Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.676501T>C | CA2279758730 | ENOSF1 | c.1250+844A>G (n.1250+844A>G) c.1148+844A>G (n.1148+844A>G) c.1169+844A>G (n.1169+844A>G) c.902+844A>G (n.902+844A>G) c.920+844A>G (n.920+844A>G) c.*535+844A>G (n.*535+844A>G) n.136-1099A>G n.646+844A>G n.1729+844A>G n.3259+844A>G n.264+844A>G c.968+844A>G c.605+844A>G (n.605+844A>G) c.1190+844A>G (n.1190+844A>G) c.1181+844A>G (n.1181+844A>G) c.1175+844A>G (n.1175+844A>G) c.1163+844A>G (n.1163+844A>G) c.1151+844A>G (n.1151+844A>G) c.1124+844A>G (n.1124+844A>G) c.1001+844A>G (n.1001+844A>G) c.974+844A>G (n.974+844A>G) c.962+844A>G (n.962+844A>G) c.938+844A>G (n.938+844A>G) c.917+844A>G (n.917+844A>G) c.785+844A>G (n.785+844A>G) c.731+844A>G (n.731+844A>G) c.716+844A>G (n.716+844A>G) c.692+844A>G (n.692+844A>G) c.620+844A>G (n.620+844A>G) c.578+844A>G (n.578+844A>G) n.1184+844A>G n.1209+844A>G n.1304+844A>G n.1069+844A>G n.928-1099A>G c.1106+844A>G (n.1106+844A>G) c.1292+844A>G (n.1292+844A>G) c.1061+844A>G (n.1061+844A>G) n.1109+844A>G n.1225+844A>G n.1473+844A>G n.1159+844A>G n.1185+844A>G n.1036+844A>G n.1369+844A>G c.563+844A>G (n.563+844A>G) c.1154+844A>G (n.1154+844A>G) c.1004+844A>G (n.1004+844A>G) c.980+844A>G (n.980+844A>G) c.923+844A>G (n.923+844A>G) c.878+844A>G (n.878+844A>G) c.746+844A>G (n.746+844A>G) n.938-1099A>G n.1323+844A>G n.1075+844A>G n.1191+844A>G n.1439+844A>G n.1125+844A>G n.1151+844A>G n.1002+844A>G n.1335+844A>G | dbSNP |
18 | g.676501T= | CA2279758729 | ENOSF1 | c.1250+844A= (n.1250+844A=) c.1148+844A= (n.1148+844A=) c.1169+844A= (n.1169+844A=) c.902+844A= (n.902+844A=) c.920+844A= (n.920+844A=) c.*535+844A= (n.*535+844A=) n.136-1099A= n.646+844A= n.1729+844A= n.3259+844A= n.264+844A= c.968+844A= c.605+844A= (n.605+844A=) c.1190+844A= (n.1190+844A=) c.1181+844A= (n.1181+844A=) c.1175+844A= (n.1175+844A=) c.1163+844A= (n.1163+844A=) c.1151+844A= (n.1151+844A=) c.1124+844A= (n.1124+844A=) c.1001+844A= (n.1001+844A=) c.974+844A= (n.974+844A=) c.962+844A= (n.962+844A=) c.938+844A= (n.938+844A=) c.917+844A= (n.917+844A=) c.785+844A= (n.785+844A=) c.731+844A= (n.731+844A=) c.716+844A= (n.716+844A=) c.692+844A= (n.692+844A=) c.620+844A= (n.620+844A=) c.578+844A= (n.578+844A=) n.1184+844A= n.1209+844A= n.1304+844A= n.1069+844A= n.928-1099A= c.1106+844A= (n.1106+844A=) c.1292+844A= (n.1292+844A=) c.1061+844A= (n.1061+844A=) n.1109+844A= n.1225+844A= n.1473+844A= n.1159+844A= n.1185+844A= n.1036+844A= n.1369+844A= c.563+844A= (n.563+844A=) c.1154+844A= (n.1154+844A=) c.1004+844A= (n.1004+844A=) c.980+844A= (n.980+844A=) c.923+844A= (n.923+844A=) c.878+844A= (n.878+844A=) c.746+844A= (n.746+844A=) n.938-1099A= n.1323+844A= n.1075+844A= n.1191+844A= n.1439+844A= n.1125+844A= n.1151+844A= n.1002+844A= n.1335+844A= | |
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18 | g.676543G>A | CA295395801 | ENOSF1 | c.1250+802C>T (n.1250+802C>T) c.1148+802C>T (n.1148+802C>T) c.1169+802C>T (n.1169+802C>T) c.902+802C>T (n.902+802C>T) c.920+802C>T (n.920+802C>T) c.*535+802C>T (n.*535+802C>T) n.136-1141C>T n.646+802C>T n.1729+802C>T n.3259+802C>T n.264+802C>T c.968+802C>T c.605+802C>T (n.605+802C>T) c.1190+802C>T (n.1190+802C>T) c.1181+802C>T (n.1181+802C>T) c.1175+802C>T (n.1175+802C>T) c.1163+802C>T (n.1163+802C>T) c.1151+802C>T (n.1151+802C>T) c.1124+802C>T (n.1124+802C>T) c.1001+802C>T (n.1001+802C>T) c.974+802C>T (n.974+802C>T) c.962+802C>T (n.962+802C>T) c.938+802C>T (n.938+802C>T) c.917+802C>T (n.917+802C>T) c.785+802C>T (n.785+802C>T) c.731+802C>T (n.731+802C>T) c.716+802C>T (n.716+802C>T) c.692+802C>T (n.692+802C>T) c.620+802C>T (n.620+802C>T) c.578+802C>T (n.578+802C>T) n.1184+802C>T n.1209+802C>T n.1304+802C>T n.1069+802C>T n.928-1141C>T c.1106+802C>T (n.1106+802C>T) c.1292+802C>T (n.1292+802C>T) c.1061+802C>T (n.1061+802C>T) n.1109+802C>T n.1225+802C>T n.1473+802C>T n.1159+802C>T n.1185+802C>T n.1036+802C>T n.1369+802C>T c.563+802C>T (n.563+802C>T) c.1154+802C>T (n.1154+802C>T) c.1004+802C>T (n.1004+802C>T) c.980+802C>T (n.980+802C>T) c.923+802C>T (n.923+802C>T) c.878+802C>T (n.878+802C>T) c.746+802C>T (n.746+802C>T) n.938-1141C>T n.1323+802C>T n.1075+802C>T n.1191+802C>T n.1439+802C>T n.1125+802C>T n.1151+802C>T n.1002+802C>T n.1335+802C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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