Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.67685888C=CA2435119806ARc.*117-122C= (n.*117-122C=)
c.1769-122C= (n.1769-122C=)
c.396-122C= (n.396-122C=)
c.173-122C= (n.173-122C=)
n.2096-122C=
c.*250-122C= (n.*250-122C=)
c.*121-122C= (n.*121-122C=)
c.1199-122C= (n.1199-122C=)
c.1617-53C= (n.1617-53C=)
Xg.67685888C>GCA2693949624ARc.*117-122C>G (n.*117-122C>G)
c.1769-122C>G (n.1769-122C>G)
c.396-122C>G (n.396-122C>G)
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n.2096-122C>G
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gnomAD v4
Xg.67685888C>TCA877557393ARc.*117-122C>T (n.*117-122C>T)
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c.396-122C>T (n.396-122C>T)
c.173-122C>T (n.173-122C>T)
n.2096-122C>T
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c.1199-122C>T (n.1199-122C>T)
c.1617-53C>T (n.1617-53C>T)
dbSNP
Xg.67685889T>CCA2693949625ARc.*117-121T>C (n.*117-121T>C)
c.1769-121T>C (n.1769-121T>C)
c.396-121T>C (n.396-121T>C)
c.173-121T>C (n.173-121T>C)
n.2096-121T>C
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c.1199-121T>C (n.1199-121T>C)
c.1617-52T>C (n.1617-52T>C)
gnomAD v4
Xg.67685890G>ACA330768879ARc.*117-120G>A (n.*117-120G>A)
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n.2096-120G>A
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dbSNP gnomAD v4
Xg.67685890G>CCA2435119808ARc.*117-120G>C (n.*117-120G>C)
c.1769-120G>C (n.1769-120G>C)
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n.2096-120G>C
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c.1617-51G>C (n.1617-51G>C)
dbSNP
Xg.67685890G=CA2435119807ARc.*117-120G= (n.*117-120G=)
c.1769-120G= (n.1769-120G=)
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n.2096-120G=
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c.1617-51G= (n.1617-51G=)
Xg.67685891T>CCA2693949626ARc.*117-119T>C (n.*117-119T>C)
c.1769-119T>C (n.1769-119T>C)
c.396-119T>C (n.396-119T>C)
c.173-119T>C (n.173-119T>C)
n.2096-119T>C
c.*250-119T>C (n.*250-119T>C)
c.*121-119T>C (n.*121-119T>C)
c.1199-119T>C (n.1199-119T>C)
c.1617-50T>C (n.1617-50T>C)
gnomAD v4
Xg.67685892C>ACA2693949627ARc.*117-118C>A (n.*117-118C>A)
c.1769-118C>A (n.1769-118C>A)
c.396-118C>A (n.396-118C>A)
c.173-118C>A (n.173-118C>A)
n.2096-118C>A
c.*250-118C>A (n.*250-118C>A)
c.*121-118C>A (n.*121-118C>A)
c.1199-118C>A (n.1199-118C>A)
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gnomAD v4
Xg.67685892C>TCA2693949628ARc.*117-118C>T (n.*117-118C>T)
c.1769-118C>T (n.1769-118C>T)
c.396-118C>T (n.396-118C>T)
c.173-118C>T (n.173-118C>T)
n.2096-118C>T
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c.1199-118C>T (n.1199-118C>T)
c.1617-49C>T (n.1617-49C>T)
gnomAD v4
Xg.67685893C>ACA2579630351ARc.*117-117C>A (n.*117-117C>A)
c.1769-117C>A (n.1769-117C>A)
c.396-117C>A (n.396-117C>A)
c.173-117C>A (n.173-117C>A)
n.2096-117C>A
c.*250-117C>A (n.*250-117C>A)
c.*121-117C>A (n.*121-117C>A)
c.1199-117C>A (n.1199-117C>A)
c.1617-48C>A (n.1617-48C>A)
gnomAD v4
Xg.67685893C=CA2435119810ARc.*117-117C= (n.*117-117C=)
c.1769-117C= (n.1769-117C=)
c.396-117C= (n.396-117C=)
c.173-117C= (n.173-117C=)
n.2096-117C=
c.*250-117C= (n.*250-117C=)
c.*121-117C= (n.*121-117C=)
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c.1617-48C= (n.1617-48C=)
Xg.67685893C>TCA2435119809ARc.*117-117C>T (n.*117-117C>T)
c.1769-117C>T (n.1769-117C>T)
c.396-117C>T (n.396-117C>T)
c.173-117C>T (n.173-117C>T)
n.2096-117C>T
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c.1199-117C>T (n.1199-117C>T)
c.1617-48C>T (n.1617-48C>T)
dbSNP gnomAD v4
Xg.67685894A>GCA2693949629ARc.*117-116A>G (n.*117-116A>G)
c.1769-116A>G (n.1769-116A>G)
c.396-116A>G (n.396-116A>G)
c.173-116A>G (n.173-116A>G)
n.2096-116A>G
c.*250-116A>G (n.*250-116A>G)
c.*121-116A>G (n.*121-116A>G)
c.1199-116A>G (n.1199-116A>G)
c.1617-47A>G (n.1617-47A>G)
gnomAD v4
Xg.67685894A>TCA2579630352ARc.*117-116A>T (n.*117-116A>T)
c.1769-116A>T (n.1769-116A>T)
c.396-116A>T (n.396-116A>T)
c.173-116A>T (n.173-116A>T)
n.2096-116A>T
c.*250-116A>T (n.*250-116A>T)
c.*121-116A>T (n.*121-116A>T)
c.1199-116A>T (n.1199-116A>T)
c.1617-47A>T (n.1617-47A>T)
Xg.67685895C=CA2435119811ARc.*117-115C= (n.*117-115C=)
c.1769-115C= (n.1769-115C=)
c.396-115C= (n.396-115C=)
c.173-115C= (n.173-115C=)
n.2096-115C=
c.*250-115C= (n.*250-115C=)
c.*121-115C= (n.*121-115C=)
c.1199-115C= (n.1199-115C=)
c.1617-46C= (n.1617-46C=)
Xg.67685895C>GCA330768880ARc.*117-115C>G (n.*117-115C>G)
c.1769-115C>G (n.1769-115C>G)
c.396-115C>G (n.396-115C>G)
c.173-115C>G (n.173-115C>G)
n.2096-115C>G
c.*250-115C>G (n.*250-115C>G)
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c.1199-115C>G (n.1199-115C>G)
c.1617-46C>G (n.1617-46C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67685895C>TCA2693949630ARc.*117-115C>T (n.*117-115C>T)
c.1769-115C>T (n.1769-115C>T)
c.396-115C>T (n.396-115C>T)
c.173-115C>T (n.173-115C>T)
n.2096-115C>T
c.*250-115C>T (n.*250-115C>T)
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c.1199-115C>T (n.1199-115C>T)
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gnomAD v4
Xg.67685901delCA2579630353ARc.*117-109del (n.*117-109del)
c.1769-109del (n.1769-109del)
c.396-109del (n.396-109del)
c.173-109del (n.173-109del)
n.2096-109del
c.*250-109del (n.*250-109del)
c.*121-109del (n.*121-109del)
c.1199-109del (n.1199-109del)
c.1617-40del (n.1617-40del)
Xg.67685897T>GCA877557401ARc.*117-113T>G (n.*117-113T>G)
c.1769-113T>G (n.1769-113T>G)
c.396-113T>G (n.396-113T>G)
c.173-113T>G (n.173-113T>G)
n.2096-113T>G
c.*250-113T>G (n.*250-113T>G)
c.*121-113T>G (n.*121-113T>G)
c.1199-113T>G (n.1199-113T>G)
c.1617-44T>G (n.1617-44T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67685897T=CA2435119812ARc.*117-113T= (n.*117-113T=)
c.1769-113T= (n.1769-113T=)
c.396-113T= (n.396-113T=)
c.173-113T= (n.173-113T=)
n.2096-113T=
c.*250-113T= (n.*250-113T=)
c.*121-113T= (n.*121-113T=)
c.1199-113T= (n.1199-113T=)
c.1617-44T= (n.1617-44T=)
Xg.67685901T>ACA330768881ARc.*117-109T>A (n.*117-109T>A)
c.1769-109T>A (n.1769-109T>A)
c.396-109T>A (n.396-109T>A)
c.173-109T>A (n.173-109T>A)
n.2096-109T>A
c.*250-109T>A (n.*250-109T>A)
c.*121-109T>A (n.*121-109T>A)
c.1199-109T>A (n.1199-109T>A)
c.1617-40T>A (n.1617-40T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67685901T=CA2435119813ARc.*117-109T= (n.*117-109T=)
c.1769-109T= (n.1769-109T=)
c.396-109T= (n.396-109T=)
c.173-109T= (n.173-109T=)
n.2096-109T=
c.*250-109T= (n.*250-109T=)
c.*121-109T= (n.*121-109T=)
c.1199-109T= (n.1199-109T=)
c.1617-40T= (n.1617-40T=)
Xg.67685902C>ACA2541446317ARc.*117-108C>A (n.*117-108C>A)
c.1769-108C>A (n.1769-108C>A)
c.396-108C>A (n.396-108C>A)
c.173-108C>A (n.173-108C>A)
n.2096-108C>A
c.*250-108C>A (n.*250-108C>A)
c.*121-108C>A (n.*121-108C>A)
c.1199-108C>A (n.1199-108C>A)
c.1617-39C>A (n.1617-39C>A)
Xg.67685902C>TCA2693949631ARc.*117-108C>T (n.*117-108C>T)
c.1769-108C>T (n.1769-108C>T)
c.396-108C>T (n.396-108C>T)
c.173-108C>T (n.173-108C>T)
n.2096-108C>T
c.*250-108C>T (n.*250-108C>T)
c.*121-108C>T (n.*121-108C>T)
c.1199-108C>T (n.1199-108C>T)
c.1617-39C>T (n.1617-39C>T)
dbSNP gnomAD v4
Xg.67685902_67685903delCA2821613812ARc.*117-108_*117-107del (n.*117-108_*117-107del)
c.1769-108_1769-107del (n.1769-108_1769-107del)
c.396-108_396-107del (n.396-108_396-107del)
c.173-108_173-107del (n.173-108_173-107del)
n.2096-108_2096-107del
c.*250-108_*250-107del (n.*250-108_*250-107del)
c.*121-108_*121-107del (n.*121-108_*121-107del)
c.1199-108_1199-107del (n.1199-108_1199-107del)
c.1617-39_1617-38del (n.1617-39_1617-38del)
Xg.67685903A=CA2435119814ARc.*117-107A= (n.*117-107A=)
c.1769-107A= (n.1769-107A=)
c.396-107A= (n.396-107A=)
c.173-107A= (n.173-107A=)
n.2096-107A=
c.*250-107A= (n.*250-107A=)
c.*121-107A= (n.*121-107A=)
c.1199-107A= (n.1199-107A=)
c.1617-38A= (n.1617-38A=)
Xg.67685903A>CCA2693949632ARc.*117-107A>C (n.*117-107A>C)
c.1769-107A>C (n.1769-107A>C)
c.396-107A>C (n.396-107A>C)
c.173-107A>C (n.173-107A>C)
n.2096-107A>C
c.*250-107A>C (n.*250-107A>C)
c.*121-107A>C (n.*121-107A>C)
c.1199-107A>C (n.1199-107A>C)
c.1617-38A>C (n.1617-38A>C)
gnomAD v4
Xg.67685903A>GCA330768882ARc.*117-107A>G (n.*117-107A>G)
c.1769-107A>G (n.1769-107A>G)
c.396-107A>G (n.396-107A>G)
c.173-107A>G (n.173-107A>G)
n.2096-107A>G
c.*250-107A>G (n.*250-107A>G)
c.*121-107A>G (n.*121-107A>G)
c.1199-107A>G (n.1199-107A>G)
c.1617-38A>G (n.1617-38A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67685903A>TCA2435119815ARc.*117-107A>T (n.*117-107A>T)
c.1769-107A>T (n.1769-107A>T)
c.396-107A>T (n.396-107A>T)
c.173-107A>T (n.173-107A>T)
n.2096-107A>T
c.*250-107A>T (n.*250-107A>T)
c.*121-107A>T (n.*121-107A>T)
c.1199-107A>T (n.1199-107A>T)
c.1617-38A>T (n.1617-38A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67685904T>ACA2821613813ARc.*117-106T>A (n.*117-106T>A)
c.1769-106T>A (n.1769-106T>A)
c.396-106T>A (n.396-106T>A)
c.173-106T>A (n.173-106T>A)
n.2096-106T>A
c.*250-106T>A (n.*250-106T>A)
c.*121-106T>A (n.*121-106T>A)
c.1199-106T>A (n.1199-106T>A)
c.1617-37T>A (n.1617-37T>A)
Xg.67685905G>ACA877557405ARc.*117-105G>A (n.*117-105G>A)
c.1769-105G>A (n.1769-105G>A)
c.396-105G>A (n.396-105G>A)
c.173-105G>A (n.173-105G>A)
n.2096-105G>A
c.*250-105G>A (n.*250-105G>A)
c.*121-105G>A (n.*121-105G>A)
c.1199-105G>A (n.1199-105G>A)
c.1617-36G>A (n.1617-36G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67685905G=CA2435119816ARc.*117-105G= (n.*117-105G=)
c.1769-105G= (n.1769-105G=)
c.396-105G= (n.396-105G=)
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n.2096-105G=
c.*250-105G= (n.*250-105G=)
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c.1617-36G= (n.1617-36G=)
Xg.67685905G>TCA2693949633ARc.*117-105G>T (n.*117-105G>T)
c.1769-105G>T (n.1769-105G>T)
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n.2096-105G>T
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c.1199-105G>T (n.1199-105G>T)
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gnomAD v4
Xg.67685907G>TCA2693949634ARc.*117-103G>T (n.*117-103G>T)
c.1769-103G>T (n.1769-103G>T)
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n.2096-103G>T
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gnomAD v4
Xg.67685908G>ACA2693949635ARc.*117-102G>A (n.*117-102G>A)
c.1769-102G>A (n.1769-102G>A)
c.396-102G>A (n.396-102G>A)
c.173-102G>A (n.173-102G>A)
n.2096-102G>A
c.*250-102G>A (n.*250-102G>A)
c.*121-102G>A (n.*121-102G>A)
c.1199-102G>A (n.1199-102G>A)
c.1617-33G>A (n.1617-33G>A)
gnomAD v4
Xg.67685908G>TCA2693949636ARc.*117-102G>T (n.*117-102G>T)
c.1769-102G>T (n.1769-102G>T)
c.396-102G>T (n.396-102G>T)
c.173-102G>T (n.173-102G>T)
n.2096-102G>T
c.*250-102G>T (n.*250-102G>T)
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c.1199-102G>T (n.1199-102G>T)
c.1617-33G>T (n.1617-33G>T)
gnomAD v4
Xg.67685910A>TCA2693949637ARc.*117-100A>T (n.*117-100A>T)
c.1769-100A>T (n.1769-100A>T)
c.396-100A>T (n.396-100A>T)
c.173-100A>T (n.173-100A>T)
n.2096-100A>T
c.*250-100A>T (n.*250-100A>T)
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c.1199-100A>T (n.1199-100A>T)
c.1617-31A>T (n.1617-31A>T)
gnomAD v4
Xg.67685911G>ACA2693949639ARc.*117-99G>A (n.*117-99G>A)
c.1769-99G>A (n.1769-99G>A)
c.396-99G>A (n.396-99G>A)
c.173-99G>A (n.173-99G>A)
n.2096-99G>A
c.*250-99G>A (n.*250-99G>A)
c.*121-99G>A (n.*121-99G>A)
c.1199-99G>A (n.1199-99G>A)
c.1617-30G>A (n.1617-30G>A)
gnomAD v4
Xg.67685911G>TCA2693949638ARc.*117-99G>T (n.*117-99G>T)
c.1769-99G>T (n.1769-99G>T)
c.396-99G>T (n.396-99G>T)
c.173-99G>T (n.173-99G>T)
n.2096-99G>T
c.*250-99G>T (n.*250-99G>T)
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c.1199-99G>T (n.1199-99G>T)
c.1617-30G>T (n.1617-30G>T)
gnomAD v4
Xg.67685912G>ACA2435119818ARc.*117-98G>A (n.*117-98G>A)
c.1769-98G>A (n.1769-98G>A)
c.396-98G>A (n.396-98G>A)
c.173-98G>A (n.173-98G>A)
n.2096-98G>A
c.*250-98G>A (n.*250-98G>A)
c.*121-98G>A (n.*121-98G>A)
c.1199-98G>A (n.1199-98G>A)
c.1617-29G>A (n.1617-29G>A)
dbSNP gnomAD v4
Xg.67685912G>CCA330768883ARc.*117-98G>C (n.*117-98G>C)
c.1769-98G>C (n.1769-98G>C)
c.396-98G>C (n.396-98G>C)
c.173-98G>C (n.173-98G>C)
n.2096-98G>C
c.*250-98G>C (n.*250-98G>C)
c.*121-98G>C (n.*121-98G>C)
c.1199-98G>C (n.1199-98G>C)
c.1617-29G>C (n.1617-29G>C)
dbSNP
Xg.67685912G=CA2435119817ARc.*117-98G= (n.*117-98G=)
c.1769-98G= (n.1769-98G=)
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n.2096-98G=
c.*250-98G= (n.*250-98G=)
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c.1199-98G= (n.1199-98G=)
c.1617-29G= (n.1617-29G=)
Xg.67685912G>TCA2693949640ARc.*117-98G>T (n.*117-98G>T)
c.1769-98G>T (n.1769-98G>T)
c.396-98G>T (n.396-98G>T)
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n.2096-98G>T
c.*250-98G>T (n.*250-98G>T)
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c.1199-98G>T (n.1199-98G>T)
c.1617-29G>T (n.1617-29G>T)
gnomAD v4
Xg.67685913A=CA2435119819ARc.*117-97A= (n.*117-97A=)
c.1769-97A= (n.1769-97A=)
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c.173-97A= (n.173-97A=)
n.2096-97A=
c.*250-97A= (n.*250-97A=)
c.*121-97A= (n.*121-97A=)
c.1199-97A= (n.1199-97A=)
c.1617-28A= (n.1617-28A=)
Xg.67685913A>GCA877557406ARc.*117-97A>G (n.*117-97A>G)
c.1769-97A>G (n.1769-97A>G)
c.396-97A>G (n.396-97A>G)
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n.2096-97A>G
c.*250-97A>G (n.*250-97A>G)
c.*121-97A>G (n.*121-97A>G)
c.1199-97A>G (n.1199-97A>G)
c.1617-28A>G (n.1617-28A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67685914T>CCA2693949641ARc.*117-96T>C (n.*117-96T>C)
c.1769-96T>C (n.1769-96T>C)
c.396-96T>C (n.396-96T>C)
c.173-96T>C (n.173-96T>C)
n.2096-96T>C
c.*250-96T>C (n.*250-96T>C)
c.*121-96T>C (n.*121-96T>C)
c.1199-96T>C (n.1199-96T>C)
c.1617-27T>C (n.1617-27T>C)
gnomAD v4
Xg.67685915A=CA2435119820ARc.*117-95A= (n.*117-95A=)
c.1769-95A= (n.1769-95A=)
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c.173-95A= (n.173-95A=)
n.2096-95A=
c.*250-95A= (n.*250-95A=)
c.*121-95A= (n.*121-95A=)
c.1199-95A= (n.1199-95A=)
c.1617-26A= (n.1617-26A=)
Xg.67685915A>GCA877557407ARc.*117-95A>G (n.*117-95A>G)
c.1769-95A>G (n.1769-95A>G)
c.396-95A>G (n.396-95A>G)
c.173-95A>G (n.173-95A>G)
n.2096-95A>G
c.*250-95A>G (n.*250-95A>G)
c.*121-95A>G (n.*121-95A>G)
c.1199-95A>G (n.1199-95A>G)
c.1617-26A>G (n.1617-26A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67685916T>CCA330768884ARc.*117-94T>C (n.*117-94T>C)
c.1769-94T>C (n.1769-94T>C)
c.396-94T>C (n.396-94T>C)
c.173-94T>C (n.173-94T>C)
n.2096-94T>C
c.*250-94T>C (n.*250-94T>C)
c.*121-94T>C (n.*121-94T>C)
c.1199-94T>C (n.1199-94T>C)
c.1617-25T>C (n.1617-25T>C)
dbSNP gnomAD v4
Xg.67685916T=CA2435119821ARc.*117-94T= (n.*117-94T=)
c.1769-94T= (n.1769-94T=)
c.396-94T= (n.396-94T=)
c.173-94T= (n.173-94T=)
n.2096-94T=
c.*250-94T= (n.*250-94T=)
c.*121-94T= (n.*121-94T=)
c.1199-94T= (n.1199-94T=)
c.1617-25T= (n.1617-25T=)
Xg.67685920T>CCA2693949642ARc.*117-90T>C (n.*117-90T>C)
c.1769-90T>C (n.1769-90T>C)
c.396-90T>C (n.396-90T>C)
c.173-90T>C (n.173-90T>C)
n.2096-90T>C
c.*250-90T>C (n.*250-90T>C)
c.*121-90T>C (n.*121-90T>C)
c.1199-90T>C (n.1199-90T>C)
c.1617-21T>C (n.1617-21T>C)
gnomAD v4
Xg.67685922C>ACA877557409ARc.*117-88C>A (n.*117-88C>A)
c.1769-88C>A (n.1769-88C>A)
c.396-88C>A (n.396-88C>A)
c.173-88C>A (n.173-88C>A)
n.2096-88C>A
c.*250-88C>A (n.*250-88C>A)
c.*121-88C>A (n.*121-88C>A)
c.1199-88C>A (n.1199-88C>A)
c.1617-19C>A (n.1617-19C>A)
dbSNP gnomAD v4
Xg.67685922C=CA2435119822ARc.*117-88C= (n.*117-88C=)
c.1769-88C= (n.1769-88C=)
c.396-88C= (n.396-88C=)
c.173-88C= (n.173-88C=)
n.2096-88C=
c.*250-88C= (n.*250-88C=)
c.*121-88C= (n.*121-88C=)
c.1199-88C= (n.1199-88C=)
c.1617-19C= (n.1617-19C=)
Xg.67685922C>TCA2693949643ARc.*117-88C>T (n.*117-88C>T)
c.1769-88C>T (n.1769-88C>T)
c.396-88C>T (n.396-88C>T)
c.173-88C>T (n.173-88C>T)
n.2096-88C>T
c.*250-88C>T (n.*250-88C>T)
c.*121-88C>T (n.*121-88C>T)
c.1199-88C>T (n.1199-88C>T)
c.1617-19C>T (n.1617-19C>T)
gnomAD v4
Xg.67685923A=CA2435119823ARc.*117-87A= (n.*117-87A=)
c.1769-87A= (n.1769-87A=)
c.396-87A= (n.396-87A=)
c.173-87A= (n.173-87A=)
n.2096-87A=
c.*250-87A= (n.*250-87A=)
c.*121-87A= (n.*121-87A=)
c.1199-87A= (n.1199-87A=)
c.1617-18A= (n.1617-18A=)
Xg.67685923A>CCA1133901466ARc.*117-87A>C (n.*117-87A>C)
c.1769-87A>C (n.1769-87A>C)
c.396-87A>C (n.396-87A>C)
c.173-87A>C (n.173-87A>C)
n.2096-87A>C
c.*250-87A>C (n.*250-87A>C)
c.*121-87A>C (n.*121-87A>C)
c.1199-87A>C (n.1199-87A>C)
c.1617-18A>C (n.1617-18A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67685927C>ACA330768885ARc.*117-83C>A (n.*117-83C>A)
c.1769-83C>A (n.1769-83C>A)
c.396-83C>A (n.396-83C>A)
c.173-83C>A (n.173-83C>A)
n.2096-83C>A
c.*250-83C>A (n.*250-83C>A)
c.*121-83C>A (n.*121-83C>A)
c.1199-83C>A (n.1199-83C>A)
c.1617-14C>A (n.1617-14C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67685927C=CA2435119824ARc.*117-83C= (n.*117-83C=)
c.1769-83C= (n.1769-83C=)
c.396-83C= (n.396-83C=)
c.173-83C= (n.173-83C=)
n.2096-83C=
c.*250-83C= (n.*250-83C=)
c.*121-83C= (n.*121-83C=)
c.1199-83C= (n.1199-83C=)
c.1617-14C= (n.1617-14C=)
Xg.67685928T>CCA2693949644ARc.*117-82T>C (n.*117-82T>C)
c.1769-82T>C (n.1769-82T>C)
c.396-82T>C (n.396-82T>C)
c.173-82T>C (n.173-82T>C)
n.2096-82T>C
c.*250-82T>C (n.*250-82T>C)
c.*121-82T>C (n.*121-82T>C)
c.1199-82T>C (n.1199-82T>C)
c.1617-13T>C (n.1617-13T>C)
gnomAD v4
Xg.67685929T>CCA2693949645ARc.*117-81T>C (n.*117-81T>C)
c.1769-81T>C (n.1769-81T>C)
c.396-81T>C (n.396-81T>C)
c.173-81T>C (n.173-81T>C)
n.2096-81T>C
c.*250-81T>C (n.*250-81T>C)
c.*121-81T>C (n.*121-81T>C)
c.1199-81T>C (n.1199-81T>C)
c.1617-12T>C (n.1617-12T>C)
gnomAD v4
Xg.67685932C>ACA2693949647ARc.*117-78C>A (n.*117-78C>A)
c.1769-78C>A (n.1769-78C>A)
c.396-78C>A (n.396-78C>A)
c.173-78C>A (n.173-78C>A)
n.2096-78C>A
c.*250-78C>A (n.*250-78C>A)
c.*121-78C>A (n.*121-78C>A)
c.1199-78C>A (n.1199-78C>A)
c.1617-9C>A (n.1617-9C>A)
gnomAD v4
Xg.67685932C>TCA2693949646ARc.*117-78C>T (n.*117-78C>T)
c.1769-78C>T (n.1769-78C>T)
c.396-78C>T (n.396-78C>T)
c.173-78C>T (n.173-78C>T)
n.2096-78C>T
c.*250-78C>T (n.*250-78C>T)
c.*121-78C>T (n.*121-78C>T)
c.1199-78C>T (n.1199-78C>T)
c.1617-9C>T (n.1617-9C>T)
gnomAD v4
Xg.67685934G>ACA1133901491ARc.*117-76G>A (n.*117-76G>A)
c.1769-76G>A (n.1769-76G>A)
c.396-76G>A (n.396-76G>A)
c.173-76G>A (n.173-76G>A)
n.2096-76G>A
c.*250-76G>A (n.*250-76G>A)
c.*121-76G>A (n.*121-76G>A)
c.1199-76G>A (n.1199-76G>A)
c.1617-7G>A (n.1617-7G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67685934G>CCA2579630354ARc.*117-76G>C (n.*117-76G>C)
c.1769-76G>C (n.1769-76G>C)
c.396-76G>C (n.396-76G>C)
c.173-76G>C (n.173-76G>C)
n.2096-76G>C
c.*250-76G>C (n.*250-76G>C)
c.*121-76G>C (n.*121-76G>C)
c.1199-76G>C (n.1199-76G>C)
c.1617-7G>C (n.1617-7G>C)
gnomAD v4
Xg.67685934G=CA2435119825ARc.*117-76G= (n.*117-76G=)
c.1769-76G= (n.1769-76G=)
c.396-76G= (n.396-76G=)
c.173-76G= (n.173-76G=)
n.2096-76G=
c.*250-76G= (n.*250-76G=)
c.*121-76G= (n.*121-76G=)
c.1199-76G= (n.1199-76G=)
c.1617-7G= (n.1617-7G=)
Xg.67685934G>TCA2693949648ARc.*117-76G>T (n.*117-76G>T)
c.1769-76G>T (n.1769-76G>T)
c.396-76G>T (n.396-76G>T)
c.173-76G>T (n.173-76G>T)
n.2096-76G>T
c.*250-76G>T (n.*250-76G>T)
c.*121-76G>T (n.*121-76G>T)
c.1199-76G>T (n.1199-76G>T)
c.1617-7G>T (n.1617-7G>T)
gnomAD v4
Xg.67685935T>CCA2693949649ARc.*117-75T>C (n.*117-75T>C)
c.1769-75T>C (n.1769-75T>C)
c.396-75T>C (n.396-75T>C)
c.173-75T>C (n.173-75T>C)
n.2096-75T>C
c.*250-75T>C (n.*250-75T>C)
c.*121-75T>C (n.*121-75T>C)
c.1199-75T>C (n.1199-75T>C)
c.1617-6T>C (n.1617-6T>C)
gnomAD v4
Xg.67685937C=CA2435119826ARc.*117-73C= (n.*117-73C=)
c.1769-73C= (n.1769-73C=)
c.396-73C= (n.396-73C=)
c.173-73C= (n.173-73C=)
n.2096-73C=
c.*250-73C= (n.*250-73C=)
c.*121-73C= (n.*121-73C=)
c.1199-73C= (n.1199-73C=)
c.1617-4C= (n.1617-4C=)
Xg.67685937C>GCA877557412ARc.*117-73C>G (n.*117-73C>G)
c.1769-73C>G (n.1769-73C>G)
c.396-73C>G (n.396-73C>G)
c.173-73C>G (n.173-73C>G)
n.2096-73C>G
c.*250-73C>G (n.*250-73C>G)
c.*121-73C>G (n.*121-73C>G)
c.1199-73C>G (n.1199-73C>G)
c.1617-4C>G (n.1617-4C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67685937C>TCA2693949650ARc.*117-73C>T (n.*117-73C>T)
c.1769-73C>T (n.1769-73C>T)
c.396-73C>T (n.396-73C>T)
c.173-73C>T (n.173-73C>T)
n.2096-73C>T
c.*250-73C>T (n.*250-73C>T)
c.*121-73C>T (n.*121-73C>T)
c.1199-73C>T (n.1199-73C>T)
c.1617-4C>T (n.1617-4C>T)
gnomAD v4
Xg.67685939A>CCA413428954ARc.*117-71A>C (n.*117-71A>C)
c.1769-71A>C (n.1769-71A>C)
c.396-71A>C (n.396-71A>C)
c.173-71A>C (n.173-71A>C)
n.2096-71A>C
c.*250-71A>C (n.*250-71A>C)
c.*121-71A>C (n.*121-71A>C)
c.1199-71A>C (n.1199-71A>C)
c.1617-2A>C (n.1617-2A>C)
Xg.67685939A>GCA413428955ARc.*117-71A>G (n.*117-71A>G)
c.1769-71A>G (n.1769-71A>G)
c.396-71A>G (n.396-71A>G)
c.173-71A>G (n.173-71A>G)
n.2096-71A>G
c.*250-71A>G (n.*250-71A>G)
c.*121-71A>G (n.*121-71A>G)
c.1199-71A>G (n.1199-71A>G)
c.1617-2A>G (n.1617-2A>G)
Xg.67685939A>TCA413428956ARc.*117-71A>T (n.*117-71A>T)
c.1769-71A>T (n.1769-71A>T)
c.396-71A>T (n.396-71A>T)
c.173-71A>T (n.173-71A>T)
n.2096-71A>T
c.*250-71A>T (n.*250-71A>T)
c.*121-71A>T (n.*121-71A>T)
c.1199-71A>T (n.1199-71A>T)
c.1617-2A>T (n.1617-2A>T)
Xg.67685940G>ACA413428957ARc.*117-70G>A (n.*117-70G>A)
c.1769-70G>A (n.1769-70G>A)
c.396-70G>A (n.396-70G>A)
c.173-70G>A (n.173-70G>A)
n.2096-70G>A
c.*250-70G>A (n.*250-70G>A)
c.*121-70G>A (n.*121-70G>A)
c.1199-70G>A (n.1199-70G>A)
c.1617-1G>A (n.1617-1G>A)
dbSNP gnomAD v2
Xg.67685940G>CCA413428958ARc.*117-70G>C (n.*117-70G>C)
c.1769-70G>C (n.1769-70G>C)
c.396-70G>C (n.396-70G>C)
c.173-70G>C (n.173-70G>C)
n.2096-70G>C
c.*250-70G>C (n.*250-70G>C)
c.*121-70G>C (n.*121-70G>C)
c.1199-70G>C (n.1199-70G>C)
c.1617-1G>C (n.1617-1G>C)
Xg.67685940G=CA2435119827ARc.*117-70G= (n.*117-70G=)
c.1769-70G= (n.1769-70G=)
c.396-70G= (n.396-70G=)
c.173-70G= (n.173-70G=)
n.2096-70G=
c.*250-70G= (n.*250-70G=)
c.*121-70G= (n.*121-70G=)
c.1199-70G= (n.1199-70G=)
c.1617-1G= (n.1617-1G=)
Xg.67685940G>TCA413428959ARc.*117-70G>T (n.*117-70G>T)
c.1769-70G>T (n.1769-70G>T)
c.396-70G>T (n.396-70G>T)
c.173-70G>T (n.173-70G>T)
n.2096-70G>T
c.*250-70G>T (n.*250-70G>T)
c.*121-70G>T (n.*121-70G>T)
c.1199-70G>T (n.1199-70G>T)
c.1617-1G>T (n.1617-1G>T)
COSMIC
Xg.67685942A>CCA413428960ARc.*117-68A>C (n.*117-68A>C)
c.1769-68A>C (n.1769-68A>C)
c.396-68A>C (n.396-68A>C)
c.173-68A>C (n.173-68A>C)
n.2096-68A>C
c.*250-68A>C (n.*250-68A>C)
c.*121-68A>C (n.*121-68A>C)
c.1199-68A>C (n.1199-68A>C)
c.1618A>C (p.Asn540His)
Xg.67685942A>GCA413428961ARc.*117-68A>G (n.*117-68A>G)
c.1769-68A>G (n.1769-68A>G)
c.396-68A>G (n.396-68A>G)
c.173-68A>G (n.173-68A>G)
n.2096-68A>G
c.*250-68A>G (n.*250-68A>G)
c.*121-68A>G (n.*121-68A>G)
c.1199-68A>G (n.1199-68A>G)
c.1618A>G (p.Asn540Asp)
Xg.67685942A>TCA413428962ARc.*117-68A>T (n.*117-68A>T)
c.1769-68A>T (n.1769-68A>T)
c.396-68A>T (n.396-68A>T)
c.173-68A>T (n.173-68A>T)
n.2096-68A>T
c.*250-68A>T (n.*250-68A>T)
c.*121-68A>T (n.*121-68A>T)
c.1199-68A>T (n.1199-68A>T)
c.1618A>T (p.Asn540Tyr)
Xg.67685943A>CCA413428963ARc.*117-67A>C (n.*117-67A>C)
c.1769-67A>C (n.1769-67A>C)
c.396-67A>C (n.396-67A>C)
c.173-67A>C (n.173-67A>C)
n.2096-67A>C
c.*250-67A>C (n.*250-67A>C)
c.*121-67A>C (n.*121-67A>C)
c.1199-67A>C (n.1199-67A>C)
c.1619A>C (p.Asn540Thr)
Xg.67685943A>GCA413428964ARc.*117-67A>G (n.*117-67A>G)
c.1769-67A>G (n.1769-67A>G)
c.396-67A>G (n.396-67A>G)
c.173-67A>G (n.173-67A>G)
n.2096-67A>G
c.*250-67A>G (n.*250-67A>G)
c.*121-67A>G (n.*121-67A>G)
c.1199-67A>G (n.1199-67A>G)
c.1619A>G (p.Asn540Ser)
Xg.67685943A>TCA413428965ARc.*117-67A>T (n.*117-67A>T)
c.1769-67A>T (n.1769-67A>T)
c.396-67A>T (n.396-67A>T)
c.173-67A>T (n.173-67A>T)
n.2096-67A>T
c.*250-67A>T (n.*250-67A>T)
c.*121-67A>T (n.*121-67A>T)
c.1199-67A>T (n.1199-67A>T)
c.1619A>T (p.Asn540Ile)
Xg.67685944T>ACA413428967ARc.*117-66T>A (n.*117-66T>A)
c.1769-66T>A (n.1769-66T>A)
c.396-66T>A (n.396-66T>A)
c.173-66T>A (n.173-66T>A)
n.2096-66T>A
c.*250-66T>A (n.*250-66T>A)
c.*121-66T>A (n.*121-66T>A)
c.1199-66T>A (n.1199-66T>A)
c.1620T>A (p.Asn540Lys)
Xg.67685944T>CCA2693949651ARc.*117-66T>C (n.*117-66T>C)
c.1769-66T>C (n.1769-66T>C)
c.396-66T>C (n.396-66T>C)
c.173-66T>C (n.173-66T>C)
n.2096-66T>C
c.*250-66T>C (n.*250-66T>C)
c.*121-66T>C (n.*121-66T>C)
c.1199-66T>C (n.1199-66T>C)
c.1620T>C (p.Asn540=)
gnomAD v4
Xg.67685944T>GCA413428966ARc.*117-66T>G (n.*117-66T>G)
c.1769-66T>G (n.1769-66T>G)
c.396-66T>G (n.396-66T>G)
c.173-66T>G (n.173-66T>G)
n.2096-66T>G
c.*250-66T>G (n.*250-66T>G)
c.*121-66T>G (n.*121-66T>G)
c.1199-66T>G (n.1199-66T>G)
c.1620T>G (p.Asn540Lys)
Xg.67685945A>CCA413428968ARc.*117-65A>C (n.*117-65A>C)
c.1769-65A>C (n.1769-65A>C)
c.396-65A>C (n.396-65A>C)
c.173-65A>C (n.173-65A>C)
n.2096-65A>C
c.*250-65A>C (n.*250-65A>C)
c.*121-65A>C (n.*121-65A>C)
c.1199-65A>C (n.1199-65A>C)
c.1621A>C (p.Thr541Pro)
Xg.67685945A>GCA413428970ARc.*117-65A>G (n.*117-65A>G)
c.1769-65A>G (n.1769-65A>G)
c.396-65A>G (n.396-65A>G)
c.173-65A>G (n.173-65A>G)
n.2096-65A>G
c.*250-65A>G (n.*250-65A>G)
c.*121-65A>G (n.*121-65A>G)
c.1199-65A>G (n.1199-65A>G)
c.1621A>G (p.Thr541Ala)
gnomAD v4
Xg.67685945A>TCA413428969ARc.*117-65A>T (n.*117-65A>T)
c.1769-65A>T (n.1769-65A>T)
c.396-65A>T (n.396-65A>T)
c.173-65A>T (n.173-65A>T)
n.2096-65A>T
c.*250-65A>T (n.*250-65A>T)
c.*121-65A>T (n.*121-65A>T)
c.1199-65A>T (n.1199-65A>T)
c.1621A>T (p.Thr541Ser)
Xg.67685945_67685946delinsACCA2435119828ARc.*117-65_*117-64delinsAC (n.*117-65_*117-64delinsAC)
c.1769-65_1769-64delinsAC (n.1769-65_1769-64delinsAC)
c.396-65_396-64delinsAC (n.396-65_396-64delinsAC)
c.173-65_173-64delinsAC (n.173-65_173-64delinsAC)
n.2096-65_2096-64delinsAC
c.*250-65_*250-64delinsAC (n.*250-65_*250-64delinsAC)
c.*121-65_*121-64delinsAC (n.*121-65_*121-64delinsAC)
c.1199-65_1199-64delinsAC (n.1199-65_1199-64delinsAC)
c.1621_1622delinsAC (p.Thr541=)
Xg.67685946C>ACA413428971ARc.*117-64C>A (n.*117-64C>A)
c.1769-64C>A (n.1769-64C>A)
c.396-64C>A (n.396-64C>A)
c.173-64C>A (n.173-64C>A)
n.2096-64C>A
c.*250-64C>A (n.*250-64C>A)
c.*121-64C>A (n.*121-64C>A)
c.1199-64C>A (n.1199-64C>A)
c.1622C>A (p.Thr541Asn)
Xg.67685946C=CA2435119830ARc.*117-64C= (n.*117-64C=)
c.1769-64C= (n.1769-64C=)
c.396-64C= (n.396-64C=)
c.173-64C= (n.173-64C=)
n.2096-64C=
c.*250-64C= (n.*250-64C=)
c.*121-64C= (n.*121-64C=)
c.1199-64C= (n.1199-64C=)
c.1622C= (p.Thr541=)
Xg.67685946C>GCA413428972ARc.*117-64C>G (n.*117-64C>G)
c.1769-64C>G (n.1769-64C>G)
c.396-64C>G (n.396-64C>G)
c.173-64C>G (n.173-64C>G)
n.2096-64C>G
c.*250-64C>G (n.*250-64C>G)
c.*121-64C>G (n.*121-64C>G)
c.1199-64C>G (n.1199-64C>G)
c.1622C>G (p.Thr541Ser)
Xg.67685946C>TCA330768886ARc.*117-64C>T (n.*117-64C>T)
c.1769-64C>T (n.1769-64C>T)
c.396-64C>T (n.396-64C>T)
c.173-64C>T (n.173-64C>T)
n.2096-64C>T
c.*250-64C>T (n.*250-64C>T)
c.*121-64C>T (n.*121-64C>T)
c.1199-64C>T (n.1199-64C>T)
c.1622C>T (p.Thr541Ile)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67685948delCA2435119829ARc.*117-62del (n.*117-62del)
c.1769-62del (n.1769-62del)
c.396-62del (n.396-62del)
c.173-62del (n.173-62del)
n.2096-62del
c.*250-62del (n.*250-62del)
c.*121-62del (n.*121-62del)
c.1199-62del (n.1199-62del)
c.1624del (p.Arg542GlufsTer?)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67685947C>ACA2693949652ARc.*117-63C>A (n.*117-63C>A)
c.1769-63C>A (n.1769-63C>A)
c.396-63C>A (n.396-63C>A)
c.173-63C>A (n.173-63C>A)
n.2096-63C>A
c.*250-63C>A (n.*250-63C>A)
c.*121-63C>A (n.*121-63C>A)
c.1199-63C>A (n.1199-63C>A)
c.1623C>A (p.Thr541=)
gnomAD v4
Xg.67685947C=CA2435119831ARc.*117-63C= (n.*117-63C=)
c.1769-63C= (n.1769-63C=)
c.396-63C= (n.396-63C=)
c.173-63C= (n.173-63C=)
n.2096-63C=
c.*250-63C= (n.*250-63C=)
c.*121-63C= (n.*121-63C=)
c.1199-63C= (n.1199-63C=)
c.1623C= (p.Thr541=)
Xg.67685947C>GCA2435119832ARc.*117-63C>G (n.*117-63C>G)
c.1769-63C>G (n.1769-63C>G)
c.396-63C>G (n.396-63C>G)
c.173-63C>G (n.173-63C>G)
n.2096-63C>G
c.*250-63C>G (n.*250-63C>G)
c.*121-63C>G (n.*121-63C>G)
c.1199-63C>G (n.1199-63C>G)
c.1623C>G (p.Thr541=)
dbSNP gnomAD v4
Xg.67685948C>ACA2543009117ARc.*117-62C>A (n.*117-62C>A)
c.1769-62C>A (n.1769-62C>A)
c.396-62C>A (n.396-62C>A)
c.173-62C>A (n.173-62C>A)
n.2096-62C>A
c.*250-62C>A (n.*250-62C>A)
c.*121-62C>A (n.*121-62C>A)
c.1199-62C>A (n.1199-62C>A)
c.1624C>A (p.Arg542=)
gnomAD v4
Xg.67685948C=CA2435119833ARc.*117-62C= (n.*117-62C=)
c.1769-62C= (n.1769-62C=)
c.396-62C= (n.396-62C=)
c.173-62C= (n.173-62C=)
n.2096-62C=
c.*250-62C= (n.*250-62C=)
c.*121-62C= (n.*121-62C=)
c.1199-62C= (n.1199-62C=)
c.1624C= (p.Arg542=)
Xg.67685948C>GCA413428973ARc.*117-62C>G (n.*117-62C>G)
c.1769-62C>G (n.1769-62C>G)
c.396-62C>G (n.396-62C>G)
c.173-62C>G (n.173-62C>G)
n.2096-62C>G
c.*250-62C>G (n.*250-62C>G)
c.*121-62C>G (n.*121-62C>G)
c.1199-62C>G (n.1199-62C>G)
c.1624C>G (p.Arg542Gly)
Xg.67685948C>TCA330768887ARc.*117-62C>T (n.*117-62C>T)
c.1769-62C>T (n.1769-62C>T)
c.396-62C>T (n.396-62C>T)
c.173-62C>T (n.173-62C>T)
n.2096-62C>T
c.*250-62C>T (n.*250-62C>T)
c.*121-62C>T (n.*121-62C>T)
c.1199-62C>T (n.1199-62C>T)
c.1624C>T (p.Arg542Ter)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67685949G>ACA330768888ARc.*117-61G>A (n.*117-61G>A)
c.1769-61G>A (n.1769-61G>A)
c.396-61G>A (n.396-61G>A)
c.173-61G>A (n.173-61G>A)
n.2096-61G>A
c.*250-61G>A (n.*250-61G>A)
c.*121-61G>A (n.*121-61G>A)
c.1199-61G>A (n.1199-61G>A)
c.1625G>A (p.Arg542Gln)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67685949G>CCA413428974ARc.*117-61G>C (n.*117-61G>C)
c.1769-61G>C (n.1769-61G>C)
c.396-61G>C (n.396-61G>C)
c.173-61G>C (n.173-61G>C)
n.2096-61G>C
c.*250-61G>C (n.*250-61G>C)
c.*121-61G>C (n.*121-61G>C)
c.1199-61G>C (n.1199-61G>C)
c.1625G>C (p.Arg542Pro)
Xg.67685949G=CA2435119834ARc.*117-61G= (n.*117-61G=)
c.1769-61G= (n.1769-61G=)
c.396-61G= (n.396-61G=)
c.173-61G= (n.173-61G=)
n.2096-61G=
c.*250-61G= (n.*250-61G=)
c.*121-61G= (n.*121-61G=)
c.1199-61G= (n.1199-61G=)
c.1625G= (p.Arg542=)
Xg.67685949G>TCA413428975ARc.*117-61G>T (n.*117-61G>T)
c.1769-61G>T (n.1769-61G>T)
c.396-61G>T (n.396-61G>T)
c.173-61G>T (n.173-61G>T)
n.2096-61G>T
c.*250-61G>T (n.*250-61G>T)
c.*121-61G>T (n.*121-61G>T)
c.1199-61G>T (n.1199-61G>T)
c.1625G>T (p.Arg542Leu)
Xg.67685951A=CA2435119835ARc.*117-59A= (n.*117-59A=)
c.1769-59A= (n.1769-59A=)
c.396-59A= (n.396-59A=)
c.173-59A= (n.173-59A=)
n.2096-59A=
c.*250-59A= (n.*250-59A=)
c.*121-59A= (n.*121-59A=)
c.1199-59A= (n.1199-59A=)
c.1627A= (p.Arg543=)
Xg.67685951A>GCA330768889ARc.*117-59A>G (n.*117-59A>G)
c.1769-59A>G (n.1769-59A>G)
c.396-59A>G (n.396-59A>G)
c.173-59A>G (n.173-59A>G)
n.2096-59A>G
c.*250-59A>G (n.*250-59A>G)
c.*121-59A>G (n.*121-59A>G)
c.1199-59A>G (n.1199-59A>G)
c.1627A>G (p.Arg543Gly)
dbSNP
Xg.67685951A>TCA413428976ARc.*117-59A>T (n.*117-59A>T)
c.1769-59A>T (n.1769-59A>T)
c.396-59A>T (n.396-59A>T)
c.173-59A>T (n.173-59A>T)
n.2096-59A>T
c.*250-59A>T (n.*250-59A>T)
c.*121-59A>T (n.*121-59A>T)
c.1199-59A>T (n.1199-59A>T)
c.1627A>T (p.Arg543Ter)
Xg.67685952G>ACA413428977ARc.*117-58G>A (n.*117-58G>A)
c.1769-58G>A (n.1769-58G>A)
c.396-58G>A (n.396-58G>A)
c.173-58G>A (n.173-58G>A)
n.2096-58G>A
c.*250-58G>A (n.*250-58G>A)
c.*121-58G>A (n.*121-58G>A)
c.1199-58G>A (n.1199-58G>A)
c.1628G>A (p.Arg543Lys)
Xg.67685952G>CCA413428978ARc.*117-58G>C (n.*117-58G>C)
c.1769-58G>C (n.1769-58G>C)
c.396-58G>C (n.396-58G>C)
c.173-58G>C (n.173-58G>C)
n.2096-58G>C
c.*250-58G>C (n.*250-58G>C)
c.*121-58G>C (n.*121-58G>C)
c.1199-58G>C (n.1199-58G>C)
c.1628G>C (p.Arg543Thr)
Xg.67685952G>TCA413428979ARc.*117-58G>T (n.*117-58G>T)
c.1769-58G>T (n.1769-58G>T)
c.396-58G>T (n.396-58G>T)
c.173-58G>T (n.173-58G>T)
n.2096-58G>T
c.*250-58G>T (n.*250-58G>T)
c.*121-58G>T (n.*121-58G>T)
c.1199-58G>T (n.1199-58G>T)
c.1628G>T (p.Arg543Ile)
Xg.67685953A>CCA413428980ARc.*117-57A>C (n.*117-57A>C)
c.1769-57A>C (n.1769-57A>C)
c.396-57A>C (n.396-57A>C)
c.173-57A>C (n.173-57A>C)
n.2096-57A>C
c.*250-57A>C (n.*250-57A>C)
c.*121-57A>C (n.*121-57A>C)
c.1199-57A>C (n.1199-57A>C)
c.1629A>C (p.Arg543Ser)
Xg.67685953A>TCA413428981ARc.*117-57A>T (n.*117-57A>T)
c.1769-57A>T (n.1769-57A>T)
c.396-57A>T (n.396-57A>T)
c.173-57A>T (n.173-57A>T)
n.2096-57A>T
c.*250-57A>T (n.*250-57A>T)
c.*121-57A>T (n.*121-57A>T)
c.1199-57A>T (n.1199-57A>T)
c.1629A>T (p.Arg543Ser)
Xg.67685954A>CCA413428982ARc.*117-56A>C (n.*117-56A>C)
c.1769-56A>C (n.1769-56A>C)
c.396-56A>C (n.396-56A>C)
c.173-56A>C (n.173-56A>C)
n.2096-56A>C
c.*250-56A>C (n.*250-56A>C)
c.*121-56A>C (n.*121-56A>C)
c.1199-56A>C (n.1199-56A>C)
c.1630A>C (p.Lys544Gln)
Xg.67685954A>GCA413428984ARc.*117-56A>G (n.*117-56A>G)
c.1769-56A>G (n.1769-56A>G)
c.396-56A>G (n.396-56A>G)
c.173-56A>G (n.173-56A>G)
n.2096-56A>G
c.*250-56A>G (n.*250-56A>G)
c.*121-56A>G (n.*121-56A>G)
c.1199-56A>G (n.1199-56A>G)
c.1630A>G (p.Lys544Glu)
Xg.67685954A>TCA413428983ARc.*117-56A>T (n.*117-56A>T)
c.1769-56A>T (n.1769-56A>T)
c.396-56A>T (n.396-56A>T)
c.173-56A>T (n.173-56A>T)
n.2096-56A>T
c.*250-56A>T (n.*250-56A>T)
c.*121-56A>T (n.*121-56A>T)
c.1199-56A>T (n.1199-56A>T)
c.1630A>T (p.Lys544Ter)
Xg.67685955A=CA2435119836ARc.*117-55A= (n.*117-55A=)
c.1769-55A= (n.1769-55A=)
c.396-55A= (n.396-55A=)
c.173-55A= (n.173-55A=)
n.2096-55A=
c.*250-55A= (n.*250-55A=)
c.*121-55A= (n.*121-55A=)
c.1199-55A= (n.1199-55A=)
c.1631A= (p.Lys544=)
Xg.67685955A>CCA413428985ARc.*117-55A>C (n.*117-55A>C)
c.1769-55A>C (n.1769-55A>C)
c.396-55A>C (n.396-55A>C)
c.173-55A>C (n.173-55A>C)
n.2096-55A>C
c.*250-55A>C (n.*250-55A>C)
c.*121-55A>C (n.*121-55A>C)
c.1199-55A>C (n.1199-55A>C)
c.1631A>C (p.Lys544Thr)
Xg.67685955A>GCA330768890ARc.*117-55A>G (n.*117-55A>G)
c.1769-55A>G (n.1769-55A>G)
c.396-55A>G (n.396-55A>G)
c.173-55A>G (n.173-55A>G)
n.2096-55A>G
c.*250-55A>G (n.*250-55A>G)
c.*121-55A>G (n.*121-55A>G)
c.1199-55A>G (n.1199-55A>G)
c.1631A>G (p.Lys544Arg)
dbSNP
Xg.67685955A>TCA413428986ARc.*117-55A>T (n.*117-55A>T)
c.1769-55A>T (n.1769-55A>T)
c.396-55A>T (n.396-55A>T)
c.173-55A>T (n.173-55A>T)
n.2096-55A>T
c.*250-55A>T (n.*250-55A>T)
c.*121-55A>T (n.*121-55A>T)
c.1199-55A>T (n.1199-55A>T)
c.1631A>T (p.Lys544Met)
Xg.67685956G>CCA413428987ARc.*117-54G>C (n.*117-54G>C)
c.1769-54G>C (n.1769-54G>C)
c.396-54G>C (n.396-54G>C)
c.173-54G>C (n.173-54G>C)
n.2096-54G>C
c.*250-54G>C (n.*250-54G>C)
c.*121-54G>C (n.*121-54G>C)
c.1199-54G>C (n.1199-54G>C)
c.1632G>C (p.Lys544Asn)
Xg.67685956G>TCA413428988ARc.*117-54G>T (n.*117-54G>T)
c.1769-54G>T (n.1769-54G>T)
c.396-54G>T (n.396-54G>T)
c.173-54G>T (n.173-54G>T)
n.2096-54G>T
c.*250-54G>T (n.*250-54G>T)
c.*121-54G>T (n.*121-54G>T)
c.1199-54G>T (n.1199-54G>T)
c.1632G>T (p.Lys544Asn)
Xg.67685957A>GCA413428989ARc.*117-53A>G (n.*117-53A>G)
c.1769-53A>G (n.1769-53A>G)
c.396-53A>G (n.396-53A>G)
c.173-53A>G (n.173-53A>G)
n.2096-53A>G
c.*250-53A>G (n.*250-53A>G)
c.*121-53A>G (n.*121-53A>G)
c.1199-53A>G (n.1199-53A>G)
c.1633A>G (p.Arg545Gly)
gnomAD v4
Xg.67685957A>TCA413428990ARc.*117-53A>T (n.*117-53A>T)
c.1769-53A>T (n.1769-53A>T)
c.396-53A>T (n.396-53A>T)
c.173-53A>T (n.173-53A>T)
n.2096-53A>T
c.*250-53A>T (n.*250-53A>T)
c.*121-53A>T (n.*121-53A>T)
c.1199-53A>T (n.1199-53A>T)
c.1633A>T (p.Arg545Ter)
Xg.67685958G>ACA413428991ARc.*117-52G>A (n.*117-52G>A)
c.1769-52G>A (n.1769-52G>A)
c.396-52G>A (n.396-52G>A)
c.173-52G>A (n.173-52G>A)
n.2096-52G>A
c.*250-52G>A (n.*250-52G>A)
c.*121-52G>A (n.*121-52G>A)
c.1199-52G>A (n.1199-52G>A)
c.1634G>A (p.Arg545Lys)
Xg.67685958G>CCA413428992ARc.*117-52G>C (n.*117-52G>C)
c.1769-52G>C (n.1769-52G>C)
c.396-52G>C (n.396-52G>C)
c.173-52G>C (n.173-52G>C)
n.2096-52G>C
c.*250-52G>C (n.*250-52G>C)
c.*121-52G>C (n.*121-52G>C)
c.1199-52G>C (n.1199-52G>C)
c.1634G>C (p.Arg545Thr)
Xg.67685958G>TCA413428993ARc.*117-52G>T (n.*117-52G>T)
c.1769-52G>T (n.1769-52G>T)
c.396-52G>T (n.396-52G>T)
c.173-52G>T (n.173-52G>T)
n.2096-52G>T
c.*250-52G>T (n.*250-52G>T)
c.*121-52G>T (n.*121-52G>T)
c.1199-52G>T (n.1199-52G>T)
c.1634G>T (p.Arg545Ile)
Xg.67685959A>CCA413428994ARc.*117-51A>C (n.*117-51A>C)
c.1769-51A>C (n.1769-51A>C)
c.396-51A>C (n.396-51A>C)
c.173-51A>C (n.173-51A>C)
n.2096-51A>C
c.*250-51A>C (n.*250-51A>C)
c.*121-51A>C (n.*121-51A>C)
c.1199-51A>C (n.1199-51A>C)
c.1635A>C (p.Arg545Ser)
Xg.67685959A>TCA413428995ARc.*117-51A>T (n.*117-51A>T)
c.1769-51A>T (n.1769-51A>T)
c.396-51A>T (n.396-51A>T)
c.173-51A>T (n.173-51A>T)
n.2096-51A>T
c.*250-51A>T (n.*250-51A>T)
c.*121-51A>T (n.*121-51A>T)
c.1199-51A>T (n.1199-51A>T)
c.1635A>T (p.Arg545Ser)
Xg.67685960C>ACA413428996ARc.*117-50C>A (n.*117-50C>A)
c.1769-50C>A (n.1769-50C>A)
c.396-50C>A (n.396-50C>A)
c.173-50C>A (n.173-50C>A)
n.2096-50C>A
c.*250-50C>A (n.*250-50C>A)
c.*121-50C>A (n.*121-50C>A)
c.1199-50C>A (n.1199-50C>A)
c.1636C>A (p.Leu546Ile)
dbSNP
Xg.67685960C=CA2435119837ARc.*117-50C= (n.*117-50C=)
c.1769-50C= (n.1769-50C=)
c.396-50C= (n.396-50C=)
c.173-50C= (n.173-50C=)
n.2096-50C=
c.*250-50C= (n.*250-50C=)
c.*121-50C= (n.*121-50C=)
c.1199-50C= (n.1199-50C=)
c.1636C= (p.Leu546=)
Xg.67685960C>GCA413428998ARc.*117-50C>G (n.*117-50C>G)
c.1769-50C>G (n.1769-50C>G)
c.396-50C>G (n.396-50C>G)
c.173-50C>G (n.173-50C>G)
n.2096-50C>G
c.*250-50C>G (n.*250-50C>G)
c.*121-50C>G (n.*121-50C>G)
c.1199-50C>G (n.1199-50C>G)
c.1636C>G (p.Leu546Val)
dbSNP
Xg.67685960C>TCA413428997ARc.*117-50C>T (n.*117-50C>T)
c.1769-50C>T (n.1769-50C>T)
c.396-50C>T (n.396-50C>T)
c.173-50C>T (n.173-50C>T)
n.2096-50C>T
c.*250-50C>T (n.*250-50C>T)
c.*121-50C>T (n.*121-50C>T)
c.1199-50C>T (n.1199-50C>T)
c.1636C>T (p.Leu546Phe)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67685962_67685963delCA2821613816ARc.*117-48_*117-47del (n.*117-48_*117-47del)
c.1769-48_1769-47del (n.1769-48_1769-47del)
c.396-48_396-47del (n.396-48_396-47del)
c.173-48_173-47del (n.173-48_173-47del)
n.2096-48_2096-47del
c.*250-48_*250-47del (n.*250-48_*250-47del)
c.*121-48_*121-47del (n.*121-48_*121-47del)
c.1199-48_1199-47del (n.1199-48_1199-47del)
c.1638_1639del (p.Trp547GlufsTer?)
Xg.67685961T>ACA413428999ARc.*117-49T>A (n.*117-49T>A)
c.1769-49T>A (n.1769-49T>A)
c.396-49T>A (n.396-49T>A)
c.173-49T>A (n.173-49T>A)
n.2096-49T>A
c.*250-49T>A (n.*250-49T>A)
c.*121-49T>A (n.*121-49T>A)
c.1199-49T>A (n.1199-49T>A)
c.1637T>A (p.Leu546His)
dbSNP gnomAD v4
Xg.67685961T>CCA413429000ARc.*117-49T>C (n.*117-49T>C)
c.1769-49T>C (n.1769-49T>C)
c.396-49T>C (n.396-49T>C)
c.173-49T>C (n.173-49T>C)
n.2096-49T>C
c.*250-49T>C (n.*250-49T>C)
c.*121-49T>C (n.*121-49T>C)
c.1199-49T>C (n.1199-49T>C)
c.1637T>C (p.Leu546Pro)
dbSNP gnomAD v4
Xg.67685961T>GCA413429001ARc.*117-49T>G (n.*117-49T>G)
c.1769-49T>G (n.1769-49T>G)
c.396-49T>G (n.396-49T>G)
c.173-49T>G (n.173-49T>G)
n.2096-49T>G
c.*250-49T>G (n.*250-49T>G)
c.*121-49T>G (n.*121-49T>G)
c.1199-49T>G (n.1199-49T>G)
c.1637T>G (p.Leu546Arg)
Xg.67685961T=CA2435119838ARc.*117-49T= (n.*117-49T=)
c.1769-49T= (n.1769-49T=)
c.396-49T= (n.396-49T=)
c.173-49T= (n.173-49T=)
n.2096-49T=
c.*250-49T= (n.*250-49T=)
c.*121-49T= (n.*121-49T=)
c.1199-49T= (n.1199-49T=)
c.1637T= (p.Leu546=)
Xg.67685962C>TCA2738698189ARc.*117-48C>T (n.*117-48C>T)
c.1769-48C>T (n.1769-48C>T)
c.396-48C>T (n.396-48C>T)
c.173-48C>T (n.173-48C>T)
n.2096-48C>T
c.*250-48C>T (n.*250-48C>T)
c.*121-48C>T (n.*121-48C>T)
c.1199-48C>T (n.1199-48C>T)
c.1638C>T (p.Leu546=)
dbSNP
Xg.67685963T>ACA413429002ARc.*117-47T>A (n.*117-47T>A)
c.1769-47T>A (n.1769-47T>A)
c.396-47T>A (n.396-47T>A)
c.173-47T>A (n.173-47T>A)
n.2096-47T>A
c.*250-47T>A (n.*250-47T>A)
c.*121-47T>A (n.*121-47T>A)
c.1199-47T>A (n.1199-47T>A)
c.1639T>A (p.Trp547Arg)
Xg.67685963T>CCA413429003ARc.*117-47T>C (n.*117-47T>C)
c.1769-47T>C (n.1769-47T>C)
c.396-47T>C (n.396-47T>C)
c.173-47T>C (n.173-47T>C)
n.2096-47T>C
c.*250-47T>C (n.*250-47T>C)
c.*121-47T>C (n.*121-47T>C)
c.1199-47T>C (n.1199-47T>C)
c.1639T>C (p.Trp547Arg)
Xg.67685963T>GCA413429004ARc.*117-47T>G (n.*117-47T>G)
c.1769-47T>G (n.1769-47T>G)
c.396-47T>G (n.396-47T>G)
c.173-47T>G (n.173-47T>G)
n.2096-47T>G
c.*250-47T>G (n.*250-47T>G)
c.*121-47T>G (n.*121-47T>G)
c.1199-47T>G (n.1199-47T>G)
c.1639T>G (p.Trp547Gly)
gnomAD v4
Xg.67685964G>ACA413429005ARc.*117-46G>A (n.*117-46G>A)
c.1769-46G>A (n.1769-46G>A)
c.396-46G>A (n.396-46G>A)
c.173-46G>A (n.173-46G>A)
n.2096-46G>A
c.*250-46G>A (n.*250-46G>A)
c.*121-46G>A (n.*121-46G>A)
c.1199-46G>A (n.1199-46G>A)
c.1640G>A (p.Trp547Ter)
dbSNP gnomAD v4
Xg.67685964G>CCA413429006ARc.*117-46G>C (n.*117-46G>C)
c.1769-46G>C (n.1769-46G>C)
c.396-46G>C (n.396-46G>C)
c.173-46G>C (n.173-46G>C)
n.2096-46G>C
c.*250-46G>C (n.*250-46G>C)
c.*121-46G>C (n.*121-46G>C)
c.1199-46G>C (n.1199-46G>C)
c.1640G>C (p.Trp547Ser)
dbSNP
Xg.67685964G=CA2435119839ARc.*117-46G= (n.*117-46G=)
c.1769-46G= (n.1769-46G=)
c.396-46G= (n.396-46G=)
c.173-46G= (n.173-46G=)
n.2096-46G=
c.*250-46G= (n.*250-46G=)
c.*121-46G= (n.*121-46G=)
c.1199-46G= (n.1199-46G=)
c.1640G= (p.Trp547=)
Xg.67685964G>TCA413429007ARc.*117-46G>T (n.*117-46G>T)
c.1769-46G>T (n.1769-46G>T)
c.396-46G>T (n.396-46G>T)
c.173-46G>T (n.173-46G>T)
n.2096-46G>T
c.*250-46G>T (n.*250-46G>T)
c.*121-46G>T (n.*121-46G>T)
c.1199-46G>T (n.1199-46G>T)
c.1640G>T (p.Trp547Leu)
dbSNP
Xg.67685965delCA2738698212ARc.*117-45del (n.*117-45del)
c.1769-45del (n.1769-45del)
c.396-45del (n.396-45del)
c.173-45del (n.173-45del)
n.2096-45del
c.*250-45del (n.*250-45del)
c.*121-45del (n.*121-45del)
c.1199-45del (n.1199-45del)
c.1641del (p.Trp547Ter)
dbSNP
Xg.67685965G>ACA413429008ARc.*117-45G>A (n.*117-45G>A)
c.1769-45G>A (n.1769-45G>A)
c.396-45G>A (n.396-45G>A)
c.173-45G>A (n.173-45G>A)
n.2096-45G>A
c.*250-45G>A (n.*250-45G>A)
c.*121-45G>A (n.*121-45G>A)
c.1199-45G>A (n.1199-45G>A)
c.1641G>A (p.Trp547Ter)
dbSNP
Xg.67685965G>CCA413429009ARc.*117-45G>C (n.*117-45G>C)
c.1769-45G>C (n.1769-45G>C)
c.396-45G>C (n.396-45G>C)
c.173-45G>C (n.173-45G>C)
n.2096-45G>C
c.*250-45G>C (n.*250-45G>C)
c.*121-45G>C (n.*121-45G>C)
c.1199-45G>C (n.1199-45G>C)
c.1641G>C (p.Trp547Cys)
dbSNP
Xg.67685965G>TCA413429010ARc.*117-45G>T (n.*117-45G>T)
c.1769-45G>T (n.1769-45G>T)
c.396-45G>T (n.396-45G>T)
c.173-45G>T (n.173-45G>T)
n.2096-45G>T
c.*250-45G>T (n.*250-45G>T)
c.*121-45G>T (n.*121-45G>T)
c.1199-45G>T (n.1199-45G>T)
c.1641G>T (p.Trp547Cys)
dbSNP
Xg.67685966A>CCA413429013ARc.*117-44A>C (n.*117-44A>C)
c.1769-44A>C (n.1769-44A>C)
c.396-44A>C (n.396-44A>C)
c.173-44A>C (n.173-44A>C)
n.2096-44A>C
c.*250-44A>C (n.*250-44A>C)
c.*121-44A>C (n.*121-44A>C)
c.1199-44A>C (n.1199-44A>C)
c.1642A>C (p.Lys548Gln)
Xg.67685966A>GCA413429011ARc.*117-44A>G (n.*117-44A>G)
c.1769-44A>G (n.1769-44A>G)
c.396-44A>G (n.396-44A>G)
c.173-44A>G (n.173-44A>G)
n.2096-44A>G
c.*250-44A>G (n.*250-44A>G)
c.*121-44A>G (n.*121-44A>G)
c.1199-44A>G (n.1199-44A>G)
c.1642A>G (p.Lys548Glu)
Xg.67685966A>TCA413429012ARc.*117-44A>T (n.*117-44A>T)
c.1769-44A>T (n.1769-44A>T)
c.396-44A>T (n.396-44A>T)
c.173-44A>T (n.173-44A>T)
n.2096-44A>T
c.*250-44A>T (n.*250-44A>T)
c.*121-44A>T (n.*121-44A>T)
c.1199-44A>T (n.1199-44A>T)
c.1642A>T (p.Lys548Ter)
dbSNP
Xg.67685968delCA2693949653ARc.*117-42del (n.*117-42del)
c.1769-42del (n.1769-42del)
c.396-42del (n.396-42del)
c.173-42del (n.173-42del)
n.2096-42del
c.*250-42del (n.*250-42del)
c.*121-42del (n.*121-42del)
c.1199-42del (n.1199-42del)
c.1644del (p.Lys548AsnfsTer?)
gnomAD v4
Xg.67685967A>CCA413429014ARc.*117-43A>C (n.*117-43A>C)
c.1769-43A>C (n.1769-43A>C)
c.396-43A>C (n.396-43A>C)
c.173-43A>C (n.173-43A>C)
n.2096-43A>C
c.*250-43A>C (n.*250-43A>C)
c.*121-43A>C (n.*121-43A>C)
c.1199-43A>C (n.1199-43A>C)
c.1643A>C (p.Lys548Thr)
Xg.67685967A>GCA413429015ARc.*117-43A>G (n.*117-43A>G)
c.1769-43A>G (n.1769-43A>G)
c.396-43A>G (n.396-43A>G)
c.173-43A>G (n.173-43A>G)
n.2096-43A>G
c.*250-43A>G (n.*250-43A>G)
c.*121-43A>G (n.*121-43A>G)
c.1199-43A>G (n.1199-43A>G)
c.1643A>G (p.Lys548Arg)
Xg.67685967A>TCA413429016ARc.*117-43A>T (n.*117-43A>T)
c.1769-43A>T (n.1769-43A>T)
c.396-43A>T (n.396-43A>T)
c.173-43A>T (n.173-43A>T)
n.2096-43A>T
c.*250-43A>T (n.*250-43A>T)
c.*121-43A>T (n.*121-43A>T)
c.1199-43A>T (n.1199-43A>T)
c.1643A>T (p.Lys548Ile)
dbSNP
Xg.67685968A>CCA413429017ARc.*117-42A>C (n.*117-42A>C)
c.1769-42A>C (n.1769-42A>C)
c.396-42A>C (n.396-42A>C)
c.173-42A>C (n.173-42A>C)
n.2096-42A>C
c.*250-42A>C (n.*250-42A>C)
c.*121-42A>C (n.*121-42A>C)
c.1199-42A>C (n.1199-42A>C)
c.1644A>C (p.Lys548Asn)
Xg.67685968A>GCA2738698272ARc.*117-42A>G (n.*117-42A>G)
c.1769-42A>G (n.1769-42A>G)
c.396-42A>G (n.396-42A>G)
c.173-42A>G (n.173-42A>G)
n.2096-42A>G
c.*250-42A>G (n.*250-42A>G)
c.*121-42A>G (n.*121-42A>G)
c.1199-42A>G (n.1199-42A>G)
c.1644A>G (p.Lys548=)
dbSNP
Xg.67685968A>TCA413429018ARc.*117-42A>T (n.*117-42A>T)
c.1769-42A>T (n.1769-42A>T)
c.396-42A>T (n.396-42A>T)
c.173-42A>T (n.173-42A>T)
n.2096-42A>T
c.*250-42A>T (n.*250-42A>T)
c.*121-42A>T (n.*121-42A>T)
c.1199-42A>T (n.1199-42A>T)
c.1644A>T (p.Lys548Asn)
dbSNP
Xg.67685969C>ACA413429019ARc.*117-41C>A (n.*117-41C>A)
c.1769-41C>A (n.1769-41C>A)
c.396-41C>A (n.396-41C>A)
c.173-41C>A (n.173-41C>A)
n.2096-41C>A
c.*250-41C>A (n.*250-41C>A)
c.*121-41C>A (n.*121-41C>A)
c.1199-41C>A (n.1199-41C>A)
c.1645C>A (p.Leu549Ile)
dbSNP
Xg.67685969C>GCA413429020ARc.*117-41C>G (n.*117-41C>G)
c.1769-41C>G (n.1769-41C>G)
c.396-41C>G (n.396-41C>G)
c.173-41C>G (n.173-41C>G)
n.2096-41C>G
c.*250-41C>G (n.*250-41C>G)
c.*121-41C>G (n.*121-41C>G)
c.1199-41C>G (n.1199-41C>G)
c.1645C>G (p.Leu549Val)
dbSNP
Xg.67685969C>TCA413429021ARc.*117-41C>T (n.*117-41C>T)
c.1769-41C>T (n.1769-41C>T)
c.396-41C>T (n.396-41C>T)
c.173-41C>T (n.173-41C>T)
n.2096-41C>T
c.*250-41C>T (n.*250-41C>T)
c.*121-41C>T (n.*121-41C>T)
c.1199-41C>T (n.1199-41C>T)
c.1645C>T (p.Leu549Phe)
gnomAD v4
Xg.67685970T>ACA413429022ARc.*117-40T>A (n.*117-40T>A)
c.1769-40T>A (n.1769-40T>A)
c.396-40T>A (n.396-40T>A)
c.173-40T>A (n.173-40T>A)
n.2096-40T>A
c.*250-40T>A (n.*250-40T>A)
c.*121-40T>A (n.*121-40T>A)
c.1199-40T>A (n.1199-40T>A)
c.1646T>A (p.Leu549His)
Xg.67685970T>CCA413429023ARc.*117-40T>C (n.*117-40T>C)
c.1769-40T>C (n.1769-40T>C)
c.396-40T>C (n.396-40T>C)
c.173-40T>C (n.173-40T>C)
n.2096-40T>C
c.*250-40T>C (n.*250-40T>C)
c.*121-40T>C (n.*121-40T>C)
c.1199-40T>C (n.1199-40T>C)
c.1646T>C (p.Leu549Pro)
Xg.67685970T>GCA413429024ARc.*117-40T>G (n.*117-40T>G)
c.1769-40T>G (n.1769-40T>G)
c.396-40T>G (n.396-40T>G)
c.173-40T>G (n.173-40T>G)
n.2096-40T>G
c.*250-40T>G (n.*250-40T>G)
c.*121-40T>G (n.*121-40T>G)
c.1199-40T>G (n.1199-40T>G)
c.1646T>G (p.Leu549Arg)
Xg.67685971C>TCA2738698348ARc.*117-39C>T (n.*117-39C>T)
c.1769-39C>T (n.1769-39C>T)
c.396-39C>T (n.396-39C>T)
c.173-39C>T (n.173-39C>T)
n.2096-39C>T
c.*250-39C>T (n.*250-39C>T)
c.*121-39C>T (n.*121-39C>T)
c.1199-39C>T (n.1199-39C>T)
c.1647C>T (p.Leu549=)
dbSNP
Xg.67685971_67685974delinsCATTCA2435119840ARc.*117-39_*117-36delinsCATT (n.*117-39_*117-36delinsCATT)
c.1769-39_1769-36delinsCATT (n.1769-39_1769-36delinsCATT)
c.396-39_396-36delinsCATT (n.396-39_396-36delinsCATT)
c.173-39_173-36delinsCATT (n.173-39_173-36delinsCATT)
n.2096-39_2096-36delinsCATT
c.*250-39_*250-36delinsCATT (n.*250-39_*250-36delinsCATT)
c.*121-39_*121-36delinsCATT (n.*121-39_*121-36delinsCATT)
c.1199-39_1199-36delinsCATT (n.1199-39_1199-36delinsCATT)
c.1647_1650delinsCATT (p.Leu549=)
Xg.67685972A>CCA413429027ARc.*117-38A>C (n.*117-38A>C)
c.1769-38A>C (n.1769-38A>C)
c.396-38A>C (n.396-38A>C)
c.173-38A>C (n.173-38A>C)
n.2096-38A>C
c.*250-38A>C (n.*250-38A>C)
c.*121-38A>C (n.*121-38A>C)
c.1199-38A>C (n.1199-38A>C)
c.1648A>C (p.Ile550Leu)
Xg.67685972A>GCA413429026ARc.*117-38A>G (n.*117-38A>G)
c.1769-38A>G (n.1769-38A>G)
c.396-38A>G (n.396-38A>G)
c.173-38A>G (n.173-38A>G)
n.2096-38A>G
c.*250-38A>G (n.*250-38A>G)
c.*121-38A>G (n.*121-38A>G)
c.1199-38A>G (n.1199-38A>G)
c.1648A>G (p.Ile550Val)
Xg.67685972A>TCA413429025ARc.*117-38A>T (n.*117-38A>T)
c.1769-38A>T (n.1769-38A>T)
c.396-38A>T (n.396-38A>T)
c.173-38A>T (n.173-38A>T)
n.2096-38A>T
c.*250-38A>T (n.*250-38A>T)
c.*121-38A>T (n.*121-38A>T)
c.1199-38A>T (n.1199-38A>T)
c.1648A>T (p.Ile550Phe)
dbSNP
Xg.67685974_67685976delCA10436512ARc.*117-36_*117-34del (n.*117-36_*117-34del)
c.1769-36_1769-34del (n.1769-36_1769-34del)
c.396-36_396-34del (n.396-36_396-34del)
c.173-36_173-34del (n.173-36_173-34del)
n.2096-36_2096-34del
c.*250-36_*250-34del (n.*250-36_*250-34del)
c.*121-36_*121-34del (n.*121-36_*121-34del)
c.1199-36_1199-34del (n.1199-36_1199-34del)
c.1650_1652del (p.Ile551del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67685973T>ACA413429029ARc.*117-37T>A (n.*117-37T>A)
c.1769-37T>A (n.1769-37T>A)
c.396-37T>A (n.396-37T>A)
c.173-37T>A (n.173-37T>A)
n.2096-37T>A
c.*250-37T>A (n.*250-37T>A)
c.*121-37T>A (n.*121-37T>A)
c.1199-37T>A (n.1199-37T>A)
c.1649T>A (p.Ile550Asn)
Xg.67685973T>CCA413429028ARc.*117-37T>C (n.*117-37T>C)
c.1769-37T>C (n.1769-37T>C)
c.396-37T>C (n.396-37T>C)
c.173-37T>C (n.173-37T>C)
n.2096-37T>C
c.*250-37T>C (n.*250-37T>C)
c.*121-37T>C (n.*121-37T>C)
c.1199-37T>C (n.1199-37T>C)
c.1649T>C (p.Ile550Thr)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67685973T>GCA413429030ARc.*117-37T>G (n.*117-37T>G)
c.1769-37T>G (n.1769-37T>G)
c.396-37T>G (n.396-37T>G)
c.173-37T>G (n.173-37T>G)
n.2096-37T>G
c.*250-37T>G (n.*250-37T>G)
c.*121-37T>G (n.*121-37T>G)
c.1199-37T>G (n.1199-37T>G)
c.1649T>G (p.Ile550Ser)
Xg.67685973T=CA2435119841ARc.*117-37T= (n.*117-37T=)
c.1769-37T= (n.1769-37T=)
c.396-37T= (n.396-37T=)
c.173-37T= (n.173-37T=)
n.2096-37T=
c.*250-37T= (n.*250-37T=)
c.*121-37T= (n.*121-37T=)
c.1199-37T= (n.1199-37T=)
c.1649T= (p.Ile550=)
Xg.67685974T>ACA2520389349ARc.*117-36T>A (n.*117-36T>A)
c.1769-36T>A (n.1769-36T>A)
c.396-36T>A (n.396-36T>A)
c.173-36T>A (n.173-36T>A)
n.2096-36T>A
c.*250-36T>A (n.*250-36T>A)
c.*121-36T>A (n.*121-36T>A)
c.1199-36T>A (n.1199-36T>A)
c.1650T>A (p.Ile550=)
gnomAD v4
Xg.67685974T>CCA2579630355ARc.*117-36T>C (n.*117-36T>C)
c.1769-36T>C (n.1769-36T>C)
c.396-36T>C (n.396-36T>C)
c.173-36T>C (n.173-36T>C)
n.2096-36T>C
c.*250-36T>C (n.*250-36T>C)
c.*121-36T>C (n.*121-36T>C)
c.1199-36T>C (n.1199-36T>C)
c.1650T>C (p.Ile550=)
Xg.67685974T>GCA413429031ARc.*117-36T>G (n.*117-36T>G)
c.1769-36T>G (n.1769-36T>G)
c.396-36T>G (n.396-36T>G)
c.173-36T>G (n.173-36T>G)
n.2096-36T>G
c.*250-36T>G (n.*250-36T>G)
c.*121-36T>G (n.*121-36T>G)
c.1199-36T>G (n.1199-36T>G)
c.1650T>G (p.Ile550Met)
Xg.67685975A=CA2435119842ARc.*117-35A= (n.*117-35A=)
c.1769-35A= (n.1769-35A=)
c.396-35A= (n.396-35A=)
c.173-35A= (n.173-35A=)
n.2096-35A=
c.*250-35A= (n.*250-35A=)
c.*121-35A= (n.*121-35A=)
c.1199-35A= (n.1199-35A=)
c.1651A= (p.Ile551=)
Xg.67685975A>CCA413429032ARc.*117-35A>C (n.*117-35A>C)
c.1769-35A>C (n.1769-35A>C)
c.396-35A>C (n.396-35A>C)
c.173-35A>C (n.173-35A>C)
n.2096-35A>C
c.*250-35A>C (n.*250-35A>C)
c.*121-35A>C (n.*121-35A>C)
c.1199-35A>C (n.1199-35A>C)
c.1651A>C (p.Ile551Leu)
Xg.67685975A>GCA10436513ARc.*117-35A>G (n.*117-35A>G)
c.1769-35A>G (n.1769-35A>G)
c.396-35A>G (n.396-35A>G)
c.173-35A>G (n.173-35A>G)
n.2096-35A>G
c.*250-35A>G (n.*250-35A>G)
c.*121-35A>G (n.*121-35A>G)
c.1199-35A>G (n.1199-35A>G)
c.1651A>G (p.Ile551Val)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67685975A>TCA413429033ARc.*117-35A>T (n.*117-35A>T)
c.1769-35A>T (n.1769-35A>T)
c.396-35A>T (n.396-35A>T)
c.173-35A>T (n.173-35A>T)
n.2096-35A>T
c.*250-35A>T (n.*250-35A>T)
c.*121-35A>T (n.*121-35A>T)
c.1199-35A>T (n.1199-35A>T)
c.1651A>T (p.Ile551Phe)
gnomAD v4
Xg.67685976T>ACA413429034ARc.*117-34T>A (n.*117-34T>A)
c.1769-34T>A (n.1769-34T>A)
c.396-34T>A (n.396-34T>A)
c.173-34T>A (n.173-34T>A)
n.2096-34T>A
c.*250-34T>A (n.*250-34T>A)
c.*121-34T>A (n.*121-34T>A)
c.1199-34T>A (n.1199-34T>A)
c.1652T>A (p.Ile551Asn)
Xg.67685976T>CCA413429035ARc.*117-34T>C (n.*117-34T>C)
c.1769-34T>C (n.1769-34T>C)
c.396-34T>C (n.396-34T>C)
c.173-34T>C (n.173-34T>C)
n.2096-34T>C
c.*250-34T>C (n.*250-34T>C)
c.*121-34T>C (n.*121-34T>C)
c.1199-34T>C (n.1199-34T>C)
c.1652T>C (p.Ile551Thr)
dbSNP
Xg.67685976T>GCA413429036ARc.*117-34T>G (n.*117-34T>G)
c.1769-34T>G (n.1769-34T>G)
c.396-34T>G (n.396-34T>G)
c.173-34T>G (n.173-34T>G)
n.2096-34T>G
c.*250-34T>G (n.*250-34T>G)
c.*121-34T>G (n.*121-34T>G)
c.1199-34T>G (n.1199-34T>G)
c.1652T>G (p.Ile551Ser)
Xg.67685977C>ACA2579630356ARc.*117-33C>A (n.*117-33C>A)
c.1769-33C>A (n.1769-33C>A)
c.396-33C>A (n.396-33C>A)
c.173-33C>A (n.173-33C>A)
n.2096-33C>A
c.*250-33C>A (n.*250-33C>A)
c.*121-33C>A (n.*121-33C>A)
c.1199-33C>A (n.1199-33C>A)
c.1653C>A (p.Ile551=)
Xg.67685977C>GCA413429037ARc.*117-33C>G (n.*117-33C>G)
c.1769-33C>G (n.1769-33C>G)
c.396-33C>G (n.396-33C>G)
c.173-33C>G (n.173-33C>G)
n.2096-33C>G
c.*250-33C>G (n.*250-33C>G)
c.*121-33C>G (n.*121-33C>G)
c.1199-33C>G (n.1199-33C>G)
c.1653C>G (p.Ile551Met)
Xg.67685977C>TCA2693949654ARc.*117-33C>T (n.*117-33C>T)
c.1769-33C>T (n.1769-33C>T)
c.396-33C>T (n.396-33C>T)
c.173-33C>T (n.173-33C>T)
n.2096-33C>T
c.*250-33C>T (n.*250-33C>T)
c.*121-33C>T (n.*121-33C>T)
c.1199-33C>T (n.1199-33C>T)
c.1653C>T (p.Ile551=)
dbSNP gnomAD v4
Xg.67685978A>GCA413429038ARc.*117-32A>G (n.*117-32A>G)
c.1769-32A>G (n.1769-32A>G)
c.396-32A>G (n.396-32A>G)
c.173-32A>G (n.173-32A>G)
n.2096-32A>G
c.*250-32A>G (n.*250-32A>G)
c.*121-32A>G (n.*121-32A>G)
c.1199-32A>G (n.1199-32A>G)
c.1654A>G (p.Arg552Gly)
Xg.67685978A>TCA413429039ARc.*117-32A>T (n.*117-32A>T)
c.1769-32A>T (n.1769-32A>T)
c.396-32A>T (n.396-32A>T)
c.173-32A>T (n.173-32A>T)
n.2096-32A>T
c.*250-32A>T (n.*250-32A>T)
c.*121-32A>T (n.*121-32A>T)
c.1199-32A>T (n.1199-32A>T)
c.1654A>T (p.Arg552Trp)
dbSNP gnomAD v4
Xg.67685979G>ACA413429040ARc.*117-31G>A (n.*117-31G>A)
c.1769-31G>A (n.1769-31G>A)
c.396-31G>A (n.396-31G>A)
c.173-31G>A (n.173-31G>A)
n.2096-31G>A
c.*250-31G>A (n.*250-31G>A)
c.*121-31G>A (n.*121-31G>A)
c.1199-31G>A (n.1199-31G>A)
c.1655G>A (p.Arg552Lys)
Xg.67685979G>CCA413429041ARc.*117-31G>C (n.*117-31G>C)
c.1769-31G>C (n.1769-31G>C)
c.396-31G>C (n.396-31G>C)
c.173-31G>C (n.173-31G>C)
n.2096-31G>C
c.*250-31G>C (n.*250-31G>C)
c.*121-31G>C (n.*121-31G>C)
c.1199-31G>C (n.1199-31G>C)
c.1655G>C (p.Arg552Thr)
dbSNP
Xg.67685979G>TCA413429042ARc.*117-31G>T (n.*117-31G>T)
c.1769-31G>T (n.1769-31G>T)
c.396-31G>T (n.396-31G>T)
c.173-31G>T (n.173-31G>T)
n.2096-31G>T
c.*250-31G>T (n.*250-31G>T)
c.*121-31G>T (n.*121-31G>T)
c.1199-31G>T (n.1199-31G>T)
c.1655G>T (p.Arg552Met)
dbSNP COSMIC
Xg.67685980G>ACA642472747ARc.*117-30G>A (n.*117-30G>A)
c.1769-30G>A (n.1769-30G>A)
c.396-30G>A (n.396-30G>A)
c.173-30G>A (n.173-30G>A)
n.2096-30G>A
c.*250-30G>A (n.*250-30G>A)
c.*121-30G>A (n.*121-30G>A)
c.1199-30G>A (n.1199-30G>A)
c.1656G>A (p.Arg552=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67685980G>CCA413429043ARc.*117-30G>C (n.*117-30G>C)
c.1769-30G>C (n.1769-30G>C)
c.396-30G>C (n.396-30G>C)
c.173-30G>C (n.173-30G>C)
n.2096-30G>C
c.*250-30G>C (n.*250-30G>C)
c.*121-30G>C (n.*121-30G>C)
c.1199-30G>C (n.1199-30G>C)
c.1656G>C (p.Arg552Ser)
dbSNP
Xg.67685980G=CA2435119843ARc.*117-30G= (n.*117-30G=)
c.1769-30G= (n.1769-30G=)
c.396-30G= (n.396-30G=)
c.173-30G= (n.173-30G=)
n.2096-30G=
c.*250-30G= (n.*250-30G=)
c.*121-30G= (n.*121-30G=)
c.1199-30G= (n.1199-30G=)
c.1656G= (p.Arg552=)
Xg.67685980G>TCA413429044ARc.*117-30G>T (n.*117-30G>T)
c.1769-30G>T (n.1769-30G>T)
c.396-30G>T (n.396-30G>T)
c.173-30G>T (n.173-30G>T)
n.2096-30G>T
c.*250-30G>T (n.*250-30G>T)
c.*121-30G>T (n.*121-30G>T)
c.1199-30G>T (n.1199-30G>T)
c.1656G>T (p.Arg552Ser)
Xg.67685981T>ACA413429045ARc.*117-29T>A (n.*117-29T>A)
c.1769-29T>A (n.1769-29T>A)
c.396-29T>A (n.396-29T>A)
c.173-29T>A (n.173-29T>A)
n.2096-29T>A
c.*250-29T>A (n.*250-29T>A)
c.*121-29T>A (n.*121-29T>A)
c.1199-29T>A (n.1199-29T>A)
c.1657T>A (p.Ser553Thr)
dbSNP
Xg.67685981T>CCA10436514ARc.*117-29T>C (n.*117-29T>C)
c.1769-29T>C (n.1769-29T>C)
c.396-29T>C (n.396-29T>C)
c.173-29T>C (n.173-29T>C)
n.2096-29T>C
c.*250-29T>C (n.*250-29T>C)
c.*121-29T>C (n.*121-29T>C)
c.1199-29T>C (n.1199-29T>C)
c.1657T>C (p.Ser553Pro)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67685981T>GCA413429046ARc.*117-29T>G (n.*117-29T>G)
c.1769-29T>G (n.1769-29T>G)
c.396-29T>G (n.396-29T>G)
c.173-29T>G (n.173-29T>G)
n.2096-29T>G
c.*250-29T>G (n.*250-29T>G)
c.*121-29T>G (n.*121-29T>G)
c.1199-29T>G (n.1199-29T>G)
c.1657T>G (p.Ser553Ala)
Xg.67685981T=CA2435119844ARc.*117-29T= (n.*117-29T=)
c.1769-29T= (n.1769-29T=)
c.396-29T= (n.396-29T=)
c.173-29T= (n.173-29T=)
n.2096-29T=
c.*250-29T= (n.*250-29T=)
c.*121-29T= (n.*121-29T=)
c.1199-29T= (n.1199-29T=)
c.1657T= (p.Ser553=)
Xg.67685982C>ACA413429047ARc.*117-28C>A (n.*117-28C>A)
c.1769-28C>A (n.1769-28C>A)
c.396-28C>A (n.396-28C>A)
c.173-28C>A (n.173-28C>A)
n.2096-28C>A
c.*250-28C>A (n.*250-28C>A)
c.*121-28C>A (n.*121-28C>A)
c.1199-28C>A (n.1199-28C>A)
c.1658C>A (p.Ser553Tyr)
Xg.67685982C>GCA413429048ARc.*117-28C>G (n.*117-28C>G)
c.1769-28C>G (n.1769-28C>G)
c.396-28C>G (n.396-28C>G)
c.173-28C>G (n.173-28C>G)
n.2096-28C>G
c.*250-28C>G (n.*250-28C>G)
c.*121-28C>G (n.*121-28C>G)
c.1199-28C>G (n.1199-28C>G)
c.1658C>G (p.Ser553Cys)
Xg.67685982C>TCA413429049ARc.*117-28C>T (n.*117-28C>T)
c.1769-28C>T (n.1769-28C>T)
c.396-28C>T (n.396-28C>T)
c.173-28C>T (n.173-28C>T)
n.2096-28C>T
c.*250-28C>T (n.*250-28C>T)
c.*121-28C>T (n.*121-28C>T)
c.1199-28C>T (n.1199-28C>T)
c.1658C>T (p.Ser553Phe)
Xg.67685983T>ACA2541448083ARc.*117-27T>A (n.*117-27T>A)
c.1769-27T>A (n.1769-27T>A)
c.396-27T>A (n.396-27T>A)
c.173-27T>A (n.173-27T>A)
n.2096-27T>A
c.*250-27T>A (n.*250-27T>A)
c.*121-27T>A (n.*121-27T>A)
c.1199-27T>A (n.1199-27T>A)
c.1659T>A (p.Ser553=)
Xg.67685983T>CCA877557490ARc.*117-27T>C (n.*117-27T>C)
c.1769-27T>C (n.1769-27T>C)
c.396-27T>C (n.396-27T>C)
c.173-27T>C (n.173-27T>C)
n.2096-27T>C
c.*250-27T>C (n.*250-27T>C)
c.*121-27T>C (n.*121-27T>C)
c.1199-27T>C (n.1199-27T>C)
c.1659T>C (p.Ser553=)
dbSNP gnomAD v4
Xg.67685983T=CA2435119845ARc.*117-27T= (n.*117-27T=)
c.1769-27T= (n.1769-27T=)
c.396-27T= (n.396-27T=)
c.173-27T= (n.173-27T=)
n.2096-27T=
c.*250-27T= (n.*250-27T=)
c.*121-27T= (n.*121-27T=)
c.1199-27T= (n.1199-27T=)
c.1659T= (p.Ser553=)
Xg.67685984A=CA2435119846ARc.*117-26A= (n.*117-26A=)
c.1769-26A= (n.1769-26A=)
c.396-26A= (n.396-26A=)
c.173-26A= (n.173-26A=)
n.2096-26A=
c.*250-26A= (n.*250-26A=)
c.*121-26A= (n.*121-26A=)
c.1199-26A= (n.1199-26A=)
c.1660A= (p.Ile554=)
Xg.67685984A>CCA413429050ARc.*117-26A>C (n.*117-26A>C)
c.1769-26A>C (n.1769-26A>C)
c.396-26A>C (n.396-26A>C)
c.173-26A>C (n.173-26A>C)
n.2096-26A>C
c.*250-26A>C (n.*250-26A>C)
c.*121-26A>C (n.*121-26A>C)
c.1199-26A>C (n.1199-26A>C)
c.1660A>C (p.Ile554Leu)
Xg.67685984A>GCA413429051ARc.*117-26A>G (n.*117-26A>G)
c.1769-26A>G (n.1769-26A>G)
c.396-26A>G (n.396-26A>G)
c.173-26A>G (n.173-26A>G)
n.2096-26A>G
c.*250-26A>G (n.*250-26A>G)
c.*121-26A>G (n.*121-26A>G)
c.1199-26A>G (n.1199-26A>G)
c.1660A>G (p.Ile554Val)
dbSNP gnomAD v4
Xg.67685984A>TCA413429052ARc.*117-26A>T (n.*117-26A>T)
c.1769-26A>T (n.1769-26A>T)
c.396-26A>T (n.396-26A>T)
c.173-26A>T (n.173-26A>T)
n.2096-26A>T
c.*250-26A>T (n.*250-26A>T)
c.*121-26A>T (n.*121-26A>T)
c.1199-26A>T (n.1199-26A>T)
c.1660A>T (p.Ile554Phe)
dbSNP
Xg.67685985T>ACA413429053ARc.*117-25T>A (n.*117-25T>A)
c.1769-25T>A (n.1769-25T>A)
c.396-25T>A (n.396-25T>A)
c.173-25T>A (n.173-25T>A)
n.2096-25T>A
c.*250-25T>A (n.*250-25T>A)
c.*121-25T>A (n.*121-25T>A)
c.1199-25T>A (n.1199-25T>A)
c.1661T>A (p.Ile554Asn)
Xg.67685985T>CCA413429054ARc.*117-25T>C (n.*117-25T>C)
c.1769-25T>C (n.1769-25T>C)
c.396-25T>C (n.396-25T>C)
c.173-25T>C (n.173-25T>C)
n.2096-25T>C
c.*250-25T>C (n.*250-25T>C)
c.*121-25T>C (n.*121-25T>C)
c.1199-25T>C (n.1199-25T>C)
c.1661T>C (p.Ile554Thr)
Xg.67685985T>GCA413429055ARc.*117-25T>G (n.*117-25T>G)
c.1769-25T>G (n.1769-25T>G)
c.396-25T>G (n.396-25T>G)
c.173-25T>G (n.173-25T>G)
n.2096-25T>G
c.*250-25T>G (n.*250-25T>G)
c.*121-25T>G (n.*121-25T>G)
c.1199-25T>G (n.1199-25T>G)
c.1661T>G (p.Ile554Ser)
Xg.67685986C>ACA2738698502ARc.*117-24C>A (n.*117-24C>A)
c.1769-24C>A (n.1769-24C>A)
c.396-24C>A (n.396-24C>A)
c.173-24C>A (n.173-24C>A)
n.2096-24C>A
c.*250-24C>A (n.*250-24C>A)
c.*121-24C>A (n.*121-24C>A)
c.1199-24C>A (n.1199-24C>A)
c.1662C>A (p.Ile554=)
dbSNP
Xg.67685986C>GCA413429056ARc.*117-24C>G (n.*117-24C>G)
c.1769-24C>G (n.1769-24C>G)
c.396-24C>G (n.396-24C>G)
c.173-24C>G (n.173-24C>G)
n.2096-24C>G
c.*250-24C>G (n.*250-24C>G)
c.*121-24C>G (n.*121-24C>G)
c.1199-24C>G (n.1199-24C>G)
c.1662C>G (p.Ile554Met)
dbSNP
Xg.67685986C>TCA2738698501ARc.*117-24C>T (n.*117-24C>T)
c.1769-24C>T (n.1769-24C>T)
c.396-24C>T (n.396-24C>T)
c.173-24C>T (n.173-24C>T)
n.2096-24C>T
c.*250-24C>T (n.*250-24C>T)
c.*121-24C>T (n.*121-24C>T)
c.1199-24C>T (n.1199-24C>T)
c.1662C>T (p.Ile554=)
dbSNP
Xg.67685987A>CCA413429057ARc.*117-23A>C (n.*117-23A>C)
c.1769-23A>C (n.1769-23A>C)
c.396-23A>C (n.396-23A>C)
c.173-23A>C (n.173-23A>C)
n.2096-23A>C
c.*250-23A>C (n.*250-23A>C)
c.*121-23A>C (n.*121-23A>C)
c.1199-23A>C (n.1199-23A>C)
c.1663A>C (p.Asn555His)
gnomAD v4
Xg.67685987A>GCA413429059ARc.*117-23A>G (n.*117-23A>G)
c.1769-23A>G (n.1769-23A>G)
c.396-23A>G (n.396-23A>G)
c.173-23A>G (n.173-23A>G)
n.2096-23A>G
c.*250-23A>G (n.*250-23A>G)
c.*121-23A>G (n.*121-23A>G)
c.1199-23A>G (n.1199-23A>G)
c.1663A>G (p.Asn555Asp)
Xg.67685987A>TCA413429058ARc.*117-23A>T (n.*117-23A>T)
c.1769-23A>T (n.1769-23A>T)
c.396-23A>T (n.396-23A>T)
c.173-23A>T (n.173-23A>T)
n.2096-23A>T
c.*250-23A>T (n.*250-23A>T)
c.*121-23A>T (n.*121-23A>T)
c.1199-23A>T (n.1199-23A>T)
c.1663A>T (p.Asn555Tyr)
Xg.67685988A=CA2435119847ARc.*117-22A= (n.*117-22A=)
c.1769-22A= (n.1769-22A=)
c.396-22A= (n.396-22A=)
c.173-22A= (n.173-22A=)
n.2096-22A=
c.*250-22A= (n.*250-22A=)
c.*121-22A= (n.*121-22A=)
c.1199-22A= (n.1199-22A=)
c.1664A= (p.Asn555=)
Xg.67685988A>CCA413429060ARc.*117-22A>C (n.*117-22A>C)
c.1769-22A>C (n.1769-22A>C)
c.396-22A>C (n.396-22A>C)
c.173-22A>C (n.173-22A>C)
n.2096-22A>C
c.*250-22A>C (n.*250-22A>C)
c.*121-22A>C (n.*121-22A>C)
c.1199-22A>C (n.1199-22A>C)
c.1664A>C (p.Asn555Thr)
Xg.67685988A>GCA10436515ARc.*117-22A>G (n.*117-22A>G)
c.1769-22A>G (n.1769-22A>G)
c.396-22A>G (n.396-22A>G)
c.173-22A>G (n.173-22A>G)
n.2096-22A>G
c.*250-22A>G (n.*250-22A>G)
c.*121-22A>G (n.*121-22A>G)
c.1199-22A>G (n.1199-22A>G)
c.1664A>G (p.Asn555Ser)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67685988A>TCA413429061ARc.*117-22A>T (n.*117-22A>T)
c.1769-22A>T (n.1769-22A>T)
c.396-22A>T (n.396-22A>T)
c.173-22A>T (n.173-22A>T)
n.2096-22A>T
c.*250-22A>T (n.*250-22A>T)
c.*121-22A>T (n.*121-22A>T)
c.1199-22A>T (n.1199-22A>T)
c.1664A>T (p.Asn555Ile)
dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched