| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.67611610_67611628del | CA2574897692 | NDUFV1 | c.1080+41_1080+59del (n.1080+41_1080+59del) c.1059+41_1059+59del (n.1059+41_1059+59del) n.703+41_703+59del n.1363+41_1363+59del c.369+41_369+59del (n.369+41_369+59del) n.422+41_422+59del c.1053+41_1053+59del (n.1053+41_1053+59del) n.58_76del c.777+41_777+59del (n.777+41_777+59del) c.484+41_484+59del (n.484+41_484+59del) | |
| 11 | g.67611625del | CA1980192315 | NDUFV1 | c.1080+56del (n.1080+56del) c.1059+56del (n.1059+56del) n.703+56del n.1363+56del c.369+56del (n.369+56del) n.422+56del c.1053+56del (n.1053+56del) n.73del c.777+56del (n.777+56del) c.484+56del (n.484+56del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.67611625C>A | CA2574897694 | NDUFV1 | c.1080+56C>A (n.1080+56C>A) c.1059+56C>A (n.1059+56C>A) n.703+56C>A n.1363+56C>A c.369+56C>A (n.369+56C>A) n.422+56C>A c.1053+56C>A (n.1053+56C>A) n.73C>A c.777+56C>A (n.777+56C>A) c.484+56C>A (n.484+56C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611625C>T | CA2614649530 | NDUFV1 | c.1080+56C>T (n.1080+56C>T) c.1059+56C>T (n.1059+56C>T) n.703+56C>T n.1363+56C>T c.369+56C>T (n.369+56C>T) n.422+56C>T c.1053+56C>T (n.1053+56C>T) n.73C>T c.777+56C>T (n.777+56C>T) c.484+56C>T (n.484+56C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611626del | CA2614649532 | NDUFV1 | c.1080+57del (n.1080+57del) c.1059+57del (n.1059+57del) n.703+57del n.1363+57del c.369+57del (n.369+57del) n.422+57del c.1053+57del (n.1053+57del) n.74del c.777+57del (n.777+57del) c.484+57del (n.484+57del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611626T>A | CA2614649533 | NDUFV1 | c.1080+57T>A (n.1080+57T>A) c.1059+57T>A (n.1059+57T>A) n.703+57T>A n.1363+57T>A c.369+57T>A (n.369+57T>A) n.422+57T>A c.1053+57T>A (n.1053+57T>A) n.74T>A c.777+57T>A (n.777+57T>A) c.484+57T>A (n.484+57T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611626T>C | CA679531598 | NDUFV1 | c.1080+57T>C (n.1080+57T>C) c.1059+57T>C (n.1059+57T>C) n.703+57T>C n.1363+57T>C c.369+57T>C (n.369+57T>C) n.422+57T>C c.1053+57T>C (n.1053+57T>C) n.74T>C c.777+57T>C (n.777+57T>C) c.484+57T>C (n.484+57T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67611626T= | CA1980192319 | NDUFV1 | c.1080+57T= (n.1080+57T=) c.1059+57T= (n.1059+57T=) n.703+57T= n.1363+57T= c.369+57T= (n.369+57T=) n.422+57T= c.1053+57T= (n.1053+57T=) n.74T= c.777+57T= (n.777+57T=) c.484+57T= (n.484+57T=) | |
| 11 | g.67611626_67611627delinsTG | CA1980192317 | NDUFV1 | c.1080+57_1080+58delinsTG (n.1080+57_1080+58delinsTG) c.1059+57_1059+58delinsTG (n.1059+57_1059+58delinsTG) n.703+57_703+58delinsTG n.1363+57_1363+58delinsTG c.369+57_369+58delinsTG (n.369+57_369+58delinsTG) n.422+57_422+58delinsTG c.1053+57_1053+58delinsTG (n.1053+57_1053+58delinsTG) n.74_75delinsTG c.777+57_777+58delinsTG (n.777+57_777+58delinsTG) c.484+57_484+58delinsTG (n.484+57_484+58delinsTG) | |
| 11 | g.67611627G>A | CA2614649540 | NDUFV1 | c.1080+58G>A (n.1080+58G>A) c.1059+58G>A (n.1059+58G>A) n.703+58G>A n.1363+58G>A c.369+58G>A (n.369+58G>A) n.422+58G>A c.1053+58G>A (n.1053+58G>A) n.75G>A c.777+58G>A (n.777+58G>A) c.484+58G>A (n.484+58G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611627G>C | CA1980192323 | NDUFV1 | c.1080+58G>C (n.1080+58G>C) c.1059+58G>C (n.1059+58G>C) n.703+58G>C n.1363+58G>C c.369+58G>C (n.369+58G>C) n.422+58G>C c.1053+58G>C (n.1053+58G>C) n.75G>C c.777+58G>C (n.777+58G>C) c.484+58G>C (n.484+58G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.67611627G= | CA1980192322 | NDUFV1 | c.1080+58G= (n.1080+58G=) c.1059+58G= (n.1059+58G=) n.703+58G= n.1363+58G= c.369+58G= (n.369+58G=) n.422+58G= c.1053+58G= (n.1053+58G=) n.75G= c.777+58G= (n.777+58G=) c.484+58G= (n.484+58G=) | |
| 11 | g.67611627G>T | CA2614649542 | NDUFV1 | c.1080+58G>T (n.1080+58G>T) c.1059+58G>T (n.1059+58G>T) n.703+58G>T n.1363+58G>T c.369+58G>T (n.369+58G>T) n.422+58G>T c.1053+58G>T (n.1053+58G>T) n.75G>T c.777+58G>T (n.777+58G>T) c.484+58G>T (n.484+58G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611629del | CA939066102 | NDUFV1 | c.1080+60del (n.1080+60del) c.1059+60del (n.1059+60del) n.703+60del n.1363+60del c.369+60del (n.369+60del) n.422+60del c.1053+60del (n.1053+60del) n.77del c.777+60del (n.777+60del) c.484+60del (n.484+60del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67611628_67611629del | CA2566341320 | NDUFV1 | c.1080+59_1080+60del (n.1080+59_1080+60del) c.1059+59_1059+60del (n.1059+59_1059+60del) n.703+59_703+60del n.1363+59_1363+60del c.369+59_369+60del (n.369+59_369+60del) n.422+59_422+60del c.1053+59_1053+60del (n.1053+59_1053+60del) n.76_77del c.777+59_777+60del (n.777+59_777+60del) c.484+59_484+60del (n.484+59_484+60del) | |
| 11 | g.67611628G>A | CA1980192329 | NDUFV1 | c.1080+59G>A (n.1080+59G>A) c.1059+59G>A (n.1059+59G>A) n.703+59G>A n.1363+59G>A c.369+59G>A (n.369+59G>A) n.422+59G>A c.1053+59G>A (n.1053+59G>A) n.76G>A c.777+59G>A (n.777+59G>A) c.484+59G>A (n.484+59G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.67611628G= | CA1980192328 | NDUFV1 | c.1080+59G= (n.1080+59G=) c.1059+59G= (n.1059+59G=) n.703+59G= n.1363+59G= c.369+59G= (n.369+59G=) n.422+59G= c.1053+59G= (n.1053+59G=) n.76G= c.777+59G= (n.777+59G=) c.484+59G= (n.484+59G=) | |
| 11 | g.67611628G>T | CA2614649544 | NDUFV1 | c.1080+59G>T (n.1080+59G>T) c.1059+59G>T (n.1059+59G>T) n.703+59G>T n.1363+59G>T c.369+59G>T (n.369+59G>T) n.422+59G>T c.1053+59G>T (n.1053+59G>T) n.76G>T c.777+59G>T (n.777+59G>T) c.484+59G>T (n.484+59G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611629G>A | CA2614649546 | NDUFV1 | c.1080+60G>A (n.1080+60G>A) c.1059+60G>A (n.1059+60G>A) n.703+60G>A n.1363+60G>A c.369+60G>A (n.369+60G>A) n.422+60G>A c.1053+60G>A (n.1053+60G>A) n.77G>A c.777+60G>A (n.777+60G>A) c.484+60G>A (n.484+60G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611629G>T | CA2614649545 | NDUFV1 | c.1080+60G>T (n.1080+60G>T) c.1059+60G>T (n.1059+60G>T) n.703+60G>T n.1363+60G>T c.369+60G>T (n.369+60G>T) n.422+60G>T c.1053+60G>T (n.1053+60G>T) n.77G>T c.777+60G>T (n.777+60G>T) c.484+60G>T (n.484+60G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611630C>A | CA2614649547 | NDUFV1 | c.1080+61C>A (n.1080+61C>A) c.1059+61C>A (n.1059+61C>A) n.703+61C>A n.1363+61C>A c.369+61C>A (n.369+61C>A) n.422+61C>A c.1053+61C>A (n.1053+61C>A) n.78C>A c.777+61C>A (n.777+61C>A) c.484+61C>A (n.484+61C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611630C>T | CA2614649549 | NDUFV1 | c.1080+61C>T (n.1080+61C>T) c.1059+61C>T (n.1059+61C>T) n.703+61C>T n.1363+61C>T c.369+61C>T (n.369+61C>T) n.422+61C>T c.1053+61C>T (n.1053+61C>T) n.78C>T c.777+61C>T (n.777+61C>T) c.484+61C>T (n.484+61C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611631C>A | CA2574897695 | NDUFV1 | c.1080+62C>A (n.1080+62C>A) c.1059+62C>A (n.1059+62C>A) n.703+62C>A n.1363+62C>A c.369+62C>A (n.369+62C>A) n.422+62C>A c.1053+62C>A (n.1053+62C>A) n.79C>A c.777+62C>A (n.777+62C>A) c.484+62C>A (n.484+62C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611631C= | CA1980192331 | NDUFV1 | c.1080+62C= (n.1080+62C=) c.1059+62C= (n.1059+62C=) n.703+62C= n.1363+62C= c.369+62C= (n.369+62C=) n.422+62C= c.1053+62C= (n.1053+62C=) n.79C= c.777+62C= (n.777+62C=) c.484+62C= (n.484+62C=) | |
| 11 | g.67611631C>T | CA224181392 | NDUFV1 | c.1080+62C>T (n.1080+62C>T) c.1059+62C>T (n.1059+62C>T) n.703+62C>T n.1363+62C>T c.369+62C>T (n.369+62C>T) n.422+62C>T c.1053+62C>T (n.1053+62C>T) n.79C>T c.777+62C>T (n.777+62C>T) c.484+62C>T (n.484+62C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67611632T>A | CA2614649553 | NDUFV1 | c.1080+63T>A (n.1080+63T>A) c.1059+63T>A (n.1059+63T>A) n.703+63T>A n.1363+63T>A c.369+63T>A (n.369+63T>A) n.422+63T>A c.1053+63T>A (n.1053+63T>A) n.80T>A c.777+63T>A (n.777+63T>A) c.484+63T>A (n.484+63T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611633C>T | CA2614649554 | NDUFV1 | c.1080+64C>T (n.1080+64C>T) c.1059+64C>T (n.1059+64C>T) n.703+64C>T n.1363+64C>T c.369+64C>T (n.369+64C>T) n.422+64C>T c.1053+64C>T (n.1053+64C>T) n.81C>T c.777+64C>T (n.777+64C>T) c.484+64C>T (n.484+64C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611634C>A | CA2614649555 | NDUFV1 | c.1080+65C>A (n.1080+65C>A) c.1059+65C>A (n.1059+65C>A) n.703+65C>A n.1363+65C>A c.369+65C>A (n.369+65C>A) n.422+65C>A c.1053+65C>A (n.1053+65C>A) n.82C>A c.777+65C>A (n.777+65C>A) c.484+65C>A (n.484+65C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611634C>G | CA2614649556 | NDUFV1 | c.1080+65C>G (n.1080+65C>G) c.1059+65C>G (n.1059+65C>G) n.703+65C>G n.1363+65C>G c.369+65C>G (n.369+65C>G) n.422+65C>G c.1053+65C>G (n.1053+65C>G) n.82C>G c.777+65C>G (n.777+65C>G) c.484+65C>G (n.484+65C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.67611634C>T | CA2614649557 | NDUFV1 | c.1080+65C>T (n.1080+65C>T) c.1059+65C>T (n.1059+65C>T) n.703+65C>T n.1363+65C>T c.369+65C>T (n.369+65C>T) n.422+65C>T c.1053+65C>T (n.1053+65C>T) n.82C>T c.777+65C>T (n.777+65C>T) c.484+65C>T (n.484+65C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611635C>A | CA2574897696 | NDUFV1 | c.1080+66C>A (n.1080+66C>A) c.1059+66C>A (n.1059+66C>A) n.703+66C>A n.1363+66C>A c.369+66C>A (n.369+66C>A) n.422+66C>A c.1053+66C>A (n.1053+66C>A) n.83C>A c.777+66C>A (n.777+66C>A) c.484+66C>A (n.484+66C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611635C= | CA1980192333 | NDUFV1 | c.1080+66C= (n.1080+66C=) c.1059+66C= (n.1059+66C=) n.703+66C= n.1363+66C= c.369+66C= (n.369+66C=) n.422+66C= c.1053+66C= (n.1053+66C=) n.83C= c.777+66C= (n.777+66C=) c.484+66C= (n.484+66C=) | |
| 11 | g.67611635C>T | CA224181395 | NDUFV1 | c.1080+66C>T (n.1080+66C>T) c.1059+66C>T (n.1059+66C>T) n.703+66C>T n.1363+66C>T c.369+66C>T (n.369+66C>T) n.422+66C>T c.1053+66C>T (n.1053+66C>T) n.83C>T c.777+66C>T (n.777+66C>T) c.484+66C>T (n.484+66C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67611636A= | CA1980192339 | NDUFV1 | c.1080+67A= (n.1080+67A=) c.1059+67A= (n.1059+67A=) n.703+67A= n.1363+67A= c.369+67A= (n.369+67A=) n.422+67A= c.1053+67A= (n.1053+67A=) n.84A= c.777+67A= (n.777+67A=) c.484+67A= (n.484+67A=) | |
| 11 | g.67611636A>C | CA1980192338 | NDUFV1 | c.1080+67A>C (n.1080+67A>C) c.1059+67A>C (n.1059+67A>C) n.703+67A>C n.1363+67A>C c.369+67A>C (n.369+67A>C) n.422+67A>C c.1053+67A>C (n.1053+67A>C) n.84A>C c.777+67A>C (n.777+67A>C) c.484+67A>C (n.484+67A>C) | dbSNP |
| 11 | g.67611636A>G | CA2614649563 | NDUFV1 | c.1080+67A>G (n.1080+67A>G) c.1059+67A>G (n.1059+67A>G) n.703+67A>G n.1363+67A>G c.369+67A>G (n.369+67A>G) n.422+67A>G c.1053+67A>G (n.1053+67A>G) n.84A>G c.777+67A>G (n.777+67A>G) c.484+67A>G (n.484+67A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611637_67611638del | CA2614649561 | NDUFV1 | c.1080+68_1080+69del (n.1080+68_1080+69del) c.1059+68_1059+69del (n.1059+68_1059+69del) n.703+68_703+69del n.1363+68_1363+69del c.369+68_369+69del (n.369+68_369+69del) n.422+68_422+69del c.1053+68_1053+69del (n.1053+68_1053+69del) n.85_86del c.777+68_777+69del (n.777+68_777+69del) c.484+68_484+69del (n.484+68_484+69del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611637G>A | CA2614649566 | NDUFV1 | c.1080+68G>A (n.1080+68G>A) c.1059+68G>A (n.1059+68G>A) n.703+68G>A n.1363+68G>A c.369+68G>A (n.369+68G>A) n.422+68G>A c.1053+68G>A (n.1053+68G>A) n.85G>A c.777+68G>A (n.777+68G>A) c.484+68G>A (n.484+68G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611637G>T | CA2614649565 | NDUFV1 | c.1080+68G>T (n.1080+68G>T) c.1059+68G>T (n.1059+68G>T) n.703+68G>T n.1363+68G>T c.369+68G>T (n.369+68G>T) n.422+68G>T c.1053+68G>T (n.1053+68G>T) n.85G>T c.777+68G>T (n.777+68G>T) c.484+68G>T (n.484+68G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611638A>T | CA2614649568 | NDUFV1 | c.1080+69A>T (n.1080+69A>T) c.1059+69A>T (n.1059+69A>T) n.703+69A>T n.1363+69A>T c.369+69A>T (n.369+69A>T) n.422+69A>T c.1053+69A>T (n.1053+69A>T) n.86A>T c.777+69A>T (n.777+69A>T) c.484+69A>T (n.484+69A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611639A>T | CA2614649569 | NDUFV1 | c.1080+70A>T (n.1080+70A>T) c.1059+70A>T (n.1059+70A>T) n.703+70A>T n.1363+70A>T c.369+70A>T (n.369+70A>T) n.422+70A>T c.1053+70A>T (n.1053+70A>T) n.87A>T c.777+70A>T (n.777+70A>T) c.484+70A>T (n.484+70A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611640A= | CA1980192340 | NDUFV1 | c.1080+71A= (n.1080+71A=) c.1059+71A= (n.1059+71A=) n.703+71A= n.1363+71A= c.369+71A= (n.369+71A=) n.422+71A= c.1053+71A= (n.1053+71A=) n.88A= c.777+71A= (n.777+71A=) c.484+71A= (n.484+71A=) | |
| 11 | g.67611640A>G | CA1980192341 | NDUFV1 | c.1080+71A>G (n.1080+71A>G) c.1059+71A>G (n.1059+71A>G) n.703+71A>G n.1363+71A>G c.369+71A>G (n.369+71A>G) n.422+71A>G c.1053+71A>G (n.1053+71A>G) n.88A>G c.777+71A>G (n.777+71A>G) c.484+71A>G (n.484+71A>G) | dbSNP |
| 11 | g.67611640A>T | CA2574897697 | NDUFV1 | c.1080+71A>T (n.1080+71A>T) c.1059+71A>T (n.1059+71A>T) n.703+71A>T n.1363+71A>T c.369+71A>T (n.369+71A>T) n.422+71A>T c.1053+71A>T (n.1053+71A>T) n.88A>T c.777+71A>T (n.777+71A>T) c.484+71A>T (n.484+71A>T) | |
| 11 | g.67611641A= | CA1980192343 | NDUFV1 | c.1080+72A= (n.1080+72A=) c.1059+72A= (n.1059+72A=) n.703+72A= n.1363+72A= c.369+72A= (n.369+72A=) n.422+72A= c.1053+72A= (n.1053+72A=) n.89A= c.777+72A= (n.777+72A=) c.484+72A= (n.484+72A=) | |
| 11 | g.67611641A>C | CA2614649570 | NDUFV1 | c.1080+72A>C (n.1080+72A>C) c.1059+72A>C (n.1059+72A>C) n.703+72A>C n.1363+72A>C c.369+72A>C (n.369+72A>C) n.422+72A>C c.1053+72A>C (n.1053+72A>C) n.89A>C c.777+72A>C (n.777+72A>C) c.484+72A>C (n.484+72A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611641A>G | CA2614649571 | NDUFV1 | c.1080+72A>G (n.1080+72A>G) c.1059+72A>G (n.1059+72A>G) n.703+72A>G n.1363+72A>G c.369+72A>G (n.369+72A>G) n.422+72A>G c.1053+72A>G (n.1053+72A>G) n.89A>G c.777+72A>G (n.777+72A>G) c.484+72A>G (n.484+72A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611641A>T | CA224181398 | NDUFV1 | c.1080+72A>T (n.1080+72A>T) c.1059+72A>T (n.1059+72A>T) n.703+72A>T n.1363+72A>T c.369+72A>T (n.369+72A>T) n.422+72A>T c.1053+72A>T (n.1053+72A>T) n.89A>T c.777+72A>T (n.777+72A>T) c.484+72A>T (n.484+72A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67611642C>A | CA2614649573 | NDUFV1 | c.1080+73C>A (n.1080+73C>A) c.1059+73C>A (n.1059+73C>A) n.703+73C>A n.1363+73C>A c.369+73C>A (n.369+73C>A) n.422+73C>A c.1053+73C>A (n.1053+73C>A) n.90C>A c.777+73C>A (n.777+73C>A) c.484+73C>A (n.484+73C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611642C>T | CA2614649574 | NDUFV1 | c.1080+73C>T (n.1080+73C>T) c.1059+73C>T (n.1059+73C>T) n.703+73C>T n.1363+73C>T c.369+73C>T (n.369+73C>T) n.422+73C>T c.1053+73C>T (n.1053+73C>T) n.90C>T c.777+73C>T (n.777+73C>T) c.484+73C>T (n.484+73C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611643C>A | CA2614649576 | NDUFV1 | c.1080+74C>A (n.1080+74C>A) c.1059+74C>A (n.1059+74C>A) n.703+74C>A n.1363+74C>A c.369+74C>A (n.369+74C>A) n.422+74C>A c.1053+74C>A (n.1053+74C>A) n.91C>A c.777+74C>A (n.777+74C>A) c.484+74C>A (n.484+74C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611643C>T | CA2614649577 | NDUFV1 | c.1080+74C>T (n.1080+74C>T) c.1059+74C>T (n.1059+74C>T) n.703+74C>T n.1363+74C>T c.369+74C>T (n.369+74C>T) n.422+74C>T c.1053+74C>T (n.1053+74C>T) n.91C>T c.777+74C>T (n.777+74C>T) c.484+74C>T (n.484+74C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611644C>A | CA2574897698 | NDUFV1 | c.1080+75C>A (n.1080+75C>A) c.1059+75C>A (n.1059+75C>A) n.703+75C>A n.1363+75C>A c.369+75C>A (n.369+75C>A) n.422+75C>A c.1053+75C>A (n.1053+75C>A) n.92C>A c.777+75C>A (n.777+75C>A) c.484+75C>A (n.484+75C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611644C= | CA1980192346 | NDUFV1 | c.1080+75C= (n.1080+75C=) c.1059+75C= (n.1059+75C=) n.703+75C= n.1363+75C= c.369+75C= (n.369+75C=) n.422+75C= c.1053+75C= (n.1053+75C=) n.92C= c.777+75C= (n.777+75C=) c.484+75C= (n.484+75C=) | |
| 11 | g.67611644C>T | CA1980192347 | NDUFV1 | c.1080+75C>T (n.1080+75C>T) c.1059+75C>T (n.1059+75C>T) n.703+75C>T n.1363+75C>T c.369+75C>T (n.369+75C>T) n.422+75C>T c.1053+75C>T (n.1053+75C>T) n.92C>T c.777+75C>T (n.777+75C>T) c.484+75C>T (n.484+75C>T) | dbSNP |
| 11 | g.67611646C>A | CA1980192350 | NDUFV1 | c.1080+77C>A (n.1080+77C>A) c.1059+77C>A (n.1059+77C>A) n.703+77C>A n.1363+77C>A c.369+77C>A (n.369+77C>A) n.422+77C>A c.1053+77C>A (n.1053+77C>A) n.94C>A c.777+77C>A (n.777+77C>A) c.484+77C>A (n.484+77C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.67611646C= | CA1980192348 | NDUFV1 | c.1080+77C= (n.1080+77C=) c.1059+77C= (n.1059+77C=) n.703+77C= n.1363+77C= c.369+77C= (n.369+77C=) n.422+77C= c.1053+77C= (n.1053+77C=) n.94C= c.777+77C= (n.777+77C=) c.484+77C= (n.484+77C=) | |
| 11 | g.67611646C>G | CA2614649579 | NDUFV1 | c.1080+77C>G (n.1080+77C>G) c.1059+77C>G (n.1059+77C>G) n.703+77C>G n.1363+77C>G c.369+77C>G (n.369+77C>G) n.422+77C>G c.1053+77C>G (n.1053+77C>G) n.94C>G c.777+77C>G (n.777+77C>G) c.484+77C>G (n.484+77C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611647T>C | CA2614649580 | NDUFV1 | c.1080+78T>C (n.1080+78T>C) c.1059+78T>C (n.1059+78T>C) n.703+78T>C n.1363+78T>C c.369+78T>C (n.369+78T>C) n.422+78T>C c.1053+78T>C (n.1053+78T>C) n.95T>C c.777+78T>C (n.777+78T>C) c.484+78T>C (n.484+78T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611649G>A | CA2614649583 | NDUFV1 | c.1080+80G>A (n.1080+80G>A) c.1059+80G>A (n.1059+80G>A) n.703+80G>A n.1363+80G>A c.369+80G>A (n.369+80G>A) n.422+80G>A c.1053+80G>A (n.1053+80G>A) n.97G>A c.777+80G>A (n.777+80G>A) c.484+80G>A (n.484+80G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611649G= | CA1980192351 | NDUFV1 | c.1080+80G= (n.1080+80G=) c.1059+80G= (n.1059+80G=) n.703+80G= n.1363+80G= c.369+80G= (n.369+80G=) n.422+80G= c.1053+80G= (n.1053+80G=) n.97G= c.777+80G= (n.777+80G=) c.484+80G= (n.484+80G=) | |
| 11 | g.67611649G>T | CA1980192352 | NDUFV1 | c.1080+80G>T (n.1080+80G>T) c.1059+80G>T (n.1059+80G>T) n.703+80G>T n.1363+80G>T c.369+80G>T (n.369+80G>T) n.422+80G>T c.1053+80G>T (n.1053+80G>T) n.97G>T c.777+80G>T (n.777+80G>T) c.484+80G>T (n.484+80G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.67611650C>A | CA2614649584 | NDUFV1 | c.1080+81C>A (n.1080+81C>A) c.1059+81C>A (n.1059+81C>A) n.703+81C>A n.1363+81C>A c.369+81C>A (n.369+81C>A) n.422+81C>A c.1053+81C>A (n.1053+81C>A) n.98C>A c.777+81C>A (n.777+81C>A) c.484+81C>A (n.484+81C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611650C>G | CA2614649587 | NDUFV1 | c.1080+81C>G (n.1080+81C>G) c.1059+81C>G (n.1059+81C>G) n.703+81C>G n.1363+81C>G c.369+81C>G (n.369+81C>G) n.422+81C>G c.1053+81C>G (n.1053+81C>G) n.98C>G c.777+81C>G (n.777+81C>G) c.484+81C>G (n.484+81C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611650C>T | CA2614649585 | NDUFV1 | c.1080+81C>T (n.1080+81C>T) c.1059+81C>T (n.1059+81C>T) n.703+81C>T n.1363+81C>T c.369+81C>T (n.369+81C>T) n.422+81C>T c.1053+81C>T (n.1053+81C>T) n.98C>T c.777+81C>T (n.777+81C>T) c.484+81C>T (n.484+81C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611651C>A | CA2614649589 | NDUFV1 | c.1080+82C>A (n.1080+82C>A) c.1059+82C>A (n.1059+82C>A) n.703+82C>A n.1363+82C>A c.369+82C>A (n.369+82C>A) n.422+82C>A c.1053+82C>A (n.1053+82C>A) n.99C>A c.777+82C>A (n.777+82C>A) c.484+82C>A (n.484+82C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611651C>T | CA2614649590 | NDUFV1 | c.1080+82C>T (n.1080+82C>T) c.1059+82C>T (n.1059+82C>T) n.703+82C>T n.1363+82C>T c.369+82C>T (n.369+82C>T) n.422+82C>T c.1053+82C>T (n.1053+82C>T) n.99C>T c.777+82C>T (n.777+82C>T) c.484+82C>T (n.484+82C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611653del | CA2574897699 | NDUFV1 | c.1080+84del (n.1080+84del) c.1059+84del (n.1059+84del) n.703+84del n.1363+84del c.369+84del (n.369+84del) n.422+84del c.1053+84del (n.1053+84del) n.101del c.777+84del (n.777+84del) c.484+84del (n.484+84del) | |
| 11 | g.67611653G>A | CA2574897700 | NDUFV1 | c.1080+84G>A (n.1080+84G>A) c.1059+84G>A (n.1059+84G>A) n.703+84G>A n.1363+84G>A c.369+84G>A (n.369+84G>A) n.422+84G>A c.1053+84G>A (n.1053+84G>A) n.101G>A c.777+84G>A (n.777+84G>A) c.484+84G>A (n.484+84G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611653G>T | CA2614649591 | NDUFV1 | c.1080+84G>T (n.1080+84G>T) c.1059+84G>T (n.1059+84G>T) n.703+84G>T n.1363+84G>T c.369+84G>T (n.369+84G>T) n.422+84G>T c.1053+84G>T (n.1053+84G>T) n.101G>T c.777+84G>T (n.777+84G>T) c.484+84G>T (n.484+84G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611654C>A | CA2614649593 | NDUFV1 | c.1080+85C>A (n.1080+85C>A) c.1059+85C>A (n.1059+85C>A) n.703+85C>A n.1363+85C>A c.369+85C>A (n.369+85C>A) n.422+85C>A c.1053+85C>A (n.1053+85C>A) n.102C>A c.777+85C>A (n.777+85C>A) c.484+85C>A (n.484+85C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611654C= | CA1980192354 | NDUFV1 | c.1080+85C= (n.1080+85C=) c.1059+85C= (n.1059+85C=) n.703+85C= n.1363+85C= c.369+85C= (n.369+85C=) n.422+85C= c.1053+85C= (n.1053+85C=) n.102C= c.777+85C= (n.777+85C=) c.484+85C= (n.484+85C=) | |
| 11 | g.67611654C>T | CA1980192357 | NDUFV1 | c.1080+85C>T (n.1080+85C>T) c.1059+85C>T (n.1059+85C>T) n.703+85C>T n.1363+85C>T c.369+85C>T (n.369+85C>T) n.422+85C>T c.1053+85C>T (n.1053+85C>T) n.102C>T c.777+85C>T (n.777+85C>T) c.484+85C>T (n.484+85C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.67611656C>A | CA2614649595 | NDUFV1 | c.1080+87C>A (n.1080+87C>A) c.1059+87C>A (n.1059+87C>A) n.703+87C>A n.1363+87C>A c.369+87C>A (n.369+87C>A) n.422+87C>A c.1053+87C>A (n.1053+87C>A) n.104C>A c.777+87C>A (n.777+87C>A) c.484+87C>A (n.484+87C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611656C>T | CA2614649596 | NDUFV1 | c.1080+87C>T (n.1080+87C>T) c.1059+87C>T (n.1059+87C>T) n.703+87C>T n.1363+87C>T c.369+87C>T (n.369+87C>T) n.422+87C>T c.1053+87C>T (n.1053+87C>T) n.104C>T c.777+87C>T (n.777+87C>T) c.484+87C>T (n.484+87C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611657T>C | CA600237167 | NDUFV1 | c.1080+88T>C (n.1080+88T>C) c.1059+88T>C (n.1059+88T>C) n.703+88T>C n.1363+88T>C c.369+88T>C (n.369+88T>C) n.422+88T>C c.1053+88T>C (n.1053+88T>C) n.105T>C c.777+88T>C (n.777+88T>C) c.484+88T>C (n.484+88T>C) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67611658C>A | CA2614649598 | NDUFV1 | c.1080+89C>A (n.1080+89C>A) c.1059+89C>A (n.1059+89C>A) n.703+89C>A n.1363+89C>A c.369+89C>A (n.369+89C>A) n.422+89C>A c.1053+89C>A (n.1053+89C>A) n.106C>A c.777+89C>A (n.777+89C>A) c.484+89C>A (n.484+89C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611658C= | CA1980192360 | NDUFV1 | c.1080+89C= (n.1080+89C=) c.1059+89C= (n.1059+89C=) n.703+89C= n.1363+89C= c.369+89C= (n.369+89C=) n.422+89C= c.1053+89C= (n.1053+89C=) n.106C= c.777+89C= (n.777+89C=) c.484+89C= (n.484+89C=) | |
| 11 | g.67611658C>T | CA224181404 | NDUFV1 | c.1080+89C>T (n.1080+89C>T) c.1059+89C>T (n.1059+89C>T) n.703+89C>T n.1363+89C>T c.369+89C>T (n.369+89C>T) n.422+89C>T c.1053+89C>T (n.1053+89C>T) n.106C>T c.777+89C>T (n.777+89C>T) c.484+89C>T (n.484+89C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67611659A>G | CA2614649600 | NDUFV1 | c.1080+90A>G (n.1080+90A>G) c.1059+90A>G (n.1059+90A>G) n.703+90A>G n.1363+90A>G c.369+90A>G (n.369+90A>G) n.422+90A>G c.1053+90A>G (n.1053+90A>G) n.107A>G c.777+90A>G (n.777+90A>G) c.484+90A>G (n.484+90A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611659A>T | CA2614649601 | NDUFV1 | c.1080+90A>T (n.1080+90A>T) c.1059+90A>T (n.1059+90A>T) n.703+90A>T n.1363+90A>T c.369+90A>T (n.369+90A>T) n.422+90A>T c.1053+90A>T (n.1053+90A>T) n.107A>T c.777+90A>T (n.777+90A>T) c.484+90A>T (n.484+90A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611660G>A | CA600237168 | NDUFV1 | c.1080+91G>A (n.1080+91G>A) c.1059+91G>A (n.1059+91G>A) n.703+91G>A n.1363+91G>A c.369+91G>A (n.369+91G>A) n.422+91G>A c.1053+91G>A (n.1053+91G>A) n.108G>A c.777+91G>A (n.777+91G>A) c.484+91G>A (n.484+91G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67611660G= | CA1980192363 | NDUFV1 | c.1080+91G= (n.1080+91G=) c.1059+91G= (n.1059+91G=) n.703+91G= n.1363+91G= c.369+91G= (n.369+91G=) n.422+91G= c.1053+91G= (n.1053+91G=) n.108G= c.777+91G= (n.777+91G=) c.484+91G= (n.484+91G=) | |
| 11 | g.67611660G>T | CA2614649602 | NDUFV1 | c.1080+91G>T (n.1080+91G>T) c.1059+91G>T (n.1059+91G>T) n.703+91G>T n.1363+91G>T c.369+91G>T (n.369+91G>T) n.422+91G>T c.1053+91G>T (n.1053+91G>T) n.108G>T c.777+91G>T (n.777+91G>T) c.484+91G>T (n.484+91G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611661G>A | CA2614649603 | NDUFV1 | c.1080+92G>A (n.1080+92G>A) c.1059+92G>A (n.1059+92G>A) n.703+92G>A n.1363+92G>A c.369+92G>A (n.369+92G>A) n.422+92G>A c.1053+92G>A (n.1053+92G>A) n.109G>A c.777+92G>A (n.777+92G>A) c.484+92G>A (n.484+92G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611661G>T | CA2614649604 | NDUFV1 | c.1080+92G>T (n.1080+92G>T) c.1059+92G>T (n.1059+92G>T) n.703+92G>T n.1363+92G>T c.369+92G>T (n.369+92G>T) n.422+92G>T c.1053+92G>T (n.1053+92G>T) n.109G>T c.777+92G>T (n.777+92G>T) c.484+92G>T (n.484+92G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611663C>A | CA2614649606 | NDUFV1 | c.1080+94C>A (n.1080+94C>A) c.1059+94C>A (n.1059+94C>A) n.703+94C>A n.1363+94C>A c.369+94C>A (n.369+94C>A) n.422+94C>A c.1053+94C>A (n.1053+94C>A) n.111C>A c.777+94C>A (n.777+94C>A) c.484+94C>A (n.484+94C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611663C= | CA1980192366 | NDUFV1 | c.1080+94C= (n.1080+94C=) c.1059+94C= (n.1059+94C=) n.703+94C= n.1363+94C= c.369+94C= (n.369+94C=) n.422+94C= c.1053+94C= (n.1053+94C=) n.111C= c.777+94C= (n.777+94C=) c.484+94C= (n.484+94C=) | |
| 11 | g.67611663C>G | CA224181409 | NDUFV1 | c.1080+94C>G (n.1080+94C>G) c.1059+94C>G (n.1059+94C>G) n.703+94C>G n.1363+94C>G c.369+94C>G (n.369+94C>G) n.422+94C>G c.1053+94C>G (n.1053+94C>G) n.111C>G c.777+94C>G (n.777+94C>G) c.484+94C>G (n.484+94C>G) | dbSNP |
| 11 | g.67611665C>A | CA2614649607 | NDUFV1 | c.1080+96C>A (n.1080+96C>A) c.1059+96C>A (n.1059+96C>A) n.703+96C>A n.1363+96C>A c.369+96C>A (n.369+96C>A) n.422+96C>A c.1053+96C>A (n.1053+96C>A) n.113C>A c.777+96C>A (n.777+96C>A) c.484+96C>A (n.484+96C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611665C>G | CA2614649608 | NDUFV1 | c.1080+96C>G (n.1080+96C>G) c.1059+96C>G (n.1059+96C>G) n.703+96C>G n.1363+96C>G c.369+96C>G (n.369+96C>G) n.422+96C>G c.1053+96C>G (n.1053+96C>G) n.113C>G c.777+96C>G (n.777+96C>G) c.484+96C>G (n.484+96C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611667G>T | CA2614649609 | NDUFV1 | c.1080+98G>T (n.1080+98G>T) c.1059+98G>T (n.1059+98G>T) n.703+98G>T n.1363+98G>T c.369+98G>T (n.369+98G>T) n.422+98G>T c.1053+98G>T (n.1053+98G>T) n.115G>T c.777+98G>T (n.777+98G>T) c.484+98G>T (n.484+98G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611668T>G | CA2614649611 | NDUFV1 | c.1080+99T>G (n.1080+99T>G) c.1059+99T>G (n.1059+99T>G) n.703+99T>G n.1363+99T>G c.369+99T>G (n.369+99T>G) n.422+99T>G c.1053+99T>G (n.1053+99T>G) n.116T>G c.777+99T>G (n.777+99T>G) c.484+99T>G (n.484+99T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611670C>A | CA2614649612 | NDUFV1 | c.1080+101C>A (n.1080+101C>A) c.1059+101C>A (n.1059+101C>A) n.703+101C>A n.1363+101C>A c.369+101C>A (n.369+101C>A) n.422+101C>A c.1053+101C>A (n.1053+101C>A) n.118C>A c.777+101C>A (n.777+101C>A) c.484+101C>A (n.484+101C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611670C= | CA1980192370 | NDUFV1 | c.1080+101C= (n.1080+101C=) c.1059+101C= (n.1059+101C=) n.703+101C= n.1363+101C= c.369+101C= (n.369+101C=) n.422+101C= c.1053+101C= (n.1053+101C=) n.118C= c.777+101C= (n.777+101C=) c.484+101C= (n.484+101C=) | |
| 11 | g.67611670C>T | CA224181413 | NDUFV1 | c.1080+101C>T (n.1080+101C>T) c.1059+101C>T (n.1059+101C>T) n.703+101C>T n.1363+101C>T c.369+101C>T (n.369+101C>T) n.422+101C>T c.1053+101C>T (n.1053+101C>T) n.118C>T c.777+101C>T (n.777+101C>T) c.484+101C>T (n.484+101C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67611671C>A | CA2614649613 | NDUFV1 | c.1080+102C>A (n.1080+102C>A) c.1059+102C>A (n.1059+102C>A) n.703+102C>A n.1363+102C>A c.369+102C>A (n.369+102C>A) n.422+102C>A c.1053+102C>A (n.1053+102C>A) n.119C>A c.777+102C>A (n.777+102C>A) c.484+102C>A (n.484+102C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611672T>C | CA224181421 | NDUFV1 | c.1080+103T>C (n.1080+103T>C) c.1059+103T>C (n.1059+103T>C) n.703+103T>C n.1363+103T>C c.369+103T>C (n.369+103T>C) n.422+103T>C c.1053+103T>C (n.1053+103T>C) n.120T>C c.777+103T>C (n.777+103T>C) c.484+103T>C (n.484+103T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67611672T= | CA1980192375 | NDUFV1 | c.1080+103T= (n.1080+103T=) c.1059+103T= (n.1059+103T=) n.703+103T= n.1363+103T= c.369+103T= (n.369+103T=) n.422+103T= c.1053+103T= (n.1053+103T=) n.120T= c.777+103T= (n.777+103T=) c.484+103T= (n.484+103T=) | |
| 11 | g.67611673G>A | CA679531611 | NDUFV1 | c.1080+104G>A (n.1080+104G>A) c.1059+104G>A (n.1059+104G>A) n.703+104G>A n.1363+104G>A c.369+104G>A (n.369+104G>A) n.422+104G>A c.1053+104G>A (n.1053+104G>A) n.121G>A c.777+104G>A (n.777+104G>A) c.484+104G>A (n.484+104G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67611673G= | CA1980192378 | NDUFV1 | c.1080+104G= (n.1080+104G=) c.1059+104G= (n.1059+104G=) n.703+104G= n.1363+104G= c.369+104G= (n.369+104G=) n.422+104G= c.1053+104G= (n.1053+104G=) n.121G= c.777+104G= (n.777+104G=) c.484+104G= (n.484+104G=) | |
| 11 | g.67611673G>T | CA2614649614 | NDUFV1 | c.1080+104G>T (n.1080+104G>T) c.1059+104G>T (n.1059+104G>T) n.703+104G>T n.1363+104G>T c.369+104G>T (n.369+104G>T) n.422+104G>T c.1053+104G>T (n.1053+104G>T) n.121G>T c.777+104G>T (n.777+104G>T) c.484+104G>T (n.484+104G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611676G>A | CA2614649615 | NDUFV1 | c.1080+107G>A (n.1080+107G>A) c.1059+107G>A (n.1059+107G>A) n.703+107G>A n.1363+107G>A c.369+107G>A (n.369+107G>A) n.422+107G>A c.1053+107G>A (n.1053+107G>A) n.124G>A c.777+107G>A (n.777+107G>A) c.484+107G>A (n.484+107G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611676G>T | CA2614649616 | NDUFV1 | c.1080+107G>T (n.1080+107G>T) c.1059+107G>T (n.1059+107G>T) n.703+107G>T n.1363+107G>T c.369+107G>T (n.369+107G>T) n.422+107G>T c.1053+107G>T (n.1053+107G>T) n.124G>T c.777+107G>T (n.777+107G>T) c.484+107G>T (n.484+107G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611677C>A | CA1980192381 | NDUFV1 | c.1080+108C>A (n.1080+108C>A) c.1059+108C>A (n.1059+108C>A) n.703+108C>A n.1363+108C>A c.369+108C>A (n.369+108C>A) n.422+108C>A c.1053+108C>A (n.1053+108C>A) n.125C>A c.777+108C>A (n.777+108C>A) c.484+108C>A (n.484+108C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.67611677C= | CA1980192380 | NDUFV1 | c.1080+108C= (n.1080+108C=) c.1059+108C= (n.1059+108C=) n.703+108C= n.1363+108C= c.369+108C= (n.369+108C=) n.422+108C= c.1053+108C= (n.1053+108C=) n.125C= c.777+108C= (n.777+108C=) c.484+108C= (n.484+108C=) | |
| 11 | g.67611677C>G | CA2614649618 | NDUFV1 | c.1080+108C>G (n.1080+108C>G) c.1059+108C>G (n.1059+108C>G) n.703+108C>G n.1363+108C>G c.369+108C>G (n.369+108C>G) n.422+108C>G c.1053+108C>G (n.1053+108C>G) n.125C>G c.777+108C>G (n.777+108C>G) c.484+108C>G (n.484+108C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611679T>C | CA2614649619 | NDUFV1 | c.1080+110T>C (n.1080+110T>C) c.1059+110T>C (n.1059+110T>C) n.703+110T>C n.1363+110T>C c.369+110T>C (n.369+110T>C) n.422+110T>C c.1053+110T>C (n.1053+110T>C) n.127T>C c.777+110T>C (n.777+110T>C) c.484+110T>C (n.484+110T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611679T>G | CA939066106 | NDUFV1 | c.1080+110T>G (n.1080+110T>G) c.1059+110T>G (n.1059+110T>G) n.703+110T>G n.1363+110T>G c.369+110T>G (n.369+110T>G) n.422+110T>G c.1053+110T>G (n.1053+110T>G) n.127T>G c.777+110T>G (n.777+110T>G) c.484+110T>G (n.484+110T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67611680G>A | CA2614649621 | NDUFV1 | c.1080+111G>A (n.1080+111G>A) c.1059+111G>A (n.1059+111G>A) n.703+111G>A n.1363+111G>A c.369+111G>A (n.369+111G>A) n.422+111G>A c.1053+111G>A (n.1053+111G>A) n.128G>A c.777+111G>A (n.777+111G>A) c.484+111G>A (n.484+111G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611680G>C | CA2614649622 | NDUFV1 | c.1080+111G>C (n.1080+111G>C) c.1059+111G>C (n.1059+111G>C) n.703+111G>C n.1363+111G>C c.369+111G>C (n.369+111G>C) n.422+111G>C c.1053+111G>C (n.1053+111G>C) n.128G>C c.777+111G>C (n.777+111G>C) c.484+111G>C (n.484+111G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611680G>T | CA2614649623 | NDUFV1 | c.1080+111G>T (n.1080+111G>T) c.1059+111G>T (n.1059+111G>T) n.703+111G>T n.1363+111G>T c.369+111G>T (n.369+111G>T) n.422+111G>T c.1053+111G>T (n.1053+111G>T) n.128G>T c.777+111G>T (n.777+111G>T) c.484+111G>T (n.484+111G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611682G>A | CA2614649624 | NDUFV1 | c.1080+113G>A (n.1080+113G>A) c.1059+113G>A (n.1059+113G>A) n.703+113G>A n.1363+113G>A c.369+113G>A (n.369+113G>A) n.422+113G>A c.1053+113G>A (n.1053+113G>A) n.130G>A c.777+113G>A (n.777+113G>A) c.484+113G>A (n.484+113G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611682G>C | CA2614649625 | NDUFV1 | c.1080+113G>C (n.1080+113G>C) c.1059+113G>C (n.1059+113G>C) n.703+113G>C n.1363+113G>C c.369+113G>C (n.369+113G>C) n.422+113G>C c.1053+113G>C (n.1053+113G>C) n.130G>C c.777+113G>C (n.777+113G>C) c.484+113G>C (n.484+113G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611683A>C | CA2614649626 | NDUFV1 | c.1080+114A>C (n.1080+114A>C) c.1059+114A>C (n.1059+114A>C) n.703+114A>C n.1363+114A>C c.369+114A>C (n.369+114A>C) n.422+114A>C c.1053+114A>C (n.1053+114A>C) n.131A>C c.777+114A>C (n.777+114A>C) c.484+114A>C (n.484+114A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611683A>G | CA2792509504 | NDUFV1 | c.1080+114A>G (n.1080+114A>G) c.1059+114A>G (n.1059+114A>G) n.703+114A>G n.1363+114A>G c.369+114A>G (n.369+114A>G) n.422+114A>G c.1053+114A>G (n.1053+114A>G) n.131A>G c.777+114A>G (n.777+114A>G) c.484+114A>G (n.484+114A>G) | |
| 11 | g.67611684T>C | CA679531613 | NDUFV1 | c.1080+115T>C (n.1080+115T>C) c.1059+115T>C (n.1059+115T>C) n.703+115T>C n.1363+115T>C c.369+115T>C (n.369+115T>C) n.422+115T>C c.1053+115T>C (n.1053+115T>C) n.132T>C c.777+115T>C (n.777+115T>C) c.484+115T>C (n.484+115T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67611684T= | CA1980192383 | NDUFV1 | c.1080+115T= (n.1080+115T=) c.1059+115T= (n.1059+115T=) n.703+115T= n.1363+115T= c.369+115T= (n.369+115T=) n.422+115T= c.1053+115T= (n.1053+115T=) n.132T= c.777+115T= (n.777+115T=) c.484+115T= (n.484+115T=) | |
| 11 | g.67611689C>A | CA2614649627 | NDUFV1 | c.1080+120C>A (n.1080+120C>A) c.1059+120C>A (n.1059+120C>A) n.703+120C>A n.1363+120C>A c.369+120C>A (n.369+120C>A) n.422+120C>A c.1053+120C>A (n.1053+120C>A) n.137C>A c.777+120C>A (n.777+120C>A) c.484+120C>A (n.484+120C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611690A>G | CA2614649628 | NDUFV1 | c.1080+121A>G (n.1080+121A>G) c.1059+121A>G (n.1059+121A>G) n.703+121A>G n.1363+121A>G c.369+121A>G (n.369+121A>G) n.422+121A>G c.1053+121A>G (n.1053+121A>G) n.138A>G c.777+121A>G (n.777+121A>G) c.484+121A>G (n.484+121A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611692G>A | CA2614649631 | NDUFV1 | c.1080+123G>A (n.1080+123G>A) c.1059+123G>A (n.1059+123G>A) n.703+123G>A n.1363+123G>A c.369+123G>A (n.369+123G>A) n.422+123G>A c.1053+123G>A (n.1053+123G>A) n.140G>A c.777+123G>A (n.777+123G>A) c.484+123G>A (n.484+123G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611692G>T | CA2614649633 | NDUFV1 | c.1080+123G>T (n.1080+123G>T) c.1059+123G>T (n.1059+123G>T) n.703+123G>T n.1363+123G>T c.369+123G>T (n.369+123G>T) n.422+123G>T c.1053+123G>T (n.1053+123G>T) n.140G>T c.777+123G>T (n.777+123G>T) c.484+123G>T (n.484+123G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611694T>C | CA2614649635 | NDUFV1 | c.1080+125T>C (n.1080+125T>C) c.1059+125T>C (n.1059+125T>C) n.703+125T>C n.1363+125T>C c.369+125T>C (n.369+125T>C) n.422+125T>C c.1053+125T>C (n.1053+125T>C) n.142T>C c.777+125T>C (n.777+125T>C) c.484+125T>C (n.484+125T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611695G>A | CA679531615 | NDUFV1 | c.1080+126G>A (n.1080+126G>A) c.1059+126G>A (n.1059+126G>A) n.703+126G>A n.1363+126G>A c.369+126G>A (n.369+126G>A) n.422+126G>A c.1053+126G>A (n.1053+126G>A) n.143G>A c.777+126G>A (n.777+126G>A) c.484+126G>A (n.484+126G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67611695G= | CA1980192384 | NDUFV1 | c.1080+126G= (n.1080+126G=) c.1059+126G= (n.1059+126G=) n.703+126G= n.1363+126G= c.369+126G= (n.369+126G=) n.422+126G= c.1053+126G= (n.1053+126G=) n.143G= c.777+126G= (n.777+126G=) c.484+126G= (n.484+126G=) | |
| 11 | g.67611698A= | CA1980192387 | NDUFV1 | c.1080+129A= (n.1080+129A=) c.1059+129A= (n.1059+129A=) n.703+129A= n.1363+129A= c.369+129A= (n.369+129A=) n.422+129A= c.1053+129A= (n.1053+129A=) n.146A= c.777+129A= (n.777+129A=) c.484+129A= (n.484+129A=) | |
| 11 | g.67611698A>C | CA2598427200 | NDUFV1 | c.1080+129A>C (n.1080+129A>C) c.1059+129A>C (n.1059+129A>C) n.703+129A>C n.1363+129A>C c.369+129A>C (n.369+129A>C) n.422+129A>C c.1053+129A>C (n.1053+129A>C) n.146A>C c.777+129A>C (n.777+129A>C) c.484+129A>C (n.484+129A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67611698A>G | CA679531617 | NDUFV1 | c.1080+129A>G (n.1080+129A>G) c.1059+129A>G (n.1059+129A>G) n.703+129A>G n.1363+129A>G c.369+129A>G (n.369+129A>G) n.422+129A>G c.1053+129A>G (n.1053+129A>G) n.146A>G c.777+129A>G (n.777+129A>G) c.484+129A>G (n.484+129A>G) | dbSNP |
| 11 | g.67611699G>C | CA2614649639 | NDUFV1 | c.1080+130G>C (n.1080+130G>C) c.1059+130G>C (n.1059+130G>C) n.703+130G>C n.1363+130G>C c.369+130G>C (n.369+130G>C) n.422+130G>C c.1053+130G>C (n.1053+130G>C) n.147G>C c.777+130G>C (n.777+130G>C) c.484+130G>C (n.484+130G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611699G>T | CA2614649640 | NDUFV1 | c.1080+130G>T (n.1080+130G>T) c.1059+130G>T (n.1059+130G>T) n.703+130G>T n.1363+130G>T c.369+130G>T (n.369+130G>T) n.422+130G>T c.1053+130G>T (n.1053+130G>T) n.147G>T c.777+130G>T (n.777+130G>T) c.484+130G>T (n.484+130G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611700A>G | CA2614649641 | NDUFV1 | c.1080+131A>G (n.1080+131A>G) c.1059+131A>G (n.1059+131A>G) n.703+131A>G n.1363+131A>G c.369+131A>G (n.369+131A>G) n.422+131A>G c.1053+131A>G (n.1053+131A>G) n.148A>G c.777+131A>G (n.777+131A>G) c.484+131A>G (n.484+131A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611702G>A | CA679531619 | NDUFV1 | c.1080+133G>A (n.1080+133G>A) c.1059+133G>A (n.1059+133G>A) n.703+133G>A n.1363+133G>A c.369+133G>A (n.369+133G>A) n.422+133G>A c.1053+133G>A (n.1053+133G>A) n.150G>A c.777+133G>A (n.777+133G>A) c.484+133G>A (n.484+133G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67611702G= | CA1980192390 | NDUFV1 | c.1080+133G= (n.1080+133G=) c.1059+133G= (n.1059+133G=) n.703+133G= n.1363+133G= c.369+133G= (n.369+133G=) n.422+133G= c.1053+133G= (n.1053+133G=) n.150G= c.777+133G= (n.777+133G=) c.484+133G= (n.484+133G=) | |
| 11 | g.67611702G>T | CA1980192392 | NDUFV1 | c.1080+133G>T (n.1080+133G>T) c.1059+133G>T (n.1059+133G>T) n.703+133G>T n.1363+133G>T c.369+133G>T (n.369+133G>T) n.422+133G>T c.1053+133G>T (n.1053+133G>T) n.150G>T c.777+133G>T (n.777+133G>T) c.484+133G>T (n.484+133G>T) | dbSNP |
| 11 | g.67611703A>G | CA2614649643 | NDUFV1 | c.1080+134A>G (n.1080+134A>G) c.1059+134A>G (n.1059+134A>G) n.703+134A>G n.1363+134A>G c.369+134A>G (n.369+134A>G) n.422+134A>G c.1053+134A>G (n.1053+134A>G) n.151A>G c.777+134A>G (n.777+134A>G) c.484+134A>G (n.484+134A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611703A>T | CA2614649644 | NDUFV1 | c.1080+134A>T (n.1080+134A>T) c.1059+134A>T (n.1059+134A>T) n.703+134A>T n.1363+134A>T c.369+134A>T (n.369+134A>T) n.422+134A>T c.1053+134A>T (n.1053+134A>T) n.151A>T c.777+134A>T (n.777+134A>T) c.484+134A>T (n.484+134A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611704G>A | CA2614649645 | NDUFV1 | c.1080+135G>A (n.1080+135G>A) c.1059+135G>A (n.1059+135G>A) n.703+135G>A n.1363+135G>A c.369+135G>A (n.369+135G>A) n.422+135G>A c.1053+135G>A (n.1053+135G>A) n.152G>A c.777+135G>A (n.777+135G>A) c.484+135G>A (n.484+135G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611704G>T | CA2614649646 | NDUFV1 | c.1080+135G>T (n.1080+135G>T) c.1059+135G>T (n.1059+135G>T) n.703+135G>T n.1363+135G>T c.369+135G>T (n.369+135G>T) n.422+135G>T c.1053+135G>T (n.1053+135G>T) n.152G>T c.777+135G>T (n.777+135G>T) c.484+135G>T (n.484+135G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611705G>A | CA2614649647 | NDUFV1 | c.1080+136G>A (n.1080+136G>A) c.1059+136G>A (n.1059+136G>A) n.703+136G>A n.1363+136G>A c.369+136G>A (n.369+136G>A) n.422+136G>A c.1053+136G>A (n.1053+136G>A) n.153G>A c.777+136G>A (n.777+136G>A) c.484+136G>A (n.484+136G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611705G>C | CA2792509506 | NDUFV1 | c.1080+136G>C (n.1080+136G>C) c.1059+136G>C (n.1059+136G>C) n.703+136G>C n.1363+136G>C c.369+136G>C (n.369+136G>C) n.422+136G>C c.1053+136G>C (n.1053+136G>C) n.153G>C c.777+136G>C (n.777+136G>C) c.484+136G>C (n.484+136G>C) | |
| 11 | g.67611705G>T | CA2614649648 | NDUFV1 | c.1080+136G>T (n.1080+136G>T) c.1059+136G>T (n.1059+136G>T) n.703+136G>T n.1363+136G>T c.369+136G>T (n.369+136G>T) n.422+136G>T c.1053+136G>T (n.1053+136G>T) n.153G>T c.777+136G>T (n.777+136G>T) c.484+136G>T (n.484+136G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611706G>A | CA224181426 | NDUFV1 | c.1080+137G>A (n.1080+137G>A) c.1059+137G>A (n.1059+137G>A) n.703+137G>A n.1363+137G>A c.369+137G>A (n.369+137G>A) n.422+137G>A c.1053+137G>A (n.1053+137G>A) n.154G>A c.777+137G>A (n.777+137G>A) c.484+137G>A (n.484+137G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.67611706G= | CA1980192394 | NDUFV1 | c.1080+137G= (n.1080+137G=) c.1059+137G= (n.1059+137G=) n.703+137G= n.1363+137G= c.369+137G= (n.369+137G=) n.422+137G= c.1053+137G= (n.1053+137G=) n.154G= c.777+137G= (n.777+137G=) c.484+137G= (n.484+137G=) | |
| 11 | g.67611708G>C | CA2614649653 | NDUFV1 | c.1080+139G>C (n.1080+139G>C) c.1059+139G>C (n.1059+139G>C) n.703+139G>C n.1363+139G>C c.369+139G>C (n.369+139G>C) n.422+139G>C c.1053+139G>C (n.1053+139G>C) n.156G>C c.777+139G>C (n.777+139G>C) c.484+139G>C (n.484+139G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611708G>T | CA2614649651 | NDUFV1 | c.1080+139G>T (n.1080+139G>T) c.1059+139G>T (n.1059+139G>T) n.703+139G>T n.1363+139G>T c.369+139G>T (n.369+139G>T) n.422+139G>T c.1053+139G>T (n.1053+139G>T) n.156G>T c.777+139G>T (n.777+139G>T) c.484+139G>T (n.484+139G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611709G>A | CA600237169 | NDUFV1 | c.1080+140G>A (n.1080+140G>A) c.1059+140G>A (n.1059+140G>A) n.703+140G>A n.1363+140G>A c.369+140G>A (n.369+140G>A) n.422+140G>A c.1053+140G>A (n.1053+140G>A) n.157G>A c.777+140G>A (n.777+140G>A) c.484+140G>A (n.484+140G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67611709G= | CA1980192397 | NDUFV1 | c.1080+140G= (n.1080+140G=) c.1059+140G= (n.1059+140G=) n.703+140G= n.1363+140G= c.369+140G= (n.369+140G=) n.422+140G= c.1053+140G= (n.1053+140G=) n.157G= c.777+140G= (n.777+140G=) c.484+140G= (n.484+140G=) | |
| 11 | g.67611709G>T | CA1980192403 | NDUFV1 | c.1080+140G>T (n.1080+140G>T) c.1059+140G>T (n.1059+140G>T) n.703+140G>T n.1363+140G>T c.369+140G>T (n.369+140G>T) n.422+140G>T c.1053+140G>T (n.1053+140G>T) n.157G>T c.777+140G>T (n.777+140G>T) c.484+140G>T (n.484+140G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.67611710A>G | CA2614649654 | NDUFV1 | c.1080+141A>G (n.1080+141A>G) c.1059+141A>G (n.1059+141A>G) n.703+141A>G n.1363+141A>G c.369+141A>G (n.369+141A>G) n.422+141A>G c.1053+141A>G (n.1053+141A>G) n.158A>G c.777+141A>G (n.777+141A>G) c.484+141A>G (n.484+141A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611712G>A | CA2614649656 | NDUFV1 | c.1080+143G>A (n.1080+143G>A) c.1059+143G>A (n.1059+143G>A) n.703+143G>A n.1363+143G>A c.369+143G>A (n.369+143G>A) n.422+143G>A c.1053+143G>A (n.1053+143G>A) n.160G>A c.777+143G>A (n.777+143G>A) c.484+143G>A (n.484+143G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611712G>T | CA2614649655 | NDUFV1 | c.1080+143G>T (n.1080+143G>T) c.1059+143G>T (n.1059+143G>T) n.703+143G>T n.1363+143G>T c.369+143G>T (n.369+143G>T) n.422+143G>T c.1053+143G>T (n.1053+143G>T) n.160G>T c.777+143G>T (n.777+143G>T) c.484+143G>T (n.484+143G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611713G>A | CA1980192411 | NDUFV1 | c.1080+144G>A (n.1080+144G>A) c.1059+144G>A (n.1059+144G>A) n.703+144G>A n.1363+144G>A c.369+144G>A (n.369+144G>A) n.422+144G>A c.1053+144G>A (n.1053+144G>A) n.161G>A c.777+144G>A (n.777+144G>A) c.484+144G>A (n.484+144G>A) | dbSNP |
| 11 | g.67611713G= | CA1980192410 | NDUFV1 | c.1080+144G= (n.1080+144G=) c.1059+144G= (n.1059+144G=) n.703+144G= n.1363+144G= c.369+144G= (n.369+144G=) n.422+144G= c.1053+144G= (n.1053+144G=) n.161G= c.777+144G= (n.777+144G=) c.484+144G= (n.484+144G=) | |
| 11 | g.67611713G>T | CA679531623 | NDUFV1 | c.1080+144G>T (n.1080+144G>T) c.1059+144G>T (n.1059+144G>T) n.703+144G>T n.1363+144G>T c.369+144G>T (n.369+144G>T) n.422+144G>T c.1053+144G>T (n.1053+144G>T) n.161G>T c.777+144G>T (n.777+144G>T) c.484+144G>T (n.484+144G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.67611714C>A | CA2614649660 | NDUFV1 | c.1080+145C>A (n.1080+145C>A) c.1059+145C>A (n.1059+145C>A) n.703+145C>A n.1363+145C>A c.369+145C>A (n.369+145C>A) n.422+145C>A c.1053+145C>A (n.1053+145C>A) n.162C>A c.777+145C>A (n.777+145C>A) c.484+145C>A (n.484+145C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611716G>A | CA2614649662 | NDUFV1 | c.1080+147G>A (n.1080+147G>A) c.1059+147G>A (n.1059+147G>A) n.703+147G>A n.1363+147G>A c.369+147G>A (n.369+147G>A) n.422+147G>A c.1053+147G>A (n.1053+147G>A) n.164G>A c.777+147G>A (n.777+147G>A) c.484+147G>A (n.484+147G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611716G>T | CA2614649663 | NDUFV1 | c.1080+147G>T (n.1080+147G>T) c.1059+147G>T (n.1059+147G>T) n.703+147G>T n.1363+147G>T c.369+147G>T (n.369+147G>T) n.422+147G>T c.1053+147G>T (n.1053+147G>T) n.164G>T c.777+147G>T (n.777+147G>T) c.484+147G>T (n.484+147G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611717C>A | CA2614649664 | NDUFV1 | c.1080+148C>A (n.1080+148C>A) c.1059+148C>A (n.1059+148C>A) n.703+148C>A n.1363+148C>A c.369+148C>A (n.369+148C>A) n.422+148C>A c.1053+148C>A (n.1053+148C>A) n.165C>A c.777+148C>A (n.777+148C>A) c.484+148C>A (n.484+148C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611718T>C | CA2614649666 | NDUFV1 | c.1080+149T>C (n.1080+149T>C) c.1059+149T>C (n.1059+149T>C) n.703+149T>C n.1363+149T>C c.369+149T>C (n.369+149T>C) n.422+149T>C c.1053+149T>C (n.1053+149T>C) n.166T>C c.777+149T>C (n.777+149T>C) c.484+149T>C (n.484+149T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611719C>A | CA2614649667 | NDUFV1 | c.1080+150C>A (n.1080+150C>A) c.1059+150C>A (n.1059+150C>A) n.703+150C>A n.1363+150C>A c.369+150C>A (n.369+150C>A) n.422+150C>A c.1053+150C>A (n.1053+150C>A) n.167C>A c.777+150C>A (n.777+150C>A) c.484+150C>A (n.484+150C>A) n.1C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611720T>G | CA224181431 | NDUFV1 | c.1080+151T>G (n.1080+151T>G) c.1059+151T>G (n.1059+151T>G) n.703+151T>G n.1363+151T>G c.369+151T>G (n.369+151T>G) n.422+151T>G c.1053+151T>G (n.1053+151T>G) n.168T>G c.777+151T>G (n.777+151T>G) c.484+151T>G (n.484+151T>G) n.2T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67611720T= | CA1980192416 | NDUFV1 | c.1080+151T= (n.1080+151T=) c.1059+151T= (n.1059+151T=) n.703+151T= n.1363+151T= c.369+151T= (n.369+151T=) n.422+151T= c.1053+151T= (n.1053+151T=) n.168T= c.777+151T= (n.777+151T=) c.484+151T= (n.484+151T=) n.2T= | |
| 11 | g.67611720_67611723delinsTGAG | CA1980192418 | NDUFV1 | c.1080+151_1080+154delinsTGAG (n.1080+151_1080+154delinsTGAG) c.1059+151_1059+154delinsTGAG (n.1059+151_1059+154delinsTGAG) n.703+151_703+154delinsTGAG n.1363+151_1363+154delinsTGAG c.369+151_369+154delinsTGAG (n.369+151_369+154delinsTGAG) n.422+151_422+154delinsTGAG c.1053+151_1053+154delinsTGAG (n.1053+151_1053+154delinsTGAG) n.168_171delinsTGAG c.777+151_777+154delinsTGAG (n.777+151_777+154delinsTGAG) c.484+151_484+154delinsTGAG (n.484+151_484+154delinsTGAG) n.2_5delinsTGAG | |
| 11 | g.67611721G>A | CA2614649669 | NDUFV1 | c.1080+152G>A (n.1080+152G>A) c.1059+152G>A (n.1059+152G>A) n.703+152G>A n.1363+152G>A c.369+152G>A (n.369+152G>A) n.422+152G>A c.1053+152G>A (n.1053+152G>A) n.169G>A c.777+152G>A (n.777+152G>A) c.484+152G>A (n.484+152G>A) n.3G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611721G>T | CA2614649670 | NDUFV1 | c.1080+152G>T (n.1080+152G>T) c.1059+152G>T (n.1059+152G>T) n.703+152G>T n.1363+152G>T c.369+152G>T (n.369+152G>T) n.422+152G>T c.1053+152G>T (n.1053+152G>T) n.169G>T c.777+152G>T (n.777+152G>T) c.484+152G>T (n.484+152G>T) n.3G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611724_67611726del | CA1980192422 | NDUFV1 | c.1080+155_1080+157del (n.1080+155_1080+157del) c.1059+155_1059+157del (n.1059+155_1059+157del) n.703+155_703+157del n.1363+155_1363+157del c.369+155_369+157del (n.369+155_369+157del) n.422+155_422+157del c.1053+155_1053+157del (n.1053+155_1053+157del) n.172_174del c.777+155_777+157del (n.777+155_777+157del) c.484+155_484+157del (n.484+155_484+157del) n.6_8del | dbSNP |
| 11 | g.67611722A= | CA1980192423 | NDUFV1 | c.1080+153A= (n.1080+153A=) c.1059+153A= (n.1059+153A=) n.703+153A= n.1363+153A= c.369+153A= (n.369+153A=) n.422+153A= c.1053+153A= (n.1053+153A=) n.170A= c.777+153A= (n.777+153A=) c.484+153A= (n.484+153A=) n.4A= | |
| 11 | g.67611722A>G | CA2614649671 | NDUFV1 | c.1080+153A>G (n.1080+153A>G) c.1059+153A>G (n.1059+153A>G) n.703+153A>G n.1363+153A>G c.369+153A>G (n.369+153A>G) n.422+153A>G c.1053+153A>G (n.1053+153A>G) n.170A>G c.777+153A>G (n.777+153A>G) c.484+153A>G (n.484+153A>G) n.4A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611722A>T | CA1980192424 | NDUFV1 | c.1080+153A>T (n.1080+153A>T) c.1059+153A>T (n.1059+153A>T) n.703+153A>T n.1363+153A>T c.369+153A>T (n.369+153A>T) n.422+153A>T c.1053+153A>T (n.1053+153A>T) n.170A>T c.777+153A>T (n.777+153A>T) c.484+153A>T (n.484+153A>T) n.4A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.67611723G>T | CA2614649672 | NDUFV1 | c.1080+154G>T (n.1080+154G>T) c.1059+154G>T (n.1059+154G>T) n.703+154G>T n.1363+154G>T c.369+154G>T (n.369+154G>T) n.422+154G>T c.1053+154G>T (n.1053+154G>T) n.171G>T c.777+154G>T (n.777+154G>T) c.484+154G>T (n.484+154G>T) n.5G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611724G>A | CA2614649673 | NDUFV1 | c.1080+155G>A (n.1080+155G>A) c.1059+155G>A (n.1059+155G>A) n.703+155G>A n.1363+155G>A c.369+155G>A (n.369+155G>A) n.422+155G>A c.1053+155G>A (n.1053+155G>A) n.172G>A c.777+155G>A (n.777+155G>A) c.484+155G>A (n.484+155G>A) n.6G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611724G>C | CA224181438 | NDUFV1 | c.1080+155G>C (n.1080+155G>C) c.1059+155G>C (n.1059+155G>C) n.703+155G>C n.1363+155G>C c.369+155G>C (n.369+155G>C) n.422+155G>C c.1053+155G>C (n.1053+155G>C) n.172G>C c.777+155G>C (n.777+155G>C) c.484+155G>C (n.484+155G>C) n.6G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.67611724G= | CA1980192427 | NDUFV1 | c.1080+155G= (n.1080+155G=) c.1059+155G= (n.1059+155G=) n.703+155G= n.1363+155G= c.369+155G= (n.369+155G=) n.422+155G= c.1053+155G= (n.1053+155G=) n.172G= c.777+155G= (n.777+155G=) c.484+155G= (n.484+155G=) n.6G= | |
| 11 | g.67611724G>T | CA2614649676 | NDUFV1 | c.1080+155G>T (n.1080+155G>T) c.1059+155G>T (n.1059+155G>T) n.703+155G>T n.1363+155G>T c.369+155G>T (n.369+155G>T) n.422+155G>T c.1053+155G>T (n.1053+155G>T) n.172G>T c.777+155G>T (n.777+155G>T) c.484+155G>T (n.484+155G>T) n.6G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611725A>G | CA2614649680 | NDUFV1 | c.1080+156A>G (n.1080+156A>G) c.1059+156A>G (n.1059+156A>G) n.703+156A>G n.1363+156A>G c.369+156A>G (n.369+156A>G) n.422+156A>G c.1053+156A>G (n.1053+156A>G) n.173A>G c.777+156A>G (n.777+156A>G) c.484+156A>G (n.484+156A>G) n.7A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611725A>T | CA2614649681 | NDUFV1 | c.1080+156A>T (n.1080+156A>T) c.1059+156A>T (n.1059+156A>T) n.703+156A>T n.1363+156A>T c.369+156A>T (n.369+156A>T) n.422+156A>T c.1053+156A>T (n.1053+156A>T) n.173A>T c.777+156A>T (n.777+156A>T) c.484+156A>T (n.484+156A>T) n.7A>T | gnomAD v4 |