| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.67611570G>A | CA381541164 | NDUFV1 | c.1080+1G>A (n.1080+1G>A) c.1059+1G>A (n.1059+1G>A) n.703+1G>A n.1363+1G>A c.369+1G>A (n.369+1G>A) n.422+1G>A c.1053+1G>A (n.1053+1G>A) n.18G>A c.777+1G>A (n.777+1G>A) c.484+1G>A (n.484+1G>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.67611570G>C | CA381541166 | NDUFV1 | c.1080+1G>C (n.1080+1G>C) c.1059+1G>C (n.1059+1G>C) n.703+1G>C n.1363+1G>C c.369+1G>C (n.369+1G>C) n.422+1G>C c.1053+1G>C (n.1053+1G>C) n.18G>C c.777+1G>C (n.777+1G>C) c.484+1G>C (n.484+1G>C) | |
| 11 | g.67611570G= | CA1980192242 | NDUFV1 | c.1080+1G= (n.1080+1G=) c.1059+1G= (n.1059+1G=) n.703+1G= n.1363+1G= c.369+1G= (n.369+1G=) n.422+1G= c.1053+1G= (n.1053+1G=) n.18G= c.777+1G= (n.777+1G=) c.484+1G= (n.484+1G=) | |
| 11 | g.67611570G>T | CA6143378 | NDUFV1 | c.1080+1G>T (n.1080+1G>T) c.1059+1G>T (n.1059+1G>T) n.703+1G>T n.1363+1G>T c.369+1G>T (n.369+1G>T) n.422+1G>T c.1053+1G>T (n.1053+1G>T) n.18G>T c.777+1G>T (n.777+1G>T) c.484+1G>T (n.484+1G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.67611571T>A | CA381541169 | NDUFV1 | c.1080+2T>A (n.1080+2T>A) c.1059+2T>A (n.1059+2T>A) n.703+2T>A n.1363+2T>A c.369+2T>A (n.369+2T>A) n.422+2T>A c.1053+2T>A (n.1053+2T>A) n.19T>A c.777+2T>A (n.777+2T>A) c.484+2T>A (n.484+2T>A) | |
| 11 | g.67611571T>C | CA381541172 | NDUFV1 | c.1080+2T>C (n.1080+2T>C) c.1059+2T>C (n.1059+2T>C) n.703+2T>C n.1363+2T>C c.369+2T>C (n.369+2T>C) n.422+2T>C c.1053+2T>C (n.1053+2T>C) n.19T>C c.777+2T>C (n.777+2T>C) c.484+2T>C (n.484+2T>C) | |
| 11 | g.67611571T>G | CA381541175 | NDUFV1 | c.1080+2T>G (n.1080+2T>G) c.1059+2T>G (n.1059+2T>G) n.703+2T>G n.1363+2T>G c.369+2T>G (n.369+2T>G) n.422+2T>G c.1053+2T>G (n.1053+2T>G) n.19T>G c.777+2T>G (n.777+2T>G) c.484+2T>G (n.484+2T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611573A>G | CA2614649402 | NDUFV1 | c.1080+4A>G (n.1080+4A>G) c.1059+4A>G (n.1059+4A>G) n.703+4A>G n.1363+4A>G c.369+4A>G (n.369+4A>G) n.422+4A>G c.1053+4A>G (n.1053+4A>G) n.21A>G c.777+4A>G (n.777+4A>G) c.484+4A>G (n.484+4A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611574G>A | CA224181316 | NDUFV1 | c.1080+5G>A (n.1080+5G>A) c.1059+5G>A (n.1059+5G>A) n.703+5G>A n.1363+5G>A c.369+5G>A (n.369+5G>A) n.422+5G>A c.1053+5G>A (n.1053+5G>A) n.22G>A c.777+5G>A (n.777+5G>A) c.484+5G>A (n.484+5G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67611574G>C | CA2574897689 | NDUFV1 | c.1080+5G>C (n.1080+5G>C) c.1059+5G>C (n.1059+5G>C) n.703+5G>C n.1363+5G>C c.369+5G>C (n.369+5G>C) n.422+5G>C c.1053+5G>C (n.1053+5G>C) n.22G>C c.777+5G>C (n.777+5G>C) c.484+5G>C (n.484+5G>C) | |
| 11 | g.67611574G= | CA1980192243 | NDUFV1 | c.1080+5G= (n.1080+5G=) c.1059+5G= (n.1059+5G=) n.703+5G= n.1363+5G= c.369+5G= (n.369+5G=) n.422+5G= c.1053+5G= (n.1053+5G=) n.22G= c.777+5G= (n.777+5G=) c.484+5G= (n.484+5G=) | |
| 11 | g.67611574G>T | CA2614649404 | NDUFV1 | c.1080+5G>T (n.1080+5G>T) c.1059+5G>T (n.1059+5G>T) n.703+5G>T n.1363+5G>T c.369+5G>T (n.369+5G>T) n.422+5G>T c.1053+5G>T (n.1053+5G>T) n.22G>T c.777+5G>T (n.777+5G>T) c.484+5G>T (n.484+5G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611575G>A | CA600237188 | NDUFV1 | c.1080+6G>A (n.1080+6G>A) c.1059+6G>A (n.1059+6G>A) n.703+6G>A n.1363+6G>A c.369+6G>A (n.369+6G>A) n.422+6G>A c.1053+6G>A (n.1053+6G>A) n.23G>A c.777+6G>A (n.777+6G>A) c.484+6G>A (n.484+6G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.67611575G= | CA1980192248 | NDUFV1 | c.1080+6G= (n.1080+6G=) c.1059+6G= (n.1059+6G=) n.703+6G= n.1363+6G= c.369+6G= (n.369+6G=) n.422+6G= c.1053+6G= (n.1053+6G=) n.23G= c.777+6G= (n.777+6G=) c.484+6G= (n.484+6G=) | |
| 11 | g.67611575G>T | CA600237187 | NDUFV1 | c.1080+6G>T (n.1080+6G>T) c.1059+6G>T (n.1059+6G>T) n.703+6G>T n.1363+6G>T c.369+6G>T (n.369+6G>T) n.422+6G>T c.1053+6G>T (n.1053+6G>T) n.23G>T c.777+6G>T (n.777+6G>T) c.484+6G>T (n.484+6G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.67611576G>T | CA2614649411 | NDUFV1 | c.1080+7G>T (n.1080+7G>T) c.1059+7G>T (n.1059+7G>T) n.703+7G>T n.1363+7G>T c.369+7G>T (n.369+7G>T) n.422+7G>T c.1053+7G>T (n.1053+7G>T) n.24G>T c.777+7G>T (n.777+7G>T) c.484+7G>T (n.484+7G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.67611577T>C | CA224181320 | NDUFV1 | c.1080+8T>C (n.1080+8T>C) c.1059+8T>C (n.1059+8T>C) n.703+8T>C n.1363+8T>C c.369+8T>C (n.369+8T>C) n.422+8T>C c.1053+8T>C (n.1053+8T>C) n.25T>C c.777+8T>C (n.777+8T>C) c.484+8T>C (n.484+8T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.67611577T= | CA1980192250 | NDUFV1 | c.1080+8T= (n.1080+8T=) c.1059+8T= (n.1059+8T=) n.703+8T= n.1363+8T= c.369+8T= (n.369+8T=) n.422+8T= c.1053+8T= (n.1053+8T=) n.25T= c.777+8T= (n.777+8T=) c.484+8T= (n.484+8T=) | |
| 11 | g.67611578T>A | CA679531568 | NDUFV1 | c.1080+9T>A (n.1080+9T>A) c.1059+9T>A (n.1059+9T>A) n.703+9T>A n.1363+9T>A c.369+9T>A (n.369+9T>A) n.422+9T>A c.1053+9T>A (n.1053+9T>A) n.26T>A c.777+9T>A (n.777+9T>A) c.484+9T>A (n.484+9T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67611578T>G | CA2614649416 | NDUFV1 | c.1080+9T>G (n.1080+9T>G) c.1059+9T>G (n.1059+9T>G) n.703+9T>G n.1363+9T>G c.369+9T>G (n.369+9T>G) n.422+9T>G c.1053+9T>G (n.1053+9T>G) n.26T>G c.777+9T>G (n.777+9T>G) c.484+9T>G (n.484+9T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611578T= | CA1980192255 | NDUFV1 | c.1080+9T= (n.1080+9T=) c.1059+9T= (n.1059+9T=) n.703+9T= n.1363+9T= c.369+9T= (n.369+9T=) n.422+9T= c.1053+9T= (n.1053+9T=) n.26T= c.777+9T= (n.777+9T=) c.484+9T= (n.484+9T=) | |
| 11 | g.67611579C>A | CA2614649421 | NDUFV1 | c.1080+10C>A (n.1080+10C>A) c.1059+10C>A (n.1059+10C>A) n.703+10C>A n.1363+10C>A c.369+10C>A (n.369+10C>A) n.422+10C>A c.1053+10C>A (n.1053+10C>A) n.27C>A c.777+10C>A (n.777+10C>A) c.484+10C>A (n.484+10C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611579C= | CA1980192259 | NDUFV1 | c.1080+10C= (n.1080+10C=) c.1059+10C= (n.1059+10C=) n.703+10C= n.1363+10C= c.369+10C= (n.369+10C=) n.422+10C= c.1053+10C= (n.1053+10C=) n.27C= c.777+10C= (n.777+10C=) c.484+10C= (n.484+10C=) | |
| 11 | g.67611579C>T | CA224181323 | NDUFV1 | c.1080+10C>T (n.1080+10C>T) c.1059+10C>T (n.1059+10C>T) n.703+10C>T n.1363+10C>T c.369+10C>T (n.369+10C>T) n.422+10C>T c.1053+10C>T (n.1053+10C>T) n.27C>T c.777+10C>T (n.777+10C>T) c.484+10C>T (n.484+10C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67611581C= | CA1980192262 | NDUFV1 | c.1080+12C= (n.1080+12C=) c.1059+12C= (n.1059+12C=) n.703+12C= n.1363+12C= c.369+12C= (n.369+12C=) n.422+12C= c.1053+12C= (n.1053+12C=) n.29C= c.777+12C= (n.777+12C=) c.484+12C= (n.484+12C=) | |
| 11 | g.67611581C>T | CA939066096 | NDUFV1 | c.1080+12C>T (n.1080+12C>T) c.1059+12C>T (n.1059+12C>T) n.703+12C>T n.1363+12C>T c.369+12C>T (n.369+12C>T) n.422+12C>T c.1053+12C>T (n.1053+12C>T) n.29C>T c.777+12C>T (n.777+12C>T) c.484+12C>T (n.484+12C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67611582A>G | CA2574897690 | NDUFV1 | c.1080+13A>G (n.1080+13A>G) c.1059+13A>G (n.1059+13A>G) n.703+13A>G n.1363+13A>G c.369+13A>G (n.369+13A>G) n.422+13A>G c.1053+13A>G (n.1053+13A>G) n.30A>G c.777+13A>G (n.777+13A>G) c.484+13A>G (n.484+13A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611583C>A | CA2614649428 | NDUFV1 | c.1080+14C>A (n.1080+14C>A) c.1059+14C>A (n.1059+14C>A) n.703+14C>A n.1363+14C>A c.369+14C>A (n.369+14C>A) n.422+14C>A c.1053+14C>A (n.1053+14C>A) n.31C>A c.777+14C>A (n.777+14C>A) c.484+14C>A (n.484+14C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611583C= | CA1980192264 | NDUFV1 | c.1080+14C= (n.1080+14C=) c.1059+14C= (n.1059+14C=) n.703+14C= n.1363+14C= c.369+14C= (n.369+14C=) n.422+14C= c.1053+14C= (n.1053+14C=) n.31C= c.777+14C= (n.777+14C=) c.484+14C= (n.484+14C=) | |
| 11 | g.67611583C>T | CA600237189 | NDUFV1 | c.1080+14C>T (n.1080+14C>T) c.1059+14C>T (n.1059+14C>T) n.703+14C>T n.1363+14C>T c.369+14C>T (n.369+14C>T) n.422+14C>T c.1053+14C>T (n.1053+14C>T) n.31C>T c.777+14C>T (n.777+14C>T) c.484+14C>T (n.484+14C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.67611585C>A | CA2614649432 | NDUFV1 | c.1080+16C>A (n.1080+16C>A) c.1059+16C>A (n.1059+16C>A) n.703+16C>A n.1363+16C>A c.369+16C>A (n.369+16C>A) n.422+16C>A c.1053+16C>A (n.1053+16C>A) n.33C>A c.777+16C>A (n.777+16C>A) c.484+16C>A (n.484+16C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611585C= | CA1980192268 | NDUFV1 | c.1080+16C= (n.1080+16C=) c.1059+16C= (n.1059+16C=) n.703+16C= n.1363+16C= c.369+16C= (n.369+16C=) n.422+16C= c.1053+16C= (n.1053+16C=) n.33C= c.777+16C= (n.777+16C=) c.484+16C= (n.484+16C=) | |
| 11 | g.67611585C>T | CA6143379 | NDUFV1 | c.1080+16C>T (n.1080+16C>T) c.1059+16C>T (n.1059+16C>T) n.703+16C>T n.1363+16C>T c.369+16C>T (n.369+16C>T) n.422+16C>T c.1053+16C>T (n.1053+16C>T) n.33C>T c.777+16C>T (n.777+16C>T) c.484+16C>T (n.484+16C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67611586C>A | CA600237190 | NDUFV1 | c.1080+17C>A (n.1080+17C>A) c.1059+17C>A (n.1059+17C>A) n.703+17C>A n.1363+17C>A c.369+17C>A (n.369+17C>A) n.422+17C>A c.1053+17C>A (n.1053+17C>A) n.34C>A c.777+17C>A (n.777+17C>A) c.484+17C>A (n.484+17C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.67611586C= | CA1980192272 | NDUFV1 | c.1080+17C= (n.1080+17C=) c.1059+17C= (n.1059+17C=) n.703+17C= n.1363+17C= c.369+17C= (n.369+17C=) n.422+17C= c.1053+17C= (n.1053+17C=) n.34C= c.777+17C= (n.777+17C=) c.484+17C= (n.484+17C=) | |
| 11 | g.67611586C>T | CA6143380 | NDUFV1 | c.1080+17C>T (n.1080+17C>T) c.1059+17C>T (n.1059+17C>T) n.703+17C>T n.1363+17C>T c.369+17C>T (n.369+17C>T) n.422+17C>T c.1053+17C>T (n.1053+17C>T) n.34C>T c.777+17C>T (n.777+17C>T) c.484+17C>T (n.484+17C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67611588G>T | CA2614649439 | NDUFV1 | c.1080+19G>T (n.1080+19G>T) c.1059+19G>T (n.1059+19G>T) n.703+19G>T n.1363+19G>T c.369+19G>T (n.369+19G>T) n.422+19G>T c.1053+19G>T (n.1053+19G>T) n.36G>T c.777+19G>T (n.777+19G>T) c.484+19G>T (n.484+19G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611589C= | CA1980192274 | NDUFV1 | c.1080+20C= (n.1080+20C=) c.1059+20C= (n.1059+20C=) n.703+20C= n.1363+20C= c.369+20C= (n.369+20C=) n.422+20C= c.1053+20C= (n.1053+20C=) n.37C= c.777+20C= (n.777+20C=) c.484+20C= (n.484+20C=) | |
| 11 | g.67611589C>T | CA224181329 | NDUFV1 | c.1080+20C>T (n.1080+20C>T) c.1059+20C>T (n.1059+20C>T) n.703+20C>T n.1363+20C>T c.369+20C>T (n.369+20C>T) n.422+20C>T c.1053+20C>T (n.1053+20C>T) n.37C>T c.777+20C>T (n.777+20C>T) c.484+20C>T (n.484+20C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67611591del | CA2614649441 | NDUFV1 | c.1080+22del (n.1080+22del) c.1059+22del (n.1059+22del) n.703+22del n.1363+22del c.369+22del (n.369+22del) n.422+22del c.1053+22del (n.1053+22del) n.39del c.777+22del (n.777+22del) c.484+22del (n.484+22del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611590C>A | CA2614649446 | NDUFV1 | c.1080+21C>A (n.1080+21C>A) c.1059+21C>A (n.1059+21C>A) n.703+21C>A n.1363+21C>A c.369+21C>A (n.369+21C>A) n.422+21C>A c.1053+21C>A (n.1053+21C>A) n.38C>A c.777+21C>A (n.777+21C>A) c.484+21C>A (n.484+21C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611590C= | CA1980192276 | NDUFV1 | c.1080+21C= (n.1080+21C=) c.1059+21C= (n.1059+21C=) n.703+21C= n.1363+21C= c.369+21C= (n.369+21C=) n.422+21C= c.1053+21C= (n.1053+21C=) n.38C= c.777+21C= (n.777+21C=) c.484+21C= (n.484+21C=) | |
| 11 | g.67611590C>T | CA600237191 | NDUFV1 | c.1080+21C>T (n.1080+21C>T) c.1059+21C>T (n.1059+21C>T) n.703+21C>T n.1363+21C>T c.369+21C>T (n.369+21C>T) n.422+21C>T c.1053+21C>T (n.1053+21C>T) n.38C>T c.777+21C>T (n.777+21C>T) c.484+21C>T (n.484+21C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.67611591C>A | CA2614649448 | NDUFV1 | c.1080+22C>A (n.1080+22C>A) c.1059+22C>A (n.1059+22C>A) n.703+22C>A n.1363+22C>A c.369+22C>A (n.369+22C>A) n.422+22C>A c.1053+22C>A (n.1053+22C>A) n.39C>A c.777+22C>A (n.777+22C>A) c.484+22C>A (n.484+22C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611591C>T | CA2614649447 | NDUFV1 | c.1080+22C>T (n.1080+22C>T) c.1059+22C>T (n.1059+22C>T) n.703+22C>T n.1363+22C>T c.369+22C>T (n.369+22C>T) n.422+22C>T c.1053+22C>T (n.1053+22C>T) n.39C>T c.777+22C>T (n.777+22C>T) c.484+22C>T (n.484+22C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611592T>A | CA2614649449 | NDUFV1 | c.1080+23T>A (n.1080+23T>A) c.1059+23T>A (n.1059+23T>A) n.703+23T>A n.1363+23T>A c.369+23T>A (n.369+23T>A) n.422+23T>A c.1053+23T>A (n.1053+23T>A) n.40T>A c.777+23T>A (n.777+23T>A) c.484+23T>A (n.484+23T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611592T>C | CA224181337 | NDUFV1 | c.1080+23T>C (n.1080+23T>C) c.1059+23T>C (n.1059+23T>C) n.703+23T>C n.1363+23T>C c.369+23T>C (n.369+23T>C) n.422+23T>C c.1053+23T>C (n.1053+23T>C) n.40T>C c.777+23T>C (n.777+23T>C) c.484+23T>C (n.484+23T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.67611592T= | CA1980192277 | NDUFV1 | c.1080+23T= (n.1080+23T=) c.1059+23T= (n.1059+23T=) n.703+23T= n.1363+23T= c.369+23T= (n.369+23T=) n.422+23T= c.1053+23T= (n.1053+23T=) n.40T= c.777+23T= (n.777+23T=) c.484+23T= (n.484+23T=) | |
| 11 | g.67611593G>T | CA2614649450 | NDUFV1 | c.1080+24G>T (n.1080+24G>T) c.1059+24G>T (n.1059+24G>T) n.703+24G>T n.1363+24G>T c.369+24G>T (n.369+24G>T) n.422+24G>T c.1053+24G>T (n.1053+24G>T) n.41G>T c.777+24G>T (n.777+24G>T) c.484+24G>T (n.484+24G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611594G>T | CA2574897691 | NDUFV1 | c.1080+25G>T (n.1080+25G>T) c.1059+25G>T (n.1059+25G>T) n.703+25G>T n.1363+25G>T c.369+25G>T (n.369+25G>T) n.422+25G>T c.1053+25G>T (n.1053+25G>T) n.42G>T c.777+25G>T (n.777+25G>T) c.484+25G>T (n.484+25G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611595T>C | CA2614649453 | NDUFV1 | c.1080+26T>C (n.1080+26T>C) c.1059+26T>C (n.1059+26T>C) n.703+26T>C n.1363+26T>C c.369+26T>C (n.369+26T>C) n.422+26T>C c.1053+26T>C (n.1053+26T>C) n.43T>C c.777+26T>C (n.777+26T>C) c.484+26T>C (n.484+26T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611595T>G | CA2614649454 | NDUFV1 | c.1080+26T>G (n.1080+26T>G) c.1059+26T>G (n.1059+26T>G) n.703+26T>G n.1363+26T>G c.369+26T>G (n.369+26T>G) n.422+26T>G c.1053+26T>G (n.1053+26T>G) n.43T>G c.777+26T>G (n.777+26T>G) c.484+26T>G (n.484+26T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611596C>A | CA2614649459 | NDUFV1 | c.1080+27C>A (n.1080+27C>A) c.1059+27C>A (n.1059+27C>A) n.703+27C>A n.1363+27C>A c.369+27C>A (n.369+27C>A) n.422+27C>A c.1053+27C>A (n.1053+27C>A) n.44C>A c.777+27C>A (n.777+27C>A) c.484+27C>A (n.484+27C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611596C= | CA1980192280 | NDUFV1 | c.1080+27C= (n.1080+27C=) c.1059+27C= (n.1059+27C=) n.703+27C= n.1363+27C= c.369+27C= (n.369+27C=) n.422+27C= c.1053+27C= (n.1053+27C=) n.44C= c.777+27C= (n.777+27C=) c.484+27C= (n.484+27C=) | |
| 11 | g.67611596C>T | CA679531578 | NDUFV1 | c.1080+27C>T (n.1080+27C>T) c.1059+27C>T (n.1059+27C>T) n.703+27C>T n.1363+27C>T c.369+27C>T (n.369+27C>T) n.422+27C>T c.1053+27C>T (n.1053+27C>T) n.44C>T c.777+27C>T (n.777+27C>T) c.484+27C>T (n.484+27C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67611598del | CA2614649456 | NDUFV1 | c.1080+29del (n.1080+29del) c.1059+29del (n.1059+29del) n.703+29del n.1363+29del c.369+29del (n.369+29del) n.422+29del c.1053+29del (n.1053+29del) n.46del c.777+29del (n.777+29del) c.484+29del (n.484+29del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611597C>A | CA2614649461 | NDUFV1 | c.1080+28C>A (n.1080+28C>A) c.1059+28C>A (n.1059+28C>A) n.703+28C>A n.1363+28C>A c.369+28C>A (n.369+28C>A) n.422+28C>A c.1053+28C>A (n.1053+28C>A) n.45C>A c.777+28C>A (n.777+28C>A) c.484+28C>A (n.484+28C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611597C= | CA1980192284 | NDUFV1 | c.1080+28C= (n.1080+28C=) c.1059+28C= (n.1059+28C=) n.703+28C= n.1363+28C= c.369+28C= (n.369+28C=) n.422+28C= c.1053+28C= (n.1053+28C=) n.45C= c.777+28C= (n.777+28C=) c.484+28C= (n.484+28C=) | |
| 11 | g.67611597C>T | CA600237192 | NDUFV1 | c.1080+28C>T (n.1080+28C>T) c.1059+28C>T (n.1059+28C>T) n.703+28C>T n.1363+28C>T c.369+28C>T (n.369+28C>T) n.422+28C>T c.1053+28C>T (n.1053+28C>T) n.45C>T c.777+28C>T (n.777+28C>T) c.484+28C>T (n.484+28C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.67611598C>G | CA2614649463 | NDUFV1 | c.1080+29C>G (n.1080+29C>G) c.1059+29C>G (n.1059+29C>G) n.703+29C>G n.1363+29C>G c.369+29C>G (n.369+29C>G) n.422+29C>G c.1053+29C>G (n.1053+29C>G) n.46C>G c.777+29C>G (n.777+29C>G) c.484+29C>G (n.484+29C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611598C>T | CA2614649464 | NDUFV1 | c.1080+29C>T (n.1080+29C>T) c.1059+29C>T (n.1059+29C>T) n.703+29C>T n.1363+29C>T c.369+29C>T (n.369+29C>T) n.422+29C>T c.1053+29C>T (n.1053+29C>T) n.46C>T c.777+29C>T (n.777+29C>T) c.484+29C>T (n.484+29C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611599T>C | CA2614649466 | NDUFV1 | c.1080+30T>C (n.1080+30T>C) c.1059+30T>C (n.1059+30T>C) n.703+30T>C n.1363+30T>C c.369+30T>C (n.369+30T>C) n.422+30T>C c.1053+30T>C (n.1053+30T>C) n.47T>C c.777+30T>C (n.777+30T>C) c.484+30T>C (n.484+30T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611600G>A | CA2614649467 | NDUFV1 | c.1080+31G>A (n.1080+31G>A) c.1059+31G>A (n.1059+31G>A) n.703+31G>A n.1363+31G>A c.369+31G>A (n.369+31G>A) n.422+31G>A c.1053+31G>A (n.1053+31G>A) n.48G>A c.777+31G>A (n.777+31G>A) c.484+31G>A (n.484+31G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611601C= | CA1980192287 | NDUFV1 | c.1080+32C= (n.1080+32C=) c.1059+32C= (n.1059+32C=) n.703+32C= n.1363+32C= c.369+32C= (n.369+32C=) n.422+32C= c.1053+32C= (n.1053+32C=) n.49C= c.777+32C= (n.777+32C=) c.484+32C= (n.484+32C=) | |
| 11 | g.67611601C>T | CA600237193 | NDUFV1 | c.1080+32C>T (n.1080+32C>T) c.1059+32C>T (n.1059+32C>T) n.703+32C>T n.1363+32C>T c.369+32C>T (n.369+32C>T) n.422+32C>T c.1053+32C>T (n.1053+32C>T) n.49C>T c.777+32C>T (n.777+32C>T) c.484+32C>T (n.484+32C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.67611602C>A | CA2614649468 | NDUFV1 | c.1080+33C>A (n.1080+33C>A) c.1059+33C>A (n.1059+33C>A) n.703+33C>A n.1363+33C>A c.369+33C>A (n.369+33C>A) n.422+33C>A c.1053+33C>A (n.1053+33C>A) n.50C>A c.777+33C>A (n.777+33C>A) c.484+33C>A (n.484+33C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611602C>T | CA2614649469 | NDUFV1 | c.1080+33C>T (n.1080+33C>T) c.1059+33C>T (n.1059+33C>T) n.703+33C>T n.1363+33C>T c.369+33C>T (n.369+33C>T) n.422+33C>T c.1053+33C>T (n.1053+33C>T) n.50C>T c.777+33C>T (n.777+33C>T) c.484+33C>T (n.484+33C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611603C>A | CA2614649470 | NDUFV1 | c.1080+34C>A (n.1080+34C>A) c.1059+34C>A (n.1059+34C>A) n.703+34C>A n.1363+34C>A c.369+34C>A (n.369+34C>A) n.422+34C>A c.1053+34C>A (n.1053+34C>A) n.51C>A c.777+34C>A (n.777+34C>A) c.484+34C>A (n.484+34C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611603C>T | CA2614649471 | NDUFV1 | c.1080+34C>T (n.1080+34C>T) c.1059+34C>T (n.1059+34C>T) n.703+34C>T n.1363+34C>T c.369+34C>T (n.369+34C>T) n.422+34C>T c.1053+34C>T (n.1053+34C>T) n.51C>T c.777+34C>T (n.777+34C>T) c.484+34C>T (n.484+34C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611604T>C | CA2614649472 | NDUFV1 | c.1080+35T>C (n.1080+35T>C) c.1059+35T>C (n.1059+35T>C) n.703+35T>C n.1363+35T>C c.369+35T>C (n.369+35T>C) n.422+35T>C c.1053+35T>C (n.1053+35T>C) n.52T>C c.777+35T>C (n.777+35T>C) c.484+35T>C (n.484+35T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611605C= | CA1980192290 | NDUFV1 | c.1080+36C= (n.1080+36C=) c.1059+36C= (n.1059+36C=) n.703+36C= n.1363+36C= c.369+36C= (n.369+36C=) n.422+36C= c.1053+36C= (n.1053+36C=) n.53C= c.777+36C= (n.777+36C=) c.484+36C= (n.484+36C=) | |
| 11 | g.67611605C>T | CA600237194 | NDUFV1 | c.1080+36C>T (n.1080+36C>T) c.1059+36C>T (n.1059+36C>T) n.703+36C>T n.1363+36C>T c.369+36C>T (n.369+36C>T) n.422+36C>T c.1053+36C>T (n.1053+36C>T) n.53C>T c.777+36C>T (n.777+36C>T) c.484+36C>T (n.484+36C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.67611610_67611628del | CA2574897692 | NDUFV1 | c.1080+41_1080+59del (n.1080+41_1080+59del) c.1059+41_1059+59del (n.1059+41_1059+59del) n.703+41_703+59del n.1363+41_1363+59del c.369+41_369+59del (n.369+41_369+59del) n.422+41_422+59del c.1053+41_1053+59del (n.1053+41_1053+59del) n.58_76del c.777+41_777+59del (n.777+41_777+59del) c.484+41_484+59del (n.484+41_484+59del) | |
| 11 | g.67611606C>A | CA2614649473 | NDUFV1 | c.1080+37C>A (n.1080+37C>A) c.1059+37C>A (n.1059+37C>A) n.703+37C>A n.1363+37C>A c.369+37C>A (n.369+37C>A) n.422+37C>A c.1053+37C>A (n.1053+37C>A) n.54C>A c.777+37C>A (n.777+37C>A) c.484+37C>A (n.484+37C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611606C= | CA1980192292 | NDUFV1 | c.1080+37C= (n.1080+37C=) c.1059+37C= (n.1059+37C=) n.703+37C= n.1363+37C= c.369+37C= (n.369+37C=) n.422+37C= c.1053+37C= (n.1053+37C=) n.54C= c.777+37C= (n.777+37C=) c.484+37C= (n.484+37C=) | |
| 11 | g.67611606C>T | CA224181347 | NDUFV1 | c.1080+37C>T (n.1080+37C>T) c.1059+37C>T (n.1059+37C>T) n.703+37C>T n.1363+37C>T c.369+37C>T (n.369+37C>T) n.422+37C>T c.1053+37C>T (n.1053+37C>T) n.54C>T c.777+37C>T (n.777+37C>T) c.484+37C>T (n.484+37C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.67611607T>C | CA1980192297 | NDUFV1 | c.1080+38T>C (n.1080+38T>C) c.1059+38T>C (n.1059+38T>C) n.703+38T>C n.1363+38T>C c.369+38T>C (n.369+38T>C) n.422+38T>C c.1053+38T>C (n.1053+38T>C) n.55T>C c.777+38T>C (n.777+38T>C) c.484+38T>C (n.484+38T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.67611607T= | CA1980192296 | NDUFV1 | c.1080+38T= (n.1080+38T=) c.1059+38T= (n.1059+38T=) n.703+38T= n.1363+38T= c.369+38T= (n.369+38T=) n.422+38T= c.1053+38T= (n.1053+38T=) n.55T= c.777+38T= (n.777+38T=) c.484+38T= (n.484+38T=) | |
| 11 | g.67611608G>A | CA1980192300 | NDUFV1 | c.1080+39G>A (n.1080+39G>A) c.1059+39G>A (n.1059+39G>A) n.703+39G>A n.1363+39G>A c.369+39G>A (n.369+39G>A) n.422+39G>A c.1053+39G>A (n.1053+39G>A) n.56G>A c.777+39G>A (n.777+39G>A) c.484+39G>A (n.484+39G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.67611608G>C | CA6143381 | NDUFV1 | c.1080+39G>C (n.1080+39G>C) c.1059+39G>C (n.1059+39G>C) n.703+39G>C n.1363+39G>C c.369+39G>C (n.369+39G>C) n.422+39G>C c.1053+39G>C (n.1053+39G>C) n.56G>C c.777+39G>C (n.777+39G>C) c.484+39G>C (n.484+39G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67611608G= | CA1980192298 | NDUFV1 | c.1080+39G= (n.1080+39G=) c.1059+39G= (n.1059+39G=) n.703+39G= n.1363+39G= c.369+39G= (n.369+39G=) n.422+39G= c.1053+39G= (n.1053+39G=) n.56G= c.777+39G= (n.777+39G=) c.484+39G= (n.484+39G=) | |
| 11 | g.67611608G>T | CA2581027324 | NDUFV1 | c.1080+39G>T (n.1080+39G>T) c.1059+39G>T (n.1059+39G>T) n.703+39G>T n.1363+39G>T c.369+39G>T (n.369+39G>T) n.422+39G>T c.1053+39G>T (n.1053+39G>T) n.56G>T c.777+39G>T (n.777+39G>T) c.484+39G>T (n.484+39G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611609G>A | CA2598427199 | NDUFV1 | c.1080+40G>A (n.1080+40G>A) c.1059+40G>A (n.1059+40G>A) n.703+40G>A n.1363+40G>A c.369+40G>A (n.369+40G>A) n.422+40G>A c.1053+40G>A (n.1053+40G>A) n.57G>A c.777+40G>A (n.777+40G>A) c.484+40G>A (n.484+40G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67611610T>A | CA2614649483 | NDUFV1 | c.1080+41T>A (n.1080+41T>A) c.1059+41T>A (n.1059+41T>A) n.703+41T>A n.1363+41T>A c.369+41T>A (n.369+41T>A) n.422+41T>A c.1053+41T>A (n.1053+41T>A) n.58T>A c.777+41T>A (n.777+41T>A) c.484+41T>A (n.484+41T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611611T>C | CA2614649484 | NDUFV1 | c.1080+42T>C (n.1080+42T>C) c.1059+42T>C (n.1059+42T>C) n.703+42T>C n.1363+42T>C c.369+42T>C (n.369+42T>C) n.422+42T>C c.1053+42T>C (n.1053+42T>C) n.59T>C c.777+42T>C (n.777+42T>C) c.484+42T>C (n.484+42T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611612del | CA2614649489 | NDUFV1 | c.1080+43del (n.1080+43del) c.1059+43del (n.1059+43del) n.703+43del n.1363+43del c.369+43del (n.369+43del) n.422+43del c.1053+43del (n.1053+43del) n.60del c.777+43del (n.777+43del) c.484+43del (n.484+43del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611612G>A | CA6143382 | NDUFV1 | c.1080+43G>A (n.1080+43G>A) c.1059+43G>A (n.1059+43G>A) n.703+43G>A n.1363+43G>A c.369+43G>A (n.369+43G>A) n.422+43G>A c.1053+43G>A (n.1053+43G>A) n.60G>A c.777+43G>A (n.777+43G>A) c.484+43G>A (n.484+43G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67611612G= | CA1980192303 | NDUFV1 | c.1080+43G= (n.1080+43G=) c.1059+43G= (n.1059+43G=) n.703+43G= n.1363+43G= c.369+43G= (n.369+43G=) n.422+43G= c.1053+43G= (n.1053+43G=) n.60G= c.777+43G= (n.777+43G=) c.484+43G= (n.484+43G=) | |
| 11 | g.67611612G>T | CA2614649491 | NDUFV1 | c.1080+43G>T (n.1080+43G>T) c.1059+43G>T (n.1059+43G>T) n.703+43G>T n.1363+43G>T c.369+43G>T (n.369+43G>T) n.422+43G>T c.1053+43G>T (n.1053+43G>T) n.60G>T c.777+43G>T (n.777+43G>T) c.484+43G>T (n.484+43G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611613C>A | CA2614649493 | NDUFV1 | c.1080+44C>A (n.1080+44C>A) c.1059+44C>A (n.1059+44C>A) n.703+44C>A n.1363+44C>A c.369+44C>A (n.369+44C>A) n.422+44C>A c.1053+44C>A (n.1053+44C>A) n.61C>A c.777+44C>A (n.777+44C>A) c.484+44C>A (n.484+44C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611613C>T | CA2614649495 | NDUFV1 | c.1080+44C>T (n.1080+44C>T) c.1059+44C>T (n.1059+44C>T) n.703+44C>T n.1363+44C>T c.369+44C>T (n.369+44C>T) n.422+44C>T c.1053+44C>T (n.1053+44C>T) n.61C>T c.777+44C>T (n.777+44C>T) c.484+44C>T (n.484+44C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611614T>C | CA2614649499 | NDUFV1 | c.1080+45T>C (n.1080+45T>C) c.1059+45T>C (n.1059+45T>C) n.703+45T>C n.1363+45T>C c.369+45T>C (n.369+45T>C) n.422+45T>C c.1053+45T>C (n.1053+45T>C) n.62T>C c.777+45T>C (n.777+45T>C) c.484+45T>C (n.484+45T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611615_67611616del | CA2614649497 | NDUFV1 | c.1080+46_1080+47del (n.1080+46_1080+47del) c.1059+46_1059+47del (n.1059+46_1059+47del) n.703+46_703+47del n.1363+46_1363+47del c.369+46_369+47del (n.369+46_369+47del) n.422+46_422+47del c.1053+46_1053+47del (n.1053+46_1053+47del) n.63_64del c.777+46_777+47del (n.777+46_777+47del) c.484+46_484+47del (n.484+46_484+47del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611615G>C | CA224181370 | NDUFV1 | c.1080+46G>C (n.1080+46G>C) c.1059+46G>C (n.1059+46G>C) n.703+46G>C n.1363+46G>C c.369+46G>C (n.369+46G>C) n.422+46G>C c.1053+46G>C (n.1053+46G>C) n.63G>C c.777+46G>C (n.777+46G>C) c.484+46G>C (n.484+46G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.67611615G= | CA1980192305 | NDUFV1 | c.1080+46G= (n.1080+46G=) c.1059+46G= (n.1059+46G=) n.703+46G= n.1363+46G= c.369+46G= (n.369+46G=) n.422+46G= c.1053+46G= (n.1053+46G=) n.63G= c.777+46G= (n.777+46G=) c.484+46G= (n.484+46G=) | |
| 11 | g.67611615G>T | CA2614649500 | NDUFV1 | c.1080+46G>T (n.1080+46G>T) c.1059+46G>T (n.1059+46G>T) n.703+46G>T n.1363+46G>T c.369+46G>T (n.369+46G>T) n.422+46G>T c.1053+46G>T (n.1053+46G>T) n.63G>T c.777+46G>T (n.777+46G>T) c.484+46G>T (n.484+46G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611616T>C | CA2614649502 | NDUFV1 | c.1080+47T>C (n.1080+47T>C) c.1059+47T>C (n.1059+47T>C) n.703+47T>C n.1363+47T>C c.369+47T>C (n.369+47T>C) n.422+47T>C c.1053+47T>C (n.1053+47T>C) n.64T>C c.777+47T>C (n.777+47T>C) c.484+47T>C (n.484+47T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611617C>A | CA2614649503 | NDUFV1 | c.1080+48C>A (n.1080+48C>A) c.1059+48C>A (n.1059+48C>A) n.703+48C>A n.1363+48C>A c.369+48C>A (n.369+48C>A) n.422+48C>A c.1053+48C>A (n.1053+48C>A) n.65C>A c.777+48C>A (n.777+48C>A) c.484+48C>A (n.484+48C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611617C>T | CA2614649504 | NDUFV1 | c.1080+48C>T (n.1080+48C>T) c.1059+48C>T (n.1059+48C>T) n.703+48C>T n.1363+48C>T c.369+48C>T (n.369+48C>T) n.422+48C>T c.1053+48C>T (n.1053+48C>T) n.65C>T c.777+48C>T (n.777+48C>T) c.484+48C>T (n.484+48C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611618T>C | CA2614649505 | NDUFV1 | c.1080+49T>C (n.1080+49T>C) c.1059+49T>C (n.1059+49T>C) n.703+49T>C n.1363+49T>C c.369+49T>C (n.369+49T>C) n.422+49T>C c.1053+49T>C (n.1053+49T>C) n.66T>C c.777+49T>C (n.777+49T>C) c.484+49T>C (n.484+49T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611619C>A | CA2614649509 | NDUFV1 | c.1080+50C>A (n.1080+50C>A) c.1059+50C>A (n.1059+50C>A) n.703+50C>A n.1363+50C>A c.369+50C>A (n.369+50C>A) n.422+50C>A c.1053+50C>A (n.1053+50C>A) n.67C>A c.777+50C>A (n.777+50C>A) c.484+50C>A (n.484+50C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611619C= | CA1980192308 | NDUFV1 | c.1080+50C= (n.1080+50C=) c.1059+50C= (n.1059+50C=) n.703+50C= n.1363+50C= c.369+50C= (n.369+50C=) n.422+50C= c.1053+50C= (n.1053+50C=) n.67C= c.777+50C= (n.777+50C=) c.484+50C= (n.484+50C=) | |
| 11 | g.67611619C>G | CA6143383 | NDUFV1 | c.1080+50C>G (n.1080+50C>G) c.1059+50C>G (n.1059+50C>G) n.703+50C>G n.1363+50C>G c.369+50C>G (n.369+50C>G) n.422+50C>G c.1053+50C>G (n.1053+50C>G) n.67C>G c.777+50C>G (n.777+50C>G) c.484+50C>G (n.484+50C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67611619C>T | CA2614649513 | NDUFV1 | c.1080+50C>T (n.1080+50C>T) c.1059+50C>T (n.1059+50C>T) n.703+50C>T n.1363+50C>T c.369+50C>T (n.369+50C>T) n.422+50C>T c.1053+50C>T (n.1053+50C>T) n.67C>T c.777+50C>T (n.777+50C>T) c.484+50C>T (n.484+50C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611621del | CA2614649506 | NDUFV1 | c.1080+52del (n.1080+52del) c.1059+52del (n.1059+52del) n.703+52del n.1363+52del c.369+52del (n.369+52del) n.422+52del c.1053+52del (n.1053+52del) n.69del c.777+52del (n.777+52del) c.484+52del (n.484+52del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611620_67611621del | CA2574897693 | NDUFV1 | c.1080+51_1080+52del (n.1080+51_1080+52del) c.1059+51_1059+52del (n.1059+51_1059+52del) n.703+51_703+52del n.1363+51_1363+52del c.369+51_369+52del (n.369+51_369+52del) n.422+51_422+52del c.1053+51_1053+52del (n.1053+51_1053+52del) n.68_69del c.777+51_777+52del (n.777+51_777+52del) c.484+51_484+52del (n.484+51_484+52del) | |
| 11 | g.67611620C>A | CA2614649519 | NDUFV1 | c.1080+51C>A (n.1080+51C>A) c.1059+51C>A (n.1059+51C>A) n.703+51C>A n.1363+51C>A c.369+51C>A (n.369+51C>A) n.422+51C>A c.1053+51C>A (n.1053+51C>A) n.68C>A c.777+51C>A (n.777+51C>A) c.484+51C>A (n.484+51C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611620C= | CA1980192309 | NDUFV1 | c.1080+51C= (n.1080+51C=) c.1059+51C= (n.1059+51C=) n.703+51C= n.1363+51C= c.369+51C= (n.369+51C=) n.422+51C= c.1053+51C= (n.1053+51C=) n.68C= c.777+51C= (n.777+51C=) c.484+51C= (n.484+51C=) | |
| 11 | g.67611620C>T | CA6143384 | NDUFV1 | c.1080+51C>T (n.1080+51C>T) c.1059+51C>T (n.1059+51C>T) n.703+51C>T n.1363+51C>T c.369+51C>T (n.369+51C>T) n.422+51C>T c.1053+51C>T (n.1053+51C>T) n.68C>T c.777+51C>T (n.777+51C>T) c.484+51C>T (n.484+51C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.67611621C>A | CA2614649522 | NDUFV1 | c.1080+52C>A (n.1080+52C>A) c.1059+52C>A (n.1059+52C>A) n.703+52C>A n.1363+52C>A c.369+52C>A (n.369+52C>A) n.422+52C>A c.1053+52C>A (n.1053+52C>A) n.69C>A c.777+52C>A (n.777+52C>A) c.484+52C>A (n.484+52C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611621C= | CA1980192310 | NDUFV1 | c.1080+52C= (n.1080+52C=) c.1059+52C= (n.1059+52C=) n.703+52C= n.1363+52C= c.369+52C= (n.369+52C=) n.422+52C= c.1053+52C= (n.1053+52C=) n.69C= c.777+52C= (n.777+52C=) c.484+52C= (n.484+52C=) | |
| 11 | g.67611621C>T | CA6143385 | NDUFV1 | c.1080+52C>T (n.1080+52C>T) c.1059+52C>T (n.1059+52C>T) n.703+52C>T n.1363+52C>T c.369+52C>T (n.369+52C>T) n.422+52C>T c.1053+52C>T (n.1053+52C>T) n.69C>T c.777+52C>T (n.777+52C>T) c.484+52C>T (n.484+52C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67611622T>C | CA2614649523 | NDUFV1 | c.1080+53T>C (n.1080+53T>C) c.1059+53T>C (n.1059+53T>C) n.703+53T>C n.1363+53T>C c.369+53T>C (n.369+53T>C) n.422+53T>C c.1053+53T>C (n.1053+53T>C) n.70T>C c.777+53T>C (n.777+53T>C) c.484+53T>C (n.484+53T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611622_67611623delinsTC | CA1980192311 | NDUFV1 | c.1080+53_1080+54delinsTC (n.1080+53_1080+54delinsTC) c.1059+53_1059+54delinsTC (n.1059+53_1059+54delinsTC) n.703+53_703+54delinsTC n.1363+53_1363+54delinsTC c.369+53_369+54delinsTC (n.369+53_369+54delinsTC) n.422+53_422+54delinsTC c.1053+53_1053+54delinsTC (n.1053+53_1053+54delinsTC) n.70_71delinsTC c.777+53_777+54delinsTC (n.777+53_777+54delinsTC) c.484+53_484+54delinsTC (n.484+53_484+54delinsTC) | |
| 11 | g.67611623C>A | CA2614649524 | NDUFV1 | c.1080+54C>A (n.1080+54C>A) c.1059+54C>A (n.1059+54C>A) n.703+54C>A n.1363+54C>A c.369+54C>A (n.369+54C>A) n.422+54C>A c.1053+54C>A (n.1053+54C>A) n.71C>A c.777+54C>A (n.777+54C>A) c.484+54C>A (n.484+54C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611623C>T | CA2614649525 | NDUFV1 | c.1080+54C>T (n.1080+54C>T) c.1059+54C>T (n.1059+54C>T) n.703+54C>T n.1363+54C>T c.369+54C>T (n.369+54C>T) n.422+54C>T c.1053+54C>T (n.1053+54C>T) n.71C>T c.777+54C>T (n.777+54C>T) c.484+54C>T (n.484+54C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611625del | CA1980192315 | NDUFV1 | c.1080+56del (n.1080+56del) c.1059+56del (n.1059+56del) n.703+56del n.1363+56del c.369+56del (n.369+56del) n.422+56del c.1053+56del (n.1053+56del) n.73del c.777+56del (n.777+56del) c.484+56del (n.484+56del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.67611624C>A | CA2614649527 | NDUFV1 | c.1080+55C>A (n.1080+55C>A) c.1059+55C>A (n.1059+55C>A) n.703+55C>A n.1363+55C>A c.369+55C>A (n.369+55C>A) n.422+55C>A c.1053+55C>A (n.1053+55C>A) n.72C>A c.777+55C>A (n.777+55C>A) c.484+55C>A (n.484+55C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611624C= | CA1980192316 | NDUFV1 | c.1080+55C= (n.1080+55C=) c.1059+55C= (n.1059+55C=) n.703+55C= n.1363+55C= c.369+55C= (n.369+55C=) n.422+55C= c.1053+55C= (n.1053+55C=) n.72C= c.777+55C= (n.777+55C=) c.484+55C= (n.484+55C=) | |
| 11 | g.67611624C>T | CA679531596 | NDUFV1 | c.1080+55C>T (n.1080+55C>T) c.1059+55C>T (n.1059+55C>T) n.703+55C>T n.1363+55C>T c.369+55C>T (n.369+55C>T) n.422+55C>T c.1053+55C>T (n.1053+55C>T) n.72C>T c.777+55C>T (n.777+55C>T) c.484+55C>T (n.484+55C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67611625C>A | CA2574897694 | NDUFV1 | c.1080+56C>A (n.1080+56C>A) c.1059+56C>A (n.1059+56C>A) n.703+56C>A n.1363+56C>A c.369+56C>A (n.369+56C>A) n.422+56C>A c.1053+56C>A (n.1053+56C>A) n.73C>A c.777+56C>A (n.777+56C>A) c.484+56C>A (n.484+56C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611625C>T | CA2614649530 | NDUFV1 | c.1080+56C>T (n.1080+56C>T) c.1059+56C>T (n.1059+56C>T) n.703+56C>T n.1363+56C>T c.369+56C>T (n.369+56C>T) n.422+56C>T c.1053+56C>T (n.1053+56C>T) n.73C>T c.777+56C>T (n.777+56C>T) c.484+56C>T (n.484+56C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611626del | CA2614649532 | NDUFV1 | c.1080+57del (n.1080+57del) c.1059+57del (n.1059+57del) n.703+57del n.1363+57del c.369+57del (n.369+57del) n.422+57del c.1053+57del (n.1053+57del) n.74del c.777+57del (n.777+57del) c.484+57del (n.484+57del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611626T>A | CA2614649533 | NDUFV1 | c.1080+57T>A (n.1080+57T>A) c.1059+57T>A (n.1059+57T>A) n.703+57T>A n.1363+57T>A c.369+57T>A (n.369+57T>A) n.422+57T>A c.1053+57T>A (n.1053+57T>A) n.74T>A c.777+57T>A (n.777+57T>A) c.484+57T>A (n.484+57T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611626T>C | CA679531598 | NDUFV1 | c.1080+57T>C (n.1080+57T>C) c.1059+57T>C (n.1059+57T>C) n.703+57T>C n.1363+57T>C c.369+57T>C (n.369+57T>C) n.422+57T>C c.1053+57T>C (n.1053+57T>C) n.74T>C c.777+57T>C (n.777+57T>C) c.484+57T>C (n.484+57T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67611626T= | CA1980192319 | NDUFV1 | c.1080+57T= (n.1080+57T=) c.1059+57T= (n.1059+57T=) n.703+57T= n.1363+57T= c.369+57T= (n.369+57T=) n.422+57T= c.1053+57T= (n.1053+57T=) n.74T= c.777+57T= (n.777+57T=) c.484+57T= (n.484+57T=) | |
| 11 | g.67611626_67611627delinsTG | CA1980192317 | NDUFV1 | c.1080+57_1080+58delinsTG (n.1080+57_1080+58delinsTG) c.1059+57_1059+58delinsTG (n.1059+57_1059+58delinsTG) n.703+57_703+58delinsTG n.1363+57_1363+58delinsTG c.369+57_369+58delinsTG (n.369+57_369+58delinsTG) n.422+57_422+58delinsTG c.1053+57_1053+58delinsTG (n.1053+57_1053+58delinsTG) n.74_75delinsTG c.777+57_777+58delinsTG (n.777+57_777+58delinsTG) c.484+57_484+58delinsTG (n.484+57_484+58delinsTG) | |
| 11 | g.67611627G>A | CA2614649540 | NDUFV1 | c.1080+58G>A (n.1080+58G>A) c.1059+58G>A (n.1059+58G>A) n.703+58G>A n.1363+58G>A c.369+58G>A (n.369+58G>A) n.422+58G>A c.1053+58G>A (n.1053+58G>A) n.75G>A c.777+58G>A (n.777+58G>A) c.484+58G>A (n.484+58G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611627G>C | CA1980192323 | NDUFV1 | c.1080+58G>C (n.1080+58G>C) c.1059+58G>C (n.1059+58G>C) n.703+58G>C n.1363+58G>C c.369+58G>C (n.369+58G>C) n.422+58G>C c.1053+58G>C (n.1053+58G>C) n.75G>C c.777+58G>C (n.777+58G>C) c.484+58G>C (n.484+58G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.67611627G= | CA1980192322 | NDUFV1 | c.1080+58G= (n.1080+58G=) c.1059+58G= (n.1059+58G=) n.703+58G= n.1363+58G= c.369+58G= (n.369+58G=) n.422+58G= c.1053+58G= (n.1053+58G=) n.75G= c.777+58G= (n.777+58G=) c.484+58G= (n.484+58G=) | |
| 11 | g.67611627G>T | CA2614649542 | NDUFV1 | c.1080+58G>T (n.1080+58G>T) c.1059+58G>T (n.1059+58G>T) n.703+58G>T n.1363+58G>T c.369+58G>T (n.369+58G>T) n.422+58G>T c.1053+58G>T (n.1053+58G>T) n.75G>T c.777+58G>T (n.777+58G>T) c.484+58G>T (n.484+58G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611629del | CA939066102 | NDUFV1 | c.1080+60del (n.1080+60del) c.1059+60del (n.1059+60del) n.703+60del n.1363+60del c.369+60del (n.369+60del) n.422+60del c.1053+60del (n.1053+60del) n.77del c.777+60del (n.777+60del) c.484+60del (n.484+60del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67611628_67611629del | CA2566341320 | NDUFV1 | c.1080+59_1080+60del (n.1080+59_1080+60del) c.1059+59_1059+60del (n.1059+59_1059+60del) n.703+59_703+60del n.1363+59_1363+60del c.369+59_369+60del (n.369+59_369+60del) n.422+59_422+60del c.1053+59_1053+60del (n.1053+59_1053+60del) n.76_77del c.777+59_777+60del (n.777+59_777+60del) c.484+59_484+60del (n.484+59_484+60del) | |
| 11 | g.67611628G>A | CA1980192329 | NDUFV1 | c.1080+59G>A (n.1080+59G>A) c.1059+59G>A (n.1059+59G>A) n.703+59G>A n.1363+59G>A c.369+59G>A (n.369+59G>A) n.422+59G>A c.1053+59G>A (n.1053+59G>A) n.76G>A c.777+59G>A (n.777+59G>A) c.484+59G>A (n.484+59G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.67611628G= | CA1980192328 | NDUFV1 | c.1080+59G= (n.1080+59G=) c.1059+59G= (n.1059+59G=) n.703+59G= n.1363+59G= c.369+59G= (n.369+59G=) n.422+59G= c.1053+59G= (n.1053+59G=) n.76G= c.777+59G= (n.777+59G=) c.484+59G= (n.484+59G=) | |
| 11 | g.67611628G>T | CA2614649544 | NDUFV1 | c.1080+59G>T (n.1080+59G>T) c.1059+59G>T (n.1059+59G>T) n.703+59G>T n.1363+59G>T c.369+59G>T (n.369+59G>T) n.422+59G>T c.1053+59G>T (n.1053+59G>T) n.76G>T c.777+59G>T (n.777+59G>T) c.484+59G>T (n.484+59G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611629G>A | CA2614649546 | NDUFV1 | c.1080+60G>A (n.1080+60G>A) c.1059+60G>A (n.1059+60G>A) n.703+60G>A n.1363+60G>A c.369+60G>A (n.369+60G>A) n.422+60G>A c.1053+60G>A (n.1053+60G>A) n.77G>A c.777+60G>A (n.777+60G>A) c.484+60G>A (n.484+60G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611629G>T | CA2614649545 | NDUFV1 | c.1080+60G>T (n.1080+60G>T) c.1059+60G>T (n.1059+60G>T) n.703+60G>T n.1363+60G>T c.369+60G>T (n.369+60G>T) n.422+60G>T c.1053+60G>T (n.1053+60G>T) n.77G>T c.777+60G>T (n.777+60G>T) c.484+60G>T (n.484+60G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611630C>A | CA2614649547 | NDUFV1 | c.1080+61C>A (n.1080+61C>A) c.1059+61C>A (n.1059+61C>A) n.703+61C>A n.1363+61C>A c.369+61C>A (n.369+61C>A) n.422+61C>A c.1053+61C>A (n.1053+61C>A) n.78C>A c.777+61C>A (n.777+61C>A) c.484+61C>A (n.484+61C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611630C>T | CA2614649549 | NDUFV1 | c.1080+61C>T (n.1080+61C>T) c.1059+61C>T (n.1059+61C>T) n.703+61C>T n.1363+61C>T c.369+61C>T (n.369+61C>T) n.422+61C>T c.1053+61C>T (n.1053+61C>T) n.78C>T c.777+61C>T (n.777+61C>T) c.484+61C>T (n.484+61C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611631C>A | CA2574897695 | NDUFV1 | c.1080+62C>A (n.1080+62C>A) c.1059+62C>A (n.1059+62C>A) n.703+62C>A n.1363+62C>A c.369+62C>A (n.369+62C>A) n.422+62C>A c.1053+62C>A (n.1053+62C>A) n.79C>A c.777+62C>A (n.777+62C>A) c.484+62C>A (n.484+62C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611631C= | CA1980192331 | NDUFV1 | c.1080+62C= (n.1080+62C=) c.1059+62C= (n.1059+62C=) n.703+62C= n.1363+62C= c.369+62C= (n.369+62C=) n.422+62C= c.1053+62C= (n.1053+62C=) n.79C= c.777+62C= (n.777+62C=) c.484+62C= (n.484+62C=) | |
| 11 | g.67611631C>T | CA224181392 | NDUFV1 | c.1080+62C>T (n.1080+62C>T) c.1059+62C>T (n.1059+62C>T) n.703+62C>T n.1363+62C>T c.369+62C>T (n.369+62C>T) n.422+62C>T c.1053+62C>T (n.1053+62C>T) n.79C>T c.777+62C>T (n.777+62C>T) c.484+62C>T (n.484+62C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67611632T>A | CA2614649553 | NDUFV1 | c.1080+63T>A (n.1080+63T>A) c.1059+63T>A (n.1059+63T>A) n.703+63T>A n.1363+63T>A c.369+63T>A (n.369+63T>A) n.422+63T>A c.1053+63T>A (n.1053+63T>A) n.80T>A c.777+63T>A (n.777+63T>A) c.484+63T>A (n.484+63T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611633C>T | CA2614649554 | NDUFV1 | c.1080+64C>T (n.1080+64C>T) c.1059+64C>T (n.1059+64C>T) n.703+64C>T n.1363+64C>T c.369+64C>T (n.369+64C>T) n.422+64C>T c.1053+64C>T (n.1053+64C>T) n.81C>T c.777+64C>T (n.777+64C>T) c.484+64C>T (n.484+64C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611634C>A | CA2614649555 | NDUFV1 | c.1080+65C>A (n.1080+65C>A) c.1059+65C>A (n.1059+65C>A) n.703+65C>A n.1363+65C>A c.369+65C>A (n.369+65C>A) n.422+65C>A c.1053+65C>A (n.1053+65C>A) n.82C>A c.777+65C>A (n.777+65C>A) c.484+65C>A (n.484+65C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611634C>G | CA2614649556 | NDUFV1 | c.1080+65C>G (n.1080+65C>G) c.1059+65C>G (n.1059+65C>G) n.703+65C>G n.1363+65C>G c.369+65C>G (n.369+65C>G) n.422+65C>G c.1053+65C>G (n.1053+65C>G) n.82C>G c.777+65C>G (n.777+65C>G) c.484+65C>G (n.484+65C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.67611634C>T | CA2614649557 | NDUFV1 | c.1080+65C>T (n.1080+65C>T) c.1059+65C>T (n.1059+65C>T) n.703+65C>T n.1363+65C>T c.369+65C>T (n.369+65C>T) n.422+65C>T c.1053+65C>T (n.1053+65C>T) n.82C>T c.777+65C>T (n.777+65C>T) c.484+65C>T (n.484+65C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611635C>A | CA2574897696 | NDUFV1 | c.1080+66C>A (n.1080+66C>A) c.1059+66C>A (n.1059+66C>A) n.703+66C>A n.1363+66C>A c.369+66C>A (n.369+66C>A) n.422+66C>A c.1053+66C>A (n.1053+66C>A) n.83C>A c.777+66C>A (n.777+66C>A) c.484+66C>A (n.484+66C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611635C= | CA1980192333 | NDUFV1 | c.1080+66C= (n.1080+66C=) c.1059+66C= (n.1059+66C=) n.703+66C= n.1363+66C= c.369+66C= (n.369+66C=) n.422+66C= c.1053+66C= (n.1053+66C=) n.83C= c.777+66C= (n.777+66C=) c.484+66C= (n.484+66C=) | |
| 11 | g.67611635C>T | CA224181395 | NDUFV1 | c.1080+66C>T (n.1080+66C>T) c.1059+66C>T (n.1059+66C>T) n.703+66C>T n.1363+66C>T c.369+66C>T (n.369+66C>T) n.422+66C>T c.1053+66C>T (n.1053+66C>T) n.83C>T c.777+66C>T (n.777+66C>T) c.484+66C>T (n.484+66C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67611636A= | CA1980192339 | NDUFV1 | c.1080+67A= (n.1080+67A=) c.1059+67A= (n.1059+67A=) n.703+67A= n.1363+67A= c.369+67A= (n.369+67A=) n.422+67A= c.1053+67A= (n.1053+67A=) n.84A= c.777+67A= (n.777+67A=) c.484+67A= (n.484+67A=) | |
| 11 | g.67611636A>C | CA1980192338 | NDUFV1 | c.1080+67A>C (n.1080+67A>C) c.1059+67A>C (n.1059+67A>C) n.703+67A>C n.1363+67A>C c.369+67A>C (n.369+67A>C) n.422+67A>C c.1053+67A>C (n.1053+67A>C) n.84A>C c.777+67A>C (n.777+67A>C) c.484+67A>C (n.484+67A>C) | dbSNP |
| 11 | g.67611636A>G | CA2614649563 | NDUFV1 | c.1080+67A>G (n.1080+67A>G) c.1059+67A>G (n.1059+67A>G) n.703+67A>G n.1363+67A>G c.369+67A>G (n.369+67A>G) n.422+67A>G c.1053+67A>G (n.1053+67A>G) n.84A>G c.777+67A>G (n.777+67A>G) c.484+67A>G (n.484+67A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611637_67611638del | CA2614649561 | NDUFV1 | c.1080+68_1080+69del (n.1080+68_1080+69del) c.1059+68_1059+69del (n.1059+68_1059+69del) n.703+68_703+69del n.1363+68_1363+69del c.369+68_369+69del (n.369+68_369+69del) n.422+68_422+69del c.1053+68_1053+69del (n.1053+68_1053+69del) n.85_86del c.777+68_777+69del (n.777+68_777+69del) c.484+68_484+69del (n.484+68_484+69del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611637G>A | CA2614649566 | NDUFV1 | c.1080+68G>A (n.1080+68G>A) c.1059+68G>A (n.1059+68G>A) n.703+68G>A n.1363+68G>A c.369+68G>A (n.369+68G>A) n.422+68G>A c.1053+68G>A (n.1053+68G>A) n.85G>A c.777+68G>A (n.777+68G>A) c.484+68G>A (n.484+68G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611637G>T | CA2614649565 | NDUFV1 | c.1080+68G>T (n.1080+68G>T) c.1059+68G>T (n.1059+68G>T) n.703+68G>T n.1363+68G>T c.369+68G>T (n.369+68G>T) n.422+68G>T c.1053+68G>T (n.1053+68G>T) n.85G>T c.777+68G>T (n.777+68G>T) c.484+68G>T (n.484+68G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611638A>T | CA2614649568 | NDUFV1 | c.1080+69A>T (n.1080+69A>T) c.1059+69A>T (n.1059+69A>T) n.703+69A>T n.1363+69A>T c.369+69A>T (n.369+69A>T) n.422+69A>T c.1053+69A>T (n.1053+69A>T) n.86A>T c.777+69A>T (n.777+69A>T) c.484+69A>T (n.484+69A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611639A>T | CA2614649569 | NDUFV1 | c.1080+70A>T (n.1080+70A>T) c.1059+70A>T (n.1059+70A>T) n.703+70A>T n.1363+70A>T c.369+70A>T (n.369+70A>T) n.422+70A>T c.1053+70A>T (n.1053+70A>T) n.87A>T c.777+70A>T (n.777+70A>T) c.484+70A>T (n.484+70A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611640A= | CA1980192340 | NDUFV1 | c.1080+71A= (n.1080+71A=) c.1059+71A= (n.1059+71A=) n.703+71A= n.1363+71A= c.369+71A= (n.369+71A=) n.422+71A= c.1053+71A= (n.1053+71A=) n.88A= c.777+71A= (n.777+71A=) c.484+71A= (n.484+71A=) | |
| 11 | g.67611640A>G | CA1980192341 | NDUFV1 | c.1080+71A>G (n.1080+71A>G) c.1059+71A>G (n.1059+71A>G) n.703+71A>G n.1363+71A>G c.369+71A>G (n.369+71A>G) n.422+71A>G c.1053+71A>G (n.1053+71A>G) n.88A>G c.777+71A>G (n.777+71A>G) c.484+71A>G (n.484+71A>G) | dbSNP |
| 11 | g.67611640A>T | CA2574897697 | NDUFV1 | c.1080+71A>T (n.1080+71A>T) c.1059+71A>T (n.1059+71A>T) n.703+71A>T n.1363+71A>T c.369+71A>T (n.369+71A>T) n.422+71A>T c.1053+71A>T (n.1053+71A>T) n.88A>T c.777+71A>T (n.777+71A>T) c.484+71A>T (n.484+71A>T) | |
| 11 | g.67611641A= | CA1980192343 | NDUFV1 | c.1080+72A= (n.1080+72A=) c.1059+72A= (n.1059+72A=) n.703+72A= n.1363+72A= c.369+72A= (n.369+72A=) n.422+72A= c.1053+72A= (n.1053+72A=) n.89A= c.777+72A= (n.777+72A=) c.484+72A= (n.484+72A=) | |
| 11 | g.67611641A>C | CA2614649570 | NDUFV1 | c.1080+72A>C (n.1080+72A>C) c.1059+72A>C (n.1059+72A>C) n.703+72A>C n.1363+72A>C c.369+72A>C (n.369+72A>C) n.422+72A>C c.1053+72A>C (n.1053+72A>C) n.89A>C c.777+72A>C (n.777+72A>C) c.484+72A>C (n.484+72A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611641A>G | CA2614649571 | NDUFV1 | c.1080+72A>G (n.1080+72A>G) c.1059+72A>G (n.1059+72A>G) n.703+72A>G n.1363+72A>G c.369+72A>G (n.369+72A>G) n.422+72A>G c.1053+72A>G (n.1053+72A>G) n.89A>G c.777+72A>G (n.777+72A>G) c.484+72A>G (n.484+72A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611641A>T | CA224181398 | NDUFV1 | c.1080+72A>T (n.1080+72A>T) c.1059+72A>T (n.1059+72A>T) n.703+72A>T n.1363+72A>T c.369+72A>T (n.369+72A>T) n.422+72A>T c.1053+72A>T (n.1053+72A>T) n.89A>T c.777+72A>T (n.777+72A>T) c.484+72A>T (n.484+72A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67611642C>A | CA2614649573 | NDUFV1 | c.1080+73C>A (n.1080+73C>A) c.1059+73C>A (n.1059+73C>A) n.703+73C>A n.1363+73C>A c.369+73C>A (n.369+73C>A) n.422+73C>A c.1053+73C>A (n.1053+73C>A) n.90C>A c.777+73C>A (n.777+73C>A) c.484+73C>A (n.484+73C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611642C>T | CA2614649574 | NDUFV1 | c.1080+73C>T (n.1080+73C>T) c.1059+73C>T (n.1059+73C>T) n.703+73C>T n.1363+73C>T c.369+73C>T (n.369+73C>T) n.422+73C>T c.1053+73C>T (n.1053+73C>T) n.90C>T c.777+73C>T (n.777+73C>T) c.484+73C>T (n.484+73C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611643C>A | CA2614649576 | NDUFV1 | c.1080+74C>A (n.1080+74C>A) c.1059+74C>A (n.1059+74C>A) n.703+74C>A n.1363+74C>A c.369+74C>A (n.369+74C>A) n.422+74C>A c.1053+74C>A (n.1053+74C>A) n.91C>A c.777+74C>A (n.777+74C>A) c.484+74C>A (n.484+74C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611643C>T | CA2614649577 | NDUFV1 | c.1080+74C>T (n.1080+74C>T) c.1059+74C>T (n.1059+74C>T) n.703+74C>T n.1363+74C>T c.369+74C>T (n.369+74C>T) n.422+74C>T c.1053+74C>T (n.1053+74C>T) n.91C>T c.777+74C>T (n.777+74C>T) c.484+74C>T (n.484+74C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611644C>A | CA2574897698 | NDUFV1 | c.1080+75C>A (n.1080+75C>A) c.1059+75C>A (n.1059+75C>A) n.703+75C>A n.1363+75C>A c.369+75C>A (n.369+75C>A) n.422+75C>A c.1053+75C>A (n.1053+75C>A) n.92C>A c.777+75C>A (n.777+75C>A) c.484+75C>A (n.484+75C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611644C= | CA1980192346 | NDUFV1 | c.1080+75C= (n.1080+75C=) c.1059+75C= (n.1059+75C=) n.703+75C= n.1363+75C= c.369+75C= (n.369+75C=) n.422+75C= c.1053+75C= (n.1053+75C=) n.92C= c.777+75C= (n.777+75C=) c.484+75C= (n.484+75C=) | |
| 11 | g.67611644C>T | CA1980192347 | NDUFV1 | c.1080+75C>T (n.1080+75C>T) c.1059+75C>T (n.1059+75C>T) n.703+75C>T n.1363+75C>T c.369+75C>T (n.369+75C>T) n.422+75C>T c.1053+75C>T (n.1053+75C>T) n.92C>T c.777+75C>T (n.777+75C>T) c.484+75C>T (n.484+75C>T) | dbSNP |
| 11 | g.67611646C>A | CA1980192350 | NDUFV1 | c.1080+77C>A (n.1080+77C>A) c.1059+77C>A (n.1059+77C>A) n.703+77C>A n.1363+77C>A c.369+77C>A (n.369+77C>A) n.422+77C>A c.1053+77C>A (n.1053+77C>A) n.94C>A c.777+77C>A (n.777+77C>A) c.484+77C>A (n.484+77C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.67611646C= | CA1980192348 | NDUFV1 | c.1080+77C= (n.1080+77C=) c.1059+77C= (n.1059+77C=) n.703+77C= n.1363+77C= c.369+77C= (n.369+77C=) n.422+77C= c.1053+77C= (n.1053+77C=) n.94C= c.777+77C= (n.777+77C=) c.484+77C= (n.484+77C=) | |
| 11 | g.67611646C>G | CA2614649579 | NDUFV1 | c.1080+77C>G (n.1080+77C>G) c.1059+77C>G (n.1059+77C>G) n.703+77C>G n.1363+77C>G c.369+77C>G (n.369+77C>G) n.422+77C>G c.1053+77C>G (n.1053+77C>G) n.94C>G c.777+77C>G (n.777+77C>G) c.484+77C>G (n.484+77C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611647T>C | CA2614649580 | NDUFV1 | c.1080+78T>C (n.1080+78T>C) c.1059+78T>C (n.1059+78T>C) n.703+78T>C n.1363+78T>C c.369+78T>C (n.369+78T>C) n.422+78T>C c.1053+78T>C (n.1053+78T>C) n.95T>C c.777+78T>C (n.777+78T>C) c.484+78T>C (n.484+78T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611649G>A | CA2614649583 | NDUFV1 | c.1080+80G>A (n.1080+80G>A) c.1059+80G>A (n.1059+80G>A) n.703+80G>A n.1363+80G>A c.369+80G>A (n.369+80G>A) n.422+80G>A c.1053+80G>A (n.1053+80G>A) n.97G>A c.777+80G>A (n.777+80G>A) c.484+80G>A (n.484+80G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611649G= | CA1980192351 | NDUFV1 | c.1080+80G= (n.1080+80G=) c.1059+80G= (n.1059+80G=) n.703+80G= n.1363+80G= c.369+80G= (n.369+80G=) n.422+80G= c.1053+80G= (n.1053+80G=) n.97G= c.777+80G= (n.777+80G=) c.484+80G= (n.484+80G=) | |
| 11 | g.67611649G>T | CA1980192352 | NDUFV1 | c.1080+80G>T (n.1080+80G>T) c.1059+80G>T (n.1059+80G>T) n.703+80G>T n.1363+80G>T c.369+80G>T (n.369+80G>T) n.422+80G>T c.1053+80G>T (n.1053+80G>T) n.97G>T c.777+80G>T (n.777+80G>T) c.484+80G>T (n.484+80G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.67611650C>A | CA2614649584 | NDUFV1 | c.1080+81C>A (n.1080+81C>A) c.1059+81C>A (n.1059+81C>A) n.703+81C>A n.1363+81C>A c.369+81C>A (n.369+81C>A) n.422+81C>A c.1053+81C>A (n.1053+81C>A) n.98C>A c.777+81C>A (n.777+81C>A) c.484+81C>A (n.484+81C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611650C>G | CA2614649587 | NDUFV1 | c.1080+81C>G (n.1080+81C>G) c.1059+81C>G (n.1059+81C>G) n.703+81C>G n.1363+81C>G c.369+81C>G (n.369+81C>G) n.422+81C>G c.1053+81C>G (n.1053+81C>G) n.98C>G c.777+81C>G (n.777+81C>G) c.484+81C>G (n.484+81C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611650C>T | CA2614649585 | NDUFV1 | c.1080+81C>T (n.1080+81C>T) c.1059+81C>T (n.1059+81C>T) n.703+81C>T n.1363+81C>T c.369+81C>T (n.369+81C>T) n.422+81C>T c.1053+81C>T (n.1053+81C>T) n.98C>T c.777+81C>T (n.777+81C>T) c.484+81C>T (n.484+81C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611651C>A | CA2614649589 | NDUFV1 | c.1080+82C>A (n.1080+82C>A) c.1059+82C>A (n.1059+82C>A) n.703+82C>A n.1363+82C>A c.369+82C>A (n.369+82C>A) n.422+82C>A c.1053+82C>A (n.1053+82C>A) n.99C>A c.777+82C>A (n.777+82C>A) c.484+82C>A (n.484+82C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611651C>T | CA2614649590 | NDUFV1 | c.1080+82C>T (n.1080+82C>T) c.1059+82C>T (n.1059+82C>T) n.703+82C>T n.1363+82C>T c.369+82C>T (n.369+82C>T) n.422+82C>T c.1053+82C>T (n.1053+82C>T) n.99C>T c.777+82C>T (n.777+82C>T) c.484+82C>T (n.484+82C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611653del | CA2574897699 | NDUFV1 | c.1080+84del (n.1080+84del) c.1059+84del (n.1059+84del) n.703+84del n.1363+84del c.369+84del (n.369+84del) n.422+84del c.1053+84del (n.1053+84del) n.101del c.777+84del (n.777+84del) c.484+84del (n.484+84del) | |
| 11 | g.67611653G>A | CA2574897700 | NDUFV1 | c.1080+84G>A (n.1080+84G>A) c.1059+84G>A (n.1059+84G>A) n.703+84G>A n.1363+84G>A c.369+84G>A (n.369+84G>A) n.422+84G>A c.1053+84G>A (n.1053+84G>A) n.101G>A c.777+84G>A (n.777+84G>A) c.484+84G>A (n.484+84G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611653G>T | CA2614649591 | NDUFV1 | c.1080+84G>T (n.1080+84G>T) c.1059+84G>T (n.1059+84G>T) n.703+84G>T n.1363+84G>T c.369+84G>T (n.369+84G>T) n.422+84G>T c.1053+84G>T (n.1053+84G>T) n.101G>T c.777+84G>T (n.777+84G>T) c.484+84G>T (n.484+84G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611654C>A | CA2614649593 | NDUFV1 | c.1080+85C>A (n.1080+85C>A) c.1059+85C>A (n.1059+85C>A) n.703+85C>A n.1363+85C>A c.369+85C>A (n.369+85C>A) n.422+85C>A c.1053+85C>A (n.1053+85C>A) n.102C>A c.777+85C>A (n.777+85C>A) c.484+85C>A (n.484+85C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611654C= | CA1980192354 | NDUFV1 | c.1080+85C= (n.1080+85C=) c.1059+85C= (n.1059+85C=) n.703+85C= n.1363+85C= c.369+85C= (n.369+85C=) n.422+85C= c.1053+85C= (n.1053+85C=) n.102C= c.777+85C= (n.777+85C=) c.484+85C= (n.484+85C=) | |
| 11 | g.67611654C>T | CA1980192357 | NDUFV1 | c.1080+85C>T (n.1080+85C>T) c.1059+85C>T (n.1059+85C>T) n.703+85C>T n.1363+85C>T c.369+85C>T (n.369+85C>T) n.422+85C>T c.1053+85C>T (n.1053+85C>T) n.102C>T c.777+85C>T (n.777+85C>T) c.484+85C>T (n.484+85C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.67611656C>A | CA2614649595 | NDUFV1 | c.1080+87C>A (n.1080+87C>A) c.1059+87C>A (n.1059+87C>A) n.703+87C>A n.1363+87C>A c.369+87C>A (n.369+87C>A) n.422+87C>A c.1053+87C>A (n.1053+87C>A) n.104C>A c.777+87C>A (n.777+87C>A) c.484+87C>A (n.484+87C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611656C>T | CA2614649596 | NDUFV1 | c.1080+87C>T (n.1080+87C>T) c.1059+87C>T (n.1059+87C>T) n.703+87C>T n.1363+87C>T c.369+87C>T (n.369+87C>T) n.422+87C>T c.1053+87C>T (n.1053+87C>T) n.104C>T c.777+87C>T (n.777+87C>T) c.484+87C>T (n.484+87C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611657T>C | CA600237167 | NDUFV1 | c.1080+88T>C (n.1080+88T>C) c.1059+88T>C (n.1059+88T>C) n.703+88T>C n.1363+88T>C c.369+88T>C (n.369+88T>C) n.422+88T>C c.1053+88T>C (n.1053+88T>C) n.105T>C c.777+88T>C (n.777+88T>C) c.484+88T>C (n.484+88T>C) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67611658C>A | CA2614649598 | NDUFV1 | c.1080+89C>A (n.1080+89C>A) c.1059+89C>A (n.1059+89C>A) n.703+89C>A n.1363+89C>A c.369+89C>A (n.369+89C>A) n.422+89C>A c.1053+89C>A (n.1053+89C>A) n.106C>A c.777+89C>A (n.777+89C>A) c.484+89C>A (n.484+89C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611658C= | CA1980192360 | NDUFV1 | c.1080+89C= (n.1080+89C=) c.1059+89C= (n.1059+89C=) n.703+89C= n.1363+89C= c.369+89C= (n.369+89C=) n.422+89C= c.1053+89C= (n.1053+89C=) n.106C= c.777+89C= (n.777+89C=) c.484+89C= (n.484+89C=) | |
| 11 | g.67611658C>T | CA224181404 | NDUFV1 | c.1080+89C>T (n.1080+89C>T) c.1059+89C>T (n.1059+89C>T) n.703+89C>T n.1363+89C>T c.369+89C>T (n.369+89C>T) n.422+89C>T c.1053+89C>T (n.1053+89C>T) n.106C>T c.777+89C>T (n.777+89C>T) c.484+89C>T (n.484+89C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67611659A>G | CA2614649600 | NDUFV1 | c.1080+90A>G (n.1080+90A>G) c.1059+90A>G (n.1059+90A>G) n.703+90A>G n.1363+90A>G c.369+90A>G (n.369+90A>G) n.422+90A>G c.1053+90A>G (n.1053+90A>G) n.107A>G c.777+90A>G (n.777+90A>G) c.484+90A>G (n.484+90A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611659A>T | CA2614649601 | NDUFV1 | c.1080+90A>T (n.1080+90A>T) c.1059+90A>T (n.1059+90A>T) n.703+90A>T n.1363+90A>T c.369+90A>T (n.369+90A>T) n.422+90A>T c.1053+90A>T (n.1053+90A>T) n.107A>T c.777+90A>T (n.777+90A>T) c.484+90A>T (n.484+90A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611660G>A | CA600237168 | NDUFV1 | c.1080+91G>A (n.1080+91G>A) c.1059+91G>A (n.1059+91G>A) n.703+91G>A n.1363+91G>A c.369+91G>A (n.369+91G>A) n.422+91G>A c.1053+91G>A (n.1053+91G>A) n.108G>A c.777+91G>A (n.777+91G>A) c.484+91G>A (n.484+91G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67611660G= | CA1980192363 | NDUFV1 | c.1080+91G= (n.1080+91G=) c.1059+91G= (n.1059+91G=) n.703+91G= n.1363+91G= c.369+91G= (n.369+91G=) n.422+91G= c.1053+91G= (n.1053+91G=) n.108G= c.777+91G= (n.777+91G=) c.484+91G= (n.484+91G=) | |
| 11 | g.67611660G>T | CA2614649602 | NDUFV1 | c.1080+91G>T (n.1080+91G>T) c.1059+91G>T (n.1059+91G>T) n.703+91G>T n.1363+91G>T c.369+91G>T (n.369+91G>T) n.422+91G>T c.1053+91G>T (n.1053+91G>T) n.108G>T c.777+91G>T (n.777+91G>T) c.484+91G>T (n.484+91G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611661G>A | CA2614649603 | NDUFV1 | c.1080+92G>A (n.1080+92G>A) c.1059+92G>A (n.1059+92G>A) n.703+92G>A n.1363+92G>A c.369+92G>A (n.369+92G>A) n.422+92G>A c.1053+92G>A (n.1053+92G>A) n.109G>A c.777+92G>A (n.777+92G>A) c.484+92G>A (n.484+92G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611661G>T | CA2614649604 | NDUFV1 | c.1080+92G>T (n.1080+92G>T) c.1059+92G>T (n.1059+92G>T) n.703+92G>T n.1363+92G>T c.369+92G>T (n.369+92G>T) n.422+92G>T c.1053+92G>T (n.1053+92G>T) n.109G>T c.777+92G>T (n.777+92G>T) c.484+92G>T (n.484+92G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611663C>A | CA2614649606 | NDUFV1 | c.1080+94C>A (n.1080+94C>A) c.1059+94C>A (n.1059+94C>A) n.703+94C>A n.1363+94C>A c.369+94C>A (n.369+94C>A) n.422+94C>A c.1053+94C>A (n.1053+94C>A) n.111C>A c.777+94C>A (n.777+94C>A) c.484+94C>A (n.484+94C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611663C= | CA1980192366 | NDUFV1 | c.1080+94C= (n.1080+94C=) c.1059+94C= (n.1059+94C=) n.703+94C= n.1363+94C= c.369+94C= (n.369+94C=) n.422+94C= c.1053+94C= (n.1053+94C=) n.111C= c.777+94C= (n.777+94C=) c.484+94C= (n.484+94C=) | |
| 11 | g.67611663C>G | CA224181409 | NDUFV1 | c.1080+94C>G (n.1080+94C>G) c.1059+94C>G (n.1059+94C>G) n.703+94C>G n.1363+94C>G c.369+94C>G (n.369+94C>G) n.422+94C>G c.1053+94C>G (n.1053+94C>G) n.111C>G c.777+94C>G (n.777+94C>G) c.484+94C>G (n.484+94C>G) | dbSNP |
| 11 | g.67611665C>A | CA2614649607 | NDUFV1 | c.1080+96C>A (n.1080+96C>A) c.1059+96C>A (n.1059+96C>A) n.703+96C>A n.1363+96C>A c.369+96C>A (n.369+96C>A) n.422+96C>A c.1053+96C>A (n.1053+96C>A) n.113C>A c.777+96C>A (n.777+96C>A) c.484+96C>A (n.484+96C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611665C>G | CA2614649608 | NDUFV1 | c.1080+96C>G (n.1080+96C>G) c.1059+96C>G (n.1059+96C>G) n.703+96C>G n.1363+96C>G c.369+96C>G (n.369+96C>G) n.422+96C>G c.1053+96C>G (n.1053+96C>G) n.113C>G c.777+96C>G (n.777+96C>G) c.484+96C>G (n.484+96C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611667G>T | CA2614649609 | NDUFV1 | c.1080+98G>T (n.1080+98G>T) c.1059+98G>T (n.1059+98G>T) n.703+98G>T n.1363+98G>T c.369+98G>T (n.369+98G>T) n.422+98G>T c.1053+98G>T (n.1053+98G>T) n.115G>T c.777+98G>T (n.777+98G>T) c.484+98G>T (n.484+98G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611668T>G | CA2614649611 | NDUFV1 | c.1080+99T>G (n.1080+99T>G) c.1059+99T>G (n.1059+99T>G) n.703+99T>G n.1363+99T>G c.369+99T>G (n.369+99T>G) n.422+99T>G c.1053+99T>G (n.1053+99T>G) n.116T>G c.777+99T>G (n.777+99T>G) c.484+99T>G (n.484+99T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611670C>A | CA2614649612 | NDUFV1 | c.1080+101C>A (n.1080+101C>A) c.1059+101C>A (n.1059+101C>A) n.703+101C>A n.1363+101C>A c.369+101C>A (n.369+101C>A) n.422+101C>A c.1053+101C>A (n.1053+101C>A) n.118C>A c.777+101C>A (n.777+101C>A) c.484+101C>A (n.484+101C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611670C= | CA1980192370 | NDUFV1 | c.1080+101C= (n.1080+101C=) c.1059+101C= (n.1059+101C=) n.703+101C= n.1363+101C= c.369+101C= (n.369+101C=) n.422+101C= c.1053+101C= (n.1053+101C=) n.118C= c.777+101C= (n.777+101C=) c.484+101C= (n.484+101C=) | |
| 11 | g.67611670C>T | CA224181413 | NDUFV1 | c.1080+101C>T (n.1080+101C>T) c.1059+101C>T (n.1059+101C>T) n.703+101C>T n.1363+101C>T c.369+101C>T (n.369+101C>T) n.422+101C>T c.1053+101C>T (n.1053+101C>T) n.118C>T c.777+101C>T (n.777+101C>T) c.484+101C>T (n.484+101C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |