Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.67643463_67643466dupCA2693949427ARc.*116+56_*116+59dup (n.*116+56_*116+59dup)
c.1768+56_1768+59dup (n.1768+56_1768+59dup)
c.395+56_395+59dup (n.395+56_395+59dup)
c.172+56_172+59dup (n.172+56_172+59dup)
n.2095+56_2095+59dup
c.1198+56_1198+59dup (n.1198+56_1198+59dup)
c.1617-42478_1617-42475dup (n.1617-42478_1617-42475dup)
gnomAD v4
Xg.67643465_67643466delCA2693949428ARc.*116+58_*116+59del (n.*116+58_*116+59del)
c.1768+58_1768+59del (n.1768+58_1768+59del)
c.395+58_395+59del (n.395+58_395+59del)
c.172+58_172+59del (n.172+58_172+59del)
n.2095+58_2095+59del
c.1198+58_1198+59del (n.1198+58_1198+59del)
c.1617-42476_1617-42475del (n.1617-42476_1617-42475del)
gnomAD v4
Xg.67643463G>ACA2738554839ARc.*116+56G>A (n.*116+56G>A)
c.1768+56G>A (n.1768+56G>A)
c.395+56G>A (n.395+56G>A)
c.172+56G>A (n.172+56G>A)
n.2095+56G>A
c.1198+56G>A (n.1198+56G>A)
c.1617-42478G>A (n.1617-42478G>A)
dbSNP
Xg.67643463G>CCA642381948ARc.*116+56G>C (n.*116+56G>C)
c.1768+56G>C (n.1768+56G>C)
c.395+56G>C (n.395+56G>C)
c.172+56G>C (n.172+56G>C)
n.2095+56G>C
c.1198+56G>C (n.1198+56G>C)
c.1617-42478G>C (n.1617-42478G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67643463G=CA2435102014ARc.*116+56G= (n.*116+56G=)
c.1768+56G= (n.1768+56G=)
c.395+56G= (n.395+56G=)
c.172+56G= (n.172+56G=)
n.2095+56G=
c.1198+56G= (n.1198+56G=)
c.1617-42478G= (n.1617-42478G=)
Xg.67643463G>TCA2738554840ARc.*116+56G>T (n.*116+56G>T)
c.1768+56G>T (n.1768+56G>T)
c.395+56G>T (n.395+56G>T)
c.172+56G>T (n.172+56G>T)
n.2095+56G>T
c.1198+56G>T (n.1198+56G>T)
c.1617-42478G>T (n.1617-42478G>T)
dbSNP
Xg.67643465G>ACA2435102016ARc.*116+58G>A (n.*116+58G>A)
c.1768+58G>A (n.1768+58G>A)
c.395+58G>A (n.395+58G>A)
c.172+58G>A (n.172+58G>A)
n.2095+58G>A
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c.1617-42476G>A (n.1617-42476G>A)
dbSNP
Xg.67643465G>CCA2693949430ARc.*116+58G>C (n.*116+58G>C)
c.1768+58G>C (n.1768+58G>C)
c.395+58G>C (n.395+58G>C)
c.172+58G>C (n.172+58G>C)
n.2095+58G>C
c.1198+58G>C (n.1198+58G>C)
c.1617-42476G>C (n.1617-42476G>C)
dbSNP gnomAD v4
Xg.67643465G=CA2435102015ARc.*116+58G= (n.*116+58G=)
c.1768+58G= (n.1768+58G=)
c.395+58G= (n.395+58G=)
c.172+58G= (n.172+58G=)
n.2095+58G=
c.1198+58G= (n.1198+58G=)
c.1617-42476G= (n.1617-42476G=)
Xg.67643466A>TCA2738683828ARc.*116+59A>T (n.*116+59A>T)
c.1768+59A>T (n.1768+59A>T)
c.395+59A>T (n.395+59A>T)
c.172+59A>T (n.172+59A>T)
n.2095+59A>T
c.1198+59A>T (n.1198+59A>T)
c.1617-42475A>T (n.1617-42475A>T)
dbSNP
Xg.67643467C>ACA2693949431ARc.*116+60C>A (n.*116+60C>A)
c.1768+60C>A (n.1768+60C>A)
c.395+60C>A (n.395+60C>A)
c.172+60C>A (n.172+60C>A)
n.2095+60C>A
c.1198+60C>A (n.1198+60C>A)
c.1617-42474C>A (n.1617-42474C>A)
dbSNP gnomAD v4
Xg.67643467C>GCA2738683995ARc.*116+60C>G (n.*116+60C>G)
c.1768+60C>G (n.1768+60C>G)
c.395+60C>G (n.395+60C>G)
c.172+60C>G (n.172+60C>G)
n.2095+60C>G
c.1198+60C>G (n.1198+60C>G)
c.1617-42474C>G (n.1617-42474C>G)
dbSNP
Xg.67643469C>GCA2738684005ARc.*116+62C>G (n.*116+62C>G)
c.1768+62C>G (n.1768+62C>G)
c.395+62C>G (n.395+62C>G)
c.172+62C>G (n.172+62C>G)
n.2095+62C>G
c.1198+62C>G (n.1198+62C>G)
c.1617-42472C>G (n.1617-42472C>G)
dbSNP
Xg.67643469C>TCA2693949432ARc.*116+62C>T (n.*116+62C>T)
c.1768+62C>T (n.1768+62C>T)
c.395+62C>T (n.395+62C>T)
c.172+62C>T (n.172+62C>T)
n.2095+62C>T
c.1198+62C>T (n.1198+62C>T)
c.1617-42472C>T (n.1617-42472C>T)
dbSNP gnomAD v4
Xg.67643470T>ACA2738684034ARc.*116+63T>A (n.*116+63T>A)
c.1768+63T>A (n.1768+63T>A)
c.395+63T>A (n.395+63T>A)
c.172+63T>A (n.172+63T>A)
n.2095+63T>A
c.1198+63T>A (n.1198+63T>A)
c.1617-42471T>A (n.1617-42471T>A)
dbSNP
Xg.67643470T>CCA2505050530ARc.*116+63T>C (n.*116+63T>C)
c.1768+63T>C (n.1768+63T>C)
c.395+63T>C (n.395+63T>C)
c.172+63T>C (n.172+63T>C)
n.2095+63T>C
c.1198+63T>C (n.1198+63T>C)
c.1617-42471T>C (n.1617-42471T>C)
Xg.67643471A>CCA2693949433ARc.*116+64A>C (n.*116+64A>C)
c.1768+64A>C (n.1768+64A>C)
c.395+64A>C (n.395+64A>C)
c.172+64A>C (n.172+64A>C)
n.2095+64A>C
c.1198+64A>C (n.1198+64A>C)
c.1617-42470A>C (n.1617-42470A>C)
gnomAD v4
Xg.67643472A>TCA2738684140ARc.*116+65A>T (n.*116+65A>T)
c.1768+65A>T (n.1768+65A>T)
c.395+65A>T (n.395+65A>T)
c.172+65A>T (n.172+65A>T)
n.2095+65A>T
c.1198+65A>T (n.1198+65A>T)
c.1617-42469A>T (n.1617-42469A>T)
dbSNP
Xg.67643473C>ACA2693949434ARc.*116+66C>A (n.*116+66C>A)
c.1768+66C>A (n.1768+66C>A)
c.395+66C>A (n.395+66C>A)
c.172+66C>A (n.172+66C>A)
n.2095+66C>A
c.1198+66C>A (n.1198+66C>A)
c.1617-42468C>A (n.1617-42468C>A)
dbSNP gnomAD v4
Xg.67643473C>GCA2738684144ARc.*116+66C>G (n.*116+66C>G)
c.1768+66C>G (n.1768+66C>G)
c.395+66C>G (n.395+66C>G)
c.172+66C>G (n.172+66C>G)
n.2095+66C>G
c.1198+66C>G (n.1198+66C>G)
c.1617-42468C>G (n.1617-42468C>G)
dbSNP
Xg.67643474C>ACA330764847ARc.*116+67C>A (n.*116+67C>A)
c.1768+67C>A (n.1768+67C>A)
c.395+67C>A (n.395+67C>A)
c.172+67C>A (n.172+67C>A)
n.2095+67C>A
c.1198+67C>A (n.1198+67C>A)
c.1617-42467C>A (n.1617-42467C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67643474C=CA2435102018ARc.*116+67C= (n.*116+67C=)
c.1768+67C= (n.1768+67C=)
c.395+67C= (n.395+67C=)
c.172+67C= (n.172+67C=)
n.2095+67C=
c.1198+67C= (n.1198+67C=)
c.1617-42467C= (n.1617-42467C=)
Xg.67643474C>GCA2693949435ARc.*116+67C>G (n.*116+67C>G)
c.1768+67C>G (n.1768+67C>G)
c.395+67C>G (n.395+67C>G)
c.172+67C>G (n.172+67C>G)
n.2095+67C>G
c.1198+67C>G (n.1198+67C>G)
c.1617-42467C>G (n.1617-42467C>G)
gnomAD v4
Xg.67643474C>TCA2435102017ARc.*116+67C>T (n.*116+67C>T)
c.1768+67C>T (n.1768+67C>T)
c.395+67C>T (n.395+67C>T)
c.172+67C>T (n.172+67C>T)
n.2095+67C>T
c.1198+67C>T (n.1198+67C>T)
c.1617-42467C>T (n.1617-42467C>T)
dbSNP gnomAD v4
Xg.67643475T>CCA2579630338ARc.*116+68T>C (n.*116+68T>C)
c.1768+68T>C (n.1768+68T>C)
c.395+68T>C (n.395+68T>C)
c.172+68T>C (n.172+68T>C)
n.2095+68T>C
c.1198+68T>C (n.1198+68T>C)
c.1617-42466T>C (n.1617-42466T>C)
Xg.67643476T>ACA642381951ARc.*116+69T>A (n.*116+69T>A)
c.1768+69T>A (n.1768+69T>A)
c.395+69T>A (n.395+69T>A)
c.172+69T>A (n.172+69T>A)
n.2095+69T>A
c.1198+69T>A (n.1198+69T>A)
c.1617-42465T>A (n.1617-42465T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67643476T>CCA2738543091ARc.*116+69T>C (n.*116+69T>C)
c.1768+69T>C (n.1768+69T>C)
c.395+69T>C (n.395+69T>C)
c.172+69T>C (n.172+69T>C)
n.2095+69T>C
c.1198+69T>C (n.1198+69T>C)
c.1617-42465T>C (n.1617-42465T>C)
dbSNP
Xg.67643476T=CA2435102019ARc.*116+69T= (n.*116+69T=)
c.1768+69T= (n.1768+69T=)
c.395+69T= (n.395+69T=)
c.172+69T= (n.172+69T=)
n.2095+69T=
c.1198+69T= (n.1198+69T=)
c.1617-42465T= (n.1617-42465T=)
Xg.67643477T>ACA2738684159ARc.*116+70T>A (n.*116+70T>A)
c.1768+70T>A (n.1768+70T>A)
c.395+70T>A (n.395+70T>A)
c.172+70T>A (n.172+70T>A)
n.2095+70T>A
c.1198+70T>A (n.1198+70T>A)
c.1617-42464T>A (n.1617-42464T>A)
dbSNP
Xg.67643477T=CA2435102020ARc.*116+70T= (n.*116+70T=)
c.1768+70T= (n.1768+70T=)
c.395+70T= (n.395+70T=)
c.172+70T= (n.172+70T=)
n.2095+70T=
c.1198+70T= (n.1198+70T=)
c.1617-42464T= (n.1617-42464T=)
Xg.67643478C>ACA2738551992ARc.*116+71C>A (n.*116+71C>A)
c.1768+71C>A (n.1768+71C>A)
c.395+71C>A (n.395+71C>A)
c.172+71C>A (n.172+71C>A)
n.2095+71C>A
c.1198+71C>A (n.1198+71C>A)
c.1617-42463C>A (n.1617-42463C>A)
dbSNP
Xg.67643478C=CA2435102021ARc.*116+71C= (n.*116+71C=)
c.1768+71C= (n.1768+71C=)
c.395+71C= (n.395+71C=)
c.172+71C= (n.172+71C=)
n.2095+71C=
c.1198+71C= (n.1198+71C=)
c.1617-42463C= (n.1617-42463C=)
Xg.67643478C>GCA2738551989ARc.*116+71C>G (n.*116+71C>G)
c.1768+71C>G (n.1768+71C>G)
c.395+71C>G (n.395+71C>G)
c.172+71C>G (n.172+71C>G)
n.2095+71C>G
c.1198+71C>G (n.1198+71C>G)
c.1617-42463C>G (n.1617-42463C>G)
dbSNP
Xg.67643478C>TCA877602382ARc.*116+71C>T (n.*116+71C>T)
c.1768+71C>T (n.1768+71C>T)
c.395+71C>T (n.395+71C>T)
c.172+71C>T (n.172+71C>T)
n.2095+71C>T
c.1198+71C>T (n.1198+71C>T)
c.1617-42463C>T (n.1617-42463C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67643478dupCA330764848ARc.*116+71dup (n.*116+71dup)
c.1768+71dup (n.1768+71dup)
c.395+71dup (n.395+71dup)
c.172+71dup (n.172+71dup)
n.2095+71dup
c.1198+71dup (n.1198+71dup)
c.1617-42463dup (n.1617-42463dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67643479A>CCA2579630339ARc.*116+72A>C (n.*116+72A>C)
c.1768+72A>C (n.1768+72A>C)
c.395+72A>C (n.395+72A>C)
c.172+72A>C (n.172+72A>C)
n.2095+72A>C
c.1198+72A>C (n.1198+72A>C)
c.1617-42462A>C (n.1617-42462A>C)
Xg.67643479A>GCA2738684181ARc.*116+72A>G (n.*116+72A>G)
c.1768+72A>G (n.1768+72A>G)
c.395+72A>G (n.395+72A>G)
c.172+72A>G (n.172+72A>G)
n.2095+72A>G
c.1198+72A>G (n.1198+72A>G)
c.1617-42462A>G (n.1617-42462A>G)
dbSNP
Xg.67643479A>TCA2738684182ARc.*116+72A>T (n.*116+72A>T)
c.1768+72A>T (n.1768+72A>T)
c.395+72A>T (n.395+72A>T)
c.172+72A>T (n.172+72A>T)
n.2095+72A>T
c.1198+72A>T (n.1198+72A>T)
c.1617-42462A>T (n.1617-42462A>T)
dbSNP
Xg.67643480G>ACA2738551684ARc.*116+73G>A (n.*116+73G>A)
c.1768+73G>A (n.1768+73G>A)
c.395+73G>A (n.395+73G>A)
c.172+73G>A (n.172+73G>A)
n.2095+73G>A
c.1198+73G>A (n.1198+73G>A)
c.1617-42461G>A (n.1617-42461G>A)
dbSNP
Xg.67643480G>CCA877602385ARc.*116+73G>C (n.*116+73G>C)
c.1768+73G>C (n.1768+73G>C)
c.395+73G>C (n.395+73G>C)
c.172+73G>C (n.172+73G>C)
n.2095+73G>C
c.1198+73G>C (n.1198+73G>C)
c.1617-42461G>C (n.1617-42461G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67643480G=CA2435102022ARc.*116+73G= (n.*116+73G=)
c.1768+73G= (n.1768+73G=)
c.395+73G= (n.395+73G=)
c.172+73G= (n.172+73G=)
n.2095+73G=
c.1198+73G= (n.1198+73G=)
c.1617-42461G= (n.1617-42461G=)
Xg.67643480G>TCA2693949436ARc.*116+73G>T (n.*116+73G>T)
c.1768+73G>T (n.1768+73G>T)
c.395+73G>T (n.395+73G>T)
c.172+73G>T (n.172+73G>T)
n.2095+73G>T
c.1198+73G>T (n.1198+73G>T)
c.1617-42461G>T (n.1617-42461G>T)
dbSNP gnomAD v4
Xg.67643481G>ACA2693949437ARc.*116+74G>A (n.*116+74G>A)
c.1768+74G>A (n.1768+74G>A)
c.395+74G>A (n.395+74G>A)
c.172+74G>A (n.172+74G>A)
n.2095+74G>A
c.1198+74G>A (n.1198+74G>A)
c.1617-42460G>A (n.1617-42460G>A)
gnomAD v4
Xg.67643481G>CCA2738684254ARc.*116+74G>C (n.*116+74G>C)
c.1768+74G>C (n.1768+74G>C)
c.395+74G>C (n.395+74G>C)
c.172+74G>C (n.172+74G>C)
n.2095+74G>C
c.1198+74G>C (n.1198+74G>C)
c.1617-42460G>C (n.1617-42460G>C)
dbSNP
Xg.67643481G>TCA2693949438ARc.*116+74G>T (n.*116+74G>T)
c.1768+74G>T (n.1768+74G>T)
c.395+74G>T (n.395+74G>T)
c.172+74G>T (n.172+74G>T)
n.2095+74G>T
c.1198+74G>T (n.1198+74G>T)
c.1617-42460G>T (n.1617-42460G>T)
gnomAD v4
Xg.67643482G>ACA2693949439ARc.*116+75G>A (n.*116+75G>A)
c.1768+75G>A (n.1768+75G>A)
c.395+75G>A (n.395+75G>A)
c.172+75G>A (n.172+75G>A)
n.2095+75G>A
c.1198+75G>A (n.1198+75G>A)
c.1617-42459G>A (n.1617-42459G>A)
gnomAD v4
Xg.67643482G=CA2435102023ARc.*116+75G= (n.*116+75G=)
c.1768+75G= (n.1768+75G=)
c.395+75G= (n.395+75G=)
c.172+75G= (n.172+75G=)
n.2095+75G=
c.1198+75G= (n.1198+75G=)
c.1617-42459G= (n.1617-42459G=)
Xg.67643482G>TCA2435102024ARc.*116+75G>T (n.*116+75G>T)
c.1768+75G>T (n.1768+75G>T)
c.395+75G>T (n.395+75G>T)
c.172+75G>T (n.172+75G>T)
n.2095+75G>T
c.1198+75G>T (n.1198+75G>T)
c.1617-42459G>T (n.1617-42459G>T)
dbSNP
Xg.67643483C>ACA2693949440ARc.*116+76C>A (n.*116+76C>A)
c.1768+76C>A (n.1768+76C>A)
c.395+76C>A (n.395+76C>A)
c.172+76C>A (n.172+76C>A)
n.2095+76C>A
c.1198+76C>A (n.1198+76C>A)
c.1617-42458C>A (n.1617-42458C>A)
dbSNP gnomAD v4
Xg.67643483C>GCA2738684310ARc.*116+76C>G (n.*116+76C>G)
c.1768+76C>G (n.1768+76C>G)
c.395+76C>G (n.395+76C>G)
c.172+76C>G (n.172+76C>G)
n.2095+76C>G
c.1198+76C>G (n.1198+76C>G)
c.1617-42458C>G (n.1617-42458C>G)
dbSNP
Xg.67643483C>TCA2738684315ARc.*116+76C>T (n.*116+76C>T)
c.1768+76C>T (n.1768+76C>T)
c.395+76C>T (n.395+76C>T)
c.172+76C>T (n.172+76C>T)
n.2095+76C>T
c.1198+76C>T (n.1198+76C>T)
c.1617-42458C>T (n.1617-42458C>T)
dbSNP
Xg.67643484C>ACA2579630340ARc.*116+77C>A (n.*116+77C>A)
c.1768+77C>A (n.1768+77C>A)
c.395+77C>A (n.395+77C>A)
c.172+77C>A (n.172+77C>A)
n.2095+77C>A
c.1198+77C>A (n.1198+77C>A)
c.1617-42457C>A (n.1617-42457C>A)
dbSNP
Xg.67643484C>GCA2738684317ARc.*116+77C>G (n.*116+77C>G)
c.1768+77C>G (n.1768+77C>G)
c.395+77C>G (n.395+77C>G)
c.172+77C>G (n.172+77C>G)
n.2095+77C>G
c.1198+77C>G (n.1198+77C>G)
c.1617-42457C>G (n.1617-42457C>G)
dbSNP
Xg.67643484C>TCA2693949441ARc.*116+77C>T (n.*116+77C>T)
c.1768+77C>T (n.1768+77C>T)
c.395+77C>T (n.395+77C>T)
c.172+77C>T (n.172+77C>T)
n.2095+77C>T
c.1198+77C>T (n.1198+77C>T)
c.1617-42457C>T (n.1617-42457C>T)
dbSNP gnomAD v4
Xg.67643485C>ACA2579630341ARc.*116+78C>A (n.*116+78C>A)
c.1768+78C>A (n.1768+78C>A)
c.395+78C>A (n.395+78C>A)
c.172+78C>A (n.172+78C>A)
n.2095+78C>A
c.1198+78C>A (n.1198+78C>A)
c.1617-42456C>A (n.1617-42456C>A)
dbSNP
Xg.67643485C>GCA2738684327ARc.*116+78C>G (n.*116+78C>G)
c.1768+78C>G (n.1768+78C>G)
c.395+78C>G (n.395+78C>G)
c.172+78C>G (n.172+78C>G)
n.2095+78C>G
c.1198+78C>G (n.1198+78C>G)
c.1617-42456C>G (n.1617-42456C>G)
dbSNP
Xg.67643486A=CA2435102025ARc.*116+79A= (n.*116+79A=)
c.1768+79A= (n.1768+79A=)
c.395+79A= (n.395+79A=)
c.172+79A= (n.172+79A=)
n.2095+79A=
c.1198+79A= (n.1198+79A=)
c.1617-42455A= (n.1617-42455A=)
Xg.67643486A>GCA330764849ARc.*116+79A>G (n.*116+79A>G)
c.1768+79A>G (n.1768+79A>G)
c.395+79A>G (n.395+79A>G)
c.172+79A>G (n.172+79A>G)
n.2095+79A>G
c.1198+79A>G (n.1198+79A>G)
c.1617-42455A>G (n.1617-42455A>G)
dbSNP gnomAD v4
Xg.67643487G>ACA2435102026ARc.*116+80G>A (n.*116+80G>A)
c.1768+80G>A (n.1768+80G>A)
c.395+80G>A (n.395+80G>A)
c.172+80G>A (n.172+80G>A)
n.2095+80G>A
c.1198+80G>A (n.1198+80G>A)
c.1617-42454G>A (n.1617-42454G>A)
dbSNP gnomAD v4
Xg.67643487G=CA2435102027ARc.*116+80G= (n.*116+80G=)
c.1768+80G= (n.1768+80G=)
c.395+80G= (n.395+80G=)
c.172+80G= (n.172+80G=)
n.2095+80G=
c.1198+80G= (n.1198+80G=)
c.1617-42454G= (n.1617-42454G=)
Xg.67643488G>ACA2738684333ARc.*116+81G>A (n.*116+81G>A)
c.1768+81G>A (n.1768+81G>A)
c.395+81G>A (n.395+81G>A)
c.172+81G>A (n.172+81G>A)
n.2095+81G>A
c.1198+81G>A (n.1198+81G>A)
c.1617-42453G>A (n.1617-42453G>A)
dbSNP
Xg.67643488G>CCA2738684332ARc.*116+81G>C (n.*116+81G>C)
c.1768+81G>C (n.1768+81G>C)
c.395+81G>C (n.395+81G>C)
c.172+81G>C (n.172+81G>C)
n.2095+81G>C
c.1198+81G>C (n.1198+81G>C)
c.1617-42453G>C (n.1617-42453G>C)
dbSNP
Xg.67643491T>ACA2738684335ARc.*116+84T>A (n.*116+84T>A)
c.1768+84T>A (n.1768+84T>A)
c.395+84T>A (n.395+84T>A)
c.172+84T>A (n.172+84T>A)
n.2095+84T>A
c.1198+84T>A (n.1198+84T>A)
c.1617-42450T>A (n.1617-42450T>A)
dbSNP
Xg.67643492T>ACA2738684336ARc.*116+85T>A (n.*116+85T>A)
c.1768+85T>A (n.1768+85T>A)
c.395+85T>A (n.395+85T>A)
c.172+85T>A (n.172+85T>A)
n.2095+85T>A
c.1198+85T>A (n.1198+85T>A)
c.1617-42449T>A (n.1617-42449T>A)
dbSNP
Xg.67643492T>CCA2579630342ARc.*116+85T>C (n.*116+85T>C)
c.1768+85T>C (n.1768+85T>C)
c.395+85T>C (n.395+85T>C)
c.172+85T>C (n.172+85T>C)
n.2095+85T>C
c.1198+85T>C (n.1198+85T>C)
c.1617-42449T>C (n.1617-42449T>C)
Xg.67643493T>ACA2738684337ARc.*116+86T>A (n.*116+86T>A)
c.1768+86T>A (n.1768+86T>A)
c.395+86T>A (n.395+86T>A)
c.172+86T>A (n.172+86T>A)
n.2095+86T>A
c.1198+86T>A (n.1198+86T>A)
c.1617-42448T>A (n.1617-42448T>A)
dbSNP
Xg.67643493T>CCA2693949442ARc.*116+86T>C (n.*116+86T>C)
c.1768+86T>C (n.1768+86T>C)
c.395+86T>C (n.395+86T>C)
c.172+86T>C (n.172+86T>C)
n.2095+86T>C
c.1198+86T>C (n.1198+86T>C)
c.1617-42448T>C (n.1617-42448T>C)
dbSNP gnomAD v4
Xg.67643495T>ACA2738684341ARc.*116+88T>A (n.*116+88T>A)
c.1768+88T>A (n.1768+88T>A)
c.395+88T>A (n.395+88T>A)
c.172+88T>A (n.172+88T>A)
n.2095+88T>A
c.1198+88T>A (n.1198+88T>A)
c.1617-42446T>A (n.1617-42446T>A)
dbSNP
Xg.67643496C>ACA330764850ARc.*116+89C>A (n.*116+89C>A)
c.1768+89C>A (n.1768+89C>A)
c.395+89C>A (n.395+89C>A)
c.172+89C>A (n.172+89C>A)
n.2095+89C>A
c.1198+89C>A (n.1198+89C>A)
c.1617-42445C>A (n.1617-42445C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67643496C=CA2435102028ARc.*116+89C= (n.*116+89C=)
c.1768+89C= (n.1768+89C=)
c.395+89C= (n.395+89C=)
c.172+89C= (n.172+89C=)
n.2095+89C=
c.1198+89C= (n.1198+89C=)
c.1617-42445C= (n.1617-42445C=)
Xg.67643496C>GCA2738533803ARc.*116+89C>G (n.*116+89C>G)
c.1768+89C>G (n.1768+89C>G)
c.395+89C>G (n.395+89C>G)
c.172+89C>G (n.172+89C>G)
n.2095+89C>G
c.1198+89C>G (n.1198+89C>G)
c.1617-42445C>G (n.1617-42445C>G)
dbSNP
Xg.67643497A>GCA2738684382ARc.*116+90A>G (n.*116+90A>G)
c.1768+90A>G (n.1768+90A>G)
c.395+90A>G (n.395+90A>G)
c.172+90A>G (n.172+90A>G)
n.2095+90A>G
c.1198+90A>G (n.1198+90A>G)
c.1617-42444A>G (n.1617-42444A>G)
dbSNP
Xg.67643497A>TCA2738684381ARc.*116+90A>T (n.*116+90A>T)
c.1768+90A>T (n.1768+90A>T)
c.395+90A>T (n.395+90A>T)
c.172+90A>T (n.172+90A>T)
n.2095+90A>T
c.1198+90A>T (n.1198+90A>T)
c.1617-42444A>T (n.1617-42444A>T)
dbSNP
Xg.67643498T>CCA2523025761ARc.*116+91T>C (n.*116+91T>C)
c.1768+91T>C (n.1768+91T>C)
c.395+91T>C (n.395+91T>C)
c.172+91T>C (n.172+91T>C)
n.2095+91T>C
c.1198+91T>C (n.1198+91T>C)
c.1617-42443T>C (n.1617-42443T>C)
Xg.67643499C>ACA2579630343ARc.*116+92C>A (n.*116+92C>A)
c.1768+92C>A (n.1768+92C>A)
c.395+92C>A (n.395+92C>A)
c.172+92C>A (n.172+92C>A)
n.2095+92C>A
c.1198+92C>A (n.1198+92C>A)
c.1617-42442C>A (n.1617-42442C>A)
dbSNP
Xg.67643499C>GCA2738684386ARc.*116+92C>G (n.*116+92C>G)
c.1768+92C>G (n.1768+92C>G)
c.395+92C>G (n.395+92C>G)
c.172+92C>G (n.172+92C>G)
n.2095+92C>G
c.1198+92C>G (n.1198+92C>G)
c.1617-42442C>G (n.1617-42442C>G)
dbSNP
Xg.67643500T>ACA2738684439ARc.*116+93T>A (n.*116+93T>A)
c.1768+93T>A (n.1768+93T>A)
c.395+93T>A (n.395+93T>A)
c.172+93T>A (n.172+93T>A)
n.2095+93T>A
c.1198+93T>A (n.1198+93T>A)
c.1617-42441T>A (n.1617-42441T>A)
dbSNP
Xg.67643501C>GCA2738684445ARc.*116+94C>G (n.*116+94C>G)
c.1768+94C>G (n.1768+94C>G)
c.395+94C>G (n.395+94C>G)
c.172+94C>G (n.172+94C>G)
n.2095+94C>G
c.1198+94C>G (n.1198+94C>G)
c.1617-42440C>G (n.1617-42440C>G)
dbSNP
Xg.67643502A>CCA2579630344ARc.*116+95A>C (n.*116+95A>C)
c.1768+95A>C (n.1768+95A>C)
c.395+95A>C (n.395+95A>C)
c.172+95A>C (n.172+95A>C)
n.2095+95A>C
c.1198+95A>C (n.1198+95A>C)
c.1617-42439A>C (n.1617-42439A>C)
gnomAD v4
Xg.67643502A>GCA2693949443ARc.*116+95A>G (n.*116+95A>G)
c.1768+95A>G (n.1768+95A>G)
c.395+95A>G (n.395+95A>G)
c.172+95A>G (n.172+95A>G)
n.2095+95A>G
c.1198+95A>G (n.1198+95A>G)
c.1617-42439A>G (n.1617-42439A>G)
gnomAD v4
Xg.67643503G>TCA2693949444ARc.*116+96G>T (n.*116+96G>T)
c.1768+96G>T (n.1768+96G>T)
c.395+96G>T (n.395+96G>T)
c.172+96G>T (n.172+96G>T)
n.2095+96G>T
c.1198+96G>T (n.1198+96G>T)
c.1617-42438G>T (n.1617-42438G>T)
gnomAD v4
Xg.67643505A>GCA2693949445ARc.*116+98A>G (n.*116+98A>G)
c.1768+98A>G (n.1768+98A>G)
c.395+98A>G (n.395+98A>G)
c.172+98A>G (n.172+98A>G)
n.2095+98A>G
c.1198+98A>G (n.1198+98A>G)
c.1617-42436A>G (n.1617-42436A>G)
gnomAD v4
Xg.67643506A=CA2435102029ARc.*116+99A= (n.*116+99A=)
c.1768+99A= (n.1768+99A=)
c.395+99A= (n.395+99A=)
c.172+99A= (n.172+99A=)
n.2095+99A=
c.1198+99A= (n.1198+99A=)
c.1617-42435A= (n.1617-42435A=)
Xg.67643506A>GCA642381959ARc.*116+99A>G (n.*116+99A>G)
c.1768+99A>G (n.1768+99A>G)
c.395+99A>G (n.395+99A>G)
c.172+99A>G (n.172+99A>G)
n.2095+99A>G
c.1198+99A>G (n.1198+99A>G)
c.1617-42435A>G (n.1617-42435A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67643507T>CCA330764851ARc.*116+100T>C (n.*116+100T>C)
c.1768+100T>C (n.1768+100T>C)
c.395+100T>C (n.395+100T>C)
c.172+100T>C (n.172+100T>C)
n.2095+100T>C
c.1198+100T>C (n.1198+100T>C)
c.1617-42434T>C (n.1617-42434T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67643507T=CA2435102030ARc.*116+100T= (n.*116+100T=)
c.1768+100T= (n.1768+100T=)
c.395+100T= (n.395+100T=)
c.172+100T= (n.172+100T=)
n.2095+100T=
c.1198+100T= (n.1198+100T=)
c.1617-42434T= (n.1617-42434T=)
Xg.67643507_67643509delinsTAGCA2435102031ARc.*116+100_*116+102delinsTAG (n.*116+100_*116+102delinsTAG)
c.1768+100_1768+102delinsTAG (n.1768+100_1768+102delinsTAG)
c.395+100_395+102delinsTAG (n.395+100_395+102delinsTAG)
c.172+100_172+102delinsTAG (n.172+100_172+102delinsTAG)
n.2095+100_2095+102delinsTAG
c.1198+100_1198+102delinsTAG (n.1198+100_1198+102delinsTAG)
c.1617-42434_1617-42432delinsTAG (n.1617-42434_1617-42432delinsTAG)
Xg.67643508dupCA642381961ARc.*116+101dup (n.*116+101dup)
c.1768+101dup (n.1768+101dup)
c.395+101dup (n.395+101dup)
c.172+101dup (n.172+101dup)
n.2095+101dup
c.1198+101dup (n.1198+101dup)
c.1617-42433dup (n.1617-42433dup)
dbSNP gnomAD v2
Xg.67643510_67643511delCA877602394ARc.*116+103_*116+104del (n.*116+103_*116+104del)
c.1768+103_1768+104del (n.1768+103_1768+104del)
c.395+103_395+104del (n.395+103_395+104del)
c.172+103_172+104del (n.172+103_172+104del)
n.2095+103_2095+104del
c.1198+103_1198+104del (n.1198+103_1198+104del)
c.1617-42431_1617-42430del (n.1617-42431_1617-42430del)
dbSNP gnomAD v4
Xg.67643509G>TCA2693949446ARc.*116+102G>T (n.*116+102G>T)
c.1768+102G>T (n.1768+102G>T)
c.395+102G>T (n.395+102G>T)
c.172+102G>T (n.172+102G>T)
n.2095+102G>T
c.1198+102G>T (n.1198+102G>T)
c.1617-42432G>T (n.1617-42432G>T)
gnomAD v4
Xg.67643512T>ACA2693949447ARc.*116+105T>A (n.*116+105T>A)
c.1768+105T>A (n.1768+105T>A)
c.395+105T>A (n.395+105T>A)
c.172+105T>A (n.172+105T>A)
n.2095+105T>A
c.1198+105T>A (n.1198+105T>A)
c.1617-42429T>A (n.1617-42429T>A)
gnomAD v4
Xg.67643513C>ACA2693949448ARc.*116+106C>A (n.*116+106C>A)
c.1768+106C>A (n.1768+106C>A)
c.395+106C>A (n.395+106C>A)
c.172+106C>A (n.172+106C>A)
n.2095+106C>A
c.1198+106C>A (n.1198+106C>A)
c.1617-42428C>A (n.1617-42428C>A)
gnomAD v4
Xg.67643515T>ACA1133887853ARc.*116+108T>A (n.*116+108T>A)
c.1768+108T>A (n.1768+108T>A)
c.395+108T>A (n.395+108T>A)
c.172+108T>A (n.172+108T>A)
n.2095+108T>A
c.1198+108T>A (n.1198+108T>A)
c.1617-42426T>A (n.1617-42426T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67643515T>CCA2821611936ARc.*116+108T>C (n.*116+108T>C)
c.1768+108T>C (n.1768+108T>C)
c.395+108T>C (n.395+108T>C)
c.172+108T>C (n.172+108T>C)
n.2095+108T>C
c.1198+108T>C (n.1198+108T>C)
c.1617-42426T>C (n.1617-42426T>C)
Xg.67643515T=CA2435102032ARc.*116+108T= (n.*116+108T=)
c.1768+108T= (n.1768+108T=)
c.395+108T= (n.395+108T=)
c.172+108T= (n.172+108T=)
n.2095+108T=
c.1198+108T= (n.1198+108T=)
c.1617-42426T= (n.1617-42426T=)
Xg.67643518G>ACA2693949449ARc.*116+111G>A (n.*116+111G>A)
c.1768+111G>A (n.1768+111G>A)
c.395+111G>A (n.395+111G>A)
c.172+111G>A (n.172+111G>A)
n.2095+111G>A
c.1198+111G>A (n.1198+111G>A)
c.1617-42423G>A (n.1617-42423G>A)
gnomAD v4
Xg.67643518G>CCA877602399ARc.*116+111G>C (n.*116+111G>C)
c.1768+111G>C (n.1768+111G>C)
c.395+111G>C (n.395+111G>C)
c.172+111G>C (n.172+111G>C)
n.2095+111G>C
c.1198+111G>C (n.1198+111G>C)
c.1617-42423G>C (n.1617-42423G>C)
dbSNP
Xg.67643518G=CA2435102033ARc.*116+111G= (n.*116+111G=)
c.1768+111G= (n.1768+111G=)
c.395+111G= (n.395+111G=)
c.172+111G= (n.172+111G=)
n.2095+111G=
c.1198+111G= (n.1198+111G=)
c.1617-42423G= (n.1617-42423G=)
Xg.67643519C>ACA2693949450ARc.*116+112C>A (n.*116+112C>A)
c.1768+112C>A (n.1768+112C>A)
c.395+112C>A (n.395+112C>A)
c.172+112C>A (n.172+112C>A)
n.2095+112C>A
c.1198+112C>A (n.1198+112C>A)
c.1617-42422C>A (n.1617-42422C>A)
gnomAD v4
Xg.67643519C>TCA2693949451ARc.*116+112C>T (n.*116+112C>T)
c.1768+112C>T (n.1768+112C>T)
c.395+112C>T (n.395+112C>T)
c.172+112C>T (n.172+112C>T)
n.2095+112C>T
c.1198+112C>T (n.1198+112C>T)
c.1617-42422C>T (n.1617-42422C>T)
gnomAD v4
Xg.67643522G>ACA2693949452ARc.*116+115G>A (n.*116+115G>A)
c.1768+115G>A (n.1768+115G>A)
c.395+115G>A (n.395+115G>A)
c.172+115G>A (n.172+115G>A)
n.2095+115G>A
c.1198+115G>A (n.1198+115G>A)
c.1617-42419G>A (n.1617-42419G>A)
gnomAD v4
Xg.67643522G>TCA2693949453ARc.*116+115G>T (n.*116+115G>T)
c.1768+115G>T (n.1768+115G>T)
c.395+115G>T (n.395+115G>T)
c.172+115G>T (n.172+115G>T)
n.2095+115G>T
c.1198+115G>T (n.1198+115G>T)
c.1617-42419G>T (n.1617-42419G>T)
gnomAD v4
Xg.67643523G>ACA2693949454ARc.*116+116G>A (n.*116+116G>A)
c.1768+116G>A (n.1768+116G>A)
c.395+116G>A (n.395+116G>A)
c.172+116G>A (n.172+116G>A)
n.2095+116G>A
c.1198+116G>A (n.1198+116G>A)
c.1617-42418G>A (n.1617-42418G>A)
gnomAD v4
Xg.67643524C>ACA2693949455ARc.*116+117C>A (n.*116+117C>A)
c.1768+117C>A (n.1768+117C>A)
c.395+117C>A (n.395+117C>A)
c.172+117C>A (n.172+117C>A)
n.2095+117C>A
c.1198+117C>A (n.1198+117C>A)
c.1617-42417C>A (n.1617-42417C>A)
gnomAD v4
Xg.67643526C>ACA2693949456ARc.*116+119C>A (n.*116+119C>A)
c.1768+119C>A (n.1768+119C>A)
c.395+119C>A (n.395+119C>A)
c.172+119C>A (n.172+119C>A)
n.2095+119C>A
c.1198+119C>A (n.1198+119C>A)
c.1617-42415C>A (n.1617-42415C>A)
gnomAD v4
Xg.67643526C=CA2435102034ARc.*116+119C= (n.*116+119C=)
c.1768+119C= (n.1768+119C=)
c.395+119C= (n.395+119C=)
c.172+119C= (n.172+119C=)
n.2095+119C=
c.1198+119C= (n.1198+119C=)
c.1617-42415C= (n.1617-42415C=)
Xg.67643526C>GCA2693949457ARc.*116+119C>G (n.*116+119C>G)
c.1768+119C>G (n.1768+119C>G)
c.395+119C>G (n.395+119C>G)
c.172+119C>G (n.172+119C>G)
n.2095+119C>G
c.1198+119C>G (n.1198+119C>G)
c.1617-42415C>G (n.1617-42415C>G)
gnomAD v4
Xg.67643526C>TCA1133887858ARc.*116+119C>T (n.*116+119C>T)
c.1768+119C>T (n.1768+119C>T)
c.395+119C>T (n.395+119C>T)
c.172+119C>T (n.172+119C>T)
n.2095+119C>T
c.1198+119C>T (n.1198+119C>T)
c.1617-42415C>T (n.1617-42415C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67643528A=CA2435102035ARc.*116+121A= (n.*116+121A=)
c.1768+121A= (n.1768+121A=)
c.395+121A= (n.395+121A=)
c.172+121A= (n.172+121A=)
n.2095+121A=
c.1198+121A= (n.1198+121A=)
c.1617-42413A= (n.1617-42413A=)
Xg.67643528A>GCA330764852ARc.*116+121A>G (n.*116+121A>G)
c.1768+121A>G (n.1768+121A>G)
c.395+121A>G (n.395+121A>G)
c.172+121A>G (n.172+121A>G)
n.2095+121A>G
c.1198+121A>G (n.1198+121A>G)
c.1617-42413A>G (n.1617-42413A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67643530C>ACA330764853ARc.*116+123C>A (n.*116+123C>A)
c.1768+123C>A (n.1768+123C>A)
c.395+123C>A (n.395+123C>A)
c.172+123C>A (n.172+123C>A)
n.2095+123C>A
c.1198+123C>A (n.1198+123C>A)
c.1617-42411C>A (n.1617-42411C>A)
dbSNP gnomAD v4
Xg.67643530C=CA2435102036ARc.*116+123C= (n.*116+123C=)
c.1768+123C= (n.1768+123C=)
c.395+123C= (n.395+123C=)
c.172+123C= (n.172+123C=)
n.2095+123C=
c.1198+123C= (n.1198+123C=)
c.1617-42411C= (n.1617-42411C=)
Xg.67643534T>CCA2693949458ARc.*116+127T>C (n.*116+127T>C)
c.1768+127T>C (n.1768+127T>C)
c.395+127T>C (n.395+127T>C)
c.172+127T>C (n.172+127T>C)
n.2095+127T>C
c.1198+127T>C (n.1198+127T>C)
c.1617-42407T>C (n.1617-42407T>C)
gnomAD v4
Xg.67643537C=CA2435102037ARc.*116+130C= (n.*116+130C=)
c.1768+130C= (n.1768+130C=)
c.395+130C= (n.395+130C=)
c.172+130C= (n.172+130C=)
n.2095+130C=
c.1198+130C= (n.1198+130C=)
c.1617-42404C= (n.1617-42404C=)
Xg.67643537C>TCA330764854ARc.*116+130C>T (n.*116+130C>T)
c.1768+130C>T (n.1768+130C>T)
c.395+130C>T (n.395+130C>T)
c.172+130C>T (n.172+130C>T)
n.2095+130C>T
c.1198+130C>T (n.1198+130C>T)
c.1617-42404C>T (n.1617-42404C>T)
dbSNP
Xg.67643538T>ACA2693949460ARc.*116+131T>A (n.*116+131T>A)
c.1768+131T>A (n.1768+131T>A)
c.395+131T>A (n.395+131T>A)
c.172+131T>A (n.172+131T>A)
n.2095+131T>A
c.1198+131T>A (n.1198+131T>A)
c.1617-42403T>A (n.1617-42403T>A)
gnomAD v4
Xg.67643538T>CCA2693949461ARc.*116+131T>C (n.*116+131T>C)
c.1768+131T>C (n.1768+131T>C)
c.395+131T>C (n.395+131T>C)
c.172+131T>C (n.172+131T>C)
n.2095+131T>C
c.1198+131T>C (n.1198+131T>C)
c.1617-42403T>C (n.1617-42403T>C)
gnomAD v4
Xg.67643538T>GCA642381965ARc.*116+131T>G (n.*116+131T>G)
c.1768+131T>G (n.1768+131T>G)
c.395+131T>G (n.395+131T>G)
c.172+131T>G (n.172+131T>G)
n.2095+131T>G
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c.1617-42403T>G (n.1617-42403T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67643538T=CA2435102038ARc.*116+131T= (n.*116+131T=)
c.1768+131T= (n.1768+131T=)
c.395+131T= (n.395+131T=)
c.172+131T= (n.172+131T=)
n.2095+131T=
c.1198+131T= (n.1198+131T=)
c.1617-42403T= (n.1617-42403T=)
Xg.67643539delCA2693949459ARc.*116+132del (n.*116+132del)
c.1768+132del (n.1768+132del)
c.395+132del (n.395+132del)
c.172+132del (n.172+132del)
n.2095+132del
c.1198+132del (n.1198+132del)
c.1617-42402del (n.1617-42402del)
gnomAD v4
Xg.67643541G>ACA330764855ARc.*116+134G>A (n.*116+134G>A)
c.1768+134G>A (n.1768+134G>A)
c.395+134G>A (n.395+134G>A)
c.172+134G>A (n.172+134G>A)
n.2095+134G>A
c.1198+134G>A (n.1198+134G>A)
c.1617-42400G>A (n.1617-42400G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67643541G=CA2435102039ARc.*116+134G= (n.*116+134G=)
c.1768+134G= (n.1768+134G=)
c.395+134G= (n.395+134G=)
c.172+134G= (n.172+134G=)
n.2095+134G=
c.1198+134G= (n.1198+134G=)
c.1617-42400G= (n.1617-42400G=)
Xg.67643542G>ACA2693949462ARc.*116+135G>A (n.*116+135G>A)
c.1768+135G>A (n.1768+135G>A)
c.395+135G>A (n.395+135G>A)
c.172+135G>A (n.172+135G>A)
n.2095+135G>A
c.1198+135G>A (n.1198+135G>A)
c.1617-42399G>A (n.1617-42399G>A)
gnomAD v4
Xg.67643542G>TCA2693949463ARc.*116+135G>T (n.*116+135G>T)
c.1768+135G>T (n.1768+135G>T)
c.395+135G>T (n.395+135G>T)
c.172+135G>T (n.172+135G>T)
n.2095+135G>T
c.1198+135G>T (n.1198+135G>T)
c.1617-42399G>T (n.1617-42399G>T)
gnomAD v4
Xg.67643543A>CCA2693949464ARc.*116+136A>C (n.*116+136A>C)
c.1768+136A>C (n.1768+136A>C)
c.395+136A>C (n.395+136A>C)
c.172+136A>C (n.172+136A>C)
n.2095+136A>C
c.1198+136A>C (n.1198+136A>C)
c.1617-42398A>C (n.1617-42398A>C)
gnomAD v4
Xg.67643544G>TCA2693949465ARc.*116+137G>T (n.*116+137G>T)
c.1768+137G>T (n.1768+137G>T)
c.395+137G>T (n.395+137G>T)
c.172+137G>T (n.172+137G>T)
n.2095+137G>T
c.1198+137G>T (n.1198+137G>T)
c.1617-42397G>T (n.1617-42397G>T)
gnomAD v4
Xg.67643545C>ACA2693949466ARc.*116+138C>A (n.*116+138C>A)
c.1768+138C>A (n.1768+138C>A)
c.395+138C>A (n.395+138C>A)
c.172+138C>A (n.172+138C>A)
n.2095+138C>A
c.1198+138C>A (n.1198+138C>A)
c.1617-42396C>A (n.1617-42396C>A)
gnomAD v4
Xg.67643546C>ACA2693949467ARc.*116+139C>A (n.*116+139C>A)
c.1768+139C>A (n.1768+139C>A)
c.395+139C>A (n.395+139C>A)
c.172+139C>A (n.172+139C>A)
n.2095+139C>A
c.1198+139C>A (n.1198+139C>A)
c.1617-42395C>A (n.1617-42395C>A)
gnomAD v4
Xg.67643547T>CCA2693949468ARc.*116+140T>C (n.*116+140T>C)
c.1768+140T>C (n.1768+140T>C)
c.395+140T>C (n.395+140T>C)
c.172+140T>C (n.172+140T>C)
n.2095+140T>C
c.1198+140T>C (n.1198+140T>C)
c.1617-42394T>C (n.1617-42394T>C)
gnomAD v4
Xg.67643548A>GCA2693949469ARc.*116+141A>G (n.*116+141A>G)
c.1768+141A>G (n.1768+141A>G)
c.395+141A>G (n.395+141A>G)
c.172+141A>G (n.172+141A>G)
n.2095+141A>G
c.1198+141A>G (n.1198+141A>G)
c.1617-42393A>G (n.1617-42393A>G)
gnomAD v4
Xg.67643549delCA2693949470ARc.*116+142del (n.*116+142del)
c.1768+142del (n.1768+142del)
c.395+142del (n.395+142del)
c.172+142del (n.172+142del)
n.2095+142del
c.1198+142del (n.1198+142del)
c.1617-42392del (n.1617-42392del)
gnomAD v4
Xg.67643549A=CA2435102040ARc.*116+142A= (n.*116+142A=)
c.1768+142A= (n.1768+142A=)
c.395+142A= (n.395+142A=)
c.172+142A= (n.172+142A=)
n.2095+142A=
c.1198+142A= (n.1198+142A=)
c.1617-42392A= (n.1617-42392A=)
Xg.67643549A>CCA2693949471ARc.*116+142A>C (n.*116+142A>C)
c.1768+142A>C (n.1768+142A>C)
c.395+142A>C (n.395+142A>C)
c.172+142A>C (n.172+142A>C)
n.2095+142A>C
c.1198+142A>C (n.1198+142A>C)
c.1617-42392A>C (n.1617-42392A>C)
gnomAD v4
Xg.67643549A>TCA2435102041ARc.*116+142A>T (n.*116+142A>T)
c.1768+142A>T (n.1768+142A>T)
c.395+142A>T (n.395+142A>T)
c.172+142A>T (n.172+142A>T)
n.2095+142A>T
c.1198+142A>T (n.1198+142A>T)
c.1617-42392A>T (n.1617-42392A>T)
dbSNP gnomAD v4
Xg.67643550G>ACA2693949472ARc.*116+143G>A (n.*116+143G>A)
c.1768+143G>A (n.1768+143G>A)
c.395+143G>A (n.395+143G>A)
c.172+143G>A (n.172+143G>A)
n.2095+143G>A
c.1198+143G>A (n.1198+143G>A)
c.1617-42391G>A (n.1617-42391G>A)
gnomAD v4
Xg.67643551G>ACA1133887863ARc.*116+144G>A (n.*116+144G>A)
c.1768+144G>A (n.1768+144G>A)
c.395+144G>A (n.395+144G>A)
c.172+144G>A (n.172+144G>A)
n.2095+144G>A
c.1198+144G>A (n.1198+144G>A)
c.1617-42390G>A (n.1617-42390G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67643551G=CA2435102042ARc.*116+144G= (n.*116+144G=)
c.1768+144G= (n.1768+144G=)
c.395+144G= (n.395+144G=)
c.172+144G= (n.172+144G=)
n.2095+144G=
c.1198+144G= (n.1198+144G=)
c.1617-42390G= (n.1617-42390G=)
Xg.67643553delCA2693949473ARc.*116+146del (n.*116+146del)
c.1768+146del (n.1768+146del)
c.395+146del (n.395+146del)
c.172+146del (n.172+146del)
n.2095+146del
c.1198+146del (n.1198+146del)
c.1617-42388del (n.1617-42388del)
gnomAD v4
Xg.67643553A=CA2435102043ARc.*116+146A= (n.*116+146A=)
c.1768+146A= (n.1768+146A=)
c.395+146A= (n.395+146A=)
c.172+146A= (n.172+146A=)
n.2095+146A=
c.1198+146A= (n.1198+146A=)
c.1617-42388A= (n.1617-42388A=)
Xg.67643553A>GCA877602405ARc.*116+146A>G (n.*116+146A>G)
c.1768+146A>G (n.1768+146A>G)
c.395+146A>G (n.395+146A>G)
c.172+146A>G (n.172+146A>G)
n.2095+146A>G
c.1198+146A>G (n.1198+146A>G)
c.1617-42388A>G (n.1617-42388A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67643554G>ACA2693949474ARc.*116+147G>A (n.*116+147G>A)
c.1768+147G>A (n.1768+147G>A)
c.395+147G>A (n.395+147G>A)
c.172+147G>A (n.172+147G>A)
n.2095+147G>A
c.1198+147G>A (n.1198+147G>A)
c.1617-42387G>A (n.1617-42387G>A)
gnomAD v4
Xg.67643554G>TCA2693949475ARc.*116+147G>T (n.*116+147G>T)
c.1768+147G>T (n.1768+147G>T)
c.395+147G>T (n.395+147G>T)
c.172+147G>T (n.172+147G>T)
n.2095+147G>T
c.1198+147G>T (n.1198+147G>T)
c.1617-42387G>T (n.1617-42387G>T)
gnomAD v4
Xg.67643555C>ACA877602407ARc.*116+148C>A (n.*116+148C>A)
c.1768+148C>A (n.1768+148C>A)
c.395+148C>A (n.395+148C>A)
c.172+148C>A (n.172+148C>A)
n.2095+148C>A
c.1198+148C>A (n.1198+148C>A)
c.1617-42386C>A (n.1617-42386C>A)
dbSNP gnomAD v4
Xg.67643555C=CA2435102044ARc.*116+148C= (n.*116+148C=)
c.1768+148C= (n.1768+148C=)
c.395+148C= (n.395+148C=)
c.172+148C= (n.172+148C=)
n.2095+148C=
c.1198+148C= (n.1198+148C=)
c.1617-42386C= (n.1617-42386C=)
Xg.67643559T>CCA2693949477ARc.*116+152T>C (n.*116+152T>C)
c.1768+152T>C (n.1768+152T>C)
c.395+152T>C (n.395+152T>C)
c.172+152T>C (n.172+152T>C)
n.2095+152T>C
c.1198+152T>C (n.1198+152T>C)
c.1617-42382T>C (n.1617-42382T>C)
gnomAD v4
Xg.67643559T>GCA2693949478ARc.*116+152T>G (n.*116+152T>G)
c.1768+152T>G (n.1768+152T>G)
c.395+152T>G (n.395+152T>G)
c.172+152T>G (n.172+152T>G)
n.2095+152T>G
c.1198+152T>G (n.1198+152T>G)
c.1617-42382T>G (n.1617-42382T>G)
gnomAD v4
Xg.67643563delCA2693949476ARc.*116+156del (n.*116+156del)
c.1768+156del (n.1768+156del)
c.395+156del (n.395+156del)
c.172+156del (n.172+156del)
n.2095+156del
c.1198+156del (n.1198+156del)
c.1617-42378del (n.1617-42378del)
gnomAD v4
Xg.67643560T>ACA2435102046ARc.*116+153T>A (n.*116+153T>A)
c.1768+153T>A (n.1768+153T>A)
c.395+153T>A (n.395+153T>A)
c.172+153T>A (n.172+153T>A)
n.2095+153T>A
c.1198+153T>A (n.1198+153T>A)
c.1617-42381T>A (n.1617-42381T>A)
dbSNP
Xg.67643560T>GCA642381966ARc.*116+153T>G (n.*116+153T>G)
c.1768+153T>G (n.1768+153T>G)
c.395+153T>G (n.395+153T>G)
c.172+153T>G (n.172+153T>G)
n.2095+153T>G
c.1198+153T>G (n.1198+153T>G)
c.1617-42381T>G (n.1617-42381T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67643560T=CA2435102045ARc.*116+153T= (n.*116+153T=)
c.1768+153T= (n.1768+153T=)
c.395+153T= (n.395+153T=)
c.172+153T= (n.172+153T=)
n.2095+153T=
c.1198+153T= (n.1198+153T=)
c.1617-42381T= (n.1617-42381T=)

Number of alleles fetched