Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 COSMIC
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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c.501T>A
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c.1503T>A (p.Ala501=)
c.1464T>A (p.Ala488=)
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 ClinVar gnomAD v4
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c.500C>G
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c.1463C>G (p.Ala488Gly)
16g.67657768G>TCA396349795ACDc.958C>A (p.Leu320Met)
n.2297C>A
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 ClinVar
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n.1355A>C
n.1336A>C
c.1202A>C (p.Gln401Pro)
n.1539A>C
n.1709A>C
n.564A>C
c.*597A>C (n.*597A>C)
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c.1241A>C (p.Gln414Pro)
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16g.67657772G>TCA396349810ACDc.954C>A (p.Ser318=)
n.2293C>A
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c.496C>A
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16g.67657773G>ACA496087492ACDc.953C>T (p.Ser318Phe)
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n.551C>T
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c.1497C>T (p.Val499=)
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 ClinVar gnomAD v4
16g.67657773G>CCA496087493ACDc.953C>G (p.Ser318Cys)
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c.*595C>G (n.*595C>G)
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 ClinVar
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n.1349G>C
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n.1533G>C
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c.1541G>C (p.Arg514Pro)
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c.491G>C
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c.1493G>C (p.Arg498Pro)
c.1454G>C (p.Arg485Pro)
16g.67657777C>TCA396349828ACDc.949G>A (p.Gly317Arg)
n.2288G>A
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.1297G>C (p.Ala433Pro)
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n.1345G>C
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c.858G>A (p.Val286=)
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16g.67657783_67657784delCA723055388ACDc.944_945del (p.Val315AlafsTer?)
n.2283_2284del
n.2198_2199del
n.2387_2388del
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n.2238_2239del
n.1596_1597del
c.1101_1102del (p.Ala368SerfsTer27)
c.1296_1297del (p.Ala433SerfsTer27)
c.*757_*758del (n.*757_*758del)
c.1233_1234del (p.Ala412SerfsTer27)
n.1344_1345del
n.1325_1326del
c.1191_1192del (p.Ala398SerfsTer27)
n.1528_1529del
n.1698_1699del
n.553_554del
n.1912_1913del
c.*586_*587del (n.*586_*587del)
c.*1028_*1029del (n.*1028_*1029del)
c.601_602del
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c.857_858del (p.Val286AlafsTer?)
c.1278_1279del (p.Ala427SerfsTer?)
c.1269_1270del (p.Ala424SerfsTer27)
c.1278_1279del (p.Ala427SerfsTer27)
c.1527_1528del (p.Ala510SerfsTer27)
c.1536_1537del (p.Ala513SerfsTer27)
c.1230_1231del (p.Ala411SerfsTer27)
c.486_487del
n.2277_2278del
n.542_543del
n.1716_1717del
c.1488_1489del (p.Ala497SerfsTer27)
c.1449_1450del (p.Ala484SerfsTer27)
 dbSNP
16g.67657782A>CCA396349842ACDc.944T>G (p.Val315Gly)
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n.2238T>C
n.1596T>C
c.1101T>C (p.Cys367=)
c.1296T>C (p.Cys432=)
c.*757T>C (n.*757T>C)
c.1233T>C (p.Cys411=)
n.1344T>C
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c.717T>C (p.Cys239=)
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n.1343G>T
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n.1527G>T
n.1697G>T
n.552G>T
n.1911G>T
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16g.67657783C=CA2229422990ACDc.943G= (p.Val315=)
n.2282G=
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c.716G= (p.Cys239=)
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n.2197G>C
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n.2237G>C
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n.1527G>C
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n.552G>C
n.1911G>C
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.1232G>A (p.Cys411Tyr)
n.1343G>A
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n.552G>A
n.1911G>A
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c.600G>A
c.716G>A (p.Cys239Tyr)
c.856G>A (p.Val286Met)
c.1277G>A (p.Cys426Tyr)
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c.1526G>A (p.Cys509Tyr)
c.1535G>A (p.Cys512Tyr)
c.1229G>A (p.Cys410Tyr)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.1447T>G (p.Cys483Gly)
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c.1447T>C (p.Cys483Arg)
16g.67657784A>TCA396349854ACDc.942T>A (p.Ser314=)
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c.855T>A (p.Ser285=)
c.1276T>A (p.Cys426Ser)
c.1267T>A (p.Cys423Ser)
c.1525T>A (p.Cys509Ser)
c.1534T>A (p.Cys512Ser)
c.1228T>A (p.Cys410Ser)
c.484T>A
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16g.67657785G>ACA496087520ACDc.941C>T (p.Ser314Phe)
n.2280C>T
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c.1446C>T (p.Leu482=)
 ClinVar
16g.67657785G>CCA496087521ACDc.941C>G (p.Ser314Cys)
n.2280C>G
n.2195C>G
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c.714C>G (p.Leu238=)
c.854C>G (p.Ser285Cys)
c.1275C>G (p.Leu425=)
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 gnomAD v4
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c.*1025C>A (n.*1025C>A)
c.598C>A
c.714C>A (p.Leu238=)
c.854C>A (p.Ser285Tyr)
c.1275C>A (p.Leu425=)
c.1266C>A (p.Leu422=)
c.1524C>A (p.Leu508=)
c.1533C>A (p.Leu511=)
c.1227C>A (p.Leu409=)
c.483C>A
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c.1485C>A (p.Leu495=)
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16g.67657786A=CA2229422991ACDc.940T= (p.Ser314=)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67657786A>GCA396349858ACDc.940T>C (p.Ser314Pro)
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c.*1024T>C (n.*1024T>C)
c.597T>C
c.713T>C (p.Leu238Pro)
c.853T>C (p.Ser285Pro)
c.1274T>C (p.Leu425Pro)
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c.1523T>C (p.Leu508Pro)
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16g.67657786A>TCA396349857ACDc.940T>A (p.Ser314Thr)
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16g.67657787G>ACA396349859ACDc.939C>T (p.Pro313=)
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n.1339C>T
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c.852C>T (p.Pro284=)
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c.481C>T
n.2272C>T
n.537C>T
n.1711C>T
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 ClinVar
16g.67657787G>CCA396349861ACDc.939C>G (p.Pro313=)
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n.2193C>G
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c.*752C>G (n.*752C>G)
c.1228C>G (p.Leu410Val)
n.1339C>G
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n.1523C>G
n.1693C>G
n.548C>G
n.1907C>G
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c.712C>G (p.Leu238Val)
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n.2272C>G
n.537C>G
n.1711C>G
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 ClinVar gnomAD v4
16g.67657787G>TCA396349860ACDc.939C>A (p.Pro313=)
n.2278C>A
n.2193C>A
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c.1255C>A (p.Leu419Ile)
n.2233C>A
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c.1096C>A (p.Leu366Ile)
c.1291C>A (p.Leu431Ile)
c.*752C>A (n.*752C>A)
c.1228C>A (p.Leu410Ile)
n.1339C>A
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c.1186C>A (p.Leu396Ile)
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c.712C>A (p.Leu238Ile)
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n.1711C>A
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c.1444C>A (p.Leu482Ile)
16g.67657788G>ACA496087526ACDc.938C>T (p.Pro313Leu)
n.2277C>T
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n.2381C>T
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n.547C>T
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c.1224C>T (p.Ser408=)
c.480C>T
n.2271C>T
n.536C>T
n.1710C>T
c.1482C>T (p.Ser494=)
c.1443C>T (p.Ser481=)
 COSMIC
16g.67657788G>CCA496087527ACDc.938C>G (p.Pro313Arg)
n.2277C>G
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c.*751C>G (n.*751C>G)
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n.1338C>G
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c.1185C>G (p.Ser395=)
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n.547C>G
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c.*1022C>G (n.*1022C>G)
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c.1272C>G (p.Ser424=)
c.1263C>G (p.Ser421=)
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16g.67657788G>TCA496087528ACDc.938C>A (p.Pro313His)
n.2277C>A
n.2192C>A
n.2381C>A
c.1254C>A (p.Ser418=)
n.2232C>A
n.1590C>A
c.1095C>A (p.Ser365=)
c.1290C>A (p.Ser430=)
c.*751C>A (n.*751C>A)
c.1227C>A (p.Ser409=)
n.1338C>A
n.1319C>A
c.1185C>A (p.Ser395=)
n.1522C>A
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n.1906C>A
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c.*1022C>A (n.*1022C>A)
c.595C>A
c.711C>A (p.Ser237=)
c.851C>A (p.Pro284His)
c.1272C>A (p.Ser424=)
c.1263C>A (p.Ser421=)
c.1521C>A (p.Ser507=)
c.1530C>A (p.Ser510=)
c.1224C>A (p.Ser408=)
c.480C>A
n.2271C>A
n.536C>A
n.1710C>A
c.1482C>A (p.Ser494=)
c.1443C>A (p.Ser481=)
16g.67657789G>ACA396349862ACDc.937C>T (p.Pro313Ser)
n.2276C>T
n.2191C>T
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c.1253C>T (p.Ser418Phe)
n.2231C>T
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c.1094C>T (p.Ser365Phe)
c.1289C>T (p.Ser430Phe)
c.*750C>T (n.*750C>T)
c.1226C>T (p.Ser409Phe)
n.1337C>T
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n.546C>T
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c.*1021C>T (n.*1021C>T)
c.594C>T
c.710C>T (p.Ser237Phe)
c.850C>T (p.Pro284Ser)
c.1271C>T (p.Ser424Phe)
c.1262C>T (p.Ser421Phe)
c.1520C>T (p.Ser507Phe)
c.1529C>T (p.Ser510Phe)
c.1223C>T (p.Ser408Phe)
c.479C>T
n.2270C>T
n.535C>T
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c.1442C>T (p.Ser481Phe)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67657789G>CCA396349863ACDc.937C>G (p.Pro313Ala)
n.2276C>G
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c.*750C>G (n.*750C>G)
c.1226C>G (p.Ser409Cys)
n.1337C>G
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c.*1021C>G (n.*1021C>G)
c.594C>G
c.710C>G (p.Ser237Cys)
c.850C>G (p.Pro284Ala)
c.1271C>G (p.Ser424Cys)
c.1262C>G (p.Ser421Cys)
c.1520C>G (p.Ser507Cys)
c.1529C>G (p.Ser510Cys)
c.1223C>G (p.Ser408Cys)
c.479C>G
n.2270C>G
n.535C>G
n.1709C>G
c.1481C>G (p.Ser494Cys)
c.1442C>G (p.Ser481Cys)
16g.67657789G=CA2229422992ACDc.937C= (p.Pro313=)
n.2276C=
n.2191C=
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c.1253C= (p.Ser418=)
n.2231C=
n.1589C=
c.1094C= (p.Ser365=)
c.1289C= (p.Ser430=)
c.*750C= (n.*750C=)
c.1226C= (p.Ser409=)
n.1337C=
n.1318C=
c.1184C= (p.Ser395=)
n.1521C=
n.1691C=
n.546C=
n.1905C=
c.*579C= (n.*579C=)
c.*1021C= (n.*1021C=)
c.594C=
c.710C= (p.Ser237=)
c.850C= (p.Pro284=)
c.1271C= (p.Ser424=)
c.1262C= (p.Ser421=)
c.1520C= (p.Ser507=)
c.1529C= (p.Ser510=)
c.1223C= (p.Ser408=)
c.479C=
n.2270C=
n.535C=
n.1709C=
c.1481C= (p.Ser494=)
c.1442C= (p.Ser481=)
16g.67657789G>TCA396349864ACDc.937C>A (p.Pro313Thr)
n.2276C>A
n.2191C>A
n.2380C>A
c.1253C>A (p.Ser418Tyr)
n.2231C>A
n.1589C>A
c.1094C>A (p.Ser365Tyr)
c.1289C>A (p.Ser430Tyr)
c.*750C>A (n.*750C>A)
c.1226C>A (p.Ser409Tyr)
n.1337C>A
n.1318C>A
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 ClinVar
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.1434C= (p.Pro478=)
16g.67657797G>TCA283215132ACDc.929C>A (p.Pro310His)
n.2268C>A
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c.1086C>A (p.Pro362=)
c.1281C>A (p.Pro427=)
c.*742C>A (n.*742C>A)
c.1218C>A (p.Pro406=)
n.1329C>A
n.1310C>A
c.1176C>A (p.Pro392=)
n.1513C>A
n.1683C>A
n.538C>A
n.1897C>A
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c.*1013C>A (n.*1013C>A)
c.586C>A
c.702C>A (p.Pro234=)
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c.1263C>A (p.Pro421=)
c.1254C>A (p.Pro418=)
c.1512C>A (p.Pro504=)
c.1521C>A (p.Pro507=)
c.1215C>A (p.Pro405=)
c.471C>A
n.2262C>A
n.527C>A
n.1701C>A
c.1473C>A (p.Pro491=)
c.1434C>A (p.Pro478=)
 dbSNP
16g.67657798G>ACA396349881ACDc.928C>T (p.Pro310Ser)
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n.2182C>T
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67657798G>CCA8114386ACDc.928C>G (p.Pro310Ala)
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c.1433C>G (p.Pro478Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67657798G=CA2229422998ACDc.928C= (p.Pro310=)
n.2267C=
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c.*1012C= (n.*1012C=)
c.585C=
c.701C= (p.Pro234=)
c.841C= (p.Pro281=)
c.1262C= (p.Pro421=)
c.1253C= (p.Pro418=)
c.1511C= (p.Pro504=)
c.1520C= (p.Pro507=)
c.1214C= (p.Pro405=)
c.470C=
n.2261C=
n.526C=
n.1700C=
c.1472C= (p.Pro491=)
c.1433C= (p.Pro478=)
16g.67657798G>TCA396349885ACDc.928C>A (p.Pro310Thr)
n.2267C>A
n.2182C>A
n.2371C>A
c.1244C>A (p.Pro415His)
n.2222C>A
n.1580C>A
c.1085C>A (p.Pro362His)
c.1280C>A (p.Pro427His)
c.*741C>A (n.*741C>A)
c.1217C>A (p.Pro406His)
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c.1175C>A (p.Pro392His)
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c.*1012C>A (n.*1012C>A)
c.585C>A
c.701C>A (p.Pro234His)
c.841C>A (p.Pro281Thr)
c.1262C>A (p.Pro421His)
c.1253C>A (p.Pro418His)
c.1511C>A (p.Pro504His)
c.1520C>A (p.Pro507His)
c.1214C>A (p.Pro405His)
c.470C>A
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n.526C>A
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c.1472C>A (p.Pro491His)
c.1433C>A (p.Pro478His)
 ClinVar
16g.67657799G>ACA396349886ACDc.927C>T (p.His309=)
n.2266C>T
n.2181C>T
n.2370C>T
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n.2221C>T
n.1579C>T
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c.1279C>T (p.Pro427Ser)
c.*740C>T (n.*740C>T)
c.1216C>T (p.Pro406Ser)
n.1327C>T
n.1308C>T
c.1174C>T (p.Pro392Ser)
n.1511C>T
n.1681C>T
n.536C>T
n.1895C>T
c.*569C>T (n.*569C>T)
c.*1011C>T (n.*1011C>T)
c.584C>T
c.700C>T (p.Pro234Ser)
c.840C>T (p.His280=)
c.1261C>T (p.Pro421Ser)
c.1252C>T (p.Pro418Ser)
c.1510C>T (p.Pro504Ser)
c.1519C>T (p.Pro507Ser)
c.1213C>T (p.Pro405Ser)
c.469C>T
n.2260C>T
n.525C>T
n.1699C>T
c.1471C>T (p.Pro491Ser)
c.1432C>T (p.Pro478Ser)
16g.67657799G>CCA396349887ACDc.927C>G (p.His309Gln)
n.2266C>G
n.2181C>G
n.2370C>G
c.1243C>G (p.Pro415Ala)
n.2221C>G
n.1579C>G
c.1084C>G (p.Pro362Ala)
c.1279C>G (p.Pro427Ala)
c.*740C>G (n.*740C>G)
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n.1327C>G
n.1308C>G
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n.536C>G
n.1895C>G
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c.584C>G
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c.1252C>G (p.Pro418Ala)
c.1510C>G (p.Pro504Ala)
c.1519C>G (p.Pro507Ala)
c.1213C>G (p.Pro405Ala)
c.469C>G
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n.1699C>G
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c.1432C>G (p.Pro478Ala)
16g.67657799G>TCA396349889ACDc.927C>A (p.His309Gln)
n.2266C>A
n.2181C>A
n.2370C>A
c.1243C>A (p.Pro415Thr)
n.2221C>A
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c.1084C>A (p.Pro362Thr)
c.1279C>A (p.Pro427Thr)
c.*740C>A (n.*740C>A)
c.1216C>A (p.Pro406Thr)
n.1327C>A
n.1308C>A
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n.1511C>A
n.1681C>A
n.536C>A
n.1895C>A
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c.*1011C>A (n.*1011C>A)
c.584C>A
c.700C>A (p.Pro234Thr)
c.840C>A (p.His280Gln)
c.1261C>A (p.Pro421Thr)
c.1252C>A (p.Pro418Thr)
c.1510C>A (p.Pro504Thr)
c.1519C>A (p.Pro507Thr)
c.1213C>A (p.Pro405Thr)
c.469C>A
n.2260C>A
n.525C>A
n.1699C>A
c.1471C>A (p.Pro491Thr)
c.1432C>A (p.Pro478Thr)
 gnomAD v4
16g.67657800T>ACA496087549ACDc.926A>T (p.His309Leu)
n.2265A>T
n.2180A>T
n.2369A>T
c.1242A>T (p.Pro414=)
n.2220A>T
n.1578A>T
c.1083A>T (p.Pro361=)
c.1278A>T (p.Pro426=)
c.*739A>T (n.*739A>T)
c.1215A>T (p.Pro405=)
n.1326A>T
n.1307A>T
c.1173A>T (p.Pro391=)
n.1510A>T
n.1680A>T
n.535A>T
n.1894A>T
c.*568A>T (n.*568A>T)
c.*1010A>T (n.*1010A>T)
c.583A>T
c.699A>T (p.Pro233=)
c.839A>T (p.His280Leu)
c.1260A>T (p.Pro420=)
c.1251A>T (p.Pro417=)
c.1509A>T (p.Pro503=)
c.1518A>T (p.Pro506=)
c.1212A>T (p.Pro404=)
c.468A>T
n.2259A>T
n.524A>T
n.1698A>T
c.1470A>T (p.Pro490=)
c.1431A>T (p.Pro477=)
16g.67657800T>CCA496087550ACDc.926A>G (p.His309Arg)
n.2265A>G
n.2180A>G
n.2369A>G
c.1242A>G (p.Pro414=)
n.2220A>G
n.1578A>G
c.1083A>G (p.Pro361=)
c.1278A>G (p.Pro426=)
c.*739A>G (n.*739A>G)
c.1215A>G (p.Pro405=)
n.1326A>G
n.1307A>G
c.1173A>G (p.Pro391=)
n.1510A>G
n.1680A>G
n.535A>G
n.1894A>G
c.*568A>G (n.*568A>G)
c.*1010A>G (n.*1010A>G)
c.583A>G
c.699A>G (p.Pro233=)
c.839A>G (p.His280Arg)
c.1260A>G (p.Pro420=)
c.1251A>G (p.Pro417=)
c.1509A>G (p.Pro503=)
c.1518A>G (p.Pro506=)
c.1212A>G (p.Pro404=)
c.468A>G
n.2259A>G
n.524A>G
n.1698A>G
c.1470A>G (p.Pro490=)
c.1431A>G (p.Pro477=)
 ClinVar gnomAD v4
16g.67657800T>GCA496087551ACDc.926A>C (p.His309Pro)
n.2265A>C
n.2180A>C
n.2369A>C
c.1242A>C (p.Pro414=)
n.2220A>C
n.1578A>C
c.1083A>C (p.Pro361=)
c.1278A>C (p.Pro426=)
c.*739A>C (n.*739A>C)
c.1215A>C (p.Pro405=)
n.1326A>C
n.1307A>C
c.1173A>C (p.Pro391=)
n.1510A>C
n.1680A>C
n.535A>C
n.1894A>C
c.*568A>C (n.*568A>C)
c.*1010A>C (n.*1010A>C)
c.583A>C
c.699A>C (p.Pro233=)
c.839A>C (p.His280Pro)
c.1260A>C (p.Pro420=)
c.1251A>C (p.Pro417=)
c.1509A>C (p.Pro503=)
c.1518A>C (p.Pro506=)
c.1212A>C (p.Pro404=)
c.468A>C
n.2259A>C
n.524A>C
n.1698A>C
c.1470A>C (p.Pro490=)
c.1431A>C (p.Pro477=)
16g.67657801G>ACA8114388ACDc.925C>T (p.His309Tyr)
n.2264C>T
n.2179C>T
n.2368C>T
c.1241C>T (p.Pro414Leu)
n.2219C>T
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c.1082C>T (p.Pro361Leu)
c.1277C>T (p.Pro426Leu)
c.*738C>T (n.*738C>T)
c.1214C>T (p.Pro405Leu)
n.1325C>T
n.1306C>T
c.1172C>T (p.Pro391Leu)
n.1509C>T
n.1679C>T
n.534C>T
n.1893C>T
c.*567C>T (n.*567C>T)
c.*1009C>T (n.*1009C>T)
c.582C>T
c.698C>T (p.Pro233Leu)
c.838C>T (p.His280Tyr)
c.1259C>T (p.Pro420Leu)
c.1250C>T (p.Pro417Leu)
c.1508C>T (p.Pro503Leu)
c.1517C>T (p.Pro506Leu)
c.1211C>T (p.Pro404Leu)
c.467C>T
n.2258C>T
n.523C>T
n.1697C>T
c.1469C>T (p.Pro490Leu)
c.1430C>T (p.Pro477Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67657801G>CCA8114387ACDc.925C>G (p.His309Asp)
n.2264C>G
n.2179C>G
n.2368C>G
c.1241C>G (p.Pro414Arg)
n.2219C>G
n.1577C>G
c.1082C>G (p.Pro361Arg)
c.1277C>G (p.Pro426Arg)
c.*738C>G (n.*738C>G)
c.1214C>G (p.Pro405Arg)
n.1325C>G
n.1306C>G
c.1172C>G (p.Pro391Arg)
n.1509C>G
n.1679C>G
n.534C>G
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c.*567C>G (n.*567C>G)
c.*1009C>G (n.*1009C>G)
c.582C>G
c.698C>G (p.Pro233Arg)
c.838C>G (p.His280Asp)
c.1259C>G (p.Pro420Arg)
c.1250C>G (p.Pro417Arg)
c.1508C>G (p.Pro503Arg)
c.1517C>G (p.Pro506Arg)
c.1211C>G (p.Pro404Arg)
c.467C>G
n.2258C>G
n.523C>G
n.1697C>G
c.1469C>G (p.Pro490Arg)
c.1430C>G (p.Pro477Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67657801G=CA2229422999ACDc.925C= (p.His309=)
n.2264C=
n.2179C=
n.2368C=
c.1241C= (p.Pro414=)
n.2219C=
n.1577C=
c.1082C= (p.Pro361=)
c.1277C= (p.Pro426=)
c.*738C= (n.*738C=)
c.1214C= (p.Pro405=)
n.1325C=
n.1306C=
c.1172C= (p.Pro391=)
n.1509C=
n.1679C=
n.534C=
n.1893C=
c.*567C= (n.*567C=)
c.*1009C= (n.*1009C=)
c.582C=
c.698C= (p.Pro233=)
c.838C= (p.His280=)
c.1259C= (p.Pro420=)
c.1250C= (p.Pro417=)
c.1508C= (p.Pro503=)
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c.1211C= (p.Pro404=)
c.467C=
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n.1697C=
c.1469C= (p.Pro490=)
c.1430C= (p.Pro477=)
16g.67657801G>TCA396349891ACDc.925C>A (p.His309Asn)
n.2264C>A
n.2179C>A
n.2368C>A
c.1241C>A (p.Pro414Gln)
n.2219C>A
n.1577C>A
c.1082C>A (p.Pro361Gln)
c.1277C>A (p.Pro426Gln)
c.*738C>A (n.*738C>A)
c.1214C>A (p.Pro405Gln)
n.1325C>A
n.1306C>A
c.1172C>A (p.Pro391Gln)
n.1509C>A
n.1679C>A
n.534C>A
n.1893C>A
c.*567C>A (n.*567C>A)
c.*1009C>A (n.*1009C>A)
c.582C>A
c.698C>A (p.Pro233Gln)
c.838C>A (p.His280Asn)
c.1259C>A (p.Pro420Gln)
c.1250C>A (p.Pro417Gln)
c.1508C>A (p.Pro503Gln)
c.1517C>A (p.Pro506Gln)
c.1211C>A (p.Pro404Gln)
c.467C>A
n.2258C>A
n.523C>A
n.1697C>A
c.1469C>A (p.Pro490Gln)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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16g.67657809C>GCA396349924ACDc.917G>C (p.Ser306Thr)
n.2256G>C
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c.1203G>C (p.Glu401Asp)
c.459G>C
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n.515G>C
n.1689G>C
c.1461G>C (p.Glu487Asp)
c.1422G>C (p.Glu474Asp)
16g.67657809C>TCA496087565ACDc.917G>A (p.Ser306Asn)
n.2256G>A
n.2171G>A
n.2360G>A
c.1233G>A (p.Glu411=)
n.2211G>A
n.1569G>A
c.1074G>A (p.Glu358=)
c.1269G>A (p.Glu423=)
c.*730G>A (n.*730G>A)
c.1206G>A (p.Glu402=)
n.1317G>A
n.1298G>A
c.1164G>A (p.Glu388=)
n.1501G>A
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n.526G>A
n.1885G>A
c.*559G>A (n.*559G>A)
c.*1001G>A (n.*1001G>A)
c.574G>A
c.690G>A (p.Glu230=)
c.830G>A (p.Ser277Asn)
c.1251G>A (p.Glu417=)
c.1242G>A (p.Glu414=)
c.1500G>A (p.Glu500=)
c.1509G>A (p.Glu503=)
c.1203G>A (p.Glu401=)
c.459G>A
n.2250G>A
n.515G>A
n.1689G>A
c.1461G>A (p.Glu487=)
c.1422G>A (p.Glu474=)
 gnomAD v4
16g.67657810T>ACA396349926ACDc.916A>T (p.Ser306Cys)
n.2255A>T
n.2170A>T
n.2359A>T
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n.2210A>T
n.1568A>T
c.1073A>T (p.Glu358Val)
c.1268A>T (p.Glu423Val)
c.*729A>T (n.*729A>T)
c.1205A>T (p.Glu402Val)
n.1316A>T
n.1297A>T
c.1163A>T (p.Glu388Val)
n.1500A>T
n.1670A>T
n.525A>T
n.1884A>T
c.*558A>T (n.*558A>T)
c.*1000A>T (n.*1000A>T)
c.573A>T
c.689A>T (p.Glu230Val)
c.829A>T (p.Ser277Cys)
c.1250A>T (p.Glu417Val)
c.1241A>T (p.Glu414Val)
c.1499A>T (p.Glu500Val)
c.1508A>T (p.Glu503Val)
c.1202A>T (p.Glu401Val)
c.458A>T
n.2249A>T
n.514A>T
n.1688A>T
c.1460A>T (p.Glu487Val)
c.1421A>T (p.Glu474Val)
16g.67657810T>CCA396349928ACDc.916A>G (p.Ser306Gly)
n.2255A>G
n.2170A>G
n.2359A>G
c.1232A>G (p.Glu411Gly)
n.2210A>G
n.1568A>G
c.1073A>G (p.Glu358Gly)
c.1268A>G (p.Glu423Gly)
c.*729A>G (n.*729A>G)
c.1205A>G (p.Glu402Gly)
n.1316A>G
n.1297A>G
c.1163A>G (p.Glu388Gly)
n.1500A>G
n.1670A>G
n.525A>G
n.1884A>G
c.*558A>G (n.*558A>G)
c.*1000A>G (n.*1000A>G)
c.573A>G
c.689A>G (p.Glu230Gly)
c.829A>G (p.Ser277Gly)
c.1250A>G (p.Glu417Gly)
c.1241A>G (p.Glu414Gly)
c.1499A>G (p.Glu500Gly)
c.1508A>G (p.Glu503Gly)
c.1202A>G (p.Glu401Gly)
c.458A>G
n.2249A>G
n.514A>G
n.1688A>G
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16g.67657810T>GCA396349929ACDc.916A>C (p.Ser306Arg)
n.2255A>C
n.2170A>C
n.2359A>C
c.1232A>C (p.Glu411Ala)
n.2210A>C
n.1568A>C
c.1073A>C (p.Glu358Ala)
c.1268A>C (p.Glu423Ala)
c.*729A>C (n.*729A>C)
c.1205A>C (p.Glu402Ala)
n.1316A>C
n.1297A>C
c.1163A>C (p.Glu388Ala)
n.1500A>C
n.1670A>C
n.525A>C
n.1884A>C
c.*558A>C (n.*558A>C)
c.*1000A>C (n.*1000A>C)
c.573A>C
c.689A>C (p.Glu230Ala)
c.829A>C (p.Ser277Arg)
c.1250A>C (p.Glu417Ala)
c.1241A>C (p.Glu414Ala)
c.1499A>C (p.Glu500Ala)
c.1508A>C (p.Glu503Ala)
c.1202A>C (p.Glu401Ala)
c.458A>C
n.2249A>C
n.514A>C
n.1688A>C
c.1460A>C (p.Glu487Ala)
c.1421A>C (p.Glu474Ala)
16g.67657811C>ACA396349931ACDc.915G>T (p.Met305Ile)
n.2254G>T
n.2169G>T
n.2358G>T
c.1231G>T (p.Glu411Ter)
n.2209G>T
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c.1267G>T (p.Glu423Ter)
c.*728G>T (n.*728G>T)
c.1204G>T (p.Glu402Ter)
n.1315G>T
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c.1162G>T (p.Glu388Ter)
n.1499G>T
n.1669G>T
n.524G>T
n.1883G>T
c.*557G>T (n.*557G>T)
c.*999G>T (n.*999G>T)
c.572G>T
c.688G>T (p.Glu230Ter)
c.828G>T (p.Met276Ile)
c.1249G>T (p.Glu417Ter)
c.1240G>T (p.Glu414Ter)
c.1498G>T (p.Glu500Ter)
c.1507G>T (p.Glu503Ter)
c.1201G>T (p.Glu401Ter)
c.457G>T
n.2248G>T
n.513G>T
n.1687G>T
c.1459G>T (p.Glu487Ter)
c.1420G>T (p.Glu474Ter)
16g.67657811C>GCA396349932ACDc.915G>C (p.Met305Ile)
n.2254G>C
n.2169G>C
n.2358G>C
c.1231G>C (p.Glu411Gln)
n.2209G>C
n.1567G>C
c.1072G>C (p.Glu358Gln)
c.1267G>C (p.Glu423Gln)
c.*728G>C (n.*728G>C)
c.1204G>C (p.Glu402Gln)
n.1315G>C
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c.1162G>C (p.Glu388Gln)
n.1499G>C
n.1669G>C
n.524G>C
n.1883G>C
c.*557G>C (n.*557G>C)
c.*999G>C (n.*999G>C)
c.572G>C
c.688G>C (p.Glu230Gln)
c.828G>C (p.Met276Ile)
c.1249G>C (p.Glu417Gln)
c.1240G>C (p.Glu414Gln)
c.1498G>C (p.Glu500Gln)
c.1507G>C (p.Glu503Gln)
c.1201G>C (p.Glu401Gln)
c.457G>C
n.2248G>C
n.513G>C
n.1687G>C
c.1459G>C (p.Glu487Gln)
c.1420G>C (p.Glu474Gln)
 gnomAD v4
16g.67657811C>TCA396349933ACDc.915G>A (p.Met305Ile)
n.2254G>A
n.2169G>A
n.2358G>A
c.1231G>A (p.Glu411Lys)
n.2209G>A
n.1567G>A
c.1072G>A (p.Glu358Lys)
c.1267G>A (p.Glu423Lys)
c.*728G>A (n.*728G>A)
c.1204G>A (p.Glu402Lys)
n.1315G>A
n.1296G>A
c.1162G>A (p.Glu388Lys)
n.1499G>A
n.1669G>A
n.524G>A
n.1883G>A
c.*557G>A (n.*557G>A)
c.*999G>A (n.*999G>A)
c.572G>A
c.688G>A (p.Glu230Lys)
c.828G>A (p.Met276Ile)
c.1249G>A (p.Glu417Lys)
c.1240G>A (p.Glu414Lys)
c.1498G>A (p.Glu500Lys)
c.1507G>A (p.Glu503Lys)
c.1201G>A (p.Glu401Lys)
c.457G>A
n.2248G>A
n.513G>A
n.1687G>A
c.1459G>A (p.Glu487Lys)
c.1420G>A (p.Glu474Lys)
 gnomAD v4
16g.67657812A>CCA396349935ACDc.914T>G (p.Met305Arg)
n.2253T>G
n.2168T>G
n.2357T>G
c.1230T>G (p.Tyr410Ter)
n.2208T>G
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c.*727T>G (n.*727T>G)
c.1203T>G (p.Tyr401Ter)
n.1314T>G
n.1295T>G
c.1161T>G (p.Tyr387Ter)
n.1498T>G
n.1668T>G
n.523T>G
n.1882T>G
c.*556T>G (n.*556T>G)
c.*998T>G (n.*998T>G)
c.571T>G
c.687T>G (p.Tyr229Ter)
c.827T>G (p.Met276Arg)
c.1248T>G (p.Tyr416Ter)
c.1239T>G (p.Tyr413Ter)
c.1497T>G (p.Tyr499Ter)
c.1506T>G (p.Tyr502Ter)
c.1200T>G (p.Tyr400Ter)
c.456T>G
n.2247T>G
n.512T>G
n.1686T>G
c.1458T>G (p.Tyr486Ter)
c.1419T>G (p.Tyr473Ter)
16g.67657812A>GCA496087568ACDc.914T>C (p.Met305Thr)
n.2253T>C
n.2168T>C
n.2357T>C
c.1230T>C (p.Tyr410=)
n.2208T>C
n.1566T>C
c.1071T>C (p.Tyr357=)
c.1266T>C (p.Tyr422=)
c.*727T>C (n.*727T>C)
c.1203T>C (p.Tyr401=)
n.1314T>C
n.1295T>C
c.1161T>C (p.Tyr387=)
n.1498T>C
n.1668T>C
n.523T>C
n.1882T>C
c.*556T>C (n.*556T>C)
c.*998T>C (n.*998T>C)
c.571T>C
c.687T>C (p.Tyr229=)
c.827T>C (p.Met276Thr)
c.1248T>C (p.Tyr416=)
c.1239T>C (p.Tyr413=)
c.1497T>C (p.Tyr499=)
c.1506T>C (p.Tyr502=)
c.1200T>C (p.Tyr400=)
c.456T>C
n.2247T>C
n.512T>C
n.1686T>C
c.1458T>C (p.Tyr486=)
c.1419T>C (p.Tyr473=)
 gnomAD v4
16g.67657812A>TCA396349936ACDc.914T>A (p.Met305Lys)
n.2253T>A
n.2168T>A
n.2357T>A
c.1230T>A (p.Tyr410Ter)
n.2208T>A
n.1566T>A
c.1071T>A (p.Tyr357Ter)
c.1266T>A (p.Tyr422Ter)
c.*727T>A (n.*727T>A)
c.1203T>A (p.Tyr401Ter)
n.1314T>A
n.1295T>A
c.1161T>A (p.Tyr387Ter)
n.1498T>A
n.1668T>A
n.523T>A
n.1882T>A
c.*556T>A (n.*556T>A)
c.*998T>A (n.*998T>A)
c.571T>A
c.687T>A (p.Tyr229Ter)
c.827T>A (p.Met276Lys)
c.1248T>A (p.Tyr416Ter)
c.1239T>A (p.Tyr413Ter)
c.1497T>A (p.Tyr499Ter)
c.1506T>A (p.Tyr502Ter)
c.1200T>A (p.Tyr400Ter)
c.456T>A
n.2247T>A
n.512T>A
n.1686T>A
c.1458T>A (p.Tyr486Ter)
c.1419T>A (p.Tyr473Ter)
16g.67657813T>ACA396349938ACDc.913A>T (p.Met305Leu)
n.2252A>T
n.2167A>T
n.2356A>T
c.1229A>T (p.Tyr410Phe)
n.2207A>T
n.1565A>T
c.1070A>T (p.Tyr357Phe)
c.1265A>T (p.Tyr422Phe)
c.*726A>T (n.*726A>T)
c.1202A>T (p.Tyr401Phe)
n.1313A>T
n.1294A>T
c.1160A>T (p.Tyr387Phe)
n.1497A>T
n.1667A>T
n.522A>T
n.1881A>T
c.*555A>T (n.*555A>T)
c.*997A>T (n.*997A>T)
c.570A>T
c.686A>T (p.Tyr229Phe)
c.826A>T (p.Met276Leu)
c.1247A>T (p.Tyr416Phe)
c.1238A>T (p.Tyr413Phe)
c.1496A>T (p.Tyr499Phe)
c.1505A>T (p.Tyr502Phe)
c.1199A>T (p.Tyr400Phe)
c.455A>T
n.2246A>T
n.511A>T
n.1685A>T
c.1457A>T (p.Tyr486Phe)
c.1418A>T (p.Tyr473Phe)
16g.67657813T>CCA396349939ACDc.913A>G (p.Met305Val)
n.2252A>G
n.2167A>G
n.2356A>G
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n.2207A>G
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c.1202A>G (p.Tyr401Cys)
n.1313A>G
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n.1497A>G
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c.*555A>G (n.*555A>G)
c.*997A>G (n.*997A>G)
c.570A>G
c.686A>G (p.Tyr229Cys)
c.826A>G (p.Met276Val)
c.1247A>G (p.Tyr416Cys)
c.1238A>G (p.Tyr413Cys)
c.1496A>G (p.Tyr499Cys)
c.1505A>G (p.Tyr502Cys)
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c.455A>G
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c.1418A>G (p.Tyr473Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.67657813T>GCA396349940ACDc.913A>C (p.Met305Leu)
n.2252A>C
n.2167A>C
n.2356A>C
c.1229A>C (p.Tyr410Ser)
n.2207A>C
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c.1070A>C (p.Tyr357Ser)
c.1265A>C (p.Tyr422Ser)
c.*726A>C (n.*726A>C)
c.1202A>C (p.Tyr401Ser)
n.1313A>C
n.1294A>C
c.1160A>C (p.Tyr387Ser)
n.1497A>C
n.1667A>C
n.522A>C
n.1881A>C
c.*555A>C (n.*555A>C)
c.*997A>C (n.*997A>C)
c.570A>C
c.686A>C (p.Tyr229Ser)
c.826A>C (p.Met276Leu)
c.1247A>C (p.Tyr416Ser)
c.1238A>C (p.Tyr413Ser)
c.1496A>C (p.Tyr499Ser)
c.1505A>C (p.Tyr502Ser)
c.1199A>C (p.Tyr400Ser)
c.455A>C
n.2246A>C
n.511A>C
n.1685A>C
c.1457A>C (p.Tyr486Ser)
c.1418A>C (p.Tyr473Ser)
16g.67657813T=CA2229423005ACDc.913A= (p.Met305=)
n.2252A=
n.2167A=
n.2356A=
c.1229A= (p.Tyr410=)
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n.1565A=
c.1070A= (p.Tyr357=)
c.1265A= (p.Tyr422=)
c.*726A= (n.*726A=)
c.1202A= (p.Tyr401=)
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n.1294A=
c.1160A= (p.Tyr387=)
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n.522A=
n.1881A=
c.*555A= (n.*555A=)
c.*997A= (n.*997A=)
c.570A=
c.686A= (p.Tyr229=)
c.826A= (p.Met276=)
c.1247A= (p.Tyr416=)
c.1238A= (p.Tyr413=)
c.1496A= (p.Tyr499=)
c.1505A= (p.Tyr502=)
c.1199A= (p.Tyr400=)
c.455A=
n.2246A=
n.511A=
n.1685A=
c.1457A= (p.Tyr486=)
c.1418A= (p.Tyr473=)
16g.67657814A=CA2229423006ACDc.912T= (p.Ser304=)
n.2251T=
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c.*725T= (n.*725T=)
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n.1680C>T
c.1456-4C>T (n.1456-4C>T)
c.1413C>T (p.Phe471=)
 gnomAD v4
16g.67657818G>CCA396349956ACDc.908C>G (p.Ser303Cys)
n.2247C>G
n.2162C>G
n.2351C>G
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n.2202C>G
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c.*721C>G (n.*721C>G)
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n.1308C>G
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n.1492C>G
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n.517C>G
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c.1500C>G (p.Phe500Leu)
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16g.67657818G>TCA396349957ACDc.908C>A (p.Ser303Tyr)
n.2247C>A
n.2162C>A
n.2351C>A
c.1224C>A (p.Phe408Leu)
n.2202C>A
n.1560C>A
c.1065C>A (p.Phe355Leu)
c.1260C>A (p.Phe420Leu)
c.*721C>A (n.*721C>A)
c.1197C>A (p.Phe399Leu)
n.1308C>A
n.1289C>A
c.1155C>A (p.Phe385Leu)
n.1492C>A
n.1662C>A
n.517C>A
n.1876C>A
c.*550C>A (n.*550C>A)
c.*992C>A (n.*992C>A)
c.565C>A
c.681C>A (p.Phe227Leu)
c.821C>A (p.Ser274Tyr)
c.1242C>A (p.Phe414Leu)
c.1233C>A (p.Phe411Leu)
c.1491C>A (p.Phe497Leu)
c.1500C>A (p.Phe500Leu)
c.1198-4C>A (n.1198-4C>A)
c.450C>A
n.2241C>A
n.506C>A
n.1680C>A
c.1456-4C>A (n.1456-4C>A)
c.1413C>A (p.Phe471Leu)
16g.67657819A>CCA396349958ACDc.907T>G (p.Ser303Ala)
n.2246T>G
n.2161T>G
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n.2201T>G
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c.1259T>G (p.Phe420Cys)
c.*720T>G (n.*720T>G)
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n.1661T>G
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c.*991T>G (n.*991T>G)
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c.820T>G (p.Ser274Ala)
c.1241T>G (p.Phe414Cys)
c.1232T>G (p.Phe411Cys)
c.1490T>G (p.Phe497Cys)
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c.1198-5T>G (n.1198-5T>G)
c.449T>G
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c.1412T>G (p.Phe471Cys)
16g.67657819A>GCA396349960ACDc.907T>C (p.Ser303Pro)
n.2246T>C
n.2161T>C
n.2350T>C
c.1223T>C (p.Phe408Ser)
n.2201T>C
n.1559T>C
c.1064T>C (p.Phe355Ser)
c.1259T>C (p.Phe420Ser)
c.*720T>C (n.*720T>C)
c.1196T>C (p.Phe399Ser)
n.1307T>C
n.1288T>C
c.1154T>C (p.Phe385Ser)
n.1491T>C
n.1661T>C
n.516T>C
n.1875T>C
c.*549T>C (n.*549T>C)
c.*991T>C (n.*991T>C)
c.564T>C
c.680T>C (p.Phe227Ser)
c.820T>C (p.Ser274Pro)
c.1241T>C (p.Phe414Ser)
c.1232T>C (p.Phe411Ser)
c.1490T>C (p.Phe497Ser)
c.1499T>C (p.Phe500Ser)
c.1198-5T>C (n.1198-5T>C)
c.449T>C
n.2240T>C
n.505T>C
n.1679T>C
c.1456-5T>C (n.1456-5T>C)
c.1412T>C (p.Phe471Ser)
16g.67657819A>TCA396349962ACDc.907T>A (p.Ser303Thr)
n.2246T>A
n.2161T>A
n.2350T>A
c.1223T>A (p.Phe408Tyr)
n.2201T>A
n.1559T>A
c.1064T>A (p.Phe355Tyr)
c.1259T>A (p.Phe420Tyr)
c.*720T>A (n.*720T>A)
c.1196T>A (p.Phe399Tyr)
n.1307T>A
n.1288T>A
c.1154T>A (p.Phe385Tyr)
n.1491T>A
n.1661T>A
n.516T>A
n.1875T>A
c.*549T>A (n.*549T>A)
c.*991T>A (n.*991T>A)
c.564T>A
c.680T>A (p.Phe227Tyr)
c.820T>A (p.Ser274Thr)
c.1241T>A (p.Phe414Tyr)
c.1232T>A (p.Phe411Tyr)
c.1490T>A (p.Phe497Tyr)
c.1499T>A (p.Phe500Tyr)
c.1198-5T>A (n.1198-5T>A)
c.449T>A
n.2240T>A
n.505T>A
n.1679T>A
c.1456-5T>A (n.1456-5T>A)
c.1412T>A (p.Phe471Tyr)
16g.67657820A>CCA396349966ACDc.906T>G (p.Pro302=)
n.2245T>G
n.2160T>G
n.2349T>G
c.1222T>G (p.Phe408Val)
n.2200T>G
n.1558T>G
c.1063T>G (p.Phe355Val)
c.1258T>G (p.Phe420Val)
c.*719T>G (n.*719T>G)
c.1195T>G (p.Phe399Val)
n.1306T>G
n.1287T>G
c.1153T>G (p.Phe385Val)
n.1490T>G
n.1660T>G
n.515T>G
n.1874T>G
c.*548T>G (n.*548T>G)
c.*990T>G (n.*990T>G)
c.563T>G
c.679T>G (p.Phe227Val)
c.819T>G (p.Pro273=)
c.1240T>G (p.Phe414Val)
c.1231T>G (p.Phe411Val)
c.1489T>G (p.Phe497Val)
c.1498T>G (p.Phe500Val)
c.1198-6T>G (n.1198-6T>G)
c.448T>G
n.2239T>G
n.504T>G
n.1678T>G
c.1456-6T>G (n.1456-6T>G)
c.1411T>G (p.Phe471Val)
16g.67657820A>GCA396349963ACDc.906T>C (p.Pro302=)
n.2245T>C
n.2160T>C
n.2349T>C
c.1222T>C (p.Phe408Leu)
n.2200T>C
n.1558T>C
c.1063T>C (p.Phe355Leu)
c.1258T>C (p.Phe420Leu)
c.*719T>C (n.*719T>C)
c.1195T>C (p.Phe399Leu)
n.1306T>C
n.1287T>C
c.1153T>C (p.Phe385Leu)
n.1490T>C
n.1660T>C
n.515T>C
n.1874T>C
c.*548T>C (n.*548T>C)
c.*990T>C (n.*990T>C)
c.563T>C
c.679T>C (p.Phe227Leu)
c.819T>C (p.Pro273=)
c.1240T>C (p.Phe414Leu)
c.1231T>C (p.Phe411Leu)
c.1489T>C (p.Phe497Leu)
c.1498T>C (p.Phe500Leu)
c.1198-6T>C (n.1198-6T>C)
c.448T>C
n.2239T>C
n.504T>C
n.1678T>C
c.1456-6T>C (n.1456-6T>C)
c.1411T>C (p.Phe471Leu)
16g.67657820A>TCA396349964ACDc.906T>A (p.Pro302=)
n.2245T>A
n.2160T>A
n.2349T>A
c.1222T>A (p.Phe408Ile)
n.2200T>A
n.1558T>A
c.1063T>A (p.Phe355Ile)
c.1258T>A (p.Phe420Ile)
c.*719T>A (n.*719T>A)
c.1195T>A (p.Phe399Ile)
n.1306T>A
n.1287T>A
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n.1490T>A
n.1660T>A
n.515T>A
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c.*990T>A (n.*990T>A)
c.563T>A
c.679T>A (p.Phe227Ile)
c.819T>A (p.Pro273=)
c.1240T>A (p.Phe414Ile)
c.1231T>A (p.Phe411Ile)
c.1489T>A (p.Phe497Ile)
c.1498T>A (p.Phe500Ile)
c.1198-6T>A (n.1198-6T>A)
c.448T>A
n.2239T>A
n.504T>A
n.1678T>A
c.1456-6T>A (n.1456-6T>A)
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16g.67657821G>ACA8114391ACDc.905C>T (p.Pro302Leu)
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n.2159C>T
n.2348C>T
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n.2199C>T
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n.1286C>T
c.1152C>T (p.Ala384=)
n.1489C>T
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c.*989C>T (n.*989C>T)
c.562C>T
c.678C>T (p.Ala226=)
c.818C>T (p.Pro273Leu)
c.1239C>T (p.Ala413=)
c.1230C>T (p.Ala410=)
c.1488C>T (p.Ala496=)
c.1497C>T (p.Ala499=)
c.1198-7C>T (n.1198-7C>T)
c.447C>T
n.2238C>T
n.503C>T
n.1677C>T
c.1456-7C>T (n.1456-7C>T)
c.1410C>T (p.Ala470=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67657821G>CCA496087579ACDc.905C>G (p.Pro302Arg)
n.2244C>G
n.2159C>G
n.2348C>G
c.1221C>G (p.Ala407=)
n.2199C>G
n.1557C>G
c.1062C>G (p.Ala354=)
c.1257C>G (p.Ala419=)
c.*718C>G (n.*718C>G)
c.1194C>G (p.Ala398=)
n.1305C>G
n.1286C>G
c.1152C>G (p.Ala384=)
n.1489C>G
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n.514C>G
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c.*547C>G (n.*547C>G)
c.*989C>G (n.*989C>G)
c.562C>G
c.678C>G (p.Ala226=)
c.818C>G (p.Pro273Arg)
c.1239C>G (p.Ala413=)
c.1230C>G (p.Ala410=)
c.1488C>G (p.Ala496=)
c.1497C>G (p.Ala499=)
c.1198-7C>G (n.1198-7C>G)
c.447C>G
n.2238C>G
n.503C>G
n.1677C>G
c.1456-7C>G (n.1456-7C>G)
c.1410C>G (p.Ala470=)
16g.67657821G=CA2229423008ACDc.905C= (p.Pro302=)
n.2244C=
n.2159C=
n.2348C=
c.1221C= (p.Ala407=)
n.2199C=
n.1557C=
c.1062C= (p.Ala354=)
c.1257C= (p.Ala419=)
c.*718C= (n.*718C=)
c.1194C= (p.Ala398=)
n.1305C=
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c.1152C= (p.Ala384=)
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n.1659C=
n.514C=
n.1873C=
c.*547C= (n.*547C=)
c.*989C= (n.*989C=)
c.562C=
c.678C= (p.Ala226=)
c.818C= (p.Pro273=)
c.1239C= (p.Ala413=)
c.1230C= (p.Ala410=)
c.1488C= (p.Ala496=)
c.1497C= (p.Ala499=)
c.1198-7C= (n.1198-7C=)
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c.1410C= (p.Ala470=)
16g.67657821G>TCA496087581ACDc.905C>A (p.Pro302His)
n.2244C>A
n.2159C>A
n.2348C>A
c.1221C>A (p.Ala407=)
n.2199C>A
n.1557C>A
c.1062C>A (p.Ala354=)
c.1257C>A (p.Ala419=)
c.*718C>A (n.*718C>A)
c.1194C>A (p.Ala398=)
n.1305C>A
n.1286C>A
c.1152C>A (p.Ala384=)
n.1489C>A
n.1659C>A
n.514C>A
n.1873C>A
c.*547C>A (n.*547C>A)
c.*989C>A (n.*989C>A)
c.562C>A
c.678C>A (p.Ala226=)
c.818C>A (p.Pro273His)
c.1239C>A (p.Ala413=)
c.1230C>A (p.Ala410=)
c.1488C>A (p.Ala496=)
c.1497C>A (p.Ala499=)
c.1198-7C>A (n.1198-7C>A)
c.447C>A
n.2238C>A
n.503C>A
n.1677C>A
c.1456-7C>A (n.1456-7C>A)
c.1410C>A (p.Ala470=)
16g.67657822G>ACA396349969ACDc.904C>T (p.Pro302Ser)
n.2243C>T
n.2158C>T
n.2347C>T
c.1220C>T (p.Ala407Val)
n.2198C>T
n.1556C>T
c.1061C>T (p.Ala354Val)
c.1256C>T (p.Ala419Val)
c.*717C>T (n.*717C>T)
c.1193C>T (p.Ala398Val)
n.1304C>T
n.1285C>T
c.1151C>T (p.Ala384Val)
n.1488C>T
n.1658C>T
n.513C>T
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c.*546C>T (n.*546C>T)
c.*988C>T (n.*988C>T)
c.561C>T
c.677C>T (p.Ala226Val)
c.817C>T (p.Pro273Ser)
c.1238C>T (p.Ala413Val)
c.1229C>T (p.Ala410Val)
c.1487C>T (p.Ala496Val)
c.1496C>T (p.Ala499Val)
c.1198-8C>T (n.1198-8C>T)
c.446C>T
n.2237C>T
n.502C>T
n.1676C>T
c.1456-8C>T (n.1456-8C>T)
c.1409C>T (p.Ala470Val)
 ClinVar dbSNP
16g.67657822G>CCA396349970ACDc.904C>G (p.Pro302Ala)
n.2243C>G
n.2158C>G
n.2347C>G
c.1220C>G (p.Ala407Gly)
n.2198C>G
n.1556C>G
c.1061C>G (p.Ala354Gly)
c.1256C>G (p.Ala419Gly)
c.*717C>G (n.*717C>G)
c.1193C>G (p.Ala398Gly)
n.1304C>G
n.1285C>G
c.1151C>G (p.Ala384Gly)
n.1488C>G
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c.*546C>G (n.*546C>G)
c.*988C>G (n.*988C>G)
c.561C>G
c.677C>G (p.Ala226Gly)
c.817C>G (p.Pro273Ala)
c.1238C>G (p.Ala413Gly)
c.1229C>G (p.Ala410Gly)
c.1487C>G (p.Ala496Gly)
c.1496C>G (p.Ala499Gly)
c.1198-8C>G (n.1198-8C>G)
c.446C>G
n.2237C>G
n.502C>G
n.1676C>G
c.1456-8C>G (n.1456-8C>G)
c.1409C>G (p.Ala470Gly)
 dbSNP
16g.67657822G=CA2229423009ACDc.904C= (p.Pro302=)
n.2243C=
n.2158C=
n.2347C=
c.1220C= (p.Ala407=)
n.2198C=
n.1556C=
c.1061C= (p.Ala354=)
c.1256C= (p.Ala419=)
c.*717C= (n.*717C=)
c.1193C= (p.Ala398=)
n.1304C=
n.1285C=
c.1151C= (p.Ala384=)
n.1488C=
n.1658C=
n.513C=
n.1872C=
c.*546C= (n.*546C=)
c.*988C= (n.*988C=)
c.561C=
c.677C= (p.Ala226=)
c.817C= (p.Pro273=)
c.1238C= (p.Ala413=)
c.1229C= (p.Ala410=)
c.1487C= (p.Ala496=)
c.1496C= (p.Ala499=)
c.1198-8C= (n.1198-8C=)
c.446C=
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c.1456-8C= (n.1456-8C=)
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c.1220C>A (p.Ala407Asp)
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c.*717C>A (n.*717C>A)
c.1193C>A (p.Ala398Asp)
n.1304C>A
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c.1151C>A (p.Ala384Asp)
n.1488C>A
n.1658C>A
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c.*546C>A (n.*546C>A)
c.*988C>A (n.*988C>A)
c.561C>A
c.677C>A (p.Ala226Asp)
c.817C>A (p.Pro273Thr)
c.1238C>A (p.Ala413Asp)
c.1229C>A (p.Ala410Asp)
c.1487C>A (p.Ala496Asp)
c.1496C>A (p.Ala499Asp)
c.1198-8C>A (n.1198-8C>A)
c.446C>A
n.2237C>A
n.502C>A
n.1676C>A
c.1456-8C>A (n.1456-8C>A)
c.1409C>A (p.Ala470Asp)
16g.67657823C>ACA8114392ACDc.903G>T (p.Leu301=)
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n.1303G>T
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c.816G>T (p.Leu272=)
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c.1228G>T (p.Ala410Ser)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67657823C=CA2229423010ACDc.903G= (p.Leu301=)
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c.1408G= (p.Ala470=)
16g.67657823C>GCA396349977ACDc.903G>C (p.Leu301=)
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n.1303G>C
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n.1487G>C
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c.*545G>C (n.*545G>C)
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c.560G>C
c.676G>C (p.Ala226Pro)
c.816G>C (p.Leu272=)
c.1237G>C (p.Ala413Pro)
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c.1198-9G>C (n.1198-9G>C)
c.445G>C
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n.1675G>C
c.1456-9G>C (n.1456-9G>C)
c.1408G>C (p.Ala470Pro)
 gnomAD v4
16g.67657823C>TCA396349979ACDc.903G>A (p.Leu301=)
n.2242G>A
n.2157G>A
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n.2197G>A
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c.1255G>A (p.Ala419Thr)
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c.1192G>A (p.Ala398Thr)
n.1303G>A
n.1284G>A
c.1150G>A (p.Ala384Thr)
n.1487G>A
n.1657G>A
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c.1228G>A (p.Ala410Thr)
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c.1495G>A (p.Ala499Thr)
c.1198-9G>A (n.1198-9G>A)
c.445G>A
n.2236G>A
n.501G>A
n.1675G>A
c.1456-9G>A (n.1456-9G>A)
c.1408G>A (p.Ala470Thr)
 ClinVar gnomAD v4
16g.67657824A>CCA496087583ACDc.902T>G (p.Leu301Arg)
n.2241T>G
n.2156T>G
n.2345T>G
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n.2196T>G
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n.1302T>G
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c.1149T>G (p.Ser383=)
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n.1656T>G
n.511T>G
n.1870T>G
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c.1236T>G (p.Ser412=)
c.1227T>G (p.Ser409=)
c.1485T>G (p.Ser495=)
c.1494T>G (p.Ser498=)
c.1198-10T>G (n.1198-10T>G)
c.444T>G
n.2235T>G
n.500T>G
n.1674T>G
c.1456-10T>G (n.1456-10T>G)
c.1407T>G (p.Ser469=)
16g.67657824A>GCA496087586ACDc.902T>C (p.Leu301Pro)
n.2241T>C
n.2156T>C
n.2345T>C
c.1218T>C (p.Ser406=)
n.2196T>C
n.1554T>C
c.1059T>C (p.Ser353=)
c.1254T>C (p.Ser418=)
c.*715T>C (n.*715T>C)
c.1191T>C (p.Ser397=)
n.1302T>C
n.1283T>C
c.1149T>C (p.Ser383=)
n.1486T>C
n.1656T>C
n.511T>C
n.1870T>C
c.*544T>C (n.*544T>C)
c.*986T>C (n.*986T>C)
c.559T>C
c.675T>C (p.Ser225=)
c.815T>C (p.Leu272Pro)
c.1236T>C (p.Ser412=)
c.1227T>C (p.Ser409=)
c.1485T>C (p.Ser495=)
c.1494T>C (p.Ser498=)
c.1198-10T>C (n.1198-10T>C)
c.444T>C
n.2235T>C
n.500T>C
n.1674T>C
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c.1407T>C (p.Ser469=)
16g.67657824A>TCA496087584ACDc.902T>A (p.Leu301Gln)
n.2241T>A
n.2156T>A
n.2345T>A
c.1218T>A (p.Ser406=)
n.2196T>A
n.1554T>A
c.1059T>A (p.Ser353=)
c.1254T>A (p.Ser418=)
c.*715T>A (n.*715T>A)
c.1191T>A (p.Ser397=)
n.1302T>A
n.1283T>A
c.1149T>A (p.Ser383=)
n.1486T>A
n.1656T>A
n.511T>A
n.1870T>A
c.*544T>A (n.*544T>A)
c.*986T>A (n.*986T>A)
c.559T>A
c.675T>A (p.Ser225=)
c.815T>A (p.Leu272Gln)
c.1236T>A (p.Ser412=)
c.1227T>A (p.Ser409=)
c.1485T>A (p.Ser495=)
c.1494T>A (p.Ser498=)
c.1198-10T>A (n.1198-10T>A)
c.444T>A
n.2235T>A
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n.1674T>A
c.1456-10T>A (n.1456-10T>A)
c.1407T>A (p.Ser469=)
16g.67657825G>ACA396349980ACDc.901C>T (p.Leu301=)
n.2240C>T
n.2155C>T
n.2344C>T
c.1217C>T (p.Ser406Phe)
n.2195C>T
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c.1058C>T (p.Ser353Phe)
c.1253C>T (p.Ser418Phe)
c.*714C>T (n.*714C>T)
c.1190C>T (p.Ser397Phe)
n.1301C>T
n.1282C>T
c.1148C>T (p.Ser383Phe)
n.1485C>T
n.1655C>T
n.510C>T
n.1869C>T
c.*543C>T (n.*543C>T)
c.*985C>T (n.*985C>T)
c.558C>T
c.674C>T (p.Ser225Phe)
c.814C>T (p.Leu272=)
c.1235C>T (p.Ser412Phe)
c.1226C>T (p.Ser409Phe)
c.1484C>T (p.Ser495Phe)
c.1493C>T (p.Ser498Phe)
c.1198-11C>T (n.1198-11C>T)
c.443C>T
n.2234C>T
n.499C>T
n.1673C>T
c.1456-11C>T (n.1456-11C>T)
c.1406C>T (p.Ser469Phe)
16g.67657825G>CCA396349982ACDc.901C>G (p.Leu301Val)
n.2240C>G
n.2155C>G
n.2344C>G
c.1217C>G (p.Ser406Cys)
n.2195C>G
n.1553C>G
c.1058C>G (p.Ser353Cys)
c.1253C>G (p.Ser418Cys)
c.*714C>G (n.*714C>G)
c.1190C>G (p.Ser397Cys)
n.1301C>G
n.1282C>G
c.1148C>G (p.Ser383Cys)
n.1485C>G
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n.510C>G
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c.*543C>G (n.*543C>G)
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c.558C>G
c.674C>G (p.Ser225Cys)
c.814C>G (p.Leu272Val)
c.1235C>G (p.Ser412Cys)
c.1226C>G (p.Ser409Cys)
c.1484C>G (p.Ser495Cys)
c.1493C>G (p.Ser498Cys)
c.1198-11C>G (n.1198-11C>G)
c.443C>G
n.2234C>G
n.499C>G
n.1673C>G
c.1456-11C>G (n.1456-11C>G)
c.1406C>G (p.Ser469Cys)
16g.67657825G>TCA396349984ACDc.901C>A (p.Leu301Met)
n.2240C>A
n.2155C>A
n.2344C>A
c.1217C>A (p.Ser406Tyr)
n.2195C>A
n.1553C>A
c.1058C>A (p.Ser353Tyr)
c.1253C>A (p.Ser418Tyr)
c.*714C>A (n.*714C>A)
c.1190C>A (p.Ser397Tyr)
n.1301C>A
n.1282C>A
c.1148C>A (p.Ser383Tyr)
n.1485C>A
n.1655C>A
n.510C>A
n.1869C>A
c.*543C>A (n.*543C>A)
c.*985C>A (n.*985C>A)
c.558C>A
c.674C>A (p.Ser225Tyr)
c.814C>A (p.Leu272Met)
c.1235C>A (p.Ser412Tyr)
c.1226C>A (p.Ser409Tyr)
c.1484C>A (p.Ser495Tyr)
c.1493C>A (p.Ser498Tyr)
c.1198-11C>A (n.1198-11C>A)
c.443C>A
n.2234C>A
n.499C>A
n.1673C>A
c.1456-11C>A (n.1456-11C>A)
c.1406C>A (p.Ser469Tyr)
16g.67657826A>CCA396349986ACDc.900T>G (p.Val300=)
n.2239T>G
n.2154T>G
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n.2194T>G
n.1552T>G
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c.*713T>G (n.*713T>G)
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n.1300T>G
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n.1484T>G
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c.*542T>G (n.*542T>G)
c.*984T>G (n.*984T>G)
c.557T>G
c.673T>G (p.Ser225Ala)
c.813T>G (p.Val271=)
c.1234T>G (p.Ser412Ala)
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c.1483T>G (p.Ser495Ala)
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c.1198-12T>G (n.1198-12T>G)
c.442T>G
n.2233T>G
n.498T>G
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c.1456-12T>G (n.1456-12T>G)
c.1405T>G (p.Ser469Ala)
16g.67657826A>GCA396349987ACDc.900T>C (p.Val300=)
n.2239T>C
n.2154T>C
n.2343T>C
c.1216T>C (p.Ser406Pro)
n.2194T>C
n.1552T>C
c.1057T>C (p.Ser353Pro)
c.1252T>C (p.Ser418Pro)
c.*713T>C (n.*713T>C)
c.1189T>C (p.Ser397Pro)
n.1300T>C
n.1281T>C
c.1147T>C (p.Ser383Pro)
n.1484T>C
n.1654T>C
n.509T>C
n.1868T>C
c.*542T>C (n.*542T>C)
c.*984T>C (n.*984T>C)
c.557T>C
c.673T>C (p.Ser225Pro)
c.813T>C (p.Val271=)
c.1234T>C (p.Ser412Pro)
c.1225T>C (p.Ser409Pro)
c.1483T>C (p.Ser495Pro)
c.1492T>C (p.Ser498Pro)
c.1198-12T>C (n.1198-12T>C)
c.442T>C
n.2233T>C
n.498T>C
n.1672T>C
c.1456-12T>C (n.1456-12T>C)
c.1405T>C (p.Ser469Pro)
16g.67657826A>TCA396349989ACDc.900T>A (p.Val300=)
n.2239T>A
n.2154T>A
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c.1216T>A (p.Ser406Thr)
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c.1057T>A (p.Ser353Thr)
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c.1456-12T>A (n.1456-12T>A)
c.1405T>A (p.Ser469Thr)
16g.67657827A=CA2229423011ACDc.899T= (p.Val300=)
n.2238T=
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n.1551T=
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c.*983T= (n.*983T=)
c.556T=
c.672T= (p.Gly224=)
c.812T= (p.Val271=)
c.1233T= (p.Gly411=)
c.1224T= (p.Gly408=)
c.1482T= (p.Gly494=)
c.1491T= (p.Gly497=)
c.1198-13T= (n.1198-13T=)
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16g.67657827A>GCA496087588ACDc.899T>C (p.Val300Ala)
n.2238T>C
n.2153T>C
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c.1215T>C (p.Gly405=)
n.2193T>C
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c.1251T>C (p.Gly417=)
c.*712T>C (n.*712T>C)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.67657827A>TCA496087589ACDc.899T>A (p.Val300Asp)
n.2238T>A
n.2153T>A
n.2342T>A
c.1215T>A (p.Gly405=)
n.2193T>A
n.1551T>A
c.1056T>A (p.Gly352=)
c.1251T>A (p.Gly417=)
c.*712T>A (n.*712T>A)
c.1188T>A (p.Gly396=)
n.1299T>A
n.1280T>A
c.1146T>A (p.Gly382=)
n.1483T>A
n.1653T>A
n.508T>A
n.1867T>A
c.*541T>A (n.*541T>A)
c.*983T>A (n.*983T>A)
c.556T>A
c.672T>A (p.Gly224=)
c.812T>A (p.Val271Asp)
c.1233T>A (p.Gly411=)
c.1224T>A (p.Gly408=)
c.1482T>A (p.Gly494=)
c.1491T>A (p.Gly497=)
c.1198-13T>A (n.1198-13T>A)
c.441T>A
n.2232T>A
n.497T>A
n.1671T>A
c.1456-13T>A (n.1456-13T>A)
c.1404T>A (p.Gly468=)
16g.67657828C>ACA396349991ACDc.898G>T (p.Val300Phe)
n.2237G>T
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c.440G>T
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n.1670G>T
c.1456-14G>T (n.1456-14G>T)
c.1403G>T (p.Gly468Val)
 ClinVar
16g.67657828C>GCA396349994ACDc.898G>C (p.Val300Leu)
n.2237G>C
n.2152G>C
n.2341G>C
c.1214G>C (p.Gly405Ala)
n.2192G>C
n.1550G>C
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c.1250G>C (p.Gly417Ala)
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n.1652G>C
n.507G>C
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c.*540G>C (n.*540G>C)
c.*982G>C (n.*982G>C)
c.555G>C
c.671G>C (p.Gly224Ala)
c.811G>C (p.Val271Leu)
c.1232G>C (p.Gly411Ala)
c.1223G>C (p.Gly408Ala)
c.1481G>C (p.Gly494Ala)
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c.440G>C
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c.1403G>C (p.Gly468Ala)
16g.67657828C>TCA396349993ACDc.898G>A (p.Val300Ile)
n.2237G>A
n.2152G>A
n.2341G>A
c.1214G>A (p.Gly405Asp)
n.2192G>A
n.1550G>A
c.1055G>A (p.Gly352Asp)
c.1250G>A (p.Gly417Asp)
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c.1187G>A (p.Gly396Asp)
n.1298G>A
n.1279G>A
c.1145G>A (p.Gly382Asp)
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n.507G>A
n.1866G>A
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c.555G>A
c.671G>A (p.Gly224Asp)
c.811G>A (p.Val271Ile)
c.1232G>A (p.Gly411Asp)
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c.1490G>A (p.Gly497Asp)
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c.440G>A
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c.1456-14G>A (n.1456-14G>A)
c.1403G>A (p.Gly468Asp)
 ClinVar gnomAD v4
16g.67657829C>ACA396349996ACDc.897G>T (p.Met299Ile)
n.2236G>T
n.2151G>T
n.2340G>T
c.1213G>T (p.Gly405Cys)
n.2191G>T
n.1549G>T
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c.*710G>T (n.*710G>T)
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n.1297G>T
n.1278G>T
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n.1481G>T
n.1651G>T
n.506G>T
n.1865G>T
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c.670G>T (p.Gly224Cys)
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c.439G>T
n.2230G>T
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n.1669G>T
c.1456-15G>T (n.1456-15G>T)
c.1402G>T (p.Gly468Cys)
 gnomAD v4
16g.67657829C=CA2229423012ACDc.897G= (p.Met299=)
n.2236G=
n.2151G=
n.2340G=
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n.1549G=
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c.1402G= (p.Gly468=)
16g.67657829C>GCA396349998ACDc.897G>C (p.Met299Ile)
n.2236G>C
n.2151G>C
n.2340G>C
c.1213G>C (p.Gly405Arg)
n.2191G>C
n.1549G>C
c.1054G>C (p.Gly352Arg)
c.1249G>C (p.Gly417Arg)
c.*710G>C (n.*710G>C)
c.1186G>C (p.Gly396Arg)
n.1297G>C
n.1278G>C
c.1144G>C (p.Gly382Arg)
n.1481G>C
n.1651G>C
n.506G>C
n.1865G>C
c.*539G>C (n.*539G>C)
c.*981G>C (n.*981G>C)
c.554G>C
c.670G>C (p.Gly224Arg)
c.810G>C (p.Met270Ile)
c.1231G>C (p.Gly411Arg)
c.1222G>C (p.Gly408Arg)
c.1480G>C (p.Gly494Arg)
c.1489G>C (p.Gly497Arg)
c.1198-15G>C (n.1198-15G>C)
c.439G>C
n.2230G>C
n.495G>C
n.1669G>C
c.1456-15G>C (n.1456-15G>C)
c.1402G>C (p.Gly468Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67657829C>TCA396349999ACDc.897G>A (p.Met299Ile)
n.2236G>A
n.2151G>A
n.2340G>A
c.1213G>A (p.Gly405Ser)
n.2191G>A
n.1549G>A
c.1054G>A (p.Gly352Ser)
c.1249G>A (p.Gly417Ser)
c.*710G>A (n.*710G>A)
c.1186G>A (p.Gly396Ser)
n.1297G>A
n.1278G>A
c.1144G>A (p.Gly382Ser)
n.1481G>A
n.1651G>A
n.506G>A
n.1865G>A
c.*539G>A (n.*539G>A)
c.*981G>A (n.*981G>A)
c.554G>A
c.670G>A (p.Gly224Ser)
c.810G>A (p.Met270Ile)
c.1231G>A (p.Gly411Ser)
c.1222G>A (p.Gly408Ser)
c.1480G>A (p.Gly494Ser)
c.1489G>A (p.Gly497Ser)
c.1198-15G>A (n.1198-15G>A)
c.439G>A
n.2230G>A
n.495G>A
n.1669G>A
c.1456-15G>A (n.1456-15G>A)
c.1402G>A (p.Gly468Ser)
 ClinVar
16g.67657830A>CCA396350001ACDc.896T>G (p.Met299Arg)
n.2235T>G
n.2150T>G
n.2339T>G
c.1212T>G (p.Asp404Glu)
n.2190T>G
n.1548T>G
c.1053T>G (p.Asp351Glu)
c.1248T>G (p.Asp416Glu)
c.*709T>G (n.*709T>G)
c.1185T>G (p.Asp395Glu)
n.1296T>G
n.1277T>G
c.1143T>G (p.Asp381Glu)
n.1480T>G
n.1650T>G
n.505T>G
n.1864T>G
c.*538T>G (n.*538T>G)
c.*980T>G (n.*980T>G)
c.553T>G
c.669T>G (p.Asp223Glu)
c.809T>G (p.Met270Arg)
c.1230T>G (p.Asp410Glu)
c.1221T>G (p.Asp407Glu)
c.1479T>G (p.Asp493Glu)
c.1488T>G (p.Asp496Glu)
c.1198-16T>G (n.1198-16T>G)
c.438T>G
n.2229T>G
n.494T>G
n.1668T>G
c.1456-16T>G (n.1456-16T>G)
c.1401T>G (p.Asp467Glu)
16g.67657830A>GCA496087593ACDc.896T>C (p.Met299Thr)
n.2235T>C
n.2150T>C
n.2339T>C
c.1212T>C (p.Asp404=)
n.2190T>C
n.1548T>C
c.1053T>C (p.Asp351=)
c.1248T>C (p.Asp416=)
c.*709T>C (n.*709T>C)
c.1185T>C (p.Asp395=)
n.1296T>C
n.1277T>C
c.1143T>C (p.Asp381=)
n.1480T>C
n.1650T>C
n.505T>C
n.1864T>C
c.*538T>C (n.*538T>C)
c.*980T>C (n.*980T>C)
c.553T>C
c.669T>C (p.Asp223=)
c.809T>C (p.Met270Thr)
c.1230T>C (p.Asp410=)
c.1221T>C (p.Asp407=)
c.1479T>C (p.Asp493=)
c.1488T>C (p.Asp496=)
c.1198-16T>C (n.1198-16T>C)
c.438T>C
n.2229T>C
n.494T>C
n.1668T>C
c.1456-16T>C (n.1456-16T>C)
c.1401T>C (p.Asp467=)
16g.67657830A>TCA396350002ACDc.896T>A (p.Met299Lys)
n.2235T>A
n.2150T>A
n.2339T>A
c.1212T>A (p.Asp404Glu)
n.2190T>A
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c.1053T>A (p.Asp351Glu)
c.1248T>A (p.Asp416Glu)
c.*709T>A (n.*709T>A)
c.1185T>A (p.Asp395Glu)
n.1296T>A
n.1277T>A
c.1143T>A (p.Asp381Glu)
n.1480T>A
n.1650T>A
n.505T>A
n.1864T>A
c.*538T>A (n.*538T>A)
c.*980T>A (n.*980T>A)
c.553T>A
c.669T>A (p.Asp223Glu)
c.809T>A (p.Met270Lys)
c.1230T>A (p.Asp410Glu)
c.1221T>A (p.Asp407Glu)
c.1479T>A (p.Asp493Glu)
c.1488T>A (p.Asp496Glu)
c.1198-16T>A (n.1198-16T>A)
c.438T>A
n.2229T>A
n.494T>A
n.1668T>A
c.1456-16T>A (n.1456-16T>A)
c.1401T>A (p.Asp467Glu)
16g.67657831T>ACA396350007ACDc.895A>T (p.Met299Leu)
n.2234A>T
n.2149A>T
n.2338A>T
c.1211A>T (p.Asp404Val)
n.2189A>T
n.1547A>T
c.1052A>T (p.Asp351Val)
c.1247A>T (p.Asp416Val)
c.*708A>T (n.*708A>T)
c.1184A>T (p.Asp395Val)
n.1295A>T
n.1276A>T
c.1142A>T (p.Asp381Val)
n.1479A>T
n.1649A>T
n.504A>T
n.1863A>T
c.*537A>T (n.*537A>T)
c.*979A>T (n.*979A>T)
c.552A>T
c.668A>T (p.Asp223Val)
c.808A>T (p.Met270Leu)
c.1229A>T (p.Asp410Val)
c.1220A>T (p.Asp407Val)
c.1478A>T (p.Asp493Val)
c.1487A>T (p.Asp496Val)
c.1198-17A>T (n.1198-17A>T)
c.437A>T
n.2228A>T
n.493A>T
n.1667A>T
c.1456-17A>T (n.1456-17A>T)
c.1400A>T (p.Asp467Val)
16g.67657831T>CCA396350006ACDc.895A>G (p.Met299Val)
n.2234A>G
n.2149A>G
n.2338A>G
c.1211A>G (p.Asp404Gly)
n.2189A>G
n.1547A>G
c.1052A>G (p.Asp351Gly)
c.1247A>G (p.Asp416Gly)
c.*708A>G (n.*708A>G)
c.1184A>G (p.Asp395Gly)
n.1295A>G
n.1276A>G
c.1142A>G (p.Asp381Gly)
n.1479A>G
n.1649A>G
n.504A>G
n.1863A>G
c.*537A>G (n.*537A>G)
c.*979A>G (n.*979A>G)
c.552A>G
c.668A>G (p.Asp223Gly)
c.808A>G (p.Met270Val)
c.1229A>G (p.Asp410Gly)
c.1220A>G (p.Asp407Gly)
c.1478A>G (p.Asp493Gly)
c.1487A>G (p.Asp496Gly)
c.1198-17A>G (n.1198-17A>G)
c.437A>G
n.2228A>G
n.493A>G
n.1667A>G
c.1456-17A>G (n.1456-17A>G)
c.1400A>G (p.Asp467Gly)
16g.67657831T>GCA396350004ACDc.895A>C (p.Met299Leu)
n.2234A>C
n.2149A>C
n.2338A>C
c.1211A>C (p.Asp404Ala)
n.2189A>C
n.1547A>C
c.1052A>C (p.Asp351Ala)
c.1247A>C (p.Asp416Ala)
c.*708A>C (n.*708A>C)
c.1184A>C (p.Asp395Ala)
n.1295A>C
n.1276A>C
c.1142A>C (p.Asp381Ala)
n.1479A>C
n.1649A>C
n.504A>C
n.1863A>C
c.*537A>C (n.*537A>C)
c.*979A>C (n.*979A>C)
c.552A>C
c.668A>C (p.Asp223Ala)
c.808A>C (p.Met270Leu)
c.1229A>C (p.Asp410Ala)
c.1220A>C (p.Asp407Ala)
c.1478A>C (p.Asp493Ala)
c.1487A>C (p.Asp496Ala)
c.1198-17A>C (n.1198-17A>C)
c.437A>C
n.2228A>C
n.493A>C
n.1667A>C
c.1456-17A>C (n.1456-17A>C)
c.1400A>C (p.Asp467Ala)
16g.67657832C>ACA396350009ACDc.894G>T (p.Val298=)
n.2233G>T
n.2148G>T
n.2337G>T
c.1210G>T (p.Asp404Tyr)
n.2188G>T
n.1546G>T
c.1051G>T (p.Asp351Tyr)
c.1246G>T (p.Asp416Tyr)
c.*707G>T (n.*707G>T)
c.1183G>T (p.Asp395Tyr)
n.1294G>T
n.1275G>T
c.1141G>T (p.Asp381Tyr)
n.1478G>T
n.1648G>T
n.503G>T
n.1862G>T
c.*536G>T (n.*536G>T)
c.*978G>T (n.*978G>T)
c.551G>T
c.667G>T (p.Asp223Tyr)
c.807G>T (p.Val269=)
c.1228G>T (p.Asp410Tyr)
c.1219G>T (p.Asp407Tyr)
c.1477G>T (p.Asp493Tyr)
c.1486G>T (p.Asp496Tyr)
c.1198-18G>T (n.1198-18G>T)
c.436G>T
n.2227G>T
n.492G>T
n.1666G>T
c.1456-18G>T (n.1456-18G>T)
c.1399G>T (p.Asp467Tyr)
16g.67657832C>GCA396350011ACDc.894G>C (p.Val298=)
n.2233G>C
n.2148G>C
n.2337G>C
c.1210G>C (p.Asp404His)
n.2188G>C
n.1546G>C
c.1051G>C (p.Asp351His)
c.1246G>C (p.Asp416His)
c.*707G>C (n.*707G>C)
c.1183G>C (p.Asp395His)
n.1294G>C
n.1275G>C
c.1141G>C (p.Asp381His)
n.1478G>C
n.1648G>C
n.503G>C
n.1862G>C
c.*536G>C (n.*536G>C)
c.*978G>C (n.*978G>C)
c.551G>C
c.667G>C (p.Asp223His)
c.807G>C (p.Val269=)
c.1228G>C (p.Asp410His)
c.1219G>C (p.Asp407His)
c.1477G>C (p.Asp493His)
c.1486G>C (p.Asp496His)
c.1198-18G>C (n.1198-18G>C)
c.436G>C
n.2227G>C
n.492G>C
n.1666G>C
c.1456-18G>C (n.1456-18G>C)
c.1399G>C (p.Asp467His)
16g.67657832C>TCA396350012ACDc.894G>A (p.Val298=)
n.2233G>A
n.2148G>A
n.2337G>A
c.1210G>A (p.Asp404Asn)
n.2188G>A
n.1546G>A
c.1051G>A (p.Asp351Asn)
c.1246G>A (p.Asp416Asn)
c.*707G>A (n.*707G>A)
c.1183G>A (p.Asp395Asn)
n.1294G>A
n.1275G>A
c.1141G>A (p.Asp381Asn)
n.1478G>A
n.1648G>A
n.503G>A
n.1862G>A
c.*536G>A (n.*536G>A)
c.*978G>A (n.*978G>A)
c.551G>A
c.667G>A (p.Asp223Asn)
c.807G>A (p.Val269=)
c.1228G>A (p.Asp410Asn)
c.1219G>A (p.Asp407Asn)
c.1477G>A (p.Asp493Asn)
c.1486G>A (p.Asp496Asn)
c.1198-18G>A (n.1198-18G>A)
c.436G>A
n.2227G>A
n.492G>A
n.1666G>A
c.1456-18G>A (n.1456-18G>A)
c.1399G>A (p.Asp467Asn)
16g.67657833A>CCA496087594ACDc.893T>G (p.Val298Gly)
n.2232T>G
n.2147T>G
n.2336T>G
c.1209T>G (p.Arg403=)
n.2187T>G
n.1545T>G
c.1050T>G (p.Arg350=)
c.1245T>G (p.Arg415=)
c.*706T>G (n.*706T>G)
c.1182T>G (p.Arg394=)
n.1293T>G
n.1274T>G
c.1140T>G (p.Arg380=)
n.1477T>G
n.1647T>G
n.502T>G
n.1861T>G
c.*535T>G (n.*535T>G)
c.*977T>G (n.*977T>G)
c.550T>G
c.666T>G (p.Arg222=)
c.806T>G (p.Val269Gly)
c.1227T>G (p.Arg409=)
c.1218T>G (p.Arg406=)
c.1476T>G (p.Arg492=)
c.1485T>G (p.Arg495=)
c.1198-19T>G (n.1198-19T>G)
c.435T>G
n.2226T>G
n.491T>G
n.1665T>G
c.1456-19T>G (n.1456-19T>G)
c.1398T>G (p.Arg466=)
16g.67657833A>GCA496087595ACDc.893T>C (p.Val298Ala)
n.2232T>C
n.2147T>C
n.2336T>C
c.1209T>C (p.Arg403=)
n.2187T>C
n.1545T>C
c.1050T>C (p.Arg350=)
c.1245T>C (p.Arg415=)
c.*706T>C (n.*706T>C)
c.1182T>C (p.Arg394=)
n.1293T>C
n.1274T>C
c.1140T>C (p.Arg380=)
n.1477T>C
n.1647T>C
n.502T>C
n.1861T>C
c.*535T>C (n.*535T>C)
c.*977T>C (n.*977T>C)
c.550T>C
c.666T>C (p.Arg222=)
c.806T>C (p.Val269Ala)
c.1227T>C (p.Arg409=)
c.1218T>C (p.Arg406=)
c.1476T>C (p.Arg492=)
c.1485T>C (p.Arg495=)
c.1198-19T>C (n.1198-19T>C)
c.435T>C
n.2226T>C
n.491T>C
n.1665T>C
c.1456-19T>C (n.1456-19T>C)
c.1398T>C (p.Arg466=)
16g.67657833A>TCA496087596ACDc.893T>A (p.Val298Glu)
n.2232T>A
n.2147T>A
n.2336T>A
c.1209T>A (p.Arg403=)
n.2187T>A
n.1545T>A
c.1050T>A (p.Arg350=)
c.1245T>A (p.Arg415=)
c.*706T>A (n.*706T>A)
c.1182T>A (p.Arg394=)
n.1293T>A
n.1274T>A
c.1140T>A (p.Arg380=)
n.1477T>A
n.1647T>A
n.502T>A
n.1861T>A
c.*535T>A (n.*535T>A)
c.*977T>A (n.*977T>A)
c.550T>A
c.666T>A (p.Arg222=)
c.806T>A (p.Val269Glu)
c.1227T>A (p.Arg409=)
c.1218T>A (p.Arg406=)
c.1476T>A (p.Arg492=)
c.1485T>A (p.Arg495=)
c.1198-19T>A (n.1198-19T>A)
c.435T>A
n.2226T>A
n.491T>A
n.1665T>A
c.1456-19T>A (n.1456-19T>A)
c.1398T>A (p.Arg466=)
16g.67657834C>ACA396350014ACDc.892G>T (p.Val298Leu)
n.2231G>T
n.2146G>T
n.2335G>T
c.1208G>T (p.Arg403Leu)
n.2186G>T
n.1544G>T
c.1049G>T (p.Arg350Leu)
c.1244G>T (p.Arg415Leu)
c.*705G>T (n.*705G>T)
c.1181G>T (p.Arg394Leu)
n.1292G>T
n.1273G>T
c.1139G>T (p.Arg380Leu)
n.1476G>T
n.1646G>T
n.501G>T
n.1860G>T
c.*534G>T (n.*534G>T)
c.*976G>T (n.*976G>T)
c.549G>T
c.665G>T (p.Arg222Leu)
c.805G>T (p.Val269Leu)
c.1226G>T (p.Arg409Leu)
c.1217G>T (p.Arg406Leu)
c.1475G>T (p.Arg492Leu)
c.1484G>T (p.Arg495Leu)
c.1198-20G>T (n.1198-20G>T)
c.434G>T
n.2225G>T
n.490G>T
n.1664G>T
c.1456-20G>T (n.1456-20G>T)
c.1397G>T (p.Arg466Leu)
 COSMIC
16g.67657834C=CA2229423013ACDc.892G= (p.Val298=)
n.2231G=
n.2146G=
n.2335G=
c.1208G= (p.Arg403=)
n.2186G=
n.1544G=
c.1049G= (p.Arg350=)
c.1244G= (p.Arg415=)
c.*705G= (n.*705G=)
c.1181G= (p.Arg394=)
n.1292G=
n.1273G=
c.1139G= (p.Arg380=)
n.1476G=
n.1646G=
n.501G=
n.1860G=
c.*534G= (n.*534G=)
c.*976G= (n.*976G=)
c.549G=
c.665G= (p.Arg222=)
c.805G= (p.Val269=)
c.1226G= (p.Arg409=)
c.1217G= (p.Arg406=)
c.1475G= (p.Arg492=)
c.1484G= (p.Arg495=)
c.1198-20G= (n.1198-20G=)
c.434G=
n.2225G=
n.490G=
n.1664G=
c.1456-20G= (n.1456-20G=)
c.1397G= (p.Arg466=)
16g.67657834C>GCA396350016ACDc.892G>C (p.Val298Leu)
n.2231G>C
n.2146G>C
n.2335G>C
c.1208G>C (p.Arg403Pro)
n.2186G>C
n.1544G>C
c.1049G>C (p.Arg350Pro)
c.1244G>C (p.Arg415Pro)
c.*705G>C (n.*705G>C)
c.1181G>C (p.Arg394Pro)
n.1292G>C
n.1273G>C
c.1139G>C (p.Arg380Pro)
n.1476G>C
n.1646G>C
n.501G>C
n.1860G>C
c.*534G>C (n.*534G>C)
c.*976G>C (n.*976G>C)
c.549G>C
c.665G>C (p.Arg222Pro)
c.805G>C (p.Val269Leu)
c.1226G>C (p.Arg409Pro)
c.1217G>C (p.Arg406Pro)
c.1475G>C (p.Arg492Pro)
c.1484G>C (p.Arg495Pro)
c.1198-20G>C (n.1198-20G>C)
c.434G>C
n.2225G>C
n.490G>C
n.1664G>C
c.1456-20G>C (n.1456-20G>C)
c.1397G>C (p.Arg466Pro)
16g.67657834C>TCA8114393ACDc.892G>A (p.Val298Met)
n.2231G>A
n.2146G>A
n.2335G>A
c.1208G>A (p.Arg403His)
n.2186G>A
n.1544G>A
c.1049G>A (p.Arg350His)
c.1244G>A (p.Arg415His)
c.*705G>A (n.*705G>A)
c.1181G>A (p.Arg394His)
n.1292G>A
n.1273G>A
c.1139G>A (p.Arg380His)
n.1476G>A
n.1646G>A
n.501G>A
n.1860G>A
c.*534G>A (n.*534G>A)
c.*976G>A (n.*976G>A)
c.549G>A
c.665G>A (p.Arg222His)
c.805G>A (p.Val269Met)
c.1226G>A (p.Arg409His)
c.1217G>A (p.Arg406His)
c.1475G>A (p.Arg492His)
c.1484G>A (p.Arg495His)
c.1198-20G>A (n.1198-20G>A)
c.434G>A
n.2225G>A
n.490G>A
n.1664G>A
c.1456-20G>A (n.1456-20G>A)
c.1397G>A (p.Arg466His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67657835G>ACA8114394ACDc.891C>T (p.Ile297=)
n.2230C>T
n.2145C>T
n.2334C>T
c.1207C>T (p.Arg403Cys)
n.2185C>T
n.1543C>T
c.1048C>T (p.Arg350Cys)
c.1243C>T (p.Arg415Cys)
c.*704C>T (n.*704C>T)
c.1180C>T (p.Arg394Cys)
n.1291C>T
n.1272C>T
c.1138C>T (p.Arg380Cys)
n.1475C>T
n.1645C>T
n.500C>T
n.1859C>T
c.*533C>T (n.*533C>T)
c.*975C>T (n.*975C>T)
c.548C>T
c.664C>T (p.Arg222Cys)
c.804C>T (p.Ile268=)
c.1225C>T (p.Arg409Cys)
c.1216C>T (p.Arg406Cys)
c.1474C>T (p.Arg492Cys)
c.1483C>T (p.Arg495Cys)
c.1198-21C>T (n.1198-21C>T)
c.433C>T
n.2224C>T
n.489C>T
n.1663C>T
c.1456-21C>T (n.1456-21C>T)
c.1396C>T (p.Arg466Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.67657835G>CCA396350021ACDc.891C>G (p.Ile297Met)
n.2230C>G
n.2145C>G
n.2334C>G
c.1207C>G (p.Arg403Gly)
n.2185C>G
n.1543C>G
c.1048C>G (p.Arg350Gly)
c.1243C>G (p.Arg415Gly)
c.*704C>G (n.*704C>G)
c.1180C>G (p.Arg394Gly)
n.1291C>G
n.1272C>G
c.1138C>G (p.Arg380Gly)
n.1475C>G
n.1645C>G
n.500C>G
n.1859C>G
c.*533C>G (n.*533C>G)
c.*975C>G (n.*975C>G)
c.548C>G
c.664C>G (p.Arg222Gly)
c.804C>G (p.Ile268Met)
c.1225C>G (p.Arg409Gly)
c.1216C>G (p.Arg406Gly)
c.1474C>G (p.Arg492Gly)
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 dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67657836A>TCA396350024ACDc.890T>A (p.Ile297Asn)
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 ClinVar
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 dbSNP
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c.1214A>C (p.His405Pro)
c.1472A>C (p.His491Pro)
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 dbSNP
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c.*972C>G (n.*972C>G)
c.545C>G
c.661C>G (p.His221Asp)
c.801C>G (p.Gly267=)
c.1222C>G (p.His408Asp)
c.1213C>G (p.His405Asp)
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c.801C>A (p.Gly267=)
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67657843T>GCA396350048ACDc.883A>C (p.Arg295=)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67657845T>GCA496087608ACDc.881A>C (p.Gln294Pro)
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c.538A>C
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c.794A>C (p.Gln265Pro)
c.1215A>C (p.Pro405=)
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c.1473A>C (p.Pro491=)
c.1198-31A>C (n.1198-31A>C)
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c.1386A>C (p.Pro462=)
16g.67657845T=CA2229423024ACDc.881A= (p.Gln294=)
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n.2219C>T
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n.1464C>T
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c.*522C>T (n.*522C>T)
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c.1385C>T (p.Pro462Leu)
 ClinVar gnomAD v4
16g.67657846G>CCA396350056ACDc.880C>G (p.Gln294Glu)
n.2219C>G
n.2134C>G
n.2323C>G
c.1196C>G (p.Pro399Arg)
n.2174C>G
n.1532C>G
c.1037C>G (p.Pro346Arg)
c.1232C>G (p.Pro411Arg)
c.*693C>G (n.*693C>G)
c.1169C>G (p.Pro390Arg)
n.1280C>G
n.1261C>G
c.1127C>G (p.Pro376Arg)
n.1464C>G
n.1634C>G
n.489C>G
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c.*522C>G (n.*522C>G)
c.*964C>G (n.*964C>G)
c.537C>G
c.653C>G (p.Pro218Arg)
c.793C>G (p.Gln265Glu)
c.1214C>G (p.Pro405Arg)
c.1205C>G (p.Pro402Arg)
c.1463C>G (p.Pro488Arg)
c.1472C>G (p.Pro491Arg)
c.1198-32C>G (n.1198-32C>G)
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c.1385C>G (p.Pro462Arg)
16g.67657846G>TCA396350058ACDc.880C>A (p.Gln294Lys)
n.2219C>A
n.2134C>A
n.2323C>A
c.1196C>A (p.Pro399Gln)
n.2174C>A
n.1532C>A
c.1037C>A (p.Pro346Gln)
c.1232C>A (p.Pro411Gln)
c.*693C>A (n.*693C>A)
c.1169C>A (p.Pro390Gln)
n.1280C>A
n.1261C>A
c.1127C>A (p.Pro376Gln)
n.1464C>A
n.1634C>A
n.489C>A
n.1848C>A
c.*522C>A (n.*522C>A)
c.*964C>A (n.*964C>A)
c.537C>A
c.653C>A (p.Pro218Gln)
c.793C>A (p.Gln265Lys)
c.1214C>A (p.Pro405Gln)
c.1205C>A (p.Pro402Gln)
c.1463C>A (p.Pro488Gln)
c.1472C>A (p.Pro491Gln)
c.1198-32C>A (n.1198-32C>A)
c.422C>A
n.2213C>A
n.478C>A
n.1652C>A
c.1456-32C>A (n.1456-32C>A)
c.1385C>A (p.Pro462Gln)
16g.67657847G>ACA396350062ACDc.879C>T (p.Pro293=)
n.2218C>T
n.2133C>T
n.2322C>T
c.1195C>T (p.Pro399Ser)
n.2173C>T
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c.1036C>T (p.Pro346Ser)
c.1231C>T (p.Pro411Ser)
c.*692C>T (n.*692C>T)
c.1168C>T (p.Pro390Ser)
n.1279C>T
n.1260C>T
c.1126C>T (p.Pro376Ser)
n.1463C>T
n.1633C>T
n.488C>T
n.1847C>T
c.*521C>T (n.*521C>T)
c.*963C>T (n.*963C>T)
c.536C>T
c.652C>T (p.Pro218Ser)
c.792C>T (p.Pro264=)
c.1213C>T (p.Pro405Ser)
c.1204C>T (p.Pro402Ser)
c.1462C>T (p.Pro488Ser)
c.1471C>T (p.Pro491Ser)
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c.421C>T
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c.1456-33C>T (n.1456-33C>T)
c.1384C>T (p.Pro462Ser)
16g.67657847G>CCA396350060ACDc.879C>G (p.Pro293=)
n.2218C>G
n.2133C>G
n.2322C>G
c.1195C>G (p.Pro399Ala)
n.2173C>G
n.1531C>G
c.1036C>G (p.Pro346Ala)
c.1231C>G (p.Pro411Ala)
c.*692C>G (n.*692C>G)
c.1168C>G (p.Pro390Ala)
n.1279C>G
n.1260C>G
c.1126C>G (p.Pro376Ala)
n.1463C>G
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c.*963C>G (n.*963C>G)
c.536C>G
c.652C>G (p.Pro218Ala)
c.792C>G (p.Pro264=)
c.1213C>G (p.Pro405Ala)
c.1204C>G (p.Pro402Ala)
c.1462C>G (p.Pro488Ala)
c.1471C>G (p.Pro491Ala)
c.1198-33C>G (n.1198-33C>G)
c.421C>G
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c.1384C>G (p.Pro462Ala)
16g.67657847G=CA2229423025ACDc.879C= (p.Pro293=)
n.2218C=
n.2133C=
n.2322C=
c.1195C= (p.Pro399=)
n.2173C=
n.1531C=
c.1036C= (p.Pro346=)
c.1231C= (p.Pro411=)
c.*692C= (n.*692C=)
c.1168C= (p.Pro390=)
n.1279C=
n.1260C=
c.1126C= (p.Pro376=)
n.1463C=
n.1633C=
n.488C=
n.1847C=
c.*521C= (n.*521C=)
c.*963C= (n.*963C=)
c.536C=
c.652C= (p.Pro218=)
c.792C= (p.Pro264=)
c.1213C= (p.Pro405=)
c.1204C= (p.Pro402=)
c.1462C= (p.Pro488=)
c.1471C= (p.Pro491=)
c.1198-33C= (n.1198-33C=)
c.421C=
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n.477C=
n.1651C=
c.1456-33C= (n.1456-33C=)
c.1384C= (p.Pro462=)
16g.67657847G>TCA214614ACDc.879C>A (p.Pro293=)
n.2218C>A
n.2133C>A
n.2322C>A
c.1195C>A (p.Pro399Thr)
n.2173C>A
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c.1036C>A (p.Pro346Thr)
c.1231C>A (p.Pro411Thr)
c.*692C>A (n.*692C>A)
c.1168C>A (p.Pro390Thr)
n.1279C>A
n.1260C>A
c.1126C>A (p.Pro376Thr)
n.1463C>A
n.1633C>A
n.488C>A
n.1847C>A
c.*521C>A (n.*521C>A)
c.*963C>A (n.*963C>A)
c.536C>A
c.652C>A (p.Pro218Thr)
c.792C>A (p.Pro264=)
c.1213C>A (p.Pro405Thr)
c.1204C>A (p.Pro402Thr)
c.1462C>A (p.Pro488Thr)
c.1471C>A (p.Pro491Thr)
c.1198-33C>A (n.1198-33C>A)
c.421C>A
n.2212C>A
n.477C>A
n.1651C>A
c.1456-33C>A (n.1456-33C>A)
c.1384C>A (p.Pro462Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67657848G>ACA496087611ACDc.878C>T (p.Pro293Leu)
n.2217C>T
n.2132C>T
n.2321C>T
c.1194C>T (p.Pro398=)
n.2172C>T
n.1530C>T
c.1035C>T (p.Pro345=)
c.1230C>T (p.Pro410=)
c.*691C>T (n.*691C>T)
c.1167C>T (p.Pro389=)
n.1278C>T
n.1259C>T
c.1125C>T (p.Pro375=)
n.1462C>T
n.1632C>T
n.487C>T
n.1846C>T
c.*520C>T (n.*520C>T)
c.*962C>T (n.*962C>T)
c.535C>T
c.651C>T (p.Pro217=)
c.791C>T (p.Pro264Leu)
c.1212C>T (p.Pro404=)
c.1203C>T (p.Pro401=)
c.1461C>T (p.Pro487=)
c.1470C>T (p.Pro490=)
c.1198-34C>T (n.1198-34C>T)
c.420C>T
n.2211C>T
n.476C>T
n.1650C>T
c.1456-34C>T (n.1456-34C>T)
c.1383C>T (p.Pro461=)
16g.67657848G>CCA496087612ACDc.878C>G (p.Pro293Arg)
n.2217C>G
n.2132C>G
n.2321C>G
c.1194C>G (p.Pro398=)
n.2172C>G
n.1530C>G
c.1035C>G (p.Pro345=)
c.1230C>G (p.Pro410=)
c.*691C>G (n.*691C>G)
c.1167C>G (p.Pro389=)
n.1278C>G
n.1259C>G
c.1125C>G (p.Pro375=)
n.1462C>G
n.1632C>G
n.487C>G
n.1846C>G
c.*520C>G (n.*520C>G)
c.*962C>G (n.*962C>G)
c.535C>G
c.651C>G (p.Pro217=)
c.791C>G (p.Pro264Arg)
c.1212C>G (p.Pro404=)
c.1203C>G (p.Pro401=)
c.1461C>G (p.Pro487=)
c.1470C>G (p.Pro490=)
c.1198-34C>G (n.1198-34C>G)
c.420C>G
n.2211C>G
n.476C>G
n.1650C>G
c.1456-34C>G (n.1456-34C>G)
c.1383C>G (p.Pro461=)
16g.67657848G>TCA496087613ACDc.878C>A (p.Pro293His)
n.2217C>A
n.2132C>A
n.2321C>A
c.1194C>A (p.Pro398=)
n.2172C>A
n.1530C>A
c.1035C>A (p.Pro345=)
c.1230C>A (p.Pro410=)
c.*691C>A (n.*691C>A)
c.1167C>A (p.Pro389=)
n.1278C>A
n.1259C>A
c.1125C>A (p.Pro375=)
n.1462C>A
n.1632C>A
n.487C>A
n.1846C>A
c.*520C>A (n.*520C>A)
c.*962C>A (n.*962C>A)
c.535C>A
c.651C>A (p.Pro217=)
c.791C>A (p.Pro264His)
c.1212C>A (p.Pro404=)
c.1203C>A (p.Pro401=)
c.1461C>A (p.Pro487=)
c.1470C>A (p.Pro490=)
c.1198-34C>A (n.1198-34C>A)
c.420C>A
n.2211C>A
n.476C>A
n.1650C>A
c.1456-34C>A (n.1456-34C>A)
c.1383C>A (p.Pro461=)
16g.67657849G>ACA396350063ACDc.877C>T (p.Pro293Ser)
n.2216C>T
n.2131C>T
n.2320C>T
c.1193C>T (p.Pro398Leu)
n.2171C>T
n.1529C>T
c.1034C>T (p.Pro345Leu)
c.1229C>T (p.Pro410Leu)
c.*690C>T (n.*690C>T)
c.1166C>T (p.Pro389Leu)
n.1277C>T
n.1258C>T
c.1124C>T (p.Pro375Leu)
n.1461C>T
n.1631C>T
n.486C>T
n.1845C>T
c.*519C>T (n.*519C>T)
c.*961C>T (n.*961C>T)
c.534C>T
c.650C>T (p.Pro217Leu)
c.790C>T (p.Pro264Ser)
c.1211C>T (p.Pro404Leu)
c.1202C>T (p.Pro401Leu)
c.1460C>T (p.Pro487Leu)
c.1469C>T (p.Pro490Leu)
c.1198-35C>T (n.1198-35C>T)
c.419C>T
n.2210C>T
n.475C>T
n.1649C>T
c.1456-35C>T (n.1456-35C>T)
c.1382C>T (p.Pro461Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67657849G>CCA396350064ACDc.877C>G (p.Pro293Ala)
n.2216C>G
n.2131C>G
n.2320C>G
c.1193C>G (p.Pro398Arg)
n.2171C>G
n.1529C>G
c.1034C>G (p.Pro345Arg)
c.1229C>G (p.Pro410Arg)
c.*690C>G (n.*690C>G)
c.1166C>G (p.Pro389Arg)
n.1277C>G
n.1258C>G
c.1124C>G (p.Pro375Arg)
n.1461C>G
n.1631C>G
n.486C>G
n.1845C>G
c.*519C>G (n.*519C>G)
c.*961C>G (n.*961C>G)
c.534C>G
c.650C>G (p.Pro217Arg)
c.790C>G (p.Pro264Ala)
c.1211C>G (p.Pro404Arg)
c.1202C>G (p.Pro401Arg)
c.1460C>G (p.Pro487Arg)
c.1469C>G (p.Pro490Arg)
c.1198-35C>G (n.1198-35C>G)
c.419C>G
n.2210C>G
n.475C>G
n.1649C>G
c.1456-35C>G (n.1456-35C>G)
c.1382C>G (p.Pro461Arg)
16g.67657849G=CA2229423026ACDc.877C= (p.Pro293=)
n.2216C=
n.2131C=
n.2320C=
c.1193C= (p.Pro398=)
n.2171C=
n.1529C=
c.1034C= (p.Pro345=)
c.1229C= (p.Pro410=)
c.*690C= (n.*690C=)
c.1166C= (p.Pro389=)
n.1277C=
n.1258C=
c.1124C= (p.Pro375=)
n.1461C=
n.1631C=
n.486C=
n.1845C=
c.*519C= (n.*519C=)
c.*961C= (n.*961C=)
c.534C=
c.650C= (p.Pro217=)
c.790C= (p.Pro264=)
c.1211C= (p.Pro404=)
c.1202C= (p.Pro401=)
c.1460C= (p.Pro487=)
c.1469C= (p.Pro490=)
c.1198-35C= (n.1198-35C=)
c.419C=
n.2210C=
n.475C=
n.1649C=
c.1456-35C= (n.1456-35C=)
c.1382C= (p.Pro461=)
16g.67657849G>TCA8114397ACDc.877C>A (p.Pro293Thr)
n.2216C>A
n.2131C>A
n.2320C>A
c.1193C>A (p.Pro398His)
n.2171C>A
n.1529C>A
c.1034C>A (p.Pro345His)
c.1229C>A (p.Pro410His)
c.*690C>A (n.*690C>A)
c.1166C>A (p.Pro389His)
n.1277C>A
n.1258C>A
c.1124C>A (p.Pro375His)
n.1461C>A
n.1631C>A
n.486C>A
n.1845C>A
c.*519C>A (n.*519C>A)
c.*961C>A (n.*961C>A)
c.534C>A
c.650C>A (p.Pro217His)
c.790C>A (p.Pro264Thr)
c.1211C>A (p.Pro404His)
c.1202C>A (p.Pro401His)
c.1460C>A (p.Pro487His)
c.1469C>A (p.Pro490His)
c.1198-35C>A (n.1198-35C>A)
c.419C>A
n.2210C>A
n.475C>A
n.1649C>A
c.1456-35C>A (n.1456-35C>A)
c.1382C>A (p.Pro461His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67657850G>ACA396350065ACDc.876C>T (p.Asn292=)
n.2215C>T
n.2130C>T
n.2319C>T
c.1192C>T (p.Pro398Ser)
n.2170C>T
n.1528C>T
c.1033C>T (p.Pro345Ser)
c.1228C>T (p.Pro410Ser)
c.*689C>T (n.*689C>T)
c.1165C>T (p.Pro389Ser)
n.1276C>T
n.1257C>T
c.1123C>T (p.Pro375Ser)
n.1460C>T
n.1630C>T
n.485C>T
n.1844C>T
c.*518C>T (n.*518C>T)
c.*960C>T (n.*960C>T)
c.533C>T
c.649C>T (p.Pro217Ser)
c.789C>T (p.Asn263=)
c.1210C>T (p.Pro404Ser)
c.1201C>T (p.Pro401Ser)
c.1459C>T (p.Pro487Ser)
c.1468C>T (p.Pro490Ser)
c.1198-36C>T (n.1198-36C>T)
c.418C>T
n.2209C>T
n.474C>T
n.1648C>T
c.1456-36C>T (n.1456-36C>T)
c.1381C>T (p.Pro461Ser)
16g.67657850G>CCA396350067ACDc.876C>G (p.Asn292Lys)
n.2215C>G
n.2130C>G
n.2319C>G
c.1192C>G (p.Pro398Ala)
n.2170C>G
n.1528C>G
c.1033C>G (p.Pro345Ala)
c.1228C>G (p.Pro410Ala)
c.*689C>G (n.*689C>G)
c.1165C>G (p.Pro389Ala)
n.1276C>G
n.1257C>G
c.1123C>G (p.Pro375Ala)
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n.1630C>G
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16g.67657850G=CA2229423027ACDc.876C= (p.Asn292=)
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c.1228C= (p.Pro410=)
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c.1123C= (p.Pro375=)
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c.*960C= (n.*960C=)
c.533C=
c.649C= (p.Pro217=)
c.789C= (p.Asn263=)
c.1210C= (p.Pro404=)
c.1201C= (p.Pro401=)
c.1459C= (p.Pro487=)
c.1468C= (p.Pro490=)
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c.1381C= (p.Pro461=)
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c.1123C>A (p.Pro375Thr)
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n.485C>A
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c.*960C>A (n.*960C>A)
c.533C>A
c.649C>A (p.Pro217Thr)
c.789C>A (p.Asn263Lys)
c.1210C>A (p.Pro404Thr)
c.1201C>A (p.Pro401Thr)
c.1459C>A (p.Pro487Thr)
c.1468C>A (p.Pro490Thr)
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c.1381C>A (p.Pro461Thr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.67657851T>GCA396350071ACDc.875A>C (p.Asn292Thr)
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c.788A>C (p.Asn263Thr)
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16g.67657851T=CA2229423028ACDc.875A= (p.Asn292=)
n.2214A=
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c.1191A= (p.Glu397=)
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c.1032A= (p.Glu344=)
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c.*959A= (n.*959A=)
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c.787A>T (p.Asn263Tyr)
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c.1456-38A>T (n.1456-38A>T)
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16g.67657852T>CCA396350075ACDc.874A>G (p.Asn292Asp)
n.2213A>G
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c.787A>G (p.Asn263Asp)
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16g.67657852T>GCA396350076ACDc.874A>C (p.Asn292His)
n.2213A>C
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c.*687A>C (n.*687A>C)
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c.1121A>C (p.Glu374Ala)
n.1458A>C
n.1628A>C
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c.*516A>C (n.*516A>C)
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c.531A>C
c.647A>C (p.Glu216Ala)
c.787A>C (p.Asn263His)
c.1208A>C (p.Glu403Ala)
c.1199A>C (p.Glu400Ala)
c.1457A>C (p.Glu486Ala)
c.1466A>C (p.Glu489Ala)
c.1198-38A>C (n.1198-38A>C)
c.416A>C
n.2207A>C
n.472A>C
n.1646A>C
c.1456-38A>C (n.1456-38A>C)
c.1379A>C (p.Glu460Ala)
16g.67657853C>ACA396350078ACDc.873G>T (p.Gly291=)
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c.1225G>T (p.Glu409Ter)
c.*686G>T (n.*686G>T)
c.1162G>T (p.Glu388Ter)
n.1273G>T
n.1254G>T
c.1120G>T (p.Glu374Ter)
n.1457G>T
n.1627G>T
n.482G>T
n.1841G>T
c.*515G>T (n.*515G>T)
c.*957G>T (n.*957G>T)
c.530G>T
c.646G>T (p.Glu216Ter)
c.786G>T (p.Gly262=)
c.1207G>T (p.Glu403Ter)
c.1198G>T (p.Glu400Ter)
c.1456G>T (p.Glu486Ter)
c.1465G>T (p.Glu489Ter)
c.1198-39G>T (n.1198-39G>T)
c.415G>T
n.2206G>T
n.471G>T
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c.1456-39G>T (n.1456-39G>T)
c.1378G>T (p.Glu460Ter)
16g.67657853C=CA2229423029ACDc.873G= (p.Gly291=)
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c.1207G= (p.Glu403=)
c.1198G= (p.Glu400=)
c.1456G= (p.Glu486=)
c.1465G= (p.Glu489=)
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n.2127G>C
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n.2167G>C
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c.1030G>C (p.Glu344Gln)
c.1225G>C (p.Glu409Gln)
c.*686G>C (n.*686G>C)
c.1162G>C (p.Glu388Gln)
n.1273G>C
n.1254G>C
c.1120G>C (p.Glu374Gln)
n.1457G>C
n.1627G>C
n.482G>C
n.1841G>C
c.*515G>C (n.*515G>C)
c.*957G>C (n.*957G>C)
c.530G>C
c.646G>C (p.Glu216Gln)
c.786G>C (p.Gly262=)
c.1207G>C (p.Glu403Gln)
c.1198G>C (p.Glu400Gln)
c.1456G>C (p.Glu486Gln)
c.1465G>C (p.Glu489Gln)
c.1198-39G>C (n.1198-39G>C)
c.415G>C
n.2206G>C
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c.1456-39G>C (n.1456-39G>C)
c.1378G>C (p.Glu460Gln)
16g.67657853C>TCA396350081ACDc.873G>A (p.Gly291=)
n.2212G>A
n.2127G>A
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c.1189G>A (p.Glu397Lys)
n.2167G>A
n.1525G>A
c.1030G>A (p.Glu344Lys)
c.1225G>A (p.Glu409Lys)
c.*686G>A (n.*686G>A)
c.1162G>A (p.Glu388Lys)
n.1273G>A
n.1254G>A
c.1120G>A (p.Glu374Lys)
n.1457G>A
n.1627G>A
n.482G>A
n.1841G>A
c.*515G>A (n.*515G>A)
c.*957G>A (n.*957G>A)
c.530G>A
c.646G>A (p.Glu216Lys)
c.786G>A (p.Gly262=)
c.1207G>A (p.Glu403Lys)
c.1198G>A (p.Glu400Lys)
c.1456G>A (p.Glu486Lys)
c.1465G>A (p.Glu489Lys)
c.1198-39G>A (n.1198-39G>A)
c.415G>A
n.2206G>A
n.471G>A
n.1645G>A
c.1456-39G>A (n.1456-39G>A)
c.1378G>A (p.Glu460Lys)
 dbSNP
16g.67657854C>ACA396350086ACDc.873-1G>T (n.873-1G>T)
n.2212-1G>T
n.2127-1G>T
n.2316-1G>T
c.1189-1G>T (n.1189-1G>T)
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c.1224G>T (p.Gln408His)
c.*686-1G>T (n.*686-1G>T)
c.1162-1G>T (n.1162-1G>T)
n.1273-1G>T
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 dbSNP

Number of alleles fetched