| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.67611658C>A | CA2614649598 | NDUFV1 | c.1080+89C>A (n.1080+89C>A) c.1059+89C>A (n.1059+89C>A) n.703+89C>A n.1363+89C>A c.369+89C>A (n.369+89C>A) n.422+89C>A c.1053+89C>A (n.1053+89C>A) n.106C>A c.777+89C>A (n.777+89C>A) c.484+89C>A (n.484+89C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611658C= | CA1980192360 | NDUFV1 | c.1080+89C= (n.1080+89C=) c.1059+89C= (n.1059+89C=) n.703+89C= n.1363+89C= c.369+89C= (n.369+89C=) n.422+89C= c.1053+89C= (n.1053+89C=) n.106C= c.777+89C= (n.777+89C=) c.484+89C= (n.484+89C=) | |
| 11 | g.67611658C>T | CA224181404 | NDUFV1 | c.1080+89C>T (n.1080+89C>T) c.1059+89C>T (n.1059+89C>T) n.703+89C>T n.1363+89C>T c.369+89C>T (n.369+89C>T) n.422+89C>T c.1053+89C>T (n.1053+89C>T) n.106C>T c.777+89C>T (n.777+89C>T) c.484+89C>T (n.484+89C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67611659A>G | CA2614649600 | NDUFV1 | c.1080+90A>G (n.1080+90A>G) c.1059+90A>G (n.1059+90A>G) n.703+90A>G n.1363+90A>G c.369+90A>G (n.369+90A>G) n.422+90A>G c.1053+90A>G (n.1053+90A>G) n.107A>G c.777+90A>G (n.777+90A>G) c.484+90A>G (n.484+90A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611659A>T | CA2614649601 | NDUFV1 | c.1080+90A>T (n.1080+90A>T) c.1059+90A>T (n.1059+90A>T) n.703+90A>T n.1363+90A>T c.369+90A>T (n.369+90A>T) n.422+90A>T c.1053+90A>T (n.1053+90A>T) n.107A>T c.777+90A>T (n.777+90A>T) c.484+90A>T (n.484+90A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611660G>A | CA600237168 | NDUFV1 | c.1080+91G>A (n.1080+91G>A) c.1059+91G>A (n.1059+91G>A) n.703+91G>A n.1363+91G>A c.369+91G>A (n.369+91G>A) n.422+91G>A c.1053+91G>A (n.1053+91G>A) n.108G>A c.777+91G>A (n.777+91G>A) c.484+91G>A (n.484+91G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67611660G= | CA1980192363 | NDUFV1 | c.1080+91G= (n.1080+91G=) c.1059+91G= (n.1059+91G=) n.703+91G= n.1363+91G= c.369+91G= (n.369+91G=) n.422+91G= c.1053+91G= (n.1053+91G=) n.108G= c.777+91G= (n.777+91G=) c.484+91G= (n.484+91G=) | |
| 11 | g.67611660G>T | CA2614649602 | NDUFV1 | c.1080+91G>T (n.1080+91G>T) c.1059+91G>T (n.1059+91G>T) n.703+91G>T n.1363+91G>T c.369+91G>T (n.369+91G>T) n.422+91G>T c.1053+91G>T (n.1053+91G>T) n.108G>T c.777+91G>T (n.777+91G>T) c.484+91G>T (n.484+91G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611661G>A | CA2614649603 | NDUFV1 | c.1080+92G>A (n.1080+92G>A) c.1059+92G>A (n.1059+92G>A) n.703+92G>A n.1363+92G>A c.369+92G>A (n.369+92G>A) n.422+92G>A c.1053+92G>A (n.1053+92G>A) n.109G>A c.777+92G>A (n.777+92G>A) c.484+92G>A (n.484+92G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611661G>T | CA2614649604 | NDUFV1 | c.1080+92G>T (n.1080+92G>T) c.1059+92G>T (n.1059+92G>T) n.703+92G>T n.1363+92G>T c.369+92G>T (n.369+92G>T) n.422+92G>T c.1053+92G>T (n.1053+92G>T) n.109G>T c.777+92G>T (n.777+92G>T) c.484+92G>T (n.484+92G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611663C>A | CA2614649606 | NDUFV1 | c.1080+94C>A (n.1080+94C>A) c.1059+94C>A (n.1059+94C>A) n.703+94C>A n.1363+94C>A c.369+94C>A (n.369+94C>A) n.422+94C>A c.1053+94C>A (n.1053+94C>A) n.111C>A c.777+94C>A (n.777+94C>A) c.484+94C>A (n.484+94C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611663C= | CA1980192366 | NDUFV1 | c.1080+94C= (n.1080+94C=) c.1059+94C= (n.1059+94C=) n.703+94C= n.1363+94C= c.369+94C= (n.369+94C=) n.422+94C= c.1053+94C= (n.1053+94C=) n.111C= c.777+94C= (n.777+94C=) c.484+94C= (n.484+94C=) | |
| 11 | g.67611663C>G | CA224181409 | NDUFV1 | c.1080+94C>G (n.1080+94C>G) c.1059+94C>G (n.1059+94C>G) n.703+94C>G n.1363+94C>G c.369+94C>G (n.369+94C>G) n.422+94C>G c.1053+94C>G (n.1053+94C>G) n.111C>G c.777+94C>G (n.777+94C>G) c.484+94C>G (n.484+94C>G) | dbSNP |
| 11 | g.67611665C>A | CA2614649607 | NDUFV1 | c.1080+96C>A (n.1080+96C>A) c.1059+96C>A (n.1059+96C>A) n.703+96C>A n.1363+96C>A c.369+96C>A (n.369+96C>A) n.422+96C>A c.1053+96C>A (n.1053+96C>A) n.113C>A c.777+96C>A (n.777+96C>A) c.484+96C>A (n.484+96C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611665C>G | CA2614649608 | NDUFV1 | c.1080+96C>G (n.1080+96C>G) c.1059+96C>G (n.1059+96C>G) n.703+96C>G n.1363+96C>G c.369+96C>G (n.369+96C>G) n.422+96C>G c.1053+96C>G (n.1053+96C>G) n.113C>G c.777+96C>G (n.777+96C>G) c.484+96C>G (n.484+96C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611667G>T | CA2614649609 | NDUFV1 | c.1080+98G>T (n.1080+98G>T) c.1059+98G>T (n.1059+98G>T) n.703+98G>T n.1363+98G>T c.369+98G>T (n.369+98G>T) n.422+98G>T c.1053+98G>T (n.1053+98G>T) n.115G>T c.777+98G>T (n.777+98G>T) c.484+98G>T (n.484+98G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611668T>G | CA2614649611 | NDUFV1 | c.1080+99T>G (n.1080+99T>G) c.1059+99T>G (n.1059+99T>G) n.703+99T>G n.1363+99T>G c.369+99T>G (n.369+99T>G) n.422+99T>G c.1053+99T>G (n.1053+99T>G) n.116T>G c.777+99T>G (n.777+99T>G) c.484+99T>G (n.484+99T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611670C>A | CA2614649612 | NDUFV1 | c.1080+101C>A (n.1080+101C>A) c.1059+101C>A (n.1059+101C>A) n.703+101C>A n.1363+101C>A c.369+101C>A (n.369+101C>A) n.422+101C>A c.1053+101C>A (n.1053+101C>A) n.118C>A c.777+101C>A (n.777+101C>A) c.484+101C>A (n.484+101C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611670C= | CA1980192370 | NDUFV1 | c.1080+101C= (n.1080+101C=) c.1059+101C= (n.1059+101C=) n.703+101C= n.1363+101C= c.369+101C= (n.369+101C=) n.422+101C= c.1053+101C= (n.1053+101C=) n.118C= c.777+101C= (n.777+101C=) c.484+101C= (n.484+101C=) | |
| 11 | g.67611670C>T | CA224181413 | NDUFV1 | c.1080+101C>T (n.1080+101C>T) c.1059+101C>T (n.1059+101C>T) n.703+101C>T n.1363+101C>T c.369+101C>T (n.369+101C>T) n.422+101C>T c.1053+101C>T (n.1053+101C>T) n.118C>T c.777+101C>T (n.777+101C>T) c.484+101C>T (n.484+101C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67611671C>A | CA2614649613 | NDUFV1 | c.1080+102C>A (n.1080+102C>A) c.1059+102C>A (n.1059+102C>A) n.703+102C>A n.1363+102C>A c.369+102C>A (n.369+102C>A) n.422+102C>A c.1053+102C>A (n.1053+102C>A) n.119C>A c.777+102C>A (n.777+102C>A) c.484+102C>A (n.484+102C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611672T>C | CA224181421 | NDUFV1 | c.1080+103T>C (n.1080+103T>C) c.1059+103T>C (n.1059+103T>C) n.703+103T>C n.1363+103T>C c.369+103T>C (n.369+103T>C) n.422+103T>C c.1053+103T>C (n.1053+103T>C) n.120T>C c.777+103T>C (n.777+103T>C) c.484+103T>C (n.484+103T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67611672T= | CA1980192375 | NDUFV1 | c.1080+103T= (n.1080+103T=) c.1059+103T= (n.1059+103T=) n.703+103T= n.1363+103T= c.369+103T= (n.369+103T=) n.422+103T= c.1053+103T= (n.1053+103T=) n.120T= c.777+103T= (n.777+103T=) c.484+103T= (n.484+103T=) | |
| 11 | g.67611673G>A | CA679531611 | NDUFV1 | c.1080+104G>A (n.1080+104G>A) c.1059+104G>A (n.1059+104G>A) n.703+104G>A n.1363+104G>A c.369+104G>A (n.369+104G>A) n.422+104G>A c.1053+104G>A (n.1053+104G>A) n.121G>A c.777+104G>A (n.777+104G>A) c.484+104G>A (n.484+104G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67611673G= | CA1980192378 | NDUFV1 | c.1080+104G= (n.1080+104G=) c.1059+104G= (n.1059+104G=) n.703+104G= n.1363+104G= c.369+104G= (n.369+104G=) n.422+104G= c.1053+104G= (n.1053+104G=) n.121G= c.777+104G= (n.777+104G=) c.484+104G= (n.484+104G=) | |
| 11 | g.67611673G>T | CA2614649614 | NDUFV1 | c.1080+104G>T (n.1080+104G>T) c.1059+104G>T (n.1059+104G>T) n.703+104G>T n.1363+104G>T c.369+104G>T (n.369+104G>T) n.422+104G>T c.1053+104G>T (n.1053+104G>T) n.121G>T c.777+104G>T (n.777+104G>T) c.484+104G>T (n.484+104G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611676G>A | CA2614649615 | NDUFV1 | c.1080+107G>A (n.1080+107G>A) c.1059+107G>A (n.1059+107G>A) n.703+107G>A n.1363+107G>A c.369+107G>A (n.369+107G>A) n.422+107G>A c.1053+107G>A (n.1053+107G>A) n.124G>A c.777+107G>A (n.777+107G>A) c.484+107G>A (n.484+107G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611676G>T | CA2614649616 | NDUFV1 | c.1080+107G>T (n.1080+107G>T) c.1059+107G>T (n.1059+107G>T) n.703+107G>T n.1363+107G>T c.369+107G>T (n.369+107G>T) n.422+107G>T c.1053+107G>T (n.1053+107G>T) n.124G>T c.777+107G>T (n.777+107G>T) c.484+107G>T (n.484+107G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611677C>A | CA1980192381 | NDUFV1 | c.1080+108C>A (n.1080+108C>A) c.1059+108C>A (n.1059+108C>A) n.703+108C>A n.1363+108C>A c.369+108C>A (n.369+108C>A) n.422+108C>A c.1053+108C>A (n.1053+108C>A) n.125C>A c.777+108C>A (n.777+108C>A) c.484+108C>A (n.484+108C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.67611677C= | CA1980192380 | NDUFV1 | c.1080+108C= (n.1080+108C=) c.1059+108C= (n.1059+108C=) n.703+108C= n.1363+108C= c.369+108C= (n.369+108C=) n.422+108C= c.1053+108C= (n.1053+108C=) n.125C= c.777+108C= (n.777+108C=) c.484+108C= (n.484+108C=) | |
| 11 | g.67611677C>G | CA2614649618 | NDUFV1 | c.1080+108C>G (n.1080+108C>G) c.1059+108C>G (n.1059+108C>G) n.703+108C>G n.1363+108C>G c.369+108C>G (n.369+108C>G) n.422+108C>G c.1053+108C>G (n.1053+108C>G) n.125C>G c.777+108C>G (n.777+108C>G) c.484+108C>G (n.484+108C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611679T>C | CA2614649619 | NDUFV1 | c.1080+110T>C (n.1080+110T>C) c.1059+110T>C (n.1059+110T>C) n.703+110T>C n.1363+110T>C c.369+110T>C (n.369+110T>C) n.422+110T>C c.1053+110T>C (n.1053+110T>C) n.127T>C c.777+110T>C (n.777+110T>C) c.484+110T>C (n.484+110T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611679T>G | CA939066106 | NDUFV1 | c.1080+110T>G (n.1080+110T>G) c.1059+110T>G (n.1059+110T>G) n.703+110T>G n.1363+110T>G c.369+110T>G (n.369+110T>G) n.422+110T>G c.1053+110T>G (n.1053+110T>G) n.127T>G c.777+110T>G (n.777+110T>G) c.484+110T>G (n.484+110T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67611680G>A | CA2614649621 | NDUFV1 | c.1080+111G>A (n.1080+111G>A) c.1059+111G>A (n.1059+111G>A) n.703+111G>A n.1363+111G>A c.369+111G>A (n.369+111G>A) n.422+111G>A c.1053+111G>A (n.1053+111G>A) n.128G>A c.777+111G>A (n.777+111G>A) c.484+111G>A (n.484+111G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611680G>C | CA2614649622 | NDUFV1 | c.1080+111G>C (n.1080+111G>C) c.1059+111G>C (n.1059+111G>C) n.703+111G>C n.1363+111G>C c.369+111G>C (n.369+111G>C) n.422+111G>C c.1053+111G>C (n.1053+111G>C) n.128G>C c.777+111G>C (n.777+111G>C) c.484+111G>C (n.484+111G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611680G>T | CA2614649623 | NDUFV1 | c.1080+111G>T (n.1080+111G>T) c.1059+111G>T (n.1059+111G>T) n.703+111G>T n.1363+111G>T c.369+111G>T (n.369+111G>T) n.422+111G>T c.1053+111G>T (n.1053+111G>T) n.128G>T c.777+111G>T (n.777+111G>T) c.484+111G>T (n.484+111G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611682G>A | CA2614649624 | NDUFV1 | c.1080+113G>A (n.1080+113G>A) c.1059+113G>A (n.1059+113G>A) n.703+113G>A n.1363+113G>A c.369+113G>A (n.369+113G>A) n.422+113G>A c.1053+113G>A (n.1053+113G>A) n.130G>A c.777+113G>A (n.777+113G>A) c.484+113G>A (n.484+113G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611682G>C | CA2614649625 | NDUFV1 | c.1080+113G>C (n.1080+113G>C) c.1059+113G>C (n.1059+113G>C) n.703+113G>C n.1363+113G>C c.369+113G>C (n.369+113G>C) n.422+113G>C c.1053+113G>C (n.1053+113G>C) n.130G>C c.777+113G>C (n.777+113G>C) c.484+113G>C (n.484+113G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611683A>C | CA2614649626 | NDUFV1 | c.1080+114A>C (n.1080+114A>C) c.1059+114A>C (n.1059+114A>C) n.703+114A>C n.1363+114A>C c.369+114A>C (n.369+114A>C) n.422+114A>C c.1053+114A>C (n.1053+114A>C) n.131A>C c.777+114A>C (n.777+114A>C) c.484+114A>C (n.484+114A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611683A>G | CA2792509504 | NDUFV1 | c.1080+114A>G (n.1080+114A>G) c.1059+114A>G (n.1059+114A>G) n.703+114A>G n.1363+114A>G c.369+114A>G (n.369+114A>G) n.422+114A>G c.1053+114A>G (n.1053+114A>G) n.131A>G c.777+114A>G (n.777+114A>G) c.484+114A>G (n.484+114A>G) | |
| 11 | g.67611684T>C | CA679531613 | NDUFV1 | c.1080+115T>C (n.1080+115T>C) c.1059+115T>C (n.1059+115T>C) n.703+115T>C n.1363+115T>C c.369+115T>C (n.369+115T>C) n.422+115T>C c.1053+115T>C (n.1053+115T>C) n.132T>C c.777+115T>C (n.777+115T>C) c.484+115T>C (n.484+115T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67611684T= | CA1980192383 | NDUFV1 | c.1080+115T= (n.1080+115T=) c.1059+115T= (n.1059+115T=) n.703+115T= n.1363+115T= c.369+115T= (n.369+115T=) n.422+115T= c.1053+115T= (n.1053+115T=) n.132T= c.777+115T= (n.777+115T=) c.484+115T= (n.484+115T=) | |
| 11 | g.67611689C>A | CA2614649627 | NDUFV1 | c.1080+120C>A (n.1080+120C>A) c.1059+120C>A (n.1059+120C>A) n.703+120C>A n.1363+120C>A c.369+120C>A (n.369+120C>A) n.422+120C>A c.1053+120C>A (n.1053+120C>A) n.137C>A c.777+120C>A (n.777+120C>A) c.484+120C>A (n.484+120C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611690A>G | CA2614649628 | NDUFV1 | c.1080+121A>G (n.1080+121A>G) c.1059+121A>G (n.1059+121A>G) n.703+121A>G n.1363+121A>G c.369+121A>G (n.369+121A>G) n.422+121A>G c.1053+121A>G (n.1053+121A>G) n.138A>G c.777+121A>G (n.777+121A>G) c.484+121A>G (n.484+121A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611692G>A | CA2614649631 | NDUFV1 | c.1080+123G>A (n.1080+123G>A) c.1059+123G>A (n.1059+123G>A) n.703+123G>A n.1363+123G>A c.369+123G>A (n.369+123G>A) n.422+123G>A c.1053+123G>A (n.1053+123G>A) n.140G>A c.777+123G>A (n.777+123G>A) c.484+123G>A (n.484+123G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611692G>T | CA2614649633 | NDUFV1 | c.1080+123G>T (n.1080+123G>T) c.1059+123G>T (n.1059+123G>T) n.703+123G>T n.1363+123G>T c.369+123G>T (n.369+123G>T) n.422+123G>T c.1053+123G>T (n.1053+123G>T) n.140G>T c.777+123G>T (n.777+123G>T) c.484+123G>T (n.484+123G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611694T>C | CA2614649635 | NDUFV1 | c.1080+125T>C (n.1080+125T>C) c.1059+125T>C (n.1059+125T>C) n.703+125T>C n.1363+125T>C c.369+125T>C (n.369+125T>C) n.422+125T>C c.1053+125T>C (n.1053+125T>C) n.142T>C c.777+125T>C (n.777+125T>C) c.484+125T>C (n.484+125T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611695G>A | CA679531615 | NDUFV1 | c.1080+126G>A (n.1080+126G>A) c.1059+126G>A (n.1059+126G>A) n.703+126G>A n.1363+126G>A c.369+126G>A (n.369+126G>A) n.422+126G>A c.1053+126G>A (n.1053+126G>A) n.143G>A c.777+126G>A (n.777+126G>A) c.484+126G>A (n.484+126G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67611695G= | CA1980192384 | NDUFV1 | c.1080+126G= (n.1080+126G=) c.1059+126G= (n.1059+126G=) n.703+126G= n.1363+126G= c.369+126G= (n.369+126G=) n.422+126G= c.1053+126G= (n.1053+126G=) n.143G= c.777+126G= (n.777+126G=) c.484+126G= (n.484+126G=) | |
| 11 | g.67611698A= | CA1980192387 | NDUFV1 | c.1080+129A= (n.1080+129A=) c.1059+129A= (n.1059+129A=) n.703+129A= n.1363+129A= c.369+129A= (n.369+129A=) n.422+129A= c.1053+129A= (n.1053+129A=) n.146A= c.777+129A= (n.777+129A=) c.484+129A= (n.484+129A=) | |
| 11 | g.67611698A>C | CA2598427200 | NDUFV1 | c.1080+129A>C (n.1080+129A>C) c.1059+129A>C (n.1059+129A>C) n.703+129A>C n.1363+129A>C c.369+129A>C (n.369+129A>C) n.422+129A>C c.1053+129A>C (n.1053+129A>C) n.146A>C c.777+129A>C (n.777+129A>C) c.484+129A>C (n.484+129A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67611698A>G | CA679531617 | NDUFV1 | c.1080+129A>G (n.1080+129A>G) c.1059+129A>G (n.1059+129A>G) n.703+129A>G n.1363+129A>G c.369+129A>G (n.369+129A>G) n.422+129A>G c.1053+129A>G (n.1053+129A>G) n.146A>G c.777+129A>G (n.777+129A>G) c.484+129A>G (n.484+129A>G) | dbSNP |
| 11 | g.67611699G>C | CA2614649639 | NDUFV1 | c.1080+130G>C (n.1080+130G>C) c.1059+130G>C (n.1059+130G>C) n.703+130G>C n.1363+130G>C c.369+130G>C (n.369+130G>C) n.422+130G>C c.1053+130G>C (n.1053+130G>C) n.147G>C c.777+130G>C (n.777+130G>C) c.484+130G>C (n.484+130G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611699G>T | CA2614649640 | NDUFV1 | c.1080+130G>T (n.1080+130G>T) c.1059+130G>T (n.1059+130G>T) n.703+130G>T n.1363+130G>T c.369+130G>T (n.369+130G>T) n.422+130G>T c.1053+130G>T (n.1053+130G>T) n.147G>T c.777+130G>T (n.777+130G>T) c.484+130G>T (n.484+130G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611700A>G | CA2614649641 | NDUFV1 | c.1080+131A>G (n.1080+131A>G) c.1059+131A>G (n.1059+131A>G) n.703+131A>G n.1363+131A>G c.369+131A>G (n.369+131A>G) n.422+131A>G c.1053+131A>G (n.1053+131A>G) n.148A>G c.777+131A>G (n.777+131A>G) c.484+131A>G (n.484+131A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611702G>A | CA679531619 | NDUFV1 | c.1080+133G>A (n.1080+133G>A) c.1059+133G>A (n.1059+133G>A) n.703+133G>A n.1363+133G>A c.369+133G>A (n.369+133G>A) n.422+133G>A c.1053+133G>A (n.1053+133G>A) n.150G>A c.777+133G>A (n.777+133G>A) c.484+133G>A (n.484+133G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67611702G= | CA1980192390 | NDUFV1 | c.1080+133G= (n.1080+133G=) c.1059+133G= (n.1059+133G=) n.703+133G= n.1363+133G= c.369+133G= (n.369+133G=) n.422+133G= c.1053+133G= (n.1053+133G=) n.150G= c.777+133G= (n.777+133G=) c.484+133G= (n.484+133G=) | |
| 11 | g.67611702G>T | CA1980192392 | NDUFV1 | c.1080+133G>T (n.1080+133G>T) c.1059+133G>T (n.1059+133G>T) n.703+133G>T n.1363+133G>T c.369+133G>T (n.369+133G>T) n.422+133G>T c.1053+133G>T (n.1053+133G>T) n.150G>T c.777+133G>T (n.777+133G>T) c.484+133G>T (n.484+133G>T) | dbSNP |
| 11 | g.67611703A>G | CA2614649643 | NDUFV1 | c.1080+134A>G (n.1080+134A>G) c.1059+134A>G (n.1059+134A>G) n.703+134A>G n.1363+134A>G c.369+134A>G (n.369+134A>G) n.422+134A>G c.1053+134A>G (n.1053+134A>G) n.151A>G c.777+134A>G (n.777+134A>G) c.484+134A>G (n.484+134A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611703A>T | CA2614649644 | NDUFV1 | c.1080+134A>T (n.1080+134A>T) c.1059+134A>T (n.1059+134A>T) n.703+134A>T n.1363+134A>T c.369+134A>T (n.369+134A>T) n.422+134A>T c.1053+134A>T (n.1053+134A>T) n.151A>T c.777+134A>T (n.777+134A>T) c.484+134A>T (n.484+134A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611704G>A | CA2614649645 | NDUFV1 | c.1080+135G>A (n.1080+135G>A) c.1059+135G>A (n.1059+135G>A) n.703+135G>A n.1363+135G>A c.369+135G>A (n.369+135G>A) n.422+135G>A c.1053+135G>A (n.1053+135G>A) n.152G>A c.777+135G>A (n.777+135G>A) c.484+135G>A (n.484+135G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611704G>T | CA2614649646 | NDUFV1 | c.1080+135G>T (n.1080+135G>T) c.1059+135G>T (n.1059+135G>T) n.703+135G>T n.1363+135G>T c.369+135G>T (n.369+135G>T) n.422+135G>T c.1053+135G>T (n.1053+135G>T) n.152G>T c.777+135G>T (n.777+135G>T) c.484+135G>T (n.484+135G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611705G>A | CA2614649647 | NDUFV1 | c.1080+136G>A (n.1080+136G>A) c.1059+136G>A (n.1059+136G>A) n.703+136G>A n.1363+136G>A c.369+136G>A (n.369+136G>A) n.422+136G>A c.1053+136G>A (n.1053+136G>A) n.153G>A c.777+136G>A (n.777+136G>A) c.484+136G>A (n.484+136G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611705G>C | CA2792509506 | NDUFV1 | c.1080+136G>C (n.1080+136G>C) c.1059+136G>C (n.1059+136G>C) n.703+136G>C n.1363+136G>C c.369+136G>C (n.369+136G>C) n.422+136G>C c.1053+136G>C (n.1053+136G>C) n.153G>C c.777+136G>C (n.777+136G>C) c.484+136G>C (n.484+136G>C) | |
| 11 | g.67611705G>T | CA2614649648 | NDUFV1 | c.1080+136G>T (n.1080+136G>T) c.1059+136G>T (n.1059+136G>T) n.703+136G>T n.1363+136G>T c.369+136G>T (n.369+136G>T) n.422+136G>T c.1053+136G>T (n.1053+136G>T) n.153G>T c.777+136G>T (n.777+136G>T) c.484+136G>T (n.484+136G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611706G>A | CA224181426 | NDUFV1 | c.1080+137G>A (n.1080+137G>A) c.1059+137G>A (n.1059+137G>A) n.703+137G>A n.1363+137G>A c.369+137G>A (n.369+137G>A) n.422+137G>A c.1053+137G>A (n.1053+137G>A) n.154G>A c.777+137G>A (n.777+137G>A) c.484+137G>A (n.484+137G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.67611706G= | CA1980192394 | NDUFV1 | c.1080+137G= (n.1080+137G=) c.1059+137G= (n.1059+137G=) n.703+137G= n.1363+137G= c.369+137G= (n.369+137G=) n.422+137G= c.1053+137G= (n.1053+137G=) n.154G= c.777+137G= (n.777+137G=) c.484+137G= (n.484+137G=) | |
| 11 | g.67611708G>C | CA2614649653 | NDUFV1 | c.1080+139G>C (n.1080+139G>C) c.1059+139G>C (n.1059+139G>C) n.703+139G>C n.1363+139G>C c.369+139G>C (n.369+139G>C) n.422+139G>C c.1053+139G>C (n.1053+139G>C) n.156G>C c.777+139G>C (n.777+139G>C) c.484+139G>C (n.484+139G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611708G>T | CA2614649651 | NDUFV1 | c.1080+139G>T (n.1080+139G>T) c.1059+139G>T (n.1059+139G>T) n.703+139G>T n.1363+139G>T c.369+139G>T (n.369+139G>T) n.422+139G>T c.1053+139G>T (n.1053+139G>T) n.156G>T c.777+139G>T (n.777+139G>T) c.484+139G>T (n.484+139G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611709G>A | CA600237169 | NDUFV1 | c.1080+140G>A (n.1080+140G>A) c.1059+140G>A (n.1059+140G>A) n.703+140G>A n.1363+140G>A c.369+140G>A (n.369+140G>A) n.422+140G>A c.1053+140G>A (n.1053+140G>A) n.157G>A c.777+140G>A (n.777+140G>A) c.484+140G>A (n.484+140G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67611709G= | CA1980192397 | NDUFV1 | c.1080+140G= (n.1080+140G=) c.1059+140G= (n.1059+140G=) n.703+140G= n.1363+140G= c.369+140G= (n.369+140G=) n.422+140G= c.1053+140G= (n.1053+140G=) n.157G= c.777+140G= (n.777+140G=) c.484+140G= (n.484+140G=) | |
| 11 | g.67611709G>T | CA1980192403 | NDUFV1 | c.1080+140G>T (n.1080+140G>T) c.1059+140G>T (n.1059+140G>T) n.703+140G>T n.1363+140G>T c.369+140G>T (n.369+140G>T) n.422+140G>T c.1053+140G>T (n.1053+140G>T) n.157G>T c.777+140G>T (n.777+140G>T) c.484+140G>T (n.484+140G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.67611710A>G | CA2614649654 | NDUFV1 | c.1080+141A>G (n.1080+141A>G) c.1059+141A>G (n.1059+141A>G) n.703+141A>G n.1363+141A>G c.369+141A>G (n.369+141A>G) n.422+141A>G c.1053+141A>G (n.1053+141A>G) n.158A>G c.777+141A>G (n.777+141A>G) c.484+141A>G (n.484+141A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611712G>A | CA2614649656 | NDUFV1 | c.1080+143G>A (n.1080+143G>A) c.1059+143G>A (n.1059+143G>A) n.703+143G>A n.1363+143G>A c.369+143G>A (n.369+143G>A) n.422+143G>A c.1053+143G>A (n.1053+143G>A) n.160G>A c.777+143G>A (n.777+143G>A) c.484+143G>A (n.484+143G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611712G>T | CA2614649655 | NDUFV1 | c.1080+143G>T (n.1080+143G>T) c.1059+143G>T (n.1059+143G>T) n.703+143G>T n.1363+143G>T c.369+143G>T (n.369+143G>T) n.422+143G>T c.1053+143G>T (n.1053+143G>T) n.160G>T c.777+143G>T (n.777+143G>T) c.484+143G>T (n.484+143G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611713G>A | CA1980192411 | NDUFV1 | c.1080+144G>A (n.1080+144G>A) c.1059+144G>A (n.1059+144G>A) n.703+144G>A n.1363+144G>A c.369+144G>A (n.369+144G>A) n.422+144G>A c.1053+144G>A (n.1053+144G>A) n.161G>A c.777+144G>A (n.777+144G>A) c.484+144G>A (n.484+144G>A) | dbSNP |
| 11 | g.67611713G= | CA1980192410 | NDUFV1 | c.1080+144G= (n.1080+144G=) c.1059+144G= (n.1059+144G=) n.703+144G= n.1363+144G= c.369+144G= (n.369+144G=) n.422+144G= c.1053+144G= (n.1053+144G=) n.161G= c.777+144G= (n.777+144G=) c.484+144G= (n.484+144G=) | |
| 11 | g.67611713G>T | CA679531623 | NDUFV1 | c.1080+144G>T (n.1080+144G>T) c.1059+144G>T (n.1059+144G>T) n.703+144G>T n.1363+144G>T c.369+144G>T (n.369+144G>T) n.422+144G>T c.1053+144G>T (n.1053+144G>T) n.161G>T c.777+144G>T (n.777+144G>T) c.484+144G>T (n.484+144G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.67611714C>A | CA2614649660 | NDUFV1 | c.1080+145C>A (n.1080+145C>A) c.1059+145C>A (n.1059+145C>A) n.703+145C>A n.1363+145C>A c.369+145C>A (n.369+145C>A) n.422+145C>A c.1053+145C>A (n.1053+145C>A) n.162C>A c.777+145C>A (n.777+145C>A) c.484+145C>A (n.484+145C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611716G>A | CA2614649662 | NDUFV1 | c.1080+147G>A (n.1080+147G>A) c.1059+147G>A (n.1059+147G>A) n.703+147G>A n.1363+147G>A c.369+147G>A (n.369+147G>A) n.422+147G>A c.1053+147G>A (n.1053+147G>A) n.164G>A c.777+147G>A (n.777+147G>A) c.484+147G>A (n.484+147G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611716G>T | CA2614649663 | NDUFV1 | c.1080+147G>T (n.1080+147G>T) c.1059+147G>T (n.1059+147G>T) n.703+147G>T n.1363+147G>T c.369+147G>T (n.369+147G>T) n.422+147G>T c.1053+147G>T (n.1053+147G>T) n.164G>T c.777+147G>T (n.777+147G>T) c.484+147G>T (n.484+147G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611717C>A | CA2614649664 | NDUFV1 | c.1080+148C>A (n.1080+148C>A) c.1059+148C>A (n.1059+148C>A) n.703+148C>A n.1363+148C>A c.369+148C>A (n.369+148C>A) n.422+148C>A c.1053+148C>A (n.1053+148C>A) n.165C>A c.777+148C>A (n.777+148C>A) c.484+148C>A (n.484+148C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611718T>C | CA2614649666 | NDUFV1 | c.1080+149T>C (n.1080+149T>C) c.1059+149T>C (n.1059+149T>C) n.703+149T>C n.1363+149T>C c.369+149T>C (n.369+149T>C) n.422+149T>C c.1053+149T>C (n.1053+149T>C) n.166T>C c.777+149T>C (n.777+149T>C) c.484+149T>C (n.484+149T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611719C>A | CA2614649667 | NDUFV1 | c.1080+150C>A (n.1080+150C>A) c.1059+150C>A (n.1059+150C>A) n.703+150C>A n.1363+150C>A c.369+150C>A (n.369+150C>A) n.422+150C>A c.1053+150C>A (n.1053+150C>A) n.167C>A c.777+150C>A (n.777+150C>A) c.484+150C>A (n.484+150C>A) n.1C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611720T>G | CA224181431 | NDUFV1 | c.1080+151T>G (n.1080+151T>G) c.1059+151T>G (n.1059+151T>G) n.703+151T>G n.1363+151T>G c.369+151T>G (n.369+151T>G) n.422+151T>G c.1053+151T>G (n.1053+151T>G) n.168T>G c.777+151T>G (n.777+151T>G) c.484+151T>G (n.484+151T>G) n.2T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67611720T= | CA1980192416 | NDUFV1 | c.1080+151T= (n.1080+151T=) c.1059+151T= (n.1059+151T=) n.703+151T= n.1363+151T= c.369+151T= (n.369+151T=) n.422+151T= c.1053+151T= (n.1053+151T=) n.168T= c.777+151T= (n.777+151T=) c.484+151T= (n.484+151T=) n.2T= | |
| 11 | g.67611720_67611723delinsTGAG | CA1980192418 | NDUFV1 | c.1080+151_1080+154delinsTGAG (n.1080+151_1080+154delinsTGAG) c.1059+151_1059+154delinsTGAG (n.1059+151_1059+154delinsTGAG) n.703+151_703+154delinsTGAG n.1363+151_1363+154delinsTGAG c.369+151_369+154delinsTGAG (n.369+151_369+154delinsTGAG) n.422+151_422+154delinsTGAG c.1053+151_1053+154delinsTGAG (n.1053+151_1053+154delinsTGAG) n.168_171delinsTGAG c.777+151_777+154delinsTGAG (n.777+151_777+154delinsTGAG) c.484+151_484+154delinsTGAG (n.484+151_484+154delinsTGAG) n.2_5delinsTGAG | |
| 11 | g.67611721G>A | CA2614649669 | NDUFV1 | c.1080+152G>A (n.1080+152G>A) c.1059+152G>A (n.1059+152G>A) n.703+152G>A n.1363+152G>A c.369+152G>A (n.369+152G>A) n.422+152G>A c.1053+152G>A (n.1053+152G>A) n.169G>A c.777+152G>A (n.777+152G>A) c.484+152G>A (n.484+152G>A) n.3G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611721G>T | CA2614649670 | NDUFV1 | c.1080+152G>T (n.1080+152G>T) c.1059+152G>T (n.1059+152G>T) n.703+152G>T n.1363+152G>T c.369+152G>T (n.369+152G>T) n.422+152G>T c.1053+152G>T (n.1053+152G>T) n.169G>T c.777+152G>T (n.777+152G>T) c.484+152G>T (n.484+152G>T) n.3G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611724_67611726del | CA1980192422 | NDUFV1 | c.1080+155_1080+157del (n.1080+155_1080+157del) c.1059+155_1059+157del (n.1059+155_1059+157del) n.703+155_703+157del n.1363+155_1363+157del c.369+155_369+157del (n.369+155_369+157del) n.422+155_422+157del c.1053+155_1053+157del (n.1053+155_1053+157del) n.172_174del c.777+155_777+157del (n.777+155_777+157del) c.484+155_484+157del (n.484+155_484+157del) n.6_8del | dbSNP |
| 11 | g.67611722A= | CA1980192423 | NDUFV1 | c.1080+153A= (n.1080+153A=) c.1059+153A= (n.1059+153A=) n.703+153A= n.1363+153A= c.369+153A= (n.369+153A=) n.422+153A= c.1053+153A= (n.1053+153A=) n.170A= c.777+153A= (n.777+153A=) c.484+153A= (n.484+153A=) n.4A= | |
| 11 | g.67611722A>G | CA2614649671 | NDUFV1 | c.1080+153A>G (n.1080+153A>G) c.1059+153A>G (n.1059+153A>G) n.703+153A>G n.1363+153A>G c.369+153A>G (n.369+153A>G) n.422+153A>G c.1053+153A>G (n.1053+153A>G) n.170A>G c.777+153A>G (n.777+153A>G) c.484+153A>G (n.484+153A>G) n.4A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611722A>T | CA1980192424 | NDUFV1 | c.1080+153A>T (n.1080+153A>T) c.1059+153A>T (n.1059+153A>T) n.703+153A>T n.1363+153A>T c.369+153A>T (n.369+153A>T) n.422+153A>T c.1053+153A>T (n.1053+153A>T) n.170A>T c.777+153A>T (n.777+153A>T) c.484+153A>T (n.484+153A>T) n.4A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.67611723G>T | CA2614649672 | NDUFV1 | c.1080+154G>T (n.1080+154G>T) c.1059+154G>T (n.1059+154G>T) n.703+154G>T n.1363+154G>T c.369+154G>T (n.369+154G>T) n.422+154G>T c.1053+154G>T (n.1053+154G>T) n.171G>T c.777+154G>T (n.777+154G>T) c.484+154G>T (n.484+154G>T) n.5G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611724G>A | CA2614649673 | NDUFV1 | c.1080+155G>A (n.1080+155G>A) c.1059+155G>A (n.1059+155G>A) n.703+155G>A n.1363+155G>A c.369+155G>A (n.369+155G>A) n.422+155G>A c.1053+155G>A (n.1053+155G>A) n.172G>A c.777+155G>A (n.777+155G>A) c.484+155G>A (n.484+155G>A) n.6G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611724G>C | CA224181438 | NDUFV1 | c.1080+155G>C (n.1080+155G>C) c.1059+155G>C (n.1059+155G>C) n.703+155G>C n.1363+155G>C c.369+155G>C (n.369+155G>C) n.422+155G>C c.1053+155G>C (n.1053+155G>C) n.172G>C c.777+155G>C (n.777+155G>C) c.484+155G>C (n.484+155G>C) n.6G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.67611724G= | CA1980192427 | NDUFV1 | c.1080+155G= (n.1080+155G=) c.1059+155G= (n.1059+155G=) n.703+155G= n.1363+155G= c.369+155G= (n.369+155G=) n.422+155G= c.1053+155G= (n.1053+155G=) n.172G= c.777+155G= (n.777+155G=) c.484+155G= (n.484+155G=) n.6G= | |
| 11 | g.67611724G>T | CA2614649676 | NDUFV1 | c.1080+155G>T (n.1080+155G>T) c.1059+155G>T (n.1059+155G>T) n.703+155G>T n.1363+155G>T c.369+155G>T (n.369+155G>T) n.422+155G>T c.1053+155G>T (n.1053+155G>T) n.172G>T c.777+155G>T (n.777+155G>T) c.484+155G>T (n.484+155G>T) n.6G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611725A>G | CA2614649680 | NDUFV1 | c.1080+156A>G (n.1080+156A>G) c.1059+156A>G (n.1059+156A>G) n.703+156A>G n.1363+156A>G c.369+156A>G (n.369+156A>G) n.422+156A>G c.1053+156A>G (n.1053+156A>G) n.173A>G c.777+156A>G (n.777+156A>G) c.484+156A>G (n.484+156A>G) n.7A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611725A>T | CA2614649681 | NDUFV1 | c.1080+156A>T (n.1080+156A>T) c.1059+156A>T (n.1059+156A>T) n.703+156A>T n.1363+156A>T c.369+156A>T (n.369+156A>T) n.422+156A>T c.1053+156A>T (n.1053+156A>T) n.173A>T c.777+156A>T (n.777+156A>T) c.484+156A>T (n.484+156A>T) n.7A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611726G>A | CA2614649682 | NDUFV1 | c.1080+157G>A (n.1080+157G>A) c.1059+157G>A (n.1059+157G>A) n.703+157G>A n.1363+157G>A c.369+157G>A (n.369+157G>A) n.422+157G>A c.1053+157G>A (n.1053+157G>A) n.174G>A c.777+157G>A (n.777+157G>A) c.484+157G>A (n.484+157G>A) n.8G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611726G>T | CA2614649683 | NDUFV1 | c.1080+157G>T (n.1080+157G>T) c.1059+157G>T (n.1059+157G>T) n.703+157G>T n.1363+157G>T c.369+157G>T (n.369+157G>T) n.422+157G>T c.1053+157G>T (n.1053+157G>T) n.174G>T c.777+157G>T (n.777+157G>T) c.484+157G>T (n.484+157G>T) n.8G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611730A>C | CA2614649685 | NDUFV1 | c.1080+161A>C (n.1080+161A>C) c.1059+161A>C (n.1059+161A>C) n.703+161A>C n.1363+161A>C c.369+161A>C (n.369+161A>C) n.422+161A>C c.1053+161A>C (n.1053+161A>C) n.178A>C c.777+161A>C (n.777+161A>C) c.484+161A>C (n.484+161A>C) n.12A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611731C>A | CA2614649687 | NDUFV1 | c.1080+162C>A (n.1080+162C>A) c.1059+162C>A (n.1059+162C>A) n.703+162C>A n.1363+162C>A c.369+162C>A (n.369+162C>A) n.422+162C>A c.1053+162C>A (n.1053+162C>A) n.179C>A c.777+162C>A (n.777+162C>A) c.484+162C>A (n.484+162C>A) n.13C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611731C= | CA1980192430 | NDUFV1 | c.1080+162C= (n.1080+162C=) c.1059+162C= (n.1059+162C=) n.703+162C= n.1363+162C= c.369+162C= (n.369+162C=) n.422+162C= c.1053+162C= (n.1053+162C=) n.179C= c.777+162C= (n.777+162C=) c.484+162C= (n.484+162C=) n.13C= | |
| 11 | g.67611731C>T | CA1980192432 | NDUFV1 | c.1080+162C>T (n.1080+162C>T) c.1059+162C>T (n.1059+162C>T) n.703+162C>T n.1363+162C>T c.369+162C>T (n.369+162C>T) n.422+162C>T c.1053+162C>T (n.1053+162C>T) n.179C>T c.777+162C>T (n.777+162C>T) c.484+162C>T (n.484+162C>T) n.13C>T | dbSNP |
| 11 | g.67611734del | CA2614649686 | NDUFV1 | c.1081-163del (n.1081-163del) c.1060-163del (n.1060-163del) n.704-163del n.1364-163del c.369+165del (n.369+165del) n.423-163del c.1054-163del (n.1054-163del) n.182del c.778-163del (n.778-163del) c.485-163del (n.485-163del) n.16del | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611732C>A | CA2614649689 | NDUFV1 | c.1080+163C>A (n.1080+163C>A) c.1059+163C>A (n.1059+163C>A) n.703+163C>A n.1363+163C>A c.369+163C>A (n.369+163C>A) n.422+163C>A c.1053+163C>A (n.1053+163C>A) n.180C>A c.777+163C>A (n.777+163C>A) c.484+163C>A (n.484+163C>A) n.14C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611732C>T | CA2614649691 | NDUFV1 | c.1080+163C>T (n.1080+163C>T) c.1059+163C>T (n.1059+163C>T) n.703+163C>T n.1363+163C>T c.369+163C>T (n.369+163C>T) n.422+163C>T c.1053+163C>T (n.1053+163C>T) n.180C>T c.777+163C>T (n.777+163C>T) c.484+163C>T (n.484+163C>T) n.14C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611733C>A | CA2614649693 | NDUFV1 | c.1081-164C>A (n.1081-164C>A) c.1060-164C>A (n.1060-164C>A) n.704-164C>A n.1364-164C>A c.369+164C>A (n.369+164C>A) n.423-164C>A c.1054-164C>A (n.1054-164C>A) n.181C>A c.778-164C>A (n.778-164C>A) c.485-164C>A (n.485-164C>A) n.15C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611733C>T | CA2614649692 | NDUFV1 | c.1081-164C>T (n.1081-164C>T) c.1060-164C>T (n.1060-164C>T) n.704-164C>T n.1364-164C>T c.369+164C>T (n.369+164C>T) n.423-164C>T c.1054-164C>T (n.1054-164C>T) n.181C>T c.778-164C>T (n.778-164C>T) c.485-164C>T (n.485-164C>T) n.15C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611734C>A | CA1980192437 | NDUFV1 | c.1081-163C>A (n.1081-163C>A) c.1060-163C>A (n.1060-163C>A) n.704-163C>A n.1364-163C>A c.369+165C>A (n.369+165C>A) n.423-163C>A c.1054-163C>A (n.1054-163C>A) n.182C>A c.778-163C>A (n.778-163C>A) c.485-163C>A (n.485-163C>A) n.16C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.67611734C= | CA1980192435 | NDUFV1 | c.1081-163C= (n.1081-163C=) c.1060-163C= (n.1060-163C=) n.704-163C= n.1364-163C= c.369+165C= (n.369+165C=) n.423-163C= c.1054-163C= (n.1054-163C=) n.182C= c.778-163C= (n.778-163C=) c.485-163C= (n.485-163C=) n.16C= | |
| 11 | g.67611734C>G | CA2614649695 | NDUFV1 | c.1081-163C>G (n.1081-163C>G) c.1060-163C>G (n.1060-163C>G) n.704-163C>G n.1364-163C>G c.369+165C>G (n.369+165C>G) n.423-163C>G c.1054-163C>G (n.1054-163C>G) n.182C>G c.778-163C>G (n.778-163C>G) c.485-163C>G (n.485-163C>G) n.16C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611734C>T | CA224181445 | NDUFV1 | c.1081-163C>T (n.1081-163C>T) c.1060-163C>T (n.1060-163C>T) n.704-163C>T n.1364-163C>T c.369+165C>T (n.369+165C>T) n.423-163C>T c.1054-163C>T (n.1054-163C>T) n.182C>T c.778-163C>T (n.778-163C>T) c.485-163C>T (n.485-163C>T) n.16C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67611735G>A | CA224181450 | NDUFV1 | c.1081-162G>A (n.1081-162G>A) c.1060-162G>A (n.1060-162G>A) n.704-162G>A n.1364-162G>A c.369+166G>A (n.369+166G>A) n.423-162G>A c.1054-162G>A (n.1054-162G>A) n.183G>A c.778-162G>A (n.778-162G>A) c.485-162G>A (n.485-162G>A) n.17G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.67611735G>C | CA2614649701 | NDUFV1 | c.1081-162G>C (n.1081-162G>C) c.1060-162G>C (n.1060-162G>C) n.704-162G>C n.1364-162G>C c.369+166G>C (n.369+166G>C) n.423-162G>C c.1054-162G>C (n.1054-162G>C) n.183G>C c.778-162G>C (n.778-162G>C) c.485-162G>C (n.485-162G>C) n.17G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611735G= | CA1980192443 | NDUFV1 | c.1081-162G= (n.1081-162G=) c.1060-162G= (n.1060-162G=) n.704-162G= n.1364-162G= c.369+166G= (n.369+166G=) n.423-162G= c.1054-162G= (n.1054-162G=) n.183G= c.778-162G= (n.778-162G=) c.485-162G= (n.485-162G=) n.17G= | |
| 11 | g.67611735G>T | CA2614649702 | NDUFV1 | c.1081-162G>T (n.1081-162G>T) c.1060-162G>T (n.1060-162G>T) n.704-162G>T n.1364-162G>T c.369+166G>T (n.369+166G>T) n.423-162G>T c.1054-162G>T (n.1054-162G>T) n.183G>T c.778-162G>T (n.778-162G>T) c.485-162G>T (n.485-162G>T) n.17G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611738G>A | CA2614649704 | NDUFV1 | c.1081-159G>A (n.1081-159G>A) c.1060-159G>A (n.1060-159G>A) n.704-159G>A n.1364-159G>A c.369+169G>A (n.369+169G>A) n.423-159G>A c.1054-159G>A (n.1054-159G>A) n.186G>A c.778-159G>A (n.778-159G>A) c.485-159G>A (n.485-159G>A) n.20G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611738G>T | CA2614649705 | NDUFV1 | c.1081-159G>T (n.1081-159G>T) c.1060-159G>T (n.1060-159G>T) n.704-159G>T n.1364-159G>T c.369+169G>T (n.369+169G>T) n.423-159G>T c.1054-159G>T (n.1054-159G>T) n.186G>T c.778-159G>T (n.778-159G>T) c.485-159G>T (n.485-159G>T) n.20G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611740C>A | CA2614649706 | NDUFV1 | c.1081-157C>A (n.1081-157C>A) c.1060-157C>A (n.1060-157C>A) n.704-157C>A n.1364-157C>A c.369+171C>A (n.369+171C>A) n.423-157C>A c.1054-157C>A (n.1054-157C>A) n.188C>A c.778-157C>A (n.778-157C>A) c.485-157C>A (n.485-157C>A) n.22C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611740C>G | CA2614649707 | NDUFV1 | c.1081-157C>G (n.1081-157C>G) c.1060-157C>G (n.1060-157C>G) n.704-157C>G n.1364-157C>G c.369+171C>G (n.369+171C>G) n.423-157C>G c.1054-157C>G (n.1054-157C>G) n.188C>G c.778-157C>G (n.778-157C>G) c.485-157C>G (n.485-157C>G) n.22C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611742G>A | CA2614649709 | NDUFV1 | c.1081-155G>A (n.1081-155G>A) c.1060-155G>A (n.1060-155G>A) n.704-155G>A n.1364-155G>A c.369+173G>A (n.369+173G>A) n.423-155G>A c.1054-155G>A (n.1054-155G>A) n.190G>A c.778-155G>A (n.778-155G>A) c.485-155G>A (n.485-155G>A) n.24G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611742_67611743insCTCTGA | CA2614649711 | NDUFV1 | c.1081-155_1081-154insCTCTGA (n.1081-155_1081-154insCTCTGA) c.1060-155_1060-154insCTCTGA (n.1060-155_1060-154insCTCTGA) n.704-155_704-154insCTCTGA n.1364-155_1364-154insCTCTGA c.369+173_369+174insCTCTGA (n.369+173_369+174insCTCTGA) n.423-155_423-154insCTCTGA c.1054-155_1054-154insCTCTGA (n.1054-155_1054-154insCTCTGA) n.190_191insCTCTGA c.778-155_778-154insCTCTGA (n.778-155_778-154insCTCTGA) c.485-155_485-154insCTCTGA (n.485-155_485-154insCTCTGA) n.24_25insCTCTGA | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611743G>T | CA2614649712 | NDUFV1 | c.1081-154G>T (n.1081-154G>T) c.1060-154G>T (n.1060-154G>T) n.704-154G>T n.1364-154G>T c.369+174G>T (n.369+174G>T) n.423-154G>T c.1054-154G>T (n.1054-154G>T) n.191G>T c.778-154G>T (n.778-154G>T) c.485-154G>T (n.485-154G>T) n.25G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611744G>A | CA2614649717 | NDUFV1 | c.1081-153G>A (n.1081-153G>A) c.1060-153G>A (n.1060-153G>A) n.704-153G>A n.1364-153G>A c.369+175G>A (n.369+175G>A) n.423-153G>A c.1054-153G>A (n.1054-153G>A) n.192G>A c.778-153G>A (n.778-153G>A) c.485-153G>A (n.485-153G>A) n.26G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611744G>T | CA2614649715 | NDUFV1 | c.1081-153G>T (n.1081-153G>T) c.1060-153G>T (n.1060-153G>T) n.704-153G>T n.1364-153G>T c.369+175G>T (n.369+175G>T) n.423-153G>T c.1054-153G>T (n.1054-153G>T) n.192G>T c.778-153G>T (n.778-153G>T) c.485-153G>T (n.485-153G>T) n.26G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611745del | CA2614649719 | NDUFV1 | c.1081-152del (n.1081-152del) c.1060-152del (n.1060-152del) n.704-152del n.1364-152del c.369+176del (n.369+176del) n.423-152del c.1054-152del (n.1054-152del) n.193del c.778-152del (n.778-152del) c.485-152del (n.485-152del) n.27del | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611745C>A | CA2614649720 | NDUFV1 | c.1081-152C>A (n.1081-152C>A) c.1060-152C>A (n.1060-152C>A) n.704-152C>A n.1364-152C>A c.369+176C>A (n.369+176C>A) n.423-152C>A c.1054-152C>A (n.1054-152C>A) n.193C>A c.778-152C>A (n.778-152C>A) c.485-152C>A (n.485-152C>A) n.27C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611745C>T | CA2614649722 | NDUFV1 | c.1081-152C>T (n.1081-152C>T) c.1060-152C>T (n.1060-152C>T) n.704-152C>T n.1364-152C>T c.369+176C>T (n.369+176C>T) n.423-152C>T c.1054-152C>T (n.1054-152C>T) n.193C>T c.778-152C>T (n.778-152C>T) c.485-152C>T (n.485-152C>T) n.27C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611745_67611746insCCCCTGTGCTGCCCAG | CA2614649725 | NDUFV1 | c.1081-152_1081-151insCCCCTGTGCTGCCCAG (n.1081-152_1081-151insCCCCTGTGCTGCCCAG) c.1060-152_1060-151insCCCCTGTGCTGCCCAG (n.1060-152_1060-151insCCCCTGTGCTGCCCAG) n.704-152_704-151insCCCCTGTGCTGCCCAG n.1364-152_1364-151insCCCCTGTGCTGCCCAG c.369+176_369+177insCCCCTGTGCTGCCCAG (n.369+176_369+177insCCCCTGTGCTGCCCAG) n.423-152_423-151insCCCCTGTGCTGCCCAG c.1054-152_1054-151insCCCCTGTGCTGCCCAG (n.1054-152_1054-151insCCCCTGTGCTGCCCAG) n.193_194insCCCCTGTGCTGCCCAG c.778-152_778-151insCCCCTGTGCTGCCCAG (n.778-152_778-151insCCCCTGTGCTGCCCAG) c.485-152_485-151insCCCCTGTGCTGCCCAG (n.485-152_485-151insCCCCTGTGCTGCCCAG) n.27_28insCCCCTGTGCTGCCCAG | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611746A>T | CA2614649726 | NDUFV1 | c.1081-151A>T (n.1081-151A>T) c.1060-151A>T (n.1060-151A>T) n.704-151A>T n.1364-151A>T c.369+177A>T (n.369+177A>T) n.423-151A>T c.1054-151A>T (n.1054-151A>T) n.194A>T c.778-151A>T (n.778-151A>T) c.485-151A>T (n.485-151A>T) n.28A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611747G>A | CA2614649728 | NDUFV1 | c.1081-150G>A (n.1081-150G>A) c.1060-150G>A (n.1060-150G>A) n.704-150G>A n.1364-150G>A c.369+178G>A (n.369+178G>A) n.423-150G>A c.1054-150G>A (n.1054-150G>A) n.195G>A c.778-150G>A (n.778-150G>A) c.485-150G>A (n.485-150G>A) n.29G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611747G= | CA1980192445 | NDUFV1 | c.1081-150G= (n.1081-150G=) c.1060-150G= (n.1060-150G=) n.704-150G= n.1364-150G= c.369+178G= (n.369+178G=) n.423-150G= c.1054-150G= (n.1054-150G=) n.195G= c.778-150G= (n.778-150G=) c.485-150G= (n.485-150G=) n.29G= | |
| 11 | g.67611747G>T | CA224181454 | NDUFV1 | c.1081-150G>T (n.1081-150G>T) c.1060-150G>T (n.1060-150G>T) n.704-150G>T n.1364-150G>T c.369+178G>T (n.369+178G>T) n.423-150G>T c.1054-150G>T (n.1054-150G>T) n.195G>T c.778-150G>T (n.778-150G>T) c.485-150G>T (n.485-150G>T) n.29G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67611747_67611748insAA | CA2614649730 | NDUFV1 | c.1081-150_1081-149insAA (n.1081-150_1081-149insAA) c.1060-150_1060-149insAA (n.1060-150_1060-149insAA) n.704-150_704-149insAA n.1364-150_1364-149insAA c.369+178_369+179insAA (n.369+178_369+179insAA) n.423-150_423-149insAA c.1054-150_1054-149insAA (n.1054-150_1054-149insAA) n.195_196insAA c.778-150_778-149insAA (n.778-150_778-149insAA) c.485-150_485-149insAA (n.485-150_485-149insAA) n.29_30insAA | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611748C>A | CA2614649732 | NDUFV1 | c.1081-149C>A (n.1081-149C>A) c.1060-149C>A (n.1060-149C>A) n.704-149C>A n.1364-149C>A c.369+179C>A (n.369+179C>A) n.423-149C>A c.1054-149C>A (n.1054-149C>A) n.196C>A c.778-149C>A (n.778-149C>A) c.485-149C>A (n.485-149C>A) n.30C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611748C= | CA1980192447 | NDUFV1 | c.1081-149C= (n.1081-149C=) c.1060-149C= (n.1060-149C=) n.704-149C= n.1364-149C= c.369+179C= (n.369+179C=) n.423-149C= c.1054-149C= (n.1054-149C=) n.196C= c.778-149C= (n.778-149C=) c.485-149C= (n.485-149C=) n.30C= | |
| 11 | g.67611748C>T | CA224181458 | NDUFV1 | c.1081-149C>T (n.1081-149C>T) c.1060-149C>T (n.1060-149C>T) n.704-149C>T n.1364-149C>T c.369+179C>T (n.369+179C>T) n.423-149C>T c.1054-149C>T (n.1054-149C>T) n.196C>T c.778-149C>T (n.778-149C>T) c.485-149C>T (n.485-149C>T) n.30C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.67611748_67611749insT | CA939066109 | NDUFV1 | c.1081-149_1081-148insT (n.1081-149_1081-148insT) c.1060-149_1060-148insT (n.1060-149_1060-148insT) n.704-149_704-148insT n.1364-149_1364-148insT c.369+179_369+180insT (n.369+179_369+180insT) n.423-149_423-148insT c.1054-149_1054-148insT (n.1054-149_1054-148insT) n.196_197insT c.778-149_778-148insT (n.778-149_778-148insT) c.485-149_485-148insT (n.485-149_485-148insT) n.30_31insT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67611749A>G | CA2614649734 | NDUFV1 | c.1081-148A>G (n.1081-148A>G) c.1060-148A>G (n.1060-148A>G) n.704-148A>G n.1364-148A>G c.369+180A>G (n.369+180A>G) n.423-148A>G c.1054-148A>G (n.1054-148A>G) n.197A>G c.778-148A>G (n.778-148A>G) c.485-148A>G (n.485-148A>G) n.31A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611750C>A | CA2614649735 | NDUFV1 | c.1081-147C>A (n.1081-147C>A) c.1060-147C>A (n.1060-147C>A) n.704-147C>A n.1364-147C>A c.369+181C>A (n.369+181C>A) n.423-147C>A c.1054-147C>A (n.1054-147C>A) n.198C>A c.778-147C>A (n.778-147C>A) c.485-147C>A (n.485-147C>A) n.32C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611750C>T | CA2792509508 | NDUFV1 | c.1081-147C>T (n.1081-147C>T) c.1060-147C>T (n.1060-147C>T) n.704-147C>T n.1364-147C>T c.369+181C>T (n.369+181C>T) n.423-147C>T c.1054-147C>T (n.1054-147C>T) n.198C>T c.778-147C>T (n.778-147C>T) c.485-147C>T (n.485-147C>T) n.32C>T | |
| 11 | g.67611750_67611751insCCCGG | CA2614649738 | NDUFV1 | c.1081-147_1081-146insCCCGG (n.1081-147_1081-146insCCCGG) c.1060-147_1060-146insCCCGG (n.1060-147_1060-146insCCCGG) n.704-147_704-146insCCCGG n.1364-147_1364-146insCCCGG c.369+181_369+182insCCCGG (n.369+181_369+182insCCCGG) n.423-147_423-146insCCCGG c.1054-147_1054-146insCCCGG (n.1054-147_1054-146insCCCGG) n.198_199insCCCGG c.778-147_778-146insCCCGG (n.778-147_778-146insCCCGG) c.485-147_485-146insCCCGG (n.485-147_485-146insCCCGG) n.32_33insCCCGG | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611751A= | CA1980192451 | NDUFV1 | c.1081-146A= (n.1081-146A=) c.1060-146A= (n.1060-146A=) n.704-146A= n.1364-146A= c.369+182A= (n.369+182A=) n.423-146A= c.1054-146A= (n.1054-146A=) n.199A= c.778-146A= (n.778-146A=) c.485-146A= (n.485-146A=) n.33A= | |
| 11 | g.67611751A>G | CA2614649736 | NDUFV1 | c.1081-146A>G (n.1081-146A>G) c.1060-146A>G (n.1060-146A>G) n.704-146A>G n.1364-146A>G c.369+182A>G (n.369+182A>G) n.423-146A>G c.1054-146A>G (n.1054-146A>G) n.199A>G c.778-146A>G (n.778-146A>G) c.485-146A>G (n.485-146A>G) n.33A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611752G>A | CA2614649747 | NDUFV1 | c.1081-145G>A (n.1081-145G>A) c.1060-145G>A (n.1060-145G>A) n.704-145G>A n.1364-145G>A c.369+183G>A (n.369+183G>A) n.423-145G>A c.1054-145G>A (n.1054-145G>A) n.200G>A c.778-145G>A (n.778-145G>A) c.485-145G>A (n.485-145G>A) n.34G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611752G>C | CA2552316694 | NDUFV1 | c.1081-145G>C (n.1081-145G>C) c.1060-145G>C (n.1060-145G>C) n.704-145G>C n.1364-145G>C c.369+183G>C (n.369+183G>C) n.423-145G>C c.1054-145G>C (n.1054-145G>C) n.200G>C c.778-145G>C (n.778-145G>C) c.485-145G>C (n.485-145G>C) n.34G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611752G>T | CA2614649744 | NDUFV1 | c.1081-145G>T (n.1081-145G>T) c.1060-145G>T (n.1060-145G>T) n.704-145G>T n.1364-145G>T c.369+183G>T (n.369+183G>T) n.423-145G>T c.1054-145G>T (n.1054-145G>T) n.200G>T c.778-145G>T (n.778-145G>T) c.485-145G>T (n.485-145G>T) n.34G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611756dup | CA600237170 | NDUFV1 | c.1081-141dup (n.1081-141dup) c.1060-141dup (n.1060-141dup) n.704-141dup n.1364-141dup c.369+187dup (n.369+187dup) n.423-141dup c.1054-141dup (n.1054-141dup) n.204dup c.778-141dup (n.778-141dup) c.485-141dup (n.485-141dup) n.38dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67611756del | CA2614649745 | NDUFV1 | c.1081-141del (n.1081-141del) c.1060-141del (n.1060-141del) n.704-141del n.1364-141del c.369+187del (n.369+187del) n.423-141del c.1054-141del (n.1054-141del) n.204del c.778-141del (n.778-141del) c.485-141del (n.485-141del) n.38del | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611754G>A | CA1980192452 | NDUFV1 | c.1081-143G>A (n.1081-143G>A) c.1060-143G>A (n.1060-143G>A) n.704-143G>A n.1364-143G>A c.369+185G>A (n.369+185G>A) n.423-143G>A c.1054-143G>A (n.1054-143G>A) n.202G>A c.778-143G>A (n.778-143G>A) c.485-143G>A (n.485-143G>A) n.36G>A | dbSNP |
| 11 | g.67611754G= | CA1980192453 | NDUFV1 | c.1081-143G= (n.1081-143G=) c.1060-143G= (n.1060-143G=) n.704-143G= n.1364-143G= c.369+185G= (n.369+185G=) n.423-143G= c.1054-143G= (n.1054-143G=) n.202G= c.778-143G= (n.778-143G=) c.485-143G= (n.485-143G=) n.36G= | |
| 11 | g.67611754G>T | CA2614649751 | NDUFV1 | c.1081-143G>T (n.1081-143G>T) c.1060-143G>T (n.1060-143G>T) n.704-143G>T n.1364-143G>T c.369+185G>T (n.369+185G>T) n.423-143G>T c.1054-143G>T (n.1054-143G>T) n.202G>T c.778-143G>T (n.778-143G>T) c.485-143G>T (n.485-143G>T) n.36G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611755G>A | CA2614649755 | NDUFV1 | c.1081-142G>A (n.1081-142G>A) c.1060-142G>A (n.1060-142G>A) n.704-142G>A n.1364-142G>A c.369+186G>A (n.369+186G>A) n.423-142G>A c.1054-142G>A (n.1054-142G>A) n.203G>A c.778-142G>A (n.778-142G>A) c.485-142G>A (n.485-142G>A) n.37G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611758_67611767del | CA2614649754 | NDUFV1 | c.1081-139_1081-130del (n.1081-139_1081-130del) c.1060-139_1060-130del (n.1060-139_1060-130del) n.704-139_704-130del n.1364-139_1364-130del c.369+189_369+198del (n.369+189_369+198del) n.423-139_423-130del c.1054-139_1054-130del (n.1054-139_1054-130del) n.206_215del c.778-139_778-130del (n.778-139_778-130del) c.485-139_485-130del (n.485-139_485-130del) n.40_49del | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611756G>A | CA2614649757 | NDUFV1 | c.1081-141G>A (n.1081-141G>A) c.1060-141G>A (n.1060-141G>A) n.704-141G>A n.1364-141G>A c.369+187G>A (n.369+187G>A) n.423-141G>A c.1054-141G>A (n.1054-141G>A) n.204G>A c.778-141G>A (n.778-141G>A) c.485-141G>A (n.485-141G>A) n.38G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611756G>C | CA2614649758 | NDUFV1 | c.1081-141G>C (n.1081-141G>C) c.1060-141G>C (n.1060-141G>C) n.704-141G>C n.1364-141G>C c.369+187G>C (n.369+187G>C) n.423-141G>C c.1054-141G>C (n.1054-141G>C) n.204G>C c.778-141G>C (n.778-141G>C) c.485-141G>C (n.485-141G>C) n.38G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611756G>T | CA2614649759 | NDUFV1 | c.1081-141G>T (n.1081-141G>T) c.1060-141G>T (n.1060-141G>T) n.704-141G>T n.1364-141G>T c.369+187G>T (n.369+187G>T) n.423-141G>T c.1054-141G>T (n.1054-141G>T) n.204G>T c.778-141G>T (n.778-141G>T) c.485-141G>T (n.485-141G>T) n.38G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611757C>A | CA2614649760 | NDUFV1 | c.1081-140C>A (n.1081-140C>A) c.1060-140C>A (n.1060-140C>A) n.704-140C>A n.1364-140C>A c.369+188C>A (n.369+188C>A) n.423-140C>A c.1054-140C>A (n.1054-140C>A) n.205C>A c.778-140C>A (n.778-140C>A) c.485-140C>A (n.485-140C>A) n.39C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611757C>T | CA2614649761 | NDUFV1 | c.1081-140C>T (n.1081-140C>T) c.1060-140C>T (n.1060-140C>T) n.704-140C>T n.1364-140C>T c.369+188C>T (n.369+188C>T) n.423-140C>T c.1054-140C>T (n.1054-140C>T) n.205C>T c.778-140C>T (n.778-140C>T) c.485-140C>T (n.485-140C>T) n.39C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611758C>A | CA2614649763 | NDUFV1 | c.1081-139C>A (n.1081-139C>A) c.1060-139C>A (n.1060-139C>A) n.704-139C>A n.1364-139C>A c.369+189C>A (n.369+189C>A) n.423-139C>A c.1054-139C>A (n.1054-139C>A) n.206C>A c.778-139C>A (n.778-139C>A) c.485-139C>A (n.485-139C>A) n.40C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611758C= | CA1980192456 | NDUFV1 | c.1081-139C= (n.1081-139C=) c.1060-139C= (n.1060-139C=) n.704-139C= n.1364-139C= c.369+189C= (n.369+189C=) n.423-139C= c.1054-139C= (n.1054-139C=) n.206C= c.778-139C= (n.778-139C=) c.485-139C= (n.485-139C=) n.40C= | |
| 11 | g.67611758C>T | CA600237171 | NDUFV1 | c.1081-139C>T (n.1081-139C>T) c.1060-139C>T (n.1060-139C>T) n.704-139C>T n.1364-139C>T c.369+189C>T (n.369+189C>T) n.423-139C>T c.1054-139C>T (n.1054-139C>T) n.206C>T c.778-139C>T (n.778-139C>T) c.485-139C>T (n.485-139C>T) n.40C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |