Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.67611395_67611436del | CA2695214864 | NDUFV1 | c.914-8_947del c.893-8_926del n.656-127_656-86del n.1197-8_1230del c.203-8_236del n.248_289del c.887-8_920del c.611-8_644del c.392-82_392-41del (n.392-82_392-41del) | ClinVar |
11 | g.67611413G>A | CA475416639 | NDUFV1 | c.924G>A (p.Thr308=) c.903G>A (p.Thr301=) n.656-109G>A n.1207G>A c.213G>A (p.Thr71=) n.266G>A c.897G>A (p.Thr299=) c.621G>A (p.Thr207=) c.392-64G>A (n.392-64G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67611413G>C | CA475416635 | NDUFV1 | c.924G>C (p.Thr308=) c.903G>C (p.Thr301=) n.656-109G>C n.1207G>C c.213G>C (p.Thr71=) n.266G>C c.897G>C (p.Thr299=) c.621G>C (p.Thr207=) c.392-64G>C (n.392-64G>C) | |
11 | g.67611413G= | CA1980191700 | NDUFV1 | c.924G= (p.Thr308=) c.903G= (p.Thr301=) n.656-109G= n.1207G= c.213G= (p.Thr71=) n.266G= c.897G= (p.Thr299=) c.621G= (p.Thr207=) c.392-64G= (n.392-64G=) | |
11 | g.67611413G>T | CA475416642 | NDUFV1 | c.924G>T (p.Thr308=) c.903G>T (p.Thr301=) n.656-109G>T n.1207G>T c.213G>T (p.Thr71=) n.266G>T c.897G>T (p.Thr299=) c.621G>T (p.Thr207=) c.392-64G>T (n.392-64G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.67611414G>A | CA381540464 | NDUFV1 | c.925G>A (p.Gly309Ser) c.904G>A (p.Gly302Ser) n.656-108G>A n.1208G>A c.214G>A (p.Gly72Ser) n.267G>A c.898G>A (p.Gly300Ser) c.622G>A (p.Gly208Ser) c.392-63G>A (n.392-63G>A) | |
11 | g.67611414G>C | CA381540466 | NDUFV1 | c.925G>C (p.Gly309Arg) c.904G>C (p.Gly302Arg) n.656-108G>C n.1208G>C c.214G>C (p.Gly72Arg) n.267G>C c.898G>C (p.Gly300Arg) c.622G>C (p.Gly208Arg) c.392-63G>C (n.392-63G>C) | |
11 | g.67611414G>T | CA381540468 | NDUFV1 | c.925G>T (p.Gly309Cys) c.904G>T (p.Gly302Cys) n.656-108G>T n.1208G>T c.214G>T (p.Gly72Cys) n.267G>T c.898G>T (p.Gly300Cys) c.622G>T (p.Gly208Cys) c.392-63G>T (n.392-63G>T) | |
11 | g.67611415G>A | CA381540469 | NDUFV1 | c.926G>A (p.Gly309Asp) c.905G>A (p.Gly302Asp) n.656-107G>A n.1209G>A c.215G>A (p.Gly72Asp) n.268G>A c.899G>A (p.Gly300Asp) c.623G>A (p.Gly208Asp) c.392-62G>A (n.392-62G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.67611415G>C | CA381540471 | NDUFV1 | c.926G>C (p.Gly309Ala) c.905G>C (p.Gly302Ala) n.656-107G>C n.1209G>C c.215G>C (p.Gly72Ala) n.268G>C c.899G>C (p.Gly300Ala) c.623G>C (p.Gly208Ala) c.392-62G>C (n.392-62G>C) | |
11 | g.67611415G>T | CA381540470 | NDUFV1 | c.926G>T (p.Gly309Val) c.905G>T (p.Gly302Val) n.656-107G>T n.1209G>T c.215G>T (p.Gly72Val) n.268G>T c.899G>T (p.Gly300Val) c.623G>T (p.Gly208Val) c.392-62G>T (n.392-62G>T) | |
11 | g.67611416C>A | CA475416661 | NDUFV1 | c.927C>A (p.Gly309=) c.906C>A (p.Gly302=) n.656-106C>A n.1210C>A c.216C>A (p.Gly72=) n.269C>A c.900C>A (p.Gly300=) c.624C>A (p.Gly208=) c.392-61C>A (n.392-61C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.67611416C= | CA1980191701 | NDUFV1 | c.927C= (p.Gly309=) c.906C= (p.Gly302=) n.656-106C= n.1210C= c.216C= (p.Gly72=) n.269C= c.900C= (p.Gly300=) c.624C= (p.Gly208=) c.392-61C= (n.392-61C=) | |
11 | g.67611416C>G | CA475416663 | NDUFV1 | c.927C>G (p.Gly309=) c.906C>G (p.Gly302=) n.656-106C>G n.1210C>G c.216C>G (p.Gly72=) n.269C>G c.900C>G (p.Gly300=) c.624C>G (p.Gly208=) c.392-61C>G (n.392-61C>G) | |
11 | g.67611416C>T | CA6143339 | NDUFV1 | c.927C>T (p.Gly309=) c.906C>T (p.Gly302=) n.656-106C>T n.1210C>T c.216C>T (p.Gly72=) n.269C>T c.900C>T (p.Gly300=) c.624C>T (p.Gly208=) c.392-61C>T (n.392-61C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67611417G>A | CA6143340 | NDUFV1 | c.928G>A (p.Gly310Ser) c.907G>A (p.Gly303Ser) n.656-105G>A n.1211G>A c.217G>A (p.Gly73Ser) n.270G>A c.901G>A (p.Gly301Ser) c.625G>A (p.Gly209Ser) c.392-60G>A (n.392-60G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67611417G>C | CA381540476 | NDUFV1 | c.928G>C (p.Gly310Arg) c.907G>C (p.Gly303Arg) n.656-105G>C n.1211G>C c.217G>C (p.Gly73Arg) n.270G>C c.901G>C (p.Gly301Arg) c.625G>C (p.Gly209Arg) c.392-60G>C (n.392-60G>C) | |
11 | g.67611417G= | CA1980191704 | NDUFV1 | c.928G= (p.Gly310=) c.907G= (p.Gly303=) n.656-105G= n.1211G= c.217G= (p.Gly73=) n.270G= c.901G= (p.Gly301=) c.625G= (p.Gly209=) c.392-60G= (n.392-60G=) | |
11 | g.67611417G>T | CA381540478 | NDUFV1 | c.928G>T (p.Gly310Cys) c.907G>T (p.Gly303Cys) n.656-105G>T n.1211G>T c.217G>T (p.Gly73Cys) n.270G>T c.901G>T (p.Gly301Cys) c.625G>T (p.Gly209Cys) c.392-60G>T (n.392-60G>T) | |
11 | g.67611418G>A | CA381540482 | NDUFV1 | c.929G>A (p.Gly310Asp) c.908G>A (p.Gly303Asp) n.656-104G>A n.1212G>A c.218G>A (p.Gly73Asp) n.271G>A c.902G>A (p.Gly301Asp) c.626G>A (p.Gly209Asp) c.392-59G>A (n.392-59G>A) | |
11 | g.67611418G>C | CA381540485 | NDUFV1 | c.929G>C (p.Gly310Ala) c.908G>C (p.Gly303Ala) n.656-104G>C n.1212G>C c.218G>C (p.Gly73Ala) n.271G>C c.902G>C (p.Gly301Ala) c.626G>C (p.Gly209Ala) c.392-59G>C (n.392-59G>C) | |
11 | g.67611418G= | CA1980191708 | NDUFV1 | c.929G= (p.Gly310=) c.908G= (p.Gly303=) n.656-104G= n.1212G= c.218G= (p.Gly73=) n.271G= c.902G= (p.Gly301=) c.626G= (p.Gly209=) c.392-59G= (n.392-59G=) | |
11 | g.67611418G>T | CA381540484 | NDUFV1 | c.929G>T (p.Gly310Val) c.908G>T (p.Gly303Val) n.656-104G>T n.1212G>T c.218G>T (p.Gly73Val) n.271G>T c.902G>T (p.Gly301Val) c.626G>T (p.Gly209Val) c.392-59G>T (n.392-59G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.67611419C>A | CA475416682 | NDUFV1 | c.930C>A (p.Gly310=) c.909C>A (p.Gly303=) n.656-103C>A n.1213C>A c.219C>A (p.Gly73=) n.272C>A c.903C>A (p.Gly301=) c.627C>A (p.Gly209=) c.392-58C>A (n.392-58C>A) | |
11 | g.67611419C>G | CA475416686 | NDUFV1 | c.930C>G (p.Gly310=) c.909C>G (p.Gly303=) n.656-103C>G n.1213C>G c.219C>G (p.Gly73=) n.272C>G c.903C>G (p.Gly301=) c.627C>G (p.Gly209=) c.392-58C>G (n.392-58C>G) | |
11 | g.67611419C>T | CA475416689 | NDUFV1 | c.930C>T (p.Gly310=) c.909C>T (p.Gly303=) n.656-103C>T n.1213C>T c.219C>T (p.Gly73=) n.272C>T c.903C>T (p.Gly301=) c.627C>T (p.Gly209=) c.392-58C>T (n.392-58C>T) | ClinVar |
11 | g.67611420T>A | CA381540487 | NDUFV1 | c.931T>A (p.Trp311Arg) c.910T>A (p.Trp304Arg) n.656-102T>A n.1214T>A c.220T>A (p.Trp74Arg) n.273T>A c.904T>A (p.Trp302Arg) c.628T>A (p.Trp210Arg) c.392-57T>A (n.392-57T>A) | |
11 | g.67611420T>C | CA381540488 | NDUFV1 | c.931T>C (p.Trp311Arg) c.910T>C (p.Trp304Arg) n.656-102T>C n.1214T>C c.220T>C (p.Trp74Arg) n.273T>C c.904T>C (p.Trp302Arg) c.628T>C (p.Trp210Arg) c.392-57T>C (n.392-57T>C) | |
11 | g.67611420T>G | CA381540489 | NDUFV1 | c.931T>G (p.Trp311Gly) c.910T>G (p.Trp304Gly) n.656-102T>G n.1214T>G c.220T>G (p.Trp74Gly) n.273T>G c.904T>G (p.Trp302Gly) c.628T>G (p.Trp210Gly) c.392-57T>G (n.392-57T>G) | |
11 | g.67611421G>A | CA381540491 | NDUFV1 | c.932G>A (p.Trp311Ter) c.911G>A (p.Trp304Ter) n.656-101G>A n.1215G>A c.221G>A (p.Trp74Ter) n.274G>A c.905G>A (p.Trp302Ter) c.629G>A (p.Trp210Ter) c.392-56G>A (n.392-56G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67611421G>C | CA381540493 | NDUFV1 | c.932G>C (p.Trp311Ser) c.911G>C (p.Trp304Ser) n.656-101G>C n.1215G>C c.221G>C (p.Trp74Ser) n.274G>C c.905G>C (p.Trp302Ser) c.629G>C (p.Trp210Ser) c.392-56G>C (n.392-56G>C) | |
11 | g.67611421G= | CA1980191713 | NDUFV1 | c.932G= (p.Trp311=) c.911G= (p.Trp304=) n.656-101G= n.1215G= c.221G= (p.Trp74=) n.274G= c.905G= (p.Trp302=) c.629G= (p.Trp210=) c.392-56G= (n.392-56G=) | |
11 | g.67611421G>T | CA381540494 | NDUFV1 | c.932G>T (p.Trp311Leu) c.911G>T (p.Trp304Leu) n.656-101G>T n.1215G>T c.221G>T (p.Trp74Leu) n.274G>T c.905G>T (p.Trp302Leu) c.629G>T (p.Trp210Leu) c.392-56G>T (n.392-56G>T) | |
11 | g.67611422G>A | CA381540496 | NDUFV1 | c.933G>A (p.Trp311Ter) c.912G>A (p.Trp304Ter) n.656-100G>A n.1216G>A c.222G>A (p.Trp74Ter) n.275G>A c.906G>A (p.Trp302Ter) c.630G>A (p.Trp210Ter) c.392-55G>A (n.392-55G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67611422G>C | CA381540497 | NDUFV1 | c.933G>C (p.Trp311Cys) c.912G>C (p.Trp304Cys) n.656-100G>C n.1216G>C c.222G>C (p.Trp74Cys) n.275G>C c.906G>C (p.Trp302Cys) c.630G>C (p.Trp210Cys) c.392-55G>C (n.392-55G>C) | |
11 | g.67611422G= | CA1980191719 | NDUFV1 | c.933G= (p.Trp311=) c.912G= (p.Trp304=) n.656-100G= n.1216G= c.222G= (p.Trp74=) n.275G= c.906G= (p.Trp302=) c.630G= (p.Trp210=) c.392-55G= (n.392-55G=) | |
11 | g.67611422G>T | CA381540498 | NDUFV1 | c.933G>T (p.Trp311Cys) c.912G>T (p.Trp304Cys) n.656-100G>T n.1216G>T c.222G>T (p.Trp74Cys) n.275G>T c.906G>T (p.Trp302Cys) c.630G>T (p.Trp210Cys) c.392-55G>T (n.392-55G>T) | |
11 | g.67611423G>A | CA381540499 | NDUFV1 | c.934G>A (p.Asp312Asn) c.913G>A (p.Asp305Asn) n.656-99G>A n.1217G>A c.223G>A (p.Asp75Asn) n.276G>A c.907G>A (p.Asp303Asn) c.631G>A (p.Asp211Asn) c.392-54G>A (n.392-54G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67611423G>C | CA6143341 | NDUFV1 | c.934G>C (p.Asp312His) c.913G>C (p.Asp305His) n.656-99G>C n.1217G>C c.223G>C (p.Asp75His) n.276G>C c.907G>C (p.Asp303His) c.631G>C (p.Asp211His) c.392-54G>C (n.392-54G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.67611423G= | CA1980191724 | NDUFV1 | c.934G= (p.Asp312=) c.913G= (p.Asp305=) n.656-99G= n.1217G= c.223G= (p.Asp75=) n.276G= c.907G= (p.Asp303=) c.631G= (p.Asp211=) c.392-54G= (n.392-54G=) | |
11 | g.67611423G>T | CA381540501 | NDUFV1 | c.934G>T (p.Asp312Tyr) c.913G>T (p.Asp305Tyr) n.656-99G>T n.1217G>T c.223G>T (p.Asp75Tyr) n.276G>T c.907G>T (p.Asp303Tyr) c.631G>T (p.Asp211Tyr) c.392-54G>T (n.392-54G>T) | |
11 | g.67611424A= | CA1980191728 | NDUFV1 | c.935A= (p.Asp312=) c.914A= (p.Asp305=) n.656-98A= n.1218A= c.224A= (p.Asp75=) n.277A= c.908A= (p.Asp303=) c.632A= (p.Asp211=) c.392-53A= (n.392-53A=) | |
11 | g.67611424A>C | CA381540504 | NDUFV1 | c.935A>C (p.Asp312Ala) c.914A>C (p.Asp305Ala) n.656-98A>C n.1218A>C c.224A>C (p.Asp75Ala) n.277A>C c.908A>C (p.Asp303Ala) c.632A>C (p.Asp211Ala) c.392-53A>C (n.392-53A>C) | |
11 | g.67611424A>G | CA381540507 | NDUFV1 | c.935A>G (p.Asp312Gly) c.914A>G (p.Asp305Gly) n.656-98A>G n.1218A>G c.224A>G (p.Asp75Gly) n.277A>G c.908A>G (p.Asp303Gly) c.632A>G (p.Asp211Gly) c.392-53A>G (n.392-53A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.67611424A>T | CA381540503 | NDUFV1 | c.935A>T (p.Asp312Val) c.914A>T (p.Asp305Val) n.656-98A>T n.1218A>T c.224A>T (p.Asp75Val) n.277A>T c.908A>T (p.Asp303Val) c.632A>T (p.Asp211Val) c.392-53A>T (n.392-53A>T) | |
11 | g.67611425C>A | CA381540509 | NDUFV1 | c.936C>A (p.Asp312Glu) c.915C>A (p.Asp305Glu) n.656-97C>A n.1219C>A c.225C>A (p.Asp75Glu) n.278C>A c.909C>A (p.Asp303Glu) c.633C>A (p.Asp211Glu) c.392-52C>A (n.392-52C>A) | |
11 | g.67611425C>G | CA381540512 | NDUFV1 | c.936C>G (p.Asp312Glu) c.915C>G (p.Asp305Glu) n.656-97C>G n.1219C>G c.225C>G (p.Asp75Glu) n.278C>G c.909C>G (p.Asp303Glu) c.633C>G (p.Asp211Glu) c.392-52C>G (n.392-52C>G) | |
11 | g.67611425C>T | CA475416737 | NDUFV1 | c.936C>T (p.Asp312=) c.915C>T (p.Asp305=) n.656-97C>T n.1219C>T c.225C>T (p.Asp75=) n.278C>T c.909C>T (p.Asp303=) c.633C>T (p.Asp211=) c.392-52C>T (n.392-52C>T) | |
11 | g.67611426A>C | CA381540514 | NDUFV1 | c.937A>C (p.Asn313His) c.916A>C (p.Asn306His) n.656-96A>C n.1220A>C c.226A>C (p.Asn76His) n.279A>C c.910A>C (p.Asn304His) c.634A>C (p.Asn212His) c.392-51A>C (n.392-51A>C) | |
11 | g.67611426A>G | CA381540515 | NDUFV1 | c.937A>G (p.Asn313Asp) c.916A>G (p.Asn306Asp) n.656-96A>G n.1220A>G c.226A>G (p.Asn76Asp) n.279A>G c.910A>G (p.Asn304Asp) c.634A>G (p.Asn212Asp) c.392-51A>G (n.392-51A>G) | |
11 | g.67611426A>T | CA381540516 | NDUFV1 | c.937A>T (p.Asn313Tyr) c.916A>T (p.Asn306Tyr) n.656-96A>T n.1220A>T c.226A>T (p.Asn76Tyr) n.279A>T c.910A>T (p.Asn304Tyr) c.634A>T (p.Asn212Tyr) c.392-51A>T (n.392-51A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.67611427A= | CA1980191732 | NDUFV1 | c.938A= (p.Asn313=) c.917A= (p.Asn306=) n.656-95A= n.1221A= c.227A= (p.Asn76=) n.280A= c.911A= (p.Asn304=) c.635A= (p.Asn212=) c.392-50A= (n.392-50A=) | |
11 | g.67611427A>C | CA381540518 | NDUFV1 | c.938A>C (p.Asn313Thr) c.917A>C (p.Asn306Thr) n.656-95A>C n.1221A>C c.227A>C (p.Asn76Thr) n.280A>C c.911A>C (p.Asn304Thr) c.635A>C (p.Asn212Thr) c.392-50A>C (n.392-50A>C) | |
11 | g.67611427A>G | CA6143342 | NDUFV1 | c.938A>G (p.Asn313Ser) c.917A>G (p.Asn306Ser) n.656-95A>G n.1221A>G c.227A>G (p.Asn76Ser) n.280A>G c.911A>G (p.Asn304Ser) c.635A>G (p.Asn212Ser) c.392-50A>G (n.392-50A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67611427A>T | CA381540522 | NDUFV1 | c.938A>T (p.Asn313Ile) c.917A>T (p.Asn306Ile) n.656-95A>T n.1221A>T c.227A>T (p.Asn76Ile) n.280A>T c.911A>T (p.Asn304Ile) c.635A>T (p.Asn212Ile) c.392-50A>T (n.392-50A>T) | |
11 | g.67611427_67611430delinsACCT | CA1980191735 | NDUFV1 | c.938_941delinsACCT (p.Asn313=) c.917_920delinsACCT (p.Asn306=) n.656-95_656-92delinsACCT n.1221_1224delinsACCT c.227_230delinsACCT (p.Asn76=) n.280_283delinsACCT c.911_914delinsACCT (p.Asn304=) c.635_638delinsACCT (p.Asn212=) c.392-50_392-47delinsACCT (n.392-50_392-47delinsACCT) | |
11 | g.67611428C>A | CA381540526 | NDUFV1 | c.939C>A (p.Asn313Lys) c.918C>A (p.Asn306Lys) n.656-94C>A n.1222C>A c.228C>A (p.Asn76Lys) n.281C>A c.912C>A (p.Asn304Lys) c.636C>A (p.Asn212Lys) c.392-49C>A (n.392-49C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.67611428C>G | CA381540525 | NDUFV1 | c.939C>G (p.Asn313Lys) c.918C>G (p.Asn306Lys) n.656-94C>G n.1222C>G c.228C>G (p.Asn76Lys) n.281C>G c.912C>G (p.Asn304Lys) c.636C>G (p.Asn212Lys) c.392-49C>G (n.392-49C>G) | |
11 | g.67611428C>T | CA475416747 | NDUFV1 | c.939C>T (p.Asn313=) c.918C>T (p.Asn306=) n.656-94C>T n.1222C>T c.228C>T (p.Asn76=) n.281C>T c.912C>T (p.Asn304=) c.636C>T (p.Asn212=) c.392-49C>T (n.392-49C>T) | ClinVar |
11 | g.67611431_67611433del | CA600237186 | NDUFV1 | c.942_944del (p.Leu315del) c.921_923del (p.Leu308del) n.656-91_656-89del n.1225_1227del c.231_233del (p.Leu78del) n.284_286del c.915_917del (p.Leu306del) c.639_641del (p.Leu214del) c.392-46_392-44del (n.392-46_392-44del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67611429C>A | CA381540529 | NDUFV1 | c.940C>A (p.Leu314Ile) c.919C>A (p.Leu307Ile) n.656-93C>A n.1223C>A c.229C>A (p.Leu77Ile) n.282C>A c.913C>A (p.Leu305Ile) c.637C>A (p.Leu213Ile) c.392-48C>A (n.392-48C>A) | |
11 | g.67611429C>G | CA381540530 | NDUFV1 | c.940C>G (p.Leu314Val) c.919C>G (p.Leu307Val) n.656-93C>G n.1223C>G c.229C>G (p.Leu77Val) n.282C>G c.913C>G (p.Leu305Val) c.637C>G (p.Leu213Val) c.392-48C>G (n.392-48C>G) | |
11 | g.67611429C>T | CA381540532 | NDUFV1 | c.940C>T (p.Leu314Phe) c.919C>T (p.Leu307Phe) n.656-93C>T n.1223C>T c.229C>T (p.Leu77Phe) n.282C>T c.913C>T (p.Leu305Phe) c.637C>T (p.Leu213Phe) c.392-48C>T (n.392-48C>T) | |
11 | g.67611430T>A | CA381540536 | NDUFV1 | c.941T>A (p.Leu314His) c.920T>A (p.Leu307His) n.656-92T>A n.1224T>A c.230T>A (p.Leu77His) n.283T>A c.914T>A (p.Leu305His) c.638T>A (p.Leu213His) c.392-47T>A (n.392-47T>A) | |
11 | g.67611430T>C | CA381540539 | NDUFV1 | c.941T>C (p.Leu314Pro) c.920T>C (p.Leu307Pro) n.656-92T>C n.1224T>C c.230T>C (p.Leu77Pro) n.283T>C c.914T>C (p.Leu305Pro) c.638T>C (p.Leu213Pro) c.392-47T>C (n.392-47T>C) | |
11 | g.67611430T>G | CA381540541 | NDUFV1 | c.941T>G (p.Leu314Arg) c.920T>G (p.Leu307Arg) n.656-92T>G n.1224T>G c.230T>G (p.Leu77Arg) n.283T>G c.914T>G (p.Leu305Arg) c.638T>G (p.Leu213Arg) c.392-47T>G (n.392-47T>G) | |
11 | g.67611431C>A | CA475416767 | NDUFV1 | c.942C>A (p.Leu314=) c.921C>A (p.Leu307=) n.656-91C>A n.1225C>A c.231C>A (p.Leu77=) n.284C>A c.915C>A (p.Leu305=) c.639C>A (p.Leu213=) c.392-46C>A (n.392-46C>A) | |
11 | g.67611431C>G | CA475416771 | NDUFV1 | c.942C>G (p.Leu314=) c.921C>G (p.Leu307=) n.656-91C>G n.1225C>G c.231C>G (p.Leu77=) n.284C>G c.915C>G (p.Leu305=) c.639C>G (p.Leu213=) c.392-46C>G (n.392-46C>G) | |
11 | g.67611431C>T | CA475416775 | NDUFV1 | c.942C>T (p.Leu314=) c.921C>T (p.Leu307=) n.656-91C>T n.1225C>T c.231C>T (p.Leu77=) n.284C>T c.915C>T (p.Leu305=) c.639C>T (p.Leu213=) c.392-46C>T (n.392-46C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.67611432C>A | CA381540558 | NDUFV1 | c.943C>A (p.Leu315Ile) c.922C>A (p.Leu308Ile) n.656-90C>A n.1226C>A c.232C>A (p.Leu78Ile) n.285C>A c.916C>A (p.Leu306Ile) c.640C>A (p.Leu214Ile) c.392-45C>A (n.392-45C>A) | |
11 | g.67611432C>G | CA381540544 | NDUFV1 | c.943C>G (p.Leu315Val) c.922C>G (p.Leu308Val) n.656-90C>G n.1226C>G c.232C>G (p.Leu78Val) n.285C>G c.916C>G (p.Leu306Val) c.640C>G (p.Leu214Val) c.392-45C>G (n.392-45C>G) | |
11 | g.67611432C>T | CA381540557 | NDUFV1 | c.943C>T (p.Leu315Phe) c.922C>T (p.Leu308Phe) n.656-90C>T n.1226C>T c.232C>T (p.Leu78Phe) n.285C>T c.916C>T (p.Leu306Phe) c.640C>T (p.Leu214Phe) c.392-45C>T (n.392-45C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.67611433T>A | CA381540559 | NDUFV1 | c.944T>A (p.Leu315His) c.923T>A (p.Leu308His) n.656-89T>A n.1227T>A c.233T>A (p.Leu78His) n.286T>A c.917T>A (p.Leu306His) c.641T>A (p.Leu214His) c.392-44T>A (n.392-44T>A) | |
11 | g.67611433T>C | CA381540560 | NDUFV1 | c.944T>C (p.Leu315Pro) c.923T>C (p.Leu308Pro) n.656-89T>C n.1227T>C c.233T>C (p.Leu78Pro) n.286T>C c.917T>C (p.Leu306Pro) c.641T>C (p.Leu214Pro) c.392-44T>C (n.392-44T>C) | |
11 | g.67611433T>G | CA381540562 | NDUFV1 | c.944T>G (p.Leu315Arg) c.923T>G (p.Leu308Arg) n.656-89T>G n.1227T>G c.233T>G (p.Leu78Arg) n.286T>G c.917T>G (p.Leu306Arg) c.641T>G (p.Leu214Arg) c.392-44T>G (n.392-44T>G) | |
11 | g.67611434T>A | CA475416794 | NDUFV1 | c.945T>A (p.Leu315=) c.924T>A (p.Leu308=) n.656-88T>A n.1228T>A c.234T>A (p.Leu78=) n.287T>A c.918T>A (p.Leu306=) c.642T>A (p.Leu214=) c.392-43T>A (n.392-43T>A) | |
11 | g.67611434T>C | CA475416797 | NDUFV1 | c.945T>C (p.Leu315=) c.924T>C (p.Leu308=) n.656-88T>C n.1228T>C c.234T>C (p.Leu78=) n.287T>C c.918T>C (p.Leu306=) c.642T>C (p.Leu214=) c.392-43T>C (n.392-43T>C) | |
11 | g.67611434T>G | CA475416800 | NDUFV1 | c.945T>G (p.Leu315=) c.924T>G (p.Leu308=) n.656-88T>G n.1228T>G c.234T>G (p.Leu78=) n.287T>G c.918T>G (p.Leu306=) c.642T>G (p.Leu214=) c.392-43T>G (n.392-43T>G) | |
11 | g.67611435G>A | CA381540564 | NDUFV1 | c.946G>A (p.Ala316Thr) c.925G>A (p.Ala309Thr) n.656-87G>A n.1229G>A c.235G>A (p.Ala79Thr) n.288G>A c.919G>A (p.Ala307Thr) c.643G>A (p.Ala215Thr) c.392-42G>A (n.392-42G>A) | |
11 | g.67611435G>C | CA381540565 | NDUFV1 | c.946G>C (p.Ala316Pro) c.925G>C (p.Ala309Pro) n.656-87G>C n.1229G>C c.235G>C (p.Ala79Pro) n.288G>C c.919G>C (p.Ala307Pro) c.643G>C (p.Ala215Pro) c.392-42G>C (n.392-42G>C) | |
11 | g.67611435G>T | CA381540566 | NDUFV1 | c.946G>T (p.Ala316Ser) c.925G>T (p.Ala309Ser) n.656-87G>T n.1229G>T c.235G>T (p.Ala79Ser) n.288G>T c.919G>T (p.Ala307Ser) c.643G>T (p.Ala215Ser) c.392-42G>T (n.392-42G>T) | |
11 | g.67611436C>A | CA381540567 | NDUFV1 | c.947C>A (p.Ala316Asp) c.926C>A (p.Ala309Asp) n.656-86C>A n.1230C>A c.236C>A (p.Ala79Asp) n.289C>A c.920C>A (p.Ala307Asp) c.644C>A (p.Ala215Asp) c.392-41C>A (n.392-41C>A) | |
11 | g.67611436C>G | CA381540570 | NDUFV1 | c.947C>G (p.Ala316Gly) c.926C>G (p.Ala309Gly) n.656-86C>G n.1230C>G c.236C>G (p.Ala79Gly) n.289C>G c.920C>G (p.Ala307Gly) c.644C>G (p.Ala215Gly) c.392-41C>G (n.392-41C>G) | |
11 | g.67611436C>T | CA381540572 | NDUFV1 | c.947C>T (p.Ala316Val) c.926C>T (p.Ala309Val) n.656-86C>T n.1230C>T c.236C>T (p.Ala79Val) n.289C>T c.920C>T (p.Ala307Val) c.644C>T (p.Ala215Val) c.392-41C>T (n.392-41C>T) | |
11 | g.67611437T>A | CA475416825 | NDUFV1 | c.948T>A (p.Ala316=) c.927T>A (p.Ala309=) n.656-85T>A n.1231T>A c.237T>A (p.Ala79=) n.290T>A c.921T>A (p.Ala307=) c.645T>A (p.Ala215=) c.392-40T>A (n.392-40T>A) | |
11 | g.67611437T>C | CA475416829 | NDUFV1 | c.948T>C (p.Ala316=) c.927T>C (p.Ala309=) n.656-85T>C n.1231T>C c.237T>C (p.Ala79=) n.290T>C c.921T>C (p.Ala307=) c.645T>C (p.Ala215=) c.392-40T>C (n.392-40T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67611437T>G | CA475416832 | NDUFV1 | c.948T>G (p.Ala316=) c.927T>G (p.Ala309=) n.656-85T>G n.1231T>G c.237T>G (p.Ala79=) n.290T>G c.921T>G (p.Ala307=) c.645T>G (p.Ala215=) c.392-40T>G (n.392-40T>G) | dbSNP |
11 | g.67611437T= | CA1980191741 | NDUFV1 | c.948T= (p.Ala316=) c.927T= (p.Ala309=) n.656-85T= n.1231T= c.237T= (p.Ala79=) n.290T= c.921T= (p.Ala307=) c.645T= (p.Ala215=) c.392-40T= (n.392-40T=) | |
11 | g.67611439_67611440dup | CA2614649143 | NDUFV1 | c.950_951dup (p.Ile318Ter) c.929_930dup (p.Ile311Ter) n.656-83_656-82dup n.1233_1234dup c.239_240dup (p.Ile81Ter) n.292_293dup c.923_924dup (p.Ile309Ter) c.647_648dup (p.Ile217Ter) c.392-38_392-37dup (n.392-38_392-37dup) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.67611438G>A | CA381540575 | NDUFV1 | c.949G>A (p.Val317Met) c.928G>A (p.Val310Met) n.656-84G>A n.1232G>A c.238G>A (p.Val80Met) n.291G>A c.922G>A (p.Val308Met) c.646G>A (p.Val216Met) c.392-39G>A (n.392-39G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67611438G>C | CA381540578 | NDUFV1 | c.949G>C (p.Val317Leu) c.928G>C (p.Val310Leu) n.656-84G>C n.1232G>C c.238G>C (p.Val80Leu) n.291G>C c.922G>C (p.Val308Leu) c.646G>C (p.Val216Leu) c.392-39G>C (n.392-39G>C) | |
11 | g.67611438G= | CA1980191744 | NDUFV1 | c.949G= (p.Val317=) c.928G= (p.Val310=) n.656-84G= n.1232G= c.238G= (p.Val80=) n.291G= c.922G= (p.Val308=) c.646G= (p.Val216=) c.392-39G= (n.392-39G=) | |
11 | g.67611438G>T | CA381540580 | NDUFV1 | c.949G>T (p.Val317Leu) c.928G>T (p.Val310Leu) n.656-84G>T n.1232G>T c.238G>T (p.Val80Leu) n.291G>T c.922G>T (p.Val308Leu) c.646G>T (p.Val216Leu) c.392-39G>T (n.392-39G>T) | |
11 | g.67611439T>A | CA381540582 | NDUFV1 | c.950T>A (p.Val317Glu) c.929T>A (p.Val310Glu) n.656-83T>A n.1233T>A c.239T>A (p.Val80Glu) n.292T>A c.923T>A (p.Val308Glu) c.647T>A (p.Val216Glu) c.392-38T>A (n.392-38T>A) | |
11 | g.67611439T>C | CA324685 | NDUFV1 | c.950T>C (p.Val317Ala) c.929T>C (p.Val310Ala) n.656-83T>C n.1233T>C c.239T>C (p.Val80Ala) n.292T>C c.923T>C (p.Val308Ala) c.647T>C (p.Val216Ala) c.392-38T>C (n.392-38T>C) | dbSNP |
11 | g.67611439T>G | CA381540584 | NDUFV1 | c.950T>G (p.Val317Gly) c.929T>G (p.Val310Gly) n.656-83T>G n.1233T>G c.239T>G (p.Val80Gly) n.292T>G c.923T>G (p.Val308Gly) c.647T>G (p.Val216Gly) c.392-38T>G (n.392-38T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.67611439T= | CA1980191751 | NDUFV1 | c.950T= (p.Val317=) c.929T= (p.Val310=) n.656-83T= n.1233T= c.239T= (p.Val80=) n.292T= c.923T= (p.Val308=) c.647T= (p.Val216=) c.392-38T= (n.392-38T=) | |
11 | g.67611440G>A | CA475416852 | NDUFV1 | c.951G>A (p.Val317=) c.930G>A (p.Val310=) n.656-82G>A n.1234G>A c.240G>A (p.Val80=) n.293G>A c.924G>A (p.Val308=) c.648G>A (p.Val216=) c.392-37G>A (n.392-37G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.67611440G>C | CA475416854 | NDUFV1 | c.951G>C (p.Val317=) c.930G>C (p.Val310=) n.656-82G>C n.1234G>C c.240G>C (p.Val80=) n.293G>C c.924G>C (p.Val308=) c.648G>C (p.Val216=) c.392-37G>C (n.392-37G>C) | |
11 | g.67611440G= | CA1980191754 | NDUFV1 | c.951G= (p.Val317=) c.930G= (p.Val310=) n.656-82G= n.1234G= c.240G= (p.Val80=) n.293G= c.924G= (p.Val308=) c.648G= (p.Val216=) c.392-37G= (n.392-37G=) | |
11 | g.67611440G>T | CA475416857 | NDUFV1 | c.951G>T (p.Val317=) c.930G>T (p.Val310=) n.656-82G>T n.1234G>T c.240G>T (p.Val80=) n.293G>T c.924G>T (p.Val308=) c.648G>T (p.Val216=) c.392-37G>T (n.392-37G>T) | |
11 | g.67611441A>C | CA381540588 | NDUFV1 | c.952A>C (p.Ile318Leu) c.931A>C (p.Ile311Leu) n.656-81A>C n.1235A>C c.241A>C (p.Ile81Leu) n.294A>C c.925A>C (p.Ile309Leu) c.649A>C (p.Ile217Leu) c.392-36A>C (n.392-36A>C) | |
11 | g.67611441A>G | CA381540591 | NDUFV1 | c.952A>G (p.Ile318Val) c.931A>G (p.Ile311Val) n.656-81A>G n.1235A>G c.241A>G (p.Ile81Val) n.294A>G c.925A>G (p.Ile309Val) c.649A>G (p.Ile217Val) c.392-36A>G (n.392-36A>G) | |
11 | g.67611441A>T | CA381540592 | NDUFV1 | c.952A>T (p.Ile318Phe) c.931A>T (p.Ile311Phe) n.656-81A>T n.1235A>T c.241A>T (p.Ile81Phe) n.294A>T c.925A>T (p.Ile309Phe) c.649A>T (p.Ile217Phe) c.392-36A>T (n.392-36A>T) | |
11 | g.67611442T>A | CA381540596 | NDUFV1 | c.953T>A (p.Ile318Asn) c.932T>A (p.Ile311Asn) n.656-80T>A n.1236T>A c.242T>A (p.Ile81Asn) n.295T>A c.926T>A (p.Ile309Asn) c.650T>A (p.Ile217Asn) c.392-35T>A (n.392-35T>A) | |
11 | g.67611442T>C | CA6143343 | NDUFV1 | c.953T>C (p.Ile318Thr) c.932T>C (p.Ile311Thr) n.656-80T>C n.1236T>C c.242T>C (p.Ile81Thr) n.295T>C c.926T>C (p.Ile309Thr) c.650T>C (p.Ile217Thr) c.392-35T>C (n.392-35T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.67611442T>G | CA381540598 | NDUFV1 | c.953T>G (p.Ile318Ser) c.932T>G (p.Ile311Ser) n.656-80T>G n.1236T>G c.242T>G (p.Ile81Ser) n.295T>G c.926T>G (p.Ile309Ser) c.650T>G (p.Ile217Ser) c.392-35T>G (n.392-35T>G) | |
11 | g.67611442T= | CA1980191756 | NDUFV1 | c.953T= (p.Ile318=) c.932T= (p.Ile311=) n.656-80T= n.1236T= c.242T= (p.Ile81=) n.295T= c.926T= (p.Ile309=) c.650T= (p.Ile217=) c.392-35T= (n.392-35T=) | |
11 | g.67611443C>A | CA475416878 | NDUFV1 | c.954C>A (p.Ile318=) c.933C>A (p.Ile311=) n.656-79C>A n.1237C>A c.243C>A (p.Ile81=) n.296C>A c.927C>A (p.Ile309=) c.651C>A (p.Ile217=) c.392-34C>A (n.392-34C>A) | |
11 | g.67611443C= | CA1980191761 | NDUFV1 | c.954C= (p.Ile318=) c.933C= (p.Ile311=) n.656-79C= n.1237C= c.243C= (p.Ile81=) n.296C= c.927C= (p.Ile309=) c.651C= (p.Ile217=) c.392-34C= (n.392-34C=) | |
11 | g.67611443C>G | CA381540600 | NDUFV1 | c.954C>G (p.Ile318Met) c.933C>G (p.Ile311Met) n.656-79C>G n.1237C>G c.243C>G (p.Ile81Met) n.296C>G c.927C>G (p.Ile309Met) c.651C>G (p.Ile217Met) c.392-34C>G (n.392-34C>G) | |
11 | g.67611443C>T | CA475416882 | NDUFV1 | c.954C>T (p.Ile318=) c.933C>T (p.Ile311=) n.656-79C>T n.1237C>T c.243C>T (p.Ile81=) n.296C>T c.927C>T (p.Ile309=) c.651C>T (p.Ile217=) c.392-34C>T (n.392-34C>T) | ClinVar dbSNP |
11 | g.67611444C>A | CA381540601 | NDUFV1 | c.955C>A (p.Pro319Thr) c.934C>A (p.Pro312Thr) n.656-78C>A n.1238C>A c.244C>A (p.Pro82Thr) n.297C>A c.928C>A (p.Pro310Thr) c.652C>A (p.Pro218Thr) c.392-33C>A (n.392-33C>A) | |
11 | g.67611444C= | CA1980191770 | NDUFV1 | c.955C= (p.Pro319=) c.934C= (p.Pro312=) n.656-78C= n.1238C= c.244C= (p.Pro82=) n.297C= c.928C= (p.Pro310=) c.652C= (p.Pro218=) c.392-33C= (n.392-33C=) | |
11 | g.67611444C>G | CA6143345 | NDUFV1 | c.955C>G (p.Pro319Ala) c.934C>G (p.Pro312Ala) n.656-78C>G n.1238C>G c.244C>G (p.Pro82Ala) n.297C>G c.928C>G (p.Pro310Ala) c.652C>G (p.Pro218Ala) c.392-33C>G (n.392-33C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67611444C>T | CA6143344 | NDUFV1 | c.955C>T (p.Pro319Ser) c.934C>T (p.Pro312Ser) n.656-78C>T n.1238C>T c.244C>T (p.Pro82Ser) n.297C>T c.928C>T (p.Pro310Ser) c.652C>T (p.Pro218Ser) c.392-33C>T (n.392-33C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.67611445C>A | CA381540605 | NDUFV1 | c.956C>A (p.Pro319His) c.935C>A (p.Pro312His) n.656-77C>A n.1239C>A c.245C>A (p.Pro82His) n.298C>A c.929C>A (p.Pro310His) c.653C>A (p.Pro218His) c.392-32C>A (n.392-32C>A) | |
11 | g.67611445C>G | CA381540607 | NDUFV1 | c.956C>G (p.Pro319Arg) c.935C>G (p.Pro312Arg) n.656-77C>G n.1239C>G c.245C>G (p.Pro82Arg) n.298C>G c.929C>G (p.Pro310Arg) c.653C>G (p.Pro218Arg) c.392-32C>G (n.392-32C>G) | |
11 | g.67611445C>T | CA381540609 | NDUFV1 | c.956C>T (p.Pro319Leu) c.935C>T (p.Pro312Leu) n.656-77C>T n.1239C>T c.245C>T (p.Pro82Leu) n.298C>T c.929C>T (p.Pro310Leu) c.653C>T (p.Pro218Leu) c.392-32C>T (n.392-32C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.67611446T>A | CA475416900 | NDUFV1 | c.957T>A (p.Pro319=) c.936T>A (p.Pro312=) n.656-76T>A n.1240T>A c.246T>A (p.Pro82=) n.299T>A c.930T>A (p.Pro310=) c.654T>A (p.Pro218=) c.392-31T>A (n.392-31T>A) | |
11 | g.67611446T>C | CA475416902 | NDUFV1 | c.957T>C (p.Pro319=) c.936T>C (p.Pro312=) n.656-76T>C n.1240T>C c.246T>C (p.Pro82=) n.299T>C c.930T>C (p.Pro310=) c.654T>C (p.Pro218=) c.392-31T>C (n.392-31T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.67611446T>G | CA475416906 | NDUFV1 | c.957T>G (p.Pro319=) c.936T>G (p.Pro312=) n.656-76T>G n.1240T>G c.246T>G (p.Pro82=) n.299T>G c.930T>G (p.Pro310=) c.654T>G (p.Pro218=) c.392-31T>G (n.392-31T>G) | dbSNP |
11 | g.67611446T= | CA1980191778 | NDUFV1 | c.957T= (p.Pro319=) c.936T= (p.Pro312=) n.656-76T= n.1240T= c.246T= (p.Pro82=) n.299T= c.930T= (p.Pro310=) c.654T= (p.Pro218=) c.392-31T= (n.392-31T=) | |
11 | g.67611447G>A | CA381540612 | NDUFV1 | c.958G>A (p.Gly320Ser) c.937G>A (p.Gly313Ser) n.656-75G>A n.1241G>A c.247G>A (p.Gly83Ser) n.300G>A c.931G>A (p.Gly311Ser) c.655G>A (p.Gly219Ser) c.392-30G>A (n.392-30G>A) | |
11 | g.67611447G>C | CA381540617 | NDUFV1 | c.958G>C (p.Gly320Arg) c.937G>C (p.Gly313Arg) n.656-75G>C n.1241G>C c.247G>C (p.Gly83Arg) n.300G>C c.931G>C (p.Gly311Arg) c.655G>C (p.Gly219Arg) c.392-30G>C (n.392-30G>C) | |
11 | g.67611447G>T | CA381540614 | NDUFV1 | c.958G>T (p.Gly320Cys) c.937G>T (p.Gly313Cys) n.656-75G>T n.1241G>T c.247G>T (p.Gly83Cys) n.300G>T c.931G>T (p.Gly311Cys) c.655G>T (p.Gly219Cys) c.392-30G>T (n.392-30G>T) | |
11 | g.67611448G>A | CA381540622 | NDUFV1 | c.959G>A (p.Gly320Asp) c.938G>A (p.Gly313Asp) n.656-74G>A n.1242G>A c.248G>A (p.Gly83Asp) n.301G>A c.932G>A (p.Gly311Asp) c.656G>A (p.Gly219Asp) c.392-29G>A (n.392-29G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.67611448G>C | CA381540628 | NDUFV1 | c.959G>C (p.Gly320Ala) c.938G>C (p.Gly313Ala) n.656-74G>C n.1242G>C c.248G>C (p.Gly83Ala) n.301G>C c.932G>C (p.Gly311Ala) c.656G>C (p.Gly219Ala) c.392-29G>C (n.392-29G>C) | |
11 | g.67611448G= | CA1980191783 | NDUFV1 | c.959G= (p.Gly320=) c.938G= (p.Gly313=) n.656-74G= n.1242G= c.248G= (p.Gly83=) n.301G= c.932G= (p.Gly311=) c.656G= (p.Gly219=) c.392-29G= (n.392-29G=) | |
11 | g.67611448G>T | CA381540631 | NDUFV1 | c.959G>T (p.Gly320Val) c.938G>T (p.Gly313Val) n.656-74G>T n.1242G>T c.248G>T (p.Gly83Val) n.301G>T c.932G>T (p.Gly311Val) c.656G>T (p.Gly219Val) c.392-29G>T (n.392-29G>T) | |
11 | g.67611449C>A | CA6143347 | NDUFV1 | c.960C>A (p.Gly320=) c.939C>A (p.Gly313=) n.656-73C>A n.1243C>A c.249C>A (p.Gly83=) n.302C>A c.933C>A (p.Gly311=) c.657C>A (p.Gly219=) c.392-28C>A (n.392-28C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.67611449C= | CA1980191785 | NDUFV1 | c.960C= (p.Gly320=) c.939C= (p.Gly313=) n.656-73C= n.1243C= c.249C= (p.Gly83=) n.302C= c.933C= (p.Gly311=) c.657C= (p.Gly219=) c.392-28C= (n.392-28C=) | |
11 | g.67611449C>G | CA475416930 | NDUFV1 | c.960C>G (p.Gly320=) c.939C>G (p.Gly313=) n.656-73C>G n.1243C>G c.249C>G (p.Gly83=) n.302C>G c.933C>G (p.Gly311=) c.657C>G (p.Gly219=) c.392-28C>G (n.392-28C>G) | |
11 | g.67611449C>T | CA6143346 | NDUFV1 | c.960C>T (p.Gly320=) c.939C>T (p.Gly313=) n.656-73C>T n.1243C>T c.249C>T (p.Gly83=) n.302C>T c.933C>T (p.Gly311=) c.657C>T (p.Gly219=) c.392-28C>T (n.392-28C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67611449dup | CA2842278179 | NDUFV1 | c.960dup (p.Gly321ArgfsTer13) c.939dup (p.Gly314ArgfsTer13) n.656-73dup n.1243dup c.249dup (p.Gly84ArgfsTer13) n.302dup c.933dup (p.Gly312ArgfsTer13) c.657dup (p.Gly220ArgfsTer13) c.392-28dup (n.392-28dup) | |
11 | g.67611450G>A | CA6143348 | NDUFV1 | c.961G>A (p.Gly321Ser) c.940G>A (p.Gly314Ser) n.656-72G>A n.1244G>A c.250G>A (p.Gly84Ser) n.303G>A c.934G>A (p.Gly312Ser) c.658G>A (p.Gly220Ser) c.392-27G>A (n.392-27G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.67611450G>C | CA381540645 | NDUFV1 | c.961G>C (p.Gly321Arg) c.940G>C (p.Gly314Arg) n.656-72G>C n.1244G>C c.250G>C (p.Gly84Arg) n.303G>C c.934G>C (p.Gly312Arg) c.658G>C (p.Gly220Arg) c.392-27G>C (n.392-27G>C) | |
11 | g.67611450G= | CA1980191789 | NDUFV1 | c.961G= (p.Gly321=) c.940G= (p.Gly314=) n.656-72G= n.1244G= c.250G= (p.Gly84=) n.303G= c.934G= (p.Gly312=) c.658G= (p.Gly220=) c.392-27G= (n.392-27G=) | |
11 | g.67611450G>T | CA381540648 | NDUFV1 | c.961G>T (p.Gly321Cys) c.940G>T (p.Gly314Cys) n.656-72G>T n.1244G>T c.250G>T (p.Gly84Cys) n.303G>T c.934G>T (p.Gly312Cys) c.658G>T (p.Gly220Cys) c.392-27G>T (n.392-27G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.67611451G>A | CA381540651 | NDUFV1 | c.962G>A (p.Gly321Asp) c.941G>A (p.Gly314Asp) n.656-71G>A n.1245G>A c.251G>A (p.Gly84Asp) n.304G>A c.935G>A (p.Gly312Asp) c.659G>A (p.Gly220Asp) c.392-26G>A (n.392-26G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67611451G>C | CA381540655 | NDUFV1 | c.962G>C (p.Gly321Ala) c.941G>C (p.Gly314Ala) n.656-71G>C n.1245G>C c.251G>C (p.Gly84Ala) n.304G>C c.935G>C (p.Gly312Ala) c.659G>C (p.Gly220Ala) c.392-26G>C (n.392-26G>C) | |
11 | g.67611451G= | CA1980191792 | NDUFV1 | c.962G= (p.Gly321=) c.941G= (p.Gly314=) n.656-71G= n.1245G= c.251G= (p.Gly84=) n.304G= c.935G= (p.Gly312=) c.659G= (p.Gly220=) c.392-26G= (n.392-26G=) | |
11 | g.67611451G>T | CA381540656 | NDUFV1 | c.962G>T (p.Gly321Val) c.941G>T (p.Gly314Val) n.656-71G>T n.1245G>T c.251G>T (p.Gly84Val) n.304G>T c.935G>T (p.Gly312Val) c.659G>T (p.Gly220Val) c.392-26G>T (n.392-26G>T) | |
11 | g.67611452C>A | CA475416952 | NDUFV1 | c.963C>A (p.Gly321=) c.942C>A (p.Gly314=) n.656-70C>A n.1246C>A c.252C>A (p.Gly84=) n.305C>A c.936C>A (p.Gly312=) c.660C>A (p.Gly220=) c.392-25C>A (n.392-25C>A) | |
11 | g.67611452C>G | CA475416955 | NDUFV1 | c.963C>G (p.Gly321=) c.942C>G (p.Gly314=) n.656-70C>G n.1246C>G c.252C>G (p.Gly84=) n.305C>G c.936C>G (p.Gly312=) c.660C>G (p.Gly220=) c.392-25C>G (n.392-25C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.67611452C>T | CA475416958 | NDUFV1 | c.963C>T (p.Gly321=) c.942C>T (p.Gly314=) n.656-70C>T n.1246C>T c.252C>T (p.Gly84=) n.305C>T c.936C>T (p.Gly312=) c.660C>T (p.Gly220=) c.392-25C>T (n.392-25C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.67611453T>A | CA381540674 | NDUFV1 | c.964T>A (p.Ser322Thr) c.943T>A (p.Ser315Thr) n.656-69T>A n.1247T>A c.253T>A (p.Ser85Thr) n.306T>A c.937T>A (p.Ser313Thr) c.661T>A (p.Ser221Thr) c.392-24T>A (n.392-24T>A) | |
11 | g.67611453T>C | CA381540663 | NDUFV1 | c.964T>C (p.Ser322Pro) c.943T>C (p.Ser315Pro) n.656-69T>C n.1247T>C c.253T>C (p.Ser85Pro) n.306T>C c.937T>C (p.Ser313Pro) c.661T>C (p.Ser221Pro) c.392-24T>C (n.392-24T>C) | |
11 | g.67611453T>G | CA381540661 | NDUFV1 | c.964T>G (p.Ser322Ala) c.943T>G (p.Ser315Ala) n.656-69T>G n.1247T>G c.253T>G (p.Ser85Ala) n.306T>G c.937T>G (p.Ser313Ala) c.661T>G (p.Ser221Ala) c.392-24T>G (n.392-24T>G) | |
11 | g.67611454C>A | CA381540677 | NDUFV1 | c.965C>A (p.Ser322Ter) c.944C>A (p.Ser315Ter) n.656-68C>A n.1248C>A c.254C>A (p.Ser85Ter) n.307C>A c.938C>A (p.Ser313Ter) c.662C>A (p.Ser221Ter) c.392-23C>A (n.392-23C>A) | |
11 | g.67611454C= | CA1980191794 | NDUFV1 | c.965C= (p.Ser322=) c.944C= (p.Ser315=) n.656-68C= n.1248C= c.254C= (p.Ser85=) n.307C= c.938C= (p.Ser313=) c.662C= (p.Ser221=) c.392-23C= (n.392-23C=) | |
11 | g.67611454C>G | CA381540676 | NDUFV1 | c.965C>G (p.Ser322Trp) c.944C>G (p.Ser315Trp) n.656-68C>G n.1248C>G c.254C>G (p.Ser85Trp) n.307C>G c.938C>G (p.Ser313Trp) c.662C>G (p.Ser221Trp) c.392-23C>G (n.392-23C>G) | |
11 | g.67611454C>T | CA6143349 | NDUFV1 | c.965C>T (p.Ser322Leu) c.944C>T (p.Ser315Leu) n.656-68C>T n.1248C>T c.254C>T (p.Ser85Leu) n.307C>T c.938C>T (p.Ser313Leu) c.662C>T (p.Ser221Leu) c.392-23C>T (n.392-23C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.67611455G>A | CA6143350 | NDUFV1 | c.966G>A (p.Ser322=) c.945G>A (p.Ser315=) n.656-67G>A n.1249G>A c.255G>A (p.Ser85=) n.308G>A c.939G>A (p.Ser313=) c.663G>A (p.Ser221=) c.392-22G>A (n.392-22G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67611455G>C | CA6143351 | NDUFV1 | c.966G>C (p.Ser322=) c.945G>C (p.Ser315=) n.656-67G>C n.1249G>C c.255G>C (p.Ser85=) n.308G>C c.939G>C (p.Ser313=) c.663G>C (p.Ser221=) c.392-22G>C (n.392-22G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.67611455G= | CA1980191800 | NDUFV1 | c.966G= (p.Ser322=) c.945G= (p.Ser315=) n.656-67G= n.1249G= c.255G= (p.Ser85=) n.308G= c.939G= (p.Ser313=) c.663G= (p.Ser221=) c.392-22G= (n.392-22G=) | |
11 | g.67611455G>T | CA475416978 | NDUFV1 | c.966G>T (p.Ser322=) c.945G>T (p.Ser315=) n.656-67G>T n.1249G>T c.255G>T (p.Ser85=) n.308G>T c.939G>T (p.Ser313=) c.663G>T (p.Ser221=) c.392-22G>T (n.392-22G>T) | |
11 | g.67611456T>A | CA381540681 | NDUFV1 | c.967T>A (p.Ser323Thr) c.946T>A (p.Ser316Thr) n.656-66T>A n.1250T>A c.256T>A (p.Ser86Thr) n.309T>A c.940T>A (p.Ser314Thr) c.664T>A (p.Ser222Thr) c.392-21T>A (n.392-21T>A) | |
11 | g.67611456T>C | CA381540685 | NDUFV1 | c.967T>C (p.Ser323Pro) c.946T>C (p.Ser316Pro) n.656-66T>C n.1250T>C c.256T>C (p.Ser86Pro) n.309T>C c.940T>C (p.Ser314Pro) c.664T>C (p.Ser222Pro) c.392-21T>C (n.392-21T>C) | |
11 | g.67611456T>G | CA381540688 | NDUFV1 | c.967T>G (p.Ser323Ala) c.946T>G (p.Ser316Ala) n.656-66T>G n.1250T>G c.256T>G (p.Ser86Ala) n.309T>G c.940T>G (p.Ser314Ala) c.664T>G (p.Ser222Ala) c.392-21T>G (n.392-21T>G) | |
11 | g.67611457C>A | CA381540695 | NDUFV1 | c.968C>A (p.Ser323Tyr) c.947C>A (p.Ser316Tyr) n.656-65C>A n.1251C>A c.257C>A (p.Ser86Tyr) n.310C>A c.941C>A (p.Ser314Tyr) c.665C>A (p.Ser222Tyr) c.392-20C>A (n.392-20C>A) | |
11 | g.67611457C>G | CA381540697 | NDUFV1 | c.968C>G (p.Ser323Cys) c.947C>G (p.Ser316Cys) n.656-65C>G n.1251C>G c.257C>G (p.Ser86Cys) n.310C>G c.941C>G (p.Ser314Cys) c.665C>G (p.Ser222Cys) c.392-20C>G (n.392-20C>G) | |
11 | g.67611457C>T | CA381540701 | NDUFV1 | c.968C>T (p.Ser323Phe) c.947C>T (p.Ser316Phe) n.656-65C>T n.1251C>T c.257C>T (p.Ser86Phe) n.310C>T c.941C>T (p.Ser314Phe) c.665C>T (p.Ser222Phe) c.392-20C>T (n.392-20C>T) | |
11 | g.67611458T>A | CA475416995 | NDUFV1 | c.969T>A (p.Ser323=) c.948T>A (p.Ser316=) n.656-64T>A n.1252T>A c.258T>A (p.Ser86=) n.311T>A c.942T>A (p.Ser314=) c.666T>A (p.Ser222=) c.392-19T>A (n.392-19T>A) | |
11 | g.67611458T>C | CA475416998 | NDUFV1 | c.969T>C (p.Ser323=) c.948T>C (p.Ser316=) n.656-64T>C n.1252T>C c.258T>C (p.Ser86=) n.311T>C c.942T>C (p.Ser314=) c.666T>C (p.Ser222=) c.392-19T>C (n.392-19T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.67611458T>G | CA475417003 | NDUFV1 | c.969T>G (p.Ser323=) c.948T>G (p.Ser316=) n.656-64T>G n.1252T>G c.258T>G (p.Ser86=) n.311T>G c.942T>G (p.Ser314=) c.666T>G (p.Ser222=) c.392-19T>G (n.392-19T>G) | |
11 | g.67611458T= | CA1980191803 | NDUFV1 | c.969T= (p.Ser323=) c.948T= (p.Ser316=) n.656-64T= n.1252T= c.258T= (p.Ser86=) n.311T= c.942T= (p.Ser314=) c.666T= (p.Ser222=) c.392-19T= (n.392-19T=) | |
11 | g.67611459A= | CA1980191808 | NDUFV1 | c.970A= (p.Thr324=) c.949A= (p.Thr317=) n.656-63A= n.1253A= c.259A= (p.Thr87=) n.312A= c.943A= (p.Thr315=) c.667A= (p.Thr223=) c.392-18A= (n.392-18A=) | |
11 | g.67611459A>C | CA381540703 | NDUFV1 | c.970A>C (p.Thr324Pro) c.949A>C (p.Thr317Pro) n.656-63A>C n.1253A>C c.259A>C (p.Thr87Pro) n.312A>C c.943A>C (p.Thr315Pro) c.667A>C (p.Thr223Pro) c.392-18A>C (n.392-18A>C) | |
11 | g.67611459A>G | CA224181112 | NDUFV1 | c.970A>G (p.Thr324Ala) c.949A>G (p.Thr317Ala) n.656-63A>G n.1253A>G c.259A>G (p.Thr87Ala) n.312A>G c.943A>G (p.Thr315Ala) c.667A>G (p.Thr223Ala) c.392-18A>G (n.392-18A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67611459A>T | CA381540707 | NDUFV1 | c.970A>T (p.Thr324Ser) c.949A>T (p.Thr317Ser) n.656-63A>T n.1253A>T c.259A>T (p.Thr87Ser) n.312A>T c.943A>T (p.Thr315Ser) c.667A>T (p.Thr223Ser) c.392-18A>T (n.392-18A>T) | |
11 | g.67611460C>A | CA381540725 | NDUFV1 | c.971C>A (p.Thr324Asn) c.950C>A (p.Thr317Asn) n.656-62C>A n.1254C>A c.260C>A (p.Thr87Asn) n.313C>A c.944C>A (p.Thr315Asn) c.668C>A (p.Thr223Asn) c.392-17C>A (n.392-17C>A) | dbSNP |
11 | g.67611460C= | CA1980191824 | NDUFV1 | c.971C= (p.Thr324=) c.950C= (p.Thr317=) n.656-62C= n.1254C= c.260C= (p.Thr87=) n.313C= c.944C= (p.Thr315=) c.668C= (p.Thr223=) c.392-17C= (n.392-17C=) | |
11 | g.67611460C>G | CA381540719 | NDUFV1 | c.971C>G (p.Thr324Ser) c.950C>G (p.Thr317Ser) n.656-62C>G n.1254C>G c.260C>G (p.Thr87Ser) n.313C>G c.944C>G (p.Thr315Ser) c.668C>G (p.Thr223Ser) c.392-17C>G (n.392-17C>G) | |
11 | g.67611460C>T | CA381540711 | NDUFV1 | c.971C>T (p.Thr324Ile) c.950C>T (p.Thr317Ile) n.656-62C>T n.1254C>T c.260C>T (p.Thr87Ile) n.313C>T c.944C>T (p.Thr315Ile) c.668C>T (p.Thr223Ile) c.392-17C>T (n.392-17C>T) | |
11 | g.67611461C>A | CA224181119 | NDUFV1 | c.972C>A (p.Thr324=) c.951C>A (p.Thr317=) n.656-61C>A n.1255C>A c.261C>A (p.Thr87=) n.314C>A c.945C>A (p.Thr315=) c.669C>A (p.Thr223=) c.392-16C>A (n.392-16C>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.67611461C= | CA1980191829 | NDUFV1 | c.972C= (p.Thr324=) c.951C= (p.Thr317=) n.656-61C= n.1255C= c.261C= (p.Thr87=) n.314C= c.945C= (p.Thr315=) c.669C= (p.Thr223=) c.392-16C= (n.392-16C=) | |
11 | g.67611461C>G | CA475417020 | NDUFV1 | c.972C>G (p.Thr324=) c.951C>G (p.Thr317=) n.656-61C>G n.1255C>G c.261C>G (p.Thr87=) n.314C>G c.945C>G (p.Thr315=) c.669C>G (p.Thr223=) c.392-16C>G (n.392-16C>G) | |
11 | g.67611461C>T | CA475417023 | NDUFV1 | c.972C>T (p.Thr324=) c.951C>T (p.Thr317=) n.656-61C>T n.1255C>T c.261C>T (p.Thr87=) n.314C>T c.945C>T (p.Thr315=) c.669C>T (p.Thr223=) c.392-16C>T (n.392-16C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.67611462C>A | CA381540727 | NDUFV1 | c.973C>A (p.Pro325Thr) c.952C>A (p.Pro318Thr) n.656-60C>A n.1256C>A c.262C>A (p.Pro88Thr) n.315C>A c.946C>A (p.Pro316Thr) c.670C>A (p.Pro224Thr) c.392-15C>A (n.392-15C>A) | dbSNP |
11 | g.67611462C= | CA1980191830 | NDUFV1 | c.973C= (p.Pro325=) c.952C= (p.Pro318=) n.656-60C= n.1256C= c.262C= (p.Pro88=) n.315C= c.946C= (p.Pro316=) c.670C= (p.Pro224=) c.392-15C= (n.392-15C=) | |
11 | g.67611462C>G | CA381540730 | NDUFV1 | c.973C>G (p.Pro325Ala) c.952C>G (p.Pro318Ala) n.656-60C>G n.1256C>G c.262C>G (p.Pro88Ala) n.315C>G c.946C>G (p.Pro316Ala) c.670C>G (p.Pro224Ala) c.392-15C>G (n.392-15C>G) | |
11 | g.67611462C>T | CA381540732 | NDUFV1 | c.973C>T (p.Pro325Ser) c.952C>T (p.Pro318Ser) n.656-60C>T n.1256C>T c.262C>T (p.Pro88Ser) n.315C>T c.946C>T (p.Pro316Ser) c.670C>T (p.Pro224Ser) c.392-15C>T (n.392-15C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67611463C>A | CA381540743 | NDUFV1 | c.974C>A (p.Pro325Gln) c.953C>A (p.Pro318Gln) n.656-59C>A n.1257C>A c.263C>A (p.Pro88Gln) n.316C>A c.947C>A (p.Pro316Gln) c.671C>A (p.Pro224Gln) c.392-14C>A (n.392-14C>A) | |
11 | g.67611463C= | CA1980191832 | NDUFV1 | c.974C= (p.Pro325=) c.953C= (p.Pro318=) n.656-59C= n.1257C= c.263C= (p.Pro88=) n.316C= c.947C= (p.Pro316=) c.671C= (p.Pro224=) c.392-14C= (n.392-14C=) | |
11 | g.67611463C>G | CA381540745 | NDUFV1 | c.974C>G (p.Pro325Arg) c.953C>G (p.Pro318Arg) n.656-59C>G n.1257C>G c.263C>G (p.Pro88Arg) n.316C>G c.947C>G (p.Pro316Arg) c.671C>G (p.Pro224Arg) c.392-14C>G (n.392-14C>G) | dbSNP |
11 | g.67611463C>T | CA381540748 | NDUFV1 | c.974C>T (p.Pro325Leu) c.953C>T (p.Pro318Leu) n.656-59C>T n.1257C>T c.263C>T (p.Pro88Leu) n.316C>T c.947C>T (p.Pro316Leu) c.671C>T (p.Pro224Leu) c.392-14C>T (n.392-14C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.67611464A>C | CA475417043 | NDUFV1 | c.975A>C (p.Pro325=) c.954A>C (p.Pro318=) n.656-58A>C n.1258A>C c.264A>C (p.Pro88=) n.317A>C c.948A>C (p.Pro316=) c.672A>C (p.Pro224=) c.392-13A>C (n.392-13A>C) | |
11 | g.67611464A>G | CA475417046 | NDUFV1 | c.975A>G (p.Pro325=) c.954A>G (p.Pro318=) n.656-58A>G n.1258A>G c.264A>G (p.Pro88=) n.317A>G c.948A>G (p.Pro316=) c.672A>G (p.Pro224=) c.392-13A>G (n.392-13A>G) | |
11 | g.67611464A>T | CA475417048 | NDUFV1 | c.975A>T (p.Pro325=) c.954A>T (p.Pro318=) n.656-58A>T n.1258A>T c.264A>T (p.Pro88=) n.317A>T c.948A>T (p.Pro316=) c.672A>T (p.Pro224=) c.392-13A>T (n.392-13A>T) | |
11 | g.67611465C>A | CA381540753 | NDUFV1 | c.976C>A (p.Leu326Met) c.955C>A (p.Leu319Met) n.656-57C>A n.1259C>A c.265C>A (p.Leu89Met) n.318C>A c.949C>A (p.Leu317Met) c.673C>A (p.Leu225Met) c.392-12C>A (n.392-12C>A) | |
11 | g.67611465C= | CA1980191837 | NDUFV1 | c.976C= (p.Leu326=) c.955C= (p.Leu319=) n.656-57C= n.1259C= c.265C= (p.Leu89=) n.318C= c.949C= (p.Leu317=) c.673C= (p.Leu225=) c.392-12C= (n.392-12C=) | |
11 | g.67611465C>G | CA381540756 | NDUFV1 | c.976C>G (p.Leu326Val) c.955C>G (p.Leu319Val) n.656-57C>G n.1259C>G c.265C>G (p.Leu89Val) n.318C>G c.949C>G (p.Leu317Val) c.673C>G (p.Leu225Val) c.392-12C>G (n.392-12C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67611465C>T | CA475417062 | NDUFV1 | c.976C>T (p.Leu326=) c.955C>T (p.Leu319=) n.656-57C>T n.1259C>T c.265C>T (p.Leu89=) n.318C>T c.949C>T (p.Leu317=) c.673C>T (p.Leu225=) c.392-12C>T (n.392-12C>T) | |
11 | g.67611466T>A | CA381540758 | NDUFV1 | c.977T>A (p.Leu326Gln) c.956T>A (p.Leu319Gln) n.656-56T>A n.1260T>A c.266T>A (p.Leu89Gln) n.319T>A c.950T>A (p.Leu317Gln) c.674T>A (p.Leu225Gln) c.392-11T>A (n.392-11T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.67611466T>C | CA381540760 | NDUFV1 | c.977T>C (p.Leu326Pro) c.956T>C (p.Leu319Pro) n.656-56T>C n.1260T>C c.266T>C (p.Leu89Pro) n.319T>C c.950T>C (p.Leu317Pro) c.674T>C (p.Leu225Pro) c.392-11T>C (n.392-11T>C) | |
11 | g.67611466T>G | CA381540764 | NDUFV1 | c.977T>G (p.Leu326Arg) c.956T>G (p.Leu319Arg) n.656-56T>G n.1260T>G c.266T>G (p.Leu89Arg) n.319T>G c.950T>G (p.Leu317Arg) c.674T>G (p.Leu225Arg) c.392-11T>G (n.392-11T>G) | dbSNP |
11 | g.67611466T= | CA1980191843 | NDUFV1 | c.977T= (p.Leu326=) c.956T= (p.Leu319=) n.656-56T= n.1260T= c.266T= (p.Leu89=) n.319T= c.950T= (p.Leu317=) c.674T= (p.Leu225=) c.392-11T= (n.392-11T=) | |
11 | g.67611467G>A | CA475417076 | NDUFV1 | c.978G>A (p.Leu326=) c.957G>A (p.Leu319=) n.656-55G>A n.1261G>A c.267G>A (p.Leu89=) n.320G>A c.951G>A (p.Leu317=) c.675G>A (p.Leu225=) c.392-10G>A (n.392-10G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67611467G>C | CA475417080 | NDUFV1 | c.978G>C (p.Leu326=) c.957G>C (p.Leu319=) n.656-55G>C n.1261G>C c.267G>C (p.Leu89=) n.320G>C c.951G>C (p.Leu317=) c.675G>C (p.Leu225=) c.392-10G>C (n.392-10G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67611467G= | CA1980191844 | NDUFV1 | c.978G= (p.Leu326=) c.957G= (p.Leu319=) n.656-55G= n.1261G= c.267G= (p.Leu89=) n.320G= c.951G= (p.Leu317=) c.675G= (p.Leu225=) c.392-10G= (n.392-10G=) | |
11 | g.67611467G>T | CA475417082 | NDUFV1 | c.978G>T (p.Leu326=) c.957G>T (p.Leu319=) n.656-55G>T n.1261G>T c.267G>T (p.Leu89=) n.320G>T c.951G>T (p.Leu317=) c.675G>T (p.Leu225=) c.392-10G>T (n.392-10G>T) | |
11 | g.67611468A= | CA1980191849 | NDUFV1 | c.979A= (p.Ile327=) c.958A= (p.Ile320=) n.656-54A= n.1262A= c.268A= (p.Ile90=) n.321A= c.952A= (p.Ile318=) c.676A= (p.Ile226=) c.392-9A= (n.392-9A=) | |
11 | g.67611468A>C | CA381540767 | NDUFV1 | c.979A>C (p.Ile327Leu) c.958A>C (p.Ile320Leu) n.656-54A>C n.1262A>C c.268A>C (p.Ile90Leu) n.321A>C c.952A>C (p.Ile318Leu) c.676A>C (p.Ile226Leu) c.392-9A>C (n.392-9A>C) | |
11 | g.67611468A>G | CA381540769 | NDUFV1 | c.979A>G (p.Ile327Val) c.958A>G (p.Ile320Val) n.656-54A>G n.1262A>G c.268A>G (p.Ile90Val) n.321A>G c.952A>G (p.Ile318Val) c.676A>G (p.Ile226Val) c.392-9A>G (n.392-9A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.67611468A>T | CA381540770 | NDUFV1 | c.979A>T (p.Ile327Phe) c.958A>T (p.Ile320Phe) n.656-54A>T n.1262A>T c.268A>T (p.Ile90Phe) n.321A>T c.952A>T (p.Ile318Phe) c.676A>T (p.Ile226Phe) c.392-9A>T (n.392-9A>T) | |
11 | g.67611469T>A | CA381540778 | NDUFV1 | c.980T>A (p.Ile327Asn) c.959T>A (p.Ile320Asn) n.656-53T>A n.1263T>A c.269T>A (p.Ile90Asn) n.322T>A c.953T>A (p.Ile318Asn) c.677T>A (p.Ile226Asn) c.392-8T>A (n.392-8T>A) | |
11 | g.67611469T>C | CA381540780 | NDUFV1 | c.980T>C (p.Ile327Thr) c.959T>C (p.Ile320Thr) n.656-53T>C n.1263T>C c.269T>C (p.Ile90Thr) n.322T>C c.953T>C (p.Ile318Thr) c.677T>C (p.Ile226Thr) c.392-8T>C (n.392-8T>C) | |
11 | g.67611469T>G | CA381540777 | NDUFV1 | c.980T>G (p.Ile327Ser) c.959T>G (p.Ile320Ser) n.656-53T>G n.1263T>G c.269T>G (p.Ile90Ser) n.322T>G c.953T>G (p.Ile318Ser) c.677T>G (p.Ile226Ser) c.392-8T>G (n.392-8T>G) | |
11 | g.67611470C>A | CA6143352 | NDUFV1 | c.981C>A (p.Ile327=) c.960C>A (p.Ile320=) n.656-52C>A n.1264C>A c.270C>A (p.Ile90=) n.323C>A c.954C>A (p.Ile318=) c.678C>A (p.Ile226=) c.392-7C>A (n.392-7C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67611470C= | CA1980191855 | NDUFV1 | c.981C= (p.Ile327=) c.960C= (p.Ile320=) n.656-52C= n.1264C= c.270C= (p.Ile90=) n.323C= c.954C= (p.Ile318=) c.678C= (p.Ile226=) c.392-7C= (n.392-7C=) | |
11 | g.67611470C>G | CA381540783 | NDUFV1 | c.981C>G (p.Ile327Met) c.960C>G (p.Ile320Met) n.656-52C>G n.1264C>G c.270C>G (p.Ile90Met) n.323C>G c.954C>G (p.Ile318Met) c.678C>G (p.Ile226Met) c.392-7C>G (n.392-7C>G) | |
11 | g.67611470C>T | CA224181131 | NDUFV1 | c.981C>T (p.Ile327=) c.960C>T (p.Ile320=) n.656-52C>T n.1264C>T c.270C>T (p.Ile90=) n.323C>T c.954C>T (p.Ile318=) c.678C>T (p.Ile226=) c.392-7C>T (n.392-7C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67611471C>A | CA381540784 | NDUFV1 | c.982C>A (p.Pro328Thr) c.961C>A (p.Pro321Thr) n.656-51C>A n.1265C>A c.271C>A (p.Pro91Thr) n.324C>A c.955C>A (p.Pro319Thr) c.679C>A (p.Pro227Thr) c.392-6C>A (n.392-6C>A) | |
11 | g.67611471C>G | CA381540785 | NDUFV1 | c.982C>G (p.Pro328Ala) c.961C>G (p.Pro321Ala) n.656-51C>G n.1265C>G c.271C>G (p.Pro91Ala) n.324C>G c.955C>G (p.Pro319Ala) c.679C>G (p.Pro227Ala) c.392-6C>G (n.392-6C>G) | |
11 | g.67611471C>T | CA381540786 | NDUFV1 | c.982C>T (p.Pro328Ser) c.961C>T (p.Pro321Ser) n.656-51C>T n.1265C>T c.271C>T (p.Pro91Ser) n.324C>T c.955C>T (p.Pro319Ser) c.679C>T (p.Pro227Ser) c.392-6C>T (n.392-6C>T) | |
11 | g.67611472C>A | CA381540788 | NDUFV1 | c.983C>A (p.Pro328His) c.962C>A (p.Pro321His) n.656-50C>A n.1266C>A c.272C>A (p.Pro91His) n.325C>A c.956C>A (p.Pro319His) c.680C>A (p.Pro227His) c.392-5C>A (n.392-5C>A) | |
11 | g.67611472C>G | CA381540790 | NDUFV1 | c.983C>G (p.Pro328Arg) c.962C>G (p.Pro321Arg) n.656-50C>G n.1266C>G c.272C>G (p.Pro91Arg) n.325C>G c.956C>G (p.Pro319Arg) c.680C>G (p.Pro227Arg) c.392-5C>G (n.392-5C>G) | |
11 | g.67611472C>T | CA381540792 | NDUFV1 | c.983C>T (p.Pro328Leu) c.962C>T (p.Pro321Leu) n.656-50C>T n.1266C>T c.272C>T (p.Pro91Leu) n.325C>T c.956C>T (p.Pro319Leu) c.680C>T (p.Pro227Leu) c.392-5C>T (n.392-5C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.67611473C>A | CA475417121 | NDUFV1 | c.984C>A (p.Pro328=) c.963C>A (p.Pro321=) n.656-49C>A n.1267C>A c.273C>A (p.Pro91=) n.326C>A c.957C>A (p.Pro319=) c.681C>A (p.Pro227=) c.392-4C>A (n.392-4C>A) | |
11 | g.67611473C>G | CA475417125 | NDUFV1 | c.984C>G (p.Pro328=) c.963C>G (p.Pro321=) n.656-49C>G n.1267C>G c.273C>G (p.Pro91=) n.326C>G c.957C>G (p.Pro319=) c.681C>G (p.Pro227=) c.392-4C>G (n.392-4C>G) | |
11 | g.67611473C>T | CA475417128 | NDUFV1 | c.984C>T (p.Pro328=) c.963C>T (p.Pro321=) n.656-49C>T n.1267C>T c.273C>T (p.Pro91=) n.326C>T c.957C>T (p.Pro319=) c.681C>T (p.Pro227=) c.392-4C>T (n.392-4C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.67611474A>C | CA381540793 | NDUFV1 | c.985A>C (p.Lys329Gln) c.964A>C (p.Lys322Gln) n.656-48A>C n.1268A>C c.274A>C (p.Lys92Gln) n.327A>C c.958A>C (p.Lys320Gln) c.682A>C (p.Lys228Gln) c.392-3A>C (n.392-3A>C) | |
11 | g.67611474A>G | CA381540794 | NDUFV1 | c.985A>G (p.Lys329Glu) c.964A>G (p.Lys322Glu) n.656-48A>G n.1268A>G c.274A>G (p.Lys92Glu) n.327A>G c.958A>G (p.Lys320Glu) c.682A>G (p.Lys228Glu) c.392-3A>G (n.392-3A>G) | |
11 | g.67611474A>T | CA381540795 | NDUFV1 | c.985A>T (p.Lys329Ter) c.964A>T (p.Lys322Ter) n.656-48A>T n.1268A>T c.274A>T (p.Lys92Ter) n.327A>T c.958A>T (p.Lys320Ter) c.682A>T (p.Lys228Ter) c.392-3A>T (n.392-3A>T) | |
11 | g.67611475A= | CA1980191859 | NDUFV1 | c.986A= (p.Lys329=) c.965A= (p.Lys322=) n.656-47A= n.1269A= c.275A= (p.Lys92=) n.328A= c.959A= (p.Lys320=) c.683A= (p.Lys228=) c.392-2A= (n.392-2A=) | |
11 | g.67611475A>C | CA381540796 | NDUFV1 | c.986A>C (p.Lys329Thr) c.965A>C (p.Lys322Thr) n.656-47A>C n.1269A>C c.275A>C (p.Lys92Thr) n.328A>C c.959A>C (p.Lys320Thr) c.683A>C (p.Lys228Thr) c.392-2A>C (n.392-2A>C) | |
11 | g.67611475A>G | CA6143353 | NDUFV1 | c.986A>G (p.Lys329Arg) c.965A>G (p.Lys322Arg) n.656-47A>G n.1269A>G c.275A>G (p.Lys92Arg) n.328A>G c.959A>G (p.Lys320Arg) c.683A>G (p.Lys228Arg) c.392-2A>G (n.392-2A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67611475A>T | CA381540799 | NDUFV1 | c.986A>T (p.Lys329Met) c.965A>T (p.Lys322Met) n.656-47A>T n.1269A>T c.275A>T (p.Lys92Met) n.328A>T c.959A>T (p.Lys320Met) c.683A>T (p.Lys228Met) c.392-2A>T (n.392-2A>T) | |
11 | g.67611476G>A | CA475417148 | NDUFV1 | c.987G>A (p.Lys329=) c.966G>A (p.Lys322=) n.656-46G>A n.1270G>A c.276G>A (p.Lys92=) n.329G>A c.960G>A (p.Lys320=) c.684G>A (p.Lys228=) c.392-1G>A (n.392-1G>A) | dbSNP |
11 | g.67611476G>C | CA381540800 | NDUFV1 | c.987G>C (p.Lys329Asn) c.966G>C (p.Lys322Asn) n.656-46G>C n.1270G>C c.276G>C (p.Lys92Asn) n.329G>C c.960G>C (p.Lys320Asn) c.684G>C (p.Lys228Asn) c.392-1G>C (n.392-1G>C) | |
11 | g.67611476G= | CA1980191864 | NDUFV1 | c.987G= (p.Lys329=) c.966G= (p.Lys322=) n.656-46G= n.1270G= c.276G= (p.Lys92=) n.329G= c.960G= (p.Lys320=) c.684G= (p.Lys228=) c.392-1G= (n.392-1G=) | |
11 | g.67611476G>T | CA381540801 | NDUFV1 | c.987G>T (p.Lys329Asn) c.966G>T (p.Lys322Asn) n.656-46G>T n.1270G>T c.276G>T (p.Lys92Asn) n.329G>T c.960G>T (p.Lys320Asn) c.684G>T (p.Lys228Asn) c.392-1G>T (n.392-1G>T) | |
11 | g.67611477T>A | CA381540803 | NDUFV1 | c.988T>A (p.Ser330Thr) c.967T>A (p.Ser323Thr) n.656-45T>A n.1271T>A c.277T>A (p.Ser93Thr) n.330T>A c.961T>A (p.Ser321Thr) c.685T>A (p.Ser229Thr) c.392T>A (p.Val131Asp) | |
11 | g.67611477T>C | CA381540804 | NDUFV1 | c.988T>C (p.Ser330Pro) c.967T>C (p.Ser323Pro) n.656-45T>C n.1271T>C c.277T>C (p.Ser93Pro) n.330T>C c.961T>C (p.Ser321Pro) c.685T>C (p.Ser229Pro) c.392T>C (p.Val131Ala) | |
11 | g.67611477T>G | CA381540806 | NDUFV1 | c.988T>G (p.Ser330Ala) c.967T>G (p.Ser323Ala) n.656-45T>G n.1271T>G c.277T>G (p.Ser93Ala) n.330T>G c.961T>G (p.Ser321Ala) c.685T>G (p.Ser229Ala) c.392T>G (p.Val131Gly) | |
11 | g.67611478_67611479del | CA2695214865 | NDUFV1 | c.989_990del (p.Ser330CysfsTer3) c.968_969del (p.Ser323CysfsTer3) n.656-44_656-43del n.1272_1273del c.278_279del (p.Ser93CysfsTer3) n.331_332del c.962_963del (p.Ser321CysfsTer3) c.686_687del (p.Ser229CysfsTer3) c.393_394del (p.Ter134ArgextTer4) | |
11 | g.67611478C>A | CA381540807 | NDUFV1 | c.989C>A (p.Ser330Tyr) c.968C>A (p.Ser323Tyr) n.656-44C>A n.1272C>A c.278C>A (p.Ser93Tyr) n.331C>A c.962C>A (p.Ser321Tyr) c.686C>A (p.Ser229Tyr) c.393C>A (p.Val131=) | |
11 | g.67611478C= | CA1980191871 | NDUFV1 | c.989C= (p.Ser330=) c.968C= (p.Ser323=) n.656-44C= n.1272C= c.278C= (p.Ser93=) n.331C= c.962C= (p.Ser321=) c.686C= (p.Ser229=) c.393C= (p.Val131=) | |
11 | g.67611478C>G | CA381540808 | NDUFV1 | c.989C>G (p.Ser330Cys) c.968C>G (p.Ser323Cys) n.656-44C>G n.1272C>G c.278C>G (p.Ser93Cys) n.331C>G c.962C>G (p.Ser321Cys) c.686C>G (p.Ser229Cys) c.393C>G (p.Val131=) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.67611478C>T | CA381540809 | NDUFV1 | c.989C>T (p.Ser330Phe) c.968C>T (p.Ser323Phe) n.656-44C>T n.1272C>T c.278C>T (p.Ser93Phe) n.331C>T c.962C>T (p.Ser321Phe) c.686C>T (p.Ser229Phe) c.393C>T (p.Val131=) | |
11 | g.67611479T>A | CA475417175 | NDUFV1 | c.990T>A (p.Ser330=) c.969T>A (p.Ser323=) n.656-43T>A n.1273T>A c.279T>A (p.Ser93=) n.332T>A c.963T>A (p.Ser321=) c.687T>A (p.Ser229=) c.394T>A (p.Cys132Ser) | |
11 | g.67611479T>C | CA475417170 | NDUFV1 | c.990T>C (p.Ser330=) c.969T>C (p.Ser323=) n.656-43T>C n.1273T>C c.279T>C (p.Ser93=) n.332T>C c.963T>C (p.Ser321=) c.687T>C (p.Ser229=) c.394T>C (p.Cys132Arg) | |
11 | g.67611479T>G | CA475417167 | NDUFV1 | c.990T>G (p.Ser330=) c.969T>G (p.Ser323=) n.656-43T>G n.1273T>G c.279T>G (p.Ser93=) n.332T>G c.963T>G (p.Ser321=) c.687T>G (p.Ser229=) c.394T>G (p.Cys132Gly) | |
11 | g.67611485_67611486del | CA2695214866 | NDUFV1 | c.996_997del (p.Cys332Ter) c.975_976del (p.Cys325Ter) n.656-37_656-36del n.1279_1280del c.285_286del (p.Cys95Ter) n.338_339del c.969_970del (p.Cys323Ter) c.693_694del (p.Cys231Ter) c.400_401del (p.Ter134ArgextTer4) | |
11 | g.67611480G>A | CA381540811 | NDUFV1 | c.991G>A (p.Val331Met) c.970G>A (p.Val324Met) n.656-42G>A n.1274G>A c.280G>A (p.Val94Met) n.333G>A c.964G>A (p.Val322Met) c.688G>A (p.Val230Met) c.395G>A (p.Cys132Tyr) | |
11 | g.67611480G>C | CA381540812 | NDUFV1 | c.991G>C (p.Val331Leu) c.970G>C (p.Val324Leu) n.656-42G>C n.1274G>C c.280G>C (p.Val94Leu) n.333G>C c.964G>C (p.Val322Leu) c.688G>C (p.Val230Leu) c.395G>C (p.Cys132Ser) | |
11 | g.67611480G= | CA1980191920 | NDUFV1 | c.991G= (p.Val331=) c.970G= (p.Val324=) n.656-42G= n.1274G= c.280G= (p.Val94=) n.333G= c.964G= (p.Val322=) c.688G= (p.Val230=) c.395G= (p.Cys132=) | |
11 | g.67611480G>T | CA6143354 | NDUFV1 | c.991G>T (p.Val331Leu) c.970G>T (p.Val324Leu) n.656-42G>T n.1274G>T c.280G>T (p.Val94Leu) n.333G>T c.964G>T (p.Val322Leu) c.688G>T (p.Val230Leu) c.395G>T (p.Cys132Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
11 | g.67611481T>A | CA381540815 | NDUFV1 | c.992T>A (p.Val331Glu) c.971T>A (p.Val324Glu) n.656-41T>A n.1275T>A c.281T>A (p.Val94Glu) n.334T>A c.965T>A (p.Val322Glu) c.689T>A (p.Val230Glu) c.396T>A (p.Cys132Ter) | |
11 | g.67611481T>C | CA381540817 | NDUFV1 | c.992T>C (p.Val331Ala) c.971T>C (p.Val324Ala) n.656-41T>C n.1275T>C c.281T>C (p.Val94Ala) n.334T>C c.965T>C (p.Val322Ala) c.689T>C (p.Val230Ala) c.396T>C (p.Cys132=) | gnomAD v4 |
11 | g.67611481T>G | CA381540819 | NDUFV1 | c.992T>G (p.Val331Gly) c.971T>G (p.Val324Gly) n.656-41T>G n.1275T>G c.281T>G (p.Val94Gly) n.334T>G c.965T>G (p.Val322Gly) c.689T>G (p.Val230Gly) c.396T>G (p.Cys132Trp) | |
11 | g.67611482G>A | CA475417199 | NDUFV1 | c.993G>A (p.Val331=) c.972G>A (p.Val324=) n.656-40G>A n.1276G>A c.282G>A (p.Val94=) n.335G>A c.966G>A (p.Val322=) c.690G>A (p.Val230=) c.397G>A (p.Val133Met) | gnomAD v4 |
11 | g.67611482G>C | CA475417193 | NDUFV1 | c.993G>C (p.Val331=) c.972G>C (p.Val324=) n.656-40G>C n.1276G>C c.282G>C (p.Val94=) n.335G>C c.966G>C (p.Val322=) c.690G>C (p.Val230=) c.397G>C (p.Val133Leu) | |
11 | g.67611482G>T | CA475417195 | NDUFV1 | c.993G>T (p.Val331=) c.972G>T (p.Val324=) n.656-40G>T n.1276G>T c.282G>T (p.Val94=) n.335G>T c.966G>T (p.Val322=) c.690G>T (p.Val230=) c.397G>T (p.Val133Leu) | |
11 | g.67611483T>A | CA381540823 | NDUFV1 | c.994T>A (p.Cys332Ser) c.973T>A (p.Cys325Ser) n.656-39T>A n.1277T>A c.283T>A (p.Cys95Ser) n.336T>A c.967T>A (p.Cys323Ser) c.691T>A (p.Cys231Ser) c.398T>A (p.Val133Glu) | |
11 | g.67611483T>C | CA381540824 | NDUFV1 | c.994T>C (p.Cys332Arg) c.973T>C (p.Cys325Arg) n.656-39T>C n.1277T>C c.283T>C (p.Cys95Arg) n.336T>C c.967T>C (p.Cys323Arg) c.691T>C (p.Cys231Arg) c.398T>C (p.Val133Ala) | gnomAD v4 |
11 | g.67611483T>G | CA381540821 | NDUFV1 | c.994T>G (p.Cys332Gly) c.973T>G (p.Cys325Gly) n.656-39T>G n.1277T>G c.283T>G (p.Cys95Gly) n.336T>G c.967T>G (p.Cys323Gly) c.691T>G (p.Cys231Gly) c.398T>G (p.Val133Gly) | |
11 | g.67611483_67611489delinsTGTGAGA | CA1980191929 | NDUFV1 | c.994_1000delinsTGTGAGA (p.Cys332=) c.973_979delinsTGTGAGA (p.Cys325=) n.656-39_656-33delinsTGTGAGA n.1277_1283delinsTGTGAGA c.283_289delinsTGTGAGA (p.Cys95=) n.336_342delinsTGTGAGA c.967_973delinsTGTGAGA (p.Cys323=) c.691_697delinsTGTGAGA (p.Cys231=) c.398_404delinsTGTGAGA (n.[c.398_404delinsTGTGAGA;Val133=]) | |
11 | g.67611484G>A | CA381540825 | NDUFV1 | c.995G>A (p.Cys332Tyr) c.974G>A (p.Cys325Tyr) n.656-38G>A n.1278G>A c.284G>A (p.Cys95Tyr) n.337G>A c.968G>A (p.Cys323Tyr) c.692G>A (p.Cys231Tyr) c.399G>A (p.Val133=) | gnomAD v4 |
11 | g.67611484G>C | CA381540828 | NDUFV1 | c.995G>C (p.Cys332Ser) c.974G>C (p.Cys325Ser) n.656-38G>C n.1278G>C c.284G>C (p.Cys95Ser) n.337G>C c.968G>C (p.Cys323Ser) c.692G>C (p.Cys231Ser) c.399G>C (p.Val133=) | |
11 | g.67611484G>T | CA381540829 | NDUFV1 | c.995G>T (p.Cys332Phe) c.974G>T (p.Cys325Phe) n.656-38G>T n.1278G>T c.284G>T (p.Cys95Phe) n.337G>T c.968G>T (p.Cys323Phe) c.692G>T (p.Cys231Phe) c.399G>T (p.Val133=) | |
11 | g.67611484_67611489del | CA6143355 | NDUFV1 | c.995_1000del (p.Cys332_Thr334delinsSer) c.974_979del (p.Cys325_Thr327delinsSer) n.656-38_656-33del n.1278_1283del c.284_289del (p.Cys95_Thr97delinsSer) n.337_342del c.968_973del (p.Cys323_Thr325delinsSer) c.692_697del (p.Cys231_Thr233delinsSer) c.399_404del (n.[c.399_404del;Ter134GlyextTer?]) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.67611485T>A | CA381540831 | NDUFV1 | c.996T>A (p.Cys332Ter) c.975T>A (p.Cys325Ter) n.656-37T>A n.1279T>A c.285T>A (p.Cys95Ter) n.338T>A c.969T>A (p.Cys323Ter) c.693T>A (p.Cys231Ter) c.400T>A (p.Ter134Arg) | |
11 | g.67611485T>C | CA475417229 | NDUFV1 | c.996T>C (p.Cys332=) c.975T>C (p.Cys325=) n.656-37T>C n.1279T>C c.285T>C (p.Cys95=) n.338T>C c.969T>C (p.Cys323=) c.693T>C (p.Cys231=) c.400T>C (p.Ter134Arg) | |
11 | g.67611485T>G | CA381540830 | NDUFV1 | c.996T>G (p.Cys332Trp) c.975T>G (p.Cys325Trp) n.656-37T>G n.1279T>G c.285T>G (p.Cys95Trp) n.338T>G c.969T>G (p.Cys323Trp) c.693T>G (p.Cys231Trp) c.400T>G (p.Ter134Gly) | |
11 | g.67611486G>A | CA381540833 | NDUFV1 | c.997G>A (p.Glu333Lys) c.976G>A (p.Glu326Lys) n.656-36G>A n.1280G>A c.286G>A (p.Glu96Lys) n.339G>A c.970G>A (p.Glu324Lys) c.694G>A (p.Glu232Lys) c.401G>A (p.Ter134=) | |
11 | g.67611486G>C | CA381540835 | NDUFV1 | c.997G>C (p.Glu333Gln) c.976G>C (p.Glu326Gln) n.656-36G>C n.1280G>C c.286G>C (p.Glu96Gln) n.339G>C c.970G>C (p.Glu324Gln) c.694G>C (p.Glu232Gln) c.401G>C (p.Ter134Ser) | |
11 | g.67611486G>T | CA381540836 | NDUFV1 | c.997G>T (p.Glu333Ter) c.976G>T (p.Glu326Ter) n.656-36G>T n.1280G>T c.286G>T (p.Glu96Ter) n.339G>T c.970G>T (p.Glu324Ter) c.694G>T (p.Glu232Ter) c.401G>T (p.Ter134Leu) | |
11 | g.67611487A>C | CA381540839 | NDUFV1 | c.998A>C (p.Glu333Ala) c.977A>C (p.Glu326Ala) n.656-35A>C n.1281A>C c.287A>C (p.Glu96Ala) n.340A>C c.971A>C (p.Glu324Ala) c.695A>C (p.Glu232Ala) c.402A>C (p.Ter134Cys) | |
11 | g.67611487A>G | CA381540841 | NDUFV1 | c.998A>G (p.Glu333Gly) c.977A>G (p.Glu326Gly) n.656-35A>G n.1281A>G c.287A>G (p.Glu96Gly) n.340A>G c.971A>G (p.Glu324Gly) c.695A>G (p.Glu232Gly) c.402A>G (p.Ter134Trp) | |
11 | g.67611487A>T | CA381540842 | NDUFV1 | c.998A>T (p.Glu333Val) c.977A>T (p.Glu326Val) n.656-35A>T n.1281A>T c.287A>T (p.Glu96Val) n.340A>T c.971A>T (p.Glu324Val) c.695A>T (p.Glu232Val) c.402A>T (p.Ter134Cys) | |
11 | g.67611488G>A | CA475417248 | NDUFV1 | c.999G>A (p.Glu333=) c.978G>A (p.Glu326=) n.656-34G>A n.1282G>A c.288G>A (p.Glu96=) n.341G>A c.972G>A (p.Glu324=) c.696G>A (p.Glu232=) c.403G>A (n.403G>A) | |
11 | g.67611488G>C | CA381540843 | NDUFV1 | c.999G>C (p.Glu333Asp) c.978G>C (p.Glu326Asp) n.656-34G>C n.1282G>C c.288G>C (p.Glu96Asp) n.341G>C c.972G>C (p.Glu324Asp) c.696G>C (p.Glu232Asp) c.403G>C (n.403G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.67611488G= | CA1980191939 | NDUFV1 | c.999G= (p.Glu333=) c.978G= (p.Glu326=) n.656-34G= n.1282G= c.288G= (p.Glu96=) n.341G= c.972G= (p.Glu324=) c.696G= (p.Glu232=) c.403G= (n.403G=) | |
11 | g.67611488G>T | CA381540845 | NDUFV1 | c.999G>T (p.Glu333Asp) c.978G>T (p.Glu326Asp) n.656-34G>T n.1282G>T c.288G>T (p.Glu96Asp) n.341G>T c.972G>T (p.Glu324Asp) c.696G>T (p.Glu232Asp) c.403G>T (n.403G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.67611489A= | CA1980191940 | NDUFV1 | c.1000A= (p.Thr334=) c.979A= (p.Thr327=) n.656-33A= n.1283A= c.289A= (p.Thr97=) n.342A= c.973A= (p.Thr325=) c.697A= (p.Thr233=) c.404A= (n.404A=) | |
11 | g.67611489A>C | CA381540846 | NDUFV1 | c.1000A>C (p.Thr334Pro) c.979A>C (p.Thr327Pro) n.656-33A>C n.1283A>C c.289A>C (p.Thr97Pro) n.342A>C c.973A>C (p.Thr325Pro) c.697A>C (p.Thr233Pro) c.404A>C (n.404A>C) | |
11 | g.67611489A>G | CA381540849 | NDUFV1 | c.1000A>G (p.Thr334Ala) c.979A>G (p.Thr327Ala) n.656-33A>G n.1283A>G c.289A>G (p.Thr97Ala) n.342A>G c.973A>G (p.Thr325Ala) c.697A>G (p.Thr233Ala) c.404A>G (n.404A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67611489A>T | CA224181159 | NDUFV1 | c.1000A>T (p.Thr334Ser) c.979A>T (p.Thr327Ser) n.656-33A>T n.1283A>T c.289A>T (p.Thr97Ser) n.342A>T c.973A>T (p.Thr325Ser) c.697A>T (p.Thr233Ser) c.404A>T (n.404A>T) | dbSNP |
11 | g.67611490C>A | CA381540855 | NDUFV1 | c.1001C>A (p.Thr334Lys) c.980C>A (p.Thr327Lys) n.656-32C>A n.1284C>A c.290C>A (p.Thr97Lys) n.343C>A c.974C>A (p.Thr325Lys) c.698C>A (p.Thr233Lys) c.405C>A (n.405C>A) | |
11 | g.67611490C= | CA1980191945 | NDUFV1 | c.1001C= (p.Thr334=) c.980C= (p.Thr327=) n.656-32C= n.1284C= c.290C= (p.Thr97=) n.343C= c.974C= (p.Thr325=) c.698C= (p.Thr233=) c.405C= (n.405C=) | |
11 | g.67611490C>G | CA381540850 | NDUFV1 | c.1001C>G (p.Thr334Arg) c.980C>G (p.Thr327Arg) n.656-32C>G n.1284C>G c.290C>G (p.Thr97Arg) n.343C>G c.974C>G (p.Thr325Arg) c.698C>G (p.Thr233Arg) c.405C>G (n.405C>G) | |
11 | g.67611490C>T | CA6143356 | NDUFV1 | c.1001C>T (p.Thr334Met) c.980C>T (p.Thr327Met) n.656-32C>T n.1284C>T c.290C>T (p.Thr97Met) n.343C>T c.974C>T (p.Thr325Met) c.698C>T (p.Thr233Met) c.405C>T (n.405C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67611491G>A | CA6143357 | NDUFV1 | c.1002G>A (p.Thr334=) c.981G>A (p.Thr327=) n.656-31G>A n.1285G>A c.291G>A (p.Thr97=) n.344G>A c.975G>A (p.Thr325=) c.699G>A (p.Thr233=) c.406G>A (n.406G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67611491G>C | CA475417281 | NDUFV1 | c.1002G>C (p.Thr334=) c.981G>C (p.Thr327=) n.656-31G>C n.1285G>C c.291G>C (p.Thr97=) n.344G>C c.975G>C (p.Thr325=) c.699G>C (p.Thr233=) c.406G>C (n.406G>C) | |
11 | g.67611491G= | CA1980191951 | NDUFV1 | c.1002G= (p.Thr334=) c.981G= (p.Thr327=) n.656-31G= n.1285G= c.291G= (p.Thr97=) n.344G= c.975G= (p.Thr325=) c.699G= (p.Thr233=) c.406G= (n.406G=) | |
11 | g.67611491G>T | CA6143358 | NDUFV1 | c.1002G>T (p.Thr334=) c.981G>T (p.Thr327=) n.656-31G>T n.1285G>T c.291G>T (p.Thr97=) n.344G>T c.975G>T (p.Thr325=) c.699G>T (p.Thr233=) c.406G>T (n.406G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.67611492G>A | CA224181189 | NDUFV1 | c.1003G>A (p.Val335Met) c.982G>A (p.Val328Met) n.656-30G>A n.1286G>A c.292G>A (p.Val98Met) n.345G>A c.976G>A (p.Val326Met) c.700G>A (p.Val234Met) c.407G>A (n.407G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.67611492G>C | CA6143359 | NDUFV1 | c.1003G>C (p.Val335Leu) c.982G>C (p.Val328Leu) n.656-30G>C n.1286G>C c.292G>C (p.Val98Leu) n.345G>C c.976G>C (p.Val326Leu) c.700G>C (p.Val234Leu) c.407G>C (n.407G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.67611492G= | CA1980191960 | NDUFV1 | c.1003G= (p.Val335=) c.982G= (p.Val328=) n.656-30G= n.1286G= c.292G= (p.Val98=) n.345G= c.976G= (p.Val326=) c.700G= (p.Val234=) c.407G= (n.407G=) | |
11 | g.67611492G>T | CA381540865 | NDUFV1 | c.1003G>T (p.Val335Leu) c.982G>T (p.Val328Leu) n.656-30G>T n.1286G>T c.292G>T (p.Val98Leu) n.345G>T c.976G>T (p.Val326Leu) c.700G>T (p.Val234Leu) c.407G>T (n.407G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.67611493T>A | CA381540868 | NDUFV1 | c.1004T>A (p.Val335Glu) c.983T>A (p.Val328Glu) n.656-29T>A n.1287T>A c.293T>A (p.Val98Glu) n.346T>A c.977T>A (p.Val326Glu) c.701T>A (p.Val234Glu) c.408T>A (n.408T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.67611493T>C | CA381540874 | NDUFV1 | c.1004T>C (p.Val335Ala) c.983T>C (p.Val328Ala) n.656-29T>C n.1287T>C c.293T>C (p.Val98Ala) n.346T>C c.977T>C (p.Val326Ala) c.701T>C (p.Val234Ala) c.408T>C (n.408T>C) | |
11 | g.67611493T>G | CA381540876 | NDUFV1 | c.1004T>G (p.Val335Gly) c.983T>G (p.Val328Gly) n.656-29T>G n.1287T>G c.293T>G (p.Val98Gly) n.346T>G c.977T>G (p.Val326Gly) c.701T>G (p.Val234Gly) c.408T>G (n.408T>G) | |
11 | g.67611494G>A | CA475417305 | NDUFV1 | c.1005G>A (p.Val335=) c.984G>A (p.Val328=) n.656-28G>A n.1288G>A c.294G>A (p.Val98=) n.347G>A c.978G>A (p.Val326=) c.702G>A (p.Val234=) c.409G>A (n.409G>A) | |
11 | g.67611494G>C | CA475417308 | NDUFV1 | c.1005G>C (p.Val335=) c.984G>C (p.Val328=) n.656-28G>C n.1288G>C c.294G>C (p.Val98=) n.347G>C c.978G>C (p.Val326=) c.702G>C (p.Val234=) c.409G>C (n.409G>C) | |
11 | g.67611494G>T | CA475417312 | NDUFV1 | c.1005G>T (p.Val335=) c.984G>T (p.Val328=) n.656-28G>T n.1288G>T c.294G>T (p.Val98=) n.347G>T c.978G>T (p.Val326=) c.702G>T (p.Val234=) c.409G>T (n.409G>T) | |
11 | g.67611495C>A | CA381540879 | NDUFV1 | c.1006C>A (p.Leu336Met) c.985C>A (p.Leu329Met) n.656-27C>A n.1289C>A c.295C>A (p.Leu99Met) n.348C>A c.979C>A (p.Leu327Met) c.703C>A (p.Leu235Met) c.410C>A (n.410C>A) | |
11 | g.67611495C= | CA1980191966 | NDUFV1 | c.1006C= (p.Leu336=) c.985C= (p.Leu329=) n.656-27C= n.1289C= c.295C= (p.Leu99=) n.348C= c.979C= (p.Leu327=) c.703C= (p.Leu235=) c.410C= (n.410C=) | |
11 | g.67611495C>G | CA381540880 | NDUFV1 | c.1006C>G (p.Leu336Val) c.985C>G (p.Leu329Val) n.656-27C>G n.1289C>G c.295C>G (p.Leu99Val) n.348C>G c.979C>G (p.Leu327Val) c.703C>G (p.Leu235Val) c.410C>G (n.410C>G) | dbSNP |
11 | g.67611495C>T | CA475417314 | NDUFV1 | c.1006C>T (p.Leu336=) c.985C>T (p.Leu329=) n.656-27C>T n.1289C>T c.295C>T (p.Leu99=) n.348C>T c.979C>T (p.Leu327=) c.703C>T (p.Leu235=) c.410C>T (n.410C>T) | |
11 | g.67611496T>A | CA381540885 | NDUFV1 | c.1007T>A (p.Leu336Gln) c.986T>A (p.Leu329Gln) n.656-26T>A n.1290T>A c.296T>A (p.Leu99Gln) n.349T>A c.980T>A (p.Leu327Gln) c.704T>A (p.Leu235Gln) c.411T>A (n.411T>A) | |
11 | g.67611496T>C | CA381540884 | NDUFV1 | c.1007T>C (p.Leu336Pro) c.986T>C (p.Leu329Pro) n.656-26T>C n.1290T>C c.296T>C (p.Leu99Pro) n.349T>C c.980T>C (p.Leu327Pro) c.704T>C (p.Leu235Pro) c.411T>C (n.411T>C) | |
11 | g.67611496T>G | CA381540882 | NDUFV1 | c.1007T>G (p.Leu336Arg) c.986T>G (p.Leu329Arg) n.656-26T>G n.1290T>G c.296T>G (p.Leu99Arg) n.349T>G c.980T>G (p.Leu327Arg) c.704T>G (p.Leu235Arg) c.411T>G (n.411T>G) | |
11 | g.67611497G>A | CA475417325 | NDUFV1 | c.1008G>A (p.Leu336=) c.987G>A (p.Leu329=) n.656-25G>A n.1291G>A c.297G>A (p.Leu99=) n.350G>A c.981G>A (p.Leu327=) c.705G>A (p.Leu235=) c.412G>A (n.412G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.67611497G>C | CA475417330 | NDUFV1 | c.1008G>C (p.Leu336=) c.987G>C (p.Leu329=) n.656-25G>C n.1291G>C c.297G>C (p.Leu99=) n.350G>C c.981G>C (p.Leu327=) c.705G>C (p.Leu235=) c.412G>C (n.412G>C) | |
11 | g.67611497G= | CA1980191970 | NDUFV1 | c.1008G= (p.Leu336=) c.987G= (p.Leu329=) n.656-25G= n.1291G= c.297G= (p.Leu99=) n.350G= c.981G= (p.Leu327=) c.705G= (p.Leu235=) c.412G= (n.412G=) | |
11 | g.67611497G>T | CA475417327 | NDUFV1 | c.1008G>T (p.Leu336=) c.987G>T (p.Leu329=) n.656-25G>T n.1291G>T c.297G>T (p.Leu99=) n.350G>T c.981G>T (p.Leu327=) c.705G>T (p.Leu235=) c.412G>T (n.412G>T) | |
11 | g.67611498A>C | CA381540887 | NDUFV1 | c.1009A>C (p.Met337Leu) c.988A>C (p.Met330Leu) n.656-24A>C n.1292A>C c.298A>C (p.Met100Leu) n.351A>C c.982A>C (p.Met328Leu) c.706A>C (p.Met236Leu) c.413A>C (n.413A>C) | |
11 | g.67611498A>G | CA381540889 | NDUFV1 | c.1009A>G (p.Met337Val) c.988A>G (p.Met330Val) n.656-24A>G n.1292A>G c.298A>G (p.Met100Val) n.351A>G c.982A>G (p.Met328Val) c.706A>G (p.Met236Val) c.413A>G (n.413A>G) | |
11 | g.67611498A>T | CA381540891 | NDUFV1 | c.1009A>T (p.Met337Leu) c.988A>T (p.Met330Leu) n.656-24A>T n.1292A>T c.298A>T (p.Met100Leu) n.351A>T c.982A>T (p.Met328Leu) c.706A>T (p.Met236Leu) c.413A>T (n.413A>T) | |
11 | g.67611499T>A | CA381540893 | NDUFV1 | c.1010T>A (p.Met337Lys) c.989T>A (p.Met330Lys) n.656-23T>A n.1293T>A c.299T>A (p.Met100Lys) n.352T>A c.983T>A (p.Met328Lys) c.707T>A (p.Met236Lys) c.414T>A (n.414T>A) | |
11 | g.67611499T>C | CA6143360 | NDUFV1 | c.1010T>C (p.Met337Thr) c.989T>C (p.Met330Thr) n.656-23T>C n.1293T>C c.299T>C (p.Met100Thr) n.352T>C c.983T>C (p.Met328Thr) c.707T>C (p.Met236Thr) c.414T>C (n.414T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.67611499T>G | CA381540896 | NDUFV1 | c.1010T>G (p.Met337Arg) c.989T>G (p.Met330Arg) n.656-23T>G n.1293T>G c.299T>G (p.Met100Arg) n.352T>G c.983T>G (p.Met328Arg) c.707T>G (p.Met236Arg) c.414T>G (n.414T>G) | |
11 | g.67611499T= | CA1980191976 | NDUFV1 | c.1010T= (p.Met337=) c.989T= (p.Met330=) n.656-23T= n.1293T= c.299T= (p.Met100=) n.352T= c.983T= (p.Met328=) c.707T= (p.Met236=) c.414T= (n.414T=) | |
11 | g.67611500G>A | CA381540898 | NDUFV1 | c.1011G>A (p.Met337Ile) c.990G>A (p.Met330Ile) n.656-22G>A n.1294G>A c.300G>A (p.Met100Ile) n.353G>A c.984G>A (p.Met328Ile) c.708G>A (p.Met236Ile) c.415G>A (n.415G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.67611500G>C | CA381540900 | NDUFV1 | c.1011G>C (p.Met337Ile) c.990G>C (p.Met330Ile) n.656-22G>C n.1294G>C c.300G>C (p.Met100Ile) n.353G>C c.984G>C (p.Met328Ile) c.708G>C (p.Met236Ile) c.415G>C (n.415G>C) | |
11 | g.67611500G>T | CA381540901 | NDUFV1 | c.1011G>T (p.Met337Ile) c.990G>T (p.Met330Ile) n.656-22G>T n.1294G>T c.300G>T (p.Met100Ile) n.353G>T c.984G>T (p.Met328Ile) c.708G>T (p.Met236Ile) c.415G>T (n.415G>T) | |
11 | g.67611501G>A | CA381540905 | NDUFV1 | c.1012G>A (p.Asp338Asn) c.991G>A (p.Asp331Asn) n.656-21G>A n.1295G>A c.301G>A (p.Asp101Asn) n.354G>A c.985G>A (p.Asp329Asn) c.709G>A (p.Asp237Asn) c.416G>A (n.416G>A) | |
11 | g.67611501G>C | CA381540906 | NDUFV1 | c.1012G>C (p.Asp338His) c.991G>C (p.Asp331His) n.656-21G>C n.1295G>C c.301G>C (p.Asp101His) n.354G>C c.985G>C (p.Asp329His) c.709G>C (p.Asp237His) c.416G>C (n.416G>C) | |
11 | g.67611501G>T | CA381540907 | NDUFV1 | c.1012G>T (p.Asp338Tyr) c.991G>T (p.Asp331Tyr) n.656-21G>T n.1295G>T c.301G>T (p.Asp101Tyr) n.354G>T c.985G>T (p.Asp329Tyr) c.709G>T (p.Asp237Tyr) c.416G>T (n.416G>T) | |
11 | g.67611502A= | CA1980191980 | NDUFV1 | c.1013A= (p.Asp338=) c.992A= (p.Asp331=) n.656-20A= n.1296A= c.302A= (p.Asp101=) n.355A= c.986A= (p.Asp329=) c.710A= (p.Asp237=) c.417A= (n.417A=) | |
11 | g.67611502A>C | CA381540913 | NDUFV1 | c.1013A>C (p.Asp338Ala) c.992A>C (p.Asp331Ala) n.656-20A>C n.1296A>C c.302A>C (p.Asp101Ala) n.355A>C c.986A>C (p.Asp329Ala) c.710A>C (p.Asp237Ala) c.417A>C (n.417A>C) | |
11 | g.67611502A>G | CA6143361 | NDUFV1 | c.1013A>G (p.Asp338Gly) c.992A>G (p.Asp331Gly) n.656-20A>G n.1296A>G c.302A>G (p.Asp101Gly) n.355A>G c.986A>G (p.Asp329Gly) c.710A>G (p.Asp237Gly) c.417A>G (n.417A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.67611502A>T | CA381540911 | NDUFV1 | c.1013A>T (p.Asp338Val) c.992A>T (p.Asp331Val) n.656-20A>T n.1296A>T c.302A>T (p.Asp101Val) n.355A>T c.986A>T (p.Asp329Val) c.710A>T (p.Asp237Val) c.417A>T (n.417A>T) | |
11 | g.67611503C>A | CA381540915 | NDUFV1 | c.1014C>A (p.Asp338Glu) c.993C>A (p.Asp331Glu) n.656-19C>A n.1297C>A c.303C>A (p.Asp101Glu) n.356C>A c.987C>A (p.Asp329Glu) c.711C>A (p.Asp237Glu) c.418C>A (n.418C>A) | |
11 | g.67611503C>G | CA381540917 | NDUFV1 | c.1014C>G (p.Asp338Glu) c.993C>G (p.Asp331Glu) n.656-19C>G n.1297C>G c.303C>G (p.Asp101Glu) n.356C>G c.987C>G (p.Asp329Glu) c.711C>G (p.Asp237Glu) c.418C>G (n.418C>G) | |
11 | g.67611503C>T | CA475417381 | NDUFV1 | c.1014C>T (p.Asp338=) c.993C>T (p.Asp331=) n.656-19C>T n.1297C>T c.303C>T (p.Asp101=) n.356C>T c.987C>T (p.Asp329=) c.711C>T (p.Asp237=) c.418C>T (n.418C>T) | |
11 | g.67611504T>A | CA381540920 | NDUFV1 | c.1015T>A (p.Phe339Ile) c.994T>A (p.Phe332Ile) n.656-18T>A n.1298T>A c.304T>A (p.Phe102Ile) n.357T>A c.988T>A (p.Phe330Ile) c.712T>A (p.Phe238Ile) c.419T>A (n.419T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.67611504T>C | CA381540921 | NDUFV1 | c.1015T>C (p.Phe339Leu) c.994T>C (p.Phe332Leu) n.656-18T>C n.1298T>C c.304T>C (p.Phe102Leu) n.357T>C c.988T>C (p.Phe330Leu) c.712T>C (p.Phe238Leu) c.419T>C (n.419T>C) | |
11 | g.67611504T>G | CA381540923 | NDUFV1 | c.1015T>G (p.Phe339Val) c.994T>G (p.Phe332Val) n.656-18T>G n.1298T>G c.304T>G (p.Phe102Val) n.357T>G c.988T>G (p.Phe330Val) c.712T>G (p.Phe238Val) c.419T>G (n.419T>G) | |
11 | g.67611505T>A | CA381540926 | NDUFV1 | c.1016T>A (p.Phe339Tyr) c.995T>A (p.Phe332Tyr) n.656-17T>A n.1299T>A c.305T>A (p.Phe102Tyr) n.358T>A c.989T>A (p.Phe330Tyr) c.713T>A (p.Phe238Tyr) c.420T>A (n.420T>A) | |
11 | g.67611505T>C | CA381540927 | NDUFV1 | c.1016T>C (p.Phe339Ser) c.995T>C (p.Phe332Ser) n.656-17T>C n.1299T>C c.305T>C (p.Phe102Ser) n.358T>C c.989T>C (p.Phe330Ser) c.713T>C (p.Phe238Ser) c.420T>C (n.420T>C) | |
11 | g.67611505T>G | CA381540930 | NDUFV1 | c.1016T>G (p.Phe339Cys) c.995T>G (p.Phe332Cys) n.656-17T>G n.1299T>G c.305T>G (p.Phe102Cys) n.358T>G c.989T>G (p.Phe330Cys) c.713T>G (p.Phe238Cys) c.420T>G (n.420T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.67611506C>A | CA381540932 | NDUFV1 | c.1017C>A (p.Phe339Leu) c.996C>A (p.Phe332Leu) n.656-16C>A n.1300C>A c.306C>A (p.Phe102Leu) n.359C>A c.990C>A (p.Phe330Leu) c.714C>A (p.Phe238Leu) c.421C>A (n.421C>A) | |
11 | g.67611506C= | CA1980192001 | NDUFV1 | c.1017C= (p.Phe339=) c.996C= (p.Phe332=) n.656-16C= n.1300C= c.306C= (p.Phe102=) n.359C= c.990C= (p.Phe330=) c.714C= (p.Phe238=) c.421C= (n.421C=) | |
11 | g.67611506C>G | CA381540934 | NDUFV1 | c.1017C>G (p.Phe339Leu) c.996C>G (p.Phe332Leu) n.656-16C>G n.1300C>G c.306C>G (p.Phe102Leu) n.359C>G c.990C>G (p.Phe330Leu) c.714C>G (p.Phe238Leu) c.421C>G (n.421C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.67611506C>T | CA6143362 | NDUFV1 | c.1017C>T (p.Phe339=) c.996C>T (p.Phe332=) n.656-16C>T n.1300C>T c.306C>T (p.Phe102=) n.359C>T c.990C>T (p.Phe330=) c.714C>T (p.Phe238=) c.421C>T (n.421C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.67611507G>A | CA381540940 | NDUFV1 | c.1018G>A (p.Asp340Asn) c.997G>A (p.Asp333Asn) n.656-15G>A n.1301G>A c.307G>A (p.Asp103Asn) n.360G>A c.991G>A (p.Asp331Asn) c.715G>A (p.Asp239Asn) c.422G>A (n.422G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.67611507G>C | CA381540941 | NDUFV1 | c.1018G>C (p.Asp340His) c.997G>C (p.Asp333His) n.656-15G>C n.1301G>C c.307G>C (p.Asp103His) n.360G>C c.991G>C (p.Asp331His) c.715G>C (p.Asp239His) c.422G>C (n.422G>C) | dbSNP |
11 | g.67611507G= | CA1980192007 | NDUFV1 | c.1018G= (p.Asp340=) c.997G= (p.Asp333=) n.656-15G= n.1301G= c.307G= (p.Asp103=) n.360G= c.991G= (p.Asp331=) c.715G= (p.Asp239=) c.422G= (n.422G=) | |
11 | g.67611507G>T | CA381540938 | NDUFV1 | c.1018G>T (p.Asp340Tyr) c.997G>T (p.Asp333Tyr) n.656-15G>T n.1301G>T c.307G>T (p.Asp103Tyr) n.360G>T c.991G>T (p.Asp331Tyr) c.715G>T (p.Asp239Tyr) c.422G>T (n.422G>T) | COSMIC |
11 | g.67611508A= | CA1980192013 | NDUFV1 | c.1019A= (p.Asp340=) c.998A= (p.Asp333=) n.656-14A= n.1302A= c.308A= (p.Asp103=) n.361A= c.992A= (p.Asp331=) c.716A= (p.Asp239=) c.423A= (n.423A=) | |
11 | g.67611508A>C | CA381540944 | NDUFV1 | c.1019A>C (p.Asp340Ala) c.998A>C (p.Asp333Ala) n.656-14A>C n.1302A>C c.308A>C (p.Asp103Ala) n.361A>C c.992A>C (p.Asp331Ala) c.716A>C (p.Asp239Ala) c.423A>C (n.423A>C) | |
11 | g.67611508A>G | CA6143363 | NDUFV1 | c.1019A>G (p.Asp340Gly) c.998A>G (p.Asp333Gly) n.656-14A>G n.1302A>G c.308A>G (p.Asp103Gly) n.361A>G c.992A>G (p.Asp331Gly) c.716A>G (p.Asp239Gly) c.423A>G (n.423A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.67611508A>T | CA381540946 | NDUFV1 | c.1019A>T (p.Asp340Val) c.998A>T (p.Asp333Val) n.656-14A>T n.1302A>T c.308A>T (p.Asp103Val) n.361A>T c.992A>T (p.Asp331Val) c.716A>T (p.Asp239Val) c.423A>T (n.423A>T) | |
11 | g.67611509T>A | CA381540947 | NDUFV1 | c.1020T>A (p.Asp340Glu) c.999T>A (p.Asp333Glu) n.656-13T>A n.1303T>A c.309T>A (p.Asp103Glu) n.362T>A c.993T>A (p.Asp331Glu) c.717T>A (p.Asp239Glu) c.424T>A (n.424T>A) | |
11 | g.67611509T>C | CA475417421 | NDUFV1 | c.1020T>C (p.Asp340=) c.999T>C (p.Asp333=) n.656-13T>C n.1303T>C c.309T>C (p.Asp103=) n.362T>C c.993T>C (p.Asp331=) c.717T>C (p.Asp239=) c.424T>C (n.424T>C) | |
11 | g.67611509T>G | CA381540948 | NDUFV1 | c.1020T>G (p.Asp340Glu) c.999T>G (p.Asp333Glu) n.656-13T>G n.1303T>G c.309T>G (p.Asp103Glu) n.362T>G c.993T>G (p.Asp331Glu) c.717T>G (p.Asp239Glu) c.424T>G (n.424T>G) | |
11 | g.67611510G>A | CA381540951 | NDUFV1 | c.1021G>A (p.Ala341Thr) c.1000G>A (p.Ala334Thr) n.656-12G>A n.1304G>A c.310G>A (p.Ala104Thr) n.363G>A c.994G>A (p.Ala332Thr) c.718G>A (p.Ala240Thr) c.425G>A (n.425G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.67611510G>C | CA381540950 | NDUFV1 | c.1021G>C (p.Ala341Pro) c.1000G>C (p.Ala334Pro) n.656-12G>C n.1304G>C c.310G>C (p.Ala104Pro) n.363G>C c.994G>C (p.Ala332Pro) c.718G>C (p.Ala240Pro) c.425G>C (n.425G>C) | |
11 | g.67611510G>T | CA381540949 | NDUFV1 | c.1021G>T (p.Ala341Ser) c.1000G>T (p.Ala334Ser) n.656-12G>T n.1304G>T c.310G>T (p.Ala104Ser) n.363G>T c.994G>T (p.Ala332Ser) c.718G>T (p.Ala240Ser) c.425G>T (n.425G>T) | |
11 | g.67611511C>A | CA381540952 | NDUFV1 | c.1022C>A (p.Ala341Glu) c.1001C>A (p.Ala334Glu) n.656-11C>A n.1305C>A c.311C>A (p.Ala104Glu) n.364C>A c.995C>A (p.Ala332Glu) c.719C>A (p.Ala240Glu) c.426C>A (n.426C>A) | |
11 | g.67611511C= | CA1980192020 | NDUFV1 | c.1022C= (p.Ala341=) c.1001C= (p.Ala334=) n.656-11C= n.1305C= c.311C= (p.Ala104=) n.364C= c.995C= (p.Ala332=) c.719C= (p.Ala240=) c.426C= (n.426C=) | |
11 | g.67611511C>G | CA381540953 | NDUFV1 | c.1022C>G (p.Ala341Gly) c.1001C>G (p.Ala334Gly) n.656-11C>G n.1305C>G c.311C>G (p.Ala104Gly) n.364C>G c.995C>G (p.Ala332Gly) c.719C>G (p.Ala240Gly) c.426C>G (n.426C>G) | |
11 | g.67611511C>T | CA123737 | NDUFV1 | c.1022C>T (p.Ala341Val) c.1001C>T (p.Ala334Val) n.656-11C>T n.1305C>T c.311C>T (p.Ala104Val) n.364C>T c.995C>T (p.Ala332Val) c.719C>T (p.Ala240Val) c.426C>T (n.426C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67611512G>A | CA6143364 | NDUFV1 | c.1023G>A (p.Ala341=) c.1002G>A (p.Ala334=) n.656-10G>A n.1306G>A c.312G>A (p.Ala104=) n.365G>A c.996G>A (p.Ala332=) c.720G>A (p.Ala240=) c.427G>A (n.427G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67611512G>C | CA475417442 | NDUFV1 | c.1023G>C (p.Ala341=) c.1002G>C (p.Ala334=) n.656-10G>C n.1306G>C c.312G>C (p.Ala104=) n.365G>C c.996G>C (p.Ala332=) c.720G>C (p.Ala240=) c.427G>C (n.427G>C) | dbSNP |
11 | g.67611512G= | CA1980192035 | NDUFV1 | c.1023G= (p.Ala341=) c.1002G= (p.Ala334=) n.656-10G= n.1306G= c.312G= (p.Ala104=) n.365G= c.996G= (p.Ala332=) c.720G= (p.Ala240=) c.427G= (n.427G=) | |
11 | g.67611512G>T | CA475417445 | NDUFV1 | c.1023G>T (p.Ala341=) c.1002G>T (p.Ala334=) n.656-10G>T n.1306G>T c.312G>T (p.Ala104=) n.365G>T c.996G>T (p.Ala332=) c.720G>T (p.Ala240=) c.427G>T (n.427G>T) | |
11 | g.67611513C>A | CA381540954 | NDUFV1 | c.1024C>A (p.Leu342Met) c.1003C>A (p.Leu335Met) n.656-9C>A n.1307C>A c.313C>A (p.Leu105Met) n.366C>A c.997C>A (p.Leu333Met) c.721C>A (p.Leu241Met) c.428C>A (n.428C>A) | |
11 | g.67611513C= | CA1980192045 | NDUFV1 | c.1024C= (p.Leu342=) c.1003C= (p.Leu335=) n.656-9C= n.1307C= c.313C= (p.Leu105=) n.366C= c.997C= (p.Leu333=) c.721C= (p.Leu241=) c.428C= (n.428C=) | |
11 | g.67611513C>G | CA381540955 | NDUFV1 | c.1024C>G (p.Leu342Val) c.1003C>G (p.Leu335Val) n.656-9C>G n.1307C>G c.313C>G (p.Leu105Val) n.366C>G c.997C>G (p.Leu333Val) c.721C>G (p.Leu241Val) c.428C>G (n.428C>G) | |
11 | g.67611513C>T | CA6143365 | NDUFV1 | c.1024C>T (p.Leu342=) c.1003C>T (p.Leu335=) n.656-9C>T n.1307C>T c.313C>T (p.Leu105=) n.366C>T c.997C>T (p.Leu333=) c.721C>T (p.Leu241=) c.428C>T (n.428C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |