Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.67685892C>A | CA2693949627 | AR | c.*117-118C>A (n.*117-118C>A) c.1769-118C>A (n.1769-118C>A) c.396-118C>A (n.396-118C>A) c.173-118C>A (n.173-118C>A) n.2096-118C>A c.*250-118C>A (n.*250-118C>A) c.*121-118C>A (n.*121-118C>A) c.1199-118C>A (n.1199-118C>A) c.1617-49C>A (n.1617-49C>A) | gnomAD v4 |
X | g.67685892C>T | CA2693949628 | AR | c.*117-118C>T (n.*117-118C>T) c.1769-118C>T (n.1769-118C>T) c.396-118C>T (n.396-118C>T) c.173-118C>T (n.173-118C>T) n.2096-118C>T c.*250-118C>T (n.*250-118C>T) c.*121-118C>T (n.*121-118C>T) c.1199-118C>T (n.1199-118C>T) c.1617-49C>T (n.1617-49C>T) | gnomAD v4 |
X | g.67685893C>A | CA2579630351 | AR | c.*117-117C>A (n.*117-117C>A) c.1769-117C>A (n.1769-117C>A) c.396-117C>A (n.396-117C>A) c.173-117C>A (n.173-117C>A) n.2096-117C>A c.*250-117C>A (n.*250-117C>A) c.*121-117C>A (n.*121-117C>A) c.1199-117C>A (n.1199-117C>A) c.1617-48C>A (n.1617-48C>A) | gnomAD v4 |
X | g.67685893C= | CA2435119810 | AR | c.*117-117C= (n.*117-117C=) c.1769-117C= (n.1769-117C=) c.396-117C= (n.396-117C=) c.173-117C= (n.173-117C=) n.2096-117C= c.*250-117C= (n.*250-117C=) c.*121-117C= (n.*121-117C=) c.1199-117C= (n.1199-117C=) c.1617-48C= (n.1617-48C=) | |
X | g.67685893C>T | CA2435119809 | AR | c.*117-117C>T (n.*117-117C>T) c.1769-117C>T (n.1769-117C>T) c.396-117C>T (n.396-117C>T) c.173-117C>T (n.173-117C>T) n.2096-117C>T c.*250-117C>T (n.*250-117C>T) c.*121-117C>T (n.*121-117C>T) c.1199-117C>T (n.1199-117C>T) c.1617-48C>T (n.1617-48C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67685894A>G | CA2693949629 | AR | c.*117-116A>G (n.*117-116A>G) c.1769-116A>G (n.1769-116A>G) c.396-116A>G (n.396-116A>G) c.173-116A>G (n.173-116A>G) n.2096-116A>G c.*250-116A>G (n.*250-116A>G) c.*121-116A>G (n.*121-116A>G) c.1199-116A>G (n.1199-116A>G) c.1617-47A>G (n.1617-47A>G) | gnomAD v4 |
X | g.67685894A>T | CA2579630352 | AR | c.*117-116A>T (n.*117-116A>T) c.1769-116A>T (n.1769-116A>T) c.396-116A>T (n.396-116A>T) c.173-116A>T (n.173-116A>T) n.2096-116A>T c.*250-116A>T (n.*250-116A>T) c.*121-116A>T (n.*121-116A>T) c.1199-116A>T (n.1199-116A>T) c.1617-47A>T (n.1617-47A>T) | |
X | g.67685895C= | CA2435119811 | AR | c.*117-115C= (n.*117-115C=) c.1769-115C= (n.1769-115C=) c.396-115C= (n.396-115C=) c.173-115C= (n.173-115C=) n.2096-115C= c.*250-115C= (n.*250-115C=) c.*121-115C= (n.*121-115C=) c.1199-115C= (n.1199-115C=) c.1617-46C= (n.1617-46C=) | |
X | g.67685895C>G | CA330768880 | AR | c.*117-115C>G (n.*117-115C>G) c.1769-115C>G (n.1769-115C>G) c.396-115C>G (n.396-115C>G) c.173-115C>G (n.173-115C>G) n.2096-115C>G c.*250-115C>G (n.*250-115C>G) c.*121-115C>G (n.*121-115C>G) c.1199-115C>G (n.1199-115C>G) c.1617-46C>G (n.1617-46C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67685895C>T | CA2693949630 | AR | c.*117-115C>T (n.*117-115C>T) c.1769-115C>T (n.1769-115C>T) c.396-115C>T (n.396-115C>T) c.173-115C>T (n.173-115C>T) n.2096-115C>T c.*250-115C>T (n.*250-115C>T) c.*121-115C>T (n.*121-115C>T) c.1199-115C>T (n.1199-115C>T) c.1617-46C>T (n.1617-46C>T) | gnomAD v4 |
X | g.67685901del | CA2579630353 | AR | c.*117-109del (n.*117-109del) c.1769-109del (n.1769-109del) c.396-109del (n.396-109del) c.173-109del (n.173-109del) n.2096-109del c.*250-109del (n.*250-109del) c.*121-109del (n.*121-109del) c.1199-109del (n.1199-109del) c.1617-40del (n.1617-40del) | |
X | g.67685897T>G | CA877557401 | AR | c.*117-113T>G (n.*117-113T>G) c.1769-113T>G (n.1769-113T>G) c.396-113T>G (n.396-113T>G) c.173-113T>G (n.173-113T>G) n.2096-113T>G c.*250-113T>G (n.*250-113T>G) c.*121-113T>G (n.*121-113T>G) c.1199-113T>G (n.1199-113T>G) c.1617-44T>G (n.1617-44T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67685897T= | CA2435119812 | AR | c.*117-113T= (n.*117-113T=) c.1769-113T= (n.1769-113T=) c.396-113T= (n.396-113T=) c.173-113T= (n.173-113T=) n.2096-113T= c.*250-113T= (n.*250-113T=) c.*121-113T= (n.*121-113T=) c.1199-113T= (n.1199-113T=) c.1617-44T= (n.1617-44T=) | |
X | g.67685901T>A | CA330768881 | AR | c.*117-109T>A (n.*117-109T>A) c.1769-109T>A (n.1769-109T>A) c.396-109T>A (n.396-109T>A) c.173-109T>A (n.173-109T>A) n.2096-109T>A c.*250-109T>A (n.*250-109T>A) c.*121-109T>A (n.*121-109T>A) c.1199-109T>A (n.1199-109T>A) c.1617-40T>A (n.1617-40T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67685901T= | CA2435119813 | AR | c.*117-109T= (n.*117-109T=) c.1769-109T= (n.1769-109T=) c.396-109T= (n.396-109T=) c.173-109T= (n.173-109T=) n.2096-109T= c.*250-109T= (n.*250-109T=) c.*121-109T= (n.*121-109T=) c.1199-109T= (n.1199-109T=) c.1617-40T= (n.1617-40T=) | |
X | g.67685902C>A | CA2541446317 | AR | c.*117-108C>A (n.*117-108C>A) c.1769-108C>A (n.1769-108C>A) c.396-108C>A (n.396-108C>A) c.173-108C>A (n.173-108C>A) n.2096-108C>A c.*250-108C>A (n.*250-108C>A) c.*121-108C>A (n.*121-108C>A) c.1199-108C>A (n.1199-108C>A) c.1617-39C>A (n.1617-39C>A) | |
X | g.67685902C>T | CA2693949631 | AR | c.*117-108C>T (n.*117-108C>T) c.1769-108C>T (n.1769-108C>T) c.396-108C>T (n.396-108C>T) c.173-108C>T (n.173-108C>T) n.2096-108C>T c.*250-108C>T (n.*250-108C>T) c.*121-108C>T (n.*121-108C>T) c.1199-108C>T (n.1199-108C>T) c.1617-39C>T (n.1617-39C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67685902_67685903del | CA2821613812 | AR | c.*117-108_*117-107del (n.*117-108_*117-107del) c.1769-108_1769-107del (n.1769-108_1769-107del) c.396-108_396-107del (n.396-108_396-107del) c.173-108_173-107del (n.173-108_173-107del) n.2096-108_2096-107del c.*250-108_*250-107del (n.*250-108_*250-107del) c.*121-108_*121-107del (n.*121-108_*121-107del) c.1199-108_1199-107del (n.1199-108_1199-107del) c.1617-39_1617-38del (n.1617-39_1617-38del) | |
X | g.67685903A= | CA2435119814 | AR | c.*117-107A= (n.*117-107A=) c.1769-107A= (n.1769-107A=) c.396-107A= (n.396-107A=) c.173-107A= (n.173-107A=) n.2096-107A= c.*250-107A= (n.*250-107A=) c.*121-107A= (n.*121-107A=) c.1199-107A= (n.1199-107A=) c.1617-38A= (n.1617-38A=) | |
X | g.67685903A>C | CA2693949632 | AR | c.*117-107A>C (n.*117-107A>C) c.1769-107A>C (n.1769-107A>C) c.396-107A>C (n.396-107A>C) c.173-107A>C (n.173-107A>C) n.2096-107A>C c.*250-107A>C (n.*250-107A>C) c.*121-107A>C (n.*121-107A>C) c.1199-107A>C (n.1199-107A>C) c.1617-38A>C (n.1617-38A>C) | gnomAD v4 |
X | g.67685903A>G | CA330768882 | AR | c.*117-107A>G (n.*117-107A>G) c.1769-107A>G (n.1769-107A>G) c.396-107A>G (n.396-107A>G) c.173-107A>G (n.173-107A>G) n.2096-107A>G c.*250-107A>G (n.*250-107A>G) c.*121-107A>G (n.*121-107A>G) c.1199-107A>G (n.1199-107A>G) c.1617-38A>G (n.1617-38A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67685903A>T | CA2435119815 | AR | c.*117-107A>T (n.*117-107A>T) c.1769-107A>T (n.1769-107A>T) c.396-107A>T (n.396-107A>T) c.173-107A>T (n.173-107A>T) n.2096-107A>T c.*250-107A>T (n.*250-107A>T) c.*121-107A>T (n.*121-107A>T) c.1199-107A>T (n.1199-107A>T) c.1617-38A>T (n.1617-38A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67685904T>A | CA2821613813 | AR | c.*117-106T>A (n.*117-106T>A) c.1769-106T>A (n.1769-106T>A) c.396-106T>A (n.396-106T>A) c.173-106T>A (n.173-106T>A) n.2096-106T>A c.*250-106T>A (n.*250-106T>A) c.*121-106T>A (n.*121-106T>A) c.1199-106T>A (n.1199-106T>A) c.1617-37T>A (n.1617-37T>A) | |
X | g.67685905G>A | CA877557405 | AR | c.*117-105G>A (n.*117-105G>A) c.1769-105G>A (n.1769-105G>A) c.396-105G>A (n.396-105G>A) c.173-105G>A (n.173-105G>A) n.2096-105G>A c.*250-105G>A (n.*250-105G>A) c.*121-105G>A (n.*121-105G>A) c.1199-105G>A (n.1199-105G>A) c.1617-36G>A (n.1617-36G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67685905G= | CA2435119816 | AR | c.*117-105G= (n.*117-105G=) c.1769-105G= (n.1769-105G=) c.396-105G= (n.396-105G=) c.173-105G= (n.173-105G=) n.2096-105G= c.*250-105G= (n.*250-105G=) c.*121-105G= (n.*121-105G=) c.1199-105G= (n.1199-105G=) c.1617-36G= (n.1617-36G=) | |
X | g.67685905G>T | CA2693949633 | AR | c.*117-105G>T (n.*117-105G>T) c.1769-105G>T (n.1769-105G>T) c.396-105G>T (n.396-105G>T) c.173-105G>T (n.173-105G>T) n.2096-105G>T c.*250-105G>T (n.*250-105G>T) c.*121-105G>T (n.*121-105G>T) c.1199-105G>T (n.1199-105G>T) c.1617-36G>T (n.1617-36G>T) | gnomAD v4 |
X | g.67685907G>T | CA2693949634 | AR | c.*117-103G>T (n.*117-103G>T) c.1769-103G>T (n.1769-103G>T) c.396-103G>T (n.396-103G>T) c.173-103G>T (n.173-103G>T) n.2096-103G>T c.*250-103G>T (n.*250-103G>T) c.*121-103G>T (n.*121-103G>T) c.1199-103G>T (n.1199-103G>T) c.1617-34G>T (n.1617-34G>T) | gnomAD v4 |
X | g.67685908G>A | CA2693949635 | AR | c.*117-102G>A (n.*117-102G>A) c.1769-102G>A (n.1769-102G>A) c.396-102G>A (n.396-102G>A) c.173-102G>A (n.173-102G>A) n.2096-102G>A c.*250-102G>A (n.*250-102G>A) c.*121-102G>A (n.*121-102G>A) c.1199-102G>A (n.1199-102G>A) c.1617-33G>A (n.1617-33G>A) | gnomAD v4 |
X | g.67685908G>T | CA2693949636 | AR | c.*117-102G>T (n.*117-102G>T) c.1769-102G>T (n.1769-102G>T) c.396-102G>T (n.396-102G>T) c.173-102G>T (n.173-102G>T) n.2096-102G>T c.*250-102G>T (n.*250-102G>T) c.*121-102G>T (n.*121-102G>T) c.1199-102G>T (n.1199-102G>T) c.1617-33G>T (n.1617-33G>T) | gnomAD v4 |
X | g.67685910A>T | CA2693949637 | AR | c.*117-100A>T (n.*117-100A>T) c.1769-100A>T (n.1769-100A>T) c.396-100A>T (n.396-100A>T) c.173-100A>T (n.173-100A>T) n.2096-100A>T c.*250-100A>T (n.*250-100A>T) c.*121-100A>T (n.*121-100A>T) c.1199-100A>T (n.1199-100A>T) c.1617-31A>T (n.1617-31A>T) | gnomAD v4 |
X | g.67685911G>A | CA2693949639 | AR | c.*117-99G>A (n.*117-99G>A) c.1769-99G>A (n.1769-99G>A) c.396-99G>A (n.396-99G>A) c.173-99G>A (n.173-99G>A) n.2096-99G>A c.*250-99G>A (n.*250-99G>A) c.*121-99G>A (n.*121-99G>A) c.1199-99G>A (n.1199-99G>A) c.1617-30G>A (n.1617-30G>A) | gnomAD v4 |
X | g.67685911G>T | CA2693949638 | AR | c.*117-99G>T (n.*117-99G>T) c.1769-99G>T (n.1769-99G>T) c.396-99G>T (n.396-99G>T) c.173-99G>T (n.173-99G>T) n.2096-99G>T c.*250-99G>T (n.*250-99G>T) c.*121-99G>T (n.*121-99G>T) c.1199-99G>T (n.1199-99G>T) c.1617-30G>T (n.1617-30G>T) | gnomAD v4 |
X | g.67685912G>A | CA2435119818 | AR | c.*117-98G>A (n.*117-98G>A) c.1769-98G>A (n.1769-98G>A) c.396-98G>A (n.396-98G>A) c.173-98G>A (n.173-98G>A) n.2096-98G>A c.*250-98G>A (n.*250-98G>A) c.*121-98G>A (n.*121-98G>A) c.1199-98G>A (n.1199-98G>A) c.1617-29G>A (n.1617-29G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67685912G>C | CA330768883 | AR | c.*117-98G>C (n.*117-98G>C) c.1769-98G>C (n.1769-98G>C) c.396-98G>C (n.396-98G>C) c.173-98G>C (n.173-98G>C) n.2096-98G>C c.*250-98G>C (n.*250-98G>C) c.*121-98G>C (n.*121-98G>C) c.1199-98G>C (n.1199-98G>C) c.1617-29G>C (n.1617-29G>C) | dbSNP |
X | g.67685912G= | CA2435119817 | AR | c.*117-98G= (n.*117-98G=) c.1769-98G= (n.1769-98G=) c.396-98G= (n.396-98G=) c.173-98G= (n.173-98G=) n.2096-98G= c.*250-98G= (n.*250-98G=) c.*121-98G= (n.*121-98G=) c.1199-98G= (n.1199-98G=) c.1617-29G= (n.1617-29G=) | |
X | g.67685912G>T | CA2693949640 | AR | c.*117-98G>T (n.*117-98G>T) c.1769-98G>T (n.1769-98G>T) c.396-98G>T (n.396-98G>T) c.173-98G>T (n.173-98G>T) n.2096-98G>T c.*250-98G>T (n.*250-98G>T) c.*121-98G>T (n.*121-98G>T) c.1199-98G>T (n.1199-98G>T) c.1617-29G>T (n.1617-29G>T) | gnomAD v4 |
X | g.67685913A= | CA2435119819 | AR | c.*117-97A= (n.*117-97A=) c.1769-97A= (n.1769-97A=) c.396-97A= (n.396-97A=) c.173-97A= (n.173-97A=) n.2096-97A= c.*250-97A= (n.*250-97A=) c.*121-97A= (n.*121-97A=) c.1199-97A= (n.1199-97A=) c.1617-28A= (n.1617-28A=) | |
X | g.67685913A>G | CA877557406 | AR | c.*117-97A>G (n.*117-97A>G) c.1769-97A>G (n.1769-97A>G) c.396-97A>G (n.396-97A>G) c.173-97A>G (n.173-97A>G) n.2096-97A>G c.*250-97A>G (n.*250-97A>G) c.*121-97A>G (n.*121-97A>G) c.1199-97A>G (n.1199-97A>G) c.1617-28A>G (n.1617-28A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67685914T>C | CA2693949641 | AR | c.*117-96T>C (n.*117-96T>C) c.1769-96T>C (n.1769-96T>C) c.396-96T>C (n.396-96T>C) c.173-96T>C (n.173-96T>C) n.2096-96T>C c.*250-96T>C (n.*250-96T>C) c.*121-96T>C (n.*121-96T>C) c.1199-96T>C (n.1199-96T>C) c.1617-27T>C (n.1617-27T>C) | gnomAD v4 |
X | g.67685915A= | CA2435119820 | AR | c.*117-95A= (n.*117-95A=) c.1769-95A= (n.1769-95A=) c.396-95A= (n.396-95A=) c.173-95A= (n.173-95A=) n.2096-95A= c.*250-95A= (n.*250-95A=) c.*121-95A= (n.*121-95A=) c.1199-95A= (n.1199-95A=) c.1617-26A= (n.1617-26A=) | |
X | g.67685915A>G | CA877557407 | AR | c.*117-95A>G (n.*117-95A>G) c.1769-95A>G (n.1769-95A>G) c.396-95A>G (n.396-95A>G) c.173-95A>G (n.173-95A>G) n.2096-95A>G c.*250-95A>G (n.*250-95A>G) c.*121-95A>G (n.*121-95A>G) c.1199-95A>G (n.1199-95A>G) c.1617-26A>G (n.1617-26A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67685916T>C | CA330768884 | AR | c.*117-94T>C (n.*117-94T>C) c.1769-94T>C (n.1769-94T>C) c.396-94T>C (n.396-94T>C) c.173-94T>C (n.173-94T>C) n.2096-94T>C c.*250-94T>C (n.*250-94T>C) c.*121-94T>C (n.*121-94T>C) c.1199-94T>C (n.1199-94T>C) c.1617-25T>C (n.1617-25T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67685916T= | CA2435119821 | AR | c.*117-94T= (n.*117-94T=) c.1769-94T= (n.1769-94T=) c.396-94T= (n.396-94T=) c.173-94T= (n.173-94T=) n.2096-94T= c.*250-94T= (n.*250-94T=) c.*121-94T= (n.*121-94T=) c.1199-94T= (n.1199-94T=) c.1617-25T= (n.1617-25T=) | |
X | g.67685920T>C | CA2693949642 | AR | c.*117-90T>C (n.*117-90T>C) c.1769-90T>C (n.1769-90T>C) c.396-90T>C (n.396-90T>C) c.173-90T>C (n.173-90T>C) n.2096-90T>C c.*250-90T>C (n.*250-90T>C) c.*121-90T>C (n.*121-90T>C) c.1199-90T>C (n.1199-90T>C) c.1617-21T>C (n.1617-21T>C) | gnomAD v4 |
X | g.67685922C>A | CA877557409 | AR | c.*117-88C>A (n.*117-88C>A) c.1769-88C>A (n.1769-88C>A) c.396-88C>A (n.396-88C>A) c.173-88C>A (n.173-88C>A) n.2096-88C>A c.*250-88C>A (n.*250-88C>A) c.*121-88C>A (n.*121-88C>A) c.1199-88C>A (n.1199-88C>A) c.1617-19C>A (n.1617-19C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67685922C= | CA2435119822 | AR | c.*117-88C= (n.*117-88C=) c.1769-88C= (n.1769-88C=) c.396-88C= (n.396-88C=) c.173-88C= (n.173-88C=) n.2096-88C= c.*250-88C= (n.*250-88C=) c.*121-88C= (n.*121-88C=) c.1199-88C= (n.1199-88C=) c.1617-19C= (n.1617-19C=) | |
X | g.67685922C>T | CA2693949643 | AR | c.*117-88C>T (n.*117-88C>T) c.1769-88C>T (n.1769-88C>T) c.396-88C>T (n.396-88C>T) c.173-88C>T (n.173-88C>T) n.2096-88C>T c.*250-88C>T (n.*250-88C>T) c.*121-88C>T (n.*121-88C>T) c.1199-88C>T (n.1199-88C>T) c.1617-19C>T (n.1617-19C>T) | gnomAD v4 |
X | g.67685923A= | CA2435119823 | AR | c.*117-87A= (n.*117-87A=) c.1769-87A= (n.1769-87A=) c.396-87A= (n.396-87A=) c.173-87A= (n.173-87A=) n.2096-87A= c.*250-87A= (n.*250-87A=) c.*121-87A= (n.*121-87A=) c.1199-87A= (n.1199-87A=) c.1617-18A= (n.1617-18A=) | |
X | g.67685923A>C | CA1133901466 | AR | c.*117-87A>C (n.*117-87A>C) c.1769-87A>C (n.1769-87A>C) c.396-87A>C (n.396-87A>C) c.173-87A>C (n.173-87A>C) n.2096-87A>C c.*250-87A>C (n.*250-87A>C) c.*121-87A>C (n.*121-87A>C) c.1199-87A>C (n.1199-87A>C) c.1617-18A>C (n.1617-18A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67685927C>A | CA330768885 | AR | c.*117-83C>A (n.*117-83C>A) c.1769-83C>A (n.1769-83C>A) c.396-83C>A (n.396-83C>A) c.173-83C>A (n.173-83C>A) n.2096-83C>A c.*250-83C>A (n.*250-83C>A) c.*121-83C>A (n.*121-83C>A) c.1199-83C>A (n.1199-83C>A) c.1617-14C>A (n.1617-14C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67685927C= | CA2435119824 | AR | c.*117-83C= (n.*117-83C=) c.1769-83C= (n.1769-83C=) c.396-83C= (n.396-83C=) c.173-83C= (n.173-83C=) n.2096-83C= c.*250-83C= (n.*250-83C=) c.*121-83C= (n.*121-83C=) c.1199-83C= (n.1199-83C=) c.1617-14C= (n.1617-14C=) | |
X | g.67685928T>C | CA2693949644 | AR | c.*117-82T>C (n.*117-82T>C) c.1769-82T>C (n.1769-82T>C) c.396-82T>C (n.396-82T>C) c.173-82T>C (n.173-82T>C) n.2096-82T>C c.*250-82T>C (n.*250-82T>C) c.*121-82T>C (n.*121-82T>C) c.1199-82T>C (n.1199-82T>C) c.1617-13T>C (n.1617-13T>C) | gnomAD v4 |
X | g.67685929T>C | CA2693949645 | AR | c.*117-81T>C (n.*117-81T>C) c.1769-81T>C (n.1769-81T>C) c.396-81T>C (n.396-81T>C) c.173-81T>C (n.173-81T>C) n.2096-81T>C c.*250-81T>C (n.*250-81T>C) c.*121-81T>C (n.*121-81T>C) c.1199-81T>C (n.1199-81T>C) c.1617-12T>C (n.1617-12T>C) | gnomAD v4 |
X | g.67685932C>A | CA2693949647 | AR | c.*117-78C>A (n.*117-78C>A) c.1769-78C>A (n.1769-78C>A) c.396-78C>A (n.396-78C>A) c.173-78C>A (n.173-78C>A) n.2096-78C>A c.*250-78C>A (n.*250-78C>A) c.*121-78C>A (n.*121-78C>A) c.1199-78C>A (n.1199-78C>A) c.1617-9C>A (n.1617-9C>A) | gnomAD v4 |
X | g.67685932C>T | CA2693949646 | AR | c.*117-78C>T (n.*117-78C>T) c.1769-78C>T (n.1769-78C>T) c.396-78C>T (n.396-78C>T) c.173-78C>T (n.173-78C>T) n.2096-78C>T c.*250-78C>T (n.*250-78C>T) c.*121-78C>T (n.*121-78C>T) c.1199-78C>T (n.1199-78C>T) c.1617-9C>T (n.1617-9C>T) | gnomAD v4 |
X | g.67685934G>A | CA1133901491 | AR | c.*117-76G>A (n.*117-76G>A) c.1769-76G>A (n.1769-76G>A) c.396-76G>A (n.396-76G>A) c.173-76G>A (n.173-76G>A) n.2096-76G>A c.*250-76G>A (n.*250-76G>A) c.*121-76G>A (n.*121-76G>A) c.1199-76G>A (n.1199-76G>A) c.1617-7G>A (n.1617-7G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67685934G>C | CA2579630354 | AR | c.*117-76G>C (n.*117-76G>C) c.1769-76G>C (n.1769-76G>C) c.396-76G>C (n.396-76G>C) c.173-76G>C (n.173-76G>C) n.2096-76G>C c.*250-76G>C (n.*250-76G>C) c.*121-76G>C (n.*121-76G>C) c.1199-76G>C (n.1199-76G>C) c.1617-7G>C (n.1617-7G>C) | gnomAD v4 |
X | g.67685934G= | CA2435119825 | AR | c.*117-76G= (n.*117-76G=) c.1769-76G= (n.1769-76G=) c.396-76G= (n.396-76G=) c.173-76G= (n.173-76G=) n.2096-76G= c.*250-76G= (n.*250-76G=) c.*121-76G= (n.*121-76G=) c.1199-76G= (n.1199-76G=) c.1617-7G= (n.1617-7G=) | |
X | g.67685934G>T | CA2693949648 | AR | c.*117-76G>T (n.*117-76G>T) c.1769-76G>T (n.1769-76G>T) c.396-76G>T (n.396-76G>T) c.173-76G>T (n.173-76G>T) n.2096-76G>T c.*250-76G>T (n.*250-76G>T) c.*121-76G>T (n.*121-76G>T) c.1199-76G>T (n.1199-76G>T) c.1617-7G>T (n.1617-7G>T) | gnomAD v4 |
X | g.67685935T>C | CA2693949649 | AR | c.*117-75T>C (n.*117-75T>C) c.1769-75T>C (n.1769-75T>C) c.396-75T>C (n.396-75T>C) c.173-75T>C (n.173-75T>C) n.2096-75T>C c.*250-75T>C (n.*250-75T>C) c.*121-75T>C (n.*121-75T>C) c.1199-75T>C (n.1199-75T>C) c.1617-6T>C (n.1617-6T>C) | gnomAD v4 |
X | g.67685937C= | CA2435119826 | AR | c.*117-73C= (n.*117-73C=) c.1769-73C= (n.1769-73C=) c.396-73C= (n.396-73C=) c.173-73C= (n.173-73C=) n.2096-73C= c.*250-73C= (n.*250-73C=) c.*121-73C= (n.*121-73C=) c.1199-73C= (n.1199-73C=) c.1617-4C= (n.1617-4C=) | |
X | g.67685937C>G | CA877557412 | AR | c.*117-73C>G (n.*117-73C>G) c.1769-73C>G (n.1769-73C>G) c.396-73C>G (n.396-73C>G) c.173-73C>G (n.173-73C>G) n.2096-73C>G c.*250-73C>G (n.*250-73C>G) c.*121-73C>G (n.*121-73C>G) c.1199-73C>G (n.1199-73C>G) c.1617-4C>G (n.1617-4C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67685937C>T | CA2693949650 | AR | c.*117-73C>T (n.*117-73C>T) c.1769-73C>T (n.1769-73C>T) c.396-73C>T (n.396-73C>T) c.173-73C>T (n.173-73C>T) n.2096-73C>T c.*250-73C>T (n.*250-73C>T) c.*121-73C>T (n.*121-73C>T) c.1199-73C>T (n.1199-73C>T) c.1617-4C>T (n.1617-4C>T) | gnomAD v4 |
X | g.67685939A>C | CA413428954 | AR | c.*117-71A>C (n.*117-71A>C) c.1769-71A>C (n.1769-71A>C) c.396-71A>C (n.396-71A>C) c.173-71A>C (n.173-71A>C) n.2096-71A>C c.*250-71A>C (n.*250-71A>C) c.*121-71A>C (n.*121-71A>C) c.1199-71A>C (n.1199-71A>C) c.1617-2A>C (n.1617-2A>C) | |
X | g.67685939A>G | CA413428955 | AR | c.*117-71A>G (n.*117-71A>G) c.1769-71A>G (n.1769-71A>G) c.396-71A>G (n.396-71A>G) c.173-71A>G (n.173-71A>G) n.2096-71A>G c.*250-71A>G (n.*250-71A>G) c.*121-71A>G (n.*121-71A>G) c.1199-71A>G (n.1199-71A>G) c.1617-2A>G (n.1617-2A>G) | |
X | g.67685939A>T | CA413428956 | AR | c.*117-71A>T (n.*117-71A>T) c.1769-71A>T (n.1769-71A>T) c.396-71A>T (n.396-71A>T) c.173-71A>T (n.173-71A>T) n.2096-71A>T c.*250-71A>T (n.*250-71A>T) c.*121-71A>T (n.*121-71A>T) c.1199-71A>T (n.1199-71A>T) c.1617-2A>T (n.1617-2A>T) | |
X | g.67685940G>A | CA413428957 | AR | c.*117-70G>A (n.*117-70G>A) c.1769-70G>A (n.1769-70G>A) c.396-70G>A (n.396-70G>A) c.173-70G>A (n.173-70G>A) n.2096-70G>A c.*250-70G>A (n.*250-70G>A) c.*121-70G>A (n.*121-70G>A) c.1199-70G>A (n.1199-70G>A) c.1617-1G>A (n.1617-1G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.67685940G>C | CA413428958 | AR | c.*117-70G>C (n.*117-70G>C) c.1769-70G>C (n.1769-70G>C) c.396-70G>C (n.396-70G>C) c.173-70G>C (n.173-70G>C) n.2096-70G>C c.*250-70G>C (n.*250-70G>C) c.*121-70G>C (n.*121-70G>C) c.1199-70G>C (n.1199-70G>C) c.1617-1G>C (n.1617-1G>C) | |
X | g.67685940G= | CA2435119827 | AR | c.*117-70G= (n.*117-70G=) c.1769-70G= (n.1769-70G=) c.396-70G= (n.396-70G=) c.173-70G= (n.173-70G=) n.2096-70G= c.*250-70G= (n.*250-70G=) c.*121-70G= (n.*121-70G=) c.1199-70G= (n.1199-70G=) c.1617-1G= (n.1617-1G=) | |
X | g.67685940G>T | CA413428959 | AR | c.*117-70G>T (n.*117-70G>T) c.1769-70G>T (n.1769-70G>T) c.396-70G>T (n.396-70G>T) c.173-70G>T (n.173-70G>T) n.2096-70G>T c.*250-70G>T (n.*250-70G>T) c.*121-70G>T (n.*121-70G>T) c.1199-70G>T (n.1199-70G>T) c.1617-1G>T (n.1617-1G>T) | COSMIC |
X | g.67685942A>C | CA413428960 | AR | c.*117-68A>C (n.*117-68A>C) c.1769-68A>C (n.1769-68A>C) c.396-68A>C (n.396-68A>C) c.173-68A>C (n.173-68A>C) n.2096-68A>C c.*250-68A>C (n.*250-68A>C) c.*121-68A>C (n.*121-68A>C) c.1199-68A>C (n.1199-68A>C) c.1618A>C (p.Asn540His) | |
X | g.67685942A>G | CA413428961 | AR | c.*117-68A>G (n.*117-68A>G) c.1769-68A>G (n.1769-68A>G) c.396-68A>G (n.396-68A>G) c.173-68A>G (n.173-68A>G) n.2096-68A>G c.*250-68A>G (n.*250-68A>G) c.*121-68A>G (n.*121-68A>G) c.1199-68A>G (n.1199-68A>G) c.1618A>G (p.Asn540Asp) | |
X | g.67685942A>T | CA413428962 | AR | c.*117-68A>T (n.*117-68A>T) c.1769-68A>T (n.1769-68A>T) c.396-68A>T (n.396-68A>T) c.173-68A>T (n.173-68A>T) n.2096-68A>T c.*250-68A>T (n.*250-68A>T) c.*121-68A>T (n.*121-68A>T) c.1199-68A>T (n.1199-68A>T) c.1618A>T (p.Asn540Tyr) | |
X | g.67685943A>C | CA413428963 | AR | c.*117-67A>C (n.*117-67A>C) c.1769-67A>C (n.1769-67A>C) c.396-67A>C (n.396-67A>C) c.173-67A>C (n.173-67A>C) n.2096-67A>C c.*250-67A>C (n.*250-67A>C) c.*121-67A>C (n.*121-67A>C) c.1199-67A>C (n.1199-67A>C) c.1619A>C (p.Asn540Thr) | |
X | g.67685943A>G | CA413428964 | AR | c.*117-67A>G (n.*117-67A>G) c.1769-67A>G (n.1769-67A>G) c.396-67A>G (n.396-67A>G) c.173-67A>G (n.173-67A>G) n.2096-67A>G c.*250-67A>G (n.*250-67A>G) c.*121-67A>G (n.*121-67A>G) c.1199-67A>G (n.1199-67A>G) c.1619A>G (p.Asn540Ser) | |
X | g.67685943A>T | CA413428965 | AR | c.*117-67A>T (n.*117-67A>T) c.1769-67A>T (n.1769-67A>T) c.396-67A>T (n.396-67A>T) c.173-67A>T (n.173-67A>T) n.2096-67A>T c.*250-67A>T (n.*250-67A>T) c.*121-67A>T (n.*121-67A>T) c.1199-67A>T (n.1199-67A>T) c.1619A>T (p.Asn540Ile) | |
X | g.67685944T>A | CA413428967 | AR | c.*117-66T>A (n.*117-66T>A) c.1769-66T>A (n.1769-66T>A) c.396-66T>A (n.396-66T>A) c.173-66T>A (n.173-66T>A) n.2096-66T>A c.*250-66T>A (n.*250-66T>A) c.*121-66T>A (n.*121-66T>A) c.1199-66T>A (n.1199-66T>A) c.1620T>A (p.Asn540Lys) | |
X | g.67685944T>C | CA2693949651 | AR | c.*117-66T>C (n.*117-66T>C) c.1769-66T>C (n.1769-66T>C) c.396-66T>C (n.396-66T>C) c.173-66T>C (n.173-66T>C) n.2096-66T>C c.*250-66T>C (n.*250-66T>C) c.*121-66T>C (n.*121-66T>C) c.1199-66T>C (n.1199-66T>C) c.1620T>C (p.Asn540=) | gnomAD v4 |
X | g.67685944T>G | CA413428966 | AR | c.*117-66T>G (n.*117-66T>G) c.1769-66T>G (n.1769-66T>G) c.396-66T>G (n.396-66T>G) c.173-66T>G (n.173-66T>G) n.2096-66T>G c.*250-66T>G (n.*250-66T>G) c.*121-66T>G (n.*121-66T>G) c.1199-66T>G (n.1199-66T>G) c.1620T>G (p.Asn540Lys) | |
X | g.67685945A>C | CA413428968 | AR | c.*117-65A>C (n.*117-65A>C) c.1769-65A>C (n.1769-65A>C) c.396-65A>C (n.396-65A>C) c.173-65A>C (n.173-65A>C) n.2096-65A>C c.*250-65A>C (n.*250-65A>C) c.*121-65A>C (n.*121-65A>C) c.1199-65A>C (n.1199-65A>C) c.1621A>C (p.Thr541Pro) | |
X | g.67685945A>G | CA413428970 | AR | c.*117-65A>G (n.*117-65A>G) c.1769-65A>G (n.1769-65A>G) c.396-65A>G (n.396-65A>G) c.173-65A>G (n.173-65A>G) n.2096-65A>G c.*250-65A>G (n.*250-65A>G) c.*121-65A>G (n.*121-65A>G) c.1199-65A>G (n.1199-65A>G) c.1621A>G (p.Thr541Ala) | gnomAD v4 |
X | g.67685945A>T | CA413428969 | AR | c.*117-65A>T (n.*117-65A>T) c.1769-65A>T (n.1769-65A>T) c.396-65A>T (n.396-65A>T) c.173-65A>T (n.173-65A>T) n.2096-65A>T c.*250-65A>T (n.*250-65A>T) c.*121-65A>T (n.*121-65A>T) c.1199-65A>T (n.1199-65A>T) c.1621A>T (p.Thr541Ser) | |
X | g.67685945_67685946delinsAC | CA2435119828 | AR | c.*117-65_*117-64delinsAC (n.*117-65_*117-64delinsAC) c.1769-65_1769-64delinsAC (n.1769-65_1769-64delinsAC) c.396-65_396-64delinsAC (n.396-65_396-64delinsAC) c.173-65_173-64delinsAC (n.173-65_173-64delinsAC) n.2096-65_2096-64delinsAC c.*250-65_*250-64delinsAC (n.*250-65_*250-64delinsAC) c.*121-65_*121-64delinsAC (n.*121-65_*121-64delinsAC) c.1199-65_1199-64delinsAC (n.1199-65_1199-64delinsAC) c.1621_1622delinsAC (p.Thr541=) | |
X | g.67685946C>A | CA413428971 | AR | c.*117-64C>A (n.*117-64C>A) c.1769-64C>A (n.1769-64C>A) c.396-64C>A (n.396-64C>A) c.173-64C>A (n.173-64C>A) n.2096-64C>A c.*250-64C>A (n.*250-64C>A) c.*121-64C>A (n.*121-64C>A) c.1199-64C>A (n.1199-64C>A) c.1622C>A (p.Thr541Asn) | |
X | g.67685946C= | CA2435119830 | AR | c.*117-64C= (n.*117-64C=) c.1769-64C= (n.1769-64C=) c.396-64C= (n.396-64C=) c.173-64C= (n.173-64C=) n.2096-64C= c.*250-64C= (n.*250-64C=) c.*121-64C= (n.*121-64C=) c.1199-64C= (n.1199-64C=) c.1622C= (p.Thr541=) | |
X | g.67685946C>G | CA413428972 | AR | c.*117-64C>G (n.*117-64C>G) c.1769-64C>G (n.1769-64C>G) c.396-64C>G (n.396-64C>G) c.173-64C>G (n.173-64C>G) n.2096-64C>G c.*250-64C>G (n.*250-64C>G) c.*121-64C>G (n.*121-64C>G) c.1199-64C>G (n.1199-64C>G) c.1622C>G (p.Thr541Ser) | |
X | g.67685946C>T | CA330768886 | AR | c.*117-64C>T (n.*117-64C>T) c.1769-64C>T (n.1769-64C>T) c.396-64C>T (n.396-64C>T) c.173-64C>T (n.173-64C>T) n.2096-64C>T c.*250-64C>T (n.*250-64C>T) c.*121-64C>T (n.*121-64C>T) c.1199-64C>T (n.1199-64C>T) c.1622C>T (p.Thr541Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67685948del | CA2435119829 | AR | c.*117-62del (n.*117-62del) c.1769-62del (n.1769-62del) c.396-62del (n.396-62del) c.173-62del (n.173-62del) n.2096-62del c.*250-62del (n.*250-62del) c.*121-62del (n.*121-62del) c.1199-62del (n.1199-62del) c.1624del (p.Arg542GlufsTer?) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67685947C>A | CA2693949652 | AR | c.*117-63C>A (n.*117-63C>A) c.1769-63C>A (n.1769-63C>A) c.396-63C>A (n.396-63C>A) c.173-63C>A (n.173-63C>A) n.2096-63C>A c.*250-63C>A (n.*250-63C>A) c.*121-63C>A (n.*121-63C>A) c.1199-63C>A (n.1199-63C>A) c.1623C>A (p.Thr541=) | gnomAD v4 |
X | g.67685947C= | CA2435119831 | AR | c.*117-63C= (n.*117-63C=) c.1769-63C= (n.1769-63C=) c.396-63C= (n.396-63C=) c.173-63C= (n.173-63C=) n.2096-63C= c.*250-63C= (n.*250-63C=) c.*121-63C= (n.*121-63C=) c.1199-63C= (n.1199-63C=) c.1623C= (p.Thr541=) | |
X | g.67685947C>G | CA2435119832 | AR | c.*117-63C>G (n.*117-63C>G) c.1769-63C>G (n.1769-63C>G) c.396-63C>G (n.396-63C>G) c.173-63C>G (n.173-63C>G) n.2096-63C>G c.*250-63C>G (n.*250-63C>G) c.*121-63C>G (n.*121-63C>G) c.1199-63C>G (n.1199-63C>G) c.1623C>G (p.Thr541=) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67685948C>A | CA2543009117 | AR | c.*117-62C>A (n.*117-62C>A) c.1769-62C>A (n.1769-62C>A) c.396-62C>A (n.396-62C>A) c.173-62C>A (n.173-62C>A) n.2096-62C>A c.*250-62C>A (n.*250-62C>A) c.*121-62C>A (n.*121-62C>A) c.1199-62C>A (n.1199-62C>A) c.1624C>A (p.Arg542=) | gnomAD v4 |
X | g.67685948C= | CA2435119833 | AR | c.*117-62C= (n.*117-62C=) c.1769-62C= (n.1769-62C=) c.396-62C= (n.396-62C=) c.173-62C= (n.173-62C=) n.2096-62C= c.*250-62C= (n.*250-62C=) c.*121-62C= (n.*121-62C=) c.1199-62C= (n.1199-62C=) c.1624C= (p.Arg542=) | |
X | g.67685948C>G | CA413428973 | AR | c.*117-62C>G (n.*117-62C>G) c.1769-62C>G (n.1769-62C>G) c.396-62C>G (n.396-62C>G) c.173-62C>G (n.173-62C>G) n.2096-62C>G c.*250-62C>G (n.*250-62C>G) c.*121-62C>G (n.*121-62C>G) c.1199-62C>G (n.1199-62C>G) c.1624C>G (p.Arg542Gly) | |
X | g.67685948C>T | CA330768887 | AR | c.*117-62C>T (n.*117-62C>T) c.1769-62C>T (n.1769-62C>T) c.396-62C>T (n.396-62C>T) c.173-62C>T (n.173-62C>T) n.2096-62C>T c.*250-62C>T (n.*250-62C>T) c.*121-62C>T (n.*121-62C>T) c.1199-62C>T (n.1199-62C>T) c.1624C>T (p.Arg542Ter) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67685949G>A | CA330768888 | AR | c.*117-61G>A (n.*117-61G>A) c.1769-61G>A (n.1769-61G>A) c.396-61G>A (n.396-61G>A) c.173-61G>A (n.173-61G>A) n.2096-61G>A c.*250-61G>A (n.*250-61G>A) c.*121-61G>A (n.*121-61G>A) c.1199-61G>A (n.1199-61G>A) c.1625G>A (p.Arg542Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67685949G>C | CA413428974 | AR | c.*117-61G>C (n.*117-61G>C) c.1769-61G>C (n.1769-61G>C) c.396-61G>C (n.396-61G>C) c.173-61G>C (n.173-61G>C) n.2096-61G>C c.*250-61G>C (n.*250-61G>C) c.*121-61G>C (n.*121-61G>C) c.1199-61G>C (n.1199-61G>C) c.1625G>C (p.Arg542Pro) | |
X | g.67685949G= | CA2435119834 | AR | c.*117-61G= (n.*117-61G=) c.1769-61G= (n.1769-61G=) c.396-61G= (n.396-61G=) c.173-61G= (n.173-61G=) n.2096-61G= c.*250-61G= (n.*250-61G=) c.*121-61G= (n.*121-61G=) c.1199-61G= (n.1199-61G=) c.1625G= (p.Arg542=) | |
X | g.67685949G>T | CA413428975 | AR | c.*117-61G>T (n.*117-61G>T) c.1769-61G>T (n.1769-61G>T) c.396-61G>T (n.396-61G>T) c.173-61G>T (n.173-61G>T) n.2096-61G>T c.*250-61G>T (n.*250-61G>T) c.*121-61G>T (n.*121-61G>T) c.1199-61G>T (n.1199-61G>T) c.1625G>T (p.Arg542Leu) | |
X | g.67685951A= | CA2435119835 | AR | c.*117-59A= (n.*117-59A=) c.1769-59A= (n.1769-59A=) c.396-59A= (n.396-59A=) c.173-59A= (n.173-59A=) n.2096-59A= c.*250-59A= (n.*250-59A=) c.*121-59A= (n.*121-59A=) c.1199-59A= (n.1199-59A=) c.1627A= (p.Arg543=) | |
X | g.67685951A>G | CA330768889 | AR | c.*117-59A>G (n.*117-59A>G) c.1769-59A>G (n.1769-59A>G) c.396-59A>G (n.396-59A>G) c.173-59A>G (n.173-59A>G) n.2096-59A>G c.*250-59A>G (n.*250-59A>G) c.*121-59A>G (n.*121-59A>G) c.1199-59A>G (n.1199-59A>G) c.1627A>G (p.Arg543Gly) | dbSNP |
X | g.67685951A>T | CA413428976 | AR | c.*117-59A>T (n.*117-59A>T) c.1769-59A>T (n.1769-59A>T) c.396-59A>T (n.396-59A>T) c.173-59A>T (n.173-59A>T) n.2096-59A>T c.*250-59A>T (n.*250-59A>T) c.*121-59A>T (n.*121-59A>T) c.1199-59A>T (n.1199-59A>T) c.1627A>T (p.Arg543Ter) | |
X | g.67685952G>A | CA413428977 | AR | c.*117-58G>A (n.*117-58G>A) c.1769-58G>A (n.1769-58G>A) c.396-58G>A (n.396-58G>A) c.173-58G>A (n.173-58G>A) n.2096-58G>A c.*250-58G>A (n.*250-58G>A) c.*121-58G>A (n.*121-58G>A) c.1199-58G>A (n.1199-58G>A) c.1628G>A (p.Arg543Lys) | |
X | g.67685952G>C | CA413428978 | AR | c.*117-58G>C (n.*117-58G>C) c.1769-58G>C (n.1769-58G>C) c.396-58G>C (n.396-58G>C) c.173-58G>C (n.173-58G>C) n.2096-58G>C c.*250-58G>C (n.*250-58G>C) c.*121-58G>C (n.*121-58G>C) c.1199-58G>C (n.1199-58G>C) c.1628G>C (p.Arg543Thr) | |
X | g.67685952G>T | CA413428979 | AR | c.*117-58G>T (n.*117-58G>T) c.1769-58G>T (n.1769-58G>T) c.396-58G>T (n.396-58G>T) c.173-58G>T (n.173-58G>T) n.2096-58G>T c.*250-58G>T (n.*250-58G>T) c.*121-58G>T (n.*121-58G>T) c.1199-58G>T (n.1199-58G>T) c.1628G>T (p.Arg543Ile) | |
X | g.67685953A>C | CA413428980 | AR | c.*117-57A>C (n.*117-57A>C) c.1769-57A>C (n.1769-57A>C) c.396-57A>C (n.396-57A>C) c.173-57A>C (n.173-57A>C) n.2096-57A>C c.*250-57A>C (n.*250-57A>C) c.*121-57A>C (n.*121-57A>C) c.1199-57A>C (n.1199-57A>C) c.1629A>C (p.Arg543Ser) | |
X | g.67685953A>T | CA413428981 | AR | c.*117-57A>T (n.*117-57A>T) c.1769-57A>T (n.1769-57A>T) c.396-57A>T (n.396-57A>T) c.173-57A>T (n.173-57A>T) n.2096-57A>T c.*250-57A>T (n.*250-57A>T) c.*121-57A>T (n.*121-57A>T) c.1199-57A>T (n.1199-57A>T) c.1629A>T (p.Arg543Ser) | |
X | g.67685954A>C | CA413428982 | AR | c.*117-56A>C (n.*117-56A>C) c.1769-56A>C (n.1769-56A>C) c.396-56A>C (n.396-56A>C) c.173-56A>C (n.173-56A>C) n.2096-56A>C c.*250-56A>C (n.*250-56A>C) c.*121-56A>C (n.*121-56A>C) c.1199-56A>C (n.1199-56A>C) c.1630A>C (p.Lys544Gln) | |
X | g.67685954A>G | CA413428984 | AR | c.*117-56A>G (n.*117-56A>G) c.1769-56A>G (n.1769-56A>G) c.396-56A>G (n.396-56A>G) c.173-56A>G (n.173-56A>G) n.2096-56A>G c.*250-56A>G (n.*250-56A>G) c.*121-56A>G (n.*121-56A>G) c.1199-56A>G (n.1199-56A>G) c.1630A>G (p.Lys544Glu) | |
X | g.67685954A>T | CA413428983 | AR | c.*117-56A>T (n.*117-56A>T) c.1769-56A>T (n.1769-56A>T) c.396-56A>T (n.396-56A>T) c.173-56A>T (n.173-56A>T) n.2096-56A>T c.*250-56A>T (n.*250-56A>T) c.*121-56A>T (n.*121-56A>T) c.1199-56A>T (n.1199-56A>T) c.1630A>T (p.Lys544Ter) | |
X | g.67685955A= | CA2435119836 | AR | c.*117-55A= (n.*117-55A=) c.1769-55A= (n.1769-55A=) c.396-55A= (n.396-55A=) c.173-55A= (n.173-55A=) n.2096-55A= c.*250-55A= (n.*250-55A=) c.*121-55A= (n.*121-55A=) c.1199-55A= (n.1199-55A=) c.1631A= (p.Lys544=) | |
X | g.67685955A>C | CA413428985 | AR | c.*117-55A>C (n.*117-55A>C) c.1769-55A>C (n.1769-55A>C) c.396-55A>C (n.396-55A>C) c.173-55A>C (n.173-55A>C) n.2096-55A>C c.*250-55A>C (n.*250-55A>C) c.*121-55A>C (n.*121-55A>C) c.1199-55A>C (n.1199-55A>C) c.1631A>C (p.Lys544Thr) | |
X | g.67685955A>G | CA330768890 | AR | c.*117-55A>G (n.*117-55A>G) c.1769-55A>G (n.1769-55A>G) c.396-55A>G (n.396-55A>G) c.173-55A>G (n.173-55A>G) n.2096-55A>G c.*250-55A>G (n.*250-55A>G) c.*121-55A>G (n.*121-55A>G) c.1199-55A>G (n.1199-55A>G) c.1631A>G (p.Lys544Arg) | dbSNP |
X | g.67685955A>T | CA413428986 | AR | c.*117-55A>T (n.*117-55A>T) c.1769-55A>T (n.1769-55A>T) c.396-55A>T (n.396-55A>T) c.173-55A>T (n.173-55A>T) n.2096-55A>T c.*250-55A>T (n.*250-55A>T) c.*121-55A>T (n.*121-55A>T) c.1199-55A>T (n.1199-55A>T) c.1631A>T (p.Lys544Met) | |
X | g.67685956G>C | CA413428987 | AR | c.*117-54G>C (n.*117-54G>C) c.1769-54G>C (n.1769-54G>C) c.396-54G>C (n.396-54G>C) c.173-54G>C (n.173-54G>C) n.2096-54G>C c.*250-54G>C (n.*250-54G>C) c.*121-54G>C (n.*121-54G>C) c.1199-54G>C (n.1199-54G>C) c.1632G>C (p.Lys544Asn) | |
X | g.67685956G>T | CA413428988 | AR | c.*117-54G>T (n.*117-54G>T) c.1769-54G>T (n.1769-54G>T) c.396-54G>T (n.396-54G>T) c.173-54G>T (n.173-54G>T) n.2096-54G>T c.*250-54G>T (n.*250-54G>T) c.*121-54G>T (n.*121-54G>T) c.1199-54G>T (n.1199-54G>T) c.1632G>T (p.Lys544Asn) | |
X | g.67685957A>G | CA413428989 | AR | c.*117-53A>G (n.*117-53A>G) c.1769-53A>G (n.1769-53A>G) c.396-53A>G (n.396-53A>G) c.173-53A>G (n.173-53A>G) n.2096-53A>G c.*250-53A>G (n.*250-53A>G) c.*121-53A>G (n.*121-53A>G) c.1199-53A>G (n.1199-53A>G) c.1633A>G (p.Arg545Gly) | gnomAD v4 |
X | g.67685957A>T | CA413428990 | AR | c.*117-53A>T (n.*117-53A>T) c.1769-53A>T (n.1769-53A>T) c.396-53A>T (n.396-53A>T) c.173-53A>T (n.173-53A>T) n.2096-53A>T c.*250-53A>T (n.*250-53A>T) c.*121-53A>T (n.*121-53A>T) c.1199-53A>T (n.1199-53A>T) c.1633A>T (p.Arg545Ter) | |
X | g.67685958G>A | CA413428991 | AR | c.*117-52G>A (n.*117-52G>A) c.1769-52G>A (n.1769-52G>A) c.396-52G>A (n.396-52G>A) c.173-52G>A (n.173-52G>A) n.2096-52G>A c.*250-52G>A (n.*250-52G>A) c.*121-52G>A (n.*121-52G>A) c.1199-52G>A (n.1199-52G>A) c.1634G>A (p.Arg545Lys) | |
X | g.67685958G>C | CA413428992 | AR | c.*117-52G>C (n.*117-52G>C) c.1769-52G>C (n.1769-52G>C) c.396-52G>C (n.396-52G>C) c.173-52G>C (n.173-52G>C) n.2096-52G>C c.*250-52G>C (n.*250-52G>C) c.*121-52G>C (n.*121-52G>C) c.1199-52G>C (n.1199-52G>C) c.1634G>C (p.Arg545Thr) | |
X | g.67685958G>T | CA413428993 | AR | c.*117-52G>T (n.*117-52G>T) c.1769-52G>T (n.1769-52G>T) c.396-52G>T (n.396-52G>T) c.173-52G>T (n.173-52G>T) n.2096-52G>T c.*250-52G>T (n.*250-52G>T) c.*121-52G>T (n.*121-52G>T) c.1199-52G>T (n.1199-52G>T) c.1634G>T (p.Arg545Ile) | |
X | g.67685959A>C | CA413428994 | AR | c.*117-51A>C (n.*117-51A>C) c.1769-51A>C (n.1769-51A>C) c.396-51A>C (n.396-51A>C) c.173-51A>C (n.173-51A>C) n.2096-51A>C c.*250-51A>C (n.*250-51A>C) c.*121-51A>C (n.*121-51A>C) c.1199-51A>C (n.1199-51A>C) c.1635A>C (p.Arg545Ser) | |
X | g.67685959A>T | CA413428995 | AR | c.*117-51A>T (n.*117-51A>T) c.1769-51A>T (n.1769-51A>T) c.396-51A>T (n.396-51A>T) c.173-51A>T (n.173-51A>T) n.2096-51A>T c.*250-51A>T (n.*250-51A>T) c.*121-51A>T (n.*121-51A>T) c.1199-51A>T (n.1199-51A>T) c.1635A>T (p.Arg545Ser) | |
X | g.67685960C>A | CA413428996 | AR | c.*117-50C>A (n.*117-50C>A) c.1769-50C>A (n.1769-50C>A) c.396-50C>A (n.396-50C>A) c.173-50C>A (n.173-50C>A) n.2096-50C>A c.*250-50C>A (n.*250-50C>A) c.*121-50C>A (n.*121-50C>A) c.1199-50C>A (n.1199-50C>A) c.1636C>A (p.Leu546Ile) | dbSNP |
X | g.67685960C= | CA2435119837 | AR | c.*117-50C= (n.*117-50C=) c.1769-50C= (n.1769-50C=) c.396-50C= (n.396-50C=) c.173-50C= (n.173-50C=) n.2096-50C= c.*250-50C= (n.*250-50C=) c.*121-50C= (n.*121-50C=) c.1199-50C= (n.1199-50C=) c.1636C= (p.Leu546=) | |
X | g.67685960C>G | CA413428998 | AR | c.*117-50C>G (n.*117-50C>G) c.1769-50C>G (n.1769-50C>G) c.396-50C>G (n.396-50C>G) c.173-50C>G (n.173-50C>G) n.2096-50C>G c.*250-50C>G (n.*250-50C>G) c.*121-50C>G (n.*121-50C>G) c.1199-50C>G (n.1199-50C>G) c.1636C>G (p.Leu546Val) | dbSNP |
X | g.67685960C>T | CA413428997 | AR | c.*117-50C>T (n.*117-50C>T) c.1769-50C>T (n.1769-50C>T) c.396-50C>T (n.396-50C>T) c.173-50C>T (n.173-50C>T) n.2096-50C>T c.*250-50C>T (n.*250-50C>T) c.*121-50C>T (n.*121-50C>T) c.1199-50C>T (n.1199-50C>T) c.1636C>T (p.Leu546Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67685962_67685963del | CA2821613816 | AR | c.*117-48_*117-47del (n.*117-48_*117-47del) c.1769-48_1769-47del (n.1769-48_1769-47del) c.396-48_396-47del (n.396-48_396-47del) c.173-48_173-47del (n.173-48_173-47del) n.2096-48_2096-47del c.*250-48_*250-47del (n.*250-48_*250-47del) c.*121-48_*121-47del (n.*121-48_*121-47del) c.1199-48_1199-47del (n.1199-48_1199-47del) c.1638_1639del (p.Trp547GlufsTer?) | |
X | g.67685961T>A | CA413428999 | AR | c.*117-49T>A (n.*117-49T>A) c.1769-49T>A (n.1769-49T>A) c.396-49T>A (n.396-49T>A) c.173-49T>A (n.173-49T>A) n.2096-49T>A c.*250-49T>A (n.*250-49T>A) c.*121-49T>A (n.*121-49T>A) c.1199-49T>A (n.1199-49T>A) c.1637T>A (p.Leu546His) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67685961T>C | CA413429000 | AR | c.*117-49T>C (n.*117-49T>C) c.1769-49T>C (n.1769-49T>C) c.396-49T>C (n.396-49T>C) c.173-49T>C (n.173-49T>C) n.2096-49T>C c.*250-49T>C (n.*250-49T>C) c.*121-49T>C (n.*121-49T>C) c.1199-49T>C (n.1199-49T>C) c.1637T>C (p.Leu546Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67685961T>G | CA413429001 | AR | c.*117-49T>G (n.*117-49T>G) c.1769-49T>G (n.1769-49T>G) c.396-49T>G (n.396-49T>G) c.173-49T>G (n.173-49T>G) n.2096-49T>G c.*250-49T>G (n.*250-49T>G) c.*121-49T>G (n.*121-49T>G) c.1199-49T>G (n.1199-49T>G) c.1637T>G (p.Leu546Arg) | |
X | g.67685961T= | CA2435119838 | AR | c.*117-49T= (n.*117-49T=) c.1769-49T= (n.1769-49T=) c.396-49T= (n.396-49T=) c.173-49T= (n.173-49T=) n.2096-49T= c.*250-49T= (n.*250-49T=) c.*121-49T= (n.*121-49T=) c.1199-49T= (n.1199-49T=) c.1637T= (p.Leu546=) | |
X | g.67685962C>T | CA2738698189 | AR | c.*117-48C>T (n.*117-48C>T) c.1769-48C>T (n.1769-48C>T) c.396-48C>T (n.396-48C>T) c.173-48C>T (n.173-48C>T) n.2096-48C>T c.*250-48C>T (n.*250-48C>T) c.*121-48C>T (n.*121-48C>T) c.1199-48C>T (n.1199-48C>T) c.1638C>T (p.Leu546=) | dbSNP |
X | g.67685963T>A | CA413429002 | AR | c.*117-47T>A (n.*117-47T>A) c.1769-47T>A (n.1769-47T>A) c.396-47T>A (n.396-47T>A) c.173-47T>A (n.173-47T>A) n.2096-47T>A c.*250-47T>A (n.*250-47T>A) c.*121-47T>A (n.*121-47T>A) c.1199-47T>A (n.1199-47T>A) c.1639T>A (p.Trp547Arg) | |
X | g.67685963T>C | CA413429003 | AR | c.*117-47T>C (n.*117-47T>C) c.1769-47T>C (n.1769-47T>C) c.396-47T>C (n.396-47T>C) c.173-47T>C (n.173-47T>C) n.2096-47T>C c.*250-47T>C (n.*250-47T>C) c.*121-47T>C (n.*121-47T>C) c.1199-47T>C (n.1199-47T>C) c.1639T>C (p.Trp547Arg) | |
X | g.67685963T>G | CA413429004 | AR | c.*117-47T>G (n.*117-47T>G) c.1769-47T>G (n.1769-47T>G) c.396-47T>G (n.396-47T>G) c.173-47T>G (n.173-47T>G) n.2096-47T>G c.*250-47T>G (n.*250-47T>G) c.*121-47T>G (n.*121-47T>G) c.1199-47T>G (n.1199-47T>G) c.1639T>G (p.Trp547Gly) | gnomAD v4 |
X | g.67685964G>A | CA413429005 | AR | c.*117-46G>A (n.*117-46G>A) c.1769-46G>A (n.1769-46G>A) c.396-46G>A (n.396-46G>A) c.173-46G>A (n.173-46G>A) n.2096-46G>A c.*250-46G>A (n.*250-46G>A) c.*121-46G>A (n.*121-46G>A) c.1199-46G>A (n.1199-46G>A) c.1640G>A (p.Trp547Ter) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67685964G>C | CA413429006 | AR | c.*117-46G>C (n.*117-46G>C) c.1769-46G>C (n.1769-46G>C) c.396-46G>C (n.396-46G>C) c.173-46G>C (n.173-46G>C) n.2096-46G>C c.*250-46G>C (n.*250-46G>C) c.*121-46G>C (n.*121-46G>C) c.1199-46G>C (n.1199-46G>C) c.1640G>C (p.Trp547Ser) | dbSNP |
X | g.67685964G= | CA2435119839 | AR | c.*117-46G= (n.*117-46G=) c.1769-46G= (n.1769-46G=) c.396-46G= (n.396-46G=) c.173-46G= (n.173-46G=) n.2096-46G= c.*250-46G= (n.*250-46G=) c.*121-46G= (n.*121-46G=) c.1199-46G= (n.1199-46G=) c.1640G= (p.Trp547=) | |
X | g.67685964G>T | CA413429007 | AR | c.*117-46G>T (n.*117-46G>T) c.1769-46G>T (n.1769-46G>T) c.396-46G>T (n.396-46G>T) c.173-46G>T (n.173-46G>T) n.2096-46G>T c.*250-46G>T (n.*250-46G>T) c.*121-46G>T (n.*121-46G>T) c.1199-46G>T (n.1199-46G>T) c.1640G>T (p.Trp547Leu) | dbSNP |
X | g.67685965del | CA2738698212 | AR | c.*117-45del (n.*117-45del) c.1769-45del (n.1769-45del) c.396-45del (n.396-45del) c.173-45del (n.173-45del) n.2096-45del c.*250-45del (n.*250-45del) c.*121-45del (n.*121-45del) c.1199-45del (n.1199-45del) c.1641del (p.Trp547Ter) | dbSNP |
X | g.67685965G>A | CA413429008 | AR | c.*117-45G>A (n.*117-45G>A) c.1769-45G>A (n.1769-45G>A) c.396-45G>A (n.396-45G>A) c.173-45G>A (n.173-45G>A) n.2096-45G>A c.*250-45G>A (n.*250-45G>A) c.*121-45G>A (n.*121-45G>A) c.1199-45G>A (n.1199-45G>A) c.1641G>A (p.Trp547Ter) | dbSNP |
X | g.67685965G>C | CA413429009 | AR | c.*117-45G>C (n.*117-45G>C) c.1769-45G>C (n.1769-45G>C) c.396-45G>C (n.396-45G>C) c.173-45G>C (n.173-45G>C) n.2096-45G>C c.*250-45G>C (n.*250-45G>C) c.*121-45G>C (n.*121-45G>C) c.1199-45G>C (n.1199-45G>C) c.1641G>C (p.Trp547Cys) | dbSNP |
X | g.67685965G>T | CA413429010 | AR | c.*117-45G>T (n.*117-45G>T) c.1769-45G>T (n.1769-45G>T) c.396-45G>T (n.396-45G>T) c.173-45G>T (n.173-45G>T) n.2096-45G>T c.*250-45G>T (n.*250-45G>T) c.*121-45G>T (n.*121-45G>T) c.1199-45G>T (n.1199-45G>T) c.1641G>T (p.Trp547Cys) | dbSNP |
X | g.67685966A>C | CA413429013 | AR | c.*117-44A>C (n.*117-44A>C) c.1769-44A>C (n.1769-44A>C) c.396-44A>C (n.396-44A>C) c.173-44A>C (n.173-44A>C) n.2096-44A>C c.*250-44A>C (n.*250-44A>C) c.*121-44A>C (n.*121-44A>C) c.1199-44A>C (n.1199-44A>C) c.1642A>C (p.Lys548Gln) | |
X | g.67685966A>G | CA413429011 | AR | c.*117-44A>G (n.*117-44A>G) c.1769-44A>G (n.1769-44A>G) c.396-44A>G (n.396-44A>G) c.173-44A>G (n.173-44A>G) n.2096-44A>G c.*250-44A>G (n.*250-44A>G) c.*121-44A>G (n.*121-44A>G) c.1199-44A>G (n.1199-44A>G) c.1642A>G (p.Lys548Glu) | |
X | g.67685966A>T | CA413429012 | AR | c.*117-44A>T (n.*117-44A>T) c.1769-44A>T (n.1769-44A>T) c.396-44A>T (n.396-44A>T) c.173-44A>T (n.173-44A>T) n.2096-44A>T c.*250-44A>T (n.*250-44A>T) c.*121-44A>T (n.*121-44A>T) c.1199-44A>T (n.1199-44A>T) c.1642A>T (p.Lys548Ter) | dbSNP |
X | g.67685968del | CA2693949653 | AR | c.*117-42del (n.*117-42del) c.1769-42del (n.1769-42del) c.396-42del (n.396-42del) c.173-42del (n.173-42del) n.2096-42del c.*250-42del (n.*250-42del) c.*121-42del (n.*121-42del) c.1199-42del (n.1199-42del) c.1644del (p.Lys548AsnfsTer?) | gnomAD v4 |
X | g.67685967A>C | CA413429014 | AR | c.*117-43A>C (n.*117-43A>C) c.1769-43A>C (n.1769-43A>C) c.396-43A>C (n.396-43A>C) c.173-43A>C (n.173-43A>C) n.2096-43A>C c.*250-43A>C (n.*250-43A>C) c.*121-43A>C (n.*121-43A>C) c.1199-43A>C (n.1199-43A>C) c.1643A>C (p.Lys548Thr) | |
X | g.67685967A>G | CA413429015 | AR | c.*117-43A>G (n.*117-43A>G) c.1769-43A>G (n.1769-43A>G) c.396-43A>G (n.396-43A>G) c.173-43A>G (n.173-43A>G) n.2096-43A>G c.*250-43A>G (n.*250-43A>G) c.*121-43A>G (n.*121-43A>G) c.1199-43A>G (n.1199-43A>G) c.1643A>G (p.Lys548Arg) | |
X | g.67685967A>T | CA413429016 | AR | c.*117-43A>T (n.*117-43A>T) c.1769-43A>T (n.1769-43A>T) c.396-43A>T (n.396-43A>T) c.173-43A>T (n.173-43A>T) n.2096-43A>T c.*250-43A>T (n.*250-43A>T) c.*121-43A>T (n.*121-43A>T) c.1199-43A>T (n.1199-43A>T) c.1643A>T (p.Lys548Ile) | dbSNP |
X | g.67685968A>C | CA413429017 | AR | c.*117-42A>C (n.*117-42A>C) c.1769-42A>C (n.1769-42A>C) c.396-42A>C (n.396-42A>C) c.173-42A>C (n.173-42A>C) n.2096-42A>C c.*250-42A>C (n.*250-42A>C) c.*121-42A>C (n.*121-42A>C) c.1199-42A>C (n.1199-42A>C) c.1644A>C (p.Lys548Asn) | |
X | g.67685968A>G | CA2738698272 | AR | c.*117-42A>G (n.*117-42A>G) c.1769-42A>G (n.1769-42A>G) c.396-42A>G (n.396-42A>G) c.173-42A>G (n.173-42A>G) n.2096-42A>G c.*250-42A>G (n.*250-42A>G) c.*121-42A>G (n.*121-42A>G) c.1199-42A>G (n.1199-42A>G) c.1644A>G (p.Lys548=) | dbSNP |
X | g.67685968A>T | CA413429018 | AR | c.*117-42A>T (n.*117-42A>T) c.1769-42A>T (n.1769-42A>T) c.396-42A>T (n.396-42A>T) c.173-42A>T (n.173-42A>T) n.2096-42A>T c.*250-42A>T (n.*250-42A>T) c.*121-42A>T (n.*121-42A>T) c.1199-42A>T (n.1199-42A>T) c.1644A>T (p.Lys548Asn) | dbSNP |
X | g.67685969C>A | CA413429019 | AR | c.*117-41C>A (n.*117-41C>A) c.1769-41C>A (n.1769-41C>A) c.396-41C>A (n.396-41C>A) c.173-41C>A (n.173-41C>A) n.2096-41C>A c.*250-41C>A (n.*250-41C>A) c.*121-41C>A (n.*121-41C>A) c.1199-41C>A (n.1199-41C>A) c.1645C>A (p.Leu549Ile) | dbSNP |
X | g.67685969C>G | CA413429020 | AR | c.*117-41C>G (n.*117-41C>G) c.1769-41C>G (n.1769-41C>G) c.396-41C>G (n.396-41C>G) c.173-41C>G (n.173-41C>G) n.2096-41C>G c.*250-41C>G (n.*250-41C>G) c.*121-41C>G (n.*121-41C>G) c.1199-41C>G (n.1199-41C>G) c.1645C>G (p.Leu549Val) | dbSNP |
X | g.67685969C>T | CA413429021 | AR | c.*117-41C>T (n.*117-41C>T) c.1769-41C>T (n.1769-41C>T) c.396-41C>T (n.396-41C>T) c.173-41C>T (n.173-41C>T) n.2096-41C>T c.*250-41C>T (n.*250-41C>T) c.*121-41C>T (n.*121-41C>T) c.1199-41C>T (n.1199-41C>T) c.1645C>T (p.Leu549Phe) | gnomAD v4 |
X | g.67685970T>A | CA413429022 | AR | c.*117-40T>A (n.*117-40T>A) c.1769-40T>A (n.1769-40T>A) c.396-40T>A (n.396-40T>A) c.173-40T>A (n.173-40T>A) n.2096-40T>A c.*250-40T>A (n.*250-40T>A) c.*121-40T>A (n.*121-40T>A) c.1199-40T>A (n.1199-40T>A) c.1646T>A (p.Leu549His) | |
X | g.67685970T>C | CA413429023 | AR | c.*117-40T>C (n.*117-40T>C) c.1769-40T>C (n.1769-40T>C) c.396-40T>C (n.396-40T>C) c.173-40T>C (n.173-40T>C) n.2096-40T>C c.*250-40T>C (n.*250-40T>C) c.*121-40T>C (n.*121-40T>C) c.1199-40T>C (n.1199-40T>C) c.1646T>C (p.Leu549Pro) | |
X | g.67685970T>G | CA413429024 | AR | c.*117-40T>G (n.*117-40T>G) c.1769-40T>G (n.1769-40T>G) c.396-40T>G (n.396-40T>G) c.173-40T>G (n.173-40T>G) n.2096-40T>G c.*250-40T>G (n.*250-40T>G) c.*121-40T>G (n.*121-40T>G) c.1199-40T>G (n.1199-40T>G) c.1646T>G (p.Leu549Arg) | |
X | g.67685971C>T | CA2738698348 | AR | c.*117-39C>T (n.*117-39C>T) c.1769-39C>T (n.1769-39C>T) c.396-39C>T (n.396-39C>T) c.173-39C>T (n.173-39C>T) n.2096-39C>T c.*250-39C>T (n.*250-39C>T) c.*121-39C>T (n.*121-39C>T) c.1199-39C>T (n.1199-39C>T) c.1647C>T (p.Leu549=) | dbSNP |
X | g.67685971_67685974delinsCATT | CA2435119840 | AR | c.*117-39_*117-36delinsCATT (n.*117-39_*117-36delinsCATT) c.1769-39_1769-36delinsCATT (n.1769-39_1769-36delinsCATT) c.396-39_396-36delinsCATT (n.396-39_396-36delinsCATT) c.173-39_173-36delinsCATT (n.173-39_173-36delinsCATT) n.2096-39_2096-36delinsCATT c.*250-39_*250-36delinsCATT (n.*250-39_*250-36delinsCATT) c.*121-39_*121-36delinsCATT (n.*121-39_*121-36delinsCATT) c.1199-39_1199-36delinsCATT (n.1199-39_1199-36delinsCATT) c.1647_1650delinsCATT (p.Leu549=) | |
X | g.67685972A>C | CA413429027 | AR | c.*117-38A>C (n.*117-38A>C) c.1769-38A>C (n.1769-38A>C) c.396-38A>C (n.396-38A>C) c.173-38A>C (n.173-38A>C) n.2096-38A>C c.*250-38A>C (n.*250-38A>C) c.*121-38A>C (n.*121-38A>C) c.1199-38A>C (n.1199-38A>C) c.1648A>C (p.Ile550Leu) | |
X | g.67685972A>G | CA413429026 | AR | c.*117-38A>G (n.*117-38A>G) c.1769-38A>G (n.1769-38A>G) c.396-38A>G (n.396-38A>G) c.173-38A>G (n.173-38A>G) n.2096-38A>G c.*250-38A>G (n.*250-38A>G) c.*121-38A>G (n.*121-38A>G) c.1199-38A>G (n.1199-38A>G) c.1648A>G (p.Ile550Val) | |
X | g.67685972A>T | CA413429025 | AR | c.*117-38A>T (n.*117-38A>T) c.1769-38A>T (n.1769-38A>T) c.396-38A>T (n.396-38A>T) c.173-38A>T (n.173-38A>T) n.2096-38A>T c.*250-38A>T (n.*250-38A>T) c.*121-38A>T (n.*121-38A>T) c.1199-38A>T (n.1199-38A>T) c.1648A>T (p.Ile550Phe) | dbSNP |
X | g.67685974_67685976del | CA10436512 | AR | c.*117-36_*117-34del (n.*117-36_*117-34del) c.1769-36_1769-34del (n.1769-36_1769-34del) c.396-36_396-34del (n.396-36_396-34del) c.173-36_173-34del (n.173-36_173-34del) n.2096-36_2096-34del c.*250-36_*250-34del (n.*250-36_*250-34del) c.*121-36_*121-34del (n.*121-36_*121-34del) c.1199-36_1199-34del (n.1199-36_1199-34del) c.1650_1652del (p.Ile551del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67685973T>A | CA413429029 | AR | c.*117-37T>A (n.*117-37T>A) c.1769-37T>A (n.1769-37T>A) c.396-37T>A (n.396-37T>A) c.173-37T>A (n.173-37T>A) n.2096-37T>A c.*250-37T>A (n.*250-37T>A) c.*121-37T>A (n.*121-37T>A) c.1199-37T>A (n.1199-37T>A) c.1649T>A (p.Ile550Asn) | |
X | g.67685973T>C | CA413429028 | AR | c.*117-37T>C (n.*117-37T>C) c.1769-37T>C (n.1769-37T>C) c.396-37T>C (n.396-37T>C) c.173-37T>C (n.173-37T>C) n.2096-37T>C c.*250-37T>C (n.*250-37T>C) c.*121-37T>C (n.*121-37T>C) c.1199-37T>C (n.1199-37T>C) c.1649T>C (p.Ile550Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.67685973T>G | CA413429030 | AR | c.*117-37T>G (n.*117-37T>G) c.1769-37T>G (n.1769-37T>G) c.396-37T>G (n.396-37T>G) c.173-37T>G (n.173-37T>G) n.2096-37T>G c.*250-37T>G (n.*250-37T>G) c.*121-37T>G (n.*121-37T>G) c.1199-37T>G (n.1199-37T>G) c.1649T>G (p.Ile550Ser) | |
X | g.67685973T= | CA2435119841 | AR | c.*117-37T= (n.*117-37T=) c.1769-37T= (n.1769-37T=) c.396-37T= (n.396-37T=) c.173-37T= (n.173-37T=) n.2096-37T= c.*250-37T= (n.*250-37T=) c.*121-37T= (n.*121-37T=) c.1199-37T= (n.1199-37T=) c.1649T= (p.Ile550=) | |
X | g.67685974T>A | CA2520389349 | AR | c.*117-36T>A (n.*117-36T>A) c.1769-36T>A (n.1769-36T>A) c.396-36T>A (n.396-36T>A) c.173-36T>A (n.173-36T>A) n.2096-36T>A c.*250-36T>A (n.*250-36T>A) c.*121-36T>A (n.*121-36T>A) c.1199-36T>A (n.1199-36T>A) c.1650T>A (p.Ile550=) | gnomAD v4 |
X | g.67685974T>C | CA2579630355 | AR | c.*117-36T>C (n.*117-36T>C) c.1769-36T>C (n.1769-36T>C) c.396-36T>C (n.396-36T>C) c.173-36T>C (n.173-36T>C) n.2096-36T>C c.*250-36T>C (n.*250-36T>C) c.*121-36T>C (n.*121-36T>C) c.1199-36T>C (n.1199-36T>C) c.1650T>C (p.Ile550=) | |
X | g.67685974T>G | CA413429031 | AR | c.*117-36T>G (n.*117-36T>G) c.1769-36T>G (n.1769-36T>G) c.396-36T>G (n.396-36T>G) c.173-36T>G (n.173-36T>G) n.2096-36T>G c.*250-36T>G (n.*250-36T>G) c.*121-36T>G (n.*121-36T>G) c.1199-36T>G (n.1199-36T>G) c.1650T>G (p.Ile550Met) | |
X | g.67685975A= | CA2435119842 | AR | c.*117-35A= (n.*117-35A=) c.1769-35A= (n.1769-35A=) c.396-35A= (n.396-35A=) c.173-35A= (n.173-35A=) n.2096-35A= c.*250-35A= (n.*250-35A=) c.*121-35A= (n.*121-35A=) c.1199-35A= (n.1199-35A=) c.1651A= (p.Ile551=) | |
X | g.67685975A>C | CA413429032 | AR | c.*117-35A>C (n.*117-35A>C) c.1769-35A>C (n.1769-35A>C) c.396-35A>C (n.396-35A>C) c.173-35A>C (n.173-35A>C) n.2096-35A>C c.*250-35A>C (n.*250-35A>C) c.*121-35A>C (n.*121-35A>C) c.1199-35A>C (n.1199-35A>C) c.1651A>C (p.Ile551Leu) | |
X | g.67685975A>G | CA10436513 | AR | c.*117-35A>G (n.*117-35A>G) c.1769-35A>G (n.1769-35A>G) c.396-35A>G (n.396-35A>G) c.173-35A>G (n.173-35A>G) n.2096-35A>G c.*250-35A>G (n.*250-35A>G) c.*121-35A>G (n.*121-35A>G) c.1199-35A>G (n.1199-35A>G) c.1651A>G (p.Ile551Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67685975A>T | CA413429033 | AR | c.*117-35A>T (n.*117-35A>T) c.1769-35A>T (n.1769-35A>T) c.396-35A>T (n.396-35A>T) c.173-35A>T (n.173-35A>T) n.2096-35A>T c.*250-35A>T (n.*250-35A>T) c.*121-35A>T (n.*121-35A>T) c.1199-35A>T (n.1199-35A>T) c.1651A>T (p.Ile551Phe) | gnomAD v4 |
X | g.67685976T>A | CA413429034 | AR | c.*117-34T>A (n.*117-34T>A) c.1769-34T>A (n.1769-34T>A) c.396-34T>A (n.396-34T>A) c.173-34T>A (n.173-34T>A) n.2096-34T>A c.*250-34T>A (n.*250-34T>A) c.*121-34T>A (n.*121-34T>A) c.1199-34T>A (n.1199-34T>A) c.1652T>A (p.Ile551Asn) | |
X | g.67685976T>C | CA413429035 | AR | c.*117-34T>C (n.*117-34T>C) c.1769-34T>C (n.1769-34T>C) c.396-34T>C (n.396-34T>C) c.173-34T>C (n.173-34T>C) n.2096-34T>C c.*250-34T>C (n.*250-34T>C) c.*121-34T>C (n.*121-34T>C) c.1199-34T>C (n.1199-34T>C) c.1652T>C (p.Ile551Thr) | dbSNP |
X | g.67685976T>G | CA413429036 | AR | c.*117-34T>G (n.*117-34T>G) c.1769-34T>G (n.1769-34T>G) c.396-34T>G (n.396-34T>G) c.173-34T>G (n.173-34T>G) n.2096-34T>G c.*250-34T>G (n.*250-34T>G) c.*121-34T>G (n.*121-34T>G) c.1199-34T>G (n.1199-34T>G) c.1652T>G (p.Ile551Ser) | |
X | g.67685977C>A | CA2579630356 | AR | c.*117-33C>A (n.*117-33C>A) c.1769-33C>A (n.1769-33C>A) c.396-33C>A (n.396-33C>A) c.173-33C>A (n.173-33C>A) n.2096-33C>A c.*250-33C>A (n.*250-33C>A) c.*121-33C>A (n.*121-33C>A) c.1199-33C>A (n.1199-33C>A) c.1653C>A (p.Ile551=) | |
X | g.67685977C>G | CA413429037 | AR | c.*117-33C>G (n.*117-33C>G) c.1769-33C>G (n.1769-33C>G) c.396-33C>G (n.396-33C>G) c.173-33C>G (n.173-33C>G) n.2096-33C>G c.*250-33C>G (n.*250-33C>G) c.*121-33C>G (n.*121-33C>G) c.1199-33C>G (n.1199-33C>G) c.1653C>G (p.Ile551Met) | |
X | g.67685977C>T | CA2693949654 | AR | c.*117-33C>T (n.*117-33C>T) c.1769-33C>T (n.1769-33C>T) c.396-33C>T (n.396-33C>T) c.173-33C>T (n.173-33C>T) n.2096-33C>T c.*250-33C>T (n.*250-33C>T) c.*121-33C>T (n.*121-33C>T) c.1199-33C>T (n.1199-33C>T) c.1653C>T (p.Ile551=) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67685978A>G | CA413429038 | AR | c.*117-32A>G (n.*117-32A>G) c.1769-32A>G (n.1769-32A>G) c.396-32A>G (n.396-32A>G) c.173-32A>G (n.173-32A>G) n.2096-32A>G c.*250-32A>G (n.*250-32A>G) c.*121-32A>G (n.*121-32A>G) c.1199-32A>G (n.1199-32A>G) c.1654A>G (p.Arg552Gly) | |
X | g.67685978A>T | CA413429039 | AR | c.*117-32A>T (n.*117-32A>T) c.1769-32A>T (n.1769-32A>T) c.396-32A>T (n.396-32A>T) c.173-32A>T (n.173-32A>T) n.2096-32A>T c.*250-32A>T (n.*250-32A>T) c.*121-32A>T (n.*121-32A>T) c.1199-32A>T (n.1199-32A>T) c.1654A>T (p.Arg552Trp) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67685979G>A | CA413429040 | AR | c.*117-31G>A (n.*117-31G>A) c.1769-31G>A (n.1769-31G>A) c.396-31G>A (n.396-31G>A) c.173-31G>A (n.173-31G>A) n.2096-31G>A c.*250-31G>A (n.*250-31G>A) c.*121-31G>A (n.*121-31G>A) c.1199-31G>A (n.1199-31G>A) c.1655G>A (p.Arg552Lys) | |
X | g.67685979G>C | CA413429041 | AR | c.*117-31G>C (n.*117-31G>C) c.1769-31G>C (n.1769-31G>C) c.396-31G>C (n.396-31G>C) c.173-31G>C (n.173-31G>C) n.2096-31G>C c.*250-31G>C (n.*250-31G>C) c.*121-31G>C (n.*121-31G>C) c.1199-31G>C (n.1199-31G>C) c.1655G>C (p.Arg552Thr) | dbSNP |
X | g.67685979G>T | CA413429042 | AR | c.*117-31G>T (n.*117-31G>T) c.1769-31G>T (n.1769-31G>T) c.396-31G>T (n.396-31G>T) c.173-31G>T (n.173-31G>T) n.2096-31G>T c.*250-31G>T (n.*250-31G>T) c.*121-31G>T (n.*121-31G>T) c.1199-31G>T (n.1199-31G>T) c.1655G>T (p.Arg552Met) | dbSNP COSMIC |
X | g.67685980G>A | CA642472747 | AR | c.*117-30G>A (n.*117-30G>A) c.1769-30G>A (n.1769-30G>A) c.396-30G>A (n.396-30G>A) c.173-30G>A (n.173-30G>A) n.2096-30G>A c.*250-30G>A (n.*250-30G>A) c.*121-30G>A (n.*121-30G>A) c.1199-30G>A (n.1199-30G>A) c.1656G>A (p.Arg552=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.67685980G>C | CA413429043 | AR | c.*117-30G>C (n.*117-30G>C) c.1769-30G>C (n.1769-30G>C) c.396-30G>C (n.396-30G>C) c.173-30G>C (n.173-30G>C) n.2096-30G>C c.*250-30G>C (n.*250-30G>C) c.*121-30G>C (n.*121-30G>C) c.1199-30G>C (n.1199-30G>C) c.1656G>C (p.Arg552Ser) | dbSNP |
X | g.67685980G= | CA2435119843 | AR | c.*117-30G= (n.*117-30G=) c.1769-30G= (n.1769-30G=) c.396-30G= (n.396-30G=) c.173-30G= (n.173-30G=) n.2096-30G= c.*250-30G= (n.*250-30G=) c.*121-30G= (n.*121-30G=) c.1199-30G= (n.1199-30G=) c.1656G= (p.Arg552=) | |
X | g.67685980G>T | CA413429044 | AR | c.*117-30G>T (n.*117-30G>T) c.1769-30G>T (n.1769-30G>T) c.396-30G>T (n.396-30G>T) c.173-30G>T (n.173-30G>T) n.2096-30G>T c.*250-30G>T (n.*250-30G>T) c.*121-30G>T (n.*121-30G>T) c.1199-30G>T (n.1199-30G>T) c.1656G>T (p.Arg552Ser) | |
X | g.67685981T>A | CA413429045 | AR | c.*117-29T>A (n.*117-29T>A) c.1769-29T>A (n.1769-29T>A) c.396-29T>A (n.396-29T>A) c.173-29T>A (n.173-29T>A) n.2096-29T>A c.*250-29T>A (n.*250-29T>A) c.*121-29T>A (n.*121-29T>A) c.1199-29T>A (n.1199-29T>A) c.1657T>A (p.Ser553Thr) | dbSNP |
X | g.67685981T>C | CA10436514 | AR | c.*117-29T>C (n.*117-29T>C) c.1769-29T>C (n.1769-29T>C) c.396-29T>C (n.396-29T>C) c.173-29T>C (n.173-29T>C) n.2096-29T>C c.*250-29T>C (n.*250-29T>C) c.*121-29T>C (n.*121-29T>C) c.1199-29T>C (n.1199-29T>C) c.1657T>C (p.Ser553Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67685981T>G | CA413429046 | AR | c.*117-29T>G (n.*117-29T>G) c.1769-29T>G (n.1769-29T>G) c.396-29T>G (n.396-29T>G) c.173-29T>G (n.173-29T>G) n.2096-29T>G c.*250-29T>G (n.*250-29T>G) c.*121-29T>G (n.*121-29T>G) c.1199-29T>G (n.1199-29T>G) c.1657T>G (p.Ser553Ala) | |
X | g.67685981T= | CA2435119844 | AR | c.*117-29T= (n.*117-29T=) c.1769-29T= (n.1769-29T=) c.396-29T= (n.396-29T=) c.173-29T= (n.173-29T=) n.2096-29T= c.*250-29T= (n.*250-29T=) c.*121-29T= (n.*121-29T=) c.1199-29T= (n.1199-29T=) c.1657T= (p.Ser553=) | |
X | g.67685982C>A | CA413429047 | AR | c.*117-28C>A (n.*117-28C>A) c.1769-28C>A (n.1769-28C>A) c.396-28C>A (n.396-28C>A) c.173-28C>A (n.173-28C>A) n.2096-28C>A c.*250-28C>A (n.*250-28C>A) c.*121-28C>A (n.*121-28C>A) c.1199-28C>A (n.1199-28C>A) c.1658C>A (p.Ser553Tyr) | |
X | g.67685982C>G | CA413429048 | AR | c.*117-28C>G (n.*117-28C>G) c.1769-28C>G (n.1769-28C>G) c.396-28C>G (n.396-28C>G) c.173-28C>G (n.173-28C>G) n.2096-28C>G c.*250-28C>G (n.*250-28C>G) c.*121-28C>G (n.*121-28C>G) c.1199-28C>G (n.1199-28C>G) c.1658C>G (p.Ser553Cys) | |
X | g.67685982C>T | CA413429049 | AR | c.*117-28C>T (n.*117-28C>T) c.1769-28C>T (n.1769-28C>T) c.396-28C>T (n.396-28C>T) c.173-28C>T (n.173-28C>T) n.2096-28C>T c.*250-28C>T (n.*250-28C>T) c.*121-28C>T (n.*121-28C>T) c.1199-28C>T (n.1199-28C>T) c.1658C>T (p.Ser553Phe) | |
X | g.67685983T>A | CA2541448083 | AR | c.*117-27T>A (n.*117-27T>A) c.1769-27T>A (n.1769-27T>A) c.396-27T>A (n.396-27T>A) c.173-27T>A (n.173-27T>A) n.2096-27T>A c.*250-27T>A (n.*250-27T>A) c.*121-27T>A (n.*121-27T>A) c.1199-27T>A (n.1199-27T>A) c.1659T>A (p.Ser553=) | |
X | g.67685983T>C | CA877557490 | AR | c.*117-27T>C (n.*117-27T>C) c.1769-27T>C (n.1769-27T>C) c.396-27T>C (n.396-27T>C) c.173-27T>C (n.173-27T>C) n.2096-27T>C c.*250-27T>C (n.*250-27T>C) c.*121-27T>C (n.*121-27T>C) c.1199-27T>C (n.1199-27T>C) c.1659T>C (p.Ser553=) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67685983T= | CA2435119845 | AR | c.*117-27T= (n.*117-27T=) c.1769-27T= (n.1769-27T=) c.396-27T= (n.396-27T=) c.173-27T= (n.173-27T=) n.2096-27T= c.*250-27T= (n.*250-27T=) c.*121-27T= (n.*121-27T=) c.1199-27T= (n.1199-27T=) c.1659T= (p.Ser553=) | |
X | g.67685984A= | CA2435119846 | AR | c.*117-26A= (n.*117-26A=) c.1769-26A= (n.1769-26A=) c.396-26A= (n.396-26A=) c.173-26A= (n.173-26A=) n.2096-26A= c.*250-26A= (n.*250-26A=) c.*121-26A= (n.*121-26A=) c.1199-26A= (n.1199-26A=) c.1660A= (p.Ile554=) | |
X | g.67685984A>C | CA413429050 | AR | c.*117-26A>C (n.*117-26A>C) c.1769-26A>C (n.1769-26A>C) c.396-26A>C (n.396-26A>C) c.173-26A>C (n.173-26A>C) n.2096-26A>C c.*250-26A>C (n.*250-26A>C) c.*121-26A>C (n.*121-26A>C) c.1199-26A>C (n.1199-26A>C) c.1660A>C (p.Ile554Leu) | |
X | g.67685984A>G | CA413429051 | AR | c.*117-26A>G (n.*117-26A>G) c.1769-26A>G (n.1769-26A>G) c.396-26A>G (n.396-26A>G) c.173-26A>G (n.173-26A>G) n.2096-26A>G c.*250-26A>G (n.*250-26A>G) c.*121-26A>G (n.*121-26A>G) c.1199-26A>G (n.1199-26A>G) c.1660A>G (p.Ile554Val) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67685984A>T | CA413429052 | AR | c.*117-26A>T (n.*117-26A>T) c.1769-26A>T (n.1769-26A>T) c.396-26A>T (n.396-26A>T) c.173-26A>T (n.173-26A>T) n.2096-26A>T c.*250-26A>T (n.*250-26A>T) c.*121-26A>T (n.*121-26A>T) c.1199-26A>T (n.1199-26A>T) c.1660A>T (p.Ile554Phe) | dbSNP |
X | g.67685985T>A | CA413429053 | AR | c.*117-25T>A (n.*117-25T>A) c.1769-25T>A (n.1769-25T>A) c.396-25T>A (n.396-25T>A) c.173-25T>A (n.173-25T>A) n.2096-25T>A c.*250-25T>A (n.*250-25T>A) c.*121-25T>A (n.*121-25T>A) c.1199-25T>A (n.1199-25T>A) c.1661T>A (p.Ile554Asn) | |
X | g.67685985T>C | CA413429054 | AR | c.*117-25T>C (n.*117-25T>C) c.1769-25T>C (n.1769-25T>C) c.396-25T>C (n.396-25T>C) c.173-25T>C (n.173-25T>C) n.2096-25T>C c.*250-25T>C (n.*250-25T>C) c.*121-25T>C (n.*121-25T>C) c.1199-25T>C (n.1199-25T>C) c.1661T>C (p.Ile554Thr) | |
X | g.67685985T>G | CA413429055 | AR | c.*117-25T>G (n.*117-25T>G) c.1769-25T>G (n.1769-25T>G) c.396-25T>G (n.396-25T>G) c.173-25T>G (n.173-25T>G) n.2096-25T>G c.*250-25T>G (n.*250-25T>G) c.*121-25T>G (n.*121-25T>G) c.1199-25T>G (n.1199-25T>G) c.1661T>G (p.Ile554Ser) | |
X | g.67685986C>A | CA2738698502 | AR | c.*117-24C>A (n.*117-24C>A) c.1769-24C>A (n.1769-24C>A) c.396-24C>A (n.396-24C>A) c.173-24C>A (n.173-24C>A) n.2096-24C>A c.*250-24C>A (n.*250-24C>A) c.*121-24C>A (n.*121-24C>A) c.1199-24C>A (n.1199-24C>A) c.1662C>A (p.Ile554=) | dbSNP |
X | g.67685986C>G | CA413429056 | AR | c.*117-24C>G (n.*117-24C>G) c.1769-24C>G (n.1769-24C>G) c.396-24C>G (n.396-24C>G) c.173-24C>G (n.173-24C>G) n.2096-24C>G c.*250-24C>G (n.*250-24C>G) c.*121-24C>G (n.*121-24C>G) c.1199-24C>G (n.1199-24C>G) c.1662C>G (p.Ile554Met) | dbSNP |
X | g.67685986C>T | CA2738698501 | AR | c.*117-24C>T (n.*117-24C>T) c.1769-24C>T (n.1769-24C>T) c.396-24C>T (n.396-24C>T) c.173-24C>T (n.173-24C>T) n.2096-24C>T c.*250-24C>T (n.*250-24C>T) c.*121-24C>T (n.*121-24C>T) c.1199-24C>T (n.1199-24C>T) c.1662C>T (p.Ile554=) | dbSNP |
X | g.67685987A>C | CA413429057 | AR | c.*117-23A>C (n.*117-23A>C) c.1769-23A>C (n.1769-23A>C) c.396-23A>C (n.396-23A>C) c.173-23A>C (n.173-23A>C) n.2096-23A>C c.*250-23A>C (n.*250-23A>C) c.*121-23A>C (n.*121-23A>C) c.1199-23A>C (n.1199-23A>C) c.1663A>C (p.Asn555His) | gnomAD v4 |
X | g.67685987A>G | CA413429059 | AR | c.*117-23A>G (n.*117-23A>G) c.1769-23A>G (n.1769-23A>G) c.396-23A>G (n.396-23A>G) c.173-23A>G (n.173-23A>G) n.2096-23A>G c.*250-23A>G (n.*250-23A>G) c.*121-23A>G (n.*121-23A>G) c.1199-23A>G (n.1199-23A>G) c.1663A>G (p.Asn555Asp) | |
X | g.67685987A>T | CA413429058 | AR | c.*117-23A>T (n.*117-23A>T) c.1769-23A>T (n.1769-23A>T) c.396-23A>T (n.396-23A>T) c.173-23A>T (n.173-23A>T) n.2096-23A>T c.*250-23A>T (n.*250-23A>T) c.*121-23A>T (n.*121-23A>T) c.1199-23A>T (n.1199-23A>T) c.1663A>T (p.Asn555Tyr) | |
X | g.67685988A= | CA2435119847 | AR | c.*117-22A= (n.*117-22A=) c.1769-22A= (n.1769-22A=) c.396-22A= (n.396-22A=) c.173-22A= (n.173-22A=) n.2096-22A= c.*250-22A= (n.*250-22A=) c.*121-22A= (n.*121-22A=) c.1199-22A= (n.1199-22A=) c.1664A= (p.Asn555=) | |
X | g.67685988A>C | CA413429060 | AR | c.*117-22A>C (n.*117-22A>C) c.1769-22A>C (n.1769-22A>C) c.396-22A>C (n.396-22A>C) c.173-22A>C (n.173-22A>C) n.2096-22A>C c.*250-22A>C (n.*250-22A>C) c.*121-22A>C (n.*121-22A>C) c.1199-22A>C (n.1199-22A>C) c.1664A>C (p.Asn555Thr) | |
X | g.67685988A>G | CA10436515 | AR | c.*117-22A>G (n.*117-22A>G) c.1769-22A>G (n.1769-22A>G) c.396-22A>G (n.396-22A>G) c.173-22A>G (n.173-22A>G) n.2096-22A>G c.*250-22A>G (n.*250-22A>G) c.*121-22A>G (n.*121-22A>G) c.1199-22A>G (n.1199-22A>G) c.1664A>G (p.Asn555Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67685988A>T | CA413429061 | AR | c.*117-22A>T (n.*117-22A>T) c.1769-22A>T (n.1769-22A>T) c.396-22A>T (n.396-22A>T) c.173-22A>T (n.173-22A>T) n.2096-22A>T c.*250-22A>T (n.*250-22A>T) c.*121-22A>T (n.*121-22A>T) c.1199-22A>T (n.1199-22A>T) c.1664A>T (p.Asn555Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67685989C>A | CA413429062 | AR | c.*117-21C>A (n.*117-21C>A) c.1769-21C>A (n.1769-21C>A) c.396-21C>A (n.396-21C>A) c.173-21C>A (n.173-21C>A) n.2096-21C>A c.*250-21C>A (n.*250-21C>A) c.*121-21C>A (n.*121-21C>A) c.1199-21C>A (n.1199-21C>A) c.1665C>A (p.Asn555Lys) | dbSNP |
X | g.67685989C>G | CA413429063 | AR | c.*117-21C>G (n.*117-21C>G) c.1769-21C>G (n.1769-21C>G) c.396-21C>G (n.396-21C>G) c.173-21C>G (n.173-21C>G) n.2096-21C>G c.*250-21C>G (n.*250-21C>G) c.*121-21C>G (n.*121-21C>G) c.1199-21C>G (n.1199-21C>G) c.1665C>G (p.Asn555Lys) | |
X | g.67685990T>A | CA413429064 | AR | c.*117-20T>A (n.*117-20T>A) c.1769-20T>A (n.1769-20T>A) c.396-20T>A (n.396-20T>A) c.173-20T>A (n.173-20T>A) n.2096-20T>A c.*250-20T>A (n.*250-20T>A) c.*121-20T>A (n.*121-20T>A) c.1199-20T>A (n.1199-20T>A) c.1666T>A (p.Ser556Thr) | |
X | g.67685990T>C | CA413429065 | AR | c.*117-20T>C (n.*117-20T>C) c.1769-20T>C (n.1769-20T>C) c.396-20T>C (n.396-20T>C) c.173-20T>C (n.173-20T>C) n.2096-20T>C c.*250-20T>C (n.*250-20T>C) c.*121-20T>C (n.*121-20T>C) c.1199-20T>C (n.1199-20T>C) c.1666T>C (p.Ser556Pro) | |
X | g.67685990T>G | CA413429066 | AR | c.*117-20T>G (n.*117-20T>G) c.1769-20T>G (n.1769-20T>G) c.396-20T>G (n.396-20T>G) c.173-20T>G (n.173-20T>G) n.2096-20T>G c.*250-20T>G (n.*250-20T>G) c.*121-20T>G (n.*121-20T>G) c.1199-20T>G (n.1199-20T>G) c.1666T>G (p.Ser556Ala) | |
X | g.67685991C>A | CA413429067 | AR | c.*117-19C>A (n.*117-19C>A) c.1769-19C>A (n.1769-19C>A) c.396-19C>A (n.396-19C>A) c.173-19C>A (n.173-19C>A) n.2096-19C>A c.*250-19C>A (n.*250-19C>A) c.*121-19C>A (n.*121-19C>A) c.1199-19C>A (n.1199-19C>A) c.1667C>A (p.Ser556Tyr) | |
X | g.67685991C>G | CA413429068 | AR | c.*117-19C>G (n.*117-19C>G) c.1769-19C>G (n.1769-19C>G) c.396-19C>G (n.396-19C>G) c.173-19C>G (n.173-19C>G) n.2096-19C>G c.*250-19C>G (n.*250-19C>G) c.*121-19C>G (n.*121-19C>G) c.1199-19C>G (n.1199-19C>G) c.1667C>G (p.Ser556Cys) | dbSNP |
X | g.67685991C>T | CA413429069 | AR | c.*117-19C>T (n.*117-19C>T) c.1769-19C>T (n.1769-19C>T) c.396-19C>T (n.396-19C>T) c.173-19C>T (n.173-19C>T) n.2096-19C>T c.*250-19C>T (n.*250-19C>T) c.*121-19C>T (n.*121-19C>T) c.1199-19C>T (n.1199-19C>T) c.1667C>T (p.Ser556Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67685992T>A | CA2738698581 | AR | c.*117-18T>A (n.*117-18T>A) c.1769-18T>A (n.1769-18T>A) c.396-18T>A (n.396-18T>A) c.173-18T>A (n.173-18T>A) n.2096-18T>A c.*250-18T>A (n.*250-18T>A) c.*121-18T>A (n.*121-18T>A) c.1199-18T>A (n.1199-18T>A) c.1668T>A (p.Ser556=) | dbSNP |
X | g.67685992T>C | CA2738698639 | AR | c.*117-18T>C (n.*117-18T>C) c.1769-18T>C (n.1769-18T>C) c.396-18T>C (n.396-18T>C) c.173-18T>C (n.173-18T>C) n.2096-18T>C c.*250-18T>C (n.*250-18T>C) c.*121-18T>C (n.*121-18T>C) c.1199-18T>C (n.1199-18T>C) c.1668T>C (p.Ser556=) | dbSNP |
X | g.67685992T>G | CA2513335122 | AR | c.*117-18T>G (n.*117-18T>G) c.1769-18T>G (n.1769-18T>G) c.396-18T>G (n.396-18T>G) c.173-18T>G (n.173-18T>G) n.2096-18T>G c.*250-18T>G (n.*250-18T>G) c.*121-18T>G (n.*121-18T>G) c.1199-18T>G (n.1199-18T>G) c.1668T>G (p.Ser556=) | |
X | g.67685992_67685993del | CA2580612337 | AR | c.*117-18_*117-17del (n.*117-18_*117-17del) c.1769-18_1769-17del (n.1769-18_1769-17del) c.396-18_396-17del (n.396-18_396-17del) c.173-18_173-17del (n.173-18_173-17del) n.2096-18_2096-17del c.*250-18_*250-17del (n.*250-18_*250-17del) c.*121-18_*121-17del (n.*121-18_*121-17del) c.1199-18_1199-17del (n.1199-18_1199-17del) c.1668_1669del (p.Cys557TyrfsTer?) | ClinVar |