Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.67611516G>A | CA381540959 | NDUFV1 | c.1027G>A (p.Val343Met) c.1006G>A (p.Val336Met) n.656-6G>A n.1310G>A c.316G>A (p.Val106Met) n.369G>A c.1000G>A (p.Val334Met) c.724G>A (p.Val242Met) c.431G>A (n.431G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.67611516G>C | CA381540960 | NDUFV1 | c.1027G>C (p.Val343Leu) c.1006G>C (p.Val336Leu) n.656-6G>C n.1310G>C c.316G>C (p.Val106Leu) n.369G>C c.1000G>C (p.Val334Leu) c.724G>C (p.Val242Leu) c.431G>C (n.431G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67611516G= | CA1980192049 | NDUFV1 | c.1027G= (p.Val343=) c.1006G= (p.Val336=) n.656-6G= n.1310G= c.316G= (p.Val106=) n.369G= c.1000G= (p.Val334=) c.724G= (p.Val242=) c.431G= (n.431G=) | |
11 | g.67611516G>T | CA381540961 | NDUFV1 | c.1027G>T (p.Val343Leu) c.1006G>T (p.Val336Leu) n.656-6G>T n.1310G>T c.316G>T (p.Val106Leu) n.369G>T c.1000G>T (p.Val334Leu) c.724G>T (p.Val242Leu) c.431G>T (n.431G>T) | |
11 | g.67611517T>A | CA381540962 | NDUFV1 | c.1028T>A (p.Val343Glu) c.1007T>A (p.Val336Glu) n.656-5T>A n.1311T>A c.317T>A (p.Val106Glu) n.370T>A c.1001T>A (p.Val334Glu) c.725T>A (p.Val242Glu) c.432T>A (n.432T>A) | |
11 | g.67611517T>C | CA381540963 | NDUFV1 | c.1028T>C (p.Val343Ala) c.1007T>C (p.Val336Ala) n.656-5T>C n.1311T>C c.317T>C (p.Val106Ala) n.370T>C c.1001T>C (p.Val334Ala) c.725T>C (p.Val242Ala) c.432T>C (n.432T>C) | |
11 | g.67611517T>G | CA381540964 | NDUFV1 | c.1028T>G (p.Val343Gly) c.1007T>G (p.Val336Gly) n.656-5T>G n.1311T>G c.317T>G (p.Val106Gly) n.370T>G c.1001T>G (p.Val334Gly) c.725T>G (p.Val242Gly) c.432T>G (n.432T>G) | dbSNP |
11 | g.67611517T= | CA1980192057 | NDUFV1 | c.1028T= (p.Val343=) c.1007T= (p.Val336=) n.656-5T= n.1311T= c.317T= (p.Val106=) n.370T= c.1001T= (p.Val334=) c.725T= (p.Val242=) c.432T= (n.432T=) | |
11 | g.67611518G>A | CA475417476 | NDUFV1 | c.1029G>A (p.Val343=) c.1008G>A (p.Val336=) n.656-4G>A n.1312G>A c.318G>A (p.Val106=) n.371G>A c.1002G>A (p.Val334=) c.726G>A (p.Val242=) c.433G>A (n.433G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67611518G>C | CA475417479 | NDUFV1 | c.1029G>C (p.Val343=) c.1008G>C (p.Val336=) n.656-4G>C n.1312G>C c.318G>C (p.Val106=) n.371G>C c.1002G>C (p.Val334=) c.726G>C (p.Val242=) c.433G>C (n.433G>C) | |
11 | g.67611518G= | CA1980192060 | NDUFV1 | c.1029G= (p.Val343=) c.1008G= (p.Val336=) n.656-4G= n.1312G= c.318G= (p.Val106=) n.371G= c.1002G= (p.Val334=) c.726G= (p.Val242=) c.433G= (n.433G=) | |
11 | g.67611518G>T | CA475417474 | NDUFV1 | c.1029G>T (p.Val343=) c.1008G>T (p.Val336=) n.656-4G>T n.1312G>T c.318G>T (p.Val106=) n.371G>T c.1002G>T (p.Val334=) c.726G>T (p.Val242=) c.433G>T (n.433G>T) | |
11 | g.67611519C>A | CA381540965 | NDUFV1 | c.1030C>A (p.Gln344Lys) c.1009C>A (p.Gln337Lys) n.656-3C>A n.1313C>A c.319C>A (p.Gln107Lys) n.372C>A c.1003C>A (p.Gln335Lys) c.727C>A (p.Gln243Lys) c.434C>A (n.434C>A) | |
11 | g.67611519C>G | CA381540966 | NDUFV1 | c.1030C>G (p.Gln344Glu) c.1009C>G (p.Gln337Glu) n.656-3C>G n.1313C>G c.319C>G (p.Gln107Glu) n.372C>G c.1003C>G (p.Gln335Glu) c.727C>G (p.Gln243Glu) c.434C>G (n.434C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.67611519C>T | CA381540967 | NDUFV1 | c.1030C>T (p.Gln344Ter) c.1009C>T (p.Gln337Ter) n.656-3C>T n.1313C>T c.319C>T (p.Gln107Ter) n.372C>T c.1003C>T (p.Gln335Ter) c.727C>T (p.Gln243Ter) c.434C>T (n.434C>T) | |
11 | g.67611520A= | CA1980192063 | NDUFV1 | c.1031A= (p.Gln344=) c.1010A= (p.Gln337=) n.656-2A= n.1314A= c.320A= (p.Gln107=) n.373A= c.1004A= (p.Gln335=) c.728A= (p.Gln243=) c.435A= (n.435A=) | |
11 | g.67611520A>C | CA381540968 | NDUFV1 | c.1031A>C (p.Gln344Pro) c.1010A>C (p.Gln337Pro) n.656-2A>C n.1314A>C c.320A>C (p.Gln107Pro) n.373A>C c.1004A>C (p.Gln335Pro) c.728A>C (p.Gln243Pro) c.435A>C (n.435A>C) | |
11 | g.67611520A>G | CA381540969 | NDUFV1 | c.1031A>G (p.Gln344Arg) c.1010A>G (p.Gln337Arg) n.656-2A>G n.1314A>G c.320A>G (p.Gln107Arg) n.373A>G c.1004A>G (p.Gln335Arg) c.728A>G (p.Gln243Arg) c.435A>G (n.435A>G) | |
11 | g.67611520A>T | CA6143366 | NDUFV1 | c.1031A>T (p.Gln344Leu) c.1010A>T (p.Gln337Leu) n.656-2A>T n.1314A>T c.320A>T (p.Gln107Leu) n.373A>T c.1004A>T (p.Gln335Leu) c.728A>T (p.Gln243Leu) c.435A>T (n.435A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67611521G>A | CA224181225 | NDUFV1 | c.1032G>A (p.Gln344=) c.1011G>A (p.Gln337=) n.656-1G>A n.1315G>A c.321G>A (p.Gln107=) n.374G>A c.1005G>A (p.Gln335=) c.729G>A (p.Gln243=) c.436G>A (n.436G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67611521G>C | CA381540971 | NDUFV1 | c.1032G>C (p.Gln344His) c.1011G>C (p.Gln337His) n.656-1G>C n.1315G>C c.321G>C (p.Gln107His) n.374G>C c.1005G>C (p.Gln335His) c.729G>C (p.Gln243His) c.436G>C (n.436G>C) | |
11 | g.67611521G= | CA1980192068 | NDUFV1 | c.1032G= (p.Gln344=) c.1011G= (p.Gln337=) n.656-1G= n.1315G= c.321G= (p.Gln107=) n.374G= c.1005G= (p.Gln335=) c.729G= (p.Gln243=) c.436G= (n.436G=) | |
11 | g.67611521G>T | CA381540970 | NDUFV1 | c.1032G>T (p.Gln344His) c.1011G>T (p.Gln337His) n.656-1G>T n.1315G>T c.321G>T (p.Gln107His) n.374G>T c.1005G>T (p.Gln335His) c.729G>T (p.Gln243His) c.436G>T (n.436G>T) | |
11 | g.67611522G>A | CA381540972 | NDUFV1 | c.1033G>A (p.Ala345Thr) c.1012G>A (p.Ala338Thr) n.656G>A n.1316G>A c.322G>A (p.Ala108Thr) n.375G>A c.1006G>A (p.Ala336Thr) c.730G>A (p.Ala244Thr) c.437G>A (n.437G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.67611522G>C | CA381540973 | NDUFV1 | c.1033G>C (p.Ala345Pro) c.1012G>C (p.Ala338Pro) n.656G>C n.1316G>C c.322G>C (p.Ala108Pro) n.375G>C c.1006G>C (p.Ala336Pro) c.730G>C (p.Ala244Pro) c.437G>C (n.437G>C) | |
11 | g.67611522G>T | CA381540974 | NDUFV1 | c.1033G>T (p.Ala345Ser) c.1012G>T (p.Ala338Ser) n.656G>T n.1316G>T c.322G>T (p.Ala108Ser) n.375G>T c.1006G>T (p.Ala336Ser) c.730G>T (p.Ala244Ser) c.437G>T (n.437G>T) | |
11 | g.67611523C>A | CA381540975 | NDUFV1 | c.1034C>A (p.Ala345Glu) c.1013C>A (p.Ala338Glu) n.657C>A n.1317C>A c.323C>A (p.Ala108Glu) n.376C>A c.1007C>A (p.Ala336Glu) c.731C>A (p.Ala244Glu) c.438C>A (n.438C>A) | |
11 | g.67611523C>G | CA381540976 | NDUFV1 | c.1034C>G (p.Ala345Gly) c.1013C>G (p.Ala338Gly) n.657C>G n.1317C>G c.323C>G (p.Ala108Gly) n.376C>G c.1007C>G (p.Ala336Gly) c.731C>G (p.Ala244Gly) c.438C>G (n.438C>G) | |
11 | g.67611523C>T | CA381540977 | NDUFV1 | c.1034C>T (p.Ala345Val) c.1013C>T (p.Ala338Val) n.657C>T n.1317C>T c.323C>T (p.Ala108Val) n.376C>T c.1007C>T (p.Ala336Val) c.731C>T (p.Ala244Val) c.438C>T (n.438C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.67611524A= | CA1980192074 | NDUFV1 | c.1035A= (p.Ala345=) c.1014A= (p.Ala338=) n.658A= n.1318A= c.324A= (p.Ala108=) n.377A= c.1008A= (p.Ala336=) c.732A= (p.Ala244=) c.439A= (n.439A=) | |
11 | g.67611524A>C | CA475417511 | NDUFV1 | c.1035A>C (p.Ala345=) c.1014A>C (p.Ala338=) n.658A>C n.1318A>C c.324A>C (p.Ala108=) n.377A>C c.1008A>C (p.Ala336=) c.732A>C (p.Ala244=) c.439A>C (n.439A>C) | |
11 | g.67611524A>G | CA475417516 | NDUFV1 | c.1035A>G (p.Ala345=) c.1014A>G (p.Ala338=) n.658A>G n.1318A>G c.324A>G (p.Ala108=) n.377A>G c.1008A>G (p.Ala336=) c.732A>G (p.Ala244=) c.439A>G (n.439A>G) | |
11 | g.67611524A>T | CA475417513 | NDUFV1 | c.1035A>T (p.Ala345=) c.1014A>T (p.Ala338=) n.658A>T n.1318A>T c.324A>T (p.Ala108=) n.377A>T c.1008A>T (p.Ala336=) c.732A>T (p.Ala244=) c.439A>T (n.439A>T) | dbSNP |
11 | g.67611525C>A | CA381540980 | NDUFV1 | c.1036C>A (p.Gln346Lys) c.1015C>A (p.Gln339Lys) n.659C>A n.1319C>A c.325C>A (p.Gln109Lys) n.378C>A c.1009C>A (p.Gln337Lys) c.733C>A (p.Gln245Lys) c.440C>A (n.440C>A) | |
11 | g.67611525C>G | CA381540978 | NDUFV1 | c.1036C>G (p.Gln346Glu) c.1015C>G (p.Gln339Glu) n.659C>G n.1319C>G c.325C>G (p.Gln109Glu) n.378C>G c.1009C>G (p.Gln337Glu) c.733C>G (p.Gln245Glu) c.440C>G (n.440C>G) | |
11 | g.67611525C>T | CA381540979 | NDUFV1 | c.1036C>T (p.Gln346Ter) c.1015C>T (p.Gln339Ter) n.659C>T n.1319C>T c.325C>T (p.Gln109Ter) n.378C>T c.1009C>T (p.Gln337Ter) c.733C>T (p.Gln245Ter) c.440C>T (n.440C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.67611526A>C | CA381540981 | NDUFV1 | c.1037A>C (p.Gln346Pro) c.1016A>C (p.Gln339Pro) n.660A>C n.1320A>C c.326A>C (p.Gln109Pro) n.379A>C c.1010A>C (p.Gln337Pro) c.734A>C (p.Gln245Pro) c.441A>C (n.441A>C) | |
11 | g.67611526A>G | CA381540982 | NDUFV1 | c.1037A>G (p.Gln346Arg) c.1016A>G (p.Gln339Arg) n.660A>G n.1320A>G c.326A>G (p.Gln109Arg) n.379A>G c.1010A>G (p.Gln337Arg) c.734A>G (p.Gln245Arg) c.441A>G (n.441A>G) | |
11 | g.67611526A>T | CA381540983 | NDUFV1 | c.1037A>T (p.Gln346Leu) c.1016A>T (p.Gln339Leu) n.660A>T n.1320A>T c.326A>T (p.Gln109Leu) n.379A>T c.1010A>T (p.Gln337Leu) c.734A>T (p.Gln245Leu) c.441A>T (n.441A>T) | |
11 | g.67611527G>A | CA475417530 | NDUFV1 | c.1038G>A (p.Gln346=) c.1017G>A (p.Gln339=) n.661G>A n.1321G>A c.327G>A (p.Gln109=) n.380G>A c.1011G>A (p.Gln337=) c.735G>A (p.Gln245=) c.442G>A (n.442G>A) | |
11 | g.67611527G>C | CA381540984 | NDUFV1 | c.1038G>C (p.Gln346His) c.1017G>C (p.Gln339His) n.661G>C n.1321G>C c.327G>C (p.Gln109His) n.380G>C c.1011G>C (p.Gln337His) c.735G>C (p.Gln245His) c.442G>C (n.442G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.67611527G>T | CA381540985 | NDUFV1 | c.1038G>T (p.Gln346His) c.1017G>T (p.Gln339His) n.661G>T n.1321G>T c.327G>T (p.Gln109His) n.380G>T c.1011G>T (p.Gln337His) c.735G>T (p.Gln245His) c.442G>T (n.442G>T) | |
11 | g.67611528A>C | CA381540988 | NDUFV1 | c.1039A>C (p.Thr347Pro) c.1018A>C (p.Thr340Pro) n.662A>C n.1322A>C c.328A>C (p.Thr110Pro) n.381A>C c.1012A>C (p.Thr338Pro) c.736A>C (p.Thr246Pro) c.443A>C (n.443A>C) | |
11 | g.67611528A>G | CA381540991 | NDUFV1 | c.1039A>G (p.Thr347Ala) c.1018A>G (p.Thr340Ala) n.662A>G n.1322A>G c.328A>G (p.Thr110Ala) n.381A>G c.1012A>G (p.Thr338Ala) c.736A>G (p.Thr246Ala) c.443A>G (n.443A>G) | |
11 | g.67611528A>T | CA381540990 | NDUFV1 | c.1039A>T (p.Thr347Ser) c.1018A>T (p.Thr340Ser) n.662A>T n.1322A>T c.328A>T (p.Thr110Ser) n.381A>T c.1012A>T (p.Thr338Ser) c.736A>T (p.Thr246Ser) c.443A>T (n.443A>T) | |
11 | g.67611528_67611529delinsAC | CA1980192084 | NDUFV1 | c.1039_1040delinsAC (p.Thr347=) c.1018_1019delinsAC (p.Thr340=) n.662_663delinsAC n.1322_1323delinsAC c.328_329delinsAC (p.Thr110=) n.381_382delinsAC c.1012_1013delinsAC (p.Thr338=) c.736_737delinsAC (p.Thr246=) c.443_444delinsAC (n.443_444delinsAC) | |
11 | g.67611529del | CA6143367 | NDUFV1 | c.1040del (p.Thr347LysfsTer8) c.1019del (p.Thr340LysfsTer8) n.663del n.1323del c.329del (p.Thr110LysfsTer8) n.382del c.1013del (p.Thr338LysfsTer8) c.737del (p.Thr246LysfsTer8) c.444del (n.444del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67611529C>A | CA381540994 | NDUFV1 | c.1040C>A (p.Thr347Lys) c.1019C>A (p.Thr340Lys) n.663C>A n.1323C>A c.329C>A (p.Thr110Lys) n.382C>A c.1013C>A (p.Thr338Lys) c.737C>A (p.Thr246Lys) c.444C>A (n.444C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.67611529C>G | CA381540995 | NDUFV1 | c.1040C>G (p.Thr347Arg) c.1019C>G (p.Thr340Arg) n.663C>G n.1323C>G c.329C>G (p.Thr110Arg) n.382C>G c.1013C>G (p.Thr338Arg) c.737C>G (p.Thr246Arg) c.444C>G (n.444C>G) | |
11 | g.67611529C>T | CA381540997 | NDUFV1 | c.1040C>T (p.Thr347Ile) c.1019C>T (p.Thr340Ile) n.663C>T n.1323C>T c.329C>T (p.Thr110Ile) n.382C>T c.1013C>T (p.Thr338Ile) c.737C>T (p.Thr246Ile) c.444C>T (n.444C>T) | |
11 | g.67611530del | CA381541000 | NDUFV1 | c.1041del (p.Gly348AlafsTer7) c.1020del (p.Gly341AlafsTer7) n.664del n.1324del c.330del (p.Gly111AlafsTer7) n.383del c.1014del (p.Gly339AlafsTer7) c.738del (p.Gly247AlafsTer7) c.445del (n.445del) | |
11 | g.67611530A= | CA1980192088 | NDUFV1 | c.1041A= (p.Thr347=) c.1020A= (p.Thr340=) n.664A= n.1324A= c.330A= (p.Thr110=) n.383A= c.1014A= (p.Thr338=) c.738A= (p.Thr246=) c.445A= (n.445A=) | |
11 | g.67611530A>C | CA475417545 | NDUFV1 | c.1041A>C (p.Thr347=) c.1020A>C (p.Thr340=) n.664A>C n.1324A>C c.330A>C (p.Thr110=) n.383A>C c.1014A>C (p.Thr338=) c.738A>C (p.Thr246=) c.445A>C (n.445A>C) | |
11 | g.67611530A>G | CA224181239 | NDUFV1 | c.1041A>G (p.Thr347=) c.1020A>G (p.Thr340=) n.664A>G n.1324A>G c.330A>G (p.Thr110=) n.383A>G c.1014A>G (p.Thr338=) c.738A>G (p.Thr246=) c.445A>G (n.445A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.67611530A>T | CA475417549 | NDUFV1 | c.1041A>T (p.Thr347=) c.1020A>T (p.Thr340=) n.664A>T n.1324A>T c.330A>T (p.Thr110=) n.383A>T c.1014A>T (p.Thr338=) c.738A>T (p.Thr246=) c.445A>T (n.445A>T) | |
11 | g.67611531G>A | CA381541003 | NDUFV1 | c.1042G>A (p.Gly348Ser) c.1021G>A (p.Gly341Ser) n.665G>A n.1325G>A c.331G>A (p.Gly111Ser) n.384G>A c.1015G>A (p.Gly339Ser) c.739G>A (p.Gly247Ser) c.446G>A (n.446G>A) | |
11 | g.67611531G>C | CA381541004 | NDUFV1 | c.1042G>C (p.Gly348Arg) c.1021G>C (p.Gly341Arg) n.665G>C n.1325G>C c.331G>C (p.Gly111Arg) n.384G>C c.1015G>C (p.Gly339Arg) c.739G>C (p.Gly247Arg) c.446G>C (n.446G>C) | |
11 | g.67611531G>T | CA381541006 | NDUFV1 | c.1042G>T (p.Gly348Cys) c.1021G>T (p.Gly341Cys) n.665G>T n.1325G>T c.331G>T (p.Gly111Cys) n.384G>T c.1015G>T (p.Gly339Cys) c.739G>T (p.Gly247Cys) c.446G>T (n.446G>T) | |
11 | g.67611532G>A | CA381541009 | NDUFV1 | c.1043G>A (p.Gly348Asp) c.1022G>A (p.Gly341Asp) n.666G>A n.1326G>A c.332G>A (p.Gly111Asp) n.385G>A c.1016G>A (p.Gly339Asp) c.740G>A (p.Gly247Asp) c.447G>A (n.447G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.67611532G>C | CA381541010 | NDUFV1 | c.1043G>C (p.Gly348Ala) c.1022G>C (p.Gly341Ala) n.666G>C n.1326G>C c.332G>C (p.Gly111Ala) n.385G>C c.1016G>C (p.Gly339Ala) c.740G>C (p.Gly247Ala) c.447G>C (n.447G>C) | |
11 | g.67611532G= | CA1980192096 | NDUFV1 | c.1043G= (p.Gly348=) c.1022G= (p.Gly341=) n.666G= n.1326G= c.332G= (p.Gly111=) n.385G= c.1016G= (p.Gly339=) c.740G= (p.Gly247=) c.447G= (n.447G=) | |
11 | g.67611532G>T | CA381541012 | NDUFV1 | c.1043G>T (p.Gly348Val) c.1022G>T (p.Gly341Val) n.666G>T n.1326G>T c.332G>T (p.Gly111Val) n.385G>T c.1016G>T (p.Gly339Val) c.740G>T (p.Gly247Val) c.447G>T (n.447G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.67611533C>A | CA475417563 | NDUFV1 | c.1044C>A (p.Gly348=) c.1023C>A (p.Gly341=) n.667C>A n.1327C>A c.333C>A (p.Gly111=) n.386C>A c.1017C>A (p.Gly339=) c.741C>A (p.Gly247=) c.448C>A (n.448C>A) | |
11 | g.67611533C>G | CA475417565 | NDUFV1 | c.1044C>G (p.Gly348=) c.1023C>G (p.Gly341=) n.667C>G n.1327C>G c.333C>G (p.Gly111=) n.386C>G c.1017C>G (p.Gly339=) c.741C>G (p.Gly247=) c.448C>G (n.448C>G) | |
11 | g.67611533C>T | CA475417567 | NDUFV1 | c.1044C>T (p.Gly348=) c.1023C>T (p.Gly341=) n.667C>T n.1327C>T c.333C>T (p.Gly111=) n.386C>T c.1017C>T (p.Gly339=) c.741C>T (p.Gly247=) c.448C>T (n.448C>T) | ClinVar |
11 | g.67611534C>A | CA381541016 | NDUFV1 | c.1045C>A (p.Leu349Met) c.1024C>A (p.Leu342Met) n.668C>A n.1328C>A c.334C>A (p.Leu112Met) n.387C>A c.1018C>A (p.Leu340Met) c.742C>A (p.Leu248Met) c.449C>A (n.449C>A) | |
11 | g.67611534C>G | CA381541014 | NDUFV1 | c.1045C>G (p.Leu349Val) c.1024C>G (p.Leu342Val) n.668C>G n.1328C>G c.334C>G (p.Leu112Val) n.387C>G c.1018C>G (p.Leu340Val) c.742C>G (p.Leu248Val) c.449C>G (n.449C>G) | |
11 | g.67611534C>T | CA475417571 | NDUFV1 | c.1045C>T (p.Leu349=) c.1024C>T (p.Leu342=) n.668C>T n.1328C>T c.334C>T (p.Leu112=) n.387C>T c.1018C>T (p.Leu340=) c.742C>T (p.Leu248=) c.449C>T (n.449C>T) | |
11 | g.67611535T>A | CA381541019 | NDUFV1 | c.1046T>A (p.Leu349Gln) c.1025T>A (p.Leu342Gln) n.669T>A n.1329T>A c.335T>A (p.Leu112Gln) n.388T>A c.1019T>A (p.Leu340Gln) c.743T>A (p.Leu248Gln) c.450T>A (n.450T>A) | |
11 | g.67611535T>C | CA381541022 | NDUFV1 | c.1046T>C (p.Leu349Pro) c.1025T>C (p.Leu342Pro) n.669T>C n.1329T>C c.335T>C (p.Leu112Pro) n.388T>C c.1019T>C (p.Leu340Pro) c.743T>C (p.Leu248Pro) c.450T>C (n.450T>C) | |
11 | g.67611535T>G | CA381541020 | NDUFV1 | c.1046T>G (p.Leu349Arg) c.1025T>G (p.Leu342Arg) n.669T>G n.1329T>G c.335T>G (p.Leu112Arg) n.388T>G c.1019T>G (p.Leu340Arg) c.743T>G (p.Leu248Arg) c.450T>G (n.450T>G) | |
11 | g.67611536G>A | CA475417580 | NDUFV1 | c.1047G>A (p.Leu349=) c.1026G>A (p.Leu342=) n.670G>A n.1330G>A c.336G>A (p.Leu112=) n.389G>A c.1020G>A (p.Leu340=) c.744G>A (p.Leu248=) c.451G>A (n.451G>A) | |
11 | g.67611536G>C | CA475417582 | NDUFV1 | c.1047G>C (p.Leu349=) c.1026G>C (p.Leu342=) n.670G>C n.1330G>C c.336G>C (p.Leu112=) n.389G>C c.1020G>C (p.Leu340=) c.744G>C (p.Leu248=) c.451G>C (n.451G>C) | |
11 | g.67611536G>T | CA475417585 | NDUFV1 | c.1047G>T (p.Leu349=) c.1026G>T (p.Leu342=) n.670G>T n.1330G>T c.336G>T (p.Leu112=) n.389G>T c.1020G>T (p.Leu340=) c.744G>T (p.Leu248=) c.451G>T (n.451G>T) | |
11 | g.67611537G>A | CA381541023 | NDUFV1 | c.1048G>A (p.Gly350Ser) c.1027G>A (p.Gly343Ser) n.671G>A n.1331G>A c.337G>A (p.Gly113Ser) n.390G>A c.1021G>A (p.Gly341Ser) c.745G>A (p.Gly249Ser) c.452G>A (n.452G>A) | |
11 | g.67611537G>C | CA381541026 | NDUFV1 | c.1048G>C (p.Gly350Arg) c.1027G>C (p.Gly343Arg) n.671G>C n.1331G>C c.337G>C (p.Gly113Arg) n.390G>C c.1021G>C (p.Gly341Arg) c.745G>C (p.Gly249Arg) c.452G>C (n.452G>C) | |
11 | g.67611537G>T | CA381541025 | NDUFV1 | c.1048G>T (p.Gly350Cys) c.1027G>T (p.Gly343Cys) n.671G>T n.1331G>T c.337G>T (p.Gly113Cys) n.390G>T c.1021G>T (p.Gly341Cys) c.745G>T (p.Gly249Cys) c.452G>T (n.452G>T) | |
11 | g.67611538G>A | CA381541029 | NDUFV1 | c.1049G>A (p.Gly350Asp) c.1028G>A (p.Gly343Asp) n.672G>A n.1332G>A c.338G>A (p.Gly113Asp) n.391G>A c.1022G>A (p.Gly341Asp) c.746G>A (p.Gly249Asp) c.453G>A (n.453G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.67611538G>C | CA381541032 | NDUFV1 | c.1049G>C (p.Gly350Ala) c.1028G>C (p.Gly343Ala) n.672G>C n.1332G>C c.338G>C (p.Gly113Ala) n.391G>C c.1022G>C (p.Gly341Ala) c.746G>C (p.Gly249Ala) c.453G>C (n.453G>C) | |
11 | g.67611538G= | CA1980192100 | NDUFV1 | c.1049G= (p.Gly350=) c.1028G= (p.Gly343=) n.672G= n.1332G= c.338G= (p.Gly113=) n.391G= c.1022G= (p.Gly341=) c.746G= (p.Gly249=) c.453G= (n.453G=) | |
11 | g.67611538G>T | CA381541031 | NDUFV1 | c.1049G>T (p.Gly350Val) c.1028G>T (p.Gly343Val) n.672G>T n.1332G>T c.338G>T (p.Gly113Val) n.391G>T c.1022G>T (p.Gly341Val) c.746G>T (p.Gly249Val) c.453G>T (n.453G>T) | |
11 | g.67611539C>A | CA475417598 | NDUFV1 | c.1050C>A (p.Gly350=) c.1029C>A (p.Gly343=) n.673C>A n.1333C>A c.339C>A (p.Gly113=) n.392C>A c.1023C>A (p.Gly341=) c.747C>A (p.Gly249=) c.454C>A (n.454C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.67611539C>G | CA475417603 | NDUFV1 | c.1050C>G (p.Gly350=) c.1029C>G (p.Gly343=) n.673C>G n.1333C>G c.339C>G (p.Gly113=) n.392C>G c.1023C>G (p.Gly341=) c.747C>G (p.Gly249=) c.454C>G (n.454C>G) | |
11 | g.67611539C>T | CA475417600 | NDUFV1 | c.1050C>T (p.Gly350=) c.1029C>T (p.Gly343=) n.673C>T n.1333C>T c.339C>T (p.Gly113=) n.392C>T c.1023C>T (p.Gly341=) c.747C>T (p.Gly249=) c.454C>T (n.454C>T) | |
11 | g.67611540A>C | CA381541034 | NDUFV1 | c.1051A>C (p.Thr351Pro) c.1030A>C (p.Thr344Pro) n.674A>C n.1334A>C c.340A>C (p.Thr114Pro) n.393A>C c.1024A>C (p.Thr342Pro) c.748A>C (p.Thr250Pro) c.455A>C (n.455A>C) | |
11 | g.67611540A>G | CA381541038 | NDUFV1 | c.1051A>G (p.Thr351Ala) c.1030A>G (p.Thr344Ala) n.674A>G n.1334A>G c.340A>G (p.Thr114Ala) n.393A>G c.1024A>G (p.Thr342Ala) c.748A>G (p.Thr250Ala) c.455A>G (n.455A>G) | |
11 | g.67611540A>T | CA381541036 | NDUFV1 | c.1051A>T (p.Thr351Ser) c.1030A>T (p.Thr344Ser) n.674A>T n.1334A>T c.340A>T (p.Thr114Ser) n.393A>T c.1024A>T (p.Thr342Ser) c.748A>T (p.Thr250Ser) c.455A>T (n.455A>T) | |
11 | g.67611541C>A | CA381541040 | NDUFV1 | c.1052C>A (p.Thr351Lys) c.1031C>A (p.Thr344Lys) n.675C>A n.1335C>A c.341C>A (p.Thr114Lys) n.394C>A c.1025C>A (p.Thr342Lys) c.749C>A (p.Thr250Lys) c.456C>A (n.456C>A) | |
11 | g.67611541C>G | CA381541044 | NDUFV1 | c.1052C>G (p.Thr351Arg) c.1031C>G (p.Thr344Arg) n.675C>G n.1335C>G c.341C>G (p.Thr114Arg) n.394C>G c.1025C>G (p.Thr342Arg) c.749C>G (p.Thr250Arg) c.456C>G (n.456C>G) | |
11 | g.67611541C>T | CA381541042 | NDUFV1 | c.1052C>T (p.Thr351Ile) c.1031C>T (p.Thr344Ile) n.675C>T n.1335C>T c.341C>T (p.Thr114Ile) n.394C>T c.1025C>T (p.Thr342Ile) c.749C>T (p.Thr250Ile) c.456C>T (n.456C>T) | |
11 | g.67611542A>C | CA475417616 | NDUFV1 | c.1053A>C (p.Thr351=) c.1032A>C (p.Thr344=) n.676A>C n.1336A>C c.342A>C (p.Thr114=) n.395A>C c.1026A>C (p.Thr342=) c.750A>C (p.Thr250=) c.457A>C (n.457A>C) | |
11 | g.67611542A>G | CA475417617 | NDUFV1 | c.1053A>G (p.Thr351=) c.1032A>G (p.Thr344=) n.676A>G n.1336A>G c.342A>G (p.Thr114=) n.395A>G c.1026A>G (p.Thr342=) c.750A>G (p.Thr250=) c.457A>G (n.457A>G) | |
11 | g.67611542A>T | CA475417618 | NDUFV1 | c.1053A>T (p.Thr351=) c.1032A>T (p.Thr344=) n.676A>T n.1336A>T c.342A>T (p.Thr114=) n.395A>T c.1026A>T (p.Thr342=) c.750A>T (p.Thr250=) c.457A>T (n.457A>T) | |
11 | g.67611543G>A | CA381541047 | NDUFV1 | c.1054G>A (p.Ala352Thr) c.1033G>A (p.Ala345Thr) n.677G>A n.1337G>A c.343G>A (p.Ala115Thr) n.396G>A c.1027G>A (p.Ala343Thr) c.751G>A (p.Ala251Thr) c.458G>A (n.458G>A) | |
11 | g.67611543G>C | CA381541050 | NDUFV1 | c.1054G>C (p.Ala352Pro) c.1033G>C (p.Ala345Pro) n.677G>C n.1337G>C c.343G>C (p.Ala115Pro) n.396G>C c.1027G>C (p.Ala343Pro) c.751G>C (p.Ala251Pro) c.458G>C (n.458G>C) | |
11 | g.67611543G>T | CA381541048 | NDUFV1 | c.1054G>T (p.Ala352Ser) c.1033G>T (p.Ala345Ser) n.677G>T n.1337G>T c.343G>T (p.Ala115Ser) n.396G>T c.1027G>T (p.Ala343Ser) c.751G>T (p.Ala251Ser) c.458G>T (n.458G>T) | |
11 | g.67611544C>A | CA381541052 | NDUFV1 | c.1055C>A (p.Ala352Asp) c.1034C>A (p.Ala345Asp) n.678C>A n.1338C>A c.344C>A (p.Ala115Asp) n.397C>A c.1028C>A (p.Ala343Asp) c.752C>A (p.Ala251Asp) c.459C>A (n.459C>A) | |
11 | g.67611544C>G | CA381541056 | NDUFV1 | c.1055C>G (p.Ala352Gly) c.1034C>G (p.Ala345Gly) n.678C>G n.1338C>G c.344C>G (p.Ala115Gly) n.397C>G c.1028C>G (p.Ala343Gly) c.752C>G (p.Ala251Gly) c.459C>G (n.459C>G) | |
11 | g.67611544C>T | CA381541053 | NDUFV1 | c.1055C>T (p.Ala352Val) c.1034C>T (p.Ala345Val) n.678C>T n.1338C>T c.344C>T (p.Ala115Val) n.397C>T c.1028C>T (p.Ala343Val) c.752C>T (p.Ala251Val) c.459C>T (n.459C>T) | |
11 | g.67611545T>A | CA475417627 | NDUFV1 | c.1056T>A (p.Ala352=) c.1035T>A (p.Ala345=) n.679T>A n.1339T>A c.345T>A (p.Ala115=) n.398T>A c.1029T>A (p.Ala343=) c.753T>A (p.Ala251=) c.460T>A (n.460T>A) | |
11 | g.67611545T>C | CA292519 | NDUFV1 | c.1056T>C (p.Ala352=) c.1035T>C (p.Ala345=) n.679T>C n.1339T>C c.345T>C (p.Ala115=) n.398T>C c.1029T>C (p.Ala343=) c.753T>C (p.Ala251=) c.460T>C (n.460T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67611545T>G | CA475417632 | NDUFV1 | c.1056T>G (p.Ala352=) c.1035T>G (p.Ala345=) n.679T>G n.1339T>G c.345T>G (p.Ala115=) n.398T>G c.1029T>G (p.Ala343=) c.753T>G (p.Ala251=) c.460T>G (n.460T>G) | |
11 | g.67611545T= | CA1980192106 | NDUFV1 | c.1056T= (p.Ala352=) c.1035T= (p.Ala345=) n.679T= n.1339T= c.345T= (p.Ala115=) n.398T= c.1029T= (p.Ala343=) c.753T= (p.Ala251=) c.460T= (n.460T=) | |
11 | g.67611546G>A | CA381541058 | NDUFV1 | c.1057G>A (p.Ala353Thr) c.1036G>A (p.Ala346Thr) n.680G>A n.1340G>A c.346G>A (p.Ala116Thr) n.399G>A c.1030G>A (p.Ala344Thr) c.754G>A (p.Ala252Thr) c.461G>A (n.461G>A) | |
11 | g.67611546G>C | CA381541060 | NDUFV1 | c.1057G>C (p.Ala353Pro) c.1036G>C (p.Ala346Pro) n.680G>C n.1340G>C c.346G>C (p.Ala116Pro) n.399G>C c.1030G>C (p.Ala344Pro) c.754G>C (p.Ala252Pro) c.461G>C (n.461G>C) | |
11 | g.67611546G>T | CA381541062 | NDUFV1 | c.1057G>T (p.Ala353Ser) c.1036G>T (p.Ala346Ser) n.680G>T n.1340G>T c.346G>T (p.Ala116Ser) n.399G>T c.1030G>T (p.Ala344Ser) c.754G>T (p.Ala252Ser) c.461G>T (n.461G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.67611546dup | CA6143368 | NDUFV1 | c.1057dup (p.Ala353GlyfsTer20) c.1036dup (p.Ala346GlyfsTer20) n.680dup n.1340dup c.346dup (p.Ala116GlyfsTer?) n.399dup c.1030dup (p.Ala344GlyfsTer20) c.754dup (p.Ala252GlyfsTer20) c.461dup (n.461dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.67611547C>A | CA381541064 | NDUFV1 | c.1058C>A (p.Ala353Glu) c.1037C>A (p.Ala346Glu) n.681C>A n.1341C>A c.347C>A (p.Ala116Glu) n.400C>A c.1031C>A (p.Ala344Glu) c.755C>A (p.Ala252Glu) c.462C>A (n.462C>A) | |
11 | g.67611547C= | CA1980192124 | NDUFV1 | c.1058C= (p.Ala353=) c.1037C= (p.Ala346=) n.681C= n.1341C= c.347C= (p.Ala116=) n.400C= c.1031C= (p.Ala344=) c.755C= (p.Ala252=) c.462C= (n.462C=) | |
11 | g.67611547C>G | CA381541065 | NDUFV1 | c.1058C>G (p.Ala353Gly) c.1037C>G (p.Ala346Gly) n.681C>G n.1341C>G c.347C>G (p.Ala116Gly) n.400C>G c.1031C>G (p.Ala344Gly) c.755C>G (p.Ala252Gly) c.462C>G (n.462C>G) | |
11 | g.67611547C>T | CA224181241 | NDUFV1 | c.1058C>T (p.Ala353Val) c.1037C>T (p.Ala346Val) n.681C>T n.1341C>T c.347C>T (p.Ala116Val) n.400C>T c.1031C>T (p.Ala344Val) c.755C>T (p.Ala252Val) c.462C>T (n.462C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67611548G>A | CA224181243 | NDUFV1 | c.1059G>A (p.Ala353=) c.1038G>A (p.Ala346=) n.682G>A n.1342G>A c.348G>A (p.Ala116=) n.401G>A c.1032G>A (p.Ala344=) c.756G>A (p.Ala252=) c.463G>A (n.463G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.67611548G>C | CA475417647 | NDUFV1 | c.1059G>C (p.Ala353=) c.1038G>C (p.Ala346=) n.682G>C n.1342G>C c.348G>C (p.Ala116=) n.401G>C c.1032G>C (p.Ala344=) c.756G>C (p.Ala252=) c.463G>C (n.463G>C) | |
11 | g.67611548G= | CA1980192141 | NDUFV1 | c.1059G= (p.Ala353=) c.1038G= (p.Ala346=) n.682G= n.1342G= c.348G= (p.Ala116=) n.401G= c.1032G= (p.Ala344=) c.756G= (p.Ala252=) c.463G= (n.463G=) | |
11 | g.67611548G>T | CA475417649 | NDUFV1 | c.1059G>T (p.Ala353=) c.1038G>T (p.Ala346=) n.682G>T n.1342G>T c.348G>T (p.Ala116=) n.401G>T c.1032G>T (p.Ala344=) c.756G>T (p.Ala252=) c.463G>T (n.463G>T) | |
11 | g.67611549dup | CA2842278180 | NDUFV1 | c.1060dup (p.Val354GlyfsTer19) c.1039dup (p.Val347GlyfsTer19) n.683dup n.1343dup c.349dup (p.Val117GlyfsTer?) n.402dup c.1033dup (p.Val345GlyfsTer19) c.757dup (p.Val253GlyfsTer19) c.464dup (n.464dup) | |
11 | g.67611549G>A | CA224181244 | NDUFV1 | c.1060G>A (p.Val354Met) c.1039G>A (p.Val347Met) n.683G>A n.1343G>A c.349G>A (p.Val117Met) n.402G>A c.1033G>A (p.Val345Met) c.757G>A (p.Val253Met) c.464G>A (n.464G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67611549G>C | CA381541068 | NDUFV1 | c.1060G>C (p.Val354Leu) c.1039G>C (p.Val347Leu) n.683G>C n.1343G>C c.349G>C (p.Val117Leu) n.402G>C c.1033G>C (p.Val345Leu) c.757G>C (p.Val253Leu) c.464G>C (n.464G>C) | |
11 | g.67611549G= | CA1980192147 | NDUFV1 | c.1060G= (p.Val354=) c.1039G= (p.Val347=) n.683G= n.1343G= c.349G= (p.Val117=) n.402G= c.1033G= (p.Val345=) c.757G= (p.Val253=) c.464G= (n.464G=) | |
11 | g.67611549G>T | CA381541070 | NDUFV1 | c.1060G>T (p.Val354Leu) c.1039G>T (p.Val347Leu) n.683G>T n.1343G>T c.349G>T (p.Val117Leu) n.402G>T c.1033G>T (p.Val345Leu) c.757G>T (p.Val253Leu) c.464G>T (n.464G>T) | |
11 | g.67611550T>A | CA381541071 | NDUFV1 | c.1061T>A (p.Val354Glu) c.1040T>A (p.Val347Glu) n.684T>A n.1344T>A c.350T>A (p.Val117Glu) n.403T>A c.1034T>A (p.Val345Glu) c.758T>A (p.Val253Glu) c.465T>A (n.465T>A) | |
11 | g.67611550T>C | CA381541075 | NDUFV1 | c.1061T>C (p.Val354Ala) c.1040T>C (p.Val347Ala) n.684T>C n.1344T>C c.350T>C (p.Val117Ala) n.403T>C c.1034T>C (p.Val345Ala) c.758T>C (p.Val253Ala) c.465T>C (n.465T>C) | |
11 | g.67611550T>G | CA381541073 | NDUFV1 | c.1061T>G (p.Val354Gly) c.1040T>G (p.Val347Gly) n.684T>G n.1344T>G c.350T>G (p.Val117Gly) n.403T>G c.1034T>G (p.Val345Gly) c.758T>G (p.Val253Gly) c.465T>G (n.465T>G) | |
11 | g.67611551G>A | CA475417663 | NDUFV1 | c.1062G>A (p.Val354=) c.1041G>A (p.Val347=) n.685G>A n.1345G>A c.351G>A (p.Val117=) n.404G>A c.1035G>A (p.Val345=) c.759G>A (p.Val253=) c.466G>A (n.466G>A) | |
11 | g.67611551G>C | CA475417665 | NDUFV1 | c.1062G>C (p.Val354=) c.1041G>C (p.Val347=) n.685G>C n.1345G>C c.351G>C (p.Val117=) n.404G>C c.1035G>C (p.Val345=) c.759G>C (p.Val253=) c.466G>C (n.466G>C) | |
11 | g.67611551G= | CA1980192151 | NDUFV1 | c.1062G= (p.Val354=) c.1041G= (p.Val347=) n.685G= n.1345G= c.351G= (p.Val117=) n.404G= c.1035G= (p.Val345=) c.759G= (p.Val253=) c.466G= (n.466G=) | |
11 | g.67611551G>T | CA6143369 | NDUFV1 | c.1062G>T (p.Val354=) c.1041G>T (p.Val347=) n.685G>T n.1345G>T c.351G>T (p.Val117=) n.404G>T c.1035G>T (p.Val345=) c.759G>T (p.Val253=) c.466G>T (n.466G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.67611552A>C | CA381541079 | NDUFV1 | c.1063A>C (p.Ile355Leu) c.1042A>C (p.Ile348Leu) n.686A>C n.1346A>C c.352A>C (p.Ile118Leu) n.405A>C c.1036A>C (p.Ile346Leu) c.760A>C (p.Ile254Leu) c.467A>C (n.467A>C) | |
11 | g.67611552A>G | CA381541080 | NDUFV1 | c.1063A>G (p.Ile355Val) c.1042A>G (p.Ile348Val) n.686A>G n.1346A>G c.352A>G (p.Ile118Val) n.405A>G c.1036A>G (p.Ile346Val) c.760A>G (p.Ile254Val) c.467A>G (n.467A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.67611552A>T | CA381541082 | NDUFV1 | c.1063A>T (p.Ile355Phe) c.1042A>T (p.Ile348Phe) n.686A>T n.1346A>T c.352A>T (p.Ile118Phe) n.405A>T c.1036A>T (p.Ile346Phe) c.760A>T (p.Ile254Phe) c.467A>T (n.467A>T) | |
11 | g.67611553T>A | CA381541085 | NDUFV1 | c.1064T>A (p.Ile355Asn) c.1043T>A (p.Ile348Asn) n.687T>A n.1347T>A c.353T>A (p.Ile118Asn) n.406T>A c.1037T>A (p.Ile346Asn) n.1T>A c.761T>A (p.Ile254Asn) c.468T>A (n.468T>A) | |
11 | g.67611553T>C | CA381541086 | NDUFV1 | c.1064T>C (p.Ile355Thr) c.1043T>C (p.Ile348Thr) n.687T>C n.1347T>C c.353T>C (p.Ile118Thr) n.406T>C c.1037T>C (p.Ile346Thr) n.1T>C c.761T>C (p.Ile254Thr) c.468T>C (n.468T>C) | |
11 | g.67611553T>G | CA381541088 | NDUFV1 | c.1064T>G (p.Ile355Ser) c.1043T>G (p.Ile348Ser) n.687T>G n.1347T>G c.353T>G (p.Ile118Ser) n.406T>G c.1037T>G (p.Ile346Ser) n.1T>G c.761T>G (p.Ile254Ser) c.468T>G (n.468T>G) | |
11 | g.67611554C>A | CA475417675 | NDUFV1 | c.1065C>A (p.Ile355=) c.1044C>A (p.Ile348=) n.688C>A n.1348C>A c.354C>A (p.Ile118=) n.407C>A c.1038C>A (p.Ile346=) n.2C>A c.762C>A (p.Ile254=) c.469C>A (n.469C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.67611554C= | CA1980192160 | NDUFV1 | c.1065C= (p.Ile355=) c.1044C= (p.Ile348=) n.688C= n.1348C= c.354C= (p.Ile118=) n.407C= c.1038C= (p.Ile346=) n.2C= c.762C= (p.Ile254=) c.469C= (n.469C=) | |
11 | g.67611554C>G | CA381541091 | NDUFV1 | c.1065C>G (p.Ile355Met) c.1044C>G (p.Ile348Met) n.688C>G n.1348C>G c.354C>G (p.Ile118Met) n.407C>G c.1038C>G (p.Ile346Met) n.2C>G c.762C>G (p.Ile254Met) c.469C>G (n.469C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.67611554C>T | CA6143370 | NDUFV1 | c.1065C>T (p.Ile355=) c.1044C>T (p.Ile348=) n.688C>T n.1348C>T c.354C>T (p.Ile118=) n.407C>T c.1038C>T (p.Ile346=) n.2C>T c.762C>T (p.Ile254=) c.469C>T (n.469C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67611555G>A | CA6143371 | NDUFV1 | c.1066G>A (p.Val356Ile) c.1045G>A (p.Val349Ile) n.689G>A n.1349G>A c.355G>A (p.Val119Ile) n.408G>A c.1039G>A (p.Val347Ile) n.3G>A c.763G>A (p.Val255Ile) c.470G>A (n.470G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67611555G>C | CA381541096 | NDUFV1 | c.1066G>C (p.Val356Leu) c.1045G>C (p.Val349Leu) n.689G>C n.1349G>C c.355G>C (p.Val119Leu) n.408G>C c.1039G>C (p.Val347Leu) n.3G>C c.763G>C (p.Val255Leu) c.470G>C (n.470G>C) | |
11 | g.67611555G= | CA1980192177 | NDUFV1 | c.1066G= (p.Val356=) c.1045G= (p.Val349=) n.689G= n.1349G= c.355G= (p.Val119=) n.408G= c.1039G= (p.Val347=) n.3G= c.763G= (p.Val255=) c.470G= (n.470G=) | |
11 | g.67611555G>T | CA381541094 | NDUFV1 | c.1066G>T (p.Val356Phe) c.1045G>T (p.Val349Phe) n.689G>T n.1349G>T c.355G>T (p.Val119Phe) n.408G>T c.1039G>T (p.Val347Phe) n.3G>T c.763G>T (p.Val255Phe) c.470G>T (n.470G>T) | |
11 | g.67611556T>A | CA381541099 | NDUFV1 | c.1067T>A (p.Val356Asp) c.1046T>A (p.Val349Asp) n.690T>A n.1350T>A c.356T>A (p.Val119Asp) n.409T>A c.1040T>A (p.Val347Asp) n.4T>A c.764T>A (p.Val255Asp) c.471T>A (n.471T>A) | |
11 | g.67611556T>C | CA381541101 | NDUFV1 | c.1067T>C (p.Val356Ala) c.1046T>C (p.Val349Ala) n.690T>C n.1350T>C c.356T>C (p.Val119Ala) n.409T>C c.1040T>C (p.Val347Ala) n.4T>C c.764T>C (p.Val255Ala) c.471T>C (n.471T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.67611556T>G | CA381541103 | NDUFV1 | c.1067T>G (p.Val356Gly) c.1046T>G (p.Val349Gly) n.690T>G n.1350T>G c.356T>G (p.Val119Gly) n.409T>G c.1040T>G (p.Val347Gly) n.4T>G c.764T>G (p.Val255Gly) c.471T>G (n.471T>G) | |
11 | g.67611557C>A | CA475417687 | NDUFV1 | c.1068C>A (p.Val356=) c.1047C>A (p.Val349=) n.691C>A n.1351C>A c.357C>A (p.Val119=) n.410C>A c.1041C>A (p.Val347=) n.5C>A c.765C>A (p.Val255=) c.472C>A (n.472C>A) | |
11 | g.67611557C>G | CA475417690 | NDUFV1 | c.1068C>G (p.Val356=) c.1047C>G (p.Val349=) n.691C>G n.1351C>G c.357C>G (p.Val119=) n.410C>G c.1041C>G (p.Val347=) n.5C>G c.765C>G (p.Val255=) c.472C>G (n.472C>G) | |
11 | g.67611557C>T | CA475417691 | NDUFV1 | c.1068C>T (p.Val356=) c.1047C>T (p.Val349=) n.691C>T n.1351C>T c.357C>T (p.Val119=) n.410C>T c.1041C>T (p.Val347=) n.5C>T c.765C>T (p.Val255=) c.472C>T (n.472C>T) | |
11 | g.67611558A= | CA1980192183 | NDUFV1 | c.1069A= (p.Met357=) c.1048A= (p.Met350=) n.692A= n.1352A= c.358A= (p.Met120=) n.411A= c.1042A= (p.Met348=) n.6A= c.766A= (p.Met256=) c.473A= (n.473A=) | |
11 | g.67611558A>C | CA6143372 | NDUFV1 | c.1069A>C (p.Met357Leu) c.1048A>C (p.Met350Leu) n.692A>C n.1352A>C c.358A>C (p.Met120Leu) n.411A>C c.1042A>C (p.Met348Leu) n.6A>C c.766A>C (p.Met256Leu) c.473A>C (n.473A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67611558A>G | CA224181267 | NDUFV1 | c.1069A>G (p.Met357Val) c.1048A>G (p.Met350Val) n.692A>G n.1352A>G c.358A>G (p.Met120Val) n.411A>G c.1042A>G (p.Met348Val) n.6A>G c.766A>G (p.Met256Val) c.473A>G (n.473A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67611558A>T | CA381541106 | NDUFV1 | c.1069A>T (p.Met357Leu) c.1048A>T (p.Met350Leu) n.692A>T n.1352A>T c.358A>T (p.Met120Leu) n.411A>T c.1042A>T (p.Met348Leu) n.6A>T c.766A>T (p.Met256Leu) c.473A>T (n.473A>T) | |
11 | g.67611559T>A | CA381541108 | NDUFV1 | c.1070T>A (p.Met357Lys) c.1049T>A (p.Met350Lys) n.693T>A n.1353T>A c.359T>A (p.Met120Lys) n.412T>A c.1043T>A (p.Met348Lys) n.7T>A c.767T>A (p.Met256Lys) c.474T>A (n.474T>A) | |
11 | g.67611559T>C | CA323653 | NDUFV1 | c.1070T>C (p.Met357Thr) c.1049T>C (p.Met350Thr) n.693T>C n.1353T>C c.359T>C (p.Met120Thr) n.412T>C c.1043T>C (p.Met348Thr) n.7T>C c.767T>C (p.Met256Thr) c.474T>C (n.474T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67611559T>G | CA381541110 | NDUFV1 | c.1070T>G (p.Met357Arg) c.1049T>G (p.Met350Arg) n.693T>G n.1353T>G c.359T>G (p.Met120Arg) n.412T>G c.1043T>G (p.Met348Arg) n.7T>G c.767T>G (p.Met256Arg) c.474T>G (n.474T>G) | |
11 | g.67611559T= | CA1980192190 | NDUFV1 | c.1070T= (p.Met357=) c.1049T= (p.Met350=) n.693T= n.1353T= c.359T= (p.Met120=) n.412T= c.1043T= (p.Met348=) n.7T= c.767T= (p.Met256=) c.474T= (n.474T=) | |
11 | g.67611560G>A | CA381541112 | NDUFV1 | c.1071G>A (p.Met357Ile) c.1050G>A (p.Met350Ile) n.694G>A n.1354G>A c.360G>A (p.Met120Ile) n.413G>A c.1044G>A (p.Met348Ile) n.8G>A c.768G>A (p.Met256Ile) c.475G>A (n.475G>A) | |
11 | g.67611560G>C | CA381541114 | NDUFV1 | c.1071G>C (p.Met357Ile) c.1050G>C (p.Met350Ile) n.694G>C n.1354G>C c.360G>C (p.Met120Ile) n.413G>C c.1044G>C (p.Met348Ile) n.8G>C c.768G>C (p.Met256Ile) c.475G>C (n.475G>C) | |
11 | g.67611560G>T | CA381541115 | NDUFV1 | c.1071G>T (p.Met357Ile) c.1050G>T (p.Met350Ile) n.694G>T n.1354G>T c.360G>T (p.Met120Ile) n.413G>T c.1044G>T (p.Met348Ile) n.8G>T c.768G>T (p.Met256Ile) c.475G>T (n.475G>T) | |
11 | g.67611561G>A | CA381541120 | NDUFV1 | c.1072G>A (p.Asp358Asn) c.1051G>A (p.Asp351Asn) n.695G>A n.1355G>A c.361G>A (p.Asp121Asn) n.414G>A c.1045G>A (p.Asp349Asn) n.9G>A c.769G>A (p.Asp257Asn) c.476G>A (n.476G>A) | dbSNP |
11 | g.67611561G>C | CA381541117 | NDUFV1 | c.1072G>C (p.Asp358His) c.1051G>C (p.Asp351His) n.695G>C n.1355G>C c.361G>C (p.Asp121His) n.414G>C c.1045G>C (p.Asp349His) n.9G>C c.769G>C (p.Asp257His) c.476G>C (n.476G>C) | |
11 | g.67611561G>T | CA381541119 | NDUFV1 | c.1072G>T (p.Asp358Tyr) c.1051G>T (p.Asp351Tyr) n.695G>T n.1355G>T c.361G>T (p.Asp121Tyr) n.414G>T c.1045G>T (p.Asp349Tyr) n.9G>T c.769G>T (p.Asp257Tyr) c.476G>T (n.476G>T) | |
11 | g.67611562A= | CA1980192195 | NDUFV1 | c.1073A= (p.Asp358=) c.1052A= (p.Asp351=) n.696A= n.1356A= c.362A= (p.Asp121=) n.415A= c.1046A= (p.Asp349=) n.10A= c.770A= (p.Asp257=) c.477A= (n.477A=) | |
11 | g.67611562A>C | CA381541123 | NDUFV1 | c.1073A>C (p.Asp358Ala) c.1052A>C (p.Asp351Ala) n.696A>C n.1356A>C c.362A>C (p.Asp121Ala) n.415A>C c.1046A>C (p.Asp349Ala) n.10A>C c.770A>C (p.Asp257Ala) c.477A>C (n.477A>C) | |
11 | g.67611562A>G | CA381541124 | NDUFV1 | c.1073A>G (p.Asp358Gly) c.1052A>G (p.Asp351Gly) n.696A>G n.1356A>G c.362A>G (p.Asp121Gly) n.415A>G c.1046A>G (p.Asp349Gly) n.10A>G c.770A>G (p.Asp257Gly) c.477A>G (n.477A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.67611562A>T | CA381541126 | NDUFV1 | c.1073A>T (p.Asp358Val) c.1052A>T (p.Asp351Val) n.696A>T n.1356A>T c.362A>T (p.Asp121Val) n.415A>T c.1046A>T (p.Asp349Val) n.10A>T c.770A>T (p.Asp257Val) c.477A>T (n.477A>T) | |
11 | g.67611563C>A | CA381541128 | NDUFV1 | c.1074C>A (p.Asp358Glu) c.1053C>A (p.Asp351Glu) n.697C>A n.1357C>A c.363C>A (p.Asp121Glu) n.416C>A c.1047C>A (p.Asp349Glu) n.11C>A c.771C>A (p.Asp257Glu) c.478C>A (n.478C>A) | |
11 | g.67611563C>G | CA381541130 | NDUFV1 | c.1074C>G (p.Asp358Glu) c.1053C>G (p.Asp351Glu) n.697C>G n.1357C>G c.363C>G (p.Asp121Glu) n.416C>G c.1047C>G (p.Asp349Glu) n.11C>G c.771C>G (p.Asp257Glu) c.478C>G (n.478C>G) | |
11 | g.67611563C>T | CA475417721 | NDUFV1 | c.1074C>T (p.Asp358=) c.1053C>T (p.Asp351=) n.697C>T n.1357C>T c.363C>T (p.Asp121=) n.416C>T c.1047C>T (p.Asp349=) n.11C>T c.771C>T (p.Asp257=) c.478C>T (n.478C>T) | |
11 | g.67611564C>A | CA381541132 | NDUFV1 | c.1075C>A (p.Arg359Ser) c.1054C>A (p.Arg352Ser) n.698C>A n.1358C>A c.364C>A (p.Arg122Ser) n.417C>A c.1048C>A (p.Arg350Ser) n.12C>A c.772C>A (p.Arg258Ser) c.479C>A (n.479C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.67611564C= | CA1980192205 | NDUFV1 | c.1075C= (p.Arg359=) c.1054C= (p.Arg352=) n.698C= n.1358C= c.364C= (p.Arg122=) n.417C= c.1048C= (p.Arg350=) n.12C= c.772C= (p.Arg258=) c.479C= (n.479C=) | |
11 | g.67611564C>G | CA381541134 | NDUFV1 | c.1075C>G (p.Arg359Gly) c.1054C>G (p.Arg352Gly) n.698C>G n.1358C>G c.364C>G (p.Arg122Gly) n.417C>G c.1048C>G (p.Arg350Gly) n.12C>G c.772C>G (p.Arg258Gly) c.479C>G (n.479C>G) | |
11 | g.67611564C>T | CA6143373 | NDUFV1 | c.1075C>T (p.Arg359Cys) c.1054C>T (p.Arg352Cys) n.698C>T n.1358C>T c.364C>T (p.Arg122Cys) n.417C>T c.1048C>T (p.Arg350Cys) n.12C>T c.772C>T (p.Arg258Cys) c.479C>T (n.479C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67611565del | CA2842278181 | NDUFV1 | c.1076del (p.Arg359ProfsTer6) c.1055del (p.Arg352ProfsTer6) n.699del n.1359del c.365del (p.Arg122ProfsTer?) n.418del c.1049del (p.Arg350ProfsTer6) n.13del c.773del (p.Arg258ProfsTer6) c.480del (n.480del) | |
11 | g.67611565G>A | CA6143374 | NDUFV1 | c.1076G>A (p.Arg359His) c.1055G>A (p.Arg352His) n.699G>A n.1359G>A c.365G>A (p.Arg122His) n.418G>A c.1049G>A (p.Arg350His) n.13G>A c.773G>A (p.Arg258His) c.480G>A (n.480G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.67611565G>C | CA381541138 | NDUFV1 | c.1076G>C (p.Arg359Pro) c.1055G>C (p.Arg352Pro) n.699G>C n.1359G>C c.365G>C (p.Arg122Pro) n.418G>C c.1049G>C (p.Arg350Pro) n.13G>C c.773G>C (p.Arg258Pro) c.480G>C (n.480G>C) | |
11 | g.67611565G= | CA1980192218 | NDUFV1 | c.1076G= (p.Arg359=) c.1055G= (p.Arg352=) n.699G= n.1359G= c.365G= (p.Arg122=) n.418G= c.1049G= (p.Arg350=) n.13G= c.773G= (p.Arg258=) c.480G= (n.480G=) | |
11 | g.67611565G>T | CA381541141 | NDUFV1 | c.1076G>T (p.Arg359Leu) c.1055G>T (p.Arg352Leu) n.699G>T n.1359G>T c.365G>T (p.Arg122Leu) n.418G>T c.1049G>T (p.Arg350Leu) n.13G>T c.773G>T (p.Arg258Leu) c.480G>T (n.480G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.67611566C>A | CA475417734 | NDUFV1 | c.1077C>A (p.Arg359=) c.1056C>A (p.Arg352=) n.700C>A n.1360C>A c.366C>A (p.Arg122=) n.419C>A c.1050C>A (p.Arg350=) n.14C>A c.774C>A (p.Arg258=) c.481C>A (n.481C>A) | |
11 | g.67611566C= | CA1980192223 | NDUFV1 | c.1077C= (p.Arg359=) c.1056C= (p.Arg352=) n.700C= n.1360C= c.366C= (p.Arg122=) n.419C= c.1050C= (p.Arg350=) n.14C= c.774C= (p.Arg258=) c.481C= (n.481C=) | |
11 | g.67611566C>G | CA475417738 | NDUFV1 | c.1077C>G (p.Arg359=) c.1056C>G (p.Arg352=) n.700C>G n.1360C>G c.366C>G (p.Arg122=) n.419C>G c.1050C>G (p.Arg350=) n.14C>G c.774C>G (p.Arg258=) c.481C>G (n.481C>G) | dbSNP |
11 | g.67611566C>T | CA475417741 | NDUFV1 | c.1077C>T (p.Arg359=) c.1056C>T (p.Arg352=) n.700C>T n.1360C>T c.366C>T (p.Arg122=) n.419C>T c.1050C>T (p.Arg350=) n.14C>T c.774C>T (p.Arg258=) c.481C>T (n.481C>T) | |
11 | g.67611567T>A | CA381541150 | NDUFV1 | c.1078T>A (p.Ser360Thr) c.1057T>A (p.Ser353Thr) n.701T>A n.1361T>A c.367T>A (p.Ser123Thr) n.420T>A c.1051T>A (p.Ser351Thr) n.15T>A c.775T>A (p.Ser259Thr) c.482T>A (n.482T>A) | |
11 | g.67611567T>C | CA381541147 | NDUFV1 | c.1078T>C (p.Ser360Pro) c.1057T>C (p.Ser353Pro) n.701T>C n.1361T>C c.367T>C (p.Ser123Pro) n.420T>C c.1051T>C (p.Ser351Pro) n.15T>C c.775T>C (p.Ser259Pro) c.482T>C (n.482T>C) | |
11 | g.67611567T>G | CA381541145 | NDUFV1 | c.1078T>G (p.Ser360Ala) c.1057T>G (p.Ser353Ala) n.701T>G n.1361T>G c.367T>G (p.Ser123Ala) n.420T>G c.1051T>G (p.Ser351Ala) n.15T>G c.775T>G (p.Ser259Ala) c.482T>G (n.482T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.67611568C>A | CA381541154 | NDUFV1 | c.1079C>A (p.Ser360Ter) c.1058C>A (p.Ser353Ter) n.702C>A n.1362C>A c.368C>A (p.Ser123Ter) n.421C>A c.1052C>A (p.Ser351Ter) n.16C>A c.776C>A (p.Ser259Ter) c.483C>A (n.483C>A) | |
11 | g.67611568C= | CA1980192227 | NDUFV1 | c.1079C= (p.Ser360=) c.1058C= (p.Ser353=) n.702C= n.1362C= c.368C= (p.Ser123=) n.421C= c.1052C= (p.Ser351=) n.16C= c.776C= (p.Ser259=) c.483C= (n.483C=) | |
11 | g.67611568C>G | CA6143376 | NDUFV1 | c.1079C>G (p.Ser360Trp) c.1058C>G (p.Ser353Trp) n.702C>G n.1362C>G c.368C>G (p.Ser123Trp) n.421C>G c.1052C>G (p.Ser351Trp) n.16C>G c.776C>G (p.Ser259Trp) c.483C>G (n.483C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.67611568C>T | CA6143375 | NDUFV1 | c.1079C>T (p.Ser360Leu) c.1058C>T (p.Ser353Leu) n.702C>T n.1362C>T c.368C>T (p.Ser123Leu) n.421C>T c.1052C>T (p.Ser351Leu) n.16C>T c.776C>T (p.Ser259Leu) c.483C>T (n.483C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67611569G>A | CA6143377 | NDUFV1 | c.1080G>A (p.Ser360=) c.1059G>A (p.Ser353=) n.703G>A n.1363G>A c.369G>A (p.Ser123=) n.422G>A c.1053G>A (p.Ser351=) n.17G>A c.777G>A (p.Ser259=) c.484G>A (n.484G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67611569G>C | CA475417751 | NDUFV1 | c.1080G>C (p.Ser360=) c.1059G>C (p.Ser353=) n.703G>C n.1363G>C c.369G>C (p.Ser123=) n.422G>C c.1053G>C (p.Ser351=) n.17G>C c.777G>C (p.Ser259=) c.484G>C (n.484G>C) | |
11 | g.67611569G= | CA1980192239 | NDUFV1 | c.1080G= (p.Ser360=) c.1059G= (p.Ser353=) n.703G= n.1363G= c.369G= (p.Ser123=) n.422G= c.1053G= (p.Ser351=) n.17G= c.777G= (p.Ser259=) c.484G= (n.484G=) | |
11 | g.67611569G>T | CA475417753 | NDUFV1 | c.1080G>T (p.Ser360=) c.1059G>T (p.Ser353=) n.703G>T n.1363G>T c.369G>T (p.Ser123=) n.422G>T c.1053G>T (p.Ser351=) n.17G>T c.777G>T (p.Ser259=) c.484G>T (n.484G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.67611570G>A | CA381541164 | NDUFV1 | c.1080+1G>A (n.1080+1G>A) c.1059+1G>A (n.1059+1G>A) n.703+1G>A n.1363+1G>A c.369+1G>A (n.369+1G>A) n.422+1G>A c.1053+1G>A (n.1053+1G>A) n.18G>A c.777+1G>A (n.777+1G>A) c.484+1G>A (n.484+1G>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.67611570G>C | CA381541166 | NDUFV1 | c.1080+1G>C (n.1080+1G>C) c.1059+1G>C (n.1059+1G>C) n.703+1G>C n.1363+1G>C c.369+1G>C (n.369+1G>C) n.422+1G>C c.1053+1G>C (n.1053+1G>C) n.18G>C c.777+1G>C (n.777+1G>C) c.484+1G>C (n.484+1G>C) | |
11 | g.67611570G= | CA1980192242 | NDUFV1 | c.1080+1G= (n.1080+1G=) c.1059+1G= (n.1059+1G=) n.703+1G= n.1363+1G= c.369+1G= (n.369+1G=) n.422+1G= c.1053+1G= (n.1053+1G=) n.18G= c.777+1G= (n.777+1G=) c.484+1G= (n.484+1G=) | |
11 | g.67611570G>T | CA6143378 | NDUFV1 | c.1080+1G>T (n.1080+1G>T) c.1059+1G>T (n.1059+1G>T) n.703+1G>T n.1363+1G>T c.369+1G>T (n.369+1G>T) n.422+1G>T c.1053+1G>T (n.1053+1G>T) n.18G>T c.777+1G>T (n.777+1G>T) c.484+1G>T (n.484+1G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.67611571T>A | CA381541169 | NDUFV1 | c.1080+2T>A (n.1080+2T>A) c.1059+2T>A (n.1059+2T>A) n.703+2T>A n.1363+2T>A c.369+2T>A (n.369+2T>A) n.422+2T>A c.1053+2T>A (n.1053+2T>A) n.19T>A c.777+2T>A (n.777+2T>A) c.484+2T>A (n.484+2T>A) | |
11 | g.67611571T>C | CA381541172 | NDUFV1 | c.1080+2T>C (n.1080+2T>C) c.1059+2T>C (n.1059+2T>C) n.703+2T>C n.1363+2T>C c.369+2T>C (n.369+2T>C) n.422+2T>C c.1053+2T>C (n.1053+2T>C) n.19T>C c.777+2T>C (n.777+2T>C) c.484+2T>C (n.484+2T>C) | |
11 | g.67611571T>G | CA381541175 | NDUFV1 | c.1080+2T>G (n.1080+2T>G) c.1059+2T>G (n.1059+2T>G) n.703+2T>G n.1363+2T>G c.369+2T>G (n.369+2T>G) n.422+2T>G c.1053+2T>G (n.1053+2T>G) n.19T>G c.777+2T>G (n.777+2T>G) c.484+2T>G (n.484+2T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.67611573A>G | CA2614649402 | NDUFV1 | c.1080+4A>G (n.1080+4A>G) c.1059+4A>G (n.1059+4A>G) n.703+4A>G n.1363+4A>G c.369+4A>G (n.369+4A>G) n.422+4A>G c.1053+4A>G (n.1053+4A>G) n.21A>G c.777+4A>G (n.777+4A>G) c.484+4A>G (n.484+4A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.67611574G>A | CA224181316 | NDUFV1 | c.1080+5G>A (n.1080+5G>A) c.1059+5G>A (n.1059+5G>A) n.703+5G>A n.1363+5G>A c.369+5G>A (n.369+5G>A) n.422+5G>A c.1053+5G>A (n.1053+5G>A) n.22G>A c.777+5G>A (n.777+5G>A) c.484+5G>A (n.484+5G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67611574G>C | CA2574897689 | NDUFV1 | c.1080+5G>C (n.1080+5G>C) c.1059+5G>C (n.1059+5G>C) n.703+5G>C n.1363+5G>C c.369+5G>C (n.369+5G>C) n.422+5G>C c.1053+5G>C (n.1053+5G>C) n.22G>C c.777+5G>C (n.777+5G>C) c.484+5G>C (n.484+5G>C) | |
11 | g.67611574G= | CA1980192243 | NDUFV1 | c.1080+5G= (n.1080+5G=) c.1059+5G= (n.1059+5G=) n.703+5G= n.1363+5G= c.369+5G= (n.369+5G=) n.422+5G= c.1053+5G= (n.1053+5G=) n.22G= c.777+5G= (n.777+5G=) c.484+5G= (n.484+5G=) | |
11 | g.67611574G>T | CA2614649404 | NDUFV1 | c.1080+5G>T (n.1080+5G>T) c.1059+5G>T (n.1059+5G>T) n.703+5G>T n.1363+5G>T c.369+5G>T (n.369+5G>T) n.422+5G>T c.1053+5G>T (n.1053+5G>T) n.22G>T c.777+5G>T (n.777+5G>T) c.484+5G>T (n.484+5G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.67611575G>A | CA600237188 | NDUFV1 | c.1080+6G>A (n.1080+6G>A) c.1059+6G>A (n.1059+6G>A) n.703+6G>A n.1363+6G>A c.369+6G>A (n.369+6G>A) n.422+6G>A c.1053+6G>A (n.1053+6G>A) n.23G>A c.777+6G>A (n.777+6G>A) c.484+6G>A (n.484+6G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.67611575G= | CA1980192248 | NDUFV1 | c.1080+6G= (n.1080+6G=) c.1059+6G= (n.1059+6G=) n.703+6G= n.1363+6G= c.369+6G= (n.369+6G=) n.422+6G= c.1053+6G= (n.1053+6G=) n.23G= c.777+6G= (n.777+6G=) c.484+6G= (n.484+6G=) | |
11 | g.67611575G>T | CA600237187 | NDUFV1 | c.1080+6G>T (n.1080+6G>T) c.1059+6G>T (n.1059+6G>T) n.703+6G>T n.1363+6G>T c.369+6G>T (n.369+6G>T) n.422+6G>T c.1053+6G>T (n.1053+6G>T) n.23G>T c.777+6G>T (n.777+6G>T) c.484+6G>T (n.484+6G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.67611576G>T | CA2614649411 | NDUFV1 | c.1080+7G>T (n.1080+7G>T) c.1059+7G>T (n.1059+7G>T) n.703+7G>T n.1363+7G>T c.369+7G>T (n.369+7G>T) n.422+7G>T c.1053+7G>T (n.1053+7G>T) n.24G>T c.777+7G>T (n.777+7G>T) c.484+7G>T (n.484+7G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.67611577T>C | CA224181320 | NDUFV1 | c.1080+8T>C (n.1080+8T>C) c.1059+8T>C (n.1059+8T>C) n.703+8T>C n.1363+8T>C c.369+8T>C (n.369+8T>C) n.422+8T>C c.1053+8T>C (n.1053+8T>C) n.25T>C c.777+8T>C (n.777+8T>C) c.484+8T>C (n.484+8T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.67611577T= | CA1980192250 | NDUFV1 | c.1080+8T= (n.1080+8T=) c.1059+8T= (n.1059+8T=) n.703+8T= n.1363+8T= c.369+8T= (n.369+8T=) n.422+8T= c.1053+8T= (n.1053+8T=) n.25T= c.777+8T= (n.777+8T=) c.484+8T= (n.484+8T=) | |
11 | g.67611578T>A | CA679531568 | NDUFV1 | c.1080+9T>A (n.1080+9T>A) c.1059+9T>A (n.1059+9T>A) n.703+9T>A n.1363+9T>A c.369+9T>A (n.369+9T>A) n.422+9T>A c.1053+9T>A (n.1053+9T>A) n.26T>A c.777+9T>A (n.777+9T>A) c.484+9T>A (n.484+9T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67611578T>G | CA2614649416 | NDUFV1 | c.1080+9T>G (n.1080+9T>G) c.1059+9T>G (n.1059+9T>G) n.703+9T>G n.1363+9T>G c.369+9T>G (n.369+9T>G) n.422+9T>G c.1053+9T>G (n.1053+9T>G) n.26T>G c.777+9T>G (n.777+9T>G) c.484+9T>G (n.484+9T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.67611578T= | CA1980192255 | NDUFV1 | c.1080+9T= (n.1080+9T=) c.1059+9T= (n.1059+9T=) n.703+9T= n.1363+9T= c.369+9T= (n.369+9T=) n.422+9T= c.1053+9T= (n.1053+9T=) n.26T= c.777+9T= (n.777+9T=) c.484+9T= (n.484+9T=) | |
11 | g.67611579C>A | CA2614649421 | NDUFV1 | c.1080+10C>A (n.1080+10C>A) c.1059+10C>A (n.1059+10C>A) n.703+10C>A n.1363+10C>A c.369+10C>A (n.369+10C>A) n.422+10C>A c.1053+10C>A (n.1053+10C>A) n.27C>A c.777+10C>A (n.777+10C>A) c.484+10C>A (n.484+10C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.67611579C= | CA1980192259 | NDUFV1 | c.1080+10C= (n.1080+10C=) c.1059+10C= (n.1059+10C=) n.703+10C= n.1363+10C= c.369+10C= (n.369+10C=) n.422+10C= c.1053+10C= (n.1053+10C=) n.27C= c.777+10C= (n.777+10C=) c.484+10C= (n.484+10C=) | |
11 | g.67611579C>T | CA224181323 | NDUFV1 | c.1080+10C>T (n.1080+10C>T) c.1059+10C>T (n.1059+10C>T) n.703+10C>T n.1363+10C>T c.369+10C>T (n.369+10C>T) n.422+10C>T c.1053+10C>T (n.1053+10C>T) n.27C>T c.777+10C>T (n.777+10C>T) c.484+10C>T (n.484+10C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67611581C= | CA1980192262 | NDUFV1 | c.1080+12C= (n.1080+12C=) c.1059+12C= (n.1059+12C=) n.703+12C= n.1363+12C= c.369+12C= (n.369+12C=) n.422+12C= c.1053+12C= (n.1053+12C=) n.29C= c.777+12C= (n.777+12C=) c.484+12C= (n.484+12C=) | |
11 | g.67611581C>T | CA939066096 | NDUFV1 | c.1080+12C>T (n.1080+12C>T) c.1059+12C>T (n.1059+12C>T) n.703+12C>T n.1363+12C>T c.369+12C>T (n.369+12C>T) n.422+12C>T c.1053+12C>T (n.1053+12C>T) n.29C>T c.777+12C>T (n.777+12C>T) c.484+12C>T (n.484+12C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67611582A>G | CA2574897690 | NDUFV1 | c.1080+13A>G (n.1080+13A>G) c.1059+13A>G (n.1059+13A>G) n.703+13A>G n.1363+13A>G c.369+13A>G (n.369+13A>G) n.422+13A>G c.1053+13A>G (n.1053+13A>G) n.30A>G c.777+13A>G (n.777+13A>G) c.484+13A>G (n.484+13A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.67611583C>A | CA2614649428 | NDUFV1 | c.1080+14C>A (n.1080+14C>A) c.1059+14C>A (n.1059+14C>A) n.703+14C>A n.1363+14C>A c.369+14C>A (n.369+14C>A) n.422+14C>A c.1053+14C>A (n.1053+14C>A) n.31C>A c.777+14C>A (n.777+14C>A) c.484+14C>A (n.484+14C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.67611583C= | CA1980192264 | NDUFV1 | c.1080+14C= (n.1080+14C=) c.1059+14C= (n.1059+14C=) n.703+14C= n.1363+14C= c.369+14C= (n.369+14C=) n.422+14C= c.1053+14C= (n.1053+14C=) n.31C= c.777+14C= (n.777+14C=) c.484+14C= (n.484+14C=) | |
11 | g.67611583C>T | CA600237189 | NDUFV1 | c.1080+14C>T (n.1080+14C>T) c.1059+14C>T (n.1059+14C>T) n.703+14C>T n.1363+14C>T c.369+14C>T (n.369+14C>T) n.422+14C>T c.1053+14C>T (n.1053+14C>T) n.31C>T c.777+14C>T (n.777+14C>T) c.484+14C>T (n.484+14C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.67611585C>A | CA2614649432 | NDUFV1 | c.1080+16C>A (n.1080+16C>A) c.1059+16C>A (n.1059+16C>A) n.703+16C>A n.1363+16C>A c.369+16C>A (n.369+16C>A) n.422+16C>A c.1053+16C>A (n.1053+16C>A) n.33C>A c.777+16C>A (n.777+16C>A) c.484+16C>A (n.484+16C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.67611585C= | CA1980192268 | NDUFV1 | c.1080+16C= (n.1080+16C=) c.1059+16C= (n.1059+16C=) n.703+16C= n.1363+16C= c.369+16C= (n.369+16C=) n.422+16C= c.1053+16C= (n.1053+16C=) n.33C= c.777+16C= (n.777+16C=) c.484+16C= (n.484+16C=) | |
11 | g.67611585C>T | CA6143379 | NDUFV1 | c.1080+16C>T (n.1080+16C>T) c.1059+16C>T (n.1059+16C>T) n.703+16C>T n.1363+16C>T c.369+16C>T (n.369+16C>T) n.422+16C>T c.1053+16C>T (n.1053+16C>T) n.33C>T c.777+16C>T (n.777+16C>T) c.484+16C>T (n.484+16C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67611586C>A | CA600237190 | NDUFV1 | c.1080+17C>A (n.1080+17C>A) c.1059+17C>A (n.1059+17C>A) n.703+17C>A n.1363+17C>A c.369+17C>A (n.369+17C>A) n.422+17C>A c.1053+17C>A (n.1053+17C>A) n.34C>A c.777+17C>A (n.777+17C>A) c.484+17C>A (n.484+17C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.67611586C= | CA1980192272 | NDUFV1 | c.1080+17C= (n.1080+17C=) c.1059+17C= (n.1059+17C=) n.703+17C= n.1363+17C= c.369+17C= (n.369+17C=) n.422+17C= c.1053+17C= (n.1053+17C=) n.34C= c.777+17C= (n.777+17C=) c.484+17C= (n.484+17C=) | |
11 | g.67611586C>T | CA6143380 | NDUFV1 | c.1080+17C>T (n.1080+17C>T) c.1059+17C>T (n.1059+17C>T) n.703+17C>T n.1363+17C>T c.369+17C>T (n.369+17C>T) n.422+17C>T c.1053+17C>T (n.1053+17C>T) n.34C>T c.777+17C>T (n.777+17C>T) c.484+17C>T (n.484+17C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67611587A>G | CA2842278182 | NDUFV1 | c.1080+18A>G (n.1080+18A>G) c.1059+18A>G (n.1059+18A>G) n.703+18A>G n.1363+18A>G c.369+18A>G (n.369+18A>G) n.422+18A>G c.1053+18A>G (n.1053+18A>G) n.35A>G c.777+18A>G (n.777+18A>G) c.484+18A>G (n.484+18A>G) | |
11 | g.67611588G>T | CA2614649439 | NDUFV1 | c.1080+19G>T (n.1080+19G>T) c.1059+19G>T (n.1059+19G>T) n.703+19G>T n.1363+19G>T c.369+19G>T (n.369+19G>T) n.422+19G>T c.1053+19G>T (n.1053+19G>T) n.36G>T c.777+19G>T (n.777+19G>T) c.484+19G>T (n.484+19G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.67611589C>A | CA2839651943 | NDUFV1 | c.1080+20C>A (n.1080+20C>A) c.1059+20C>A (n.1059+20C>A) n.703+20C>A n.1363+20C>A c.369+20C>A (n.369+20C>A) n.422+20C>A c.1053+20C>A (n.1053+20C>A) n.37C>A c.777+20C>A (n.777+20C>A) c.484+20C>A (n.484+20C>A) | |
11 | g.67611589C= | CA1980192274 | NDUFV1 | c.1080+20C= (n.1080+20C=) c.1059+20C= (n.1059+20C=) n.703+20C= n.1363+20C= c.369+20C= (n.369+20C=) n.422+20C= c.1053+20C= (n.1053+20C=) n.37C= c.777+20C= (n.777+20C=) c.484+20C= (n.484+20C=) | |
11 | g.67611589C>T | CA224181329 | NDUFV1 | c.1080+20C>T (n.1080+20C>T) c.1059+20C>T (n.1059+20C>T) n.703+20C>T n.1363+20C>T c.369+20C>T (n.369+20C>T) n.422+20C>T c.1053+20C>T (n.1053+20C>T) n.37C>T c.777+20C>T (n.777+20C>T) c.484+20C>T (n.484+20C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67611591dup | CA2842278183 | NDUFV1 | c.1080+22dup (n.1080+22dup) c.1059+22dup (n.1059+22dup) n.703+22dup n.1363+22dup c.369+22dup (n.369+22dup) n.422+22dup c.1053+22dup (n.1053+22dup) n.39dup c.777+22dup (n.777+22dup) c.484+22dup (n.484+22dup) | |
11 | g.67611591del | CA2614649441 | NDUFV1 | c.1080+22del (n.1080+22del) c.1059+22del (n.1059+22del) n.703+22del n.1363+22del c.369+22del (n.369+22del) n.422+22del c.1053+22del (n.1053+22del) n.39del c.777+22del (n.777+22del) c.484+22del (n.484+22del) | gnomAD v4 |
11 | g.67611590C>A | CA2614649446 | NDUFV1 | c.1080+21C>A (n.1080+21C>A) c.1059+21C>A (n.1059+21C>A) n.703+21C>A n.1363+21C>A c.369+21C>A (n.369+21C>A) n.422+21C>A c.1053+21C>A (n.1053+21C>A) n.38C>A c.777+21C>A (n.777+21C>A) c.484+21C>A (n.484+21C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.67611590C= | CA1980192276 | NDUFV1 | c.1080+21C= (n.1080+21C=) c.1059+21C= (n.1059+21C=) n.703+21C= n.1363+21C= c.369+21C= (n.369+21C=) n.422+21C= c.1053+21C= (n.1053+21C=) n.38C= c.777+21C= (n.777+21C=) c.484+21C= (n.484+21C=) | |
11 | g.67611590C>T | CA600237191 | NDUFV1 | c.1080+21C>T (n.1080+21C>T) c.1059+21C>T (n.1059+21C>T) n.703+21C>T n.1363+21C>T c.369+21C>T (n.369+21C>T) n.422+21C>T c.1053+21C>T (n.1053+21C>T) n.38C>T c.777+21C>T (n.777+21C>T) c.484+21C>T (n.484+21C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.67611591C>A | CA2614649448 | NDUFV1 | c.1080+22C>A (n.1080+22C>A) c.1059+22C>A (n.1059+22C>A) n.703+22C>A n.1363+22C>A c.369+22C>A (n.369+22C>A) n.422+22C>A c.1053+22C>A (n.1053+22C>A) n.39C>A c.777+22C>A (n.777+22C>A) c.484+22C>A (n.484+22C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.67611591C>T | CA2614649447 | NDUFV1 | c.1080+22C>T (n.1080+22C>T) c.1059+22C>T (n.1059+22C>T) n.703+22C>T n.1363+22C>T c.369+22C>T (n.369+22C>T) n.422+22C>T c.1053+22C>T (n.1053+22C>T) n.39C>T c.777+22C>T (n.777+22C>T) c.484+22C>T (n.484+22C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.67611592T>A | CA2614649449 | NDUFV1 | c.1080+23T>A (n.1080+23T>A) c.1059+23T>A (n.1059+23T>A) n.703+23T>A n.1363+23T>A c.369+23T>A (n.369+23T>A) n.422+23T>A c.1053+23T>A (n.1053+23T>A) n.40T>A c.777+23T>A (n.777+23T>A) c.484+23T>A (n.484+23T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.67611592T>C | CA224181337 | NDUFV1 | c.1080+23T>C (n.1080+23T>C) c.1059+23T>C (n.1059+23T>C) n.703+23T>C n.1363+23T>C c.369+23T>C (n.369+23T>C) n.422+23T>C c.1053+23T>C (n.1053+23T>C) n.40T>C c.777+23T>C (n.777+23T>C) c.484+23T>C (n.484+23T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.67611592T= | CA1980192277 | NDUFV1 | c.1080+23T= (n.1080+23T=) c.1059+23T= (n.1059+23T=) n.703+23T= n.1363+23T= c.369+23T= (n.369+23T=) n.422+23T= c.1053+23T= (n.1053+23T=) n.40T= c.777+23T= (n.777+23T=) c.484+23T= (n.484+23T=) | |
11 | g.67611593G>T | CA2614649450 | NDUFV1 | c.1080+24G>T (n.1080+24G>T) c.1059+24G>T (n.1059+24G>T) n.703+24G>T n.1363+24G>T c.369+24G>T (n.369+24G>T) n.422+24G>T c.1053+24G>T (n.1053+24G>T) n.41G>T c.777+24G>T (n.777+24G>T) c.484+24G>T (n.484+24G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.67611594G>C | CA2838322077 | NDUFV1 | c.1080+25G>C (n.1080+25G>C) c.1059+25G>C (n.1059+25G>C) n.703+25G>C n.1363+25G>C c.369+25G>C (n.369+25G>C) n.422+25G>C c.1053+25G>C (n.1053+25G>C) n.42G>C c.777+25G>C (n.777+25G>C) c.484+25G>C (n.484+25G>C) | |
11 | g.67611594G>T | CA2574897691 | NDUFV1 | c.1080+25G>T (n.1080+25G>T) c.1059+25G>T (n.1059+25G>T) n.703+25G>T n.1363+25G>T c.369+25G>T (n.369+25G>T) n.422+25G>T c.1053+25G>T (n.1053+25G>T) n.42G>T c.777+25G>T (n.777+25G>T) c.484+25G>T (n.484+25G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.67611595T>A | CA2842278184 | NDUFV1 | c.1080+26T>A (n.1080+26T>A) c.1059+26T>A (n.1059+26T>A) n.703+26T>A n.1363+26T>A c.369+26T>A (n.369+26T>A) n.422+26T>A c.1053+26T>A (n.1053+26T>A) n.43T>A c.777+26T>A (n.777+26T>A) c.484+26T>A (n.484+26T>A) | |
11 | g.67611595T>C | CA2614649453 | NDUFV1 | c.1080+26T>C (n.1080+26T>C) c.1059+26T>C (n.1059+26T>C) n.703+26T>C n.1363+26T>C c.369+26T>C (n.369+26T>C) n.422+26T>C c.1053+26T>C (n.1053+26T>C) n.43T>C c.777+26T>C (n.777+26T>C) c.484+26T>C (n.484+26T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.67611595T>G | CA2614649454 | NDUFV1 | c.1080+26T>G (n.1080+26T>G) c.1059+26T>G (n.1059+26T>G) n.703+26T>G n.1363+26T>G c.369+26T>G (n.369+26T>G) n.422+26T>G c.1053+26T>G (n.1053+26T>G) n.43T>G c.777+26T>G (n.777+26T>G) c.484+26T>G (n.484+26T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.67611596C>A | CA2614649459 | NDUFV1 | c.1080+27C>A (n.1080+27C>A) c.1059+27C>A (n.1059+27C>A) n.703+27C>A n.1363+27C>A c.369+27C>A (n.369+27C>A) n.422+27C>A c.1053+27C>A (n.1053+27C>A) n.44C>A c.777+27C>A (n.777+27C>A) c.484+27C>A (n.484+27C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.67611596C= | CA1980192280 | NDUFV1 | c.1080+27C= (n.1080+27C=) c.1059+27C= (n.1059+27C=) n.703+27C= n.1363+27C= c.369+27C= (n.369+27C=) n.422+27C= c.1053+27C= (n.1053+27C=) n.44C= c.777+27C= (n.777+27C=) c.484+27C= (n.484+27C=) | |
11 | g.67611596C>T | CA679531578 | NDUFV1 | c.1080+27C>T (n.1080+27C>T) c.1059+27C>T (n.1059+27C>T) n.703+27C>T n.1363+27C>T c.369+27C>T (n.369+27C>T) n.422+27C>T c.1053+27C>T (n.1053+27C>T) n.44C>T c.777+27C>T (n.777+27C>T) c.484+27C>T (n.484+27C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67611598del | CA2614649456 | NDUFV1 | c.1080+29del (n.1080+29del) c.1059+29del (n.1059+29del) n.703+29del n.1363+29del c.369+29del (n.369+29del) n.422+29del c.1053+29del (n.1053+29del) n.46del c.777+29del (n.777+29del) c.484+29del (n.484+29del) | gnomAD v4 |
11 | g.67611597C>A | CA2614649461 | NDUFV1 | c.1080+28C>A (n.1080+28C>A) c.1059+28C>A (n.1059+28C>A) n.703+28C>A n.1363+28C>A c.369+28C>A (n.369+28C>A) n.422+28C>A c.1053+28C>A (n.1053+28C>A) n.45C>A c.777+28C>A (n.777+28C>A) c.484+28C>A (n.484+28C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.67611597C= | CA1980192284 | NDUFV1 | c.1080+28C= (n.1080+28C=) c.1059+28C= (n.1059+28C=) n.703+28C= n.1363+28C= c.369+28C= (n.369+28C=) n.422+28C= c.1053+28C= (n.1053+28C=) n.45C= c.777+28C= (n.777+28C=) c.484+28C= (n.484+28C=) | |
11 | g.67611597C>T | CA600237192 | NDUFV1 | c.1080+28C>T (n.1080+28C>T) c.1059+28C>T (n.1059+28C>T) n.703+28C>T n.1363+28C>T c.369+28C>T (n.369+28C>T) n.422+28C>T c.1053+28C>T (n.1053+28C>T) n.45C>T c.777+28C>T (n.777+28C>T) c.484+28C>T (n.484+28C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.67611598C>A | CA2842278185 | NDUFV1 | c.1080+29C>A (n.1080+29C>A) c.1059+29C>A (n.1059+29C>A) n.703+29C>A n.1363+29C>A c.369+29C>A (n.369+29C>A) n.422+29C>A c.1053+29C>A (n.1053+29C>A) n.46C>A c.777+29C>A (n.777+29C>A) c.484+29C>A (n.484+29C>A) | |
11 | g.67611598C>G | CA2614649463 | NDUFV1 | c.1080+29C>G (n.1080+29C>G) c.1059+29C>G (n.1059+29C>G) n.703+29C>G n.1363+29C>G c.369+29C>G (n.369+29C>G) n.422+29C>G c.1053+29C>G (n.1053+29C>G) n.46C>G c.777+29C>G (n.777+29C>G) c.484+29C>G (n.484+29C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.67611598C>T | CA2614649464 | NDUFV1 | c.1080+29C>T (n.1080+29C>T) c.1059+29C>T (n.1059+29C>T) n.703+29C>T n.1363+29C>T c.369+29C>T (n.369+29C>T) n.422+29C>T c.1053+29C>T (n.1053+29C>T) n.46C>T c.777+29C>T (n.777+29C>T) c.484+29C>T (n.484+29C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.67611599T>A | CA2842278186 | NDUFV1 | c.1080+30T>A (n.1080+30T>A) c.1059+30T>A (n.1059+30T>A) n.703+30T>A n.1363+30T>A c.369+30T>A (n.369+30T>A) n.422+30T>A c.1053+30T>A (n.1053+30T>A) n.47T>A c.777+30T>A (n.777+30T>A) c.484+30T>A (n.484+30T>A) | |
11 | g.67611599T>C | CA2614649466 | NDUFV1 | c.1080+30T>C (n.1080+30T>C) c.1059+30T>C (n.1059+30T>C) n.703+30T>C n.1363+30T>C c.369+30T>C (n.369+30T>C) n.422+30T>C c.1053+30T>C (n.1053+30T>C) n.47T>C c.777+30T>C (n.777+30T>C) c.484+30T>C (n.484+30T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.67611600G>A | CA2614649467 | NDUFV1 | c.1080+31G>A (n.1080+31G>A) c.1059+31G>A (n.1059+31G>A) n.703+31G>A n.1363+31G>A c.369+31G>A (n.369+31G>A) n.422+31G>A c.1053+31G>A (n.1053+31G>A) n.48G>A c.777+31G>A (n.777+31G>A) c.484+31G>A (n.484+31G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.67611600G>T | CA2842278187 | NDUFV1 | c.1080+31G>T (n.1080+31G>T) c.1059+31G>T (n.1059+31G>T) n.703+31G>T n.1363+31G>T c.369+31G>T (n.369+31G>T) n.422+31G>T c.1053+31G>T (n.1053+31G>T) n.48G>T c.777+31G>T (n.777+31G>T) c.484+31G>T (n.484+31G>T) | |
11 | g.67611601C= | CA1980192287 | NDUFV1 | c.1080+32C= (n.1080+32C=) c.1059+32C= (n.1059+32C=) n.703+32C= n.1363+32C= c.369+32C= (n.369+32C=) n.422+32C= c.1053+32C= (n.1053+32C=) n.49C= c.777+32C= (n.777+32C=) c.484+32C= (n.484+32C=) | |
11 | g.67611601C>T | CA600237193 | NDUFV1 | c.1080+32C>T (n.1080+32C>T) c.1059+32C>T (n.1059+32C>T) n.703+32C>T n.1363+32C>T c.369+32C>T (n.369+32C>T) n.422+32C>T c.1053+32C>T (n.1053+32C>T) n.49C>T c.777+32C>T (n.777+32C>T) c.484+32C>T (n.484+32C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.67611602C>A | CA2614649468 | NDUFV1 | c.1080+33C>A (n.1080+33C>A) c.1059+33C>A (n.1059+33C>A) n.703+33C>A n.1363+33C>A c.369+33C>A (n.369+33C>A) n.422+33C>A c.1053+33C>A (n.1053+33C>A) n.50C>A c.777+33C>A (n.777+33C>A) c.484+33C>A (n.484+33C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.67611602C>T | CA2614649469 | NDUFV1 | c.1080+33C>T (n.1080+33C>T) c.1059+33C>T (n.1059+33C>T) n.703+33C>T n.1363+33C>T c.369+33C>T (n.369+33C>T) n.422+33C>T c.1053+33C>T (n.1053+33C>T) n.50C>T c.777+33C>T (n.777+33C>T) c.484+33C>T (n.484+33C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.67611603C>A | CA2614649470 | NDUFV1 | c.1080+34C>A (n.1080+34C>A) c.1059+34C>A (n.1059+34C>A) n.703+34C>A n.1363+34C>A c.369+34C>A (n.369+34C>A) n.422+34C>A c.1053+34C>A (n.1053+34C>A) n.51C>A c.777+34C>A (n.777+34C>A) c.484+34C>A (n.484+34C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.67611603C>T | CA2614649471 | NDUFV1 | c.1080+34C>T (n.1080+34C>T) c.1059+34C>T (n.1059+34C>T) n.703+34C>T n.1363+34C>T c.369+34C>T (n.369+34C>T) n.422+34C>T c.1053+34C>T (n.1053+34C>T) n.51C>T c.777+34C>T (n.777+34C>T) c.484+34C>T (n.484+34C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.67611604T>C | CA2614649472 | NDUFV1 | c.1080+35T>C (n.1080+35T>C) c.1059+35T>C (n.1059+35T>C) n.703+35T>C n.1363+35T>C c.369+35T>C (n.369+35T>C) n.422+35T>C c.1053+35T>C (n.1053+35T>C) n.52T>C c.777+35T>C (n.777+35T>C) c.484+35T>C (n.484+35T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.67611605C= | CA1980192290 | NDUFV1 | c.1080+36C= (n.1080+36C=) c.1059+36C= (n.1059+36C=) n.703+36C= n.1363+36C= c.369+36C= (n.369+36C=) n.422+36C= c.1053+36C= (n.1053+36C=) n.53C= c.777+36C= (n.777+36C=) c.484+36C= (n.484+36C=) | |
11 | g.67611605C>T | CA600237194 | NDUFV1 | c.1080+36C>T (n.1080+36C>T) c.1059+36C>T (n.1059+36C>T) n.703+36C>T n.1363+36C>T c.369+36C>T (n.369+36C>T) n.422+36C>T c.1053+36C>T (n.1053+36C>T) n.53C>T c.777+36C>T (n.777+36C>T) c.484+36C>T (n.484+36C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.67611610_67611628del | CA2574897692 | NDUFV1 | c.1080+41_1080+59del (n.1080+41_1080+59del) c.1059+41_1059+59del (n.1059+41_1059+59del) n.703+41_703+59del n.1363+41_1363+59del c.369+41_369+59del (n.369+41_369+59del) n.422+41_422+59del c.1053+41_1053+59del (n.1053+41_1053+59del) n.58_76del c.777+41_777+59del (n.777+41_777+59del) c.484+41_484+59del (n.484+41_484+59del) | |
11 | g.67611606C>A | CA2614649473 | NDUFV1 | c.1080+37C>A (n.1080+37C>A) c.1059+37C>A (n.1059+37C>A) n.703+37C>A n.1363+37C>A c.369+37C>A (n.369+37C>A) n.422+37C>A c.1053+37C>A (n.1053+37C>A) n.54C>A c.777+37C>A (n.777+37C>A) c.484+37C>A (n.484+37C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.67611606C= | CA1980192292 | NDUFV1 | c.1080+37C= (n.1080+37C=) c.1059+37C= (n.1059+37C=) n.703+37C= n.1363+37C= c.369+37C= (n.369+37C=) n.422+37C= c.1053+37C= (n.1053+37C=) n.54C= c.777+37C= (n.777+37C=) c.484+37C= (n.484+37C=) | |
11 | g.67611606C>T | CA224181347 | NDUFV1 | c.1080+37C>T (n.1080+37C>T) c.1059+37C>T (n.1059+37C>T) n.703+37C>T n.1363+37C>T c.369+37C>T (n.369+37C>T) n.422+37C>T c.1053+37C>T (n.1053+37C>T) n.54C>T c.777+37C>T (n.777+37C>T) c.484+37C>T (n.484+37C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.67611607T>C | CA1980192297 | NDUFV1 | c.1080+38T>C (n.1080+38T>C) c.1059+38T>C (n.1059+38T>C) n.703+38T>C n.1363+38T>C c.369+38T>C (n.369+38T>C) n.422+38T>C c.1053+38T>C (n.1053+38T>C) n.55T>C c.777+38T>C (n.777+38T>C) c.484+38T>C (n.484+38T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.67611607T= | CA1980192296 | NDUFV1 | c.1080+38T= (n.1080+38T=) c.1059+38T= (n.1059+38T=) n.703+38T= n.1363+38T= c.369+38T= (n.369+38T=) n.422+38T= c.1053+38T= (n.1053+38T=) n.55T= c.777+38T= (n.777+38T=) c.484+38T= (n.484+38T=) | |
11 | g.67611608G>A | CA1980192300 | NDUFV1 | c.1080+39G>A (n.1080+39G>A) c.1059+39G>A (n.1059+39G>A) n.703+39G>A n.1363+39G>A c.369+39G>A (n.369+39G>A) n.422+39G>A c.1053+39G>A (n.1053+39G>A) n.56G>A c.777+39G>A (n.777+39G>A) c.484+39G>A (n.484+39G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.67611608G>C | CA6143381 | NDUFV1 | c.1080+39G>C (n.1080+39G>C) c.1059+39G>C (n.1059+39G>C) n.703+39G>C n.1363+39G>C c.369+39G>C (n.369+39G>C) n.422+39G>C c.1053+39G>C (n.1053+39G>C) n.56G>C c.777+39G>C (n.777+39G>C) c.484+39G>C (n.484+39G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67611608G= | CA1980192298 | NDUFV1 | c.1080+39G= (n.1080+39G=) c.1059+39G= (n.1059+39G=) n.703+39G= n.1363+39G= c.369+39G= (n.369+39G=) n.422+39G= c.1053+39G= (n.1053+39G=) n.56G= c.777+39G= (n.777+39G=) c.484+39G= (n.484+39G=) | |
11 | g.67611608G>T | CA2581027324 | NDUFV1 | c.1080+39G>T (n.1080+39G>T) c.1059+39G>T (n.1059+39G>T) n.703+39G>T n.1363+39G>T c.369+39G>T (n.369+39G>T) n.422+39G>T c.1053+39G>T (n.1053+39G>T) n.56G>T c.777+39G>T (n.777+39G>T) c.484+39G>T (n.484+39G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.67611609G>A | CA2598427199 | NDUFV1 | c.1080+40G>A (n.1080+40G>A) c.1059+40G>A (n.1059+40G>A) n.703+40G>A n.1363+40G>A c.369+40G>A (n.369+40G>A) n.422+40G>A c.1053+40G>A (n.1053+40G>A) n.57G>A c.777+40G>A (n.777+40G>A) c.484+40G>A (n.484+40G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67611610T>A | CA2614649483 | NDUFV1 | c.1080+41T>A (n.1080+41T>A) c.1059+41T>A (n.1059+41T>A) n.703+41T>A n.1363+41T>A c.369+41T>A (n.369+41T>A) n.422+41T>A c.1053+41T>A (n.1053+41T>A) n.58T>A c.777+41T>A (n.777+41T>A) c.484+41T>A (n.484+41T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.67611611T>C | CA2614649484 | NDUFV1 | c.1080+42T>C (n.1080+42T>C) c.1059+42T>C (n.1059+42T>C) n.703+42T>C n.1363+42T>C c.369+42T>C (n.369+42T>C) n.422+42T>C c.1053+42T>C (n.1053+42T>C) n.59T>C c.777+42T>C (n.777+42T>C) c.484+42T>C (n.484+42T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.67611612del | CA2614649489 | NDUFV1 | c.1080+43del (n.1080+43del) c.1059+43del (n.1059+43del) n.703+43del n.1363+43del c.369+43del (n.369+43del) n.422+43del c.1053+43del (n.1053+43del) n.60del c.777+43del (n.777+43del) c.484+43del (n.484+43del) | gnomAD v4 |
11 | g.67611612G>A | CA6143382 | NDUFV1 | c.1080+43G>A (n.1080+43G>A) c.1059+43G>A (n.1059+43G>A) n.703+43G>A n.1363+43G>A c.369+43G>A (n.369+43G>A) n.422+43G>A c.1053+43G>A (n.1053+43G>A) n.60G>A c.777+43G>A (n.777+43G>A) c.484+43G>A (n.484+43G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67611612G= | CA1980192303 | NDUFV1 | c.1080+43G= (n.1080+43G=) c.1059+43G= (n.1059+43G=) n.703+43G= n.1363+43G= c.369+43G= (n.369+43G=) n.422+43G= c.1053+43G= (n.1053+43G=) n.60G= c.777+43G= (n.777+43G=) c.484+43G= (n.484+43G=) | |
11 | g.67611612G>T | CA2614649491 | NDUFV1 | c.1080+43G>T (n.1080+43G>T) c.1059+43G>T (n.1059+43G>T) n.703+43G>T n.1363+43G>T c.369+43G>T (n.369+43G>T) n.422+43G>T c.1053+43G>T (n.1053+43G>T) n.60G>T c.777+43G>T (n.777+43G>T) c.484+43G>T (n.484+43G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.67611613C>A | CA2614649493 | NDUFV1 | c.1080+44C>A (n.1080+44C>A) c.1059+44C>A (n.1059+44C>A) n.703+44C>A n.1363+44C>A c.369+44C>A (n.369+44C>A) n.422+44C>A c.1053+44C>A (n.1053+44C>A) n.61C>A c.777+44C>A (n.777+44C>A) c.484+44C>A (n.484+44C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.67611613C>T | CA2614649495 | NDUFV1 | c.1080+44C>T (n.1080+44C>T) c.1059+44C>T (n.1059+44C>T) n.703+44C>T n.1363+44C>T c.369+44C>T (n.369+44C>T) n.422+44C>T c.1053+44C>T (n.1053+44C>T) n.61C>T c.777+44C>T (n.777+44C>T) c.484+44C>T (n.484+44C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.67611614T>C | CA2614649499 | NDUFV1 | c.1080+45T>C (n.1080+45T>C) c.1059+45T>C (n.1059+45T>C) n.703+45T>C n.1363+45T>C c.369+45T>C (n.369+45T>C) n.422+45T>C c.1053+45T>C (n.1053+45T>C) n.62T>C c.777+45T>C (n.777+45T>C) c.484+45T>C (n.484+45T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.67611615_67611616del | CA2614649497 | NDUFV1 | c.1080+46_1080+47del (n.1080+46_1080+47del) c.1059+46_1059+47del (n.1059+46_1059+47del) n.703+46_703+47del n.1363+46_1363+47del c.369+46_369+47del (n.369+46_369+47del) n.422+46_422+47del c.1053+46_1053+47del (n.1053+46_1053+47del) n.63_64del c.777+46_777+47del (n.777+46_777+47del) c.484+46_484+47del (n.484+46_484+47del) | gnomAD v4 |
11 | g.67611615G>C | CA224181370 | NDUFV1 | c.1080+46G>C (n.1080+46G>C) c.1059+46G>C (n.1059+46G>C) n.703+46G>C n.1363+46G>C c.369+46G>C (n.369+46G>C) n.422+46G>C c.1053+46G>C (n.1053+46G>C) n.63G>C c.777+46G>C (n.777+46G>C) c.484+46G>C (n.484+46G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.67611615G= | CA1980192305 | NDUFV1 | c.1080+46G= (n.1080+46G=) c.1059+46G= (n.1059+46G=) n.703+46G= n.1363+46G= c.369+46G= (n.369+46G=) n.422+46G= c.1053+46G= (n.1053+46G=) n.63G= c.777+46G= (n.777+46G=) c.484+46G= (n.484+46G=) | |
11 | g.67611615G>T | CA2614649500 | NDUFV1 | c.1080+46G>T (n.1080+46G>T) c.1059+46G>T (n.1059+46G>T) n.703+46G>T n.1363+46G>T c.369+46G>T (n.369+46G>T) n.422+46G>T c.1053+46G>T (n.1053+46G>T) n.63G>T c.777+46G>T (n.777+46G>T) c.484+46G>T (n.484+46G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.67611616T>C | CA2614649502 | NDUFV1 | c.1080+47T>C (n.1080+47T>C) c.1059+47T>C (n.1059+47T>C) n.703+47T>C n.1363+47T>C c.369+47T>C (n.369+47T>C) n.422+47T>C c.1053+47T>C (n.1053+47T>C) n.64T>C c.777+47T>C (n.777+47T>C) c.484+47T>C (n.484+47T>C) | gnomAD v4 |