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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.67685867C>A | CA2579630348 | AR | c.*117-143C>A (n.*117-143C>A) c.1769-143C>A (n.1769-143C>A) c.396-143C>A (n.396-143C>A) c.173-143C>A (n.173-143C>A) n.2096-143C>A c.*250-143C>A (n.*250-143C>A) c.*121-143C>A (n.*121-143C>A) c.1199-143C>A (n.1199-143C>A) c.1617-74C>A (n.1617-74C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.67685867C>G | CA2693949611 | AR | c.*117-143C>G (n.*117-143C>G) c.1769-143C>G (n.1769-143C>G) c.396-143C>G (n.396-143C>G) c.173-143C>G (n.173-143C>G) n.2096-143C>G c.*250-143C>G (n.*250-143C>G) c.*121-143C>G (n.*121-143C>G) c.1199-143C>G (n.1199-143C>G) c.1617-74C>G (n.1617-74C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.67685868A>C | CA2579630349 | AR | c.*117-142A>C (n.*117-142A>C) c.1769-142A>C (n.1769-142A>C) c.396-142A>C (n.396-142A>C) c.173-142A>C (n.173-142A>C) n.2096-142A>C c.*250-142A>C (n.*250-142A>C) c.*121-142A>C (n.*121-142A>C) c.1199-142A>C (n.1199-142A>C) c.1617-73A>C (n.1617-73A>C) | |
| X | g.67685868A>G | CA2821613809 | AR | c.*117-142A>G (n.*117-142A>G) c.1769-142A>G (n.1769-142A>G) c.396-142A>G (n.396-142A>G) c.173-142A>G (n.173-142A>G) n.2096-142A>G c.*250-142A>G (n.*250-142A>G) c.*121-142A>G (n.*121-142A>G) c.1199-142A>G (n.1199-142A>G) c.1617-73A>G (n.1617-73A>G) | |
| X | g.67685870dup | CA2693949612 | AR | c.*117-140dup (n.*117-140dup) c.1769-140dup (n.1769-140dup) c.396-140dup (n.396-140dup) c.173-140dup (n.173-140dup) n.2096-140dup c.*250-140dup (n.*250-140dup) c.*121-140dup (n.*121-140dup) c.1199-140dup (n.1199-140dup) c.1617-71dup (n.1617-71dup) | gnomAD v4 |
| X | g.67685869A= | CA2435119792 | AR | c.*117-141A= (n.*117-141A=) c.1769-141A= (n.1769-141A=) c.396-141A= (n.396-141A=) c.173-141A= (n.173-141A=) n.2096-141A= c.*250-141A= (n.*250-141A=) c.*121-141A= (n.*121-141A=) c.1199-141A= (n.1199-141A=) c.1617-72A= (n.1617-72A=) | |
| X | g.67685869A>T | CA2435119793 | AR | c.*117-141A>T (n.*117-141A>T) c.1769-141A>T (n.1769-141A>T) c.396-141A>T (n.396-141A>T) c.173-141A>T (n.173-141A>T) n.2096-141A>T c.*250-141A>T (n.*250-141A>T) c.*121-141A>T (n.*121-141A>T) c.1199-141A>T (n.1199-141A>T) c.1617-72A>T (n.1617-72A>T) | dbSNP |
| X | g.67685870_67685874delinsATTGT | CA2435119794 | AR | c.*117-140_*117-136delinsATTGT (n.*117-140_*117-136delinsATTGT) c.1769-140_1769-136delinsATTGT (n.1769-140_1769-136delinsATTGT) c.396-140_396-136delinsATTGT (n.396-140_396-136delinsATTGT) c.173-140_173-136delinsATTGT (n.173-140_173-136delinsATTGT) n.2096-140_2096-136delinsATTGT c.*250-140_*250-136delinsATTGT (n.*250-140_*250-136delinsATTGT) c.*121-140_*121-136delinsATTGT (n.*121-140_*121-136delinsATTGT) c.1199-140_1199-136delinsATTGT (n.1199-140_1199-136delinsATTGT) c.1617-71_1617-67delinsATTGT (n.1617-71_1617-67delinsATTGT) | |
| X | g.67685871T>C | CA330768878 | AR | c.*117-139T>C (n.*117-139T>C) c.1769-139T>C (n.1769-139T>C) c.396-139T>C (n.396-139T>C) c.173-139T>C (n.173-139T>C) n.2096-139T>C c.*250-139T>C (n.*250-139T>C) c.*121-139T>C (n.*121-139T>C) c.1199-139T>C (n.1199-139T>C) c.1617-70T>C (n.1617-70T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.67685871T= | CA2435119796 | AR | c.*117-139T= (n.*117-139T=) c.1769-139T= (n.1769-139T=) c.396-139T= (n.396-139T=) c.173-139T= (n.173-139T=) n.2096-139T= c.*250-139T= (n.*250-139T=) c.*121-139T= (n.*121-139T=) c.1199-139T= (n.1199-139T=) c.1617-70T= (n.1617-70T=) | |
| X | g.67685874_67685877del | CA2435119795 | AR | c.*117-136_*117-133del (n.*117-136_*117-133del) c.1769-136_1769-133del (n.1769-136_1769-133del) c.396-136_396-133del (n.396-136_396-133del) c.173-136_173-133del (n.173-136_173-133del) n.2096-136_2096-133del c.*250-136_*250-133del (n.*250-136_*250-133del) c.*121-136_*121-133del (n.*121-136_*121-133del) c.1199-136_1199-133del (n.1199-136_1199-133del) c.1617-67_1617-64del (n.1617-67_1617-64del) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67685873G>A | CA2693949613 | AR | c.*117-137G>A (n.*117-137G>A) c.1769-137G>A (n.1769-137G>A) c.396-137G>A (n.396-137G>A) c.173-137G>A (n.173-137G>A) n.2096-137G>A c.*250-137G>A (n.*250-137G>A) c.*121-137G>A (n.*121-137G>A) c.1199-137G>A (n.1199-137G>A) c.1617-68G>A (n.1617-68G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.67685873G= | CA2435119797 | AR | c.*117-137G= (n.*117-137G=) c.1769-137G= (n.1769-137G=) c.396-137G= (n.396-137G=) c.173-137G= (n.173-137G=) n.2096-137G= c.*250-137G= (n.*250-137G=) c.*121-137G= (n.*121-137G=) c.1199-137G= (n.1199-137G=) c.1617-68G= (n.1617-68G=) | |
| X | g.67685873G>T | CA2435119798 | AR | c.*117-137G>T (n.*117-137G>T) c.1769-137G>T (n.1769-137G>T) c.396-137G>T (n.396-137G>T) c.173-137G>T (n.173-137G>T) n.2096-137G>T c.*250-137G>T (n.*250-137G>T) c.*121-137G>T (n.*121-137G>T) c.1199-137G>T (n.1199-137G>T) c.1617-68G>T (n.1617-68G>T) | dbSNP |
| X | g.67685874T>C | CA2693949614 | AR | c.*117-136T>C (n.*117-136T>C) c.1769-136T>C (n.1769-136T>C) c.396-136T>C (n.396-136T>C) c.173-136T>C (n.173-136T>C) n.2096-136T>C c.*250-136T>C (n.*250-136T>C) c.*121-136T>C (n.*121-136T>C) c.1199-136T>C (n.1199-136T>C) c.1617-67T>C (n.1617-67T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.67685875T>C | CA2693949615 | AR | c.*117-135T>C (n.*117-135T>C) c.1769-135T>C (n.1769-135T>C) c.396-135T>C (n.396-135T>C) c.173-135T>C (n.173-135T>C) n.2096-135T>C c.*250-135T>C (n.*250-135T>C) c.*121-135T>C (n.*121-135T>C) c.1199-135T>C (n.1199-135T>C) c.1617-66T>C (n.1617-66T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.67685877G>A | CA2693949617 | AR | c.*117-133G>A (n.*117-133G>A) c.1769-133G>A (n.1769-133G>A) c.396-133G>A (n.396-133G>A) c.173-133G>A (n.173-133G>A) n.2096-133G>A c.*250-133G>A (n.*250-133G>A) c.*121-133G>A (n.*121-133G>A) c.1199-133G>A (n.1199-133G>A) c.1617-64G>A (n.1617-64G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.67685877G>T | CA2693949616 | AR | c.*117-133G>T (n.*117-133G>T) c.1769-133G>T (n.1769-133G>T) c.396-133G>T (n.396-133G>T) c.173-133G>T (n.173-133G>T) n.2096-133G>T c.*250-133G>T (n.*250-133G>T) c.*121-133G>T (n.*121-133G>T) c.1199-133G>T (n.1199-133G>T) c.1617-64G>T (n.1617-64G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.67685878G>C | CA2435119800 | AR | c.*117-132G>C (n.*117-132G>C) c.1769-132G>C (n.1769-132G>C) c.396-132G>C (n.396-132G>C) c.173-132G>C (n.173-132G>C) n.2096-132G>C c.*250-132G>C (n.*250-132G>C) c.*121-132G>C (n.*121-132G>C) c.1199-132G>C (n.1199-132G>C) c.1617-63G>C (n.1617-63G>C) | dbSNP |
| X | g.67685878G= | CA2435119799 | AR | c.*117-132G= (n.*117-132G=) c.1769-132G= (n.1769-132G=) c.396-132G= (n.396-132G=) c.173-132G= (n.173-132G=) n.2096-132G= c.*250-132G= (n.*250-132G=) c.*121-132G= (n.*121-132G=) c.1199-132G= (n.1199-132G=) c.1617-63G= (n.1617-63G=) | |
| X | g.67685880G>A | CA877557389 | AR | c.*117-130G>A (n.*117-130G>A) c.1769-130G>A (n.1769-130G>A) c.396-130G>A (n.396-130G>A) c.173-130G>A (n.173-130G>A) n.2096-130G>A c.*250-130G>A (n.*250-130G>A) c.*121-130G>A (n.*121-130G>A) c.1199-130G>A (n.1199-130G>A) c.1617-61G>A (n.1617-61G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67685880G= | CA2435119801 | AR | c.*117-130G= (n.*117-130G=) c.1769-130G= (n.1769-130G=) c.396-130G= (n.396-130G=) c.173-130G= (n.173-130G=) n.2096-130G= c.*250-130G= (n.*250-130G=) c.*121-130G= (n.*121-130G=) c.1199-130G= (n.1199-130G=) c.1617-61G= (n.1617-61G=) | |
| X | g.67685881C>A | CA2579630350 | AR | c.*117-129C>A (n.*117-129C>A) c.1769-129C>A (n.1769-129C>A) c.396-129C>A (n.396-129C>A) c.173-129C>A (n.173-129C>A) n.2096-129C>A c.*250-129C>A (n.*250-129C>A) c.*121-129C>A (n.*121-129C>A) c.1199-129C>A (n.1199-129C>A) c.1617-60C>A (n.1617-60C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.67685881C= | CA2435119802 | AR | c.*117-129C= (n.*117-129C=) c.1769-129C= (n.1769-129C=) c.396-129C= (n.396-129C=) c.173-129C= (n.173-129C=) n.2096-129C= c.*250-129C= (n.*250-129C=) c.*121-129C= (n.*121-129C=) c.1199-129C= (n.1199-129C=) c.1617-60C= (n.1617-60C=) | |
| X | g.67685881C>T | CA642472745 | AR | c.*117-129C>T (n.*117-129C>T) c.1769-129C>T (n.1769-129C>T) c.396-129C>T (n.396-129C>T) c.173-129C>T (n.173-129C>T) n.2096-129C>T c.*250-129C>T (n.*250-129C>T) c.*121-129C>T (n.*121-129C>T) c.1199-129C>T (n.1199-129C>T) c.1617-60C>T (n.1617-60C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.67685882_67685886dup | CA2693949618 | AR | c.*117-128_*117-124dup (n.*117-128_*117-124dup) c.1769-128_1769-124dup (n.1769-128_1769-124dup) c.396-128_396-124dup (n.396-128_396-124dup) c.173-128_173-124dup (n.173-128_173-124dup) n.2096-128_2096-124dup c.*250-128_*250-124dup (n.*250-128_*250-124dup) c.*121-128_*121-124dup (n.*121-128_*121-124dup) c.1199-128_1199-124dup (n.1199-128_1199-124dup) c.1617-59_1617-55dup (n.1617-59_1617-55dup) | gnomAD v4 |
| X | g.67685882C>A | CA2693949619 | AR | c.*117-128C>A (n.*117-128C>A) c.1769-128C>A (n.1769-128C>A) c.396-128C>A (n.396-128C>A) c.173-128C>A (n.173-128C>A) n.2096-128C>A c.*250-128C>A (n.*250-128C>A) c.*121-128C>A (n.*121-128C>A) c.1199-128C>A (n.1199-128C>A) c.1617-59C>A (n.1617-59C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.67685882C= | CA2435119803 | AR | c.*117-128C= (n.*117-128C=) c.1769-128C= (n.1769-128C=) c.396-128C= (n.396-128C=) c.173-128C= (n.173-128C=) n.2096-128C= c.*250-128C= (n.*250-128C=) c.*121-128C= (n.*121-128C=) c.1199-128C= (n.1199-128C=) c.1617-59C= (n.1617-59C=) | |
| X | g.67685882C>T | CA642472746 | AR | c.*117-128C>T (n.*117-128C>T) c.1769-128C>T (n.1769-128C>T) c.396-128C>T (n.396-128C>T) c.173-128C>T (n.173-128C>T) n.2096-128C>T c.*250-128C>T (n.*250-128C>T) c.*121-128C>T (n.*121-128C>T) c.1199-128C>T (n.1199-128C>T) c.1617-59C>T (n.1617-59C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.67685883A>C | CA2693949620 | AR | c.*117-127A>C (n.*117-127A>C) c.1769-127A>C (n.1769-127A>C) c.396-127A>C (n.396-127A>C) c.173-127A>C (n.173-127A>C) n.2096-127A>C c.*250-127A>C (n.*250-127A>C) c.*121-127A>C (n.*121-127A>C) c.1199-127A>C (n.1199-127A>C) c.1617-58A>C (n.1617-58A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.67685884T>C | CA2693949621 | AR | c.*117-126T>C (n.*117-126T>C) c.1769-126T>C (n.1769-126T>C) c.396-126T>C (n.396-126T>C) c.173-126T>C (n.173-126T>C) n.2096-126T>C c.*250-126T>C (n.*250-126T>C) c.*121-126T>C (n.*121-126T>C) c.1199-126T>C (n.1199-126T>C) c.1617-57T>C (n.1617-57T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.67685885A= | CA2435119804 | AR | c.*117-125A= (n.*117-125A=) c.1769-125A= (n.1769-125A=) c.396-125A= (n.396-125A=) c.173-125A= (n.173-125A=) n.2096-125A= c.*250-125A= (n.*250-125A=) c.*121-125A= (n.*121-125A=) c.1199-125A= (n.1199-125A=) c.1617-56A= (n.1617-56A=) | |
| X | g.67685885A>G | CA1133901459 | AR | c.*117-125A>G (n.*117-125A>G) c.1769-125A>G (n.1769-125A>G) c.396-125A>G (n.396-125A>G) c.173-125A>G (n.173-125A>G) n.2096-125A>G c.*250-125A>G (n.*250-125A>G) c.*121-125A>G (n.*121-125A>G) c.1199-125A>G (n.1199-125A>G) c.1617-56A>G (n.1617-56A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.67685885A>T | CA2693949622 | AR | c.*117-125A>T (n.*117-125A>T) c.1769-125A>T (n.1769-125A>T) c.396-125A>T (n.396-125A>T) c.173-125A>T (n.173-125A>T) n.2096-125A>T c.*250-125A>T (n.*250-125A>T) c.*121-125A>T (n.*121-125A>T) c.1199-125A>T (n.1199-125A>T) c.1617-56A>T (n.1617-56A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.67685886C>A | CA2693949623 | AR | c.*117-124C>A (n.*117-124C>A) c.1769-124C>A (n.1769-124C>A) c.396-124C>A (n.396-124C>A) c.173-124C>A (n.173-124C>A) n.2096-124C>A c.*250-124C>A (n.*250-124C>A) c.*121-124C>A (n.*121-124C>A) c.1199-124C>A (n.1199-124C>A) c.1617-55C>A (n.1617-55C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.67685887T>G | CA1133901460 | AR | c.*117-123T>G (n.*117-123T>G) c.1769-123T>G (n.1769-123T>G) c.396-123T>G (n.396-123T>G) c.173-123T>G (n.173-123T>G) n.2096-123T>G c.*250-123T>G (n.*250-123T>G) c.*121-123T>G (n.*121-123T>G) c.1199-123T>G (n.1199-123T>G) c.1617-54T>G (n.1617-54T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.67685887T= | CA2435119805 | AR | c.*117-123T= (n.*117-123T=) c.1769-123T= (n.1769-123T=) c.396-123T= (n.396-123T=) c.173-123T= (n.173-123T=) n.2096-123T= c.*250-123T= (n.*250-123T=) c.*121-123T= (n.*121-123T=) c.1199-123T= (n.1199-123T=) c.1617-54T= (n.1617-54T=) | |
| X | g.67685888C= | CA2435119806 | AR | c.*117-122C= (n.*117-122C=) c.1769-122C= (n.1769-122C=) c.396-122C= (n.396-122C=) c.173-122C= (n.173-122C=) n.2096-122C= c.*250-122C= (n.*250-122C=) c.*121-122C= (n.*121-122C=) c.1199-122C= (n.1199-122C=) c.1617-53C= (n.1617-53C=) | |
| X | g.67685888C>G | CA2693949624 | AR | c.*117-122C>G (n.*117-122C>G) c.1769-122C>G (n.1769-122C>G) c.396-122C>G (n.396-122C>G) c.173-122C>G (n.173-122C>G) n.2096-122C>G c.*250-122C>G (n.*250-122C>G) c.*121-122C>G (n.*121-122C>G) c.1199-122C>G (n.1199-122C>G) c.1617-53C>G (n.1617-53C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.67685888C>T | CA877557393 | AR | c.*117-122C>T (n.*117-122C>T) c.1769-122C>T (n.1769-122C>T) c.396-122C>T (n.396-122C>T) c.173-122C>T (n.173-122C>T) n.2096-122C>T c.*250-122C>T (n.*250-122C>T) c.*121-122C>T (n.*121-122C>T) c.1199-122C>T (n.1199-122C>T) c.1617-53C>T (n.1617-53C>T) | dbSNP |
| X | g.67685889T>C | CA2693949625 | AR | c.*117-121T>C (n.*117-121T>C) c.1769-121T>C (n.1769-121T>C) c.396-121T>C (n.396-121T>C) c.173-121T>C (n.173-121T>C) n.2096-121T>C c.*250-121T>C (n.*250-121T>C) c.*121-121T>C (n.*121-121T>C) c.1199-121T>C (n.1199-121T>C) c.1617-52T>C (n.1617-52T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.67685890G>A | CA330768879 | AR | c.*117-120G>A (n.*117-120G>A) c.1769-120G>A (n.1769-120G>A) c.396-120G>A (n.396-120G>A) c.173-120G>A (n.173-120G>A) n.2096-120G>A c.*250-120G>A (n.*250-120G>A) c.*121-120G>A (n.*121-120G>A) c.1199-120G>A (n.1199-120G>A) c.1617-51G>A (n.1617-51G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67685890G>C | CA2435119808 | AR | c.*117-120G>C (n.*117-120G>C) c.1769-120G>C (n.1769-120G>C) c.396-120G>C (n.396-120G>C) c.173-120G>C (n.173-120G>C) n.2096-120G>C c.*250-120G>C (n.*250-120G>C) c.*121-120G>C (n.*121-120G>C) c.1199-120G>C (n.1199-120G>C) c.1617-51G>C (n.1617-51G>C) | dbSNP |
| X | g.67685890G= | CA2435119807 | AR | c.*117-120G= (n.*117-120G=) c.1769-120G= (n.1769-120G=) c.396-120G= (n.396-120G=) c.173-120G= (n.173-120G=) n.2096-120G= c.*250-120G= (n.*250-120G=) c.*121-120G= (n.*121-120G=) c.1199-120G= (n.1199-120G=) c.1617-51G= (n.1617-51G=) | |
| X | g.67685891T>C | CA2693949626 | AR | c.*117-119T>C (n.*117-119T>C) c.1769-119T>C (n.1769-119T>C) c.396-119T>C (n.396-119T>C) c.173-119T>C (n.173-119T>C) n.2096-119T>C c.*250-119T>C (n.*250-119T>C) c.*121-119T>C (n.*121-119T>C) c.1199-119T>C (n.1199-119T>C) c.1617-50T>C (n.1617-50T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.67685892C>A | CA2693949627 | AR | c.*117-118C>A (n.*117-118C>A) c.1769-118C>A (n.1769-118C>A) c.396-118C>A (n.396-118C>A) c.173-118C>A (n.173-118C>A) n.2096-118C>A c.*250-118C>A (n.*250-118C>A) c.*121-118C>A (n.*121-118C>A) c.1199-118C>A (n.1199-118C>A) c.1617-49C>A (n.1617-49C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.67685892C>T | CA2693949628 | AR | c.*117-118C>T (n.*117-118C>T) c.1769-118C>T (n.1769-118C>T) c.396-118C>T (n.396-118C>T) c.173-118C>T (n.173-118C>T) n.2096-118C>T c.*250-118C>T (n.*250-118C>T) c.*121-118C>T (n.*121-118C>T) c.1199-118C>T (n.1199-118C>T) c.1617-49C>T (n.1617-49C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.67685893C>A | CA2579630351 | AR | c.*117-117C>A (n.*117-117C>A) c.1769-117C>A (n.1769-117C>A) c.396-117C>A (n.396-117C>A) c.173-117C>A (n.173-117C>A) n.2096-117C>A c.*250-117C>A (n.*250-117C>A) c.*121-117C>A (n.*121-117C>A) c.1199-117C>A (n.1199-117C>A) c.1617-48C>A (n.1617-48C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.67685893C= | CA2435119810 | AR | c.*117-117C= (n.*117-117C=) c.1769-117C= (n.1769-117C=) c.396-117C= (n.396-117C=) c.173-117C= (n.173-117C=) n.2096-117C= c.*250-117C= (n.*250-117C=) c.*121-117C= (n.*121-117C=) c.1199-117C= (n.1199-117C=) c.1617-48C= (n.1617-48C=) | |
| X | g.67685893C>T | CA2435119809 | AR | c.*117-117C>T (n.*117-117C>T) c.1769-117C>T (n.1769-117C>T) c.396-117C>T (n.396-117C>T) c.173-117C>T (n.173-117C>T) n.2096-117C>T c.*250-117C>T (n.*250-117C>T) c.*121-117C>T (n.*121-117C>T) c.1199-117C>T (n.1199-117C>T) c.1617-48C>T (n.1617-48C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67685894A>G | CA2693949629 | AR | c.*117-116A>G (n.*117-116A>G) c.1769-116A>G (n.1769-116A>G) c.396-116A>G (n.396-116A>G) c.173-116A>G (n.173-116A>G) n.2096-116A>G c.*250-116A>G (n.*250-116A>G) c.*121-116A>G (n.*121-116A>G) c.1199-116A>G (n.1199-116A>G) c.1617-47A>G (n.1617-47A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.67685894A>T | CA2579630352 | AR | c.*117-116A>T (n.*117-116A>T) c.1769-116A>T (n.1769-116A>T) c.396-116A>T (n.396-116A>T) c.173-116A>T (n.173-116A>T) n.2096-116A>T c.*250-116A>T (n.*250-116A>T) c.*121-116A>T (n.*121-116A>T) c.1199-116A>T (n.1199-116A>T) c.1617-47A>T (n.1617-47A>T) | |
| X | g.67685895C= | CA2435119811 | AR | c.*117-115C= (n.*117-115C=) c.1769-115C= (n.1769-115C=) c.396-115C= (n.396-115C=) c.173-115C= (n.173-115C=) n.2096-115C= c.*250-115C= (n.*250-115C=) c.*121-115C= (n.*121-115C=) c.1199-115C= (n.1199-115C=) c.1617-46C= (n.1617-46C=) | |
| X | g.67685895C>G | CA330768880 | AR | c.*117-115C>G (n.*117-115C>G) c.1769-115C>G (n.1769-115C>G) c.396-115C>G (n.396-115C>G) c.173-115C>G (n.173-115C>G) n.2096-115C>G c.*250-115C>G (n.*250-115C>G) c.*121-115C>G (n.*121-115C>G) c.1199-115C>G (n.1199-115C>G) c.1617-46C>G (n.1617-46C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.67685895C>T | CA2693949630 | AR | c.*117-115C>T (n.*117-115C>T) c.1769-115C>T (n.1769-115C>T) c.396-115C>T (n.396-115C>T) c.173-115C>T (n.173-115C>T) n.2096-115C>T c.*250-115C>T (n.*250-115C>T) c.*121-115C>T (n.*121-115C>T) c.1199-115C>T (n.1199-115C>T) c.1617-46C>T (n.1617-46C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.67685901del | CA2579630353 | AR | c.*117-109del (n.*117-109del) c.1769-109del (n.1769-109del) c.396-109del (n.396-109del) c.173-109del (n.173-109del) n.2096-109del c.*250-109del (n.*250-109del) c.*121-109del (n.*121-109del) c.1199-109del (n.1199-109del) c.1617-40del (n.1617-40del) | |
| X | g.67685897T>G | CA877557401 | AR | c.*117-113T>G (n.*117-113T>G) c.1769-113T>G (n.1769-113T>G) c.396-113T>G (n.396-113T>G) c.173-113T>G (n.173-113T>G) n.2096-113T>G c.*250-113T>G (n.*250-113T>G) c.*121-113T>G (n.*121-113T>G) c.1199-113T>G (n.1199-113T>G) c.1617-44T>G (n.1617-44T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.67685897T= | CA2435119812 | AR | c.*117-113T= (n.*117-113T=) c.1769-113T= (n.1769-113T=) c.396-113T= (n.396-113T=) c.173-113T= (n.173-113T=) n.2096-113T= c.*250-113T= (n.*250-113T=) c.*121-113T= (n.*121-113T=) c.1199-113T= (n.1199-113T=) c.1617-44T= (n.1617-44T=) | |
| X | g.67685901T>A | CA330768881 | AR | c.*117-109T>A (n.*117-109T>A) c.1769-109T>A (n.1769-109T>A) c.396-109T>A (n.396-109T>A) c.173-109T>A (n.173-109T>A) n.2096-109T>A c.*250-109T>A (n.*250-109T>A) c.*121-109T>A (n.*121-109T>A) c.1199-109T>A (n.1199-109T>A) c.1617-40T>A (n.1617-40T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.67685901T= | CA2435119813 | AR | c.*117-109T= (n.*117-109T=) c.1769-109T= (n.1769-109T=) c.396-109T= (n.396-109T=) c.173-109T= (n.173-109T=) n.2096-109T= c.*250-109T= (n.*250-109T=) c.*121-109T= (n.*121-109T=) c.1199-109T= (n.1199-109T=) c.1617-40T= (n.1617-40T=) | |
| X | g.67685902C>A | CA2541446317 | AR | c.*117-108C>A (n.*117-108C>A) c.1769-108C>A (n.1769-108C>A) c.396-108C>A (n.396-108C>A) c.173-108C>A (n.173-108C>A) n.2096-108C>A c.*250-108C>A (n.*250-108C>A) c.*121-108C>A (n.*121-108C>A) c.1199-108C>A (n.1199-108C>A) c.1617-39C>A (n.1617-39C>A) | |
| X | g.67685902C>T | CA2693949631 | AR | c.*117-108C>T (n.*117-108C>T) c.1769-108C>T (n.1769-108C>T) c.396-108C>T (n.396-108C>T) c.173-108C>T (n.173-108C>T) n.2096-108C>T c.*250-108C>T (n.*250-108C>T) c.*121-108C>T (n.*121-108C>T) c.1199-108C>T (n.1199-108C>T) c.1617-39C>T (n.1617-39C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67685902_67685903del | CA2821613812 | AR | c.*117-108_*117-107del (n.*117-108_*117-107del) c.1769-108_1769-107del (n.1769-108_1769-107del) c.396-108_396-107del (n.396-108_396-107del) c.173-108_173-107del (n.173-108_173-107del) n.2096-108_2096-107del c.*250-108_*250-107del (n.*250-108_*250-107del) c.*121-108_*121-107del (n.*121-108_*121-107del) c.1199-108_1199-107del (n.1199-108_1199-107del) c.1617-39_1617-38del (n.1617-39_1617-38del) | |
| X | g.67685903A= | CA2435119814 | AR | c.*117-107A= (n.*117-107A=) c.1769-107A= (n.1769-107A=) c.396-107A= (n.396-107A=) c.173-107A= (n.173-107A=) n.2096-107A= c.*250-107A= (n.*250-107A=) c.*121-107A= (n.*121-107A=) c.1199-107A= (n.1199-107A=) c.1617-38A= (n.1617-38A=) | |
| X | g.67685903A>C | CA2693949632 | AR | c.*117-107A>C (n.*117-107A>C) c.1769-107A>C (n.1769-107A>C) c.396-107A>C (n.396-107A>C) c.173-107A>C (n.173-107A>C) n.2096-107A>C c.*250-107A>C (n.*250-107A>C) c.*121-107A>C (n.*121-107A>C) c.1199-107A>C (n.1199-107A>C) c.1617-38A>C (n.1617-38A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.67685903A>G | CA330768882 | AR | c.*117-107A>G (n.*117-107A>G) c.1769-107A>G (n.1769-107A>G) c.396-107A>G (n.396-107A>G) c.173-107A>G (n.173-107A>G) n.2096-107A>G c.*250-107A>G (n.*250-107A>G) c.*121-107A>G (n.*121-107A>G) c.1199-107A>G (n.1199-107A>G) c.1617-38A>G (n.1617-38A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.67685903A>T | CA2435119815 | AR | c.*117-107A>T (n.*117-107A>T) c.1769-107A>T (n.1769-107A>T) c.396-107A>T (n.396-107A>T) c.173-107A>T (n.173-107A>T) n.2096-107A>T c.*250-107A>T (n.*250-107A>T) c.*121-107A>T (n.*121-107A>T) c.1199-107A>T (n.1199-107A>T) c.1617-38A>T (n.1617-38A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.67685904T>A | CA2821613813 | AR | c.*117-106T>A (n.*117-106T>A) c.1769-106T>A (n.1769-106T>A) c.396-106T>A (n.396-106T>A) c.173-106T>A (n.173-106T>A) n.2096-106T>A c.*250-106T>A (n.*250-106T>A) c.*121-106T>A (n.*121-106T>A) c.1199-106T>A (n.1199-106T>A) c.1617-37T>A (n.1617-37T>A) | |
| X | g.67685905G>A | CA877557405 | AR | c.*117-105G>A (n.*117-105G>A) c.1769-105G>A (n.1769-105G>A) c.396-105G>A (n.396-105G>A) c.173-105G>A (n.173-105G>A) n.2096-105G>A c.*250-105G>A (n.*250-105G>A) c.*121-105G>A (n.*121-105G>A) c.1199-105G>A (n.1199-105G>A) c.1617-36G>A (n.1617-36G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.67685905G= | CA2435119816 | AR | c.*117-105G= (n.*117-105G=) c.1769-105G= (n.1769-105G=) c.396-105G= (n.396-105G=) c.173-105G= (n.173-105G=) n.2096-105G= c.*250-105G= (n.*250-105G=) c.*121-105G= (n.*121-105G=) c.1199-105G= (n.1199-105G=) c.1617-36G= (n.1617-36G=) | |
| X | g.67685905G>T | CA2693949633 | AR | c.*117-105G>T (n.*117-105G>T) c.1769-105G>T (n.1769-105G>T) c.396-105G>T (n.396-105G>T) c.173-105G>T (n.173-105G>T) n.2096-105G>T c.*250-105G>T (n.*250-105G>T) c.*121-105G>T (n.*121-105G>T) c.1199-105G>T (n.1199-105G>T) c.1617-36G>T (n.1617-36G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.67685907G>T | CA2693949634 | AR | c.*117-103G>T (n.*117-103G>T) c.1769-103G>T (n.1769-103G>T) c.396-103G>T (n.396-103G>T) c.173-103G>T (n.173-103G>T) n.2096-103G>T c.*250-103G>T (n.*250-103G>T) c.*121-103G>T (n.*121-103G>T) c.1199-103G>T (n.1199-103G>T) c.1617-34G>T (n.1617-34G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.67685908G>A | CA2693949635 | AR | c.*117-102G>A (n.*117-102G>A) c.1769-102G>A (n.1769-102G>A) c.396-102G>A (n.396-102G>A) c.173-102G>A (n.173-102G>A) n.2096-102G>A c.*250-102G>A (n.*250-102G>A) c.*121-102G>A (n.*121-102G>A) c.1199-102G>A (n.1199-102G>A) c.1617-33G>A (n.1617-33G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.67685908G>T | CA2693949636 | AR | c.*117-102G>T (n.*117-102G>T) c.1769-102G>T (n.1769-102G>T) c.396-102G>T (n.396-102G>T) c.173-102G>T (n.173-102G>T) n.2096-102G>T c.*250-102G>T (n.*250-102G>T) c.*121-102G>T (n.*121-102G>T) c.1199-102G>T (n.1199-102G>T) c.1617-33G>T (n.1617-33G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.67685910A>T | CA2693949637 | AR | c.*117-100A>T (n.*117-100A>T) c.1769-100A>T (n.1769-100A>T) c.396-100A>T (n.396-100A>T) c.173-100A>T (n.173-100A>T) n.2096-100A>T c.*250-100A>T (n.*250-100A>T) c.*121-100A>T (n.*121-100A>T) c.1199-100A>T (n.1199-100A>T) c.1617-31A>T (n.1617-31A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.67685911G>A | CA2693949639 | AR | c.*117-99G>A (n.*117-99G>A) c.1769-99G>A (n.1769-99G>A) c.396-99G>A (n.396-99G>A) c.173-99G>A (n.173-99G>A) n.2096-99G>A c.*250-99G>A (n.*250-99G>A) c.*121-99G>A (n.*121-99G>A) c.1199-99G>A (n.1199-99G>A) c.1617-30G>A (n.1617-30G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.67685911G>T | CA2693949638 | AR | c.*117-99G>T (n.*117-99G>T) c.1769-99G>T (n.1769-99G>T) c.396-99G>T (n.396-99G>T) c.173-99G>T (n.173-99G>T) n.2096-99G>T c.*250-99G>T (n.*250-99G>T) c.*121-99G>T (n.*121-99G>T) c.1199-99G>T (n.1199-99G>T) c.1617-30G>T (n.1617-30G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.67685912G>A | CA2435119818 | AR | c.*117-98G>A (n.*117-98G>A) c.1769-98G>A (n.1769-98G>A) c.396-98G>A (n.396-98G>A) c.173-98G>A (n.173-98G>A) n.2096-98G>A c.*250-98G>A (n.*250-98G>A) c.*121-98G>A (n.*121-98G>A) c.1199-98G>A (n.1199-98G>A) c.1617-29G>A (n.1617-29G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67685912G>C | CA330768883 | AR | c.*117-98G>C (n.*117-98G>C) c.1769-98G>C (n.1769-98G>C) c.396-98G>C (n.396-98G>C) c.173-98G>C (n.173-98G>C) n.2096-98G>C c.*250-98G>C (n.*250-98G>C) c.*121-98G>C (n.*121-98G>C) c.1199-98G>C (n.1199-98G>C) c.1617-29G>C (n.1617-29G>C) | dbSNP |
| X | g.67685912G= | CA2435119817 | AR | c.*117-98G= (n.*117-98G=) c.1769-98G= (n.1769-98G=) c.396-98G= (n.396-98G=) c.173-98G= (n.173-98G=) n.2096-98G= c.*250-98G= (n.*250-98G=) c.*121-98G= (n.*121-98G=) c.1199-98G= (n.1199-98G=) c.1617-29G= (n.1617-29G=) | |
| X | g.67685912G>T | CA2693949640 | AR | c.*117-98G>T (n.*117-98G>T) c.1769-98G>T (n.1769-98G>T) c.396-98G>T (n.396-98G>T) c.173-98G>T (n.173-98G>T) n.2096-98G>T c.*250-98G>T (n.*250-98G>T) c.*121-98G>T (n.*121-98G>T) c.1199-98G>T (n.1199-98G>T) c.1617-29G>T (n.1617-29G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.67685913A= | CA2435119819 | AR | c.*117-97A= (n.*117-97A=) c.1769-97A= (n.1769-97A=) c.396-97A= (n.396-97A=) c.173-97A= (n.173-97A=) n.2096-97A= c.*250-97A= (n.*250-97A=) c.*121-97A= (n.*121-97A=) c.1199-97A= (n.1199-97A=) c.1617-28A= (n.1617-28A=) | |
| X | g.67685913A>G | CA877557406 | AR | c.*117-97A>G (n.*117-97A>G) c.1769-97A>G (n.1769-97A>G) c.396-97A>G (n.396-97A>G) c.173-97A>G (n.173-97A>G) n.2096-97A>G c.*250-97A>G (n.*250-97A>G) c.*121-97A>G (n.*121-97A>G) c.1199-97A>G (n.1199-97A>G) c.1617-28A>G (n.1617-28A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.67685914T>C | CA2693949641 | AR | c.*117-96T>C (n.*117-96T>C) c.1769-96T>C (n.1769-96T>C) c.396-96T>C (n.396-96T>C) c.173-96T>C (n.173-96T>C) n.2096-96T>C c.*250-96T>C (n.*250-96T>C) c.*121-96T>C (n.*121-96T>C) c.1199-96T>C (n.1199-96T>C) c.1617-27T>C (n.1617-27T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.67685915A= | CA2435119820 | AR | c.*117-95A= (n.*117-95A=) c.1769-95A= (n.1769-95A=) c.396-95A= (n.396-95A=) c.173-95A= (n.173-95A=) n.2096-95A= c.*250-95A= (n.*250-95A=) c.*121-95A= (n.*121-95A=) c.1199-95A= (n.1199-95A=) c.1617-26A= (n.1617-26A=) | |
| X | g.67685915A>G | CA877557407 | AR | c.*117-95A>G (n.*117-95A>G) c.1769-95A>G (n.1769-95A>G) c.396-95A>G (n.396-95A>G) c.173-95A>G (n.173-95A>G) n.2096-95A>G c.*250-95A>G (n.*250-95A>G) c.*121-95A>G (n.*121-95A>G) c.1199-95A>G (n.1199-95A>G) c.1617-26A>G (n.1617-26A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.67685916T>C | CA330768884 | AR | c.*117-94T>C (n.*117-94T>C) c.1769-94T>C (n.1769-94T>C) c.396-94T>C (n.396-94T>C) c.173-94T>C (n.173-94T>C) n.2096-94T>C c.*250-94T>C (n.*250-94T>C) c.*121-94T>C (n.*121-94T>C) c.1199-94T>C (n.1199-94T>C) c.1617-25T>C (n.1617-25T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67685916T= | CA2435119821 | AR | c.*117-94T= (n.*117-94T=) c.1769-94T= (n.1769-94T=) c.396-94T= (n.396-94T=) c.173-94T= (n.173-94T=) n.2096-94T= c.*250-94T= (n.*250-94T=) c.*121-94T= (n.*121-94T=) c.1199-94T= (n.1199-94T=) c.1617-25T= (n.1617-25T=) | |
| X | g.67685920T>C | CA2693949642 | AR | c.*117-90T>C (n.*117-90T>C) c.1769-90T>C (n.1769-90T>C) c.396-90T>C (n.396-90T>C) c.173-90T>C (n.173-90T>C) n.2096-90T>C c.*250-90T>C (n.*250-90T>C) c.*121-90T>C (n.*121-90T>C) c.1199-90T>C (n.1199-90T>C) c.1617-21T>C (n.1617-21T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.67685922C>A | CA877557409 | AR | c.*117-88C>A (n.*117-88C>A) c.1769-88C>A (n.1769-88C>A) c.396-88C>A (n.396-88C>A) c.173-88C>A (n.173-88C>A) n.2096-88C>A c.*250-88C>A (n.*250-88C>A) c.*121-88C>A (n.*121-88C>A) c.1199-88C>A (n.1199-88C>A) c.1617-19C>A (n.1617-19C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67685922C= | CA2435119822 | AR | c.*117-88C= (n.*117-88C=) c.1769-88C= (n.1769-88C=) c.396-88C= (n.396-88C=) c.173-88C= (n.173-88C=) n.2096-88C= c.*250-88C= (n.*250-88C=) c.*121-88C= (n.*121-88C=) c.1199-88C= (n.1199-88C=) c.1617-19C= (n.1617-19C=) | |
| X | g.67685922C>T | CA2693949643 | AR | c.*117-88C>T (n.*117-88C>T) c.1769-88C>T (n.1769-88C>T) c.396-88C>T (n.396-88C>T) c.173-88C>T (n.173-88C>T) n.2096-88C>T c.*250-88C>T (n.*250-88C>T) c.*121-88C>T (n.*121-88C>T) c.1199-88C>T (n.1199-88C>T) c.1617-19C>T (n.1617-19C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.67685923A= | CA2435119823 | AR | c.*117-87A= (n.*117-87A=) c.1769-87A= (n.1769-87A=) c.396-87A= (n.396-87A=) c.173-87A= (n.173-87A=) n.2096-87A= c.*250-87A= (n.*250-87A=) c.*121-87A= (n.*121-87A=) c.1199-87A= (n.1199-87A=) c.1617-18A= (n.1617-18A=) | |
| X | g.67685923A>C | CA1133901466 | AR | c.*117-87A>C (n.*117-87A>C) c.1769-87A>C (n.1769-87A>C) c.396-87A>C (n.396-87A>C) c.173-87A>C (n.173-87A>C) n.2096-87A>C c.*250-87A>C (n.*250-87A>C) c.*121-87A>C (n.*121-87A>C) c.1199-87A>C (n.1199-87A>C) c.1617-18A>C (n.1617-18A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.67685927C>A | CA330768885 | AR | c.*117-83C>A (n.*117-83C>A) c.1769-83C>A (n.1769-83C>A) c.396-83C>A (n.396-83C>A) c.173-83C>A (n.173-83C>A) n.2096-83C>A c.*250-83C>A (n.*250-83C>A) c.*121-83C>A (n.*121-83C>A) c.1199-83C>A (n.1199-83C>A) c.1617-14C>A (n.1617-14C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.67685927C= | CA2435119824 | AR | c.*117-83C= (n.*117-83C=) c.1769-83C= (n.1769-83C=) c.396-83C= (n.396-83C=) c.173-83C= (n.173-83C=) n.2096-83C= c.*250-83C= (n.*250-83C=) c.*121-83C= (n.*121-83C=) c.1199-83C= (n.1199-83C=) c.1617-14C= (n.1617-14C=) | |
| X | g.67685928T>C | CA2693949644 | AR | c.*117-82T>C (n.*117-82T>C) c.1769-82T>C (n.1769-82T>C) c.396-82T>C (n.396-82T>C) c.173-82T>C (n.173-82T>C) n.2096-82T>C c.*250-82T>C (n.*250-82T>C) c.*121-82T>C (n.*121-82T>C) c.1199-82T>C (n.1199-82T>C) c.1617-13T>C (n.1617-13T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.67685929T>C | CA2693949645 | AR | c.*117-81T>C (n.*117-81T>C) c.1769-81T>C (n.1769-81T>C) c.396-81T>C (n.396-81T>C) c.173-81T>C (n.173-81T>C) n.2096-81T>C c.*250-81T>C (n.*250-81T>C) c.*121-81T>C (n.*121-81T>C) c.1199-81T>C (n.1199-81T>C) c.1617-12T>C (n.1617-12T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.67685932C>A | CA2693949647 | AR | c.*117-78C>A (n.*117-78C>A) c.1769-78C>A (n.1769-78C>A) c.396-78C>A (n.396-78C>A) c.173-78C>A (n.173-78C>A) n.2096-78C>A c.*250-78C>A (n.*250-78C>A) c.*121-78C>A (n.*121-78C>A) c.1199-78C>A (n.1199-78C>A) c.1617-9C>A (n.1617-9C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.67685932C>T | CA2693949646 | AR | c.*117-78C>T (n.*117-78C>T) c.1769-78C>T (n.1769-78C>T) c.396-78C>T (n.396-78C>T) c.173-78C>T (n.173-78C>T) n.2096-78C>T c.*250-78C>T (n.*250-78C>T) c.*121-78C>T (n.*121-78C>T) c.1199-78C>T (n.1199-78C>T) c.1617-9C>T (n.1617-9C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.67685934G>A | CA1133901491 | AR | c.*117-76G>A (n.*117-76G>A) c.1769-76G>A (n.1769-76G>A) c.396-76G>A (n.396-76G>A) c.173-76G>A (n.173-76G>A) n.2096-76G>A c.*250-76G>A (n.*250-76G>A) c.*121-76G>A (n.*121-76G>A) c.1199-76G>A (n.1199-76G>A) c.1617-7G>A (n.1617-7G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.67685934G>C | CA2579630354 | AR | c.*117-76G>C (n.*117-76G>C) c.1769-76G>C (n.1769-76G>C) c.396-76G>C (n.396-76G>C) c.173-76G>C (n.173-76G>C) n.2096-76G>C c.*250-76G>C (n.*250-76G>C) c.*121-76G>C (n.*121-76G>C) c.1199-76G>C (n.1199-76G>C) c.1617-7G>C (n.1617-7G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.67685934G= | CA2435119825 | AR | c.*117-76G= (n.*117-76G=) c.1769-76G= (n.1769-76G=) c.396-76G= (n.396-76G=) c.173-76G= (n.173-76G=) n.2096-76G= c.*250-76G= (n.*250-76G=) c.*121-76G= (n.*121-76G=) c.1199-76G= (n.1199-76G=) c.1617-7G= (n.1617-7G=) | |
| X | g.67685934G>T | CA2693949648 | AR | c.*117-76G>T (n.*117-76G>T) c.1769-76G>T (n.1769-76G>T) c.396-76G>T (n.396-76G>T) c.173-76G>T (n.173-76G>T) n.2096-76G>T c.*250-76G>T (n.*250-76G>T) c.*121-76G>T (n.*121-76G>T) c.1199-76G>T (n.1199-76G>T) c.1617-7G>T (n.1617-7G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.67685935T>C | CA2693949649 | AR | c.*117-75T>C (n.*117-75T>C) c.1769-75T>C (n.1769-75T>C) c.396-75T>C (n.396-75T>C) c.173-75T>C (n.173-75T>C) n.2096-75T>C c.*250-75T>C (n.*250-75T>C) c.*121-75T>C (n.*121-75T>C) c.1199-75T>C (n.1199-75T>C) c.1617-6T>C (n.1617-6T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.67685937C= | CA2435119826 | AR | c.*117-73C= (n.*117-73C=) c.1769-73C= (n.1769-73C=) c.396-73C= (n.396-73C=) c.173-73C= (n.173-73C=) n.2096-73C= c.*250-73C= (n.*250-73C=) c.*121-73C= (n.*121-73C=) c.1199-73C= (n.1199-73C=) c.1617-4C= (n.1617-4C=) | |
| X | g.67685937C>G | CA877557412 | AR | c.*117-73C>G (n.*117-73C>G) c.1769-73C>G (n.1769-73C>G) c.396-73C>G (n.396-73C>G) c.173-73C>G (n.173-73C>G) n.2096-73C>G c.*250-73C>G (n.*250-73C>G) c.*121-73C>G (n.*121-73C>G) c.1199-73C>G (n.1199-73C>G) c.1617-4C>G (n.1617-4C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.67685937C>T | CA2693949650 | AR | c.*117-73C>T (n.*117-73C>T) c.1769-73C>T (n.1769-73C>T) c.396-73C>T (n.396-73C>T) c.173-73C>T (n.173-73C>T) n.2096-73C>T c.*250-73C>T (n.*250-73C>T) c.*121-73C>T (n.*121-73C>T) c.1199-73C>T (n.1199-73C>T) c.1617-4C>T (n.1617-4C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.67685939A>C | CA413428954 | AR | c.*117-71A>C (n.*117-71A>C) c.1769-71A>C (n.1769-71A>C) c.396-71A>C (n.396-71A>C) c.173-71A>C (n.173-71A>C) n.2096-71A>C c.*250-71A>C (n.*250-71A>C) c.*121-71A>C (n.*121-71A>C) c.1199-71A>C (n.1199-71A>C) c.1617-2A>C (n.1617-2A>C) | |
| X | g.67685939A>G | CA413428955 | AR | c.*117-71A>G (n.*117-71A>G) c.1769-71A>G (n.1769-71A>G) c.396-71A>G (n.396-71A>G) c.173-71A>G (n.173-71A>G) n.2096-71A>G c.*250-71A>G (n.*250-71A>G) c.*121-71A>G (n.*121-71A>G) c.1199-71A>G (n.1199-71A>G) c.1617-2A>G (n.1617-2A>G) | |
| X | g.67685939A>T | CA413428956 | AR | c.*117-71A>T (n.*117-71A>T) c.1769-71A>T (n.1769-71A>T) c.396-71A>T (n.396-71A>T) c.173-71A>T (n.173-71A>T) n.2096-71A>T c.*250-71A>T (n.*250-71A>T) c.*121-71A>T (n.*121-71A>T) c.1199-71A>T (n.1199-71A>T) c.1617-2A>T (n.1617-2A>T) | |
| X | g.67685940G>A | CA413428957 | AR | c.*117-70G>A (n.*117-70G>A) c.1769-70G>A (n.1769-70G>A) c.396-70G>A (n.396-70G>A) c.173-70G>A (n.173-70G>A) n.2096-70G>A c.*250-70G>A (n.*250-70G>A) c.*121-70G>A (n.*121-70G>A) c.1199-70G>A (n.1199-70G>A) c.1617-1G>A (n.1617-1G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.67685940G>C | CA413428958 | AR | c.*117-70G>C (n.*117-70G>C) c.1769-70G>C (n.1769-70G>C) c.396-70G>C (n.396-70G>C) c.173-70G>C (n.173-70G>C) n.2096-70G>C c.*250-70G>C (n.*250-70G>C) c.*121-70G>C (n.*121-70G>C) c.1199-70G>C (n.1199-70G>C) c.1617-1G>C (n.1617-1G>C) | |
| X | g.67685940G= | CA2435119827 | AR | c.*117-70G= (n.*117-70G=) c.1769-70G= (n.1769-70G=) c.396-70G= (n.396-70G=) c.173-70G= (n.173-70G=) n.2096-70G= c.*250-70G= (n.*250-70G=) c.*121-70G= (n.*121-70G=) c.1199-70G= (n.1199-70G=) c.1617-1G= (n.1617-1G=) | |
| X | g.67685940G>T | CA413428959 | AR | c.*117-70G>T (n.*117-70G>T) c.1769-70G>T (n.1769-70G>T) c.396-70G>T (n.396-70G>T) c.173-70G>T (n.173-70G>T) n.2096-70G>T c.*250-70G>T (n.*250-70G>T) c.*121-70G>T (n.*121-70G>T) c.1199-70G>T (n.1199-70G>T) c.1617-1G>T (n.1617-1G>T) | COSMIC |
| X | g.67685941A>G | CA2840614946 | AR | c.*117-69A>G (n.*117-69A>G) c.1769-69A>G (n.1769-69A>G) c.396-69A>G (n.396-69A>G) c.173-69A>G (n.173-69A>G) n.2096-69A>G c.*250-69A>G (n.*250-69A>G) c.*121-69A>G (n.*121-69A>G) c.1199-69A>G (n.1199-69A>G) c.1617A>G (p.Arg539=) | |
| X | g.67685942A>C | CA413428960 | AR | c.*117-68A>C (n.*117-68A>C) c.1769-68A>C (n.1769-68A>C) c.396-68A>C (n.396-68A>C) c.173-68A>C (n.173-68A>C) n.2096-68A>C c.*250-68A>C (n.*250-68A>C) c.*121-68A>C (n.*121-68A>C) c.1199-68A>C (n.1199-68A>C) c.1618A>C (p.Asn540His) | |
| X | g.67685942A>G | CA413428961 | AR | c.*117-68A>G (n.*117-68A>G) c.1769-68A>G (n.1769-68A>G) c.396-68A>G (n.396-68A>G) c.173-68A>G (n.173-68A>G) n.2096-68A>G c.*250-68A>G (n.*250-68A>G) c.*121-68A>G (n.*121-68A>G) c.1199-68A>G (n.1199-68A>G) c.1618A>G (p.Asn540Asp) | |
| X | g.67685942A>T | CA413428962 | AR | c.*117-68A>T (n.*117-68A>T) c.1769-68A>T (n.1769-68A>T) c.396-68A>T (n.396-68A>T) c.173-68A>T (n.173-68A>T) n.2096-68A>T c.*250-68A>T (n.*250-68A>T) c.*121-68A>T (n.*121-68A>T) c.1199-68A>T (n.1199-68A>T) c.1618A>T (p.Asn540Tyr) | |
| X | g.67685943A>C | CA413428963 | AR | c.*117-67A>C (n.*117-67A>C) c.1769-67A>C (n.1769-67A>C) c.396-67A>C (n.396-67A>C) c.173-67A>C (n.173-67A>C) n.2096-67A>C c.*250-67A>C (n.*250-67A>C) c.*121-67A>C (n.*121-67A>C) c.1199-67A>C (n.1199-67A>C) c.1619A>C (p.Asn540Thr) | |
| X | g.67685943A>G | CA413428964 | AR | c.*117-67A>G (n.*117-67A>G) c.1769-67A>G (n.1769-67A>G) c.396-67A>G (n.396-67A>G) c.173-67A>G (n.173-67A>G) n.2096-67A>G c.*250-67A>G (n.*250-67A>G) c.*121-67A>G (n.*121-67A>G) c.1199-67A>G (n.1199-67A>G) c.1619A>G (p.Asn540Ser) | |
| X | g.67685943A>T | CA413428965 | AR | c.*117-67A>T (n.*117-67A>T) c.1769-67A>T (n.1769-67A>T) c.396-67A>T (n.396-67A>T) c.173-67A>T (n.173-67A>T) n.2096-67A>T c.*250-67A>T (n.*250-67A>T) c.*121-67A>T (n.*121-67A>T) c.1199-67A>T (n.1199-67A>T) c.1619A>T (p.Asn540Ile) | |
| X | g.67685944T>A | CA413428967 | AR | c.*117-66T>A (n.*117-66T>A) c.1769-66T>A (n.1769-66T>A) c.396-66T>A (n.396-66T>A) c.173-66T>A (n.173-66T>A) n.2096-66T>A c.*250-66T>A (n.*250-66T>A) c.*121-66T>A (n.*121-66T>A) c.1199-66T>A (n.1199-66T>A) c.1620T>A (p.Asn540Lys) | |
| X | g.67685944T>C | CA2693949651 | AR | c.*117-66T>C (n.*117-66T>C) c.1769-66T>C (n.1769-66T>C) c.396-66T>C (n.396-66T>C) c.173-66T>C (n.173-66T>C) n.2096-66T>C c.*250-66T>C (n.*250-66T>C) c.*121-66T>C (n.*121-66T>C) c.1199-66T>C (n.1199-66T>C) c.1620T>C (p.Asn540=) | gnomAD v4 |
| X | g.67685944T>G | CA413428966 | AR | c.*117-66T>G (n.*117-66T>G) c.1769-66T>G (n.1769-66T>G) c.396-66T>G (n.396-66T>G) c.173-66T>G (n.173-66T>G) n.2096-66T>G c.*250-66T>G (n.*250-66T>G) c.*121-66T>G (n.*121-66T>G) c.1199-66T>G (n.1199-66T>G) c.1620T>G (p.Asn540Lys) | |
| X | g.67685945A>C | CA413428968 | AR | c.*117-65A>C (n.*117-65A>C) c.1769-65A>C (n.1769-65A>C) c.396-65A>C (n.396-65A>C) c.173-65A>C (n.173-65A>C) n.2096-65A>C c.*250-65A>C (n.*250-65A>C) c.*121-65A>C (n.*121-65A>C) c.1199-65A>C (n.1199-65A>C) c.1621A>C (p.Thr541Pro) | |
| X | g.67685945A>G | CA413428970 | AR | c.*117-65A>G (n.*117-65A>G) c.1769-65A>G (n.1769-65A>G) c.396-65A>G (n.396-65A>G) c.173-65A>G (n.173-65A>G) n.2096-65A>G c.*250-65A>G (n.*250-65A>G) c.*121-65A>G (n.*121-65A>G) c.1199-65A>G (n.1199-65A>G) c.1621A>G (p.Thr541Ala) | gnomAD v4 |
| X | g.67685945A>T | CA413428969 | AR | c.*117-65A>T (n.*117-65A>T) c.1769-65A>T (n.1769-65A>T) c.396-65A>T (n.396-65A>T) c.173-65A>T (n.173-65A>T) n.2096-65A>T c.*250-65A>T (n.*250-65A>T) c.*121-65A>T (n.*121-65A>T) c.1199-65A>T (n.1199-65A>T) c.1621A>T (p.Thr541Ser) | |
| X | g.67685945_67685946delinsAC | CA2435119828 | AR | c.*117-65_*117-64delinsAC (n.*117-65_*117-64delinsAC) c.1769-65_1769-64delinsAC (n.1769-65_1769-64delinsAC) c.396-65_396-64delinsAC (n.396-65_396-64delinsAC) c.173-65_173-64delinsAC (n.173-65_173-64delinsAC) n.2096-65_2096-64delinsAC c.*250-65_*250-64delinsAC (n.*250-65_*250-64delinsAC) c.*121-65_*121-64delinsAC (n.*121-65_*121-64delinsAC) c.1199-65_1199-64delinsAC (n.1199-65_1199-64delinsAC) c.1621_1622delinsAC (p.Thr541=) | |
| X | g.67685946C>A | CA413428971 | AR | c.*117-64C>A (n.*117-64C>A) c.1769-64C>A (n.1769-64C>A) c.396-64C>A (n.396-64C>A) c.173-64C>A (n.173-64C>A) n.2096-64C>A c.*250-64C>A (n.*250-64C>A) c.*121-64C>A (n.*121-64C>A) c.1199-64C>A (n.1199-64C>A) c.1622C>A (p.Thr541Asn) | |
| X | g.67685946C= | CA2435119830 | AR | c.*117-64C= (n.*117-64C=) c.1769-64C= (n.1769-64C=) c.396-64C= (n.396-64C=) c.173-64C= (n.173-64C=) n.2096-64C= c.*250-64C= (n.*250-64C=) c.*121-64C= (n.*121-64C=) c.1199-64C= (n.1199-64C=) c.1622C= (p.Thr541=) | |
| X | g.67685946C>G | CA413428972 | AR | c.*117-64C>G (n.*117-64C>G) c.1769-64C>G (n.1769-64C>G) c.396-64C>G (n.396-64C>G) c.173-64C>G (n.173-64C>G) n.2096-64C>G c.*250-64C>G (n.*250-64C>G) c.*121-64C>G (n.*121-64C>G) c.1199-64C>G (n.1199-64C>G) c.1622C>G (p.Thr541Ser) | |
| X | g.67685946C>T | CA330768886 | AR | c.*117-64C>T (n.*117-64C>T) c.1769-64C>T (n.1769-64C>T) c.396-64C>T (n.396-64C>T) c.173-64C>T (n.173-64C>T) n.2096-64C>T c.*250-64C>T (n.*250-64C>T) c.*121-64C>T (n.*121-64C>T) c.1199-64C>T (n.1199-64C>T) c.1622C>T (p.Thr541Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.67685948del | CA2435119829 | AR | c.*117-62del (n.*117-62del) c.1769-62del (n.1769-62del) c.396-62del (n.396-62del) c.173-62del (n.173-62del) n.2096-62del c.*250-62del (n.*250-62del) c.*121-62del (n.*121-62del) c.1199-62del (n.1199-62del) c.1624del (p.Arg542GlufsTer?) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.67685947C>A | CA2693949652 | AR | c.*117-63C>A (n.*117-63C>A) c.1769-63C>A (n.1769-63C>A) c.396-63C>A (n.396-63C>A) c.173-63C>A (n.173-63C>A) n.2096-63C>A c.*250-63C>A (n.*250-63C>A) c.*121-63C>A (n.*121-63C>A) c.1199-63C>A (n.1199-63C>A) c.1623C>A (p.Thr541=) | gnomAD v4 |
| X | g.67685947C= | CA2435119831 | AR | c.*117-63C= (n.*117-63C=) c.1769-63C= (n.1769-63C=) c.396-63C= (n.396-63C=) c.173-63C= (n.173-63C=) n.2096-63C= c.*250-63C= (n.*250-63C=) c.*121-63C= (n.*121-63C=) c.1199-63C= (n.1199-63C=) c.1623C= (p.Thr541=) | |
| X | g.67685947C>G | CA2435119832 | AR | c.*117-63C>G (n.*117-63C>G) c.1769-63C>G (n.1769-63C>G) c.396-63C>G (n.396-63C>G) c.173-63C>G (n.173-63C>G) n.2096-63C>G c.*250-63C>G (n.*250-63C>G) c.*121-63C>G (n.*121-63C>G) c.1199-63C>G (n.1199-63C>G) c.1623C>G (p.Thr541=) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67685948C>A | CA2543009117 | AR | c.*117-62C>A (n.*117-62C>A) c.1769-62C>A (n.1769-62C>A) c.396-62C>A (n.396-62C>A) c.173-62C>A (n.173-62C>A) n.2096-62C>A c.*250-62C>A (n.*250-62C>A) c.*121-62C>A (n.*121-62C>A) c.1199-62C>A (n.1199-62C>A) c.1624C>A (p.Arg542=) | gnomAD v4 |
| X | g.67685948C= | CA2435119833 | AR | c.*117-62C= (n.*117-62C=) c.1769-62C= (n.1769-62C=) c.396-62C= (n.396-62C=) c.173-62C= (n.173-62C=) n.2096-62C= c.*250-62C= (n.*250-62C=) c.*121-62C= (n.*121-62C=) c.1199-62C= (n.1199-62C=) c.1624C= (p.Arg542=) | |
| X | g.67685948C>G | CA413428973 | AR | c.*117-62C>G (n.*117-62C>G) c.1769-62C>G (n.1769-62C>G) c.396-62C>G (n.396-62C>G) c.173-62C>G (n.173-62C>G) n.2096-62C>G c.*250-62C>G (n.*250-62C>G) c.*121-62C>G (n.*121-62C>G) c.1199-62C>G (n.1199-62C>G) c.1624C>G (p.Arg542Gly) | |
| X | g.67685948C>T | CA330768887 | AR | c.*117-62C>T (n.*117-62C>T) c.1769-62C>T (n.1769-62C>T) c.396-62C>T (n.396-62C>T) c.173-62C>T (n.173-62C>T) n.2096-62C>T c.*250-62C>T (n.*250-62C>T) c.*121-62C>T (n.*121-62C>T) c.1199-62C>T (n.1199-62C>T) c.1624C>T (p.Arg542Ter) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.67685949G>A | CA330768888 | AR | c.*117-61G>A (n.*117-61G>A) c.1769-61G>A (n.1769-61G>A) c.396-61G>A (n.396-61G>A) c.173-61G>A (n.173-61G>A) n.2096-61G>A c.*250-61G>A (n.*250-61G>A) c.*121-61G>A (n.*121-61G>A) c.1199-61G>A (n.1199-61G>A) c.1625G>A (p.Arg542Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.67685949G>C | CA413428974 | AR | c.*117-61G>C (n.*117-61G>C) c.1769-61G>C (n.1769-61G>C) c.396-61G>C (n.396-61G>C) c.173-61G>C (n.173-61G>C) n.2096-61G>C c.*250-61G>C (n.*250-61G>C) c.*121-61G>C (n.*121-61G>C) c.1199-61G>C (n.1199-61G>C) c.1625G>C (p.Arg542Pro) | |
| X | g.67685949G= | CA2435119834 | AR | c.*117-61G= (n.*117-61G=) c.1769-61G= (n.1769-61G=) c.396-61G= (n.396-61G=) c.173-61G= (n.173-61G=) n.2096-61G= c.*250-61G= (n.*250-61G=) c.*121-61G= (n.*121-61G=) c.1199-61G= (n.1199-61G=) c.1625G= (p.Arg542=) | |
| X | g.67685949G>T | CA413428975 | AR | c.*117-61G>T (n.*117-61G>T) c.1769-61G>T (n.1769-61G>T) c.396-61G>T (n.396-61G>T) c.173-61G>T (n.173-61G>T) n.2096-61G>T c.*250-61G>T (n.*250-61G>T) c.*121-61G>T (n.*121-61G>T) c.1199-61G>T (n.1199-61G>T) c.1625G>T (p.Arg542Leu) | |
| X | g.67685951A= | CA2435119835 | AR | c.*117-59A= (n.*117-59A=) c.1769-59A= (n.1769-59A=) c.396-59A= (n.396-59A=) c.173-59A= (n.173-59A=) n.2096-59A= c.*250-59A= (n.*250-59A=) c.*121-59A= (n.*121-59A=) c.1199-59A= (n.1199-59A=) c.1627A= (p.Arg543=) | |
| X | g.67685951A>G | CA330768889 | AR | c.*117-59A>G (n.*117-59A>G) c.1769-59A>G (n.1769-59A>G) c.396-59A>G (n.396-59A>G) c.173-59A>G (n.173-59A>G) n.2096-59A>G c.*250-59A>G (n.*250-59A>G) c.*121-59A>G (n.*121-59A>G) c.1199-59A>G (n.1199-59A>G) c.1627A>G (p.Arg543Gly) | dbSNP |
| X | g.67685951A>T | CA413428976 | AR | c.*117-59A>T (n.*117-59A>T) c.1769-59A>T (n.1769-59A>T) c.396-59A>T (n.396-59A>T) c.173-59A>T (n.173-59A>T) n.2096-59A>T c.*250-59A>T (n.*250-59A>T) c.*121-59A>T (n.*121-59A>T) c.1199-59A>T (n.1199-59A>T) c.1627A>T (p.Arg543Ter) | |
| X | g.67685952G>A | CA413428977 | AR | c.*117-58G>A (n.*117-58G>A) c.1769-58G>A (n.1769-58G>A) c.396-58G>A (n.396-58G>A) c.173-58G>A (n.173-58G>A) n.2096-58G>A c.*250-58G>A (n.*250-58G>A) c.*121-58G>A (n.*121-58G>A) c.1199-58G>A (n.1199-58G>A) c.1628G>A (p.Arg543Lys) | |
| X | g.67685952G>C | CA413428978 | AR | c.*117-58G>C (n.*117-58G>C) c.1769-58G>C (n.1769-58G>C) c.396-58G>C (n.396-58G>C) c.173-58G>C (n.173-58G>C) n.2096-58G>C c.*250-58G>C (n.*250-58G>C) c.*121-58G>C (n.*121-58G>C) c.1199-58G>C (n.1199-58G>C) c.1628G>C (p.Arg543Thr) | |
| X | g.67685952G>T | CA413428979 | AR | c.*117-58G>T (n.*117-58G>T) c.1769-58G>T (n.1769-58G>T) c.396-58G>T (n.396-58G>T) c.173-58G>T (n.173-58G>T) n.2096-58G>T c.*250-58G>T (n.*250-58G>T) c.*121-58G>T (n.*121-58G>T) c.1199-58G>T (n.1199-58G>T) c.1628G>T (p.Arg543Ile) | |
| X | g.67685953A>C | CA413428980 | AR | c.*117-57A>C (n.*117-57A>C) c.1769-57A>C (n.1769-57A>C) c.396-57A>C (n.396-57A>C) c.173-57A>C (n.173-57A>C) n.2096-57A>C c.*250-57A>C (n.*250-57A>C) c.*121-57A>C (n.*121-57A>C) c.1199-57A>C (n.1199-57A>C) c.1629A>C (p.Arg543Ser) | |
| X | g.67685953A>T | CA413428981 | AR | c.*117-57A>T (n.*117-57A>T) c.1769-57A>T (n.1769-57A>T) c.396-57A>T (n.396-57A>T) c.173-57A>T (n.173-57A>T) n.2096-57A>T c.*250-57A>T (n.*250-57A>T) c.*121-57A>T (n.*121-57A>T) c.1199-57A>T (n.1199-57A>T) c.1629A>T (p.Arg543Ser) | |
| X | g.67685954A>C | CA413428982 | AR | c.*117-56A>C (n.*117-56A>C) c.1769-56A>C (n.1769-56A>C) c.396-56A>C (n.396-56A>C) c.173-56A>C (n.173-56A>C) n.2096-56A>C c.*250-56A>C (n.*250-56A>C) c.*121-56A>C (n.*121-56A>C) c.1199-56A>C (n.1199-56A>C) c.1630A>C (p.Lys544Gln) | |
| X | g.67685954A>G | CA413428984 | AR | c.*117-56A>G (n.*117-56A>G) c.1769-56A>G (n.1769-56A>G) c.396-56A>G (n.396-56A>G) c.173-56A>G (n.173-56A>G) n.2096-56A>G c.*250-56A>G (n.*250-56A>G) c.*121-56A>G (n.*121-56A>G) c.1199-56A>G (n.1199-56A>G) c.1630A>G (p.Lys544Glu) | |
| X | g.67685954A>T | CA413428983 | AR | c.*117-56A>T (n.*117-56A>T) c.1769-56A>T (n.1769-56A>T) c.396-56A>T (n.396-56A>T) c.173-56A>T (n.173-56A>T) n.2096-56A>T c.*250-56A>T (n.*250-56A>T) c.*121-56A>T (n.*121-56A>T) c.1199-56A>T (n.1199-56A>T) c.1630A>T (p.Lys544Ter) | |
| X | g.67685955A= | CA2435119836 | AR | c.*117-55A= (n.*117-55A=) c.1769-55A= (n.1769-55A=) c.396-55A= (n.396-55A=) c.173-55A= (n.173-55A=) n.2096-55A= c.*250-55A= (n.*250-55A=) c.*121-55A= (n.*121-55A=) c.1199-55A= (n.1199-55A=) c.1631A= (p.Lys544=) | |
| X | g.67685955A>C | CA413428985 | AR | c.*117-55A>C (n.*117-55A>C) c.1769-55A>C (n.1769-55A>C) c.396-55A>C (n.396-55A>C) c.173-55A>C (n.173-55A>C) n.2096-55A>C c.*250-55A>C (n.*250-55A>C) c.*121-55A>C (n.*121-55A>C) c.1199-55A>C (n.1199-55A>C) c.1631A>C (p.Lys544Thr) | |
| X | g.67685955A>G | CA330768890 | AR | c.*117-55A>G (n.*117-55A>G) c.1769-55A>G (n.1769-55A>G) c.396-55A>G (n.396-55A>G) c.173-55A>G (n.173-55A>G) n.2096-55A>G c.*250-55A>G (n.*250-55A>G) c.*121-55A>G (n.*121-55A>G) c.1199-55A>G (n.1199-55A>G) c.1631A>G (p.Lys544Arg) | dbSNP |
| X | g.67685955A>T | CA413428986 | AR | c.*117-55A>T (n.*117-55A>T) c.1769-55A>T (n.1769-55A>T) c.396-55A>T (n.396-55A>T) c.173-55A>T (n.173-55A>T) n.2096-55A>T c.*250-55A>T (n.*250-55A>T) c.*121-55A>T (n.*121-55A>T) c.1199-55A>T (n.1199-55A>T) c.1631A>T (p.Lys544Met) | |
| X | g.67685956G>C | CA413428987 | AR | c.*117-54G>C (n.*117-54G>C) c.1769-54G>C (n.1769-54G>C) c.396-54G>C (n.396-54G>C) c.173-54G>C (n.173-54G>C) n.2096-54G>C c.*250-54G>C (n.*250-54G>C) c.*121-54G>C (n.*121-54G>C) c.1199-54G>C (n.1199-54G>C) c.1632G>C (p.Lys544Asn) | |
| X | g.67685956G>T | CA413428988 | AR | c.*117-54G>T (n.*117-54G>T) c.1769-54G>T (n.1769-54G>T) c.396-54G>T (n.396-54G>T) c.173-54G>T (n.173-54G>T) n.2096-54G>T c.*250-54G>T (n.*250-54G>T) c.*121-54G>T (n.*121-54G>T) c.1199-54G>T (n.1199-54G>T) c.1632G>T (p.Lys544Asn) | |
| X | g.67685957A>G | CA413428989 | AR | c.*117-53A>G (n.*117-53A>G) c.1769-53A>G (n.1769-53A>G) c.396-53A>G (n.396-53A>G) c.173-53A>G (n.173-53A>G) n.2096-53A>G c.*250-53A>G (n.*250-53A>G) c.*121-53A>G (n.*121-53A>G) c.1199-53A>G (n.1199-53A>G) c.1633A>G (p.Arg545Gly) | gnomAD v4 |
| X | g.67685957A>T | CA413428990 | AR | c.*117-53A>T (n.*117-53A>T) c.1769-53A>T (n.1769-53A>T) c.396-53A>T (n.396-53A>T) c.173-53A>T (n.173-53A>T) n.2096-53A>T c.*250-53A>T (n.*250-53A>T) c.*121-53A>T (n.*121-53A>T) c.1199-53A>T (n.1199-53A>T) c.1633A>T (p.Arg545Ter) | |
| X | g.67685958G>A | CA413428991 | AR | c.*117-52G>A (n.*117-52G>A) c.1769-52G>A (n.1769-52G>A) c.396-52G>A (n.396-52G>A) c.173-52G>A (n.173-52G>A) n.2096-52G>A c.*250-52G>A (n.*250-52G>A) c.*121-52G>A (n.*121-52G>A) c.1199-52G>A (n.1199-52G>A) c.1634G>A (p.Arg545Lys) | |
| X | g.67685958G>C | CA413428992 | AR | c.*117-52G>C (n.*117-52G>C) c.1769-52G>C (n.1769-52G>C) c.396-52G>C (n.396-52G>C) c.173-52G>C (n.173-52G>C) n.2096-52G>C c.*250-52G>C (n.*250-52G>C) c.*121-52G>C (n.*121-52G>C) c.1199-52G>C (n.1199-52G>C) c.1634G>C (p.Arg545Thr) | |
| X | g.67685958G>T | CA413428993 | AR | c.*117-52G>T (n.*117-52G>T) c.1769-52G>T (n.1769-52G>T) c.396-52G>T (n.396-52G>T) c.173-52G>T (n.173-52G>T) n.2096-52G>T c.*250-52G>T (n.*250-52G>T) c.*121-52G>T (n.*121-52G>T) c.1199-52G>T (n.1199-52G>T) c.1634G>T (p.Arg545Ile) | |
| X | g.67685959A>C | CA413428994 | AR | c.*117-51A>C (n.*117-51A>C) c.1769-51A>C (n.1769-51A>C) c.396-51A>C (n.396-51A>C) c.173-51A>C (n.173-51A>C) n.2096-51A>C c.*250-51A>C (n.*250-51A>C) c.*121-51A>C (n.*121-51A>C) c.1199-51A>C (n.1199-51A>C) c.1635A>C (p.Arg545Ser) | |
| X | g.67685959A>T | CA413428995 | AR | c.*117-51A>T (n.*117-51A>T) c.1769-51A>T (n.1769-51A>T) c.396-51A>T (n.396-51A>T) c.173-51A>T (n.173-51A>T) n.2096-51A>T c.*250-51A>T (n.*250-51A>T) c.*121-51A>T (n.*121-51A>T) c.1199-51A>T (n.1199-51A>T) c.1635A>T (p.Arg545Ser) | |
| X | g.67685960C>A | CA413428996 | AR | c.*117-50C>A (n.*117-50C>A) c.1769-50C>A (n.1769-50C>A) c.396-50C>A (n.396-50C>A) c.173-50C>A (n.173-50C>A) n.2096-50C>A c.*250-50C>A (n.*250-50C>A) c.*121-50C>A (n.*121-50C>A) c.1199-50C>A (n.1199-50C>A) c.1636C>A (p.Leu546Ile) | dbSNP |
| X | g.67685960C= | CA2435119837 | AR | c.*117-50C= (n.*117-50C=) c.1769-50C= (n.1769-50C=) c.396-50C= (n.396-50C=) c.173-50C= (n.173-50C=) n.2096-50C= c.*250-50C= (n.*250-50C=) c.*121-50C= (n.*121-50C=) c.1199-50C= (n.1199-50C=) c.1636C= (p.Leu546=) | |
| X | g.67685960C>G | CA413428998 | AR | c.*117-50C>G (n.*117-50C>G) c.1769-50C>G (n.1769-50C>G) c.396-50C>G (n.396-50C>G) c.173-50C>G (n.173-50C>G) n.2096-50C>G c.*250-50C>G (n.*250-50C>G) c.*121-50C>G (n.*121-50C>G) c.1199-50C>G (n.1199-50C>G) c.1636C>G (p.Leu546Val) | dbSNP |
| X | g.67685960C>T | CA413428997 | AR | c.*117-50C>T (n.*117-50C>T) c.1769-50C>T (n.1769-50C>T) c.396-50C>T (n.396-50C>T) c.173-50C>T (n.173-50C>T) n.2096-50C>T c.*250-50C>T (n.*250-50C>T) c.*121-50C>T (n.*121-50C>T) c.1199-50C>T (n.1199-50C>T) c.1636C>T (p.Leu546Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.67685962_67685963del | CA2821613816 | AR | c.*117-48_*117-47del (n.*117-48_*117-47del) c.1769-48_1769-47del (n.1769-48_1769-47del) c.396-48_396-47del (n.396-48_396-47del) c.173-48_173-47del (n.173-48_173-47del) n.2096-48_2096-47del c.*250-48_*250-47del (n.*250-48_*250-47del) c.*121-48_*121-47del (n.*121-48_*121-47del) c.1199-48_1199-47del (n.1199-48_1199-47del) c.1638_1639del (p.Trp547GlufsTer?) | |
| X | g.67685961T>A | CA413428999 | AR | c.*117-49T>A (n.*117-49T>A) c.1769-49T>A (n.1769-49T>A) c.396-49T>A (n.396-49T>A) c.173-49T>A (n.173-49T>A) n.2096-49T>A c.*250-49T>A (n.*250-49T>A) c.*121-49T>A (n.*121-49T>A) c.1199-49T>A (n.1199-49T>A) c.1637T>A (p.Leu546His) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67685961T>C | CA413429000 | AR | c.*117-49T>C (n.*117-49T>C) c.1769-49T>C (n.1769-49T>C) c.396-49T>C (n.396-49T>C) c.173-49T>C (n.173-49T>C) n.2096-49T>C c.*250-49T>C (n.*250-49T>C) c.*121-49T>C (n.*121-49T>C) c.1199-49T>C (n.1199-49T>C) c.1637T>C (p.Leu546Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67685961T>G | CA413429001 | AR | c.*117-49T>G (n.*117-49T>G) c.1769-49T>G (n.1769-49T>G) c.396-49T>G (n.396-49T>G) c.173-49T>G (n.173-49T>G) n.2096-49T>G c.*250-49T>G (n.*250-49T>G) c.*121-49T>G (n.*121-49T>G) c.1199-49T>G (n.1199-49T>G) c.1637T>G (p.Leu546Arg) | |
| X | g.67685961T= | CA2435119838 | AR | c.*117-49T= (n.*117-49T=) c.1769-49T= (n.1769-49T=) c.396-49T= (n.396-49T=) c.173-49T= (n.173-49T=) n.2096-49T= c.*250-49T= (n.*250-49T=) c.*121-49T= (n.*121-49T=) c.1199-49T= (n.1199-49T=) c.1637T= (p.Leu546=) | |
| X | g.67685962C>T | CA2738698189 | AR | c.*117-48C>T (n.*117-48C>T) c.1769-48C>T (n.1769-48C>T) c.396-48C>T (n.396-48C>T) c.173-48C>T (n.173-48C>T) n.2096-48C>T c.*250-48C>T (n.*250-48C>T) c.*121-48C>T (n.*121-48C>T) c.1199-48C>T (n.1199-48C>T) c.1638C>T (p.Leu546=) | dbSNP |
| X | g.67685963T>A | CA413429002 | AR | c.*117-47T>A (n.*117-47T>A) c.1769-47T>A (n.1769-47T>A) c.396-47T>A (n.396-47T>A) c.173-47T>A (n.173-47T>A) n.2096-47T>A c.*250-47T>A (n.*250-47T>A) c.*121-47T>A (n.*121-47T>A) c.1199-47T>A (n.1199-47T>A) c.1639T>A (p.Trp547Arg) | |
| X | g.67685963T>C | CA413429003 | AR | c.*117-47T>C (n.*117-47T>C) c.1769-47T>C (n.1769-47T>C) c.396-47T>C (n.396-47T>C) c.173-47T>C (n.173-47T>C) n.2096-47T>C c.*250-47T>C (n.*250-47T>C) c.*121-47T>C (n.*121-47T>C) c.1199-47T>C (n.1199-47T>C) c.1639T>C (p.Trp547Arg) | |
| X | g.67685963T>G | CA413429004 | AR | c.*117-47T>G (n.*117-47T>G) c.1769-47T>G (n.1769-47T>G) c.396-47T>G (n.396-47T>G) c.173-47T>G (n.173-47T>G) n.2096-47T>G c.*250-47T>G (n.*250-47T>G) c.*121-47T>G (n.*121-47T>G) c.1199-47T>G (n.1199-47T>G) c.1639T>G (p.Trp547Gly) | gnomAD v4 |