| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.67611706G>A | CA224181426 | NDUFV1 | c.1080+137G>A (n.1080+137G>A) c.1059+137G>A (n.1059+137G>A) n.703+137G>A n.1363+137G>A c.369+137G>A (n.369+137G>A) n.422+137G>A c.1053+137G>A (n.1053+137G>A) n.154G>A c.777+137G>A (n.777+137G>A) c.484+137G>A (n.484+137G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.67611706G= | CA1980192394 | NDUFV1 | c.1080+137G= (n.1080+137G=) c.1059+137G= (n.1059+137G=) n.703+137G= n.1363+137G= c.369+137G= (n.369+137G=) n.422+137G= c.1053+137G= (n.1053+137G=) n.154G= c.777+137G= (n.777+137G=) c.484+137G= (n.484+137G=) | |
| 11 | g.67611708G>C | CA2614649653 | NDUFV1 | c.1080+139G>C (n.1080+139G>C) c.1059+139G>C (n.1059+139G>C) n.703+139G>C n.1363+139G>C c.369+139G>C (n.369+139G>C) n.422+139G>C c.1053+139G>C (n.1053+139G>C) n.156G>C c.777+139G>C (n.777+139G>C) c.484+139G>C (n.484+139G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611708G>T | CA2614649651 | NDUFV1 | c.1080+139G>T (n.1080+139G>T) c.1059+139G>T (n.1059+139G>T) n.703+139G>T n.1363+139G>T c.369+139G>T (n.369+139G>T) n.422+139G>T c.1053+139G>T (n.1053+139G>T) n.156G>T c.777+139G>T (n.777+139G>T) c.484+139G>T (n.484+139G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611709G>A | CA600237169 | NDUFV1 | c.1080+140G>A (n.1080+140G>A) c.1059+140G>A (n.1059+140G>A) n.703+140G>A n.1363+140G>A c.369+140G>A (n.369+140G>A) n.422+140G>A c.1053+140G>A (n.1053+140G>A) n.157G>A c.777+140G>A (n.777+140G>A) c.484+140G>A (n.484+140G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67611709G= | CA1980192397 | NDUFV1 | c.1080+140G= (n.1080+140G=) c.1059+140G= (n.1059+140G=) n.703+140G= n.1363+140G= c.369+140G= (n.369+140G=) n.422+140G= c.1053+140G= (n.1053+140G=) n.157G= c.777+140G= (n.777+140G=) c.484+140G= (n.484+140G=) | |
| 11 | g.67611709G>T | CA1980192403 | NDUFV1 | c.1080+140G>T (n.1080+140G>T) c.1059+140G>T (n.1059+140G>T) n.703+140G>T n.1363+140G>T c.369+140G>T (n.369+140G>T) n.422+140G>T c.1053+140G>T (n.1053+140G>T) n.157G>T c.777+140G>T (n.777+140G>T) c.484+140G>T (n.484+140G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.67611710A>G | CA2614649654 | NDUFV1 | c.1080+141A>G (n.1080+141A>G) c.1059+141A>G (n.1059+141A>G) n.703+141A>G n.1363+141A>G c.369+141A>G (n.369+141A>G) n.422+141A>G c.1053+141A>G (n.1053+141A>G) n.158A>G c.777+141A>G (n.777+141A>G) c.484+141A>G (n.484+141A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611712G>A | CA2614649656 | NDUFV1 | c.1080+143G>A (n.1080+143G>A) c.1059+143G>A (n.1059+143G>A) n.703+143G>A n.1363+143G>A c.369+143G>A (n.369+143G>A) n.422+143G>A c.1053+143G>A (n.1053+143G>A) n.160G>A c.777+143G>A (n.777+143G>A) c.484+143G>A (n.484+143G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611712G>T | CA2614649655 | NDUFV1 | c.1080+143G>T (n.1080+143G>T) c.1059+143G>T (n.1059+143G>T) n.703+143G>T n.1363+143G>T c.369+143G>T (n.369+143G>T) n.422+143G>T c.1053+143G>T (n.1053+143G>T) n.160G>T c.777+143G>T (n.777+143G>T) c.484+143G>T (n.484+143G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611713G>A | CA1980192411 | NDUFV1 | c.1080+144G>A (n.1080+144G>A) c.1059+144G>A (n.1059+144G>A) n.703+144G>A n.1363+144G>A c.369+144G>A (n.369+144G>A) n.422+144G>A c.1053+144G>A (n.1053+144G>A) n.161G>A c.777+144G>A (n.777+144G>A) c.484+144G>A (n.484+144G>A) | dbSNP |
| 11 | g.67611713G= | CA1980192410 | NDUFV1 | c.1080+144G= (n.1080+144G=) c.1059+144G= (n.1059+144G=) n.703+144G= n.1363+144G= c.369+144G= (n.369+144G=) n.422+144G= c.1053+144G= (n.1053+144G=) n.161G= c.777+144G= (n.777+144G=) c.484+144G= (n.484+144G=) | |
| 11 | g.67611713G>T | CA679531623 | NDUFV1 | c.1080+144G>T (n.1080+144G>T) c.1059+144G>T (n.1059+144G>T) n.703+144G>T n.1363+144G>T c.369+144G>T (n.369+144G>T) n.422+144G>T c.1053+144G>T (n.1053+144G>T) n.161G>T c.777+144G>T (n.777+144G>T) c.484+144G>T (n.484+144G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.67611714C>A | CA2614649660 | NDUFV1 | c.1080+145C>A (n.1080+145C>A) c.1059+145C>A (n.1059+145C>A) n.703+145C>A n.1363+145C>A c.369+145C>A (n.369+145C>A) n.422+145C>A c.1053+145C>A (n.1053+145C>A) n.162C>A c.777+145C>A (n.777+145C>A) c.484+145C>A (n.484+145C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611716G>A | CA2614649662 | NDUFV1 | c.1080+147G>A (n.1080+147G>A) c.1059+147G>A (n.1059+147G>A) n.703+147G>A n.1363+147G>A c.369+147G>A (n.369+147G>A) n.422+147G>A c.1053+147G>A (n.1053+147G>A) n.164G>A c.777+147G>A (n.777+147G>A) c.484+147G>A (n.484+147G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611716G>T | CA2614649663 | NDUFV1 | c.1080+147G>T (n.1080+147G>T) c.1059+147G>T (n.1059+147G>T) n.703+147G>T n.1363+147G>T c.369+147G>T (n.369+147G>T) n.422+147G>T c.1053+147G>T (n.1053+147G>T) n.164G>T c.777+147G>T (n.777+147G>T) c.484+147G>T (n.484+147G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611717C>A | CA2614649664 | NDUFV1 | c.1080+148C>A (n.1080+148C>A) c.1059+148C>A (n.1059+148C>A) n.703+148C>A n.1363+148C>A c.369+148C>A (n.369+148C>A) n.422+148C>A c.1053+148C>A (n.1053+148C>A) n.165C>A c.777+148C>A (n.777+148C>A) c.484+148C>A (n.484+148C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611718T>C | CA2614649666 | NDUFV1 | c.1080+149T>C (n.1080+149T>C) c.1059+149T>C (n.1059+149T>C) n.703+149T>C n.1363+149T>C c.369+149T>C (n.369+149T>C) n.422+149T>C c.1053+149T>C (n.1053+149T>C) n.166T>C c.777+149T>C (n.777+149T>C) c.484+149T>C (n.484+149T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611719C>A | CA2614649667 | NDUFV1 | c.1080+150C>A (n.1080+150C>A) c.1059+150C>A (n.1059+150C>A) n.703+150C>A n.1363+150C>A c.369+150C>A (n.369+150C>A) n.422+150C>A c.1053+150C>A (n.1053+150C>A) n.167C>A c.777+150C>A (n.777+150C>A) c.484+150C>A (n.484+150C>A) n.1C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611720T>G | CA224181431 | NDUFV1 | c.1080+151T>G (n.1080+151T>G) c.1059+151T>G (n.1059+151T>G) n.703+151T>G n.1363+151T>G c.369+151T>G (n.369+151T>G) n.422+151T>G c.1053+151T>G (n.1053+151T>G) n.168T>G c.777+151T>G (n.777+151T>G) c.484+151T>G (n.484+151T>G) n.2T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67611720T= | CA1980192416 | NDUFV1 | c.1080+151T= (n.1080+151T=) c.1059+151T= (n.1059+151T=) n.703+151T= n.1363+151T= c.369+151T= (n.369+151T=) n.422+151T= c.1053+151T= (n.1053+151T=) n.168T= c.777+151T= (n.777+151T=) c.484+151T= (n.484+151T=) n.2T= | |
| 11 | g.67611720_67611723delinsTGAG | CA1980192418 | NDUFV1 | c.1080+151_1080+154delinsTGAG (n.1080+151_1080+154delinsTGAG) c.1059+151_1059+154delinsTGAG (n.1059+151_1059+154delinsTGAG) n.703+151_703+154delinsTGAG n.1363+151_1363+154delinsTGAG c.369+151_369+154delinsTGAG (n.369+151_369+154delinsTGAG) n.422+151_422+154delinsTGAG c.1053+151_1053+154delinsTGAG (n.1053+151_1053+154delinsTGAG) n.168_171delinsTGAG c.777+151_777+154delinsTGAG (n.777+151_777+154delinsTGAG) c.484+151_484+154delinsTGAG (n.484+151_484+154delinsTGAG) n.2_5delinsTGAG | |
| 11 | g.67611721G>A | CA2614649669 | NDUFV1 | c.1080+152G>A (n.1080+152G>A) c.1059+152G>A (n.1059+152G>A) n.703+152G>A n.1363+152G>A c.369+152G>A (n.369+152G>A) n.422+152G>A c.1053+152G>A (n.1053+152G>A) n.169G>A c.777+152G>A (n.777+152G>A) c.484+152G>A (n.484+152G>A) n.3G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611721G>T | CA2614649670 | NDUFV1 | c.1080+152G>T (n.1080+152G>T) c.1059+152G>T (n.1059+152G>T) n.703+152G>T n.1363+152G>T c.369+152G>T (n.369+152G>T) n.422+152G>T c.1053+152G>T (n.1053+152G>T) n.169G>T c.777+152G>T (n.777+152G>T) c.484+152G>T (n.484+152G>T) n.3G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611724_67611726del | CA1980192422 | NDUFV1 | c.1080+155_1080+157del (n.1080+155_1080+157del) c.1059+155_1059+157del (n.1059+155_1059+157del) n.703+155_703+157del n.1363+155_1363+157del c.369+155_369+157del (n.369+155_369+157del) n.422+155_422+157del c.1053+155_1053+157del (n.1053+155_1053+157del) n.172_174del c.777+155_777+157del (n.777+155_777+157del) c.484+155_484+157del (n.484+155_484+157del) n.6_8del | dbSNP |
| 11 | g.67611722A= | CA1980192423 | NDUFV1 | c.1080+153A= (n.1080+153A=) c.1059+153A= (n.1059+153A=) n.703+153A= n.1363+153A= c.369+153A= (n.369+153A=) n.422+153A= c.1053+153A= (n.1053+153A=) n.170A= c.777+153A= (n.777+153A=) c.484+153A= (n.484+153A=) n.4A= | |
| 11 | g.67611722A>G | CA2614649671 | NDUFV1 | c.1080+153A>G (n.1080+153A>G) c.1059+153A>G (n.1059+153A>G) n.703+153A>G n.1363+153A>G c.369+153A>G (n.369+153A>G) n.422+153A>G c.1053+153A>G (n.1053+153A>G) n.170A>G c.777+153A>G (n.777+153A>G) c.484+153A>G (n.484+153A>G) n.4A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611722A>T | CA1980192424 | NDUFV1 | c.1080+153A>T (n.1080+153A>T) c.1059+153A>T (n.1059+153A>T) n.703+153A>T n.1363+153A>T c.369+153A>T (n.369+153A>T) n.422+153A>T c.1053+153A>T (n.1053+153A>T) n.170A>T c.777+153A>T (n.777+153A>T) c.484+153A>T (n.484+153A>T) n.4A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.67611723G>T | CA2614649672 | NDUFV1 | c.1080+154G>T (n.1080+154G>T) c.1059+154G>T (n.1059+154G>T) n.703+154G>T n.1363+154G>T c.369+154G>T (n.369+154G>T) n.422+154G>T c.1053+154G>T (n.1053+154G>T) n.171G>T c.777+154G>T (n.777+154G>T) c.484+154G>T (n.484+154G>T) n.5G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611724G>A | CA2614649673 | NDUFV1 | c.1080+155G>A (n.1080+155G>A) c.1059+155G>A (n.1059+155G>A) n.703+155G>A n.1363+155G>A c.369+155G>A (n.369+155G>A) n.422+155G>A c.1053+155G>A (n.1053+155G>A) n.172G>A c.777+155G>A (n.777+155G>A) c.484+155G>A (n.484+155G>A) n.6G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611724G>C | CA224181438 | NDUFV1 | c.1080+155G>C (n.1080+155G>C) c.1059+155G>C (n.1059+155G>C) n.703+155G>C n.1363+155G>C c.369+155G>C (n.369+155G>C) n.422+155G>C c.1053+155G>C (n.1053+155G>C) n.172G>C c.777+155G>C (n.777+155G>C) c.484+155G>C (n.484+155G>C) n.6G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.67611724G= | CA1980192427 | NDUFV1 | c.1080+155G= (n.1080+155G=) c.1059+155G= (n.1059+155G=) n.703+155G= n.1363+155G= c.369+155G= (n.369+155G=) n.422+155G= c.1053+155G= (n.1053+155G=) n.172G= c.777+155G= (n.777+155G=) c.484+155G= (n.484+155G=) n.6G= | |
| 11 | g.67611724G>T | CA2614649676 | NDUFV1 | c.1080+155G>T (n.1080+155G>T) c.1059+155G>T (n.1059+155G>T) n.703+155G>T n.1363+155G>T c.369+155G>T (n.369+155G>T) n.422+155G>T c.1053+155G>T (n.1053+155G>T) n.172G>T c.777+155G>T (n.777+155G>T) c.484+155G>T (n.484+155G>T) n.6G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611725A>G | CA2614649680 | NDUFV1 | c.1080+156A>G (n.1080+156A>G) c.1059+156A>G (n.1059+156A>G) n.703+156A>G n.1363+156A>G c.369+156A>G (n.369+156A>G) n.422+156A>G c.1053+156A>G (n.1053+156A>G) n.173A>G c.777+156A>G (n.777+156A>G) c.484+156A>G (n.484+156A>G) n.7A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611725A>T | CA2614649681 | NDUFV1 | c.1080+156A>T (n.1080+156A>T) c.1059+156A>T (n.1059+156A>T) n.703+156A>T n.1363+156A>T c.369+156A>T (n.369+156A>T) n.422+156A>T c.1053+156A>T (n.1053+156A>T) n.173A>T c.777+156A>T (n.777+156A>T) c.484+156A>T (n.484+156A>T) n.7A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611726G>A | CA2614649682 | NDUFV1 | c.1080+157G>A (n.1080+157G>A) c.1059+157G>A (n.1059+157G>A) n.703+157G>A n.1363+157G>A c.369+157G>A (n.369+157G>A) n.422+157G>A c.1053+157G>A (n.1053+157G>A) n.174G>A c.777+157G>A (n.777+157G>A) c.484+157G>A (n.484+157G>A) n.8G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611726G>T | CA2614649683 | NDUFV1 | c.1080+157G>T (n.1080+157G>T) c.1059+157G>T (n.1059+157G>T) n.703+157G>T n.1363+157G>T c.369+157G>T (n.369+157G>T) n.422+157G>T c.1053+157G>T (n.1053+157G>T) n.174G>T c.777+157G>T (n.777+157G>T) c.484+157G>T (n.484+157G>T) n.8G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611730A>C | CA2614649685 | NDUFV1 | c.1080+161A>C (n.1080+161A>C) c.1059+161A>C (n.1059+161A>C) n.703+161A>C n.1363+161A>C c.369+161A>C (n.369+161A>C) n.422+161A>C c.1053+161A>C (n.1053+161A>C) n.178A>C c.777+161A>C (n.777+161A>C) c.484+161A>C (n.484+161A>C) n.12A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611731C>A | CA2614649687 | NDUFV1 | c.1080+162C>A (n.1080+162C>A) c.1059+162C>A (n.1059+162C>A) n.703+162C>A n.1363+162C>A c.369+162C>A (n.369+162C>A) n.422+162C>A c.1053+162C>A (n.1053+162C>A) n.179C>A c.777+162C>A (n.777+162C>A) c.484+162C>A (n.484+162C>A) n.13C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611731C= | CA1980192430 | NDUFV1 | c.1080+162C= (n.1080+162C=) c.1059+162C= (n.1059+162C=) n.703+162C= n.1363+162C= c.369+162C= (n.369+162C=) n.422+162C= c.1053+162C= (n.1053+162C=) n.179C= c.777+162C= (n.777+162C=) c.484+162C= (n.484+162C=) n.13C= | |
| 11 | g.67611731C>T | CA1980192432 | NDUFV1 | c.1080+162C>T (n.1080+162C>T) c.1059+162C>T (n.1059+162C>T) n.703+162C>T n.1363+162C>T c.369+162C>T (n.369+162C>T) n.422+162C>T c.1053+162C>T (n.1053+162C>T) n.179C>T c.777+162C>T (n.777+162C>T) c.484+162C>T (n.484+162C>T) n.13C>T | dbSNP |
| 11 | g.67611734del | CA2614649686 | NDUFV1 | c.1081-163del (n.1081-163del) c.1060-163del (n.1060-163del) n.704-163del n.1364-163del c.369+165del (n.369+165del) n.423-163del c.1054-163del (n.1054-163del) n.182del c.778-163del (n.778-163del) c.485-163del (n.485-163del) n.16del | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611732C>A | CA2614649689 | NDUFV1 | c.1080+163C>A (n.1080+163C>A) c.1059+163C>A (n.1059+163C>A) n.703+163C>A n.1363+163C>A c.369+163C>A (n.369+163C>A) n.422+163C>A c.1053+163C>A (n.1053+163C>A) n.180C>A c.777+163C>A (n.777+163C>A) c.484+163C>A (n.484+163C>A) n.14C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611732C>T | CA2614649691 | NDUFV1 | c.1080+163C>T (n.1080+163C>T) c.1059+163C>T (n.1059+163C>T) n.703+163C>T n.1363+163C>T c.369+163C>T (n.369+163C>T) n.422+163C>T c.1053+163C>T (n.1053+163C>T) n.180C>T c.777+163C>T (n.777+163C>T) c.484+163C>T (n.484+163C>T) n.14C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611733C>A | CA2614649693 | NDUFV1 | c.1081-164C>A (n.1081-164C>A) c.1060-164C>A (n.1060-164C>A) n.704-164C>A n.1364-164C>A c.369+164C>A (n.369+164C>A) n.423-164C>A c.1054-164C>A (n.1054-164C>A) n.181C>A c.778-164C>A (n.778-164C>A) c.485-164C>A (n.485-164C>A) n.15C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611733C>T | CA2614649692 | NDUFV1 | c.1081-164C>T (n.1081-164C>T) c.1060-164C>T (n.1060-164C>T) n.704-164C>T n.1364-164C>T c.369+164C>T (n.369+164C>T) n.423-164C>T c.1054-164C>T (n.1054-164C>T) n.181C>T c.778-164C>T (n.778-164C>T) c.485-164C>T (n.485-164C>T) n.15C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611734C>A | CA1980192437 | NDUFV1 | c.1081-163C>A (n.1081-163C>A) c.1060-163C>A (n.1060-163C>A) n.704-163C>A n.1364-163C>A c.369+165C>A (n.369+165C>A) n.423-163C>A c.1054-163C>A (n.1054-163C>A) n.182C>A c.778-163C>A (n.778-163C>A) c.485-163C>A (n.485-163C>A) n.16C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.67611734C= | CA1980192435 | NDUFV1 | c.1081-163C= (n.1081-163C=) c.1060-163C= (n.1060-163C=) n.704-163C= n.1364-163C= c.369+165C= (n.369+165C=) n.423-163C= c.1054-163C= (n.1054-163C=) n.182C= c.778-163C= (n.778-163C=) c.485-163C= (n.485-163C=) n.16C= | |
| 11 | g.67611734C>G | CA2614649695 | NDUFV1 | c.1081-163C>G (n.1081-163C>G) c.1060-163C>G (n.1060-163C>G) n.704-163C>G n.1364-163C>G c.369+165C>G (n.369+165C>G) n.423-163C>G c.1054-163C>G (n.1054-163C>G) n.182C>G c.778-163C>G (n.778-163C>G) c.485-163C>G (n.485-163C>G) n.16C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611734C>T | CA224181445 | NDUFV1 | c.1081-163C>T (n.1081-163C>T) c.1060-163C>T (n.1060-163C>T) n.704-163C>T n.1364-163C>T c.369+165C>T (n.369+165C>T) n.423-163C>T c.1054-163C>T (n.1054-163C>T) n.182C>T c.778-163C>T (n.778-163C>T) c.485-163C>T (n.485-163C>T) n.16C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67611735G>A | CA224181450 | NDUFV1 | c.1081-162G>A (n.1081-162G>A) c.1060-162G>A (n.1060-162G>A) n.704-162G>A n.1364-162G>A c.369+166G>A (n.369+166G>A) n.423-162G>A c.1054-162G>A (n.1054-162G>A) n.183G>A c.778-162G>A (n.778-162G>A) c.485-162G>A (n.485-162G>A) n.17G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.67611735G>C | CA2614649701 | NDUFV1 | c.1081-162G>C (n.1081-162G>C) c.1060-162G>C (n.1060-162G>C) n.704-162G>C n.1364-162G>C c.369+166G>C (n.369+166G>C) n.423-162G>C c.1054-162G>C (n.1054-162G>C) n.183G>C c.778-162G>C (n.778-162G>C) c.485-162G>C (n.485-162G>C) n.17G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611735G= | CA1980192443 | NDUFV1 | c.1081-162G= (n.1081-162G=) c.1060-162G= (n.1060-162G=) n.704-162G= n.1364-162G= c.369+166G= (n.369+166G=) n.423-162G= c.1054-162G= (n.1054-162G=) n.183G= c.778-162G= (n.778-162G=) c.485-162G= (n.485-162G=) n.17G= | |
| 11 | g.67611735G>T | CA2614649702 | NDUFV1 | c.1081-162G>T (n.1081-162G>T) c.1060-162G>T (n.1060-162G>T) n.704-162G>T n.1364-162G>T c.369+166G>T (n.369+166G>T) n.423-162G>T c.1054-162G>T (n.1054-162G>T) n.183G>T c.778-162G>T (n.778-162G>T) c.485-162G>T (n.485-162G>T) n.17G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611738G>A | CA2614649704 | NDUFV1 | c.1081-159G>A (n.1081-159G>A) c.1060-159G>A (n.1060-159G>A) n.704-159G>A n.1364-159G>A c.369+169G>A (n.369+169G>A) n.423-159G>A c.1054-159G>A (n.1054-159G>A) n.186G>A c.778-159G>A (n.778-159G>A) c.485-159G>A (n.485-159G>A) n.20G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611738G>T | CA2614649705 | NDUFV1 | c.1081-159G>T (n.1081-159G>T) c.1060-159G>T (n.1060-159G>T) n.704-159G>T n.1364-159G>T c.369+169G>T (n.369+169G>T) n.423-159G>T c.1054-159G>T (n.1054-159G>T) n.186G>T c.778-159G>T (n.778-159G>T) c.485-159G>T (n.485-159G>T) n.20G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611740C>A | CA2614649706 | NDUFV1 | c.1081-157C>A (n.1081-157C>A) c.1060-157C>A (n.1060-157C>A) n.704-157C>A n.1364-157C>A c.369+171C>A (n.369+171C>A) n.423-157C>A c.1054-157C>A (n.1054-157C>A) n.188C>A c.778-157C>A (n.778-157C>A) c.485-157C>A (n.485-157C>A) n.22C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611740C>G | CA2614649707 | NDUFV1 | c.1081-157C>G (n.1081-157C>G) c.1060-157C>G (n.1060-157C>G) n.704-157C>G n.1364-157C>G c.369+171C>G (n.369+171C>G) n.423-157C>G c.1054-157C>G (n.1054-157C>G) n.188C>G c.778-157C>G (n.778-157C>G) c.485-157C>G (n.485-157C>G) n.22C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611742G>A | CA2614649709 | NDUFV1 | c.1081-155G>A (n.1081-155G>A) c.1060-155G>A (n.1060-155G>A) n.704-155G>A n.1364-155G>A c.369+173G>A (n.369+173G>A) n.423-155G>A c.1054-155G>A (n.1054-155G>A) n.190G>A c.778-155G>A (n.778-155G>A) c.485-155G>A (n.485-155G>A) n.24G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611742_67611743insCTCTGA | CA2614649711 | NDUFV1 | c.1081-155_1081-154insCTCTGA (n.1081-155_1081-154insCTCTGA) c.1060-155_1060-154insCTCTGA (n.1060-155_1060-154insCTCTGA) n.704-155_704-154insCTCTGA n.1364-155_1364-154insCTCTGA c.369+173_369+174insCTCTGA (n.369+173_369+174insCTCTGA) n.423-155_423-154insCTCTGA c.1054-155_1054-154insCTCTGA (n.1054-155_1054-154insCTCTGA) n.190_191insCTCTGA c.778-155_778-154insCTCTGA (n.778-155_778-154insCTCTGA) c.485-155_485-154insCTCTGA (n.485-155_485-154insCTCTGA) n.24_25insCTCTGA | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611743G>T | CA2614649712 | NDUFV1 | c.1081-154G>T (n.1081-154G>T) c.1060-154G>T (n.1060-154G>T) n.704-154G>T n.1364-154G>T c.369+174G>T (n.369+174G>T) n.423-154G>T c.1054-154G>T (n.1054-154G>T) n.191G>T c.778-154G>T (n.778-154G>T) c.485-154G>T (n.485-154G>T) n.25G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611744G>A | CA2614649717 | NDUFV1 | c.1081-153G>A (n.1081-153G>A) c.1060-153G>A (n.1060-153G>A) n.704-153G>A n.1364-153G>A c.369+175G>A (n.369+175G>A) n.423-153G>A c.1054-153G>A (n.1054-153G>A) n.192G>A c.778-153G>A (n.778-153G>A) c.485-153G>A (n.485-153G>A) n.26G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611744G>T | CA2614649715 | NDUFV1 | c.1081-153G>T (n.1081-153G>T) c.1060-153G>T (n.1060-153G>T) n.704-153G>T n.1364-153G>T c.369+175G>T (n.369+175G>T) n.423-153G>T c.1054-153G>T (n.1054-153G>T) n.192G>T c.778-153G>T (n.778-153G>T) c.485-153G>T (n.485-153G>T) n.26G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611745del | CA2614649719 | NDUFV1 | c.1081-152del (n.1081-152del) c.1060-152del (n.1060-152del) n.704-152del n.1364-152del c.369+176del (n.369+176del) n.423-152del c.1054-152del (n.1054-152del) n.193del c.778-152del (n.778-152del) c.485-152del (n.485-152del) n.27del | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611745C>A | CA2614649720 | NDUFV1 | c.1081-152C>A (n.1081-152C>A) c.1060-152C>A (n.1060-152C>A) n.704-152C>A n.1364-152C>A c.369+176C>A (n.369+176C>A) n.423-152C>A c.1054-152C>A (n.1054-152C>A) n.193C>A c.778-152C>A (n.778-152C>A) c.485-152C>A (n.485-152C>A) n.27C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611745C>T | CA2614649722 | NDUFV1 | c.1081-152C>T (n.1081-152C>T) c.1060-152C>T (n.1060-152C>T) n.704-152C>T n.1364-152C>T c.369+176C>T (n.369+176C>T) n.423-152C>T c.1054-152C>T (n.1054-152C>T) n.193C>T c.778-152C>T (n.778-152C>T) c.485-152C>T (n.485-152C>T) n.27C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611745_67611746insCCCCTGTGCTGCCCAG | CA2614649725 | NDUFV1 | c.1081-152_1081-151insCCCCTGTGCTGCCCAG (n.1081-152_1081-151insCCCCTGTGCTGCCCAG) c.1060-152_1060-151insCCCCTGTGCTGCCCAG (n.1060-152_1060-151insCCCCTGTGCTGCCCAG) n.704-152_704-151insCCCCTGTGCTGCCCAG n.1364-152_1364-151insCCCCTGTGCTGCCCAG c.369+176_369+177insCCCCTGTGCTGCCCAG (n.369+176_369+177insCCCCTGTGCTGCCCAG) n.423-152_423-151insCCCCTGTGCTGCCCAG c.1054-152_1054-151insCCCCTGTGCTGCCCAG (n.1054-152_1054-151insCCCCTGTGCTGCCCAG) n.193_194insCCCCTGTGCTGCCCAG c.778-152_778-151insCCCCTGTGCTGCCCAG (n.778-152_778-151insCCCCTGTGCTGCCCAG) c.485-152_485-151insCCCCTGTGCTGCCCAG (n.485-152_485-151insCCCCTGTGCTGCCCAG) n.27_28insCCCCTGTGCTGCCCAG | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611746A>T | CA2614649726 | NDUFV1 | c.1081-151A>T (n.1081-151A>T) c.1060-151A>T (n.1060-151A>T) n.704-151A>T n.1364-151A>T c.369+177A>T (n.369+177A>T) n.423-151A>T c.1054-151A>T (n.1054-151A>T) n.194A>T c.778-151A>T (n.778-151A>T) c.485-151A>T (n.485-151A>T) n.28A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611747G>A | CA2614649728 | NDUFV1 | c.1081-150G>A (n.1081-150G>A) c.1060-150G>A (n.1060-150G>A) n.704-150G>A n.1364-150G>A c.369+178G>A (n.369+178G>A) n.423-150G>A c.1054-150G>A (n.1054-150G>A) n.195G>A c.778-150G>A (n.778-150G>A) c.485-150G>A (n.485-150G>A) n.29G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611747G= | CA1980192445 | NDUFV1 | c.1081-150G= (n.1081-150G=) c.1060-150G= (n.1060-150G=) n.704-150G= n.1364-150G= c.369+178G= (n.369+178G=) n.423-150G= c.1054-150G= (n.1054-150G=) n.195G= c.778-150G= (n.778-150G=) c.485-150G= (n.485-150G=) n.29G= | |
| 11 | g.67611747G>T | CA224181454 | NDUFV1 | c.1081-150G>T (n.1081-150G>T) c.1060-150G>T (n.1060-150G>T) n.704-150G>T n.1364-150G>T c.369+178G>T (n.369+178G>T) n.423-150G>T c.1054-150G>T (n.1054-150G>T) n.195G>T c.778-150G>T (n.778-150G>T) c.485-150G>T (n.485-150G>T) n.29G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67611747_67611748insAA | CA2614649730 | NDUFV1 | c.1081-150_1081-149insAA (n.1081-150_1081-149insAA) c.1060-150_1060-149insAA (n.1060-150_1060-149insAA) n.704-150_704-149insAA n.1364-150_1364-149insAA c.369+178_369+179insAA (n.369+178_369+179insAA) n.423-150_423-149insAA c.1054-150_1054-149insAA (n.1054-150_1054-149insAA) n.195_196insAA c.778-150_778-149insAA (n.778-150_778-149insAA) c.485-150_485-149insAA (n.485-150_485-149insAA) n.29_30insAA | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611748C>A | CA2614649732 | NDUFV1 | c.1081-149C>A (n.1081-149C>A) c.1060-149C>A (n.1060-149C>A) n.704-149C>A n.1364-149C>A c.369+179C>A (n.369+179C>A) n.423-149C>A c.1054-149C>A (n.1054-149C>A) n.196C>A c.778-149C>A (n.778-149C>A) c.485-149C>A (n.485-149C>A) n.30C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611748C= | CA1980192447 | NDUFV1 | c.1081-149C= (n.1081-149C=) c.1060-149C= (n.1060-149C=) n.704-149C= n.1364-149C= c.369+179C= (n.369+179C=) n.423-149C= c.1054-149C= (n.1054-149C=) n.196C= c.778-149C= (n.778-149C=) c.485-149C= (n.485-149C=) n.30C= | |
| 11 | g.67611748C>T | CA224181458 | NDUFV1 | c.1081-149C>T (n.1081-149C>T) c.1060-149C>T (n.1060-149C>T) n.704-149C>T n.1364-149C>T c.369+179C>T (n.369+179C>T) n.423-149C>T c.1054-149C>T (n.1054-149C>T) n.196C>T c.778-149C>T (n.778-149C>T) c.485-149C>T (n.485-149C>T) n.30C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.67611748_67611749insT | CA939066109 | NDUFV1 | c.1081-149_1081-148insT (n.1081-149_1081-148insT) c.1060-149_1060-148insT (n.1060-149_1060-148insT) n.704-149_704-148insT n.1364-149_1364-148insT c.369+179_369+180insT (n.369+179_369+180insT) n.423-149_423-148insT c.1054-149_1054-148insT (n.1054-149_1054-148insT) n.196_197insT c.778-149_778-148insT (n.778-149_778-148insT) c.485-149_485-148insT (n.485-149_485-148insT) n.30_31insT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67611749A>G | CA2614649734 | NDUFV1 | c.1081-148A>G (n.1081-148A>G) c.1060-148A>G (n.1060-148A>G) n.704-148A>G n.1364-148A>G c.369+180A>G (n.369+180A>G) n.423-148A>G c.1054-148A>G (n.1054-148A>G) n.197A>G c.778-148A>G (n.778-148A>G) c.485-148A>G (n.485-148A>G) n.31A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611750C>A | CA2614649735 | NDUFV1 | c.1081-147C>A (n.1081-147C>A) c.1060-147C>A (n.1060-147C>A) n.704-147C>A n.1364-147C>A c.369+181C>A (n.369+181C>A) n.423-147C>A c.1054-147C>A (n.1054-147C>A) n.198C>A c.778-147C>A (n.778-147C>A) c.485-147C>A (n.485-147C>A) n.32C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611750C>T | CA2792509508 | NDUFV1 | c.1081-147C>T (n.1081-147C>T) c.1060-147C>T (n.1060-147C>T) n.704-147C>T n.1364-147C>T c.369+181C>T (n.369+181C>T) n.423-147C>T c.1054-147C>T (n.1054-147C>T) n.198C>T c.778-147C>T (n.778-147C>T) c.485-147C>T (n.485-147C>T) n.32C>T | |
| 11 | g.67611750_67611751insCCCGG | CA2614649738 | NDUFV1 | c.1081-147_1081-146insCCCGG (n.1081-147_1081-146insCCCGG) c.1060-147_1060-146insCCCGG (n.1060-147_1060-146insCCCGG) n.704-147_704-146insCCCGG n.1364-147_1364-146insCCCGG c.369+181_369+182insCCCGG (n.369+181_369+182insCCCGG) n.423-147_423-146insCCCGG c.1054-147_1054-146insCCCGG (n.1054-147_1054-146insCCCGG) n.198_199insCCCGG c.778-147_778-146insCCCGG (n.778-147_778-146insCCCGG) c.485-147_485-146insCCCGG (n.485-147_485-146insCCCGG) n.32_33insCCCGG | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611751A= | CA1980192451 | NDUFV1 | c.1081-146A= (n.1081-146A=) c.1060-146A= (n.1060-146A=) n.704-146A= n.1364-146A= c.369+182A= (n.369+182A=) n.423-146A= c.1054-146A= (n.1054-146A=) n.199A= c.778-146A= (n.778-146A=) c.485-146A= (n.485-146A=) n.33A= | |
| 11 | g.67611751A>G | CA2614649736 | NDUFV1 | c.1081-146A>G (n.1081-146A>G) c.1060-146A>G (n.1060-146A>G) n.704-146A>G n.1364-146A>G c.369+182A>G (n.369+182A>G) n.423-146A>G c.1054-146A>G (n.1054-146A>G) n.199A>G c.778-146A>G (n.778-146A>G) c.485-146A>G (n.485-146A>G) n.33A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611752G>A | CA2614649747 | NDUFV1 | c.1081-145G>A (n.1081-145G>A) c.1060-145G>A (n.1060-145G>A) n.704-145G>A n.1364-145G>A c.369+183G>A (n.369+183G>A) n.423-145G>A c.1054-145G>A (n.1054-145G>A) n.200G>A c.778-145G>A (n.778-145G>A) c.485-145G>A (n.485-145G>A) n.34G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611752G>C | CA2552316694 | NDUFV1 | c.1081-145G>C (n.1081-145G>C) c.1060-145G>C (n.1060-145G>C) n.704-145G>C n.1364-145G>C c.369+183G>C (n.369+183G>C) n.423-145G>C c.1054-145G>C (n.1054-145G>C) n.200G>C c.778-145G>C (n.778-145G>C) c.485-145G>C (n.485-145G>C) n.34G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611752G>T | CA2614649744 | NDUFV1 | c.1081-145G>T (n.1081-145G>T) c.1060-145G>T (n.1060-145G>T) n.704-145G>T n.1364-145G>T c.369+183G>T (n.369+183G>T) n.423-145G>T c.1054-145G>T (n.1054-145G>T) n.200G>T c.778-145G>T (n.778-145G>T) c.485-145G>T (n.485-145G>T) n.34G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611756dup | CA600237170 | NDUFV1 | c.1081-141dup (n.1081-141dup) c.1060-141dup (n.1060-141dup) n.704-141dup n.1364-141dup c.369+187dup (n.369+187dup) n.423-141dup c.1054-141dup (n.1054-141dup) n.204dup c.778-141dup (n.778-141dup) c.485-141dup (n.485-141dup) n.38dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67611756del | CA2614649745 | NDUFV1 | c.1081-141del (n.1081-141del) c.1060-141del (n.1060-141del) n.704-141del n.1364-141del c.369+187del (n.369+187del) n.423-141del c.1054-141del (n.1054-141del) n.204del c.778-141del (n.778-141del) c.485-141del (n.485-141del) n.38del | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611754G>A | CA1980192452 | NDUFV1 | c.1081-143G>A (n.1081-143G>A) c.1060-143G>A (n.1060-143G>A) n.704-143G>A n.1364-143G>A c.369+185G>A (n.369+185G>A) n.423-143G>A c.1054-143G>A (n.1054-143G>A) n.202G>A c.778-143G>A (n.778-143G>A) c.485-143G>A (n.485-143G>A) n.36G>A | dbSNP |
| 11 | g.67611754G= | CA1980192453 | NDUFV1 | c.1081-143G= (n.1081-143G=) c.1060-143G= (n.1060-143G=) n.704-143G= n.1364-143G= c.369+185G= (n.369+185G=) n.423-143G= c.1054-143G= (n.1054-143G=) n.202G= c.778-143G= (n.778-143G=) c.485-143G= (n.485-143G=) n.36G= | |
| 11 | g.67611754G>T | CA2614649751 | NDUFV1 | c.1081-143G>T (n.1081-143G>T) c.1060-143G>T (n.1060-143G>T) n.704-143G>T n.1364-143G>T c.369+185G>T (n.369+185G>T) n.423-143G>T c.1054-143G>T (n.1054-143G>T) n.202G>T c.778-143G>T (n.778-143G>T) c.485-143G>T (n.485-143G>T) n.36G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611755G>A | CA2614649755 | NDUFV1 | c.1081-142G>A (n.1081-142G>A) c.1060-142G>A (n.1060-142G>A) n.704-142G>A n.1364-142G>A c.369+186G>A (n.369+186G>A) n.423-142G>A c.1054-142G>A (n.1054-142G>A) n.203G>A c.778-142G>A (n.778-142G>A) c.485-142G>A (n.485-142G>A) n.37G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611758_67611767del | CA2614649754 | NDUFV1 | c.1081-139_1081-130del (n.1081-139_1081-130del) c.1060-139_1060-130del (n.1060-139_1060-130del) n.704-139_704-130del n.1364-139_1364-130del c.369+189_369+198del (n.369+189_369+198del) n.423-139_423-130del c.1054-139_1054-130del (n.1054-139_1054-130del) n.206_215del c.778-139_778-130del (n.778-139_778-130del) c.485-139_485-130del (n.485-139_485-130del) n.40_49del | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611756G>A | CA2614649757 | NDUFV1 | c.1081-141G>A (n.1081-141G>A) c.1060-141G>A (n.1060-141G>A) n.704-141G>A n.1364-141G>A c.369+187G>A (n.369+187G>A) n.423-141G>A c.1054-141G>A (n.1054-141G>A) n.204G>A c.778-141G>A (n.778-141G>A) c.485-141G>A (n.485-141G>A) n.38G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611756G>C | CA2614649758 | NDUFV1 | c.1081-141G>C (n.1081-141G>C) c.1060-141G>C (n.1060-141G>C) n.704-141G>C n.1364-141G>C c.369+187G>C (n.369+187G>C) n.423-141G>C c.1054-141G>C (n.1054-141G>C) n.204G>C c.778-141G>C (n.778-141G>C) c.485-141G>C (n.485-141G>C) n.38G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611756G>T | CA2614649759 | NDUFV1 | c.1081-141G>T (n.1081-141G>T) c.1060-141G>T (n.1060-141G>T) n.704-141G>T n.1364-141G>T c.369+187G>T (n.369+187G>T) n.423-141G>T c.1054-141G>T (n.1054-141G>T) n.204G>T c.778-141G>T (n.778-141G>T) c.485-141G>T (n.485-141G>T) n.38G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611757C>A | CA2614649760 | NDUFV1 | c.1081-140C>A (n.1081-140C>A) c.1060-140C>A (n.1060-140C>A) n.704-140C>A n.1364-140C>A c.369+188C>A (n.369+188C>A) n.423-140C>A c.1054-140C>A (n.1054-140C>A) n.205C>A c.778-140C>A (n.778-140C>A) c.485-140C>A (n.485-140C>A) n.39C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611757C>T | CA2614649761 | NDUFV1 | c.1081-140C>T (n.1081-140C>T) c.1060-140C>T (n.1060-140C>T) n.704-140C>T n.1364-140C>T c.369+188C>T (n.369+188C>T) n.423-140C>T c.1054-140C>T (n.1054-140C>T) n.205C>T c.778-140C>T (n.778-140C>T) c.485-140C>T (n.485-140C>T) n.39C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611758C>A | CA2614649763 | NDUFV1 | c.1081-139C>A (n.1081-139C>A) c.1060-139C>A (n.1060-139C>A) n.704-139C>A n.1364-139C>A c.369+189C>A (n.369+189C>A) n.423-139C>A c.1054-139C>A (n.1054-139C>A) n.206C>A c.778-139C>A (n.778-139C>A) c.485-139C>A (n.485-139C>A) n.40C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611758C= | CA1980192456 | NDUFV1 | c.1081-139C= (n.1081-139C=) c.1060-139C= (n.1060-139C=) n.704-139C= n.1364-139C= c.369+189C= (n.369+189C=) n.423-139C= c.1054-139C= (n.1054-139C=) n.206C= c.778-139C= (n.778-139C=) c.485-139C= (n.485-139C=) n.40C= | |
| 11 | g.67611758C>T | CA600237171 | NDUFV1 | c.1081-139C>T (n.1081-139C>T) c.1060-139C>T (n.1060-139C>T) n.704-139C>T n.1364-139C>T c.369+189C>T (n.369+189C>T) n.423-139C>T c.1054-139C>T (n.1054-139C>T) n.206C>T c.778-139C>T (n.778-139C>T) c.485-139C>T (n.485-139C>T) n.40C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67611759C>A | CA2614649766 | NDUFV1 | c.1081-138C>A (n.1081-138C>A) c.1060-138C>A (n.1060-138C>A) n.704-138C>A n.1364-138C>A c.369+190C>A (n.369+190C>A) n.423-138C>A c.1054-138C>A (n.1054-138C>A) n.207C>A c.778-138C>A (n.778-138C>A) c.485-138C>A (n.485-138C>A) n.41C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611759C>T | CA654421770 | NDUFV1 | c.1081-138C>T (n.1081-138C>T) c.1060-138C>T (n.1060-138C>T) n.704-138C>T n.1364-138C>T c.369+190C>T (n.369+190C>T) n.423-138C>T c.1054-138C>T (n.1054-138C>T) n.207C>T c.778-138C>T (n.778-138C>T) c.485-138C>T (n.485-138C>T) n.41C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.67611760A>G | CA2614649768 | NDUFV1 | c.1081-137A>G (n.1081-137A>G) c.1060-137A>G (n.1060-137A>G) n.704-137A>G n.1364-137A>G c.369+191A>G (n.369+191A>G) n.423-137A>G c.1054-137A>G (n.1054-137A>G) n.208A>G c.778-137A>G (n.778-137A>G) c.485-137A>G (n.485-137A>G) n.42A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611761G= | CA1980192461 | NDUFV1 | c.1081-136G= (n.1081-136G=) c.1060-136G= (n.1060-136G=) n.704-136G= n.1364-136G= c.369+192G= (n.369+192G=) n.423-136G= c.1054-136G= (n.1054-136G=) n.209G= c.778-136G= (n.778-136G=) c.485-136G= (n.485-136G=) n.43G= | |
| 11 | g.67611761G>T | CA679531637 | NDUFV1 | c.1081-136G>T (n.1081-136G>T) c.1060-136G>T (n.1060-136G>T) n.704-136G>T n.1364-136G>T c.369+192G>T (n.369+192G>T) n.423-136G>T c.1054-136G>T (n.1054-136G>T) n.209G>T c.778-136G>T (n.778-136G>T) c.485-136G>T (n.485-136G>T) n.43G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.67611762G>A | CA1980192467 | NDUFV1 | c.1081-135G>A (n.1081-135G>A) c.1060-135G>A (n.1060-135G>A) n.704-135G>A n.1364-135G>A c.369+193G>A (n.369+193G>A) n.423-135G>A c.1054-135G>A (n.1054-135G>A) n.210G>A c.778-135G>A (n.778-135G>A) c.485-135G>A (n.485-135G>A) n.44G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.67611762G= | CA1980192465 | NDUFV1 | c.1081-135G= (n.1081-135G=) c.1060-135G= (n.1060-135G=) n.704-135G= n.1364-135G= c.369+193G= (n.369+193G=) n.423-135G= c.1054-135G= (n.1054-135G=) n.210G= c.778-135G= (n.778-135G=) c.485-135G= (n.485-135G=) n.44G= | |
| 11 | g.67611762G>T | CA2614649775 | NDUFV1 | c.1081-135G>T (n.1081-135G>T) c.1060-135G>T (n.1060-135G>T) n.704-135G>T n.1364-135G>T c.369+193G>T (n.369+193G>T) n.423-135G>T c.1054-135G>T (n.1054-135G>T) n.210G>T c.778-135G>T (n.778-135G>T) c.485-135G>T (n.485-135G>T) n.44G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611764A= | CA1980192469 | NDUFV1 | c.1081-133A= (n.1081-133A=) c.1060-133A= (n.1060-133A=) n.704-133A= n.1364-133A= c.369+195A= (n.369+195A=) n.423-133A= c.1054-133A= (n.1054-133A=) n.212A= c.778-133A= (n.778-133A=) c.485-133A= (n.485-133A=) n.46A= | |
| 11 | g.67611764A>G | CA600237172 | NDUFV1 | c.1081-133A>G (n.1081-133A>G) c.1060-133A>G (n.1060-133A>G) n.704-133A>G n.1364-133A>G c.369+195A>G (n.369+195A>G) n.423-133A>G c.1054-133A>G (n.1054-133A>G) n.212A>G c.778-133A>G (n.778-133A>G) c.485-133A>G (n.485-133A>G) n.46A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67611765G>A | CA224181463 | NDUFV1 | c.1081-132G>A (n.1081-132G>A) c.1060-132G>A (n.1060-132G>A) n.704-132G>A n.1364-132G>A c.369+196G>A (n.369+196G>A) n.423-132G>A c.1054-132G>A (n.1054-132G>A) n.213G>A c.778-132G>A (n.778-132G>A) c.485-132G>A (n.485-132G>A) n.47G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67611765G= | CA1980192472 | NDUFV1 | c.1081-132G= (n.1081-132G=) c.1060-132G= (n.1060-132G=) n.704-132G= n.1364-132G= c.369+196G= (n.369+196G=) n.423-132G= c.1054-132G= (n.1054-132G=) n.213G= c.778-132G= (n.778-132G=) c.485-132G= (n.485-132G=) n.47G= | |
| 11 | g.67611767_67611788dup | CA2614649778 | NDUFV1 | c.1081-130_1081-109dup (n.1081-130_1081-109dup) c.1060-130_1060-109dup (n.1060-130_1060-109dup) n.704-130_704-109dup n.1364-130_1364-109dup c.369+198_369+219dup (n.369+198_369+219dup) n.423-130_423-109dup c.1054-130_1054-109dup (n.1054-130_1054-109dup) n.215_236dup c.778-130_778-109dup (n.778-130_778-109dup) c.485-130_485-109dup (n.485-130_485-109dup) n.49_70dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611766G>A | CA2614649781 | NDUFV1 | c.1081-131G>A (n.1081-131G>A) c.1060-131G>A (n.1060-131G>A) n.704-131G>A n.1364-131G>A c.369+197G>A (n.369+197G>A) n.423-131G>A c.1054-131G>A (n.1054-131G>A) n.214G>A c.778-131G>A (n.778-131G>A) c.485-131G>A (n.485-131G>A) n.48G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611766G>T | CA2614649783 | NDUFV1 | c.1081-131G>T (n.1081-131G>T) c.1060-131G>T (n.1060-131G>T) n.704-131G>T n.1364-131G>T c.369+197G>T (n.369+197G>T) n.423-131G>T c.1054-131G>T (n.1054-131G>T) n.214G>T c.778-131G>T (n.778-131G>T) c.485-131G>T (n.485-131G>T) n.48G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611767C>A | CA2614649785 | NDUFV1 | c.1081-130C>A (n.1081-130C>A) c.1060-130C>A (n.1060-130C>A) n.704-130C>A n.1364-130C>A c.369+198C>A (n.369+198C>A) n.423-130C>A c.1054-130C>A (n.1054-130C>A) n.215C>A c.778-130C>A (n.778-130C>A) c.485-130C>A (n.485-130C>A) n.49C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611767C>T | CA2614649787 | NDUFV1 | c.1081-130C>T (n.1081-130C>T) c.1060-130C>T (n.1060-130C>T) n.704-130C>T n.1364-130C>T c.369+198C>T (n.369+198C>T) n.423-130C>T c.1054-130C>T (n.1054-130C>T) n.215C>T c.778-130C>T (n.778-130C>T) c.485-130C>T (n.485-130C>T) n.49C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611770G>T | CA2614649789 | NDUFV1 | c.1081-127G>T (n.1081-127G>T) c.1060-127G>T (n.1060-127G>T) n.704-127G>T n.1364-127G>T c.369+201G>T (n.369+201G>T) n.423-127G>T c.1054-127G>T (n.1054-127G>T) n.218G>T c.778-127G>T (n.778-127G>T) c.485-127G>T (n.485-127G>T) n.52G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611772G>T | CA2614649791 | NDUFV1 | c.1081-125G>T (n.1081-125G>T) c.1060-125G>T (n.1060-125G>T) n.704-125G>T n.1364-125G>T c.369+203G>T (n.369+203G>T) n.423-125G>T c.1054-125G>T (n.1054-125G>T) n.220G>T c.778-125G>T (n.778-125G>T) c.485-125G>T (n.485-125G>T) n.54G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611773G>A | CA2614649793 | NDUFV1 | c.1081-124G>A (n.1081-124G>A) c.1060-124G>A (n.1060-124G>A) n.704-124G>A n.1364-124G>A c.369+204G>A (n.369+204G>A) n.423-124G>A c.1054-124G>A (n.1054-124G>A) n.221G>A c.778-124G>A (n.778-124G>A) c.485-124G>A (n.485-124G>A) n.55G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611773G>C | CA2614649795 | NDUFV1 | c.1081-124G>C (n.1081-124G>C) c.1060-124G>C (n.1060-124G>C) n.704-124G>C n.1364-124G>C c.369+204G>C (n.369+204G>C) n.423-124G>C c.1054-124G>C (n.1054-124G>C) n.221G>C c.778-124G>C (n.778-124G>C) c.485-124G>C (n.485-124G>C) n.55G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611774A>C | CA2614649796 | NDUFV1 | c.1081-123A>C (n.1081-123A>C) c.1060-123A>C (n.1060-123A>C) n.704-123A>C n.1364-123A>C c.369+205A>C (n.369+205A>C) n.423-123A>C c.1054-123A>C (n.1054-123A>C) n.222A>C c.778-123A>C (n.778-123A>C) c.485-123A>C (n.485-123A>C) n.56A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611774A>T | CA2614649797 | NDUFV1 | c.1081-123A>T (n.1081-123A>T) c.1060-123A>T (n.1060-123A>T) n.704-123A>T n.1364-123A>T c.369+205A>T (n.369+205A>T) n.423-123A>T c.1054-123A>T (n.1054-123A>T) n.222A>T c.778-123A>T (n.778-123A>T) c.485-123A>T (n.485-123A>T) n.56A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611776G>A | CA2614649800 | NDUFV1 | c.1081-121G>A (n.1081-121G>A) c.1060-121G>A (n.1060-121G>A) n.704-121G>A n.1364-121G>A c.369+207G>A (n.369+207G>A) n.423-121G>A c.1054-121G>A (n.1054-121G>A) n.224G>A c.778-121G>A (n.778-121G>A) c.485-121G>A (n.485-121G>A) n.58G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.67611776G= | CA1980192475 | NDUFV1 | c.1081-121G= (n.1081-121G=) c.1060-121G= (n.1060-121G=) n.704-121G= n.1364-121G= c.369+207G= (n.369+207G=) n.423-121G= c.1054-121G= (n.1054-121G=) n.224G= c.778-121G= (n.778-121G=) c.485-121G= (n.485-121G=) n.58G= | |
| 11 | g.67611776G>T | CA224181464 | NDUFV1 | c.1081-121G>T (n.1081-121G>T) c.1060-121G>T (n.1060-121G>T) n.704-121G>T n.1364-121G>T c.369+207G>T (n.369+207G>T) n.423-121G>T c.1054-121G>T (n.1054-121G>T) n.224G>T c.778-121G>T (n.778-121G>T) c.485-121G>T (n.485-121G>T) n.58G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67611777C>A | CA2614649804 | NDUFV1 | c.1081-120C>A (n.1081-120C>A) c.1060-120C>A (n.1060-120C>A) n.704-120C>A n.1364-120C>A c.369+208C>A (n.369+208C>A) n.423-120C>A c.1054-120C>A (n.1054-120C>A) n.225C>A c.778-120C>A (n.778-120C>A) c.485-120C>A (n.485-120C>A) n.59C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611777C>T | CA2614649805 | NDUFV1 | c.1081-120C>T (n.1081-120C>T) c.1060-120C>T (n.1060-120C>T) n.704-120C>T n.1364-120C>T c.369+208C>T (n.369+208C>T) n.423-120C>T c.1054-120C>T (n.1054-120C>T) n.225C>T c.778-120C>T (n.778-120C>T) c.485-120C>T (n.485-120C>T) n.59C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611778C>A | CA2614649806 | NDUFV1 | c.1081-119C>A (n.1081-119C>A) c.1060-119C>A (n.1060-119C>A) n.704-119C>A n.1364-119C>A c.369+209C>A (n.369+209C>A) n.423-119C>A c.1054-119C>A (n.1054-119C>A) n.226C>A c.778-119C>A (n.778-119C>A) c.485-119C>A (n.485-119C>A) n.60C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611780G>A | CA2614649808 | NDUFV1 | c.1081-117G>A (n.1081-117G>A) c.1060-117G>A (n.1060-117G>A) n.704-117G>A n.1364-117G>A c.369+211G>A (n.369+211G>A) n.423-117G>A c.1054-117G>A (n.1054-117G>A) n.228G>A c.778-117G>A (n.778-117G>A) c.485-117G>A (n.485-117G>A) n.62G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611780G>T | CA2614649809 | NDUFV1 | c.1081-117G>T (n.1081-117G>T) c.1060-117G>T (n.1060-117G>T) n.704-117G>T n.1364-117G>T c.369+211G>T (n.369+211G>T) n.423-117G>T c.1054-117G>T (n.1054-117G>T) n.228G>T c.778-117G>T (n.778-117G>T) c.485-117G>T (n.485-117G>T) n.62G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611782A>G | CA2614649811 | NDUFV1 | c.1081-115A>G (n.1081-115A>G) c.1060-115A>G (n.1060-115A>G) n.704-115A>G n.1364-115A>G c.369+213A>G (n.369+213A>G) n.423-115A>G c.1054-115A>G (n.1054-115A>G) n.230A>G c.778-115A>G (n.778-115A>G) c.485-115A>G (n.485-115A>G) n.64A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611783del | CA2614649813 | NDUFV1 | c.1081-114del (n.1081-114del) c.1060-114del (n.1060-114del) n.704-114del n.1364-114del c.369+214del (n.369+214del) n.423-114del c.1054-114del (n.1054-114del) n.231del c.778-114del (n.778-114del) c.485-114del (n.485-114del) n.65del | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611783C>A | CA2614649814 | NDUFV1 | c.1081-114C>A (n.1081-114C>A) c.1060-114C>A (n.1060-114C>A) n.704-114C>A n.1364-114C>A c.369+214C>A (n.369+214C>A) n.423-114C>A c.1054-114C>A (n.1054-114C>A) n.231C>A c.778-114C>A (n.778-114C>A) c.485-114C>A (n.485-114C>A) n.65C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611783C= | CA1980192478 | NDUFV1 | c.1081-114C= (n.1081-114C=) c.1060-114C= (n.1060-114C=) n.704-114C= n.1364-114C= c.369+214C= (n.369+214C=) n.423-114C= c.1054-114C= (n.1054-114C=) n.231C= c.778-114C= (n.778-114C=) c.485-114C= (n.485-114C=) n.65C= | |
| 11 | g.67611783C>G | CA2614649816 | NDUFV1 | c.1081-114C>G (n.1081-114C>G) c.1060-114C>G (n.1060-114C>G) n.704-114C>G n.1364-114C>G c.369+214C>G (n.369+214C>G) n.423-114C>G c.1054-114C>G (n.1054-114C>G) n.231C>G c.778-114C>G (n.778-114C>G) c.485-114C>G (n.485-114C>G) n.65C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611783C>T | CA224181469 | NDUFV1 | c.1081-114C>T (n.1081-114C>T) c.1060-114C>T (n.1060-114C>T) n.704-114C>T n.1364-114C>T c.369+214C>T (n.369+214C>T) n.423-114C>T c.1054-114C>T (n.1054-114C>T) n.231C>T c.778-114C>T (n.778-114C>T) c.485-114C>T (n.485-114C>T) n.65C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67611784G>A | CA679531644 | NDUFV1 | c.1081-113G>A (n.1081-113G>A) c.1060-113G>A (n.1060-113G>A) n.704-113G>A n.1364-113G>A c.369+215G>A (n.369+215G>A) n.423-113G>A c.1054-113G>A (n.1054-113G>A) n.232G>A c.778-113G>A (n.778-113G>A) c.485-113G>A (n.485-113G>A) n.66G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.67611784G= | CA1980192482 | NDUFV1 | c.1081-113G= (n.1081-113G=) c.1060-113G= (n.1060-113G=) n.704-113G= n.1364-113G= c.369+215G= (n.369+215G=) n.423-113G= c.1054-113G= (n.1054-113G=) n.232G= c.778-113G= (n.778-113G=) c.485-113G= (n.485-113G=) n.66G= | |
| 11 | g.67611784G>T | CA224181476 | NDUFV1 | c.1081-113G>T (n.1081-113G>T) c.1060-113G>T (n.1060-113G>T) n.704-113G>T n.1364-113G>T c.369+215G>T (n.369+215G>T) n.423-113G>T c.1054-113G>T (n.1054-113G>T) n.232G>T c.778-113G>T (n.778-113G>T) c.485-113G>T (n.485-113G>T) n.66G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67611786T>C | CA1980192489 | NDUFV1 | c.1081-111T>C (n.1081-111T>C) c.1060-111T>C (n.1060-111T>C) n.704-111T>C n.1364-111T>C c.369+217T>C (n.369+217T>C) n.423-111T>C c.1054-111T>C (n.1054-111T>C) n.234T>C c.778-111T>C (n.778-111T>C) c.485-111T>C (n.485-111T>C) n.68T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.67611786T= | CA1980192491 | NDUFV1 | c.1081-111T= (n.1081-111T=) c.1060-111T= (n.1060-111T=) n.704-111T= n.1364-111T= c.369+217T= (n.369+217T=) n.423-111T= c.1054-111T= (n.1054-111T=) n.234T= c.778-111T= (n.778-111T=) c.485-111T= (n.485-111T=) n.68T= | |
| 11 | g.67611787G>T | CA2614649824 | NDUFV1 | c.1081-110G>T (n.1081-110G>T) c.1060-110G>T (n.1060-110G>T) n.704-110G>T n.1364-110G>T c.369+218G>T (n.369+218G>T) n.423-110G>T c.1054-110G>T (n.1054-110G>T) n.235G>T c.778-110G>T (n.778-110G>T) c.485-110G>T (n.485-110G>T) n.69G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611788G>T | CA2614649825 | NDUFV1 | c.1081-109G>T (n.1081-109G>T) c.1060-109G>T (n.1060-109G>T) n.704-109G>T n.1364-109G>T c.369+219G>T (n.369+219G>T) n.423-109G>T c.1054-109G>T (n.1054-109G>T) n.236G>T c.778-109G>T (n.778-109G>T) c.485-109G>T (n.485-109G>T) n.70G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611789G>A | CA2614649827 | NDUFV1 | c.1081-108G>A (n.1081-108G>A) c.1060-108G>A (n.1060-108G>A) n.704-108G>A n.1364-108G>A c.369+220G>A (n.369+220G>A) n.423-108G>A c.1054-108G>A (n.1054-108G>A) n.237G>A c.778-108G>A (n.778-108G>A) c.485-108G>A (n.485-108G>A) n.71G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611789G>C | CA600237173 | NDUFV1 | c.1081-108G>C (n.1081-108G>C) c.1060-108G>C (n.1060-108G>C) n.704-108G>C n.1364-108G>C c.369+220G>C (n.369+220G>C) n.423-108G>C c.1054-108G>C (n.1054-108G>C) n.237G>C c.778-108G>C (n.778-108G>C) c.485-108G>C (n.485-108G>C) n.71G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67611789G= | CA1980192494 | NDUFV1 | c.1081-108G= (n.1081-108G=) c.1060-108G= (n.1060-108G=) n.704-108G= n.1364-108G= c.369+220G= (n.369+220G=) n.423-108G= c.1054-108G= (n.1054-108G=) n.237G= c.778-108G= (n.778-108G=) c.485-108G= (n.485-108G=) n.71G= | |
| 11 | g.67611789G>T | CA224181490 | NDUFV1 | c.1081-108G>T (n.1081-108G>T) c.1060-108G>T (n.1060-108G>T) n.704-108G>T n.1364-108G>T c.369+220G>T (n.369+220G>T) n.423-108G>T c.1054-108G>T (n.1054-108G>T) n.237G>T c.778-108G>T (n.778-108G>T) c.485-108G>T (n.485-108G>T) n.71G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67611790T>G | CA1980192499 | NDUFV1 | c.1081-107T>G (n.1081-107T>G) c.1060-107T>G (n.1060-107T>G) n.704-107T>G n.1364-107T>G c.369+221T>G (n.369+221T>G) n.423-107T>G c.1054-107T>G (n.1054-107T>G) n.238T>G c.778-107T>G (n.778-107T>G) c.485-107T>G (n.485-107T>G) n.72T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.67611790T= | CA1980192496 | NDUFV1 | c.1081-107T= (n.1081-107T=) c.1060-107T= (n.1060-107T=) n.704-107T= n.1364-107T= c.369+221T= (n.369+221T=) n.423-107T= c.1054-107T= (n.1054-107T=) n.238T= c.778-107T= (n.778-107T=) c.485-107T= (n.485-107T=) n.72T= | |
| 11 | g.67611791G>T | CA2614649834 | NDUFV1 | c.1081-106G>T (n.1081-106G>T) c.1060-106G>T (n.1060-106G>T) n.704-106G>T n.1364-106G>T c.369+222G>T (n.369+222G>T) n.423-106G>T c.1054-106G>T (n.1054-106G>T) n.239G>T c.778-106G>T (n.778-106G>T) c.485-106G>T (n.485-106G>T) n.73G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611792G>T | CA2614649835 | NDUFV1 | c.1081-105G>T (n.1081-105G>T) c.1060-105G>T (n.1060-105G>T) n.704-105G>T n.1364-105G>T c.369+223G>T (n.369+223G>T) n.423-105G>T c.1054-105G>T (n.1054-105G>T) n.240G>T c.778-105G>T (n.778-105G>T) c.485-105G>T (n.485-105G>T) n.74G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611793G>A | CA2614649837 | NDUFV1 | c.1081-104G>A (n.1081-104G>A) c.1060-104G>A (n.1060-104G>A) n.704-104G>A n.1364-104G>A c.369+224G>A (n.369+224G>A) n.423-104G>A c.1054-104G>A (n.1054-104G>A) n.241G>A c.778-104G>A (n.778-104G>A) c.485-104G>A (n.485-104G>A) n.75G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611793G>T | CA2614649839 | NDUFV1 | c.1081-104G>T (n.1081-104G>T) c.1060-104G>T (n.1060-104G>T) n.704-104G>T n.1364-104G>T c.369+224G>T (n.369+224G>T) n.423-104G>T c.1054-104G>T (n.1054-104G>T) n.241G>T c.778-104G>T (n.778-104G>T) c.485-104G>T (n.485-104G>T) n.75G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611794C>A | CA2614649840 | NDUFV1 | c.1081-103C>A (n.1081-103C>A) c.1060-103C>A (n.1060-103C>A) n.704-103C>A n.1364-103C>A c.369+225C>A (n.369+225C>A) n.423-103C>A c.1054-103C>A (n.1054-103C>A) n.242C>A c.778-103C>A (n.778-103C>A) c.485-103C>A (n.485-103C>A) n.76C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611795T>G | CA679531650 | NDUFV1 | c.1081-102T>G (n.1081-102T>G) c.1060-102T>G (n.1060-102T>G) n.704-102T>G n.1364-102T>G c.369+226T>G (n.369+226T>G) n.423-102T>G c.1054-102T>G (n.1054-102T>G) n.243T>G c.778-102T>G (n.778-102T>G) c.485-102T>G (n.485-102T>G) n.77T>G | dbSNP |
| 11 | g.67611795T= | CA1980192502 | NDUFV1 | c.1081-102T= (n.1081-102T=) c.1060-102T= (n.1060-102T=) n.704-102T= n.1364-102T= c.369+226T= (n.369+226T=) n.423-102T= c.1054-102T= (n.1054-102T=) n.243T= c.778-102T= (n.778-102T=) c.485-102T= (n.485-102T=) n.77T= | |
| 11 | g.67611796G>A | CA2614649842 | NDUFV1 | c.1081-101G>A (n.1081-101G>A) c.1060-101G>A (n.1060-101G>A) n.704-101G>A n.1364-101G>A c.369+227G>A (n.369+227G>A) n.423-101G>A c.1054-101G>A (n.1054-101G>A) n.244G>A c.778-101G>A (n.778-101G>A) c.485-101G>A (n.485-101G>A) n.78G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611796G>T | CA2614649843 | NDUFV1 | c.1081-101G>T (n.1081-101G>T) c.1060-101G>T (n.1060-101G>T) n.704-101G>T n.1364-101G>T c.369+227G>T (n.369+227G>T) n.423-101G>T c.1054-101G>T (n.1054-101G>T) n.244G>T c.778-101G>T (n.778-101G>T) c.485-101G>T (n.485-101G>T) n.78G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.67611797G>A | CA2614649844 | NDUFV1 | c.1081-100G>A (n.1081-100G>A) c.1060-100G>A (n.1060-100G>A) n.704-100G>A n.1364-100G>A c.369+228G>A (n.369+228G>A) n.423-100G>A c.1054-100G>A (n.1054-100G>A) n.245G>A c.778-100G>A (n.778-100G>A) c.485-100G>A (n.485-100G>A) n.79G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611797G>T | CA2614649845 | NDUFV1 | c.1081-100G>T (n.1081-100G>T) c.1060-100G>T (n.1060-100G>T) n.704-100G>T n.1364-100G>T c.369+228G>T (n.369+228G>T) n.423-100G>T c.1054-100G>T (n.1054-100G>T) n.245G>T c.778-100G>T (n.778-100G>T) c.485-100G>T (n.485-100G>T) n.79G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611798G>A | CA1980192506 | NDUFV1 | c.1081-99G>A (n.1081-99G>A) c.1060-99G>A (n.1060-99G>A) n.704-99G>A n.1364-99G>A c.369+229G>A (n.369+229G>A) n.423-99G>A c.1054-99G>A (n.1054-99G>A) n.246G>A c.778-99G>A (n.778-99G>A) c.485-99G>A (n.485-99G>A) n.80G>A | dbSNP |
| 11 | g.67611798G= | CA1980192504 | NDUFV1 | c.1081-99G= (n.1081-99G=) c.1060-99G= (n.1060-99G=) n.704-99G= n.1364-99G= c.369+229G= (n.369+229G=) n.423-99G= c.1054-99G= (n.1054-99G=) n.246G= c.778-99G= (n.778-99G=) c.485-99G= (n.485-99G=) n.80G= | |
| 11 | g.67611798G>T | CA2614649846 | NDUFV1 | c.1081-99G>T (n.1081-99G>T) c.1060-99G>T (n.1060-99G>T) n.704-99G>T n.1364-99G>T c.369+229G>T (n.369+229G>T) n.423-99G>T c.1054-99G>T (n.1054-99G>T) n.246G>T c.778-99G>T (n.778-99G>T) c.485-99G>T (n.485-99G>T) n.80G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611799A= | CA1980192509 | NDUFV1 | c.1081-98A= (n.1081-98A=) c.1060-98A= (n.1060-98A=) n.704-98A= n.1364-98A= c.369+230A= (n.369+230A=) n.423-98A= c.1054-98A= (n.1054-98A=) n.247A= c.778-98A= (n.778-98A=) c.485-98A= (n.485-98A=) n.81A= | |
| 11 | g.67611799A>G | CA224181499 | NDUFV1 | c.1081-98A>G (n.1081-98A>G) c.1060-98A>G (n.1060-98A>G) n.704-98A>G n.1364-98A>G c.369+230A>G (n.369+230A>G) n.423-98A>G c.1054-98A>G (n.1054-98A>G) n.247A>G c.778-98A>G (n.778-98A>G) c.485-98A>G (n.485-98A>G) n.81A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67611800A= | CA1980192510 | NDUFV1 | c.1081-97A= (n.1081-97A=) c.1060-97A= (n.1060-97A=) n.704-97A= n.1364-97A= c.369+231A= (n.369+231A=) n.423-97A= c.1054-97A= (n.1054-97A=) n.248A= c.778-97A= (n.778-97A=) c.485-97A= (n.485-97A=) n.82A= | |
| 11 | g.67611800A>C | CA2792509517 | NDUFV1 | c.1081-97A>C (n.1081-97A>C) c.1060-97A>C (n.1060-97A>C) n.704-97A>C n.1364-97A>C c.369+231A>C (n.369+231A>C) n.423-97A>C c.1054-97A>C (n.1054-97A>C) n.248A>C c.778-97A>C (n.778-97A>C) c.485-97A>C (n.485-97A>C) n.82A>C | |
| 11 | g.67611800A>G | CA679531652 | NDUFV1 | c.1081-97A>G (n.1081-97A>G) c.1060-97A>G (n.1060-97A>G) n.704-97A>G n.1364-97A>G c.369+231A>G (n.369+231A>G) n.423-97A>G c.1054-97A>G (n.1054-97A>G) n.248A>G c.778-97A>G (n.778-97A>G) c.485-97A>G (n.485-97A>G) n.82A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67611801G>A | CA1980192512 | NDUFV1 | c.1081-96G>A (n.1081-96G>A) c.1060-96G>A (n.1060-96G>A) n.704-96G>A n.1364-96G>A c.369+232G>A (n.369+232G>A) n.423-96G>A c.1054-96G>A (n.1054-96G>A) n.249G>A c.778-96G>A (n.778-96G>A) c.485-96G>A (n.485-96G>A) n.83G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.67611801G= | CA1980192511 | NDUFV1 | c.1081-96G= (n.1081-96G=) c.1060-96G= (n.1060-96G=) n.704-96G= n.1364-96G= c.369+232G= (n.369+232G=) n.423-96G= c.1054-96G= (n.1054-96G=) n.249G= c.778-96G= (n.778-96G=) c.485-96G= (n.485-96G=) n.83G= | |
| 11 | g.67611801G>T | CA2614649854 | NDUFV1 | c.1081-96G>T (n.1081-96G>T) c.1060-96G>T (n.1060-96G>T) n.704-96G>T n.1364-96G>T c.369+232G>T (n.369+232G>T) n.423-96G>T c.1054-96G>T (n.1054-96G>T) n.249G>T c.778-96G>T (n.778-96G>T) c.485-96G>T (n.485-96G>T) n.83G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611803G>T | CA2614649856 | NDUFV1 | c.1081-94G>T (n.1081-94G>T) c.1060-94G>T (n.1060-94G>T) n.704-94G>T n.1364-94G>T c.369+234G>T (n.369+234G>T) n.423-94G>T c.1054-94G>T (n.1054-94G>T) n.251G>T c.778-94G>T (n.778-94G>T) c.485-94G>T (n.485-94G>T) n.85G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611804C>A | CA2614649857 | NDUFV1 | c.1081-93C>A (n.1081-93C>A) c.1060-93C>A (n.1060-93C>A) n.704-93C>A n.1364-93C>A c.369+235C>A (n.369+235C>A) n.423-93C>A c.1054-93C>A (n.1054-93C>A) n.252C>A c.778-93C>A (n.778-93C>A) c.485-93C>A (n.485-93C>A) n.86C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611806T>G | CA1980192514 | NDUFV1 | c.1081-91T>G (n.1081-91T>G) c.1060-91T>G (n.1060-91T>G) n.704-91T>G n.1364-91T>G c.369+237T>G (n.369+237T>G) n.423-91T>G c.1054-91T>G (n.1054-91T>G) n.254T>G c.778-91T>G (n.778-91T>G) c.485-91T>G (n.485-91T>G) n.88T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67611806T= | CA1980192513 | NDUFV1 | c.1081-91T= (n.1081-91T=) c.1060-91T= (n.1060-91T=) n.704-91T= n.1364-91T= c.369+237T= (n.369+237T=) n.423-91T= c.1054-91T= (n.1054-91T=) n.254T= c.778-91T= (n.778-91T=) c.485-91T= (n.485-91T=) n.88T= |