Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
X	g.67685911G>A	CA2693949639	AR	c.117-99G>A (n.117-99G>A) c.1769-99G>A (n.1769-99G>A) c.396-99G>A (n.396-99G>A) c.173-99G>A (n.173-99G>A) n.2096-99G>A c.250-99G>A (n.250-99G>A) c.121-99G>A (n.121-99G>A) c.1199-99G>A (n.1199-99G>A) c.1617-30G>A (n.1617-30G>A)	gnomAD v4
X	g.67685911G>T	CA2693949638	AR	c.117-99G>T (n.117-99G>T) c.1769-99G>T (n.1769-99G>T) c.396-99G>T (n.396-99G>T) c.173-99G>T (n.173-99G>T) n.2096-99G>T c.250-99G>T (n.250-99G>T) c.121-99G>T (n.121-99G>T) c.1199-99G>T (n.1199-99G>T) c.1617-30G>T (n.1617-30G>T)	gnomAD v4
X	g.67685912G>A	CA2435119818	AR	c.117-98G>A (n.117-98G>A) c.1769-98G>A (n.1769-98G>A) c.396-98G>A (n.396-98G>A) c.173-98G>A (n.173-98G>A) n.2096-98G>A c.250-98G>A (n.250-98G>A) c.121-98G>A (n.121-98G>A) c.1199-98G>A (n.1199-98G>A) c.1617-29G>A (n.1617-29G>A)	dbSNP gnomAD v4
X	g.67685912G>C	CA330768883	AR	c.117-98G>C (n.117-98G>C) c.1769-98G>C (n.1769-98G>C) c.396-98G>C (n.396-98G>C) c.173-98G>C (n.173-98G>C) n.2096-98G>C c.250-98G>C (n.250-98G>C) c.121-98G>C (n.121-98G>C) c.1199-98G>C (n.1199-98G>C) c.1617-29G>C (n.1617-29G>C)	dbSNP
X	g.67685912G=	CA2435119817	AR	c.117-98G= (n.117-98G=) c.1769-98G= (n.1769-98G=) c.396-98G= (n.396-98G=) c.173-98G= (n.173-98G=) n.2096-98G= c.250-98G= (n.250-98G=) c.121-98G= (n.121-98G=) c.1199-98G= (n.1199-98G=) c.1617-29G= (n.1617-29G=)
X	g.67685912G>T	CA2693949640	AR	c.117-98G>T (n.117-98G>T) c.1769-98G>T (n.1769-98G>T) c.396-98G>T (n.396-98G>T) c.173-98G>T (n.173-98G>T) n.2096-98G>T c.250-98G>T (n.250-98G>T) c.121-98G>T (n.121-98G>T) c.1199-98G>T (n.1199-98G>T) c.1617-29G>T (n.1617-29G>T)	gnomAD v4
X	g.67685913A=	CA2435119819	AR	c.117-97A= (n.117-97A=) c.1769-97A= (n.1769-97A=) c.396-97A= (n.396-97A=) c.173-97A= (n.173-97A=) n.2096-97A= c.250-97A= (n.250-97A=) c.121-97A= (n.121-97A=) c.1199-97A= (n.1199-97A=) c.1617-28A= (n.1617-28A=)
X	g.67685913A>G	CA877557406	AR	c.117-97A>G (n.117-97A>G) c.1769-97A>G (n.1769-97A>G) c.396-97A>G (n.396-97A>G) c.173-97A>G (n.173-97A>G) n.2096-97A>G c.250-97A>G (n.250-97A>G) c.121-97A>G (n.121-97A>G) c.1199-97A>G (n.1199-97A>G) c.1617-28A>G (n.1617-28A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.67685914T>C	CA2693949641	AR	c.117-96T>C (n.117-96T>C) c.1769-96T>C (n.1769-96T>C) c.396-96T>C (n.396-96T>C) c.173-96T>C (n.173-96T>C) n.2096-96T>C c.250-96T>C (n.250-96T>C) c.121-96T>C (n.121-96T>C) c.1199-96T>C (n.1199-96T>C) c.1617-27T>C (n.1617-27T>C)	gnomAD v4
X	g.67685915A=	CA2435119820	AR	c.117-95A= (n.117-95A=) c.1769-95A= (n.1769-95A=) c.396-95A= (n.396-95A=) c.173-95A= (n.173-95A=) n.2096-95A= c.250-95A= (n.250-95A=) c.121-95A= (n.121-95A=) c.1199-95A= (n.1199-95A=) c.1617-26A= (n.1617-26A=)
X	g.67685915A>G	CA877557407	AR	c.117-95A>G (n.117-95A>G) c.1769-95A>G (n.1769-95A>G) c.396-95A>G (n.396-95A>G) c.173-95A>G (n.173-95A>G) n.2096-95A>G c.250-95A>G (n.250-95A>G) c.121-95A>G (n.121-95A>G) c.1199-95A>G (n.1199-95A>G) c.1617-26A>G (n.1617-26A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.67685916T>C	CA330768884	AR	c.117-94T>C (n.117-94T>C) c.1769-94T>C (n.1769-94T>C) c.396-94T>C (n.396-94T>C) c.173-94T>C (n.173-94T>C) n.2096-94T>C c.250-94T>C (n.250-94T>C) c.121-94T>C (n.121-94T>C) c.1199-94T>C (n.1199-94T>C) c.1617-25T>C (n.1617-25T>C)	dbSNP gnomAD v4
X	g.67685916T=	CA2435119821	AR	c.117-94T= (n.117-94T=) c.1769-94T= (n.1769-94T=) c.396-94T= (n.396-94T=) c.173-94T= (n.173-94T=) n.2096-94T= c.250-94T= (n.250-94T=) c.121-94T= (n.121-94T=) c.1199-94T= (n.1199-94T=) c.1617-25T= (n.1617-25T=)
X	g.67685920T>C	CA2693949642	AR	c.117-90T>C (n.117-90T>C) c.1769-90T>C (n.1769-90T>C) c.396-90T>C (n.396-90T>C) c.173-90T>C (n.173-90T>C) n.2096-90T>C c.250-90T>C (n.250-90T>C) c.121-90T>C (n.121-90T>C) c.1199-90T>C (n.1199-90T>C) c.1617-21T>C (n.1617-21T>C)	gnomAD v4
X	g.67685922C>A	CA877557409	AR	c.117-88C>A (n.117-88C>A) c.1769-88C>A (n.1769-88C>A) c.396-88C>A (n.396-88C>A) c.173-88C>A (n.173-88C>A) n.2096-88C>A c.250-88C>A (n.250-88C>A) c.121-88C>A (n.121-88C>A) c.1199-88C>A (n.1199-88C>A) c.1617-19C>A (n.1617-19C>A)	dbSNP gnomAD v4
X	g.67685922C=	CA2435119822	AR	c.117-88C= (n.117-88C=) c.1769-88C= (n.1769-88C=) c.396-88C= (n.396-88C=) c.173-88C= (n.173-88C=) n.2096-88C= c.250-88C= (n.250-88C=) c.121-88C= (n.121-88C=) c.1199-88C= (n.1199-88C=) c.1617-19C= (n.1617-19C=)
X	g.67685922C>T	CA2693949643	AR	c.117-88C>T (n.117-88C>T) c.1769-88C>T (n.1769-88C>T) c.396-88C>T (n.396-88C>T) c.173-88C>T (n.173-88C>T) n.2096-88C>T c.250-88C>T (n.250-88C>T) c.121-88C>T (n.121-88C>T) c.1199-88C>T (n.1199-88C>T) c.1617-19C>T (n.1617-19C>T)	gnomAD v4
X	g.67685923A=	CA2435119823	AR	c.117-87A= (n.117-87A=) c.1769-87A= (n.1769-87A=) c.396-87A= (n.396-87A=) c.173-87A= (n.173-87A=) n.2096-87A= c.250-87A= (n.250-87A=) c.121-87A= (n.121-87A=) c.1199-87A= (n.1199-87A=) c.1617-18A= (n.1617-18A=)
X	g.67685923A>C	CA1133901466	AR	c.117-87A>C (n.117-87A>C) c.1769-87A>C (n.1769-87A>C) c.396-87A>C (n.396-87A>C) c.173-87A>C (n.173-87A>C) n.2096-87A>C c.250-87A>C (n.250-87A>C) c.121-87A>C (n.121-87A>C) c.1199-87A>C (n.1199-87A>C) c.1617-18A>C (n.1617-18A>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.67685927C>A	CA330768885	AR	c.117-83C>A (n.117-83C>A) c.1769-83C>A (n.1769-83C>A) c.396-83C>A (n.396-83C>A) c.173-83C>A (n.173-83C>A) n.2096-83C>A c.250-83C>A (n.250-83C>A) c.121-83C>A (n.121-83C>A) c.1199-83C>A (n.1199-83C>A) c.1617-14C>A (n.1617-14C>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.67685927C=	CA2435119824	AR	c.117-83C= (n.117-83C=) c.1769-83C= (n.1769-83C=) c.396-83C= (n.396-83C=) c.173-83C= (n.173-83C=) n.2096-83C= c.250-83C= (n.250-83C=) c.121-83C= (n.121-83C=) c.1199-83C= (n.1199-83C=) c.1617-14C= (n.1617-14C=)
X	g.67685928T>C	CA2693949644	AR	c.117-82T>C (n.117-82T>C) c.1769-82T>C (n.1769-82T>C) c.396-82T>C (n.396-82T>C) c.173-82T>C (n.173-82T>C) n.2096-82T>C c.250-82T>C (n.250-82T>C) c.121-82T>C (n.121-82T>C) c.1199-82T>C (n.1199-82T>C) c.1617-13T>C (n.1617-13T>C)	gnomAD v4
X	g.67685929T>C	CA2693949645	AR	c.117-81T>C (n.117-81T>C) c.1769-81T>C (n.1769-81T>C) c.396-81T>C (n.396-81T>C) c.173-81T>C (n.173-81T>C) n.2096-81T>C c.250-81T>C (n.250-81T>C) c.121-81T>C (n.121-81T>C) c.1199-81T>C (n.1199-81T>C) c.1617-12T>C (n.1617-12T>C)	gnomAD v4
X	g.67685932C>A	CA2693949647	AR	c.117-78C>A (n.117-78C>A) c.1769-78C>A (n.1769-78C>A) c.396-78C>A (n.396-78C>A) c.173-78C>A (n.173-78C>A) n.2096-78C>A c.250-78C>A (n.250-78C>A) c.121-78C>A (n.121-78C>A) c.1199-78C>A (n.1199-78C>A) c.1617-9C>A (n.1617-9C>A)	gnomAD v4
X	g.67685932C>T	CA2693949646	AR	c.117-78C>T (n.117-78C>T) c.1769-78C>T (n.1769-78C>T) c.396-78C>T (n.396-78C>T) c.173-78C>T (n.173-78C>T) n.2096-78C>T c.250-78C>T (n.250-78C>T) c.121-78C>T (n.121-78C>T) c.1199-78C>T (n.1199-78C>T) c.1617-9C>T (n.1617-9C>T)	gnomAD v4
X	g.67685934G>A	CA1133901491	AR	c.117-76G>A (n.117-76G>A) c.1769-76G>A (n.1769-76G>A) c.396-76G>A (n.396-76G>A) c.173-76G>A (n.173-76G>A) n.2096-76G>A c.250-76G>A (n.250-76G>A) c.121-76G>A (n.121-76G>A) c.1199-76G>A (n.1199-76G>A) c.1617-7G>A (n.1617-7G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.67685934G>C	CA2579630354	AR	c.117-76G>C (n.117-76G>C) c.1769-76G>C (n.1769-76G>C) c.396-76G>C (n.396-76G>C) c.173-76G>C (n.173-76G>C) n.2096-76G>C c.250-76G>C (n.250-76G>C) c.121-76G>C (n.121-76G>C) c.1199-76G>C (n.1199-76G>C) c.1617-7G>C (n.1617-7G>C)	gnomAD v4
X	g.67685934G=	CA2435119825	AR	c.117-76G= (n.117-76G=) c.1769-76G= (n.1769-76G=) c.396-76G= (n.396-76G=) c.173-76G= (n.173-76G=) n.2096-76G= c.250-76G= (n.250-76G=) c.121-76G= (n.121-76G=) c.1199-76G= (n.1199-76G=) c.1617-7G= (n.1617-7G=)
X	g.67685934G>T	CA2693949648	AR	c.117-76G>T (n.117-76G>T) c.1769-76G>T (n.1769-76G>T) c.396-76G>T (n.396-76G>T) c.173-76G>T (n.173-76G>T) n.2096-76G>T c.250-76G>T (n.250-76G>T) c.121-76G>T (n.121-76G>T) c.1199-76G>T (n.1199-76G>T) c.1617-7G>T (n.1617-7G>T)	gnomAD v4
X	g.67685935T>C	CA2693949649	AR	c.117-75T>C (n.117-75T>C) c.1769-75T>C (n.1769-75T>C) c.396-75T>C (n.396-75T>C) c.173-75T>C (n.173-75T>C) n.2096-75T>C c.250-75T>C (n.250-75T>C) c.121-75T>C (n.121-75T>C) c.1199-75T>C (n.1199-75T>C) c.1617-6T>C (n.1617-6T>C)	gnomAD v4
X	g.67685937C=	CA2435119826	AR	c.117-73C= (n.117-73C=) c.1769-73C= (n.1769-73C=) c.396-73C= (n.396-73C=) c.173-73C= (n.173-73C=) n.2096-73C= c.250-73C= (n.250-73C=) c.121-73C= (n.121-73C=) c.1199-73C= (n.1199-73C=) c.1617-4C= (n.1617-4C=)
X	g.67685937C>G	CA877557412	AR	c.117-73C>G (n.117-73C>G) c.1769-73C>G (n.1769-73C>G) c.396-73C>G (n.396-73C>G) c.173-73C>G (n.173-73C>G) n.2096-73C>G c.250-73C>G (n.250-73C>G) c.121-73C>G (n.121-73C>G) c.1199-73C>G (n.1199-73C>G) c.1617-4C>G (n.1617-4C>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.67685937C>T	CA2693949650	AR	c.117-73C>T (n.117-73C>T) c.1769-73C>T (n.1769-73C>T) c.396-73C>T (n.396-73C>T) c.173-73C>T (n.173-73C>T) n.2096-73C>T c.250-73C>T (n.250-73C>T) c.121-73C>T (n.121-73C>T) c.1199-73C>T (n.1199-73C>T) c.1617-4C>T (n.1617-4C>T)	gnomAD v4
X	g.67685939A>C	CA413428954	AR	c.117-71A>C (n.117-71A>C) c.1769-71A>C (n.1769-71A>C) c.396-71A>C (n.396-71A>C) c.173-71A>C (n.173-71A>C) n.2096-71A>C c.250-71A>C (n.250-71A>C) c.121-71A>C (n.121-71A>C) c.1199-71A>C (n.1199-71A>C) c.1617-2A>C (n.1617-2A>C)
X	g.67685939A>G	CA413428955	AR	c.117-71A>G (n.117-71A>G) c.1769-71A>G (n.1769-71A>G) c.396-71A>G (n.396-71A>G) c.173-71A>G (n.173-71A>G) n.2096-71A>G c.250-71A>G (n.250-71A>G) c.121-71A>G (n.121-71A>G) c.1199-71A>G (n.1199-71A>G) c.1617-2A>G (n.1617-2A>G)
X	g.67685939A>T	CA413428956	AR	c.117-71A>T (n.117-71A>T) c.1769-71A>T (n.1769-71A>T) c.396-71A>T (n.396-71A>T) c.173-71A>T (n.173-71A>T) n.2096-71A>T c.250-71A>T (n.250-71A>T) c.121-71A>T (n.121-71A>T) c.1199-71A>T (n.1199-71A>T) c.1617-2A>T (n.1617-2A>T)
X	g.67685940G>A	CA413428957	AR	c.117-70G>A (n.117-70G>A) c.1769-70G>A (n.1769-70G>A) c.396-70G>A (n.396-70G>A) c.173-70G>A (n.173-70G>A) n.2096-70G>A c.250-70G>A (n.250-70G>A) c.121-70G>A (n.121-70G>A) c.1199-70G>A (n.1199-70G>A) c.1617-1G>A (n.1617-1G>A)	dbSNP gnomAD v2
X	g.67685940G>C	CA413428958	AR	c.117-70G>C (n.117-70G>C) c.1769-70G>C (n.1769-70G>C) c.396-70G>C (n.396-70G>C) c.173-70G>C (n.173-70G>C) n.2096-70G>C c.250-70G>C (n.250-70G>C) c.121-70G>C (n.121-70G>C) c.1199-70G>C (n.1199-70G>C) c.1617-1G>C (n.1617-1G>C)
X	g.67685940G=	CA2435119827	AR	c.117-70G= (n.117-70G=) c.1769-70G= (n.1769-70G=) c.396-70G= (n.396-70G=) c.173-70G= (n.173-70G=) n.2096-70G= c.250-70G= (n.250-70G=) c.121-70G= (n.121-70G=) c.1199-70G= (n.1199-70G=) c.1617-1G= (n.1617-1G=)
X	g.67685940G>T	CA413428959	AR	c.117-70G>T (n.117-70G>T) c.1769-70G>T (n.1769-70G>T) c.396-70G>T (n.396-70G>T) c.173-70G>T (n.173-70G>T) n.2096-70G>T c.250-70G>T (n.250-70G>T) c.121-70G>T (n.121-70G>T) c.1199-70G>T (n.1199-70G>T) c.1617-1G>T (n.1617-1G>T)	COSMIC
X	g.67685942A>C	CA413428960	AR	c.117-68A>C (n.117-68A>C) c.1769-68A>C (n.1769-68A>C) c.396-68A>C (n.396-68A>C) c.173-68A>C (n.173-68A>C) n.2096-68A>C c.250-68A>C (n.250-68A>C) c.121-68A>C (n.121-68A>C) c.1199-68A>C (n.1199-68A>C) c.1618A>C (p.Asn540His)
X	g.67685942A>G	CA413428961	AR	c.117-68A>G (n.117-68A>G) c.1769-68A>G (n.1769-68A>G) c.396-68A>G (n.396-68A>G) c.173-68A>G (n.173-68A>G) n.2096-68A>G c.250-68A>G (n.250-68A>G) c.121-68A>G (n.121-68A>G) c.1199-68A>G (n.1199-68A>G) c.1618A>G (p.Asn540Asp)
X	g.67685942A>T	CA413428962	AR	c.117-68A>T (n.117-68A>T) c.1769-68A>T (n.1769-68A>T) c.396-68A>T (n.396-68A>T) c.173-68A>T (n.173-68A>T) n.2096-68A>T c.250-68A>T (n.250-68A>T) c.121-68A>T (n.121-68A>T) c.1199-68A>T (n.1199-68A>T) c.1618A>T (p.Asn540Tyr)
X	g.67685943A>C	CA413428963	AR	c.117-67A>C (n.117-67A>C) c.1769-67A>C (n.1769-67A>C) c.396-67A>C (n.396-67A>C) c.173-67A>C (n.173-67A>C) n.2096-67A>C c.250-67A>C (n.250-67A>C) c.121-67A>C (n.121-67A>C) c.1199-67A>C (n.1199-67A>C) c.1619A>C (p.Asn540Thr)
X	g.67685943A>G	CA413428964	AR	c.117-67A>G (n.117-67A>G) c.1769-67A>G (n.1769-67A>G) c.396-67A>G (n.396-67A>G) c.173-67A>G (n.173-67A>G) n.2096-67A>G c.250-67A>G (n.250-67A>G) c.121-67A>G (n.121-67A>G) c.1199-67A>G (n.1199-67A>G) c.1619A>G (p.Asn540Ser)
X	g.67685943A>T	CA413428965	AR	c.117-67A>T (n.117-67A>T) c.1769-67A>T (n.1769-67A>T) c.396-67A>T (n.396-67A>T) c.173-67A>T (n.173-67A>T) n.2096-67A>T c.250-67A>T (n.250-67A>T) c.121-67A>T (n.121-67A>T) c.1199-67A>T (n.1199-67A>T) c.1619A>T (p.Asn540Ile)
X	g.67685944T>A	CA413428967	AR	c.117-66T>A (n.117-66T>A) c.1769-66T>A (n.1769-66T>A) c.396-66T>A (n.396-66T>A) c.173-66T>A (n.173-66T>A) n.2096-66T>A c.250-66T>A (n.250-66T>A) c.121-66T>A (n.121-66T>A) c.1199-66T>A (n.1199-66T>A) c.1620T>A (p.Asn540Lys)
X	g.67685944T>C	CA2693949651	AR	c.117-66T>C (n.117-66T>C) c.1769-66T>C (n.1769-66T>C) c.396-66T>C (n.396-66T>C) c.173-66T>C (n.173-66T>C) n.2096-66T>C c.250-66T>C (n.250-66T>C) c.121-66T>C (n.121-66T>C) c.1199-66T>C (n.1199-66T>C) c.1620T>C (p.Asn540=)	gnomAD v4
X	g.67685944T>G	CA413428966	AR	c.117-66T>G (n.117-66T>G) c.1769-66T>G (n.1769-66T>G) c.396-66T>G (n.396-66T>G) c.173-66T>G (n.173-66T>G) n.2096-66T>G c.250-66T>G (n.250-66T>G) c.121-66T>G (n.121-66T>G) c.1199-66T>G (n.1199-66T>G) c.1620T>G (p.Asn540Lys)
X	g.67685945A>C	CA413428968	AR	c.117-65A>C (n.117-65A>C) c.1769-65A>C (n.1769-65A>C) c.396-65A>C (n.396-65A>C) c.173-65A>C (n.173-65A>C) n.2096-65A>C c.250-65A>C (n.250-65A>C) c.121-65A>C (n.121-65A>C) c.1199-65A>C (n.1199-65A>C) c.1621A>C (p.Thr541Pro)
X	g.67685945A>G	CA413428970	AR	c.117-65A>G (n.117-65A>G) c.1769-65A>G (n.1769-65A>G) c.396-65A>G (n.396-65A>G) c.173-65A>G (n.173-65A>G) n.2096-65A>G c.250-65A>G (n.250-65A>G) c.121-65A>G (n.121-65A>G) c.1199-65A>G (n.1199-65A>G) c.1621A>G (p.Thr541Ala)	gnomAD v4
X	g.67685945A>T	CA413428969	AR	c.117-65A>T (n.117-65A>T) c.1769-65A>T (n.1769-65A>T) c.396-65A>T (n.396-65A>T) c.173-65A>T (n.173-65A>T) n.2096-65A>T c.250-65A>T (n.250-65A>T) c.121-65A>T (n.121-65A>T) c.1199-65A>T (n.1199-65A>T) c.1621A>T (p.Thr541Ser)
X	g.67685945_67685946delinsAC	CA2435119828	AR	c.117-65_117-64delinsAC (n.117-65_117-64delinsAC) c.1769-65_1769-64delinsAC (n.1769-65_1769-64delinsAC) c.396-65_396-64delinsAC (n.396-65_396-64delinsAC) c.173-65_173-64delinsAC (n.173-65_173-64delinsAC) n.2096-65_2096-64delinsAC c.250-65_250-64delinsAC (n.250-65_250-64delinsAC) c.121-65_121-64delinsAC (n.121-65_121-64delinsAC) c.1199-65_1199-64delinsAC (n.1199-65_1199-64delinsAC) c.1621_1622delinsAC (p.Thr541=)
X	g.67685946C>A	CA413428971	AR	c.117-64C>A (n.117-64C>A) c.1769-64C>A (n.1769-64C>A) c.396-64C>A (n.396-64C>A) c.173-64C>A (n.173-64C>A) n.2096-64C>A c.250-64C>A (n.250-64C>A) c.121-64C>A (n.121-64C>A) c.1199-64C>A (n.1199-64C>A) c.1622C>A (p.Thr541Asn)
X	g.67685946C=	CA2435119830	AR	c.117-64C= (n.117-64C=) c.1769-64C= (n.1769-64C=) c.396-64C= (n.396-64C=) c.173-64C= (n.173-64C=) n.2096-64C= c.250-64C= (n.250-64C=) c.121-64C= (n.121-64C=) c.1199-64C= (n.1199-64C=) c.1622C= (p.Thr541=)
X	g.67685946C>G	CA413428972	AR	c.117-64C>G (n.117-64C>G) c.1769-64C>G (n.1769-64C>G) c.396-64C>G (n.396-64C>G) c.173-64C>G (n.173-64C>G) n.2096-64C>G c.250-64C>G (n.250-64C>G) c.121-64C>G (n.121-64C>G) c.1199-64C>G (n.1199-64C>G) c.1622C>G (p.Thr541Ser)
X	g.67685946C>T	CA330768886	AR	c.117-64C>T (n.117-64C>T) c.1769-64C>T (n.1769-64C>T) c.396-64C>T (n.396-64C>T) c.173-64C>T (n.173-64C>T) n.2096-64C>T c.250-64C>T (n.250-64C>T) c.121-64C>T (n.121-64C>T) c.1199-64C>T (n.1199-64C>T) c.1622C>T (p.Thr541Ile)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.67685948del	CA2435119829	AR	c.117-62del (n.117-62del) c.1769-62del (n.1769-62del) c.396-62del (n.396-62del) c.173-62del (n.173-62del) n.2096-62del c.250-62del (n.250-62del) c.121-62del (n.121-62del) c.1199-62del (n.1199-62del) c.1624del (p.Arg542GlufsTer?)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.67685947C>A	CA2693949652	AR	c.117-63C>A (n.117-63C>A) c.1769-63C>A (n.1769-63C>A) c.396-63C>A (n.396-63C>A) c.173-63C>A (n.173-63C>A) n.2096-63C>A c.250-63C>A (n.250-63C>A) c.121-63C>A (n.121-63C>A) c.1199-63C>A (n.1199-63C>A) c.1623C>A (p.Thr541=)	gnomAD v4
X	g.67685947C=	CA2435119831	AR	c.117-63C= (n.117-63C=) c.1769-63C= (n.1769-63C=) c.396-63C= (n.396-63C=) c.173-63C= (n.173-63C=) n.2096-63C= c.250-63C= (n.250-63C=) c.121-63C= (n.121-63C=) c.1199-63C= (n.1199-63C=) c.1623C= (p.Thr541=)
X	g.67685947C>G	CA2435119832	AR	c.117-63C>G (n.117-63C>G) c.1769-63C>G (n.1769-63C>G) c.396-63C>G (n.396-63C>G) c.173-63C>G (n.173-63C>G) n.2096-63C>G c.250-63C>G (n.250-63C>G) c.121-63C>G (n.121-63C>G) c.1199-63C>G (n.1199-63C>G) c.1623C>G (p.Thr541=)	dbSNP gnomAD v4
X	g.67685948C>A	CA2543009117	AR	c.117-62C>A (n.117-62C>A) c.1769-62C>A (n.1769-62C>A) c.396-62C>A (n.396-62C>A) c.173-62C>A (n.173-62C>A) n.2096-62C>A c.250-62C>A (n.250-62C>A) c.121-62C>A (n.121-62C>A) c.1199-62C>A (n.1199-62C>A) c.1624C>A (p.Arg542=)	gnomAD v4
X	g.67685948C=	CA2435119833	AR	c.117-62C= (n.117-62C=) c.1769-62C= (n.1769-62C=) c.396-62C= (n.396-62C=) c.173-62C= (n.173-62C=) n.2096-62C= c.250-62C= (n.250-62C=) c.121-62C= (n.121-62C=) c.1199-62C= (n.1199-62C=) c.1624C= (p.Arg542=)
X	g.67685948C>G	CA413428973	AR	c.117-62C>G (n.117-62C>G) c.1769-62C>G (n.1769-62C>G) c.396-62C>G (n.396-62C>G) c.173-62C>G (n.173-62C>G) n.2096-62C>G c.250-62C>G (n.250-62C>G) c.121-62C>G (n.121-62C>G) c.1199-62C>G (n.1199-62C>G) c.1624C>G (p.Arg542Gly)
X	g.67685948C>T	CA330768887	AR	c.117-62C>T (n.117-62C>T) c.1769-62C>T (n.1769-62C>T) c.396-62C>T (n.396-62C>T) c.173-62C>T (n.173-62C>T) n.2096-62C>T c.250-62C>T (n.250-62C>T) c.121-62C>T (n.121-62C>T) c.1199-62C>T (n.1199-62C>T) c.1624C>T (p.Arg542Ter)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.67685949G>A	CA330768888	AR	c.117-61G>A (n.117-61G>A) c.1769-61G>A (n.1769-61G>A) c.396-61G>A (n.396-61G>A) c.173-61G>A (n.173-61G>A) n.2096-61G>A c.250-61G>A (n.250-61G>A) c.121-61G>A (n.121-61G>A) c.1199-61G>A (n.1199-61G>A) c.1625G>A (p.Arg542Gln)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.67685949G>C	CA413428974	AR	c.117-61G>C (n.117-61G>C) c.1769-61G>C (n.1769-61G>C) c.396-61G>C (n.396-61G>C) c.173-61G>C (n.173-61G>C) n.2096-61G>C c.250-61G>C (n.250-61G>C) c.121-61G>C (n.121-61G>C) c.1199-61G>C (n.1199-61G>C) c.1625G>C (p.Arg542Pro)
X	g.67685949G=	CA2435119834	AR	c.117-61G= (n.117-61G=) c.1769-61G= (n.1769-61G=) c.396-61G= (n.396-61G=) c.173-61G= (n.173-61G=) n.2096-61G= c.250-61G= (n.250-61G=) c.121-61G= (n.121-61G=) c.1199-61G= (n.1199-61G=) c.1625G= (p.Arg542=)
X	g.67685949G>T	CA413428975	AR	c.117-61G>T (n.117-61G>T) c.1769-61G>T (n.1769-61G>T) c.396-61G>T (n.396-61G>T) c.173-61G>T (n.173-61G>T) n.2096-61G>T c.250-61G>T (n.250-61G>T) c.121-61G>T (n.121-61G>T) c.1199-61G>T (n.1199-61G>T) c.1625G>T (p.Arg542Leu)
X	g.67685951A=	CA2435119835	AR	c.117-59A= (n.117-59A=) c.1769-59A= (n.1769-59A=) c.396-59A= (n.396-59A=) c.173-59A= (n.173-59A=) n.2096-59A= c.250-59A= (n.250-59A=) c.121-59A= (n.121-59A=) c.1199-59A= (n.1199-59A=) c.1627A= (p.Arg543=)
X	g.67685951A>G	CA330768889	AR	c.117-59A>G (n.117-59A>G) c.1769-59A>G (n.1769-59A>G) c.396-59A>G (n.396-59A>G) c.173-59A>G (n.173-59A>G) n.2096-59A>G c.250-59A>G (n.250-59A>G) c.121-59A>G (n.121-59A>G) c.1199-59A>G (n.1199-59A>G) c.1627A>G (p.Arg543Gly)	dbSNP
X	g.67685951A>T	CA413428976	AR	c.117-59A>T (n.117-59A>T) c.1769-59A>T (n.1769-59A>T) c.396-59A>T (n.396-59A>T) c.173-59A>T (n.173-59A>T) n.2096-59A>T c.250-59A>T (n.250-59A>T) c.121-59A>T (n.121-59A>T) c.1199-59A>T (n.1199-59A>T) c.1627A>T (p.Arg543Ter)
X	g.67685952G>A	CA413428977	AR	c.117-58G>A (n.117-58G>A) c.1769-58G>A (n.1769-58G>A) c.396-58G>A (n.396-58G>A) c.173-58G>A (n.173-58G>A) n.2096-58G>A c.250-58G>A (n.250-58G>A) c.121-58G>A (n.121-58G>A) c.1199-58G>A (n.1199-58G>A) c.1628G>A (p.Arg543Lys)
X	g.67685952G>C	CA413428978	AR	c.117-58G>C (n.117-58G>C) c.1769-58G>C (n.1769-58G>C) c.396-58G>C (n.396-58G>C) c.173-58G>C (n.173-58G>C) n.2096-58G>C c.250-58G>C (n.250-58G>C) c.121-58G>C (n.121-58G>C) c.1199-58G>C (n.1199-58G>C) c.1628G>C (p.Arg543Thr)
X	g.67685952G>T	CA413428979	AR	c.117-58G>T (n.117-58G>T) c.1769-58G>T (n.1769-58G>T) c.396-58G>T (n.396-58G>T) c.173-58G>T (n.173-58G>T) n.2096-58G>T c.250-58G>T (n.250-58G>T) c.121-58G>T (n.121-58G>T) c.1199-58G>T (n.1199-58G>T) c.1628G>T (p.Arg543Ile)
X	g.67685953A>C	CA413428980	AR	c.117-57A>C (n.117-57A>C) c.1769-57A>C (n.1769-57A>C) c.396-57A>C (n.396-57A>C) c.173-57A>C (n.173-57A>C) n.2096-57A>C c.250-57A>C (n.250-57A>C) c.121-57A>C (n.121-57A>C) c.1199-57A>C (n.1199-57A>C) c.1629A>C (p.Arg543Ser)
X	g.67685953A>T	CA413428981	AR	c.117-57A>T (n.117-57A>T) c.1769-57A>T (n.1769-57A>T) c.396-57A>T (n.396-57A>T) c.173-57A>T (n.173-57A>T) n.2096-57A>T c.250-57A>T (n.250-57A>T) c.121-57A>T (n.121-57A>T) c.1199-57A>T (n.1199-57A>T) c.1629A>T (p.Arg543Ser)
X	g.67685954A>C	CA413428982	AR	c.117-56A>C (n.117-56A>C) c.1769-56A>C (n.1769-56A>C) c.396-56A>C (n.396-56A>C) c.173-56A>C (n.173-56A>C) n.2096-56A>C c.250-56A>C (n.250-56A>C) c.121-56A>C (n.121-56A>C) c.1199-56A>C (n.1199-56A>C) c.1630A>C (p.Lys544Gln)
X	g.67685954A>G	CA413428984	AR	c.117-56A>G (n.117-56A>G) c.1769-56A>G (n.1769-56A>G) c.396-56A>G (n.396-56A>G) c.173-56A>G (n.173-56A>G) n.2096-56A>G c.250-56A>G (n.250-56A>G) c.121-56A>G (n.121-56A>G) c.1199-56A>G (n.1199-56A>G) c.1630A>G (p.Lys544Glu)
X	g.67685954A>T	CA413428983	AR	c.117-56A>T (n.117-56A>T) c.1769-56A>T (n.1769-56A>T) c.396-56A>T (n.396-56A>T) c.173-56A>T (n.173-56A>T) n.2096-56A>T c.250-56A>T (n.250-56A>T) c.121-56A>T (n.121-56A>T) c.1199-56A>T (n.1199-56A>T) c.1630A>T (p.Lys544Ter)
X	g.67685955A=	CA2435119836	AR	c.117-55A= (n.117-55A=) c.1769-55A= (n.1769-55A=) c.396-55A= (n.396-55A=) c.173-55A= (n.173-55A=) n.2096-55A= c.250-55A= (n.250-55A=) c.121-55A= (n.121-55A=) c.1199-55A= (n.1199-55A=) c.1631A= (p.Lys544=)
X	g.67685955A>C	CA413428985	AR	c.117-55A>C (n.117-55A>C) c.1769-55A>C (n.1769-55A>C) c.396-55A>C (n.396-55A>C) c.173-55A>C (n.173-55A>C) n.2096-55A>C c.250-55A>C (n.250-55A>C) c.121-55A>C (n.121-55A>C) c.1199-55A>C (n.1199-55A>C) c.1631A>C (p.Lys544Thr)
X	g.67685955A>G	CA330768890	AR	c.117-55A>G (n.117-55A>G) c.1769-55A>G (n.1769-55A>G) c.396-55A>G (n.396-55A>G) c.173-55A>G (n.173-55A>G) n.2096-55A>G c.250-55A>G (n.250-55A>G) c.121-55A>G (n.121-55A>G) c.1199-55A>G (n.1199-55A>G) c.1631A>G (p.Lys544Arg)	dbSNP
X	g.67685955A>T	CA413428986	AR	c.117-55A>T (n.117-55A>T) c.1769-55A>T (n.1769-55A>T) c.396-55A>T (n.396-55A>T) c.173-55A>T (n.173-55A>T) n.2096-55A>T c.250-55A>T (n.250-55A>T) c.121-55A>T (n.121-55A>T) c.1199-55A>T (n.1199-55A>T) c.1631A>T (p.Lys544Met)
X	g.67685956G>C	CA413428987	AR	c.117-54G>C (n.117-54G>C) c.1769-54G>C (n.1769-54G>C) c.396-54G>C (n.396-54G>C) c.173-54G>C (n.173-54G>C) n.2096-54G>C c.250-54G>C (n.250-54G>C) c.121-54G>C (n.121-54G>C) c.1199-54G>C (n.1199-54G>C) c.1632G>C (p.Lys544Asn)
X	g.67685956G>T	CA413428988	AR	c.117-54G>T (n.117-54G>T) c.1769-54G>T (n.1769-54G>T) c.396-54G>T (n.396-54G>T) c.173-54G>T (n.173-54G>T) n.2096-54G>T c.250-54G>T (n.250-54G>T) c.121-54G>T (n.121-54G>T) c.1199-54G>T (n.1199-54G>T) c.1632G>T (p.Lys544Asn)
X	g.67685957A>G	CA413428989	AR	c.117-53A>G (n.117-53A>G) c.1769-53A>G (n.1769-53A>G) c.396-53A>G (n.396-53A>G) c.173-53A>G (n.173-53A>G) n.2096-53A>G c.250-53A>G (n.250-53A>G) c.121-53A>G (n.121-53A>G) c.1199-53A>G (n.1199-53A>G) c.1633A>G (p.Arg545Gly)	gnomAD v4
X	g.67685957A>T	CA413428990	AR	c.117-53A>T (n.117-53A>T) c.1769-53A>T (n.1769-53A>T) c.396-53A>T (n.396-53A>T) c.173-53A>T (n.173-53A>T) n.2096-53A>T c.250-53A>T (n.250-53A>T) c.121-53A>T (n.121-53A>T) c.1199-53A>T (n.1199-53A>T) c.1633A>T (p.Arg545Ter)
X	g.67685958G>A	CA413428991	AR	c.117-52G>A (n.117-52G>A) c.1769-52G>A (n.1769-52G>A) c.396-52G>A (n.396-52G>A) c.173-52G>A (n.173-52G>A) n.2096-52G>A c.250-52G>A (n.250-52G>A) c.121-52G>A (n.121-52G>A) c.1199-52G>A (n.1199-52G>A) c.1634G>A (p.Arg545Lys)
X	g.67685958G>C	CA413428992	AR	c.117-52G>C (n.117-52G>C) c.1769-52G>C (n.1769-52G>C) c.396-52G>C (n.396-52G>C) c.173-52G>C (n.173-52G>C) n.2096-52G>C c.250-52G>C (n.250-52G>C) c.121-52G>C (n.121-52G>C) c.1199-52G>C (n.1199-52G>C) c.1634G>C (p.Arg545Thr)
X	g.67685958G>T	CA413428993	AR	c.117-52G>T (n.117-52G>T) c.1769-52G>T (n.1769-52G>T) c.396-52G>T (n.396-52G>T) c.173-52G>T (n.173-52G>T) n.2096-52G>T c.250-52G>T (n.250-52G>T) c.121-52G>T (n.121-52G>T) c.1199-52G>T (n.1199-52G>T) c.1634G>T (p.Arg545Ile)
X	g.67685959A>C	CA413428994	AR	c.117-51A>C (n.117-51A>C) c.1769-51A>C (n.1769-51A>C) c.396-51A>C (n.396-51A>C) c.173-51A>C (n.173-51A>C) n.2096-51A>C c.250-51A>C (n.250-51A>C) c.121-51A>C (n.121-51A>C) c.1199-51A>C (n.1199-51A>C) c.1635A>C (p.Arg545Ser)
X	g.67685959A>T	CA413428995	AR	c.117-51A>T (n.117-51A>T) c.1769-51A>T (n.1769-51A>T) c.396-51A>T (n.396-51A>T) c.173-51A>T (n.173-51A>T) n.2096-51A>T c.250-51A>T (n.250-51A>T) c.121-51A>T (n.121-51A>T) c.1199-51A>T (n.1199-51A>T) c.1635A>T (p.Arg545Ser)
X	g.67685960C>A	CA413428996	AR	c.117-50C>A (n.117-50C>A) c.1769-50C>A (n.1769-50C>A) c.396-50C>A (n.396-50C>A) c.173-50C>A (n.173-50C>A) n.2096-50C>A c.250-50C>A (n.250-50C>A) c.121-50C>A (n.121-50C>A) c.1199-50C>A (n.1199-50C>A) c.1636C>A (p.Leu546Ile)	dbSNP
X	g.67685960C=	CA2435119837	AR	c.117-50C= (n.117-50C=) c.1769-50C= (n.1769-50C=) c.396-50C= (n.396-50C=) c.173-50C= (n.173-50C=) n.2096-50C= c.250-50C= (n.250-50C=) c.121-50C= (n.121-50C=) c.1199-50C= (n.1199-50C=) c.1636C= (p.Leu546=)
X	g.67685960C>G	CA413428998	AR	c.117-50C>G (n.117-50C>G) c.1769-50C>G (n.1769-50C>G) c.396-50C>G (n.396-50C>G) c.173-50C>G (n.173-50C>G) n.2096-50C>G c.250-50C>G (n.250-50C>G) c.121-50C>G (n.121-50C>G) c.1199-50C>G (n.1199-50C>G) c.1636C>G (p.Leu546Val)	dbSNP
X	g.67685960C>T	CA413428997	AR	c.117-50C>T (n.117-50C>T) c.1769-50C>T (n.1769-50C>T) c.396-50C>T (n.396-50C>T) c.173-50C>T (n.173-50C>T) n.2096-50C>T c.250-50C>T (n.250-50C>T) c.121-50C>T (n.121-50C>T) c.1199-50C>T (n.1199-50C>T) c.1636C>T (p.Leu546Phe)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.67685962_67685963del	CA2821613816	AR	c.117-48_117-47del (n.117-48_117-47del) c.1769-48_1769-47del (n.1769-48_1769-47del) c.396-48_396-47del (n.396-48_396-47del) c.173-48_173-47del (n.173-48_173-47del) n.2096-48_2096-47del c.250-48_250-47del (n.250-48_250-47del) c.121-48_121-47del (n.121-48_121-47del) c.1199-48_1199-47del (n.1199-48_1199-47del) c.1638_1639del (p.Trp547GlufsTer?)
X	g.67685961T>A	CA413428999	AR	c.117-49T>A (n.117-49T>A) c.1769-49T>A (n.1769-49T>A) c.396-49T>A (n.396-49T>A) c.173-49T>A (n.173-49T>A) n.2096-49T>A c.250-49T>A (n.250-49T>A) c.121-49T>A (n.121-49T>A) c.1199-49T>A (n.1199-49T>A) c.1637T>A (p.Leu546His)	dbSNP gnomAD v4
X	g.67685961T>C	CA413429000	AR	c.117-49T>C (n.117-49T>C) c.1769-49T>C (n.1769-49T>C) c.396-49T>C (n.396-49T>C) c.173-49T>C (n.173-49T>C) n.2096-49T>C c.250-49T>C (n.250-49T>C) c.121-49T>C (n.121-49T>C) c.1199-49T>C (n.1199-49T>C) c.1637T>C (p.Leu546Pro)	dbSNP gnomAD v4
X	g.67685961T>G	CA413429001	AR	c.117-49T>G (n.117-49T>G) c.1769-49T>G (n.1769-49T>G) c.396-49T>G (n.396-49T>G) c.173-49T>G (n.173-49T>G) n.2096-49T>G c.250-49T>G (n.250-49T>G) c.121-49T>G (n.121-49T>G) c.1199-49T>G (n.1199-49T>G) c.1637T>G (p.Leu546Arg)
X	g.67685961T=	CA2435119838	AR	c.117-49T= (n.117-49T=) c.1769-49T= (n.1769-49T=) c.396-49T= (n.396-49T=) c.173-49T= (n.173-49T=) n.2096-49T= c.250-49T= (n.250-49T=) c.121-49T= (n.121-49T=) c.1199-49T= (n.1199-49T=) c.1637T= (p.Leu546=)
X	g.67685962C>T	CA2738698189	AR	c.117-48C>T (n.117-48C>T) c.1769-48C>T (n.1769-48C>T) c.396-48C>T (n.396-48C>T) c.173-48C>T (n.173-48C>T) n.2096-48C>T c.250-48C>T (n.250-48C>T) c.121-48C>T (n.121-48C>T) c.1199-48C>T (n.1199-48C>T) c.1638C>T (p.Leu546=)	dbSNP
X	g.67685963T>A	CA413429002	AR	c.117-47T>A (n.117-47T>A) c.1769-47T>A (n.1769-47T>A) c.396-47T>A (n.396-47T>A) c.173-47T>A (n.173-47T>A) n.2096-47T>A c.250-47T>A (n.250-47T>A) c.121-47T>A (n.121-47T>A) c.1199-47T>A (n.1199-47T>A) c.1639T>A (p.Trp547Arg)
X	g.67685963T>C	CA413429003	AR	c.117-47T>C (n.117-47T>C) c.1769-47T>C (n.1769-47T>C) c.396-47T>C (n.396-47T>C) c.173-47T>C (n.173-47T>C) n.2096-47T>C c.250-47T>C (n.250-47T>C) c.121-47T>C (n.121-47T>C) c.1199-47T>C (n.1199-47T>C) c.1639T>C (p.Trp547Arg)
X	g.67685963T>G	CA413429004	AR	c.117-47T>G (n.117-47T>G) c.1769-47T>G (n.1769-47T>G) c.396-47T>G (n.396-47T>G) c.173-47T>G (n.173-47T>G) n.2096-47T>G c.250-47T>G (n.250-47T>G) c.121-47T>G (n.121-47T>G) c.1199-47T>G (n.1199-47T>G) c.1639T>G (p.Trp547Gly)	gnomAD v4
X	g.67685964G>A	CA413429005	AR	c.117-46G>A (n.117-46G>A) c.1769-46G>A (n.1769-46G>A) c.396-46G>A (n.396-46G>A) c.173-46G>A (n.173-46G>A) n.2096-46G>A c.250-46G>A (n.250-46G>A) c.121-46G>A (n.121-46G>A) c.1199-46G>A (n.1199-46G>A) c.1640G>A (p.Trp547Ter)	dbSNP gnomAD v4
X	g.67685964G>C	CA413429006	AR	c.117-46G>C (n.117-46G>C) c.1769-46G>C (n.1769-46G>C) c.396-46G>C (n.396-46G>C) c.173-46G>C (n.173-46G>C) n.2096-46G>C c.250-46G>C (n.250-46G>C) c.121-46G>C (n.121-46G>C) c.1199-46G>C (n.1199-46G>C) c.1640G>C (p.Trp547Ser)	dbSNP
X	g.67685964G=	CA2435119839	AR	c.117-46G= (n.117-46G=) c.1769-46G= (n.1769-46G=) c.396-46G= (n.396-46G=) c.173-46G= (n.173-46G=) n.2096-46G= c.250-46G= (n.250-46G=) c.121-46G= (n.121-46G=) c.1199-46G= (n.1199-46G=) c.1640G= (p.Trp547=)
X	g.67685964G>T	CA413429007	AR	c.117-46G>T (n.117-46G>T) c.1769-46G>T (n.1769-46G>T) c.396-46G>T (n.396-46G>T) c.173-46G>T (n.173-46G>T) n.2096-46G>T c.250-46G>T (n.250-46G>T) c.121-46G>T (n.121-46G>T) c.1199-46G>T (n.1199-46G>T) c.1640G>T (p.Trp547Leu)	dbSNP
X	g.67685965del	CA2738698212	AR	c.117-45del (n.117-45del) c.1769-45del (n.1769-45del) c.396-45del (n.396-45del) c.173-45del (n.173-45del) n.2096-45del c.250-45del (n.250-45del) c.121-45del (n.121-45del) c.1199-45del (n.1199-45del) c.1641del (p.Trp547Ter)	dbSNP
X	g.67685965G>A	CA413429008	AR	c.117-45G>A (n.117-45G>A) c.1769-45G>A (n.1769-45G>A) c.396-45G>A (n.396-45G>A) c.173-45G>A (n.173-45G>A) n.2096-45G>A c.250-45G>A (n.250-45G>A) c.121-45G>A (n.121-45G>A) c.1199-45G>A (n.1199-45G>A) c.1641G>A (p.Trp547Ter)	dbSNP
X	g.67685965G>C	CA413429009	AR	c.117-45G>C (n.117-45G>C) c.1769-45G>C (n.1769-45G>C) c.396-45G>C (n.396-45G>C) c.173-45G>C (n.173-45G>C) n.2096-45G>C c.250-45G>C (n.250-45G>C) c.121-45G>C (n.121-45G>C) c.1199-45G>C (n.1199-45G>C) c.1641G>C (p.Trp547Cys)	dbSNP
X	g.67685965G>T	CA413429010	AR	c.117-45G>T (n.117-45G>T) c.1769-45G>T (n.1769-45G>T) c.396-45G>T (n.396-45G>T) c.173-45G>T (n.173-45G>T) n.2096-45G>T c.250-45G>T (n.250-45G>T) c.121-45G>T (n.121-45G>T) c.1199-45G>T (n.1199-45G>T) c.1641G>T (p.Trp547Cys)	dbSNP
X	g.67685966A>C	CA413429013	AR	c.117-44A>C (n.117-44A>C) c.1769-44A>C (n.1769-44A>C) c.396-44A>C (n.396-44A>C) c.173-44A>C (n.173-44A>C) n.2096-44A>C c.250-44A>C (n.250-44A>C) c.121-44A>C (n.121-44A>C) c.1199-44A>C (n.1199-44A>C) c.1642A>C (p.Lys548Gln)
X	g.67685966A>G	CA413429011	AR	c.117-44A>G (n.117-44A>G) c.1769-44A>G (n.1769-44A>G) c.396-44A>G (n.396-44A>G) c.173-44A>G (n.173-44A>G) n.2096-44A>G c.250-44A>G (n.250-44A>G) c.121-44A>G (n.121-44A>G) c.1199-44A>G (n.1199-44A>G) c.1642A>G (p.Lys548Glu)
X	g.67685966A>T	CA413429012	AR	c.117-44A>T (n.117-44A>T) c.1769-44A>T (n.1769-44A>T) c.396-44A>T (n.396-44A>T) c.173-44A>T (n.173-44A>T) n.2096-44A>T c.250-44A>T (n.250-44A>T) c.121-44A>T (n.121-44A>T) c.1199-44A>T (n.1199-44A>T) c.1642A>T (p.Lys548Ter)	dbSNP
X	g.67685968del	CA2693949653	AR	c.117-42del (n.117-42del) c.1769-42del (n.1769-42del) c.396-42del (n.396-42del) c.173-42del (n.173-42del) n.2096-42del c.250-42del (n.250-42del) c.121-42del (n.121-42del) c.1199-42del (n.1199-42del) c.1644del (p.Lys548AsnfsTer?)	gnomAD v4
X	g.67685967A>C	CA413429014	AR	c.117-43A>C (n.117-43A>C) c.1769-43A>C (n.1769-43A>C) c.396-43A>C (n.396-43A>C) c.173-43A>C (n.173-43A>C) n.2096-43A>C c.250-43A>C (n.250-43A>C) c.121-43A>C (n.121-43A>C) c.1199-43A>C (n.1199-43A>C) c.1643A>C (p.Lys548Thr)
X	g.67685967A>G	CA413429015	AR	c.117-43A>G (n.117-43A>G) c.1769-43A>G (n.1769-43A>G) c.396-43A>G (n.396-43A>G) c.173-43A>G (n.173-43A>G) n.2096-43A>G c.250-43A>G (n.250-43A>G) c.121-43A>G (n.121-43A>G) c.1199-43A>G (n.1199-43A>G) c.1643A>G (p.Lys548Arg)
X	g.67685967A>T	CA413429016	AR	c.117-43A>T (n.117-43A>T) c.1769-43A>T (n.1769-43A>T) c.396-43A>T (n.396-43A>T) c.173-43A>T (n.173-43A>T) n.2096-43A>T c.250-43A>T (n.250-43A>T) c.121-43A>T (n.121-43A>T) c.1199-43A>T (n.1199-43A>T) c.1643A>T (p.Lys548Ile)	dbSNP
X	g.67685968A>C	CA413429017	AR	c.117-42A>C (n.117-42A>C) c.1769-42A>C (n.1769-42A>C) c.396-42A>C (n.396-42A>C) c.173-42A>C (n.173-42A>C) n.2096-42A>C c.250-42A>C (n.250-42A>C) c.121-42A>C (n.121-42A>C) c.1199-42A>C (n.1199-42A>C) c.1644A>C (p.Lys548Asn)
X	g.67685968A>G	CA2738698272	AR	c.117-42A>G (n.117-42A>G) c.1769-42A>G (n.1769-42A>G) c.396-42A>G (n.396-42A>G) c.173-42A>G (n.173-42A>G) n.2096-42A>G c.250-42A>G (n.250-42A>G) c.121-42A>G (n.121-42A>G) c.1199-42A>G (n.1199-42A>G) c.1644A>G (p.Lys548=)	dbSNP
X	g.67685968A>T	CA413429018	AR	c.117-42A>T (n.117-42A>T) c.1769-42A>T (n.1769-42A>T) c.396-42A>T (n.396-42A>T) c.173-42A>T (n.173-42A>T) n.2096-42A>T c.250-42A>T (n.250-42A>T) c.121-42A>T (n.121-42A>T) c.1199-42A>T (n.1199-42A>T) c.1644A>T (p.Lys548Asn)	dbSNP
X	g.67685969C>A	CA413429019	AR	c.117-41C>A (n.117-41C>A) c.1769-41C>A (n.1769-41C>A) c.396-41C>A (n.396-41C>A) c.173-41C>A (n.173-41C>A) n.2096-41C>A c.250-41C>A (n.250-41C>A) c.121-41C>A (n.121-41C>A) c.1199-41C>A (n.1199-41C>A) c.1645C>A (p.Leu549Ile)	dbSNP
X	g.67685969C>G	CA413429020	AR	c.117-41C>G (n.117-41C>G) c.1769-41C>G (n.1769-41C>G) c.396-41C>G (n.396-41C>G) c.173-41C>G (n.173-41C>G) n.2096-41C>G c.250-41C>G (n.250-41C>G) c.121-41C>G (n.121-41C>G) c.1199-41C>G (n.1199-41C>G) c.1645C>G (p.Leu549Val)	dbSNP
X	g.67685969C>T	CA413429021	AR	c.117-41C>T (n.117-41C>T) c.1769-41C>T (n.1769-41C>T) c.396-41C>T (n.396-41C>T) c.173-41C>T (n.173-41C>T) n.2096-41C>T c.250-41C>T (n.250-41C>T) c.121-41C>T (n.121-41C>T) c.1199-41C>T (n.1199-41C>T) c.1645C>T (p.Leu549Phe)	gnomAD v4
X	g.67685970T>A	CA413429022	AR	c.117-40T>A (n.117-40T>A) c.1769-40T>A (n.1769-40T>A) c.396-40T>A (n.396-40T>A) c.173-40T>A (n.173-40T>A) n.2096-40T>A c.250-40T>A (n.250-40T>A) c.121-40T>A (n.121-40T>A) c.1199-40T>A (n.1199-40T>A) c.1646T>A (p.Leu549His)
X	g.67685970T>C	CA413429023	AR	c.117-40T>C (n.117-40T>C) c.1769-40T>C (n.1769-40T>C) c.396-40T>C (n.396-40T>C) c.173-40T>C (n.173-40T>C) n.2096-40T>C c.250-40T>C (n.250-40T>C) c.121-40T>C (n.121-40T>C) c.1199-40T>C (n.1199-40T>C) c.1646T>C (p.Leu549Pro)
X	g.67685970T>G	CA413429024	AR	c.117-40T>G (n.117-40T>G) c.1769-40T>G (n.1769-40T>G) c.396-40T>G (n.396-40T>G) c.173-40T>G (n.173-40T>G) n.2096-40T>G c.250-40T>G (n.250-40T>G) c.121-40T>G (n.121-40T>G) c.1199-40T>G (n.1199-40T>G) c.1646T>G (p.Leu549Arg)
X	g.67685971C>T	CA2738698348	AR	c.117-39C>T (n.117-39C>T) c.1769-39C>T (n.1769-39C>T) c.396-39C>T (n.396-39C>T) c.173-39C>T (n.173-39C>T) n.2096-39C>T c.250-39C>T (n.250-39C>T) c.121-39C>T (n.121-39C>T) c.1199-39C>T (n.1199-39C>T) c.1647C>T (p.Leu549=)	dbSNP
X	g.67685971_67685974delinsCATT	CA2435119840	AR	c.117-39_117-36delinsCATT (n.117-39_117-36delinsCATT) c.1769-39_1769-36delinsCATT (n.1769-39_1769-36delinsCATT) c.396-39_396-36delinsCATT (n.396-39_396-36delinsCATT) c.173-39_173-36delinsCATT (n.173-39_173-36delinsCATT) n.2096-39_2096-36delinsCATT c.250-39_250-36delinsCATT (n.250-39_250-36delinsCATT) c.121-39_121-36delinsCATT (n.121-39_121-36delinsCATT) c.1199-39_1199-36delinsCATT (n.1199-39_1199-36delinsCATT) c.1647_1650delinsCATT (p.Leu549=)
X	g.67685972A>C	CA413429027	AR	c.117-38A>C (n.117-38A>C) c.1769-38A>C (n.1769-38A>C) c.396-38A>C (n.396-38A>C) c.173-38A>C (n.173-38A>C) n.2096-38A>C c.250-38A>C (n.250-38A>C) c.121-38A>C (n.121-38A>C) c.1199-38A>C (n.1199-38A>C) c.1648A>C (p.Ile550Leu)
X	g.67685972A>G	CA413429026	AR	c.117-38A>G (n.117-38A>G) c.1769-38A>G (n.1769-38A>G) c.396-38A>G (n.396-38A>G) c.173-38A>G (n.173-38A>G) n.2096-38A>G c.250-38A>G (n.250-38A>G) c.121-38A>G (n.121-38A>G) c.1199-38A>G (n.1199-38A>G) c.1648A>G (p.Ile550Val)
X	g.67685972A>T	CA413429025	AR	c.117-38A>T (n.117-38A>T) c.1769-38A>T (n.1769-38A>T) c.396-38A>T (n.396-38A>T) c.173-38A>T (n.173-38A>T) n.2096-38A>T c.250-38A>T (n.250-38A>T) c.121-38A>T (n.121-38A>T) c.1199-38A>T (n.1199-38A>T) c.1648A>T (p.Ile550Phe)	dbSNP
X	g.67685974_67685976del	CA10436512	AR	c.117-36_117-34del (n.117-36_117-34del) c.1769-36_1769-34del (n.1769-36_1769-34del) c.396-36_396-34del (n.396-36_396-34del) c.173-36_173-34del (n.173-36_173-34del) n.2096-36_2096-34del c.250-36_250-34del (n.250-36_250-34del) c.121-36_121-34del (n.121-36_121-34del) c.1199-36_1199-34del (n.1199-36_1199-34del) c.1650_1652del (p.Ile551del)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.67685973T>A	CA413429029	AR	c.117-37T>A (n.117-37T>A) c.1769-37T>A (n.1769-37T>A) c.396-37T>A (n.396-37T>A) c.173-37T>A (n.173-37T>A) n.2096-37T>A c.250-37T>A (n.250-37T>A) c.121-37T>A (n.121-37T>A) c.1199-37T>A (n.1199-37T>A) c.1649T>A (p.Ile550Asn)
X	g.67685973T>C	CA413429028	AR	c.117-37T>C (n.117-37T>C) c.1769-37T>C (n.1769-37T>C) c.396-37T>C (n.396-37T>C) c.173-37T>C (n.173-37T>C) n.2096-37T>C c.250-37T>C (n.250-37T>C) c.121-37T>C (n.121-37T>C) c.1199-37T>C (n.1199-37T>C) c.1649T>C (p.Ile550Thr)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
X	g.67685973T>G	CA413429030	AR	c.117-37T>G (n.117-37T>G) c.1769-37T>G (n.1769-37T>G) c.396-37T>G (n.396-37T>G) c.173-37T>G (n.173-37T>G) n.2096-37T>G c.250-37T>G (n.250-37T>G) c.121-37T>G (n.121-37T>G) c.1199-37T>G (n.1199-37T>G) c.1649T>G (p.Ile550Ser)
X	g.67685973T=	CA2435119841	AR	c.117-37T= (n.117-37T=) c.1769-37T= (n.1769-37T=) c.396-37T= (n.396-37T=) c.173-37T= (n.173-37T=) n.2096-37T= c.250-37T= (n.250-37T=) c.121-37T= (n.121-37T=) c.1199-37T= (n.1199-37T=) c.1649T= (p.Ile550=)
X	g.67685974T>A	CA2520389349	AR	c.117-36T>A (n.117-36T>A) c.1769-36T>A (n.1769-36T>A) c.396-36T>A (n.396-36T>A) c.173-36T>A (n.173-36T>A) n.2096-36T>A c.250-36T>A (n.250-36T>A) c.121-36T>A (n.121-36T>A) c.1199-36T>A (n.1199-36T>A) c.1650T>A (p.Ile550=)	gnomAD v4
X	g.67685974T>C	CA2579630355	AR	c.117-36T>C (n.117-36T>C) c.1769-36T>C (n.1769-36T>C) c.396-36T>C (n.396-36T>C) c.173-36T>C (n.173-36T>C) n.2096-36T>C c.250-36T>C (n.250-36T>C) c.121-36T>C (n.121-36T>C) c.1199-36T>C (n.1199-36T>C) c.1650T>C (p.Ile550=)
X	g.67685974T>G	CA413429031	AR	c.117-36T>G (n.117-36T>G) c.1769-36T>G (n.1769-36T>G) c.396-36T>G (n.396-36T>G) c.173-36T>G (n.173-36T>G) n.2096-36T>G c.250-36T>G (n.250-36T>G) c.121-36T>G (n.121-36T>G) c.1199-36T>G (n.1199-36T>G) c.1650T>G (p.Ile550Met)
X	g.67685975A=	CA2435119842	AR	c.117-35A= (n.117-35A=) c.1769-35A= (n.1769-35A=) c.396-35A= (n.396-35A=) c.173-35A= (n.173-35A=) n.2096-35A= c.250-35A= (n.250-35A=) c.121-35A= (n.121-35A=) c.1199-35A= (n.1199-35A=) c.1651A= (p.Ile551=)
X	g.67685975A>C	CA413429032	AR	c.117-35A>C (n.117-35A>C) c.1769-35A>C (n.1769-35A>C) c.396-35A>C (n.396-35A>C) c.173-35A>C (n.173-35A>C) n.2096-35A>C c.250-35A>C (n.250-35A>C) c.121-35A>C (n.121-35A>C) c.1199-35A>C (n.1199-35A>C) c.1651A>C (p.Ile551Leu)
X	g.67685975A>G	CA10436513	AR	c.117-35A>G (n.117-35A>G) c.1769-35A>G (n.1769-35A>G) c.396-35A>G (n.396-35A>G) c.173-35A>G (n.173-35A>G) n.2096-35A>G c.250-35A>G (n.250-35A>G) c.121-35A>G (n.121-35A>G) c.1199-35A>G (n.1199-35A>G) c.1651A>G (p.Ile551Val)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.67685975A>T	CA413429033	AR	c.117-35A>T (n.117-35A>T) c.1769-35A>T (n.1769-35A>T) c.396-35A>T (n.396-35A>T) c.173-35A>T (n.173-35A>T) n.2096-35A>T c.250-35A>T (n.250-35A>T) c.121-35A>T (n.121-35A>T) c.1199-35A>T (n.1199-35A>T) c.1651A>T (p.Ile551Phe)	gnomAD v4
X	g.67685976T>A	CA413429034	AR	c.117-34T>A (n.117-34T>A) c.1769-34T>A (n.1769-34T>A) c.396-34T>A (n.396-34T>A) c.173-34T>A (n.173-34T>A) n.2096-34T>A c.250-34T>A (n.250-34T>A) c.121-34T>A (n.121-34T>A) c.1199-34T>A (n.1199-34T>A) c.1652T>A (p.Ile551Asn)
X	g.67685976T>C	CA413429035	AR	c.117-34T>C (n.117-34T>C) c.1769-34T>C (n.1769-34T>C) c.396-34T>C (n.396-34T>C) c.173-34T>C (n.173-34T>C) n.2096-34T>C c.250-34T>C (n.250-34T>C) c.121-34T>C (n.121-34T>C) c.1199-34T>C (n.1199-34T>C) c.1652T>C (p.Ile551Thr)	dbSNP
X	g.67685976T>G	CA413429036	AR	c.117-34T>G (n.117-34T>G) c.1769-34T>G (n.1769-34T>G) c.396-34T>G (n.396-34T>G) c.173-34T>G (n.173-34T>G) n.2096-34T>G c.250-34T>G (n.250-34T>G) c.121-34T>G (n.121-34T>G) c.1199-34T>G (n.1199-34T>G) c.1652T>G (p.Ile551Ser)
X	g.67685977C>A	CA2579630356	AR	c.117-33C>A (n.117-33C>A) c.1769-33C>A (n.1769-33C>A) c.396-33C>A (n.396-33C>A) c.173-33C>A (n.173-33C>A) n.2096-33C>A c.250-33C>A (n.250-33C>A) c.121-33C>A (n.121-33C>A) c.1199-33C>A (n.1199-33C>A) c.1653C>A (p.Ile551=)
X	g.67685977C>G	CA413429037	AR	c.117-33C>G (n.117-33C>G) c.1769-33C>G (n.1769-33C>G) c.396-33C>G (n.396-33C>G) c.173-33C>G (n.173-33C>G) n.2096-33C>G c.250-33C>G (n.250-33C>G) c.121-33C>G (n.121-33C>G) c.1199-33C>G (n.1199-33C>G) c.1653C>G (p.Ile551Met)
X	g.67685977C>T	CA2693949654	AR	c.117-33C>T (n.117-33C>T) c.1769-33C>T (n.1769-33C>T) c.396-33C>T (n.396-33C>T) c.173-33C>T (n.173-33C>T) n.2096-33C>T c.250-33C>T (n.250-33C>T) c.121-33C>T (n.121-33C>T) c.1199-33C>T (n.1199-33C>T) c.1653C>T (p.Ile551=)	dbSNP gnomAD v4
X	g.67685978A>G	CA413429038	AR	c.117-32A>G (n.117-32A>G) c.1769-32A>G (n.1769-32A>G) c.396-32A>G (n.396-32A>G) c.173-32A>G (n.173-32A>G) n.2096-32A>G c.250-32A>G (n.250-32A>G) c.121-32A>G (n.121-32A>G) c.1199-32A>G (n.1199-32A>G) c.1654A>G (p.Arg552Gly)
X	g.67685978A>T	CA413429039	AR	c.117-32A>T (n.117-32A>T) c.1769-32A>T (n.1769-32A>T) c.396-32A>T (n.396-32A>T) c.173-32A>T (n.173-32A>T) n.2096-32A>T c.250-32A>T (n.250-32A>T) c.121-32A>T (n.121-32A>T) c.1199-32A>T (n.1199-32A>T) c.1654A>T (p.Arg552Trp)	dbSNP gnomAD v4
X	g.67685979G>A	CA413429040	AR	c.117-31G>A (n.117-31G>A) c.1769-31G>A (n.1769-31G>A) c.396-31G>A (n.396-31G>A) c.173-31G>A (n.173-31G>A) n.2096-31G>A c.250-31G>A (n.250-31G>A) c.121-31G>A (n.121-31G>A) c.1199-31G>A (n.1199-31G>A) c.1655G>A (p.Arg552Lys)
X	g.67685979G>C	CA413429041	AR	c.117-31G>C (n.117-31G>C) c.1769-31G>C (n.1769-31G>C) c.396-31G>C (n.396-31G>C) c.173-31G>C (n.173-31G>C) n.2096-31G>C c.250-31G>C (n.250-31G>C) c.121-31G>C (n.121-31G>C) c.1199-31G>C (n.1199-31G>C) c.1655G>C (p.Arg552Thr)	dbSNP
X	g.67685979G>T	CA413429042	AR	c.117-31G>T (n.117-31G>T) c.1769-31G>T (n.1769-31G>T) c.396-31G>T (n.396-31G>T) c.173-31G>T (n.173-31G>T) n.2096-31G>T c.250-31G>T (n.250-31G>T) c.121-31G>T (n.121-31G>T) c.1199-31G>T (n.1199-31G>T) c.1655G>T (p.Arg552Met)	dbSNP COSMIC
X	g.67685980G>A	CA642472747	AR	c.117-30G>A (n.117-30G>A) c.1769-30G>A (n.1769-30G>A) c.396-30G>A (n.396-30G>A) c.173-30G>A (n.173-30G>A) n.2096-30G>A c.250-30G>A (n.250-30G>A) c.121-30G>A (n.121-30G>A) c.1199-30G>A (n.1199-30G>A) c.1656G>A (p.Arg552=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
X	g.67685980G>C	CA413429043	AR	c.117-30G>C (n.117-30G>C) c.1769-30G>C (n.1769-30G>C) c.396-30G>C (n.396-30G>C) c.173-30G>C (n.173-30G>C) n.2096-30G>C c.250-30G>C (n.250-30G>C) c.121-30G>C (n.121-30G>C) c.1199-30G>C (n.1199-30G>C) c.1656G>C (p.Arg552Ser)	dbSNP
X	g.67685980G=	CA2435119843	AR	c.117-30G= (n.117-30G=) c.1769-30G= (n.1769-30G=) c.396-30G= (n.396-30G=) c.173-30G= (n.173-30G=) n.2096-30G= c.250-30G= (n.250-30G=) c.121-30G= (n.121-30G=) c.1199-30G= (n.1199-30G=) c.1656G= (p.Arg552=)
X	g.67685980G>T	CA413429044	AR	c.117-30G>T (n.117-30G>T) c.1769-30G>T (n.1769-30G>T) c.396-30G>T (n.396-30G>T) c.173-30G>T (n.173-30G>T) n.2096-30G>T c.250-30G>T (n.250-30G>T) c.121-30G>T (n.121-30G>T) c.1199-30G>T (n.1199-30G>T) c.1656G>T (p.Arg552Ser)
X	g.67685981T>A	CA413429045	AR	c.117-29T>A (n.117-29T>A) c.1769-29T>A (n.1769-29T>A) c.396-29T>A (n.396-29T>A) c.173-29T>A (n.173-29T>A) n.2096-29T>A c.250-29T>A (n.250-29T>A) c.121-29T>A (n.121-29T>A) c.1199-29T>A (n.1199-29T>A) c.1657T>A (p.Ser553Thr)	dbSNP
X	g.67685981T>C	CA10436514	AR	c.117-29T>C (n.117-29T>C) c.1769-29T>C (n.1769-29T>C) c.396-29T>C (n.396-29T>C) c.173-29T>C (n.173-29T>C) n.2096-29T>C c.250-29T>C (n.250-29T>C) c.121-29T>C (n.121-29T>C) c.1199-29T>C (n.1199-29T>C) c.1657T>C (p.Ser553Pro)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.67685981T>G	CA413429046	AR	c.117-29T>G (n.117-29T>G) c.1769-29T>G (n.1769-29T>G) c.396-29T>G (n.396-29T>G) c.173-29T>G (n.173-29T>G) n.2096-29T>G c.250-29T>G (n.250-29T>G) c.121-29T>G (n.121-29T>G) c.1199-29T>G (n.1199-29T>G) c.1657T>G (p.Ser553Ala)
X	g.67685981T=	CA2435119844	AR	c.117-29T= (n.117-29T=) c.1769-29T= (n.1769-29T=) c.396-29T= (n.396-29T=) c.173-29T= (n.173-29T=) n.2096-29T= c.250-29T= (n.250-29T=) c.121-29T= (n.121-29T=) c.1199-29T= (n.1199-29T=) c.1657T= (p.Ser553=)
X	g.67685982C>A	CA413429047	AR	c.117-28C>A (n.117-28C>A) c.1769-28C>A (n.1769-28C>A) c.396-28C>A (n.396-28C>A) c.173-28C>A (n.173-28C>A) n.2096-28C>A c.250-28C>A (n.250-28C>A) c.121-28C>A (n.121-28C>A) c.1199-28C>A (n.1199-28C>A) c.1658C>A (p.Ser553Tyr)
X	g.67685982C>G	CA413429048	AR	c.117-28C>G (n.117-28C>G) c.1769-28C>G (n.1769-28C>G) c.396-28C>G (n.396-28C>G) c.173-28C>G (n.173-28C>G) n.2096-28C>G c.250-28C>G (n.250-28C>G) c.121-28C>G (n.121-28C>G) c.1199-28C>G (n.1199-28C>G) c.1658C>G (p.Ser553Cys)
X	g.67685982C>T	CA413429049	AR	c.117-28C>T (n.117-28C>T) c.1769-28C>T (n.1769-28C>T) c.396-28C>T (n.396-28C>T) c.173-28C>T (n.173-28C>T) n.2096-28C>T c.250-28C>T (n.250-28C>T) c.121-28C>T (n.121-28C>T) c.1199-28C>T (n.1199-28C>T) c.1658C>T (p.Ser553Phe)
X	g.67685983T>A	CA2541448083	AR	c.117-27T>A (n.117-27T>A) c.1769-27T>A (n.1769-27T>A) c.396-27T>A (n.396-27T>A) c.173-27T>A (n.173-27T>A) n.2096-27T>A c.250-27T>A (n.250-27T>A) c.121-27T>A (n.121-27T>A) c.1199-27T>A (n.1199-27T>A) c.1659T>A (p.Ser553=)
X	g.67685983T>C	CA877557490	AR	c.117-27T>C (n.117-27T>C) c.1769-27T>C (n.1769-27T>C) c.396-27T>C (n.396-27T>C) c.173-27T>C (n.173-27T>C) n.2096-27T>C c.250-27T>C (n.250-27T>C) c.121-27T>C (n.121-27T>C) c.1199-27T>C (n.1199-27T>C) c.1659T>C (p.Ser553=)	dbSNP gnomAD v4
X	g.67685983T=	CA2435119845	AR	c.117-27T= (n.117-27T=) c.1769-27T= (n.1769-27T=) c.396-27T= (n.396-27T=) c.173-27T= (n.173-27T=) n.2096-27T= c.250-27T= (n.250-27T=) c.121-27T= (n.121-27T=) c.1199-27T= (n.1199-27T=) c.1659T= (p.Ser553=)
X	g.67685984A=	CA2435119846	AR	c.117-26A= (n.117-26A=) c.1769-26A= (n.1769-26A=) c.396-26A= (n.396-26A=) c.173-26A= (n.173-26A=) n.2096-26A= c.250-26A= (n.250-26A=) c.121-26A= (n.121-26A=) c.1199-26A= (n.1199-26A=) c.1660A= (p.Ile554=)
X	g.67685984A>C	CA413429050	AR	c.117-26A>C (n.117-26A>C) c.1769-26A>C (n.1769-26A>C) c.396-26A>C (n.396-26A>C) c.173-26A>C (n.173-26A>C) n.2096-26A>C c.250-26A>C (n.250-26A>C) c.121-26A>C (n.121-26A>C) c.1199-26A>C (n.1199-26A>C) c.1660A>C (p.Ile554Leu)
X	g.67685984A>G	CA413429051	AR	c.117-26A>G (n.117-26A>G) c.1769-26A>G (n.1769-26A>G) c.396-26A>G (n.396-26A>G) c.173-26A>G (n.173-26A>G) n.2096-26A>G c.250-26A>G (n.250-26A>G) c.121-26A>G (n.121-26A>G) c.1199-26A>G (n.1199-26A>G) c.1660A>G (p.Ile554Val)	dbSNP gnomAD v4
X	g.67685984A>T	CA413429052	AR	c.117-26A>T (n.117-26A>T) c.1769-26A>T (n.1769-26A>T) c.396-26A>T (n.396-26A>T) c.173-26A>T (n.173-26A>T) n.2096-26A>T c.250-26A>T (n.250-26A>T) c.121-26A>T (n.121-26A>T) c.1199-26A>T (n.1199-26A>T) c.1660A>T (p.Ile554Phe)	dbSNP
X	g.67685985T>A	CA413429053	AR	c.117-25T>A (n.117-25T>A) c.1769-25T>A (n.1769-25T>A) c.396-25T>A (n.396-25T>A) c.173-25T>A (n.173-25T>A) n.2096-25T>A c.250-25T>A (n.250-25T>A) c.121-25T>A (n.121-25T>A) c.1199-25T>A (n.1199-25T>A) c.1661T>A (p.Ile554Asn)
X	g.67685985T>C	CA413429054	AR	c.117-25T>C (n.117-25T>C) c.1769-25T>C (n.1769-25T>C) c.396-25T>C (n.396-25T>C) c.173-25T>C (n.173-25T>C) n.2096-25T>C c.250-25T>C (n.250-25T>C) c.121-25T>C (n.121-25T>C) c.1199-25T>C (n.1199-25T>C) c.1661T>C (p.Ile554Thr)
X	g.67685985T>G	CA413429055	AR	c.117-25T>G (n.117-25T>G) c.1769-25T>G (n.1769-25T>G) c.396-25T>G (n.396-25T>G) c.173-25T>G (n.173-25T>G) n.2096-25T>G c.250-25T>G (n.250-25T>G) c.121-25T>G (n.121-25T>G) c.1199-25T>G (n.1199-25T>G) c.1661T>G (p.Ile554Ser)
X	g.67685986C>A	CA2738698502	AR	c.117-24C>A (n.117-24C>A) c.1769-24C>A (n.1769-24C>A) c.396-24C>A (n.396-24C>A) c.173-24C>A (n.173-24C>A) n.2096-24C>A c.250-24C>A (n.250-24C>A) c.121-24C>A (n.121-24C>A) c.1199-24C>A (n.1199-24C>A) c.1662C>A (p.Ile554=)	dbSNP
X	g.67685986C>G	CA413429056	AR	c.117-24C>G (n.117-24C>G) c.1769-24C>G (n.1769-24C>G) c.396-24C>G (n.396-24C>G) c.173-24C>G (n.173-24C>G) n.2096-24C>G c.250-24C>G (n.250-24C>G) c.121-24C>G (n.121-24C>G) c.1199-24C>G (n.1199-24C>G) c.1662C>G (p.Ile554Met)	dbSNP
X	g.67685986C>T	CA2738698501	AR	c.117-24C>T (n.117-24C>T) c.1769-24C>T (n.1769-24C>T) c.396-24C>T (n.396-24C>T) c.173-24C>T (n.173-24C>T) n.2096-24C>T c.250-24C>T (n.250-24C>T) c.121-24C>T (n.121-24C>T) c.1199-24C>T (n.1199-24C>T) c.1662C>T (p.Ile554=)	dbSNP
X	g.67685987A>C	CA413429057	AR	c.117-23A>C (n.117-23A>C) c.1769-23A>C (n.1769-23A>C) c.396-23A>C (n.396-23A>C) c.173-23A>C (n.173-23A>C) n.2096-23A>C c.250-23A>C (n.250-23A>C) c.121-23A>C (n.121-23A>C) c.1199-23A>C (n.1199-23A>C) c.1663A>C (p.Asn555His)	gnomAD v4
X	g.67685987A>G	CA413429059	AR	c.117-23A>G (n.117-23A>G) c.1769-23A>G (n.1769-23A>G) c.396-23A>G (n.396-23A>G) c.173-23A>G (n.173-23A>G) n.2096-23A>G c.250-23A>G (n.250-23A>G) c.121-23A>G (n.121-23A>G) c.1199-23A>G (n.1199-23A>G) c.1663A>G (p.Asn555Asp)
X	g.67685987A>T	CA413429058	AR	c.117-23A>T (n.117-23A>T) c.1769-23A>T (n.1769-23A>T) c.396-23A>T (n.396-23A>T) c.173-23A>T (n.173-23A>T) n.2096-23A>T c.250-23A>T (n.250-23A>T) c.121-23A>T (n.121-23A>T) c.1199-23A>T (n.1199-23A>T) c.1663A>T (p.Asn555Tyr)
X	g.67685988A=	CA2435119847	AR	c.117-22A= (n.117-22A=) c.1769-22A= (n.1769-22A=) c.396-22A= (n.396-22A=) c.173-22A= (n.173-22A=) n.2096-22A= c.250-22A= (n.250-22A=) c.121-22A= (n.121-22A=) c.1199-22A= (n.1199-22A=) c.1664A= (p.Asn555=)
X	g.67685988A>C	CA413429060	AR	c.117-22A>C (n.117-22A>C) c.1769-22A>C (n.1769-22A>C) c.396-22A>C (n.396-22A>C) c.173-22A>C (n.173-22A>C) n.2096-22A>C c.250-22A>C (n.250-22A>C) c.121-22A>C (n.121-22A>C) c.1199-22A>C (n.1199-22A>C) c.1664A>C (p.Asn555Thr)
X	g.67685988A>G	CA10436515	AR	c.117-22A>G (n.117-22A>G) c.1769-22A>G (n.1769-22A>G) c.396-22A>G (n.396-22A>G) c.173-22A>G (n.173-22A>G) n.2096-22A>G c.250-22A>G (n.250-22A>G) c.121-22A>G (n.121-22A>G) c.1199-22A>G (n.1199-22A>G) c.1664A>G (p.Asn555Ser)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.67685988A>T	CA413429061	AR	c.117-22A>T (n.117-22A>T) c.1769-22A>T (n.1769-22A>T) c.396-22A>T (n.396-22A>T) c.173-22A>T (n.173-22A>T) n.2096-22A>T c.250-22A>T (n.250-22A>T) c.121-22A>T (n.121-22A>T) c.1199-22A>T (n.1199-22A>T) c.1664A>T (p.Asn555Ile)	dbSNP gnomAD v4
X	g.67685989C>A	CA413429062	AR	c.117-21C>A (n.117-21C>A) c.1769-21C>A (n.1769-21C>A) c.396-21C>A (n.396-21C>A) c.173-21C>A (n.173-21C>A) n.2096-21C>A c.250-21C>A (n.250-21C>A) c.121-21C>A (n.121-21C>A) c.1199-21C>A (n.1199-21C>A) c.1665C>A (p.Asn555Lys)	dbSNP
X	g.67685989C>G	CA413429063	AR	c.117-21C>G (n.117-21C>G) c.1769-21C>G (n.1769-21C>G) c.396-21C>G (n.396-21C>G) c.173-21C>G (n.173-21C>G) n.2096-21C>G c.250-21C>G (n.250-21C>G) c.121-21C>G (n.121-21C>G) c.1199-21C>G (n.1199-21C>G) c.1665C>G (p.Asn555Lys)
X	g.67685990T>A	CA413429064	AR	c.117-20T>A (n.117-20T>A) c.1769-20T>A (n.1769-20T>A) c.396-20T>A (n.396-20T>A) c.173-20T>A (n.173-20T>A) n.2096-20T>A c.250-20T>A (n.250-20T>A) c.121-20T>A (n.121-20T>A) c.1199-20T>A (n.1199-20T>A) c.1666T>A (p.Ser556Thr)
X	g.67685990T>C	CA413429065	AR	c.117-20T>C (n.117-20T>C) c.1769-20T>C (n.1769-20T>C) c.396-20T>C (n.396-20T>C) c.173-20T>C (n.173-20T>C) n.2096-20T>C c.250-20T>C (n.250-20T>C) c.121-20T>C (n.121-20T>C) c.1199-20T>C (n.1199-20T>C) c.1666T>C (p.Ser556Pro)
X	g.67685990T>G	CA413429066	AR	c.117-20T>G (n.117-20T>G) c.1769-20T>G (n.1769-20T>G) c.396-20T>G (n.396-20T>G) c.173-20T>G (n.173-20T>G) n.2096-20T>G c.250-20T>G (n.250-20T>G) c.121-20T>G (n.121-20T>G) c.1199-20T>G (n.1199-20T>G) c.1666T>G (p.Ser556Ala)
X	g.67685991C>A	CA413429067	AR	c.117-19C>A (n.117-19C>A) c.1769-19C>A (n.1769-19C>A) c.396-19C>A (n.396-19C>A) c.173-19C>A (n.173-19C>A) n.2096-19C>A c.250-19C>A (n.250-19C>A) c.121-19C>A (n.121-19C>A) c.1199-19C>A (n.1199-19C>A) c.1667C>A (p.Ser556Tyr)
X	g.67685991C>G	CA413429068	AR	c.117-19C>G (n.117-19C>G) c.1769-19C>G (n.1769-19C>G) c.396-19C>G (n.396-19C>G) c.173-19C>G (n.173-19C>G) n.2096-19C>G c.250-19C>G (n.250-19C>G) c.121-19C>G (n.121-19C>G) c.1199-19C>G (n.1199-19C>G) c.1667C>G (p.Ser556Cys)	dbSNP
X	g.67685991C>T	CA413429069	AR	c.117-19C>T (n.117-19C>T) c.1769-19C>T (n.1769-19C>T) c.396-19C>T (n.396-19C>T) c.173-19C>T (n.173-19C>T) n.2096-19C>T c.250-19C>T (n.250-19C>T) c.121-19C>T (n.121-19C>T) c.1199-19C>T (n.1199-19C>T) c.1667C>T (p.Ser556Phe)	dbSNP gnomAD v4
X	g.67685992T>A	CA2738698581	AR	c.117-18T>A (n.117-18T>A) c.1769-18T>A (n.1769-18T>A) c.396-18T>A (n.396-18T>A) c.173-18T>A (n.173-18T>A) n.2096-18T>A c.250-18T>A (n.250-18T>A) c.121-18T>A (n.121-18T>A) c.1199-18T>A (n.1199-18T>A) c.1668T>A (p.Ser556=)	dbSNP
X	g.67685992T>C	CA2738698639	AR	c.117-18T>C (n.117-18T>C) c.1769-18T>C (n.1769-18T>C) c.396-18T>C (n.396-18T>C) c.173-18T>C (n.173-18T>C) n.2096-18T>C c.250-18T>C (n.250-18T>C) c.121-18T>C (n.121-18T>C) c.1199-18T>C (n.1199-18T>C) c.1668T>C (p.Ser556=)	dbSNP
X	g.67685992T>G	CA2513335122	AR	c.117-18T>G (n.117-18T>G) c.1769-18T>G (n.1769-18T>G) c.396-18T>G (n.396-18T>G) c.173-18T>G (n.173-18T>G) n.2096-18T>G c.250-18T>G (n.250-18T>G) c.121-18T>G (n.121-18T>G) c.1199-18T>G (n.1199-18T>G) c.1668T>G (p.Ser556=)
X	g.67685992_67685993del	CA2580612337	AR	c.117-18_117-17del (n.117-18_117-17del) c.1769-18_1769-17del (n.1769-18_1769-17del) c.396-18_396-17del (n.396-18_396-17del) c.173-18_173-17del (n.173-18_173-17del) n.2096-18_2096-17del c.250-18_250-17del (n.250-18_250-17del) c.121-18_121-17del (n.121-18_121-17del) c.1199-18_1199-17del (n.1199-18_1199-17del) c.1668_1669del (p.Cys557TyrfsTer?)	ClinVar
X	g.67685993T>A	CA413429072	AR	c.117-17T>A (n.117-17T>A) c.1769-17T>A (n.1769-17T>A) c.396-17T>A (n.396-17T>A) c.173-17T>A (n.173-17T>A) n.2096-17T>A c.250-17T>A (n.250-17T>A) c.121-17T>A (n.121-17T>A) c.1199-17T>A (n.1199-17T>A) c.1669T>A (p.Cys557Ser)
X	g.67685993T>C	CA413429071	AR	c.117-17T>C (n.117-17T>C) c.1769-17T>C (n.1769-17T>C) c.396-17T>C (n.396-17T>C) c.173-17T>C (n.173-17T>C) n.2096-17T>C c.250-17T>C (n.250-17T>C) c.121-17T>C (n.121-17T>C) c.1199-17T>C (n.1199-17T>C) c.1669T>C (p.Cys557Arg)
X	g.67685993T>G	CA413429070	AR	c.117-17T>G (n.117-17T>G) c.1769-17T>G (n.1769-17T>G) c.396-17T>G (n.396-17T>G) c.173-17T>G (n.173-17T>G) n.2096-17T>G c.250-17T>G (n.250-17T>G) c.121-17T>G (n.121-17T>G) c.1199-17T>G (n.1199-17T>G) c.1669T>G (p.Cys557Gly)
X	g.67685994G>A	CA413429073	AR	c.117-16G>A (n.117-16G>A) c.1769-16G>A (n.1769-16G>A) c.396-16G>A (n.396-16G>A) c.173-16G>A (n.173-16G>A) n.2096-16G>A c.250-16G>A (n.250-16G>A) c.121-16G>A (n.121-16G>A) c.1199-16G>A (n.1199-16G>A) c.1670G>A (p.Cys557Tyr)
X	g.67685994G>C	CA413429074	AR	c.117-16G>C (n.117-16G>C) c.1769-16G>C (n.1769-16G>C) c.396-16G>C (n.396-16G>C) c.173-16G>C (n.173-16G>C) n.2096-16G>C c.250-16G>C (n.250-16G>C) c.121-16G>C (n.121-16G>C) c.1199-16G>C (n.1199-16G>C) c.1670G>C (p.Cys557Ser)	dbSNP
X	g.67685994G>T	CA413429075	AR	c.117-16G>T (n.117-16G>T) c.1769-16G>T (n.1769-16G>T) c.396-16G>T (n.396-16G>T) c.173-16G>T (n.173-16G>T) n.2096-16G>T c.250-16G>T (n.250-16G>T) c.121-16G>T (n.121-16G>T) c.1199-16G>T (n.1199-16G>T) c.1670G>T (p.Cys557Phe)
X	g.67685995T>A	CA413429076	AR	c.117-15T>A (n.117-15T>A) c.1769-15T>A (n.1769-15T>A) c.396-15T>A (n.396-15T>A) c.173-15T>A (n.173-15T>A) n.2096-15T>A c.250-15T>A (n.250-15T>A) c.121-15T>A (n.121-15T>A) c.1199-15T>A (n.1199-15T>A) c.1671T>A (p.Cys557Ter)	dbSNP
X	g.67685995T>C	CA10436516	AR	c.117-15T>C (n.117-15T>C) c.1769-15T>C (n.1769-15T>C) c.396-15T>C (n.396-15T>C) c.173-15T>C (n.173-15T>C) n.2096-15T>C c.250-15T>C (n.250-15T>C) c.121-15T>C (n.121-15T>C) c.1199-15T>C (n.1199-15T>C) c.1671T>C (p.Cys557=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
X	g.67685995T>G	CA413429077	AR	c.117-15T>G (n.117-15T>G) c.1769-15T>G (n.1769-15T>G) c.396-15T>G (n.396-15T>G) c.173-15T>G (n.173-15T>G) n.2096-15T>G c.250-15T>G (n.250-15T>G) c.121-15T>G (n.121-15T>G) c.1199-15T>G (n.1199-15T>G) c.1671T>G (p.Cys557Trp)
X	g.67685995T=	CA2435119848	AR	c.117-15T= (n.117-15T=) c.1769-15T= (n.1769-15T=) c.396-15T= (n.396-15T=) c.173-15T= (n.173-15T=) n.2096-15T= c.250-15T= (n.250-15T=) c.121-15T= (n.121-15T=) c.1199-15T= (n.1199-15T=) c.1671T= (p.Cys557=)
X	g.67685996A=	CA2435119849	AR	c.117-14A= (n.117-14A=) c.1769-14A= (n.1769-14A=) c.396-14A= (n.396-14A=) c.173-14A= (n.173-14A=) n.2096-14A= c.250-14A= (n.250-14A=) c.121-14A= (n.121-14A=) c.1199-14A= (n.1199-14A=) c.1672A= (p.Ile558=)
X	g.67685996A>C	CA413429078	AR	c.117-14A>C (n.117-14A>C) c.1769-14A>C (n.1769-14A>C) c.396-14A>C (n.396-14A>C) c.173-14A>C (n.173-14A>C) n.2096-14A>C c.250-14A>C (n.250-14A>C) c.121-14A>C (n.121-14A>C) c.1199-14A>C (n.1199-14A>C) c.1672A>C (p.Ile558Leu)
X	g.67685996A>G	CA10436517	AR	c.117-14A>G (n.117-14A>G) c.1769-14A>G (n.1769-14A>G) c.396-14A>G (n.396-14A>G) c.173-14A>G (n.173-14A>G) n.2096-14A>G c.250-14A>G (n.250-14A>G) c.121-14A>G (n.121-14A>G) c.1199-14A>G (n.1199-14A>G) c.1672A>G (p.Ile558Val)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.67685996A>T	CA413429079	AR	c.117-14A>T (n.117-14A>T) c.1769-14A>T (n.1769-14A>T) c.396-14A>T (n.396-14A>T) c.173-14A>T (n.173-14A>T) n.2096-14A>T c.250-14A>T (n.250-14A>T) c.121-14A>T (n.121-14A>T) c.1199-14A>T (n.1199-14A>T) c.1672A>T (p.Ile558Phe)	dbSNP
X	g.67685997T>A	CA413429080	AR	c.117-13T>A (n.117-13T>A) c.1769-13T>A (n.1769-13T>A) c.396-13T>A (n.396-13T>A) c.173-13T>A (n.173-13T>A) n.2096-13T>A c.250-13T>A (n.250-13T>A) c.121-13T>A (n.121-13T>A) c.1199-13T>A (n.1199-13T>A) c.1673T>A (p.Ile558Asn)
X	g.67685997T>C	CA413429081	AR	c.117-13T>C (n.117-13T>C) c.1769-13T>C (n.1769-13T>C) c.396-13T>C (n.396-13T>C) c.173-13T>C (n.173-13T>C) n.2096-13T>C c.250-13T>C (n.250-13T>C) c.121-13T>C (n.121-13T>C) c.1199-13T>C (n.1199-13T>C) c.1673T>C (p.Ile558Thr)	dbSNP
X	g.67685997T>G	CA413429082	AR	c.117-13T>G (n.117-13T>G) c.1769-13T>G (n.1769-13T>G) c.396-13T>G (n.396-13T>G) c.173-13T>G (n.173-13T>G) n.2096-13T>G c.250-13T>G (n.250-13T>G) c.121-13T>G (n.121-13T>G) c.1199-13T>G (n.1199-13T>G) c.1673T>G (p.Ile558Ser)	ClinVar
X	g.67685997T=	CA2435119850	AR	c.117-13T= (n.117-13T=) c.1769-13T= (n.1769-13T=) c.396-13T= (n.396-13T=) c.173-13T= (n.173-13T=) n.2096-13T= c.250-13T= (n.250-13T=) c.121-13T= (n.121-13T=) c.1199-13T= (n.1199-13T=) c.1673T= (p.Ile558=)
X	g.67685998T>G	CA413429083	AR	c.117-12T>G (n.117-12T>G) c.1769-12T>G (n.1769-12T>G) c.396-12T>G (n.396-12T>G) c.173-12T>G (n.173-12T>G) n.2096-12T>G c.250-12T>G (n.250-12T>G) c.121-12T>G (n.121-12T>G) c.1199-12T>G (n.1199-12T>G) c.1674T>G (p.Ile558Met)
X	g.67685999T>A	CA413429085	AR	c.117-11T>A (n.117-11T>A) c.1769-11T>A (n.1769-11T>A) c.396-11T>A (n.396-11T>A) c.173-11T>A (n.173-11T>A) n.2096-11T>A c.250-11T>A (n.250-11T>A) c.121-11T>A (n.121-11T>A) c.1199-11T>A (n.1199-11T>A) c.1675T>A (p.Cys559Ser)	ClinVar dbSNP
X	g.67685999T>C	CA413429086	AR	c.117-11T>C (n.117-11T>C) c.1769-11T>C (n.1769-11T>C) c.396-11T>C (n.396-11T>C) c.173-11T>C (n.173-11T>C) n.2096-11T>C c.250-11T>C (n.250-11T>C) c.121-11T>C (n.121-11T>C) c.1199-11T>C (n.1199-11T>C) c.1675T>C (p.Cys559Arg)
X	g.67685999T>G	CA413429084	AR	c.117-11T>G (n.117-11T>G) c.1769-11T>G (n.1769-11T>G) c.396-11T>G (n.396-11T>G) c.173-11T>G (n.173-11T>G) n.2096-11T>G c.250-11T>G (n.250-11T>G) c.121-11T>G (n.121-11T>G) c.1199-11T>G (n.1199-11T>G) c.1675T>G (p.Cys559Gly)
X	g.67686000G>A	CA413429087	AR	c.117-10G>A (n.117-10G>A) c.1769-10G>A (n.1769-10G>A) c.396-10G>A (n.396-10G>A) c.173-10G>A (n.173-10G>A) n.2096-10G>A c.250-10G>A (n.250-10G>A) c.121-10G>A (n.121-10G>A) c.1199-10G>A (n.1199-10G>A) c.1676G>A (p.Cys559Tyr)
X	g.67686000G>C	CA10436518	AR	c.117-10G>C (n.117-10G>C) c.1769-10G>C (n.1769-10G>C) c.396-10G>C (n.396-10G>C) c.173-10G>C (n.173-10G>C) n.2096-10G>C c.250-10G>C (n.250-10G>C) c.121-10G>C (n.121-10G>C) c.1199-10G>C (n.1199-10G>C) c.1676G>C (p.Cys559Ser)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
X	g.67686000G=	CA2435119851	AR	c.117-10G= (n.117-10G=) c.1769-10G= (n.1769-10G=) c.396-10G= (n.396-10G=) c.173-10G= (n.173-10G=) n.2096-10G= c.250-10G= (n.250-10G=) c.121-10G= (n.121-10G=) c.1199-10G= (n.1199-10G=) c.1676G= (p.Cys559=)
X	g.67686000G>T	CA413429088	AR	c.117-10G>T (n.117-10G>T) c.1769-10G>T (n.1769-10G>T) c.396-10G>T (n.396-10G>T) c.173-10G>T (n.173-10G>T) n.2096-10G>T c.250-10G>T (n.250-10G>T) c.121-10G>T (n.121-10G>T) c.1199-10G>T (n.1199-10G>T) c.1676G>T (p.Cys559Phe)
X	g.67686001T>A	CA413429089	AR	c.117-9T>A (n.117-9T>A) c.1769-9T>A (n.1769-9T>A) c.396-9T>A (n.396-9T>A) c.173-9T>A (n.173-9T>A) n.2096-9T>A c.250-9T>A (n.250-9T>A) c.121-9T>A (n.121-9T>A) c.1199-9T>A (n.1199-9T>A) c.1677T>A (p.Cys559Ter)
X	g.67686001T>G	CA413429090	AR	c.117-9T>G (n.117-9T>G) c.1769-9T>G (n.1769-9T>G) c.396-9T>G (n.396-9T>G) c.173-9T>G (n.173-9T>G) n.2096-9T>G c.250-9T>G (n.250-9T>G) c.121-9T>G (n.121-9T>G) c.1199-9T>G (n.1199-9T>G) c.1677T>G (p.Cys559Trp)
X	g.67686002T>A	CA413429091	AR	c.117-8T>A (n.117-8T>A) c.1769-8T>A (n.1769-8T>A) c.396-8T>A (n.396-8T>A) c.173-8T>A (n.173-8T>A) n.2096-8T>A c.250-8T>A (n.250-8T>A) c.121-8T>A (n.121-8T>A) c.1199-8T>A (n.1199-8T>A) c.1678T>A (p.Ser560Thr)	gnomAD v4
X	g.67686002T>C	CA413429092	AR	c.117-8T>C (n.117-8T>C) c.1769-8T>C (n.1769-8T>C) c.396-8T>C (n.396-8T>C) c.173-8T>C (n.173-8T>C) n.2096-8T>C c.250-8T>C (n.250-8T>C) c.121-8T>C (n.121-8T>C) c.1199-8T>C (n.1199-8T>C) c.1678T>C (p.Ser560Pro)	dbSNP
X	g.67686002T>G	CA413429093	AR	c.117-8T>G (n.117-8T>G) c.1769-8T>G (n.1769-8T>G) c.396-8T>G (n.396-8T>G) c.173-8T>G (n.173-8T>G) n.2096-8T>G c.250-8T>G (n.250-8T>G) c.121-8T>G (n.121-8T>G) c.1199-8T>G (n.1199-8T>G) c.1678T>G (p.Ser560Ala)
X	g.67686003C>A	CA413429094	AR	c.117-7C>A (n.117-7C>A) c.1769-7C>A (n.1769-7C>A) c.396-7C>A (n.396-7C>A) c.173-7C>A (n.173-7C>A) n.2096-7C>A c.250-7C>A (n.250-7C>A) c.121-7C>A (n.121-7C>A) c.1199-7C>A (n.1199-7C>A) c.1679C>A (p.Ser560Tyr)
X	g.67686003C>G	CA413429095	AR	c.117-7C>G (n.117-7C>G) c.1769-7C>G (n.1769-7C>G) c.396-7C>G (n.396-7C>G) c.173-7C>G (n.173-7C>G) n.2096-7C>G c.250-7C>G (n.250-7C>G) c.121-7C>G (n.121-7C>G) c.1199-7C>G (n.1199-7C>G) c.1679C>G (p.Ser560Cys)
X	g.67686003C>T	CA413429096	AR	c.117-7C>T (n.117-7C>T) c.1769-7C>T (n.1769-7C>T) c.396-7C>T (n.396-7C>T) c.173-7C>T (n.173-7C>T) n.2096-7C>T c.250-7C>T (n.250-7C>T) c.121-7C>T (n.121-7C>T) c.1199-7C>T (n.1199-7C>T) c.1679C>T (p.Ser560Phe)
X	g.67686004T>C	CA2561210034	AR	c.117-6T>C (n.117-6T>C) c.1769-6T>C (n.1769-6T>C) c.396-6T>C (n.396-6T>C) c.173-6T>C (n.173-6T>C) n.2096-6T>C c.250-6T>C (n.250-6T>C) c.121-6T>C (n.121-6T>C) c.1199-6T>C (n.1199-6T>C) c.1680T>C (p.Ser560=)
X	g.67686005C>A	CA413429097	AR	c.117-5C>A (n.117-5C>A) c.1769-5C>A (n.1769-5C>A) c.396-5C>A (n.396-5C>A) c.173-5C>A (n.173-5C>A) n.2096-5C>A c.250-5C>A (n.250-5C>A) c.121-5C>A (n.121-5C>A) c.1199-5C>A (n.1199-5C>A) c.1681C>A (p.Pro561Thr)	dbSNP
X	g.67686005C>G	CA413429098	AR	c.117-5C>G (n.117-5C>G) c.1769-5C>G (n.1769-5C>G) c.396-5C>G (n.396-5C>G) c.173-5C>G (n.173-5C>G) n.2096-5C>G c.250-5C>G (n.250-5C>G) c.121-5C>G (n.121-5C>G) c.1199-5C>G (n.1199-5C>G) c.1681C>G (p.Pro561Ala)
X	g.67686005C>T	CA413429099	AR	c.117-5C>T (n.117-5C>T) c.1769-5C>T (n.1769-5C>T) c.396-5C>T (n.396-5C>T) c.173-5C>T (n.173-5C>T) n.2096-5C>T c.250-5C>T (n.250-5C>T) c.121-5C>T (n.121-5C>T) c.1199-5C>T (n.1199-5C>T) c.1681C>T (p.Pro561Ser)	dbSNP gnomAD v4
X	g.67686007del	CA2738698745	AR	c.117-3del (n.117-3del) c.1769-3del (n.1769-3del) c.396-3del (n.396-3del) c.173-3del (n.173-3del) n.2096-3del c.250-3del (n.250-3del) c.121-3del (n.121-3del) c.1199-3del (n.1199-3del) c.1683del (p.Arg562GlyfsTer?)	dbSNP
X	g.67686006C>A	CA413429100	AR	c.117-4C>A (n.117-4C>A) c.1769-4C>A (n.1769-4C>A) c.396-4C>A (n.396-4C>A) c.173-4C>A (n.173-4C>A) n.2096-4C>A c.250-4C>A (n.250-4C>A) c.121-4C>A (n.121-4C>A) c.1199-4C>A (n.1199-4C>A) c.1682C>A (p.Pro561His)
X	g.67686006C>G	CA413429101	AR	c.117-4C>G (n.117-4C>G) c.1769-4C>G (n.1769-4C>G) c.396-4C>G (n.396-4C>G) c.173-4C>G (n.173-4C>G) n.2096-4C>G c.250-4C>G (n.250-4C>G) c.121-4C>G (n.121-4C>G) c.1199-4C>G (n.1199-4C>G) c.1682C>G (p.Pro561Arg)
X	g.67686006C>T	CA413429102	AR	c.117-4C>T (n.117-4C>T) c.1769-4C>T (n.1769-4C>T) c.396-4C>T (n.396-4C>T) c.173-4C>T (n.173-4C>T) n.2096-4C>T c.250-4C>T (n.250-4C>T) c.121-4C>T (n.121-4C>T) c.1199-4C>T (n.1199-4C>T) c.1682C>T (p.Pro561Leu)
X	g.67686007C>A	CA2579630357	AR	c.117-3C>A (n.117-3C>A) c.1769-3C>A (n.1769-3C>A) c.396-3C>A (n.396-3C>A) c.173-3C>A (n.173-3C>A) n.2096-3C>A c.250-3C>A (n.250-3C>A) c.121-3C>A (n.121-3C>A) c.1199-3C>A (n.1199-3C>A) c.1683C>A (p.Pro561=)	dbSNP
X	g.67686007C>G	CA2695234344	AR	c.117-3C>G (n.117-3C>G) c.1769-3C>G (n.1769-3C>G) c.396-3C>G (n.396-3C>G) c.173-3C>G (n.173-3C>G) n.2096-3C>G c.250-3C>G (n.250-3C>G) c.121-3C>G (n.121-3C>G) c.1199-3C>G (n.1199-3C>G) c.1683C>G (p.Pro561=)	dbSNP
X	g.67686007C>T	CA2693949655	AR	c.117-3C>T (n.117-3C>T) c.1769-3C>T (n.1769-3C>T) c.396-3C>T (n.396-3C>T) c.173-3C>T (n.173-3C>T) n.2096-3C>T c.250-3C>T (n.250-3C>T) c.121-3C>T (n.121-3C>T) c.1199-3C>T (n.1199-3C>T) c.1683C>T (p.Pro561=)	dbSNP gnomAD v4
X	g.67686008A>C	CA413429103	AR	c.117-2A>C (n.117-2A>C) c.1769-2A>C (n.1769-2A>C) c.396-2A>C (n.396-2A>C) c.173-2A>C (n.173-2A>C) n.2096-2A>C c.250-2A>C (n.250-2A>C) c.121-2A>C (n.121-2A>C) c.1199-2A>C (n.1199-2A>C) c.1684A>C (p.Arg562=)
X	g.67686008A>G	CA413429105	AR	c.117-2A>G (n.117-2A>G) c.1769-2A>G (n.1769-2A>G) c.396-2A>G (n.396-2A>G) c.173-2A>G (n.173-2A>G) n.2096-2A>G c.250-2A>G (n.250-2A>G) c.121-2A>G (n.121-2A>G) c.1199-2A>G (n.1199-2A>G) c.1684A>G (p.Arg562Gly)	dbSNP
X	g.67686008A>T	CA413429104	AR	c.117-2A>T (n.117-2A>T) c.1769-2A>T (n.1769-2A>T) c.396-2A>T (n.396-2A>T) c.173-2A>T (n.173-2A>T) n.2096-2A>T c.250-2A>T (n.250-2A>T) c.121-2A>T (n.121-2A>T) c.1199-2A>T (n.1199-2A>T) c.1684A>T (p.Arg562Trp)	dbSNP
X	g.67686009G>A	CA413429106	AR	c.117-1G>A (n.117-1G>A) c.1769-1G>A (n.1769-1G>A) c.396-1G>A (n.396-1G>A) c.173-1G>A (n.173-1G>A) n.2096-1G>A c.250-1G>A (n.250-1G>A) c.121-1G>A (n.121-1G>A) c.1199-1G>A (n.1199-1G>A) c.1685G>A (p.Arg562Lys)
X	g.67686009G>C	CA413429107	AR	c.117-1G>C (n.117-1G>C) c.1769-1G>C (n.1769-1G>C) c.396-1G>C (n.396-1G>C) c.173-1G>C (n.173-1G>C) n.2096-1G>C c.250-1G>C (n.250-1G>C) c.121-1G>C (n.121-1G>C) c.1199-1G>C (n.1199-1G>C) c.1685G>C (p.Arg562Thr)
X	g.67686009G>T	CA413429108	AR	c.117-1G>T (n.117-1G>T) c.1769-1G>T (n.1769-1G>T) c.396-1G>T (n.396-1G>T) c.173-1G>T (n.173-1G>T) n.2096-1G>T c.250-1G>T (n.250-1G>T) c.121-1G>T (n.121-1G>T) c.1199-1G>T (n.1199-1G>T) c.1685G>T (p.Arg562Met)
X	g.67686010G>A	CA413429109	AR	c.117G>A (n.117G>A) c.1769G>A (p.Gly590Glu) c.396G>A (n.396G>A) c.173G>A (p.Gly58Glu) n.2096G>A c.250G>A (n.250G>A) c.121G>A (n.121G>A) c.1199G>A (p.Gly400Glu) c.1686G>A (p.Arg562=)	dbSNP
X	g.67686010G>C	CA413429110	AR	c.117G>C (n.117G>C) c.1769G>C (p.Gly590Ala) c.396G>C (n.396G>C) c.173G>C (p.Gly58Ala) n.2096G>C c.250G>C (n.250G>C) c.121G>C (n.121G>C) c.1199G>C (p.Gly400Ala) c.1686G>C (p.Arg562Ser)	dbSNP
X	g.67686010G=	CA2435119852	AR	c.117G= (n.117G=) c.1769G= (p.Gly590=) c.396G= (n.396G=) c.173G= (p.Gly58=) n.2096G= c.250G= (n.250G=) c.121G= (n.121G=) c.1199G= (p.Gly400=) c.1686G= (p.Arg562=)
X	g.67686010G>T	CA413429111	AR	c.117G>T (n.117G>T) c.1769G>T (p.Gly590Val) c.396G>T (n.396G>T) c.173G>T (p.Gly58Val) n.2096G>T c.250G>T (n.250G>T) c.121G>T (n.121G>T) c.1199G>T (p.Gly400Val) c.1686G>T (p.Arg562Ser)
X	g.67686011G>A	CA10436519	AR	c.118G>A (n.118G>A) c.1770G>A (p.Gly590=) c.397G>A (n.397G>A) c.174G>A (p.Gly58=) n.2097G>A c.251G>A (n.251G>A) c.122G>A (n.122G>A) c.1200G>A (p.Gly400=) c.1687G>A (p.Glu563Lys)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
X	g.67686011G>C	CA413429112	AR	c.118G>C (n.118G>C) c.1770G>C (p.Gly590=) c.397G>C (n.397G>C) c.174G>C (p.Gly58=) n.2097G>C c.251G>C (n.251G>C) c.122G>C (n.122G>C) c.1200G>C (p.Gly400=) c.1687G>C (p.Glu563Gln)	dbSNP
X	g.67686011G=	CA2435119853	AR	c.118G= (n.118G=) c.1770G= (p.Gly590=) c.397G= (n.397G=) c.174G= (p.Gly58=) n.2097G= c.251G= (n.251G=) c.122G= (n.122G=) c.1200G= (p.Gly400=) c.1687G= (p.Glu563=)
X	g.67686011G>T	CA413429113	AR	c.118G>T (n.118G>T) c.1770G>T (p.Gly590=) c.397G>T (n.397G>T) c.174G>T (p.Gly58=) n.2097G>T c.251G>T (n.251G>T) c.122G>T (n.122G>T) c.1200G>T (p.Gly400=) c.1687G>T (p.Glu563Ter)

Number of alleles fetched