n.*250-11T>G) c.*121-11T>G (n.*121-11T>G) c.1199-11T>G (n.1199-11T>G) c.1675T>G (p.Cys559Gly) | |
X | g.67686000G>A | CA413429087 | AR | c.*117-10G>A (n.*117-10G>A) c.1769-10G>A (n.1769-10G>A) c.396-10G>A (n.396-10G>A) c.173-10G>A (n.173-10G>A) n.2096-10G>A c.*250-10G>A (n.*250-10G>A) c.*121-10G>A (n.*121-10G>A) c.1199-10G>A (n.1199-10G>A) c.1676G>A (p.Cys559Tyr) | |
X | g.67686000G>C | CA10436518 | AR | c.*117-10G>C (n.*117-10G>C) c.1769-10G>C (n.1769-10G>C) c.396-10G>C (n.396-10G>C) c.173-10G>C (n.173-10G>C) n.2096-10G>C c.*250-10G>C (n.*250-10G>C) c.*121-10G>C (n.*121-10G>C) c.1199-10G>C (n.1199-10G>C) c.1676G>C (p.Cys559Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.67686000G= | CA2435119851 | AR | c.*117-10G= (n.*117-10G=) c.1769-10G= (n.1769-10G=) c.396-10G= (n.396-10G=) c.173-10G= (n.173-10G=) n.2096-10G= c.*250-10G= (n.*250-10G=) c.*121-10G= (n.*121-10G=) c.1199-10G= (n.1199-10G=) c.1676G= (p.Cys559=) | |
X | g.67686000G>T | CA413429088 | AR | c.*117-10G>T (n.*117-10G>T) c.1769-10G>T (n.1769-10G>T) c.396-10G>T (n.396-10G>T) c.173-10G>T (n.173-10G>T) n.2096-10G>T c.*250-10G>T (n.*250-10G>T) c.*121-10G>T (n.*121-10G>T) c.1199-10G>T (n.1199-10G>T) c.1676G>T (p.Cys559Phe) | |
X | g.67686001T>A | CA413429089 | AR | c.*117-9T>A (n.*117-9T>A) c.1769-9T>A (n.1769-9T>A) c.396-9T>A (n.396-9T>A) c.173-9T>A (n.173-9T>A) n.2096-9T>A c.*250-9T>A (n.*250-9T>A) c.*121-9T>A (n.*121-9T>A) c.1199-9T>A (n.1199-9T>A) c.1677T>A (p.Cys559Ter) | |
X | g.67686001T>G | CA413429090 | AR | c.*117-9T>G (n.*117-9T>G) c.1769-9T>G (n.1769-9T>G) c.396-9T>G (n.396-9T>G) c.173-9T>G (n.173-9T>G) n.2096-9T>G c.*250-9T>G (n.*250-9T>G) c.*121-9T>G (n.*121-9T>G) c.1199-9T>G (n.1199-9T>G) c.1677T>G (p.Cys559Trp) | |
X | g.67686002T>A | CA413429091 | AR | c.*117-8T>A (n.*117-8T>A) c.1769-8T>A (n.1769-8T>A) c.396-8T>A (n.396-8T>A) c.173-8T>A (n.173-8T>A) n.2096-8T>A c.*250-8T>A (n.*250-8T>A) c.*121-8T>A (n.*121-8T>A) c.1199-8T>A (n.1199-8T>A) c.1678T>A (p.Ser560Thr) | gnomAD v4 |
X | g.67686002T>C | CA413429092 | AR | c.*117-8T>C (n.*117-8T>C) c.1769-8T>C (n.1769-8T>C) c.396-8T>C (n.396-8T>C) c.173-8T>C (n.173-8T>C) n.2096-8T>C c.*250-8T>C (n.*250-8T>C) c.*121-8T>C (n.*121-8T>C) c.1199-8T>C (n.1199-8T>C) c.1678T>C (p.Ser560Pro) | dbSNP |
X | g.67686002T>G | CA413429093 | AR | c.*117-8T>G (n.*117-8T>G) c.1769-8T>G (n.1769-8T>G) c.396-8T>G (n.396-8T>G) c.173-8T>G (n.173-8T>G) n.2096-8T>G c.*250-8T>G (n.*250-8T>G) c.*121-8T>G (n.*121-8T>G) c.1199-8T>G (n.1199-8T>G) c.1678T>G (p.Ser560Ala) | |
X | g.67686003C>A | CA413429094 | AR | c.*117-7C>A (n.*117-7C>A) c.1769-7C>A (n.1769-7C>A) c.396-7C>A (n.396-7C>A) c.173-7C>A (n.173-7C>A) n.2096-7C>A c.*250-7C>A (n.*250-7C>A) c.*121-7C>A (n.*121-7C>A) c.1199-7C>A (n.1199-7C>A) c.1679C>A (p.Ser560Tyr) | |
X | g.67686003C>G | CA413429095 | AR | c.*117-7C>G (n.*117-7C>G) c.1769-7C>G (n.1769-7C>G) c.396-7C>G (n.396-7C>G) c.173-7C>G (n.173-7C>G) n.2096-7C>G c.*250-7C>G (n.*250-7C>G) c.*121-7C>G (n.*121-7C>G) c.1199-7C>G (n.1199-7C>G) c.1679C>G (p.Ser560Cys) | |
X | g.67686003C>T | CA413429096 | AR | c.*117-7C>T (n.*117-7C>T) c.1769-7C>T (n.1769-7C>T) c.396-7C>T (n.396-7C>T) c.173-7C>T (n.173-7C>T) n.2096-7C>T c.*250-7C>T (n.*250-7C>T) c.*121-7C>T (n.*121-7C>T) c.1199-7C>T (n.1199-7C>T) c.1679C>T (p.Ser560Phe) | |
X | g.67686004T>C | CA2561210034 | AR | c.*117-6T>C (n.*117-6T>C) c.1769-6T>C (n.1769-6T>C) c.396-6T>C (n.396-6T>C) c.173-6T>C (n.173-6T>C) n.2096-6T>C c.*250-6T>C (n.*250-6T>C) c.*121-6T>C (n.*121-6T>C) c.1199-6T>C (n.1199-6T>C) c.1680T>C (p.Ser560=) | |
X | g.67686005C>A | CA413429097 | AR | c.*117-5C>A (n.*117-5C>A) c.1769-5C>A (n.1769-5C>A) c.396-5C>A (n.396-5C>A) c.173-5C>A (n.173-5C>A) n.2096-5C>A c.*250-5C>A (n.*250-5C>A) c.*121-5C>A (n.*121-5C>A) c.1199-5C>A (n.1199-5C>A) c.1681C>A (p.Pro561Thr) | dbSNP |
X | g.67686005C>G | CA413429098 | AR | c.*117-5C>G (n.*117-5C>G) c.1769-5C>G (n.1769-5C>G) c.396-5C>G (n.396-5C>G) c.173-5C>G (n.173-5C>G) n.2096-5C>G c.*250-5C>G (n.*250-5C>G) c.*121-5C>G (n.*121-5C>G) c.1199-5C>G (n.1199-5C>G) c.1681C>G (p.Pro561Ala) | |
X | g.67686005C>T | CA413429099 | AR | c.*117-5C>T (n.*117-5C>T) c.1769-5C>T (n.1769-5C>T) c.396-5C>T (n.396-5C>T) c.173-5C>T (n.173-5C>T) n.2096-5C>T c.*250-5C>T (n.*250-5C>T) c.*121-5C>T (n.*121-5C>T) c.1199-5C>T (n.1199-5C>T) c.1681C>T (p.Pro561Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67686007del | CA2738698745 | AR | c.*117-3del (n.*117-3del) c.1769-3del (n.1769-3del) c.396-3del (n.396-3del) c.173-3del (n.173-3del) n.2096-3del c.*250-3del (n.*250-3del) c.*121-3del (n.*121-3del) c.1199-3del (n.1199-3del) c.1683del (p.Arg562GlyfsTer?) | dbSNP |
X | g.67686006C>A | CA413429100 | AR | c.*117-4C>A (n.*117-4C>A) c.1769-4C>A (n.1769-4C>A) c.396-4C>A (n.396-4C>A) c.173-4C>A (n.173-4C>A) n.2096-4C>A c.*250-4C>A (n.*250-4C>A) c.*121-4C>A (n.*121-4C>A) c.1199-4C>A (n.1199-4C>A) c.1682C>A (p.Pro561His) | |
X | g.67686006C>G | CA413429101 | AR | c.*117-4C>G (n.*117-4C>G) c.1769-4C>G (n.1769-4C>G) c.396-4C>G (n.396-4C>G) c.173-4C>G (n.173-4C>G) n.2096-4C>G c.*250-4C>G (n.*250-4C>G) c.*121-4C>G (n.*121-4C>G) c.1199-4C>G (n.1199-4C>G) c.1682C>G (p.Pro561Arg) | |
X | g.67686006C>T | CA413429102 | AR | c.*117-4C>T (n.*117-4C>T) c.1769-4C>T (n.1769-4C>T) c.396-4C>T (n.396-4C>T) c.173-4C>T (n.173-4C>T) n.2096-4C>T c.*250-4C>T (n.*250-4C>T) c.*121-4C>T (n.*121-4C>T) c.1199-4C>T (n.1199-4C>T) c.1682C>T (p.Pro561Leu) | |
X | g.67686007C>A | CA2579630357 | AR | c.*117-3C>A (n.*117-3C>A) c.1769-3C>A (n.1769-3C>A) c.396-3C>A (n.396-3C>A) c.173-3C>A (n.173-3C>A) n.2096-3C>A c.*250-3C>A (n.*250-3C>A) c.*121-3C>A (n.*121-3C>A) c.1199-3C>A (n.1199-3C>A) c.1683C>A (p.Pro561=) | dbSNP |
X | g.67686007C>G | CA2695234344 | AR | c.*117-3C>G (n.*117-3C>G) c.1769-3C>G (n.1769-3C>G) c.396-3C>G (n.396-3C>G) c.173-3C>G (n.173-3C>G) n.2096-3C>G c.*250-3C>G (n.*250-3C>G) c.*121-3C>G (n.*121-3C>G) c.1199-3C>G (n.1199-3C>G) c.1683C>G (p.Pro561=) | dbSNP |
X | g.67686007C>T | CA2693949655 | AR | c.*117-3C>T (n.*117-3C>T) c.1769-3C>T (n.1769-3C>T) c.396-3C>T (n.396-3C>T) c.173-3C>T (n.173-3C>T) n.2096-3C>T c.*250-3C>T (n.*250-3C>T) c.*121-3C>T (n.*121-3C>T) c.1199-3C>T (n.1199-3C>T) c.1683C>T (p.Pro561=) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67686008A>C | CA413429103 | AR | c.*117-2A>C (n.*117-2A>C) c.1769-2A>C (n.1769-2A>C) c.396-2A>C (n.396-2A>C) c.173-2A>C (n.173-2A>C) n.2096-2A>C c.*250-2A>C (n.*250-2A>C) c.*121-2A>C (n.*121-2A>C) c.1199-2A>C (n.1199-2A>C) c.1684A>C (p.Arg562=) | |
X | g.67686008A>G | CA413429105 | AR | c.*117-2A>G (n.*117-2A>G) c.1769-2A>G (n.1769-2A>G) c.396-2A>G (n.396-2A>G) c.173-2A>G (n.173-2A>G) n.2096-2A>G c.*250-2A>G (n.*250-2A>G) c.*121-2A>G (n.*121-2A>G) c.1199-2A>G (n.1199-2A>G) c.1684A>G (p.Arg562Gly) | dbSNP |
X | g.67686008A>T | CA413429104 | AR | c.*117-2A>T (n.*117-2A>T) c.1769-2A>T (n.1769-2A>T) c.396-2A>T (n.396-2A>T) c.173-2A>T (n.173-2A>T) n.2096-2A>T c.*250-2A>T (n.*250-2A>T) c.*121-2A>T (n.*121-2A>T) c.1199-2A>T (n.1199-2A>T) c.1684A>T (p.Arg562Trp) | dbSNP |
X | g.67686009G>A | CA413429106 | AR | c.*117-1G>A (n.*117-1G>A) c.1769-1G>A (n.1769-1G>A) c.396-1G>A (n.396-1G>A) c.173-1G>A (n.173-1G>A) n.2096-1G>A c.*250-1G>A (n.*250-1G>A) c.*121-1G>A (n.*121-1G>A) c.1199-1G>A (n.1199-1G>A) c.1685G>A (p.Arg562Lys) | |
X | g.67686009G>C | CA413429107 | AR | c.*117-1G>C (n.*117-1G>C) c.1769-1G>C (n.1769-1G>C) c.396-1G>C (n.396-1G>C) c.173-1G>C (n.173-1G>C) n.2096-1G>C c.*250-1G>C (n.*250-1G>C) c.*121-1G>C (n.*121-1G>C) c.1199-1G>C (n.1199-1G>C) c.1685G>C (p.Arg562Thr) | |
X | g.67686009G>T | CA413429108 | AR | c.*117-1G>T (n.*117-1G>T) c.1769-1G>T (n.1769-1G>T) c.396-1G>T (n.396-1G>T) c.173-1G>T (n.173-1G>T) n.2096-1G>T c.*250-1G>T (n.*250-1G>T) c.*121-1G>T (n.*121-1G>T) c.1199-1G>T (n.1199-1G>T) c.1685G>T (p.Arg562Met) | |
X | g.67686010G>A | CA413429109 | AR | c.*117G>A (n.*117G>A) c.1769G>A (p.Gly590Glu) c.396G>A (n.396G>A) c.173G>A (p.Gly58Glu) n.2096G>A c.*250G>A (n.*250G>A) c.*121G>A (n.*121G>A) c.1199G>A (p.Gly400Glu) c.1686G>A (p.Arg562=) | dbSNP |
X | g.67686010G>C | CA413429110 | AR | c.*117G>C (n.*117G>C) c.1769G>C (p.Gly590Ala) c.396G>C (n.396G>C) c.173G>C (p.Gly58Ala) n.2096G>C c.*250G>C (n.*250G>C) c.*121G>C (n.*121G>C) c.1199G>C (p.Gly400Ala) c.1686G>C (p.Arg562Ser) | dbSNP |
X | g.67686010G= | CA2435119852 | AR | c.*117G= (n.*117G=) c.1769G= (p.Gly590=) c.396G= (n.396G=) c.173G= (p.Gly58=) n.2096G= c.*250G= (n.*250G=) c.*121G= (n.*121G=) c.1199G= (p.Gly400=) c.1686G= (p.Arg562=) | |
X | g.67686010G>T | CA413429111 | AR | c.*117G>T (n.*117G>T) c.1769G>T (p.Gly590Val) c.396G>T (n.396G>T) c.173G>T (p.Gly58Val) n.2096G>T c.*250G>T (n.*250G>T) c.*121G>T (n.*121G>T) c.1199G>T (p.Gly400Val) c.1686G>T (p.Arg562Ser) | |
X | g.67686011G>A | CA10436519 | AR | c.*118G>A (n.*118G>A) c.1770G>A (p.Gly590=) c.397G>A (n.397G>A) c.174G>A (p.Gly58=) n.2097G>A c.*251G>A (n.*251G>A) c.*122G>A (n.*122G>A) c.1200G>A (p.Gly400=) c.1687G>A (p.Glu563Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
X | g.67686011G>C | CA413429112 | AR | c.*118G>C (n.*118G>C) c.1770G>C (p.Gly590=) c.397G>C (n.397G>C) c.174G>C (p.Gly58=) n.2097G>C c.*251G>C (n.*251G>C) c.*122G>C (n.*122G>C) c.1200G>C (p.Gly400=) c.1687G>C (p.Glu563Gln) | dbSNP |
X | g.67686011G= | CA2435119853 | AR | c.*118G= (n.*118G=) c.1770G= (p.Gly590=) c.397G= (n.397G=) c.174G= (p.Gly58=) n.2097G= c.*251G= (n.*251G=) c.*122G= (n.*122G=) c.1200G= (p.Gly400=) c.1687G= (p.Glu563=) | |
X | g.67686011G>T | CA413429113 | AR | c.*118G>T (n.*118G>T) c.1770G>T (p.Gly590=) c.397G>T (n.397G>T) c.174G>T (p.Gly58=) n.2097G>T c.*251G>T (n.*251G>T) c.*122G>T (n.*122G>T) c.1200G>T (p.Gly400=) c.1687G>T (p.Glu563Ter) | |
X | g.67686012A= | CA2435119854 | AR | c.*119A= (n.*119A=) c.1771A= (p.Lys591=) c.398A= (n.398A=) c.175A= (p.Lys59=) n.2098A= c.*252A= (n.*252A=) c.*123A= (n.*123A=) c.1201A= (p.Lys401=) c.1688A= (p.Glu563=) | |
X | g.67686012A>C | CA413429114 | AR | c.*119A>C (n.*119A>C) c.1771A>C (p.Lys591Gln) c.398A>C (n.398A>C) c.175A>C (p.Lys59Gln) n.2098A>C c.*252A>C (n.*252A>C) c.*123A>C (n.*123A>C) c.1201A>C (p.Lys401Gln) c.1688A>C (p.Glu563Ala) | |
X | g.67686012A>G | CA413429115 | AR | c.*119A>G (n.*119A>G) c.1771A>G (p.Lys591Glu) c.398A>G (n.398A>G) c.175A>G (p.Lys59Glu) n.2098A>G c.*252A>G (n.*252A>G) c.*123A>G (n.*123A>G) c.1201A>G (p.Lys401Glu) c.1688A>G (p.Glu563Gly) | |
X | g.67686012A>T | CA120689 | AR | c.*119A>T (n.*119A>T) c.1771A>T (p.Lys591Ter) c.398A>T (n.398A>T) c.175A>T (p.Lys59Ter) n.2098A>T c.*252A>T (n.*252A>T) c.*123A>T (n.*123A>T) c.1201A>T (p.Lys401Ter) c.1688A>T (p.Glu563Val) | ClinVar dbSNP |
X | g.67686013A>C | CA413429116 | AR | c.*120A>C (n.*120A>C) c.1772A>C (p.Lys591Thr) c.399A>C (n.399A>C) c.176A>C (p.Lys59Thr) n.2099A>C c.*253A>C (n.*253A>C) c.*124A>C (n.*124A>C) c.1202A>C (p.Lys401Thr) c.1689A>C (p.Glu563Asp) | |
X | g.67686013A>G | CA413429117 | AR | c.*120A>G (n.*120A>G) c.1772A>G (p.Lys591Arg) c.399A>G (n.399A>G) c.176A>G (p.Lys59Arg) n.2099A>G c.*253A>G (n.*253A>G) c.*124A>G (n.*124A>G) c.1202A>G (p.Lys401Arg) c.1689A>G (p.Glu563=) | |
X | g.67686013A>T | CA413429118 | AR | c.*120A>T (n.*120A>T) c.1772A>T (p.Lys591Ile) c.399A>T (n.399A>T) c.176A>T (p.Lys59Ile) n.2099A>T c.*253A>T (n.*253A>T) c.*124A>T (n.*124A>T) c.1202A>T (p.Lys401Ile) c.1689A>T (p.Glu563Asp) | gnomAD v4 |
X | g.67686014A>C | CA413429119 | AR | c.*121A>C (n.*121A>C) c.1773A>C (p.Lys591Asn) c.400A>C (n.400A>C) c.177A>C (p.Lys59Asn) n.2100A>C c.*254A>C (n.*254A>C) c.*125A>C (n.*125A>C) c.1203A>C (p.Lys401Asn) c.1690A>C (p.Thr564Pro) | |
X | g.67686014A>G | CA413429120 | AR | c.*121A>G (n.*121A>G) c.1773A>G (p.Lys591=) c.400A>G (n.400A>G) c.177A>G (p.Lys59=) n.2100A>G c.*254A>G (n.*254A>G) c.*125A>G (n.*125A>G) c.1203A>G (p.Lys401=) c.1690A>G (p.Thr564Ala) | gnomAD v4 |
X | g.67686014A>T | CA413429121 | AR | c.*121A>T (n.*121A>T) c.1773A>T (p.Lys591Asn) c.400A>T (n.400A>T) c.177A>T (p.Lys59Asn) n.2100A>T c.*254A>T (n.*254A>T) c.*125A>T (n.*125A>T) c.1203A>T (p.Lys401Asn) c.1690A>T (p.Thr564Ser) | dbSNP |
X | g.67686015C>A | CA413429122 | AR | c.*122C>A (n.*122C>A) c.1774C>A (p.Gln592Lys) c.401C>A (n.401C>A) c.178C>A (p.Gln60Lys) n.2101C>A c.*255C>A (n.*255C>A) c.*126C>A (n.*126C>A) c.1204C>A (p.Gln402Lys) c.1691C>A (p.Thr564Lys) | |
X | g.67686015C>G | CA413429123 | AR | c.*122C>G (n.*122C>G) c.1774C>G (p.Gln592Glu) c.401C>G (n.401C>G) c.178C>G (p.Gln60Glu) n.2101C>G c.*255C>G (n.*255C>G) c.*126C>G (n.*126C>G) c.1204C>G (p.Gln402Glu) c.1691C>G (p.Thr564Arg) | dbSNP |
X | g.67686015C>T | CA413429124 | AR | c.*122C>T (n.*122C>T) c.1774C>T (p.Gln592Ter) c.401C>T (n.401C>T) c.178C>T (p.Gln60Ter) n.2101C>T c.*255C>T (n.*255C>T) c.*126C>T (n.*126C>T) c.1204C>T (p.Gln402Ter) c.1691C>T (p.Thr564Ile) | |
X | g.67686016A>C | CA413429125 | AR | c.*123A>C (n.*123A>C) c.1775A>C (p.Gln592Pro) c.402A>C (n.402A>C) c.179A>C (p.Gln60Pro) n.2102A>C c.*256A>C (n.*256A>C) c.*127A>C (n.*127A>C) c.1205A>C (p.Gln402Pro) c.1692A>C (p.Thr564=) | |
X | g.67686016A>G | CA413429126 | AR | c.*123A>G (n.*123A>G) c.1775A>G (p.Gln592Arg) c.402A>G (n.402A>G) c.179A>G (p.Gln60Arg) n.2102A>G c.*256A>G (n.*256A>G) c.*127A>G (n.*127A>G) c.1205A>G (p.Gln402Arg) c.1692A>G (p.Thr564=) | |
X | g.67686016A>T | CA413429127 | AR | c.*123A>T (n.*123A>T) c.1775A>T (p.Gln592Leu) c.402A>T (n.402A>T) c.179A>T (p.Gln60Leu) n.2102A>T c.*256A>T (n.*256A>T) c.*127A>T (n.*127A>T) c.1205A>T (p.Gln402Leu) c.1692A>T (p.Thr564=) | |
X | g.67686017G>A | CA413429130 | AR | c.*124G>A (n.*124G>A) c.1776G>A (p.Gln592=) c.403G>A (n.403G>A) c.180G>A (p.Gln60=) n.2103G>A c.*257G>A (n.*257G>A) c.*128G>A (n.*128G>A) c.1206G>A (p.Gln402=) c.1693G>A (p.Glu565Lys) | |
X | g.67686017G>C | CA413429128 | AR | c.*124G>C (n.*124G>C) c.1776G>C (p.Gln592His) c.403G>C (n.403G>C) c.180G>C (p.Gln60His) n.2103G>C c.*257G>C (n.*257G>C) c.*128G>C (n.*128G>C) c.1206G>C (p.Gln402His) c.1693G>C (p.Glu565Gln) | dbSNP |
X | g.67686017G>T | CA413429129 | AR | c.*124G>T (n.*124G>T) c.1776G>T (p.Gln592His) c.403G>T (n.403G>T) c.180G>T (p.Gln60His) n.2103G>T c.*257G>T (n.*257G>T) c.*128G>T (n.*128G>T) c.1206G>T (p.Gln402His) c.1693G>T (p.Glu565Ter) | |
X | g.67686018A>C | CA413429131 | AR | c.*125A>C (n.*125A>C) c.1777A>C (p.Lys593Gln) c.404A>C (n.404A>C) c.181A>C (p.Lys61Gln) n.2104A>C c.*258A>C (n.*258A>C) c.*129A>C (n.*129A>C) c.1207A>C (p.Lys403Gln) c.1694A>C (p.Glu565Ala) | |
X | g.67686018A>G | CA413429132 | AR | c.*125A>G (n.*125A>G) c.1777A>G (p.Lys593Glu) c.404A>G (n.404A>G) c.181A>G (p.Lys61Glu) n.2104A>G c.*258A>G (n.*258A>G) c.*129A>G (n.*129A>G) c.1207A>G (p.Lys403Glu) c.1694A>G (p.Glu565Gly) | |
X | g.67686018A>T | CA413429133 | AR | c.*125A>T (n.*125A>T) c.1777A>T (p.Lys593Ter) c.404A>T (n.404A>T) c.181A>T (p.Lys61Ter) n.2104A>T c.*258A>T (n.*258A>T) c.*129A>T (n.*129A>T) c.1207A>T (p.Lys403Ter) c.1694A>T (p.Glu565Val) | dbSNP |
X | g.67686019A>C | CA413429134 | AR | c.*126A>C (n.*126A>C) c.1778A>C (p.Lys593Thr) c.405A>C (n.405A>C) c.182A>C (p.Lys61Thr) n.2105A>C c.*259A>C (n.*259A>C) c.*130A>C (n.*130A>C) c.1208A>C (p.Lys403Thr) c.1695A>C (p.Glu565Asp) | |
X | g.67686019A>G | CA413429135 | AR | c.*126A>G (n.*126A>G) c.1778A>G (p.Lys593Arg) c.405A>G (n.405A>G) c.182A>G (p.Lys61Arg) n.2105A>G c.*259A>G (n.*259A>G) c.*130A>G (n.*130A>G) c.1208A>G (p.Lys403Arg) c.1695A>G (p.Glu565=) | gnomAD v4 |
X | g.67686019A>T | CA413429136 | AR | c.*126A>T (n.*126A>T) c.1778A>T (p.Lys593Met) c.405A>T (n.405A>T) c.182A>T (p.Lys61Met) n.2105A>T c.*259A>T (n.*259A>T) c.*130A>T (n.*130A>T) c.1208A>T (p.Lys403Met) c.1695A>T (p.Glu565Asp) | |
X | g.67686020G>A | CA413429137 | AR | c.*127G>A (n.*127G>A) c.1779G>A (p.Lys593=) c.406G>A (n.406G>A) c.183G>A (p.Lys61=) n.2106G>A c.*260G>A (n.*260G>A) c.*131G>A (n.*131G>A) c.1209G>A (p.Lys403=) c.1696G>A (p.Val566Ile) | dbSNP |
X | g.67686020G>C | CA413429138 | AR | c.*127G>C (n.*127G>C) c.1779G>C (p.Lys593Asn) c.406G>C (n.406G>C) c.183G>C (p.Lys61Asn) n.2106G>C c.*260G>C (n.*260G>C) c.*131G>C (n.*131G>C) c.1209G>C (p.Lys403Asn) c.1696G>C (p.Val566Leu) | |
X | g.67686020G>T | CA413429139 | AR | c.*127G>T (n.*127G>T) c.1779G>T (p.Lys593Asn) c.406G>T (n.406G>T) c.183G>T (p.Lys61Asn) n.2106G>T c.*260G>T (n.*260G>T) c.*131G>T (n.*131G>T) c.1209G>T (p.Lys403Asn) c.1696G>T (p.Val566Leu) | |
X | g.67686021T>A | CA413429140 | AR | c.*128T>A (n.*128T>A) c.1780T>A (p.Tyr594Asn) c.407T>A (n.407T>A) c.184T>A (p.Tyr62Asn) n.2107T>A c.*261T>A (n.*261T>A) c.*132T>A (n.*132T>A) c.1210T>A (p.Tyr404Asn) c.1697T>A (p.Val566Glu) | dbSNP |
X | g.67686021T>C | CA413429141 | AR | c.*128T>C (n.*128T>C) c.1780T>C (p.Tyr594His) c.407T>C (n.407T>C) c.184T>C (p.Tyr62His) n.2107T>C c.*261T>C (n.*261T>C) c.*132T>C (n.*132T>C) c.1210T>C (p.Tyr404His) c.1697T>C (p.Val566Ala) | dbSNP |
X | g.67686021T>G | CA413429142 | AR | c.*128T>G (n.*128T>G) c.1780T>G (p.Tyr594Asp) c.407T>G (n.407T>G) c.184T>G (p.Tyr62Asp) n.2107T>G c.*261T>G (n.*261T>G) c.*132T>G (n.*132T>G) c.1210T>G (p.Tyr404Asp) c.1697T>G (p.Val566Gly) | |
X | g.67686022A>C | CA413429144 | AR | c.*129A>C (n.*129A>C) c.1781A>C (p.Tyr594Ser) c.408A>C (n.408A>C) c.185A>C (p.Tyr62Ser) n.2108A>C c.*262A>C (n.*262A>C) c.*133A>C (n.*133A>C) c.1211A>C (p.Tyr404Ser) c.1698A>C (p.Val566=) | |
X | g.67686022A>G | CA413429145 | AR | c.*129A>G (n.*129A>G) c.1781A>G (p.Tyr594Cys) c.408A>G (n.408A>G) c.185A>G (p.Tyr62Cys) n.2108A>G c.*262A>G (n.*262A>G) c.*133A>G (n.*133A>G) c.1211A>G (p.Tyr404Cys) c.1698A>G (p.Val566=) | |
X | g.67686022A>T | CA413429143 | AR | c.*129A>T (n.*129A>T) c.1781A>T (p.Tyr594Phe) c.408A>T (n.408A>T) c.185A>T (p.Tyr62Phe) n.2108A>T c.*262A>T (n.*262A>T) c.*133A>T (n.*133A>T) c.1211A>T (p.Tyr404Phe) c.1698A>T (p.Val566=) | dbSNP |
X | g.67686023C>A | CA413429148 | AR | c.*130C>A (n.*130C>A) c.1782C>A (p.Tyr594Ter) c.409C>A (n.409C>A) c.186C>A (p.Tyr62Ter) n.2109C>A c.*263C>A (n.*263C>A) c.*134C>A (n.*134C>A) c.1212C>A (p.Tyr404Ter) c.1699C>A (p.Pro567Thr) | |
X | g.67686023C>G | CA413429146 | AR | c.*130C>G (n.*130C>G) c.1782C>G (p.Tyr594Ter) c.409C>G (n.409C>G) c.186C>G (p.Tyr62Ter) n.2109C>G c.*263C>G (n.*263C>G) c.*134C>G (n.*134C>G) c.1212C>G (p.Tyr404Ter) c.1699C>G (p.Pro567Ala) | dbSNP |
X | g.67686023C>T | CA413429147 | AR | c.*130C>T (n.*130C>T) c.1782C>T (p.Tyr594=) c.409C>T (n.409C>T) c.186C>T (p.Tyr62=) n.2109C>T c.*263C>T (n.*263C>T) c.*134C>T (n.*134C>T) c.1212C>T (p.Tyr404=) c.1699C>T (p.Pro567Ser) | gnomAD v4 |