Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar
16g.67657666C>ACA396349701ACDc.983G>T (p.Trp328Leu)
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16g.67657667A>GCA8114364ACDc.982T>C (p.Trp328Arg)
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n.2236T>C
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67657667A>TCA396349705ACDc.982T>A (p.Trp328Arg)
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c.755T>A (p.Met252Lys)
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c.1333T>A (p.Trp445Arg)
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c.1316T>A (p.Met439Lys)
c.1565T>A (p.Met522Lys)
c.1574T>A (p.Met525Lys)
c.1268T>A (p.Met423Lys)
c.524T>A
n.2392T>A
n.580T>A
n.1754T>A
c.1526T>A (p.Met509Lys)
c.1487T>A (p.Met496Lys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67657668T>ACA396349706ACDc.981A>T (p.Ser327=)
n.2397A>T
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c.*794A>T (n.*794A>T)
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n.1381A>T
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n.1565A>T
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c.638A>T
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c.894A>T (p.Ser298=)
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c.1564A>T (p.Met522Leu)
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c.523A>T
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n.579A>T
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c.1525A>T (p.Met509Leu)
c.1486A>T (p.Met496Leu)
16g.67657668T>CCA396349707ACDc.981A>G (p.Ser327=)
n.2397A>G
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c.1315A>G (p.Met439Val)
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c.1573A>G (p.Met525Val)
c.1267A>G (p.Met423Val)
c.523A>G
n.2391A>G
n.579A>G
n.1753A>G
c.1525A>G (p.Met509Val)
c.1486A>G (p.Met496Val)
 ClinVar gnomAD v4
16g.67657668T>GCA396349708ACDc.981A>C (p.Ser327=)
n.2397A>C
n.2235A>C
n.2424A>C
c.1297A>C (p.Met433Leu)
n.2352A>C
n.1633A>C
c.1138A>C (p.Met380Leu)
c.1333A>C (p.Met445Leu)
c.*794A>C (n.*794A>C)
c.1270A>C (p.Met424Leu)
n.1381A>C
n.1362A>C
c.1228A>C (p.Met410Leu)
n.1565A>C
n.590A>C
c.*623A>C (n.*623A>C)
c.*1065A>C (n.*1065A>C)
c.638A>C
c.754A>C (p.Met252Leu)
c.894A>C (p.Ser298=)
c.1332A>C (p.Ser444=)
c.1306A>C (p.Met436Leu)
c.1315A>C (p.Met439Leu)
c.1564A>C (p.Met522Leu)
c.1573A>C (p.Met525Leu)
c.1267A>C (p.Met423Leu)
c.523A>C
n.2391A>C
n.579A>C
n.1753A>C
c.1525A>C (p.Met509Leu)
c.1486A>C (p.Met496Leu)
 gnomAD v4
16g.67657669G>ACA8114365ACDc.980C>T (p.Ser327Leu)
n.2396C>T
n.2234C>T
n.2423C>T
c.1296C>T (p.Leu432=)
n.2351C>T
n.1632C>T
c.1137C>T (p.Leu379=)
c.1332C>T (p.Leu444=)
c.*793C>T (n.*793C>T)
c.1269C>T (p.Leu423=)
n.1380C>T
n.1361C>T
c.1227C>T (p.Leu409=)
n.1564C>T
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c.*622C>T (n.*622C>T)
c.*1064C>T (n.*1064C>T)
c.637C>T
c.753C>T (p.Leu251=)
c.893C>T (p.Ser298Leu)
c.1331C>T (p.Ser444Leu)
c.1305C>T (p.Leu435=)
c.1314C>T (p.Leu438=)
c.1563C>T (p.Leu521=)
c.1572C>T (p.Leu524=)
c.1266C>T (p.Leu422=)
c.522C>T
n.2390C>T
n.578C>T
n.1752C>T
c.1524C>T (p.Leu508=)
c.1485C>T (p.Leu495=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67657669G>CCA496087637ACDc.980C>G (p.Ser327Ter)
n.2396C>G
n.2234C>G
n.2423C>G
c.1296C>G (p.Leu432=)
n.2351C>G
n.1632C>G
c.1137C>G (p.Leu379=)
c.1332C>G (p.Leu444=)
c.*793C>G (n.*793C>G)
c.1269C>G (p.Leu423=)
n.1380C>G
n.1361C>G
c.1227C>G (p.Leu409=)
n.1564C>G
n.589C>G
c.*622C>G (n.*622C>G)
c.*1064C>G (n.*1064C>G)
c.637C>G
c.753C>G (p.Leu251=)
c.893C>G (p.Ser298Ter)
c.1331C>G (p.Ser444Ter)
c.1305C>G (p.Leu435=)
c.1314C>G (p.Leu438=)
c.1563C>G (p.Leu521=)
c.1572C>G (p.Leu524=)
c.1266C>G (p.Leu422=)
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n.578C>G
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c.1524C>G (p.Leu508=)
c.1485C>G (p.Leu495=)
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c.1227C= (p.Leu409=)
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n.2396C>A
n.2234C>A
n.2423C>A
c.1296C>A (p.Leu432=)
n.2351C>A
n.1632C>A
c.1137C>A (p.Leu379=)
c.1332C>A (p.Leu444=)
c.*793C>A (n.*793C>A)
c.1269C>A (p.Leu423=)
n.1380C>A
n.1361C>A
c.1227C>A (p.Leu409=)
n.1564C>A
n.589C>A
c.*622C>A (n.*622C>A)
c.*1064C>A (n.*1064C>A)
c.637C>A
c.753C>A (p.Leu251=)
c.893C>A (p.Ser298Ter)
c.1331C>A (p.Ser444Ter)
c.1305C>A (p.Leu435=)
c.1314C>A (p.Leu438=)
c.1563C>A (p.Leu521=)
c.1572C>A (p.Leu524=)
c.1266C>A (p.Leu422=)
c.522C>A
n.2390C>A
n.578C>A
n.1752C>A
c.1524C>A (p.Leu508=)
c.1485C>A (p.Leu495=)
16g.67657670A>CCA396349709ACDc.979T>G (p.Ser327Ala)
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16g.67657670A>GCA396349710ACDc.979T>C (p.Ser327Pro)
n.2395T>C
n.2233T>C
n.2422T>C
c.1295T>C (p.Leu432Pro)
n.2350T>C
n.1631T>C
c.1136T>C (p.Leu379Pro)
c.1331T>C (p.Leu444Pro)
c.*792T>C (n.*792T>C)
c.1268T>C (p.Leu423Pro)
n.1379T>C
n.1360T>C
c.1226T>C (p.Leu409Pro)
n.1563T>C
n.588T>C
c.*621T>C (n.*621T>C)
c.*1063T>C (n.*1063T>C)
c.636T>C
c.752T>C (p.Leu251Pro)
c.892T>C (p.Ser298Pro)
c.1330T>C (p.Ser444Pro)
c.1304T>C (p.Leu435Pro)
c.1313T>C (p.Leu438Pro)
c.1562T>C (p.Leu521Pro)
c.1571T>C (p.Leu524Pro)
c.1265T>C (p.Leu422Pro)
c.521T>C
n.2389T>C
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16g.67657670A>TCA396349711ACDc.979T>A (p.Ser327Thr)
n.2395T>A
n.2233T>A
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n.2350T>A
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n.588T>A
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c.752T>A (p.Leu251His)
c.892T>A (p.Ser298Thr)
c.1330T>A (p.Ser444Thr)
c.1304T>A (p.Leu435His)
c.1313T>A (p.Leu438His)
c.1562T>A (p.Leu521His)
c.1571T>A (p.Leu524His)
c.1265T>A (p.Leu422His)
c.521T>A
n.2389T>A
n.577T>A
n.1751T>A
c.1523T>A (p.Leu508His)
c.1484T>A (p.Leu495His)
 ClinVar
16g.67657671G>ACA396349712ACDc.978C>T (p.Ser326=)
n.2394C>T
n.2232C>T
n.2421C>T
c.1294C>T (p.Leu432Phe)
n.2349C>T
n.1630C>T
c.1135C>T (p.Leu379Phe)
c.1330C>T (p.Leu444Phe)
c.*791C>T (n.*791C>T)
c.1267C>T (p.Leu423Phe)
n.1378C>T
n.1359C>T
c.1225C>T (p.Leu409Phe)
n.1562C>T
n.587C>T
c.*620C>T (n.*620C>T)
c.*1062C>T (n.*1062C>T)
c.635C>T
c.751C>T (p.Leu251Phe)
c.891C>T (p.Ser297=)
c.1329C>T (p.Ser443=)
c.1303C>T (p.Leu435Phe)
c.1312C>T (p.Leu438Phe)
c.1561C>T (p.Leu521Phe)
c.1570C>T (p.Leu524Phe)
c.1264C>T (p.Leu422Phe)
c.520C>T
n.2388C>T
n.576C>T
n.1750C>T
c.1522C>T (p.Leu508Phe)
c.1483C>T (p.Leu495Phe)
16g.67657671G>CCA396349713ACDc.978C>G (p.Ser326Arg)
n.2394C>G
n.2232C>G
n.2421C>G
c.1294C>G (p.Leu432Val)
n.2349C>G
n.1630C>G
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c.1330C>G (p.Leu444Val)
c.*791C>G (n.*791C>G)
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n.1378C>G
n.1359C>G
c.1225C>G (p.Leu409Val)
n.1562C>G
n.587C>G
c.*620C>G (n.*620C>G)
c.*1062C>G (n.*1062C>G)
c.635C>G
c.751C>G (p.Leu251Val)
c.891C>G (p.Ser297Arg)
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c.1303C>G (p.Leu435Val)
c.1312C>G (p.Leu438Val)
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c.1570C>G (p.Leu524Val)
c.1264C>G (p.Leu422Val)
c.520C>G
n.2388C>G
n.576C>G
n.1750C>G
c.1522C>G (p.Leu508Val)
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16g.67657671G>TCA396349714ACDc.978C>A (p.Ser326Arg)
n.2394C>A
n.2232C>A
n.2421C>A
c.1294C>A (p.Leu432Ile)
n.2349C>A
n.1630C>A
c.1135C>A (p.Leu379Ile)
c.1330C>A (p.Leu444Ile)
c.*791C>A (n.*791C>A)
c.1267C>A (p.Leu423Ile)
n.1378C>A
n.1359C>A
c.1225C>A (p.Leu409Ile)
n.1562C>A
n.587C>A
c.*620C>A (n.*620C>A)
c.*1062C>A (n.*1062C>A)
c.635C>A
c.751C>A (p.Leu251Ile)
c.891C>A (p.Ser297Arg)
c.1329C>A (p.Ser443Arg)
c.1303C>A (p.Leu435Ile)
c.1312C>A (p.Leu438Ile)
c.1561C>A (p.Leu521Ile)
c.1570C>A (p.Leu524Ile)
c.1264C>A (p.Leu422Ile)
c.520C>A
n.2388C>A
n.576C>A
n.1750C>A
c.1522C>A (p.Leu508Ile)
c.1483C>A (p.Leu495Ile)
16g.67657672C>ACA396349715ACDc.977G>T (p.Ser326Ile)
n.2393G>T
n.2231G>T
n.2420G>T
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n.2348G>T
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n.1377G>T
n.1358G>T
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n.1561G>T
n.586G>T
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c.634G>T
c.750G>T (p.Gln250His)
c.890G>T (p.Ser297Ile)
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c.519G>T
n.2387G>T
n.575G>T
n.1749G>T
c.1521G>T (p.Gln507His)
c.1482G>T (p.Gln494His)
16g.67657672C>GCA396349716ACDc.977G>C (p.Ser326Thr)
n.2393G>C
n.2231G>C
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c.1293G>C (p.Gln431His)
n.2348G>C
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c.*790G>C (n.*790G>C)
c.1266G>C (p.Gln422His)
n.1377G>C
n.1358G>C
c.1224G>C (p.Gln408His)
n.1561G>C
n.586G>C
c.*619G>C (n.*619G>C)
c.*1061G>C (n.*1061G>C)
c.634G>C
c.750G>C (p.Gln250His)
c.890G>C (p.Ser297Thr)
c.1328G>C (p.Ser443Thr)
c.1302G>C (p.Gln434His)
c.1311G>C (p.Gln437His)
c.1560G>C (p.Gln520His)
c.1569G>C (p.Gln523His)
c.1263G>C (p.Gln421His)
c.519G>C
n.2387G>C
n.575G>C
n.1749G>C
c.1521G>C (p.Gln507His)
c.1482G>C (p.Gln494His)
 gnomAD v4
16g.67657672C>TCA496087639ACDc.977G>A (p.Ser326Asn)
n.2393G>A
n.2231G>A
n.2420G>A
c.1293G>A (p.Gln431=)
n.2348G>A
n.1629G>A
c.1134G>A (p.Gln378=)
c.1329G>A (p.Gln443=)
c.*790G>A (n.*790G>A)
c.1266G>A (p.Gln422=)
n.1377G>A
n.1358G>A
c.1224G>A (p.Gln408=)
n.1561G>A
n.586G>A
c.*619G>A (n.*619G>A)
c.*1061G>A (n.*1061G>A)
c.634G>A
c.750G>A (p.Gln250=)
c.890G>A (p.Ser297Asn)
c.1328G>A (p.Ser443Asn)
c.1302G>A (p.Gln434=)
c.1311G>A (p.Gln437=)
c.1560G>A (p.Gln520=)
c.1569G>A (p.Gln523=)
c.1263G>A (p.Gln421=)
c.519G>A
n.2387G>A
n.575G>A
n.1749G>A
c.1521G>A (p.Gln507=)
c.1482G>A (p.Gln494=)
16g.67657673T>ACA396349717ACDc.976A>T (p.Ser326Cys)
n.2392A>T
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c.1328A>T (p.Gln443Leu)
c.*789A>T (n.*789A>T)
c.1265A>T (p.Gln422Leu)
n.1376A>T
n.1357A>T
c.1223A>T (p.Gln408Leu)
n.1560A>T
n.585A>T
c.*618A>T (n.*618A>T)
c.*1060A>T (n.*1060A>T)
c.633A>T
c.749A>T (p.Gln250Leu)
c.889A>T (p.Ser297Cys)
c.1327A>T (p.Ser443Cys)
c.1301A>T (p.Gln434Leu)
c.1310A>T (p.Gln437Leu)
c.1559A>T (p.Gln520Leu)
c.1568A>T (p.Gln523Leu)
c.1262A>T (p.Gln421Leu)
c.518A>T
n.2386A>T
n.574A>T
n.1748A>T
c.1520A>T (p.Gln507Leu)
c.1481A>T (p.Gln494Leu)
16g.67657673T>CCA396349718ACDc.976A>G (p.Ser326Gly)
n.2392A>G
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c.*618A>G (n.*618A>G)
c.*1060A>G (n.*1060A>G)
c.633A>G
c.749A>G (p.Gln250Arg)
c.889A>G (p.Ser297Gly)
c.1327A>G (p.Ser443Gly)
c.1301A>G (p.Gln434Arg)
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c.518A>G
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c.1520A>G (p.Gln507Arg)
c.1481A>G (p.Gln494Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67657673T>GCA396349719ACDc.976A>C (p.Ser326Arg)
n.2392A>C
n.2230A>C
n.2419A>C
c.1292A>C (p.Gln431Pro)
n.2347A>C
n.1628A>C
c.1133A>C (p.Gln378Pro)
c.1328A>C (p.Gln443Pro)
c.*789A>C (n.*789A>C)
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n.1376A>C
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n.1560A>C
n.585A>C
c.*618A>C (n.*618A>C)
c.*1060A>C (n.*1060A>C)
c.633A>C
c.749A>C (p.Gln250Pro)
c.889A>C (p.Ser297Arg)
c.1327A>C (p.Ser443Arg)
c.1301A>C (p.Gln434Pro)
c.1310A>C (p.Gln437Pro)
c.1559A>C (p.Gln520Pro)
c.1568A>C (p.Gln523Pro)
c.1262A>C (p.Gln421Pro)
c.518A>C
n.2386A>C
n.574A>C
n.1748A>C
c.1520A>C (p.Gln507Pro)
c.1481A>C (p.Gln494Pro)
16g.67657673T=CA2229422930ACDc.976A= (p.Ser326=)
n.2392A=
n.2230A=
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c.*789A= (n.*789A=)
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c.1327C>T (p.Gln443Ter)
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 gnomAD v4
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16g.67657674G>TCA396349722ACDc.975C>A (p.Pro325=)
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c.888C>A (p.Pro296=)
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n.2391dup
n.2229dup
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n.2346dup
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 dbSNP
16g.67657677delCA2633808926ACDc.975del (p.Ser326AlafsTer17)
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c.748del (p.Gln250SerfsTer10)
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67657675G>CCA496087643ACDc.974C>G (p.Pro325Arg)
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c.1479C>G (p.Pro493=)
16g.67657675G=CA2229422932ACDc.974C= (p.Pro325=)
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16g.67657675G>TCA496087642ACDc.974C>A (p.Pro325His)
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n.2345C>A
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c.1131C>A (p.Pro377=)
c.1326C>A (p.Pro442=)
c.*787C>A (n.*787C>A)
c.1263C>A (p.Pro421=)
n.1374C>A
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n.1558C>A
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c.*616C>A (n.*616C>A)
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c.747C>A (p.Pro249=)
c.887C>A (p.Pro296His)
c.1325C>A (p.Pro442His)
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c.516C>A
n.2384C>A
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c.1518C>A (p.Pro506=)
c.1479C>A (p.Pro493=)
16g.67657676G>ACA396349723ACDc.973C>T (p.Pro325Ser)
n.2389C>T
n.2227C>T
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c.1130C>T (p.Pro377Leu)
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c.*786C>T (n.*786C>T)
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c.630C>T
c.746C>T (p.Pro249Leu)
c.886C>T (p.Pro296Ser)
c.1324C>T (p.Pro442Ser)
c.1298C>T (p.Pro433Leu)
c.1307C>T (p.Pro436Leu)
c.1556C>T (p.Pro519Leu)
c.1565C>T (p.Pro522Leu)
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c.515C>T
n.2383C>T
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c.1517C>T (p.Pro506Leu)
c.1478C>T (p.Pro493Leu)
 ClinVar gnomAD v4
16g.67657676G>CCA396349724ACDc.973C>G (p.Pro325Ala)
n.2389C>G
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c.1478C>G (p.Pro493Arg)
16g.67657676G>TCA396349725ACDc.973C>A (p.Pro325Thr)
n.2389C>A
n.2227C>A
n.2416C>A
c.1289C>A (p.Pro430His)
n.2344C>A
n.1625C>A
c.1130C>A (p.Pro377His)
c.1325C>A (p.Pro442His)
c.*786C>A (n.*786C>A)
c.1262C>A (p.Pro421His)
n.1373C>A
n.1354C>A
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c.630C>A
c.746C>A (p.Pro249His)
c.886C>A (p.Pro296Thr)
c.1324C>A (p.Pro442Thr)
c.1298C>A (p.Pro433His)
c.1307C>A (p.Pro436His)
c.1556C>A (p.Pro519His)
c.1565C>A (p.Pro522His)
c.1259C>A (p.Pro420His)
c.515C>A
n.2383C>A
n.571C>A
n.1745C>A
c.1517C>A (p.Pro506His)
c.1478C>A (p.Pro493His)
16g.67657677G>ACA8114367ACDc.972C>T (p.Leu324=)
n.2388C>T
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c.1129C>T (p.Pro377Ser)
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c.*785C>T (n.*785C>T)
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c.*614C>T (n.*614C>T)
c.*1056C>T (n.*1056C>T)
c.629C>T
c.745C>T (p.Pro249Ser)
c.885C>T (p.Leu295=)
c.1323C>T (p.Leu441=)
c.1297C>T (p.Pro433Ser)
c.1306C>T (p.Pro436Ser)
c.1555C>T (p.Pro519Ser)
c.1564C>T (p.Pro522Ser)
c.1258C>T (p.Pro420Ser)
c.514C>T
n.2382C>T
n.570C>T
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c.1516C>T (p.Pro506Ser)
c.1477C>T (p.Pro493Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67657677G>CCA396349727ACDc.972C>G (p.Leu324=)
n.2388C>G
n.2226C>G
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c.1288C>G (p.Pro430Ala)
n.2343C>G
n.1624C>G
c.1129C>G (p.Pro377Ala)
c.1324C>G (p.Pro442Ala)
c.*785C>G (n.*785C>G)
c.1261C>G (p.Pro421Ala)
n.1372C>G
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c.1219C>G (p.Pro407Ala)
n.1556C>G
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c.*614C>G (n.*614C>G)
c.*1056C>G (n.*1056C>G)
c.629C>G
c.745C>G (p.Pro249Ala)
c.885C>G (p.Leu295=)
c.1323C>G (p.Leu441=)
c.1297C>G (p.Pro433Ala)
c.1306C>G (p.Pro436Ala)
c.1555C>G (p.Pro519Ala)
c.1564C>G (p.Pro522Ala)
c.1258C>G (p.Pro420Ala)
c.514C>G
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c.1516C>G (p.Pro506Ala)
c.1477C>G (p.Pro493Ala)
16g.67657677G=CA2229422933ACDc.972C= (p.Leu324=)
n.2388C=
n.2226C=
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c.1129C= (p.Pro377=)
c.1324C= (p.Pro442=)
c.*785C= (n.*785C=)
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c.*1056C= (n.*1056C=)
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16g.67657677G>TCA396349726ACDc.972C>A (p.Leu324=)
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n.581C>A
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c.*1056C>A (n.*1056C>A)
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c.885C>A (p.Leu295=)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67657678A=CA2229422934ACDc.971T= (p.Leu324=)
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n.1352T=
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c.744T= (p.Pro248=)
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c.1322T= (p.Leu441=)
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c.1305T= (p.Pro435=)
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c.*784T>C (n.*784T>C)
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c.513T>A
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n.1743T>A
c.1515T>A (p.Pro505=)
c.1476T>A (p.Pro492=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67657679G>ACA396349728ACDc.970C>T (p.Leu324Phe)
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16g.67657679G>TCA396349730ACDc.970C>A (p.Leu324Ile)
n.2386C>A
n.2224C>A
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n.2341C>A
n.1622C>A
c.1127C>A (p.Pro376His)
c.1322C>A (p.Pro441His)
c.*783C>A (n.*783C>A)
c.1259C>A (p.Pro420His)
n.1370C>A
n.1351C>A
c.1217C>A (p.Pro406His)
n.1554C>A
n.579C>A
c.*612C>A (n.*612C>A)
c.*1054C>A (n.*1054C>A)
c.627C>A
c.743C>A (p.Pro248His)
c.883C>A (p.Leu295Ile)
c.1321C>A (p.Leu441Ile)
c.1295C>A (p.Pro432His)
c.1304C>A (p.Pro435His)
c.1553C>A (p.Pro518His)
c.1562C>A (p.Pro521His)
c.1256C>A (p.Pro419His)
c.512C>A
n.2380C>A
n.568C>A
n.1742C>A
c.1514C>A (p.Pro505His)
c.1475C>A (p.Pro492His)
16g.67657680G>ACA396349731ACDc.969C>T (p.Phe323=)
n.2385C>T
n.2223C>T
n.2412C>T
c.1285C>T (p.Pro429Ser)
n.2340C>T
n.1621C>T
c.1126C>T (p.Pro376Ser)
c.1321C>T (p.Pro441Ser)
c.*782C>T (n.*782C>T)
c.1258C>T (p.Pro420Ser)
n.1369C>T
n.1350C>T
c.1216C>T (p.Pro406Ser)
n.1553C>T
n.578C>T
c.*611C>T (n.*611C>T)
c.*1053C>T (n.*1053C>T)
c.626C>T
c.742C>T (p.Pro248Ser)
c.882C>T (p.Phe294=)
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c.1303C>T (p.Pro435Ser)
c.1552C>T (p.Pro518Ser)
c.1561C>T (p.Pro521Ser)
c.1255C>T (p.Pro419Ser)
c.511C>T
n.2379C>T
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c.1474C>T (p.Pro492Ser)
16g.67657680G>CCA396349732ACDc.969C>G (p.Phe323Leu)
n.2385C>G
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c.882C>G (p.Phe294Leu)
c.1320C>G (p.Phe440Leu)
c.1294C>G (p.Pro432Ala)
c.1303C>G (p.Pro435Ala)
c.1552C>G (p.Pro518Ala)
c.1561C>G (p.Pro521Ala)
c.1255C>G (p.Pro419Ala)
c.511C>G
n.2379C>G
n.567C>G
n.1741C>G
c.1513C>G (p.Pro505Ala)
c.1474C>G (p.Pro492Ala)
16g.67657680G>TCA396349733ACDc.969C>A (p.Phe323Leu)
n.2385C>A
n.2223C>A
n.2412C>A
c.1285C>A (p.Pro429Thr)
n.2340C>A
n.1621C>A
c.1126C>A (p.Pro376Thr)
c.1321C>A (p.Pro441Thr)
c.*782C>A (n.*782C>A)
c.1258C>A (p.Pro420Thr)
n.1369C>A
n.1350C>A
c.1216C>A (p.Pro406Thr)
n.1553C>A
n.578C>A
c.*611C>A (n.*611C>A)
c.*1053C>A (n.*1053C>A)
c.626C>A
c.742C>A (p.Pro248Thr)
c.882C>A (p.Phe294Leu)
c.1320C>A (p.Phe440Leu)
c.1294C>A (p.Pro432Thr)
c.1303C>A (p.Pro435Thr)
c.1552C>A (p.Pro518Thr)
c.1561C>A (p.Pro521Thr)
c.1255C>A (p.Pro419Thr)
c.511C>A
n.2379C>A
n.567C>A
n.1741C>A
c.1513C>A (p.Pro505Thr)
c.1474C>A (p.Pro492Thr)
16g.67657681A>CCA496087653ACDc.968T>G (p.Phe323Cys)
n.2384T>G
n.2222T>G
n.2411T>G
c.1284T>G (p.Leu428=)
n.2339T>G
n.1620T>G
c.1125T>G (p.Leu375=)
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c.*781T>G (n.*781T>G)
c.1257T>G (p.Leu419=)
n.1368T>G
n.1349T>G
c.1215T>G (p.Leu405=)
n.1552T>G
n.577T>G
c.*610T>G (n.*610T>G)
c.*1052T>G (n.*1052T>G)
c.625T>G
c.741T>G (p.Leu247=)
c.881T>G (p.Phe294Cys)
c.1319T>G (p.Phe440Cys)
c.1293T>G (p.Leu431=)
c.1302T>G (p.Leu434=)
c.1551T>G (p.Leu517=)
c.1560T>G (p.Leu520=)
c.1254T>G (p.Leu418=)
c.510T>G
n.2378T>G
n.566T>G
n.1740T>G
c.1512T>G (p.Leu504=)
c.1473T>G (p.Leu491=)
16g.67657681A>GCA496087654ACDc.968T>C (p.Phe323Ser)
n.2384T>C
n.2222T>C
n.2411T>C
c.1284T>C (p.Leu428=)
n.2339T>C
n.1620T>C
c.1125T>C (p.Leu375=)
c.1320T>C (p.Leu440=)
c.*781T>C (n.*781T>C)
c.1257T>C (p.Leu419=)
n.1368T>C
n.1349T>C
c.1215T>C (p.Leu405=)
n.1552T>C
n.577T>C
c.*610T>C (n.*610T>C)
c.*1052T>C (n.*1052T>C)
c.625T>C
c.741T>C (p.Leu247=)
c.881T>C (p.Phe294Ser)
c.1319T>C (p.Phe440Ser)
c.1293T>C (p.Leu431=)
c.1302T>C (p.Leu434=)
c.1551T>C (p.Leu517=)
c.1560T>C (p.Leu520=)
c.1254T>C (p.Leu418=)
c.510T>C
n.2378T>C
n.566T>C
n.1740T>C
c.1512T>C (p.Leu504=)
c.1473T>C (p.Leu491=)
16g.67657681A>TCA496087655ACDc.968T>A (p.Phe323Tyr)
n.2384T>A
n.2222T>A
n.2411T>A
c.1284T>A (p.Leu428=)
n.2339T>A
n.1620T>A
c.1125T>A (p.Leu375=)
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c.*781T>A (n.*781T>A)
c.1257T>A (p.Leu419=)
n.1368T>A
n.1349T>A
c.1215T>A (p.Leu405=)
n.1552T>A
n.577T>A
c.*610T>A (n.*610T>A)
c.*1052T>A (n.*1052T>A)
c.625T>A
c.741T>A (p.Leu247=)
c.881T>A (p.Phe294Tyr)
c.1319T>A (p.Phe440Tyr)
c.1293T>A (p.Leu431=)
c.1302T>A (p.Leu434=)
c.1551T>A (p.Leu517=)
c.1560T>A (p.Leu520=)
c.1254T>A (p.Leu418=)
c.510T>A
n.2378T>A
n.566T>A
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67657747G>ACA2576030906ACDc.964+15C>T (n.964+15C>T)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.1298G>A (p.Arg433Lys)
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c.1469G>A (p.Arg490Lys)
 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67657763T>CCA396349780ACDc.963A>G (p.Ser321=)
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n.1547A>C
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n.572A>C
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c.736A>C (p.Arg246=)
c.876A>C (p.Ser292=)
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c.1288A>C (p.Arg430=)
c.1297A>C (p.Arg433=)
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c.1555A>C (p.Arg519=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67657763T=CA2229422980ACDc.963A= (p.Ser321=)
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c.736A= (p.Arg246=)
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c.1288A= (p.Arg430=)
c.1297A= (p.Arg433=)
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16g.67657764G>ACA496087473ACDc.962C>T (p.Ser321Leu)
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c.735C>T (p.Val245=)
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c.1296C>T (p.Val432=)
c.1287C>T (p.Val429=)
c.1545C>T (p.Val515=)
c.1554C>T (p.Val518=)
c.1248C>T (p.Val416=)
c.504C>T
n.2295C>T
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16g.67657764G>CCA496087474ACDc.962C>G (p.Ser321Ter)
n.2301C>G
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c.504C>G
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16g.67657764G>TCA496087475ACDc.962C>A (p.Ser321Ter)
n.2301C>A
n.2216C>A
n.2405C>A
c.1278C>A (p.Val426=)
n.2256C>A
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c.1119C>A (p.Val373=)
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c.*775C>A (n.*775C>A)
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n.1362C>A
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c.*604C>A (n.*604C>A)
c.*1046C>A (n.*1046C>A)
c.619C>A
c.735C>A (p.Val245=)
c.875C>A (p.Ser292Ter)
c.1296C>A (p.Val432=)
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c.504C>A
n.2295C>A
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c.1506C>A (p.Val502=)
c.1467C>A (p.Val489=)
 gnomAD v4
16g.67657765_67657768dupCA2633809033ACDc.959_962dup (p.Gly322ValfsTer28)
n.2298_2301dup
n.2213_2216dup
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c.1275_1278dup (p.Arg427CysfsTer23)
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c.*772_*775dup (n.*772_*775dup)
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c.*1043_*1046dup (n.*1043_*1046dup)
c.616_619dup
c.732_735dup (p.Arg246CysfsTer23)
c.872_875dup (p.Gly293ValfsTer28)
c.1293_1296dup (p.Ser433CysfsTer?)
c.1284_1287dup (p.Arg430CysfsTer23)
c.1293_1296dup (p.Arg433CysfsTer23)
c.1542_1545dup (p.Arg516CysfsTer23)
c.1551_1554dup (p.Arg519CysfsTer23)
c.1245_1248dup (p.Arg417CysfsTer23)
c.501_504dup
n.2292_2295dup
n.557_560dup
n.1731_1734dup
c.1503_1506dup (p.Arg503CysfsTer23)
c.1464_1467dup (p.Arg490CysfsTer23)
 gnomAD v4
16g.67657765A=CA2229422981ACDc.961T= (p.Ser321=)
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c.734T= (p.Val245=)
c.874T= (p.Ser292=)
c.1295T= (p.Val432=)
c.1286T= (p.Val429=)
c.1544T= (p.Val515=)
c.1553T= (p.Val518=)
c.1247T= (p.Val416=)
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n.2294T=
n.559T=
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c.1505T= (p.Val502=)
c.1466T= (p.Val489=)
16g.67657765A>CCA396349785ACDc.961T>G (p.Ser321Ala)
n.2300T>G
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n.1715T>G
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 COSMIC
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c.1313T>C (p.Val438Ala)
c.*774T>C (n.*774T>C)
c.1250T>C (p.Val417Ala)
n.1361T>C
n.1342T>C
c.1208T>C (p.Val403Ala)
n.1545T>C
n.1715T>C
n.570T>C
c.*603T>C (n.*603T>C)
c.*1045T>C (n.*1045T>C)
c.618T>C
c.734T>C (p.Val245Ala)
c.874T>C (p.Ser292Pro)
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c.1544T>C (p.Val515Ala)
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c.503T>C
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n.1733T>C
c.1505T>C (p.Val502Ala)
c.1466T>C (p.Val489Ala)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67657765A>TCA396349782ACDc.961T>A (p.Ser321Thr)
n.2300T>A
n.2215T>A
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c.1277T>A (p.Val426Asp)
n.2255T>A
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n.1361T>A
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c.618T>A
c.734T>A (p.Val245Asp)
c.874T>A (p.Ser292Thr)
c.1295T>A (p.Val432Asp)
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c.1466T>A (p.Val489Asp)

Number of alleles fetched